Una donna di 22 anni proveniente da una famiglia numerosa italiana viene sottoposta a screening per una malattia del sangue familiare. I risultati degli studi di laboratorio includono un'emoglobina di 9,5 g/dL e uno striscio che mostra lieve microcitosi, ipocromia e alcune cellule bersaglio. L'elettroforesi dell'emoglobina mostra un lieve aumento dell'emoglobina A2 (7,5%). Qual è la diagnosi appropriata?
Anemia da malattia cronica
Deficit di G6PD
B-talassemia eterozigote
B-talassemia omozigote
- La b-talassemia eterozigote è associata a microcitosi e ipocromia; il grado di microcitosi è sproporzionato rispetto alla gravità dell'anemia, che generalmente è lieve. Sono presenti cellule bersaglio, punteggiatura basofila e lieve aumento dell'emoglobina A2. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. - La b-talassemia omozigote è una malattia più grave associata a quantità elevate di HbF
Beta thalasemmia