Un paziente maschio di 20 anni collassa e muore improvvisamente mentre fa jogging. L'autopsia rivela una significativa iperofia ventricolare sinistra che colpisce prevalentemente il setto. Non sono presenti anomalie valvolari. La storia familiare del paziente è significativa per uno zio morto improvvisamente all'età di 20 anni. L'esame grossolano dell'hea dimostra il seguente risultato. Supponendo che questo paziente sia morto per una malattia ereditaria, il reperto più probabile sarebbe?
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La morte improvvisa in un individuo precedentemente asintomatico, giovane, che fa attività fisica con una significativa storia familiare dovrebbe sollevare forti sospetti di cardiomiopatia iperofica. Il riscontro autoptico di iperofia settale asimmetrica conferma la diagnosi. La cardiomiopatia iperofica è dovuta a una mutazione autosomica dominante che coinvolge il gene che codifica per la catena pesante della beta miosina. I risultati istopatologici sono: Iperofia massiva dei miociti Disordine dei miociti Fibrosi interstiziale Opzione A: Amiloidosi: (colorazione con ematoxilina ed eosina) mostra materiale amorfo vetroso, grigio-rosa infiltrato tra i miociti cardiaci. Opzione B: malattia di Fabry: micrografia elettronica a trasmissione (campione bioptico miocardico) che mostra le caratteristiche inclusioni lamellari concentriche di glicosfingolipidi (che si accumulano a causa della carenza dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A). Opzione C: Sarcoidosi: immagine microscopica (biopsia endomiocardica) che mostra un granuloma non caseoso e una fibrosi interstiziale suggestivi di sarcoidosi. Opzione D: Cardiomiopatia iperofica: immagine microscopica dell'HCM che mostra la caratteristica architettura disordinata dei miociti con vorticazione e ramificazione. I nuclei dei miociti sono di dimensioni variabili ed è presente fibrosi interstiziale.
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