Si vedono acantociti
Abetalipoproteinemia
Malattia di Hanup
Malattia di Whipple
Nessuno
Rif. Tejinder Singh 1/e p38 L'abetalipoproteinemia è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'incapacità di secernere lipoproteine ​​ricche di trigliceridi. Sebbene sia raro, è qui incluso come esempio di difetto del transepiteliale che porta al malassorbimento. La mutazione nella proteina microsomiale di trasferimento dei trigliceridi rende gli enterociti incapaci di esporre le lipoproteine ​​e gli acidi grassi liberi. Di conseguenza, monogliceridi e trigliceridi si accumulano all’interno delle cellule epiteliali. I vacuoli lipidici nelle cellule epiteliali dell'intestino tenue sono evidenti al microscopio ottico e possono essere evidenziati con colorazioni speciali, come l'olio rosso O, in particolare dopo un pasto grasso. L'abetalipoproteinemia si manifesta nell'infanzia e il quadro clinico è dominato da ritardo della crescita, diarrea e steatorrea. Il mancato assorbimento degli acidi grassi essenziali porta a carenze di vitamine liposolubili e i difetti lipidici nelle membrane plasmatiche spesso producono globuli rossi acantocitici (cellule sperone) negli strisci di sangue periferico.
Haematology