Disordine del singolo gene
Distrofia muscolare di Duchenne
Sindrome di Down
sindrome di Turner
Sindrome di Klinefelter
(A) Distrofia muscolare di Duchenne DISTURBI MENDELIANI/DISTURBI DI UN SINGOLO GENEAutosomica DominanteAutosomica RecessivaX-linked RecessivaX-linked DominanteFAP del colonAcondroplasiaPorfiria acuta intermittenteIperlipoproteinemia1.2,3,4HemorragicaHSHHuntingtonsindrome di MarfanNeurofibromatosiOsteogenesi imperfettaPolidattiliavWDRetinoblastomaP Sindrome di Eutz Zeghers Osteosclerosi La maggior parte degli errori congeniti del metabolismo, ad es. Albinismo Alcaptonuria Agammaglobulinemia (tipo svizzero) Fibrosi cistica Sciroppo d'acero Urine ds Emocromatosi Malattia di Wilson dsPKUL Deposito lisosomiale dsGlicogenesi, ds di Gaucher, deficit di PK21-idrossilasi def,CAHb-tallessemiaAnemia drepanociticaMalattia di HirschsprungEmofiliaDaltonismoG-6-PD def.(incompletamente dominante (espressione)DICGDAgammaglobulinemia (di Bruton)Distrofia muscolare di Duchenne e BeckerRPIdrocefaloOrnitina Deficit di transcarbamilasiVit-D resistente/ipofosfatemicoRachitismoAlport sindromeFamiliareIpofosfatemiaGruppo sanguigno XgIncontinentia PigmentiDS di Fabry
Misc.