Caratteristica di NF 1 sono-
Lentiggine ascellare
Glioma ottico
Storia famigliare
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*Malattia comune autosomica dominante causata dalla mutazione con perdita di funzione nel gene NF1 situato in 17q11.2. neurofibromi multipli in combinazione con 6 o più CALM che misurano > 1,5 cm, lentiggini ascellari e noduli multipli di Lisch sono presenti in NF1. È associato a una varietà di tumori: tumore maligno della guaina dei nervi periferici, gliomi del nervo ottico, altri tumori ilali, lesioni emaomatose e feocromocitomi. La neurofibromatosi di tipo I (NF-1) è una complessa malattia umana multisistemica causata dalla mutazione di un gene sul cromosoma 17 responsabile della produzione di una proteina chiamata neurofibromina necessaria per il normale funzionamento di molti tipi di cellule umane Rif Harrison20a edizione pagina 2376
C.N.S