La malattia di Refsum è dovuta al deficit di quale dei seguenti enzimi?
Malonato deidrogenasi
Tioforasi
Succinato tiochinasi
Alfa ossidasi fitanica
È un errore metabolico dovuto alla mancanza di alfa-idrossilasi (acido fitanico ossidasi) per cui non avviene l'alfa-ossidazione e l'acido fitanico si accumula nei tessuti. Il paziente presenta gravi sintomi neurologici, polineuropatia, retinite pigmentosa, sordità nervosa e atassia cerebellare. Si osserva una regressione dei sintomi con un apporto alimentare limitato di acido fitanico. Il latte è una buona fonte di acido fitanico, che può essere evitato.Rif: DM Vasudevan, Pagina n.: 135
Enzymes