Un neonato vomita dopo ogni poppata con latte artificiale e non ingrassa. I test biochimici rivelano un grave deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, compatibile con l'omozigosità. Se questa condizione non viene trattata, qual è il probabile risultato per questo paziente?
Malattia benigna ad eccezione della formazione di cataratta
Enfisema cronico che compare nella prima età adulta
Insufficienza renale cronica che compare nell'adolescenza
Morte nell'infanzia
La galattosemia si manifesta in due forme cliniche molto diverse. La carenza di galattochinasi produce una malattia molto lieve con l'unica complicazione significativa che è la formazione di cataratta. Al contrario, il deficit omozigote di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi produce una malattia grave che culmina nella morte durante l'infanzia. Oltre alla galattosemia e alla galattosuria, questi pazienti presentano un alterato riassorbimento tubulare renale che porta ad aminoaciduria, sintomi gastrointestinali, epatosplenomegalia, cataratta, diatesi emorragica, ipoglicemia e ritardo mentale. Dal punto di vista patologico, il sistema nervoso centrale mostrava perdita neuronale e gliosi e il fegato mostrava cambiamenti di grasso che progredivano verso la cirrosi. La malattia benigna con formazione di cataratta è caratteristica del deficit di galattochinasi. L'enfisema cronico non è associato al deficit omozigote di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, ma piuttosto al deficit di alfa 1-antitripsina. Un alterato riassorbimento tubulare (che produce aminoaciduria) si osserva entro pochi giorni o settimane dall'allattamento con latte in un bambino con galattosemia grave, al contrario dell'insufficienza renale cronica che appare nell'adolescenza. Rif: Bender D.A., Mayes P.A. (2011). Capitolo 21. La via del pentoso fosfato e altre vie del metabolismo dell'esoso. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.