Mutazione in quale dei seguenti geni si riscontra nella sindrome di Marfan?
Collagene I
Collagene IV
Fibrillina I
Fibrillina II
La sindrome di Marfan è causata da una mutazione missenso de novo ricorrente nel gene della fibrillina-1. La fibrillina1 è una grande glicoproteina che è un componente strutturale delle microfibrille. La fibrillina 1 si trova nelle fibre zonulari del cristallino, nel periostio e nelle fibre di elastina di aoa. Il difetto nel gene della fibrillina è responsabile delle manifestazioni della sindrome di Marfans come ectopia lentis, aracnodattilia e problemi cardiovascolari. La mutazione del gene della fibrillina 2 sul cromosoma 5 porta alla causazione dell'aracnodattilia contrattuale congenita.