Si vedono macule di café au lait
Neurofibromatosi di Von Reklinghausen
Sindrome di Albright e sindrome di Bloom
Tutti i precedenti
Nessuna delle precedenti
La sindrome di Bloom è caratterizzata da un'alta frequenza di rotture e riarrangiamenti nei cromosomi di una persona colpita. La persona colpita sviluppa tipicamente un'eruzione cutanea sul viso dopo l'esposizione al sole. Altre caratteristiche cliniche includono una voce acuta, caratteristiche facciali distinte come viso lungo e stretto, micrognatismo della mandibola e alterazioni della pigmentazione della pelle con macchie café aulait.