Un neonato si è presentato con un sanguinamento abbondante dal moncone ombelicale dopo la bih. La diagnosi probabile è ?
Carenza del fattore XIII
Carenza di VWF
Carenza del fattore XII
Trombostenia di Glanzmann
Ris. è "a", cioè carenza del fattore XIII. Il sanguinamento dal moncone ombelicale suggerisce una carenza del fattore XIII. o I neonati con una storia di sanguinamento positiva, in particolare con caratteristiche quali sanguinamento ritardato, sanguinamento del moncone ombelicale o aborti spontanei e in cui il pannello iniziale del test di screening è negativo, devono essere testati per il deficit del fattore XIII. o I normali test di screening come PT e PTT sono normali nella carenza di fattore XIII perché il fattore XIII è necessario per stabilizzare il coagulo dopo che si è formato un coagulo di fibrina, quindi i test utilizzati per valutare le vie estrinseche o intrinseche non sono influenzati. (Notare che il fattore XIII viene utilizzato una volta formato il coagulo.) Test utilizzato per la valutazione del fattore XIII o Il test utilizzato nella valutazione qualitativa del fattore XIII è la valutazione della stabilità del coagulo nell'urea 5M. o I coaguli formati da individui normali rimangono stabili nell'urea 5M, mentre i coaguli di pazienti con deficit di fattore XIII si dissolvono nell'urea. o Questo test rileva solo i pazienti affetti più gravemente con deficit o test del fattore XIII pari all'1%-2%. o È stato sviluppato un test cromogenico quantitativo, ma non è ancora prontamente disponibile. Oltre alle emorragie, questi pazienti possono avere una scarsa guarigione delle ferite, un'alta incidenza di infelità tra i maschi e aboion tra le femmine affette e un'alta incidenza di emorragia intracerebrale.