La talassemia si verifica a causa di quali mutazioni -
Missenso
Giunzione
Transizione
Tutto
Ris. è "b", cioè sindrome da splicing talassemico o L'emoglobina adulta è un tetramero, composto da due catene globiniche a e due catene globiniche 13. o La talassemia è una malattia ereditaria autosomica recessiva. o Nella talassemia, il difetto gentico determina una ridotta sintesi di una delle catene globiniche dell'emoglobina. o - La talassemia è causata da una carente sintesi della catena 13 con una normale sintesi della catena a. o a - la talassemia è causata da una carente sintesi della catena a con una normale sintesi delle 13 catene. o Difetto molecolare nella patogenesi della talassemia. A) 13-talassemia o Il tipo più comune di anomalia genetica nella 13-talassemia è la mutazione puntiforme, cioè senza senso. o Alcuni possono anche verificarsi a causa di delezioni o inserzioni, ovvero mutazioni framshift. o Il difetto può verificarsi in diverse fasi della [sintesi a 3 catene - I') Mutazioni di splicing Le mutazioni che portano allo splicing aberrante sono la causa più comune di (3-talassemia. ii) Mutazioni del terminatore di catena che causano l'interruzione prematura della traduzione dell'mRNA. iii) Mutazioni della regione del promotore Ciò provoca un difetto di trascrizione B) a-talassemia o La causa più comune di ridotta sintesi della catena a è la delezione dei geni della a-globina. o Raramente una mutazione non senso può anche causare a-talassemia.