La sindrome di Von Gierke si verifica a causa di una carenza di
Glucosio-6-fosfatasi
Fosforilasi epatica
Fosforilasi muscolare
Enzima deramificante
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I) o malattia di von Gierke, è la più comune delle malattie da accumulo di glicogeno. Questa malattia genetica deriva dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi e ha un'incidenza nella popolazione americana di circa 1 su 100.000 bihs.Rif: DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 128
Metabolism of carbohydrate