La cardiomiopatia è presente in tutti tranne:
Alcaptonuria
Disturbo da accumulo di glicogeno di tipo 2
distrofia muscolare di Duchenne
Atassia di Friedrich
segni e sintomi di alcaptonuria: possono verificarsi malattie valvolari, principalmente calcificazione, rigurgito delle valvole aoica e mitrale e, in casi gravi e progressivi, può essere necessaria la sostituzione della valvola. Le irregolarità del ritmo cardiaco e l'insufficienza cardiaca colpiscono una percentuale significativa di persone con alcaptonuria (rispettivamente 40% e 10%). La perdita dell’udito colpisce il 40% delle persone. Inoltre esiste una predisposizione allo sviluppo di calcoli renali e, eventualmente, possono verificarsi anche calcoli biliari e calcoli nella prostata e nelle ghiandole salivari (sialolitiasi). Rif. Harrison 20a edizione pag 1578
C.V.S