Tutto è vero riguardo alla sindrome di Gilbert tranne...
Lieve iperbilirubinemia coniugata
Autosomico dominante
Istologia epatica normale
Funzionalità epatica quasi normale
La sindrome di Ans-AGilbert causa iperbilirubinemia non coniugata. La sindrome di Gilbert è una malattia autosomica dominante*. Le caratteristiche caratteristiche sono:* Lieve iperbilirubinemia non coniugata dovuta a: Diminuzione dell'assorbimento epatico della bilirubina Diminuzione dell'attività dell'uridil glucuronil transferasi (che causa una coniugazione difettosa).*I test biochimici epatici standard sono normale.*Istologia epatica normale.La sindrome di Gilbert è un tipo di iperbilirubinemia congenita.Altri tipi di iperbilirubinemia congenita.*Crigler Najjar* Tipo I: completa assenza dell'enzima - UDP glucuronil transferasi.Provoca grave ittero e morte in tenera età.Non coniugato iperbilirubinemia* Tipo II-* Parziale assenza dell'enzima. Dubin-Johnson: un difetto nell'escrezione della bilirubina coniugata, pertanto, causa iperbilirubinemia coniugata.*Sindrome di Rotor Uguale a Dubin-Johnson. Nota: la differenza tra la sindrome di Dubin-Johnson e quella di Rotor. Nella sindrome di Dubin-Johnson si verifica un accumulo di pigmento negli epatociti, che conferisce al fegato un colore marrone o nero. Mnemonico - (Michael) Johnson è nero