L’iperossaluria primaria è causata da un difetto del metabolismo di:
Alanina
Arginina
Glicina
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Nell'iperglicinemia non chetotica, un raro errore congenito della degradazione della glicina attualmente noto solo in Finlandia, la glicina si accumula in tutti i tessuti corporei compreso il sistema nervoso centrale. Il difetto dell'iperossaluria primaria è l'incapacità di catabolizzare il gliossilato formato dalla deaminazione della glicina. La successiva ossidazione del gliossilato in ossalato provoca urolitiasi, nefrocalcinosi e moalità precoce dovuta a insufficienza renale o ipertensione. La glicinuria deriva da un difetto nel riassorbimento tubulare renale. Rif: Harper 28a edizione, capitolo 29.