Una femmina ha uno sviluppo del seno normale ma scarsi peli pubici. Qual è la diagnosi più probabile?
La sindrome di Turner
Sindrome femminilizzante testicolare
Agenesia Mulleriana
Disgenesia gonadica
La sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS), precedentemente nota come femminilizzazione testicolare, è una condizione recessiva legata all'X che determina un fallimento della normale mascolinizzazione dei genitali esterni negli individui cromosomicamente maschi. I pazienti adolescenti non hanno peli pubici e ascellari, altrimenti sono scarsi, e non presentano acne, sebbene i seni siano normali come risultato della conversione del testosterone in estradiolo. L'agenesia mulleriana è caratterizzata dal mancato sviluppo dei dotti mulleriani, con conseguente perdita dell'utero e delle tube di Falloppio e malformazioni variabili del veleno superiore della vagina. Un individuo con questa condizione è ormonalmente normale; cioè, entreranno nel pube con lo sviluppo di caratteri sessuali secondari tra cui il telarca e l'adrenarca (peli pubici). La disgenesia gonadica è caratterizzata da una perdita progressiva di cellule germinali primordiali sulle gonadi in via di sviluppo di un embrione. Il conseguente fallimento ormonale impedisce anche lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie in entrambi i sessi, con conseguente aspetto femminile sessualmente infantile e infedeltà. Il mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari (infantilismo sessuale) è tipico della sindrome di Turner.