Nella fibrosi cistica, gene regolare della conduttanza transmembrana sul cromosoma
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[Cl (7) (490-Robbins Base patologica della malattia 7a) (264-Patologia di base 8a)* Il difetto primario nella fibrosi cistica deriva dalla funzione anomala di una proteina del canale epiteliale del cloruro codificata dal regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) gene sulla banda cromosomica 7 q 13.2* CFTR regola molteplici canali ionici aggiuntivi e processi cellulari.* Le funzioni CFTR sono tessuto specifiche; quindi anche l'impatto di una mutazione nel CFTR è tessuto-specifico. La funzione principale di CFTR nei dotti delle ghiandole sudoripare di riassorbire gli ioni cloruro luminale e aumentare il riassorbimento di sodio attraverso il locus modificatore della fibrosi cistica ENaC* (CFM1) che influenza l'incidenza e la gravità dell'ileo da meconio è stata recentemente mappata sul cromosoma 19 q13
Genetics