Un bambino di 6 mesi è stato alimentato esclusivamente con un latte artificiale disponibile in commercio. Dopo l'introduzione dei succhi di frutta, tuttavia, il bambino sviluppa ittero, epatomegalia, vomito, letargia, irritabilità e convulsioni. I test per le sostanze che riducono l'urina sono positivi. Quale delle seguenti affermazioni è probabile che spieghi la condizione di questo bambino?
Tirosinemia
Galattosemia
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Carenza di a1-antitripsina
Il paziente in questione probabilmente soffre di un'intolleranza ereditaria al fruttosio, che si manifesta solo quando il fruttosio contenuto nel succo di frutta viene fornito nella dieta. Galattosemia, fruttosemia, tirosinosi e deficit di glucosio-6-fosfatasi rappresentano malattie in cui un deficit congenito dell'enzima provoca l'interruzione di una normale via metabolica e un accumulo di precursori metabolici che danneggiano gli organi vitali. Il galattosio (presente nel latte) e il fruttosio (presente nei succhi di frutta) producono sostanze che riducono le vie urinarie nei rispettivi disturbi. La modalità di trasmissione della galattosemia, della fruttosemia e della maggior parte delle forme di deficit di glucosio-6-fosfatasi è autosomica recessiva. Nella galattosemia e nella fruttosemia, errori nel metabolismo dei carboidrati provocano l'accumulo di metaboliti tossici quando vengono introdotti specifici zuccheri nella dieta (lattosio nella galattosemia; fruttosio e saccarosio nella fruttosemia). L'esclusione dei carboidrati incriminati dalla dieta previene danni al fegato. Nella tirosinemia di tipo I, o tirosinosi, l'accumulo di tirosina e dei suoi metaboliti è associato a un grave coinvolgimento del fegato, dei reni e del sistema nervoso centrale. Manifestazioni di insufficienza epatica acuta possono comparire durante l'infanzia. Una forma cronica della malattia si presenta come cirrosi progressiva e porta a insufficienza epatica o epatoma. La gestione della dieta non previene le malattie del fegato. Il deficit di glucosio-6-fosfatasi si presenta spesso a 3-4 mesi di età con ritardo della crescita, ipoglicemia, epatomegalia e acidosi. Il deficit di a1-antitripsina provoca una malattia epatica attraverso l'accumulo di una proteina anomala, causata dalla sostituzione di un singolo aminoacido sul cromosoma 14. Ha una presentazione variabile, ma nell'infanzia sono comuni i seguenti sintomi: colestasi; sanguinamento nel sistema nervoso centrale, nel tratto gastrointestinale (GI) o nel moncone ombelicale; e aumento delle concentrazioni di transaminasi. I bambini affetti possono avere epatite cronica con cirrosi e ipertensione portale.
Genetics And Genetic Disorders