Un bambino si presenta con oliguria, distensione addominale e diarrea. All'esame c'è un profondo ittero. L'epatomegalia era presente misurando 4 era sotto il margine costale. La bilirubina coniugata nel sangue era di 38 mg/dl e erano presenti urobilinogeno nelle urine e pigmenti biliari. L’emoglobina era 4 mg/dl e la creatinina sierica era 3 mg/dl. Quale dei seguenti test è di minore importanza per diagnosticare questo caso?
Livello di G6PD nel sangue
Ceruloplasmina sierica
Conta dei reticolociti
Livello di anticorpi leptospiral
Anemia grave, ittero, epatomegalia sono fortemente suggestivi che questo bambino soffra di grave emolisi. Oliguria e livelli elevati di creatinina indicano un'insufficienza renale acuta dovuta a emolisi. Quindi le indagini dovrebbero essere rivolte all'eziologia dell'emolisi. La determinazione della ceruloplasmina sierica serve per scoprire la malattia di Wilson. Il quadro clinico sopra riportato non è correlato alla malattia di Wilson. I segni della malattia di Wilson possono includere ittero, epatomegalia nella prima infanzia, splenomegalia e anelli di Kayser-Fleischer. Il coinvolgimento epatico può presentarsi come ALF, epatite acuta, malattia epatica cronica, colelitiasi o cirrosi con ipertensione. I livelli sierici di ceruloplasmina (misurati con il metodo dell'ossidasi) sono generalmente inferiori a 20 mg/dL. (I valori normali sono 23-43 mg/dL.) Rif: Sokol R.J., Narkewicz M.R. (2012). Capitolo 22. Fegato e pancreas. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.