Nella malattia di Wilson si vedono tutti tranne
Neuropatia periferica
Atassia cerebellare
Corea
Disfagia
La malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare) è una rara ma importante malattia autosomica recessiva del metabolismo del rame causata da una varietà di mutazioni nel gene ATP7B sul cromosoma 13. Il rame totale del corpo è aumentato, con un eccesso di rame depositato in diversi organi che causa danni. . Normalmente, il rame alimentare viene assorbito dallo stomaco e dall'intestino tenue prossimale e viene rapidamente portato nel fegato, dove viene immagazzinato e incorporato nella ceruloplasmina, che viene secreta nel sangue. L'accumulo eccessivo di rame nel corpo viene in definitiva impedito dalla sua escrezione, la via più importante è la bile. Nella malattia di Wilson si verifica quasi sempre un fallimento nella sintesi della ceruloplasmina; tuttavia, circa il 5% dei pazienti ha una concentrazione normale di ceruloplasmina circolante e questo non è il difetto patogeno primario. La quantità di rame nel corpo al bih è normale ma successivamente aumenta costantemente; gli organi più colpiti sono il fegato, i gangli della base del cervello, gli occhi, i reni e lo scheletro. Caratteristiche cliniche Malattia neurologica - Le caratteristiche cliniche includono una varietà di caratteristiche extrapiramidali, in particolare tremore, coreoatetosi, distonia, parkinsonismo e demenza. Una goffaggine insolita per l'età può essere un sintomo precoce. Malattia epatica - Possono verificarsi episodi di epatite acuta, talvolta ricorrenti, soprattutto nei bambini, e possono progredire fino a insufficienza epatica fulminante. Quest'ultimo è caratterizzato dalla liberazione di rame libero nel flusso sanguigno, causando emolisi massiva e tubulopatia renale. L'epatite cronica può anche svilupparsi in modo insidioso ed eventualmente presentarsi con una cirrosi conclamata; possono sopravvenire insufficienza epatica e ipertensione polmonare. Anelli di Kayser-Fleischer -Costituiscono il singolo indizio clinico più importante per la diagnosi e possono essere osservati nel 60% degli adulti con malattia di Wilson.Ref - Davidsns internal medicine 23e p896
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