L’iperplasia surrenalica congenita è la causa più comune di
Vero ermafroditismo
Pseudoermafroditismo maschile (maschio sottoandrogenizzato 46XY)
La sindrome di Turner
Pseudoermafroditismo femminile (femmina androgenizzata 46XX)
Ris. D. (Pseudoermafroditismo femminile) (Ref. Guyton 11a ed., Tabella 23-1). Iperplasia surrenale congenita# Solitamente dovuta a un enzima congenito caratterizzato da carenza di cortisolo e ingrossamento delle ghiandole surrenali# Esistono 3 forme più comuni; tutte causano virillismo e sono chiamate sindromi adrenogenitali; - Deficit parziale di 21-idrossilasi: normale funzione dell'aldosterone e ridotta produzione di cortisolo. - Sindrome da perdita di sale: deficit quasi totale di 21-idrossilasi e deficit di aldosterone; neonati presentano vomito, disidratazione, iponatriemia, iperkaliemia - deficit di 11-idrossilasi: porta a un'eccessiva produzione di androgeni e all'accumulo di 11-desossicorticosterone (potente mineralcorticoide), causando virilizzazione, ipertensione, ipopotassiemia. CLASSIFICAZIONE DEI PRINCIPALI DISTURBI DELLA DIFFERENZIAZIONE DEL SESSO NEGLI UMANI# Disordini cromosomici- Disgenesia gonadica (XO e varianti)- "Superfemmine" (XXX)- Disgenesia dei tubuli seminiferi (XXY e varianti)- Vero ermafroditismo# Disturbi dello sviluppo- Pseudoermafroditismo femminile# Iperplasia surrenalica virilizzante congenita del feto# Eccesso androgenico materno# Tumore ovarico virilizzante # Iatrogeno: trattamento con androgeni o alcuni farmaci progestinici sintetici - Pseudoermafroditismo maschile# Resistenza agli androgeni# Difettoso sviluppo testicolare# Deficit congenito di 17-idrossilasi# Iperplasia surrenalica congenita dovuta al blocco della formazione di pregnenolone# Varie anomalie non ormonaliIperplasia surrenale congenitaDeficit enzimaticoGlucocorticoidiMineralocarticoidiAndrogeniAltri effetti20, 22 desmolasi |||# Letale se completo3 b-OH SDH||| DHEA# Mascolinizzazione delle femmine in utero# Pubertà precoce incompleta (maschi)# Iperplasia surrenale# Iponatremia e ipovolemia21b-OH|||# Mascolinizzazione delle femmine in utero# Pubertà precoce incompleta (maschi)# Iperplasia surrenale# Iponatremia e ipovolemia11 b-OH| | aldosterone|| |DOC* # Eccesso di mineralcorticoidi (DOC)# Ipervolemia e ipernatriemia# Effetti sessuali come sopra17 a-OH||aldosterone| | |DOC*||# Eccesso DOC# Aspetti sessuali di 2° assenti in entrambi i sessi# Amenorrea17, 20LNormaleNormale||# Aspetti sessuali di 2° assenti in entrambi i sessi# Amenorrea
Endocrinology