In una famiglia, il padre ha occhi molto distanziati, aumento della barba e sordità. Uno dei tre bambini è sordo e presenta caratteristiche facciali simili. La madre è normale. Quale dei seguenti è il modello di ereditarietà più probabile in questo caso?
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
A ovvero la sindrome di Waardenburg (WS) autosomica dominante (molto probabilmente) è una rara sindrome autosomica dominante caratterizzata da disturbi della pigmentazione (pelle, capelli, iride), perdita dell'udito neurosensoriale e altre anomalie dello sviluppo come distopia canthorum (occhi molto distanziati) e blefarofimosi . La sindrome che più si avvicina alle caratteristiche fornite nella domanda è la sindrome di Waardeburg di tipo I. Questa è ereditata come modalità autosomica dominante e quindi è la risposta all'esclusione. Dato che la domanda non ci fornisce dettagli sul sesso dei tre figli, non è possibile stabilire un modello di eredità legato al sesso. Anche la presentazione combinata di un padre affetto, una madre non affetta e un figlio affetto su tre figli è possibile con un modello di ereditarietà sia autosomico dominante che autosomico recessivo. In assenza di ulteriori dettagli, la risposta a questa domanda non può essere dedotta attraverso l'esplorazione di varie permutazioni e combinazioni. Come sia l'ereditarietà autosomica dominante che quella autosomica recessiva possono essere responsabili della combinazione di cui sopra: Autosomica dominante Autosomica recessiva (allele A affetto e un allele normale) Se la malattia è trasmessa con modalità autosomica dominante allora: Padre (affetto) sarà 'AA ' o 'Aa' La madre (non affetta) sarà 'aa' Se il padre è AA e la madre aa, i figli saranno 1. aA - colpiti al 100% Se il padre è Aa e la madre aa, i figli saranno Aa - colpiti al 50% aa - 50% non affetto Lo scenario nella domanda precedente è quindi possibile con trasmissione autosomica dominante se il padre è Aa e la madre è aa (allele A' affetto e allele 'a' normale) Se la malattia è trasmessa in forma autosomica recessiva: Padre (affetto) sarà 'AA' La madre (non affetta) può essere 'aa' o 'Aa' Se il padre è AA e la madre aa, i figli saranno 1. aA - 100% non affetto, (ma portatori) Se il padre è AA e madre Aa, i figli saranno Aa - 50% non affetti, portatore AA - 50% affetto Lo scenario nella domanda precedente è quindi possibile con ereditarietà autosomica recessiva se il padre è aa e la madre è Aa