I genitori di un bambino di 3 anni lamentano che il loro bambino ha difficoltà a camminare. Il bambino si è rotolato, si è seduto e si è alzato in piedi ad età essenzialmente normali e ha camminato per la prima volta all'età di 13 mesi. Negli ultimi mesi, tuttavia, la famiglia ha notato una maggiore curvatura verso l'interno della parte inferiore della colonna vertebrale mentre cammina e che la sua andatura è diventata più "ondeggiante". All'esame, confermi questi risultati e noti anche che ha un ingrossamento dei polpacci. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Spina bifida occulta
Distrofia muscolare
Tumore al cervello
Sindrome di Guillain Barre
La forma più comune di distrofia muscolare è la distrofia muscolare di Duchenne. Viene ereditato come carattere recessivo legato all'X. I neonati maschi vengono raramente diagnosticati alla nascita o nella prima infanzia poiché spesso raggiungono traguardi importanti all'età prevista. Subito dopo aver cominciato a camminare, però, le caratteristiche di questa malattia diventano più evidenti. Sebbene questi bambini camminino all'età appropriata, la debolezza della cintura dell'anca si manifesta all'età di 2 anni. L’aumento della lordosi, in posizione eretta, è segno di debolezza dei glutei. Il segno di Gower (uso delle mani per "salire" sulle gambe per assumere la posizione eretta) si manifesta dai 3 ai 5 anni di età, così come l'andatura dondolante. La capacità di deambulazione rimane fino ai 7-12 anni circa, dopodiché è comune l'uso di una sedia a rotelle. Le caratteristiche associate includono deficit mentale e cardiomiopatia. La morte causata da insufficienza respiratoria, insufficienza cardiaca, polmonite o aspirazione è comune nella prima età adulta.
Musculo Skeletal Disorders