Distrofia miotonica:
Il trinucleotide CTG si ripete
Distrofina 1
Distrofina 2
Il CAG ripete
Ris. A. Ripetizioni del trinucleotide CTGSpiegazioneLa distrofia miotonica è una malattia multisistemica autosomica dominante associata a debolezza dei muscoli scheletrici, cataratta, endocrinopatia e cardiomiopatia. La malattia è causata dall'espansione delle ripetizioni della tripletta CTG nella regione non codificante 3' del gene della proteina chinasi della distrofia miotonica (DMPK).
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