Le gonadi striate si vedono in -
sindrome di Turner
La sindrome di Klinefelter
La sindrome di Patau
Sindrome di Down
Ris. è "a", cioè sindrome di Turner o Gonadi striate (ovaie striate) sono una caratteristica della sindrome di Turner. SINDROME DI TURNER o La sindrome di Turner è il disturbo dei cromosomi sessuali più comune nelle femmine fenotipiche. o La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X (45, X) ed è caratterizzato da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche Caratteristiche della sindrome di Turner nei bambinio I pazienti affetti più gravemente generalmente presentano durante l'infanzia edema (dovuto alla linfostasi) del dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca del collo.o Il gonfiore del collo è correlato a canali linfatici marcatamente dilatati, che producono il cosiddetto igroma cistico.o Man mano che questi bambini si sviluppano, il gonfiore scompare ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e una persistente rilassatezza della pelle sulla parte posteriore del collo.o Sono comuni anche le cardiopatie congenite, in particolare la coartazione preduttale dell'aorta e la valvola aortica bicuspide. caratteristiche sessuali.o I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e vi sono pochi peli pubici. I capezzoli sono molto distanziati.o La sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria e rappresenta circa 1/3 dei casi.o Bassa statura (l'altezza raramente supera i 150 cm).o Lo stato mentale di queste pazienti è solitamente normale ma discreto sono stati notati difetti nell'elaborazione non verbale e visiva delle informazioni spaziali (il ritardo mentale è associato alla presenza di un cromosoma in più e non alla perdita del cromosoma X).o Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi diretti alla ghiandola tiroidea e fino alla metà di questi i pazienti sviluppano ipotiroidismo.o Altre caratteristiche includono bassa attaccatura posteriore dei capelli, collo intrecciato, cubito valgo, ovaie striate.o Si osservano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.
Miscellaneous (Endocrine)