Quando un gene funzionale viene ereditato da un solo genitore, la condizione è nota come
Imprinting genomico
Mosaicismo
Alleli
Chimerismo
L'imprinting genomico è il fenomeno epigenetico mediante il quale i geni della ceina sono espressi in modo specifico per il genitore di origine. Se viene impresso l'allele ereditato dal padre, viene silenziato e viene espresso solo l'allele della madre. Se viene impresso l'allele della madre, viene espresso solo l'allele del padre. Forme di imprinting genomico sono state dimostrate in funghi, piante e animali. Nel 2014, ci sono circa 150 geni imprintati conosciuti nel topo e circa la metà negli esseri umani. L'imprinting genomico è un processo di ereditarietà indipendente dall'eredità mendeliana classica. È un processo epigenetico che coinvolge la metilazione del DNA e la metilazione degli istoni senza alterare la sequenza genetica. Questi segni epigenetici vengono stabiliti ("impressi") nella linea germinale (spermatozoi o cellule uovo) dei genitori e vengono mantenuti attraverso le divisioni cellulari mitotiche nelle cellule somatiche di un organismo. L'imprinting appropriato dei geni ceaina è importante per il normale sviluppo. Le malattie umane che coinvolgono l'imprinting genomico includono la sindrome di Angelman e la sindrome di Prader-Willi.
General pathology