L'anomalia cromosomica mitocondriale porta a:
Neuropatia ottica ereditaria di Lebers
Sindrome di Angelman
Sindrome di Prader villi
Distrofia miotonica
Ris. è "a" cioè Neuropatia ottica ereditaria di Leber o Le malattie associate all'eredità mitocondriale sono rare e molte di esse colpiscono il sistema neuromuscolare, o La Neuropatia ottica ereditaria di Leber è un prototipo di questo disturbo. È una malattia neurodegenerativa che si manifesta con la progressiva perdita bilaterale della visione centrale. Il deficit visivo si manifesta per la prima volta tra i 15 e i 35 anni e porta alla cecità. In alcune famiglie sono stati osservati anche difetti di conduzione cardiaca e manifestazioni neurologiche minori. Malattie mitocondrialio Il DMA nell'uomo può essere trovato in due posizioniDNA nucleare nel nucleoDNA di organelli nei mitocondrio Il DNA mitocondriale è l'unico DNA non crontosomiale nelle cellule umane.o DNA mitocondriale , è sempre ereditato per via materna. Perché è così, vediamo: -Il DNA mitocondriale e nucleare si trovano in punti diversi nella cellula. Durante la fecondazione, i nuclei dello sperma e dell’uovo si fondono per formare un embrione. La cellula uovo è molto grande rispetto allo spermatozoo, quindi sebbene i nuclei delle cellule si fondano, il resto della massa cellulare nell'embrione proviene solo dall'uovo. Il DNA nucleare è quindi co-ereditato, ma il DNA mitocondriale, che si trova all'esterno del nucleo, è sempre ereditato dalla madre perché tutti i mitocondri nel feto e successivamente nell'adulto derivano dai mitocondri nell'uovo della madre. Tutti i bambini provenienti da una madre affetta erediteranno la malattia ma non verrà trasmessa da un padre affetto ai suoi figli. Sindromi cliniche delle malattie mitocondriali Disturbo Caratteristiche primarie Caratteristiche aggiuntive Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO)o Oftalmoplegia esternao Ptosi bilaterale Lieve miopatia prossimale Sindrome di Kearns-Sayre (KSS)o Esordio PEO prima dei 20 annio Retinopatia pigmentatao Una delle seguenti proteine ​​nel liquido cerebrospinale superiore a 1 g/l, atassia cerebellare, blocco cardiacoo Sordità bilateraleo Miopatiao Disfagiao Diabete mellitoso Ipoparatiroidismo DemenzaSindrome di Pearsono Anemia sideroblastica infantileo Panitopeniao Insufficienza pancreatica esocrinao Difetti tubulari renali Miopatia infantile e acidosi lattica (forme fetali e non-fataJ) o Ipotonia nel primo anno di vitao Difficoltà di alimentazione e respiratorieo La forma fatale può essere associata a una cardiomiopatia e/o alla sindrome di Toni-Fanconi-Debreo Sindromi di Leigh (LS)o Encefalopatia subacuta recidivanteo Segni cerebellari e del tronco encefalicoo Insorgenza infantileo Lucenze dei gangli basalio Materna storia di malattia neurologica della sindrome di Leigh Debolezza neurogena con atassia e retinite pigmentosa (NARP)o Neuropatia periferica della tarda infanzia o ad esordio nell'adulto Atassia Retinopatia pigmentariao Lucenza dei gangli basalio Elettroretinogramma anormale Neuropatia sensomotoria mitocondri] Encefalomiopatia con acidosi lattica ed episodi simil-ictus (MELAS)o Episodi simili a ictus prima dei 40 annio Convulsioni e/o demenzao Fibre rosse sfilacciate e/o acidosi latticao Diabete mellitoso Cardiomiopatia (inizialmente ipertrofica: poi dilatata)o Sordità bilateraleo Retinopatia pigmentariao Atassia cerebellare Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF)o Mioclonuso Convulsionio Atassia cerebellareo Miopatiao Demenzao Atrofia otticao Sordità bilateraleo Neuropatia perifericayo Spasticitào Lipomi multipli Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)o Insufficienza visiva bilaterale subacuta e indoloreo Maschi: femmine- 4:1o Età media di esordio 24 annio Distoniao Sindromi da preeccitazione cardiaca
Cytogenetic Disorders