La malattia di Refsum è dovuta all'accumulo di
Acidi polienoici C26-C38
Acidi o-dicarbossilici C6-C10
Acido palmitico
Acido fitanico
La malattia di Refsum è una rara malattia neurologica dovuta a un difetto metabolico che determina l'accumulo di acido fitanico, presente nei latticini, nel grasso e nella carne dei ruminanti. Si ritiene che l'acido fitanico abbia effetti patologici sulla funzione della membrana, sulla prenilazione delle proteine ​​e sull'espressione genetica. Rif: Harper's Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 22; Ossidazione degli acidi grassi: chetogenesi
Enzymes