Elettroforesi dell'emoglobina in SC A (anemia falciforme
HbA1c
HbF
HbA2
Nessuno
Ris. a (Hb A) (Ref. William haemat 7th/pg. 670,678; Wintrobe's haemat 11th /pg. 1288).William's 680 .... " Poiché non esistono geni della catena polipeptidica p, i pazienti con SCA non hanno Hb A NORMALE ".Elettroforesi nell'anemia falciforme# Hb S -50%# Hb F -Variabile# Hb A2 -Normale# Hb A - AssenteRiepilogo: Anemia falciforme# La mutazione puntiforme dell'HbS provoca la sostituzione di un singolo aminoacido in una catena (sostituzione dell'acido glutammico con valina) in posizione 6.# Patogenesi: bassi livelli di O2, disidratazione o acidosi precipitano la falce (l'HbS deossigenata polimerizza), che provoca anemia e malattia vaso-occlusiva.# I neonati sono inizialmente asintomatici a causa di *HbF e>>HbS.# In SC A, aumento medio di MCHC, l'Hb è compreso tra 5-10 g%# Gli eterozigoti (tratto falciforme) hanno resistenza alla malaria.# "Taglio a spazzola" alla radiografia del cranio a causa dell'espansione del midollo dovuta all'*eritropoiesi (anche nella talassemia) .# La falce è visibile solo quando le cellule falciformi sono presenti in > 50%# Complicanze nell'anemia falciforme (SS): crisi aplastica (dovuta al parvovirus B19); Autosplenectomia (corpi Howell-Jolly) **rischio di infezione da organismi incapsulati; Crisi di sequestro splenico; Osteomielite da Salmonella; Crisi dolorose (vaso-occlusive): dattilite; sindrome toracica acuta (causa più comune di morte negli adulti), necrosi avascolare, ictus; Necrosi papillare renale (dovuta al basso livello di O2 nella papilla; osservata anche negli eterozigoti) e microematuria (infarti midollari).# Diagnosi: elettroforesi dell'emoglobina.# Trattamento: (a). Per aumentare l'HbF con farmaci come: 5-azitidina e Idrossiurea (*HbF). (B). Per aumentare il contenuto di acqua dei globuli rossi o prevenire la disidratazione delle cellule: inibitori dei canali di Gordos, Cotrimossazolo e Mg++.
Blood