Numero cromosomico anomalo che è multiplo esatto di 23 -
Euploidia
Aneuploidia
Mosaicismo
Trisomia
Ris. è 'a' cioè Euploidia Disturbi cromosomici (disturbi cvtogenetici) o La mutazione cromosomica può causare ? 1.Numero anormale di cromosomi 2.Alterazione nella struttura dei cromosomi. 1. Numero anormale di cromosomi o Ci sono 23 paia di cromosomi (46, XX nelle femmine e 46, XY nei maschi). o Un multiplo esatto di 23 (numero aploide) è chiamato euploidia. o Quando il numero di cromosomi non è un multiplo esatto di 23, si parla di aneuploidia. ad esempio: trisomia o monosomia. Patogenesi dell'aneuploidia o Errore nell'aneuploidia sia nella meiosi che nella mitosi. (a) Errore nella meiosi o È la causa più comune di aneuploidia. o Le cause più comuni sono la non disgiunzione o il ritardo dell'anafase. o Nella non disgiunzione, la coppia cromosomica non riesce a separarsi nella prima divisione meiotica durante la gametogenesi, quindi un gamete ha un cromosoma in più (n+1) e l'altro ha un cromosoma in meno (n-1). La fecondazione di tali gameti con gameti normali dà luogo a due tipi di zigoti: trisomia (2n+1) o monosomia (2n-1). o Nel ritardo dell'anafase, un cromosoma resta indietro e viene escluso dal nucleo della cellula. Il risultato è un gamete con cromosomi normali (n) e un altro gamete con un cromosoma in meno (n-1). Feilizzazione in due tipi di zigote -4 normale (2n) o monosomia (2n-1). (b) Errore nella mitosi o L'errore nella mitosi nelle prime fasi dello sviluppo dà origine a due o più tipi diversi di popolazioni negli stessi individui, una condizione denominata mosaicismo. o Il mosaicismo che colpisce il cromosoma sessuale è comune. o Nella divisione di un ovulo felizzato, un errore può portare a far sì che una delle cellule figlie riceva tre cromosomi sessuali, mentre l'altra ne riceve solo uno, producendo un mosaico 45, X/47, XXX. Ciò significa che lo stesso individuo avrà entrambi i tipi di cellule: cellule con 45, X e cellule con 47, XXX. Allora qual è la differenza tra monosomia/trisomia e mosachismo? La trisomia/monosomia è dovuta a un difetto nella meiosi e prima della feilizzazione, in modo che dopo la feilizzazione tutte le cellule abbiano lo stesso numero di cromosomi o monosomia o trisomia. Nel mosaicismo, il difetto è nella mitosi e dopo la feilizzazione in modo che lo stesso individuo abbia cellule di due popolazioni diverse, ad es. 45, X e 47, XXX. 2. Struttura anormale del cromosoma o I cambiamenti strutturali dei cromosomi solitamente derivano dalla rottura del cromosoma seguita da perdita o riarrangiamento. o Oltre a queste anomalie strutturali cromosomiche, alcune malattie genetiche autosomiche recessive sono associate a un livello così elevato di instabilità cromosomica da essere note come sindrome da rottura cromosomica --> Atassia - teleangectasie, sindrome di Bloom e anemia di Fanconi. In queste sindromi il rischio di cancro è significativamente aumentato.