A cosa è associata la mutazione dei geni STK 11 e LKB 1?
Poliposi adenomatosa familiare
Cancro colorettale ereditario non poliposico
Sindrome di Peutz-Jeghers
Neurofibromatosi
STK11 è un gene tum o soppressore, nel senso che la sua sovraespressione può indurre un arresto della crescita di una cellula nella fase gastrointestinale del ciclo cellulare e che l'inattivazione somatica dell'allele non affetto di STK11 è spesso osservata nei polipi e nei tumori di pazienti con Sindrome di Peutz-Jeghers. Il secondo gene coinvolto nei polipi di Peutz-fegher è causato da mutazioni della linea germinale del gene LKB1. La perdita del gene soppressore del tumore APC nella FAP e nella sindrome di Gardner dà origine a centinaia di adenomi che progrediscono fino a formare tumori. Linfoma MALT è comune una traslocazione t(ll; 18) (la traslocazione crea un gene di fusione tra il gene dell'inibitore dell'apoptosi BCL-2 in cromosoma 11 e il gene M LT nel cromosoma 18.
Malabsorbtion Syndrome