Una bambina di 2 anni, normale alla nascita, con uno sviluppo iniziale normale, presenta ora microcefalia, regressione del linguaggio acquisito e una tappa motoria insieme a movimenti anormali stereotipati di torsione delle mani. La diagnosi più probabile è?
Sindrome di Angelman
Sindrome di Rett
sindrome di Asperger
Leucodistrofia metacromatica
Sindrome di Rett: causa di microcefalia acquisita Eredità dominante legata all'X Il gene MC coinvolge il gene MECP2 MC nelle femmine Circonferenza cranica normale al bih Decelerazione della crescita della testa. Ritardo dello sviluppo seguito dalla perdita del movimento intenzionale della mano con sviluppo di movimenti stereotipati di torsione delle mani. Sindrome di Asperger: caratterizzata da significative difficoltà nell'ereditarietà sociale e nella comunicazione non verbale insieme a modelli di comportamento e interessi limitati e ripetitivi. Distrofia metacromatica: malattia da accumulo lisosomiale che provoca la progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale (sostanza bianca) e periferico.
Abnormalities of Head Size