Sono tutte malattie da prioni TRANNE:
Kuru
Scrapie
malattia di Creutzfeldt-Jakob
SSPE
Ris. d(SSPE). (Ref. Robbin, Pathology, 7th ed., 346)PRIONI# Pruissner è stata la prima persona a descrivere le proteine ​​prioniche (1997) e per le stesse ha ottenuto un premio nobile.# Le malattie da prioni sono le encefalopatie spongiformi trasmissibili, che includono:- Creutzfeld Malattia di Jakob- Sindrome di Gerstmann-Straussler-Seheinker- Insonnia familiare fatale- Kuru- Malattia della mucca pazza# I prioni sono proteine ​​infettive che causano la degenerazione del sistema nervoso centrale.# Questi agenti infettivi sono di natura proteica, privi di DNA e RNA# Insolitamente resistenti alle aggressioni fisiche e agenti chimici come calore, irradiazione e formalina.- Le malattie da prioni sono disturbi della conformazione proteica, il più comune dei quali negli esseri umani è chiamato malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD).- La CJD si presenta tipicamente con demenza e mioclono, è inesorabilmente progressiva, e generalmente causa la morte entro un anno dall'esordio.- La maggior parte dei pazienti affetti da CJD ha un'età compresa tra 50 e 75 anni.# Dagli studi sui prioni sono emersi quattro nuovi concetti:- I prioni sono gli unici agenti patogeni infettivi conosciuti che sono privi di acido nucleico (No RNA o DNA).- Le malattie da prioni possono manifestarsi come malattie infettive, genetiche e sporadiche (nessun altro gruppo di malattie con un'unica eziologia presenta uno spettro così ampio di manifestazioni cliniche).- Le malattie da prioni derivano dall'accumulo di PrPSc, il conformazione diversa da quella del suo precursore PrPC.Glossario della terminologia dei prioniTerminiCommentiPrione Particella proteinacea/infettiva priva di acido nucleico. I prioni sono composti in gran parte, se non interamente, da molecole PrPSc. PrPSc Isoforma della proteina prionica che causa la malattia. Questa proteina è l'unica macromolecola identificabile nelle preparazioni purificate di prioni di scrapie. PrPCIsoforma cellulare della proteina prionica. PrPC è il precursore di PrPSc.PrP 27-30Un frammento di PrPSc, generato dal troncamento del terminale NH2 mediante digestione limitata con proteinasi K. PrP 27-30 mantiene l'infettività prionica e polimerizza in amiloide.Gene PRNPPrP situato sul cromosoma umano 20. Barra prionicaUn aggregato di prioni composto in gran parte da molecole di PrP 27-30. Creato mediante estrazione con detergente e proteolisi limitata di PrPSc. Morfologicamente e istochimicamente indistinguibili da molti amiloidi.Amiloide PrPAmiloide contenente PrP nel cervello di animali o esseri umani affetti da malattia da prioni; spesso si accumula sotto forma di placche.
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