L'emoglobinuria parossistica notturna deriva da mutazioni acquisite in
PML-RARA
BCL-2
TACCA1
PIGA
L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia che deriva da mutazioni acquisite nel gene PIGA (fosfatidilinositolo glicano complementazione del gruppo A), un enzima essenziale per la sintesi delle proteine ​​regolatrici del complemento associate alla membrana della ceaina. Le cellule del sangue EPN sono carenti di tre Proteine ​​legate al GPI che regolano l'attività del complemento: (1) fattore di accelerazione del decadimento, o CD55; (2) inibitore di membrana della lisi reattiva o CD59; e (3) proteina legante C8. Di questi fattori, il più importante è CD59, un potente inibitore della conveasi C3 che impedisce l'attivazione spontanea della via alternativa del complemento. I globuli rossi carenti di questi fattori legati al GPI sono anormalmente suscettibili alla lisi o lesione da complemento e si manifesta come emolisi intravascolarePatologia di Robbins 9e pg: 642
General pathology