Difetto dello xeroderma pigmentoso (ripetizione)
Riparazione della mancata corrispondenza
Riparazione dell'escissione della base
Riparazione per escissione di nucleotidi
Riparazione della rottura del doppio filamento
Risposta: C (riparazione per escissione di nucleotidi) Rif: Robbins Basi patologiche della malattia, 8a edizione, pagina: 275 e Frosiius G Commento: difetti di riparazione per escissione della base del DNA nelle patologie umane Free Radic Res. 2004 Oct:38(10): 1037-54.Spiegazione:Tipi di difetti nei sistemi di riparazione del DNA e condizioni associateMeccanismi di riparazione del DNAMalattie associateRiparazione del mismatch* Non poliposi ereditaria Sindrome del cancro al colon* Sindrome di Muir-TorreRiparazione per escissione di nucleotidi* Xeroderma pigmentoso* Sindrome di Cockayne* T ricotiodistrofiaRiparazione per escissione della base* Difetti evidenti - Non compatibile con la vita* Difetti parziali - Cancro del colon-retto e polmoneRiparazione ricombinante Tumori* Atassia telangiectasia (gene ATM, sindrome da instabilità del genoma)* Sindrome di Bloom (RecQ DNA elicasi; gene BLM)* Anemia di Fancont (BRCA-2) * Sindrome di Werner (proteina WRNp- RecQ DNA elicasi)Riparazione diretta-- Agente dannoso per il DNA Raggi X radicali di ossigeno (interni/esterni) agenti alchilanti spontanei Luce UV radicali di ossigeno (interni/esterni) Raggi X radicali di ossigeno (interni/esterni) UV- leggeriagenti antitumoralireplicazioneerrorimetilazione non enzimatica del DNA da parte della S-adenosil-metionina cellulare||lesioni|||sito uracilabasico 8-ossoguanme rottura del singolo filamento6-4 fotoprodotto addotti voluminosi ciclobutano pirimidina dimerorottura del doppio filamentoreticolazione interfilaredisadattamento A-Gdisadattamento T-CinserzioneeliminazioneO -6-metil-guanina||Processo di riparazione|||Riparazione per escissione di base (BER)Riparazione per escissione di nucleotidi (NER)Riparazione ricombinante (HR/NHEJ)Riparazione del disadattamento (MMR)Inversione diretta (DR)
Nature of Gene Abnormalities