Le cellule coltivate da pazienti affetti da questo disturbo mostrano una bassa attività per il processo di riparazione dell'escissione dei nucleotidi. Questa malattia genetica autosomica recessiva comprende una marcata sensibilità alla luce solare (luce Ultra voilet) con conseguente formazione di tumori cutanei multipli e morte prematura, il disturbo è –
Porfiria acuta intermittente
Alcaptonuria
Xeroderma pigmentosa
Atassia-Telangectasie
Questo paziente ha...


Difetto nella riparazione dell'escissione dei nucleotidi 
Maggiore sensibilità alla luce solare (fotosensibilità)
Maggiore suscettibilità al cancro della pelle
Morte prematura


Tutto suggerisce la diagnosi di Xeroderma pigmentosa.