La carenza dell'enzima a-chetoacido decarbossilasi che porta ad un blocco nel metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata è stata osservata in
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
La malattia di Hanup
Alcaptonuria
Fenilchetonuria
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è dovuta all'aumentata attività del complesso dell'alfa chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKAD), un enzima mitocondriale coinvolto nella degradazione degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e valina). Questo enzima ha 4 subunità: E1alfa ,E1beta,E2 ed E3. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, ottava edizione, pagina n.:652
Metabolic disorders