Una donna di 19 anni si presenta con amenorrea primaria. Il suo esame fisico è normale e la donna presenta caratteristiche sessuali e sviluppo del seno femminili. L'unica anomalia è l'assenza di peli sul corpo. I test genetici rivelano un modello cromosomico XY. Quale dei seguenti meccanismi è più probabile che spieghi il suo modello fenotipico e l'amenorrea?
difetto del recettore degli estrogeni
produzione eccessiva di ormoni
Difetto del recettore degli androgeni
diminuzione della produzione ormonale
Gli stati patologici, dovuti ad anomalie dei recettori intracellulari, includono l'insensibilità agli androgeni; resistenza al cortisolo; rachitismo vitamina D-dipendente, tipo II; resistenza agli ormoni tiroidei; e pseudo ipoaldosteronismo. La sindrome da insensibilità agli androgeni è causata da una mutazione nel recettore degli androgeni e colpisce 1 su 100.000 maschi cromosomici. Poiché il recettore degli androgeni è legato al cromosoma X, colpisce solo i maschi. La presentazione fenotipica può variare da una completa insensibilità agli androgeni (caratteristiche esterne femminili) a un'insensibilità parziale che causa caratteristiche maschili ambigue o normali e infertilità. Esistono diversi tipi di recettori della membrana cellulare.
Endocrinology