Un uomo di 19 anni accusa affaticamento precoce e crampi muscolari mentre fa sport. Sta bene quando cammina o svolge lavori leggeri. All'esame obiettivo appare bene e la forza muscolare dei muscoli prossimali è normale. Non si verifica affaticamento muscolare con esercizi ripetitivi di presa del braccio. Dopo un test da sforzo, la creatinchinasi sierica (CK) è elevata e il livello di lattato è normale. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
La malattia di Gaucher
malattia di Tay-Sachs
Malattia di McArdle (malattia da accumulo di glicogeno)
emocromatosi
Esistono molti tipi di malattie da accumulo di glicogeno, ciascuna causata da una diversa anomalia enzimatica. I tipi più noti di malattia da accumulo di glicogeno sono quelli che hanno una fisiopatologia epatico-ipoglicemica (ad esempio, la malattia di von Gierke) o quelli che hanno una fisiopatologia dell'energia muscolare (malattia di McArdle). Nel caso di McArdle i sintomi si sviluppano solitamente in età adulta e sono caratterizzati da crampi e lesioni muscolari dovute all'esercizio fisico intenso, ma non alle attività abituali. Le malattie di Gaucher e Tay-Sachs sono malattie da accumulo lisosomiale.
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