Tutti sono presenti nella neurofibromatosi TRANNE?
Meningioma
Nodulo di Lisch
Lentiggini ascellari
Cerotto shagreen
Patch Shagreen RIF: Harrison's 17th ed capitolo 374 "Il patch Shagreen è presente nella sclerosi tuberosa" Caratteristica NF1 NF2 La mutazione del gene NFl sul cromosoma 17 causa il gene NF2 sul cromosoma 22q. La malattia di von Recklinghausen. Il NFl NF2 codifica per una proteina chiamata gene che è un gene soppressore del tumore; codifica per una proteina, neurofibromina, neurofibromina 2, schwannomin, o merlin. Neurofibromi cutanei tipici della pelle, lesioni pigmentate della pelle chiamate macchie caffelatte, lentiggini in aree non esposte al sole come l'ascella, hamaomi dell'iride chiamati noduli di Lisch, e pseudoahrosi della tibia Raramente si verificano macchie multiple di caffè latte e neurofibromi periferici. Complicazioni Possono verificarsi anche stenosi dell'acqueduttale con idrocefalo, scoliosi, bassa statura, ipertensione, epilessia e ritardo mentale. Un tipo caratteristico di cataratta, l'opacità lenticolare subcapsulare posteriore giovanile, si verifica in NF2 Caratteristiche neurologiche I pazienti con NF1 corrono un rischio maggiore di sviluppare neoplasie del sistema nervoso, inclusi neurofibromi plessiformi, gliomi ependimomi delle vie ottiche, meningiomi, astrocitomi e feocromocitomi. I neurofibromi possono subire una degenerazione maligna secondaria e diventare sarcomatosi. NF2 è caratterizzato dallo sviluppo di schwannomi vestibolari bilaterali in >90% degli individui che ereditano il gene I pazienti con NF2 hanno anche una predisposizione allo sviluppo di meningiomi, gliomi e schwannomi dei nervi cranici e spinali