Sbagliato nell'adrenoleucodistrofia legata all'X:
È un disturbo mitocondriale
Può presentarsi come morbo di Addison
Coinvolge l'accumulo di acidi grassi a catena corta
Coinvolge la degenerazione progressiva della materia grigia neuronale
Ris. A. È una malattia mitocondriale L'adrenoleucodistrofia legata all'X è una malattia perossisomiale dell'ossidazione degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA). Essa provoca una degenerazione progressiva della corteccia surrenale e della sostanza bianca neuronale e il fenotipo è variabile. Può presentarsi con la malattia di Addison o con caratteristiche neurologiche (disturbi del comportamento, regressione dello sviluppo, atassia, convulsioni e spasticità). Le indagini diagnostiche comprendono VLCFA, test di funzionalità corticale surrenale, risonanza magnetica cerebrale e valutazione neuropsichiatrica. La gestione è di supporto con la terapia sostitutiva con steroidi surrenalici, anticonvulsivanti, NG o alimentazione mediante gastrostomia. L'integrazione con aminoacidi monoinsaturi (olio di Lorenzo) può essere benefica ma non è curativa.
Inborn Errors of Metabolism