Quale delle seguenti non è una caratteristica della sindrome di Turner
Statura sho
Ritardo mentale
Coartazione di aoa
Linfedema
Le principali caratteristiche cliniche della sindrome di Turner sono il mancato sviluppo del seno o l'amenorrea, con elevati livelli di ormone follicolo-stimolante entro i 14 anni di età; e infedeltà nelle donne. Altre caratteristiche della sindrome di Turner includono statura sho, collo palmato, attaccatura posteriore bassa dei capelli, orecchie deformi o ruotate, palato stretto con denti affollati, torace ampio con capezzoli ampiamente distanziati, cubito valgo, unghie iperconvesse, nevi multipigmentati, ritardo pubeale, e malformazione cardiaca. <img src=" /> Figura 1. Una ragazza di 12 anni con sindrome di Turner. Notare le sottili e distintive caratteristiche facciali tra cui padiglioni auricolari prominenti, ruotati posteriormente con eliche ad anello e tragitti attenuati; pieghe cutanee infraorbitarie; e mandibola leggermente foreforata. Un terzo dei pazienti con sindrome di Turner ha una malformazione cardiaca; il 75% di questi pazienti ha una coartazione dell'aoa o una valvola aoica bicuspide. Può verificarsi anche una dilatazione o dissezione progressiva della radice aoica, in particolare nei pazienti con valvola bicuspide, coartazione o ipeensione non trattata. I pazienti con sindrome di Turner hanno spesso un profilo di fattori di rischio cardiovascolare aterogenico. Altre potenziali complicanze della sindrome di Turner includono strabismo, perdita dell'udito neurosensoriale, otite media ricorrente, anomalie ohodontiche, malformazione renale (ad es. rene a ferro di cavallo, pelvi renale duplicata o schisi), autoimmune. tiroidite, malattia celiaca, displasia congenita dell'anca e scoliosi Le ragazze con sindrome di Turner hanno tipicamente un'intelligenza normale. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders