Bambino di 2 anni presentato con diarrea e ritardo della crescita. L'esame del sangue mostra - Na = 122, K - 6. Molto probabilmente soffre di ?
Sindrome di Bater
Deficit di idrossilasi 214x
Deficit di idrossilasi 11-p,
Deficit di 17-a idrossilasi
Ris. è "b", cioè deficit di 21-a idrossilasi o Na' è 122 (iponatriemia). Ciò significa che c'è una carenza di enzimi che perdono sale, causando iponatriemia e iperkaliemia. o Il deficit di 21 idrossilasi provoca iponatriemia e iperkaliemia. Il deficit di 17a-idrossilasi e 11beta idrossilasi causa ipernateremia e ipokaliemia.