Mutazione nella catena alfa 5 del collagene 4, la diagnosi
La sindrome di Alport
Malattia delle membrane sottili
Glomerulosclerosi nodulare
Sindrome del buon pascolo
Ris. è "a" cioè sindrome di Alport La sindrome di Alport è una nefrite ereditaria, caratterizzata daematuria microscopica (primo sintomo)QSordità QPatologia della sindrome di AlportLa sindrome di Alport è caratterizzata da un diffuso ispessimento della membrana basale glomerulare. La membrana basale del glomerulo è costituita da collagene di tipo IV. Il collagene di tipo IV è costituito da sei catene diversea, ovvero a1 e a2 situate sul cromosoma 13 (col A4A1, col A4A4)a3 e a4 situate sul cromosoma 2 (col A 4A3, col A 4A2)a5 e a6 situate sul cromosoma 6 (col A 4A5 col A 4A6)a3 a4 e a5 formano una rete di collagene presente nella membrana basale glomerulareCocleaCapsula del cristallinoNella sindrome di Alport c'è un difetto nella sintesi del collagene Q di tipo IV perché c'è una mutazione nel gene che codifica la catena a5 del collagene di tipo IV (col 4A5)Queste mutazioni sono eterogeneo e interessa tutti i domini della catena a5. A causa di questi difetti la membrana glomerulare è sottile e alla microscopia elettronica mostra focolai irregolari di ispessimento alternati ad assottigliamento con marcata spaccatura della lamina densa spesso con "aspetto a cesto Q". sindrome del pascoloLa sindrome del buon pascolo è una malattia autoimmune rara, caratterizzata dalla presenza di autoanticorpi circolanti mirati contro il dominio non collagenico della catena a-3 del collagene IVQ. Questi anticorpi avviano una distruzione infiammatoria della membrana basale nei glomeruli renali e negli alveoli polmonari, dando insorgenza di glomerulonefrite proliferativa Q di solito rapidamente progressiva e polmonite interstiziale emorragica necrotizzante Q. Caratteristiche cliniche della sindrome di AlportEmaturia microscopica QPerdita dell'udito Q
Glomerular Diseases