Il cariotipo della sindrome di Klienfelter è?
47XXY
45XO
46XXY
45XXX
Ris. è "a", cioè sindrome 47XXYKlinefelterLa sindrome di Klinefelter è il disturbo cromosomico più comune associato a ipogonadismo maschile e infeiltà. È definita classicamente da un cariotipo 47, XXY con varianti che mostrano cromosomi X e Y aggiuntivi. (Altre varianti possono avere 48 XXXY, raramente Possono essere presenti 49 XXXXY o mosaici con alcune cellule contenenti 46,XY normali e altre 47, XXY). Classicamente, deriva dalla non disgiunzione meiotica dei cromosomi sessuali (40% durante la spermatogenesi e 60% durante l'oogenesi). Per lo più, la non disgiunzione si verifica durante la divisione lstmeiotica.