Un bambino sviluppa un tumore alla pelle con vescicole a causa dell'esposizione alla luce solare. Sono state riscontrate anche macchie scure irregolari sulla pelle. È molto probabile che abbia un difetto in quale dei seguenti meccanismi?
Riparazione dimmer timidina
Riparazione dell'escissione della base
Riparazione della mancata corrispondenza
Riparazione della rottura del doppio filamento
Ris. UN. Riparazione di dimmer timidina (Rif: Harper 27/e p345-346; Lehning 5/e p1003)Questo paziente è molto probabilmente affetto da xeroderma pigmentosa, in cui il danno prodotto dai raggi UV è causato dalla formazione di dimmer pirimidinici (principalmente timidina). Il danno prodotto dai raggi UV è causato dalla formazione di dimmer di pirimidina (principalmente timina)Q. Il dimmer di timina impedisce alla DNA polimerasi di replicareQ il filamento di DNA oltre il dimmer, inibendo così la riparazione del DNA difettoso. Nel meccanismo di riparazione di Xeroderma Pigmentosa (riparazione per escissione nucleotidica) Q del DNA danneggiato è difettoso a causa della formazione di dimmer di timina Q. Xeroderma Pigmentosa ( AR) Una condizione autosomica recessiva in cui le cellule non sono in grado di riparare il DNA danneggiato. La sindrome clinica comprende una marcata sensibilità alla luce solare Q che provoca tumori della pelle Q Morte prematura Q Si manifesta a causa di un difetto nel percorso di riparazione dell'escissione dei nucleotidi dovuto a un difetto in uno dei tre: endonucleasi specifica per gli UV (Difetto MC)Q DNA polimerasi 1QDNA iigasiQ Meccanismo di riparazione del DNAMeccanismoProblemaSoluzioneRiparazione non corrispondenteErrori di copiaQTaglio del filamento diretto dal metile, digestione e sostituzione dell'esonudeasiRiparazione per escissione della baseDanno spontaneo o chimico o da radiazioni a una singola baseQRimozione della base tramite N-glicosilasi, rimozione di uno zucchero basico, sostituzioneRiparazione per escissione del nucleotideRiparazione per escissione spontanea o danno chimico o da radiazioni a un singolo segmentoQRimozione di circa 30 oligomeri nucleotidici e sostituzioneRiparazione della doppia rottura del filamentoRadiazioni ionizzanti, chemioterapia, radicali liberi ossidativiQSinapsi, srotolamento, allineamento, legaturaAtassia teleangectasia, sindrome di Bloom, anemia di Fanconi, Xeroderma pigmentosa, HNPCC e alcuni tumori al seno sono dovuti ai difetti di riparazione del DNAD.
Molecular Genetics