Una donna di 20 anni si presenta per un esame sull'infertilità. Non ha mai avuto il ciclo mestruale. È bassa con un petto ampio, collo palmato e orecchie basse. È dimostrato che ha un cariotipo anomalo. Quale delle seguenti è la causa del cariotipo anomalo della donna?
Nondisgiunzione materna
Non disgiunzione paterna
Nondisgiunzione sia materna che paterna
Non disgiunzione materna o paterna
La monosomia X (sindrome di Turner) può essere il risultato di una non disgiunzione materna (un ovulo viene creato senza un cromosoma X, mentre un altro ovulo ha due cromosomi X) o di una non disgiunzione paterna (uno spermatozoo è privo del cromosoma X, mentre un altro spermatozoo contiene entrambi i cromosomi X). cromosomi X e Y). La sindrome di Turner non è causata da eventi di traslocazione, né reciproci né robertsoniani (ricordiamo che le traslocazioni robertsoniane si verificano solo tra i cromosomi acrocentrici e nel cromosoma X se non acrocentrici).
Molecular Genetics