La pelle non è coinvolta in -
Porfiria eritropoietica
Porfiria cutanea torda
Porfiria acuta intermittente
Coproporfiria ereditaria
Ris. è 'c' cioè Porfiria acuta intermittenteTipo di PorfiriaSintomi neuropsichiatriciSintomi cutanei/FototossicitàA. Porfirie epatiche1) Porfiria acuta intermittente2) Deficit di 5-ALA deidratasi3) Coproporfiria ereditaria4) Porfiria variegata5) Porfiria cutanea tarda++++---+++B. Porfirie eritropoietiche1) Protoporfiria eritropoietica2) Porfiria eritropoietica congenita3) Anemia sideroblastica legata all'X---++-Porfiriaso Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da un difettoso metabolismo delle porfirine. Le porfirine sono importanti intermedi nella biosintesi dell'eme dalla glicina e dal succinil CoA. Ogni passaggio è controllato da un enzima specifico. Pertanto, le profirie sono dovute a una carenza ereditaria o acquisita di enzimi nelle vie biosintetiche dell'eme (chiamate anche vie della porfirina). Si manifestano con complicazioni neurologiche o problemi cutanei (o raramente entrambi). In base alla sede di sovrapproduzione e accumulo di porfirine, le porfirie sono generalmente classificate come acute (profiria epatica) porfiria acuta intermettante, deficit di 5-ALA deidratasi, coproporfiria ereditaria, porfiria variegata, porfiria cutanea tarda, porfiria cutanea (eritropoietica), protoporfiria eritropeitica, porfiria eritropoietica congenita, anemia sideroblastica legata all'X Colpiscono principalmente le porfirie acute (epatiche). sistema nervoso con conseguente dolore addominale, vomito, neuropatia acuta, convulsioni, indebolimento muscolare, sintomi psichiatrici/mentali (ad es. allucinazioni, depressione, ansia, paronoia); e disturbi del sistema nervoso autonomo come ipertensione, tachicardia, stitichezza, aritmie, sudorazione,o Le porfirie cutanee (eritropoietiche) colpiscono principalmente la pelle causando fotosensibilità (fotodermite), vescicole, prurito, eruzioni maculopapulari. Non c'è dolore addominale,o Ci sono alcune variazioni nella presentazione sopra. Di seguito due tipi di porfirie epatiche (acute) colpiscono anche la pelle: - Coproporfiria ereditaria e porfiria varigata. Pertanto questi due hanno sia manifestazioni neuropsichiatriche che cutanee. La porfiria cutanea tarda (una porfiria epatica) non ha sintomi neuropsichiatrici, piuttosto ha solo manifestazioni cutanee. L'anemia sideroblastica legata all'X (una porfiria eritropoietica) non ha né sintomi neuropsichiatrici né cutanei.
Vesiculobullous (Blistering) Disorders