Un paziente si presenta con arite, iperpigmentazione della pelle e ipogonadismo, è probabile la diagnosi?
Emocromatosi
Tumore ectopico del polmone secernente ACTH
La malattia di Wilson
Arite reumatoide
La risposta è A (Emocromatosi): l'associazione di arite, iperpigmentazione cutanea e ipogonadismo suggerisce la diagnosi di ematocromatosi. Ematocromatosi (disturbo dell'accumulo di ferro) Un aumento inappropriato dell'assorbimento intestinale provoca la deposizione di quantità eccessive di ferro nelle cellule parenchimali con eventuali danni ai tessuti e compromissione della funzionalità degli organi Ferro sierico portato % Saturazione della transferrina Ted Ferritina sierica ghiacciata L'aumento in percentuale La saturazione della transferrina è il primo marcatore fenotipico di. herditaty hemochmmatosisdeg Trattamento dell'ematocromatosi La terapia dell'ematocromatosi prevede la rimozione del ferro corporeo in eccesso e il trattamento di supporto degli organi danneggiati Rimozione del ferro corporeo in eccesso Il salasso è il trattamento di scelta - La rimozione del ferro si ottiene meglio con un salasso di 500 m1 una o due volte alla settimana, - Questi dovrebbero essere continuato fino a quando il livello di ferritina sierica è < 50 p.g/L (può essere necessario per 1-2 anni) - Successivamente vengono eseguiti salassi a intervalli appropriati per mantenere i livelli di ferritina tra 50-10011e/1. (di solito un salasso ogni 3 mesi) Gli agenti chelanti (come la desferoxamina) sono agenti alternativi e indicati quando l'anemia e l'ipoproteinernia sono abbastanza gravi da precludere il salasso Il consumo di alcol dovrebbe essere eliminato poiché aumenta il rischio di cirrosi nell'ematocromatosi di quasi dieci volte. Le caratteristiche cliniche dell'emocromatosi in ordine di frequenza: Epatomegalia (95%) Pigmentazione cutanea (90%) Diabete mellito (65%) Aropatia (25-50%) Malattia cardiaca (15%) Ipogonadismo