Nell'ipercolesterolemia familiare vi è carenza di
Recettore LDL
Apoproteina A
Apoproteina C
Lipasi lipoproteica
Recettori LDL 

L'ipercolesterolemia familiare (tipo IIa) è dovuta alla carenza di recettori funzionali per le LDL a seguito di diversi tipi di mutazioni.