Gene o proteina carente nella sindrome di Marfan?
Fibrillina I
Fibrillina II
Collagene
Elastina
Ris. è 'a' cioè sindrome da Fibrillina I di Marfan :? La sindrome di Marfan deriva da un difetto ereditario nella glicoproteina extracellulare fibrillina -1 sul cromosoma - 15. Ha una trasmissione autosomica dominante. Patogenesi Il difetto della fibrillina influenza il ritorno elastico del tessuto connettivo extracellulare. Le fibre elastiche sono costituite da un nucleo centrale costituito da elastina, circondato da una rete periferica di microfibrille costituita in gran parte da fibrillina. Il difetto della fibrillina causa un funzionamento difettoso delle fibre elastiche. Le microfibrille (contenenti fibrillina) sono distribuite principalmente nell'Aoa, nei legamenti delle articolazioni e nelle zolule ciliari del cristallino. Quindi, nella sindrome di Marfan, questi tessuti sono principalmente colpiti.