Una donna di 38 anni si presenta con ripetuti episodi di mal di gola. Non assume farmaci, non usa etanolo e non ha precedenti di malattie renali. L'esame obiettivo è normale. L'Hb è 9,0 g/dL, l'MCV è 85 fL (normale), la conta dei globuli bianchi è 2.000/ml e la conta piastrinica è 30.000/ml. Quale dei seguenti è il miglior approccio alla diagnosi?
Livello di eritropoietina
Siero B12
Biopsia del midollo osseo
Scansione del fegato e della milza
Questo paziente ha una pancitopenia inspiegabile. Se tutti e tre gli elementi (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) sono colpiti, la causa è solitamente nel midollo osseo (anche se la distruzione periferica dovuta all’ipersplenismo può causare anche pancitopenia). In questo paziente senza storia di malattia epatica o splenomegalia palpabile all'esame obiettivo, il colpevole più probabile è un problema di produzione del midollo osseo. Sebbene la carenza di vitamina B12 possa causare pancitopenia, solitamente la caratteristica più evidente è l'anemia macrocitica; un livello sierico di B12 sarebbe ragionevole, ma l’approccio più produttivo sarebbe quello di esaminare il midollo osseo. La leucemia può presentarsi senza leucocitosi (la cosiddetta leucemia aleucemica), ma la diagnosi più probabile sarebbe l’anemia aplastica. Nel paziente anziano, la sindrome mielodisplastica (MDS) può presentarsi con pancitopenia. Livelli ridotti di eritropoietina possono causare una diminuzione della produzione di globuli rossi ma non causano pancitopenia. Una sperimentazione con corticosteroidi non è giustificata finché non viene stabilita una diagnosi.
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