Il difetto di un singolo gene che causa più problemi non correlati è noto come:
Pleiotropismo
Pseudodominanza
Penetranza
Anticipazione
Il pleiotropismo si riferisce al fenomeno in cui un singolo allele mutante ha effetti o espressioni diffusi in diversi tessuti o sistemi di organi. Ad esempio, la sindrome di Marfans è causata da una mutazione nel gene della fibrillina che causa molteplici manifestazioni. La penetranza si riferisce alla proporzione di individui con un genotipo particolare che esprimono lo stesso fenotipo. Si dice che la penetranza sia completa quando il 100% degli individui mutanti esprime il fenotipo. La penetranza è incompleta quando alcuni individui mutanti non esprimono il fenotipo. Rif: Tsaic AC, Manchester DK, Elias ER (2012). Capitolo 37. Genetica e dismorfologia. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.