La malattia di Wilson è causata da un difetto in:
Mutazione dell'ATP 7A
Mutazione dell'ATP 7B
Ceruloplasmina
Mutazione dell'ATP 7C
B. Mutazione ATP 7B (Rif: Nelson's 20/e p 1939-1940, Ghai 8/e p 320-321) Il gene anomalo per la malattia di Wilson è ATP7B sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14.3)
Inborn Errors of Metabolism