La pancreatite ereditaria è caratterizzata da tutti i seguenti tranne
Eredità autosomica recessiva
Aumento del rischio di cancro al pancreas
Penetrazione dell'80%.
Aumento del rischio di pancreatite cronica
Pancreatite ereditaria: è una condizione autosomica dominante. I fattori ereditari vengono sempre più riconosciuti come una causa significativa di pancreatite. La pancreatite ereditaria è caratterizzata da attacchi ricorrenti di pancreatite acuta grave che spesso iniziano durante l'infanzia e portano infine alla pancreatite cronica. Il disturbo è geneticamente diverso, ma la caratteristica comune alla maggior parte delle forme è un difetto che aumenta o sostiene l'attività della tripsina. Tre geni implicati nella pancreatite ereditaria meritano una nota speciale: PRSS1, SPINK1 e CFTR. Da notare che i pazienti con pancreatite ereditaria hanno un rischio nel corso della vita di sviluppare un cancro al pancreas del 40%. Le condizioni autosomiche dominanti hanno un alto grado di penetranza.
JIPMER 2017