Cosa è vero riguardo all’ipercalcemia ipocalciurica familiare?
Ereditato come modello autosomico recessivo
La causa è un difetto nel recettore del PTH
I sintomi clinici si manifestano nella terza decade
Il trattamento è raramente necessario
L’ipercalcemia ipocalciurica familiare è una malattia autosomica dominante. Quindi la scelta A è sbagliata. La mutazione nel recettore del PTH è nota come malattia di Jansen. Quindi la scelta B è sbagliata. La causa è un difettoso rilevamento del calcio da parte delle ghiandole paratiroidi che porta ad un rilascio eccessivo di PTH e conseguente ipercalcemia. Il riassorbimento urinario del calcio è del 99% e si manifesta nella prima decade di vita. Quindi la scelta C è sbagliata. I sintomi clinici sono raramente presenti e quindi non è giustificato alcun trattamento.
Disorders of Parathyroid Gland