La mesencefalo-oculo-angiomatosi facciale si riscontra in:
Sindrome di KTW
NF-1 e 2
Sindrome di Sturge-Weber
Sindrome di Wyburn-Mason
D cioè la sindrome di Wyburn-Mason - sindrome di Wyburn-Mason (o sindrome di Bonnet-Dechaume Blanc sindrome mesencefalo-oculo-facciale o sindrome da angiomatosi retinica mesencefalo-ottico) è caratterizzata da angiomatosi neuro (mesencefalo) - ottico / oculo / retinale - facciale (vascolare) malformazioni). - La sindrome di Wyburn-Mason si presenta con teleangectasie della pelleQ (ovvero nevi vascolari cutanei) sul viso + aneurisma cirsoide retinicoQ e malformazione aereo-venosa (MAV) che coinvolge le vie visive e il mesencefaloQ (= intero tratto ottico = nervo ottico, talamo, corpi genicolati e coeso calcarino). Le lesioni sono tipicamente per lo più unilaterali. Potrebbero trattarsi di AVM di tipo AVM della fossa posteriore, del collo, della mandibola/mascella esordite durante l'infanzia. La sindrome di Rendu-Osler-Weber (telangectasia emorragica ereditaria) è una sindrome neurocutanea di AD che provoca una varietà di displasia fibrovascolare sistemica (cioè teleangectasia, MAV, emangioma/fistola AV e aneurisma) che colpisce la mucosa, la pelle, il polmone, il cervello e il tratto gastrointestinale -Q. Le teleangectasie si trovano principalmente nella pelle e nelle mucose. L'AVM e la fistola si trovano principalmente nel fegato > cervello > polmone > colonna vertebrale. L'aneurisma può coinvolgere vasi di qualsiasi dimensione. Sanguinamenti frequenti nella mucosa, nella pelle, nei polmoni, nel sistema genito-urinario e gastrointestinale sono indice di debolezza vascolare. La sindrome di Klippel-Trenaunay (KTS) è un'angio-osteo-ipertrofia, ovvero iperofia dei tessuti molli e crescita eccessiva dell'osso, anomalie IR delle dita delle mani/dei piedi/arti e varicosità venose d/t grande nevo angiomatoso (MAV). Diversi pazienti affetti da KTS presentano reperti a carico del sistema nervoso centrale della sindrome di Sturg-Weber e sono chiamati sindrome di Klippel-TrenaunayWeber. Presentano angiomi cutanei, iperofia dei tessuti molli/ossei e malformazione vascolare leptomeningea.