Malattia a trasmissione autosomica recessiva
Fibrosi cistica
Idrocefalo
Distrofia muscolare di Duchene
Rachitismo resistente alla vitamina D
Ereditarietà autosomica recessiva Anemia falciforme Fibrosi cistica Malattia di Tay-Sachs Fenilchetonuria Mucopolisaccaridosi--tutti i tipi Malattie da accumulo di glicogeno--tutti i tipi Galattosemia (Robbins Basic Pathology, 9a edizione, pagina n. 218)
General pathology