Una donna di 27 anni si reca al pronto soccorso con un forte dolore addominale. In precedenza aveva sperimentato episodi simili di dolore che erano durati da diverse ore ad alcuni giorni, ma questo episodio è il più grave. Ha anche avuto nausea, vomito e stitichezza. Il medico ha l'impressione che sia agitata e un po' confusa, ed è difficile chiarire un'anamnesi accurata. Il paziente viene inviato per laparotomia d'urgenza, ma durante l'intervento non viene rilevata alcuna patologia. Dopo l'intervento non rivelatore, un chirurgo più anziano commenta di aver visto una volta un caso simile che in realtà era dovuto alla porfiria. Le porfirie sono anomalie biochimiche in quale dei seguenti percorsi?
Degradazione del glicogeno
Sintesi dell'eme
Degradazione delle lipoproteine
Degradazione dei nucleotidi
Le porfirie sono un gruppo di malattie rare e correlate che hanno in comune un blocco nella via di sintesi dell'eme. Il blocco è solitamente parziale piuttosto che completo e quindi molti di questi pazienti presentano solo sintomi intermittenti. La maggior parte dei casi di porfiria si presenta con un pattern neuroviscerale (compresi sia sintomi psichiatrici che dolore addominale) o con lesioni cutanee fotosensibili. Questi due modelli sono associati a diverse forme di porfiria. Da sapere: Associare anomalie della degradazione del glicogeno (con le malattie da accumulo di glicogeno, come la malattia di Von Gierke, la malattia di Pompe e la malattia di Forbes. Associare anomalie della degradazione delle lipoproteine ​​con alcune forme di iperlipoproteinemia (in particolare Tipo I). Associare anomalie della degradazione dei nucleotidi con Gotta e sindrome di Lesch-Nyhan. Rif: Murray R.K. (2011. Porfirine e pigmenti biliari) In D.A. Bender, Harper's Illustrated Biochemistry, 29e .