Non una caratteristica della sferocitosi ereditaria: marzo 2007
Autosomico dominante
Aumento della superficie dei globuli rossi
MCHC aumentato
MCV normale o ridotto
Ris. B: Aumento della superficie dei globuli rossi È l'unica condizione che si presenta con MCHC aumentato La sferocitosi è causata da un difetto molecolare in una o più proteine ​​del citoscheletro dei globuli rossi, tra cui spettrina e anchirina, per cui le cellule del sangue si contraggono alla massima tensione superficiale configurazione efficiente e meno flessibile, una sfera(sferociti). Hanno un'elevata fragilità osmotica e sono più inclini al degrado fisico. Si riscontrano più comunemente nelle anemie emolitiche immunologicamente mediate e nella sferocitosi ereditaria, ma la prima avrebbe un test di Coombs diretto positivo e la seconda no. I globuli rossi deformi ma per il resto sani vengono scambiati dalla milza per globuli rossi vecchi o danneggiati e li scompone costantemente, provocando un ciclo in cui l'organismo distrugge il proprio apporto sanguigno (autoemolisi). I sintomi cronici comprendono anemia e splenomegalia. Come risultato della degradazione delle cellule del sangue, la bilirubina si accumula nella cistifellea e può causare lo sviluppo di calcoli biliari pigmentati. Negli strisci di sangue periferico, i globuli rossi appariranno anormalmente piccoli. Il CBC mostrerà un MCHC elevato. Il midollo osseo nel suo ruolo di produzione di globuli rossi mostrerà iperplasia, ovvero l'aumentata attività di sostituzione dei globuli rossi. Di conseguenza, la conta dei globuli rossi o dei reticolociti immaturi apparirà elevata.