La sindrome di Ehler Danlos è dovuta a un difetto?
Elastina
Collagene
Cheratina
Laminino
RISPOSTA: (B) CollageneRIF: Robbins 8a ed cap: 3PRINCIPALI TIPI DI COLLAGENI, DISTRIBUZIONE DEI TESSUTI E DISTURBI GENETICITipo di collageneDistribuzione dei tessutiDisturbi geneticiCOLLAGENI FIBRILLARIUbiquito nei tessuti duri e molliOsteogenesi imperfetta; Sindrome di Ehlers-Danlos--artrocalasia tipo 1IICartilagine, disco intervertebrale, vitreoAcondrogenesi di tipo II, sindrome da displasia spondiloepifisariaIIIOrgani cavi, tessuti molliSindrome di Ehlers-Danlos vascolareVTessuti molli, vasi sanguigniSindrome di Ehlers-Danlos classicaIXCartilagine, vitreoSindrome di SticklerMEMBRANA BASAMENTIVMembrane basaliSindrome di Alport COLLAGENIVIUbiquitario nelle microfibrilleMiopatia di BetlemVIIAFibrille di ancoraggio alle giunzioni dermo-epidermicheEpidermolisi bollosa distroficaIXCartilagine, dischi intervertebraliDisplasie epifisarie multipleXVIICollagene transmembrana nelle cellule epidermicheEpidermolisi bollosa generalizzata atrofica benigna CollageneTipoDistribuzione nei tessutiXV e XVIIICollagene che formano endostatina, cellule endotelialiSindrome di Knobloch (collagene di tipo XVIII)CLASSIFICAZIONE DEI SINDROMI DI EHLERS-DANLOSTipoClin Risultati genetici Ereditarietà Difetti genetici Classico (I/ II) Ipermobilità della pelle e delle articolazioni, cicatrici atrofiche, facile formazione di lividi Autosomico dominante COL5A1, COL5A2 Ipermobilità (III) Ipermobilità articolare, dolore, lussazioni Autosomico dominante Sconosciuto Vascolare (IV) Cute sottile, rottura arteriosa o uterina, lividi, iperestensibilità delle piccole articolazioni Autosomico dominante COL3A1 Cifoscoliosi (VI) Ipotonia, lassità articolare, scoliosi congenita, fragilità oculare Autosomica recessiva Lisil idrossilasi Artrocalasia (Vila, b) Ipermobilità articolare grave, alterazioni cutanee (lievi), scoliosi, ecchimosi Autosomica dominante COL1A1, COL1A2 Dermatosparassi (Vile) Grave fragilità cutanea, cutis laxa, ecchimosi Autosomica recessiva Procollagene N-peptidasi
Cytogenetic Disorders