Una donna di 42 anni dà alla luce un neonato con anomalie congenite multiple. I reperti fisici includevano un profilo facciale piatto, occhi obliqui, pieghe epicantali, macchie di Brushfield, naso corto, collo corto, orecchie displastiche, clinodattilia, una grande lingua sporgente e un soffio cardiaco pronunciato. Da adulto, il cervello del paziente mostrerà i cambiamenti istopatologici osservati nei pazienti con quale delle seguenti malattie neurologiche?
Malattia di Alzheimer
Malattia di Huntington
Malattia di Krabbe
Sclerosi multipla
Una delle caratteristiche neurologiche più intriganti della sindrome di Down è la sua associazione con la malattia di Alzheimer. Le lesioni morfologiche caratteristiche della malattia di Alzheimer progrediscono in tutti i pazienti con sindrome di Down e sono universalmente dimostrabili entro i 35 anni di età. Questi cambiamenti nel cervello includono (1) degenerazione granulovacuolare, (2) grovigli neurofibrillari, (3) placche senili e (4) perdita di neuroni. Le placche senili e i vasi sanguigni cerebrali sia della malattia di Alzheimer che della sindrome di Down contengono sempre un'amiloide composta dalla stessa proteina fibrillare (proteina b-amiloide). Le altre scelte non sono correlate alla sindrome di Down. Diagnosi: sindrome di Down
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