Nella febbre mediterranea familiare, il gene che codifica per quale delle seguenti proteine ​​subisce una mutazione?
Pirino
Perforina
Transtiretina
Catena leggera delle immunoglobuline
Nella febbre mediterranea familiare, il gene che codifica per la proteina pirina è mutato. Vengono identificate cinque mutazioni mancanti. Queste mutazioni danno origine a 5 sostituzioni di aminoacidi, nel pa carbossiterminale della proteina pirina. La proteina pirina è espressa esclusivamente nei neutrofili che si trovano in gran numero nei siti infiammatori durante gli attacchi di FMF. Rif: Clonazione: cronologia, abstract e guida ai libri di Stephen D. Fairbanks, pagina 94; Le basi fisiche della biochimica: i fondamenti della biofisica molecolare di Peter R. Bergethon, pagina 545; Principi di pratica chirurgica di A. N. Kingsnoh, pagina 286