L'anemia falciforme è la manifestazione clinica del gene omozigote verso una molecola di emoglobina anomala. L'evento responsabile della mutazione nella catena b è:
Inserimento
Cancellazione
Nondisgiunzione
Mutazione puntiforme
D Harper, 26a edizione, pag. 409, Tabella (40-6) e 25a edizione, p. 500, Tavola (42.6)
Molecular Genetics