Tutto è vero riguardo al DNA mitocondriale tranne:
Contiene 37 geni
Trasmettere dalla madre alla prole
Trasmettere in modo mendeliano classico
Causa Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Risposta: C (Trasmissione...) DISTURBI DI UN SINGOLO GENE CON EREDITÀ NON CLASSICA Robbins 8/l67 È diventato sempre più evidente che la trasmissione di alcuni disturbi di un singolo gene non segue i classici principi mendeliani. Questo gruppo di disturbi può essere classificato in quattro categorie:# Malattie causate da mutazioni ripetute di tripletteDisturbi causati da mutazioni nei geni mitocondrialiDisturbi associati all'imprinting genomicoDisturbi associati al mosaicismo gonadicoDNA dei mitocondri Harrison 17th /Parte 18 e-39# La sequenza del DNA del mtDNA è stata determinato da un gran numero di organismi e individui (compresi alcuni organismi estinti) e il confronto di tali sequenze di DNA rappresenta un pilastro della filogenetica, in quanto consente ai biologi di chiarire le relazioni evolutive tra le specie. Le madri trasmettono il loro mtDNA ad entrambi i loro figli e le loro figlie, solo le figlie sono in grado di trasmettere il mtDNA ereditato alle generazioni future (eredità materna) Elevato tasso di mutazione somatica del mtDNA e effetto globale sui mitocondri! controbilancia l'impatto ridotto del numero di copie multiple di ogni singola mutazione del mtDNA. Questa sequenza del mtDNA contiene un totale di 37 geni, di cui 13 codificano componenti proteici mitocondriali dell'ETC. I restanti 22 geni codificanti tRNA e 2 geni codificanti rRNA sono dedicati a il processo di traduzione delle 13 proteine ​​codificate dal mtDNA. Si prevede che l'accumulo di delezioni funzionali del mtDNA in un dato tessuto sia associato a disfunzione mitocondriale, come riflesso in un'attività irregolare e ridotta della citocromo-c ossidasi associata all'età sulla colorazione istochimica, in particolare nel muscolo scheletrico e cardiaco e nel cervello.Tabella: (Harrison 17th /Parte 18 e-39): Malattie mitocondriali dovute a mutazioni puntiformi del mtDNA e riarrangiamenti su larga scalaMalattiaFenotipoNeuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)Perdita della visione centrale che porta alla cecità nei giovani adultiNARP , Malattia di LeighNeuropatia, atassia, retinite pigmentosa, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, acidemia latticaMELASEncefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus: possono manifestarsi solo come diabeteMERRFEpilessia mioclonica, fibre rosse sfilacciate nei muscoli, atassia, aumento delle proteine ​​del liquido cerebrospinale, sordità neurosensoriale, demenzaSorditàSordità neurosensoriale progressiva, spesso indotta da antibiotici aminoglicosidici. Sordità neurosensoriale non sindromica Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (PEO) Ptosi bilaterale e oftalmoplegia a esordio tardivo, debolezza muscolare prossimale e intolleranza all'esercizio fisico Sindrome di Pearson Insufficienza pancreatica, pancitopenia, acidosi lattica Sindrome di Keam-Sayre (KSS) Oftalmoplegia esterna, blocco cardiaco, pigmentazione retinica, atassia
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