L'aumento dell'acetilcolinesterasi nel liquido amniotico indica:
Difetti aperti del tubo neurale
Atresia esofagea
Sindrome di Down
Sindrome di Edwards
(A) (Difetti aperti del tubo neurale) (1998 - Nelson 19°)* La mancata chiusura del tubo neurale consente l'escrezione di sostanze fetali (a-fetoproteina, acetilecolinesterasi) nel liquido amniotico, che fungono da biochimici e marcatori di difetti del tubo neurale (NTD).* Lo screening prenatale del siero materno di AFP nella 16a-18a settimana di gestazione è un metodo efficace per identificare le gravidanze a rischio per caratteristiche con NTDA in utero.* Fattore di rischio per difetti del tubo neurale (william obs)i) Anamnesi familiare di NTD-Parente di primo grado 2 - 3% Autosomico dominante o autosomico recessivo - 20 - 3% volte più alto.ii) Esposizione a determinati agenti ambientali, malnutrizione.iii) Diabete (iperglicemia/obesità materna).iv) Ipertermiav) Farmaci - acido valproico, carbamazepina, aminopterina e isotretinoina (anacefalia o encefalocele)vi) Sindrome genetica con rischio di recidiva noto Meckel - Gruber, Roberts - SC, Focomelia, Jarco Levin e sindrome HARDE.vii) Trisomia 13 e 18 e triploidia hanno tutte l'1% di recidiva rischio.* I principali DTN includono: spina bifida occulta, meningocele, mielomeningocele, encefalocele, anencefalia, sindrome da regressione caudale, seno dermico, cordone ancorato, siringomielia, diastematomielia e lipoma che coinvolgono il cono midollare e/o il filum terminale e la rara condizione di anencefalia.Prevenzione - Il servizio sanitario pubblico statunitense ha raccomandato a tutte le donne in età fertile e in grado di iniziare una gravidanza di assumere 0,4 mg di acido folico al giorno.* La traslucenza nucale viene utilizzata per lo screening della sindrome di Down nell'USG prenatale**
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