La malattia di Wilson viene diagnosticata da:
Aumento della ceruloplasmina sierica
Diminuzione del rame epatico
Aumento dell’escrezione urinaria di rame
Diminuzione dell'escrezione di rame nelle urine
RISPOSTA: (C) Aumento dell'escrezione urinaria di rameRIF: Harrisons Internal Medicine 17th ed> Capitolo 354. Malattia di Wilson >Ripetere da giugno 2010Test per la malattia di WilsonTestUtilitàValore normaleNei portatori eterozigotiNella malattia di WilsonSieroceruloplasmina+-180-350 g/LBasso nel 20%Basso nel 90%Anelli KF ++AssenteAssentePresente nel 99% + se sono presenti sintomi neurologici o psichiatrici.Presente nel 30-50% in presentazione epatica e stato presintomaticoUrina delle 24 ore Cu+-r+0,3-O,8 mol (20-50 g)Da normale a 1,3 mol ( 80 g)>1,6 mol (>100 g) in pazienti sintomatici da 0,9 a >1,6 mol (da 60 a >100 g) in pazienti presintomatici Fegato Cu++++0,3-0,8 mol/g (20-50 g) tessutoDa normale a 2,0 mol (125 g)>3,1 mol (>200 g) (la malattia ostruttiva dell'lnrer può causare risultati falsi positivi)Analisi dell'aplotipo++++-(Solo fratelli)0 corrispondenze1 corrispondenza2 corrispondenze
Disorder of Metabolism & Connective Tissue