Una primigravida di 22 anni è stata sottoposta a uno studio ecografico di screening fetale alla 18a settimana che ha mostrato un unico grande ventricolo cerebrale e talamo fuso. All'esame obiettivo alla nascita, alla 36a settimana di gestazione, il bambino è piccolo per l'età gestazionale e presenta anomalie multiple, tra cui polidattilia postassiale di mani e piedi, ciclopia, microcefalia, labbro leporino e palatoschisi e piede a dondolo. Il bambino muore 1 ora dopo la nascita. Quale delle seguenti anomalie del sistema nervoso centrale spiega meglio questi risultati?
Anencefalia
Malformazione d'Arnold-Chiari II
Malformazione di Dandy-Walker
Oloprosencefalia
L'oloprosencefalia è un difetto della linea mediana in cui lo sviluppo emisferico cerebrale è assente (alobare) o parziale (semilobare). Può verificarsi nella trisomia 13, come in questo caso, con altri difetti della linea mediana. Può anche essere osservato in caso di diabete mellito materno. L'anencefalia è l'assenza della volta cranica fetale, che porta all'assenza della maggior parte del cervello. La malformazione di Arnold-Chiari II provoca una piccola fossa posteriore, un cervelletto deforme sulla linea mediana con spostamento verso il basso del verme e un'incurvatura della placca tettale. La malformazione di Dandy-Walker è caratterizzata da aplasia o ipoplasia del verme cerebellare, ingrossamento cistico del quarto ventricolo e idrocefalo. Una leucomalacia periventricolare è una forma di lesione perinatale causata da eventi o infezioni ipossico-ischemici.
Central Nervous System