L'enzima carente nella porfiria eritropoietica è:
Deaminasi PBG
Cosintetasi dell'uroporfirina II
Coprofirina
Ferrochelatasi
- La protoporfiria eritropoietica è dovuta al deficit dell'enzima ferrochelatasiQ.- Tutte le porfirie sono autosomiche dominanti (AD) tranne la porfiria eritropoietica congenita (autosomica recessiva, AR), il deficit di ALA deidratasi (porfobilinogeno) (AR) e la protoporfiria legata all'X (legata all'X) .