Un neonato si presenta con una storia di convulsioni ed eruzioni cutanee. Le indagini mostrano che l'acidosi metabolica ha aumentato i livelli di chetoni nel sangue e NH3 normale. È probabile che questo bambino soffra di:
Aciduraria propionica
Disordine ciclico dell'urea
Fenilchetonuria
Deficit multiplo di carbossilasi
Nella degradazione di valina, leucina e isoleucina (aminoacidi essenziali a catena ramificata), i metaboliti intermedi sono tutti "acidi organici" e la carenza di uno qualsiasi degli enzimi degradativi (ad eccezione delle transminasi) provoca acidosi dovuta all'accumulo di acidi organici prima il blocco enzimatico. Sebbene la maggior parte delle manifestazioni cliniche non siano specifiche, alcune manifestazioni possono fornire importanti indizi sulla natura del deficit enzimatico. Di seguito ho delineato un approccio ai bambini con una presentazione tipica, sospettati di avere un'acidemia organica.