Tutti sono osservati nell'osteogenesi imperfetta tranne-
Sclera blu
Lussazione bilaterale dell'anca
Legamento lasso
Osteoporosi
Un difetto molecolare nel procollagene di tipo I può essere rilevato in 2/3 dei pazienti incubando i fibroblasti cutanei con aminoacidi radioattivi e quindi analizzando le catene pro-a mediante elettroforesi su gel di poliacrilammide. Mostra :


Diminuzione del tasso di sintesi delle catene pro α1 (1) rispetto alle catene pro α2 (I).
Catene anormalmente lunghe/corte
Pro una catena con estese modifiche post-traduzionali poiché la sostituzione degli amminoacidi compromette il ripiegamento della tripla elica.


Le mutazioni sono definite mediante sequenziamento del DNA genomico. La mutazione esatta viene identificata utilizzando 100 reazioni a catena della polimerasi (PCR) per analizzare 10.000 basi in ciascuno dei due geni del collagene.



Dopo che viene identificata una mutazione nel gene del procollagene di tipo I, è possibile utilizzare un semplice test PCR per selezionare i membri della famiglia a rischio o per la diagnosi prenatale. La biopsia dei villi coriali a 8-12 settimane dimostra la sintesi di catene pro-a anomale.