È improbabile che l'analisi del DNA dei villi coriali/amniocentesi rilevi:
Malattia di Tay-Sachs
Emofilia A
Anemia falciforme
distrofia muscolare di Duchenne
Ris. è una malattia di Tay Sachs Nella biopsia dei villi coriali, il tessuto trofoblastico viene ottenuto dai villi coriali. seguita dall'analisi biochimica o molecolare (DNA) di questo tessuto per diagnosticare varie condizioni. Biopsia diagnostica dei villi coriali Condizioni che richiedono analisi molecolari o del DNA Condizioni che richiedono analisi biochimiche Emoglobinopatie, anemia anemia falciforme) * Malattia di Tay Sacn Fibrosi cistica * Malattia di Neimen Pick Distrofia muscolare di Duchenne o Berkers * Malattia di Gaucher Emofilia A e B * Difetti del ciclo dell'urea Sindrome di Down * Disturbo degli aminoacidi Iperplasia surrenale congenita * Iperplasia surrenale congenita Pertanto, per la diagnosi della malattia di Tay Sach viene eseguita l'analisi biochimica del campione di villi coriali (non l'analisi del DNA). Nota: l'iperplasia surrenalica congenita può essere diagnosticata sia mediante test biochimici che mediante analisi del DNA.