Una paziente di 19 anni lamenta amenorrea primaria. Aveva seno e peli pubici ben sviluppati ma all'esame obiettivo risultava assenza di utero e vagina. La diagnosi probabile è:
XYY
Agenesia Mulleriana
Disgenesia gonadica
Sindrome di Klinefelter
Nella domanda una ragazza di 19 anni presenta amenorrea primaria, ha seno e peli pubblici ben sviluppati ma all'esame utero e vagina sono assenti. Poiché il suo seno e i suoi peli pubblici sono entrambi ben sviluppati, ciò significa che le sue caratteristiche sessuali secondarie sono ben sviluppate.
Ciò significa che in questa donna la quantità di estrogeni è adeguata, il che significa che le sue ovaie funzionano normalmente.
Pertanto, le opzioni XYY (presenza del cromosoma Y significa che le gonadi sono testicoli), la sindrome di Klienfelter (genotipo = 47XXY - ancora una volta poiché è presente il cromosoma Y, le gonadi sono testicoli, cioè sono maschi) vengono escluse e nella disgenesia gonadica le gonadi sono formate in modo incompleto e sono gonadi striate, l'esempio di M/c è la sindrome di Turner - genotipo 45X0. Poiché le gonadi sono striate, gli estrogeni sono insufficienti, quindi i caratteri sessuali secondari non sono ben sviluppati. In Turner quindi per esclusione, la nostra risposta è l'opzione b, ovvero la sindrome di Mayer Rokitanskv kuster Hauser.