Il test di Guthrie può essere utilizzato per la diagnosi di ___________
Tirosinemia
Galattosemia
Alcaptonuria
Fenilechetonuria
La fenilchetonuria può essere rilevata nel 100% dei casi con vari metodi di screening neonatale come il saggio di inibizione batterica della Guthrie card (BIA). Questo test è stato sviluppato da Robe Guthrie. I ceppi Ceain di Bacillus subtilis necessitano di fenilalanina come fattore di crescita essenziale. I batteri non possono crescere in un mezzo privo di fenilalanina. La crescita batterica è proporzionale al contenuto di fenilalanina nel sangue del paziente. Un campione di sangue prelevato dal tallone viene aggiunto alla scheda Guthrie per questo test. Era un "test di inibizione batterica". Una macchia di sangue su un disco di carta da filtro viene posta sulla superficie di una piastra di agar contenente una sostanza che inibisce la crescita dei batteri. Tuttavia, l'inibizione può essere superata con un phe elevato. Dopo aver incubato la piastra di agar per una notte, il diametro della zona di crescita attorno al disco test viene confrontato con quello di un disco di controllo di siero sanguigno a cui è stata aggiunta una quantità nota di phe. Ciò consente di stimare la quantità di phe nel disco di prova. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, 8a edizione, pagina n.:652; Libro di testo di biochimica--DM Vasudevan, 6a edizione, pagina n.:208.
Metabolic disorders