L'ipercolesterolemia di tipo II è dovuta a
Difetto nella funzione di scavo delle HDL
Difetto del recettore LDL
Difetto della proteina ABCA
Difetto in tutto quanto sopra
2. Tipo II: Ipercolesterolemia familiare (FHC): un disturbo comune che è stato ampiamente studiato. La malattia è caratterizzata da: Iper-b-lipoproteinemia (LDL |) Associata ad aumento del colesterolo totale | Le VLDL possono essere aumentate, quindi i TG totali possono essere aumentati alto. Ma il plasma di solito rimane limpido. Ereditarietà: Autosomica dominante; Frequenza: 0,2%Deficit enzimatico (difetto metabolico): non è presente alcun deficit enzimatico. I difetti metabolici sono: Aumento della sintesi di apo-B | Catabolismo difettoso delle LDL. Dimostrata carenza di recettori LDL nei fibroblasti. Caratteristiche cliniche: (a) Sono stati descritti xantomi di tipo tendineo e tuberoso, (b) Arco corneale, (c) Occasionalmente xantelasma. Dal punto di vista clinico la cosa più importante è l'aumentata incidenza di aterosclerosi e malattie cardiovascolari premature. Nota: il modello di tipo II può svilupparsi come conseguenza dell'ipotiroidismo (iper o lipoproteinemia secondaria). Rif: M.N. Chatterjea - Libro di testo di biochimica, 8a edizione, pagina no: 451
Metabolism of lipid