Si riscontrano ipoglicemia grave, aumento dell'acido urico e insufficienza renale?
Disturbo metabolico dei carboidrati
Disturbo da accumulo di glicogeno
Disturbo da carenza di lipoproteine
Disturbo del ripiegamento delle proteine
RISPOSTA: (B) Disturbo da accumulo di glicogeno RIF: Nelson 18th ed tabella 87-1, Harper 27th ed capitolo 33Vedere APPENDICE 18 "DISTURBI DA accumulo di glicogeno" MALATTIA DI VON GIERKE La sovrapproduzione di purine e l'iperuricemia nella malattia di von Gierke (deficit di glucosio-6-fosfatasi) si verificano secondariamente a generazione migliorata del precursore del PRPP ribosio 5-fosfato. Un'acidosi lattica associata aumenta la soglia renale per gli urati, aumentando gli urati corporei totali. Caratteristiche della malattia di Von Gierke: ipoglicemia grave a digiuno Fegato grasso con epato e renomegalia Malattia renale progressiva Ritardo della crescita e pubertà ritardata Iperlatticacidemia, iperlipidemia, iperuricemia APPENDICE - 18 Disturbi da accumulo di glicogeno: Numero Eponimo Deficienza Ipoglicemia Epatomegalia Iperlipide emiaSintomi muscolariSviluppo/prognosiAltri sintomi Iglucosio tipo GSD -6-fosfatasevonMalattia di GierkeSìSìNessunoDifetto di crescitaLatticoacidosi, iperuricemiaGSD tipo IIaggiungere maltasiMalattia di PompeNoSìNoDebolezza muscolareMorte per età ~2 anni (variante infantile)insufficienza cardiacaGSD tipo IIIglicogendebrancherMalattia di Coris o malattia di ForbesSìSìMiopatia IVGlicogenoramificanteenzimaAndersendiseaseNo Sì, anche cirrosi No Nessuno Ritardo di crescita, morte all'età di circa 5 anni GSD tipo V Glicogeno fosforilasi muscolare Malattia di McArdle No No No Esercizio fisico -crampi indotti, rabdo-miolisi Insufficienza renale da mioglobinuria GSD tipo VI Glicogeno fosforilasi epatica Malattia di Hersì Sì No Nessuno GSD tipo VII fospbo-fruttochinasi muscolare Malattia di Tarui No No No Crampi muscolari e debolezza indotti dall'esercizio fisico Ritardo della crescita Anemia emolitica DC fosforilasi chinasi di tipo GSD, PHKA 2 No No Sì Nessuno Sviluppo motorio ritardato pment,Ritardo della crescita GSD tipo XItrasportatore del glucosio, GLUT 2Sindrome di Fanconi-BickelsSìSìNoNessuno GSD tipo XIIAldolasi ADeficienza di aldolasi delle cellule rosse???Intolleranza all'esercizio, crampi GSD tipo XIIIb-enolasi ???Intolleranza all'esercizio, crampiIntensità crescente delle mialgie nel corso di decenniCK sierica: aumenti episodici; Ridotto con il riposo GSD tipo 0 glicogenosintasi Sì No No Crampi muscolari occasionali
Glycogen Metabolism and Glycogen Storage