Una bambina di 7 anni viene portata all'ospedale lamentando gonfiore generalizzato del corpo. L'esame delle urine rivela proteinuria di grado 3 e la presenza di cilindri ialini e grassi. Non ha una storia di ematuria. Quale delle seguenti affermazioni sulla sua condizione è vera:
Nessun deposito di IgG o deposito di C3 sulla biopsia renale
I suoi livelli di C3 saranno bassi
La diagnosi più probabile è la nefropatia da IgA
La sindrome di Alpo è la diagnosi probabile
La risposta è A (nessun deposito di IgG o deposito di C3 sulla biopsia renale) La presenza di edema generalizzato, proteinuria significativa e assenza di ematuria in una ragazza giovane (7 anni) suggerisce una diagnosi di sindrome nefrosica. La malattia a lesioni minime (nefrosi lipidica) è la causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini ed è la diagnosi più probabile del paziente in questione. La malattia a lesioni minime è caratterizzata dall'assenza di depositi di IgG e/o complemento all'immunofluorescenza (campione bioptico) ed è quindi l'unica migliore risposta di scelta. La nefropatia IRA e la sindrome di Alpo si presentano tipicamente con una sindrome nefritica acuta con macroematuria ricorrente. Il paziente in questione non ha ematuria e quindi questa diagnosi può essere esclusa. I livelli di C3 del complemento sierico sono tipicamente normali nella malattia a lesioni minime. Il paziente in questione è un caso di malattia a lesioni minime perché: Età del paziente L'età massima di insorgenza della malattia a lesioni minime è 6 - 8 anni Sintomi di presentazione L'edema periferico/edema generalizzato è la caratteristica di presentazione della malattia a lesioni minime. malattia a alterazioni minime. L'ematuria è rara nella malattia a alterazioni minime Caratteristiche di laboratorio La proteinuria (intervallo nefrotico) è caratteristica. Nella malattia a alterazioni minime possono essere osservati cilindri ialini e cilindri adiposi. Occasionali cilindri ialini e cilindri adiposi possono essere osservati nella malattia a alterazioni minime. da soli e passano quasi invariati lungo il tratto urinario Un piccolo numero di questi cilindri può essere osservato nelle urine normali e in qualsiasi condizione associata a proteinuria (inclusa la malattia a lesioni minime). Questi cilindri non hanno alcun significato correlato e non implicano necessariamente una malattia renale sottostante. sono un tipo speciale di cilindri cellulari associati alla degenerazione grassa dell'epitelio tubulare. Questi cilindri sono composti da goccioline di grasso e proteine. La presenza di questi cilindri suggerisce una malattia associata alla sindrome nefrosica come la nefrosi lipoide primaria (cambiamento minimo) o la nefrosi secondaria a diabete, LES, amiloidosi ecc. Cambiamento minimo Malattia: revisione Causa più comune di sindrome nefrosica nei bambini (80% nei bambini; 20% negli adulti) L'età di picco dell'esordio è compresa tra 6 e 8 anni (di solito < 10 anni) Tipo di insorgenza: insidiosa Caratteristiche cliniche Edema periferico: caratteristica di presentazione Ematuria: non comune (può essere osservata nel 20-30% dei pazienti) Ipeensione V. RaroLa sindrome nefrosica è la presentazione tipicaL'edema periferico è il segno distintivo della sindrome nefrosica che si verifica quando i livelli di albumina sierica diventano inferiori a 3 g/dlInizialmente dipendente Edema > Edema generalizzato Può sviluppare versamento pleurico, edema polmonare, asciteLaboratorio (Caratteristiche della sindrome nefrosica)ProteinuriaIpoalbuminemiaIperlipidemia/ipercolesterolemia (aumento produzione epatica di lipidi) Ipercoagulabilità I livelli di complemento sierico "C3" sono normali Patologia renale (biopsia) Indagini Microscopia ottica Q Microscopia elettronica Q lmmunofluorescenza Q Osservazione Nessuna anomalia da cui il termine cambiamento minimo Fusione dei processi del piede Assenza di immunoglobuline o complementi Nessun deposito di immunoglobuline (IgG) visibile come Biopsia renale Prognosi La prognosi è buona La risposta agli steroidi è EccellenteNon progredisce verso l'insufficienza renaleTrattamentiI coieosteroidi costituiscono il pilastro del trattamento della MCD