Nelle RASopatie si riscontrano tutti i seguenti sintomi tranne: -
Anomalie dei capelli
Anomalie craniofacciali
Cheratosi pilare
Desquamazione della pelle
Opatie RAS:- Gruppo di sindromi genetiche mediche causate da mutazioni della linea germinale nei geni che codificano componenti o regolatori della via della chinasi RAS o MAP: Caratteristiche cliniche:- Caratteristiche facciali distinte Ritardi dello sviluppo Difetto cardiaco Ritardi nella crescita Problemi neurologici Difficoltà gastrointestinali Esempi Sindrome di Noonan Tipo di neurofibromatosi I Sindrome di Costello Sindrome cardiafacio-cutanea. Sindrome di Legius = La desquamazione cutanea non è riscontrabile nelle opatie RAS.
Single Gene Disorders