La causa dell'iperuricemia e della gotta nel deficit di glucosio-6-fosfatasi è:
Maggiore formazione di ribosio 5-fosfato
Diminuzione della disponibilità di glucosio nei tessuti
Aumento dell'accumulo di sorbitolo
Degradazione compromessa dei radicali liberi
La glicogenosi di tipo I (malattia di Von Gierke) è una malattia autosomica recessiva causata dal deficit di glucosio-6-fosfatasi nel fegato, nei reni e nella mucosa intestinale. La sovrapproduzione di purine e l'iperuricemia nella malattia di von Gierke (deficit di glucosio-6-fosfatasi) si verificano in seguito alla maggiore generazione del precursore del PRPP, ribosio 5-fosfato. Un'acidosi lattica associata aumenta la soglia renale per l'urato, aumentando gli urati corporei totali. Rif: Rodwell V.W. (2011). Capitolo 33. Metabolismo dei nucleotidi purinici e pirimidinici. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.