Un bambino con capelli ipopigmentati e ritardato mentale con urina dall'odore di topo. È carente di enzimi?
Cistatione sintasi
Tirosina idrossilasi
Fenilalanina idrossilasi
Tirosina transaminasi
(C) Fenilalanina idrossilasi # FENILCHETONURIA: deficit di fenilalanina idrossilasi.> La malattia si presenta clinicamente con convulsioni, ipopigmentazione, odore di muffa nel sudore e nelle urine del bambino (dovuto al fenilacetato, un acido carbossilico prodotto dall'ossidazione del fenilchetone).> La fenilalanina viene prima convertita in tirosina.> Le iperfenilalaninemie derivano da difetti della fenilalanina idrossilasi (tipo I, fenilchetonuria classica (PKU), frequenza 1 su 10.000 nascite), della diidrobiopterina reduttasi (tipi II e III) o della biosintesi della diidrobiopterina (tipi IV e V). > I cataboliti alternativi vengono escreti.> Una dieta a basso contenuto di fenilalanina può prevenire il ritardo mentale della PKU.> Le sonde del DNA facilitano la diagnosi prenatale di difetti della fenilalanina idrossilasi o della diidrobiopterina reduttasi.> Livelli elevati di fenilalanina nel sangue potrebbero non essere rilevabili fino a 3-4 giorni dopo il parto.> I falsi positivi nei neonati prematuri possono riflettere una maturazione ritardata degli enzimi del catabolismo della fenilalanina.> Un test di screening più vecchio e meno affidabile utilizza FeCI3 per rilevare il fenilpiruvato urinario.> Lo screening FeCI3 per la PKU nelle urine dei neonati è obbligatorio in molti paesi, ma in gli Stati Uniti sono stati in gran parte soppiantati dalla spettrometria di massa tandem.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)