question
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|
|---|---|---|---|---|---|
A genetic variant at chromosome 1, position 55052386, affecting gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TCTAGTGGTTCCTCTAGGGTGGCGAGCACTGTTTGGTCTCCAGATGTCTTCAGGTCGGAGCTCACAGCGCTCTCAGCCACCCCTTCCCAGTGTAGCACCGGGCACATGGTAGATGCCTATTGATGAGTGAAAGCTCCTAACACACTCAGAGAGCAAGGACTCCGCCTCATCCCACAGCCTGGGAGGAGAGGCAGACTGCCAAGGACCTGCTCAGCATGCTACAGAAGAAACCAAAGTGCCCACGGGACTGATCAGTGGAGCTTCCTGCCGAGACTGGAGGCCTTAGGGCAGGGTAGACAGTGTGTGTGCAGGCTGGGGACTCACAGTTCGGACTGTGCCCAGACCTACTAGCATAGTGGGTGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCACAGAGGTGCTGTTCAGATGGCACTTCAGAAGACTCAGGAGACCCTGGGGCAGGAGCAGTTTGACTGACAGCCCAGAGGGCTGCCCTCTGATTCCACCTGAGGCCCTGCTTTTCCTGGCTGCAGGGGTTCCAGGGCCAGGCCATTTCCGCTGGCGCAGGACTCTGCTAGCAGCAACCTGCCTGAAGTCTTCCTTTGGCCTGGCTGAGAGTTTCTGAGACCTGCGCTGGAGCGGAGGTGCTTCCTTCCTTGCTTCCTTTCTTCCTCTCTCCCTTCTCCATCCAGCAGGCTGGACCTGCCTGGCATCTGTGAGCTCTCCCTACTTTCTCCTATACCCTAACCTTTGTCCTGCATGGGCGACTCCCCCAGTGAGTCTCTTGCAGCTTTTACCCCAGTGCCTGCTTCTTGGAGAATCCAAACTGATCCAGTTAGGGATGATAAAGTGTAGGGTAGGCGCTCGGTGACTGTTTTCTCTGAGGTTGTGACTCGTGTGAGGCAGAAGCAGTCCCCGTGAGCCCTCCTGGTATCTTGTGGAGTGGAGAACGCTTGGACCTGGAGCCAGGAGGCCCAGACATACATCCTGTCCGAGCTGCAGCTTCCTGTCTCTAAAATGAGCCGGCCAGCGCAGGTGGCCAGACATCACTGTTATTCTCCTTTGAGTCTTTAAATCTTGTTGTCTTTCTTGCAGACTCGGTGAGCTGTGAAAGGCTATAATAGGGGCTTTATTTTACACTTTGATACTATTTTTTGAACATTCATATTATTGTTAGATATTGATATTCATATGAAGGAGCAGGATGACTTGGGTCCTTCTTGGCAGTAGCATTGCCAGCTGATGGCCTTGGACAGTTACCTGCCCTCTCTAGGCCTCCCTTTCCTTGTCTATGAAATACATTATAGAATAGGATGTAGTGTGTGAGGATTTTTTGGAGGTTAAACGAGTGAATATATTTAAGGCGCTTTCACCAGTGCCTGGGATGTGCTCTGTAGTTTCTGTGTGTTAACTATAAGGTTGACTTTATGCTCATTCCCTCCTCTCCCACAAATGTCGCCTTGGAAAGACGGAGGCAGCCTGGTGGAGGTGTATCTCCTAGACACCAGCATACAGAGTGACCACCGGGAAATCGAGGGCAGGGTCATGGTCACCGACTTCGAGAATGTGCCCGAGGAGGACGGGACCCGCTTCCACAGACAGGTAAGCACGGCCGTCTGATGGGAGGGCTGCCTCTGCCCATATCCCCATCCTGGAGGTGGGTGGGGACTGCCACCCCAGAGCGTTGCAGCTGTACTCCTGGGTTGCACCCCCCCCAGCTGTCACTGTCCCCTCCCTGCCATCAGTTGTGGGAAGGGCGTTCATCCATCCAGCCACCTGCTGATTTGTTATAGGGTGGAGGGGGGGTCTTTCTCATGTGGTCCTTGTGTTCGTCGAGCAGGCCAGCAAGTGTGACAGTCATGGCACCCACCTGGCAGGGGTGGTCAGCGGCCGGGATGCCGGCGTGGCCAAGGGTGCCAGCATGCGCAGCCTGCGCGTGCTCAACTGCCAAGGGAAGGGCACGGTTAGCGGCACCCTCATAGGTAAGTGATGGCCCCAGACGCTGGTCTCTCTCCATCTGGACCTGGCCTGGGAGGTGGCTTGGGCTGGGCCCAGGGAGAGCTAATGTCTCCTAACCAAGAATGCTGTGGCAGCCTCTGCCGCAGAGCCAGAGAACCAGAGTGCCAAGGCTGGCAGGGTTCCCAGTGGCCACGAGTGCAGATGAAGAAACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCCCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCTTTCCACAGTTCCACACTGCTCCCCTTTTAAAATCCGGTGATGTCTTTATGTCTTTTGTTATGTTATCTTCAATGTGGAGGGACTCGAGGTGATCTAAGCAAACTTTTTCTATCTTCTGCTTGCATACCTCTGAGACCAGGGGACTCACTCACTTGCATGACTGGGCCCTGCAGGTCACACTGGCCAGGCAGATGTGGTGGAGGAACTGGCAGAGGACTTTTTCTAGACTGTGACTACATTTAGTCCACCCAGCGGCCCCCCTATGAAGTCCAGTTGAGAACTAGGACTCTGGGGGCCGGTGGACAGAGAAGAGGGAGGGTTCTCTCCCTTACTGACTTCCTTCTGTGGCCAGACATTGAGCAAGGCCTCTGTACAGCATGTCCTGGGGCTGGCCTTGCCGTAGCTGCTAAATAGTTGACGAAACCAGTCCAGAGAGGGGAGGTGACTGCCAGGGTCGCACAGCTCAAGCTGGGGAACTCGCTGGGAAAACTGTCAGCTCTGGGCAGCAGCTTGACTTCCACTGTAAGCCCCAGCCCCCAGGGTCAAACACTGGCTCTGGTGCTGGCAGAGGCAGCCCACTAGCCTGTTTCAAAGGCTGAGAAGGCCCAGGAGTCTGCCCTGTGCTCCACCAGTTCTGCCCTGAGACTTTCCTACAGAGTACAGGTTTTGATGTTCAGTTTTAAAGGCAAGAATCAATAACCTTCTGCCCCATCAGGTGACCCCTTGTGCCTGTCCCACCCCTTTATTGACTGACCTCGGCTCAGTCAGGTCAGTTCCTGAAGGTCAGTGTGTGGAGGGGAGGCTGTTCTTTCCCAGAAAGGCCTTCCCCAGGCCTGGTGCTCTGGCCTCTGGAGGACTTCCTGGAGAAGTCCCTTCTTTGGGGTCCCAGTCAGTGTATGGGAAGCCCTTATTGCATGACCTGGCACGGGGCAGGGGCTCAACAGTCACTATTGCCTTCCTTGCCACTGCCATTTCCTCCTCTGTAAGCAGGTGATTGTGTGTCCAGTCTGAGCACAGAGATAAGCACACAGCAGGTGCTTAATAACTAGCAGCTGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGAGTGATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAATAAATAAGTAAATAACTAGCAGCTGTAAATGTGGCTGTTGTTCTTC
|
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|
benign
| 9,635 |
Considering the variant on chromosome 1, location 55052746, involving gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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TGGGTGGGAGGATGCGGGACTGGGGGCCGACCTTGCCTGAAATTCATGTGGGATCTCAGAGCAGCCACTGAATTGCTCTGTAGGGGGCTAAATAGTGGCCCCCACAGATACACACACCCAGACAGAGCCTGTGAGCCAGACCTTATTTGGAGAAAAGGTCTTTGTAGATGTAATTAAGCATCTCAAGATGGCATCATCTGGATTATGCGGTGGGCTGTAAGTCCTGTGATGTGTCTTTATGAGAGAAAGGCAGAGGGAGATTTGACACACACAGGAGGGGCCACGTGGAGACAGAGGTGGAGATTGGAGAAATGTGGCCACAAGCCAGGGAACACCAGCAGCCACCAGAAGCCGGAAGACGTGAGGCAGGGTTCTTCCCAGAGCCTTCGCTGCTGAGTCTGGGAATTTGTGACCGAAGCCATAAGAAGTGGGTACACGCCCTGAGCCTCCCACACTTGCTCACCTGTCCTGAGATGAGAATCTCTACTCTGCAGCATATTTGGAGGATCACTGCGGGGGCCACAGAGGTGCTGTTCAGATGGCACTTCAGAAGACTCAGGAGACCCTGGGGCAGGAGCAGTTTGACTGACAGCCCAGAGGGCTGCCCTCTGATTCCACCTGAGGCCCTGCTTTTCCTGGCTGCAGGGGTTCCAGGGCCAGGCCATTTCCGCTGGCGCAGGACTCTGCTAGCAGCAACCTGCCTGAAGTCTTCCTTTGGCCTGGCTGAGAGTTTCTGAGACCTGCGCTGGAGCGGAGGTGCTTCCTTCCTTGCTTCCTTTCTTCCTCTCTCCCTTCTCCATCCAGCAGGCTGGACCTGCCTGGCATCTGTGAGCTCTCCCTACTTTCTCCTATACCCTAACCTTTGTCCTGCATGGGCGACTCCCCCAGTGAGTCTCTTGCAGCTTTTACCCCAGTGCCTGCTTCTTGGAGAATCCAAACTGATCCAGTTAGGGATGATAAAGTGTAGGGTAGGCGCTCGGTGACTGTTTTCTCTGAGGTTGTGACTCGTGTGAGGCAGAAGCAGTCCCCGTGAGCCCTCCTGGTATCTTGTGGAGTGGAGAACGCTTGGACCTGGAGCCAGGAGGCCCAGACATACATCCTGTCCGAGCTGCAGCTTCCTGTCTCTAAAATGAGCCGGCCAGCGCAGGTGGCCAGACATCACTGTTATTCTCCTTTGAGTCTTTAAATCTTGTTGTCTTTCTTGCAGACTCGGTGAGCTGTGAAAGGCTATAATAGGGGCTTTATTTTACACTTTGATACTATTTTTTGAACATTCATATTATTGTTAGATATTGATATTCATATGAAGGAGCAGGATGACTTGGGTCCTTCTTGGCAGTAGCATTGCCAGCTGATGGCCTTGGACAGTTACCTGCCCTCTCTAGGCCTCCCTTTCCTTGTCTATGAAATACATTATAGAATAGGATGTAGTGTGTGAGGATTTTTTGGAGGTTAAACGAGTGAATATATTTAAGGCGCTTTCACCAGTGCCTGGGATGTGCTCTGTAGTTTCTGTGTGTTAACTATAAGGTTGACTTTATGCTCATTCCCTCCTCTCCCACAAATGTCGCCTTGGAAAGACGGAGGCAGCCTGGTGGAGGTGTATCTCCTAGACACCAGCATACAGAGTGACCACCGGGAAATCGAGGGCAGGGTCATGGTCACCGACTTCGAGAATGTGCCCGAGGAGGACGGGACCCGCTTCCACAGACAGGTAAGCACGGCCGTCTGATGGGAGGGCTGCCTCTGCCCATATCCCCATCCTGGAGGTGGGTGGGGACTGCCACCCCAGAGCGTTGCAGCTGTACTCCTGGGTTGCACCCCCCCCAGCTGTCACTGTCCCCTCCCTGCCATCAGTTGTGGGAAGGGCGTTCATCCATCCAGCCACCTGCTGATTTGTTATAGGGTGGAGGGGGGGTCTTTCTCATGTGGTCCTTGTGTTCGTCGAGCAGGCCAGCAAGTGTGACAGTCATGGCACCCACCTGGCAGGGGTGGTCAGCGGCCGGGATGCCGGCGTGGCCAAGGGTGCCAGCATGCGCAGCCTGCGCGTGCTCAACTGCCAAGGGAAGGGCACGGTTAGCGGCACCCTCATAGGTAAGTGATGGCCCCAGACGCTGGTCTCTCTCCATCTGGACCTGGCCTGGGAGGTGGCTTGGGCTGGGCCCAGGGAGAGCTAATGTCTCCTAACCAAGAATGCTGTGGCAGCCTCTGCCGCAGAGCCAGAGAACCAGAGTGCCAAGGCTGGCAGGGTTCCCAGTGGCCACGAGTGCAGATGAAGAAACCCAGGCCCCAAGAGGGTCATGCAGGTAGCCCAGGGAGTTCAGCCTTGACCCTGGGTCAATGACCTTTCCACAGTTCCACACTGCTCCCCTTTTAAAATCCGGTGATGTCTTTATGTCTTTTGTTATGTTATCTTCAATGTGGAGGGACTCGAGGTGATCTAAGCAAACTTTTTCTATCTTCTGCTTGCATACCTCTGAGACCAGGGGACTCACTCACTTGCATGACTGGGCCCTGCAGGTCACACTGGCCAGGCAGATGTGGTGGAGGAACTGGCAGAGGACTTTTTCTAGACTGTGACTACATTTAGTCCACCCAGCGGCCCCCCTATGAAGTCCAGTTGAGAACTAGGACTCTGGGGGCCGGTGGACAGAGAAGAGGGAGGGTTCTCTCCCTTACTGACTTCCTTCTGTGGCCAGACATTGAGCAAGGCCTCTGTACAGCATGTCCTGGGGCTGGCCTTGCCGTAGCTGCTAAATAGTTGACGAAACCAGTCCAGAGAGGGGAGGTGACTGCCAGGGTCGCACAGCTCAAGCTGGGGAACTCGCTGGGAAAACTGTCAGCTCTGGGCAGCAGCTTGACTTCCACTGTAAGCCCCAGCCCCCAGGGTCAAACACTGGCTCTGGTGCTGGCAGAGGCAGCCCACTAGCCTGTTTCAAAGGCTGAGAAGGCCCAGGAGTCTGCCCTGTGCTCCACCAGTTCTGCCCTGAGACTTTCCTACAGAGTACAGGTTTTGATGTTCAGTTTTAAAGGCAAGAATCAATAACCTTCTGCCCCATCAGGTGACCCCTTGTGCCTGTCCCACCCCTTTATTGACTGACCTCGGCTCAGTCAGGTCAGTTCCTGAAGGTCAGTGTGTGGAGGGGAGGCTGTTCTTTCCCAGAAAGGCCTTCCCCAGGCCTGGTGCTCTGGCCTCTGGAGGACTTCCTGGAGAAGTCCCTTCTTTGGGGTCCCAGTCAGTGTATGGGAAGCCCTTATTGCATGACCTGGCACGGGGCAGGGGCTCAACAGTCACTATTGCCTTCCTTGCCACTGCCATTTCCTCCTCTGTAAGCAGGTGATTGTGTGTCCAGTCTGAGCACAGAGATAAGCACACAGCAGGTGCTTAATAACTAGCAGCTGTAGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGTTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTGGGTGTCTGTATCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCAATCCAGCCTGAGTGATAGAGCGAGATTCCATCTCAAAAATAAATAAGTAAATAACTAGCAGCTGTAAATGTGGCTGTTGTTCTTCACCTCCACACTCAGTGCCACTCCACTCCCTCCCTCCGTGGTGTGAGGGGCCTCACTAGCTGTCTCCTAGGAGGAGCATGGCTGTGAGATTCCAGCTCCATCCTTGGCCACGGCTCCTGGAGACATCTTAGAGGCCAGGATCCAGAAGGCTCCCACACCTCATTTGACAGGGGAGAAGCTGTCAGTTCCAGGTCCCCTTGCACATCAGGGCCAGAGCTGCGTTAGGCCTCCAGTCTCCAGGCCACTGGGCCAGAGCTCACAGGCTGGCAGAGGGTTAGAACTGTTACTGGTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCTTAGCACTTTGGGAGGGCAAGGCGGGAGGATCATGAGGTC
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benign
| 9,652 |
Mutation found at chromosome 1 position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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benign
| 9,725 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 55058666, in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG
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benign
| 9,726 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 55058666 in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGGNN
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benign
| 9,727 |
Clinical classification of chromosome 1, position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGGNNNN
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benign
| 9,728 |
A mutation at chromosome position 55058666 on chromosome 1 in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGGNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 9,729 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGGNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 9,730 |
Variant in PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9), chromosome 1, position 55058666—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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benign
| 9,731 |
The chromosome 1, position 55058666 genetic variant in gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG
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benign
| 9,732 |
Does the variant impacting PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9) on chromosome 1, position 55058666, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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benign
| 9,733 |
A genetic variant on chromosome 1, position 55058666, affects the gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGG
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AAGGCTAATGTGAATGGGAGCGGTTGAGGGCTCAGACCTCTCACCCGAGGAACATCCACAGAGTGTGCCGCATGCCCGGTGCAGTGTGGCTGCGGGGACACAGACACGGAGCCTCGGCCCTGAGGAGCTGGGGGGCAGTGACCGTCCCTCCTCTGACCCACCACTCCTCCAGTGTCAGGACACTGCGGGTATCTAGGGGAAGGAATCTTGTTCCACTTCAAGTCTGGAACTTCAAGTCTGTGTGTGTGCGTGCGCGCGCGCGCGTTGGGGGTGGGGGTTGCAGAGCAGATGCGTACCTGACAGCGGTAACCTAGGTCCCCCCTGGCCTATCAAGGCTTCCCTGGCGGCCGAATTTAAAGGCATCAAGCAAACAAAGCCCAACACATCTCTGCCTTGTCCTCTCAGTTTCCCCCCGTGGCACTTAGAACCACTTGATACACCGAATAGTTTCCTATCTCCCCCACTAGGATGTAAACTCCACAGGGGCATTGGGAATGCTGCCTGGCTATGGTAGGGACAGAGGGGAGCACCAGGGCGGGGCAGGGGTGCCAGAGTTCTGCCTGGGCAGTCAGATTTTCCTTAGGAGGGGACATTTGAGTGGGACCCAAACAGGTGTATAGCAGTTGTCCAGCCCAGCTGGCAAGGCCTGAGTCTGCCTCTGCAACCCCTCTCTTGGGCTCCTTTCTCTGCCACCCACCTCCTCACCTTTCCAGGTCATCACAGTTGGGGCCACCAATGCCCAAGACCAGCCGGTGACCCTGGGGACTTTGGGGACCAACTTTGGCCGCTGTGTGGACCTCTTTGCCCCAGGGGAGGACATCATTGGTGCCTCCAGCGACTGCAGCACCTGCTTTGTGTCACAGAGTGGGACATCACAGGCTGCTGCCCACGTGGCTGGTAAGTCACCACCCCACTGCCTCGGCCACCGTGATGCTAACAGCCCCTTTGGCAGTCAGGGTCTGTGCCGGGACCTCCAGTGCCAGGCTCTGTGCAGGGGGACCAGAGATGAAGTAGGCCTGATGGTGCCTTCAAGGACACTCAGTCTGATGAGGGAGGCGAGTGCACAGAGGAAACACGAGGTCAGGGCTGTATTAGAGGGAGCCCAGAGGAGGCACCTGCCCAGCCCGAGGGTCAGAGAAGGCATCTTGGAGGAGGGACATTTGATCGGGAGCTTGATGGATGAATAGGAGTTCACCTGGCCGATAAGACAGCAACTACCAAGGCTTAGAGGTGTGAGAGGAGGCTGTCTTACCTCACTGAGTAAGGACTGCAGGCGGCTTACCTTCGAGAAGAGAGCTTAGTGTCTGTGTGCACGTGTGTTTGTGTGTATGTGTGTGCGTGTGTGCACTGGCAGGAGTCCCCTGCTGGGGCAGGAGGGCCGGGCCATCACCATCTTTCACCATTCACCCCTGCACCAGGCATTGCAGCCATGATGCTGTCTGCCGAGCCGGAGCTCACCCTGGCCGAGTTGAGGCAGAGACTGATCCACTTCTCTGCCAAAGATGTCATCAATGAGGCCTGGTTCCCTGAGGACCAGCGGGTACTGACCCCCAACCTGGTGGCCGCCCTGCCCCCCAGCACCCATGGGGCAGGTAAGCAGGATGGCAGGGTGGGCAAGTCCAGGCTGGGGCTTGGGAGGTCTGTGTGACCTTGACAGTCTCTCCCTTCTCCCTTGTCTGTGTAAGGAGGATGACGCCACCTTAAATAGGATTAAATGAGAATGGGGCTCTGAAAGGGCTGTGCAATATTTTCATAACGTGTTTTTATAGAGACAGTTGAGTATGTTCTTTAAGCCCTCCTCTCTCCTACCATGAACTAAAGATTTCTGTGGAGGTCCCCTCACTCCCAGCACCCCCTCCTCATCCCAGGCCCTTTTTGCAGGTTGGCAGCTGTTTTGCAGGACTGTATGGTCAGCACACTCGGGGCCTACACGGATGGCCACAGCCGTCGCCCGCTGCGCCCCAGATGAGGAGCTGCTGAGCTGCTCCAGTTTCTCCAGGAGTGGGAAGCGGCGGGGCGAGCGCATGGAGGTGACTGTACCCCTCCTTCGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCAGTGCTGGGCCCTCAGGGACCCCCAGCAAGCCCCTCCATCCTCCAGACTCCAGCTCTTCTGTAAGCTTACAGGGCTGGCCAGACCAGGAGTGGGGCACTCCTCACTTCACGCGGCTGGGGGCTGCTGGAGAGAGCCACAGCGGGAAGGGTTTCCTAGAGGCTGCAGGACAGTGCTGGATGGATTTTCAATGCTCACCTGGGTGTGAGCGTGCGGCAGGGCCGCGTGAGGGTCAGCGATCTGCTACTCTGGACTCAGCCATCTCTAGGCCCCTCTCACTCAGGTGCTCCATGGTTCTGGGAGCTGAGAAATCTCAAACCAGCAAAAAAGTGGAATTGATGTTGATGCTACAGGATAGTGCACAGATGCCATCTGGTTGCAGCATTTTGGTGGAAGGGCAGTGCCCAGCTAGGAGAGTGAGGAGGGGCAGGCATTTCTGGCTTGAGGAGATGGGGTCTTAATGCTCGTGTGAGAGGCAGAGTGGGTGGAGTGGAGCTGGCTGGATCCTTGCTTTGGCCTCCTGGATTTCTCTCTATCTCCATTTTGAAACCACTCTGTGTTTGGAAGAACTTTTGAGTATTCAGAGCTGCCCACTGGCAGAACAGTCTTCCTTGGGCAGGAGTGAGCTCCTTGTCCCCAGAAGGCTGGGTCTGGCTGGCCCCTGGCAGGGACACTGATGAGGGTGCTTGAGTTGATCCTGTCTAGTCCCTTTCTGTGTTTTCAAAGCCCATTCTAAAGCAGATTCCCATTTCCGTCTTTGACTCTAAGGCCCAAGGGGGCAAGCTGGTCTGCCGGGCCCACAACGCTTTTGGGGGTGAGGGTGTCTACGCCATTGCCAGGTGCTGCCTGCTACCCCAGGCCAACTGCAGCGTCCACACAGCTCCACCAGCTGAGGCCAGCATGGGGACCCGTGTCCACTGCCACCAACAGGGCCACGTCCTCACAGGTAGGAGGCTGGGCTTGCCCTGGGGTGAGGAGGGGTCTCTTTCTCCTTATGCACCCACTGCCCGCGAGGCTTGGTCCTCACAAGTGTGATCCATGAGACTCAAGCCTGACTTGCAGTTCCATACTCTGGTTCTGCCACTTCCATGCCCTTTGAGCCTGGGCAGGTGACCTTACTTCTCCTCATCTCAGCTTCCTCCTCCATAAGAGGGAAAAAGGTATTACCTGCCTCATTGTGTTGCAAGGAGATGGGCAGCATCTAGGGCACTGGCCTGGAGTATCGCAGGTGCTTTGCCTAAGGTGGTGCAGTCCAGGAGAGGCAGCTCCAGAGAGAGGCCCCCGGCTGGGGCTGAAAGGAGGGCAGACCTCGGTTTGAATTTCACCCTGCCGCTCTATAGCTGTGTGACTTGGGCAAATTACTTAACATCTCTGTATGAGGAAATGATGAGTGCTAAGCACTTAGCTTAGTGCCGGGACAATATAAATTCTAGCTATCGTTACTATTGTTTTCATCACCCGTTGCTTTAAAATCCAGCCTCTGGTATAGGCAACTATTGACGGGCTACCCTGTGTCGAAAACATGCCCAGGCAGGTAGCAGGAAGTCACAGATGGGGACCTCTTGGGGCATCAAGGGATGGTGCCCTGAGGCTGAGCTGTTCTGGTTGGGTGGAGCATGAGAGGTCTGGGAAGACAGTGGGACTCCAGCCTGGAATAAGAGGCTCAGAGTTGATTCTCGTCTGAGCACGTCCAGGGGAACCACTGAGGGTTTGGGAACAGGAGAGTGAGGGTGAGAACCTGGTTCTGGGCACAGCAGGCTGGCATGTAGGATGGATGTTCAGGAAAGATGAGCATAGTCAGGTGGCTGGTGCCCTTGTCCAGGGGAGAGGCTCCGTCAGGTTCAGGGGTCCTGGCTTGGAGGGAAGTCCGCCATGCTCTAATCACGCTCCCCTTTGGAAGTGCTCAGCCGATGAGCTCACAGGCACATGTCAGTTTGAAGTCATGGAATCTGACTCCATGAAGCGCACCTCAAAGAGCACCATTTTGCAGCTAAGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 9,734 |
Chromosome 1, position 55058666, gene PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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|
benign
| 9,735 |
The genetic variant at chromosome 1, position 61406543, affecting gene NFIA (nuclear factor I A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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CTGTCAAGTTTATGGATATAAATCAGCTCAAGGGTGAACTATATAACCTTCTAAGTTCTGTGGGCTGATCATTCCACCTCGTGCATTCTAACCCCAGGGCTCATACAGTTAACAAAATAGAAAGACCAAGTAGTTTTAAATAATGATTTGGGGTGGTAGAGAAAGGTAGGGAGATGAAGGGGACAGATGTTTCAGATCAACTAAGTTGATATTTTTGAAAAATACAGTCTTGTAACACTTTAGATCAAGTTGACCAGTACTTGAACTCAAGATGCTGAAAGTACAGTTTATTATGGTTTGTTATTTCTGCAAGTCATTATCTTTCCCACTTATCTTGGTATAAAGCTAAACAGTGTTCAATAGCTTCACATGAATGTTTTTATTTTTCCTCAAATAAACCAAATAATCACAATTTGAAATGGCATTCCAAATGTAAAAGTGATTTTTAAAAATCAGAAATTTTATTTCAAATATAGGATTAGATGTTTACAGTGGAAAGCTGTATCTCAAGGCCAATAATAATAAACAACGACCAGCATAAAGCCAAATTTGATTTTCCTTTTCTACTAATAACTGTGCATGAAGTCACAGACTAGCCATAATTATTACTGGCCAATTTAGGATAGTATGTCACACCATCCTGTCACCGATTTTTTTCACTTGCAGAAATACCTGATTCTGCATATCTGCGCCAGAACAGGCAGCTTTGACTAATGTCTGGTGATGTGTTAGCAGATACATTTCTGTCTAGACAACAAATCAATATGGTGCCTCTTTTCTTTTTGCTTGTACATTCATTTGCTTGGCTTATTCTAAAGCATTCACTTATGGACTCTCAGCCCACTCAGAAATAACGCAAAGGCAAGGTTGCTGGCAAGAAAGCACAGCATTCTGATCGTCAGACGAGGTAGTCTTTGAGGAGCAATACTAAATATATAAGTACTAAATATATAAGTAAATGTTGATGGGGGAGTGAGACTGCCTCTGTAGAATTATTAAGCTTAAATGTAAAAGCCTGGGACAGCAGAATCTCCTTCAACCGAATTTTGATTGGGGACTAAATGTGAACTGTTGTCGTTGGTTGAATAGAGGCCTCTTGGGAAACAATGAAAAAACTGAGCTGATCACCAGCATCAAGCATCTGACTTCTAAATTATTAACCATTTTTGTAATAGTCCTGACACCCTATATAACTGTCAAATGCCCAGTTTTGCATTTTGATCAGAATTTTATAGGACTTAAGGCAGGTCTCTTCATGAAACTATTTTGAAAAAATTGAAAATAAAATGGGTTTTATTGCTCTCTTTGGAGGGGAATTTTTTGTTAAAGAGCTGTTATTTGGTTGTTTTAACATCAGGCAGCAAAATAAATATGACTCTTATGGCATATGCTTATATAATTTAAATCAAAATTAGAAGTGATATTTTTCCCTAGCAGACTTCTGACAGCTGAATTCTAAAGTTTCTGTGCCTGATGTTATACAATATGTGAACAAAATTTTCTATGTTCACTTAACACATTTATTAAATGTTATATAATATCAACTTTGAAGAGTGAAAATAAAATATTACTTTTTTATCTCAAGTGCATATTTAGGAAAATTTATTCTATCTATGTAAAGAAACATAGTGGAATAATGCCACAGTCCATAAAACACTTAGATATTAAATATTTAATAATCATGAGAAAGATAATGAAGGTAGCAGTTAATACAGAAAAATACAAAAGATTCCAAGCAAAAGTTGGTTACTCAGGGGACAAATCCAAAGTGATAATTGGCAGGTGATTTTATGAAACCAGATGCAAAGAAGGACAATGTAGTTCAAGAGATAAGTTTAGGATGCATGGAGCACATGTGGCTAAGAGTACTTTTGTGAAATGCCTTAAGAACAGAACCCAACAATGGACATTTCCGTATGGGCTTATGGAAGAATTGAAGCAGCTAGATACTTAGTAATTTACATTAAAGGTGCCTGATGAATATTTTGTTTTCAGAAGCAGCTAATGGTTGCTGTCTCTTTCTTCTTTTTCTTGTACGTGTGTTTTCTGCCCCCCCCCCCCCCACAGCCCAATGGGAGCAGCCAAGGCAAGGTGCACAACCCATTCCTTCCCACCCCAATGTTGCCACCGCCACCGCCACCACCGATGGCCAGGCCTGTGCCTCTGCCGGTGCCAGACACAAAGCCTCCAACCACGTCAACAGAAGGAGGTGCAGCCTCCCCCACGTCACCAAGTAAGTATGGCTGCGACAAGGCGCCGGTCACTTCTAAAGCTGTATGCACTGGAATCCACACTTAGGCTTTGTCCCTCACTGTATAGGCTCTAGAAAGAGGCACAGATCCCCAGTGATGTTGTAGCATGAGTTTGCCAGACCGAGAATCAAAGTGAACATGACTCTTGGGTACTCCACCAGATGAGGAAAACACTGGGTGTTGGGTGGATGAGATGGTGTAGCTACATACCTAGGACTGAAGTCAAGTTATGAGCTATTACATTTTGTATATTATTTGAGGGATTTCAAATGCTATTCCCATCATCAAGCAGCAGCTACTTACATGGATTCTGCTTAGAAAAAGTTCCTCATTCTTACAGACAGCCCTGCCTTCCAGGAACTTGCAGTCTAAGAGAAATGCACTTGAAAGTTATATACCTCATACATCAAATAGGAGAAAATGTCTAGATCAAAGCACCAACTCAAAGGTGTGTACACTGACCATTCGCTGAGAGTAAGAGCCTGGCAGAAGATCAATGCTAGTAGCCCTGGCAGTCGCATGGTGAGGTTTGGCAGAGGTTGGGGTAGGGGCTGGGGTACGGAGATAGAGGGGAGAGTAGGATGGAAGGAGGAGAGAAGTCTTGGCTCTTCTCTGAACAGTCTGAGAACATTTAATCAAAGAATATAAGATTTCACAACCCTTTTAGATGATGGGAATGATTACTTGAACTAGAGAGAGAGTAATTCTCCAGATATTCCCTGATGTTTTAGATATGGCAAGGGGATAGAAATAGTTTGAATGCACAAATGTGCCTTTTATTAGTGCCTGGAATAATGACAAAAAGAGTGATGGCTGGAGTTCCTAGGTGATGGATGCCCTAGCCTTGATAGATGGTGTGATGAGCACCTTCCCTAAAGCTGTAAAGAGGCAGCAAAGTATAAGAGAAGGATAGGAGCTGTGGCAGTGTGACCCTAAGGAAAGCCTTCAAGGGGGTTGTCAAAAGAAGTGAGACTGAGGCAAGGAATCTACAGAGGAAAGGATGTAAGAGCAGCATAGGAAAGGAGTGTTAAGGCCAAGAACTTGAACCACAGTAATAGGTGTAGAATGGAACGGGACATGGTGGGGAGTGTTTTGTAGACATAAGCATCGGGATTGGACAGTCCTCTGGATGAATGCGGTGAATGAAGATTCTAGGCCTCTCAGCTTCCTTACCTTCAGTATTGGAATAATAATGATAGTGAATACAGGAGGGAAAGAGACAAAGAAGAAAACTGAGCCCCTGTTTATGCCATGTTCATAGAATTTGATTCTGGGGGCACGGAATCCAGATGGCTAGAGGCCCTCATGGACACATCAGAGAGTGAGCTTTGGGTTATCCAGTATTTATGCATTTTGATAATATATGCAGAAATGAGCAGCACTGTGCATAGATTCTGTATCAATAGCCAAAAGATTGAAGGTTCAGGGGCAATCTAGGGAAGACCTACTTCTCTTGGTAAGAGGTGATTCAACACTTGTCAACAAAGGAGAAAACCCTCAGTGTCCAATGACAGAGAAGCAAGCTGGGCTTGGCCCATGGATCTTAGAAGCTCAGCTTAGAAGGAAAGCCTCTGCTTCTCAGAGGTTTGAGGCTTGTTCAAAGATGTCACATAAATACACAATAAGTGCCCTGCTCGTTGTGTATTTATGTAACATCTTTAAACAAGTCAGAGAAATAACTGCCCCAGACTCTACTTACATCTGTTCCTTGAGGATGTTGGCTTACAGATTATGCCTACTGTGCCCTGTCCATGCCTCTGCATACCATTTTCTGCTCGTCTTCTCTCTGTCTGTGCAGGACATTGCCACAGTCTTTTAAAAGCTGCATAGTAATATGCAATCAA
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benign
| 9,948 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 61406556, within the gene NFIA (nuclear factor I A), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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GGATATAAATCAGCTCAAGGGTGAACTATATAACCTTCTAAGTTCTGTGGGCTGATCATTCCACCTCGTGCATTCTAACCCCAGGGCTCATACAGTTAACAAAATAGAAAGACCAAGTAGTTTTAAATAATGATTTGGGGTGGTAGAGAAAGGTAGGGAGATGAAGGGGACAGATGTTTCAGATCAACTAAGTTGATATTTTTGAAAAATACAGTCTTGTAACACTTTAGATCAAGTTGACCAGTACTTGAACTCAAGATGCTGAAAGTACAGTTTATTATGGTTTGTTATTTCTGCAAGTCATTATCTTTCCCACTTATCTTGGTATAAAGCTAAACAGTGTTCAATAGCTTCACATGAATGTTTTTATTTTTCCTCAAATAAACCAAATAATCACAATTTGAAATGGCATTCCAAATGTAAAAGTGATTTTTAAAAATCAGAAATTTTATTTCAAATATAGGATTAGATGTTTACAGTGGAAAGCTGTATCTCAAGGCCAATAATAATAAACAACGACCAGCATAAAGCCAAATTTGATTTTCCTTTTCTACTAATAACTGTGCATGAAGTCACAGACTAGCCATAATTATTACTGGCCAATTTAGGATAGTATGTCACACCATCCTGTCACCGATTTTTTTCACTTGCAGAAATACCTGATTCTGCATATCTGCGCCAGAACAGGCAGCTTTGACTAATGTCTGGTGATGTGTTAGCAGATACATTTCTGTCTAGACAACAAATCAATATGGTGCCTCTTTTCTTTTTGCTTGTACATTCATTTGCTTGGCTTATTCTAAAGCATTCACTTATGGACTCTCAGCCCACTCAGAAATAACGCAAAGGCAAGGTTGCTGGCAAGAAAGCACAGCATTCTGATCGTCAGACGAGGTAGTCTTTGAGGAGCAATACTAAATATATAAGTACTAAATATATAAGTAAATGTTGATGGGGGAGTGAGACTGCCTCTGTAGAATTATTAAGCTTAAATGTAAAAGCCTGGGACAGCAGAATCTCCTTCAACCGAATTTTGATTGGGGACTAAATGTGAACTGTTGTCGTTGGTTGAATAGAGGCCTCTTGGGAAACAATGAAAAAACTGAGCTGATCACCAGCATCAAGCATCTGACTTCTAAATTATTAACCATTTTTGTAATAGTCCTGACACCCTATATAACTGTCAAATGCCCAGTTTTGCATTTTGATCAGAATTTTATAGGACTTAAGGCAGGTCTCTTCATGAAACTATTTTGAAAAAATTGAAAATAAAATGGGTTTTATTGCTCTCTTTGGAGGGGAATTTTTTGTTAAAGAGCTGTTATTTGGTTGTTTTAACATCAGGCAGCAAAATAAATATGACTCTTATGGCATATGCTTATATAATTTAAATCAAAATTAGAAGTGATATTTTTCCCTAGCAGACTTCTGACAGCTGAATTCTAAAGTTTCTGTGCCTGATGTTATACAATATGTGAACAAAATTTTCTATGTTCACTTAACACATTTATTAAATGTTATATAATATCAACTTTGAAGAGTGAAAATAAAATATTACTTTTTTATCTCAAGTGCATATTTAGGAAAATTTATTCTATCTATGTAAAGAAACATAGTGGAATAATGCCACAGTCCATAAAACACTTAGATATTAAATATTTAATAATCATGAGAAAGATAATGAAGGTAGCAGTTAATACAGAAAAATACAAAAGATTCCAAGCAAAAGTTGGTTACTCAGGGGACAAATCCAAAGTGATAATTGGCAGGTGATTTTATGAAACCAGATGCAAAGAAGGACAATGTAGTTCAAGAGATAAGTTTAGGATGCATGGAGCACATGTGGCTAAGAGTACTTTTGTGAAATGCCTTAAGAACAGAACCCAACAATGGACATTTCCGTATGGGCTTATGGAAGAATTGAAGCAGCTAGATACTTAGTAATTTACATTAAAGGTGCCTGATGAATATTTTGTTTTCAGAAGCAGCTAATGGTTGCTGTCTCTTTCTTCTTTTTCTTGTACGTGTGTTTTCTGCCCCCCCCCCCCCCACAGCCCAATGGGAGCAGCCAAGGCAAGGTGCACAACCCATTCCTTCCCACCCCAATGTTGCCACCGCCACCGCCACCACCGATGGCCAGGCCTGTGCCTCTGCCGGTGCCAGACACAAAGCCTCCAACCACGTCAACAGAAGGAGGTGCAGCCTCCCCCACGTCACCAAGTAAGTATGGCTGCGACAAGGCGCCGGTCACTTCTAAAGCTGTATGCACTGGAATCCACACTTAGGCTTTGTCCCTCACTGTATAGGCTCTAGAAAGAGGCACAGATCCCCAGTGATGTTGTAGCATGAGTTTGCCAGACCGAGAATCAAAGTGAACATGACTCTTGGGTACTCCACCAGATGAGGAAAACACTGGGTGTTGGGTGGATGAGATGGTGTAGCTACATACCTAGGACTGAAGTCAAGTTATGAGCTATTACATTTTGTATATTATTTGAGGGATTTCAAATGCTATTCCCATCATCAAGCAGCAGCTACTTACATGGATTCTGCTTAGAAAAAGTTCCTCATTCTTACAGACAGCCCTGCCTTCCAGGAACTTGCAGTCTAAGAGAAATGCACTTGAAAGTTATATACCTCATACATCAAATAGGAGAAAATGTCTAGATCAAAGCACCAACTCAAAGGTGTGTACACTGACCATTCGCTGAGAGTAAGAGCCTGGCAGAAGATCAATGCTAGTAGCCCTGGCAGTCGCATGGTGAGGTTTGGCAGAGGTTGGGGTAGGGGCTGGGGTACGGAGATAGAGGGGAGAGTAGGATGGAAGGAGGAGAGAAGTCTTGGCTCTTCTCTGAACAGTCTGAGAACATTTAATCAAAGAATATAAGATTTCACAACCCTTTTAGATGATGGGAATGATTACTTGAACTAGAGAGAGAGTAATTCTCCAGATATTCCCTGATGTTTTAGATATGGCAAGGGGATAGAAATAGTTTGAATGCACAAATGTGCCTTTTATTAGTGCCTGGAATAATGACAAAAAGAGTGATGGCTGGAGTTCCTAGGTGATGGATGCCCTAGCCTTGATAGATGGTGTGATGAGCACCTTCCCTAAAGCTGTAAAGAGGCAGCAAAGTATAAGAGAAGGATAGGAGCTGTGGCAGTGTGACCCTAAGGAAAGCCTTCAAGGGGGTTGTCAAAAGAAGTGAGACTGAGGCAAGGAATCTACAGAGGAAAGGATGTAAGAGCAGCATAGGAAAGGAGTGTTAAGGCCAAGAACTTGAACCACAGTAATAGGTGTAGAATGGAACGGGACATGGTGGGGAGTGTTTTGTAGACATAAGCATCGGGATTGGACAGTCCTCTGGATGAATGCGGTGAATGAAGATTCTAGGCCTCTCAGCTTCCTTACCTTCAGTATTGGAATAATAATGATAGTGAATACAGGAGGGAAAGAGACAAAGAAGAAAACTGAGCCCCTGTTTATGCCATGTTCATAGAATTTGATTCTGGGGGCACGGAATCCAGATGGCTAGAGGCCCTCATGGACACATCAGAGAGTGAGCTTTGGGTTATCCAGTATTTATGCATTTTGATAATATATGCAGAAATGAGCAGCACTGTGCATAGATTCTGTATCAATAGCCAAAAGATTGAAGGTTCAGGGGCAATCTAGGGAAGACCTACTTCTCTTGGTAAGAGGTGATTCAACACTTGTCAACAAAGGAGAAAACCCTCAGTGTCCAATGACAGAGAAGCAAGCTGGGCTTGGCCCATGGATCTTAGAAGCTCAGCTTAGAAGGAAAGCCTCTGCTTCTCAGAGGTTTGAGGCTTGTTCAAAGATGTCACATAAATACACAATAAGTGCCCTGCTCGTTGTGTATTTATGTAACATCTTTAAACAAGTCAGAGAAATAACTGCCCCAGACTCTACTTACATCTGTTCCTTGAGGATGTTGGCTTACAGATTATGCCTACTGTGCCCTGTCCATGCCTCTGCATACCATTTTCTGCTCGTCTTCTCTCTGTCTGTGCAGGACATTGCCACAGTCTTTTAAAAGCTGCATAGTAATATGCAATCAATTCCGTGGAAACA
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GGATATAAATCAGCTCAAGGGTGAACTATATAACCTTCTAAGTTCTGTGGGCTGATCATTCCACCTCGTGCATTCTAACCCCAGGGCTCATACAGTTAACAAAATAGAAAGACCAAGTAGTTTTAAATAATGATTTGGGGTGGTAGAGAAAGGTAGGGAGATGAAGGGGACAGATGTTTCAGATCAACTAAGTTGATATTTTTGAAAAATACAGTCTTGTAACACTTTAGATCAAGTTGACCAGTACTTGAACTCAAGATGCTGAAAGTACAGTTTATTATGGTTTGTTATTTCTGCAAGTCATTATCTTTCCCACTTATCTTGGTATAAAGCTAAACAGTGTTCAATAGCTTCACATGAATGTTTTTATTTTTCCTCAAATAAACCAAATAATCACAATTTGAAATGGCATTCCAAATGTAAAAGTGATTTTTAAAAATCAGAAATTTTATTTCAAATATAGGATTAGATGTTTACAGTGGAAAGCTGTATCTCAAGGCCAATAATAATAAACAACGACCAGCATAAAGCCAAATTTGATTTTCCTTTTCTACTAATAACTGTGCATGAAGTCACAGACTAGCCATAATTATTACTGGCCAATTTAGGATAGTATGTCACACCATCCTGTCACCGATTTTTTTCACTTGCAGAAATACCTGATTCTGCATATCTGCGCCAGAACAGGCAGCTTTGACTAATGTCTGGTGATGTGTTAGCAGATACATTTCTGTCTAGACAACAAATCAATATGGTGCCTCTTTTCTTTTTGCTTGTACATTCATTTGCTTGGCTTATTCTAAAGCATTCACTTATGGACTCTCAGCCCACTCAGAAATAACGCAAAGGCAAGGTTGCTGGCAAGAAAGCACAGCATTCTGATCGTCAGACGAGGTAGTCTTTGAGGAGCAATACTAAATATATAAGTACTAAATATATAAGTAAATGTTGATGGGGGAGTGAGACTGCCTCTGTAGAATTATTAAGCTTAAATGTAAAAGCCTGGGACAGCAGAATCTCCTTCAACCGAATTTTGATTGGGGACTAAATGTGAACTGTTGTCGTTGGTTGAATAGAGGCCTCTTGGGAAACAATGAAAAAACTGAGCTGATCACCAGCATCAAGCATCTGACTTCTAAATTATTAACCATTTTTGTAATAGTCCTGACACCCTATATAACTGTCAAATGCCCAGTTTTGCATTTTGATCAGAATTTTATAGGACTTAAGGCAGGTCTCTTCATGAAACTATTTTGAAAAAATTGAAAATAAAATGGGTTTTATTGCTCTCTTTGGAGGGGAATTTTTTGTTAAAGAGCTGTTATTTGGTTGTTTTAACATCAGGCAGCAAAATAAATATGACTCTTATGGCATATGCTTATATAATTTAAATCAAAATTAGAAGTGATATTTTTCCCTAGCAGACTTCTGACAGCTGAATTCTAAAGTTTCTGTGCCTGATGTTATACAATATGTGAACAAAATTTTCTATGTTCACTTAACACATTTATTAAATGTTATATAATATCAACTTTGAAGAGTGAAAATAAAATATTACTTTTTTATCTCAAGTGCATATTTAGGAAAATTTATTCTATCTATGTAAAGAAACATAGTGGAATAATGCCACAGTCCATAAAACACTTAGATATTAAATATTTAATAATCATGAGAAAGATAATGAAGGTAGCAGTTAATACAGAAAAATACAAAAGATTCCAAGCAAAAGTTGGTTACTCAGGGGACAAATCCAAAGTGATAATTGGCAGGTGATTTTATGAAACCAGATGCAAAGAAGGACAATGTAGTTCAAGAGATAAGTTTAGGATGCATGGAGCACATGTGGCTAAGAGTACTTTTGTGAAATGCCTTAAGAACAGAACCCAACAATGGACATTTCCGTATGGGCTTATGGAAGAATTGAAGCAGCTAGATACTTAGTAATTTACATTAAAGGTGCCTGATGAATATTTTGTTTTCAGAAGCAGCTAATGGTTGCTGTCTCTTTCTTCTTTTTCTTGTACGTGTGTTTTCTGCCCCCCCCCCCCCCTCACAGCCCAATGGGAGCAGCCAAGGCAAGGTGCACAACCCATTCCTTCCCACCCCAATGTTGCCACCGCCACCGCCACCACCGATGGCCAGGCCTGTGCCTCTGCCGGTGCCAGACACAAAGCCTCCAACCACGTCAACAGAAGGAGGTGCAGCCTCCCCCACGTCACCAAGTAAGTATGGCTGCGACAAGGCGCCGGTCACTTCTAAAGCTGTATGCACTGGAATCCACACTTAGGCTTTGTCCCTCACTGTATAGGCTCTAGAAAGAGGCACAGATCCCCAGTGATGTTGTAGCATGAGTTTGCCAGACCGAGAATCAAAGTGAACATGACTCTTGGGTACTCCACCAGATGAGGAAAACACTGGGTGTTGGGTGGATGAGATGGTGTAGCTACATACCTAGGACTGAAGTCAAGTTATGAGCTATTACATTTTGTATATTATTTGAGGGATTTCAAATGCTATTCCCATCATCAAGCAGCAGCTACTTACATGGATTCTGCTTAGAAAAAGTTCCTCATTCTTACAGACAGCCCTGCCTTCCAGGAACTTGCAGTCTAAGAGAAATGCACTTGAAAGTTATATACCTCATACATCAAATAGGAGAAAATGTCTAGATCAAAGCACCAACTCAAAGGTGTGTACACTGACCATTCGCTGAGAGTAAGAGCCTGGCAGAAGATCAATGCTAGTAGCCCTGGCAGTCGCATGGTGAGGTTTGGCAGAGGTTGGGGTAGGGGCTGGGGTACGGAGATAGAGGGGAGAGTAGGATGGAAGGAGGAGAGAAGTCTTGGCTCTTCTCTGAACAGTCTGAGAACATTTAATCAAAGAATATAAGATTTCACAACCCTTTTAGATGATGGGAATGATTACTTGAACTAGAGAGAGAGTAATTCTCCAGATATTCCCTGATGTTTTAGATATGGCAAGGGGATAGAAATAGTTTGAATGCACAAATGTGCCTTTTATTAGTGCCTGGAATAATGACAAAAAGAGTGATGGCTGGAGTTCCTAGGTGATGGATGCCCTAGCCTTGATAGATGGTGTGATGAGCACCTTCCCTAAAGCTGTAAAGAGGCAGCAAAGTATAAGAGAAGGATAGGAGCTGTGGCAGTGTGACCCTAAGGAAAGCCTTCAAGGGGGTTGTCAAAAGAAGTGAGACTGAGGCAAGGAATCTACAGAGGAAAGGATGTAAGAGCAGCATAGGAAAGGAGTGTTAAGGCCAAGAACTTGAACCACAGTAATAGGTGTAGAATGGAACGGGACATGGTGGGGAGTGTTTTGTAGACATAAGCATCGGGATTGGACAGTCCTCTGGATGAATGCGGTGAATGAAGATTCTAGGCCTCTCAGCTTCCTTACCTTCAGTATTGGAATAATAATGATAGTGAATACAGGAGGGAAAGAGACAAAGAAGAAAACTGAGCCCCTGTTTATGCCATGTTCATAGAATTTGATTCTGGGGGCACGGAATCCAGATGGCTAGAGGCCCTCATGGACACATCAGAGAGTGAGCTTTGGGTTATCCAGTATTTATGCATTTTGATAATATATGCAGAAATGAGCAGCACTGTGCATAGATTCTGTATCAATAGCCAAAAGATTGAAGGTTCAGGGGCAATCTAGGGAAGACCTACTTCTCTTGGTAAGAGGTGATTCAACACTTGTCAACAAAGGAGAAAACCCTCAGTGTCCAATGACAGAGAAGCAAGCTGGGCTTGGCCCATGGATCTTAGAAGCTCAGCTTAGAAGGAAAGCCTCTGCTTCTCAGAGGTTTGAGGCTTGTTCAAAGATGTCACATAAATACACAATAAGTGCCCTGCTCGTTGTGTATTTATGTAACATCTTTAAACAAGTCAGAGAAATAACTGCCCCAGACTCTACTTACATCTGTTCCTTGAGGATGTTGGCTTACAGATTATGCCTACTGTGCCCTGTCCATGCCTCTGCATACCATTTTCTGCTCGTCTTCTCTCTGTCTGTGCAGGACATTGCCACAGTCTTTTAAAAGCTGCATAGTAATATGCAATCAATTCCGTGGAAA
