Un paziente maschio di 13 anni lamenta lo scolorimento dei suoi denti. Sua madre mostra uno scolorimento simile dei suoi denti. I risultati clinici rivelano denti con colorazione chiazzata, opaca, bianco-marrone-giallastra. L'aspetto dei denti innevati è apprezzabile. L'OPG rivela un sottile strato di smalto sulle punte delle cuspidi e sulle superfici interprossimali. Il test della sonda è positivo. Sulla base dell'albero genealogico per l'ereditarietà di questo disturbo, quale dei seguenti geni può essere affetto?
ENAM
AMELX
DMP-1
DSPP
Un modello ereditario complesso dà origine all'amelogenesi imperfetta (AI), un difetto strutturale dello smalto dei denti. Può essere differenziato in tre gruppi principali: ipoplastico (HP), ipocalcificato (HC) e ipomaturo (HM), a seconda della presentazione clinica dei difetti e del probabile stadio di formazione dello smalto che è principalmente interessato. Ciascun gruppo clinico principale di AI può essere ulteriormente suddiviso in diversi sottogruppi a seconda della modalità di ereditarietà, nonché dell'aspetto clinico dello smalto difettoso, sebbene in alcuni casi la sovrapposizione delle caratteristiche cliniche possa rendere difficile la distinzione. 
Nota:

Il gene ENAM ha un'eredità autosomica dominante.
AMELX ha un'ereditarietà recessiva legata all'X.