Quale delle seguenti è la causa meno comune di genitali ambigui in una bambina?
Deficit di steroide solfatasi fetale placentare
Deficit di aromatasi placentare fetale
Iperplasia surrenalica congenita
Mutazione del gene WNT-4
I genitali ambigui sono una condizione rara in cui i genitali esterni di un bambino non sembrano essere chiaramente né maschili né femminili. In un bambino con genitali ambigui, i genitali possono essere incompleti o il bambino può avere caratteristiche di entrambi i sessi. Gli organi sessuali esterni potrebbero non corrispondere agli organi sessuali interni o al sesso genetico. Come si verificano i genitali ambigui Un'interruzione dei passaggi che determinano il sesso può comportare una discrepanza tra l'aspetto dei genitali esterni e gli organi sessuali interni o il sesso genetico (XX o XY). Una mancanza o carenza di ormoni maschili in un feto maschio genetico può causare genitali ambigui, mentre l'esposizione agli ormoni maschili durante lo sviluppo provoca genitali ambigui in una femmina genetica. Le mutazioni nei geni ceaina possono influenzare lo sviluppo sessuale del feto e causare genitali ambigui. Anche le anomalie cromosomiche, come un cromosoma sessuale mancante o uno in più, possono causare genitali ambigui. In alcuni casi, la causa dei genitali ambigui potrebbe non essere determinata. Possibili cause nelle femmine genetiche Le cause di genitali ambigui in una femmina genetica possono includere: Iperplasia surrenalica congenita. Molte forme di questa condizione genetica fanno sì che le ghiandole surrenali producano un eccesso di ormoni maschili (androgeni). Esposizione prenatale agli ormoni maschili. I farmaci Ceain che contengono ormoni maschili o che stimolano la produzione di ormoni maschili in una donna incinta possono far sì che i genitali femminili in via di sviluppo diventino più mascolini. Un bambino in via di sviluppo può anche essere esposto a un eccesso di ormoni maschili se la madre ha una malattia o una condizione che causa uno squilibrio ormonale. Tumori. Raramente, un tumore nella madre può produrre ormoni maschili. Possibili cause nei maschi genetici Le cause di genitali ambigui in un maschio genetico possono includere: Compromissione dello sviluppo dei testicoli. Ciò potrebbe essere dovuto ad anomalie genetiche o cause sconosciute. Sindrome da insensibilità agli androgeni. In questa condizione, i tessuti genitali in via di sviluppo non rispondono normalmente agli ormoni maschili prodotti dai testicoli. Anomalie dei testicoli o del testosterone. Varie anomalie possono interferire con i testicoli&; attività. Ciò può includere problemi strutturali ai testicoli, problemi con la produzione dell’ormone maschile testosterone o problemi con i recettori cellulari che rispondono al testosterone. Deficit di 5a-reduttasi. Questo difetto enzimatico compromette la normale produzione di ormoni maschili. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
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