La malattia di Niemann Pick è dovuta alla carenza di
Galattochinasi
Galattosidasi
Sfingomielinasi
Esosaminidasi A
(C) Sfinomielinasi ESEMPI DI SPHINGOLIPIDOSI Malattia Carenza enzimatica Accumulo di lipidi Sintomi clinici Malattia di Tay-Sachs Esosaminidasi ACer--Glc--Gal(NeuAc) / GalNAcRitardo mentale, cecità, debolezza muscolare. GM2 Malattia di Ganglioside Fabrya-GalactosidasiCer--Glc--GalGalEruzione cutanea, insufficienza renale (sintomi completi solo nei maschi con Globotriaosilceramide; recessivo legato all'X).MetacromaticacleucodistrofiaArilsulfatasi ACer--Gal/OSO3Ritardo mentale e disturbi psicologici negli adulti; demielinizzazione. 3-SulfogalactosylceramideMalattia di Krabbeb-GalactosidaseCer/GalRitardo mentale; mielina quasi assente. Galattosilceramide Malattia di Gaucher b-glucosidasi Cer/ Glc Fegato e milza ingrossati, erosione delle ossa lunghe, glucosilceramide, ritardo mentale nei neonati. Malattia di Niemann-Pick Sfingomielinasi Cer/ P--colina Sfingomielina Fegato e milza ingrossati, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vita.Morbo di FarberCeramidasiAcil/SfingosinaRaucedine, dermatite, deformazione scheletrica, ritardo mentale; mortale nei primi anni di vita.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)