La porfiria acuta intermittente è causata da una carenza di enzima?
Uroporfirinogeno I sintasi
Ferrochelatasi
Uroporfirinogeno III sintasi
Proto-ossidasi
Ris. A. Uroporfirinogeno I sintasi. (Ref. Harper's Biochemistry 26th ed. 270-278).La porfobilinogeno deaminasi (nota anche come idrossimetilbilano sintasi o uroporfirinogeno I sintasi) causa AIP...Quindi, HMB1 sintasi = UP I sintasi!!!Tipo/porfiriaEnzima carenteEreditarietàFotosensibilitàSintomi neuroviscerali ALA-PORFIRIE EPATICA Deficit di disidratasi (ADP)ALA-deidratasiAR-+Porfiria acuta intermittente (AIP)HMB-sintasiAD-+Porfiria cutanea tarda (PCT)URO-decarbossilasiAD+++-Coproporfiria ereditaria (HCP)COPRO-ossidasiAD++Porfiria variegata (VP)PROTO-ossidasiAD+ +PORFIRIE ERITROPOIETICHE Anemia sideroblastica legata all'X (XLSA)ALA-sintasiXLR--Porfiria eritropoietica congenita (CEP)URO-sintasiAR+++-Protoporfiria eritropoietica (EPP)FerrochelatasiAD+-
Miscellaneous (Bio-Chemistry)