Ad un bambino con ritardo mentale che presentava raucedine, dermatiti frequenti e deformità scheletriche è stata diagnosticata la malattia di Faber. Quale dei seguenti enzimi è carente in questo bambino?
Ceramidasi
Arilsulfatasi A
Beta-glucosidasi
Sfingomielinasi
Nella malattia di Faber è presente un deficit dell'enzima ceramidasi. I neonati presentano ritardo mentale, raucedine, dermatiti frequenti e deformità scheletriche. Il deficit di arilsolfatasi A si verifica nella leucodistrofia metacromatica. Le caratteristiche cliniche includono: ritardo mentale e disturbi psicologici negli adulti, demielinizzazione. La beta-glucosidasi è presente nella malattia di Gaucher. Le caratteristiche cliniche includono: ingrossamento del fegato e della milza, erosione delle ossa lunghe, ritardo mentale nei neonati. La sfingomielinasi è presente nella malattia di Niemann-Pick. Le caratteristiche cliniche includono: fegato e milza ingrossati, ritardo mentale. È fatale nei primi anni di vita. L'alfa-galattosidasi è presente nella malattia di Fabry. Le caratteristiche cliniche includono: eruzione cutanea e insufficienza renale. Rif: Botham KM, Mayes P.A. (2011). Capitolo 24. Metabolismo degli acilgliceroli e degli sfingolipidi. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.