Un uomo di 25 anni presenta caratteristiche di insufficienza renale cronica. Dà anche un saluto a uno zio morto di insufficienza renale 10 anni fa. L'esame oculare mediante lampada a fessura rivela cheratocono. Qual è la diagnosi più probabile?
ARPKD
ADPKD
Sindrome di Drash di Denys
La sindrome di Alpo
Caratteristiche classiche della sindrome di Alpo: Ematuria Assottigliamento e spaccatura dei GBM Lieve proteinuria (glomerulosclerosi cronica che porta ad insufficienza renale Sordità neurosensoriale Lenticono della capsula anteriore del cristallino Retinopatia "a punti e macchie" Noto anche: Circa l'85% dei pazienti con sindrome di Alpo ha un X -ereditarietà legata alle mutazioni nella catena del collagene 5(IV) sul cromosoma Xq22-24. L'esordio precoce di sordità grave, lenticono o proteinuria suggerisce una prognosi peggiore. Rif: Lewis J.B., Neilson E.G. (2012. Malattie glomerulari). In D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, J.L. Jameson (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.