Il trattamento più appropriato per l'omocistinuria è
Betaina
Acido folico
Vitamina C
Vitamina B6
Il trattamento con alte dosi di vitamina B6 (200-1.000 mg/24 ore) provoca un notevole miglioramento nella maggior parte dei pazienti che rispondono a questa terapia. Il grado di risposta al trattamento con vitamina B6 può essere diverso nelle diverse famiglie. Alcuni pazienti potrebbero non rispondere a causa della deplezione di folati; un paziente non deve essere considerato non responsivo alla vitamina B6 finché non viene aggiunto acido folico (1-5 mg/24 ore) al regime di trattamento. La limitazione dell'assunzione di metionina insieme all'integrazione di cisteina è raccomandata per i pazienti che non rispondono alla vitamina B6.Riferimento: Nelson Textbook of Pediatrics; 20a edizione; Capitolo 85; Difetti nel metabolismo degli aminoacidi
Metabolic disorders