Il disturbo da accumulo di glicogeno è...
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La malattia di Pompe
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II, chiamata anche malattia di Pompe, è una malattia metabolica autosomica recessiva che danneggia le cellule muscolari e nervose in tutto il corpo. È causata da un accumulo di glicogeno nel lisosoma dovuto alla carenza dell'enzima alfa-glucosidasi acida lisosomiale. È l'unica malattia da accumulo di glicogeno con un difetto nel metabolismo lisosomiale e la prima malattia da accumulo di glicogeno ad essere identificata. La malattia è causata da una mutazione in un gene (alfa-glucosidasi acida: noto anche come maltasi acida) sul braccio lungo del cromosoma 17. La maggior parte dei casi sembra essere dovuta a tre mutazioni. Una mutazione di trasversione (T - G) è la più comune tra gli adulti affetti da questo disturbo. Questa mutazione interrompe un sito di splicing dell'RNA. Il gene codifica per una proteina, l'alfa-glucosidasi acida (EC 3.2.1.20), che è un'idrolasi lisosomiale. La proteina è un enzima che normalmente degrada i legami alfa -1,4 e alfa -1,6 nel glicogeno, maltosio e isomaltosio ed è necessaria per la degradazione dell'1-3% del glicogeno cellulare. La carenza di questo enzima determina l'accumulo di glicogeno strutturalmente normale nei lisosomi e nel citoplasma degli individui affetti. Caratteristiche cliniche: Accumulo di glicogeno nei lisosomi: variante ad esordio giovanile, ipotonia muscolare, morte per insufficienza cardiaca entro i 2 anni di età; variante ad esordio nell'età adulta, distrofia muscolare