Ad una bambina di 9 mesi con una storia di infezioni polmonari ricorrenti viene diagnosticato un deficit congenito di adenosina deaminasi, associato ad una progressiva assenza di linfociti negli organi linfoidi periferici. Qual è la diagnosi appropriata?
Agammaglobulinemia legata all'X di Bruton
Sindrome di Di George
Deficit isolato di IgA
Immunodeficienza combinata grave
SCID Gruppo di disordini dei linfociti T e B Caratterizzato da infezioni virali, batteriche, fungine e protozoarie ricorrenti. Molti neonati con SCID hanno volumi di tessuto linfoide gravemente ridotti e un timo immaturo privo di linfociti. In alcuni pazienti, i linfociti non riescono a svilupparsi oltre le cellule pre-B e le cellule pre-T. La carenza di ADA provoca l'accumulo di prodotti intermedi che inibiscono la sintesi del DNA e sono tossici per i linfociti. Questi bambini non possono sopravvivere oltre la prima infanzia a meno che non vengano cresciuti in un ambiente sterile ("bambini bolla"). Nessuna delle altre scelte è associata al deficit di ADA. Diagnosi: immunodeficienza combinata grave
Immunity disorders