L'adrenomieloneuropatia, una variante dell'adrenoleucodistrofia che si manifesta come insufficienza surrenalica che inizia nell'infanzia e successivamente si sviluppa in una paraparesi spastica progressiva, si trasmette come:
Disturbo legato all'X
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Sporadica
Questa malattia legata all'X è una variante dell'adrenoleucodistrofia. I maschi affetti di solito hanno un'anamnesi di insufficienza surrenalica che inizia nell'infanzia e poi sviluppano una paraparesi spastica (o atassica) progressiva che inizia nella prima età adulta. Le femmine eterozigoti possono sviluppare una mielopatia spastica più lenta e insidiosamente progressiva che inizia più tardi nell'età adulta e senza insufficienza surrenalica. La diagnosi viene solitamente effettuata mediante la dimostrazione di livelli elevati di acidi grassi a catena molto lunga nel plasma e nei fibroblasti in coltura. La sostituzione degli steroidi è indicata se è presente iposurrenalismo e per questa condizione sono stati tentati il ​​trapianto di midollo osseo e l'uso di integratori nutrizionali senza una chiara evidenza di efficacia. Rif: Harrisons Principles of Medicine, 18a edizione, pagina 3375