L'enzima difettoso nella malattia delle urine a sciroppo d'acero è:
Tirosinasi
Fenilalanina idrossilasi
Alfa chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Omogentisato ossidasi
Carenze e condizioni enzimatiche La tirosinasi è carente nell'albinismo La fenilalanina idrossilasi è carente nella fenilchetonuria La malattia delle urine a sciroppo d'acero è dovuta a un difetto nell'enzima alfa-chetoacido deidrogenasi L'omogentisato ossidasi è carente nell'alcaptonuria