Una donna di 21 anni ha una storia fin dall'infanzia di episodi ricorrenti di gonfiore del tessuto sottomucoso e sottocutaneo del tratto gastrointestinale e respiratorio. Il suo livello di inibitore C1 è inferiore al 5% del valore di riferimento. Questi risultati supportano una diagnosi di:
Sindrome di Di George
Angioedema ereditario
Deficit immunitario su base nutrizionale
Emoglobinuria parossistica notturna
Ris. (b) L'angioedema ereditario è causato da livelli carenti di C1 inibitore. La sindrome di DiGeorge è causata dallo sviluppo aberrante del timo. Le immunodeficienze basate sulla nutrizione non sono tipicamente identificate da livelli gravemente ridotti di tipi cellulari specifici o molecole correlate. L'emoglobinuria parossistica notturna è causata dal deficit di CD59.
Immunology