La mutazione del gene HOX può causare tutto tranne
Sindattilia
Palidattilia
Ossa carpali fuse
VSD
I geni Hox (un sottoinsieme di geni omeotici) sono un gruppo di geni correlati che controllano la pianta corporea di un embrione lungo l'asse cranio-caudale (testa-coda). Dopo che i segmenti embrionali si sono formati, le proteine ​​Hox determinano il tipo di strutture dei segmenti (ad esempio zampe, antenne e ali nei moscerini della frutta o i diversi tipi di vebre negli esseri umani) che si formeranno su un dato segmento. Le proteine ​​Hox conferiscono quindi identità segmentale, ma non formano i segmenti veri e propri. Un difetto del setto ventricolare (VSD) è un difetto nel setto ventricolare, la parete che divide i ventricoli sinistro e destro dell'hea. L'estensione dell'apertura può variare dalla dimensione del perno alla completa assenza del setto ventricolare, creando un ventricolo comune. Il setto ventricolare è costituito da un veleno muscolare inferiore e da una membrana membranosa superiore ed è ampiamente innervato da cardiomiociti conduttori. Il veleno membranoso, che è vicino al nodo atrioventricolare, è più comunemente colpito negli adulti e nei bambini più grandi negli Stati Uniti.] È anche il tipo che richiederà più comunemente un intervento chirurgico, comprendendo oltre l'80% dei casi. I difetti membranosi del setto ventricolare sono più comuni dei difetti muscolari del setto ventricolare e rappresentano l'anomalia cardiaca congenita più comune
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