Tutto è vero riguardo alla sindrome di Down tranne:
Atresia duodenale
Trisomia 21
Piega scimmiesca
Ipoplasia della falange media del 1° dito
Risposta: D (Ipo...) [Rif: Nelson 18/508; OPG7/613; 6/592; Robbins 7° /176-77; Radiology Review Mnuai di Wolfgang Danhert 5th/925}Gigli sistemici ab norma nella sindrome di Down# GIT: atresia duodenale, ileale e digiunale. fistola tracheoesofagea, malattia di hirsprung, diverticolo di Meckel, ano imperforato, onfalocolo.# Occhio: rischio di cataratta, nistagmo e strabismo.# CVS: difetto del cuscino endocardico (MC), VSD, Ostium primum ASD e malformazione della valvola AV.# Difetti dell'udito : Otite media sierosa; perdita dell'udito conduttiva e neurosensoriale Nelson 18/508.# Disfunzione tiroidea: ipotiroidismo.# Dislocazione/sublussazione atlanto-occipitale.# Malignità: rischio di leucemia mieloide acuta e LLA# Malattia di Alzheimer a esordio precoce# Sistema immunitario anormale rispostaTABELLA (Nelson 18th/508} Trisomie cromosomiche e loro risultati clinici Sindrome Incidenza Manifestazioni cliniche Trisomia 21 Sindrome di Down 1/600-800 nascite Ipotonia, faccia piatta, rime palpebrali rivolte verso l'alto e inclinate e pieghe epicanto, iris maculata (sport con spazzole); vari gradi di sviluppo mentale e di crescita ritardo; displasia della pelvi, malformazioni cardiache e piega delle mani corte e larghe, ipoplasia della falange media del 5o dito, atresia duodenale e palato arcuato alto. Tabella (Nelson 18/508): Disturbi aggiuntivi nei bambini con sindrome di Down. Atresia duodenale. Pancreas anulare; tracheoesofageo; fistola Malattia di Hirschsprung Bassa statura Sterno corto Brachicefalia Chiusura ritardata delle fontanelle Tre fontanelle Ipoplasia del seno frontale Lassità articolare periferica Instabilità atlanto-assiale (sublussazione C1-C2) Spazio esagerato tra il primo e il secondo dito del piede Pelle a chiazze nell'infanzia Pelle secca e ruvida nell'adolescenza Aumento del rischio di leucemia: LMA, LLA
Genetic Approach to Pediatric Medicine