La pentosuria essenziale può verificarsi a causa di un deficit nella via metabolica di
Acido uronico
Esoso-monofosfato
Glicogeno
Fruttosio
Ris. a (Acido uronico) (Ref. Harper's Biochemistry-26/pg. 105, 163, 170; 27/pg. 177)L'acido glucuronico viene sintetizzato dal glucosio attraverso la via dell'acido uronico, di grande importanza per l'escrezione di metaboliti e sostanze chimiche estranee (xenobiotici) come glucuronidi. Una carenza nella via porta alla pentosuria essenziale. Notevoli quantità di L-xilulosio compaiono nelle urine a causa dell'assenza dell'enzima necessario per ridurre l'L-xilulosio a xilitolo. La somministrazione parenterale di xilitolo può portare a ossalosi, con conseguente deposito di ossalato di calcio nel cervello e nei reni. VIA DELL'ACIDO URONICO# Nel fegato, la via dell'acido uronico catalizza la conversione del glucosio in acido glucuronico, acido ascorbico e pentosi.# È anche una via ossidativa alternativa per il glucosio, ma, come la via del pentoso fosfato, non porta alla generazione di ATP.# Il glucosio 6-fosfato viene isomerizzato in glucosio 1-fosfato, che poi reagisce con l'uridina trifosfato (UTP) per formare glucosio uridina difosfato (UDPGlc) in una reazione catalizzata dalla pirofosforilasi UDPGlc, come avviene nella sintesi del glicogeno. L'UDPGlc viene ossidato al carbonio 6 dall'UDPGlc deidrogenasi NAD-dipendente in una reazione in due fasi per produrre UDP-glucuronato. Le carenze negli enzimi del metabolismo del fruttosio e del galattosio portano alla fruttosuria essenziale e alle galattosemia.
Carbohydrates