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benign
| 9,957 |
Chromosome 1, position 62247681, gene KANK4 (KN motif and ankyrin repeat domains 4): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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AGCTTGAAAATCTTAGGACAGTTACATAACATCTCCAGGCCTGTTTTCTCATAAGTAAAAAGTGGGGTCGATATCTATCTCACTGGATTACTGAGAGGATTAGAGGTAATGCATGGGAAAGGTTTAGTTCCCAGGAGCACTCTAGAAATATTATTATATCTACTGTAATTATCAGGAACAAGGTCACTTACTGTTGACTTACCTCCAAAGTTTAGGGGTTCACTCATTCATTTGTTGATTGTTTCAATGATATGTGGCGGGCACTCTACTAGGTGTGGGAGCCAGAGACATGGATGCTTCAATGTGACAACAGTGATGATGATGGAACGTTAAGGGTATGGGCCCAGGAGTTTAATGGAGCCGGGTTCCACTAGCTGAGTAATCTTGGGTATGTAACCTAACCATTTGATGCCTCCGTCTCCTTGAGCAAAGTGGGGCAGCAGGAAGACGGTCAATCTCACAAGATTGTTGTGGGGTTTAAATGAGATGGTCCATGGCAAATGCTTAGTACAGTACCTGACACAGAGTAAGCCCTCCATGTGTGTTGGTTACTATTGTTACTGATTAGTTACTATTGTCATCATCATCATTGCCGTCACCTTACGAGGAAGTTTATTTAAGAAGCCTGTGACTGACAGTGCAACTTCAAGTAGGCTGGCTCGATGGAATGGGCTGCTTCAGAAAGTGGGTCAGTGTCCGAGAGGCACTTTCAGTTAAGTGACTACAGAGATGACTCTGTAAGGTTGATTCCTTCTGAAGGCTTTTGAGTCCCTGCTGGACAGCAGAGCTTCCCCATCTAAGCTACTGCCTCAAAGCCCACATGCTGTTATTGCCATGACCAGATGAGACTCAGGGCCAAGCCAGGCCTGGGAATATTCACCCAGGATGGTGTTGTGAAAGGTCAGGGTTGTGGGTTTCACGGCTCTAAGACTCCAAACATTTACCATGAATCATCTCATTTATTTATTTATTCAAATTTGTTAGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCTGACCATGGCTCACTGCAACCTCAACCTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCTCAGCCTGCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCATACCTGGTTAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCATGTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCACGTTCAAGCGGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCTCCCACCACCAGGTCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCCGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCGACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCAGGCTATTTTTTTTTTTAAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCTTGGCCTCAAGCAATCCTCCTGCCTTGGCCTCTGAAAGTGTTGGGATTACAGACGTGAGCCACTGTGCTGAGCCTCTTATTTAAATCCCACAACAGCCTTAGGAAGCTGATTTTGTTGCATTGCCATAGGATTCCTTGAATTCTGCTGGCCGGCAAGGCACTCTGAGGAGGGGAAGTTAAACAGCTACTTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGATGGGGGTCTCCCTATGTTGCCTAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGTATGAGCCACCCTGCCCAGCAACAGCTACTTGTTAATTGCCTGTAAGTCTCACCTTGTCAGTCAGGCTGCTGTCGCAGGCTGGGTGTGCCAGGAGCAGCCGCACCAGGTCCACGTTGCCATGGTGACAGGCCACCATGAGGGCCGAGGATCCATCGTGGTCCTGCAGATTGACATCTGCCTGGCAGCTAAGCAGCGCTTGAACCATGTCCTCCCTGTCGTGGCTGACTCCCAGCATCAGCGCAGTCTGGCCTCCCTGCATGCAGAGCCACAGGGATGTGGTGAGGTTGCTGCCAGTGGGGAAGGACCCCCTCTCCAGCCTGGGTGTGCTCATCAGAGACTTCTCAATACCACAACCACTGATTTGAATCTCCTGCCCTTGATATGGGACATAACCTTCTCTGCTTGGCAAAATTCTACTCTTTTAAGACTAGTCAAATGCTACATCCTCTCTAAAGCCTTCTCTCACTCCCCAGGCACGGGAATCCTAACACAGCACTCACCACTTAGTATTGCAACTTGTCAACTTCTCTTTCTCACGGATTGTGACATTGTTGACGGCAGGGACTAAGTGTTTTTGTCCCTGTCTCCCCAGTGTCTAGCACCAAGAACGTGCTGATAAATGTCGAATGACGGAACAGATGAAGGTTGAATGCTTGAGCATCATGGCTTCTTACTGCCTGCCCCAGCCTGACTTTCCCCAGGAAGCCTTCTCTGCTCAATGCCTCTGAAATTTTCAGTTTAAGGATACCCAGAACCCTCTTCTCTCAACACGATCTCTGGTTGCATGTCCTGTGGTCATTTCTAATCTATAGACATTGACAGTAATCTTGGGCATCTCTGTAATCATAGGTGGACGTAGCAATGAGCCGGAATCAGAAAGCAAGCTCTAGTTCTACTGTTTCCTAATGCATGATTCAGGCCACATCACTGTCTTCCTTGATTCTTGGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTGAAGATGGGGTCTTGCTGTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTGCAGCATCAGTCTTCTGGGATCAAGTGATTCTCCCACCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGAGCTCATGGGCACGTGCCACTCAATATACCTGGTTAGTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAAAGTCTCACTCTTGTCGCCGAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCAGTTCACTGCAACCTCCGCCTCCAGGTTCAAGTCATTCTCCTGCCTCAGCCGCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCAGCTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTATTAGAGACAGGCTTTCCCCATGTTGACCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAATGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCTTGTTTTCCTTCTCTTAAAAATTAATGTAACAATTGGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCTAGGTATGGTGGCGGGCGCCTGCTATTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACTACTGCACTCCAGCCTGGTCAACAGAGCAAAATCTGTCTCAAAAAAAAAAAATTAATATAACAATGATTTGTCCTGTGTACCTCGCAGGGCTTTTGTGGGAATCAAGTGAGATAAAGTATGTAAATATAATGATGTACAGTAATAATTTTTCTGATTACAAATTGACCATCATTTCCCATAGATTTTCTTAATTTTGTTATATACACTATATGTGTGCATGTTTGTGTGTGTGCGTGTGTGTATATATATATATACATGTATTTTTTTTTTTTGAGACAGAATCTCGCTCTATTACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCGCGACTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTACCTCAGTCTCCTGAGTAGCTGTGACCATAGGCATGTGCCACTACATCTGGCCAATTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCACGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACGGGCGCCCACCATTACGCCAGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGA
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benign
| 9,978 |
Does the variant impacting DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) on chromosome 1, position 62455461, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCTCCTGCCCCCTCGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTGACTGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCCTGACCTCGTGATCTGTCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGTTTTTGTTTTTGACTTAAGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCGCCATTTTGGCTCGCTGCAACCTCCACTTTCCAGGTTCCAGTGATTCTCATGCCTCAGCCACCCAAGTAGTTCGGATTACAGGCACGGGCTACTACACCTGGCTGATTTTTGTGTTTTTGGTAGAGATGGGGTTTCACCATATTGACCAGGCTGTTCTTGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCTGCCCCTGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGCCTGAGCCACTGCACCCAGCCAATCTGATCAGTTCTTTTATATATATGTGTGTGTATGTATGTATGTGTGTGTGCGTGTGTGTACAGATGATAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTAGAGTTGCAGTGGCTCCATCTCTGCTCACTCCAACCTCTGCTGCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGTCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCTCCTGCCACTGTGCCTGGCTAATTAATTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGTTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCCAGATCTGGTTAGTTCTTAAGTGATTCATGTAACTGGTCAGTAGAAGAAAAGGATTATAAATGATGCCATTCTGTAAACTGCACTACTACCCAAAAACCATTGTTCTAAACTGTTCTGGAAATCATTACTATGCATCGTTTTGGAAAAACTTGCCAAGAATTAAAATGTTACTTCTCAAATTTTTTTTCTGTATGACTTGCATATAATTTTAGATGAATTAAAGCACCTAATTTTACTTTTTATATGCTTCTAAACTTTACAAGTGTCAGAAAATAGGTAATTTCTCAAACTCCAGCTGTGTTACCTTCATGGTGCTACAAGATAGCTTTAAGTAGATTCTAATTTACTGGTTTACATCGTCAAAAACTGATGGCTGGTTTTAATTTGAAACAGAGAAATCATTCATTTTAGTTGCTAAGAATCATGAAGTTCTTACTACTATCATTGGTGTAATAAGATTTAATCAAGTTAAGGTGTTGTCACTGGTATTAGTTATCCCCGTATTTAAATTATTTTACACAAAGGTTTTACTAAGTAAAGTTCTGCAATTCTAAATTCCTGTTTTGGGTATGTAAATGGAAAATAACTTTGAAACAGTTACCAAACTCATTAATTTGGGGCTATCTATGATTTTTATTCTGCTAGGTTTGGAACTAGTTCTTGAGTCAACCCTTTAATTGTTCTCTGCCATTGTCAATAATAAAAATTTTGAAGTCCCACTCGGTAAAATTAGTGTAAACATTCACATATTTAATAGTACCTTTAAAATAAGCATTACTACATTTAAAATGGTTCCAAAATGAATCTATAAATGGTAATATAAATTAAAAAATACGAACTTAAAGTGAATAAATTTTTAACCTTAGCTATGGTATAAATAATGGTAAATGTATAGTGTACCTTTGAGTCATTAAAATGTCTTAAAAGATAACAGCTTGTTACCAGAACATTAGAAACCATAGCCATGATTCTCAAGCGTTAACAATCTACATTTGATATTTTCTTGGCCACTGCATTCTTCAATGAATAATAATTTCCAGAATTCCATTCCATGTTGTTTTCCAATAGATCTTTTCACACTCGATGTTGAATACATGGCTCTTTGCAGATGAATAAAACAAGTGCATTCAGTTTAGAGATCCATTTTGCGAAGGCTCATTCGACTGAAGGAATCTCTGGGAAAAAAAATGAGAGGACATAGTTAGTTAAAGAGAACAATTTTTGCATATACCTTTAAATGTCTTACATGGTTTTTTCTGCCAGTTACCTTAAAGTTTTGCCACCATTTCTTACTAACTTCCAAGTTGGATGCTCATCCTACCTACTCTGCCTTATATTTTGGCTTATAGATTTAGCTATAGAAGTGTATTACAGTCACCACTTACTGGTCTTTTGTATTCGTTTGTCTGACTGATGCTGCAGATATTGTAATAAACAAGACAAGGACTTAAGGGATAATGGGAGAGATTTTAGGAAAAGATTTGGGGTTTTTTACACGGCAAAAGGCAGGTGTTTATTAAATTTTAAGTCTTAAACCAGTTCTCAAACTTTGTCTCAGGTCCCTTTTACACTCTTAAAAATTATTGAGAACCCCAGGAATCTTTTATGTGGGCTATATATGGATGTTTATCATATCAGAAATTAAAACTAAGAACATCTTAAGTTACTATAAAATAACCCATTACATGTTACTATAAATAGCATTGCTTATTAAAAATGATCTGCAAGAAGCTTTAGGAGAGTGGTACTCATGTAGGAGTGTGGCTTAATGCCTATGTTCTCACATGTGCTTCTATAGTCAATCTTTTCCAATGTCACATCTCAACCTGTAGAAATCTCCACTGTACCCTCACAAGAAAATAAGTGAGAAAAGGCCAATATTTGGCATTAATATGAAATTAGTTTTGACTTAGGGAAATTCCTGAAAGGGTCTTAGGGACTCCCCTCTCATGGGTCCAGGATCCCTACTGCAAATATTCCTGATTTCATAAACCAGCAAAATTAAAAATTCAAATGCTAAAGAAGAATTTTAAACTTAAATTCTAAAAAAGAGTGAAGGGAACGATACTCCTGGAATACTCTTAACATATTTTCCATTATCAGTTGGTTTCTTTTACTTATCCTTCGTGCCATTAAGGTTAAGCCATGAGGCTTAATATCTCCAGGAAAGGAAAAGGCCAAGTACAAAGAGATCACATTGGCTTCAAATCTCAAAGCTTGCTTTGAAGGGAAACAGCAGTCTTGAAAACTAGATACTGTTCATCAAGAAAAAGTTTTTCAAAACTGCCTACATATGTTAAAAACTAAAGCTTGGAGGATTGGCCAAAAAGTAGATCATAGAGGACGGCAAAAACTCGGATGTTGTAAGGCAAAATTTTGGTCAGGAAGAATACAGCCTTTCCATGGAAAGGAGTTTCCATGGAGATCTGAAGGAACTGAGATGAGGATTAGGCCTATCTCAGGGACCCAGCACCCTGGCTCTCTGGGATCTCTGACCTGGTGGGTATAAGACTGGGAGAGGGGGAGTGGAAGCAGCAAGAAGGAAAAACTTTCAAAAAGATTGAAGGGGAAACCAAAAGTGGAGGGGACTAGTATGTTTCCCATTGGGAATTTTGAGAGGAAACCATCTTCAATACTTGTATGTAAATTCGATTTCAAAATGCAAGAAAGTTTACTTTCTGCAGTTATTGTGTCCTTTCCAGAATTCCGGTACTATAAAGTGAAATGTCAGGCACTGTCCTAAGAACTTCACATCTGTAATGTCATTTAATCTCCACAAAAACCTCTTTAAGTTCTATCTCATTATACAGAGGAGAAATCTAAAAAAATTATCTGCTTAAATAATAGAACTAGGATTTCGTTGTAGAAAATTCCAAGTTAATGACAAGACTTTGTGTGGTGTCCCGGTTAATGAGTACCAACTTTTTGATTCTCAAGTTATTTACCTTGTAGAATGATTATAGATGATACAGGTTGAACATCCCTAATCCAAAATTCTGAAATGTTCCAATATCAGAGACTTTTTAAGCGCTGACATGATGCTCAAAGGAAATGCTCACTGGACCATTTCAGATTTTTGGATTAGGGATACTCAACCAGTAAGTGTAACACGAATATTCCAAAATCTGAAACCCCAAACACTTCTGGTCCTAAGCTTTTCGGATGACAGATGCTCGAGCTGTAAAAAGACTTCTACTAGTTTAACATGTTAGGTTTCAGAGGAAAGA
|
benign
| 10,011 |
Variant chromosome 1, position 62504756, gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_23']
|
TCCCCAAAACAAGGTAAACAGACCATATAGTGTAAGATGAAAACAACCAACACAATTTTTTTTAAAGGGGAGGCAAGAGGGAAAGGCATAACAAAATAATAGAATTCCAGGACGTATGTAATATAATAACAAGTATGAAAGGTTTAATTCAATTAGAGGTTGGATCACAAAGCAAAACTCAACTCTTATGTTGTATATGAGAGGCACATCTAAAATAAAGTGAAAATTAAAGAACAGGCAAAGGCAATTAAATTAAGTTCAAATTAAAAAGAAAGCAGAGGTCAAAATCTTAATACCATAAGAGATGAAATTCAGGCCAAAAAATAAAATAGAATAAAGGTTTTAAGTAAAACCAAGACGAGTTCTTTTAAATTCCAAAGGAGAAAAACTCTTAAGAAGATACAGTAGTTATGAGTATTAGTACACCAAATAAAAGCTAAAGGAGAAACAGACAAACACAGTAATAGGCTTTAATTTACTTCTACCAAGTGAAACAAAAACAAGGATATAGAGAGACACAATAATGTAATTAATAAGGTGTATTTATCTAGTATATGTTTAACTCAATATTCTGAAAACAGAACTACTTCCTTTTTAAAGTTTTTTTGTAGAACACTCATAAAAATGGATTATATTTAGACACACAAATACACAGATCCACAGTAAAGAAAGGGAGAAACAGAATACACATTGTACAATCACAATGTAATAAAGCTGAAAATTAACATAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGTTCATAGCTCACTGCGACCTCACACTCCTGGGCTCAAAGGGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACCACAGGCACAGGCCACCAAGCCCGGCTAGTATTATTTATTTTTTTGTAGAGATAGGGTTTTACTATGTCACTCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCCTTCCTCGGCCACCCAAAGTGTTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGGAGCCAGCCAAAACTTTGAAACAAAAAGGCTAGCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAAGGCTAGTCAACTCTTTGGGTTAAAAAGAAAACACAAACTGAAATGACAACATTACTAAATATCAGAACCAAGGAGACGCCAAAAATAGCACTTAAAGGAAAATTCAAGGCCTTAAATACTTACATAAGCAAAAATAAATGAACTAAATATTTGACTCAAAAAGGAAAAATATAACACATGAATATAACATATAATAAAAGACAAATGAAAAAATGGAATTCTTCAAAGGCTGTGACATGTAATTGTAAAATATCAAGCCAAGATACTTAAACTTGTATTTCTTTTTACTTAGGGACAATTAAAATTTAAAACTGCTCAATGTACATTTATATTCTAAGTCTGTATTAATATACATACATACATACATACGTACACATGATATGCACACAATTGGAGATTTGGATTTTTGTAAGATATACACAGAATGAGAAATATCAAGATAGCCTATGATTAGACTAAAAATATACAAAAAACTCCATGCTCTCCCAAAAACTGATTTAATAACTATCAGCAGAAGTTATATTTCATTATGAATACAGAGAATTTTCATGATAAAATACTTACATTCCCAATCTCAAAGTTTTGCCTCATTAGTAGGTAAAGGGAGGCACTGGCGTGTGACCGTATTGTACCGATGCTACTGCTACAGTGTCGGAGAAGCCTGAGGCATAAATCAGCACACTGCTCTGTCTCTTCTTCAAATAAGAGTTCAGGAAACTGTAAAACAACAAAACAAACCACCACTGAATTTTTACAGTAAAAGTTTCTGAGATATGTTAATATAACCTGAACTGGAGACTTGTTAGTATAGCCCAGAAATTAAAAGAATGGTTAGGACAATATTAGCTAATGGTTAATAGTGTGAGACACAGAGTCAAACTGGGTTCGAATGCTCATTATTCCACTTACTAACTAGTAGTGGGACCTTGGACAAGTTTTCTCATCCACAAAATAGGCCTAATAATATATCTACAAGGGATTGTTGTGAAGCTTCTATCAGAATGTGCATAAAACACTTAGTAATCAACATATATGAATTCTATATTTATTACAAAATAATACGTAAGTTATTTTCATCAACATCTCTGCATTCCATCCTCTAGGATGATTAAAATGAAATAGCTACCTTCAAAATTTAAGAATATACATATTTCTAAGGGAAAACAAATATAAGAAGTAAACATTTAAAGCAGTTGAACAAACACATACCTTCTTTTCCATTCATCATAAAATAATTTCAGTGGGTTGAATTGCTTATATATTGAATTCTTTATAAATTGAGTTTTTTATAAAAACAGAACCAAGTGAAGAGAAAACAAGAGAAGCCCCATATTTAAGATTGGCTATTAATTTCAGGCCCTTCTCCACATCCAAGTTACTGTTTTTCAAACCAGAACTGGTTAAAGGTGATTCGAATAAATGAAAAATTCTAAAAGGCAGGCAGCAGTAGAGAGGCAAAGAAGAATTAAGGGTCTTAGGTTATTATTTAAATTTTAACTACACATATTCATTAATATATTACTACATATATTAACCAATGAATGTGTCAAATGATCTTAGACAATGTTAATAAAAAAAACAAAGTCTGACAACACTGCAGGTACAAAATAACCTACCTTTGAAACCAAGGCTCTCTGTGTAGCAAAACAGTGTTGTAGATAAACTGCACTTTGGTTACAGGCCATGCTGTGTAGTAGCACTTTTAGCACTCCACCAAGAATGCTCTCTTTGGATTCCGTTACAGAAACGGTCTGCAATTTAAAAATAAACAAATAAAATAGAGATGTACTTGCAATTTAGTTATGGATGTTACAGGCCTCCCTATGTATAAATAAAGGCCTCCCTGTATGTATAAGTAAAGTTTTAAAAGATAAAAAAATGATAACATAAGATCTAGGATGGCTTCAAGAAGGAGCTAAGCAGGATTTGAATAAGAAAAGGGGGAAAAAGAATAAATATAATTTAAATGAGAAAAAACAGGAGTAAGATACAATGGCAAGAAATCATAAGGTGTGTTTTAGGAAAATTAGTAAGTAAATTTGAATTGACTTGAGGTTCATGTAGAAAATAACTAGAGATAAGGCTGAAAAATTGAGTGGTGCCTAGAGCAAAAAATGTTGGTGGTACACAAATAACCATTCTTTTCTTCTTTAATAATTGAAATCCTGAATTTTAGCTGAAGACTTTGAATCCGGCTACAGAGAGAGGTGAACAAAAGAGAAGTTACATCTTCTGAGTCATGCCCTTAAAAAAAGAAATGTACTCTGTCCCTGCTGTTTCTTTTCACTGAATGAAATACAGACATGATGGCCGCAGCTCAAGCAACCATCTTGGGATCAGTTATCTTGGACTTATTAAATTTTTTCTATTTTTAAAACTTTAGTCAGGATAATGACTGATAAAATCTTTTTTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACCAACGTGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACACAATCAGCT
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TCCCCAAAACAAGGTAAACAGACCATATAGTGTAAGATGAAAACAACCAACACAATTTTTTTTAAAGGGGAGGCAAGAGGGAAAGGCATAACAAAATAATAGAATTCCAGGACGTATGTAATATAATAACAAGTATGAAAGGTTTAATTCAATTAGAGGTTGGATCACAAAGCAAAACTCAACTCTTATGTTGTATATGAGAGGCACATCTAAAATAAAGTGAAAATTAAAGAACAGGCAAAGGCAATTAAATTAAGTTCAAATTAAAAAGAAAGCAGAGGTCAAAATCTTAATACCATAAGAGATGAAATTCAGGCCAAAAAATAAAATAGAATAAAGGTTTTAAGTAAAACCAAGACGAGTTCTTTTAAATTCCAAAGGAGAAAAACTCTTAAGAAGATACAGTAGTTATGAGTATTAGTACACCAAATAAAAGCTAAAGGAGAAACAGACAAACACAGTAATAGGCTTTAATTTACTTCTACCAAGTGAAACAAAAACAAGGATATAGAGAGACACAATAATGTAATTAATAAGGTGTATTTATCTAGTATATGTTTAACTCAATATTCTGAAAACAGAACTACTTCCTTTTTAAAGTTTTTTTGTAGAACACTCATAAAAATGGATTATATTTAGACACACAAATACACAGATCCACAGTAAAGAAAGGGAGAAACAGAATACACATTGTACAATCACAATGTAATAAAGCTGAAAATTAACATAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTCACTCTGTCACTCAGGCTGGAGTACAGTGGTGTGTTCATAGCTCACTGCGACCTCACACTCCTGGGCTCAAAGGGATCCTCCCATCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACCACAGGCACAGGCCACCAAGCCCGGCTAGTATTATTTATTTTTTTGTAGAGATAGGGTTTTACTATGTCACTCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGGCCTCAAGCAATCTTCCTTCCTCGGCCACCCAAAGTGTTGGGATTACACGTGTGAGCCACTGGAGCCAGCCAAAACTTTGAAACAAAAAGGCTAGCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATAAGGCTAGTCAACTCTTTGGGTTAAAAAGAAAACACAAACTGAAATGACAACATTACTAAATATCAGAACCAAGGAGACGCCAAAAATAGCACTTAAAGGAAAATTCAAGGCCTTAAATACTTACATAAGCAAAAATAAATGAACTAAATATTTGACTCAAAAAGGAAAAATATAACACATGAATATAACATATAATAAAAGACAAATGAAAAAATGGAATTCTTCAAAGGCTGTGACATGTAATTGTAAAATATCAAGCCAAGATACTTAAACTTGTATTTCTTTTTACTTAGGGACAATTAAAATTTAAAACTGCTCAATGTACATTTATATTCTAAGTCTGTATTAATATACATACATACATACATACGTACACATGATATGCACACAATTGGAGATTTGGATTTTTGTAAGATATACACAGAATGAGAAATATCAAGATAGCCTATGATTAGACTAAAAATATACAAAAAACTCCATGCTCTCCCAAAAACTGATTTAATAACTATCAGCAGAAGTTATATTTCATTATGAATACAGAGAATTTTCATGATAAAATACTTACATTCCCAATCTCAAAGTTTTGCCTCATTAGTAGGTAAAGGGAGGCACTGGCGTGTGACCGTATTGTACCGATGCTACTGCTACAGTGTCGGAGAAGCCTGAGGCATAAATCAGCACACTGCTCTGTCTTCTTCTTCAAATAAGAGTTCAGGAAACTGTAAAACAACAAAACAAACCACCACTGAATTTTTACAGTAAAAGTTTCTGAGATATGTTAATATAACCTGAACTGGAGACTTGTTAGTATAGCCCAGAAATTAAAAGAATGGTTAGGACAATATTAGCTAATGGTTAATAGTGTGAGACACAGAGTCAAACTGGGTTCGAATGCTCATTATTCCACTTACTAACTAGTAGTGGGACCTTGGACAAGTTTTCTCATCCACAAAATAGGCCTAATAATATATCTACAAGGGATTGTTGTGAAGCTTCTATCAGAATGTGCATAAAACACTTAGTAATCAACATATATGAATTCTATATTTATTACAAAATAATACGTAAGTTATTTTCATCAACATCTCTGCATTCCATCCTCTAGGATGATTAAAATGAAATAGCTACCTTCAAAATTTAAGAATATACATATTTCTAAGGGAAAACAAATATAAGAAGTAAACATTTAAAGCAGTTGAACAAACACATACCTTCTTTTCCATTCATCATAAAATAATTTCAGTGGGTTGAATTGCTTATATATTGAATTCTTTATAAATTGAGTTTTTTATAAAAACAGAACCAAGTGAAGAGAAAACAAGAGAAGCCCCATATTTAAGATTGGCTATTAATTTCAGGCCCTTCTCCACATCCAAGTTACTGTTTTTCAAACCAGAACTGGTTAAAGGTGATTCGAATAAATGAAAAATTCTAAAAGGCAGGCAGCAGTAGAGAGGCAAAGAAGAATTAAGGGTCTTAGGTTATTATTTAAATTTTAACTACACATATTCATTAATATATTACTACATATATTAACCAATGAATGTGTCAAATGATCTTAGACAATGTTAATAAAAAAAACAAAGTCTGACAACACTGCAGGTACAAAATAACCTACCTTTGAAACCAAGGCTCTCTGTGTAGCAAAACAGTGTTGTAGATAAACTGCACTTTGGTTACAGGCCATGCTGTGTAGTAGCACTTTTAGCACTCCACCAAGAATGCTCTCTTTGGATTCCGTTACAGAAACGGTCTGCAATTTAAAAATAAACAAATAAAATAGAGATGTACTTGCAATTTAGTTATGGATGTTACAGGCCTCCCTATGTATAAATAAAGGCCTCCCTGTATGTATAAGTAAAGTTTTAAAAGATAAAAAAATGATAACATAAGATCTAGGATGGCTTCAAGAAGGAGCTAAGCAGGATTTGAATAAGAAAAGGGGGAAAAAGAATAAATATAATTTAAATGAGAAAAAACAGGAGTAAGATACAATGGCAAGAAATCATAAGGTGTGTTTTAGGAAAATTAGTAAGTAAATTTGAATTGACTTGAGGTTCATGTAGAAAATAACTAGAGATAAGGCTGAAAAATTGAGTGGTGCCTAGAGCAAAAAATGTTGGTGGTACACAAATAACCATTCTTTTCTTCTTTAATAATTGAAATCCTGAATTTTAGCTGAAGACTTTGAATCCGGCTACAGAGAGAGGTGAACAAAAGAGAAGTTACATCTTCTGAGTCATGCCCTTAAAAAAAGAAATGTACTCTGTCCCTGCTGTTTCTTTTCACTGAATGAAATACAGACATGATGGCCGCAGCTCAAGCAACCATCTTGGGATCAGTTATCTTGGACTTATTAAATTTTTTCTATTTTTAAAACTTTAGTCAGGATAATGACTGATAAAATCTTTTTTTTTTTGTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTTGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGTGCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTAGTAGAGTCAGGGTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCCACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAACCAACGTGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACACAATCAGC
|
pathogenic
| 10,040 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 62561740, in gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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|
benign
| 10,066 |
Gene mutation in DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) at chromosome 1, position 62578974—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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AATAAAAAAGAAATATTCATTTATTTAAAGAAGTTTCTCAAGTTACAGTATGAAAATTCTCCAAAATGATCTTTTGAGTTTACATTCCATGTATTATTTTGGTTTTAAAATGAGGATATTTACATTTAAAATGAAATTTAAATTTAAATTTAAAAACAGGATAAAAGCTTTTAAGTTTTATGTAAAAGAATTTTAACCACGGGAGAAAATACTTTTCCTTCATTATCTATAAACTTTAAGTAGAAGAAATGGCAAGAGTTTGCTTGGTAAAAACATCTTTATAGTAAAAAACCCATTTCATTCAATCTGGAGAAAGTCAACATGGGAGACACTGACCTCAGGAGACAGTACAGAATAAGCCTGTGGTGGTTTTTCCAATGAGACTGGCAAGCAAAACTGGCCAGTCTTCAACCGTCCATTCTGAAGCATTGGTATCCACTTTTAAATGAAAAGAAAACAATTTTATTTTAAATATGCTTGCTATAAAAATAATTACTTAGCATGTTTTAAGAACTTGGTACAAGCCAAATTTGTCCCATATCATCAAACATTAAGGGATTTAATTATACAAGTAATAATAATAATAGGCCTTCATAATCCCTCTAAAGAGAAGTTTCCCTAATGAAATTTTATTAAGGAGGATATCACCAAAACATTATTATTACTAACCATGCAATATTAAAATCTAGAGGCAAAAAGTTGGTCTTAGAAAAAAGCCATGAAGTAAATCCATTTTAAAACTGAGATAATCATTTCAATGTAAATAGTGAAAGAAATAATTGATTGAGACAGGAATGATAGAAACAAAAAGTATGATCATAAATTTATTTTCTTACAGTTAGAGCAAAACTCATGTCACAAACTGCAAGAGACAAAAATAATGAATCAAATGTTGGCTTTTCTCTTCTGGCTGAAAGCATAATTTTTCTGACAGAACTGTGTTATACCATGACTTCCTTCATCTTAGGTTTATCTTTGCAATTCAACCATAGTAATTTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGACAAGAGTCTCACTCCATCGCCCAGGCCAGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGCTCAAGCAATCCTCCCATCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGATCACAGGTGCACGACACCACGCCTAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGATGGGGTTATGCCAAGCTGGAAAGCATAATTTTGAAAAATACTCAAGGGTTTTAATTTATTCTCCAATAGTCTCTTTTACTCATTTTATATAAAATCATTATCTGCTGAAGAGTCTATGAACCTATTATATTTATACTGCATTGTTGGGTATACACCTAATAATCAGGACCAACACCCAAGTGTTTATACGTGTTAGTCAATAAATCAATTAATTACATTAGTTAATTACATTAATGGGCATTTTCTTGTTATAATGGCTCTTCCTAATCAATGCAACTTCATAACTGTGGGGAATCAGACAAGAAATATTTAAATAACAAGAAACAGGCCAGGCGCCATGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAAGCCAAGAGTTTGAGACCAACTTGGCAAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGTTGGACATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAACTGCTTGAACCCAGGAAACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGACAGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCACAAATGACCAGAAATATCAATTATATCTTAAATATCACCATTATTTTAGCTCTTTGATCTAAATATTGAACCAAAAGGACTCACTGTATATCCAACTGGTGTTTCAAGAGGAGTATTTTGTTTTTGTTGACAACTAACATGATAAAAAGTAAAAAGCAAGTGATGATGGTCAGTTAAAGTAGCAGGAAGCTTAACCTTGATTTCTTCATGAAAATCAGGAGACCTTCATACAAAAAAAAAAAAAAATCAACAGTCAGTAATTTGTCCAAAATAAATAATGTATTTGTATATTTGAATAATTTTAAAATTTTAAGATTCATGTTTAATTTTTCCTCTAGTCCAAAATATTTTTCTTTATCCCCAATCTCTAAATAACTAAATCTTACTTCCATATAAGAGAGCTGCCACTGTTTCTGAAATTTCTCATCCCAATTTTCTTAATGGGCTGAGTAATCCTACTATTTAAAAGTTCATTAATAATCACCACTTTGATCCTGAGATCTCCATTAGATTGGAAGCTGCATAAAAGAGGACACTAAGGTAGGGAGTTCTCTATTTATGAGCCAATTCTGATAAACATTACATAAAACATTTTTCCTTCATAGGAGAATGCTTTCATATTAAAACTAATGTTTATCATCCTTTTGTAAAAAAATGGGAAAAAAGGCATCTTTAGACAACTTAATATCAAAATATCACATTGGAGGCCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGTGGCGTCAGGATCACTTGGAGTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGCACAACATAGCCAGACTCATCTCTACAAAAAATTTAAAAAAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCCGAGATGAGAGGATCACTTGAGTCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCACTCTGGCCTAGGTGACAGAGTGAGACCGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATCAAGTTTTGCTCTATAGACTGTCTTATATCAACCATCTCACTGTTGAAGAAATAAAAAAAGTTACCTAAATCCTAAATATGGACTAGAATTGACCACTAAAACAAACAAAAAAAACCAGTAAAATCAGGAAACGCCCACAAACTGCATTTGCCTCAGTTTAGAAGCGCTTCCAGACTCTTAAGAATACATCAAATATCTTGTTTGACCAAACCAATGACACTTTCTTCTCAATATTCATTGAGAATAATCCCAAGAGGGCACTTTTATAGAAAAGCACGGCTGCTATTCATAACAAAAAGGGATAAAACCTTAGCATCCCAACCTTCCATATTCAGTGAGTATCTCTCAGAATTACATTCAACAAAAATGCAACCAAACCATATTGCTCCAACTATCTTTAAAGCGAGGTCTGTCCCACCAATCAGGTTTTCTTCCTTAGATGTTAATAGGTCAAATATCCTTCTATCTCAAATAAGCCTCAAAAACATTAACAGGTATAGACTTGAACACAGGAATATTAAGTAGAACAAGGCTTTTGATAATAAACAAGAAAGATAGCTAATGTTAGCCATCTGAGAACTTGATGACTTCAGTGAAAAAAAATAAGACACTAGGCATCTTATTACCAATCCCACCAAATCACCACTGAATTATGAGAAAGTTGAGTTTACCAACAATGTCAGATGGCATAGTCATTTTAATTCCACTAATGCTGAGAACAAAAATAAAGACCTAGCAATAAAATGAGATAATTTTTAGAAATTACTATCTTCCTTATCAATATATTTCTTGGTATTCAGTGTTTTAGTTCACTTCTGTCCTAAAAATCATGTAATGTGAAGACTTTTGTTGAAAATTAAATATCTAAGAGAGTTATTCATTCAATAAGTAGGTTTAATTGCCCACCTTTGGCTAAACATTGCATTACTTTTGTGGTGGTTTTAAAGATGAAGATTAAAAAAAAACTTCCCTCAAAAACTAGGCAACAGCAGGAATATAAGTAAGACACATATATATCAATAGCTATGCTATAAAACAGGGGTTGGCAAACTATGGCCTATGAGCTAAAAATAGTTCACTGCCTGGTTTTGTATAGCCTGCAAACTAAGAATGGTTTTTACATTTTTAAATGATTGGGGGTAAAAAAGAATAATATTTCACAACATGTGAAAATAATATGAAATTCAAATTTCAATGTCCATGAATAAAGCTTTATTGGAACACAGCTACACCCATTTACTTGTAACATGACTTACTGCCTATGGCTGTTTTTGCACTATAATGGCATAGATGAATGGCT
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benign
| 10,070 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 62578974, within gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 10,071 |
Variant chromosome 1, position 62586673, gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
|
