Un paziente maschio di 30 anni si è presentato all'OPD di Medicina per un gonfiore che assomiglia a un grappolo d'uva, ha detto che inizialmente si trattava di un piccolo grappolo di gonfiore che in seguito è aumentato di dimensioni. Lamentava anche la pigmentazione giallastra delle pieghe dei palmi. È stato eseguito il suo profilo lipidico a digiuno, sia il livello di colesterolo che quello di triacilgliceroli erano elevati. Qual è la diagnosi?
Sindrome da chilomicronemia familiare
Apo B difettoso familiare
Sitostrelomia
Disbetalipoproteinemia familiare
Ris. D. Disbetalipoproteinemia familiareIl quadro fornito è xantoma tuberoeruttivo e xantoma palmare di iperlipoproteinemia di tipo III. Presentazione clinica della disbetalipoproteinemia familiare (iperlipoproteinemia di tipo III)* I pazienti con FDBL solitamente presentano in età adulta iperlipidemia incidentale.* Malattia coronarica prematura o malattia vascolare periferica.* Lipoproteina elevati sono i chilomicroni e le VLDL residue.* I lipidi elevati sono il colesterolo e i triacilgliceroli.Xantomi nell'FDBL* Due tipi distinti di xantomi, tuberoeruttivo e palmare, sono osservati nei pazienti con FDBL.* Gli xantomi tuberoeruttivi iniziano come gruppi di piccole papule sui gomiti, sulle ginocchia, o natiche e possono raggiungere le dimensioni di piccoli acini d'uva.* Gli xantomi palmari (anche chiamati xanthomata striata palmaris) sono macchie giallo-arancio delle pieghe dei palmi e dei polsi.* Entrambi questi xantomi sono virtualmente patognomonici dell'FDBL.
Lipids