Un bambino di 5 anni si presenta con epatomegalia, ipoglicemia, chetosi. La diagnosi è:
Mucopolisaccaridosi
Disturbo da accumulo di glicogeno
Lipopolisaccaridosi
Diabete mellito
Ris. B. Disturbo da accumulo di glicogeno (Rif: Nelson 20e Capitolo 715 Difetti nel metabolismo dei carboidrati) I pazienti con tipo IGSD possono presentare nel periodo neonatale ipoglicemia e acidosi lattica. Questi bambini hanno spesso volti da bambola con guance grasse, estremità relativamente magre, bassa statura e un addome sporgente dovuto a massiccia epatomegalia; anche i reni sono ingrossati, mentre la milza e il cuore sono normali. Le caratteristiche biochimiche della malattia GSD di tipo Ia (malattia di Von Gierke) sono ipoglicemia, acidosi lattica, iperuricemia e iperlipidemia
Carbohydrates