Un bambino di 3 giorni vomita tutto ciò che mangia, ha l'addome dilatato e la diarrea. L'urina è positiva al test Benedict per la sostanza riducente. La sostanza nelle urine è:
Saccarosio
Glucosio
Galattosio
Fruttosio
Ris. è 'c' cioè Galattosio Il sintomo caratteristico cioè vomito, addome disteso e diarrea insieme alla presenza di sostanze riducenti nelle urine suggerisce la diagnosi di galattosemia La galattosemia o La galattosemia è un gruppo di disturbi metabolici che si verificano a causa di un difetto nel metabolismo del galattosio . Esiste un'incapacità di metabolizzare il galattosio che può essere causata da una carenza di uno qualsiasi dei seguenti enzimi: (i) Galattosio-1 fosfato uridil transferasi (il più comune) (ii) UDP-galattosio --> epimerasi Galattochinasi