Un uomo di 45 anni si presenta con debolezza e atrofia dei muscoli della mano destra da 8 mesi. L'esame obiettivo mostra fascicolazioni della mano. La parola del paziente è compromessa e 6 anni dopo muore per insufficienza respiratoria. L'autopsia mostra un'atrofia delle radici ventrali del midollo spinale. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Sclerosi laterale amiotrofica
Malattia di Gerstman Straussler-Scheinker
Malattia di Huntington
Demenza da infarti multipli
La SLA è una malattia degenerativa dei motoneuroni del cervello e del midollo spinale che provoca debolezza progressiva e deperimento delle estremità e infine compromissione dei muscoli respiratori. La malattia colpisce i motoneuroni in tre sedi: (1) le cellule del corno anteriore del midollo spinale; (2) i nuclei motori del tronco cerebrale, in particolare i nuclei ipoglossi; e (3) i motoneuroni superiori della corteccia cerebrale. La lesione dei motoneuroni porta alla degenerazione dei loro assoni, visualizzata in vistose alterazioni delle vie piramidali laterali del midollo spinale. Il cambiamento istologico che definisce la SLA è la perdita di grandi motoneuroni accompagnata da una lieve gliosi. La SLA inizia con debolezza e deperimento dei muscoli della mano, spesso accompagnati da dolorosi crampi ai muscoli del braccio. Le altre scelte non influenzano i motoneuroni del midollo spinale.Diagnosi: sclerosi laterale amiotrofica
Central Nervous System