Vero sulla malattia di Hirschprung:
Il segmento agangliare è contratto e non dilatato
Il colon discendente è la sede più comune di aganglionosi
Il clistere di bario è diagnostico
È osservato solo nei neonati e nei bambini
Risposta: A (segmento agangliare contratto e non dilatato) Malattia di Hirschsprug (HD)# La HD è caratterizzata dall'assenza congenita di cellule gangliari intramurali (aganglionosi) e dalla presenza di nervi ipertrofici nell'intestino distale.# L'aganglionosi è limitata al retto e cofon sigmoideo3 nel 75% dei pazienti (segmento corto), coinvolge il colon prossimale nel 15% (segmento lungo) e colpisce l'intero colon e una porzione dell'ileo terminale nel 10% (aganglionosi del colon totale)# Una zona di transizione esiste tra l'intestino dilatato, prossimale, normalmente innervato e il segmento agangliare distale stretto:# La MH si presenta tipicamente nel periodo neonatale con passaggio ritardato del meconio, distensione addominaleq e vomito biliare, ma potrebbe non essere diagnosticata se non più tardi nell'infanzia o addirittura nell'adulto vita.# I maschi sono colpiti più spesso delle femmine (4 : 1)# La HD può essere associata ad altri difetti congeniti tra cui la sindrome di Down, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, la sindrome di Waardenburg, la sindrome da ipoplasia dei peli della cartilagine e l'ipoventilazione congenita (maledizione di Ondine ) e anomalie urogenitali o cardiovascolari.# Sono state identificate mutazioni genetiche sul cromosoma 10 (che coinvolge il proto-oncogene RET) e sul cromosoma 13 in alcuni pazienti.# I neonati allattati al seno potrebbero non soffrire di una malattia così grave come i neonati alimentati con latte artificiale.Diagnosi# Manometria rettale: e biopsia per aspirazione rettaleQ sono gli indicatori più semplici e affidabili dell'HD# Le biopsie per aspirazione rettale sono la procedura di scelta e devono essere eseguite a non meno di 2 cm dalla linea dentata per evitare la normale area di ipoganglionosi sul bordo anale. # La manometria anorettale misura la pressione dello sfintere anale interno mentre un palloncino è disteso nel retto. Nei pazienti con HD, la pressione non scende o si verifica un aumento paradossale della pressione con distensione rettale.# L'esame con clisma con bario deve essere eseguito nell'intestino non preparato poiché i lavaggi possono ridurre al minimo la dilatazione dell'intestino sopra l'ostruzione. È sempre essenziale che vengano eseguite entrambe le viste AP e laterale poiché segmenti corti e stretti possono essere sovrapposti dal colon prossimale dilatato in una delle viste. Trattamento# Colostomia: la colostomia tempestiva deve essere eseguita nei neonati affetti da questa malattia# L'intervento definitivo è rinviato fino a il bambino raggiunge almeno 1 anno di età e raggiunge un peso normale. Comprende l'operazione di Swenson, l'operazione di Duhamel, le operazioni di Sovae, l'anastomosi del coloanato ecc.
Colon and Rectum - Benign Colonic Disorders