La prima manifestazione fenotipica dell'emocromatosi ereditaria idiopatica è
Aumento post prandiale della concentrazione sierica di ferro
Livello elevato di ferritina sierica
Pigmentazione della pelle grigio ardesia
Aumento della saturazione della transferrina
Indagini sull'emocromatosi primaria Gli studi sul ferro sierico mostrano un notevole aumento della ferritina, un aumento del ferro plasmatico e una capacità legante del ferro plasmatico saturo. Il livello di ferro sierico e la percentuale di saturazione della transferrina sono elevati all'inizio del decorso, ma la loro specificità è ridotta da tassi significativi di falsi positivi e falsi negativi. Ad esempio, la concentrazione sierica del ferro può essere aumentata nei pazienti con malattia epatica alcolica senza sovraccarico di ferro; in questa situazione, tuttavia, l'indice epatico del ferro solitamente non è aumentato come nell'emocromatosi (Tabella 407-1). In soggetti altrimenti sani, una saturazione della transferrina sierica a digiuno >45% è anormale e suggerisce omozigosi per emocromatosi. Una saturazione della transferrina superiore al 45% è indicativa di un sovraccarico di ferro. Una malattia epatica significativa è insolita nei pazienti con ferritina inferiore a 1000 mg/L (100 mg/dL). Le diagnosi differenziali per la ferritina elevata sono la malattia infiammatoria o il consumo eccessivo di etanolo per aumenti modesti (< 1000 mg/L (100 mg/dL). Un aumento molto significativo della ferritina può essere osservato nella malattia di Still dell'adulto. In termini di tecniche di imaging, la MRI ha un'elevata specificità per il sovraccarico di ferro ma scarsa sensibilità. La biopsia epatica consente la valutazione della fibrosi e della distribuzione del ferro (ferro epatocitario caratteristico dell'emocromatosi). L'indice del ferro epatico (HII) fornisce la quantificazione del ferro epatico (mmol di ferro per g di peso secco di fegato/età). in anni). Un HII superiore a 1,9 suggerisce un'emocromatosi genetica. Sia le mutazioni C282Y che quelle H63D possono essere identificate mediante test genetici, che sono ora di uso clinico di routine. Ref Davidsons 23e p895, Harrison 20e p2980
Immune system