La condizione causata dalla carenza di fibrillina 1 è?
Sindrome di Marfan
Sindrome di Ehler Danlos
Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Angelman
Ris. è "a", ovvero sindrome di Marfan * La sindrome di Marfan è una malattia autosomica dominante dovuta a mutazione nel gene della fibrillina-1 sul cromosoma 15. Informazioni su altre opzioni* L'EDS comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie che derivano da qualche difetto nella sintesi o struttura del college e caratterizzata da iperelasticità della pelle e articolazioni ipermobili* L'osteogenesi imperfetta, chiamata anche malattia delle ossa fragili o sindrome di Lobstein, è una malattia autosomica dominante dovuta a un difetto del collagene di tipo 1* La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia X- disturbo recessivo collegato. È causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della distrofina (una proteina del sarcolemma).
Genetics