Gli emangioblastomi associati alla VHL sono più comuni in?
Cervelletto
Fegato
Reni
Pancreas
RISPOSTA: (A) CervellettoREF: Robbins 8th ed ch: 28Malattia di Von Hippel-Lindau: questa è una malattia autosomica dominante in cui gli individui affetti sviluppano amangioblastomi e cisti che coinvolgono il pancreas, il fegato e i reni e hanno una propensione a sviluppare carcinoma a cellule renali e feocromocitoma. Gli amangioblastomi sono più comuni nel cervelletto e nella retina. Il gene associato alla malattia di von Hippel-Lindau (VHL), un gene soppressore del tumore, è situato sul cromosoma 3p25-p26. È la disregolazione dell'eritropoietina che è responsabile della policitemia osservata in associazione con gli amangioblastomi in circa il 10% dei casi. Gli amangioblastomi sono neoplasie altamente vascolarizzate che si presentano come un nodulo murale associato a una grande cisti piena di liquido. All'esame microscopico, la lesione consiste in una miscela di proporzioni variabili di vasi di dimensioni capillari o leggermente più grandi a parete sottile con cellule stromali interposte di istogenesi incerta caratterizzate da citoplasma vacuolato, leggermente PAS-positivo, ricco di lipidi e un fenotipo immunoistochimico indefinito; tuttavia, gli studi hanno dimostrato che queste cellule sono l'elemento neoplastico degli amangioblastomi in base alla presenza di un secondo "colpo" nell'allele VHL precedentemente normale.
Tumors of Nervous System