È noto che la mutazione nel gene che codifica per la distrofina causa tutte le seguenti condizioni tranne
distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Becker
Cardiomiopatia dilatativa
Cardiomiopatia iperofica
La distrofina collega il citoscheletro di actina alla ECM e sembra essere necessaria per l'assemblaggio della giunzione sinaptica. Si ritiene che il deterioramento di questi processi dovuto alla formazione di distrofina difettosa sia fondamentale nella causa della distrofia muscolare di Duchenne. La distrofina è di particolare interesse. È stato dimostrato che le mutazioni nel gene che codifica per questa proteina sono la causa della distrofia muscolare di Duchenne e della più lieve distrofia muscolare di Becker. Sono implicati anche in alcuni casi di cardiomiopatia dilatativa. Rif: Harper's Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 51; Muscolo e citoscheletro
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