Una donna di 40 anni si presenta con lesioni ossee litiche multiple, frattura della clavicola e riassorbimento periostale del 2° e 3° metatarso. Qual è la diagnosi più probabile?
Ipertiroidismo
Iperparatiroidismo
Osteodistrofia renale
Osteomalacia
Ris. B. Iperparatiroidism La diagnosi più probabile in una donna di 40 anni che presenta lesioni ossee litiche multiple, frattura della clavicola e riassorbimento periostale del 2° e 3° metatarso è iperparatiroidismo. La manifestazione ossea distintiva dell'iperparatiroidismo è l'osteite fibrosa cistica. Le alterazioni radiografiche comprendono il riassorbimento dei ciuffi falangei e la sostituzione del contorno corticale solitamente netto dell'osso nelle dita con un contorno irregolare (riassorbimento sottoperiostale). Negli ultimi anni, l’osteite fibrosa cistica è molto rara nell’iperparatiroidismo primario, probabilmente a causa della diagnosi precoce della malattia. '- Harrison 18/e p3102Iperparatiroidismo primarioIl PHPT deriva da un'aumentata produzione di PTHQ da ghiandole paratiroidi anomale e deriva da un disturbo del normale controllo a feedback esercitato dal calcio sierico.Più comune nelle donneQL'adenoma solitarioQ è la causa della MC (nell'80%)Gli adenomi paratiroidei sono più comunemente localizzate nelle ghiandole paratiroidi inferioriQ. L'aumento della produzione di PTH porta a ipercalcemia attraverso: Aumento dell'assorbimento gastrointestinale di calcio Aumento della produzione di vitamina D3 Ridotta clearance renale del calcio Eziologia: Esposizione a radiazioni ionizzanti terapeutiche a basso dosaggio e predisposizione familiare Perdita renale di calcio Diminuzione della funzionalità renale con l'età Alterazione della sensibilità delle paratiroidi ghiandole alla soppressione mediante terapia con calcio e litio Genetica: la maggior parte dei casi di PHPT sono sporadici associati anche a MEN-1, MEN-2A. HPT familiare isolato e HPT familiare con sindrome da tumore della mascella Caratteristiche cliniche: I pazienti con PHPT presentavano in precedenza la pentade "classica" dei sintomi:* Calcoli renaliQ* Ossa doloroseQ* Gemiti addominaliQ* Gemiti psichiciQ* Sovratoni di affaticamentoQAlterazione nel paziente "tipico" con PHPT a causa dell'uso diffuso di analizzatori di sangue automatizzati. I pazienti hanno maggiori probabilità di essere minimamente sintomatici o asintomatici. Attualmente, la maggior parte dei pazienti presenta debolezza, affaticamento, polidipsia, poliuria, nicturia, dolore osseo e articolare. costipazioneQ, diminuzione dell'appetito, nausea, bruciore di stomaco, prurito, depressione e perdita di memoria. I calcoli renali sono tipicamente composti da fosfato di calcio o ossalatoQ Osteite fibrosa cistica nel PHP avanzato T Reperti radiologici patognomonici alle radiografie delle mani, caratterizzati da: Riassorbimento sottoperiosteoQ (più evidente su aspetto radialeQ della falange mediaQ del 2° e 3° dito) Cisti osseeQTufting delle falangi distaliQDiagnosi: calcio sierico elevato e PTH intatto o livelli di PTH in due siti, senza ipocalciuria, stabiliscono la diagnosi di PHPT con virtuale certezzaQ Fosfato sierico diminuito (50%) ed elevato 24 Calcio urinario (60%) all'ora in PHPTQLocalizzazione: sestamibi marcati con 99mTc: la modalità più ampiamente utilizzata e accurataQ (sensibilità >80% per il rilevamento di adenomi paratiroidei)Trattamento: paratiroidectomia per pazienti con sintomi "classici" di PHPT o <50 anniQSERM e i bifosfonati sono utilizzati per ridurre il calcio sierico e aumentare la densità minerale ossea nel PHPT. Indicazioni per la paratiroidectomia nell'HPT primario asintomatico* Calcio sierico >1 mg/dl sopra i limiti superiori della norma* Episodio ipercatcemico potenzialmente letale* Clearance della creatinina ridotta del 30%* Calcoli renali alle radiografie addominali* Escrezione urinaria di calcio nelle 24 ore marcatamente elevata (> 400 mg/die)* Densità minerale ossea sostanzialmente ridotta a livello della colonna lombare, dell'anca o del radio distale* Età <50 anni* Sorveglianza medica a lungo termine non desiderata o possibile
Hyperparathyroidism