L'aciduria orotica ereditaria di tipo I è dovuta alla carenza di
Orotato fosforibosil transferasi
Ribonucleotide reduttasi
Diidroorotasi
Diidroorotato deidrogenasi
L'aciduria orotica è una conseguenza dell'incapacità dei mitocondri gravemente danneggiati di utilizzare carbamil fosfato, che diventa quindi disponibile per la sovrapproduzione citosolica di acido orotico. L'aciduria orotica di tipo I riflette una carenza sia di orotato fosforibosiltransferasi che di orotidilato decarbossilasi. L'aciduria orotica di tipo II è più rara. è dovuto solo a una carenza di orotidilato decarbossilasiRif: Harper 27e, pagina n.:354
Metabolism of nucleic acids