Una donna di 21 anni, alta 153 cm e pesa 51 kg, presenta amenorrea primaria. All'esame, ha seni ben sviluppati, assenza di peli pubici o ascellari e non presenta irsutismo. Quale delle seguenti rappresenta la diagnosi più probabile?
La sindrome di Turner
Sindrome di Stein-Leventhal
Insufficienza ovarica prematura
Sindrome da insensibilità agli androgeni completa
L'amenorrea primaria con utero assente, seno normale e scarsi peli pubici è coerente con una diagnosi di sindrome da insensibilità agli androgeni. La sindrome da insensibilità completa agli androgeni è una malattia legata all'X, solo la prole 46XY è affetta se la madre è portatrice della mutazione. In questa sindrome, l'individuo ha un livello normale di androgeni circolanti, ma il loro effetto sul tessuto bersaglio è trascurabile a causa della disfunzione dei recettori degli androgeni. Questi individui sono fenotipicamente femmine con sviluppo del seno, genitali esterni femminili normali, vagina con fondo cieco, utero, tube, cervice e 2/3 superiori della vagina assenti, peli pubici scarsi, con gonadi nelle labbra o nel canale inguinale. Rif: Omosessualità animale: una prospettiva biosociale di Aldo Poian, pagina 163; Libro di testo di ginecologia di DC Dutta 4a edizione, pagine 405, 406, 421-3; Linee guida cliniche per l'assistenza infermieristica a pratica avanzata: un'attività interdisciplinare di Saxe, 2a edizione, pagina 158.