Quale dei seguenti enzimi è assente nella malattia di Wolman?
Idrolasi dell'estere del colesterolo
Idrolasi acida
Acil-CoA carnitina
Lipasi acida
Ris. D. Lipasi acida (Ref. H-17th/ pag. 2454; Tabella 355-1) MALATTIA DI WOLMAN# È una malattia da accumulo lisosomiale, che si verifica a causa del deficit di lipasi acida.# Caratteristiche: aumento dei livelli di LDL, ipercolesterolemia, aterosclerosi, calcificazione e morte nell'infanzia stessa. Disturbi dei lipidi neutri Disturbo Carenza enzimatica (terapia specifica) Materiale immagazzinato Tipi clinici (esordio) Ereditarietà Caratteristiche neurologiche Fegato Ingrandimento della milza Displasia scheletrica Occhio Ematologico Caratteristiche uniche Malattia di Wolman Lipasi lisosomiale acida (BMT) Esteri del colesterolo, giri dei triglici Infantile AR Lieve ritardo mentale+++ Nessuno Nessuno Nessuno Calcificazione surrenale Malattia da accumulo di esteri del colesterolo Lipasi lisosomiale acida Esteri del colesterolo Child-hood AR Nessuno Epatomegalia Nessuno Nessuno Nessuno Cirrosi Malattia di Farber Ceramide Infantile Juvenile ARO Ritardo men- tale occasionale+- Nessuno Degenerazione maculare Nessuno Arth ropa tuo, subcutaneo nodulePompe Malattia (135)Acido-gluco-sidasi (ET)GlicogenoInfantile a esordio tardivoARNeuro-muscolare+-NessunoNessunoNessunoMiocardiopatia
Lipids