In uno studio sull'ereditarietà del gene della fibrosi cistica (CFTR), vengono documentate le mutazioni genetiche nei portatori e negli individui affetti. Sulla base di questi risultati, i ricercatori stabiliscono che non esiste un semplice test di screening per individuare tutti i portatori di mutazioni del gene CFTR. Quale dei seguenti è probabilmente il limite maggiore allo sviluppo di un test di screening per le mutazioni CFTR?
Entrambe le copie del gene devono essere anormali per essere rilevate
L'ibridazione in situ fluorescente è laboriosa e costosa
La frequenza delle mutazioni tra i gruppi etnici limita la sensibilità
Meno di 1 individuo su 10.000 è eterozigote
Quando una malattia genetica (ad esempio, la fibrosi cistica) è causata da molte mutazioni diverse, con frequenze diverse tra le popolazioni, non esiste un semplice test di screening in grado di rilevare tutte le mutazioni. Sebbene il 70% dei pazienti con fibrosi cistica presenti una delezione di 3 coppie di basi che può essere facilmente rilevata mediante PCR (la mutazione AF508), il restante 30% presenta una malattia causata da diverse centinaia di forme alleliche di CFTR. Per rilevarli tutti sarebbe necessario il sequenziamento dei geni CFTR. Ciò vieta lo screening di massa. Le altre opzioni elencate non si applicano.
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