Il che non è vero per la sindrome di Down...
Diminuzione della lunghezza dell'omero
Diminuzione dello spessore della piega nucale
Diminuzione della lunghezza del femore
Atresia duodenale
Ris. è "b", ovvero spessore della piega nucale ridotto o Lo spessore della piega nucale è aumentato nella sindrome di Down (non diminuito). Infatti questa caratteristica viene utilizzata per sospettare la diagnosi di Sindrome di Down in età prenatale. LA SINDROME DI DOWN o La sindrome di Down è una condizione in cui il materiale genetico in eccesso provoca un ritardo nello sviluppo del bambino e spesso porta al ritardo mentale. o Nella sindrome di Down il bambino riceve un cromosoma in più, ha in totale 47 cromosomi invece di 46 cromosomi. o Questo materiale genetico extra causa i ritardi fisici e cognitivi associati alla sindrome di Down. o Esiste un'associazione ben riconosciuta con l'avanzare dell'età materna; il rischio aumenta considerevolmente nelle donne di età > 35 anni. o L'età paterna avanzata ha un effetto molto limitato. Caratteristiche cliniche o La caratteristica più evidente nel neonato è l'ipotonia e sebbene la diagnosi sia solitamente evidente in questo momento, a volte può non essere colta se il bambino è molto prematuro o se i suoi tratti facciali sono nascosti dall'apparato ventilatorio. o Altre caratteristiche cliniche includono:? 1. Generale:- Ritardo mentale, statura sho 2. Brachicefalia cranio-facciale, piega epicanto, lingua sporgente, orecchie piccole, rime palpebrali inclinate verso l'alto, strabismo, nistagmo, macchie spazzolate nell'iride. 3. Arti: clinodattilia del quinto dito, piega palmare singola (piega scimmiesca), ampio spazio tra il primo e il secondo dito. 4. Hea congenita: - Canale AV comune, A SD, VSD, PDA, tetralogia di Fallot. 5. GIT:- Atresia anale, atresia duodenale. 6. Aumento dell'incidenza della leucemia (1%).