L'amenorrea primaria con ovaie normali, genitali esterni normali e seni normali si osserva in:
Sindrome di Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser
La sindrome di Turner
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome di Noonan
Si verifica a causa dell'agenesia Mulleriana ed è caratterizzata da mammella, ovaie, peli pubici e ascellari normali e assenti, utero, tube, cervice e 2/3 superiori della vagina. Queste pazienti presentano amenorrea primaria. Rif: Williams Gynecology, 1a edizione, pagina 368; Speroff, 7a edizione, pagine 424, 421; Libro di testo di ginecologia di DC Dutta, 4a edizione, pagine 405, 406; Endocrinologia pediatrica: una guida clinica pratica di Sally Radovick, Margaret H. MacGillivray, pagina 389