La malattia di Niemann-pick è dovuta al disturbo di:
Metabolismo dei lipidi
Metabolismo delle proteine
Metabolismo dei carboidrati
Metabolismo minerale
Il progressivo accumulo lisosomiale di glicosfingolipidi nel sistema nervoso centrale porta alla neurodegenerazione, l'immagazzinamento nelle cellule viscerali può portare ad organomegalia, anomalie scheletriche, infiltrazione polmonare e altre manifestazioni. Tali malattie sono dovute a difetti nel metabolismo dei lipidi.