È vero riguardo alla malattia di Wilson –
Aumento del rame urinario e aumento della ceruloplasmina e del rame sierici
Aumento dei livelli sierici di ceruloplasmina con aumento del rame urinario
Elevato livello di rame epatico e aumento dei livelli sierici di ceruloplasmina
Aumento del rame urinario e diminuzione della ceruloplasmina sierica
Diagnosi della malattia di Wilson 
La diagnosi include la dimostrazione di un ridotto livello di ceruloplasmina, un aumento dell'escrezione urinaria di rame, la presenza di anelli di Kayser-Fleischer nella cornea degli occhi e un elevato livello di rame epatico, nel contesto clinico appropriato.

Ceruloplasmina


Glicoproteina sierica che contiene sei atomi di rame.
L'incorporazione del rame nella ceruloplasmina è compromessa nella malattia di Wilson.
Il 95% degli omozigoti ha livelli < 20 mg/dL (raramente livelli > 30 mg/dL).
Può anche essere basso in altri stati ipoproteinemici
Può essere basso nel 20% degli eterozigoti asintomatici


Rame libero dal siero (rame non legato)


Maggiore di 25 mg in pazienti sintomatici (normale < 10)


Rilevamento con lampada a fessura degli anelli Kayser Fleischer
Escrezione urinaria di rame nelle 24 ore


Può superare i 100 mg/24 ore, utilizzare un contenitore privo di metalli
Falso + con segno. Proteinuria (perdita di ceruloplasmina)


Biopsia epatica


> 250 g/g di peso secco di rame negli omozigoti (normale < 50).
Le malattie colestatiche (PBC/PSC) possono avere un peso secco del rame epatico elevato.