Quale dei seguenti è un disturbo perossisomiale?
Sindrome di Zellweger
Aciduria bicarbossilica
Malattia da vomito giamaicana
Malattia di refsum
La sindrome di Zellweger è una malattia rara caratterizzata dall'assenza di perossisomi funzionali. Gli acidi grassi a catena lunga (C26-C36) non sono ossidati. Si accumulano nei tessuti, in particolare nel cervello, nel fegato e nei reni. Quindi il disturbo è noto anche come sindrome cerebroepatorenale. Questa condizione è evidente in Bih ed è caratterizzata da un profondo deterioramento neurologico e le vittime spesso muoiono entro un anno. Due condizioni strettamente correlate sono l'adrenoleucodistrofia neonatale e la malattia infantile di Refsum. La sindrome di Zellweger e queste due condizioni rappresentano uno spettro di caratteristiche sovrapposte, con la sindrome di Zellweger che è la più grave (molte proteine ​​colpite) e la malattia infantile di Refsum la meno grave Aciduria dicarbossilica - caratterizzata dall'escrezione di acidi o-dicarbossilici C6--C10 e da ipoglicemia non chetotica ed è causata dalla mancanza di acil-CoA deidrogenasi mitocondriale a catena media. Malattia da vomito giamaicana - causata dal consumo del frutto acerbo dell'albero akee, che contiene la tossina ipoglicina. Ciò inattiva l'acil-CoA deidrogenasi media e a catena sho, inibendo la b-ossidazione e causando ipoglicemia. Malattia di Refsum - difetto nell'alfa-ossidazione dovuto alla carenza dell'enzima acido fitanico alfa-ossidasi. L'acido fitanico non può essere convogliato in un composto che può essere degradato mediante beta-ossidazione. Atassia cerebrale e neuropatia periferica. L'acido fitanico si trova principalmente nelle piante. È presente anche nel latte e nei latticini, quindi questo alimento è limitato ai pazienti affetti da malattia da refsum.
JIPMER 2017