La sindrome di Lesh Nyhan è dovuta alla carenza di:
HGPRTasi
CPS I
CPS II
PRPP sintetasi
Ans-ARef: Harper's Illustrated Biochemistry\ 29a edizione. Pagina n.: 335, 339 e 742. Spiegazione: Sindrome di Lesh-Nyhan: una sindrome bizzarra caratterizzata da iperuricemia. urolitiasi e automutilazione. Difetto enzimatico: ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRTasi). Questo enzima è coinvolto nel recupero delle purine e converte l'ipoxantina in inosina monofosfato (IMP). In assenza di questo enzima, i livelli intracellulari di PRPP saranno elevati. Mutazione in il gene che produce HGPRTasi può essere dovuto a delezione, mutazione frameshift, sostituzioni di basi o splicing aberente di m RNA. Nota: le reazioni di salvataggio richiedono meno energia rispetto alla sintesi De novo.