La sindrome di Lesch Nyhan è associata alla carenza di?
HP(paiale)
CV (totale)
PRPP(paiale)
PRPP(totale)
Un deficit completo di HP, la sindrome di Lesch-Nyhan, è caratterizzato da iperuricemia, comportamento automutilante, coreoatetosi, spasticità e ritardo mentale. Un deficit parziale di HP, la sindrome di Kelley-Seegmiller, è associato a iperuricemia ma senza manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale. In entrambi i disturbi, l'iperuricemia deriva da una sovrapproduzione di urato e può causare cristalluria di acido urico, nefrolitiasi, uropatia ostruttiva e arite gottosa. La diagnosi precoce e l'appropriata terapia con allopurinolo possono prevenire o eliminare tutti i problemi attribuibili all'iperuricemia ma non hanno alcun effetto sulle anomalie comportamentali o neurologiche. Rif: Burns CM, Womann RL (2012). Capitolo 359. Disturbi del metabolismo delle purine e delle pirimidine. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.