Un bambino di 10 anni si è presentato con dolore addominale, debolezza muscolare e affaticamento. Durante le indagini, i livelli di piombo sierico sono stati riscontrati aumentati nel sangue. L'attività di uno dei seguenti enzimi nel fegato è aumentata
ALA sintasi
Ferrochelatasi
Deaminasi PBG
Eme ossigenasi
Livelli elevati di piombo possono influenzare il metabolismo dell'eme combinandosi con i gruppi SH in enzimi come ferrochelatasi e ALA deidratasi (enzima contenente zinco). Ciò influenza il metabolismo della porfirina. Livelli elevati di protoporfirina si trovano nei globuli rossi e livelli elevati di ALA e coporfirina si trovano nelle urine. L'accumulo di ALA è il risultato dell'inibizione di ALA-D e dell'attività eccessiva dell'ALA sintasi che porta ai sintomi indicati.