Periodo migliore per lo screening prenatale della sindrome di Down?
8-10 settimane di gestazione
12-14 settimane di gestazione
10-12 settimane di gestazione
14-18 settimane di gestazione
Ris. d (14-18 settimane di gestazione). (Ref. Harrison, Medicine, 15th ed., 375, 400, 407)Diagnosi prenatale della sindrome di Down# Il rischio di avere un feto affetto da sindrome di Down in età materna avanzata (>35 anni) è ben noto.# Prelievo di sangue fetale e il campionamento tissutale invasivo può essere eseguito solo in casi molto selezionati.# Attualmente è stato dimostrato che l'ecografia USG del secondo trimestre rileva fino al 60% dei feti con sindrome di Down.# I seguenti risultati sull'USG sono utili:Marcatore morbido della sindrome di DownCommentoSpessore della pelle nucale misurato in una vista assiale (dove si vedono il cavum septi pellucidi), i peduncoli cerebrali, gli emisferi cerebellari e la cisterna magna. Un taglio di 6 mm è significativo. Marker più sensibile e validoLe cisti del plesso coroideo-difetti cardiaci sono riscontrati nel 50% dei bambini con DS. La lunghezza del femore e dell'omero è un possibile marker della trisomia 21 sottostante. Il rapporto tra diametro biparietale e lunghezza del femore e della lunghezza dell'omero con la lunghezza prevista sono buoni predittori con una sensibilità di 37 % e specificità del 47% come 14 settimane su un USG.
Genetics And Genetic Disorders