Bambina di 10 anni con amenorrea primaria, capezzoli distanziati, gonadi simili a striature. La diagnosi più probabile:
Sindrome MRKH
La sindrome di Turner
Sindrome di Swyer
Disgenesia gonadica mista
Sindrome di Turner: disgenesia gonadica 45,X: le caratteristiche principali della disgenesia gonadica 45,X sono una varietà di anomalie somatiche, infantilismo sessuale al pube secondario alla disgenesia gonadica e bassa statura. Le manifestazioni tipiche della sindrome di Turner in età adulta comprendono statura bassa, ipogonadismo, amenorrea primaria, collo palmato, palato ogivale, capezzoli distanziati, ipertensione e anomalie renali. I disturbi emotivi sono comuni. Rif: Conte F.A., Grumbach M.M. (2011). Capitolo 14. Disturbi della determinazione e differenziazione del sesso. Nel D.G. Gardner, D. Shoback (a cura di), Endocrinologia clinica e di base di Greenspan, 9e.