Un neonato si è presentato con abbondante sanguinamento dal moncone ombelicale dopo la nascita. La diagnosi probabile è
Carenza del fattore XIII
Carenza di VWF
Carenza del fattore XII
Trombostenia di Glanzmann
Ris. è "a" cioè deficit del fattore XIII. Il sanguinamento dal moncone ombelicale suggerisce un deficit del fattore XIII. I neonati con una storia di sanguinamento positiva, in particolare con caratteristiche quali sanguinamento ritardato, sanguinamento del moncone ombelicale o aborti spontanei e nei quali il pannello iniziale del test di screening è negativo, devono essere testato per la carenza di fattore XIII. I normali test di screening come PT e PTT sono normali nella carenza di fattore XIII perché il fattore XIII è necessario per stabilizzare il coagulo dopo che si è formato un coagulo di fibrina, quindi i test utilizzati per valutare le vie estrinseche o intrinseche non sono influenzati . (Si noti che il fattore XIII viene utilizzato una volta formato il coagulo.) Test utilizzato per la valutazione del fattore XIII Il test utilizzato nella valutazione qualitativa del fattore XIII è la valutazione della stabilità del coagulo nell'urea 5M. I coaguli formati da individui normali rimangono stabili nell'urea 5M, mentre i coaguli di pazienti con deficit di fattore XIII si dissolvono nell'urea. Questo test rileva solo i pazienti affetti più gravemente con deficit o test del fattore XIII dall'1% al 2%. È stato sviluppato un test cromogenico quantitativo ma non è ancora prontamente disponibile. Oltre alle emorragie questi pazienti possono avere una scarsa guarigione delle ferite, un'elevata incidenza di infertilità tra i maschi e di aborti tra le femmine affette e un'elevata incidenza di emorragia intracerebrale. Altre opzioni: Malattia di Von Willebrand I pazienti con malattia di Von-Willebrand raramente si presentano nel periodo neonatale a causa della concentrazione plasmatica di Von Il fattore di Willebrand è elevato nel periodo neonatale. Disturbi della funzione piastrinica I disturbi genetici che determinano un deficit della funzione piastrinica sono rare cause di sanguinamento nei neonati. La maggior parte dei pazienti con questi disturbi piastrinici non si presentano nel periodo neonatale ma piuttosto più tardi nella vita. Non vengono riconosciuti come un problema durante il periodo neonatale. Tromboastenia di Glanzman Si tratta di una malattia estremamente rara del sangue in cui le piastrine mancano della glicoproteina IIb/HIa. Pertanto l'aggregazione piastrinica non può verificarsi e il tempo di sanguinamento è significativamente prolungato e si verifica un aumento del sanguinamento. Sindrome di Bernard Soulier È una malattia autosomica recessiva caratterizzata da trombocitopenia e piastrine grandi (piastrine giganti). Assenza del complesso GpIb/IX della membrana piastrinica. I sintomi sono coerenti con piastrine basse o disfunzionali e comprendono facilità alla formazione di lividi, sangue dal naso, sanguinamento delle mucose, menorragia e occasionalmente G.I. sanguinamentoDeficit del fattore XII *Non è associato a sanguinamento clinico.
The Umbilicus