Un bambino di 7 mesi viene portato al pronto soccorso pediatrico dai suoi genitori lamentando principalmente naso che cola, tosse e ritardo della crescita. All'esame obiettivo si nota la seguente lesione con assenza di tonsille e linfonodi. La radiografia del torace viene eseguita con i seguenti risultati. Gli esami di laboratorio hanno rivelato una marcata linfopenia. Il bambino è migliorato con la terapia TMP-SMX. Quale delle seguenti non costituirà una diagnosi differenziale nello scenario clinico sopra riportato?
Infezione da HIV
Sindrome di Digeorge
SCID
Malattia granulomatosa cronica
Mancata crescita, mughetto e CXR con radio-opacità interstiziali simmetriche, probabile polmonite. Poiché il paziente sta migliorando con il TMP-SMX, la diagnosi è s/o pneumocystis jerovecii. La diagnosi differenziale si pone con: Infezione da HIV SCID Sindrome dei linfociti nudi Atassia telengectasia Sindrome di Digeorge atipica (aplasia del timo) SCID caratterizzate da: Blocco dello sviluppo delle cellule T e quindi la completa assenza di queste cellule. Le manifestazioni cliniche sono: candidosi orale ricorrente, incapacità di crescita, diarrea protratta, polmonite interstiziale acuta causata da Pneumocystis jiroveci, la linfocitopenia è s/o SCID in >90% dei casi. L'assenza dell'ombra timica alla radiografia del torace può essere indicativa di SCID. La quantificazione delle cellule T dei cerchi di escissione dei recettori (TREC) utilizzando la scheda Guthrie è un test diagnostico affidabile per lo screening neonatale.
Integrated QBank