I coniugi Annadurai hanno un bambino di 2 mesi affetto dalla sindrome di Down. Il cariotipo della signora Annadurai mostra la varietà di traslocazione della sindrome di Down. Quali delle seguenti indagini consiglieresti ai genitori prima della prossima gravidanza?
Tripla prova
a-fetoproteina
Cariotipo
b-gonadotropina corionica umana (hCG)
La trisomia 21 può derivare dalla mancata disgiunzione del cromosoma 21: modalità più comune (95%) Il rischio di recidiva è dell'1% È indicata la diagnosi prenatale invasiva Studio del cromosoma paterno non necessario Traslocazione (o mosaicismo) È indicato lo studio del cromosoma paterno Il rischio di recidiva è alto Rif: Harrison 18/ e p510, 511, Williams 21/e p944, Ghai 5/e p478, 479
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