Tutti sono veri per quanto riguarda l’immunodeficienza combinata subacuta tranne:
A causa della carenza di adenosina deaminasi
Tossicità dei leucociti dovuta all'accumulo di cAMP
Sia l'immunità cellulare che quella umorale sono interessate
Il trattamento è il trapianto di midollo osseo
Risposta: B (Tossicità dei leucociti dovuta all'accumulo di cAMP) Rif: Netson's Textbook of Pediatries. 19a edizione, Pagina:Spiegazione:"Accumuli marcati di adenosina, 22 -deossiadenosina e 22-O-metiladenosina portano direttamente o indirettamente all'apoptosi delle cellule T, che causa l'immunodeficienza" (Rif: Net son)Immunodeficienza combinata grave (SOD) Colpita sia l'immunità cellulare che quella umorale Il tipo MC è SCID legato all'X (X-SCD) dovuto a mutazione nella catena g del recettore comune delle citochine (gC) La seconda forma più comune di SCID è l'assenza dell'enzima adenosina deaminasi (ADA) (15% dei pazienti) Tutti i pazienti con SCID hanno timo molto piccolo (<1 g). Il timo non riesce a discendere dal collo, non contiene timociti e manca di distinzione corticomidollare o corpuscoli di Hassall. L'epitelio timico appare istologicamente normale. Sia l'area follicolare che quella paraeortica della milza sono impoverito di linfociti. Linfonodi, tonsille, adenoidi e placche di Peyer sono assenti o estremamente sottosviluppate Manifestazioni cliniche I neonati affetti presentano entro i primi mesi di vita: Diarrea ricorrente o persistente Polmonite Otite media Sepsi Infezioni cutanee Mancata crescita Infezioni persistenti con organismi opportunistici tra cui portare alla morteCandida albicansPneumocystis jiroveciVirus della parainfluenza 3AdenovirusVirus respiratorio sincizialeVirus vaccinale contro i rotavirusCitomegalovirus (CM V)Virus Epstein-Barr (EB V)Virus varicella-zosterVirus del morbilloVirus vaccinale MMR-VBacillus Calmette-Guerin (BCG)I neonati affetti non hanno anche la capacità di rifiutare gli organismi estranei tessuto e sono quindi a rischio di malattia del trapianto contro l'ospite (GVHD) grave o fatale da linfociti T presenti in prodotti sanguigni non irradiati o in trapianti di cellule staminali allogeniche o GVHD meno grave da cellule T immunocompetenti materne che hanno attraversato la placenta mentre il bambino era in utero. Questi neonati presentano anche un'assenza di risposte proliferative dei linfociti ai mitogeni, agli antigeni e alle cellule allogeniche in vitro. I pazienti con deficit di adenosina deaminasi (ADA) hanno la conta linfocitaria assoluta più bassa, solitamente <500/mm3. Le concentrazioni di immunoglobuline sieriche sono basse o assenti Nessun anticorpo si formano dopo le immunizzazioni. Le cellule T sono estremamente basse o assenti Trattamento La SCID è una vera emergenza pediatrica. A meno che la ricostituzione immunologica non venga ottenuta attraverso il trapianto di cellule staminali, la morte di solito avviene durante il primo anno di vita e quasi invariabilmente prima dei 2 anni di età.
Inborn Errors of Metabolism