Ad una figlia femmina viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne. Qual è il rischio che la madre corre che il suo prossimo figlio maschio soffra di una malattia simile?
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50%
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(B) 50% # La distrofia muscolare di Duchenne è ereditata con modalità recessiva legata all'X. > I figli maschi, che hanno una coppia di cromosomi XY, ricevono uno dei due cromosomi X della madre e il cromosoma Y del padre. Le donne portatrici di DMD che hanno un cromosoma X anomalo hanno una possibilità su due di trasmettere tale anomalia ai loro figli maschi.> A differenza della maggior parte delle bambine, un bambino maschio con un gene Xp21 difettoso ereditario non ha un secondo cromosoma X da fornire istruzioni genetiche corrette e la malattia si manifesta. > I figli di femmine portatrici hanno ciascuno il 50% di probabilità di contrarre la malattia, e le figlie hanno ciascuna il 50% di probabilità di essere portatrici. > Le figlie di uomini affetti da Duchenne saranno sempre portatrici, poiché erediteranno un cromosoma X affetto dal padre (nota che il diagramma mostra solo i risultati di un padre non affetto). > Alcune femmine avranno anche gradi molto lievi di distrofia muscolare, e questo è noto come essere portatrici manifeste. In un terzo dei casi, la malattia è il risultato di una mutazione nuova o non spontanea.
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