Quale tra i seguenti è il tumore più comune associato alla neurofibromatosi nel bambino?
Leucemia mielomonocitica giovanile
Leucemia linfoblastica acuta
Leucemia monocitica acuta
Leucemia mieloide acuta
La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è una forma rara di cancro del sangue. La JMML colpisce prevalentemente i bambini piccoli, sviluppandosi più spesso nei bambini di età inferiore ai 4 anni. Il rapporto maschi/femmine dei bambini affetti è di 2-3:1. Il disturbo è caratterizzato dalla crescita incontrollata di una forma immatura di un tipo specifico di globuli bianchi noti come monociti. Queste cellule anormali si accumulano nel midollo osseo, spiazzando altre cellule sane. Il midollo osseo produce cellule specializzate (cellule staminali ematopoietiche) che crescono e infine si sviluppano in globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Queste cellule vengono rilasciate nel flusso sanguigno per viaggiare in tutto il corpo e svolgere funzioni specifiche. I globuli rossi forniscono ossigeno al corpo; i globuli bianchi aiutano l’organismo a combattere le infezioni; e le piastrine consentono al corpo di formare coaguli per fermare il sanguinamento. Quando le cellule anomale si accumulano nel midollo osseo, possono influenzare la produzione e la funzione di queste cellule del sangue sane. Le cellule JMML possono accumularsi in altri organi del corpo inclusi polmoni, pelle, fegato e intestino. La JMML è una malattia aggressiva e difficile da trattare, ma attualmente è curata in circa il 50% dei casi. Attualmente, l’unico trattamento efficace per la maggior parte dei pazienti è il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT). Le cause esatte alla base della JMML sono sconosciute, ma quasi tutti i pazienti avranno una mutazione che modifica il DNA all'interno delle cellule del sangue in un gene RAS o in un gene che controlla i livelli di attivazione delle proteine ​​Ras. Con un'incidenza di 1 su 3000, la NF1 è la sindrome tumorale familiare più comune. Le persone affette sviluppano tumori multipli non cancerosi (benigni) dei nervi e della pelle (neurofibromi) e aree con colorazione ridotta o aumentata della pelle. Le macchie caffè-latte sono comuni nella neurofibromatosi di tipo 1. Tuttavia, molti di questi risultati potrebbero non essere presenti nei bambini molto piccoli. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Central Nervous system