A un bambino di 5 anni viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne. C'è una mutazione nel sito promotore del gene della distrofina. La vera affermazione è:
L'inizio della produzione della proteina distrofina è compromesso
Viene influenzato il capping dell’mRNA della distrofina
La coda poli-A dell'mRNA della distrofina è interessata
La cessazione della proteina distrofina è influenzata
Difetti che interferiscono con il frame di lettura della traduzione o con la sequenza del promotore che avvia la sintesi della distrofina portano a una proteina instabile e inefficace, come nella Duchenne MD. L'interruzione del processo di traduzione più in basso nella sequenza porta alla produzione di proteine ​​di peso molecolare inferiore che, sebbene presenti, sono meno attive e danno luogo alla varietà più blanda di Becker MD. La distrofia muscolare di Duchenne è una forma di distrofia muscolare legata all'X. Il difetto è localizzato sul braccio sho del cromosoma X. La distrofia muscolare di Duchenne è causata dall'assenza della proteina distrofina, che è una proteina strutturale. Le grandi dimensioni del gene della distrofina spiegano la facilità con cui possono verificarsi nuove mutazioni spontanee, come nel caso della Duchenne MD. Il segno di Gower è un classico reperto dell'esame obiettivo nella MD e deriva dalla debolezza dei muscoli prossimali dell'anca del bambino. Rif: Biochimica illustrata di Lippincott, 4a edizione, pagina 430