Un neonato presenta epatorenomegalia, ipoglicemia, iperlipidemia, acidosi e normale deposito strutturato di glicogeno nel fegato. Qual è la diagnosi?
La sua malattia
La malattia di Von Gierke
La malattia di Cori
La malattia di Anderson
Ris. è "b", cioè malattia di Von Gierke Malattia di Von-Gierke (glvcogenosi di tipo I) o È una malattia autosomica recessiva. o È dovuto all'attività assente o carente della glucosio-6-fosfatasi nel fegato, nei reni e nella mucosa intestinale. o Può essere suddiviso in due sottotipi? i) La glucosio-6-fosfatasi di tipo Ia è difettosa ii) La traslocasi di tipo Ib è difettosa (translocasi transpos glucosio-6-fosfatasi attraverso la membrana microsomiale).