La sindrome HHH deriva dal difetto dell'enzima
Permeato di ornitina
Ornitina Transcarbamilasi
Argininosuccinato sintasi
Argininosuccinato liasi
Permeasi dell'ornitina L'iperornitinemia, l'iperammonemia e la sindrome da omocitrullinuria (sindrome HHH) derivano dalla mutazione del gene ORNT1 che codifica per l'ornitina permeasi della membrana mitocondriale. La mancata immissione dell'ornitina citosolica nella matrice mitocondriale rende inoperabile il ciclo dell'urea, con conseguente iperammoniemia e iperornitinemia dovute al concomitante accumulo di ornitina citosolica. In assenza del suo normale accettore (ornitina), il carbamoilfosfato mitocondriale carbamoila la lisina in omocitrullina, provocando omocitrullinuria.Rif: Harper's Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 28; Catabolismo delle proteine ​​e dell'azoto aminoacidico
Metabolism of protein and amino acid