Un maschio alto di 23 anni si presenta con lamentele di assenza di peli pubici, peli ascellari, genitali infantili, livelli elevati di LH, FSH e cariotipo XXY. Qual è la diagnosi più probabile?
Sindrome del testicolo scomparso
Sindrome di Noonan
Iperplasia surrenale
Sindrome di Klinefelter
* Sindrome di Klinefelter 47XXY C/F Sindrome del testicolo scomparso - assenza o sviluppo incompleto di testicoli di vario grado in pazienti 46 XY con genitali esterni normali Sindrome di Noonam Ereditarietà: autosomica dominante; si riscontra sia nei maschi che nelle femmine. Statura Sho, collo palmato; cubito valgo Cariotipo: Normale Felità: Pube ritardata ma debolezza conservata Intelligenza: QI basso Malattia dell'orecchio più comune: Stenosi polmonare *** Iperplasia surrenale Deficit di Coisol - ipoglicemia, incapacità di sopportare lo stress, collasso vasomotorio, iperpigmentazione, periodi di apnea, debolezza muscolare e affaticamento Carenza di aldosterone: iponatriemia, iperkaliemia, vomito, perdita di sodio nelle urine, desiderio di sale, acidosi, difficoltà di crescita, deplezione di volume, ipotensione, disidratazione, diarrea da shock. Eccesso di androgeni: genitali ambigui, virilizzazione dei genitali esterni, irsutismo, comparsa precoce di peli pubici, ingrandimento del pene, aumento eccessivo di altezza e avanzamento scheletrico. CAH a esordio tardivo: genitali normali, presenza di acne, irsutismo, mestruazioni irregolari/amenorrea.
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