Un giovane adulto si presenta con debolezza prossimale degli arti superiori, caratteristiche di paralisi facciale e ala della scapola. La diagnosi più probabile è:
Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia dei cingoli
Distrofia scapoloperoneale
Distrofia muscolare di Duchene
La risposta è A (distrofia facio-scapolo-omerale): la debolezza che colpisce preferenzialmente il viso e il cingolo scapolare (debolezza prossimale dell'arto superiore) insieme all'ala della scapola in un giovane adulto suggerisce una diagnosi di distrofia facio-scapolo-omerale. Autosomico dominante (anamnesi familiare positiva(2) Gene anormale 4q (delezione 4q35) Dall'infanzia alla giovane età adulta (può essere ritardato alla 5a decade) Lieve 1o CPK (distrofia normale)