Su quale cromosoma è mappata la mutazione nel gene PKHD1 che causa la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD)?
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Mutazioni del gene PKHD1, che mappa sulla regione cromosomica 6p21-p23. Espresso nel rene dell'adulto e del feto, anche nel fegato e nel pancreas. Il gene PKHD1 codifica per la fibrocistina.
Polycystic Kidney Disease