La chetoaciduria a catena ramificata è dovuta alla carenza di
Carbossilasi
a-chetoacido deidrogenasi
Metil-malonil CoA mutasi
Fumariacetoacetato idrolasi
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD), chiamata anche chetoaciduria a catena ramificata, è una malattia metabolica autosomica recessiva che colpisce gli aminoacidi a catena ramificata. È un tipo di acidemia organica. La condizione prende il nome dal caratteristico odore dolce dei neonati affetti&; urina, in particolare prima della diagnosi e durante i periodi di malattia acuta La MSUD è un disturbo metabolico causato da una carenza del complesso alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKDC), che porta ad un accumulo di aminoacidi a catena ramificata (leucina , isoleucina e valina) e i loro sottoprodotti tossici (chetoacidi) nel sangue e nelle urine.
Metabolism of carbohydrate