Un bambino di 2 mesi si presentava con crisi epatica, neuropatia periferica e sindrome simil-Fanconi. Le indagini di laboratorio hanno mostrato transaminasi elevate, bassi fattori di coagulazione ed elevati succinil acetone nel siero e nelle urine. La diagnosi più probabile:
Fenilchetonuria
Omocistinuria
Tirosinemia
Hawkinsinuria
La tirosina deriva dalle proteine ​​ingerite o viene sintetizzata endogenamente dalla fenilalanina. Viene utilizzato per la sintesi proteica ed è un precursore di dopamina, norepinefrina, epinefrina, melanina e tiroxina. Tirosinemia di tipo I o tirosinemia ereditaria o tirosinemia epatorenale Causata da un deficit dell'enzima fumarilacetoacetato idrolasi. Le malattie epatiche, la neuropatia periferica e il coinvolgimento renale sono segni distintivi della malattia. La presenza di livelli elevati di succinilacetone nel siero e nelle urine è diagnostica
Disorders of Amino acid Metabolism