Un uomo di 28 anni si presenta al pronto soccorso con una grande quantità di sangue e proteine ​​nelle urine. Ha avuto una perdita dell'udito neurosensoriale fin dall'adolescenza e ha il cristallino deformato (lenticono anteriore). Il medico sospetta una malattia genetica che potrebbe portare ad un'eventuale insufficienza renale. Se questo è il caso, è molto probabile che il paziente abbia una mutazione in quale delle seguenti proteine?
Spetrina
a1-Antitripsina
Collagene
Fibrillina
Il paziente è affetto dalla sindrome di Alport, una mutazione del collagene di tipo IV che altera la composizione della membrana basale dei glomeruli renali. In assenza di una membrana basale funzionale, i reni hanno difficoltà a filtrare adeguatamente i prodotti di scarto dal sangue nelle urine e sia il sangue che le proteine ​​possono entrare nelle urine. Il collagene di tipo IV è importante anche per l'udito (si trova nell'orecchio interno) e per l'occhio. Il collagene di tipo IV forma una struttura a rete, diversa dalle strutture a bastoncino presenti nel collagene di tipo I e si trova in quasi tutte le strutture della membrana basale. Con un tempo sufficiente, l'alterazione della membrana basale dei glomeruli porterà alla loro distruzione e alla perdita della funzione renale. Una mutazione nell'α1-antitripsina porterà all'enfisema, le mutazioni nella spettrina possono portare alla sferocitosi ereditaria, le mutazioni nella fibrillina portano alla sindrome di Marfan e le mutazioni nella catena pesante della b-miosina possono portare all'FHC.
Proteins and Amino Acids