In una donna incinta con livelli elevati di fenilalanina nel sangue, è più probabile che la prole abbia:
Ritardo mentale
Carnagione più chiara
Microcefalia
Riduzione della crescita degli arti
Risposta: a (ritardo mentale) Rif: Nelson, 17a edizione, 400; 18a edizione, pag. 531 La domanda riguarda la gravidanza con iperfenilalanina. Le donne incinte con iperfenilalanina che non seguono una dieta povera di fenilalanina possono correre un rischio molto elevato di avere una prole con ritardo mentale, microcefalia e malattie cardiache congenite. Queste complicazioni sono correlate ad alti livelli di fenilalanina nel plasma materno durante la gravidanza. .Le future madri che sono state trattate per l'iperfenilalanina devono seguire una dieta povera di fenilalanina prima e durante la gravidanza e devono essere costrette a mantenere il livello di fenilalanina nel sangue al di sotto di 6 mg/dl per tutta la gravidanza. FENILCHETONURIA~ Carenza di fenilalanina idrossilasi~Normale alla nascita~ MR progressiva: perde 4 punti nel QI/mese nel 1° anno~Movimenti indecisi: dondolio/atetosi~Pelle chiara e occhi azzurri~Eruzione cutanea eczematoide/seborroica~Odore di topo/muffa~Ipertonia con iperrelessia~Il 25% mostra convulsioni, il 50% avrà hanno anomalie EEG ~ microcefalia ~ ipoplasia dello smalto ~ FIT - ritardo della crescita Diagnosi: alla nascita il test delle urine è negativo, la fenilalanina nel sangue può essere aumentata. È meglio effettuare la stima dopo il test proteico (allattamento al seno). Il test di Guthrie (test di inibizione batterica) viene utilizzato per rilevare livello di fenilalanina nel sangue. Idealmente effettuato 48-72 ore dopo l'alimentazione proteica. Trattamento: dieta a basso contenuto di fenilalanina (livello 3-15 ng/dl) Test FeCk Fenilchetonuria Colore verde Malattia delle urine a sciroppo d'acero Colore blu scuro
Inborn Errors of Metabolism