Una donna viene sottoposta a un prelievo dei villi coriali all'11a settimana di gestazione. Il risultato mostra due linee cellulari: 46 xy e 47 xy + 21 qual è il prossimo passo
Ripetere il CVS alla 13a settimana di gestazione
Non c'è bisogno di valutare ulteriormente
Fai l'amniocentesi per ulteriore conferma
Diagnosticare la sindrome di Down e consigliare la coppia
Questo è un caso di mosaicismo. Nella maggior parte dei casi, il mosaicismo riflette un mosaicismo placentare confinato piuttosto che una vera seconda linea cellulare all'interno del feto.
Dovrebbe essere offerta l'amniocentesi e, se i risultati sono normali, si presume che il mosaicismo sia limitato alla placenta.
Il mosaicismo placentare confinato può causare IUGR e natimortalità.