L'iperfenilalaninemia è dovuta a un difetto dell'enzima:
Fenilalanina idrossilasi:
Tirosinasi
Ossidasi dell'acido omogentisico
Ornitina transcarbamilasi
UN. Fenilalanina idrossilasi(Rif: Nelson's 20/e p 636-636)La carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi o del suo cofattore tetraidrobiopterina (BH4) provoca l'accumulo di fenilalanina nei fluidi corporei e nel cervello.
Inborn Errors of Metabolism