Un neonato di 3 settimane che inizia a vomitare 2 giorni dopo la nascita, solitamente entro 30 minuti dall'allattamento al seno. Ha anche distensione addominale con ingrossamento del fegato, con ittero. Il medico consulente ha eseguito due test delle urine con strisce reattive, uno specifico per il glucosio è risultato negativo, il secondo test specifico per la riduzione dello zucchero è risultato positivo. Qual è la diagnosi?
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Galattosemia classica
Fruttosuria essenziale
Pentosuria essenziale
Ris. B. Galattosemia classica Caratteristiche identificative* La galattosemia classica è una malattia grave con esordio dei sintomi tipicamente entro la seconda metà della prima settimana di vita.* Con ittero, vomito, convulsioni, letargia, irritabilità, difficoltà di alimentazione, scarso aumento di peso o mancato recupero peso alla nascita.* Epatomegalia Cataratta a gocce oleose, insufficienza epatica.* Ritardo mentale.* Dimostrazione di una sostanza riducente in diversi campioni di urina raccolti mentre il paziente riceveva latte umano, latte vaccino o qualsiasi altra formula contenente lattosio.* Test di Benedict positivoQ* Clinistix i risultati del test delle urine sono generalmente negativi perché i materiali del test si basano sull'azione della glucosio ossidasi, che è specifica per il glucosio e non è reattiva con il galattosio (il test della glucosio ossidasi è negativo)
Carbohydrates