Un paziente si presenta con lieve ittero. All'esame aveva splenomegalia e il suo addome USG mostrava calcoli biliari. Lo striscio periferico ha mostrato un targeting generalizzato dei globuli rossi e cellule occasionali con cristalli angolari di emoglobina C. La formazione di emoglobina C richiede la sostituzione dell'acido glutammico con quale dei seguenti amminoacidi?
Valina
Leucina
Lisina
Arginina
L'emoglobina C è formata da una sostituzione di un singolo aminoacido con la lisina per la glutammina al codone 6. I pazienti con emoglobina C omozigote presentano lieve anemia emolitica con splenomegalia, lieve ittero e calcoli biliari pigmentati (bilirubinato di calcio). Lo striscio di sangue periferico mostra un targeting generalizzato dei globuli rossi e occasionalmente cellule con cristalli angolari di emoglobina C. Le persone eterozigoti per l'emoglobina C sono clinicamente normali. Rif: Linker C.A., Damon L.E., Damon L.E., Andreadis C. (2013). Capitolo 13. Disturbi del sangue. In M.A. Papadakis, S.J. McPhee, MW Rabow (a cura di), ATTUALE diagnosi medica e trattamento 2013.