La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata da tutti tranne
Trasmissione autosomica recessiva
Più di 100 polipi nell'area colorettale
Polipi osservati nel duodeno
Sono presenti manifestazioni extra-intestinali
Poliposi adenomatosa familiare (FAP) È una rara condizione ereditaria causata da un difetto nel gene della poliposi adenomatosa coli (APC), situato nel cromosoma 5q 21. La FAP è autosomica dominante - >50% di possibilità di ereditarietà nei membri della famiglia Ha > 100 polipi adenomatosi 100% RISCHIO di malignità Formazione di polipi - entro 15 anni. Il 100% sviluppa tumori maligni - entro 40 anni. TOC: Proctocolectomia totale + anastomosi tasca ileale-anale (TPC + IPAA) M/C/C di morte dopo TPC = Ca periampollare (polipi duodeno - regione periampollare) Due varianti della sindrome di Gardner FAP Osteoma (mandibola) Iperofia congenita di lesioni dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE) Cisti sebacee Poliposi linfoide benigna dell'ileo Tumori desmoidi Denti soprannumerari Sindrome di Turcot: Tumori cerebrali Medulloblastoma - m/c associato a FAP Glioblastoma multiforme - m/c associato a HNPCC
JIPMER 2017