Nella policitemia vera tutto è vero tranne
VES elevata
Diminuzione dei livelli di eritropoitina
Trombocistosi
Aumento dei fosfati alcalini nei leucociti
(A) (VES alta) (1049-Davidson 22nd) (898-900-H 18(tm) (339- Harshmohan 7th) (619- Robbins)POLICITEMIA VERA* Il PCV è fortemente associato all'attivazione di mutazioni puntiformi nella tirosina chinasi JAK2 * Il PCV è caratterizzato da un aumento della produzione di globuli rossi, granulociti e piastrine nel midollo (panmielosi)* Ma è l'aumento dei globuli rossi (policitemia) ad essere responsabile della maggior parte dei sintomi clinici. La presenza della mutazione JAK-2 è un criterio Maror per la diagnosi di policitemia vera secondo i criteri dell'OMS per la diagnosi di policitemia vera. Bassi livelli di eritropoetina, trombocitosi e punteggi LAP aumentati sono tutti i criteri minori per la diagnosi di policitemia vera. Mutazione JAK-2 e policitemia Vera* JAK-2 è un membro di un famiglia evolutivamente ben conservata, non recettoriale delle tirosin chinasi e funge da tirosin chinasi affine per i recettori dell'eritropoietina* Una mutazione nella tirosin chinasi 'AK-2 sembra avere un ruolo centrale nella patogenesi del PV causando l'attivazione costitutiva della chinasi * La presenza della mutazione JAK-2 consente quindi di escludere un'eritrocitosi reattiva. I criteri OMS del 2001 per la diagnosi di PV sono stati tuttavia sviluppati prima della scoperta di questa importante mutazione e quindi sono stati sviluppati criteri OMS rivisti che includono la presenza della mutazione JAK-2 come criterio principale per la diagnosi. Nota Sebbene la presenza della mutazione JAK-2 sia un criterio importante per la diagnosi di PV, la presenza della mutazione JAK-2 da sola non è diagnostica di PV, le mutazioni JAK-2 possono essere osservate anche in altri disordini mieloproliferativi come la trombocitosi essenziale (ET) e la mielofibrosi idiopatica cronica (CIMF). e criteri minori utilizzati per la diagnosi di policitemia vera in vari sistemi di classificazione (criteri dell'OMS (criteri del gruppo di studio sulla policitemia vera revisionati e vecchi) Maggiore Minore* Mutazione JAK2 V617 F* Emoglobina > 18,5 g/dl negli uomini 16,5 g/dl nelle donne* Aumento rosso massa ematica* Splenomegalia* Anomalia genetica clonale diversa dal cromosoma Philadelphia o BCR/ABL nel midollo* Formazione di colonie eritroidi endogene in vitro* Saturazione arteriosa normale di O2 (>92%)* Trombocitosi (>400 x 109/L)* Leucocitosi ) WBC > 12 x 109/L* Aumento della fosfatasi alcalina leucocitaria (LAP> 100U)* Aumento dei livelli sierici di B12/leganti (B12 > 900 pg/ml; capacità di legame della vitamina B12 non legata > 2200 pg/ml)* Bassi livelli di eritroproteina sierica.* Panmielosi con prominente iperplasia eritoide e megacariocitica e biopsia del midollo osseo Criteri OMS rivisti (proposti) per la diagnosi di policitemia vera Criteri OMS rivisti (proposti) per la diagnosi di policitemia veraMaior criteri* Emoglobina >18,5 g/dl negli uomini >16,5 g/dl nelle donne o evidenziata da un aumento del volume dei globuli rossi* Presenza di mutazione JAK2Criteri minori* Biopsia del midollo osseo ipercellulare con panmielosi con iperplasia eritroide, granulocitica e megacariocitica prominente **Siero basso livello di eritropoietina* Formazione di colonie eritroidi endogene in vitroCriteri OMS per la diagnosi di policitemia vera (prima del nuovo criterio proposto)Criteri OMS (precedenti) per la diagnosi di policitemia veraCriteri principali* Massa di globuli rossi >25% sopra il valore medio normale previsto, o Hb >18,5 g/dl negli uomini, 16,5 g/dl nelle donne* Splenomegalia alla palpazione* Anomalia genetica clonale diversa dal cromosoma Philadelphia di BCR/ABL nel midollo* Formazione di colonie eritroidi endogene in vitro Criteri minori* Trombocitosi > 400x 199/L* WBC > 12x 109 /L* Panmielosi con iperplasia eritroide e megacariocitica prominente alla biopsia del midollo osseo* Bassi livelli sierici di eritropoietina. La VES è solo una misurazione indiretta delle concentrazioni sieriche delle proteine ​​della fase acuta, in particolare del fibrogeno.| VES| VES* Infezioni* Malattia infiammatoria Arterite temporale, polimialgia reumatica, febbre reumatica)* Tumori maligni* Paraproteinemie* Gravidanza* IRC* Malattia gastrointestinale (colite ulcerosa e regionale)* Policitemia* Anemia falciforme sferocitosi anisocitosi.* Ipofibrogenemia* Ipogammaglobulinemia* CHF* Microcitosi* Alte dosi di corticosteroidi* La VES è elevata nel mieloma multiplo (la fosfatasi alcalina sierica è normale nel mieloma multiplo, anche con coinvolgimento esteso, perché solitamente non è presente attività osteoblastica).
Blood