Quale dei seguenti fattori è associato a un rischio > 20% di anomalie cromosomiche?
Onfalocele
Gastroschisi
Labbro leporino
Spina bifida
L’onfalocele è un difetto della parete addominale della linea mediana. I visceri addominali (comunemente fegato e intestino) sono contenuti all'interno di un sacco composto da peritoneo e amnio da cui nasce all'apice e al centro il cordone ombelicale. Quando il difetto è inferiore a 4 cm si parla di ernia del cordone ombelicale; quando supera i 10 cm si parla di onfalocele gigante. Anomalie associate si verificano nel 30-70% dei neonati e comprendono, in ordine decrescente di frequenza, anomalie cromosomiche (trisomia 13, 18, 21) malattia di Hea congenita (tetralogia di Fallot, difetto del setto interatriale) sindrome di Beckwith-Wiedemann (grande per bambino in età gestazionale; iperinsulinismo; visceromegalia dei reni, delle ghiandole surrenali e del pancreas; tumori epatorenali; estrofia della cloaca) Pentalogia della sindrome della pancia di Cantrell Prune (assenza dei muscoli della parete addominale, anomalie genito-urinarie, criptorchidismo) Rif: Albanese C.T., Sylvester K.G. (2010). Capitolo 43. Chirurgia pediatrica. In G.M. Dohey (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Chirurgia, 13e.