La carenza di fosforilasi nucleosidica purinica provoca:
Carenza del complemento
Immunodeficienza cellulare
Immunodeficienza umorale
Immunodeficienza combinata
Ris. è 'b' cioè immunodeficienza cellulare o La fosforilasi nucleosidica purinica è coinvolta nel catabolismo dei nucleoside purinici.o Il deficit di fosforilasi nucleosidica purinica (PNP) è una malattia autosomica recessiva,o È caratterizzato da diminuzione dell'immunità cellulo-mediata e infezioni ricorrenti,o Esiste un grave deficit di cellule T con cellule B normali! function.o Di solito si presentano con anemia ipoplastica con polmonite ricorrente, diarrea e candidosi. Inoltre knowo Il deficit di adenosina deaminasi causa una grave immunodeficienza combinata.
Metabolism of Purines and Pyrimidines