La crescente gravità del ritardo mentale dei membri maschi nel corso delle generazioni è il risultato di:
Mutazione del DNA mitocondriale
Mutazione del frameshift
Disturbo legato all'Y
Mutazione ripetuta del trinucleotide
I disturbi della ripetizione dei trinucleotidi (noti anche come disturbi dell'espansione delle ripetizioni dei trinucleotidi, disturbi dell'espansione delle ripetizioni di triplette o disturbi della reiterazione dei codoni) sono un insieme di disturbi genetici causati dall'espansione delle ripetizioni dei trinucleotidi, un tipo di mutazione in cui le ripetizioni dei trinucleotidi nei geni ceaina superano la soglia normale e stabile, che differisce per gene. La mutazione è un sottoinsieme di ripetizioni di microsatelliti instabili che si verificano in tutte le sequenze genomiche. Se la ripetizione è presente in un gene sano, una mutazione dinamica può aumentare il numero di ripetizioni e provocare un gene difettoso.
General pathology