Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla malattia renale policistica infantile, tranne:
Autosomico dominante
Ipoplasia polmonare
Cisti renale presente a bih
Fibrosi epatica
Ris. è "a", cioè malattia renale policistica infantile autosomica dominante o La malattia renale policistica infantile ha un'eredità autosomica recessiva, pertanto è anche nota come malattia renale policistica autosomica recessiva. o Il gene difettoso è il PKHD1 (rene policistico e malattia epatica) che codifica per una proteina fibrocistina. Associazioni o Oligoidramnios materno o Sindrome di Potter o Ipoplasia polmonare Fibrosi epatica cogenita o Cisti epatiche o Atresia dei dotti biliari Caratteristiche cliniche La maggior parte dei pazienti si presenta durante il primo anno di vita (durante l'infanzia). Tuttavia, a volte i pazienti possono presentarsi più tardi nella vita (nei giovani adulti). La presentazione è variabile: ? 1. Rene Rene cistico ingrossato in bih. Ipeensione, Insufficienza renale, Proteinuria. 2. Respiratorio Distress respiratorio dovuto a ipoplasia polmonare. 3. Epatomegalia epatica 4. Poal hypeension Varici esofagee, ipersplenismo.