Il cariotipo è utile nella diagnosi di?
Patologie autosomiche recessive
Patologie recessive legate all'X
Anomalie cromosomiche
Anomalie biochimiche
Rif: Robbins Pathology, 9a ed. pag. 158Il cariotipo è lo studio dei cromosomi e viene utilizzato in citogenetica per studiare le anomalie cromosomiche. Dopo aver arrestato le cellule in metafase, i cromosomi vengono esaminati per verificare:* Variazione del numero di cromosomi - Per rilevare anomalie nel numero di cromosomi come aneuploidia (trisomia, tetrasomia), poliploidia.* Per rilevare anomalie cromosomiche strutturali come traslocazioni, delezioni , inversione dei cromosomi.
Genetics