Cellule di schiuma viste in -
Sindrome dell'Alpo
Niemann sceglie la malattia
Aterosclerosi
Polmonite
Malattia di Niemann-Pick Anche questa è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'accumulo di sfingomielina e colesterolo a causa di un difetto della sfingomielinasi acida. Sono stati descritti due tipi: tipo A e B. Il tipo A è più comune e tipicamente si presenta nell'infanzia ed è caratterizzato da epatosplenomegalia, linfoadenopatia, deterioramento rapidamente progressivo del sistema nervoso centrale e sottosviluppo fisico. Circa un quarto di pazienti presenta un'idiozia amaurotica familiare con caratteristiche macchie rosso ciliegia nella macula della retina (amaurosi = perdita della vista senza apparente lesione dell'occhio). Il tipo B si sviluppa più tardi e presenta epatosplenomegalia progressiva con sviluppo di cirrosi dovuta alla sostituzione del il fegato da cellule schiumose e funzionalità polmonare compromessa a causa dell'infiltrazione negli alveoli polmonari. La microscopia mostra l'accumulo di sfingomielina e colesterolo all'interno dei lisosomi, in particolare nelle cellule del sistema dei fagociti mononucleari. Le cellule della malattia di Niemann-Pick sono leggermente più piccole delle cellule di Gaucher e il loro citoplasma non è rugoso ma schiumoso. Queste cellule sono ampiamente distribuite nella milza, nel fegato, nei linfonodi, nel midollo osseo, nei polmoni, nell’intestino e nel cervello. Rif: Harsh Mohan - Libro di testo di patologia, 6a edizione.pagina n.263
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