Selezionare il segno o sintomo clinico più comune per la diagnosi Sclerosi tuberosa
Un bambino di 6 mesi affetto da cecità dallo stesso lato di una vasta lesione facciale
Un neonato con spasmi infantili, pattern EEG isarritmico e depigmentazione a foglie di cenere sulla schiena
Un paziente di 18 anni con una storia di fratture e gliomi ottici, che ora ha sviluppato uno schwannoma maligno
Un bambino di 2 anni con episodi multipli di infezione cutanea e ritardo della crescita
La sclerosi tuberosa, una condizione autosomica dominante, può provocare grave ritardo mentale e convulsioni. Spasmi infantili, pattern EEG ipsaritmico, lesioni ipopigmentate (macchie di foglie di cenere), tumori cardiaci, adenomi sebacei, una chiazza verde shagreen (una lesione ruvida e sollevata sopra l'osso sacro) e calcificazioni alla TC sono tutte caratteristiche di questa condizione. Non è disponibile alcun trattamento specifico.
Musculo Skeletal Disorders