Quale condizione è associata all’iperplasia surrenalica congenita?
Pseudoermafroditismo maschile
Pseudoermafroditismo femminile
Vero ermafroditismo femminile
Pseudoermafroditismo sequenziale
(B) Pseudoermafroditismo femminile[?]L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è la causa più comune di pseudoermafroditismo e virilizzazione femminile, e la ridotta sintesi di cortisolo dovuta alla riduzione o perdita della funzione dell'enzima 21-idrossilasi è la causa biochimica più comune di CAH.ABERRANTE DISTURBI DELLO SVILUPPO DELLA DIFFERENZIAZIONE SESSUALEPseudoermafroditismo femminilePseudoermafroditismo maschile*. Iperplasia surrenale virilizzante congenita del feto*. Eccesso di androgeni materni*. Tumore ovarico virilizzante*. Iatrogeno: trattamento con androgeni o alcuni farmaci progestinici sintetici*. Resistenza agli androgeni*. Sviluppo testicolare difettoso*. Deficit congenito di 17-idrossilasi Disturbi dello sviluppo sessuale embrionale: l'ermafroditismo si verifica quando gli individui hanno sia tessuto ovarico che testicolare. Gli pseudoermafroditi hanno testicoli o ovaie ma hanno organi accessori e genitali esterni che sono incompletamente sviluppati o inappropriati. La causa più comune di pseudoermafroditismo femminile è il surrene congenito iperplasia. Nei maschi, una causa è la sindrome femminilizzante testicolare in cui i testicoli sono normali ma non ci sono recettori per il testosterone. L'individuo sviluppa un aspetto molto femminile ma è sterile. Cause dello pseudoermafroditismo femminile: iperplasia surrenale congenita (CAH): è causata da un difetto in un enzima (21-idrossilasi) nella via di sintesi degli ormoni steroidei nella ghiandola surrenale. È la causa più comune di genitali ambigui nei neonati. Causa la mascolinizzazione delle femmine a causa di una carenza dell'enzima 21-idrossilasi. È presente in circa uno su 15.000 neonati. È ereditato da un gene autosomico recessivo. Sovraproduzione di ormoni maschili prima della nascita: spesso è dovuta ad un'anomalia della ghiandola surrenale (come descritto in CAH sopra). Livelli elevati di ormoni maschili possono anche entrare nella placenta attraverso la madre (quando riceve progesterone per prevenire un aborto spontaneo o avere un tumore che produce ormoni). Causa comune: iperplasia surrenale congenita (CAH): 95% della CAH: ipocortisolismo; Carenza dell'enzima 21-idrossilasi. Aumento di 17-idrossi progesterone o 17-OHP. Si manifesta come virilizzazione (clitoromegalia, acne, ecc.) Sostituzione del cortisolo: meno maschile e potenzialmente fertile. Può causare la crisi di Addison. CAH neonatale femminile - presenza di genitali ambigui. CAH neonatale maschile - sintomi simili alla stenosi ipertrofica del piloro (HPS), per differenziarla:-CAH: iperkaliemia, acidosi metabolica; HPS: ipokaliemia, alcalosi metabolicaAltre opzioni[?]Vero ermafroditismo:le ghiandole di entrambi i sessi devono essere presenti nello stesso individuo (i casi sono molto rari).La ghiandola sessuale accessoria è atrofica e non mostra evidenza di attività funzionale.La ghiandola sessuale è costituita in parte da ovarico e parte del tessuto testicolare.[?]Pseudoermafroditismo: le ghiandole sessuali sono di un sesso mentre i genitali esterni sono del sesso opposto.[?]Le ovaie di pseudoermafroditismo femminile possono scendere all'interno del canale inguinale per giacere nelle grandi labbra, e se il il clitoride è ipertrofico, può a prima vista assomigliare al pene e le pieghe labioscrotali fuse assomigliano a uno scroto rudimentale.[?]Tipo di pseudoermafroditismo maschile, il testicolo non riesce a scendere nello scroto, il pene è mal sviluppato e, di conseguenza, ipospadia estrema, i genitali esterni assomigliano a quelli della femmina.
Endocrinology