Si nota che un neonato ha numerose macule marrone chiaro sparse sulla pelle. Il significato di questa caratteristica è dovuto alla sua forte associazione con lo sviluppo di quale dei seguenti tumori?
Carcinoma delle cellule basali
Neuroblastoma
Neurofibroma
Retinoblastoma
Le macchie congenite "cafe lait" sono presenti in oltre il 90% dei pazienti con neurofibromatosi. Questa malattia autosomica dominante è caratterizzata da tumori neurali multipli, in particolare neurofibromi, hamaomi pigmentati dell'iride (noduli di Lisch) e macchie café au lait, che di solito si verificano sui tronchi nervosi. Sebbene la maggior parte dei neurofibromi di questa malattia siano benigni, i tumori possono essere piuttosto deturpanti e psicologicamente dannosi. Il carcinoma basocellulare è un tumore comune a crescita lenta della pelle esposta al sole. Si sviluppa in età adulta dopo anni di danni cronici del sole. Sebbene il melanoma maligno possa derivare da grandi nevi congeniti, il BCC no. Il neuroblastoma è un tumore infantile comune che insorge ovunque lungo la catena simpatica e più comunemente nella midollare del surrene. Il tumore si presenta solitamente come una massa addominale e non è associato a reperti cutanei. La neoplasia oculare associata alla neurofibromatosi è il nodulo di Lisch, non il retinoblastoma. Il retinoblastoma è un tumore neuroepiteliale solitamente identificato mediante esame del fondo oculare di un bambino con alterazioni visive. Rif: Listernick R., Charrow J. (2012). Capitolo 141. Le neurofibromatosi. A L.A. Goldsmith, S.I. Katz, B.A. Gilchrest, A.S. Paller, D.J. Leffell, N.A. Dallas (a cura di), Dermatologia di Fitzpatrick in medicina generale, 8e.