Un maschio di 26 anni con limitazione dei movimenti oculari in tutte le direzioni e ptosi moderata ma senza diplopia o strabismo. La diagnosi è:
Oftalmopatia tiroidea
Oftalmoplegia esterna cronica progressiva
Miastenia grave
Paralisi multiple dei nervi cranici
La ptosi bilaterale senza diplopia è osservata nell'oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO). Paralisi multiple dei nervi cranici come nella sindrome del seno cavernoso e nella sindrome dell'apice orbitale, presenti con diplopia con oftalmoplegia e altri sintomi. Ptosi e diplopia presentano sintomi in circa il 50% dei pazienti affetti da Miastenia gravis. Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO): la miopatia mitocondriale più comune in cui l'oftalmoplegia è una caratteristica importante è l'oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO). Caratteristiche cliniche: le caratteristiche principali di questa sindrome sono ptosi, limitazione dei movimenti oculari e diplopia. La ptosi è il primo segno. È bilaterale e simmetrico. I difetti motori oculari sono simmetrici e lentamente progressivi, quindi i pazienti non ne sono consapevoli. Downgaze è l'ultimo ad essere colpito. Sindrome di Kearns Sayre: triade oftalmoplegia esterna cronica progressiva, retinopatia pigmentaria e blocco del cuore. Diagnosi: biopsia muscolare: la CPEO viene diagnosticata attraverso la biopsia muscolare. All'esame delle fibre muscolari colorate con la colorazione tricromica di Gomori, l'accumulo di mitocondri ingranditi è visibile come colorazione rosso scuro "fibre rosse sfilacciate". Reazione a catena della polimerasi: trova la mutazione mitocondriale. Trattamento: non esiste un trattamento specifico. La chirurgia per ptosi e diplopia può aiutare il paziente. Rif: 1) Yanoff & Duker Ophthalmology, 3a edizione, pagina 1399-1340, 1019; 2) Harrison, Principi di medicina interna, 17a edizione, pagine 192, 192, 901, 2690, 2673, 2234;