Un giovane adulto si è presentato con una vista ridotta. All'esame obiettivo presenta uveite anteriore, vitrite, granuloma necrotizzante focale e macchia maculare. Qual è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Proteus
Sindrome del punto bianco
Coroidite multifocale
Toxoplasmosi oculare
Ans è 'd' cioè Toxoplasmosi oculare Granuloma necrotizzante focale in questa domanda suggerisce che potrebbe trattarsi di un caso di toxoplasmosi oculare. Nella toxoplasmosi oculare la lesione più comune è la retinite necrotizzante focale e il granuloma necrotizzante. La presenza della macchia maculare è indicativa di una vecchia lesione guarita che si verifica più comunemente nell'area maculare. Una nuova lesione o una riattivazione della lesione si verifica più comunemente ai margini delle vecchie lesioni. Nella toxoplasmosi oculare si può riscontrare una vitrite intensa (ricordate la luce frontale nella presentazione nebbiosa della toxoplasmosi oculare). L'uveite anteriore si riscontra anche negli occhi con lesioni del segmento posteriore e solitamente deriva dalla diffusione dell'infiammazione dal segmento posteriore. Nella coroidite multifocale non si riscontrano lesioni granulomatose, sebbene la coroidite multifocale possa essere di origine tubercolare. Ma in altre varianti del coinvolgimento tubercolare dell'occhio si riscontra il granuloma. Anche la vitrite è una caratteristica rara della coroidite multifocale e le lesioni sono multifocali anziché focali. La sindrome dei punti bianchi non è una singola entità patologica ma è un gruppo di disturbi composto da varie entità cliniche infiammatorie che si presentano con più punti bianchi sul polo posteriore o segmento dell'occhio. Anche la coroidite multifocale è una delle entità incluse nelle sindromi dei punti bianchi. Altri disturbi comuni inclusi sono l'epiteliopatia pigmentata placoide multifocale acuta posteriore (APMPPE), la coroidopatia retinica Birdshot, la coroidopatia interna punteggiata (PIC), la coroidopatia serpiginosa, la sindrome dei punti bianchi evanescenti multipli (MEWDS). Ovviamente, i punti sono multipli (multifocali anziché focali). La sindrome di Proteus (PS) è una rara condizione congenita che può essere vagamente classificata come una malattia amartomatosa. È un disturbo complesso con coinvolgimento multisistemico e grande variabilità clinica. Questa condizione è caratterizzata da varie lesioni cutanee e sottocutanee, tra cui malformazioni vascolari, lipomi, iperpigmentazione e diversi tipi di nevi. È patognomonico il gigantismo parziale con iperaccrescimento degli arti o delle dita, con un habitus corporeo insolito e, spesso, ispessimento cerebriforme della pianta dei piedi. Poiché le lesioni cutanee tendono a comparire nel tempo, la diagnosi può essere ritardata fino alla tarda infanzia, all'infanzia o addirittura all'età adulta. Le complicanze ortopediche spesso pongono i problemi medici più impegnativi, sebbene anche le complicanze vascolari contribuiscano alla morbilità complessiva. In alcune varianti della PS è stato segnalato un coinvolgimento oculare. Si tratta solitamente di emangiomi capillari congiuntivali, macroftalmia con grave anisomiopia con emiipertrofia. In questi casi si riscontrano anche malformazioni del nervo ottico (coloboma), deviazioni oculari (strabismo) e ambliopia.
Ocular Manifestations