Un bambino di 7 mesi si presenta con un'anamnesi di vomito e ritardo della crescita. Il paziente è migliorato con il glucosio IV. Dopo un mese, ritorna con gli stessi reclami. Dalla valutazione è risultato che ha un alto contenuto di glutammina e uracile. Qual è il probabile difetto enzimatico?
CPS1
Ornitina transcarbamilasi
Arginasi
Arginosuccinasi liasi
B. Ornitina transcarbamilasi (Rif: Nelson Textbook of Pediatrics, 19/e p447-450; Nelson's 20/e p 669-674) Discussione sui risultati di ciascuna delle carenze enzimatiche di cui sopra, una per una.a. CPS1* Iperammoniemia con marcato aumento di glutammina e alanina* L'acido orotico urinario è solitamente basso o può essere assenteb. Ornitina transcar-bamilasi* Iperammoniemia con elevati livelli plasmatici di glutammina e alanina* Iperammoniemia con elevati livelli plasmatici di glutammina e alanina)c. Arginasi* Marcati aumenti di arginina nel plasma e nel liquido cerebrospinale* L'escrezione urinaria di acido orotico, arginina, lisina, cistina e ornitina è aumentata. Arginosuccinasi liasi* Aumento dei livelli plasmatici di acido argininosuccinico, citrullina glutammina e alanina* L'acido argininosuccinico si trova in grandi quantità nelle urine e nel liquido spinale* Nota: l'acido orotico (elevato nella carenza di OTC) si converte in uracile attraverso la via della pirimidina.
Inborn Errors of Metabolism