Il metabolita che si accumula nella malattia di Wolman è
Amminoacido
Solfito
Glicogeno
Estere del colesterolo
Malattia di Wolman e malattia da accumulo degli esteri del colesterolo: queste malattie autosomiche recessive sono causate dalla mancanza di lipasi acida lisosomiale. Dopo che il colesterolo LDL è stato incorporato nella cellula mediante endocitosi, viene consegnato ai lisosomi dove viene idrolizzato dalla lipasi lisosomiale. La mancata idrolisi a causa della completa assenza dell'enzima provoca l'accumulo di esteri del colesterolo all'interno delle cellule. Epatosplenomegalia, steatorrea e ritardo della crescita si verificano durante la prima infanzia, portando alla morte all'età di 1 anno. Nella malattia da accumulo degli esteri del colesterolo, una forma meno grave della malattia di Wolman, l'attività della lipasi acida è bassa ma rilevabile.Riferimento: Nelson Libro di testo di pediatria; 20a edizione; Capitolo 86; Difetti nel metabolismo dei lipidi
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