Si osserva un difetto del transpo lisosomiale
Cistinosi
La malattia di Goucher
Leucositrofia metacromatica
Malattia di Tay-Sachs
Risposta- A. CistinosiDue disturbi sono causati da un difetto dimostrato nel trasporto dei metaboliti mediato dai trasportatori: la cistinosi fa parte del gruppo dei disturbi da accumulo di acido sialico (SASD).