Sono tutte caratteristiche della malattia renale policistica dell'adulto, tranne
Eredità autosomica dominante
Difetto nell'interazione cellula-cellula
L'aneurisma della bacca può essere una caratteristica
Prolasso della valvola tricuspide
Risposta: d) prolasso della valvola tricuspide È il prolasso della valvola mitrale e non il prolasso della valvola tricuspide ad essere classicamente associato con ADPCKDADPCKD:-* Ereditarietà: AD con alta penetranza* Universalmente bilaterale* Mutazioni - ADPKD1 - Cap. 16ADPCKD2 - Cap. 4* Funzione renale mantenuta fino alla 4a-5a decade* Il gene PKD1 codifica la policistina 1 nell'epitelio tubolare del nefrone distale. Di solito è coinvolto nelle interazioni cellula-cellula e cellula-matrice.* PKD2 - Policistina 2 - in tutti i segmenti del tubulo renale. È un canale cationico permeabile al Ca++* La progressione della malattia è accelerata nei neri con tratto falciforme.* Manifestazioni extrarenali nell'ADPCKDCisti - Fegato - dall'epitelio biliare Milza, pancreas, polmoni Aneurisma della bacca (5 - 10 %) Diverticoli del colon Prolasso della valvola mitrale Causa più comune di morte: CAD o cardiopatia ipertensiva (40%).
Kidney