Una donna di 19 anni è disturbata da un tremore a riposo, che peggiora progressivamente nel corso dei successivi 6 mesi. Mostra ideazione paranoica con allucinazioni uditive e le viene diagnosticata una psicosi acuta. All'esame obiettivo presenta un ittero sclerale. L'esame con la lampada a fessura mostra gli anelli corneali di Kayser-Fleischer. I risultati di laboratorio includono proteine ​​sieriche totali, 5,9 g/dL; albumina, 3,1 g/dL; bilirubina totale, 4,9 mg/dl; bilirubina diretta, 3,1 mg/dL; AST, 128 U/L; ALT, 157 U/L; e fosfatasi alcalina, 56 U/L. Quale dei seguenti risultati aggiuntivi dei test sierologici è più probabile che venga riportato in questo paziente?
Diminuzione del livello di α1-antitripsina
Diminuzione del livello di ceruloplasmina
Aumento del livello di a-fetoproteina
Aumento del livello di ferritina
La malattia di Wilson è una malattia ereditaria in cui livelli tossici di rame si accumulano nei tessuti, in particolare nel cervello, negli occhi e nel fegato. Il gene ATP7B della malattia di Wilson codifica per un'ATPasi che trasporta il rame negli epatociti. Con le mutazioni in questo gene, il rame non può essere secreto nel plasma. La ceruloplasmina è una a2-globulina che trasporta il rame nel plasma. Poiché il rame non può essere secreto nel plasma, i livelli di ceruloplasmina sono bassi. Nel deficit di α1-antitripsina possono verificarsi malattia epatica cronica ed enfisema panlobulare. Un aumento dell'α-fetoproteina è un marker di carcinoma epatocellulare. Un aumento della ferritina sierica può indicare emocromatosi ereditaria. Un risultato positivo per gli anticorpi antimitocondriali può essere osservato nella cirrosi biliare primitiva. Un risultato positivo per l'HBsAg indica l'HBV, che infetta solo il fegato.
Liver & Biliary Tract