Una bambina di 1 settimana è stata ricoverata in terapia intensiva neonatale per la valutazione di vomito e grave disidratazione. All'esame si riscontra iperpigmentazione dei capezzoli e virilizzazione. I dati del suo laboratorio mostrano livelli di sodio sierico molto bassi e livelli di potassio sierico elevati, ma non vi è emolisi e la glicemia è pari a 44 mg/dl. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Stenosi pilorica
Ipotiroidismo secondario
Iperaldosteronismo
Iperplasia surrenalica congenita
Iperplasia surrenalica congenita (sindrome adrenogenitale) Deficit di 21-idrossilasi Di solito si manifesta durante le prime 2 settimane di vita C/F: A causa della carenza di aldosterone Perdita di sali Disidratazione Iperkaliemia A causa della carenza di glucocoicoidi Ipoglicemia Shock Eccesso di steroidi sessuali Genitali ambigui nella neonata femmina Risultati di laboratorio: Iponatremia, iperkaliemia e perdita di sodio urinario. La stenosi pilorica inizia solitamente dopo la terza settimana di vita. L'ipotiroidismo si presenta con letargia, scarsa alimentazione del bambino con riflessi ritardati, ittero persistente e ipotonia. Ci si aspetterebbe che l’iperaldosteronismo causi una diminuzione dei livelli di potassio, non un aumento.
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