Cloruro del sudore nella fibrosi cistica -
Diminuito
È aumentato
Nessun cambiamento
Può aumentare o diminuire
Ris. è 'b' cioè Aumento della FIBROSI CISTICAso La fibrosi cistica è una malattia ereditaria del muco e delle ghiandole sudoripare,o La fibrosi cistica deriva da una trasmissione autosomica recessiva,o Esiste un difetto nel trasporto di ioni delle cellule epiteliali che influisce sulla secrezione di liquidi nelle ghiandole esocrine (pancreas )Rivestimento epiteliale del tratto respiratorio, gastrointestinale e riproduttivo Fisiopatologiao Negli epiteli dei dotti normali, il cloruro viene trasportato dai canali della membrana plasmatica (canali del cloruro)o Il difetto primario nella fibrosi cistica deriva dalla funzione anomala di una proteina epiteliale del canale del cloruro codificata dalla transmembrana della fibrosi cistica gene regolatore della conduttanza (CFTR) sul cromosoma 7q 31.2.o La proteina codificata da CFTR è un canale del cloruro attraverso il quale passa il cloruro - Nella fibrosi cistica l'attività del canale del cloruro è ridotta.o Insieme al canale del cloruro, CFTR può regolare anche altri canali, ad esempio canali epiteliali del sodio (ENaC). ENaC è inibito dal CFTR normalmente funzionante; quindi, nella fibrosi cistica, l'attività dell'ENaC aumenta, aumentando notevolmente l'assorbimento di sodio attraverso la membrana apicale (specialmente nel sistema respiratorio e gastrointestinale). Prodotto del gene CFTR normale Prodotto del gene CFTR difettoso (mutato) nella fibrosi cistica||1. Induce la conduttanza del Cl attraverso se stesso (canale del cloruro)1. Conduttanza Cl ridotta o persa1. Inibisce la conduttanza del Na+ attraverso ENaC2. Aumento dell'assorbimento di sodio attraverso la membrana apicale Caratteristiche cliniche del CFo Le funzioni del CFTR sono tessuto-specifiche, ovvero le sue funzioni indicano se l'epitelio è secretivo (secerne Cl" nel lume) o assorbente (riassorbe Cl- dal lume),o Pertanto le caratteristiche cliniche sono tessuto-specifiche :1. Tratto respiratorioo L'epitelio respiratorio è secretivo, cioè c'è una secrezione attiva di Cl-,o La mutazione CFTR nella fibrosi cistica determina la perdita o la riduzione della secrezione di cloruro nel lume.o Anche l'assorbimento attivo di sodio nel lume è aumentato (a causa della perdita di inibizione dell'attività ENaC)o Sia questa diminuzione della secrezione di Cl- che l'aumento dell'assorbimento di Na+ dal lume) portano ad un aumento del riassorbimento passivo dell'acqua (come tutti sapete, la diffusione dell'acqua avviene dall'area ad alta concentrazione osmolare a quella a bassa concentrazione osmolare),o Ciò si traduce in un accumulo di sostanze disidratate secrezione viscosa iperconcentrata nel lume respiratorio e clearance mucociliare difettosa - ostruzione e infezione ricorrente delle vie respiratorie e bronchiectasie.2. Intestino Simile all'epitelio respiratorio, l'epitelio intestinale è secretivo e nella FC vi è una secrezione difettosa di Cl- e un maggiore assorbimento di Na+ dal lume - Aumento del riassorbimento passivo di acqua dal lume,o Ciò si traduce in un accumulo di contenuti intraluminali disidratati e desciati - ostruzione del piccolo e grande intestino.3. Pancreaso L'assenza del canale CFTR Cl- nella membrana apicale dell'epitelio duttale pancreatico limita la funzione di uno scambiatore Cl- -HCHO3 della membrana apicale per secernere bicarbonato e Na+ (mediante un processo passivo) nel condotto.o L'incapacità di secernere bicarbonato e Na+ porta alla ritenzione dell'enzima nel pancreas e, infine, alla distruzione di tutti i tessuti pancreatici a causa della pancreatite.4. Sistema epatobiliare Simile all'epitelio respiratorio e intestinale, la secrezione biliare difettosa di Cl e acqua provoca secrezioni biliari ispessite - cirrosi biliare, colecistite, colelitiasi.5. Ghiandole sudoripareso A differenza dell'epitelio respiratorio e intestinale, l'epitelio dei dotti delle ghiandole sudoripare è assorbente, ovvero la funzione del normale CFTR nei dotti delle ghiandole sudoripare è quella di riassorbire ioni Cl- e Na+ dal lume,o Pertanto, nei dotti sudoripari, perdita della funzione CFTR porta ad un ridotto riassorbimento di NaCl - Sudore ipertonico con aumento di Na+ e Cl- nel sudore.
Disease of Infancy & Childhood