Il fattore di coagulazione è carente nell'emofilia B?
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Ris. d(IX). (Ref. Robbins, Pathology, 7th, 656)CARENZA DEL FATTORE IX--EMOFILIA B/ MALATTIA DI NATALE# Il gene del fattore IX si trova sul cromosoma X.# Il fattore IX è un proenzima a catena singola da 55 kDa che viene convertito in un proteasi (IXa) dal fattore XIa o dal complesso fattore tissutale-VIIa.# Il fattore IXa attiva quindi il fattore X insieme al fattore VIII attivato.# Il fattore IX è una delle sei proteine ​​sintetizzate nel fegato che richiedono vitamina K per l'attività biologica. # La vitamina K è un cofattore per una modificazione post-traduzionale unica che inserisce un secondo gruppo carbossilico su alcuni residui di acido glutammico sul fattore IX.# La carenza o la disfunzione del fattore IX (emofilia B) si verifica in 1 su 100.000 nati maschi.# Rx:- O FFP oppure viene utilizzata una frazione plasmatica arricchita delle proteine ​​del complesso protrombinico.- Sono ora disponibili preparazioni di fattore IX purificate monoclonalmente o ricombinanti.- Oltre alle complicazioni attese di epatite, malattia epatica cronica e AIDS, la terapia della carenza di fattore IX ha un rischio particolare.- I prodotti ricombinanti o purificati monoclonalmente hanno meno probabilità di essere trombogenici. Il DDAVP è un analogo sintetico della vasopressina che provoca un aumento transitorio di FVIII e vWF, ma non di F-IX. Il trattamento del deficit di FXI si basa sull'infusione di FFP a dosi di 15-20 ml/kg per mantenere livelli minimi compresi tra il 10 e il 20%. Poiché FXI ha un’emivita di 40-70 ore, la terapia sostitutiva può essere somministrata a giorni alterni. L'uso di farmaci antifibrinolitici è utile per controllare i sanguinamenti, ad eccezione dell'ematuria o dei sanguinamenti vescicali.# Rx dell'emofilia A: la terapia sostitutiva dei fattori per l'emofilia può essere fornita in risposta a un episodio emorragico o come trattamento profilattico. - Il crioprecipitato è arricchito con proteina FVIII (ogni busta contiene ~80 UI di FVIII) ed era comunemente usato per il trattamento dell'emofilia; ma a causa del rischio di malattie trasmesse per via ematica, dovrebbe essere evitato nei pazienti emofilici quando sono disponibili concentrati di fattori.# L'emivita del FVIII di 8-12 ore richiede iniezioni due volte al giorno per mantenere livelli terapeutici,# Mentre l'emivita del FIX è più lungo, ~24 ore, quindi è sufficiente un'iniezione giornaliera.
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