Il difetto primario che porta all'anemia falciforme è:
Un'anomalia nella porfirina pa dell'emoglobina
Sostituzione del glutammato con valina nella catena b dell'HbA
Sostituzione del glutammato con valina nella catena b dell'HbA
Sostituzione della valina con glutammato nella catena α dell'HbA
Ris. è "b", cioè sostituzione del glutammato con valina nella catena b dell'HBA Anemia falciforme L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria, cioè il tipo di malattia caratterizzata dalla produzione di emoglobina difettosa. Emoglobina normale o La molecola dell'emoglobina è un insieme di quattro proteine ​​globulari. o Ciascuna subunità è composta da una proteina pa, cioè la globina, e una non proteica pa, cioè l'eme, cioè ciascuna molecola di emoglobina contiene quattro unità eme e due paia di proteine ​​simili, la globina. o L'eme pa della proteina globulare è lo stesso in tutti i tipi di emoglobina. o La proteina pa varia a seconda dell'emoglobina? 1. L'emoglobina adulta (emoglobina A) è costituita da due catene alfa identiche e due catene alfa identiche. 2. L'emoglobina fetale (HbF) è costituita da due catene a identiche e due catene y identiche. 3. L'emoglobina minore (HbA1c) è costituita da due catene A identiche e due catene S identiche. o Normalmente il sangue adulto contiene circa il 96% di HbA (a, (32)3-3,5% HbA2 (a2O2) e una piccola quantità di emoglobina fetale HbF (.272). Difetto nell'anemia falciforme L'anemia falciforme deriva dalla mutazione di fI -gene della globina. o È causato da una mutazione puntiforme nella sesta posizione della catena beta-globinica che porta alla sostituzione di un residuo di valina con un residuo di acido glutammico con conseguente anemia falciforme (HbS) che è una malattia autosomica recessiva o Se un individuo è omozigote per la mutazione falciforme, quasi tutta l'emoglobina nei globuli rossi è HbS o Negli eteroziogoti, solo circa il 40% dell'emoglobina è HbS, mentre il resto è costituito da emoglobine normali.