La neonata letargica e ipoglicemica con grandi labbra simili a scroto è indicativa di:
Iperplasia surrenalica congenita
La sindrome di Turner
La sindrome di Klinefelter
Disturbi ovo-testicolari dello sviluppo sessuale
L'anamnesi di cui sopra indica la diagnosi di iperplasia surrenale congenita: - A causa della carenza dell'enzima 21-idrossilasi. Manca la produzione di coisol con conseguente produzione eccessiva di ormone adrenocoicotropo (ACTH) dall'ipofisi. Caratteristiche: - Clitoride ingrossato Presenza di uretra peniena o ipospadia Anomalia metabolica associata - Perdita di sale (iponatriemia, iperkaliemia) Fusione delle grandi labbra Femmine letargiche ipoglicemiche. Esami diagnostici: - Il cariotipo è 46 XX Stima del siero Lo studio della cromatina sessuale rivela un corpo di Barr positivo Valutazione ecografica
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