La ragione principale per cui il fenotipo femminile si sviluppa in un maschio XY è:
La secrezione di progesterone
Insufficienza surrenalica
La mancanza di azione del testosterone
Aumento della secrezione di inibina
Ris. C. La mancanza di azione del testosteronea. Il fenotipo femminile può svilupparsi in un maschio XY se è assente l'azione biologica del testosterone. Questa assenza può essere dovuta a una mancanza di secrezione di testosterone causata da carenze enzimatiche o da una mancanza del recettore del testosterone (DHT). In questo processo, chiamato femminilizzazione testicolare, una femmina fenotipica si sviluppa in presenza di un cariotipo XY.b. Mancano peli pubici e ascellari, seni ben sviluppati (come risultato della conversione del testosterone in estrogeni), testicoli inguinali o addominali, assenza di utero (perché viene secreto AMH), dotti accessori maschili sottosviluppati (mancanza di testosterone azione), e la vagina termina in una sacca cieca.c. Il progesterone non ha alcun effetto sul fenotipo. Non c'è prova che l'insufficienza surrenalica (cortisolo basso e androgeni dalle ghiandole surrenali) abbia alcun effetto sull'induzione del fenotipo femminile in un maschio.d. L'inibina ridurrebbe la secrezione di FSH e, infine, ridurrebbe le dimensioni dei testicoli adulti, ma nel feto non vi è alcun effetto sullo sviluppo del fenotipo femminile. L'AMH previene la formazione degli ovidotti, dell'utero e della parte superiore della vagina; non aumenta le caratteristiche femminili nel maschio.
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