Nell’anemia falciforme: settembre 2007
L'acido glutammico, nella posizione n.5 della catena beta-globinica dell'emoglobina, è sostituito dalla valina
L'acido glutammico, nella posizione n. 6 della catena beta-globinica dell'emoglobina, è sostituito dalla valina
La valina nella posizione n. 6 della catena beta-globinica dell'emoglobina viene sostituita dall'acido glutammico
La valina nella posizione n.5 della catena beta-globinica dell'emoglobina viene sostituita dall'acido glutammico
Ris. B: L'acido glutammico, nella posizione n. 6 della catena beta-globina dell'emoglobina, è sostituito dalla valina L'emoglobina falciforme (HbS) è una variante strutturale dell'emoglobina in cui l'acido glutammico, un amminoacido, nella posizione n. 6 della beta-globina la catena dell'emoglobina viene sostituita dalla valina. Ciò avviene a causa del cambiamento del nucleotide, l'adenina in timina (GAGgGTG) del codone 6 del gene della beta-globina. Questa sostituzione dell'amminoacido modifica la carica netta dell'emoglobina, l'affinità per l'ossigeno e la struttura tridimensionale, rendendola così come emoglobina instabile. L'emoglobina falciforme viene polimerizzata a bassa tensione di ossigeno e deforma i globuli rossi dalla forma discoidale alla forma falciforme (mezzaluna)