In quale delle seguenti condizioni si riscontra odore di burro rancido o odore di cavolo nelle urine?
Malattia delle urine di sciroppo d'acero
Acidemia isovalerica
3-metilcrotonilglicinuria
Tirosinemia
La tirosinemia è una malattia autosomica recessiva indotta da un deficit della tirosina aminotransferasi citoplasmatica correlato a un difetto sulle bande cromosomiche 16q22.1-22.3. Uno dei sintomi della tirosinemia di tipo 1 è un odore simile al cavolo o al burro rancido. La restrizione dietetica di fenilalanina e tirosina porta al miglioramento dei sintomi cutanei e delle lesioni oculari. La diagnosi prenatale è possibile mediante l'amniocentesi con dosaggio della tirosina aminotransferasi e l'analisi del DNA. La pelle non è coinvolta nella tirosinemia di tipo I e III, ma è coinvolta nella tirosinemia II, chiamata anche tirosinemia oculocutanea e sindrome di Richner-Hanha. I livelli di tirosina nel sangue e nelle urine dei pazienti affetti sono notevolmente elevati. I livelli di altri aminoacidi non aumentano. I livelli urinari del metabolita della tirosina sono elevati; questi includono acido p-idrossifenilpiruvico, acido p-idrossifenillattico, acido p-idrossifenilacetico e N-acetiltirosina. Domande sull'odore corporeo CondizioneOdore Sindrome di Oast-House L'urina ha un odore simile a quello del sedano essiccato, del lievito o del malto, o all'ipermetioninemia di oasthouse. Può avvertire un odore di pesce, dolce e fruttato, di burro rancido o di cavolo bollito Tirosinemia Cavolo o burro rancido. Cistinuria Poiché la cistina è uno degli amminoacidi contenenti zolfo, l'urina può avere un caratteristico odore di "uovo marcio". Chetoacidosi diabetica Il paziente può avere un alito fruttato, un sapore dolce sulla pelle o emanare un odore chimico caratteristico. Acidemia isovalerica Un sintomo dell'acidemia isovalerica è l'odore di formaggio, acre e sudato dei piedi. Fenilchetunuria La persona può presentarsi con un odore di muffa, di topo, di lupo, di animale domestico, di cavallo o di stantio. Trimetilaminuria L'odore prodotto è simile a quello del pesce in decomposizione. Malattia delle urine allo sciroppo d'acero I pazienti odorano di caramello, sciroppo d'acero o hanno un odore di malto. Rif: Itin P.H. (2012). Capitolo 131. Cambiamenti cutanei negli errori del metabolismo degli aminoacidi. A L.A. Goldsmith, S.I. Katz, B.A. Gilchrest, A.S. Paller, D.J. Leffell, N.A. Dallas (a cura di), Dermatologia in medicina generale di Fitzpatrick, 8e.