La "fenilchetonuria di tipo I" è causata da una carenza di
Fenilalanina transminasi
Fenilalanina idrolassasi
Tirosina transaminasi
Tirosina idrossilasi
Le iperfenilalaninemie derivano da difetti nella fenilalanina idrossilasi, EC 1.14.16.1 (tipo I, fenilchetonuria classica (PKU), frequenza 1 su 10.000 bihs), nella diidrobiopterina reduttasi (tipi II e III) o nella biosintesi della diidrobiopterina (tipi IV e V). Rif: Biochimica di Harper; 30a edizione; Capitolo 29 Catabolismo degli scheletri di carbonio degli amminoacidi
Metabolism of protein and amino acid