Kernicterus è invariabilmente associato a
Sindrome di Crigler-Najjar di tipo I
Sindrome di Crigler-Najjar di tipo II
Sindrome di Dubin Johnson
Sindrome del rotore
Iperbilirubinemia ereditaria non coniugata Tipo Crigler Najjar - 1 Tipo Crigler Najjar - 2 La persistenza della bilirubina non coniugata > 20 mg/dl dopo la prima settimana in assenza di emolisi suggerisce CN-1. KERNICTERUS -usuale attività UDPGT ridotta. Autosomica recessiva. Rx - Fototerapia. Inibizione dell'eme ossigenasi da parte di terapia con metalloporfirine. Cura - trapianto di fegato ohotropico. Può essere differenziato da CN1 mediante marcata diminuzione della bilirubina sierica con fenobarbitone. KERNICTERUS - insolito. Risposta inducibile al fenobarbitone sul promotore UGTA1. L'inibitore della lipasi intestinale Orlistat riduce la bilirubina sia in CN-1 che in CN -2 coniugato ereditario Iperbilirubinemia Sindrome di Dubin Johnson Sindrome di Rotor Assenza della proteina MRP2 - responsabile del difetto è una proteina resistente a più farmaci La colangiografia non riesce a visualizzare la cistifellea La coproporfirina urinaria totale è normale||| escrezione di coproporfirina 1||| Escrezione di coproporfirina 3 Raggi X - Cistifellea anormale Istologia epatica - Pigmento nero. Carenza aggiuntiva di assorbimento di anioni organici La coproporfirina urinaria totale è aumentata Raggi X cistifellea - normale Nessun pigmento nero (Fare riferimento a: Nelson's Textbook of Pediatrics, 19th edition, pg no: 604)
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