Un bambino, poche ore dopo l'ingestione di un frutto, cominciò a vomitare e successivamente sviluppò convulsioni. In ospedale la glicemia era molto bassa, ma non c'erano corpi chetonici. Il frutto che ha ingerito è stato identificato come un frutto trovato in Africa. Qual è la diagnosi?
Deficit di MCAD
Sindrome di Zellweger
Carenza di carnitina
Malattia da vomito giamaicana
Ris. D. Malattia da vomito giamaicana* Il frutto mostrato nell'immagine è il frutto della mela Ackee visto in Africa.* Il frutto contiene una tossina ipoglicina che inibisce l'acil-CoA deidrogenasi.* La mancanza di beta ossidazione provoca una mancanza di ATP e acetil-Co A, che diminuisce la gluconeogenesi.* Ciò provoca ipoglicemia.* Assenza di corpi chetonici a causa della mancanza di beta ossidazione.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)