È vero riguardo all'emocromatosi?
Depositi di ferro nei visceri e sua distruzione
È geneticamente omogeneo
Completamente penetrante
Le femmine sono più comunemente colpite rispetto ai maschi
RISPOSTA: (A) Depositi di ferro nei visceri e sua distruzioneRIF: Robbins 8a edizione Pagina 1642-43, Wintrobes 12a edizione pagina 860, 862Opzione (A); La pigmentazione grigia o bronzea è l'anomalia più comune all'esame obiettivo negli omozigoti emocromatotici e si verifica in una percentuale compresa tra il 35 e l'84% circa. Altri reperti comuni dell'esame obiettivo comprendono artropatia (dal 13 al 68%), fibrosi epatomegaliepatica e cirrosi (dal 54 al 93%), splenomegalia (dal 10 al 55%), battito cardiaco irregolare, insufficienza cardiaca congestizia, teleangectasie e perdita di peli corporei sulla linea mediana. o atrofia testicolare. I cambiamenti morfologici nell'emocromatosi ereditaria sono caratterizzati principalmente da:Deposizione di emosiderina nei seguenti organi (in ordine decrescente di gravità): fegato, pancreas, miocardio, ghiandola pituitaria, ghiandola surrenale, tiroide e ghiandole paratiroidi, articolazioni e pelle (rilevata mediante reazione istologica al blu di Prussia o mediante analisi di assorbimento atomico del tessuto) Cirrosi epatica (micronodulare) Fibrosi pancreatica Opzione (B) e (C); La penetranza in genetica è la proporzione di individui portatori di una particolare variante di un gene (allele o genotipo) che esprime anche un tratto associato (fenotipo). Si dice che una condizione, più comunemente ereditata con modalità autosomica dominante, mostri penetranza completa. Solo l'emocromatosi di tipo 4 e 5 sono autosomiche dominanti, entrambe rare. Poiché l'emocromatosi mostra sia un modello autosomico recessivo che autosomico dominante, è geneticamente eterogeneo e non omogeneo. Tabella 29.1 Disordine ereditario cromosomico Assegnazione Ereditarietà Causa del carico di ferro Emocromatosi tipo 16p21.3 Autosomica recessiva Mutazioni di HFE Emocromatosi tipo 2 Alq21 Autosomica recessiva Sconosciuta Emocromatosi tipo 2B19ql3 Autosomico recessivoMutazioni del gene del peptide antimicrobico dell'epcidinaEmocromatosi tipo 37q22Autosomico recessivoInattivazione del recettore della transferrina 2Tipo emocromatosi 42q32Autosomico dominanteMutazioni del gene della ferroportinaEmocromatosi tipo 511q 12-q13Mutazione autosomica dominante del gene della ferritina HOpzione (D); Frequenza dell'emocromatosi negli uomini e nelle donne Poiché l'emocromatosi viene trasmessa come condizione autosomica recessiva, dovrebbe esserci un numero uguale di omozigoti maschi e femmine. Danni e malattie d'organo evidenti da sovraccarico di ferro si verificano più frequentemente negli uomini che nelle donne che soffrono di questo disturbo. Le donne sono in qualche modo protette dalla perdita mestruale di 15-25 mg di ferro ogni mese e dal trasferimento di circa 750 mg di ferro al feto durante la gravidanza. Le perdite di sangue mestruali e la gravidanza non spiegano tutte le differenze nelle riserve di ferro nell'organismo tra omozigoti maschi e femmine. È possibile che uno o più fattori aggiuntivi impediscano alla maggior parte delle donne affette da emocromatosi di assorbire e accumulare tanto ferro quanto gli uomini affetti.
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