Per quanto riguarda la malattia di Hanup, tutto è vero tranne
Associato alla fotosensibilità
Ritardo mentale
Per lo più ritardo
Per lo più asintomatico
La malattia di Hanup è una rara condizione genetica in cui è presente un difetto del meccanismo di trasporto della membrana per il triptofano, con conseguenti grandi perdite a causa del malassorbimento intestinale e del mancato riassorbimento renale. La malattia di Hanup riflette un'alterazione del trasporto intestinale e renale del triptofano e di altri aminoacidi neutri. I derivati ​​indolici del triptofano non assorbito formati dai batteri intestinali vengono escreti. Il difetto limita la disponibilità del triptofano per la biosintesi della niacina e spiega i segni e i sintomi simili alla pellagra. Che include il ritardo mentale. Riferimento: Harper biochemistry, 30a edizione, pagina n. 308
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