Una donna di 32 anni, asintomatica, che non necessita di trasfusione, si presenta con Hb 13,0 gm/dl. I suoi livelli di HbF sono del 95%, Hb A2 dell'1,5%. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale
Talassemia beta omozigote
Talassemia intermedia
Talassemia beta eterozigote
- In un dato paziente, anche se i livelli di HbF sono elevati, questi pazienti hanno livelli di Hb normali e asintomatici senza alcuna necessità di trasfusioni. Pertanto, la talassemia è esclusa - Queste caratteristiche indicano la diagnosi di persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale (HPFH) - È una condizione benigna in cui la produzione di emoglobina fetale (HbF) è aumentata e continua fino all'età adulta Il paziente rimane asintomatico anche senza trasfusione di sangue Nessuna anemia ; nessuna splenomegalia
Beta thalasemmia