Una donna di 43 anni di origine scandinava lamenta stanchezza costante, stordimento, palpitazioni occasionali e mancanza di respiro mentre sale le scale. L'esame obiettivo mostra pallore della mucosa orale e lingua rosso lampone (glossite). L'esame neurologico rivela parestesie, intorpidimento, diminuzione della sensazione di vibrazione e perdita dei riflessi tendinei profondi. I risultati degli studi di laboratorio includono emoglobina di 7,2 g/dL, globuli bianchi di 4.500/ml, piastrine di 140.000/ml, folato eritrocitario di 220 ng/ml, vitamina B12 sierica di 40 pg/ml (normale >200 pg/ml), fattore anti-intrinseco nel siero di 1:128 e anticorpi anti-cellule parietali nel siero di 1:64. L'esame del sangue periferico mostra anemia macrocitica, con poichilocitosi dei globuli rossi e neutrofili ipersegmentati. La gastrite atrofica viene diagnosticata mediante biopsia gastrica. L'esame del midollo osseo in questo paziente rivelerà quale dei seguenti reperti patologici?
Assenza di ferro colorabile nel midollo osseo
Megacariociti atipici con fibrosi
Ipercellularità con maturazione eritroide megaloblastica
Ipocellularità con assenza di precursori eritroidi
L'anemia perniciosa è una malattia autoimmune in cui i pazienti sviluppano anticorpi diretti contro le cellule parietali gastriche e il fattore intrinseco. Gli anticorpi contro le cellule parietali portano a gastrite atrofica con acloridria. La carenza di vitamina B12 o di acido folico provoca anemia megaloblastica. Lo striscio di sangue periferico mostra macrocitosi e ipersegmentazione dei neutrofili. La maturazione megaloblastica, caratterizzata da un ingrandimento cellulare con maturazione asincrona tra nucleo e citoplasma, è osservata nei precursori del midollo osseo di tutti i lignaggi. Sebbene il midollo osseo tenda ad essere ipercellulare, il sangue mostra pancitopenia a causa dell'ematopoiesi inefficace. I sintomi neurologici si sviluppano nella carenza di vitamina B12, secondaria alla degenerazione delle colonne posteriori e laterali del midollo spinale. Le altre scelte non si riscontrano nell'anemia perniciosa. Diagnosi: anemia megaloblastica, anemia perniciosa
Blood