Tutte le seguenti affermazioni sono vere per quanto riguarda la malattia del rene policistico infantile, tranne
Autosomico dominante
Ipoplasia polmonare
Cisti renale presente a bih
Fibrosi epatica
Malattia del rene policistico infantile. Autosomica recessiva Causata da mutazione nel gene PKHD1 che codifica per fibrocistina o poliduttina. Caratterizzato dalla dilatazione fusiforme dei tubuli collettori disposti radialmente dal coex al midollo. I bambini affetti di solito presentano nel periodo neonatale oliguria, insufficienza respiratoria e reni palpabili. A volte viene diagnosticata nei bambini piccoli che presentano ipertensione, insufficienza renale e reni ingrossati o con ipotensione dovuta a fibrosi epatica congenita associata. L'USG mostra reni luminosi ingrossati. I bambini nati con PKD autosomica recessiva possono sviluppare insufficienza renale nel giro di pochi anni e spesso manifestano quanto segue: Alta pressione sanguigna Infezioni del tratto urinario Minzione frequente La malattia di solito colpisce anche il fegato, la milza e il pancreas, con conseguente riduzione della conta delle cellule del sangue, vene varicose ed emorroidi. Riferimento: GHAI Essential Pediatrics
Urinary tract