Il disturbo emorragico congenito più comune?
Malattia di Von Willebrand
Trombastenia di Glanzmann
Malattia di Bernard Soulier
Qualsiasi dei precedenti
Ris. Malattia di A. von Willebrand. (Rif. H - 17 / pag. 723)17 di Harrison / pag. 723............... La vWD è la malattia emorragica ereditaria più comune. MALATTIA DI VON WILLEBRAND# La vWF svolge due ruoli: (1) come principale molecola di adesione che lega le piastrine al subendotelio esposto; e (2) come proteina legante per il FVIII, con conseguente prolungamento significativo dell'emivita del FVIII in circolazione.# La funzione adesiva piastrinica del vWF dipende in modo critico dalla presenza di grandi multimeri del vWF, mentre il legame del FVIII non lo è. La maggior parte dei sintomi della vWD sono "simil-piastrinici", tranne nei casi più gravi in ​​cui il FVIII è sufficientemente basso da produrre sintomi simili a quelli riscontrati nella carenza di fattore VIII (emofilia A).# La vWD è stata classificata in tre tipi principali:TipoaPTTvWF AntigenevWF AttivitàFVIII AttivitàMultimero1NI o ||||Distribuzione normale, diminuita in quantità2ANI o |||||Perdita di multimeri ad alto e intermedio peso2B (con piastrine ridotte)NI o |||||Perdita di multimeri ad alto peso molecolare2MNI o ||||| Distribuzione normale, quantità diminuita2N ||NI o |NI o |||Distribuzione normale3||||||||Assente# La vWD acquisita è una malattia rara, più comunemente osservata in pazienti con disturbi linfoproliferativi sottostanti, comprese gammopatie monoclonali di indeterminazione significatività (MGUS), mieloma multiplo e macroglobulinemia di Waldenstrom. Si osserva più comunemente nel contesto della MGUS e deve essere sospettata nei pazienti, in particolare nei pazienti anziani, con una nuova insorgenza di gravi sintomi di sanguinamento della mucosa. La sindrome di Heyde (stenosi aortica con sanguinamento gastrointestinale) è attribuita alla presenza di angiodisplasia del tratto gastrointestinale in pazienti con stenosi aortica. Si nota vWD di tipo 2 acquisita, ma ritorna quando la valvola stenotica viene sostituita. Malattia di von Willebrand PcBtPtPttmecHanism e commenti-|--s|Difetto di coagulazione della via intrinseca: |vWF -normale o | PTT (dipende dalla gravità; il vWF agisce per trasportare/proteggere il fattore VIII).Difetto nella formazione del tappo piastrinico: |vWF -difetto nell'adesione piastrina-vWF.Disturbo emorragico ereditario lieve ma più comune. Autosomico dominante. Diagnosticato nella maggior parte dei casi mediante il test del cofattore della ristocetina (|l'agglutinazione è diagnostica). Trattamento: DDAVP, che rilascia vWF immagazzinato nell'endotelio.# Rx: - Il pilastro della Rx per vWD di tipo 1 è DDAVP, o desmopressina, che determina il rilascio di vWF e FVIII dai depositi endoteliali.6 Il DDAVP può essere somministrato per via endovenosa o mediante un spray intranasale (1,5 mg/ml). L'attività di picco quando somministrata per via endovenosa è di 30 minuti, mentre è di 2 ore quando somministrata per via intranasale. - La terapia antifibrinolitica, utilizzando acido epsilon-aminocaproico o acido tranexamico, è una terapia importante, da sola o in veste aggiuntiva, in particolare per la prevenzione o Rx di sanguinamento della mucosa. Questi agenti sono particolarmente utili nella profilassi per le procedure dentistiche, con DDAVP per estrazioni dentali e tonsillectomia, menorragia e procedure prostatiche. È controindicato nel contesto di sanguinamento delle vie urinarie superiori, a causa del rischio di ostruzione ureterale.
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