Nella sindrome di Marfan, il difetto è in:
Fibrillina I
Fibrillina II
College
Elastina
Ris. è "a", cioè sindrome di Fibrillina I di Marfano La sindrome di Marfan deriva da un difetto ereditario nella glicoproteina extracellulare fibrillina - 1 sul cromosoma -15.o Ha un'eredità autosomica dominante,o Patogenesiso Il difetto della fibrillina influisce sul ritorno elastico del tessuto connettivo extracellulare.Elastico le fibre sono costituite da un nucleo centrale costituito da elastina, circondato da una rete periferica di microfibrille costituita in gran parte da fibrillina. Il difetto di fibrillina causa un funzionamento difettoso delle fibre elastiche. Le microfibrille (contenenti fibrillina) sono distribuite principalmente nell'aorta, nei legamenti delle zolule articolari e ciliari del cristallino - Quindi, nella sindrome di Marfan questi tessuti sono colpiti principalmente.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects