Il tipo di eredità in MELAS è ________
Recessivo legato all'X
Autosomico recessivo
Mitocondriale
Dominante legata all'X
Il tipo di eredità nella MELAS è mitocondriale, che si manifesta come miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi di tipo ictus. Eredità mitocondriale: ereditata esclusivamente dalla madre affetta (ovulo) poiché il genoma mitocondriale di un individuo deriva interamente dalla madre perché gli spermatozoi contengono pochi mitocondri, che tipicamente vengono persi durante la feilizzazione. Sia i maschi che le femmine nati da una madre affetta erediteranno la malattia L'albero genealogico mostra l'eredità mitocondriale: Eredità mitocondriale: causata da mutazioni del genoma mitocondriale Ereditata esclusivamente dalla madre affetta (ovulo) Queste includono le caratteristiche della malattia Sindrome di Kearn-Sayre (KSS) Oftalmoplegia , Retinopatia pigmentaria e cardiomiopatia Malattia di Leigh Encefalomielopatia necrotizzante subacuta Neuropatia ottica ereditaria di Leber Perdita della vista acuta o subacuta dovuta ad atrofia ottica B/L, atassia cerebellare, iperreflessia, segno di Babinski, sintomi psichiatrici, neuropatia periferica, anomalie della conduzione cardiaca, alcuni hanno lesioni della sostanza bianca MELAS MERRF Miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simili a ictus Epilessia mioclonica, fibre rosse sfilacciate nei muscoli, atassia, sordità neurosensoriale NARP (2 Modelli clinici) 1. Neuropatia, atassia, retinite pigmentosa, demenza 2. Encefalopatia infantile grave con lesioni dei gangli della base Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO) Oftalmoplegia, cardiomiopatia, ptosi, blocco cardiaco, atassia, pigmentazione retinica, diabete Insufficienza pancreatica di Pearson, pancitopenia, acidosi lattica Rif: Libro di testo di Nelson di pediatria 20a edizione Pgno: 600
Genetic and genetic disorders