Ragazza di 17 anni si presenta con amenorrea primaria. All'esame obiettivo lo sviluppo del seno è assente, tuttavia la vagina è normale. L'ecografia rivela un utero ipoplastico e le ovaie bilaterali non vengono visualizzate. La diagnosi è
Sindrome di Turner
Sindrome di Swyer
Agenesia Mulleriana
Sindrome da insensibilità agli androgeni
La sindrome di Turner (45,X) è l'anomalia cariotipica più comune che causa insufficienza gonadica e amenorrea primaria. L'amenorrea è il risultato di un'atresia accelerata dei follicoli. Le ovaie fibrotiche sono chiamate ovaie striate. Le stigmate associate alla sindrome di Turner includono insufficienza gonadica, statura Sho, collo palmato, torace protetto, cubito valgo, linea dei capelli bassa, palato alto e arcuato, nevi multipigmentati, Sho fouh metacarpi, cardiaci (il 30% ha coartazione dell'aoa), renali (soprattutto rene a ferro di cavallo), autoimmuni ( tiroidite) L'insensibilità agli androgeni è un maschio genotipico con testicoli funzionanti ma gli androgeni prodotti dai testicoli non vengono riconosciuti dagli organi terminali e quindi raggiungono la periferia e convogliano verso gli estrogeni. Ciò porta alla femminilizzazione esterna. La sindrome di Swyer è molto più rara. Questo è caratterizzato da testicoli non funzionali. Quindi vengono realizzati i tubi della cervice uterina e i 4/5 superiori della vagina. Il quinto inferiore della vagina è formato dal seno urogenitale. Questa è la "femmina" 46xy. Poiché non ci sono androgeni funzionanti, non c'è maculinizzazione e nemmeno femminilizzazione poiché non c'è produzione di estrogeni. Questa è una donna molto meno femminile rispetto alla sindrome di femminilizzazione testicolare
Mullerian Abnormalities