Falso sulla malattia di Hartnup:
Difetto nel trasporto degli aminoacidi neutri
Il ritardo mentale è la presentazione comune
La maggior parte dei bambini è asintomatica
Fotosensibilità
Risposta: B (Il ritardo mentale è la presentazione comune) Rif: Nt ? Libro di testo di pediatria di Ison. 19a edizioneSpiegazione:Malattia di HartnupÈ un raro errore congenito del metabolismo con ereditarietà autosomica recessiva.Gli aminoacidi neutri, compreso il triptofano, non vengono trasportati attraverso l'epitelio dell'orletto a spazzola dell'intestino e dei reni.Ciò provoca un deficit di sintesi della nicotinamide.Provoca un foto- Sindrome pellagra-simile indotta. Aumento degli aminoacidi monoammino-mocarbossilici urinari. I segni cutanei precedono le manifestazioni neurologiche. Eruzione eczematosa, occasionalmente vescicolo-bollosa, osservata sul viso e sulle estremità con una fotodistribuzione a guanto e calza. L'iperpigmentazione e l'ipercheratosi possono sopravvenire e sono intensificate da un'ulteriore esposizione alla luce solare. Le riacutizzazioni episodiche possono essere scatenate da malattie febbrili, esposizione al sole, stress emotivo e cattiva alimentazione. Instabilità emotiva e atassia cerebellare episodica. I sintomi neurologici sono completamente reversibili. La somministrazione di nicotinamide e la protezione dalla luce solare migliorano sia le manifestazioni cutanee che quelle neurologiche.
Inborn Errors of Metabolism