Un bambino di 5 anni viene portato in clinica con distensione addominale. All'esame obiettivo la distensione addominale risulta essere dovuta ad un ingrossamento del fegato. Il bambino ha anche sviluppato episodi di ipoglicemia incontrollata e chetosi. Qual è la diagnosi più probabile?
Diabete mellito
Malattie da accumulo di glicogeno
Disturbi dell'accumulo di lipidi
Mucopolisaccaridosi
Questo bambino che presenta epatomegalia, ipoglicemia e acidosi lattica molto probabilmente soffre della malattia di Von Gierke, una malattia da accumulo di glicogeno. Malattia di Von Gierke: è una malattia autosomica recessiva causata dalla carenza di glucosio 6 fosfatasi nel fegato, nei reni e nella mucosa intestinale. Caratteristiche: I bambini hanno una facies da bambola con guance grasse, estremità sottili, addome sporgente a causa dell'epatomegalia I reni sono ingrossati, ma hanno milza e dimensioni del cervello normali Gli epatociti sono dilatati dal glicogeno e dal grasso Facilità di formazione di lividi, epistassi Iperuricemia e iperlipidemia