Un neonato si è presentato con un sanguinamento abbondante dal moncone ombelicale dopo la bih. Qual è la diagnosi PIÙ probabile?
Carenza del fattore XIII
Carenza di VWF
Carenza del fattore XII
Trombastenia di Glanzmann
Questo neonato molto probabilmente soffre di carenza del fattore XIII. Il sanguinamento del moncone ombelicale è una caratteristica comune della carenza del fattore XIII. I pazienti di solito presentano gravi manifestazioni emorragiche e l'emorragia può verificarsi in qualsiasi tessuto. Il deficit del fattore XIII è causato da un difetto della transglutaminasi plasmatica che lega covalentemente le catene alfa e gamma della fibrina per formare un coagulo di fibrina impermeabile. I test di screening per le funzioni della coagulazione sono normali in questo disturbo. Il trattamento è con crioprecipitato. Rif: Patologia molecolare delle malattie ematolinfoidi a cura di Cherie H. Dunphy pagina 516.