Un bambino di 6 anni si presenta con progressiva debolezza muscolare e difficoltà a salire le scale. Ha difficoltà a camminare sulle punte e ha un'andatura barcollante. Si nota l'iperofia dei muscoli del polpaccio. I suoi livelli di CPK sono 10.000 UI. Quale delle seguenti è la diagnosi più appropriata:
distrofia muscolare di Duchenne
Polimiosite
Miopatia congenita
Miotonia congenita
Ris. è "a", cioè distrofia muscolare di Duchenne Caratteristiche cliniche della DMD L'età di esordio è di 2-5 anni. Lo sviluppo iniziale del bambino è normale, la malattia inizia a manifestarsi quando il bambino inizia a camminare. Il bambino cammina goffamente, ha difficoltà a salire le scale e l'andatura è barcollante. L'iperofia del muscolo del polpaccio è un segno caratteristico ed è visibile all'età di 4-5 anni. Questa si chiama pseudoiperofia perché non è vera iperofia dei muscoli, invece il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo. Il coinvolgimento del cingolo pelvico è molto comune e può essere evidenziato dal segno di Gower. C'è un coinvolgimento caratteristico del muscolo Muscoli del polpaccio Glutei Deltoide (tutti questi muscoli sono iperofici) Brachioradiale Muscolo della lingua Testa sternale del grande pettorale) Spinato Sopra (questi muscoli sono atrofizzati) Alla fine tutti i muscoli sono atrofizzati L'intelligenza è solitamente subnormale Il paziente muore nella seconda decade della vita a causa di insufficienza respiratoria o di cardiomiopatia associata. La diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne viene fatta da ? Aumento degli enzimi del muscolo -4 creatinina fosfochinasi. L'istopatologia dimostra alterazioni diffuse di degenerazione e fibre muscolari di dimensioni variabili.