Nella sindrome di Zellweger, quale dei seguenti elementi è assente?
E.R
Apparato del Golgi
Mitocondri
Perossisomi
La sindrome di Zellweger è una malattia rara caratterizzata dall'assenza di perossisomi funzionali. gli acidi grassi a catena lunga (C26-C36) non sono ossidati. Si accumulano nei tessuti, in particolare nel cervello, nel fegato e nei reni. Quindi il disturbo è noto anche come sindrome cerebroepatorenale. Questa condizione è evidente in Bih ed è caratterizzata da un profondo deterioramento neurologico e le vittime spesso muoiono entro un anno. Due condizioni strettamente correlate sono l'adrenoleucodistrofia neonatale e la malattia infantile di Refsum. La sindrome di Zellweger e queste due condizioni rappresentano uno spettro di caratteristiche sovrapposte, con la sindrome di Zellweger che è la più grave (molte proteine ​​colpite) e la malattia infantile di Refsum la meno grave
NEET 2019