Sindrome di Down - si vedono tutti tranne -
t(14; 21)
t (11:14)
Trisomia 21
t (15:21)
Ris. è 'b' cioè t (11: 14) o Nel 95% dei casi di sindrome di Down la trisomia di 21:-il cromosoma extra è di origine materna. L'1% ha un mosaico, alcuni hanno tutti il ​​cromosoma 46, il 4% ha traslocazione robertsoniana.t (13 : 21)t (14 : 21)t (15 : 21)o Molto raramente il braccio tenaglia del cromosoma 21 è triplicato (trisomia parziale).
Genetics of Common Disorders