Paziente con ritardo della crescita, tappe ritardate con capelli crespi. Qual è la diagnosi?
La malattia di Menke
Trisomia 21
Sindrome di Lesch Nyhan
Malattia di Wilson
Lo scenario suggerito suggerisce la diagnosi di malattia di Menke, malattia recessiva legata all'X, causata da mutazioni nei geni che codificano per la proteina transpo del rame ATP7A. C/F- Ritardo nella crescita Traguardi ritardati Capelli crespi Ipotonia, ipotermia Convulsioni Sindrome di Lesch Nyhan - autolesionismo Malattia di Wilson - Anello KF, manifestazioni neurologiche ed epatiche.
Disorders of Carbohydrate Metabolism