TEMA E FOCUS: AMINOACIDI Caso di studio: una neonata stava bene fino a circa 24 ore di età quando divenne letargica. L'esame della sepsi si è rivelato negativo. A 54 ore, continuava a mostrare attività convulsiva focale. Il livello di ammoniaca plasmatica è risultato pari a 1.000 mmol/L (normale 5-35 mmol/L). I livelli quantitativi di aminoacidi plasmatici hanno rivelato un marcato aumento dell’argininosuccinato. Domanda principale: Quale delle seguenti attività enzimatiche è più probabile che sia carente in questo paziente?
Arginasi.
Argininosuccinato liasi.
Argininosuccinato sintasi.
Carbamoilfosfato sintetasi I.
Le carenze genetiche di ciascuno dei cinque enzimi del ciclo dell'urea, così come le carenze della N-acetiglutammato sintasi, possono portare ad un aumento dei livelli di ammoniaca plasmatica. L'accumulo di argininosuccinato nel plasma di questo paziente significa che gli enzimi richiesti per la sua sintesi sono funzionali, ma l'enzima richiesto per la sua scissione (argininosuccinato liasi o argininosuccinasi) in arginina più fumarato non lo è
Urea cycle