La sostanza bianca tigroide alla risonanza magnetica è visibile?
Deficit di pantotenato chinasi
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Neuroferritinopatia
Aceruloplasminemia
Il disegno tigroide/segno della pelle di leopardo si verifica sulla testa della risonanza magnetica ed è osservato nella malattia di Pelizaeus-Merzbacher, a causa della creazione di isole di mielina perivascolare a causa di una carenza di mielina a chiazze. Si tratta di una rara sindrome da ipomielinizzazione causata dalla mutazione della proteina proteolipide, il gene PLP 1, sul cromosoma Xq22. Il bambino mostrerà un lento sviluppo psicomotorio con nistagmo (movimenti oculari pendolari), ipotonia, sintomi extrapiramidali e spasticità. Il modello tigroide è presente anche nella leucodistrofia metacromatica.
Neuroradiology