Un bambino di 3 anni si presentava con anemia e trombocitopenia. All'esame era presente una massiccia splenomegalia. Un'aspirazione del midollo osseo ha rivelato le seguenti cellule. Qual è la diagnosi?
Mucopolisaccaridosi
Malattia di Gaucher
Leucemia acuta
Talassemia
B. Malattia di GaucherPantopenia con splenomegalia massiva in un bambino con midollo osseo che mostra cellule di Gaucher' con aspetto di "carta velina accartocciata" del citoplasma sono stati osservati nella malattia di Gaucher
Inborn Errors of Metabolism