L'ocronosi lo è
Alcaptonuria
Aciduria isovalerica
Fenilchetonuria
Tirosinemia
Il difetto metabolico nell'alcaptonuria è un difetto dell'omogentisato ossidasi (EC 1.13.11.5), l'enzima che catalizza la reazione 3 di. L'urina scurisce con l'esposizione all'aria a causa dell'ossidazione dell'omogentisato escreto. Nella fase avanzata della malattia si verificano arite e pigmentazione del tessuto connettivo (ocronosi) dovute all'ossidazione dell'omogentisato in benzochinone acetato, che polimerizza e si lega al tessuto connettivo. Riferimento: Harper biochemistry, 30a edizione, pagina n. 304
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