Si nota che un bambino gravemente ritardato presenta epatosplenomegalia e una macchia rosso ciliegia nella macula. Tra le seguenti, quale è più probabilmente la causa di questi risultati?
malattia di Tay-Sachs
Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Gaucher
Leucodistrofia metacromatica
La malattia di Niemann-Pick è una malattia autosomica recessiva che deriva da difetti nella sfingomielinasi acida. I tipi A e B si distinguono per un'età di esordio precoce e una malattia progressiva del sistema nervoso centrale nel tipo A. Il tipo A esordisce tipicamente nei primi 6 mesi, con deterioramento del sistema nervoso centrale rapidamente progressivo, spasticità, ritardo della crescita ed epatosplenomegalia massiva. la macchia rossa nella macula si nota in circa il 30% dei pazienti. La malattia di Tay-Sach (esosaminidasi A difettosa) è associata a ritardo psicomotorio e macchia rosso ciliegia, ma senza epatosplenomegalia. La degenerazione maculare e la macchia rosso ciliegia NON fanno parte del quadro clinico della malattia di Gaucher, della leucodistrofia metacromatica o della leucodistrofia a cellule globoidi. Rif: Hopkin R., Grabowski G.A. (2012). Capitolo 361. Malattie da accumulo lisosomiale. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.