Codifica il gene NPHP1?
Fibrocistina
Nefrocistina
Policistina
Podocina
Ris. è "b" cioè Nefrocistina * La Nefrocistina-1 è una proteina che nell'uomo è codificata dal gene NPHP1 sul cromosoma 2q. È noto che la proteina svolge un ruolo nel funzionamento delle ciglia. Le mutazioni in questo gene causano la nefronoftisi giovanile familiare, una malattia cistica midollare del rene. È una forma di ciliopatia.* Altri geni di questa famiglia, NPHP 2,3,4 codificano rispettivamente per le proteine ​​inversina, Nefrocistina-3 e Nefrocistina-4 Informazioni su altre opzioni* PKHD1 (rene policistico e malattia epatica 1) che codifica per una proteina fibrocistina* Gene PKD (rene policistico dell'adulto) sul cromosoma 16 che codifica per la policistina.* Gene NPHS-2 (lq25-31) enodi per la podocina (sindrome nefrosica resistente agli steroidi con diaframma a fessura).
Kidney