La malattia di Albers Schönberg è anche chiamata:
Osteoporosi
Osteodistrofia
Osteopetrosi
Osteite puntata
Ans- C Ref- L'osteopetrosi, nota anche come malattia di Albers-Schonberg o malattia delle ossa di marmo, è una malattia ereditaria rara che deriva da osteoclasti difettosi. Le ossa diventano sclerotiche e spesse, ma la loro struttura anomala le rende deboli e fragili. Esistono due sottotipi distinti di osteopetrosi: osteopetrosi infantile autosomica recessiva osteopetrosi benigna dell'adulto autosomica dominante Presentazione clinica Nella maggior parte dei casi, si presenta con una frattura dovuta all'indebolimento delle ossa. Le fratture sono spesso trasversali con molteplici aree di formazione di callo e guarigione normale. Inoltre, si verifica un affollamento del midollo, quindi la funzione del midollo osseo viene compromessa con conseguente anemia mielofitica ed emopoiesi extramidollare con splenomegalia. Ciò può portare alla leucemia acuta. Patologia Entrambe le forme sono anomalie congenite con difetti cromosomici localizzati. Ciò provoca osteoclasti difettosi e crescita eccessiva dell’osso. Le ossa diventano spesse e sclerotiche, ma l'aumento di spessore non ne migliora la resistenza. Invece, la loro architettura disordinata si traduce in ossa deboli e fragili. Gli osteoclasti sono privi di anidrasi carbonica, che può svolgere un ruolo nella fisiopatologia della malattia. Caratteristiche radiografiche Le caratteristiche dipendono dal sottotipo di osteopetrosi e sono dettagliate nei singoli articoli: osteopetrosi infantile autosomica recessiva osteopetrosi benigna autosomica dominante dell'adulto Trattamento e prognosi Il trattamento prevede il trapianto di midollo osseo e la conseguente normalizzazione della produzione ossea. La prognosi per il sottotipo adulto autosomico dominante è buona con un'aspettativa di vita normale. Tuttavia, il sottotipo infantile autosomico recessivo può provocare la morte in utero o la morte durante l'infanzia, con pochi pazienti che vivono oltre la mezza età. Storia ed etimologia Il termine deriva dalle parole greche 'osteo' che significa osso e 'petros' che significa pietra. Fu descritta per la prima volta dal radiologo tedesco Heinrich Albers-Schonberg (1865-1921) nel 1904 4. Diagnosi differenziale Le considerazioni differenziali sull'imaging generale includono: avvelenamento da metalli pesanti (ad esempio piombo) meloreostosi ipervitaminosi D picnodisostosi displasia fibrosa del cranio o del viso