Il sintomo oculare della malattia di Von Recklinghausen è
Camera anteriore deformata con angolo AC ridotto
Glaucoma
Emangioma coroidale
Neovascolarizzazione sottoretinica
NF-1 è la facomatosi più comune, colpisce 1:4000 individui e si manifesta durante l'infanzia. Il locus del gene è su 17q11. Per NF-1, i criteri diagnostici sono soddisfatti se sono presenti due o più delle seguenti caratteristiche elencate: 1. Sei o più macule café au lait (CAL) maggiori di 5 mm nei pazienti prepuberi e maggiori di 15 mm nei pazienti postpubali 2 Due o più neurofibromi di qualsiasi tipo, o un neurofibroma plessiforme 3. Lentiggini ascellari o inguinali 4. Glioma del nervo ottico 5. Due o più noduli di Lisch (amaomi dell'iride) 6. Una lesione ossea distintiva come la displasia dell'ala sfenoide o l'assottigliamento della coica. ossa lunghe, con o senza pseudoarosi 7. Un parente di primo grado con NF-1 in base ai criteri precedenti Le caratteristiche oculari sono le seguenti: Coinvolgimento orbitale: glioma del nervo ottico Altri tumori neurali Encefalocele sfeno-orbitale Neurofibromi palpebrali Lesioni dell'iride: noduli del Lisch Congenite ectropion uveae Mammillazioni Nervi corneali prominenti Glaucoma: glaucomi congeniti e infantili sono comuni Lesioni del fondo: nevi coroidali (non emangioma) Astrocitomi retinici Malformazioni dell'angolo della camera anteriore
Glaucoma