Un bambino di 8 anni viene valutato dal pediatra, che nota piccole macchie caffè-latte sul busto del bambino. Inoltre, ad un attento esame degli occhi, si nota la presenza di noduli di Lisch. Al paziente viene infine diagnosticata la neurofibromatosi di tipo 1. La proteina mutata in questo disturbo normalmente svolge quale delle seguenti funzioni?
Attiva l'attività GTPasi di Ras
Scinde le proteine ​​cellulari durante l'apoptosi
Funziona come un regolatore del punto di controllo del ciclo cellulare
Promuove l'angiogenesi
La normale funzione di NF1 è promuovere la funzione intrinseca della GTPasi dell'oncogene RAS. Meccanismo: - RAS ha un'attività GTPasi intrinseca che viene accelerata dalle proteine ​​attivanti la GTPasi (GAP), che si legano al RAS attivo e ne aumentano l'attività GTPasi di oltre 1000 volte, terminando così la trasduzione del segnale. Pertanto, i GAP prevengono l'attività RAS incontrollata. Quando la proteina Ras è legata al GTP, la funzione di promozione della crescita della molecola è "ON". Durante l'idrolisi del GTP in GDP, Ras viene portato in uno stato inattivo. Le GAP (proteine ​​attivanti la GTPasi), come NF-1, sopprimono la crescita cellulare stimolando l'idrolisi del GTP. Mutazioni invalidanti della neurofibromina 1, una GAP (proteina attivante la GTPasi) codificata dal gene NF1, sono associate alla sindrome tumorale ereditaria neurofibromatosi familiare di tipo 1. NF1 è quindi un esempio di gene soppressore del tumore che agisce attraverso la regolazione negativa della segnalazione RAS (inibitore della segnalazione RAS/MAPK). Altre opzioni: - Le caspasi funzionano per scindere le proteine ​​cellulari una volta attivata l'apoptosi Il fattore di crescita endoteliale vascolare promuove l'angiogenesi tumorale RB e TP53 funzionano come regolatori del checkpoint del ciclo cellulare
Genetic Basics Of Carcinogenesis