Una persona presente con gonfiore ricorrente sul viso e sulle labbra dovuto allo stress emotivo. La causa probabile è
Deficit dell'inibitore dell'esterasi C1
Allergia
Anafilassi
Nessuna delle precedenti
Una carenza dell'inibitore dell'esterasi C1 provoca un angioedema ereditario, una malattia autosomica dominante. L'inibitore dell'esterasi C1 è un inibitore della proteasi i cui enzimi bersaglio sono C1r e C1 della cascata del complemento, il fattore XII della via della coagulazione e il sistema della callicreina. Quindi, qualsiasi individuo che abbia un deficit dell’inibitore dell’esterasi C1 avrebbe un’attivazione eccessiva del complemento.
Ciò provoca il rilascio di anafilatossine (C3a, C5a) e altri mediatori dell'infiammazione. Questi pazienti presentano quindi episodi di edema che colpiscono la pelle e le superfici mucose come la laringe e il tratto gastrointestinale. Ciò può provocare asfissia pericolosa per la vita o nausea, vomito e diarrea dopo traumi minori o stress emotivo.