La divisione di un cromosoma perpendicolare al normale asse di divisione porta a:
Cromosoma ad anello
Isocromosoma
Cromosoma acrocentrico
Cromosoma subtelocentrico
Ris. B. Isocromosoma (Rif: Robbins 9/e p160, 8/e p161)IsocromosomaLa formazione dell'isocromosoma avviene quando un braccio di un cromosoma viene perso e il braccio rimanente viene duplicato, risultando in un cromosoma costituito solo da due bracci corti o da due bracci lunghiQ.An l'isocromosoma ha informazioni genetiche morfologicamente identiche in entrambi i bracciQ.L'isocromosoma MC presente nei nati vivi coinvolge il braccio lungo dell'X ed è designato i(X)(q10)Q.L'isocromosoma Xq è associato alla monosomia per i geni sul braccio corto dell'X e con trisomia per i geni sul braccio lungo del cromosoma X.Un cromosoma ad anello è una forma speciale di delezioneQ. Viene prodotto quando si verifica una rottura su entrambe le estremità di un cromosoma con fusione delle estremità danneggiateQ.Se si perde materiale genetico significativo, risultano anomalie fenotipiche. Questo potrebbe essere espresso come 46,XY,r(14).I cromosomi ad anello non si comportano normalmente durante la meiosi o la mitosi e di solito provocano gravi conseguenze.Q.Tipi di cromosomiMetacentrici:cromosomi a forma di XCentromero al centro in modo che i due bracci dei cromosomi sono quasi ugualiD.In un cariotipo normale, due cromosomi sono considerati metacentrici: i cromosomi 1 e 3.Submetacentrie: se la lunghezza dei bracci non è uguale, si dice che il cromosoma sia submetacentricoIl centromero è vicino al centro del cromosomaUn braccio è più corto dell'altroAcrocentrico:se il braccio p (corto) è così corto che è difficile da osservare, ma è ancora presente, quindi il cromosoma è acrocentricQIl genoma umano comprende sei cromosomi acrocentrici: 13, 14, 15, 21, 22 e il cromosoma Y.Telocentrico: un cromosoma telocentrico il centromero si trova all'estremità terminale del cromosoma. I telomeri possono estendersi da entrambe le estremità del cromosoma Q. Gli esseri umani non possiedono cromosomi telocentrici Q.
Cytogenetic Disorders