Un bambino maschio di sei anni si presenta in ospedale con ematuria macroscopica ricorrente da 2 anni. Non sono presenti minzione urente o piuria. L'esame di routine delle urine non ha dimostrato l'assenza di cellule di pus e l'urinocoltura era sterile. I livelli sierici di c3 erano normali. Qual è la diagnosi più probabile -
Il tumore di Wilm
Nefropatia da IgA
Glomerulonefrite post-streptococcica
Infezione del tratto urinario
Il tumore di Wilms, noto anche come nefroblastoma, è un tumore dei reni che colpisce tipicamente i bambini, raramente negli adulti. Prende il nome da Max Wilms, il chirurgo tedesco (1867-1918) che per primo lo descrisse. Il tumore di Wilms ha molte cause , che a grandi linee possono essere classificate come sindromiche e non sindromiche. Le cause sindromiche del tumore di Wilms si verificano come risultato di alterazioni di geni come i geni del tumore di Wilms 1 (WT1) o del tumore di Wilms 2 (WT2) e il tumore si presenta con un gruppo di altri segni e sintomi. Il tumore di Wilms non sindromico non è associato ad altri sintomi o patologie. Molti, ma non tutti, i casi di tumore di Wilms si sviluppano da resti nefrogenici, che sono frammenti di tessuto all'interno o attorno al rene che si sviluppano prima del bih e diventano cancerosi dopo il bih. In particolare, i casi di tumore di Wilms bilaterale, così come i casi di tumore di Wilms derivati ​​da sindromi genetiche ceane come la sindrome di Denys-Drash, sono fortemente associati a resti nefrogenici. La maggior parte dei nefroblastomi si localizza solo su un lato del corpo e si riscontra su entrambi i lati in meno del 5% dei casi, sebbene le persone con sindrome di Denys-Drash abbiano per lo più tumori bilaterali o multipli. Tendono ad essere tumori incapsulati e vascolarizzati che non attraversano la linea mediana dell'addome. In caso di metastasi di solito è al polmone. Una rottura del tumore di Wilms mette il paziente a rischio di sanguinamento e diffusione peritoneale del tumore. In questi casi è imperativo l’intervento chirurgico da parte di un chirurgo esperto nella rimozione di un tumore così fragile. Dal punto di vista patologico, un nefroblastoma trifasico comprende tre elementi: blastema, mesenchima (stroma), epitelio, il tumore di Wilms è un tumore maligno contenente blastema metanefrico, derivati ​​stromali ed epiteliali. Caratteristica è la presenza di tubuli e glomeruli superiori circondati da uno stroma cellulare fuso. Lo stroma può comprendere muscolo striato, cartilagine, ossa, tessuto adiposo e tessuto fibroso. La disfunzione è causata quando il tumore comprime il normale parenchima renale. La componente mesenchimale può includere cellule che mostrano differenziazione rabdomioide o malignità (Wilms rabdomiosarcomatoso). I tumori di Wilms possono essere separati in 2 gruppi prognostici in base alle caratteristiche patologiche: Favorevole - Contiene i componenti ben sviluppati sopra menzionati Anaplastico - Contiene anaplasia diffusa (cellule scarsamente sviluppate) Mutazioni del gene WT1 sul cromosoma 11p13 sono osservate in circa il 20% dei tumori di Wilms tumori. Almeno la metà dei tumori di Wilms con mutazioni in WT1 portano anche mutazioni in CTNNB1, il gene che codifica per il proto-oncogene beta-catenina. I segni e i sintomi tipici del tumore di Wilms includono quanto segue: perdita di massa addominale indolore e palpabile appetito dolore addominale febbre nausea e vomito sangue nelle urine (in circa il 20% dei casi) pressione alta in alcuni casi (soprattutto se sincrono o metacrono coinvolgimento renale bilaterale) Raramente come varicocele Rif Harrison20a edizione pag 277
Kidney