Il coinvolgimento neurologico con acantocitosi è riscontrato in tutti i seguenti casi tranne:
Abetalipoprotenemia
Coreoacantocitosi
Sindrome di McLeod
Sindrome di Zellweger
La risposta è D (Sindrome di Zellweger): La sindrome di Zellweger (sindrome cerebro-epato-renale) non è tipicamente associata ad acantocitosi Sindromi neurologiche con acantocitosi Abetalipoproteinemia ((malattia di Bassen-Kornzweig) Coreo-acantocitosi (sindrome di Levine-Critchley; neuroacantocitosi) Sindrome di McLeod Wolman Sindrome (il coinvolgimento neurologico è generalmente lieve) Gli acantociti sono stati riscontrati anche nella malattia di Hallervorden-Spatz e nella malattia di Huntington tipo 2 (HDL-2) Acantocitosi La comparsa di eritrociti spiculati in uno striscio di sangue periferico o al microscopio elettronico può essere causata da cambiamenti nei lipidi composizione o struttura della membrana dei globuli rossi. Si distinguono due tipi fondamentali: Echinociti (cellule bava) che hanno un contorno seghettato con proiezioni piccole e uniformi, e Acantociti (cellule sperone) con poche spicole irregolari di dimensioni variabili. Diagnosi differenziale di Acantocitosi e Sindromi neurologiche Diagnosi Caratteristiche cliniche Età di esordio Abetalipoproteinemia Diarrea, malassorbimento dei grassi, vitamine. carenze, anomalie neurologiche, atassia, bassi livelli di colesterolo e trigliceridi Periodo neonatale Malattia di Wolman Diarrea, ritardo della crescita, epatosplenomegalia, calcificazioni surrenali Periodo neonatale Coreo-Acantocitosi Sintomi neurologici progressivi, corea, epilessia, demenza; TCK, lipoproteine ​​normali; Adolescenza o vita adulta Mutazioni VPS 1 3A Fenotipo McLeod, sindrome di McLeod Reazione scarsa o assente con vari antisieri nel sistema dei gruppi sanguigni di Kell; sintomi neurologici talvolta progressivi, corea; TCK, lipoproteine ​​normali; Mutazioni XK Vita adulta (sintomi neurologici)