Quale delle seguenti malattie è associata al deficit di adenosina deaminasi?
Malattia granulomatosa cronica
Agammaglobulinemia legata all'X
Immunodeficienza combinata grave (SCID)
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Il deficit di adenosina deaminasi è associato allo sviluppo di un'immunodeficienza combinata grave. L'enzima adenosina deaminasi converte l'adenosina e la deossiadenosina in inosina e deossinosina. In assenza di ADA, elevati livelli intracellulari di adenosina, deossiadenosina e dei loro metaboliti tossici fosforilati causano l'apoptosi dei precursori linfoidi, con conseguente assenza parziale di linfociti T, che di solito è associata a marcata riduzione dei linfociti B e NK. Rif: Williams Hematology, 8a edizione, capitolo 82; Medicina interna di Harrisons, 18a edizione, capitolo 316