Tutte le seguenti sono sindromi da rottura cromosomica tranne
Anemia di Fanconi
Sindrome di Ehler-Danlos
La sindrome di Bloom
Atassia teleangectasia
Rif. Robbins 7/e p 155_156; tabella 5.5,174,9/e p145-146 sintesi difettosa della proteina di impalcatura fibrillina porta ad un anomalo sequestro di TGF-b nella parete aoica, con successiva dilatazione dovuta a segnalazione disregolata e progressiva perdita di tessuto elastico. La sintesi difettosa del collagene di tipo III con formazione di aneurismi è un segno distintivo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV. È stato scoperto che mutazioni in almeno 19 geni causano le sindromi di Ehlers-Danlos. Le mutazioni nel gene COL5A1 o COL5A2, o raramente nel gene COL1A1, possono causare il tipo classico. Le mutazioni nel gene TNXB causano il tipo di tipo classico e sono state riscontrate in una percentuale molto piccola di casi del tipo ipermobile (sebbene nella maggior parte delle persone con questo tipo la causa sia sconosciuta). Il tipo cardiaco-valvolare e alcuni casi del tipo ahrocalasia sono causati da mutazioni del gene COL1A2; mutazioni nel gene COL1A1 sono state riscontrate anche in persone con il tipo ahrocalasia.
General anatomy