Quale delle seguenti malattie è causata da una mutazione nel gene NPHS 1?
Sindrome di Alport
Sindrome nefritica di tipo finale congenito
Glomerulonefrite focale segmentale
sindrome della rotula ungueale
Ris. B. Sindrome nefritica congenita di tipo finlandeseLa sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese è una condizione genetica del rene che inizia precocemente nello sviluppo durante la gravidanza o entro i primi tre mesi di vita. La sindrome è caratterizzata da un gruppo di sintomi, tra cui proteine ​​nelle urine (proteinuria), bassi livelli di proteine ​​nel sangue, livelli elevati di colesterolo e gonfiore (sindrome nefrosica), che progredisce rapidamente fino alla malattia renale allo stadio terminale. I neonati con sindrome nefrosica congenita possono presentare ritardo della crescita e infezioni frequenti. Sebbene sia più comunemente osservata in individui di origine finlandese, la sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese è stata segnalata in tutto il mondo. La sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese è causata da mutazioni nel gene NPHS1 ed è ereditata con modalità autosomica recessiva.
Genetics And Genetic Disorders