Un bambino di 8 mesi viene portato in ospedale lamentando che il bambino sta perdendo le capacità motorie precedentemente acquisite. Il bambino presentava epatosplenomegalia e la biopsia epatica mostrava la presenza di leucociti con accumuli di sfingomielina intracellulare. qual è la possibile diagnosi?
Malattia di Gaucher
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Niemann Pick
Malattia di Pompe
La malattia di Niemann Pick è una malattia autosomica recessiva dovuta al deficit dell'enzima sfingomielinasi. Ciò porta all'accumulo di sfingomielina nel corpo.