Un bambino di 2 anni viene visitato per una visita di benessere in una clinica pediatrica. L'esame addominale dimostra una massa palpabile e non dolente sul lato sinistro dell'addome. La madre non aveva idea di dove fosse presente la massa e il pediatra non ha notato la presenza della massa durante la visita di benessere del bambino a 18 mesi. Per il resto l'esame obiettivo è irrilevante. Anomalie di quali dei seguenti cromosomi sono stati collegati a questa malattia?
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L'inattivazione del gene del tumore di Wilms WT-1 (localizzato in 11p13 e ritenuto codificare per una proteina legante il DNA importante nello sviluppo del rene fetale) è stata riscontrata nelle cellule tumorali di molti casi di tumore di Wilms. Inoltre, la sindrome WAGR comporta una delezione del cromosoma 11p13 e la sindrome Beckwith-Wiedemann comporta un riarrangiamento del cromosoma 11p15. La base genetica della sindrome di Drash non è stata stabilita. Le altre scelte sono distrattori. Rif: Konety BR, Williams RD (2008). Capitolo 21. Neoplasie del parenchima renale. In E.A. Tanagho, J.W. McAninch (a cura di), Urologia generale di Smith, 17e.