La malattia renale autosomica recessiva è causata da mutazioni in:
Fibrocistina
Policistina-1
Policistina-2
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La malattia renale policistica autosomica dominante è causata da mutazioni nel: Il gene PKD1 codifica per una grande proteina integrale di membrana (460 kD) denominata policistina-1 Il prodotto del gene PKD2 policistina-2 La malattia renale autosomica recessiva è causata da una mutazione nel gene PKHD1 che codifica per fibrocistina. Rif: Robbins 8a edizione Capitolo 20.