TTGACATGTACTTTTAATCATTTAGCAATATGGATTGAGCATTAATTATTTATCCAAAAATGTGACAGGAGTCAAGATATAGACATGAGTAAGACATCGTCCCTGCCCTCAAGGAGCTCACAATCTAATGGGTGAAATTAAGAAATATAGAATCATCAAGTGATAAAGTCCCATGAAAGAAGTGAGAAGATGCTATGGTAGCACCAAAGAGGGAGAGGTCTAACTGTCGGTATAGGATGGGTGCAGCTGGGGCTCTGTAGAGGAGGCCACATATATGATAAGACAAGGAAGAGTTTGTTAGGTAAACAATAAAAAATAGATTATTCTACATATATTACATTTGTCGTATGCTCAAATTCATATGGCAACTCACACATAGGCTGACCAAGTATCTATTTTCACAATCTAGTATCTTTTCATCAACTATCATAGTACATTCATTCCTTCAGCAGAAATGAACTAGTATAAAACATGAAATGTGAATTCCAAATCTCAAAAATAAATTCTACAATTATTCAACAAATATTTATTCAGTATGTATTATATGCAATAATCTGAAAAAAATGCCATACGAGAATACAAAGATGAATAATTTGTGCTCACTGTTGTCAAGGATATCTACAAATGTTGATGTAACTGAGGCAATAGGGTAGATGAAAATGTATCTTTCCCAGTATGTGGAAAATCAGAAGAACTTCATTAAAAGATGGACATGGAAGGATAAAATAAGACTATTAACAATGCACCTATTCTTAGGTCATTTTCATCCCACTAGGGTTCTCAGAGGTTGAGAATCTATAGCAATAGCATATTTCTATTCCATATGTTACTGACTTCAGCTGAGCCAAAAATTCACTCTCATGAAACTTGCATTTATTAGTGTCCCACAAATCCTGAATGACAATTTGGACAGTCAAGAATCTCTAGTCTGGTCTCAATCTACTATTTCTGATTTTTCTTCCAGTGCTCTGGTTCCCTGGCAACTCACCACTGTCATTACTGTTCACAGGCATTCCCCAACTTGAAATGCTTTCCTTTCCCTGCTCTCCAAACACACTGCTATTAACATTTTAATGACCTTTGGTTTCAGCACAAAAGTACCTTTTCCATGAGATGCCTGTTACCTCAGTAAGGCATTATCTCCCACCTCTGAATACCTACCTATTCCTTTGAATCCCTATACCAATCTTCTAATAATTAGCACATAGCTTGATTCTCAACATTGTCTGCAAAATGTAATCCCTGGTGAGACTTAAAAATACTGAAACCTGGTCCAATCCCCATACATTATGATTTAAGTGAGATTCAGCCTGAGCACTGGTAGTTTGAAAAGCTTCCCAGGTGAATCTAATGTGCAGCCAAGATTGAGAACTAATGCCAGAGTTTGTCAACCAAGGTAGGAAAAGCCATACATATTAAAATCACCCACGGAGCATTTTCAAACTATAACACAGCCTCATATACCACACATCACTTCCCACCTCCTTAGCTGGCCTTACATTCTAAAGGGAGTTGAGGAGAATAAGAATCACAGACGCCAAAAGTACAGAAAAGATATCTCTACTTTGATAGAGTTCTCTAGGTGATCTAACCCTCTTTTGAAAATCACTATTTTAGATTTATATGTATTCATTTTATATCCTCTGGATTACAAGTCTTATTCATCTTTGTATTTCTAGGAGTGCCTAACATATACCAAGTCTTCAAAAATAAGTTAGTCTTCAAGTAATGTCATTACTATCTATACAGAAAGTAATGCAGTTAGAAATTTGGTTTAAAAGATCACATTAATTTCCAGGTTGCAGTTGCCAACCAAAGAGAAAGAAAAAAGTCTATTTGAACTTAATACAAAAAATTAGAAAAGTAAAAGAACATTTCTTACCGGCATGGCATTGCTTGGATCCTCTCCATACATAAACTGGACTTTCACTGTTATATTTCTAGCAGAACCTTGACGATTGGCAAAATTAAGACTCTGAGGGTATATGTAGAGAAGATTTCTGTGAAAGCAACAGTATAGATGATAGTAAATACATATCTAAGAAACACTATGTATCACTCACAAAATACCACAAAATAAGTGACCAAATACTGAATTACTGATATTGGCTAGCAATTATGCTAAGTATTTTCACATGTGACGTTTTATTTACTCCTGAGAGCAATCATTCAAATACACAGCAATAAAACATGTCCCAATTTTGCAGATAAATTGAGATTCAGAAAAGTTAACTGATTTTTGCATATAACCAAGTGAGTGACAAAGCTGAAATCAGAGTAAAGGTCAGTCAGACTTCAAAACTCATTATCTTCACTCTACAAGAGGCTTCTGGAATAAATGAATATGGACTGACACATTATTAAGTTAAAAAAATAGTTCTAATATTATCTTAGTTCCTCCAAGCACATATAAATAGGATGACATTTATAAATGTGGCTTTTGTATAAATGTGATTAAGAATTTAAGAGGTATAATATTCCACATTATTTTTCAAAAACACATTACAATATGATGGATATAATAGAGTTAGGTAGTTACTACAAAACAATAACATCCTAATTTGCATTTATTTGAATTCTTGTCCAGCTCATCATCTCTATCATAGACAAACTTTAATAGTCCTTGCTGCCAACACACAGAAGAGAAATAATTCAAGAAAAGACACCAAATAGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAAGAGTTACTTTACCTGAAGACTAGCGTTTAGAGCCAATGAACAAGACGTTTAGTATAATAGAACCTTGCTAATCAACTGCTGGGGCAATGAAAACAGGTCTAAATTTTCTGAAGAGTGGTAGGGCAATATAGAAATTTTAAATGAACATAACACTTTGACCCAACAAACACACCTCTAACCTAAGGAGAAAACTGTACACATGTGCAAATGATTGTGTTCAAAGTAATTCATTACAACATTTTTGATAAGAGAATGATTACACAAAATTATAAAGAAACACAACGTTTATCAGTACTGAGTTGGTTAATTAAGATACCTTAATAAGAAGGAATATCATGTATCCCCAAACAATGTACAGCCATATTTATTGATGTGGAAAGAGATACCTAGCATGTTGAATGGGATATACAGTGAGGAAGAAGCAGGTTCCAGAGCAGGATGTATAGTAACATTACCCTATTTGTGGAAAACTCTGTGTGGGGGTGTGGGGGAAGGTAGAGAGACAGAGTGGATAAAATTATATTTCTAAAAACTAATAATGATGGCTGGGCTTGAGTGTGTTTTAGTTAATAGTAATGGTTTTCTTTTTTTATACTTTACAATTTTACAGTGAAAATATATGATCTTTACAATTAGAAAAAGCAATAAAGTAATTGCCATGCCAGAGGATGGGAATGTCTTTGACAATAAGCACACCAACTAGAAGTACTAAAAAAAGAAGAAGAATCAGTTGTGCTCAAAATAGTCAAAACATATAAAAGGCAAATACAGAACTGTTATGACTGGTCAGCTTGCTAGTCTAAAAAACTTAAGATCAAAGATGACTATGACTGACCAACCACTGAAATCATCCAGTAAAATTTATAAAGAAAACATTTGCTGATTGCTCCAACAAATGTCAGGCATTGTGTTGGGCACTAGAAAAATAAATAGGAAGATTAAGAAGTCATTCCCTGGTCTTGAGGAACATAGTATAATGGGATAAAAATGCCTATACACAGACCACTTCAAAACAACACAGTGTTACAAGACAGGCATGCAAAAGCCCTATAGGAGGAAAAAATAGGTACCTAGCTGTCTGTGGGGAAGTCTTTTCATTTATAAGATCCCCCATCTTTTCTAGCCTTGTGATTTATTTGTTGAAGAAAGTGAAGTTTCTCTGTAGATTTTCCAGAGCCTAGATTTTACTGATTGCACCCCTGTAGTGTCATTTGAGATGTTCTTCTGTGGTTTTTGTAAATTGAGAATTGAATCTAGCGCCTTAGTCATATTTAGGTTAGAATTTTTTTCAGGAAGATCACTTTATAAAGGATAATGTGTTATTTTTTCAGGAAATGTTTGGTTGCTTCCTTCTATGAAATTAGTAGACGATGATCAATGCCTAAATCCA
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benign
| 10,076 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 62597921, affecting gene DOCK7: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['ANGPTL3-related_disorder', 'Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_23', 'Familial_hypobetalipoproteinemia_2']
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|
pathogenic
| 10,080 |
The chromosome 1, position 62597996 genetic variant in gene DOCK7: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Familial_hypobetalipoproteinemia_2']
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GGAAATGGTTTATTTTGTATTAACAATTTATAATTTACACTGAAATTTATTATGATAAAACTTTTCCCTGTGTTAAAAAGCTATTAACTTTATGAAAAATTTCTTTTAGGTAAGGTTGATTATATATACCCACACACATACACAGGTTAAAAGTTAGTTTCATGTGACATAATAACTAGCATTTTGAGCACTACCTGTTTGCCCAGCACTGTTCTAAGTGCTCTACATGTATTATTGTTAAATTATCATAACACTATGAATTATGTACTATAATTACCCCAGCTTTACAGATGAGGAGACTAATCCATGGGGAGGTTAAGTAACTTGTCCAAGGCCAGACAGCTAGAGCCGGCTTTTGGACCCACACCACAGTCTGACTCCAGCACCCATATTCTTAACAATTTCACCATATTAATATGTCAAGATTAAGCAGTTTTAAAGGATGCTATTTTCTCACAAATTTCTTAATATGAACACTCAATAAGAATAATCACTAATATAAGCATTTAGTATTTTTTTAACACTAAGTTGGAAGCATAGTGGAACATTTATTTTTAGAAATATTATTAATTGGCTGGGCTCACGCTTGTAATCGGCTGGGCTCATGCCTGTAAATTTTGGGAGGCCAAGGTAAAAGAATTGCTTGAGCCCAGTATTTCCAGACCAGCATGGGCAATACATTAAGACATCATCTTTAAAAAAAAAATGTTATTAATCTCCTCTTTTTGTTAAATGTATATTATCAAAATTGTTACTAAGCTAACAAACTTCAGAAAAACTTATGATGGGCAAGCTGCTTGTGACATTGAAGGTATTTAAGATTCAATTCTAGTTTGGTCCTAGATGACCACATATCCATTGTTCCTTCAACGAGCACATGGTAAAGAGCCTAGAACACAGAGACACAGAACACAGTGGAGAAAAGGGAGTGAAATGTCTTTAATGACACTTACTATATATGGGATTTTGTGACAATATACAAGGATGGTTAAGACATATAAGGTGATGCAAAAAAACATATTAACAATTATAGTGACAAAAAATGAGGAGCATATAATTATACATTGATTTATACAGAGTACCAGAGGAACACAGCATTGAGAGCCGTAACACCACCTGAGGGAGTGGAGAAAGGCTTCAGAGAGAAAGTGTTTTTTGGAATGGATCACTGTTTCCAAAAGAACTAAAGTACAGTTTGAGAAATGCATACTTAATTCATTACTTTTTTCCCCTCAACTTTAATAATAAATTTACCCAACAAAAAAGTTTATTTTTGACTTGTAAATCTCTTAAAATCATAAAAAAGTAAAATTAGCTTTTAAAAACAGGTAGTCACCATAGCATTGAATGTGTAGTTTATAATACAGCAAAGTTAAATACAATTTCAAATTACCTATTAAGTTAGTTGCTCATTTCTTTGATTTCATTTAGCATTGATCTAACTCAATGTGGAAGAAGGTTACATTCGTGCAAGTTAACACGGCTTAATGATTAACTATGTTCACCTACCAACCTTACCTTTTCTGGGCAAATATTGGTATATATAGAGTTAAGAAGTCTAGGTCTGCTTCCAGAAGAAAACAGTTCCACGTTGCTTGAAATTGAAAATCAAGATAAAAATGTTCACAATTAAGCTCCTTCTTTTTATTGTTCCTCTAGTTATTTCCTCCAGAATTGATCAAGACAATTCATCATTTGATTCTCTATCTCCAGAGCCAAAATCAAGATTTGCTATGTTAGACGATGTAAAAATTTTAGCCAATGGCCTCCTTCAGTTGGGACATGGTCTTAAAGACTTTGTCCATAAGACGAAGGGCCAAATTAATGACATATTTCAAAAACTCAACATATTTGATCAGTCTTTTTATGATCTATCGCTGCAAACCAGTGAAATCAAAGAAGAAGAAAAGGAACTGAGAAGAACTACATATAAACTACAAGTCAAAAATGAAGAGGTAAAGAATATGTCACTTGAACTCAACTCAAAACTTGAAAGCCTCCTAGAAGAAAAAATTCTACTTCAACAAAAAGTGAAATATTTAGAAGAGCAACTAACTAACTTAATTCAAAATCAACCTGAAACTCCAGAACACCCAGAAGTAACTTCACTTAAAGTAAGTAGAAAATAAAGAGGGTTCATGTTTATGTTTTCAATGTGGATCTTTTAAAAAAAATATTTCTAAGGCATGCCATTTGAAATACTTTGTTGCATTGTTGAAATACTTTTTTTTCCAAGAAAAATAATCTCCAGAAAATAAAATTTCCTATTATAATTTCAAGTTAGTTTTTTGTTTCCCTAATGTTATATATGAAAACACTGAAAATTTGCATTTTATATGAAAATTACAAATCGGTTAAATTATACAATCTAGAACACTATGTCATTACACTATTGTAAATTACTGAAGGTAAGTAAAAAGTTAAAAAAAATTTAAAACTATTCTCCAGTGTTTAAAACAGATTAAATAATACAGTAAATGGAAAAGATTTATTCATATGAAAATATGCTGGGCTTTTTCTTTTAATTGAAGTTCAGAAAATCAAATTTTAGAGATAGTACAATTTAAATAAAATGTTAAGGACAAAAATATGTGCTATTTGAAAGAAGCATACAAGGGGAAGGAATTGCCAATATTCATTTTTCAAATCCATTATTAGTTTAAAAATTTAGATTATGATAGTGTTACAGGAAATTAATAGAAAAGAAAGAGGAAAGCAACTTATAACCAACCTACTCTCTATATCCAGACTTTTGTAGAAAAACAAGATAATAGCATCAAAGACCTTCTCCAGACCGTGGAAGACCAATATAAACAATTAAACCAACAGCATAGTCAAATAAAAGAAATAGAAAATCAGGTAAGTCAGTATTTTAATGGTATGTCCCATCTTTCACACAGGTCTGTAAAAACACTGAATCCTAAAATTATTTACAAGCTTTAACTGGATCATGAGTAAAATTATCACATCAGCATAACTGTTAAAATTGCAGGCTCTGAAGCTAATAAACTACCTGCATTTAAACCATGGCTCTAAAACTTTGTGTGACCTTGAATAAATTACTTCACCCCTTTATCTCTCAGTTTCCTCACATATACTACAAAGATAATAACAGAACTTATAGGATTATTGTAAGAAAAAAAATTAATTCATAGCAGCCAATGTCATCTTACTAAAATTCAAATTAGATCATGTTTCTCTTTGCTCAAAACCACACAATAGCTTTCCATTTCACTCATATTGGCTCTTTAGACCAAGATTACCCAACCCTTCGTCATCTCACTGACTTCACCTCCTCTACTCTAGTTATTCTGACCGCTTTACCAGTATTCAAACACATCAAACATACTGCCACCTCAAAGCCTTTGCCCTTGTTGTTTCCTCTAACTGGAACGCTCTTCTGCCCTGGTATCTACGTGGCCCACTCTCTGATTTCCCTTAGGGTCGTTATCAAACAAAAAATTCCCAATGAAGACTTACAAGGTCACTTAACCAAAAATCACAACCGCCTGGTCCCATCCCTGAAAACTTCTACTTCCTTAGCTACTTTTCTCCTGCACACTCACCTTTATTTAACATAACATAAATTTTAGTTATTTATCTCTTCTATTCCTGCACTAAAATGTAAGCTCTGTGAATACAGGGATTTTTTCCATTATCTTCATATTTTCCATTATTTGTATATACTCCAGAATATAGAATACTGTATGGCACACAGTAGGCATTTCTGTTGAATTAATAAATGTAATGTCATATTCACACAGAAGCGTGTGCTATGATTATTATTACTTGGATTACTAGAAATAGTGTGCCTCATAATTAAAGGTCAACATTCAACAATGTAATTAATCTACAATGTAAACATCTGGTGAAGTGACAGAGGGAAGCACTTGTTTAGAAAAAAGCTATGTCAGAATCCATGTATTCTAATATGCAGTACAATAGTTTAAAAATATTAATAATACTCTCAAACAGCTATTCAAGAGGATTCAAAAAACATAATATAAACTCAGAGAAACTGGTAAACAAAATCATTTTCAAGAGATATAAAACAAATATTATTACCAATTTCCACTAAACAAACATAATGTTAGTA
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|
pathogenic
| 10,082 |
Classify the chromosome 1 variant at position 62598676 affecting gene DOCK7 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 10,084 |
Chromosome 1, position 62619812, gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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TGCAAATGTGGTTCCCATTATATTTCTGTTTCACAGTGCTGATCTAGATGGTGACAGACTAGAATTTTTAAAAGGTGGAAGTAGTAAGAAGTACAGATCAGGATATATTTTGGAAGTAGAGCCTATGTAACTTGTTGGCTGAATAAATGTGAGGGGTAGGAAAGGAGAGAAATCATAATAATTCCAAAAATTTTGTCCTCAGGAACTTGGTAAATGGTGGTAAAAATATACTAGGATGGGGAAGTCTAGGATGAAATCCAAATTTCTGTTTTAGAATCTTATACCTGAGCTGCCCTACTGAATATCCCAACAGACATGTCAAGTTCTGGTCTCGGCATTCACAAATAAAGGGTATATCATTCATAAGGAGTACATGCAAATGGCACCCCCAGAGTTATGTAATGTTCAGTCTGAAAAGTTATATCTGACAACGTCATGTCAAGTATTCTCTAGATAGGATATACTCAACAAATATTGTTGATTTATTAGAACATAATGCAGGCACATAAATTTGATTCTTGTGTAATGCTAGATTCTGCTACTAAAAACATTTGAGAAAACATAGTAATTAGGAGTTCAAATGTTTTAACCTAAAGGCCCAGGAATCAAATCCCATCACCATCACACTAAGGTGTGATGCTCAGCAAAATGTTTAACCTCTCTAACCCTTGGTTTACTCACCTCTAAAATAAAAGTAAAATCCACCTCAAATAATGAGGATTAAATAAGACTAAAAAAGATAAAGCATGTAAGGTAATTAACATTATACCTGACACACAGAAAGCCTTAATACGTGAAAACTATTAATAAAATTGTGCGGTAAGAGATAGAGTTAAGTAACAAAACTACTTAAGATTTTTGGAGAGTTTATTCTAGTTATACTTTAATATTTTAGAATATACAGTATCTTCTATCAGAATTCTCCAAATTAAAATCTCTTACCTGTAAGTAGTGTTTGGAACATAAACATCCCTTGCGGGAAACTCTAAGATTTCTCTGGTAGGTCTAACTCTACTGTCAGGGTAAAGCTTCACTTGAAGCAGCTCCGGAGTTAGGCAATAATGGGGATTTTCAGGTGCGGGAGAAATGTCTATCTTGAGCTGAGCTGCAAATTATATATTAAAAAACAATGTAAAGACAATAAAAAAGTCCACGTTAAACATGTTTTTTAAAGGACTTGGATCCTATTTTTGCAAGAAGTCTGGGAAGAATATTACAGAAACCAAATTTATATTATTATCATCTCATGCCTCTAAATCATTTCATTTTGCAAAGTCTCAAACTTAAAAATTACCGATCCAGACATAAATGCACGTAAAATAATAAATGCTTATTAAATAAATGAATGGGAATGAAGGAAGGAAGAAGCAAAAATAGAAAAAAAAACCAGAGGGATCTGGCATAGGAACAAGCTAAGTCATTTCAAAGATTAAAAGACTTAGTTTTGACTTAGCAAACTTTAAGACATTTTTACTCTGGAATGGTTTGCTCCAATCATAATATGAATCTATTTTTTAATATTTACCATTCTATTACCATTCTAGAAAATAATTTTAAGCCATGATATTATTCATCACACTCACTTTAGTATAGTAATTCCTTCCATCCCCCGCTGGGGATATATTTTAAGACCCAACCCCTAGTGGATGCCTGAAACTGCAGACAGTACCCAACCTTATAGATACTGTTTTTCCCTATACATACATGCCTACAATAAAGTTAAATTTATAAATTAGGCAAAGTAAGAGATTAATAACCCTAACTCATAATAAAACAGAGCAATTATAACAATATACTATAATAAATGTTACATGAATGTGGTCTCTTTCTCCCTGTTCCTCTCTCCAAATATCTTAATATTTTCACATCGTGGTTGACTACAGGTAACTGAAACTACGGAAAGAGAAACAATAGGTAAGTGGGGACTACTGCACTCAAAGTACCAAAGATGCTGAATCCTGCATCCAAACTGTCAGATCACATGATAGTTAATAAAGTGAAGAAGACTGACAGGCATTGGGCATAGAAAAATGTCTGGGCCAGATAAATAAAAAAAAAAGATACATAATTATAAGCAATACAACATAGTAGTGATAATAATAGTTGCAACCATTTCTACTCAAAATTTTTAAATACCTGTAATAGGTCTTAGTCGCCGTAAGACAGAAGATGGCCTTCTCATATCAGCAAGGAATTTGTAGAGATCTTCATCACTTAAGCGGTCTCCTTCCTGATTTCAATAATAGAGGAAAAAGTATTTGATAAAACAAATATAGCCAGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCGGATCATATGAGGTCAAGAGTTTGAAACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCACGTGTCTGTAGTCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACGGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACATCACTGCACTCTAGCTGGGGTGATGGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAAGATATATATATGATGAAAAATAAATTTATAGTTTGTTAGTAAGCATGCCCTTATGCCTACAATGTAGTTAGAATAAAAAATTAAATTAAAATTATGATTATAAATATCATACCAGTTTATTTCCTTTTTTATGCTTTCAAATTTTACTAAGATTTAATAATACCACTGTCTTTTTTCTTATTTATAGTCCATTATCTATGCCTATAAAGTATTACAAAATACTCTCAAATATAGAAAACCAATACAAGTTACTGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACACAGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAATTAGCCGGGCGGGATGGCAGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGTTCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAAAAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAACCAATACAAGTTAGAGATAGATGAAAAAGAGAAGAGAAAAATAAGAACACAGACATAAAACAGAATCAAAAAGCAAACTAATATAAAAATACTTGAGTCTCATAAATTTATTACTTTTTAGTTCATATTTGTGTTTTCAACTTTATATCACAAATTTCTCCAATGCAAAATCTGCAGCACTGGCTAAGGTGAGGAGGAGAAGAAGGAAGAAAGGAGGAAGAGAGAGGAAGAAGAGGGAGGAAGGATTTAGACGAGGGAGGGAGGGGGAGGAGGAATAGGAGGAGGAAGAAACTACTGTTAAGGAAAATCACAACTGTCCTCATACTAAGGCCAGAAAGAAAACTCCAAAAGGACTTCAACCAATATGAAGAGACCTTGAAAAACACAAAACAAATTACCCATAGCCGATTAACACAAATGTTCAATTTAATGTTAATATTTTTTCTTCTTACAATTAAAATAGCTAGAGTTTTTCTTTTATTAAAGAGTCAGTCTTTAGATTTTATCAATCCAATCTTCCTGCTTTGAGATTTTATTGTTTTATGCATATTTCATATATTGTTCTTTTATCTTATTTGGTAATGCATATATTTGAGGCTACTTTATTACTGTCAACTCACCTTGAGCCACAACCCATTTGCTCTTCATCATTATATTCTAAACAAGGATATAGAATTGATCTTCTTTTATCTCACTATTTAGAAAAAATAATTCTTAATTTCTAAGTGGTTATAGTTTTTTATTAATAACTTAAAAAGCTTTTAGTTTTATTGAGTTATGGTTAGAAAATCTGACTTTACAAGGTTTCTTCAGTGACCCAATATAACTAATTATTGTAAATGTTCTATCAGTTGTTGAAAAAGTATATTCTTTTCTTGTGCATACAGAAATAATATAAATTTTTTGAGACCAAGTTGCCAACACATGAAATTAATTTTTAAATGG
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benign
| 10,092 |
The chromosome 1, position 62625414 genetic variant in gene DOCK7 (dedicator of cytokinesis 7): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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|
benign
| 10,101 |
Considering the variant on chromosome 1, location 63371042, involving gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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AAGGTAACCTCTTTCCTGATTTTTAACACCATAGATTAGTTTTGCCTATTTATGAACCTTTCATGGAACCATATGATATGTATTCTTTGGTGTCCAGCATTTATACTGAAAATTATGTGTGTGAGATTGCACCATGTCATGTGAAAATACAAATCCTGTTAGTGAAAAGAATTAGGAAGCAAATTGAAGGTAATGATACAAACAGTAAGGGGAGGAAGCTTTAGTAGGATAGTCAGGGATGATCTTTCTGAGGGGATGATTTGAGATTTGGCATCAATGACAAAAGATTAGCCATTCCAATCAGTTCTGGAGTTATCCCGTGATGTTTTTATTTTAAATAAGAAAATAATTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAACTACCTGGGAGGCTGAGGGAAGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGATATTGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAATAAAATAAAATAATTTTAGATCATTAGGTGGAATGTACCAATTTTGCCCTAAATTTTTTAGTTGATTTATTATATTTTCTGAATATATTTAAAGTGTATCCTGTGGTTAAAATGGTCCAACATTTTTCAAAGAGAAGAGGAAAATGTCAATTTTGTCGATTTGCTTTTTATTTTTTTTTGTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAATAGCTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAACCGGCATCAATTTGCTTCTTACTTTAAAACCCCAACCTAAGGAAAACTGTAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGTGGTTAATTGAGTTTTACTGCTTTTGTATTTTTTTCTCACGATTTGGGATTATTCTTAATGATTCTTAAAAAGGCTCATTTCTCTAAGATGGAAAGTTGGTGTGGTTAATGCAAGTATATTTTGGAAGAAAAGTAAAAACCAAACTAGATAAATTGTTTATTGGAAGACTTTCCCAAACTAAATACAAAGACAAGATTCCTCTTTCTCGCTGTACCAAAGATAAATCATGCCTTTGTCTACGGTTGTGGTTTTATATTTACCTGTAGGTGAATGTGTTCTAAATAGAATTGACTGTGTCATTATCTACATATGTGTTGTTTTTCTTTTCTCAGAAATATTCCCTTGTGAGAGTAAATCTTTACTATATCTTTAGATGTATTGAGTCCCATTTAATAGGGAGATCCACCTTTTGATGTATATTCCCAACTAAAGGACTAGGGAATAAGGAACTTAAAATACCACGTTTCCTTCACATTCCTTCCCACTACCCCTCCCCTCGAATTCTCTATCCTTCTACTTGGTTTACTGGGTTCATTGTTGTAGGTACTGTACTCAGCTGAATCTTGATATCTTTTTTTTTCCCCTTAGGATACTTCTACATAGACATAATCAAGTTTTGACTATTTGGAAACCAAGCATCATTAAAATTCTCTCAAACTCCTAATTGCGAAGAATCGATAACATTTCAAGAAGTGATAACATTTCTCTGAACAAGAAAAGAAGTGATTGACCACGTTTTAAAAGTACTCTGGCACTGGTGCTGTGTTTTCTTCCCCTCCCTAAATTTGAAGAACTATGGAGAAATGGTACTTGATGACAGTAGTGGTTTTAATAGGACTAACAGTACGATGGACAGTGTCTCTTAATTCTTATTCAGGTAATACATTTTTACTGGTTAAAAAAAAAACGAAATTTTCCTTTGAATAGGTGTTTGTTTGGGGAAAAGTTTACCATTTTCTGACCAGTACAGAGAAGAATTTCAGGCCTTTTTGATATGGTTGAGAAAATACATTTAAATGTCCAGTTCTAATAGAAAGAATATGGATAACAGCTAAATAGAAGCATGCGCTTTGTGATGTGAGAAAGCAAAAATGTGTTCTAACAGGTAAGATGACAAATTGAGAAATGATTCTGTATTAAACATTGAAGAGGAAAATGAGCTAGCACTTCAAGGGAGGGGTGGAGTCTGTTTAGGGTAGAGAAGCATATTACTGGATTAAAGGGAAGCGATCAGTGAACAAGAATAAAATTGGGAATGAGAGAGGGGGAATTGATGGAGTGTGGTCCTGGTGTGTTGGATTGGCTTAAATGTAACTCTGCAGGTACCTATTTAGCACGTCTCATGTTCCCGGCACTGTGCTAGCTTCTAAAAATACAAGATGAATAGCCAATACTCAGAGGGCCCACATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTACCTCAACCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCACGCGACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCTAGAGGGCCCACATTTTAATAGTTAAATGGTCACAACAGAGGGTGATAATTATAATGTAGGAGTATGTGTGAGGTACAGAGTTAATAGAGAGGTAAATGATCAAGATGCATTAGAGAAAACTTCAGGAAAGATGTTTGCATTCAAGATTTGAAGGATGAGTCAGAATTTTCTAGGCAAATGAAGTGGAGAAGGTATTATAGAGTGCAGGAACTTGTGCAACAGACATGGTGTCACAGAGCATGGTTATTATAAGTATTGTATTTGAGTTGCATGAAACATAGGAACAAAAAGGATGAGGAGAGAGTGACCAGAGAATAGGTTATACAATTAGCTGGGCAAATTATTTCGTTGTAGAAAAATAACTTATGTTAGTGAAAAAGGGTCATAGGAAAAAGAGATAGGTAAAGAGAAAAATGAGACAATAATATTAATAGTTGTAAGAGCTATGATATATACACAGACACATATATATACACAGACACACATTTACTCTCTACTTACACATTTACTATATACGAAGATACATATATGGAAATTTATATATATGTGTGTCTATATAGTAAATGTGTATATACACAGACACACACATATATAGGTATTTTATGCATACCTATATATGTGTGTGTCTGTATATAGTAAATGTATATATACACAGACATATATATGGATATACACAGACACACATATATATAAATATCTGTATATATGTGTGTATATAGCAAATGTGTATGTAGAGAATAAATGTGTATGTGTCTGTGTATATCGTAGCTTTTTTTTGAGAAAAAAAAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTAATCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTAGCTCTTACATATAGATGTATACACACACACATACATATATGTTTTGTAAGACTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTTTCACTTTCATCGTCCAGGCTAAAGTGCAGTGGCACAATGTTGGCTCATGGCAGC
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pathogenic
| 10,131 |
Variant in ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), chromosome 1, position 63371056—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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CCTGATTTTTAACACCATAGATTAGTTTTGCCTATTTATGAACCTTTCATGGAACCATATGATATGTATTCTTTGGTGTCCAGCATTTATACTGAAAATTATGTGTGTGAGATTGCACCATGTCATGTGAAAATACAAATCCTGTTAGTGAAAAGAATTAGGAAGCAAATTGAAGGTAATGATACAAACAGTAAGGGGAGGAAGCTTTAGTAGGATAGTCAGGGATGATCTTTCTGAGGGGATGATTTGAGATTTGGCATCAATGACAAAAGATTAGCCATTCCAATCAGTTCTGGAGTTATCCCGTGATGTTTTTATTTTAAATAAGAAAATAATTAGGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGAGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAATCTGGTGAAACCCCGTCTCTACTAACAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAACTACCTGGGAGGCTGAGGGAAGACAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGATATTGTGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAGCTCCATCTCAAAAAAAAAGAAAAAAAAACAAATAAAATAAAATAATTTTAGATCATTAGGTGGAATGTACCAATTTTGCCCTAAATTTTTTAGTTGATTTATTATATTTTCTGAATATATTTAAAGTGTATCCTGTGGTTAAAATGGTCCAACATTTTTCAAAGAGAAGAGGAAAATGTCAATTTTGTCGATTTGCTTTTTATTTTTTTTTGTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTTCACCTCCTGGGTTGAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAATAGCTGGGATCACAGGCGAGCGCCACCATACCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCCACCTCGGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCAACCGGCATCAATTTGCTTCTTACTTTAAAACCCCAACCTAAGGAAAACTGTAAAAAAAAAAAAAAAGTAAGTGGTTAATTGAGTTTTACTGCTTTTGTATTTTTTTCTCACGATTTGGGATTATTCTTAATGATTCTTAAAAAGGCTCATTTCTCTAAGATGGAAAGTTGGTGTGGTTAATGCAAGTATATTTTGGAAGAAAAGTAAAAACCAAACTAGATAAATTGTTTATTGGAAGACTTTCCCAAACTAAATACAAAGACAAGATTCCTCTTTCTCGCTGTACCAAAGATAAATCATGCCTTTGTCTACGGTTGTGGTTTTATATTTACCTGTAGGTGAATGTGTTCTAAATAGAATTGACTGTGTCATTATCTACATATGTGTTGTTTTTCTTTTCTCAGAAATATTCCCTTGTGAGAGTAAATCTTTACTATATCTTTAGATGTATTGAGTCCCATTTAATAGGGAGATCCACCTTTTGATGTATATTCCCAACTAAAGGACTAGGGAATAAGGAACTTAAAATACCACGTTTCCTTCACATTCCTTCCCACTACCCCTCCCCTCGAATTCTCTATCCTTCTACTTGGTTTACTGGGTTCATTGTTGTAGGTACTGTACTCAGCTGAATCTTGATATCTTTTTTTTTCCCCTTAGGATACTTCTACATAGACATAATCAAGTTTTGACTATTTGGAAACCAAGCATCATTAAAATTCTCTCAAACTCCTAATTGCGAAGAATCGATAACATTTCAAGAAGTGATAACATTTCTCTGAACAAGAAAAGAAGTGATTGACCACGTTTTAAAAGTACTCTGGCACTGGTGCTGTGTTTTCTTCCCCTCCCTAAATTTGAAGAACTATGGAGAAATGGTACTTGATGACAGTAGTGGTTTTAATAGGACTAACAGTACGATGGACAGTGTCTCTTAATTCTTATTCATTTTTACTGGTTAAAAAAAAAACGAAATTTTCCTTTGAATAGGTGTTTGTTTGGGGAAAAGTTTACCATTTTCTGACCAGTACAGAGAAGAATTTCAGGCCTTTTTGATATGGTTGAGAAAATACATTTAAATGTCCAGTTCTAATAGAAAGAATATGGATAACAGCTAAATAGAAGCATGCGCTTTGTGATGTGAGAAAGCAAAAATGTGTTCTAACAGGTAAGATGACAAATTGAGAAATGATTCTGTATTAAACATTGAAGAGGAAAATGAGCTAGCACTTCAAGGGAGGGGTGGAGTCTGTTTAGGGTAGAGAAGCATATTACTGGATTAAAGGGAAGCGATCAGTGAACAAGAATAAAATTGGGAATGAGAGAGGGGGAATTGATGGAGTGTGGTCCTGGTGTGTTGGATTGGCTTAAATGTAACTCTGCAGGTACCTATTTAGCACGTCTCATGTTCCCGGCACTGTGCTAGCTTCTAAAAATACAAGATGAATAGCCAATACTCAGAGGGCCCACATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTTTGATACGGAGCCTCGCTGTGTCGCCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTGACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTTCTACCTCAACCTTCCGAGTAGCTGGGATTACAGATGCACGCGACCATGCCCAGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTGGCCAGGCTGGTGTCGAACTCCTGACCTCGTGATCCACTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCTAGAGGGCCCACATTTTAATAGTTAAATGGTCACAACAGAGGGTGATAATTATAATGTAGGAGTATGTGTGAGGTACAGAGTTAATAGAGAGGTAAATGATCAAGATGCATTAGAGAAAACTTCAGGAAAGATGTTTGCATTCAAGATTTGAAGGATGAGTCAGAATTTTCTAGGCAAATGAAGTGGAGAAGGTATTATAGAGTGCAGGAACTTGTGCAACAGACATGGTGTCACAGAGCATGGTTATTATAAGTATTGTATTTGAGTTGCATGAAACATAGGAACAAAAAGGATGAGGAGAGAGTGACCAGAGAATAGGTTATACAATTAGCTGGGCAAATTATTTCGTTGTAGAAAAATAACTTATGTTAGTGAAAAAGGGTCATAGGAAAAAGAGATAGGTAAAGAGAAAAATGAGACAATAATATTAATAGTTGTAAGAGCTATGATATATACACAGACACATATATATACACAGACACACATTTACTCTCTACTTACACATTTACTATATACGAAGATACATATATGGAAATTTATATATATGTGTGTCTATATAGTAAATGTGTATATACACAGACACACACATATATAGGTATTTTATGCATACCTATATATGTGTGTGTCTGTATATAGTAAATGTATATATACACAGACATATATATGGATATACACAGACACACATATATATAAATATCTGTATATATGTGTGTATATAGCAAATGTGTATGTAGAGAATAAATGTGTATGTGTCTGTGTATATCGTAGCTTTTTTTTGAGAAAAAAAAGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGTAATCTCCGCCTCCCAGTTTCAAGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCCATCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGTAGCTCTTACATATAGATGTATACACACACACATACATATATGTTTTGTAAGACTTTTTTTTTTGGAGACAGGGTTTCACTTTCATCGTCCAGGCTAAAGTGCAGTGGCACAATGTTGGCTCATGGCAGCCTCCGCCTCCTTGGNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 10,132 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63396528 in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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AGTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTGCAGATGCCCACCACCACCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACCTTTATGTCATTTTAAATGATTTAAGAATAAAAGCTACTTAACCAACTTATGAGGCATTACAGAATAGGAGCTAAGAGCATGGATTATGGAGCCAGTCTGCCTGGATTCAAATCCAGACTTTGCTGCTTATTACGTGAATGGCCATTGCCTTTGTTTTCCCAGCTATAAAGTGGGTATAATGATAATACCTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTCCGCGCCTGGCCAGATAATACCTATTTCATAGGTTCATTGTATTTGGTATATAGTAAGCACTATCAAGTGTTAGTTATTACAAATCCATTATCCCTTATTTGCAATTTTGAAATTAAAGTAATCAAACCGTAAAGCAATAGTTTTTATACAACTTATTTGACAGCAAAGCCTGATCTAATTAATGTCTTTTTAACATATAGTCTGTTTTTGACCCTATACTTGACCTTAAGTTATTTATAGTTTGTAAAAGTCCTTTGTAATGGCTGGGCATGGTGGCTGACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGCAGATCACTTGATGCCAGGAGTGTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGGTCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGGCAGTTATGGTGGCACACGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAATCATGAGAACCGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAAAAAAGTCCTTTATAAAATGCAGATACTCGTGTTACTATTTTATGGTACATATTGGGCAGTATAGTTGACAGCCTTATGAAGTAAAAATAAACCTGGATATAATTATTATTGAGTACAGTCAGCCCTCTGTATCCATGGATTCTATATCTGTGGATTCAGCCAACCATGGATTGAAAATATTCGGGAAATAAAAAAGGATGATTGTGCCTGTACTGAACATGTAGATTTTTTTCCCTTGCATTATCCCCTAAACAATACAGTATAACAACTATTTATGTAGCATTTTACATTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAAAGATGATTTAAAGTATACAAGAGAATGAGCAGAGGTTATATGCAAATACTATGGCATTTTATATAAGGGATGAGCATCCATGAAGTTTGATTTCTGTGGTAGTGGGGGGTCCTAGAATGAATCCCCCACAGATACTGAGGGATGATTGTAATGTTAATAATAGTGTCTATTTATTGAATGTTTACCATGTGCCAGGCACTATGCTGGGTATTTTATATCCATTATCTTATTTATTCCAGTAGTCTGCAGTAGGGAAGTTGTATTGATCCTGTTTTTAATGTGCTCAAGTTTAGGGAGATTAAGTAATTTGCCCAGCGTCACTCCAGCAGTGTGCCAGCAGTGCTAGATTCAGATTTTATCTCTCTGACTTTCTCGGTAACTCCTGTGTTCTTTCTGTAACCTACACTGCCTCTCTAATTTAGACAATTTTCATAAGGAAATAAAAATCACTGATATGCTAAAGTACATTGTTGTTTTGCTCTTTTTACCTTTGATCTTAGGTGCTGGTAAACCGCCTATGTTTGGTGATTATGAAGCTCAGAGACACTGGCAAGAAATAACTTTTAATTTACCGGTCAAACAATGGTATGATAATTTTAACTTGTTTTTCTTGTTTATCATAGTTAATACAGATTGTTTGAAAATATTAAAGGGACAACACGCTATTTTCTTCATCTTGAACATCCTCATCTCTTGCATGCTGGTGCCACATATGTATTGCCTTGCATTTTGTAGGCCTGTCTTTGAAATTTGATAGTCCTGAAAGTTAATTCATATACTTAGTTAGGTGGGCTATGATGCTGAACTAGAACGTTGATGATAAAACTCTGAATGTCTATATGTCCTCTGTACATAAACTATGGAAGCACCATCATAGGCTAAAAACATTTCTTCCCTGTTCCCTCATCCACTGTTTCTCTCACTAAAGATCACTATGATTGTAACTATAGATAAAAATAAAAGAGAGCTTTGGCAGTAGCTGATGGCTGAATTTGCAGATCTGAAAAGGGGACCAAAGGGAGAAGCCTACAATGATAGGACTTGTTTTCAACTCTGGAAATTTCGCATGTGTCCTTTTGATTCACCTTTGAATACCGTGCATCTAGTATAGGGCATGGCACATTGTAGACCCTCAATAAAAATCTGTGGAAGGAATGAGTATTTAGGTGTTCACTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGATTGCAGGTGCCTGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCATGTGCGGCCTAGGTGTTCGTTTTCGTATGGTCTCATTTCCATAGCTTTCTCTTTGTATTATGAAGGAGGAGGTCAGCTCTACCCTTCATTGTTATATGATACAGTATATATTGAACCGTCTGTTTCTGAAAACTCAGAGAACTTCATAGACATTTTTGTTAATTATTATTGCTCTCTATCATAATTGAGCAGTGGTGATTAACCTTAATTTTGTATACAAATCTACCTGAAGTATAAAATAGCAGTAGCTTAGTGGTAAAGAGTGTAGGTGCTAGAGTCAGACTGTCTGAGTTCAGATCCCAGCTCTACTATTTATTAGCTGTGTGACCTTTGGCAAATCATTTAACTTTCTCAACCACAGTTTTATTACTTATAGAATGAAAATAGTAGACTACATATTTCACTGGGTTATTGTGAGGACTGAATAAAATGATACATGTAAAGCACTTAGGCCAGTCCCTAGCATGTAACGAACTCTCAATAAATGTTAGCTCTGGTTATAGCATCATAGAAATTCATGCCTGTGTCATTTTTATTGAACATATCCTGATAACTGTTGATGACATTATTTATTGACTTACTAGATGGTTGGTAGGTTATTCTCTTAGAGACTGGCTATATAAACTGTTCATATTATATTGTTGACTGCTTTGGCTACTGCTTTTATATAGCTCTTTATCAGAGAGTTTTATGCAAGAACTTCATATTGAGTTTTCTATTGATAGGTTGCCTGTTCCCTAGTCAGAGTTTGGAGTGTTTCAAATGGAAGAGGAACTCGAAACACTTTAAATGTCTCTTAGTAGGGGAATGATTAAATAAAGTCTATTTCTTATGTGCTCATTTTTTCTAGGTAGATTCCTAGAAGTGGAAGCTCTAAAGTAACACCAGGATATCTCATTCTACGTACCCTGACCAACATTTAGTAATACCGGACTTTTAAAATTGGCACTTCCTTGAGTAATTGTGACCTGAGCATCTTCTAATGTATTTATTGATAATTATATTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGC
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pathogenic
| 10,136 |
