La condizione più comune di cecità ereditaria per l'anomalia cromosomica mitocondriale è
Retinopatia del prematuro
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Retinite pigmentosa
Distacco della retina
(Neuropatia ottica ereditaria di Lebers) Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) * Che è il risultato delle mutazioni del DNA dei mitocondri materni] 34660, 14484, 1778 e 15257) * La maggior parte dei pazienti sono maschi sui vent'anni con la mutazione 11778, che comporta la prognosi peggiore * Diagnosi di tutti i pazienti con neurite ottica bilaterale], perdita visiva indolore * Parenti femminili telangiectasiche