Un neonato biondo letargico di 6 mesi, nato a termine, che presentava molteplici episodi di vomito, scarsa alimentazione, convulsioni e grave ritardo psicomotorio. O/E: - Microcefalia con mascelle prominenti e denti ampiamente distanziati Iride blu Eruzione cutanea seborroica o eczematoide Spasticità, iperreflessia e tremore Odore di muffa delle urine MRI cervello Tutte le seguenti affermazioni sulla malattia sono vere tranne: -
Può essere causato dalla carenza del cofattore tetraidrobiopterina BH4
La spettrometria di massa tandem è utile nella diagnosi.
Le complicazioni non possono essere prevenute limitando l'uso dell'amminoacido coinvolto nella dieta.
Pegvaliase può essere somministrato agli adulti che soffrono di questa patologia.
Questo è un caso di fenilchetonuria. Autosomica recessiva Deficit di fenilalanina idrossilasi Può anche essere dovuto a deficit del cofattore tetraidrobiopterina BH4 Porta a iperfenilalaninemia - Compromette lo sviluppo cerebrale Normale in bih Diventa sintomatico più avanti nella vita Presente con convulsioni, ipopigmentazione della pelle e dei capelli, ritardo mentale. Le complicazioni possono essere evitate limitando l’assunzione di fenilalanina nella dieta. Diagnosi mediante: - Test di Guthrie Spettrometria di massa tandem - misurazione degli amminoacidi Esami immunologici L'immagine MRI mostra la sostanza bianca periventricolare/parieto-occipitale interessata (a causa dell'ipomielinizzazione). Pegvaliase può essere somministrato agli adulti.
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