Una donna di 32 anni con un figlio di 10 anni affetto da sindrome di Down si presenta alla nona settimana di gravidanza. quale sarà il consiglio del medico?
L'esame del sangue può sicuramente dire se è down
La diagnosi USG può essere definitiva
Pianificare un campionamento dei villi coriali
Non è necessario effettuare ulteriori indagini poiché l'età dei pazienti è inferiore a 35 anni
Il rischio di sindrome di Down nella popolazione è di circa 1 su 800 bambini vivi e il rischio di recidiva dopo la morte di un bambino affetto è di circa l'1-2%. Dato che la signora sta già avendo un bambino affetto da sindrome di Down, il medico le consiglierà di effettuare nelle prossime settimane il prelievo dei villi coriali (CVS) per valutare il cariotipo fetale e verificare la presenza di trisomia 21 per essere sicuri della diagnosi. Campionamento dei villi coriali: la biopsia dei villi coriali viene generalmente eseguita tra la 10a e la 13a settimana di gestazione. La maggior parte delle procedure vengono eseguite per valutare il cariotipo fetale. Numerosi test genetici specializzati possono essere eseguiti anche mediante prelievo di villi coriali. Il vantaggio principale della biopsia dei villi è che i risultati sono disponibili prima durante la gravidanza, consentendo un'interruzione più sicura della gravidanza. Tuttavia, i tassi di abbandono sono dell'1-2%, ovvero superiori a quelli dell'amniocentesi.
Intra Uterine Growth Restriction, Intrapaum and Antepaum Fetal Surviellance