Gli anelli Kayser-Fleischer (anelli KF) sono visti in
Pterigo
Ematocromatosi
La malattia di Wilson
La sindrome dei capelli attorcigliati di Menke
La malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare) è una rara ma importante malattia autosomica recessiva del metabolismo del rame causata da una varietà di mutazioni nel gene ATP7B sul cromosoma 13. Il rame totale del corpo è aumentato, con un eccesso di rame depositato in diversi organi che causa danni. . Gli anelli di Kayser-Fleischer (KF) sono un reperto oftalmologico comune nei pazienti affetti dalla malattia di Wilson. Inizialmente ritenuti dovuti all'accumulo di argento, fu dimostrato per la prima volta che contenevano rame nel 1934. Gli anelli KF sono osservati nella maggior parte dei pazienti con coinvolgimento neurologico della malattia di Wilson. Questi anelli sono causati dalla deposizione di rame in eccesso sulla superficie interna della cornea nella membrana Descemet. Un esame con lampada a fessura è obbligatorio per effettuare una diagnosi di anelli KF, in particolare nelle fasi iniziali, a meno che gli anelli non siano visibili ad occhio nudo in condizioni di grave sovraccarico di rame. Gli anelli di Kayser-Fleischer non causano alcun danno alla vista ma scompaiono con il trattamento e ricompaiono con la progressione della malattia. Gli anelli KF non sono specifici della sola malattia di Wilson, ma sono presenti anche in altri disturbi colestatici cronici come la colangite biliare primitiva e i bambini con colestasi neonatale. Rif. Medicina interna di Davidson 23e p896, Pubmed.com
Immune system