Un uomo di 62 anni riferisce di sazietà precoce, affaticamento e malessere generale. I sintomi sono iniziati gradualmente e stanno peggiorando. Non nota fastidio al torace, sintomi respiratori o dolore addominale. All'esame obiettivo appare pallido, i segni vitali sono normali e i risultati pertinenti sono milza grande, assenza di linfonodi e cuore e polmoni normali. L'emocromo è anormale; i globuli bianchi sono 50.000/ml con un aumento dei granulociti maturi, l'emoglobina è 9,5 g/dl e le piastrine sono 450.000/ml. Quale dei seguenti cambiamenti citogenetici è più caratteristico della sua condizione?
delezione del cromosoma 14
traslocazione reciproca di 9 e 22 (cromosoma Philadelphia)
traslocazione dell’oncogene della stenosi dell’arteria renale (RAS).
trisomia 21
Questo è un caso di leucemia mieloide cronica (LMC). La traslocazione reciproca coinvolge i bracci lunghi di 22 e 9 e determina la traslocazione del proto-oncogene ABL dal cromosoma 9 adiacente a una porzione del gene BCR sul cromosoma 22. Il cromosoma anomalo risultante 22 è noto come Philadelphia (Phi) cromosoma.
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