La sindrome di Turner è caratterizzata da quanto segue tranne:
Malformazioni renali
Amenorrea primaria
Linfedema
Statura alta
Ris. D. Alta statura. (Rif. Harrison's 18th/pg. 3049; Capitolo 349.) Sindrome di Turner (genesi gonadica Dxs: 45.X)# PATOFISIOLOGIA - Circa la metà degli individui affetti dalla sindrome di Turner ha un cariotipo 45,X, circa il 20% ha un cariotipo 45,X /46,XX mosaicismo e il resto presenta anomalie strutturali del cromosoma X come frammenti X, isocromosomi o anelli. Le caratteristiche cliniche della TS derivano dall'aploinsufficienza di più geni del cromosoma X (ad esempio, homeobox di bassa statura, SHOX). Tuttavia, i geni imprintati possono essere colpiti anche quando l'X ereditato ha origini parentali diverse.# CARATTERISTICHE CLINICHE - La ST è caratterizzata da strie gonadi bilaterali, amenorrea primaria, bassa statura e anomalie congenite multiple nelle femmine fenotipiche. Colpisce 1 donna su 2500 e viene diagnosticata in età diverse a seconda delle caratteristiche cliniche dominanti. Nel periodo prenatale, la diagnosi di TS viene solitamente posta incidentalmente dopo il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi per ragioni non correlate, come l'età materna avanzata. I risultati dell'ecografia prenatale includono un aumento della traslucenza nucale. La diagnosi postnatale di TS deve essere presa in considerazione nei neonati o nei lattanti di sesso femminile con linfedema, pieghe nucali, attaccatura dei capelli bassa o difetti cardiaci del lato sinistro e nelle ragazze con ritardo della crescita inspiegabile o ritardo puberale. La stragrande maggioranza delle donne con TS sviluppa un'insufficienza ovarica completa.# Trattamento: - Soggetti con difetti cardiaci congeniti (CHD) (30%) (valvola aortica bicuspide, 30-50%; coartazione dell'aorta, 30%; dilatazione della radice aortica, 5%) richiedono follow-up a lungo termine, profilassi antibiotica per procedure odontoiatriche o chirurgiche e imaging seriale delle dimensioni della radice aortica, poiché la progressiva dilatazione della radice aortica è associata ad un aumento del rischio di dissezione aortica. - Soggetti con malformazioni congenite del tratto renale e urinario (30%) sono a rischio di infezioni del tratto urinario, ipertensione e nefrocalcinosi. L'ipertensione può verificarsi indipendentemente. L'allargamento del clitoride o altre prove di virilizzazione suggeriscono la presenza di materiale cromosomico Y nascosto e traslocato ed è associato ad un aumento del rischio di gonadoblastoma, apparentemente come conseguenza di geni del cromosoma Y distinti da SRY. Ipotiroidismo autoimmune (15-30 %) può verificarsi durante l'infanzia. – Il trattamento della bassa statura nei bambini con TS rimane una sfida, poiché l'altezza finale non trattata raramente supera i 150 cm nella TS 45,X non a mosaico. L'ormone della crescita ricombinante ad alte dosi stimola il tasso di crescita nei bambini con TS e può essere utilizzato da solo o in combinazione con basse dosi dello steroide anabolizzante non aromatizzabile oxandrolone (fino a 0,05 mg/kg al giorno) in un bambino più grande (> 9 anni). - La maggior parte dei medici ora sceglie di iniziare una terapia con estrogeni a basso dosaggio.
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