Tutti i seguenti sono caratteristici della sindrome di Turner TRANNE:
Tessitura del collo
Cubito valgo
Ernia ombelicale
Coartazione dell'aorta
RISPOSTA: (C) Ernia ombelicale RIF: Robbins 7a edizione pagina 179, http://en.vrikipedia.org/wiki/Turner_syndrome La sindrome di Turner o sindrome di Ullrich-Tumer (nota anche come "disgenesia gonadica") comprende diverse condizioni nelle femmine umane, di quale monosomia X (assenza di un intero cromosoma sessuale, il corpo di Barr) è più comune È un'anomalia cromosomica in cui tutto o parte di uno dei cromosomi sessuali è assente Caratteristiche cliniche: Bassa statura Linfedema (gonfiore) delle mani e dei piedi Petto ampio. (torace a protezione) e capezzoli molto distanziati Attaccatura dei capelli bassa Orecchie a impianto basso mascella kwer piccola (micrognazia) cubito valgo (gomiti rivolti verso l'interno) unghie morbide rivolte verso l'alto piega palmare Sterilità riproduttiva Ovaie rudimentali stria gonadica (strutture gonadiche sottosviluppate che successivamente diventano fibrose) Amenorrea o assenza di un ciclo mestruale periodo Aumento di peso, obesità Torace del cuore a forma di scudo IV metacarpale accorciato Unghie piccole Collo palmato da igroma cistico nell'infanzia Coartazione dell'aorta Valvola aortica bicuspide Scarso sviluppo del seno Rene a ferro di cavallo Disturbi visivi sclera, cornea, glaucoma, ecc. Infezioni dell'orecchio e perdita dell'udito Rapporto vita-fianchi elevato (i fianchi non lo sono molto più grande della vita) Disturbo da deficit di attenzione/iperattività o ADHD (problemi di concentrazione, memoria, attenzione con iperattività riscontrati soprattutto nell'infanzia e nell'adolescenza) Disturbi dell'apprendimento non verbale (problemi di matematica, abilità sociali e relazioni spaziali)
Cytogenetic Disorders