Tutti sono indicati in un paziente con cistinuria con calcoli renali multipli tranne:
Cisteamina
Aumentare l'assunzione di liquidi
Alcalinizzazione delle urine
Penicillamina
Ris. UN. Cisteamina (Rif: Harrison 19/e p1868, 1871, 18/e p3221; Smith 17/e p249-254; Campbell 10th/1296-1302: Bailey 25/e p1295-1300) I pazienti con cistinuria con calcoli renali multipli devono essere trattati con aumento del volume delle urine (elevata assunzione di liquidi), alcalinizzazione delle urine Penicillamina e tiopronina. Cistinuria (AR) Ereditarietà: autosomica recessivaQ Difetto molecolare: trasportatore dibasico condiviso della cistina SLC3A1, SLC7A9Q Difetto di trasporto evidente nei tessuti: tubulo renale prossimale, mucosa digiunaleQ Substrato individuale: COLA (cistina, Ornitina, lisina, arginina)QCaratteristiche cliniche: Nefrolitiasi da cistinaQTrattamento:Aumento del volume delle urineQ (elevato apporto di liquidi)Alcalinizzazione delle urineQPenicillaminaQ e tiopronina subiscono scambio di solfidril-disolfuro con cistina per formare disolfuri misti, poiché questi disolfuri sono molto solubili della cistina, la terapia farmacologica può prevenirli e promuovono la dissoluzione dei calcoli. Nell'immagine fornita, che mostra cristalli avvolti o bipiramidali si vedono nei calcoli di ossalato di calcio (diidrato). Ossalato di calcio Ossalato di calcio monoidrato Pennello Avvolto o bipiramidale Q Manubrio o clessidra Q A forma di ago Q Struvite Acido urico Cistina Coperchio della bara Q Piastre o rosette sfaccettate e irregolari Anello esagonale o benzenico Q Tipi di calcoli renali Calcio ossalato: calcoli renali di tipo MC (85%) Q I fattori di rischio sono ipercalciuria, ipercalcemia, iperossaluria Hanno una superficie dura, piccola e frastagliata Calcoli di acido urico: 5-10% di tutti i calcoli renali, calcoli urinari radiolucenti MC Q, formati in urine acide Pazienti con calcoli di acido urico può avere gotta, disturbi mieloproliferativi o sindrome di Lesch-Nehan (iperuricemia)Gestione dei calcoli di acido urico Pietra angolare del trattamento: idratazione dietetica a basso contenuto di purine e alcalinizzazione delle urineQAllopurinoloQ (inibisce la conversione di ipoxantina e xantina in aggiunta urica)AcetazolamideQ (può essere aggiunto se il pH delle urine è < 6.5) Calcoli di struvite (calcoli infettivi): composti da calcio, ammonio, fosfato di magnesio (calcoli a triplo fosfato)QTendono a crescere nelle urine alcalineQ, soprattutto con l'infezione da Proteus e riempiono l'intero PCS. formazione di calcoli a corna di cervoQFormati in presenza di elevate concentrazioni urinarie di ammoniacaPiù comuni nelle donneQ (maggiore suscettibilità alle infezioni delle vie urinarie)La maggior parte dei calcoli a corna di cervo sono silenziosiQ e causano la progressiva distruzione del parenchima renaleQ.L'aumento della tendenza a formare calcoli di struvite è riscontrabile in: Corpo estraneo nelle urine' tratto urinario (catetere di Foley) e vescica neurogenaQ /Disfunzione vescicale/ostruzione del canale vescicale Gestione dei calcoli di struviteRimozione completa dei calcoli +Trattamento di un'anomalia metabolica' + Correzione di eventuali anomalie anatomiche che contribuiscono alla stasiPCNL+ESWL (migliore opzione di trattamento)QAntibiotici per prevenire recidive o crescita di calcoli dopo procedura operativaL'acido acetoidrossamico (inibitore irreversibile dell'ureasi)Q diminuisce la probabilità di precipitazioneDieta a basso contenuto di calcio e fosforo.Fino al 50% dei pazienti presenta recidive di calcoli o infezioni delle vie urinarie nel corso di 10 anni di follow-upCistina:calcoli estremamente duri, formati in urine acideRelativamente resistente alla frammentazione da parte dell'ESWLOsi verificano in cistinuria con tipico aspetto a "vetro smerigliato" con un contorno rotondo e liscioQTipici cristalli di benzene o cistina esagonaliQ nelle urine.Gestione dei calcoli di cistinaRimozione dei calcoliPer abbassare la concentrazione di cistina nelle urine (dieta a basso contenuto di metionina e alcalinizzazione)QAgenti complessanti la cistina: D-penicillaminaQ e alfa-mercaptopropionilglicina (MPG )QXantina: osservata nella xantinuria, radiotrasparenteQI calcoli sono lisci, di colore rosso mattone, rotondi e mostrano laminazione sulla sezione trasversaleQ.Gestione: elevata assunzione di liquidi (terapia più efficace) e allopurinoloQIndinavir: un inibitore della proteasi utilizzato nei pazienti con AIDS, che provoca calcoli radiotrasparentiQ in 6 % pazienti.Silicato: associato all'uso a lungo termine di antiacidi contenenti siliceQTriamterene: farmaci antipertensivi, che causano calcoli radiotrasparentiQ
Nephrolithiasis