Un maschio di 30 anni cronicamente malnutrito si è presentato all'OPD lamentando debolezza, stanchezza, anoressia insieme a scarso appetito, disturbi addominali e diarrea. Nel paziente si riscontrano anche segni di apatia, letargia e lieve disorientamento. All'esame Glossite Dermatite nelle aree esposte al sole Il disturbo metabolico che imita i risultati di cui sopra, il cui gene è presente su quale cromosoma: -
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Questo è un caso di carenza di pellagra/niacina. Triade di diarrea, demenza e dermatite. Reperti cutanei Le lesioni cutanee interessate sono inizialmente eritematose e associate a sensazione di bruciore. La distribuzione dell'eruzione cutanea è tipicamente simmetrica e bilaterale nelle parti del corpo esposte al sole. Tipiche aree di coinvolgimento sono il dorso delle mani e dei piedi, l'area del collo e un'eruzione cutanea malarica. Man mano che la dermatite progredisce, la pelle colpita diventa iperpigmentata e ispessita. Malattia di Hanup: questa è una malattia autosomica recessiva che compromette il trasporto renale e intestinale di aminoacidi neutri. È stato scoperto che il gene di questa condizione, che impoverisce gravemente il triptofano (il substrato per la sintesi della niacina), è localizzato sul cromosoma 5p15 mediante mappatura per omozigosità.
Integrated QBank