Il modo migliore per diagnosticare la Trisomia-21 durante il secondo trimestre di gravidanza è:
Stima del triplo marcatore
Misurazione dello spessore della piega cutanea nucale
Prelievo dei villi coriali
Amniocentesi
Un test con triplo marcatore, eseguito per rilevare la possibilità di sindrome di Down, è un test di screening, mentre l'amniocentesi è un test definitivo eseguito per confermare la sindrome di Down. rilevamento della sindrome di Down: marcatori sierici nel primo (come PAPP-A 7 bHCG) e nel secondo trimestre (marcatore triplo con bHCG, AFP, uE3 o quadruplo con inibina aggiunta) USG nel primo trimestre (come translucenza nucale e rilevamento dell'osso nasale) e secondo trimestre (come la scansione delle anomalie) I test definitivi nel primo trimestre come il campionamento dei villi coriali, il secondo trimestre come il rilevamento del DNA libero da cellule dell'amniocentesi del feto possono essere eseguiti nella circolazione materna e questo può informare le anomalie cariotipiche e genetiche con una sensibilità del 98%.
Prenatal Diagnosis