La verità sulla sindrome di Crigler Najjar di tipo II è:
Carenza di diglucuronide
Tratto recessivo
Si vede il Kernicterus
Il fenobarbitale non è utile
La risposta è B (tratto recessivo). La sindrome di Crigger Najjar è ereditata come tratto autosomico recessivo. La Sindrome di Crigger Najjar (Tipo H) è associata ad un deficit di attività della Bilirubina UDP - Glucoronil Transferasi (UGITAL) e non ad un deficit di dimlucornide. Il Kernincterus è un aspetto caratteristico della sindrome di Criggler Najjar di tipo 1, mentre il Kernincterus è estremamente raro nella sindrome di Criggler Najjar di tipo 11. Il fenobarbital è estremamente efficace e utile nella sindrome di Criggler Najjar di tipo 11 e riduce i livelli di bilirubina di > 25%. Caratteristiche principali Sindromi di Criggler-Najjar Caratteristica Sindrome di Crigler-Najjar Tipo Tipo II Bilirubina sierica totale, pmol/L (mg/dl) 310-755 (solitamente > 345) 100-430 (solitamente <345) Esami epatici di routine Normale Normale Risposta al fenobarbital Nessuna Diminuisce la bilirubina di >25% Raro Kernicterus Usuale Istologia epatica Normale Normale Caratteristiche della bile Colore Pallido o incolore Pigmentata Frazioni di bilirubina monoconiugate >90% non coniugate Frazione più grande (media: 57%) Bilirubina UDP-glucuronosil-transferasi Tipicamente assente; tracce in alcuni pazienti Notevolmente ridotto: 0-10% del normale Ereditarietà (tutta autosomica) Recessiva Prevalentemente recessiva