A quale sindrome porta l'assenza del dotto biliare intraepatico?
Complessi di Von Meyenburg
Malattia del fegato policistico
Malattia di Caroli
Sindrome di Alagille
RISPOSTA: (D) Sindrome di Alagille RIF: Patologia di Robbin capitolo 18 ANOMALIE DEGLI ALBERI BILIARI (COMPRESE LE CISTI DEL FEGATO) Esiste un gruppo eterogeneo di lesioni in cui l'anomalia primaria è l'architettura alterata o la scarsità dell'albero biliare intraepatico. Le lesioni possono essere riscontrate incidentalmente durante studi radiografici, interventi chirurgici o durante l'autopsia. Tali condizioni possono manifestarsi come epatosplenomegalia e ipertensione portale in assenza di disfunzione epatica, a partire dalla tarda infanzia o dall'adolescenza. Esistono cinque condizioni distinte: complessi di von Meyenburg, malattia epatica policistica, fibrosi epatica congenita, malattia di Caroli e sindrome di Alagille. Complessi di von Meyenburg: si tratta di piccoli gruppi di dotti biliari moderatamente dilatati incorporati in uno stroma fibroso, talvolta ialinizzato, situato vicino o all'interno dei tratti portali. Queste lesioni sono spesso chiamate “amartomi del dotto biliare”. I complessi di Von Meyenburg sono comuni e senza significato clinico tranne che nella diagnosi differenziale delle metastasi al fegato.Malattia Policistica Del Fegato: In questa malattia ci sono molteplici lesioni cistiche diffuse nel fegato, in numero variabile da poche sparse a centinaia. Le cisti, rivestite da epitelio biliare cuboidale o appiattito, contengono fluido color paglia.Fibrosi Epatica Congenita: In questa condizione i tratti portali sono ingranditi da bande larghe e irregolari di tessuto collageno, formando setti che dividono il fegato in isole irregolari. Un numero variabile di dotti biliari dalla forma anomala sono incorporati nel tessuto fibroso e sono in continuità con l'albero biliare. Malattia di Caroli: in questa malattia i dotti più grandi dell'albero biliare intraepatico sono segmentalmente dilatati e possono contenere bile ispessita. Le forme pure sono rare; questa malattia è solitamente associata alla fibrosi del tratto portale di tipo fibrosi epatica congenita. Sindrome di Alagille (paucità sindromatica dei dotti biliari; displasia arterioepatica): è una rara malattia multiorgano autosomica dominante, in cui la patologia epatica è caratterizzata dall'assenza di dotti biliari nei tratti portali. La sindrome è causata da mutazioni o delezioni del gene che codifica per Jaggedl, che si trova sul cromosoma 20p. Jaggedl è una proteina della superficie cellulare che funziona come ligando per i recettori Notch. I pazienti affetti presentano cinque caratteristiche cliniche principali: colestasi cronica, stenosi periferica dell'arteria polmonare, difetti dell'arco vertebrale a farfalla, un difetto oculare noto come embriotoxon posteriore e una peculiare facies ipertelica. I pazienti possono sopravvivere fino all'età adulta, ma sono a rischio di insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare.
Liver