Quale dei seguenti è un difetto di riparazione del DNA:
Xeroderma-pigmentoso
Retinoblastoma
Neurofibromatosi
UOMINI-I
Ris. è "a", cioè Xeroderma pigmentoso o Sono tutte sindromi tumorali familiari.o La xeroderma pigmentosa è una sindrome autosomica recessiva con difetti di riparazione del DNA,o Le altre tre sono sindromi tumorali ereditarie autosomiche dominanti.o Qualunque sia l'eziologia, il cancro insorge attraverso una serie di alterazioni del DNA che comportano una divisione cellulare incontrollata. I tumori umani presentano i seguenti importanti fattori eziologici: -Predisposizione genetica al cancroCondizioni predisponenti non ereditarieG Fattori geografici e ambientaliPredisposizione genetica (ereditaria o ereditaria) al cancroo Un gran numero di tumori hanno predisposizioni ereditarie,o La predisposizione genetica può essere di tre tipi.1. Sindrome del cancro ereditario autosomico dominanteso Questo è il tipo più comune di predisposizione genetica.o Il meccanismo prevede la divisione cellulare incontrollata dovuta alla mutazione germinale del gene soppressore del cancro.GatePredisposizione ereditariaRBRetinoblastomappa53Sindrome Li-fraumenipl6INK4AMelanomaAPCPoliposi adenomatosa familiare/cancro del colonNF-LNF-2Neurofibromatosi 1 e 2BRAG-1 , BRAC-2Cancro al senoMEN 1, RETNeoplasia endocrina multiplaMSN 2, MLH 1, MSB 6Cancro ereditario del colon non poliposicoPATCHSindrome del carcinoma basocellulare nevoide2. Sindrome da difettosa riparazione del DNAo Oltre alle condizioni precancerose ereditarie dominanti, un gruppo di condizioni predisponenti al cancro è collettivamente caratterizzato da difetti nella riparazione del DNA,o Normalmente, se il danno al DNA è presente, viene riparato ai punti di controllo del ciclo cellulare.o Se il meccanismo di riparazione del DNA è difettose, le cellule si replicano con DNA difettoso e mutazioni o rotture cromosomiche vengono trasferite nella progenie delle cellule che possono portare a una replicazione incontrollata.o La maggior parte di queste condizioni sono ereditate come autosomiche recessive, ad es. Xeroderma pigmentosa3. Sindrome di Fanconis2. Sindrome di Bloom4. Atassia telangectasiao Una condizione in questo gruppo è il cancro ereditario del colon non potipico (HNPCC), autosomico dominante.3. Cancri familiariso Oltre alle sindromi ereditarie di suscettibilità al cancro, alcuni tumori si verificano con maggiore frequenza in alcune famiglie senza un modello di trasmissione chiaramente definito,o Ciò significa che esiste un raggruppamento familiare di casi, ma il ruolo della predisposizione ereditaria non è chiaro per ciascun individuo ,o Esempio: cancro al seno, alle ovaie e al pancreas.
Cytogenetic Disorders