Un bambino di 7 anni si presenta alla clinica pediatrica con genitali ambigui che aumentano con l'età. All'esame la sua altezza, peso e pressione sanguigna furono registrati entro limiti normali. Le labbra apparivano bifide con 2 aperture perineali separate, la lunghezza fallica era di 2,5 cm e non si notavano gonadi palpabili nella regione inguinale. L'USG mostra la presenza di strutture mulleriane. La diagnosi più probabile è-
Carenza classica di 21 idrossilasi con perdita di sale
Iperplasia surrenalica congenita semplice virilizzante
Sindrome da insensibilità agli androgeni completa
Carenza di 5-alfa reduttasi
Ris. è "b", cioè iperplasia surrenale congenita virilizzante semplice Tra le opzioni fornite solo 21 idrossilasi è la causa comune di genitali ambigui. Ora sorge la confusione, perché il deficit di 21-idrossilasi si presenta tipicamente con perdita di sali e ipotensione, mentre il bambino in questione ha una pressione arteriosa normale. In realtà, alcune forme (forma virilizzante semplice) di deficit di 21-idrossilasi hanno una pressione arteriosa normale e nessuna perdita di sali. Tipo di deficit di 2 I-idrossilasi (A) Forma classica con perdita di sali o Si tratta di una forma grave di deficit caratterizzata da caratteristiche sia di deficit di glucocoicoidi (coisol)/mineralecoicoidi (consumo di sali) che di eccesso di androgeni. (Genaliti ambigui nelle femmine). I maschi possono essere normali a Bih. o Questa forma si manifesta tipicamente precocemente, tra i 7 e i 21 giorni di vita ed è una condizione potenzialmente pericolosa per la vita. Forma virilizzante classica semplice o I pazienti con forma virilizzante classica semplice hanno una biosintesi del coisolo compromessa ma non sviluppano perdita di sali. o Le caratteristiche cliniche sono causate esclusivamente dalla sovrapproduzione di androgeni. o L'unica manifestazione è costituita da genitali ambigui in una bambina con vari gradi di ingrossamento del clitoride e fusione labiale. o A seconda della gravità dell'ingrossamento del clitoride e della fusione labiale, la diagnosi può essere stabilita in bih. Tuttavia tali pazienti possono presentarsi nella prima infanzia. (C) Non classica (acquisita/tardiva) da o I pazienti con forma non classica o con forma a esordio tardivo producono quantità normali di coisol e/o aldosterone, ma a scapito della produzione di androgeni in eccesso. o Questi di solito si presentano durante l'infanzia o la prima età adulta con pubarca prematuro e sintomi/segni di PCOD. Irsutismo, acne e oligomenorrea sono le caratteristiche di presentazione più comuni.