Una bambina di 6 settimane, precedentemente sana, viene trovata non reattiva sul letto. Nel pronto soccorso, si nota che è ben sviluppata e ben nutrita, con pressione sanguigna e aspetto dei genitali normali ma con una maggiore pigmentazione della pelle. Il suo livello di glucosio nel sangue è 30 mg/dl. Qual è la diagnosi più probabile?
CAH dovuta a deficit di 21 alfa idrossilasi
Carenza familiare di glucocoicoidi
Insulinoma
sindrome di Cushing
Il neonato mostra caratteristiche di deficit familiare di glucocoicoidi, una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da insufficienza surrenalica primaria senza deficit di mineralocoicoidi. In questa condizione c'è resistenza surrenalica all'ACTH. I pazienti si presentano durante la prima infanzia con ipoglicemia, iperpigmentazione, bassi livelli plasmatici di coisolo e mancata risposta alla stimolazione con ACTH con aumento della steroidogenesi. La zona fascicolata e reticolare in questi pazienti è ridotta ad una stretta fascia di tessuto fibroso mentre la zona glomerulosa è ben conservata. I pazienti vengono trattati con dosi sostitutive di idrocoisone o dosi equivalenti di altri glucocoicoidi. Non necessitano di integrazione con mineralcoicoidi poiché la loro zona glomerulosa è normale.