Quale delle seguenti sindromi è meglio associata alla malattia da emorragia congenita?
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome di Rasumussen
Sindrome di Holt Oram
Sindrome LEOPARDO
La sindrome di Holt Oram Charge Association è una malattia autosomica dominante caratterizzata da lesioni cardiache (ostium secundum ASD, VSD, TOF, stenosi polmonare), coloboma, atresia delle coane, ipoplasia genitale, anomalie dell'orecchio, ritardo della crescita dovuto alla mutazione TBX5 Sindrome di Lesch Nyhan/gotta giovanile è associata ad automutilazione di mani e piedi, disabilità intellettiva, morte prematura. La sindrome di Rasmussen è un'encefalite focale cronica caratterizzata da convulsioni, emiparesi, afasia, demenza. Sindrome di Leopardo/mezzogiorno, saranno presenti lentiggini, anomalia della conduzione elettrocardiografica, ipeelorismo oculare, malattia polmonare. Stenosi, Genitali anormali, Crescita ritardata e Sordità Rif: Ghai essenziale di pediatria, ottava edizione, p.no:401
C.V.S