Un neonato con genitali ambigui e cariotipo 46,XY sviluppa vomito, bassa concentrazione sierica di sodio e elevata potassio sierico. Quale delle seguenti proteine ​​ha maggiori probabilità di essere anomala?
21-idrossilasi
Un enzima ovarico
5a-riduttasi
Un recettore degli androgeni
Gli steroidi sessuali vengono sintetizzati dal colesterolo mediante scissione della catena laterale (utilizzando un enzima P450) per produrre pregnenolone. Il pregnenolone viene quindi trasportato al testosterone nel testicolo, agli estrogeni nell'ovaio e al coicosterone e all'aldosterone nella ghiandola surrenale. Gli enzimi 3b-idrossisteroide deidrogenasi, 21-idrossilasi, 11b-idrossilasi e 18-idrossilasi modificano il pregnenolone per produrre altri steroidi sessuali e surrenalici. Le carenze della 21-idrossilasi surrenalica possono quindi portare a una produzione inadeguata di testosterone nei maschi e produrre genitali esterni ambigui. Questi bambini possono anche presentare bassi livelli di sodio e alti livelli di potassio a causa della carenza degli steroidi più distali, coisol e aldosterone. La 5a-reduttasi converte il testosterone in diidrotestosterone e la sua carenza produce gradi più lievi di ipogenitalismo senza spreco di sali. La carenza del recettore degli androgeni è chiamata femminilizzazione testicolare, producendo femmine dall'aspetto normale che potrebbero non rivolgersi al medico finché non si presentano con infedeltà.