Un bambino di 6 mesi si presenta con episodi di vomito dopo aver ingerito succo di frutta. Quale delle seguenti carenze enzimatiche è probabile?
Aldolasi B
Fruttochinasi
Glucosio 6 fosfatasi
Esochinasi
Si tratta di un'intolleranza ereditaria al fruttosio, un errore congenito autosomico recessivo del metabolismo, dovuto a un difetto dell'aldolasi-B o del fruttosio-1-fosfato aldolasi. Pertanto, il fruttosio -1-fosfato non può essere metabolizzato. Ciò si osserva quando saccarosio contiene fruttosio (ad es. ., succhi di frutta) viene introdotto nella dieta dei neonati, di solito intorno ai 6 mesi di età. L'accumulo di fruttosio-1-fosfato inibisce la glicogeno fosforilasi. Ciò porta all'accumulo di glicogeno nel fegato e all'ipoglicemia associata. Vomito e perdita di appetito sono visto. I bambini spesso non riescono a prosperare. Possono verificarsi epatomegalia e ittero. Se il danno al fegato progredisce, si verificherà la morte. La sospensione del fruttosio (succhi di frutta) dalla dieta allevierà immediatamente i sintomi. Riferimento: Libro di testo di biochimica-DM Vasudevan, 6a edizione, pagina n.:120.
Metabolic disorders