Quale tipo di anomalia nello sviluppo sessuale ha la prognosi migliore?
Iperplasia surrenalica congenita
Disgenesia gonadica mista
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Vero ermafroditismo
Ris. UN. Iperplasia surrenale congenita (Rif: Navak 15/e p1029. 14/e p1023-1026) L'iperplasia surrenale congenita è un tipo di anomalia nello sviluppo sessuale, che ha la prognosi migliore. L'iperplasia surrenalica congenita può essere gestita fornendo abbastanza glucocorticoidi per sopprimere l'eccesso produzione di androgeni. La deformità dei genitali (clitoride ingrossato, fusione delle piccole labbra) può essere corretta chirurgicamente. I metodi di screening neonatale per rilevare la CAH e gli sforzi per trattare la CAH in utero hanno migliorato la prognosi. Le donne affette da CAH possono rimanere incinte e avere figli sani.'Deficit di 21-idrossilasi (iperplasia surrenale congenita)La forma classica del deficit di 21-idrossilasi (21-OHD) è la causa più comune di CAH. Ha un'incidenza compresa tra 1 su 10.000 e 1 su 15.000 ed è la causa più comune di androgenizzazione nelle femmine con cromosoma 46,XX. Gli individui affetti sono omozigoti o eterozigoti composti per gravi mutazioni nell'enzima 21-idrossilasi (CYP21A2). Questa mutazione provoca un blocco nella sintesi dei glucocorticoidi surrenalici e dei mineralcorticoidi , aumentando il 17-idrossiprogesterone e deviando i precursori degli steroidi nella via di sintesi degli androgeni D. L'aumento della sintesi di androgeni in utero provoca androgenizzazione del feto femminile nel primo trimestre D. Alla nascita si osservano genitali ambigui, con vari gradi di ingrossamento del clitoride e fusione labiale D. Androgeni in eccesso la produzione provoca pubertà precoce gonadotropina-indipendente nei maschi con 21-OHDQ. La diagnosi presintomatica del 21-OHD classico viene ora effettuata mediante test di screening neonatale per l'aumento di 17-idrossi progesteroneQ in molti centri. Trattamento: iperplasia surrenalica congenita: le crisi acute di perdita di sali richiedono liquidi rianimazione, idrocortisone EV e correzione dell'ipoglicemia. Una volta stabilizzato il paziente, devono essere somministrati glucocorticoidi per correggere l'insufficienza di cortisolo e sopprimere la stimolazione dell'ACTH, prevenendo così un'ulteriore virilizzazione, una rapida maturazione scheletrica e lo sviluppo di ovaie policistiche.Q. Ragazze con genitali significativi l'androgenizzazione dovuta al classico 21-OHD di solito viene sottoposta a ricostruzione vaginale e riduzione del clitorideQ (mantenimento del glande e dell'innervazione).Sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS):una condizione che comporta l'incapacità parziale o completa della cellula di rispondere agli androgeniQ.La mancanza di risposta della cellula alla presenza di ormoni androgeni può compromettere o impedire la mascolinizzazione dei genitali maschili nel feto in via di sviluppo, così come lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili durante la pubertà, ma non compromette significativamente lo sviluppo sessuale o genitale femminile. l'insensibilità agli androgeni è clinicamente significativa solo quando si verifica nei maschi geneticiQ (es. individui con un cromosoma Y, o più specificamente, un gene SRY). I fenotipi clinici in questi individui vanno da un normale habitus maschile con lieve difetto spermatogeno o peli secondari terminali ridotti, a un habitus completamente femminile, nonostante la presenza di un cromosoma Y. -cromosoma. La sindrome da insensibilità agli androgeni è la singola entità più grande che porta a genitali sottomascolinizzati 46, XY. D. La gestione dell'AIS è attualmente limitata alla gestione sintomatica; non è attualmente disponibile alcun metodo per correggere il malfunzionamento delle proteine ​​dei recettori degli androgeni prodotte dalle mutazioni del gene AR. Le aree di gestione includono l'assegnazione del sesso, la genitoplastica, la gonadectomia in relazione al rischio di tumore, la terapia ormonale sostitutiva, la consulenza genetica e la consulenza psicologica. Disgenesia gonadica mista: A condizione di sviluppo gonadico insolito e asimmetrico che porta ad una differenziazione sessuale non assegnata. Sono state riportate numerose differenze nel cariotipo, più comunemente un mosaicismo 45, X/ 46, XY. L'espressione fenotipica può essere ambigua, intersessuale, o maschile, o femmina in attesa dell'entità del mosaicismo. È stato sottolineato che le gonadi potrebbero non essere simmetriche, quindi anche lo sviluppo del dotto Mulleriano e del dotto Wolffiano potrebbe essere asimmetrico. A causa della presenza di tessuto gonadico disgenetico e materiale del cromosoma Y, esiste un alto rischio di sviluppo di un gonadoblastoma, quindi di solito è indicata la rimozione delle gonadi. Vero ermafroditismo: termine medico per una condizione intersessuale in cui un individuo nasce con tessuto ovarico e testicolare. Sotto di esso può esserci un'ovaia testicolo o l'altro, ma più comunemente una o entrambe le gonadi è un ovotestis contenente entrambi i tipi di tessuto. Non ci sono casi documentati in cui entrambi i tipi di tessuto gonadico funzionino. I cariotipi riscontrati sono 47XXY, 46XX/46XY o 46XX/47XXY e vari gradi di mosaicismo. Non esiste ancora un caso documentato in cui entrambi i tessuti gonadici funzionino (cattivo potenziale riproduttivo); contrariamente alle voci secondo cui gli ermafroditi sarebbero in grado di fecondarsi.
Sex Intersexuality