Le mutazioni di sostituzione della BAse possono aver seguito conseguenze molecolari tranne
Cambia un codone di un amminoacido in un altro codone dello stesso amminoacido
Il codone di un amminoacido viene trasformato nel codone di un altro amminoacido
Il frame di lettura cambia a valle del sito mutante
Il codone di un amminoacido viene trasformato in un codone di terminazione della traduzione
Una sostituzione è una mutazione che scambia una base con un'altra (cioè un cambiamento in una singola "lettera chimica" come il passaggio da una A a una G). Tale sostituzione potrebbe: Cambiare un codone con uno che codifica per un amminoacido diverso e causare un piccolo cambiamento nella proteina prodotta. Ad esempio, l'anemia falciforme è causata da una sostituzione nel gene della beta-emoglobina, che altera un singolo amminoacido nella proteina prodotta. Cambia un codone con uno che codifica lo stesso amminoacido e non provoca alcun cambiamento nella proteina prodotta. Queste sono chiamate mutazioni silenti. Cambiano un codone codificante un amminoacido in un singolo codone "stop" e causano una proteina incompleta. Ciò può avere effetti gravi poiché la proteina incompleta probabilmente non funzionerà.
Metabolism of nucleic acids