L'agenesia del corpo calloso con colobomi retinici e disabilità intellettiva è riscontrabile in:
Sindrome di Alagille
Sindrome di Aicardi
Sindrome della scimmia
Atassia teleangectasia
Sindrome di Aicardi: - Caratterizzata da agenesia del corpo calloso Colobomi retinici Spasmi infantili nelle ragazze Disabilità intellettiva Sindrome di Alagille - Facce triangolari, ittero coniugato La sindrome della scimmia è una malattia genetica caratterizzata da anomalie scheletriche. Una caratteristica fondamentale della sindrome della scimmia è la chiusura prematura delle ossa del cranio. L’atassia telangiectasia è una rara malattia infantile. Colpisce il cervello e altre parti del corpo. L'atassia si riferisce a movimenti scoordinati durante la deambulazione. Le teleangectasie sono vasi sanguigni (capillari) ingrossati appena sotto la superficie della pelle.
Congenital CNS malformations