Una donna di 16 anni si presenta con amenorrea primaria. L'esame mostra una vagina Sho Blind, con utero assente. La prossima indagine di scelta è:
Cariotipo
IVP
Livelli di gonadotropine
Prolattina sierica
Cariotipo Un fenotipo femminile che si presenta con utero assente e vagina completamente cieca: amico, quali sono i D/D che ti vengono in mente. Me ne vengono in mente solo 2: la disgenesia mulleriana e la sindrome femminilizzante testicolare (o pseudoermafroditismo maschile). Quindi, il modo migliore per distinguere tra i due è eseguire il cariotipo o il test corporeo della cromatina/barra. Che risulta positivo (corpo di barra presente) in 46XX e negativo (corpo di barra assente) in caso di genotipo 46XY.