In tutte le seguenti carenze enzimatiche, l'iperammonemia è una caratteristica comune, TRANNE:
Argininosuccinato sintetasi
Carbamoilfosfato sintetasi (CPS-I)
Ornitina transcarbamilasi (OTC)
Ornitina amino transferasi
L'eccesso di ornitina dal ciclo dell'urea viene assorbito dall'enzima OAT (ornitina amino transferasi). La carenza di OAT porta all'atrofia girata. In questa carenza, la concentrazione di ornitina nel plasma, nelle urine, nel liquido spinale e nell'umore acqueo è 10-20 volte superiore al normale L'iperammoniemia è assente perché il ciclo dell'urea non viene interrotto in questa carenza L'iperammoniemia si verifica nella carenza enzimatica del ciclo dell'urea
Urea cycle