La MCI è causata da una mutazione recessiva a singolo nucleotide nel gene della beta globina dell'Hgb. Tutto quanto segue è VERO riguardo all'anemia falciforme, TRANNE:
Il cambiamento del singolo nucleotide determina il cambiamento della glutammina in valina
Il cerotto adesivo viene generato come risultato della sostituzione di un residuo non polare con un residuo polare
L'HbS conferisce resistenza alla malaria negli eterozigoti
RFLP risulta da un singolo cambiamento di base
Quando la falce Hgb scarica il suo O2, il normale cambiamento conformazionale espone la valina in posizione 6 alla superficie creando una "chiazza idrofobica (appiccicosa)". Il cerotto idrofobo su una molecola di Hgb deossigenata può interagire con il cerotto idrofobico su una seconda molecola di Hgb, creando polimeri Hgb rigidi. Questi polimeri interni fanno sì che i globuli rossi si irrigidiscano e assumano forme anomale, inclusa una forma a mezzaluna o "falce" che dà il nome alla malattia. Rif: Poeus M., Mantanona T. (2012). Capitolo 14. Sangue. In L.W. Janson, ME Tischler (a cura di), The Big Picture: Biochimica medica.