Cause della carenza di beta galattosidasi?
Malattia di Goucher
La malattia di Krabbe
La malattia di Fabry
Malattia di Neimann Pick
Ris. è "b" cioè malattia di Krabbe La malattia di Krabbe, nota anche come leucodistrofia a cellule globoidi o lipidosi della galattosilceramide, è una sfingolipidosi autosomica recessiva causata da un'attività carente dell'idrolasi lisosomiale galattosilceramide beta-galattosidasi (GALC). La GALC degrada la galattosilceramide, un componente importante della mielina e altri sfingolipidi terminali contenenti beta-galattosio, inclusa la psicosina (galattosilsfingosina). La beta-galattosidasi è un enzima lisosomiale responsabile della catalizzazione dell'idrolisi dei gangliosidi. La carenza di questo enzima può portare a una delle seguenti condizioni: gangliosidosi GM1, sindrome di Morquio B e galattosialidosi.