La malattia di Hartnup può presentarsi con:
Sintomi simili alla pellagra
Nefrolitiasi
Intolleranza alle proteine
Microcefalia
Ris. (a) Sintomi simili alla pellagraRif: Harrisons 20th ed. P 3021 Malattia di Hartnup* È una condizione AR, dovuta principalmente a un difetto nel trasporto del triptofano e di altri aminoacidi neutri dai tubuli renali e dall'intestino* Difetto molecolare: gene SLC6A19 (codifica la proteina trasportatrice di questi aminoacidi)Caratteristiche cliniche:* MC: Fotosensibilità cutanea* Aminoaciduria neutra costante* Sintomi intermittenti simili alla pellagra* Atassia intermittente (andatura instabile su base ampia)Diagnosi: test di Obermeyer (test urinario per il composto indolico)Trattamento: dieta ricca di proteine ​​e acido nicotinico Extra Mile* Sindrome di Drummond/sindrome del pannolino blu : Il difetto di trasporto del triptofano si trova solo nell'intestino, NON nel rene Classe di sostanza e disturbo Substrati individuali Tessuti che manifestano difetto di trasporto Difetto molecolare Manifestazioni cliniche principali Ereditarietà Aminoacidi Cistinuria Cistina, lisina, arginina, ornitina Tubulo renale prossimale, mucosa digiunale Trasportatore dibasico-cistina condiviso SLC3A1, SLC7A9 Nefrolitiasi cistinaAR Intolleranza alla proteina lisinuricaLys ine arginina, ornitina renale prossimale tubulo, mucosa digiunale Trasportatore di base SLC7A7 Intolleranza proteica, iperammoniemia, disabilità intellettivaARMalattia di HartnupAminoacidi neutriTubulo renale prossimale, mucosa digiunaleTrasportatore di aminoacidi neutri SLC6A19Aminoaciduria neutra costante, sintomi intermittenti di pellagraARDeficit di aminoacidi a catena ramificata cerebraleLeucina, isoleucina, valinaMembrana plasmatica della barriera ematoencefalicaAminoacidi a catena ramificata acido trasportatore SLC7A5Microcefalia, disabilità intellettiva, convulsioniARCitrullinemia di tipo 2Aspartato, glutammato, malatoMembrana mitocondriale internaTrasportatore mitocondriale di aspartato/glutammato 2 SLC25413Cambiamenti comportamentali improvvisi con stupore, coma, iperammoniemiaAR
Proteins and Amino Acids