Nei pazienti con deficit di G6PD, l'emolisi è dovuta alla diminuzione
H+
TPP
NADH
NADPH
Il deficit di G6PD è un tratto ereditario legato al sesso. Sebbene il deficit si manifesti in tutte le cellule degli individui affetti, è più grave nei globuli rossi. Lo shunt dell'HMP è l'unico mezzo per fornire NADPH agli eritrociti. La ridotta attività di G6PD compromette la sintesi di NADPH nei globuli rossi. Ciò provoca l'accumulo di metaemoglobina e perossidi negli eritrociti che portano all'emolisi.
Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi è il più comune e il deficit di piruvato chinasi è la seconda anemia emolitica correlata al deficit enzimatico più comune.