Tutte le seguenti affermazioni sulla malattia di Wilson sono vere, tranne:
Eredità autosomica dominante
Anemia emolitica
Bassi livelli di ceruloplasmina sierica
Mutazione sul cromosoma 13
La risposta è A (ereditarietà autosomica dominante): la malattia di Wilson è ereditata come malattia autosomica recessiva. Il difetto di base della malattia di Wilson è la ridotta escrezione biliare di rame dovuta a una mutazione del gene sul cromosoma 13 che promuove l'escrezione di rame. I livelli sierici di ceruloplasmina sono diminuiti. Si può osservare anemia emolitica negativa a Coombs. L'associazione tra emolisi e malattia epatica rende la malattia di Wilson una diagnosi probabile - Harrison