L'iperestensibilità con normale ritorno elastico è una caratteristica di aEUR'
Sindrome di Ehlers Danlos
Pseudoxantoma elastico
Cutis lassa
Sclerodermia
Sindrome di Ehlers Danlos Ehlers - Sindrome di Danlos (EDS) La sindrome di Ehler Danlos comprende un gruppo di malattie clinicamente e geneticamente eterogenee che derivano da qualche difetto nella sintesi o nella struttura del collagene fibrillare. L'anomalia di base nella sindrome di Danlos di Ehler (EDS) è un difetto nella sintesi o nella struttura del collagene. La biosintesi del collagene è un processo complesso che coinvolge numerosi geni o enzimi strutturali del collagene. Che vengono utilizzati nella modificazione post-trascrizionale del collagene. Pertanto può essere disturbato dal n. di errori genetici che possono influenzare uno qualsiasi dei numerosi geni o enzimi necessari per la sintesi del collagene. A livello molecolare, sono stati rilevati una varietà di difetti, che vanno dalle mutazioni che coinvolgono geni strutturali o collageni a quelle che coinvolgono enzimi responsabili della modificazione post-trascrizionale dell'mRNA. Tale eterogeneità molecolare determina l'espressione dell'EDS come un disturbo clinicamente variabile con diversi modelli di ereditarietà. Sulla base delle caratteristiche cliniche e molecolari sono state identificate sei varianti della sindrome di Danlos di Ehler. Il filo conduttore di tutte le forme di EDS è un’anomalia nella sintesi del collagene. Caratteristiche cliniche - Come è prevedibile, sono spesso coinvolti i tessuti ricchi di collagene come la pelle, i legamenti e le articolazioni. - Poiché la fibra di collagene anomala non ha un'adeguata resistenza alla trazione, la pelle è iperestensibile e le articolazioni sono ipermobili. La pelle è straordinariamente elastica, estremamente fragile e vulnerabile ai traumi. - Lesioni minori producono difetti aperti e la riparazione o l'intervento chirurgico viene eseguito con grande difficoltà a causa della mancanza di una normale resistenza alla trazione. - Il difetto nel tessuto connettivo può portare a gravi complicazioni interne che includono:? - Rottura del colon e grandi cavità - Fragilità occulare con rottura della cornea e distacco della retina - Ernia diaframmatica Tipo EQS Difetto genetico Ereditarietà Risultati clinici Classico Difetto del collagene di tipo V Mutazione nel gene COL5A Autosomico dominante Ipermo cutaneo e articolare? bilità, cicatrici atrofiche, facile formazione di lividi Ipermobilità Sconosciuto Autosomico dominante Ipennobilità articolare, dolore, lussazioni Vascolare Difetto del collagene di tipo 111 Autosomico La pelle, l'area aerea o il collagene malato è abbondante nei vasi sanguigni e nell'intestino ( *.. grave difetto di questi organi dominanti rottura uterina , lividi, iperestensibilità delle piccole articolazioni Cifoscoliosi Livello ridotto di lisilidrossilasi essenziale per la reticolazione delle fibre di collagene Autosomica recessiva Ipotonia, lassità articolare, scoliosi congenita, fragilità oculare Ahrocalasia - Difetto nella conversione del procollagene articolare autosomico grave in collagene - Risultati da mutazione in COL IA e COL1 A2 bilità dominante, alterazioni cutanee lievi, scoliosi, ecchimosi Dermatosprassie Mutazione nel gene del procollagene N peptidasi Autosomica recessiva Grave fragilità cutanea, cutis laxa, ecchimosi Cutis laxa La pelle anelastica e iperestensibile non riesce a riprendere la sua normalità. forma dopo lo stiramento e quindi appare pendulo. Pertanto i neonati affetti appaiono "prematuramente invecchiati". L'anomalia cutanea è più evidente intorno agli occhi, al viso e al collo. Pertanto i pazienti con cutis laxa presentano caratteristiche facciali caratteristiche tra cui un aspetto invecchiato con mascelle cadenti (aspetto di segugio di sangue), un naso adunco con narici vigili, una columella sho, un labbro superiore lungo e palpebre inferiori vigili. Non è presente ipermobilità dell'articolazione. Pseudoxantoma elastico È un raro gruppo di patologie che colpiscono il tessuto elastico. Colpisce principalmente il derma, la retina e il sistema cardiovascolare. La pelle ha il caratteristico aspetto "pelle di pollo spennata". - Tende a perdere il ritorno elastico quando allungato.