La macchia rosso ciliegia è visibile in tutte le seguenti condizioni, tranne:
Gangliosidosi GMl
Niemann sceglie la malattia
La malattia di Krabbe
Deficit multiplo di solfatasi
La malattia di Krabbe è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva. Non è associato ad una macchia rosso ciliegia. Rif: Retina pediatrica: approcci medici e chirurgici di Mary Elizabeth Hanett, 2005, pagina 84; Patologia pediatrica, volume 2 di J. Thomas Stocker, Louis P. Dehner, 2001, pagina 427.