Un bambino di dieci anni con comportamento aggressivo e scarsa concentrazione lamenta dolori articolari e ridotta produzione di urina. La madre racconta una storia di comportamento automutilante affermando che tende a mutilarsi le dita. Quale dei seguenti enzimi è probabile che sia carente in questo bambino?
HGPasi
Adenosina deaminasi
APase
Maltasi acida
L'HGP è una transferasi che catalizza la conversione dell'ipoxantina in inosina monofosfato e della guanina in guanosina monofosfato. Questa reazione trasferisce il gruppo 5-fosforibosile dal 5-fosforibosil 1-pirofosfato (PRPP) alla purina. L'HGP svolge un ruolo centrale nella generazione di nucleotidi purinici attraverso la via di recupero delle purine
Metabolism of nucleic acids