La seguente leucodistrofia è caratterizzata dall'incapacità di catabolizzare adeguatamente gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) all'interno dei perossisomi e con livelli elevati di VLCFA nel siero:
Orto leucodistrofia
Leucodistrofia metacromatica
Adrenoleucodistropia
Malattia di Krabbe
(C) Adrenoleucodistropia # ADRENOLEUCODISTROFIA Questo disturbo, che presenta diverse forme clinicamente e geneticamente distinte, è una malattia progressiva con sintomi riferibili alla perdita di mielina dal sistema nervoso centrale e dai nervi periferici nonché all'insufficienza surrenalica. In generale le forme ad esordio precoce hanno un decorso più rapido. La forma legata all'X solitamente si presenta nei primi anni scolastici con sintomi neurologici e insufficienza surrenalica ed è rapidamente progressiva e fatale. Negli individui con esordio tardivo il decorso è più protratto; quando si sviluppa negli adulti è solitamente un disturbo lentamente progressivo con coinvolgimento prevalentemente dei nervi periferici che si sviluppa nell'arco di decenni. La malattia è associata a mutazioni nel gene ALD sul cromosoma Xq28, che codifica per un membro della famiglia di proteine ​​trasportatrici di cassette leganti l'ATP, ABCD1. Tuttavia, esiste una scarsa correlazione tra il decorso clinico e le mutazioni sottostanti. La malattia è caratterizzata dall'incapacità di catabolizzare adeguatamente gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) all'interno dei perossisomi, con livelli elevati di VLCFA nel siero. C'è perdita di mielina, accompagnata da gliosi ed estesa infiltrazione linfocitaria. È presente atrofia della corteccia surrenale e si può osservare un accumulo di VLCFA nelle cellule rimanenti.
Misc.