Le madri affette da fenilchetonuria (PKU) corrono un rischio maggiore di avere figli con
Idrocefalia
Spina bifida
Displasia scheletrica
Ritardo mentale
Alle donne affette da PKU che intendono concepire e che non seguono già una dieta povera di fenilalanina dovrebbe essere consigliato di aderire alla dieta prima del concepimento e durante tutta la gravidanza. La fenilalanina attraversa facilmente la placenta e livelli elevati nel siero materno possono causare danni al feto o aborto spontaneo. L'iperfenilalaninemia provoca microcefalia con ritardo mentale e difetti cardiaci nel feto eterozigote che altrimenti non sarebbe affetto. È importante sottolineare che questi difetti possono essere prevenuti con un trattamento dietetico materno. Rif: Biochimica di U. Satyanarayana 3a edizione Pgno: 347-351
Metabolism of protein and amino acid