Viene portata una ragazza di 12 anni con statura sho, collo palmato sho e capezzoli ampiamente distanziati che suggeriscono un'anomalia cromosomica, e viene successivamente confermata dal cariotipo. Qual è l'anomalia cardiovascolare che è più probabile che sia presente in questo bambino?
Difetto del setto interatriale
Tetralogia di Fallot
Coartazione di aoa
Dotto aereosus pervio
Questo bambino ha la presentazione clinica tipica della sindrome di Turner: statura sho, collo palmato sho e petto ampio con capezzoli ampiamente distanziati. Altre caratteristiche includono un'attaccatura posteriore bassa dei capelli, disgenesia gonadica, infeiltà e amenorrea primaria, che possono verificarsi durante la crescita del bambino. L'anomalia cardiaca associata in questi pazienti è la coartazione dell'aoa (COA) e della valvola aoica bicuspide. I reperti obiettivi della COA comprendono l'ipertensione degli arti superiori e un ritardo nel polso radio-femorale. L'insufficienza cardiaca congestizia può essere osservata nei neonati affetti da casi gravi. La diagnosi viene fatta con un ecocardiogramma e il trattamento è chirurgico.
Valvular hea diseases