Una donna di 24 anni dà alla luce un bambino a termine dopo una gravidanza senza complicazioni. I punteggi di Apgar sono 9 e 10 a 1 e 5 minuti dopo la nascita. La lunghezza e il peso del bambino sono al 55° percentile. Non vi è alcun passaggio significativo di meconio. Tre giorni dopo la nascita, il bambino vomita durante tutte le poppate orali. All'esame obiettivo, il bambino è apiretico, ma l'addome è disteso e dolente e i suoni intestinali sono ridotti. Un'ecografia addominale mostra una marcata dilatazione del colon sopra un segmento stretto nella regione distale del sigma. Un campione bioptico della regione ristretta mostra l'assenza di cellule gangliari nella parete muscolare e nella sottomucosa. Quale dei seguenti elementi ha maggiori probabilità di produrre questi risultati?
Atresia del colon
Malattia di Hirschsprung
Intussuscezione
Enterocolite necrotizzante
Nella malattia di Hirschsprung, osservata in 1 su 5.000 nati vivi, il segmento agangliare (un segmento corto o lungo) della parete intestinale produce un'ostruzione funzionale con distensione prossimale. La maggior parte dei casi familiari e alcuni casi sporadici presentano mutazioni del gene RET che influenzano la migrazione delle cellule della cresta neurale. L'atresia è un segmento congenitamente ristretto dell'intestino (di solito l'intestino tenue) che si manifesta con altre anomalie. I pazienti con trisomia 21 possono presentare atresia intestinale (solitamente duodenale). La completa assenza del lume del colon in un punto di atresia è una rara anomalia congenita e non è associata alla perdita di cellule gangliari. Anche l'intussuscezione è una causa di ostruzione intestinale nei neonati, ma non è causata da un segmento agangliare dell'intestino. L'enterocolite necrotizzante è una complicanza della prematurità. Un volvolo è una forma di ostruzione meccanica che si verifica a causa della torsione dell'intestino tenue sul mesentere o della torsione di un segmento del colon (regioni sigma o cecale).
G.I.T.