Un neonato si presenta con ipotonia e iporeflessia. Durante il periodo intrauterino si sono verificati polidramnios e diminuzione dei movimenti fetali. La diagnosi più probabile è:
Atrofia muscolare spinale
Miastenia congenita
Miotonia congenita
Distrofia muscolare
Ris. è "a" cioè atrofia muscolare spinale o Tra le opzioni fornite solo l'atrofia muscolare spinale è in grado di causare ipotonia e iporeflessia durante l'infanzia. Gli altri sono presenti nella tarda infanzia o non danno sintomi. o Poliidromnios e diminuzione dei movimenti fetali possono verificarsi in qualsiasi disturbo neuromuscolare che si presenti durante la vita intrauterina. o Vediamo ciascuna opzione una per una. Atrofia muscolare spinale (SMA) La SMA è una malattia degenerativa dei motoneuroni che inizia nella vita fetale e continua a progredire durante l'infanzia e l'infanzia. o Le caratteristiche principali sono: Ipotonia Debolezza generalizzata Assenza di reflussi da stiramento dei tendini Coinvolgimento della lingua, della faccia e dei muscoli della mascella, ma con risparmio dei muscoli extraoculari e degli sfinteri. Mitonia congenita o La miotonia congenita o miotonia congenita è un difetto del canale del cloro del muscolo scheletrico. o Sono presenti debolezza e iperofia generalizzata dei muscoli. o È escluso come Presenti nella prima infanzia (2-3 anni di età). I riflessi tendinei profondi sono preservati. Miastenia congenita o È una malattia della giunzione neuromuscolare simile alla miastenia grave, tranne per il fatto che non è autoimmune ma piuttosto dovuta a mutazioni genetiche. o Si presenta nell'infanzia e nella fanciullezza con sintomi simili alla miastenia grave. o Può essere escluso come? o Non è presente nella vita intrauterina (quindi non provoca polidramnios). I DTR sono preservati Distrofie muscolari o La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di malattie ereditarie progressive. o Include la distrofia muscolare di Duchenes Miopatie congenite dei cingoli Distrofia miotonica di Becker o Tutte queste, tranne le miopatie congenite, sono facilmente escluse poiché si presentano in età infantile. alcuni possono presentarsi raramente durante l'infanzia ma mai nella vita intrauterina. o Le miopatie congenite sono le più difficili da escludere. Si presentano con ipotonia nell'infanzia. Può anche presentarsi nella vita intrauterina. o L'unico motivo per cui sono affetto da "atrofia muscolare spinale" è che la miopatia congenita è una malattia molto rara.