Quale dei seguenti geni non è associato alla malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante?
MUC1
HNF1b
UMOD
NPHS2
La FSGS autosomica recessiva è dovuta a mutazioni nel gene NPHS2, che mappa sul cromosoma 1q25-q31 e codifica per il prodotto proteico podocina. Malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante (ADTKD): precedentemente nota come malattia renale cistica midollare Presenza variabile di cisti, che spesso non sono localizzate nel midollo Ora riconosciuto come dovuto alle seguenti mutazioni genetiche: MUC1 codifica per mucina-1 (espressa nei nefroni distali) UMOD codifica per uromodulina (espressa nel tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle) REN codifica per preprorenina (espressa dall'apparato iuxtaglomerulare) HNF1b codifica per il fattore nucleare epatocitario 1b, un fattore di trascrizione che regola più geni, incluso UMOD ADTKD è associato a sintomi clinici e patologici aspecifici riscontri e cause di insufficienza renale progressiva nella vita adulta. I meccanismi patogenetici sono sconosciuti
Systemic Disorders affecting Glomerulus