I risultati di laboratorio caratteristici dell'emofilia A sono
P.T
aPTT
Recessivo legato all'X
La presenza del 30% del livello del fattore esprime la malattia
Nell'emofilia ci sarà un aPTT anormale e un PT normale. Sintomi Le persone affette da emofilia A spesso sanguinano più a lungo rispetto alle altre persone. I sanguinamenti possono verificarsi internamente, nelle articolazioni e nei muscoli, o esternamente, a causa di tagli minori, procedure dentistiche o traumi. La frequenza con cui una persona sanguina e la gravità di tali sanguinamenti dipendono dalla quantità di FVIII presente nel plasma, il veleno fluido color paglierino del sangue. I livelli plasmatici normali del FVIII variano dal 50% al 150%. Livelli inferiori al 50%, o la metà di quanto necessario per formare un coagulo, determinano i sintomi di una persona. Emofilia A lieve: dal 6% fino al 49% di FVIII nel sangue. Le persone affette da emofilia A lieve generalmente manifestano sanguinamento solo dopo lesioni gravi, traumi o interventi chirurgici. In molti casi, l’emofilia lieve non viene diagnosticata finché una lesione, un intervento chirurgico o un’estrazione di un dente non provocano un sanguinamento prolungato. Il primo episodio potrebbe non verificarsi fino all’età adulta. Le donne con emofilia lieve spesso soffrono di menorragia, di periodi mestruali abbondanti e possono avere emorragie dopo il parto. Emofilia A moderata. Dall'1% fino al 5% di FVIII nel sangue. Le persone con emofilia A moderata tendono ad avere episodi di sanguinamento dopo gli infortuni. I sanguinamenti che si verificano senza una causa evidente sono chiamati episodi di sanguinamento spontaneo. Emofilia A grave. <1% del FVIII nel sangue. Le persone affette da emofilia A grave sperimentano sanguinamento a seguito di un infortunio e possono avere frequenti episodi di sanguinamento spontaneo, spesso nelle articolazioni e nei muscoli. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Hematology