Si può osservare una statura normale con sviluppo puberale minimo o assente
Femminilizzazione testicolare
Sindrome di Kallman
Disgenesia gonadica pura
sindrome di Turner
La femminilizzazione testicolare è una sindrome di insensibilità agli androgeni nei maschi genetici, caratterizzata da un genotipo normale 46,XY, un fenotipo femminile normale durante l'infanzia, alta statura e sviluppo del seno "normale" con assenza di peli ascellari e pubici. Lo sviluppo del seno (ginecomastia) si verifica in questi maschi perché alti livelli circolanti di testosterone (che non può agire sul suo recettore) vengono aromatizzati in estrogeni, che poi agiscono sul seno. I genitali esterni si sviluppano come quelli di una donna perché il testosterone non può mascolinizzarli, mentre le strutture Mulleriane sono assenti a causa della secrezione testicolare del fattore Mulleriano-inibitore nell'utero. La disgenesia gonadica (ad es., sindrome di Turner 45,X) è caratterizzata da bassa statura e assenza di sviluppo puberale; in queste ragazze le ovaie sono assenti oppure le gonadi sono non funzionanti. In entrambi i casi, la produzione di estrogeni è possibile e quindi non si verifica lo sviluppo puberale isosessuale. La sindrome di Kallman (ipogonadismo ipogonadotropo) deve essere sospettata nei pazienti di normale statura con sviluppo puberale ritardato o assente, soprattutto se associata al classico reperto di anosmia. Questi individui hanno un difetto strutturale del sistema nervoso centrale che coinvolge l'ipotalamo e i bulbi olfattivi (situati in prossimità dell'ipotalamo), tale che l'ipotalamo non secerne GnRH in modo pulsatile normale, se non del tutto. Altre cause di sviluppo puberale minimo o assente con statura normale includono la malnutrizione; anoressia nervosa; grave malattia sistemica; e una preparazione atletica intensiva, in particolare danza classica e corsa.