In questa malattia da accumulo di glicogeno non viene eseguito esercizio fisico intenso:
Malattia di McArdle
Malattia di Anderson
Malattia di Pompe
Malattia di Von Gierke
Ris. A. Malattia di McArdle* La malattia di McArdle è una condizione AR, una delle malattie da accumulo di glicogeno di tipo V.* Carenza di enzimi: enzima miofosforilasi* A causa della carenza di enzimi non è possibile scomporre il glicogeno muscolare e si impedisce la produzione di lattato.* I pazienti di solito lamentano intolleranza all'esercizio e dolore muscolare durante l'esercizio. Pertanto l'esercizio fisico intenso è controindicato. Malattie da accumulo di glicogenoTipoEnzima difettosoOrgano interessatoGlicogeno nell'organo interessatoCaratteristiche clinicheI. Von GierkeGlucosio 6-fosfatasi o sistema di trasportoFegato e reniQuantità aumentata; struttura normaleMassiccio ingrossamento del fegato. Mancata crescita, grave ipoglicemia, chetosi, iperuricemia, iperlipemiaII. Pompea-1,4-glucosidasi (lisosomiale)Tutti gli organiMassiccio aumento della quantità; struttura normaleL'insufficienza cardiorespiratoria provoca la morte, di solito prima dei 2 anniIII. CoriAmilo-1,6-glucosidasi (enzima deramificante)Muscolo e fegatoQuantità aumentata; rami esterni cortiCome il tipo 1, ma decorso più miteIV. AndersenEnzima ramificante (a-1,4 - a -1,6)Fegato e milzaQuantità normale; rami esterni molto lunghiCirrosi epatica progressiva. L'insufficienza epatica provoca la morte, di solito prima dei 2V anni. McArdleFosforilasiMuscoloQuantità moderatamente aumentata; struttura normaleCapacità limitata di eseguire esercizi fisici intensi a causa di dolorosi crampi muscolari. Per il resto il paziente è normale e ben sviluppatoVI. LeiFosforilasiFegatoQuantità aumentataCome il tipo 1, ma decorso più lieveVII.FosfofruttochinasiMuscoloQuantità aumentata; struttura normaleCome il tipo VVIII.Fosforilasi chinasiFegatoQuantità aumentata; struttura normaleLieve ingrossamento del fegato. Lieve ipoglicemia Nota: i tipi da I a VII sono ereditati come autosomici recessivi. Il tipo VIII è legato al sesso.
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