Per quanto riguarda la PKU è vero tutto tranne:-
A causa della carenza di fenila alanina idrossilasi
I sintomi neurologici sono dovuti all’eccesso di fenilalanina
Livelli di fenilalanina nel sangue >20 mg/dl provocano malattie gravi
Il metodo di scelta per lo screening è la fenilalanina urinaria mediante il test di Guthrie
La diagnosi di PKU è stata rilevata esaminando i neonati per gli aumentati livelli plasmatici di fenilalanina (PKU, 20-65 mg/dl; normale 1-2 mg/dl). Ciò è stato effettuato mediante il test Guthrie, che è un test biologico batterico (Bacillus subtilis) per la fenilalanina. Il fenilpiruvato nelle urine può essere rilevato mediante il test del cloruro ferrico (si ottiene un colore verde). Il metodo di scelta è la spettrometria di massa tandem, anche per tutte le malattie da errore metabolico congenito
NEET 2018