Sindrome di Pendred dovuta a mutazione di -
Bartillin
Pendrin
Fibrillina
Reticolina
Ris. è "b" cioè PendrinSindrome di Pendred o malattia di Pendredo La sindrome di Pendred o malattia di Pendred è una malattia genetica che porta a perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale congenita (entrambi i lati) e gozzo con ipotiroidismo occasionale.o È stata collegata a mutazioni nel gene PDS, che codifica per la proteina pendrina (famiglia di trasportatori di soluti 26, membro 4, SLC26A4). Il gene è situato sul braccio lungo del cromosoma 7 (7q31). È una malattia autosomica recessiva.
Cytogenetic Disorders