Le caratteristiche cliniche della sindrome da mutazione 22q11 includono quale delle seguenti manifestazioni?
Ipercalcemia
Anomalie conotruncali
Iperplasia timica
Dismorfogenesi della 1a e 2a tasca faringea
Sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 Piccola delezione della banda q11.2 sul braccio lungo del cromosoma 22 Difetti congeniti del cuore (anomalie conotruncali) Anomalie del palato Dismorfismi facciali Ritardo dello sviluppo Gradi variabili di immunodeficienza delle cellule T e ipocalcemia -Il paziente affetto da DiGeorge sindrome -Alto rischio di sviluppo di ADHD e schizofrenia.
Miscellaneous