Un uomo di 65 anni si presenta all'OPD lamentando una visione doppia persistente che peggiora quando guarda la TV la sera. Ha notato anche che si sente più debole verso la fine della giornata e che il suo viso è leggermente gonfio. All'ispezione si nota una ptosi paiale della palpebra sinistra e la bocca rimane leggermente aperta a riposo. All'esame, le vene del collo sono visibilmente distese. Qual è la diagnosi più probabile?
Miastenia grave
Sindrome di Lambe Eaton
Degenerazione cerebellare paraneoplastica
Atrofia multisistemica
Diagnosi: visione doppia + ptosi a fine giornata + più debole a fine giornata = miastenia grave Opzione B- Si sente più forte a fine giornata. Opzione C- Si presenta con atassia dell'andatura, nistagmo, test dell'impulso della testa negativo. Opzione D- Parkinsonismo atipico associato a rigidità della ruota dentata, bradicinesia, instabilità posturale. La miastenia gravis (MG) è una malattia neuromuscolare relativamente comune causata dalla distruzione autoimmune mediata da anticorpi dei recettori dell'acetilcolina nella giunzione neuromuscolare (post sinaptica) * Reazione di ipersensibilità di tipo V > Reazione di ipersensibilità di tipo II. * Sono interessati i recettori dell'acetilcolina. È un difetto post giunzionale. Diagnosi: 1. Anticorpo anti-blocco del recettore Ach 2. Anticorpo anti-MUSK 3. Anticorpo anti LRP 4 4. Elettromiografia a fibra singola (SFEMG)=jitter e blocco - Test di conferma 5. Test di stimolazione nervosa ripetitiva. 6. Test di tensilon o test anticolinesterasico. Il trattamento della MG può includere: farmaci anticolinesterasici (piridostigmina), immunosoppressione, IVIg o plasmaferesi, intervento chirurgico (timectomia).
Myasthenia Gravis and Muscular dystrophy