L'enzima carente nell'omocisteinuria:
Tirosinasi
Sfingomielinasi
Cistationina sintasi
Lipasi acida
C. Cistationina sintasi (Rif: Nelson's 20/e p 636-642; Ghai 8/e p 653-655) Difetto di base dell'E. Omocistinuria: l'omocistinuria classica è causata dal deficit di cistationina b-sintasi. L'oocistinuria può anche essere causata dal deficit di metilene tetraidrofolato reduttasi e da difetti nella formazione di metilcobalamina.
Inborn Errors of Metabolism