L'odore di topo (stantio) dell'urina è caratteristico di
Fenilchetonuria
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Acidemia glutarica
Howkinsinuria
Ris. a (Fenilchetonuria) (Ref. Harper's Biochemistry 25th/pg. 335,815)ERRORI CONNATI DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI ASSOCIATI A ODORE ANOMALOErrore congenito del metabolismoOdore di urina1Acidemia glutarica (tipo II)Piedi sudati, acre2HawkinsinuriaPiscina3Acidemia isovalericaPiedi sudati, acre4Sciroppo d'acero malattiaSciroppo d'acero/zucchero bruciato5IpermetioninemiaBollito cavolo6Deficit multiplo di carbossilasiUrina di gatto7Malattia delle urine di OasthouseSimile al luppolo8FenilchetonuriaMucchio o muffa9TrimetilaminuriaPesce in decomposizione10TirosinemiaCavolo bollito, burro rancidoFENILCHETONURIA# capacità ridotta di convertire la fenilalanina in tirosina si divide in tre grandi gruppi:- Fenilchetonuria classica o tipo I - Fenilalanemia -^Difetto della fenilalanina idrossilasi- Fenilalanemia di tipo II e III - difetto nella diidrobiopterina reduttasi - difetto di tipo IV e V - nella biosintesi della diidrobiopterina.# I cataboliti fenil acetato e altri vengono escreti nelle urine e responsabili dell'"odore di topo"# C/F:- Ritardo mentale- Convulsioni- Psicosi- Eczema- Odore di topo# Diagnosi tramite:- Test di Guthrie (test microbiologico, la fenilalanina è necessaria per la crescita del Bacillus subtilis)Q- Test del cloruro ferrico al 10%: su urina fresca: colore verde smeraldo Q.- Test fluorimetrico- Dinitrofenilidrazina: ppt giallo. con urina fresca o vecchia.# T/t:- Restrizione dietetica della fenilalanina ma non completamente- Poiché è necessaria per una crescita normale e può essere terminale entro i 6 anni di età.- La MR può essere prevenuta se viene iniziata una restrizione dietetica entro poche settimane dalla nascita.MALATTIA DELL'URINA DA SCIROPPO D'ACERO (CHETONURIA A CATENA RAMIFICATA)# Assenza di alfa-chetoacido decarbossilasi# Porta a difetti nel metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata: leucine, isoleucina e valina# Odore di "sciroppo d'acero o zucchero bruciato" delle urine # Il test FeC12 dà il colore Blu NavyACIDAEMIA ISOVALERICA:# Sindrome del piede dolce# Carenza di isovaleril CoA deidrogenasi.# C/F-- "Odore di formaggio" dell'alito e dei fluidi corporei.
Proteins and Amino Acids