Enzima associato all'iperuricemia:
Glucosio-6-fosfatasi
PRPP (fosforibosil pirofosfato) glutammilamidotransferasi
Xantina ossidasi
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L'acido urico è il prodotto finale del metabolismo delle purine. L'iperuricemia si riferisce ad un aumento della concentrazione sierica di acido urico. Nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (di von Gierke), il glucosio 6-fosfato non può essere convogliato nel glucosio a causa della carenza di glucosio-6-. fosfatasi.Ciò porta ad un aumento dell'utilizzo del glucosio-6-fosfato da parte dello shunt esoso monofosforescente (shunt HMP), con conseguente aumento dei livelli di ribosio-5-fosfato e PRPP e, infine, sovrapproduzione di purine. La malattia di Von-Gierkes è anche associata ad una maggiore attività della glicolisi. Per questo motivo, l'acido lattico si accumula nel corpo e interferisce con l'escrezione di acido urico attraverso i tubuli renali. La mancanza di controllo a feedback da parte della PRPP glutamilamidotransferasi da parte dei nucleotidi purinici porta anche alla loro sintesi elevata. La xantina ossidasi è un enzima imporante che converte l'ipoxantina in xantina e la xantina in acido urico.