Lo xeroderma pigmentoso è causato da anomalie in:
Una riparazione SOS
Riparazione per escissione di nucleotidi
Riparazione dell'escissione della base
Riparazione della mancata corrispondenza
Ris. B. Riparazione dell'asportazione di nucleotidia. Si trasmette come carattere autosomico recessivo e il meccanismo di riparazione del DNA è difettoso. Il danno al DNA è prodotto dall'irradiazione UV, in particolare dai dimeri di timina, che non possono essere incisi. Esiste una carenza congenita dell'enzima "intaccare l'endonucleasi".b. Manifestazioni cliniche: produce vesciche sulla pelle.c. Cheratosi secca, iperpigmentazione e atrofia della pelle.d. Può produrre ulcere corneali.
Molecular Genetics