La malattia di Andersen è dovuta a mancanza di: marzo 2007
Enzima di ramificazione
Enzima deramificante
Maltasi acida
Miofosforilasi
Ris. A: Enzima di ramificazione La malattia di Andersen/malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV è una malattia metabolica ereditaria molto rara. Sinonimi: glicogenosi di tipo IV, deficit dell'enzima di ramificazione del glicogeno (GBED), malattia del corpo poliglucosano. Amilopectinosi È il risultato dell'assenza dell'enzima di ramificazione del glicogeno amilo -1,4-1,6 transglucosidasi, che è fondamentale nella produzione di glicogeno. Ciò porta a catene di glucosio non ramificate molto lunghe che vengono immagazzinate nel glicogeno (noto come amilopectina) che hanno una bassa solubilità che porta alla precipitazione del glicogeno nel fegato. successivamente si accumulano depositi nei tessuti corporei, in particolare nel cuore e nel fegato. Il risultato finale è l'insufficienza epatica e l'eventuale morte che si verifica nel primo anno di vita.