Sono tutte malattie da accumulo lisosomiale tranne:
Malattia cellulare
La malattia del cacciatore
La malattia di Ardle
La malattia di Farber
Ris. è "c" cioè malattia di Me Ardle* Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di disturbi metabolici causati da un difetto del lisosoma. I lisosomi sono sacche coinvolte nel metabolizzare lipidi, glicoproteine ​​e mucopolisaccaridi indesiderati.* Sono classificati come# Disturbi da accumulo di lipidi* Ad esempio, sfingolipidosi come la gangliosidosi Gml causata da un difetto della galattosidasi b, gangliosidosi GM2 causata da un difetto dell'esosaminidasi A, malattia di Fabry causata da un difetto della galattosidasi , malattia di Gaucher causata da un difetto della b-glucosidasi, malattia di Farber causata da un difetto della ceramidasi (è una condizione granulomatosa e si presenta con noduli sottocutanei dolorosi, epatosplenomegalia e coinvolgimento polmonare)# Mucopolisaccaridosi* Ad esempio, sindrome di Hurler causata da un difetto della L-iduronidasi, Sindrome di Hunter causata da un difetto della L-iduronato sulfatasi.# Disturbi da accumulo di glicoproteine* Ad es. fucosidosi, mannosidosi# Mucolipidosi* Ad es. malattia delle cellule I - causata da un difetto della GlcNAC fosfotransferasi. A causa di questo difetto, gli enzimi lisosomiali non sono marcati con mannosio 6 fosfato. Il mannosio 6 fosfato è necessario come etichetta per indirizzare gli enzimi lisosomiali ai lisosomi. In questa condizione, gli enzimi lisosomiali non raggiungono i lisosomi. Vengono secreti. I lisosomi sono sacchi vuoti. Quindi tutte le glicoproteine ​​​​e i lipidi non digeriti si accumulano all'interno di tutte le cellule come inclusioni, da qui il nome malattia cellulare I o malattia cellulare inclusa. Questa condizione assomiglia alla sindrome di Hurler# Oltre a questa classificazione, esistono anche difetti del trasportatore lisosomiale come la cistinosi causata da un difetto di efflusso di cisteina dai lisosomi. È caratterizzata dalla sindrome di Fanconi, fotofobia e caratteristici cristalli di cisteina possono essere osservati nella cornea all'esame con lampada a fessura# Tutte queste malattie sono malattie autosomiche recessive tranne la sindrome di Hunter e la malattia di Fabry, entrambe malattie recessive legate all'X.# Tutte le malattie da accumulo lisosomiale presente come epatosplenomegalia, ritardo mentale, convulsioni con o senza sordità e cecità.# La malattia di Me Ardle non è una malattia da accumulo lisosomiale. Si tratta del disturbo da accumulo di glicogeno di tipo V (GSDIV). È causata dal difetto della glicogeno fosforilasi muscolare. Si presenta come intolleranza all'esercizio, intolleranza agli esercizi anaerobici. La glicogeno fosforilasi non è un enzima lisosomiale, è un enzima citoplasmatico.# L'unica malattia da accumulo di glicogeno che è anche una malattia da accumulo lisosomiale è il tipo IIGSD o malattia di Pompe, causata dal difetto dell'alfa glucosidasi.
Lipids