Tutti sono falsi riguardo all'atassia teleangectasia TRANNE:
Autosomico dominante
Incline allo sviluppo del carcinoma a cellule squamose della pelle
Difetto di riparazione genetica
Più comune osservato negli adulti
(C) Difetto di riparazione genicaMALATTIA UMANA E DIFETTO DI RIPARAZIONE DEL DNAMalattiaSuscettibilità al cancroSintomiAtassia telangiectasiaLinfomiTelangiectasi della pelle e degli occhi, disfunzione immunitariaSindrome di BloomCarcinomi, leucemie, linfomiTelangectasie facciali, fotosensibilitàAnemia di FanconiLeucemiePancytopeniaXeroderma pigmentosoCarcinomi della pelle, melanomiFoto della pelle e degli occhi sensibilità, cheratosi[?]Malattie associate a un difettoso sistema di riparazione del DNAAtassia telangiectasiaSindrome di BloomCockayne sindromeProgeria (sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria)Sindrome di Rothmund-ThomsonTricotiodistrofiaSindrome di WernerXeroderma pigmentosoCancro del colon ereditario non poliposico.Malattie umane della riparazione del danno al DNADifettoso Riparazione non omologa delle estremità (NHEJ)Malattia da immunodeficienza combinata graveMalattia da immunodeficienza combinata grave sensibile alle radiazioni (RS-SCID)Difettosa Riparazione omologa (HR)Disturbo tipo AT (AT LD)Sindrome da rottura di Nijmegen (NBS)Sindrome di Bloom (BS)Sindrome di Werner (WS)Sindrome di Rothmund-Thomson (RT S)Suscettibilità al cancro al seno 1 e 2 (BRCA1, BRCA2)DNA difettoso Riparazione per escissione di nucleotidi (NER) Xeroderma pigmentoso Sindrome di Cockayne (CS) Tricotiodistrofia (TT D) Riparazione per escissione della base del DNA difettosa (BER) Poliposi associata a MUTYH (MAP) Riparazione del disadattamento del DNA difettoso (MMR) Cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) ATAXIA- TELANGIECTASIASintomi clinici (ATM+)Atassia cerebellare (disfunzione neuromotoria)Dilatazione dei vasi sanguigniInvecchiamento precoceImmunodeficienzaAtrofia gonadicaFenotipi cellulari (ATM+)Instabilità genomicaScarsa crescita cellularePunti di controllo del ciclo cellulare difettosiRadiosensibilitàPredisposizione al cancrolinfoma, leucemia (ATM+)Seno (ATM+)L'inattivazione del gene ATM porta ad ata xia- teleangectasia (A-T) L'atassia si riferisce a scarsa coordinazione e teleangectasia a piccoli vasi sanguigni dilatati, entrambi segni distintivi della malattia. Un bambino che ha ereditato A-T mostrerà anomalie del sistema nervoso entro i 2 anni di età e perderà progressivamente il controllo muscolare.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)