L'epatomegalia è una caratteristica essenziale di
La malattia di Von Gierke
La malattia di Nieman Pick
Sindrome di Hurler
Porfiria epatica
L'epatomegalia è una caratteristica essenziale della malattia di von Gierke (tutte le malattie da accumulo di glicogeno eccetto quelle di tipo 2, 5, 7), della sindrome di Hurler (Scheic) (e di tutte le mucopolisaccaridosi) e della malattia di Nieman-Pick. Ma il coinvolgimento epatico della porfiria epatica è variabile. I pazienti con porfiria epatica cronica (porfiria cutanea tarda), tuttavia, possono mostrare ingrossamento del fegato e infiltrazione di grasso, ma segni evidenti di epatomegalia e sovraccarico di ferro sono rari.