Un test di laboratorio su un bambino malato rivela un basso numero di globuli bianchi, acidosi metabolica, aumento del gap anionico, lieve iperammoniemia. Le misurazioni degli aminoacidi plasmatici rivelano livelli elevati di glicina e la misurazione degli acidi organici urinari rivela quantità aumentate di acido propionico e metil citrato. quale dei seguenti processi è più probabile?
Disturbo del catabolismo della glicina
Acidemia propionica
Un disturbo dell’ossidazione degli acidi grassi
Carenza di vitamina B12
Acidemia propionica - Blocco della propionil co A carbossilasi Aumento dell'acido propionico Diminuzione del bicarbonato Aumento del gap anionico La glicina è secondariamente elevata ma nessun difetto catabolico della glicina Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30a edizione
Metabolism of protein and amino acid