La malattia di Milroy lo è
Edema dovuto alla filariosi
Linfedema postcellulitico
Linfedema congenito
Linfedema conseguente a trauma
LINFEDEMA PRIMARIO Eziologia È stato proposto che tutti i casi di linfedema primario siano dovuti ad un'anomalia ereditaria del sistema linfatico, talvolta definita "displasia linfatica congenita". Predisposizione genetica Il linfedema primario può essere familiare o sporadico. Nei casi familiari le mutazioni genetiche possono essere ereditate con modalità autosomica dominante, recessiva o legata all'X. Negli ultimi anni l’applicazione del Next Generation Sequencing, che consente l’identificazione di mutazioni genetiche, anche in casi sporadici e famiglie più piccole, ha aumentato la nostra comprensione delle basi genetiche del linfedema. Finora, mutazioni in più di 20 geni sono state collegate allo sviluppo del linfedema primario. Negli individui con mutazioni familiari la penetranza del linfedema può spesso essere incompleta, determinando un'ampia variabilità nella presentazione clinica. Il coinvolgimento di altri sistemi (cardiovascolare, respiratorio, nervoso, digestivo) è comune e può indicare una mutazione specifica. La presenza di linfedema isolato degli arti inferiori in bih, classicamente descritto come malattia di Milroy, suggerisce una mutazione nella tirosina chinasi 4 (FLT4) simile a FMS/recettore-3 del fattore di crescita endoteliale vascolare (VEGFR-3) o VEGF-C. In questi pazienti, la ridotta captazione iniziale e la presenza di tratti linfatici sensibili con evidenza di reindirizzamento alla linfangiografia suggeriscono una mutazione nel gene VEGF-C. il linfedema può essere presente anche come segno minore in alcune sindromi ben note. Il linfedema primario è presente in meno del 10% dei casi di sclerosi tuberosa (mutazioni dei geni TSC1 e 2). Il linfedema è stato riscontrato in pazienti con sindrome di Noonan in presenza di mutazioni PTPN11, SOS1 o KRAS e in pazienti con sindrome di Turner (monosomia X) e sindrome da malformazione capillare-malformazione aereovenosa (mutazione RAS p21 dell'attivatore della proteina 1 (RASA1)). Rif: Bailey e l'amore 27a edizione Pgno: 1001
Vascular surgery