Neurofibromatosi vero tutto, tranne aEUR'
Autosomico recessivo
Associato alla cataratta
Scoliosi
Fibroma multiplo
La neurofibromatosi autosomica recessiva è una malattia ereditaria. È di due tipi: ? Neurofibromatosi - Neurofibromatosi II Genetica della neurofibromatosi Entrambi i neurofibromi sono ereditati con modalità autosomica dominante. I relativi geni sono localizzati su cromosomi diversi - NF-1--) Gene neurofibrina sul cromosoma 17 - NF-2 --) Gene Merlin sul cromosoma 22 NEUROFIBROMATOSI TIPO I ? La neurofibromatosi è una malattia ereditaria relativamente comune in cui la pelle, il sistema nervoso, le ossa, le ghiandole endocrine e talvolta altri organi sono sede di una varietà di anomalie congenite che spesso assumono la forma di tumori benigni. . La caratteristica principale della neurofibromatosi I è: (i) Macchie di iperpigmentazione e (ii) Tumori neurofibromatosi cutanei e sottocutanei. L'iperpigmentazione nella neurofibromatosi I assume due forme:? a) Posti Café-au-lait». Queste sono chiazze di pigmentazione e appaiono squallide dopo il bih' e si verificano ovunque sul corpo. . Sono di colore marrone chiaro (cafe - au - lait) e non cambiano di numero con l'invecchiamento del paziente ma aumentano di dimensioni durante la pubetà. . La presenza di più di sei macchie caffè-latte di dimensioni > 1,5 cm è considerata diagnostica di neurofibromatosi. b) Lentiggini. La Neurofibromatosi I è inoltre caratterizzata dalla presenza di pigmentazione lentigginosa o diffusa delle ascelle e di altre aree interiginose (inguine, sottoseno) e piccole macchie biancastre rotonde. Se accoppiati con cerotti al caffè lait sono visivamente patogeni della malattia. ii) Neurofibromi a) Tumori cutanei. Sono situati nel derma e formano papule discrete, morbide o sode. . Sono color carne o violacei e spesso sormontati da comedoni. Quando vengono pressati, i tumori molli tendono a invaginarsi attraverso una piccola apertura nella pelle dando la sensazione di un'uva passa senza semi o di uno scroto senza testicolo. Questo fenomeno viene definito "mantenimento del pulsante". b) Tumori sottocutanei. Prendono due forme? a) Noduli solidi e discreti attaccati a un nervo. b) Neuromasi plessiforme (crescita eccessiva del tessuto sottocutaneo che talvolta raggiunge dimensioni enormi e si verifica più spesso sul viso, sul cuoio capelluto, sul collo e sul torace e può causare orribili deturpazioni). Lisch Nodulo'? Questo è un altro reperto unico di neurofibromatosi. . È una piccola macchia biancastra presente nell'iride. I tumori associati alla neurofibromatosi I sono 1) Tumori del sistema nervoso centrale a) Glioma del nervo ottico b) Gliomi non ottici (solitamente astrocitomi di basso grado) c) Lesione non neoplastica "amaomatosa" Osborn scrive - "Il tumore comune del sistema nervoso centrale in NF-1 è ottico glioma nervoso che si verifica nel 5-15% dei casie" 2) Altri tumori associati a NF-1 a) Feocromocitoma b) Rabdomiosarcoma c) leucemia (leucemia mieloide) d) Tumore di Wilms e) Xantogranuloma giovanile