Una donna fenotipicamente normale è stata sottoposta ad analisi del cariotipo per difficoltà di concepimento. Si è scoperto che conteneva tre corpi di Barr, ma nessuna traslocazione o grande delezione. Il suo cariotipo sarebbe rappresentato al meglio da quale dei seguenti?
48XXXXY
46XX
48 XXXX
48XXXY
Se la donna esprime tre corpi di Barr, allora ha quattro cromosomi X per cellula, tre dei quali sono stati inattivati. Ciò le darebbe un totale di 48 cromosomi, e quattro di questi sarebbero cromosomi X, per un cariotipo di 48 XXXX. Qualsiasi cariotipo con un cromosoma Y sarebbe un maschio.
Molecular Genetics