Il finlandese della sindrome nefrosica è causato da un difetto nella seguente proteina:
Nefrina
Podocina
Alfa actinina
Proteina attivata CD2
Ris. è "a", cioè nefrina La parete capillare glomerulare è una membrana filtrante ed è costituita dalle seguenti strutture Cellule endoteliali Membrana basale glomerulare Cellule epiteliali viscerali (podociti) Cellule mesangiali La cellula epiteliale viscerale nota come podocita è importante per il mantenimento della funzione di barriera glomerulare. Sono strutturalmente cellule complesse che possiedono processi interdigitati del piede (pedicelli). I processi del piede adiacenti sono separati da fessure di filtrazione larghe 20-30 nm. La fessura di filtrazione o il diaframma a fessura mantengono la funzione di barriera glomerulare. Presentano una barriera di diffusione distale selettiva per dimensione alla filtrazione delle proteine ed è il tipo di cellula che è in gran parte responsabile della sintesi dei componenti GBM. Le proteine ​​situate nel diaframma a fessura controllano la permeabilità glomerulare. A questo proposito sono state identificate proteine ​​importanti Nefrina, Podocina, proteina associata al CD2 e citoscheletro di actina. L'importanza di queste proteine ​​nel mantenimento della permeabilità glomerulare è dimostrata da l'osservazione che le mutazioni nel gene che li codifica danno origine alla sindrome nefrosica sclerotica.* Le mutazioni in questi geni portano comunemente alla glomerulosclerosi focale segmentale.GeneCromosomaProteina codificataMalattiaNPHS119ql3NefrinaSindrome nefrosica congenita di tipo furnishNPHS2lq 25-31PodocinaSindrome nefritica resistente agli steroidi 30% dei casi* Mutazioni in anche la proteina legante l'azione dei podociti, un'actinina 4, produce FSGS