Un bambino si presenta con infezioni toraciche ricorrenti e sinusite ricorrente. La radiografia del torace rivela destrocardia e situs inversus. La diagnosi più probabile è:
La sindrome di Kartagener
Sindrome di Ehler-Danlos
La sindrome di Marfan
Sindrome di William Campbell
Ans, a. Sindrome di Kartagener (Rif: Robbins 9/e p683; Nelson 19/e pi 49?) La diagnosi più probabile in un bambino con storia di infezioni toraciche ricorrenti e sinusite ricorrente con destrocardia e situs inversus alla radiografia del torace è la sindrome di Kartagener. Sindrome (sindrome delle ciglia immobili/discinesia ciliare primaria)* La discinesia ciliare primaria (PCD) comprende quei disturbi respiratori che hanno in comune il malfunzionamento delle ciglia delle vie aeree.* L'anomalia deriva da vari difetti strutturali primari ereditari delle ciglia che portano a lesioni polmonari ripetute e croniche. e infezioni dei seni.* Circa il 50% dei pazienti con PCD presenta la sindrome di Kartagener: situs inversus, sinusite e otite cronica e malattie delle vie aeree che portano a bronchiectasie.* Si osservano infezioni sinopolmonari ricorrenti. Sindrome di Kartagener (sindrome delle ciglia immobili/discinesia ciliare primaria) Cambiamenti ultrastrutturali che causano immobilità delle cigliaImmotilità durante l'embriogenesiImmotilità nell'epitelio respiratorioImmotilità delle ciglia negli spermatozoi* Situs inversus* Destrocardia* Bronchiectasie* Sinusite* Infertilità (maschile) Anomalia cardiaca maggioreAnomalia non cardiaca maggioreSindrome di Kartagener (sindrome delle ciglia immobili) (discinesia ciliare primaria)* Destrocardia0* Situs inversus* Sinusite * Bronchiectasie* Infertilità
Disorders of the Respiratory Tract