Un ragazzo di 11 anni si presenta in ambulatorio lamentando di non aver sviluppato i caratteri sessuali secondari. All'esame, il bambino risulta avere una statura alta, senza caratteristiche sessuali secondarie. I testicoli risultano piccoli e sodi e si nota ginecomastia. Qual è la diagnosi clinica più probabile?
La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Edwards
Sindrome di Patau
sindrome di Turner
Ris. A. Sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica che si verifica quando un ragazzo nasce con una copia in più del cromosoma X. La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica comune che colpisce i maschi e spesso non viene diagnosticata fino all'età adulta. Si riferisce ad una forma di ipogonadismo caratterizzata da testicoli piccoli, mancato sviluppo dei caratteri sessuali secondari e aumento delle gonadotropine. I maschi affetti tendono ad essere timidi e sensibili e hanno difficoltà ad esprimere pensieri e sentimenti. L'analisi cromosomica rivela un cariotipo 47 XXY. Quando il numero di cromosomi X aumenta oltre 2, le manifestazioni cliniche aumentano di conseguenza. La gestione comprende la riabilitazione comportamentale e psicosociale.
Genetics And Genetic Disorders