Un uomo destrimano di 48 anni è stato ricoverato con una storia di 3 giorni di brevi crisi tonico-cloniche generalizzate, debolezza muscolare, una storia di 3 mesi di perdita di peso con crescente difficoltà nell'alimentazione e una storia di problemi di parola da 1 settimana. riscontrando difficoltà e aprassia del linguaggio con ridotte capacità motorie. Aveva una diagnosi di diabete mellito di tipo 2, epilessia e una storia di infarto del lobo temporale sinistro 3 anni fa. RM del cervello che mostra un'anomalia bilaterale del segnale a base coica con edema associato, con corrispondente iperintensità di diffusione. Spettroscopia MR che mostra un picco del doppietto del lattato. Di seguito è mostrato l'HPE della biopsia muscolare. Qual è la diagnosi più probabile?
distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Beckers
Distrofia miotonica
La malattia di MELA
Lo scenario clinico mostra un bambino che in precedenza aveva avuto uno sviluppo normale e che poi presenta sintomi di acidosi lattica e ictus (convulsioni con deficit neurologici focali). La microscopia della biopsia muscolare con colorazione tricromica di Gomori modificata mostra fibre rosse sfilacciate (punta di freccia). Sulla base di queste caratteristiche, il bambino è probabilmente affetto da encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica e ictus (MELAS), che è una condizione ereditaria mitocondriale dovuta a deficit del complesso I o del complesso IV. Le opzioni terapeutiche per la MELAS sono limitate e si concentrano in gran parte sulla terapia di supporto. Riferimento: Harpers ha illustrato la biochimica 30a edizione
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