Nella malattia autosomica recessiva (AR), un genitore è normale, l'altro è portatore e anche il bambino è affetto. Qual è il motivo?
Mosaicismo germinale
Imprinting genomico
Penetrazione
Disomia uniparentale
Se un genitore è normale per una malattia autosomica recessiva e l'altro è portatore, nessun bambino dovrebbe essere affetto. Ma esiste un'eccezione a questa regola, vale a dire la disomia uniparentale (UPD), quando una persona riceve 2 copie di un cromosoma da un genitore e nessuna copia dall'altro genitore. Es: Nella sindrome di Prader-Willi: UPD materno del cromosoma 15 (manca il cromosoma paterno 15). Nella sindrome di Angelman: UPD paterno del cromosoma 15 (manca il cromosoma materno 15).
Types of Genetic Disorders