Una bambina di 4 anni, figlia unica, va a scuola. Non ha mai mostrato molto interesse nell’interagire con gli altri. Non ha mai usato molte parole che i genitori attribuiscono al suo isolamento di figlio unico. Dicono all'insegnante che ha sempre fatto del suo meglio con un programma rigoroso e che non tollera bene i cambiamenti. Altri bambini tentano di giocare con lui ma la sua risposta è ignorarli o arrabbiarsi per le loro avances. Il paziente descritto può essere meglio distinto dal disturbo di Rett per quale dei seguenti motivi?
Difficoltà sociali
Mancanza di sviluppo del linguaggio
Assenza di un periodo di sviluppo normale
Prova di ritardo mentale
L'autismo e il disturbo di Rett mostrano segni di presenza prima dei 36 mesi di età. Tuttavia, nel disturbo di Rett, il bambino ha una fase iniziale di sviluppo normale, poi perde gradualmente quelle capacità verso un ulteriore declino. La sindrome di Rett è solitamente caratterizzata da un comportamento ritirato che simula l'autismo, la demenza, l'atassia, la perdita dei movimenti mirati delle mani e le irregolarità respiratorie. Questa è una forma ereditaria di ritardo mentale, ma colpisce le ragazze. È stato dimostrato che la mutazione spontanea responsabile è correlata a un difetto nel sito cromosomico Xq28, rendendolo uno dei ritardi mentali legati all'X. Molto caratteristico è un periodo da 6 a 18 mesi di sviluppo normale seguito dalla rapida comparsa e progressione di tutti questi segni, e quindi da una relativa stabilità per decenni. Spasticità, atrofia muscolare, scoliosi e deformità degli arti inferiori possono diventare evidenti nelle fasi avanzate della malattia. Torcere le mani e stereotipi simili sono caratteristiche molto tipiche (e differiscono in modo sottile dal sbattere le mani dei bambini autistici). Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 38. Malattie dello sviluppo del sistema nervoso. In AH Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Principi di neurologia di Adams e Victor, 9e.