Un maschio di 19 anni si è presentato per un esame fisico di routine prima di giocare per una squadra di basket del college. Non prende farmaci e non ha allergie. Nella storia della sua famiglia, suo padre e suo zio morirono all'età di circa 40 anni per morte cardiaca improvvisa. Tuttavia, sua madre è sana. O/E- la sua altezza è 195 cm, il peso è 92 kg. Presenta pectus excavatum e aracnodattilia. È presente un palato arcuato. Porta gli occhiali per una miopia grave e ha avuto un'ectopia del cristallino a destra. Si sente un soffio diastolico nel terzo spazio intercostale sinistro. Cosa gli consiglierai?
Non è sicuro per il basket competitivo o per altre attività fisiche faticose.
È sicuro di riprendere l'attività fisica senza ulteriori valutazioni.
Può continuare a esercitarsi con il team mentre viene eseguita un'ulteriore valutazione con un ecocardiogramma, un esame con lampada a fessura e test genetici.
Dovrebbe essere sottoposto a terapia con betabloccanti e poi potrà riprendere l'attività fisica.
La presentazione clinica data è suggestiva della sindrome di Marfan. Caratteristiche della sindrome di Marfan. Scheletrico Cardiovascolare Altri Arti lunghi e alta statura Segmento superiore: segmento inferiore <2 SD Aracnodattilia: dita e mani lunghe e sottili Pectus excavatum/pectus carinatum Scoliosi MVP Dilatazione della radice aoica Rigurgito aoico Aneurisma aoico Ectopia lentis Pneumotorace spontaneo Ernia inguinale La diagnosi si basa sul criteri di Gand rivisti: criteri maggiori e minori. 4 criteri principali Ectopia lentis Dilatazione dell'aoa ascendente con/senza dissezione Un parente di sangue che soddisfa gli stessi criteri Con/senza diagnosi del DNA In questo paziente sarà necessario un ulteriore esame con ecocardiogramma ed esame con lampada a fessura. È probabile che la morte improvvisa del padre del paziente rappresenti una rottura dell'aneurisma aoico. Poiché questo paziente presenta diverse caratteristiche cliniche e un soffio relativo al rigurgito Aoico, non sarebbe necessario un ecocardiogramma prima di rimuoverlo da un'attività fisica più intensa.
Valvular hea diseases