Ad un paziente è stata diagnosticata la sindrome di Marfan. Quale delle seguenti è la causa di morte più comune in questi pazienti?
Malattia del fegato
Infarto miocardico
Infezione ricorrente
Malattia Aoica
Sindrome di Marfan Difetto autosomico dominante in una glicoproteina extracellulare chiamata fibrillina-1. Perdita di fibrillina- Manifestazioni cliniche della sindrome di Marfan. Perdita di supporto strutturale nel tessuto connettivo ricco di microfibrille ed eccessiva attivazione della segnalazione del TGF-b. Anomalie scheletriche Insolitamente alto Estremità eccezionalmente lunghe e dita delle mani e dei piedi lunghe e affusolate. Lesioni cardiovascolari Prolasso della valvola mitrale Dissezione Aoica.
Single Gene Disorders