L'ereditarietà più comune dell'anemia aplastica è
Anemia di Fanconi
Sindrome di Schwachman-Diamond
Anemia di Diamond-Blackfan
Discheratosi congenita
Ris. è 'a' cioè Anemia di Fanconi o L'anemia congenita ereditaria più comune è l'anemia di Fanconis. Anemia di Fanconiso È la malattia ereditaria con insufficienza midollare più comune e costituisce due terzi dei casi,o È una malattia costituzionale autosomica recessivaQ che colpisce il DNA. riparazione.o I tre geni interessati sono: -FANCAFANCCFANCGQueste mutazioni provocano un difetto nelle cellule staminali ematopoietiche e le cellule sono inefficaci nel D.N.A. riparazione.ANEMIA DI FANCONIS|||PantopeniaTumori che possono svilupparsiAnomalie congenite associateo AnemiaInizialmenteo Sindrome mielodisplasticao Leucemia mielocitica acutao Bassa staturao Microcefaluso Osso nasale largoo Micrognaziao Macchie ipopigmentateo Malformazione renaleo Epicanthal foldo Macchie di caffè latteo Ipoplasiao Difetti scheletrici# Normocitici# Reticolociti bassiIn seguito# Macrocytico Neutropeniao Trombocitopeniao Midollo osseo # Ipocellulare # Midollo sostituito da grasso # Anomalie dei raggi radiali (pollice, mano e radio)
Anemia and RBC Disorders