I tipi di emoglobina riscontrati in un adulto normale sono:
S, A, F
A, A2, C
A2, F
A, A2, F
Esistono centinaia di mutazioni nel gene della beta globina, ma circa 20 alleli diversi costituiscono l'80% delle mutazioni riscontrate in tutto il mondo. All'interno di ciascuna popolazione geografica ci sono mutazioni uniche. Gli individui affetti da beta talassemia major sono generalmente omozigoti per una delle mutazioni comuni o eterozigoti per una delle mutazioni comuni e una delle mutazioni geograficamente uniche. Entrambi portano all'assenza di produzione della catena beta-globinica.
Le sindromi beta talassemia sono molto più diversificate rispetto alle sindromi alfa talassemia a causa della diversità delle mutazioni che producono i difetti nel gene della beta globina. A differenza delle delezioni che costituiscono la maggior parte delle sindromi alfa talassemiche, le beta talassemie sono causate da mutazioni sul cromosoma 11 che influenzano tutti gli aspetti della produzione di beta globina: trascrizione, traduzione e stabilità del prodotto beta globina. La maggior parte degli ematologi ritiene che esistano tre categorie generali di beta talassemia: tratto beta talassemia, beta talassemia intermedia e beta talassemia major.
Si verificano anche mutazioni nel sito di giunzione che hanno conseguenze cliniche se combinate con una mutazione talassemica. Tre mutazioni nel sito di giunzione si verificano nell'esone 1 del gene della beta globina. Queste mutazioni provocano tre diverse emoglobine anomale: Malay, E e Knossos. L'emoglobina E è un'emoglobina anomala molto comune nella popolazione del sud-est asiatico e, se associata a una mutazione talassemica b0, può produrre una grave talassemia trasfusione-dipendente (Eb0). L'emoglobina E è descritta nella sezione sulle emoglobine varianti.