Il deficit di ADAMTS13 è associato a quale malattia:
ITP
TTP
HUS
EPN
La carenza di ADAMTS13 può essere ereditaria o acquisita. Nella forma acquisita è presente un autoanticorpo che inibisce l'attività della metalloproteasi di ADAMTS13. Meno comunemente, i pazienti ereditano una mutazione inattivante in ADAMTS13. Nei soggetti con deficit ereditario di ADAMTS13, l'esordio è spesso ritardato fino all'adolescenza e i sintomi sono episodici. Pertanto, fattori diversi da ADAMTS13 (ad esempio, qualche danno vascolare sovrapposto o stato protrombotico) devono essere coinvolti nell’attivazione del TTP conclamato. Al contrario, la SEU è associata a livelli normali di ADAMTS13 ed è iniziata da diversi altri difetti distinti. Rif: Robbins 8a edizione, Capitolo 14.