La vera affermazione riguardo alla sindrome di Bloom è:
IgM aumentato
Assenti IgA
Diminuzione delle IgM
IgE aumentate
Rif: Robbins Pathologic Basis of Disease, 8a edizioneSpiegazione:Sindrome di Bloom (eritema telangiectasico congenito)È una rara malattia autosomica recessivaÈ caratterizzata da:TelangectasiaFotosensibilitàDeficit di crescita a esordio prenataleImmunodeficienzaAumento della suscettibilità alle neoplasieStoriaCaratteristiche fisiche della sindrome di Bloom (eritema telangiectasico congenito).Il ritardo della crescita ha un esordio prenatale e persiste per tutta la vita. Più della metà dei bambini sono significativamente sottosviluppati nella statura fisica fino all'età di 8 anni. Neoplasia I pazienti hanno un rischio complessivo di tumori maligni da 150 a 300 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Il 20% dei pazienti sviluppa tumori maligni fe.g. leucemia acuta, linfoma, adenocarcinoma gastrointestinale). Immunologia: diminuzione di Ig A e Ig M. Infezioni ricorrenti del tratto respiratorio e gastrointestinale. Reperti cutanei. L'eritema teleangectasico appare come macule o placche distribuite a farfalla sul viso e su altre aree fotodistribuite. Gli occhi possono presentare teleangectasie sclerali. È presente cheilite con croste o sanguinamento. Macule caffè-lait con aree ipopigmentate adiacenti appaiono come "twin spotting". Abitudini craniofacciali/corporee. La mancanza di grasso sottocutaneo contribuisce a creare una facies caratteristica di un uccello, con una faccia lunga e stretta e un naso prominente. la forma del cranio è dolicocefalica. I pazienti presentano ipoplasia malare e mandibole piccole. Gli individui affetti hanno orecchie sporgenti relativamente grandi. Si notano arti lunghi, mani e piedi sproporzionatamente grandi e contrattura progressiva delle mani e dei piedi. Le estremità superiori sono lunghe in proporzione alla lunghezza del corpo. sono caratteristici i movimenti simili a quelli degli uccelli. I pazienti hanno bassa statura. Orecchio, naso e gola: i pazienti hanno una voce acuta. Sistema endocrino: i pazienti hanno ipogonadismo primario. Cause Modello di ereditarietà autosomico recessivo. Il locus del gene è la banda I5q26. 1. Risultati citogenetici in a Un paziente con sindrome di Bloom e leucemia mieloide acuta sottotipo Ml ha mostrato la presenza preferenziale di perdita totale o parziale del cromosoma 7. Mutazione del gene della DNA ligasi I. Studi di laboratorio Studio sui cromosomi: le cellule del sangue e della pelle mostrano un modello caratteristico di rottura e riarrangiamento dei cromosomi. Test per l'instabilità cromosomica, inclusi la presenza di quadriradicali e aumento degli scambi di cromatidi fratelli. Livelli di immunoglobuline (diminuzione di IgA e IgM) Assistenza medica Non ha alcun trattamento specifico Evitare l'esposizione al sole e l'uso di filtri solari può aiutare a prevenire alcuni dei cambiamenti cutanei associati alla fotosensibilità.
Cytogenetic Disorders