Quale dei seguenti è un esempio di mutazione ripetuta del trinucleotide?
Corea di Huntington
Sindrome dell'X fragile
Atassia di Friedrich
Tutti i precedenti
Ris. è 'd' cioè tutto quanto sopra Mutazione ripetizione trinucleotide In questo tipo di mutazione un codone (cioè una sequenza trinucleotide) subisce amplificazione e lo stesso codone viene ripetuto continuamente tante volte nella catena. Le malattie associate alla mutazione ripetuta del trinucleotide sono la malattia di Huntington (ripetizione CAG), atassia spinocerebellare (ripetizione CAG), atassia di Friedrichreich (ripetizione GAA), sindrome dell'X fragile (ripetizione GGG o GCC), distrofia miotonica (ripetizione CTG/CUG), X -atrofia muscolare spinobulbare collegata (ripetizione CAG) e atrofia pallidolusiana dentorubrale (ripetizione CAG).