Un bambino di 2 mesi allattato al seno, che alla nascita era normale, inizia a sviluppare problemi gastrointestinali e cirrosi epatica. L'analisi molecolare indica una quantità normale di mRNA della galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT), ma nessuna attività enzimatica osservabile. Quale delle seguenti sarebbe la migliore spiegazione possibile per questo?
Cancellazione genetica
Mutazione senza senso
Sequenza di terminazione prematura della trascrizione nel DNA
Mutazione del promotore
Mutazione senza senso