Un uomo di 18 anni viene visitato in clinica per una valutazione di routine. Non riferisce alcun sintomo attivo, non c'è alcuna storia medica pregressa e non sta assumendo alcun farmaco. Dice che suo fratello ha un "basso livello di sangue" che è ereditario ma non ricorda il nome del disturbo. Il suo esame fisico è del tutto normale. Un emocromo completo rivela un'emoglobina di 10,5 g/dl e globuli rossi microcitici sullo striscio di sangue. L'elettroforesi dell'emoglobina conferma la diagnosi di beta-talassemia minor. Quale dei seguenti risultati è caratteristico di questa condizione?
un aumento della quantità di emoglobina fetale (HbF) o di emoglobina A2 (HbA2)
aumento della fragilità osmotica dei globuli rossi
assente ferro nel midollo osseo
aumento delle macroglobuline nel siero
Una quantità maggiore di HbF o HbA2 è presente nei pazienti con beta-talassemia. Poiché nella beta talassemia le catene beta dell'emoglobina diminuiscono, le catene alfa in eccesso si combinano con le catene gamma e delta per produrre rispettivamente HbF e HbA2. L'aumento della fragilità osmotica dei globuli rossi è una caratteristica della sferocitosi ereditaria e non della talassemia. La maggior parte dei pazienti con talassemia ha quantità normali di ferro nel midollo osseo e l'HbS non è una caratteristica della talassemia ma dell'anemia falciforme.
Blood