Una goccia di sangue essiccato di un neonato può essere utilizzata per sapere:
Glicemia
Errori congeniti del metabolismo
Epatite
Cataratta
RISPOSTA BTest con gocce di sangue essiccato:Vantaggio: volume minimo, formazione minima, facilità di trasporto.Utilizzato per:* Fenilchetonuria (PKU)* Galattosemia* Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)* Anemia falciforme. Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi associati a odore particolareErrore congenito In Metabolisurina Acidemia odorglutarica (tipo II) piedi sudati, Acridisovaleric Acidemiasweaty Feet, AcridMaple Scirone Diseemaple Syruphyioncetioninemyinemiaboled CabbageMultiple CABBAGEMUTIPE CABBAGETUMEDEBOYBAS Enzimi limitanti nelle vie metaboliche* Glicolisi-PhosfofructOkinasi 1* Acido citrico/TCA ciclo --Isocitrato deidrogenasi* Sintesi degli acidi biliari--7 alfa deidrossilasi* Sintesi del colesterolo--HMG CoA reduttasi* Sintesi dei corpi chetonici--HMG CoA sintasi* Sintesi degli acidi grassi--Acetil CoA carbossilasi* Ossidazione degli acidi grassi--Carnitina palmitoiltransferasi 1* Urea ciclo--Carbamoil fosfato sintasi 1* Sintesi della pirimidina--Carbamoil fosfato sintetasi 2* Sintesi delle purine--PRPP glutamil amidotransferasi* Sintesi dell'eme--ALA sintasi* Sintesi del testosterone--Colesterolo desmolasi* Sintesi delle catecolamine--Tirosina idrossilasi
Nutrition & Digestion