La sindrome DITRA è associata a mutazioni in:
IL-36
IL-46
IL-10
IL-26
Risposta: (a) IL-36Rif: Harrison's 19th edition, Pagina 2215, Genetic Home ReferenceSindrome DITRADITRA è una malattia autosomica recessiva dovuta alla delezione genetica di IL36RN, il gene che codifica per l'antagonista del recettore IL-36. IL-36 ha effetti proinfiammatori in cheratinociti 78; la perdita dell'antagonista del recettore IL-36 potenzia l'infiammazione mediata da IL-36 nei cheratinociti. IL-36 è un membro della superfamiglia delle citochine IL-1. Le mutazioni omozigoti o eterozigoti composte del gene IL36RN sono la causa di diverse caratteristiche cliniche della psoriasi, tra cui psoriasi pustolosa generalizzata, psoriasi pustolosa palmoplantare, acrodermatite continua di Hallopeau ed eruzione pustolosa esantematica acuta generalizzata. DITRA è caratterizzata da pustole spongiformi neutrofile intraepidermiche, acantosi con allungamento delle creste della rete e paracheratosi nello strato corneo. Il deficit ereditario recessivo dell'IL L'antagonista del recettore -36 (DITRA) si presenta con episodi di psoriasi pustolosa generalizzata e drammatica infiammazione sistemica.
Cellular Pathology