Una paziente di 10 anni diagnosticata come caso di
sindrome di Down con varietà di mosaicismo.

Che tipo di forma della testa si vede comunemente?
Oligocefalia
Dolicocefalia
Brachicefalia
Mesiocefalia
Manifestazioni generali della sindrome di Down Cranio
UN. Cranio brachicepbalico (rotondo) con faccia e occipite appiattiti.
B. Presenza alla nascita della terza fontanella. Appena anteriore alla fontanella posteriore.
C. Ponti nasali piatti con mascella piccola.
Occhi
UN. Rime palpebrali oblique con pieghe epicanto prominenti.
B. Le macchie di Brushfield appaiono sull'iride in un anello concentrico alla pupilla.
C. Ciglia scarse. 
D. Sono comuni la cataratta, lo strabismo e il nistagmo.
Orecchie
UN. Orecchie displastiche con padiglione auricolare anormale.
Collo
Corto e largo con eccesso di pelle posteriormente.
Mani
UN. Largo e corto (clinodattilia) con un'unica piega palmare trasversale (piega scimmiesca).
B. Mignolo corto e incurvato.
C. Anelli multipli sulla punta delle dita.
Muscoli e articolazioni
Ipotonia e iperestensibilità.
QI
Spesso gravemente ritardato con un QI compreso tra 25 e 50.
Odontoiatria pediatrica/Shobha Tandon - 2a edizione P: 539.540