Una madre frenetica porta sul posto la figlia di 2 settimane a causa del vomito prolungato. Afferma che il suo bambino ha vomitato negli ultimi giorni e non tollerava bevande o latte materno. Il bambino era stato visto a disagio ma non era febbricitante. Il corso della sua gravidanza è stato tranquillo e il parto è avvenuto per via vaginale senza complicazioni. All'esame il bambino appare malato, ma ben sviluppato. La sua pressione sanguigna è 50/30 mm Hg, il polso è 176/min e la frequenza respiratoria è 35/min. La sua mucosa orale appare secca e non si lacera molto. La fontanella anteriore appare infossata e sulla pelle si può riscontrare una leggera tensione. Si nota un clitoride ingrossato e una fusione paiale delle pieghe labiali. Gli elettroliti sierici sono significativi per il sodio di 123 mEq/L, il cloruro di 92 mEq/L e il bicarbonato di 27 mEq/L. Quale delle seguenti è la causa più comune di genitali ambigui?
Deficit di 5-alfa-reduttasi
Deficit di 21-idrossilasi
Deficit di 11-idrossilasi
Ingestione materna di farmaci virilizzante durante la gravidanza
Il deficit di 21-idrossilasi è la causa più comune di genitali ambigui e rappresenta l'80-95% dei casi di CAH. Esistono 2 tipi di carenze; la forma classica e con perdita di sale tende a presentarsi nel neonato, ma la forma non classica può manifestarsi nella tarda infanzia e nell'adolescenza ed è meno associata alla perdita di sale. I genitali ambigui derivano dagli effetti di virilizzazione dell'eccesso di DHEA prodotto. Nei testicoli, la 5-alfa-reduttasi converte il testosterone in diidrotestosterone e una singola mutazione nell'enzima potrebbe provocare genitali ambigui. Il deficit di 11-idrossilasi può presentarsi in modo simile al deficit di 21-idrossilasi a esordio tardivo, con irsutismo e mestruazioni anomale, ma è meno comune. L'ingestione materna di progesterone è stata associata alla virilizzazione in utero.