Sindrome di Turner, è vero?
Anomalia cromosomica XY
Statura alta, testicoli piccoli
Coartazione preduttale dell'aoa
Presenza di testicoli
Ris. è "c" cioè coartazione preduttale della sindrome di aoaTurner La sindrome di Turner è il disturbo dei cromosomi sessuali più comune nelle femmine fenotipiche. La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X (45, X) ed è caratterizzata da ipogonadismo nelle femmine fenotipicheCaratteristiche di Turner sindrome nei bambini: i pazienti più gravemente colpiti generalmente presentano durante l'infanzia edema (dovuto alla stasi linfatica) del dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca. Il gonfiore del collo è correlato alla marcata distensione del sistema linfatico canali, producendo il cosiddetto igroma cistico. Man mano che questi bambini si sviluppano, il gonfiore si attenua ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e una persistente rilassatezza della pelle sulla parte posteriore del collo. È comune anche la malattia congenita di Hea, in particolare la coartazione preduttale dell'Aoa e della valvola Aoica bicuspide. .C. Le anomalie VS sono la causa più importante di moalità nei bambini con sindrome di Turner. Caratteristiche della sindrome di Turner negli adolescenti e negli adulti: alla pubetà si verifica l'incapacità di sviluppare normali caratteristiche sessuali secondarie. I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e non vi è pochi peli pubici. I capezzoli sono molto distanziati. La sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria e rappresenta circa 1/3 dei casi. Statura Sho (l'altezza raramente supera i 150 cm). Lo stato mentale di queste pazienti è solitamente normale, ma sono presenti lievi difetti nella capacità non verbale. , sono stati notati l'elaborazione delle informazioni visuo-spaziali (il ritardo mentale è associato alla presenza di cromosomi in più e non alla perdita del cromosoma X). Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi diretti alla tiroide e fino alla metà di questi pazienti sviluppa ipotiroidismo. Altre caratteristiche includono l'attaccatura posteriore bassa dei capelli, la tessitura del collo, il cubito valgo, le ovaie striate. o Si riscontrano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.