La malattia delle ossa di marmo è?
Osteopetrosi
Osteomalacia
Osteosclerosi
Istiocitosi X
Osteopetrosi/malattia delle ossa marmoree: * Aspetto osso all'interno dell'osso ai raggi X (aumento della densità ossea) * A causa della mutazione nel gene CLCN7. * Porta a un riassorbimento osseo difettoso * C/F: presenti problemi neurologici, sordità, macrocefalia, epatosplenomegalia, pancitopenia * Indagine: bassi livelli di fosforo e calcio con livelli normali di vitamina D e PTH elevato.
FMGE 2018