Una mutazione che determina una sostituzione del valore dell'acido glutammico nella posizione 6 della catena B dell'emoglobina 5 ostacola la normale funzione dell'emoglobina e provoca anemia falciforme quando il paziente è omozigote per questa mutazione. Questo è un esempio di quale dei seguenti tipi di mutazione?
Cancellazione
Cambio di frame
Inseion
Missenso
Le mutazioni missenso sono quelle in cui un singolo cambiamento di base (mutazione puntiforme) risulta in un codone che codifica per un diverso residuo amminoacidico. Gli effetti di questi tipi di mutazioni possono variare da molto minori o addirittura impercettibili a maggiori, a seconda dell'importanza del residuo alterato sul ripiegamento e sulla funzione delle proteine. Le mutazioni non senso sono anche mutazioni puntiformi in cui il codone interessato viene alterato in un codone di stop (non senso), risultando in una proteina troncata. Le mutazioni di frame shift sono dovute a inserzioni o delezioni di una o due coppie di basi tali che il frame di lettura viene alterato. Queste mutazioni generalmente portano anche a proteine ​​troncate, poiché nella maggior parte delle regioni codificanti proteine ​​i frame di lettura inutilizzati contengono numerosi codoni di stop.