Un bambino di 6 mesi si presenta con cataratta bilaterale. È richiesto un esame delle urine per sospettare:
Omocistinuria
Galattosemia
Iperlisinemia
Carenza di solfito ossidasi
Ris. (b) GalattosemiaRif: Parson's 22/e, p. 273 Esami di laboratorio per la diagnosi della cataratta pediatrica bilaterale non ereditaria Esami del sangue Biochimica del siero per i livelli di glucosio, calcio e fosforo Livelli di transferasi e galattochinasi dei globuli rossi Sierologia per la stima dei livelli di anticorpi per infezioni come toxoplasmosi, rosolia, citomegalovirus e virus dell'herpes simplex ( TORCH) e virus dell'epatite B Esame delle urine Esame delle urine per la presenza di sostanze riducenti dopo l'allattamento con latte (per la galattosemia) Screening degli aminoacidi nelle urine (se si sospetta la sindrome di Lowe)
Lens