Una donna di 30 anni si presenta con una colorazione nero-bluastra della sclera e del padiglione auricolare negli ultimi 4 mesi. La sua urina diventa nera stando in piedi. Quale dei seguenti enzimi è più probabile che sia carente?
Fenilalanina idrossilasi
Omogentisato ossidasi
Triptofano pirrolasi
Complesso di α-chetoacido decarbossilasi
Il difetto metabolico nell'alcaptonuria è un'omogentisato ossidasi difettosa.
Presentazione clinica dell'alcaptonuria:

Vita normale fino alla 3a o 4a decade.
L'oscurità delle urine in piedi è l'unica manifestazione nei bambini.
Negli adulti, ocronosi, cioè corpo di alcaptone depositato nel disco intervertebrale, nella cartilagine del naso, nel padiglione auricolare, ecc., che porta alla pigmentazione.
Artrite. 
Nessun ritardo mentale.  

Diagnosi di laboratorio:

L'alcalinizzazione aumenta l'oscuramento delle urine.
Il test di Benedict è positivo nelle urine perché l'acido omogentisico è un agente riducente.
Positivo al test del cloruro ferrico.
Positivo al test del nitrato d'argento.

Riferimento: la biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina -304