Quale dei seguenti è riscontrato nel 95% dei pazienti con diabete mellito:
HLAB27
HLAB3-B4
HLA DR3-DR4
HLAA3
L’eredità del diabete di tipo 1 è poligenica, con oltre 20 diverse regioni del genoma umano che mostrano un’associazione con il rischio di diabete di tipo 1. L'interesse maggiore si è concentrato sulla regione dell'antigene leucocitario umano (HLA) all'interno del complesso maggiore di istocompatibilità sul braccio sho del cromosoma 6. Gli aplotipi HLA DR3 e/o DR4 sono associati ad una maggiore suscettibilità al diabete di tipo 1 nei caucasici e sono in linkage disequilibrio', cioè tendono a trasmettersi insieme, con gli alleli vicini dei geni HLA-DQA1 e DQB1. Questi ultimi possono essere i principali determinanti della suscettibilità genetica, poiché questi geni HLA di classe II codificano per proteine ​​sulla superficie delle cellule che presentano antigeni estranei e auto-antigeni ai linfociti T (p. 82). Studi sui geni candidati e sull’associazione dell’intero genoma hanno implicato anche altri geni nel diabete di tipo 1, ad es. CD25, PTPN22, SH2B3, IL2RA e IL-10. Rif - davisosn 23e p751
Endocrinology