Una donna di 20 anni si presenta per un esame sull'infertilità. Non ha mai avuto il ciclo mestruale. È bassa con un petto ampio, collo palmato e orecchie basse. È dimostrato che ha un cariotipo anomalo. Quale delle seguenti opzioni descrive meglio la causa di questa anomalia genetica?
Trisomia
Monosomia
Ripetizione trinucleotidica
Traslocazione
Questo paziente ha la sindrome di Turner o 45 XO. Le manca un secondo cromosoma sessuale (X). Non avrebbe un corpo Barr e sarebbe sterile. È fenotipicamente femminile.
Molecular Genetics