Una bambina di 4 anni si è presentata in ospedale con ritardo della crescita. Il suo striscio di sangue periferico mostrava anemia megaloblastica. Sono stati somministrati vitamina B12 e acido folico, ma l’anemia non è migliorata. Il test enzimatico del PBMC in coltura ha mostrato una carenza di OP (orotato fosforibosil transferasi). Quale potrebbe essere la diagnosi probabile?
Carenza di orotato
Gotta
Aciduria orotica
SCID
Aciduria orotica Causata da deficit di orotato fosforibosil transferasi e OMP decarbossilasi Porta a difetti nella sintesi del DNA Caratterizzata da: Escrezione di acido orotico nelle urine, Anemia grave Megaloblastica Non migliorata con folato/vitamina B12/vitamina C Crescita ritardata Rx- Dieta ricca di uridina/ citidina
Molecular Biology