La neuropatia ottica di Leber, è vera
Si presenta tipicamente nella quarta decade di vita
I maschi non trasmettono la malattia
Viene ereditato con modalità autosomica X-link
Il disco ottico è pallido all'inizio della malattia
È un tipo di neurite ottica ereditaria che colpisce principalmente i maschi intorno ai 20 anni. Viene trasmesso dalle femmine portatrici. La condizione è caratterizzata da un progressivo fallimento visivo. Il fondo è inizialmente normale o nella fase acuta il disco può essere lievemente iperemico con microangiopatia telangiectasica. Alla fine ne consegue un'atrofia ottica primaria bilaterale. Rif: AK Khurana 4thE pag 296
Neuro-ophthalmology