Una donna di 48 anni si presentava con epatosplenomegalia con pancitopenia. All'esame del midollo osseo si osserva un aspetto di carta velina accartocciata. Qual è il prodotto che più probabilmente si sarà accumulato?
Glucocerebroside
Sfingomilina
Solfatide
Ganglioside
Ris. (a) Glucocerebroside (Rif: R 9°/pag. 151; 8°/pag. 151) Le caratteristiche cliniche e le caratteristiche del midollo osseo sono tipiche della malattia di Gauchers. Ciò risulta dovuto all'accumulo di cerebroside Q all'interno delle cellule fagocitiche mononucleari a causa del deficit di b-glucocerebrosidasi.
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