Un bambino di 7 anni lamenta da una settimana un forte mal di testa. All'esame obiettivo si riscontra dolorabilità alla palpazione delle ossa lunghe, epatosplenomegalia e linfoadenopatia generalizzata. Sulla pelle sono presenti emorragie petecchiali. Gli studi di laboratorio mostrano un'emoglobina pari a 8,8 g/dl; ematocrito, 26,5%; conta piastrinica, 34.700/mm3; e conta leucocitaria, 14.800/mm3. Un campione bioptico di midollo osseo mostra una cellularità del 100%, con una sostituzione quasi completa con una popolazione di grandi cellule con scarso citoplasma privo di granuli, delicata cromatina nucleare e rari nucleoli. Il suo oncologo è fiducioso che la chemioterapia indurrà una remissione completa. Quale delle seguenti combinazioni di marcatori fenotipici e cariotipici è più probabile che sia presente nelle cellule del midollo di questo ragazzo?
Iperdiploidia CD19+ precoce pre-B
Inizio pre-B CD20+ t (9;22)
Cariotipo normale pre-B CD5+
Delezione pre-B CD23+ 11q
Questi marcatori favoriscono fortemente una prognosi molto buona per la leucemia linfoblastica acuta (LLA), la neoplasia maligna più comune nei bambini: tipo precoce di cellule B precursori, iperdiploidia ed età del paziente compresa tra 2 e 10 anni, trisomia cromosomica e t (12; 21). L'infiltrazione del midollo da parte delle cellule leucemiche porta alla pancitopenia. I marcatori prognostici sfavorevoli per la leucemia/linfoma linfoblastico acuto sono il fenotipo delle cellule T, l'età del paziente inferiore a 2 anni, la conta leucocitaria > 100.000, la presenza di mutazioni del gene MLL t (9;22) e la presentazione in adolescenza e età adulta. Nella maggior parte dei casi di LLA a cellule T negli adolescenti, si forma una massa mediastinica nel timo e compaiono infiltrati linfoidi nei tessuti del sistema fagocitico mononucleare. Il successo di un piano di trattamento è aiutato anche da una famiglia premurosa e solidale.
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