Tutto quanto segue è VERO riguardo alla discheratosi congenita, TRANNE:
Depigmentazione cutanea
Leucoplachia
Distrofia delle unghie
Lunghezza dei telomeri scarpata nei leucociti
La discheratosi congenita, la sindrome di Zinsser-Cole-Engman, è una malattia multisistemica legata all'X con anomalie cutanee, delle mucose, oculari, gastrointestinali ed ematologiche e un'aumentata incidenza di cancro. Le caratteristiche più comuni sono una triade composta da iperpigmentazione reticolata, unghie distrofiche e leucoplachia della mucosa. La distrofia ungueale è presente praticamente in tutti i pazienti. La leucoplachia può essere presente in qualsiasi sito della mucosa. La lunghezza dei telomeri scarpati nei leucociti può essere valutata mediante studi di ibridazione in situ con fluorescenza citometrica a flusso. Rif: Runger T.M., DiGiovanna J.J., Kraemer K.H. (2012). Capitolo 139. Disturbi ereditari di instabilità del genoma e riparazione del DNA. A L.A. Goldsmith, S.I. Katz, B.A. Gilchrest, A.S. Paller, D.J. Leffell, N.A. Dallas (a cura di), Dermatologia in medicina generale di Fitzpatrick, 8e.