Un maschio di 12 anni si presentava con una storia di sanguinamenti nasali ricorrenti insieme a facili lividi con frequente formazione di ematomi muscolari e sanguinamento prolungato a seguito di un trauma da tril. All'esame obiettivo sono state osservate numerose lesioni cutanee insieme a ittero, splenomegalia, aropatia, lassità articolare e cutanea. I risultati di laboratorio hanno rivelato: PT normale aPTT prolungato Ridotta attività del cofattore della ristocetina Basso dosaggio del fattore VIII Conta e dimensione piastriniche normali I granuli piastrinici sono normali. Qual è la diagnosi più probabile della condizione di cui sopra: -
malattia da vWF
Sindrome di Bernard-Soulier
Emofilia A
Difetto della funzione piastrinica
Questo è un caso di malattia da fattore di Von-Willebrand. L'immagine mostra una macchia ecchimotica. La malattia di Von Willebrand (vWD) è una malattia emorragica comune, ereditaria, geneticamente e clinicamente eterogenea, causata da una carenza o disfunzione della proteina denominata fattore di von Willebrand (vWF). Di conseguenza, l’interazione difettosa del vWF tra piastrine e parete vascolare compromette l’emostasi primaria. Le principali opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da vWD sono la desmopressina (DDAVP), il vWF ricombinante e i concentrati di vWF/fattore VIII (vWF/FVIII). La sindrome di Bernard-Soulier è esclusa poiché le dimensioni e il numero delle piastrine sono normali. L'emofilia A è esclusa perché vi è una ridotta attività del cofattore della ristocetina.
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