La traslucenza nucale a 14 settimane è indicativa di:
Sindrome di Down
Atresia esofagea
Trisomia 18
Cisti da duplicazione dell'intestino anteriore
Ris. è una sindrome di Down Amici, prima di entrare nei dettagli della traslucenza nucale voglio spiegare perché ho optato per la sindrome di Down come risposta e non per la sindrome di Turner, sebbene in entrambe le condizioni si osservi un aumento della traslucenza nucale. La mia risposta si basa sulle seguenti righe di USG in Obs. & Gynae. di Callen "Johnson et al hanno dimostrato che la semplice traslucenza nucale tra 10 e 14 settimane era associata a un'incidenza del 60% di cariotipi anomali, principalmente trisomia 21. A differenza dell'esperienza del secondo trimestre, in cui grandi igromi cistici erano più spesso associati alla sindrome di Turner, il cariotipo 45X rappresentava una minoranza delle anomalie cariotipiche nel gruppo di feti con ispessimento della traslucenza nucale del primo trimestre." Traslucenza nucale e suo significato * La translucenza nucale è un ispessimento dei tessuti molli nucali. Gli embrioni con aneuploidia presentano una maggiore quantità di liquido nella regione del collo, con conseguente aumento della misurazione dell'NT. Viene misurato lo spessore massimo dell'area sottocutanea traslucida tra la pelle e i tessuti molli che sovrasta la colonna vertebrale del feto nel piano sagittale. Un cut-off di 3 mm viene utilizzato come soglia per una traslucenza nucale anomala nel primo trimestre e di 6 mm per il secondo trimestre (16-20 settimane). Il momento migliore per valutare la traslucenza nucale è tra le 10 e le 13 settimane del primo trimestre. L'approccio migliore è quello transvaginale (ma anche quello transaddominale è abbastanza buono). Si vede meglio nel piano sagittale medio come una sonolucenza nella parte posteriore del collo fetale. Nota: l'aumento della traslucenza nucale di per sé non è un'anomalia fetale, ma piuttosto un marker o un segno debole che conferisce un aumento del rischio di anomalia fetale. Cause di aumento della traslucenza nucale: - Sindrome di Down (Trisomia 21) - Trisomia 18 - Trisomia 13 -- Sindrome di Turner -- Sindrome di Klinefelter -- Triploidia. La traslucenza nucale con grande igroma cistico è presente nella sindrome di Turners. La traslucenza nucale con setti comporta una prognosi sfavorevole. Un feto cromosomicamente normale con un aumento della traslucenza nucale è associato ad un aumento del rischio di: -- Anomalie cardiacheg -- Ernia diaframmaticag -- Difetto della parete addominale anterioreg -- Sindrome da acinesia/discinesia fetaleg Pertanto, ACOG raccomanda che quando la misurazione della traslucenza nucale sia pari o superiore a 3,5 mm con si dovrebbe eseguire un cariotipo normale, quindi un esame ecografico mirato o un'ecocardiografia fetale o entrambi. La traslucenza nucale > 3 mm nel 1o trimestre identifica il 67% dei feti affetti da trisomia 21. L'aumento dello spessore della piega nucale (> 6 mm) è il singolo marcatore ecografico più sensibile e specifico per l'individuazione della sindrome di Down a metà trimestre. Extra Edge: la traslucenza nucale è il marker ecografico più importante di aneuploidia nel primo trimestre, mentre lo spessore della piega nucale (NFT) è il marker ecografico più importante di aneuploidia nel secondo trimestre. L'NT viene misurato dalla superficie esterna del cranio alla superficie interna della pelle. L'NFT viene misurata dalla superficie esterna dell'osso occipitale alla superficie esterna della pelle. La NFT è utile per lo screening tra le 14 e le 23 settimane. Il valore limite per NFT è 5 mm (al di sopra del quale è considerato anomalo). Nota: nel primo trimestre i 2 marcatori ecografici più affidabili per individuare la sindrome di Down? Aumento della traslucenza muscolare. Assenza di osso nasale.