Durante gli esami del sangue annuali di routine, una donna di 29 anni ha riscontrato un piccolo aumento della bilirubina non coniugata. Non c'è evidenza di emolisi e per il resto gli enzimi epatici e i test funzionali sono normali. Non ha precedenti di malattie del fegato e non sta assumendo alcun farmaco. Il suo esame fisico è del tutto normale, senza segni di malattia epatica cronica. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome del rotore
Sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert può essere associata ad un alterato assorbimento epatico della bilirubina. È causata dalla diminuzione ereditaria dell'attività della glucuronosiltransferasi nella famiglia dell'uridina difosfato glicosiltransferasi 1 (UGT1). Deficit enzimatici più gravi sono la causa delle due varianti della sindrome di Crigler-Najjar e di solito sono presenti nel periodo neonatale con aumenti molto elevati della bilirubina non coniugata, rendendola non la risposta corretta in questo paziente. Non ha la sindrome di Dubin-Johnson o quella di Rotor poiché entrambe queste entità presentano aumenti di bilirubina coniugata.
G.I.T.