Tutto è vero riguardo alla malattia da prioni tranne:
Il mioclono è presente nel 10% dei pazienti
Causato da proteine ​​infettive
La biopsia cerebrale è diagnostica
Si manifesta comunemente come demenza
Ris. (a) Mioclono è presente nel 10% dei pazienti La maggior parte dei pazienti affetti da CJD presenta mioclono che appare in vari momenti della malattia. Il prione è una particella infettiva proteica priva di acido nucleico e causa una malattia a lenta progressione. La malattia da prioni umani MC è una CJD sporadica. Caratteristiche cliniche della CJD La maggior parte dei pazienti presenta deficit della funzione coica superiore che quasi sempre progrediscono verso la demenza. Il 90% dei pazienti presenta miocloni che persistono durante il sonno rispetto ad altri movimenti involontari. Presenti anche con deficit visivo o andatura cerebellare, deficit di coordinazione, disfunzione extrapiramidale, segni piramidali, convulsioni. Diagnosi La costellazione di demenza, mioclono e scarica elettrica peirodica in un paziente apiretico di 60 anni indica generalmente una malattia di Alzheimer. L'unico test diagnostico specifico per la CJD è la misurazione del PRPsc. Negli esseri umani la diagnosi di CJD viene stabilita mediante biopsia cerebrale se viene rilevato PRPsc. Non vi è alcuna anomalia nell'esame macroscopico del cervello. I segni patologici sono la degenerazione spongiforme (nel coex cerebrale, nel putamen, ecc.) e la gliosi astrocitica. - Il 10% dei pazienti con CJD ha placche amiloidi. Sequenziamento del gene PRNP. Il reperto della CJ può essere normale o mostrare atrofia coica. Il liquido cerebrospinale è quasi sempre normale ma può mostrare un aumento minimo delle proteine.