Una ragazza di 12 anni con umore e responsabilità emotiva presenta una colorazione marrone dorato nella membrana del disco. La diagnosi più probabile è:
La malattia di Fabry
La malattia di Wilson
Malattia da accumulo di glicogeno
Febbre reumatica acuta
Responsabilità emotiva, tremori (sintomi neurologici) con colorazione marrone della membrana cenea del descemet suggeriscono la diagnosi della malattia di Wilson.

La malattia di Wilson -

Si verifica a causa della ridotta mobilitazione del rame dai lisosomi nelle cellule del fegato per l'escrezione nella bile.
Il gene anomalo della malattia di Wilson si trova sul braccio lungo del cromosoma 13 (AR).
	Caratteristiche cliniche -
Paziente più giovane che potrebbe sviluppare un coinvolgimento epatico.
Successivamente si sviluppano anche manifestazioni neurologiche come tremore, distonia e cambiamenti comportamentali.
Gli anelli K-F possono essere assenti nei pazienti giovani con malattie epatiche ma sono sempre presenti nei pazienti con sintomi neurologici.
L'emolisi può essere una manifestazione iniziale.
I cambiamenti sensoriali non si verificano mai.
	Diagnosi -
Diminuire il livello di ceruloplasmina
Biopsia epatica