Si vedono punti Café au lait
NF
Sindrome di Gardner
Sindrome di Down
Sindrome di Cockayne
Le macchie café lau ait sono tipiche della neurofibromatosi: le macchie café au lait, o macule cafe au lait, sono macchie piatte e pigmentate. Il nome café au lait in francese significa "caffè con latte" e si riferisce al loro colore marrone chiaro. Sono anche chiamate "macchie della giraffa" o "macchie della costa del Maine", in riferimento ai loro bordi frastagliati. Sono causate da una raccolta di melanociti che producono pigmenti nell'epidermide della pelle. Queste macchie sono in genere permanenti e possono crescere o aumentare di numero nel tempo. Le macchie café au lait sono spesso innocue ma possono essere associate a sindromi come la neurofibromatosi di tipo 1 e la sindrome di McCune-Albright Le macchie café au lait possono derivare da cause diverse e non correlate: Avere sei o più macchie café au lait superiori a 5 mm di diametro prima il pube, o un diametro maggiore di 15 mm dopo la pube, è una caratteristica diagnostica della neurofibromatosi di tipo I, ma per diagnosticare la NF-1 sono necessarie altre caratteristiche. Sono state osservate macchie familiari multiple di café au lait senza diagnosi di NF-1. Possono essere causati dalla vitiligine nella rara sindrome di McCune-Albright. Sindrome di Legius Anemia di Fanconi Atassia-telangectasia idiopatica Sindrome del nevo basocellulare Lesione cutanea congenita benigna Sindrome di Bloom Sindrome di Chediak-Higashi Nevo congenito Malattia di Gaucher Sindrome di Hunter Sindrome di Jaffe-Campanacci Sindrome di Maffucci Sindrome del neuroma multiplo della mucosa Sindrome di Noonan Sindrome di Silver-Russell Sindrome di Watson Sclerosi tuberosa Wiskott- Sindrome di Aldrich Rif Harrison 20a edizione pag 1234
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