Ad un paziente è stato diagnosticato un aumento isolato delle LDL. Suo padre e suo fratello avevano la stessa malattia con aumento del colesterolo. La diagnosi probabile è:
Iperlipoproteinemia familiare di tipo III
Abetalipoproteinemia
Deficit familiare di LPL (tipo I)
Mutazione del recettore LDL
Ris. D. Mutazione del recettore LDL (Rif: Harrison 19/e, Tabella 356.3) Classificazione dell'iperlipoproteinemia di Frederickson Fenotipo Tipo I Tipo II Tipo III Difetto molecolare Lipoproteina lipasi apo CIILDL Difetto del recettore apo B100 difettoso Apo E Nomenclatura genetica Sindrome chilomicronemia familiare Ipercolesterolemia familiare Apo B difettosa familiare Disbetalipoproteinemia familiare caratteristichePlasma lattescente xantoma pancreatite eruttivo n Aterosclerosi coronarica/ periferica Xantoma tendineo Xantoma tuberoso No Pancreatite No Plasma lattescente Aterosclerosi coronarica+++Aterosclerosi periferica +Xantoma tuberoeruttivoNo Pancreatite Aterosclerosi coronarica +++ Aterosclerosi periferica +Lipidi elevatiTriacilglicerolo NB: Colesterolo normaleColesteroloNB: Triacil glicerolo normaleColesterolo triacilgliceroloLipoproteine ​​elevateChilomicroniLDLChilomicroni residui VLDL residui
Lipids