La sindrome di Blau è associata alla mutazione di:
Gene NOD2/CARD 15
Gene NOD 1/CARD 1
Gene NOD2/CARD 10
Gene NOD3/CARD 12
Risposta: (a) gene NOD2/CARD 15 Rif: Harrison, 19a edizione, pagina 2215 e Genetic Home Reference Sindrome di Blau Causata da mutazioni in CARD15 (noto anche come NOD2), che regola l'attivazione del fattore nucleare xB. La proteina prodotta da questo gene aiuta a difendere il corpo da invasori estranei, come virus e batteri, svolgendo diversi ruoli essenziali nella risposta immunitaria, comprese le reazioni infiammatorie. Ereditarietà - Autosomica dominante. La sindrome di Blau è caratterizzata da dermatite granulomatosa, uveite e artrite; distinte varianti CARD15 predispongono alla malattia di Crohn. Mutazioni recessive in uno o più componenti del proteasoma portano a un'eccessiva segnalazione di interferone e alla sindrome di dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura elevata (CANDLE), una forma grave di pannicolite generalizzata.
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