Il difetto CD59 è visto come indicatore di quale malattia
Emoglobinuria parossistica notturna
PTEN
Sferocitosi ereditaria
Sindrome di Cowden
(A) Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)[?]EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (EPN) è una malattia dovuta a mutazioni acquisite nel gene del gruppo di complementazione del glicano del fosfatidil inositolo (PIGA). o Associata al deficit delle proteine ​​di ancoraggio del glicosilfosfatidilinositolo (GPI) insieme a assenza di proteine ​​della membrana superficiale esterna che si attaccano ad esso.oCD55 (DAF) e CD59 (MIRL) sono due proteine ​​di difesa del complementooDeficit di CD59:oRisultato comune nei globuli rossi e nei globuli bianchi di pazienti con emolisi cronica affetti da PNHoDiagnosi: basata sulla dimostrazione di una percentuale sostanziale di i globuli rossi del paziente hanno un'aumentata suscettibilità al complemento (C), a causa della carenza di proteine ​​sulla loro superficie (in particolare CD59 e CD55)[?]Patogenesi di CD55 e CD59:oSono state descritte assenze ereditarie di entrambe le proteine ​​negli esseri umani:-La maggior parte delle carenze ereditarie di CD55 - nessuna sindrome emolitica clinica distrettuale - Assenza ereditaria di CD59 - produce una malattia clinica simile alla EPN con emolisi ed eventi trombotici ricorrenti[?]Emoglobinuria parossistica notturna (EPN): oCD59 inibisce il legame di C9 con C5b, 6,7,8oDecadimento- il fattore accelerante (DAF) sposta Bb da C3b e C2b da C4boSia CD59 che DAF sono difetti in PNHSFAGI IN CUI È REGOLATA L'ATTIVITÀ DEL COMPLEMENTOLegame DC1q con l'antigene: i complessi anticorpali attivano C1r e C1sL'inibitore di C1 (C1INH) dissocia C1r e C1s dal complesso C1 attivo. C4b,2b è la C3 convertasi attiva che scinde C3 in C3a e C3bDAF, C4BP e CR1 spostano C2b dal complesso C4b, 2b. C4b legato da C4BP, MCP o CR1 viene scisso da una proleasi solubile I nelle forme inattive C4d e C4c. Le convertasi C5 scindono C5 in C5a e C5b. CR1 e H spostano C3b. CR1 e H agiscono come cofattori nella scissione di C3b da parte di I. I componenti terminali del complemento formano un poro della membrana - il complesso di attacco della membrana. CD59 impedisce l'assemblaggio finale del complesso di attacco della membrana nello stadio da C8 a C9. Altre opzioni[?] PTEN (omologa della fosfatasi e della tensina)-È una fosfatasi associata alla membrana codificata da un gene sul cromosoma 10q23 che è mutato nella sindrome di Cowden, una malattia autosomica dominante caratterizzata da frequenti escrescenze benigne, come tumori dell'appendice cutanea, e da un'aumentata incidenza di tumori epiteliali. tumori, in particolare del seno, dell'endometrio e della tiroide.[?]Sferocitosi ereditaria (HS): è una malattia ereditaria causata da difetti intrinseci nello scheletro della membrana dei globuli rossi che rendono i globuli rossi sferoidali, meno deformabili e vulnerabili al sequestro splenico e distruzione. - La prevalenza dell'HS è più alta nell'Europa settentrionale, dove sono riportati tassi di 1 su 5.000. Attività della via di segnalazione PI3K/AKT.
Blood