Neuropatia ottica di Leber
Si presenta tipicamente nella quarta decade di vita
I maschi non trasmettono la malattia
Viene ereditato con modalità autosomica X-link
Il disco ottico è pallido all'inizio della malattia
La neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia mitocondriale. Poiché il DNA mitocondriale deriva esclusivamente dalla madre, i maschi non trasmettono la malattia.
Il disco ottico diventa pallido e atrofico nella fase atrofica tardiva (non precoce).