Mentre fa il bagno al figlio di 2 anni appena ricevuto, una madre adottiva sente una massa nel suo addome. Una valutazione medica approfondita del bambino rivela aniridia, ipospadia, rene a ferro di cavallo ed emiipertrofia. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile per questo bambino?
Neuroblastoma
Tumore di Wilms
Epatoblastoma
Rabdomiosarcoma
Una massa addominale viene palpata nell'85% dei pazienti con tumore di Wilms; il dolore addominale è presente nel 40%, l'ipertensione in circa il 60% e l'ematuria nel 12%-24%. A causa dell'associazione tra emiipertrofia e aniridia e tumore di Wilms, i bambini con questi risultati dovrebbero essere seguiti con esami fisici periodici ed ecografie addominali, soprattutto durante i primi 5 anni. Il tumore di Wilms e l'aniridia sono associati ad anomalie sul cromosoma 11. Anche il neuroblastoma deve essere preso in considerazione nella diagnosi differenziale della massa addominale, soprattutto se sono presenti febbre, irritabilità, dolore osseo, zoppia e diarrea; nel caso presentato, tuttavia, gli altri segni quali l'aniridia e il rene a ferro di cavallo rendono questa diagnosi meno probabile rispetto al tumore di Wilms.
Blood