Quale dei seguenti difetti genetici è associato allo sviluppo del carcinoma midollare della tiroide?
RET Proto-oncogene
Gene Fap
Gene Rb
Gene BRCA 1
Ris. è "a", ovvero il protooncogene RET o Il protooncogene RET è un recettore del fattore di crescita (recettore tirosina chinasi)o La proteina RET è un recettore per il fattore neurotrofico derivato dal rivestimento delle cellule gliali e proteine ​​strutturalmente correlate che promuovono la sopravvivenza cellulare durante lo sviluppo neurale,o RET è normalmente espresso nelle seguenti cellule# Cellule C parafollicolari della tiroide# Midollo surrenale# Precursori delle cellule paratiroidee.o La mutazione puntiforme nei protooncogeni RET è associata ai seguenti disturbi.MEN tipo 2 A -o Esiste una mutazione puntiforme nel RET extracellulare dominio che causa dimerizzazione e attivazione costitutiva che porta a:-Carcinoma midollare della tiroideTumori surrenali e paratiroidei di tipo MEN2B-o La mutazione puntiforme nel dominio catalitico citoplasmatico RET altera la specificità del substrato della tirosina chinasi e porta a:-Tumori della tiroideTumori surrenali Carcinoma midollare sporadico della tiroideo Riarrangiamento somatico del gene RET Malattia di Hirschsprungo È causata dalla perdita completa della funzione RET.
Thyroid and Parathyroid