La sindrome HHH è dovuta a un difetto in ?
Metabolismo del triptofano
Trasportatore dell'istidina
Metabolismo degli AA a catena ramificata
Trasportatore dell'ornitina
Ris. è 'd' cioè la sindrome iperornitinemia, iperammoniemia, omocitrullinuria (HHH) è una malattia autosomica recessiva del transpoer dell'ornitina causata da mutazioni nel gene SLC 25A15 che codifica per la proteina transpoer dell'ornitina (ORNT1). Esiste un'attività difettosa del transpoer dell'ornitina attraverso la membrana mitocondriale, che provoca un deficit funzionale di due enzimi mitocondriali:Ornitina transcarbomilasi: che catalizza la condensazione di ornitina e carbamoilfosfato in citrullina.Ornitina-8-aminotransferasi (OAT): che metabolizza l'ornitina in .'-pirrolina-5-carbossilato e infine glutammato e prolina. L'ornitina si accumula nel citoplasma e la sua carenza nei mitocondri provoca un disturbo secondario del ciclo dell'urea e iperammoniemia. Il carbamoilfosfato si accumula e subisce un metabolismo alternato per formare: Omocitrullina - Escreta nelle urine Acido orotico Plasma