Non è vero per l'osteogenesi imperfetta
compromissione della guarigione della frattura
Sordità
Lassità delle articolazioni
Frattura fragile
Caratteristiche cliniche dell'osteogenesi imperfetta: - *Sclera blu *Dentinogenesi imperfetta *Osteoporosi generalizzata *Osteoporosi causata da incurvamenti e fratture multiple. Le fratture sono solitamente dovute a un trauma tril, ma sorprendentemente guariscono bene. *La radiologia mostra ossa wormiane nel cranio. I segni radiografici variano a seconda del tipo di malattia e della sua gravità e comprendono osteopenia e fratture, che possono guarire con formazione di callo florido, mimando l'osteosarcoma. 1 Le ossa sono sottili e sottotubulate (gracili), di lunghezza normale o ferrate, ispessite e deformate da fratture multiple. 2 Le ossa intra-suturali (Wormiane) possono essere identificate sulle radiografie del cranio. OSTEOGENISI IMPERFETTA: # È probabilmente la forma più comune di displasia scheletrica che richiede cure osteopediche sostanziali. # Sebbene la malattia sia solitamente evidente in età prescolare o durante l'infanzia, le forme più lievi della malattia potrebbero non manifestarsi fino all'età adulta, quando i soggetti affetti possono presentare fratture da insufficienza e osteopenia. # Nei feti più gravemente colpiti la diagnosi prenatale può spesso essere fatta nel secondo trimestre sulla base della presenza di ossa lunghe ferrate con fratture multiple. # Il torace tende ad essere corto ma non stretto. Fisiopatologia Nella maggior parte dei casi, 01 è causato da una mutazione dominante nei geni COLIA I o COLIA 2 che codificano per il collagene di tipo I. Si ritiene che meno del 10% dei casi su 01 siano causati da mutazioni recessive in altri geni nella via del collagene. Qui si verifica la produzione di molecole di collagene I anormali e una diminuzione della produzione di molecole di collagene I normali. Ciò deriva da mutazioni nei loci che codificano per le catene pro-a 1 e pro-a 2 che formano la struttura elicoidale del collagene 1. Rif: Maheshwari 9th/e p.306