Una ragazza di 15 anni ha sviluppato numerosi noduli sulla pelle negli ultimi 10 anni. All'esame obiettivo, sono presenti 20 noduli sparsi, di dimensioni comprese tra 0,3 cm e 1 cm, sul tronco e sulle estremità del paziente. Sulla pelle del tronco sono presenti 12 macule marrone chiaro con un diametro medio di 2-5 cm. L'esame con la lampada a fessura mostra noduli pigmentati nell'iride. Un fratello e un genitore sono colpiti in modo simile. L'analisi genetica mostra una mutazione con perdita di funzione. Quale dei seguenti modelli ereditari è più probabile che sia presente in questa famiglia?
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Mitocondriale
Multifattoriale
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF-1) è caratterizzata dallo sviluppo di neurofibromi multipli e lesioni cutanee pigmentate. I neurofibromi sono più numerosi nel derma ma possono verificarsi anche negli organi viscerali. I pazienti con NF-1 possono anche sviluppare un tipo di neoplasia sarcomatosa nota come tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST). NF-1 è un soppressore del tumore che appare con un modello di trasmissione autosomica dominante, sebbene alcuni casi derivino da nuove mutazioni spontanee (nessun precedente familiare con la mutazione). NF-1 mostra espressività variabile, poiché le manifestazioni (localizzazione e tipo di neoplasie) non sono le stesse in tutti i pazienti. Le altre forme di ereditarietà elencate non sono associate a geni oncosoppressori.
Genetics