Un bambino di 8 giorni si presenta con sclera gialla, feci biancastre e urine color curcuma al 3° giorno di setticemia con antibiotici ad ampio spettro, la diagnosi probabile è:
Carenza di galattosidasi
Tossicità dell'ammoniaca
Deficit di galattosio 1-4 fosfatasi uridil transferasi
Carenza di glucosio 6 fosfatasi
Una caratteristica di bilirubinemia coniugata al 3o giorno accompagnata da sepsi in un neonato suggerisce la diagnosi di galattosemia.
A causa dell'accumulo di galattitolo; si verifica un danno al tessuto nervoso e al fegato che causa.


Malattia del parenchima epatico: ittero, epatomegalia e ascite
Ritardo mentale                                              
Emorragia del vitreo 
Acidosi   
Splenomegalia
Cataratta 
Convulsioni
Ipoglicemia    


Sindrome di Fanconi → Aminoaciduria, proteinuria e fosfaturia.
I sintomi della forma grave della malattia sono simili ai sintomi del bambino paziente nella Domanda -i Ittero, epatomegalia, vomito e setticemia (a causa di E. coli).