L'emocromatosi è un difetto nel metabolismo di...
Ferro
Rame
Magnesio
Calcio
Ris. è 'a' cioè Ferro o L'emocromatosi è caratterizzata dall'eccessivo accumulo di ferro corporeo, la maggior parte del quale si deposita negli organi parenchimali come fegato e pancreas. depositato negli organi parenchimali come fegato e pancreas.o Il contenuto corporeo totale del ferro è strettamente regolato, poiché le perdite giornaliere sono compensate dall'assorbimento gastrointestinale. Nell'emocromatosi ereditaria, la regolazione dell'assorbimento intestinale del ferro alimentare viene persa, portando ad un accumulo netto di ferro di 0,5-1,0 g all'anno.o Si può ricordare che il pool totale di ferro corporeo varia da 2-6 g negli adulti normali; circa 0,5 g vengono immagazzinati nel fegato, il 98% dei quali sono epatociti. Nell'emocromatosi l'accumulo di ferro può superare i 50 g, di cui oltre un terzo si accumula nel fegato.o L'accumulo di ferro dura tutta la vita, il tasso di accumulo netto di ferro è compreso tra 0,5 e 1,0 g/anno. La malattia si manifesta tipicamente dopo che si sono accumulati 20 g di ferro di riserva. La malattia si manifesta per la prima volta tra la quinta e la sesta decade di vita.o Il ferro in eccesso è direttamente tossico per il tessuto ospite.o Le caratteristiche cliniche dell'emocromatosi sono caratterizzate principalmente dal deposito di ferro in eccesso nei seguenti organi in ordine decrescente di gravità. Fegato (95% )o Di solito il primo organo ad essere colpito,o Epatomegalia osservata nella maggior parte dei casi,o La cirrosi micronodulare è caratteristicao Il carcinoma epatocellulare si sviluppa nel 30% dei pazientiPelle (90%)o Eccessiva pigmentazione della pelle (abbronzatura della pelle)o La pigmentazione della pelle risulta parzialmente dovuto al deposito di emosiderina e principalmente al deposito di melanina Di solito diffuso o generalizzato, ma più pronunciato su viso, collo e aspetti estensori degli avambracci inferiori Pancreas (65%)o Porta al diabete mellitoArticolazioni (25-50%)o Artropatiao PoliartriteCardiaco Insufficienza cardiaca congestiziao Anyhthmiao Cardiomiopatia (restrittiva)Ipogonadismo Questi cambiamenti sono principalmente il risultato di una ridotta produzione di gonadotropine dovuta alla compromissione della funzione ipotalamo-ipofisaria dovuta alla deposizione di ferro, tuttavia in alcuni casi può essere osservata una disfunzione testicolare primaria
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