Nelle donne si riscontrano tutti i seguenti tipi di calcoli renali, TRANNE:
Calcoli associati ad ipercalciuria idiopatica
Calcoli renali nell'acidosi tubulare renale distale
Calcoli renali nell'iperossaluria primaria
Calcoli renali nella sindrome di Lesch-Nyhan
Il gene HP è situato sul cromosoma X. I maschi affetti sono emizigoti per il gene mutante; le femmine portatrici sono asintomatiche. Un deficit completo di HP, la sindrome di Lesch-Nyhan, è caratterizzato da iperuricemia, comportamento automutilante, coreoatetosi, spasticità e ritardo mentale. Un deficit parziale di HP, la sindrome di Kelley-Seegmiller, è associato a iperuricemia ma senza manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale. In entrambi i disturbi, l'iperuricemia deriva da una sovrapproduzione di urato e può causare cristalluria di acido urico, nefrolitiasi, uropatia ostruttiva e arite gottosa. Sono necessarie una diagnosi precoce e una terapia appropriata con allopurinolo. Rif: Harrisons Principles of Medicine, 18a edizione, pagina 3185 Vedere la tabella 287-1 nella 18a edizione Harrison, pagina 2383