Sindrome nefritica steroido-resistente?
Nefrina
Alfa-actinina-4
Podocina
Potenziale transitorio del recettore 6
Podocina La parete capillare glomerulare è una membrana filtrante ed è costituita dalle seguenti strutture: i) Cellule endoteliali ii) Membrana basale glomerulare iii) Cellule epiteliali viscerali (podociti) iv) Cellule mesangiali La cellula epiteliale viscerale nota come podocita è importante per il mantenimento dell'equilibrio glomerulare funzione di barriera. Sono cellule strutturalmente complesse che possiedono processi interdigitati del piede (pedicelli). I processi del piede adiacenti sono separati da fessure di filtrazione larghe 20-30 bordi. La fessura di filtrazione o il diaframma a fessura mantengono la funzione di barriera glomerulare. Presentano una barriera di diffusione distale selettiva per dimensione alla filtrazione delle proteine ​​ed è il tipo cellulare che è in gran parte responsabile della sintesi dei componenti GBM. Le proteine ​​situate nel diaframma a fessura controllano la permeabilità glomerulare. Sono state identificate proteine ​​importanti a questo riguardo: - Nefrina - Podocina (importante nell'organizzazione strutturale del diaframma a fessura) - Proteina associata al CD2 e - Citoscheletro di actina. L'impotenza di queste proteine ​​nel mantenimento della permeabilità glomerulare è dimostrata dall'osservazione che mutazioni nel gene che le codifica dare origine alla sindrome nefrosica. Le mutazioni in questi geni portano comunemente alla glomerulosilerosi focale segmentale Gene Cromosoma codificato nella proteina Malattia NPHS1 19q 13 Nefrina Sindrome nefritica congenita di tipo finlandese NPHS2 lq 25-31 Podocina Sindrome nefritica resistente agli steroidi 30% dei casi Mutazioni nella proteina legante l'azione dei podociti oc actinina 4 producono anche FSGS