Cosa non è vero per la sindrome dell’X fragile?
Testicolo grande
Nevi pigmentati
Presente un grande orecchio
Nessun naso grande
Fragile - sindrome X 

La sindrome dell'X fragile è il prototipo delle malattie in cui la mutazione è caratterizzata da una lunga sequenza ripetuta di tre nucleotidi.
Nella sindrome dell'X fragile, la mutazione ripetuta del trinucleotide coinvolge il CGG nella regione non codificante.

Caratteristiche cliniche della sindrome dell'X fragile

Ritardo mentale  
Viso lungo con mandibola larga
Articolazione iperestensibile 
Prolasso della valvola mitrale
Grandi orecchie estroflesse
Testicolo grande (macroorchidismo) 
Palato arcuato alto       
La sindrome dell’X fragile è la seconda causa più comune di ritardo mentale, dopo la sindrome di Down.