Una ragazza di 16 anni ha avuto frequenti epistassi fin dall'infanzia. Le sue gengive sanguinano facilmente, anche con lo spazzolino da denti di routine. Ha sofferto di menorragia dal menarca all'età di 13 anni. All’esame obiettivo non si riscontrano reperti anormali. Gli studi di laboratorio mostrano un'emoglobina pari a 14,1 g/dl; ematocrito, 42,5%; MCV, 90 mm3; conta piastrinica, 277.400/ mm3; e conta leucocitaria, 5920/mm3. Le sue piastrine non riescono ad aggregarsi in risposta all'ADP, al collagene, all'epinefrina e alla trombina. Il risultato del test di agglutinazione con ristocetina è normale. C'è una carenza di glicoproteina IIb/IIIa. Il tempo di protrombina è di 12 secondi e il tempo di tromboplastina parziale è di 28 secondi. Qual è la diagnosi più probabile?
Coagulazione intravascolare disseminata
Trombastenia di Glanzmann
Porpora trombocitopenica immune
Carenza di vitamina C
La tromboastenia di Glanzmann è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da un'aggregazione piastrinica difettosa dovuta a deficit o disfunzione della glicoproteina IIb/IIIa. Gli studi sull'aggregazione piastrinica qui descritti sono caratteristici di questo disturbo. La coagulazione intravascolare disseminata determina il consumo di tutti i fattori della coagulazione e delle piastrine, quindi il tempo di protrombina e il tempo di tromboplastina parziale sono elevati in caso di trombocitopenia. La porpora trombocitopenica immune è causata da anticorpi contro le glicoproteine ​​della membrana piastrinica IIb/IIIa o Ib/IX. Lo scorbuto derivante dalla carenza di vitamina C provoca emorragie nei tessuti molli e nella pelle a causa di una maggiore fragilità capillare, ma il numero e la funzione delle piastrine sono normali. La malattia di Von Willebrand è uno dei disturbi emorragici più comuni e deriva da difetti qualitativi o quantitativi del fattore di von Willebrand.
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