L’aterosclerosi prematura che causa la morte si riscontra in:
La malattia di Fabry
Carenza di vitamina E
Abetalipoproteinemia
Atassia spinocerebellare
La malattia di Fabry è una malattia dominante legata all'X. Angiokeratoma corporis diffusum è un altro nome per questo. La neuropatia di solito inizia durante l'infanzia. È messo in secondo piano dalle complicanze derivanti dall'aterosclerosi prematura associata che portano alla morte entro la quinta decade di vita. SAPERE INOLTRE: La malattia di Fabry è causata da mutazioni nel gene dell'alfa-galattosidasi. Ci sarà un accumulo di ceramide trihexoside nei nervi e nei vasi sanguigni. La terapia enzimatica sostitutiva con alfa galattosidasi B può essere utile nelle fasi iniziali. Rif: Harrison, edizione-18, pagina-3456