Il cariotipo di un paziente con sindrome da insensibilità agli androgeni è:
46XX
46XY
47 XXY
45XO
Un individuo con "sindrome da insensibilità agli androgeni" è un individuo XY (cariotipo maschile) con un fenotipo femminile. La mutazione nel recettore degli androgeni causa resistenza all'azione degli androgeni e ne risulta la sindrome da insensibilità agli androgeni.