Le mutazioni nella connessina possono causare:
Malattia di Charcot Marie Tooth
Corea di Huntington
Atassia di Friedrich
Nessuna delle precedenti
Almeno 20 geni diversi codificano per le connessine negli esseri umani e le mutazioni in questi geni possono portare a malattie altamente selettive in termini di tessuti coinvolti e tipo di comunicazione tra le cellule prodotte. Ad esempio, la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X è una neuropatia periferica associata alla mutazione di un particolare gene della connessina. Rif: Rassegna di fisiologia medica di Ganong, 23a edizione, capitolo 2.