La prima caratteristica di presentazione della fibrosi cistica nel neonato è:
Cirrosi biliare
Ileo da meconio
Insufficienza pancreatica
Ostruzione respiratoria
Risposta: b (Meconium ileus) Rif: Nelson, 18a edizione, p. 1807; 17a edizione, pag. 1440* La caratteristica che si presenta a un nuovo nato è l'ileo da meconio nel 15-20% dei neonati.* La cirrosi biliare è osservata solo nel 2-3% dei pazienti.* L'insufficienza pancreatica si osserva solitamente dopo i 10 anni di vita. Quindi, tra le opzioni a condizione che il più appropriato sia l'ileo da meconio. Fibrosi cistica* È una malattia multisistemica ereditaria di bambini e adulti caratterizzata principalmente da ostruzione e infezione delle vie aeree, nonché da cattiva digestione e dalle sue conseguenze.* La disfunzione delle superfici epitelizzate è la caratteristica patogena predominante.* La fibrosi cistica è ereditato come tratto autosomico recessivo.* Le mutazioni genetiche che contribuiscono alla sindrome CF si verificano in un singolo locus sul braccio lungo del cromosoma 7. Criteri diagnostici per la fibrosi cistica1. Presenza di caratteristiche cliniche tipiche (respiratorie, gastrointestinali o genito-urinarie)2. Una storia di FC in un fratelloOR3. Un test di screening neonatale positivoPLUSEvidenze di laboratorio per la disfunzione del CFTR1. Due concentrazioni elevate di cloruro nel sudore ottenute in giorni separatiOR2. Identificazione di due mutazioni CFOR3. Misurazione anomala della differenza di potenziale nasaleIn caso di pazienti con valori di cloruro nel sudore equivoci o francamente normali, è possibile utilizzare per la diagnosi le maggiori differenze di potenziale nell'epitelio nasale. (AIIMS nov 2007) Condizioni in cui è presente un aumento del cloruro nel sudore diverso dalla fibrosi cistica* Insufficienza surrenalica non trattata* Displasia ectodermica* Diabete insipido nefrogenico ereditario* Deficit di glucosio 6 fosfatasi* Ipotiroidismo* Ipoparatiroidismo* Colestasi familiare* Pancreatite* Mucopolisaccaroidosi* Fucosidosi* Malnutrizione
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