Tutte le seguenti sono canalopatie neurologiche, tranne:
Paralisi periodica ipokaliemica
Atassie episodiche
Emicrania emiplegica familiare
malattia di Huntington
La risposta è D (malattia di Huntington): la malattia di Huntington non è una canalopatia. La malattia di Huntington è una malattia autosomica dominante causata da mutazioni nel gene Huntington sul braccio sho del cromosoma 4, in particolare in una sequenza ripetuta di poliglutammina (CAG) in espansione e instabile. Il gene codifica per la proteina "Huntington" che è presente in tutti i neuroni. Canalopatie: si riferisce ad un gruppo di disturbi causati dall'affezione dell'eccitabilità della membrana muscolare. Canalopatie neurologiche: Categoria Disturbo Tipo di canale Atassie Atassia episodica -1 Atassia episodica - 2 Atassia spinocerebellare - 6 K Ca Ca Emicrania Emicrania emiplegica familiare Ca Epilessia Convulsioni familiari neonatali benigne Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili più K Na Paralisi periodica Paralisi periodica iperkaliemica Paralisi periodica ipokaliemica Na Ca Miotonia Miotonia congenita Paramiotonia congenita Cl Na Sordità Sindrome di Jorvell e Lange-Nielsen (sordità, intervallo QT prolungato e aritmia) Sordità progressiva autosomica dominante K K