L'acidosi tubulare renale distale è associata a quanto segue TRANNE
Acidosi senza gap anionico
pH delle urine <5,5
Ipercalciuria
Ipokaliemia
Ris. b (pH urinario < 5,5) (Rif: Harrison's 17th ed/Table 278.2)ACIDOSI TUBOLARE RENALE DISTALE# acidosi ipercloremica.# pH urinario minimo >5,5 in presenza di acidosi sistemica.# In caso di dubbio, viene eseguito un test di carico con cloruro di ammonio ( I pazienti con RTA distale non avranno un pH delle urine < 5,5).# L'ipercalciuria, un'urina alcalina e un basso livello di citrato nelle urine aumentano la saturazione delle urine rispetto a CaP04.# Si formano calcoli di fosfato di calcio, la nefrocalcinosi è comune e possono verificarsi osteomalacia o rachitismo .# RX: con alcali supplementari riduce l'ipercalciuria e limita la produzione di nuovi calcoli.# RTA incompleta può svilupparsi in alcuni pazienti che formano calcoli di ossalato di calcio a causa di ipercalciuria idiopatica; l'importanza dell'RTA nella produzione di calcoli in questa situazione è incerta e la Rx tiazidica è un'alternativa ragionevole. DISTURBI TUBOLARI EREDITATI Malattia Modalità di ereditarietà Anomalie renali Anomalie extra renali Sindrome di Bartter di tipo 1 AR Spreco di sale; ipokaliemia Sindrome di Bartter di tipo 2ARSpreco di sale; ipokaliemia Tipo 3 Sindrome di BartterARSpreco di sale; ipokaliemia Sindrome di Bartter di tipo 4ARSpreco di sale; ipokaliemiaSordità neurosensorialeSindrome di Bartter di tipo 5ADSpreco di sale; ipokaliemia Sindrome di GitelmanARSpreco di sale; ipokaliemia; ipomagnesemia Pseudoipoaldosteronismo Tipo \ARIperkaliemia; spreco di saleAumento delle secrezioni polmonari e inf ADHiperkaliemia; spreco di sale Ipomagnesiemia primariaARIpomagnesiemia; nefrocalcinosiIpomagnesiemia con ARIpomagnesiemia; ipocalcemiaipocalcemia secondariaPerdita renale di magnesioADIpomagnesiemia; ipocalciuriaAutosomica dominanteADHipocalcemia; ipercalciuria; ipoparatiroidismo ipomagnesemia sindrome di LiddleADipertensione; ipokaliemia; alcalosiPseudoipoaldosteronismoADipertensione; iperkaliemia di tipo II (sindrome di Gordon) Dl nefrogenico di tipo 1XLDifetto di concentrazione renale Dl nefrogenico di tipo 2AR, ADDifetto di concentrazione renaleSindrome nefrogenica da antidiuresi inappropriataXLIponatriemia Acidosi tubulare renale distaleARAcidosi ipercloremica metabolica della sordità neurosensoriale; nefrocalcinosi (solo difetto B1); ritardo della crescita ARRTA prossimale e distale ADRTA distaleAcidosi tubulare renale prossimaleARAcidosi metabolica ipercloremica moderataGlaucoma; cheratopatia a fasciaCistinuriaARCalci di cistina; aminoaciduria dibasica Malattia di HartnupARAminoaciduria neutraDemenzaEruzione cutanea, dermatite, atassia;Malattia di DentXLDisfunzione tubulare prossimale; nefrocalcinosiOsteomalacia; rachitismoGlicosuria renaleARGlucosuria Ipofosfatemia ereditariaARIpofosfatemia;RachitismoRachitismo con ipercalciuriaIpercalciuria Rachitismo vitamina D-dipendente tipo 1ARIpocalcemiaRachitismo
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