Quale dei seguenti enzimi è carente nella malattia di Niemann-Pick?
Aril solfatasi
Glucosio-6-fosfatasi
Sfingomielinasi
Beta glucosidasi
Ans.c (Sfingomielinasi) (Ref. Harper Biochemistry, 26th ed. 203; Table 24-1; OP Ghai 6th ed. 542, 616) SfingolipidiEreditàDeficit enzimaticoCoinvolgimento del sistema nervoso centraleCoinvolgimento viscerale1Malattia di FabryXLRAlfa-galattosidasi_+2Malattia di KrabbeARBeta-galattosidasi++3Far malattia del berARCeramidasi+/-- 4Malattia di GaucherARBeta-glucosidasi+/-+5Leucodistrofia metacromaticaARSolfatide solfatasi+-6Malattia di Niemann-pickARFigomielinasi++7Malattia di Tay-sachsAREsosaminidasi A+-8Malattia di SandhoffAREsosaminidasi A,B++# MALATTIA DI NIEMANN-PICK- A causa di deficit di sfingomielinasi- Materiale immagazzinato = s fingomielina-C/f:* Fegato e milza ingrossati,* Ritardo mentale,* Macchie rosso ciliegia,* Cellule schiumose nel sangue,* Infiltrati polmonari.# MALATTIA DI GAUCHER- A causa di carenza di b-glucosidasi acida- Materiale immagazzinato = Glucosilceramide- C/f:* Fegato ingrossato e milza,* MR,* Erosione delle ossa lunghe (patologia delle ossa)* Cellule schiumose nel sangue.# MALATTIA DI VON-GIERKE (Tipo I - glicogenosi)- A causa di carenza di glu-6-fosfatasi- C/f:* Crescita ritardo,* fegato e reni ingrossati a causa dell'aumento del contenuto di glicogeno,* ipoglicemia,* iperuricemia,* iperlipidemia e* acidosi lattatica. Malattie da accumulo lisosomiale selezionate Malattia da carenza enzimatica di materiale immagazzinato Ereditarietà neurologica Ingrandimento del fegato e della milza Displasia scheletrica Oftalmologica Caratteristiche uniche Mucopolisaccaridosi (MPS) MPSIH Hurleralpha-L- Iduronidasi Dermatan solfato Eparan solfatoARRitardo mentale Ritardo mentale Nessuno++++ + + +Opacità corneale Facies grossolana; coinvolgimento cardiovascolare; rigidità articolareMPS II, HunterIduronate sulfataseDermatan sulfate Heparan sulfateX-linkedRitardo mentale, meno in forma lieve++++ + + +Degenerazione retinica, nessun annebbiamento della cornea Facies grossolana; coinvolgimento cardiovascolare; rigidità articolare; lesioni cutanee sassose caratteristicheMPS III A, Sanfilippo AEparan-N-solfatasiEparan solfatoARRitardo mentale grave++Nessuno Facies lieve e grossolanaMPS III B, Sanfilippo BN-Acetil-a- glucosaminidasiEparan solfatoARRitardo mentale grave++Nessuno Facies lieve e grossolanaMPS III C, Sanfilippo CAcetil-CoA: a- glucosaminide N-acetiltransferasiEparan solfatoARRitardo mentale grave++NessunoFacies grossolana lieveMPS IIID, Sanfilippo DN-acetilglucosamina-6-solfato solfatasiEparan solfatoARRitardo mentale grave++NessunoFacies grossolana lieveMPS IV A, MorquioN-Acetylgalacto- samine-6-sulfate sulfataseKeratan sulfate dentro -6 solfatoARNessuno++ + + +Opacità cornealeDeformità scheletrica caratteristica; ipoplasia dell'odontoide; malattia della valvola aorticaMPS VI B, Morquiob-Galactosidase ARNone+-+ + + + MPS VI,Maroteaux- LamyArylsulfatase BDermatan sulfateARNessuno+++ + + +Opacità cornealeFacies grossolana; malattia cardiaca valvolareMPS VIIb-glucuronidasiDermatan solfato Eparan solfatoARRitardo mentale, assente in alcuni adulti++++++Opacità cornealeFacies grossolana; coinvolgimento vascolare; idrope fetale in forma neonatalegangliosidosiGM2malattia di Tay-Sachsb-esosaminidasigangliosidi AGM2ARRitardo mentale; convulsioni; forma giovanile successivaNessunoNessunoMacchia rossa ciliegia nella forma infantileMacrocefalia; iperacusia in forma infantileMalattia di Sandhoffb-Esosaminidasi A e gangliosidi BGM2ARRitardo mentale; convulsioni+++-Macchia rosso ciliegiaMacrocefalia; iperacusia Neutra GlicosfingolipidiosiMalattia di FabryMalattia-galattosidasi AGlobotriaosil- ceramideX-linkedDolorosoAcroparestesieNessunaNessunaDistrofia corneale, lesioni vascolariAngiocheratomi cutanei; ipoidrosiMalattia di GaucherAcido b-glucosidasiGlucosilceramideARNessuno+ + + ++ + + +NessunoGli adulti formano cellule di Gaucher altamente variabili nel midollo osseo; citopenie++++++++Movimenti oculari+++ + + ++ + + + Malattia di Niemann- Pick A e BSfingomia - linasiSfingo- mielinaARRitardo mentale; convulsioni+ + + +Nessuno Osteoporosi Degenerazione maculare Infiltrati polmonari Insufficienza polmonare Cellule schiumose nel midollo osseo Leucodistrofie Malattia di Krabbe Galattosil- ceramidasi Galattosi-Iceramide Galattosil- fingosina AR Ritardo mentale Nessuno Nessuno Nessuno Cellule globoidi della sostanza bianca Leucodia metacromatica - strofi aril solfatasi AC Cerebroside solfato AR Mentale ritardo; demenza; e psicosi nell'adultoNessunoNessunoAtrofia otticaAnomalie dell'andatura nella forma tardo infantileDeficit multiplo di solfatasi Sito attivo della cisteina in C-a enzima di conversione della formilglicinaSolfatidi; mucopoli - saccaridiARRitardo mentale+++Degenerazione retinicaAssente attività di tutte le solfatasi cellulari conosciuteDisturbi dei lipidi neutriMalattia di WolmanLipasi lisosomiale acidaEsteri del colesterolo; trigliceridiARRitardo mentale lieve+++NessunoNessunoCalcificazione surrenaleMalattia da accumulo degli esteri del colesteroloLipasi lisosomiale acidaEsteri del colesteroloARNessunoEpatomegaliaNessunoNessuno Malattia del fegato grasso; CirrosiMorbo di FarberAcido ceramidasiCeramideARORitardo mentale occasionale+NessunoDegenerazione maculareArtropatia, noduli sottocutaneiDisturbi del glicogenoMalattia di PompeAcido a-glucosidasiGlicogenoARNeuromuscolare+-NessunoNessunoMiocardiopatia
Carbohydrates