L’accumulo di acido omogentisico provoca:
Ocronosi
Tirosinemia
Albinismo
Tirosinosi
Ochronosis RIF: Dermatologia pediatrica clinica di Thappa - Pagina 156, Diagnosi differenziale in medicina interna: dal sintomo alla diagnosi - Pagina 347, http://en.wikipedia.org/wiki/Ochronosis, http://en.wikipedia.org/ wiki/Alcaptonuria Ripeti da giugno 2010 L'ocronosi è la sindrome causata dall'accumulo di acido omogentisico nei tessuti connettivi. La condizione prende il nome dalla colorazione giallastra (simile all'ocra) del tessuto osservata all'esame microscopico. Tuttavia, macroscopicamente i tessuti colpiti appaiono grigio-bluastri a causa di un fenomeno di diffusione della luce noto come effetto Tyndall. La condizione è più spesso associata ad alcaptonuria ma può verificarsi a causa della somministrazione esogena di complessi fenolici come l'idrochinone. L'alcaptonuria (malattia delle urine nere o alcaptonuria) è una rara malattia genetica ereditaria del metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Si tratta di una condizione autosomica recessiva dovuta a un difetto dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, che contribuisce alla degradazione della tirosina. Di conseguenza, un sottoprodotto tossico della tirosina chiamato acido omogentisico (o alcapton) si accumula nel sangue e viene escreto nelle urine in grandi quantità (da qui -uria).