Un bambino si presenta con epatosplenomegalia e pancitopenia. Il midollo osseo mostra "l'aspetto di carta velina sbriciolata". È dovuto all’accumulo di:
Glucocerebroside
Sfingomielina
Ganglioside
Galattocerebroside
Ris. A. Glucocerebroside(Rif: Nelson 20/e, Capitolo 86.4 Lipidosi)SfingolipidiDeficit enzimaticoSfingolipidi accumulatiMalattia di FarberCeramidasiCeramideMalattia di Fabrya-GalactosidasiGlobotriaosil CeramideGangliosidosi GM1b-GalattosidasiGanglioside GM1Gangliosidosi GM2Malattia di Tay-Sachsb-Esosaminidasi Ganglio AGM2 latoMalattia di Sandhoffb-Esosaminidasi A e BGM2 GangliosideMalattia di GaucherGlucocerebrosidasi/ bGlucosidasiGlucosilceramideMalattia di Niemann-PickSfingomielinasiSfingomielinaLeucodistrofia metacromaticaArilsolfatasi Una proteina attivatrice degli sfingolipidi (SAP-1) Sulfogalactosyl Ceramide Malattia di Krabbeb-Galactosidaseb-GalactocerebrosidaseGalactosyl CeramideMalattia di GaucherDisturbo da accumulo lisosomiale più comuneDifetto della glucocerebrosidasiLisosomi pieni di glucocerebrosideNessuna macchia rosso ciliegia nella maculaNessun deterioramento mentale (Tipo I)Caratteristiche ematologiche-Pantopenia, sanguinamento manifestazioneEpatosplenomegaliaDolore osseo e fratture patologiche di ossa lunghe Raggi X deformità del femore-beuta di Erlenmeyer Biopsia del midollo osseo-cellula di Gaucher con aspetto di carta spiegazzata/aspetto di carta velina sbriciolata.
Lipids