L'enzima mancante nella malattia di refsum è ?
Sfingomielinasi
Fitanoil-CoA a-idrossilasi
Alfa galattosidasi-A
N-acetilglucosaminidasi
La malattia di Refsum può manifestarsi dall'infanzia alla prima età adulta con la classica tetrade di (1) neuropatia periferica, (2) retinite pigmentosa, (3) atassia cerebellare e (4) elevata concentrazione di proteine ​​nel liquido cerebrospinale. La maggior parte degli individui colpiti sviluppa una progressiva perdita sensoriale distale e debolezza alle gambe che porta alla caduta del piede entro i 20 secondi. Successivamente, i muscoli prossimali della gamba e del braccio possono indebolirsi. I pazienti possono anche sviluppare perdita dell'udito neurosensoriale, anomalie della conduzione cardiaca, ittiosi e anosmia. La malattia di Refsum è geneticamente eterogenea ma di natura autosomica recessiva. La malattia di Refsum classica con esordio nell'infanzia o nella prima età adulta è causata da mutazioni nel gene che codifica per la fitanoilCoA a-idrossilasi (PAHX). Meno comunemente, sono responsabili le mutazioni nel gene che codifica per la proteina del recettore della perossina 7 (PRX7). Questi portano all'accumulo di acido fitanico nel sistema nervoso centrale e periferico. Il trattamento consiste nella rimozione dei precursori fitanici (fitoli: oli di pesce, latticini e grassi di ruminanti) dalla dieta Rif - Harrisons 20e p3211
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