A un bambino portato con convulsioni e disturbi dello sviluppo viene diagnosticata la fenilchetonuria. Qual è la linea di trattamento iniziale in questo bambino?
Apporto alimentare di proteine ​​carenti
Limitazione del substrato dell'enzima carente nella dieta
Sostituzione dei prodotti
Apporto alimentare di proenzima carente
Fenilchetonuria: è una malattia metabolica autosomica recessiva, dove il livello dell'enzima epatico fenilalanina idrossilasi è basso, quindi la fenilalanina non può essere trasmessa alla tirosina. La fenilalanina si accumula nel sangue, nel liquido cerebrospinale e nei tessuti. Sono attive vie metaboliche accessorie che convogliano la fenilalanina in acido fenilpiruvico, acido fenil-lattico e acido o-idrossifenil-acetico. La limitazione della fenilalanina nella dieta è il cardine del trattamento della fenilchetonuria. Rif: Essential Pediatrics di O.P. Ghai, 6a edizione, pagina 609.