Presentazione clinica più comune dell'epilessia mioclonica giovanile:
Crisi tonico-cloniche generalizzate nel sonno
Crisi tonico-cloniche generalizzate in stato di veglia
Mioclono
Crisi di assenza
Ris. C. Mioclono (Rif: Harrison 19/e p2544, 18/e p3253) La presentazione clinica più comune dell'epilessia mioclonica giovanile è il mioclono. da scosse miocloniche bilaterali che possono essere singole o ripetitive. Le crisi miocloniche sono più frequenti al mattino dopo il risveglio e possono essere provocate dalla privazione del sonno. La coscienza è preservata a meno che il mioclono non sia particolarmente grave. Harrison 18/e p3253 Epilessia mioclonica giovanile. JME) è un disturbo convulsivo generalizzato di causa sconosciuta che compare nella prima adolescenza. Caratterizzato da scosse miocloniche bilaterali che possono essere singole o ripetitive. D. Caratteristiche cliniche: Le crisi miocloniche sono più frequenti al mattino dopo il risveglio e possono essere provocate dalla privazione del sonno. D. La coscienza è preservata. a meno che il mioclono non sia particolarmente grave. Molti pazienti manifestano anche crisi tonico-cloniche generalizzate e fino a un terzo presentano crisi di assenza. Sebbene la remissione completa sia relativamente rara, le crisi rispondono bene ai farmaci anticonvulsivanti appropriati. C'è spesso una storia familiare di epilessia e studi di collegamento genetico suggeriscono una causa poligenica. Trattamento dell'epilessia mioclonica giovanile: il valproato è spesso usato per trattare l'epilessia mioclonica giovanile. Altri farmaci contro l'epilessia sono efficaci nell'epilessia mioclonica giovanile: levetiracetam Q topiramato Q lamotrigina Q Per la maggior parte delle persone affette da JME, il trattamento è a lungo termine e spesso permanente Q Tuttavia, il trattamento è efficace e consente alla maggior parte delle persone affette da epilessia mioclonica giovanile di trascorrere cinque anni o più tra una crisi e l'altra.
C.N.S.