Clinicamente si osservano numerose anomalie cromosomiche strutturali. Nessuna perdita di materiale genetico si verifica in:
Cancellazione
Inseion
Sostituzione
Inversione
Questi si verificano quando ci sono due rotture nello stesso cromosoma e il materiale genetico intermedio viene recuperato prima che le rotture vengano riparate. Sebbene nessun materiale genetico venga perso o duplicato, il riarrangiamento può alterare la funzione genetica. Rif: Cunningham F.G., Leveno K.J., Bloom S.L., Hauth J.C., Rouse D.J., Spong C.Y. (2010). Capitolo 12. Genetica. In F.G. Cunningham, K.J. Leveno, S.L. Bloom, JC Hauth, DJ Rouse, CY Spong (a cura di), Williams Ostetricia, 23e.