La malattia delle ossa di marmo, caratterizzata da un aumento della densità ossea, è dovuta a una mutazione nel gene che codifica
Anidrasi carbonica I
Anidrasi carbonica II
Anidrasi carbonica III
Anidrasi carbonica IV
L'osteopetrosi (malattia delle ossa di marmo), caratterizzata da un aumento della densità ossea, è una condizione rara caratterizzata dall'incapacità di riassorbire l'osso.  Una forma si verifica insieme all'acidosi tubulare renale e alla calcificazione cerebrale. È dovuta a mutazioni del gene (localizzato sul cromosoma 8q22) che codifica per l'anidrasi carbonica II (CA II), uno dei quattro isoenzimi dell'anidrasi carbonica presenti nei tessuti umani. Negli osteoclasti coinvolti nel riassorbimento osseo, CA II apparentemente fornisce protoni per neutralizzare gli ioni OH− rimasti all'interno della cellula quando gli ioni H+ vengono pompati attraverso i loro bordi increspati.
Pertanto, se l’attività della CA II negli osteoclasti è carente, non si verifica un normale riassorbimento osseo e si verifica l’osteopetrosi. Il meccanismo della calcificazione cerebrale non è chiaro, mentre l'acidosi tubulare renale riflette un'attività carente di CA II nei tubuli renali.
Harper, Ed. 30, Pag. N. 642, 643