Un bambino di 4 anni viene portato dal medico dai suoi genitori perché cade spesso, non riesce a saltare e si stanca facilmente. L'esame obiettivo rivela debolezza dei cingoli pelvici e scapolari e ingrossamento dei muscoli del polpaccio del bambino. Il livello sierico della creatina chinasi è elevato. Una biopsia del muscolo del polpaccio rivela una marcata variazione nella dimensione e nella forma delle fibre muscolari. Sono presenti focolai di necrosi delle fibre muscolari, miofagocitosi, fibre rigeneranti e fibrosi. I test diagnostici molecolari eseguiti sulla biopsia muscolare del paziente mostrerebbero alterazioni nella lunghezza della trascrizione primaria per quale delle seguenti proteine ​​associate ai muscoli?
Creatina chinasi
Desmin
Distrofina
Glicogenofosforilasi
Distrofina. La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni di un grande gene sul braccio corto del cromosoma X (Xp21). Questo gene codifica per la distrofina, una proteina localizzata sulla superficie interna del sarcolemma. La distrofina collega il citoscheletro subsarcolemmale all'esterno della cellula attraverso un complesso transmembrana di proteine ​​e glicoproteine ​​che si lega alla laminina. Le fibre muscolari carenti di distrofina mancano quindi della normale interazione tra il sarcolemma e la matrice extracellulare. Questa interruzione può essere responsabile dell’aumentata fragilità osmotica osservata del muscolo distrofico, dell’eccessivo afflusso di ioni calcio e del rilascio di enzimi muscolari solubili come la creatina chinasi nel siero. Le altre proteine ​​non risultano alterate nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.Diagnosi: distrofia muscolare di Duchenne
Peripheral Nerve & Skeletal Muscles