La caratteristica diagnostica dell'ernia diaframmatica congenita all'ecografia prenatale è:
Una ciste dietro l'atrio sinistro
Spostamento mediastinico con asse Hea normale
Peristalsi nella cavità toracica
Circonferenza addominale ampia e anormale
L'ernia diaframmatica congenita è sul lato sinistro e posteriore nel 90% e il reperto ecografico più comune è il riposizionamento del cuore sul lato medio o destro del torace da parte dello stomaco e dell'intestino. Con il miglioramento della tecnologia, la visualizzazione del fegato all’interno del torace è sempre più comune. I risultati associati includono l'assenza della bolla gastrica all'interno dell'addome, una piccola circonferenza addominale e la peristalsi intestinale osservata nel torace del feto. Rif: Cunningham F.G., Leveno K.J., Bloom S.L., Hauth J.C., Rouse D.J., Spong C.Y. (2010). Capitolo 16. Imaging fetale. In F.G. Cunningham, K.J. Leveno, S.L. Bloom, JC Hauth, DJ Rouse, CY Spong (a cura di), Williams Ostetricia, 23e.