Una donna di 46 anni con splenomegalia prominente presenta un'anamnesi di 3 mesi di malessere, facile affaticabilità, debolezza, perdita di peso e anoressia. Un emocromo completo e differenziale dimostra una conta dei globuli bianchi di 250.000/mm3 (normale da 3.000 a 10.000/mm3) con una predominanza di mielociti, metamielociti, cellule a banda e neutrofili segmentati. È più probabile che l'analisi citogenetica riveli quale delle seguenti traslocazioni
t(8;14)
t(9;22)
t(11;22)
t(14;18)
La traslocazione t(9;22) è la traslocazione caratteristica associata alla leucemia mieloide cronica, formando il cosiddetto "cromosoma Philadelphia". La risultante proteina di fusione, p210, ha una maggiore attività della tirosina chinasi che contribuisce alla proliferazione incontrollata di questa forma di leucemia. -La traslocazione t(14;18) è osservata nel linfoma follicolare -t(8;14) nel linfoma di Burkitt -t(15;17) nella variante M3 della leucemia promielocitica acuta (LMA) -t(11;22) nel Sarcoma di Ewing, un tumore relativamente raro dell'osso Cromosoma Philadelphia-In LLA La proteina di fusione risultante, p190, ha un'aumentata attività della tirosina chinasi che contribuisce alla proliferazione incontrollata della leucemia linfoblastica acuta ed è associata a prognosi sfavorevole.
Tumour markers