Un neonato si è presentato con un abbondante sanguinamento dal moncone ombelicale dopo la bih. Gli altri esami fisici sono normali. PT e APTT rientrano nei limiti normali. Qual è la diagnosi più probabile che prenderesti in considerazione?
Carenza del fattore X
Trombastenia di Glanzmann
Malattia di Von Willebrand
Sindrome di Bernard Soulier
Il sanguinamento dal moncone ombelicale è una manifestazione precoce della carenza del fattore X. Il deficit congenito del fattore X è una malattia autosomica recessiva. I pazienti omozigoti mostrano PT e APTT marcatamente prolungati, mentre gli individui eterozigoti mostrano PT e APTT leggermente prolungati o normali. Poiché questo bambino presenta sanguinamento dal moncone ombelicale con PT e PTT normali, la diagnosi più probabile è un deficit del fattore X. Nella malattia di Von Willibrand: il PT è normale, il PTT è aumentato. Nel deficit del fattore XIII: PT e PTT sono normali, tempo di trombina minimamente prolungato, aumento dei prodotti di degradazione della fibrina. La diagnosi viene stabilita dall'aumentata solubilità del coagulo nell'urea 5M, nell'acido monocloroattico diluito o nell'acido acetico. Nella sindrome di Bernard Soulier: piastrine anormalmente grandi, trombocitopenia moderata e tempo di sanguinamento prolungato. Gli studi sull’aggregazione piastrinica mostrano una risposta difettosa alla ristocetina e una risposta normale ad altri agonisti. L'aggiunta di piastrine normali corregge l'aggregazione anormale. Nella tromboastenia di Glanzmann: gli studi sull'aggregazione piastrinica mostrano una marcata compromissione dell'aggregazione in risposta alla stimolazione con agonisti tipici.