L'epatomegalia è una caratteristica di tutte le seguenti condizioni, tranne:
La malattia di Von Girke
La malattia di Hurler
Malattia di Nieman Pick
Porfirie epatiche
La risposta è D (firie epatiche): l'epatomegalia franca è rara nelle porfirie epatiche Sebbene l'epatomegalia possa occasionalmente essere osservata nelle porfirie epatiche, l'epatomegalia franca è rara e non è una manifestazione importante della porfiria epatica. La porfiria epatica è quindi la migliore risposta per esclusione. I segni franchi di epatomegalia sono rari nelle porfirie epatiche ma sono stati notati. Il coinvolgimento epatico nella porfiria è variabile. I pazienti con porfiria epatica acuta generalmente presentano un aumento delle aminotransferasi sieriche e dei livelli degli acidi biliari. I pazienti con porfirie epatiche croniche (porfiria cutanea tarda) possono mostrare ingrossamento del fegato con infiltrazione di grasso, ma segni evidenti di epatomegalia e sovraccarico di ferro sono rari. L'epatomegalia è una manifestazione importante della sindrome di Hurler, della malattia di Nieman-lick e della malattia di Von Girke.