La mutazione ENaC è associata a
Sindrome di Liddle
Sindrome di Gordon
Sindrome di Baer
Sindrome di Giltleman
ENac (canale epiteliale del sodio)*ENac è un canale transpo del sodio che viene prodotto nella superficie apicale di tutte le cellule epiteliali esocrine (tutti i tratti e i dotti)*Il canale assorbe il sodio dalle secrezioni luminali e lo rimanda in circolazione mantenendo così la livello di sodio nel sangue e quindi pressione sanguigna normale.*La mutazione di questo canale ENaC causerà la perdita di sodio attraverso le secrezioni luminali e causerà iponatriemia e ipovolemia. Questo a sua volta stimola il sistema renina-angiotensina causando ipertensione attraverso l'aldosterone. Questa condizione è chiamata "sindrome di Liddle"*L'ENac è sottoregolato dal gene CFTR negli individui normali. Nella fibrosi cistica, la perdita di CFTR provoca un aumento dell'espressione di ENaC in tutti i tratti e dotti ad eccezione dei dotti sudoripari. Nei condotti sudoripari, la funzione del canale ENaC è compromessa causando "sudore salato" (Rif: Robbins 8/e p493)
Urinary tract