Livelli di cloruro nel sudore nella malattia fibrocistica del pancreas
Elevato
Diminuito
Prima elevato poi diminuito
Prima diminuito poi elevato
Ris. è "a" cioè elevato * La malattia fibrocistica del pancreas è uguale alla mucoviscoidosi, ovvero la fibrosi cistica. In altre parole, la domanda si riferisce ai livelli di cloruro nel sudore nei pazienti con fibrosi cistica. Diagnosi di fibrosi cistica* La diagnosi di fibrosi cistica si basa sulla combinazione di criteri clinici e funzione anomala del CFTR, come documentato da test del sudore, misurazioni PD nasali e Analisi della mutazione CFTR.* Valori elevati di Cl nel sudore sono quasi patognomonici per la fibrosi cistica.* I valori di concentrazione nel sudore per CL (e Na+) variano con l'età, ma, in genere, una concentrazione di Cl >70 meq/l negli adulti discrimina tra fibrosi cistica e altre malattie. malattie.* L'analisi del DNA delle mutazioni più comuni identifica le mutazioni CF in >90% dei pazienti affetti.* La misurazione nasale della PD può documentare la disfunzione CFTR se il test Cl" del sudore è normale o borderline e non vengono identificate due mutazioni CF.* L'analisi del DNA viene eseguita di routine nei pazienti affetti da fibrosi cistica, poiché sono state identificate le relazioni genotipo-fenotipo pancreatico e sono in fase di sviluppo trattamenti specifici per classe di mutazione. Effetti gastrointestinali della fibrosi cistica* Gli effetti gastrointestinali della fibrosi cistica sono diversi.* Nel pancreas esocrino, la l'assenza del canale CFTR Cl- nella membrana apicale dell'epitelio duttale pancreatico limita la funzione di uno scambiatore Cl--HCO3- della membrana apicale per secernere bicarbonato e Na+ (mediante un processo passivo) nel condotto.* L'incapacità di secernere Na+ HCO3 - e l'acqua porta alla ritenzione di enzimi nel pancreas e alla distruzione di praticamente tutto il tessuto pancreatico.* A causa della mancanza di secrezione di Cl e acqua, l'epitelio intestinale CF non riesce a eliminare le mucine secrete e altre macromolecole dalle cripte intestinali.* La diminuzione La secrezione di liquidi mediata da CFTR può essere esacerbata da un eccessivo assorbimento di liquido, riflettendo anomalie della regolazione dell'assorbimento di Na+ mediata da CFTR (entrambi mediati dai canali del Na+ e possibilmente da altri trasportatori del Na+, ad es., scambiatori Na+-H+).* Entrambe le disfunzioni portano alla disidratazione contenuto intraluminale e ostruzione intestinale.* Nel sistema epatobiliare, la secrezione difettosa di sale duttale epatico (C1-) e di acqua provoca secrezioni biliari ispessite, cirrosi biliare focale e proliferazione del dotto biliare in circa il 25-30% dei pazienti con FC,* Il L’incapacità dell’epitelio della colecisti della FC di secernere sale e acqua può portare sia alla colecistite cronica che alla colelitiasi.
G.I.T.