Un bambino di 6 anni si presenta con lieve ritardo mentale e superiorità nell'attitudine musicale e nell'amabilità sociale. C'è un aspetto fisico distintivo ma sottile descritto come "aspetto elfico". Quale delle seguenti definizioni descrive meglio la condizione del bambino?
Sindrome di Kanner-Asperger
Sindrome di Williams
Renpenning Syndrome
Sindrome di Paington
La sindrome di Williams è una forma ereditaria di ritardo mentale che si manifesta sia nei maschi che nelle femmine. È caratterizzato da lieve ritardo mentale ma con notevole ritenzione e persino precocità o superiorità dell'attitudine musicale e dell'amabilità sociale. Il bambino è fisicamente lento e presenta cambiamenti somatici minori ma caratteristici (bocca larga, occhi a mandorla, naso all'insù, orecchie piccole e appuntite), che insieme gli conferiscono un "aspetto da elfo". Utilizzando la citogenetica ad alta risoluzione la malattia è stata ricondotta nel 90% dei casi ad una microdelezione sul cromosoma 7 nella regione del gene che controlla la produzione di elastina (Nickerson et al). Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 38. Malattie dello sviluppo del sistema nervoso. In AH Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Principi di neurologia di Adams e Victor, 9e.