Una donna di 36 anni si presenta con un gonfiore al collo notato per la prima volta 3 mesi fa. Nello stesso periodo lamenta anche diarrea acquosa intermittente. L'esame obiettivo rivela un nodulo non dolente nel lobo sinistro della tiroide. La madre del paziente è morta di cancro alla tiroide 8 anni fa. Il nodulo tiroideo risulta “freddo” mediante scintigrafia con radioiodio. Un'agobiopsia del nodulo rivela cellule maligne e materiale eosinofilo omogeneo. Il tumore nel paziente descritto nella domanda 38 viene rimosso e una sezione colorata con rosso Congo rivela stroma amiloide birifrangente. Gli studi genetici mostrano che questo paziente ha una sindrome da cancro familiare. Oltre all'iperparatiroidismo, si avvisa la paziente che è a rischio di sviluppare quale delle seguenti malattie neoplastiche?
Craniofaringioma
Adenoma follicolare della tiroide
Neuroblastoma
Feocromocitoma
I pazienti con la forma familiare di carcinoma midollare sono spesso affetti da MEN-2, che comprende feocromocitoma della midollare surrenale e iperplasia o adenoma delle paratiroidi. Mutazioni somatiche del protooncogene RET sono state riscontrate in pazienti con MEN-2A e mutazioni RET sono state rilevate nel 25%-70% dei casi di carcinoma midollare sporadico della tiroide. Nessuna delle altre scelte si incontra nei pazienti con MEN-2.Diagnosi: neoplasia endocrina multipla
Endocrine