La diagnosi prenatale della sindrome di Down avviene tramite:
Karyo digitando
Tripla prova
Ecografia fetale
Tutto quanto sopra
Ris. è 'D' cioè, Tutto quanto sopra o Lo screening per la sindrome di Down in gravidanza può essere effettuato in base a una serie di opzioni come: Cariotipo tramite - Prelievo dei villi coriali a 10-12 settimane. Amniocentesi a 16-18 settimane. Cordocentasi dopo 18 settimane. Marker sierico materno: PAPP-A e ji HCG libero nel primo trimestre. proteine ​​a-feto, HCG ed estradiolo (Triplo test) nel secondo trimestre. USG fetale - eseguita nel 2o trimestre per verificare - Aumento dello spessore della piega nucale. Femore e omero corti. Atresia duodenale.
Genetic Approach to Pediatric Medicine