Quale delle seguenti immunoglobuline è assente nell'atassia telangiectasia:
IgG
IgM
IgA
IG D
Atassia telangiectasia (AT) Presente nella prima decade di vita con lesioni telangiectasiche progressive associate a deficit della funzione cerebellare e nistagmo. Esiste un'elevata incidenza di infezioni polmonari ricorrenti (bronchiectasieQ) e di neoplasie del sistema linfatico e reticoloendoteliale. È causata da un difetto nei geni di riparazione del DNA. Ipoplasia timica con immunodeficienze cellulari e umorali (IgAQ e IgG2), invecchiamento precoce e disturbi endocrini come la resistenza all'insulina o il diabete mellito di tipo I. I cambiamenti neuropatologici più evidenti includono la perdita del Purkinje, dei granuli e del canestro. cellule nel coex cerebellare e dei neuroni nei nuclei cerebellari profondi. Una ghiandola del timo poco sviluppata o assente è il difetto più consistente del sistema linfoide.
Immunodeficiency Disorders