Una lesione profonda della sostanza bianca con aspetto talamico profondo e luminoso bilaterale è indicativa di quale malattia?
Malattia di Alessandro
Le malattie di Canavan
La malattia di Krabbe
Leucodistrofia metacromatica
Una lesione profonda della sostanza bianca insieme al coinvolgimento del talamo suggeriscono la malattia di Krabbe. L'enzima lisosomiale carente nella malattia di Krabbe è la galattocerebrosidasi (GALC; chiamata anche galattosilceramide beta-galattosidasi); normalmente degrada il galattocerebroside in ceramide e galattosio. La carenza determina un accumulo di galattocerebroside; un metabolita tossico, la psicosina, porta alla distruzione precoce degli oligodendrociti e all'impoverimento dei lipidi nella sostanza bianca cerebrale. L'EEG mostra un rallentamento non specifico senza picchi e le proteine ​​del liquido cerebrospinale sono generalmente elevate (da 70 a 450 mg/dL). La TC e la RM rivelano aree simmetriche senza effetto cap e di maggiore densità nelle capsule interne e nei gangli della base. CT mostra una diffusa attenuazione simmetrica della sostanza bianca cerebellare e cerebrale nella malattia di Alexander. L'esordio avviene nell'infanzia con ritardo della crescita, ritardo psicomotorio, spasticità della muscolatura craniospinale e convulsioni. Una macrocefalia precoce e progressiva è stata una caratteristica costante. Patologicamente, ci sono gravi cambiamenti distruttivi nella sostanza bianca cerebrale, più intensi nei lobi frontali. Corpi ialini eosinofili distintivi, più prominenti appena sotto la pia e intorno ai vasi sanguigni, sono visibili in tutto il coex cerebrale, nel tronco encefalico e nel midollo spinale. Queste sono state identificate come fibre di Rosenthal e probabilmente rappresentano prodotti della degradazione gliale. CT la scansione dimostra la degenerazione della sostanza bianca più prominente nei lobi frontali. La malattia di Canavan. CT la scansione mostra una degenerazione diffusa della sostanza bianca principalmente negli emisferi cerebrali con un minore coinvolgimento del cervelletto e del tronco cerebrale nella leucodistrofia metacromatica. Questa è un'altra delle malattie da accumulo lisosomiale (sfingolipidi). L'anomalia è la mutazione del gene dell'enzima arilsolfatasi A, che impedisce la conversione del solfatide in cerebroside (un componente importante della mielina) e provoca un accumulo del primo. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo. Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 37. Malattie metaboliche ereditarie del sistema nervoso. In AH Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Principi di neurologia di Adams e Victor, 9e.