Una signora di 56 anni si presenta in medicina OPD lamentando principalmente mal di testa, vertigini e prurito generalizzato, in particolare dopo aver fatto una doccia calda. Lamentava anche un intenso bruciore alle mani e ai piedi, come mostrato. Lei risponde che l'assunzione di aspirina la solleva da questo problema. Esame obiettivo: splenomegalia con pressione arteriosa elevata. L'analisi del sangue mostra: HB- 20,1 g/dl Ematocrito-60-% WBC-15800 Conta piastrinica- 500000E PO- bassa spO2 - 98% LAP- aumentata. Quale delle seguenti è la mutazione più comune osservata nella malattia di cui sopra: -
JAK2
CAL
RAS
IL MIO C
Le indagini cliniche ed ematologiche rivelano la diagnosi di Policitemia vera. L'immagine del piede mostra eritromelalgia. ERITROMELALGIA Caratterizzata da dolore urente ed eritema. Piedi > mani Maschi > femmine. Più comune nella mezza età. Può essere primario (chiamato anche eritermalgia - Mutazioni nel gene SCN9A) eritromelalgia secondaria, disturbi mieloproliferativi come la policitemia vera e la trombocitosi essenziale. farmaci, come i calcioantagonisti, la bromocriptina e le neuropatie pergolideo, le malattie del tessuto connettivo come le sindromi paraneoplastiche del LES. Mutazione JAK2 della POLICITEMIA VERA: sostituisce la valina con fenilalanina (V617F), portando all'attivazione della chinasi costitutiva - patogenesi del PV. CARATTERISTICHE CLINICHE Trombocitosi isolata Leucocitosi splenomegalia emoglobina, ematocrito o conta eritrocitaria elevati Prurito acquagenico: distinguere il PV da altre cause di eritrocitosi. Iperviscosità - Sintomi neurologici come veigo, tinnito, mal di testa, disturbi visivi e attacchi ischemici transitori (TIA)
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