I genitori di un bambino di 2 anni affetto da iposadia (l'uretra si apre sulla parte ventrale del pene) si recano da un consulente genetico per discutere le possibilità che un simile difetto congenito si verifichi nella loro futura prole. Questo difetto congenito mostra quale dei seguenti modelli di ereditarietà?
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
Multifattoriale
Dominante legata all'X
L’ereditarietà di numerosi difetti congeniti è multifattoriale. La maggior parte dei tratti umani normali non vengono ereditati né come attributi mendeliani dominanti né recessivi, ma piuttosto in modo più complesso. Ad esempio, l’ereditarietà multifattoriale determina l’intelligenza, l’altezza, il colore della pelle, l’habitus corporeo e persino la disposizione emotiva. Allo stesso modo, la maggior parte dei comuni disturbi cronici degli adulti rappresentano malattie genetiche multifattoriali e sono ben noti per essere “familiari”. Tali malattie includono il diabete, l’aterosclerosi, molte forme di cancro, artrite e ipertensione. Anche la trasmissione di numerosi difetti congeniti è multifattoriale (ad esempio, labio-palatoschisi, stenosi pilorica, ipospadia e cardiopatie congenite). Il concetto di ereditarietà multifattoriale si basa sul concetto che più geni interagiscono con vari fattori ambientali per produrre la malattia in un singolo paziente. Tale eredità porta all'aggregazione familiare che non obbedisce alle semplici regole mendeliane (vedi scelte A, B, D ed E). Di conseguenza, l'ereditarietà delle malattie poligeniche viene studiata con i metodi della genetica delle popolazioni, piuttosto che con l'analisi dei pedigree familiari individuali.Diagnosi: ipospadia, eredità multifattoriale
Genetics