Una giovane coppia non è riuscita a concepire un bambino in un periodo di 4 mesi. La moglie, 28 anni, era stata esaminata approfonditamente da uno specialista della riproduzione femminile e non erano state rilevate anomalie. Il marito, che inizialmente aveva rifiutato di sottoporsi all'analisi del seme, ha ora accettato questa indagine, che ha rivelato un volume basso e un'azotemia. Il livello dell’ormone follicolo-stimolante (FSH) è normale. Qual è la diagnosi più probabile?
Atrofia testicolare bilaterale
Assenza congenita dei dotti deferenti
Idrocele
Varicocele
In assenza congenita dei vasi deferenti, si verifica la mutazione del gene del recettore transmembrana della fibrosi cistica (CFTg). Dal dotto mesonefrico nascono l’epididimo dei vasi deferenti, la vescicola seminale, l’uretra membranosa, parte del trigono della vescica e l’uretere. In presenza di un livello normale di FSH, la biopsia testicolare confermerebbe molto probabilmente la normale formazione di spermatozoi. In presenza di un tumore a cellule del Sertoli, è improbabile che si formino spermatozoi e il livello di FSH è elevato.
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