Una donna di 41 anni ha avuto un bambino affetto da sindrome di Down 10 anni fa. È ansiosa di conoscere lo stato cromosomico del suo feto in una gravidanza in corso. Il test che ha il tempo di elaborazione di laboratorio più veloce per il cariotipo è
Amniocentesi
Cordocentesi
Prelievo dei villi coriali (CVS)
Ecografia a flusso Doppler
L'amniocentesi, la cordocentesi, l'aspirazione dell'igroma cistico e il prelievo dei villi coriali sono tecniche per ottenere tessuti fetali suscettibili di analisi citogenetica. Le cellule del liquido amniotico richiedono la coltura dei tessuti per ottenere un numero di cellule adeguato per l'analisi. I villi coriali possono essere raccolti direttamente per una diagnosi estremamente rapida o possono essere coltivati ​​per ottenere bande più elevate (maggiore dettaglio). Il sangue fetale ottenuto mediante cordocentesi o prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS) richiede da 2 a 3 giorni di coltura prima di ottenere un cariotipo. L'ecografia a flusso Doppler viene utilizzata per valutare il flusso sanguigno attraverso i vasi fetali ma non sostituisce l'analisi diretta dei tessuti.
Fetus & New Born and their Diseases