La mutazione nel gene ATP7B è associata a:
Igroma cistico
La malattia di Wilson
Emocromatosi
Tirosinemia
Il gene della malattia di Wilson è stato identificato nel 1993 con l'identificazione di ATP7B. Questa ATPasi di tipo P è coinvolta nel trasporto del rame ed è necessaria per l'esposizione del rame dall'epatocita. Pertanto, nei pazienti con mutazioni nel gene ATP7B, il rame viene trattenuto nel fegato, determinando un aumento dell’accumulo di rame e, in definitiva, una malattia epatica. Rif: Principio di medicina interna di Harrison 17a edizione, capitolo 303.