L’aumento dello spessore della piega nucale è una caratteristica di:
Sindrome di Paul-Bunnel
Sindrome di De-Pan
Sindrome di Down
Sindrome di Cri-Duchat
Lo spessore della piega nucale è aumentato nella sindrome di Down. Questa caratteristica viene utilizzata per sospettare la diagnosi di sindrome di Down in età prenatale.
Sindrome di Down 

La sindrome di Down è dovuta alla trisomia 21.
La sindrome di Down è la trisomia più comune.
In questa condizione, il materiale genetico in eccesso provoca un ritardo nello sviluppo del bambino e spesso porta al ritardo mentale.
Nella sindrome di Down il bambino ottiene un cromosoma in più, ha un totale di 47 cromosomi invece di 46 cromosomi.
Questo è il materiale genetico extra che causa i ritardi fisici e cognitivi associati alla sindrome di Down.
Esiste un'associazione ben riconosciuta con l'età materna avanzata; il rischio aumenta considerevolmente nelle donne di età > 35 anni.
L’età paterna avanzata non ha alcun effetto.