L'ereditarietà dell'ipercolesterolemia familiare è?
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
RISPOSTA: (A) Autosomico dominanteRIF: Principi di biochimica Lehninger 4a edizione pagina 827, style="color: rgba(20, 20, 20, 1); font-family: Times New Roman, Times, serif"> pubmedhealth/PMH0001429/ Nell’ipercolesterolemia familiare, una malattia genetica umana, i livelli di colesterolo nel sangue sono estremamente elevati e durante l’infanzia si sviluppa una grave aterosclerosi. Questi individui hanno un recettore LDL difettoso e non hanno l’assorbimento del colesterolo mediato dai recettori trasportato dalle LDL. Di conseguenza, il colesterolo non viene eliminato dal sangue; si accumula e contribuisce alla formazione di placche aterosclerotiche. L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica causata da un difetto sul cromosoma 19. La condizione viene tipicamente trasmessa attraverso le famiglie con modalità autosomica dominante. I difetti genetici più comuni nella FH sono le mutazioni LDLR (prevalenza 1 su 500, a seconda della popolazione), le mutazioni ApoB (prevalenza 1 su 1000), le mutazioni PCSK9 (meno di 1 su 2500) e LDLRAP1
Cholesterol and Lipoproteins