Ad un paziente è stato diagnosticato un aumento isolato delle LDL. Suo padre e suo fratello avevano la stessa malattia con aumento del colesterolo. La diagnosi probabile è
Iperlipoproteinemia familiare di tipo III
Abetalipoproteinemia
Deficit familiare di lipoproteina lipasi (tipo I
Mutazione del recettore LDL
Tipo II A (ipercolesterolemia familiare primaria) C'è un aumento delle LDL. I pazienti raramente sopravvivono alla seconda decade di vita a causa di una malattia ischemica dovuta ad un difetto del recettore LDL. La carenza del recettore nel fegato e nei tessuti periferici comporterà un aumento dei livelli di LDL nel plasma, portando a ipercolesterolemia. Il difetto del recettore LDL può essere dovuto ai seguenti motivi: 1. Deficit del recettore LDL. 2. Legame difettoso di B-100 al recettore. Una sostituzione della glutammina con l'arginina a 3500taminoacidi determina uno scarso legame con i recettori LDL. Questo difetto è noto come B-3500 o apo-B difettoso familiare. 3. Il complesso recettore-LDL non è internalizzato. L'iperlipoproteinemia secondaria di tipo II è riscontrabile nell'ipotiroidismo, nel diabete mellito, nella sindrome nefrosica e nella colestasi. Rif: DM Vasudevan - Libro di testo di biochimica, 8a edizione, pagina n.: 300
Metabolism of lipid