Una coppia ha due figli affetti da sclerosi tuberosa. Ad una valutazione clinica e di laboratorio dettagliata, entrambi i genitori sono normali. Quale delle seguenti spiegazioni spiega i due bambini affetti in questa famiglia?
Non penetranza
Disomia uniparentale
Imprinting genomico
Mosaicismo germinale
Mosaicismo germinale. Entrambi i genitori sono normali. Tipicamente, una persona con solo mosaicismo germinale non sarà affetta dal disturbo causato dalla mutazione perché la mutazione non è nelle altre cellule del corpo. La mutazione si verifica durante il periodo post zigotico ed è solo nelle cellule gonadiche. I test genetici che utilizzano campioni di sangue o di tessuto (diversi dal tessuto germinale) di individui che hanno solo una mutazione della linea germinale saranno negativi per la mutazione. Poiché la mutazione germinale del mosaico è presente nell’ovulo o nello spermatozoo, sarà presente anche in tutte le cellule del bambino che si sviluppano da quella cellula germinale. Ad esempio: osteogenesi imperfetta, sclerosi tuberosa.
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