Mutazioni germinali in quale dei seguenti geni non è associato al cancro al seno ereditario?
CHEK2
GATA2
BRCA2
TP53
Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dall'80% al 90% dei tumori al seno familiari a gene singolo e dal 3% al 6% circa di tutti i tumori al seno. I tumori al seno associati a BRCA1 sono comunemente scarsamente differenziati, spesso presentano caratteristiche morfologiche caratteristiche e di solito rientrano nel sottogruppo TNBC. Anche i carcinomi mammari associati a BRCA2 tendono ad essere scarsamente differenziati, ma sono più spesso ER-positivi rispetto ai tumori BRCA1. Altri geni oncosoppressori associati a mutazioni della linea germinale che comportano un alto rischio di cancro al seno: TP53, PTEN, STK11, CDH1, PALPB2 (alta penetranza) ATM, CHEK2 (penetranza moderata) Le mutazioni germinali GATA2 predispongono allo sviluppo di neoplasie mieloidi. Le mutazioni del gene germinale GATA2 sono state originariamente identificate come quattro sindromi separate: Sindrome MonoMAC, caratterizzata da monocitopenia e infezione micobatterica non tubercolare Deficit di cellule dendritiche, monociti, linfoidi B e NK (DCML) con vulnerabilità alle infezioni virali Sindrome mielodisplastica familiare (MDS) /leucemia mieloide acuta (LMA) La sindrome di Emberger, caratterizzata da linfedema primario, era e una predisposizione alla MDS/LMA
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