Un bambino di 6 anni si trovava nel suo normale stato di buona salute fino a poche ore prima della presentazione al pronto soccorso. Sua madre riferisce che ha iniziato ad avere difficoltà a camminare e ha notato che stava cadendo e non riusciva a mantenere l'equilibrio. Quale dei seguenti elementi è più probabile che consenta la diagnosi della sua condizione?
Ottenere uno screening antidroga nelle urine.
Risonanza magnetica per valutare il corpo calloso.
Esame accurato della sua pelle per teleangectasie.
Eseguire una biopsia muscolare del muscolo gastrocnemio.
L'atassia cerebellare nell'infanzia può verificarsi in associazione con infezioni, anomalie metaboliche, ingestione di tossine, idrocefalo, lesioni cerebellari, sclerosi multipla, labirintite, poliradicolopatia e neuroblastoma. Sebbene una biopsia muscolare possa aiutare a identificare la distrofia muscolare, il ritrovamento di un'espansione ripetuta di triplette sul cromosoma 9 potrebbe identificare l'atassia di Friedreich e il riscontro di teleangectasie cutanee potrebbe aiutare a identificare l'atassia telangiectasia, nessuno di questi dovrebbe causare atassia acuta ma piuttosto sintomi più cronici . Deve essere presa in considerazione anche l'ingestione (intenzionale o accidentale) di barbiturici, fenitoina, alcol e altri farmaci. L'agenesia del corpo calloso viene solitamente diagnosticata mediante studi di imaging; tuttavia, non causa atassia acuta.
Musculo Skeletal Disorders