Il deficit di maltasi acida si verifica in:
La malattia di Pompe
La malattia di Von-gerke
La malattia di Mc-ardle
Neimen sceglie la malattia
Malattia di Pompe
Il deficit di maltasi acida (α-glucosidasi acida), chiamato anche malattia di pompelmo, è una malattia da accumulo di glicogeno e lisosomiale a trasmissione autosomica recessiva.
La classica forma infantile grave si presenta con ipotonia, miocardiopatia ed epatosplenomegalia.
Questa variante è rapidamente progressiva e generalmente provoca la morte nel primo anno di vita. Tuttavia, come per altre malattie lisosomiali, esistono forme di questo disturbo ad esordio precoce e tardivo.
I pazienti ad esordio tardivo tipicamente presentano una miopatia lentamente progressiva che può assomigliare ad una distrofia muscolare dei cingoli. L’insufficienza respiratoria può svilupparsi con l’avanzare della malattia.
Nelle fasi avanzate della malattia, i pazienti possono richiedere ventilazione meccanica, riferire difficoltà di deglutizione e riscontrare perdita di controllo dell'intestino e della vescica.
La miocardiopatia non si osserva solitamente nelle varianti a esordio tardivo della malattia di Pompe.