Quale dei seguenti dà una reazione positiva con il cloruro ferroso?
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Non
FenilchetonuriaLa causa di questa malattia è la carenza di fenilalanina idrossilasi. La mutazione genetica può essere tale che l'enzima non viene sintetizzato oppure viene sintetizzato un enzima non funzionale. Diagnosi di laboratorio A. Fenilalanina nel sangue: il livello normale è 1 mg/dl. Nella PKU il livello è >20 mg/dl. Ciò può essere dimostrato mediante cromatografia. La spettroscopia di massa tandem è il test più affidabile, ma è costoso.B. Il test di Guthrie è un test di screening rapido.C.Test del cloruro ferrico: l'urina del paziente contiene fenilchetoni circa 500-3000 mg/giorno. Ciò potrebbe essere rilevato aggiungendo una goccia di cloruro ferrico alle urine. Un colore blu-verde transitorio è un test positivo. Ma questo è un test meno affidabile. Sono ora disponibili sonde D.DNA per diagnosticare i difetti nella carenza di fenilalanina idrossilasi e diidrobiopterinaRif: Libro di testo di biochimica (DM Vasudevan), 6a edizione, pagina n.: 207
Metabolism of protein and amino acid