Un bambino di 2 mesi si presenta con ritardo della crescita, vomito ricorrente, epatosplenomegalia e insufficienza renale. La calcificazione del surrene viene rilevata radiologicamente. La diagnosi più probabile è:
Emorragia surrenale
La malattia di Wolman
Feocromocitoma
morbo di Addison
Ris. B. Malattia di Wolman (Rif: Nelson 18/e p2356, 23570L'ingrossamento del fegato e della milza, la calcificazione di entrambe le ghiandole surrenali e la linfoadenopatia sono presenti nella malattia di Holman. Malattia di Wolman* La malattia di Wolman è una malattia autosomica recessiva molto rara e colpisce sia maschi che femmine. * La malattia di Wolman è causata da mutazioni nel "gene L1PA".* Il gene LI PA codifica per un enzima chiamato lipasi acida lisosomiale che si trova nei lisosomi.* Decompone i grassi come gli esteri del colesterolo e i trigliceridi in modo che possano essere utilizzati dall'organismo. Eziopatogenesi:* influenza la degradazione e l'utilizzo dei grassi e del colesterolo nell'organismo e appartiene a una famiglia di disturbi chiamati disturbi da accumulo di lipidi. Una carenza di lipasi acida lisosomiale porta all'accumulo di trigliceridi, esteri del colesterolo e altri grassi all'interno delle cellule degli individui affetti^.* Questo accumulo, così come la malnutrizione causata dall'incapacità del corpo di utilizzare i lipidi in modo corretto, provocano segni e sintomi della malattia di Wolman. Caratteristiche cliniche:* Negli individui affetti si accumulano quantità dannose di lipidi nella milza, fegato, midollo osseo, intestino tenue, ghiandole surrenali e linfonodi.* Oltre ai depositi di grasso, si osservano anche depositi di calcio nella ghiandola surrenale.* I neonati affetti dalla malattia di Wolman sono sani e attivi alla nascita, ma sviluppano presto segni e sintomi di il disturbo.* Questi possono includere ingrossamento del fegato e della milza, scarso aumento di peso, basso tono muscolare, ittero, vomito, diarrea, ritardi dello sviluppo e anemia (bassa quantità di ferro nel sangue) scarso assorbimento dei nutrienti dal cibo.* Bambini affetti da questo disturbo condizione sviluppano una grave malnutrizione e generalmente non sopravvivono oltre la prima infanzia. Diagnosi* Raggi X: modello caratteristico di calcificazione (che delinea il contorno della corteccia di entrambe le ghiandole) in ghiandole surrenali ingrossate ma di forma normale.* TAC e RM1: è mostra ingrossamento del fegato e della milza, calcificazione di entrambe le ghiandole surrenali e linfoadenopatia.* La diagnosi definitiva viene effettuata mediante la dimostrazione di un'attività carente della lipasi acida lisosomiale nei leucociti.* L'amniocentesi può essere eseguita per la diagnosi prenatale della malattia di Wolman.Trattamento:* Attualmente non esiste una cura per la malattia di Wolman. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi.* Se la ghiandola surrenale non produce abbastanza ormoni e steroidi, è possibile somministrare steroidi e ormoni sostitutivi.
Metabolism of Lipids