Il campionamento vizioso coriale viene eseguito in tutti tranne:
Fenilchetonuria
Sindrome di Down
Difetto del tubo neurale
Talassemia/Anemia falciforme
Ris. è c cioè difetto del tubo neurale "Le indicazioni della villocentesi e dell'amniocentesi sono generalmente le stesse, tuttavia i disturbi che richiedono specificamente l'analisi del liquido amniotico come i difetti del tubo neurale non sono suscettibili di diagnosi prenatale mediante villocentesi.- Indicazioni della villocentesi 1. Analisi del DNA per la diagnosi di malattia genetica senza precedente cultura a. Disordine genetico singolo come talassemia maggiore Emofilia Distrofia muscolare di Duchene b. Determinazione della paternità 2. È richiesta la presenza di cariotipo precoce Età materna aumentata Precedenti aneuploidie Traslocazione bilanciata dei genitori d. Amniocentesi precoce a 12-14 settimane (o 10-14 settimane): tradizionalmente, l'amniocentesi genetica viene eseguita a 16 settimane di gestazione e i risultati del test diventano disponibili nella diciottesima settimana. A questo punto, i movimenti fetali potrebbero essere già stati notato, considerando la possibilità di interruzione della gravidanza in caso di risultato anomalo, per la maggior parte dei pazienti l'amniocentesi precoce viene eseguita tra la 12a e la 14a settimana, ma può essere eseguita già alla 10a settimana. L'amniocentesi precoce è associata ad un aumento del rischio di aborto post-procedurale, di deformità posizionali del piede e di rottura della membrana.