46, pattern cromosomico XY con utero e cervice ma si osservano seni poco sviluppati
Sindrome di Swyer
sindrome di Turner
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome di Klinefelter
Disgenesia gonadica completa (sindrome di Swyer) La sindrome di Swyer è una forma rara di disgenesia gonadica, caratterizzata da un cariotipo 46, XY. Nonostante la presenza di un cromosoma Y, il fenotipo è femminile perché le gonadi disgenetiche (strisce) non producono né AMH né androgeni. Di conseguenza, la vagina, la cervice, l'utero e le tube di Falloppio si sviluppano normalmente e i genitali interni ed esterni non si mascolinizzano ma, a causa dell'ipoestrogenismo, i seni sono poco sviluppati. Riferimenti: Endocrinologia ginecologica clinica; 10a edizione; Capitolo 9; Sviluppo sessuale normale e anormale; Pagina n.: 365
Sexuality and intersexuality