Una coppia appena sposata si rivolge all'OPD per una consulenza preconcezionale. Sia il marito che la moglie sono nani acondroplastici. Quale dei seguenti NON dovrebbe essere consigliato alla coppia?
L'intelligenza del bambino non viene influenzata
Molto probabilmente il parto richiederebbe il taglio cesareo
Esiste una probabilità del 50% che il bambino abbia una statura normale
La trasmissione è autosomica dominante
Acondroplasia: ereditarietà autosomica dominante, l'intelligenza è tipicamente normale. Displasia scheletrica non letale più comune. Il 98% dei casi è dovuto a una mutazione puntiforme specifica nel gene FGFR3 L'80% dei casi deriva da una nuova mutazione Caratterizzato da scarpatura delle ossa lunghe prevalentemente rizomelica, testa allargata con sporgenza frontale, ponte nasale depresso, lordosi lombare esagerata e una configurazione a tridente delle mani. La condizione di solito non viene diagnosticata fino alla fine della gravidanza. Quando entrambi i genitori hanno acondroplasia eterozigote (come in questo caso, poiché l'acondroplasia omozigote è per lo più letale), c'è una probabilità del 75% che il feto sia affetto (il 25% sarebbe omozigote letale e il 50% sarebbe affetto da acondroplasia eterozigote) e il 25% di probabilità del feto normale. Padre Aa x madre Aa A a A AA (affetto omozigote letale) Aa (affetto eterozigote non letale) a Aa (affetto eterozigote non letale) aa (non affetto) Il feto può essere omozigote (ovvero il 25% dei figli di genitori eterozigoti) la condizione è caratterizzata da una maggiore ferratura delle ossa lunghe ed è letale. Le donne affette richiedono quasi sempre il taglio cesareo a causa della forma distorta del bacino
Prenatal Diagnosis