L’enzima carente nella galattosemia è:
Esoseaminidasi B
Esosaminidasi A
Galattosio 1 fosfato uridiltransferasi
Glucocerebrosidasi
Rif. Libro di testo di biochimica per studenti di medicina. Pagina. 183
La galattosemia è una malattia autosomica recessiva che deriva da un gene difettoso che codifica per la galattochinasi o per la galattosio 1-P uridiltransferasi. 

Esistono oltre 100 mutazioni ereditarie che possono causare galattosemia e l'incidenza è di circa 1 su 60.000 nascite.
Il galattosio sarà presente in quantità elevate nel sangue e nelle urine e può provocare una diminuzione della sintesi del glucosio e ipoglicemia.
I sintomi della galattosemia spesso iniziano intorno al terzo giorno in un neonato e includono la caratteristica cataratta.
L'ittero e l'iperbilirubinemia non si risolvono se il neonato viene trattato con fototerapia
Infezioni batteriche gravi (sepsi da E.coli) sono comuni nei neonati galattosemici non trattati. Altre caratteristiche comuni ed evidenti sono la mancata crescita, la letargia, l'ipotonia e il ritardo mentale