Quale delle seguenti condizioni ereditarie provoca iperbilirubinemia diretta?
Sindrome di Gilbert
Sindrome di Crigler-Najjar di tipo II
Sindrome del rotore
Sindrome di Crigler-Najjar di tipo I
Sindrome C. Rotor (Rif: Nelson's 20/e p 1937-1939) Disturbi del metabolismo della bilirubina Tipo di bilirubina elevata Malattie Iperbilirubinemia non coniugata Sindrome di Crigler-Najjar di tipo I e II (mutazione del gene UDP GT) Malattia di Gilbert (polimorfismo UPD GT) Iperbilirubinemia coniugata Sindrome di Dubin-Johnson (multipli mutazione della proteina 2 resistente ai farmaci) Sindrome di Rotor (deficit di assorbimento di anioni organici) A differenza della sindrome di Dubin-Johnson, nella sindrome di Rotor: l'escrezione urinaria totale di coproporfirina è elevata, con un relativo aumento dell'isomero di coproporfirina I. La cistifellea è normale alla radiografia e le cellule del fegato non contengono pigmento nero.
Gastro Intestinal System