Un bambino di 5 giorni si presenta con convulsioni intrattabili. Aveva eruzioni cutanee su tutto il corpo. L'esame del sangue ha mostrato iperammoniemia e acidosi lattica. La diagnosi probabile è:
Aciduria organica
Encefalopatia mitocondriale con aciduria lattica
Fenilchetonuria
Carenza degli enzimi del ciclo dell'urea
Ris. è 'a' cioè aciduria organica aciduria organica (acedimiale organico o aciduria organica è un termine usato per classificare un gruppo di disordini metabolici che interrompono il normale metabolismo degli aminoacidi, in particolare gli aminoacidi a catena ramificata (isoleucina, leucina, valina) causando un accumulo di acidi che solitamente non sono presenti. o I principali tipi di acidemia organica sono: - i) Acidemia metilmalonica ii) Acidemia propionica iii) Acidemia isoavlerica iv) Malattia delle urine a sciroppo d'acero vi) Acidemia glutarica v) Deficit combinato (multiplo) di carbossilasi Manifestazioni cliniche o Danno neurologico --> Ritardo mentale, Convulsioni, Letargia, Vomito. o Ritardo dello sviluppo o Malnutrizione o Scarsa alimentazione e crescita lenta o Ipoglicemia o Ipotonia o Acidosi metabolica (acidosi lattica) o Chetoacidosi o Iperammoniemia o Eruzione cutanea, alopecia e atassia in alcune aciduria organica. Encefalopatia mitocondriale (MELAS) o Encefalopatia o Acidosi lattica o Episodi simili a ictus Cecità, paralisi, vomito. Disturbi del ciclo dell'urea o L'ammoniaca deriva principalmente dal catabolismo degli aminoacidi e viene trasferita a un gruppo amminico nell'urea dagli enzimi del ciclo dell'urea. Quindi, i difetti negli enzimi del ciclo dell'urea causano --> i) Iperammoniemia ii) Encefalopatia iii) Vomito