Una donna ha avuto in precedenza 2 bambini anencefalici. Qual è il rischio di avere un terzo figlio con anencefalia?
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Il rischio di avere un bambino anencefalico in questa paziente è del 13%. Il rischio di recidiva dopo aver avuto un bambino anencefalico è del 5% ed è del 13% dopo aver avuto due figli affetti. Il rischio di recidiva può essere ridotto con l’uso di acido folico. L'anencefalia è una delle malformazioni congenite più frequenti del cervello. In questa condizione mancano grandi quantità di cuoio capelluto, ossa craniche, cervello, compreso il coex cerebrale e la sostanza bianca. Rimane solo il nocciolo emorragico dei nervi, del tessuto gliale e connettivo. Tronco encefalico, cervelletto e midollo spinale sono presenti ma sono malformati. Le cause più comuni sono anomalie cromosomiche, iperemia materna, carenze di folato, zinco e rame. Questa condizione può essere rilevata da elevati livelli sierici materni di proteina alfa feto e acetil colinesterasi. Rif: Fernando Arias - Gravidanza ad alto rischio, 2a edizione; Libro di testo di pediatria di Nelson, 16a edizione, pagina 1806