Un bambino di 12 anni si presenta con ritardo mentale e storia di automutilazione. Quale dei seguenti test aiuterà a determinare la diagnosi
Livelli di piombo nel siero
Livelli sierici di fosfatasi alcalina
Livelli sierici di lattato deidrogenasi
Livelli sierici di acido urico
D cioè Livelli sierici di acido urico La sindrome di Lesch - Nyhan è una malattia recessiva legata all'X associata a un deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi (HGP)Q e pertanto ha l'incapacità di recuperare ipoxantina o guanina, da cui viene prodotto un eccesso di acido urico. Sono bambini maschi scarsamente coordinati, mentalmente ritardati, estremamente ostili che mostrano tendenze compulsive autoaggressive e autodistruttive; si mutilano mordendosi le dita delle mani, dei piedi e le labbraQ. Vengono inoltre presentate le caratteristiche dell'iper ureamia e della gotta. I livelli di acido urico (urato) nelle urine e nel plasma (siero) rappresentano l'indagine iniziale chiave nel disturbo del metabolismo delle purine (come la sindrome di Lesch Nyhan) e dovrebbero essere misurati per evitare di perdere la diagnosiQ.