Bambino di 2 settimane con pigmentazione scrotale insieme a iponatriemia, ipoglicemia e iperkaliemia con deficit enzimatico.
11 beta idrossilasi
21 a-idrossilasi
3- Beta idrossilasi deidrogenasi
Carenza di 17-idrossilasi
Ris. è 'b' cioè 21 a- idrossilasi Iperplasia surrenalica congenita (CAH)o Disordine autosomico recessivo,o MC. è un deficit di a-hvdroxilasi. Nel deficit di 21a-idrossilesio C'è carenza di mineralcorticoidi e glucocorticoidi,o Ciò porta a ipoglicemia, iponatriemia.
Adrenal Gland