Quale sarà la diagnosi probabile in un bambino con epatomegalia massiva e ipoglicemia, la cui glicemia non mostra alcun miglioramento con la somministrazione di glucagone?
Malattia di Von Gierke
Malattia di McArdle
La malattia di Cori
La malattia di Forbe
La presenza di epatomegalia e ipoglicemia insieme all'assenza di un aumento della glicemia dopo la somministrazione di glucagone suggerisce la diagnosi di malattia di Von Gierke. Malattia di Von Gierke: i bambini affetti dalla malattia di Von Gierke presentano ipoglicemia, acidosi lattica ed epatomegalia. ? Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I? Malattia autosomica recessiva? Causato dal deficit di glucosio-6-fosfatasi nel fegato. mucosa renale e intestinale ? Due sottotipi: Tipo Ia; in cui l'enzima glucosio-6-fosfatasi è difettoso? Tipo IIb: in cui la traslocasi che trasporta la glucosio-6-fosfatasi attraverso la membrana microsomiale è difettosa. Caratteristiche cliniche: ? Sviluppare ipoglicemia e acidosi lattica durante il periodo neonatale. ? Presente a 3-4 mesi di età con epatomegalia. ? I bambini hanno volti da bambola con guance grasse, estremità relativamente sottili, statura sho e un addome sporgente dovuto a una massiccia epatomegalia. ? Facile formazione di lividi ed epistassi. Rif: Harrison 17a edizione, pagina 2459; Nelson 18a edizione, pagine 603, 604, 605