Un bambino si presenta con slant antimongoloide, stenosi polmonare, statura sho e testicolo ritenuto. La diagnosi probabile è _____
Ipoparatiroidismo
Sindrome di Noonan
Sindrome di Klinefelter
Cromosoma sessuale XYY
Il bambino che presenta l'inclinazione antimongoloide, la stenosi polmonare, la statura sho e il testicolo ritenuto è indicativo della sindrome di Noonan. Sindrome di Noonan: malattia autosomica dominante (12q) Maschio o femmina con fenotipo Turner; cariotipo normale Caratteristiche cliniche: rima palpebrale obliqua verso il basso (inclinazione antimongoloide) petto carinato ipeelorismo criptorchidismo bassi livelli di fattore di coagulazione 11 e 12 leucemia (leucemia mieloide cronica giovanile) ritardo mentale moderato nel 25% anomalie cardiache: la più comune è la stenosi della valvola polmonare cardiomiopatia iperofica Difetto del setto atriale Coartazione di aoa Statura Sho, collo palmato, orecchie basse, cubito valgo: Somiglianze con la sindrome di Turner Ptosi, micrognazia, clinodattilia, pube ritardato Differenza tra la sindrome di Noonan e la sindrome di Turner: Sindrome di Noonan Sindrome di Turner Cariotipo normale (46XX/ 46XY) 45,XO(60%) Malattia dell'orecchio più comune: stenosi valvolare polmonare Malattia dell'orecchio più comune: valvola aoica bicuspide Il 25% ha ritardo mentale Ritardo mentale raro Genitourinario: Genitourinario: Femmina: Feile, pube ritardato Femmina: Infeile, ovaie con striature Maschio : Infeile per criptorchidismo No maschi Rif: libro di testo di pediatria nelson 21a edizione Pgno: 669,2995
Genetic and genetic disorders