La sindrome di Dubin Johnson è causata dalla mutazione di:
MRP2
MDR1
FIC 1
BSEP
F1C1 è difettoso nella colestasi intraepatica familiare progressiva di tipo 1 (PFIC1) e nella colestasi intraepatica ricorrente benigna di tipo 1 (BRIC1) BSEP è difettoso in PFIC2 e BRIC2 Le mutazioni di MRP2 (ABCC2) causano la sindrome di Dubin-Johnson, una forma ereditaria di iperbilirubinemia coniugata A MDR3 difettoso (ABCB4) produce PFIC3 Il regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR, ABCC7) situato sulle cellule epiteliali del dotto biliare ma non sulle membrane canalicolari è difettoso nella fibrosi cistica Questa è un'area difficile da comprendere Riferimento: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18° Edizione, pagina 2616