Un bambino di un anno presenta statura bassa, letargia e stitichezza. L'esame clinico mostra un gozzo palpabile. Le indagini di laboratorio hanno rivelato un T4 basso e un TSH elevato, quale delle seguenti è la diagnosi più probabile
Disormonogenesi tiroidea
Disgenesia della tiroide
Ipotiroidismo centrale
Anticorpo bloccante il recettore del TSH
La disormonogenesi tiroidea è una condizione rara dovuta a difetti genetici nella sintesi degli ormoni tiroidei. I pazienti sviluppano ipotiroidismo con gozzo. È dovuto alla carenza di enzimi tiroidei, all'incapacità di concentrazione o al legame inefficace. Responsabile del 10-15% dei casi di ipotiroidismo permanente. Difetti sintetici nella produzione dell'ormone tiroideo. L'attività anomala della perossidasi tiroidea è la più comune e porta a un'alterata ossidazione e organizzazione dello iodio. Eredità autosomica recessiva, rischio aumentato del 25% nei fratelli successivi. Può essere presente gozzo, bassi livelli di T4 totale e libera, TSH elevato e TBG normale. La tireoglobulina (TG) è bassa nei difetti sintetici dei TG ed è elevata negli altri difetti sintetici degli ormoni tiroidei. Imaging: ghiandola tiroidea posizionata normalmente, che può essere di dimensioni normali o ingrandita. Nei casi di deficit di Paial, la comparsa dei segni e dei sintomi è ritardata. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Endocrinology