Quale delle seguenti mutazioni genetiche può portare alla sindrome nefrosica idiopatica resistente agli steroidi?
NPHS1
NPHS2
WT1
Tutti i precedenti
Sono state identificate numerose proteine ​​che sono componenti della membrana cellulare o del citoscheletro di actina del podocita. Questi includono nefrina (NPHS1), a-actinina-4, podocina (NPHS2), CD2AP, soppressore del tumore di Wilms (WT1) e TRPC6. Mutazioni nei geni di queste proteine, che si verificano con modalità autosomica dominante e recessiva, sono state associate alla sindrome nefrosica resistente agli steroidi e alla FSGS comprovata dalla biopsia. Rif: Gipson DS, Trachtman H (2009). Capitolo 25. Glomerulosclerosi focale segmentaria. In Lerma E.V., Berns J.S., Nissenson A.R. (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Nefrologia e Ipeensione.