La sclerosi tuberosa è caratterizzata da tutti tranne
Cisti renale multipla
Cisti aracnoidea
Angiolipoma renale
Carcinoma a cellule renali
(Cisti aracnoidea) (1800, 2607- HI 7°)* L'amartoma del sistema nervoso centrale può causare convulsioni, ritardo mentale e autismo* La sclerosi tuberosa renale si manifesta in tre forme: cisti renali (grandi e numerose) angiomiolipoma renale (bilaterale, multiplo) e cellule renali carcinoma (multicentrico) Triade caratteristica della sclerosi tuberosa* Epilessia I convulsioni*** Ritardo mentale/intelligenza subnormale** Adenoma sebacio** (angiofibroma facciale)* La sclerosi tuberosa (TS) è una malattia autosomica dominante**TSC-1, TSC-2 gene) Forma Hamartin e Tuberina Interessamento cutaneo (cutaneo) Caratteristiche neurologiche Neoplasie benigne* Adenoma sebaceo- angiofibroma facciale* Macula ipopigmentata a forma di foglia di frassino* Macchie shagreen - ispessimento giallastro della pelle sulla regione lombosacrale della schiena* Nevi depigmentati* Epilessia, convulsioni* Ritardo mentale * Idrocefalo* La presenza di nodulo subependimale con calcificazione alle neuroimmagini è una caratteristica* Rabdomioma del miocardio* Angiomioma del rene/(fegato/pancreas surrenale)* Ependimomi* e astrocitoma subependimale infantile a cellule giganti* Caratteristiche cliniche della sclerosi sistemica* Fenomeno di Raynaud*** Miopatia * Sclerodattilia*** Dismotilità esofagea* Calcinosi sottocutanea** Fibrosi polmonare* Ispessimento cutaneo* Ipertensione arteriosa polmonare isolata* Deposizione di melanina (iperpigmentazione)* CHF* Teleangectasia* Crisi renale* Artralgia / artrite* Terza-quinta decade M.F. (1:3)
C.N.S.