Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla "Sindrome dei linfociti nudi", tranne:-
Eredità autosomica recessiva
Difetto della b2-microglobulina
Sovraespressione di MHC
Mancata espressione dell'MHC
BLS (sindrome dei linfociti nudi): le carenze nell'MHC di classe I o di classe II sono chiamate sindrome dei linfociti nudi, che riflette l'assenza di queste proteine ​​dalle superfici cellulari. Il ruolo importante e ubiquitario delle molecole MHC di classe I è evidenziato nei pazienti con espressione difettosa di tutte le proteine ​​di classe I. Questo raro disturbo da immunodeficienza può essere causato da mutazioni nella b2-microglobulina, una subunità delle proteine ​​MHC di classe I, o nelle proteine ​​TAP, che sono vitali per la presentazione dell'antigene da parte delle molecole MHC di classe I. Nei primi anni di vita, l'individuo con deficit di TAP soffre di frequenti infezioni batteriche del tratto respiratorio superiore e nella seconda decade inizia a sperimentare un'infezione cronica dei polmoni. Il segno più caratteristico della carenza è la comparsa di lesioni cutanee necrotizzanti sulle estremità e sulla parte media del viso. Questi difetti che colpiscono le proteine ​​MHC di classe I determinano una ridotta selezione positiva delle cellule T CD8, una ridotta immunità cellulo-mediata e una maggiore suscettibilità alle infezioni virali. Disturbo Difetto specifico Funzione immunitaria compromessa Modalità ereditaria Sindrome dei linfociti nudi (BLS): carenze di MHC Classe I: b2-microglobulina, transpoer del peptide TAP, tapasina Nessuna/ridotta espressione di MHC di classe I, riduzione del numero di cellule T CD8 Autosomica recessiva (AR) Sindrome dei linfociti nudi (BLS) ): carenze MHC Classe II: fattori di trascrizione difettosi che attivano l'espressione genica MHCII Nessuna molecola MHC di classe II, riduce il numero di cellule CD4T Autosomica recessiva (AR)
Neoplasm of Mature B & T Cells