Con riferimento alle femmine, l'ipotesi di Lyon si riferisce a:
Inattivazione del cromosoma Y
Inattivazione casuale di uno dei cromosomi X attraverso l'eterocromatismo
Attivazione del cromosoma X
Tutti i precedenti
Ris. b (Inattivazione casuale di uno dei cromosomi X attraverso eterocromatismo). (Rif. Robbin's patho-7th/178)Lione ha delineato l'inattivazione dell'X, quella che è la lionizzazione comunemente nota come ipotesi di Lione, avviene intorno al 16° giorno di vita embrionale. Le femmine portatrici di malattie recessive legate all'X sono raramente colpite a causa dell'inattivazione casuale dei cromosomi X in ciascuna cellula. IPOTESI DI LYON# "In tutte le cellule delle femmine, un cromosoma X viene reso trascrizionalmente inattivo attraverso l'eterocromatismo".# Si verifica il 16° giorno di gestazione.(Q)# L'X inattivo può essere visto nel nucleo interfase come una piccola massa che si colora di scuro a contatto con la membrana nucleare nota come corpo di Barr o cromatina X. (Q)# Il corpo di Barr è assente nella sindrome di Turners (XO). (Q)# Maschio con corpo barra riscontrato nella sindrome di Klinefelter. (Q)# Nelle donne con sindrome di Klinefelter sono presenti due corpi barra.
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