Ragazzo di 17 anni si è presentato con lamentele di petecchie. O/E, è presente dolorabilità sternale. La biopsia del midollo osseo mostra ipercellularità e più del 20% di linfoblasti. Lo striscio periferico mostra ||| TLC e presenza di linfoblasti. Ai raggi X. si vede una massa retrosternale. Sono tutte vere le condizioni di cui soffre il paziente, tranne?
Ha una buona prognosi
È presente una mutazione nel gene Notch
Un fenotipo di cellule T immaturo (Tdt/CD34/CD7 positivo)
Si vede il coinvolgimento timico
Il paziente sopra indicato è molto probabilmente affetto da LLA a cellule T. Punti nella nostra diagnosi di cui sopra: Picco al pube Massa retrosternale Più del 20% di linfoblasti (Tdt +, PAS +) nel midollo osseo ||| TLC Linfoblasto presente nel sangue Meno comune della LLA a cellule B Timo ++ Mutazione del gene Notch Guadagno di funzione Prognosi sfavorevole CD1/2/5/7 positivo Immunofenotipizzazione del fenotipo delle cellule T immature: Tdt/CD34/CD7 positivo
Acute Lymphoblastic Leukemia