Tutto è vero riguardo alla retinite pigmentosa TRANNE
Eredità genetica (legata all'X)
La diagnosi e il trattamento precoci prevengono la progressione
L'acuità visiva non diminuisce fino alla fine del corso
Associato ad anomalie sistemiche
B cioè La diagnosi e il trattamento precoci prevengono la progressione - La retinite pigmentosa può essere associata alla sindrome di Usher, alla sindrome NARP (= Neuropatia, Atassia, RP), alla sindrome di Bassen Karzweig (una beta lipoproteinemia = carenza di beta lipoproteine), Atassia di Friedreich, sindrome di Bardet Biedl, sindrome di Cockayne, malattia di Refsum (deficit di alfa idrolasi dell'acido fitanico), sindrome di Kearns-Sayre e sindrome di HaXgren. Mn-"Usa No Basse (1141) Fried Cock Bird Relief (Fight) in Shared Hall" La retinite pigmentosa è una malattia degenerativa progressiva b/1 dei bastoncelli e dei coni che inizia nell'infanzia e porta alla cecità in età media o avanzata. Nessun trattamento è efficace nel prevenire la progressione(2. Può essere sporadica, AD o legata all'X, con acuità visiva che non si riduce fino a tarda età. Distrofia pigmentaria della retina/Retinite pigmentosa (R.P.) La RP comprende un gruppo clinicamente e geneticamente diverso di distrofie retiniche diffuse che colpiscono i fotorecettori (i bastoncelli più dei coni) e l'epitelio pigmentato retinico (RPE), coinvolgendo l'intero fondo. Anche se il coinvolgimento geografico iniziale inizia in periferia o nella macula. La morte dei fotorecettori a bastoncello compromette la visione in condizioni di scarsa illuminazione, provoca la visione a tunnel e un prolungato adattamento al buio. Questa distrofia pigmentaria primaria della retina è una malattia ereditaria che colpisce i bastoncelli più dei coni ed è caratterizzata da cecità notturna, visione tubulare, scotoma anulare (ad anello), pigmentazione delle spicole ossee, attenuazione aeriolare e pallore ceroso del disco ottico. La RP può manifestarsi come disturbo sporadico isolato o essere ereditata in modo autosomico dominante (l'AD ha la prognosi migliore) > X-linked solitamente recessiva (meno comune ma più grave. Le donne portatrici possono avere fundi normali o presentare un riflesso tapetale metallico dorato temporale alla macula e irregolarità periferiche atrofiche e pigmentarie). - Maschi:femmine = 3:2 Sindromi associate 1. La sindrome di Bassen Karzweig (AR)Q è dovuta alla carenza di betalipoproteinaQ con conseguente malassorbimento intestinale (la biopsia digiunale è diagnostica) + RP, atassia (spinocerebellare) e acantocitosi. Il trattamento è la vitamina E 2. La malattia di Refsum è un deficit di AR dell'enzima acido fitanico 2 idrossilasiQ con conseguente accumulo di acido fitanico + polineuropatia, atassia cerebellare, sordità, anosmia, cardiomiopatia, ictiosi e proteine liquorali elevate in assenza di pleocitosi (inversione citoalbuminosa) + RP con alterazioni del pepe salato. Sindrome di Usher (AR) Q è RP e sordità labirintica sensoriale 4. Sindrome di Kearns- Sayre La sindrome di Kearns-Dayre Q è una citopatia mitocondriale (delezione del DNA dei mitocondri) caratterizzata da RP atipica (accumulo di pigmenti grossolani nel fondo centrale) con oftalmoplegia cronica progressiva (miopatia oculare, ad esempio ptosi) e blocco dell'udito. 5. La sindrome di Bardet-Biedl/Laurence Moon Biedl (ARQ) è caratterizzata da RP, obesità, ipogenitalismo, polidattilia e ritardo mentale. 6. La sindrome di Cockayne è caratterizzata da nanismo RP, sordità, ritardo mentale, nistagmo, atassia, aspetto simile a quello di un uccello, invecchiamento precoce e contrattura da flessione degli arti. La sindrome di Hallgren è RP, sordità, atassia cerebellovestibolare e ritardo mentale. L'atassia di Friedreich è RP, malattia della colonna posteriore, atassia, nistagmo e stenosi subaoica. 9. NARP (Neuropatia, Atassia e Sindrome di RD) Trattamento Nessun trattamento è efficaceQ. La vitamina A può essere utile. Legata all'X, solitamente recessiva (meno comune ma più grave). Le femmine portatrici possono avere fundi normali o presentare un riflesso tapetale metallico dorato temporale alla macula e irregolarità periferiche atrofiche e pigmentarie). - Maschi:femmine = 3:2 Sindromi associate 1. La sindrome di Bassen Karzweig (AR)Q è dovuta alla carenza di betalipoproteinaQ con conseguente malassorbimento intestinale (la biopsia digiunale è diagnostica) + RP, atassia (spinocerebellare) e acantocitosi. Il trattamento è la vitamina E 2. La malattia di Refsum è un deficit di AR dell'enzima acido fitanico 2 idrossilasiQ con conseguente accumulo di acido fitanico + polineuropatia, atassia cerebellare, sordità, anosmia, cardiomiopatia, ictiosi e proteine liquorali elevate in assenza di pleocitosi (inversione citoalbuminosa) + RP con alterazioni del pepe salato. 