Una carenza di quale degli enzimi elencati è più probabilmente associata alla formazione di calcoli multipli giallo pallido, duri e rotondi all'interno della cistifellea?
1-a-idrossilasi
7-a-idrossilasi
11-idrossilasi
17-idrossilasi
I calcoli biliari, che colpiscono dal 10 al 20% della popolazione adulta nei paesi sviluppati, si dividono in due tipologie principali. I calcoli di colesterolo sono calcoli di colore giallo pallido, duri, rotondi, radiograficamente traslucidi che molto spesso sono multipli. La loro formazione è correlata a molteplici fattori tra cui gli ormoni sessuali femminili (come nel caso dei contraccettivi orali), l'obesità, la rapida riduzione del peso e gli stati iperlipidemici. La loro prevalenza si avvicina al 75% in alcune popolazioni di nativi americani. La 7-a-idrossilasi è un enzima coinvolto nel convogliamento del colesterolo negli acidi biliari. Il ridotto funzionamento di questo enzima, come nel caso di una deficienza congenita o di un'inibizione da parte del clofibrato, provoca un'eccessiva secrezione di colesterolo e un'aumentata incidenza di calcoli biliari di colesterolo. L'altro tipo principale di calcoli biliari sono i calcoli pigmentati, di colore marrone o nero e composti da sali di bilirubina e calcio. Si riscontrano più comunemente nelle popolazioni asiatiche e sono legate a stati emolitici cronici, malattie dell'intestino tenue e infezioni batteriche dell'albero biliare. A differenza della 7-a-idrossilasi e della sintesi degli acidi biliari, la 1-a-idrossilasi è coinvolta nella sintesi della vitamina D, mentre 11-idrossilasi, 17-idrossilasi e 21-idrossilasi sono tutti enzimi presenti nel coex surrenale. Una carenza di questi enzimi è riscontrabile nell'iperplasia surrenalica congenita Riferimento: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 9edition
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