Il cromosoma del gruppo sanguigno ABO è
Cap1
Capitolo 3
Capitolo 6
Capitolo 9
Il sistema transferasi ABO del gruppo istosanguigno è un enzima con attività glicosiltransferasi, codificato dal gene ABO nell'uomo. È espresso ubiquitariamente in molti tessuti e tipi cellulari. ABO determina il gruppo sanguigno ABO di un individuo modificando gli oligosaccaridi sulle glicoproteine ​​​​della superficie cellulare. Il gene ABO risiede sul cromosoma 9 nella banda 9q34.2 e contiene 7 esoni. Il locus ABO codifica tre alleli. L'allele A produce una-1,3-N-acetilgalattosamina transferasi (A-transferasi), che catalizza il trasferimento dei residui GalNAc dal nucleotide donatore UDP-GalNAc ai residui Gal dell'antigene H accettore, convogliando l'antigene H nell'antigene A negli individui A e AB. L'allele B codifica l'a-1,3-galattosil transferasi (B-transferasi), che catalizza il trasferimento dei residui di Gal dal nucleotide donatore di UDP-Gal ai residui di Gal dell'antigene H accettore, convogliando l'antigene H nell'antigene B in Individui B e AB.
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