Nella malattia dello sciroppo d’acero, gli aminoacidi escreti nelle urine sono, TRANNE:
Valina
Leucina
Isoleucina
Fenilalanina
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD), o chetoaciduria a catena ramificata, è causata da una carenza di attività della -chetoacido deidrogenasi a catena ramificata Errore congenito del metabolismo della valina-leucina e dell'isoleucina associato a grave deficit mentale. L'alfa-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata si trova nella membrana mitocondriale interna e richiede tiamina pirofosfato, acido lipoico, CoA e nicotinammide adenina dinucleotide (NAD). Malattia associata agli aminoacidi a catena ramificata: Malattia Carenza Malattia delle urine a sciroppo d'acero Deficit di alfa chetoacido deidrogenasi Isovaleica Acidemia Deficit di isovalerilCoA deidrogenasi Acidemia metilmanlonica Deficit di coenzima A mutasi Deficit di metil malonil CoA mutasi Acidemia propionica Deficit di propionil CoA carbossilasi Leucinosi Deficit di isoleucina e lecina transaminasi Valinemia Deficit di valina deidrogenasi (NADP+) Rif: Harper's Illustrated Biochemistry, 26th Edition, Page 259