La mano del tridente è vista in _______
Acondroplasia
Mucopolisaccaridosi
Osteopetrosi
Disostosi cleidocranica
La mano tridente è visibile nell'acondroplsia; sho con dita tozze, con una separazione tra il medio e l'anulare. Acondroplasia: condroplasia autosomica dominante; condizione più comune caratterizzata da una statura sproporzionata. Causato da mutazioni nel gene che codifica per il recettore del fattore di crescita dei fibroblasti di tipo 3 (FGFR3) Caratteristiche cliniche: statura Sho, estrema lassità articolare, incurvamento delle gambe, macrocefalia, fronte prominente, ipoplasia mediofacciale, torace piccolo, pieghe cutanee ridondanti, infezioni ricorrenti, cor polmonare e malattia polmonare restrittiva. Caratteristiche radiologiche nell'acondroplasia Ingresso pelvico a vetro di champagne Mano a tridente Ferratura delle ossa tubolari con svasatura metafisaria Deformità chevron Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 3726
Genetic and genetic disorders