Neurofibromatosi vero tutto, tranne-
Autosomico recessivo
Associato alla cataratta
Scoliosi
Fibroma multiplo
Neurofibromi e malattia di von Recklinghausen I neurofibromi possono presentarsi come tumore cutaneo solitario e fusiforme di un singolo nervo, ma più spesso sono associati a più nervi alla malattia di von Recklinghausen. Il neurofibroma solitario è un tumore degli adulti, ma i neurofibromi multipli o neurofibromatosi sono una malattia ereditaria con trasmissione autosomica dominante. Il neurofibroma solitario è generalmente asintomatico, ma i pazienti affetti dalla malattia di von Recklinghausen presentano una triade di caratteristiche: 1. Neurofibromi cutanei multipli, 2. Numerose lesioni cutanee pigmentate (macchie "cafe au lait") 3. Hamaomi pigmentati dell'iride. La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica che ha una mutazione nel cromosoma 17 mentre il tipo 2 ha una mutazione nel cromosoma 22. CARATTERISTICHE MORFOLOGICHE. Grossolanamente, il neurofibroma è un tumore non capsulato che produce un ingrossamento fusiforme del nervo interessato. La neurofibromatosi nella malattia di von Recklinghausen è caratterizzata da numerosi noduli di varie dimensioni, visibili lungo i piccoli nervi cutanei ma possono anche trovarsi nei rami viscerali dei nervi simpatici. La neurofibromatosi può coinvolgere un gruppo di nervi o può presentarsi come rigonfiamenti multipli, ovali e irregolari lungo la lunghezza di un nervo (neurofibroma plessiforme). LIBRO DI TESTO DI PATOLOGIA 6a EDIZIONE - HARSH MOHAN PAGINA NO:893-894
Nervous system