La diagnosi prenatale di tutti questi disturbi è possibile tranne:
Sindrome di Down
La sindrome di Noonan
Anencefalia
Sindrome da immunodeficienza combinata grave
Ris. D. Sindrome da immunodeficienza combinata grave* Esistono vari metodi per l'individuazione prenatale di diversi disturbi congeniti. L'ecografia prenatale è una di queste.* Un'ecografia del primo trimestre può essere utilizzata per confermare l'età gestazionale, una gravidanza singola o multipla e per misurare lo spessore nucale.* L'ecografia del secondo trimestre rileva difetti strutturali del feto. La traslucenza nucale è un potente strumento per rilevare aneuploidie come la sindrome di Down; è inoltre aumentato nei pazienti affetti, tra gli altri, dalla sindrome di Noonan, dalla sindrome di Stickler e dalla sindrome di Miller-Dieker.* L'anencefalia è un DTN che può essere rilevato anche in fase prenatale con l'ecografia e il test di screening dell'alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP).* Genetica prenatale i test non vengono eseguiti di routine per l'immunodeficienza combinata grave, ma sono disponibili solo se nella famiglia è già stata identificata una causa genetica.* Se è stata identificata una causa genetica, il DNA del feto può essere rimosso e testato.
Genetics And Genetic Disorders