Un paziente si presenta con cisti multiple in entrambi i reni che portano ad insufficienza renale. Il paziente è morto per emorragia cerebrovascolare. I reperti post-mortem hanno mostrato una rottura dell'aneurisma intraveutricolare. Sono associati aneurismi intracranici
Cisti renali congenite
Malattia policistica renale
Rene a spugna midollare
Nessuna delle precedenti
(B) Malattia del rene policistico # CONSIDERAZIONI GENEtiche - Caratteristiche cliniche:> La malattia può esordire a qualsiasi età ma più frequentemente causa sintomi nella terza o quarta decade.> I pazienti possono sviluppare dolore cronico al fianco a causa dell'effetto massa dei reni ingrossati.> Il dolore acuto indica un'infezione, un'ostruzione del tratto urinario causata da un coagulo o da un calcolo o un'improvvisa emorragia in una cisti. > L'ematuria macroscopica e microscopica è comune e la ridotta capacità di concentrazione renale porta spesso alla nicturia. > La nefrolitiasi si verifica nel 15-20% dei pazienti, il calcio i calcoli di ossalato e acido urico sono i più comuni. > Il basso pH delle urine, il basso citrato nelle urine e la stasi urinaria dovuta alla distorsione del sistema collettore da parte delle cisti giocano tutti un ruolo nella formazione dei calcoli. > L'ipertensione si riscontra nel 20-30% dei bambini e fino al 75% degli adulti.> È secondaria all'ischemia intrarenale dovuta alla distorsione dell'architettura renale, che porta all'attivazione del sistema renina-angiotensina.> I pazienti con ipertensione hanno una progressione molto più rapida verso l'ESRD.> L'infezione del tratto urinario è comune e possono coinvolgere la vescica o l'interstizio renale (pielonefrite) o infettare una cisti (piocisti).> Le piocisti possono essere difficili da diagnosticare ma è più probabile che siano presenti se il paziente ha emocolture positive, nuovo dolore renale o mancato miglioramento clinico dopo un ciclo standard di terapia antibiotica.> Aneurismi intracranici sono presenti nel 5-10% dei pazienti asintomatici, con potenziale danno neurologico permanente o morte per emorragia subaracnoidea.> Lo screening per aneurismi di tutti i pazienti con ADPKD non è raccomandato, ma i pazienti con famiglia l'anamnesi di emorragia subaracnoidea deve essere studiata in modo non invasivo con l'angio-RM.
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