La prima caratteristica della sclerosi tuberosa è?
Angiofibroma facciale
Cerotto shagreen
Macchia di foglie di frassino
Fibroma gengivale
RISPOSTA: (C) Macchia fogliare di frassinoRIF: Harrison s 18th ed capitolo 53 Ripetere nel dicembre 2011"La prima manifestazione della sclerosi tuberosa è la macchia fogliare di frassino"Qualche forma di segno dermatologico sarà presente nel 96% degli individui con TSC. La maggior parte non causa problemi ma è utile nella diagnosi. Alcuni casi possono causare deturpazione, richiedendo un trattamento. Le anomalie cutanee più comuni includono: Angiofibromi facciali ("adenoma sebaceo"): un'eruzione cutanea con macchie o protuberanze rossastre, che appaiono sul naso e sulle guance con una distribuzione a farfalla. Sono costituiti da vasi sanguigni e tessuto fibroso. Questa eruzione cutanea socialmente imbarazzante inizia a comparire durante l'infanzia e può essere rimossa utilizzando la dermoabrasione o il trattamento laser. Una recente pubblicazione indica che la rapamicina topica è utile per il trattamento degli angiofibromi facciali. Fibromi periungueali: conosciuti anche come tumori di Koenens, questi sono piccoli tumori carnosi che crescono intorno e sotto le unghie dei piedi o delle mani e potrebbe dover essere rimosso chirurgicamente se si allargano o causano sanguinamento. Sono molto rare durante l'infanzia ma comuni nella mezza età.Macule ipomelaniche ("macchie di foglie di cenere"): Macchie di pelle bianche o più chiare che possono apparire ovunque sul corpo e sono causate da una mancanza di melanina. Questi sono solitamente l'unico segno visibile di TSC alla nascita. Negli individui dalla pelle chiara può essere necessaria una lampada di Wood (luce ultravioletta) per vederli. Placche sulla fronte: aree in rilievo e scolorite sulla fronte. Macchie di shagreen: aree di pelle spessa e coriacea con fossette come una buccia d'arancia, solitamente presenti sul viso. parte bassa della schiena o nuca. Altre caratteristiche della pelle non sono esclusive degli individui con TSC, inclusi mollusco fibroso o fibromi cutanei, che tipicamente si verificano sulla parte posteriore del collo e delle spalle, macchie caffè au lait o segni marroni piatti e poliosi, un ciuffo o una chiazza di capelli bianchi sul cuoio capelluto o sulle palpebre.
Autoimmune Skin Disorders