Un conducente di 50 anni, affetto da diabete da 5 anni, che consuma 30 g/giorno di alcol lamenta un'atassia progressiva. L'esame clinico ha rivelato la risposta plantare estensore e deficit del senso di posizione. Una valutazione dettagliata ha mostrato segni di cardiomiopatia, scoliosi, deformità del piede e atrofia ottica. Probabilmente soffre di:
Atassia di Friedreich
Atassia episodica
Atassia teleangectasia
Mioclono baltico
Atassia di Friedreich (autosomica recessiva) Atassia, areflessia, risposte plantari estensori, deficit del senso di posizione, cardiomiopatia, diabete mellito, scoliosi, deformità del piede; atrofia ottica; forma a esordio tardivo, fino a 50 anni con riflessi tendinei profondi conservati, progressione più lenta, deformità scheletriche ridotte, associata a un numero intermedio di ripetizioni GAA e mutazioni missenso in un allele della fratassina; test genetici disponibili Rif: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18a edizione