Un ragazzo di 15 anni sviluppa sintomi di colica renale. Alla fine il calcolo scompare spontaneamente, ma non viene recuperato. L'analisi delle urine rivela cristalli esagonali e il test del cianidenitroprussiato sulle urine è positivo. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
cistinuria
talassemia
glicosuria ereditaria
iperossaluria primaria
La cistinuria è una malattia congenita associata a un ridotto riassorbimento tubulare di cistina, arginina, ornitina e lisina. Solo la cistina è insolubile ed è la causa dei calcoli renali. È più probabile che i tipici cristalli esagonali siano visibili su un campione acido di urina del primo mattino. Un test di screening positivo al cianuro-nitroprussiato deve essere confermato mediante cromatografia.
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