L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia che deriva da difetti in:
Ankyrin
Banda 3
Spetrina
GPI
L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia che deriva da mutazioni acquisite nel gene della complementazione del gruppo A del fosfatidilinositolo glicano (PIGA), un enzima essenziale per la sintesi delle proteine ​​della superficie cellulare della ceaina. Le proteine ​​sono ancorate al doppio strato lipidico in due modi. La maggior parte ha una regione idrofobica che attraversa la membrana cellulare; queste sono chiamate proteine ​​transmembrana. Gli altri sono attaccati alla membrana cellulare attraverso un legame covalente con un fosfolipide specializzato chiamato glicosilfosfatidilinositolo (GPI). Nella EPN, queste proteine ​​legate al GPI sono carenti a causa di mutazioni somatiche che inattivano PIGA. Rif: Robbins 8a edizione Capitolo 14.