Sono tutte malattie dovute ad un difetto di riparazione del DNA, tranne
Grave malattia da immunodeficienza combinata
Adenosi poliposi coli
Sindrome di Bloom
Predisposizione al cancro al seno 1 (BRCA 1)
Malattie umane del DNA Riparazione dei danni Riparazione Riparazione difettosa delle estremità non omologhe (NHEJ) Malattia da immunodeficienza combinata grave (SCID) Malattia da immunodeficienza combinata grave sensibile alle radiazioni (RS-SCID) Riparazione omologa difettosa (HR) Disturbo simile all'AT (AT LD) Sindrome da rottura di Nijmegen (NBS) Sindrome di Bloom (BS) Sindrome di Werner (WS) Sindrome di Rothmund-Thomson ( S) Suscettibilità al cancro al seno 1 e 2 (BRCA1, BRCA2) Riparazione per escissione nucleotidica del DNA difettoso (NER) Xeroderma pigmentoso (XP) Sindrome di Cockayne (CS) Tricotiodistrofia (TT D) Riparazione difettosa per escissione della base del DNA (BER) Poliposi associata a MUTYH (MAP) Riparazione difettosa del disadattamento del DNA (MMR) Cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) Harper30e pag: 390
Metabolism of nucleic acids