Una bambina di 6 settimane, precedentemente sana, viene trovata non responsiva nella sua culla. Al pronto soccorso, si nota che è ben sviluppata e ben nutrita, con pressione sanguigna normale e aspetto dei genitali ma con maggiore pigmentazione della pelle. Il livello di glucosio nel sangue è 30 mg/dl. La diagnosi più probabile è:
CAH dovuta a deficit di 21-alfa idrossilasi
Carenza familiare di glucocorticoidi
sindrome di Cushing
Insulinoma
Ris. B. Deficit familiare di glucocorticoidi Ipoglicemia, iperpigmentazione con pressione sanguigna normale e genitali normali in un bambino indicano un deficit familiare di glucocorticoidi. Deficit familiare di glucocorticoidi* Il deficit familiare di glucocorticoidi è una rara condizione autosomica recessiva.* È caratterizzata da insufficienza surrenalica. Patologia: esame patologico del surrene GhiandolaZona glomerulosaBen conservataZona fasciculataAtrofizzataZona reticularisAtrofizzataCiò causa una bassa concentrazione di cortisolo perché la zona fasciculata è principalmente responsabile della produzione di glucocorticoidi.* La zona glomerulosa è ben conservata, l'azione dei mineralcorticoidi di solito non è influenzata.* Un basso livello di cortisolo sierico circolante determina una mancanza di inibizione del feedback all'ipotalamo, che risulta nell'aumentata secrezione di ACTH dall'ipofisi. Caratteristiche cliniche* I pazienti con deficit familiare di glucocorticoidi generalmente presentano segni e sintomi di "insufficienza surrenalica" con l'importante distinzione che la produzione di mineralcorticoidi è sempre normale.*. Il segno iniziale di presentazione del VIC è una profonda iperpigmentazione della pelle , mucosa o entrambe come risultato dell'azione dell'ACTH sui recettori cutanei dell'MSH^.* I sintomi sono compatibili con il deficit di glucocorticoidi. I pazienti possono presentare ipoglicemia ricorrente o infezioni gravi.* Nel periodo neonatale, i segni frequenti di presentazione includono problemi di alimentazione, ritardo della crescita, rigurgito e ipoglicemia che si manifesta come convulsioni.
Adrenal Gland