La sindrome di Turner, la verità è che...
Cromosoma XY! anomalia
Statura alta, testicoli piccoli
Coartazione preduttale dell'aorta
Presenza di testicoli
Ris. è 'c' cioè coartazione preduttale dell'aorta Sindrome di Turnero La sindrome di Turner è il disturbo dei cromosomi sessuali più comune nelle femmine fenotipiche,o La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X (45, X) ed è caratterizzata da ipogonadismo nelle femmine fenotipicheCaratteristiche di Sindrome di Turner nei bambinio I pazienti affetti più gravemente generalmente presentano durante l'infanzia edema (dovuto alla linfostasi) del dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca.o Il gonfiore del collo è correlato alla marcata distensione del sistema linfatico canali, producendo il cosiddetto igroma cistico.o Man mano che questi neonati si sviluppano, il gonfiore si attenua ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e un persistente rilassamento della pelle sulla parte posteriore del collo.o Sono comuni anche malattie cardiache congenite, in particolare la coartazione preduttale dell'aorta e della cavità premolare. Valvola aortica.o Le anomalie della CVS sono la causa più importante di mortalità nei bambini con sindrome di Turner. Caratteristiche della sindrome di Turner negli adolescenti e negli adulti:-o Alla pubertà si verifica l'incapacità di sviluppare normali caratteristiche sessuali secondarie.o I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e ci sono pochi peli pubici. I capezzoli sono molto distanziati.o La sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria e rappresenta circa il % dei casi.o Bassa statura (l'altezza raramente supera i 150 cm).o Lo stato mentale di queste pazienti è solitamente normale, ma presentano lievi difetti è stata notata un'elaborazione non verbale e visuo-spaziale delle informazioni (il ritardo mentale è associato alla presenza di un cromosoma in più e non alla perdita del cromosoma X).o Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi diretti alla ghiandola tiroidea e fino alla metà di questi pazienti sviluppa ipotiroidismo Altre caratteristiche includono bassa attaccatura posteriore dei capelli, collo intrecciato, cubito valgo, ovaie striate.o Si osservano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.
Cytogenetic Disorders