Vera affermazione del tumore di Wilms
Comune negli adulti
Associato alla delezione del cromosoma 11p13
Associato al gene MIC 2
Presentazione più comune nell'ematuria
Refer Robbins 9/e 479 * Il primo gruppo di pazienti presenta la sindrome WAGR, caratterizzata da tumore di Wilms, aniridia, anomalie genitali e ritardo mentale. Il loro rischio nel corso della vita di sviluppare il tumore di Wilms è di circa il 33%. Gli individui con sindrome WAGR portano delezioni costituzionali (linea germinale) di 11p13. Gli studi su questi pazienti hanno portato all'identificazione del primo gene associato al tumore di Wilms, WT1, e di un gene autosomico dominante per l'aniridia, PAX6, entrambi localizzati sul cromosoma 11p13. I pazienti con delezioni limitate a PAX6, con normale funzione WT1, sviluppano aniridia sporadica, ma non presentano un rischio aumentato di tumori di Wilms.
Urinary tract