Un bambino maschio di 4 anni si presenta con debolezza muscolare. La madre racconta che il bambino ha difficoltà a salire le scale e ad alzarsi da terra. Alla biopsia muscolare sono state riscontrate fibrille muscolari piccole e assenti di distrofia. Qual è la diagnosi tra le opzioni fornite?
Distrofia muscolare di Beck
distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare dei cingoli
Distrofia muscolare di Duchenne Debolezza progressiva Coinvolgimento dei muscoli del polpaccio Pseudo iperofia Difficoltà a salire le scale Gowersign presente (+) Legato alla sedia a rotelle Morte del paziente - CHF/ Polmonite CPK MM: Aumento IOC: - PCR per il gene della distrofina (gene della distrofina assente) Rx: - Fisioterapia toracica NOTA :Studi immunoistochimici per la distrofina mostrano l'assenza del normale pattern di colorazione del sarcolemma nella distrofina muscolare di Duchenne. Colorazione ridotta nella distrofia muscolare di Becker.
NEET Jan 2020