In una popolazione generale, lo screening prenatale della sindrome di Down avviene tramite:
USG
Biomarcatori sierici
Prelievo dei villi coriali
Amniocentesi
Test dei biomarcatori sierici per lo screening della sindrome di Down Doppio marcatore: PAPP-A + libero b HCG (insieme alla trasluscenza nucale) Triplo marcatore: libero b HCG + AFP + estriolo non coniugato marcatore quadruplo: libero b HCG + AFP + estriolo non coniugato + inibina A Primo- Lo screening trimestrale tra l'11a e la 14a settimana di gestazione, utilizzando la misurazione della traslucenza nucale fetale insieme ad analiti sierici come i livelli di PAPP-A e HCG, ha ottenuto tassi di rilevamento della sindrome di Down paragonabili a quelli dello screening del secondo trimestre nelle donne di età inferiore ai 35 anni. Combinazioni di screening del primo e del secondo trimestre producono tassi di rilevamento della sindrome di Down fino al 90-95% Il test del DNA fetale libero da cellule nel siero materno per la trisomia 21, 18 e 13 è diventato disponibile come test di screening per le gravidanze ad alto rischio. con un tasso di rilevamento del 98% e un tasso di falsi positivi dello 0,5%.
Prenatal Diagnosis