Quanto segue è vero per la sindrome di Turners, tranne che-
I genitali esterni sono normali
Valvola aortica biscupide
Gonfiore della nuca
Bassa statura
Ris. è "a", cioè i genitali esterni sono normali. Sindrome di Turnero La sindrome di Turner è il disturbo dei cromosomi sessuali più comune nelle femmine fenotipiche.o La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X (45, X) ed è caratterizzata da ipogonadismo nel fenotipo femmineCaratteristiche della sindrome di Turner nei bambinio I pazienti affetti più gravemente generalmente presentano durante l'infanzia edema (dovuto alla linfostasi) del dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca.o Il gonfiore del collo è correlato a canali linfatici dilatati, producendo il cosiddetto igroma cistico.o Man mano che questi bambini si sviluppano, il gonfiore diminuisce ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e una persistente rilassatezza della pelle sulla parte posteriore del collo.o Sono comuni anche malattie cardiache congenite, in particolare la coartazione di Aorta e valvola aortica bicuspide,o Le anomalie CVS sono la causa più importante di mortalità nei bambini con sindrome di Turner.Caratteristiche della sindrome di Turner negli adolescenti e negli adulti È l'incapacità di sviluppare normali caratteristiche sessuali secondarie.o I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e non vi sono ci sono pochi peli pubici,o i capezzoli sono molto distanziati.o la sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria e rappresenta circa il 6% dei casi.o bassa statura (l'altezza raramente supera i 150 cm).o lo stato mentale è solitamente normale ma sono stati notati lievi difetti nell'elaborazione non verbale e visiva delle informazioni spaziali (il ritardo mentale è associato alla presenza di un cromosoma in più e non alla perdita del cromosoma X).o Autoanticorpi diretti alla ghiandola tiroidea e fino alla metà di questi pazienti sviluppano ipotiroidismo.o Bassa attaccatura posteriore dei capelli, collo intrecciato, cubito valgo, striature ovariche.o Si riscontrano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects