Qual è la causa PIÙ COMUNE di amenorrea primaria con genitali ambigui in una donna con il cromosoma 46XX?
21 idrossilasi def
17 idrossilasi def
11 idrossilasi def
Desmolasi idrolasi def
Il deficit di 21 idrossilasi è la causa più comune di androgenizzazione nelle femmine del cromosoma 46 XX. In questa condizione si verifica un blocco nella sintesi dei glucocoicoidi e dei mineralocoicoidi e un aumento del livello di 17 idrossiprogesterone. L’aumento della sintesi degli androgeni nell’utero provoca l’androgenizzazione del feto femminile nel primo trimestre. A bih ci sono genitali ambigui con vari gradi di ingrandimento del clitoride e fusione labiale. Carenza enzimatica Glucocoicoidi Mineralocoicoidi Androgeni Altri effetti 21 b OH lasi basso basso aumentato Mascolinizzazione delle femmine in utero Pube precoce incompleto Iperplasia surrenale Iponatremia e ipovolemia 11 b OH lasi basso basso aldosterone alto DOC aumentato Eccesso di mineralocoicoidi (DOC) Ipervolemia e ipernatriemia 17 a OH lasi basso aldosterone basso DOC alto eccesso DOC molto basso Caratteri sessuali secondari assenti Amenorrea Rif: Achermann J.C., Jameson J.L. (2012). Capitolo 349. Disturbi dello sviluppo sessuale. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.