Secondo la classificazione di Sillence dell’osteogenesi imperfetta, la forma più comune e più lieve è:
Tipo 1
Tipo 2
Digitare 3
Digitare 4
Le caratteristiche fisiche possono variare a seconda della tipologia. Costituisce la base per la classificazione di Sillence.
Tipo I: osteogenesi imperfetta
Questa è la forma più comune e più lieve. Nel sottotipo A, la dentinogenesi imperfetta è assente, mentre nel sottotipo B è presente la dentinogenesi imperfetta. I sintomi di entrambi i sottotipi includono sclera blu, fratture in utero nel 10% dei pazienti (le fratture sono più comuni durante l'infanzia), fragilità ossea da lieve a moderata con frequenza delle fratture che diminuisce dopo la pubertà, cifoscoliosi, perdita dell'udito, facilità
lividi e bassa statura.
Tipo II: osteogenesi imperfetta
L'osteogenesi imperfetta di tipo II presenta un'estrema fragilità ossea e frequenti fratture. Le fratture in utero sono presenti nel 100% dei casi. Molti nascono morti e il 90% muore prima delle quattro settimane di età. Può essere presente una sclera blu. La perdita dell'udito non è comune nell'OI di tipo II. Può essere presente la dentinogenesi imperfetta insieme a naso piccolo, micrognazia e tronco corto.
Tipo III: osteogenesi imperfetta
Il tipo III è associato a dentinogenesi imperfetta, sclera di colore variabile, accorciamento degli arti e deformità progressive, facies triangolare con protuberanza frontale e ipertensione polmonare. Le fratture in utero si verificano nel 50% dei casi. La restante metà dei casi presenta fratture nel periodo neonatale. In questo tipo non è stata segnalata alcuna perdita dell'udito.
Tipo IV: osteogenesi imperfetta
Nel sottotipo A la dentinogenesi imperfetta è assente, mentre nel sottotipo B è presente la dentinogenesi imperfetta. I sintomi di entrambi i sottotipi includono sclera normale, udito normale, fratture che iniziano nell'infanzia (le fratture in utero sono rare) e lieve angolazione e accorciamento delle ossa lunghe. In questo tipo non sono state segnalate diatesi emorragiche.