Il carcinoma midollare della tiroide è associato a quale dei seguenti difetti genetici?
Ret Proto Oncogene
gene FAP
Gene Rb
Gene BRCA 1
Le mutazioni puntiformi nel proto-oncogene RET svolgono un ruolo importante nello sviluppo di carcinomi midollari sia familiari che sporadici. Il carcinoma midollare è una neoplasia neuroendocrina della tiroide derivata dalle cellule parafollicolari o cellule C della tiroide. Secerne calcitonina. Il tumore si presenta sporadicamente nell'80% dei casi, il resto è associato alla sindrome MEN di tipo IIA o IIB. La presentazione più comune è la massa nel collo. Rif: La genetica nella pratica clinica: nuove direzioni per l'assistenza infermieristica e sanitaria di Dale Halsey Lea, pagina 158; Robbins Base patologica della malattia 6a edizione, pagina 289, 292, 1145-6