Un bambino di 11 mesi con problemi neurologici viene ricoverato nel reparto pediatrico. Il bambino è in valutazione per paralisi cerebrale. La madre riferisce episodi di rigurgito, aspirazione e frequenti infezioni respiratorie nel bambino. È stata fatta una diagnosi provvisoria di GERD. Dopo alcuni giorni di ricovero in ospedale, la madre si lamentò di aver notato che la schiena del bambino si inarcava improvvisamente, con l'allargamento della testa e delle gambe verso l'esterno che diventavano rigide. Lo specializzando ivi distaccato si precipitò al capezzale dove notò una distonia torsionale spasmodica con postura opistotonica. Questo episodio è durato 2 minuti. Successivamente sono stati notati più episodi. Il pannello elettrolitico e biochimico ha rivelato risultati normali. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Sandifer
Spasmo infantile
Epilessia
Distonia parossistica
I bambini neurologicamente compromessi come quelli con paralisi cerebrale hanno un rischio maggiore di GERD grave a causa di molteplici fattori come la bassa pressione dello sfintere esofageo inferiore. Posizione supina predominante. La sindrome di Sandifer è un disturbo parossistico del movimento distonico che si verifica in associazione con reflusso gastroesofageo e, in alcuni casi, ernia iatale. Risultati clinici: Esordio: infanzia o prima infanzia. I movimenti distonici sono caratterizzati da una postura anomala della testa e del collo (toicolli) Grave inarcamento della colonna vertebrale. Gli episodi durano solitamente 1-3 minuti e possono verificarsi fino a 10 volte al giorno, sebbene siano solitamente associati all'ingestione di cibo. Eziologia Associata al reflusso gastroesofageo ma il meccanismo fisiopatologico non è chiaramente compreso. Diversi studi hanno indicato che la postura distonica è un riflesso patologico innescato in risposta al dolore addominale causato dal reflusso gastroesofageo e dall'esofagite. Metodi diagnostici La sindrome di Sandifer viene diagnosticata sulla base dell'associazione del reflusso gastroesofageo con il caratteristico disturbo del movimento. L'esame neurologico è solitamente normale. Gestione e trattamento La diagnosi precoce della sindrome è essenziale Un trattamento efficace del reflusso gastroesofageo (mediante terapia farmacologica o intervento chirurgico) porta alla risoluzione del disturbo del movimento. Prognosi La prognosi per i pazienti è buona
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