Le affermazioni vere riguardanti un bambino di 3 settimane affetto da fenilchetonuria sono tutte, tranne:
I test provocatori del pasto proteico aiutano nella diagnosi
La tirosina diventa un aminoacido essenziale nella dieta
La fenilalanina sierica è aumentata e il livello di fenilpiruvato urinario è elevato
La fenilalanina dovrebbe essere completamente eliminata dalla dieta
La fenilamina dovrebbe essere limitata nella dieta, tuttavia non dovrebbe essere completamente eliminata poiché è necessaria per la normale crescita.
Fenilchetonuria 

È una condizione autosomica recessiva.
C'è una carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi.

Fisiopatologia

Poiché la fenilalanina non viene metabolizzata dall'idrossilasi, il metabolismo viene spostato sulla via alternativa (vedere la spiegazione sopra) e si verifica un aumento della concentrazione di -


Fenilalanina      
Acido fenilpuruvico 
Acido fenilacetico 
Acido fenilacetico 


Poiché la fenilalanina non viene convertita in tirosina, la tirosina diventa un amminoacido essenziale.

Trattamento:

L'obiettivo della terapia è ridurre la fenilalanina e i suoi metaboliti nei fluidi corporei al fine di ridurre al minimo o prevenire il danno cerebrale.
La somministrazione di bassi livelli di fenilalanina è il cardine del trattamento.
Il trattamento dietetico deve essere iniziato subito dopo la nascita non appena viene stabilita la diagnosi.
Poiché la fenilalanina non è sintetizzata nel corpo, la tirosina diventa un A.A. essenziale. in questo disturbo e deve essere garantita la sua adeguata assunzione.