La disgenesia gonadica pura verrà diagnosticata in presenza di:
Gonadi della striscia bilaterale
Gonadi disgenetiche bilaterali
Bistecca da un lato e altre gonadi disgenetiche
Una striatura laterale e l'altra gonade dall'aspetto normale
Nella disgenesia gonadica pura
• Le gonadi sono "strie" bilaterali senza alcuna potenzialità di produrre ormoni.
• La vagina, l'utero e le tube sono presenti anche se infantili.
• L'utero è, tuttavia, sensibile agli estrogeni esogeni.
• Poiché questi pazienti non hanno gonadi, è previsto un fenotipo femminile indipendentemente dal complemento cromosomico.
• Il cariotipo è 46, XX o 46, XY.
• La cromatina sessuale è dubbia.
Nota:
• I geni che proteggono dalle malformazioni fisiche della sindrome di Turner sono trasportati sui bracci corti dei cromosomi XX o XY mentre i geni che proteggono dalle gonadi striate si trovano sui bracci lunghi dei cromosomi XX o XY.