la premutazione è vista in:
Imprinting genomico
Mutazione ripetuta del trinucleotide
Mutazione mitocondriale
Mosaicismo gonadico
La sindrome dell'X fragile è il prototipo di malattie in cui la mutazione causativa si verifica in una lunga sequenza ripetitiva di tre nucleotidi. Altri esempi di malattie associate a mutazioni ripetute di trinucleotidi sono la malattia di Huntington e la distrofia miotonica. Nella popolazione normale, il numero di ripetizioni della sequenza CGG nel gene FMR1 è piccolo, in media intorno a 29, mentre le persone affette (sindrome dell'X fragile) ne hanno da 200 a 4000 ripetizioni. Si ritiene che queste cosiddette mutazioni complete avvengano attraverso uno stadio intermedio di premutazioni caratterizzato da 52 a 200 ripetizioni CGG. I maschi e le femmine portatori hanno premutazioni. (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pagina n. 241)
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