Un bambino di 2 anni è stato seguito per ritardo mentale e lento sviluppo, oltre a difetti multipli di bih. Il bambino ha un grido acuto, simile a quello di un gatto. All'esame obiettivo si notano microcefalia, ipeelorismo, micrognazia, pieghe epicantali, orecchie a impianto basso e ipotonia. Ci si aspetterebbe che l'analisi cariotipica lo mostri
5p-
22q11-
45,XO
46,XY
La presentazione clinica è quella della sindrome del cri du chat (o 5p-). Cri du chat Delezione paiale del braccio sho del cromosoma 5 Grido felino, acuto, Microcefalia, Ipeelorismo, Micrognazia, Pieghe epicantali, Orecchie a impianto basso, Ipotonia
Genetics