Un neonato con sindrome di Down soffre di stitichezza. L'esame rettale non mostra feci nell'ampolla rettale. Il rettosigmoide prossimale risulta dilatato alla radiografia. Il meccanismo più probabile responsabile della malattia del paziente è
Un ano imperforato
Una lesione infiammatoria nella zona rettosigmoidea
Meconio ispessito per difetto delle secrezioni esocrine
Assenza di cellule gangliari nel plesso sottomucoso e mienterico
I pazienti con sindrome di Down presentano un'aumentata incidenza della malattia di Hirschsprung (10% di tutti i casi), che comunemente si presenta con l'incapacità di eliminare il meconio dopo 24 ore. * La malattia di Hirschsprung, o megacolon congenito, è una carenza di cellule gangliari nel plesso sottomucoso di Meissner e nel plesso mioenterico di Auerbach, che causa un'assenza di peristalsi. * Circa il 90% dei casi è limitato al retto. L'intestino prossimale al difetto è dilatato a causa dell'incapacità dell'onda peristaltica di spingere le feci oltre il segmento agangliare, determinando un'ostruzione funzionale piuttosto che anatomica. *In questi pazienti possono essere presenti anche megaesofago e megalouretere. La diagnosi della malattia di Hirschsprung viene assicurata ottenendo biopsie rettali e rilevando l'assenza di cellule gangliari. *Le cellule gangliari sono presenti nell'intestino dilatato prossimale. Le complicanze includono enterocolite, megacolon tossico e il rischio di perforazione.