Nel gene del cancro delle cellule renali coinvolto nella mutazione
VHL
TP53
NF1
BRCA-1
(A) (VHL) (953-Robbins base patologica della malattia) (681- Harsh mohan 7th)* Gene VHL, MET Carcinoma a cellule renali* Gene WTI (1 lpl3) Tumore di Wllm* Gene NFI e NF2 Neurofibromatosi* Gene BRC1 e BRCA 2 Tumori della mammella *BRCA1i. BRCA-1 si trova sul cromosoma 17q21ii. BECA -2 si trova sul cromosoma 13q 12Cancro al seno (85%) e cancro dell'ovaio 40%)* Gene P53 (TP53)(pretettore del genoma)Carcinoma del polmone, della testa e del collo, del colon e della mammellaIl p 53 mutato è presente anche in le fasi di sviluppo sequenziali del cancro dall'iperplasia al carcinoma in situ e al carcinoma invasivoIl gene normale p53 (wild type) funziona come un gene soppressore del tumore * e funziona come un guardiano critico contro lo sviluppo del cancro (Poliziotto molecolare/Guardiano del genoma) Gene RB-Retinoblastoma, osteosarcoman MYC- HSRNeuroblastomaIperespressione delle proteine ​​BCL-2Linfoma follicolareGene ibrido BCR-ABLLMC e alcune LAL* Il difetto genetico più comune nella sindrome nefritica idiopatica resistente agli steroidi è NPHS1, NPUS 2* La fine della sindrome nefritica è causata dal difetto della nefrina proteinaMARCATORI TUMORALICarcinoma a cellule epitelialiCitocheratinaCarcinoma a cellule linfoidiCD45MelanomaSI00, HMB45Marcatori mesenchimaliVimantinaMarcatori neuroendocriniCromagranina, enolasi neurone specificaTumori stromali gastrointestinali (GIST)CDl 17Tumore delle cellule della granulosaInibinaSarcoma di EwingCD. 99* c L'ANCA è tipico della granulomatosi di Wegner * *** p L'ANCA si riscontra nella maggior parte dei casi di poliangite microscopica e sindrome di Churgstraus**
Kidney