Quale delle seguenti non è una causa di mutazione puntiforme?
Inversione paracentrica
Cancellazione
Sostituzione
Inserimento
Ris. UN. Inversione paracentrica (Rif: Robbins 9/e p138, 160, 8/e p138, 160; Lippincot 5/e p433-434)"L'inversione si riferisce ad un riarrangiamento che comporta due rotture all'interno di un singolo cromosoma con reincorporazione del segmento intermedio invertito . Un'inversione che coinvolge solo un braccio del cromosoma è nota come paracentrica. Se le rotture si trovano sui lati opposti del centromero, è nota come inversioni pericentriche sono spesso pienamente compatibili con lo sviluppo normale. "- Robbins 9/e p160, 8 /e p160 Mutazioni puntiformiSostituzione o modifiche in una base singolaQTransizioneTrasversionePurina - PurinaQ Pirimidina - PirimidinaQPurina PirimidinaQ Pirimidina - PurinaQ Effetti della mutazione puntiformeMutazioni silenti: Nessun effetto apparente dovuto al cambiamento nel 3° nucleotide del codice genetico (ipotesi di Wobble)QIl codone contenente i codici di base modificati per la stesso amminoacidoQEsempio: 67a posizione della catena B dell'HbAQNormaleValinaMilwaukeeQGlutammatoBristolQAspartatoSydneyQAlaninaMutazioni missenso: il codone contenente i codici base modificati per diversi amminoacidiQAccettabile: la variazione dell'amminoacido non altera la funzione della proteina, Es: Hb Hikari b-61: asparaginasi per lisinaQParzialmente accettabile: variazione in aminoacidi interferisce con la normale funzione. Es: HbS/Anemia falciforme b-6: Valina per acido glutammicoQInaccettabile: risultato in una proteina totalmente non funzionale, Es: HbM (Boston) a-58: Tirosina per istidinaQMutazioni non senso: il codone contenente la base modificata può diventare il codone terminaleFrame- mutazioni di spostamento: l'aggiunta o la cancellazione di una base può causare un'alterazione nella struttura dell'm-RNA.
Molecular Genetics