Una donna di 40 anni si presenta con urine che diventano più scure quando si sta in piedi, dolore e rigidità articolare e deposizione di pigmento nelle articolazioni. Qual è la diagnosi probabile?
Fenilchetonuria
Tirosinemia
Alcaptonuria
Tirosinemia
Ris. è 'c' cioè Alcaptonuria * Individuo che si presenta nella 4a decade con dolore e rigidità articolari e colorazione scura delle urine in posizione eretta e deposizione di pigmento nelle articolazioni, è indicativo di alcaptonuria. Ocronosi (Alcaptonuria):* L'alcaptonuria è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla comparsa di acido omogentisico nelle urine , pigmentazione scura dei tessuti connettivi (ocronosi ) e calcificazione della cartilagine ialina e della fibrocartilagine.* L'errore congenito è l'assenza dell'acido omogentisico ossidasi nel fegato e nei reni. Le persone colpite di solito rimangono asintomatiche fino alla 3a e 4a decade quando si presentano con dolore e rigidità della colonna vertebrale e (successivamente) delle articolazioni più grandi.* Pigmentazione scura della cartilagine e della sclera dell'orecchio e macchie sui vestiti dovute all'acido omogentisico nel sudore. L'urina diventa marrone scuro quando è alcalinizzata o se viene lasciata riposare per alcune ore.* I raggi X rivelano restringimento e calcificazione dei dischi intervertebrali. Le articolazioni periferiche mostrano condrocalcinosi e grave osteoartrosi.
Metabolic Bone Disease