Il gene coinvolto nel GIST -
C-KIT
BRAC-1
p53
BRAC-2
Ris. è "a", cioè C-KIT Patogenesi dei GIST o Circa il 75%-80% di tutti i GIST presenta mutazioni oncogene con guadagno di funzione del gene che codifica per la tirosina chinasi c-KIT o Circa l'8% dei GIST presenta mutazioni che attivano una tirosina chinasi correlata, il recettore a del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA). o Le tirosin chinasi del recettore c-KIT o PDGFRA costitutivamente attive attivano le vie RAS e P13K/AKT e quindi promuovono la proliferazione delle cellule tumorali.