Quale tipo di amiloidosi è causato dalla mutazione del gene della transtiretina
Febbre mediterranea familiare
Polineuropatia da amiloidosi familiare
Amiloidosi associata alla dialisi
Amiloidosi associata alle proteine ​​prioniche
Rif Robbins 8/e p252-253;9/e p259 Amiloidosi familiare (ereditaria) Sono state descritte diverse forme familiari di amiloidosi; la maggior parte sono rari e si verificano in aree geografiche limitate. Quella meglio caratterizzata è una condizione autosomica recessiva chiamata febbre mediterranea familiare. Si tratta di una malattia febbrile caratterizzata da attacchi di febbre accompagnati da infiammazione delle superfici sierose, compreso il peritoneo, la pleura e la membrana sinolica. Questo disturbo si riscontra soprattutto in persone di origine armena, ebraica sefardita e araba. È associata a un coinvolgimento tissutale diffuso, indistinguibile dall'amiloidosi sistemica reattiva. Le proteine ​​della fibrilla amiloide sono costituite da proteine ​​AA, suggerendo che questa forma di amiloidosi è correlata agli attacchi ricorrenti di infiammazione che caratterizzano questa malattia. Il gene della febbre mediterranea familiare si chiama pirina e codifica per una proteina che è un componente dell'inflammasoma (Capitolo 2). I pazienti presentano mutazioni con guadagno di funzione nella pirina che determinano una sovrapproduzione costitutiva della citochina proinfiammatoria IL-1 e un'infiammazione persistente. A differenza della febbre mediterranea familiare, un gruppo di malattie familiari autosomiche dominanti è caratterizzato dalla deposizione di amiloide prevalentemente nei nervi periferici e autonomici. Queste polineuropatie amiloidotiche familiari sono state descritte in famiglie in diverse parti del mondo, ad esempio a Pougal, in Giappone, Svezia e Stati Uniti. Come accennato in precedenza, le fibrille in queste polineuropati familiari sono costituite da forme mutanti di transtiretina (ATTR).
General anatomy