Nella porfiria intermittente, cosa è presente nelle urine:
Biliverdina
Uroporfirina
Porfobilinogeni
Bilirubina
La porfiria viene diagnosticata mediante spettroscopia e analisi biochimiche di sangue, urina e feci. In generale, la determinazione del porfobilinogeno (PBG) nelle urine è il primo passo se si sospetta una porfiria acuta. Come risultato del feedback, la ridotta produzione di eme porta ad un aumento produzione di precursori, essendo il PBG una delle prime sostanze nella via di sintesi della porfirina. In quasi tutti i casi di sindromi di porfiria acuta, il PBG urinario è marcatamente elevato, ad eccezione del rarissimo deficit di ALA deidratasi o nei pazienti con sintomi dovuti alla tirosinemia ereditaria di tipo I.