Le malattie autosomiche recessive comprendono tutte, tranne
Anemia falciforme
Retinoblastoma
Albinismo
Malattia di Hirschsprung
Patologia di base di Robbins 6a edizione, pagina n.286. Il retinoblastoma è un carattere autosomico dominante. mentre tutti gli altri sono autosomici repressivi. nel capitolo viene spiegata la neoplasia del retinoblastoma.
General pathology