Quale delle seguenti affermazioni è vera per la sindrome di Kleinefelter:
Il modello cromosomico è 47 XXY
È presente ritardo mentale
Si verifica ipogonadismo
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Ris. è "a", ovvero il modello cromosomico è 47 XXY; "b" cioè è presente un ritardo mentale; "c" cioè si verifica ipogonadismo SINDROME DI KLINEFELTER La sindrome di Klinefelter è il disturbo cromosomico più comune associato all'ipogonadismo e all'infedeltà maschile. È definita classicamente da un cariotipo 47, XXY con varianti che dimostrano cromosomi X e Y aggiuntivi. (Altre varianti possono avere 48 XXXY, raramente 49 XXXXY o possono essere presenti mosaici con alcune cellule contenenti normali 46, XY e altre 47, XXY).o Classicamente, deriva dalla non disgiunzione meiotica dei cromosomi sessuali (40% durante la spermatogenesi e 60% durante l'oogenesi). Nella maggior parte dei casi, la non-disgiunzione si verifica durante la divisione meiotica di 1". Fisiopatologia:o L'aggiunta di più di 1 cromosoma X o Y in più a un cariotipo maschile provoca anomalie fisiche e cognitive variabili. In generale, l'entità delle anomalie fenotipiche, compreso il ritardo mentale, è correlato direttamente al numero di cromosomi X soprannumerari.o All'aumentare del numero di cromosomi X, è più probabile che lo sviluppo somatico e cognitivo venga influenzato.o Lo sviluppo gonadico è particolarmente suscettibile a ciascun cromosoma X aggiuntivo, con conseguente disgenesia dei tubuli seminiferi e infeiltà come così come genitali ipoplastici e malformati. Inoltre, la capacità mentale diminuisce con l'aggiunta di cromosomi X. Il quoziente di intelligenza (QI) è ridotto di circa 15 punti per ciascun cromosoma X soprannumerario.o Tutte le principali aree dello sviluppo, compreso il linguaggio espressivo e recettivo e la coordinazione, sono affetti da materiale cromosomico X in eccesso. Sesso: a causa di un cromosoma X aggiuntivo su uno sfondo XY, questa condizione è riscontrata solo nei maschi. Età: la maggior parte dei maschi nati con la sindrome di Klinefelter attraversa la vita senza essere diagnosticata. La diagnosi, quando effettuata, avviene solitamente in età adulta. Le indicazioni più comuni per il cariotipo sono l'ipogonadismo e l'infedeltà. Crescita fisica I neonati e i bambini hanno altezze, pesi e circonferenze della testa normali. Circa il 25% soffre di clinodattilia. La velocità dell'altezza aumenta all'età di 5 anni e l'altezza dell'adulto è solitamente superiore alla media. Gli individui affetti hanno anche braccia e gambe sproporzionatamente lunghe. Alcuni individui con variante di Klinefelter 49, XXXXY hanno una statura sho. Sistema nervoso centrale La maggior parte dei maschi 47, XXY ha un'intelligenza normale. Il contesto familiare influenza il QI. L'intelligenza subnormale o il ritardo mentale possono essere associati alla presenza di un numero più elevato di cromosomi X.o Circa il 70% dei pazienti presenta lievi disturbi dello sviluppo e dell'apprendimento. Questi possono includere difficoltà accademiche, ritardo nell'acquisizione della parola e del linguaggio, diminuzione della memoria a breve termine, diminuzione delle capacità di recupero dei dati, difficoltà di lettura, dislessia e disturbo da deficit di attenzione.o I pazienti possono presentare problemi comportamentali e disagio psicologico. Ciò può essere dovuto alla scarsa autostima e allo sviluppo psicosociale o a una ridotta capacità di affrontare lo stress. I disturbi psichiatrici che comportano ansia, depressione, nevrosi e psicosi sono riscontrati più comunemente in questo gruppo rispetto alla popolazione generale. caratteristiche sessuali a causa di una diminuzione della produzione di androgeni. Ciò si traduce in peli radi sul viso/corpo/sessuali e una voce acuta. Hanno l'habitus corporeo eunucoide. o Entro la tarda pubertà, il 30-50% dei ragazzi con sindrome di Klinefelter manifesta ginecomastia, che è secondaria a livelli elevati di estradiolo e ad un aumento del rapporto estradiolo/testosterone. Il rischio di sviluppare un carcinoma mammario è almeno 20 volte superiore al normale. La disgenesia testicolare (testicolo piccolo e compatto, dimensione del testicolo <10 ml) può essere presente nei pazienti postpubeali. o L'infermità/azoospermia può derivare dall'atrofia dei tubuli seminiferi. L'infedeltà è riscontrabile praticamente in tutti gli individui con cariotipo 47, XXY. I pazienti con mosaicismo della sindrome di Klinefelter (46, XY/47, XXY) possono essere deboli.o I pazienti possono avere una maggiore frequenza di tumori a cellule germinali extragonadiche come carcinoma embrionale, teratoma e tumore primario a cellule germinali del mediastino.Problemi cardiaci e circolatorio Valvola mitrale il prolasso si verifica nel 55% dei pazienti. o Le vene varicose si verificano nel 20-40% dei pazienti.o La prevalenza delle ulcere venose è 10-20 volte superiore al normale e il rischio di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare è aumentato.Nota ?o I livelli plasmatici di FSH e LH sono elevati .