L’enzima carente nella fenilchetonuria è:
Fenilalanina deidrogenasi
Fenilalanina idrossilasi
Tirosina idrossilasi
Diidrobioptato n
Rif: Harpers Illustrated Biochemistry, 28a edizione Spiegazione: (Vedi figura sotto) Reazione dipendente dalla tetraidro biopterina (H4B). In caso di carenza di fenil alanina idrossilasi, la fenil alanina viene convertita in fenilpiruvato e fenilacetato. il cui accumulo provoca fenilchetonuria. CaratteristicheRitardo mentalePelle e capelli di colore chiaroEczema e convulsioni| Fenilalanina plasmatica| Fenilacetato e fenilpiruvato nelle urineIl trattamento consiste nel limitare l'assunzione di fenilalanina a livelli appena adeguati a supportare la crescita. La tirosina, un nutriente essenziale per gli individui affetti da fenilchetonuria, deve essere fornita nella dieta.
Amino Acid Metabolic Disorder