Nella carenza di Alcaptonuria è:
Fosfofrutto chinasi
HMG CoA reduttasi
Omogentisato ossidasi
Xantina ossidasi
Alkptonuria: Difetto nel catabolismo della tirosina e della fenilalanina. L'enzima carente è Homogentisate Dioxygenase (nuovo nome) o Homogentisate ossidase (vecchio nome). Nota: se vengono assegnati entrambi i nomi, contrassegnare Homogentisate Dioxygenase. L'urina diventa nera se esposta all'aria a causa dell'ossidazione dell'acido omogentisico. L'acido omogentisico è un intermedio nel catabolismo della tirosina. Colorazione scura dei pannolini Deposizione di pigmenti neri (polimerizzazione dell'acido omogentisico che avviene nel corpo nel corso degli anni) nelle articolazioni, nella cartilagine e nel tessuto collageno, nota come ocronosi. Opzione 1- Enzima fosfofrutto chinasi RLE della glicolisi. Opzione 2 HMG CoA reduttasi - Enzima RLE della sintesi del colesterolo Opzione 4 Xantina ossidasi - Enzima limitante del catabolismo delle purine
Phenylalanine and Tyrosine metabolism Detail