Un bambino di 2 mesi viene valutato per ritardo della crescita. Mentre il pediatra esaminava la bambina, lei assiste ad un attacco. L'esame obiettivo è notevole per l'epatomegalia, reperto successivamente confermato dalla TC, che rivela anche la renomegalia. Le analisi chimiche del siero dimostrano grave ipoglicemia, iperlipidemia, acidosi lattica e chetosi. Quale delle seguenti malattie spiega meglio questa presentazione?
La malattia di Gaucher
La malattia di McArdle
Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Von Gierke
La malattia di Von Gierke è una malattia da accumulo di glicogeno causata da una carenza di glucosio-6-fosfatasi. Si presenta tipicamente con ipoglicemia neonatale, iperlipidemia, acidosi lattica e chetosi. La mancata crescita è comune nei primi anni di vita; possono verificarsi convulsioni a causa di una profonda ipoglicemia. L'accumulo di glicogeno nella malattia di von Gierke avviene principalmente nel fegato e nei reni, spiegando l'ingrossamento di questi organi. La gotta può svilupparsi più tardi a causa dello squilibrio del metabolismo del glucosio. Anche se non ricordate tutti i dettagli della presentazione di queste malattie genetiche, dovreste essere in grado di restringere la scelta: la malattia di Gaucher e la malattia di Niemann-Pick sono malattie da accumulo di lipidi e non si prevede che producano ipoglicemia. Le altre malattie sono malattie da accumulo di glicogeno, ma le malattie di McArdle e di Pompe colpiscono i muscoli piuttosto che il fegato e non ci si aspetta che producano un'ipoglicemia profonda, poiché il fegato è la principale fonte di glucosio nel sangue.