Una donna di 25 anni lamenta un sanguinamento persistente per 5 giorni dopo un'estrazione dentale. Ha notato una facile contusione fin dall'infanzia e all'età di 17 anni le è stata fatta una trasfusione di sangue a causa di un sanguinamento prolungato dopo un taglio apparentemente minore. Nega ecchimosi o sanguinamenti articolari. Suo padre ha notato sintomi simili ma non ha cercato assistenza medica. L'esame obiettivo è normale, fatta eccezione per un leggero trasudamento dal sito dentale. Non ha splenomegalia o linfonodi ingrossati. Il suo emocromo è normale, con una conta piastrinica di 230.000. Il suo tempo di protrombina è normale, ma il tempo parziale di tromboplastina è leggermente prolungato. Il tempo di sanguinamento è di 12 minuti (normalmente 3-9 minuti). Qual è il modo più appropriato per controllare il sanguinamento?
Concentrato di fattore VIII
Plasma fresco congelato
Desmopressina (DDAVP)
Trasfusione di sangue intero
La storia di sanguinamento eccessivo di questa donna, per tutta la vita, suggerisce un problema di sanguinamento ereditario, così come l'anamnesi familiare positiva. Il PTT prolungato indica una carenza dei fattori VIII, IX, XI o XII, ma le più comuni di queste carenze (emofilia A classica e malattia di Christmas, o emofilia B) sono estremamente rare nelle donne. Inoltre, il continuo stillicidio dai siti dentali e l'assenza di ecchimosi o emartri suggeriscono un disturbo della funzione piastrinica, così come il tempo di sanguinamento prolungato. La malattia di Von Willebrand è una condizione autosomica dominante che porta alla disfunzione sia delle piastrine che del fattore VIII ed è la diagnosi più probabile in questo paziente. Sebbene i concentrati di fattore VIII possano essere utilizzati per emorragie potenzialmente letali, la maggior parte risponde alla desmopressina, che aumenta il livello del fattore von Willebrand nella forma più comune (la cosiddetta forma di tipo 1) di questa malattia. La malattia lieve di von Willebrand è abbastanza comune (1 su 250 individui). Il plasma fresco congelato e il sangue intero sono modi molto meno efficaci per fornire il fattore YIII. La trasfusione di piastrine non sarebbe efficace quanto la correzione del livello del fattore von Willebrand.
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