Si vede l'anticipazione?
Traslocazione
Rottura dei cromosomi
Trinucleotide: ripetere l'espansione
Mutazione mitocondriale
Ris- (c) Trinucleotide - ripetere l'espansioneRif: patologia di Robbin 9a ed. /168* L'anticipazione è un fenomeno per cui i sintomi di una malattia genetica si manifestano in età precoce quando viene trasmessa alla generazione successiva. Nella maggior parte dei casi si nota anche un aumento della gravità dei sintomi.* Nella mutazione ripetuta di triplette nucleotidiche, il frammento di DNA è instabile e tende ad espandersi ulteriormente durante la divisione cellulare. Pertanto, nelle generazioni successive la ripetizione espansa aumenta e le manifestazioni della malattia possono peggiorare o può essere osservato in età precoce; questo fenomeno viene chiamato anticipazione.
Cytogenetic Disorders