Il cromosoma difettoso associato alla sindrome di De-George è?
7
15
17
22
Ris. è "d", cioè sindrome da delezione del cromosoma 22q 11.2o Questa sindrome comprende uno spettro di disturbi che derivano da una piccola delezione della banda q 11.2 sul braccio lungo del cromosoma 22. Si ritiene che le caratteristiche cliniche rappresentino due diversi disturbi1) Sindrome di Di Georgeo Questi i pazienti presentano ipoplasia del timo con conseguente immunodeficienza delle cellule T.o Altre caratteristiche includono ipoplasia delle paratiroidi (che causa ipocalcemia), malformazioni cardiache e anomalie facciali.o Il gene TBX-1 (un fattore di trascrizione T-box) è strettamente associato a questa sindrome. I bersagli di TBX-1 includono PAX 9, un gene che controlla lo sviluppo del palato, delle paratiroidi e del timo.2) Sndromeo velo cardio facciale Questa sindrome è caratterizzata da dismorfismi facciali (naso prominente, retrognazia), palatoschisi, anomalie cardiovascolari, e disturbi dell'apprendimento.
Cytogenetic Disorders