La talassemia si verifica a causa di quali mutazioni –a) Missenseb) Splicingc) Transizioned) Frame–shifte) Troncamento
C
D
bd
AC
Sindrome talassemica                                                                                                  

L'emoglobina adulta è un tetramero, composto da due catene globiniche a e due catene globiniche β.
La talassemia è una malattia ereditaria autosomica recessiva.
Nella talassemia, il difetto gentico determina una ridotta sintesi di una delle catene globiniche dell'emoglobina.
La β-talassemia è causata da una carente sintesi della catena β con una normale sintesi della catena α.
La talassemia α è causata da una sintesi carente della catena α con la normale sintesi della catena β.
Difetto molecolare nella patogenesi della talassemia.

A) β-talassemia

Il tipo più comune di anomalia genetica nella (-talassemia) è la mutazione puntiforme, cioè una sciocchezza.
Alcuni potrebbero anche. si verificano a causa di delezioni o inserzioni, ovvero mutazioni framshift.
Il difetto può verificarsi in diverse fasi della sintesi della catena β -

i)    Mutazioni di splicing

Le mutazioni che portano a splicing aberrante sono la causa più comune di β-talassemia. 10 Mutazioni del terminatore di catena
Ciò causa la cessazione prematura della traduzione dell'mRNA.
iii) Mutazioni della regione del promotore
Ciò si traduce in un difetto di trascrizione

B) α-talassemia

La causa più comune di ridotta sintesi della catena α è la delezione dei geni della globina α.
Raramente la mutazione non senso può anche causare α-talassemia.