La malattia dei capelli crespi è una malattia in cui un bambino affetto ha peculiari capelli bianchi e tozzi, non cresce, si osserva una degenerazione cerebrale e muore entro l'età di due anni. La signora A è riluttante ad avere figli perché le sue due sorelle avevano figli morti a causa della malattia dei capelli crespi. Anche il fratello di sua madre è morto delle stesse condizioni. Quale delle seguenti è la possibile modalità di eredità nella sua famiglia?
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
La sindrome dei capelli crespi di Menkes è un disturbo che colpisce i livelli di rame portando alla carenza di rame. Si tratta di una malattia recessiva legata all'X dovuta a mutazioni nel gene ATP7A sul cromosoma Xq21.1. I bambini affetti da questa malattia spesso muoiono prima dei 5 anni a causa di aneurismi dissecanti o rottura cardiaca. Rif: Harrison's 18/e p501
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