Quale delle seguenti canalopatie è associata al disturbo dei canali del calcio dei muscoli?
Paralisi periodica ipokaliemica
Atassia episodica di tipo 1
Paralisi periodica iperkaliemica
Paralisi Atassia spinocerebellare 1.
Ris. a (Paralisi periodica ipokaliemica). (Rif. Harrison medicine 15a ed., -2295, 16a ed., 2339, 2363, 2536) 1. Atassia spinocerebellare 1 Espansione della ripetizione trinucleotide (CAC) nel gene. 2. Mutazioni del gene del canale di tipo 1K dell'atassia episodica. 3. Paralisi periodica ipokaliemica L - Canalopatia di tipo Ca++.4.Paralisi periodica iperkaliemicaMutazione puntiforme del canale del sodio.5.Ipertermia malignaMutazione nel gene del recettore della rianodina.6.MiotoniaMutazione nel gene del canale Cl.Punti educativi:Caratteristiche cliniche della paralisi periodica e delle miotonie non distroficheCanale del calcioCanale del sodioCanale del potassioCaratteristicaPPH ipokaliemicaPP iperkaliemicaParamiotoniaCongenitaSindrome di AndersonModalità di ereditarietàADADADADAdetà di esordioAdolescenzaPrima infanziaPrima infanziaPrima infanziaMiotoniaNoSìSìNoDebolezza episodicaSìSìSìFrequenza degli attacchi di debolezzaDa tutti i giorni a più di un annoPuò essere 2-3/dCon raffreddore, solitamente raroDa tutti i giorni a tutti gli anniDurata degli attacchi di debolezza2-12 hDa 1-2 h a >1 giorno2-24 h2-24 hLivello K+ sierico durante attacchi di debolezzaDiminuitoAumento o normaleDi solito normaleVariabileEffetto del carico K+Nessun cambiamentoAumento della miotonia, poi debolezzaAumento della miotoniaNessun cambiamentoEffetto del raffreddamento muscolareNessun cambiamentoAumento della miotoniaAumento della miotonia, poi debolezzaNessun cambiamentoDebolezza fissaSìSìSì
Miscellaneous