Qual è il metodo migliore per confermare l'amiloidosi
Colonscopia
Sigmoidoscopia
Biopsia rettale
Biopsia della lingua
Rif Robbins 9/i p262 L'amiloidosi può essere un reperto insospettato all'autopsia in un paziente che non ha manifestazioni cliniche apparenti correlate, o può essere responsabile di gravi disfunzioni cliniche e persino della morte. Il decorso clinico dipende dalle singole sedi o organi interessati e dalla gravità del coinvolgimento. Reclami aspecifici come debolezza, affaticamento e perdita di peso sono le manifestazioni di presentazione più comuni. Successivamente nel decorso, l'amiloidosi tende a manifestarsi in diversi modi: malattia renale, epatomegalia, splenomegalia o anomalie cardiache. Il coinvolgimento renale che dà origine a grave proteinuria (sindrome nefrosica) (Capitolo 13) è spesso la principale causa dei sintomi dell'amiloidosi sistemica reattiva. La progressione della malattia renale può portare all’insufficienza renale, che è un’importante causa di morte nell’amiloidosi. L'epatosplenomegalia raramente causa una disfunzione clinica significativa, ma può essere il reperto di presentazione. L'amiloidosi cardiaca può manifestarsi come disturbi della conduzione o come cardiomiopatia restrittiva (Capitolo 10). Le aritmie cardiache sono un'importante causa di morte nell'amiloidosi cardiaca. In un ampio studio, il 40% dei pazienti affetti da amiloide AL è morto per malattie cardiache. La diagnosi di amiloidosi può essere sospettata dai segni e sintomi clinici e da alcuni dei reperti citati; tuttavia, per la diagnosi definitiva è spesso necessario eseguire test più specifici. La biopsia e la successiva colorazione con rosso Congo rappresentano lo strumento più importante nella diagnosi di amiloidosi. In generale, la biopsia viene prelevata dall'organo sospettato di essere coinvolto. Ad esempio, la biopsia renale è utile in presenza di anomalie urinarie. I campioni bioptici rettali e gengivali contengono amiloide in circa il 75% dei casi di amiloidosi generalizzata. L'esame degli aspirati di grasso addominale colorati con rosso Congo è un metodo semplice e a basso rischio. Nei casi sospetti di amiloidosi AL, devono essere eseguite l'elettroforesi delle proteine ​​sieriche e urinarie e l'immunoelettroforesi. L'esame del midollo osseo in questi casi solitamente mostra plasmacitosi, anche se non sono presenti lesioni scheletriche del mieloma multiplo. L'analisi proteomica del tessuto interessato viene ora ampiamente utilizzata per il rilevamento di piccole quantità di amiloide (da aspirati di grasso) e per l'identificazione definitiva del tipo di amiloide
General anatomy