Leggere i seguenti sintomi e suggerire le indagini da svolgere:
1. Sudore salato; molti genitori notano un sapore salato quando baciano il loro bambino.
2. Scarsa crescita e aumento di peso (mancata crescita).
3. Tosse e respiro sibilante costanti.
4. Muco o catarro denso.
5. Feci grasse e puzzolenti, voluminose e di colore chiaro.
Analisi della mutazione del gene CFTR
PSA
Cariotipo
Ecografia transrettale
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, cronica, multisistemica, che riduce la vita, caratterizzata principalmente da cattiva digestione, ostruzione e infezione delle vie aeree. 
È autosomica recessiva ed è causata da mutazioni in entrambe le copie del gene regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
La funzione difettosa delle ghiandole esocrine porta alla microostruzione del pancreas, che provoca la degenerazione cistica del pancreas e, in definitiva, una carenza di enzimi digestivi che provoca malassorbimento dei nutrienti.
I prodotti genetici difettosi causano un trasporto anomalo di acqua ed elettroliti attraverso le cellule epiteliali, che si traduce in una malattia cronica del sistema respiratorio e gastrointestinale, livelli elevati di elettroliti nel sudore e compromissione della funzione riproduttiva.

Rif: Mc Donalds, 10a edizione, pagina 533