Le mutazioni nelle fibre di collagene di tipo I risultano:
La sindrome di Marfan
Osteosclerosi
Osteopetrosi
Osteogenesi imperfetta
(Osteogenesi imperfetta) (268-M) (153-8° di Apley)* L'osteogenesi imperfetta (ossa fragili) è una delle malattie genetiche più comuni delle ossa.* La sintesi anomala e i difetti strutturali del collagene di tipo I provocano anomalie delle ossa dei denti , legamenti, sclere e pelle. Le caratteristiche cliniche sono1. Osteopenia2. Responsabilità alla frattura3. Lassità dei legamenti4. Colorazione blu delle sclere5. Dentinogenesi imperfetta ("Denti che brontolano")
Metabolic Bone Disease