La malattia recessiva legata all'X con ritardo mentale e automutilazione è osservata in:
Sindrome di Lesch-Nyhan
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Down
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Malattia recessiva legata all'X che causa la MR: - Sindrome di Lesch - Nyhan, sindrome di Hunter.
Il comportamento di automutilazione è osservato nella sindrome di Lesch-Nyhan.