La sindrome di Alpo è associata a tutti tranne:
sordità neurosensoriale dalla Bih
Lenticono posteriore
Macchiolina retinica periferica
Ematuria
Sindrome di Alpo Numerose malattie non comuni possono coinvolgere il glomerulo durante l'infanzia, ma quella più grave che colpisce gli adulti è la sindrome di Alpo. La maggior parte dei casi deriva da una mutazione o delezione del gene COL4A5 sul cromosoma X, che codifica per il collagene di tipo IV, con conseguente ereditarietà come malattia recessiva legata all'X (p. 48). Le mutazioni nei geni COL4A3 o COL4A4 sono meno comuni e causano malattie autosomiche recessive. L'accumulo di collagene anomalo determina una progressiva degenerazione del GBM (Fig. 15.14). I pazienti affetti progrediscono dall'ematuria all'ESRD nella tarda adolescenza o nei vent'anni. Le donne portatrici di mutazioni COL4A5 di solito presentano ematuria ma sviluppano meno comunemente una malattia renale significativa. Alcune altre membrane basali contenenti le stesse isoforme di collagene sono coinvolte in modo simile, in particolare nella coclea, così che la sindrome di Alpo è associata a sordità neurosensoriale e anomalie oculari. Gli inibitori dell’enzima convogliatore dell’angiotensina (ACE) possono rallentare ma non prevenire la perdita della funzionalità renale. I pazienti con sindrome di Alpo sono buoni candidati per la terapia sostitutiva renale (R), poiché sono giovani e solitamente sani. Possono sviluppare una risposta immunitaria ai normali antigeni del collagene presenti nel GBM del rene del donatore e, in una piccola minoranza, la malattia anti-GBM si sviluppa e distrugge l'allotrapianto. La sindrome di Alpo è una condizione genetica caratterizzata da malattie renali, perdita dell'udito e anomalie oculari. Le persone con la sindrome di Alpo sperimentano una progressiva perdita della funzionalità renale. Quasi tutti i soggetti affetti presentano sangue nelle urine (ematuria), che indica un funzionamento anomalo dei reni. Manifestazioni oculari Il lenticono anteriore, che si verifica in circa il 25% dei pazienti con XLAS, è la caratteristica patognomonica della sindrome di Alpo. In questa condizione, la superficie della lente sporge conicamente nella camera anteriore dell'occhio a causa di una sottile e fragile membrana basale della capsula del cristallino. Rif. Harrison20a edizione pag 277
Kidney