Una bambina di 6 settimane, precedentemente sana, viene trovata non responsiva nella sua culla. Nel pronto soccorso, si nota che è ben sviluppata e ben nutrita, con pressione sanguigna e aspetto dei genitali normali ma con una maggiore pigmentazione della pelle. Il livello di glucosio nel sangue è 30 mg/dl. La diagnosi più probabile è aEUR'
CAH dovuta a deficit di 21 alfa idrossilasi
Carenza familiare di glucocoicoidi
sindrome di Cushing
Insulinoma
Deficit familiare di glucocoicoidi Il deficit familiare di glucocoicoidi è una rara condizione autosomica recessiva. È caratterizzato da insufficienza surrenalica. L'esame patologico della ghiandola surrenale rivela che: - Ciò causa una bassa concentrazione di coisol perché la zona fascicolata è la principale responsabile della produzione di glucocoicoidi. Poiché la zona glomerulosa è ben conservata, l'azione mineralcoicoide solitamente non viene influenzata. Un basso livello di coisolo nel siero circolante determina una mancanza di inibizione del feedback sull'ipotalamo che si traduce in un aumento della secrezione di ACTH dall'ipofisi. Caratteristiche cliniche Zona glomerulosa --> ben conservata Zona fasciculata atrofizzata Zona reticularis --> atrofizzata I pazienti con deficit familiare di glucocoicoidi generalmente presentano segni e sintomi di "insufficienza surrenalica" con l'importante distinzione che la produzione di mineralocoicoidi è sempre normale. Il segno iniziale più comune di presentazione è l'"iperpigmentazione profonda" della pelle, delle mucose o di entrambe, come risultato dell'azione dell'ormone adrenocoicotropo (ACTH) sui recettori cutanei dell'ormone stimolante i melanociti (MSH). I sintomi sono compatibili con la carenza di glucocoicoidi. Molti pazienti presentano ipoglicemia ricorrente o infezioni gravi. - Nel periodo neonatale, i segni di presentazione frequenti includono: problemi di alimentazione, ritardo della crescita, rigurgito e ipoglicemia che si manifestano come convulsioni