Tutte le seguenti affermazioni sull'atassia-telangectasia sono vere, tranne:
Malattia autosomica recessiva
Assenza selettiva di IgM
Malignità linforeticolare
Atassia cerebellare progressiva
L'anomalia immunologica umorale più frequente è l'assenza selettiva di IgA, che si verifica nel 50-80% di questi pazienti. Atassia-teleangectasia di Nelson: (malattia genetica autosomica recessiva): mutazione del gene AT (gene dell'atassia telangiectasia). Situato sul cromosoma 11) (11q 22-33). Difetto nella riparazione del DNA. Aumento del numero di rotture cromosomiche. Atassia Telangiectasia Immunodeficienza Tumori maligni Endocrino L'atassia cerebellare progressiva diventa tipicamente evidente subito dopo che questi bambini iniziano a camminare fino a progredire fino a quando non sono confinati su una sedia a rotelle, di solito all'età di 10-12 anni. La teleangectasia oculocutanea, tipicamente presente sulla congiuntiva bulbare, appare all'età di 3-6 anni e può anche essere vista sul viso o sulle estremità. L'immunodeficienza si manifesta clinicamente come infezioni croniche ricorrenti e sinopolmonari che portano a bronchiectasie L'anomalia immunologica umorale più frequente è l'assenza selettiva di IgA . Anche le IgE e le IgG possono essere ridotte Le IgM e le IgD sono normali Un difetto nei meccanismi di riparazione del DNA rende le cellule altamente suscettibili ai danni cromosmici indotti dalle radiazioni e provoca tumori maligni La neoplasia linforeticolare è la più comune Linfoma di Hodgkin Leucemia acuta Resistenza all'insulina Diabete mellito insulino-dipendente Invecchiamento precoce REf : Nelson 20a edizione Pgno: 1415
dermatology and infectious disease