Un neonato maschio presentava una distensione dell'addome subito dopo la nascita con perdita di meconio. Successivamente è stata eseguita una biopsia a tutto spessore del retto. È probabile che la biopsia rettale mostri:
Fibrosi della sottomucosa
Mancanza di cellule gangliari
Muscolatura propria ispessita
Ialinizzazione del mantello muscolare
"Ogni volta che il neonato presenta un ritardo nel passaggio delle feci, si deve sospettare la malattia di Hirschsprung".
Diagnosi della malattia di Hirschsprung

La diagnosi della malattia di Hirschsprung è confermata dalle biopsie per aspirazione rettale
Le biopsie di aspirazione rettale dimostrano:


Fasci nervosi ipertrofizzati
L'assenza di cellule gangliari

Altre procedure diagnostiche nella malattia di Hirschsprung
Manometria rettale
La manometria anorettale misura la pressione dello sfintere anale interno mentre un palloncino è disteso nel retto. I risultati vengono interpretati come —Individuo normale → Declino riflesso della pressione dello sfintere interno.
Morbo di Hirschsprung → La pressione non scende, l'aumento paradossale della pressione con distensione rettale.
Radiografia (clisma di bario)
Dimostra la presenza della zona di transizione tra il colon prossimale dilatato normale e un colon distale ostruito di calibro inferiore causato dal mancato rilasciamento dell'intestino agangliare.
Il ritardo nel passaggio delle feci (meconio) e la distensione addominale suggeriscono un'ostruzione intestinale bassa.