Una donna di 20 anni si presenta con amenorrea primaria. Ha bassi livelli di LH, FSH ed estrodial. Presenta anosmia e nessun carattere sessuale secondario all'esame. Qual è la diagnosi probabile?
Sindrome di Kaagener
Sindrome di Kallman
La sindrome di Alpo
Nessuno
Sindrome di Kallmann La sindrome di Kallmann è causata da un difetto nella sintesi dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GnRH). Caratteristiche cliniche: anemia e iposmia dovute ad agenesia e ipofasia del bulbo olfattivo. Daltonismo, atrofia ottica, sordità nervosa. Palatoschisi, criptoorchidismo e movimenti a specchio (difetti neurologici) Nei maschi: pube ritardato, micropene. Nelle femmine: amenorrea primaria, fallimento dello sviluppo sessuale secondario. Bassi livelli di LH e FSH e steroidi sessuali.