Quale dei seguenti ha una trasmissione autosomica recessiva?
Sferocitosi ereditaria
Anemia falciforme
Osteogenesi imperfetta
VWD
L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme che comporta la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nella sesta posizione della catena b-globinica. Ereditarietà autosomica recessiva Autosomica dominante (una famiglia ereditaria molto DOMINANTE) Autosomica recessiva (ABCDEFGH'S) Acondroplasia/ADPKD Malattia di Von Hippel Lindau Distrofia miotonica Osteogenesi imperfetta Sindrome di Marfan Porfiria intermittente NF 1 (malattia di Von Recklinghausen) Acondroplasia NF 2 Sclerosi tuberosa Malattia di Huntington Ipercolesterolemia familiare Albinismo, Atassia Telangiectasia, Alcaptonuria Beta talassemia Fibrosi cistica Enfisema di Dubin Johnson (deficit di alfa 1 antitripsina) Atassia di Friedreich Galattosemia Emocromatosi Anemia falciforme
FMGE 2019