Una bambina di 5 anni lamenta il mancato raggiungimento del menarca. La sua altezza è di 4 piedi pollici, i caratteri sessuali secondari sono assenti. Se all'USG si osservano utero e vagina, i livelli di LH e FSH sono alti. Qual è il miglior passo successivo per conformare la diagnosi?
Cariotipo
Striscio buccale
Test di astinenza dal progesterone
Biopsia gonadica
Ris. è a, cioè cariotipoIl paziente ha bassa statura e i caratteri sessuali secondari sono assenti:Se i caratteri sessuali secondari sono assenti, significa che ci sono meno estrogeni. Ciò potrebbe essere dovuto a un problema alle ovaie o all'ipotalamo e all'ipofisi. Quindi il primo passo sarebbe identificare il tipo di ipogonadismo [?] Se si esegue un profilo ormonale, il passo successivo sarebbe il cariotipo. Miglior test per l'amenorrea di 1 grado: cariotipo. Questo perché :M/c causa di amenorrea di 1 grado Disgenesia gonadica: sindrome di Turner (45XO) 2a causa di amenorrea di 1 grado: agenesia mulleriana (46XX) 3a causa di amenorrea di 1 grado: sindrome femminilizzante testicolare (46XY) Tutti e 3 possono essere differenziati mediante cariotipo In questa domanda:1 . Pt ha una diminuzione degli estrogeni - Assenza di caratteristiche sessuali secondarie2. Bassa statura3. |Sinistra e | FSHMolto probabilmente si tratta di sindrome di Turner (45XO)
Disorders in Menstruation