Tutte le seguenti affermazioni sulla sindrome di Bater sono vere, tranne:
Difetto genetico nella proteina transpo del tubulo distale
Alcalosi metabolica
Ipokaliemia
Aumento del calcio urinario
Il difetto genetico nella sindrome di Bater è localizzato nel tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle. Sindrome di Bater: Assomiglia ai diuretici dell'ansa Ereditarietà: Disordine autosomico recessivo Fisiopatologia: Assomiglia ai diuretici dell'ansa Difetto genetico che coinvolge i transpoer nel tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle. Difetti nel cotranspoer Na+-K-2Cl, nei canali K o Cl determinano una mancanza di capacità di concentrazione Presentazione clinica: Storia di poliuria e polidipsia Alcaosi metabolica ipokaliemica senza ipotensione Si presenta precocemente nella vita, spesso con sordità neurosensoriale, facies triingulare con bocca cadente e occhi grandi e padiglioni auricolari e insufficienza renale. Dati di laboratorio: Alcalosi metabolica resistente al cloruro e ipokaliemia Magnesio sierico normale Aumento dell'escrezione urinaria di calcio Rif: Harrisons 19a edizione
Kidney