Tutti sono indicati in un paziente di 30 anni con aumento della cistina sierica e calcoli renali multipli, tranne:
Cisteamina
Aumentare l'assunzione di liquidi
Alcalinizzazione delle urine
Penicillamina
La diagnosi clinica del profilo fornito nella domanda è CISTINURIA. Cistinuria-AR, difetto nel transpo di riassorbimento della cistina e degli aminoacidi dibasici ornitina, arginina e lisina dal fluido luminale del tubulo prossimale renale e dell'intestino tenue. Analisi delle urine – Cristalli di forma esagonale: patognomonici della cistinuria. Il fondamento della prevenzione dei calcoli di cistina è un’adeguata idratazione e alcalinizzazione urinaria. Quando questa terapia conservativa fallisce, si può ricorrere all'aggiunta di farmaci, come la D-penicillamina e il captopril. -Il profilo clinico non deve essere confuso con la Cistinosi che viene trattata con Cisteamina.
Kidney Stones & Renal Tubular Acidosis