La sindrome di Kallmans è associata a tutti i seguenti tranne
Amenorrea
Stimolazione eccessiva dell'asse HPO
Mutazione genetica
Anosmia
Quando il deficit congenito di GnRH è associato ad anosmia o iposmia (un senso dell'olfatto assente o gravemente compromesso), il disturbo è noto come sindrome di Kallmann. Due mutazioni genetiche associate alla sindrome di Kallman: gene KAL - eredità legata all'X (Xp22.3) che codifica per anosmina - 1. Gene che codifica per FGFR1 (fattore di crescita dei fibroblasti - 1 recettore) - forma autosomica dominante. L'anosmina - 1 è una molecola di adesione neurale che promuove la migrazione dei neuroni GnRH e dei neuroni olfattivi dal placodice olfattivo all'ipotalamo durante lo sviluppo embrionale. RIF: Libro Shaw di ginecologia 9a ed.
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