Un ragazzo di 16 anni si presenta con sintomi simili al parkinsonismo, all'esame è stato riscontrato ditonia e non presentava anomalie alla scansione FD-PET, ha avuto una risposta clinica al trattamento con levodopa. Qual è la diagnosi probabile?
Demenza a corpi di Lewy
Parkinsomismo atipico
Distonia dopa-sensibile
Atrofia multisistemica - tipo parkinsonismo
Il parkinsonismo può essere riscontrato anche nella distonia dopa-sensibile, una condizione che deriva da una mutazione nel gene GTP-cicloidrolasi 1 che può portare a un difetto in un cofattore della tirosina idrossilasi e alla ridotta produzione di dopa e dopamina. Mentre tipicamente si presenta come distonia. può presentarsi come una forma di parkinsonismo su base biochimica (dovuta alla ridotta sintesi di dopamina) che assomiglia molto alla malattia di Parkinson e risponde alla levodopa, ma non è associata ad anomalie alla tomografia a emissione di positroni con fluoro-dopa (FD-PET) né a neurodegenerazione. Questa diagnosi dovrebbe essere presa in considerazione nei soggetti di età <20 anni che presentano un quadro clinico simile alla malattia di Parkinson. Rif. Harrison 20a edizione pagina 3123
C.N.S