Un bambino di 4 anni si è presentato all'OPD con una massa addominale palpabile nella regione del fianco destro che era indolore e aumentava lentamente di dimensioni insieme ad alcuni episodi di febbre ed ematuria. All'esame è stata notata l'ipeensione. È stata eseguita la TAC dell'addome. Il paziente è stato operato e la massa è stata asportata. Di seguito sono riportati il ​​campione lordo e l'esame HPE. Tutti i seguenti geni possono essere mutati nella malattia di cui sopra tranne: -
WT1
CTNNB1
AMER1
RAS
Questo è un caso del tumore di Wilm. Il tumore di Wilms è spesso associato a mutazioni nel gene WT1, nel gene CTNNB1 o nel gene AMER1. L'immagine TC mostra una massa nel rene destro. Il campione di nefrectomia macroscopica mostra un tumore di Wilms che spinge lateralmente il parenchima renale normale. L'immagine HPE mostra le tre componenti caratteristiche:* Piccole cellule maligne rotonde (blu) circa 2 volte la dimensione dei linfociti a riposo (componente blastema) Strutture tubolari/rosette (componente epiteliale) Stroma paucicellulare sciolto con cellule fusate (componente stromale) L'età media alla diagnosi di questo tumore renale (vedi immagine sotto) è di circa 3,5 anni. I risultati clinici includono quanto segue: Massa addominale asintomatica (nell'80% dei bambini alla presentazione) Dolore addominale o ematuria (25%) Infezione del tratto urinario e varicocele (meno comune) Ipeensione, ematuria macroscopica e febbre (5-30%) Ipotensione, anemia e febbre (da emorragia nel tumore; non comune) Sintomi respiratori correlati a metastasi polmonari (in pazienti con malattia avanzata; rari)
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