Qual è la diagnosi in un paziente che ha situs inversus e sinusite?
La sindrome di Kartagener
Sindrome di Goodpastures
Fibrosi cistica
Sindrome di William Campbell
Ris. è "a", cioè sindrome di Kartagener La sindrome di Kartagener è caratterizzata dalla triade di Situs inversus Sinusite cronica Bronchiectasie È un sottoinsieme della discinesia ciliare primaria Discinesia ciliare primaria La discinesia ciliare primaria (PCD, chiamata anche sindrome delle ciglia immobili) è caratterizzata da una compromissione congenita della clearance mucociliare (MCC) ).Le manifestazioni cliniche includono: - Tosse cronica Rinite cronica e Sinusite cronica Otite e otosalpingite (comuni nell'infanzia) Poliposi nasale e agenesia dei seni frontali * La causa sottostante è un difetto delle ciglia nelle vie aeree, che le rende Incapaci di battere (immotilità ciliare) Incapace di battere normalmente (discinesia ciliare), o essere assente del tutto (aplasia ciliare). Si tratta di una malattia ereditaria che è stata descritta nella maggior parte del mondo e con uguale prevalenza negli uomini e nelle donne di circa uno su 10.000-30.000 individui. Poiché l'embrione, le ciglia nodali sono anche difettose, l'asimmetria corporea è randomizzata in modo che circa il 50% dei pazienti presenta situs inversus totalis. Quando situs inversus, sinusite cronica e bronchiectasie si verificano insieme, si dice che un individuo abbia la sindrome di Kartagener, un sottogruppo di discinesia ciliare primaria che ha una prevalenza di circa uno su 20.000-40.000 individui. Le bronchiectasie possono svilupparsi nei giovani, ma non sono mai presenti alla nascita; quindi, nessun individuo nasce con una triade di Kartagener completamente sviluppata. Genetica Il modello di ereditarietà è autosomico recessivo. Studi di linkage hanno identificato un locus sul cromosoma 5v che codifica per una proteina della catena pesante della dineina assonemale chiamata DNAHS. Manifestazioni cliniche Esiste una notevole variazione nella presentazione clinica della malattia primaria discinesia ciliare, sebbene le caratteristiche più comuni siano le infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore e inferiore.
Disorders of the Respiratory Tract