Il solfato di cheratina nelle urine si trova in
La sindrome di Hurler
La sindrome di Hunter
La sindrome di Morquio
La sindrome di Sanfilippo
(C) Sindrome di Morquio > Sindrome di Hurler, nota anche come mucopolisaccaridosi di tipo I (MPSI), la malattia di Hurler, o gargoilismo, è una malattia genetica che provoca l'accumulo di glicosaminoglicani (precedentemente noti come mucopolisaccaridi) a causa di una carenza di alfa-L iduronidasi, un enzima responsabile della degradazione dei mucopolisaccaridi nei lisosomi.: Senza questo enzima, nel corpo si verifica un accumulo di eparan solfato e dermatan solfato. I sintomi compaiono durante l'infanzia e può verificarsi una morte prematura a causa di danni agli organi.> La sindrome di Hunter, o mucopolisaccaridosi di tipo II, è una malattia da accumulo lisosomiale causata da un enzima carente (o assente), l'iduronato-2-suifatasi.> Sindrome di Morquio (mucopolisaccaridosi IV o Morquio) è una malattia da accumulo di mucopolisaccaridi autosomica recessiva, solitamente ereditaria. È un raro tipo di difetto congenito con gravi conseguenze. Quando l'organismo non è in grado di elaborare alcuni tipi di mucopolisaccaridi, questi si accumulano o vengono eliminati, causando vari sintomi. Si tratta di un accumulo di cheratan solfato> La sindrome di Sanfilippo o mucopolisaccaridosi III (MPS-III) è una rara malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva causata da un carenza di uno degli enzimi necessari per scomporre il glicosaminoglicano eparan solfato (che si trova nella matrice extracellulare e nelle glicoproteine ​​della superficie cellulare).
Miscellaneous (Bio-Chemistry)