Una donna di 15 anni si è presentata al pronto soccorso con una storia di epistassi ricorrente, ematuria ed ematochezia. C'era una storia di sanguinamento abbondante dal moncone ombelicale a Bih. Precedenti indagini hanno rivelato valori normali di tempo di protrombina, tempo di tromboplastina paiale attivata, tempo di trombina e livelli di fibrinogeno. La conta piastrinica e i test di funzionalità piastrinica erano normali, ma il test di lisi del coagulo dell'urea era positivo. Quale dei seguenti fattori della coagulazione ha maggiori probabilità di essere carente?
Fattore X
Fattore XI
Fattore XI1
Fattore Xll
La carenza del fattore XIII provoca la formazione di coaguli di sangue instabili e suscettibili alla degradazione fibrinolitica da parte della plasmina. Di conseguenza, le persone colpite hanno una maggiore tendenza a sanguinare. Il sanguinamento dal moncone ombelicale durante i primi giorni di vita è comune e l'emorragia intracranica si osserva più frequentemente rispetto ad altri disturbi emorragici ereditari. Sono caratteristici anche ecchimosi, ematomi muscolari, sanguinamenti prolungati in seguito a traumi ed emarosi. PT e aPTT sono normali nella carenza del fattore XIII. La diagnosi di deficit del fattore XIII viene stabilita dimostrando un'aumentata solubilità del coagulo nell'urea 5 M, nell'acido monocloroacetico diluito o nell'acido acetico. L'attività del fattore XIII può anche essere determinata quantitativamente mediante un saggio cromogenico o mediante un saggio di incorporazione. Rif: Seligsohn U., Zivelin A., Salomon O. (2010). Capitolo 125. Carenze ereditarie dei fattori della coagulazione II, V, VII, X, XI e XIII e carenze combinate dei fattori V e VIII e dei fattori dipendenti dalla vitamina K. In J.T. Prchal, K. Kaushansky, M.A. Lichtman, T.J. Kipps, U. Seligsohn (a cura di), Williams Ematologia, 8e.