Un bambino di 8 mesi presentava ridotto appetito, distensione addominale, dolore e ritardo psicomotorio. Il bambino era normale alla nascita ed entrambi i genitori sono normali. O/E: - Epatosplenomegalia Linfoadenopatia moderata Postura anomala degli arti, del tronco e del viso Compromissione dei movimenti oculari volontari rapidi. Macchia rossa allegra all'esame del fondo oculare. Difetti ossei Linfonodo-istopatologia e microscopia elettronica. Risultati EM Quale dei seguenti enzimi è molto probabilmente carente nella malattia di cui sopra: -
Esosaminidasi A
Alfa-galattosidasi A
Glucocerebrosidasi
Sfingomielinasi
Questo è un caso di malattia di Niemann-pick. 1. Malattia autosomica recessiva 2. Diviso in 2 gruppi a seconda del deficit: - Deficit dell'enzima sfingomielinasi acida - Tipo A e B Traffico intracellulare compromesso di colesterolo - Tipo C e D 3. Normale a bih 4. Presenta epatosplenomegalia, linfoadenopatia e rosso ciliegia spot sull'esame del fondo oculare. 5. L'immagine HPE mostra cellule Niemann-pick - Queste sono cellule di schiuma con aspetto di schiuma di sapone (distensione dei lisosomi dovuta a sfingomielina e colesterolo) 6. La microscopia elettronica mostra corpi di zebra - Queste sono figure di mielina lamellare concentrica (nei lisosomi secondari congestionati). ALTRE CARENZE ENZIMATICHE: - Esosaminidasi A - Malattia di Tay-sach Alfa-galattosidasi A - Malattia di Fabry Glucocerebrosidasi - Malattia di Gaucher
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