La sindrome di Chediakhigashi è caratterizzata dai seguenti tranne ?
È una malattia autosomica recessiva
Mutazione nel gene LYST
Albinismo occulocutaneo
Formazione efficace di fagolisosomi
Ris. è "d" cioè formazione efficace di fagolisosomi Sindrome di Chediakhigashi: è una malattia autosomica recessiva. La sindrome di Chediakhigashi è causata da una mutazione nel gene LYST. Questo gene fornisce istruzioni per creare una proteina nota come regolatore del traffico lisosomiale. Questa proteina svolge un ruolo nel trasporto dei materiali nei lisosomi. I lisosomi contengono diversi enzimi. Usano questi enzimi per uccidere vari microrganismi e abbattere diverse tossine. Durante la fagocitosi, i lisosomi si fondono con il fagosoma, formando il fagolisosoma. Una volta formati i fagolisosomi, i lisosomi secernono enzimi per uccidere i batteri. La mutazione nella proteina LSYT altera le dimensioni, la struttura e la funzione dei lisosomi. I lisosomi non possono fondersi con il fagosoma per formare il fagolisosoma. Pertanto questa sindrome è una malattia con batteriolisi compromessa a causa della ridotta formazione del fagolisosoma. Di conseguenza, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di chediakhigashi presenta infezioni ripetute e persistenti, che compaiono durante l'infanzia o la prima infanzia. Queste infezioni sono pericolose per la vita. Oltre ai granuli dei lisosomi, vengono colpiti anche i granuli secretori/di deposito di varie altre cellule. Le altre cellule coinvolte sono: Melanosomi dei melanociti Corpi densi di piastrine Granuli di cellule di Schwann Nei neutrofili e nei neutrofili sono presenti granuli primari giganti altri granuli contenenti cellule. Nelle cellule pigmentate chiamate melanociti, il melanosoma diventa anormalmente grande, quindi vi è una ridotta produzione di melanina. Pertanto, le persone con la sindrome di Chediak Higashi presentano un albinismo occulocutaneo: il colore della pelle, dei capelli e degli occhi è ridotto. L'anomalia delle piastrine produce disturbi emorragici. I granuli difettosi nelle cellule di Schwann portano a sintomi neurologici, ad es. neuropatia periferica. La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Chediak Higashi alla fine raggiunge uno stadio del disturbo noto come fase accelerata (stadio simile al linfoma). Si ritiene che questa fase grave della malattia sia innescata da un'infezione virale (virus E.B.). Nella fase accelerata, i globuli bianchi difettosi si dividono in modo incontrollabile e invadono molti organi del corpo. La fase accelerata è associata a febbre, episodi di sanguinamento anomalo, infezioni gravi e insufficienza d'organo. Di solito sono pericolosi per la vita e portano alla morte.