Le anomalie del metabolismo del rame sono implicate nella patogenesi di tutti tranne?
Cardiomiopatia
Cirrosi infantile indiana
Malattia di Menkes
Malattia di Wilson
Ris. A. CardiomiopatiaIl rame è un costituente di diversi metalloenzimi necessari per il metabolismo ossidativo. La ceruloplasmina, una glicoproteina che contiene otto atomi di rame per molecola, rappresenta il 95% dello ione nel sangue. Le fonti più ricche sono carne, fegato, frutti di mare, noci e semi. Il deficit primario è raro. Una carenza secondaria può svilupparsi in sindromi da malassorbimento, malattie del fegato, dialisi peritoneale e altre condizioni che causano un'eccessiva perdita di rame. Le caratteristiche includono anemia microcitica e ipocromica che non risponde alla terapia con ferro, neutropenia e osteoporosi. Le lesioni scheletriche comprendono l'elevazione del periostio, le alterazioni delle metafisi delle ossa lunghe e, raramente, le fratture submetafisarie, lo svasamento delle costole anteriori e le fratture spontanee delle costole.
Metabolic Disorders