Tutti sono presenti nella sindrome MEN IIA tranne
Il carcinoma midollare della tiroide è riscontrato nel 100% dei pazienti
Il 40-30% dei pazienti presenta feocromocitomi
Causato dalla perdita di funzione della mutazione nel protooncogene II
L’iperparatiroidismo primario è la caratteristica più variabile della sindrome MEN II A
Risposta- C. Causata dalla mutazione con perdita di funzione del protooncogene II MEN-2A o sindrome di Sipple, è caratterizzata da feocromocitoma, carcinoma midollare della tiroide e iperplasia delle paratiroidi. Iperplasia delle paratiroidi ed evidenza di ipercalcemia o calcoli renali. MEN-2A è clinicamente e geneticamente distinto da MEN-I ed è causato da mutazioni germinali con guadagno di funzione nel proto-oncogene RET sul cromosoma l0qll. Dal 2,40% al 50% dei pazienti presenta feocromocitomi. L'iperparatiroidismo primario è la caratteristica più variabile della sindrome MEN 2A.