La PKU è dovuta alla carenza di quale enzima:
Fenilalanina reduttasi
Fenilalanina idrossilasi
Tirosina idrossilasi
Tirosina reduttasi
Ris. (b) Fenilalanina idrossilasiRif: Harrisons, 19a ed. pag. 434e1* La PKU è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un'aumentata concentrazione di fenilalanina e dei suoi sottoprodotti nei fluidi corporei e da grave ritardo mentale se non trattata durante l'infanzia.* Deriva da una ridotta attività della fenilalanina idrossilasi.* L'accumulo di fenilalanina:# Inibisce la trasporto di altri aminoacidi necessari per la sintesi delle proteine ​​o dei neurotrasmettitori# Riduce la sintesi e aumenta la degradazione della mielina e porta a una formazione inadeguata di norepinefrina e serotonina.* Per prevenire la disabilità intellettiva, la diagnosi e l'inizio della terapia dietetica devono essere iniziati prima delle 2 settimane di età
Proteins and Amino Acids