Un bambino di 10 anni si presenta con febbre da 24 ore. L'anamnesi rivela 3 episodi di infezione al torace ed emissione di feci voluminose e maleodoranti. La diagnosi più probabile è-
Fibrosi cistica
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Difetto di coniugazione della bilirubina
Sindrome di Criggler Najar
Ris. è "a" cioè fibrosi cistica * Un'infezione toracica ricorrente in un bambino con evidenza di insufficienza pancreatica esocrina (feci voluminose e maleodoranti) suggerisce una diagnosi di fibrosi cistica.* La maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica si manifesta durante l'infanzia. Circa il 18% dei pazienti presenta entro le prime 24 ore di vita un'ostruzione gastrointestinale, denominata Meconium ileus.* Altre disfunzioni sistemiche non sono presenti alla nascita, possono manifestarsi entro il primo o due anni di vita, compreso il sistema del tratto respiratorio.1) Polmoni e sinusite # Sinusite # Ipertensione polmonare - può causare insufficienza cardiaca # Bronchiattasi # Aspergillosi broncopolmonare allergica # Polipi nasali # Infezione delle vie respiratorie inferiori # Malattia polmonare cronica 2) GIT, fegato e pancreas # Ileo da meconio # Prolasso rettale # Malassorbimento # Pancreatite # Stipsi # Intussuscezione # Peritonite da meconio# Ostruzione del dotto biliare e cirrosi biliare3) Sistema endocrino e crescita # Diabete# Osteoporosi# Scarsa crescita4) Infertilità # Negli uomini per assenza di vasi deferenti# Nelle donne per muco cervicale denso.
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