La sindrome di Alports è:
X collegato
Codominante
ANNO DOMINI
AR
Ris. è "a", cioè legata all'X Sindrome di Alporto La sindrome di Alport è un tipo di nefrite ereditaria caratterizzata da -i) Glomerulonefrite che progredisce verso l'insufficienza renale cronica,ii) Sordità nervosaiii) Difetti oculari lenticono, lussazione del cristallino, cataratta posteriore, distrofia corneale,o La maggior parte comunemente è ereditato come forma legata all'X.o Esistono anche rari pedigree autosomici recessivi e autosomici dominanti.Patogenesiso Alla base delle lesioni renali è presente una sintesi difettosa del GBM a causa della produzione anomala di collagene di tipo IV.o Il difetto è causato dalla mutazione in il gene che codifica la catena a del collagene di tipo IV.o Le manifestazioni della sindrome di Alport sono dovute ad anomalie a. (COL4A3)y o, (COL4A4), o orf (COL4A5).o Ciò è dovuto a mutazioni di:COL4A5 nella forma classica legata all'XCOL4A3 o COL4A4 nelle forme autosomiche. Caratteristiche istologiche della sindrome di Alport:* Assottigliamento diffuso della membrana basaleo Schiuma cellula nell'interstizio - Per accumulo di grasso neutro e mucopolisaccarideo In stadio avanzato è presente glomerulosclerosi focale o globale,o Sclerosi vascolare Atrofia tubulare Fibrosi interstiziale Il GBM presenta focolai irregolari di ispessimento alternati ad assottigliamento, con marcata spaccatura e laminazione della lamina densa, spesso con un caratteristico aspetto a trama di cesto.
Glomerular Diseases