Un neonato rifiuta il latte materno dal 2° giorno di vita, vomita durante l'alimentazione forzata ma accetta acqua glucosata, sviluppa diarrea il terzo giorno, al 5° giorno è itterico con ingrossamento del fegato e gli occhi mostrano segni di cataratta. Lo zucchero riducente urinario era positivo, ma il glucosio nel sangue stimato mediante il metodo di ossidazione del glucosio era basso. La causa più probabile è la carenza di:
Galattosio-1-fosfato uridil transferasi.
Beta galattosidasi
Glucosio-6-fosfatasi
Galattochinasi
A cioè galattosio-l-fosfato uridil transferasi