Quello che segue è il risultato osservato in un bambino di 12 mesi che sta crescendo bene e si sta sviluppando normalmente da quando è nato. Quale delle seguenti è un'affermazione vera riguardo a questo risultato?
La sindrome di Down è la diagnosi
Si deve sospettare un'anamnesi materna di assunzione di fenitoina durante la gravidanza
Dovrebbe essere fornita una semplice rassicurazione
L'analisi cromosomica dovrebbe essere eseguita per escludere altre anomalie cromosomiche
L'immagine raffigura una piega palmare trasversale singola con piega scimmiesca. Si tratta di un reperto normale in circa il 3% della popolazione. E nei bambini con piega scimmiesca e crescita e sviluppo normali, dovrebbe essere fornita una semplice rassicurazione. Altre opzioni: Una piega scimmiesca è uno dei segni della sindrome di Down, tuttavia la presenza solo di questo segno non dovrebbe portare ad una diagnosi di sindrome di Down. L'anamnesi materna relativa all'assunzione di fenitoina durante la gravidanza non ha portato a questo risultato. Tuttavia, l’assunzione di alcol da parte della madre può essere associata a questa condizione. L'analisi cromosomica in un bambino altrimenti sano non è indicata. Rif: Libro di testo Nelson di pediatria 21a edizione Pgno: 995
Genetic and genetic disorders