La statura normale con sviluppo pubeale minimo o assente può essere osservata in:
Femminilizzazione testicolare
Sindrome di Kallmann
Disgenesia gonadica pura
sindrome di Turner
La femminilizzazione testicolare è una sindrome di insensibilità agli androgeni, caratterizzata da un genotipo 46 XY normale; fenotipo femminile normale durante l'infanzia; alta statura; e sviluppo del seno "normale" con assenza di peli ascellari e pubici. La disgenesia gonadica (ad esempio, la sindrome di Turner 45X) è caratterizzata da bassa statura e assenza di sviluppo pubeale; in queste ragazze le ovaie sono assenti oppure le gonadi non sono più funzionanti. La sindrome di Kallmann (ipogonadismo ipogonadotropo) deve essere sospettata nei pazienti di normale statura con sviluppo pubeale ritardato o assente, soprattutto se associata al classico reperto di anosmia. Questi individui presentano un difetto strutturale del sistema nervoso centrale che coinvolge l'ipotalamo e i bulbi olfattivi. L'ipotalamo non secerne GnRH in modo pulsatile normale, se non del tutto.
Pubeal Changes