Le distrofie dei muscoli dei cingoli comprendono tutti i seguenti gruppi di disturbi tranne:
Sarcoglicanopatie
Distroglicanopatie
Disferlinopatie
Calpainopatie
Ris. B. Distroglicanopatie (Rif: Harrison 19/e p462e-6, 462e-6t. 462e-7t. 18/e pp 3492,3493, 3494) Calpaina-J, sarcoglicani (y,a,b e y) e disferlina sono tutti esempi di gene/loeus difettoso nelle distrofie dei cingoli. La distrofina è associata alle distrofie muscolari del tipo di Duchenne e Becker e non è associata alle distrofie dei cingoli. Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) si manifestano tipicamente con debolezza progressiva della muscolatura pelvica e dei cingoli delle spalle. L'insufficienza respiratoria dovuta alla debolezza del diaframma e alla cardiomiopatia può Tuttavia, a differenza della distrofia di Duchenne (distrofina), la funzione intellettuale rimane intatta."- Harrison 18/e p3492Distrofie muscolari progressive e gene/proteine ​​difettoseDuchenne* DistrofinaQBecker's* DistrofinaQCingolo degli arti* Miotilina, Laminina A/c, Caveolina-3* Calpaina-3, Disferlina. , y,a,B,y sarcoglicani* Teletonina, proteina correlata alla Fukutina, titina, gene TRIM 32 Emery Dreifuss* Emerina, laminine Distrofia miotonica* (DM1) Espansione instabile di una ripetizione trinucleotide CTG in un gene della serina treonina chinasi proteica (denominato DMPK) su cromosoma 19q 13,3 * (DM2) Espansione del DNA di una ripetizione CcTG nel gene ZNF9 sul cromosoma 3q 13,3-q24 Fascio-scapolo-omerale* Delezione 4q Oculofaringea distale* Espansione della proteina legante l'RNA Poli-A.
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