La terapia enzimatica sostitutiva è disponibile per tutti tranne:
La malattia di Gaucher
Malattia di Pompe
Malattia di San Filippo
La malattia di Fabry
Ris-C Malattia di San Philipo Rif= BACKGROUND: Dopo molti anni di indagini approfondite, la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è diventata il trattamento standard per i pazienti affetti dalla malattia di Gaucher di tipo 1 (non neuronopatica). L'ERT ha notevolmente cambiato il decorso clinico di questo disturbo riducendo l'epatosplenomegalia, migliorando l'anemia e la trombocitopenia e alleviando il danno scheletrico. Questo esempio ha spinto a indagare sull’ERT per diversi altri disturbi metabolici. I risultati di molti di questi studi sono stati recentemente pubblicati. SVILUPPI RECENTI: Oltre alla malattia di Gaucher, sono stati segnalati gli effetti dell'ERT in altri quattro principali disturbi da accumulo metabolico. Tra queste rare malattie orfane figurano la malattia di Fabry, in cui il cuore, i reni, il tratto gastrointestinale e i nervi periferici sono danneggiati; La malattia di Pompe, in cui sono coinvolti il ​​cuore, i muscoli scheletrici e il cervello; Malattia di Hurler e sindrome di Maroteaux-Lamy in cui sono solitamente colpiti gli occhi, il fegato, le articolazioni e lo scheletro. Le risposte all’ERT in questi quattro disturbi sono state generalmente incoraggianti, sebbene il grado e l’entità del beneficio varino considerevolmente. DOVE AVANTI: Ci sono diverse caratteristiche critiche dell'ERT che richiedono attenzione e miglioramento. Tra questi vi è lo sviluppo di indici di punteggio di gravità che possono essere utilizzati per quantificare esplicitamente il beneficio dell’ERT. Il beneficio di questo trattamento è stato lieve nella malattia di Fabry e deve ancora essere pienamente dimostrato negli altri tre disturbi. In secondo luogo, è necessario sviluppare nuove tecnologie per fornire enzimi terapeutici in modo efficace a tessuti come il muscolo cardiaco e il rene nella malattia di Fabry, il muscolo scheletrico nei pazienti con malattia di Pompe e i tessuti e le strutture articolari nei pazienti con malattia di Hurler e sindrome di Maroteaux-Lamy. . Infine, una preoccupazione generale è quella di ideare metodi per migliorare il danno al sistema nervoso centrale e periferico che si verifica in fenotipi specifici di questi disturbi. In questa recensione descriviamo le strategie emergenti che sembrano essere utili in questi aspetti critici.