È vero riguardo alla sindrome di Turner?
Seno normale
Gonadi normali
Intelligenza normale
Lunga statura
RISPOSTA: (C) Intelligenza normaleRIF: Harrison's 18th ed capitolo 349, Robbins 7th edition pagina 179, http://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndromeRipeti da dicembre 2010, dicembre 2011Turner'ssyndrome45,X or45,X46,XXStreak gonad or ovaio immaturogenitali esterni-femminiligenitali internifemmina ipoplasticasenofemmina immaturaCaratteristiche clinicheInfanzia: linfedema, collo palmato, torace a scudo, attaccatura bassa dei capelli, difetti cardiaci e coartazione dell'aorta, malformazioni del tratto urinario e rene a ferro di cavalloInfanzia: bassa statura, cubito valgo, collo corto, 4o metacarpo corto, unghie ipoplastiche , micrognazia, scoliosi, otite media e ipoacusia neurosensoriale, ptosi e ambliopia, neoformazione multipla e cheloidi, malattie autoimmuni della tiroide, difficoltà di apprendimento visuospazialeEtà adulta: insufficienza puberale e amenorrea primaria, ipertensione, obesità, dislipidemia, ridotta tolleranza al glucosio e resistenza all'insulina, autoimmuni malattie della tiroide, malattie cardiovascolari, dilatazione della radice aortica, osteoporosi, malattia infiammatoria intestinale, disfunzione epatica cronica, aumento del rischio di cancro al colon, perdita dell’udito
Genetic Approach to Pediatric Medicine