Un bambino di 6 mesi si è presentato con episodi multipli di convulsioni negli ultimi 2,5 mesi. Il bambino è stato ricoverato in reparto. Aveva frequenti episodi di ipoglicemia che facevano precipitare le convulsioni. O/E, epatosplenomegalia Statura Sho Estremità sottili Facies da bambola I risultati di laboratorio hanno rivelato iperuricemia, acidosi lattica, iperlipidemie Quale deficit enzimatico è responsabile di questo disturbo?
Glucosio-6-fosfatasi
Maltasi acida
Fosfofruttochinasi
Enzima deramificante
Questo è un caso di GSD di tipo I/malattia di Von-gierke Autosomica recessiva Carenza di glucosio-6-fosfatasi nel fegato Presenta: - Ipoglicemia a digiuno Acidosi lattica Convulsioni ipoglicemiche Epatosplenomegalia Risultati di laboratorio: - Acidosi lattica Aumento dei livelli di acido urico Iperlipidemia
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