Un bambino si presenta con epatomegalia e opacità lenticolari bilaterali. Quale delle seguenti carenze enzimatiche NON causerà tali caratteristiche?
Galattosio-1-fosfato uridil transferasi
UDP-galattosio-4-epimerasi
Galattochinasi
Lattasi
L'incapacità di metabolizzare il galattosio si verifica nelle galattosemia, che può essere causata da difetti ereditari della galattochinasi, dell'uridil transferasi o della 4-epimerasi, sebbene il deficit dell'uridil transferasi sia più noto. Il galattosio è un substrato dell'aldoso reduttasi, formando galattitolo, che si accumula nel cristallino dell'occhio, causando la cataratta. Alla fine, il risultato è insufficienza epatica e deterioramento mentale. Rif: Bender D.A., Mayes P.A. (2011). Capitolo 21. La via del pentoso fosfato e altre vie del metabolismo dell'esoso. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.