Per quanto riguarda la neurofibromatosi, tutto è vero tranne che
Autosomico recessivo
Associato alla cataratta
Scoliosi
Fibroma multiplo
La neurofibromatosi comprende due disturbi distinti:
Neurofibromatosi I
Neurofibromatosi II
I geni per questi si trovano su cromosomi diversi.
Entrambi vengono ereditati con modalità autosomica dominante.
La forma classica della malattia con neuromi multipli si chiama Neurofibromatosi I ed è causata da una mutazione del gene neurofibromina sul cromosoma 17.