Un uomo di 40 anni si presenta con debolezza muscolare. Non può aprire la mano per una stretta di mano e non può estendere il braccio dopo averlo piegato. All'esame obiettivo presenta una marcata atrofia dei muscoli delle gambe e delle braccia, ptosi e un'espressione facciale fissa. C'è atrofia testicolare. Gli studi di laboratorio dimostrano un diabete lieve. Una biopsia muscolare rivela atrofia delle fibre di tipo I, iperofia delle fibre di tipo II e numerose fibre con nuclei localizzati centralmente. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Dermatomiosite
distrofia muscolare di Duchenne
Miopatia nemalina
Distrofia miotonica
Distrofia miotonica, la forma più comune di distrofia muscolare dell'adulto, malattia autosomica dominante caratterizzata da rallentamento del rilassamento muscolare (miotonia) e progressiva debolezza e atrofia muscolare. Comprende cuore, muscolatura liscia, sistema nervoso centrale, ghiandole endocrine e occhio. La distrofia miotonica può essere divisa in due gruppi clinici: Esordio nell'età adulta: atrofia delle fibre di tipo I e iperofia delle fibre di tipo II Congenita A differenza delle altre scelte, i nuclei situati internamente sono una caratteristica costante. La necrosi e la rigenerazione, sebbene occasionalmente presenti, non sono così evidenti come nella distrofia muscolare di Duchenne (scelta B). La dermatomiosite è una malattia autoimmune sistemica che tipicamente si presenta con debolezza muscolare prossimale e alterazioni della pelle, il danno ai piccoli vasi sanguigni contribuisce al danno muscolare. Le biopsie dei muscoli e della pelle possono mostrare la deposizione del complesso di attacco alla membrana del complemento (C5b-9) all'interno dei letti capillari. Sono caratteristici l'atrofia perifascicolare, l'eruzione eliotropica e le papule di Gottron. Miopatia nemalina - Debolezza infantile; alcuni con debolezza più grave, ipotonia al bih ("bambino floscio"). Aggregati di paicole fusiformi (bastoncini nemalini); si verificano prevalentemente nelle fibre di tipo 1; derivato dal materiale della banda Z (a-actinina) e meglio visibile sulla colorazione di Gomori modificata o mediante microscopia elettronica.
Skin, Bones and Joints