Nella variante alveolare del rabdomiosarcoma, si ritiene che la proteina di fusione risultante funzioni come
Recettore del fattore di crescita attivato
Fattore di trascrizione chimerico
Chinasi costitutivamente attiva
Nuovo fattore di crescita
Nel rabdomiosarcoma alveolare si verifica frequentemente la fusione del gene FOXO1 con il gene PAX3 o PAX7, riarrangiamenti contrassegnati dalla presenza di traslocazioni (2;13) o (1;13), rispettivamente. PAX3 è un fattore di trascrizione che avvia la differenziazione del muscolo scheletrico e sembra che la proteina di fusione chimerica PAX3-FOXO1 interferisca con il programma di espressione genica che guida la differenziazione.
JIPMER 2019