Un'ecografia prenatale di routine rivela un feto maschio con meningomielocele. Alla madre primigravida di 24 anni viene detto che il bambino richiederà un intervento chirurgico subito dopo la nascita. Le consiglia l'eziologia di questo difetto e il rischio che ulteriori gravidanze siano influenzate in modo simile e indica quale delle seguenti opzioni?
Il modello ereditario di questa condizione è autosomico recessivo.
La diagnosi prenatale può essere effettuata rilevando livelli molto bassi di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico.
Le gravidanze successive non presentano un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.
L’integrazione della dieta materna con folato porta ad una diminuzione dell’incidenza di questa condizione.
Le malattie dovute a difetti in un singolo gene sono definite autosomiche o legate all'X, a seconda che il gene interessato si trovi su un cromosoma autosomico o X. Le malattie geneticamente determinate che sono di origine multifattoriale (cioè difetti del tubo neurale) non sono conformi al modello mendeliano di ereditarietà ma mostrano un risultato variabile che riflette l'interazione tra un particolare genotipo e un ambiente. I parenti di persone con malattie di origine multifattoriale hanno un rischio maggiore di avere anomalie simili. Il rischio di ricorrenza per la maggior parte dei singoli difetti primari di ereditarietà multifattoriale (ad esempio, difetti del tubo neurale) aumenta con ogni bambino affetto. Questo aumento del rischio costituisce la base per supporre che i fattori genetici svolgano un ruolo nel verificarsi di queste anomalie. Altri fattori, come razza, sesso, origine etnica e razziale, influenzano la frequenza con cui si manifesta un'anomalia di ereditarietà multifattoriale nei parenti. La diagnosi prenatale di difetti del tubo neurale (anencefalia e meningomielocele) può essere effettuata mediante il rilevamento di elevati livelli di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico. Per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale, si raccomanda ora che tutte le donne in grado di rimanere incinte assumano tra 400 mcg e 800 mcg di acido folico al giorno.
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