Bambino di 2 anni presentato con diarrea e ritardo della crescita, l'esame del sangue mostra - Na = 122, K-6. Molto probabilmente ne soffre
Sindrome di Bater
21- Carenza di idrossilasi
11 - ss Deficit di idrossilasi
Deficit di 17-a idrossilasi
I pazienti con deficit di 21-idrossilasi sono i più gravemente colpiti e presentano virilizzazione e perdita di sali nel periodo neonatale. L'aspetto genitale anomalo dovrebbe favorire la diagnosi nelle ragazze. La diagnosi viene spesso persa nei ragazzi poiché mancano di caratteristiche cliniche specifiche. Si presentano dopo la seconda settimana della vita con ritardo della crescita, poliuria, iperpigmentazione e shock. La diagnosi precoce è obbligatoria per prevenire la moalità. Il deficit di 21-idrossilasi deve essere sospettato nei neonati con genitali ambigui, poliuria, shock, vomito ricorrente e caratteristiche di sepsi con screening settico negativo. Riferimento: OP Ghai, pediatria essenziale, 8a edizione, pagina n. 526
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