Un paziente presenta neurofibromi multipli, neuroma acustico e lesioni cutanee iperpigmentate; molto probabilmente la diagnosi è...
Neurofibromatosi
Sclerosi tuberosa
Malattia di Von Hippel Lindau
Sindrome di Sturge-Weber
La neurofibromatosi (NF) è un gruppo di tre condizioni in cui i tumori crescono nel sistema nervoso. I tre tipi sono neurofibromatosi di tipo I (NF1), neurofibromatosi di tipo II (NF2) e schwannomatosi. Nella NF1 i sintomi includono macchie marrone chiaro sulla pelle, lentiggini sotto l'ascella e inguine, piccole protuberanze all'interno dei nervi e scoliosi. Nella NF2 sono presenti possono essere perdita dell'udito, cataratta in giovane età, problemi di equilibrio, lembi cutanei color carne e atrofia muscolare. In termini di segni che l'individuo potrebbe avere sono i seguenti: Sei o più macchie dermatologiche marrone chiaro ("macchie cafè au lait") Almeno due neurofibromi Almeno due escrescenze sull'iride dell'occhio Crescita anormale della colonna vertebrale (scoliosi) Rif Harrison20a edizione pagina 1334
Autoimmune skin disorders