Il tasso di drepanocitosi nell'anemia falciforme è direttamente proporzionale a tutti i seguenti fattori TRANNE:
HbS aumentato
HbC aumentato
HbF aumentato
Deossigenazione dell'Hb
Ris. c (HbF aumentato). (Ref. Robbin, Pathologic Basis of Diseases, 5th/592; 6th/611)Una serie di fattori influenzano la velocità e il grado di falcizzazione:# HbS (direttamente proporzionale)# HbF (inversamente proporzionale poiché inibisce la polimerizzazione dell'HbS)# HbC e HbD (direttamente proporzionale) HbSC presentano una malattia più grave rispetto a quelli con HbSA.# MCHC (direttamente proporzionale). La disidratazione facilita l'anemia falciforme da parte del MCHC superiore.# Caduta del pH (direttamente proporzionale) a causa della quantità superiore di Hb deossigenata. Punti formativi: MALATTIA falciformePatogenesi# L'HbS (a2b6 Glu -Val) polimerizza in modo reversibile quando deossigenato per formare una rete gelatinosa di polimeri fibrosi che si irrigidiscono membrana dei globuli rossi, aumentano la viscosità e causano disidratazione a causa della perdita di potassio e dell'afflusso di calcio. Questi cambiamenti producono anche la forma a falce.# Le cellule falciformi perdono la flessibilità necessaria per attraversare i piccoli capillari.# L'emolisi si verifica perché la milza distrugge i globuli rossi anormali.C/f:SindromeC/fTratto dell'anemia falciformeDi solito asintomatico.L'anemia e le crisi dolorose sono estremamente rare. Un sintomo raro ma altamente distintivo è l'ematuria indolore, spesso nei maschi adolescenti, probabilmente dovuta a necrosi papillare. L'isostenuria è più comune. Anemia falciforme. Crisi vasoocclusive con infarto di milza, cervello, midollo, rene, polmone; Necrosi settica delle ossa; Calcoli biliari; Priapismo; Ulcere alla caviglia.Rx:# Il progresso più significativo nella terapia dell'anemia falciforme è stata l'introduzione dell'idrossiurea come pilastro della terapia per i pazienti con sintomi gravi.# L'idrossiurea (10-30 mg/kg al giorno) aumenta il feto dell'emoglobina e possono anche esercitare effetti benefici sull'idratazione dei globuli rossi, sull'adesione alla parete vascolare e sulla soppressione della conta dei granulociti e dei reticolociti; il dosaggio è titolato per mantenere una conta leucocitaria compresa tra 5.000 e 8.000 per ml.# La 5-deossiazacitidina (decitabina) può aumentare l'HbF con una tossicità accettabile.# Il trapianto di midollo osseo può fornire cure definitive ma è efficace e sicuro solo nei bambini.
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