La fenilchetonuria viene rilevata mediante il test delle urine:
Prova di Guthrie
Test del nitroprussiato di sodio
Prova della macchia
FeCl3
Test di Guthrie: è un test di screening rapido. Tutti i ceppi di Bacillus subtilis necessitano di fenilalanina come fattore di crescita essenziale. I batteri non possono crescere in un mezzo privo di fenilalanina. La crescita batterica è proporzionale al contenuto di fenilalanina nel sangue del paziente. Buono a sapersi: Test del cloruro ferrico: con questo test è possibile rilevare i fenilchetoni nelle urine. Un colore blu-verde transitorio è un test positivo. Il test Nitroprussiato viene utilizzato per la reazione cromatica dell'amminoacido gruppo solfidrilico (cisteina). Rif: Libro di testo di biochimica DM Vasudevan, 5a edizione Pagina 22, 206