Una bambina di 2 anni con una storia di stitichezza cronica sin dalla nascita viene portata al pronto soccorso a causa di nausea e vomito. L'esame obiettivo mostra una marcata distensione addominale. La radiografia addominale rivela anse intestinali distese con scarsità di aria nel retto. Una biopsia rettale mostra l'assenza di cellule gangliari. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Megacolon acquisito
Stenosi anorettale
Malattia di Hirschsprung
Ano imperforato
La malattia di Hirschsprung, nota anche come megacolon congenito, deriva da un difetto congenito nell'innervazione dell'intestino crasso, solitamente nel retto. È tipica una grave stitichezza cronica. Prossimamente al retto stenotico si verifica una marcata dilatazione del colon, con segni clinici di ostruzione intestinale. Le altre scelte non sono associate alla perdita di cellule gangliari. Diagnosi: malattia di Hirschsprung
G.I.T.