Un uomo di 39 anni ha riferito di aver visto l'urina di colore rosso al mattino. L'emocromo rivela anemia, bassi livelli di sideremia e un'elevata conta dei reticolociti. Studi di laboratorio mostrano un aumento della lisi degli eritrociti quando incubati con saccarosio o siero acidificato. Quale delle seguenti è la diagnosi appropriata
Anemia da insufficienza renale cronica
Sferocitosi ereditaria
Anemia emolitica microangiopatica
Emoglobinuria parossistica notturna
- Date le caratteristiche cliniche suggerisce la diagnosi di EPN - Nonostante il nome, il disturbo è notturno solo in una minoranza di casi. - La EPN è una malattia delle cellule staminali clonali caratterizzata da anemia emolitica intravascolare episodica; secondaria ad una maggiore sensibilità degli eritrociti alla lisi mediata dal complemento. - Si tratta di una mutazione somatica d/t del gene del fosfatidilinositolo glicano di classe A (PIG-A). - Il test diagnostico più utile è la citofluorimetria a flusso. - altri test utilizzati sono: Test dell'emolisi del saccarosio Siero acidificato (test di Ham) - Le scelte B e C sono condizioni emolitiche, non mostrano un aumento della lisi negli studi di laboratorio descritti.
Hemolytic Anemias: Basic concepts and classification