Il deficit di adenosina deaminasi (enzima) è associato a:
Immunodeficienza combinata grave (SCID)
Agammaglobulinemia legata all'X
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Malattia granulomatosa cronica
SCID- difetto nella catena gamma comune del recettore IL2 insieme a IL-4,7 Il 2° difetto M/C è -Deficit di ADA Assenza totale di cellule T e B Deficit di PNP (fosforilasi nucleosidica delle purine) Agammaglobulinemia legata all'X/ Agammaglobulinemia dei Bruton- difetto nel gene della tirosina chinasi B da pro cellula B a pre cellula B difetto di formazione Ipogammaglobulinemia transitoria - insorgenza ritardata della normale sintesi di IgG, autolimitante. Malattia granulomatosa cronica: deficit di NADPH ossidasi. ha portato a infezioni ricorrenti catalasi positive, ad es.:-stafilococco.
Immunology Pa 3 (Graft, Autoimmunity, Immunodeficiency Disorders)