Focomelia:
Mancata calcificazione della cartilagine
Mancata ossificazione membranosa
Mancato sviluppo delle ossa piatte
Mancato sviluppo delle ossa lunghe
D cioè Mancato sviluppo delle ossa lungheRif: Nelson, 20a edizioneSpiegazione:Sindrome di Focomelia (PS)Difetto congenito raro che causa gravi difetti congeniti, soprattutto degli arti superiori.Le ossa delle braccia possono essere estremamente accorciate e persino assenti. Le dita delle mani possono essere fuse. Fattori di rischio: terapia materna con talidomide, eredità genetica, sindrome di Roberts. Un caso estremo risulta nell'assenza delle ossa superiori delle braccia e delle gambe, così che le mani e i piedi appaiono attaccati direttamente alle corpo. Questa è chiamata tetrafocomelia*. Altre anomalie associate: encefalocele. Idrocefalo, utero bicorne. Collo corto, trombocitopenia, anomalie renali e cardiache.
Musculo Skeletal Disorders