I pazienti con tratto falciforme non presentano manifestazioni simili a quelle dell'anemia falciforme, perché:
Per la comparsa della falcemia è necessario il 50% di HbS
L'HbA previene la falcizzazione
50% falci
L'HbA previene la polimerizzazione dell'Hb
Nel tratto falciforme, il paziente è eterozigote e solo un genitore contribuisce con il gene S anomalo. in ciascuna cellula di questi pazienti circa il 40% dell'emoglobina è HbS. La velocità di falcizzazione è influenzata dalla concentrazione intracellulare di emoglobina S e dalla presenza di altre emoglobine all'interno della cellula. Nel tratto falciforme il basso livello di HbS non è sufficiente a produrre la malattia falciforme a meno che non vi sia una profonda ipossia. L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva in cui un'emoglobina anormale porta ad anemia emolitica cronica con numerose conseguenze cliniche. È causata da un singolo cambiamento della base del DNA che porta ad una sostituzione dell'amminoacido della valina con la glutammina nella sesta posizione della catena beta-globinica. Nell'anemia falciforme i pazienti sono omozigoti e l'80% della loro emoglobina è HbS. L’emoglobina S è instabile e polimerizza in presenza di vari fattori di stress, tra cui ipossiemia e acidosi, portando alla formazione di globuli rossi falciformi. Rif: Rosen's Emergency Medicine - Concepts and Clinical Practice di John Marx pagina 1597. Core Topics in Pediatric Anesthesia a cura di Ian James, pagina 67. Linker C.A., Damon L.E., Damon L.E., Andreadis C. (2013). Capitolo 13. Disturbi del sangue. In M.A. Papadakis, S.J. McPhee, MW Rabow, TG Berger (a cura di), Diagnosi medica e trattamento ATTUALI 2014.