Quale delle seguenti condizioni presenta la disgenesia epifisaria come caratteristica patognomonica?
Ipoparatiroidismo
Iperparatiroidismo
Ipotiroidismo
Iperiroidismo
La diagnosi di ipotiroidismo congenito avviene analizzando un campione di sangue prelevato dal tallone o dal cordone ombelicale al bih e analizzato per T4 totale o TSH. Un T4 totale inferiore a 6 g/dL o un TSH superiore a 25 mU/L sono solitamente indicativi di ipotiroidismo congenito. Un basso T4 totale da solo può essere associato a bassi livelli circolanti di globulina legante la tiroxina (TBG), ma il TSH significativamente elevato è diagnostico di ipotiroidismo primario. La diagnosi può essere accompagnata da evidenza radiologica di età ossea ritardata o disgenesia epifisaria (i centri di ossificazione, soprattutto dell'anca, possono mostrare più piccoli centri o un singolo centro punteggiato, poroso o frammentato) nell'ipotiroidismo congenito grave. Rif: Styne D. (2011). Capitolo 6. Crescita. Nel D.G. Gardner, D. Shoback (a cura di), Endocrinologia clinica e di base di Greenspan, 9e.