Il neurofibroma è:
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Recessivo X-finking
Dominante legata all'X
Ris. è 'a' cioè autosomica dominanteo La neurofibromatosi comprende due disturbi distinti -Neurofibromatosi INeurofibromatosi IIo I geni per questi si trovano su cromosomi diversi,o Entrambi sono ereditati con modello autosomico dominante.NF-1: gene del neurofibroma sul cromosoma 17.NF- 2: Gene del neurofibroma sul cromosoma 22.Neurofibromatosi matura I (malattia di Von-Recklinghew sen)o NF-1 viene diagnosticato quando sono presenti due qualsiasi dei seguenti sette segni.Sei o più macule caffè-latte > 5 mm inprepupertat individuio > 15 mm negli individui postpuberalio Le macchie caffè-latte sono il segno distintivo della neurofibromatosi e sono presenti in quasi il 100% dei pazientiLentiggini ascellari o inguinaliDue o più noduli di Lisch.o I noduli di Lisch sono amartomi situati all'interno dell'iride.Due o più neurofibromi o uno plessiforme neurofibroma.o Coinvolgono tipicamente la pelle, ma possono essere situati lungo i nervi periferici e i vasi sanguigni.o Sono piccole lesioni gommose con una leggera colorazione violacea della pelle sovrastante. Una lesione ossea caratteristica.o Displasia sfenoide o assottigliamento corticale delle ossa lunghe .Glioma otticoUn parente di primo grado con NF-1o Altri risultati sono: -o Pseudoartrosi della tibia.o La scoliosi è il problema ortopedico più comune nella NF-1 ma non è sufficientemente specifica per essere inclusa come criterio diagnostico.o Bassa staturao Ritardo mentale , epilessia Ipertensione Acquedotto! stenosi con idrocefalo Meningiomi, ependimomi, astrocitomi, feocromocitomi.o NF-1 è causato dalla mutazione del gene NF-1 sul cromosoma 17 che codifica per la proteina neurofibromina-1. La neurofibromatosi di tipo -2o NF-2 può essere diagnosticata quando si verifica una delle due condizioni seguenti sono presenti caratteristiche. Neuroma acustico bilaterale - Caratteristica più distintiva Un genitore, fratello o figlio con NF-2 e masse unilaterali dell'ottavo nervo o due qualsiasi dei seguenti - Neurofibroma, meningioma, glioma, Schwannoma o cataratta giovanile post-sottocapsulare.o NF- 2 è causata da una mutazione nel gene NF-2 sul cromosoma 22 che codifica per la proteina neurofibromina 2, Schwannomin o merlin.