Si vede urina che odora di cavolo bollito o di burro rancido?
Fenilchetonuria
Tirosinemia
Acidemia isovalerica
Deficit multiplo di carbossilasi
RISPOSTA: (B) TirosinemiaRIF: L'arte e la scienza di Sapira della diagnosi al letto del paziente - Pagina 138, Libro di testo di medicina d'urgenza pediatrica di Gary R. Fleisher, Stephen Ludwig Pagina 1566La tirosinemia è un errore del metabolismo, ereditato, in cui il corpo non riesce a scomporre efficacemente il aminoacido tirosina, presente nella maggior parte delle proteine ​​animali e vegetali. È una malattia autosomica recessiva, il che significa che devono essere presenti due copie di un gene anomalo affinché si sviluppi. Esistono tre tipi di tirosinemia, ciascuno con sintomi distinti e causati dalla carenza di un enzima diverso. Uno dei sintomi della tirodinamia di tipo 1 è un odore simile al cavolo o al burro rancido.
Amino Acid Metabolic Disorder