Un bambino di 5 giorni si presenta con convulsioni intrattabili. Aveva eruzioni cutanee su tutto il corpo. L'esame del sangue ha mostrato iperammoniemia e acidosi lattica. La diagnosi probabile è:
Acidemia organica
Encefalopatia mitocondriale con aciduria lattica
Fenilchetonuria
Carenza degli enzimi del ciclo dell'urea
-La presenza di iperammoniemia insieme ad acidosi lattica in un bambino con manifestazioni neurologiche e cutanee suggerisce una diagnosi di acidemia organica. -C/F di acidemia organica: letargia, scarsa alimentazione, coma, vomito, convulsioni, ritardo dello sviluppo, distonia, odore specifico. -Risultati delle indagini: acidosi metabolica, acidosi lattica, chetosi, iperammoniemia, ipoglicemia, neutropenia. Tipi di acidemia organica: Malattia delle urine a sciroppo d'acero Acidemia metilmalonica Acidemia propionica Deficit multiplo di carbossilasi Acidemia glutarica Acidemia isovalerica ALTRE OPZIONI: Encefalopatia mitocondriale con aciduria lattica - episodi simili a ictus Fenilchetonuria - microcefalia, epilessia, odore di muffa, ridotta pigmentazione di pelle/capelli/occhi Urea carenza di enzimi del ciclo: scarsa alimentazione, convulsioni, nessuna eruzione cutanea
Disorders of Amino acid Metabolism