Enzima carente di galattosio, più comunemente
Galattochinasi
Epimerasi
Uridil transferasi
Nessuno
Il galattosio è un substrato dell'aldoso reduttasi, formando galattitolo, che si accumula nel cristallino dell'occhio, causando la cataratta. La condizione è più grave se è il risultato di un difetto dell'uridil transferasi poiché il galattosio-1-fosfato si accumula e impoverisce il fegato di fosfato inorganico. Alla fine, ne risultano insufficienza epatica e deterioramento mentale. Nel deficit di uridil transferasi, l'epimerasi è presente in quantità adeguate, in modo che l'individuo galattosemico possa ancora formare UDPGal dal glucosio. Ciò spiega come sia possibile che la crescita e lo sviluppo normali dei bambini affetti si verifichino nonostante le diete prive di galattosio utilizzate per controllare i sintomi della malattia.Rif: Harper&;s Biochemistry 30th edition, page no: 205
Metabolism of carbohydrate