Il gene BRCA-1 si trova sul cromosoma
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Fare riferimento alla pagina Robbins n. 1054. Le mutazioni in BRCA1 e BRCA2 sono responsabili dell'80%-90% dei tumori al seno familiari "a gene singolo" e di circa il 3% di tutti i tumori al seno. La penetranza (la percentuale di portatrici che sviluppano il cancro al seno) varia dal 30% al 90% a seconda della specifica mutazione presente. Le mutazioni in BRCA1 aumentano anche notevolmente il rischio di sviluppare un carcinoma ovarico, che si verifica in una percentuale compresa tra il 20% e il 40% dei portatori. BRCA2 conferisce un rischio minore di cancro ovarico (dal 10% al 20%), ma è associato più frequentemente al cancro al seno maschile. I portatori di BRCA1 e BRCA2 sono anche a maggior rischio di altri tumori epiteliali, come i carcinomi prostatici e pancreatici. BRCA1 (sul cromosoma 17q21) e BRCA2 (sul cromosoma 13q12.3) sono entrambi geni di grandi dimensioni e centinaia di mutazioni diverse distribuite nelle loro regioni codificanti sono state associate a tumori al seno familiari.
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