Un ragazzo di 12 anni ha tosse e mal d'orecchi negli ultimi 2 giorni. Ha una storia di infezioni ricorrenti, tra cui otite media, diarrea e polmonite. L'esame obiettivo mostra una membrana timpanica destra eritematosa, una palatoschisi e un soffio suggestivi di cardiopatia congenita. Una TAC toracica mostra un piccolo timo. I risultati degli studi di laboratorio suggeriscono un lieve ipoparatiroidismo. Quale dei seguenti studi diagnostici ha maggiori probabilità di essere utile per diagnosticare la condizione di questo paziente?
Test dell'adenosina deaminasi nei linfociti
Test del DNA ramificato per il livello di HIV-1 RNA
Analisi FISH con sonda per il cromosoma 22q11.2
Biopsia linfonodale
La sindrome di DiGeorge è un'immunodeficienza caratterizzata da infezione, timo piccolo, malformazioni congenite e ipoparatiroidismo. Questo cluster è caratteristico della sindrome da delezione 22q11.2, facilmente diagnosticata mediante FISH. Il deficit di adenosina deaminasi può causare immunodeficienza, ma non è associato a malformazioni congenite. Il test del DNA ramificato può rilevare l’infezione da HIV che può portare all’AIDS, ma nessuna anomalia congenita è associata a questa condizione. Una biopsia linfonodale può mostrare una riduzione delle cellule T o delle cellule B associata a varie forme di immunodeficienza, ma questo non è un test specifico che possa aiutare a confermare una diagnosi specifica. Le ripetizioni trinucleotidiche del cromosoma X, rilevate mediante PCR, sono osservate nella sindrome dell'X fragile, che si manifesta con ritardo mentale nei maschi.
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