In quale neuropatia ereditaria si trova la classica tetrade composta da neuropatia periferica, retinite pigmentosa, atassia cerebellare e livelli elevati di proteine ​​nel liquido cerebrospinale?
Malattia di Fabry
La malattia di Refsum
La malattia di Tangeri
Adrenoleucodistrofia
La malattia di Refsum è un errore congenito del metabolismo autosomico recessivo. È dovuta all'accumulo di acido fitanico nel sangue e nei tessuti. Le caratteristiche classiche comprendono la retinite pigmentosa, la neuropatia periferica, l'atassia cerebellare, l'aumento delle proteine ​​nel liquido cerebrospinale senza aumento del numero delle cellule.