3. Sindrome di Usher (AR) Q è RP e sordità labirintica sensoriale. 4. Sindrome di Kearns- Sayre. La sindrome di Kearns-Dayre Q è una citopatia mitocondriale (delezione del DNA dei mitocondri) caratterizzata da RP atipica (accumulo di pigmenti grossolani nel fondo centrale) con oftalmoplegia cronica progressiva (miopatia oculare, ad esempio ptosi) e blocco dell'udito. 5. La sindrome di Bardet-Biedl/Laurence Moon Biedl (ARQ) è caratterizzata da RP, obesità, ipogenitalismo, polidattilia e ritardo mentale. 6. La sindrome di Cockayne è caratterizzata da nanismo RP, sordità, ritardo mentale, nistagmo, atassia, facies da uccello, invecchiamento precoce e contrattura da flessione degli arti. 7. La sindrome di Hallgren è RP, sordità, atassia cerebello-vestibolare e ritardo mentale. 8. L'atassia di Friedreich è RP, malattia della colonna posteriore, atassia, nistagmo e stenosi subaoica. 9. NARP (Neuropatia, Atassia e Sindrome di RD) Trattamento Nessun trattamento è efficaceQ. La vitamina A può essere utile. " v:shapes="_x0000_s1027">Caratteristiche cliniche - I criteri diagnostici per la RP includono il coinvolgimento bilaterale (per lo più) con perdita della visione periferica e notturna insieme ai classici sintomi della RP (1) attenuazione aeriolare (2) pigmentazione delle spicole ossee retiniche e (3) pallore del disco cereo - La nictalopia (cecità notturna), cioè la visione compromessa in condizioni di scarsa illuminazione, è la caratteristica più precoce, più comunemente riscontrata nei giovani adulti (seconda - terza decade). - Adattamento al buio prolungato (difettoso), cioè adattamento rallentato alla diminuzione (o addirittura all'aumento) dell'illuminazione. I pazienti hanno problemi nei teatri poco illuminati, nei ristoranti e quando entrano in casa da una luce solare intensa - Costrizione del campo visivo: perdita lentamente progressiva della visione periferica o contrazione concentrica del campo visivo che si traduce nella caratteristica visione tubolare (a tunnel). Si verifica a metà della malattia e c'è una scarsa correlazione tra l'acuità e l'estensione della visione a tunnel. Il paziente può apparire goffo e colloidale con gli oggetti a causa della visione a tunnel non riconosciuta. - Alla fine si perde anche la visione centrale entro i 50-60 anni di età. Le manifestazioni successive (complicazioni) comprendono la cataratta subcapsulare posteriore (nella mezza età) e l'edema maculare cistoide. Entrambi riducono l'acuità centrale anche quando la RP interessa solo la retina periferica. Corpi coroideali (sclerosi), atrofia corioretinica progressiva e membrana epiretinica possono essere altre complicanze latenti Esame del fondo - Le caratteristiche chiave classiche includono l'atrofia e l'assottigliamento dell'RPE, il restringimento (attenuazione) delle aeriole retiniche e le alterazioni pigmentarie intraretiniche a spicole ossee (tipicamente perivascolari e simili a corpuscoli ossei). Queste alterazioni si riscontrano inizialmente nelle regioni medio-periferiche (equatoriali) della retina, con relativa conservazione della macula. - Si assiste a un graduale aumento della densità con diffusione anteriore e posteriore, con conseguente aspetto tassellato del fondo (a causa dell'atrofia dell'RPE) e smascheramento dei vasi coroideali. - Il pallore gliotico del nervo ceroso del disco ottico (disco ottico pallido e ceroso) dovuto alla gliosi reattiva, l'atrofia maculare, la membrana epiretinica e la CMG sono caratteristiche tardive. Perimetria - Piccoli scolomi medio-periferici (i primi) che gradualmente si uniscono per formare il classico scotoma anulare o ad anello (completo o paiale), che si espande sia perifericamente che centralmente. Lascia una piccola isola centrale di visione che può essere persa. - Utile per monitorare la progressione della malattia Adattometria al buio - L'adattamento al buio prolungato è utile per diagnosticare i primi casi di unceain ERG - Nella RP precoce, la risposta scotopica dei bastoncelli e della combinazione è ridotta (cioè l'ERG è subnormale). Gradualmente la risposta fotopica si riduce e alla fine l'ERG si estingue EOG - Marcatamente subnormale con assenza di aumento della luce (picco) - La retinite pigmentosa sine pigmento è caratterizzata da tutte le caratteristiche cliniche, tranne che per l'assenza di alterazioni pigmentarie visibili nel fondo - La retinite punctata albescens è caratterizzata da punti bianchi multipli sparsi per lo più tra il polo posteriore e l'equatore. Gli altri reperti sono identici alla R.P. R.P. settoriale. Coinvolgimento di un solo quadrante (di solito nasale) del fondo - R.P. pericentrica. Tutte le caratteristiche sono simili, tranne per il fatto che le alterazioni pigmentarie sono limitate a un'area, immediatamente intorno alla macula.