Un bambino di 7 mesi con ritardo della crescita presenta un'emoglobina di 4,4 g/dL. Lo striscio periferico mostra globuli rossi molto piccoli con marcato pallore. È stato accertato che il bambino ha livelli molto bassi di emoglobina A, con frazioni elevate di emoglobina A2 ed emoglobina F. Quale dei seguenti meccanismi sottostanti è più probabilmente correlato ai risultati osservati?
Sostituzione degli aminoacidi sulla b-globina
Anticorpi contro le cellule del sangue fetale
Difetto proteico citoscheletrico
Produzione insufficiente di globina b
Questo bambino molto probabilmente ha la talassemia b+, una malattia autosomica recessiva che, nello stato omozigote, produce difetti nella trascrizione, elaborazione o traduzione dell'mRNA della globina b. L'emoglobina predominante passa da HbF (a2g2) a HbA (a2b2) a circa 6 mesi di età, momento in cui questi bambini diventano marcatamente anemici a causa della loro incapacità di sintetizzare la catena globinica b. L'anemia della b talassemia è microcitica e ipocromica con anisocitosi. Le sostituzioni di aminoacidi nella globina b portano a emoglobinopatie, di cui l'anemia falciforme è l'archetipo. Gli omozigoti con queste varianti dell'emoglobina non producono alcuna HbA, ma piuttosto tipi mutanti, come HbS, HbC e HbM. Gli anticorpi contro le cellule del sangue fetale sono generalmente prodotti da una madre che è stata sensibilizzata agli antigeni del sangue fetale tramite trasfusione o una precedente gravidanza. Tale emolisi immunomediata porta ad anemia intrauterina e idrope fetale. I difetti delle proteine ​​citoscheletriche, come la carenza di spettrina che causa la sferocitosi ereditaria, producono anemia e ittero che sono evidenti in bih. I globuli rossi contengono i normali tipi di emoglobina.