Ne risulta la migrazione degenerativa delle cellule della cresta neurale
Megacolon congenito
Albinismo
Ipoplasia adrenogenitale
Dentinogenesi imperfetta
Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito) La malattia di Hirschsprung è caratterizzata dall'assenza congenita di cellule gangliari intramurali (aganglionosi) e dalla presenza di nervi iperofici nell'intestino crasso distale. L'assenza di cellule gangliari è dovuta alla mancata migrazione delle cellule della cresta neurale vagale nell'intestino in via di sviluppo. L'intestino interessato è in spasmo, causando un'ostruzione intestinale funzionale. L'aganglionosi è limitata al retto e al sigma nel 75% dei pazienti (segmento sho), interessa il colon prossimale nel 15% (segmento lungo) e interessa l'intero colon e una parte dell'ileo terminale nel 10% (aganglionosi del colon totale). . Esiste una zona di transizione tra l'intestino dilatato, prossimale, normalmente innervato e il segmento agangliare distale, stretto. La malattia di Hirschsprung può essere familiare o associata alla sindrome di Down o ad altri disturbi genetici. In alcuni pazienti sono state identificate mutazioni genetiche sul cromosoma 10 (che coinvolge il proto-oncogene RET) e sul cromosoma 13. La malattia di Hirschsprung si presenta tipicamente nel periodo neonatale con passaggio ritardato del meconio, distensione addominale e vomito biliare, ma può essere diagnosticata solo più tardi nell'infanzia o addirittura nella vita adulta, quando si manifesta come grave stitichezza cronica. L’enterocolite è una complicanza potenzialmente fatale. La diagnosi richiede un'adeguata biopsia rettale e un patologo esperto. Un clistere con mezzo di contrasto può mostrare il segmento agangliare stretto, un cono e l'intestino prossimale dilatato. L'intervento chirurgico mira a rimuovere il segmento agangliare e a "pull-through" dell'intestino gangliare all'ano (ad esempio Swenson, Duhamel, Soave e procedure transanali) e può essere eseguito in un'unica fase o in più fasi dopo aver stabilito uno stoma prossimale in soggetti normalmente innervati intestino. La maggior parte dei pazienti raggiunge un buon controllo intestinale, ma una minoranza significativa presenta costipazione residua e/o incontinenza fecale o ulteriore enterocolite. Rif: Bailey e l'amore 27a edizione Pgno : 136
Urology