Un neonato sviluppa contrazioni spastiche nel secondo giorno postpaum. Gli studi di laboratorio mostrano ipocalcemia. Gli studi di risonanza magnetica dimostrano l'aplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi. Qual è la diagnosi appropriata?
Carenza di adenosina deaminasi
Immunodeficienza comune variabile
Sindrome di Di George
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Sindrome di DiGeorge Difetto cromosomico (delezione 22q11) che provoca anomalie dello sviluppo delle tasche branchiali (faringee) e degli organi che si sviluppano da queste strutture embrionali (timo, paratiroidi e arco aoico). Questi bambini presentano tetania (causata da ipoparatiroidismo) e deficit dell'immunità cellulare. Hanno anche tratti caratteristici del viso ("sguardo arrabbiato"). In assenza di timo, la maturazione delle cellule T viene interrotta allo stadio pre-T. La sindrome di DiGeorge è stata corretta trapiantando tessuto timico. Diagnosi: sindrome di DiGeorge
Immunity disorders