Un bambino con labbro leporino, palatoschisi, polidattilia, microcefalia con oloprosencefalia, difetto ectodermico del cuoio capelluto soffre di:
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
sindrome di Turner
L'incidenza della trisomia 13 è di circa 1:12.000 bih vivi e il 60% degli individui affetti sono donne. La maggior parte dei bambini affetti da trisomia 13 presenta anomalie congenite incompatibili con la sopravvivenza. I bambini sopravvissuti mostrano difficoltà di crescita, disabilità cognitive, periodi di apnea, convulsioni e sordità. I sintomi e i segni comprendono caratteristiche caratteristiche, spesso peso normale, malformazioni del sistema nervoso centrale, malformazioni dell'occhio, labio-palatoschisi, polidattilia o sindattilia e malattia congenita del fegato. L'incidenza della sindrome da trisomia 18 è di circa 1:4000 bih vivi, e il rapporto tra maschi e femmine affetti è di circa 1:3. La trisomia 18 è caratterizzata da ritardo della crescita prenatale e postnatale, spesso grave, e ipeonicità. Le complicazioni sono legate ai difetti bih associati. La morte è spesso causata da insufficienza cardiaca o polmonite e di solito si verifica durante l'infanzia o la prima infanzia, sebbene una piccola percentuale di pazienti raggiunga l'età adulta. Le caratteristiche caratteristiche della trisomia 21 comprendono le rime palpebrali oblique verso l'alto, le pieghe epicantali, l'ipoplasia della parte media del volto e i padiglioni auricolari piccoli e displastici. I tratti caratteristici della sindrome di Turner (monosomia X) comprendono collo palmato, facies triangolare, statura bassa, capezzoli larghi, amenorrea e assenza di caratteri sessuali secondari. Rif: Tsaic AC, Manchester DK, Elias ER (2012). Capitolo 37. Genetica e dismorfologia. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.