La glucosilceramide si accumula in:
Malattia di Tay-Sach
La malattia di Krabbe
La malattia di Gaucher
Malattia di Niemann Pick
Ris. è 'c' cioè malattia di Gaucher Malattia Carenza enzimatica Accumulo di lipidi Sintomi clinici Malattia di Tay-Sachs Esosaminidasi ACer--Glc--Gal(NeuAc) -- Gal NacGM2 Ganglioside Ritardo mentale, cecità, debolezza muscolare Malattia di Fabrya-Galactosidasi Cer--Glc--Gal-- Gal Globotriaosilceramide Eruzione cutanea , insufficienza renale (sintomi completi solo nei maschi; recessivo X-!inked)Leucodistrofia metacromaticaArilsulfatasi ACer--Gal-- OSO3 3-SulfogalactosylceramideRitardo mentale e disturbi psicologici negli adulti; demielinizzazionemalattia di Krabbeb-GalactosidaseCer-- GalRitardo mentale; mielina quasi assente Malattia di Gaucherb-GlucosidasiCer-- Gal Glucosilceramide Fegato e milza ingrossati, erosione delle ossa lunghe, ritardo mentale nei neonatiMalattia di Niemann-PickSfingomielinasiCer-- P-colina Sfingomielina Fegato e milza ingrossati, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vitaMalattia di FarberCeramidasiAcil-- Sfingosina CeramideRaucedine, dermatite, deformazione scheletrica, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vita