Edema facciale/orofaringeo/laringeo ricorrente in un paziente con C4 basso, C3 normale e fattore B normale. La patogenesi è molto probabilmente dovuta a:
Malattia da immunocomplessi
Deficit di inibitori della C1 esterasi
Carenza ereditaria di C2
Attivazione della via classica da parte delle IgM
Ris. è 'b' cioè deficit di esterasi Angioedema senza orticaria e caratteristiche di laboratorio caratteristiche suggeriscono la diagnosi di angio neuroedema ereditarioImmunologia dell'edema angioneurotico ereditarioL'edema angioneurotico ereditario si verifica a causa della perdita dell'inibitore di Cl (proteina regolatrice)L'inibitore di Cl inibisce irreversibilmente l'attività di diverse serine enzimi proteinasi che includonoDue enzimi cioè Clr e Cls insieme, avviano il percorso classico del sistema del complemento. Due enzimi che partecipano al sistema di attivazione del contatto della coagulazione del sangue: il fattore Xlla e la callicreina. La carenza di C1 inibitore porta all'incapacità di regolare questi due percorsi. Questa attività non regolata determina una produzione eccessiva di mediatori vasoattivi che include.C2chinina (un prodotto proteolitico di C2 formato dall'azione di Cls)Bradichinina (prodotta dalla scissione del chininogeno ad alto peso molecolare da parte della callicreina)L'eccessiva produzione di queste ammine vasoattive provoca l'accumulo di liquidi in tessuti e gonfiore dell'epiglottide. L'eccessiva produzione di queste ammine vasoattive è causata dall'aumentata degradazione delle rispettive molecole precursori, cioè C2, C4 e chininogeno C/f dell'angio neuro edema ereditario. Episodi di edema laringeo. Presenza di attacchi gastrointestinali ricorrenti. Mancanza di prurito e lesioni orticarioidi. La diagnosi di laboratorio di angio neuro edema ereditario La diagnosi di laboratorio dipende dalla dimostrazione di una carenza di Ci inibitore (Ci INH). I livelli di C { sono normali ma i suoi substrati C4 e C2 sono cronicamente esauriti e diminuiscono ulteriormente durante gli attacchi. Durante gli attacchi clinici il livello è elevato di bradichinina e ridotti livelli di precallicreina e chininogeno ad alto peso molecolare
Immunology