Vero sulla sindrome da insensibilità agli androgeni:
Il fenotipo può essere completamente femminile
Componente prevalentemente ovarica nelle gonadi
Sempre al femminile
I testicoli si formano in modo anomalo e i recettori sono normali
Sindrome da insensibilità agli androgeni L'AIS completa (femminilizzazione testicolare) è una forma di pseudoermafroditismo maschile, riferito al sesso gonadico (maschio) e al fenotipo contrastante (femmina) Cariotipo maschile normale (46,XY) e testicoli che producono sia testosterone che AMH sono presenti An mutazione inattivante nel gene che codifica per il recettore intracellulare degli androgeni (situato sul braccio lungo del cromosoma X, Xq) determina un'insensibilità dell'organo terminale all'azione degli androgeni che impedisce la normale mascolinizzazione dei genitali interni ed esterni durante lo sviluppo embrionale. I genitali esterni sono quelli di una femmina (azione androgena assente), la cervice e l'utero sono assenti (a causa della normale azione AMH), e la vagina è sho e termina cieca (derivata solo dal seno urogenitale) Presente principalmente con amenorrea primaria Può essere presente alla nascita o nell'infanzia con massa inguinale o ernia I pazienti con AIS completa generalmente si distinguono facilmente da quelli con agenesia mulleriana per l'assenza di peli pubici e ascellari. Una concentrazione sierica di testosterone distingue facilmente i pazienti con AIS perché i livelli sono normali o modestamente elevati al di sopra del range osservato nei maschi e nei maschi normali. ben al di sopra del range normale per le donne Un cariotipo (46, XY) stabilisce fermamente la diagnosi Il trattamento dei pazienti con AIS completa ha due componenti principali Creazione di una vagina funzionale e gonadectomia relativa al rischio di sviluppare tumori maligni nei testicoli criptorchidi La gonadectomia è migliore ritardato a causa di Lo sviluppo pubeale regolare che deriva dalla produzione di ormoni endogeni è difficile da ottenere con il trattamento con ormoni esogeni I tumori gonadici si sviluppano meno spesso nei pazienti con AIS e raramente prima della pube Rif: Clinical Gynecologic Endocrinology and Infeility; Ottava edizione; Capitolo 11
Sexuality and intersexuality