Una ragazza alta viene all'OPD con una storia di amenorrea primaria. All'esame si riscontra un normale sviluppo del seno, ascellari e peli pubici assenti e vi è presenza di ernia inguinale. qual è la diagnosi probabile?
Disgenesia gonadica completa
Sindrome di Meyer-Rokitansky
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Iperplasia surrenalica congenita.
Sindrome femminilizzante testicolare/Sindrome da insensibilità agli androgeni:
La mutazione nel recettore degli androgeni provoca resistenza all'azione degli androgeni

Il genotipo è quello del maschio, mentre il fenotipo è quello della femmina.
La vagina termina ciecamente in una sacca.
Durante la pubertà si ha uno sviluppo normale delle mammelle, assenza di peli pubblici e ascellari e amenorrea primaria.
Il testicolo ritenuto porta all'ernia inguinale bilaterale.