Caratteristiche della fibrosi cistica –a) Polmone norniale alla nascitab) Test anomali del cloruro nel sudorec) Autosomica dominanted) Difetto nel cromosoma 11
ab
UN
anno Domini
avanti Cristo
La fibrosi cistica (C.F.) è una malattia autosomica recessiva, in cui tutte le ghiandole esocrine del corpo, in particolare quelle respiratorie e G.I.T. sistema sono coinvolti e producono muco visivo anomalo. Il gene si trova sul cromosoma-7.
La maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica si presenta durante l'infanzia. Circa il 18% dei pazienti presenta entro le prime 24 ore di vita un'ostruzione gastrointestinale, denominata ileo da meconio.
Altre disfunzioni sistemiche non sono presenti alla nascita, possono manifestarsi entro il primo o due anni di vita, compreso il sistema respiratorio.
La diagnosi è confermata dalla dimostrazione di un elevato contenuto di cloruro nel sudore (>60 mEq/L) su misurazioni ripetute. Fisiopatologia dell'alto contenuto di cloruro nel sudore
I pazienti con fibrosi cistica secernono volumi quasi normali di sudore nell'acino sudorifero.
Tuttavia, i pazienti affetti da FC non sono in grado di assorbire NaC1 dal sudore mentre si muove attraverso il condotto sudorifero a causa dell’incapacità di assorbire Cl- attraverso le cellule epiteliali duttali.
Questa disfunzione nella ghiandola sudoripare viene generalmente misurata raccogliendo il sudore dopo la iontoforesi di un agonista colinergico nell'avambraccio.