Il test di Guthrie può essere utilizzato per la diagnosi di:
Tirosinemia
Galattosemia
Alcaptonuria
Fenilchetonuria
Per la fenilchetonuria viene utilizzato il test di inibizione batterica di Guthrie. Tirosinemia- | siero AFP e succinil acetone nel siero e nelle urine Galattosemia- urina: test Benedict positivo Alcaptonuria- Gascromatografia e spettrometria di massa (GCMS)
Disorders of Amino acid Metabolism