Lo xeroderma pigmentoso è causato da un difetto in: (Ripeti)
Coppia di basi
Riparazione per escissione di nucleotidi
Riparazione della mancata corrispondenza
Traslocazione
Rif: Capitolo 7. Neoplasia; pagina: 275; Robbins e Cot hanno analizzato le basi patologiche della malattia: 8t>? edizioneSpiegazione:* Le sindromi da DNA difettoso - riparazione sono un insieme di sindromi dovute a difetti nei geni di riparazione del DNA e alla conseguente instabilità del DNA.* Queste sono autosomiche recessive a trasmissione ereditaria e includono: Xeroderma pigmentoso Sindrome di Bloom Atassia telangiectasia.* Mentre l'HNPCC è associato all'inattivazione del disadattamento del DNA gene di riparazione, con conseguente aumento della suscettibilità al cancro del colon e ai tumori dell'endometrio, delle ovaie, ecc.,* Un esempio di difetto della coppia di basi è l'anemia falciforme; un esempio di difetto di traslocazione è il cromosoma Philadelphia nella LMC - t (9:22).
Cytogenetic Disorders