La prima malformazione congenita rilevabile dall'USG è:
Anencefalia
Spina bifida
Meningocele
Igroma cistico
L'Ans è un'anencefalia Come discusso nel capitolo sulla malformazione fetale, l'anencefalia può essere diagnosticata già a 8-10 settimane/primo trimestre nei pazienti con feto con esperienza. Microcefalia È una diminuzione delle dimensioni della testa. In questi pazienti sono ridotti sia la massa cerebrale che il numero totale di cellule. C'è una sproporzione di dimensioni tra il cranio e il viso. È difficile riconoscere questa anomalia mediante ecografia: una circonferenza della testa inferiore a 2 SD dalla media viene utilizzata come criterio diagnostico nell'ecografia del secondo trimestre. L'oloprosencefalia è la presenza di un singolo ventricolo cerebrale posizionato centralmente e può essere associata ad anomalie della linea mediana del viso. Con l'uso della sonda vaginale può essere riconosciuto all'inizio del secondo trimestre. Conosci anche L'encefalocele può essere riconosciuto anche nel primo trimestre e si presenta come un difetto osseo con protrusione del tessuto cerebrale e delle meningi. Gli encefaloceli occipitali sono i più comuni. Un'associazione genetica tra encefalocele e rene policistico è chiamata sindrome di Meckel-Gruber. che è una malattia autosomica recessiva.