La verità sulla distrofia muscolare di Duchenne è:
È una malattia recessiva legata all'X
L'atrofia del muscolo scheletrico si verifica a causa di anomalie dei filamenti contrattili
L'atrofia muscolare si verifica solo nella regione pelvica
È una forma di titanopatia
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia recessiva legata all'X. (l'opzione A è corretta.) C'è un difetto genetico nel gene della distrofina; provoca una carenza della proteina distrofina nel muscolo scheletrico. La distrofina è una grande proteina presente sulla superficie intracellulare del sarcolemma, che forma il complesso distrofina-glicoproteina. Nella DMD si verifica un grave atrofia muscolare; la morte può verificarsi per insufficienza respiratoria.
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