L'emoglobinuria parossimale notturna è dovuta a ?
Difetto acquisito dei globuli rossi
Difetto congenito dei globuli rossi
Difetto autoimmune
Avvelenamento da piombo
Ris. è "a", ovvero difetto acquisito dei globuli rossi, emoglobinuria parossistica notturna (EPN). o L'EPN è l'unica anemia emolitica causata da un difetto intrinseco acquisito nella membrana cellulare. o L'EPN deriva da una mutazione acquisita che inibisce la sintesi del glicosilfospatidilinositolo (GPI). Diverse proteine ​​protettive chiamate proteine ​​che regolano il complemento sono ancorate alla membrana cellulare tramite GPI. Queste proteine ​​protettive impediscono l'attivazione del complemento e quindi la lisi delle cellule del sangue mediata dal complemento. La carenza di GPI determina l'assenza di queste proteine ​​e le cellule del sangue diventano insolitamente sensibili alla lisi mediata dal complemento. o Le proteine ​​legate al GPI che mancano sono: - Inibitore della lisi reattiva (CD-59) Fattore di accelerazione del decadimento (CD 55) La loro assenza determina l'emolisi della proteina legante C8. Recettore attivatore del plasminogeno dell'urochinasi - La sua assenza favorisce la trombosi. Fosfatasi alcalina leucocitaria (LAP) Diminuzione del punteggio LAP. o Poiché le mutazioni somatiche causative si verificano nelle cellule staminali pluripotenti, tutta la sua progenie clonale, ovvero globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, è carente di proteina legata al GPI. Quindi, tutte queste cellule sono sensibili alla lisi mediata dal complemento che provoca: - - Anemia, leucopenia, granulocitopenia, trombocitopenia