Quale delle seguenti condizioni si verifica nella lipidosi nota come malattia di Tay-Sachs?
La sintesi di un ganglioside specifico è eccessiva
Si osservano xantomi dovuti alla deposizione di colesterolo
I fosfogliceridi si accumulano nel cervello
Il ganglioside GM2 non viene catabolizzato dagli enzimi lisosomiali
Nella malattia genetica nota come malattia di Tay-Sachs, il ganglioside GM2 non viene catabolizzato. Di conseguenza, la concentrazione di gangliosidi è molte volte superiore al normale. L'enzima lisosomiale funzionalmente assente è la b-N-acetilesosaminidasi. L'elevato GM2 provoca danni cerebrali irreversibili ai neonati, che di solito muoiono prima dei 3 anni. In condizioni normali, questo enzima scinde la N-acetilgalattosamina dalla catena oligosaccaridica di questo complesso sfingolipide, consentendo il verificarsi di un ulteriore catabolismo. La causa della maggior parte delle lipidosi (malattie da accumulo di lipidi) è simile. Cioè, un difetto nel catabolismo dei gangliosidi provoca un accumulo anomalo. Nessuna delle altre scelte provoca disturbi lipidici. Rif: Hopkin R., Grabowski G.A. (2012). Capitolo 361. Malattie da accumulo lisosomiale. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.