Un bambino di 5 anni si presenta con emarosi ricorrenti ed ematomi intramuscolari. Gli esami di laboratorio rivelano tempo di sanguinamento, conta piastrinica e PT normali, ma il PTT è prolungato. Le condizioni di questo ragazzo molto probabilmente derivano da un'anomalia che coinvolge
Cromosoma 5
Cromosoma 14
Cromosoma X
Cromosoma Y
L'emofilia A è una malattia recessiva legata all'X che deriva da una carenza del fattore VIII della coagulazione. Poiché si tratta di una malattia legata all'X, il gene che codifica per il fattore VIII della coagulazione deve trovarsi sul cromosoma X. Clinicamente, i pazienti affetti da emofilia presentano un’ampia gamma di sintomi di gravità che dipendono dal grado in cui l’attività del fattore VII è ridotta. Petecchie e piccole ecchimosi sono tipicamente assenti, ma sono comuni grandi ecchimosi ed ematomi sottocutanei e intramuscolari. Altri tipi di sanguinamento caratteristici sono l'emorragia massiva conseguente a un trauma o un intervento chirurgico e le emorragie "spontanee" in parti del corpo normalmente soggette a traumi, come le articolazioni (ematosi). Si verificano anche emorragia intraddominale ed emorragia intracranica. Quest'ultima è una delle principali cause di morte per questi individui. A causa della ridotta attività del fattore VIII, i pazienti affetti da emofilia A hanno un PTT prolungato, che misura la cascata intrinseca della coagulazione. Altri test clinici, tra cui il tempo di sanguinamento, il test del laccio emostatico, la conta piastrinica e il PT, sono normali. Il trattamento prevede concentrati di fattore VIII. Riferimento: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 9edizione.
miscellaneous