Cause del difetto negli Snurps?
Difetto in 5' - tappatura
Difetto oltre alla coda poli-A
Difetto nella giunzione
Difetto nell'addizione terminale del nucleotide
Elaborazione dell'm-RNA L'mRNA procariotico è funzionale immediatamente dopo la sintesi, ovvero la trascrizione primaria procariotica dell'mRNA è funzionale. Pertanto non richiede modifiche post-trascrizionali. Negli eucarioti la trascrizione primaria dell'mRNA è l'RNA hn (RNA nucleare eterogeneo). Dopo la trascrizione l'hnRNA viene ampiamente modificato per formare mRNA funzionale. Queste modifiche sono le seguenti. 1) Il 5'-capping: questa è la prima reazione di elaborazione. L'estremità 51 dell'mRNA è ricoperta da 7-metilguansosina. Questo cappuccio aiuta nell'inizio della traduzione (sintesi proteica) e stabilizza la struttura dell'mRNA proteggendolo dalla 5'-esonucleasi.2) Aggiunta della coda poli "A": - Come suggerisce il nome, sono presenti più residui "A" (adenilato) aggiunto all'estremità 3'. Questa coda poli-A non viene trascritta dal DNA, ma piuttosto aggiunta dopo la trascrizione. Queste code aiutano a stabilizzare l'mRNA (proteggendolo dalla 3'-esonucleasi), facilitano l'uscita dal nucleo e aiutano nella traduzione. Dopo che l'mRNA è entrato nel citosol, la coda poli-A viene gradualmente allargata. Alcuni mRNA non hanno coda poli-A, ad es. mRNA degli istoni e di alcuni interferoni. 3) Rimozione degli introni (splicing): - I geni eucariotici contengono alcune sequenze codificanti che codificano per proteine ​​e alcune sequenze non codificanti intermedie che non codificano per proteine. Le sequenze codificanti sono chiamate "esoni" e le sequenze non codificanti intermedie sono chiamate "introni". Il processo mediante il quale gli introni vengono eliminati e gli esoni vengono collegati per formare mRNA funzionale è chiamato splicing. Pertanto l'mRNA maturo non contiene introni. Splicesoma Lo splicesoma è un insieme costituito da piccoli RNA nucleari (snRNA), alcune proteine ​​e hnRNA. Lo snRNA si combina con le proteine ​​per formare piccoli pacchietti di ribnonucleoproteine ​​nucleari (snRNP o snurp) che mediano lo splicing. È il componente snRNA degli snrp che catalizza lo splicing. Gli Snurp sono U4, U5 e U6. Solo circa l'1-5% del DNA umano ha una sequenza codificante (esoni). Il resto è non codificante (introni). 4) Splicing alternativo: - Le molecole hn-RNA di alcuni geni possono essere splicing in modo alternativo in diversi tessuti. Pertanto due o più mRNA diversi (e quindi 2 o più proteine) possono essere sintetizzati dallo stesso hnRNA. Ad esempio, le differenze isoforme della tropomiosina in diversi tessuti sono dovute allo splicing alternato.