Un ragazzo di 17 anni si è presentato con una TLC di 138 x lOV I con l'80% di blasti sullo striscio periferico. La radiografia del torace evidenziava una grande massa mediastinica. L'immunofenotipizzazione delle esplosioni di questo brevetto dimostrerebbe molto probabilmente...
Nessun antigene di superficie (fenotipo nullo)
Un fenotipo di cellule T immaturo (Tdt/CD34/CD7 positivo)
Marcatori mieloidi, come CD 13, CD33 e CD 15
Marcatori delle cellule B, come CD 19, CD20 e CD22
La leucemia acuta a fenotipo misto (MPAL) con cellule di tipo B/T è molto rara. Un maschio di 24 anni si presentava con febbre, dolori generalizzati, tosse e mancanza di respiro, sanguinamento rettale, epistassi ed epatosplenomegalia. L'emoglobina, la conta leucocitaria totale e la conta piastrinica erano rispettivamente 6,2 g/dl, 29,06 x 103/ml e 20 x 103/ml. Lo striscio di sangue periferico e il midollo osseo hanno rivelato > 80% di blasti che erano morfologicamente linfoidi. I blasti erano negativi per tutta la colorazione citochimica. L'immunofenotipizzazione con citometria a flusso è stata eseguita sul sangue periferico utilizzando un citometro a flusso a 6 colori Navios (Beckman Coulter) utilizzando CD1a, CD2, CD3, CD4, CD5, CD7, CD8, CD10, CD13, CD14, CD15, CD19, CD20, CD22, CD33 , CD34, CD38, HLA-DR, CD45, CD56, CD61, CD64, glicoforina A, CD117, CD3 citoplasmatico, CD79a citoplasmatico, mieloperossidasi (MPO) e deossinucleotidil transferasi terminale (TdT). I blasti su CD45 rispetto a SSC hanno mostrato due popolazioni distinte, una (45,9%) con espressione debole e un'altra (23,7%) con espressione moderata di CD45 e bassa dispersione laterale. La popolazione di blasti con debole espressione di CD45 era positiva per CD19 (forte), CD10 (forte), cCD79a (moderato), HLA-DR (moderato), CD38 (debole) e TdT. La popolazione di blasti moderatamente positivi per CD45 era positiva per CD3 citoplasmatico (moderato), cCD79a, CD7 (forte), CD1a (moderato), CD4 (forte), TdT, CD5 (moderato) e CD38 (forte) e negativa per CD3 di superficie, HLA-DR, CD8 e CD2 È stata stabilita la diagnosi finale di tipo cellulare MPAL -B/T. I criteri diagnostici della MPAL si basano sull'espressione di antigeni strettamente linfoidi T (CD3 citoplasmatici) e mieloidi (MPO), questi ultimi dimostrati mediante citometria a flusso (FCM) o citochimica e/o evidenza di differenziazione monocitica. L'assegnazione del lignaggio delle cellule B nell'MPAL si basa sulla forte espressione di CD19 insieme a un altro marcatore associato alle cellule B o, nei casi con CD19 debole, sulla forte espressione di almeno 2 marcatori del lignaggio B.1 L'MPAL è molto raro e costituisce <4% di tutti i casi di leucemia acuta. Il tipo più comune è il tipo di cellule MPAL-mieloide/B. Le esplosioni leucemiche molto raramente mostrano una chiara evidenza dell'impegno sia del lignaggio T che del B. Tuttavia, poiché CD79a e CD10 sono frequentemente identificati nella LLA T, la MPAL B/T deve essere diagnosticata in modo differenziale.2 Lo stato di precursore dei linfoblasti T può essere stabilito dalla positività a TdT, CD99, CD34 e/o CD1a.3 Il pannello di gli anticorpi utilizzati sono importanti nell'identificazione del fenotipo “misto”. TdT e CD1a dovrebbero essere inclusi nel pannello quando i marcatori di immaturità come CD34 sono negativi. Rif. Davidson 23a edizione pag 933
Haematology