Il gene della malattia di Wilson è:
ATP7A
ATP7B
ADP7A
ADP7B
Ris. è 'b' cioè ATP 7B o La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene ATP7B, che comporta una ridotta escrezione di rame nella bile e l'incapacità di incorporare il rame nella ceruloplasmina. Malattia di Wilsono Questa malattia autosomica recessiva è caratterizzata dalla accumulo di livelli tossici di rame in molti tessuti e organi, principalmente fegato, cervello e occhi. Caratteristiche cliniche della malattia di Wilson - Organi coinvolti Sintomi prodotti Epatico Il fegato spesso sopporta il peso maggiore delle lesioni nella malattia di Wilson con alterazioni epatiche che vanno da relativamente minori a massicce danni che sono: alterazione del grasso corporeo, epatite acuta, epatite cronica, cirrosi, necrosi epatica massiva (epatite acuta fulminante), o Tutte le forme di epatite sono riscontrate nella malattia di Wilson (osservata anche epatite cronica attiva) CN. Quindi, nel cervello, le sostanze tossiche La lesione colpisce principalmente i gangli della base, in particolare il putamen, che mostra atrofia e cavitazione.o Il coinvolgimento dei gangli della base produce sintomi extrapiramidali che sono: distonia, incoordinazione, tremore, disfagia, disartria, corea.o Possono verificarsi anche perdita di memoria, emicrania e convulsioni. .o I pazienti possono avere difficolta' a concentrarsi sui compiti ma la cognizione di solito non è compromessa,o Ricordare che anomalie sensoriali e debolezza muscolare non sono riscontrabili in questa malattia.Psychiatrico H/O di disturbi comportamentali entro cinque anni dall'esordio della malattia. 3 Le caratteristiche sono diverse e includono perdita di controllo emotivo (colleri di collera, attacchi di pianto) Depressione, iperattività, perdita di inibizione sessuale. Anello Occularo Kayser Flescher (depositi da verdi a marroni nella membrana descmenfs della cornea) o Cataratta di girasole Sangue Anemia emolitica (in grave insufficienza epatica, possono verificarsi anemie emolitiche a causa del rilascio di grandi quantità di rame. L'associazione tra emolisi e malattia epatica rende probabile la diagnosi della malattia di Wilson). Altro Escrezione urinaria di glucosio, fosfati, aminoacidi, urati.
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