La malattia granulomatosa cronica è:
Un difetto della funzione dei leucociti
Associato alla formazione di granulomi multipli
Un processo neoplastico benigno
Una malattia parassitaria
Malattia granulomatosa cronica (CGD)
o Si tratta di un gruppo di disturbi del metabolismo ossidativo dei granulociti e dei monociti,
o Eredità

Legato all'X (più comune)
Autosomico recessivo

o La fagocitosi è normale ma i leucociti non subiscono degranulazione in seguito alla fagocitosi,
o La ridotta produzione di H.CL sembra essere la ragione principale del difetto battericida difettoso.
o La mutazione nei geni delle quattro proteine ​​che si assemblano sulla membrana plasmatica è responsabile di tutti i pazienti con CGD:

Due proteine ​​dell'eterodimero citocromo b - 558 nella membrana plasmatica.
Altre due proteine ​​interagiscono con il citocromo dopo cel! attivazione per formare NADPH ossidasi necessaria per la produzione di perossido di idrogeno.

o I batteri coinvolti nelle infezioni ricorrenti sono agenti patogeni piogeni catalasi positivi come stafilococchi e coliformi. Gli agenti patogeni catalasi negativi come streptococchi e pneumococchi vengono gestiti normalmente.
o C'è un'infiammazione eccessiva con formazione di granulomi,
o C/Fs □ Linfoadenopatia suppurativa

Gengivite
Ulcerazione aftosa
Dermatite seborroica
Ostruzione del tratto gastrointestinale o genito-urinario da parte di granulomi.
Complicazioni autoimmuni:
Porpora trombocitopenica immune (ITP)
Artrite reumatoide giovanile (JRA).

o Test per la diagnosi
4. Test del nitroblu tetrazolio (P4B T).
5. Diidrorodamina, test DHR (ossidazione).
6. Immunoblot per i componenti della NADPH ossidasi