La verità sulla sindrome dell’X fragile è:
Mutazione della sequenza CAG triplo nucleotidica
10% Donne portatrici con ritardo mentale
I maschi hanno un QI compreso tra 20 e 40
Mutazione del guadagno di funzione
Soluzioni: La maggior parte delle donne portatrici della SINDROME DELL'X FRAGILE sono mentalmente normali, 1 donna portatrice su 3 ha qualche segno di disturbo mentale e circa 1 su 10 è considerata ritardata mentale, cioè. Il 10% delle donne è mentalmente ritardato. Il QI medio nei maschi con mutazione completa (>200 ripetizioni) è 42 Sindrome dell'X fragile Mutazione ripetuta del trinucleotide nel gene -1 (FMR1) del ritardo mentale familiare Seconda causa genetica più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down Base genetica Popolazione normale: 29-55 CGG ripetizioni Portatori: pre-mutatine 55-200 ripetizioni CGG Mutazione completa (sindrome dell'X fragile): 4000 ripetizioni
NEET 2019