L'odore di urina di Tomcat è visibile in:
Deficit multiplo di carbossilasi
Fenilchetonuria
Hawkinuria
Malattia dello sciroppo d'acero
CARENZA MULTIPLA DI CARBOXLASI - LA BIOTINA è il coenzima nella reazione della carbossilasi. Difetti nella capacità di aggiungere o rimuovere biotina dalle carbossilasi determinano un deficit multiplo di carbossilasi. È autosomico recessivo Ritardo dello sviluppo Il trattamento è un integratore di biotina Tomcat Odore di urina
Classification and metabolism of amino acids