Un neonato si presenta con grave acidosi, vomito, ipotonia e deficit neurologici. L'analisi del siero rivela livelli elevati di lattato e alanina. Queste osservazioni suggeriscono una carenza di quale dei seguenti enzimi?
Alanina aminotransferasi
Glutammato deidrogenasi
Lattato deidrogenasi
Piruvato deidrogenasi
La piruvato deidrogenasi (PDH) catalizza la conversione irreversibile del piruvato in acetil-CoA. Se il PDH è assente, il piruvato verrà invece utilizzato in altri percorsi. Il piruvato verrà convogliato all'alanina alanina aminotransferasi e alla lattato lattato deidrogenasi. La glutammato deidrogenasi è coinvolta nella deaminazione ossidativa, rilasciando lo ione ammonio per la sintesi dell'urea. La carenza di questo enzima non causerebbe i sintomi descritti. Rif: Botham KM, Mayes P.A. (2011). Capitolo 23. Biosintesi degli acidi grassi e degli eicosanoidi. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.