Una caratteristica è l'accumulo di sfingomielina nelle cellule fagocitiche
Malattia di Gaucher
Niemann sceglie il ds
Malattia di Tay-Sachs
Sindrome di Down
Ris. è "b", cioè malattia di Niemann Pick Le prime tre opzioni sono tipi di disturbi da accumulo lisosomiale. La caratteristica dei disturbi da accumulo lisosomiale è l'accumulo di macromolecole specifiche all'interno delle cellule che vengono normalmente metabolizzate dalle cellule. Ciò è dovuto alla carenza di uno o altri enzimi lisosomiali. Alcuni importanti disturbi da accumulo lisosomiale, gli enzimi carenti e la macromolecola immagazzinata sono elencati di seguito: Malattia da accumulo lisomale. Materiale immagazzinato da enzimi carenti* Ds*a-galattosidasi di Fabry AGlobotriaosil ceramide* ds*acido beta-glucosidasiGlucosyl di Gaucher -ceramidasi* Niemann - Pick ds*SfingomielinasiSfingomielina* Tay -Sach's ds*b - esosaminidasi gangliosidi AGM2* Sandhoff ds*b - esosaminidasi A e gangliosidi BGM2* Hurler ds*a - L-iduronidasiDermatan solfato Heparan solfato* Hunter's ds*Iduronate sulfataseDermatan solfato *Leucodistrofia metacromatica*Arilsolfatasi -ACerebroside - solfato* DS di Krabbe*GalactosylceramidaseGalactosylceramide Galattosyl sfingosina
Phospholipids, Glycolipids and their disorders