Un bambino di 8 anni affetto da attacchi ricorrenti di poliurea fin dall'infanzia si presenta all'OPD pediatra. All'esame del bambino vengono rilevati i segni vitali di statura e la pressione arteriosa. sono normali. Creatinina sierica - 6 mg%, HCO3 - 16 meq, Na - 134, K+ 4,2 All'USG si vedono piccoli reni bilaterali. La diagnosi è -
Nefropatia da reflusso
Nefronoftisi
Malattia policistica renale
Malattia renale cistica midollare
Ris. è "b", cioè Nefronoftisi giovanile. Gli esami di laboratorio e i sintomi del bambino suggeriscono una nefronoftisi giovanile. Nefronoftisi giovanile o È la causa genetica più comune della malattia renale allo stadio terminale (insufficienza renale) nell'infanzia e nell'adolescenza. o È una malattia autosomica recessiva. o I pazienti si presentano prima dei 20 anni. o Il pt. si presenta con Incapacità di conservare il sodio a causa di un difetto dei tubuli che porta a poliurea e polidipsia (la poliurea è resistente alla vasopressina) Anemia Ritardo della crescita (ritardo della crescita, malessere e pallore sono secondari all'anemia attribuita alla diminuzione della produzione di eritropoietina a causa dell'insufficienza renale ) Nessuna ipertensione (poiché la nefronoptosi è una nefropatia con perdita di sali) Proteinuria ed ematuria di solito sono assenti L'ecografia mostra b/1 reni piccoli con cisti multiple solo nel midollo (le cisti possono essere viste solo se sono sufficientemente grandi. Sono raramente visibili nelle fasi iniziali malattia) o La nefronoptosi giovanile è solitamente associata a molte condizioni extra renali, una delle quali è la fibrosi epatica, che spiega l'elevato livello di fosfatasi alcalina in questo paziente. o Caratteristiche radiografiche Reni piccoli Perdita della giunzione midollare coico Cisti multiple Informazioni su altre opzioni Malattia cistica midollare o Paziente con malattia cistica midollare presenta caratteristiche simili alla nefronoftisi giovanile ma può essere differenziata da - o Assenza di ritardo della crescita L'età di presentazione è 3a o 4a Decennio. Può verificarsi ipeensione (in JN, l'ipeensione non si vede). Nella malattia del rene policistico si verifica un ingrandimento bilaterale del rene. Nella nefropatia da reflusso i reni non diminuiscono di dimensioni e vi sarà una storia di frequenti infezioni del tratto urinario.