Un maschio di 38 anni si presenta con debolezza crescente e presenta una conta dei leucociti periferici marcatamente elevata. I test di laboratorio sul sangue periferico rilevano un punteggio ridotto della fosfatasi alcalina leucocitaria (LAP), mentre gli studi cromosomici su un aspirato di midollo osseo rilevano la presenza di un cromosoma Philadelphia. Questa anomalia si riferisce ad una caratteristica traslocazione cromosomica che coinvolge l'oncogene
bcl-2 erb-B
c-abl
c-myc
erb-B
La leucemia mieloide cronica (LMC) è una delle quattro malattie mieloproliferative croniche ma, a differenza della metaplasia mieloide o della policitemia vera, la LMC è associata alla traslocazione t(9;22) del cromosoma Philadelphia in oltre il 90% dei casi. Questa caratteristica traslocazione, che coinvolge l'oncogene c-abl sul cromosoma 9 e la regione del cluster breakpoint sul cromosoma 22, determina la formazione di una nuova proteina di fusione (P210) che è una tirosina chinasi non recettoriale. Nel differenziare la LMC da una reazione leucemoide, oltre alla presenza del cromosoma Philadelphia, sono importanti diversi altri segni: mancanza di fosfatasi alcalina nei granulociti, aumento dei basofili e degli eosinofili nel sangue periferico e, spesso, aumento delle piastrine nelle fasi iniziali seguito da trombocitopenia in fase tardiva o blastica. Altre caratteristiche ben note della LMC includono marcata splenomegalia, conta leucocitaria superiore a 50.000/μL e lieve anemia. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione.
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