Un paziente di 40 anni presentava un'eccessiva pigmentazione cutanea del viso, del collo e degli aspetti estensori degli avambracci, affetto da diabete, aropatia e dispnea all'exeion, classe III. L'esame clinico ha rivelato epatosplenomegalia e angioma a ragno. Tutti sono veri riguardo a questa condizione, tranne:
Causato da un gene mutante chiamato HFE
Il rischio di carcinoma epatocellulare è molto elevato
Le femmine sono comunemente colpite
La manifestazione cardiaca più comune è il CCF
La diagnosi è emocromatosi. Le principali manifestazioni dell'emocromatosi sono cirrosi, diabete, arite, cardiomiopatia, ipogonadismo. I maschi sono comunemente coinvolti rispetto alle femmine, poiché le femmine hanno periodi mestruali regolari in cui si verifica una perdita di sangue.