Una donna di 23 anni ha avuto alterazioni di coscienza e difficoltà a parlare nelle ultime 24 ore. Una TAC della testa mostra un infarto emorragico temporale destro. L'angiografia cerebrale mostra un'occlusione dell'arteria cerebrale media distale destra. Negli ultimi 3 anni ha avuto un episodio di embolia polmonare. Una gravidanza di 18 mesi fa si è conclusa con un aborto spontaneo. Gli studi di laboratorio mostrano un test sierologico falso positivo per la sifilide, un tempo di protrombina (PT) normale, un tempo di tromboplastina parziale (PTT) elevato e una conta piastrinica normale. Quale delle seguenti è la causa più probabile di questi risultati?
Anticorpo antifosfolipide
Coagulazione intravascolare disseminata
Mutazione del fattore V
Ipercolesterolemia
Questi risultati sono caratteristici di uno stato ipercoagulabile. Il paziente ha anticorpi che reagiscono con la cardiolipina, un antigene fosfolipidico utilizzato per la diagnosi sierologica della sifilide. Questi cosiddetti anticorpi antifosfolipidi sono diretti contro i complessi fosfolipidi-proteici come la b2-glicoproteina I e la trombina e sono talvolta chiamati lupus anticoagulante perché sono presenti in alcuni pazienti con lupus eritematoso sistemico (LES) o altri stati autoimmuni. I pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi presentano trombosi arteriose e venose ricorrenti e aborti ripetuti. In vitro, questi anticorpi inibiscono la coagulazione interferendo con l'assemblaggio dei complessi fosfolipidici e uno "studio di miscelazione" con siero normale non correggerà il PTT (che misura principalmente i fattori II, V, VIII, IX, X, XI e XII e fibrinogeno nella “via intrinseca” della coagulazione in vitro). In vivo, gli anticorpi inducono uno stato ipercoagulabile mediante meccanismi sconosciuti. La coagulazione intravascolare disseminata è una coagulopatia acuta da consumo caratterizzata da PT e PTT elevati e diminuzione della conta piastrinica. Il PT e il PTT sono normali nei pazienti con mutazione del fattore V (Leiden). L’ipercolesterolemia favorisce l’aterosclerosi per molti anni e aumenta il rischio di trombosi arteriosa. La malattia di Von Willebrand colpisce l'adesione piastrinica e porta ad una tendenza al sanguinamento, non alla trombosi.
Hemodynamics