La sindrome di Klinefelter viene diagnosticata da:
Addome USG
Ecocardiografia
Tripla prova
Cariotipo
La sindrome di Klinefelter (XXY) può essere rilevata mediante cariotipo Cariotipo Studio del cromosoma La migliore tecnica per la monosomia/trisomia Ma può essere eseguita solo durante la metafase Campione utilizzato: sangue, midollo osseo, liquido amniotico, tessuto placentare Fissativo: fissativo di Carnoy (metanolo e acido acetico glaciale in rapporto 3:1) Colorazione più comune: Geimsa/G-banding Limitazioni Non può essere eseguita in nessuna fase del ciclo cellulare Non può rilevare amplificazioni, microdelezioni e traslocazioni complesse Bassa risoluzione, ovvero non è possibile rilevare alterazioni subcromosomiche
Techniques in molecular biology