La sindrome di Down è:
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
45,X
Sintomi della sindrome di Down (trisomia 21): Ritardo mentale Pieghe epicanto e profilo facciale piatto Piega di Simian Ernia ombelicale Ipotonia Spazio tra il primo e il secondo dito Difetti congeniti del cuore Sintomi della trisomia 18 (sindrome di Edwards): Occipite prominente Ritardo mentale Orecchie a impianto basso Difetti congeniti del cuore Rocker -piedi inferiori Trisomia 13 (sindrome di Patau) sintomi: Microftalmia Microcefalia e ritardo mentale Polidattilia Labbro e palatoschisi Difetti renali Sindrome di Turner (45,X) includono: Statura Sho Coartazione dell'aoa Cubito valgo Striature ovariche, infelicità, amenorrea Linfedema periferico a bih Basso attaccatura posteriore dei capelli Tessitura del collo Torace ampio e capezzoli ampiamente distanziati
Specific Cytogenetic Disorders