Il deficit di beta-glucosidasi porta a:
La malattia di Gaucher
malattia di Tay-Sachs
Galattosemia
DM
Ris. aRif.: Harper's Illustrated Biochemistry, 30a edizione.Opzione aVeroSì, è dovuto al deficit di beta-glucosidasiOpzione bFalsoNo, è dovuto al deficit di esosaminidasi AOpzione cFalsoNo, è dovuto al deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi o galattochinasiOpzione dFalsoNo, DM (probabilmente diabete mellito) è carenza di insulina o resistenza all'insulinaOpzione eFalsoNo, è dovuta a deficit di sfingomielinasi Malattia da accumulo lisosomialeEnzima carentemalattia di GaucherBeta-glucosidasiSfingomielinasi di Niemann-PickBeta-galattosidasi di KrabbeTay SachsEsosaminidasi AMetacromaticaLeucodistrofiaArilsolfatasi AGIl tipo 1 di Aucher è il più comune (gli altri tipi sono di tipo 2 , 3, 4).Il tipo 1 è Gaucher non neuropatico, poiché risparmia il cervello e il midollo spinale.Le caratteristiche classiche sono: epatosplenomegalia, trombocitopenia, anomalie ossee.Il tipo 2 e il tipo 3 sono forme neuropatiche.La malattia di Niemann-PickÈ di quattro tipi: tipo A, B, C1, C2.Tipo AEpatosplenomegalia, ritardo della crescita, infezioni polmonari.Macchia rosso ciliegia nell'occhio.Tipo BA metà infanzia.Trombocitopenia, arresto della crescita.Tipo CDistonia, deficit neurologici.Problemi di parola e deglutizione.Malattia di Tay-Sachs.Raro, autosomico malattia recessiva.A causa della carente attività dell'enzima esosaminidasi A. Questo enzima idrolizza i lipidi nelle cellule neuronali. Pertanto, in assenza di questo enzima, si verifica un accumulo di lipidi nei neuroni che porta a funzioni difettose. Deficit neurologico. Convulsioni, difetto del QI, perdita dell'udito, perdita della vista. Macula a macchie rosse ciliegia nella retina dell'occhio. Malattia di Krabbe (lipidosi della galattosilceramide). Autosomico recessivo. Per deficit dell'enzima galattosilceramidasi. Mutazione nel gene GALC situato sul cromosoma 14. Porta alla condizione clinica di leucodistrofia derivante dalla demilinizzazione. Le caratteristiche classiche includono: ritardo dello sviluppo, perdita dell'udito neurosensoriale, convulsioni.
Carbohydrates