Il bambino si presenta con difficoltà di apprendimento. All'esame si notano i reni a ferro di cavallo e le gonadi striate. Qual è la tua diagnosi?
sindrome di klinefelter
La sindrome di Noonan
La sindrome di Turner
Sindrome dell'X fragile
Al bambino che mostra il caratteristico collo palmato, difficoltà di apprendimento, reni a ferro di cavallo e gonadi striate viene diagnosticata la sindrome di Turner. Sindrome di Turner: cariotipo, 45; XO fenotipicamente femmine L'anomalia cromosomica X) è presente nel 60% degli individui, pattern a mosaico nel 40%. Caratteristiche imponinti associate alla sindrome di Turner: statura Sho, metacarpo Sho fouh, perdita dell'udito sensineurale, scudo toracico Amenorrea (primaria), infedeltà Corpo di Barr assente Difetti cardiaci, Cubito valgo, linfedema congenito Difficoltà di apprendimento Ovaie sottosviluppate (ovaie striate), Gonadoblastoma ( aumento del rischio se è presente materiale del cromosoma Y) Collo palmato Capezzoli ampiamente distanziati Reni a ferro di cavallo Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 669,3003
Genetic and genetic disorders