La malattia di Krabbe è dovuta alla carenza di...
Sfingomielinasi
Beta galattocerebroside
Esosaminidasi
Arilsulfatasi
Ris. B. Beta galattocerebrosidasi Esempi di sfingolipidosi Malattia Carenza enzimatica Accumulo di lipidi Sintomi clinici Malattia di Tay-Sachs Esosaminidasi ACer--Glc-Gal(NeuAc)-GalNAcGM2 Ganglioside Ritardo mentale, cecità, debolezza muscolare Malattia di Fabrya-Galactosidasi Cer-Glc-Gal-GalGlobotriaosilceramidePelle eruzione cutanea, insufficienza renale (sintomi completi solo nei maschi; Recessivo legato all'X) Leucodistrofia metacromatica Arilsulfatasi ACer--Gal-OSO3 3- Sulfogalattosilceramide Ritardo mentale e disturbi psicologici negli adulti; demielinizzazioneMalattia di Krabbeb-GalactosidaseCer-Gal Galactosyl ceramideRitardo mentale; mielina quasi assente Malattia di Gaucher b-glucosidasi Cer-Glc Glucosilceramide Ingrossamento del fegato e della milza, erosione delle ossa lunghe, ritardo mentale nei neonati Malattia di Niemann-Pick Sfingomielinasi Cer--P--colina Sfingomielina Ingrossamento del fegato e della milza, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vitaMalattia di FarberCeramidasiAcil--Sfingosina CeramideRaucedine, dermatite, deformazione scheletrica, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vita
Lipid Oxidation and Synthesis