La biopsia dei villi coriali viene eseguita in tutte le seguenti condizioni TRANNE:
Difetti del tubo neurale
Anemia falciforme
Distrofia miotonica
Sindrome di Down
Ris. A. Difetti del tubo neuralea. Indicazioni della biopsia dei villi coriali:i. Il cariotipo è l'indicazione più comune: sindrome di Downii. Emoglobinopatie --Anemia falciforme, talassemia, ecc.iii. Studi biochimici--malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, ecc.iv. Difetti di un singolo gene--Distrofia miotonica, fibrosi cistica, malattia di Huntington, fenilchetonuria, ecc.b. I difetti del tubo neurale vengono diagnosticati mediante ecografia e valutazione dell'alfa-fetoproteina nel siero materno/liquido amniotico.c. La biopsia dei villi coriali può essere eseguita dopo la 10a settimana (prima dell'amniocentesi) i. Risultati precedenti riducono lo stress materno optando per un possibile aborto terapeutico (se indicato) in una fase iniziale.d. Inizialmente è accettabile una via transcervicale per prelevare il campione.i. Se la gravidanza supera la 12a settimana viene adottata una via transaddominale.
Antenatal Care & Assessment of Fetal Well Being