Un bambino di 6 anni si presenta con macchie nere sulla sclera e sull'orecchio. Il suo campione di urina è stato raccolto per l'esame (A). Dopo 30 minuti dalla raccolta, il colore del campione di urina era cambiato in (B). Qual è la carenza enzimatica più probabile di cui soffre il bambino?
Fenilalanina idrossilasi
Epimerasi
Carbossilasi multipla
Ossidasi dell'acido omogentisico
Alcaptonuria * Malattia autosomica recessiva dovuta al deficit dell'enzima acido omogentisico ossidasi. Caratteristiche cliniche Ocronosi (macchia scura sulla sclera/cailage dell'orecchio) Ahrite Oscuramento delle urine in posizione eretta (ossidazione dell'acido omogentisico) Alta incidenza della malattia di Hea (valvulite mitrale/aoica/calcificazione)
Disorders of Amino acid Metabolism