Causa meno comune di genitali ambigui nel genotipo femminile:
Deficit di 21 idrossilasi
Carenza di 11 idrossilasi
Deficit fetale di steroide solfatasi
gene WT1
Ris. C. Deficit fetale di steroide solfatasiRif: Sperojf, 9°/ed, pll9SpiegazioneDeficit di solfatasi placentare# Esiste una malattia metabolica legata all'X caratterizzata da un deficit di solfatasi placentare nel sinciziotrofoblasto e ittiosi postnatale, che si verifica in circa 1 su 2.000-3.000 neonati maschi .# I pazienti affetti dal disturbo della solfatasi placentare non sono in grado di idrolizzare DHAS o 16a-idrossi-DHAS e, pertanto, la placenta non può formare quantità normali di estrogeni.# Una carenza di solfatasi placentare viene solitamente scoperta quando i pazienti vanno oltre il termine e vengono riscontrati avere livelli di estriolo estremamente bassi e nessuna evidenza di sofferenza fetale.# Tutti i neonati, con poche eccezioni, erano maschi.# Il locus dell'ittiosi recessiva legata all'X della steroide solfatasi (il gene della steroide solfatasi) è stato mappato nel breve braccio del cromosoma X.# L'anamnesi familiare di desquamazione nei maschi (così come gravidanze ripetute dopo la data di nascita) dovrebbe indurre a prendere in considerazione la diagnosi prenatale.Gene WT1# Il gene VVT2 prende il nome dal nefroblastoma tumorale di Wilms perché è uno dei geni sul cromosoma 11 cancellati nei pazienti con questo tumore. Topi mutanti privi di WT2 non riescono a sviluppare reni e gonadi.# Le mutazioni di WT1, tuttavia, non sono state rilevate in 25 pazienti con assenza congenita di utero e vagina, indicando che WT1 potrebbe essere necessario per il normale sviluppo renale e gonadico, ma non per sviluppo iniziale del dotto Mulleriano.
Sex Intersexuality