L'anomalia cardiovascolare più comune nella sindrome di Down è ?
VSD
Difetto del cuscino endocardico
TOF
COA
Ris. è "b", cioè difetto del cuscino endocardico. Circa il 40% dei soggetti con sindrome di Down presenta una malattia coronarica. Cusione endocardica Il difetto del setto atrioventricolare rappresenta il 40-60% dei casi. Altra caratteristica della sindrome di Down. Ipotonia, faccia piatta, rime palpebrali ed epicanto rivolte verso l'alto e oblique, iride maculata (macchia di Brushfield); ritardo mentale e di crescita di vario grado; displasia del bacino, malformazioni cardiache e piega scimmiesca; sho, mani larghe, ipoplasia della falange media del 5° dito, atresia duodenale e palato arcuato superiore; il 5% dei pazienti con sindrome di Down è il risultato di una traslocazione t(14q21q), t(15q21q) e t(13q21q) in cui il fenotipo è lo stesso di trisomia 21. Altra caratteristica ? Atresia duodenale Pancreas anulare Fistola tracheoesofagea Malattia di Hirschsprung Statura Sho Sterno Sho Brachicefalia Ritardata chiusura delle fontanelle Tre fontanelle Ipoplasia del seno frontale Lassità articolare periferica Instabilità atlo-assiale (sublussazione C1-C2) Spazio esagerato tra le due fontanelle Pelle screziata nell'infanzia Pelle secca e ruvida nell'adolescenza Primo e secondo dito del piede Rischio aumentato per lo sviluppo di - Leucemia: LMA, LLA Mielodisplasia Sindrome linfoproliferativa transitoria Celiachia Ipotiroidismo Diabete mellito Obesità Errori di rifrazione Strabismo Prolasso della valvola mitrale Apnea conduttiva e/o ostruttiva del sonno Epilessia Perdita dell'udito neurosensoriale ADHD Malattia di Alzheimer Disturbi oppositivi della condotta