In un bambino, una combinazione di malnutrizione, steatorrea, infezione respiratoria cronica, insufficienza tiroidea, una grande perdita di sale attraverso la pelle e disturbi funzionali nei meccanismi secretori di varie ghiandole è indicativa di:
Fibrosi cistica
Intolleranza all'amido
Sindrome di Pierre Robin
Sindrome da immunodeficienza
FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è una condizione autosomica recessiva. La funzione difettosa delle ghiandole esocrine porta alla microostruzione del pancreas, che provoca la degenerazione cistica del pancreas e, in definitiva, una carenza di enzimi digestivi che produce malassorbimento dei nutrienti.
I prodotti genetici difettosi causano un trasporto anomalo di acqua ed elettroliti attraverso le cellule epiteliali, che si traduce in una malattia cronica del sistema respiratorio e gastrointestinale, livelli elevati di elettroliti nel sudore e compromissione della funzione riproduttiva.
 
L'incidenza della carie dentale nei bambini affetti da fibrosi cistica è bassa a causa della terapia antibiotica a lungo termine, della capacità tampone dell'eccesso di calcio nella saliva e della terapia sostitutiva degli enzimi pancreatici.
Esiste un'elevata incidenza di respirazione orale e di malocclusione a morso aperto associate a ostruzione cronica dei seni e dei seni. I pazienti affetti da fibrosi cistica potrebbero preferire essere trattati in una posizione più eretta per consentire loro di eliminare più facilmente le secrezioni. L’uso di agenti sedativi che interferiscono con la funzione polmonare deve essere evitato e il medico del paziente deve essere contattato prima di utilizzare la sedazione con protossido di azoto e ossigeno in un paziente che mostra segni di enfisema grave.
Riferimento: McDONALD AND AVERY'S DENTISTRY for the CHILD and ADOLESCENT, 10a edizione pagina n. 533