Una donna di 32 anni, asintomatica, che non necessita di trasfusione, si presenta con Hb 13,0 gm/dl. I suoi livelli di HbF sono 95%, HbA2, 1,5%. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile:
Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale
Talassemia beta omozigote
Talassemia intermedia
Talasiemia beta eterozigote
<p>A differenza dell'alfa talassemia, la delezione genetica raramente causa la beta talassemia ed è riscontrabile solo in un'entità chiamata persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale (HPFH).</p><p>Nel caso in questione, l'HbA2 rientra nella norma limite (1,5-3,5%) a differenza della talassemia dove l'HbA2 sarà aumentato.</p><p>Riferimento: libro di testo di patologia Harsh Mohan, sesta edizione, pagina n. 322.</p>
Haematology