Una donna di diciannove anni con statura sho, capezzoli larghi e amenorrea primaria molto probabilmente ha un cariotipo di:
47, )0(+18
46, XXY
47, XXY
45X
Ris. è 'd' cioè 45 SINDROME DI XTURNER o La sindrome di Turner è la malattia dei cromosomi sessuali più comune nelle femmine fenotipiche.o La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X (45, X) ed è caratterizzata da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. della sindrome di Turner nei bambinio I pazienti più gravemente colpiti generalmente presentano durante l'infanzia edema (dovuto alla linfostasi) del dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca. Il gonfiore del collo è correlato alla marcata distensione del sistema linfatico canali, producendo il cosiddetto igroma cistico. o Man mano che questi neonati si sviluppano, il gonfiore diminuisce, ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e un persistente rilassamento della pelle sulla parte posteriore del collo.o È comune anche la malattia congenita dell'hea, in particolare la coartazione preduttale dell'Aoa e della valvola Aoica bicuspide.C. Le anomalie VS sono la causa più importante di moalità nei bambini con sindrome di Turner. Caratteristiche della sindrome di Turner negli adolescenti e negli adulti Al pube non si riesce a sviluppare i normali caratteri sessuali secondari.o I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e vi sono pochi peli pubici. I capezzoli sono molto distanziati.o La sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria e rappresenta circa 1/3 dei casi.o Statura Sho (l'altezza raramente supera i 150 cm).o Lo stato mentale di queste pazienti è solitamente normale ma discreto sono stati notati difetti nell'elaborazione non verbale e visuo-spaziale delle informazioni (il ritardo mentale è associato alla presenza di un cromosoma in più e non alla perdita del cromosoma X).o Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi diretti alla ghiandola tiroidea e fino alla metà di questi i pazienti sviluppano ipotiroidismo.o Altre caratteristiche includono bassa attaccatura posteriore dei capelli, collo intrecciato, cubito valgo, striature ovariche. o Si riscontrano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.