La mutazione di quale dei seguenti geni è più importante nell'emoglobinuria parossistica notturna?
Fattore di accelerazione del decadimento (DAF)
Inibitore di membrana della lisi reattiva (MIRL)
Glicosilfosfatidilinositolo (GPI)
Proteina legante CD8
Emoglobinuria parossistica notturna (EPN): la EPN è un'anemia emolitica cronica acquisita caratterizzata da emolisi intravascolare persistente soggetta a riacutizzazioni ricorrenti. Oltre all'emolisi, è spesso presente pancitopenia e una netta tendenza alla trombosi venosa. Questa triade rende la EPN una condizione clinica davvero unica. L'emolisi nella EPN è principalmente intravascolare ed è dovuta a un'anomalia intrinseca del globulo rosso, che lo rende estremamente sensibile al C attivato, sia che venga attivato attraverso la via alternativa o attraverso un antigene- reazione anticorpale. Il primo meccanismo è principalmente responsabile dell'emolisi cronica nella EPN; quest'ultimo spiega perché l'emolisi può essere drammaticamente esacerbata nel corso di un'infezione virale o batterica. L'ipersensibilità al C è dovuta alla carenza di diverse proteine ​​protettive della membrana, di cui CD59 è la più importante perché ostacola l'inserimento nella membrana dei polimeri C9. La base molecolare della carenza di queste proteine ​​è stata individuata non in un difetto in uno qualsiasi dei rispettivi geni, ma piuttosto nella carenza di un'unica molecola glicolipidica, GPI, che, attraverso un legame peptidico, ancora queste proteine ​​alla membrana superficiale di cellule. La carenza di GPI è dovuta a sua volta a una mutazione in un gene legato all'X, chiamato PIG-A, necessario per una fase iniziale della biosintesi di GPI. Rif: Harrison's Principles of Internal Medicine; 19a edizione; Capitolo 129 Anemie emolitiche e anemia dovuta a perdita acuta di sangue Pagina no: 660
C.V.S