Una paziente di 10 anni diagnosticata come caso di
sindrome di Down con varietà di mosaicismo.

Spesso il QI di questi pazienti rientra nell'intervallo:
QI 140-170
QI 120-139
QI 110-119
QI 25-50
Manifestazioni generali della sindrome di Down Cranio
UN. Cranio brachicefalico (rotondo) con faccia e occipite appiattiti.
B. Presenza alla nascita della terza fontanella. Appena anteriore alla fontanella posteriore.
C. Ponti nasali piatti con mascella piccola.
Occhi
UN. Rime palpebrali oblique con pieghe epicanto prominenti.
B. Le macchie di Brushfield appaiono sull'iride in un anello concentrico alla pupilla.
C. Ciglia scarse. 
D. Sono comuni la cataratta, lo strabismo e il nistagmo.
Orecchie
Orecchie displastiche con padiglione auricolare anormale.
Collo
Corto e largo con eccesso di pelle posteriormente
Mani
UN. Largo e corto (clinodattilia) con un'unica piega palmare trasversale (piega scimmiesca).
B. Mignolo corto e incurvato.
C. Anelli multipli sulla punta delle dita.
Muscoli e articolazioni
Ipotonia e iperestensibilità.
QI
Spesso gravemente ritardato con un QI compreso tra 25 e 50.
Odontoiatria pediatrica/Shobha Tandon - 2a edizione P: 539.540