La giucosio-6-fosfatasi è assente o carente in:
La malattia di Von Gierke
La malattia di Pompe
La malattia di Cori
La malattia di McArdle
Ris. A. Malattia di Von GierkeLe malattie da accumulo di glicogeno (GSD) sono causate dalla carenza di alcuni enzimi:TipoNome della malattiaCarenza di enzimiCaratteristiche clinicheTipo IVMalattia di On GierkeGlucosio-6-fosfatasiIpoglicemia, chetosi, iperuricemia, epatomegaliaTipo IIMalattia di PompeAccumulo di glucosidasi lisosomiale a-1,4 e 1,6 di glicogeno nei lisosomi, insufficienza cardiacaTipo IIIMalattia di CoriEnzima deramificanteAccumulo di polisaccaridi ramificatiTipo IVAMalattia di AndersenEnzima ramificanteIpoglicemia, Insufficienza epatica, Cirrosi epatica, AsciteTipo VMe. Malattia di ArdleFosforrilasi muscolareCrampi muscolari durante esercizio fisico, Dolore muscolare, debolezza e rigidità muscolare.Tipo VIMalattia di HerFosforrilasi epaticaIpoglicemia, Alto contenuto di glicogeno nel fegato.Tipo VIIMalattia di TaruiFosfofruttochinasi nei globuli rossi e nei muscoliCome nel tipo VTipo VIIIDeficit di fosforilasi chinasi epaticaFosforilasi chinasi epaticaCome nel tipo VI
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