Quale delle seguenti malattie si verifica a causa della carenza di glucocerebroside?
Malattia di Gaucher
Malattia di Pompe
Malattia di Fabry
Malattia di Krabbe
Risposta: a (malattia di Gaucher) Rif: Vasudevan e Sreekumari, 4a ed. La malattia di Gaucher è dovuta alla mancanza di glucocerebroside e la sostanza che si accumula è la glucosil ceramide. Disturbi da accumulo lisosomiale/ sfingolipidosi/ malattie da accumulo di lipidi: Malattia Carenza di enzimi Accumulo di sostanze * Malattia di pompea glucosidasi ( maltasi acida)glicogeno* Malattia di Gaucherb glucocerebrosidasiglucosil ceramide (cerebroside)* Galattosidaseglobotriaosil ceramide di Fabrya (ceramil trihexoside)* Galattosidasegalattosil ceramide di Krabbeb* Malattia di Niemann-Pick SfingomielinasiGangliosidosi GM1 Disturbi da accumulo di glicogenoDeficit enzimatico* Tipo I Von GirkeGlucosio 6 fatasi* Tipo II Malattia di pompa a glucosidasi* Coris ( Forbes)Enzima deramificante* AndersonEnzima ramificante* Me ArdleFosforrilasi muscolare* Tipo IV Malattia di HerFosforrilasi epatica
Carbohydrates