Un bambino di 4 anni con sclera blu e una storia di fratture multiple con trauma minimo. Per il disturbo menzionato, selezionare la concentrazione sierica di calcio (Ca2+) e fosfato (PO4) a cui è più probabile che sia associato.
PO4 basso, Ca normale
Basso PO4, alto Ca
PO4 normale, Ca basso
PO4 normale, Ca normale
L'osteogenesi imperfetta (sclera blu, ossa facilmente fratturabili con trauma minimo) viene trasmessa come malattia autosomica recessiva (forma grave) o, più comunemente, autosomica dominante (forma più lieve). Il difetto di base è un'anomalia nella produzione e nella composizione della matrice ossea. Le concentrazioni sieriche di calcio e fosfato sono normali.
Genetics And Genetic Disorders