Un neonato si presenta con convulsioni h/o, epatomegalia e le seguenti caratteristiche sono state notate all'esame oftalmico. La diagnosi più probabile è
Carenza di galattochinasi
Carenza di galattosio 1 fosfato Uridly transferasi
Carenza di ceruloplasmina
Esposizione materna ai raggi X nel periodo prenatale