Una coppia ha due figli affetti da selerosi tuberosa. Ad una valutazione clinica e di laboratorio dettagliata (compresi studi molecolari) entrambi i genitori sono normali. Quale delle seguenti spiegazioni spiega i due bambini affetti in questa famiglia?
Non penetranza
Diasomia uniparentale
Imprinting genomico
Mosaicismo germinale
. Mosaicismo germinale