Disturbo di un singolo gene che non segue l'ereditarietà mendeliana -
Anemia falciforme
Sindrome di Down
Sindrome dell'X fragile
Retinoblastoma
La trasmissione di alcune malattie monogeniche non segue i principi mendeliani classici.
Questo gruppo del disturbo può essere classificato nelle seguenti categorie:


Malattie causate da mutazioni triplette - ripetute, ad es. fragile - sindrome X, malattia di Huntington e altri.
Disturbi causati da una mutazione nei geni mitocondriali, ad es. Neuropatia ottica ereditaria da travaglio.
Un disturbo associato all’imprinting genomico.
Disturbi associati al mosaicismo gonadico.