Un giovane paziente di sesso maschile si presenta con LDL 600 mg/dl, trigliceridi 160 mg/dl. Quale sarebbe il reperto più probabile all’esame obiettivo?
Xantoma tendineo
Lipemia retinale
Xantomi tuberosi eruttivi
Xantelesma
Ris. è 'a' cioè xantomi tendinei. Un aumento del colesterolo LDL e dei trigliceridi nel range di normalità suggerisce la diagnosi di ipercolesterolemia. Questi disturbi sono caratterizzati da una mutazione del gene L.D.L. recettori. La maggior parte dei pazienti presenta xantomi cutanei su mani, polsi, gomiti, ginocchia, talloni o glutei. È presente l'arco corneale e alcuni pazienti presentano xantelasmi. Il livello di colesterolo totale è solitamente > 12,93 mmol/L (500 mg/dl) e può essere > 25,86 mmol/L (1000 mg/dl). Il livello di trigliceridi è solitamente normale. Nota Norma L.D.L. Auspicabile - < 130 mg/dl Al limite alto - 140-160 mg/dl Alto rischio - > 160 mg/dl Trigliceridi normali Auspicabile - 150 mg/dl Al limite alta - 150-200 mg/dl Alta - 200-500 mg/dl La caratteristica fisica più comune da ricercare in questi pazienti sono gli "xantomi tendinei". Possono anche presentare xantelasmi ma gli xantomi tendinei sono patognomonici dell'ipertrigliceridemia
Endocrinology