Quale dei seguenti sintomi non è presente nella sferocitosi ereditaria
Positivo diretto di Coomb
Aumento della fragilità osmotica
Splenomegalia
Calcoli biliari
Ris. è "a", ovvero il citoscheletro della membrana per sferocitosi ereditaria diretta di Coomb che si trova strettamente opposto alla superficie interna della membrana plasmatica, è responsabile dell'elasticità e del mantenimento della forma dei globuli rossi. Lo scheletro della membrana è costituito:? Spetrina - Il principale componente proteico responsabile della forma biconcava. Ankyrin e banda 4-2 - Lega la spettrina alla banda 3 Banda 3 - Una proteina transpoidica ionica transmembrana. Banda 4.1 - Lega la spettrina alla glicoforina A, proteina transmembrana. La sferocitosi ereditaria è una malattia autosomica dominante caratterizzata da difetti intrinseci nella membrana dei globuli rossi. Ciò si traduce nella produzione di globuli rossi che sono sferici (sferociti) anziché biconcavi. La mutazione coinvolge più comunemente il gene che codifica per l'anchirina, seguito dalla Banda 3 (canale transpo anionico), dalla spettrina e dalla Banda 4.2 (chiamata anche palladina). Conosciuto anche Il difetto più comune nell'ellittocitosi ereditaria è nella spettrina Patogenesi della sferocitosi ereditaria La perdita delle proteine ​​del citoscheletro di membrana (anchirina, spettrina, Banda 3, 4.2) determina una ridotta stabilità della membrana. La ridotta stabilità della membrana porta alla perdita spontanea di frammenti di membrana durante l'esposizione a sollecitazioni di taglio nella circolazione. La perdita di membrana rispetto al citoplasma costringe le cellule ad assumere il diametro più piccolo possibile per un dato volume, le cellule diventano microsferociti. A causa della loro forma sferoidale e della ridotta plasticità della membrana, i globuli rossi diventano meno deformabili e rimangono intrappolati nella milza poiché non riescono a passare attraverso le finestre interendoteliali dei sinusoidi venosi. Nei sinusoidi splenici, i globuli rossi vengono fagocitati dalle cellule RE Emolisi extravascolare. Caratteristiche cliniche della sferocitosi ereditaria Le caratteristiche cliniche sono quelle dell'emolisi extravascolare: Anemia - Ittero da lieve a moderato (bilirubina principalmente indiretta) - Splenomegalia Calcoli biliari - L'elevata escrezione di bilirubina favorisce la formazione di calcoli pigmentati. Ulcera alla gamba - Manifestazione clinica rara. Crisi aplastica - Innescata dall'infezione da parvovirus. Risultati di laboratorio Sferocitosi --> Lo striscio periferico mostra microsferociti che sono piccoli globuli rossi senza pallore centrale (normalmente 1/3 del pallore centrale è presente nei globuli rossi). MCV4 MCHC r Aumento della bilirubina non coniugata Urobilinogeno urinario 1' Stercobilinogeno fecale Reticolocitosi -4 Come osservato in qualsiasi tipo di anemia emolitica. Emoglobina 1 Eptoglobina sierica --> Da normale a diminuita. Aumento della fragilità osmotica al test rosa. Il test di Coomb viene utilizzato per distinguere la sferocitosi ereditaria dalle anemie emolitiche autoimmuni. Le anemie emolitiche autoimmuni sono positive al test di Coomb, mentre la sferocitosi ereditaria è negativa al test di Coomb.