Il tipo finlandese di sindrome nefrosica congenita si verifica a causa di mutazioni genetiche che colpiscono la seguente proteina
Podocina
Alfa-actinina
Nefrina
Proteina attivata CD2
Il primo gene rilevante da identificare, NPHS1, mappa sul cromosoma 19q13 e codifica per la proteina nefrina. La "nefrina" è un componente chiave del diaframma a fessura, la struttura simile a una cerniera tra il processo del piede dei podociti che potrebbe controllare la permeabilità glomerulare. sono state identificate diverse mutazioni del gene NHPS1 che danno origine alla sindrome nefrosica congenita di TIPO FINLANDESE, producendo una glomerulonefropatia simile a una malattia a cambiamenti minimi con estesa cancellazione del processo del piede. Rif: Base patologica della malattia Robbins 8a edizione, pagina n.:927
Urinary tract