Una donna di 40 anni ha la seguente storia familiare e personale: sua madre è morta di cancro al seno all'età di 64 anni, fuma un pacchetto al giorno, beve cinque o più tazze di caffè al giorno, non ha figli e prende bih pillole di controllo. Quale dei seguenti è il fattore di rischio più significativo per il cancro al seno in questa paziente?
Bih pillole per il controllo
Consumo di caffeina
Fumare sigarette
Storia famigliare
L'anamnesi familiare positiva è sicuramente il fattore di rischio più significativo di sviluppare il cancro al seno tra quelli menzionati nell'elenco. Circa il 5-10% dei casi è attribuibile all'ereditarietà di geni autosomici dominanti. La maggior parte dei casi ereditari di cancro al seno sono dovuti a due geni, BRCA1 e BRCA2, che sono geni soppressori del tumore probabilmente coinvolti nella riparazione del DNA. Esistono altri geni rari di "suscettibilità", vale a dire quelli che causano la sindrome di Li-Fraumeni (mutazioni di p53), la sindrome di Cowden (mutazioni di un gene sul cromosoma 10) e l'atassia-telangectasia (mutazioni del gene ATM). Si noti, tuttavia, che dall’80% al 90% delle donne con cancro al seno non hanno una storia familiare positiva. Il ruolo degli estrogeni esogeni, compresi quelli somministrati con la pillola di controllo o con la terapia sostitutiva postmenopausale, è ancora dibattuto. Se esiste un rischio associato di cancro al seno, questo è minimo. Non esistono prove convincenti che colleghino il consumo di caffeina o il fumo di sigaretta al cancro al seno. Rif: Hunt K.K., Newman L.A., Copeland E.M., Bland K.I. (2010). Capitolo 17. Il seno. Nell'FC Brunicardi, D.K. Andersen, T.R. Billiar, D.L. Dunn, J.G. Hunter, JB Matthews, RE Pollock (a cura di), Principi di chirurgia di Schwaz, 9e.