Un uomo di 38 anni si presenta con smorfie involontarie del viso, alzata di spalle e movimenti a scatti degli arti. Suo padre fu colpito allo stesso modo. C'è anche una storia di cambiamenti di umore negli ultimi 3 mesi. All'esame obiettivo appare irrequieto con movimenti lenti e intermittenti delle mani e del viso. Ha difficoltà a eseguire movimenti rapidi delle dita e il tono è diminuito negli arti superiori e inferiori. Quale dei seguenti elementi rappresenta con maggiore probabilità la progressione della sua malattia?
una durata di vita normale
una probabilità del 50% che solo i bambini maschi siano colpiti in modo simile
deterioramento mentale
eventuale sviluppo di rigidità
Questo è un caso di corea di Huntington. È un gene autosomico dominante (presente sul braccio corto del cromosoma 4) e i bambini maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Disordine motorio, deterioramento mentale e cambiamento della personalità sono i tratti distintivi della malattia, ma inizialmente possono essere molto subdoli. La malattia inizia tipicamente tra i 35 e i 40 anni (anche se la variazione è ampia) e fa il suo corso in circa 15 anni. La varietà acinetica rigida (variante di Westphal) della malattia di Huntington ha tipicamente un esordio infantile.
C.N.S.