Le caratteristiche della cistinuria sono:
Compromissione del riassorbimento tubulare prossimale della cistina
Autosomico recessivo
Calcoli renali ricorrenti
Tutto quanto sopra
Ris. è 'd' cioè, tutto quanto sopra Cistinuriao Disturbo metabolico a trasmissione autosomica recessiva.o Difetto nel trasporto di cistina e di alcuni altri aminoacidi attraverso la cellula tubulare renale e la cellula interstiziale,o Aumento selettivo della clearance renale della cistina e di altri aminoacidi basici nelle urine.o Un elevato livello di cistina urinaria porta a cristalli esagonali radioopachi,o Il cristallo è solubile negli alcali.o Trattamento: la formazione di calcoli può essere ridotta mediante l'alcalinizzazione delle urine.
Metabolism of Amino Acids