Un bambino di 8 anni affetto da attacchi ricorrenti di poliurea fin dall'infanzia si presenta all'OPD pediatra. All'esame il bambino presenta parametri vitali bassi di statura e B.P. sono normali. Creatinina sierica – 6 mg%, HCO3– 16 meq, Na– 134, K+ 4,2 All'USG si osservano piccoli reni bilaterali. La diagnosi è -
Nefropatia da reflusso
Nefronoftisi
Malattia policistica renale
Malattia renale cistica midollare
Gli esami di laboratorio e i sintomi del bambino suggeriscono una nefronoftisi giovanile.
Nefronoftisi giovanile 

È la causa genetica più comune di malattia renale allo stadio terminale (insufficienza renale) nell’infanzia e nell’adolescenza.
È una malattia autosomica recessiva.
I pazienti si presentano prima dei 20 anni.
Il punto. presenta con
Incapacità di conservare il sodio a causa del difetto dei tubuli che porta a poliuria e polidipsia (la poliurea è resistente alla vasopressina
Anemia
Ritardo della crescita (ritardo della crescita, malessere e pallore sono secondari all'anemia attribuita alla diminuzione della produzione di eritropoietina a causa dell'insufficienza renale)
Nessuna ipertensione (poiché la nefronoftisi è una nefropatia con perdita di sali)
Proteinuria ed ematuria di solito sono assenti
L'ecografia mostra b/1 reni piccoli con cisti multiple solo nel midollo (le cisti possono essere viste solo se sono sufficientemente grandi. Sono raramente visibili nelle fasi iniziali della malattia)
La nefronoftisi giovanile è solitamente associata a molte condizioni extra-renali, una delle quali è la fibrosi epatica, che spiega l'alto livello di fosfatasi alcalina in questo paziente.

Caratteristiche radiografiche

Reni piccoli       
Perdita della giunzione corticomidollare e
Cisti multiple        

Informazioni su altre opzioni
Malattia cistica midollare

Il paziente con malattia cistica midollare presenta caratteristiche simili alla nefronoftisi giovanile ma può essere differenziato per:
L'assenza di ritardo della crescita
L'età di presentazione è la 3a o 4a decade.
Può verificarsi ipertensione (nella JN l'ipertensione non si osserva).

Nella malattia del rene policistico si verifica un ingrossamento bilaterale del rene.
Nella nefropatia da reflusso i reni non diminuiscono di dimensioni e ci sarà una storia di frequenti infezioni del tratto urinario.