Un bambino di 15 giorni viene portato in ospedale lamentando convulsioni.; I test dell'umore hanno rivelato Ca++ sierico = 5 mg/dL, livelli di fosforo = 9 mg/dL e livelli di PTH 30 pg/ml (intervallo normale = 10–60 pg/ml ). Qual è la diagnosi più probabile?
Pseudoipoparatiroidismo
Carenza di vitamina D
Ipoparatiroidismo
Encefalopatia ipossico-ischemica
Questo bambino ha: -


Ipocalcemia
Iperfosfatemia
	Livelli di PTH normali


L'opzione b&d può essere esclusa perché:-


Nella carenza di vitamina D:- il calcio sierico è normale o leggermente ridotto (7,5 ± 8 mg/dl); il siero P043 è normale o leggermente ridotto e i livelli di paratormone sono aumentati.
L'encefalopatia ipossico-ischemica non è correlata al metabolismo del calcio e del fosfato.


Ora ci ritroviamo con pseudoipoparatiroidismo e ipoparatiroidismo, entrambi caratterizzati da ipocalcemia e iperfosfatemia.
Nello pseudoipoparatiroidismo, nella maggior parte dei casi, si verifica un aumento della concentrazione di paratiroidi. Pertanto anche questa opzione è esclusa.
Venendo all'ipoparatiroidismo: come suggerisce il nome, il PTH è basso nell'ipoparatiroidismo. Ma a volte il PTH può rientrare nell'intervallo normale (10-60 Pg/ml) e questo è un PTH inappropriatamente normale.
Tuttavia, si ritiene generalmente che livelli "normali" di PTH in un paziente con ipocalcemia indichino un "PTH inappropriatamente normale" e l'ipoparatiroidismo relativo dovrebbe sempre essere considerato come diagnosi iniziale. `I livelli sierici di PTH dovrebbero essere correlati al concomitante calcio sierico. Un PTH elevato è la risposta normale all'ipocalcemia e pertanto un PTH "normale" in un paziente con ipocalcemia indica un relativo ipoparatiroidismo. "Pratic Algorithms in Pediatric Endocrinology" di Hochberg (2007)/71.
Poiché normalmente l’ipocalemia è un potente stimolo per la secrezione di PTH, i pazienti con funzione delle ghiandole paratiroidi intatta dovrebbero avere elevati livelli circolanti di PTH durante gli episodi di ipocalcemia. Bassi livelli di PTH sierico e in alcuni test anche livelli inappropriatamente "normali" nonostante l'ipocalcemia dovrebbero indurre a prendere in considerazione varie forme di ipoparatiroidismo" - Principi e pratica di endocrinologia e metabolismo" di Beeker.