Una ragazza di 12 anni si presenta con tremori e labilità emotiva. L'esame con lampada a fessura dell'occhio mostra una colorazione marrone dorato nella membrana di Descements. Qual è la diagnosi più appropriata per questo paziente?
Febbre reumatica acuta
La malattia di Fabry
La malattia di Wilson
Malattia da accumulo di glicogeno
Le caratteristiche cliniche di questo paziente sono diagnostiche della malattia di Wilson. La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene ATP7B. La carenza di proteina ATP7B compromette l’escrezione biliare del rame, con conseguente bilancio positivo del rame, accumulo epatico di rame e tossicità del rame derivante dal danno ossidativo. La presentazione clinica può essere epatica, neurologica e psichiatrica. Il coinvolgimento epatico provoca epatite, cirrosi o scompenso epatico. Il coinvolgimento neurologico provoca distonia, incoordinazione e tremore. Le manifestazioni psichiatriche comprendono disturbi comportamentali, depressione, iperattività o perdita dell'inibizione sessuale. Gli accertamenti mostrano bassi livelli di ceruloplasmina, aumento dei livelli di rame libero e anelli KF. Il gold standard per la diagnosi è la biopsia epatica con analisi quantitative del rame. Mutazione del gene ATP 7A: Sindrome dei capelli crespi di Menkes Malattia KESHAN: Cardiomiopatia endemica dovuta a carenza di selenio Acrodermatite enteropatica: Anomalia nell'assorbimento dello zinco Rif: Harrison's Principles of Internal Medicine, 18a edizione, pagine 3188, 3193 ; APLS: La risorsa per la medicina d'urgenza pediatrica di Marianne Gausche-Hill, 4a edizione, pagina 118