Una donna di 30 anni, conta eritrocitaria 4,5 milioni, MCV 55fl, TLC 8000, nessuna storia di trasfusione di sangue?
Anemia da carenza di ferro
Thalessemia major
Thalessemia minore
Anemia megaloblastica
Le talassemie sono malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una produzione anomala di emoglobina. I sintomi dipendono dal tipo e possono variare da assenti a gravi. Spesso è presente anemia da lieve a grave (globuli rossi bassi). L'anemia può provocare sensazione di stanchezza e pallore della pelle. possono verificarsi anche problemi alle ossa, milza ingrossata, pelle giallastra e urine scure. [Nei bambini può verificarsi una crescita lenta. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori di una persona. [Esistono due tipi principali, alfa talassemia e beta talassemia. [La gravità della talassemia alfa e beta dipende da quanti dei quattro geni per la globina alfa o due geni per la beta globina mancano .[La diagnosi avviene tipicamente mediante esami del sangue tra cui un emocromo completo, test speciali dell'emoglobina e test genetici. La diagnosi può essere effettuata prima del test prenatale. Il trattamento dipende dal tipo e dalla gravità. [Il trattamento per i pazienti con malattia più grave spesso comprende trasfusioni di sangue regolari, chelazione del ferro e acido folico. [La chelazione del ferro può essere eseguita con deferoxamina o deferasirox. [Occasionalmente, un trapianto di midollo osseo può essere un'operazione opzione. Le complicazioni possono includere il sovraccarico di ferro dovuto alle trasfusioni con conseguenti emorragie o malattie del fegato, infezioni e osteoporosi. Se la milza si ingrandisce eccessivamente, potrebbe essere necessaria la rimozione chirurgica Rif Davidson 23a edizione pag 911
Haematology