A un bambino di quattro anni viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia recessiva legata all'X. L'analisi genetica mostra che il gene del paziente per la proteina muscolare distrofina contiene una mutazione nella sua regione del promotore. Quale sarebbe l’effetto più probabile di questa mutazione?
La coda dell'mRNA della distrofina sarà difettosa
Il capping dell'mRNA della distrofina sarà difettoso.
La terminazione della trascrizione della distrofina sarà carente.
L'inizio della trascrizione della distrofina sarà carente.
L'inizio della trascrizione della distrofina sarà carente La trascrizione del gene del DNA nell'RNA è un processo in 4 fasi che coinvolge: inizio, allungamento, terminazione e modificazione post-trascrizionale (capping, splicing, aggiunta della coda poli-A) La regione "promotore" del DNA è responsabile della inizio della trascrizione dell'RNA, quindi qualsiasi mutazione in questa regione influenzerà il processo di inizio dell'mRNA. (La trascrizione è un argomento importante e uno studio dettagliato da libri di testo standard è d'obbligo; una spiegazione semplice e buona è data in Lippincott)