Quale delle seguenti porfirie non è ereditata come malattia autosomica dominante -
Porfiria acuta intermittente
Porfiria Eritropoietica Congenita
Porfiria cutanea tardiva
Coproporfiria ereditaria
Le porfirine sono pigmenti normali presenti nell'emoglobina, nella mioglobina e nel citocromo. La porfiria si riferisce a un disturbo raro caratterizzato da un'anomalia congenita del metabolismo della porfirina. Deriva da una carenza genetica di uno degli enzimi necessari per la sintesi dell'eme, con conseguente produzione eccessiva di porfirine. Spesso il deficit genetico è aggravato dall’assunzione di alcuni farmaci. Le porfirie sono associate all'escrezione di prodotti intermedi nelle urine: acido delta-aminolevulinico, porfobilinogeno, uroporfirina, coproporfirina e protoporfirina. Le porfirie sono generalmente di 2 tipi: eritropoietiche ed epatiche. (a) Porfirie eritropoietiche: presentano una sintesi difettosa dell'eme nei precursori dei globuli rossi nel midollo osseo. Questi possono essere di 2 sottotipi: Porfiria eritropoietica congenita, in cui l'urina è rossa a causa della presenza di uroporfirina e coproporfirina. La pelle di questi bambini è altamente fotosensibile. Le ossa e la pelle mostrano una colorazione rosso-marrone. Protoporfiria eritropoietica, in cui vi è un eccesso di protoporfirina ma nessun eccesso di porfirina nelle urine. (b) Porfirie epatiche. Questi sono più comuni e hanno un normale precursore eritroide ma hanno un difetto nella sintesi dell'eme nel fegato. I suoi ulteriori sottotipi includono quanto segue: La porfiria acuta intermittente è caratterizzata da episodi acuti di 3 modelli: addominale, neurologico e psicotico. Questi pazienti non hanno fotosensibilità. Nelle urine sono presenti eccessivi acido delta-aminolevulinico e porfobilinogeno. La porfiria cutanea tarda è la più comune di tutte le porfirie. Le porfirine si raccolgono nel fegato e una piccola quantità viene escreta nelle urine. Le lesioni cutanee sono simili a quelle della porfiria invariata. La maggior parte dei pazienti presenta emosiderosi associata a cirrosi che può eventualmente svilupparsi in carcinoma epatocellulare. Porfirie miste (variegate). È rara e associa la fotosensibilità cutanea a manifestazioni addominali e neurologiche acute. Rif: LIBRO DI TESTO DI PATOLOGIA 6a EDIZIONE - HARSH MOHAN PAGINA NO:42-43
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