Difetto enzimatico testato nel test di Guthrie?
Fenil alanina idrossilasi
Tirosina transaminasi
p-Idrossifenilpiruvato diossigenasi
Omogentisato ossidasi
Ris. è "a", ovvero fenil alanina idrossilasi* Il test di Guthrie viene eseguito per rilevare la fenilchetonuria. La fenilchetonuria è causata da un difetto della fenilalanina idrossilasi.* È stata ideata dal dottor Robert Guthrie dopo la nascita di suo figlio affetto da PKU.* Si basa sul fatto che un organismo Bacillus subtilis necessita di fenilchetone per la sua crescita.* Un piccolo Una goccia di sangue viene prelevata dal tallone di un neonato e applicata su un cartoncino. Un disco essiccato prelevato dalla scheda viene quindi incubato su una capsula di Petri placcata con batteri (Bacillus subtilis) in presenza di un inibitore della crescita, B-2-tienil-alanina. Alti livelli di fenilchetone nel campione di sangue superano l’inibizione e consentono ai batteri di crescere. Pertanto, il conteggio delle colonie sulla piastra ci fornirà una concentrazione approssimativa di fenilchetone nel sangue.* Tuttavia, questo test è stato sostituito dall'HPLC con la spettrometria di massa tandem
Enzymes