Un bambino di 8 mesi viene portato dal pediatra a causa della preoccupazione della madre per la tendenza del bambino a mordersi compulsivamente le dita. Interrogata, la madre ha risposto di aver notato dei cristalli giallo-arancio nei pannolini, ma di non averne parlato con nessuno. Un difetto genetico in quale delle seguenti vie dovrebbe essere sospettato?
Metabolismo degli aminoacidi aromatici
Metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata
Metabolismo delle purine
Metabolismo della pirimidina
La condizione è la sindrome di Lesch-Nyhan, e i cristalli giallo-arancio di acido urico nel pannolino sono un indizio importante, ma spesso trascurato, per una diagnosi precoce. La sindrome di Lesch-Nyhan è caratterizzata da un'enorme sovrapproduzione di purine, poiché il riutilizzo delle purine nella via di salvataggio delle purine è bloccato da un'assenza quasi totale di attività dell'ipoxantina-guanina fosforibosil-transferasi (HGP). I pazienti affetti da questa grave malattia legata all'X, per ragioni sconosciute, mostrano un comportamento aggressivo che porta all'automutilazione. Possono anche sviluppare arite gottosa o nefropatia gottosa. La fenilchetonuria è un esempio di disturbo del metabolismo degli aminoacidi aromatici caratterizzato da ritardo mentale. La malattia delle urine a sciroppo d'acero è un esempio di un disturbo degli aminoacidi a catena ramificata che causa anomalie motorie e convulsioni. L'aciduria orotica è un esempio di disturbo del metabolismo delle pirimidine, caratterizzato da ritardo della crescita e dello sviluppo nonché da anemia megaloblastica.