Un paziente con pressione sanguigna di 90/60 mm Hg presenta una cianosi pronunciata. Si osserva che il sangue prelevato dalle vene periferiche è di colore marrone cioccolato. La diagnosi più probabile è:
Metaemoglobinemia
Shock ipovolemico
Shock cardiogenico
Shock emorragico
La risposta è A (Metaemoglobinemia) Una cianosi pronunciata insieme al colore marrone cioccolato del sangue appena prelevato suggerisce una diagnosi di metaemoglobinemia Metaemoglobinemia * * * La metaemoglobinemia è una causa rara ma distinta di cianosi centrale in assenza di ipossiemia o compromissione cardiovascolare La metaemoglobinemia si verifica quando un una significativa concentrazione di emoglobina (Hb) viene ossidata in metaemoglobina (Met Hb) Quando la frazione eme (atomi di ferro) della molecola Hb incontra un forte agente ossidante, il ferro perde un elettrone e passa dallo stato ferroso (2+) a quello ferrico (3+ ) stato che trasforma l'Hb in 'Met Hb' La metaemoglobina ha un'affinità per l'ossigeno così elevata che potenzialmente non viene erogato ossigeno Presentazione * * La metaemoglobinemia si presenta più comunemente come cianosi che non risponde all'ossigeno supplementare Il reperto più notevole dell'esame obiettivo è la cianosi generalizzata che può manifestarsi come marrone scuro fangoso mucose prima di procedere alla discolorazione globale della pelle "Il caratteristico aspetto fangoso (marrone cioccolato) del sangue appena prelevato può essere un indizio critico" -*Il sangue appare marrone scuro, brunastro, fangoso o color cioccolato immediatamente dopo il prelievo. A differenza del sangue venoso normale, il colore non cambia con l'aggiunta di ossigeno o l'agitazione nell'aria'- Diagnosi differenziale in medicina interna La metaemoglobinemia > 15% causa sintomi di ischemia cerebrale La metaemoglobinemia > 60% è solitamente letale Diagnosi * La metaemoglobinemia è * Trattamento con test della metaemogloina * La gestione di emergenza più efficace per la metaemoglobinemia è la somministrazione di blu di metilene che funge da antidoto (per via endovenosa). Il blu di metilene non è efficace nei pazienti con metaemoglobinemia dovuta a emoglobinopatia MQ (emoglobina M). Il blu di metilene è controindicato nei pazienti con Deficit di G6 PDQ poiché può causare grave emolisi a causa del suo potenziale di ossidazione Schema delle quattro principali vie di produzione di MetHb 1. Emoglobina congenitamente anomala: emoglobina M L'emoglobina M viene trasmessa come tratto autosomico dominante che colpisce la catena alfa o beta dell'emoglobina ; L'Hb M omozigote che colpisce entrambe le catene alfa e beta è incompatibile con la vita. La sostituzione dell'amminoacido (spesso una tirosina al posto dell'istidina) vicino al ferro eme facilita l'ossidazione del ferro. 2. Carenze enzimatiche ereditarie: deficit di citocromo b5-reduttasi NADH-dipendente e deficit di citocromo bc. La carenza del citocromo b5 o del suo enzima riducente, il citocromo b5-reduttasi, diminuisce la riduzione di MetHb a Hb 3. Nitriti (NO2), altri ossidanti e composti che riducono l'ossigeno I nitriti sono una comune fonte ossidante di produzione di MetHb. Gli agenti riducenti paradossalmente producono metaemoglobinemia riducendo l'ossigeno a un radicale libero o l'acqua a 1-1,O2, che poi ossida l'emoglobina. 4. Emoglobina "sensibile": la sindrome del bambino blu I batteri presenti nel tratto gastrointestinale immaturo dei neonati trasformano il nitrato (NO3) nel potente nitrito ossidante (NO). I neonati hanno un deficit relativo di reduttasi NADH-dipendente (solo il 50% dei livelli degli adulti) e sono più suscettibili al danno ossidativo.