Una donna di 25 anni si presenta con una storia di mancanza di respiro ricorrente e grave respiro sibilante. Studi di laboratorio dimostrano che ha un deficit di C1 inibitore, un inibitore dell'esterasi che regola l'attivazione della via classica del complemento. Qual è la diagnosi?
Malattia granulomatosa cronica
Angiodema ereditario
Deficit di mieloperossidasi
Sindrome di Wiskott-Aldrich
La carenza di C1 inibitore, con eccessiva clearance di C4 e C2 da parte della CLS, è associata alla sindrome dell'angioedema ereditario. Questa malattia è caratterizzata da edema episodico, indolore e senza fovea dei tessuti molli. È il risultato dell'attivazione cronica del complemento, con la generazione di un peptide vasoattivo sotto forma C2 e può essere pericoloso per la vita a causa della comparsa di edema laringeo.
La malattia granulomatosa cronica è dovuta a un deficit ereditario di NADPH ossidasi
	Il deficit di mieloperossidasi aumenta la suscettibilità alle infezioni da candida.
Il deficit selettivo di IgA e la sindrome di Wiskott Aldrich sono disturbi da immunodeficienza congenita associati a difetti della funzione linfocitaria.