Quale dei seguenti è associato ad un difetto intrinseco della membrana dei globuli rossi?
Anemia emolitica autoimmune
Sferocitosi ereditaria
Anemia emolitica microangiopatica
Anemia da lesioni termiche
Ris. B. Sferocitosi ereditaria (Rif: Harrison 19/e p651, 18/e p872, 873; Robbins 9/e p632-634, 8/e p642)La sferocitosi ereditaria è associata a un difetto intrinseco nella membrana dei globuli rossi.Sferocitosi ereditariaCaratterizzata da un difetto in uno delle proteine ​​nel citoscheletro della membrana dei globuli rossi, con conseguente perdita della membrana e quindi diminuzione del rapporto tra area superficiale e volume e di conseguenza sferocitosi. Autosomica dominante Q Proteine ​​che possono essere difettose: Difetto della membrana MC: Ankyrin Difetti proteici che causano sferocitosi ereditaria: Ankyrin Q > Proteina 3 >Spectrina >PalladinaCaratteristiche cliniche:Una presentazione clinica caratteristica è l'anemia, la splenomegalia e l'itteroQIl decorso clinico stabile è talvolta punteggiato da una crisi aplastica, solitamente innescata da un'infezione acuta da parvovirusQ. Anomalie caratteristiche di laboratorio:MCV è ridottoQMCHC è aumentatoQLa fragilità osmotica è aumentataQDiagnosi:La diagnosi è facilmente stabilito da un test di Coomb diretto positivo.Q. Trattamento: la splenectomia è il trattamento di sceltaQ.
Blood