Quale dei seguenti è un difetto del recettore di membrana:
Talassemia
Anemia falciforme
Ipercolesterolemia familiare
Porpora di Henoch Schönlein
L'ipercolesterolemia familiare è una malattia dei recettori che è la conseguenza di una mutazione nel gene che codifica per il recettore delle LDL, coinvolto nella traspozione e nel metabolismo del colesterolo. Il recettore LDL è situato nella membrana delle cellule del fegato. Le sindromi talassemiche sono gruppi eterogenei di disturbi causati da mutazioni ereditarie che diminuiscono la sintesi delle catene globiniche alfa o beta che compongono l'Hb adulta, l'HbA che porta all'ipossia tissutale e all'emolisi dei globuli rossi correlata allo squilibrio nella sintesi delle catene globiniche. L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella beta globina che promuove la polimerizzazione dell'Hb deossigenata, portando alla disintegrazione dei globuli rossi, all'anemia emolitica, all'ostruzione microvascolare e al danno ischemico dei tessuti. La porpora di Henoch Schonlein è una malattia immunitaria sistemica. Risultati dalla deposizione di complessi immunitari all'interno dei vasi di tutto il corpo e nelle regioni mesangiali glomerulari. Rif: Robbins e Cotran Base patologica della malattia. Edizione dell'Asia meridionale, volume 19a edizione. Pagina n. 147.635.638.656
Haematology