Il cromosoma da deficit di a1-antitripsina si trova sul cromosoma.. ?
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Deficit di a1-antitripsina (a1AT): l'a1-antitripsina è una piccola glicoproteina plasmatica di 394 aminoacidi sintetizzata prevalentemente dagli epatociti. È un membro della famiglia degli inibitori della serina proteasi (serpina). Il gene si trova sul cromosoma 14 ed è molto polimorfico. Disordine autosomico recessivo del ripiegamento delle proteine ​​Caratterizzato da livelli molto bassi di α1-antitripsina circolante (a1AT). La funzione principale di questa proteina è l'inibizione delle proteasi. La carenza di a1AT porta allo sviluppo dell'enfisema polmonare, poiché l'attività delle proteasi distruttive non è inibita. Colorazione con acido periodico di Schiff (PAS) dopo digestione con diastasi del fegato, evidenzia i caratteristici granuli citoplasmatici magenta
JIPMER 2017