Una donna di 26 anni viene valutata al pronto soccorso per dolore addominale diffuso e nausea. Il dolore è iniziato 1 giorno fa ed è attualmente alla sua massima intensità. Nega la febbre ma ha notato stitichezza e urine scure. Ha avuto episodi simili in passato ed è stata sottoposta ad appendicectomia e colecistectomia in due diverse occasioni. All'esame obiettivo risulta tachicardica con dolorabilità addominale diffusa ma senza dolorabilità di rimbalzo. I suoi suoni intestinali sono leggermente lenti. All'esame neurologico, ha una sensibilità ridotta al tocco fine e grezzo in entrambe le estremità inferiori fino alle ginocchia. L'emoglobina, i globuli bianchi e la conta piastrinica sono normali. Ha una lieve transaminite con alanina transaminasi (ALT) 123 UI/L, aspartato transaminasi (AST) 160 UI/L e fosfatasi alcalina (ALP) 122 UI/L. L'urina è rossa ma l'asta reattiva è negativa per sangue, esterasi leucocitaria, nitrito, glucosio o proteine. Il porfobilinogeno urinario e il livello di porfirina totale sono elevati, il livello di porfirina plasmatica è normale. Qual è la spiegazione più probabile dei suoi sintomi ricorrenti?
Porfiria variegata
Talassemia
Porfiria acuta intermittente
Porfiria cutanea tarda
La porfiria acuta intermittente (AIP) è un disturbo della via biosintetica dell'eme dovuto a un deficit dell'enzima porfobilinogeno deaminasi. Poiché la via biosintetica non può avanzare a causa di un'attività enzimatica difettosa, l'accumulo del substrato a monte, acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno, causa varie manifestazioni cliniche tra cui dolore addominale, nausea, vomito, neuropatia periferica, vescica neurogena, tachicardia, ipertensione e tremore durante la fase acuta. attacco. Poiché il dolore è neurogeno e non è dovuto a infezione o infiammazione, dolorabilità di rimbalzo, leucocitosi e febbre sono rari. I pazienti possono presentare una lieve disfunzione epatica con lieve aumento di ALT e AST. Durante un attacco acuto, sia il porfobilinogeno sierico che quello urinario e l'acido delta-aminolevulinico risultano elevati. Le porfirine fecali sono normali. È noto che molti fattori causano una riacutizzazione dell’AIP. Farmaci come fenitoina, barbiturici, alcol, fame o ridotto apporto di carboidrati e stress possono causare esacerbazioni. La porfiria cutanea tarda è dovuta a un deficit acquisito dell'enzima epatico uroporfirinogeno decarbossilasi. Una condizione cronica di vesciche cutanee è altamente caratteristica di questa porfiria. L'escrezione urinaria di acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno può essere normale o leggermente elevata. L'alcolismo e il sovraccarico di ferro sono spesso considerati fattori esacerbanti. La porfiria variegata (VP) è dovuta alla carenza di protoporfirinogeno ossidasi, che è un enzima mitocondriale nella via biosintetica dell'eme. I pazienti possono presentare sintomi di porfiria acuta intermittente, porfiria cutanea bollosa o entrambe. Le determinazioni della porfirina totale plasmatica e fecale sono molto utili per distinguere VP e AIP poiché sono elevate in VP ma non in AIP. Le sindromi talassemiche costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche, le cui manifestazioni cliniche derivano dalla ridotta o assente produzione di normali catene globiniche. di emoglobina. Queste anomalie provocano anemie microcitiche ipocromiche di varia gravità. Il porfobilinogeno urinario e il livello di porfirina totale non sono elevati in nessuna forma di talassemia. L'epatite autoimmune potrebbe causare l'aumento delle transaminasi ma non spiegherebbe gli attacchi ricorrenti di dolore addominale, la neuropatia periferica o l'urina rossa.
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