L'ipogonadismo con 47 XXY è una caratteristica di
Sindrome di Down
La sindrome di Turner
La sindrome di Edward
La sindrome di Klinefelter
Ris. d (Sindrome di Klinefelter) (Rif: Robbins 7a edizione, p.179; Medicina interna di Harisson 17a edizione, p. 2317)Sindrome di Klinefelter (XXY)# Causa comune di ipogonadismo osservato nell'analisi dell'infertilità# Disgenesia dei tubuli seminiferi | inibina | FSH.# Funzione anomala delle cellule di Leydig | testosterone | sinistra | estrogeni.# Atrofia testicolare, habitus eunucoide, estremità alte e lunghe, ginecomastia, distribuzione dei peli femminili. Può presentarsi con ritardo dello sviluppo. Presenza di cromosoma X inattivato (corpo di Barr). SINDROME DI KLINFELTER# Causa genetica più comune di ipogonadismo6# Incidenza:- 1 su 500 (di Robbin)- 1 su 1000 (di Harrison)# C/F: habitat del corpo eunucoide, testicolo atropico (< 3,5 mL) (r) Ginecomastia, pene piccolo (< 2,5 cm)# QI medio... Subnormale (ritardo mentale non comune)# Tubuli semiferi degenerati, cellule di Leydig prominenti o aumentate# Diagnosi: FSH, con bassi livelli di testosterone e alti livelli di estrogeni # Tumori maligni:| Rischio| RischioCa. Seno, ca. Polmone, NHL (mediastinico), gonadoblastoma# Punti formativi: Ca Prostata (dipendente dal testosterone) Sindrome Malignità associata Sindrome di Down TUTTO (più comune) LMA di tipo M7 LMC giovanile Sindrome di Turner Gonadoblastoma, | Ca Colon, igroma cistico
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