La signora A è riluttante ad avere figli perché le sue due sorelle avevano figli morti a causa della malattia dei capelli crespi. Anche il fratello di sua madre è morto delle stesse condizioni. Qual è la modalità di trasmissione della malattia dei capelli crespi in questa famiglia?
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
La sindrome di Menkes è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da una mutazione nel gene ATP7a o MNK che codifica per l'ATPasi legante il rame che porta a un deficit di transpo e metabolismo del rame con conseguente basso livello di rame sierico. Pili tori è la manifestazione più comune dei capelli, che mostra appiattimento e torsione ad angoli di 180 gradi. I bambini mostrano una progressiva degenerazione neurologica con ritardo mentale, ritardo della crescita e ipotonia. La malattia recessiva legata all'X si riscontra solo nei maschi perché i maschi hanno un solo cromosoma X. Non esiste trasmissione da maschio a maschio. Le femmine eterozigoti sono clinicamente normali ma possono essere rilevate da caratteristiche cliniche sottili. Rif: Embryology di Ronald W. Dudek, 3a edizione, pagina 229; La guida del medico impegnato alla genetica, alla genomica e alla medicina personalizzata di Kevin M. Sweet, pagina 41; Genetica clinica nella pratica infermieristica di Felissa R. Lashley 3a edizione; Terminologia dermatologica di Herbe B. Allen, pagina 100