La mutazione più comune nell'emofilia è:
Inversione dell'introne 1
Introne 22
Cancellazione di 619 bp
Cancellazione di 3,7 bp
Anomalie genetiche nell'emofilia: Inversioni: inversione dell'introne 22, inversione dell'introne 1 Mutazioni puntiformi: mutazione missenso, mutazione non senso, mutazione frameshift Cancellazione di pa o dell'intero gene Inserzione di sequenze ripetitive Errori di splicing che influenzano la produzione di mRNA Emofilia A (carenza del fattore 8) - Carattere recessivo legato all'x, colpisce principalmente maschi e femmine omozigoti Emofilia B - disturbo legato all'x causato da mutazioni nel fattore 9 della coagulazione
Blood disorder