Sindrome di Alport: sono tutte vere tranne?
Legato all'X
Ipertrofia cardiaca
Sordità nervosa
Glomerulonefrite
Ris. è "b" cioè ipertrofia cardiaca o Non vi è alcun coinvolgimento cardiaco nella sindrome di Alport. Sindrome di Alporto La sindrome di Alport è un tipo di nefrite ereditaria caratterizzata da glomerulonefrite, perdita dell'udito neurosensoriale e difetti oculari. È dovuta a un difetto nella catena a-5 del collagene IV (COL4 A5).o L'ereditarietà più comune è legata all'X (NEET) che causa un difetto nella catena a-5 del collagene IV. Esistono anche forme autosomiche molto rare (dominanti e recessive) che colpiscono le catene a-3 o oc-4 del collagene 4 (COL4 A3 o COL4A4).o La microscopia ottica mostra cellule schiumose nell'interstizio. La “microscopia elettronica” è diagnostica della malattia. All'inizio della malattia mostra un diffuso assottigliamento della membrana basale che si ispessisce nel tempo. Nella malattia completamente sviluppata sono presenti focolai irregolari di ispessimento alternati ad attenuazione (assottigliamento) del GBM con marcata scissione e laminazione della lamina densa, che danno il tipico "aspetto a trama di canestro".o La malattia colpisce solitamente i maschi (come altri disturbi legati all'X) nella fascia di età 5-20 anni. Sono presenti ematuria macroscopica o microscopica, sordità nervosa e lesioni oculari (lenticono, lussazione del cristallino, cataratta posteriore, distrofia corneale).
Glomerular Diseases