Un ragazzo di 12 anni si presenta in ambulatorio con anamnesi di difficoltà nella deambulazione progressivamente crescente e frequenti cadute. L'esame obiettivo rivela un'andatura atassica e nistagmo. È stato osservato che tutti i riflessi tendinei profondi erano assenti mentre la risposta plantare era "estensore". Qual è la diagnosi più probabile?
Atassia di Friedreich
Degenerazione combinata subacuta del midollo (SACD)
Distrofia muscolare di Becker
Tabe Dorsale
La risposta è A (Atassia di Friedreich): Atassia di Friedreich La forma più comune di atassia ereditaria Ereditarietà autosomica recessiva Causata da una mutazione instabile sul cromosoma Il gene mutato è chiamato Fratassina Esordio tra i 2 e i 25 anni Esame Risposta estensore plantare con assenza di riflessi tendinei profondi Normale Tono del tronco e delle estremità Debolezza (maggiore distalmente che prossimalmente) Perdita di vibrazione e del senso della posizione articolare Nistagmo, Disahria, Dismetria Titubazione, Atassia. Degenerazione combinata subacuta del cordone ombelicale Carenza di vitamina B12 Degenerazione spinale postero-laterale della colonna bilaterale, solitamente simmetrica, perdita della colonna posteriore, posizione articolare e perdita di vibrazioni, andatura atassica, segno di Romberg positivo, segni dei motoneuroni superiori nelle gambe solitamente esagerati, ma occasionalmente assenti, ginocchio riflessi clono, plantari ascendenti ma riflessi della caviglia assenti i riflessi possono essere diminuiti o assenti a causa di reperti associati a disfunzione sensoriale i. atrofia ottica ii. Neuropatia sensoriale periferica iii. demenza RX B12 e folati. Tabes dorsalis Conosciuta anche come mielopatia sifilitica, è una lenta degenerazione (in particolare, demielinizzazione) dei tratti neurali principalmente nelle colonne dorsali (colonne posteriori) del midollo spinale e delle radici dorsali. Segni e sintomi possono non comparire per decenni dopo l'infezione iniziale e comprendono debolezza, diminuzione dei riflessi, parestesie (dolori lancinanti e brucianti, sensazioni di pizzicore e formicolio), ipoestesie (diminuzione anomala delle modalità sensoriali cutanee, soprattutto tattili), andatura tabetica (attività locomotoria atassia), degenerazione progressiva delle articolazioni, perdita di coordinazione, episodi di dolore intenso e disturbi della sensibilità (inclusa glossodinia), cambiamenti di personalità, incontinenza urinaria, demenza, sordità, deficit visivo, test di Romberg positivo e ridotta risposta alla luce (Argyll Robeson allievo). La muscolatura scheletrica è ipotonica a causa della distruzione dell'arto sensoriale del riflesso del fuso. Anche i riflessi tendinei profondi sono diminuiti o assenti; ad esempio può mancare il riflesso del ginocchio o rotuleo (segno di Westphal). Distrofia muscolare di Becker È una malattia ereditaria recessiva legata all'X caratterizzata da debolezza muscolare lentamente progressiva delle gambe e del bacino. È un tipo di distrofinopatia. Ciò è causato da mutazioni nel gene della distrofina, che codifica per la proteina distrofina. Alcuni sintomi compatibili con la distrofia muscolare di Becker sono: debolezza muscolare, difficoltà lentamente progressiva a camminare. Grave debolezza muscolare degli arti superiori. Camminare sulle punte Uso della manovra di Gower per alzarsi dal pavimento. Difficoltà di respirazione Deformità scheletriche, torace e schiena (scoliosi) Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio Crampi muscolari Problemi ai muscoli Hea Livelli elevati di creatina chinasi nel sangue