Una coppia si rivolge al medico perché le prime tre gravidanze si sono concluse con esito spontaneo. L'analisi cromosomica rivela che la moglie ha due linee cellulari nel sangue, una con il cromosoma X mancante (45,X) e l'altra normale (46,XX). La sua costituzione cromosomica può essere descritta come?
Chimerico
Monoploide
Trisomico
Mosaico
Il caso descritto rappresenta una delle cause cromosomiche più comuni di fallimento riproduttivo, il mosaicismo di Turner. La sindrome di Turner rappresenta un insieme di anomalie che comprendono bassa statura, difetti del cuore e infedeltà. La sindrome di Turner è spesso associata a un cariotipo 45,X (monosomia X) nelle femmine, ma il mosaicismo (cioè due o più linee cellulari con cariotipi diversi nello stesso individuo) è comune. Tuttavia, il chimerismo (cioè due linee cellulari in un individuo derivanti da zigoti diversi, come i gemelli fraterni che non si separano) è estremamente raro. La trisomia si riferisce a tre copie di un cromosoma, l'euploidia a un numero cromosomico normale e la monoploidia a un insieme di cromosomi (aploidia negli esseri umani).