Una donna di 16 anni si presenta con amenorrea primaria. L'esame mostra una vagina corta e cieca, con utero assente. La prossima indagine di scelta è:
Cariotipo
IVP
Livelli di gonadotropine
Prolattina sierica
Ris. è un, cioè KaryotypingRef: Jeffcoate 7th/ed, p198; CGDT 10°/ed, p931 Fig. 56-2Una donna che si presenta con utero assente e vagina corta e cieca: I D/D che dovrebbero venire in mente sono: Disgenesia mulleriana e sindrome femminilizzante testicolare (o pseudoermafroditismo maschile) Presentazione Agenesia mulleriana Insensibilità agli androgeni Schema ereditario Recessivo sporadico legato all'X Cariotipo 46XX46XYSeno sviluppoSìSìPeli ascellari e pubiciSìNoUteroNoNoGonadeOvaioTestimoneTestosteroneLivelli femminiliLivelli maschiliAnomalie associateSìNoQuindi, il modo migliore per differenziare tra i due è fare il cariotipo o il test della cromatina/corpo di barra, che risulta positivo (corpo di barra presente) in 46XX e negativo (corpo di barra assente) in caso di genotipo 46XY.
Sex Intersexuality