Segna l'affermazione FALSA sulla Distrofia Miotonica di tipo 1:
A causa di un difetto nel cromosoma 19
Debolezza muscolare prossimale
Tendenza delle labbra superiori
Deperimento del temporale, massetere che porta alla facies ad ascia
Distrofia miotonica Tipo 1: difetto sul cromosoma 19 Tipo 2: difetto sul cromosoma 3 CTG ripetizioni C/F Debolezza muscolare distale Tendenza delle labbra superiori Atrofia temporale, massetere che porta alla facies ad ascia Atrofia testicolare Miotonia Cataratta sottocapsulare posteriore Blocchi termici di primo grado Tipo distrofia miotonica 2 (DM2) provoca principalmente debolezza muscolare prossimale. Forma a esordio nell'età adulta da deficit di maltasi acida (malattia di Pompe): la debolezza dei muscoli respiratori è prominente e spesso costituisce il sintomo di esordio. ??'Le distrofie muscolari di Becker e Duchenne si presentano con debolezza muscolare principalmente prossimale e sono malattie recessive legate all'X
Channelopathies and Neuropathies