La vera sindrome di Gilbert è che...
Iperbilirubinemia coniugata
La fame migliora la condizione
Il fenobarbitone migliora la condizione
In pericolo di vita
Ris. è "c" cioè il fenobarbitale migliora la condizione* La sindrome di Gilbert è una forma più lieve di iperbilirubinemia causata da una ridotta attività dell'UDP-glucuronil transferasi. È causata dalla mutazione del gene UGT1A1.* La UDP glucuronil transferasi è coinvolta nella coniugazione della bilirubina per formare bilirubina diglucuronide. Si presenta quindi come iperbilirubinemia non coniugata.* La bilirubina totale è lievemente aumentata. Ma il rapporto tra bilirubina non coniugata e coniugata è elevato.* Si presenta come una forma più lieve di ittero. Non è pericoloso per la vita* È stato riscontrato che la fame e lo stress causano l'aggravamento dell'ittero più lieve* Se l'ittero è preoccupante, si può tentare un trattamento con induttori enzimatici come il fenobarbitale. Il fenobarbitale induce l'UDP glucuronil transferasi e aiuta a ridurre i livelli di bilirubina.* Poiché alcuni farmaci vengono metabolizzati anche dall'UDP glucuronil transferasi, il rilevamento di questa condizione è di importanza clinica. Ad esempio, un farmaco antineoplastico, l'irinotecan, viene metabolizzato dalla glucuronil transferasi UDP. Pertanto nella sindrome di Gilbert l'Irinotecan deve essere evitato. Poiché il difetto della UDP-glucuronil transferasi aumenta l’emivita dell’irinotecan, ciò provoca neutropenia pericolosa per la vita.
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