Quale delle seguenti condizioni ha una trasmissione autosomica dominante?
La migliore malattia
Atrofia girata
Sindrome di Laurence Moon Biedl
Malattia di Bassen-Kornzweig
La malattia di Best (distrofia vitelliforme a esordio giovanile) è una malattia autosomica dominante. L'esordio avviene solitamente nell'infanzia. L'aspetto fundoscopico è variabile e va da un lieve disturbo pigmentario all'interno della fovea alla tipica lesione vitelliforme o “a tuorlo d'uovo” localizzata nella macula centrale. L'acuità visiva spesso rimane buona. Un elettro-oculogramma (EOG) anomalo è il segno distintivo della malattia. L'atrofia girata è una malattia autosomica recessiva dovuta alla ridotta attività dell'ornitina aminotransferasi (OAT). La sindrome di Laurence Moon Biedl è ereditata come malattia autosomica recessiva. La malattia di Bassen-Kornzweig è una rara malattia infantile autosomica recessiva caratterizzata da disturbi metabolici ereditari del sistema nervoso e caratterizzata da neuroacantocitosi. Rif: Fletcher E.C., Chong N, Augsburger J.J., Correa Z.M. (2011). Capitolo 10. Retina. In Riordan-Eva P, Cunningham E.T., Jr (a cura di), Vaughan & Asbury's General Ophthalmology, 18e