L'anecefalia può essere diagnosticata al più presto in quale momento della gestazione-
4 - 6 settimane
10 - 12 settimane
12 - 14 settimane
14 - 16 settimane
Ris. è 'b' cioè 10-12 settimane Rif- o La prima anomalia rilevata dall'USG è l'anencefalia. Può essere rilevato a 10-11 settimane quando il cranio può essere visualizzato ecograficamente. L'anencefalia è la forma più grave di difetto del tubo neurale craniale (NTD) ed è caratterizzata dall'assenza di tessuto corticale (sebbene il tronco encefalico e il cervelletto possano essere presenti in modo variabile) nonché dall'assenza della volta cranica. Lo spettro morfologico dell'anencefalia varia dall'olocrania (forma più grave) alla merocrania (forma più lieve). 2. Epidemiologia L'incidenza è di circa 1:1000. Esiste una predilezione femminile riconosciuta con un rapporto F:M di ~4:1. Presentazione clinica Nelle nazioni ricche, la diagnosi viene solitamente effettuata in epoca prenatale. Alla nascita la diagnosi viene posta per evidente malformazione della volta cranica. Patologia Deriva da una mancata chiusura dell'estremità antrale del tubo neurale che si prevede si verifichi intorno al 24° giorno di vita embrionale. Associazioni Come per molte altre malformazioni, si riconoscono numerose anomalie associate: altri difetti del tubo neurale: spina bifida (soprattutto cervicale) difetti cardiaci congeniti labio/palatoschisi ernia/e diaframmatica/e disrafismo spinale anomalie scheletriche: ad es. piedi torti anomalie gastrointestinali: ad es. onfalocele anomalie del tratto urinario: idronefrosi più comune Marcatori: i livelli di alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP) sono molto elevati (x2,5 MoM (multipli della mediana)): tra tutti i difetti del tubo neurale, l'anencefalia solitamente dà il più alto aumento di MSAFP 7 Caratteristiche radiografiche Ecografia prenatale L'anencefalia può essere rilevabile ecograficamente già a 11 settimane. L'ecografia può essere un metodo non invasivo, economico e veloce per rilevare l'anencefalia e ha una precisione di circa il 100% a 14 settimane. Le caratteristiche ecografiche dell'anencefalia includono: nessun tessuto parenchimale è visibile sopra le orbite e la calotta cranica è assente: parti dell'osso occipitale e del mesencefalo possono essere presenti se è presente una piccola quantità di tessuto neurale, si parla allora di exencefalia, ciò può essere osservato a livello uno stadio precedente inferiore al valore atteso per la lunghezza della corona della groppa (CRL) un aspetto ad "occhio di rana" o "topolino" può essere visto se visto nel piano coronale a causa dell'assenza di osso cranico/cervello e di orbite rigonfie. può mostrare evidenza di polidramnios: dovuto ad alterata deglutizione Trattamento e prognosi Non sorprende che l'anencefalia sia incompatibile con la vita. La terapia con acido folico può ridurre il rischio di recidiva. Esiste un leggero rischio (~ 2,5%) di recidiva di un difetto del tubo neurale nelle future gravidanze. Diagnosi differenziale Sindrome della banda amniotica: se la banda passa attraverso la testa microcefalia grave L'anencefalia non deve essere confusa con l'idranencefalia in cui è presente la volta cranica e l'assenza di tessuto cerebrale è dovuta ad insulto vascolare prenatale.