Che è il difetto più comune dei globuli rossi senza anomalie dell'Hb
Ellissocitosi
Sferocitosi
Poichilocitosi
Anemia falciforme
Sugli strisci, gli sferociti sono rosso scuro e mancano di pallore centrale (Fig. 11-2). L'eccessiva distruzione dei globuli rossi e la conseguente anemia portano ad un'iperplasia compensatoria dei progenitori dei globuli rossi nel midollo e ad un aumento della produzione di globuli rossi caratterizzato da reticolocitosi. La splenomegalia è più comune e prominente nella sferocitosi ereditaria che in qualsiasi altra forma di anemia emolitica. Il peso della milza è solitamente compreso tra 500 e 1000 g. L'allargamento deriva dalla marcata congestione dei cordoni splenici e dall'aumento del numero di macrofagi tissutali. I globuli rossi fagocitati si osservano all'interno dei macrofagi che rivestono i sinusoidi e, in particolare, all'interno delle corde. Nei casi di lunga durata è presente un'emosiderosi sistemica prominente. Sono presenti anche le altre caratteristiche generali delle anemie emolitiche, inclusa la colelitiasi, che si verifica nel 40%-50% dei pazienti con sferocitosi ereditaria. La sferocitosi ereditaria è causata da anomalie nello scheletro della membrana, una rete di proteine ​​che sta alla base del doppio strato lipidico dei globuli rossi (Fig. 11-1). La principale proteina dello scheletro della membrana è la spettrina, un eterodimero lungo e flessibile che si autoassocia a un'estremità e lega i filamenti di shoactina all'altra estremità. Questi contatti creano una rete bidimensionale che è collegata alla membrana sovrastante attraverso l'anchirina e la banda 4.2 alla proteina intrinseca della membrana chiamata banda 3, e attraverso la banda 4.1 alla glicoforina. Le mutazioni nella sferocitosi ereditaria coinvolgono più frequentemente l'anchirina, la banda 3 e la spettrina, ma sono state descritte anche mutazioni in altri componenti dello scheletro. Rif. Robbins 9/e pag 410
Haematology