Successivamente viene trasmessa come malattia autosomica dominante
Albinismo
Anemia falciforme
Sferocitosi ereditaria
Malattia da accumulo di glicogeno
La sferocitosi ereditaria (nota anche come sindrome di Minkowski-Chauffard) è un'anomalia autosomica dominante degli eritrociti. Il disturbo è causato da mutazioni nei geni relativi alle proteine ​​di membrana che consentono agli eritrociti di cambiare forma. Gli eritrociti anomali sono a forma di sfera (sferocitosi) anziché a forma di disco biconcavo normale. Le proteine ​​disfunzionali della membrana interferiscono con la capacità della cellula di essere flessibile per viaggiare dagli aeri ai capillari più piccoli. Questa differenza di forma rende anche i globuli rossi più inclini alla rottura. Le cellule con queste proteine ​​disfunzionali vengono prelevate per la degradazione nella milza. Questa carenza di eritrociti provoca anemia emolitica. La sferocitosi ereditaria è causata da una varietà di difetti molecolari nei geni che codificano per la spettrina (alfa e beta) delle proteine ​​dei globuli rossi, l'anchirina, la proteina della banda 3, la proteina 4.2 e altri eritrociti. proteine ​​della membrana cellulare
General pathology