Un neonato viene portato in ospedale perché i suoi pannolini bagnati diventano neri quando vengono esposti all'aria. L'esame obiettivo è normale. L'urina è positiva sia alla sostanza riducente che all'esame con cloruro ferrico. Questo disturbo è causato da una carenza di quale dei seguenti?
Ossidasi dell'acido omogentisico
Fenilalanina idrossilasi
L-istidina ammoniaca
Decarbossilasi chetoacidica
Il bambino descritto nella domanda soffre di alcaptonuria (alcaptonuria è una grafia alternativa), una malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell'acido omogentisico ossidasi. La diagnosi viene posta nei neonati quando la loro urina diventa marrone scuro o nera con l'esposizione all'aria a causa dell'ossidazione dell'acido omogentisico. I bambini affetti sono asintomatici. Negli adulti si sviluppa l'ocronosi, ovvero la deposizione di un pigmento bluastro nella cartilagine e nel tessuto fibroso; i sintomi dell'artrite possono comparire più tardi. Non è disponibile alcun trattamento specifico per i pazienti affetti da alcaptonuria, sebbene la supplementazione di acido ascorbico possa ritardare l'insorgenza del disturbo e ridurre i sintomi clinici. Le altre carenze elencate nella domanda si riscontrano rispettivamente nella PKU, nell'istidinemia, nella malattia delle urine a sciroppo d'acero e nell'acidemia isovalerica.
Genetics And Genetic Disorders