Un bambino di 6 mesi ha ammesso di avere problemi di crescita con alti livelli di glutammina e uracile nelle urine. Ipoglicemia, ammoniaca alta nel sangue. Trattamento somministrato per 2 mesi. A 8 mesi nuovamente ricoverato per mancato aumento di peso. L'alimentazione con sonda gastrica non era tollerata. Il bambino è entrato in coma. Destrosio parenterale dato. Il bambino è guarito dal coma entro 24 ore. Qual è il difetto enzimatico?
CPS1
Ornitina transcarbamilasi
Arginasi
Argininosuccinato sintetasi
Ris. B. Ornitina transcarbamilasi Nel caso in questione gli indizi per la diagnosi sono: Glutammina elevata: solitamente osservata nell'iperammonemia. Perché la glutammina è la forma di trasporto dell’ammoniaca dal cervello e dalla maggior parte degli altri tessuti. Quindi nell'iperammoniemia il livello di glutammina è elevato. Un aumento di uracile nelle urine può essere osservato nel difetto dell'ornitina transcarbamilasi perché, essendo difettoso nell'OTC, il carbamoil fosfato nei mitocondri si riversa nel citoplasma. Quindi entra nella sintesi della pirimidina. Gli intermedi pirimidinici e le pirimidine possono accumularsi. Quindi l'uracile nelle urine.
Proteins and Amino Acids