L'alfa-fetoproteina nel siero materno e/o nel liquido amniotico è aumentata in tutti i casi tranne che nei pazienti affetti
Difetti del tubo neurale fetale
Sindrome di Down
Anencefalia
Encefalocele
Nella sindrome di Down, l'AFP è diminuita nel sangue della madre, presumibilmente perché il sacco vitellino e il feto sono più piccoli del normale. L'estriolo è un ormone prodotto dalla placenta, utilizzando ingredienti prodotti dal fegato fetale e dalla ghiandola surrenale. L'estriolo è diminuito nelle gravidanze con sindrome di Down Rif Robbins 9/e pg 170
Genetics