La distrofina è assente -
distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Becker
Distrofia miotonica
Distrofia dei cingoli
Ris. è "a", cioè la distrofia muscolare di Duchenne o DMD, detta anche distrofia muscolare peudoipertrofica, è la distrofia neuromuscolare ereditaria più comune. È una malattia recessiva legata all'X. È causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della distrofina (una proteina del sarcolemma).o L'età abituale di esordio è di 3-5 anni (non è presente alla nascita o nell'infanzia), cioè la malattia inizia a manifestarsi quando il bambino inizia a camminare. o È presente una debolezza muscolare progressiva che colpisce i muscoli prossimali degli arti. Il bambino cammina goffamente, ha difficoltà a salire le scale e l'andatura è barcollante (Trendelenburg). A causa della debolezza dei muscoli prossimali (coscia), si verifica un'ipertrofia compensatoria dei muscoli distali (polpaccio). Questa si chiama pseudoipertrofia perché non è vera ipertrofia dei muscoli, ma il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo. I muscoli extraoculari sono risparmiati.o Altre caratteristiche sono scoliosi, epilessia e lieve ritardo mentale. Il paziente muore nella seconda decade di vita a causa di insufficienza respiratoria e cardiomiopatia. Il segno di Gower è positivo, ovvero il bambino utilizza il supporto con la mano per alzarsi dalla posizione seduta a causa dell'indebolimento prossimale.o I livelli sierici di creatinina fosfochinasi (CPK) sono notevolmente elevati. L'istopatologia dimostra una degenerazione diffusa e fibre muscolari di dimensioni variabili.o La distrofia muscolare di Becker è una versione più lieve della distrofia muscolare di Duchenne in cui la distrofina non è completamente assente. È anche una malattia recessiva legata all'X e ha una gravità inferiore alla DMD.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects