Il seguente cariotipo è indicativo di quale disturbo?
Sindrome di Patau
La sindrome di Edward
Sindrome di Alagile
La sindrome di William
Il cariotipo sopra riportato è indicativo della sindrome di Patau: Trisomia 13 Caratteristiche cliniche della trisomia 13/sindrome di Patau Difetti cardiaci (difetto del setto interventricolare/difetti del setto atriale/dotto aeriosus pervio) Microcefalia, microftalmia labio/palatoschisi Ritardo dello sviluppo Ipotelorismo oculare Oloprosencefalia Costole posteriori sottili ( costole mancanti) Anomalie renali Polidattilia con dita flesse Reni policistici Difetti del cuoio capelluto (aplasia cutanea) Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition pgno: 659
Growth and development