Un maschio di 25 anni si è presentato all'OPD lamentando dolore al ginocchio B/L, alle articolazioni dell'anca e alla parte inferiore della colonna vertebrale. All'esame, le articolazioni risultarono eritematose e dolenti. Sono state notate anche macchie nere scure sulla sclera e sulla cartilagine dell'orecchio. Sono state eseguite le radiografie delle articolazioni colpite. Quale dei seguenti farmaci è stato approvato per la condizione di cui sopra: -
Nitisinone
Ceftriaxone
Nicotinammide
Boezomib
Questo è un caso di Alcaptonuria. La prima immagine mostra l'ocronosi. La 2a e la 3a immagine mostrano il restringimento degli spazi articolari e la calcificazione dei dischi interveebrali, classica dell'arite alcaptonurica. È causata dalla carenza di acido omogentisico ossidasi (omogentisato 1,2-diossigenasi). Nell'alcaptonuria si formano grandi quantità di acido omogentisico che viene escreto nelle urine o depositato nei tessuti. Il nitisinone è un inibitore sintetico reversibile della 4-idrossifenilpiruvato diossigenasi. Il nitisinone riduce efficacemente la produzione di acido omogentisico nell'alcaptonuria. Se vengono rilevati individui presintomatici, può essere utilizzato il trattamento con Nitisinone, combinato con una dieta povera di fenilalanina e tirosina.
Integrated QBank