Nell’anemia falciforme, quale dei seguenti fattori non influenza il grado di drepanocitosi dei globuli rossi?
Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale
pH intracellulare
Assunzione di primachina
Coesistente a-talassemia
L'assunzione di primachina agisce come fattore scatenante dell'emolisi nel deficit di G6PD e non è correlata all'anemia falciforme/falcemica. Anemia falciforme Causata da una mutazione puntiforme in cui vi è sostituzione dell'acido glutammico con valina nella posizione 6 della catena beta che genera una macchia appiccicosa sulla superficie dell'HbS. La zona appiccicosa sulla superficie delle molecole di HbS adiacenti provoca la loro polimerizzazione con conseguente formazione di lunghi precipitati fibrosi. HbA, HbF possono anche interagire debolmente con HbS e prevenirne la polimerizzazione (HbF >> HbA), pertanto gli individui con una condizione coeredita di persistenza ereditaria dell'Hb fetale (HPFH) hanno una condizione meno grave a causa della ridotta falcizzazione. La disidratazione intracellulare, aumenta il MCHC, facilita la falcizzazione. La riduzione della condizione MCHC porta anche a malattie meno gravi, ad es. Un individuo omozigote per l'HbS presenta anche una coesistente a-talassemia, che riduce la sintesi dell'Hb e porta a una malattia più lieve. Una diminuzione del pH intracellulare riduce l’affinità per l’ossigeno dell’emoglobina, aumentando così la frazione di HbS deossigenata a qualsiasi tensione di ossigeno e aumentando la tendenza alla falcizzazione.
Hemoglobinopathies: Sickle cell anemia