Un paziente con anemia microcitica ipocromica. Hb-9% ferro sierico-20micro/dl,ferritina-64.Qual è la diagnosi possibile?
Atransferrinemia
Anemia da carenza di ferro
Mutazione DMT1
Emocromatosi
L'atransferrinemia è una malattia metabolica autosomica recessiva in cui vi è un'assenza di transferrina, una proteina plasmatica che trasporta il ferro attraverso il sangue. L'atransferrinemia è caratterizzata da anemia ed emosiderosi nel cuore e nel fegato Fare riferimento a robbins 9/e pag 422
Haematology