La sindrome di Omenn rappresenta quale delle seguenti condizioni immunologiche?
Deficit di antigene leucocitario umano (HLA) di classe II
Carenza HLA di classe I
Carenza del metabolismo delle purine
Sottoinsieme del deficit di cellule T
La sindrome di Omenn è costituita da un sottogruppo di deficit di cellule T che si manifestano con eritroderma a esordio precoce, alopecia, epatosplenomegalia e ritardo della crescita. Questa peculiare sindrome è dovuta alle mutazioni ipomorfiche nei geni solitamente associati alla SCID, ovvero RAG-1, RAG-2. I pazienti sono molto fragili e necessitano contemporaneamente di terapia antinfettiva, supporto nutrizionale e immunosoppressione. Rif: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18a edizione, pagina 2701.