Sindrome di Down, si vedono tutti tranne –
t(14; 21)
Trisomia 21
t(11:14)
t(15:21)
Nel 95% dei casi di sindrome di Down - trisomia di 21
Il cromosoma in più è di origine materna
L'1% ha un mosaico con 46 cromosomi
Il 4% ha una traslocazione robertsoniana.
t(13:21)
t (14:21)
(15:21)
Molto raramente il braccio lungo del cromosoma 21 è triplicato (trisomia parziale)