La diidrobiopterina viene utilizzata nella gestione di quale difetto di aminoacidi?
Alanina
Tirosina
Fenilalanina
Triptofano
Ris. (c) FenilalaninaRif: Biochimica di Lippincott, pag. 268La fenilchetonuria (PKU), causata da un deficit di fenilalanina idrossilasi, è l'errore congenito del metabolismo degli aminoacidi riscontrato clinicamente più comune (prevalenza 1:11.000). L'iperfenilalaninemia può anche essere causata da carenze negli enzimi che sintetizzano o riducono il coenzima tetraidrobiopterina (BH4). È importante distinguere tra le varie forme di iperfenilalaninemia, perché la loro gestione clinica è diversa. Ad esempio, una piccola frazione di PKU è il risultato di un deficit della diidropteridina (BH2) reduttasi o della BH2 sintetasi. Queste mutazioni impediscono la sintesi di BH4 e aumentano indirettamente le concentrazioni di fenilalanina, poiché la fenilalanina idrossilasi richiede BH4 come coenzima. BH4 è necessario anche per la tirosina idrossilasi e il triptofano idrossilasi, che catalizzano le reazioni che portano alla sintesi di neurotrasmettitori, come la serotonina e le catecolamine.
Proteins and Amino Acids