Un bambino di 5 anni viene valutato per epistassi ricorrente e altri episodi di sanguinamento anomalo, incluso sanguinamento eccessivo dal cordone ombelicale al bih. Gli studi di laboratorio rivelano quanto segue: diminuzione dell'emoglobina (con indici di globuli rossi ipocromici microcitici), conta piastrinica normale, tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina (PTT) marcatamente prolungati e tempo di trombina (TT) non misurabile. Gli studi sull'aggregazione piastrinica rivelano una normale risposta piastrinica alla ristocetina, ma con altre sostanze (inclusi collagene, ADP ed epinefrina), le piastrine di questo paziente mostrano un difetto dell'onda primaria. Sulla base di questi risultati, molto probabilmente questo paziente sì
Afibrinogenemia
Sindrome di Bernard-Soulier
Trombastenia di Glanzmann
Sindrome di Wiskott-Aldrich
L'aggregazione piastrinica si riferisce al legame delle piastrine con altre piastrine. Un meccanismo per questo coinvolge il fibrinogeno, che può agire come un ponte molecolare tra piastrine adiacenti legandosi ai recettori GpIIb e GpIIIa sulla superficie delle piastrine. Le anomalie dell'aggregazione piastrinica (difetti di aggregazione o difetti dell'onda primaria) comprendono la tromboastenia di Glanzmann e l'afibrinogenemia. I pazienti affetti da tromboastenia di Glanzmann presentano un deficit di GpIIb-IIIa e un'aggregazione piastrinica difettosa. I pazienti con livelli di fibrinogeno bassi o assenti hanno tipicamente valori di PT, PTT e TT prolungati: infatti, sono così prolungati da non essere misurabili. A differenza dell'aggregazione piastrinica, la secrezione piastrinica si riferisce alla secrezione del contenuto di due tipi di granuli all'interno del citoplasma piastrinico. I granuli a contengono fibrinogeno, fibronectina e fattore di crescita derivato dalle piastrine, mentre i corpi densi contengono ADP, calcio ionizzato, istamina, epinefrina e serotonina. Una diminuzione della secrezione piastrinica (difetti di attivazione) si osserva con carenze di questi granuli; queste malattie sono chiamate difetti del pool di archiviazione. Possono coinvolgere granuli (sindrome delle piastrine grigie) o corpi densi (sindrome di Chediak-Higashi, sindrome di Wiskott-Aldrich o TAR). La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia legata all'X caratterizzata da eczema, trombocitopenia (piccole piastrine) e immunodeficienza costituita da livelli ridotti di IgM e progressiva perdita della funzione delle cellule T. Questi pazienti hanno infezioni ricorrenti da batteri, virus e funghi . TAR si riferisce alla combinazione di trombocitopenia e assenza di radio. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione.
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