Nella sindrome dei linfociti nudi, la mancata presentazione dell'antigene è dovuta a un'espressione difettosa dell'antigene
Geni MHC di classe I
Immunoglobuline
Recettori superficiali delle cellule T e B
Determinanti dei cluster
Ris. a (geni MHC di classe I) (Ref. Nelson Textbook of Pediatrics 17th / 699; Robbin's pathology 7th/pg. 244)SINDROME DEI LINFOCITI NUDI# È una condizione causata da carenze nel complesso maggiore di istocompatibilità:- Tipo 1: MHC di classe I ( Antigeni HLA-A, -B e -C) - Tipo 2: antigeni MHC di classe II (HLA-DR, -DQ e -DP)# Il deficit isolato di antigeni MHC di classe I, la sindrome dei linfociti nudi, è raro.- L'immunodeficienza risultante è molto più lieve rispetto alla SCID, contribuendo ad un'età di presentazione più tarda. - I sieri dei bambini affetti contengono quantità normali di antigeni MHC di classe I e ss2 -microglobulina.- Ma gli antigeni MHC di classe I non vengono rilevati su nessuna cellula del corpo.- C'è una carenza di cellule T CD8 ma non CD4.# Il nudo sindrome linfocitaria di tipo II (MHC di classe II non espressa).- Il risultato è che il sistema immunitario è gravemente compromesso.- Clinicamente, questa è nota come immunodeficienza combinata grave (SCID).- I pazienti con deficit di MHC di classe II hanno un numero molto basso di cellule T CD4 ma numero normale o elevato di cellule T CD8. La linfopenia è solo moderata. Gli antigeni MHC di classe II HLA-DP, DQ e DR non sono rilevabili sulle cellule B e sui monociti del sangue, anche se le cellule B sono presenti in numero normale.# Rx: il trapianto di midollo osseo è attualmente l'unico trattamento. MALATTIE DA IMMUNODEFICIENZACarenze fagociticheCarenze umoraliCell-mediate Immunodeficienze combinate# Neutrofili ridotti# Fagociti difettosi# Difetti di aderenza# Difetti chemiotattici# Difetti killer# Agammaglobulinemia legata all'X# Sindrome da iper-IgM legata all'X# Ipogammaglobulinemia variabile comune# Carenze immunoglobuliniche selettive# Sindrome di DiGeorge# Disgenesia reticolare# Bare sindrome linfocitaria# SCID# Sindrome di Wiskott-Aldrich# Carenze del complemento
Immunity