La seguente affermazione è vera per i pazienti emofilici?
Tutte le femmine sono portatrici e tutti i maschi ne sono affetti
Tutti i maschi sono portatori e tutte le femmine ne sono affette
Le femmine sono per lo più portatrici e tutti i maschi ne sono affetti
I maschi sono per lo più portatori e tutte le femmine ne sono affette
Ris. è "c", cioè le femmine sono per lo più portatrici e tutti i maschi sono affetti. L'emofilia è una malattia emorragica recessiva legata all'X dovuta a mutazioni nel gene F8 (emofilia A o emofilia classica) o nel gene F9 (emofilia B). La malattia colpisce un maschio su 10.000 in tutto il mondo, in tutti i gruppi etnici; l'emofilia A rappresenta l'80% dei casi. I soggetti di sesso maschile sono clinicamente colpiti; le donne, che portano un singolo gene mutato, sono generalmente asintomatiche. La storia familiare della malattia è assente nel 30% dei casi e in questi casi l'80% delle madri sono portatrici dell'allele mutato de novo.