Risultati nell'ipercolesterolemia familiare: (PGI dicembre 2007)
| HDL
| LDL
| colesterolo totale
| HDL
Ris.: C (|Colesterolo totale) # L'ipercolesterolemia familiare è una malattia autosomica codominante caratterizzata da livelli elevati di LDL - C con trigliceridi normali, xantomi tendinei e aterosclerosi prematura. Harrison 17th/1720# L'iperlipoproteinemia di tipo 11 è anche nota come ipercolesterolemia familiare Chaterjea & Shinde 7a/424Tabella (Harrison): Classificazione Frederickson delle iperlipoproteinemieFenotipoIIIaIIbIIIIVVLipoproteine ​​elevateChilomicroniLDLLDL e VLDLCilomicroni e VLDL residuiVLDLCilomicroni e VLDLTrigliceridiQ++++--++++ a +++++++++Colesterolo+ a +++++++ a ++++ da + a +++++ a +++ a +++Colesterolo LDL||||||Colesterolo HDL+++++++++++++Aspetto al plasmaLattescenteChiaroChiaroTorbidoTorbidoLattescenteXantomiEruttivoTendine, tuberosoNessunoPalmare, tuberoeruttivoNessunoEruttivoPancreatite+++0000 +++Aterosclerosi coronarica0++++++++++/-+/-Aterosclerosi periferica0++++++/-+/_Difetti molecolariLPL e recettore apoC-IILDL, ApoB-100, PCSK9, ARH, ABCG5 e ABCG8SconosciutoApoEApoA-V e sconosciutoApoA-V e sconosciutoNomenclatura geneticaFCSFH, FDB, ADH, ARH . sitosteroiemiaFCHLFDBLFHTGFHTGNota: lipoproteina lipasi LPLr; apo, apolipoproteina; FCS, sindrome da chilomicronemia familiare; FH. ipercolesterolemia familiare; FD8, apoB familiare difettoso; ARM, ipercolesterolemia autosomica recessiva; ADH, ipercolesterolemia autosomica dominante; FCHL, iperlipidemia familiare combinata; FDBL, disbetalipoproteinemia familiare; FHTG, ipertrigliceridemia familiare
Disorder of Metabolism & Connective Tissue