Uno studente liceale di 17 anni muore improvvisamente mentre giocava a basket. Vengono forniti l'autopsia e le sezioni istologiche. Qual è la diagnosi più probabile?
Cardiomiopatia iperofica
Cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia costrittiva
Cardiomiopatia secondaria
La cardiomiopatia iperofica è caratterizzata da iperofia asimmetrica del setto interventricolare, le cui sezioni istologiche rivelano miofibre disorganizzate e iperofite. Questi cambiamenti producono ipercontrattilità che predispone i pazienti al rischio di morte improvvisa. Esiste un'aumentata incidenza di cardiomiopatia iperofica all'interno delle famiglie e vi sono prove che possa trattarsi di una malattia autosomica dominante. Si ritiene che la malattia derivi da una mutazione nel gene della catena pesante della miosina b cardiaca. I pazienti possono avvertire dispnea, vertigini e dolore toracico, soprattutto dopo un'esecuzione fisica; tuttavia, molti pazienti sembrano essere asintomatici, anche se non di rado si verifica una morte improvvisa e inaspettata, soprattutto in seguito o durante un'esecuzione fisica. Questo rischio aumenta con fattori che aumentano la contrattilità del cuore o diminuiscono il volume del ventricolo sinistro (entrambi i quali aumentano l'ostruzione del deflusso ventricolare sinistro). Il trattamento dei pazienti con cardiomiopatia iperofica, pertanto, prevede farmaci che riducono la contrattilità. Esempi di questi tipi di farmaci includono i bloccanti b-adrenergici e i bloccanti dei canali del calcio. Nei soggetti con cardiomiopatia iperofica, gli agenti che aumentano la contrattilità sono controindicati. Esempi di questi tipi di farmaci includono glicosidi, come la digitale. Sarebbero controindicati anche l’adrenalina e gli agonisti b-adrenergici, che aumentano la gittata cardiaca aumentando la gittata sistolica e la frequenza cardiaca. Anche i diuretici sarebbero pericolosi, poiché diminuirebbero il volume intravascolare, e questo accentuerebbe gli effetti negativi dell'iperofia settale a causa della diminuzione del volume ventricolare sinistro. La cardiomiopatia dilatativa (congestizia) provoca un cuore flaccido e ipocontrattile. La cardiomiopatia costrittiva (restrittiva) è associata negli Stati Uniti all'amiloidosi e alla fibroelastosi endocardica. È così chiamato a causa dell'infiltrazione e della deposizione di materiale nell'endomiocardio e della stratificazione di collagene ed elastina sull'endocardio. Questa deposizione influisce sulla capacità dei ventricoli di accogliere il volume sanguigno durante la diastole. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione.
Cardiovascular system