Tutte le seguenti sono caratteristiche della linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), tranne:
Febbre
Splenomegalia
Iperferritinemia
Iperfibrinogenemia
La linfoistiocitosi emofagocitica (HLH) è una condizione reattiva caratterizzata da citopenie e segni e sintomi di infiammazione sistemica correlata all'attivazione dei macrofagi. Per questo motivo viene talvolta definita anche sindrome da attivazione dei macrofagi. Alcune forme sono familiari e possono comparire precocemente nella vita, anche nei neonati, mentre altre forme sono sporadiche e possono colpire persone di qualsiasi età. La caratteristica comune di tutte le forme di HLH è l'attivazione sistemica dei macrofagi e delle cellule T citotossiche CD8+. HLH primario (condizioni ereditarie mendeliane che portano all'HLH) Difetti nella funzione citolitica delle cellule T citotossiche e/o delle cellule NK Difetti nella regolazione dell'inflammasoma HLH secondario (apparentemente non mendeliano HLH) Infezioni (principalmente virus, come EBV, HIV e CMV , ma anche batteri, parassiti e funghi) Tumori maligni (principalmente linfomi maligni) Sindrome da attivazione dei macrofagi in malattie autoinfiammatorie o autoimmuni Altre cause (trapianto di organi o cellule staminali; cause metaboliche, traumatiche, iatrogene; e, raramente, gravidanza)
Basic Concepts