Un bambino di 3 mesi rifiuta il latte materno dal 2° giorno di nascita, ma accetta acqua e glucosio, sviluppa vomito e grave ittero entro il 5° giorno. Il test di Benedict era positivo per le urine e la glicemia era bassa. La causa più probabile è dovuta alla carenza di:
Galattosio-1-fosfato uridil transferasi
Beta galattosidasi
Glucosio-6-fosfatasi
Galattochinasi
Il neonato riceve elevate quantità di lattosio, che consiste in parti uguali di glucosio e galattosio. Senza l'enzima galattosio-1-fosfato uridil transferasi, il bambino non è in grado di metabolizzare il galattosio-1-fosfato, il cui accumulo provoca danni ai reni, al fegato e al cervello.
Caratteristiche cliniche:

La galattosemia classica è una malattia grave con esordio dei sintomi tipicamente entro la seconda metà della prima settimana di vita.
Con ittero, vomito, convulsioni, letargia, irritabilità, difficoltà di alimentazione, scarso aumento di peso o mancato recupero del peso alla nascita.
Epatomegalia Cataratta a gocce di olio, Insufficienza epatica.
Ritardo mentale.
I pazienti con galattosemia corrono un rischio maggiore di sepsi neonatale da Escherichia coli.

Diagnosi:

Dimostrazione di una sostanza riducente in diversi campioni di urina raccolti mentre il paziente riceve latte umano, latte vaccino o qualsiasi altra formula contenente lattosio.
Il test di Benedetto è positivo.

Riferimento: biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina -203