Quale dei seguenti enzimi è carente nella sindrome di Criggler Najer?
UDP glucoronil transferasi 1
UDP glucoronil transferasi 2
Bilirubina sintasi
Eme sintasi
Risposta: a (UDP-Glucronyl trans....) Rif: Vasudevan, 4a edizione, 256; 5a edizione, pag. 268; Harper, 23a edizione, pag. 371Nella sindrome di Crigler Najar è presente un grave deficit di UDP-glucronil transferasi-1.UBG: UrobilinogenoUB: UrobilinaSB: StercobilinTest per pigmenti biliari:Bilirubina: Fouchets, gmelins, van den berg.Bilinogeni: (UBG) Test di Ehrlich.Bilins: (UB + SB) Test di SchlesingerPochi punti sull'ittero nei bambini:Ittero fisiologico:Si verifica 24 ore dopo la nascita. Due fasi: Fase I - dura 3-5 giorni. Il livello di bilirubina non supererà 15 mg / dl., Fase II - dura 2 settimane, fino a 1 mese nei neonati prematuri. Punto più importante nell'ittero fisiologico: Livello totale di bilirubina S. < 15 mg / dl. Aumento non superiore a 0,5 mg/dl. ora o 5 mg/dl al giorno.Insorgenza dopo 24 ore.Bilirubina S. diretta < 2 mg/dl.Ittero da allattamento al seno:aumento della bilirubina sierica solo per i primi giorni.Ittero da latte materno:dovuto all'inibizione della coniugazione da parte di sostanze come FFA e pregnandiolo. L'aumento della bilirubina avviene entro il 7° giorno. Raggiunge la concentrazione massima di 10-30 mg /dl entro 2-3 settimane. L'interruzione temporanea migliora la condizione.
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