Si nota un difetto nella formazione del collagene
Scorbuto
La sindrome di Hunter
La sindrome di Marfan
Osteogenesi imperfetta
Lo scorbuto è causato dalla carenza di acido ascorbico. L'acido ascorbico è necessario per l'idrossilazione post-transizionale dei residui di prolina e lisina. L'idrossiprolina e l'idrolisina sono essenziali per la formazione di legami incrociati nel collagene, che conferisce resistenza alla trazione alle fibre. Questo processo è assolutamente necessario per la normale produzione dei tessuti di supporto come l'osteoide, il collagene e la sostanza cementizia intercellulare dei capillari. RIFERIMENTO: DM VASUDEVAN SETTIMA EDIZIONE ; PAGINA N.:497
Structure and function of protein