Una donna di 15 anni si presenta con amenorrea primaria. I suoi seni sono normalmente sviluppati ma non ha peli ascellari o pubblici. La diagnosi più probabile è
sindrome di Turner
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Agenesia Mulleriana
Insufficienza ovarica prematura
Sindrome femminilizzante testicolare

Il genotipo è 46XY, il fenotipo è femminile
Le gonadi sono testicoli spesso presenti nel canale inguinale. 
Le gonadi producono testosterone e sostanze inibitrici mulleriane, ma a causa dell'insensibilità agli androgeni negli organi bersaglio, i pazienti hanno
Mancanza di peli ascellari e pubici e seni normalmente sviluppati 
Utero e parte superiore della vagina assenti 
Può avere una sacca cieca nella parte inferiore della vagina