L'abetalipoproteinemia è dovuta alla carenza di:
Lecitina Colesterolo Acil Transferasi
Trasportatore di cassette di rilegatura ATP-1
Proteina di trasferimento dei trigliceridi mitocondriali
ApoCII
Ris. è "c" ovvero Proteina di trasferimento dei trigliceridi mitocondriali* L'abetalipoproteinemia o sindrome di Bassen-Kornzweig è causata da un difetto della proteina di trasferimento dei trigliceridi microsomiali (MTTP).* Il difetto parziale della lecitina colesterolo acil transferasi (LCAT) causa la malattia dell'occhio di pesce. Il deficit completo di LCAT si presenta come anemia emolitica e insufficienza renale.* Il difetto del trasportatore legante le casette I dell'ATP (ABC-1) causa la malattia di Tangeri. È caratterizzata da tonsille grigio-arancioni, epatosplenomegalia, mononeurite multipla* Il difetto ApoC II causa iperlipoproteinemia di tipo I o sindrome da chilomicronemia familiare
Lipids