È stato riscontrato che un maschio di 30 anni aveva livelli eccessivi di glucosio nelle urine. Tuttavia, i suoi livelli di glucosio nel sangue erano normali. Ulteriori indagini hanno rivelato livelli elevati di solo L-xilulosio nelle urine. Un difetto genetico in quale dei seguenti percorsi è più probabile?
Ciclo TCA
Via dell'acido uronico
Glicolisi
Shunt HMP
Difetto essenziale di pentosuria nella via dell'acido uronico:

La pentosuria è una condizione in cui lo zucchero xilitolo, un pentoso, è presente nelle urine in concentrazioni insolitamente elevate.
È stato caratterizzato come un errore congenito del metabolismo dei carboidrati nel 1908. È associato a un deficit di L-xilulosio reduttasi, necessario per il metabolismo dello xilitolo.
L-Xilulosio è uno zucchero riducente, quindi può dare false diagnosi di diabete, poiché si trova in alte concentrazioni nelle urine.
Tuttavia, il metabolismo del glucosio è normale nelle persone affette da pentosuria e non sono diabetiche.
I pazienti affetti da pentosuria hanno una bassa concentrazione dello zucchero d-xilochetosio. Utilizzando i cristalli di fenil pentosazone, la reazione della floroglucina e lo spettro di assorbimento, è possibile risalire al pentoso come sostanza riducente nelle urine, tra quelli che presentano pentosuria.

 
Concetto chiave: 
L-Xilulosio è uno zucchero riducente, quindi può dare false diagnosi di diabete, poiché si trova in alte concentrazioni nelle urine.