Tutto quanto segue è vero riguardo all'atassia di Frederich, tranne che
Autosomico recessivo
Sono principalmente coinvolte il midollo spinale e le cellule gangliari della radice dorsale
Debolezza agli arti inferiori
Risposta dei flessori plantari
*L'atassia di Friedreich è la più comune; autosomico recessivo, esordio prima dei 25 anni; atassia con areflessia, dita dei piedi ascendenti, deficit del senso di vibrazione e posizione, cardiomiopatia, dita a martello, scoliosi; legato alla ripetizione espansa del trinucleotide nell'introne del gene che codifica per la fratassina; una seconda forma è associata alla sindrome da carenza di vitamina E geneticamente determinata. Le comuni atassie ereditarie dominanti sono l'atassia spinocerebellare (SCA)1 (atrofia olivopontocerebellare; gene "atassina-1") (Fig. 184-1), SCA2 (atassina-2; pazienti provenienti da Cuba e India) e SCA3 (malattia di Machado-Joseph) ; tutti possono manifestarsi come atassia con segni del tronco encefalico e/o extrapiramidali; SCA3 può anche presentare distonia e amiotrofia; i geni per ciascun disturbo contengono ripetizioni trinucleotidiche instabili nella regione codificante. I sintomi possono includere quanto segue: Il 91% delle persone sviluppa problemi di calore come cardiomegalia (fino alla cardiomiopatia dilatativa), iperofia simmetrica, soffi di calore, fibrillazione atriale, tachicardia (frequenza di calore rapida), cardiomiopatia iperofica) e difetti di conduzione Cerebellare: nistagmo, rapido movimenti oculari saccadici, dismetria, perdita di coordinazione (atassia del tronco e andatura stomping) Compromissione della vista Compromissione dell'udito Facilità di parola Curvatura anomala della colonna vertebrale Colonna dorsale: si verifica perdita della sensazione vibratoria e della sensazione propriocettiva Circa il 20% delle persone ha difficoltà a metabolizzare i carboidrati e il 10% sviluppare diabete mellito Lesione del motoneurone inferiore: assenza di riflessi tendinei profondi Piramidale: risposte plantari estensori e debolezza distale Debolezza muscolare nelle braccia e nelle gambe Archi plantari alti Rif Harrison20a edizione pag 2765
C.N.S