Le caratteristiche della sindrome di DiGeorge sono tutte tranne:
Risultati del mancato sviluppo della terza e quarta tasca faringea
Tiroide assente
Ghiandole paratiroidi assenti
Difetto delle cellule B
Difetto delle cellule D. Sindrome di DiGeorge (ipoplasia timica) La sindrome di Robbins 9th/24lDiGeorge è un deficit di cellule T che deriva dal mancato sviluppo della terza e quarta sacca faringea. Questi ultimi danno origine al timo, alle paratiroidi, ad alcune cellule C della tiroide e al corpo ultimobranchiale. Pertanto, gli individui con questa sindrome hanno una perdita variabile dell'immunità mediata dalle cellule T (derivante dall'ipoplasia o dalla mancanza del timo), tetania (derivante dalla mancanza delle paratiroidi) e difetti congeniti del cuore e dei grandi vasi. Assenza di cellule L'immunità mediata è causata da un basso numero di linfociti T nel sangue e nei tessuti linfoidi e da una scarsa difesa contro alcune infezioni fungine e virali. Le zone delle cellule T degli organi linfoidi: aree paracorticali dei linfonodi e guaine periarteriolari della milza --sono esauriti. I livelli di Ig possono essere normali o ridotti, a seconda della gravità del deficit di cellule T. "I pazienti che sopravvivono al periodo neonatale mostrano una maggiore suscettibilità alle infezioni virali, fungine e batteriche, che alla fine si rivelano fatali" - Ananthanarayan 10/175 I pazienti con DGS possono hanno una scarsa produzione di cellule T rispetto ai loro coetanei e, di conseguenza, hanno una maggiore suscettibilità alle infezioni virali, fungine e batteriche - primariaimmune.org Sindrome di DiGeorge Harrison I9th/2483 Una forma di ipoparatiroidismo associata a uno sviluppo difettoso sia del timo che delle paratiroidi ghiandole è chiamata sindrome di DiGeorge o sindrome velocardiofacciale. Sono presenti difetti congeniti cardiovascolari, facciali e altri difetti dello sviluppo e i pazienti possono morire nella prima infanzia a causa di gravi infezioni, ipocalcemia e convulsioni o complicanze cardiovascolari. La maggior parte dei casi sono sporadici, ma una è stata descritta una forma autosomica dominante che coinvolge microdelezioni del cromosoma 22q11.2.
Immunity