Quale dei seguenti è un criterio importante per la Neurofibromatosi (NF-1)?
Macule ipopigmentate
Lentiggini ascellari
fossette dello smalto dentale
Angiofibromi facciali
Neurofibromatosi Gene NF-1 sul braccio lungo prossimale del cromosoma 17 AD Il gene NF-2 è situato vicino al centro del braccio lungo del cromosoma 22 Criteri diagnostici per NF 1: >=2 dei seguenti criteri da soddisfare: 1. >=6 macule caffè-latte di diametro massimo superiore a 5 mm negli individui pre-pubeali e di diametro massimo superiore a 15 mm negli individui post-pubeali. 2. >=2 neurofibromi di qualsiasi tipo o 1 neurofibroma plessiforme. 3. Lentiggini nelle regioni ascellari o inguinali 4. Glioma ottico 5. >=2 noduli di Lisch 6. Lesione ossea caratteristica come displasia sfenoidale o assottigliamento del coex dell'osso lungo con o senza pseudoarosi 7. Un parente di primo grado (genitore, fratello, figlio) con NF1 secondo i criteri di cui sopra. La presenza di una o due macchie caffè-latte non è diagnostica in assenza di altri segni della malattia ma se sono presenti sei o più macchie caffè-latte, con un diametro pari o superiore a 5 mm, la probabilità di la neurofibromatosi è elevata.
Nutrition and Metabolic disorders,Systemic conditions ,Genodermatoses, Connective tissue disorders,Photodermatoses