Nella malattia autosomica recessiva (AR), un genitore è normale, l'altro è portatore e anche il bambino è affetto. Qual è il motivo
Mosaicismo della linea germinale
Imprinting genomico
Penetrazione
Disomia uniparentale
La disomia uniparentale si riferisce alla situazione in cui 2 copie di un cromosoma provengono dallo stesso genitore, invece di 1 copia proveniente dalla madre e 1 copia proveniente dal padre. La sindrome di Angelman (AS) e la sindrome di Prader-Willi (PWS) sono esempi di disturbi che possono essere causati dalla disomia uniparentale. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders