La sindrome adrenogeniale è più comunemente causata da?
21 una carenza di idrossilasi
17 una carenza di idrossilasi
3 b Deficit di idrossilasi
Carenza di solfatasi steroidea
RISPOSTA: (A) 21 a deficit di idrossilasiRIF: Endocrine Pathology Differential Diagnosis and Molecular Advances a cura di Ricardo V. Lloyd pagina 338RIPETI (***)Vedi APPENDICE-58 per "IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA"Termine medico comune%LocusSubstrato(i)Prodotto( s)Mineraloco - rticoidiAndrogeni21-idrossilasi CAH90-95%6p21.317OH-progesterone -progesterone -11-desossicortisoloDOC||11b-idrossilasiCAH5%8q21-2211-desossicortisolo -DOC -cortisolcorticosterone||3b-HSD CAHmoltorarelpl3pregnenolone -l7OH -pregnenoloneDHEA- progesterone17OH-proges - terone androstenedi - uno||17a-idrossilasiCAHmolto raro10q24.3pregnenolone - progesterone - 17OH-pregnenolone-17OH-pregne - nolone17OH-proges - teroneDHEA||lipoide CAH (20,22-desmolasi)molto raro8pll.215q23-q24trasporto del colesterolocolesterolo - nei mitocondripregnenolone||Sindrome adrenogenitale: AKA- iperplasia surrenalica congenitaTrasmessa come tratto autosomico recessivoProduzione eccessiva di androgeni surrenaliLa sindrome adrenogenitale deriva più comunemente da un deficit di 21-alfa-idrossilasi con conseguente ridotta sintesi di cortisolo surrenale. La sindrome adrenogenitale può essere ereditaria (iperplasia surrenale congenita- CAH) o acquisito (virilismo surrenale), solitamente come risultato di un tumore surrenale
Adrenal Gland