Un bambino maschio di 6 anni presentava un deterioramento delle funzioni renali. All'esame, è mentalmente ritardato e presenta atetosi. Ci sono più ferite rimarginate sul suo corpo. Sua madre ti rassicura dicendo che è stato il risultato di lesioni autoinflitte. L'ecografia mostrava calcoli renali bilaterali. Quale delle seguenti affermazioni è FALSA riguardo alla condizione sopra menzionata?
L'allopurinolo può essere utilizzato nel trattamento della condizione
La morte per malattia renale allo stadio terminale durante l'adolescenza è comune
È una condizione autosomica recessiva
La sindrome di Kelley-Seegmiller è una variante più lieve della condizione
La sindrome di Lesch-Nyhan è una condizione recessiva legata all'X ed è riscontrata nei maschi. In questa condizione vi è completa mancanza di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi. Ciò provoca l'accumulo sia di ipoxantina che di guanina, che viene successivamente metabolizzata in xantina ed infine in acido urico. Nella sindrome di Kelley-Seegmiller si verifica a causa del deficit paiale di HP. Rif: Note di revisione essenziali per MRCP di Philip A Kalra, edizione 3, pagina 323