Ad un ragazzo che ha difficoltà ad alzarsi dalla posizione seduta è stata diagnosticata la distrofia muscolare di Duchene. Quale delle due ipotesi è vera per quanto riguarda la mutazione nel gene della distrofina nella regione del promotore:
L'inizio della trascrizione del gene della distrofina sarebbe compromesso
Il capping dell'mRNA del gene della distrofina verrebbe influenzato
Ne risulterebbe influenzato lo scodamento dell'mRNA del gene della distrofina
Risoluzione anticipata
A Cioè l'inizio della trascrizione del gene della distrofina verrebbe compromesso. Lasciatemi riformulare questa domanda per renderla più semplice, e poi sarebbe: qual è la conseguenza dell'alterazione (cioè della mutazione) nella regione del promotore? La regione promotrice dell'unità di trascrizione è il veleno di DNA avente sequenze consenso specifiche (come TATA box/CAAT box/GC box ecc.) identificate dall'enzima RNA polimerasi per il legame e la formazione del complesso di preinizio (PIC) nei procarioti o del complesso di trascrizione Il/pol II della RNA polimerasi negli eucarioti - un processo che alla fine porta all'inizio della trascrizione. Diventa quindi molto ovvio che qualsiasi alterazione/mutazione/danno nel promotore tipicamente impedirebbe la formazione del complesso di trascrizione PIC o pol II, con conseguente diminuzione dell'inizio della sintesi dell'm-RNA (trascrizione ) l/t ha ridotto la sintesi proteica. E allo stesso modo l'induzione del promotore aumenterebbe il tasso di trascrizioneQ. Capping, tailing, terminazione e splicing non sono associati al promotore e quindi non sono una conseguenza delle mutazioni del promotore. Tuttavia, i difetti di capping & tailing possono provocare mRNA con stabilità ridotta e difetti di splicing nell'mRNA in cui sono stati rimossi pochi o troppi introni.