la tetrade classica della malattia di Refsum comprende tutti i seguenti elementi tranne?
atassia cerebellare
neuropatia periferica
retinite pigmentosa
concentrazione proteica nel liquido cerebrospinale normale o ridotta
La malattia di Refsum può manifestarsi dall'infanzia alla prima età adulta con la classica tetrade di (1) neuropatia periferica, (2) retinite pigmentosa, (3) atassia cerebellare e (4) elevata concentrazione di proteine ​​nel liquido cerebrospinale. La maggior parte degli individui colpiti sviluppa una progressiva perdita sensoriale distale e debolezza alle gambe che porta alla caduta del piede entro i 20 secondi. Successivamente, i muscoli prossimali della gamba e del braccio possono indebolirsi. I pazienti possono anche sviluppare perdita dell'udito neurosensoriale, anomalie della conduzione cardiaca, ittiosi e anosmia. I livelli sierici di acido fitanico sono elevati. Le NCS sensoriali e motorie rivelano ampiezze ridotte, latenze prolungate e velocità di conduzione rallentate. La biopsia del nervo dimostra una perdita di fibre nervose mielinizzate, con assoni rimanenti spesso scarsamente mielinizzati e associati alla formazione di bulbi di cipolla. Rif. Harrison 20a edizione pagina 3211
C.N.S