La sindrome adrenogenitale è più comunemente causata da?
21 una carenza di idrossilasi
17 una carenza di idrossilasi
Deficit di 3 ss idrossilasi
Carenza di solfatasi steroidea
Il tipo più comune di iperplasia surrenalica congenita è la carenza di nei ragazzi, che diventa evidente man mano che il bambino cresce. Potrebbero inoltre verificarsi una ridotta produzione di , basse concentrazioni sieriche di sodio (iponatriemia) e un elevato <a href="deficit</a> sierico che rappresenta il 95% di tutti i casi di CAH ed è ereditato con modalità autosomica recessiva. È dovuto a una mutazione del gene CYP21. Può presentarsi in forma classica o non classica. L'incidenza della forma classica della CAH è di circa 1:15.000, mentre quella della forma non classica è di circa 1:100 diviso in una forma che spreca sale (75%) e una forma virilizzante semplice (25%). La 21-idrossilasi è necessaria per la produzione di coisolo e l'aldosterone devia i precursori steroidei intermedi verso la produzione di androgeni l'eccesso di androgeni e, nella forma con perdita di sali della CAH classica, la diminuzione dell'aldosterone sono necessari per la normale ritenzione di sodio e la secrezione di potassio da parte dei reni. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders