Due fratelli con osteogenesi imperfetta, ma i genitori sono normali. Il meccanismo di eredità è
Anticipazione
Impronta genomica
Mosaicismo della linea germinale
Nuova mutazione
Il mosaicismo germinale, chiamato anche mosaicismo gonadico, è un tipo di mosaicismo genetico in cui più di un insieme di informazioni genetiche si trova specificamente all'interno delle cellule dei gameti. Il mosaicismo somatico, un tipo di mosaicismo genetico presente nelle cellule somatiche, e il mosaicismo germinale possono essere presenti contemporaneamente o individualmente a seconda di quando si verificano le condizioni. Quando il mosaicismo si trova solo nei gameti e non in nessuna cellula somatica, si parla di mosaicismo germinale puro. Il mosaicismo germinale può essere causato da una mutazione che si verifica dopo il concepimento o da una regolazione epigenetica, alterazioni del DNA come la metilazione che non comportano cambiamenti nella sequenza codificante del DNA. Una mutazione in un allele acquisito da una cellula somatica all’inizio del suo sviluppo può essere trasmessa alle sue cellule figlie, comprese quelle che successivamente si specializzano in gameti. Può anche essere causato da una mutazione sporadica in una cellula gametica. Se il mosaicismo germinale che causa la mutazione si verifica nella cellula somatica, non si avrà mai un mosaicismo germinale puro perché sarà presente anche nelle cellule somatiche.
General pathology