Tutti i seguenti elementi vengono escreti nella cisteinuria TRANNE
Cistina
Cisteina
Arginina
Ornitina
(A) DISTURBI DELLA CISTINA[?]CISTINA: oCistinuria:-Presenza di cistina (e spesso di altri aminoacidi) nelle urine a causa dell'incapacità dei tubuli renali di riassorbirli. Il paziente ha spesso calcoli renali. Urina e calcoli possono essere sottoposti a screening per la cistina utilizzando cianuro-nitroprussiato. o Cistinosi: errore congenito del metabolismo, in cui la cistina viene metabolizzata in modo incompleto con conseguenti depositi di cistina nei tessuti. Isostenuria comune.oEntrambi sono 2 disturbi distinti:oEntrambi provocano odore di zolfo,oEntrambi producono positività al test cianuro-nitroprussiato.-Il test quantitativo per la presenza di cistina dà origine a un colore rosso-viola stabile (positivo per la presenza di cistina). [?]Disturbi metabolici della cisteina:oCistinuria:-È l'errore congenito più comune del trasporto di AA.-Autosomico recessivo.-Difetto: riassorbimento compromesso di cistina, ornitina, arginina, lisina (COAL).-È caratterizzato da escrezione urinaria di questi AA.[?]Patogenesi della cistinuria:oDisturbo autosomico recessivo.oComporta un difetto nel trasporto renale della cistina attraverso i tubuli. Il difetto provoca il mancato riassorbimento della cistina da parte del rene.oI pazienti omozigoti di solito sono gli unici a presentare problemi.oGli eterozigoti hanno una forma più lieve di cistinuria (cristalli di cistina trovati nelle urine durante l'analisi ma di solito non formano calcoli).oLa cistina è relativamente insolubile e un aumento delle concentrazioni porta alla precipitazione e alla formazione di calcoli di cistina nei reni e nel tratto urinario.oLa cistinuria viene solitamente identificata in laboratorio mediante il test del cianuro-nitroprussiato.oIl trattamento comprende l'ingestione limitata di cistina alimentare e un elevato apporto di liquidi.CISTINURIAoMnemonico:COLA: Cistina , Ornitina, Lisina e Arginina.oDifetto biochimico: una malattia autosomica recessiva che provoca la formazione di un trasportatore di aminoacidi difettoso nel tubulo renale e nelle cellule epiteliali intestinali.oPatofisiologia: il trasportatore di aminoacidi è responsabile del trasporto di cistina, ornitina, lisina e arginina. Un riassorbimento tubulare difettoso di questi aminoacidi nei reni determina un aumento della cisteina nelle urine, che può precipitare e causare calcoli renali.oManifestazioni cliniche: calcoli renali di cisteina che si presentano con dolore al fianco grave e intermittente ed ematuria.oRisultati di laboratorio: aumento dell'escrezione urinaria di cistina, ornitina, arginina e lisina sulla cromatografia degli aminoacidi urinari; ematuria e cristalli di cistina (esagonali) al raffreddamento del sedimento urinario acidificato.oImaging: calcoli renali radiopachi alla TAC.oTrattamento: dieta a basso contenuto di metionina; aumento dell'assunzione di liquidi; acetazolamide per alcalinizzare le urine.
Proteins and Amino Acids