Si nota che un neonato ha un tumore addominale voluminoso. Le scansioni TC rivelano che la massa coinvolge l'addome destro e il retroperitoneo. Il tumore viene asportato, rivelando cellule gangliari e cellule primitive, piccole e rotonde, occasionalmente organizzate in rosette, immerse in una matrice fibrillare rosa. Studi speciali confermano la probabile diagnosi. Quale delle seguenti caratteristiche di questo tumore è associata ad una prognosi peggiore?
Amplificazione del gene N-myc
Aneuploidia cellulare
Diagnosi in Bih
Numerose cellule gangliari
Il neuroblastoma è un tumore infantile dei nervi simpatici, che insorge più comunemente lungo la catena paraveebrale o all'interno della midollare del surrene. Il neuroblastoma ha due marcatori genetici caratteristici: una delezione 1p e una traslocazione N-myc. N-myc è un oncogene che risiede sul cromosoma 2p ed è amplificato fino a 300 volte nel neuroblastoma. L'amplificazione di questo gene è associata a una prognosi peggiore. L'aneuploidia e l'iperdiploidia cellulare riflettono una prognosi migliore per il neuroblastoma, mentre i tumori diploidi e tetraploidi hanno una prognosi intermedia o sfavorevole. La presentazione del tumore in giovane età predice un esito migliore per il neuroblastoma. I bambini di età inferiore a un anno hanno una prognosi eccellente, indipendentemente dallo stadio del tumore. Le cellule gangliari all'interno del tumore riflettono la differenziazione focale del neuroblastoma in ganglioneuroma. I tumori meglio differenziati hanno un esito più orale. Rif: Graham D.K., Quinones R.R., Keating A.K., Maloney K., Foreman N.K., Giller R.H., Greffe B.S. (2012). Capitolo 31. Malattia neoplastica. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.