Falso sulla malattia di Hanup
Difetto nel transpo degli aminoacidi neutri
Il ritardo mentale è la presentazione comune
La maggior parte dei bambini è asintomatica
Fotosensibilità
Si tratta di un raro errore congenito del metabolismo a trasmissione autosomica recessiva. Gli aminoacidi neutri, compreso il triptofano, non vengono trasportati attraverso l'epitelio dell'orletto a spazzola dell'intestino e dei reni, ciò si traduce in una carenza di sintesi della nicotinamide. Provoca una sindrome simile alla pellagra fotoindotta. I segni cutanei precedono le manifestazioni neurologiche. Eruzione eczematosa, occasionalmente vescicolobollosa, osservata sul viso e sulle estremità con una fotodistribuzione a guanto e calza. I sintomi neurologici sono completamente reversibili. La somministrazione di nicotinamide e la protezione dalla luce solare migliorano sia le manifestazioni cutanee che quelle neurologiche.
JIPMER 2019