Un bambino di 3 anni si è presentato dal 1° febbraio con attacchi ricorrenti di polmonite e otite media. La diagnosi è agammaglobulinemia legata all'X e molto probabilmente lo è l'organismo responsabile
CMV
micoplasma
Pneumocystis jiroveci
Polmonite da streptococco
AGAMMAGLOBULINEMIA LEGATA ALL'XI pazienti con agammaglobulinemia legata all'X (XLA), o agammaglobulinemia di Bruton, presentano un profondo difetto nello sviluppo dei linfociti B che risulta in grave ipogammaglobulinemia, assenza di cellule B circolanti, tonsille piccole o assenti e assenza di linfonodi palpabili. ManifestazioniLa maggior parte dei ragazzi affetti da XLA rimane in buona salute durante i primi 6-9 mesi di vita grazie agli anticorpi IgG trasmessi dalla madre. Successivamente, contraggono infezioni da organismi piogeni extracellulari, come Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae, a meno che non vengano loro somministrati antibiotici profilattici o terapia immunoglobulinica. Le infezioni comprendono sinusite, otite media, polmonite o, meno spesso, sepsi o meningite. Anche le infezioni da Mycoplasma sono particolarmente problematiche. Si osservano infezioni fungine croniche; La polmonite da Pneumocystis jiroveci si verifica raramente. Le infezioni virali vengono solitamente gestite normalmente con l'eccezione dei virus dell'epatite e degli enterovirus. Riferimento: Nelson Textbook of Pediatrics; 20a edizione; Capitolo 124; Difetti primari della produzione di anticorpi
Respiratory system