Un bambino di 2 anni si presenta con statura sho, criptorchidismo e malattia di cuore congenita. All'esame, al bambino è stata riscontrata anche l'assenza delle unghie e la polidattilia. La diagnosi probabile è:
Sindrome di Ellis-van Creveld
Sindrome di Rubinstein-Taybi
sindrome di Turner
Sindrome di Edoardo
Caratteristiche della sindrome Sindrome di Ellis-van Creveld Chiamata anche "displasia condroectodermica" Condrodistrofia, polidattilia, displasia ectodermica, CHD (atrio singolo, VSD). Anomalie genito-urinarie: ipospadia, epispadia, pene ipoplastico, criptorchidismo, atresia vulvare Sindrome di Rubinstein-Taybi Microcefalia, ptosi, naso a becco con filtro basso, pollici larghi e dita grandi, ritardo mentale, sindrome di Turner VSD Solo nelle femmine; Collo palmato, statura sho, linfedema delle mani e dei piedi. Compromissione della sensibilità riscontrata sindrome di Edward VSD, ASD, PDA, coartazione dell'aoa, della valvola aoica bicuspide o polmonare
Impoant Genetic Syndromes