La calcificazione del disco intervertebrale si verifica in:
Alcaptonuria
Fenilchetonuria
Gotta
Rachitismo
Risposta: a (Alcaptonuria) Rif: Nelson, 17a edizione, p. 403; 18a edizione, pag. 534 Alcaptonuria Disturbo ARDeficit di acido omogentisico ossidasi. Manifestazioni cliniche di ocronosi e artrite. L'unico segno nella fascia di età pediatrica è il cambiamento di colore delle urine in nero quando si sta in piedi. Ciò è causato dall'ossidazione e dalla polimerizzazione dell'acido omogentisico a pH alcalino. I cambiamenti degenerativi nella colonna lombare sono abbastanza caratteristici con il restringimento degli spazi articolari e la fusione dei corpi vertebrali. Alta incidenza di valvulite mitralica e aortica, calcificazione delle valvole cardiache e infarto del miocardio è anche riportato.InvestigazioneLa diagnosi avviene mediante misurazione dell'acido omogentisico nelle urine.L'acido omogentisico è un forte agente riducente che dà una reazione -i-ve con il reagente Fehling e Benedict.Il gene dell'alcaptonuria è mappato sul cromosoma 3TrattamentoNessun trattamento efficace. Il farmaco utilizzato è il nitisinone
Inborn Errors of Metabolism