Una bambina di 12 anni si presenta con mal di testa, instabilità e problemi di udito che sono peggiorati negli ultimi 5 anni. Suo padre ha una storia di interventi chirurgici al cervello ed è sordo dall'età di 35 anni. La diagnosi più probabile è nel bambino
Glioma ottico
Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi 2
Sordità congenita a esordio tardivo
Risposta: c) Neurofibromatosi 2 (HARRISON 19TH ED, P-604)NEUROFIBROMATOSITipo 1 (malattia di Von Recklinghausen)Tipo 2 (neurofibromatosi acustica)* Facomatosi più comune* Il 50% ha una storia familiare* Gene NF1 in Chr 17 che codifica per Neurofibromina* Cafe- Macchie al latte* Noduli di Lisch (amartoma dell'iride)* Neurofibromi cutanei, sottocutanei e plessiformi (precancerosi)* Pseudoartrosi della tibiaAumento del rischio di* Glioma del nervo ottico (il tumore del sistema nervoso centrale più comune)* Meningioma, Schwannoma, Astrocitoma* Feocromocitoma* Gene NF 2 in Chr 22 che codifica Merlino* Macchie caffè-latte* Noduli di Lisch non osservati Aumento del rischio di* Schwannomi acustici bilaterali (più comuni)* Meningioma, astrocitoma, ependimoma* Crescita nodulare delle cellule di Schwann nel midollo spinale (Schwannosi)* Proliferazione di cellule meningee e vasi sanguigni che crescono nel cervello (meningioangiomatosi)* Raccolte microscopiche di cellule gliali in posizioni anomale (amartia gliale) spesso nella corteccia cerebraleNeurofibromatosi di tipo 2 (NF2)Caratterizzata dallo sviluppo di schwannomi vestibolari bilaterali (neuroni acustici) nel 90 % che portano a sordità, tinnito o vertigini. Alcuni pazienti con NF2 sviluppano anche meningiomi, schwannomi spinali, neurofibromi dei nervi periferici e macule café au lait. Le anomalie endocrine non si riscontrano in NF2 e sono associate esclusivamente a NF1. Possono verificarsi cambiamenti maligni in NF1 neurofibromi ma è raro negli schwannomi NF2
C.N.S.