Per quanto riguarda la malattia da immunodeficienza combinata grave (SCID), quale delle seguenti affermazioni è vera?
Carenza di adenosina deaminasi
Deficit di mieloperossidasi
Carenza di NADPH ossidasi
Deficit di esterasi C1
Immunodeficienza combinata grave (SCID) Rappresenta una costellazione di sindromi geneticamente distinte, tutte accomunate da difetti nella risposta immunitaria sia umorale che cellulo-mediata. La forma più comune è legata all'X (dal 50% al 60% dei casi) e quindi la SCID è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Il difetto genetico nella forma legata all'X è una mutazione nella subunità comune della catena G (gc) dei recettori delle citochine. Il numero delle cellule T è notevolmente ridotto e, sebbene le cellule B possano essere in numero normale, la sintesi degli anticorpi è compromessa. I restanti casi di SCID sono ereditati come autosomico recessivo. La causa più comune della SCID autosomica recessiva è un deficit dell'enzima adenosina deaminasi (ADA). Potrebbe esserci una riduzione maggiore nel numero dei linfociti T rispetto ai linfociti B.
Immunity disorders