Un bambino di 7 anni viene portato dal pediatra a causa dell'aumento della sete e dell'enuresi notturna. Nonostante l'aumento dell'appetito, ha perso 5 chili nell'ultimo mese. Un test su un campione di urina rivela la presenza di glucosio. Un campione di sangue prelevato da questo paziente ha maggiori probabilità di presentare quale dei seguenti aspetti rispetto a quello di un individuo normale?
Maggiore concentrazione di peptide C
Diminuzione della concentrazione di emoglobina A1c
Diminuzione dell'osmolarità
Aumento degli anticorpi contro la decarbossilasi dell’acido glutammico (GAD)
Un bambino con glicosuria, poliuria, polidipsia e perdita di peso nonostante un aumento dell'appetito è probabile che abbia il diabete mellito di tipo 1. Questa forma di diabete ha un'importante componente autoimmune nella sua eziologia. Circa l’85% dei pazienti presenta autoanticorpi contro le cellule insulari nel sangue nelle prime settimane dopo l’esordio della malattia. La maggior parte di questi anticorpi sono diretti contro la decarbossilasi dell’acido glutammico, un enzima presente nelle cellule b. La carenza di insulina porta ad una diminuzione dell’assorbimento del glucosio e ad iperglicemia. L’aumento della glicemia determina un aumento della glicosilazione dell’emoglobina nei globuli rossi. Pertanto, la concentrazione di emoglobina A1c sarà aumentata, non diminuita, riflettendo un’iperglicemia di lunga durata. Un'altra conseguenza dell'aumento della glicemia è l'aumento dell'osmolarità sierica (non la diminuzione). Se l'osmolarità supera i 330 mOsm/L, la coscienza comincia ad essere compromessa.beta; la distruzione cellulare nel diabete di tipo 1 porta ad una diminuzione della secrezione di insulina. Poiché l'insulina e il peptide C vengono rilasciati in un rapporto 1:1 dal beta; cellule, anche la secrezione del peptide C diminuisce. L'insulina viene inizialmente sintetizzata come preproinsulina, con una sequenza leader iniziale di aminoacidi idrofobici che consente alla proteina in via di sviluppo di essere estrusa dai ribosomi nel reticolo endoplasmatico ruvido. Il segmento "pre" viene quindi tagliato, lasciando la proinsulina. La proinsulina è racchiusa in granuli secretori all'interno del Golgi e, quando i granuli si staccano, gli enzimi scindono il precursore in insulina e peptide C. Rif: Klein U. (2012). Capitolo 17. Medicina orale e odontoiatria. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.