Tumore di Wilm associato ad A/E
Emiipertrofia
Aniridia
Ipertensione
Malattia del rene policistico bilaterale
Il tumore di Wilm (nefroblastoma) è un tumore misto contenente elementi blastemali, stromali ed epiteliali derivanti dal tessuto nefrogenico embrionale. È il tumore primitivo del rene più comune nei bambini. Più comunemente tra i 2 e i 5 anni. È associata a tre sindromi malformative congenite 1) SINDROME WAGR. tumore di Wilms, ANIRIDIA, ritardo mentale 2) SINDROME DI DENYS-DRASH. disgenesia gonadica e anomalie renali. Queste due sindromi sono associate a mutazioni WT1. 3) La SINDROME DI BECKWITH-WIDEMANN è associata a macroglossia, visceromegalia, ingrandimento dell'intero segmento (IPEROFIA HEMI), l'allargamento delle cellule coiche surrenali (citomegalia surrenale) è una caratteristica microscopica. Difetto della parete addominale della linea mediana. BWS è un esempio di disturbo dell'imprinting genomico . CARATTERISTICHE CLINICHE: - 1. Presentazione clinica della massa laterale M/C 2. Ematuria (estensione nella pelvi renale) 3.HTN 4. Perdita di peso. 5. Dolore (meno comune) CIO: TAC (CECT) CXR (metastasi polmonare M/C) rif: - Patologia di base di Robbins. 9a edizione .capitolo 6 .pg no :- 262 Bailey e Love 27a edizione . capitolo 76 .pg n. 1421.0
Urology