Quale delle seguenti non è una caratteristica dell'anemia falciforme?
Autosplenectomia
Gli individui eterozigoti corrono un rischio maggiore di infezione da Plasmodium falciparum
Danno tissutale ischemico
L'idrossiurea è usata come agente terapeutico
Anemia falciforme Causata da una mutazione missenso nel gene della globina b che porta alla sostituzione di un residuo di glutammato carico con un residuo di valina idrofobica. La mutazione promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata, portando alla distorsione dei globuli rossi (falcetica), all'anemia emolitica, all'ostruzione microvascolare e al danno ischemico del tessuto. Il tratto falciforme (eterozigosi) conferisce un effetto protettivo contro la malaria da falciparum. Nella prima infanzia, la milza è ingrandita. Tuttavia, con il progredire della malattia, si verifica un'eritrostasi cronica che porta a infarto splenico, fibrosi e progressivo restringimento, rimane solo un piccolo pezzo di tessuto splenico fibroso, un processo chiamato autosplenectomia. Il cardine del trattamento è un inibitore della sintesi del DNA, l'idrossiurea.
Megaloblastic Anemia