Il rachitismo resistente alla vitamina D si verifica a causa di tutti tranne
Deficit di alfa 1 idrossilasi
Acidosi tubulare renale
Sindrome di Fanconi
Droghe
Il disturbo è dovuto alla mancanza o all'inattività del gene PHEX. PHEX inattiva le fosfatonine che mediano lo spreco di fosfato. Pertanto, i pazienti affetti da rachitismo resistente alla vitamina D non riescono a trattenere il fosfato, con conseguente perdita renale di fosfato. rif - Medicina interna Harrisons 20e p2920
Endocrinology