La malattia di Lafora si presenta con...
GT.C.S
Epilessia mioclonica
Epilessia del piccolo male
Convulsioni parziali
Ris. è 'b' cioè epilessia mioclonica malattia di Lafora (6q 24) Corpi di Lafora (a corpi miloidi, corpi mioclonici, corpi poliglucosani)o Corpi inclusi intracitoplasmatici argiofilici, rotondi dell'acido periodico schiff-positivi con un denso nucleo basofilo centrale e un bordo che prende meno colorazione riscontrata nei neuroni più grandi del talamo, nei nuclei dentati e nella substantia nigra nell'epilessia mioclonica progressiva (malattia dei corpi di Lafora) e meno abbondantemente nel cervello invecchiato normale. Malattia dei corpi di Lafora (epilessia mioclonica progressiva con corpi di Lafora)o Poliencefalomiopatia ereditaria recessiva di tarda infanzia o prima età adulta.o È mappato su 6q 24 ma è presente più di un locus.o È clinicamente caratterizzato da# Demenza progressiva# Disartria# Perdita della vista# Segni piramidali e cerebellari# Fotoconvulsione mioclonica progressiva e altri tipi di crisi. o Il reperto patologico diagnostico sono i corpi di La Fora. Corpi inclusi intraneuronaliCondizioneCorpi di PickMalattia di PickCorpi di LewyParkinson e malattia di LewyCorpi di HiranoMorbo di AlzheimerCorpi di BuninaSclerosi laterale amiotroicaCorpi di LaforaEpilessia mioclonica progressivaCorpi di MarinescoTessuto cerebrale normale
Seizures and Epilepsy