I dimeri di pirimidina sono presenti in:
Xeroderma pigmentoso
Agenti alchilanti
Raggi X
Raggi gamma
L'agente dannoso per il DNA che risulta nel dimero di pirimidina sono sostanze chimiche a luce UV:

Il meccanismo di riparazione del DNA che ripara il dimero di pirimidina è la riparazione dell'escissione del nucleotide.
Il meccanismo difettoso di riparazione dell'escissione dei nucleotidi causa xeroderma pigmentoso, sindrome di Cockayne e tricotiodistrofia.
Pertanto, i dimeri di pirimidina sono presenti nei disturbi causati da una riparazione difettosa dell'escissione dei nucleotidi.

Riferimento - Harper 30a edizione Pg - 390