Un bambino nasce con gli occhi fusi, una camera nasale unica e il callo non sviluppato. Cos'è la diagnosi?
Oloprosencefalia
Schizencefalia
Plagiocefalia
Brachicefalia
UN. Oloprosencefalia(Rif: Nelson 20/e p 901)OloprosencefaliaUn'anomalia dello sviluppo cerebrale in cui il cervello non si divide correttamente negli emisferi destro e sinistro.3 tipi principali (dal più grave al meno grave): alobare, semilobare e lobareGravità del viso i difetti corrispondono alla gravità del difetto cerebrale. Altri segni e sintomi spesso includono disabilità intellettiva, convulsioni, disfunzione ipofisaria, bassa statura Associato a trisomia 13 (MC), trisomia 18, sindrome CHARGE, sindrome di Smith-Lemli-Opitz, sindrome di Rubinstein-Taybi Nell'oloprosencefalia alobare , si verifica la perdita delle strutture della linea mediana del cervello e del viso, nonché la fusione dei ventricoli laterali e del terzo ventricolo del cervello. I reperti facciali possono includere un occhio singolo (ciclopia) o occhi molto ravvicinati (etmocefalia) o occhi assenti (anoftalmia), o occhi molto piccoli (microftalmia) con un naso a forma di tubolare (proboscide)
Central Nervous System