Quale di queste non è una malattia monogenica?
Prolasso della valvola mitrale
Cardiomiopatia iperofica ostruttiva
Cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
HCM familiare, malattia ereditaria mendeliana di AD in circa il 50% dei casi. Sono state identificate più di 100 mutazioni in almeno 12 geni sarcomerici, tra cui la catena pesante della miosina b è quella più frequentemente colpita, seguita dalla proteina C legante la miosina e dalla troponina T. Questi tre geni rappresentano dal 70% all'80% di tutti i casi di HCM . Nella displasia aritmogena del ventricolo destro la parete ventricolare è gravemente assottigliata a causa della sostituzione dei miociti con una massiccia infiltrazione di grasso e minori quantità di fibrosi.
Cardiomyopathies