Sono tutte miopatie congenite, tranne:
Miopatia del nucleo centrale
Miopatia nemalina
Miopatia della banda Z
Miopatia centronucleare
La risposta è C (miopatia della banda Z): la miopatia della banda Z non è classificata come miopatia congenita. La miopatia nemalina, la miopatia del nucleo centrale e la miopatia centro-nucleare (miotubulare) sono tutti esempi di mvopatie congenite. Miopatie congenite Si tratta di un gruppo di disturbi rari distinti dalle distrofie muscolari per la presenza di specifiche anomalie istochimiche e strutturali nel muscolo. Esordio nei primi anni di vita (principalmente disturbi dell'infanzia e della fanciullezza, ma possono presentarsi in età adulta) Decorso non progressivo o lentamente progressivo Debolezza muscolare prossimale o generalizzata Ipotonia Malattia ed ereditarietà Gene e locus Risultati clinici Risultati logici Malattia del nucleo centrale; Gene del recettore della rianodina-1 (RYRI); L'ipotonia a esordio precoce e i nuclei non citoplasmatici sono lievemente autosomici dominanti 19q 13.1 debolezza progressiva; deformità scheletriche associate; può sviluppare iperermia maligna eosinofila e distinta dal sarcoplasma circostante; Trovato solo nelle fibre di tipo I, che solitamente predominano, si osserva meglio alla colorazione NADH Miopatia nemalina; Debolezza autosomica dominante, ipotonia e aggregati di autosoma dominante subsarcolemmale o (N EMI) -- La tropomiosina 3 ha ritardato lo sviluppo motorio nei pacchielli a forma di fuso Gene autosomico recessivo (TPM3); infanzia; può anche essere visto in (bastoncini di nemalina); si verificano Autosomico recessivo (NEM2) - gene della nebulina (NEB); 2q22 adulti; solitamente non progressivo; coinvolge i muscoli prossimali degli arti prevalentemente nelle fibre di tipo 1; derivato dal materiale della banda Z (a-actinina) e meglio visibile sull'actina del muscolo scheletrico, autosomica dominante o recessiva, una catena grave; possono essere presenti anomalie scheletriche gene della colorazione di Gomori modificata (ACTA I); 1q42.1 Miopatia miotubulare Miotubularina legata all'X (MTM1) La forma legata all'X si presenta in abbondanza con localizzazione centrale (centronucleare); gene; Xq28 infantile con nuclei prominenti che coinvolgono la makority di X-linked (MTMI), ipotonia autosomica recessiva o autosomica dominante e prognosi sfavorevole; le forme autosomiche hanno debolezza dei legamenti e sono lentamente progressive; la forma autosomica recessiva è intermedia per gravità e prognosi delle fibre muscolari; i nuclei centrali sono solitamente confinati nelle fibre di tipo I, che sono di piccolo diametro, ma possono verificarsi in entrambi i tipi di fibre; tipi non comuni includono la miopatia minicore, la miopatia del corpo delle impronte digitali e la miopatia sarcotubulare.