Un bambino si è presentato con anemia, capelli crespi, disabilità intellettiva e convulsioni. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Malattia di Menkes
Sindrome di Down
Anemia da carenza di ferro
Sindrome di Lesch Nyhan
UN. Malattia di Menkes (Rif: Nelson 20/e p 1849) La malattia di Menke è una malattia multisistemica recessiva legata all'X che coinvolge principalmente il sistema nervoso centrale e di solito si presenta nella prima infanzia. I capelli del cuoio capelluto diventano ipopigmentati, radi, corti e fragili. La microscopia dei capelli rivela pili torti (capelli attorcigliati) e tricorressi nodosa (fratture del fusto del capello a intervalli regolari).
Inborn Errors of Metabolism