Una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene SLC19A2 e caratterizzata da anemia megaloblastica, diabete mellito e perdita dell'udito neurosensoriale. Questo bambino risponde a quale sostanza nutritiva
Vitamina B12
Vitamina C
Vitamina B1
Acido folico
Questa è la sindrome megaloblastica sensibile alla tiamina:

Si verifica a causa della mutazione del gene SLC19A2, che codifica per la proteina trasportatrice della tiamina, che porta a un trasporto anormale della tiamina.

Caratteristiche cliniche:

Anemia megaloblastica
Diabete mellito
Perdita dell'udito neurosensoriale.