La sindrome di Barth è dovuta a un difetto in...
Termogenico
Cardiolipina
Ubichinone
Citocromo
Ris. è 'b' cioè Cardiolipina o La sindrome di Barth è una malattia recassiva legata all'X dovuta a mutazione nel gene della tafazzina (TAZ).o La mutazione porta a una struttura anomala o a una carenza di cordiolipina, un fosfolipide strutturale mitocondriale Ciò provoca disfunzione mitocondriale.o Le caratteristiche cliniche sono:-# Ipotiroidismo# Cardiomiopatia dilatativa# Ritardo dello sviluppo# Insufficienza cardiaca# Neutropenia# Debolezza muscolare# Diabete# Debolezza muscolare e ipotoniao È presente aciduria 3-metilglutaconica/aciduria organica - L'acido 3-metilglutaconico nelle urine è un marcatore di Sindrome di Barth.
Phospholipids, Glycolipids and their disorders