Un bambino con sintomi simili alla pellagra, aminoacidi nelle urine, storia familiare di un fratello affetto e tre normali. I genitori sono normali. Qual è la diagnosi?
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
La malattia di Hanup
La diagnosi è la malattia di Hanup. autosomico recessivo (sono affetti genitori portatori normali con il 25% dei loro figli) Non è possibile riassorbire il triptofano dalle urine. Quindi, il triptofano entra nelle urine (aminoaciduria). Il paziente presenta sintomi simili alla pellagra (poiché il triptofano forma niacina - vitamina B3 nel corpo). Fig:-VIE NORMALI E ANORMALI DEL TRIPTOFANO Trattamento: 1. Niacina 2. Dieta ricca di proteine
Tryptophan metabolism detail