Il difetto del transpoer MRP2 porta allo sviluppo di?
La malattia di Menke
Sindrome di Dubin Johnson
Colestasi intraepatica familiare
Colestasi intraepatica ricorrente benigna
Difetto MRP2: proteina 2 associata alla resistenza multifarmaco (MRP2), un transpoer della membrana canalicolare ATP-dipendente. È difettoso nella sindrome di Dubin Johnson. Questa proteina è codificata dal gene noto come gene ABCC2 che è mutato. Sindrome di Dubin Johnson - È una malattia autosomica recessiva dovuta al difetto della proteina MRP-2. l'ittero nucleare è assente, con la biopsia epatica che mostra pigmentazione nera. Un lieve ittero si osserva con livelli normali di acidi biliari.
Hereditary Hyperbilirubinemia & Jaundice