La sindrome di Juene viene ereditata come: (Ripeti)
AR
ANNO DOMINI
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Risposta: A (AR) Rif: Robbins Pathologic Basis of Disease, 8a edizione. Spiegazione: (Fare riferimento alla spiegazione nella domanda di pediatria del 2011) Sindrome di Jeune (distrofia toracica asfissiante familiare) Disturbo autosomico recessivo Le manifestazioni classiche nell'infanzia includono l'arfismo Dw con costole corte Arti corti Cambiamenti radiografici caratteristici nelle costole e nel bacinoPiccolo toraceInsufficienza respiratoriaIpoplasia polmonare (a causa di una gabbia toracica ristretta) Principale causa di morte nell'infanzia.Insufficienza renale e pancreatica (in coloro che sopravvivono al periodo neonatale)Altre caratteristiche clinicheDistress respiratorioDeformità toracica di vario gradoNanismo con arti cortiDifficoltà di crescitaGastroenteriteProlasso rettale ricorrenteDiarreaCongestizia insufficienza cardiacaViso gonfio egonfiore alla caviglia
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects