In un bambino con distress respiratorio, mancata crescita. I suoi livelli di cloruro nel sudore erano stimati tra 35 mEq/Terra e 41 mEq/L. Qual è il miglior test successivo per eseguire la diagnosi della fibrosi cistica?
Differenza di potenziale nasale transepiteliale
Analisi del DNA Mutazione F 508
TAC del torace
Stima del grasso fecale a 72 ore
Ris. UN. Differenza di potenziale nasale transepiteliale (Rif: Nelson 18/e 1804, 1803]La differenza di potenziale nasale è un test sensibile della funzione di trasporto degli elettroliti (CFTR) che può essere utilizzato per supportare o confutare una diagnosi di fibrosi cistica.Diagnosi di fibrosi cisticaTest del cloruro di sudorePotenziale nasale differenzaAnalisi genetica* Il test del sudore è l'approccio standard alla diagnosi.* La diagnosi viene posta in base a livelli elevati di sodio e cloruro nel sudore >60 mEq/l.* Per una diagnosi accurata sono necessari due test in giorni diversi.* Un valore normale di cloruro nel sudore La dose non esclude la diagnosi.* La genotipizzazione e altri test come la misurazione della differenza di potenziale transepiteliale nasale e della funzionalità pancreatica devono essere eseguiti se vi è un elevato sospetto clinico di fibrosi cistica.* La misurazione della differenza di potenziale transepiteliale nasale in vivo può essere un utile complemento nella diagnosi di fibrosi cistica.* I soggetti affetti da fibrosi cistica dimostrano una differenza di potenziale nasale basale significativamente più negativa, con l'applicazione topica di amiloride si verifica una perdita di questa differenza di potenziale. La differenza di potenziale nasale è un test sensibile della funzione di trasporto degli elettroliti (CFTR) che può essere utilizzato per supportare o confutare una diagnosi di fibrosi cistica.* È causata da un difetto nella proteina CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica).* La fibrosi cistica è associata a un gran numero di mutazioni.* Più di 1500 polimorfismi CFTR sono associati a sindrome della fibrosi cistica. * La mutazione più diffusa di CFTR è la delezione di un singolo residuo di fenilalanina nell'amminoacido D508. Questa mutazione è responsabile dell'elevata incidenza di fibrosi cistica nelle popolazioni del nord Europa.* Oggigiorno i laboratori commerciali testano 30-80 delle mutazioni CFTR più comuni. Per fare la diagnosi di fibrosi cistica è necessaria la rilevazione di almeno 2 mutazioni CF. Criteri diagnostici per la fibrosi cistica Presenza di caratteristiche cliniche tipiche (respiratorie, gastrointestinali o genito-urinarie) o Storia di fibrosi cistica in un fratello o Un test di screening neonatale positivo più Evidenze di laboratorio per disfunzione CFTR Due elevate concentrazioni di cloruro nel sudore ottenute in giorni separati o Identificazione di due mutazioni CF o Una differenza di potenziale nasale anomala.
Disorders of the Respiratory Tract