Un ragazzo di 17 anni si presenta con una lesione sul volto che misura nella sua dimensione massima circa 1,5 cm. Ha una storia di numerose lesioni cutanee simili che si sono verificate principalmente in aree esposte al sole. La presente lesione viene sottoposta a biopsia e riportata di seguito. Questo paziente molto probabilmente è affetto da un tipo di un gruppo di malattie ereditarie associate a DNA instabile e ad una maggiore incidenza di carcinoma. Qual è la diagnosi per questo paziente?
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Poliposi familiare
Xeroderma pigmentosa
Sindrome di Sturge-Weber
Le sindromi autosomiche recessive da instabilità DNA-cromosomica comprendono atassia-telangectasia, sindrome di Bloom, anemia di Fanconi e xeroderma pigmentosa. Questi disturbi hanno in comune anomalie che coinvolgono la normale riparazione del DNA. I pazienti affetti da xeroderma pigmentosa presentano un'attività endonucleasi difettosa, che normalmente ripara i dimeri di pirimidina presenti nel DNA danneggiato dalla luce ultravioletta (UV). Questi pazienti presentano una maggiore incidenza di tumori della pelle, tra cui carcinoma basocellulare, carcinoma a cellule squamose e melanoma maligno. La sindrome di Wiskott-Aldrich, caratterizzata da trombocitopenia ed eczema, è una malattia da immunodeficienza associata ad un'aumentata incidenza di linfomi e leucemie acute. La poliposi familiare è caratterizzata dalla formazione di numerosi polipi neoplastici adenomatosi del colon. Questi individui hanno un rischio del 100% di sviluppare un carcinoma del colon-retto a meno che non venga eseguito un intervento chirurgico. La sindrome di Sturge-Weber è una rara malattia congenita associata a masse angiomatose venose nelle leptomeningi e nei nevi vinicoli ipsilaterali del viso. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione.
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