La malattia di McArdle è dovuta alla carenza di:
Glucosio 1 fosfatasi
Glucosio 1,6 difosfatasi
Glucosio 6 fosfatasi
Miofosforilasi
Risposta: D (miofosforilasi) Rif: Harper's Illustrated Biochemistry, 28a edizione, capitolo 19, pp 160 Spiegazione: malattia di McArdles Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V Carenza: fosforilasi muscolare/miofosforilasi Interruzione prematura della catena, ripiegamento errato ecc. possono causare perdita di attività catalitica Il muscolo scheletrico è interessato Esercizio- dolore muscolare indotto, crampi, debolezza progressiva, mioglobinuriaNessun aumento del lattato nel sangue dopo l'esercizio Disturbi da accumulo di glicogenoDisturboTessuto interessatoDifetto enzimaticoTipo 0FegatoGlicogenosintasiTipo I; Fegato, rene, intestino di Von GierkeGlucosio-6-fosfatasiTipo II; Pompe'sAilAlfa glucosidasi lisosomiale di tipo III; Forbe's Fegato, muscolo, cuore Enzima ramificante del glicogenoTipo IV; Enzima di ramificazione epatica di Anderson di tipo V; Laser fosforico muscolare di Mc Ardle Tipo VI; Lei Fegato Fosforo/laseTipo VII; Muscolo scheletrico di Tauri, PFK muscolare e fegato
Glycogen Metabolism and Glycogen Storage