Il disturbo mostrato nell'illustrazione è correlato a:
Riparazione della mancata corrispondenza
Riparazione dell'escissione della base
Riparazione per escissione di nucleotidi
Riparazione SOS
Ris. C. Riparazione dell'escissione dei nucleotidiDisturbo mostrato: Xeroderma pigmentosuma. Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una rara malattia genetica autosomica recessiva della riparazione del DNA in cui la capacità di riparare i danni causati dalla luce ultravioletta (UV) è carente.b. In casi estremi, deve essere vietata qualsiasi esposizione alla luce solare, non importa quanto piccola; in quanto tali, gli individui affetti dalla malattia vengono spesso chiamati colloquialmente "bambino della luna".c. Carcinomi basocellulari multipli (basaliomi) e altri tumori maligni della pelle si verificano frequentemente in giovane età nei soggetti affetti da XP; il melanoma maligno metastatico e il carcinoma a cellule squamose sono le due cause di morte più comuni nelle vittime di XP.d. Questa malattia è presente in entrambi i sessi e in tutte le razze, con un'incidenza di 1:250.000 negli Stati Uniti. L'XP è circa sei volte più comune tra i giapponesi che in altri gruppi. Normalmente, il danno al DNA nelle cellule epidermiche si verifica durante l'esposizione alla luce UV. L'assorbimento della luce ad alta energia porta alla formazione di dimeri di pirimidina, vale a dire dimeri di ciclobutano-pirimidina e fotoprodotti di pirimidina-6-4-pirimidone.f. In un essere umano sano e normale, il danno viene prima eliminato dalle endonucleasi. La DNA polimerasi ripara quindi la sequenza mancante e la ligasi "sigilla" la transazione. Questo processo è noto come riparazione per escissione di nucleotidi.
Molecular Genetics