Il difetto enzimatico nella galattosemia è
Aldoso reduttasi
Galattosio-1-fosfato uridiltransferasi
Galattochinasi
Aldolasi B
L'incapacità di metabolizzare il galattosio si verifica nelle galattosemia, che può essere causata da difetti ereditari di galattochinasi, uridil transferasi o 4-epimerasi. Sebbene la carenza di uridil transferasi sia meglio conosciuta. Harper 30a edizione pag: 205
Metabolism of carbohydrate