La malattia di Hartnup è associata a disturbi del metabolismo
Fenilalaina
Tirosina
Triptofano
Valina
(C) Triptofano # MALATTIA DI HARTNUP:> Questo disturbo è caratterizzato da un ridotto assorbimento intestinale e riassorbimento renale di aminoacidi neutri.> Il difetto coinvolge un trasportatore di aminoacidi sull'orletto a spazzola del digiuno e del tubulo prossimale. L'assorbimento intestinale degli aminoacidi liberi è ridotto, sebbene gli aminoacidi neutri possano essere assorbiti quando presenti nei di- e tripeptidi.> La degradazione del triptofano non assorbito da parte dei batteri intestinali produce acidi indolici che vengono assorbiti e successivamente escreti ad alti livelli nelle urine di questi pazienti.> La malattia è ereditata come carattere autosomico recessivo con un'incidenza stimata di 1 su 24.000 nati vivi. L'analisi del linkage suggerisce un locus sul cromosoma 5.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)