Un bambino di un anno si è presentato con epatosplenomegalia e ritardo nei traguardi. La biopsia epatica e quella del midollo osseo hanno rivelato la presenza di istiociti con materiale PAS-positivo resistente alla diastasi nel citoplasma. L'esame al microscopio elettronico di questi istiociti rivela con maggiore probabilità la presenza di:
Granuli di Birbeck nel citoplasma
La mielina è presente nel citoplasma
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi
Deposito denso di elettroni nei mitocondri
Ris. è 'c' cioè raggi paralleli della struttura tubolare nel lisosomeo Osservare le caratteristiche cliniche del bambino.a) Bambino di un annob) Epatosplenomegalico) Traguardo ritardatoso Le caratteristiche cliniche sopra menzionate e la probabile presenza di glicolipidi, glicoproteine ​​(PAS positivo diastasi resistente materiale) indicano qualche disturbo da accumulo lisosomiale.o Molto probabilmente si tratta della malattia di Niemann Pickso Vedi le caratteristiche cliniche della malattia di Niemann Picks. Presenza di epatosplenomegalia Ritardo mentale Ritardo della crescitao La caratteristica patologica della malattia di Niemann's Picks è caratterizzata dalla presenza di grandi cellule schiumose nel midollo osseo, nel fegato e nella milza. La microscopia elettronica mostrerà inclusioni plemorfiche di lipidi nei lisosomi. Questi lipidi sono racchiusi in lamelle concentriche o parallele.o Tutte le caratteristiche sopra menzionate possono essere osservate anche nella malattia di Gaucher, ma la microscopia elettronica nella malattia di Gaucher è caratterizzata dalla presenza di lisosomi allungati e distesi contenenti i lipidi immagazzinati in pile di doppi strati.