Non è una sindrome da rottura cromosomica
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Bloom
Atassia teleangectasia
distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica caratterizzata da degenerazione e debolezza muscolare progressiva. È uno dei nove tipi di distrofia muscolare. La DMD è causata dall'assenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. I sintomi esordiscono nella prima infanzia, di solito tra i 3 e i 5 anni. La malattia colpisce principalmente i maschi, ma in rari casi può colpire le femmine. La DMD ha un modello di ereditarietà recessivo legato all'X e viene trasmessa dalla madre, che viene indirizzata a come vettore.
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