Una ragazza presenta amenorrea primaria, statura bassa, capezzoli distanziati. Il cariotipo della ragazza sarebbe:
45 x
46xxx
46xy
46xx
Sindrome di Turner In questa sindrome o il braccio sho del cromosoma X è deleto oppure il nucleo possiede solo 45 cromosomi, cioè XO. L'assenza del cromosoma Y assomiglia alla femmina, ma questi pazienti sono, come i maschi, cromatina negativi, cioè i loro nuclei non contengono alcun corpo satellite nucleare e nessuna bacchetta nei neutrofili. È stata chiamata anche agenesia ovarica o disgenesia gonadica perché alla laparotomia si scopre che la gonade è costituita da uno stroma indifferenziato con assenza di cellule sessuali, una semplice striscia di tessuto fibroso attaccata alla parte posteriore del legamento largo come una striscia pallida, il chiamata gonade striata. I follicoli crescono fino alla 20a settimana di vita fetale ma diventano atresici a causa dell'assenza di un cromosoma sessuale X. In alcuni, le cellule germinali non riescono a migrare verso la cresta genitale dal sacco vitellino. Queste ovaie non contengono follicoli di Graaf, quindi non vengono prodotti estrogeni. I pazienti sono clinicamente di statura bassa anche se non veri e propri nani, il tronco è muscoloso, il collo è basso e palmato, il cubito valgo è notevole. I seni non sono sviluppati e pubici, e i peli ascellari sono scarsi o assenti. Possono essere presenti pieghe epicanto esagerate, uno dei difetti evidenti che si notano per la prima volta esaminando il paziente. La vagina e l'utero, se presenti, sono sottosviluppati. Sono presenti altre gravi anomalie congenite come la coartazione dell'aoa. Si vedono anche deformità delle dita. Altri stigma delle sindromi di Turner comprendono il torace a scudo, il palato alto, le orecchie a impianto basso, il linfedema delle estremità alle estremità e la sordità. Lo stigma è dovuto alla carenza cromosomica nel braccio sho del cromosoma X e non è sempre presente (osservato nel 20%-30%) e la percentuale di stigma dipende dalla percentuale di cromosoma X anomalo. L'immagine classica della sindrome di Turner come descritta dovrebbe avere un pattern cromosomico di XO. Tuttavia, esistono varianti in cui il mosaicismo di XO/XX o anche XO/XY produce sindromi meno chiare, ad es. una femmina apa dall'aspetto normale affetta da disgenesia gonadica. La giovane affetta dalla sindrome di Turner presenta amenorrea primaria. L'ormone follicolo-stimolante (FSH) nel siero è superiore a 40 mIU/ml e l'E2 è inferiore a 25 pg/ml. La terapia con estrogeni e progesterone intermittente è consigliata per prevenire l'osteoporosi. La vagina artificiale potrebbe essere necessaria in un secondo momento per la funzione sessuale. La somministrazione di ormone della crescita 0,05 mg al giorno per 5 anni vicino al pube migliorerà l'altezza. Nel programma di fecondazione in vitro può verificarsi una gravidanza con l'ovulo della donatrice se è presente l'utero. Se dopo la pubertà persistono pochi follicoli, sono possibili il ciclo mestruale e la gravidanza (15%). L'incidenza della sindrome di Turner è compresa tra 1:2.000 e 1:5.000 ragazze nate vive. Circa il 70%-90% delle gravidanze con cromosoma XO abo nelle prime settimane di gestazione. Libro di testo di ginecologia di Shaw, 16a edizione, pagina 145.146
Sexuality and intersexuality