La causa dell'iperuricemia e della gotta nel deficit di glucosio-6fosfatasi è:
Maggiore formazione di pentoso
Diminuzione della disponibilità di glucosio nei tessuti
Aumento dell'accumulo di sorbitolo
Degradazione compromessa dei radicali liberi
A Cioè Maggiore formazione della malattia di pentoso Von Gierke (accumulo di glicogeno di tipo Ia) d/t La carenza dell'enzima glucosio 6 fosfatasiQ è autosomica recessiva a trasmissione ereditaria. È caratterizzata da - Cellule (del fegato, dell'epitelio tubulare renale e della mucosa intestinale) contenenti glicogeno normale strutturato metabolicamente non disponibile, epato-renomegaliaQ, viso da bambola, ipoglicemia, iperlipoemia, ipercolesterolemia, infiltrazione grassa del fegato, chetosiQ, acidemia, Acido T lattico, acido turico e crescita stentata.