Il gene più grande espresso nel muscolo cardiaco e liscio è
Gene della distrofina
Gene della semiforina
Gene soppressore del tumore
Gene Huntington
Il DMD, il più grande gene umano conosciuto, fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata distrofina. Questa proteina si trova principalmente nei muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e nel muscolo cardiaco (cardiaco). Piccole quantità di distrofina sono presenti nelle cellule nervose del cervello. Nei muscoli scheletrici e cardiaci, la distrofina è un gruppo di proteine ​​(un complesso proteico) che lavorano insieme per rafforzare le fibre muscolari e proteggerle dalle lesioni mentre i muscoli si contraggono e si rilassano. Il complesso della distrofina agisce come un'ancora, collegando la struttura strutturale di ciascuna cellula muscolare (citoscheletro) con il reticolo di proteine ​​e altre molecole all'esterno della cellula (matrice extracellulare). Il complesso della distrofina può anche svolgere un ruolo nella segnalazione cellulare interagendo con le proteine ​​che inviano e ricevono segnali chimici. Poco si sa sulla funzione della distrofina nelle cellule nervose. La ricerca suggerisce che la proteina è importante per la normale struttura e funzione delle sinapsi, che sono connessioni specializzate tra cellule nervose dove avviene la comunicazione cellula-cellula.
General pathology