Un bambino di 10 mesi viene portato alla clinica pediatrica con sintomi di diarrea, perdita di capelli e ritardo della crescita. All'esame clinico si rileva un'infiammazione della pelle attorno alla bocca e della regione perianale. La carenza di minerali responsabile di questa malattia è un cofattore per tutti i seguenti enzimi tranne?
Lattato deidrogenasi
Alcool deidrogenasi
Glutatione perossidasi
Fosfatasi alcalina
Le caratteristiche sopra riportate suggeriscono fortemente una diagnosi di Acrodermatite enteropatica dovuta alla carenza di zinco ed è un cofattore della lattato deidrogenasi. È una malattia autosomica recessiva dovuta a un difetto nella proteina transmembrana che assorbe lo zinco. Sintomi: Ritardo della crescita Diarrea Alopecia Dermatite attorno agli orifizi Atrofia gonadica Compromissione della guarigione delle ferite Lo zinco agisce come cofattore per: Anidrata carbonica Carbossipeptidasi Lattato deidrogenasi Alcol deidrogenasi Fosfatasi alcalina Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30a edizione
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