Una giovane donna presenta ipertensione con VMA >14 mg/die, associata a:
Tiroide Ca midollare
Malattia di Von Hippel Lindau
Sindrome di Sturge-Weber
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La risposta è D.)'a' cioè tiroide midollare del Ca, 'b' cioè malattia di Von-Hippel Lindau, ; "c" ovvero sindrome di Sturge-weber Una giovane paziente con ipertensione e VMA > 14 mg/24 ore (la normale escrezione di VMA nelle urine è inferiore a 7 mg/24 ore) è suggestiva di feocromocitoma. Le sindromi familiari associate ai feocromocitomi comprendono MEN 2A e 2B, neurofibromatosi (malattia di von Recklinghausen) e malattia VHL. La MEN 2A (sindrome di Sipple) è caratterizzata da quanto segue: Carcinoma midollare della tiroide Adenoma paratiroideo Feocromocitomi Malattia di Hirschsprung. La MEN 2B è caratterizzata da: Carcinoma midollare della tiroide Feocromocitoma Neurofibromatosi della mucosa Ganglioneuromatosi intestinale Malattia di Hirschsprung Abitudine del corpo marfanoide. La malattia VHL è associata a quanto segue: Feocromocitoma Emangioblastoma cerebellare Carcinoma a cellule renali Cisti renali e pancreatiche Cistoadenomi dell'epididimo. La neurofibromatosi, o malattia di von Recklinghausen, è caratterizzata da anomalie congenite (spesso tumori benigni) della pelle, del sistema nervoso, delle ossa e delle ghiandole endocrine. È stato riscontrato che solo l'1% dei pazienti con neurofibromatosi presenta feocromocitomi, ma fino al 5% dei pazienti con feocromocitoma è affetto da neurofibromatosi. Altri disturbi neuroectodermici associati ai feocromocitomi includono la sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville, epiloia) e la malattia di Sturge-Weber. sindrome.