Presentazione più comune dell’anemia falciforme –
Priapismo
Dolore osseo
Febbre
Splenomegalia
Manifestazioni cliniche dell'anemia falciforme

Le manifestazioni cliniche dell'anemia falciforme sono:

1. Emolisi cronica

Le cellule falciformi irreversibili hanno membrane cellulari rigide e indeformabili che portano a difficoltà nella negoziazione dei sinusoidi splenici, al sequestro e alla rapida fagocitosi. Ciò provoca un'emolisi extravascolare.
Una certa emolisi intravascolare può verificarsi anche a causa dell'aumentata fragilità meccanica delle cellule gravemente danneggiate.


2. Sintomi vasoocclusivi
Le cellule falciformi reversibili esprimono livelli più alti del normale di molecole di adesione e sono anormalmente appiccicose, responsabili dell'occlusione della microcircolazione, in particolare di ossa, polmoni, milza e pene.
I sintomi vasoocclusivi sono le manifestazioni più comuni dell’anemia falciforme.

Si manifestano comunemente come:


Crisi ossea dolorosa
Sindrome mano-piede → Dattilite delle ossa delle mani/piedi.
Autosplenectomia →Predispone all'infezione da batteri incapsulati.
Sindrome toracica acuta
Crisi di sequestro → Ingrossamento acuto e doloroso della milza.
Crisi aplastica → dovuta a infezione da parvovirus - B19
Sintomi del sistema nervoso centrale → Convulsioni, ictus
Priapismo e infarto del pene
Ulcere alle gambe

Ricordare

Il tratto falciforme (stato eterozigote) è quasi sempre asintomatico e l'unica manifestazione significativa è il difetto di concentrazione renale che si manifesta con isostenuria.