La mutazione ATM è vista in
Atassia teleangectasia
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Joubert
Atassia spinocerebellare
(A) Atassia telangiectasia # L'atassia telangiectasia mutata (ATM) è una proteina chinasi serina/treonina che viene reclutata e attivata dalle rotture del doppio filamento del DNA.> ATM fosforila diverse proteine ​​chiave che avviano l'attivazione del punto di controllo del danno al DNA, portando al ciclo cellulare arresto, riparazione del DNA o apoptosi.> Molti di questi bersagli, inclusi p53, CHK2 e H2AX, sono soppressori del tumore.> Atassia telangiectasia (autosomica recessiva): 11 q22-23; Gene ATM per la regolazione del ciclo cellulare; Trasduzione del segnale mitogenico e ricombinazione meiotica Atassia-telangectasia - causata da mutazioni nel gene ATM Cancro al seno - associato al gene ATM Altri tumori - aumento del rischio dovuto a variazioni del gene ATM Si verificano tumori dello stomaco, della vescica, del pancreas, del polmone e delle ovaie più frequentemente nei portatori della mutazione ATM rispetto alle persone che non portano queste mutazioni.
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