Qual è la diagnosi più probabile in un neonato a termine con anomalie elettrolitiche e questo risultato dell'esame?
Iperplasia surrenalica congenita
Ipospadia con criptorchidismo
Sindrome da iperstimolazione ovarica pretermine
sindrome di Turner
Risposta A. Iperplasia surrenale congenita La valutazione di questo neonato con genitali ambigui ha rivelato un'ipertrofia surrenale bilaterale, un livello di 17-idrossiprogesterone marcatamente elevato e un cariotipo 46 XX. È stata diagnosticata un'iperplasia surrenalica congenita con perdita di sali dovuta a deficit di 21-idrossilasi in una bambina.
Endocrinology