Sono tutti VERI sulla malattia di Fabry, TRANNE:
Disturbo dominante legato all'X
Si osserva aterosclerosi prematura
La retinite pigmentosa è ben descritta a Fabry
Accumulo di ceramide trihexoside nei nervi e nei vasi sanguigni
La malattia di Fabry (angiocheratoma corporis diffusum) è una malattia dominante legata all'X. Gli angiocheratomi sono lesioni maculopapulari rosso-viola che si trovano solitamente intorno all'ombelico, allo scroto e al perineo. L'aterosclerosi prematura è una caratteristica che spesso porta alla morte entro la quinta decade di vita. Alcuni pazienti manifestano anche una cardiomiopatia dilatativa. La malattia di Fabry è dovuta a mutazioni nel gene dell'alfa-galattosidasi che portano all'accumulo di ceramide trihexoside nei nervi e nei vasi sanguigni. La retinite pigmentosa non è una caratteristica di Fabry, bensì della malattia di Refsum. La malattia di Refsum può manifestarsi con la classica tetrade composta da (1) neuropatia periferica, (2) retinite pigmentosa, (3) atassia cerebellare e (4) elevata concentrazione di proteine ​​nel liquido cerebrospinale.