L'ipercolesterolemia di tipo 2 si verifica a causa di:
Carenza di lipoproteina lipasi
Assenza di recettori LDL sulle cellule
Anomalia nell'apo E
Carenza di LCAT
Ris. è 'b' cioè Assenza di recettori LDL sulle cellule Iperlipoproteinemie primarie causate da mutazioni note di un singolo gene Disturbo genetico Difetto genetico Lipoproteine ​​CI/f Trasmissione genetica 1. Deficit di lipoproteina lipasi LPL Chilomicroni Xantomi eruttivi, HSM, pancreatite AR2 Deficit familiare di apolipoproteina C-II ApoC-IIChilomicroni"------- --------"AR3.Deficit di Apo A-VApoA-VChilomicroni VLDL"---------------"AD4.Deficit familiare di lipasi epaticaLipasi epaticaVLDL residuiPancreatite aterosclerotica prematuraAR5.Disbetalipoproteinemia familiareapoEChilomicroni e VLDL residuiPalmar e xantomi tuberoeruttivi, CHD, PVDAR6.Ipercolesterolemia familiareRecettore LDLLDLTxantomi tendinei, CHDAD7.ApoR-100apoB-100 familiare difettoso (Arg3500-Gln)LDL"-------"AD8.Ipercolesterolemia ADPCSK9LDL" ---------------"AD9.AR ipercolesterolemiaARHLDL"---------------"AR10.SitosterolemiaABCG5 o 8LDL"------- --------"AR
Lipid Oxidation and Synthesis