Un uomo di 35 anni si presenta dal medico con dolori artritici a entrambe le ginocchia e mal di schiena. Afferma che il dolore è presente da mesi. Il paziente è apiretico e le articolazioni del ginocchio, leggermente tumefatte, non sono né calde né doloranti alla palpazione; tuttavia il dolore limita i suoi movimenti. La cartilagine delle sue orecchie appare leggermente più scura del normale. Non sono presenti tofi. Un campione di urina viene prelevato per l'analisi del contenuto di acido urico e diventa nero in laboratorio? Mentre si sta in piedi. Qual è la diagnosi più probabile a questo punto?
Alcaptonuria
Spondilite anchilosante
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Fenilchetonuria
(A) Alcaptonuria # ALKAPTONURIA una carenza dell'enzima acido omogentisico ossidasi porta alla deposizione di acido omogentisico nelle articolazioni e nella cartilagine, conferendo loro un colore scuro (ocronosi) con conseguenti alterazioni degenerative.> Classicamente, l'urina di questi pazienti diventa nera contatto con l'aria o quando l'urina viene resa alcalina, il difetto associato si trova sul cromosoma 3.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)