La "cornea torbida" è una caratteristica di?
La malattia di Hurler
La malattia di Morquio
Malattia di Maroteaux-Lamy
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Ris. D. Tutto quanto sopra. (Ref Essential Pediatrics di OP Ghai 7th/pg. 637) La "cornea torbida" è nota per essere una caratteristica della malattia di Hurler/IH, della malattia di Scheie/IS, della malattia di Morquio/IV e della malattia di Maroteaux Lamy/VI.C/f delle mucopolisaccaridosi :Eponimi/numeri MPSRitardo mentaleFacies grossolanaEpatosplenomegaliaDisostosimultiplexOpacità corneale1. Lanciatore/IH++++++2. Scheie's/IS----+3. Cacciatore/U++++-4. Sanfilipo/lll+----5. Morquio/IV---++6. Maroteaux-Lamy / VI---++7. Sly/VII--++-Caratteristiche della sindrome di Hurler:# H: Epatosplenomegalia# U: Facies brutta# R: Recessivo (AR)# L: Deficit di L-iduronidasi# E: Occhi (cornea) annebbiati# R: Ritardo mentale# S: Dita corte e tozze
Inborn Errors of Metabolism