Un uomo di 35 anni viene valutato per sintomi di mancanza di respiro. Non segnala altre malattie polmonari o cardiache. Fuma mezzo pacchetto al giorno da 10 anni. All'esame, la sua JVP è di 2 cm, il cuore suona normale e i polmoni sono puliti. Una RXR mostra iperinflazione e maggiore trasparenza dei campi polmonari. Una TC del torace rivela bolle e alterazioni enfisematose, mentre i test di funzionalità polmonare mostrano un rapporto FEV1/FVC <70%. La valutazione della sua famiglia rivela altre persone colpite. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Deficit di alfa1-antitripsina
deficit di beta-glicosidasi
Deficit di glucosio-6-fosfatasi
carenza di glucocerebrosidi
La maggior parte delle persone ha due geni MM e un livello risultante di alfa1-antitripsina superiore a 2,5 g/L. Gli omozigoti con genotipi ZZ o SS presentano un grave deficit di alfa1-antitripsina e sviluppano un grave enfisema panacinare nella terza o quarta decade di vita. Il fumo è un importante cofattore nello sviluppo della malattia. Gli eterozigoti (MZ o MS) hanno livelli intermedi di alfa1-antitripsina (cioè l'espressione genetica è quella di un allele codominante autosomico). Questo stato eterozigote è comune (5-14% della popolazione generale), ma non è chiaro se sia associato ad anomalie della funzionalità polmonare.
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