Una ragazza di 16 anni presenta amenorrea primaria. All'esame, lo sviluppo del seno è normale, i peli ascellari e pubici sono radi, la vagina è normale. L'USG ha rivelato utero assente e strutture nodulari solide nelle regioni inguinali B/L. La diagnosi è?
Sindrome da insensibilità agli androgeni
MRKH
Sindrome di Turner
Disgenesia gonadica pura
MRKH Sindrome da insensibilità agli androgeni Genotipo XX XY sesso di allevamento Femmina Femmina Sviluppo del seno Normale (effetto estrogeno) Normale Peli pubici e ascellari Normale Assente (insensibilità al testosterone) Gonade Ovaio normale Testicolo Utero Assente Assente Rischio di neoplasie gonadiche Nessuno Aumentato Gonadectomia Non richiesta Raccomandata dopo il conseguimento pubey CONSIGLIO PER L'APPRENDIMENTO: MRKH (AGENESI MULLERIAN) È XX MA NON HA LA COMPONENTE MULLERIAN (UTERO E VAGINA). OVAIO NORMALE (NON MULLERIAN) - ESTROGENI - CARATTERI SESSUALI SECONDARI NORMALI - L'INSENSIBILITÀ AGLI ANDROGENI DEL FENOTIPO FEMMINILE È XY, I TESTI SONO PRESENTI, MA IL CORPO È RESISTENTE AL TESTOSTERONE (NESSUN PELO ASSILLARE E PUBICO) - I CARATTERI SESSUALI SECONDARI NORMALI - IL FENOTIPO FEMMINILE TURNERS È XO - GONADI STREAK - FENOTIPO FEMMINILE ANOMALO
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