La microcefalia è correlata a
Malattia di Alessandro
Sclerosi tuberosa
Malattia di Cowden
Schizofrenia
(D) Schizofrenia # MICROENCEFALIA:> Questo è un disturbo caratterizzato da una testa piccola e può essere causato da un disturbo nella rapida crescita delle cellule nervose. Il termine "microencefalia" è usato per denotare specificamente un cervello piccolo. È stata trovata una relazione tra schizofrenia, delezioni cromosomiche e microcefalia. La microcefalia può anche essere associata ad altre condizioni solo indirettamente associate al sistema nervoso: alcolismo (che può portare alla disabilità della sindrome alcolica fetale); Diabete; Virus della varicella zoster (varicella); Rosolia (morbillo tedesco); Radiazione. Dopo lo sgancio delle bombe atomiche su Hiroshima e Nagasaki, diverse donne incinte nelle immediate vicinanze di Ground Zero diedero alla luce bambini affetti da microcefalia. Molte condizioni genetiche sono associate alla MACROCEFALIA, tra cui macrocefalia familiare, autismo, mutazioni PTEN come come la malattia di Cowden, la neurofibromatosi di tipo 1 e la sclerosi tuberosa; sindromi da crescita eccessiva come la sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale), la sindrome di Weaver, la sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (sindrome di Bulldog) e la sindrome da malformazione macrocefalia-capillare (M-CMTC); sindromi neuro-cardio-facciali-cutanee come la sindrome di Noonan, la sindrome di Costello e la sindrome cardiofaciocutanea; Sindrome dell'X fragile; leucodistrofie (degenerazione della sostanza bianca cerebrale) come la malattia di Alexander, la malattia di Canavan e la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali; e aciduria glutarica di tipo 1 e aciduria D-2-idrossiglutachia.> La sindrome di Cowden (nota anche come "malattia di Cowden" e "sindrome da amartomi multipli" è una rara malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da escrescenze multiple simili a tumori chiamate amartomi e un aumento del rischio di alcune forme; di cancro.> Le caratteristiche cliniche della sindrome di Cowden sono diverse, compresi tumori della mammella, dell'endometrio, della tiroide, del rene e del colon-retto, caratteristiche dermatologiche come papillomi orali e cutanei, trichilemmomi, caratteristiche gastrointestinali come poliposi mista inclusi amartomi e caratteristiche neurologiche come l'autismo e la malattia di Lhermitte Duclos.> La sclerosi tuberosa o complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara malattia genetica multisistemica che provoca la crescita di tumori non maligni nel cervello e su altri organi vitali come i reni , cuore, occhi, polmoni e pelle.> Una combinazione di sintomi può includere convulsioni, ritardo dello sviluppo, problemi comportamentali, anomalie della pelle, malattie polmonari e renali.> Il TSC è causato da una mutazione di uno dei due geni, TSC1 e TSC2, che codificano rispettivamente per le proteine ​​amartin e tuberina. Queste proteine ​​agiscono come soppressori della crescita tumorale, agenti che regolano la proliferazione e la differenziazione cellulare.> La malattia di Alexander è una malattia neurodegenerativa fatale e a progressione lenta. Si tratta di una malattia molto rara che deriva da una mutazione genetica e colpisce soprattutto neonati e bambini, causando ritardo dello sviluppo e cambiamenti nelle caratteristiche fisiche. Ritardi nello sviluppo di alcune capacità fisiche, psicologiche e comportamentali, progressivo ingrandimento della testa (macrocefalia), convulsioni, spasticità, in alcuni casi anche idrocefalo, demenza
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