La malattia delle urine a sciroppo d'acero è dovuta alla carenza di
Decarbossilazione
Deidrossilazione
Transaminazione
Deamminazione
DISTURBI METABOLICI DEL CATABOLISMA DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA Come suggerisce il nome, l'odore dell'urina nella malattia delle urine a sciroppo d'acero (chetonuria a catena ramificata o MSUD) suggerisce lo sciroppo d'acero o lo zucchero bruciato. Il difetto biochimico nella MSUD coinvolge l'a-chetoacido complesso decarbossilasi I livelli plasmatici e urinari di leucina, isoleucina, valina e dei loro a-chetoacidi e a-idrossiacidi (a-chetoacidi ridotti) sono elevati, ma i chetoacidi urinari derivano principalmente dalla leucina. Segni e sintomi di MSUD includono chetoacidosi spesso fatale, disturbi neurologici, ritardo mentale e odore di sciroppo d'acero nelle urine. Il meccanismo della tossicità è sconosciuto. La diagnosi precoce mediante analisi enzimatica è essenziale per evitare danni cerebrali e moalità precoce sostituendo le proteine ​​alimentari con una miscela di aminoacidi priva di leucina, isoleucina e valina. La genetica molecolare della MSUD è eterogenea. La MSUD può derivare da mutazioni nei geni che codificano E1a, E1b, E2 ed E3. In base al locus interessato, vengono riconosciuti i sottotipi genetici della MSUD. La MSUD di tipo IA deriva da mutazioni nel gene E1a, tipo IB nel gene E1b, tipo II nel gene E2 e tipo III nel gene E3 Riferimento: Harper biochemistry page no 309
miscellaneous