Un bambino maschio di tre anni e mezzo, che presentava un caratteristico comportamento automutilante. Aveva una storia di ritardo dello sviluppo, difficoltà nell'interazione sociale, deficit di attenzione e caratteristiche di autismo. La sua biochimica del sangue nel siero era normale, ad eccezione di bassi livelli di emoglobina e livelli elevati di acido urico nel siero. Quale dei seguenti enzimi è carente?
Adenosina chinasi
AP
HGP
Adenosina deaminasi
Le caratteristiche di cui sopra suggeriscono che la diagnosi della sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia recessiva legata all'X associata a un deficit visivamente completo di ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGP). Questa carenza comporta l'incapacità di recuperare ipoxantina o guanina, da cui vengono prodotte quantità eccessive di acido urico, il prodotto finale della degradazione delle purine. Provoca inoltre un aumento dei livelli di PRPP e una diminuzione dei livelli di IMP e GMP. Caratteristiche cliniche: Disabilità intellettiva Automutilazione Aggressione Iperuricemia Gotta Trattamento: Allopurinolo Febuxost Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30a edizione
Metabolism of nucleic acids