Nella fenilchetonuria lo scopo principale della terapia di prima linea è
Sostituzione degli enzimi difettosi
Sostituzione del prodotto difettoso
Limitare il substrato per l'enzima carente
Dare l'amminoacido mancante con la dieta
Nella PKU l'enzima fenilalanina idrossilasi è carente. Pertanto si aprono percorsi alternativi. Portando alla formazione di fenilchetone, fenillattato e fenilacetato. Ciò può essere prevenuto limitando il substrato per l'enzima carente. Rif: DM Vasudevan - Libro di testo di biochimica, 7a edizione, pagina n.: 236
Metabolism of protein and amino acid