Le affermazioni vere riguardanti un bambino di 3 settimane affetto da fenilchetonuria sono tutte, TRANNE:
I test provocatori del pasto proteico aiutano nella diagnosi
La tirosina diventa un amminoacido essenziale nella dieta
La fenilalanina sierica è aumentata e il livello di fenilpiruvato urinario è elevato
La fenilalanina dovrebbe essere completamente eliminata dalla dieta
Nella fenilchetonuria viene utilizzata una dieta a basso contenuto di fenilalanina (poiché la fenilalanina non è sintetizzata a livello endogeno, piccole quantità di fenilalanina devono essere aggiunte alla dieta per prevenire la carenza di fenilalanina). La fenilalanina nel siero e nelle urine e i suoi metaboliti risultano aumentati. La tirosina diventa un aminoacido essenziale Sangue per lo screening deve essere ottenuto dopo 24-48 ore (alimentazione proteica) per evitare risultati falsi. C/F: Microcefalia Epilessia Odore di muffa Ridotta pigmentazione di pelle/capelli/occhi
Disorders of Amino acid Metabolism