Nella cistinuria, tutti i seguenti aminoacidi vengono escreti nelle urine, tranne: -
Cistina
Ornitina
Leucina
Arginina
Cistinuria (cistina-lisinuria): è una delle malattie ereditarie più comuni (è autosomica recessiva). Aumento dell'escrezione di aminoacidi nelle urine:- Cistina (25-40 volte il normale)(più comune) Lisina Arginina Ornitina Nella cistinuria,Sistema di trasporto specifico nei tubuli renali per il riassorbimento degli aminoacidi (cisteina, ornitina, arginina e lisina (ricordare COAL da ricordare) diventano difettosi Difetto nel transpoer degli aminoacidi dibasici Errore congenito più comune del transpoer degli aminoacidi Formazione di calcoli di cistina nei reni e nel tratto urinario Test di laboratorio sul test del nitroprussiato al cianuro Trattamento:- -Ingestione limitata di cistina con la dieta -elevato apporto di liquidi -Agente chelante Penicillamina (forma un complesso con cisteina) INFORMAZIONI AGGIUNTIVE SULLA CISTINURIA Pa della tetrade di Garrod
NEET 2018