Una bambina di 1 anno viene ricoverata in ospedale per polmonite. Nelle colture batteriche dell'espettorato è cresciuto Pseudomonas aeruginosa. Ha avuto due precedenti ricoveri per gravi infezioni respiratorie. Sua madre ha notato che quando bacia suo figlio, il bambino ha un sapore "salato". Il bambino ha avuto una perdita di peso che la madre attribuisce a vomito frequente e diarrea con feci grasse voluminose e maleodoranti. La bambina è piccola per la sua età. Quale delle seguenti proteine ​​critiche risulta alterata in questa condizione?
Regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica
Distrofina
a-1,4-glucosidasi
a-L-Iduronidasi
Fibrosi cistica, la malattia genetica letale più comune nelle popolazioni caucasiche. Difetto nella proteina CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Delezione della fenilalanina in posizione 508 (mutazione DF508). I pazienti affetti spesso presentano infezioni polmonari multiple e insufficienza pancreatica con steatorrea e ritardo della crescita. La morte è spesso dovuta a insufficienza respiratoria secondaria a ripetute infezioni polmonari, facilitata dall'accumulo di muco denso e tenace nelle vie aeree. È caratteristico un aumento della concentrazione di cloruro nel sudore e nelle lacrime
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