Un bambino con ritardo mentale di 8 anni si presenta con dolore al fianco sinistro. All'ecografia si riscontra una lesione perecoica nel rene destro e lesioni multiple nel fegato. La TC dell'addome mostra una densità compresa tra -50 e -60 HU delle lesioni nel rene e nel fegato. La diagnosi più probabile è: (E. REPEAT 2007)
Angiolipomatosi familiare
ADPKD
VHL
Sclerosi tuberosa
Rif: Libro di testo di pediatria di Nelson, 19a edizione. Pagine 2049 e 2052Spiegazione:SCALA HOUNSFIELDÈ una scala quantitativa per descrivere la radiodensità.La scala Hounsfield si applica alle scansioni TC di grado medico.Una variazione di un'unità Hounsfield (HU) rappresenta una variazione dello 0,1% del coefficiente di attenuazione dell'acqua rispetto al coefficiente di attenuazione dell'aria è quasi zero.È la definizione per gli scanner TC calibrati con riferimento all'acqua.L'HU di varie sostanze e organiSostanza/organoUnità di Hounsfield (HU)Aria-1000polmone-500Grasso da -100 a -50Acqua0CSF15Rene30Sangue da +30 a +45Muscolo+ 10 a +40Materia grigia+37 a +45Sostanza bianca+20 a +30Fegato+40 a +60Tessuti molli. Contrasto da +100 a +300Osso da +700 (osso spongioso) a +3000 (osso denso)* Quindi. Da -50 a -60 HU è indicativo di Tat' nelle lesioni renali. Caratteristiche del caso Caratteristiche del caso Angiolipomatosi familiare ADP KDVHL Sclerosi tuberosa Età di 8 anni No (Presente dalla 3a alla 5a decade) No (Presente dalla 4a alla 6a decade) Sì Sì Reiaftlulion mentale No No No Sì Lesioni renali (contenenti grasso) Sì (Ma estremamente raro) No (Cisti renali) No Sì (Angiomiolipoma del rene) Lesioni epatiche (grasso coniainirte) Sì (Ma estremamente raro) No (Cisti epatiche) No (Cisti epatiche) Sì (Angiomiolipoma del fegato) SCLEROSI TUBEROSA (MALATTIA DI BOURNEVILLE, EPILOA) Eredità autosomica dominante. Mutazioni nel gene TSC-1 a 9q - codifica per Tuherin. Mutazione \nGene TSC-2 a 16 p - codifica per Hamartin. Lesioni cutanee Adenoma sebaceum (angiofibromi facciali). Macule ipopigmentate a forma di foglia di cenere. Toppe shagreen. Nevi depigmentati.Lesioni neurologicheConvulsioni.Ritardo mentale.Autismo.Noduli subependimali calcificati.Ependimomi e astrocitoma infantileso >90% sono astrocitomi subependimali a cellule giganti.o Si tratta di neoplasie benigne che possono svilupparsi nella retina o lungo il bordo dei ventricoli laterali.o Essi può ostruire il forame di Monro e produrre idrocefalo. Aspetto gocciolante di candela alla risonanza magnetica. Manifestazioni renali Cisti renali. Carcinoma a cellule renali. Angiomiomi del rene. Altre manifestazioni Angiomiomi in:o Fegato.o Pancreas surrenale. Rabdomiomi del miocardio. Linfangioliomiomatosi polmonare.m- Vengono provati gli inibitori TOR, rapamicina e minociclina. MALATTIA DI VON HIPREL-LINDAU Eredità autosomica dominante. Mutazione nel gene soppressore del tumore. VHL.Il gene VHL è situato sul cromosoma 3p25-p26 e codifica per una proteina (pVHL).Caratteristiche cliniche:Emangioblastoma cerebellare (sede più comune)o Retinalo Midollo spinale.Lesioni cistiche di reni, pancreas, fegato ed epididimo.Feocromocitoma.Carcinoma renale (Causa di morte più comune nella VHL). Policitemia. LIPOMATOSI MULTIPLA FAMILIARE (FML) Eredità autosomica dominante. Entità molto rara caratterizzata da:o Numerosi lipomi incapsulati sul tronco e sulle estremità. Generalmente colpisce generazioni consecutive all'interno delle famiglie. Multipla lipomi gommosi, ben incapsulati, di forma ovale-tonda, sottocutanei. Le dimensioni variavano da pochi millimetri a 25 centimetri. I lipomi compaiono per la prima volta nella 3-5a decade di vita. Più comunemente sul tronco e sulle estremità. Gli avambracci sono un sito di insorgenza frequente. Le lesioni viscerali sono estremamente rare.
Nephropathy