Il ritardo della coagulazione nell’abetalipoproteinemia è dovuto a:
Una diminuzione delle VLDL
Ridotta sintesi dei fattori della coagulazione
Chilomicroni diminuiti
Diminuzione della sintesi degli acidi grassi
Rif: Principi di medicina interna di Harrison 18a edizione, pagina 3153Spiegazione:Lipoproteine-Trasporto dei lipidi idrofobici attraverso i fluidi plasmatici da e verso i tessutiAssorbimento del colesterolo alimentare, degli acidi grassi e delle vitamine liposolubili (A. D, E, K)Trasporto del colesterolo, trigliceridi e vitamine liposolubili dal fegato ai tessutiTrasporto del colesterolo dai tessuti periferici al fegatoAbetalipoproteinemiaÈ una malattia autosomica recessiva.M utazione nel gene della proteina microsomiale di trasferimento dei trigliceridi (MTTP) necessaria per il trasporto di lipidi, colesterolo e vitamine liposolubili.Basso VLDL, chilomicroniMalassorbimento dei grassi-carenza di vitamina K-coagulopatiaCarenza grave di vitamina E-manifestazioni neurologiche A e tiocitosiIpocolesterolemiaRetinite pigmentosa, neuropatia della colonna posteriore e miopatiaTrattati con alte dosi di vitamina E e altre vitamine. Fattori di coagulazione dipendenti dalla vitamina K are-II (protrombina), VII, IX e XVit K sono necessari per la modifica post-traduzionale dei residui di glutammato in a-carbossiglutammato, necessario per l'attività dei fattori di cui sopra. La vitamina K è una vitamina liposolubile, è un cofattore per la modifica post-traduzionale dei residui di glutammato all'y-carbossiglutammato sui fattori della coagulazione II. VIE IX e X. Il warfarin blocca la reduttasi e inibisce competitivamente gli effetti della vitamina K.
Bleeding and Thrombotic Disorders