La sindrome di Down lo è
Triploidia
Monosomia
Trisomia
Aneuploidia
Ris. c (trisomia). (Ref Harrison, Medicine, 18/Cap. 62. Disturbi cromosomici) Clinicamente, l'anomalia numerica più importante è la trisomia 21, la causa più frequente della sindrome di Down. Dipende dalla struttura dell'età materna della popolazione e dall'utilizzo dei test prenatali. , l'incidenza della trisomia 21 varia da 1/600 a 1/1.000 nati vivi, rendendola l'anomalia cromosomica più comune negli individui nati vivi. Come la maggior parte delle trisomie, l'incidenza della trisomia 21 è altamente correlata all'età materna, aumentando da circa 1 /1500 nati vivi per le donne di età compresa tra 20 anni e 1/30 per le donne di 45 anni. Oltre alla trisomia 21, solo altre due trisomie autosomiche, 13 e 18, si verificano con una certa frequenza nei nati vivi. Tassi di incidenza per le trisomie 13 e 18 nei nati vivi sono rispettivamente 1/20.000 e 1/10.000. A differenza della trisomia 21 che è associata ad un'aspettativa di vita quasi normale, entrambe le trisomie 13 e 18 sono associate alla morte durante l'infanzia, che tipicamente si verifica durante il primo anno di vita. Tre trisomie dei cromosomi sessuali 47, XXX, 47, XXY (sindrome di Klinefelter) , e le condizioni 47,XYY sono abbastanza comuni e ciascuna si verifica in circa 1/2000 neonati. Di tutte le condizioni trisomiche, tre presentano il minor numero di complicanze fenotipiche. Infatti, con l'eccezione dell'infertilità nella sindrome di Klinefelter, è probabile che la maggior parte degli individui con tali trisomie non vengano rilevati. Tabella Le anomalie cromosomiche numeriche includono la poliploide. triploidia = aploide x 3 (69XYY =23x3 comune ma letale)AneuploidiaQualsiasi numero di cromosomi che non sia un multiplo esatto del numero aploide, ad es. sindrome di Down 47 XY+ 21 o sindrome di Klinefelter 47 XXY.TrisomiaStato di avere tre rappresentanti di un dato cromosoma invece di la solita coppia, come nella trisomia 21 (sindrome di Down).
Genetics