Tutti i seguenti hanno un modello di trasmissione autosomica dominante tranne:
Corea di Huntington
Emofilia A
Sclerosi tuberosi
La sindrome di Marfan
Ris. B. Emofilia A L'emofilia A è ereditata come recessiva legata all'X. L'emofilia A e l'emofilia B sono ereditate con pattern recessivo legato all'X. I geni associati a queste condizioni si trovano sul cromosoma X, che è uno dei due cromosomi sessuali. Nei maschi (che hanno un solo cromosoma X), una copia alterata del gene in ciascuna cellula è sufficiente per causare la condizione.* Altre condizioni con ereditarietà autosomica dominante includono: malattia di Von Willebrand, pseudo ipoparatiroidismo, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan , Neurofibromatosi, Non poliposi coli ereditaria.
Genetics And Genetic Disorders