Un bambino di 1 mese si presenta con vomito frequente e ritardo della crescita. Ci sono caratteristiche di moderata disidratazione. Il sodio nel sangue è 122 mEq/1 e il potassio è 6,1 mEq/1. La diagnosi più probabile è:
Deficit di 11-biidrossilasi
Sindrome di Criteriman
Sindrome di Bater
Deficit di 21-idrossilasi
L'iperplasia surrenale congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi (21-OH CAH), in tutte le sue forme, rappresenta oltre il 95% dei casi diagnosticati di iperplasia surrenalica congenita. Quindi "CAH" nella maggior parte dei contesti si riferisce al deficit di 21-idrossilasi. Rif: Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton (2008), capitolo 577, "Iperplasia surrenale congenita", nel libro "Nelson's Textbook of Pediatrics", volume 2, 18a edizione, Nuova Delhi, pagina 2360; Medicina interna di Harrison, 17a edizione, pagina 2267.