Un bambino di 5 mesi si presenta al pronto soccorso con una storia di vomito, irritabilità e ittero. Il bambino era precedentemente sano. Storia dell'introduzione dei succhi di frutta nella dieta una settimana fa. L'ecografia ha rivelato che l'epatomegalia e i test di funzionalità epatica erano anormali. È molto probabile che il bambino abbia una carenza di quale dei seguenti enzimi?
Fruttochinasi
Aldolasi B
Galattosio-1-fosfato uridil transferasi
Alfa glucosidasi
B. Aldolasi B (Rif: Nelson 20/e p 720-28) L'anamnesi dei sintomi all'introduzione dei succhi di frutta, inclusa la disfunzione epatica, indica una diagnosi di intolleranza ereditaria al fruttosio, dovuta alla carenza di Aldolasi B.
Inborn Errors of Metabolism