Una donna di 40 anni si è presentata con un gonfiore acuto e doloroso della gamba sinistra. L'ecografia della gamba sinistra mostrava una trombosi venosa profonda. Quale delle seguenti anomalie è meno probabile che sia coinvolta in questa condizione?
Mutazione del fattore V Leiden
Mutazione del gene della protrombina
Ipoomocisteinemia
Carenza di proteina C
La mutazione del fattore V Leiden determina una forma anomala del fattore V resistente alla proteina C. È associata ad un aumento del rischio di tromboembolia ricorrente. I genotipi tromobfilici più comuni sono mutazioni puntiformi nel gene del fattore V (fattore V Leiden) e nel gene della protrombina (variante G20210A). Rare cause ereditarie di ipercoagulabilità primaria comprendono carenze di anticoagulanti come antitrombina III, proteina C o proteina S. Cause ereditarie o acquisite di elevati livelli di omocisteina (iperomocisteinemia) possono essere protrombotiche. Gli effetti protrombotici dell’omocisteina possono essere dovuti a legami esterei formati tra i metaboliti dell’omocisteina e una varietà di proteine, compreso il fibrinogeno.
Bleeding disorder