Un neonato viene portato al pronto soccorso pediatrico dalla madre per la valutazione delle crisi convulsive ripetute e della colorazione bluastra del bambino. L'esame obiettivo ha rivelato le caratteristiche anomalie facciali come illustrato di seguito: È stata eseguita una radiografia del torace che ha rivelato il seguente risultato: Qual è la struttura anatomica interessata nello scenario clinico di cui sopra?
ectoderma
mesoderma
cresta cellulare neurale
tutti i precedenti
La radiografia frontale del torace: mostra un cuore moderatamente ingrossato con una configurazione a uovo sul lato e un'aumentata vascolarizzazione polmonare. Il mediastino superiore è ristretto a causa dell'ipoplasia del timo. Si nota che il mediastino anteriore superiore è vuoto nella vista laterale. La facies caratteristica del bambino con reperti radiografici senza sindrome di DiGeorge. La perdita di tessuto timico compromette il sistema immunitario, portando a infezioni ricorrenti. Il danno alle cellule della cresta neurale è l'eziologia più probabile della sequenza perché queste cellule contribuiscono allo sviluppo di tutte queste strutture, compreso lo stroma del timo. Sindrome da delezione 22q11 Questi bambini presentano difetti facciali, ipoplasia del timo, disfunzione delle paratiroidi, anomalie cardiache che coinvolgono il tratto di efflusso, come il truncus aeriosus persistente e la tetralogia di Fallot. Spesso sono associate malformazioni craniofacciali. Molti bambini presentano anche convulsioni che indicano ipocalcemia causata da uno sviluppo anomalo delle ghiandole paratiroidi. Più avanti nella vita, hanno maggiori probabilità di avere malattie mentali: schizofrenia e depressione. l'origine dei difetti è dovuta al difetto degli NCC che contribuiscono a molte delle strutture colpite. Le cellule dell'endoderma provenienti dalle sacche formano le cellule del timo e delle paratiroidi, mentre il mesenchima derivato dalla cresta neurale costituisce il tessuto connettivo. Senza questo mesenchima non avviene l'interazione epiteliale-mesenchimale, che è importante per la differenziazione delle ghiandole.
Integrated QBank