Un neonato si presenta all'OPD con una storia di vomito e scarsa alimentazione. L'odore di muffa è presente nell'urina del bambino. È stato eseguito il test di Guthrie ed è risultato positivo. Quale delle seguenti non è una modalità di trattamento per questo paziente?
Somministrazione di grandi aminoacidi neutri
Assunzione di sapropterina dicloridrato
Dieta a basso contenuto di fenilalanina
Nessuna delle precedenti
Trattamento della PKU classica 

Una dieta a basso contenuto di fenilalanina. 
La somministrazione di grandi aminoacidi neutri (LNAA) è un altro approccio alla terapia dietetica. 
La sapropterina dicloridrato (Kuvan), una forma sintetica di BH4, che agisce come cofattore nei pazienti con attività residua di IPA, è approvata dalla FDA per ridurre i livelli di fenilalanina nella PKU. 
Gli studi preliminari con la fenilalanina ammonio liasi ricombinante sono stati incoraggianti e hanno dimostrato una riduzione dei livelli ematici di fenilalanina durante il trattamento. 

Diagnosi di laboratorio della PKU
Test di Guthrie (test di inibizione batterica di Guthrie).

Test di screening rapido nel campione di sangue.
Primo metodo utilizzato per questo scopo.

 
Concetto chiave:
Una dieta a basso contenuto di fenilalanina, la somministrazione di grandi aminoacidi neutri (LNAA) e sapropterina dicloridrato, costituiscono tutte le modalità di trattamento della fenilchetonuria. Il test di Guthrie viene utilizzato per il suo screening rapido.
Riferimento: biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina -304