Si è scoperto che un bambino di 3 anni presenta esplosioni spontanee di movimenti oculari coniugati non ritmici in varie direzioni. Soffre anche di ipotonia e mioclono. L'ulteriore esame obiettivo rivela una massa addominale e il successivo reperto clinico. La TC ha rivelato il seguente risultato. Quale delle seguenti affermazioni è falsa riguardo alle condizioni del paziente?
La sede più comune del tumore è la midollare del surrene.
Il 90% dei tumori è associato ad un'elevata produzione di catecolamine.
Il riarrangiamento o la cancellazione del braccio sho del cromosoma 1 si osserva nell'80% dei casi.
Il rilevamento immunoistochimico della cromogranina è utile per la diagnosi.
Immagine: - (a) Occhio di procione (palpebra sinistra) in un bambino con malattia metastatica (b) TC dell'addome: una massa soprarenale s/o neuroblastoma. I movimenti oculari coniugati non ritmici associati a ipotonia e mioclono indicano la diagnosi di sindrome opsoclono-mioclono. Si tratta di una rara sindrome paraneoplastica associata al neuroblastoma nei bambini. Il neuroblastoma è il tumore maligno più comune dell'infanzia Il tumore solido extracranico più comune dell'infanzia Il tumore maligno addominale più comune nell'infanzia La sede più comune del neuroblastoma è la midollare del surrene. Clinicamente si presenta come una massa retroperitoneale che sposta il rene causando il segno del giglio cadente all'imaging, anoressia e perdita di peso. Dal punto di vista istopatologico, si presenta come un piccolo tumore a cellule blu rotonde con pseudorosette di Homer Wright e risulta positivo all'enolasi neurone specifica. Il riarrangiamento o la cancellazione del braccio sho del cromosoma 1 si osserva nell'80% dei casi. L'amplificazione del gene N-myc compromette la prognosi sfavorevole. Il tumore è anche associato a livelli elevati di catecolamine nel 90% dei casi. La classificazione di Shimda è utile per determinare la prognosi del neuroblastoma.
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