Un bambino di 10 anni, apparentemente normale alla Bih, aveva ritardato la deambulazione e aveva difficoltà a camminare. Con il passare degli anni, la debolezza è aumentata e ora è costretta su una sedia a rotelle. Qual è la tua diagnosi?
Distrofia muscolare congenita
Distrofia muscolare di Becker
distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare dei cingoli
I ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne sono normali in Bih. Vengono raggiunti i traguardi motori molto precoci, ma la deambulazione è spesso ritardata. I primi segnali di debolezza muscolare sono la goffaggine e l’incapacità di tenere il passo con i coetanei. La debolezza inizia nei muscoli del cingolo pelvico e poi si estende al cingolo scapolare. È spesso presente un ingrossamento dei muscoli della parte inferiore della gamba associato a debolezza, chiamato pseudoipertrofia. L'età media dei soggetti dipendenti dalla sedia a rotelle è di circa 9,5 anni. La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è causata da mutazioni con perdita di funzione nel gene della distrofina sul cromosoma X. La distrofia muscolare di Duchenne è tipicamente associata a delezioni o mutazioni frameshift che determinano la totale assenza di distrofina. Al contrario, le mutazioni nella distrofia muscolare di Becker tipicamente permettono la sintesi di una versione troncata della distrofina, che presumibilmente conserva qualche funzione. Quindi è meno grave. Patologia di Robbins 9e pag: 1242
Musculoskeletal system