La sindrome di MCardle è dovuta a
Carenza di glucosio-6-fosfatasi
Assenza di fosforilasi muscolare
Carenza di fosforilasi epatica
Carenza di fosforilasi chinasi epatica
La malattia di McArdle (nota anche come malattia da accumulo di glicogeno di tipo V) è una malattia che colpisce il metabolismo muscolare. La condizione è causata dalla mancanza di un enzima chiamato fosforilasi muscolare. Ciò si traduce nell'incapacità di scomporre le riserve di "carburante" di glicogeno. La malattia di McArdle provoca dolore e affaticamento in caso di esercizio fisico intenso. Rif. Robbins 9/e pag 153
Genetics