Abodh, 18 anni, è in cura per i suoi esami del sangue del profilo lipidico anomali. Tutte le seguenti affermazioni sull'ipercolesterolemia familiare sono vere, tranne
Presenti xantomi cutanei sulle mani, polsi, gomiti
I livelli di colesterolo totale possono essere superiori a 1000 mg/dL
L’aterosclerosi accelerata è una complicanza devastante
I pazienti con difetti del recettore LDL difettosi hanno la prognosi peggiore
I pazienti con FH omozigote presentano durante l'infanzia xantomi cutanei su mani, polsi, gomiti, ginocchia, talloni. I livelli di colesterolo totale possono essere superiori a 1000 mg/dL. La complicanza devastante dell’FH omozigote è l’aterosclerosi accelerata, che può provocare disabilità e morte durante l’infanzia. I pazienti con difetti del recettore LDL difettosi hanno una prognosi migliore, ma quasi invariabilmente sviluppano una malattia vascolare aterosclerotica clinicamente evidente entro i 30 anni, e spesso molto prima. Rif: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18a edizione, pagina 3149