La neurofibromatosi è vera tutto tranne...
Autosomico recessivo
Associato alla cataratta
Scoliosi
Fibroma multiplo
Ris. è cioè autosomica recessiva o La neurofibromatosi comprende due disturbi distinti: Sclerosi tuberosa Disturbo neurocutaneo autosomico dominante Caratteristiche cutanee Caratteristiche neurologiche Altre caratteristiche o Macule popigmentate/macchie di foglie di cenere# Osservate in >90% dei casi.# Sono piccole, ovoidali, sparse e in numero variabile.# Lesioni più grandi sono note come macchie "Ash-1eaf" in quanto possono avere bordi frastagliati che ricordano una "foglia".o Macchie Shagreen# Lesioni ruvide, sollevate, coriacee con consistenza a buccia d'arancia.o Adenoma Seacium# Amartoma della pelle del viso che si sviluppa nella prima infanzia (~ 4-6 anni di età).# Appare come piccoli noduli rossi sul naso e sulle guance che ricordano un aene.o Angiofibromi fecali/fibromi ungueali# Gli angiofibromi facciali possono vedere fibromi delle ungole più comuni nelle dita dei piedi.o Macchie caffè-an-lait# Questi possono essere osservati occasionalmenteo Convulsioni# Le convulsioni sono i sintomi di esordio più comuni.# Gli spasmi infantili possono essere una caratteristica di esordio durante l'infanzia.o Ritardo mentale# Il ritardo mentale si verifica fino al 50% dei pazienti indirizzati all'assistenza terziaria.# I pazienti con convulsioni sono più inclini a convulsioni ritardo mentale.o Lesioni renali# Possono verificarsi cisti renali o angiomiolipomi (ematuria/ostruzioni)o Lesioni cardiache# Possono verificarsi rabdomiomi del cuore.o Lesioni polmonariso La linfagiomiomatosi è la classica lesione polmonare. Raramente può verificarsi malattia polmonare cistica.o Lesioni oculari# Possono verificarsi amartomi retinici.o Lesioni scheletriche# Rarefazione cistica delle ossa o delle dita dei piedi.o La neurofibromatosi comprende due disturbi distinti: neurofibromatosi INeurofibromatosi IIo I geni per questi sono localizzati su diversi cromosomi,o Entrambi sono ereditati con modalità autosomica dominante.o La forma classica della malattia con neuromi multipli è chiamata neurofibromatosi I ed è causata da una mutazione del gene neuroftbromin sul cromosoma 17.NeurofibromatosiSindrome oculoneurocutanea caratterizzata da coinvolgimento multisistemico1Neurofibromatosi I (NF- 1) Neurofibromatosi periferica (sindrome di Von Recklinghausens) Neurofibromatosi 11 (NF-2) Neurofibromatosi centrale (Neurofibromatosi acustica bilaterale)o Tipo più diffuso (90%)o Riconosciuto correlato all'anomalia dei cromosomi 17 (gene NF-1)o Trasmesso come un disturbo autosomico dominanteCriteri diagnostici per Nf1Diagnosticato quando sono presenti due qualsiasi dei seguenti elementi1. Altre sei macule caffè-latte con diametro massimo superiore a 5 mm negli individui prepuberi e superiore a 15 mm negli individui post-puberali.2. Lentiggini ascellari o inguinali.3. Due o più noduli di Lisch dell'iride.4. Due o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme.5. Una lesione ossea caratteristica come la displasia sfenoidale o l'assottigliamento corticale delle ossa lunghe, con o senza pseudoartrosi.6. Gliomi ottici.7. Un parente di primo grado affetto da NF-1 la cui diagnosi era basata sui criteri sopra menzionati.o Il tipo meno diffuso (10%) è stato riconosciuto correlato all'itv anormale del cromosoma 22 (gene NF-2). Trasmesso come disturbo autosomico dominanteCriteri diagnostici per NflDiagnosticato quando sono presenti due dei seguenti sintomi1. Masse bilaterali dell'ottavo nervo compatibili con neuromi acustici come dimostrato dalla scansione TC o dalla risonanza magnetica.2. Un genitore, fratello o figlio affetto da NF-2 e uno dei due3. Massa unilaterale degli otto nervi o due qualsiasi dei seguenti:# Neurofibroma# Meningioma# Glioma# Sehwrannoma# Opacità sottocapsulare posteriore giovanile
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