Una donna di 56 anni ha avuto una perdita di peso accompagnata da un ingrossamento addominale negli ultimi 5 mesi. Esiste una storia familiare di carcinoma mammario e ovarico. All'esame obiettivo non sono presenti lesioni della cervice e l'utero è di dimensioni normali, ma è presente una massa annessiale sinistra. Un'ecografia addominale mostra una massa cistica di 10 cm nella regione annessiale sinistra, con noduli peritoneali sparsi di 1 cm e ascite. Gli studi citologici del liquido peritoneale mostrano cellule maligne. Quale dei seguenti geni mutati è più probabilmente un fattore nello sviluppo di questa neoplasia?
BRCA1
ERBB2 (HER2)
IL MIO C
KRAS
Alcuni casi familiari di carcinoma ovarico (di solito cistoadenocarcinoma sieroso) sono associati alla perdita omozigote del gene BRCA1. Questo gene soppressore del tumore svolge anche un ruolo nello sviluppo dei tumori al seno familiari. Tuttavia, le sindromi familiari rappresentano meno del 5% di tutti i tumori ovarici. Il gene ERBB2 può essere sovraespresso nei tumori ovarici; tuttavia, le mutazioni di questo gene non danno origine a tumori familiari ed è noto soprattutto per un'associazione con i carcinomi della mammella. Le mutazioni degli oncogeni RAS e MYC si verificano sporadicamente in molti tipi di cancro. Il gene RB1, un soppressore del tumore, può essere coinvolto nelle neoplasie familiari, inclusi il retinoblastoma e l'osteosarcoma.
Female Genital Tract