L’indicatore ecografico più comunemente utilizzato per l’aneuploidia nel primo trimestre è:
Volume del sacco gestazionale
Lunghezza corona-groppa
Traslucenza nucale
Livello sierico di HCG P
Il protocollo di screening del primo trimestre più comunemente utilizzato combina questi due marcatori sierici con la traslucenza nucale ecografica. Può essere raggiunto tra le 11 e le 14 settimane. Da sapere anche: nello screening del primo trimestre vengono analizzati due analiti del siero materno, l'hCG (o bhCG libero) e la proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A). Nel primo trimestre, i livelli sierici di hCG sono più alti, circa 2,0 MoM, e i livelli di PAPP-A sono più bassi, circa 0,4 MoM, nei feti con sindrome di Down. Rif: (2010). Capitolo 13. Diagnosi prenatale e terapia fetale. In Cunningham F, Leveno K.J., Bloom S.L., Hauth J.C., Rouse D.J., Spong C.Y. (a cura di), Williams Ostetricia, 23e.