Un bambino di 1 mese si presenta con un'anamnesi di 2 settimane di placca rossa leggermente rilevata sulla fronte sinistra, sull'area periorbitale e sulla guancia malare, con un bordo di vasocostrizione attorno ad essa. La lesione si è ispessita ogni giorno di mm. Quale sindrome è probabile?
Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
Fenomeno Kasabach Merritt
Sindrome LOMBARE
Sindrome PHACE
Sindrome PHACES (malformazioni della fossa posteriore, emangioma, anomalie aeree, anomalie cardiache e coartazione dell'aoa, anomalie oculari, schisi sternale e/o rafe sopraombelicale) Un'associazione tra anomalie cerebrali della fossa posteriore ed estesi emangiomi infantili facciali è ormai ben riconosciuta, ed esiste è la prova che l'associazione può verificarsi più comunemente nelle bambine. Gli emangiomi facciali assumono più caratteristicamente la forma di estese placche, che sembrano occupare uno o più dermatomi facciali, e possono inizialmente essere confusi con macchie di vino. Possono essere unilaterali o bilaterali. L'ulcerazione è comune. L'anomalia più comune della fossa posteriore è la sindrome di Dandy-Walker, ma altre anomalie includono cisti aracnoidea, atrofia cerebellare con cisterna magna e ventricolo allargati, atrofia cerebellare con agenesia del verme e agenesia del corpo calloso. Queste anomalie della fossa posteriore possono riflettersi clinicamente in macrocefalia, aumento della circonferenza della testa, emiparesi, ritardo dello sviluppo o possono essere rilevate all'imaging in assenza di sintomi. Possono verificarsi anche emangiomi intracranici ipsilaterali; sono generalmente asintomatiche e sembrano regredire spontaneamente parallelamente alle lesioni extracraniche associate. Questi pazienti possono anche presentare anomalie cardiache, in particolare coartazione dell'aoa, emangioma faringeo o laringeo, un'ampia varietà di anomalie oculari, compreso il glaucoma, e difetti dello sviluppo ventrale, più tipicamente la schisi sternale o un rafe sopraombelicale.
Naevi and vessel related disorders