Una femmina di 5 anni presenta debolezza prossimale dei muscoli, ptosi e facile affaticabilità. Il test più sensibile per suggerire la diagnosi è.
Biopsia muscolare
Livelli di CPK
Test dell'edrofonio
EMG
Il test del tensilon (test dell'edrofonio) è un test farmacologico utilizzato per la diagnosi delle malattie neurali, in particolare della miastenia grave. Viene anche utilizzato per distinguere una crisi miastenica da una crisi colinergica nei soggetti sottoposti a trattamento per la miastenia grave. Vengono preparate una siringa di edrofonio cloridrato da 10 mg e una siringa di atropina da 2 mg. L'atropina è preparata per l'uso immediato in caso si verifichi una crisi colinergica. Dopo un esame neurologico e la registrazione dei segni vitali, vengono iniettati per via endovenosa i primi 2 mg di edrofonio. Dopo aver atteso 30 secondi e essersi assicurati che non si siano verificate reazioni avverse, vengono iniettati anche i restanti 8 mg di edrofonio. Un paziente affetto da miastenia grave sperimenta un miglioramento della forza muscolare e della resistenza con movimenti ripetitivi, mentre le persone normali non avvertono alcuna differenza. Gli effetti dell'edrofonio durano circa 10 minuti. L'edrofonio consente l'accumulo di acetilcolina (ACh) nelle giunzioni neuromuscolari e rende disponibile più ACh ai recettori muscolari, aumentando così la forza muscolare nella miastenia grave. Nei neonati, una dose di edrofonio di 0,15 mg/kg somministrata per via sottocutanea produce una risposta entro 10 minuti. Nei neonati, il farmaco viene somministrato per via endovenosa alla dose di 0,2 mg/kg. Il miglioramento della diplopia viene spesso utilizzato come elemento di valutazione perché in questo caso si può escludere l'effetto placebo Rif Harrison20a edizione pag 2456
C.N.S