Tutti i seguenti disturbi cutanei sono associati a difetti nel percorso Nucleotide Excision Repair (NER) tranne ____:
Xeroderma pigmentoso
Sindrome di Cockayne
Tricotiodistrofia
Sindrome di Muir-Torre
Ris. D. Sindrome di Muir-Torre*La sindrome di Muir-Torre è una rara malattia autosomica dominante della riparazione del DNA.*La sindrome di M-Torre è dovuta a una mutazione in uno dei geni di riparazione del disadattamento del DNA (MSH-2, MLH-1 e, più recentemente, MSH-6).*Il disturbo è caratterizzato da neoplasie delle ghiandole sebacee, cheratoacantomi associati a tumori maligni gastrointestinali e genito-urinari. Importanti disturbi della riparazione del DNA associati a caratteristiche cutaneeS. NoDisturboDifetto di riparazione del DNA1Xeroderma pigmentosoRiparazione per escissione di nucleotidi2Sindrome di CockayneRiparazione per escissione di nucleotidi3Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletricaRiparazione per escissione di nucleotidi4Sindrome sensibile ai raggi UV5Riparazione per escissione di nucleotidi5TricotiodistrofiaRiparazione per escissione di nucleotidi6Sindrome di Rothmund-ThomsonRicombinazione elicasi Q7Sindrome di BloomRicombinazione elicasi Q8Sindrome di WernerRecombina zione Q elicasi9Atassia telangiectasiaRiparazione della rottura del doppio filamento10Anemia di FanconiRiparazione dei legami incrociati tra i filamenti11Sindrome di Muir-TorreRiparazione del mismatch
Autoimmune Skin Disorders