Un uomo di 22 anni lamenta la sua incapacità di concepire un figlio. All'esame obiettivo, il paziente risulta essere alto (6 piedi e 5 pollici) e presenta ginecomastia e atrofia testicolare. Studi di laboratorio dimostrano un aumento dei livelli sierici dell’ormone follicolo-stimolante. Gli studi citogenetici rivelano un'anomalia cromosomica. Qual è la causa più comune dell'anomalia cromosomica di questo paziente?
Espansione di una ripetizione trinucleotidica
Formazione degli isocromosomi
Nondisgiunzione meiotica
Traslocazione non reciproca
La sindrome di Klinefelter, o disgenesia testicolare, è correlata alla presenza di uno o più cromosomi X in eccesso rispetto al normale complemento XY maschile. La maggior parte delle persone con sindrome di Klinefelter (80%) hanno un cromosoma X in più (cariotipo 47, XXY). I cromosomi X aggiuntivi nascono come risultato della non disgiunzione durante la gametogenesi. Nella metà dei casi, la non disgiunzione avviene durante la meiosi paterna I, portando a uno spermatozoo contenente sia un cromosoma X che uno Y. La fecondazione di un ovocita normale da parte di tale sperma dà uno zigote con un complemento di cromosomi 47, XXY. La sindrome di Klinefelter si verifica in 1 neonato maschio su 1.000, un dato più o meno paragonabile all'incidenza della sindrome di Down. Nessuna delle altre scelte è associata alla trisomia. Diagnosi: sindrome di Klinefelter
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