Tutti sono associati a MEN-2 tranne:
Feocromocitoma
Iperplasia delle cellule insulari
Carcinoma midollare della tiroide
Adenoma paratiroideo
Tipo (posizione cromosomica) Tumori (penetranza stimata) Gene e codoni più frequentemente mutati MEN 1 (11q13) Adenoma paratiroideo (90%) Tumore enteropancreatico (30-70%) Gastrinoma (>50%) Insulinoma (10-30% Non funzionante e PPoma (20-55%) Glucagonoma (<3%) VIPoma (<1%) Adenoma ipofisario (15-50%) Prolattinoma (60%) Somatotrofinoma (25%) Coicotropinoma (<5%) Non funzionante (<5%) Tumori associati Tumore coico surrenale (20-70%) Feocromocitoma (<1%) NET broncopolmonare (2%) NET timico (2%) NET gastrico (10%) Lipomi (>33%) Angiofibromi (58%) Collagenomi (70%) Meningiomi (8%) UOMINI 1 83/84, del ([?]4%) 4-bp 119, del ([?]3%) 3-bp 209-211, del ([?]8%) 418 , 3-bp del ([?]4%) 514-516, del o ins ([?]7%) Intro 4 ss ([?]10%) MEN 2 (10 cen-10q 11,2) MEN 2A MTC (90 %) Feocromocitoma (>50%) Adenoma paratiroideo (10-25%) RET 634, es. Cys - Arg (~85%) Solo MTC MTC (100%) RET 618, missenso (>50%) MEN 2B (noto anche come MEN 3) MTC (>90%) Feocromocitoma (>50%) Anomalie associate (40-50%) Neuromi della mucosa habitus marfanoide Fibre nervose corneali midollate Megacolon RET 918, Met - Thr (>95%) MEN 4 (12p 13) Adenoma paratiroideo Adenoma ipofisario Tumori degli organi riproduttivi (ad es. cancro ai testicoli, carcinoma neuroendocrino della cervice)? Tumori surrenali + renali CDKN 1B; nessuna mutazione comune identificata fino ad oggi
Systemic Pathology