Gene associato al cancro al seno autosomico dominante?
PTEN e KAI
BRCA 1 e 2
APC
P53
Ris. B. BRCA 1. (Ref. Bailey and Love 26th/pg. 817) Il gene BRCA1 è stato associato ad un'aumentata incidenza di cancro al seno (e alle ovaie) e si trova sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q). La frequenza genetica nella popolazione è di circa 0,0006. Tuttavia, si verifica con maggiore frequenza in alcune popolazioni come gli ebrei ashkenaziti, in cui è spesso presente una mutazione comune (fondatrice). BRCA2 si trova sul cromosoma 13q ed esiste un'associazione con il cancro al seno maschile. Alle donne che si ritiene siano portatrici del gene può essere offerto lo screening del seno (e lo screening ovarico nel caso del BRCA1, che è noto comportare un rischio del 50% di cancro ovarico nel corso della vita), solitamente come parte di un programma di ricerca, o uno screening genetico. consulenza e analisi delle mutazioni. Coloro che risultano "gene positivi" hanno un rischio del 50-80% di sviluppare il cancro al seno, soprattutto in premenopausa. Molti optano per la mastectomia profilattica. Gene-Tumore associato al cromosoma Rb12q Retionablastoma, osteosarcoma BRCA-l e 217q, 13q Cancro al seno e alle ovaie APC5 Cancro del colon P5317q La maggior parte dei tumori umani, sindrome di Li-Fraumeni Il cancro ereditario si verifica in più membri della famiglia a causa di mutazioni germinali nei geni ad alto rischio che vengono ereditati con modalità autosomica dominante. BRCA1 e BRCA2 sono due importanti geni ad alto rischio associati al cancro al seno ereditario. Probabilità di mutazione genetica con storia familiare. di casi familiari di età <50 anniBRCA1 (%)BRCA2 (%)243317134413355544BRCA1 è anche associato al cancro dell'ovaio e, in misura minore, del colon-retto e della prostata. bBRCA2 è associato al cancro al seno maschile familiare. Genetica del cancro al seno. La maggior parte dei tumori al seno sono sporadici, si verificano in modo casuale e portano alterazioni genetiche somatiche. Il cancro ereditario si verifica in più membri della famiglia a causa di mutazioni della linea germinale nei geni ad alto rischio che vengono ereditati con modello autosomico dominante. BRCA1 e BRCA2 sono due principali geni ad alto rischio associati al cancro al seno ereditario. Le mutazioni in CHEK2 contribuiscono a una frazione sostanziale di cancro al seno familiare. I portatori di mutazioni TP53 sviluppano la sindrome di Li-Fraumeni e sono ad alto rischio di sviluppare un cancro al seno a esordio precoce, ma queste mutazioni sono molto rare. Anche gli alleli di suscettibilità in altri geni, come PTEN, ATM, STK11/LKB1 e MSH2/MLH1 sono cause molto rare di cancro al seno. ~Devità.
Breast