Un bambino di 4 anni presentava sintomi di andatura instabile, tremori e brividi frequenti nel corpo insieme a mal di testa e vertigini negli ultimi 6 mesi. In passato erano presenti frequenti infezioni toraciche e pochi episodi di convulsioni. Il bambino era normale a Bih. O/E: - Disturbi della parola, dell'udito e della vista Scolorimento delle aree della pelle esposte alla luce solare. È stata eseguita una risonanza magnetica cerebrale insieme alla spettroscopia MR che ha mostrato un picco di colina. Il gene responsabile della condizione di cui sopra è presente su quale dei seguenti cromosomi: -
11q
23:00
12q
12 p
Questo è un classico caso di atassia teleangectasia. La prima immagine mostra teleangectasie oculari. La seconda immagine mostra la risonanza magnetica che dimostra la perdita di volume cerebellare e l'allargamento compensatorio del 4o ventricolo. Atassia-telangectasia: - Sindrome complessa con anomalie immunologiche, neurologiche, endocrinologiche, epatiche e cutanee. Difetto del gene 11q23 Si presenta con atassia cerebellare progressiva malattia sinopolmonare immunodeficienza umorale e cellulare variabile
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