Un neonato con genitali ambigui risulta avere un cariotipo 46, XX Tutte le seguenti sono possibilità diagnostiche Tranne
Deficit di 21-idrossilasi
Sindrome da resistenza parziale agli androgeni
Vero ermafroditismo
Tumore virilizzante materno
I neonati con resistenza parziale agli androgeni possono avere genitali ambigui, tranne il cariotipo. è 46,XY. Questi bambini hanno testicoli e alti livelli di testosterone, che sono incompletamente efficaci nel virilizzare i genitali esterni in un modello maschile normale. Il difetto è a livello del recettore degli androgeni. Le bambine con iperplasia surrenalica congenita dovuta a deficit di 21-idrossilasi possono mostrare un grado variabile di mascolinizzazione dei genitali esterni a causa dell'esposizione prenatale ad alti livelli di androgeni surrenali circolanti. La maggior parte dei bambini con vero ermafroditismo ha un cariotipo 46,XX. Tuttavia, il tessuto gonadico comprende sia elementi ovarici che testicolari. Gli androgeni testicolari causano la virilizzazione esterna, portando a genitali ambigui. In modo simile, un tumore virilizzante materno può esporre un feto femmina ad alti livelli di androgeni.