Disturbo che colpisce i muscoli
Disturbi da accumulo di glicogeno
Mucopolisaccaridosi
Xantomatosi
Nessuna delle precedenti
(A) Disturbi da accumulo di glicogeno # La malattia da accumulo di glicogeno (GSD, anche glicogenosi e destrinosi) è il risultato di difetti nel processo di sintesi del glicogeno o di rottura nei muscoli, nel fegato e in altri tipi di cellule. La GSD ha due classi di cause: genetica e acquisita. La GSD genetica è causata da qualsiasi errore congenito del metabolismo (enzimi geneticamente difettosi) coinvolti in questi processi. > Le mucopolisaccaridosi condividono molte caratteristiche cliniche ma hanno vari gradi di gravità. Queste caratteristiche potrebbero non essere evidenti alla nascita, ma progrediscono man mano che l'accumulo di glicosaminoglicani colpisce le ossa, la struttura scheletrica, i tessuti connettivi e gli organi> La xantomatosi è la deposizione di lipidi di colore giallo-arancione nel fegato, nella milza e nelle ossa piatte del cranio.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)