Un bambino si presentava con alta statura, lunghe zampe di ragno simili a dita, deformità del torace e alcuni problemi alla vista. La sua visita oculistica mostra quanto segue: Qual è la tua diagnosi?
Sindrome di Marfan
Sindrome di Lowe
Omocistinuria
Gangliosidosi GM1
Le anomalie scheletriche come l'alta statura, le lunghe zampe di ragno simili a dita, la deformità del torace e la presenza di lussazione del cristallino in direzione superolaterale, indicano una diagnosi di sindrome di Marfan. Omocistinuria- lussazione inferonasale del cristallino + caratteristiche marfanoidi Sindrome di Lowe- cataratta Gangliosidosi GM1- macchie maculari rosso ciliegia
Disorders of Amino acid Metabolism