Anomalia genetica nella sindrome dell'X fragile: (PGI giugno 2007)
Disturbo della ripetizione dei trinucleotidi.
Mutazione puntiforme
Non ereditabile
Cancellazione
Risposta: A (Disturbo da ripetizione trinucleotide) "La sindrome dell'X fragile è il prototipo della malattia in cui la mutazione è caratterizzata da una lunga sequenza ripetuta di tre nucleotidi 7a di Robbins/ 181Sindrome dell'X fragileLa seconda causa genetica più comune di ritardo mentale, dopo la sindrome di DownL'unica Una caratteristica distintiva che può essere rilevata in almeno il 90% dei maschi postpuberali affetti dalla sindrome dell'X fragile è il macroorchidismoc-Viso lungo con mandibola grande e orecchie grandi estroflesseArticolazioni iperestensibili, palato arcuato e prolasso della valvola mitraleQ si nota in alcuni pazientiCome con tutte le malattie legate all'X. La sindrome dell'X fragile colpisce i maschiTabella: Disturbi selezionati della ripetizione dei trinucleotidiMalattiaLocusRipetiLunghezza della tripletta (normale/malattia)EreditàProdotto geneticoAtrofia muscolare spinobulbare cromosotica X [SBMA)Xq11-q12CAG11-34/40-62XRRecettore degli androgeniSindrome dell'X fragile (FRAXA)Xq27. Proteina 3CGG6-50/200-300XRFMR-1Sindrome dell'X fragile (FRAXE)Xq28GCC6-25/>200XRFMR-2 proteinaDistrofia miotonica (DM)19ql3.2-q13.3CTG5-30/200-1000AD, penetranza variabileMiotonina proteina chinasiMalattia di Huntington (H D ( SCA3) ; Malattia di Machado Joseph (MD)14q21CAG13-36/55-86ADAtassina 3Atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA6, CACNAIA)I9pl 3.1-13.2CAG4-16/20-33ADAlfa 1A canale del calcio di tipo L voltaggio-dipendente Atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7)3p21. 1-pl2CAG4-19/37 a >300ADAtassina 7Atassia spinocerebellare di tipo 12 (SCA12)5q31CAG26/66-78ADProteina fosfatasi 2 Atrofia pallidoluysiana dentale (DRPLA)12pCAG7-23/49-75ADtnopbin 1Atassia di Friedreich (FRDA1)9q l3-21GAA7-22/200- 900ARFratassinaNota: AD, autosomica dominante; AR, autosomico recessivo; XR. Recessivo legato all'X.
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