Un bambino di 7 mesi che era stato recentemente ricoverato con l'alimentazione migliore, presentava diarrea, vomito, nausea, dolore addominale e distensione che portavano a scarsa alimentazione e scarso aumento di peso. All'esame obiettivo è stata osservata epatosplenomegalia. Risultati di laboratorio Diminuzione dello zucchero nel sangue Aumento della bilirubina sierica Aumento dell'acido urico. Urina: durante l'episodio di ipoglicemia è stata trovata una sostanza riducente. Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla seguente condizione tranne: -
L'enzima coinvolto catalizza l'idrolisi del fruttosio-1,6-bisfosfato in trioso fosfato e gliceraldeide fosfato.
L'enzima coinvolto catalizza la conversione del fruttosio in fruttosio-1 fosfato
L'enzima coinvolto catalizza la conversione del galattosio-1-fosfato in glucosio-1-fosfato.
L'enzima coinvolto catalizza la conversione del galattosio in galattosio-1-fosfato
Si tratta di un caso di intolleranza ereditaria al fruttosio perché l'età di presentazione è dopo i 6 mesi poiché dopo 6 mesi vengono introdotti nella dieta alimenti contenenti fruttosio. Si verifica a causa della carenza dell'enzima aldolasi B. L'aldolasi B catalizza la conversione del fruttosio-1,6-bifosfato in trioso fosfato e gliceraldeide fosfato. Porta a profonda ipoglicemia e vomito dopo il consumo di fruttosio (o saccarosio, che produce fruttosio durante la digestione). L'OPZIONE B è la fruttosuria essenziale che è dovuta alla carenza di fruttochinasi che converte il fruttosio in fruttosio-1-fosfato ed è una condizione asintomatica. L'OPZIONE C è la galattosemia classica dovuta al deficit di galattosio-1 fosfato uridil transferasi e di solito si presenta nella 2a settimana di vita e non dopo 6 mesi e si presenta con ittero, epatomegalia, vomito, ipoglicemia, convulsioni, insufficienza epatica, ascite, splenomegalia, o disabilità intellettiva. L'OPZIONE D è il deficit di galattochinasi e si presenta con un aumento dei livelli di galattosio nel siero se il bambino consuma una dieta ricca di lattosio.
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