Un bambino di 2 anni ha avuto infezioni quasi continue da quando aveva 6 mesi. Queste infezioni hanno incluso otite media, polmonite e impetigine. I microrganismi coltivati ​​includono Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae e Staphylococcus aureus. Ha avuto anche diarrea, con cisti di Giardia lamblia identificate in campioni di feci. La storia familiare indica che un fratello maggiore con una condizione simile è morto a causa di gravi infezioni. Le due sorelle del ragazzo ed entrambi i genitori non sono colpiti. Quale dei seguenti risultati di laboratorio sarebbe più probabile che si osserverebbe in questo ragazzo?
Assenza di IgA
Agammaglobulinemia
Diminuzione del complemento C3
Titolo elevato di RNA dell'HIV-1
Questo ragazzo molto probabilmente ha l'agammaglobulinemia di Bruton, un'immunodeficienza primaria legata all'X caratterizzata da infezioni batteriche ricorrenti che iniziano dopo la diminuzione dei livelli di anticorpi materni. Il deficit selettivo di IgA è caratterizzato da un decorso più benigno, con infezioni sinopolmonari e diarrea non grave. La carenza del complemento C3 è rara; porta a un numero maggiore di infezioni nei bambini e nei giovani adulti, ma le infezioni da Giardia non sono una caratteristica di questa malattia. La mancanza di immunità cellulo-mediata è più probabile che si osservi nell’infezione da HIV nei bambini. Sebbene alcuni pazienti affetti da agammaglobulinemia di Bruton possano sviluppare caratteristiche del lupus eritematoso sistemico, generalmente non hanno un risultato positivo al test per gli ANA.
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