Un paziente con anemia ipocromica microcitica. Hb9%, ferro sierico-20 micro/di, livello di ferritina-800 mg/ml, saturazione percentuale di transferrina-64. Qual è la possibile diagnosi?
Atransferrinemia
Anemia da carenza di ferro
Mutazione DMT1
Emocromatosi
Ris. è 'a' cioè Atransferrinemia Le informazioni fornite nella domanda sono:? i) Anemia ipocromica microcitica ift Ferro sierico basso --> Normale (50-170 microg/dl) iii) Ferritina sierica elevata Normale (30-400 ng/m1) iv) Transferrina sierica elevata -4 Normale (30-50%) o In nell'anemia sideropenica, la ferritina sierica è bassa (nel caso in questione è alta) e nell'emocromatosi il ferro sierico è aumentato (nel caso in questione è normale). Quindi le opzioni b e d sono escluse. o Ora ci restano le opzioni a e c, entrambe forme genetiche di anemia da carenza di ferro. Forme genetiche di anemia da carenza di ferro o L'anemia da carenza di ferro è una malattia acquisita. Generalmente è associato a diete a basso costo e sanguinamento. o I recenti progressi nel metabolismo del ferro hanno portato al riconoscimento di nuove entità di anemia da carenza di ferro in individui nutriti con dieta ad alto costo e senza sanguinamento. Queste sono conosciute come forme genetiche di anemia da carenza di ferro. o Apparentemente rare, queste forme genetiche di anemia sideropenica dovrebbero essere riconosciute dagli ematologi in quanto refrattarie alla classica somministrazione di ferro per via orale o endovenosa. FORME GENEtiche DI CARENZA DI FERRO ANEMIA DMT 1 Mutazione Atransferrinemia Glutaredossina 5 Acceruloplasminemia Età alla diagnosi A bih Esordio tardivo Mezza età Esordio tardivo Anemia Microcitica Microcitica Microcitica Microcitica ipocromica Ipocromica ipocromica ipocromica Ferro sierico Alto Basso Alto Basso Saturazione della transferrina Alto Alto o non misurabile Alto Basso Ferritina sierica Bassa o normale Alto Alto Alto Ferritina Sideroblasti ad anello No No Sì No Sovraccarico di ferro nel fegato Sì Sì Sì Sì Danno cerebrale No No No Sì Livelli di epcidina Basso Non ancora misurato Non ancora misurato Non ancora misurato Tornando alla domanda o Gli indici di ferro sierico del paziente corrispondono a quelli dell'atransferrinemia, cioè ferro sierico basso, ferritina sierica aumentata, saturazione della transferrina aumentata. o Il DMT 1 può essere escluso in quanto presenta un basso livello di ferritina e un alto livello di ferro.