A genetic variant at chromosome 1, position 63396573, affecting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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CACCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGATGGTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCACCTTTATGTCATTTTAAATGATTTAAGAATAAAAGCTACTTAACCAACTTATGAGGCATTACAGAATAGGAGCTAAGAGCATGGATTATGGAGCCAGTCTGCCTGGATTCAAATCCAGACTTTGCTGCTTATTACGTGAATGGCCATTGCCTTTGTTTTCCCAGCTATAAAGTGGGTATAATGATAATACCTATTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCTCCGCGCCTGGCCAGATAATACCTATTTCATAGGTTCATTGTATTTGGTATATAGTAAGCACTATCAAGTGTTAGTTATTACAAATCCATTATCCCTTATTTGCAATTTTGAAATTAAAGTAATCAAACCGTAAAGCAATAGTTTTTATACAACTTATTTGACAGCAAAGCCTGATCTAATTAATGTCTTTTTAACATATAGTCTGTTTTTGACCCTATACTTGACCTTAAGTTATTTATAGTTTGTAAAAGTCCTTTGTAATGGCTGGGCATGGTGGCTGACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGTCGAGGCAGGCAGATCACTTGATGCCAGGAGTGTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGGTCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGGCAGTTATGGTGGCACACGCCTATAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAATCATGAGAACCGCTTGAACCCCAGAGGTGGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCATGACTCTGTCTCAAAAAAAAGTCCTTTATAAAATGCAGATACTCGTGTTACTATTTTATGGTACATATTGGGCAGTATAGTTGACAGCCTTATGAAGTAAAAATAAACCTGGATATAATTATTATTGAGTACAGTCAGCCCTCTGTATCCATGGATTCTATATCTGTGGATTCAGCCAACCATGGATTGAAAATATTCGGGAAATAAAAAAGGATGATTGTGCCTGTACTGAACATGTAGATTTTTTTCCCTTGCATTATCCCCTAAACAATACAGTATAACAACTATTTATGTAGCATTTTACATTGTTAGGTATTATAAGTAATCTAAAGATGATTTAAAGTATACAAGAGAATGAGCAGAGGTTATATGCAAATACTATGGCATTTTATATAAGGGATGAGCATCCATGAAGTTTGATTTCTGTGGTAGTGGGGGGTCCTAGAATGAATCCCCCACAGATACTGAGGGATGATTGTAATGTTAATAATAGTGTCTATTTATTGAATGTTTACCATGTGCCAGGCACTATGCTGGGTATTTTATATCCATTATCTTATTTATTCCAGTAGTCTGCAGTAGGGAAGTTGTATTGATCCTGTTTTTAATGTGCTCAAGTTTAGGGAGATTAAGTAATTTGCCCAGCGTCACTCCAGCAGTGTGCCAGCAGTGCTAGATTCAGATTTTATCTCTCTGACTTTCTCGGTAACTCCTGTGTTCTTTCTGTAACCTACACTGCCTCTCTAATTTAGACAATTTTCATAAGGAAATAAAAATCACTGATATGCTAAAGTACATTGTTGTTTTGCTCTTTTTACCTTTGATCTTAGGTGCTGGTAAACCGCCTATGTTTGGTGATTATGAAGCTCAGAGACACTGGCAAGAAATAACTTTTAATTTACCGGTCAAACAATGGTATGATAATTTTAACTTGTTTTTCTTGTTTATCATAGTTAATACAGATTGTTTGAAAATATTAAAGGGACAACACGCTATTTTCTTCATCTTGAACATCCTCATCTCTTGCATGCTGGTGCCACATATGTATTGCCTTGCATTTTGTAGGCCTGTCTTTGAAATTTGATAGTCCTGAAAGTTAATTCATATACTTAGTTAGGTGGGCTATGATGCTGAACTAGAACGTTGATGATAAAACTCTGAATGTCTATATGTCCTCTGTACATAAACTATGGAAGCACCATCATAGGCTAAAAACATTTCTTCCCTGTTCCCTCATCCACTGTTTCTCTCACTAAAGATCACTATGATTGTAACTATAGATAAAAATAAAAGAGAGCTTTGGCAGTAGCTGATGGCTGAATTTGCAGATCTGAAAAGGGGACCAAAGGGAGAAGCCTACAATGATAGGACTTGTTTTCAACTCTGGAAATTTCGCATGTGTCCTTTTGATTCACCTTTGAATACCGTGCATCTAGTATAGGGCATGGCACATTGTAGACCCTCAATAAAAATCTGTGGAAGGAATGAGTATTTAGGTGTTCACTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTGCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTATCTGGGATTGCAGGTGCCTGTCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTAGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTTTTGAACTCCTAACCTCGTGATCCACCCACCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCATGTGCGGCCTAGGTGTTCGTTTTCGTATGGTCTCATTTCCATAGCTTTCTCTTTGTATTATGAAGGAGGAGGTCAGCTCTACCCTTCATTGTTATATGATACAGTATATATTGAACCGTCTGTTTCTGAAAACTCAGAGAACTTCATAGACATTTTTGTTAATTATTATTGCTCTCTATCATAATTGAGCAGTGGTGATTAACCTTAATTTTGTATACAAATCTACCTGAAGTATAAAATAGCAGTAGCTTAGTGGTAAAGAGTGTAGGTGCTAGAGTCAGACTGTCTGAGTTCAGATCCCAGCTCTACTATTTATTAGCTGTGTGACCTTTGGCAAATCATTTAACTTTCTCAACCACAGTTTTATTACTTATAGAATGAAAATAGTAGACTACATATTTCACTGGGTTATTGTGAGGACTGAATAAAATGATACATGTAAAGCACTTAGGCCAGTCCCTAGCATGTAACGAACTCTCAATAAATGTTAGCTCTGGTTATAGCATCATAGAAATTCATGCCTGTGTCATTTTTATTGAACATATCCTGATAACTGTTGATGACATTATTTATTGACTTACTAGATGGTTGGTAGGTTATTCTCTTAGAGACTGGCTATATAAACTGTTCATATTATATTGTTGACTGCTTTGGCTACTGCTTTTATATAGCTCTTTATCAGAGAGTTTTATGCAAGAACTTCATATTGAGTTTTCTATTGATAGGTTGCCTGTTCCCTAGTCAGAGTTTGGAGTGTTTCAAATGGAAGAGGAACTCGAAACACTTTAAATGTCTCTTAGTAGGGGAATGATTAAATAAAGTCTATTTCTTATGTGCTCATTTTTTCTAGGTAGATTCCTAGAAGTGGAAGCTCTAAAGTAACACCAGGATATCTCATTCTACGTACCCTGACCAACATTTAGTAATACCGGACTTTTAAAATTGGCACTTCCTTGAGTAATTGTGACCTGAGCATCTTCTAATGTATTTATTGATAATTATATTTCTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTTAGCTTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCC
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|
pathogenic
| 10,138 |
Regarding the variant at chromosome 1 and position 63402344, affecting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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CGTATATATATGTATATATATATACGTATATATATATATACGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATGTATATATATATAAAATATAAAGCAGGAGTATCAACTAATTGCTTTATTCCTACTGATATATTTTGATGCTTTACTTGAAACACTTCTAAGCTATCTTCTCTTATGCCTCTTTGTTCTGCTTTATGAATTTCCATAAGAATGGGGAGCACTGTTATAAATCCTATATTTTTTTCCTCCTAATCCAACCAATGACTTTATTTTTAGTATATATCATTGCATGCTTGCAGCTTACTGTCAATGCCTCTTTTACTCATCTCCAGTGGATCTCAAGGTTAAACTAAATGAAAAAATAGGTTTTGTCTATTTTCAGAAGCTGAAAACCAAATCAAGTTGTATTGGACAAAATGTGATTCTTGAATTACTTGATGGTTTTCCATTGCTGTATCCATCTTAGTTGTTTTGTGGCTAGTAGCCAATTGGAACTACTATTGAGCACTTTGTGTCAGTCACTGACCTCACAGCTTTACTTGTTTAACTCAATGCTTCAACAGCTCTGAGGCTGATAAAATAAAACTTTATGCTATATAGTAACATGAATTTGGAAATGATATAATTGGTGCCTGTCTTCAGGTATCTCTGTCTAGAAAAGTGGGTCCTTTGGTCTCCATTATTTGCCTGGCCCGGTTTCCCAGATTCAAGCTGCCAAAAGGGGCTCCAACTAACCCAGAGATTCTTAGACTCGCTGCTTCTTGGCTTCAAGTCCCAGCCAGACATGGAACCCAAGATTGTTCACATGGATGTTTCTGGAGGGACAATGGCCACCAGCTGGTACCATACTGTAGTACTCTATGCCCAGATGTCTTGGCTGTCTACCATGCCTTGATAATTTTAATCCCCATCTCTTCCATACAAACCTATGTTTTATGTAACTGACACTAAGAATAGACCTTCCGAAGATGATTAATAGGTTATTTGATGGGATCATGTTGAATGCTAATTTAAAGAAATATTTTTAATTCAAAAAGTAAGAGATTGTGATAGTGAGGAATTGTGACCCATTTGAAATAAGTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACCCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAAAAAAAAAAAAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTAGGTGACGGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAGAAATAAGCTTATGAACAATGGTTATTTATGGGTTATATAGTTTGGCTTGCACTGTTGTATTCTTATGATTGAGAAAATAAATGGAATAGAAGAAGAAGCTGCCTAGTTGTAAAGGACATGATTAAGAAATTATTTTAACTTAACTTTTAGTTCTCGAGTCATGATAGTTGTATATATTTCCTTCACATTCTGGCTAACCAGAGGAGCCTATCAATTTGTGGACATTAGACCTACTTTTCTTCCTAAAATTCAGAGAGCCTTGCACGTAACGAGGCTCTCGTTACATGTTGGTTGAATTGGTTACAAACAATCCTATTCTTTTTGTTGCATATTTTTTGTTGTATGAGTGTTAGTCATTGATGAAGTCTACTAATAGTAGGATGACAGTAAATCCCAGTTTGCCTAGGAGAGTCCTGGTTTGTGTCTATTGACATGGCTTAATTATTAATAGCTTAATAATTAGTAAATTACATTATTAAGCTTAGATAAGTGAGGTGCAATGTTAAATTATAAGTCTACTTCTTGAATATTGATTAACGGAATGGTGCTTTCTTCTTTTTTTCTTTTTCAGGTATTTTAACAGCAGTGATAACAATTTACAGTATTGGGGATTGGATTACCCACCTCTTACAGCTTATCATAGTCTCCTATGTGCATATGTGTAAGTTTTTCTTTCTTAATGTAACTCTAAATTTTTATGCCCTTGGCAGATTTAGTAAGAAGCAGTGTGATGGGGCTTTCTTGACTAGAGGAGAGATTGCTTGTAGCTGCTATTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCCATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTTCCAGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCAGCCACTGCTATTGTATTGTGTATTACAAATGGGTTTTAAGAAATAACTATTGGCTGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTTAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCATCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTATCAAAGTTTGAACATTTCTATAATTTTTTTGGAGGACATCTAGCAAGAAATGTGAAAAACCTAGTTTTGTTTTGAAGTAGAGATGTTATCCATATGTGTAGACTACTAAGAAATATATCTAATATGTGTTGTGTATAAGAAAGTTTTTTTTCTGGAACAGCTCAAAGTAAATGAAAAATATAGATCCAGATGGTTACCAACTAATCTGTCAAGTTAGAAACTAGAATAATTGTAGTGTTTCATTTGTGATTGAAGATCAAAATGGGAATTCCTCCTCCTTTTAAAGAAATTGAATAGTTATAGAAGATAAGGAACTTCTGTTTTGGTAAAGACCCAGTTCTACTCTGTAGTGGTATTCCATCTTAGATTTGAAGTATGTCAGCAAAAATTTGAGGAACCTCTTCACAATATCTCGTGAACTCATCTTGTTTAATTTCTACTTACAGCCCTGTGTCACTTCACGATGGGGATACATTCTGAGAAATGTGTGGTTAGGTGATTTCATCATTATGCAAACATCATAGAGGGTACTTTAGTAGGCAAAATGGTATAGCCTACTATATCTAGGCGTATAGCATAGCCTATTGTTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATACTGTAGGCAGTTGTAACACAATGGTATTTGTATATTTAAACATATCAACACATAGCTAGCGTAAAAATATGGTAGTACAATCTTATGGGATCATTGTCCTACATATGGTCCATTGTTGACTGAAATGTCGTTATGCGGTGTCGTTATGAGTGTATTTAATATTTGCAAAAATAAGCTTCATGGATTGAAAATAAACTCCCAAACATCATCATTATAGTATTCAGGGTAATTGTAATATGGTTGAAAATTTCATTTAACAATTGTGTTTAGTTTTATGCAGTGATTTATGATTATTATAGCTGTTTATTGTAGCCAATTGTTATGATAACTAAAATATTATAAATTGTAAAGATGATCCTCTGGTCAACACTAGCATATTGCTTTTTATAAAGTATGTGTTTGGTAAATGAAATGTGACATGCCAGATTGTTTTTACACTGGAAGAACTGTGAAGATAGGGCTTGTAGTTATACCTTACATAGTTTTGTTGGAAGGTAAGCAATGTAGATGCTGTTTTATAGCTTAAGTCAGTTTCACATGATTAAATAAAAAGAGTAAAACTTAAGCATTGACTCTGTTGCTTTATAAGAGAAATGGCCAATTCTCAAAATATTAATACATTCATATATCCTTCA
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CGTATATATATGTATATATATATACGTATATATATATATACGTATATATATATGTATATATATATGTATATATATGTATATATATATAAAATATAAAGCAGGAGTATCAACTAATTGCTTTATTCCTACTGATATATTTTGATGCTTTACTTGAAACACTTCTAAGCTATCTTCTCTTATGCCTCTTTGTTCTGCTTTATGAATTTCCATAAGAATGGGGAGCACTGTTATAAATCCTATATTTTTTTCCTCCTAATCCAACCAATGACTTTATTTTTAGTATATATCATTGCATGCTTGCAGCTTACTGTCAATGCCTCTTTTACTCATCTCCAGTGGATCTCAAGGTTAAACTAAATGAAAAAATAGGTTTTGTCTATTTTCAGAAGCTGAAAACCAAATCAAGTTGTATTGGACAAAATGTGATTCTTGAATTACTTGATGGTTTTCCATTGCTGTATCCATCTTAGTTGTTTTGTGGCTAGTAGCCAATTGGAACTACTATTGAGCACTTTGTGTCAGTCACTGACCTCACAGCTTTACTTGTTTAACTCAATGCTTCAACAGCTCTGAGGCTGATAAAATAAAACTTTATGCTATATAGTAACATGAATTTGGAAATGATATAATTGGTGCCTGTCTTCAGGTATCTCTGTCTAGAAAAGTGGGTCCTTTGGTCTCCATTATTTGCCTGGCCCGGTTTCCCAGATTCAAGCTGCCAAAAGGGGCTCCAACTAACCCAGAGATTCTTAGACTCGCTGCTTCTTGGCTTCAAGTCCCAGCCAGACATGGAACCCAAGATTGTTCACATGGATGTTTCTGGAGGGACAATGGCCACCAGCTGGTACCATACTGTAGTACTCTATGCCCAGATGTCTTGGCTGTCTACCATGCCTTGATAATTTTAATCCCCATCTCTTCCATACAAACCTATGTTTTATGTAACTGACACTAAGAATAGACCTTCCGAAGATGATTAATAGGTTATTTGATGGGATCATGTTGAATGCTAATTTAAAGAAATATTTTTAATTCAAAAAGTAAGAGATTGTGATAGTGAGGAATTGTGACCCATTTGAAATAAGTTAGGCCGGGCATGGTGGCTCACCCCTGTAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCCTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCAAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTAAAAAAAAAAAAAACCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGTCTAGGTGACGGAGCAAGATTCCGTCTCAAAAAGAAATAAGCTTATGAACAATGGTTATTTATGGGTTATATAGTTTGGCTTGCACTGTTGTATTCTTATGATTGAGAAAATAAATGGAATAGAAGAAGAAGCTGCCTAGTTGTAAAGGACATGATTAAGAAATTATTTTAACTTAACTTTTAGTTCTCGAGTCATGATAGTTGTATATATTTCCTTCACATTCTGGCTAACCAGAGGAGCCTATCAATTTGTGGACATTAGACCTACTTTTCTTCCTAAAATTCAGAGAGCCTTGCACGTAACGAGGCTCTCGTTACATGTTGGTTGAATTGGTTACAAACAATCCTATTCTTTTTGTTGCATATTTTTTGTTGTATGAGTGTTAGTCATTGATGAAGTCTACTAATAGTAGGATGACAGTAAATCCCAGTTTGCCTAGGAGAGTCCTGGTTTGTGTCTATTGACATGGCTTAATTATTAATAGCTTAATAATTAGTAAATTACATTATTAAGCTTAGATAAGTGAGGTGCAATGTTAAATTATAAGTCTACTTCTTGAATATTGATTAACGGAATGGTGCTTTCTTCTTTTTTTCTTTTTCAGGTATTTTAACAGCAGTGATAACAATTTACAGTATTGGGGATTGGATTACCCACCTCTTACAGCTTATCATAGTCTCCTATGTGCATATGTGTTAAGTTTTTCTTTCTTAATGTAACTCTAAATTTTTATGCCCTTGGCAGATTTAGTAAGAAGCAGTGTGATGGGGCTTTCTTGACTAGAGGAGAGATTGCTTGTAGCTGCTATTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCACTCCATCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTACAATCTCGGCTTACTGCAACCTCCACCTTCCAGGCTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGAGTACAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATGTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTCACCCAGCCACTGCTATTGTATTGTGTATTACAAATGGGTTTTAAGAAATAACTATTGGCTGGGAGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATTTAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCAGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCACTGCATTCCATCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTATCAAAGTTTGAACATTTCTATAATTTTTTTGGAGGACATCTAGCAAGAAATGTGAAAAACCTAGTTTTGTTTTGAAGTAGAGATGTTATCCATATGTGTAGACTACTAAGAAATATATCTAATATGTGTTGTGTATAAGAAAGTTTTTTTTCTGGAACAGCTCAAAGTAAATGAAAAATATAGATCCAGATGGTTACCAACTAATCTGTCAAGTTAGAAACTAGAATAATTGTAGTGTTTCATTTGTGATTGAAGATCAAAATGGGAATTCCTCCTCCTTTTAAAGAAATTGAATAGTTATAGAAGATAAGGAACTTCTGTTTTGGTAAAGACCCAGTTCTACTCTGTAGTGGTATTCCATCTTAGATTTGAAGTATGTCAGCAAAAATTTGAGGAACCTCTTCACAATATCTCGTGAACTCATCTTGTTTAATTTCTACTTACAGCCCTGTGTCACTTCACGATGGGGATACATTCTGAGAAATGTGTGGTTAGGTGATTTCATCATTATGCAAACATCATAGAGGGTACTTTAGTAGGCAAAATGGTATAGCCTACTATATCTAGGCGTATAGCATAGCCTATTGTTCCTAGGCTACAAACCTGTACAGCATGTCACTGTACTGAATACTGTAGGCAGTTGTAACACAATGGTATTTGTATATTTAAACATATCAACACATAGCTAGCGTAAAAATATGGTAGTACAATCTTATGGGATCATTGTCCTACATATGGTCCATTGTTGACTGAAATGTCGTTATGCGGTGTCGTTATGAGTGTATTTAATATTTGCAAAAATAAGCTTCATGGATTGAAAATAAACTCCCAAACATCATCATTATAGTATTCAGGGTAATTGTAATATGGTTGAAAATTTCATTTAACAATTGTGTTTAGTTTTATGCAGTGATTTATGATTATTATAGCTGTTTATTGTAGCCAATTGTTATGATAACTAAAATATTATAAATTGTAAAGATGATCCTCTGGTCAACACTAGCATATTGCTTTTTATAAAGTATGTGTTTGGTAAATGAAATGTGACATGCCAGATTGTTTTTACACTGGAAGAACTGTGAAGATAGGGCTTGTAGTTATACCTTACATAGTTTTGTTGGAAGGTAAGCAATGTAGATGCTGTTTTATAGCTTAAGTCAGTTTCACATGATTAAATAAAAAGAGTAAAACTTAAGCATTGACTCTGTTGCTTTATAAGAGAAATGGCCAATTCTCAAAATATTAATACATTCATATATCCTTC
|
pathogenic
| 10,141 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 63406393, impacting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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|
pathogenic
| 10,146 |
Considering the variant on chromosome 1, location 63407120, involving gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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TTTAAGAGCTTTACATGACTTATGCTTTAATGCTTTAAAAGCCCAGTCCTTTTCCTTAATTAGTCTAAATGTAGTCAGAGTTTGTTCTCCTTACAATTCATCCAGTCATGGAATCTTAGGCCCAAGAGATAACCTGTTTTTCCTGTCTTTCCCTCTCCCACACCACTGCCCTTCCCTCTCCAATGCTTTAATCCTTTCTGAACCACATACACACCATGTGATTATTTGGCTTCTGAACCAATATCCATACTTGCAGGGAACTCACAACCTTTAGAGACAGTCTATTCTGTTTTCAGAGAGCTCCAGTCATTAAAAATTACTTTCTAAATTGAACTTCCACCAGTCATTACAGATTATGTTTTCTAGGGTTACAGAGAACAAGTCTGATCCCTTGTATCCCTAACATCCTACAGGAATTTGAAGTCACCTCTTCTCTAAGTTAAAGATTCCTATATACTTCAGCTATTCCTTAGATGAGCAATTTGTTGAATGTGATTATGGTTTTGAGGACTCTCGCCACTCTTTTGGGTGTGTTCCAGTTTGTCAGTGTCATCTTTAATGTGGCATCTGGAGCTGAACATATTGATAGATTTCAGTTGATAGATTGATAGTTTACTGTCACCTTTTTCTTGACACTAAGTGAGATATAAGAAAAAAATAAGCTCTTTAGACAGCTATGTTATACATTTGAAGAACTTATGTATTTATTTTTCTTTGTTCTAAAGGACTGCATGTTCAAAATTATGAATTGCTTTTCTTTTTTTAGGATTTTTTTTTCAGTTTTCTCCTCACCTGGGTTTCTCAAGCTCTTTATATGCATTAATTAGCAAAAGTTTATATTTTTTCAATAAAGACCAACATTTAAAAAAGATTTTCTTACACATCACTACATTTCAGTTATTCTTTATACTAGAAAATTCAGAGTATATAGATTGAGGAAAAAAATATTTCCTTGCTTTGAATATTTTTAAGTCCAAGTTAGAGCAAAGAGAGAATGTTAGATACATCTGATTGATTAAATGTGTGAATTTGTTAGAGAAAATTAAGAGACTCCTTTGCAATACAGCAATTGAAATTAGTCACAGGTGAAGGGATTGAAAAGTGCTGACTGTGTAAAGGACTTGTCCATAGTAGGGCAAGAACCTTGTGTTAATGAATTCTCAATGTTGGAGGAAGGGAGGCAGTTAATGGGTAGCTGTAAATCCTGATGGACTCATGTTTAAAGTTATTTACTTGTGTTTTCAGTTTTAATTGCTGATCTGCTGATTTACATACCTGCAGTGGTTTTGTACTGTTGTTGCTTAAAAGAAATCTCAACTAAGAAAAAGGTAGGTTTTCAAGCAGCCTGACAGTTCGTCTCTGAAATGTATTCTTTATTAGTCTAACTATTAAGTATAGACCTTAGAGAAGCCATGCTTTTGGAAAGAGAGTAATTAGGAATATTGTATCTTCTATCAATTTTCACTTCAAAAGCATCAACTTATCTTACAGTAATTAATTATTTTAGTGTACTACTAAGATACACTGAATCTTGGAAGTTATGTACTGTTGAACTACATGCCTTGCTGAATTTGTTACTTTACTGGTAAAGCTGAATTTTGAGCTGGCTTGTGAGATTGACCAAACTGAAAGGCATTTTGAAAAGTTGTTGTATATTCTTAATTCATAGTTATCAAATATTATTTTTGGTCATTTTAGATAGGTTAACATTAGATTGACTTCTCCAGTTTGTGTATCTGAAAGTACTTCCTCTGACAAAACCTTTTAGTGGTTTTGTTTTTCCTTTTTATGGAAGTGTCCAATGTCACCTTCATGAAAACTTCATTGTCTAAAGAGTTGTATTATAAAAATTGAATATTTTATGAAAAGAAAGTGTGACACCTCTGGAAAAGGGGAACATTTGCTAATGTGTTAGATAAAAACCACACTTTTACCCTGCTTGATTTGTGTAACAGATTACTTTCTTATCTCACAATATTTGTCTTTACAGATTGCTAATGCATTATGCATCTTGCTGTATCCAGGCCTTATTCTTATAGACTATGGACATTTTCAGTATCCTTTACTAATGCAGAAATGAAGTCAGTTGCATATTGTGAAATCTAGACTCAATGTGTACATTGCTGTCATCTAGTAATGTCTTATTTGATAGAGTGCTTGCTTATATAAACTATTTCACAATAATATAAAAGAATCTCTTCACTAAGCTTTTATTTGAAAGGTAAAGTACAGATTTATTAAAAGTAGAATTGCTTTTTCATGTTGTTTGATTGGGAACAAAATGTTGGTAAATGATTAGCTCTTTCTGGGGTGTTGGAAAAAGAGTGCCAAGTATGGTTATACTCTAGTAATTCTAAAGTGTAACATGTCTTCTATCCTTTGTAAATGTTATCTGACGTGAAAAAAGGAGAATGATCTTACAGTTTTATGAGTTTAAAAATTTTTTTTCTATCAGATAGTAGTAGCTAGAAGCTTCAGGAAACTAAAACTGATAATCAAAATATGGCTTTTATATGTGTATTTTTTTGATGCCTAAAATAAGGAACATTCAAACAAAGCTTAGATGAGAATAAATTGATAAAAATCTGTATATATCTATCTAATTTGTCTTATAATATATTGAATGTTATTACCTGTCTCCATCTCTCTTAAAGGAAAAAAAGACGACATTACACAGCAACATGATTATTTAATTAATAGCTTTTCCTTTTGATGCCAGTCTTGTTTTAGTTATAATAACACTAATAGGTATATCTGTCAAAGGACTTACAAATAAAAGATATTCAAGTCTGTAGTTGTTTTTATCATATATTTTATATTCTGTCCACTTTACTAATTTAGTTTTTTAAAAATTTTGACATTGTTTATGGGATCATGGCTATCAGATACTCTGATAATATCAAGAACAGTGATAGAAAAGGAAAAAATGTTATCTACCAGAGTTTTAAAACTATATTTACTTTGAAATGTGACACTCATGCAGAAAACTATGCAAAATATAAATGTACAGCTCAGTGAGTTGGCAAACTACCACTCATGTCAAGAAATAGAACATTACTAGTATCCAAAAACTACCCTTGTACACCTCCCCATCCTTCTCCCTCCTCCTTTCCCAATGGTACCCCTGAACTAACTACTAATCCTATAGTTTTCCCCTTTTTTGAATTTTATATGAAAGGGACAGCATAGTAAGTATTCTTTTGTGTTTGATGTTTTGGGCTGAACATTTTGTTTATGAGATGTATTCATGTAGTTGTGTGTAGCTGCAGTTTGTTAAAAAACTATGAAAGTGAATTCAGTGTTCACTTTCATTGCTTTACGATATTCCATTGCATGAATACATGTAATTCTATCACTGAGAGAGTAATTTGGGTTGTTTCCCAGTTTGGGCCATGACGAATAATGCTGCCATGAACATCTTATAAATATCTCCTTGTACATATATAAACATTCTTCTTATAAGTGGAATTGTTGAGTTATAGAGTGTGCACATGTCGATTTTTAGATAATCCCAAGTTGTTTTTAGCAGCATGTACCAATTAAGACTCTCATAACAATGGTGTAAGAGTTCCAGATGCTCTACATCTTGACCAACTGTCAATGGTTTTCGATTTAGCCATTCTGGAAAATTTGTAGTAGTATGTCCCCTGTGATTTGAGTTAAACTCTGAAGGCTTTCAGGCATATGTTATCTTGTAAGGATACATTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCGGAGTTTCGCTCTTGTCCGCCATGCTGGAATGCAATGGCGTGATTTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAACGATACTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTATAGGCATGTGCCACCACACCCTGTTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTGGCCAGACTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTAGCTCTAAGGACACATTTTTTAACCATTATGTACTTTTCTCATTTGCAAAATGTGGATAATAGAAACCCTGACTTTGTAAGCTTAGTTTGAT
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pathogenic
| 10,149 |
Variant at chromosome position 63411154, chromosome 1, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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GTACTTTTCTCATTTGCAAAATGTGGATAATAGAAACCCTGACTTTGTAAGCTTAGTTTGATAATTAAATGAATTAATATTTGTAAAGCACTTAAGACAGTTCCTGGGAGACACTAAGCATTATATAGGCATTTGTTGCTATTATTACCATTTTTATAATTTATTTTTGTGGTTCTGAAATTTTACAGTGATTTGTTTAGACATAGGTGTTTTTCACAATTGTTTTGGATATCCAAACCGTATATGGGTCCATACGTTTTGAAGACTCATGTTCTTCTGTTCTGCTAAATTCTGTTATATTATTTCTTTGATGATTTTCTCACTTTTTTCTTTCTTGAGCCTATTAGTCAGATGTTTGATCTTTTGCATCCCTTTCTCTTTTGTTTTATGGGTTGGGTTATCTTGAGTTTATCCCCAACACTTCTATCGAATTTCATTTGTATTGTTAGGTATATTTTTAATTTCTAATTAGAATTTACTACTTTTTGTTTTTTTGGTAAAGTTCACTACTGTTCCCTGAGTGATTTTAATTCTTTCATGGTCATTTAGTTTCCCTTTCATTTCGATTCTTTTTCTGTCATAGGTTTTCTATAAATGTTTATTTTATCCTAGTGTATCTATTTTTATTTAAGAATAAGGCAAGAACACCTGCATATGACTTCTATATATCATTGGTCCACTCTAGGATAAGTGGGGAGCAAGCTGGCCACCACGCATTGAGATGCTTAAATGTCAGAATGTGGAGGGGTTTGCATTATAGTGCTAACCTCTACACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGA
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GTACTTTTCTCATTTGCAAAATGTGGATAATAGAAACCCTGACTTTGTAAGCTTAGTTTGATAATTAAATGAATTAATATTTGTAAAGCACTTAAGACAGTTCCTGGGAGACACTAAGCATTATATAGGCATTTGTTGCTATTATTACCATTTTTATAATTTATTTTTGTGGTTCTGAAATTTTACAGTGATTTGTTTAGACATAGGTGTTTTTCACAATTGTTTTGGATATCCAAACCGTATATGGGTCCATACGTTTTGAAGACTCATGTTCTTCTGTTCTGCTAAATTCTGTTATATTATTTCTTTGATGATTTTCTCACTTTTTTCTTTCTTGAGCCTATTAGTCAGATGTTTGATCTTTTGCATCCCTTTCTCTTTTGTTTTATGGGTTGGGTTATCTTGAGTTTATCCCCAACACTTCTATCGAATTTCATTTGTATTGTTAGGTATATTTTTAATTTCTAATTAGAATTTACTACTTTTTGTTTTTTTGGTAAAGTTCACTACTGTTCCCTGAGTGATTTTAATTCTTTCATGGTCATTTAGTTTCCCTTTCATTTCGATTCTTTTTCTGTCATAGGTTTTCTATAAATGTTTATTTTATCCTAGTGTATCTATTTTTATTTAAGAATAAGGCAAGAACACCTGCATATGACTTCTATATATCATTGGTCCACTCTAGGATAAGTGGGGAGCAAGCTGGCCACCACGCATTGAGATGCTTAAATGTCAGAATGTGGAGGGGTTTGCATTATAGTGCTAACCTCTACACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGANN
|
pathogenic
| 10,153 |
Mutation found at chromosome 1 position 63411278, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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ATAGGCATTTGTTGCTATTATTACCATTTTTATAATTTATTTTTGTGGTTCTGAAATTTTACAGTGATTTGTTTAGACATAGGTGTTTTTCACAATTGTTTTGGATATCCAAACCGTATATGGGTCCATACGTTTTGAAGACTCATGTTCTTCTGTTCTGCTAAATTCTGTTATATTATTTCTTTGATGATTTTCTCACTTTTTTCTTTCTTGAGCCTATTAGTCAGATGTTTGATCTTTTGCATCCCTTTCTCTTTTGTTTTATGGGTTGGGTTATCTTGAGTTTATCCCCAACACTTCTATCGAATTTCATTTGTATTGTTAGGTATATTTTTAATTTCTAATTAGAATTTACTACTTTTTGTTTTTTTGGTAAAGTTCACTACTGTTCCCTGAGTGATTTTAATTCTTTCATGGTCATTTAGTTTCCCTTTCATTTCGATTCTTTTTCTGTCATAGGTTTTCTATAAATGTTTATTTTATCCTAGTGTATCTATTTTTATTTAAGAATAAGGCAAGAACACCTGCATATGACTTCTATATATCATTGGTCCACTCTAGGATAAGTGGGGAGCAAGCTGGCCACCACGCATTGAGATGCTTAAATGTCAGAATGTGGAGGGGTTTGCATTATAGTGCTAACCTCTACACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATG
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|
pathogenic
| 10,154 |
The genetic variant at chromosome 1, position 63411926, affecting gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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CACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAG
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CACTGGATAGTTTAGTTCATTTCTTCAGAAAAATATGCCCTCTTTTGTTGCCTTGGGGTAAATGTTTGGCTGCCAGATAATCTTTGCATGGGAGTGGGGTAAGATTTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGN
|
pathogenic
| 10,160 |
Variant chromosome 1, position 63412031, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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TTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATT
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TTGACTTCTACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATTNN
|
pathogenic
| 10,163 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 63412039, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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TACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATTTGGTGCAG
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TACCTCTAGGGATTTTCAGTTAATCTCTTGTTTTCTTCTGCACATACTACTCAAAGACTGTAACCTACTTGGTGTTTCCAAAGTTCTCTAGGGTCTTGCAGGGTGGATTGGCTTTTTGCTACCCTGAGTCTCCTCTATGTATATACTCTAAGCTGTGGCTTCCTTCATCCTATTTTATTTGTTATCACTTCTGTCTTCCAGAAATATGTTGAAATCTTTATCTATTATAACAGATCCTCCCATTCTCTTTATGGCTGTGAATTTATACTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGTTTTCTTGCTCTCTTGCCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAACTTCCTGGGCTCAAGCAGTCCTCCTGCCTCAGCTTCTTGGGTAACTAGGACTCCAGGCTTGCACCACCACACTCGGCTAATTTAAAAATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGCTGAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGCTCAAGCAATCTTCCTGCCTTGGCCTTCCAAAGTGTTGGGTTTACAGGTGTGAGCCACGACTTCTGGCCTGAATTTATACTATTAAATTCCTTTTCCTATTATTTTAAGAGTCTCTCGGGAAGGAGAGGAGGTAAACATTAGTGCCTAGCTCACCATTTTGAACTGAAAATCTAATTGTGATATTGTTTTAATTAACAATGTTGTTAGTTTCTAATTAAGTACATATATTACTTTATACTATTAATATATATAATAGAGGAAGTGTAGCGATCTCAGTAAATTTTTTTTTAACTTGCTGTTGGAACATTGTTTTATTCTCTAGATTTTGGTATGTTATAATAATATTGTGAAGTAATCTAACAGAAACAAAGCTATGTTTTAAATCTTTAGAGCTCTTTTAAACCAAAACAAATCAGTTGCTGCTTAGCAGTAGATTTAATGTATTTGATGCTGTTATACATAATTTCATGTTTGTTTATCACTTCAGTACTTTGAATTTCTATTGGGAAATAGCTTTCATTGTATATGTTATTTTAAAATCACATAAGAGATATGCTATGAGCTTGCATTTCCTAGAGCATATCTCTTGTGTGATTTGCTTTTTAAAAGCTCTATCTTTTTAAAAGATTATTGAGATAATTTCCTTGACACAGGAACATATATAATTCTGTGAGTCTTGGCTTTGCTTTGTGGGGTGTTCTTGGAATATCTTGTGACTGCGACCTCCTAGGGTCACTGGCATTTTGCTTAGCTATAAATTATAAACAGATGGAACTTTACCACGCCTTGCCATTTTTTTGCTTTTTACTTGGCAAGTGTTTTAAAAAAGGCCTCAAAGGAAAGGGGTGAGTGACTTTTAAACACTAGAATCCAAAAATTTACTTCAGATAATTTTTTTGGCATACTTACTTGCAGTAAGATGATCTTTCACTTTGCCTTTTGGTGATTTCTTATAAATATTTTGGCTGTAGGGTATGTGGGAAGAGAGAGATTAAGTCATGTTCTGTATTTTATTTTTAATTTTCCTAACTAGAGAAATATTTCAATTCATGTATATTTACTGGTAGTGTGGATTGGGTAGTTAGAACTTTGCTGTAGGATTTTATCACTTTAGAGCTTACTACATTATATACTTATTAGAAATACATCCCCATTTGATATTTTTCTTCATGAATGCACTCTCTTATTCCTATAGGAATGGCATCTAACATAAATGTTAATTACGATGGTGATAACAGTCCTTTTGTTGAAGTGCACGTCTTAGCTGTTGTGAATTTTTTACCTCTGATTTGAGCACACTCCCATCTTAAGCCTATATTGGTAACATAGATTTGGCATTACTATACATGTGCATGTATTATGTTCAGTGAGACTCAGGTTGATTTTGCAGAATTACTGACCTTTCCCTATCTTACTGCCTACCTTTGTTTTTGTTTTAGGTTTGTGTTGCTAGTTAAGCTAGCTTGTATTGTTGTGGCTTCCTTCGTTCTCTGCTGGCTGCCATTCTTTACAGAAAGGGAACAAACCCTGCAGGTTCTAAGAAGACTCTTCCCGGTTGGTTGATCGTGGATTATTTGAGGCATGTTTAAACACTTTCCTCTCCTTTCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATTTGGT
|
pathogenic
| 10,164 |
Mutation at chromosome 1, position 63414136, within ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
|
TCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATTTGGTGCAGCTTCAATGTCTTTCTGAAGATTAAGGATATTTTGCCACGTCACATCCAATTAATAATGAGGTAAGAGAAACAAAGTTTGTATGTAGTATTTTATAAGTTACTCTTTAAAAGCATTATGGTATTATTTCATTTATTTGGCATCATTAGGGAATGAGGTGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTTGAGCTCGGCTCACTGCAGTCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACATGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAAAGATGAGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCGAGGTGTTTTTCTTTAGAGGATTTTCCACATAAAAGACCTATTGCTCTGTACAATAAAACTCTTCAACTTGAATTATTTTATGTGAAAATTTCTGAATTGTTACCTTGTTCTCTCCTTGAACAGAGAGTACATTAAATACGATTAATATTATGTTGAAGAGTCATGATATTCAGTGTGTATCAGTCAGGATCAATCCAAGAAGTAGGAGTAGGAGATCACTGTGTACTGTGTGTGTGTGAATTCGTGACAAGGAATTGGCTTATACAGTTGTAGGGCCTAGCTAAGCAAAACAGAAGTCACAAGGCAGGCAGTCAGGAGGGAATATCTAGGGGGGAAGGAAGAGCAATTCAGACCCAGATGCTGTTAGGGAAGGCCTCAGCCGTCTTTTAAAGGGCTTTTATTTGATTAAGTTAGGCGCCTCAGGACAAGATCCCTTTTGATTAATTTAAAATCAGCTGAGTAGGGGTTTCACATCTGCAAAATTCTTTCACAGCAGATTAGTGTTCAAATAACTGGGAGATGAGATGGGTGTGGCCTCTCTGTCTTCCAAATCTTATGAGAATTTCCCTTGTAGCCCACCCTAACAAAGGCATACAGGAAGGGAATTCTAGGGACATTAGTTCAGCCTAGCCAAGTTGATGAGTCAAAATCTACAACTGGGAAAAATCAGTTATTGTATTAGGTTATATACTTGTTTTCAGGGCTTTCAGGGGCTATTTCCCATAGTACTAAATGGTTCCAGGCCACTTTGCTTGTTGAGTCTGTCTGCTTTTTCTAGTTCTTTTTCCTCCCACCCATTAGCCATCATTAGGAGAAGCTCTAGTAGCTTCCTGCTCCCTTTCCACCTTGTTCTTTATGATTTACCATGGGCTTGAAAATCAGATAATCAATGTTTGTGAAATGAGGGCTAGAGAGACTCTTTTGTGAGTAAAGTTTATGAATGTTTGTGTTACAGATATAGCATTATCTCTTATACTTCATTATGTTTTCTTATTTTGAGTGTTTGATAATTGACCTTCAACTATGTATCTTTGTATATTTTCTATACATGATATTAAATACTAAAATAACAGAAGCAATATTTAGTTTTATCATGTTTGGTCTATATTATGTAATCGTGTATAAAAGTATATATATATATCAATGTGTAGATTTTGTTTAAATGTTATTTCATCTTTAAATTTAATAAATAAAAATATAGTTTGAAATAAACTTAAGTTGATAAATAATATGATCCTTATATTTAAAAAATATTTCCTTATTTAAGCTAGATTTATACCTCTACAAAGAAGACAAATATTTGATTTGTATTAATTTTTTAGCTTTTGTTCTACGTTTTTGAGCCTGCTTCCTGCATGCATAAAATTAATACTTCAGCCCTCTTCCAAAGGATTCAAATTTACACTGGTAAGTTTTTCATTACTTTAGATACTTAATTCTTGCCACAACTGATCTTTTAAAAATTATTTTCATGGTCTGCACAGGATTTATTGGGTTGGGAAACAAGACATTCATTTATTTGGCAGACATTTATTGGATGTTTCCCATACTTAGCTTCTGTGTTAGACACTAAGCTAAGCAATCAATACTCTTTCAGTTAATTCAACTATTTAATTTGTTTCGTATTAGTTAA
