Una neonata che non ha superato il meconio da 48 ore, presenta distensione addominale e vomito. L'indagine iniziale di scelta sarebbe:
Manometria
Genotipizzazione della fibrosi cistica
Studio sul contrasto del tratto gastrointestinale inferiore
Immunoblot della trypsin sierica
Oltre il 90% dei neonati a termine espelle il meconio entro le prime 24 ore. La possibilità di ostruzione intestinale viene presa in considerazione se un bambino non elimina meconio per 24-36 ore.
La diagnosi differenziale includerebbe le cause dell'ostruzione intestinale inferiore.

- Malattia di Hirschsprung
- Atresia/stenosi di Beal o del colon
- Ileo da meconio
- Sindrome del tappo di meconio
- Sindrome del piccolo colon sinistro neonatale

La prima indagine è sempre una radiografia addominale semplice (vista supina e in decubito laterale sinistro)
L'indagine successiva è un clistere con mezzo di contrasto anche per una serie del tratto gastrointestinale inferiore (la presenza di qualsiasi perforazione può essere esclusa dalle radiografie standard)
È possibile utilizzare il bario, ma comunemente vengono utilizzati agenti di contrasto idrosolubili
Il clistere di contrasto aiuta in una certa misura a differenziare le cause delle ostruzioni intestinali basse.

La malattia di Hirschsprung-

Il clistere baritato di solito mostra una zona di transizione tra il colon prossimale dilatato e il colon distale ostruito di calibro inferiore, causato dal mancato rilassamento dell'intestino agaglionico. Tuttavia, uno studio normale non esclude la malattia di Hirschsprung. La diagnosi è confermata dalla biopsia rettale.

Ile di meconio

L'ileo da meconio si verifica quando il meconio si ispessisce e ostruisce l'ileo distale.
La condizione è solitamente una manifestazione della fibrosi cistica. L'ileo da meconio è solitamente considerato sinonimo di fibrosi cistica fino a prova contraria e l'ileo da meconio è generalmente la prima manifestazione della malattia.
Lo studio del clistere con contrasto dimostra tipicamente il microcolon, che è un riflesso dell'intestino sottoutilizzato.

Sindrome del tappo di meconio

La sindrome del tappo di meconio, definita anche immaturità funzionale del colon, è un disturbo transitorio del colon neonato caratterizzato da un ritardo nel passaggio (>24-48 ore) del meconio e da una dilatazione intestinale. Attualmente, la sindrome del tappo di meconio è intesa come un disturbo funzionale transitorio del colon derivante dall'immaturità delle cellule nervose del plesso mienterico o dei loro recettori ormonali.


Il clistere a contrasto dimostra che il meconio trattenuto è un difetto di riempimento o un tappo che produce un effetto di doppio contrasto.

Di solito, il colon è normale o può essere leggermente ingrossato e pieno di meconio. Si può osservare un cambiamento nel diametro del colon in corrispondenza della flessura splenica, che è indistinguibile da quello osservato nella malattia di Hirschsprung, sebbene in quest'ultima malattia la zona di transizione solitamente si trovi nel rettosigmoide.
La sindrome del tappo di meconio è una diagnosi di esclusione. Il clistere a contrasto di solito elimina l'ostruzione congenita dell'intestino tenue e rare anomalie del colon come atresia o duplicazione. La principale considerazione differenziale è la malattia di Hirschsprung, che viene diagnosticata in circa il 10-30% dei pazienti con apparente sindrome da tappo di meconio

Sindrome del piccolo colon sinistro neonatale –

Ostruzione del colon con caratteristica riduzione del calibro del sigma e del colon discendente non correlata all'ispessimento di meconio o all'aganglionosi. Questa condizione ha una frequente associazione con il diabete mellito gestazionale materno e raramente richiede un intervento chirurgico.
Un clistere di contrasto ha dimostrato un colon discendente e sigmoideo ristretto, con una transizione di calibro alla flessura splenica.