Un bambino di un mese si presenta con vomito frequente e ritardo della crescita, sono presenti segni di moderata disidratazione, il sodio nel sangue è 122 mEq/i e il potassio è 6,1 in Eq/l La diagnosi più probabile è
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Bater
Deficit di 21 idrossilasi
11 Deficit di B-idrossilasi
21 Deficit di idrossilasi - (A) Forma di CALL con perdita di sale dovuta alla carenza di aldosterone, questi pazienti presentano vomito grave e collasso vascolare. Hyponatreniia ipocloremia e iperkaliemia (B) Una forma criptica di CAH è asintomatica - si presenta con irregolarità mestruali, acne, irsutismo * Pseudoermafroditismo femminile nelle femmine con deficit di 11 b idrossilasi - si presenta con ipertensione e ipokaliemia Sindrome di Bater - - Si presenta durante l'infanzia, durante la crescita ritardo, pressione arteriosa da normale a bassa, ipokaliemia secondaria alla perdita renale di K+, alcalosi metabolica, sindrome di Gitelman nefrocalcinotica - (variante della sindrome di Bater si presenta durante l'adolescenza/età adulta) * Ipokaliemia, ipocalciuria, ipomagnesiemia e normale produzione di prostaglandine * Alcalosi metabolica