Nella Beta talassemia, la mutazione genetica più comune è:
Inversione dell'introne 1
Introne 22
Cancellazione di 619 bp
Cancellazione di 3,7 bp
Ris. è "a", cioè inversione dell'introne 1. La mutazione più comune che causa la talassemia è l'inversione-intron. Le talassemie sono malattie autosomiche recessive. La mutazione più comune che causa le talassemie è l'introne/l'inversione. Sapere anche:o La sintesi della catena alfa è controllata da 2 cluster di geni sul - Cromosoma 16o La sintesi della catena beta è controllata da 2 cluster di geni sul - Mutazioni talassemiche del cromosoma 11 in IndiaMultazioniFrequenzao IVS1-5(G-C)o Selezione di 619 bp IVS-I (G-T)o FR41/42(TCTT)o FR8/9 (+G )o CodonlS (G-A)o Altri48%18%9%9%5%6%100%
Blood