Due fratelli con osteogenesi imperfetta hanno genitori normali. Quale delle seguenti ipotesi spiega la modalità di ereditarietà?
Anticipazione
Imprinting genomico
Mosaicismo germinale
Nuova mutazione
Mosaicismo gonadico Mutazione che si verifica durante il primo sviluppo embrionale. Se la mutazione colpisce solo le cellule destinate a formare le gonadi, i gameti portano la mutazione, ma le cellule somatiche dell'individuo sono del tutto normali. Si dice che un tale individuo mostri una linea germinale o un mosaicismo gonadico. Un genitore fenotipicamente normale che presenta mosaicismo della linea germinale può trasmettere la mutazione patogenetica alla prole attraverso il gamete mutante. Poiché le cellule progenitrici dei gameti portano la mutazione, esiste una precisa possibilità che più di un figlio di uno stesso genitore sia affetto. Ad esempio: sclerosi tuberosa e osteogenesi imperfetta.
Genetics