Il gene coinvolto nella sindrome di Rett è ______
P53
Rb
MeCP2
FGFR3
Il gene coinvolto nella sindrome di Rett è il gene MeCP2 situato nel cromosoma X (Xq28 prevalentemente di origine paterna) Sindrome di Rett: colpisce quasi sempre le ragazze (dominante legata all'X) Lo sviluppo può procedere normalmente fino a 1 anno di età Dopo 1 anno di età diventano evidenti l'età, la rapida progressione delle abilità linguistiche e manuali, le tappe motorie e la microcefalia acquisita. Le caratteristiche cliniche possono includere movimenti ripetitivi di torsione delle mani, atassia, disfunzione respiratoria, bruxismo, scoliosi, comportamento austistico e profondo ritardo mentale. Il comportamento autistico è un reperto tipico in tutti i pazienti Rif: Libro di testo Nelson di pediatria 21a edizione Pgno: 3193
Genetic and genetic disorders