Un bambino di quattro anni è stato ricoverato con una storia di dolore addominale e febbre per due mesi, rash maculopapulare per dieci giorni e tosse secca, dispnea e respiro sibilante per tre giorni. All'esame, il fegato e la milza erano ingranditi rispettivamente di 4 cm e 3 cm sotto i margini costali. La sua emoglobina era di 10,0 g/dl, la conta piastrinica 37 x 109/L e la conta totale dei leucociti 70 x 109/L, che comprendeva l'80% di eosinofili. L'esame del midollo osseo ha rivelato un midollo cellulare comprendente il 45% di blasti e il 34% di eosinofili e precursori eosinofili. I blasti sono risultati negativi per mieloperossidasi ed esterasi non specifica ed erano positivi per CD19, CDIO, CD22 e CD20. Quale delle seguenti affermazioni riguardo a questa malattia non è vera?
Gli eosinofili non fanno parte del clone neoplastico
t(5:14) il riarrangiamento può essere rilevato nelle esplosioni
L'eosinofilia del sangue periferico può normalizzarsi con la chemioterapia
Inv (16) viene spesso rilevato nei blasti e negli eosinofili.
La risposta è D (l'Inv (16) viene spesso rilevato nei blasti e negli eosinofili): si tratta di un caso di LLA con sindrome ipereosinofila. Inv (16) è associato alla LMA e non alla LLA, e pertanto rappresenta l'affermazione errata tra le opzioni Titolo dell'abstract: Leucemia linfoblastica acuta granulare con sindrome ipereosinofila. Fonte del diario: Ann Hematol. 2000 maggio;79(5):272-4. Autori: Jain P, Kumar R, Gujral S, Kumar A, Singh A, Jain Y, Dubey S, Anand M, Arya LS. Un bambino di quattro anni si presentava con marcata eosinofilia nel sangue periferico (conta assoluta degli eosinofili pari a 54 x 10(9)/1), caratteristiche della sindrome ipereosinofila e leucemia linfoblastica acuta (ALL-L2), quest'ultima caratterizzata dalla presenza di esplosioni granulari. I blasti erano negativi per mieloperossidasi, esterasi non specifica, fosfatasi acida, colorazione di Schiff con acido periodico e blu di toluidina. Presentavano un immunofenotipo pre-B precoce (TdT, CD19, CDIO, CD20 e CD22 positivo) e si coloravano negativamente per T (CD7, CD2, CD5 e CD3) e marcatori mieloidi (MPO, CD33 e CD13). L'analisi cromosomica ha rivelato un cariotipo normale. Per quanto ne sappiamo, questo caso rappresenta il primo caso di coesistenza di LLA granulare e sindrome ipereosinofila. Perché la sindrome ipereosinofila Opzione A Spiegazione La sindrome ipereosinofila idiopatica è una condizione rara caratterizzata da livelli estremamente elevati di conta degli eosinofili nel sangue periferico. (L'80% dei (70 x 109) leucociti erano eosinofili in questo paziente) Il quadro clinico di tosse secca, dispnea, respiro sibilante, ecc. è ulteriormente indicativo di HES. Questa si differenzia dalla leucemia eosinofila per l'assenza di blasti eosinofili. (Testo dal resoconto del caso: per l'opzione A) Spiegazioni delle opzioni: Testo dal resoconto del caso 'A differenza dei disturbi mieloproliftrativi in ​​cui gli eosinofili sono pa del clone neoplastico, si ritiene che l'eosinofilia nei pazienti con LLA sia un processo reattivo.' - Raccolta dei casi 'Un cariotipo normale è stato osservato nel 45% dei pazienti con ALL/Eo e in alcuni di essi è stato documentato un riarrangiamento t (5:14).' - Raccolta del caso `Il bambino è stato trattato con il protocollo MCP-841 di NC2 (prednisolone, L-asparginina, vincristina e daunaribicina) ed era in remissione dopo 4 settimane di chemioterapia. Tuttavia, gli eosinofili nel sangue periferico e i sintomi polmonari si sono normalizzati 6 settimane dopo il raggiungimento della remissione. - Recupero del caso.