L’istopatologia dell’osteopetrosi mostra:
Formazione ossea endossea e mancanza di normale riassorbimento osseo
Formazione di osso periostale e mancanza di normale riassorbimento osseo
Presenza di fibre di collagene extra e minore calcificazione con conseguente resistenza delle ossa alla frattura
Presenza di numerosi osteoclasti e pochi osteoclasti