Cariotipo del vero ermafroditismo:
45X0
45X0/46
47XY/47XX
46XX/46XY
Ris. D. 46XX/46XYRif: Williams Obstetrics 24th Ed; Pagina No-148-49AMBIGUITÀ GENITALE DEL NEONATO L'ambiguità dei genitali neonatali deriva da un'eccessiva azione degli androgeni in un feto destinato a essere femmina o da un'inadeguata rappresentazione degli androgeni in un feto destinato a essere maschio. Raramente, l'ambiguità genitale indica un vero ermafroditismo. Diverse trascrizioni fattori - SOX9, SF1 e WT1 e interruzioni delle molecole di segnalazione - hedgehog, WNT, chinasi ciclina dipendente e Ras/MAP chinasi - causano disturbi dello sviluppo sessuale. Esempi sono l'iperplasia surrenalica congenita e la sindrome da insensibilità agli androgeni. la differenziazione di genere che causa l'ambiguità genitale può essere assegnata a una delle quattro categorie clinicamente definite: pseudoermafroditismo femminile pseudoermafroditismo maschile gonadi disgenetiche, compreso il vero ermafroditismo; e raramenteVero ermafroditismo.PSEUDOERMAFRODITISMO FEMMINILEIn questa condizione non viene prodotta sostanza mulleriana-inibitrice.Per un feto geneticamente predestinato ad essere femmina, l'esposizione agli androgeni dovrebbe essere eccessiva e variabile.Il cariotipo è 46XX con presenza di ovaio.Pertanto, per cause genetiche e gonadiche genere, dovrebbero essere tutti di sesso femminile e l'anomalia di base è l'eccesso di androgeni. Poiché la sostanza mulleriana inibitrice non viene prodotta, si sviluppano l'utero, le tube di Falloppio e la parte superiore della vagina. PSEUDOERMAFRODITISMO MASCHILE È caratterizzato da un'esposizione androgenica incompleta e variabile di un feto che si suppone sia maschio. Il cariotipo è 46, XY ed è caratterizzato dalla presenza di testicoli o assenza di gonadi. In alcuni casi, la mascolinizzazione incompleta segue una produzione inadeguata di testosterone da parte del testicolo fetale. Può anche derivare da una ridotta reattività dell'anlage genitale a quantità normali di androgeni, inclusa la mancata formazione in situ di 5a-DHT nel tessuto sensibile agli androgeni. Poiché i testicoli erano presenti ad un certo punto della vita embrionale, viene prodotta una sostanza inibitrice mulleriana. Pertanto, l'utero, le tube di Falloppio e la parte superiore della vagina non si sviluppano. GONADI DISGENETICHE Negli individui affetti, il cariotipo differisce ed è per lo più anormale. Come descrive il nome, la maggior parte ha gonadi sviluppate in modo anomalo e sono tipicamente presenti gonadi striate. Di conseguenza, la sostanza che inibisce la mulleriana non viene prodotta e l'esposizione agli androgeni fetali è variabile, il che si traduce nella presenza di utero, tube di Falloppio e parte superiore della vagina. una forma comune di disgenesia gonadica è la sindrome di Turner (46, X). Il fenotipo è femminile, ma i caratteri sessuali secondari non si sviluppano al momento della pubertà prevista e l'infantilismo genitale persiste. VERO ERMAFRODITISMO Nella maggior parte dei casi, le linee guida di categoria 3 sono met. I genitali esterni sono visibili in questo tipo di caso. Il cariotipo del vero ermafroditismo di un bambino con 46, XX/46, XY. I veri ermafroditi hanno sia tessuti ovarici che testicolari con cellule germinali sia per l'ovulo che per lo sperma nelle gonadi anormali. GENITALI AMBIGUITipoCariotipo e caratteristicheFiguraFemminilePseudoermafroditismo*. È causata da iperplasia surrenalica congenita*. Il cariotipo del neonato 46,XX*. Caratteristiche: In questo caso si osserva una grave virilizzazione con formazione scrotale senza testicoli e uretra peniena. Pseudoermafroditismo maschile*. È causata dalla sindrome da insensibilità incompleta agli androgeni*. Il cariotipo del neonato è 46, XY*. Caratteristiche: Genitali esterni che dimostrano ipertrofia clitorideaVero ermafroditismo *. Vero ermafroditismo in un neonato con 46, XX / 46, XY*. Si vede un emiscroto e ci sono diverse tonalità della pelle su ciascun lato
Sex Intersexuality