Nel disturbo di Hartnup, quale dei seguenti aminoacidi è interessato?
Tirosina
Triptofano
Fenilalanina
Omocisteina
B. Triptofano (Rif: Nelson's 20/e p 648-649) Nel disturbo di Hartnup, c'è un difetto nel trasporto degli aminoacidi monoammino-monocarbossilici (amminoacidi neutri), compreso il triptofano, attraverso la mucosa intestinale e i tubuli renali, dovuto alla mutazione del gene SLC6A19 localizzato su cr 5pl 5
Inborn Errors of Metabolism