Un bambino di due mesi viene portato al pronto soccorso con marcata difficoltà respiratoria. All'esame, il bambino presenta cianosi e crepitii bilaterali. La frequenza cardiaca è di 180/min, la frequenza respiratoria di 56/min e l'apertura epatica di 7,5 cm. Il bambino presentava ripetuti episodi di febbre, tosse e difficoltà respiratorie sin dai tempi della bih. L'esame cardiovascolare rivela un soffio sistolico eiettivo di grado III nell'area parasternale sinistra e la radiografia del torace rivela una cardiomegalia con base stretta e campi polmonari pletorici. Qual è la diagnosi più probabile?
Metaemoglobinemia congenita
Trasposizione di grandi arie
Fibrosi cistica
Tetralogia di Fallot
- Nello scenario del caso in questione, il bambino presenta caratteristiche di insufficienza cardiaca, cianosi con ripetuti episodi di polmonite che suggeriscono un aumento del flusso sanguigno polmonare. - Queste caratteristiche cliniche insieme ai risultati della radiografia del torace suggeriscono la trasposizione di grandi arie. - AI RAGGI X: l'aspetto "uovo su un lato" o "uovo su filo" è caratteristico della trasposizione di grandi arie. Altre opzioni: metaemoglobinemia congenita: ereditata con modello autosomico recessivo diagnosticata mediante test genetici/esami del sangue FIBROSI CISTICA: mutazione nella codifica del gene per CFTR - Situato sul braccio lungo del cromosoma 7 Si presenta con bronchiolite ricorrente nell'infanzia, infezioni ricorrenti del tratto respiratorio inferiore, bronchiectasie, steatorrea, pancreatite e azoospermia Diagnosi dalla presenza di fenotipo tipico/anamnesi familiare e confermata da elevati livelli di cloruro nel sudore in almeno 2 occasioni/ identificando la mutazione in entrambe le copie di CFTR TOF: Non presenta cianosi al bih. I raggi X mostrano la testa a forma di stivale.
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