L'ipertensione con ipokaliemia è riscontrata in:
Sindrome di Bartter
La sindrome di Liddle
La sindrome di Gitelman
Tutti i precedenti
Ris. è 'b' cioè la sindrome di Liddle o La sindrome di Liddle è tipicamente associata a ipokaliemia e ipertensione,# La sindrome di Bartter e la sindrome di Gitelman sono anche associate a ipokaliemia ma senza ipertensione. Sindrome di Liddleo La sindrome di Liddle è una rara condizione autosomica dominante in cui è presente una malattia primaria aumento del riassorbimento del sodio nei tubuli collettori e, nella maggior parte dei casi, della secrezione di potassio.o I pazienti affetti, tipicamente presentano:-# Ipertensione# Ipokaliemia# Alcalosi metabolicaPatogenesiso L'anomalia genetica nella sindrome di Liddle comporta mutazioni nei geni sul cromosoma 16p l2 che codificano i geni beta e subunità gamma del canale del sodio del tubulo collettore, chiamate rispettivamente SCNN1B e SCNN1G.o Delezioni o sostituzioni in un breve segmento ricco di prolina del C-terminale intracitoplasmatico causano l'incapacità di queste subunità di legarsi con una proteina ligasi intracellulare dell'ubiquitina ( Nedd4) che normalmente rimuove il canale del sodio nel lume dalla superficie cellulare.o La mancata rimozione dei canali del sodio comporta l'incapacità di ridurne il numero in risposta ai bassi livelli di aldosterone che derivano dalla soppressione della secrezione di renina mediata dall'espansione del volume.o Questi le mutazioni determinano un "guadagno di funzione" che imita gli effetti dell'iperaldosteronismo. La diagnosi della sindrome di Liddle consiste nella triade di||||IpertensioneIpokaliemiaAlcalosiInsieme ao Bassa attività della renina plasmaticao Riduzione dell'aldosterone plasmaticoo Riduzione dell'aldosterone urinario
Fluid & Electrolyte