Un bambino di 8 anni si è presentato con un tumore della pelle sulla guancia sinistra. Aveva sempre evitato l'esposizione alla luce solare perché gli provocava vesciche sulla pelle. La sua pelle aveva aree sparse di iperpigmentazione. Principalmente ha:
Dimeri di timidina
Il trinucleotide si ripete
Cambiamenti nello zucchero
Riparazione difettosa del DNA
Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una rara condizione autosomica recessiva in cui i meccanismi di riparazione del DNA in seguito al danno causato dall'irradiazione UV sono difettosi. Ciò è dovuto a mutazioni nei geni che codificano per componenti della via di escissione dei nucleotidi nella riparazione del DNA. Rif: Murray R.K., Grossc P.L. (2011). Capitolo 57. Casi biochimici. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.