L'iperuricemia nella malattia di von Gierke è dovuta alla carenza del seguente enzima:
Difetto dell'ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi
Glucosio-6-fosfatasi
Xantina ossidasi
Adenosina deaminasi
La sovrapproduzione di purine e l'iperuricemia nella malattia di von Gierke (deficit di glucosio-6-fosfatasi) si verificano in seguito alla maggiore generazione del precursore del PRPP, ribosio 5-fosfato. La sindrome di Lesch-Nyhan, un'iperuricemia da iperproduzione caratterizzata da frequenti episodi di litiasi dell'acido urico e da una bizzarra sindrome di automutilazione, riflette un difetto dell'ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi, un enzima di recupero delle purine. L'ipouricemia e l'aumentata escrezione di ipoxantina e xantina sono associati al deficit di xantina ossidasi. Il deficit di adenosina deaminasi è associato a una malattia da immunodeficienza in cui sia i linfociti derivati ​​dal timo (cellule T) che i linfociti derivati ​​dal midollo osseo (cellule B) sono sparsi e disfunzionali. Rif: Rodwell V.W. (2011). Capitolo 33. Metabolismo dei nucleotidi purinici e pirimidinici. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.