La fenilchetonuria è dovuta alla carenza di:
Fenilalanina
Fenilalanina idrossilasi (PAH)
Fenilene
Tutti questi
(B) Fenilalanina idrossilasi (PAH)[?]FENILCHETONURIAoClassica è Iperfenilaminemia. Altri possono essere dovuti al cofattore difettoso della biopterina, biosintesi-GTP, cicloidrolasi I-6-piruvoil-tetraidropterina sintasi - diidropterina reduttasi. particolarmente dannoso per il sistema nervoso. La PKU è una malattia cronica, ma è possibile ridurre notevolmente la probabilità di ulteriori danni seguendo una dieta rigorosa a basso contenuto proteico. La PKU è autosomica recessiva e trasmessa sul cromosoma 1 2[?] Sintomi: spesso hanno pelle e capelli più chiari. , e occhi rispetto a fratelli o sorelle senza la malattia. Altri sintomi includono: - Eczema - Vomito ricorrente - Movimenti a scatti nelle braccia e nelle gambe - Tremori e disturbi dell'umore, Microcefalia Un difetto congenito che provoca l'accumulo di un amminoacido chiamato fenilalanina nel corpo. oPKU è una malattia genetica metabolica autosomica recessiva.oPKU è caratterizzata da mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene per l'enzima epatico fenilalanina idrossilasi (PAH), che lo rendono non funzionale.oQuesto enzima è necessario per metabolizzare l'amminoacido fenilalanina (Phe) nell'amminoacido tirosina acida (Tyr). Quando l'attività dell'IPA è ridotta, la fenilalanina si accumula e viene convertita in fenilpiruvato (fenil chetone), che può essere rilevato nelle urine.oIl gene PAH è situato sul cromosoma 12 nelle bande 12q22-q24.1.oSono presenti più di 400 mutazioni patogenetiche stato trovato nel gene PAH.ERRORI CONNATI DEI DISTURBI DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDIDisturboDeficienza enzimatica*. FenilchetonuriaFenilalanina idrossilasi*. AlkptonuriaComplesso omogentistato 1,2-diossigenasi*. Omocistenuria Tipo IDifetto nel sito di legame del cofattore della cistationina sintasi*. Diminuzione dell'omocisteinuria di tipo IIMetilene THF reduttasi*. Cisteinuria Tipo ICistationina sintasi*. CistationinuriaCistationasi*. Tirosinemia Tipo ICistationina sintasi*. Tirosinemia tipo IITirosina aminotransferasi*. Tirosinemia Tipo IIIPara-idrossifenilpiruvato diossigenasi*. AlbinismoTirosinasi
Proteins and Amino Acids