Difetto enzimatico nella galattosemia
Uridil transferasi
Galattochinasi
Epimerasi
Tutti i precedenti
Galattosemia 1. Deficit dell'enzima galattosio-1fosfato uridil transferasi. È un errore congenito del metabolismo. L'incidenza è di 1 su 35.000 bih. Hermann Kalckar lo descrisse nel 1958. 2. A causa del blocco di questo enzima, il galattosio-1fosfato si accumula nel fegato. Ciò inibirà la galattochinasi e la glicogeno fosforilasi. Il risultato è l’ipoglicemia (Riquadro 10.4). 3. L'assorbimento della bilirubina è inferiore e la coniugazione della bilirubina è ridotta; pertanto il livello di bilirubina non coniugata aumenta nel sangue (per la bilirubina, vedere il Capitolo 21). 4. C'è ingrossamento del fegato, ittero e grave ritardo mentale. 5. Il galattosio libero si accumula, portando alla galattosemia. Viene leggermente escreto nelle urineRif: DM Vasudevan, 7a edizione
Metabolism of carbohydrate