Un bambino di 10 anni con comportamento aggressivo, automutilante e scarsa concentrazione lamenta dolori articolari e ridotta produzione urinaria. La presentazione del bambino è molto probabilmente dovuta alla carenza di quale enzima?
HGPasi
Adenosina Deaminasi
APase
Maltasi acida
Il bambino nella domanda mostra le caratteristiche della sindrome di Lesch Nyhan causata dal deficit di HGPasi. L'ipoxantina guanina fosforibosil transferasi è un enzima responsabile della formazione dell'ipoxantina in acido inosoico e della guanina in acido guanilico. Questa carenza enzimatica può presentarsi in forma completa solo nei maschi e viene trasmessa attraverso una modalità ereditaria legata al sesso. La sindrome di Leschnyhan è una forma grave di deficit enzimatico che provoca ritardo mentale, comportamento mutilante compulsivo e coreoatetosi. In aggiunta a quanto sopra, i pazienti presentano iperuricemia e iperuricosuria, nonché segni di arite gottosa e malattia dei calcoli di acido urico. Il trattamento consiste nella riduzione delle purine nella dieta, nell'aumento dell'assorbimento di liquidi, nell'alcalinizzazione delle urine a pH 6,6 con citrato di potassio. Rif: Urologia clinica pediatrica di A. Barry Belman, pagina 1231; Malattie metaboliche ereditarie: una guida a 100 condizioni di Steve Hannigan, pagina 85; Principi di medicina interna di Harrison, 18a edizione, capitoli 359, 361