Una bambina si presenta con ipertensione, iperpigmentazione e virilizzazione, è molto probabile che soffra di carenza di?
Carenza di 11 beta idrossilasi
21 alfa idrossilasi
17 alfa idrossilasi
3 beta idrossilasi
RISPOSTA: (A) Deficit di 11 beta idrossilasiRIF: Nelson's 18th ed p. 2366Vedere APPENDICE-58 di seguito per i dettagli sull'"Iperplasia surrenale congenita" APPENDICE - 58Iperplasia surrenale congenitaLa CAH viene richiesta molto frequentemente negli esami pre-PG con diversi scenari di casi. C'è un modo semplice per ricordare la sintomatologia e arrivare alla conclusione che l'enzima è carente.Enzima carenteAldosteroneTestosterone11 (se 1 significa aumentare, 11 significa aumentare sia il testosterone che l'aldosterone)| (ritenzione di sali, ipertensione)|Puberter precoce nei maschiGenitali ambigui nelle femmine17 (1 deve aumentare quindi aumenta solo l'aldosterone)| (ritenzione di sali, ipertensione)|Genitali ambigui negli uominiPubert precoce nelle donne21 e 3 (1 deve aumentare in modo che aumenti solo il testosterone)| (spreco di sali, ipotensione)|Puberter precoce nei maschiGenitali ambigui nelle femmineLipoidi| (spreco di sale, ipotensione)|Genitali ambigui negli uominiPuberter precoce nelle donneI sintomi legati all'aumento o alla diminuzione di aldosterone e testosterone saranno:f Aldosterone = ritenzione di sale e ipertensione (indipendentemente dal sesso)I Aldosterone = perdita di sale e ipotensione (indipendentemente dal sesso) sesso)t Testosterone = Genitali ambigui nelle femmine, pubertà precoce nei maschiI Testosterone = Genitali ambigui nei maschi, pubertà precoce nelle femmine
Genetic Approach to Pediatric Medicine