La sindrome HHH è dovuta alla carenza di quale enzima?
Arginasi
Arginosuccinasi
Ornitina transcarbomilasi
Nessuno
Ris. È. c' cioè ornitina transcarbomilasi In realtà non vi è alcun deficit molecolare di alcun enzima ma un deficit funzionale. Nella sindrome HHH è presente un deficit/difetto del transpoer dell'ornitina attraverso la membrana mitocondriale che causa un deficit funzionale dell':?Ornitina transcarbomilasiOrnitina -8- aminotrans ferasi (OAT )