Un uomo di 22 anni presenta caratteristiche di apertura delle braccia maggiore dell'altezza, cristallino sublussato, appiattito e dilatazione dell'aorta la diagnosi più probabile è?
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Marfan
Sindrome di Werner
Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
Ris. (b) Sindrome di MarfanRif: patologia di Robbin 9a ed. /144* La presentazione nella domanda riguarda un paziente affetto dalla sindrome di Marfan.* La sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un singolo allele del gene della fibrillina (FBN1).* Il prodotto genetico è un componente importante delle microfibrille associate all'elastina. Estremità lunghe e sottili; entità ectopica; e gli aneurismi aortici rappresentano la triade classica.* Anche le mutazioni nel gene FBN2 possono causare la sindrome di Marfan, ma senza aneurismi.
Cytogenetic Disorders