Tutte le seguenti condizioni hanno ereditarietà autosomica dominante tranne:
Malattia di Fabry
La sindrome di Marfan
Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Ehlers Danlos
Ris. è "a", ovvero malattia di Fabry Patologie autosomiche dominanti o Normalmente una coppia di geni ha due alleli. o Quando un allele diventa anomalo a causa di una mutazione si parla di stato eterozigote. o Quando entrambi gli alleli diventano anomali a causa della mutazione si parla di stato omozigote. o Le malattie autosomiche dominanti si manifestano allo stato eterozigote, cioè solo se un allelo è anomalo la malattia si manifesterà.