Le seguenti malattie presentano difetti nel meccanismo di riparazione del DNA, ad eccezione di:
Xeroderma pigmentoso
Sindrome di Fanconi
malattia di Huntington
Cancro del colon ereditario non poliposico
Ris. è "c" cioè malattia di Huntington Molte malattie genetiche hanno una capacità di riparazione del DNA difettosa a causa del coinvolgimento degli enzimi di riparazione del DNA. o Le mutazioni causate da difetti nella riparazione del DNA si accumulano durante la divisione delle cellule somatiche, questo tipo di mutazioni possono causare crescita neoplastica. Quindi, tutti questi disturbi hanno aumentato significativamente il rischio di cancro. o Sindromi ereditarie autosomiche recessive con difettosa riparazione del DNA Atassia Telangiectasia Fanconia Anemia Cancro ereditario non poliposico (Solo sindrome di Bloom Xeroderma pi gmentosum autosomico dominante) o Questi disturbi sono associati a un livello così elevato di instabilità cromosomica che sono conosciuti come sindrome da rottura cromosomica.