Un ragazzo di 15 anni si è presentato in stato di incoscienza e collegando gli elettrodi dell'ECG gli è stata diagnosticata una fibrillazione atriale. I parenti hanno riferito al medico che anche il ragazzo aveva avuto in passato episodi simili di sincope. Gli studi di laboratorio hanno rivelato livelli normali di potassio e calcio, livelli normali di CK-MB. Il paziente è morto per arresto cardiaco e non è stato possibile rianimarlo. Quando furono controllate le registrazioni precedenti, furono notate alcune indebite anomalie negli ECG. C'era anche una storia di morte cardiaca improvvisa in famiglia. Qual è il difetto più probabile nel paziente di cui sopra: -
SCN5A
KCN5A
CCN5A
PCN5A
QUESTO È UN CASO CLASSICO DI SINDROME DI BRUGADA. La sincope e l'arresto cardiaco sono le manifestazioni cliniche più comuni che portano alla diagnosi della sindrome di Brugada. I maschi sono più comunemente colpiti rispetto alle femmine. Mutazioni che coinvolgono i canali cardiaci del sodio (SCN5A) vengono identificate nel 25% circa dei casi. La somministrazione del farmaco bloccante i canali del sodio flecainide, ajmalina o procainamide può aumentare l'elevazione del tratto ST nei soggetti affetti. Un ICD è indicato per i soggetti che hanno avuto una sincope inspiegabile o che sono stati rianimati da un arresto cardiaco.
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