La carcinogenesi del colon è associata a tutte le seguenti mutazioni genetiche, TRANNE:
APC
kRAS
B-catenina
gene HER2
L'amplificazione del gene HER2 e la sovraespressione della proteina HER2 sono comuni nei tumori al seno preinvasivi e invasivi. Il difetto molecolare più precoce nella patogenesi del cancro del colon è l'acquisizione di mutazioni somatiche nel gene APC nella mucosa del colon normale. Questo difetto provoca una regolazione anomala della β-catenina, che porta ad una proliferazione cellulare anormale e alle fasi iniziali della formazione del tumore. L'attivazione mutazionale del gene K-ras porta all'attivazione costitutiva di un'importante via di segnalazione proliferativa, è comune in queste fasi, e aumenta ulteriormente il potenziale proliferativo delle cellule tumorali adenomatose. Rif: Moasser M.M. (2010). Capitolo 5. Neoplasia. In S.J. McPhee, GD Hammer (a cura di), Fisiopatologia della malattia, 6e.