La proteina FMR1
Si esprime nel ritardo mentale associato all'X fragile
Si trova normalmente nel cervello e nelle ovaie
Quando difettoso, non è sufficiente a causare la sindrome da ritardo mentale associata all'X fragile
È codificato dal gene FMR1 che ha (5′-CGG-3′) n segmenti ripetuti
La proteina del ritardo mentale familiare (FMR1) è normalmente espressa nel cervello e nei testicoli. È codificato dal gene FMR1. L'amplificazione della regione CGG ad un numero di ripetizioni maggiore di 200 provoca la metilazione della regione CpG e impedisce l'espressione della proteina FMR1. Questo difetto è sufficiente a causare la sindrome da ritardo mentale associata all'X fragile.