Il gene PRSS1 è attivo?
Cr 20q
Chr 17p
Chr 7q
Chr 1p
Ris. (c) Chr 7q (Rif: Robbins 9th/pg 166; 8th/pg 166) La pancreatite ereditaria è caratterizzata da attacchi ricorrenti di pancreatite acuta grave che spesso iniziano nell'infanzia e portano infine alla pancreatite cronica. La malattia è geneticamente diversa, ma la condivisione caratteristica della maggior parte delle forme è un difetto che aumenta o sostiene l'attività della tripsina. Tre geni implicati nella pancreatite ereditaria sono PRSS1, SPINK1 e CFTR. La maggior parte dei casi ereditari è dovuta a mutazioni con guadagno di funzione nel gene tripsinogeno (noto anche come PRSS1) su chr 7q34
Genetics