Sono tutti tipi di polimorfismo genetico, tranne
Copia la variazione del numero
Pleiotropismo
Polimorfismi a singolo nucleotide
Nessuno
I polimorfismi genetici (variazioni) si verificano quando le copie di un gene specifico presente all'interno di una popolazione non hanno sequenze nucleotidiche identiche. Il termine allele si riferisce a una di una serie di sequenze di DNA alternative per un particolare gene. Negli esseri umani ci sono 2 copie di ogni gene. Il genotipo di un individuo per un dato gene è determinato dall'insieme di alleli che l'individuo possiede. La forma più comune di variazione genetica comporta un singolo cambiamento di base in una determinata posizione, denominato polimorfismo a singolo nucleotide (SNP). All'altra estremità dello spettro ci sono le variazioni del numero di copie, che si riferiscono alla cancellazione o duplicazione di sequenze di DNA identiche o quasi identiche che possono avere dimensioni di migliaia o milioni di basi. Riferimento: Nelson Textbook of Pediatrics; 20a edizione; Capitolo 59; Farmacogenetica pediatrica, farmacogenomica e farmacoproteomica
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