Una donna di 20 anni si è presentata lamentando facilità alla formazione di lividi, frequenti episodi di sangue dal naso, menorragia e anche pochi episodi di sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore. All'esame sono stati notati porpora e rash petecchiale. I risultati di laboratorio hanno rivelato: Trombocitopenia PT- normale aPTT- normale Le piastrine non si aggregano in risposta alla ristocetina dopo l'aggiunta di plasma normale Le piastrine hanno un'aggregazione normale in risposta all'adenosina difosfato, all'epinefrina e al collagene. Granuli piastrinici normali Qual è la diagnosi più probabile nel paziente di cui sopra: -
Sindrome di Bernard-Soulier
Disturbo della funzione piastrinica
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Trombastenia di Glanzmann
La sindrome di Bernard-Soulier (BSS) fa parte di un gruppo di disordini piastrinici ereditari caratterizzati da trombocitopenia, piastrine giganti e difetti qualitativi piastrinici con tendenza al sanguinamento. Striscio periferico di un paziente con sindrome di Bernard-Soulier (BSS) che mostra piastrine giganti. Queste piastrine non vengono conteggiate come piastrine nella maggior parte dei contatori di particelle. I sintomi della BSS possono includere quanto segue: Facile formazione di lividi Sangue dal naso Menorragia Sanguinamento gastrointestinale (occasionale) I risultati fisici possono includere quanto segue: Aumento dei lividi Porpora e rash petecchiale La sindrome di Wiskott-aldrich è esclusa a causa della mancanza di storia di eczema e ha piastrine piccole. La tromboastenia di Glanzmann non mostra aggregazione piastrinica in risposta all'adenosina difosfato, all'epinefrina e al collagene.
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