Sono tutte vere riguardo alla sindrome da instabilità cromosomica, tranne:
Difetto di riparazione del DNA
Eredità autosomica dominante
Aumento del rischio di neoplasie
Immunodeficienza associata
Ris. è "b" cioè ereditarietà autosomica dominanteo Le sindromi da instabilità cromosomica sono tipicamente trasmesse con modalità autosomica recessivaSindromi da instabilità cromosomicaso Sono un gruppo di condizioni ereditarie associate a instabilità e rottura cromosomica. I disturbi sono caratterizzati da un difetto nei meccanismi di riparazione del DNA o da instabilità genomicao La suscettibilità agli agenti genotossici esogeni come la luce ultravioletta (UV), lo stress ossidativo e i mutageni chimici, può anche portare a una varietà di modificazioni nucleotidiche e rotture del filamento del DNAo I pazienti con questi I disturbi mostrano una maggiore predisposizione al cancro.o Un altro segno distintivo di questi disturbi è l'immunodeficienza, un fenotipo causato dall'incapacità di riparare adeguatamente le rotture del filamento di DNA che si verificano durante lo sviluppo del sistema immunitario,o Importanti sindromi cromosomiche sono1) Atassia telangiectasia2) Atassia telangiectasia-simile 3) Sindrome di Bloom4) Anemia di Fanconi5) Sindrome da rottura di Nimega6) Xeroderma pigmentoso7) Sindrome di Cockayne
Cytogenetic Disorders