Per quanto riguarda il deficit di G6PD, quale dei seguenti è in falso-
Influisce sulla via del pentoso fosfato
Associato a ittero neonatale
L'emolisi acuta può essere precipitata dalle fave
Malattia recessiva legata all'X che non colpisce i femmine eterozigoti
Ris. è 'd' cioè malattia recessiva legata all'X che non colpisce il deficit eterozigote famaleso di glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD), una malattia legata all'X, è la malattia enzimatica più comune dei globuli rossi negli esseri umani, che colpisce 400 milioni di persone in tutto il mondo. Spettro clinicoo L'espressione clinica delle varianti G6PD comprende uno spettro di sindromi emolitiche.o Le quattro forme di deficit sintomatico di G6PD: Anemia emolitica acuta Favismo Anemia emolitica non sferocitica congenita Iperbilirubinemia neonatale Il deficit di G6PD è espresso nei maschi portatori di un gene variante che provoca un deficit enzimatico sufficiente a portare a sintomi. Anemia emolitica acutao Quasi tutti gli individui con le varianti G6PD più diffuse, G6PD A e G6PD mediterranea, sono asintomatici allo stato stazionario.o Non presentano né anemia, evidenza di aumentata distruzione dei globuli rossi, né alterazione della morfologia del sangue ',.o Tuttavia, l'improvvisa distruzione degli eritrociti carenti di enzimi può essere innescata da alcuni farmaci o sostanze chimiche, da infezioni selezionate e raramente da anomalie metaboliche (ad es., chetoacidosi diabetica). Decorso clinico Dopo due o quattro giorni dall'assunzione del farmaco, si verifica l'improvvisa comparsa di ittero, pallore e urine scure, con o senza dolore addominale e alla schiena. Ciò è associato ad un brusco calo della concentrazione di emoglobina da 3 a 4 g/dL, durante il quale lo striscio di sangue periferico rivela frammenti di globuli rossi, microsferociti ed eccentricociti o cellule "morso". L'anemia induce un'appropriata stimolazione dell'eritropoiesi, caratterizzato da un aumento dei reticolociti che si manifesta entro cinque giorni e raggiunge il massimo tra 7 e 10 giorni dopo l'inizio dell'emolisi. Anche con l'esposizione continua al farmaco, il processo emolitico acuto termina dopo circa una settimana, con la definitiva inversione dell'anemia. eventio I pazienti con varianti di classe II o III sviluppano emolisi intermittente solo dopo uno o più dei seguenti eventi scatenanti. Infezione Farmaci ossidanti Agenti chimici (ad es. palline antitarme, coloranti all'anilina, composti di henné) Chetoacidosi diabetica Ingestione di fave Farmaci e sostanze chimiche Primachina, dapsone e altri di altri farmaci possono precipitare l'emolisi in soggetti con deficit di G6PD. Alimenti: fave e melone amaro. Il deficit di G6PD può anche essere precipitato dall'ingestione di fave fresche (favismo). La manifestazione del favismo inizia 5-24 ore dopo l'ingestione di fave e comprende mal di testa, nausea, mal di schiena. Anemia emolitica congenita non sferocitica. I pazienti con varianti G6PD di classe I hanno un deficit di G6PD così grave che l'emolisi permanente si verifica in assenza di infezioni o esposizione a farmaci. Tali pazienti rientrano nella categoria di anemia emolitica congenita non sferocitica. Queste varianti G6PD hanno un basso attività in vitro e/o marcata instabilità del molecida e la maggior parte presenta mutazioni del DNA nei siti di legame del glucosio-6-fosfato o del NADP. Questi siti sono centrali per la funzione del G6PD, che ossida il glucosio-6-fosfato e riduce il NADP al NADPH. Si presume che il difetto funzionale sia così grave che i globuli rossi non possano sopportare nemmeno i normali stress ossidativi incontrati nella circolazione. L'anemia e l'ittero vengono spesso notati per la prima volta nel periodo neonatale, e il grado di iperbilirubinemia è spesso di gravità sufficiente da richiedere trasfusione sostitutiva. Dopo l'infanzia, le manifestazioni emolitiche sono subdole e incostanti. La maggior parte dei soggetti presenta un'anemia da lieve a moderata (emoglobina da 8 a 10 g/dL) con una conta dei reticolociti compresa tra il 10 e il 15%. Il pallore è raro, l'ittero sclerale è intermittente, la splenomegalia è rara e la splenectomia generalmente è di scarso beneficio. L'emolisi può essere esagerata dall'esposizione a farmaci o sostanze chimiche con potenziale ossidante o dall'esposizione alle fave. Alcuni farmaci con potenziale ossidante relativamente lieve che sono sicuri nei pazienti con varianti G6PD di classe II o di classe III può aumentare l'emolisi nei pazienti con varianti di classe I. Iperbilirubinemia neonatale. Il quadro clinico dell'ittero neonatale dovuto al deficit di G6PD differisce dall'ittero neonatale osservato nella malattia emolitica del feto e del neonato (MEFN) associato a Incompatibilità Rh(D) sotto due aspetti principali. L'ittero neonatale correlato alla carenza di G6PD è raramente presente alla nascita; il picco di incidenza dell'esordio clinico è compreso tra giorni ftvo e tre. È presente più ittero che anemia e l'anemia è raramente grave. La gravità dell'ittero varia ampiamente, dall'essere subclinico al rischio di chemittero se non trattato.
Anemia and RBC Disorders