Il test utilizzato per diagnosticare la sindrome di Dubin Johnson è
Il siero transmina
Prova BSP
Test dell'ippurazione
Livello di gamma glutamil transferasi
La risposta è B (Bromsulfaleina / Sulfobromoftaleina) La comparsa di un aumento tardivo del livello plasmatico di Bromsulfaleina, BSF / Sulfobromoftaleina nella clearance di questo colorante è stata considerata un segno di oathormontie della sindrome di Dubin Johnson - Metabolismo della bromsulfaleina nella sindrome di D-J; Malattie digestive e scienze Vol/17 numeri 6. I pazienti con sindrome D - J mostrano un aumento caratteristico della concentrazione plasmatica di bromsulfaleina a 90 minuti dopo l'iniezione a causa del reflusso della BSP coniugata in circolazione dagli epatociti. - Test Harrison Bromsulfaleina per la sindrome di Dubin Johnson: la sindrome Harrison 16th / 1821 Dubin Johnson è caratterizzata da un difetto familiare/autosomico recessivo della funzione escretoria epatica (dagli epatociti ai canalicoli biliari). L'escrezione biliare di numerosi composti anionici è compromessa, inclusa quella della sulforomphtaleina. (Bromsolfaleina, BSP), un colorante sintetico (agente colecistografico). Per testare la sindrome D-J, il ruolo della scomparsa di BSP dal plasma viene determinato dopo la sua somministrazione endovenosa in bolo. I pazienti con sindrome D - J mostrano un aumento caratteristico della concentrazione plasmatica 90 minuti dopo l'iniezione a causa del reflusso della BSP coniugata in circolo dagli epatociti. -- Sindrome di Harrison Dubin Johnson: revisione La sindrome di Johnson è una malattia ereditaria autosomica recessiva() che si presenta con iperbilirubinemia coniugataQ dovuta a un difetto della funzione escretoria epatica attraverso la membrana canalicolare degli epatociti.() Presentazione clinica * La maggior parte dei pazienti è asintomatica (iperbilirubinemia chimica subclinica ) * Ittero di basso grado inspiegabile durante l'adolescenza Spesso esacerbato da: -- Uso di contraccettivi orali -- Gravidanza -- Malattie intercorrenti * L'esame obiettivo è solitamente normale (occasionalmente il paziente può avere epatosplenomegalia) Studi di laboratorio * Ilvperbilirubinemia coniufata: la bilirubina totale è tipicamente compresa tra 2 -- 5 mg/dl (34 - 85 ymol/L) Può occasionalmente essere normale o fino a 20-25 mg/dI(340-430 ,umol/L) * Bilirubinitria: tipicamente presente come iperbilirubinemia coniugata * Altra routine I test di funzionalità epatica, comprese le transaminasi sieriche e la fosfatasi alcalina, sono essenzialmente normali Diagnosi Test della bromsulfaleina: Elaborato sopra Istologia: Test della corporfirina La deposizione di pigmento simile alla melanina si verifica nel fegato (escrezione urinaria preferenziale di corporfirina-l) facendo sì che il fegato appaia scuro o completamente nero. Le corporfirine sono sottoprodotti della biosintesi dell'eme Esistono due corporfirine presenti in natura: I e III Si ritiene che il pigmento derivi dall'adrenalina Normalmente ca. Il 75% della corporpirina nelle urine è costituito da metaboliti dell'isomero III che non vengono escreti normalmente Nelle urine di pazienti con sindrome di D-J Il contenuto totale di corporfirina nelle urine è normale ma > 80% è isomero I