Un bambino si presenta con una massa addominale. La biopsia ha mostrato un tumore trifasico con aree di piccole cellule blu. Quale delle seguenti è una caratteristica di questo tumore?
Amplificazione MYCN
Sovraespressione di C-MYC
Mutazione WT1
Cancellazione RB
Piccole cellule tumorali rotonde blu osservate nel retinoblastoma, medulloblastoma, sarcoma di Ewing, neuroblastoma, tumore di Wilms, LLA. Microscopicamente, i tumori di Wilms sono caratterizzati da tentativi riconoscibili di ricapitolare diversi stadi della nefrogenesi. Nella maggior parte dei tumori di Wilms si osserva la classica combinazione trifasica di tipi di cellule blastemali, stromali ed epiteliali. Fogli di piccole cellule blu con poche caratteristiche distintive caratterizzano la componente blastemale. La differenziazione epiteliale è solitamente sotto forma di tubuli o glomeruli. Le cellule stromali sono generalmente di natura fibroblastica o mixoide. I resti nefrogenici sono presunte lesioni precursori dei tumori di Wilms e sono visibili nel parenchima renale adiacente. La proteina WT1 è fondamentale per il normale sviluppo renale e gonadico. I tumori di Wilms mostrano mutazioni WT1. Amplificazione di MYCN - neuroblastoma Sovraespressione di C-MYC - Delezione di RB nel linfoma di Burkitt - retinoblastoma
JIPMER 2019