Una madre porta il figlio di 10 anni all'OPD a causa di una storia di carcinoma midollare della tiroide nel padre e nei nonni. Non ci sono risultati all'esame obiettivo. Quale dei seguenti test eseguiresti?
Livello di insulina nel siero
Livello di glucagone nel siero
Livello di acido vanillimandelico (VMA) nelle urine
Livello di somatostatina sierica
La maggior parte dei casi di carcinoma midollare della tiroide (MTC) sono sporadici. Ma il 25% si verifica in sindromi ereditarie come il cancro midollare familiare della tiroide e la MEN di tipo 2A e 2B. Questi si verificano a causa di mutazioni germinali nel protooncogene RET. La MEN2A comprende il cancro midollare della tiroide, il feocromocitoma e l'iperparatiroidismo primario. MEN 2B è costituito da MTC, feocromocitoma, neuromi della mucosa, gangliomi e habitus simile a Marfan. Qualsiasi paziente con MEN 2A o MEN 2B può sviluppare un carcinoma midollare in età molto giovane e pertanto deve essere seguito attentamente per il feocromocitoma con VMA urinario, per l'iperparatiroidismo con calcio sierico e per il carcinoma midollare con calcitonina sierica.
Parathyroid and adrenal glands