L'anomalia cardiaca osservata nella sindrome di Noonan è:
VSD
ASD
Stenosi polmonare
Coartazione dell'aorta
Sindrome di Noonan:

in precedenza si pensava che avesse una forma di sindrome di Turner, con la quale la sindrome di Noonan condivide una serie di caratteristiche cliniche.
L'osservazione che i pazienti con sindrome di Noonan hanno cariotipi normali è stata importante per consentire la distinzione tra le sindromi di Turner e di Noonan.

Fisiopatologia:

La fisiopatologia della sindrome di Noonan non è completamente compresa. È stato identificato un gene che causa la malattia, PTPN11. Il prodotto del gene, SHP2, svolge un ruolo importante nello sviluppo della valvola semilunare cardiaca.

Sesso:

La sindrome di Noonan si manifesta con modalità sporadica o autosomica dominante. In entrambi i casi, maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo.

Età :

Il disturbo è presente fin dalla nascita, ma l'età influisce sul fenotipo facciale. I neonati con sindrome di Noonan possono essere difficili da riconoscere solo dall'aspetto facciale. Il fenotipo diventa più evidente nella prima infanzia, ma con l'avanzare dell'età può nuovamente diventare piuttosto sottile. Un attento esame dei genitori di un bambino affetto può, infatti, rivelare che sono colpiti in modo lieve.

Caratteristiche cliniche -
Parametri di crescita

La taglia alla nascita rientra solitamente nell'intervallo di riferimento.
La bassa statura è presente nell'80% dei pazienti. L'altezza media da adulto per i maschi è 5'55" e per le femmine è 5'.

Caratteristiche facciali

Viso a forma triangolare
Ipertelorismo
Occhi obliqui verso il basso
Ptosi
Strabismo
Ambliopia
Errori di rifrazione
Orecchie a impianto basso con eliche ispessite
Ponte nasale alto
Collo corto palmato

Caratteristiche petto/schiena

Petto carinato/scavato
Scoliosi

Caratteristiche cardiache

La lesione caratteristica è una valvola polmonare displastica/stenotica, ma praticamente tutti i tipi di difetti cardiaci congeniti sono stati descritti in pazienti con sindrome di Noonan.
La cardiomiopatia ipertrofica (tipi ostruttivi e non ostruttivi) è presente fino al 30% dei pazienti.

Caratteristiche addominali

L'epatosplenomegalia non correlata allo stato cardiaco è presente in circa il 25% dei pazienti.

Caratteristiche genito-urinarie 

Anomalie renali sono presenti nel 10% dei pazienti ma non sono clinicamente significative.
Più della metà dei pazienti maschi presenta testicoli ritenuti.

Caratteristiche scheletriche

La lassità articolare è presente in più della metà dei pazienti.
Il piede equino-varo, la sinostosi radioulnare, la fusione del rachide cervicale e le contratture articolari sono reperti meno comuni.

Reperti cutanei 

Linfedema
Cuscinetti prominenti delle dita delle mani e dei piedi
Emersa cheratosi follicolare del viso e degli estensori
Lentiggini multiple

Risultati neurologici

Ipotonia
Disturbo convulsivo
Neuropatia periferica inspiegabile (rara)