Sono tutte miopatie congenite TRANNE:
Miopatia del nucleo centrale
Miopatia nemalina
Miopatia della banda Z
Miopatia centronucleare
La risposta è C (miopatia della banda Z). La miopatia della banda Z non è classificata come miopatia congenita. Miopatia congenita: si tratta di un gruppo di malattie rare distinte dalle distrofie muscolari per la presenza di specifiche anomalie istochimiche e strutturali nel muscolo. La maggior parte di questi sono caratterizzati da: Esordio nei primi anni di vita (principalmente disturbi dell'infanzia e della fanciullezza, ma possono presentarsi in età adulta) Decorso non progressivo o lentamente progressivo Debolezza muscolare prossimale o generalizzata Ipotonia Miopatie congenite: malattia ed ereditarietà Gene e locus Risultati clinici Risultati patologici Malattia del nucleo centrale; Gene del recettore della rianodina-1 (RYRI); L'ipotonia a esordio precoce e i nuclei non citoplasmatici sono caratterizzati da debolezza progressiva 19q 13.1 leggermente autosomica dominante; deformità scheletriche associate; può sviluppare iperermia maligna eosinofila e distinta dal sarcoplasma circostante; Trovato solo nelle fibre di tipo I, che solitamente predominano, si osserva meglio alla colorazione NADH Miopatia nemalina; Debolezza autosomica dominante, ipotonia e aggregati del gene subsarcolemmale autosomico dominante o (NEM 1) -- La tropomiosina 3 ha ritardato lo sviluppo motorio nei paicoli fusiformi del gene autosomico recessivo (TPM3); infanzia; può anche essere visto in (bastoncini di nemalina); si verificano Autosomico recessivo (NEM2) - gene della nebulina (NEB); 2q22 adulti; solitamente repressivo. coinvolge i muscoli prossimali degli arti non prog prevalentemente nelle fibre di tipo 1; derivato da materiale della banda Z (a-actinina) e meglio visibile su Autosomico dominante o recessivo - actina del muscolo scheletrico, una catena, in modo grave; possono essere presenti anomalie scheletriche gene della colorazione di Gomori modificata (ACTA I); 1q42.1 Miotubularina miotubulare legata all'X (MTM 1) La forma legata all'X si presenta in abbondanza di gene localizzato centralmente (centronucleare); Xq28 infanzia con nuclei prominenti che coinvolgono la maggior parte della miopatia; Ipotonia legata all'X e prognosi sfavorevole; fibre muscolari; i nuclei centrali sono (MTM I), forme autosomiche recessive o autosomiche-autosomiche, hanno debolezza dei bordi e sono solitamente confinati lentamente nelle fibre di tipo I, che sono di piccolo diametro, ma dominanti progressive; la forma autosomica recessiva è di gravità intermedia e la prognosi può verificarsi in entrambi i tipi di fibre. Altri tipi non comuni includono la miopatia minicore, la miopatia del corpo delle impronte digitali e la miopatia sarcotubulare.