Le gonadi sono visibili in ?
sindrome di Turner
La sindrome di Klinefelter
La sindrome di Patau
Sindrome di Down
Ris. è "a", cioè sindrome di Turner Le gonadi striate (ovaie striate) sono una caratteristica della sindrome di Turner. SINDROME DI TURNER La sindrome di Turner è la malattia cromosomica sessuale più comune nelle femmine fenotipiche. La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X (45, X) ed è caratterizzata da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche Caratteristiche della sindrome di Turner nei bambini I pazienti più gravemente colpiti generalmente presentano durante l'infanzia edema (dovuto alla linfostasi) del cromosoma dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca. Il gonfiore del collo è legato a canali linfatici marcatamente dilatati, che producono il cosiddetto igroma cistico. Man mano che questi neonati si sviluppano, il gonfiore diminuisce, ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e un persistente rilassamento della pelle sulla parte posteriore del collo. È comune anche la malattia congenita dell'hea, in particolare la predutta/coartazione della valvola Aoa e della valvola Aoica bicuspide. Le anomalie della CVS sono la causa più importante di moalità nei bambini con sindrome di Turner. Caratteristiche della sindrome di Turner negli adolescenti e negli adulti Durante la pubertà non si riesce a sviluppare i normali caratteri sessuali secondari. I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e vi sono pochi peli pubici. I capezzoli sono ampiamente distanziati. La sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria e rappresenta circa il 13% dei casi. Statura sho (l'altezza raramente supera i 150 cm). Lo stato mentale di questi pazienti è solitamente normale, ma sono stati notati lievi difetti nell'elaborazione delle informazioni non verbali e visive spaziali (il ritardo mentale è associato alla presenza di un cromosoma in più e non alla perdita del cromosoma X). Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi diretti contro la tiroide e fino alla metà di questi pazienti sviluppa ipotiroidismo. Altre caratteristiche includono l'attaccatura posteriore bassa dei capelli, la tessitura del collo, il cubito valgo, le ovaie striate. o Si riscontrano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.