Un neonato di 20 giorni si presentava con un'anamnesi di mancato passaggio del meconio insieme a prolasso rettale, scarsa crescita e maturazione ritardata. È stata ricoverata in ospedale negli ultimi 10 giorni a causa di un'infezione alle vie respiratorie. O/E Aumento del diametro anteroposteriore del torace Iperrisonanza generalizzata Crepitii grossolani sparsi Ippocratismo digitale Addome sporgente Diminuzione della massa muscolare È stata eseguita una radiografia dell'addome. È stata eseguita la radiografia dell'addome. USG Addome (Visto nei registri prenatali) Tutti i seguenti farmaci possono essere utilizzati nel trattamento della malattia sopra menzionata tranne: - Ivacaftor Dornase alfa Pulmozyme Mannitol
Solo 1
1 e 2
2 e 3
Tutti i precedenti
Questo è un caso di fibrosi cistica in un neonato. Autosomico recessivo A causa di un difetto omozigote del gene CFTR situato sul cromosoma 7q31.2 Il difetto più comune è DF508 Anse intestinali tenui piene d'aria dilatate all'addome ai raggi X e livelli multipli di fluido aereo nella vista laterale verticale. Trattamento: - Ivacaftor: più efficace nei pazienti con difetto G551D, solo il 2,3% dei pazienti Lumacaftor: progettato per la mutazione comune &paF508 Lumacaftor e Ivacaftor: terapia di combinazione: approvata per le mutazioni &paF508 Dornase alfa (Pulmozyme)- Scinde il DNA extracellulare per ridurre la viscosità dell'espettorato. Mannitolo: per migliorare la clearance delle mucose nei polmoni.
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