La disgenesia epifisaria è una caratteristica di
Iperparatiroidismo
Ipoparatiroidismo
Ipotiroidismo
Iperiroidismo
Reperto radiologico * Ritardo dello sviluppo osseo * Assenza di epifisi distale * Disgenesia epifisaria * Deformità (becco) del 12° toracico o is&; o seconda veebra lombare * Il cranio mostra fontanelle grandi e suture larghe Ipotiroidismo congenito (CH): è definito come deficit di ormone tiroideo presente alle bih * La maggior parte dei casi di ipotiroidismo congenito non sono ereditari e derivano da disgenesia tiroidea * Alcuni casi possono essere familiari, solitamente causati da uno degli errori congeniti della sintesi dell'ormone tiroideo e può essere associato al gozzo. Manifestazioni cliniche Neonati protetti per is&; poche settimane di vita * Frazione dell'ormone tiroideo materno che attraversa la placenta * >4o settimane GA * Dimensioni della testa % leggermente più elevate a causa di mixedema cerebrale * Fontanelle grandi e suture larghe * Macroglossia * Addome disteso con ernia ombelicale * Pelle ruvida e secca * Pelle fredda con chiazze * Sordità neurosensoriale Alimentazione lenta Stitichezza * Letargico * Dormire di più, ha bisogno di essere svegliato per nutrirsi * Pianto rauco * Ipotermia * Cardiomegalia * Soffio * Versamento pericardico asintomatico * Anemia macrocitica * Ipotonico con riflessi lenti * Ittero fisiologico prolungato rif: maheswari 9a edizione
Metabolic and endocrine disorders