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TCTGTTACTGTACCTTACCTGTGACCTTTAGGGGTTTCATGTAGAAGGTACAAGGAATAGGAACTTCAGCTACTTTCCTCCTGTAATCATTCCTTGCCAGTTATTGCTTGATTGATTAATTGATTGGTTGAGACAGGATCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCTATTCGCAGGGGTAATCATGGTGCACTACAGCCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTTGCCTCCCAAGTAGCTGGGACAACAGGGTGTGTGCACCTTGCTAGTTATTTAATCCATTATATAACCCCTAGCTCAGGTGGCATTTTTTAGTATGTTCCATCAATAGGTAATATTCATGCCATCATCAGATCCATAATTGAATTATATGTTTTTGTAATGAAATAGGGTTTGTAATGAAAGACAGCATGAGAAGTTTCAGCTACAATTTTAACAGCTGTGTAATTTTTTGGTGTATATTCTGTTTTTAGTCTTAGGAAATTATTTGTAAAACTAATAATCATGTTGCTTCAGGAAGATCTCATAATTTCTTATGAGATATATAACCTTCATCCATAGTAATTTTTAATGAGAATCTTTCATTTCATTTCATTTAATGCTAGTTTAATCACTCTTGTTAAACTTTTATTATGTGAATAATTTGATCATTTAGATTTGGTAATTAAATTAAACCATTTTTCTGAAACAAAAAGGCCTTTTAATAAAGTTAGACAGAAACAACATATTTATAGATAATTTGCTAGCATTTCTTTTAAAAATAATTTTAAAAGCATATTTTCCTAAGTTTTGAATATATAAATTTCTATAGAATATCTTTCAGTAGACTTATAGGAAGATGGAACCAGCATTTTGAAAGCGACTAAGATGGGAGTTTGGTGTTGTGAAGGAACAGAAATGTGTGACTGTATGTCAACAGGATGATGGTAGTGATGATCTAAATAATCACTATTGTTATAACCACCACTTAGCAGGTGCCAGACACTTCCATGTAATTTTATTTGATCTTTACAGTAGCTTTGTGGTAGCTATTGTCTCCACTTTACAGATTAGAAAACTGAGGTCAAAGATTCCTATAACTAGTATGTAGCAGAACTGTGACTTGAACTTGGAAAATTGTTTTCCTAACCTCTTCTTTATATAAACTCTAACACTTACATAAAGAAAAGTTTAACTCTCTATGTAAGCTGCCTAATTATTTGCCTTACCTTCCATTTCAGAAATGGCATTTATCATGATAATTATAAAAATGAGTATCAGACATGTTTGATGGTGTTGCCAGTCTCTTCCATTCACTTCTTGCCTTCAAAATCTGAAAAGCATTTTCTTTGATCCAGCAGAGGAAAGTGGGATGATATAGTTGTCAGTGATAGTTACTTTTTTGATGTTAAGTCTGCACAGCTGTAAGTCAAGCAGCTGTGTAGAGAACGGATTTCACCACCAGGAGAGCTGTAGTTACAAACTTAATTTTGAAAGTGATCCTAGCACAACTGCTAATGTCTTTAGACTTTGATTTATTAGCAATTAGCTCTTGTCATTGCTAGTAGCTAGCAGGTTACTCTGTTACTCTAAGTAAATTCAGTTGTGTGATAAAAATGGGTCAAATGTAATATGTATTCTATAAATTGTAGAAAAAACATTTCTTAGAAAAATTTCCAAAGATGAAGGACTTTAGTATTCAGGGATAGTGCACTGCTCTTTGAAAACTATTAAGTATTTGGGAATGTCTGGATTATGGTGGGCCAATGCTTTTGATCAACTGCCCTGCACAAAAATGAAAAATGCTTGAGACAGTGTATGCGTATATGTTTATTCCTGGAGGATTTAATCTATTTAGTTATAATTGTGACTAAAAGTTTCACATCTCAAAAAGTTTATTAGAGATTATGGGCTGTACTTCATGGGTTTTAATATTTCTTTCAATTATACCAGAATGTAAAGCTAACAAATCTCTTTTAAGGATAAAGTAGCCAATATTTGGTGCAGCTTCAATGTCTTTCTGAAGATTAAGGATATTTTGCCACGTCACATCCAATTAATGAGGTAAGAGAAACAAAGTTTGTATGTAGTATTTTATAAGTTACTCTTTAAAAGCATTATGGTATTATTTCATTTATTTGGCATCATTAGGGAATGAGGTGTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTGGCTCTGTCACCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCTTGAGCTCGGCTCACTGCAGTCTCTGTCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACATGGCCAGCTAATTTTTGTATTTTAGTAAAGATGAGGTTTCACCATTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCGAGGTGTTTTTCTTTAGAGGATTTTCCACATAAAAGACCTATTGCTCTGTACAATAAAACTCTTCAACTTGAATTATTTTATGTGAAAATTTCTGAATTGTTACCTTGTTCTCTCCTTGAACAGAGAGTACATTAAATACGATTAATATTATGTTGAAGAGTCATGATATTCAGTGTGTATCAGTCAGGATCAATCCAAGAAGTAGGAGTAGGAGATCACTGTGTACTGTGTGTGTGTGAATTCGTGACAAGGAATTGGCTTATACAGTTGTAGGGCCTAGCTAAGCAAAACAGAAGTCACAAGGCAGGCAGTCAGGAGGGAATATCTAGGGGGGAAGGAAGAGCAATTCAGACCCAGATGCTGTTAGGGAAGGCCTCAGCCGTCTTTTAAAGGGCTTTTATTTGATTAAGTTAGGCGCCTCAGGACAAGATCCCTTTTGATTAATTTAAAATCAGCTGAGTAGGGGTTTCACATCTGCAAAATTCTTTCACAGCAGATTAGTGTTCAAATAACTGGGAGATGAGATGGGTGTGGCCTCTCTGTCTTCCAAATCTTATGAGAATTTCCCTTGTAGCCCACCCTAACAAAGGCATACAGGAAGGGAATTCTAGGGACATTAGTTCAGCCTAGCCAAGTTGATGAGTCAAAATCTACAACTGGGAAAAATCAGTTATTGTATTAGGTTATATACTTGTTTTCAGGGCTTTCAGGGGCTATTTCCCATAGTACTAAATGGTTCCAGGCCACTTTGCTTGTTGAGTCTGTCTGCTTTTTCTAGTTCTTTTTCCTCCCACCCATTAGCCATCATTAGGAGAAGCTCTAGTAGCTTCCTGCTCCCTTTCCACCTTGTTCTTTATGATTTACCATGGGCTTGAAAATCAGATAATCAATGTTTGTGAAATGAGGGCTAGAGAGACTCTTTTGTGAGTAAAGTTTATGAATGTTTGTGTTACAGATATAGCATTATCTCTTATACTTCATTATGTTTTCTTATTTTGAGTGTTTGATAATTGACCTTCAACTATGTATCTTTGTATATTTTCTATACATGATATTAAATACTAAAATAACAGAAGCAATATTTAGTTTTATCATGTTTGGTCTATATTATGTAATCGTGTATAAAAGTATATATATATATCAATGTGTAGATTTTGTTTAAATGTTATTTCATCTTTAAATTTAATAAATAAAAATATAGTTTGAAATAAACTTAAGTTGATAAATAATATGATCCTTATATTTAAAAAATATTTCCTTATTTAAGCTAGATTTATACCTCTACAAAGAAGACAAATATTTGATTTGTATTAATTTTTTAGCTTTTGTTCTACGTTTTTGAGCCTGCTTCCTGCATGCATAAAATTAATACTTCAGCCCTCTTCCAAAGGATTCAAATTTACACTGGTAAGTTTTTCATTACTTTAGATACTTAATTCTTGCCACAACTGATCTTTTAAAAATTATTTTCATGGTCTGCACAGGATTTATTGGGTTGGGAAACAAGACATTCATTTATTTGGCAGACATTTATTGGATGTTTCCCATACTTAGCTTCTGTGTTAGACACTAAGCTAAGCAATCAATACTCTTTCAGTTAATTCAACTATTTAATTTGTTTCGTATTAGTTAANNN
|
pathogenic
| 10,167 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 63419356, in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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benign
| 10,179 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 63419387, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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TTTTAGGATTATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGCGCTATCATTCTTTTTATTTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGATCTAGAA
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pathogenic
| 10,183 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 63419396 in ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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TATAAGCCAGAAAAAACATTTTCTTTTTCTTAGTTTTGTAATTTTTTTCAGTTTGGTATGTTTTAAAAGAAGCCATTGTGTTAAAACTTTTTAAATGTAAGATTTTTGTTATTTTGTTTTTGTTAATCATGCTTTGAATTCTTATTGTATACTTCTGAGAGTTTTAAGAACATTTCCCATTATAATTGTTTTAAAAGTATTTTCCTTTCAATCATGTTTGCCTGAATTATATCTCAATATAAATCTATAATTGAGGTAACTGATAGCATGAATACTGGTGCATGTATAGCAGCAAAAGGATTTATATTTAATTTTTCAGGTATTGAGTGCCTTCTCATATGCCAGGTCCTCCTCTAGGTACTGGCATGTAAAGGAATGACAGATGACATCCCTGCTCTCTTACTTGGGGCCTTCCATGCTAGTGGCAGGAGAGGGACAATAAACAAGATAAATCCATTAACAAGAAAGCATCTGGGAGTAATGAGTGCTATGAAGAAAGTAGTGTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTTGCCAGGCGTCGTGGTTCATGCCTGTAATCCTAGCTACTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCGGCGAGTGGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGTAGTGTTATGTGAAAAGAGAGCTGATGGAATGAGGTTAGGGGACACTTAGATTGAGTAAAGGAAACCTTTCTAGAGAAGGTTTCTATAGTTTAGGGTTTTTCTGAGTAGCTTTATTATTAAATATTAAATTTAATAATTTAATATTTAATAAATTATTAAATTATTAAATAATAATATTTATAAATATTAAATATTAAAATAGTATTTGAGCCAAGAAGTGAATGACCAACCAGAAGGAGCCAATCACAAGAAGATCTGGGCCCTGACTTGATAGAATCATATTTTTCCTTAAGGCAGGAACACATTTGGCAAAAGGAGATGAATGAAGTGGCTGCTGTAAAATGAGTGAGGGAGATACAAGAGATGAGTTGGAAGGGAAGGCAGGAACCAGATCTTGTAGGCATTGGGATTTTTTTCTAAGTATAATAGGAAGCTATTGGAGGATTTTAAACAGGAAAATTACATGATCTGATATGGTAGCTGTTTGGAGAATGGACTATCAGGAGGCAGGAGTGTTACCAATTAGGAGATTATTGCACTACTACAAAGATGGAGGGTGGCTTAGACCACTCCTCTGCCACCCTTAGCAGAGGGGAATGGAGAGAAGTGGATGGATATTGTATTTAGGAGGTGCTGTAGATAGCATTTGCTGATGGGTTAGATGTGTAGCATGGATAAGATTCAAGGTTTTTGCTTGAGCAACTGGATAGTTATCCATATCTAATTTGCAGAATATAAACTTCTCAAAATAGATAATTTTTTTTAAACTCTAAATAGCACATTATTAATTTATAAAACATTAATATATTTTATTGAAGTGCATGTTTTAAAACACCAAAATAGATTTGTTTTGCCGGTTTTAGATTCTGACCTTCTTGTCTTTCATGGTTTTAAATTTAAGTTGTCTGAGATTCCAGGGGAGGATGAATGTATGATTGTTGTGTCTGAGGTATTTACTAGTTCTGTTTATTAATAACTGAGTTATGATGAACTTAGATGGTTAAATAAAGCTTTATAATCATTGTTTTTTGAAAAAATATGTCAATTTTTTAATTTGATTAAAATATGCATACTAGTGTTGTTTGTATTTTACTTCTAAATAGAGCTTTAATAAACTTTCAACTTTCATTTGAAATGATTTTTATTTAGATTCTATAATTAACTTGATATGCTATTTCACAAGTTGTTATATCTCATTTCCCCCCCTTTTTTCTTAAAGGTTAGCTGTGCGCTATCATTCTTTTTATTTCTTTCCAAGTACATGAAAAATCCATTCTCTTGGTGTCACTGTAAGTAGAAACATTTGAAATATGTGTTTATTTGTTTATAATATAACTTTATAATTTACATACAAATATACATTTGAATGCAAAACAAAACTACACAAATGTTATATCTTTGCATAAAATGATTTCATAGTCAGGTTTTTTTCCAGAATTTTTGATTTTCTTTATAAAGTGTATTTTAAACTGAAAAATTTTGGTAGAATGTTATTGACATAATAGTAATTTCTTCCTGTTCCTTCACTTATATTTTCTACATGCTAATAAAAAATATATCCTTCAAAGAGGTTTTCATCAGATTGGAGCCTGTTTGTCATCTTTGCTTTTTCATTTCATTCATTTCCACATCTATTCGGTAGCCTTCTTCTTTCCATTTACTTCCATGGGGTCTTTTGTATGTTGCCTTCTTTCTCTTTTTTTGCCACAAGCTTAGTTTAGGCCCTATTGGCAATCTGTAACCAGACTACTTTGTTTTAGAAGCATTAAATTTTTTTCCTGATGTTCATAGAAAGCAGTGGATGACAGCTGGGAGTATGATATCCTAATATTAAAATAGTATTCACATAGAACCCTTTGGAATACTGAAATCCTCCTCTAGGTCAATCCCAACCCACTACTGCTCTACCCCTCACCCTATGTTCACTAGGATCCTGTGGAAGATACATGTACAGAATGACCAATGACAAATGGCAGGCAGTATTGCTTTTATTAGGTGGAGCTTTGGACTAAAACCTTCGTGCAGAGCTGGGCTGGCCTGTGTGGAAGGCTTCTTGGCTCTAAATAAAACAGTCTCATATCATTGTAGACTGGGAAGACTGCTTAATGCCATCCTCTGAGGCCCAAACCTGAGTTAGAGCTTACCACTATTGTATGAGGCTAGGCTGACCCTACACAAATCACTGGTACCAGGGGATGAAACTGTGGAGAGGCATTACTTTCAAACATGTATTAATATATTTCCCCAGAATTTATACTCATAGAAAGGCAGCTCATTCAGGACCTATAATCTGACCAGATTAGTTCTCAGACACTGAACTTCTAGGGGTTCATTTTTTACAAATGCACCTAGATTATTTGTAACAGTGCATGGCTTTAATCTATTTTTGGTAAATGGTTTTACAGTTTGCATTAAAAGTTCCTTTTGGGCTGGACCTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATGAGGTCAGGAGATCGACACCATCCTGACTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAATTAAATAAAAGTTCCTTTTGACCTGGTCCCAGCTAATCATATCATTAAACAAATATTTCATTCAGTAAATATTTATTGAGTGCCTTCTATTTATCAGGCACTGTTTTGTGCACATGGGATATATTCCAGACAAAAATCCCTGCCTTCTTAGCTATCATTCTTAAAGATAGACACTTATTAAAAAAAAAAAAGAAGTGAGTGTGTTAGAAGGTAATAAATACCATGATGGAGAAATAAAACAGAGCAAGAGTAATTAGGAGTACTGGAGGATGGGATGCAGGTAGCGGTTGCAATTTTATTTTATTTTATTATTATTTTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATAGCGTGATCTTGGCTCACCACAACCTCCGCCTCCCTAGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTGATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATACTGGAGAGTTTGTGGAGAAATAGGAATGCTTTTATACTGTTGGTGGGAGTGTATATTAGTTCAACCATTGTGGAAGATAGTGTGGTGATGCCTCAAGGATCTAGAACCAGAAATAN
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pathogenic
| 10,184 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63428934 in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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TGAATGCATAAATGGGAAAGAATTAAACCAGAAAGAGAAAACAGTATTTATTGAGCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTA
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|
pathogenic
| 10,193 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 63428964, in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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GAAAGAGAAAACAGTATTTATTGAGCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAG
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GAAAGAGAAAACAGTATTTATTGAGCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGN
|
pathogenic
| 10,194 |
Clinical significance of chromosome 1, position 63428988, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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GCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTT
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GCACCTTCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGT
|
pathogenic
| 10,195 |
A genetic variant on chromosome 1, position 63428994, affects the gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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TCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTG
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TCAATGAGCTTGCTATTAATATGCGTCCATTCTCAAGCAGTGAAATGGAAAGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTGTAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTGN
|
pathogenic
| 10,196 |
Is the genetic variant on chromosome 1, position 63429044, gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C', 'ALG6-related_disorder']
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AGTCCTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTGAGTTAATATTGTATATGGTGTGAGGTAGGAGTCTGACTTTATTCAATTAT
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pathogenic
| 10,197 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63429048 in gene ALG6 (ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['ALG6-congenital_disorder_of_glycosylation_1C']
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CTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGCAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTGAGTTAATATTGTATATGGTGTGAGGTAGGAGTCTGACTTTATTCAATTATTTCA
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CTCTAGTAATTTCTTTCTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGACTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCGTGTCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCTAGTAATTTCTTTTAGTAGTTTTCAGTTTATAATCCCAGGGTTTAAATCTCATATATTAGTTGACATAGGAAAAAGTCATCCTTCTGGGAAAGGGGGAGAATGCCCAAATCTTTATAGAGCACTTTTTAAAATAAAGAGATTCAAAATAATGATAACAATTATTCAACAACCACCATCATTAGGAAAGTTTATTGTATTTTAAAAAAGTAAACACTAGATGATACCTGCAAAGAGTTCTTTCAACTATTTAAGAATACAGGGTATTATTATTATTTCCATTTCCACTTAAGAAAATAGATTAATCATTTGCTCAAGGTCACACAGTAAATAAAGGGCAAACATGGGGACCAGGACTCAGGGCTTCACACTAGCAATGCTCCTTCTTTGAGCATTGCCACAATTGAATCCCAAAGGTACTGGAGCAGGAGTTGTGGTAAGGAGGTTACAGGGCTTAGAGCTATGACCCTAAACAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTCTCGCCCTGTCATCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCTCCTCCCGGGTTCAAGCAGTTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACCACCAAGCCCAGCTAATTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTACCAGCCTTGGCCTACCAAAGTACTGGGATTACAGGCCTGAGCCACTGTGCCTGGCCCCTAAACAATTCTTTGATAAAGCCAGTGGTTCTGTTTATTGGCATTGTGCTTCCTGTTCCTATACTATTTCCCTTTTTATGTAGCTCTTCCTACTAATTTCTTCCTCCTTTTAATTTTATTATTATCAATTTGTTTTCCTTTATCCTCTTGTCTCTCTTGTCCTCTCCAGTGGCATGATGATGTTGTCTGCCATATCTTTAGTTTTAACTTAGCGGAGTAATATGTAACATGAAAGAACATAAAAGAGATGTTTGAAAACAATACTGGGAATTCATATTTACCAAGTACTACGAAATATGTGACAAAGCCTTCTCAGATTTGTTTATCTGATCCTTTTCTTAAGCTACTTGTTTGTATGATAGAGAAAAAAAGTTCCATTAACGGCATACTGGAAGCAGCAGTTTTCCAATTATTATGAGGAGTTGACACCTCTGTGCCTGTGTCTAGGCTAATTTAGTCTGGACTGTTAACAAAATGAATCAGTAGTCCATATGAAGACCTTCCTGGCTGTTTTTAAGCTACCGCTGAAAATCAGACAGATAAAATGTATTTATATTTTTTACAATTAGGAGTTGAAGTTATATTCTGTAATATTAAAATATTTTTTTCTTTACGATTTTAGACCAGTCTGCTTAGTTTTAAGTGAAATTCCTTTTATGTCTACTTGGTTTTTACTTGTGTCAACATTTAGGTAAGTCATATCAATTTCCATATATTTTCAGTATAATTCTTGTAAACTAATTTAAAACTTTTTTATGAAGTGGTTATGGTTTGAATTGATAATTCTCTTGTGATTTTTAAAAATTTTCCTTTACAGTATGCTACCTCTTCTATTGAAGGATGAACTCCTAATGCCCTCTGTTGTGACAACAATGGCATTTTTTATAGCTTGTGTAACTTCCTTTTCAATATTTGAAAAGACTTCTGAAGAAGAACTGAGTTGAAATCCTTTTCCATTTCTGTGAGGAAATATCTTCCATGTTTTACATTTCTTTCCAGAATTATACAATATTTGGTAAGTTCAATTTTTAAGAAATGACACATTTTTCAGCATGTCACTATTTTAAAAAATTATTGAAGTAGTGATTTTCTTTTATACCTTTTTGAGATATAATTCACATAAATCCACTCATTTAAAGTATACAACTTAGTGGTTTTAAGTATGTAAACAGATTTGCACAACTATCACCATCATCTAATTTTACATTATTTTGTCACTCCCAGAAGAAATTCTGTACCCATTAGCATTCATTCCCAATTCTATTCTCACTCCTAACTCCCTTCCTTGGACAGCCAGTTTCTGCCTCTTTAGATTTGCCTACTTTGGACATTGCATATAAATGGAATGTATTAGTCTGTGATAGCTGCCATAACAAAATACAACAGAAATTTATTTTCTTACAGTTCTAGAGACTAAAAGTTCAAGATCAAGATCAAGGTTCTACCATCAGGGTTGGTTTCTGGTGAGGCCTCTCTTCCTGGCTTGTAGAAGGTCTCTGCTTTATGTGTCACACATGGAGAGAGACCTCTGTTGTCTCTTCCTTTTCTTGTAAGGACACCAGTACTACTGGATTAGGGCCCCATTCTTATCATCTAATTTAACCTTATTTACCTCCTAAAAGGCTATATCTCCAAATAACAGTCACATTGGGGGTTAGGGCTTCAACATATGAATTTTAATTCAGTCCATAACATGGGATAATAAAATTGTGGTCTTTATGACTCGGTTCTTTCACTTAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATTTATTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTAGAGTGCAGTGGCATGATCTTGTCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGAACTACAGGCATGCGCCACCATGCCCAGCTAAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGATTTCAGTATGTCGGCCAAGCTGTTCTTGAACTCCTGACCTCATGATCTGCCGGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGTCACTTAGCATATTTTTGAGGTTCATTTGTTATAGCATATATCAGTACTTTATTCCTTTTTATTACCAAATTATATTCCATTATATGGATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATGAATTAATGGACATGAAGTTGTTTCTACTTTTTTAGTGTTATGAATATAATAATGCTGTTGTGAACATTTGTTTACAAGGTATTGAGTGCACATATGTTTTCATTTCCCTTATGTGTATACCTGGGAGTAGAATTGCTAGATCATATGGTAATTCTATGTTTAACATCTTCAGAAACTGCCAAACTGTTTTCCAAAGTGCAGCACAATTCTTCATTCTCACCAACAATGTGTGAGGGTTCTAATTTCTTCACATCTTTCACAGCATTTGTTGTCTTTTTAATTATAACCATCCTAGTGGGTGTGAGGTGGTATTTCATTGGAGTGCTGACTTGCATTTCCCTAATGACTAATGATGTTGAACATCTTTTCATGTGCTTATCGGCCATTTGTATATCTTCTTTGGAGAAATGCCTATTCAAATCCTTTGCCCATTTTAAACTGGGTTGTCTTTTTGAGTTGTAAGAGTTTTTTTAATATATATTCTTGATATGAGTTCCTTACCAGATATTTAACTTGCAAATATCCTCTCCCATTCTGTGTGTTGCCTTTTCACTTTCTTGATGGTATCATTTGCAGCAGAAAAGTTTTGATTTTGATAACATCCAGTATATCTATTTTTTTCTTTTGTTGTGCTTTTGGTGTCATATCTAAGAAACCATTGTATAACCAGTGGTCACAAATATTTACCCCTGTATTTTCTTCTAAGAGTTTTATAGTTTTTAAATCTATGCCTTTGAGTTGCTTTGAGTTAATATTGTATATGGTGTGAGGTAGGAGTCTGACTTTATTCAATTATTTCAN
|
pathogenic
| 10,198 |
A genetic variant at chromosome 1, position 63593512, affecting gene PGM1—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']
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TGAAAAGCTCCATCATATTTCCAAAGATACTGAAGAATATAGAAAGGGCATGAGATCTGAATTTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGC
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TGAAAAGCTCCATCATATTTCCAAAGATACTGAAGAATATAGAAAGGGCATGAGATCTGAATTTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 10,212 |
Classify the chromosome 1 variant at position 63593574 affecting gene PGM1 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']
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TTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCAAATTCCCATGAAAGAAGAACAGACAATAGCTGTATCCCAGTAGATCATTTCCCTGTTACCA
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TTGGGCCCGTGACTTTACAAGTTATCATTTATTGATGACTTACTTATTAGCACTGTGGTAGGAGCTGTATATTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCAAATTCCCATGAAAGAAGAACAGACAATAGCTGTATCCCAGTAGATCATTTCCCTGTTACCANN
|
pathogenic
| 10,214 |
For chromosome 1, position 63593645, gene PGM1: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']
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TTCTCTATCTAAACCATACAACTCTAAGGTAGGTATTTTGAAGGCTCAGTGAATCTATGCTATATTTTCATTTTGTGGAGTTAGATAACCTTGATTACATTCACCATCCAATCCTCAATTCTCTCGTCTATAAAATGGGCTTGATTATATTATTTAATTCACAAGATTACACTGCTCTGTAAACTCCTGTGCAAATATTAGAACTCATTACTAGCAGTCCAGGGTTCCGTTTTCACATAATATTTGCCACCGAAACTCATCTATAGTGACTACATCAACACACTGTATCTACATAGCATGTACTATATGAGCATGTATATCAACACTTGGTTTGTGAGAGTCTGCACTCTTATGGGTCTGTTCGCCTCCCTGCTTGATCAAGACATACCAATTAACTACCAAAAGAATATAATTCACAGGTGAATGATATGCTCTGGTTTTGGAATTGGGGAAGGGGAGCTAATATTTTTGAAGGCCTCTATGTTTCAGGCACCAGGCTAGATGATTTACTTCTAACAGCTGATTATGATTGAATTTGTTTGGACTGGGTCATTTAGAAACCACCTCAAGTAATTCTACTGTGAGCATGGGTCACAGTAGGATTCTACTGTGTATCCATGACTGAGAATTTCTGACATACAAAACCCCATTAAATCTTGCAAAAATATTCCAAAGTAGGTGATATGTTTATTTTACAGTAAGGAAATTGATGCCCACGGACATTAACTAACTTTCCCAAGAGCACACACCTTGTAAAGCCAAGTTTTTTGCCACTTTACCAAAATGACAGGTTTCTTGAACAGAGGAGACAATCACTCTCATCAAATTAAGGGAGATACTAAACCGAAAAGCAAGAAAGACTGAAGATTCCTACTTAATAATCAAATCCCCTTGGTTGACCTTGCTATCCCCCGTGAAACTTTTCCAGCCATGTCAGTCCTTGTTTGTTGATCTCCTCACTTTATTTCTATTACATGAGTAACTGGCTAATTTTGATGGTGTTCATACTTATCCTTACCATATATTTGCTCCTACATTTGTCAAGTCCTGCTTGTACATTTCCTAGTTGCCAACCTGGTGTCACAGCGGGCAAATCATGGGAAGAGCCCTGGTTTTGGAGCCAGACCACCTGAATTGGCCTCCCGCATGGACTTAGCTGTGTGGCAATGAGACAAGGCATTTTATTCTTTGAATTTCAGTTTTGTAAGCATAAAAAGGGGAAAAATAAAACCCAGAGTTTAGTAAGGTTTAGAAACGCTACACTCAGCAAGTCATAGCTAAGTCACCGTCACCAATGGTAGTCAAGTGTGTGGTGCAGCAGGAAACATTTGGAGTCGACTCCTTTACGGAACTCAAATGCCCTCACATTTAGGGAGAAATAGAAAGAATTACGACTCATGAAATCGAGCTGGGGCTGGCACTTCTGACCCTCCCAACAGGTTTCCAGAAAGCTATTTACACACGATGCATTCGCCAAACCACTGGAAATCATTCTACCCTGTACTTTTTTCCACCCTGCCTCACGTCCTTGCCCTATGACCGGGTTCCTACCCCAACCTCTGCCCCAACACTTAGAGGAGGAGTTGCGGGCCTCTTTTTACAGTGGATAGGATTCCGAAGGGGAGAGTAAATCAGTAAGGCTCCACCCATTTCACAGGAGGCCTAGAGACCGGCGCTCCCCTTTCCCCTCCCGCCGGACCTGCCAGGAGGTGGGCTGGCGCGGAGGGAGGGCCCTGTCCCCTGTCCCTTTAAGGAGGAGGGCCAAACGCCGGCCTAGAGTGCGGCGTAGCCCCCACCCGCCGTGCCCTCACCCCAGAGCAGCTGCAGCCTCAGCCGGCCGCCCCTCCGCCAGCCAAGTCCGCCGCTCTGACCCCCGGCAGCAAGTCGCCACCATGGTGAAGATCGTGACAGTTAAGACCCAGGCGTACCAGGACCAGAAGCCGGGCACGAGCGGGCTGCGGAAGCGGGTGAAGGTGTTCCAGAGCAGCGCCAACTACGCGGAGAACTTCATCCAGAGTATCATCTCCACCGTGGAGCCGGCGCAGCGGCAGGAGGCCACGCTGGTGGTGGGCGGGGACGGCCGGTTCTACATGAAGGAGGCCATCCAGCTCATCGCTCGCATCGCTGCCGCCAACGGGGTAAGGGATGCGCGGCCCCGCGCCGCTGTGCACCCTGGCGCGTGTGCGACGTGCGGCCCGCGGCGCCCTCCCTCGCTCGGGGCCGGCCGCTTCCGCGCGCTGCCGCCTCGGTTTCCACCTCCCGCTCCTCCCTCTCCTTCGCGCTCGCTCTTCTGGCCTGGAGGCCCGACGGAGGTCGCCGGGCTGGGGAAAGTGGCCACGGGACCCGGCAGACCTGCTCGCCTGACTCCCGGGGCGCCGGGAGGTGCGGGCGCGGAGCCTCCCAAGGTCACGCCCGACTCTCCGTCTCTAGCCGCTGCCTTCCCTCTCCCCGTCCCCCGCCCCTCCCGAGGCGTCTGACATTTGCCCTAACCTTGCAGCCTTGGAAGATACGATTACGGCGCAGAGTGCTGTCGCCTTAAGCAGGAAAGGTTAGACTGCCGCCGCCTCGCCCAGAGCCCCCTCGCATCCCGCCCGCTCCTCTGCTATTCTCGGCTAGGACTGGCGCTTCCCGCTGGCTCGGAGCCCGACACTGTGGGGCAAGGGTGGCGAGAGCACCCATCCCCCTGGGGCGTCAGGTTGGCAGATCTCAGCAGGCGGGTGCCAATCTTTTCTCCCCGCCCCCTAGTTTGCCTTGGTTCCGAACTCCTGCCCTTTGCGCGGCCTGCTTGCTGGGGGGCAGGCGTTTGAAACATCTAGTCTCTGCCCAGTGGTGCCCGGGATCTGTTCCACCGACGGGGCTGGAGCTGAATTTTCATTAGAATGGCAACATACCCAAAGACGCCCTTACGCAAGCAAGCAGTCGTGGCAGGCCAGGAAATTACCGCAACACCTTGGTTCCGCCCCCGGCCAAGGAAAGTTAACTGACTTGATTGGGCGGGTCCACTCGGATAGGGGAAATTAAAAAAAAAAAGTTTTTCAGTAAATCTGATATATGGAAATGTGGGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGGTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGATCGAGACCATTCTGGCTAACACGGTGAAACCACGTCTCTACTAAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCCCGCCACTGCACTCTAGCCTCGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGTGGATTGATAAGTTGGGGCTAATTATTCACTTACTTTTGTAAAACATTTCTAAGGAGTTCTGAGGACCAAGTTTTCTTTCTATATTTTAAGTGAGATTTGACTTATGCCCAATTCTTCTGGAACGCATCCCCTGAAATGGATATTTTTATTCATTTTAATAGTACTTTATTTATCTTATTTTGTTGACATTGAGTACTATTTGCCAAGCACTATGGTAAGCGCTTCATTTCTGGGTCTCATTTATCCTCCTGCAGCCCTATAAGGTAGATGCTATTATGGGTATCTTCAAGTTGCCAACGAGGACGCTGAAGCTTAGGTAGGTTAAATAATTTACAAAAACTATAATGGCAGCACTAAGAGTCCAATATAGATCTGCCAATCCCAAGAACTTGAACAGCTCCTGAGAATGAAGAATGAACAGCCCTTGATCTTGAAGATCTGTTTTCCAGGCTCCAAAATCTAAACTGGGCTCTATCTACATCTGCCTTCCTGGGCCAAACATTTATAAGCATCAGTGAGAGAAGATTGCCTGGATTTGTTTACTTTGTGGTCCTGAATTTTCAGACAAGCGCAAATTCCCATGAAAGAAGAACAGACAATAGCTGTATCCCAGTAGATCATTTCCCTGTTACCACCTGTGCTGAATTTGCATTTCATTCATTCATTCATTTATTCAGTCAGTCATTCAACAGATCCTGTTGAATA
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|
pathogenic
| 10,217 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 1, position 63638736, gene PGM1 (phosphoglucomutase 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']
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|
pathogenic
| 10,254 |
Regarding the variant found on chromosome 1 at position 63638745 in gene PGM1 (phosphoglucomutase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']
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TCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGAGGTGGCTTGTTAGATCACACTTAAAAAGTTGAAAAATGAAAGTCATAACAGATGAGGACCAGGGAAAACATTAGTTAGAATATGTCAGGTGTGCAGGAAATGTTTGATGAATAAAAGGTAAAGAATGAATGAATGAATAAAAGGTCAAGGCCAGGGAGGAAAGTAGGCTGTAATATATCTCTAGGCTCTTATAATAATAGCTGATATTTATTGAACATTACTTTGTTGTAGACACTAAATATTTTGCATGTTTTAATTCATTTACTTCTCAGATGAACCCCATGAGGTAAATGCTGTATTTAACACCATTTTTCTGGTGGGAAAACCAAAGGACGAAGAAGTAACTTACCTGAGGTCACCCAGCTGGTAAATGGCTGACTCAGGATTTGAACCCAGAGCCTTTGCTCCCACTCACTGGGCCATGCAGTTGTTTTCTGTAGAGGGGAGATGGTTATAGAATTGGTGCTGACTTTGCTTCAGCTAACAAGAAAATAGCCACTAATATCCATATAGTGGTTTGTAGTTTGTATAGTGTTTTTTTACATTCACCATCTCAATTGATCCTCACAGCAGACCTCATTTTAAGGAAGAGGAAATGGAAAGTCAGGGAAGTTAGCAGTCTTGTCCAAGATCTCACCACCAAATTAGAGCTAGCATTTGAGCCCAGCACGTCTACCATCAGGTCCTGCATTTGAAATTATGAGCTGGTTTGAGGTCACACTATCATATGTTAGGCCTGTCAGGTCCTGGAATACCTTCTATGTCATCCAAGAACAGTGTAATTCCAATTTTTGGAAAAATTGATAATCCACATATAGAATCACAATTGAAGTACCTCATTACCCAGATAAAAGTTTATTGTACTTTCATAGTTTTCAAAATCATAGATTTGATTTTTCCTCAAATATCAGAATGCAAAGCTGACATTGCTTTCCTGGAAATAAGGCAAACATTCTGGGAAGCAAATCTCGCTCAAACAGTGAATGGAACTTATCAGGTAACTTTTCATGTTCAAAGGGAAAGGAATTTTTTTTTAAGTCACTCAGAGGTTTTAAATAGTTTAAAGATACCTAGAGAGAAATAAAAGACGTGTTAGAAGGGAAGGGGAACCACTAATCAGTGTGGGTGAAGCCAGTACTTAGGGGAGACCCCACTGGGCGTTTCCCCTGGGGAGACTTCTGATGAGACAAAAGCAGCACTGACCAGAGAGCTGAATACTGGGCGGTCGGTCATCCTGGCTTTGTGACCTTTGTCTGATCACATAACATTCTGGGCCCTGTTTCCTTCTCTGTAAAATGCTAACTGCCCAGACCCAGTATGTCATGATTCTGTGATTACAGGTGCATCAAAACATCATTCTTCTCTTCTTTATAGATTGATTATAGATGCAGTCTGTATCCAAAATGTGGATTTAAATAGCTTAAACAGCAGCCCTGAACATTTTACTACGGATGCTTCTTCTAAAATATTAAACTCCATGATCTGAATTAATTCTTTCTTCTTCCGCCTTCTCTGAATCCACATATAATAGCCCATTGTGCACAAGGTTTCTCTTATGATTTTCCACCAATCTTAGAATTATGTATGACTCTGAGCAATGCTAAATGGGACCCTTGATTACAATAACGATTGCCCTTTTCCGTCCCTCACATGGCCACGCTAACAGTCCTGCTGTGATGTAACTTTGATTTCATGCCTTTGAAGGGTGGCTAGTGCTACAAAGATTGCTTTGTATGAGACCCCAACTGGCTGGAAGTTTTTTGGGAATTTGATGGACGCGAGCAAACTGTCCCTTTGTGGGGAGGAGAGCTTCGGGACCGGTAAGTCACACTCCTGTGCTAGCATTTTCCTCCCTGTAACCACTATTTCCAGTAAAAGCTTAGACTGCTAAGGTAGCACTGAAATACCAACGGTAGCCGATGTGTCCTAAATCAAGGCACAAATTATTTATAACAACCCTGATGAAATGTGCACATTTGAAAAGGGGTGAGCACATTCAGCCAGAAAGGCTAATTTTACTTTCAGAGGATCATATCGACTCAGACAGGAAGTTGGGGGGCCTCCTCAGCAGCGTGGTCATTGAGTCTGCAGGGATTAAACAGAGCGATAAACAGATTTTTCTTCCTTCGGTGGTCAAAGAAACCTTTATAAATGTTTTCATTTCTGAGAAGAAATACGGTGGAGCAAGTCGGTTTTTTGTTTTTATTTAAGAAGAGGTTTCAGCACAGCATTAAATCTTTCTCTTTTATAGGCCCAAGTTTTCTATAGCAGAGTAATCAAGGCTAAATGAAGGAAGACCATGAGGGTGGAACTAAGTTGCTAGGTGATCAAGAAATTAAAAATACATCGTTGTGCCTGAGGATGTTTGTGTAATTGTATTAATATTAGAGTGAAAGAAGGGTACATAGTATTCTCAGGGGATGACCCCAGACCTATAGACCTCACTCTCTGCGCTCTCCTTCCTCCTCTCTGCTTGTCCAAATATTGACCCGAACTCCCACCTCCTTCACGACCTTCTCTGCTACCTCATGCTGCCTGTATCAGTCTCTCTTTCCTAAAAGTCTGTTCAGGTGTGTGGCCCTGTCCCATGTATCAGTCTCCGGCCAGGTTATAAGGTAGTTAAGTGACTGCATCTCTTCTCCTTTTATTCCCTCTACCCAATATTTTTAAGTAAATGTGCTGATCTTGGTCCTATAGTACTCTACTGTCACCCTTTAGTGAAGAAAAGAAGATCAAAATCAAGCATTCTCTCAGCTTTGCAATTGAGTTGCAATTCATGCCAGGTTAAACAGAACAGAATACTGACTTCATTTCCTTTCCTATAAGTCTGGAGGTAGAGCAGGTAGAATGAGCTGCTAAATTGGAGGCACATATTTACAGAGTTCTAAGCAACTTGATATTTTCGAGAGTGGTAATATTCCTTGGCAATGAACTGCCTTGATAGAATTGGAAGGTATGAAGAAGGCTGGATGAGTCTTGGGGTTGAACAACTTCCACAACAAAGGCTAGACAGTTTCCCAAAGTTGTGGGTGTTTAAATCAGAGATTACAAGGCCACTGCTTAGTCCTTTTCTACTTCATATAATGGGCATGGTGCCATGCTATTCTGAGGGATACTACATGAGTGCCCAATGAGCCTATGAGGTGGTCTTCTCCCATGAAACTCCCCACAGGGTCATCTAGTTCAGGCCTGGCTTCAGTCATTCTTTATGAATGAAGATGTCTTTGAAGGCAGCAACTGTGTCAAAACCTTTGTTTTCCTGTTCTCCTGTACCAGTATCAGTGTTGAGCCTAGTGAAAAGATAAAAGTCTAGAGTCAGGTTTCCCAGAGCATGTGAGTATGTGGAAGAATACTAGTTCCATGAGAGGGTTCTAGGGGTCAAGAAAAATTGGAAAAATTGGACCACACTTCTCTGTTTTGGATATTCACAATGATATTAGCATTTGAAGATTCCAGAACATTCTGCCATAAAGAATCCTGTTAGTACAGTTTTGCCTAAATATAGTTTACCACTATATATAATAATTATGATGATATGATACAATATCATCACCACAATAATGATTATTATTATTATCATTTCGTAGTATGTACAGTAACTTCTTTTTCCACAGACCCATGTGGGAAGCCTTGGTCAAGAGGGATCAGAGCCCCAGAGCCAAGTAGGAATCCCTGGTGCTGACCCACAGGGAACAGGCCTGAAGACAGGATAGCACAAGCTGCTCCTCTTACACAACAGGCCTTCAAATACAAGAAGCAGCTCTCAGGTCCTTCCTTCTTCAGGCCGTCCATCTTTGTTTCCTCCAGTCATT
