Un paziente arriva con trombocitopenia, eczema e infezioni ricorrenti. Qual è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Wiskott Aldrich
Una beta gamaglobulinemia
Sindrome di Chediak Hegashi
Sindrome dei leucociti pigri
RISPOSTA: (A) Sindrome di Wiskott Aldrich RIF: Harrisons 17th ed capitolo 310 SINDROME DI WISKOTT-ALDRICH: questa malattia legata all'X caratterizzata da eczema, trombocitopenia e infezioni ripetute è causata da mutazioni nel gene WASP. I neonati maschi affetti spesso presentano sanguinamento e la maggior parte non sopravvive all'infanzia, morendo per complicazioni emorragiche, infezioni o tumori maligni linforeticolari. I difetti immunologici includono basse concentrazioni sieriche di IgM, mentre IgA e IgG sono normali e IgE sono frequentemente aumentate. Sebbene il numero e la distribuzione in classi dei linfociti B siano normalmente normali, questi pazienti non riescono a produrre normalmente anticorpi contro gli antigeni polisaccaridici e le risposte agli antigeni proteici possono essere compromesse nelle fasi avanzate della malattia. La maggior parte dei pazienti alla fine acquisisce una grave carenza di cellule T, rendendoli vulnerabili a gravi infezioni da virus dell'herpes simplex e altri agenti infettivi.
Platelet Disorders