L'anomalia del cariotipo più comune associata alla sindrome di Turner è
45,X
46,XY
47,XXY
45, Y
La sindrome di Turner (TS), nota anche come 45,X o 45,X0, è una condizione in cui una femmina è pallida o manca completamente di un cromosoma X.] Segni e sintomi variano tra le persone colpite. Spesso al bih si vedono un collo sho e palmato, orecchie a pianta bassa, attaccatura dei capelli bassa sulla parte posteriore del collo, statura sho e mani e piedi gonfi. In genere, sviluppano il ciclo mestruale e il seno solo con il trattamento ormonale e non sono in grado di avere figli senza la tecnologia riproduttiva. Difetti della testa, diabete e bassi livelli di ormoni tiroidei si verificano più frequentemente.
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