La carenza enzimatica più comune che porta all'ipertensione infantile è
17-Alfa idrossilasi
21-Beta idrossilasi
11- Beta idrossilasi
3- Beta idrossisteroide deidrogenasi
La carenza enzimatica più comune che causa ipertensione nei bambini pediatrici è l'ECCESSO APPARENTE DI MINERALOCOICOIDI. L'apparente eccesso di mineralocoicoidi (AME) è una malattia autosomica recessiva causata dal deficit dell'enzima 11 beta idrossisteroide deidrogenasi 2 (11-beta HSD 2), codificato da un gene nel cromosoma 16q22. L'iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 11b-idrossilasi è una forma di iperplasia surrenalica congenita (CAH) che produce una quantità di androgeni superiore al normale, derivante da un difetto nel gene che codifica per l'enzima steroide 11b-idrossilasi (11b-OH) che media la fase finale della sintesi del coisol nel surrene. L'11b-OH CAH provoca ipertensione a causa di eccessivi effetti mineralocoicoidi. Inoltre provoca un'eccessiva produzione di androgeni sia prima che dopo la bih e può virilizzare un feto geneticamente femminile o un bambino di entrambi i sessi. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders