Un bambino di sette anni con infezioni toraciche ricorrenti e insufficienza pancreatica esocrina è sospettato di avere fibrosi cistica. È stato osservato che i livelli di cloruro nel sudore erano compresi tra 40 e 60 mmol/l in due occasioni separate. Quale dei seguenti test dovrebbe essere eseguito per supporre la diagnosi di fibrosi cistica?
Ripetere i livelli di cloruro nel sudore in un giorno diverso
Dimostrare una raccolta anomala di grasso fecale nelle 72 ore
Dimostrare una differenza di potenziale nasale anomala
Dimostrare una mutazione anomala F508 mediante analisi del DNA
La fibrosi cistica viene diagnosticata sulla base della combinazione di criteri clinici e di una funzione anormale del CFTR indicata dai test del sudore, dalla misurazione della differenza di potenziale nasale e dall'analisi della mutazione del CFTR. La differenza di potenziale nasale è un test sensibile del trasporto elettrolitico e viene utilizzato per documentare la disfunzione del CFTR quando il test Cl- del sudore è normale o borderline e non vengono identificate due mutazioni della fibrosi cistica. Pertanto, in questo paziente con livelli di cloruro nel sudore borderline, il rilevamento della differenza di potenziale nasale è la successiva indagine più appropriata. Valori elevati di Cl nel sudore sono quasi patognomonici per la fibrosi cistica. Il suo livello varia con l'età, negli adulti una concentrazione di Cl- >70 meq/L indica la diagnosi. L'1-2% dei pazienti che hanno un livello normale di Cl nel sudore avranno una differenza di potenziale transepiteliale nasale aumentata. Rif: Diagnosi e trattamento medico attuali, 2012, capitolo 9; Medicina interna di Harrison, 18a edizione, capitolo 259