In duschene l'istinto al ginocchio ?
Esagerato
Diminuire
Inizialmente potrebbe essere normale e in seguito aumenterà
Inizialmente può essere normale e poi diminuire
Ris. è 'd' cioè può essere inizialmente normale e successivamente diminuisce la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Recessivo di tipo X. Quindi l'espressione del gene è essenzialmente confermata nei maschi. Le femmine sono colpite solo se il cromosoma X che porta l'allele normale viene perso o inattivato. La forma Becker è più lieve, con esordio tardivo e lenta progressione. Nei duchenni l'esordio è precoce con dissezione ritardata. La pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, dei glutei e del deltoide, il segno di Gower può essere positiva all'età di 3 anni. Il coinvolgimento cardiaco si riscontrava all'età di 10 anni. I riflessi tendinei profondi rimangono normali o sono ridotti nei pazienti con DMD. Il riflesso della caviglia è relativamente preservato fino agli stadi terminali, mentre il riflesso del ginocchio è meno attivo rispetto alle caviglie all'età di sei anni, ma alla fine viene perso. L'istopatologia mostra una degenerazione diffusa e una rigenerazione della fibra muscolare. I CPX sierici sono marcatamente elevati.