Le caratteristiche della malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia sono tutte le seguenti tranne
Ipoglicemia
Alcalosi metabolica
Iperuricemia
Iperlipidemia
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I 1. È anche chiamata malattia di Von Gierke. Il tipo più comune di malattia da accumulo di glicogeno è il tipo I. 2. L'incidenza è di 1 su 100.000 bih vivi. Le caratteristiche salienti della malattia sono: 3. Carenza di glucosio-6-fosfatasi. 4.Ipoglicemia a digiuno che non risponde alla stimolazione dell'adrenalina. Il glucosio non può essere rilasciato dal fegato durante il digiuno notturno. 5.Iperlipidemia, acidosi lattica e chetosi. 6.Il glucosio-6-fosfato viene accumulato, quindi viene incanalato nella via di shunt dell'HMP producendo più ribosio e più nucleotidi. 7. Le purine vengono quindi catabolizzate in acido urico, provocando iperuricemia. 8. Il glicogeno si deposita nel fegato. Un massiccio ingrossamento del fegato può portare alla cirrosi. 9. I bambini di solito muoiono nella prima infanzia. 10. Il trattamento consiste nel somministrare piccole quantità di cibo a intervalli frequenti. Rif: DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 128
Metabolism of carbohydrate