La mutazione di Leiden lo è
Mutazione non senso
Mutazione di senso errato
Mutazione dello spostamento del frame
Mutazione ripetuta di tre nucleotidi
Ris. è 'b' cioè, Mutazione missenso La mutazione del Fattore V Leiden (FVL) è un tipo di mutazione puntiforme missenso nel gene del fattore V della coagulazione. Come sostituzione missenso della base G con la base A, modifica gli aminoacidi della proteina acido dall'arginina alla glutammina. Ha un'eredità autosomica dominante ed è la causa più comune di trombofilia ereditaria. Il fattore V è uno dei fattori di coagulazione essenziali nella cascata della coagulazione. La mutazione FVL causa la resistenza alla proteina C attivata, portando quindi allo stato ipercoagulabile. È associato ad un aumento del rischio di TVP 6 e aborti ricorrenti