L'anomalia mitocondriale è visibile in
La malattia di Krabbe
Malattia di Fabry
Sindrome di Fanconi
Sindrome di Fanconi
La sindrome di Fanconi o sindrome di Fanconi è una sindrome da riassorbimento inadeguato nei tubuli renali prossimali del rene. La sindrome può essere causata da varie malattie congenite o acquisite, da tossicità (ad esempio, da metalli pesanti tossici) o da reazioni avverse ai farmaci. Il risultato è che varie piccole molecole del metabolismo vengono passate nelle urine invece di essere riassorbite dal fluido tubulare (ad esempio glucosio, aminoacidi, acido urico, fosfato e bicarbonato). La sindrome di Fanconi colpisce i tubuli prossimali, vale a dire il tubulo contorto prossimale (PCT), che è il primo pa del tubulo a processare il fluido dopo che è stato filtrato attraverso il glomerulo, e il tubulo dritto prossimale (pars recta), che porta al ramo discendente dell'ansa di Henle. Diverse forme di sindrome di Fanconi possono influenzare diverse funzioni del tubulo prossimale e provocare diverse complicanze. La perdita di bicarbonato provoca acidosi tubulare renale di tipo 2 o prossimale. La perdita di fosfato provoca malattie ossee, rachitismo e osteomalacia (anche con livelli adeguati di vitamina D e calcio), perché il fosfato è necessario per lo sviluppo osseo nei bambini e anche per il metabolismo osseo negli adulti.
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