Nei bambini con galattosemia classica tutto è vero tranne:
La sepsi neonatale da E. coli è comune
L'eliminazione del galattosio dalla dieta non invertirà la cataratta
Il galattosio si trasforma in galattitolo che è tossico per il cervello
I bambini con la variante Duae della galattosemia sono asintomatici
La sepsi da E. coli è comune e l'esordio spesso precede la diagnosi di galattosemia Eliminazione del galattosio, mancata crescita inversa, cataratta, disfunzione renale ed epatica Deficit di galattochinasi -> accumulo di galattosio e galattitolo Variante Duae: una singola sostituzione di aminoacidi, ha il 50% di normale attività enzimatica – asintomatica
Disorders of Carbohydrate Metabolism