Un bambino con intolleranza all'allattamento al seno, vomito e diarrea sviluppa la cataratta. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Lowe
Galattosemia
Malattia di Fabry
Ipoglicemia congenita
Ris. (b) GalattosemiaRif: Kanski 7/e, p. 301 Galattosemia: si manifesta durante l'infanzia con caratteristiche di ritardo della crescita, letargia, vomito e diarrea. La sostanza riducente si trova nelle urine dopo aver bevuto latte. La cataratta si sviluppa (opacità centrale delle goccioline d'olio) entro i primi giorni o settimane di vita. L'esclusione del galattosio (latte e prodotti lattiero-caseari) dalla dieta previene la progressione della cataratta e può invertire i cambiamenti precoci del cristallino.
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