Se entrambi i genitori sono malati di anemia falciforme, la probabilità che i figli abbiano la malattia lo è
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L’anemia falciforme (SCD) è un gruppo di malattie del sangue tipicamente ereditate dai genitori di una persona. Il tipo più comune è noto come anemia falciforme (SCA). Il risultato è un’anomalia della proteina che trasporta l’ossigeno, l’emoglobina (emoglobina S), presente nei globuli rossi. Ciò porta ad una forma rigida, simile a una falce, in tali circostanze. I problemi legati all’anemia falciforme iniziano in genere intorno ai 5-6 mesi di età. Possono svilupparsi numerosi problemi di salute, come attacchi di dolore ("crisi falciforme"), anemia, gonfiore alle mani e ai piedi, infezioni batteriche e ictus. Il dolore a lungo termine può svilupparsi man mano che le persone invecchiano. L’aspettativa di vita media nel mondo sviluppato va dai 40 ai 60 anni. L’anemia falciforme si verifica quando una persona eredita due copie anomale del gene dell’emoglobina, una da ciascun genitore. Questo gene si trova nel cromosoma 11. Esistono diversi sottotipi, a seconda dell'esatta mutazione in ciascun gene dell'emoglobina.] Un attacco può essere innescato da cambiamenti di temperatura, stress, disidratazione e alta quota. Una persona con una singola copia anormale di solito non presenta sintomi e si dice che abbia il tratto falciforme. Queste persone vengono anche chiamate portatori. La diagnosi avviene tramite un esame del sangue e in alcuni paesi tutti i bambini in Bih vengono testati per la malattia. La diagnosi è possibile anche durante la gravidanza. Fare riferimento a Robbins 9/e p413
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