La sindrome di Down è dovuta a ?
Trisomia 21
Traslocazione 13-15/21
Traslocazione 22/21
Tutti i precedenti
Ris. è "d" cioè tutto quanto sopra Citogenetica della sindrome di Down o La trisomia 21 (47, XX+21) è l'anomalia cromosomica più comune (95%) nella sindrome di Down. o Nel 3% dei casi il materiale cromosomico in eccesso deriva dalla presenza di una traslocazione di Robeson del braccio lungo del cromosoma 21 verso un altro cromosoma acrocentrico (22 o 14 o 15). o (Nella traslocazione di Robeson, la traslocazione avviene tra due cromosomi acrocentrici. Le rotture si verificano vicino al centromero di ciascun cromosoma ---> grandi frammenti di entrambi i cromosi si fondono insieme e piccoli frammenti insieme formazione di un cromosoma molto grande e uno molto piccolo che è ultimo più tardi). Nella sindrome di Down un grande frammento del cromosoma 14 o 15 o 22 si fonde con un grande frammento del cromosoma 21 ---> Il materiale extra si trova sul 21 e agisce come il terzo 21° cromosoma --> Trisomia 21. o Nel 2% dei pazienti con sindrome di Down, c'è mosaicismo, cioè presenza di due o più tipi diversi di popolazioni nello stesso individuo --> 4 A7C/47XX + 21 (il mosaicismo è già stato spiegato in precedenza).