Mutazioni nei fattori di trascrizione dello sviluppo o nei loro geni bersaglio a valle sono rare cause di agenesia o disormonogenesi tiroidea. Tutti sono esempi di fattori di trascrizione tiroidea, TRANNE:
Fattore di trascrizione tiroidea (TTF)-1
TTF-2
Homeobox-8 accoppiato (PAX-8)
Simpoer dello ioduro di sodio
Lo sviluppo della ghiandola tiroidea è coordinato dall'espressione di diversi fattori di trascrizione dello sviluppo. Il fattore di trascrizione tiroideo (TTF)-1 TTF-2 L'omeobox-8 accoppiato (PAX-8) è espresso selettivamente nella ghiandola tiroidea. Determinano lo sviluppo delle cellule tiroidee e l'induzione di geni specifici della tiroide come la tireoglobulina (Tg) la perossidasi tiroidea (TPO) lo ioduro di sodio sympoer (Na+/I, NIS) il recettore dell'ormone stimolante la tiroide (TSH-R). Il sympoer dello ioduro di sodio (Na+/I, NIS) è un gene specifico della tiroide e non un fattore di trascrizione. Mutazioni in questi fattori di trascrizione dello sviluppo o nei loro geni bersaglio a valle sono rare cause di agenesia o disormonogenesi tiroidea. Rif: Harrison, E-18, P-2912