Un neonato rifiuta il latte materno dal secondo giorno di nascita, vomita durante l'alimentazione forzata ma accetta acqua e glucosio, sviluppa diarrea al terzo giorno, al quinto giorno è itterico con ingrossamento del fegato e gli occhi mostrano cataratta. Lo zucchero riducente urinario era positivo, ma il glucosio nel sangue stimato mediante il metodo di ossidazione del glucosio era basso. La causa più probabile è la carenza di:
Galattosio 1-fosfato uridil transferasi
Beta galattosidasi
Glucosio 6-fosfato
Galattochinasi
Ris. A. Galattosio 1 fosfato uridil transferasi (Rif: Harper 31/e pagina 191) La galattosemia classica è una malattia grave con esordio dei sintomi tipicamente entro la seconda metà della prima settimana di vita. Con ittero, vomito, convulsioni, letargia, irritabilità, difficoltà di alimentazione, scarso aumento di peso o mancato recupero del peso alla nascita. Epatomegalia, cataratta a gocce di olio, insufficienza epatica, ritardo mentale. I pazienti con galattosemia sono ad aumentato rischio di sepsi neonatale da Escherichia coli. Altre opzioni: la beta galattosidasi è la lattasi. Nel deficit di galattochinasi l'unica manifestazione è la cataratta. Glucosio 6 La carenza di fosfato è la malattia di Von Gierke.
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