Il deficit di G-6-fosfatasi è riscontrato in: (PGI dicembre 2006)
La malattia di Von Gierke
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Pompe
La malattia di Anderson
Arti: A (malattia di Von Gierke) Malattia da accumulo di glicogeno di Von Gierke/Tipo I || | | | |Eredità Enzima carente Organo affetto Struttura del glicogeno Caratteristiche cliniche| | | | |Autosomica recessivaQ Fosfatasi G-6Q - Fegato- Intestino- Rene normaleQ (Ma metabolicamente non disponibile - IpoglicemiaQ- IperlipidemiaQ- Chetosi e acidosi-- - 2 Acido lattico- 2 Acido uricoQ- EpatosplenogaliaQTabella (Harper 28/l 60) : Malattie da accumulo di glicogenoGlicogenosiNomeCausa Caratteristiche del disturbo"Tipo 0-Glicogeno sintasiIperglicemia, iperchetonemia; Morte prematuraTipo IVSulla malattia di GiekeQDeficit di glucosio-6-fosfatasiCellule epatiche e cellule dei tubuli renali carichi di glicogeno. Ipoglicemia, latticocidemia, chetosi, iperlipemia.Tipo IIIPMorbo di PompeDeficit di lisosomiale a-l - 4 e l- 6 - glucosidasi (aggiungere malto) Accumulo fatale di glicogeno nei lisosomi, insufficienza cardiaca. Tipo III Destrinosi limitata., malattia di Forbes o di Cori Assenza di enzima deramificante Accumulo di un caratteristico polisaccaride ramificato Tipo IVA miopectinosi, malattia di Andersen Assenza di enzima ramificato Accumulo di un polisaccaride avente pochi punti di diramazione Morte per insufficienza cardiaca o epatica nel primo anno di vita. Deficit di tipo VMyophophorylase. Sindrome di McArdleAssenza di musde fosforilasiDiminuita tolleranza all'esercizio; i muscoli hanno un contenuto di glicogeno anormalmente elevato (2,5-4,1%). Poco o nessun lattato nel sangue dopo l'esercizio. Tipo VI Malattia di Herer Carenza di fosfofruttochinasi nei muscoli e negli eritrociti Come per il tipo V ma anche possibilità di anemia emolitica Tipo VIII Malattia di Tarui Carenza di fosforilasi chinasi epatica Come per tipo ViIX Fegato e Musde Fosforilasi chinasi Epatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato e nei muscoli; lieve ipog; icemia; prognosi generalmente buonaX Proteina chinasi dipendente da C-AMPEpatomegalia; accumulo di glicogeno nel fegato
Glycogen Metabolism and Glycogen Storage