Un paziente presenta trombocitopenia, eczema e infezioni ricorrenti. Qual è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Wiskott Aldrich
Una beta gammaglobulinemia
Sindrome di Chediak Higashi
Sindrome dei leucociti pigri
La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia immunologica/piastrinica legata all'X causata da mutazioni nel gene WASP. La triade eczema, infezioni ricorrenti e microtrombocitopenia che caratterizza la WAS si verifica solo nel 27% dei casi. I difetti immunologici comprendono basse concentrazioni sieriche di IgM, mentre IgA e IgG sono normali e le IgE sono frequentemente aumentate. Rif: Gli elementi di immunologia di Fahim Halim Khan, 2009, pagina 413; 17a edizione di Harrison, capitolo 310