Un uomo di 22 anni si presenta al Pronto Soccorso per dispnea, palpitazioni e mal di testa. Questi sintomi si sono manifestati subito dopo aver assunto trimetoprim-sulfametossazolo per un'infezione del tratto urinario. Gli esami di laboratorio mostrano un'anemia normocromica e normocitica. Uno striscio di sangue periferico rivela i corpi di Heinz. Quale delle seguenti è la causa più probabile dell'anemia di questo paziente?
Avvelenamento da piombo
Carenza di folati
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Sferocitosi ereditaria
Questo paziente ha un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), che è una malattia legata all'X che porta a crisi emolitiche entro poche ore dall'esposizione allo stress ossidante. I fattori di stress più comuni sono le infezioni virali e batteriche, i sulfamidici, il chinino e i fagioli. Durante una crisi emolitica acuta, l'emoglobina si denatura e porta alla formazione di corpi di Heinz. La diagnosi viene posta in base alla presenza di corpi di Heinz durante una crisi acuta e di bassi livelli di G6PD durante periodi normali. Il trattamento comprende il mantenimento di un'adeguata produzione di urina e la prevenzione di futuri episodi. L'avvelenamento da piombo (scelta A) porta ad un'anemia normocromica e normocitica con punteggiatura basofila. Le caratteristiche cliniche comprendono dolore addominale, cefalea, irritabilità e neuropatia motoria periferica. Il trattamento prevede l'uso di agenti chelanti. La carenza di folato (scelta B) porta all'anemia megaloblastica ed è più comune negli alcolisti. La sferocitosi ereditaria (scelta D) è una malattia ereditaria delle membrane che porta ad anemia emolitica e gonfiore dei globuli rossi. Sugli strisci di sangue si osservano globuli rossi piccoli, rotondi, ipercromatici senza un'area centrale di pallore.