Un paziente di 22 anni si presenta con tumori neurali multipli, hamaomi pigmentati dell'iride e numerose macchie marrone chiaro sulla pelle. Informa il medico che suo padre, così come uno zio e suo nonno paterno, soffrivano di una condizione simile. Questo paziente probabilmente soffre di quale delle seguenti condizioni?
Ependimoma
Malattia di Huntington
Sindrome di Marfan
Neurofibromatosi di tipo I
La neurofibromatosi di tipo 1, o malattia di von Recklinghausen, è una malattia autosomica dominante con elevata penetranza, ma espressività variabile. La malattia presenta tre caratteristiche principali: (1) tumori neurali multipli in qualsiasi parte del corpo o all'interno (2) numerose lesioni cutanee pigmentate (macchie café au lait); e (3) hamaomi pigmentati dell'iride (noduli di Lisch). Studi micrografici elettronici mostrano che i tumori sono il risultato della proliferazione di fibroblasti o cellule di Schwann nei nervi periferici, probabilmente a causa dell'inattivazione del ras. Non esiste alcun trattamento, ad eccezione della resezione chirurgica dei tumori sintomatici. L’ependimoma può verificarsi ovunque si trovino le cellule ependimali. Sono più comuni nei bambini e molto spesso hanno origine nel quarto ventricolo. Sono i gliomi intramidollari più comuni del midollo spinale. La malattia di Huntington, una malattia autosomica dominante, è caratterizzata da grave degenerazione del nucleo caudato insieme ad alterazioni degenerative del putamen e del coex. Oltre alla corea, questi pazienti soffrono spesso di movimenti atetoidi, demenza progressiva e disturbi comportamentali. La sindrome di Marfan è dovuta a un difetto nel gene della fibrillina. I principali risultati clinici coinvolgono lo scheletro, il sistema cardiovascolare e l'occhio. Gli individui affetti tendono ad essere alti con estremità lunghe e appendici lunghe e affusolate. Sono comuni il prolasso della valvola mitrale e la dilatazione dell'anello della valvola aoica o la dissezione aoica dovuti alla degenerazione cistica mediale.