Un bambino si è presentato alla vittima con convulsioni. All'esame obiettivo sono state rilevate numerose macule ovali ipopigmentate sul tronco, insieme a un QI subnormale. La diagnosi probabile del bambino è:
Neurofibromatosi
Sindrome di Sturge-Weber
Sclerosi tuberosa
Incontinentia Pigmenti
Caratteristiche cardinali: - lesioni cutanee - Macule ipopigmentate (macule di foglie di frassino), QI subnormale (ritardo mentale) Le convulsioni indicano una diagnosi di sclerosi tuberosa. CRITERI MAGGIORI (ALMENO 2 NECESSARI PER IL DX) Linfangio polmonare leiomiomatosi Fibroma ungueale Macchie ipomelanotiche (>=3) Rabdomioma cardiaco Angiomiolipoma renale Hamaoma retinico Angiofibroma facciale Astrocitoma (cellula gigante) Noduli subependimali Tuberi (coici) Farmaco di scelta per gli spasmi infantili in un bambino affetto da sclerosi tuberosa è Vigabatrin
Neurocutaneous syndromes