Un maschio di 3 anni si presenta con anemia progressiva, epatosplenomegalia e osteomielite della mandibola con frattura patologica, la radiografia mostra depositi bianco gessosi sull'osso, la diagnosi probabile è
osteopetrosi
osteopoichilocitosi
alcaptonuria
miosite ossificante progressiva
Ris. è "a" cioè osteopetrosi Osteopetrosi (nota anche come malattia delle ossa di marmo, malattia di Albers-Schonberg) Il difetto è nel riassorbimento osseo dovuto alla funzione anomala degli osteoclasti. Il riassorbimento osseo difettoso provoca ossa dense ispessite in modo uniforme, spesso senza distinzione tra regioni corticali e spugnose . Le ossa sono dense ma fragili, pertanto è nota come malattia delle ossa di marmo. L'ereditarietà è sia AD che AR*. La forma AR muore precocemente nella vita. La forma AD è di varietà più lieve. Le caratteristiche cliniche dell'osteopetrosi sono causate da una maggiore tendenza alle fratture e osteomielite. Invasione dello spazio midollare che porta ad anemia ed ematopiesi extramidollare, epato splenomegalia e compressione dei nervi cranici.
Metabolic Disorders Leading to Osteosclerosis