Vero sulla sindrome di Klinefelter:
XXY
XO
testicoli assenti
Ipogonadismo femminile
La sindrome di Klinefelter è riscontrata in 1:500 maschi. Il paziente affetto da questa rara malattia assomiglia esternamente ad un maschio in generale conformità corporea, il pene è piccolo o di dimensioni normali, i testicoli sono piccoli, ma di regola sono posizionati normalmente. La sterilità è comune, la ginecomastia è frequentemente presente, la voce può essere acuta e l'aspetto può essere eunucoide. Il paziente è spesso mentalmente difettoso o delinquente. La maggior parte di questi individui sono positivi alla cromatina sessuale come le femmine a causa del cromosoma X in più. L'analisi genetica rivela che il loro cariotipo è 47 XXY. La biopsia testicolare di solito rivela la degenerazione ialina dei tubuli seminiferi e la crescita eccessiva delle cellule di Leydig, a seguito delle quali la sterilità è spesso il sintomo di presentazione. La lunghezza dalla pianta al pube è più del normale. La persona dovrebbe essere allevata come maschio e non dovrebbe essere informata dell'anomalia cromosomica. Il testosterone può aiutare. Il seno potrebbe necessitare di escissione chirurgica. Libro di testo di ginecologia di Shaw, 16a edizione, pagina n. 147
Sexuality and intersexuality