Un maschio di 25 anni repos episodici "incantesimi" caratterizzati da palpitazioni, sudorazione, nervosismo e sentimenti di ansia. All'esame, la pressione sanguigna dell'uomo è 165/95 mm Hg. La noradrenalina plasmatica è 450 pg/ml (normale, 150-400 pg/ml), l'adrenalina plasmatica è 115 pg/ml (normale, 25-100 pg/ml) e la VMA urinaria nelle 24 ore è 11 mg (normale, < 8 mg). Quale delle seguenti è la causa più probabile dell'ipeensione del paziente?
Deficit di 11-beta-idrossilasi
La sindrome di Conn
Feocromocitoma
Tumore secernente renina
Un feocromocitoma è un tumore che origina dalle cellule cromaffini che secernono catecolamine in eccesso (norepinefrina, epinefrina o entrambe). È una causa endocrina di ipertensione, dovuta alla vasocostrizione periferica e/o all'aumento della gittata cardiaca. Sebbene la maggior parte dei pazienti abbia livelli plasmatici basali di catecolamine più alti del normale, non è raro che episodi sintomatici parossistici si sovrappongano al problema basale. Questi "attacchi" possono verificarsi più volte alla settimana (o più spesso) e durare fino a 15 minuti. Durante un attacco, la respirazione può aumentare, il paziente può diventare consapevole di un forte battito del cuore che progredisce fino a includere un mal di testa pulsante e la vasocostrizione periferica può aumentare la temperatura corporea e portare a sudorazione riflessa. L’episodio può anche essere accompagnato da un’ansia marcata. La diagnosi può essere confermata misurando l'aumento delle catecolamine plasmatiche o urinarie o dei loro metaboliti. Il deficit di 11-beta-idrossilasi è una malattia congenita che può causare ipertensione dovuta all'eccessiva produzione del debole mineralocoicoide, il desossicoicosterone, da parte delle due zone interne del coex surrenale. Ciò si traduce in un'eccessiva ritenzione renale di sodio e acqua e successiva ipertensione. Sebbene l'ipeensione sia solitamente presente a partire dalla bih, è stata descritta una variante ad esordio tardivo di questo disturbo in cui i sintomi non si presentano fino alla tarda infanzia o all'adolescenza. La virilizzazione è presente anche a causa dell'eccessiva secrezione di androgeni surrenalici. La sindrome di Conn è un'altra causa endocrina di ipertensione. In questo caso l'aumento della pressione arteriosa è dovuto ad un'eccessiva ritenzione renale di sodio e acqua conseguente all'aumento della concentrazione plasmatica di aldosterone. I sintomi parossistici e l'aumento delle catecolamine presenti in questo paziente non sono presenti nell'iperaldosteronismo primario. I tumori secernenti renina sono rari e possono essere confusi con l'iperaldosteronismo primario. L'eccessiva secrezione di renina da parte del tumore può aumentare la formazione di angiotensina II con conseguente iperaldosteronismo. Sono presenti ritenzione di sodio e acqua, insieme a ipokaliemia. L'aumento della renina plasmatica e dell'aldosterone plasmatico sono suggestivi di un tumore secernente renina, mentre l'iperaldosteronismo primario si presenterebbe come aumento dell'aldosterone plasmatico, ma diminuzione della renina plasmatica. Rif: Lal G., Clark O.H. (2010). Capitolo 38. Tiroide, paratiroidi e surrenali. Nell'FC Brunicardi, D.K. Andersen, T.R. Billiar, D.L. Dunn, J.G. Hunter, JB Matthews, RE Pollock (a cura di), Principi di chirurgia di Schwaz, 9e.