Quale delle seguenti immunoglobuline è assente nell'atassia telangiectasia
IgG
IgM
IgA
IG D
Rif Harrison 16/e p2423,9/e p242_243 Paziente con AT presente nella prima decade di vita con lesioni telangectasia progressive associate a deficit della funzione cerebellare e nistagmo È causata da difetto nei geni di riparazione del DNA Ipoplsia timica con immunoglobuline cellulari e umorali carenza , invecchiamento precoce e disturbi endocrini come la resistenza all'insulina Pelle. La pelle è coinvolta nella maggior parte dei pazienti; in circa la metà dei casi si osserva una caratteristica eruzione eritematosa o maculopapulare sulle eminenze malari e sul ponte del naso ("modello a farfalla"). L'esposizione alla luce solare (luce UV) esacerba l'eritema (la cosiddetta fotosensibilità) e un'eruzione simile può essere presente altrove sulle estremità e sul tronco, spesso nelle aree esposte al sole. I reperti istopatologici comprendono la degenerazione liquefattiva dello strato basale dell'epidermide, l'edema alla giunzione dermoepidermica e gli infiltrati mononucleari attorno ai vasi sanguigni e alle appendici cutanee (Fig. 4-19, A). La microscopia a immunofluorescenza rivela la deposizione di immunoglobuline e complemento alla giunzione dermoepidermica (Fig. 4-19, B); simili depositi di immunoglobulina e complemento possono essere presenti anche nella pelle apparentemente non coinvolta. Giunti. Il coinvolgimento articolare è frequente ma di solito non è associato a cambiamenti anatomici rilevanti o a deformità articolari. Quando presente, consiste in un rigonfiamento e in un'infiltrazione monocellulare aspecifica nelle membrane sinoliche. L'erosione delle membrane e la distruzione della cartilagine aiculare, come nell'artrite reumatoide, sono estremamente rare. Sistema nervoso centrale. Anche il coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) è molto comune, con deficit neurologici focali e/o sintomi neuropsichiatrici. La malattia del sistema nervoso centrale è spesso attribuita a lesioni vascolari che causano ischemia o microinfarti cerebrali multifocali. L'angiopatia dei piccoli vasi con proliferazione intimale non infiammatoria è la lesione patologica più frequente; la vasculite franca è rara. L'angiopatia può derivare da una trombosi causata da anticorpi antifosfolipidi. Si verifica un'aterosclerosi prematura che può contribuire all'ischemia del sistema nervoso centrale. Un altro meccanismo ipotizzato per la malattia del sistema nervoso centrale è il danno da anticorpi antineuronali con conseguente disfunzione neurologica, ma questa ipotesi rimane non dimostrata. Altri organi. La milza può essere moderatamente ingrossata. L'ispessimento fibroso capsulare è comune, così come l'iperplasia follicolare con numerose plasmacellule nella polpa rossa. Le cavità penicilliari centrali mostrano tipicamente ispessimento e fibrosi perivascolare, producendo lesioni a buccia di cipolla. Il pericardio e la pleura, in particolare, sono membrane sierose che mostrano una varietà di alterazioni infiammatorie nel LES che vanno (nella fase acuta) dai versamenti sierosi agli essudati fibrinosi che possono progredire fino all'opacizzazione fibrosa nella fase cronica. Il coinvolgimento del cuore si manifesta principalmente sotto forma di pericardite. Si verificano anche miocardite, sotto forma di infiltrato di cellule mononucleari aspecifiche, e lesioni valvolari, chiamate endocardite di Libman-Sacks, ma sono meno comuni nell'attuale era di terapia aggressiva con coicosteroidi. Questa endocardite verrucosa non batterica assume la forma di depositi irregolari, di 1-3 mm di diametro, visibili come lesioni distintive su entrambe le superfici dei lembi (cioè sulla superficie esposta al flusso in avanti del sangue o sul lato inferiore del lembo). ) (vedi capitolo 10). Un numero crescente di pazienti mostra anche manifestazioni cliniche e anatomiche di malattia coronarica. Le basi dell'aterosclerosi accelerata non sono completamente comprese, ma il processo sembra essere multifattoriale; Certamente, gli immunocomplessi possono depositarsi nel sistema vascolare coronarico, causando danni endoteliali attraverso quella via. Inoltre, il trattamento con glucocoicoidi provoca alterazioni nel metabolismo dei lipidi e la malattia renale (comune nel LES) provoca ipertensione; entrambi sono fattori di rischio per l'aterosclerosi (Capitolo 9). Molti altri organi e tessuti possono essere coinvolti. Le alterazioni consistono essenzialmente in vasculite acuta dei piccoli vasi, focolai di infiltrazioni mononucleari e deposito fibrinoide. Assenza di IgG Il pattern elettroforetico sierico del paziente mostrava assenza di immunoglobulina G e aumento delle bande di precipitazione di IgA e IgM
General anatomy