Una donna di 20 anni che si presenta con anemia, lieve ittero da 2 anni, striscio periferico che mostra sferociti, la migliore indagine da fare è:
Conta dei reticolociti
Test di fragilità osmotica
Prova di Coombs
Aspirazione del midollo osseo
La risposta è C (test di Coomb) Presenza di anemia e ittero insieme agli sferociti. nello striscio periferico è coerente con una diagnosi sia di sferocitosi ereditaria che di anemie emolitiche autoimmuni. L'esordio dei sintomi all'età di 40 anni costituisce un'eziologia acquisita e suggerisce una diagnosi presuntiva di anemie emolitiche autoimmuni acquisite. Tuttavia, casi lievi di sferocitosi ereditaria possono presentarsi per la prima volta in giovani adulti e anche più tardi nella vita (Harrison). Il test di Coomb è l'indagine migliore per tali pazienti in quanto può confermare la diagnosi di anemie emolitiche autoimmuni e stabilire la distinzione tra le due probabili diagnosi. Secondo il testo di Harrison: "La sferocitosi ereditaria deve essere distinta principalmente dalle anemie emolitiche sferocitiche associate ad anticorpi anti-globuli rossi". Il test di Coomb è positivo nelle anemie emolitiche sferocitiche immunitarie ed è negativo nella sferocitosi ereditaria. "La diagnosi di sferocitosi immunitaria viene facilmente stabilita da una positività test di Coomb" - Harrison "Il test di Coomb è negativo nella sferocitosi ereditaria" CMDT 06 Il test di fragilità osmotica risulterà positivo sia nella sferocitosi ereditaria che nelle anemie emolitiche sferocitiche immunitarie. "L'aumento della fragilità osmotica riflette semplicemente la presenza di sferociti e non distingue la sferocitosi ereditaria da altri disturbi emolitici sferocitici come l'anemia emolitica autoimmune" - CMDT 06/491 Il test di Coomb è la migliore indagine successiva in quanto stabilirà la distinzione. Nota: la presenza di sferociti nello striscio di sangue periferico non implica necessariamente sferocitosi ereditaria Cause di sferocitosi nello striscio periferico / Anemia emolitica sferocitica Sferocitosi ereditaria Anemie immunoemolitiche (anemie emolitiche autoimmuni) In associazione con emolisi indotta da splenomegalia in pazienti con cirrosi Infezioni da clostridi Serpente di Ceain avvelenamenti Deficit di G6PD (pochi sferociti)