Un ragazzo di 13 anni viene inviato per la valutazione di enuresi notturna e bassa statura. La sua pressione sanguigna è normale. Il livello di emoglobina è 8 g/dl.urea 112 mg/dl, creatinina 6 mg/dl, sodio 119 mEq/dl, potassio 4 mEq/l, calcio 7 mg/dl, fosfato 6 mg/dl e fosfatasi alcalina 300 U/I . L'analisi delle urine mostra tracce di proteinuria con cilindri ialini; non si vedono globuli rossi e bianchi. L'ecografia mostra piccoli reni bilaterali e il cistouretrogramma minzione è normale. La diagnosi più probabile è:
La sindrome di Alport
Rene a spugna midollare.
Glomerulonefrite cronica.
Nefronoftisi
Caratteristiche viste in questi 13 anni. vecchio ragazzo
Bassa statura
Enuresi notturna
Pressione normale
Emoglobina ridotta
Iponatremia (livello di N in 136-145 meq/dl)
Ipocalcemia (il livello di N è 9-10,5 mg/dl)
Livello normale di potassio (N è compreso tra 3,5 e 5 meq/dl)
B/L reni piccoli
Aumento dell’urea nel sangue (N è 10 - 40 mg/dl)
Aumento dei fosfati alcalini (N fino a 130 UI)
Aumento della creatinina sierica (N è < 1,5 mg/dl)
Questo punto. dà una presentazione classica della nefronoftisi, 

Informazioni su altre opzioni
Sindrome di Alport

Può essere facilmente escluso poiché si presenta
Ematuria microscopica (primo sintomo)               
Proteinuria     
Perdita dell'udito neurosensoriale      
b/l lenticono anteriore        

Rene a spugna midollare                                           

Facilmente escluso se i reni sono normali o aumentate è la dimensione dell'MSK e anche l'età di presentazione è di terza o quarta decade.

Glomerulonefrite cronica

i pazienti con CGN presentano solitamente una forte proteinuria, ematuria franca o occulta e ipertensione.