La fenilchetonuria è:
ANNO DOMINI
AR
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
Ris. è 'b' cioè ARDisturbi autosomici recessiviMetabolicoEmatologicoEndocrinoScheletricoNarvouso Fibrosi cisticao Fenilchetonuriao Galattosemiao Omocistinuriao Deposito lisosomiale diso Deficit di a1-antitripsinao Malattia di Wilsono Emocromatosio Disturbi da accumulo di glicogenoo Anemia falciformeo Talassemiao Iperplasia surrenalica congenitao Albinismo EDS (alcune varianti)o Alkapton uriao Friedreich atassia Atrofia muscolare spinale Atrofie muscolari neurogene
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects