Tutte sono caratteristiche della sindrome di Treacher-Collin tranne:
Coloboma della palpebra inferiore
Ipoplasia mandibolare
Bassa intelligenza
Palatoschisi
L'intelligenza non è influenzata nella sindrome di Treacher-Collin (come la sindrome di Turners) Sindrome di Treacher-Collins/sindrome di Franceschetti Autosomica dominante Aspetto del viso: rime palpebrali inclinate verso il basso, colobomi e abbassamento delle palpebre inferiori, zigomi infossati, padiglioni auricolari deformati, crescita atipica dei peli che si estende verso guance Fessure facciali, orecchie malformate, sordità Mandibola ipoplasica Rif: Nelson manuale di pediatria 21a edizione Pgno: 1917
Genetic and genetic disorders