Bambino con occhi fusi e camera nasale unica, callo non sviluppato. Cos'è la diagnosi?
Oloprosencefalia
Schizencefalia
Plagiocefalia
Brachicefalia
A cioè OloprosencefaliaRif: Nelson, Textbook of Pediatrics, 20th edition, page 2640Spiegazione:OloprosencefaliaDisturbo della migrazione neuronale con clivaggio difettoso del prosencefalo (il prosencefalo dell'embrione non riesce a svilupparsi in due emisferi) e induzione inadeguata delle strutture del prosencefalo.Causa - Mutazioni nel gene "sonic hedgehog" in 7q, diabete materno. Tre gruppi: Alobar-Gravi anomalie facciali, inclusa la mancanza del naso e gli occhi fusi in un'unica struttura mediana, ad es. ciclopia.Forma semilobare-intermediata.Forma lobare-meno graveFusione interemisferica media (variante MIHF) o sintelencefalia - coinvolge un'area segmentale di non clivaggio dei lobi frontali e parietali posteriori.Anomalie facciali - Ciclopia (occhi fusi e singola camera nasale), cebocefalia, singolo incisivo centrale, agenesia premascellare e anosmia. Diagnosi prenatale - ecografia dopo la 10a settimana di gestazione per i tipi più gravi. Altro disturbo della migrazione neurale: Disturbo Patologia Caratteristiche cliniche LISSENCEFALIA/AGIRIA* Assenza di convoluzioni cerebrali, fessura silviana scarsamente formata, l'aspetto di un cervello fetale di 3-4 mesi* Associato a ventricoli laterali dilatati ed eterotopie nella sostanza bianca Presenta ritardo della crescita, microcefalia, marcato ritardo dello sviluppo e un grave disturbo convulsivo, ipoplasia del nervo ottico e microftalmia associata a Miller-Dieker Sindrome (MDS)* Il gene LIS-1 (lissencefalia 1) che mappa la regione cromosomica 17p13.3 viene eliminato* Fronte prominente, incavo bitemporale, narici anteverse, labbro superiore prominente e micrognazia* Le scansioni TC e MRI mostrano generalmente un cervello liscio con assenza di solchiSCHIZENCEFALIAPresenza di schisi unilaterali o bilaterali all'interno degli emisferi cerebrali* Ritardo mentale, convulsioni refrattarie e microcefalia* La schizencefalia unilaterale è una causa frequente di emiparesi congenita* Con quadriparesi spastica quando le schisi sono bilaterali* La TC è diagnostica e dimostra chiaramente la dimensione ed estensione della schisi PORENCEFALIA Presenza di cisti - nella fessura silviana e tipicamente comunicano con lo spazio subaracnoideo, il sistema ventricolare o entrambi, associate a microcefalia, modelli anormali dei giri adiacenti ed encefalocele Ritardo mentale, emi- o quadriparesi spastica, ottica atrofia e convulsioni. Cisti pseudorencefaliche* Periodo perinatale o postnatale e derivanti da anomalie (infarto, emorragia) della circolazione arteriosa o venosa* Le cisti possono essere unilaterali* Non comunicano con una cavità piena di liquido; e* Non sono associati ad anomalie della migrazione cellulare o malformazioni del sistema nervoso centrale* Presenti con emiparesi e crisi focali nel 1° anno di vita
Central Nervous System