La sindrome iperornitinemia-iperammoniemia-omocitrullinuria {HHH} è dovuta al deficit di-
Permeasi dell'ornitina
Traslocasi dell'ornitina
Ornitina decarbossilasi
Ornitina Transcarbamilasi
Ris. è "b", cioè Ornitina translocasi* Nel ciclo dell'urea, poiché l'enzima ornitina transcarbamilasi è presente nei mitocondri, l'ornitina deve essere assunta nei mitocondri. L'ornitina reagisce quindi con il carbamil fosfato per formare citrullina all'interno dei mitocondri. Dopo che la citrullina si è formata, dovrebbe lasciare i mitocondri per raggiungere il citoplasma.* Quindi l'ornitina dovrebbe entrare nei mitocondri e la citrullina dovrebbe lasciare i mitocondri. Questo avviene attraverso il trasportatore dell'ornitina citrullina.* Il difetto del trasportatore dell'ornitina citrullina provoca la sindrome HHH caratterizzata da# Iperammoniemia (poiché l'ornitina non riesce a penetrare nei mitocondri, il ciclo dell'urea viene inibito e quindi si accumula ammoniaca)# Iperornitinemia (poiché l'ornitina non viene utilizzata per l'urea ciclo)# Iperomocitrullinemia (quando il carbamil fosfato del ciclo dell'urea non trova ornitina nei mitocondri, reagisce con la lisina per formare omocitrullina e quindi omocitrullinemia)* Pertanto la sindrome HHH o iperammoniemia Iperornitinemia L'iperomocitrullinemia è causata dal trasportatore ornitina citrullina presente nella membrana mitocondriale.
Proteins and Amino Acids