La malattia di Wilson è caratterizzata da tutto tranne?
Il gene difettoso è l'ATP 7A
Le caratteristiche neurologiche includono caratteristiche parkinsoniane e atassia
Gli anelli di Kayser-Fleischer e la cataratta del girasole sono tipici reperti oculari
La biopsia epatica è confermativa per la diagnosi
Opzione 1: il difetto del gene ATP7A porta alla malattia di Menke.
 
 Opzione 2 - La malattia di Wilson porta all'accumulo di rame che porta a una ridotta concentrazione di ceruloplasmina. Il rame si deposita principalmente nel fegato e nel cervello. Parkinsonismo, atassia, distonia, demenza sottocorticale, convulsioni, psicosi ed emicrania sono tutte caratteristiche neurologiche. 
 
Opzione 3 - Gli anelli di Kayser-Fleischer (rame nella membrana di Descemet nell'occhio) e la cataratta del girasole sono tipici reperti oculari. 
 
Opzione 4 - Anche se la riduzione della ceruloplasmina e l'aumento del rame urinario possono suggerire la possibilità della sindrome di Wilson, la diagnosi viene confermata utilizzando una biopsia epatica per stimare i livelli di rame.