Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla sindrome di Wiskott Aldrich tranne
È una malattia autosomica recessiva
C'è un fallimento dell'aggregazione delle piastrine in risposta agli agonisti
Trombocitopenia
Paziente presente con eczema
Rif Robbins 9/e p242;218 Sindrome di Wiskott-Aldrich La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da trombocitopenia, eczema e una marcata vulnerabilità alle infezioni ricorrenti, che termina con morte prematura; l'unico trattamento è il trapianto di midollo osseo. Si tratta di una sindrome curiosa in quanto la presentazione clinica e i deficit immunologici sono difficili da spiegare sulla base del noto difetto genetico sottostante. Il timo è inizialmente normale, ma si verifica una progressiva deplezione correlata all'età dei linfociti T nel sangue periferico e nei linfonodi, con concomitante perdita dell'immunità cellulare. Inoltre, i pazienti non producono risposte anticorpali efficaci agli antigeni polisaccaridici e sono quindi particolarmente suscettibili alle infezioni da batteri piogeni incapsulati. I pazienti affetti sono anche soggetti allo sviluppo di linfomi maligni. Il gene responsabile codifica per una proteina (proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich) che collega diversi recettori di membrana al citoscheletro. Sebbene il meccanismo non sia noto, un difetto in questa proteina potrebbe provocare una morfologia cellulare anomala (inclusi cambiamenti nella forma delle piastrine) o segnali di attivazione dipendenti dal citoscheletro difettosi nei linfociti e in altri leucociti, con adesioni cellula-cellula anomale e migrazione dei leucociti.
General anatomy