Una donna di 23 anni, G2, P1, ha dato alla luce a termine un bambino di peso e lunghezza normali a seguito di una gravidanza senza complicazioni. Inizialmente il bambino stava bene, ma a 6 settimane iniziò a nutrirsi male per 1 settimana e sua madre notò che gran parte del latte ingerito veniva vomitato con forza entro 1 ora. Ora, all'esame obiettivo, il bambino è apiretico e non sono presenti anomalie esterne. È palpabile una massa nella parte media dell'addome. I suoni intestinali sono attivi. L'anamnesi indica che sia la madre che il suo primo figlio avevano avuto la stessa malattia durante l'infanzia. Quale delle seguenti condizioni è più probabile che spieghi questi risultati?
Pancreas anulare
Ernia diaframmatica
Atresia duodenale
Stenosi pilorica
Le condizioni del bambino si sono verificate diverse settimane dopo la nascita a causa dell'ipertrofia della muscolatura liscia pilorica. La stenosi pilorica ha caratteristiche di ereditarietà multifattoriale con una “soglia di responsabilità”, al di sopra della quale la malattia si manifesta quando sono presenti più rischi genetici, come la storia familiare e la gestazione gemellare. L'incidenza nei maschi è di 1 su 200 e nelle femmine di 1 su 1000, riflettendo il fatto che devono essere presenti maggiori rischi nelle femmine affinché la malattia si manifesti. Il pancreas anulare è un'anomalia rara che può causare anche ostruzione del duodeno e ha un'età di esordio variabile, ma non è prevista una massa palpabile. La fistola tracheoesofagea, l'ernia diaframmatica e l'atresia duodenale sono condizioni gravi che si manifestano alla nascita e spesso sono associate ad anomalie multiple. La stenosi pilorica è una condizione isolata che in genere si verifica senza altre anomalie.
G.I.T.