Eterogeneità fenotipica
Mutazione allelica
Penetranza variabile
Cancellazione allelica
Espressività variabile
(A) Mutazione allelica# L'ETEROGENEITÀ GENETICA è un fenomeno in cui un singolo fenotipo o disturbo genetico può essere causato da una qualsiasi di un numero multiplo di mutazioni alleliche o non alleliche (locus). Ciò è in contrasto con la pleiotropia, dove un singolo gene può causare molteplici espressioni o disturbi fenotipici. L'eterogeneità genetica può essere classificata come "allelica" o "locus".> L'eterogeneità allelica significa che diverse mutazioni all'interno di un singolo locus genetico (che formano più alleli di quel gene) causano la stessa espressione fenotipica. Ad esempio, sono noti oltre 1000 alleli mutanti del gene CFTR che causano la fibrosi cistica. > L'eterogeneità del locus è il fenomeno in cui diverse mutazioni nello stesso locus causano un fenotipo simile. Ad esempio, la b-talassemia può essere causata da diverse mutazioni nel gene della b-globina.> L'eterogeneità allelica non deve essere confusa con l'eterogeneità del locus in cui una mutazione in un gene diverso causa un fenotipo simile.> Né deve essere confusa con eterogeneità fenotipica in cui una mutazione all'interno dello stesso gene provoca un fenotipo diverso. > Perdita allelica: perdita di un allele in un locus specifico, causata da una mutazione di delezione; o perdita di un cromosoma da una coppia di cromosomi. Viene rilevato quando i marcatori eterozigoti per un locus appaiono monomorfi perché uno degli alleli è stato cancellato. Quando ciò si verifica in un locus del gene oncosoppressore in cui uno degli alleli è già anormale, può provocare una trasformazione neoplastica.
Misc.