Un uomo alto con ginecomastia e atrofia testicolare ha una biopsia testicolare che mostra tubuli seminiferi sparsi, completamente ialinizzati con una completa assenza di cellule germinali e solo rare cellule Seoli. Le cellule di Leydig sono presenti in grandi gruppi tra i tubuli ialinizzati. Quale delle seguenti malattie genetiche dovrebbe essere sospettata?
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Trisomia 18
Trisomia 21
47, XXY
I cambiamenti testicolari descritti sono quelli osservati nella sindrome di Klinefelter, molto spesso dovuti alla genetica 47, XXY. La sindrome di femminilizzazione testicolare è dovuta a una mancata risposta genetica al testosterone che produce una femmina fenotipica in un individuo con 46 cromosomi XY. La trisomia 18 è la sindrome di Edwards, caratterizzata da tratti del viso piccoli e delicati. La trisomia 21 è la sindrome di Down, la trisomia più comune. Le caratteristiche includono rime palpebrali oblique, pieghe epicantali, difetti del cuscino endocardico, pieghe scimmiesche e palato arcuato, tra le altre anomalie. Rif: Wyatt C., Butterwoh IV J.F., Moos P.J., Mackey D.C., Brown T.G. (2008). Capitolo 6. Disturbi genetici. In C. Wyatt, J.F. Butterwoh IV, P.J. Moos, D.C. Mackey, T.G. Brown (a cura di), Patologia: il quadro generale.