Un bambino di 15 anni ha sviluppato distonia e voti scolastici mediocri. L'esame tramite fessura è mostrato di seguito. Qual è l'indagine iniziale consigliata per il paziente?
Ceruloplasmina sierica
Rame sierico
Rame urinario 24 ore
Biopsia epatica
L'anello KF può essere visto nell'immagine vista nella malattia di Wilson Test di screening: - Rame urinario nelle 24 ore. Conformazionale: - Biopsia. Rx: Trientina- chelante del rame Penicillamina- anch'esso chelante ma meno utilizzato a causa dell'effetto collaterale nefrotico. Lo zinco è un inibitore competitivo del rame nell'assorbimento intestinale. Acetato di zinco è DOC per la malattia di Wilson.
Liver