La mappatura cromosomica indica:
Sindrome di Klinefelter
Sindrome del Cri du Chat
La sindrome dell'Aquila
Sindrome di Down
XXY è indicativo della sindrome di Klinefelter.
La sindrome di Klinefelter colpisce circa 1 maschio su 1000 ed è solitamente associata a un cariotipo 47XXY. Tuttavia, altre varianti citogenetiche potrebbero essere responsabili, in particolare il mosaicismo 46XY/47XXY. La principale anomalia patologica è la disgenesia dei tubuli seminiferi. Ciò è evidente fin dall'infanzia (e forse anche nell'utero) e progredisce con l'età. Durante l'adolescenza, all'interno dei tubuli seminiferi sono presenti ialinizzazione e fibrosi e la funzione delle cellule di Leydig è compromessa, con conseguente ipogonadismo.
Caratteristiche cliniche
La diagnosi viene generalmente posta negli adolescenti che hanno presentato ginecomastia e incapacità di progredire normalmente durante la pubertà. Gli individui affetti di solito hanno testicoli piccoli e solidi. L'alta statura è evidente fin dalla prima infanzia, riflettendo la caratteristica lunghezza delle gambe associata a 47XXY, e può essere esacerbata dalla carenza di androgeni con mancanza di chiusura epifisaria durante la pubertà. Altre caratteristiche cliniche possono includere difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali, nonché un aumento del rischio di cancro al seno e diabete di tipo 2 in età avanzata. Lo spettro delle caratteristiche cliniche è ampio e alcuni individui, soprattutto quelli con mosaicismo 46XY/47XXY, possono attraversare normalmente la pubertà ed essere identificati solo durante le indagini per l'infertilità.
La sindrome di Klinefelter è suggerita dal fenotipo tipico in un paziente con ipogonadismo ipergonadotropo e può essere confermata dall'analisi del cariotipo.
Riferimento: Medicina di Davidson 23a ed. pagina n. 660