È vero per l'anemia falciforme, tranne che per ?
Comunemente visto in nero
R.B.C. la dimensione è alterata
V per G nella globina a 13 catene
Cancellazione del gene
Ris. è d cioè delezione del gene L'anemia falciforme è dovuta a una mutazione puntiforme (non a una delezione) che porta alla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella sesta posizione della catena 3-globinica. L'SCA si verifica più comunemente nelle persone di colore provenienti dall'Africa sub-sahariana ------------- Internet. Effetto dell'HbS sui globuli rossi o In condizioni deossigenate, le molecole di HbS subiscono polimerizzazione e aggregazione. o Con la continua deossigenazione, le molecole aggregate di HbS si assemblano in lunghe fibre aghiformi all'interno dei globuli rossi, producendo una forma a falce distolta o a foglia di agrifoglio. La falciatura dei globuli rossi è inizialmente reversibile, vale a dire, con l'ossigenazione, l'HbS si depolimerizza e la forma cellulare si normalizza. o Tuttavia, con ripetuti episodi di deossigenazione e falcizzazione, si verifica un danno alla membrana e le cellule diventano irreversibilmente falciformi e mantengono la loro forma anormale anche quando sono completamente ossigenate. o Con danni alla membrana l'acqua esce dalla cellula con conseguente disidratazione intracellulare ---> T MCHC. A causa del danno alla membrana, i globuli rossi falciformi diventano anormalmente appiccicosi --> responsabili delle occlusioni microvascolari. Ricorda o Le cellule falciformi irreversibili sono responsabili dell'anemia emolitica. o Le cellule falciformi reversibili sono responsabili dei sintomi vasoocclusivi.