Un bambino con una storia di separazione ritardata del cordone ombelicale ora presenta una polmonite ricorrente. Il conteggio totale è 20.000/ml. Quale dei seguenti difetti genetici è più probabilmente presente?
Bassi livelli di NADPH ossidasi e test DHR negativo
Mutazione del gene della tirosina chinasi di Bruton
IgM eccessivi con IgG e IgA ridotti
Ridotta espressione superficiale dei fagociti di Sialyl-Lewis x
L'anamnesi di questo bambino di separazione ritardata del cordone ombelicale con polmonite ricorrente e leucocitosi periferica è altamente suggestiva di difetto di adesione leucocitaria (LAD). I neutrofili hanno ridotta adesione, mobilità e capacità fagocitaria. Esistono tre tipi di LAD: LAD 1: integrina beta 2 difettosa (CD18), che porta a chemiotassi dei neutrofili anormale e adesione stretta difettosa. LAD 2: ridotta espressione superficiale dei fagociti di Sialyl-Lewis x, con conseguente rotolamento anomalo dei neutrofili. LAD 3: segnalazione difettosa per l'attivazione dell'integrina, che porta a chemiotassi e adesione anormali dei neutrofili. (Più lieve del tipo 1) Riferimento: Ananthanarayan e Paniker's Textbook of Microbiology Decima edizione
Immunology