Regioni di "ripetizioni trinucleotidiche" sono visibili in -
morbo di Parkinson
malattia di Huntington
Paralisi sopranucleare progressiva
Deentia di Alzheimer
Ris. è 'b' cioè la malattia di Huntington La malattia di Huntington è causata dall'espansione delle ripetizioni di triplette nucleotidiche La malattia di Huntington (HD) è causata dall'espansione delle ripetizioni trinucleotidiche citosina-adenina e-suanina (CA G) nel sene HTT (noto anche come HD o gene IT15) situato sul cromosoma 4pl6.3 che codifica per la proteina Huntingtina.o L'huntingtina mutata contiene un tratto espanso di residui di glutammina, che si trova vicino al suo terminale amminico.o La malattia viene trasmessa con modalità autosomica dominanteQ.o Si ripete instabile il trinucleotide sono associati a una varietà di malattie neurodegenerative. Nove di questi disturbi sono associati all'espansione delle ripetizioni di citosina-adenina-guanina (CAG) che codificano per tratti di poliglutammina nei prodotti proteici. In questo gruppo sono incluse la malattia di Huntington (HD), l'atrofia muscolare spinobulbare , atrofia dentatorubrale pallidoluisiana e alcune atassie spinocerebellari.o Il sintomo di presentazione più comune della MH negli adulti è la corea (da cui il nome corea di Huntington). Altri reperti usuali alla presentazione includono deficit di memoria, disturbi affettivi, cambiamenti di personalità e altre manifestazioni di disfunzioni motorie come parkinsonismo e distonia.
C.N.S.