Cariotipo della sindrome di Sweyer
46XY
46XX
45XO
47XXY
La sindrome di Sweyer è una forma rara di disgenesia gonadica, caratterizzata da un cariotipo 46, XY. Nonostante la presenza di un cromosoma Y, il fenotipo è femminile perché le gonadi disgenetiche (strisce) non producono né AMH né androgeni. Di conseguenza, la vagina, la cervice, l’utero e le tube di Falloppio si sviluppano normalmente e i genitali interni ed esterni non si mascolinizzano. In circa il 10-15% dei pazienti, il disturbo deriva da una mutazione inattivante nel gene SRY, ma nella maggior parte dei casi non è possibile identificare alcuna causa. Le pazienti con sindrome di Swyer generalmente si presentano dopo la pubetà prevista, con maturazione sessuale ritardata, amenorrea primaria, peli pubici normali e anatomia dei genitali femminili interni ed esterni normale. La valutazione rivela un ipogonadismo ipergonadotropo, suggerendo un cariotipo che stabilisce la diagnosi. La gonadectomia è indicata subito dopo la diagnosi a causa del rischio significativo di sviluppo di tumori a cellule germinali negli elementi testicolari occulti (20-30%). Riferimento: Endocrinologia ginecologica clinica; 8a edizione; Capitolo 9; Sviluppo sessuale normale e anormale
Disorders of menstruation