Una donna di 50 anni, obesa e ipertesa, si presentò lamentando sanguinamento e dolore addominale, con diagnosi di cancro dell'endometrio. Quale dei seguenti geni è mutato?
P53
PTEN
Beta catenina
CHD4
Risposta: (b) PTENRif: OMS, FGT, Pagina 29-34Scelgo PTEN perché è il più comune mutato (Rif: OMS - >50%). La mutazione P53 è osservata solo nei carcinomi di tipo 2, la cui incidenza è inferiore. PTEN è presente sia nei carcinomi di tipo 1 che di tipo 2. Caratteristiche Tipo 1 Tipo 2 Forma prototipica Carcinoma endometrioide Carcinoma sieroso uterino (papillare) Paziente tipico Donne in perimenopausa o in postmenopausa precoce Donne anziane Sfondo di iperplasia endometriale Sfondo di endometrio atrofico Basso grado Alto grado Estrogeno-dipendenteNon estrogeno-dipendenteRecettore degli estrogeniDi solito positivo; i casi ad alto grado possono essere negativiNegativoIndice di proliferazione MIB1 (ki-67)BassoAltop53Negativo; i casi di grado elevato possono essere positivi. Positività diffusa
Carcinoma Endometrium