Un paziente si presenta con una conta piastrinica di 700 x I0VL con anomalie nella dimensione, forma e granularità delle piastrine. Ha una conta leucocitaria di 12 x 107 L, emoglobina di 11 g/dl e assenza del cromosoma Philadelphia. Qual è la diagnosi PIÙ probabile?
Policitemia vera
Trombocitemia essenziale
Leucemia mieloide cronica
Reazione leucemoide
I risultati di laboratorio in questo paziente mostrano piastrine anormali elevate insieme a WBC leggermente elevati e emoglobina normale. Tutto ciò indica una diagnosi di trombocitemia essenziale. L'esame dello striscio di sangue in questi pazienti solitamente mostra piastrine grandi che possono colorarsi scarsamente. La trombocitemia essenziale è una neoplasia mieloproliferativa, è una malattia clonale delle cellule staminali ematopoietiche caratterizzata da una trombocitosi isolata e associata a complicanze trombotiche ed emorragiche. è associato alla mutazione in JAK2 o MPL. L'aspirazione del midollo osseo e la biopsia trefina sono particolarmente raccomandate nei casi sospetti di ET negativi per mutazioni in JAK2 e MPL. Rif: Williams Hematology, 8e capitolo 87 di Philip A. Beer; Anthony R. Verde.