Quale delle seguenti sindromi è un esempio di disturbo dei cromosomi sessuali?
La sindrome di Marfan
Sindrome di femminilizzazione testicolare
La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Down
La forma classica della sindrome di Klinefelter è dovuta alla mancata disgiunzione meiotica dei cromosomi sessuali durante la gametogenesi. La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da testicoli piccoli, infeiltà, ginecomastia, propioni eunucoidi e virilizzazione incompleta nei maschi fenotipici. Le biopsie eseguite mostrano ialinizzazione dei tubuli seminiferi e azoospermia. Sono a maggior rischio di tumori al seno, malattie tromboemboliche, difficoltà di apprendimento, obesità, diabete mellito, vene varicose. Le indagini di laboratorio mostrano livelli elevati di FSH e LH e bassi livelli di testosterone che riflettono l'insufficienza gonadica primaria. I livelli di estradiolo aumentano a causa della stimolazione cronica delle cellule di Leydig da parte dell’LH e dell’aromatizzazione dell’androstenedione da parte del tessuto adiposo. L’aumento del rapporto estradiolo/testosterone provoca ginecomastia. Rif: Principi di medicina interna di Harrison, 18e capitolo 349, di John C. Achermann; J. Larry Jameson.