Il tipo più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH)?
Deficit di 21-idrossilasi
Deficit di 11-b idrossilasi
Deficit di idrossilasi 3-b
Deficit di 17-a idrossilasi
Ris. a (deficit di 21-idrossilasi) (Ref OP Ghai 7th/ p. 492; H-17th/p. 2267). Il deficit di 21-idrossilasi è la forma più comune di CAH, rappresentando > 90% di tutti i casi. Tipo di CAHFaratteristiche1 Deficit di .21-idrossilasi# Causa più comune di genitali ambigui alla nascita# Forma di CAH con perdita di sale# Episodi di insufficienza surrenalica acuta con iponatriemia, iperkaliemia, disidratazione e vomito.# Questi neonati e bambini spesso necessitano di sale.# Deficit di entrambi secrezione di cortisolo e aldosterone.2.Deficit di 11-idrossilasi# Genitali ambigui# Forma ipertensiva di CAH# La diagnosi è confermata dimostrando livelli aumentati di 11-desossicortisolo nel sangue o quantità aumentate di tetraidro-11-deossicortisolo nelle urine.3.3b Deficit di idrossilasi# Sono caratteristici livelli molto elevati di DHEA nelle urine con bassi livelli di pregnanetriolo e di metaboliti del cortisolo nelle urine.# Può verificarsi anche una marcata perdita di sali.4.17 Deficit di a-idrossilasi# Femminile o ambigua.# CAH# Ipertensione dovuta a | corticosterone e 11-desossicorticosterone, eccetto nel deficit isolato di 17,20-liasi.5.Adulti con iperplasia surrenalica a esordio tardivo (deficit parziale di CYP21A2, CYP11B1 o 3-HSD2)# Caratterizzati da livelli normali o moderatamente elevati di 17- chetosteroidi e DHEA solfato plasmatico.# Un livello basale elevato di un precursore della biosintesi del cortisolo (come 17-idrossi-progesterone, 17-idrossipregnenolone o 11-desossicortisolo), o un aumento di tale precursore dopo la stimolazione con ACTH, conferma la diagnosi di una carenza parziale.# La misurazione dei precursori steroidei 60 minuti dopo la somministrazione in bolo di ACTH è solitamente sufficiente.# La produzione di androgeni surrenalici viene facilmente soppressa dal test standard del desametasone a basso dosaggio (2 mg).
Endocrinology