L’aumento dell’acetilcolinesterasi nel liquido amniotico indica:
Difetti aperti del tubo neurale
Atresia esofagea
Sindrome di Down
Sindrome di Edoardo
Diagnosi prenatale del difetto del tubo neurale

Nella vita intraembrionale, il tubo neurale è aperto ad entrambe le estremità e comunica liberamente con la cavità amniotica.
La mancata chiusura del tubo neurale provoca la persistenza di questa comunicazione.
Ciò consente l'escrezione delle seguenti sostanze fetali nella cavità amniotica:


Alfa-fetoproteina
Acetilcolinesterasi


Questi servono come marcatori biochimici per le DTN per la diagnosi prenatale.