Quale delle seguenti è una malattia autosomica dominante?
Malattia di Von Willebrand
La malattia di Wilson
Fibrosi cistica
Atassia di Friedrich
Malattia di Von Willebrand (VWD) - Malattia autosomica dominante La principale fonte plasmatica del fattore di von Willebrand sono le cellule endoteliali. Il fattore von Willebrand (Vwf) circola nel plasma in associazione con il fattore VIII. I pazienti affetti da VWD presentano difetti nella funzionalità piastrinica nonostante una conta piastrinica normale. Deficit del fattore di von Willebrand (vWF) (che promuove l'adesione e l'attivazione piastrinica) cause | adesione piastrinica (|BT) e | Attività del percorso intrinseco (| aPTT). C/F Sanguinamento spontaneo della mucosa - Petecchie/porpora/epistassi/melena sanguinamento eccessivo da ferite menorragia Risultati di laboratorio - Conta piastrinica - Tempo di protrombina normale - Tempo di sanguinamento normale - Tempo di tromboplastina paiale attivata (aPTT) aumentato - Rx aumentato - Desmopressina per forma lieve - Crioprecipitato per la forma grave
FMGE 2019