In una valutazione di un bambino di 8 anni che ha avuto infezioni ricorrenti fin dal primo anno di vita, i risultati includono ingrossamento del fegato e della milza, infiammazione dei linfonodi e una dermatite superficiale simile all'eczema. L'esame microscopico di una serie di strisci di sangue periferico prelevati nel corso di un'infezione da stafilococco indica che la capacità battericida dei neutrofili del ragazzo è compromessa o assente. Qual è la causa più probabile della malattia di questo bambino?
Difetto nell'enzima NADPH ossidasi
Difetto nell'enzima adenosina deaminasi (ADA)
Difetto nel recettore IL-2
Difetto dello sviluppo allo stadio pre-B
I pazienti con malattia granulomatosa cronica presentano un funzionamento difettoso dei neutrofili e dei monociti fagocitici a causa dell'incapacità di produrre perossido di idrogeno. Cioè, le loro cellule fagocitiche hanno una diminuzione dello scoppio ossidativo o respiratorio. La causa più comune della malattia granulomatosa cronica è la NADPH ossidasi difettosa, un enzima sulla membrana dei lisosomi che convoglia l'O2 in superossido e stimola l'esplosione di ossigeno. Questa carenza provoca infezioni ricorrenti da organismi catalasi positivi, come S. aureus. La forma classica della malattia granulomatosa cronica colpisce solitamente i ragazzi e causa la morte prima dei 10 anni. I risultati principali della malattia granulomatosa cronica comprendono linfoadenite, epatosplenomegalia, dermatite eczematoide, infiltrati polmonari associati a ipergammaglobulinemia e capacità difettosa dei neutrofili di uccidere i batteri. Un difetto nell'enzima adenosina deaminasi (ADA) è presente nella forma autosomica recessiva (svizzera) della malattia da immunodeficienza combinata grave (SCID), mentre un difetto nel recettore IL-2 è presente nella forma recessiva legata all'X della SCID. Un difetto dello sviluppo allo stadio pre-B è osservato nell'agammaglobulinemia di Bruton legata all'X, mentre il fallimento dello sviluppo delle tasche faringee 3 e 4 è caratteristico della sindrome di DiGeorge.