Quale delle seguenti condizioni legate all'X si presenta come urolitiasi con artrite gottosa:
Sindrome di Holt Oram
Sindrome di Lesch Nyhan
SCID
Fibrosi cistica
Ris. (b) Sindrome di Lesch NyhanRif: Harrisons 20th ed. P 3001 Sindrome di Lesch Nyhan* Condizione XLR* Si verifica a causa di un deficit completo dell'enzima HGPRTasi - accumulo di purine* Degradazione delle purine - Aumento dell'acido urico* La sindrome è caratterizzata da iperuricemia, nefrolitiasi, uropatia ostruttiva, comportamento automutilante, coreoatetosi, spasticità, e ritardo mentale.* Deficit parziale dell'enzima HGPRTasi - sindrome di Kelley-Seegmiller.# Associata a iperuricemia, nefrolitiasi, uropatia ostruttiva ma nessuna manifestazione del sistema nervoso centrale.
Proteins and Amino Acids