Il cariotipo della sindrome di Klinefelter è:
45XO
46XXY
45XXX
47XXY
La sindrome di Klinefelter è la malattia cromosomica più comune associata a ipogonadismo maschile e infertilità.
È definito classicamente da un cariotipo 47, XXY con varianti che dimostrano cromosomi X e Y aggiuntivi. (altre varianti possono avere 48 XXXY, raramente 49 XXXXY oppure possono esserci mosaici con alcune celle contenenti il ​​normale 46, XY e altre 47, XXY).
Classicamente, deriva dalla non disgiunzione meiotica dei cromosomi sessuali (40% durante la spermatogenesi e 60% durante l'oogenesi). Per lo più, la non disgiunzione si verifica durante la prima divisione meiotica.