Un neonato maschio di 8 mesi si presenta con insufficienza renale ed epatica progressiva. Nonostante la terapia medica intensiva, il bambino muore. Al momento dell'autopsia, le superfici esterne dei suoi reni risultano lisce, ma la sezione tagliata rivela numerose cisti allineate in fila. Qual è la modalità di trasmissione di questa anomalia renale?
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
) Le malattie cistiche del rene, che possono essere congenite, acquisite o ereditarie, hanno un aspetto grossolano caratteristico. In due tipi di malattia renale cistica, le numerose cisti si trovano sia nel coex che nel midollo. Questi due tipi di malattia policistica del rene sono il tipo infantile e il tipo adulto. La malattia del rene policistico dell'adulto si presenta tipicamente in età adulta e ha un modello di trasmissione autosomica dominante. Istologicamente, le cisti sono rivestite da epitelio tubolare, mentre lo stroma tra le cisti è normale. La malattia renale policistica dell'adulto è associata a cisti epatiche e aneurismi a bacca, che possono rompersi e causare un'emorragia subaracnoidea. Circa la metà dei pazienti con malattia renale policistica dell'adulto alla fine sviluppa uremia. La malattia del rene policistico infantile si presenta tipicamente nei neonati, ha una trasmissione autosomica recessiva ed è associata a cisti epatiche (microamaomi) e fibrosi epatica congenita. Grossolanamente, queste cisti renali hanno una disposizione a raggi radiali. In due tipi di malattia renale cistica, le cisti sono limitate al midollo. Il rene a spugna midollare è solitamente asintomatico, non è familiare ed è caratterizzato da reni di dimensioni normali con piccole cisti nelle papille renali. Nella malattia cistica midollare complessa (nefronoftisi), i reni sono piccoli e sclerotici con cisti multiple sulla giunzione coicomidollare. Gli individui con questa anomalia presentano nelle prime due decadi di vita poliuria con perdita di sali e insufficienza renale progressiva. La maggior parte dei casi sono familiari e mostrano modelli di ereditarietà sia recessivi che dominanti. Altri due tipi di cisti che non si limitano al midollo sono le cisti semplici e le cisti acquisite. Le cisti coiche semplici sono cisti singole, unilaterali, presenti negli adulti, che sono benigne. I pazienti sono generalmente asintomatici, ma possono presentare ematuria microscopica. La malattia renale policistica acquisita è associata alla dialisi renale cronica. Questi reni sono rimpiccioliti e presentano cisti multiple e una superficie irregolare. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione
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