Sono tutte vere per quanto riguarda la porfiria eritropoietica congenita tranne:
Può verificarsi dall'infanzia all'adulto
Eritrodonzia
Carenza di ferrochelasi
Corporofirine III nelle urine
La malattia di Gunther, è una forma congenita di porfiria eritropoietica. La parola porfiria deriva dalla parola greca porphura. Porphura in realtà significa "pigmento viola", che, in suggestione, il colore che cambia il fluido corporeo quando una persona ha la malattia di Gunther. Si tratta di una rara malattia metabolica autosomica recessiva che colpisce l'eme, causata dal deficit dell'enzima uroporfirinogeno cosintetasi. È estremamente rara, con una prevalenza stimata in 1 su 1.000.000 o meno. Ci sono stati casi in cui, prima della nascita di un feto, è stato dimostrato che la malattia di Gunther porta all'anemia. Nei casi più lievi i pazienti non hanno presentato alcun sintomo fino al raggiungimento dell’età adulta. Nella malattia di Gunther, le porfirine si accumulano nei denti e nelle ossa e una quantità maggiore si riscontra nel plasma, nel midollo osseo, nelle feci, nei globuli rossi e nelle urine. Sebbene l'espressività vari a seconda della mutazione responsabile della diminuzione della funzione enzimatica, nella maggior parte dei casi di questa porfiria è presente una grave sensibilità cutanea. Si stima che circa il 30-40% dei casi sia dovuto alla mutazione C73R, che diminuisce la stabilità dell'enzima e determina <1% della sua attività. L'esposizione alla luce ultravioletta a onde lunghe provoca l'ispessimento della pelle colpita e la produzione di vescicole soggette a rottura e infezioni; queste infezioni secondarie, insieme al riassorbimento osseo, possono portare a deturpazione del viso e delle estremità esposte al sole. La disfunzione enzimatica impedisce la normale produzione di eme e l'anemia emolitica è un altro sintomo comune, sebbene in questa malattia sia possibile una mancanza di emolisi. Le porfirine si accumulano inoltre nelle ossa e nei denti, provocando l'eritrodonzia. Quando si verificano attacchi inattesi, comunemente seguono dolore addominale, vomito e stitichezza. L'esposizione alla luce solare può provocare disturbi e provocare vesciche, sensazione di calore, gonfiore e arrossamento della pelle. Rif. Davidson 23a edizione pag 1000
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