Un bambino di 2 anni viene portato da genitori con storia di convulsioni e ritardo dello sviluppo. Ha più macule ipopigmentate sul dorso. Qual è la diagnosi più probabile?
Neurofibromatosi di tipo 1
Sclerosi tuberosa
La sindrome di Sturge Weber
Sindrome del nevo sebaceo lineare
L'anamnesi di convulsioni e macule multiple ipopigmentate sulla schiena (chiazza di salto di cenere) suggeriscono la diagnosi di sclerosi tuberosa.
Criteri per la diagnosi della sclerosi tuberosa 

I criteri per la diagnosi del complesso della sclerosi tuberosa sono stati rivisti.
Le funzionalità sono state suddivise in funzionalità principali e funzionalità minori: -


Diagnosi definitiva ---> 2 caratteristiche principali o 1 caratteristica maggiore più 2 caratteristiche minori.
Diagnosi probabile --> 1 caratteristica maggiore più 1 minore
Possibile diagnosi      -->        1 caratteristica principale o 2 o più caratteristiche minori