Responsabile è la proteina difettosa nella cistinosi
Assorbimento della cisteina dall'intestino
Assorbimento della cisteina dai tubuli renali
Efflusso di cisteina dal reticolo endoplasmatico
Efflusso di cisteina dal lisosoma
La proteina difettosa nella cistinosi è la cistinosina CTNS (efflusso lisosomiale). Caratteristiche cliniche: - Renale Sindrome di Fanconi e insufficienza renale Rachitismo Fotofobia Ipotonia Non confondere cistinuria e cistinosi. La cistinosi è una malattia da accumulo lisosomiale dovuta a un difettoso trasporto della cistina dai lisosomi.
Methionine and Cysteine details