Nella sindrome di Down, il test quadruplo del 2° trimestre include tutto TRANNE:
Alfa fetoproteina
HCG
Inibina A
PAPP
RIF PAPP: Fernando arie 3a e p. 44-45 Il triplo test misura i seguenti tre livelli nel siero materno: Alfa-fetoproteina (AFP) Gonadotropina corionica umana (hCG) Estriolo non coniugato (UE3) I livelli possono indicare un aumento del rischio di patologie ceina: AFP UE3 hCG Condizioni associate basso basso alto Sindrome di Down basso basso basso trisomia 18 (sindrome di Edward) alto n/a n/a difetti del tubo neurale come la spina bifida associati a livelli aumentati di acetilcolinesterasi nel liquido aminonico, o onfalocele, o gastroschisi, o gestazioni multiple come gemelli o trigemini Fuhermore, il il triplo test può essere combinato con una misurazione ecografica della traslucenza nucale. Il triplo test misura i livelli sierici di AFP, estriolo e beta-hCG, con una sensibilità del 70% e un tasso di falsi positivi del 5%. In alcune regioni degli Stati Uniti è integrato dal Quad test (che aggiunge l'inibina A al pannello, ottenendo una sensibilità dell'81% e un tasso di falsi positivi del 5% per la diagnosi della sindrome di Down). Sindrome di Down 1° trimestre 2° trimestre Test di screening Traslucenza nucale + beta HCG + PAPP cioè test combinato * Triplo test (HCG + AFP +UE3) * Quadruplo test (triplo test + inibina A) Test diagnostico CVS Amniocentesi