Quale disturbo è associato a convulsioni, cataratta e ritardo mentale?
Galattosemia
Fenilchetonuria
Tirosinemia
Malattia dello sciroppo d'acero
La galattosemia è associata a convulsioni, cataratta e ritardo mentale. Il deficit di uridil transferasi porta alla galattosemia. Caratteristiche importanti: ittero, epatomegalia, vomito, ipoglicemia, convulsioni, letargia, irritabilità, difficoltà di alimentazione, scarso aumento di peso, aminoaciduria, cataratta, emorragia vitreale, cirrosi epatica, ascite, splenomegalia o ritardo mentale. I pazienti con galattosemia sono ad aumentato rischio di Sepsi neonatale da Escherichia coli. La galattosemia da deficit di transferasi è una malattia autosomica recessiva.