Quale dei seguenti è un esempio di disordine dei cromosomi sessuali?
La sindrome di Marfan
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Down
Ris. è 'c' cioè sindrome di Klinefelter La differenziazione sessuale può essere divisa in tre componenti principali * Sesso cromosomico Le caratteristiche cliniche dei pazienti con disturbi del sesso gonadico e fenotipico sono divise in Disturbo del sesso gonadico e fenotipico sottovirilizzazione di maschi 46 xy e virilizzazione inappropriata di femmine 46 xx Questi disturbi comprendono a spettro di fenotipo che va dalla completa "inversione di sesso" (ad esempio femmine fenotipiche 46 xy o maschi 46 xx) a "genitali ambigui". Esempio di disturbo fenotipico e sessuale gonadico Disturbi che causano sottovirilizzazione nei maschi cariotipici Disturbi che causano virilizzazione nelle femmine cariotipiche Disturbi dello sviluppo dei testicoli Transdifferenziazione ovarica* Vero ermafroditismo* Vero ermafroditismo* Disgenesia gonadica* XX maschio* Sindrome del testicolo assente Aumento della sintesi degli androgeniDisturbi della sintesi degli androgeni* Deficit di 21 idrossilasi* Mutazioni del recettore LH * Deficit di 11b-idrossilasi* Deficit di 17CC-idrossilasi/17,20 liasi* 3b-idrossi steroide deidrogenasi* Deficit di 5a-reduttasi 2* Carenze di aromatasi* Iperespressione dell'aromatasi* Mutazione del recettore dei glucocorticoidi Disturbo dell'azione degli androgeni Aumento dell'esposizione agli androgeni* Sindrome da insensibilità agli androgeni* Virilizzante materna tumori* Difetti dei cofattori del recettore degli androgeni* Tumori non virilizzanti Altri disturbi del tratto riproduttivo maschile Disturbi non virilizzanti del tratto riproduttivo femminile* Sindrome da polvere mulleriana persistente* Disgenesia ovarica* Ipospadia isolata* Agenesia mulleriana* Criptoorchidismo* Agenesia vaginalePEDIATRIA
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects