Non è una caratteristica comune della distrofia muscolare di Duchene?
Recessivo legato all'X
Segno di Gower positivo
Coinvolgimento dei muscoli distali
Pseudo ipertrofia
RISPOSTA: (C) Coinvolgimento dei muscoli distaliRIF: Nelson's 18th ed p. 2541La distrofia muscolare di Duchene è la malattia neuromuscolare ereditaria più comune che colpisce tutte le razze e tutti i gruppi etnici. Il gene anomalo si trova sul cromosoma X nel locus Xp21 ed è uno dei geni più grandi identificati. La distrofia muscolare di Becker è la stessa malattia fondamentale della distrofia di Duchene, con un difetto genetico nello stesso locus, ma clinicamente segue un decorso più lieve e più intenso. decorso prolungato. Duchene riconobbe la maggior parte dei segni clinici caratteristici nel 1861: ipertrofia dei polpacci, debolezza progressiva, ritardo mentale e proliferazione del tessuto connettivo nei muscoli Caratteristiche cliniche segno di Gower positivo Pseudo ipertrofia dei polpacci La perdita di forza muscolare è progressiva I muscoli prossimali e i flessori del collo sono coinvolti di più Gamba coinvolgimento più grave del braccio Contratture dei talloni e del tratto illiotibiale entro 6 anni. EtàScoliosi progressiva ComplicanzeCardiomiopatia e CHFDiminuzione intellettivaDeformità toracica
Genetic Approach to Pediatric Medicine