Un neonato di 8 giorni si presenta con ipoglicemia (glucosio - 17 mg%) e gli viene diagnosticato un disturbo metabolico con ittero. Diagnosi più probabile:
Ipotiroidismo
Galattosemia
Malattia da accumulo di glicogeno
Difetto di ossidazione degli acidi grassi
B cioè GalattosemiaRif: Nelson, Textbook of Pediatrics, 20th edition, page 726/Manuai of Neonatal Care, ClohertySpiegazione:GalactosemiaA causa di deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT). I neonati sviluppano sintomi dopo l'ingestione di lattosio (glucosio-galattosio disaccaride) attraverso una formula standard o latte materno. Caratteristiche cliniche Vomito, diarrea, difficoltà di alimentazione, Ipoglicemia. Ittero, epatosplenomegalia, disfunzione epatica, Tubulopatia renale. Letargia, irritabilità, convulsioni, Cataratta a goccia d'olio. Aumento del rischio di sepsi neonatale da Escherichia coli. Il galattosio è elevato in plasma e galattosio-1-fosfato sono elevati nei globuli rossi. I programmi di screening neonatale esaminano la galattosemia misurando l'attività dell'enzima GALT o i livelli di galattosio. Sostituendo una formula a base di soia per l'allattamento al seno, successivamente, una dieta povera di galattosio. NotelEMs che si presenta con ipoglicemia: acidurie organiche, difetti di ossidazione degli acidi grassi. Difetti della gluconeogenesi (malattia da accumulo di glicogeno di tipo I o deficit di fruttosio-1, 6-bisfosfatasi). L'ipoglicemia non chetotica è il segno distintivo dei difetti nell'ossidazione degli acidi grassi mentre l'ipoglicemia è associata ad acidosi metabolica e chetoni suggerisce un'acidemia organica o un difetto della gluconeogenesi. Difetto Caratteristiche cliniche Caratteristiche di laboratorio Trattamento Difetto di ossidazione degli acidi grassi* Ipoglicemia ipochetotica* Acidosi lattica* Cardiomiopatia* Epatopatia Profilo anomalo dell'acilcarnitina Infusione di glucosio, carnitina (50-100 mg/kg/giorno) ed evitare il digiuno Malattia da accumulo di glicogeno * Si manifesta tipicamente tra i 3 e i 6 mesi di età* Scarsa crescita* Ipoglicemia* Epatomegalia Acidosi lattica, ipertrigliceridemia e iperuricemia Evitare il digiuno Alimentazione frequente o continua
Inborn Errors of Metabolism