Un bambino di 4 anni ha un viso grande, una mascella grande, un orecchio grande e il macroorchidismo è:
Sindrome luminosa di Mc Cuneal
Sindrome di Down
Sindrome del Cri-duchat
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile è il prototipo di malattie in cui la mutazione è caratterizzata da una lunga sequenza ripetitiva di tre nucleotidi.
Normalmente, un codone è una tripletta (trinucleotide).
In questo tipo di disturbi, questa sequenza trinucleotidica subisce un'amplificazione e la stessa sequenza si ripete più volte nel genoma.
Nella maggior parte dei casi, le sequenze interessate condividono i nucleotidi G e C.


Caratteristiche cliniche della sindrome dell'X fragile

Ritardo mentale                                      
Testicolo grande (macroorchidismo)                        
Grandi orecchie estroflesse
Articolazione iperestensibile 
Viso lungo con mandibola larga
Palato arcuato alto  
Prolasso della valvola mitrale