La causa più comune di genitali ambigui in un neonato è:
Deficit di 21 idrossilasi
Deficit di 11b-idrossilasi
Carenza di 17a-idrossialse
Carenza di 3 b-idrossisteroidi
Più del 90% dell'iperplasia surrenalica congenita è causata dal deficit di 21-idrossilasi. L'incidenza è di 1 su 15.000-20.000 bih nella maggior parte delle popolazioni. Presenta pseudoermafroditismo femminile o virilizzazione postnatale. Rif: Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton, (2007), capitolo 577, "Iperplasia surrenale congenita e disturbi correlati", nel libro "Nelson's Textbook of Pediatrics", volume 2, 18a edizione, Nuova Delhi, pagine 2360-2364