Un paziente con aumento di ipoxantina e xantina nel sangue con ipouricemia quale enzima è carente?
HGPasi
Xantina ossidasi
Adenosina deaminasi
APRtase
Ipouricemia - L'ipouricemia e l'aumento dell'escrezione di ipoxantina e xantina sono associati al deficit di xantina ossidasi. Sindrome di Lesch-Nyhan - La sindrome di Lesch-Nyhan, un'iperuricemia da sovrapproduzione caratterizzata da frequenti episodi di litiasi dell'acido urico e una bizzarra sindrome di automutilazione riflette un difetto di ipoxantina -guanina fosforibosiltransferasi, un enzima di recupero delle purine. Deficit di adenosina deaminasi - Il deficit di adenosina deaminasi è associato a una malattia da immunodeficienza in cui sia i linfociti derivati ​​dal timo (cellule T) che i linfociti derivati ​​dal midollo osseo (cellule B) sono sparsi e disfunzionali. I pazienti soffrono di grave immunodeficienza. Deficit di nucleoside fosforilasi delle purine - Il deficit di nucleoside fosforilasi delle purine è associato a un grave deficit di cellule T ma a una funzione apparentemente normale delle cellule B