La malattia di McArdle provoca crampi muscolari e affaticamento muscolare con aumento del glicogeno muscolare. Quale dei seguenti enzimi è carente?
Esochinasi epatica
Glicogeno sintetasi muscolare
Fosforilasi muscolare
Esochinasi muscolare
Il deficit di fosforilasi muscolare porta ad una malattia da accumulo di glicogeno e, nei giovani adulti, all'incapacità di svolgere un lavoro fisico intenso a causa di crampi muscolari derivanti dall'ischemia. La fosforilazione compromessa del glicogeno muscolare, caratteristica della malattia di McArdle, costringe i muscoli a fare affidamento su fonti di energia ausiliarie come gli acidi grassi liberi e il glucosio ambientale. riguardante la malattia da accumulo di glicogeno (GSD) Tipo GSD Nome della malattia Carenza enzimatica GSD 1 Fosfatasi del glucosio 6 di Von Gierke GSD 2 Maltasi acida di Pompe GSD 3 Deramificante del glicogeno di Cori / Forbe GSD 4 Enzima di ramificazione del glicogeno di Anderson GSD 5 Mc Ardle Glicogeno fosforilasi muscolare GSD 6 Her Glicogeno epatico fosforilasi GSD 7 Fosfofruttochinasi del muscolo di Tauri