Quale delle seguenti affermazioni sulla malattia di Wilson è VERA?
Bassi livelli di ceruloplasmina sierica e bassi livelli di rame urinario
Bassi livelli di ceruloplasmina sierica e alti livelli di rame urinario
Ceruloplasmina sierica elevata e rame urinario basso
Elevati livelli di ceruloplasmina sierica e elevati livelli di rame urinario
Nella malattia di Wilson, a causa della carenza della proteina ATP7B, l'escrezione biliare del rame è compromessa e questo si accumula nel fegato. L'incorporazione difettosa del rame nella ceruloplasmina porta al suo catabolismo eccessivo e ai livelli di ceruloplasmina più bassi. I livelli sierici di rame sono generalmente inferiori al normale a causa dei bassi livelli di ceruloplasmina nel sangue. Con il progredire della malattia, i livelli di rame libero aumentano e si depositano in vari organi e vengono escreti nelle urine. Rif: Principi di medicina interna di Harrison 18a edizione/capitolo 360.