Il gene più comune coinvolto nella sindrome di Noonan
PTCN 11
PTPN11
PTPN22
PTCN 22
SINDROME DI NOONAN: - Autosomica dominante, cariotipo normale - Gene MC coinvolto --> PTPN 11 - Osservato sia nei ragazzi che nelle ragazze --> FEILE - CARATTERISTICHE: Statura Sho collo palmato Occhi obliqui anti-mongoloidi (opposti alla sindrome di Down) Cubito valgo Clinodattilia , Criptorchidismo, anomalie cardiache: Stenosi polmonare sopravalvolare -->, HOCM, ASD Presenza di disabilità intellettiva
Other hea diseases in children