La sindrome di Liddle è causata da un difetto genetico
Co-trasportatore Na-K-2Cl nello spesso tratto ascendente dell'ansa di Henle
Cotranspoer Na-Cl nel tubulo distale
EN Canale del sodio nel dotto/tubulo collettore
Il canale dell'acquaporina 2 (AQP2) nel dotto collettore
La sindrome di Liddle è causata dall'iperattività del canale del sodio sensibile all'amiloride (ENaC) della cellula principale del tubulo collettore coico. La sindrome di Liddle è una rara malattia autosomica dominante del trasponimento epiteliale renale che clinicamente somiglia all'aldosteronismo primario con ipertensione e ipokaliemia, alcalosi metabolica e con bassi livelli plasmatici di renina e aldosterone. Sindrome di Bater (imita i diuretici dell'ansa) Sindrome di Gitelman (mima i diuretici tiazidici) Sindrome di Liddle (mima l'aldosteronismo primario) Disordini autosomici recessivi Disordini autosomici recessivi Difetti genetici autosomici dominanti nel tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle Difetti di Na-K-2Cl co I canali -transpoer, K o Cl determinano una mancanza di capacità di concentrazione Difetto genetico nel tubulo distale Difetto del cotranspoer Na-Cl nel tubulo distale Difetto genetico nel tubulo collettore Causato dall'iperattività del canale del sodio sensibile all'amiloride (ENaC) del cellula principale del tubulo collettore coico Presentazione Diagnosi Acidosi ipokaliemica-metabolica con ipertensione Sindrome di Liddle Alcalosi metabolica ipokaliemica senza ipertensione Sindrome di Bater (aumento dell'escrezione urinaria di Ca) Sindrome di Gitelman (diminuzione dell'escrezione urinaria di Ca) Rif: Ganong
Renal physiology