Una ragazza di 14 anni esposta al freddo presenta pallore delle estremità seguito da dolore e cianosi. Nelle età successive della vita è incline a sviluppare:
Lupus ermetico sistemico
Sclerodermia
Artrite reumatoide
Istiocitosi
Ris. B. Sclerodermia (Ref: Harrison 19/e p2154, 18/e p2437; Schiwartz 9/e p846-847]Il pallore delle estremità all'esposizione al freddo, seguito da dolore e cianosi, suggerisce il fenomeno di Raynaud. Una paziente con il fenomeno di Raynaud dovrebbe essere valutato per la possibilità di sclerodermia o di qualsiasi altra malattia del tessuto connettivo. Il fenomeno di Raynaud è la prima manifestazione di sclerodermia in quasi tutti i pazienti affetti dalla malattia e precede altri sintomi nel 70% dei casi ""L'intervallo tra il fenomeno di Raynaud e la comparsa di altre manifestazioni è generalmente breve se tende a mesi) nella sclerodermia diffusa, mentre nella sclerodermia limitata il periodo di insorgenza tra il fenomeno di Raynaud e le manifestazioni sistemiche è comunemente di diversi anni. ""La sclerodermia è una malattia rara ma si presenta inizialmente con il fenomeno di Raynaud, che è abbastanza frequente nella popolazione generale."Sclerodermia* Malattia sistemica accompagnata da anomalie esofagee nell'80% dei pazienti.* Nella maggior parte dei casi, la malattia segue un decorso prolungato0.* Il fenomeno di Raynaud si verifica a causa del coinvolgimento microvascolare.* La malattia microvascolare è costantemente presente nelle prime fasi del corso della sclerosi sistemica.* La proliferazione intima è evidente nel 100% delle arterie digitali dei pazienti.* Il coinvolgimento renale si verifica in una piccola percentuale di pazienti e segnala un prognosi sfavorevole.* La malattia esordisce solitamente nella terza o quarta decade di vita* Si manifesta con una frequenza doppia nelle donne0 rispetto agli uomini.Fisiopatologia:* Nel tratto G1, la caratteristica predominante è l'atrofia della muscolatura liscia.* Atrofia della muscolatura liscia nei due terzi inferiori dell'esofago - LES incompetente - GERD - StenosiPeristalsi normale nell'esofago striato prossimale, con peristalsi assente nella porzione distale della muscolatura liscia.* La pressione del LES viene progressivamente indebolita con l'avanzare della malattia. Il reflusso gastroesofageo si verifica comunemente nei pazienti con sclerodermia, perché hanno sia sfinteri ipotensivi che scarsa clearance esofagea. Questo difetto combinato può portare a grave esofagite e formazione di stenosi. Caratteristiche cliniche:* Disfagia e GERD Disfagia posturale per liquidi: disfagia per liquidi in posizione sdraiata, non in posizione verticale* La disfagia per solidi è non correlato alla postura* Il fenomeno di Raynaud è la prima manifestazione della sclerodermia in quasi tutti i pazienti affetti dalla malattia e precede altri sintomi nel 70% dei casi. La sclerodermia è una malattia rara ma si presenta inizialmente con il fenomeno di Raynaud che è abbastanza frequente nella popolazione generale .Diagnosi: Manometria: peristalsi normale nell'esofago striato prossimale, con peristalsi assente nella porzione distale della muscolatura liscia. La pressione del LES è diminuita ma il rilassamento dello sfintere fino alla deglutizione è normale (deglutizione bariata: esofago, stomaco e duodeno dilatati e pieni di bario, o un'ernia iatale con stenosi esofagea distale e dilatazione prossimale. Trattamento:* IPP, antiacidi, elevazione della testata del letto. e dilatazioni multiple per stenosi da reflusso* L'accorciamento esofageo può richiedere una gastroplastica di Collis in combinazione con una fundoplicatio parziale.* L'intervento chirurgico riduce l'esposizione agli aiuti esofagei, ma non la riporta alla normalità a causa della scarsa funzione di clearance del corpo dell'esofago0.
Immunology and Rheumatology