Bimbo nato a 30 settimane per primi gravida di 18 anni del peso di 2 kg morto dopo 48 ore. I punteggi di Apgar erano 5 e 8 a 1 e 5 minuti. All'autopsia rene ingrossato bilateralmente con cisti multiple disposte radialmente. A quale dei seguenti risultati ci si aspetta che sia associato?
Ano imperforato
Cisti e fibrosi epatica
Assenza di uretere
Oloprosencefalia
Cisti epatica e fibrosi [Ref Nelson 18th/e p 21857 I risultati clinici suggeriscono una malattia renale policistica autosomica recessiva. La diagnosi di malattia renale policistica autosomica recessiva è fortemente suggerita dalle masse bilaterali sul fianco papale in un bambino con ipoplasia polmonare, oligoidramnios e ipertensione e dall'assenza di cisti renali nei genitori. All'imaging e alla biopsia il rene mostra innumerevoli cisti che si irradiano dal midollo al coex. L'altra caratteristica più notevole dell'ARPKD è il coinvolgimento epatico: la malattia nel fegato è tipicamente diffusa e si presenta come poal e fibrosi interlobulare. Maggiori informazioni sulla malattia renale policistica autosomica recessiva Conosciuta anche come malattia policistica infantile, è una malattia autosomica recessiva. Patologia Entrambi i reni sono marcatamente ingranditi e mostrano evidentemente innumerevoli cisti in tutto il coex e il midollo. Studi microscopici dimostrano cisti allungate e disposte radialmente dal midollo al coex, localizzate principalmente all'interno dei tubuli collettori e dei dotti. Lo sviluppo di fibrosi interstiziale progressiva e di atrofia tubulare durante gli stadi avanzati della malattia porta infine all'insufficienza renale. Il coinvolgimento epatico è caratterizzato da proliferazione ed ectasia del dotto biliare, nonché da fibrosi epatica. Manifestazioni cliniche Il bambino tipico presenta masse bilaterali sui fianchi durante il periodo neonatale o nella prima infanzia. Nei neonati l'oligoidramnios deriva da un'insufficienza renale intrauterina. L'oligoidramnios determina uno sviluppo polmonare insufficiente e la tipica facies da vasaio, caratterizzata da orecchie a impianto basso, naso piatto e mento retratto. Dopo la nascita il bambino tipico presenta masse bilaterali sui fianchi, insufficienza renale e ipertensione. L'ipeensione si nota solitamente nelle prime settimane di vita ed è spesso grave. La produzione di urina solitamente non è ridotta, sebbene si possano osservare oliguria e insufficienza renale acuta. Il 30% dei pazienti muore nel periodo neonatale a causa dell'ipoplasia polmonare. Diagnosi La diagnosi di ARPKD è fortemente suggerita dalle masse bilaterali palpabili sui fianchi nei neonati con ipoplasia polmonare, oligoidramnios e ipertensione e dall'assenza di cisti renali nei genitori. L'ecografia dimostra reni marcatamente ingranditi e uniformemente iperecogeni con scarsa distinzione coicomidollare. La diagnosi è supportata anche da segni clinici/laboratorio di fibrosi epatica, reperti patologici di anomalie della placca duttale osservate alla biopsia epatica, prova anatomopatologica di ARPKD in un fratello o una consanguineità genitoriale. MR' mostra la disposizione radiale dei dotti collettori dilatati in modo fusiforme.