La megalencefalia è comunemente osservata in ______
Sindrome di Down
Malattia di Tay-Sachs
sindrome di Turner
Infezione intrauterina
Malattia di Tay Sachs: - Autosomica recessiva. Il difetto metabolico caratteristico è un basso livello sierico di beta-esosaminidasi. Di conseguenza il ganglioside GM2 si accumula nei neuroni. Inizialmente le tappe fondamentali vengono ritardate. Successivamente si verifica una regressione dello sviluppo e la morte avviene entro 2-4 anni. Il bambino ha una risposta anormale. Convulsioni, rigidità dei muscoli estensori e cecità sopravvengono dopo il primo anno. Una macchia rosso ciliegia visibile sulla regione maculare della retina. La dimensione della testa aumenta. Fegato e milza non ingrossati. Riferimento: GHAI Essential Pediatrics
Growth and development