Quale delle seguenti affermazioni sulla sindrome di Hurler è falsa:
X collegato
SIG
Rigidità articolare
Caratteristiche facciali grossolane
Ris. (a) X collegatoRif: 17a ed. di Harrison. Ch. Disturbo Enzima Def: Ereditarietà Neurologico Oftalmologico Ematologico Caratteristiche uniche Sindrome di Hurler a-L- Iduronidasi AR Ritardo mentale + annebbiamento corneale Linfociti vacuolati Facies grossolana, coinvolgimento cardiovascolare, rigidità articolare, denti distanziati Sindrome di Hunter Iduronato solfatasi (ET) X-linked Ritardo mentale, meno in forma lieve Degenerazione retinale, nessun annebbiamento corneale Linfociti granulati Facies grossolana , cardiovascolare, rigidità articolare, lesioni cutanee caratteristiche a ciottoli* Entrambi presentano epatosplenomegalia e displasia scheletrica* Nella sindrome di Hurler, la morte avviene solitamente entro 10 anni a causa di infezione respiratoria e insufficienza cardiaca.
Disorder of Metabolism & Connective Tissue