L'iperestensibilità con normale ritorno elastico è una caratteristica di -
Sindrome di Ehlers Danlos
Pseudoxantoma elastico
Cutis lassa
Sclerodermia
Ris. è "a" cioè sindrome di Ehlers Danlos Sindrome di Ehlers - Panlos (EPS) La sindrome di Ehler Danlos comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi che derivano da qualche difetto nella sintesi o nella struttura del collagene fibrillare. L'anomalia di base nella sindrome di Ehler9s Danlos ( EDS) è un difetto nella sintesi o struttura del collagene. La biosintesi del collagene è un processo complesso che coinvolge numerosi geni o enzimi strutturali del collagene. Che vengono utilizzati nella modificazione post-trascrizionale del collagene. Pertanto può essere disturbato dal n. di errori genetici che possono influenzare uno qualsiasi dei numerosi geni o enzimi necessari per la sintesi del collagene. A livello molecolare, una varietà di difetti, che variano dalle mutazioni che coinvolgono geni strutturali o collageni a quelle che coinvolgono enzimi responsabili della modificazione post-trascrizionale dell'mRNA, hanno stata rilevata. Tale eterogenicità molecolare risulta nell'espressione dell'EDS come una malattia clinicamente variabile con diversi modelli di ereditarietà. Sulla base delle caratteristiche cliniche e molecolari sono state identificate sei varianti della sindrome di Danlos di Ehler. Il filo conduttore in tutte le forme di EDS è alcuni anomalia nella sintesi del collagene. Caratteristiche cliniche Come ci si potrebbe aspettare, i tessuti ricchi di collagene come pelle, legamenti e articolazioni sono spesso coinvolti. Poiché la fibra di collagene anomala non ha un'adeguata resistenza alla trazione, la pelle è iperestensibile e le articolazioni sono ipermobili. è straordinariamente elastico, estremamente fragile e vulnerabile ai traumi. Le lesioni minori producono difetti enormi e la riparazione o l'intervento chirurgico viene eseguito con grande difficoltà a causa della mancanza di una normale resistenza alla trazione. Il difetto nel tessuto connettivo può portare a gravi complicazioni interne che includono: - Rottura del colon e delle grandi arterieFragilità oculare con rottura della cornea e distacco della retinaErnia diaframmaticaTipo EDSDifetto geneticoEreditarietàRisultati cliniciClassicoDifetto del collagene di tipo V Mutazione nel gene COL5AAutosomico dominanteIpermobilità cutanea e articolare, cicatrici atrofiche, Facile formazione di lividiIpermobilitàSconosciutoAutosomico dominanteIpermobilità articolare, dolore, lussazioniVascolareDifetto del collagene di tipo III Collagene III è abbondante in Vasi sanguigni e intestino grave difetto di questi organi Autosomici dominanti Rottura cutanea, arteriosa o uterina, lividi, iperestensibilità delle piccole articolazioni Cifoscoliosi Livello ridotto di lisil idrossilasi essenziale per la reticolazione delle fibre di collagene Autosomico recessivo Ipotonia, lassità articolare, scoliosi congenita, fragilità oculare Artrocalasia Difetto in conversione del procollagene in collagene Risultati della mutazione in COL1A1 e C0L1A2 Autosomico dominante Ipermobilità articolare grave, lievi alterazioni cutanee, scoliosi, ecchimosi Dermatosprassia Mutazione nel gene della peptidasi N del procollagene. Autosomico recessivo Grave fragilità cutanea, cutis laxa, ecchimosi Cutis laxa La pelle anelastica e iperestensibile non riesce a riprendere la sua forma normale dopo lo stiramento e quindi appare pendulo. Pertanto i neonati affetti appaiono "prematuramente invecchiati". L'anomalia cutanea è più evidente attorno agli occhi, al viso e al collo. Pertanto i pazienti con cutis laxa presentano caratteristiche facciali caratteristiche tra cui un aspetto invecchiato con mascelle cadenti (aspetto di segugio di sangue) naso adunco con narici rovesciate, columella corta, labbro superiore lungo e palpebre inferiori rovesciate. Non è presente ipermobilità dell'articolazione. Pseudoxantoma elasticoÈ un raro gruppo di patologie che colpiscono il tessuto elastico. Colpisce principalmente il derma, la retina e il sistema cardiovascolare. La pelle ha il caratteristico aspetto "pelle di pollo spennato". - Tende a perdere la sua elasticità quando viene stirata.
Disorder of Metabolism & Connective Tissue