Un bambino di 6 anni appartenente alla famiglia Punjabi con storia pregressa di trasfusioni di sangue presentava emoglobina 3,5 g/dl, MCV - 30 fl, MCHC - 20. Risultati allo striscio periferico di anemia microcitica ipocromica con cellula bersaglio e ridotta fragilità osmotica. Qual è la probabile diagnosi del paziente?
Alfa talassemia major
Beta talassemia major
Anemia falciforme
Deficit di G6PD
Confrontando l'anamnesi e le opzioni fornite una per una: Valori ridotti di MCV e MCHC: anemia microcitica ipocromica (il deficit di G6PD è escluso) Bambino di 6 anni ed etnia Punjabi, storia di ripetute trasfusioni di sangue - nel nostro caso di talassemia La fragilità osmotica è ridotta: in Anche in questo caso si tratta di talassemia, sebbene possa essere riscontrata anche nell'anemia falciforme. Inoltre, il livello di emoglobina in questione è più indicativo di un'anemia grave con una storia positiva di trasfusioni di sangue multiple, entrambi importanti indicatori della talassemia major. Si prega di notare che apa del Punjabis, altri gruppi etnici con alta prevalenza di talassemia sono Sindhis, Gujaratis, Parsis, Begalis e Lohanas.
Beta thalasemmia