Il signor e la signora Annadural hanno un bambino di 2 mesi affetto dalla sindrome di Down. Il cariotipo della signora Annadural mostra la varietà di traslocazione della sindrome di Down. Quale delle seguenti indagini consiglieresti ai genitori prima della prossima gravidanza?
Tripla prova
α-fetoproteina
Cariotipo
Gonadotropina corionica β-umana
Quando una donna incinta ha una storia di precedenti figli affetti da sindrome di Down, diventa importante conoscere il tipo di costituzione cromosomica, non solo di quel particolare bambino ma anche dei genitori perché il rischio di recidiva in future gravidanze dipende da tutti questi fattori ( come mostrato nella tabella in Ans. 1).
È già stato effettuato il cariotipo della signora Annadural ed è stata rilevata una varietà di traslocazione di Down. Il rischio di recidiva tuttavia non dipende solo dal cariotipo della madre, ma dipende anche dal cariotipo del padre. Il cariotipo del padre è quindi il test di scelta prima della prossima gravidanza per determinare il rischio di recidiva.