Un bambino di un mese si presenta al pronto soccorso con una storia di vomito, irritabilità e ittero. Il bambino era precedentemente sano e senza alcun sintomo. Da una settimana sono stati introdotti nella dieta cereali e succhi di frutta. L'ecografia ha rivelato che l'epatomegalia e i test di funzionalità epatica erano anormali. L'enzima carente è
Fruttochinasi
Aldolasi-B
Galattosio-1 fosfato uridil transferasi
Alfa glucosidasi acida
Risposta: b) Aldolasi-B (NELSON 20th ED, p-727) INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO Carenza di fruttosio-1,6-bifosfato aldolasi (aldolasi B) I pazienti sono asintomatici finché non viene ingerito fruttosio o saccarosio (zucchero da tavola) (solitamente dalla frutta, succo di frutta o cereali zuccherati) I sintomi possono verificarsi nelle prime fasi della vita, subito dopo la nascita se alimenti o formule contenenti questi zuccheri vengono introdotti nella dieta. Le manifestazioni cliniche precoci assomigliano alla galattosemia e comprendono ittero, epatomegalia, vomito, letargia, irritabilità e convulsioni Risultati di laboratorio includono tempo di coagulazione prolungato, ipoalbuminuria, aumento dei livelli di bilirubina e transaminasi e disfunzione tubulare prossimaleTrattamento: eliminazione completa di tutte le fonti di saccarosio, fruttosio e sorbitolo dalla dietaDeficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi - Insorgenza dei sintomi tipicamente nella seconda metà della 1a settimana di vitaDeficit di fruttochinasi - non associato ad alcuna manifestazione clinica. Alfa-glucosidasi dell'acido lisosomiale (morbo di Pompe): i neonati affetti presentano nelle prime settimane o nei primi mesi di vita ipotonia, debolezza muscolare generalizzata con aspetto da "bambino floscio", debolezza bulbare neuropatica, difficoltà di alimentazione, macroglossia, epatomegalia e cardiomiopatia ipertrofica seguite da morte per insufficienza cardiorespiratoria o infezione respiratoria solitamente entro 1 anno di età
Inborn Errors of Metabolism