Un bambino maschio di 1 mese si è presentato all'OPD pediatrico lamentando molteplici episodi di diarrea acquosa insieme a irritabilità ed eruzioni cutanee sul corpo. All'esame, si osservò che il bambino presentava un grave atrofia muscolare, alopecia ed erano presenti eruzioni cutanee sulle estremità, sul viso e sul perineo. Quale dovrebbe essere l'albero genealogico del disturbo di cui sopra: -
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Nessuna delle precedenti
Questo è un caso di acrodermatite enteropatica. Autosomica recessiva Forma ereditaria di carenza di zinco Risultato di una mutazione in una proteina transpo di zinco - diminuzione della capacità di assorbire lo zinco da fonti alimentari Manifestazioni cliniche Triade di: 1. Dermatite acrale (viso, mani, piedi, area anogenitale) 2. Alopecia 3. Diarrea Trattamento 1. Richiede un'integrazione di zinco per tutta la vita. 2. 1-3 mg/kg di gluconato o solfato di zinco vengono somministrati per via orale ogni giorno. L'IMMAGINE A È AUTOSOMICA RECESSIVA. L'IMMAGINE B È AUTOSOMICA DOMINANTE. L'IMMAGINE C È RECESSIVA LEGATA ALL'X.
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