Cause dell'accumulo di acido omogentisico?
Ocronosi
Tirosinemia
Albinismo
Tirosinosi
RISPOSTA: (A) OchronosisREF: Clinical Pediatric Dermatology di Thappa - Pagina 156, Diagnosi differenziale in medicina interna: dal sintomo alla diagnosi - Pagina 347, http://en.wikipedia,org/wiki/Ochronosis,http: // en . wikipedia .org/wiki/AlkaptonuriaRipeti da dicembre 2009, giugno 2009L'ocronosi è la sindrome causata dall'accumulo di additivi omogentisici nei tessuti connettivi. La condizione prende il nome dalla colorazione giallastra (simile all'ocra) del tessuto osservata all'esame microscopico. Tuttavia, macroscopicamente i tessuti colpiti appaiono grigio-bluastri a causa di un fenomeno di diffusione della luce noto come effetto Tyndall. La condizione è spesso associata ad alcaptonuria, ma può verificarsi a causa della somministrazione esogena di complessi fenolici come l'idrochinone. L'alcaptonuria (malattia delle urine nere o alcaptonuria) è una rara malattia genetica ereditaria del metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Si tratta di una condizione autosomica recessiva dovuta a un difetto dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, che partecipa alla degradazione della tirosina. Di conseguenza, un sottoprodotto tossico della tirosina chiamato acido omogentisico (o alcapton) si accumula nel sangue e viene escreto nelle urine in grandi quantità (da qui -uria).
Amino Acid Metabolic Disorder