A una donna di 22 anni viene diagnosticato un disturbo bipolare. Nel corso dell'anno successivo sviluppa manifestazioni neurologiche che includono tremori a riposo e intenzionali, rigidità, corea, disfagia e disartria. All'esame obiettivo presenta segni di Babinski bilaterali. Sono presenti depositi ad anello di materiale verde che coinvolgono la cornea bilateralmente, ma la sua vista non è ridotta. Un anno dopo ha una malattia che dura 3 settimane, con nausea, vomito, malessere generale e ittero sclerale. I risultati di laboratorio includono AST sierica, 100 U/L; ALT, 122 U/L; fosfatasi alcalina, 105 U/L; bilirubina totale, 4,5 mg/dL; glucosio, 77 mg/dl; e creatinina, 0,9 mg/dl. I risultati dei test sierologici per l'epatite A, B e C sono negativi. Questo episodio si risolve senza trattamento, ma alla fine sviluppa la cirrosi. Una mutazione in un gene che codifica per quale sostanza è più probabile che sia presente in questa donna?
a1-Antitripsina
CFTR
C ATPasi che trasporta il rame
Galattosio-1-fosfato uridiltransferasi
La malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare) con anelli corneali di Kayser-Fleischer è dovuta a una mutazione nel gene che codifica per l'ATPasi che trasporta il rame (ATP7B). Si verifica un'eccessiva deposizione di rame, in particolare nel fegato, nel putamen e nella cornea. Disturbi psichiatrici e neurologici sono comuni nella malattia di Wilson e i pazienti spesso sviluppano malattie epatiche croniche che vanno dall'epatite acuta all'epatite cronica alla cirrosi. Nel deficit di diantitripsina possono verificarsi epatite cronica ed enfisema polmonare, ma non sono presenti alterazioni neurologiche. La fibrosi cistica può portare a malattie polmonari e insufficienza pancreatica. La galattosemia può portare a malattie del fegato e cirrosi nella prima infanzia. Nella sua forma più grave, la malattia di Gaucher da deficit di glucocerebrosidasi può portare a un deterioramento neurologico, ma non porta a una malattia epatica cronica. La malattia di Von Gierke è una forma di malattia da accumulo di glicogeno che comunemente non progredisce in cirrosi.
Misc.