Una ragazza di 16 anni si presenta con amenorrea primaria, all'esame obiettivo presenta una sacca vaginale cieca con assenza di utero. L'indagine da fare è
Livelli di prolattina
Cariotipo
IVP
Livelli di FSH
La paziente con amenorrea primaria, qui è una donna fenotipica con assenza di vagina e utero. 3 possibilità qui Agenesia mulleriana: 46 XX Femminilizzazione testicolare: 46 XY Sindrome di Swyer: 46 XY A Il cariotipo sarà il modo migliore per distinguere tra i tre. MRKH Sindrome da insensibilità agli androgeni Genotipo XX XY Gonadi Ovaie Testicoli Sviluppo del seno Normale Normale Peli pubici e ascellari Normale Assente (insensibilità al testosterone) Vagina Superficiale e cieco Superficiale e cieco Utero Assente Assente Vulva Normale Normale Sr Livelli di androgeni 20-80 ng/dl 200-800 ng/dl
Mullerian Abnormalities