Un bambino di 10 anni presenta numerose chiazze marrone chiaro sulla pelle e alterazioni cutanee simili a lentiggini nella zona delle ascelle. Il resto dell'esame clinico è normale. Quale delle seguenti condizioni si riscontra anche nei pazienti affetti da questo disturbo quando invecchiano?
Tumori bilaterali dell’ottavo nervo
pupille piccole e irregolari
tumori multipli cutanei e sottocutanei
cataratta
Le due forme comuni di neurofibromatosi (NF-1 e NF-2) sono geneticamente distinte. NF-1 è il tipo con macchie multiple di caffè latte ed è associato a lentiggini ascellari o inguinali, amartomi dell'iride (noduli di Lisch), neurofibromi periferici e anomalie ossee (inclusa la cifoscoliosi). NF-2 è associato ai tumori del sistema nervoso centrale, in particolare ai tumori bilaterali dell'ottavo nervo. Le lesioni cutanee sono scarse o assenti e possono verificarsi opacità precoci del cristallino.
C.N.S.