Un maschio di 36 anni ha un suicidio in famiglia con movimenti anomali affetto da demenza. L'indagine di scelta è
Il trinucleotide si ripete
Esame psicologico
ECG
risonanza magnetica
(A) Ripetizioni di trinucleotidi Harrison18-3330]> La malattia di Huntington è uno dei disturbi da ripetizione di trinucleotidi che può spiegare la condizione del paziente sopra menzionata.# Malattia di Huntington (HD)> La MH è una malattia autosomica dominante progressiva, fatale, altamente penetrante, caratterizzata da disturbi motori, disfunzione comportamentale e cognitiva> La MH è caratterizzata da movimenti coreiformi rapidi, non strutturati, semifinalizzati e involontari. Nelle fasi iniziali, la corea tende ad essere focale o segmentale, ma progredisce nel tempo fino a coinvolgere più regioni del corpo. Disartria, disturbi dell'andatura e anomalie oculomotorie sono segni comuni. Con l'avanzare della malattia, si può verificare una riduzione della corea e l'insorgenza di distonia, rigidità, bradicinesia, mioclono e spasticità. Il declino funzionale è spesso previsto dalla progressiva perdita di peso nonostante un adeguato apporto calorico. Nei pazienti più giovani (circa il 10% dei casi), la MH può presentarsi come sindrome acinetico-rigida o parkinsoniana (variante di Westphal). I pazienti con MH alla fine sviluppano disturbi comportamentali e cognitivi e la maggior parte progredisce verso la demenza. Depressione con tendenze suicide, comportamento aggressivo e psicosi possono essere caratteristiche importanti. I pazienti con HD possono anche sviluppare diabete mellito non insulino-dipendente e anomalie neuroendocrine, ad esempio, disfunzione ipotalamica. Una diagnosi clinica di HD può essere fortemente sospettata nei casi di corea con una storia familiare positiva. La malattia colpisce prevalentemente lo striato. L'atrofia progressiva dei nuclei caudati, che formano i margini laterali dei ventricoli laterali, può essere visualizzata mediante MRI. Un'atrofia corticale più diffusa si osserva negli stadi intermedi e tardivi della malattia.
Miscellaneous