Un bambino di 4 mesi si presenta con irritabilità e pianto eccessivi, iperpiressia inspiegabile, vomito e difficoltà di alimentazione negli ultimi 15 giorni. Al ricovero presenta rigidità e disattenzione visiva; La scansione TC del cervello mostra il seguente risultato. Qual è la diagnosi probabile?
Malattia di Alessandro
Malattia di Krabbe
Leucodistrofia metacromatica
Adrenoleucodistrofia
La calcificazione bilaterale dei gangli della base è visibile alla TC cerebrale nella malattia di Krabbe. Fuher, le cellule globoidi si vedono all'esame microscopico, che è una caratteristica diagnostica. C/F: Irritabilità, debolezza muscolare, difficoltà di alimentazione, episodi di febbre senza alcun segno di infezione, postura rigida e ritardo nello sviluppo fisico e mentale. Con il progredire della malattia, i muscoli continuano a indebolirsi, compromettendo la capacità del bambino di muoversi, masticare, deglutire e respirare. I neonati affetti sperimentano anche perdita della vista e convulsioni. Malattia di Alexander: ipodensità della sostanza bianca, predominanza del lobo frontale. Leucodistrofia metacromatica: aspetto tigroide alla risonanza magnetica. Adrenoleucodistrofia: alterazioni iperintense del segnale nella regione parieto-occipitale e nello splenio del corpo calloso alla risonanza magnetica.
Lysosomal Storage Diseases