Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo allo Xeroderma pigmentoso tranne:
Le manifestazioni cutanee compaiono entro i primi 2 anni di vita
Aumento del rischio di tumori cutanei non melanotici
Difetto di riparazione dell'escissione del nucleotide
Eredità autosomica dominante
Xeroderma Pigmentosum Ad aumentato rischio di sviluppo di tumori della pelle in particolare a seguito dell'esposizione alla luce UV contenuta nei raggi solari. Le radiazioni UV provocano la reticolazione dei residui pirimidinici, impedendo la normale replicazione del DNA. Tale danno al DNA viene riparato dal sistema di riparazione per escissione dei nucleotidi. Aumento del rischio di cancro sia melanocitico che non melanocitico. Ad esempio: Xeroderma pigmentoso Big FAX (disturbo ereditario della riparazione del DNA) Big: Sindrome di Bloom F: Anemia di Fanconi A: Atassia telangiectasia X: Xeroderma pigmentoso
JIPMER 2017