Questa condizione è associata a:
Osteopetrosi
Sindrome di Marfan
Osteogenesi imperfetta
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L'osteogenesi imperfetta è una malattia ereditaria autosomica dominante. La sclera blu pallido è uno dei tratti caratteristici dell'osteogenesi imperfetta. La sclera blu si osserva anche nell'osteopetrosi, nel rachitismo fetale, nella sindrome di Marfan e nella sindrome di Ehlers-Danlos.