Quale dei seguenti non è un disturbo da rottura cromosomica?
Sindrome di Bloom
Anemia dei coni dei ventagli
Atassia teleangectasia
distrofia muscolare di Duchenne
Rif: http://emedicine.medscape.com/article/951148- panoramicaSpiegazione: Le sindromi da rottura cromosomica sono un gruppo di malattie genetiche che vengono tipicamente trasmesse con modalità autosomica recessiva. In coltura, le cellule degli individui affetti mostrano tassi elevati di rottura o instabilità cromosomica, che porta a riarrangiamenti cromosomici. I disturbi sono caratterizzati da un difetto nei meccanismi di riparazione del DNA o instabilità genomica e i pazienti con questi disturbi mostrano una maggiore predisposizione al cancro. Le seguenti sono sindromi da rottura cromosomica: Atassia telangiectasia (AT) Sindrome di Bloom (BS) Anemia di Fanconi (FA) Xeroderma pigmentoso (XP) Le sindromi da rottura cromosomica sono relativamente rare: la maggior parte dei medici praticanti potrebbe non vedere mai un paziente con una sindrome da rottura cromosomica. Alcune delle sindromi specifiche si verificano con tassi relativamente elevati in alcuni gruppi etnici. Diagnosi è complicato perché i sintomi possono essere vari e complessi. Questi disturbi sono spesso letali.
Environment & Nutritional Pathology