Una donna che soffre di frequenti e gravi emicranie ha avuto cinque figli, i quali hanno tutti avuto, a partire dall'età di 8 e 12 anni, episodi simili a ictus combinati con intolleranza all'esercizio e acidosi lattica. Il padre dei bambini non soffre di emicrania e non è intollerante allo sport. Il bersaglio di una mutazione che può spiegare questi risultati è molto probabilmente quale dei seguenti?
tRNA mitocondriale
tRNA citoplasmatico
Il citocromo c
Piruvato deidrogenasi
Un riassunto della catena di trasferimento degli elettroni e degli inibitori della fosforilazione ossidativa è presentato nella tabella seguente. I bambini hanno tutti ereditato un misto di mitocondri normali e difettosi (mitocondri con mutazioni nel genoma) dalla madre e stanno soffrendo di MELAS (encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica). ed episodi simili ad ictus). Il grado in cui i bambini esprimono questi sintomi dipende dalla segregazione dei mitocondri normali e mutanti durante l'embriogenesi (eteroplasmia). L'ottanta per cento delle mutazioni MELAS sono causate da un'alterazione del tRNAleu mitocondriale, che porta a una traduzione impropria delle proteine ​​dal genoma mitocondriale. Una chiave per l'ereditarietà mitocondriale è che tutti i figli di una madre affetta saranno affetti in modo variabile (espressività variabile, anche se il disturbo è penetrante al 100%), mentre nessun figlio di un padre affetto presenterà i sintomi della malattia. Inibitori della fosforilazione ossidativa Inibitore Sito di InibizioneRotenone, amitaleTrasferimento di elettroni dal complesso I al coenzima Q.Antimicina CTrasferimento di elettroni dal complesso III al citocromo c.Monossido di carbonioTrasferimento di elettroni dal complesso IV all'ossigenoCianuroTrasferimento di elettroni attraverso il complesso IV all'ossigenoAtractilosideInibisce l'ANTOligomicinaInibisce il flusso di protoni attraverso la componente F0 dell'ATP sintasi dinitrofenolo Un disaccoppiante; facilita il trasferimento di protoni attraverso la membrana mitocondriale interna. Ionoforo di potassio ValinomicinaA; facilita il trasferimento degli ioni potassio attraverso la membrana mitocondriale interna
Miscellaneous (Bio-Chemistry)