Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla poliposi adenomatosa familiare (FAP)?
Carattere autosomico recessivo
È meno comune dell'HNPCC
Il cancro del colon-retto si sviluppa in tutti i pazienti prima dei 20 anni.
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Ris. B. è meno comune dell'HNPCC. (Rif Harrisonys 18°/ Capitolo 296.) L'HNPCC è la sindrome da cancro colorettale ereditario più comune. Sindromi da poliposi gastrointestinale ereditabile (autosomica dominante) Sindrome Distribuzione dei polipi Tipo istologico Potenziale maligno Lesioni associate Poliposi adenomatosa familiare Intestino crasso Adenoma Comune Nessuno Sindrome di Gardner Intestino grande e tenue Adenoma Comune Osteomi, fibromi, lipomi, cisti epidermoidi, tumori ampollari, ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE)Sindrome di TurcotIntestino crassoAdenomaComuneTumori cerebraliSindrome da non poliposi (sindrome di Lynch)Intestino crasso (spesso prossimale)AdenomaComuneTumori endometriali e ovariciSindrome di Peutz-JeghersIntestino tenue e crasso, stomacoAmartomaRaropigmentazione mucocutanea; tumori dell'ovaio, della mammella, del pancreas, dell'endometrioPoliposi giovanileIntestino tenue e tenue, stomacoAmartoma, che raramente progredisce in adenomaRaroVarie anomalie congenitePoliposi Coli (poliposi familiare del colon)# una condizione rara caratterizzata da migliaia di polipi adenomatosi in tutto l'intestino crasso.# Si trasmette come un tratto autosomico dominante.# La poliposi coli è associata ad una delezione nel braccio lungo del cromosoma 5 sia nelle cellule neoplastiche (mutazione somatica) che nelle cellule normali (mutazione della linea germinale).# La presenza di tumori dei tessuti molli e ossei, ipertrofia congenita dei l'epitelio pigmentato retinico, i tumori desmoidi mesenterici e i tumori ampollari oltre ai polipi del colon caratterizzano un sottoinsieme di poliposi coli noto come sindrome di Gardner. La comparsa di tumori maligni del sistema nervoso centrale che accompagna la poliposi coli definisce la sindrome di Turcot.# I polipi del colon in tutte queste condizioni sono raramente presenti prima della pubertà ma sono generalmente evidenti negli individui affetti entro i 25 anni. Se la poliposi non viene trattata chirurgicamente, il cancro del colon-retto si manifesterà si sviluppano in quasi tutti i pazienti prima dei 40 anni.# Una volta rilevati i polipi multipli, i pazienti devono essere sottoposti a colectomia totale. La terapia medica con FANS come il sulindac e inibitori della ciclossigenasi-2 come celecoxib può ridurre il numero e le dimensioni dei polipi nei pazienti affetti da poliposi coli; tuttavia, è solo temporaneo e non è stato dimostrato che i FANS riducano il rischio di cancro. La colectomia rimane la terapia/prevenzione primaria.# La proctosigmoidoscopia è una procedura di screening sufficiente perché i polipi tendono a essere distribuiti uniformemente dal cieco all'ano, rendendo superflue tecniche più invasive e costose come la colonscopia o il clisma baritato. L'individuazione di una tale mutazione germinale può portare a una diagnosi definitiva prima dello sviluppo di polipi. Cancro del colon ereditario non poliposico (sindrome di Lynch# tratto autosomico dominante.# È caratterizzato dalla presenza di tre o più parenti con cancro del colon-retto istologicamente documentato , uno dei quali è parente di primo grado degli altri due;# A differenza della poliposi coli, l'HNPCC è associato a una frequenza insolitamente elevata di cancro che origina nel grosso intestino prossimale.# Associazione del cancro del colon-retto con l'AC ovarico o endometriale è particolarmente forte.# L'HNPCC è associato a mutazioni della linea germinale di hMSH2 sul cromosoma 2 e hMLHl sul cromosoma 3.# Test delle cellule tumorali attraverso l'analisi molecolare del DNA o la colorazione immunoistochimica del tessuto fissato in paraffina per "instabilità dei microsatelliti" (cambiamenti di sequenza che riflettono un disadattamento difettoso riparazione) in pazienti di età inferiore a 50 anni con cancro del colon-retto e una storia familiare positiva.
G.I.T.