L'epidermolisi bollosa è dovuta a un difetto del tipo di collagene?
Tipo 1
Digitare 3
Digitare 4
Digitare 7
Ris. D. Tipo 7 Malattie causate da mutazioni nei geni del collagene o da carenze nell'attività degli enzimi post-traduzionali coinvolti nella biosintesi del collageneGene o malattia enzimatica 1COL1A1, COL1A2Osteogenesi imperfetta, tipo 12 (OMIM 166200)Osteoporosi 3 (OMIM 166710)Sindrome di Ehlers-Danlos tipo VII autosomica dominante (OMIM 130060)COL2A1Condrodisplasie gravi Osteoartrite 3 (OMIM 165720)COL3A1Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV (OMIM 130050)COL4A3-COL4A6Sindrome di Alport (comprese sia le forme autosomiche che quelle legate all'X) (OMIM 104200)COL7A1Epidermolisi bollosa distrofica (OM IM131750) COL10A1Condrodisplasia metafisaria di Schmid (OMIM 156500)LisilidrossilasiSindrome di Ehlers-Danlos tipo VI (OMIM 225400)Procollagene N-proteinasiSindrome di Ehlers-Danlos tipo VII autosomica recessiva (OMIM 225410)LisilidrossilasiMalattia di Menkes 4 (OMIM 309400)
Membrane Structure & Function