Qual è il test di screening iniziale affidabile per l’emocromatosi?
Biopsia epatica
TIBC
Saturazione della transferrina
Analisi delle mutazioni
L'emocromatosi è un comune disturbo ereditario del metabolismo del ferro in cui la disregolazione dell'assorbimento intestinale del ferro determina la deposizione di quantità eccessive di ferro nelle cellule parenchimali con eventuali danni ai tessuti e compromissione della funzionalità in un'ampia gamma di organi. Si riferisce a un gruppo di malattie genetiche che predispongono al sovraccarico di ferro, portando potenzialmente a fibrosi e insufficienza d’organo. Le principali manifestazioni cliniche sono la cirrosi epatica, il diabete mellito, l'artrite, la cardiomiopatia e l'ipogonadismo ipogonadotropo. Il grado di aumento delle riserve totali di ferro nell'organismo può essere valutato mediante (1) misurazione del ferro sierico e della saturazione percentuale della transferrina (o della capacità di legare il ferro insaturo), (2) misurazione della concentrazione di ferritina sierica, (3) biopsia epatica con misurazione della concentrazione di ferro e calcolo dell'indice di ferro epatico e (4) risonanza magnetica (MRI) del fegato. il livello di ferro e la percentuale di saturazione della transferrina sono elevati all'inizio del decorso, ma la loro specificità è ridotta da tassi significativi di falsi positivi e falsi negativi. Rif: Libro di testo di medicina interna di Harrison; 19a edizione; Capitolo 428; Emocromatosi; Pagina n.: 2517
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