Nella beta talassemia, la mutazione genetica più comune è?
Inversione dell'introne 1
Introne 22
Cancellazione di 619 bp
Cancellazione di 3,7 bp
La mutazione più comune che causa la talassemia è l'inversione dell'introne 1 b talassemia-AR, causata dalla ridotta sintesi della catena beta dell'emoglobina. b le talassemie sono la conseguenza di varie mutazioni puntiformi sui cluster di geni globinici. Mutazioni nella talassemia in India Mutazioni Frequenza IVS1-5(G-C) 48% Delezione di 619 bp 18% IVS-1(G-T) 9% FR41/42(TCTT) 9% FR8/9 (+G) 5% Codonl5 (G-A) 5% Altri 6% Totale 100%
Thalassemia