Il cromosoma Philadelphia lo è
Traslocazione del cromosoma 9-22
Traslocazione dei cromosomi 5-9
Se assente, indica che la prognosi è sfavorevole
È un fattore prognostico in TUTTI
Ris. a (traslocazione del cromosoma 9 - 22). (Ref. Harrison's Medicine, 18/ cap.83, Tabella 83-2)# La traslocazione specifica osservata nella LMC è il cromosoma Philadelphia (Ph) che deriva da una traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22 con il punto di interruzione che unisce le sequenze del cromosoma Oncogene ABL con il gene BCR.# La prima anomalia cromosomica riproducibile rilevata in un tumore maligno umano è stata il cromosoma Philadelphia. Visto nella LMC. Ciò avviene mediante traslocazione reciproca che coinvolge l'oncogene ABL, una tirosina chinasi sul cromosoma 9 che viene sostituita prossimalmente a BCR sul cromosoma 22 t (9, 22).# Le conseguenze dell'espressione del prodotto del gene ABL BCR è l'attivazione delle vie di trasudazione del segnale, che portano alla cellula crescita indipendente dai normali fattori di crescita esterni.# La traslocazione robertsoniana è una traslocazione tra due cromosomi acrocentrici e molto spesso coinvolge 14 e 21. Le transazioni reciproche implicano scambi reciproci tra 2 cromosomi qualsiasi. Nota anche:# I cambiamenti citogenetici sono stati particolarmente ben studiati in (1) leucemie, ad esempio, traslocazione del cromosoma Philadelphia nella LMC; e (2) linfomi, ad es. traslocazioni di MYC nella sindrome di Burkitt. ​​Queste e altre traslocazioni sono utili per la diagnosi, la classificazione e la prognosi. Oncogeni rappresentativi nelle traslocazioni cromosomicheTraslocazione del gene (cromosoma)MalignitàABL (9q34.1)-BCR (22q11)(9; 22)(q34;q11)Leucemia mieloide cronicaATF1 (12q13 )-EWS (22q12)(12;22)(q13;q12)Melanoma maligno delle parti molliBCL1 (11q13.3 )-1gH (14q32)(11;14)(q13 ;q32)Linfoma mantellareBCL2 (18q21.3 )-1gH (14q32)(14;18)(q32;q21)Linfoma follicolareFLI1 (11q24)-EWS (22q12)(11;22)(q24;q12)Sarcoma di EwingLCK (1p34 )-TCRB (7q35)(1;7)(p34;q35)Leucemia linfocitica acuta a cellule TMYC (8q24 )-IgH(14q32)(8;14)(q24;q32)Linfoma di Burkitt, leucemia linfocitica acuta a cellule BPAX3(2q35) -FKHR/ALV (13q14)(2;13)(q35;q14)Rabdomiosarcoma alveolarePAX7(lp36KHR/ALV(13q14)(1;13)tp36;q14)Rabdomiosarcoma alveolareREL (2p13)-NRG (2p11.2-14)Inv (2(p13;pll.2-14)Linfoma non HodgkinRET (10q11.2)-PKAR1A(17q23)(10;17)(q11.2;q23)Carcinoma della tiroideTAL1(1p32)-TCTA (3p21)(1; 3)(p34;p21)Leucemia acuta a cellule TTRK (1q23-1q24 (1q31)Inv1(q23;q31)Carcinoma del colonWT1 (11p13)-EWS (22q 12)(11;22)(p13;q12)Tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde