La carenza di enzimi nella malattia di Von Gierke è
Glicogeno sintasi
Glucosio-6-fosfatasi
Enzima di ramificazione
Fosforilasi muscolare
Nome del tipo Carenza enzimatica Caratteristiche cliniche Ia Malattia di Von Gierke Glucosio-6-fosfatasi Accumulo di glicogeno nel fegato e nelle cellule dei tubuli renali Ipoglicemia Acidemia lattica Chetosi Iperlipidemia Riferimento: Harper; 30a edizione; Tabella: 18-2; Pagina n.: 179
Metabolism of carbohydrate