Il difetto cromosomico più comune è:
Giù
Turner
Edoardo
Patau
Risposta: a (Downs) Rif: Robbins, 7a edizione, p. 175 La sindrome di Down è il più comune dei disturbi cromosomici e una delle principali cause di ritardo mentale. Anomalia citogenetica Non disgiunzione (MC) = 95% Traslocazione (robertsoniana) = 4% Mosaicismo = 1% L'aumento dell'età materna è il principale fattore di rischio. I portatori di traslocazione portano alto rischio di recidiva. Caratteristiche cliniche: Cardiaco - difetto del cuscino endocardico (MC) Ipotonia GIT - atresia duodenale, TEF, IHPS, malattia di Hirschprung, pancreas anulare Ritardo mentale Bassa statura Sistema muscoloscheletrico - dislocazione atlo-assiale Microcefalia/brachicefalia Respiratorio - polmonite da aspirazione ricorrente AFE endocrino - difetto gonadico primario, ipotiroidismo Palpebra obliqua al fessura ematopoietica - aumentato lo spot ALL e AMLBmshfield. Ma la leucemia mieloide acuta ha una prognosi migliore rispetto agli individui normali Ponti nasali depressi Orecchie a basso attaccamento Alzhiemer del sistema nervoso centrale in pazienti di età superiore ai 40 anni Collo corto Piega scimmiesca, clinodattilia Spazio del sandalo tra il primo e il secondo dito del piede Piega Kennedy
Genetics