La prognosi sfavorevole nella leucemia mieloide acuta è indicata da aEUR'
Monosomia
Delezione del cromosoma X o Y
T (8:21)
Mutazione della nucleofosmina
Monosomia Fattori prognostici nella leucemia mieloide acuta Fattori prognostici favorevoli Fattori prognostici non identificabili Fattori prognostici vari * Età < 40 anni * del (7q) * Negli ultimi anni, con disponibilità * LMA senza MDS/MPD antecedenti * dui (5q) di marcatori sul midollo osseo * Esplosione cellule con bastoncini di Auer * 11q23 - MLL +ve sezioni trephine, è stato * TLC < (25 x 109/L) * 3q21 possibile studiare l'antiogenesi, * t (15;17) in AML - M3- PMURARA +ve ' Espressione del gene MDR-1 (indice proliferativo multifarmaco, apoptosi e * t (8;21) in AML-M, * Inv (16) nel gene di resistenza AML- M4Eo) * 3q26 altri parametri * Sottotipo FAB - AML- M2, M3, M4 *Cariotipi complessi * Conta leucocitaria elevata > 100 x 109/L * AML con precedente MDS/PMD * Età estreme <2 anni e > 55 anni Mutazione FLT-3 * -7/7q * Malattia extramidollare nella AML- M5 * Presenza di coinvolgimento del sistema nervoso centrale * Sottotipo FAB AML -MO, M6, M7 -- * t (8 ; 21)Q in AML - M2 Buona prognosi * Inv (16) in AML- M4 E,, * t (15 ; 17)Q in AML - M3 - PML /RAFA +ve Esito moderatamente alterabile * Nessuna anomalia citogenetica Q * del (7q) * Monosomia 5 o 7 * del (5q) * inv (3) (q 21. q 26) * 11(123 - MLL +ve * t (3;3) Prognosi sfavorevole * 3q21 * t (6:11) * Espressione del gene MDR-1 * t (10:11) * 3q26 * t (9;22) Anomalie genetiche nella leucemia mieloide acuta citogenetica normale Nome Prognosi Prevalenza Espressione NPM-1 (nuclefosmina) Favorevole 50-60% Mutazione FLT3-ITD Gene tirosina chinasi 3 simile all'Ems Inossidabile 3040% Mutazione FLT3 -Asp835 Non chiara 5 - 10% Mutazione BAALC (Cervello e leucemia acuta citoplasmatica) Inossidabile 65,7% Sovraespressione MNI (meningioma I) Indescrivibile 50% Sovraespressione MLI -PTD (leucemia di linea mista) Indescrivibile 7,7% Mutazione/sovraespressione CEBPa (gene alfa della proteina legante CCAT/Enhancer) Favorevole 15 - 20% Mutazione ERG-I (The E1S -correlato Unruable 25% Sovraespressione AF-lq Unourable 75% Sovraespressione Mutazioni della nuleofosmina (NPM1) L'anomalia molecolare più comune presente nel -50% delle LMA con cariotipo normale. nK-AML costituisce il 45% delle AML e trasmette una prognosi "intermedia" (ma eterogenea). Le mutazioni dell'esone 12 NEM] (sempre insezioni di 4 bp) interrompono una regione regolatoria chiave. "L'AML con NPM mutato (nusleofosmina) ha una prognosi accettabile". Perdita del cromosoma X.Y Esiste una correlazione tra t (8;21) e il coinvolgimento dei cromosomi sessuali (cromosomi X, Y) - Il coinvolgimento dei cromosomi sessuali si verifica nei casi con t (8;21) che può essere sotto forma di perdita del cromosoma X o duplicazione del cromosoma Y. - La perdita del cromosoma Y o la perdita del cromosoma X è associata a t (8;21) nell'80%-90% dei casi. - Ma il significato di queste anomalie sulla prognosi non è chiaro. Molto probabilmente hanno una prognosi accettabile proprio come t(8;21).