Si vede il segno di Gower
distrofia muscolare di Duchenne
Miopatia congenita
Sindrome di Gullian Barre
Tutti i precedenti
Ris. (a) Distrofia muscolare di Duchenne* La distrofia muscolare di Duchenne è una condizione recessiva legata all'X in cui i ragazzi soffrono della malattia mentre le ragazze sono portatrici. La proteina difettosa è la distrofina, dovuta a un difetto del gene della distrofina sul cromosoma Xp.21.* I ragazzi di età compresa tra 3 e 5 anni presentano un'andatura goffa e una storia di cadute ricorrenti. L'andatura è peculiare ed è conosciuta come andatura ondeggiante. La maggior parte dei bambini diventa costretta su una sedia a rotelle intorno ai 12-15 anni di età. Il segno di Gower è un tratto caratteristico caratterizzato dal fatto che il bambino si alza gradualmente.* All'esame obiettivo pseudo-ipertrofia (chiamata così a causa dell'aspetto fisico), ma in realtà presenta depositi di grasso attorno ai muscoli. La debolezza dei muscoli respiratori provoca polmoniti ricorrenti che alla fine portano alla mortalità. Esami diagnostici* CPKMM* EMG e velocità di conduzione nervosa* Biopsia muscolare e analisi Western Blot di campioni di tessuto
C.N.S.