Un bambino con attacchi ipoglicemici ricorrenti ed epatomegalia probabilmente avrà:
La malattia di Von Gierke
Diabete neonatale
Epatite neonatale
Galattosemia
Attacchi ipoglicemici ricorrenti con epatomegalia si osservano nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (malattia di Von Gierke).
Malattie da accumulo di glicogeno 

Le malattie da accumulo di glicogeno derivano da una carenza ereditaria di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi o nella degradazione sequenziale del glicogeno.
Le caratteristiche cliniche dipendono dal tipo di deficit enzimatico e dal coinvolgimento degli organi.
Le malattie da accumulo di glicogeno possono essere suddivise in: -

1)   Forma epatica (glicogenolisi epatica)

Il fegato è il giocatore chiave nel metabolismo del glicogeno.
Contiene enzimi che sintetizzano il glicogeno per la conservazione e infine lo scompongono in glucosio libero, che viene poi rilasciato nel sangue.
Quindi, porta a una carenza ereditaria di enzimi epatici coinvolti nel metabolismo del glicogeno

i)  Immagazzinamento di glicogeno nel fegato → Epatomegalia.
ii) Riduzione della glicemia → Ipoglicemia.

Esempi di glicogenosi epatica sono:


Glicogenosi di tipo I → Deficit di glucosio-6-fosfatasi (malattia di Von Gierke).
Glicogenosi di tipo III → Enzima deramificante def
Glicogenesi di tipo IV → Enzima di ramificazione def
Glicogenosi di tipo VI → Fosforrilasi epatica def

2) Forma miopatica (Glicogenosi muscolare)

Nel muscolo scheletrico, a differenza del fegato, il glicogeno viene utilizzato prevalentemente come fonte di energia.


Questo deriva dalla glicolisi, che porta infine alla formazione di lattato.
Quindi, la carenza di enzimi porta a...


Deposito di glicogeno nel muscolo
Crampi muscolari dopo l'esercizio
L’aumento indotto dall’esercizio dei livelli di lattato nel sangue a causa del blocco della glicolisi
Potrebbe esserci mioglobinuria


Gli esempi sono:


Glicogenosi di tipo V → deficit di fosforilasi (malattia di McArdle).
Glicogenosi di tipo VII → fosfofruttochinasi def

3) Tipologie varie

Associato all'accumulo di glicogeno in molti organi e alla morte nei primi anni di vita.
Esempi -

i)    Glicogenosi di tipo II → Deficit di maltasi acida (morbo di Pompe)