Un metodo rapido per l'identificazione dei cromosomi nell'intersessualità è:
PESCARE
PCR
SSCP
Cariotipo
Ans è un. cioè. FISH * Il sito sopra citato scrive di FISH- * "Il FISH può essere utilizzato nelle cellule interfase per determinare il numero cromosomico di uno o più cromosomi e per rilevare alcuni riarrangiamenti cromosomici specifici che sono caratteristici di alcuni tumori. Il vantaggio principale di La FISH interfase è che può essere eseguita molto rapidamente se necessario, di solito entro 24 ore, poiché non è richiesta la crescita cellulare.* Un buon esempio è il test dello schermo aneuploide che viene eseguito sulle cellule del liquido amniotico quando esiste una forte indicazione clinica per uno delle trisomie comuni. I nuclei del campione vengono denaturati e ibridati con sonde di DNA per i cromosomi 13, 18, 21, X e Y e i risultati vengono generalmente ottenuti entro 24 ore. La citogenetica di routine viene inclusa con uno schermo aneuploide per confermare i risultati o rilevarne eventuali anomalie non rilevate dal FISH interfase."Ibridazione fluorescente IN SITU (FISH) L'ibridazione fluorescente in situ (FISH) è una tecnologia relativamente nuova che utilizza sonde di DNA marcate in modo fluorescente per rilevare o confermare anomalie genetiche o cromosomiche che generalmente vanno oltre la risoluzione della citogenetica di routine. Il DNA campione (cromosomi in metafase o nuclei interfase) viene prima denaturato, un processo che separa i filamenti complementari all'interno della struttura a doppia elica del DNA. La sonda di interesse marcata in modo fluorescente viene quindi aggiunta alla miscela di campione denaturato e si ibrida con il DNA del campione nel sito target mentre si ricompatta (o si riforma) in una doppia elica. Il segnale della sonda può quindi essere visto attraverso un microscopio a fluorescenza e il DNA del campione analizzato per la presenza o l'assenza del segnale. La FISH può essere utilizzata nelle cellule in metafase per rilevare microdelezioni specifiche oltre la risoluzione della citogenetica di routine o identificare il materiale extra di origine sconosciuta . Può anche essere d'aiuto nei casi in cui è difficile determinare dalla citogenetica di routine se un cromosoma presenta una semplice delezione o è coinvolto in un riarrangiamento sottile o complesso. Inoltre, la FISH metafase può rilevare alcuni dei riarrangiamenti cromosomici specifici osservati in alcuni tumori. Sindromi da microdelezione attualmente diagnosticabili con la FISH Cri-du-Chat * Sindrome di Kallman Sindrome di Miller-Dieker * Sindrome di Williams Sindrome di Smith-Magenis * Deficit di steroide solfatasi * Prader-Willi /Sindrome di AngelmanDiGeorge/Velo-Cardio-Facial/CATCH-*22/Sindrome di ShprintzenPolimorfismo conformazionale a filamento singolo (SSCP)SSCP è la separazione elettroforetica di acidi nucleici a filamento singolo basata su sottili differenze nella sequenza (spesso una singola coppia di basi) che risulta in una diversa struttura secondaria e una differenza misurabile nella mobilità attraverso un gel. La mobilità del DNA a doppio filamento nell'elettroforesi su gel dipende dalle dimensioni e dalla lunghezza del filamento, ma è relativamente indipendente dalla particolare sequenza nucleotidica. La mobilità dei singoli filamenti, tuttavia, è notevolmente influenzata da cambiamenti molto piccoli nella sequenza, forse un nucleotide cambiato su diverse centinaia. Piccoli cambiamenti sono evidenti a causa della natura relativamente instabile del DNA a filamento singolo; in assenza di un filamento complementare, il singolo filamento può sperimentare un accoppiamento di basi intrastrand, con conseguente formazione di anelli e pieghe che conferiscono al singolo filamento una struttura 3D unica, indipendentemente dalla sua lunghezza. Un singolo cambiamento nucleotidico potrebbe influenzare notevolmente la mobilità del filamento attraverso un gel alterando l'accoppiamento delle basi intrastrand e la sua conseguente conformazione 3D (Melcher, 2000). L'analisi del polimorfismo conformazionale a filamento singolo trae vantaggio da questa qualità del DNA a filamento singolo. L'analisi SSCP offre un metodo economico, conveniente e sensibile per determinare la variazione genetica. Il metodo di analisi SSCP rileva le mutazioni puntiformi analizzando la loro mobilità elettroforetica unica che risulta da piccoli cambiamenti nelle sequenze nucleotidiche della variante. La reazione a catena della polimerasi è un metodo sensibile e rapido per amplificare una specifica sequenza di DNA.