L'atassia telangiectasia è caratterizzata da tutti i seguenti elementi tranne:
Malattia sinopolmonare cronica
Diminuzione del livello di α-fetoproteina
Rottura cromosomica
Carenza di IgA
"La persistenza di livelli molto elevati di proteine ​​oncofetali, comprese le alfa-fetoproteine ​​e gli antigeni carcinoembrionali, ha valore diagnostico" - Harrison

Atassia teleangectasia 

L'atassia telangiectasia (AT) è una malattia autosomica recessiva.
È dovuta alla mutazione del gene AT situato sul cromosoma 11.
Esiste una riparazione difettosa del DNA che provoca rotture cromosomiche multiple.

Manifestazioni cliniche

Presente nella prima decade di vita.
Le caratteristiche sono: -


Telengiectasia oculocutanea
Neurologico → Atassia, disartria, risposta plantare estensore, spasmi mioclonici, sono flessia, deficit sensoriale distale.
Immunodeficienza →Ipoplasia timica con immunodeficienza cellulare e umorale (IgA e IgG2).
Infezioni polmonari ricorrenti
Patologie endocrine → DM di tipo I
Invecchiamento precoce
Tumori maligni → Linfoma, morbo di Hodgkin, leucemia acuta a cellule T, cancro al seno.


Aumentano le proteine ​​α-feto e l’antigene carcinoembrionale