Una donna primigravida di 20 anni è nel terzo trimestre e ha avvertito un movimento fetale minimo. Un'ecografia mostra reni ecogeni ingrossati bilateralmente e un indice del liquido amniotico marcatamente ridotto. Dà alla luce un feto maschio nato morto alla 33a settimana di gestazione. All'autopsia si riscontrano deformazioni derivanti da marcato oligoidramnios, compreso appiattimento della facies, varo dei piedi e marcata ipoplasia polmonare. L'esame microscopico del fegato mostra cisti multiple rivestite di epitelio e proliferazione dei dotti biliari. Quale delle seguenti è la malattia renale più probabile in questo feto?
Malattia del rene policistico autosomico dominante
Malattia del rene policistico autosomico recessivo
Rene a spugna midollare
Displasia renale multicistica
La malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD) si verifica più spesso nei bambini, e in questo caso con il riscontro distintivo della fibrosi epatica congenita; la maggior parte dei casi presenta mutazioni nel gene PKHD1 che codifica per la fibrocistina espressa nel rene, nel fegato e nel pancreas. Al contrario, la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) si manifesta con insufficienza renale negli adulti e comporta mutazioni nei geni PKD1 e PKD2 che codificano per le proteine ​​policistiniche presenti nei tubuli renali. Alcune forme meno comuni di ARPKD sono accompagnate da una sopravvivenza oltre l'infanzia e questi pazienti sviluppano fibrosi epatica congenita. Reni ingrossati con cisti da 1 a 4 cm sono caratteristici dell'ADPKD negli adulti. Forse la malattia cistica renale più comune osservata nei feti e nei neonati è la displasia renale multicistica (rene displastico multicistico), con cisti focali, unilaterali o bilaterali di dimensioni variabili, ma non è presente fibrosi epatica congenita. Il rene a spugna midollare è una condizione benigna solitamente riscontrata nell'imaging radiologico degli adulti. L'atresia uretrale produrrebbe una marcata dilatazione della vescica, idrouretere e idronefrosi.
Kidney