La carenza di enzimi nella malattia di Tarui è
Glucosio-6-fosfatasi
Fosfofructochinasi 1 muscolare ed eritrocitaria
Glucosidasi lisosomiale a1 - 4 e a1 - 6
Fosforrilasi chinasi epatica
Nome del tipo Carenza enzimatica Caratteristiche cliniche VII Malattia di Tarui Fosfofruttochinasi muscolare ed eritrocitaria 1 Scarsa tolleranza all'esercizio Glicogeno muscolare anormalmente alto (2,5%-4%) Lattato nel sangue molto basso dopo l'esercizio Anche anemia emolitica Riferimento: Harper; 30a edizione; Tabella: 18-2; Pagina n.: 179
Metabolism of carbohydrate