Quale dei seguenti presenta eterogeneità allelica?
Beta-talassemia
Malattia a cellule falciformi
HOCM
distrofia muscolare di Duchenne
L'eterogeneità allelica è il fenomeno in cui diverse mutazioni nello stesso locus causano fenotipi diversi. Queste variazioni alleliche possono derivare da processi di selezione naturale, come risultato di mutageni esogeni, deriva genetica o migrazione genetica. Molte di queste mutazioni assumono la forma di polimorfismi a singolo nucleotide in cui una singola base nucleotidica viene alterata rispetto a una sequenza consenso. Possono anche esistere come varianti del numero di copie (CNV) in cui le copie di un gene o una sequenza di DNA sono diverse dalla popolazione. Ad esempio, la b-talassemia può essere causata da diverse mutazioni nel gene della b-globina. L'eterogeneità allelica non deve essere confusa con l'eterogeneità del locus in cui una mutazione in un gene diverso causa un fenotipo simile. Né deve essere confuso con l’eterogeneità fenotipica in cui una mutazione nello stesso gene provoca un fenotipo diverso. Altre malattie importanti che mostrano eterogeneità allelica sono le mutazioni alleliche nel gene della distrofina che causano la distrofia di Duchenne e le mutazioni nel gene CFTR che notoriamente causano la fibrosi cistica. Rif. Robbins 9/e pag 413
General pathology