Studia attentamente quanto segue. Leggi il pedigree. Il modello di ereditarietà della malattia in famiglia è
Tipo autosomico recessivo
Tipo autosomico dominante
Tipo dominante legato all'X
Tipo recessivo legato all'X
L'ereditarietà recessiva legata all'X è una modalità di ereditarietà in cui una mutazione in un gene sul cromosoma X fa sì che il fenotipo si esprima nei maschi (che sono necessariamente emizigoti per la mutazione del gene perché hanno un cromosoma X e uno Y) e nei maschi le femmine che sono omozigoti per la mutazione genetica, vedono zigosità. L'ereditarietà legata all'X significa che il gene che causa il tratto o il disturbo è situato sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Le femmine portatrici che hanno solo una copia della mutazione solitamente non esprimono il fenotipo, sebbene le differenze nell'inattivazione del cromosoma X possano portare a vari gradi di espressione clinica nelle femmine portatrici poiché alcune cellule esprimeranno un allele X e alcune esprimeranno gli altri Ref Robbins 9/e pag. 145
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