Un bambino di 8 anni presenta una debolezza progressiva e difficoltà ad alzarsi e si scopre che qual è il tipo di mutazione MC che porta a questa condizione?
Inversione
Trasversione
Mutazione dello spostamento del frame
Mutazione di splicing
Mutazione frame shift L'inserimento o la delezione di geni può alterare la cornice di lettura del DNA Es.: Distrofia muscolare Mutazione del gene DMD a Xp21 codifica per la distrofina sarcolemale Proteina C/f: debolezza progressiva difficoltà ad alzarsi
Mutations & Codons