La sua malattia è dovuta alla carenza di:
Fosforrilasi epatica
Fosforilasi muscolare
Enzima di ramificazione
Fosfofruttochinasi dei globuli rossi
La sua malattia: dovuta a deficit di fosforilasi epatica, decorso benigno e presente con epatomegalia e ritardo della crescita nella prima infanzia; Si osservano ipoglicemia, iperlipidemia e iperchetosi di gravità variabile.
Disorders of Carbohydrate Metabolism