Il deficit di adenosina deaminasi si riscontra nei seguenti casi:
Immunodeficienza comune variabile
Immunodeficienza combinata grave
Malattia granulomatosa cronica
Sindrome di Nezelof
La causa più comune di immunodeficienza combinata grave autosomica recessiva (SCID) è il deficit dell'enzima adenosina deaminasi (ADA). Il difetto si trova nelle cellule staminali linfoidi, con conseguente fallimento sia delle cellule T che delle cellule B. La carenza di ADA porta all'accumulo di deossiadenosina e dei suoi derivati, che sono tossici per i linfociti immaturi, in particolare quelli della linea T, e questo può spiegare la marcata diminuzione del numero di linfociti T nei casi gravi (rif: Harrison's 18/e p2700)
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