Una donna di 41 anni ha avuto un calo dell'udito negli ultimi 4 mesi. All'esame obiettivo presenta una diminuzione dell'udito a sinistra. Il suono si lateralizza all'orecchio destro nel test del diapason di Weber. Una risonanza magnetica della testa mostra una massa ben circoscritta di 4 cm adiacente al ponte sinistro che si estende verso l'emisfero cerebellare inferiore sinistro. Una lesione più piccola di 1 cm si trova in una posizione simile a destra. Lo screening familiare rivela un fratello di 38 anni affetto in modo simile. Una mutazione ereditaria che coinvolge quale dei seguenti geni è più probabile che sia presente in questo paziente?
NF2
TP53
PTCH
TSC1
Uno schwannoma in questa posizione è noto anche come tumore dell'angolo cerebellopontino. Gli schwannomi in questa sede originano dal nervo cranico VIII; sono anche chiamati neuromi acustici. La maggior parte degli schwannomi si comportano come tumori benigni a crescita lenta che possono essere completamente asportati. Avere schwannomi acustici bilaterali è virtualmente patognomonico per la neurofibromatosi di tipo 2. Altre sindromi tumorali familiari che coinvolgono il cervello includono la sindrome di Li Fraumeni con mutazioni p53 e medulloblastomi, la sindrome di Gorlin con mutazioni PTCH e medulloblastomi, la sclerosi tuberosa con mutazioni TSC1 e amartomi corticali e la sindrome di von Hippel- Sindrome di Lindau con mutazioni VHL ed emangioblastomi.
Central Nervous System