Una paziente di 19 anni si presenta al vostro studio con amenorrea primaria. Ha uno sviluppo normale del seno e dei peli pubici, ma sono assenti l'utero e la vagina. La possibilità diagnostica include:
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Disgenesia gonadica
Agenesia Mulleriana
Sindrome di Klinefelter
Ris. è 'c' cioè agenesia Mulleriana * Poiché questa paziente presenta altri segni di sviluppo puberale che dipendono dagli steroidi sessuali, possiamo concludere che è presente una certa funzione ovarica. Ciò esclude condizioni come la disgenesia gonadica e l'insufficienza ipofisaria ipotalamica come possibili cause dell'amenorrea primaria. I difetti Mulleriani sono l'unica causa plausibile e la valutazione diagnostica in questo paziente sarebbe diretta sia alla conferma di questa diagnosi sia alla definizione dell'esatta natura del difetto Mulleriano. L'agenesia mulleriana, nota anche come sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, si presenta come amenorrea con assenza di vagina. L'incidenza è di circa 1 su 10.000 nascite femminili. Il cariotipo è 46 XX. Lo sviluppo del seno, dei peli sessuali, delle ovaie e dei genitali esterni è normale. Sono associate anomalie del tratto urinario (33%) e scheletriche (12%).* La femminilizzazione testicolare, o sindrome da insensibilità congenita agli androgeni, è una malattia recessiva legata all'X con un cariotipo di 46 X Y. La paziente si presenta con un utero assente e canale vaginale cieco. Tuttavia, in questi pazienti la quantità di peli sessuali è significativamente ridotta/assente.* I pazienti con disgenesia gonadica presentano una mancanza di caratteristiche sessuali secondarie. I pazienti con sindrome di Klinefelter hanno tipicamente un cariotipo di 47 XXY e un fenotipo maschile. Nota: nei pazienti con agenesia Mulleriana (sindrome RMKH) l'ovaio è presente e funziona normalmente
Miscellaneous (Gynae)