Un bambino di 5 anni si presentava con distensione addominale, pallore, facile formazione di lividi e dolore osseo. All'esame obiettivo si riscontravano epatosplenomegalia e linfoadenopatia. Si sospettava che il bambino avesse un disturbo metabolico. Pertanto, è stata pianificata la biopsia e l'esame istopatologico del midollo osseo. Alla colorazione e all'esame microscopico è stata notata una cellula fagocitica distesa. Aveva un citoplasma di tipo fibrillare con nucleo posizionato eccentricamente. La colorazione PAS è stata intensamente positiva. Di seguito è riportata la radiografia dell'arto inferiore destro Quale delle seguenti è la principale strategia di gestione nella condizione di cui sopra?
Trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche
Terapia di riduzione del substrato
Terapia sostitutiva con enzimi ricombinanti
Trasferimento del gene normale nelle cellule staminali ematopoietiche dei pazienti.
Il profilo clinico descrive che il bambino è affetto dalla malattia di Gaucher. La biopsia del midollo osseo mostrata di seguito: la biopsia del midollo osseo mostra la CELLULA DI GAUCHER che è un macrofago riempito con un eccesso di glucocerebroside PAS-positivo che dà l'aspetto di "CARTA TISSUE Stropicciata". La radiografia del femore distale sinistro mostra DEFORMITÀ DELLA BEUTA DI ERLENMEYER (allargamento metafisario). Questa deformità delle cellule di Gaucher e di Erlenmeyer, che indica un'infiltrazione del midollo osseo insieme a caratteristiche di pancitopenia e organomegalia, indica la diagnosi della MALATTIA DI GAUCHER che si verifica a causa della carenza di beta glucosidasi. Non sono presenti ritardo mentale (tipo I) e macchie rosso ciliegia come evidenti in altre malattie da accumulo lisosomiale. Il pilastro della gestione è la terapia sostitutiva con enzimi ricombinanti, tuttavia è costosa. Il trattamento sintomatico (citopenie e interventi di sostituzione articolare) ha un ruolo importante nella gestione. La terapia enzimatica I/V è il trattamento di prima linea ed è altamente efficace. Altre opzioni terapeutiche: Trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche Terapia di riduzione del substrato Terapia sostitutiva con enzimi ricombinanti (MAINSTAY) Trasferimento del gene normale nelle cellule staminali emopoietiche dei pazienti.
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