La sindrome di Gardner è associata a tutti i seguenti casi tranne: marzo 2010
Polipi intestinali
Osteomi
Anomalie dentali
Tumori del sistema nervoso centrale
I tumori del sistema nervoso centrale La sindrome di Gardner è una variante della malattia "poliposi adenomatosa familiare" (FAP), una malattia ereditaria caratterizzata da polipi gastrointestinali, osteomi multipli (tumori ossei benigni), tumori della tiroide, anomalie dentali e tumori della pelle e dei tessuti molli . I polipi tendono a formarsi alla pube con un'età media alla diagnosi intorno ai 25 anni. In quasi tutti i pazienti, i polipi progrediscono fino a diventare maligni, provocando il cancro del colon-retto, per cui è essenziale una diagnosi tempestiva. Le caratteristiche cliniche della sindrome di Gardner possono essere suddivise in due tipi, cutanee e non cutanee. La caratteristica cutanea più evidente della sindrome di Gardner è la comparsa di cisti epidermoidi. Queste cisti possono essere differenziate dalle cisti epidermoidi ordinarie in base ai seguenti fattori: - Le cisti epidermoidi della sindrome di Gardner si verificano in età più precoce (intorno alla pube) rispetto alle cisti ordinarie - Le cisti epidermoidi si verificano in posizioni meno comuni come il viso, il cuoio capelluto e le estremità rispetto alle cisti epidermoidi ordinarie. cisti ordinarie - Le cisti tendono ad essere multiple in oltre la metà dei pazienti con sindrome di Gardner Come con le cisti epidermoidi ordinarie, le cisti nella sindrome di Gardner sono solitamente asintomatiche (senza sintomi), tuttavia in alcuni casi possono essere pruriginose (prurito) e/o infiammate e potrebbero rompersi. Altre caratteristiche cutanee includono fibromi, lipomi, leiomiomi, neurofibromi e lesioni cutanee pigmentate. Le caratteristiche non cutanee includono: - Polipi gastrointestinali che quasi sempre si trasformano in adenocarcinomi del colon (cancro del colon). - Osteomi: questi tumori ossei benigni sono essenziali per fare la diagnosi della sindrome di Gardner. Si verificano più comunemente nella mandibola (mascella), ma possono anche crescere nel cranio e nelle ossa lunghe. - Anomalie dentali - oltre agli osteomi della mascella possono essere presenti altre anomalie dentali come denti extra non erotti e carie - Lesioni pigmentate multifocali del fondo oculare - osservate nell'80% dei pazienti. Queste lesioni possono essere presenti subito dopo il bih e possono essere il primo indicatore della malattia.