A quale cromosoma è associato il retinoblastoma?
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(A) 13 # RETINOBLASTOMA è una proliferazione di cellule neurali che non sono riuscite ad evolversi normalmente.> Il tumore è limitato ai neonati e ai bambini molto piccoli ed è spesso congenito> Il retinoblastoma è direttamente associato a un'anomalia genetica: delezioni o mutazioni del gene ql4 banda del cromosoma 13> La crescita consiste principalmente di piccole cellule rotonde con grandi nuclei che ricordano le cellule degli strati nucleari della retina.> Il bambino viene solitamente portato dal chirurgo a causa di un peculiare riflesso giallo della pupilla, talvolta chiamato leucocoria o ' occhio di gatto amaurotico> Clinicamente si osserva una massa simile a un cavolfiore che origina dalla retina e si estende nel vitreo> La calcificazione si verifica nel 75% dei casi ed è quasi patognomonica del retinoblastoma> I raggi X possono dimostrare la calcificazione all'interno del tumore, ma una tomografia computerizzata è più sensibile, poiché delinea anche il tumore e l'eventuale estensione, in modo più approfondito.> Il trattamento dei piccoli tumori avviene con modalità locali come la crioterapia per le lesioni anteriori, la fotocoagulazione per quelle posteriori, può essere utilizzata anche la brachiterapia con 60Co o 1251. > Le opzioni di trattamento per i tumori di grandi dimensioni sono l'enucleazione dell'occhio, la radioterapia a raggi esterni.> La radioterapia a raggi esterni limita la radiazione ai settori interessati del segmento posteriore del globo ed evita così danni al cristallino e alla retina circostante.> Prognosi del retinoblastoma , se non trattata, è sempre grave e il paziente invariabilmente muore.> La prognosi è buona se si evita l'estensione extraoculare.
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