Un agricoltore di 40 anni con storia di attacchi ricorrenti di porfiria lamenta prurito quando esposto al sole ed eruzioni maculopapulari sulla zona esposta al sole. I suoi sintomi sono esagerati in estate. La diagnosi è:
Dermatite seborroica
Dermatite da contatto
Psoriasi
Porphyrea Cutanea tarda
D cioè Porfiria cutanea tarda Due tipi di porfiria sono fotosensibili Porfiria cutanea tarda È il tipo più comune di porfiria ed è causata dalla ridotta attività dell'enzima uroporfirinogeno decorbossilasi. - Due tipi di PCT sono: (1) tipo sporadico o acquisito, osservato in individui che ingeriscono etanolo o estrogeni; (2) tipo ereditato. Entrambe le forme sono associate ad un aumento delle riserve di ferro epatico. La caratteristica clinica predominante è una fotosensibilità cronica caratterizzata da un aumento della fragilità della pelle esposta al sole, in particolare delle aree soggette a traumi ripetuti come il dorso delle mani, gli avambracci, il viso e le orecchie. Le lesioni cutanee predominanti sono vescicole e bolle, che si rompono, producendo un'erosione umida, spesso con base emorragica, che guarisce lentamente con croste e colorazione violacea della pelle colpita. Ipericosi, alterazioni pigmentarie a chiazze e indurimento simile alla sclerodermia sono caratteristiche associate. - La conferma della diagnosi viene effettuata mediante la misurazione dell'escrezione urinaria di porfirine, il dosaggio della porfirina plasmatica e il dosaggio della decorbossilasi dell'uroporfirinogeno epatico e/o eritrocitario. Porfiria eritropoietica - La porfiria eritropoietica ha origine nel midollo osseo ed è una diminuzione d/t dell'enzima mitocondriale ferrochelatasi; il tipo congenito è il deficit d/t di URO sintetasi. - Le caratteristiche cliniche includono una fotosensibilità acuta, caratterizzata da bruciore e pizzicore soggettivo della pelle esposta che spesso si sviluppa durante o subito dopo l'esposizione al sole. Questi possono essere gonfiore della pelle e, dopo episodi ripetuti, cicatrici simili a cera. - La diagnosi è confermata dalla dimostrazione di livelli elevati di protoporfirine negli eritrociti liberi Il rilevamento di un aumento della protoporfirina plasmatica aiuta a differenziare l'avvelenamento da piombo e l'anemia da carenza di ferro; in entrambi i casi elevati livelli di protoporfirina negli eritrociti si verificano in assenza di fotosensibilità cutanea e di elevati livelli di protoporfirina nel plasma. * Dermatite seborroica: si presenta con squame grasse e forfora grave. La crosta lattea è una dermatite seborroica del cuoio capelluto, del viso e dell'inguine nel neonato. Ma la crosta lattea infantile si riscontra nella ptyriasis capititis complicata dalla dermatite seborroica.