Qual è il difetto biochimico nella sindrome di Zellweger?
Disturbo della biogenesi perossisomiale
Disturbo del targeting lisosomiale
Difetto nella glicosilazione delle proteine
Trisomia 21
Ris. A. Disturbo della biogenesi perossisomiale Difetto biochimico nella sindrome di Zellweger Sono presenti difetti genetici, che coinvolgono principalmente l'importazione di proteine ​​che contengono il segnale di targeting PTS1* Sindrome di Zellweger (la più grave) Quadro clinico* Aspetto facciale tipico (fronte alta, rime palpebrali non oblique, creste sopraorbitarie ipoplastiche, ed epicanto)* Grave debolezza e ipotonia, convulsioni neonatali* Anomalie oculari (cataratta, glaucoma, annebbiamento della cornea, macchie di Brushfield, retinopatia pigmentaria e displasia dei nervi)* A causa dell'ipotonia e dell'aspetto "mongoloide", si può sospettare la sindrome di Down
Lipids