L'adenoma sebaceo e le macchie di zigrino sono visibili in:
Neurofibromatosi I
Sclerosi tuberosa
Malattia di Von Hippel Lindau
Sindrome di Lifraumeni
Risposta: b (Sclerosi tuberosa) Rif:Harrison, 16a edizione, p. 2457; Nelson, 17a edizione, pag. 2017TUSclerosi berosaÈ una sindrome neurocutanea (Facomatosi). È altrimenti nota come malattia di Boumeville. Le caratteristiche neurologiche di convulsioni e ritardo mentale insieme a manifestazioni cutanee sotto forma di adenomi sebacei sono caratteristiche della sindrome neurocutanea della sclerosi tuberosa. È geneticamente determinata come autosomica dominante. Il coinvolgimento cutaneo (cutaneo) include: Adenoma sebaceo - angiofibroma facciale Macule ipopigmentate a forma di foglia di cenere Macchie shagreen - ispessimento giallastro della pelle sulla regione lombosacrale della schiena. Nevi depigmentati. Caratteristiche neurologiche Epilessia, convulsioni Ritardo mentale Idrocefalo Noduli subependimali con calcificazione al neuroimaging sono caratteristici. Neoplasie benigne associate a sclerosi tuberosa Rabdomioma del miocardio Angiomioma del rene/fegato /pancreas /surrenali. Ependimomi e astrocitomi subependimali a cellule giganti dell'infanzia. Nota: la sede tipica e più comune dell'astrocitoma subependimale a cellule giganti è in corrispondenza o in prossimità del forame di munro. (AIIMS, novembre 2007)
Autoimmune Skin Disorders