Quale dei seguenti sarebbe il passo più ragionevole nella valutazione del paziente con enfisema dovuto ad alfa 1 ATD.
Gel di amido acido
Misurazione della concentrazione di cloruro nel sudore
TAC ad alta risoluzione
Prova da sforzo
Per stabilire le informazioni di base nelle persone che soffrono di enfisema, dovrebbe essere eseguita la spirometria e, per le persone con disturbi o reperti fisici significativi, dovrebbero essere controllati anche i gas del sangue arterioso. Sebbene il fumo di sigaretta sia responsabile della stragrande maggioranza dei casi di enfisema, una piccola percentuale di persone che sviluppano questa malattia non ha avuto esposizione ai prodotti del tabacco. Un sottogruppo di questa popolazione enfisematosa e non fumatrice è carente di α1-antitrvpsina. che è un inibitore della proteasi che normalmente si trova nel siero. Attualmente si ritiene che il rilascio di enzimi proteolitici dalle cellule infiammatorie sia responsabile della distruzione polmonare che caratterizza l'enfisema e che il deficit di Xl-antitripsina, una malattia familiare, il cui genotipo è il gel di amido acido e l'immunoelettroforesi, consente a questa distruzione di avvenire senza ostacoli. Il test da sforzo non è necessario come test di screening iniziale per l'enfisema, ma deve essere preso in considerazione prima di prescrivere l'ossigenoterapia. Un maschio che presenta insufficienza respiratoria enfisematosa, non presenta un'anamnesi di infezioni respiratorie e ha figli, non sarebbe affetto da fibrosi cistica (gli uomini affetti sono sterili). ); pertanto, un test del cloruro nel sudore non sarebbe una procedura utile. La TC ad alta risoluzione difficilmente aggiungerebbe alcuna alterazione significativa alla diagnosi differenziale, e nella valutazione di questo non sono necessari né un test da sforzo né un ecocardiogramma. paziente.