La malattia di Farber è dovuta alla carenza di
Ceramminidasi
Sfingomielinasi
Glucocerebrosisi
Neuraminidasi
La malattia di Farber (nota anche come lipogranulomatosi di Farber, deficit di ceramidasi, "dismucopolisaccaridosi fibrocitica" e "lipogranulomatosi" è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva estremamente rara caratterizzata da un deficit dell'enzima ceramidasi che provoca un accumulo di sfingolipidi di materiale grasso che porta alla anomalie nelle articolazioni, nel fegato, nella gola, nei tessuti e nel sistema nervoso centrale Normalmente, l'enzima ceramidasi scompone il materiale grasso nelle cellule del corpo. Nella malattia di Farber, il gene responsabile della produzione di questo enzima non è mai mutato scomposto e, invece, si accumula in vari punti del corpo,
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