Un maschio di 29 anni che assumeva un farmaco ipoglicemizzante orale non ha mai avuto chetonuria in vita sua. Il suo indice di massa corporea è 20,5. Suo nonno aveva il diabete e anche suo padre, figlio unico di suo nonno, aveva la malattia. Quale tipo di DM sarà più probabile che questa persona -
Pancreatico
MODY
Tipo I
Tipo II
Numerose malattie genetiche insolite sono associate al diabete. Nelle famiglie rare, il diabete è causato da difetti di un singolo gene con ereditarietà autosomica dominante. Questi sottotipi costituiscono meno del 5% di tutti i casi di diabete e tipicamente si presentano come “diabete giovanile ad esordio nella maturità” (MODY), cioè diabete non richiedente insulina che si presenta prima dei 25 anni (Riquadro 21.6). Molto raramente, il diabete può svilupparsi durante o subito dopo il bih. Questo diabete neonatale è solitamente di origine genetica, essendo il 50% dovuto a mutazioni nel canale KATP delle cellule b pancreatiche che causano carenza di insulina e chetoacidosi diabetica. Tuttavia, i farmaci sulfanilurea superano il difetto nella segnalazione dei canali del potassio, per cui in questi casi la terapia insulinica non è necessaria. PRINCIPI DAVIDSONS E PRATICA DELLA MEDICINA 22a EDIZIONE PAGINA N. 806.807
Endocrinology