Sono tutti autosomici dominanti tranne:
Ipercolesterolemia familiare
Sferocitosi ereditaria
Parfiria acuta intermittente
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria (PKU) è un errore congenito del metabolismo che provoca una diminuzione del metabolismo dell'aminoacido fenilalanina.] La PKU non trattata può portare a disabilità intellettiva, convulsioni, problemi comportamentali e disturbi mentali. Potrebbe anche provocare un odore di muffa e una pelle più chiara. I bambini nati da madri che hanno trattato male la PKU possono avere problemi di salute, testa piccola e peso ridotto. La fenilchetonuria è una malattia genetica ereditata dai genitori di una persona. È dovuta a mutazioni nel gene PAH che determinano bassi livelli dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Ciò si traduce nell’accumulo di fenilalanina alimentare a livelli potenzialmente tossici. È autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere mutate affinché la condizione si sviluppi. Esistono due tipi principali, la PKU classica e la PKU variante, a seconda che rimanga qualche funzione enzimatica. Quelli con una copia di un gene mutato in genere non presentano sintomi
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