L'espressione della mutazione JAK2 è osservata in tutte le condizioni, TRANNE:
Leucemia eosinofila cronica
Mielofibrosi primaria
Policitemia vera
Trombocitosi essenziale
La policitemia vera (PV), la mielofibrosi primaria (PMF) e la trombocitosi essenziale (ET) sono caratterizzate dall'espressione di una mutazione JAK2, V617F. Provoca l'attivazione costitutiva della tirosina chinasi. PV, PMF ed ET si trasformano molto raramente in leucemia acuta. Rif: Harrison, edizione-18, pagina-898