Il difetto del recettore del cloruro è responsabile di:
Fibrosi cistica
La malattia di Wilson
Deficit di alfa-1 antitripsina
Emocromatosi
Risposta: A (fibrosi cistica) Rif: Harrison's 18th edn, pg 2149Spiegazione:Fibrosi cisticaAutosomica recessivaMutazione nel gene CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cisica)Caratteristiche clinicheBronchiectasieInsufficienza pancreatica esocrinaDisfunzione intestinaleFunzione anormale delle ghiandole sudoripareDisfunzione urogenitaleGli epiteli delle vie aeree CF mostrano anormale secrezione di Cl- e assorbimento di Na+Predispone alle infezioni. Stafilococco aureo. Pseud.aeruginosa. Altri sono H.influenza. Alcaligeni. Burkholderia, Proteus. E.coli, Klebsiella, Aspergillus Mancanza del canale CFTR Cl- nella membrana apicale del pancreas, incapacità di secernere NaHCO3 e acqua, distruzione del pancreas Nelle ghiandole sudoripare, l'incapacità di assorbire Cl- dal sudore porta ad elevate concentrazioni di Cl- nel sudore misurato dopo ionoforesi di agenti colinergiciSpirometria: | Camper/TLC, | FVC e | FEV1CXR- iperinflazione, brochiectasia, lobo superiore destro (primo coinvolto) Ippocratismo digitale, pneumotorace, emottisi, corpo polmonareGIT: ileo da meconio, DIOS, malassorbimento di proteine ​​e grassi, diabete successivoGUT: pubertà a esordio tardivo, azoospermia, infertilità femminile- TrattamentoTerapia genica del gene CFTRClearance delle secrezioni con soluzione salina ipertonica, antibioticiDNAsi umana ricombinante per degradare il DNA nell'espettoratoSostituzione degli enzimi pancreatici, Vit E e K. InsulinaClistere megalodiatrizoato per ostruzione intestinale acutaAcido colico urodeoxv per malattia epatica colestaticaPredisposto a calcoli renali e osteoporosi
Genetics