Una donna di 17 anni si presentava con amenorrea primaria, seno ben sviluppato e scarsi peli ascellari e pubici. l'ecografia della paziente mostra l'assenza dell'utero e della vagina. È molto probabile che il genotipo del paziente sia:
46XX
45XO
46XY
47XXY
Il paziente ha la sindrome testicolo-femminilizzante. È la forma più comune di intersessualità maschile. Il genotipo è 46 XY Ci sono testicoli funzionali che secernono androgeni ma poiché c'è insensibilità agli androgeni, avviene la femminilizzazione esterna. In questi genitali esterni appaiono i seni femminili sono ben sviluppati, il clitoride è di dimensioni normali, le ascelle e i peli pubici sono scarsi, a causa dell'insensibilità agli androgeni. : la risposta potrebbe anche essere MRKH con XX cariotipo normale, tuttavia, i peli pubici scarsi indicano più un'insensibilità agli androgeni, nello sviluppo del seno MRKH, i peli ascellari e pubici sono normali
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