L'anemia falciforme è la manifestazione clinica di geni omozigoti per una molecola di emoglobina anomala. L'evento responsabile della mutazione nella catena b è:
Inseion
Cancellazione
Non disgiunzione
Mutazione puntiforme
- L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme che comporta la sostituzione dell'acido glutammico con la valina nella sesta posizione della catena b-globinica.
Hemoglobinopathies: Sickle cell anemia