La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia di:
Giunzione neuromuscolare
Proteine ​​del sarcolemma
Proteine ​​contrattili muscolari
Atrofia da disuso dovuta a debolezza muscolare
La risposta è B (proteina Sarcolemmale): la distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione di distrofina. La distrofina è una "proteina subsarcolemmale" (Nelson) localizzata sulla superficie interna del sarcolemma della fibra muscolare. Harrison 17th/2683 La distrofina è un gruppo del complesso sarcolemmale distrofina - glicoproteina e questa carenza proteica porta alla perdita secondaria di sarcoglicani e distroglicani con conseguente debolezza del sarcolemma, causando rotture della membrana e necrosi delle fibre muscolari Distrofia muscolare di Duchenne: revisione (distrofia muscolare pseudoipererofica) Muscolare di Duchenne la distrofia è la malattia neuromuscolare ereditaria più comune che colpisce tutte le razze e i gruppi etnici. Ereditarietà: recessiva legata all'X La presentazione avviene tra i 3 ei 5 anni Manifestazioni cliniche: il segno di Gower è positivodeg La pseudoipertrofia del polpaccio è sawdeg (il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo) La perdita di forza muscolare è progressiva. 2 I muscoli prossimali e i flessori del collo sono maggiormente coinvolti. 2 Il coinvolgimento delle gambe è più grave del coinvolgimento del braccio. Si verificano contratture delle corde del tallone e della banda ileotibiale (entro i 6 anni di età). Si sviluppa una scoliosi progressiva. Complicanze: Deformità toracicaQ (scoliosi): compromissione della funzionalità polmonareg All'età di 16 e 18 anni i pazienti sono predisposti a gravi infezioni polmonari fatali. Cardiaco: si possono osservare cardiomiopatia e CHF La causa cardiaca della morte è rara Compromissione intellettiva: è comune (il QI è una deviazione standard sotto la media) Da ricordare: Insorgenza 2 Prima dei 5 anni 2 Confinato su sedia a rotelle Incapacità di camminare Dopo i 12 anni e Respiratorio fallimento Nella seconda o terza decade (dopo 16-18 anni)2 Diagnosi di laboratorio: Creatinfosfochinasi (CK)Q sierica: elevata (20-.100 volte) EMG: caratteristiche di miopatia Biopsia muscolareQ: - Diagnosi definitiva stabilita sulla base del deficit di distrofina in tessuto muscolare sottoposto a biopsia: si vedono gruppi di fibre muscolari necrotiche e in rigenerazione. Trattamento: - Sono stati provati i glucocoicoidi (Prednisolone). - Con il prednisolone è stata osservata un'alterazione significativa nella progressione della malattia.