In un bambino di un anno è stato rilevato un livello di zucchero riducente nelle urine. Il test della glucosio ossidasi e il test di Seliwanoff erano negativi. Qual è probabilmente lo zucchero?
Mannosio
Lattosio
Galattosio
Fruttosio
È probabile che il bambino abbia galattosemia che si traduce in galattosuria. L'incapacità di metabolizzare il galattosio si verifica nelle galattosemia, che può essere causata da difetti ereditari di galattochinasi, uridil transferasi o 4-epimerasi, sebbene il deficit di uridil transferasi sia più noto. La condizione è più grave se è il risultato di un difetto dell'uridil transferasi poiché il galattosio 1-fosfato si accumula e impoverisce il fegato di fosfato inorganico. Alla fine, il risultato è insufficienza epatica e deterioramento mentale. Il test della glucosio ossidasi è specifico per il glucosio e il test di Seliwanoff per il fruttosio. La lattosuria si verifica durante la gravidanza e l'allattamento quando il lattosio viene sintetizzato nell'organismo. Rif: Bender D.A., Mayes P.A. (2011). Capitolo 21. La via del pentoso fosfato e altre vie del metabolismo dell'esoso. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.