Un esempio di mutazione del guadagno di funzione è?
Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Ehler Danlos
Sindrome di Marfan
malattia di Huntington
Ris. (d) Malattia di Huntington Nella malattia di Huntington, la mutazione ripetuta del trinucleotide che colpisce il gene Huntington dà origine a una proteina anomala, chiamata Huntingtina, che è tossica per i neuroni causando deficit neurologico
Genetics