Il test di Guthrie viene eseguito nei neonati per lo screening di massa
Ipotiroidismo neonatale
Emoglobinopatie
Fenilchetonuria
CDH
La fenilchetonuria è un disturbo del metabolismo degli aminoacidi. Si tratta di un carattere autosomico recessivo nei bambini omozigoti con un deficit dell'enzima fenilalanina idrolasi che normalmente converte la fenilalanina in tirosina. Lo screening di massa della fenilalanina nel sangue nei neonati viene eseguito mediante il test di Guthrie. Rif: Parco; 23a edizione; Pag 535
Maternal and child care