Viene condotto uno studio clinico in cui i soggetti sono bambini di età compresa tra 1 e 4 anni che hanno avuto infezioni multiple da malattie virali, fungine e parassitarie. Rispetto ad un gruppo di controllo normale, questi bambini non hanno cellule timiche che portano marcatori di linfociti corticali. Quale delle seguenti anomalie cariotipiche è più probabile che venga osservata nei bambini in questo studio?
21
22q11.2
t (9;22)
t (15;17)
Queste cellule si identificano come linfociti corticali nel timo di un bambino. Un'assenza di tali cellule può essere osservata nella sindrome di DiGeorge con 22q11.2. Tali pazienti possono anche presentare ipoplasia delle paratiroidi e cardiopatie congenite. I pazienti con sindrome di Down (trisomia 21) possono presentare anomalie del timo e disregolazione delle cellule T che predispongono alla leucemia acuta, ma il timo è tipicamente presente. La t (9;22) dà origine al cromosoma Philadelphia, caratteristico della leucemia mieloide cronica. La t (15;17) è osservata in pazienti con leucemia promielocitica acuta. Gli individui con la sindrome dell'X fragile di solito hanno qualche forma di ritardo mentale. I maschi con sindrome di Klinefelter (XXY) non presentano anomalie immunologiche.
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