Un bambino si presenta con epatosplenomegalia, distensione addominale, ittero, anemia e calcificazione surrenale. Quale delle seguenti è la diagnosi?
Emorragia surrenale
Feocromocitoma
La malattia di Wolman
La malattia di Addison
La malattia di Wolman è causata da mutazioni nel gene della lipasi acida lisosomiale (LIPA) ed è ereditata come carattere autosomico recessivo.
La malattia di Wolman è l'espressione più grave del deficit di LAL; una forma più lieve di deficit di LAL è nota come malattia da accumulo degli esteri del colesterolo (CESD).