Uno dei seguenti disturbi è dovuto alla disomia materna del cromosoma 15-
Sindrome di Prader Willi
Sindrome di Angelman
Talpa idatiforme
La sindrome di Klinefelter
La sindrome di Angelman, come ci si potrebbe aspettare, può anche derivare da una disomia uniparentale del cromosoma 15 dei genitori. I pazienti con la sindrome di Angelman nascono con una delezione della stessa regione cromosomica derivata dalle loro madri. Anche i pazienti con la sindrome di Angelman sono ritardati mentali, ma in più presentano un'andatura atassica, convulsioni e risate inappropriate. A causa della risata e dell'atassia, questa sindrome è stata chiamata la sindrome del burattino felice. (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pagina n. 244)
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