Tutte le seguenti sono tecniche utilizzate per i test genetici preimpianto, tranne:
Analisi del corpo polare
Biopsia del blastomero
Biopsia del trofettoderma
Biopsia della morula
I test genetici preimpianto per le coppie sottoposte a fecondazione in vitro (IVF) possono fornire preziose informazioni sul complemento cromosomico e sui disturbi del singolo gene. Esistono due categorie separate di test, la diagnosi genetica preimpianto e lo screening genetico preimpianto, ciascuna con indicazioni diverse. Esistono tre tecniche utilizzate per entrambe le categorie di test genetici preimpianto:1. L'analisi del corpo polare è una tecnica utilizzata per dedurre se un ovocita in via di sviluppo è affetto da una malattia genetica ereditata dalla madre. Il primo e il secondo corpo polare vengono normalmente estrusi dall'ovocita in via di sviluppo dopo la meiosi I e II e il loro campionamento non dovrebbe influenzare lo sviluppo fetale 2. La biopsia del blastomero viene eseguita allo stadio da 6 a 8 cellule (scissione) quando un embrione ha 3 anni giorni ed è la tecnica più comunemente utilizzata per i test preimpianto. Una cellula viene generalmente rimossa attraverso un foro praticato nella zona pellucida. La tecnica è associata ad una riduzione del 10% del tasso di gravidanza. 3. La biopsia del trofettoderma comporta la rimozione di 5-7 cellule da una blastocisti di 5-6 giorni. Un vantaggio è che, poiché le cellule del trofettoderma danno origine al trofoblasto, nessuna cellula viene rimossa dall'embrione in via di sviluppo. Lo svantaggio è che la procedura viene eseguita più tardi nello sviluppo, se l'analisi genetica non può essere eseguita rapidamente, potrebbero essere necessari la crioconservazione e il trasferimento dell'embrione durante un ciclo di fecondazione in vitro successivo. (Rif: William's Obstetrics; 25a edizione)
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