La sostituzione degli enzimi viene eseguita principalmente per:
La scelta di Niemann
Gangliosidosi
La malattia di Gaucher
Fenilchetonuria
Ris. (c) Malattia di GaucherRif: Harper's Biochemistry, 30a ed. pag. 251Gestione della malattia di Gaucher* La terapia enzimatica regolare per via endovenosa è attualmente il trattamento di scelta nei pazienti affetti ed è altamente efficace e sicura nel ridurre l'epatosi e migliorare il coinvolgimento del midollo osseo e i risultati ematologici.* La gestione sintomatica delle citopenie ematiche e la sostituzione dell'articolazione continuano a hanno un ruolo importante nella gestione* La malattia ossea viene ridotta ma non eliminata dalla terapia enzimatica. Gli adulti traggono beneficio dal trattamento aggiuntivo con bifosfonati per migliorare la massa ossea.
Lipids