Una coppia si presenta in una clinica per l'esame dell'infeiltà dopo 5 anni di rapporti non protetti. La moglie nega qualsiasi problema di salute e annota cicli mestruali regolari. Il marito dichiara di aver avuto sinusite cronica e infezioni delle basse vie respiratorie. L'esame fisico della donna non è significativo. L'esame dell'uomo è notevole per la destrocardia. Molto probabilmente l'indagine del marito rivelerà?
Azoospermia
Aplasia delle cellule germinali
Sperma immobilizzato
Carenza isolata di gonadotropine
Il marito è affetto dalla sindrome di Kaagener, una malattia autosomica recessiva caratterizzata da infedeltà, situs inversus, sinusite cronica e bronchiectasie. La causa alla base di queste varie manifestazioni sono i difetti nei bracci della dineina, i raggi dei doppietti di microtubuli delle ciglia nelle vie aeree e nel tratto riproduttivo. Poiché la motilità degli spermatozoi dipende dal funzionamento delle ciglia, l'infedeltà spesso accompagna questo disturbo. Il situs inversus si verifica perché la funzione ciliare è necessaria per la migrazione cellulare durante lo sviluppo embrionale. L'azoospermia non è una caratteristica della sindrome di Kaagener, poiché la produzione o la sopravvivenza degli spermatozoi non sono influenzate da questo disturbo. L'aplasia delle cellule germinali, nota anche come sindrome unica di Seoli, è caratterizzata da oligospermia o azoospermia. Il deficit isolato di gonadotropina è caratterizzato da maturazione pubeale ritardata o incompleta.