Un bambino di 5 mesi si è presentato con sanguinamento spontaneo dal naso e diarrea con sangue. C'è anche una storia di infezioni ricorrenti al torace e all'orecchio per le quali è stato spesso ricoverato in ospedale. All'esame risultò che soffriva di dermatite atopica e presentava petecchie su tutto il corpo. I risultati di laboratorio hanno suggerito una conta piastrinica anormalmente bassa insieme a eosinofilia e lo striscio di sangue periferico è riportato di seguito. Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla condizione di cui sopra tranne: -
Si verifica una progressiva perdita di linfociti T nel sangue periferico e nelle zone delle cellule T (aree paracoiche) dei linfonodi
Bassi livelli di IgM e IgG
Alti livelli di IgA
I pazienti sono inclini a sviluppare linfomi a cellule B
Questo quadro clinico è la triade classica della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) caratterizzata da eczema-trombocitopenia-immunodeficienza. È causato da mutazioni nel gene che codifica per la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP), che si trova in Xp11.23 Ha un Modello di ereditarietà recessivo legato all'X. Il timo è morfologicamente normale, almeno all'inizio del decorso della malattia. Ma si osserva una progressiva perdita di linfociti T nel sangue periferico e nelle zone delle cellule T (aree paracoiche) dei linfonodi, con difetti variabili dell'immunità cellulare. I livelli di IgM nel siero sono bassi, ma i livelli di IgG sono generalmente normali. Paradossalmente i livelli di IgA e IgE sono spesso elevati. I pazienti sono anche inclini a sviluppare linfomi a cellule B.
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