In quale delle seguenti condizioni si riscontra un aumento del livello di ammoniaca nel sangue?
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Galattosemia
Istidinemia
Fenilchetonuria
Risposta: a (Deficit di ornitina transcarbamilasi) Rif: Vasudevan, 4a edizione, p. 170,171,199 Nel deficit di ornitina transcarbamilasi ci saranno alti livelli di ammoniaca nel sangue. La fase limitante nella sintesi dell'urea è la formazione di carbomoil fosfato. È catalizzato dalla carbamoil fosfato sintetasi I. Una molecola di ammoniaca si condensa con CO, in presenza di 2 molecole di ATP per formare carbamoil fosfato sintetasi II. NOTA: un enzima citoplasmatico completamente diverso carbamoil fosfato sintetasi II è coinvolto nella sintesi del nucleotide pirimidinico. Carenza di CPS-I è correlato all'iperammoniemia di tipo I Disturbi del ciclo dell'urea: Malattia Difetto enzimatico Iperammoniemia di tipo I Iperammoniemia di tipo II Iperornitinemia Citrullinemia CPS-IOrnitina transcarbamilasi Proteina trasportatrice dell'ornitina difettosa Arginosuccinato sintetasi Il deficit di OTC porta a iperammoniemia di tipo II e non a iperornitinemia. La galattosemia è dovuta a deficit di galattosio-1-uridil transferasi e nella galattosemia ci sarà aumento del livello di galattosio nel sangue e galattosuria. L’istidinamia porta all’accumulo di istidina nel sangue e nei fluidi corporei e all’aumento dell’escrezione di acido piruvico imidazolico nelle urine. Ciò è dovuto al deficit di istidasi. - La fenichetonuria è dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi.
Proteins and Amino Acids