Lo screening delle urine di una donna incinta apparentemente sana dimostra una reazione positiva al Clinitest. Tuttavia, i livelli di glucosio nel sangue erano entro i limiti normali e test più specifici per il glucosio nelle urine sono negativi. La donna non era a conoscenza di alcun problema metabolico e viveva una vita normale. La carenza di quale dei seguenti enzimi produrrebbe molto probabilmente questa presentazione?
Fruttochinasi
Fruttosio 1-fosfato aldolasi
Galattosio 1-P-uridil transferasi
Lattasi
Glucosio, galattosio e fruttosio sono tutti zuccheri riduttori e gli aumenti di tutti questi zuccheri possono essere rilevati con Clinitest. Non è possibile rilevare né lattosio né piruvato, eliminando così la lattasi e la piruvato deidrogenasi come scelte plausibili. Ciò lascia tre possibilità: fruttochinasi, fruttosio 1-fosfato aldolasi e galattosio 1-P-uridiltransferasi. Di questi, solo il deficit di fruttochinasi produce una condizione lieve (di solito completamente asintomatica) nota come fruttosuria. Il deficit di fruttosio 1-fosfato aldolasi produce una grave intolleranza ereditaria al fruttosio. Il deficit di galattosio 1-P-uridil transferasi produce la classica galattosemia. La carenza di lattasi produce intolleranza al lattosio. Rif: Bender D.A., Mayes P.A. (2011). Capitolo 21. La via del pentoso fosfato e altre vie del metabolismo dell'esoso. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.