Una donna di 25 anni affetta da amenorrea non ha mai avuto il menarca. All'esame fisico, è alta 145 cm (4 piedi 9 pollici). Ha un collo palmato, un petto ampio e capezzoli ampiamente distanziati. Negli arti superiori sono palpabili polsi forti, negli arti inferiori si notano solo polsi deboli. All'imaging RM addominale, le sue ovaie sono piccole, allungate e tubolari. Quale dei seguenti cariotipi ha più probabilità di avere?
45,X/46,XX
46, X, X (fra)
47, XXY
47,XXX
Le caratteristiche descritte sono quelle della sindrome di Turner classica. Gli individui che raggiungono l'età adulta possono avere linee cellulari a mosaico, con circa 45 cellule X e alcune 46 cellule XX. Una donna portatrice della sindrome dell'X fragile, X(fra), ha meno probabilità di manifestare la malattia rispetto a un maschio, ma il numero di sequenze triple ripetute (CGG) aumenta nella sua prole maschile. Il cariotipo 47, XXY si verifica nella sindrome di Klinefelter; gli individui affetti appaiono come maschi fenotipici. Il cariotipo "superfemminile" (XXX) porta a un lieve ritardo mentale. La trisomia 16 è una causa di perdita del feto all'inizio della gravidanza.
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