Tutte le seguenti condizioni sono vere per il retinoblastoma tranne: marzo 2011
La leucocoria è la presentazione più comune
Sempre unilaterale
Potrebbe avere una storia familiare
La fascia d'età più colpita è quella di 1-2 anni
Ris. B: Sempre unilaterale L'occhio controlaterale nel retinoblastoma, è affetto, indipendentemente, non da metastasi, in circa un quarto dei casi. Retinoblastoma/Rb È un cancro a rapido sviluppo che si sviluppa nelle cellule della retina Nel mondo sviluppato, Rb ha uno dei migliori tassi di guarigione tra tutti i tumori infantili (95-98%), con più di nove pazienti su dieci che sopravvivono fino all'età adulta. Classificazione Esistono due forme della malattia; una forma ereditaria e una forma non ereditaria (tutti i tumori sono considerati genetici in quanto sono necessarie mutazioni del genoma per il loro sviluppo, ma ciò non implica che siano ereditari, o trasmessi alla prole). Circa il 55% dei bambini affetti da Rb presenta la forma non ereditaria. Se non vi è alcuna storia della malattia in famiglia, la malattia viene definita "sporadica", ma ciò non indica necessariamente che si tratti di una forma non ereditaria. In circa due terzi dei casi è interessato un solo occhio (retinoblastoma unilaterale); nell'altro terzo si sviluppano tumori in entrambi gli occhi (retinoblastoma bilaterale). Il numero e la dimensione dei tumori su ciascun occhio possono variare. In alcuni casi è colpita anche la ghiandola pineale (retinoblastoma trilaterale). Segni e sintomi Il segno più comune ed evidente del retinoblastoma è un aspetto anomalo della pupilla, la leucocoria, nota anche come riflesso amaurotico dell'occhio del gatto. Alcuni bambini affetti da retinoblastoma possono sviluppare uno strabismo, comunemente indicato come "strabismo" o "strabismo". Il retinoblastoma si presenta con una malattia avanzata nei paesi in via di sviluppo e l'ingrossamento degli occhi è un reperto comune. Il riflesso dell'occhio bianco non è sempre un'indicazione positiva del retinoblastoma e può essere causato da una cattiva riflessione della luce o da altre condizioni come la malattia di Coats. Frequenza del retinoblastoma Alla maggior parte dei bambini viene diagnosticata prima dei cinque anni. Nei paesi sviluppati, i casi bilaterali di solito si presentano entro il primo anno con un'età media alla diagnosi di 9 mesi. La diagnosi dei casi unilaterali raggiunge il picco tra 24 e 30 mesi. Causa del retinoblastoma Nei bambini con la forma genetica ereditaria del retinoblastoma è presente una mutazione sul cromosoma 13, chiamata gene RB1. Il gene RB1 difettoso può essere ereditato da entrambi i genitori; in alcuni bambini, tuttavia, la mutazione avviene nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Le forme ereditarie di retinoblastomi hanno maggiori probabilità di essere bilaterali; inoltre, possono essere associati al pinealoblastoma (noto anche come retinoblastoma trilaterale) con esito infausto. Diagnosi differenziale Vitreo primario iperplastico persistente (PHPV): anomalia congenita dello sviluppo dell'occhio derivante dalla mancata regressione del sistema vascolare embriologico, vitreo primario e ialoide, per cui l'occhio è più piccolo, sviluppa una cataratta e può presentarsi con sbiancamento della pupilla. Malattia di Coat: una malattia tipicamente unilaterale caratterizzata da uno sviluppo anomalo dei vasi sanguigni dietro la retina, che porta ad anomalie dei vasi sanguigni nella retina e al distacco della retina, imitando il retinoblastoma. Toxocara canis: una malattia infettiva dell'occhio associata all'esposizione a cuccioli infetti, che provoca una lesione della retina che porta al distacco della retina. Retinopatia della prematurità (ROP): associata a neonati di basso peso corporeo che ricevono ossigeno supplementare nel periodo immediatamente successivo alla nascita, comporta danni al tessuto retinico e può portare al distacco della retina. Morfologia L'aspetto macroscopico e microscopico del retinoblastoma è identico sia nei tipi ereditari che in quelli sporadici. Macroscopicamente, le cellule tumorali biliari si trovano vicino ai vasi sanguigni, mentre zone di necrosi si trovano in aree relativamente avascolarizzate. Microscopicamente possono essere presenti sia elementi indifferenziati che differenziati. Gli elementi indifferenziati appaiono come raccolte di cellule piccole e rotonde con nuclei ipercromatici; gli elementi differenziati includono rosette Flexner-Wintersteiner, rosette Homer-Wright e fluette da differenziazione dei fotorecettori. Trattamento La prima priorità è preservare la vita del bambino, poi preservare la vista e in terza posizione minimizzare eventuali complicazioni o effetti collaterali del trattamento. Esistono molte opzioni di trattamento, tra cui la chemioterapia, la crioterapia, le placche radioattive, la terapia laser, la radioterapia a fasci esterni e la rimozione chirurgica del bulbo oculare. È possibile adottare qualsiasi combinazione di questi trattamenti.