In una ragazza con infantilismo sessuale e sensazione olfattiva difettosa, quale delle seguenti è la probabile diagnosi trasmessa dal cromosoma sessuale?
La sindrome di Kallman
Sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauster
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome di McCune-Albright
Ris. a (Sindrome di Kallman) (Rif. H -18/Cap. 339). La sindrome di Kallmann deriva da un difetto della sintesi ipotalamica del GnRH ed è associata ad anosmia o iposmia dovuta ad agenesia o ipoplasia del bulbo olfattivo. La sindrome può anche essere associata a daltonismo, atrofia ottica, sordità nervosa, palatoschisi, anomalie renali, criptorchidismo e anomalie neurologiche come i movimenti dello specchio. Difetti nel gene KAL legato all'X compromettono la migrazione embrionale dei neuroni GnRH dal placode olfattivo ipotalamico all'ipotalamo. Sono state descritte modalità di trasmissione autosomica recessiva (cioè GPR54, K1SS1) e dominante (cioè FGFR1). I maschi presentano pubertà ritardata e pronunciati segni ipogonadici, compreso il micropene, probabilmente il risultato di bassi livelli di testosterone durante l'infanzia. Le femmine presentano amenorrea primaria e fallimento dello sviluppo sessuale secondario. La sindrome di Kallmann e altre cause di deficit congenito di GnRH sono caratterizzate da bassi livelli di LH e FSH e basse concentrazioni di steroidi sessuali (testosterone o estradiolo). Rx a lungo termine di uomini con hCG o il testosterone ripristina lo sviluppo puberale e le caratteristiche sessuali secondarie; le donne possono essere trattate con estrogeni e progestinici ciclici. La fertilità può anche essere ripristinata mediante la somministrazione di gonadotropine o utilizzando una pompa per infusione per somministrare GnRH sottocutaneo pulsatile. La sindrome di Kallmann è una malattia legata all'X caratterizzata da ipogonadismo ipogonadotropo, associato ad anosmia. Colpisce più comunemente gli uomini che le donne. La sindrome di McCune-Albright è caratterizzata da iperpigmentazione cutanea a chiazze, displasia fibrosa poliostotica e diversi disturbi endocrini tra cui il gozzo multinodulare tossico. Sindrome di femminilizzazione testicolare (sindrome da insensibilità completa agli androgeni) Una malattia genetica che rende i feti XY insensibili agli androgeni (ormoni maschili)Nascono invece esteriormente con l'aspetto di ragazze normali. Internamente è presente una breve vagina a sacca cieca e non presenta utero, tube di Falloppio o ovaie. Sono presenti testicoli nell'addome o nel canale inguinale. Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-HausterL'assenza congenita dell'utero è solitamente associata all'assenza della vagina. Presenta amenorrea primaria, cariotipo 46 XX, funzione ovarica normale e sviluppo sessuale secondario. Diagnosi differenziale: sindrome da insensibilità agli androgeni.
Genital Differentiation