Quale delle seguenti affermazioni sull'iperplasia surrenalica congenita non è vera
La causa più comune è il deficit di 21-alfa idrossilasi
I maschi presentano pube precoce
Le femmine presentano genitali ambigui
Si osserva alcalosi ipokaliemica
L'iperplasia surrenalica congenita è una delle numerose malattie autosomiche recessive derivanti da mutazioni dei geni degli enzimi che mediano le fasi biochimiche della produzione di mineralocoicoidi, glucocoicoidi o steroidi sessuali dal colesterolo da parte delle ghiandole surrenali (steroidogenesi). La maggior parte di queste condizioni comporta una produzione eccessiva o carente di steroidi sessuali e possono alterare lo sviluppo dei caratteri sessuali primari o secondari in alcuni neonati, bambini o adulti affetti. Non si osserva ipokaliemia, alcalosi. Ciascuna forma di CAH è associata a uno specifico gene difettoso. Il tipo più comune (90-95% dei casi) coinvolge il gene per la 21-idrossilasi, che si trova su 6p21.3 come pa del complesso HLA. Il deficit di 21-idrossilasi deriva da una mutazione unica con due quasi copie altamente omologhe in serie costituite da un gene attivo (CYP21A2) e uno pseudogene inattivo (CYP21A1P). Gli alleli mutanti risultano dalla ricombinazione tra il gene attivo e gli pseudogeni (conversione genica). Circa il 5% dei casi di CAH sono dovuti a difetti nel gene che codifica per la 11b-idrossilasi e conseguente deficit di 11b-idrossilasi. Altre forme più rare di CAH sono causate da mutazioni in geni tra cui HSD3B2 (3b-idrossisteroide deidrogenasi 2), CYP17A1 (17a-idrossilasi/17,20-liasi), CYP11A1 (P450scc; enzima di scissione della catena laterale del colesterolo), STAR ( proteina di regolazione acuta steroidogenica StAR), CYB5A (citocromo b5) e CYPOR (citocromo P450 ossidoreduttasi; POR). Rif. Robbins 9/e pag 155
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