Un neonato ha gravi problemi respiratori. Nei giorni successivi si osserva che il bambino ha gravi problemi muscolari, mostra poco sviluppo e ha problemi neurologici. Una biopsia epatica rivela un livello molto basso di acetil CoA carbossilasi, ma livelli normali degli enzimi della glicolisi, della gluconeogenesi, del ciclo dell'acido citrico e della via del pentoso fosfato. Qual è la causa più probabile dei problemi respiratori del bambino?
Bassi livelli di fosfatidilcolina
Carenza di biotina
Chetoacidosi
Alti livelli di citrato
Il deficit di acetil CoA carbossilasi altera drasticamente la capacità del paziente di sintetizzare gli acidi grassi. Il fatto che il bambino sia nato è dovuto alla capacità del corpo di utilizzare gli acidi grassi che gli vengono forniti. Tuttavia, tutti i processi dipendenti dalla biosintesi degli acidi grassi de novo sono influenzati. I polmoni, in particolare, necessitano di surfattante, una sostanza lipoproteica secreta dalle cellule alveolari di tipo II, per funzionare correttamente. Il tensioattivo abbassa la tensione superficiale alveolare, facilitando lo scambio di gas. Contiene quantità significative di dipalmitoil fosfatidilcolina. Il palmitato è il principale prodotto finale della sintesi de novo degli acidi grassi. La formazione dell'acetil CoA carbossilasi del malonil CoA è il primo passo della sintesi degli acidi grassi. La carenza di biotina non può essere il problema perché la piruvato carbossilasi nella gluconeogenesi non è influenzata. Nessuna delle altre risposte elencate comporterebbe tutti i sintomi forniti.