La citrullinemia di tipo I deriva dalla carenza di
Isocitrato deidrogenasi
Argininosuccinato sintasi
Piruvato deidrogenasi
Sucinil Co-A sintasi
(B) Argininosuccinato sintasi# La citrullinemia di tipo I (CTLN1) si presenta come uno spettro clinico che include una forma neonatale acuta (la forma "classica"), una forma più lieve a esordio tardivo, una forma senza sintomi o iperammoniemia e una forma in cui le donne manifestano sintomi gravi durante la gravidanza o dopo il parto.> La citrullinemia di tipo I deriva dalla carenza dell'enzima argininosuccinato sintasi (ASS), la terza fase del ciclo dell'urea in cui la citrullina viene condensata con l'aspartato per formare acido argininosuccinico.> Individui non trattati con la forma grave di citrullinemia di tipo I si ha iperammoniemia (concentrazione di ammoniaca plasmatica 1000-3000 pmol/L).> L'analisi quantitativa degli aminoacidi plasmatici mostra l'assenza di acido argininosuccinico e una concentrazione di citrullina solitamente superiore a 1000 pmol/L (normale: <50 pmol /L).> L'attività dell'enzima argininosuccinato sintasi, misurata nei fibroblasti, nel fegato e in tutti i tessuti in cui è espresso ASS, è diminuita.> ASS1 è l'unico gene in cui è nota la mutazione che causa la citrullinemia di tipo I.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)