Quale dei seguenti geni è stato PIÙ strettamente associato a casi familiari di cancro ovarico?
BRCA1
WT1
NF2
VHL
Circa il 5-10% dei casi di cancro ovarico si verifica in soggetti che appartengono a una famiglia di tumori. Nei casi familiari di cancro ovarico, i tumori tendono a comparire in età più giovane, ma si ritiene che abbiano, in media, una prognosi leggermente migliore rispetto ai casi isolati. Anche le famiglie con più casi di cancro al seno dovuti a mutazioni genetiche in BRCA1 o BRCA2 hanno una maggiore incidenza di tumori ovarici. La mutazione BRCA1 è particolarmente virulenta e fino al 30-40% delle donne con questa mutazione sviluppano il cancro ovarico. (Ci sono anche famiglie in cui le donne hanno una mutazione BRCA1 e sviluppano un cancro alle ovaie, ma non al seno, a un tasso maggiore). Un’altra sindrome tumorale, la sindrome di Lynch II (nota anche come sindrome del cancro colorettale ereditario non poliposico), è anch’essa associata al cancro dell’ovaio (e ai tumori dell’utero, della mammella, dello stomaco e del pancreas). Sia nelle famiglie con cancro al seno che in quelle Lynch II, il modello genetico osservato è solitamente autosomico dominante con penetranza variabile. L'ovariectomia profilattica viene spesso offerta alle donne in famiglie con tumori che hanno raggiunto i 35 anni di età e hanno avuto figli. Nota: NF2 è associato a neurofibromatosi di tipo II, neuromi acustici e meningiomi. La VHL è associata alla malattia di Von Hippel-Lindau, al carcinoma a cellule renali e al feocromocitoma. WT1 è associato al tumore di Wilms. Rif: Diagnostica molecolare di William B. Coleman, pagina 362