Un bambino di peso 2 kg nato a 30 settimane, per una primigravida di 19 anni è morto dopo 48 ore. I punteggi di Apgar erano 5 e 8 a 1 e 5 minuti. All'autopsia è stato riscontrato un rene ingrossato bilateralmente con cisti multiple disposte radialmente. Quale dei seguenti risultati dovrebbe essere associato ad esso?
Ano imperforato
Cisti e fibrosi epatica
Assenza di uretere
Oloprosencefalia
La malattia del rene policistico autosomico recessivo viene sempre più diagnosticata mediante ecografia prenatale. Nella sua forma più grave, i reni cistici non sono funzionali in utero e, pertanto, i neonati possono avere la facies di Potter e altre complicanze dell'oligoidramnios. Nell'infanzia e nella fanciullezza, l'ingrossamento renale dovuto a cisti può essere inizialmente riconosciuto dalla palpazione addominale delle masse renali. L’ipertensione è un problema precoce. La velocità di progressione dell'insufficienza renale varia, così come il ritardo della crescita e altre complicanze dell'insufficienza renale cronica. Due geni (ADPKD1 e ADPKD2) rappresentano rispettivamente l'80% e il 10% dei casi di malattia renale policistica autosomica dominante. L'altra caratteristica più notevole dell'ARPKD è il coinvolgimento epatico: la malattia nel fegato è tipicamente diffusa e si presenta come poal e fibrosi interlobulare. Il coinvolgimento epatico è caratterizzato da proliferazione ed ectasia del dotto biliare, nonché da fibrosi epatica. Rif: Lum G.M. (2012). Capitolo 24. Rene e tratto urinario. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.