Numero di cromosomi Turner -
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Ris. è 'a' cioè 45 Patogenesi molecolare della sindrome di Turnero La sindrome di Turner deriva dalla monosomia completa o parziale del cromosoma X ed è caratterizzata principalmente da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche,o Il genotipo nella sindrome di Turner è AOo Come già discusso l'assenza del cromosoma Y consente lo sviluppo delle gonadi femminili dell'ovaio,o Quindi questi pazienti hanno gonadi femminili.o Qual è l'anomalia prodotta a causa della perdita di un cromosoma X.o Entrambi i cromosomi X sono attivi durante l'oosenesi e sono essenziali per il normale sviluppo delle ovaie.o Nella sindrome di Turners le ovaie fetali si sviluppano normalmente all'inizio dell'embriogenesi, ma l'assenza del secondo cromosoma X porta alla perdita di ovociti dalle ovaie e le ovaie sono atrofizzate,o Le ovaie sono ridotte a filamenti fibrosi atrofici privi di ovuli e follicoli "Ovaie striate". (Disgenesi gonadica)o La bassa statura nella sindrome di Turner è attribuita anche alla perdita del gene homeobox (SHOX).o Il gene homeobox è presente su entrambi i cromosomi X ed è responsabile dello sviluppo scheletrico.o La perdita di questo gene risulta nella sindrome di Turner nella bassa statura,o Difetti cardiaci congeniti si verificano nella sindrome di Turner.o La sindrome di Turner deriva dalla monosomia completa o parziale del cromosoma X ed è caratterizzata principalmente da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche.o È l'anomalia dei cromosomi sessuali più comune nelle femmine.Caratteristiche di Sindrome di Turner nei bambinio I pazienti più gravemente colpiti generalmente presentano durante l'infanzia edema contorto (dovuto alla linfostasi) del dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca.o Il gonfiore del collo è correlato a una marcata distensione della testa canali mfatici, producendo il cosiddetto igroma cistico.o Man mano che questi bambini si sviluppano, il gonfiore diminuisce ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e una persistente rilassatezza della pelle sulla parte posteriore del collo.o Sono comuni anche malattie cardiache congenite, in particolare la coartazione preduttale dell'aorta e valvola aortica bicuspide,o Le anomalie C.V.S sono la causa più importante di mortalità nei bambini con sindrome di Turner. Caratteristiche della sindrome di Turner negli adolescenti e negli adulti Alla pubertà si verifica l'incapacità di sviluppare normali caratteristiche sessuali secondarie.o I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e ci sono pochi peli pubici. I capezzoli sono molto distanziati.o La sindrome di Turner è la causa più importante di amenarrea primaria e rappresenta circa 1/3 dei casi.a Bassa statura (l'altezza raramente supera i 150 cm).o Lo stato mentale di questi pazienti è solitamente normale ma sono stati notati lievi difetti nell'elaborazione non verbale delle informazioni visuo-spaziali (ricordiamo che il ritardo mentale è associato alla presenza di un cromosoma in più) e non alla perdita del cromosoma X.o Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi diretti alla ghiandola tiroidea e fino a la metà di questi pazienti sviluppa ipotiroidismo.o Si riscontrano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects