Falso sulla malattia di Gaucher
Beta glucocerebrosidasi difettosa
Macchie rosso ciliegia alla fundoscopia
Deformità della beuta di Erlenmeyer
Fosfatasi acida tarato resistente -ve
Tre marcatori biochimici della malattia di Gaucher Enzima convogliatore dell'angiotensina (ACE) Fosfato acido tarato-resistente (TRAP) Chitotriosidasi (CHITO) Questi marcatori sono elevati nella malattia attiva e sono utili indicatori del progresso della malattia e della risposta alla terapia enzimatica sostitutiva Quindi la malattia di Gaucher è fondamentalmente fosfatasi acida tarato-resistente positiva man mano che la malattia viene trattata i livelli di TRAP diminuiscono gradualmente
All India exam