La "malattia di Menke" è una malattia di...
Trasposizione dello zinco compromessa
Trasposizione del rame compromessa
Transpozione alterata del magnesio
Transpozione compromessa del molibdeno
La sindrome dei capelli crespi di Menkes è un disturbo metabolico legato all'X del metabolismo del rame, caratterizzato da ritardo mentale, ipocupremia e diminuzione della ceruloplasmina circolante. Questa sindrome è causata da mutazioni nel gene ATP7A che trasporta il rame. I bambini affetti da questa malattia spesso muoiono entro 5 anni a causa di aneurismi dissecanti o di rottura cardiaca. Rif: Harrisons 20e p2318
Miscellaneous