Presentazione clinica più comune del retinoblastoma:
Leucocoria + eterocromia dell'iride
Leucokoria + pseudoipopion
Leucocoria + ifema
Leucocoria + strabismo
Ris. D. Leucocoria + strabismo (Rif: Kanski 7th/510-517; Yanoff's 3rd/887-889; Khurana 4th/281-283) La presentazione clinica più comune del retinoblastoma è la leucocoria e lo strabismo. La modalità di diffusione più comune del retinoblastoma è attraverso il nervo ottico. invasione. L'estensione diretta per continuità al nervo ottico e al cervello è comune. forte tendenza a invadere il cervello attraverso il nervo ottico e a metastatizzare ampiamente. "--Yanoff e Duker 4/e p793RetinoblastomaIl retinoblastoma è un tumore maligno congenito comune che origina dalla retina neurosensorialeQMC tumore intraoculare congenito dell'infanziaQSi verifica in 1 su 15.000-20.000 nati viviSebbene congenito, di solito si osserva tra 1-2 anni di etàQBilaterale nel 25-30% dei casiIl 90% è sporadico; Il 10% è di origine familiareGenetica:Il gene Rb è situato sul cromosoma 13q14QIl gene Rb è un gene soppressore del tumore, la delezione o l'inattivazione di questo gene protettivo mediante due mutazioni (ipotesi dei due successi di Knudson) provoca retinoblastomaQPatologia:Origine: nasce come proliferazione maligna del sistema nervoso retinico immaturo cellule chiamate retinoblasti, caratterizzate da rosette Flexner-Wintersteiner (altamente specifiche per il retinoblastoma). Formazione di rosette, pseudo rosette e fleurette di Homer-WrightQPresenza di aree di emorragia e necrosiCaratteristiche cliniche:Stadio di quiescenzaStadio glaucomatoso/infiammatorioStadio di estensione extra-oculareStadio di metastasi a distanza*Caratteristica di presentazione del MC: Leucocoria (aspetto amaurotico dell'occhio di gatto)Q*Caratteristica di presentazione del 2o MC: Strabismo (convergente)Q* Il nistagmo è una caratteristica rara, osservata in casi bilaterali* Difetti visivi sono molto rari* Retinoblastoma endofitico: aspetto a ricottaQ* Retinoblastoma esofitico: aspetto essudativo del distacco della retinaQ* Il retinoblastoma non trattato durante la fase quiescente può presentarsi con forte dolore e arrossamento e irrigazioneQ* A causa del progressivo ingrandimento del tumore, il globo irrompe attraverso la sclera, solitamente in prossimità del limbo* Seguito da rapida micosi e coinvolgimento dei tessuti extraoculari con conseguente marcata proptosiQ* La diffusione linfatica avviene dapprima nei linfonodi preauricolariQ* Estensione diretta tramite *la continuità con il nervo ottico e il cervello è comuneQ* Le metastasi del flusso sanguigno coinvolgono il cranio e altre ossaDiagnosi:orbita a raggi X: calcificazione nel 75% dei casiQLDH aumentato nell'umore acqueoCT: estensione al nervo ottico, all'orbita e al sistema nervoso centraleTrattamento:terapia distruttiva del tumoreL'enucleazione è il trattamento di scelta quando* Per lo stadio iniziale (il tumore coinvolge meno della metà della retina e il nervo ottico non è coinvolto)* Chemioterapia sistemica primaria (vincristina, carboplatino ed etoposide) seguita da terapia locale (crioterapia, fotocoagulazione laser, termoterapia)* Il tumore coinvolge più è coinvolta più della metà della retina. È coinvolta il nervo ottico* È presente glaucoma ed è coinvolta la camera anteriore* Il bulbo oculare viene enucleato insieme alla lunghezza massima del nervo ottico, prestando particolare attenzione a non perforare il bulbo oculare. Indicazioni palliative (chemioterapia, debulking chirurgico, EBRT )Retinoblastoma con estensione orbitaleRetinoblastoma con estensione intracranicaRetinoblastoma con metastasi a distanzaSfavorevoli fattori prognostici* Coinvolgimento del nervo otticoQ* Cellule tumorali indifferenziateQ * Massiccia invasione coroidealeQClassificazione di Reese-Ellsworth per predire la sopravvivenza dell'occhio con retinoblastomaQ
Intra Ocular Tumour