Esaminare il pedigree di cui sopra cha. Quale delle seguenti malattie è più probabile per questa situazione?
Neurofibromatosi
Beta-talassemia
Daltonismo
Rachitismo resistente alla vitamina D
Le beta talassemie (b talassemie) sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Sono forme di talassemia causate dalla ridotta o assente sintesi delle catene beta dell'emoglobina che determinano esiti variabili che vanno dall'anemia grave a soggetti clinicamente asintomatici. L'incidenza annuale globale è stimata in 1 su 100.000. Le beta talassemie sono causate da mutazioni nel gene HBB sul cromosoma 11, ereditato con modalità autosomica recessiva. La gravità della malattia dipende dalla natura della mutazione. Il blocco dell'HBB nel tempo porta a una diminuzione della sintesi della catena beta. L'incapacità dell'organismo di costruire nuove catene beta porta alla sottoproduzione di HbA. La riduzione dell'HbA1c disponibile complessivamente per riempire i globuli rossi porta a sua volta all'anemia microcitica. L'anemia microcitica alla fine si sviluppa a causa di un HBB inadeguato per un funzionamento sufficiente dei globuli rossi. A causa di questo fattore, il paziente può richiedere trasfusioni di sangue per compensare il blocco delle catene beta. Trasfusioni di sangue ripetute possono portare ad un accumulo di sovraccarico di ferro, con conseguente tossicità da ferro. Questa tossicità del ferro può causare vari problemi, tra cui siderosi miocardica e insufficienza cardiaca che portano alla morte del paziente.
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