Un neonato si è presentato all'OPD con una storia di vomito e scarsa alimentazione. L'odore di muffa è presente nel sudore e nelle urine del bambino. È stato effettuato il test di Guthrie ed è risultato positivo. Tutto è vero riguardo a questa malattia tranne:
Fenilacetato positivo nelle urine
La spettrometria di massa tandem è il test gold standard
Difetto dell'enzima fenilalanina idrossilasi
il ritardo mentale è assente
La condizione clinica data è indicativa di fenilchetonuria (PKU). La PKU è causata dal deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Il test di inibizione batterica di Guthrie è un test di screening per la fenilchetonuria. Questo test utilizza un ceppo di fenilalanina di Bacillus subtilis. Il test del cloruro ferrico viene utilizzato anche come test di screening per la PKU. La spettrometria di massa tandem è l'investigazione gold standard. Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30th Edition
Structure and function of protein