Un uomo di 28 anni viene valutato nell'ambulatorio di cure primarie per una nuova insorgenza di eruzione cutanea su entrambe le gambe per 1 settimana. È una persona sana, senza patologie mediche pregresse e non assume alcun farmaco. Non c'è storia di febbre recente ma ha notato sanguinamento gengivale occasionale e un episodio di sangue dal naso 4 giorni fa. Non fuma, beve alcolici solo socialmente e non fa uso di droghe ricreative. All'esame obiettivo, l'uomo appare sano, senza linfoadenopatia o epatosplenomegalia. Gli studi di laboratorio rivelano emoglobina 14,8 gm/dL, ematocrito 42, MCV 86 fL, conta leucocitaria 6.000/mL e piastrine 22.000/mL. Gli studi sulla funzionalità epatica e renale sono normali. Lo striscio periferico rivela una diminuzione della conta piastrinica e nessuna anomalia dei globuli rossi. Qual è la diagnosi più probabile?
Leucemia linfoblastica acuta
Porpora trombocitopenica immune
Reazione leucemoide
Leucemia linfocitica cronica
La leucemia linfocitica cronica è una proliferazione monoclonale di linfociti maturi, spesso riscontrata incidentalmente durante i controlli di routine. Alcuni pazienti possono presentare sintomi costituzionali come perdita di peso, febbre, sudorazione notturna e affaticamento. La linfoadenopatia indolore è il reperto fisico più comune. Può verificarsi anche epatosplenomegalia. La linfocitosi è la caratteristica più evidente e lo striscio periferico di solito contiene numerosi linfociti maturi. Il midollo osseo solitamente contiene linfociti che rappresentano > 30% di tutte le cellule nucleate. La porpora trombocitopenica immune è una causa comune di trombocitopenia in individui altrimenti normali; è causata dalla distruzione immunomediata delle piastrine da parte di anticorpi contro gli antigeni piastrinici. Dovrebbero essere escluse altre cause di trombocitopenia tra cui sepsi, infezioni virali e di altro tipo, farmaci, gravidanza, malattie epatiche e ipersplenismo. I pazienti possono presentare petecchie, porpora, epistassi o grave emorragia. I glucocorticoidi e le immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) sono solitamente la prima scelta per trattare questa condizione. L'Anti-D (RhoGAM) può essere utilizzato al posto dell'IVIG nei pazienti con sangue Rh positivo. La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) si presenta solitamente con anemia emolitica microangiopatica, trombocitopenia non immune, febbre, insufficienza renale e coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Lo striscio periferico nel TTP contiene schistociti e un numero ridotto di piastrine. L'emofilia è una malattia recessiva legata all'X che risulta da un deficit di fattore VIII o fattore IX. Si manifesta principalmente come sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli, nel tessuto sottocutaneo e nel tratto gastrointestinale; il sanguinamento può essere spontaneo o correlato a un trauma, a seconda della gravità della carenza. Una conta piastrinica e un tempo di protrombina normali, ma un tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) prolungato sono suggestivi di emofilia. I casi lievi possono sfuggire al rilevamento fino all'età adulta. Ottenere una storia familiare dettagliata è molto importante. Test specifici per il Fattore VIII e il Fattore IX confermeranno la diagnosi. La leucemia linfoblastica acuta è principalmente un tumore maligno dell'infanzia e della giovane età adulta e si presenta comunemente con dolore osseo e linfoadenopatia. Lo striscio periferico e il midollo osseo contengono solitamente un gran numero di linfoblasti. La reazione leucemoide è una leucocitosi reattiva con aumento del numero di mielociti, metamielociti e bande nella circolazione periferica.
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