Un bambino di 3 anni si presenta con polmonite ricorrente, eczema e trombocitopenia. Quale sintesi proteica è anormale in questo bambino?
Vespa
Hamartin
Adenosina deaminasi
HLA1a
UN. Wasp(Rif: Nelson's 20/e p 1027)Infezioni ricorrenti, eczema e trombocitopenia in un bambino suggeriscono una diagnosi di sindrome di Wiskott Aldrich; In questa sindrome recessiva legata all'X, il gene WASP e il suo prodotto sono difettosi
New Born Infants