I classici disturbi umani legati all'imprinting genomico includono tutti TRANNE
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Angelman
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
distrofia muscolare di Duchenne
(D) Distrofia muscolare di Duchenne# L'imprinting genomico si riferisce a un fenomeno genetico in cui vi è un'espressione preferenziale di un gene da uno solo dei due alleli parentali.> Questo fenomeno di espressione allele-specifica risulta da modificazioni epigenetiche allele-specifiche come il dinucleotide CpG metilazione o metilazione dell'istone o acetilazione dell'istone.> Queste modifiche sono chiamate modificazioni epigenetiche (chiamate anche "segni epigenetici").> Nelle regioni non impresse dei cromosomi, i segni epigenetici parentali vengono cancellati nelle cellule germinali solo per essere recentemente stabiliti in modo specifico per i genitori.> I classici disturbi umani legati all'imprinting genomico sono la sindrome di Prader-Willi (PWS), la sindrome di Angelman AS), la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS), la sindrome di Russell-Silver (RSS) e la sindrome di Albright osteodistrofia ereditaria.> Una caratteristica di tutte queste malattie è che non mostrano normali modelli di ereditarietà mendeliana, né mostrano effetti di origine parentale.> Il ruolo normale dell'imprinting sembra essersi evoluto per mettere a punto la crescita e lo sviluppo di feto.SINDROMI CHE COINVOLGONO POSIZIONE GENESCROMOSOMICA IMPRONTA* Sindrome di Beckwith-Wiedemann, BWS11p15* Sindrome di Prader-Willi, PWS15q11.2-q12* Sindrome di Angelman, AS15q11.2-q12* Sindrome di Russell-Silver, RSS7p11-p13, 7q31-qter* Transitoria diabete mellito neonatale, TNDM6q24* osteodistrofia ereditaria di Albright, sindrome di McCune-Albright, PHP1b20q13* paraganglioma familiare non cromaffine11q13* sindromi UPD14 materne e paterne14> Oltre alle sindromi elencate nella tabella precedente, sono state evidenziate diverse malattie che sono il risultato di un coinvolgimento genetico complesso per mostrare effetti di origine genitore.> Questi disturbi includono l'autismo, la malattia di Hirschsprung, la malattia di Alzheimer, la schizofrenia, il disturbo affettivo bipolare e il diabete di tipo 1 e di tipo 2.
Misc.