Tutto quanto segue è vero riguardo alla malattia di Wilson, tranne
Il livello di rame nel siero è solitamente inferiore al normale
Bassi livelli ematici di ceruloplasmina
Il danno al fegato inizia all’età di 18 anni
Il livello di rame libero aumenta nel corpo
Vi è una compromissione dell'escrezione biliare del rame, con conseguente bilancio positivo del rame e accumulo di rame nel fegato. L'eccesso di rame epatico porta a danni al fegato, che iniziano già a tre anni di età. I livelli sierici di rame sono generalmente inferiori al normale a causa dei bassi livelli di ceruloplasmina nel sangue. Man mano che la malattia progredisce, i livelli sierici di rame non ceruloplasmina (rame "libero") aumentano, il che porta ad un accumulo di rame in altre parti del corpo, come il cervello, con conseguente malattia neurologica e psichiatrica. Riferimento: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18a edizione, pagina 3188