Un giovane si presenta allo studio del suo medico per un esame fisico. È preoccupato perché suo padre è morto di attacco di calore poco più che quarantenne. Il medico scopre che i suoi livelli sierici di colesterolo e LDL sono elevati, ma i suoi VLDL e trigliceridi sono normali. L'indagine Fuher rivela una carenza del recettore LDL. Questo paziente presenta quale dei seguenti tipi di iperlipidemia?
Tipo I
Tipo IIa
Tipo IIb
Tipo III
Ci sono molti indizi nella domanda che avrebbero dovuto guidarti a questa scelta. I risultati di laboratorio sono classici per l’iperlipidemia di tipo IIa. Questi pazienti hanno carenze del recettore LDL e sono ad alto rischio di aterosclerosi coronarica avanzata. Poiché la malattia è autosomica dominante, anche il padre del paziente potrebbe essere affetto. L’iperlipidemia di tipo I, o iperchilomicronemia familiare, è causata da un deficit di lipoproteina lipasi. Questi pazienti hanno trigliceridi sierici elevati e colesterolo normale. Non hanno un rischio sostanzialmente più elevato di aterosclerosi. L'iperlipidemia di tipo IIb, o iperlipidemia familiare combinata, si presenta con livelli sierici elevati di LDL, VLDL, colesterolo e trigliceridi. Questi pazienti hanno una maggiore incidenza di aterosclerosi. L'iperlipidemia di tipo III, o disbetalipoproteinemia familiare, si presenta con un aumento del colesterolo sierico e dei trigliceridi. La modalità di trasmissione non è nota, ma l'apoproteina E è interessata e il rischio di aterosclerosi è elevato. Rif: Botham KM, Mayes P.A. (2011). Capitolo 26. Sintesi, trasporto ed escrezione del colesterolo. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.