Tutto quanto segue è vero riguardo alla malattia di Wilson TRANNE:
Eredità AR
Anello KF
Aumento del livello di rame nel siero
Livello di ceruloplasmina aumentato
Malattia di Wilson, disturbo AR causato da una mutazione del gene ATP7B sul cromosoma 13. Aumento dei livelli sierici di rame libero. Livelli di ceruloplasmina diminuiti (<20 mg/dL). |ed livelli di rame epatico (>250 mg/g di peso secco del fegato) |ed escrezione urinaria di rame. Caratteristiche cliniche: epatomegalia epatica, epatite, insufficienza epatica, ipertensione, ascite, anemia ematologica-emolitica, tremori del sistema nervoso centrale, disahria, distonia, routine. Anello occhio-KF (anello Kayser Fleischer) e cataratta di girasole Sindrome renale-Fanconi, insufficienza renale
Liver disorders