Il difetto nella formazione del collagene è visibile in:
Scorbuto
La sindrome di Hunter
La sindrome di Marfan
Tutto
Ad esempio, il collagene dello scorbuto mostra una tripla elicaQ e non è mai presente libero all'interno del citoplasmaQ. Lo scorbuto, l'osteogenesi imperfetta, la sindrome di Ehler-Danlos e la sindrome di Alpo si verificano a causa della sua carente sintesi.