Nella varietà distrofica congenita dell'epidermolisi bollosa, si riscontra una mutazione nel gene che codifica per:
Laminina 4
Collagene di tipo 7
Integrina alfa 6
Cheratina 14
Epidermolisi Bollosa Distrofica (DEB): è uno spettro di malattie dermolitiche in cui si formano vesciche al di sotto della lamina basale; la guarigione è quindi solitamente accompagnata da cicatrici e formazione di milia, da qui il nome distrofico. Esistono quattro sottotipi principali e tutti sono dovuti a mutazioni nell'ancoraggio del collagene delle fibrille di tipo VII. Le fibrille di ancoraggio sono quindi solo rudimentali o assenti. Dei quattro tipi principali di DEB, la DEB dominante o malattia di Cockayne-Touraine e la DEB recessiva (RDEB) sono impoanti. Non esiste ancora una terapia causale per l’EB, ma si sta studiando la terapia genica. Rif: Suurmond D. (2009). Sezione 6. Malattie bollose. In D. Suurmond (a cura di), Atlante dei colori e sinossi di dermatologia clinica di Fitzpatrick, 6e.