Si vede l'attesa
Traslocazione
Rottura dei cromosomi
Trinucleotide: ripetere l'espansione
Mutazione mitocondriale
Rif: Patologia di Robbin, 9a ed. pag. 168* L'anticipazione è un fenomeno per cui i sintomi di una malattia genetica si manifestano in età precoce quando viene trasmessa alla generazione successiva. Nella maggior parte dei casi si nota anche un aumento della gravità dei sintomi.* Nella mutazione ripetuta di triplette nucleotidiche, il frammento di DNA è instabile e tende ad espandersi ulteriormente durante la divisione cellulare. Pertanto, nelle generazioni successive la ripetizione espansa aumenta e le manifestazioni della malattia possono peggiorare o può essere osservato in età precoce; questo fenomeno viene chiamato anticipazione.
Genetics