Un uomo di 52 anni lamenta impotenza. All'esame obiettivo presenta elevata pressione venosa giugulare, galoppo S3 ed epatomegalia. Sembra anche abbronzato, con pigmentazione lungo le pieghe della pelle. Presenta dolori articolari e crescita eccessiva ossea che colpiscono principalmente la seconda e la terza articolazione metacarpo-falangea bilateralmente. La glicemia è 250 mg/dl e gli enzimi epatici sono elevati. Quale dei seguenti studi aiuterà a stabilire la diagnosi?
Rilevazione della tumescenza notturna del pene
Determinazione della saturazione del ferro
Determinazione del rame sierico
Rilevazione dell'antigene di superficie dell'epatite B
Il sovraccarico di ferro deve essere considerato nei pazienti che presentano uno qualsiasi dei seguenti sintomi o una loro combinazione: epatomegalia, debolezza, iperpigmentazione, artrite atipica, diabete, disfunzione erettile, dolore addominale cronico inspiegabile o cardiomiopatia. Il sospetto diagnostico dovrebbe essere particolarmente elevato quando l'anamnesi familiare è positiva per reperti clinici simili. La causa più frequente di sovraccarico di ferro è la comune malattia genetica, l’emocromatosi idiopatica. Problemi secondari di accumulo del ferro possono verificarsi dopo trasfusioni multiple in una varietà di anemie. Il test di screening più pratico è la determinazione del ferro sierico, della saturazione della transferrina e della ferritina. Una saturazione della transferrina superiore al 50% nei maschi o al 45% nelle femmine suggerisce un aumento delle riserve di ferro. Livelli di ferritina sierica sostanzialmente elevati confermano il sovraccarico di ferro corporeo totale. Lo screening genetico viene ora utilizzato per valutare quali pazienti sono a rischio di grave fibrosi epatica. La diagnosi definitiva può essere stabilita mediante biopsia epatica. La determinazione del rame sierico è necessaria quando la malattia di Wilson è la probabile causa di anomalie epatiche. La malattia di Wilson non causa ipogonadismo, insufficienza cardiaca, diabete o artropatia. La malattia epatica cronica causata dall’epatite B non spiegherebbe l’insufficienza cardiaca, l’iperpigmentazione o il diabete. La tumescenza notturna del pene e l'ecocardiogramma possono confermare i risultati clinici ma non stabiliscono la diagnosi di base.
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