Un paziente maschio di 10 mesi si presenta con vomito, letargia e grave ittero quando è iniziato lo svezzamento con succo di frutta. La diagnosi di laboratorio rivela tempo di coagulazione prolungato, ipoalbuminemia, aumento dei livelli di bilirubina e transaminasi. Quale dei seguenti enzimi è difettoso?
Aldolasi A
Aldolasi B
Fruttochinasi
Sucrasi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Autosomico recessivo.
Difetto biochimico

Carenza di fruttosio – 1,6 – bifosfato Aldolasi (Aldolasi B).
Il gene dell'aldolasi B si trova sul cromosoma 9q22.3.
La carenza di questa attività enzimatica provoca un rapido accumulo di fruttosio-1-fosfato e provoca gravi sintomi tossici se esposti al fruttosio.

Manifestazioni cliniche

I pazienti con HFI sono asintomatici finché non vengono ingeriti fruttosio o saccarosio (zucchero da tavola) (solitamente da frutta, succo di frutta o cereali zuccherati).
I sintomi possono manifestarsi nei primi anni di vita, subito dopo la nascita, se nella dieta vengono introdotti alimenti o formule contenenti questi zuccheri.
Le manifestazioni cliniche precoci assomigliano alla galattosemia e comprendono ittero, epatomegalia, vomito, letargia, irritabilità e convulsioni, ipoglicemia.
L'ingestione acuta di fruttosio produce ipoglicemia sintomatica. Se l'assunzione di fruttosio persiste, gli episodi ipoglicemici si ripresentano e l'insufficienza epatica e renale progredisce, portando infine alla morte.
L'ingestione cronica provoca un fallimento della crescita.

Diagnosi di laboratorio

Prolungamento del tempo di coagulazione, ipoalbuminemia, aumento dei livelli di bilirubina e transaminasi.
Disfunzione tubulare prossimale.
La diagnosi definitiva si effettua mediante il dosaggio dell'attività della fruttoaldolasi B nel fegato.
Diagnosi basata sul gene per la mutazione.

Trattamento

Esclusione completa di tutte le fonti di fruttosio.

La biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina -205