Un neonato nasce a termine con molteplici problemi. È piccolo per l'età gestazionale e presenta cataratta, epatosplenomegalia e trombocitopenia con porpora. Gli studi di Fuher dimostrano dotto aeriosus pervio, trasparenza ossea, polmonite e meningoencefalite. La madre è una ragazza di 17 anni che non ha ricevuto cure prenatali e ha avuto un lieve rash maculopapulare a metà della gravidanza. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Infezione congenita da citomegalovirus
Rosolia congenita
Sifilide congenita
Toxoplasmosi congenita
Il virus della rosolia è una delle cause di devastanti infezioni prenatali. Negli adulti e nei bambini più grandi, il virus può causare un'infezione asintomatica o una malattia febbrile relativamente lieve (morbillo tedesco) con sintomi delle vie respiratorie superiori, linfoadenopatia, eruzione maculopapulare e talvolta sintomi articolari. Gli effetti sul feto vanno dall'infezione apparentemente asintomatica alle anomalie multiple fino alla morte in utero. Tra le anomalie più comuni vi sono il ritardo della crescita intrauterina, il coinvolgimento dei sensi e del sistema nervoso (meningoencefalite, cataratta, retinopatia, perdita dell'udito), il coinvolgimento cardiaco (dotto pervio, ipoplasia aerea polmonare), epatosplenomegalia, porpora (dovuta a trombocitopenia), lesioni cutanee rosse (secondarie all'eritropoiesi cutanea) e polmonite. I bambini apparentemente asintomatici dovrebbero essere monitorati per il successivo sviluppo di perdita dell'udito, ritardo mentale, endocrinopatie e (raramente) encefalite progressiva. Il trattamento è supplente, poiché non è disponibile alcuna terapia antivirale specifica per questa infezione. Il vaccino contro la rosolia deve essere somministrato alle donne in età fertile che al momento non sono incinte. Le infezioni da citomegalovirus possono causare malattie da asintomatiche a devastanti nei neonati; cercare calcificazioni periventricolari e madri con una malattia simil-influenzale. La sifilide congenita può causare malattie devastanti nei neonati e può manifestarsi in forme precoci (cercare l'eruzione cutanea della sifilide secondaria) o tardive (cercare anomalie delle ossa e dei denti). La toxoplasmosi congenita può produrre infezioni devastanti nei neonati; cercare una storia materna di pulizia delle lettiere per gatti.