Le mutazioni BRAF V600E sono riscontrabili in tutti i seguenti casi tranne
Istiocitosi a cellule di Langherhan
Malattia di Erdheim-Chester
Carcinoma ovarico
Astrocitoma di II grado
BRAF V600E (valina che si converte in glutammato alla 600a posizione) è presente nei seguenti tumori

Istiocitosi a cellule di Langerhan
Leucemia a cellule capellute
Melanoma maligno
Astrocitoma pilocitico (astrocitoma di grado I dell'OMS)
Carcinoma ovarico
Carcinoma endometriale
Carcinoma colorettale
Carcinoma papillare della tiroide
Malattia di Erdheim-Chester