La sclera blu è caratteristica di:
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Disostosi cleidocranica
Achendroplasia
Osteogenesi imperfetta nota anche come Fragilitas ossium/malattia di Vrolick caratterizzata da fragilità delle ossa, sordità, sclera blu, lassità delle articolazioni e tendenza a migliorare con l'età. Deriva da una sintesi difettosa del collagene e quindi colpisce altri tessuti molli contenenti collagene come la pelle, la sclera, i denti, i legamenti ecc. Riferimento - TB of ohopaedics- Ebnezar-3rd edn-pg no 464
Bony dysplasia and soft tissue affection