Causa dell'alfa talassemia:
Cancellazione dei geni alfa
Cancellazione dei geni beta
Eccesso di geni alfa
Sostituzione di un singolo aminoacido nella catena alfa
Ris. UN. Cancellazione dei geni alfa La causa della talassemia alfa è la delezione dei geni alfa. Le a-talassemie sono causate da delezioni ereditarie che determinano una sintesi ridotta o assente delle catene a-globiniche. Normalmente, ci sono quattro geni a-globinici e la gravità l'a-talassemia dipende da quanti geni dell'a-globina sono colpiti. Come nella b-talassemia, l'anemia deriva sia dalla mancanza di un'adeguata emoglobina che dagli effetti dell'eccesso di catene non-a non accoppiate (b, g e d). che variano nel tipo a diverse età. Nei neonati con a-talassemia, le catene di g-globina spaiate in eccesso formano tetrameri g4 noti come emoglobina Barts, mentre nei bambini più grandi e negli adulti le catene di b-glohin in eccesso formano tetrameri b4 noti come HbH e le catene g sono più solubili delle catene a libere e formano omotetrameri abbastanza stabili, l'emolisi e l'eritropoiesi inefficace sono meno gravi che nelle b-talassemie. Varie lesioni molecolari danno origine all'a-talassemia, ma la delezione genetica è la causa più comune della sintesi della catena a ridotta. "- Robbins 9/e p64Ia-TALASSEMIASSindromi clinicheGenotipoCaratteristiche clinicheGenetica molecolarePortatore silenzioso-/a a/aAsintomatico; nessuna anomalia dei globuli rossiPrincipalmente delezioni genetiche0a-Tratto talassemico-/- a/a (asiatico)Asintomatico, come b-talassemia minor -/a -/a (africano nero, asiatico) Malattia da HbH-/- -/aGrave; assomiglia alla b-thaiassemia intermedia Hydrops fetalis-/- -/-Letale in utero senza trasfusioni
Thalassemia