Tutte le seguenti sindromi sono associate a lesioni cardiache tranne
sindrome di Turner
Sindrome di Down
Sindrome di Rasmussen
PRENDI IL 22
La sindrome di Rasmussen non è associata ad alcuna lesione cardiaca. Condizioni genetiche comuni legate alla comparsa della sindrome da malattia di cuore congenita Mutazione genetica; ereditarietà Lesioni cardiache Altre caratteristiche CATCH 22 Microdelezione in 22q; autosomico dominante (AD) Arco aoico interrotto, TOF, VSD, tronco aeriosus persistente, ventricolo destro a doppia uscita Palatoschisi, ipocalcemia, ipoplasia timica, rigurgito nasale, reflusso gastroesofageo, disturbo dell'apprendimento Williams Beuren Microdelezione dell'elastina (7qll.23); AD Stenosi aoica sopravalvolare, stenosi polmonare, ipeensione Facies elfica, ritardo mentale, personalità ipersociale, statura sho, ipercalcemia Down Trisomia 21; Traslocazione robesoniana o mosaicismo Difetto del canale AV, DIV perimembranoso, TOF Sbiadimento caratteristico, clinodattilia, ritardo mentale; ipotonia Turner 45XO o 46/45XO; mosaico Valvola aoica bicuspide, coartazione Sho statura, disgenesia gonadica linfedema Noonan PTPNll; AD Stenosi polmonare, cardiomiopatia iperofica, ASD Statura Sho, sbiadimenti dismorfici, collo palmato, ritardo dello sviluppo, criptorchidismo Associazione VATER DIV sporadico, TOF Difetti veebrali, renali e degli arti, atresia anale, fistola tracheoesofagea Holt Oram TBX5; dC Ostium Secundum ASD; VSD Anomalie dei raggi radiali Associazione CHARGE CHD7; spesso de novo Stenosi dell'aria polmonare delle branche, TOF, VSD Coloboma, ritardo della crescita, atresia delle coane, ipoplasia genitale, anomalie dell'orecchio Alagille JAG1; la maggior parte dei casi sono stenosi polmonare de novo, dissolvenze dismorfiche TOF, ittero colestatico, vebre a farfalla, anomalie renali Riferimenti: Essential Pediatrics; OP Ghai; Pagina n.: 401
C.V.S