L'iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 11 beta idrossilasi si presenta con tutti tranne?
Acidosi metabolica
Ipokaliemia
Ipernatriemia
Ipertensione
Il deficit di 11 -b-idrossilasi è caratterizzato da: Eccesso di mineralocoicoidi e quindi ipertensione. L’eccesso di mineralocoicoidi porta a ipokaliemia e alcalosi metabolica. La carenza di glucocoicoidi porta all'ipoglicemia e l'eccesso di ACTH porta all'iperpigmentazione attorno ai genitali. L'eccesso di androgeni surrenalici porta alla virilizzazione Variante Gene Impatto sulla sintesi degli steroidi Marker diagnostico nel siero (e nelle urine) Deficit di 21-idrossilasi CYP21A2 di glucocoicoidi, deficit di mineralocoicoidi, eccesso di androgeni surrenalici Deficit di 17-idrossiprogesterone di 11-idrossilasi (11OHD) Deficit di glucocoicoidi CYP11B1, eccesso di mineralocoicoidi , eccesso di androgeni surrenalici 11-Deossicoisolo
Disorders of Adrenal Gland