Gene responsabile della sindrome di Van der woude:
IRF6
FGFR2
HGHF2
GAT02
Le mutazioni nel gene IRF6 che causano la sindrome di van der Woude impediscono a una copia del gene in ciascuna cellula di produrre proteine ​​funzionali. Una carenza della proteina IRF6 influisce sullo sviluppo e sulla maturazione dei tessuti del viso, provocando i segni e i sintomi della sindrome di van der Woude.