Una paziente di 10 anni lamenta stanchezza e mancanza di respiro. Il paziente è un caso noto di beta-talassemia. Questa malattia è causata da una giunzione difettosa di:
hnRNA
snRNA
scRNA
snoRNA
Uno splicing difettoso può causare malattie: lo splicing dell'hnRNA deve essere eseguito con precisione per produrre mRNA funzionale. Una giunzione errata può causare malattie. Un buon esempio è un tipo di beta-talassemia negli esseri umani. Ciò è dovuto a una mutazione che provoca un cambiamento del nucleotide nella giunzione esone-introne. Il risultato è una diminuzione o una mancanza di sintesi della catena p dell'emoglobina e di conseguenza la malattia p-talassemia.
Nota: 
scRNA - Piccolo RNA citoplasmatico
snoRNA - Piccolo RNA nucleolare
snRNA - Piccolo RNA nucleare
hnRNA - RNA nucleare eterogeneo
Satyanarayana- Biochimica, 3a edizione, pag-549