Una donna di 15 anni si presenta con amenorrea primaria. I suoi seni sono Tanner 4 ma non ha peli ascellari o pubici. La diagnosi più probabile è:
La sindrome di Turner
Agenesia mulleriana
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Insufficienza ovarica prematura
La risposta è C (sindrome da femminilizzazione testicolare): la presenza di un seno ben sviluppato (stadio 4) con scarsi peli ascellari o pubici in una "femmina" fenotipica con amenorrea primaria (? assenza di utero) suggerisce la diagnosi di sindrome da femminilizzazione testicolare.