La malattia di Von Geirke si verifica a causa della carenza di
Glucosio-6-fosfatasi
Fosforilasi epatica
Fosforilasi muscolare
Enzima deramificante
Ris. a (Glucosio-6-fosfatasi) (Ref. Harper 28th/160; 298; Tabella 19-2) La malattia di Von Gierke (tipo i) è una malattia autosomica recessiva causata dalla glucosio-6-fosfatasi e caratterizzata da grave ipoglicemia a digiuno , glicogeno nel fegato, lattato nel sangue, epatomegalia. Trattamento: frequente giucosio/amido di mais per via orale; evitamento del fruttosio e del galattosio. Disturbi da accumulo di glicogeno Tipo Nome Carenza enzimatica Caratteristiche cliniche 0 - Glicogeno sintasi Ipoglicemia; iperchetonemia; morte prematura IV sulla malattia di Gierke Glucosio 6-fosfatasi Accumulo di glicogeno nelle cellule del fegato e dei tubuli renali; Iperlipemia, Iperuricemia Ipoglicemia; Acidemia lattica; chetosi;IImalattia di PompeLisosomiale-1-4 e 1-6 glucosidasi (maltasi acida)Accumulo di glicogeno nei lisosomi: variante ad esordio giovanile, ipotonia muscolare, morte per insufficienza cardiaca entro i 2 anni;Q variante ad esordio nell'adulto, distrofia muscolareIIIDestrinosi limitata, di Forbe o di Cori malattiaEnzima deramificante QIpoglicemia a digiuno; epatomegalia(infanzia); accumulo del caratteristico polisaccaride ramificatoIVAmilopectinosi, malattia di AndersenEnzima ramificatoEpatosplenomegalia;accumulo di polisaccaride con pochi punti di ramificazione; morte per insufficienza cardiaca o epatica nel primo anno di vitaVDeficit di miofosforilasi Sindrome di McArdle0Fosforrilasi muscolareScarsa tolleranza all'esercizio fisico; glicogeno muscolare anormalmente alto (2,5-4%) Q; lattato nel sangue molto basso dopo l'esercizio VI Malattia di Hers Fosforrilasi epatica Epatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato; lieve ipoglicemia; prognosi generalmente buonaVIITarui's malattiaFosfofruttochinasi muscolare ed eritrocitaria 1Scarsa tolleranza all'esercizio fisico; glicogeno muscolare anormalmente alto (2,5-4%); lattato nel sangue molto basso dopo l'esercizio; anche anemia emoliticaVIII Fosforrilasi epatica chinasiEpatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato; lieve ipoglicemia; buona prognosiIX Fosforrilasi chinasi epatica e muscolareEpatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato e nei muscoli; lieve ipoglicemia; prognosi generalmente buonaX proteina chinasi cAMP-dipendente AEpatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato
Carbohydrates