Bambino di 5 mesi con diagnosi di epatomegalia, chetosi, iperuricemia e malessere
Diabete
Difetto del ciclo dell'urea
Malattia da accumulo di glicogeno
Mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi I mucopolisaccaridi acidi si depositano in modo anomalo nei tessuti ed vengono escreti nelle urine. caratteristiche cliniche Ritardo mentale Cornea annebbiata Alterazioni ossee: ispessimento del cranio, costole larghe a spatola, vebre a forma di becco facies: ruvida, labbra spesse, denti a forma di piolo, ponte del naso depresso epatosplenomegalia iperurecemia Rif: ESSENTIAL PEDIATRICS, O.P.GHAI, PG NO :636, 7a edizione
Gastrointestinal tract