Nella varietà distrofica congenita dell'epidermolisi bollosa, si osserva una mutazione nel gene che codifica per:
Laminina 4
Collagene di tipo 7
Intera alfa 6
Cheratina 14
Epidermolisi bollosa distrofica (tipo cutaneo EB): è presente un difetto nell'enzima collegenasi e nel collegano di tipo 7.