il tipo classico di galattosemia è dovuto alla carenza di ?
galattochinasi
aldoso reduttasi
galattosio 1-puridil transferasi
galattosio deidrogenasi
*La galattosemia è dovuta alla carenza dell'enzima galattosio 1-fosfato uridiltransferasi. *È una malattia congenita rara nei neonati, ereditata come malattia autosomica recessiva. *:*Responsabile di questo disturbo è la mutazione del gene GALT localizzato sul cromosoma 9. 1. Il metabolismo del galattosio è compromesso e ciò porta ad un aumento dei livelli di galattosio nel sangue (galattosemia) e nelle urine (galattosuria). 2. Il galattosio accumulato viene assorbito per la produzione di galattitolo da parte dell'enzima aldolo reduttasi. Il galattitolo è stato implicato nello sviluppo della cataratta. rif: lipincott 9a ed
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