La malattia di Jansen è?
Difetto del recettore del PTH
Difetto del recettore GHRH
Difetto del recettore dell'ADH
Difetto del recettore GH
Ris. è "a", cioè. Difetto del recettore del PTH o La sindrome di Jansen è dovuta a mutazioni attivanti nel recettore PTH/PTHrP (PTHIR).o Rara sindrome autosomica dominante.o La malattia porta al nanismo con arti corti a causa della regolazione anormale della maturazione dei condrociti. nelle placche di crescita dell'osso che si formano attraverso un processo endocondrale.o Nella vita adulta, sono presenti numerose anomalie nell'osso, tra cuiy Aree multiple di riassorbimento cistico simili a quelle osservate nell'iperparatiroidismo grave. Ipercalcemia e ipofosfatemiay Si osservano tipicamente livelli di PTH non rilevabili o bassi.
Disorder of Metabolism & Connective Tissue