Una donna con un bambino affetto da sindrome di Down viene per una consulenza preconcezionale. Il cariotipo del bambino affetto mostra una non disgiunzione. Qual è la possibilità di sindrome di Down nella successiva gravidanza?
1%
5%
10%
25%
Rischio di recidiva Con la sindrome di Down non disgiunzione, il rischio in una gravidanza successiva sarebbe dell'1% o del rischio correlato all'età materna, a seconda di quale sia il più alto. Ma nella sindrome di Down da traslocazione, entrambi i genitori possono avere una traslocazione. In questi casi, il rischio per la prole è del 12% se la madre è portatrice e del 3% se il padre è portatore. Tuttavia, nel raro caso di un portatore di una traslocazione 21:21, il rischio di recidiva è del 100%.Riferimento: Textbook of Obstetrics; Capitolo 56; Diagnosi prenatale
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