L'urina diventa scura rimanendo dentro: (Ripeti)
Alcaptonuria
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Fenilchetonuria
Porfiria acuta intermittente
Risposta: A (Alcaptonuria) Rif: Principi di medicina interna di Harrison 18a edizione e Biochimica illustrata di Harper, 28a edizione. Capitolo 29, pp 254) Spiegazione: Alcaptonuria A causa di carenza di acido omogentisico ossidasi Risulta nell'accumulo di acido omogentisico La malattia presenta tre sintomi caratteristici; Omogentisicaciduria (l'urina del paziente contiene livelli elevati di acido omogentisico, che si ossida in un pigmento scuro stando in piedi), Grande artrite articolare Pigmentazione nera ocronotica della cartilagine e del tessuto collageno (oocronsi) Le diete povere di proteine, soprattutto fenilalanina e tirosina, aiutano a ridurre i livelli di acido omogentisico e a diminuire la quantità di pigmento depositato nei tessuti corporei. Sebbene l'alcaptonuria non sia pericolosa per la vita , l'artrite associata può essere gravemente paralizzante.
Disorder of Metabolism & Connective Tissue