La fibrosi cistica è associata a:
Ileo da meconio
Sindrome dell'intestino corto
Malattia di Hirschprung
Stenosi pirolica congenita
Risposta: A (Meconium ileo) Rif: Nelson's Textbook of Pediatrics. 19a edizione e Harrisons 18a edizione, pg 2149Maturazione neurologica del feto e del neonatoFUNZIONE26 SETTIMANE30 SETTIMANE34 SETTIMANE38 SETTIMANERiposoFlessione delle bracciaFlessione delle bracciaFessione di tuttiFlessione di tutteposturaFlessione o estensione delle gambeFlessione o estensione delle gambeartiartiArousalIncapace di mantenereMantenere brevementeRimanere a vegliaRimanere sveglioRadicarsiAssenteLunga latenzaPresentePresenteSucchiareAssenteLunga latenzaDeboleVigorosoPupillareAssenteVariabilePresentePresenteTrazione riflessaNessuna rispostaNessuna rispostaRitardo della testaLeggero ritardo della testaMoroNessuna rispostaEstensione; nessuna adduzioneVariabile dell'asta dell'annuncioCompletatoRitiroAssenteSolo ritiroEstensione incrociataEstensione incrociataSpiegazione:Nel 15-20% dei neonati affetti da fibrosi cistica CF. l'ileo è completamente ostruito dal meconio (ileo da meconio). La frequenza è maggiore (=30%) tra i fratelli nati dopo un bambino con ileo da meconio ed è particolarmente evidente nei gemelli monozigoti Distensione addominale, vomito e mancato passaggio del meconio compaiono nell'ileo Prime 24-48 ore di vita Le radiografie addominali mostrano anse intestinali dilatate con livelli idro-aereo e. frequentemente, una raccolta di materiale granulare, "a vetro smerigliato" nella parte centrale inferiore dell'addome. Raramente, la peritonite da meconio deriva dalla rottura intrauterina della parete intestinale e può essere rilevata radiograficamente come presenza di calcificazioni peritoneali o scrotali. La sindrome del tappo di meconio si verifica con maggiore frequenza nei neonati con fibrosi cistica ma è meno specifica dell'ileo da meconio. L'ostruzione con materiale fecale (sindrome da ostruzione intestinale distale) si verifica nei pazienti più anziani, causando crampi addominali e distensione addominale. Fibrosi cistica Autosomica Recessiva Mutazione nel CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cisica) geneCaratteristiche clinicheBronchiectasieInsufficienza pancreatica esocrinaDisfunzione intestinaleFunzione anomala delle ghiandole sudoripareDisfunzione urogenitaleGli epiteli delle vie aeree CF mostrano un'anomala secrezione di Cl e assorbimento di Na+Predispone alle infezioni. Staph.aureus. Pseud.aeruginosa. Altri sono H.influenz, Alcaligenes, Burkholderia. Proteus, E.coli. Klebsiella, Aspergillus Mancanza del canale CFTR Cl- nella membrana apicale del pancreas, incapacità di secernere NaHC03 e acqua, distruzione del pancreas Nelle ghiandole sudoripare, l'incapacità di assorbire Cl- dal sudore porta ad elevate concentrazioni di Cl- nel sudore misurate dopo ionoforesi di agenti colinergiciSpirometria: | Camper/TLC. & | FVC & | FEV1CXR- iperinflazione, brochiectasia, lobo superiore destro (primo coinvolto) Ippocratismo digitale, pneumotorace, emottisi, corpulmonaleGIT: ileo da meconio, DIOS, malassorbimento di proteine ​​e grassi, diabete successivoGUT: pubertà a esordio tardivo, azoospermia, infertilità femminileTrattamentoTerapia genica del gene CFTRClearance delle secrezioni con ipertonia soluzione salina, antibioticiDNAsi umana ricombinante per degradare il DNA nell'espettoratoSostituzione degli enzimi pancreatici, vitamina E e K, insulinaClistere megalodiatrizoato per ostruzione intestinale acutaAcido urodesossicolico per malattia epatica colestaticaPredisposto a calcoli renali e osteoporosi
Disorders of the Respiratory Tract