Quale delle seguenti affermazioni non è vera riguardo alla Cistinosi?
Sono comuni i calcoli di cisteina nelle urine
Cristalli corneali
Sindrome di Fanconi
Capelli biondi bianchi e fotofobia
Ris. A. Calcoli di cisteina nelle urine comuniLa cistinosi è una malattia genetica autosomica recessiva dei tubuli renali, caratterizzata dalla presenza di carboidrati e aminoacidi nelle urine, minzione eccessiva e bassi livelli ematici di potassio e fosfati.AmminoacidoCondizioneDifetto enzimaticoRisultati cliniciEreditarietàCistinaCistinosi (membrane lisosomiali )Cistinosi CTNS (efflusso lisosomiale)Sindrome renale di Fanconi, rachitismo,insufficienza renale, fotofobia,ipotonia,ipotiroidismo,cecità.ARCistina, lisina, arginina, ornitinaCistinuria classicaTubulo renale prossimale, mucosa digiunale Proteina di trasporto della cistina dibasica condivisa SLC3A1, SLC7A9Nefrolitiasi cistinicaAR
Proteins and Amino Acids