Un bambino di 4 anni è apparso svogliato durante la scorsa settimana. Mostra irritabilità quando gli vengono toccate le braccia o le gambe. Negli ultimi 2 giorni sono comparse grandi ecchimosi sulla coscia destra e sulla spalla sinistra. L'emoglobina mostra emoglobina, 9,3 g/dl; ematocrito, 28,7%; MCV, 96 mm3; conta piastrinica, 45.000/mm3; e conta leucocitaria, 13.990/mm3. L'esame dello striscio di sangue periferico mostra blasti privi di granuli perossidasi positivi, ma che contengono aggregati PAS-positivi e si colorano positivamente per la deossinucleotidil transferasi negativa (TdT-). La citometria a flusso mostra che il fenotipo dei blasti è CD19+, CD3- e sIg-. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Leucemia linfoblastica acuta
Leucemia mieloide acuta
Leucemia linfocitica cronica
Leucemia mieloide cronica
Questi risultati sono caratteristici di una leucemia linfoblastica acuta infantile del tipo a cellule B precursori. La rapida espansione del midollo causata dalla proliferazione dei blasti può portare a dolore e dolorabilità ossea. Le caratteristiche che supportano una leucemia acuta sono l'anemia, la trombocitopenia e la presenza di blasti nel sangue periferico e nel midollo osseo. L'anemia e la trombocitopenia derivano dalla soppressione della normale emopoiesi da parte del clone leucemico nel midollo. Il fenotipo CD19+, CD3- e sIg- è tipico delle cellule pre-B. TdT è un marcatore delle cellule linfoidi precoci di tipo T e di tipo B. Una leucemia mieloide acuta è una malattia che colpisce gli adulti giovani e di mezza età e presenta mieloblasti perossidasi positivi e caratteristiche fenotipiche delle cellule mieloidi. La leucemia linfocitica cronica è una malattia degli anziani; i pazienti hanno molti piccoli linfociti B maturi circolanti. La leucemia mieloide cronica è una malattia degli adulti e la conta leucocitaria è piuttosto elevata; il sangue periferico contiene alcuni mieloblasti, ma si rilevano anche altri stadi di differenziazione mieloide. Nella porpora trombocitopenica idiopatica, solo la conta piastrinica è ridotta a causa della distruzione delle piastrine mediata dagli anticorpi.
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