La causa più comune di genitali ambigui in un neonato è:
Deficit di 21 idrossilasi
11 β – deficit di idrossilasi
17 α – carenza di idrossialsi
3 β – carenza di idrossisteroidi
L'iperplasia surrenale congenita dovuta al classico deficit di 21-idrossilasi è la causa più comune di genitali ambigui nel neonato. La virilizzazione è evidente alla nascita nella femmina ed entro i primi 2-3 anni di vita nel maschio.