La diagnosi prenatale dell'emofilia è meglio eseguita da
PCR
Analisi dei collegamenti
Citometria
Microarray
Diagnosi prenatale non invasiva dell'emofilia mediante analisi PCR digitale microfluidica del DNA plasmatico materno. L'emofilia è una malattia emorragica con ereditarietà legata all'X. Gli attuali metodi diagnostici prenatali per l’emofilia sono invasivi e rappresentano un rischio per il feto. L'analisi del DNA fetale privo di cellule nel plasma materno fornisce un mezzo non invasivo per valutare il sesso del feto in tali gravidanze. Tuttavia, lo stato patologico dei feti maschi rimane sconosciuto se non viene eseguita un'analisi di conferma specifica per la mutazione. Qui abbiamo sviluppato un test non invasivo per diagnosticare se il feto ha ereditato dalla madre una mutazione causativa dell’emofilia. La strategia si basa su un approccio relativo al dosaggio delle mutazioni, che abbiamo precedentemente stabilito per determinare lo stato mutazionale dei feti per le mutazioni della malattia autosomica. In questo studio, il metodo di dosaggio della mutazione relativa viene utilizzato per dedurre se un feto ha ereditato una mutazione emofilia sul cromosoma X rilevando se la concentrazione dell'allele mutante o wild-type è sovrarappresentata nel plasma delle donne eterozigoti portatrici di feti maschi. Abbiamo rilevato correttamente i genotipi fetali per le mutazioni dell'emofilia in tutti i 12 campioni di plasma materno studiati ottenuti da gravidanze a rischio già dall'undicesima settimana di gestazione. Questo sviluppo renderebbe la decisione di intraprendere test prenatali meno traumatica e più sicura per le famiglie a rischio.
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