Paziente con facies elfica e comportamento amichevole; aumento della curiosità, stenosi aortica sopravalvolare, depressione mentale ecc. La diagnosi è
Sindrome di Williams
Sindrome di Down
Sindrome di Treacher-Collins
La sindrome di Morquio
(A) Sindrome di Williams # La SINDROME DI WILLIAMS (detta anche sindrome di Williams-Beuren) è una condizione genetica presente alla nascita e può colpire chiunque. È causata dall'omissione di circa 26 geni dal braccio lungo del cromosoma 7 e può portare a problemi di sviluppo. La sindrome di Williams si verifica in circa 1 su 8.000 nascite e non esiste una cura. La sindrome di Williams colpisce principalmente il gene che produce l'elastina, una proteina che consente l'allungamento dei vasi sanguigni e di altri tessuti del corpo. > Alcuni sintomi della sindrome di Williams sono: Ritardo nel linguaggio; Ritardo dello sviluppo; Facilmente distratto; disturbo da deficit di attenzione (ADD) Disturbi dell'apprendimento, ritardo mentale da lieve a moderato> Tratti della personalità tra cui essere molto amichevole, fidarsi degli estranei, temere i suoni forti o il contatto fisico e interessarsi alla musica Basso rispetto al resto della famiglia della persona; Torace infossato (pectus excavatum); Aspetto insolito del viso; Canna nasale appiattita con naso piccolo all'insù; Denti parzialmente mancanti> Alcuni segni che mostrano la comparsa della sindrome di Williams sono: Restringimento dei vasi sanguigni; Ipermetropia Livello elevato di calcio nel sangue (ipercalcemia) che può causare convulsioni e rigidità muscolare; Alta pressione sanguigna> Alcune complicazioni che possono verificarsi con la sindrome di Williams sono: depositi di calcio nei reni e altri problemi renali; Morte (in rari casi per anestesia); Insufficienza cardiaca dovuta a vaso sanguigno ristretto; Dolore all'addome.> Molti dei sintomi e dei segni della sindrome di Williams potrebbero non essere evidenti alla nascita. Le persone che hanno una storia familiare di sindrome di Williams dovrebbero richiedere consulenza genetica e test prenatale prima di concepire.
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