L’anemia falciforme è:
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Ris. (a) Autosomico recessivoRif: patologia di Robbin 9a ed. /141AUTOSOMICO DOMINANTE* Una copia mutata del gene in ciascuna cellula è sufficiente perché una persona sia affetta da una malattia autosomica dominante.* Le malattie autosomiche dominanti tendono a verificarsi in ogni generazione di una famiglia affetta.* Le malattie associate possono essere ricordate come " DOMINANTE"D= Distrofia Miotonica.O- Ostogenesi imperfetta.M- Sindrome di Marfan.I- Porfiria intermittente.N- Sindrome di Noonans.A- Rene policistico dell'adulto, Acondroplasia.N- Neurofibromatosi.T- Sclerosi tuberosa.AUTOSOMICO RECESSIVO* Due copie mutate del gene sono presenti in ogni cellula quando una persona ha una malattia autosomica recessiva.* Le malattie autosomiche recessive non sono tipicamente riscontrate in ogni generazione di una famiglia affetta.* Le malattie possono essere ricordate come "ABCDEFGH SPW":A- Albinismo, Alfa 1 Deficit di antitripsinaB-Beta talassemiaC-Fibrosi cistica, CGD, CAHD-sordità (SNHL), Dubin JohnsonCarenze di enzimi E (immagazzinamento di glicogeno e accumulo lisosomiale)F-Atassia di Friedrichs, anemia di FanconiG- GalattosemiaH-Emocromatosi, sindrome di HurlerS-Anemia falciformeP- FenilchetonuriaW -Malattia di Wilson DOMINANTE LEGATA ALL'X* I disturbi dominanti legati all'X sono causati da mutazioni nei geni sul cromosoma X.* Le femmine sono più frequentemente colpite rispetto ai maschi e la possibilità di trasmettere un disturbo dominante legato all'X varia tra uomini e donne. *Le famiglie con una malattia dominante legata all’X spesso hanno sia maschi che femmine affetti in ogni generazione. Una caratteristica dell'eredità legata all'X è che i padri non possono trasmettere i tratti legati all'X ai loro figli (nessuna trasmissione da maschio a maschio).* Es: rachitismo ipofosfatemico, chiamato anche rachitismo resistente alla vitamina D. RECESSIVO LEGATO ALL'X* X- Le malattie recessive legate all'X sono causate anche da mutazioni nei geni del cromosoma X.* I maschi sono più frequentemente colpiti rispetto alle femmine e la possibilità di trasmettere la malattia varia tra uomini e donne.* Le famiglie con una malattia recessiva legata all'X spesso hanno colpito maschi, ma raramente femmine colpite, in ogni generazione.* Una caratteristica dell'ereditarietà legata all'X è che i padri non possono trasmettere i tratti legati all'X ai loro figli (nessuna trasmissione da maschio a maschio).* Le malattie classificate sono:# G6PD# Distrofia muscolare di Duchenne# Emofilia A
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects