Un bambino di 6 anni si presenta con addome acuto e ulcera non cicatrizzante sul malleolo mediale. Viene mostrato lo striscio periferico. La causa più probabile di questa condizione è?
Ripetizione trinucleotidica
Anticorpo contro la membrana dei globuli rossi
Sostituzione di singole basi aminoacidiche
Imprinting genomico
Rif: Robbins, 8a ed. pag. 645-647 Mutazione puntiforme nel 6° codone della b-globina che porta alla sostituzione del glutammato con residui di valina.
Blood