Un bambino di 6 mesi portato al pronto soccorso con caratteristiche di insufficienza cardiaca. All'esame, scoprì di avere un ritardo dello sviluppo e una lingua grande. L'ecocardiografia mostra una grave LVH concentrica. La diagnosi più probabile è:
Malattia di Pompe
La malattia di Von Gierke
La malattia di Forbe
La malattia di McArdle
Il tipo di malattia da accumulo di glicogeno che coinvolge principalmente l'hea è la malattia di Pompe (GSD IIa) in cui è assente la maltasi acida, necessaria per l'idrolisi dei rami esterni del glicogeno. C'è una marcata deposizione di glicogeno nel miocardio. I neonati affetti stanno bene alla bih, ma entro il sesto mese di vita si manifestano sintomi di ritardo della crescita e dello sviluppo, problemi di alimentazione e insufficienza cardiaca. L'esame obiettivo rivela debolezza muscolare generalizzata, lingua grande e cardiomegalia senza soffi di calore significativi. Le radiografie del torace rivelano cardiomegalia con o senza congestione venosa polmonare. L'ECG mostra un intervallo PR sho e una LVH con sottoslivellamento del tratto ST e inversione dell'onda T sulle derivazioni precordiali sinistre. L'ecocardiografia mostra una grave LVH concentrica. I bambini affetti dalla malattia di Pompe di solito muoiono prima di compiere 1 anno di età. La morte può essere improvvisa o derivare da uno scompenso cardiaco progressivo. Rif: Darst J.R., Collins K.K., Miyamoto S.D. (2012). Capitolo 20. Malattie cardiovascolari. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.