Nella beta talassemia c'è:
Aumento della catena beta, diminuzione della catena alfa
Diminuzione della catena beta, aumento della catena alfa
Diminuzione della catena beta, diminuzione della catena alfa
Aumento della catena beta, aumento della catena alfa
Beta-talassemia 

L'anomalia comune a tutte le talassemie P è la ridotta sintesi delle catene β-globiniche strutturalmente normali, accoppiata con la sintesi inalterata della catena α.
Il ridotto apporto di catena β-globinica diminuisce la produzione di tetrameri di emoglobina, causando anemia ipocromica e microcitica.
Le conseguenze ematologiche della ridotta sintesi di una catena globinica derivano non solo da un basso livello di emoglobina intracellulare, ma anche da un relativo eccesso della catena intatta.

Conseguenze della talassemia

Nella (β-talassemia, l'anemia è prodotta da due meccanismi


Il deficit nella sintesi di HbA1c produce anemia microcitica ipocromica.
Le catene α libere in eccesso si aggregano in inclusioni insolubili all'interno dei globuli rossi e dei loro precursori (normoblasti). Queste inclusioni causano danni alla membrana che provocano l'apoptosi dei normoblasti nel midollo → eritropoiesi inefficace. I globuli rossi che sfuggono alla morte nel midollo osseo sono soggetti al sequestro e alla distruzione della milza a causa del danno alla membrana cellulare e della ridotta deformabilità, che porta all'emolisi extravascolare.


Il secondo meccanismo è più importante nel produrre anemia.
L'anemia porta a diversi problemi aggiuntivi -


L'aumento della secrezione di eritropoietina in risposta all'anemia porta a una massiccia iperplasia eritroide nel midollo osseo che provoca espansione del midollo osseo e deformità scheletriche.
L'eritropoietina induce anche eritropoiesi extramidollare nel fegato e nella milza -p Epatosplenomegalia.
L'eccessivo assorbimento di ferro (in risposta all'eritropoiesi inefficace) insieme a ripetute trasfusioni di sangue nella β-talassemia grave provoca sovraccarico di ferro ed emocromatosi secondaria → sovraccarico di ferro nel cuore, fegato, ghiandole endocrine, milza -4 insufficienza cardiaca / deficit endocrino → Morte.