Un bambino di 10 anni con una storia di infezioni batteriche ricorrenti si presenta con febbre e tosse produttiva. L'analisi biochimica dei suoi neutrofili dimostra un'esplosione ossidativa difettosa. Questo paziente molto probabilmente ha ereditato mutazioni nel gene che codifica per quale delle seguenti proteine?
Catalasi
Citocromo P450
Mieloperossidasi
NADPH ossidasi
L'importanza dei meccanismi ossigeno-dipendenti nell'uccisione dei batteri da parte dei fagociti è esemplificata nella malattia granulomatosa cronica (CGD). I bambini affetti da questa malattia soffrono di un deficit ereditario di NADPH ossidasi che porta a una diminuzione del burst ossidativo. Suscettibile alle infezioni batteriche ricorrenti. Le varianti più comuni sono un difetto legato all'X in uno dei componenti legati alla membrana (gp91phox) e difetti autosomici recessivi nei geni che codificano due dei componenti citoplasmatici (p47phox e p67phox). -I pazienti con deficit di mieloperossidasi (scelta C) non possono produrre acido ipocloroso (HOCl) e presentano una maggiore suscettibilità alle infezioni con il patogeno fungino Candida. -Catalasi (scelta A) convoglia il perossido di idrogeno in acqua e ossigeno molecolare. Diagnosi: malattia granulomatosa cronica
Oxygen dependent bacterial killing