Nell'alcaptonuria si riscontra un aumento della pigmentazione in tutte le seguenti sedi, TRANNE: -
Occhi
Naso
Orecchio
Cailage aiculare
L'alcaptonuria è un deficit ereditario autosomico recessivo dell'enzima acido omogentisico ossidasi, coinvolto nel metabolismo della fenilalanina e della tirosina. A causa di questo difetto, un prodotto di ossidazione si deposita nel rivestimento di tutto il corpo. In questi pazienti l'esame della pelle mostra un leggero colore blu scuro sotto la pelle nelle aree sovrastanti la cartilagine come nelle orecchie, nella sclera, nella congiuntiva e nella cornea. I metaboliti si depositano anche nelle valvole cardiache che portano alla stenosi aoica o mitralica. I pazienti spesso sviluppano mal di schiena a causa della spondilite. Può essere differenziata dalla spondilite anchilosante per l'assenza di fusione dell'articolazione sacroiliaca. La diagnosi può essere fatta quando l'urina diventa nera spontaneamente se esposta all'aria a causa della presenza di acido omogentisico. RIf: ATTUALE Diagnosi medica e trattamento 2014 capitolo 40.