Cosa è vero riguardo al deficit di Alfa 1 antitripsina?
Grave malattia polmonare
Biopsia epatica che rivela granuli sensibili alla diastasi PAS positivi
Il genotipo ZZ è associato a prognosi sfavorevole
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Grave malattia polmonare REF: Harrison 17''' ed capitolo 303 al Deficit di antitripsina Il deficit di a1AT è stato descritto per la prima volta alla fine degli anni '60 in pazienti con grave malattia polmonare. In seguito si scoprì che era causa di malattie epatiche neonatali, e ora è noto che è causa di malattie epatiche nell'infanzia, nella prima infanzia, nell'adolescenza e negli adulti. La storia naturale della malattia epatica nel deficit di alAT è piuttosto variabile. Molti individui con il genotipo ZZ non sviluppano mai la malattia per tutta la vita. Il deficit di a1AT diventa evidente negli adulti a causa dello screening per la malattia epatica nei soggetti che presentano anomalie nei test di funzionalità epatica. L'unico indizio per la diagnosi può essere una malattia polmonare coesistente in età relativamente giovane o una storia familiare di malattie epatiche e/o polmonari. La diagnosi viene stabilita determinando un livello sierico ridotto di alAT e l'esecuzione della genotipizzazione di a1AT. La biopsia epatica nella malattia a1AT mostra i caratteristici globuli PAS-positivi resistenti alla diastasi nella periferia del lobulo epatico. Trattamento Il trattamento dell'a1AT non è specifico ed è di supporto. Il trapianto di fegato è curativo. L'AT ricombinante somministrata IV è stata utilizzata in pazienti con malattia polmonare cronica dovuta a deficit di 1AT, ma non apporta alcun beneficio nei pazienti con malattia epatica a1AT.