Un maschio di 22 anni presentato con ematuria febbrile e ipertensione, l'IVP mostra deformità a "zampa di ragno". La diagnosi è
Malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD)
Malattia del rene policistico autosomico recessivo (ARPKD)
Rene a spugna midollare
Idronefrosi
cioè (Rene policistico autosomico dominante (ADPKD)): (1797-1800 H17th; 907-8-CSDT 13th; 1287-Bailey & Love 25th) RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE (ADPKD) RENONE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (ARPKD) * Autosomico dominante * L'età più comune di presentazione è nella 3a o 4a decade Patologia * Entrambi i reni sono notevolmente ingrossati** * Cisti multiple ricoprono la superficie del rene * Le cisti contengono liquido color paglierino, che può diventare emorragico * Le cisti sono distribuite uniformemente in tutta la corteccia e il midollo Caratteristiche cliniche * Dolore cronico al fianco * Dolore acuto (indica IVU) * Ematuria macroscopica e microscopica * Nefrolitiasi (calcoli di ossalato di calcio e acido urico) * L'ipertensione è comune * Declino progressivo della funzione renale con sviluppo approssimativo della fine Malattia renale in stadio iniziale all'età di 60 anni Manifestazione extrarenale dell'ADPKD 1. Cisti epatica - 50-70% dei pazienti 2. Le cisti si osservano anche in - Milza - Pancreas - Ovaio 3. Aneurisma intracranico - 5-10% dei pazienti 4. Diverticolare del colon (manifestazione extrarenale più comune) 5. Prolasso della valvola mitrale - 25% dei pazienti Diagnosi tramite - USG La presenza di almeno 3-5 cisti è il criterio standard per l'ADPKD * Il gene difettoso è il PKHD1 * Il gene PKHD1 codifica per una proteina fibrocistina (proteina difettosa nell'ARPKD) * La maggior parte dei pazienti durante l'infanzia (primo anno di vita) * Può presentarsi più tardi nella vita (nei giovani adulti) Patologia * I reni sono ingrossati (invariabilmente bilaterali) * Nel rene sono presenti numerose piccole cisti che danno ' aspetto spugnoso" * Le cisti sono localizzate principalmente nel tubulo distale e nel dotto collettore * Le cisti possono essere scoperte in epoca prenatale alla nascita o più tardi nella vita Presentazione clinica 1. Distress respiratorio 2. Caratteristiche renali - Ipertensione, insufficienza renale, rene ingrossato, piuria, Proteinuria 3. Caratteristiche epatiche - Epatomegalia, caratteristiche dell'ipertensione portale - Varici esofagee, Associazioni di ipersplenismo i. Oligoidramnios materno ii. La sindrome di Potter iii. Ipoplasia polmonare iv. Fibrosi epatica congenita, cisti epatiche v. Atresia del dotto biliare Caratteristiche radiografiche: Aspetto della gamba di ragno Rene policistico Chiazze sabbiose Schistosomiasi della vescica Aspetto della testa di cobra Ureterocele Aspetto di fiore cadente Uretere ectopico Aspetto di vaso di fiori Rene a ferro di cavallo Aspetto di bolla di sapone Idronefrosi Bordo o segno di mezzaluna Idronefrosi