Quale disturbo è associato a convulsioni, cataratta e ritardo mentale?
Galattosemia
Fenilchetonuria
Tirosinemia
Malattia dello sciroppo d'acero
L'incapacità di metabolizzare il galattosio si verifica nelle galattosemia, che può essere causata da difetti ereditari della galattochinasi, dell'uridil transferasi o della 4-epimerasi. La diagnosi di deficit di uridil transferasi deve essere presa in considerazione nei neonati o nei bambini piccoli con una qualsiasi delle seguenti caratteristiche: ittero, epatomegalia, vomito, ipoglicemia, convulsioni, letargia, irritabilità, difficoltà di alimentazione, scarso aumento di peso o mancato recupero del peso corporeo, aminoaciduria, cataratta nucleare, emorragia vitreale, insufficienza epatica, cirrosi epatica, ascite, splenomegalia o disabilità intellettiva. I sintomi sono più lievi e migliorano quando il latte viene temporaneamente sospeso e sostituito con un'alimentazione endovenosa o priva di lattosio. Rif: Nelson Textbook of Pediatrics; 20a edizione; Pagina n.: 726
Metabolic disorders