Numero di cromosomi di Turner
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47
46
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La sindrome di Turner, caratterizzata da ipogonadismo primario nelle femmine fenotipiche, deriva dalla monosomia paiale o completa del braccio sho del cromosoma X. Con i metodi citogenetici di routine, si riscontra che l'intero cromosoma X manca nel 57% dei pazienti, determinando un cariotipo 45,X Caratteristiche cliniche Bassa attaccatura posteriore dei capelli Statura Sho Coartazione dell'aoa Cubito valgo Ovaie con striature, infeiltà, amenorrea Linfedema periferico al bih Fettuccia del collo Petto largo e capezzoli molto distanziati Nevi pigmentati (Robbins Basic Pathology, 9a edizione. pagina: 240)
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