Quale delle seguenti è una manifestazione della sindrome da mutazione 22q11?
Ipercalcemia
Anomalie conotruncali
Iperplasia timica
Dismorfogenesi della 1a e 2a tasca faringea
La sindrome da delezione del cromosoma 22q11.2 comprende uno spettro di disturbi che derivano da una piccola delezione della banda q11.2 sul braccio lungo del cromosoma 22. È chiamata anche sindrome velocardiofacciale o sindrome di DiGeorge. È caratterizzata da dismorfogenesi del 3° e 4° tasche faringee con le seguenti caratteristiche: C: Anomalia cardiaca/anomalia cono-troncale A: Facies anomala T: Ipoplasia timica/anomalia delle cellule T C: Palatoschisi H: Ipocalcemia 22: Cromosoma 22
JIPMER 2017