Il difetto enzimatico più comune nella galattossemia è:
Galattochinasi
Uridil transferasi
4-epimerasi
Nessuna delle precedenti
L'incapacità di metabolizzare il galattosio si verifica nelle galattosemia, che può essere causata da difetti ereditari della galattochinasi, dell'uridil transferasi o della 4-epimerasi, sebbene il deficit dell'uridil transferasi sia il più noto. La condizione generale è più grave se è il risultato di un difetto dell'uridil transferasi, poiché il galattosio 1-fosfato si accumula e impoverisce il fegato di fosfato inorganico. Alla fine, il risultato è insufficienza epatica e deterioramento mentale. Nel deficit di uridil transferasi, l'epimerasi è presente in quantità adeguate, in modo che l'individuo galattosemico possa ancora formare UDPGal dal glucosio. Rif: Harper 28a edizione, capitolo 21.