La sindrome di Down è dovuta alla mancata disgiunzione di:
21
18
11
15
Ris. è "a", cioè cromosoma 21 Nel 95% dei casi di sindrome di Down, la trisomia di 21:-o Il cromosoma in più è di origine materna.o L'1% ha un mosaico e alcuni hanno tutti il ​​cromosoma 46,o Il 4% ha una traslocazione robertsoniana, o t (13 : 21)o t (14 : 21)o t (15 : 21)o Molto raramente il braccio lungo del cromosoma 21 è triplicato (trisomia parziale).
Genetics of Common Disorders