Di quale delle seguenti malattie è caratteristica una massiccia aminoaciduria senza un corrispondente aumento del livello degli aminoacidi plasmatici?
Omocistinuria
Malattia di Hanup
Tirosinemia
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
La malattia di Hanup (nota anche come "dermatosi simile alla pellagra" e "disturbo di Hanup") è una malattia metabolica autosomica recessiva che colpisce l'assorbimento degli aminoacidi non polari (in particolare il triptofano che può essere, a sua volta, convogliato nella serotonina, melatonina e niacina). è un precursore della nicotinamide, un componente necessario del NAD+. Il gene causativo, SLC6A19, è situato sul cromosoma 5. Prende il nome dalla famiglia inglese Hanup, che soffriva di questa malattia. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Metabolic disorders