Difetto enzimatico nella galattosemia?
Uridil transferasi
Galattochinasi
Epimerasi
Tutti i precedenti
Ris. è 'd' cioè, tutto quanto sopra La galattosemia è un gruppo di disturbi metabolici che derivano da errori congeniti dovuti alla deficienza degli enzimi del metabolismo del galattosio. La galattosemia classica è causata dalla deficienza di galattosio-l-fosfato uridil transferasi. tipi comuni di galattosemia si verificano a causa del deficit di galattochinasi Q e UDP - galattosio-4-epimerasee. L'urina del paziente mostra zuccheri riducenti (galattosio) che possono essere rilevati dal reagente Benedicts. Il test della glucosio ossidasi è negativo poiché è specifico per il glucosio. Pertanto, la presenza di materiale riducente (galattosio) nelle urine con un test della glucosio ossidasi negativo suggerisce la diagnosi di galattosemia.