Quale delle seguenti affermazioni sull'emocromatosi è vera?
Il salasso è curativo
Più comune nelle femmine
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Ereditata come malattia autosomica recessiva
L'emocromatosi è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene HFE sul cromosoma 6. La proteina HFE svolge un ruolo importante nel processo mediante il quale le cellule della cripta duodenale rilevano le riserve di ferro dell'organismo, portando a sua volta ad un aumento dell'assorbimento del ferro dal duodeno. Una diminuzione della sintesi o dell’espressione dell’epcidina, il principale ormone regolatore del ferro, è un fattore patogeno chiave in tutte le forme di emocromatosi. Circa l'85% delle persone sono omozigoti per la mutazione C282Y. Rif: Diagnosi e trattamento medico attuali, 2012, capitolo 16