L'imprinting genomico è visibile in -
La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Down
Sindrome di Angelman
Talpa idatiforme
Ris. è 'c' cioè sindrome di Angelman o Il fenomeno denominato imprinting genomico porta all'espressione perferenziale di un allele a seconda della sua origine parentale - HarrisonsImprinting genomico L'essere umano eredita due copie di ciascun gene. cioè due alleli, da cromosomi materni e paterni omologhi,o Non esiste alcuna differenza funzionale tra i geni derivati ​​dalla madre o dal padre.o Ma, rispetto ad alcuni geni, esistono differenze funzionali tra il gene paterno e il gene materno,o Questi le differenze derivano da un processo epigenetico, chiamato imprinting genomico,o Nella maggior parte dei casi, l'imprinting genomico inattiva selettivamente l'allele materno o paterno.Imprinting genomico maternoo Inattivazione selettiva dell'allele materno,o Un esempio è la sindrome di Angelman.Imprinting genomico paternoo Inattivazione selettiva dell'allele paterno ,o Un esempio è la sindrome di Prader-Willi.
Nature of Gene Abnormalities