La sindrome di Turners è massimamente associata a
Rene a ferro di cavallo
Coartazione di aoa
VSD
ASD
La sindrome di Turner (TS o monosomia X) è una malattia genetica che colpisce le ragazze. Causa molti tratti e problemi. Le ragazze con TS sono più basse della maggior parte delle ragazze. Non attraversano un periodo pubeale normale man mano che raggiungono l'età adulta. Potrebbero avere anche altri problemi di salute, come problemi ai reni o al cuore. La gravità di questi problemi varia da ragazza a ragazza. Molti dei problemi di salute che colpiscono le ragazze con la sindrome di Turner possono essere gestiti o risolti con il trattamento. La sindrome di Turner è rara. Si verifica in circa 1 su 2.000-2.500 bambine. Esistono 2 tipi di sindrome di Turner: TS monosomica X e TS mosaico. Circa la metà di tutte le ragazze con la sindrome di Turner hanno un disturbo monosomico. Monosomia significa che a una persona manca un cromosoma nella coppia. Invece di 46 cromosomi, una persona ha solo 45 cromosomi. Ciò significa che una ragazza con TS ha solo un cromosoma X nella sua 23a coppia. A volte si verifica un errore durante la formazione di un ovulo o di uno spermatozoo. Ciò fa sì che abbia un cromosoma sessuale mancante. Ma spesso si tratta di un errore avvenuto per caso durante la formazione dello sperma del padre. L’errore del cromosoma sessuale mancante può verificarsi sia nell’ovulo della madre che nello sperma del padre. Le ragazze con TS spesso hanno: Mani e piedi gonfi alla caviglia Collo largo con pieghe di pelle lungo i lati del collo (collo palmato) Altezza Sho Un'attaccatura bassa dei capelli sulla parte posteriore del collo Problemi di alimentazione da bambino Piccole differenze nella forma e nella posizione delle orecchie Torace ampio con capezzoli molto distanziati Più piccoli nei marroni (nevi) sulla pelle rispetto al normale Unghie infossate Mascella piccola Parte superiore stretta della bocca Problemi scheletrici Problemi agli occhi che richiedono occhiali Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders