Distrofia muscolare di Dusehene vero -
Autosomico dominante
Esordio nella seconda decade di vita
Aumento universale della creatina chinasi
Fibra muscolare cardiaca normale.
Ris. è "c", cioè l'aumento universale della creatinchinasi La distrofia muscolare di Duchenne e Becker sono recessive di tipo X.o Quindi l'espressione del gene è essenzialmente confermata nei maschi.o Le femmine sono colpite solo se il cromosoma X che porta l'allele normale è perso o inattivato La forma di Becker è più lieve con esordio tardivo e progressione lenta,o Nei duchenni, l'esordio è precoce con miesezione ritardata.o Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, dei glutei e del deltoide,o Il segno di Gower può essere positivo all'età di 3 anni,o Il coinvolgimento cardiaco è iniziato a 10 anni di età.o L'esame istopatologico mostra una degenerazione diffusa e una rigenerazione delle fibre muscolari,o I CPX sierici sono marcatamente elevati.
Disorders of Muscle and Muscular Dystrophies