Quale delle seguenti affermazioni è vera per la malattia di Wilson?
Ceruloplasmina alta
Rame sierico elevato
Ceruloplasmina bassa
Basso rame urinario
Elementi essenziali della diagnosi e caratteristiche tipiche della malattia di Wilson Malattia epatica acuta o cronica Deterioramento dello stato neurologico Anelli di Kayser-Fleischer Elevati livelli di rame nel fegato Anomalie nei livelli di ceruloplasmina e di rame nel siero e nelle urine. La malattia di Wilson è causata da mutazioni nel gene ATP7B sul cromosoma 13, che codifica per una specifica adenosina trifosfatasi di tipo P coinvolta nel traspo del rame. Ciò si traduce in una ridotta escrezione biliare del rame e nell’incorporazione del rame nella ceruloplasmina da parte del fegato. La malattia deve essere presa in considerazione in tutti i bambini di età superiore ai 2 anni con evidenza di malattia epatica (soprattutto con emolisi) o con segni neurologici suggestivi. I livelli sierici di ceruloplasmina (misurati con il metodo dell'ossidasi) sono generalmente inferiori a 20 mg/dL. (I valori normali sono 23-43 mg/dL.) Valori bassi, tuttavia, si verificano normalmente nei bambini di età inferiore a 3 mesi e in almeno il 10%-20% degli omozigoti i livelli possono rientrare nel limite inferiore dell'intervallo normale. 20-30 mg/dL), in particolare se si utilizzano test immunologici per misurare la ceruloplasmina. Sono stati sottoposti a trattamento rari pazienti con livelli di ceruloplasmina più elevati. I livelli di rame nel siero sono bassi, ma la sovrapposizione con il normale è troppo grande per una discriminazione soddisfacente. L'escrezione urinaria di rame nei bambini di età superiore a 3 anni è normalmente inferiore a 30 mcg/die; nella malattia di Wilson, è generalmente superiore a 100 mcg/die, sebbene recenti analisi suggeriscano che possa essere inferiore a > 40 mcg/die. Rif: Sokol RJ, Narkewicz M.R. (2012). Capitolo 22. Fegato e pancreas. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.