Quale malattia provoca il difetto ereditario nella glicoproteina extracellulare chiamata fibrillina-1?
Sferocitosi ereditaria
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan
distrofia muscolare di Duchenne
Patologia di base di Robbins 9a edizione pagina n. 220, Intestazione=sindrome di Marfans La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, l'anomalia biochimica di base è una mutazione che colpisce la fibrillina. La fibrillina è codificata dal gene FBN1, che mappa sul locus cromosomico 15q21. Mutazioni nel gene FBN1 si riscontrano in tutti i pazienti con sindrome di Marfan.
General pathology