Un bambino di 1 anno con ritardo mentale, convulsioni e angiofibromi facciali sviluppa ripetuti episodi di sincope. L'ecocardiogramma rivela una massa nel ventricolo sinistro che produce un'ostruzione intermittente. L'esame patologico della massa asportata dimostra un rabdomioma cardiaco. Quale delle seguenti lesioni avrebbe molto probabilmente anche questo paziente?
Neuromi acustici
Aneurisma della bacca
Tuberi coici
Meningiomi
La malattia è la sclerosi tuberosa, in cui gli hamaomi coici noti come tuberi possono essere associati ad angiofibromi facciali, rabdomiomi cardiaci (probabilmente in realtà un hamaoma del muscolo scheletrico), convulsioni, ritardo mentale e astrocitomi. Associare i neuromi acustici alla neurofibromatosi di tipo II. Associare gli aneurismi della bacca alla malattia del rene policistico dell'adulto. Associare i meningiomi al cancro al seno e, possibilmente, a stati elevati di estrogeni. Rif: Wyatt C., Butterwoh IV J.F., Moos P.J., Mackey D.C., Brown T.G. (2008). Capitolo 6. Disturbi genetici. In C. Wyatt, J.F. Butterwoh IV, P.J. Moos, D.C. Mackey, T.G. Brown (a cura di), Patologia: il quadro generale.