Si vede la toppa Shagreen
Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi
Sindrome di Sturge Weber
Neurofibromatosi I
(A) Sclerosi tuberosa # La SCLEROSI TUBEROSA è una malattia genetica che colpisce la differenziazione e la proliferazione cellulare, che provoca la formazione di amartomi in molti organi (ad es. Pelle, cervello, occhi, reni e cuore).> Lesioni cutanee (riscontrate in 70-80 % dei casi)> Le lesioni caratteristiche sono gli angiofibromi, precedentemente conosciuti con il termine improprio adenoma sebaceo.> Si tratta di papule telangiectasiche rosa o color pelle comunemente osservate nelle pieghe naso-labiali e sulle guance e sul mento. Di solito compaiono nei bambini di età inferiore ai 10 anni e aumentano di dimensioni e numero fino all'adolescenza, rimanendo successivamente invariati. Altre aree in cui possono essere osservati includono dentro e intorno alle unghie (fibromi ungueali), cuoio capelluto e fronte, in quest'ultima posizione raggiungendo dimensioni fino a diversi centimetri. Nella mucosa orale si possono osservare nelle labbra, nel dorso della lingua e nel palato. La vaiolatura dentale si verifica in circa il 90% dei pazienti. L'esame del cristallino manuale aiuta a individuare queste cavità, che sono meno evidenti nei denti decidui. > I fibromi periungueali (tumori di Koenen) sono papule lisce, sode, color carne che emergono dalle pieghe delle unghie. Possono essere l'unica manifestazione in alcuni individui. Questi si notano intorno alla pubertà e possono aumentare di frequenza con l'invecchiamento del paziente. > Macchie shagreen Sono placche morbide color carne che si trovano frequentemente nell'area lombosacrale ma possono verificarsi ovunque sul tronco. La superficie può essere ciottolosa (somigliante a pelle di cinghiale o pelle non conciata) con aperture follicolari prominenti. Si notano solitamente nella prima decade. > Macule bianche Sono macule ovoidali, ipopigmentate, a forma di foglia di cenere, che si possono trovare sul tronco o sugli arti. Le macule bianche offrono un'eccellente opportunità per la diagnosi precoce perché possono essere trovate alla nascita o nella prima infanzia. L'utilizzo della lampada Wood accentua queste macule. Il colore, anche se descritto come bianco, non ha l'aspetto bianco depigmentato della vitiligine. È necessario un esame attento prima di fare qualsiasi diagnosi certa perché le macule ipopigmentate possono essere un reperto normale nei neonati. 3 o più macchie bianche alla nascita dovrebbero allertare il medico riguardo alla possibilità di sclerosi tuberosa. Altri segni cutanei comprendono il leucoderma guttato, le macule caffè-latte e la poliosi.
Nervous System