Nella fenilchetonuria lo scopo principale della terapia di prima linea è:
Sostituzione dell'enzima difettoso
Sostituzione del prodotto difettoso
Limitare il substrato per l'enzima carente
Dare l'amminoacido mancante con la dieta
Ans è "c", ovvero limita il substrato per un enzima carente. La fenilchetonuria classica (tipo I) è causata da un deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi. La reazione catalizzata da questo enzima è: La carenza di fenilalanina idrossilasi provoca un accumulo di fenilalanina e dei suoi sottoprodotti (ad esempio fenil lattato, fenilacetato e fenilpiruvato). Livelli elevati di fenilalanina e dei suoi sottoprodotti porterebbero a grave ritardo mentale se non trattati durante l'infanzia. Il trattamento consiste in una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina (la dieta deve essere integrata anche con tirosina, poiché la tirosina diventa un amminoacido essenziale a causa della carenza di fenilalanina idrossilasi) L’inizio del trattamento dietetico della fenilchetonuria classica deve avvenire prima che il bambino raggiunga le 3 settimane di età.
Amino Acid Metabolic Disorder