Una bambina di cinque anni viene portata dal pediatra perché le sta sviluppando il seno. L'esame obiettivo mostra grandi macule iperpigmentate con margini irregolari su un lato della schiena. Quale delle seguenti anomalie ossee sarebbe più probabilmente associata a questi sintomi?
Una combinazione di osteite fibrosa cistica e osteomalacia
Un assottigliamento generalizzato delle spicole ossee
Eccessiva deposizione ossea con obliterazione del midollo
Spirali multiple localizzate di tessuto connettivo
La sindrome di McCune-Albright è la combinazione di sviluppo sessuale precoce, macule cutanee pigmentate di forma irregolare ("costa del Maine") e displasia fibrosa poliostotica. Quest'ultima condizione è caratterizzata da difetti ossei locali contenenti spirali di tessuto connettivo non mineralizzati. L’osteodistrofia renale si riferisce a una costellazione di cambiamenti ossei che si verificano nel contesto dell’insufficienza renale cronica. Le caratteristiche possono includere quelle dell'osteite fibrosa cistica (fibrosi del midollo, riassorbimento osseo e formazione di cisti all'interno della cavità del midollo) e dell'osteomalacia. L'osteomalacia deriva dalla carenza di vitamina D negli adulti ed è caratterizzata da un assottigliamento generalizzato delle spicole ossee. L'osteopetrosi è caratterizzata da un'eccessiva deposizione ossea che può obliterare il midollo, causando anemia. Rif: Bauman D. (2013). Capitolo 37. Ginecologia pediatrica e adolescenziale. In AH DeCherney, L. Nathan, N. Laufer, A.S. Roman (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Ostetricia e Ginecologia, 11e.