Per quale dei seguenti disturbi è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva?
Malattia di Gaucher
La malattia di Niemann Pick
Mucolipidosi
Leucodistrofia metacromatica
La malattia di Gaucher è una malattia autosomica recessiva che causa una carenza di beta-glucocerebrosidasi, che provoca un accumulo di sfingolipidi all'interno delle cellule fagocitiche in tutto il corpo. Le caratteristiche cliniche includono: Anemia e trombocitopenia Ipersplenismo Fratture patologiche Gli aspirati di midollo osseo rivelano tipiche cellule di Gaucher, che hanno un nucleo eccentrico e inclusioni positive all'acido periodico di Schiff (PAS), insieme a citoplasma rugoso e corpi inclusi di tipo fibrillare. Una forma ricombinante dell'enzima glucocerebrosidasi (imiglucerasi) per la somministrazione endovenosa su base regolare consente ora una riduzione delle riserve corporee totali di glicolipidi e un miglioramento delle manifestazioni opediche ed ematologiche. Rif: Pyeritz R.E. (2013). Capitolo 40. Disturbi genetici clinici. In M.A. Papadakis, S.J. McPhee, MW Rabow (a cura di), ATTUALE diagnosi medica e trattamento 2013.