Qual è l'anomalia riscontrata nel seguente cariotipo?
Ginecomastia con arti lunghi e sottili
Statura sho con collo palmato
Grido acuto
Viso tondo con lingua sporgente
Il cariotipo 47, XXY di cui sopra è indicativo della sindrome di Klinefelter in cui si osservano ginecomastia e arti lunghi e sottili. Sindrome di Klinefelter: aneuploidia sessuale più comune nei maschi. Classicamente il cariotipo è 47,XXY, altre varianti possono avere 48,XXXY; raro, 49 XXXXY; o mosaici con alcune cellule contenenti 46, XY normali e altre 47, XXY Risultati della non disgiunzione meiotica dei cromosomi sessuali (principalmente durante la prima divisione meiotica) Caratteristiche cliniche: braccia e gambe sproporzionatamente lunghe Prolasso della valvola mitrale Ritardo mentale; QI: 60-80 Minori difficoltà di sviluppo e apprendimento Mancanza di caratteristiche sessuali secondarie (a causa di una diminuzione della produzione di androgeni) Ginecomastia Rischio più elevato di carcinoma mammario Disgenesia testicolare Infelità/azoospermia Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 671
Genetic and genetic disorders