La vera affermazione riguardo all’acondroplasia è:
Eredità AR
Dorso accorciato
Aumento del rischio di frattura patologica
Diagnosi alla nascita tramite radiografia
Risposta: D Rif: Sistema di ortopedia e fratture di Apley, 9a edizione Spiegazione: "L'acondroplasia si manifesta tipicamente alla nascita con arti corti, un tronco lungo e stretto e una testa grande con ipoplasia mediofacciale e fronte prominente e le radiografie dello scheletro confermano la diagnosi. "Rif : Nelson Libro di testo di pediatria. 19a ed. Acondroplasia Causa nanismo “sproporzionato”. Causa più comune di; nanismo degli arti corti. Il tronco è sproporzionatamente lungo rispetto agli arti. I segmenti prossimali degli arti sono sproporzionatamente corti: accorciamento rizomelico. Altre caratteristiche o Cranio grande con fronte prominente, o Naso a sella, o Frontale sporgente, o Ipoplasia della parte centrale del viso, o Dita tozze e allargate (mani a tridente), o Lo sviluppo mentale è normale. o Durante l’età adulta, i peduncoli vertebrali corti possono portare alla stenosi spinale lombare. Incidenza: 1 su 30.000 nascite. Ereditarietà: trasmissione autosomica dominante. L’80% dei casi sono sporadici. Si verifica a causa di una mutazione nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR-3) sul cromosoma 4, causando una diminuzione della crescita dell'osso endocondrale. L'altezza media degli adulti è solitamente di circa 122 cm (48 pollici). Un accorciamento sproporzionato delle ossa degli arti è rilevabile in utero mediante ecografia. Raggi X Sono interessate tutte le ossa formate dall'ossificazione endocondrale. Le ossa tubolari sono corte ma spesse. Le metafisi sono svasate. La cavità pelvica è piccola e le ali iliache sono svasate, producendo un tetto acetabolare quasi orizzontale. La distanza interpeduncolare vertebrale diminuisce da L1 a L5. Il canale spinale è di dimensioni ridotte. Le caratteristiche vertebrali sono meglio definite alla TC o alla RM. Nota anche: l’accorciamento spinale non è una caratteristica importante dell’acondroplasia. L'acondroplasia è invece caratterizzata da un tronco sproporzionatamente lungo rispetto agli arti. Altre condizioni simili: Displasia epifisaria multipla (MED): coinvolgimento diffuso delle epifisi. Le vertebre vengono generalmente risparmiate. L'accorciamento è minore che nell'acondroplasia. Il viso, il cranio e la colonna vertebrale sono normali. Di solito, coinvolgono solo una o due paia di articolazioni. Displasia spondiloepifisaria (SED): displasie epifisarie multiple accompagnate da alterazioni vertebrali ben marcate. I cambiamenti vertebrali includono: o Ossificazione ritardata. o Appiattimento dei corpi vertebrali (platispondilia). o Ossificazione irregolare delle epifisi anulari. o Rientranze delle piastre terminali (nodi di Schmorl).