Quale delle seguenti osservazioni cliniche di laboratorio è indicativa della malattia di Hartnup?
Odore di zucchero bruciato nelle urine
Livelli elevati di fenilalanina nel plasma
Livelli estremamente elevati di citrullina nelle urine
Alti livelli fecali di triptofano e derivati ​​dell'indolo
Ris. D. Alti livelli fecali di triptofano e derivati ​​dell'indoloa. Nella malattia di Hartnup, un difetto nel processo di trasporto degli aminoacidi neutri è più pronunciato nel trasporto intestinale e renale. Si osserva aminoaciduria neutra così come un aumento dell'escrezione fecale di derivati ​​indolici dovuto alla conversione batterica del triptofano alimentare non assorbito.b. Si possono osservare sintomi simili alla pellagra a causa della mancanza di triptofano per la biosintesi della niacina. L'iperammoniaca può essere causata da una varietà di difetti del ciclo dell'urea, incluso il deficit di carbamoil fosfato sintasi I (237300).c. Gli alti livelli di NH/ nel sangue portano a livelli molto elevati di sintesi di glutammina che potrebbero essere responsabili del conseguente danno cerebrale. La carenza di fenilalanina idrossilasi epatica provoca fenilchetonuria. Di conseguenza, alti livelli di fenilalanina non vengono convertiti in tirosina.d. La fenilalanina e i suoi metaboliti si accumulano nel sangue, portando a ritardo mentale se i bambini non vengono sottoposti a una dieta povera di fenilalanina. L'urina diventa più scura quando resta a riposo a causa degli alti livelli di omogentisato che derivano da una carenza di omogentisato ossidasi nella malattia alcaptonuria (203500). Questa è una carenza nel percorso di degradazione della tirosina.
Proteins and Amino Acids