Tutto quanto segue è vero per la sindrome MRKH (Mayer - Rokitansky - Kuster - Hauser), tranne
Utero assente
Cervice assente
Ovaio assente
Vagina assente
Ovaio assente La sindrome di Mayer Rokitansky kuster Hauser è costituita da aplasia vaginale con altre anomalie mulleriane (dotto paramesonefrico). Nelle femmine il dotto paramesonefrico (dotto mulleriano) Rives origina ? - Parte superiore della vagina - Utero - Tube di Falloppio Idealmente la sindrome di Meyer Rokitansky Kuster Hauser dovrebbe essere caratterizzata dalla completa assenza di utero, tube ovariche e vagina. Ma si è visto che l'assenza vaginale è l'unica caratteristica costante e l'utero può essere assente o presente in forma rudimentale. La paziente di solito presenta anomalie del tratto genitale che vanno dall'atresia vaginale superiore all'agenesia mulleriana totale, cioè assenza di vagina, utero e utero. tube di Falloppio. Le ovaie rimangono inalterate in questa sindrome perché hanno origine all'interno dell'ectoderma primitivo, indipendente dal mesonefro. Poiché la funzione ovarica è normale, la paziente sperimenta tutti i cambiamenti corporei associati alle mestruazioni e alla pubetà. Caratteristiche di Meyer Rokitansky kustner Hauser (sindrome Mulleriana da enesis) Eredità sporadica Cariotipo 46xx Sviluppo mammario normaledeg Normale (adie)) e peli pubici Utero assentedeg Vagina assentedeg Cervice assentedeg Ovaia nonnaldeg Testosterone (livelli femminili) Anomalie associate La presentazione di agenesia mulleriana completa ( La sindrome di Meyer Rokitansky Kuster Hauser) può essere confusa con la sindrome da insensibilità agli androgeni. - Nella sindrome da insensibilità agli androgeni un paziente ha un cariotipo XY e testicoli funzionanti, tuttavia, il corpo non può rispondere al testosterone a causa di mutazioni nel recettore degli androgeni. Queste due sindromi vengono confrontate di seguito Confronto tra agenesia mulleriana e sindrome da insensibilità agli androgeni Presentazione Agenesia mulleriana Insensibilità agli androgeni * Modello di ereditarietà Recessivo sporadico legato all'X * Cariotipo 46xx 46xy * Sviluppo del seno Sì Sì * Peli ascellari e pubici Sì No * Utero No No * Gonade Ovaio Testicolo * Testosterone Livelli femminili Livelli maschili * Anomalia associata Sì No