Una coppia, con una storia familiare di beta talassemia major in un lontano parente, è venuta per una consulenza. Il marito ha un'HbA2 del 4,8% e la moglie ha un'HbA2 del 2,3%. Il rischio di avere un bambino affetto da beta talassemia major è:
50%
25%
5%
0%
- La percentuale normale di HbA2 varia dall'1,5 al 3%. - Nel tratto talassemico (b talassemia minor), il livello di HbA2 può essere elevato (3,5-7,5%). - Pertanto, in questa domanda la moglie ha un genotipo normale (b,b) mentre il marito ha un tratto talassemico (b+,b). - La b-talassemia è una malattia autosomica recessiva. Quindi, nessuno dei figli avrà la talassemia major (b+ b+), il rischio di avere un figlio affetto da talassemia major è dello 0%. Il 50% dei figli (b+,b) saranno portatori come il padre.
Beta thalasemmia