Quale delle seguenti affermazioni non è vera per quanto riguarda la malattia di Wilson
Mutazione ATP7B che porta a compromissione del metabolismo del rame
Il test di screening più specifico è l'escrezione urinaria del rame
Il test gold standard è la biopsia epatica
L'anello KF è presente fino al 30% dei casi
L'anello KF è presente fino al 99% dei casi.
La mutazione dell'ATP 7B provoca un'escrezione difettosa del rame biliare nella bile poiché il rame non può essere incorporato nell'apoceruloplasmina.
Pertanto il rame si accumula in quantità eccessive nel fegato e nel cervello.
L'accumulo di rame nella membrana descemet della cornea si manifesta come anelli KF, nell'occhio.