Un bambino di 12 mesi viene portato al pronto soccorso per un esame del braccio destro a seguito di una caduta in casa. L'esame radiologico dell'arto rivela una recente frattura dell'ulna destra ed evidenza di ulteriori fratture in via di guarigione. Si nota che il bambino ha le sclere blu. Questo paziente molto probabilmente porta una mutazione in un gene che codifica per quale delle seguenti proteine?
Collagene
Fibrillina
Cheratina
Miosina
Osteogenesi imperfetta Influisce sulla sintesi del collagene di tipo I. Il tipo I è caratterizzato da un aspetto normale alla nascita. Le fratture di molte ossa si verificano durante l'infanzia e nel momento in cui il bambino impara a camminare. "Fragile come una bambola cinese." Sclere blu a causa della carenza di fibre di collagene Incidenza della perdita dell'udito Mutazioni del gene della fibrillina (scelta B) si riscontrano in pazienti con sindrome di Marfan. Mutazioni del gene della cheratina (scelta C) si riscontrano in pazienti con ipercheratosi epidermolitica.
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