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TCTGGACTCTGCCTGACCATAGCGTGCCTGGCACATAGTAGGACAAACACACACACACACATACACGTATAATTTTTTAAAGTTAATGAATAGTTGAGTGTTAATGAATAACAATGGAAGTACTCAAGACATCATTCTGGAGGATCACTTTTCTTTTGCAGTGTGCACAGAGTGTGGGTGAAAGAGCAGTTTGAAGTAATTTTAGAGTTTCAACGACTGGATCGCTCTTGCCCACACAAACACAGTGAATGTTTATATATCACTTCATTGTACAAAGGCTTTGAGGTGGCTTGTTAGATCACACTTAAAAAGTTGAAAAATGAAAGTCATAACAGATGAGGACCAGGGAAAACATTAGTTAGAATATGTCAGGTGTGCAGGAAATGTTTGATGAATAAAAGGTAAAGAATGAATGAATGAATAAAAGGTCAAGGCCAGGGAGGAAAGTAGGCTGTAATATATCTCTAGGCTCTTATAATAATAGCTGATATTTATTGAACATTACTTTGTTGTAGACACTAAATATTTTGCATGTTTTAATTCATTTACTTCTCAGATGAACCCCATGAGGTAAATGCTGTATTTAACACCATTTTTCTGGTGGGAAAACCAAAGGACGAAGAAGTAACTTACCTGAGGTCACCCAGCTGGTAAATGGCTGACTCAGGATTTGAACCCAGAGCCTTTGCTCCCACTCACTGGGCCATGCAGTTGTTTTCTGTAGAGGGGAGATGGTTATAGAATTGGTGCTGACTTTGCTTCAGCTAACAAGAAAATAGCCACTAATATCCATATAGTGGTTTGTAGTTTGTATAGTGTTTTTTTACATTCACCATCTCAATTGATCCTCACAGCAGACCTCATTTTAAGGAAGAGGAAATGGAAAGTCAGGGAAGTTAGCAGTCTTGTCCAAGATCTCACCACCAAATTAGAGCTAGCATTTGAGCCCAGCACGTCTACCATCAGGTCCTGCATTTGAAATTATGAGCTGGTTTGAGGTCACACTATCATATGTTAGGCCTGTCAGGTCCTGGAATACCTTCTATGTCATCCAAGAACAGTGTAATTCCAATTTTTGGAAAAATTGATAATCCACATATAGAATCACAATTGAAGTACCTCATTACCCAGATAAAAGTTTATTGTACTTTCATAGTTTTCAAAATCATAGATTTGATTTTTCCTCAAATATCAGAATGCAAAGCTGACATTGCTTTCCTGGAAATAAGGCAAACATTCTGGGAAGCAAATCTCGCTCAAACAGTGAATGGAACTTATCAGGTAACTTTTCATGTTCAAAGGGAAAGGAATTTTTTTTTAAGTCACTCAGAGGTTTTAAATAGTTTAAAGATACCTAGAGAGAAATAAAAGACGTGTTAGAAGGGAAGGGGAACCACTAATCAGTGTGGGTGAAGCCAGTACTTAGGGGAGACCCCACTGGGCGTTTCCCCTGGGGAGACTTCTGATGAGACAAAAGCAGCACTGACCAGAGAGCTGAATACTGGGCGGTCGGTCATCCTGGCTTTGTGACCTTTGTCTGATCACATAACATTCTGGGCCCTGTTTCCTTCTCTGTAAAATGCTAACTGCCCAGACCCAGTATGTCATGATTCTGTGATTACAGGTGCATCAAAACATCATTCTTCTCTTCTTTATAGATTGATTATAGATGCAGTCTGTATCCAAAATGTGGATTTAAATAGCTTAAACAGCAGCCCTGAACATTTTACTACGGATGCTTCTTCTAAAATATTAAACTCCATGATCTGAATTAATTCTTTCTTCTTCCGCCTTCTCTGAATCCACATATAATAGCCCATTGTGCACAAGGTTTCTCTTATGATTTTCCACCAATCTTAGAATTATGTATGACTCTGAGCAATGCTAAATGGGACCCTTGATTACAATAACGATTGCCCTTTTCCGTCCCTCACATGGCCACGCTAACAGTCCTGCTGTGATGTAACTTTGATTTCATGCCTTTGAAGGGTGGCTAGTGCTACAAAGATTGCTTTGTATGAGACCCCAACTGGCTGGAAGTTTTTTGGGATTTGATGGACGCGAGCAAACTGTCCCTTTGTGGGGAGGAGAGCTTCGGGACCGGTAAGTCACACTCCTGTGCTAGCATTTTCCTCCCTGTAACCACTATTTCCAGTAAAAGCTTAGACTGCTAAGGTAGCACTGAAATACCAACGGTAGCCGATGTGTCCTAAATCAAGGCACAAATTATTTATAACAACCCTGATGAAATGTGCACATTTGAAAAGGGGTGAGCACATTCAGCCAGAAAGGCTAATTTTACTTTCAGAGGATCATATCGACTCAGACAGGAAGTTGGGGGGCCTCCTCAGCAGCGTGGTCATTGAGTCTGCAGGGATTAAACAGAGCGATAAACAGATTTTTCTTCCTTCGGTGGTCAAAGAAACCTTTATAAATGTTTTCATTTCTGAGAAGAAATACGGTGGAGCAAGTCGGTTTTTTGTTTTTATTTAAGAAGAGGTTTCAGCACAGCATTAAATCTTTCTCTTTTATAGGCCCAAGTTTTCTATAGCAGAGTAATCAAGGCTAAATGAAGGAAGACCATGAGGGTGGAACTAAGTTGCTAGGTGATCAAGAAATTAAAAATACATCGTTGTGCCTGAGGATGTTTGTGTAATTGTATTAATATTAGAGTGAAAGAAGGGTACATAGTATTCTCAGGGGATGACCCCAGACCTATAGACCTCACTCTCTGCGCTCTCCTTCCTCCTCTCTGCTTGTCCAAATATTGACCCGAACTCCCACCTCCTTCACGACCTTCTCTGCTACCTCATGCTGCCTGTATCAGTCTCTCTTTCCTAAAAGTCTGTTCAGGTGTGTGGCCCTGTCCCATGTATCAGTCTCCGGCCAGGTTATAAGGTAGTTAAGTGACTGCATCTCTTCTCCTTTTATTCCCTCTACCCAATATTTTTAAGTAAATGTGCTGATCTTGGTCCTATAGTACTCTACTGTCACCCTTTAGTGAAGAAAAGAAGATCAAAATCAAGCATTCTCTCAGCTTTGCAATTGAGTTGCAATTCATGCCAGGTTAAACAGAACAGAATACTGACTTCATTTCCTTTCCTATAAGTCTGGAGGTAGAGCAGGTAGAATGAGCTGCTAAATTGGAGGCACATATTTACAGAGTTCTAAGCAACTTGATATTTTCGAGAGTGGTAATATTCCTTGGCAATGAACTGCCTTGATAGAATTGGAAGGTATGAAGAAGGCTGGATGAGTCTTGGGGTTGAACAACTTCCACAACAAAGGCTAGACAGTTTCCCAAAGTTGTGGGTGTTTAAATCAGAGATTACAAGGCCACTGCTTAGTCCTTTTCTACTTCATATAATGGGCATGGTGCCATGCTATTCTGAGGGATACTACATGAGTGCCCAATGAGCCTATGAGGTGGTCTTCTCCCATGAAACTCCCCACAGGGTCATCTAGTTCAGGCCTGGCTTCAGTCATTCTTTATGAATGAAGATGTCTTTGAAGGCAGCAACTGTGTCAAAACCTTTGTTTTCCTGTTCTCCTGTACCAGTATCAGTGTTGAGCCTAGTGAAAAGATAAAAGTCTAGAGTCAGGTTTCCCAGAGCATGTGAGTATGTGGAAGAATACTAGTTCCATGAGAGGGTTCTAGGGGTCAAGAAAAATTGGAAAAATTGGACCACACTTCTCTGTTTTGGATATTCACAATGATATTAGCATTTGAAGATTCCAGAACATTCTGCCATAAAGAATCCTGTTAGTACAGTTTTGCCTAAATATAGTTTACCACTATATATAATAATTATGATGATATGATACAATATCATCACCACAATAATGATTATTATTATTATCATTTCGTAGTATGTACAGTAACTTCTTTTTCCACAGACCCATGTGGGAAGCCTTGGTCAAGAGGGATCAGAGCCCCAGAGCCAAGTAGGAATCCCTGGTGCTGACCCACAGGGAACAGGCCTGAAGACAGGATAGCACAAGCTGCTCCTCTTACACAACAGGCCTTCAAATACAAGAAGCAGCTCTCAGGTCCTTCCTTCTTCAGGCCGTCCATCTTTGTTTCCTCCAGTCATTN
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pathogenic
| 10,255 |
A genetic alteration at chromosome 1, position 63651763, in gene PGM1 (phosphoglucomutase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'PGM1-congenital_disorder_of_glycosylation']
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TCTCTCACGTTACTGTTTTGTGGAAGGAATAAGTAATAACTACCTGACACCACACAGTAGCCCTGGGAACCAAGGCAAAAAAATCCCTACTTTATAACAGACAGAAAAACCTGGTCATTCAGAACAGCAGTCATGAACTGTCTAGAACCTAGAGTATCATAAAAACAAGGCCATGTCTGTTTTTGTGCCCTAAGCACCCAACTCATAGTAGAGACTGCATAAATACGTTTTGAACCGATAAATGAATGAGTTAACAGGTGAACAATAGCCAGAGTAGAATAAGGTTAGGAGGGGTTGTTCAGAGAAAGGGTCACACCCTTGAATTAGTCACAATCCTCCATATAAAAACTATTTTAACATGATTTTATTAATTATCAAATATAATTGCTAACCAAGTATTACAAATCAAATCCTTAGTACCTGCATTTATGATTAGTTAAAACTCCATTATACCTTCCACTTACTGAACAAAAGCGCTAGGCACTTTTGCATGCATTGTCTCACTTTAGCCTCAAAACAGTTATTGATAAGGTAGCTGAGATTCTGAGAGATAGGGCAGCTGGCCCTGTAGTCACACAATTAATAGCCAATAGAGGCTGGATTCATAGCTCATCTGTCTGATTGCAAAACCCAGACTCTTCTATTCCACCCCTCTGTGCCTAGGGTTTAGAAAACATTTCTCTGGAGTACCCAGAGGTCAAAAATGTAAAGCACAAACACCTGGTTGTAATTTCTTGTTGTTTATCATGTTAACTAGGGGAAAGAGCTGACTTTAAGATTAAGGGGACTGTTTGGCCCTTGATTCATAGAATCCTGGAGCCAGAATAGGCTGGCCTTAATTCCTCAGCATTTCTCATGTCTCAGAGGTGTCATCTTGCATATATGATATCTATTTCACGATTACAAATAAATATAGACTCTGCTATCTTGAGCTTCTAAAAAATAACTCTCTCAAGAGGGTGTATGCCACTAGGTCAAGAAAAGCCACCTGTACAAGTCTTTAACATCATAAGAAAGAAGTCAAAAAGAATTCTTGAAGGAAAACTCATCTTTATAGAATTTCATTTGTGATGCACTTTTTTCCTTGGCCCTTTTTCATCCGCACTGGGCCTCTTCTGTCAGGGTGAACCCAAAGGACCTTGGACCAAAATCCACTGCCACTGAAAGGAGGGAGGCAGAACTTAAAATAAAACAAAATTTAAAAAAAAAAATTGGGAGAGCATCAGGATAAACAGCTAATGCATTTGGGGCTTAATTCCTAGGTGATGGGTTGATAGGTGCGGCAAATCACCATGGCACATTTACCTATATAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCTTGAAACTTACTAAAATTAATGAAAAAAAAAAAGGCATTTTAGATGTAAAGAGTCAGTGTTTGGCGTCTTCATCTGGTCGGTGAAAACTTGGCCCTGCTTTAGGAAGCTCCTGTGGAGCTGGAACTCTGCTTAGTCAAAATCTCAGCAGCCTCAGGCAGGTCTCAGGCTGGGAGCAGGCCCAGCATTCACCCCAGAGAAGCCCAGGGAGCTTGGAGGAGAAGTGCCTGAGTCACGTGCTCCTTTCAAGAGAGTTCTCCAGAGATAACATTGCTTTTCATTTTACCTCCTCAGGATGTGGTGACTAAATGTTAGATAGCATCTTTCAAAAGCCTTTGAAACATCTTAGAGCTTTATTCTGTAGAAATGCCAAGATGGGTGTTTTCTGCTTATTCAGAAGCTCATAACCCTTCCCTGAAATCCTCCAAACCCTTCCTTTCATCCCTGGCCTGTTCCATCCCCAGTGACTGACAGGCCTGTATTTTTTTTGCCAGCTTCTTCTGAAGTTAGATAGTTTTGCGGGAGGGCCAAACAAATGATGAAGAAAGTGCTGACTGATAGGCCTTGGTGTGATCTGCAGTCAGCCCGTGGGCCTCAACTTCGTGACTTCTTCCAGGTATGATTACGAGGAGGTGGAAGCTGAGGGCGCAAACAAAATGATGAAGGACTTGGAGGCCCTGATGTTTGATCGCTCCTTTGTGGGGAAGCAGTTCTCAGCAAATGACAAAGTTTACACTGTGGAGAAGGCCGATAACTTTGAATACAGCGACCCAGTGGATGGAAGCATTTCAAGAAATCAGGTAGAAACAGACCGGTGTGTAAGTGAGAGAGAGACCTCAGAGCTTCATCTCTGACATCTCAAGGGAAAAATTAAAAAGTTCCTGTTGGCTATTTTTCTTTTGCTGCTGTGTTTTTCTAGGGTAGCTGTTCTTACCTGGTTTTCTGCTGTCCCACGTGACTCTCACATGCACTCGTTGGGACAGTGGTTTATGCCCTTGTTCTGTGCACTGTCCAGTACCCTCATTCTGGGATTCTTAACCTGGACTCCAGAGGGATTTTTGCACTCTCTGGAATGATATGCAAGATGATGTGTCCATTGTACATGCAGAAAGGAGCCCCAGAATCTAAGAAAGAGGGAGAACTGTGGGAACTTAGATGTCAACTCCTCTCTTTTCTGTCAGCAGATTATAGCAGAGTGACAGCATGTAAGTGGCATTATACTTATACGTTTCTCTCGTATGTTCTAATTTCTAAAGGAGAGAAAAATAGATGAGGCATTCCCAGACTTAGAAACGTTGACCATCGTCATTCGCAGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTG
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TCTCTCACGTTACTGTTTTGTGGAAGGAATAAGTAATAACTACCTGACACCACACAGTAGCCCTGGGAACCAAGGCAAAAAAATCCCTACTTTATAACAGACAGAAAAACCTGGTCATTCAGAACAGCAGTCATGAACTGTCTAGAACCTAGAGTATCATAAAAACAAGGCCATGTCTGTTTTTGTGCCCTAAGCACCCAACTCATAGTAGAGACTGCATAAATACGTTTTGAACCGATAAATGAATGAGTTAACAGGTGAACAATAGCCAGAGTAGAATAAGGTTAGGAGGGGTTGTTCAGAGAAAGGGTCACACCCTTGAATTAGTCACAATCCTCCATATAAAAACTATTTTAACATGATTTTATTAATTATCAAATATAATTGCTAACCAAGTATTACAAATCAAATCCTTAGTACCTGCATTTATGATTAGTTAAAACTCCATTATACCTTCCACTTACTGAACAAAAGCGCTAGGCACTTTTGCATGCATTGTCTCACTTTAGCCTCAAAACAGTTATTGATAAGGTAGCTGAGATTCTGAGAGATAGGGCAGCTGGCCCTGTAGTCACACAATTAATAGCCAATAGAGGCTGGATTCATAGCTCATCTGTCTGATTGCAAAACCCAGACTCTTCTATTCCACCCCTCTGTGCCTAGGGTTTAGAAAACATTTCTCTGGAGTACCCAGAGGTCAAAAATGTAAAGCACAAACACCTGGTTGTAATTTCTTGTTGTTTATCATGTTAACTAGGGGAAAGAGCTGACTTTAAGATTAAGGGGACTGTTTGGCCCTTGATTCATAGAATCCTGGAGCCAGAATAGGCTGGCCTTAATTCCTCAGCATTTCTCATGTCTCAGAGGTGTCATCTTGCATATATGATATCTATTTCACGATTACAAATAAATATAGACTCTGCTATCTTGAGCTTCTAAAAAATAACTCTCTCAAGAGGGTGTATGCCACTAGGTCAAGAAAAGCCACCTGTACAAGTCTTTAACATCATAAGAAAGAAGTCAAAAAGAATTCTTGAAGGAAAACTCATCTTTATAGAATTTCATTTGTGATGCACTTTTTTCCTTGGCCCTTTTTCATCCGCACTGGGCCTCTTCTGTCAGGGTGAACCCAAAGGACCTTGGACCAAAATCCACTGCCACTGAAAGGAGGGAGGCAGAACTTAAAATAAAACAAAATTTAAAAAAAAAAATTGGGAGAGCATCAGGATAAACAGCTAATGCATTTGGGGCTTAATTCCTAGGTGATGGGTTGATAGGTGCGGCAAATCACCATGGCACATTTACCTATATAACAAACCTGCACGTTCTGCACATGTATCTTGAAACTTACTAAAATTAATGAAAAAAAAAAAGGCATTTTAGATGTAAAGAGTCAGTGTTTGGCGTCTTCATCTGGTCGGTGAAAACTTGGCCCTGCTTTAGGAAGCTCCTGTGGAGCTGGAACTCTGCTTAGTCAAAATCTCAGCAGCCTCAGGCAGGTCTCAGGCTGGGAGCAGGCCCAGCATTCACCCCAGAGAAGCCCAGGGAGCTTGGAGGAGAAGTGCCTGAGTCACGTGCTCCTTTCAAGAGAGTTCTCCAGAGATAACATTGCTTTTCATTTTACCTCCTCAGGATGTGGTGACTAAATGTTAGATAGCATCTTTCAAAAGCCTTTGAAACATCTTAGAGCTTTATTCTGTAGAAATGCCAAGATGGGTGTTTTCTGCTTATTCAGAAGCTCATAACCCTTCCCTGAAATCCTCCAAACCCTTCCTTTCATCCCTGGCCTGTTCCATCCCCAGTGACTGACAGGCCTGTATTTTTTTTGCCAGCTTCTTCTGAAGTTAGATAGTTTTGCGGGAGGGCCAAACAAATGATGAAGAAAGTGCTGACTGATAGGCCTTGGTGTGATCTGCAGTCAGCCCGTGGGCCTCAACTTCGTGACTTCTTCCAGGTATGATTACGAGGAGGTGGAAGCTGAGGGCGCAAACAAAATGATGAAGGACTTGGAGGCCCTGATGTTTGATCGCTCCTTTGTGGGGAAGCAGTTCAGCAAATGACAAAGTTTACACTGTGGAGAAGGCCGATAACTTTGAATACAGCGACCCAGTGGATGGAAGCATTTCAAGAAATCAGGTAGAAACAGACCGGTGTGTAAGTGAGAGAGAGACCTCAGAGCTTCATCTCTGACATCTCAAGGGAAAAATTAAAAAGTTCCTGTTGGCTATTTTTCTTTTGCTGCTGTGTTTTTCTAGGGTAGCTGTTCTTACCTGGTTTTCTGCTGTCCCACGTGACTCTCACATGCACTCGTTGGGACAGTGGTTTATGCCCTTGTTCTGTGCACTGTCCAGTACCCTCATTCTGGGATTCTTAACCTGGACTCCAGAGGGATTTTTGCACTCTCTGGAATGATATGCAAGATGATGTGTCCATTGTACATGCAGAAAGGAGCCCCAGAATCTAAGAAAGAGGGAGAACTGTGGGAACTTAGATGTCAACTCCTCTCTTTTCTGTCAGCAGATTATAGCAGAGTGACAGCATGTAAGTGGCATTATACTTATACGTTTCTCTCGTATGTTCTAATTTCTAAAGGAGAGAAAAATAGATGAGGCATTCCCAGACTTAGAAACGTTGACCATCGTCATTCGCAGCACATGAGTGGCACCCCACCTAACACAGCAGTACCTGGCAAGACGCCACAGTTTAGGACCTGGAGCATCTCTAGATGTGGACAGAATTGTTAGTGCTTCCCTTACTGTGTGCCGGGTACCCTAGGCTGCAGGCTGGGTCAGGCTTTCTCCTGGCTTCTCATGAACACTTACGCACCAGGGTTCTCTCACCTCTGCTTCTGTTGCCTGTTGTCACAGAGTAAACTCATCTCTCACAATTCATAATAGAATAAAGAGCAGGATGAAGATTCTGTTACAACCTCCCAGTTTACTTTTTTCCAATTGACCCAGATTTTTGGCCTGGTCCTTGTCAAGGCATCTCATAGGGTTTGGAAGGGCCGGGCCGTGGGATTTACTGGAGGCTTCCCTCTGGGGAGCAGGCAGTGAATGGATGGATGGGCCACAGCAACCCTCAGTGCCTGGAGTCTCCCCTCCTCAACTTCTAGCACAAGTGGTTTCTCATCCTTGTGCCTGTTTGCCATTTGTGAGAACTTGGGGTCCAGTTTGGATGATTGTAAATTATGCCTGAGATAATTAGAAGAGAGACCTGTGGTTGAGGAAGAAAGGGGTGTAGAAAAGGAGTGGAGCTGAGGGATGGCAGAGTGGGACAGAAGTTTGTGTCATTAAGCCTTCAGAGACAGAAGGGAAGTCAAGGAAAAGTAAATCCCAGCTCTGCAGTGCCTCTGGCATCTGCCAGGAGGGAGAAGAGGTGTAAAGGTGTGTATAGGAGACAGTGGCCTAAGCTCGAGAGCTGCCCTCTGTGCTGTAAAGAAAGCAGCTGCCCCACTTTCTGTAATCAGAAAATCCAAGCATTTTGATGTGAGACCAGATAGGAGGGAAAAATATGATCCAACATATATAGATAGAACATCTGCAATCTAGTGAAAAGAATTTTAGAGGCTTCAAGTTGAAGCTGTGAAGAAAGGAGACCAACCCTGGTGTGTTCCTAGAAAGCAAGAAATGGTCAGTGAAAATGGACCGTATCCTTCCCATAGTGACTAACTGTGGCATATCCTCTGTGTATTTCATCTACTGTCTTCACTAATCAGTGCTAATGAATGGCACCATTAAACACCAGATGGGGATTGGTGACGAACAGCAGGTGAAGAGCAGCATCTTTTTGGTCAGTCTTTGGTGTTATGCAAGGTTCTCCTTTTTACAGAGGATGGATAGACTCATAAAGACTGAAGAGTCCTCAGGCAACTTCTGTCCCAGCCTTCTTCCCTCAGGTTGGGAAATATCTACCCCAGAGTTCCCACACATTTTTCCCCAAGTGAGAAGATAATTGATGTCCAGAGATACCGCTGGGGAGGAAAAAGAGAGGGCAGCAGAGAGAAGGATGGGCTTGGCACTTCACACGGACCTCGCTTTGGGTCCATCAGGGATTGGCAGGAGATTGGCCACTGGCTCCTGCTTGTTAGGTTGNN
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pathogenic
| 10,266 |
Evaluate this variant at chromosome 1, position 65364614, gene DNAJC6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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GCCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAGAGAGAGAAAAACTATGGAGAATATCACATTGACAGTTAAATGTACCCTGGAAGTGATGCACAACATACACTGTGATACACAGCACTTCCCCTCACACACATAGGCTGGAGCAGTGGTTTTCAACCAGGGGTGATTTTGCCTCCACTAGGGGATATTTGCCAATCTCTGGAGACATTTTTTATTGTCACAACTCAGAGGTGGAGTGGGGGTTGGGGCAGGTGCTACTGGCATCTAGTGAATAGAGGCCAGGAATGCTACTCAACACCTTGCAGTGCACAGGGACAACCCCCTCAAAACACGCACAATAAAGAAGTATTTAGCCTAAAATGTCAATAGTGCTGAGATTGAGAAGCCCTGGACTGGAGCTAAGCACAAGGGGCCAAAAAGCGCAATTTTAAGAAGCTATAAAGGGAAGAGAACCTGAAATATTTGACAGATAGCACTAATAGCTGCCATGCATCCTAAGGCCTAAAAGCTGTACTAAAGCCCCTTCAGAAGGTGTTTTTCATGATAGAAGTGAACCAGTGCTTTAAGGGATAGCCATGGAATGGGGCTTCTAGTATAGTCAGCTTCATCAGAGGGCCGAGGAGTGCCCTGGACTCACTGAAGTTGACTACTGCTCTTCCTCAGCAGTCTCTCTGGAGCAGCACTGTCCAAATGTAGTACAATAAAGGCCACATACGTAGCTTAAAAATTTTCAGTATCCACACCAAACAGGTAAAAAGGAGCAGGTGAAATTGATTTTACAGCTATAATTTCTTTAATTCAATATATTTAAATTATTATTTCAACATGTAATCAGTATAAAAATATTGAGATACTTTACATTCTTTTTTTTTTGCACCAAGCCTTTGGAATGTGTTGTGTGTTTTATATTTACTGCACATTTCAGTTGAGACTAGCCATATTTCAGGCGCTCAATTGTTACACATGGCTAGTAGCGGCAATACTGGAGGTTTCTGTTCCTGGGACTCAGTGAGGGACTGACCTGGGTCTCCCCTGAGGACCAGTAGCAATGCTATAACTCAGAGTCTATAAGTTCTGAGAGTGGGACACAATTTCCAGGAATATCTGTCCCAGACTCTTAAAGACAGTCTGTGTATGTTTTAAGAATGAAGAGGGATTGGTTTTCCGTGGATTCTCTGCCATCACCATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGGCAGGTGCCTCATCTCCAGACATGGAGCCCAGCTATGGGGGAGGTCTCTTTGACATGGTAAAAGGAGGTGCAGGGAGGCTCTTTAGTAACCTAAAGGACAACTTGAAAGACACCCTCAAAGACACATCTTCTAGAGTGATACAATCTGTGACCAGGTACGCACATTCTTCCCAGTTAATTTAGTGGATCCCCATGCTCTCAAAGGATCTGGTTACCTGCTGACTGCTTGTCTGGCTCAAAGAGTGTCAATTTTGGGATATAATTTTATGGGATCTGATGAACTGAGAAATGTCATTGAAGACATAAAGTTAAGTCCTTTAGAAGCTATAAGCACGGGCTGGGAGGACTCAGTTCATTGCCACATTAGAGTATAATGGTTGCCCTCCCTGTCTTTAGAATCAAACATCTTGGGTTCTAATGCAATATCTGCCCTTGTTAACTAAGAGCCCTCAGGCAAGTTAATTAACCTCTCAGAGCTTTTTTTTTATACCCTGACAGGATTTGTGTCTTTGGGTTGTTTAGGGATTAAATGAGATTAAAATATACATGCAATCTGAATAAGCATTACCTACGGATTGTAATCAAATCAGAACTTTGTTTTTGTTTCCTACTAGCCCTTTAACATTTATTCAGTGAGAGAAGTTTCCTACTCTTCCACTGTATGAAAATTCTTATAAGCAGGTCATAGGAGTTATTTTTTATTGTTTAGTATTAGAAAATTCTAGGGTCACTTTGAGTTACAATATGCAGTTCTTAATCAGAAATTCAAACGTCAAGTACATTATATTAATCAAAATTTTAATCTTTGTTCAAAGATAAAACTATTCTTACCTCTGATTCTCAACCAGGGCCTGGTAGGCAGAAAAATGGTGTCATTTATTTTTTCTCAACCACTTCTTCCCCTACCCCTTAGCCACTTACAATTATGGAAGATATTTCCAGGTAGGCAAAGAAGCTAGAACAATTGGTGTTGATAAATAAGCAGAGTTTTCTATTCTGAGATTGATTCAGATCATGAAGTGGCATCTACAAGGGCATTAGAATGCACCAGTTGGAGTGGCATATTTATACCCCTGAGGTCACGGGCTTTCTTTTCTCAGTGATCCTTCCTTGTTGGAGAGAAGGGCTGGAGGGGAGTCGAAACATGCCCCCTGGACAGCGGTGTCCCAGTTCATATGCGCAAGTGATTGAGAGAGAGAAATCTTGGCATATTTGGATCATTTTAATGAGTGCCCATTTTTGTCTTGCTTTTAGCTACACAAAGGGAGATTTAGACTTCACTTATGTTACCTCCAGAATTATTGGTAAGTTTCTCATGTTTATTAACAGTCCTTTGGCTCAGTTTCCCGTTGCTGCCCATCGTTATAGCAGACGTAAACATTTAACCTGTTTTCTTTCTGTGTGATCTCTCTCCTAGTGATGTCCTTTCCTCTGGACAATGTTGACATAGGATTCAGGAATCAGGTTGATGACATTCGAAGCTTTTTGGATTCCAGACATCTTGACCACTACACAGTATACAATCTGTCACCTAAGTCTTATCGAACTGCCAAGTTTCACAGCCGGGTAAGGATTTTTAGCCCTGAGATCATACTGTTGAAGACGTGATGGTGCTTTTCCTCCTCAGAGATACCCTTAAAGCACGTGCCCTTAGGCATCTGAAGCTGAAAAACTATACACTCTGGACACTTCTGTTCACAAAATATTTATTAGGCTGCTATGAGATATCCTAAAGATTTTCCTTGGGTGAGGATACTTACAGGAAAGTGTATCTGTCAATGAAATACCATCGAAGTTGGGGTCTCAAGTCTGTTGGTGCCTGGTTGTTCCATGGCACAGTGTTCATGAGGCTTAAGTTGGAGATTGAACTGCTGCTAGGGCAGTTGGCTGCCTTCATGCTGTTACACTAATTATGCCGTTGACCCTTCTTTATTGCTACTTGGTATCAAGATAAGGCAGTGTGGATAGACCGGTACTGACAAGTATTAATGGGAACGTGTTTCCATTAATATATTTTAAGAAGTTTTTTGA
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GCCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAGAGAGAGAAAAACTATGGAGAATATCACATTGACAGTTAAATGTACCCTGGAAGTGATGCACAACATACACTGTGATACACAGCACTTCCCCTCACACACATAGGCTGGAGCAGTGGTTTTCAACCAGGGGTGATTTTGCCTCCACTAGGGGATATTTGCCAATCTCTGGAGACATTTTTTATTGTCACAACTCAGAGGTGGAGTGGGGGTTGGGGCAGGTGCTACTGGCATCTAGTGAATAGAGGCCAGGAATGCTACTCAACACCTTGCAGTGCACAGGGACAACCCCCTCAAAACACGCACAATAAAGAAGTATTTAGCCTAAAATGTCAATAGTGCTGAGATTGAGAAGCCCTGGACTGGAGCTAAGCACAAGGGGCCAAAAAGCGCAATTTTAAGAAGCTATAAAGGGAAGAGAACCTGAAATATTTGACAGATAGCACTAATAGCTGCCATGCATCCTAAGGCCTAAAAGCTGTACTAAAGCCCCTTCAGAAGGTGTTTTTCATGATAGAAGTGAACCAGTGCTTTAAGGGATAGCCATGGAATGGGGCTTCTAGTATAGTCAGCTTCATCAGAGGGCCGAGGAGTGCCCTGGACTCACTGAAGTTGACTACTGCTCTTCCTCAGCAGTCTCTCTGGAGCAGCACTGTCCAAATGTAGTACAATAAAGGCCACATACGTAGCTTAAAAATTTTCAGTATCCACACCAAACAGGTAAAAAGGAGCAGGTGAAATTGATTTTACAGCTATAATTTCTTTAATTCAATATATTTAAATTATTATTTCAACATGTAATCAGTATAAAAATATTGAGATACTTTACATTCTTTTTTTTTTGCACCAAGCCTTTGGAATGTGTTGTGTGTTTTATATTTACTGCACATTTCAGTTGAGACTAGCCATATTTCAGGCGCTCAATTGTTACACATGGCTAGTAGCGGCAATACTGGAGGTTTCTGTTCCTGGGACTCAGTGAGGGACTGACCTGGGTCTCCCCTGAGGACCAGTAGCAATGCTATAACTCAGAGTCTATAAGTTCTGAGAGTGGGACACAATTTCCAGGAATATCTGTCCCAGACTCTTAAAGACAGTCTGTGTATGTTTTAAGAATGAAGAGGGATTGGTTTTCCGTGGATTCTCTGCCATCACCATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTGGCAGGTGCCTCATCTCCAGACATGGAGCCCAGCTATGGGGGAGGTCTCTTTGACATGGTAAAAGGAGGTGCAGGGAGGCTCTTTAGTAACCTAAAGGACAACTTGAAAGACACCCTCAAAGACACATCTTCTAGAGTGATACAATCTGTGACCAGGTACGCACATTCTTCCCAGTTAATTTAGTGGATCCCCATGCTCTCAAAGGATCTGGTTACCTGCTGACTGCTTGTCTGGCTCAAAGAGTGTCAATTTTGGGATATAATTTTATGGGATCTGATGAACTGAGAAATGTCATTGAAGACATAAAGTTAAGTCCTTTAGAAGCTATAAGCACGGGCTGGGAGGACTCAGTTCATTGCCACATTAGAGTATAATGGTTGCCCTCCCTGTCTTTAGAATCAAACATCTTGGGTTCTAATGCAATATCTGCCCTTGTTAACTAAGAGCCCTCAGGCAAGTTAATTAACCTCTCAGAGCTTTTTTTTTATACCCTGACAGGATTTGTGTCTTTGGGTTGTTTAGGGATTAAATGAGATTAAAATATACATGCAATCTGAATAAGCATTACCTACGGATTGTAATCAAATCAGAACTTTGTTTTTGTTTCCTACTAGCCCTTTAACATTTATTCAGTGAGAGAAGTTTCCTACTCTTCCACTGTATGAAAATTCTTATAAGCAGGTCATAGGAGTTATTTTTTATTGTTTAGTATTAGAAAATTCTAGGGTCACTTTGAGTTACAATATGCAGTTCTTAATCAGAAATTCAAACGTCAAGTACATTATATTAATCAAAATTTTAATCTTTGTTCAAAGATAAAACTATTCTTACCTCTGATTCTCAACCAGGGCCTGGTAGGCAGAAAAATGGTGTCATTTATTTTTTCTCAACCACTTCTTCCCCTACCCCTTAGCCACTTACAATTATGGAAGATATTTCCAGGTAGGCAAAGAAGCTAGAACAATTGGTGTTGATAAATAAGCAGAGTTTTCTATTCTGAGATTGATTCAGATCATGAAGTGGCATCTACAAGGGCATTAGAATGCACCAGTTGGAGTGGCATATTTATACCCCTGAGGTCACGGGCTTTCTTTTCTCAGTGATCCTTCCTTGTTGGAGAGAAGGGCTGGAGGGGAGTCGAAACATGCCCCCTGGACAGCGGTGTCCCAGTTCATATGCGCAAGTGATTGAGAGAGAGAAATCTTGGCATATTTGGATCATTTTAATGAGTGCCCATTTTTGTCTTGCTTTTAGCTACACAAAGGGAGATTTAGACTTCACTTATGTTACCTCCAGAATTATTGGTAAGTTTCTCATGTTTATTAACAGTCCTTTGGCTCAGTTTCCCGTTGCTGCCCATCGTTATAGCAGACGTAAACATTTAACCTGTTTTCTTTCTGTGTGATCTCTCTCCTAGTGATGTCCTTTCCTCTGGACAATGTTGACATAGGATTCAGGAATCAGGTTGATGACATTCGAAGCTTTTTGGATTCCAGACATCTTGACCACTACACAGTATACAATCTGTCACCTAAGTCTTATCGAACTGCCAAGTTTCACAGCCGGGTAAGGATTTTTAGCCCTGAGATCATACTGTTGAAGACGTGATGGTGCTTTTCCTCCTCAGAGATACCCTTAAAGCACGTGCCCTTAGGCATCTGAAGCTGAAAAACTATACACTCTGGACACTTCTGTTCACAAAATATTTATTAGGCTGCTATGAGATATCCTAAAGATTTTCCTTGGGTGAGGATACTTACAGGAAAGTGTATCTGTCAATGAAATACCATCGAAGTTGGGGTCTCAAGTCTGTTGGTGCCTGGTTGTTCCATGGCACAGTGTTCATGAGGCTTAAGTTGGAGATTGAACTGCTGCTAGGGCAGTTGGCTGCCTTCATGCTGTTACACTAATTATGCCGTTGACCCTTCTTTATTGCTACTTGGTATCAAGATAAGGCAGTGTGGATAGACCGGTACTGACAAGTATTAATGGGAACGTGTTTCCATTAATATATTTTAAGAAGTTTTTTGAN
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benign
| 10,340 |
Is the genetic change at chromosome 1, position 65364615, within gene DNAJC6 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAGAGAGAGAAAAACTATGGAGAATATCACATTGACAGTTAAATGTACCCTGGAAGTGATGCACAACATACACTGTGATACACAGCACTTCCCCTCACACACATAGGCTGGAGCAGTGGTTTTCAACCAGGGGTGATTTTGCCTCCACTAGGGGATATTTGCCAATCTCTGGAGACATTTTTTATTGTCACAACTCAGAGGTGGAGTGGGGGTTGGGGCAGGTGCTACTGGCATCTAGTGAATAGAGGCCAGGAATGCTACTCAACACCTTGCAGTGCACAGGGACAACCCCCTCAAAACACGCACAATAAAGAAGTATTTAGCCTAAAATGTCAATAGTGCTGAGATTGAGAAGCCCTGGACTGGAGCTAAGCACAAGGGGCCAAAAAGCGCAATTTTAAGAAGCTATAAAGGGAAGAGAACCTGAAATATTTGACAGATAGCACTAATAGCTGCCATGCATCCTAAGGCCTAAAAGCTGTACTAAAGCCCCTTCAGAAGGTGTTTTTCATGATAGAAGTGAACCAGTGCTTTAAGGGATAGCCATGGAATGGGGCTTCTAGTATAGTCAGCTTCATCAGAGGGCCGAGGAGTGCCCTGGACTCACTGAAGTTGACTACTGCTCTTCCTCAGCAGTCTCTCTGGAGCAGCACTGTCCAAATGTAGTACAATAAAGGCCACATACGTAGCTTAAAAATTTTCAGTATCCACACCAAACAGGTAAAAAGGAGCAGGTGAAATTGATTTTACAGCTATAATTTCTTTAATTCAATATATTTAAATTATTATTTCAACATGTAATCAGTATAAAAATATTGAGATACTTTACATTCTTTTTTTTTTGCACCAAGCCTTTGGAATGTGTTGTGTGTTTTATATTTACTGCACATTTCAGTTGAGACTAGCCATATTTCAGGCGCTCAATTGTTACACATGGCTAGTAGCGGCAATACTGGAGGTTTCTGTTCCTGGGACTCAGTGAGGGACTGACCTGGGTCTCCCCTGAGGACCAGTAGCAATGCTATAACTCAGAGTCTATAAGTTCTGAGAGTGGGACACAATTTCCAGGAATATCTGTCCCAGACTCTTAAAGACAGTCTGTGTATGTTTTAAGAATGAAGAGGGATTGGTTTTCCGTGGATTCTCTGCCATCACCATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTTTTTTTTTTGGCAGGTGCCTCATCTCCAGACATGGAGCCCAGCTATGGGGGAGGTCTCTTTGACATGGTAAAAGGAGGTGCAGGGAGGCTCTTTAGTAACCTAAAGGACAACTTGAAAGACACCCTCAAAGACACATCTTCTAGAGTGATACAATCTGTGACCAGGTACGCACATTCTTCCCAGTTAATTTAGTGGATCCCCATGCTCTCAAAGGATCTGGTTACCTGCTGACTGCTTGTCTGGCTCAAAGAGTGTCAATTTTGGGATATAATTTTATGGGATCTGATGAACTGAGAAATGTCATTGAAGACATAAAGTTAAGTCCTTTAGAAGCTATAAGCACGGGCTGGGAGGACTCAGTTCATTGCCACATTAGAGTATAATGGTTGCCCTCCCTGTCTTTAGAATCAAACATCTTGGGTTCTAATGCAATATCTGCCCTTGTTAACTAAGAGCCCTCAGGCAAGTTAATTAACCTCTCAGAGCTTTTTTTTTATACCCTGACAGGATTTGTGTCTTTGGGTTGTTTAGGGATTAAATGAGATTAAAATATACATGCAATCTGAATAAGCATTACCTACGGATTGTAATCAAATCAGAACTTTGTTTTTGTTTCCTACTAGCCCTTTAACATTTATTCAGTGAGAGAAGTTTCCTACTCTTCCACTGTATGAAAATTCTTATAAGCAGGTCATAGGAGTTATTTTTTATTGTTTAGTATTAGAAAATTCTAGGGTCACTTTGAGTTACAATATGCAGTTCTTAATCAGAAATTCAAACGTCAAGTACATTATATTAATCAAAATTTTAATCTTTGTTCAAAGATAAAACTATTCTTACCTCTGATTCTCAACCAGGGCCTGGTAGGCAGAAAAATGGTGTCATTTATTTTTTCTCAACCACTTCTTCCCCTACCCCTTAGCCACTTACAATTATGGAAGATATTTCCAGGTAGGCAAAGAAGCTAGAACAATTGGTGTTGATAAATAAGCAGAGTTTTCTATTCTGAGATTGATTCAGATCATGAAGTGGCATCTACAAGGGCATTAGAATGCACCAGTTGGAGTGGCATATTTATACCCCTGAGGTCACGGGCTTTCTTTTCTCAGTGATCCTTCCTTGTTGGAGAGAAGGGCTGGAGGGGAGTCGAAACATGCCCCCTGGACAGCGGTGTCCCAGTTCATATGCGCAAGTGATTGAGAGAGAGAAATCTTGGCATATTTGGATCATTTTAATGAGTGCCCATTTTTGTCTTGCTTTTAGCTACACAAAGGGAGATTTAGACTTCACTTATGTTACCTCCAGAATTATTGGTAAGTTTCTCATGTTTATTAACAGTCCTTTGGCTCAGTTTCCCGTTGCTGCCCATCGTTATAGCAGACGTAAACATTTAACCTGTTTTCTTTCTGTGTGATCTCTCTCCTAGTGATGTCCTTTCCTCTGGACAATGTTGACATAGGATTCAGGAATCAGGTTGATGACATTCGAAGCTTTTTGGATTCCAGACATCTTGACCACTACACAGTATACAATCTGTCACCTAAGTCTTATCGAACTGCCAAGTTTCACAGCCGGGTAAGGATTTTTAGCCCTGAGATCATACTGTTGAAGACGTGATGGTGCTTTTCCTCCTCAGAGATACCCTTAAAGCACGTGCCCTTAGGCATCTGAAGCTGAAAAACTATACACTCTGGACACTTCTGTTCACAAAATATTTATTAGGCTGCTATGAGATATCCTAAAGATTTTCCTTGGGTGAGGATACTTACAGGAAAGTGTATCTGTCAATGAAATACCATCGAAGTTGGGGTCTCAAGTCTGTTGGTGCCTGGTTGTTCCATGGCACAGTGTTCATGAGGCTTAAGTTGGAGATTGAACTGCTGCTAGGGCAGTTGGCTGCCTTCATGCTGTTACACTAATTATGCCGTTGACCCTTCTTTATTGCTACTTGGTATCAAGATAAGGCAGTGTGGATAGACCGGTACTGACAAGTATTAATGGGAACGTGTTTCCATTAATATATTTTAAGAAGTTTTTTGAA
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CCAACAGCTTTATATGCATTTATTTAATCTTTCCCTATGGAGTAGGCACAATTTTTATCCCTATTTTACAGATGGGAAGAAAGAGATTTAGAAAGACTGACTTCCAGGGTCACACAGCTAGGGGTAGCAAAGCTGGGCAGGAACCCAGGTGAGAATGACTCACGCTCTTGACTGCTAGGCCTTAAAGCCCTACCTGGCCACTGTTCACATTAACCACCTCCTCTACACAGATTCCTGCTTCCTTCCTGTATCAGCCTGCATAGGTTAGGTTGTGCTTTGGTTATGAACATTCCCAAAAGATCAGCGGCTTCTATTAACAAACAGGTGTTTCTTACTGTATTAGTCTGTTTTCACGCTGCTTTAAAGAACTACCTGAGACTCAGCAATTTATAAAGAAAAGAAGTTTAATTGATTCACAGTTCCACATGGCTGTAGAGGCCTCAGGAAACTTACAACCATGACAGAGGGTGAAGGGGAAGCAAGTCACATCTTACATGATGGCAGGACAGAGAAAGAGAGCAAGGACGGAAGTGCCACATTTTAAAACCTTCAGATCTCTCACTGTCATGAGAACAGCATGGGGAAAATCCACCTCCATGATCCAATCACTTCCCACCAGGTTCCTCCCCTGACCCGTGGAGATTACAACTTGAGACGAGATTTGAGTGGGGACATAGAACCAAACCATATTACTTACTCATGCCAAATATTCATCAAAGGTCACCTGGGTCATCAAAGGTCATATGCCACATAGCTCCTTTCTCTGGGACCCAGAAGTCATGGACAGAGCAGCCACAGTCTCCAACCTTGCTGATTGCTATGGCAAAGGGAGAGAGAAATACAGACAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAAAGAGAGAAAGAGAGAGAGAAAAACTATGGAGAATATCACATTGACAGTTAAATGTACCCTGGAAGTGATGCACAACATACACTGTGATACACAGCACTTCCCCTCACACACATAGGCTGGAGCAGTGGTTTTCAACCAGGGGTGATTTTGCCTCCACTAGGGGATATTTGCCAATCTCTGGAGACATTTTTTATTGTCACAACTCAGAGGTGGAGTGGGGGTTGGGGCAGGTGCTACTGGCATCTAGTGAATAGAGGCCAGGAATGCTACTCAACACCTTGCAGTGCACAGGGACAACCCCCTCAAAACACGCACAATAAAGAAGTATTTAGCCTAAAATGTCAATAGTGCTGAGATTGAGAAGCCCTGGACTGGAGCTAAGCACAAGGGGCCAAAAAGCGCAATTTTAAGAAGCTATAAAGGGAAGAGAACCTGAAATATTTGACAGATAGCACTAATAGCTGCCATGCATCCTAAGGCCTAAAAGCTGTACTAAAGCCCCTTCAGAAGGTGTTTTTCATGATAGAAGTGAACCAGTGCTTTAAGGGATAGCCATGGAATGGGGCTTCTAGTATAGTCAGCTTCATCAGAGGGCCGAGGAGTGCCCTGGACTCACTGAAGTTGACTACTGCTCTTCCTCAGCAGTCTCTCTGGAGCAGCACTGTCCAAATGTAGTACAATAAAGGCCACATACGTAGCTTAAAAATTTTCAGTATCCACACCAAACAGGTAAAAAGGAGCAGGTGAAATTGATTTTACAGCTATAATTTCTTTAATTCAATATATTTAAATTATTATTTCAACATGTAATCAGTATAAAAATATTGAGATACTTTACATTCTTTTTTTTTTGCACCAAGCCTTTGGAATGTGTTGTGTGTTTTATATTTACTGCACATTTCAGTTGAGACTAGCCATATTTCAGGCGCTCAATTGTTACACATGGCTAGTAGCGGCAATACTGGAGGTTTCTGTTCCTGGGACTCAGTGAGGGACTGACCTGGGTCTCCCCTGAGGACCAGTAGCAATGCTATAACTCAGAGTCTATAAGTTCTGAGAGTGGGACACAATTTCCAGGAATATCTGTCCCAGACTCTTAAAGACAGTCTGTGTATGTTTTAAGAATGAAGAGGGATTGGTTTTCCGTGGATTCTCTGCCATCACCATTTTTGTTTGTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTGGCAGGTGCCTCATCTCCAGACATGGAGCCCAGCTATGGGGGAGGTCTCTTTGACATGGTAAAAGGAGGTGCAGGGAGGCTCTTTAGTAACCTAAAGGACAACTTGAAAGACACCCTCAAAGACACATCTTCTAGAGTGATACAATCTGTGACCAGGTACGCACATTCTTCCCAGTTAATTTAGTGGATCCCCATGCTCTCAAAGGATCTGGTTACCTGCTGACTGCTTGTCTGGCTCAAAGAGTGTCAATTTTGGGATATAATTTTATGGGATCTGATGAACTGAGAAATGTCATTGAAGACATAAAGTTAAGTCCTTTAGAAGCTATAAGCACGGGCTGGGAGGACTCAGTTCATTGCCACATTAGAGTATAATGGTTGCCCTCCCTGTCTTTAGAATCAAACATCTTGGGTTCTAATGCAATATCTGCCCTTGTTAACTAAGAGCCCTCAGGCAAGTTAATTAACCTCTCAGAGCTTTTTTTTTATACCCTGACAGGATTTGTGTCTTTGGGTTGTTTAGGGATTAAATGAGATTAAAATATACATGCAATCTGAATAAGCATTACCTACGGATTGTAATCAAATCAGAACTTTGTTTTTGTTTCCTACTAGCCCTTTAACATTTATTCAGTGAGAGAAGTTTCCTACTCTTCCACTGTATGAAAATTCTTATAAGCAGGTCATAGGAGTTATTTTTTATTGTTTAGTATTAGAAAATTCTAGGGTCACTTTGAGTTACAATATGCAGTTCTTAATCAGAAATTCAAACGTCAAGTACATTATATTAATCAAAATTTTAATCTTTGTTCAAAGATAAAACTATTCTTACCTCTGATTCTCAACCAGGGCCTGGTAGGCAGAAAAATGGTGTCATTTATTTTTTCTCAACCACTTCTTCCCCTACCCCTTAGCCACTTACAATTATGGAAGATATTTCCAGGTAGGCAAAGAAGCTAGAACAATTGGTGTTGATAAATAAGCAGAGTTTTCTATTCTGAGATTGATTCAGATCATGAAGTGGCATCTACAAGGGCATTAGAATGCACCAGTTGGAGTGGCATATTTATACCCCTGAGGTCACGGGCTTTCTTTTCTCAGTGATCCTTCCTTGTTGGAGAGAAGGGCTGGAGGGGAGTCGAAACATGCCCCCTGGACAGCGGTGTCCCAGTTCATATGCGCAAGTGATTGAGAGAGAGAAATCTTGGCATATTTGGATCATTTTAATGAGTGCCCATTTTTGTCTTGCTTTTAGCTACACAAAGGGAGATTTAGACTTCACTTATGTTACCTCCAGAATTATTGGTAAGTTTCTCATGTTTATTAACAGTCCTTTGGCTCAGTTTCCCGTTGCTGCCCATCGTTATAGCAGACGTAAACATTTAACCTGTTTTCTTTCTGTGTGATCTCTCTCCTAGTGATGTCCTTTCCTCTGGACAATGTTGACATAGGATTCAGGAATCAGGTTGATGACATTCGAAGCTTTTTGGATTCCAGACATCTTGACCACTACACAGTATACAATCTGTCACCTAAGTCTTATCGAACTGCCAAGTTTCACAGCCGGGTAAGGATTTTTAGCCCTGAGATCATACTGTTGAAGACGTGATGGTGCTTTTCCTCCTCAGAGATACCCTTAAAGCACGTGCCCTTAGGCATCTGAAGCTGAAAAACTATACACTCTGGACACTTCTGTTCACAAAATATTTATTAGGCTGCTATGAGATATCCTAAAGATTTTCCTTGGGTGAGGATACTTACAGGAAAGTGTATCTGTCAATGAAATACCATCGAAGTTGGGGTCTCAAGTCTGTTGGTGCCTGGTTGTTCCATGGCACAGTGTTCATGAGGCTTAAGTTGGAGATTGAACTGCTGCTAGGGCAGTTGGCTGCCTTCATGCTGTTACACTAATTATGCCGTTGACCCTTCTTTATTGCTACTTGGTATCAAGATAAGGCAGTGTGGATAGACCGGTACTGACAAGTATTAATGGGAACGTGTTTCCATTAATATATTTTAAGAAGTTTTTTGA
