Tutte le seguenti malattie sono associate alla sequenza ripetuta dei trinucleotidi tranne:
malattia di Huntington
Atassia di Fredreich
Distrofia miotonica
Neuropatia ereditaria senso-motoria
Il resto delle opzioni sono associate alla sequenza di ripetizione trinucleotidica. Mutazioni a tripla ripetizione (disturbi dell'espansione allelica) A causa di un aumento del numero di ripetizioni nucleotidiche al di sopra di una soglia ceina. La lunghezza della ripetizione nucleotidica è spesso correlata alla gravità della malattia. Anticipazione: quando la lunghezza della ripetizione aumenta da una generazione alla successiva, la malattia le manifestazioni possono peggiorare o essere osservate in età precoce. La malattia si ripete Caratteristiche cliniche Sindrome dell'X fragile CGG Ritardo mentale, orecchie e mascelle grandi, macroorchidismo nei maschi Distrofia miotonica (cromosoma 19) CTG Perdita muscolare, aritmia cardiaca, cataratta, calvizie frontale Malattia di Huntington CAG Disturbo affettivo Atassia spinocerebellare di tipo 1 CAG Progressivo atassia, disahria, dismetria Atassia di Friedreich GAA Atassia progressiva, disahria, cardiomiopatia iperofica Rif: Nelson textbook of Medical Physiology 21st edition Pgno: 647
Genetic and genetic disorders