Un bambino di 7 mesi presentava ritardo dello sviluppo neurologico, perdita delle capacità motorie, maggiore reazione stantia al rumore, difficoltà di alimentazione e ritardo della crescita. All'esame obiettivo si notava macrocefalia insieme a mioclono e spasticità. Non c'era evidenza di opacità corneale o angiocheratomi. Esaminando ulteriormente, la TC non rivela epatosplenomegalia e nessun coinvolgimento cardiaco. La fondoscopia rivela: quale deficit enzimatico è responsabile dei sintomi sopra elencati?
Esosaminidasi A
Sfingomielinasi
Alfa galattosidasi A
Beta galattosidasi A
Sulla base delle manifestazioni cliniche di cui sopra, la TAC che non rivela alcuna epatosplenomegalia e la macchia rosso ciliegia sul fondoscopio, il bambino soffre della malattia di Tay-sach ed è dovuta alla carenza dell'enzima esosaminidasi A.
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