Una paziente di 19 anni lamenta amenorrea primaria. Aveva seno e peli pubici ben sviluppati ma all'esame obiettivo risultava assenza di utero e vagina. La diagnosi probabile è:
XYY
Agenesia Mulleriana
Disgenesia gonadica
Sindrome di Klinefelter
Difetto dello sviluppo dei dotti Mulleriani che provoca la condizione descritta come sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRHK). La sindrome MRHK colpisce 1:5.000-1:20.000 donne in Bih e viene diagnosticata in circa 1:1.500 ricoveri ginecologici. Le caratteristiche cliniche comprendono l'amenorrea primaria, l'assenza totale o parziale della vagina, un'ampia gamma di anomalie uterine, scheletriche/renali e altre anomalie associate, un aspetto femminile normale e caratteristiche sessuali secondarie e un cariotipo 46 XX normale. Le ovaie sono anatomicamente e funzionalmente normali. Queste pazienti richiedono un consulto medico a causa dell'amenorrea primaria o in caso di presenza di utero funzionante (casi 1:10), a causa del dolore addominale ciclico che si verifica a causa di mestruazioni occulte. L'ecografia/RMN pelvica e la laparoscopia aiutano a stabilire la diagnosi. L'agenesia del dotto mulleriano può far sì che l'utero sia rappresentato da un nodulo (utero rudimentale) con vagina ipoplasica o con fossetta. Riferimento: Manuale di ginecologia di Shaw, 16a edizione, pagina n. 132
Disorders of menstruation