Si nota che un neonato a termine è ipotonico, quale delle seguenti è la possibile diagnosi
La sindrome di Turner
Malattia di Kugelberg-Welander
Cefaloematoma
Galattosemia
La galattosemia è una condizione in cui il corpo non è in grado di utilizzare ( Cause La galattosemia è una malattia ereditaria. Ciò significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante del gene che può causare la galattosemia, ciascuno dei loro figli avrà una 25% (1 su 4) di probabilità di esserne affetto. Esistono 3 forme della malattia: Deficit di galattosio-1 fosfato uridil transferasi (GALT): Galattosemia classica, la forma più comune e più grave. Deficit di galattosio chinasi (GALK). Carenza di galattosio-6-fosfato epimerasi (GALE) Sintomi I neonati affetti da galattosemia possono mostrare sintomi nei primi giorni di vita se mangiano latte artificiale o latte materno contenente lattosio. I sintomi possono essere dovuti a una grave infezione del sangue dovuta al batterio E coli I sintomi della galattosemia sono: Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders