La malattia dei capelli crespi è una malattia in cui un bambino affetto ha peculiari capelli bianchi e tozzi, non cresce, si osserva una degenerazione cerebrale e muore entro l'età di due anni. La signora A è riluttante ad avere figli perché le sue due sorelle avevano figli morti a causa della malattia dei capelli crespi. Anche il fratello di sua madre è morto delle stesse condizioni. Quale delle seguenti è la possibile modalità di eredità nella sua famiglia?
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
La risposta è A (recessiva legata all'X): La trasmissione della malattia segue un modello recessivo legato all'X L'analisi genealogica rivela quanto segue: -Solo i maschi sono affetti dalla malattia -Le femmine agiscono come portatrici (sorella 1 e sorella 2) La malattia è quindi è probabile che si trasmetta attraverso il cromosoma "X" nella madre. È una condizione recessiva e la madre è portatrice, perché se fosse dominante, anche la madre manifesterebbe la malattia. Lo stesso vale per la sorella 1 e la sorella 2 che portano l'affetto almeno su un singolo cromosoma X, come è evidente dall'affetto dei figli maschi di entrambe le sorelle. I maschi che hanno un singolo cromosoma X (XY) manifestano una condizione recessiva come una malattia Nota inoltre: le femmine con un solo cromosoma, ad esempio la sindrome di Turner, possono manifestare disturbi recessivi legati all'X allo stesso modo dei maschi.