Un bambino pseudoermafrodita maschio di 10 giorni con cariotipo 46 XY presenta una pressione arteriosa di 110/80 mmHg. Molto probabilmente la carenza enzimatica è:
21 idrossilasi
17 idrossilasi
11 idrossilasi
3-beta idrossilasi
Ris. è "b", cioè 17 a idrossilasi Per comprendere la fisiopatologia e gli effetti delle diverse iperplasie surrenaliche congenite, è necessario conoscere la via sintetica degli ormoni steroidei. Steroidogenesi o Tutti gli ormoni steroidei sono sintetizzati dal precursore pregnenolone, il quale a sua volta deriva dal colesterolo. 1. Deficit di 17-alfa idrossilasi Tutto il pregnonolone viene convogliato nella via mineralocoicoide. Quindi, ci sarà: - i) Eccesso di mineralcoicoidi Ritenzione salina e ipertensione ii) Assenza di androgeni --> Affaminizzazione dei genitali maschili esterni (pseudoermafroditismo maschile). Lo sviluppo femminile sarà normale. 2. Carenza di 11-(3 idrossilasi Il ciclo andrà fino al deossicoicosterone e al deossicoisolo. Quindi, ci sarà: ? i) Deossicoicosterone in eccesso ----> Ha attività mineralocoicoide che provoca iperensione. ii) Eccesso di androgeni Virilizzazione femminile (pseudoermafroditismo femminile). Nei maschi si avrà pube precoce a causa dell'eccesso di androgeni. 3. Carenza di 21 idrossilasi Il ciclo salirà al progesterone Quindi, ci sarà i) Carenza di mineralocoicoide --> Perdita di sale - ipotensione, iponatriemia, basso contenuto di cloruro, iperkaliemia. ii) Carenza di coisol (glucocoicoidi): ipoglicemia, iperpigmentazione (dovuta all'eccesso di ACTH) iii) Eccesso di androgeni --> Virilizzazione della donna (psueoermafroditismo femminile). Nei maschi si avrà pube precoce a causa dell'eccesso di androgeni.