Per quanto riguarda il retinoblastoma, sono vere tutte le seguenti affermazioni, TRANNE:
Mutazione 13q14p
Autosomico dominante
25% bilaterale
40% Forme ereditabili
Il retinoblastoma ereditario rappresenta il 40% dei casi. Tutti i casi bilaterali e circa il 15% dei casi unilaterali sono ereditari. Il gene del retinoblastoma è stato identificato come banda 14 sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14). La delezione o l'inattivazione di questo gene protettivo mediante due mutazioni provoca la comparsa del retinoblastoma. La trasmissione è autosomica dominante e il rischio di trasmettere la mutazione genetica è del 50%. A causa dell'elevata penetranza, il 40% dei figli di un sopravvissuto al retinoblastoma ereditario svilupperà il tumore. Il 33% è bilaterale (1/3 dei casi). Rif: Oftalmologia di A K Khurana 4a edizione, pagina 280