Sono tutti disturbi dovuti ad anomalie perossisomiali tranne?
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Zellweger
Iperossaluria di tipo 1
Acatalasemia
Il perossisoma è un organello coinvolto nel metabolismo di molte molecole tra cui acidi grassi, purine e aminoacidi. È delimitato da un'unica membrana e contiene più di 50 enzimi. La sindrome di Pfeiffer è dovuta a mutazioni nel gene che codifica per il recettore 1 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGR1). È una sindrome da craniosinostosi.
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