La malattia di Wilson è tutta vera tranne...
AR
Anello KF
Livello di rame aumentato
Livello di ceruloplasmina aumentato
Ris. è 'd' cioè livello di ceruloplasmina aumentato Malattia di Wilsono Autosomica recessiva.o Alterazioni degenerative nel cervello, nel fegato e nell'anello KF nella cornea (membrana discendente),o Difetto nel metabolismo del rame (tossicosi da rame).o Il miglior test di screeing è misurare la ceruloplasmina sierica ,o Diminuzione della ceruloplasmina nel WDo La mancata incorporazione del rame nella ceruloplasmina porta a proteine ​​plasmatiche con TlA più brevi che portano a una diminuzione del livello di ceruloplasmina.
Inborn Errors of Metabolism