Che è la causa genetica MC del ritardo mentale
Sclerosi tuberosa
Sindrome del Cri-du-chat
Sindrome dell'x fragile
La sindrome di Angle
La causa più comune di MR è la sindrome dell'X fragile. La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica. L'FXS è causato da cambiamenti in un gene che gli scienziati chiamarono gene del ritardo mentale X fragile 1 (FMR1) quando fu scoperto per la prima volta. Il gene FMR1 di solito produce una proteina chiamata proteina del ritardo mentale X fragile (FMRP). FMRP è necessario per il normale sviluppo del cervello. Le persone che hanno FXS non producono questa proteina. Le persone che soffrono di altri <a href="disturbi associati all'X</a> presentano cambiamenti nel gene FMR1 ma di solito producono parte della proteina. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Central Nervous system