Tutte le seguenti affermazioni sono vere per quanto riguarda la sindrome da iper IgE, tranne:
Autosomico dominante
Cifoscoliosi
Ascessi cutanei ricorrenti
Bassi livelli sierici di IgG, IgA e IgM
Sindrome da iper IgE/sindrome di Job Mutazioni inibitorie autosomiche dominanti nel trasduttore del segnale e nell'attivatore della trascrizione 3 (STAT3) portano all'inibizione della normale segnalazione STAT I pazienti hanno facies caratteristica:- Naso largo Cifoscoliosi Osteoporosi Eczema La chemiotassi anormale è una caratteristica variabile Infezioni sinopolmonari e cutanee ricorrenti ("ascessi freddi") Il livello sierico di IgE è significativamente elevato mentre il livello di IgM, IgG e IgA è normale. La valutazione in vivo dell'infiammazione è possibile con un test della finestra cutanea Rebuck o un test della vescica cutanea in vivo, che misura la capacità dei leucociti e dell'infiammazione mediatori ad accumularsi localmente nella pelle. Per la diagnosi di laboratorio vengono utilizzati test in vitro di aggregazione dei fagociti, aderenza, chemiotassi, fagocitosi, degranulazione e attività microbicida (per S. aureus).
Immunology