Nella beta talassemia, la mutazione genetica più comune è
Inversione dell'introne 1
Introne 22
Cancellazione di 619 bp
Cancellazione di 3,7 bp
Ris. è 'a' cioè inversione dell'introne 1 Le talassemie sono malattie autosomiche recessive La mutazione più comune che causa 13 talassemie è l'inversione dell'introne Noto anche: La sintesi della catena alfa è controllata da 2 cluster di geni sul - Cromosoma 16 La sintesi della catena beta è controllata da 2 cluster di geni su - Cromosoma 11 Mutazioni talassemiche in India Frequenza delle multazioni IVS1-5 (G -->C) 48% Defezione da 619 bp 18% IVS-1 (G T) 9% FR41/42(TCTT) 9% FR8/9 (+ G) 5% Codonl5 (G --> A) 6% Altri 100%