La mutazione associata alla sindrome Alpo legata all'X è:
COL4A1
COL4A3
COL4A4
COL4A5
Sindrome Alpo (AS) AS, legata all'X- COL4A5 AS, autosomica recessiva - COL4A3 e COL4A4 AS, autosomica dominante - COL4A3 e COL4A4 Ematuria familiare benigna - COL4A3 e COL4A4 AS con leiomiomatosi diffusa - COL4A5 e COL4A6 Rif: Dan Med Bull 2009; 56:105-52