Quale delle seguenti malattie genetiche deriva da una carenza dell'enzima epatico che converte la fenilalanina in tirosina?
Albinismo
Omocistinuria
Porfiria
Fenilchetonuria
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia ereditaria del metabolismo degli aminoacidi in cui l'individuo affetto manca degli enzimi per metabolizzare la fenilalanina.
L’albinismo è una condizione che provoca un difetto nel metabolismo della tirosina e l’incapacità di produrre melanina.
La porfiria è una malattia ereditaria che comporta difetti nella sintesi dell'eme.
L'omocistinuria è un disturbo nel metabolismo dell'omocisteina, che provoca alti livelli di omocisteina e metionina nel plasma e nelle urine.