La PKU è una malattia congenita del metabolismo degli aminoacidi. In una delle seguenti rare varianti della PKU la sintesi della diidro biopterina è compromessa. L'enzima carente è: (IGP giugno 2008)
Istidina decarbossilasi
Fenilalanina idrossilasi
Diidropterina reduttasi
Carenza di tirosina
Ans C (Diidropterina reduttasi) FenilchetonuriaLa fenilchetonuria è l'errore congenito più comuneQ riscontrato clinicamente nel metabolismo degli aminoacidi e caratterizzato da accumulo di fenilalaninaQ (e carenza di tirosina causata da carenza di fenilalanina idrossilasiQ. La diidropteridina reduttasi sintetizza BH2 è necessario anche per tirosina e triptofano idrossilasi che catalizza la reazione che porta alla sintesi di neurotrasmettitori come la serotonina e la catecolamina. Tabella (Harrison 17th/2471-72): Disturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidi Aminoacido(i)CondizioneDifetto enzimaticoRisultati cliniciEreditarietàFenilalaninaQFenilchetonuria tipo 1Fenil-alaninaIdrossilasiQRitardo mentale'Q, microcefaliaQ, ipopig - pelle e peli mentali, eczema, odore di topoARQ Fenilchetonuria tipo IIDihy - drop - teridina reduttasiQRitardo mentale, ipotonia, spasticità, mioclonoAR Fenilchetonuria tipo Hi6-Py - ruvail - tetrahy - dropterina sintasiQDistonia, deterioramento neurologico, convulsioni, ritardo mentaleARTipi di fenilchetonuriaFenilalanina idrossilasiQ - Ritardo mentale, microcefalia, ipopigmentazione, eczema, odore di topoDiidropteridina reduttasiQ - Ritardo mentale, ipotonia, spasticità. Mioclono.6-piruvoyi-tetraidropterina sintasi-Distonia, deterioramento neurologico, convulsioni, ritardo mentale.
Amino Acid Metabolic Disorder