Un bambino di 3 anni si presenta con un'eruzione cutanea ed epistassi. Ha avuto diverse e gravi infezioni sinopolmonari. Un'attenta anamnesi rivela che suo zio materno è morto per complicazioni emorragiche a seguito di una colecistectomia d'urgenza. Quali ulteriori risultati sono probabili in questo caso?
Un rapporto CD4/CD8 < 1,5:1
Atassia cerebellare
Conta piastrinica elevata e livelli sierici elevati di IgG, IgA e IgE
Bassa conta piastrinica e bassi livelli sierici di IgM
Questo scenario clinico è tipico della sindrome di Wiskott-Aldrich. Si tratta di una malattia recessiva legata al sesso che si presenta con la triade trombocitopenia, eczema e infezioni sinopolmonari ricorrenti. I livelli sierici di IgM sono bassi ma i livelli di IgG, IgA e IgE sono aumentati. I pazienti hanno una risposta difettosa agli antigeni polisaccaridici, dovuta a un difetto citoscheletrico nelle cellule T che inibisce il loro legame con le cellule B. Un rapporto CD4/CD8 < 1,5:1 è il modello osservato nell'AIDS a causa del tropismo selettivo della popolazione di cellule T-helper CD4+. L'atassia cerebellare fa parte della sindrome atassia-telangectasia. L'atassia si sviluppa tra i 2 e i 5 anni. Il difetto è associato a un deficit dell'enzima di riparazione del DNA. Una conta piastrinica elevata e un aumento dei livelli sierici di IgG, IgA e IgE non sono associati a una sindrome particolare. Le gammopatie policlonali determinano un aumento delle immunoglobuline di più di una classe. Questa alterazione benigna è frequentemente osservata nelle infezioni virali o batteriche. La trombocitemia può essere associata ad una sindrome mieloproliferativa o ad un processo reattivo secondario. Rif: Brooks G.F., Carroll K.C., Butel J.S., Morse S.A., Mietzner T.A. (2013). Capitolo 8. Immunologia. Nel G.F. Brooks, K.C. Carroll, J.S. Butel, SA Morse, T.A. Mietzner (a cura di), Jawetz, Melnick e Microbiologia medica di Adelberg, 26e.