Un maschio afroamericano di 22 anni vuole sapere se ha il tratto falciforme. Non ha precedenti di segni o sintomi di anemia falciforme. Quale metodo o test di laboratorio può essere utilizzato per rilevare la presenza di emoglobina S?
Test di Coombs
Test di fragilità osmotica
Test del metabisolfito
Test dell'emolisi del saccarosio
Il test del metabisolfito viene utilizzato per rilevare la presenza di emoglobina S, ma non differenzia il tratto falciforme eterozigote dall'anemia falciforme omozigote. Il test si basa sul fatto che gli eritrociti con una grande percentuale di emoglobina S falciano in soluzioni a basso contenuto di ossigeno. Il metabisolfito è una sostanza riducente che migliora il processo di deossigenazione. Il test di fragilità osmotica è un test diagnostico per la sferocitosi ereditaria. Gli sferociti lisano ad una concentrazione di sale maggiore rispetto alle cellule normali, causando così una maggiore fragilità osmotica. Il test diretto dell'antiglobulina (DAT), o test di Coombs, viene utilizzato per differenziare l'anemia emolitica autoimmune (AIHA) per la presenza di anticorpi anti-globuli rossi da altre forme di anemia emolitica. In questo test, gli anticorpi anti-immunoglobulina umana provocano l'agglutinazione (coagulazione) dei globuli rossi se questi anticorpi anti-globuli rossi sono presenti sulla superficie dei globuli rossi. Nei pazienti con emoglobinuria parossistica notturna, gli eritrociti sono eccessivamente sensibili alla lisi mediata dal complemento in ambienti a basso contenuto ionico (la base per il test dell'emolisi acida del saccarosio) o in condizioni acidotiche, come il sonno, l'esercizio fisico o il test dell'emolisi acida di Ham. Il test di Schilling, che misura l'assorbimento intestinale della vitamina B12 con e senza fattore intrinseco, viene utilizzato per diagnosticare la diminuzione della vitamina B12 causata dall'anemia perniciosa, caratterizzata da una mancanza di fattore intrinseco. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione.
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