Un neonato si presenta all'OPD con segni di insufficienza cardiaca. All'esame obiettivo è presente ipotonia; epatomegalia, cardiomegalia. L'ECG mostra un complesso QRS alto e un intervallo PR corto. Quale enzima è carente in questa condizione?
Glucosio 6 - fosfatasi
Fosforilasi muscolare
Fosforrilasi epatica
Maltasi acida
Ipotonia, epatomegalia e cardiomegalia sono presenti nella malattia di Pompe.
Maltasi acida o Alfa 1,4. La glucosidasi è carente nella malattia di Pompe.