Quale delle seguenti malattie presenta una modalità di trasmissione autosomica dominante?
La malattia di Best
Malattia di Bassen-Kornzwig
Atrofia girata
Sindrome di Laurence-Moon-Biedle
La malattia di Best è una malattia autosomica dominante con penetranza ed espressività variabili. La malattia di Bassen-Kornzwig è una malattia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo delle lipoproteine. L'atrofia girata è una distrofia autosomica recessiva con degenerazione coroideale periferica. Anche la sindrome di Laurence-Moon-Biedle è ereditata con modalità autosomica recessiva. Malattia di Best: è causata da una mutazione nel gene BEST1 (VMD2), che codifica per un canale transmembrana del cloro sensibile al calcio (bestrofina) espresso nell'epitelio pigmentato della retina. L'esame del fondo varia da un lieve disturbo pigmentario all'interno della fovea alla tipica lesione vitelliforme o "a giogo d'uovo" localizzata nella macula centrale. L'acuità visiva è buona e l'elettroretinogramma è normale. Un elettro-oculogramma (EOG) anormale è il segno distintivo della malattia. Rif: Oftalmologia generale di Vaughan & Asbury, 18 edizione, capitolo 10