Quale dei seguenti è il gene della distrofia muscolare di Duchenne?
Gene STK11
gene PTCH
Gene DMPK
Gene della distrofina
Ris. D. Gene della distrofinaRif: Robbins e Cotran Base patologica della malattia 9a edizione; Pagina n. 1242 Disturbo legato all'X tipicamente dovuto a mutazioni Frameshift o non senso - proteina distrofina troncata o assente - danno progressivo alle miofibre. La forma più grave e più comune di distrofia muscolare. Clinicamente manifesta entro l'età di 5 anni. È dovuta alla mutazione di Il gene DMD in X p 21 codifica la proteina distrofina da 427 kD. Un paziente DMD non ha distrofina. La perdita di distrofina provoca mionecrosi. La debolezza inizia nei muscoli della cintura pelvica e progredisce superiormente. Pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio dovuta alla sostituzione fibrosa del muscolo. Andatura ondeggiante. La cardiomiopatia dilatativa è una causa comune di morte. Si osservano aumenti di CK e aldolasi; i test genetici confermano la diagnosi.
Inflammation & Repair