Un uomo di 35 anni affetto da sindrome di Down muore di leucemia linfoblastica acuta. L'esame macroscopico del cervello del paziente durante l'autopsia mostra lieve microcefalia e sottosviluppo del giro temporale superiore. L'esame istologico mostrerebbe molto probabilmente quale dei seguenti cambiamenti neuropatologici?
Amiloidosi AA
Corpi di Lewy
Corpi Negri
Grovigli neurofibrillari
Una delle caratteristiche neurologiche più intriganti della sindrome di Down (trisomia 21) è la sua associazione con la malattia di Alzheimer. Le lesioni morfologiche caratteristiche della malattia di Alzheimer progrediscono in tutti i pazienti con sindrome di Down e sono universalmente dimostrabili entro i 35 anni di età. Questi cambiamenti includono degenerazione granulovacuolare, grovigli neurofibrillari, placche senili (neuritiche) e perdita di neuroni. Il gene per la proteina precursore dell'amiloide (APP) è localizzato sul cromosoma 21 e la dose aggiuntiva del prodotto genico nei pazienti con trisomia 21 può predisporre all'accumulo precoce di Ab. Alcuni pazienti con la forma familiare della malattia di Alzheimer presentano mutazioni nei geni APP o presenilina. Queste mutazioni portano ad un aumento della produzione di Ab, il frammento amiloidogenico di APP. Nessuna delle altre scelte è associata alla patogenesi della sindrome di Down o della malattia di Alzheimer. Diagnosi: sindrome di Down, amiloidosi
Central Nervous System