Quale dei seguenti reperti è associato all'alcaptonuria?
Ocronosi
Urina rossa
Anuria
Miosite
Ris. è "a", ovvero ocronosi alcaptonuria (malattia delle urine nere, malattia delle ossa nere o alcaptonuria)o È una rara malattia autosomica recessiva che è un errore congenito del metabolismo. È causata da una mutazione nel gene HGD per l'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi. Il difetto genetico rende il corpo incapace di scomporre correttamente alcuni aminoacidi (tirosina e fenilalanina). Di conseguenza, una sostanza chiamata acido omogentisico si accumula nella pelle e in altri tessuti del corpo e la sua forma ossidata, l'alcapton, viene escreta nelle urine, conferendole un colore insolitamente scuro.o L'accumulo di acido omogentisico provoca danni alla cartilagine (ocronosi, che porta a osteoartrite) e valvole cardiache oltre a precipitare come calcoli renali e calcoli in altri organi. I sintomi di solito si sviluppano in persone di età superiore ai trent'anni, anche se la colorazione scura delle urine è presente fin dalla nascita
Cytogenetic Disorders