Sindrome di Chediak Higashi, il difetto è...
Fusione del lisosoma
Cellule T
Cellule B
Complemento
Ris. è "a" cioè Fusione del lisosoma Sindrome di Chediak higashio È una malattia autosomica recessiva.o La sindrome di Chediak higash i è causata da una mutazione nel gene LYST.o Questo gene fornisce istruzioni per creare una proteina nota come regolatore del traffico lisosomiale. Questa proteina svolge un ruolo nel trasporto dei materiali nei lisosomi.o I lisosomi contengono diversi enzimi. Usano questi enzimi per uccidere vari microrganismi e abbattere diverse tossine.o Durante la fagocitosi, i lisosomi si fondono con il fagosoma, formando il fagolisosoma. Una volta formati i fagolisosomi, i lisosomi secernono enzimi per uccidere i batteri.o La mutazione nella proteina LSYT altera le dimensioni, la struttura e la funzione dei lisosomi. I lisosomi non possono fondersi con il fagosoma per formare il fagolisosoma. Pertanto questa sindrome è una malattia con batteriolisi compromessa a causa della ridotta formazione del fagolisosoma.o Di conseguenza, la maggior parte delle persone affette da sindrome di Chediak Higashi presentano infezioni ripetute e persistenti che iniziano nell'infanzia o nella prima infanzia. Queste infezioni sono pericolose per la vita,o Vengono colpiti anche i granuli dei lisosomi, i granuli secretori/di deposito di varie altre cellule,o Le altre cellule coinvolte sono: -Melanosomi dei melanocitiCorpi densi di piastrineGranuli di cellule di SchwannCi sono granuli primari giganti nei neutrofili e altri granuli contenenti cellule.o Nelle cellule pigmentate chiamate melanociti, il melanosoma diventa anormalmente grande, quindi vi è una ridotta produzione di melanina. Pertanto le persone con la sindrome di Chediak Higashi presentano un albinismo occulocutaneo, cioè il colore della pelle, dei capelli e degli occhi è ridotto.o L'anomalia delle piastrine produce disturbi emorragici.o Granuli difettosi nelle cellule Schw ann portano a sintomi neurologici, ad es. neuropatia periferica,o La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Chediak Higashi alla fine raggiunge uno stadio del disturbo noto come fase accelerata (stadio simile al linfoma).o Si ritiene che questa fase grave della malattia sia innescata da un'infezione virale (virus E.B.). Nella fase accelerata, i globuli bianchi difettosi si dividono in modo incontrollabile e invadono molti organi del corpo,o La fase accelerata è associata a febbre, episodi di sanguinamento anomalo, infezioni gravi e insufficienza d'organo. Di solito sono pericolosi per la vita e portano alla morte.
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