Non è vero per quanto riguarda la malattia di Hirschsprung?
Autosomico dominante
Assenza di cellule ganglionari nel plesso mientrico
Cellule gangliari assenti nel plesso sottomuco
La biopsia rettale è diagnostica
Ans è 'a' cioè Hirschprungs autosomico dominante ds o megacolon agangliare o megacolon congenito è una malattia congenita d/t assenza di cellule gangliari nel plesso neurale, ovvero sia nel plesso miocentrico (di Aurebach) che sottomucoso (di Meissner) della parete intestinale. Si accompagna un'iperofia dei tronchi nervosi. Il sito MC è il colon rettosigmoideo.* (o retto, più specificatamente)* Il quadro clinico varia dall'ostruzione intestinale acuta nei neonati alla stitichezza cronica in età avanzata. Una caratteristica che distingue la malattia di Hirschprung da altri tipi di stipsi è che la sporcizia fecale non è una caratteristica della MH. Il rapporto M: F è 4: I Diagnosi: clisma con bario: il passo diagnostico iniziale in un neonato con evidenza radiografica di un'ostruzione intestinale distale è un clisma con bario. In un normale studio con clistere bario, il retto è più largo del colon sigmoideo. Nei pazienti con malattia di Hirschsprung, questa relazione è invertita. Biopsia rettale? - La diagnosi può essere confermata mediante biopsia rettale a tutto spessore. La biopsia rettale è il gold standard per la diagnosi della malattia di Hirschsprung. Le caratteristiche istopatologiche della malattia di Hirschsprung sono: Assenza di gangli, tronchi nervosi iperofici e aumento della colorazione dell'acetilcolinesterasi Manometria anorettale ? - è un utile test di screening nei bambini piccoli o negli adulti costipati altrimenti idonei. Trattamento di scelta - è una procedura pull-through in cui il colon normalmente innervato viene anastomizzato al retto distale appena sopra lo sfintere interno, bypassando così il segmento agangliare contratto e ripristinando la normale defecazione. Opzione a La maggior parte dei casi sono sporadici, si verificano anche casi familiari ma il loro modello di ereditarietà non è chiaro.