È vero riguardo alla malattia di Wilson...
Aumento del rame urinario e aumento della ceruloplasmina e del rame sierici
Aumento dei livelli sierici di ceruloplasmina con aumento del rame urinario
Elevato livello di rame epatico e aumento dei livelli sierici di ceruloplasmina
Aumento del rame urinario e diminuzione della ceruloplasmina sierica
Ris. è 'd' cioè aumento del rame urinario e diminuzione della ceruloplasmina sierica Diagnosi della malattia di Wilson La diagnosi comprende la dimostrazione di un ridotto livello di ceruloplasmina, un aumento dell'escrezione urinaria di rame, la presenza di anelli di Kayser-Fleischer nella cornea degli occhi e un livelli elevati di rame epatico, nel contesto clinico appropriato. o Ceruloplasmina Glicoproteina sierica che contiene sei atomi di rame. L'incorporazione del rame nella ceruloplasmina è compromessa nella malattia di Wilson. Il 95% degli omozigoti ha livelli < 20 mg/dL (raramente livelli > 30 mg/dL). Può anche essere basso in altri stati ipoproteinemici Può essere basso nel 20% degli eterozigoti asintomatici o Rame libero nel siero (rame non legato) Superiore a 25 mg nei pazienti sintomatici (normale < 10) o Rilevamento con lampada a fessura degli anelli di Kayser Fleischer o Rame urinario nelle 24 ore escrezione Può superare 100 mg/24 h: utilizzare un contenitore privo di metalli Falso + con segno. Proteinuria (perdita di ceruloplasmina) o Biopsia epatica > 250 g/g di peso secco di rame negli omozigoti (normale < 50). Le malattie colestatiche (PBC/PSC) possono avere un peso secco del rame epatico elevato.