La malattia di Refsum è caratterizzata da un aumento dei livelli di
Acido fitanico
Acido ascorbico
Acido acetico
Nessuno
Ris. a (Acido fitanico). (Ref. Harper, Biochemistry, 25th ed., 248) LA MALATTIA DI REFSUM è una rara malattia neurologica dovuta a un difetto (assenza dell'enzima acido fitanico ossidasi) che provoca l'accumulo di acido fitanico, che si trova negli alimenti vegetali e blocca la beta-ossidazione .DISTURBI DOVUTI AD ANORMALITÀ PEROSSISOMICHE# Sindrome di Zellweger- Adrenoleucodistrofia neonatale- Malattia di Refsum infantile# Acidemia iperpipecolica- Acatalasemia- Adrenoleucodistrofia# Pseudo-adrenoleucodistrofia- Iperossaluria tipo- Sindrome pseudo-Zellweger# Condrodisplasia rizomelica puntata- Deficit di glutaril-CoAossidasi ( Nota: la sindrome di Zellweger lo è la malattia di Refsum più grave e infantile è la forma meno grave)
Lipids