Un paziente con xantomi eruttivi, sangue prelevato dall'aspetto lattiginoso. Quale lipoproteina è elevata nel plasma?
Chilomicrone
Resti di chilomicroni
LDL
HDL
Ris. A. Chilomicron (Rif: Harrison 19/e Capitolo Disturbi associati al metabolismo delle lipoproteine) Questo è un caso di iperlipoproteinemia di tipo I (sindrome da chilomicronemia familiare) Sindrome da chilomicronemia familiare (iperlipoproteinemia di tipo I) Anomalie biochimiche Lipasi lipoproteica (LPL) o Apo- Difetto CII. Le lipoproteine ​​accumulate sono chilomicroni e VLDL, ma predominano i chilomicroni. I trigliceridi a digiuno sono > 1000 mg/dLF Il colesterolo a digiuno è elevato in misura minore. Presentazione clinica Presente nell'infanzia con dolore addominale ricorrente dovuto a pancreatite acuta All'esame fundoscopico vasi sanguigni retinici opalescenti (lipemia retinale) )Plasma lattescenteQXantoma eruttivo (piccole papule bianco-giallastre compaiono in grappoli su schiena, glutei, superfici estensori di braccia e gambe. Si tratta di lesioni cutanee indolori che possono diventare pruriginose)EpatosplenomegaliaLa CHD prematura non è una caratteristica della FCS.
Lipids