La sindrome di Edward è?
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia 21
Trisomia 20
Ris. B. Trisomia 18. (Ref OP Ghai 7th /pg. 614)SINDROME DI EDWARD (Trisomia 18)# Sebbene molto più rara della sindrome di Down (trisomia 21), è la seconda trisomia autosomica più comune, più comune della sindrome di Patau (trisomia 13) # Incidenza: 1 su 3.500 e 1 su 7.000.# È anche associata all'aumento dell'età materna.# Dei neonati affetti, circa l'80-90% muore entro la prima settimana, solitamente per insufficienza cardiopolmonare.# È stato riportato che alcuni casi sono sopravvissuti fino a adolescenti, ma sono stati trovati tutti profondamente ritardati.- Caratteristiche* Ostetricia: è spesso presente polidramnios e IUGR, arteria ombelicale singola.* Testa Collo: il cranio è lungo e stretto con occipite prominente (a forma di fragola) e igroma cistico (non comunemente osservato tuttavia, specialmente se paragonato alla sindrome di Turner).* Volto: le orecchie sono attaccate basse e sottosviluppate (ipotelorismo). Facies anormale con micrognazia e rime palpebrali strette e inclinate e schisi facciale.* Mani: mani serrate; Il 2° e il 5° dito si sovrappongono al 3° e al 4° dito. (>60%, caratteristico)* Possono essere presenti anche altre deformità in flessione. Unghie ipoplastiche.* Braccia: raggio radiale accorciato.* Piede: parte inferiore a dondolo, piede basto.* GIT (comune): atresie intestinali, malassorbimento, fistola T-0, diaframma sottile ed ernia diaframmatica, onfalocele ed esonfalo.* Renale: renale ipoplasia/displasia cistica, PCKD, rene a ferro di cavallo, ostruzione PUJ.* Cuore: DIV, canale AV completo, DORV.* Oculare: ipotelorismo.* Difetti del tubo neurale: oloprosencefalia, cisti del plesso coroideo, piccolo cervelletto con cistema magna prominente, mielomeningocele.Patau (trisomia 13):Incidenza 1:5.000 nascite.OBSSIUGR grave, idramnios.CNSMicrocefalia, oloprosencefalia di Alobar, encefalocele posteriore, difetto del cuoio capelluto, difetto del tubo neurale.Visoschisi labiale sulla linea mediana (labbro e palatoschisi), proboscide, ipotelorismo, ciclopia, anoftalmia, orecchie piccoleOcchiMicroftalmo ; anoftalmo; ciclopia in alcuni casi; disgenesia del segmento anteriore (ipoplasia dell'iride, aderenze dell'iride, anomalie dell'angolo camerale); opacità corneali; glaucoma congenito; cataratta; Vitreo primario iperplastico persistente; displasia retinica; colobomi dell'iride, del corpo ciliare, del fondo; cartilagine intraoculare, ipoplasia del nervo ottico.ScheletroPolidattilia postassiale, piedi a bilanciere.CuoreVSD, corde tendinee ecogeniche, ventricolo ipoplastico, TOF, trasposizione.RenePCKD, rene a ferro di cavallo.GlOmphalocele (occasionalmente)D/dSindrome di Meckel GruberPunti educativi aggiuntivi:# Trisomia-21 è Down sindrome.# La delezione del braccio corto del 5° cromosoma è la sindrome di Cri-du-Chat.# I pazienti con la seguente malattia hanno un rischio maggiore di sviluppare la leucemia = sindrome di Down, sindrome di Klinefelter, sindrome di Patau, sindromi da eccessiva fragilità cromosomica come l'anemia di Fanconi, sindrome di Bloom , atassia teleangectasia e sindrome di Kostmann).
Genetics And Genetic Disorders