Una donna di 40 anni si presenta con un carcinoma dell'endometrio. La sua storia familiare rivela che sua madre è morta di cancro dell'endometrio all'età di 50 anni, mentre a suo fratello di 42 anni è stato recentemente diagnosticato un cancro al colon. Inizi a sospettare una sindrome da cancro familiare. Quale gene ha maggiori probabilità di essere mutato in questa famiglia
WT-1
APC
MSH2
p53
La risposta è C. Questa famiglia probabilmente ha la sindrome del cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) o sindrome di Lynch. Questa sindrome è dovuta a difetti nei geni di riparazione del disadattamento del DNA, con MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 che rappresentano i principali colpevoli. -Le mutazioni WT-1 predispongono i pazienti ai tumori di Wilms e ad una varietà di altri difetti -L'APC è mutato nella poliposi adenomatosa familiare (FAP) -Le mutazioni germinali di p53 sono osservate nella sindrome di Li Fraumeni -Le mutazioni BRCA-1 predispongono le donne al carcinoma mammario
Tumour markers