Le caratteristiche caratteristiche della sindrome di Rokitansky-Kuster Hauser sono tutte le seguenti tranne:
Utero assente
Vagina assente
Anovulazione
46-XX
Anovulazione La sindrome di Mayer Rokitansky Kuser (MRKH) è il completo fallimento nello sviluppo dei dotti mulleriani con conseguente assenza delle tube di Falloppio, dell'utero e della maggior parte dei vaginali (poiché la vagina è formata dal dotto mulleriano). Sindrome di Mayer Rokitansky-Kuster Hauser Cariotipo = 46 XXdeg Fenotipo = Femmina Le anomalie associate sono: Ectopia renale e agenesia (rene a forma di ferro di cavallo)deg Anomalie scheletrichedeg (più comune - scoliosi) Anomalie cardiache.deg Caratteristiche cliniche: Paziente presente tra i 15 e i 18 anni di età con amenorrea primaria.deg (amenorrea eugenadotropa). I caratteri sessuali secondari sono normalideg così come le ovaie sono normali (a causa della loro origine embrionale separata, quindi anche l'ovulazione è normale.) P/V = La vagina viene percepita come una sacca cieca e l'utero è assente.deg I risultati sono confermati dall'USG.deg Metodo ideale per dimostrare le malformazioni uterine è MRI.deg Gestione: riparazione dell'agenesia vaginale eseguita mediante dilatazione franca o vaginoplastica. Il vaginoplasto dovrebbe essere eseguito solo quando la ragazza è appena sposata o sta per sposarsi. Frank Dilatazione: questa procedura non chirurgica consiste nell'applicare una pressione graduale da parte di una donna con dilatatori progressivamente crescenti sulla fossa mulleriana per 15 minuti due volte al giorno. Un rientro viene creato entro la fine di 3-6 mesi. Alcuni hanno rapporti soddisfacenti, ma in molti la dimensione vaginale è inadeguata e alla fine necessitano di un intervento chirurgico. Gestione chirurgica: vaginoplastica o intervento di Mc Indoe Diagnosi differenziale: sindrome di femminilizzazione testicolare. La sindrome di Mayer Rokitansky-Kuster Hauser può essere differenziata dalla sindrome femminilizzante testicolare sulla base di: