Sono tutte caratteristiche dell'osteogenesi imperfetta tranne:
Conosciuta come malattia delle ossa fragili
Sclera blu
Clavicola assente
Ossa vermiane
Ris. è 'c' cioè clavicola assente Osteogenesi imperfetta (fragilitas ossium)* L'osteogenesi imperfetta, nota anche come malattia delle ossa fragili o sindrome di Lobstein Vrolik, è una condizione ereditaria caratterizzata da fragilità delle ossa, sordità, sclera blu, lassità delle articolazioni e tendenza a migliora con l'età.* È una malattia dovuta alla formazione difettosa del collagene. Pertanto, vengono colpiti i tessuti contenenti collagene, ad es. ossa, denti, pelle, tendini e legamenti.* Il collagene è uno dei costituenti importanti della matrice proteica dell'osso, cioè l'osteoide.* Pertanto, il difetto primario nell'osso è la formazione difettosa dell'osteoide.* Di solito viene trasmesso come carattere autosomico dominante, ma nella variante grave della malattia i genitori sono normali e si ipotizza una nuova mutazione genetica o una trasmissione autosomica recessiva. Caratteristiche cliniche dell'osteogenesi imperfetta* Sclera blu* Dentinogenesi imperfetta* Osteoporosi generalizzata* L'osteoporosi provoca incurvamento e fratture multiple.* Le fratture sono solitamente dovuto a traumi banali ma sorprendentemente guarisce bene.* Altre caratteristiche: sordità dovuta a otosclerosi, lassità articolare, nanismo, cranio largo, denti decidui scarsamente calcificati (i denti permanenti sono normali).* Ossa del verme.
Genetics And Genetic Disorders