Un bambino di 3 mesi era irritabile e irritabile, diventava piuttosto letargico tra una poppata e l'altra e cominciava a sviluppare una pancia prominente. Un esame fisico ha dimostrato un fegato ingrossato, mentre le analisi del sangue effettuate tra un pasto e l'altro hanno evidenziato livelli elevati di lattato e acido urico, nonché ipoglicemia. Questo bambino molto probabilmente ha una mutazione in quale dei seguenti enzimi?
Glicogenofosforilasi epatica
Glicogeno sintasi
Glucosio-6-fosfatasi
Glicogenofosforilasi muscolare
Il bambino presenta i sintomi della malattia di von Gierke, causata dalla mancanza di attività della glucosio-6-fosfatasi. In questo disturbo, né il glicogeno epatico né i precursori gluconeogenici (ad esempio, alanina e glicerolo) possono essere utilizzati per mantenere i normali livelli di glucosio nel sangue. L'ultimo passaggio (conversione del glucosio-6-fosfato in glucosio) è carente sia per la glicogenolisi che per la gluconeogenesi. Il glicogeno muscolare non può essere utilizzato per mantenere i livelli di glucosio nel sangue perché il muscolo non contiene glucosio-6-fosfatasi. Una glicogeno fosforilasi epatica difettosa (malattia di Her) non influisce sulla capacità del fegato di aumentare i livelli di glucosio nel sangue attraverso la gluconeogenesi. Inoltre, la mancanza di glicogeno fosforilasi epatico non porta all'accumulo di acido lattico e urico, sebbene si possa osservare una lieve ipoglicemia a digiuno. Difetti della glicogeno sintasi epatica (malattia da accumulo di glicogeno di tipo 0) porteranno a ipoglicemia e iperchetonemia, ma non ad accumulo di acido lattato o acido urico. I muscoli non contribuiscono ai livelli di glucosio nel sangue, quindi un difetto nella glicogeno fosforilasi muscolare (malattia di McArdle) non porterà ai sintomi osservati ma porterà all'intolleranza all'esercizio. Un difetto della piruvato chinasi porterà all'anemia emolitica, ma non agli altri sintomi osservati nel paziente.
Carbohydrates