Nella varietà distrofica congenita dell'epidermolisi bollosa, si osserva una mutazione nel gene che codifica per aEUR'
Laminina 4
Collagene di tipo 7
Intera alfa 6
Cheratina 14
Collagene tipo 7 [Rif.- Neeta Khanna 151/e p. 28-291 L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da lesioni bollose sulla pelle e sulle mucose. Questi possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo, ma più comunemente compaiono in siti di attrito e traumi minori come i piedi e le mani. Le vesciche possono formarsi anche sugli organi interni, come l'esofago, lo stomaco e le vie respiratorie, senza alcuna comparsa apparente. attrito. L'EB dovrebbe essere distinta dall'epidermolisi bollosa acquisita (EBA), che è una malattia autoimmune vescicolare che non è ereditaria e spesso non si sviluppa fino alla vita adulta. Le condizioni dell'EB derivano da difetti genetici delle molecole della pelle coinvolte nell'adesione. La perdita di adesione provoca la formazione di vesciche. Esistono 3 tipi principali di EB basati su diversi siti di formazione di vesciche all'interno della struttura cutanea: Epidermolisi bollosa Sito di formazione di vescicole all'interno della pelle Proteina bersaglio nota * Epidermolisi bollosa Cheratina intraepidermica 4 e 14 simplex (epidermolitica) plectina a 6134 inte? grin plakophillin -1 desmoplakin * Epidermolisi giunzionale Intra-lamina Weida Laminin - 332 bullosa (lamina lucidolytic) (laminin 5) : type XVII collagen, a 6134 integrin * Epidennolysis distrofica Sublamina densa Type VII collagen bullosa (dermolytic)