Il ritardo mentale è una caratteristica clinica di:
Alcaptonuria
Albinismo
Hawkinsinuria
Fenilchetonuria
Ris. (d) FenilchetonuriaRif: Harrisons 20th ed. P 3015 - 16Fenilchetonuria* MC disturbo metabolico degli aminoacidi* Osservato a causa di deficit dell'enzima: fenilalanina idrossilasi* Aumento della fenilalanina nel sangue - metabolizzata in fenilchetoni - escreta nelle urine - da qui il nome Fenilchetonuria (PKU).* Organo MC danneggiato a causa di fenilalaninemia : CervelloCaratteristiche cliniche* Sviluppo graduale di ritardo mentale (disabilità intellettiva)# Neonati normali alla nascita* Vomito eccessivo* Movimento autistico e coreiforme* Odore sgradevole di muffaDiagnosi* Test di screening del test di Guthrie nel campione di sangue* Test del cloruro ferrico: test di screening nel campione di urina * Spettrometria di massa tandem: IOCDisturbi ereditari del metabolismo degli aminoacidiAminoacido(i)CondizioneDifetto enzimaticoRisultati cliniciEreditàFenilalaninaDNAJC12 DeficitCo-chaperone idrossilasiDistonia, parkinsonismo, disabilità intellettivaAR FenilchetonuriaFenilalanina idrossilasiDisabilità intellettiva, microcefalia, pelle e capelli ipopigmentati, eczema, "mous y" ​​odoreAR Deficit di DHPRDiidroptendina reduttasiDisabilità intellettuale, ipotonia , spasticità, mioclonoAR Deficit di PTPS6-piruvoil-tetraidropterina sintasiDistonia, deterioramento neurologico, convulsioni, disabilità intellettivaARDeficit di GTP cicloidrolasi IGTP cicloidrolasi 1Disabilità intellettiva, convulsioni, distonia, instabilità termicaARDeficit di carbinolamina disidratasiPterina-4a carbinolamina deidratasiIperfenilalaninemia transitoria (benigna)ARTTirosina Tirosinemia di tipo I (epatorenale) Fumarilacetoacetato idrolasiInsufficienza epatica, cirrosi, rachitismo, ritardo della crescita, neuropatia periferica, odore di "cavolo bollito"AR Tirosinemia di tipo II (oculocutanea)Tirosina transaminasiCheratosi palmoplantare, erosioni corneali dolorose con fotofobia, difficoltà di apprendimentoAR Tirosinemia di tipo III4-idrossifenilpiruvato diossigenasiIpertirosinemia con funzionalità epatica normale, ritardo mentale occasionaleAR Hawkinsinuria tipo III4-idrossifenilpiruvato diossigenasiDifficoltà transitoria di crescita, acidosi metabolica nell'infanziaAD AlcaptonuriaAcido omogentisico ossidasiOcronosi, artrite, coinvolgimento della valvola cardiaca, calcificazione dell'arteria coronariaAR Albinismo (oculocutaneo)TirosinasiIpopigmentazione di capelli, pelle e fondo ottico; perdita visiva; fotofobiaAR Albinismo (oculare)Enzimi o trasportatori diversiIpopigmentazione del fondo ottico, perdita della vistaAR, XL Distonia DOPA-sensibileTirosina idrossilasiRigidità, ipotonia del tronco, tremore, disabilità intellettivaAR
Proteins and Amino Acids