Un uomo di mezza età si presenta con tonsille marcatamente ingrossate e infezioni ricorrenti con deficit di immunoglobuline sieriche. L'analisi cromosomica dimostra una traslocazione tra il locus della catena pesante delle immunoglobuline sul cromosoma 14 e un gene non identificato sul cromosoma 8. Quale delle seguenti è la causa più probabile del suo fenotipo?
La traslocazione ha cancellato gli esoni della catena costante sul cromosoma 14 e ha impedito il cambio di classe della catena pesante
La traslocazione ha cancellato l'intervallo contenente la diversità d. e unire le regioni (J).
La traslocazione ha attivato un gene che promuove il tumore sul cromosoma 8
La traslocazione ha eliminato la catena costante Cu, in modo che le cellule B vergini non possano produrre IgM sulle loro membrane
Questo caso è un esempio di linfoma di Burkitt, che può colpire le tonsille o altri tessuti linfoidi. La traslocazione colloca l'oncogene myc sul cromosoma 8 a valle del locus molto attivo della catena pesante sul cromosoma 14, attivando l'espressione del gene myc nelle cellule B e nei loro derivati. La traslocazione è probabilmente una forma aberrante dei normali riarrangiamenti del DNA che generano geni unici della catena pesante in ciascuna cellula B. La traslocazione unisce un cromosoma 8 a un cromosoma 14, lasciando inalterati i loro omologhi. La causa del fenotipo deve quindi essere transazionale, poiché gli effetti ad azione cis interesserebbero solo i loci traslocati e non influenzerebbero i loci omologhi non traslocati. L'attivazione di un gene che promuove il tumore (oncogene) sul cromosoma 8 potrebbe produrre un ingrossamento delle tonsille, mentre la sottoattività della produzione di immunoglobuline dovuta alla metà dell'espressione potrebbe ridurre la funzione immunitaria ma non ablare completamente i processi nelle scelte a, b, d e e. A livello genetico, gli eventi transattivi sono autosomici dominanti in quanto uno dei due loci omologhi è anomalo e produce un fenotipo. Le mutazioni degli eventi ad azione cis devono distruggere entrambi i loci omologhi per produrre fenotipi, rendendoli autosomici recessivi a livello genetico.