La migliore indagine per diagnosticare l'amiloidosi-
Biopsia rettale
Colonscopia
TAC
Endoscopia del tratto gastrointestinale superiore
La diagnosi di amiloidosi può essere sospettata dai segni e sintomi clinici e da alcuni dei reperti citati; tuttavia, per la diagnosi definitiva è spesso necessario eseguire test più specifici. La biopsia e la successiva colorazione con rosso Congo rappresentano lo strumento più importante nella diagnosi dell'amiloidosi. In generale, la biopsia viene prelevata dall'organo sospettato di essere coinvolto. Ad esempio, la biopsia renale è utile in presenza di anomalie urinarie. I campioni bioptici rettali e gengivali contengono amiloide in circa il 75% dei casi di amiloidosi generalizzata. L'esame degli aspirati di grasso addominale colorati con rosso Congo è un metodo semplice e a basso rischio. Nei casi sospetti di amiloidosi AL, devono essere eseguite l'elettroforesi delle proteine ​​sieriche e urinarie e l'immunoelettroforesi. L'esame del midollo osseo in questi casi solitamente mostra la plasmocitosi, anche se non sono presenti lesioni scheletriche del mieloma multiplo. L'analisi proteomica del tessuto interessato viene ora ampiamente utilizzata per il rilevamento di piccole quantità di amiloide (da aspirati di grasso) e per l'identificazione definitiva del tipo di amiloide. Robbins 9a edizione pagina n. 158
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