Un bambino nato normale, a 1 anno presenta lingua ingrossata, facies grossolana, fronte prominente, viso piatto e canna nasale depressa, con milza e fegato ingrossati, è affetto da:
Malattia cristiana di Hand Schuller.
La malattia di Fabry.
Sindrome di Hurler.
Ipotiroidismo.
Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi (MPS) derivano dalla degradazione anomala di glicosaminoglicani come dermatan solfato, cheratan solfato, eparan solfato e condroitin solfato con conseguente accumulo di organi ed eventuale disfunzione.
La modalità di trasmissione è autosomica recessiva, ad eccezione della MPS II, che è legata all'X. In generale, le MPS sono disturbi progressivi, caratterizzati dal coinvolgimento di più organi, tra cui l'
cervello, fegato, milza, cuore e vasi sanguigni; molti sono associati a tratti del viso grossolani, annebbiamento della cornea e ritardo mentale.