Il cromosoma difettoso nella fibrosi cistica è:
Cromosoma 5
Cromosoma X
Cromosoma 7
Cromosoma 1
Il difetto primario nella fibrosi cistica deriva dalla funzione anomala di una proteina epiteliale del canale del cloruro codificata dal gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (cfTR) sulla banda cromosomica 7q31.2.