La decarbossilazione dei chetoacidi a catena marcata è difettosa
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Malattia di Hanup
Alcaptonuria
Gangliosidosi GM1
Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) i. È anche chiamata chetonuria a catena ramificata. L'incidenza è di 1 per 1 lakh bihs. Il nome trae origine dal caratteristico odore dell'urina (simile allo zucchero bruciato o allo zucchero d'acero) dovuto all'escrezione di chetoacidi a catena ramificata. ii. Il difetto biochimico di base è la carente decarbossilazione dei chetoacidi a catena ramificata (BKA). iii. Risultati clinici: la malattia si manifesta nella prima settimana di vita. È caratterizzata da convulsioni, grave ritardo mentale, vomito, acidosi, coma e morte entro il primo anno di vita. iv. Risultati di laboratorio: l'urina contiene chetoacidi a catena ramificata, valina, leucina e isoleucina. Il test di Rothera è positivo, ma a differenza dei casi di chetoacidosi, anche l'urina bollita e raffreddata darà il test. La diagnosi dipende dall'analisi degli enzimi nelle cellule. La diagnosi dovrebbe essere fatta prima di 1 settimana dopo il bih. v. Trattamento: somministrare una dieta povera di aminoacidi a catena ramificata. La variante lieve è chiamata chetonuria a catena ramificata intermittente. Questo risponderà ad alte dosi di tiamina. Questo perché la decarbossilazione del BKA richiede tiamina. Il trapianto di fegato è stato tentato con successo in alcuni casi di MSUD.Rif: DM Vasudevan - Libro di testo di biochimica, 8a edizione, pagina n.: 200
Metabolism of lipid