Difetto di un singolo gene che causa molteplici problemi non correlati –
Pleiotropismo
Pseudodominanza
Penetranza
Anticipazione
La pleiotropia si verifica quando una mutazione in un singolo gene produce effetti su più di una caratteristica, che causa più fenotipi mutanti.
Negli esseri umani, questo fenomeno è più evidente quando le mutazioni in singoli geni causano malattie con sintomi apparentemente non correlati.

Alcuni esempi di questo fenomeno sono:

Mutazioni del fattore di trascrizione TB x 5 che causano difetti cardiaci e degli arti della sindrome di Holt-Oram.
Mutazioni dell'enzima glicosilazione MP1 che producono grave ritardo mentale e anomalie della coagulazione del sangue dei disturbi congeniti della glicosilazione di tipo lb.
Il danno al DNA ripara le mutazioni della proteina NBSI che portano a microcefalia, immunodeficienza e predisposizione al cancro nella sindrome da rottura di Nijmegen.