Un bambino di 2 mesi si presentava con debolezza muscolare generalizzata con un aspetto da "bambino floscio". Presenta anche altre caratteristiche come macroglossia, difficoltà di alimentazione, epatomegalia e cardiomiopatia ipertrofica. Qual è la diagnosi?
GSD di tipo I
GSD di tipo II
GSD di tipo III
GSD di tipo IV
Ris. B. GSD di tipo II (malattia di Pompe) Caratteristiche identificative* I neonati affetti presentano nei primi mesi di vita ipotonia, debolezza muscolare generalizzata con aspetto da "bambino floscio",* debolezza bulbare neuropatica, difficoltà di alimentazione, macroglossia,* epatomegalia* Una cardiomiopatia ipertrofica seguita da morte per insufficienza cardiorespiratoria o infezione respiratoria solitamente entro 1 anno di età
Miscellaneous (Bio-Chemistry)