Se il bambino con genotipo XX o XY ha gonadi interne normali ma genitali esterni ambigui, viene chiamato come?
Pseudoermafrodita
Vero ermafrodita
Intersessualità indeterminata
Qualsiasi dei precedenti
Ris. A. Pseudoermafrodita. (Rif. Nelson Textbook of Pediatrics. 19a ed. cap. 582) Le persone con stati intersessuali possono essere classificate come veri ermafroditi, pseudoermafroditi femminili o pseudoermafroditi maschili. Ciò viene determinato esaminando le strutture interne ed esterne del bambino. I veri ermafroditi nascono sia con ovaie che con testicoli. Hanno anche genitali esterni maschili e femminili misti. Questa condizione è estremamente rara. Nella femmina pseudoermafrodita. il genotipo è 46,XX, e le gonadi sono ovaie, ma i genitali esterni sono virilizzati. Nel maschio pseudoermafrodito, il genotipo è 46,XY e i genitali esterni sono sottovirilizzati. L'intersessualità può essere divisa in quattro categorie:# 46, XX Intersessualità# 46, XY Intersessualità# Vero intersessualità gonadica# Complesso o Intersessualità indeterminata46. XX Intersessualità. La persona ha i cromosomi di una donna, le ovaie di una donna, ma genitali esterni (esterni) che sembrano maschili. Questo di solito è il risultato dell'esposizione del feto femminile a un eccesso di ormoni maschili prima della nascita. Le labbra ("labbra" o pieghe della pelle dei genitali femminili esterni) si fondono e il clitoride si allarga fino ad apparire come un pene. Di solito questa persona ha un utero e tube di Falloppio normali. Questa condizione è anche chiamata 46, XX con virilizzazione. Un tempo si chiamava pseudoermafroditismo femminile. Esistono diverse cause possibili: Iperplasia surrenalica congenita (la causa più comune). Ormoni maschili (come il testosterone) assunti o riscontrati dalla madre durante la gravidanza. Tumori che producono ormoni maschili nella madre. Si tratta nella maggior parte dei casi di tumori ovarici. Le madri che hanno figli con intersessualità 46, XX dovrebbero essere controllate a meno che non vi sia un'altra causa chiara. Carenza di aromatasi. Questo potrebbe non essere evidente fino alla pubertà. L'aromatasi è un enzima che normalmente converte gli ormoni maschili in ormoni femminili. Troppa attività dell'aromatasi può portare ad un eccesso di estrogeni (ormone femminile); troppo poco per 46, XX intersessuali. Alla pubertà questi XX bambini, cresciuti come femmine, possono cominciare ad assumere caratteristiche maschili. 46. ​​Intersessualità XY. La persona ha i cromosomi di un uomo, ma i genitali esterni sono incompleti, ambigui o chiaramente femminili. Internamente, i testicoli possono essere normali, malformati o assenti. Questa condizione è anche chiamata 46, XY con sottovirilizzazione. Un tempo si chiamava pseudoermafroditismo maschile. La formazione di normali genitali esterni maschili dipende dal giusto equilibrio tra ormoni maschili e femminili; pertanto, richiede la produzione e la funzione adeguate degli ormoni maschili. 46, L'intersessualità XY ha molte possibili cause:# Problemi con i testicoli e la produzione di testosterone. I testicoli normalmente producono ormoni maschili. Se i testicoli non si formano correttamente, ciò porterà alla sottovirilizzazione. Ci sono diverse possibili cause per questo, inclusa la disgenesia gonadica pura XY.# Problemi con l'uso del testosterone. Alcune persone hanno testicoli normali e producono quantità adeguate di testosterone, ma presentano ancora un deficit di 46, XY intersex.# 5-alfa-reduttasi. Le persone con deficit di 5-alfa-reduttasi non hanno l’enzima necessario per convertire il testosterone in diidrotestosterone (DHT). Esistono almeno cinque diversi tipi di deficit di 5-alfa-reduttasi. Alcuni bambini hanno genitali maschili normali, altri hanno genitali femminili normali e molti hanno qualcosa nel mezzo. La maggior parte passa ai genitali maschili esterni intorno al periodo della pubertà.# Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS). Questa è la causa più comune di intersessualità 46, XY. Qui gli ormoni sono tutti normali, ma i recettori degli ormoni maschili non funzionano correttamente. Finora sono stati identificati oltre 150 difetti diversi e ciascuno causa un diverso tipo di AIS. L'AIS è stata anche chiamata femminilizzazione testicolare. Vero intersesso gonadico. Qui la persona deve avere sia tessuto ovarico che testicolare. Potrebbe trovarsi nella stessa gonade (un ovotestis) oppure la persona potrebbe avere un'ovaia e un testicolo. La persona può avere cromosomi XX, cromosomi XY o entrambi. I genitali esterni possono essere ambigui o sembrare femminili o maschili. Questa condizione veniva chiamata vero ermafroditismo. Nella maggior parte delle persone con vera intersessualità gonadica, la causa sottostante è sconosciuta, sebbene in alcuni studi su animali sia stata collegata all'esposizione a comuni pesticidi agricoli. Disturbi intersessuali complessi o indeterminati dello sviluppo sessuale. Molte configurazioni cromosomiche diverse dalla semplice 46, XX o 46, XY possono provocare disturbi dello sviluppo sessuale. Questi includono 45, XO (solo un cromosoma X) e 47, XXY, 47, XXX - entrambi i casi hanno un cromosoma sessuale in più, un X o un Y. Questi disturbi non determinano una condizione intersessuale in cui vi è discrepanza tra genitali interni ed esterni. Tuttavia, potrebbero esserci problemi con i livelli degli ormoni sessuali, con lo sviluppo sessuale generale e con un numero alterato di cromosomi sessuali.
Genetics And Genetic Disorders