La disomia materna del cromosoma 15 è riscontrata in ?
Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Angelman
La sindrome di Turner
Ris. è "a", cioè sindrome di Prader-Willi Nella sindrome di Prader-Willi, circa il 60% dei casi presenta disomia uniparentale materna (UPD materno: manca il cromosoma paterno 15). o La disomia uniparentale (UPD) si verifica quando entrambi i cromosomi di una coppia di cromosomi in una persona con un numero normale di cromosomi sono stati ereditati da un solo genitore. o Può essere di origine materna (UPD materna) o paterna (UPD paterna). o Ad esempio, la sindrome di Russell-Silver (UPD cromosoma materno 7) e la sindrome di Prader-Willi (UPD cromosoma materno 5 nel 60% dei casi). Sindrome di Angelman (cromosoma paterno UPD 15 nel 5%). o Può essere: Isodisomia uniparentale Eterodisomia uniparentale o Isodisomia uniparentale particolarmente importante quando il genitore è portatore di una malattia autosomica recessiva. Il bambino svilupperà una malattia autosomica recessiva anche se uno dei genitori è portatore di quella malattia recessiva. o Le malattie autosomiche recessive atrofia muscolare spinale, fibrosi cistica, ipoplasia dei capelli e cailage, talassemie f, e la sindrome di Bloom si sono verificate a causa della disomia uniparentale.