Un neonato si presenta con una macchia ipopigmentata solitaria, bianca e ben definita, sulla coscia destra. La diagnosi è:
Piebaldismo
Albinismo
Nevo acromico
Vitiligine acrale
C cioè Nevo acromico Chiazza ipopigmentata Nevo acromico unilaterale (depigmentoso) - Si presenta principalmente con un'area localizzata di ipomelanosi (pelle depigmentata) unilaterale, stabile, ovale o rettangolare ben circoscritta (pelle depigmentata) con margini sfumati. - È congenito (cioè presente in bih)Q ma a volte potrebbe non essere evidente in bih. - Rimane stabile in dimensioni e colore nel tempo e in genere non presenta reperti associati. D. - Le lesioni si verificano più comunemente sul tronco. I peli all'interno della lesione sono generalmente depigmentati. L'istologia mostra un numero normale o ridotto di melanociti. 3 varianti della lesione sono singole (mc), segmentali e sistematizzate (molto rare). - Durante il massaggio appare un eritema. - La pressione con il vetrino non fa scomparire la lesione. Nevo anaemicus - Macchia piatta rotonda bianca (pallida) solitaria (unilaterale) di sviluppo, solitamente sul tronco e presente alla bih. È stabile (cioè non aumenta di dimensioni). Si pensa che abbia un difetto di riempimento vascolare. - Il massaggio non riesce a sviluppare l'eritema nella lesioneQ. La pressione con il vetrino fa sì che la lesione scompaia e sia indistinta dalla pelle circostante. Ipomelanosi di Ito (ipopigmentazione nevoide lineare/Mosacismo pigmentario/Incontinentia pigmenti achromiani di Ito) - Questo disturbo neurocutaneo deriva dalla migrazione di 2 cloni di melanociti, ciascuno con un diverso potenziale di pigmento. - Può presentarsi con diffuse aree bilaterali (simmetriche) o unilaterali di ipopigmentazione sotto forma di spirali (vortici) e striature che si verificano lungo le linee di Blaschko. - Un terzo dei casi è associato ad anomalie che coinvolgono il sistema muscolo-scheletrico (asimmetria), il sistema nervoso centrale (convulsioni e ritardo mentale), i denti e gli occhi (ipeelorismo e strabismo). Piebaldismo bilaterale - È una condizione di AD caratterizzata da aree congenite stabili di vitiligine come la pelle amelanotica con ciuffo bianco. - Macchie di pelle amelanotica totalmente prive di pigmento sono presenti a bih (congenite) e rimangono invariate per tutta la vita (stabile)Q. - La lesione più comune è la chiazza frontale mediana o paramediana con una rete di capelli bianchi (ciuffo bianco); il resto dei capelli del cuoio capelluto è pigmentato. - Spesso, le macchie bianche si presentano bilateralmente, per lo più ma non necessariamente (sempre) simmetricamente sul tronco ventrale (torace e addome) e sugli arti (estremità superiori e inferiori). Occasionalmente si trovano sul viso, specialmente. mento - La schiena, le mani e i piedi (area acrale) rimangono normalmente pigmentati (acral sparing). - Isole di pelle normale o ipermelanotica si verificano in aree depigmentate biancheQ. - Il piebaldismo può essere distinto dalla vitiligine (dove le lesioni vengono acquisite più tardi nella vita) dalla presenza quasi invariabile di ciuffo bianco e isole di pelle pigmentata normale nelle aree ipomelanoticheQ nonché dalla configurazione e distribuzione delle lesioni. - Il piebaldismo può essere associato a 2 neurocristopatie sistemiche d/t migrazione embrionale anormale o sopravvivenza di 2 elementi derivati ​​dalla cresta neurale, uno dei quali sono i melanociti e altre cellule gangliari mioenteriche (malattia di Hirschprung IA nella sindrome di Shah-Waardenburg) o cellule nervose uditive (1/t sordità neurosensoriale nella sindrome di Waardenburg). La sindrome di Waardenburg è caratterizzata da distopia canthorum (spostamento laterale dei canti interni ma distanza interpupillare normale), iride eterocromica, radice nasale larga, perdita dell'udito neurosensoriale e piebaldismo. Vitiligine - Solitamente non presente al bih, spesso persistente durante l'infanzia (prima dei 20 anni di età) - Macula ipomelanotica (bianco latte) con bordo smerlato e iperpigmentato, solitamente notata per la prima volta nell'area esposta al sole del viso e sul dorso delle mani. - Colpisce in particolare le aree iperpigmentate (ad esempio viso, ascella, inguine, areola e genitali) o soggette a traumi ripetuti (ad esempio, dora di mano, piedi, gomito, ginocchio e caviglie). - Solitamente simmetrico ma può essere segmentale (cioè dermatomero U/L che coinvolge la distribuzione trigeminale) o generalizzato (completo). - Aumento di dimensioni, lesioni più vecchie mostrano peli amelanotici (leucotrichia)Q e danni alla pelle normale provocano depigmentazione, ovvero fenomeno di Koebner/isomorfo - Può essere associato a diabete mellitoQ, anemia perniciosa, mystenia grave, alopecia areata, sindrome di Addison, sindrome tiroidea , ipoparatiroidismo, morfea, lichen sclerosus, alone nevo e melanoma maligno - Gli occhi non sono coinvolti - Mostra una risposta paiale / quasi completa al trattamento Albinismo (oculo-cutaneo) - Presente a bih (autosomico recessivo) - Ipopigmentazione diffusa della pelle e dei capelli ovunque il corpoQ. - Assenza di pigmento nell'iride e nella retina (occhio) con difetti visivi sotto forma di nistagmo, vista ridotta, fotofobia, iride transulenta e riflesso rosso. - Lentiggini, nevi melanocitici non pigmentati e melanomi amelanotici possono svilupparsi sulle aree esposte al sole - Nessuna risposta al trattamento