Quale delle seguenti affermazioni non è vera riguardo all'ipoxantinaguanina fosforibosil transferasi?
Presente prevalentemente nel fegato
Coinvolto nel metabolismo delle purine
PRPP è il substrato richiesto
La sua carenza porta alla malattia di Lysch Nyhan.
LE "REAZIONI DI SALVATAGGIO" CONVONO PURINE E LORO NUCLEOSIDI IN MONONUCLEOTIDI La conversione delle purine, dei loro ribonucleosidi e dei loro deossiribonuc]eosidi in mononucleotidi comporta le cosiddette "reazioni di salvataggio" che richiedono molta meno energia rispetto alla sintesi de novo. Il meccanismo più importante prevede la fosforibosilazione da parte del PRPP di una punina libera (Pu) per formare un 5'-mononucleotide purinico (Pu-RP). Tre processi contribuiscono alla biosintesi dei nucleotidi purinici. Questi sono, in ordine decrescente di importanza: (1) Sintesi da intermedi anfibolici (sintesi de novo), (2) Fosforibosilzione delle purine e (3) Fosforilazione dei nucleosidi purinici. Sindrome di Lesch-Nyhan * Recessiva legata all'X. * Iperuricemia da sovrapproduzione. * Problema di recupero delle purine dovuto all'assenza di HGP, che converte l'ipoxantina in IMP e la guanina in GMP. * C/f: o Ritardo mentale, o Automutilazione, aggressività, o Iperuricemia, gotta e o Coreoatetosi. * Riflette un difetto nell'ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPase), un enzima di recupero delle purine. *Il conseguente aumento del PRPP intracellulare provoca una sovrapproduzione di purine. *Le mutazioni che riducono o aboliscono l'attività dell'ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi includono delezioni, mutazioni frame-shift, sostituzioni di basi e splicing aberrante dell'mRNA.