Una donna di diciannove anni con bassa statura, capezzoli larghi e amenorrea primaria molto probabilmente ha un cariotipo di:
47, XX-1-18
46, XXY
47,XXY
45X
Date caratteristiche (femmina, amenorrea primaria, bassa statura, capezzoli distanziati) suggeriscono la diagnosi di sindrome di Turner.
 
La sindrome di Turner

La sindrome di Turner è la malattia cromosomica sessuale più comune nelle femmine fenotipiche.
La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X (45, XO) ed è caratterizzata da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche