Una bambina nata con genitali ambigui presenta un deficit di 21-idrossilasi del tipo con perdita di sale. Quale dei seguenti cariotipi ti aspetteresti di trovare in questo bambino?
46, XX
46, XY
47, XXY
47, XYY
Questa bambina con genitali ambigui e deficit di 21 idrossilasi avrebbe un modello cromosomico femminile normale 46XX. Il deficit di 21 idrossilasi è la causa più comune di androgenizzazione nelle femmine del cromosoma 46,XX. La carenza di questo enzima porta al blocco dei mineralocoicoidi e dei glucocoicoidi, all'aumento del 17-idrossiprogesterone e allo shunt dei precursori degli steroidi nella via di sintesi degli androgeni. L'aumento della sintesi degli androgeni nell'utero provoca l'androgenizzazione del feto femminile nel primo trimestre. L'eccessiva produzione di androgeni causa pube precoce gonadotropina-indipendente nei maschi con 21-OHD. La forma con perdita di sale del 21-OHD deriva da un grave deficit combinato di glucocoicoidi e mineralocoicoidi. Viene diagnosticata in tutti i bambini con genitali ambigui con gonadi bilaterali non palpabili. I maschi (46,XY) con 21-OHD non presentano anomalie genitali al bih ma sono ugualmente suscettibili all'insufficienza surrenalica e alle crisi con perdita di sali. Rif: Principi di medicina interna di Harrison, 18e capitolo 349.