Quale dei seguenti è associato alla sindrome di Down: marzo 2010
Livello PAPP-A aumentato
Livello di beta-HCG diminuito
Livello di estriolo aumentato
Livello AFP diminuito
Ris. D: Diminuzione del livello di AFP L'alfa-fetoproteina viene prodotta nel pa dell'utero chiamato sacco vitellino e nel fegato fetale, e una certa quantità di AFP entra nel sangue della madre. Nei difetti del tubo neurale, la pelle del feto non è intatta e quindi nel sangue della madre vengono misurate quantità maggiori di AFP. Nella sindrome di Down, l'AFP è diminuita nel sangue della madre, presumibilmente perché il sacco vitellino e il feto sono più piccoli del solito. L'estriolo è un ormone prodotto dalla placenta, utilizzando ingredienti prodotti dal fegato fetale e dalla ghiandola surrenale. L'estriolo è diminuito nelle gravidanze con sindrome di Down. Questo test potrebbe non essere incluso in tutte le schermate, a seconda del laboratorio. L'ormone gonadotropina corionica umana è prodotto dalla placenta e viene utilizzato per verificare la presenza di una gravidanza. Una specifica pa più piccola dell'ormone, chiamata subunità beta, è aumentata nelle gravidanze con sindrome di Down. L'inibina A è una proteina secreta dalle ovaie ed è progettata per inibire la produzione dell'ormone FSH da parte della ghiandola pituitaria. Il livello di inibina A è aumentato nel sangue delle madri di feti con sindrome di Down. PAPP-A, che sta per proteina plasmatica A associata alla gravidanza, è prodotta dal rivestimento dell'ovulo appena fecondato. Nel primo trimestre, nelle gravidanze con sindrome di Down si osservano bassi livelli di questa proteina. È importante tenere presente che anche la migliore combinazione di risultati ecografici e altre variabili è solo predittiva e non diagnostica. Per una vera diagnosi, è necessario esaminare i cromosomi del feto. L'amniocentesi viene solitamente effettuata tra la 14a e la 18a settimana di gravidanza. Il CVS viene solitamente effettuato tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza.