La carenza dell'enzima fitato ossidasi provoca?
La malattia di Zillweger
La sindrome di Low
La malattia di Refsum
Malattia di Tay-Sachs
Ris. c (malattia di Refsum). (Ref. Harper, Biochemistry, 25th ed., 248)ERRORE CONNATOCaratteristicamalattia di RefsumÈ una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di acido fitanicoÈ dovuta alla carenza di fitato ossidasi e al difetto dell'ossidazione alfa. Fondamentalmente porta alla neuropatia periferica dovuta all'accumulo di l'acido fitanico nei nervi e la retinite pigmentosa sono altre caratteristiche associate. La sindrome cerebroepatorenale della malattia di Zellweger che si verifica a causa dell'assenza ereditaria di perossisomi. La sindrome di Lowe è la sindrome occulocerebrorenale. (Il cuore non è coinvolto) La malattia di Tay-sach è una sfingolipidosi (l'esosaminidasi A è assente)
Enzymes