Tutti i seguenti sono geni oncosoppressori tranne: September 200
NF1
PRb
SMAD1
p53
Ris. C: SMAD1Il gene soppressore del tumore/anti-oncogene è un gene che protegge una cellula durante una fase del percorso verso il cancro. Quando questo gene viene mutato causando una perdita o una riduzione della sua funzione, la cellula può progredire verso il cancro, solitamente in combinazione con altri cambiamenti genetici. La prima proteina soppressore del tumore scoperta è stata la proteina del retinoblastoma (pRb/RB1) nel retinoblastoma umano. Un altro importante soppressore del tumore è la proteina soppressore del tumore p53 codificata dal gene TP53. La perdita omozigote di p53 si riscontra nel 70% dei tumori del colon, nel 30-50% dei tumori al seno e nel 50% dei tumori ai polmoni. La p53 mutata è coinvolta anche nella fisiopatologia di leucemie, linfomi, sarcomi e tumori neurogeni. Anomalie del gene p53 possono essere ereditate nella sindrome di Li-Fraumeni (LFS), che aumenta il rischio di sviluppare vari tipi di cancro. PTEN agisce opponendosi all'azione di PI3K, che è essenziale per l'attivazione anti-apoptotica e pro-tumorogenica di Akt. Le mutazioni somatiche di NFl sono associate a neuroblastomi e la neurofibromatosi di tipo 1 è associata a mutazioni ereditarie di NFl. Altri esempi di soppressori tumorali includono APC, SMAD2, SMAD4 e ST14.