La pancitopenia costituzionale può essere vista nei seguenti casi tranne
Anemia di Fanconi
Sindrome di Diamond-Blackfan
Discheratosi congenita
Sindrome di Schwachman Diamond
Ris. b (Sindrome di Diamond-Blackfan) (Ref. Nelson Paediatrics 18th12047; Tabella 468-1) La sindrome di Diamond-Blackfan (DBS), chiamata anche anemia ipoplastica congenita, è un'aplasia macrocitica rossa pura associata a diverse anomalie congenite come bassa statura, collo, labbro leporino, petto protetto e pollici trifalangei. La terapia è principalmente corticosteroide. Per i pazienti che non rispondono, è indicata la terapia trasfusionale. PANCYTOPENIA COSTITUZIONALE (EREDITARIA)# È definita come diminuzione della produzione di midollo delle 3 principali linee ematopoietiche su base ereditaria, con conseguente anemia, neutropenia e trombocitopenia.0# Le pancitopenie costituzionali rappresentano circa 1 /3 dei casi di insufficienza midollare pediatrica. 0# L'anemia di Fanconi è il disturbo costituzionale più comune. 0# Cause di pancitopenia costituzionale:- Anemia di Fanconi- Sindrome di Shwachman-Diamond- Discheratosi congenita- Trombocitopenia amegacariocitica- Sindrome di Down- Sindrome di Dubowitz- Sindrome di Seckel- Disgenesia reticolare- Displasia immuno-ossea di Schimke- Anemia aplastica familiare (non-Fanconi)- Pearson Sindrome di Noonan Anemia di Fanconi (aplastica)# L'anemia di Fanconi è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da pancitopenia progressiva e macrocitosi. La fusione cellulare delle cellule di Fanconi con cellule normali o con cellule di pazienti non imparentati affetti da anemia di Fanconi produce un effetto correttivo sulla fragilità cromosomica, un processo chiamato complementazione. Nessun'altra pancitopenia costituzionale è associata a uno studio di rottura cromosomica anomala.0 L'età media alla diagnosi è di 8 anni.# L'anomalia più comune è l'iperpigmentazione del tronco, del collo e delle aree intertriginose, nonché macchie caffè-latte e macchie vitiligine, da sola o in combinazione. Altre deformità associate comprendono microcefalia, microftalmia, bassa statura, reni a ferro di cavallo e pollici assenti (non pollici trifalangei).# I tumori solidi più frequenti sono i carcinomi della testa, del collo e dell'esofago superiore, seguiti dai carcinomi della vulva e/o dell'ano e dell'esofago inferiore.# Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è l'unica terapia curativa per le anomalie ematologiche. Gli androgeni producono una risposta nel 50% dei pazienti. L'ossimetolone orale viene utilizzato più frequentemente una volta al giorno. È possibile aggiungere prednisone a basso dosaggio per via orale ogni 2 giorni. I trasposoni sono vettori non virali che sono stati utilizzati con successo per mantenere la promessa di consegna di geni negli esseri umani. Sindrome di Shwachman-Diamond (autosomica recessiva) - I criteri diagnostici essenziali sono:# Insufficienza pancreatica esocrina# Citopenie ematologiche variabili dovute a insufficienza midollare.# I cromosomi sono normali e non si verifica un aumento della rottura dopo lo stress test clastogenico DEB.# Il gene mutante SBDS mappa sul cromosoma 7qll.Diskeratosi congenita (DC)# I sistemi mucocutanei ed ematopoietici sono coinvolti in associazione con anomalie somatiche.# La triade ectodermica diagnostica è:- Pigmentazione reticolare della pelle del la parte superiore del corpo- Leucoplachia della mucosa e- Distrofia delle unghie.# DC è una pancitopenia costituzionale; l'anemia aplastica si verifica in circa il 50% dei casi, solitamente nella 2a decade di vita. I pazienti hanno anche una predisposizione al cancro e alle MDS.# Circa l'85% dei pazienti sono maschi, compatibili con l'ereditarietà recessiva legata all'X.# La forma recessiva legata all'X delle DC mappa su Xq28.
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