La malattia del rene policistico dell’adulto è:
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Legato all'X
Mitocondri
Ris. è 'a' cioè, Autosomica dominante Riepilogo della malattia renale cronica Ereditarietà Caratteristiche patologiche Caratteristiche cliniche delle complicanze Esito tipico Malattia del rene policistico dell'adulto Autosomaldominante Grandi reni multicistiti, cisti epatiche, aneurismi a bacca Ematuria, fianco, dolore, infezione del tratto urinario, calcoli renali, ipertensione Caratteristica renale cronica Inizio ----- --- 40-60 anni Malattia renale policistica infantile Rene a spugna midollare Autosomico recessivo Nessuno Reni cistici ingrossati alla nascita Cisti midollari all'urografia escretoria Fibrosi epatica Ematuria, infezione del tratto urinario, calcoli renali ricorrenti Disossamento Cisti campione Nessuno Cisti singole o multiple in reni di dimensioni normali Ematuria microscopica Benigno Malattia cistica renale acquisita Nessuno Degenerazione cistica nella malattia renale allo stadio terminale Emorragia , ervtrocitosi, neoplasiaDipendenza dalla dialisi Malattia renale polvcvstica autosomica dominanteo L'ADPKD è una malattia ereditaria caratterizzata da cisti multiple in espansione di entrambi i reni che alla fine distruggono il parenchima renale e causano insufficienza renale.o Le cisti inizialmente coinvolgono solo porzioni di nefroni, quindi la funzione renale viene mantenuta intorno alla quarta o quinta decade di vita (opzione e).Geneticao Il modello di trasmissione è autosomico dominante con elevata penetranza,o Le mutazioni si verificano in uno dei seguenti geni.Gene PKDI sul cromosoma 16 che codifica per la policistina 1-Nell'85% dei casi .Gene PKD2 sul cromosoma 4 che codifica per la policistina 2.o Il gene PKDI codifica per una proteina denominata policistina-1. È stata localizzata nelle cellule epiteliali tubulari, in particolare in quelle del nefrone distale. Al momento, la sua funzione non è nota, ma contiene domini che sono solitamente coinvolti nelle interazioni cellula-cellula e cellula-matrice. Il gene PKD2 prodotto dalla poIveystina-2 è localizzato in tutti i segmenti dei tubuli renali ed è espresso anche in molti tessuti extrarenali. Prove recenti indicano che la policistina-2 può agire come un canale cationico permeabile al Ca2+ e che un difetto fondamentale nell'APKD è un'interruzione nella regolazione dei livelli intracellulari di Ca2+. Patologiao La malattia è universalmente bilaterale,o Entrambi i reni sono notevolmente ingranditi,o Cisti multiple ricoprono la superficie del rene.o Le cisti contengono liquido color paglierino che può diventare emorragico.o Le cisti sono distribuite uniformemente attraverso la corteccia e il midollo.o Le cisti possono anche presentarsi in sedi extrarenali, ad es. fegato, milza, pancreas, ovaio. Anomalie extrarenali osservate in pazienti con malattia renale polvcvstica dell'adulto. Cisti Aneurisma a bacca Diverticoli del colon Valvola mitralea) Fegato (sito M. C.) (Presente nel 5-10%) Prolassob) Milza c) Pancreas d) Ovaie
Chronic and Cystic Diseases