Due fratelli con osteogenesi imperfetta, ma i genitori sono normali. Il meccanismo di ereditarietà è:
Anticipazione
Imprinting genomico
Mosaicismo della linea germinale
Nuova mutazione
Ris. è 'c' cioè mosaicismo della linea germinale o In alcune malattie autosomiche dominanti (ad es. osteogenesi imperfetta) genitori fenotipicamente normali hanno più di un figlio affetto. Ciò viola chiaramente la legge sull'eredità. Gli studi indicano che il mosaicismo gonadico (linea germinale) può essere responsabile di tale eredità insolita. Mosaicismo germinale o Il mosaicismo germinale deriva da una mutazione che si verifica postzigoticamente durante lo sviluppo embrionale iniziale. In questi un veleno dell'ovulo o degli spermatozoi di un genitore porta la mutazione. o Poiché la mutazione colpisce solo le cellule destinate a formare le gonadi, i gameti portano la mutazione ma le cellule somatiche dell'individuo sono completamente normali. o Un genitore fenotipicamente normale che presenta mosaicismo della linea germinale può trasmettere la malattia che causa la mutazione alla prole attraverso il gamete mutante. o Poiché le cellule progenitrici del gamete portano la mutazione, esiste una possibilità concreta che più di un figlio di uno stesso genitore sia affetto. o Ovviamente, la probabilità che ciò accada dipende dalla proporzione di cellule germinali portatrici della mutazione.