Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla malattia renale policistica infantile, tranne:
Autosomico dominante
Ipoplasia polmonare
Cisti renale presente alla nascita
Fibrosi epatica
Malattia del rene policistico infantile 

La malattia del rene policistico infantile ha un'eredità autosomica recessiva, pertanto è anche nota come malattia del rene policistico autosomico recessivo.
Il gene difettoso è il PKHD1 (Polycystic Kidney and Hepatic Di8easel) che codifica per una proteina fibrocistina. Associazioni
Oligoidramnios materno
La sindrome di Potter
Ipoplasia polmonare
Fibrosi epatica congenita
Cisti epatiche
Atresia dei dotti biliari

Caratteristiche cliniche

La maggior parte dei pazienti si presenta durante il primo anno di vita (durante l'infanzia). Tuttavia, a volte i pazienti possono presentarsi più tardi nella vita (nei giovani adulti).
La presentazione è variabile: -

1. Renale

Rene cistico ingrossato alla nascita.
Ipertensione, Insufficienza renale, Proteinuria.

2. Respiratorio

Distress respiratorio dovuto a ipoplasia polmonare.

3. Epatico

Epatomegalia
Ipertensione portale → Varici esofagee, ipersplenismo.