La facies caratteristica dei seguenti soggetti può somigliare a quella della sindrome di Down:
Condrodisplasia rizomelica
Malattia di Refsum infantile
Sindrome di Zellweger
Leucodistrofia adreno-adrenergica neonatale
(C) Sindrome di Zellweger# SINDROME DI ZELLWEGER: i bambini mostrano dismorfismi facciali con fronte prominente, fontanelle anteriori grandi, pieghe epicantali, micrognazia, palato ogivale e lobi auricolari deformati.> La facies caratteristica della sindrome di Zellweger può assomigliare a quella della sindrome di Down.> Altro le caratteristiche includono ipotonia profonda, disfunzione epatica, epatomegalia, degenerazione retinica, perdita dell'udito neurosensoriale, cisti renali e punteggiatura calcifica delle epifisi. > I disturbi legati alla biogenesi del perossismolo (PBD) includono la sindrome di Zellweger, l'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD), la malattia infantile di Refsum (IR), & Condrodisplasia puntata rizomelica (RCP).> La sindrome di Zellweger, la NALD e l'IRD rappresentano uno spettro di disroder con caratteristiche cliniche simili e sovrapposte.
Miscellaneous