La fibrosi cistica è ereditata come condizione autosomica recessiva. Una coppia normale ha una figlia affetta dalla malattia. Ora stanno progettando di avere un altro figlio. Qual è la possibilità che suo fratello sia affetto dalla malattia?
0
2 gennaio
4 gennaio
4-Mar
Ris. È. 'c' cioè 1/4 o Il fatto che un figlio di una coppia normale sia affetto da una malattia autosomica recessiva (fibrosi cistica) indica che entrambi i genitori sono portatori di questa malattia. o Il rischio di ricorrenza di malattie autosomiche recessive nei fratelli è del 25% (') per ogni bih. Entrambi i genitori sono portatori --> il 25% dei bambini sarà affetto, il 50% sarà portatore e il 25% sarà normale. o Dall'alto flusso cha è chiaro che con ogni bih :? (i) Una probabilità su quattro di essere affetta (25%), cioè il rischio di recidiva è del 25% per ogni bih. (ii) Due possibilità su quattro di essere normali ma portatori (50%) (iii) Una possibilità su quattro di essere normali e non affetti (25%) (iv) Tre possibilità su quattro di essere fenotipicamente normali (75%), cioè non manifestare malattia