Nell’ipercolesterolemia familiare primaria vi è un difetto in:
Recettori LDE
Apoproteina
Apoproteina B
VLDL
Ris. (a) Recettori LDLRif: Harper's Biochemistry, 30th ed. pag. 275* L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica caratterizzata da livelli elevati di colesterolo, in particolare livelli molto elevati di lipoproteine ​​a bassa densità nel sangue e malattie cardiovascolari precoci.* Questi pazienti presentano mutazioni nel gene LDLR che codifica per la proteina del recettore LDL, che normalmente rimuove LDL dalla circolazione.* I livelli elevati di colesterolo nell'FH sono meno sensibili ai tipi di metodi di controllo del colesterolo che di solito sono più efficaci nelle persone senza FH (come modifiche della dieta e compresse di statine), perché la biochimica sottostante del corpo è leggermente diversa. Tuttavia, il trattamento (comprese dosi più elevate di statine) può spesso avere successo.* L’FH eterozigote viene normalmente trattato con statine, sequestranti degli acidi biliari o altri agenti ipolipidemizzanti che abbassano i livelli di colesterolo.* L’FH omozigote spesso non risponde alla terapia medica e può richiedere altri trattamenti, tra cui l’aferesi delle LDL (rimozione delle LDL con un metodo simile alla dialisi) e occasionalmente il trapianto di fegato.
Lipids