Un maschio di 23 anni, Subhas Raj, si presenta all'OPD di medicina lamentando ematuria. Non c'è sensazione di bruciore durante la minzione.  Inoltre non ha alcuna storia indicativa di infezione del tratto respiratorio.  Racconta la storia di due suoi parenti affetti da “qualche malattia del sangue”.  I suoi studi sulla coagulazione rientrano nei limiti normali. L'elettroforesi dell'emoglobina mostra quanto segue: Hb A 60% e Hb S 40%. Quale delle seguenti affermazioni è più probabilmente vera riguardo a questo paziente?
Sullo striscio periferico sono presenti cellule falciformi irreversibili.
La conta dei reticolociti è elevata
È protetto dal Plasmodium falciparum.
MCHC è diminuito
I pazienti eterozigoti per il tratto falciforme (Hb AS) hanno un'emoglobina composta dal 35 al 40% di emoglobina S (HbS); sono generalmente protetti dalla crisi falciforme, dalla crisi aplastica e dalla crisi da sequestro dalla presenza di > 50% di emoglobina normale (H A).
La quantità di HbS Q è il fattore più importante che influenza la falcizzazione dei globuli rossi
L'alterazione dell'emoglobina (da HbA a HbS) ne riduce la solubilità.
I pazienti con tratto falciforme sono generalmente asintomatici, sebbene possano sviluppare ematuria e una capacità limitata di concentrare l'urina. In alta quota si può osservare un'elevata incidenza di infezioni delle vie urinarie e di infarto splenico. Gli eterozigoti godono di una protezione relativa dal Plasmodium falciparum (malaria) a causa dell'aumento della falcizzazione dei globuli rossi parassitati con tratto falciforme e della rimozione accelerata di queste cellule da parte del sistema macrofagico monocitario splenico.
(Scelte A, B e D) Gli strisci periferici sono solitamente normali nei pazienti con tratto falciforme; non si vedono cellule falciformi irreversibili. Inoltre, gli indici eritrocitari e la morfologia dei globuli rossi sono normali; il conteggio dei reticoli non è elevato. Tuttavia, il test di falcizzazione risulterà positivo (i globuli rossi si falcificheranno quando viene aggiunto metabisolfito di sodio). L'aumento del MCHC, che rappresenta la disidratazione intracellulare, è osservato solo nella SS omozigote (cioè nell'anemia falciforme conclamata).