L'atassia telangiectasia è caratterizzata da tutti i seguenti elementi tranne:
Malattia sinopolmonare cronica
Diminuzione del livello di a-fetoproteina
Rottura cromosomica
Carenza di IgA
Ris. è 'b' cioè livelli diminuiti di fetoproteine ​​a. Atassia telangiectasia o L'atassia telangiectasia (AT) è una malattia autosomica recessiva. o È dovuto alla mutazione del gene AT situato sul cromosoma 11. o Esiste una riparazione difettosa del DNA che provoca rotture cromosomiche multiple. Manifestazioni cliniche o Presente nella prima decade di vita. o Le caratteristiche sono: - i) Telengiectasia oculocutanea ii) Neurologica -4 Atassia, disahria, risposta plantare estensore, spasmi mioclonici, areflessia, deficit sensoriale distale. iii) Immunodeficienza --) Ipoplasia timica con immunodeficienza cellulare e umorale (IgA e IgG2). iv) Infezioni polmonari ricorrenti v) Patologie endocrine ---> Tye I DM vi) Invecchiamento precoce vii) Tumori maligni Linfoma, morbo di Hodgkin, leucemia acuta a cellule T, cancro al seno. e la proteina a-feto e l'antigene carcinoembrionale sono aumentati