Quale tra le seguenti è una manifestazione del deficit di LCHAD?
Fegato grasso della gravidanza
Insufficienza epatica
Sindrome HELLP
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Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) è una malattia metabolica ereditaria causata dalla ridotta funzionalità di un particolare enzima (3-idrossiacil-coenzima A deidrogenasi a catena lunga, LCHAD). Questa carenza di enzimi rende più difficile per il corpo scomporre gli acidi grassi. Segni e sintomi di deficit di LCHAD compaiono tipicamente durante l'infanzia o la prima infanzia e possono includere difficoltà di alimentazione, letargia, ipoglicemia, ipotonia, problemi al fegato e anomalie nel tessuto sensibile alla luce della retina. Più tardi nell’infanzia, le persone affette da questa condizione possono avvertire dolore muscolare, rottura del tessuto muscolare e neuropatia periferica. Gli individui con deficit di LCHAD sono anche a rischio di gravi problemi di cuore, difficoltà respiratorie, coma e morte improvvisa. Una donna eterozigote per deficit di LCHAD e il cui feto presenta la malattia può avere un fegato grasso acuto inaspettato e pericoloso per la vita della gravidanza. La sindrome HELLP (emolisi, enzimi epatici elevati e piastrine basse) può verificarsi nelle gravidanze in cui un feto è affetto da deficit di LCHAD.