Carenza di enzimi osservata in malattie genetiche come
Malattia di Tay-Sachs
Anemia falciforme
Fibrosi cistica
La malattia di Wilson
La malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica dovuta alla carenza dell'enzima esosaminidasi A. La malattia si verifica quando quantità dannose di componenti della membrana cellulare noti come gangliosidi si accumulano nelle cellule nervose del cervello, portando infine alla morte prematura delle cellule. sintomi: ritardo mentale, cecità, debolezza muscolare. L'anemia falciforme è una malattia genetica autosomica. Mutazioni nei geni della globina che alterano la composizione proteica, mutazioni che portano ad alterazioni qualitative dell'emoglobina, mutazione missenso nel gene della globina b che causa l'anemia falciforme. La mutazione che causa l'anemia falciforme è una sostituzione di un singolo nucleotide (da A a T ) nel codone dell'amminoacido 6. La modifica trasforma un codone dell'acido glutammico (GAG) in un codone della valina (GTG). La forma dell'emoglobina nelle persone affette da anemia falciforme è denominata HbS. La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria che colpisce le ghiandole secretorie, comprese il muco e le ghiandole sudoripare. La fibrosi cistica colpisce principalmente i polmoni, il pancreas, il fegato, l’intestino, i seni e gli organi sessuali. La fibrosi cistica è dovuta a una mutazione nel gene CF sul cromosoma 7. Il gene CF codifica per una proteina nota come regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La proteina CFTR anomala nei pazienti affetti da fibrosi cistica porta all'interruzione dei canali del cloro sulle cellule. La malattia di Wilson è una malattia genetica in cui il rame si accumula nel corpo. La malattia di Wilson è una condizione autosomica recessiva dovuta a una mutazione nel gene della proteina della malattia di Wilson (ATP7B). Perché una persona sia affetta deve ereditare una copia affetta del gene da ciascun genitore. Rif: Harper's biochemistry, 30a edizione, pagina: 251
Metabolism of lipid