Causa più comune di ipotiroidismo congenito:
Disgenesia tiroidea
Dvshormonogenesi
Anticorpi antitiroide
Ipotiroidismo materno
Rif: Libro di testo di pediatria di Nelson. 19a edizione, pagina: 1895. Spiegazione: "La maggior parte dei casi di ipotiroidismo congenito deriva dalla disgenesia della tiroide" (Rif: Nelson) Disgenesia della tiroide Alcune forme di disgenesia della tiroide (aplasia, ipoplasia o una ghiandola ectopica) sono la causa più comune di ipotiroidismo congenito, rappresentano l'80-85% dei casi; Il 15% è causato da un errore congenito della sintesi della tiroxina (disormonogenesi). e il 2% è il risultato dell'anticorpo transplacentare materno bloccante il recettore della tireotropina (TRBAB). In circa il 33% dei casi di disgenesia, anche le scansioni sensibili con radionuclidi non riescono a trovare residui di tessuto tiroideo (aplasia). Nel restante 66% dei neonati , rudimenti di tessuto tiroideo si trovano in sede ectopica, ovunque dalla base della lingua (tiroide linguale) fino alla posizione normale nel collo (ipoplasia). La causa della disgenesia tiroidea è sconosciuta nella maggior parte dei casi. La disgenesia tiroidea si verifica sporadicamente. , ma occasionalmente sono stati segnalati casi familiari. Il riscontro di anomalie dello sviluppo della tiroide, come cisti del dotto thvroglosso ed emiagenesia. sono presenti nell'8-10% dei parenti di I grado di neonati con disgenesia tiroidea supporta una componente genetica sottostante. Cause di ipotiroidismo congenito Difetto dello sviluppo della tiroide fetale (disgenesi) Aplasia Ipoplasia Ectopia Difetto nella sintesi dell'ormone tiroideo (disormonogenesi) Difetto del trasporto dello ioduro: mutazione nel sodio- Gene simportatore dello iodioOrganizzazione tiroidea o difetto di accoppiamento: mutazione nel gene perossidasi tiroideaDifetti nella generazione H202: mutazioni nel fattore di maturazione DUOXA2 o nel gene DU0X2Difetto di sintesi della tireoglobulina: mutazione nel gene della tireoglobulinaDifetto di deiodinazione: mutazione nel gene DEHAL1Non responsività del TSHMutazione Gsa (ad es. pseudoipopar-atiroidismo di tipo IA) Mutazione nel recettore del TSH Difetto nel trasporto dell'ormone tiroideo: Mutazione nel gene del trasportatore del monocarbossilato 8 (MCT8) Carenza di iodio (gozzo endemico) Anticorpi materni: Anticorpo bloccante il recettore della tireotropina (TRBAb, chiamato anche immunoglobulina inibitrice del legame della tireotropina) Farmaci materni Ioduri, amiodarone Propiltiouracile, metimazolo Radioiodio
Thyroid Gland