Carenza di enzimi nella malattia delle urine a sciroppo d'acero?
a-chetoacido decarbossilasi
Transaminasi
Isomerasi
Mutasi
La malattia delle urine a sciroppo d’acero è dovuta al deficit di a-chetoacido deidrogenasi (chiamata anche a-chetoacido decarbossilasi). Nella malattia delle urine a sciroppo d'acero si verifica l'escrezione di aminoacidi a catena ramificata (isoleucina, leucina, valina) e dei loro chetoacidi (a-cheto b-metilvalerato, a-chetoisocaproato, a-chetoisovalerato) nelle urine.