Il cariotipo di un paziente con sindrome da insensibilità agli androgeni è
46XX
46XY
47XXY
45X0
Cariotipo-46,XY. Aspetto normale della genitK: delezione SRY, difetto SF1, disgenesia gonadica, grave difetto StAR, sindrome da insensibilità agli androgeni completa. Ambiguità genitale: disgenesia testicolare, difetti steroidogenici, sindrome da insensibilità agli androgeni, deficit di aromatasi. * Studio cromosomico: il cariotipo è 46, XY. *Nei neonati e nei bambini è necessaria la stimolazione con hCG prima della misurazione degli ormoni. * Il testosterone sierico è normale (o superiore) * Il livello sierico di E2 è normale per gli uomini * Il livello sierico di LH è normale o leggermente elevato * L'FSH è normale. * USG: --Ovaie, utero, 2/3 superiori della vagina e tube sono assenti. Riferimento: OP Ghai, essenzialial.paediatrics, 8a edizione, pagina n. 538, tabella 17.32.
Endocrinology