Tutti sono presenti nella sindrome di DiGeorge Tranne
Immunodeficienza
Hea difetti
Ipercalcemia
Palatoschisi
L'assenza congenita delle ghiandole paratiroidi può verificarsi in concomitanza con altre malformazioni, come l'aplasia del timo e i difetti cardiovascolari, o come componente della sindrome di DiGeorge o della sindrome da delezione 22q11 dovuta al mancato sviluppo della terza e quarta sacca faringea. Quest'ultimo dà origine al timo, alle paratiroidi, ad alcune cellule C della tiroide e al corpo ultimobranchiale. Pertanto, gli individui con questa sindrome presentano (CATCH-22) Anomalie cardiache (arco aoico interrotto, tronco aeriosus e tetralogia di Fallot) Facies anormale Aplasia timica (perdita dell'immunità mediata dalle cellule T) Palatoschisi Ipocalcemia/ipoparatiroidismo Rif: Robbins Pathology; 9a edizione; Pagina n.: 241
Endocrinology