Come viene ereditata la malattia di Gaucher?
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
La malattia di Gaucher deriva dalla mutazione del gene che codifica per la glucocerebrosidasi. Esistono tre varianti autosomiche recessive della malattia di Gaucher derivanti da mutazioni alleliche distinte. Comune a tutti è l'attività variabilmente carente di una glucocerebrosidasi che normalmente scinde il residuo di glucosio dalla ceramide. Questo deficit porta ad un accumulo di glucocerebroside, un intermedio del metabolismo dei glicolipidi, nelle cellule fagocitiche mononucleari e alla loro trasformazione nelle cosiddette cellule di Gaucher. (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pagina n. 231)
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