Un ragazzo di 13 anni, precedentemente sano, ha avuto dolore alla gamba destra nell'ultimo mese. Non vi è alcuna storia di traumi o malattie recenti. All'esame obiettivo, si nota calore e dolorabilità alla palpazione della parte inferiore della coscia destra anteriormente, e la circonferenza della coscia destra è leggermente più grande di quella della sinistra. La sua temperatura è 39°C. Una radiografia della gamba destra mostra una massa espansiva di 6 cm nella regione diafisaria del femore inferiore destro che si estende nei tessuti molli ed è ricoperta da strati di osso reattivo. Viene eseguita una biopsia della massa e l'esame microscopico mostra fogli di cellule primitive fitte con nuclei piccoli e uniformi e solo scarso citoplasma. L'analisi cariotipica delle cellule tumorali mostra una traslocazione t(11;22). Qual è la diagnosi più probabile?
Condrosarcoma
Sarcoma di Ewing
Tumore a cellule giganti
Carcinoma metastatico
L'aspetto istologico è caratteristico di un sarcoma di Ewing. L'aspetto radiologico della massa in questo bambino è tipico di un tumore maligno, con distruzione dell'osso ed estensione dei tessuti molli. I due tumori ossei maligni più comuni nei bambini sono l’osteosarcoma e il sarcoma di Ewing. Gli osteosarcomi insorgono tipicamente nella regione metafisaria, mentre il sarcoma di Ewing origina nella regione diafisaria delle ossa tubolari lunghe, come visto in questo caso. Questo tumore di solito si verifica in pazienti di età compresa tra 10 e 15 anni. La traslocazione t (11;22) è presente in circa l'85% dei sarcomi di Ewing e dei correlati tumori neuroectodermici primitivi (PNET), che appartengono ai tumori a piccole cellule rotonde dell'infanzia che possono essere difficili da distinguere microscopicamente. La traslocazione dà origine al gene di fusione EWS-FLI1, oggi considerato il test definitivo per la diagnosi di questi tumori. I sarcomi di Ewing spesso producono masse dolenti con febbre e leucocitosi, che mimano l'osteomielite acuta. Il condrosarcoma può manifestarsi in un ampio intervallo di età, a differenza della maggior parte dei tumori maligni primari che insorgono a livello osseo, che si verificano più spesso nelle prime due decadi; la maggior parte è sufficientemente differenziata tanto che all'esame microscopico è evidente una matrice cartilaginea. Un tumore a cellule giganti è una lesione benigna ma localmente aggressiva che origina nell'epifisi delle ossa lunghe dei giovani adulti e presenta un aspetto radiografico a "bolla di sapone". Il carcinoma metastatico è il tumore più comune degli adulti che coinvolge l'osso perché ci sono molti più carcinomi rispetto alle neoplasie ossee primarie; le metastasi ossee infantili sono rare. L'osteosarcoma tipicamente origina nella regione metafisaria e le cellule fusate maligne producono una matrice osteoide. Un plasmocitoma produce una lesione litica focale all'interno dell'osso e microscopicamente sono presenti plasmacellule riconoscibili.
Osteology