Un bambino di 4 anni con ritardo mentale, automutilazione e iperuricemia probabilmente ha una carenza di un enzima coinvolto in:
Conversione dell'acido omogentisico in metilacetoacetato
Degradazione del galattocerebroside
Decomposizione degli aminoacidi a catena ramificata
Riciclo della guanina e dell'ipoxantina
L'adenosina deaminasi è un enzima carente negli individui con la forma autosomica recessiva della SCID e l'ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT), un enzima della via di recupero delle purine per il riciclaggio della guanina e dell'ipoxantina che è carente negli individui con la forma legata all'X. disturbo recessivo sindrome di Lesch-Nyhan.