La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata da tutti tranne:
Autosomico recessivo
+/- 100 polipi nel colon-retto
Polipi nel duodeno
Manifestazioni extraintestinali
Ris. (a) Autosomica recessivaRif: Sabiston pagine 1367-1369* Mutazione del cromosoma 5q21.* La sindrome è associata a polipi multipli del colon; polipi gastrici, duodenali e periampollari.* Manifestazioni extraintestinali, tra cui cisti epidermoidi, tumori desmoidi, osteomi e tumori cerebrali.* I polipi gastrici e duodenali si verificano in circa il 50% dei soggetti affetti.* I polipi gastrici rappresentano un'iperplasia della ghiandola fundica, piuttosto che un'iperplasia adenomatosa. polipi e hanno un potenziale maligno limitato.* I polipi duodenali sono di natura adenomatosa e devono essere considerati precancerosi.* I pazienti con FAP hanno un rischio maggiore di cancro ampollare.* Polipi adenomatosi e cancro sono stati riscontrati anche nel digiuno e nell'ileo di pazienti con FAP.* Le neoplasie maligne extraintestinali nei pazienti con FAP comprendono tumori dei dotti biliari extraepatici, della colecisti, del pancreas, delle ghiandole surrenali, della tiroide e del fegato.* Un marcatore interessante per la FAP è il CHRPE, rilevato mediante oftalmoscopia indiretta in circa il 75% dei soggetti affetti.* Il gene è espresso nel 100% dei pazienti con la mutazione.* La dominanza autosomica risulta espressa nel 50% della prole* Esiste un'anamnesi familiare negativa nel 10-20% degli individui affetti (risultato di una mutazione germinale spontanea)* La media L'età alla scoperta di un nuovo paziente con FAP è di 29 anni.
Small & Large Intestine