Un bambino di 2 anni con disabilità intellettiva ha gli occhi azzurri, i capelli biondi e la pelle chiara. Ha anche un odore corporeo particolare. Qual è la diagnosi?
MSUD
Aciduria isovalerica
Fenilchetonuria
La malattia di Canavan
Ris. C. FenilchetonuriaCaratteristiche identificative:* Occhi azzurri, capelli biondi e pelle chiara è una descrizione classica di un caso di PKU. Il bambino è intellettualmente disabile e ha un odore corporeo di topo.
Proteins and Amino Acids