La glutammina è aumentata nel liquido cerebrospinale, nel sangue e nelle urine in cui difetto:
Arginosuccinato sintetasi
OTC
CPS-I
Arginasi
Difetto nel ciclo dell'urea Difetto Enzima coinvolto Iperammoniemia tipo I Carbamoil fosfato sintasi I Iperammoniemia tipo II Ornitina transcarbamilasi Citrullinemia Arginosuccinato sintasi Arginosuccinico aciduria Arginosuccinasi Iperarginemia Arginasi In tutte le carenze enzimatiche l'ammoniaca aumenterà ma cps 1 è l'enzima limitante la velocità, quindi aumenterà maggiormente l'ammoniaca e aumenterà in ammoniaca portano ad un aumento della glutammina. NOTA: l'unico disturbo del ciclo dell'urea ereditato in modo recessivo legato all'X è l'iperammoniemia di tipo II.
NEET 2019