Un bambino con sindrome di Down è un ritardato mentale. Possono verificarsi tutte le anomalie citogenetiche tranne ?
Eliminato 21
Trisomia 21
Traslocazione di Robesonia
Mosaico
In circa il 95% dei casi la sindrome di Down è dovuta alla presenza di 3 copie del cromosoma 21. Circa l'1% dei casi con trisomia 21 sono mosaicati. Un altro 4% ha una traslocazione che coinvolge il cromosoma 21. La maggior parte delle traslocazioni sono fusioni al centromero tra i cromosomi 13,14,15,21 e 22 note come traslocazione robesoniale. Riferimento: Nelson TB di pediatria edizione 19 pag 402.
Genetic and genetic disorders