Lallo, 54 anni, noto paziente diabetico, sviluppa cirrosi. Sono associate iperpigmentazione cutanea e cardiomiopatia restrittiva, quale dei seguenti è il miglior test iniziale per diagnosticare questo caso.
Capacità legante del ferro
Ferritina sierica
Rame sierico
Ceruloplasmina sierica
La risposta è A (Capacità legante il ferro): La presenza di iperpigmentazione e diabete (diabete di bronzo) insieme a cardiomiopatia restrittiva e cirrosi suggerisce una diagnosi di ematocromatosi ereditaria. Il miglior test iniziale per diagnosticare l'ematocromatosi ereditaria sono la saturazione della transferrina e la capacità legante del ferro insaturo. Poiché la saturazione della transferrina non è fornita tra le opzioni, la capacità legante del ferro è la migliore risposta di scelta. Nota I livelli di ferritina sierica sono un buon indice delle riserve di ferro nell'organismo e aumentano precocemente durante la causa della malattia. Tuttavia, i livelli di ferritina sierica non dovrebbero essere utilizzati come test di screening iniziale per rilevare l'ematocromatosi ereditaria. Questo perché la ferritina sierica agisce anche come reagente della fase acuta e i suoi livelli aumentano in infezioni e condizioni infiammatorie variabili senza sovraccarico di ferro. Anche la concentrazione sierica di ferritina può aumentare nei pazienti con danno epatocellulare come nell'epatite virale, nella steatosi epatica alcolica o nelle malattie epatiche alcoliche a causa dell'aumento del rilascio dalle cellule dei tessuti.