A due sorelle viene diagnosticata l'anemia emolitica. Al loro fratello maggiore era stato precedentemente diagnosticato lo stesso disturbo. Altri due fratelli sono asintomatici. La madre e il padre sono cugini di secondo grado. La carenza di quale dei seguenti enzimi potrebbe causare con maggiore probabilità questo disturbo?
Enzima deramificante
Glucosio-6-fosfatasi
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Piruvato chinasi
In generale, è necessario associare l'anemia emolitica a difetti della glicolisi o allo shunt dell'esoso monofosfato (via del pentoso fosfato). Solo due enzimi tra quelli elencati nelle scelte di risposta coinvolgono specificamente questi percorsi e causano l'anemia emolitica: piruvato chinasi e glucosio-6-fosfato deidrogenasi. Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è ereditato come carattere recessivo legato all'X, quindi le femmine non sarebbero colpite. La piruvato chinasi è un enzima glicolitico; Il deficit di piruvato chinasi è una malattia autosomica recessiva che colpisce maschi e femmine in modo più o meno uguale. Se questo enzima è carente, i globuli rossi hanno difficoltà a produrre abbastanza ATP per mantenere la pompa Na+/K+ sulla membrana plasmatica, causando secondariamente gonfiore e lisi. I difetti deramificanti degli enzimi producono la malattia di Cori, una delle malattie da accumulo di glicogeno. Difetti nella glucosio-6-fosfatasi producono la malattia di Von Gierke, una delle malattie da accumulo di glicogeno. Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi produce un'anemia emolitica legata al cromosoma X.