Una bambina si presenta con masse inguinali bilaterali, ritenute ernie ma trovate nei canali inguinali. Quale cariotipo ti aspetteresti di trovare nel bambino -
46,XX
46, XY
47, XXY
47, XYY
È un caso di sindrome da femminilizzazione testicolare.
Le caratteristiche di questi disturbi sono che sono genotipicamente maschili (X19 mentre fenotipicamente sono femminili.
Questi casi di solito si presentano come una donna con testicolo addominale.
I bambini in età prepuberale affetti da questo disturbo vengono spesso rilevati quando le masse inguinali risultano essere un testicolo o quando un testicolo viene trovato inaspettatamente durante un'erniorrapia in soggetti fenotipicamente femminili.
Si chiama sindrome della femminilizzazione testicolare, ma il nome è stigmatizzante e impreciso (i testicoli non producono fattori femminilizzanti).
Il nome preferito, sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS), riflette l'eziologia sottostante.

La causa della sindrome da insensibilità agli androgeni è l'anomalia del recettore degli androgeni.

Nel feto con CAIS i testicoli si formano normalmente a causa della presenza del gene (SRY) sul cromosoma Y.
Al momento opportuno, questi testicoli secernono l'ormone anti-Mulleriano che porta alla regressione dei dotti Mulleriani. Quindi le "donne" CAIS non hanno un utero.
Anche il testosterone viene prodotto al momento opportuno. Tuttavia, a causa della completa incapacità del recettore degli androgeni di rispondere, i genitali esterni non si virilizzano e subiscono invece uno sviluppo femminile.
Questi pazienti hanno una vagina invece del pene.
Anche altre aree in cui il testosterone può avere importanti effetti sul feto, come il cervello, si svilupperanno lungo il percorso femminile.

Il risultato è una femmina (sia fisicamente che psicologicamente) senza utero, con testicoli presenti che si trovano ad un certo punto nella loro linea di discesa attraverso l'addome dal bacino al canale inguinale.

Durante la pubertà, lo sviluppo del seno sarà normale; tuttavia, gli effetti degli androgeni non si vedranno, quindi la crescita dei peli pubici e ascellari sarà minima.
La maggior parte delle donne con CAIS ha una vagina accorciata rispetto alla lunghezza media normale di 10-12 cm.
La causa di ciò risiede nello sviluppo embriologico della vagina,

La porzione superiore della vagina → si sviluppa dai dotti Mulleriani
La porzione inferiore della vagina → si sviluppa dal seno urogenitale.


Nella CAIS il dotto Mulleriano regredisce, sotto l'effetto dell'ormone inibitore Mulleriano, lasciando solo la parte derivata dal seno urogenitale.

Caratteristiche cliniche della CAIS

Genitali esterni femminili
Cariotipo 46 XY
Testicoli intraddominali o inguinali
Utero assente
Amenorrea primaria
Peli sessuali ridotti o assenti (pubici e ascellari)
Sviluppo normale del seno
Ipoplasia vaginale