Un bambino nato normale si presenta con ritardo mentale, capelli biondi e convulsioni all'età di 1 anno. La diagnosi più probabile è?
Albuminuria
Fenilchetonuria
La malattia di Gaucher
Tirosinemia
RISPOSTA: (B) FenilchetonuriaRIF: Nelson 18th ed capitolo 85.1, Harrison's 17th Ed Cap 358Vedere la tabella dei "DISTURBI DEL METABOLISMO DELLA FENILCHETONURIA" in Biochimica 2013 Sessione 2 MANIFESTAZIONI CLINICHE DELLA FENILCHETONURIA (PKU) CLASSICA: Il bambino affetto è normale alla nascita. Il ritardo mentale può si sviluppano gradualmente e potrebbero non essere evidenti per i primi mesi. Il vomito, a volte abbastanza grave da essere diagnosticato erroneamente come stenosi pilorica, può essere un sintomo precoce. I bambini più grandi non trattati diventano iperattivi, con movimenti senza scopo, dondolio ritmico e atetosi. I neonati sono più leggeri nella loro carnagione rispetto ai fratelli non affetti con capelli biondi. Questi bambini hanno un odore sgradevole di acido fenilacetico, che è stato descritto come di muffa o di topo. La maggior parte dei bambini è ipertonica con riflessi tendinei profondi iperattivi. Circa il 25% dei bambini ha convulsioni e più del 50% presentano anomalie elettroencefalografiche. Microcefalia, mascella prominente con denti ampiamente distanziati, ipoplasia dello smalto e ritardo della crescita sono altri reperti comuni nei bambini non trattati.
Inborn Errors of Metabolism