Un bambino ha nicrocefalia, occhi azzurri, pelle chiara e ritardo mentale. Il test del cloruro ferrico è positivo. Qual è la diagnosi probabile?
Fenilchetonuria (PKU)
Omocistinuria
Tirosinosi
Alcaptonuria
Manifestazioni cliniche della fenilchetonuria 

Normale alla nascita
I sintomi si manifestano dopo 1 mese -


Ritardo mentale → Non presente alla nascita, si sviluppa gradualmente.
Segni neurologici Irritabilità, tremori, convulsioni, ipercinesi e ipertonia muscolare e riflesso esagerato.
Capelli biondi, iride blu, pelle chiara.
Odore corporeo di muffa o di topo.
Vomito
Microcefalia
Ipoplasia dello smalto e ritardo della crescita