TEMA E FOCUS: METABOLISMO DEI CARBOIDRATI Caso di studio: Un bambino di 3 anni è stato portato al pronto soccorso dopo diversi episodi di vomito e letargia. È stato riscontrato anche che soffriva di ipoglicemia. Il suo pediatra era preoccupato per una possibile insufficienza epatica insieme ad episodi ricorrenti di vomito e letargia. Dopo un'attenta anamnesi, si è osservato che questi episodi si verificano dopo l'ingestione di dolci o frutta. Domanda principale: qual è la diagnosi più probabile?
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Omeostasi del glucosio
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III
Galattosemia
Disturbi Intolleranza ereditaria al fruttosio Autosomica recessiva Per deficit di aldolasi B. Asintomatica finché non ingerisce fruttosio Il paziente presenta ittero, epatomegalia e ipoglicemia. Si accumula fruttosio-1-fosfato che inibisce la glicogeno fosforilasi. Galattosemia galattosio + sangue - accumulo di galattosio nel sangue dovuto a un difetto nel metabolismo del galattosio. L'enzima più comune carente è GALIPUT (galattosio-1-fosfato uridil transferasi). Malattia da accumulo di glicogeno di tipo III nota anche come GSD-III o malattia di Cori, deficit dell'enzima deramificante, le destrine limite si accumulano nel fegato-epatomegalia. Fruttosuria condizione benigna, l'enzima carente è la fruttochinasi.
Galactose and fructose metabolism