Gli studi di imaging di un paziente con una malattia genetica mostrano il "segno del punto centrale" che è caratteristico di:
Colangite sclerosante primitiva
Hamaoma di fegato
La malattia di Caroli
Malattia del fegato policistico
La malattia di Caroli (cisti del coledoco di Todani tipo V) è una malattia autosomica recessiva che provoca la dilatazione cistica dei dotti biliari intraepatici. I metodi di imaging mostrano strutture cistiche dilatate intraepatiche sacculari o fusiformi di varie dimensioni che comunicano con l'albero biliare. La presenza di minuscoli punti con aumento di contrasto all'interno del dotto biliare intraepatico dilatato ("punto centrale") è considerata molto suggestiva della malattia di Caroli. Il "segno del punto centrale" rappresenta i rami potenzianti circondati da alterazioni cistiche dei dotti biliari intraepatici. Conosciuto anche: Sindrome di Caroli: se sono coinvolti tutti i livelli dell'albero biliare intraepatico, sono presenti caratteristiche sia della fibrosi epatica congenita che della malattia di Caroli; questa condizione è stata chiamata sindrome di Caroli. Rif: Moele K.J. (2012). Capitolo 9. Imaging allo stato dell'arte del sistema gastrointestinale. In N.J. Greenberger, R.S. Blumberg, R. Burakoff (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: gastroenterologia, epatologia ed endoscopia, 2e.