Aminoacidi escreti nelle urine nella cistinosi
Cistina
Ornitina
Arginina
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La cistinuria è uno degli errori congeniti del metabolismo compresi nella tetrade di Garrod. È una condizione autosomica recessiva. Il disturbo è attribuito alla carenza di transpo degli aminoacidi. Si verificherà un'escrezione anormale di cistina e, in misura minore, di lisina, ornitina e arginina. Quindi la condizione è anche chiamata cistina-lisuriaRif: DM Vasudevan - Textbook of Biochemistry for Medical Students, 7th edition, page no: 219
Metabolism of protein and amino acid