Tutte sono caratteristiche dell'abetalipoproteinemia, TRANNE:
I livelli plasmatici di colesterolo e trigliceridi sono estremamente bassi
Si manifesta nella prima infanzia con diarrea
Osservata retinopatia pigmentata progressiva
Manifestazione neurologica come atassia nella prima decade
I livelli plasmatici di colesterolo e trigliceridi sono estremamente bassi in questo disturbo, così come i chilomicroni. L'abetalipoproteinemia si presenta solitamente nella prima infanzia con diarrea e ritardo della crescita. Le manifestazioni neurologiche come diminuzione del senso vibratorio e propriocettivo degli arti inferiori distali, dismetria, atassia e sviluppo di un'andatura spastica, spesso entro la terza o quarta decade. I pazienti sviluppano anche una retinopatia pigmentata progressiva che si presenta con diminuzione della visione notturna e dei colori. Rif: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18a edizione, pagina 3153