Espressione di quale dei seguenti oncogeni è associato ad un'elevata incidenza di carcinoma midollare della tiroide:
FOS
BRAF
RET Proto-oncogene
WNT1
Carcinoma midollare ereditario della tiroide: nel carcinoma midollare ereditario della tiroide, lo screening prospettico familiare è essenziale a causa della penetranza della malattia compresa tra il 90 e il 95%. L'MTC ereditario è solitamente presente entro la terza decade di vita. Le sindromi ereditarie del cancro midollare della tiroide sono tutte trasmesse con forma autosomica dominante. La mutazione viene rilevata nel proto-oncogene della tirosina chinasi RET e può essere identificata nel 98% dei membri della famiglia affetti con screening appropriato. Da sapere anche: il 6% dei pazienti con carcinoma midollare sporadico della tiroide presenta una mutazione germinale RET. I test genetici dovrebbero, quindi, essere offerti a tutti i pazienti con malattia sporadica apparente di nuova diagnosi. I pazienti MEN 2B tendono a mostrare un MTC più aggressivo a livello locale e lo screening con test RET è raccomandato all'età di 6 mesi o prima; per MTC familiare e MEN 2A lo screening è raccomandato entro i 5 anni di età. Altri oncogeni: FOS - Sovraespressione osservata negli osteosarcomi BRAF - Mutazione puntiforme osservata nel melanoma, polmone, carcinoma del colon-retto WNT1 - Amplificazione osservata nel retinoblastoma Rif: 1. Busaidy N.L., Habra M.A., Vassilopoulou-Sellin R. (2011). Capitolo 38. Tumori endocrini. In H.M. Kantarjian, R.A. Wolff, C.A. Koller (a cura di), Il manuale di oncologia medica di MD Anderson, 2e. 2. Morin P.J., Trent J.M., Collins F.S., Vogelstein B. (2012). Capitolo 83. Genetica del cancro. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e