Durante un esame di routine per un bambino sano, una ragazza di 12 anni riferisce di avere mal di testa occasionale, "battito cardiaco accelerato", dolore addominale e vertigini. La madre afferma di aver assistito ad uno degli episodi, avvenuto durante un'uscita al centro commerciale, e ha riferito che la bambina era pallida e anche sudata. A parte un po' di ipertensione, l'esame obiettivo è normale. Quale dei seguenti è un passo successivo appropriato nella valutazione e nella gestione di questo bambino?
Se i sintomi ritornano, respirare in un sacchetto di carta
Misurazione dei livelli sierici di b-HCG
Determinazione dei livelli di HbA1C
Misurazione dei livelli di acido vanillilmandelico (VMA) e acido omovanillico (HVA) nelle urine e di metanefrina nel siero
Il bambino in questione presenta tutti i classici sintomi del feocromocitoma infantile. Negli adulti gli episodi di ipertensione sono più parossistici che nei bambini, dove l'ipertensione è più sostenuta. Sebbene si tratti di una diagnosi insolita nei bambini, il feocromocitoma deve essere preso in considerazione nella valutazione di un paziente con ipertensione in cui vengono descritti sintomi intermittenti. Il feocromocitoma può essere associato a sclerosi tuberosa, sindrome di Sturge-Weber, atassia-telangectasia e può essere ereditato come carattere autosomico dominante. Tutte le altre risposte sono possibili in un bambino in età adolescente, ma il riscontro concomitante di ipertensione suggerisce un'ipotesi diagnosi alternativa. La gravidanza sarebbe insolita a causa della sua età, ma la diagnosi deve essere presa in considerazione praticamente per tutti i disturbi di un'adolescente in età fertile. È improbabile che tumori al cervello o emicranie producano il reperto cardiaco di "cuore battente" riportato in questo bambino. Il diabete può produrre una varietà di risultati, ma importanti indizi mancanti in questo caso includono la frequenza della minzione, la perdita di peso e altri sintomi classici. Gli svenimenti negli adolescenti (reazione vasovagale) sono comuni e molti dei sintomi riportati possono verificarsi durante un episodio. Si osservano comunemente durante situazioni stressanti, in gruppi di adolescenti o talvolta con sintomi minori; l'ipertensione non è una delle caratteristiche.
Genetics And Genetic Disorders