Un bambino di 3 anni viene valutato da un pediatra per scarsa crescita nonostante un'eccessiva assunzione di cibo. La madre riferisce che le feci del bambino sono voluminose, maleodoranti e difficili da lavare perché galleggiano. Determinazione di quale dei seguenti criteri sarebbe molto probabilmente diagnostico in questo caso?
Na+ nel liquido cerebrospinale
Na+ nel siero
Na+ nel sudore
Na+ nelle urine
Questa è una delle tre presentazioni comuni della fibrosi cistica. Le altre due manifestazioni comuni sono l'ileo da meconio nell'infanzia e le infezioni multiple del tratto respiratorio, spesso nella tarda infanzia. La fibrosi cistica è stata la prima malattia genetica per la quale è stato sviluppato un test di laboratorio specifico: il test del sudore. Questo test è ancora utilizzato a scopo diagnostico; nella sua forma moderna, in cui la pilocarpina viene utilizzata per stimolare la secrezione di sudore. Il difetto di base della fibrosi cistica è un'anomalia del canale del cloro, ma sia il contenuto di Na+ che quello di Cl- nel sudore dei bambini affetti sono aumentati rispetto al normale. Il contenuto di Na+ nel liquido cerebrospinale, nel siero, nelle urine e nel sangue intero è normale nei bambini affetti da fibrosi cistica.