La ripetizione trinucleotidica è visibile in
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Down
Trisomia 13
La sindrome di Turner
(A) Sindrome dell'X fragile # Disturbo della ripetizione di trinucleotidi> I disturbi della ripetizione di trinucleotidi (noti anche come disturbi dell'espansione delle ripetizioni di trinucleotidi, disturbi dell'espansione delle ripetizioni di triplette o disturbi della reiterazione dei codoni) sono un insieme di disturbi genetici causati da ripetizioni di trinucleotidi in alcuni geni che superano il normale, stabile , soglia, che varia a seconda del gene.> La mutazione è un sottoinsieme di ripetizioni microsatelliti instabili che si verificano in tutte le sequenze genomiche.> Se la ripetizione è presente in un gene sano, una mutazione dinamica può aumentare il conteggio delle ripetizioni e provocare un gene difettoso gene.> La prima malattia da tripletta ad essere identificata è stata la sindrome dell'X fragile che da allora è stata mappata sul braccio lungo del cromosoma X.> A questo punto, ci sono da 230 a 4000 ripetizioni CGG nel gene che causa la sindrome dell'X fragile in questi pazienti, rispetto a 60-230 ripetizioni nei portatori e 5-54 ripetizioni nelle persone normali.> L'instabilità cromosomica risultante da questa espansione trinucleotide si presenta clinicamente come ritardo mentale, caratteristiche facciali distintive e macroorchidismo nei maschi.> Il secondo, correlato Anche la malattia da ripetizione della tripletta del DNA, sindrome X-E fragile, è stata identificata sul cromosoma X, ma si è scoperto che era il risultato di una ripetizione GCC espansa.> L'identificazione delle ripetizioni trinucleotidiche come base della malattia ha portato chiarezza nella nostra comprensione di un insieme complesso delle malattie neurologiche ereditarie.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)