Durante un esame fisico di routine pre-assunzione, un uomo di 24 anni apparentemente sano presenta un aumento dei livelli sierici di bilirubina non coniugata. La bilirubina coniugata e le transaminasi sono normali. Un attento interrogatorio non rivela alcuna prova di malattie recenti. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dubin-Johnson
La sindrome di Gilbe
Sindrome del rotore
La sindrome di Gilbe è una condizione ereditaria relativamente comune, così lieve che è possibile classificarla come una variante normale piuttosto che come una vera malattia. Produce iperbilirubinemia asintomatica non coniugata ed è importante conoscerla per evitare procedure diagnostiche non necessarie. La sindrome di Crigler-Najjar (scelta A) rappresenta diverse malattie ereditarie caratterizzate da grave iperbilirubinemia non coniugata. Il tipo che formo, in particolare, può essere fatale. Le sindromi di Dubin-Johnson e Rotor sono iperbilirubinemia coniugata ereditaria relativamente lieve. Rif: Murray RK (2011). Capitolo 31. Porfirine e pigmenti biliari. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.