Tutte le seguenti sono caratteristiche della sindrome di Lesch-Nyhan TRANNE:
Iperuricemia
Automutilazione
Ritardo mentale
Immunodeficienza
Ris. (d) ImmunodeficienzaRif: Harper's Biochemistry, 30a edizione. pag. 354-355* La sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia ereditaria causata da un deficit dell'enzima ipoxantinaguanina fosforibosil transferasi (HGPRT), prodotto da mutazioni nel gene HPRT situato sul cromosoma X. Caratteristiche cliniche* Uno dei primi sintomi della la malattia è la presenza di cristalli di acido urico simili a sabbia nei pannolini del bambino affetto. La sovrapproduzione di acido urico può portare allo sviluppo di cristalli o calcoli di acido urico nei reni, negli ureteri o nella vescica. Tali cristalli depositati nelle articolazioni più avanti nel corso della malattia possono produrre un'artrite simile alla gotta, con gonfiore e dolorabilità* L'irritabilità viene spesso notata insieme ai primi segni di compromissione del sistema nervoso. Nei primi anni di vita, il coinvolgimento extrapiramidale causa contrazioni muscolari involontarie anomale come distonia, ateotosi e opistotono.* Compromissione cognitiva: le persone affette presentano disturbi comportamentali che emergono tra i 2-3 anni di età. L'autolesionismo inizia con il morso delle labbra e della lingua all'età di 3 anni. Ricorda* Una malattia correlata meno grave è il deficit parziale di HGPRT, noto come sindrome di Kelley-Seegmiller (la sindrome di Lesch-Nyhan comporta un deficit totale di HGPRT). I sintomi generalmente comportano un minore coinvolgimento neurologico, ma la malattia provoca comunque gotta e calcoli renali.* La prognosi per i soggetti affetti da LNS grave è sfavorevole. La morte è solitamente dovuta a insufficienza renale o complicanze da ipotonia (POLMONITE), nella prima o seconda decade di vita.
Proteins and Amino Acids