NARY è un -
Disturbo da accumulo di lipidi
Disturbo da accumulo di glicogeno
Disturbo mitocondriale
Disturbo da accumulo lisosomiale
La risposta è "c", cioè mitocondri! Sindromi cliniche di malattie mitocondriali Caratteristiche primarie Cronica progressiva esterna o Oftalmoplegia esterna oftalmoplegia (CPEO) o Ptosi bilaterale o Esordio della PEO prima dei 20 anni o Retinopatia pigmentaria o Una delle seguenti proteine ​​nel liquido cerebrospinale maggiore di I g/L, atassia cerebellare, blocco della testa o Anemia sideroblastica dell'infanzia o Panitopenia o Insufficienza pancreatica esocrina o Ipotonia nel primo anno di vita o Difficoltà respiratorie e alimentari o Encefalopatia subacuta recidivante o Segni cerebellari e del tronco cerebrale o Esordio infantile o Neuropatia periferica nella tarda infanzia o nell'età adulta o Atassia o Retinopatia pigmentaria o Episodi simili a ictus prima dei 40 anni o Convulsioni e/o demenza o Fibre rosse sfilacciate e/o acidosi lattica o Mioclono o Convulsioni o Atassia cerebellare o Miopatia o Insufficienza visiva bilaterale subacuta e indolore o Maschi: femmine-- 4 :1 o Età media di esordio 24 anni Sordità bilaterale Miopatia Disfagia Diabete mellito Ipoparatiroidismo Demenza Difetti tubulari renali La forma fatale può essere associata a una cardiomiopatia e/o alla sindrome di Toni-Fanconi-Debre Trasparenze dei gangli basali Anamnesi materna di malattia neurologica della sindrome di Leigh Basale lucenze dei gangli Elettroretinogramma anormale Neuropatia sensomotoria 0 Diabete mellito 0 Cardiomiopatia (inizialmente iperofica; successivamente dilatata) 0 Sordità bilaterale 0 Retinopatia pigmentaria 0 Atassia cerebellare Demenza Atrofia ottica Sordità bilaterale Neuropatia periferica Spasticità Lipomi multipli Distonia Sindromi da preeccitazione cardiaca