Un bambino pseudoermafrodita maschio di 10 giorni con cariotipo 46 XY presenta una pressione arteriosa di 110/80 mm Hg. La carenza enzimatica più probabile è:
21 idrossilasi
17 idrossilasi
11 idrossilasi
3-beta idrossilasi
B. 17 idrossilasi (Rif: Nelson's 20/e p 2714-2423, Ghai 8/e p 526-527)Nel deficit di 17-idrossilasi: tutto il pregnonolone viene convertito in mineralcorticoide. Quindi, ci sarà: Eccesso di mineralcorticoidi - Ritenzione di sali e ipertensione. Assenza di androgeni - Femminilizzazione dei genitali maschili esterni, mentre lo sviluppo dei genitali sarà normale nelle femmine Tornando a questa domanda, questo neonato ha: Ipertensione (pressione normale in un neonato =75 /50) e pseudoermafroditismo maschile, entrambi caratteristici del deficit di 17-alfa idrossilasi.
Endocrinology