Una donna incinta di 25 anni, alla 16a settimana di gestazione, va dal suo ostetrico. Un test di screening suggerisce la possibilità di un difetto del tubo neurale nel feto. Un esame ecografico mostra un difetto del tubo neurale di 3 cm nella colonna vertebrale toracica. Il test di screening somministrato alla madre misurava i livelli sierici di quale delle seguenti proteine?
Albumina
Alfa-fetoproteina
Bilirubina
Cromogranina
Lo screening dell'AFP sierica nelle donne in gravidanza e l'esame ecografico consentono di individuare praticamente tutti i feti anencefalici. I livelli delle altre proteine ​​non sono influenzati in modo significativo da un difetto del tubo neurale nel feto.Diagnosi: difetto del tubo neurale, spina bifida
Genetics