Sindrome di Prader Willi, difetto cromosomico
Cromosoma 15
Cromosoma 5
Cromosoma 10
Cromosoma 21
Ris. è "a", cioè cromosoma 15 15qll-ql3 (pat) Prader-Willi Grave ipotonia alla nascita, obesità, bassa statura (responsiva all'ormone della crescita), mani e piedi piccoli, ipogonadismo, ritardo mentale.o La sindrome di Prader-Willi è una sindrome complessa condizione genetica che colpisce molte parti del corpo.o Nell'infanzia, questa condizione è caratterizzata da un tono muscolare debole (ipotonia), difficoltà di alimentazione, scarsa crescita e sviluppo ritardato. A partire dall’infanzia, i soggetti affetti sviluppano un appetito insaziabile, che porta a un eccesso di cibo cronico (iperfagia) e all’obesità.o Alcune persone affette dalla sindrome di Prader-Willi, in particolare quelle obese, sviluppano anche diabete mellito di tipo 2 (la forma più comune di diabete) .o Le persone affette dalla sindrome di Prader-Willi presentano tipicamente un deficit intellettivo e difficoltà di apprendimento da lievi a moderati,o Sono comuni problemi comportamentali, tra cui scoppi d'ira, testardaggine e comportamenti compulsivi come stuzzicarsi la pelle. Possono verificarsi anche anomalie del sonno. Altre caratteristiche di questa condizione includono la faccia distintiva! caratteristiche come fronte stretta, occhi a mandorla e bocca triangolare; bassa statura; e mani e piedi piccoli. Alcune persone affette dalla sindrome di Prader-Willi hanno pelle insolitamente chiara e capelli chiari.o Sia i maschi che le femmine affetti hanno genitali sottosviluppati. La pubertà è ritardata o incompleta e la maggior parte delle persone colpite non è in grado di avere figli (infertile).
Genetics And Genetic Disorders