A 4 anni. il vecchio è stato portato dalla madre all'OPD per reclami di urina color cola per 8 giorni. Anche la madre ha notato in precedenza attacchi ripetuti. L'anamnesi associata rivela il SNHL e l'esame con la lampada a fessura rivela che tutte le affermazioni riguardanti la malattia sono vere TRANNE?
È causato da un difetto nella catena alfa 3 del collagene di tipo IV
In questa condizione è possibile osservare il lenticono anteriore bilaterale
La microscopia elettronica del campione di rene rivela un assottigliamento del GBM e un aspetto a trama di canestro.
La modalità di ereditarietà è legata all'X
La presenza di ematuria con SNHL con lenticono anteriore come mostrato nella lampada a fessura suggerisce la diagnosi di sindrome di Alpo. La sindrome di Alpo è una malattia legata all'X caratterizzata da un difetto nella catena alfa 5 del collagene di tipo IV. La microscopia elettronica rivela l'assottigliamento della membrana basale (<150 nm) come prima caratteristica e l'aspetto "a trama di canestro" è caratteristico dell'EM.
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