Una femmina con genotipo 45X0 presenta amenorrea primaria. La diagnosi più probabile è:
Disgenesia gonadica
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome di Meyer Rokitansky Kuster Houser.
Iperplasia surrenale congenita
Il genotipo XO appartiene alla sindrome di Turner che è caratteristica di disgenesia gonadica, bassa statura e dismorfismi esterni ed interni. La disgenesia gonadica porta ad amenorrea primaria. Rif: Ostetricia e ginecologia clinica di Brian A. Magowan, Philip Owen, James Drife, pagine 52-53 Disturbi dello sviluppo sessuale di John M. Hutson, Garry L. Warne, Sonia Grover, pagina 91.