Una paziente di 10 anni lamenta stanchezza e mancanza di respiro. Il paziente è un caso noto di beta-talassemia. Quale dei seguenti può causare questa malattia?
Aggiunta base terminale
Giunzione difettosa
Cancellazione base terminale
Nessuna delle precedenti
Uno splicing difettoso può causare malattie: lo splicing dell'hnRNA deve essere eseguito con precisione per produrre mRNA funzionale. Una giunzione errata può causare malattie. Un buon esempio è un tipo di beta-talassemia negli esseri umani. Ciò è dovuto a una mutazione che provoca un cambiamento del nucleotide nella giunzione esone-introne. Il risultato è una diminuzione o una mancanza di sintesi della catena beta dell'emoglobina e di conseguenza la malattia beta-talassemia.
Satyanarayana- Biochimica, 3a edizione, pag-549