Diarrea con acantociti nello striscio di sangue -
Malattia di Whipples
Sprue celiaca
Abetalipoproteinemia
Colite ulcerosa
Ris. è "c", cioè abetalipoproteinemia Abetalipoproteinemia: o Rara malattia autosomica recessiva, o Gli individui affetti sono privi di beta lipoproteina, da cui il nome. Nel plasma vi è completa assenza di tutte le lipoproteine ​​contenenti apo B (apo B 48 e apo B 100), mentre le concentrazioni di HDL e apo AI sono circa il 50% del normale. o La causa alla base dell'abetalipoproteinemia sono le mutazioni nei seni che codificano per la proteina di trasferimento del trislvceride microsomiale MTP (proteina di trasferimento del trigliceride microsomiale). La proteina è essenziale per la formazione e l'eventuale secrezione delle lipoproteine ​​contenenti apolipoprotien B sia dai chilomicroni intestinali che dal fegato. La proteina microsomiale di trasferimento dei trigliceridi normalmente facilita l'associazione dei lipidi con l'apo B nel reticolo endoplasmatico. In presenza di MTP difettoso questa associazione non avviene e di conseguenza non si formano lipoproteine ​​contenenti apo B, il che spiega la loro assenza in circolo. La formazione dei chilomicroni è necessaria per l'assorbimento e il trasporto iniziale delle vitamine liposolubili. Il malassorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili tipico di questa condizione è il risultato della mancata formazione dei chilomicroni. La manifestazione neurologica delle abelalipoproteinemie deriva dall'incapacità di assorbire e trasportare la vitamina E. La carenza di vitamina A può anche contribuire alla degenerazione retinica. I cambiamenti neuropatici colpiscono la colonna postcolonna e il tratto spinocerebellare. Sintomi o Tipicamente i pazienti presentano nell'infanzia ritardo della crescita e diarrea cronica dovuti a malassorbimento. o Allo striscio di sangue periferico si osservano acantociti e alla fundoscopia una retinite pigmentosa atipica. o Le manifestazioni cliniche successive comprendono cecità notturna e disabilità neurologica, in particolare atassia dovuta a carenza di vitamina A e vitamina E. Caratteristiche cliniche: o Diarrea cronica dovuta a malassorbimento dei grassi (steatorrea). o Distensione addominale, o Mancata crescita. Manifestazioni neurologiche: o Goffaggine (prima manifestazione neurologica) o Atassia progressiva o Neuropatia o Compromissione della vista o Retinite pigmentosa o Compromissione dell'acuità visiva e difetti del campo visivo o Disartria o Neuropatia sensomotoria o Riflessi diminuiti o assenti o Atassia del tronco e degli arti o Sensibilità propriocettiva ' perdita Risultati di laboratorio e test: o Il livello di trigliceridi e il livello di colesterolo sono bassi. o L'elettroforesi delle lipoproteine ​​rivelerà l'assenza di lipoproteine ​​beta. o Gli acantociti costituiscono il 50-90% della popolazione circolante di globuli rossi. o Studi sulla conduzione nervosa sensoriale hanno mostrato un'azione nervosa assente (SNAP) o SNAP di ampiezza ridotta. Le velocità di conduzione sono generalmente normali, o I livelli di vitamina E non sono rilevabili o sono molto bassi. o Alcuni pazienti sviluppano transaminasi elevate a causa della steatosi epatica. o Gli omozigoti possono avere una risposta ridotta del cortisolo all'ACTH. Trattamento o Le manifestazioni neurologiche dell'abetalipoproteinemia possono essere prevenute e almeno parzialmente invertite con la somministrazione di vitamina E.