La neurofibromatosi mostra quale delle seguenti modalità di ereditarietà:
ANNO DOMINI
AR
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
Ris. è "a", cioè ADo La neurofibromatosi introduce un modello di ereditarietà autosomica dominanteo Disturbi del gene Sineie (disturbi mendeliani> tipicamente seguono uno dei tre modelli di ereditarietà -Autosomica dominanteAutosomica recessivaX-linkedDisturbi autosomici dominantio Normalmente una coppia di geni ha due alleli.o Quando un allele diventa anormale a causa di una mutazione si chiama stato eterozigote,o Quando entrambi gli alleli diventano anomali a causa di una mutazione si parla di stato omozigote.o Le malattie autosomiche dominanti si manifestano nello stato eterozigote\ cioè solo se un allele è anormale la malattia si manifesterà.Autosomico Disturbi dominantiNervosoUrinarioGITHEmatologicoScheletricoMetabolico Malattia di Huntingtono Neuro fibromatosiso Dvstrohyo miotonico Sclerosi tuberosao Retinoblastomao Rene policisticoo Poliposi familiare colio Sindrome di Gardnero Sindrome di Turcoto Sindrome di Lyncho Sindrome di Peutz Jaghero Poliposi giovanile Sferocitosi ereditaria Von-Witlibrand diso Sindrome di Marfano E DS (alcune varianti)o Osteogenesi imperfettao Acondroplasiao Ipercolesterolemia familiareo Intermittente acuta porfiriaNota: la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) presenta tutti e tre i modelli mendeliani di ereditarietà.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects