Una bambina di 2 anni si è presentata con dolore addominale ricorrente. È stata ricoverata in pediatria per un esame dettagliato. Quando il suo sangue è stato prelevato per le indagini era bianco latte. Si notano papule bianco-giallastre sul dorso delle mani. All'esame fondoscopico si osservavano vasi retinici opalescenti. Trigliceridi a digiuno >1000 mg/dl, ma il livello di colesterolo era normale. Qual è la diagnosi?
Sindrome da chilomicronemia familiare
Apo B difettoso familiare
Sitostrelomia
Disbetalipoproteinemia familiare
Ris. A. Sindrome chilomicronemia familiare Le caratteristiche identificative sono* Dolore addominale ricorrente dovuto a pancreatite* Plasma bianco latte* Xantoma eruttivo* Lipemia retinale* Trigliceridi molto alti* Colesterolo normale
Lipids