Disturbo da accumulo di glicogeno dovuto a deficit di fosforilasi muscolare -
La malattia di McArdle
La malattia di Pompe
La malattia di Andersen
La malattia di Tarui
Ris. A. Malattia di McArdleNomeTipoCarenza enzimaticaCaratteristiche cliniche0--Glicogeno sintasiIpoglicemia; iperchetonemia; morte prematura Malattia di IaVon Gierke Glucosio-6-fosfatasi Accumulo di glicogeno nelle cellule del fegato e dei tubuli renali; ipoglicemia; acidemia lattica; chetosi; iperlipemiaIb Trasportatore del glucosio-6-fosfato nel reticolo endoplasmaticoAs tipo Ia; neutropenia e compromissione della funzione dei neutrofili che portano a infezioni ricorrentiIIMalattia di pompelmo Glucosidasi lisosomiale a1 -4 e a1 -6 (maltasi acida) Accumulo di glicogeno nei lisosomi: variante ad esordio giovanile, ipotonia muscolare, morte per insufficienza cardiaca entro i 2 anni; variante a esordio nell'età adulta, distrofia muscolareIIIaDestrinosi limite, malattia di Forbe o CoriEnzima deramificante epatico e muscolareIpoglicemia a digiuno; epatomegalia nell'infanzia; accumulo del caratteristico polisaccaride ramificato (destrina limite); debolezza muscolareIIIbDestrinosi limiteEnzima deramificante epaticoCome tipo IIIa, ma nessuna debolezza muscolareIVAmilopectinosi, malattia di AndersenEnzima ramificanteEpatosplenomegalia; accumulo di polisaccaride con pochi punti di ramificazione; morte per insufficienza cardiaca o epatica prima dei 5 anniDeficit di yofosforilasi, sindrome di McArdleFosforrilasi muscolareScarsa tolleranza all'esercizio fisico; glicogeno muscolare anormalmente alto (2,5%-4%); lattato nel sangue molto basso dopo l'esercizio VI Malattia di Hers Fosforrilasi epatica Epatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato; lieve ipoglicemia; prognosi generalmente buonaVIITarui malattiaFosfofruttochinasi muscolare ed eritrocitaria 1Scarsa tolleranza all'esercizio fisico; glicogeno muscolare anormalmente alto (2,5%-4%); lattato nel sangue molto basso dopo l'esercizio; anche anemia emoliticaVIII Fosforrilasi epatica chinasiEpatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato; lieve ipoglicemia; prognosi generalmente buonaIX Fosforrilasi chinasi epatica e muscolare Epatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato e nei muscoli; lieve ipoglicemia; prognosi generalmente buonaX proteina chinasi cAMP-dipendente AEpatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato
Glycogen Metabolism and Glycogen Storage