Caratteristiche più importanti per diagnosticare l'aneuploidia fetale:
Osso nasale assente
Traslucenza nucale
Aumento dell'angolo frontomascellare
Inversione del flusso del dotto venoso
La valutazione della traslucenza nucale rappresenta lo spessore massimo dell'area traslucida sottocutanea tra la pelle e i tessuti molli sovrastanti la colonna vertebrale fetale nella parte posteriore del collo. Si misura sul piano sagittale tra le 11 e le 14 settimane. Quando la traslucenza nucale aumenta, il rischio di aneuploidia fetale e di varie anomalie strutturali, compresi i difetti del cuore, è significativamente elevato.
Prenatal Diagnosis