La sindrome di Lesch Nyhan è dovuta alla carenza di:
Carenza di HGP
Deficit di PRPP sintetasi
Carenza di adenosina deaminasi
Carenza di xantina ossidasi
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria recessiva legata all'X del metabolismo delle purine derivante da un deficit o assenza viualmente completa di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGP). Ciò si traduce in un difetto nel sistema di recupero delle purine che causa livelli aumentati di sintesi delle purine e una maggiore degradazione delle purine in acido urico. Il deficit di xantina ossidasi porta alla xantinuria. Il deficit di adenosina deaminasi (ADA) porta a un'immunodeficienza combinata grave (SCID) Sindrome di Lesch Nyhan: deficit/assenza di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGP) - Fallimento del percorso di recupero delle purine - Aumento dell'accumulo di nucleotidi purinici e aumento della degradazione dei nucleotidi purinici nell'urina acido (aumento dei livelli di acido urico nel siero) Caratteristiche iperuricemiche: caratteristiche iperuricemiche, iperuricosuria, nefropatia da urati, calcoli da urati del tratto urinario. Caratteristiche neurocomportamentali (non completamente comprese): ritardo mentale, automutilazione, spasticità/croetetosi/distonia, convulsioni, disturbo del metabolismo delle purine (sindrome di Lesch-Nyhan): purine (guanina, adenina, ipoxantina) che derivano dal normale turnover degli acidi nucleici cellulari o le piccole quantità ottenute dalla dieta possono essere degradate in acido urico o recuperate e recuperate dall'organismo attraverso il &;percorso di salvataggio&; per le purine. Nucleotidi purinici: Via di degradazione delle purine: le purine vengono degradate in &;acido urico&; Percorso di recupero delle purine: le purine vengono convogliate nei nucleosidi trifosfati e utilizzate dal corpo come fonte di energia. Il &;percorso di salvataggio&; per le purine richiedono due enzimi: Adenina fosforibosil-transferasi (AP) Ipoxantina guanina fosforibosil-transferasi (HGP) La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia ereditaria del metabolismo delle purine derivante dalla carenza o assenza di HGP. Ciò si traduce in un difetto nel sistema di recupero delle purine che causa livelli aumentati di sintesi delle purine e una maggiore degradazione delle purine in acido urico. A causa di un difetto nel percorso di recupero delle purine, i nucleotidi purinici vengono immessi nel percorso di degradazione con conseguente produzione eccessiva di acido urico. Rif: Harper
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