Tutto è vero riguardo alla sindrome di Turner tranne
Statura sho
Collo palmato
Gonadi disgenetiche
Vero ermafroditismo
La sindrome di Turner, caratterizzata da ipogonadismo primario nelle femmine fenotipiche, deriva dalla monosomia paiale o completa del braccio sho del cromosoma X. La sindrome di Turner comprende un significativo ritardo della crescita, che porta ad una statura anormalmente bassa (al di sotto del terzo percentile); gonfiore della nuca dovuto a canali linfatici dilatati (nell'infanzia) che viene visto come una tessitura del collo nei bambini più grandi; attaccatura dei capelli posteriore bassa; cubito valgo (aumento dell'angolo portante delle braccia); petto a scudo con capezzoli ampiamente distanziati; palato arcuato; linfedema delle mani e dei piedi; una varietà di malformazioni congenite come il rene a ferro di cavallo, la valvola aoica bicuspide e la coartazione dell'aoa. Le anomalie cardiovascolari sono la causa più comune di morte durante l’infanzia. Nell'adolescenza, le ragazze affette non riescono a sviluppare i normali caratteri sessuali secondari; i genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è minimo, compaiono pochi peli pubici. La maggior parte delle pazienti presenta amenorrea primaria, trasformazione delle ovaie in strisce bianche di stroma fibroso prive di follicoli. Lo stato mentale è normale (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pag n. 240)
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