Un bambino nasce con un profilo facciale piatto, pieghe epicantali prominenti e piega scimmiesca. Vomita quando viene nutrita e gli studi sul tratto gastrointestinale superiore dimostrano la presenza di gas nello stomaco e nel bulbo duodenale. Quale delle seguenti anomalie cardiovascolari potrebbe avere anche questo bambino?
Difetto del setto interatriale
Aneurisma della bacca
Coartazione dell'aoa
Difetto del cuscino endocardico
La malattia è la sindrome di Down (trisomia 21). Oltre al ritardo mentale e ai caratteristici reperti fisici descritti nella domanda, l'atresia duodenale è abbastanza comune, come evidenziato dal segno della "doppia bolla" (gas nello stomaco e nel bulbo duodenale) all'esame radiografico. È probabile che questi bambini abbiano anche varie anomalie cardiache; il difetto del cuscino endocardico è il più comune. Nota: il difetto del setto atriale è uno dei difetti genetici più comuni nella popolazione generale, ma è meno comune del difetto del cuscino endocardico nei pazienti con sindrome di Down. Gli aneurismi a bacca, noti anche come aneurismi sacculari, sono tipicamente situato nel circolo di Willis sulla superficie ventrale del cervello. Si verificano più frequentemente nei pazienti con malattia policistica dell'adulto. La rottura può produrre emorragia subaracnoidea. La coartazione dell'aoa si verifica più comunemente nelle femmine con genotipo 45, XO (sindrome di Turner). Rif: Brown D.W., Fulton D.R. (2011). Capitolo 83. Malattia congenita di Hea nei bambini e negli adolescenti. In V. Fuster, R.A. Walsh, RA Harrington (a cura di), The Hea di Hurst, 13e.