L'aumento della traslucenza nucale alla 14a settimana di gestazione si riscontra in:
La sindrome di Turner
Sindrome di Down
Atresia esofagea
La sindrome di Klinefelter
Lo screening del primo trimestre tra l'11a e la 14a settimana di gestazione, utilizzando la misurazione della traslucenza nucale fetale insieme ad analiti sierici come i livelli di PAPP-A e HCG, ha raggiunto tassi di rilevamento della sindrome di Down paragonabili a quelli dello screening del secondo trimestre nelle donne di età inferiore a 35 anni. . Si misura sul piano sagittale tra le 11 e le 14 settimane, quando la lunghezza corona-groppa misura tra 38 e 84 mm. L'aumento dello spessore nucale fetale è un forte indicatore di anomalie cromosomiche nel primo trimestre. L'aumento della traslucenza nucale fetale, cioè > 3 mm all'ecografia, è indicativo di trisomie
Prenatal Diagnosis