Un paziente con mutazione nota nel "gene Rb" è "esente dalla malattia" dal retinoblastoma. Questo paziente è a più alto rischio di sviluppare quale delle seguenti neoplasie?
Osteosarcoma
Pinealoblastoma
Condrosarcoma
Carcinoma a cellule renali
Il locus del gene del retinoblastoma risiede sul cromosoma umano 13 nella banda q14, funziona bloccando l'ingresso delle cellule nella fase S della sintesi del DNA del ciclo cellulare. È un prototipo di gene soppressore del tumore in cui la perdita di entrambi gli alleli normali è associata allo sviluppo del tumore. La mutazione nel gene Rb è associata allo sviluppo di retinoblastoma, osteosarcoma, sarcoma dei tessuti molli, fibrosarcoma, neuroblastoma e meningioma. L'osteosarcoma del cranio si verifica 2000 volte più frequentemente nei sopravvissuti al retinoblastoma rispetto alla popolazione generale. L’osteosarcoma è il tumore più comune al di fuori del campo di radiazioni. Poiché il paziente in questione non è affetto da retinoblastoma, il rischio di sviluppare un osteosarcoma è molto elevato. Rif: Pediatria essenziale di Oski di Michael Crocett, 2a edizione, pagine 484-5