La determinazione prenatale dell'osteogenesi imperfetta viene effettuata mediante:
Fosfatasi acida
Fosfatasi alcalina
Catena Pro-alfa anomala
Fosfatasi neutra
L’osteogenesi imperfetta è il disturbo più comune causato da mutazioni in questo gene. Le mutazioni che inattivano una delle due copie del gene COL1A1 causano l'osteogenesi imperfetta di tipo I. La copia mutata del gene non produce catene di collagene pro-alfa1(I). Poiché solo una copia del gene dirige la cellula a produrre catene pro-alfa1(I), le cellule di persone affette da questo disturbo producono solo la metà della normale quantità di collagene di tipo I, il che provoca fragilità ossea e altri sintomi. rif: maheswari 9a ed
Bony dysplasia and soft tissue affection