Che non è il cariotipo della sindrome di Turners
46 XX, i(Xq)
45XO
46XX, i(Xp)
46 XX, r(X)
Una malattia cromosomica in cui una femmina nasce con un solo cromosoma X. La sindrome di Turner (TS), nota anche 45,X o 45,X0, è una condizione genetica in cui una femmina è pallida o manca completamente di un cromosoma X. Segni e sintomi variano tra le persone colpite. Spesso si vedono collo sho e palmato, orecchie a pianta bassa, attaccatura bassa dei capelli sulla parte posteriore del collo, statura sho e mani e piedi gonfi. Fare riferimento a Robbins 166-167
General pathology