Una bambina di 10 anni ha mostrato fin dalla prima infanzia una debolezza muscolare che non è peggiorata. Può deambulare senza assistenza ma non partecipa ad attività fisiche faticose. All'esame, la forza motoria è 4/5 nei muscoli prossimali e 5/5 nei muscoli distali. Non si avverte dolore muscolare alla palpazione. Si ottiene una biopsia del muscolo deltoide e, con la colorazione tricromica di Gomori, l'analisi microscopica mostra aggregati subsarcolemmatici di inclusioni intracitoplasmatiche a forma di bastoncello. Gli esami di laboratorio mostrano una creatinchinasi sierica normale. Quale delle seguenti è la forma più probabile di malattia muscolare che ha?
Canalopatia
Miopatia congenita
Malattia da accumulo di glicogeno
Miopatia infiammatoria
La miopatia dei bastoncini nemalini, una forma di miopatia congenita, può esordire nell'infanzia o nella fanciullezza e forse non progressiva o lentamente progressiva. Le miopatie congenite prendono spesso il nome dalle loro caratteristiche istologiche. Le canalopatie si presentano tipicamente come paralisi periodica con anomalie del potassio sierico. Le due malattie da accumulo di glicogeno che colpiscono più spesso il muscolo striato sono la malattia di Pompe (tipo II) e la malattia di McArdle (tipo V). Con la colorazione con acido periodico di Schiff (PAS) si osserva un aumento dei depositi di glicogeno. Le neuropatie colpiscono i muscoli attraverso la denervazione, portando a gruppi di fibre muscolari atrofiche. La polimiosite e la dermatomiosite sono miopatie infiammatorie accompagnate da mialgia e degenerazione delle fibre con aumento della creatinchinasi sierica. Le miopatie mitocondriali possono comparire durante l'infanzia, ma di solito sono progressive e spesso sono coinvolti altri organi come il cuore o il cervello.
Peripheral Nerve & Skeletal Muscles