MODY 1 è causato da mutazioni in
HNF-4 alfa
HNF-1 alfa
HNF-1beta
Glucochinasi
Più di 10 diverse varianti di MODY, causate da mutazioni nei geni che codificano per i fattori di trascrizione arricchiti di isole o glucochinasi, sono trasmesse come malattie autosomiche dominanti. MODY 1, MODY 3 e MODY 5 sono causate da mutazioni nel fattore di trascrizione nucleare degli epatociti (HNF ) 4a, HNF-1a e HNF-1b, rispettivamente. Come suggerisce il nome, questi fattori di trascrizione sono espressi nel fegato ma anche in altri tessuti, comprese le isole pancreatiche e i reni. Questi fattori molto probabilmente influenzano lo sviluppo delle isole o l'espressione di geni importanti nella secrezione di insulina stimolata dal glucosio o nel mantenimento della massa delle cellule beta. Difetti genetici dello sviluppo o della funzione delle cellule beta caratterizzati da mutazioni nel fattore di trascrizione nucleare dell'epatocita (III A) (HNF) 4a (MODY 1)Glucochinasi (MODY 2)HNF-1a (MODY 3)Fattore promotore dell'insulina 1 (IPF-1; MODY 4)HNF-1b (MODY 5)NeuroD1 (MODY 6)DNA mitocondrialeSubunità del canale del potassio ATP-sensibileProinsulina o insulinaAltri regolatori/proteine ​​delle isole pancreatiche come KLF11, PAX4, BLK, GATA4, GATA6, SLC2A2 (GLUT2), RFX6, GLIS3Rif: Harrison 19e pg: 2406
Endocrinology