Per quanto riguarda l'anemia di Fanconi l'affermazione è sbagliata
Autosomico dominante
Il midollo osseo mostra pancitopenia
Di solito anemia aplastica
È dovuto alla riparazione difettosa del DNA
Rif. Robbins 8/e p302; Harrison 665; 9/e p314-315 FA è principalmente una malattia genetica autosomica recessiva. Ciò significa che sono necessari due alleli mutati (uno per ciascun genitore) per causare la malattia. Il rischio è del 25% che ogni figlio successivo abbia l'AF. Circa il 2% dei casi di AF sono recessivi legati all'X, il che significa che se la madre porta un allele dell'anemia di Fanconi mutato su un cromosoma X, esiste una probabilità del 50% che la prole maschio presenti l'anemia di Fanconi.
General anatomy