Un maschio giovane, alto e magro affetto da arcinodattilia presenta un'ectopia lenticolare in entrambi gli occhi. La diagnosi più probabile è:
La sindrome di Marfan
La sindrome di Marchesani
Omocistinuria
Sindrome di Danlos di Ehler
Ris. è "a", cioè sindrome di Marfan È un caso di sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan è caratterizzata da studi clinici di. Estremità lunghe e sottili spesso associate ad altri cambiamenti scheletrici come articolazioni sciolte e aracnodattilia. Visione ridotta a causa della lussazione del lente (ectopia presta). Aneurisma aortico che tipicamente inizia alla base dell'aorta. Maggiori informazioni sulla sindrome di Marfan: Anomalie scheletriche. Il paziente è insolitamente alto. Le dita e le mani sono lunghe e sottili e hanno l'aspetto di un ragno (aracnodattilia). Poiché il segmento inferiore del corpo contribuisce in gran parte all'alta statura, il segmento superiore (di solito 2SD sotto la media per quelli inferiori) segmento a8e, razza e sesso) Gravi deformità toraciche, pectus excavatum, pectus carinatum. Scoliosi accompagnata da cifosi Palato arcuato alto e arco plantare alto o piede piano I legamenti articolari delle mani e dei piedi sono lassi. La testa è comunemente dolicocefalica Alterazioni cardiovascolari Il prolasso della valvola mitrale può dare origine alla mitrale rigurgitoDilatazione dell'aorta ascendente dovuta a necrosi cistica mediale (la perdita del supporto mediale provoca una progressiva dilatazione dell'anello della valvola aortica e della radice dell'aorta dando origine a grave incompetenza aortica)Modifiche occulariSublussazione bilaterale o lussazione della lente denominata lente ectopica.Oculare il globo è spesso allungato. Cambiamenti associati Pneumotorace spontaneo Ernie inguinali e incisionali. Genetica della sindrome di Marfan La sindrome di Marfan deriva da un difetto ereditario in una glicoproteina extracellulare chiamata fibrillina-1 (localizzata sul cromosoma is) Eredità autosomica dominante L'aracnodattilia contrattura congenita è una variante della sindrome di Marfan ed è associata a fibrillina-2
Disorder of Metabolism & Connective Tissue