La malattia di Niemann-Pick è...
AR
ANNO DOMINI
Legato all'X
Mitocondriale
La malattia di Niemann-Pick comprende un gruppo di gravi disturbi metabolici ereditari in cui la sfingomielina si accumula nei lisosomi delle cellule. I lisosomi normalmente trasportano il materiale attraverso e fuori dalla cellula. La prognosi è individuale, ma la forma grave è fatale durante l'infanzia e, in alcuni casi, i pazienti affetti dalle forme più lievi possono avere una durata di vita normale. Questa malattia comporta un metabolismo disfunzionale degli sfingolipidi, che sono i grassi presenti nelle membrane cellulari, quindi è una sorta di sfingolipidosi. Le sfingolipidosi, a loro volta, rientrano nella più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale.
General pathology