I livelli degli enzimi sono aumentati nella distrofia muscolare di Duchenne?
LDH
SGOT
SGPT
CPK
Ris. d(CPK). (Ref. Harrison's Medicine, 18/Cap. 387. Distrofie muscolari e altre malattie muscolari) Distrofia muscolare di Duchennes# Disturbo recessivo legato all'X^# Gene difettoso: distrofina# Presente alla nascita, compare a 3-5 anni e muore a 16-18 anni anni# Segno di Gower positivo# La causa più comune di morte è un'infezione polmonare fatale.# Compromissione cognitiva# La CPK è invariabilmente aumentata (20-100 volte il valore normale), anormale alla nascita ma diminuisce successivamente con la malattia.# Perdita di massa muscolare.# Definitiva diagnosi: biopsia muscolare, mostra deficit di distrofina/analisi delle mutazioni dei globuli bianchi.# Trattamento: steroidi e di supporto.Distrofie muscolariTipoEreditarietàGene/proteina difettosaEtà di esordioCaratteristiche clinicheAltri sistemi organici coinvoltiDistrofina XR di DuchennePrima dei 5 anniDebolezza progressiva dei muscoli della cinturaIncapace di camminare dopo i 12 anniCifoscoliosi progressivaInsufficienza respiratoria in 2 giorni o 3 giorni decennioCardiomiopatiaDisturbo mentaleXRDistrofina di BeckerDalla prima infanzia all'adultoDebolezza progressiva dei muscoli dei cingoliIn grado di camminare dopo i 15 anniL'insufficienza respiratoria può svilupparsi entro la 4a decadeCardiomiopatiaCingoloAD/ARDiversiDalla prima infanzia al primo adultoDebolezza lenta e progressiva dei muscoli delle spalle e dei cingoli dell'ancaA+- CardiomiopatiaEmery- DreifussXR/ADEmerina/Lamins A/CNesprin- 1,Nesprin 2,'TMEM43 Dall'infanzia all'adulto Contratture del gomito, debolezza omerale e peroneale Cardiomiopatia Congenita AR Diversi Alla nascita o entro i primi mesi Ipotonia, contratture, tappe ritardate Progressione verso l'insufficienza respiratoria in alcuni; decorso statico negli altri Anomalie del sistema nervoso centrale (ipomielinizzazione, malformazione) Anomalie oculari Miotonica (DM1, DM2) ADDM1: espansione ripetizione CTGDM2: espansione ripetizione CCTG Dall'infanzia all'adulto Forse dall'infanzia se la madre è affetta (solo DM1) Debolezza lentamente progressiva del viso, del cingolo scapolare e della dorsiflessione del piede Prossimale preferenziale debolezza nella DM2 Difetti della conduzione cardiaca Compromissione mentale Cataratta Calvizie frontale Atrofia gonadica Facio scapolo-omerale ADDUX4 4q Dall'infanzia all'adulto Debolezza lentamente progressiva del viso, del cingolo scapolare e della dorsiflessione del piede Sordità Malattia di Coats (occhio) Oculofaringea AD Espansione, proteina legante poli-A RNA V-VI decade Debolezza lentamente progressiva della regione extraoculare, faringea e muscoli degli arti
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