In quale malattia si riscontra un aumento del livello 5 HIAA?
Alcaptonuria
Albinismo
Tumore carcinoide
Fenilchetonuria
(C) Tumore carcinoide[?]MARCATORI SPECIFICI PER TUMORI CARCINOIDEMarcatori biochimici: spesso elevati nei NET e possono essere un marcatore surrogato dei sintomi di eccesso ormonale o crescita tumorale.oI livelli di cromogranina A sono elevati in circa l'80% dei pazienti con NET gastrointestinali.- La sensibilità è del 75% e la specificità dell'85% - Falsi positivi elevati - PPI o antagonista del recettore H2, insufficienza epatica o renale. oL'acido 5-idrossiindolacetico dell'urina (5-HIAA), il metabolita primario della serotonina, è elevato nella sindrome carcinoide. - Sensibilità di 35% e specificità del 100%.- Livelli anormali (>5 mg/24 ore) di 5-HIAA sono diagnostici di sindrome carcinoide.- Per evitare risultati falsi positivi, evitare dieta e farmaci[?]ACTHoLaboratory Evaluation-Carcinoide: 24 ore 5-HIAA urinario aumentato nei tumori carcinoidi dell'intestino anteriore e medio, ma generalmente non aumentato nei tumori dell'intestino posteriore. Gastrinoma: aumento della gastrina sierica basale, elevata secrezione acida gastrica. Insulinoma: aumento dell'insulina/glucosio a digiuno rapporto, proinsulina o peptide C.[?]Sindrome da carcinoide:oCausa: livello eccessivo di serotonina quando la via metabolica verso 5-HIAA viene bypassata.-Con estese metastasi epatiche-Con 1.... Carcinoidi polmonari/ovaricioDiarrea ricorrente (70% )oFibroelastosi endocardica del lato destro (35%), con conseguente rigurgito tricuspidale e insufficienza cardiaca destra.oLesioni cutanee desquamative / pellagra / nausea / vomito / febbre / rossore cutaneo .... (5%).oPrognosi: la sindrome carcinoide ha una morbilità più elevata e mortalità rispetto al tumore stesso.oTumore delle cellule neuroendocrine dell'intestino, in particolare dell'appendice. Per lo più asintomatico. Quando secernono serotonina provocano la sindrome carcinoide. Metaboliti della serotonina (5-HIAA urinario) utilizzati nello screening e aiutano nella diagnosi insieme alla TC. Primario gestito chirurgicamente e chemioterapia utilizzata nel secondario. LIVELLO AUMENTATO DI 5 HIAA È VISTO NEL TUMORE CARCINOIDE-5 Ormone peptidico secreto NETC pancreatico Manifestazione / sindrome clinica Cellule insulariAlfa (a) GlucagoneGlucagonomaDiabete, dermatite, NMEBeta (b)InsulinaInsulinomaIpoglicemia a digiuno, neuroglicopeniaDelta (d )SomatostatinaSomatostatinomaSteatorrea, colelitiasi, diabete lieveA-DVIP, altri WDHA5-HT ACTHMSHCarcinoideSindrome di CushingIperpigmentazioneCellule interacinariFPolipeptide pancreatico (PP)PomaSindrome non funzionale o variaEC5-HTCarcinoideSindrome carcinoide (vampate al viso, diarrea secretoria, respiro sibilante, anomalie della valvola cardiaca destra)VIP, intestinale vasoattivo peptide; 5-HT, serotonina; ACH, andrenocarticotropina; MSH, ormone stimolante i melanociti; WDHA, diarrea acquosa, ipokaliemia, acloridria; CE, enterocromaffine; Modificato da: Istituto nazionale dei tumori presso gli istituti nazionali di sanità, tumori neuroendocrini del pancreas (tumori delle cellule insulari) Trattamento (PDQ): versione per professionisti sanitari
Proteins and Amino Acids