Tutte sono caratteristiche della sindrome di Alagille, TRANNE:
Embriotoxon posteriore
Ittero epatocellulare
Stenosi polmonare periferica
Veebre di farfalla
La scarsità sindromica dei dotti biliari interlobulari (sindrome di Alagille) è la forma più comune di colestasi intraepatica familiare. La colestasi cronica colpisce il 95% dei pazienti. La stenosi polmonare periferica è osservata in circa il 90%. Si osservano difetti dell'arco veebrale (ad esempio, vebre a farfalla, emiveebre e una diminuzione della distanza interpedicolare). L'esame oftalmologico può rivelare l'embriotoxon posteriore, la pigmentazione retinica e i filamenti dell'iride. Rif: Malattia gastrointestinale ed epatica di Sleisenger e Fordtran, 9a edizione, pagina 1061