Un ragazzo di 11 anni è stato portato all'OPD pediatrico con ascessi multipli sul viso, sul petto e sulla schiena. Il bambino ha una storia di infezioni respiratorie ricorrenti. All'esame presenta pelle atopica escoriante e molteplici ascessi freddi sulla schiena. Qual è la diagnosi più probabile?
Sindrome da iperIgE
Sindrome da iper IgM
Sindrome carcinoide
Sindrome di Wiskott Aldrich
Dall'anamnesi e dall'esame sopra riportati, la diagnosi più probabile è la sindrome da iper IgE (sindrome di Job). È una malattia da immunodeficienza primaria autosomica dominante causata da una mutazione del gene STAT3. I neutrofili non generano una risposta immunitaria, probabilmente a causa di un difetto nella chemiotassi. I pazienti presentano ascessi cutanei stafilococcici ricorrenti, infezioni polmonari ricorrenti (pneumatoceli), eczema, eosinofilia e alti livelli sierici di lgE. Riferimento: Libro di testo di microbiologia di Ananthanarayan e Paniker, decima edizione
Immunology