Una donna di 15 anni si è presentata al pronto soccorso con una storia di epistassi ricorrente, ematuria ed ematochezia. C'era una storia di sanguinamento abbondante dal moncone ombelicale a Bih. Precedenti indagini hanno rivelato valori normali di tempo di protrombina, tempo di tromboplastina paiale attivata, tempo di trombina e livelli di fibrinogeno. La conta piastrinica e i test di funzionalità piastrinica erano normali, ma il test di lisi del coagulo dell'urea era positivo. Quale dei seguenti fattori della coagulazione ha maggiori probabilità di essere carente?
Fattore X
Fattore XI
Fattore XII
Fattore XIII
- L'anamnesi fornita in questione suggerisce la diagnosi di deficit del Fattore XIII. Carenza del fattore XIII (fattore stabilizzante la fibrina o deficit della transglutaminasi): i sintomi clinici includono anamnesi di sanguinamento dal moncone ombelicale, episodi ricorrenti di epistassi, ematuria ed ematochezia. Poiché il fattore XIII è responsabile del legame incrociato della fibrina e della stabilizzazione del coagulo di fibrina, sintomi di ritardo l'emorragia è secondaria all'instabilità del coagulo. PT, aPTT, tempo di trombina e livelli di fibrinogeno sono normali. Il coagulo normale rimane insolubile in presenza di urea, mentre in un paziente con carenza di fattore XIII, il coagulo si dissolve a causa del fallimento della reticolazione.
Coagulation disorders