La galattosemia classica è dovuta alla carenza di:
Esosaminidasi
Glucocerebroside
Sfingomielinasi
Galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi
Galattosio 1-fosfatasi uridiltransferasi (GALT), l'enzima limitante il metabolismo del galattosio, è carente nella galattosemia. Il galattosio subisce una reazione di scambio con l'UDP-glucosio per produrre glucosio 1-fosfato e UDP-galattosio, utilizzando l'enzima limitante la velocità galattosio 1-fosfato uridiltransferasi (GALT). Metabolismo del galattosio: il galattosio e i suoi derivati ​​svolgono un ruolo centrale nella biosintesi di carboidrati complessi, glicoproteine ​​e glicolipidi. In molti organismi il galattosio può fungere anche da importante fonte di energia. Non esistono vie cataboliche dirette per il metabolismo del galattosio. Il galattosio viene quindi convogliato preferenzialmente nel glucosio-1fosfato, che può essere deviato nella glicolisi o nel galattosio UDP che può essere utilizzato in vie sintetiche, inclusa la sintesi di lattosio, glicoproteine, glicolipidi e glicosaminoglicani. Via Leloir per il metabolismo del galattosio: il metabolismo del galattosio prevede la conversione del galattosio in glucosio-1-fosfato, che può essere deviato in glicolisi o in galattosio UDP che può essere utilizzato in vie sintetiche, inclusa la sintesi di lattosio, glicoproteine, glicolipidi e glicosaminoglicani. Ciò viene effettuato dai tre principali enzimi in un meccanismo noto come vie Leloir. I tre principali enzimi del metabolismo del galattosio e le conseguenze metaboliche del risultato della loro carenza: GALT: galattosio-1-fosfato-uriridil-transferasi (galattosemia classica; più comune: fase limitante) GALK: galattochinasi (galattosemia non classica; meno comune) GALE : UDP-Galattosio-4-Epimerasi (Rare) Queste sono malattie associate a carenze di ciascuno di questi tre enzimi la via Leloir Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 GALT GALK1 GALE Galattosemia classica Galattochinasi carente Galattosemia Galattosio epimerasi carente Galattosemia Rif: Harper
Metabolism of carbohydrate