L’ipercolesterolemia familiare è:
Recettori LDL carenti
Recettori HDL carenti
Deficit di HMG-CoA reduttasi
Recettori VLDL carenti
Ris. A. Recettori LDL carenti (Rif: Harrison 19/e, Tabella 356.3) Tipo Frederickson Nomenclatura Difetto molecolare Tipo IIa Ipercolesterolemia familiare (FH) Recettore LDL Difettosa familiare Apo B (FDB) Apo B100 Ipercolesterolemia autosomica dominante di tipo II (ADH tipo II) Ipercolesterolemia autosomica dominante di tipo III ( ADH Tipo III)PCS K9Ipercolesterolemia autosomica recessiva (ARH)Proteina adattatrice del recettore LDL (LDLRAP)SitosterolemiaABCG5 o ABCG8
Lipids