Un neonato presenta epatosplenomegalia, ipoglicemia, iperlipidemia, acidosi e depositi di glicogeno normalmente strutturati nel fegato. Qual è la diagnosi –
La sua malattia
La malattia di Von Gierke
La malattia di Cor
La malattia di Anderson
Malattia di Von-Gierke (glicogenosi di tipo I)

È una malattia autosomica recessiva.
È dovuto all'attività assente o carente della glucosio-6-fosfatasi nel fegato, nei reni e nella mucosa intestinale
Può essere diviso in due sottotipi:
La fosfatasi di tipo la → glucosio - 6 - è difettosa
Tipo lb →  La translocasi è difettosa (la translocasi trasporta la glucosio-6-fosfatasi attraverso la membrana microsomiale).

Caratteristiche cliniche

Ipoglicemia
Convulsioni
Facce da bambola con guance grasse 
Estremità sottili
Bassa statura
Addome sporgente
Epatomegalia e renontegalia
Milza e cuore di dimensioni normali

Risultati biochimici

Ipoglicemia
Iperuricemia
Iperlipidemia
Acidosi lattica