Un neonato si presenta con ipotonia e iporeflessia. Durante il periodo intrauterino si sono verificati polidramnios e diminuzione dei movimenti fetali. La diagnosi più probabile è:
Atrofia muscolare spinale
Miastenia congenita
Miotonia congenita
Distrofia muscolare
Tra le opzioni proposte solo l'atrofia muscolare spinale è in grado di causare ipotonia e iporeflessia durante l'infanzia. Gli altri sono presenti nella tarda infanzia o non danno sintomi.
Polidramnios e diminuzione dei movimenti fetali possono verificarsi in qualsiasi disturbo neuromuscolare che si presenti durante la vita intrauterina.
Vediamo ciascuna opzione una per una.


Atrofia muscolare spinale (SMA)

La SMA è una malattia degenerativa dei motoneuroni che inizia nella vita fetale e continua a progredire durante l'infanzia e la fanciullezza.
Le caratteristiche cardinali sono:
Ipotonia
Debolezza generalizzata
Riflessi di stiramento tendinei assenti
Coinvolgimento dei muscoli della lingua, della faccia e della mascella, ma risparmiando i muscoli extraoculari e gli sfinteri.

Miotonia congenita

La miotonia congenita o miotonia congenita è un difetto del canale del cloro del muscolo scheletrico.
Ci sono debolezza e ipertrofia generalizzata dei muscoli.
È escluso come


Presenta nella prima infanzia (2-3 anni)
I riflessi tendinei profondi sono preservati.

Miastenia congenita

È una malattia della giunzione neuromuscolare simile alla miastenia grave, tranne per il fatto che non è autoimmune ma dovuta a mutazioni genetiche.
Si presenta nell'infanzia e nella fanciullezza con sintomi simili alla miastenia grave.
Può essere escluso come-


Non è presente nella vita intrauterina (quindi non provoca polidramnios).
I DTR vengono preservati

Distrofie muscolari

La distrofia muscolare si riferisce ad un gruppo di malattie ereditarie progressive.
Include
Distrofia muscolare di Duchene        
Cingolo degli arti      
Miopatie congenite
Becker  
Distrofica miotonica
Tutte queste, tranne le miopatie congenite, sono facilmente escluse poiché si presentano in età infantile. alcuni possono presentarsi raramente durante l'infanzia ma mai nella vita intrauterina.
Le miopatie congenite sono le più difficili da escludere.


Si presentano con ipotonia nell'infanzia.
Può anche presentarsi nella vita intrauterina.
L'unico motivo per cui sono affetto da "atrofia muscolare spinale" è che la miopatia congenita è una malattia molto rara.