Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla sindrome di Wiskott Aldrich, tranne:
Malattia autosomica recessiva
Basso livello di IgM nel siero
Trombocitopenia
Eczema
Sindrome di Wiskott-Aldrich Malattia recessiva legata all'X Caratterizzata da trombocitopenia, eczema e marcata vulnerabilità alle infezioni ricorrenti. Mutazione nel gene che codifica per la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP), che si trova in Xp11.23. I livelli di IgM nel siero sono bassi, ma i livelli di IgG sono generalmente normali. Paradossalmente i livelli di IgA e IgE sono spesso elevati. L’unico trattamento è il trapianto di HSC.
Single Gene Disorders