Macchie di foglie di cenere sono state viste in: marzo 2007
Psoriasi
Sclerosi tuberosa
Sclerosi multipla
Pemfigo volgare
Ris. B: Sclerosi tuberosa La sclerosi tuberosa/complesso sclerosi tuberosa (TSC) è una malattia genetica rara e multisistemica che provoca la crescita di tumori benigni nel cervello e su altri organi vitali come i reni, l'udito, gli occhi, i polmoni e la pelle. La TSC è causata da mutazioni su uno dei due geni, TSC1 e TSC2, che codificano rispettivamente per le proteine ​​hamain e tuberina. Queste proteine ​​agiscono come soppressori della crescita tumorale, agenti che regolano la proliferazione e la differenziazione cellulare. Le manifestazioni fisiche della sclerosi tuberosa sono dovute alla formazione di hamaia (tessuto malformato come i tuberi coici), hamaomi (escrescenze benigne come angiofibroma facciale e noduli subependimali) e, molto raramente, hamaoblastomi cancerosi. Sistema nervoso centrale Le manifestazioni intracraniche classiche della sclerosi tuberosa comprendono noduli subependimali e tuberi coici/subcoici. Reni Tra il 60 e l'80% dei pazienti con TSC presenta tumori benigni (amaomi) dei reni chiamati angiomiolipomi (LMA), che spesso causano ematuria. Polmoni I pazienti affetti da TSC possono sviluppare una progressiva sostituzione del parenchima polmonare con cisti multiple. Questo processo è identico a un'altra malattia chiamata linfangioleiomiomatosi (LAM). Hea I rabdomiomi sono tumori benigni del muscolo striato. Pelle Le anomalie cutanee più comuni includono: - Angiofibromi facciali ("adenoma sebaceo"): un'eruzione cutanea con macchie o protuberanze rossastre, che compaiono sul naso e sulle guance con una distribuzione a farfalla. - Fibromi ungueali o subungueali: piccoli tumori carnosi che crescono intorno e sotto le unghie dei piedi o delle mani. - Macule ipomelaniche ("macchie di foglie di cenere"): chiazze di pelle bianche o più chiare che possono apparire in qualsiasi parte del corpo e sono causate dalla mancanza di melanina. Questi sono solitamente l'unico segno visibile di TSC in Bih. Negli individui dalla pelle chiara potrebbe essere necessaria una lampada di Wood (luce ultravioletta) per vederli. - Placche sulla fronte: aree in rilievo e scolorite sulla fronte. - Macchie di shagreen: aree di pelle spessa e coriacea con fossette come una buccia d'arancia, solitamente presenti nella parte bassa della schiena o sulla nuca. Occhi Le lesioni retiniche, chiamate hamaomi astrocitici, all'esame oftalmico appaiono come lesioni grigiastre o bianco-giallastre nella parte posteriore del globo.