Uomo di 20 anni con proptosi progressiva che aumenta piegandosi in avanti. È comprimibile e non ha alcun rumore o brivido. L'USG ha mostrato una massa "iperintensa" con ombreggiamento della massa. La diagnosi è:
Varice orbitale
Malformazione AV
Neurofibromatosi
Encefalocele "orbitale".
A Cioè il neurofibroma plessiforme della varice orbitaria (associato esclusivamente a NF 1) si presenta nella prima infanzia con gonfiore periorbitale, coinvolgimento diffuso dell'orbita con iperofia deturpante del tessuto perioculare, ptosi meccanica a forma di S (coinvolgimento della palpebra d/t). Alla palpazione i tessuti coinvolti sembrano un sacco di vermi. La pulsazione senza soffio e brivido (meglio rilevata con tonometria ad applantamento) Q può essere presente se è associato un difetto congenito della grande ala dello sfenoide. Possono essere presenti altre caratteristiche di NF come noduli di Lisch (iride), nervi corneali prominenti, glioma del nervo ottico, NF uveale. Il neurofibroma isolato (meno comune) si presenta nella 3a-4a decade con una proptosi insidiosa lievemente dolorosa non associata a deficit visivo o disfunzione della motilità oculare.