Ad un bambino di 1 anno, durante una visita di routine per bambini in buona salute, è stata scoperta la formazione di cataratta in entrambi gli occhi. Gli esami del sangue hanno evidenziato livelli elevati di galattosio e galattitolo. Per determinare quale enzima potrebbe essere difettoso nel bambino, quale metabolita intracellulare dovrebbe essere misurato?
Galattosio
Fruttosio
Glucosio
Galattosio-1-fosfato
Il bambino ha una forma di galattosemia. Il galattosio elevato entra nel cristallino dell'occhio, viene ridotto a galattitolo e viene intrappolato. La differenza di pressione osmotica attraverso il cristallino dell'occhio porta alla formazione della cataratta. Il galattosio viene fosforilato dalla galattochinasi in galattosio-1-fosfato, che reagisce con l'UDP-glucosio in una reazione catalizzata dalla galattosio-1-fosfato uridilil transferasi per formare UDP-galattosio e glucosio-1-fosfato. Un'epimerasi converte il galattosio UDP in glucosio UDP. Le carenze di galattochinasi (non classica) o di galattosio-1-fosfato uridylyl transferasi (classica) provocano galattosemia, con livelli elevati di galattosio e galattitolo (galattosio ridotto) nel sangue. Una misurazione intracellulare del galattosio-1-fosfato può consentire di ottenere una diagnosi definitiva (tali livelli sarebbero inesistenti se il difetto fosse nella galattochinasi, e i livelli sarebbero notevolmente elevati se l'enzima galattosio-1-fosfato uridylyl transferasi fosse difettoso) .
Carbohydrates