Tutte le seguenti sono malattie autosomiche dominanti, tranne:
Ipercolesterolemia familiare
Fibrosi cistica
Neurofibromatosi
Sindrome di Ehlers-Danlos
Le mutazioni che coinvolgono singoli geni seguono uno dei tre modelli di ereditarietà: autosomico dominante, autosomico recessivo o legato all'X. Ereditarietà autosomica dominante Ipercolesterolemia familiare Malattia di Huntington Sindrome di Marfan Sindrome di Ehlers-Danlos Sferocitosi ereditaria Neurofibromatosi, tipo 1 Malattia del rene policistico dell'adulto Ereditarietà autosomica recessiva Fibrosi cistica Fenilchetonuria Malattia di Tay-Sachs Immunodeficienza combinata grave Talassemie a e b Anemia falciforme Mucopolisaccaridosi - tutti i tipi Malattie da accumulo di glicogeno: tutti i tipi Galattosemia (Robbins Basic Pathology, 9a edizione, pagina n. 219)
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