L'anomalia endocrina più comune nella sindrome di Down è:
Ipotiroidismo
Ipoparatiroidismo
Iperplasia surrenalica congenita
La malattia di Cushing
Ris. è "a" cioè Ipotiroidismo o L'ipotiroidismo è l'anomalia endocrina più comune nella sindrome di Down Caratteristiche cliniche della sindrome di Down La caratteristica più evidente nel neonato è l'ipotonia e sebbene la diagnosi sia solitamente evidente in questo momento, a volte può non essere vista se il bambino è molto prematuro o i suoi tratti facciali sono nascosti dall'apparato ventilatorio. Altre caratteristiche cliniche includono:-1) Ritardo mentale generale, bassa statura2) Cranio-facciale: - Brachicefalia, piega epicanto, lingua sporgente, orecchie piccole, fessure palpebrali inclinate verso l'alto (inclinazione mongoloide) , strabismo, nistagmo, macchie spazzolate nell'iride.3) Arti: - Clinodattilia del quinto dito, piega palmare singola (piega scimmiesca), ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede (gap del sandalo).4) Malattia cardiaca congenita - Canale AV comune, ostio difetto del primo/cuscino endocardico tipo ASD (più comune), DIV, PDA, tetralogia di Fallot.5) GIT Atresia anale, atresia duodenale, malattia di Hirschsprung, pancreas anulare.6) Aumento dell'incidenza di leucemia (1 %). Le leucemie comuni sono ALL (la più comune), disturbi mieloproliferativi transitori AML (M7-AML) e LMC giovanile.7) Altri: esordio precoce della malattia di Alzheimer, diminuzione dell'immunità con infezioni ricorrenti, obesità, diabete mellito, ipotiroidismo.
Genetic Approach to Pediatric Medicine