Sono associati disturbi da accumulo lisosomiale
Reperti fisici non specifici della malattia
Perdita di funzionalità
I test enzimatici non sono utili
I test genetici sono inutili
(B) Perdita di funzione # I disturbi da accumulo lisosomiale (LSD) sono malattie ereditarie caratterizzate da accumulo e disfunzione lisosomiale. > La perdita della funzione lisosomiale è associata a grave neurodegenerazione, che è il principale segno patologico delle LSD. > I risultati fisici sono specifici della malattia e i test enzimatici o i test genetici possono essere utilizzati per fare una diagnosi definitiva.
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