L'atrofia essenziale della coroide è dovuta ad un errore congenito del metabolismo di quale aminoacido?
Cistina
Cisteina
Arginina
Ornitina
Ris.D.) Ornitina. Il deficit di ornitina aminotransferasi (noto anche come atrofia girata della coroide e della retina) è un errore congenito del metabolismo dell'ornitina, causato dalla ridotta attività dell'enzima ornitina aminotransferasi. Biochimicamente, può essere rilevato da elevati livelli di ornitina nel sangue. Clinicamente si presenta inizialmente con una scarsa visione notturna, che progredisce lentamente fino alla cecità totale. Si ritiene che la trasmissione sia autosomica recessiva.