Carenza enzimatica nella galattosemia -
Glucochinasi
Aloblase – B
Galattochinasi
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Ris. è 'c' cioè Galatto chinasi o La galattosemia è un gruppo di disturbi metabolici che derivano da errori congeniti dovuti al deficit degli enzimi del metabolismo del galattosio.o La galattosemia classica è causata dal deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi. I tipi meno comuni di galattosemia si verificano a causa della carenza di galattochinasi e UDP - galattosio-4-epimerasi.o L'urina del paziente mostra zucchero riducente (galattosio) che può essere rilevato dal reagente Benedicts. Il test della glucosio ossidasi è negativo perché specifico per il glucosio. Pertanto, la presenza di materiale riducente (galattosio) nelle urine con un test della glucosio ossidasi negativo suggerisce la diagnosi di galattosemia.
Glycogen Metabolism and Glycogen Storage