A cosa sono associate le mutazioni della cheratina 1 e 10?
Epidermolisi bollosa semplice
Ipercheratosi epidermolitica
Cheratoderma palmoplantare epidermolitico
Distrofia epiteliale corneale di Meesmann
RISPOSTA: (B) Ipercheratosi epidermoitica RIF: Journal of Pathology 2004; 204: 355-366- DOI: 10.1002/path.l643"Le mutazioni nelle cheratine K1 e K10 sono associate all'eritroderma ittiosiforme bolloso congenito (BCIE), talvolta indicato anche come EH o EHK (ipercheratosi epidermoitica, la principale caratteristica clinica di questo disturbo ) "Mutazioni della cheratina: (Ricordare almeno le prime 2)K5/K14Epidermolisi bollosa simplex (EBS)K1/K10Eritroderma ittiosiforme bolloso congenito o ipercheratosi epidermoitica (EHK)K9Cheratoderma palmoplantare epidermoiticoK6, K16 e K17Pachyonychia congenitaK3/K12Epiteli di Meesmann al distrofia cornealeK4/13Spugna bianca nevo
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