La sindrome di Angelman è dovuta a
Eredità digenica
Inversioni
Disomia uniparentale
Disturbo mitocondriale
La maggior parte dei casi di sindrome di Angelman non sono ereditari, in particolare quelli causati da una delezione del cromosoma materno 15 o da disomia uniparentale paterna. Questi cambiamenti genetici si verificano come eventi casuali durante la formazione delle cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) o nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. La sindrome di Angelman una volta era conosciuta come "sindrome del burattino felice" a causa dell'atteggiamento solare e dei movimenti a scatti del bambino. Ora è chiamata sindrome di Angelman dal nome di Harry Angelman, il medico che per primo studiò i sintomi nel 1965. Consulta Robbins 172
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