Il gene responsabile dell’Atassia Telangiectasia è localizzato su:
Cromosoma 1
Cromosoma 5
Cromosoma 11
Cromosoma 12
ATASSIA-TELANGIECTASIA È una condizione ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva. L'immunodeficienza combinata è associata ad atassia cerebellare, teleangectasia, disgenesia ovarica e anomalie cromosomiche. Caratteristiche genetiche: Gene responsabile sul cromosoma 11 Il prodotto genetico può svolgere un ruolo nella riparazione del DNA Il gene ATM codifica per la proteina chinasi Atm, un membro della famiglia della fosfatidil inositolo 3-chinasi Caratteristiche cliniche: - atassia e movimenti corioatetoidi notati nell'infanzia. La teleangectasia che coinvolge la congiuntiva e il viso compare a 5 o 6 anni di età. La malattia è progressiva e con il tempo sia i difetti neurologici che l'immunodeficienza diventano gravi. La morte avviene a causa di un'infezione sinopolmonare nei primi anni di vita o di un tumore maligno nella 2a o 3a decade. Rif: Immunologia Kuby; 6a edizione.