Un maschio di 26 anni con limitazione dei movimenti oculari in tutte le direzioni e ptosi moderata ma senza diplopia o strabismo. La diagnosi è
Oftaltnopatia tiroidea
Oftalmoplegia esterna cronica progressiva
Miastenia grave
Paralisi multiple dei nervi cranici
Oftalmoplegia esterna cronica progressiva La ptosi bilaterale senza diplopia è osservata nell'oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO). Ptosi e diplopia presentano sintomi in circa il 50% dei pazienti affetti da miastenia gravis e successivamente si sviluppano nel 96% dei pazienti durante il decorso della malattia. Nell'oftalmopatia associata alla tiroide si riscontra proptosi e retrazione della palpebra. Se è presente la retrazione della palpebra controlaterale si può osservare una pseudoptosi. La ptosi può verificarsi se è presente la deiscenza dell'elevatore e/o l'infiammazione. La diplopia può verificarsi nel 5-10% dei pazienti e/o un grave gonfiore muscolare. Paralisi multiple dei nervi cranici come nella sindrome del seno cavernoso e nella sindrome dell'apice orbitale, presenti con diplopia insieme a oftalmoplegia e altri sintomi. Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO): la CPEO è la caratteristica più comune della miopatia mitocondriale. Si verifica in > 50% dei casi di tutte le miopatie mitocondriali. La presentazione tipica è la ptosi B/L senza diplopia nella prima età adulta. L'oftalmoplegia è solitamente simmetrica e lentamente progressiva, quindi la diplopia non è spesso un disturbo perché tutti i movimenti oculari sono ridotti allo stesso modo. L'oftalmoplegia progressiva passa inosservata finché la ridotta motilità oculare non limita la visione periferica. I muscoli ciliari e quelli dell'iride spesso non vengono influenzati dalla CPEO. Altri sintomi variabili sono: - Intolleranza all'esercizio fisico - Cataratta - Perdita dell'udito - Neuropatia assonale sensoriale - Atassia - Depressione clinica - Ipogonadismo - Parkinsonismo La diagnosi viene effettuata mediante biopsia muscolare. Le fibre muscolari colorate con la "colorazione tricromica di Gomori" danno origine alla colorazione rosso scuro delle fibre muscolari k/a "fibre rosse sfilacciate". Si tratta di un accumulo b/o di mitocondri ingranditi. La PCR del sangue o del tessuto muscolare può determinare una mutazione del DNA mt. Non esiste un trattamento definitivo per la CPEO. La ptosi può essere corretta con un intervento chirurgico alla palpebra. È stato utilizzato un trattamento sperimentale con tetraciclina e coenzima Q10. Conosciuta anche la sindrome di Kearns - Sayre (KSS): è un disturbo del sistema multiorgano, mitocondriale con una triade di: - Insorgenza prima dei 20 anni - CPEO - Retinopatia pigmentaria più uno o più dei seguenti - Difetti di conduzione cardiaca - Proteina del liquido cerebrospinale > 1,0 gm/1 o - Atassia cerebellare