Una bambina di sette anni si presenta con ripetuti episodi di sanguinamento articolare. Durante le indagini, il suo APTT è risultato prolungato e il PT era normale. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Carenza del fattore VII
Carenza di fattore VIII
Carenza del fattore XII
Malattia di Von Willebrand
La malattia di Von Willebrand è ereditata con modalità autosomica dominante e colpisce sia i maschi che le femmine. È associato ad APTT prolungato e PT normale e i bambini presentano sanguinamento articolare. Pertanto, la malattia di VonWillebrand è la scelta migliore. vWF è una glicoproteina multimerica insolitamente grande che si lega al recettore della glicoproteina piastrinica Ib, collega insieme le piastrine e le attacca alla matrice subendoteliale nel sito della lesione vascolare. Ha anche un sito di legame per il fattore VIII. Si ritiene che sia difettoso o carente nella malattia di von Willebrand. Rif: In una pagina Medicina d'urgenza di Jeffrey M. Caterino, pagine 62-3; ATTUALE Diagnosi medica e trattamento, 2012, capitolo 14