Il giovane maschio presenta pubertà ritardata con diminuzione di FSH, LH e testosterone. Quale delle seguenti NON è possibile?
Sindrome di Kallmann
La sindrome di Klinefelter
Ritardo costituzionale
Mutazione del gene DAX-1
Ris. è b, cioè la sindrome di KlinefelterRef: Leon Speroff 7th/ed, p404-407* La diminuzione dell'ormone follicolo-stimolante (FSH), dell'ormone luteinizzante (LH) e del testosterone nel siero indica che si tratta di un caso di ipogonadismo ipogonadotropo.* Ipogonadismo derivante da i difetti ipotalamici o ipofisari sono chiamati ipogonadismo ipogonadotropo o ipogonadismo centrale. Esempi di difetti ipotalamici includono la sindrome di Kallmann. Esempi di difetti ipofisari includono l’ipopituitarismo. DAX-1 (inversione sessuale sensibile al dosaggio, regione critica dell'ipoplasia surrenale, sul cromosoma X, gene 1) è una proteina recettore nucleare. Le mutazioni in questo gene provocano sia ipoplasia surrenalica congenita legata all'X che ipogonadismo ipogonadotropo.* L'ipogonadismo che deriva da difetti delle gonadi è chiamato ipogonadismo primario/ipogonadismo ipergonadotropo. Gli esempi includono la sindrome di Klinefelter, la parotite, il varicocele, ecc. Nei Klinefelter = il testosterone è diminuito, con conseguente aumento di LH e FSH.
Sex Intersexuality