Sindrome di Prader Willi, difetto cromosomico?
Cromosoma 15
Cromosoma 5
Cromosoma 10
Cromosoma 21
Ris. è "a", ovvero la sindrome di Prader-Willi del cromosoma 15 è una condizione genetica complessa che colpisce molte parti del corpo. Nell'infanzia, questa condizione è caratterizzata da un tono muscolare debole (ipotonia), difficoltà di alimentazione, scarsa crescita e sviluppo ritardato. A partire dall'infanzia, gli individui affetti sviluppano un appetito insaziabile, che porta ad un eccesso di cibo cronico (iperfagia) e all'obesità. Alcune persone con la sindrome di Prader-Willi, in particolare quelle obese, sviluppano anche diabete mellito di tipo 2 (la forma più comune di diabete). Le persone con la sindrome di Prader-Willi presentano tipicamente un ritardo mentale da lieve a moderato e difficoltà di apprendimento. o I problemi comportamentali sono comuni, inclusi scoppi d'ira, testardaggine e comportamenti compulsivi come stuzzicarsi la pelle. Possono verificarsi anche anomalie del sonno. Ulteriori caratteristiche di questa condizione includono caratteristiche facciali distintive come fronte stretta, occhi a mandorla e bocca triangolare; sho statura; e mani e piedi piccoli. Alcune persone con la sindrome di Prader-Willi hanno una pelle insolitamente chiara e capelli chiari. Sia i maschi che le femmine affetti hanno genitali sottosviluppati. La pubesia è ritardata o incompleta e la maggior parte delle persone colpite non è in grado di avere figli (infeile).