Una donna presentava da alcuni mesi una progressiva perdita della vista durante la notte. La fondoscopia mostra "formazione di spicole ossee". Anche i suoi due fratelli e la madre soffrono dello stesso problema. La diagnosi è:
Papilledema
Edema maculare
CRAO
Retinite pigmentosa
La retinite pigmentosa è un gruppo di degenerazioni retiniche ereditarie eterogenee caratterizzate da una progressiva disfunzione dei fotorecettori, associata a progressiva perdita cellulare ed eventuale atrofia di diversi strati retinici. L'ereditarietà della forma tipica può essere autosomica recessiva, autosomica dominante o recessiva legata all'X. I sintomi caratteristici della retinite pigmentosa sono la cecità notturna (nictalopia) e la perdita gradualmente progressiva del campo visivo periferico a causa dell'aumento e della coalescenza degli scotomi ad anello. I reperti fundoscopici più caratteristici sono l'attenuazione delle ariole retiniche, il disco ottico pallido e ceroso, la chiazzatura dell'epitelio pigmentato retinico e l'aggregazione periferica del pigmento retinico, denominata "formazione di spicole ossee". Rif: Fletcher E.C., Chong N., Augsburger J.J., Correa Z.M. (2011). Capitolo 10. Retina. In P. Riordan-Eva, E.T. Cunningham, Jr. (a cura di), Oftalmologia generale di Vaughan e Asbury, 18e.