Genotipo della sindrome di Down maschile
46XY
47XY
45XY
47 XXY
Ris. è 'b' cioè 47 XY o Nel 95% dei casi di sindrome di Down la trisomia di 21:-il cromosoma extra è di origine materna. L'1% ha un mosaico e alcuni hanno tutti il ​​cromosoma 46. Il 4% ha una traslocazione robertsoniana, n t( 13 : 21)t(14 : 21)t(15 : 21)Molto raramente il braccio lungo del cromosoma 21 è triplicato (trisomia parziale).
Genetics of Common Disorders