|
benign
| 10,341 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 65570563, in gene LEPR (leptin receptor) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Obesity_due_to_leptin_receptor_gene_deficiency']
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TGTGTGTGTGTGCATGTGCATGTGTGTGAATATGCCACTTTTTTTAATGCAGTCATTCATTGAGGGACACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGTGACAAACATATGACCGCAGGTGTCTTTTTGTTACAATGATTTCTTTTCCTTTGAGTAGATACTTAGTAGTGGGATTGCTGGATTGAATGATAGTTCTACTTTTAGTTCTTTGAGAAATCTACACATTGTTTTCCATAGAGGTTGTACAAATTTACATTGCCACCAACAGTGAATAAGCATTTCCTTTTCTCTGCATCCTCACCAACATCTATTATTTTTTGACTTTTTAATAATGGCCATTCTTACTGGTATAAGATGGTATCTCATTGTAGTTTTAATTTGCATTTTTCTAATGATTAGTGATATTGGGCATTTTTTTCATGTTCATTGGCTGCTTGTATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTTCATTTCTTTTGCCTTCTTTTTAATGGGATTATTTGTTTTTTTCTTGTTGAGTTGTTTGAGTTCCTTCTAAATTCTGGATATTAGTCCTTTGTTGGATGCATAGTTCTGGAAGAGTGCTGGAACCTCTGTATCTTTTCGTGACTTGATGTCTCATTTCTTTTTAGCCCTGAATAATATTTAATTGTCTGGATGTACCACAATTTACCCATTCACCTACTGATGAACATCATGTTTACTTCTATTTCCTTACATTATTACATTTGCCAAACTCTTCAAAATTCTCATTTCATACAAATCCATACAAGATTCTCAGAATTCGTATTCTGCATTAGTGTCTATATAAGCCAACACAATTGTTGCATCATTTGGGTAACTTACTGAAAAAACAATTATGGAGAATTATTTTATTTTCAAACAAATATTTAAAAATAAGTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGGAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAATTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGGTTTAACTTTTGCAGATCTTTTGGTACAGGATTATATAATTGTTCTTAATTTTTATATTTAAACAGTGATAATTTAATCAGCAGTGGGCATTTCCCATAAGAAGTCTATTCTTTTGCATCATTTTTTGTGTAATGTGCTAAGGGCATGTCTTATATGATGATGTTTTGTATTTGGAGGATCATGGGAAAATTCAGGAGATCATCAAGCCATCATCATGTTGAAGACAAATTCTTTCTAAAAGTGCTCAGCGAAAGCAGTGTTAATATTTTGGTGTTACTCTCTTAAATACATATTAAAATAGCACTTTAATGTTTGTTTATATAATTGCACATCCAGATATTTATTTATCATTTATACTGGATATTATATTTATCATTTATAATGGAAGCTAGAATAATATGCTTTAGAAAGGAAAAATAAAATATTCAGTGTTTGTTTCCTTTTATTAAAACATAAATATAAAATGTCAGCTTAAAGAGAAAACATGAAGTGTGAGTCTTCAAAAAGAAAAGAGATGTCAGAAAGTGGAGTAATTTCTACAAATGAATGCATCCTCTTGAATGTAACACATTGTACAATGGAAGCACAAAGTTATTCATTAGACACTCACTGAGGACTTAGAAAGTTAAATAATTATTGAGCACTACATGGTTTAATCTCAGATACTTTCTATTCATGTCTTAGTCAAAATGATTACTTTTTTCTATGTGTCTTTTTAATATCCTAACAGAATTTATTTATGTGATAACTGCGTTTAACTTGTCATATCCAATTACTCCTTGGAGATTTAAGTTGTCTTGCATGCCACCAAATTCAACCTATGACTACTTCCTTTTGCCTGCTGGACTCTCAAAGAATACTTCAAATTCGAATGGACATTATGAGACAGCTGTTGAACCTAAGTTTAATTCAAGTGGTACTCACTTTTCTAACTTATCCAAAACAACTTTCCACTGTTGCTTTCGGAGTGAGCAAGATAGAAACTGCTCCTTATGTGCAGACAACATTGAAGGAAAGACATTTGTTTCAACAGTAAATTCTTTAGTTTTTCAACAAATAGGTAAGCATTAGCTATGTTTTAAATGTATTGAACAATGTTTTTTAATTCTTTGATACCTGTATGAAATAGATGTCTTATGGCTATGATTTTAACATACATAATCATTTTTATATGGATAATAAAATTAGGATTCATTATGTGAACAAACTAATAAATAATTTCCAAATTATCTTGTATCCCATAAAAATATAATGAGGGAATTATTTTACTTTTAAGTACATTCCTTGTAGTCTTCTAAATTTGCTTTGAAATAGAAAAACACACCTTATTTTTGTTAAATGTATAAAATATCAAATGACTGATAATATTGTTGAATTGGTTAAATTTTAAAATATTCATGAATAATAATAATTCTTCAGGCAAGGAATATCTCTGAAAGAATATACGTTTTAAAGATGGGTTTTTCAGAAAGAATAGCTAATGGATGCTGGGCTTAACACCTAGGTGATGTGATGATCTGTGTAACAAACTGCTATGGTACATGTTTACCTATTTAACTAACCTGCACATCCTGCACATGTACCCCTGAACTAAAAATAAAAGTTGGAAAAACAAAAAAAGAAAAGAAAAAAATTCTTTTTTTTTGTTTAAGTATAATGCATACTGATTGTAGCTAGTGTAGTTAAAAATTCTGCATCTGGAAATATAAACAACAAAATTATCCCAAGTCTTTTGGAAAAGCTAGGAAGAGTGGAGTCAATTGACTCATCCATGTAGAGAGACCTCCAGTATGAAAATACAGGCATATCTTTTCCTCCCTTAAAAGCGTGATGATTGGGTTTTCACATGTATGAGTGAGATGTGCCTCCCTCAGACCTTGTTATGATGTTGGCACATTACCTGTCTAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTTAACTGCCTGCAATCCTAGCATTTAGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGCATGCCTCTAGTCCCATCTACTTAGGAGACTGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAAAGTGAGAACTGAGCTAGGTGAGTTTTGAGCTCTTTTGTCCTATTTAAGTGGTTTGAAATTAAAGAAAATTTGAGAAGCAATAATTGAATTTAATTCTATTACTTTAGAAAAAAGGAAACTGAGGGCCAGAGGGACTAAGTGATGGGCAAACGCATGCCACTAGTTAAAGCTTGTTCTTTTTCTCTCAGAATAGGCAATGGAAGTTGTATCAGAACACTGGTAAATTTGATTTAGCTCTTCTCTTTCACTGAGTTGTTCAGATGGTTTTTGAGATTTCATGTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTCAGATGCAAACTGGAACATACAGTGCTGGCTAAAAGGAGACTTAAAATTATTCATCTGTTATGTGGAGTCATTATTTAAGAATCTATTCAGGAATTATAACTATAAGGTCCATCTTTTATATGTTCTGTAAGTACCAAATAATTAATTTGGCATTTCTAATACACAGTTTTTTTAAAAGAGCTTTCATATACGGAAGTAGATTATAAACCTCTTGCATCCCTACATTTCCTATTATATGTTTTATTTTTTAATATAGCATTCTGCTCTGTTAGGTTTCCTCTTTTCTC
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TGTGTGTGTGTGCATGTGCATGTGTGTGAATATGCCACTTTTTTTAATGCAGTCATTCATTGAGGGACACTTAGGTTGATTCCATGACTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGTGACAAACATATGACCGCAGGTGTCTTTTTGTTACAATGATTTCTTTTCCTTTGAGTAGATACTTAGTAGTGGGATTGCTGGATTGAATGATAGTTCTACTTTTAGTTCTTTGAGAAATCTACACATTGTTTTCCATAGAGGTTGTACAAATTTACATTGCCACCAACAGTGAATAAGCATTTCCTTTTCTCTGCATCCTCACCAACATCTATTATTTTTTGACTTTTTAATAATGGCCATTCTTACTGGTATAAGATGGTATCTCATTGTAGTTTTAATTTGCATTTTTCTAATGATTAGTGATATTGGGCATTTTTTTCATGTTCATTGGCTGCTTGTATGTCTTCTTTTGAGAAATGTCTTCATTTCTTTTGCCTTCTTTTTAATGGGATTATTTGTTTTTTTCTTGTTGAGTTGTTTGAGTTCCTTCTAAATTCTGGATATTAGTCCTTTGTTGGATGCATAGTTCTGGAAGAGTGCTGGAACCTCTGTATCTTTTCGTGACTTGATGTCTCATTTCTTTTTAGCCCTGAATAATATTTAATTGTCTGGATGTACCACAATTTACCCATTCACCTACTGATGAACATCATGTTTACTTCTATTTCCTTACATTATTACATTTGCCAAACTCTTCAAAATTCTCATTTCATACAAATCCATACAAGATTCTCAGAATTCGTATTCTGCATTAGTGTCTATATAAGCCAACACAATTGTTGCATCATTTGGGTAACTTACTGAAAAAACAATTATGGAGAATTATTTTATTTTCAAACAAATATTTAAAAATAAGTTTGGCTGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAGTACAAAAATTAACCGGGTGTGGTGGGAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGAGCAACAAGAGCGAAATTCCATCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACAAGGTTTAACTTTTGCAGATCTTTTGGTACAGGATTATATAATTGTTCTTAATTTTTATATTTAAACAGTGATAATTTAATCAGCAGTGGGCATTTCCCATAAGAAGTCTATTCTTTTGCATCATTTTTTGTGTAATGTGCTAAGGGCATGTCTTATATGATGATGTTTTGTATTTGGAGGATCATGGGAAAATTCAGGAGATCATCAAGCCATCATCATGTTGAAGACAAATTCTTTCTAAAAGTGCTCAGCGAAAGCAGTGTTAATATTTTGGTGTTACTCTCTTAAATACATATTAAAATAGCACTTTAATGTTTGTTTATATAATTGCACATCCAGATATTTATTTATCATTTATACTGGATATTATATTTATCATTTATAATGGAAGCTAGAATAATATGCTTTAGAAAGGAAAAATAAAATATTCAGTGTTTGTTTCCTTTTATTAAAACATAAATATAAAATGTCAGCTTAAAGAGAAAACATGAAGTGTGAGTCTTCAAAAAGAAAAGAGATGTCAGAAAGTGGAGTAATTTCTACAAATGAATGCATCCTCTTGAATGTAACACATTGTACAATGGAAGCACAAAGTTATTCATTAGACACTCACTGAGGACTTAGAAAGTTAAATAATTATTGAGCACTACATGGTTTAATCTCAGATACTTTCTATTCATGTCTTAGTCAAAATGATTACTTTTTTCTATGTGTCTTTTTAATATCCTAACAGAATTTATTTATGTGATAACTGCGTTTAACTTGTCATATCCAATTACTCCTTGGAGATTTAAGTTGTCTTGCATGCCACCAAATTCAACCTATGACTGACTACTTCCTTTTGCCTGCTGGACTCTCAAAGAATACTTCAAATTCGAATGGACATTATGAGACAGCTGTTGAACCTAAGTTTAATTCAAGTGGTACTCACTTTTCTAACTTATCCAAAACAACTTTCCACTGTTGCTTTCGGAGTGAGCAAGATAGAAACTGCTCCTTATGTGCAGACAACATTGAAGGAAAGACATTTGTTTCAACAGTAAATTCTTTAGTTTTTCAACAAATAGGTAAGCATTAGCTATGTTTTAAATGTATTGAACAATGTTTTTTAATTCTTTGATACCTGTATGAAATAGATGTCTTATGGCTATGATTTTAACATACATAATCATTTTTATATGGATAATAAAATTAGGATTCATTATGTGAACAAACTAATAAATAATTTCCAAATTATCTTGTATCCCATAAAAATATAATGAGGGAATTATTTTACTTTTAAGTACATTCCTTGTAGTCTTCTAAATTTGCTTTGAAATAGAAAAACACACCTTATTTTTGTTAAATGTATAAAATATCAAATGACTGATAATATTGTTGAATTGGTTAAATTTTAAAATATTCATGAATAATAATAATTCTTCAGGCAAGGAATATCTCTGAAAGAATATACGTTTTAAAGATGGGTTTTTCAGAAAGAATAGCTAATGGATGCTGGGCTTAACACCTAGGTGATGTGATGATCTGTGTAACAAACTGCTATGGTACATGTTTACCTATTTAACTAACCTGCACATCCTGCACATGTACCCCTGAACTAAAAATAAAAGTTGGAAAAACAAAAAAAGAAAAGAAAAAAATTCTTTTTTTTTGTTTAAGTATAATGCATACTGATTGTAGCTAGTGTAGTTAAAAATTCTGCATCTGGAAATATAAACAACAAAATTATCCCAAGTCTTTTGGAAAAGCTAGGAAGAGTGGAGTCAATTGACTCATCCATGTAGAGAGACCTCCAGTATGAAAATACAGGCATATCTTTTCCTCCCTTAAAAGCGTGATGATTGGGTTTTCACATGTATGAGTGAGATGTGCCTCCCTCAGACCTTGTTATGATGTTGGCACATTACCTGTCTAATGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGGCTGGGCACAGTGGCTTAACTGCCTGCAATCCTAGCATTTAGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACTTGAGCTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGGCAACATAATGAAACCCCATCTCTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAACTGGGCATGGTGGTGCATGCCTCTAGTCCCATCTACTTAGGAGACTGAGGTGGGAAGATTGCTTGAGAGATGGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACATGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGACACCCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAAAGAAAAGTGAGAACTGAGCTAGGTGAGTTTTGAGCTCTTTTGTCCTATTTAAGTGGTTTGAAATTAAAGAAAATTTGAGAAGCAATAATTGAATTTAATTCTATTACTTTAGAAAAAAGGAAACTGAGGGCCAGAGGGACTAAGTGATGGGCAAACGCATGCCACTAGTTAAAGCTTGTTCTTTTTCTCTCAGAATAGGCAATGGAAGTTGTATCAGAACACTGGTAAATTTGATTTAGCTCTTCTCTTTCACTGAGTTGTTCAGATGGTTTTTGAGATTTCATGTAGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAATTCAGATGCAAACTGGAACATACAGTGCTGGCTAAAAGGAGACTTAAAATTATTCATCTGTTATGTGGAGTCATTATTTAAGAATCTATTCAGGAATTATAACTATAAGGTCCATCTTTTATATGTTCTGTAAGTACCAAATAATTAATTTGGCATTTCTAATACACAGTTTTTTTAAAAGAGCTTTCATATACGGAAGTAGATTATAAACCTCTTGCATCCCTACATTTCCTATTATATGTTTTATTTTTTAATATAGCATTCTGCTCTGTTAGGTTTCCTCTTT
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pathogenic
| 10,383 |
Is the chromosome 1, position 65637072 variant in LEPR (leptin receptor) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 10,415 |
Gene mutation in SLC35D1 (solute carrier family 35 member D1) at chromosome 1, position 67050506—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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TGACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCTCTGAAGAAAGCCACAGATTCAAATTTCAGCTCTGCCATTAGCTCTGTGACCTTAAGTAAGTTATTGAACTTAAGTTTTAGTTTCTTCAACTATAAAATAGGAAAATTATACCCATACCTCTCAGAGGTGTTGTGAAGAATACATAATAAGATGTGTAAAATGCCAAACATATTGTGTGGCACATGCTATGTGCTCAGCACAACGACAGTAACAAATTCTAAATTACATCAATTTAAATTTTAACAATCCCAAGAATCTTATTTTTGTCAACCTTTATCTTAATACAGCCAAAAAGATTTAACCTTTTCAAGAGTCTTCTAGATGCTTTTCAAAGATATAATTCTTATTTAGGCAATAAAAAATTGTTATTGATAAGCAATCATTTATTATCAATAATTATTGACAATTTATAATGTGCTAGTCATAGGCCCACATCTTACCTGGCAGCTACAAAGGCTCCAATAATCATTGCAAATACAGTCATTTTAATACCCCAAGAAAAAGTCTTCCTACAAAACAAAAAATTTTAAAATACACACATGACTTTATTCCCACACTCATTTTACAACAGAAGCAAAAAATGGGATATGCTTTCTCAAAAGCTATAAACAATCGTATTTTAAACATTTCTGAGAAACTGATATTTAAAAGAACCCCTTTGATAAAGCAAAAATTTATTGTTATATAAGTTATTACACCCACTTTTAAAATTTTCACCTATTGTCATTATTAGTGAGTTTGAATTTTTGTGAAGCAGAATTTCTTTAACAGAAAAATGTCACATTCATTTGGAGCTAGACATGAACACTATTTAAAACCTATACCTATGATTCTGATCCAGCTTCTCCCGGTGGCAGTAGTACAGAAATTCTAGAAAGTAAATCTCACGTTCAGATAAGATTTTCAACTCTAATTCATAACCTTCCCAACTACCACTCCCACAAACTATCAATTCCAGCAGCCAAGAGAGAGGGTTGCTTAAACTTCTCAAAAGGTAAGGTAGGAACAAGACAAATAATTTAATATCTCACATATGCTGGGCACCTTTTCAAGGTGATTTAAAGAACAGATATATTAGAAACTTAGCTCACTTGAGTAAAACTCCTTCAGCAAACATTGTAAACAGGATGGAGAACCTTCTCAGAACTGTAAACATTGGCAAGCTGGAAAAAAAAAAGATAATTAGGTAAAATAGAATTTAACAATTTGTTTTAAACTAAGATTTTCCAAATTGGTAGTTAAAATAATGCTATTCTTCCATTATGGAAATTCCATACAAATTAATTTATGGTTAAACCCCTGCTTCTCTCTAGAAGCAATTCCTACTTGAAAGCCTACAACAGTTGCTTTTAAAAAACTACTAGAAGTGAGAAACATTAAATTAACTACAAAACTTTATTCTAATTATGCAAAACCCTAAGCTGTAAATATGTCAGTTTTTAATAGAAAAAGGCTTCCTTCTCATTTTTTCACTAGTCTGACCTCCCTTCCCACCCCCTAGACCACCCAAAAACCATCTATGAAAATCTTACCCCATGAAATGCCTTGACTGTCCTTTTGTGGATGTAATTTTGTCTTCATCTAAATTCCCAGAGCATTTTGCTTGTACTAATCAAACATACAGCCTCTTGCAATATAGTTATTTCTGAATATATCTTATCTCACTCCAAAGTGCCTTATACTTAGCTGGCAATCAAAGATAGGTGTGAATGAATGGTTGGATGAGATGGATGAAAAAAAGCAAACTCTACACAAGCAGCACTTTGCAGAAGGCCTGCATTTCTTTCCTGGTGGGTAATGAAATGGAAAAAAATGTCCCACCCATGATAAATCTGACTTCCTTGGAACCCTCTTCAGAGATATCATCTCGGTCATTCTGTCAGGTTTCTCGGGTTTTAAAGGAAGAAATGAAAAACACCTTGTCCTTGATGCTCAAAAATCTCTCCATTCTATTTTACAATGCCAGGGTTTTAGCTTGTGTGGTAGTGGTGAAGCCATGGGGTTTCTGTTAAATGTTTTCTCTATTTGTGTCATTTTAATACCACACACAACCGATATGTACACTACAATAAGAGCAGAAGCCAGAAACCGGGAGGTTAGAGGGAAAGACAGTGTTACCATGGAGAGGAGAGCTATTGCTTCTTTCTGAAAATAAGTATGTTGCCTCTACAGTTACATGCCATGTGTAAGATATTAATAATATTTTTATCAGGGTTCTAGCTGATGTTACCTTACTTCACATTAAAAGAAAAACTGCAAAAGTTCTTGTGCCTACCCTCTAATTTTGCTGTGTGGAAGTTGCCTAAAATATTTATGAACTATACTAAAGAACTGAAATCCCAGAAGCCTAGTATATATCTTCACTATTGTGGCTCTAGAAAAATAATAAAAATTTCCTATCATAGCATTTTATAACATTTTAAGACTTCTAACATCAAAATGAGGGGTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTCCTCTTTCTCTTCAAAGAAAAGAGCATAAACTATAAACTAAAACCTTTGGCACCACTTTCATTATTTAGTAGTAATAGAAGCTTTCTGGTCCTTTCATTTTTTTCCAGAATCAATAACAATGTGTTAAATATTTGACATTCAAGTACAATTTTAAGAATACATTATATTAACCTCACTAGTAAAATAAAGTTATCCATACTTCAGTTTCTTTGTGCTGAACAGTCCCGTGATTTGGTTCCCAAAATATAGTAGAGGTAGTGGAAACGTCTAGAAAATTTAAAAAGGGATAACAAAACTCAATAATAAAGATAGCTAAAACAAGGTCCTTTCAAACAGAAACAATTTTGTTTATATGATCAAAATTTTTTCCACTTAAAACGTAAAATTAGTTATCATACACAATTTTGACACCCAAACACCCAAACAAAACTTATGCTTGGATAAACAACATTACTATAGCAGAAAGAAAGGGAGGAAGGCAGGGAGAAAAGACAGAAATATGAATATGATCAATGTGAGACAGAAACATCATTTGCTGTAAAATATGATAATGTATTAGAGCCCATGGCTCTATTGTCAGCAGAAAAAGTAAAGGCATTTCATCTTCGTTTGGAGTCAAGCAGAGGCAGACAGTATAAAATAAGCCCAAAGAATAATGAATGCAGGATACACTGGCTAGATTAGATGGATAGAGAAACTGCAAAACTATTGTACTCTCAACAAGTGTGCATTAATTAAAAA
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|
benign
| 10,440 |
Variant in SLC35D1 (solute carrier family 35 member D1), chromosome 1, position 67050508—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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|
benign
| 10,441 |
A mutation at chromosome position 67050508 on chromosome 1 in gene SLC35D1 (solute carrier family 35 member D1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
benign
|
ACATAGAAGGAAAAGCAGTTAGCTATATAGCCAATTTCTAGTAACCAATTACGCCACTCTCTTTTTTTTAGAATGAAATTTTACTTGGAGATTGGACTTGTAAAACAGGACTGGACTGATAATATTTTCTTCCACCTATACTACAGGAATGTGATGAAGGTAAATGAGTCAATTCAAGAAGTACACTGGAACTCCTGGATGGAAAACATATGTCTGGCAGAATGTGTGGCATTAGTAAATACATATATGCATGCCCTGGGCTGATTAAAATGTTGTAGAAGACTTCTAGCATCATTATAATTTTCTAGGTCTGTGGGTATACATTTTCCTCATGTATTTTAAAACTAAAACTTAAGAAAAATGGGAAAAGCTTTAATAACCTAATAGAATATCTAAGTTATGGCATTTGTGACATATCTTATGTGAGGCCAATTAAAGCAATGTTATTGTTCATTATTCGAAAAGGCAAGCAAATGTTTCATAGTCATTTTCCTCACCTCACAGAAGAGGAGACATGCTTTTCTTTAGCAGCATGCAAAATTAAGGAACGCCAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACTCCGTGTCTACTAAGAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCAGACACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTAAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGAGCCCACTACTGGACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAATGCCACATGGTTTATAAAAACACACAGGCTCTGAAGAAAGCCACAGATTCAAATTTCAGCTCTGCCATTAGCTCTGTGACCTTAAGTAAGTTATTGAACTTAAGTTTTAGTTTCTTCAACTATAAAATAGGAAAATTATACCCATACCTCTCAGAGGTGTTGTGAAGAATACATAATAAGATGTGTAAAATGCCAAACATATTGTGTGGCACATGCTATGTGCTCAGCACAACGACAGTAACAAATTCTAAATTACATCAATTTAAATTTTAACAATCCCAAGAATCTTATTTTTGTCAACCTTTATCTTAATACAGCCAAAAAGATTTAACCTTTTCAAGAGTCTTCTAGATGCTTTTCAAAGATATAATTCTTATTTAGGCAATAAAAAATTGTTATTGATAAGCAATCATTTATTATCAATAATTATTGACAATTTATAATGTGCTAGTCATAGGCCCACATCTTACCTGGCAGCTACAAAGGCTCCAATAATCATTGCAAATACAGTCATTTTAATACCCCAAGAAAAAGTCTTCCTACAAAACAAAAAATTTTAAAATACACACATGACTTTATTCCCACACTCATTTTACAACAGAAGCAAAAAATGGGATATGCTTTCTCAAAAGCTATAAACAATCGTATTTTAAACATTTCTGAGAAACTGATATTTAAAAGAACCCCTTTGATAAAGCAAAAATTTATTGTTATATAAGTTATTACACCCACTTTTAAAATTTTCACCTATTGTCATTATTAGTGAGTTTGAATTTTTGTGAAGCAGAATTTCTTTAACAGAAAAATGTCACATTCATTTGGAGCTAGACATGAACACTATTTAAAACCTATACCTATGATTCTGATCCAGCTTCTCCCGGTGGCAGTAGTACAGAAATTCTAGAAAGTAAATCTCACGTTCAGATAAGATTTTCAACTCTAATTCATAACCTTCCCAACTACCACTCCCACAAACTATCAATTCCAGCAGCCAAGAGAGAGGGTTGCTTAAACTTCTCAAAAGGTAAGGTAGGAACAAGACAAATAATTTAATATCTCACATATGCTGGGCACCTTTTCAAGGTGATTTAAAGAACAGATATATTAGAAACTTAGCTCACTTGAGTAAAACTCCTTCAGCAAACATTGTAAACAGGATGGAGAACCTTCTCAGAACTGTAAACATTGGCAAGCTGGAAAAAAAAAAGATAATTAGGTAAAATAGAATTTAACAATTTGTTTTAAACTAAGATTTTCCAAATTGGTAGTTAAAATAATGCTATTCTTCCATTATGGAAATTCCATACAAATTAATTTATGGTTAAACCCCTGCTTCTCTCTAGAAGCAATTCCTACTTGAAAGCCTACAACAGTTGCTTTTAAAAAACTACTAGAAGTGAGAAACATTAAATTAACTACAAAACTTTATTCTAATTATGCAAAACCCTAAGCTGTAAATATGTCAGTTTTTAATAGAAAAAGGCTTCCTTCTCATTTTTTCACTAGTCTGACCTCCCTTCCCACCCCCTAGACCACCCAAAAACCATCTATGAAAATCTTACCCCATGAAATGCCTTGACTGTCCTTTTGTGGATGTAATTTTGTCTTCATCTAAATTCCCAGAGCATTTTGCTTGTACTAATCAAACATACAGCCTCTTGCAATATAGTTATTTCTGAATATATCTTATCTCACTCCAAAGTGCCTTATACTTAGCTGGCAATCAAAGATAGGTGTGAATGAATGGTTGGATGAGATGGATGAAAAAAAGCAAACTCTACACAAGCAGCACTTTGCAGAAGGCCTGCATTTCTTTCCTGGTGGGTAATGAAATGGAAAAAAATGTCCCACCCATGATAAATCTGACTTCCTTGGAACCCTCTTCAGAGATATCATCTCGGTCATTCTGTCAGGTTTCTCGGGTTTTAAAGGAAGAAATGAAAAACACCTTGTCCTTGATGCTCAAAAATCTCTCCATTCTATTTTACAATGCCAGGGTTTTAGCTTGTGTGGTAGTGGTGAAGCCATGGGGTTTCTGTTAAATGTTTTCTCTATTTGTGTCATTTTAATACCACACACAACCGATATGTACACTACAATAAGAGCAGAAGCCAGAAACCGGGAGGTTAGAGGGAAAGACAGTGTTACCATGGAGAGGAGAGCTATTGCTTCTTTCTGAAAATAAGTATGTTGCCTCTACAGTTACATGCCATGTGTAAGATATTAATAATATTTTTATCAGGGTTCTAGCTGATGTTACCTTACTTCACATTAAAAGAAAAACTGCAAAAGTTCTTGTGCCTACCCTCTAATTTTGCTGTGTGGAAGTTGCCTAAAATATTTATGAACTATACTAAAGAACTGAAATCCCAGAAGCCTAGTATATATCTTCACTATTGTGGCTCTAGAAAAATAATAAAAATTTCCTATCATAGCATTTTATAACATTTTAAGACTTCTAACATCAAAATGAGGGGTAAAAAAACAAAAACAAAAAACTCCTCTTTCTCTTCAAAGAAAAGAGCATAAACTATAAACTAAAACCTTTGGCACCACTTTCATTATTTAGTAGTAATAGAAGCTTTCTGGTCCTTTCATTTTTTTCCAGAATCAATAACAATGTGTTAAATATTTGACATTCAAGTACAATTTTAAGAATACATTATATTAACCTCACTAGTAAAATAAAGTTATCCATACTTCAGTTTCTTTGTGCTGAACAGTCCCGTGATTTGGTTCCCAAAATATAGTAGAGGTAGTGGAAACGTCTAGAAAATTTAAAAAGGGATAACAAAACTCAATAATAAAGATAGCTAAAACAAGGTCCTTTCAAACAGAAACAATTTTGTTTATATGATCAAAATTTTTTCCACTTAAAACGTAAAATTAGTTATCATACACAATTTTGACACCCAAACACCCAAACAAAACTTATGCTTGGATAAACAACATTACTATAGCAGAAAGAAAGGGAGGAAGGCAGGGAGAAAAGACAGAAATATGAATATGATCAATGTGAGACAGAAACATCATTTGCTGTAAAATATGATAATGTATTAGAGCCCATGGCTCTATTGTCAGCAGAAAAAGTAAAGGCATTTCATCTTCGTTTGGAGTCAAGCAGAGGCAGACAGTATAAAATAAGCCCAAAGAATAATGAATGCAGGATACACTGGCTAGATTAGATGGATAGAGAAACTGCAAAACTATTGTACTCTCAACAAGTGTGCATTAATTAAAAACA
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benign
| 10,442 |
For chromosome 1, position 67093186, gene C1orf141 (chromosome 1 open reading frame 141): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 10,450 |
Clinical significance of chromosome 1, position 68429787, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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TTGTTATTTAAAAATAACTACTTATTAACAGGTTAATTTATATTAATTCAATTGAGTTATTTTTCTGAAAACAGATTTTCTTTTGTATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAA
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|
pathogenic
| 10,490 |
Does the variant impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on chromosome 1, position 68429872, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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TATAGATGGGACATAATTCTCTAGATCGCTCAGAGGAGTAGGTGTTTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAA
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|
pathogenic
| 10,495 |
Classify the chromosome 1 variant at position 68429917 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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TTCCTAGAAAGTCCGAATTTACGAGTTAATCTCTCCCACATAACTTAAATATCTCTTATTCTAATTTAAGTTTTTAAAGCTTATATTCTATCTTGCACTTGAAAAGTAGCTCCTAAGTCTCCTTGCTCTAATTGTAGTGATAATTGTAATTGAGAATGCCAATGATGGTGAAATGGTATTAGCCAAATGTTATCGTAGATTTGCCTCTTTCCTTTCTTCACACATTGGTGATCTCTAAAGGGGATCGTACAGCAGGAGGAGATATGGTCACCTTGAATTGTGAGACTTGCTTCATAAAAAATGAATGGGAAGAAGCCAGGGAATCATTGATTGGCAAGGGTAGGAAGTGGAATTGTAGGAATTTTTTTTTTTAATTTGAAGACATTAAGTCTAAAACTTAGTAATTTTTCAGTAATTAATTTTCTACATTTTTTAAAAAATAGAAAAATAGTTTTCTTTGTGGAATTCTGTTCATATATCATGTCTAGAGACAGGAACCAATGGATTGATATTTATCTACAGTGACATATTCCATGCAGTTCCCTGGCATTCTCTTTCTGTTTTGAGATTTTTAGTTCTATCTAGTAATTACTGATGGAAAAATAATGATTACATAAAAAAAATCTACAGGAATAGAAAAGAAGAAAAAGACCAGTACCCAAATCTTAAGAGCAGTTGAACTTAGATGAGCTCTGTATGATTTTACTTTACAATTTCTACTTTTTTGTATTTTTAGTTATTCTTTGAAAAGTATGCTTTACTGAGTATTTGTAATTTAAAAAATGAGTTTCCATCTTATCTAAATAAAGATCAAATGGATACATCAGGTACCCTGGTCAGTCTGTTCCTTCAACCTATTTTTACCTAGTCAAACACCATGCTGATCATCTTAGGTATCATGATCTGTAATGCTTTCAAGCATAAAACAGATACTAGAATTAAGATATAAAACATTATTTTTGTCAATATTTATTTTTAAACAATCTCTGGAAGAAAAGAAATTTAAAAACAAAAGGCTTAAAATGTATTAATACCTCAATGTTAATAATTTAATATTTTTCCCAAGTGATTGCACAATGCTTAAATACAATTAAACAAAAAAGATGCAATAAAGTATAATCCTGCAACATTATCCCATAATCTGATTTTAGTAAATATTACATTTTTAAGCATTTTATGCTGTTTTTTTAAATATAGTCACTACTATATGTACTTGCTTTTATGTTACATAAGCTTTTAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGAC
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pathogenic
| 10,498 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 68429928, impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2']
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pathogenic
| 10,502 |
Assess the variant on chromosome 1, position 68431154, impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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TAATATATAACTTAATCTCTGAGATGTTATTTGGTTGAGAGGCCTCAGTTGATTAAACACAGATTTTCTTATTATAAAATCAGAAATAATAGTACTTGCTTGTAATAAACGGAAAGGTTAACATTCATAAGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATT
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|
pathogenic
| 10,514 |
Gene mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) at chromosome 1, position 68431283—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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AGATTCATAATCTTTGAGCAGTTACGTATACGCAAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGA
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pathogenic
| 10,519 |
Does the variant on chromosome 1 at location 68431316 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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AAAATAATTACTGTAATTAATCTTAGATGATAGTCCCTGGTTTGAGAAAAAGTTTGGTTTGACATTTAGTAATTAAGCCTTATTGCATGATACTTCCTTGACTCAGCAAAGCCACATATAATATAAATCAAGTGTAGAGGACTTTGGTTTTTAAATGTTAAAAATATAATTGGAGCAGATAGGTACCTAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAG
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pathogenic
| 10,521 |
Variant on chromosome 1, at position 68431503, affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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TAAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAGGAAAGATGGGGAGAATTGGGAGAGTGATTTCCCTGAGAATGTGAAGGAGGATGAAAGAGATCAGCTCTGGATAGGAAGATGGATAATTCAGTATATGAGTACAGATGCTGGTGGGTGGGTAGATGTGCTGGCAAGTCTATGGTTCCTTTCTGATTTCTTTCATTTGTTTCAGAGAAAAAGAAAACAT
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|
pathogenic
| 10,539 |
A genetic variant on chromosome 1, position 68431504, affects the gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy']
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AAAATATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAGGAAAGATGGGGAGAATTGGGAGAGTGATTTCCCTGAGAATGTGAAGGAGGATGAAAGAGATCAGCTCTGGATAGGAAGATGGATAATTCAGTATATGAGTACAGATGCTGGTGGGTGGGTAGATGTGCTGGCAAGTCTATGGTTCCTTTCTGATTTCTTTCATTTGTTTCAGAGAAAAAGAAAACATA
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pathogenic
| 10,540 |
Evaluate if the mutation on chromosome 1 at position 68431508 in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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TATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAGGAAAGATGGGGAGAATTGGGAGAGTGATTTCCCTGAGAATGTGAAGGAGGATGAAAGAGATCAGCTCTGGATAGGAAGATGGATAATTCAGTATATGAGTACAGATGCTGGTGGGTGGGTAGATGTGCTGGCAAGTCTATGGTTCCTTTCTGATTTCTTTCATTTGTTTCAGAGAAAAAGAAAACATAGCCA
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TATGCTCTTATAATAGGAATTAAAAGCCATTTAGTAAGTCCACATTCATTTCCTATTTGATTGCTAAATATTTAAGAGTTTTTCAGTTATGGCCTGTCTCACAGAGGAAGTATGATTATCTAAATACGTACTTTTTTTTTTAAATAAAGGAATTGCTTGCTCAACTCAGTGCTTTCTGTAAAACATTGCAAAATTGTGCGCATCTGCAAGTTAAAACCATGACATATAGCAGGCTAAAATTGAACAGAATTTGATTGCAGACCTGAAGCTGATTTTCTCAGTTTTGCTACCAAAAACATATCTTGCTGGAGTATGCTCAAGATTTTTTGAACAGTCCATGAAAGGTGACAGGGATGTTAATCTCCACTTCAGCCCGGGCAACTTCACTTAAGTCCTTGGCATTCAGAATCAGGAGATAAGCAGGCTTTTGTCCTGCTCCTGGGCTCACCACCACACTCAGAACTACACCTGTTTATCAGAAGTAAATTAGGCAATATTGAGTTTTTAAAAGCCCAAGCTATAGATTGAATGTCATTGAAATAATATAGGAGGTATTACATTGACAAATATAGAAAACCATATGACCTGACTTCTTTTTCTGACTCTTGTACCACCTGGCATGAGACCACCTAAAGAGGTCTTTTAAACTCTTTATGTACCCTACCTACACTGTAAGCTCTAAGAAGGGAGAGTCTTGTCTGTCTTGCTCACTGCTATATCTCAATATTCTATGACAATGACTACAGCGTAGTAGGTACTCATTAAATACTCACTGAATAAATGGATCTGTTCTTATCTGTAACATACAAATATAGCACCTGCTGTACATACTGTAAAAACTGTGATGATCACATGAAAAGTGTGTATTAAAAGACTTTGAAAGCAGTAAGATATATCATATGTATGGTTTCTAAGATCGATCTGGAAGCTGACTTCCTTCGAACAAAATGAGAACAAATCTTTTACAGCTTCGACTGGATATATAAAATCATTTAGTGTGAAATGGCTCCACAATTCTTTATCTCATTTCTCTTAGTTTTCCATATTTTAATCCCATAGAGTGTAATCTATCTCCCTGTCCCAGCTGAGAAGCAGTTAACTAACACTGCTGATTTGTAATTTGAGTTGCTGTATCTGAGTTGCTGGTGTGGCTCTGGGTCTTTTTTCAAGCCCTAGCTTACCGAAAGAACAAATGAAAACTATTCACAGACCTGCCTTCTCATTCTCTTGTATCTGCTATAATACTTAGCTTCCCTTCTTAGAATTGCTATTTTTTTAGAAATATGTCTTCGTCAGGGAAGGCAAAAACCTGGAATTCATGTTGCCATTTTTTCTTCCTTCTCTCCCTCATCTAGAGCAGACATTGATGCTCCATCGTGACACCAAATGGTGCTTTGACATTTTTTTCTACTGGTAATCAACAAGACCTGATCAAAAGATGAAAATTCTTTTCAAATAGTTTTAATTCTTCAGTACTGCTCTATTTATAGTATTAAGGATCGTTTTTGAGTATTACGGAATAATCAACCTTACTCCTTTCCTAACGAACTAACATACAGAACTGCAGTAAGAAGAGTATTCAGACACAACAATTGCTTTCATTACCATCATCTTCTTCCAAGGCATCTGGGTGAGAAACAAAGATGGGTTCTGATGGGTATGAATCAGGCTCTTGCCAAACCCAAGTTTCTTTAGTTTTGACATTCAGCTTACAGAGCTGTTTGTGAGAAAGAAAAATCAATCAAGCAATCAGTCAATATGCTTTACTTGACTAGCATATACTCAAAGCACTGTTCAAATATTAGTAAGAAGGATTAATTACCCTATCTGGAACAAAGTGATTCAAGCCAAGTCCATACGCATATGTGTAAGGTTTCCCACAATACTTCTGGTAATTGATTTGAGGAAACTCAAATGCTACGAAATAGAGCACATGCTTAGGAAAACTCTTAATCTCTTTGAAAGAAACATTTGTTCACTCCCGTGTGAAGTTTTCTCTAGATCATCTCACCTTGACGAGGCCCTGAAAAGAGAACTTCAGGCTCCAGCCAGGCAGATAGTCTCGTCACTGCACAGAATTGCAGTGGCAGTTGTATTGGGGAGCGTGACTAAATTCTTGCCTGTGTCAGCCTAGGAGAGAAGATAACAGAAACCTCAGTGAGCAGGAAAGAATTCAAACAGCCAGAAATGCAGAGTTCTTAAGTCTTGGCTCCTAAGTTCTTTTTTAGGTCAACATGCAGGGAGGAACTGCAGGAAGCTATAGATGAGGGACCCTGGGACGCGACTGGGCAAGCTATCTGTGCCTGTGTCAGTCACTGGCTATGTATCACTGGGAAAGTCACATAACCTCTTAGGCCATCAATTTTCTCTTCAGTAAAATGAGACCATCCTTGAAGAAAATTTAGGGCTCCAAAGAAAGGCCTCTGAAAAACAAAAAAACAAAAACCAAACAAAAATCTCAAAACCAATAATAATAATAATTAATGTTTTTCTGCAGAACAACAAAGACTTCGACTGCCTGAGGGATGAAAGAATGTATATTTCGTTCACACGTAGAATATGTTTTGATTTTGCTTGAAAAAAAAAATCCTTACAGTTATGTTGACAAAAAGAAAAAAAAAAAACGCTGGACCATATGTTTCCTAAGATCTCTTGTCACACACACATGATTTTTCTGATTATTTTATGAAATACCATGAGATTTTTCTAACATATCTACTTATTAATAATTTCATCAAATACTTGATTACATATTTTATTCTAGACTCTATTCTTGGCATTCAGGATGTTTTGGAGAGTGAAGTCCCTGTCCTCATGAAGCCTACATTCTAGTTCAAGGAGATATACAATAAATATAATTAATAAATTTTATAATATACCACAAATGTGGGGGAAAAATAGAATAGAGGAAAAAAGATCAGAAACGTGAAGGGTAAGCGGTTAAAATTTGAATAGATGGTTCGGGTAGGTCTCTTTGAACAGGTGGCAGAGGAGACAAAACTCTTAGAAGATGAGAGAATTAGCAATGCAGATATCTGGGGAAGAGTGTTCACGCTAAGAGAACAAATTGTGCAAAGGCCTGAGGGAGGAGGATGCTGAGTGTGTTTGAGGAGCATCAAAGAGTCCAGTGTGGATTCTATCAACTGAGCTAGGGGAGAGAATAAGAAAGGAAGGTGGGGAGGTCACGAGCCAGGCTGTACAAAGCCTCGTAGGTCATTATGAGGACTTGATCTTTCTCTGTGAGTGAGTGATGGGAAGCCATTGGAGGGTTTTCAGCACAGGAGTGAGATGCTATGATTTATTTTTAGGGTAGCCTTGTTAGTAGGGAGGATCCAAGAGTGGAATCAGGGAAACCAGTTTGTCTTGTAGTAGTCTAGTTGAAAGAAAACAATGGTTCACACTAGGCCAGTAGCATTGCAGTCAGTGAGAAGTGGAAGAAGTGGAGGACAGAGTCAAGAAGATTTCCTGTTAAATAGGATATGGGACGAGGAAGAGGCATGAAAGTAAGAGAGGCATCAAGCATAACACCAAGGTGTTTGACCTGTACAATGTTGATGTCACAACAAAGATAGGAACTACAGGTGGAGTAAATTTTTGGTGGGGGAAGATGAGAAGTTCAAGTCTTGTCTTATTAGACTTGAGATGTCTATTGGGCATCCAAATGCAGATGTGGAGCTGGCGCTAGCAGGTAAGAACCTTGAGTTTAAGAGAAAGCTAAAAATGTAAATGAATAAGGCATGAATATTTAACAACGAGTGAGTGTATAAATGGAAGATAGGGGAACCAAGGCCCTCCAACAAGACGAGGAATGAGAAGGTAGCTGGTTGGGGCAAAAATGTCAAGAGAAGGATTTTGTAAGAGCCTGACAAAAATGATCCATCGAAAAGGGTAGGAGAGTGGTGATCTAGGAAAGATGGGGAGAATTGGGAGAGTGATTTCCCTGAGAATGTGAAGGAGGATGAAAGAGATCAGCTCTGGATAGGAAGATGGATAATTCAGTATATGAGTACAGATGCTGGTGGGTGGGTAGATGTGCTGGCAAGTCTATGGTTCCTTTCTGATTTCTTTCATTTGTTTCAGAGAAAAAGAAAACATA
