Il gene transpoer difettoso nella malattia di Hanup:
SLC6A19
SLC6A18
SLC 36 A2
SLC7A7
La malattia di Hanup è dovuta ad un difettoso trasportatore di aminoacidi neutri. L'SLC6A19 è un transpoer di amminoacidi neutri coinvolto nel transpo di amminoacidi neutri come il tirptofano. Il triptofano è il precursore della niacina (vitamina B3). La malattia di Hanup è associata alla pellagra. Vantaggio extra: le proteine ​​della famiglia dei trasportatori solubili (SLC) sono proteine ​​transmembrana coinvolte nella diffusione facilitata e nel transpo attivo secondario. La nomenclatura della proteina SLC è: SLCnXm SLC sta per SoLuteCarrier n = un numero intero che rappresenta una famiglia (ad esempio, 1-52) X = una singola lettera (A, B, C, ...) che denota una sottofamiglia m = un numero intero che rappresenta una singolo membro della famiglia (isoforma).
Tryptophan metabolism detail