Il numero di polipi colorettali per la diagnosi clinica di poliposi adenomatosa familiare è:
<20
50
80
>100
Ris. è 'd' cioè >100 Poliposi adenomatosa familiare* Questa condizione ereditaria autosomica dominante è caratterizzata dallo sviluppo di adenomi multipli del retto e del colon intorno alla pubertà.* È dovuta alla mutazione del gene della poliposi adenomatosa coli (APC), che consente l'esecuzione di test genetici nel 75% delle famiglie in cui è possibile identificare una mutazione.* Una colonscopia e una biopsia confermeranno la diagnosi.* La FAP è definita clinicamente dalla presenza di più di 100 adenomi colorettali.* Poiché questa condizione è precancerosa, è necessaria una colectomia totale essere eseguito; spesso, il retto può essere preservato, ma sono necessarie un'endoscopia flessibile regolare e la rimozione dei polipi prima che sviluppino un carcinoma.* L'intervento di proctocolectomia restaurativa con anastomosi tasca ileale-anale è un'alternativa se è necessaria una proctectomia: il retto viene sostituito da un sacca* dell'ileo ripiegato.* In alcuni casi è necessaria una pan-proctocolectomia con ileostomia permanente, soprattutto quando il follow-up del paziente può essere impraticabile.
Small & Large Intestine