|
pathogenic
| 10,541 |
Considering the genetic mutation at chromosome 1, position 68438199, impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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GTGATTTTTACCATTATTAGCGAAGTAAGAGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTT
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GTGATTTTTACCATTATTAGCGAAGTAAGAGTTTACTGAAATTAACTGACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTN
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pathogenic
| 10,548 |
Is chromosome 1, position 68438247, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_disorder', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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ACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAAT
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pathogenic
| 10,555 |
Determine whether the variant at chromosome 1, position 68438247, in gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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ACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAAT
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ACTCATCCATTTGGTGAGTATTTTGGGAATGCTCAACTACATGTCAGTGATATGCTTCTTAAGGGGAAAGCAAAAATCCTTAAGGTACCCAGATTGATCTCTCTCCATGATCTTTCTTTGGAGCTCCAGATCCATGTACAGCAGCTGCCTATGGAATGCTTTGCTAAGATTGCTAGTGGGTACTTTCAAATTACATCTATAAAGTAAAATTTATTCTTTTTTCTACAAGCTAGCTCCTGTTACTTCTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTATGATGGAATTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCTTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAAAGATGAGGTTTCTCCATGTTGGTAAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCGGGTGATGCACCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAGCTCCTCTTACTTCTATGTTTTCAGTTCAGTGAATTATACCATCATTCACTCAACTGCTCAGGATGGAAATCTTGAAGTCATCCTGAACTCCTTCCTCTCCCTTACCCCTCACATGTAATTAGATACCAACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATN
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pathogenic
| 10,556 |
Considering the variant on chromosome 1, location 68438255, involving gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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pathogenic
| 10,557 |
Chromosome 1, position 68438946, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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AACTGCTGTTGATTTTGCTGCCTAAATATTTCTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAA
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pathogenic
| 10,566 |
Variant at chromosome 1, position 68438977, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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CTCAGCTTTGCATCTTCATCTCTCAGTCACCATTTTCTTAACTCAACTACTTATTCCCTTTTATTTGCCTCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCT
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pathogenic
| 10,571 |
A genetic variant at chromosome 1, position 68439046, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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TCATTGCATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACT
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pathogenic
| 10,580 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 68439053, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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|
pathogenic
| 10,581 |
Variant in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), chromosome 1, position 68439053—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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ATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCC
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ATTAATCCTGTAATAGGGCTTCTAGCCTCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCN
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pathogenic
| 10,582 |
Chromosome 1, position 68439080, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy']
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TCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCT
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TCTGCTCTAGACTCTCCACTTTCCAGTCTGTCTTCCATGATGCTGCCAGAGTAACTTTCTGAATCACAGATCTAATCATGTCCTAAAATACACTTAAAATACACATTTAAAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTN
|
pathogenic
| 10,584 |
Chromosome 1, position 68439189, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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AAATACTTAAATGGCTCCCTATATTTATATAACACTCAAAGGCTTATATAGCCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTA
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pathogenic
| 10,586 |
The mutation impacting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) on chromosome 1 at position 68439240: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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CCCATTACAATATTGCTCCAACCTATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGA
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|
pathogenic
| 10,590 |
Is the variant located on chromosome 1 at position 68439263, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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TATCTTTCCAGTCTCTCTGCCCAAAACCCATCTCCCCTACACCCCTAAATAAACCAAACTCAGCAACTACTTCATATTTATAGATGAAATCTTGCATTTTTAACTCCTCCTTGCCTTTATAGACGCCCCTTTGCCTGTCTGTAACACTCAACCTCAACCTTCTCCCTCTTTCTCATTCTTCATAGAGCTTACAAACTTGCTTAAGAGCAGTGGTGTTTGGTTCTAAATTGAGTTTATTTTCTACTACACCATATCTAAGCCTTTGGTACAAAGTTTTACATTCCATGTAGCTGTTTTAATAACCCCTTTTGTGCAACCAGGGAGCAAATAGATATAAAAGAAAGCATATATTCACATACCTATATGTGAGAATTATATTTTATTGATTTTGACTGGTATTTCCATCACACTACAAATTCTAGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCC
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pathogenic
| 10,591 |
Classify the chromosome 1 variant at position 68439612 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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pathogenic
| 10,604 |
Variant at chromosome position 68439683, chromosome 1, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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AGATGTTACTCTGGTTATTCTAAAAAGACAGTCTCTAAATACAGGGAAGAAAAAGTAGAAATAAAGAGATGACTGTCTATTGTTAGTAATGATTTTTAACCTCTAGTGATATTTTTCAGAAGATTTATAGAAAACCAAAATAATGAACTGGTTTCCCTACAAGAGTACTTTTTGATGCTTCATCTCTCCAGAACTTCAAATTATTTAAACTATTTATATTATTGATAAAGTATCATAGGAATCAGTGGATCTGCACTATTCACCGAGGAAGTATATTTTAAAGACAATTTTGTAAATACAAGAACGGCAGATTTAGAATTTAAAAACCTGGTTCTTATCCTGGCTCTGCTGCAGTTGCTTTTGCTAAGTCACAGTACTCTTCTGAGCTTTAGTTTCATTTGTAAAATGAAGGAAGTTTAATTAGCCTATTTTTAAAGCTCCTTCTAGCTCTCAAATTTCAAGACTTTATGTATAAACATGAGGCAGGAGGACAATTCCTGAGAGAGATGAAACATTCTGGTTAAATCTGAAATCTACAGAGAAGCAGGTTACCTTGTCAATATTCAAAGGAAGTACATATCTCCTAACTTCAGGTTGGGGAGCCTTTCTGGCATTTTTTTTCACCTCTTCCCAGTTCTCACGTAAATTGGCTAAATATAAGTAATTATAAACAAACTCAAATCTGCAAAAATAAAAAGTCAAACATGAGCACAGGCAATGACAAATAATTTTAGAGAGATGATTCTTGCCTTTTTAAGCACAAGTGCCTGCCTGTTCTTTATTCCACAACCCAGAAACTGCTATTGAGCCAGGTGTATCAGAGCCATTTCCTCCCGCCCACACAGGATGAAAATAAAGCAACCTGCTTAATGGATTTGTTTAAGTAACAGCAGCCTTGAGATACTTTCTGTTCTGTCTTCCTGTCACCATTCTGTTTGTGTCCTTAGGTGCTGTTGTCTTCTTAGTGATTTGGCTAGTCTGAAAAACGCATGTCTTTTTCTCCCTTCGCAGAGAAGATGGGGCTCAAGTTTCCCCAGGGATTTTGTCAACTTTAAGTTCACCTCTCAGGTCACAGAATCTTTTGTTTTCAGGTGGGGTTCATGGACCCGATTAGTTTTCAATCATTAATCATAGTTTTGATGTTCAGATTACCTAAACTTCCTACTGCTTTTCCAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGG
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benign
| 10,607 |
A genetic variant at chromosome 1, position 68440856, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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CAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAG
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CAATTACATTTTTGACTCTCACATAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATA
|
pathogenic
| 10,610 |
Variant chromosome 1, position 68440879, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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TAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTC
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TAACTCTTGCTGTTTTAGATGTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCNN
|
pathogenic
| 10,613 |
Classify the chromosome 1 variant at position 68440899 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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GTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTT
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GTGATTCAGATTGAGTGCAGCAGCTCTGTAAAAACCCCGTAATTTCCAGGAACAATGGGAGGTGTCCCATTTGTCCAGTGTCCTTTCTTACCCTTTCCAGCAGCAGAGATCCACAATCAGAAACCCATTGTCTTCATAGGTGTTGATGTGATGGAAGAGGTTGAAAGGAGAAGTTCTGTATTTATTATTGAGGTACTTTTTCCTTTTTTTGTCAGCAATATGAAGCCAAACCTTGAAAAATGAGGAAAATATTTTGATGCATTTAAAAAGGAAAAAAGTGTACATTATTAAACACATCTTCTTCAGAATCACAAACTTGACAAATATATCTAAGACTTACCCCCATGGTTTCATTGGACTCAAAACAATCCATGTAGTTGGCTCCCCAAAGACTCCATGAAGAAAGGAACTTGAACAGGTTAATTTTGACTGGTGTCTCCACAAAAACGATATAGTTGGGAGTCAGACCAAAACTGTTCAGAAACACAAATGGGCTTGTGAATGAAAGGGCTGATTCTCAAGCCACAGACAAATTTGTATATATGTGGTATGCTCAGTTACAAGAATCAACAGTGCCTACATGAAATTAATTATGTTTAAATTTAGTTTTCTGCAAAAAAATATTGTGATCAGGATTGGTATCAAAGGTAGGCAAAGCAAATCTTTAAACTTGAGTTTTCCTGAAGATTCATAGCAGGCCTTCAAGTTACCTATGAACGTAAGATGGCTTGAATCGGTCACTGCAGGGGAATTGTACAACGATCTCTGACTTGCTTATTGGATCTTCCTTGTCTGAAATAAAGTGGTTTTAAAAGGCTTTGGAAGAGCCTCTTATTTTTTTTTTAATACAAAGCATTTAGAACAGCTTATACAGGCAAAGAAACACATTTTGATTGTTTTAGAGGGGTTATTTTCATTTTCTCCATCATTTGCACTTCTTAGTGAAATTTCATGTGAAGCTGCAAAATCACCCAGGAAAATCCAAATAGCAGCAGATTTGGAAACGTGCACTCAAATAGGGTTGTGGCAAGTGGAGTGTAGTGGAGTCACATCTTGCAATAGCTGGAGGTGGGTTTTAAGTCAGGGGAGTAGGGAAGAAACCTCAGAATGGTCAAAATGCCTTTTGCAACATCTTAAGATGCCCAAAGGATATAGTTTAGATGGGTTTGTGTCAATAGCCCTGTACAGTAATTCTTATGCACATTAAAATTTACTCACTAGTAAGTGAATGGTCCTCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATCACATAAAGAGTTTCTTAAAATACTGATTGCAGGCTCCACTCCCAAAATTTCTCATTCAGTCTGCCCAGGACAAGGCTCAAGATTTGTATTTCTAACAGTTTCCTAGGTGATGGTCTTGGTCCAAGGACTACACTTTGAGAACTGTACTAAATAATACTAAACAAAAATCTGTATACATTCAAATAATTCCATCATCAAGGTGGTGAACAATGAACCTGGCAATAAATGAAGAATGAATGGAGAATTCTAGGGTACACTCTTTTTGCTGTAGTTCTTTTTCTATAGTACTTCTATGAGATAACAGATTTGTTTGTAGTTTTGGGAATTAAGCGCAACATATTTAGTACACTCTCATATATGTATGTATGCTATTATGCACACATACATGCTTATTTAATTTAATTTTGCCTAGCACATGAATAAGTGCTCAATAAATGTTTGCTAAGTTTGAATCCTAATTGTATATGATCAAATCCATATATATATATGTACTACATTTTTAATATTCTAGAAGAGAACTTGGACACTTGCTTTCTATATTTTCAAGTCGTCATCCTTTGATATGATGCCCTTGGGCATTAGGCCCCTTATAGGGTAGGGATGAGGGCAGTACTTCTGAAGTCTGAGAGTAATTTAACTATGCACAAAATGCTATTCTGACATTCTTATCTTTCTCACAATACAGTAACTTTCTCACAATATAGACACTTATTTTCAGAAGAGGACAGATTGGTAAACTCACCTGCTTGCAGTGGTGGGATCTTTACAATGTTGTAGGCAATTGAAAAATTTTTTTCCAAAGCAATTACCAATATTGTAAACGGTTCCATCATTTTCAATGTGGGGGTGAGCAGTGGCCCCATTGACAGAGACATAGTTGCAAAGATCAACCTACGGAAGTAAAGTGAATGTCCTCCAGTTGAGAGAAGGAAGATACATTATACCTTTGTCCCTAGGTCTGAGGTCATCACTACCCCTTGAACTCTCATCCTAAGTGCACTTCTCTTTCTTCCCATCTCTCTGGATTCTACCCTCTTTCACCTTGAGTTCCCACCTTCATGCAGAACATAATGCCCCCTCATGTGTCTGAATCTGGAGTTACCTGTGACATCTCTTTATTTGATGTATACCATACAGTGCTCTGGTTAGTTACTTTTCTTTTAGCATATGCAGATTGACCTGAAACCATAAGTTTGAGTCCTCAGACTTCTTTATACTCTTATTATTGTATTAGATTTAATTGTATAAGATTGCTAACATTTAATAATTGCTGATTTCCAAAAATGTCAATTTCGTATGGTACTATGTAAATACCAACTATATGTCTTGCACATGGTACTGTATGAGTTTGGAACTGAAAGGGACTTCAAGCTTCATCTAGTATAGAAAGTCTTAATTTAAATAGACTTTAGGAGAACCATGGATCTCTTTTAATTAAATATAAACATTTCTGGCAAAAGCATACAGCATTTAATTCAATTTTATGTCTCATAAGAAGTTTAGAACTACAAATGTAACACAAATCTCTGTTTGCAGAAGGATAAATTGGGGTTCCAGAGAGATCAAGTGTCTTGTTTAAGGATAAAGAGCTAGATAAATCAGCACTAGATTTCCACCTGGGACCTACTTGGTAAAGAGTTATTGAATGAATAATTACTGGAATATATATTTATCTAACCAAAATTATTTCCAATTAATTAGGGAGATTTTTTTAAAGCATAGGACATTTTAGCAACCTTATTTAAATAATAGGCAAGATATTCATTTATTCAGTCAATCATTTATCAAATACTCTGAGCTTTCACTATGTGCCAGGCACTGTATCAGGGCTCAGGAGAGAGAAGATCTTTGCTTTCAAGAACTTCATTCTAGACCCGTGCTGTTCTATTAATACAGGACCACTAATTTTTAGATAGAACTTCAAATTCAGCTCCTCAGTCACATTAGCCACATTTCAAGTGCTTAATAACACCAGGATAGCACAGTTATAGAGCATTTCCATTATTGCAGAAAGTTCTATTGGACAGCCCTGCATTAGACCAATAAGCCGGTGTAAAGCACTGTGAGTGTGCAATGGCATCGTAGAGAAGCGCCATCTAGCCCAGACTGAGGGATGAGGCAGTTTTCCTGAGAAACATGACTCCAACTAATGTTTGAAAGGTGCGTGGAGTTAGCCAAGTGGAGCAGGATGACAGTGTATTCCAGGGAGTGGGAATCCTAATGTAAATGCATAGACTTGTGAAATAATGTGTGCTGTTTGGCCATTACTAGTCATTTAACCTGGCTGCCATGAAGGGCATGCGTAGAGGAGGCGAAATAAGAGTGGGCCAGCCACAAAGACCTTCGCTTGGACTTTATTTGGGAAGTTATGGATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTT
|
pathogenic
| 10,615 |
Variant on chromosome 1, at position 68444529, affecting RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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GATTCCCTAGGTGGAGTAATACTTTCATATTTATATTTTAAAAAATTGCTACTGCTGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTG
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|
pathogenic
| 10,627 |
Classify the chromosome 1 variant at position 68444584 affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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TGCCTTAAATAAATTGTATTTAAGGGAATCAGGCTGGAGGCAAAGGCACTGGTTAATAACAGTAAACAATCAAAAATTTCACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGA
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|
pathogenic
| 10,630 |
Is the genetic mutation found on chromosome 1 at position 68444664, within the gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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ACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCT
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|
pathogenic
| 10,642 |
Does the genetic variant at chromosome 1, position 68444664, impacting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_20']
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ACATTTTTAAAATTACATTTTACAGTGCTAGTAACAGTGGAACCTGACTCCTAATAAAGTCTATTCTGCAGCCATACCATAGCTTCTATATTTCTAATTAAAATATCATGTAATTGTAATACAGATTCCCTATCAAAGTCAAATGAATGATTTAGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCT
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|
pathogenic
| 10,643 |
Chromosome 1, position 68444817, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis', 'Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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AGAAACTCAGCTTTTGTTCTTCTCTAAAGGAGCTACACACACACTTGTATATGGTTACACACACACAACATAAACAAGAAAGAGCTATGGGGAGTGTATGTTAAGACATAGTAAATAGTCTGTTGAGAATTATAGATCAGCTTGTGCTATTGAGACTCAATGTTGAGACTATTTTTTTTCTTCTTATTTTTACCAGTACTGCATTTGTGGTTCTGGCTTTTAGTTTCACCTCTTGGTCTCCCAGCTATACTGTATCTCTTTTGCCTTCCCGTACAGCCCACACATGGCTCCCCAAATAAACATCTGAAAATATAGCCCTACTCATACTACTTCTTTGAGCAAAAACTTTCAGTAGCTTCCCATTAGCTAAACAACATATTCCAAATGTATAGCCAATTATTCAAGCTTTTAATTTCATCCTACCCTGTGTCTCAATATTCCCCTTGACATTAACTACTCTAGGCAACTAGTTCTCAACTGGGAGTGTTATTGCCCCCTAGGGGAAGATACGGAAATGTCAGGAGCGTTTTGGGTTTGTATAATGATTGAAAACATGACTGGTGTTTAGTGGATGAGGCCAGGGATGCCAAACCTCTCCCATGTGTGGGACGTCTCCATGATGATGAGTCACCCCCTGCCTAATGTCATACTAATACCTCCACTGAGAAATGCTGCAAGTCTAGTCCAAGGAGATTATTCTCCAGTTTTCATGAACACCTTCTACCTCCATGCTTTTGATCGCTTTACCCCCTCCATCTAGCATATCCTTTCTCTAAATTCACTGAAATCATCCCTCTCTTTTAACTTCCAGCCCAAAGCCTTTCCCTTTAAGCCTTCTTTCACCTGTCCCACCTTGCATTGCCAACTACTTCCAGAAGTAATTCCTTTCGTATTTATGCTTTCTTAAAAGATTTTCCTTCTTAAAAGACTCGTCATATTCTTTGTCCTATTACAGTTACATATTTGATTTCTCCACCTAGACATTAAGTCACCTGAAGACAAGAACAATGCCTTGTAAATAGGTGTATCTTAGTAAATATTGGTTCAAAATGTGTATCTAAGGACTGCTGCATTGAGATTCCCTAAGTTCTCCATAAAATTTGTCACTTCCAAATATTGCTGAAATTTTGTTCTATGCTATTTCATTCAAGATATAGCTTTATTTCTAATAAGAAGTATCTATAAGAAGGGGCAAATTAGTGCAACATACTTGCCTAGAACCATAAATAGCATGATTTTCAGTATCAGTAGCTATAATTTTTTGAGCACCCAGTATTTACCAGGTTCATGCTAGCTTATAAAAGCTATGAAAGGCAGGGACCATGTTACCCTACTCATTGATCTATCCCTTGCATCTAGCATAAATTCTGAATATGGAAAGCACTTGATAAGTATTTGTGTCATGAATGAATGAATGAATATGTTAGGCATTTTATATGGGTTCTCTCCAATCCATGTAAGTGTTTAAAATTTTAGAGATGAAGAAACAATGTTTGTCCTATGTCAAATAGCTAGTCATTGTTGACAATGCTAGGATTTGAAACTTAATGTGGCTCTCATGTTCTTTTCACCAAATTACACCAATTGCAGGAAAGCATCATAGACAGAGGCAATCAGTGCAGTCCATTTGGAGCTTGGAATGGTCATTCTGTGTGTCCTCATCAAGTTAGAATCATACATTCGCAGCATGAATAATTTATGTTGAATTAATTTTAAGTTCCAAATTCTAAATTCCTGAACATCACCTAGCACTGTGTCCCACCTGCTTAATTGTCTCCAAGGTCTCTGGATTAATCTTTGTAATAAAGTTGGTCTCTGTGCAAGCGTAGTAATCTTCCCCCACTGGGTAGACATTAACAAGGGCATTGTCAGTAACCTCTACTCCTCGAAAGTAAGAAAAAAACCTGTAGAAACAAATGAATTTTTCAGTCCAGTAATTTTCAAGCCATGAGAGAAAAAGGGCTAATATAAAATGTCTTGAGTAACATTCAGTTTGGGTTCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGT
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pathogenic
| 10,649 |
A genetic variant at chromosome 1, position 68446816, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy']
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TCAGTAACCTGGAAAATATATTCTTGCAGGGATCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGG
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|
pathogenic
| 10,665 |
Gene mutation in RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65) at chromosome 1, position 68446848—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['RPE65-related_recessive_retinopathy']
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TCTGGGAAAGCACAGGTGCCAAATTCTGTTATGACGATCCTTTTCTCAGTCATTGCCCGTACGTAAGCATCAGTGCGGATGAACCTGAAGGACATTGAAACATAGGGAAGAGTATAGACAGGAGCAATCCGTACAGCCCATGTGGAGCTTAGAATGGCCATTCTATGTGTCCTCATCAAGTCACAATCATAAATGCACAACATGAAGAATAAAGGGTTTTATTAGCTCACTTTCTTGGGGTGACCAAGCAGGGCAGACACAATGTCCCTTGAGTTTACGTTTTTATCTTTTAAACCTCACAGATGAGGAAATTGAGGTTCAGAGGAGTTAAGTGATTGGCATATGTGGCCAAGCTGGGTTAGAATCCTAGTTGGCCAGAGCAGGACAACATGAACTTTCTATATCACACCATGCAGCCCTGGGGGAAGTTCACATAGGACCCCCACCCCCATCACCTATAACCTATCAACCTAAACTTACTGGGAAAATTCCGGACATGGTGTGCTGAATTATATTCTTCTCAATCTCCCTCTGTTACTTTTATGTTTTTCTTCAATTTTAACATTTATTTTGTTTTAAAAATTAAGTATTCTTGAATTCCATCTCTTGCCTAGACAGGTCTGCTAAACCATATCTTAGAGTAGACAGCATACTTTGCCCAGGATTTCTGATATGGAGAGCCAGTTAAAATCTGATTTTGTACTTTTAATTAATTAATTAATTAATTAATTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCTATACTCTTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTCTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGGCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCCACACCCGGTCGCACTTTTATGAAGAAGAAAGAGTACCCTGCTCTGTCGAAGGTATAGGAAGCTTTATCTGAACTCCACAGTAAGCTCTTATGGCTACATTTCTGCTTGACATCATCCGTTTCTCTTCTATTATCATGCAAGTTGTCCTGCTTCAAGTCCCCTTTCACTTTTTCTTTACAGGTCTTTTCAAAATGCCTGAAATCTGTGGTGATCAACAAAGCCACTAATAGGCTTGAACACGAAAGCAGAAGACAAAGTATTTGTTAATACTTCATTAATGGGGGTTTCCTGGAATGATGATTTAGGGCTTCAAGGCTTTTTAGCAATAATCTCTTGTTTTCAGAAAACTTCTCTTTCTGGTAGCACTATGACATGTTTCATCCTTCACTACTTTGTGGCAGCCCCCGACCCCTTTCCCAGTGGCCTTTCCAATTTTATAAAAAGAAAAAGGAATCAAGATGGCCAATGGTTTAATAATAATAACAAGCATCACAATAGCTATTATTATGAAGTGCTTTGTGTGTGCTAGACACTGCGCTCTCATTTAATGCTTGTAATGAATATATAAGGTAGATTCTATTATTTCTCCCATTTTACTAATTATAAAACCAAGAATTGGAGGTCAACATCTTGCCAAGGTTACCCTCCTAGGCAAGTCATGTCTGTTGAATACAGGGTTTAAAGCCACTCATGTTGGACCCCAAAGCCCTAGGCTTTAGCTTCTCCTTTATTCCATGATAATGTTCCCTCGTATCCATGCAGACACACTGGCCCAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTG
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|
pathogenic
| 10,672 |
Clinical significance of chromosome 1, position 68448628, gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'RPE65-related_recessive_retinopathy', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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CAGGTACATTGTGAGAAGAAAGTGGGTATATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCA
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|
pathogenic
| 10,675 |
The genetic variant at chromosome 1, position 68448656, affecting gene RPE65 (retinoid isomerohydrolase RPE65): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Leber_congenital_amaurosis_2', 'Retinitis_pigmentosa_20', 'Retinitis_pigmentosa_87_with_choroidal_involvement']
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TATAGGTTGCCTCCTGAGTTCAGAGGTGAAAACTCACATGGGAGGAGGAGCCAAGCTAGGCCCTACTTTGAGGAGGAGGAGTGGCATGGAGTGCTGCTTTACCTTCTGTGGTATGTGACATGTCCTTCTTTAAAGTCAAACTTGTGCAGGAGGGCTTGCCCATCAAACAGGTGGTAAAATGGCTCAGATCCAACTTCAAAGAGTCCTGGCCCACATCGAAGGAGACTGCCGGTGAGCCAGAGGGGGATCCTGCCTGTGATGAAGGGGAGACAGAACATTGCTTCTTATCCCTGCCTTGGGCTAGGCTTGTCCTTGGTAAGGCAGAGTATATCAGCAGCCTGATTGGGCAGCTTCTTCCTCATAGAGCTGGCAGTGATTTTCATTTCCAGCCCTCGCGCTGGACAGCACTTAGAAAATGTCTGCTGACTTGACTCACCTTCACTAGGAGATCACACCTTGGGAAATGTGGAGATGCCCCAGAGTGTGGATAAAGGGTTGGAAGGAGTGAGGGAGAAGCATCTTGAGAGGATTGGGACTCTCCACCTAATAGATTTCCCCAAACACCAATCCATTTGCCTTTTGCCATCTCATTTTTAAGAAGATTTTCAAATTTCTTGATATATTTTAGTGGAGTGAGGAGTAGAAGTATGGATTAAGAGTGAGAATAAATGTATTTTAAAAAGATGTGTCTATAGAAAAAAGACTATTTAAATGAAAAAACAGGAATCCTGGCTCTTTAAAATCTAGAGCTATATCCCTCTGTGAGTGTGAGCTACTGCTTGGATGAAAGTCAATCTGCTGTAGCAGAAAGTCCACAGGGTTGGATGTCAGGGACATGACTTCTGGTTTAGGATCAGCTCACATGTCATCTCTGGACCTCAGTGTTCTCATCTGCAAAATGTGGGGTACCCAAGATAGTCCTTAAGGCCTCTCAGCTTTCACAGTTAGGTTTGTCCCTAAAAACCCAGGTAGGGCCGGGCGCGGTGGCTCGCGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCTAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACGAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATAAACCCATGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATCATCCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACTGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAAACAAAAAAAACCCCAGGTAGGTTTATCCTTTGAGAAGGGCAGTGATTGACAGTGCTTCCTTGATTCCTACCAGTGAAGTTTTTCAAGCAAATGGATTATTTCCTATAACTAATAATGATACTGATAGTAATAATTACTGTCTATTGATCACTTTGTGTTGGATAGTGGGTGAATCATTCTATTTACATTACTCCACTTAATTTTCACAACATCCTCATGACGTAAATTTTGGGTTTTTGTAGGTAAGGGAATTGAGGCTCAGAACGTTTAAGTAACTTAGAGGATTCACAGACAGTGAAATGATAGAGCTAGGTTAGCATCTACATCTGCCTCCCAGCAGAACCAACATTCCTCTAATAAAATGGGCATGAAACCCACCACCCTTTAATACTCCCAGGTGCTTGTCACTGGGCCTTCATTTATTCAGACACCAATGGAACAGACATTTATAGGACATTTACTATGTGCCAGGCACTGAGCTAGGCACTGACAGTTTGAAGATGACAAAGGTGTAATCCTGATCCTTAGGGAATTCCAATTAGGTAGCGTTTTTCTGCATTAGAGAAATAAAGTAAAGGCGAATGAAAGAAAATGGGTTCTTGCTATAAAAAGCCCAAACCACCTGATCCCTCTCCCTGTGACCCACAGGGGGAGTCTGCACTGAGAGACGCCAAGGAATAGGAAGCCAGAGAAGAGAGACTGACATAAAAGAGGATGGCTTCAAGATGGGCGAGACCAACCTGTTACATGAGCTGTGAGCGGCGAGGACAGTTCCTCCACAGTTTCAAACAGTTTCTTGTAACCACCAGCAGGATGCTCAACCCTGAAATGGTGGAAGAATAAGGAAGAAGCCCATGTTGATGCTCAAAGTCCGCAGAGATAGAGGCAGAGCTGCAGGAGAGAAGGCACTCTAGGGCTGGCTCAAAGCCTGTTCACTCCTGCCGGTCTAGTCTCAGCTGGGTGGGGGTGGGGGTGGGGGGAGAAGCGAAGGTGAGGGCGGGAGGAGCACGTGAGGCTGGGGGTGGGGAAGACTACTCAGGTATGGAAGGGGGTCCCAGATCACTGCTCTGATGTCAAGAGACATGACCTCTCTTTTAATGTCAATGGTTACAGTGAACTTAATCCTGTCCTCTGCAGTTTTTCCTTACTTCGGAAGACAAATCAATCAATCCTACTGCCATCAGTTCACTTCCTGAAATTTGTTCCTAAACAGGGTCCTTCCCACAGTATTCTCCCACCCTATCAACATGCTCAGCTCACAGCATCATTGATTTTCTTGCCTCAAGGAGAGACCCATTTATCTCCTTCCTAGGGGTTGAGAGATGACAGCTTTTTGGGTCAGGTACCTCATCTTTCATTATTCACTCATATTATACCATAATTTTTTCCCCATCATCTCATTTCTCTACCAATCCCCAAGACCTACAGTACTTTTTCATCATAGTCAGACCAGGAGATTCAGGTTCTATATTTTTGTTTACTTTCTACATCCTCTGTTCAGTTTCATGTTGTAACTTCAAAGAGTGGAATCTCTGACCAGACTCAATTATAATAATTACCTTTTACTAAACAATTACTATGTCCTACATACCATAAAAAGAACTTTGCATGGTATTATCTCTTTTAAATCTCACAGTAACATAATGGAGTAAAAGCTATTGTGACATCTTTCTATATACAGGAAAAGCTAGACTTAAAAAGTTAGGTAATTTGTCCAAAGTCACACACTAGGAAATGACTGGGCAAGGAGTGGAGCCCAAGTCTGTCTGAAATCCCCATACTCAAGACTGCTTCCAAACCCCGGGCTAAGTCACACAAACCCCCCATAATTTGGACCTGAATTCTAGCTAGTTGCTTTAATACATAAGCAGGAAAAAATTTCCCCACCAAAATTCAAGGGTCTTTCCTAAACAGGTCATTAATCAATGCCTTCTCTTCAGGAGCCCTTGAAATAGCACATTTATCATGAATCCATGAAGGTGTTTTAAAAAAGTCTCCCAGAGATACTTACTGGATAGACATTTTCTTCCAGTTCAGGATCCAGAGTTCTGGCACCAACTGCAGAATGAAGAAGGAAGTTCTCAGCCAGGGGCCTTTTTATGCCTTCTAAATCCCTTAAAAGGAGTTATGGCTTTGGGAGCCCTTCCCCACCCCTTCAGCTGAGGGAGGGGGAACAGAAGTTGCTTTCAGCTCTCAGATCCCCCTGATGCTTGGCTTTATTTGGGCTTGCTGTTCCCATAACAGTTGTTTGGCTGTTTTCCAGAGACCTCAATCCTTCCCAAGGAGAATGAGAACAGATTAGAAAGAAAGGAGCTAGGTGGGAGTGGCCAGCGTCAGGCCTGAGCTGATCCCAGTCACCCCACTGGACCTTGGCACCATTCTCTGGGGCCCACCTCCCCCTAATACCTCTGTGCCTTCATTCTCACCCTCATTCATTAACTCACTTATTTTTAAAAATATCTATTACATACCACCTATGAACCAGACAGAGATGGGTATTGTCCCTGTCCCTGTCTTCACAGATCTTATAACTCTGTAAGAGTTATAGTAAACAAAGTATTCAACCATGTTTGATTAGTGCTAAGATTGGAGAAGTATAAAATGTTATGGAAGCACATTGTGCACCTCTAACCCTCTCTAGCAACCTTATTGATACCATTCAGTGCCAATATTCTTCCAACCAGGTTGAGGACTTTTGATTTGCTGAGAATGAAATTCTGCATATCTTTGCTTGTCACTAATGCCTGTCTGCTCTCTGCCTCACCTTCTTGTCCATTGGTATATGTTTGGCACTCTGAGAGTATACAGCATCAATTCATT
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pathogenic
| 10,678 |
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