Una bambina di 4 settimane con genitali normali si presenta al pronto soccorso con grave disidratazione, iperkaliemia e iponatriemia. La misurazione dei livelli ematici di quale dei seguenti elementi sarà utile?
17-idrossi progesterone
Rennin
Cortisolo
Aldosterone
Ris. D. Aldosterone Una grave disidratazione con anomalie degli elettroliti sierici come iperkaliemia e atonia di iponatremia con genitali normali suggerisce un deficit di aldosterone. La presenza di genitali normali esclude il deficit di 21-idrossilasi. Il deficit di aldosterone dovuto a mutazione nel gene CYP11B2 (aldosterone sintasi)* CYPIIB2 è l'enzima terminale nella via biosintetica dell'aldosterone.* La mutazione in questo gene compromette la produzione di aldosterone alterando l'idrossilazione (deficit di aldosterone sintasi di tipo I) o ossidazione (deficit di aldosterone sintasi di tipo II) del corticosterone. Caratteristiche cliniche:* I pazienti con entrambi i tipi solitamente presentano nell'infanzia sintomi tipici del deficit di aldosterone (disidratazione, perdita di sali, iponatriemia, iperkaliemia e incapacità di prosperare)
Adrenal Gland