La patologia della sindrome di Zellweger è-
Difetto mitocondriale
Difetto glicossisomiale
Difetto perossisomiale
Nessuna delle precedenti
Ans è 'c' Difetto perossisomiale Sindrome di Zellweger (sindrome cerebroepatorenale)o È uno dei tre disturbi della biogenesi dei perossisomi che appartengono allo spettro di Zellweger dei disturbi della biogenesi dei perossisomi (PBD-ZSD). Gli altri due disturbi sono l'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD) e la malattia infantile di Refsum (3RD). La sindrome di Zellweger è la più grave di queste tre malattie. La sindrome di Zellweger è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nei geni (PEX) che codificano per le perossine, proteine ​​necessarie per il normale assemblaggio del perossisoma. Come risultato della compromissione della funzione del perossisoma, i tessuti e le cellule di un individuo possono accumulare acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) e acidi grassi a catena ramificata (BCFA) che sono normalmente degradati nel perossisoma. La sindrome di Zellweger è associata a migrazione neuronale, posizionamento neuronale e sviluppo cerebrale compromessi. Inoltre, gli individui con la sindrome di Zellweger possono mostrare una riduzione della mielina del sistema nervoso centrale (SNC) (in particolare cerebrale), che viene definita ipomielinizzazione.
Cellular Pathology