Sono tutti disturbi mitocondriali tranne:
Sindrome di Pearson
MERRF (Fibra Rossa Ragged per Epilessia Mioclonica)
MELAS (Encefalopatia Mitocondriale Acidosi Lattica ed Episodio Simil-Ictus)
Sindrome dell'X fragile
D. Sindrome dell'X fragile (Rif: Nelson's 20/e p 600-601, Ghai 8/e p 644) Disturbi mitocondriali, includono neuropatia ottica ereditaria di Leber, MELAS (encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi di tipo ictus), MERRF (epilessia mioclonica, epilessia mioclonica, fibre muscolari) e sindrome di PearsonEsempi di disturbi mitocondriali (Mnemonico: K-L-M-N-O-P)MalattiaFenotipoKSSKindrome di Earn-SayreOftalmoplegia esterna, blocco cardiaco, pigmentazione retinica, atassiaLHONNeuropatia ottica ereditaria di LeberAtrofia ottica bilaterale subacuta o acuta indoloreMELASEncefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus ; può manifestarsi solo come diabeteMERRFEpilessia mioclinica, fibre rosse sfilacciate nei muscoli, atassia, aumento delle proteine ​​del liquido cerebrospinale, sordità neurosensoriale, demenzaNARPNeuropatia, atassia, retinite pigmentosa, malattia di LeighPerdita della visione centrale che porta alla cecità in giovane età adultaCPEOCoftalmoplegia esterna progressiva cronicaPtosi bilaterale, oftalmoplegia e muscolo prossimale debolezzaSindrome di PearsonInsufficienza pancreatica, pancitopenia, acidosi lattica
Genetics And Genetic Disorders