Un neonato presentava ritardo mentale, regressione delle capacità motorie, problemi di alimentazione, compromissione del controllo della testa, macrocefalia. Di seguito è riportata la risonanza magnetica del neonato. Qual è la diagnosi più probabile?
Hawkinsinuria
Malattia di Canavan
Sindrome di Oasthouse
Malattia di Hanup
La carenza di aspaoacilasi porta alla malattia di Canavan. È una malattia autosomica recessiva, che porta ad un'eccessiva escrezione di acido N-acetilaspaico nelle urine. È caratterizzata da leucodistrofia. La leucodistrofia si riferisce alla progressiva degenerazione della sostanza bianca del cervello dovuta alla crescita o allo sviluppo imperfetto della guaina mielinica, il rivestimento grasso che funge da isolante attorno alla fibra nervosa. Riferimento: Harpers ha illustrato la biochimica 30a edizione
Metabolism of protein and amino acid