Tutte le seguenti affermazioni sull'anemia falciforme sono vere, TRANNE:
La mutazione puntiforme comporta la trasformazione dell'acido glutammico in valina
RFLP risulta da un singolo cambiamento di base
La zona adesiva viene generata come risultato della sostituzione di un residuo non polare con un residuo polare
L'HbS conferisce resistenza alla malaria negli individui eterozigoti
Nell'anemia falciforme l'acido glutammico è sostituito dalla valina nella sesta posizione della catena beta. Questa sostituzione sostituisce un residuo di glutammato polare con un residuo di valina non polare. Come risultato di questa sostituzione viene generata una macchia adesiva sulla superficie della catena beta. Questo cerotto idrofobico fornisce una superficie che integra un'altra caratteristica superficiale dell'emoglobina presente solo nella forma deossigenata. Di conseguenza, l’HbS nella forma desossi polimerizza, formando lunghi precipitati fibrosi nel rbc. I globuli rossi distos assumono una forma a falce e sono vulnerabili alla lisi poiché penetrano negli interstizi dei sinusoidi splenici. Rif: Biochimica medica: Perle di saggezza di Duane C. Eichler, pagina 44; Appunti delle lezioni di biochimica clinica di Alistair Fairley Smith, pagina 273; Eredità umana: principi e problemi di Michael R. Cummings, pagina 471