Bambina di 6 settimane trovata improvvisamente priva di sensi nella culla. Precedentemente era sana. Pressione sanguigna normale, iperpigmentazione dei genitali, glicemia 30 mg/dl. La diagnosi è aEUR'
CAH dovuta a deficit di 21-alfa idrossilasi
Carenza familiare di glucocoicoidi
sindrome di Cushing
Insulinoma
Deficit familiare di glucocoicoidi Il deficit familiare di glucocoicoidi è una rara condizione autosomica recessiva. È caratterizzato da insufficienza surrenalica. L'esame patologico della ghiandola surrenale rivela che: - Ciò causa una bassa concentrazione di coisol perché la zona fascicolata è la principale responsabile della produzione di glucocoicoidi. Poiché la zona glomerulosa è ben conservata, l'azione mineralcoicoide solitamente non viene influenzata. Un basso livello di coisolo nel siero circolante determina una mancanza di inibizione del feedback sull'ipotalamo che si traduce in un aumento della secrezione di ACTH dall'ipofisi. Caratteristiche cliniche I pazienti con deficit familiare di glucocoicoidi generalmente presentano segni e sintomi di insufficienza surrenalica con l'importante distinzione che la produzione di mineralocoicoidi è sempre normale. Il segno iniziale più comune di presentazione è la "profonda iperemia" della pelle, delle mucose o di entrambe come risultato dell'azione dell'ormone adrenocoicotropo (ACTH) sui recettori cutanei dell'ormone stimolante i melanociti (MSH). I sintomi sono compatibili con la carenza di glucocoicoidi. Molti pazienti presentano ipoglicemia ricorrente o infezioni gravi. - Nel periodo neonatale, i segni di presentazione frequenti includono: problemi di alimentazione, ritardo della crescita, rigurgito e ipoglicemia che si manifestano come convulsioni