Il gene coinvolto nel GIST
C-KIT
BRAC-1
p53
BRAC-2
Patogenesi dei GIST

Circa il 75%-80% di tutti i GIST presenta mutazioni oncogene con guadagno di funzione del gene che codifica per la tirosina chinasi c-KIT.
Circa l'8% dei GIST presenta mutazioni che attivano una tirosina chinasi correlata, il recettore del fattore di crescita derivato dalle piastrine a (PDGFRA).
Le tirosin chinasi del recettore c-KIT o PDGFRA costitutivamente attive attivano le vie RAS e P13K/AKT e quindi promuovono la proliferazione delle cellule tumorali.