Quale delle seguenti è (sono) amiloidosi eredofamiliare -
Il morbo di Alzheimer
Mieloma multiplo
Febbre mediterranea familiare
RA
Sono state descritte diverse forme familiari di amiloidosi; la maggior parte sono rari e si verificano in aree geografiche limitate. Quella meglio caratterizzata è una condizione autosomica recessiva chiamata febbre mediterranea familiare. Si tratta di una malattia febbrile caratterizzata da attacchi di febbre accompagnati da infiammazione delle superfici sierose, compreso il peritoneo, la pleura e la membrana sinolica. Questo disturbo si riscontra soprattutto in persone di origine armena, ebraica sefardita e araba. È associata a un coinvolgimento tissutale diffuso, indistinguibile dall'amiloidosi sistemica reattiva. Le proteine ​​della fibrilla amiloide sono costituite da proteine ​​AA, suggerendo che questa forma di amiloidosi è correlata agli attacchi ricorrenti di infiammazione che caratterizzano questa malattia. Il gene della febbre mediterranea familiare si chiama pirina e codifica per una proteina che è un componente dell'inflammasoma (Capitolo 2). I pazienti presentano mutazioni con guadagno di funzione nella pirina che determinano una sovrapproduzione costitutiva della citochina proinfiammatoria IL-1 e un'infiammazione persistente Robbins 9a edizione pagina n. 155
General pathology