Un ragazzo di 13 anni viene inviato per la valutazione dell'enuresi notturna e della bassa statura. La sua pressione sanguigna è normale. Il livello di emoglobina è 8 g/dl. urea 112 mg/d1, creatinina 6 mg/d1, sodio 119 mEq/dl, potassio 4 mEq/1, calcio 7 mg/d1, fosfato 6 mg/d1 e fosfatasi alcalina 300 U/I. L'analisi delle urine mostra tracce di proteinuria con cilindri ialini; non si vedono globuli rossi e bianchi. L'ecografia mostra piccoli reni bilaterali e il cistoretrogramma minzione è normale. La diagnosi più probabile è ?
La sindrome di Alpo
Rene a spugna midollare.
Glomerulonefrite cronica.
Nefronoftisi
Ris. è 'd' cioè Nefronoftisi o Caratteristiche osservate in questi 13 anni. ragazzo anziano Statura Sho Iponatremia (livello di N in 136-145 meq/dl) Enuresi notturna Ipocalcemia (livello di N in 9-10,5 mg/dl) P.B. normale Livello normale di potassio (N è compreso tra 3,5 e 5 meq/dl) Emoglobina ridotta B/L reni piccoli Aumento dell'urea nel sangue (N è 10 - 40 mg/dl) Aumento della fosfatasi alcalina (N è fino a 1301U) Aumento della creatinina sierica (N è < 1,5 mg/dl) o Questo pt. dà la presentazione classica della nefronoptosi, (vedere la spiegazione sopra) Informazioni sulle altre opzioni Sindrome di Alpos Può essere facilmente esclusa poiché si presenta con Ematuria microscopica (primo sintomo) Perdita dell'udito neurosensoriale Proteinuria b/1 lenticono anteriore Rene a spugna midollare Facilmente escludibile come i reni sono normali o aumentate le dimensioni dell'MSK e anche l'età di presentazione è di terza o quarta decade. I pazienti con glomerulonefrite cronica affetti da CGN di solito presentano una forte proteinuria, ematuria franca o occulta e ipertensione.