L'iperlipoproteinemia di tipo I è caratterizzata da
LDL elevato
HDL elevati
Chilomicroni elevati
Lipasi lipoproteica elevata
Iperlipoproteinemia primaria: Frederickson et al. (1967) hanno proposto cinque tipi basati sui cambiamenti nelle lipoproteine ​​plasmatiche.1. Tipo I: deficit familiare di lipoproteina lipasi: una malattia rara caratterizzata da ipergliceridemia (TG |) e iperchilomicronemia. I chilomicroni sono notevolmente aumentati || e c'è una lenta eliminazione dei chilomicroni. Anche le VLDL (pre-b-lipoproteine) aumentano, soprattutto con l'aumento dell'assunzione di carboidrati. Diminuzione delle lipoproteine ​​α (HDL|) e delle lipoproteine ​​β (LDL|). Ereditarietà: autosomica recessiva. Enzima deficit: deficit dell'enzima lipoproteina lipasi. Una variante della malattia può essere prodotta dal deficit di apo-C II. Caratteristica clinica: si manifesta nella prima infanzia ed è caratterizzata da xantomi eruttivi dolore addominale ricorrente. Nota La malattia è indotta dal grasso. Il paziente può essere trattato efficacemente con una dieta a basso contenuto di grassi. Una dieta ricca di carboidrati può aumentare i livelli di pre-b-lipoproteine ​​poiché aumenta la sintesi di TG nel fegato. Non si riscontrano malattie cardiovascolari premature. Test di refrigerazione: se il siero del paziente sospetto viene prelevato in una piccola provetta stretta e mantenuto indisturbato a temperatura di frigorifero per 24 ore, si vede una zona chiara di chilomicroni galleggiare sulla parte superiore e formare uno strato separato e distintoRif: Textbook of Medical Biochemistry, 8th Edizione, Dr (Briga) MN Chatterjea, Rana Shinde, pagina n.: 451
Metabolism of lipid