Le donne positive a BRCA 1 hanno un rischio aumentato del ..........% di carcinoma mammario
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Si ritiene che la mutazione dei geni oncosoppressori BRCA1/BRCA2 sia coinvolta nell'alto rischio di carcinoma mammario. La mutazione BRCA1 ha un rischio maggiore (35-45%) rispetto alla mutazione BRCA2. Si trova nel braccio lungo del cromosoma 17, mentre BRCA2 si trova nel braccio lungo del cromosoma 13. BRCA1 più comunemente mostra uno stato ER negativo, alto grado, aneuploide con rilievo Frazione S rispetto a BRCA2 che mostra lo stato ER positivo. BRCA1 è associato ad un aumento del rischio nei maschi. Il rischio permanente di cancro al seno nelle mutazioni BRCA1 e BRCA2 è del 50-70%. Entrambi sono associati ad alto rischio di cancro ovarico. Rif; (pagina n.530) 5a edizione del manuale di Chirurgia della SRB&S
Endocrinology and breast