Questo paziente è arrivato in clinica con questo difetto, è presente?
Metilazione
replicazione del DNA
Riparazione per escissione di nucleotidi
Ripiegamento delle proteine
Questo paziente presenta una caratteristica della riparazione per escissione dei nucleotidi dello Xeroderma pigmentoso. L'esposizione ai raggi UV danneggia il DNA a causa della produzione di legami convalenti tra pirimidine adiacenti. Normalmente il DNA danneggiato viene riparato mediante escissione e riparazione. Nello xeroderma pigmentoso la riparazione del DNA danneggiato dai raggi UV è difettosa. Rif: Lippincott 5a ed
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