È stato riscontrato che un paziente aveva un LDL elevato e un aumento del colesterolo totale. Ma livelli normali di recettori LDL. Qual è la causa più probabile:
Mutazione dell'Apo B100
Difetto dell'Apo E
Carenza di LCAT
Carenza di lipoproteina lipasi
Si tratta dell'Apo B100 difettoso familiare, noto anche come ipercolesterolemia autosomica dominante IIa. Esiste una mutazione nel gene che codifica per l'Apo B100, in particolare nel dominio di legame dell'Apo B100 al recettore LDL.
Lipoproteins