Un paziente maschio di 5 anni lamenta gengive gonfie e doloranti. Fornisce una storia di ritardata eruzione dei denti. All'esame extraorale è stato osservato un sottosviluppo del rapporto mediofacciale e mascellare prognatica. Il reperto intraorale rivelava morso aperto, macroglossia e parodontite generalizzata. Quale dei seguenti è il fattore eziologico più comune per questa condizione?
Non disgiunzione durante la meiosi paterna
Non disgiunzione durante la meiosi materna
Traslocazione
Mosaicismo
Il mosaicismo è un'anomalia definita come la presenza di 2 o più linee cellulari in un singolo individuo. La poliploidia è un'anomalia comune riscontrata nelle perdite di gravidanza nel primo trimestre. Le monosomie si verificano quando solo 1, invece dei normali 2, di un dato cromosoma è presente in una cellula altrimenti diploide.
Nel 95% circa dei casi di sindrome di Down ci sono 3 copie del cromosoma 21. L'origine del cromosoma 21 soprannumerario è materna nel 97% dei casi a causa di errori nella meiosi. La maggior parte di questi si verifica nella meiosi materna I (90%). Circa l'1% delle persone con trisomia 21 sono mosaicate, con alcune cellule che hanno 46 cromosomi, e un altro 4% ha una traslocazione che coinvolge il cromosoma 21.