Un neonato si presenta con una storia di convulsioni ed eruzioni cutanee. Le indagini mostrano che l'acidosi metabolica aumenta i livelli di chetoni nel sangue. È probabile che questo bambino soffra di:
Aciduraria propionica
Disordine ciclico dell'urea
Fenilchetonuria
Deficit multiplo di carbossilasi
È probabile che ogni bambino con deficit di omo carbossilasi sintatasi (HCSD) sperimenti effetti leggermente diversi. Molti bambini con questa condizione iniziano ad avere sintomi entro poche ore dal parto o durante i primi giorni o settimane di vita. Altri bambini manifestano i primi sintomi durante l’infanzia, di solito prima dei due anni di età. Un piccolo numero di persone affette da HCSD non mostra mai sintomi e si scopre che sono affetti solo dopo la diagnosi a un fratello o una sorella. L'HCSD provoca episodi di malattia chiamati crisi metaboliche. Alcuni dei primi sintomi di una crisi metabolica sono: scarso appetito vomito estrema sonnolenza o mancanza di energia irritabilità basso tono muscolare (muscoli e articolazioni flosce) grave desquamazione eruzione cutanea I risultati comuni di laboratorio sono: basso livello di zucchero nel sangue, chiamato ipoglicemia alti livelli di sostanze acide nel sangue, chiamata acidosi metabolica livelli leggermente elevati di ammoniaca nel sangue piastrine basse chetoni nelle urine livelli elevati di sostanze chiamate acidi organici nelle urine Se una crisi metabolica non viene trattata, un bambino affetto da HCSD può sviluppare: problemi respiratori convulsioni gonfiore del coma cerebrale, che talvolta porta alla morte Rif: Kliegman, Behrman, Jenson, Stanton, (2007), Capitolo 85, "Difetti nel metabolismo degli aminoacidi", Nel libro "Nelson's Textbook of Pediatrics", Volume 1, 18 Edizione, Nuova Delhi, pagina 543