La sindrome di Juene lo è
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
Sindrome di Juene: malattia autosomica recessiva. Caratterizzata da tipica displasia scheletrica come torace stretto e micromelia con manifestazioni respiratorie e renali. Le manifestazioni classiche nell'infanzia comprendono il nanismo con costole sho, arti sho e alterazioni radiografiche caratteristiche degli arti. Tutti i pazienti hanno un torace piccolo ma la presentazione varia. I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale possono successivamente sviluppare insufficienza pancreatica e renale. FIGURA 1 Caratteristiche della sindrome di Jeune. A. Neonato con torace a campana, addome prominente e lieve ferratura degli arti. B. Radiografia di un neonato che presenta il caratteristico sho, costole orizzontali, slargamento costocondrale e clavicole a forma di manubrio associate alla sindrome di Jeune. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders