La sindrome di Lesch-Nyhan, la malattia recessiva legata al sesso, è dovuta alla mancanza dell'enzima:
Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi
Xantina ossidasi
Adenina fosforibosil transferasi
Adenosina deaminasi
Ris. A. Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasiLa biosintesi delle purine avviene attraverso la via de novo e di salvataggio. Gli eritrociti, i neutrofili e le cellule cerebrali mancano dell'enzima "PRPP-amido transferasi", quindi lì è operativa la via di salvataggio. È una sintesi in un unico passaggio. La carenza di HGPRT (ipoxantina guanina fosforibosil transferasi) porta a una malattia ereditaria legata all'X, la sindrome di Lesch-Nyhan, che colpisce solo i maschi. In questo percorso di salvataggio non è operativo, le purine non possono essere convertite in nucleotidi e degradate in acido urico. L'area dei sintomi. Iperuricemiab. Gott. Stoned delle vie urinarie. Sintomi neurologici del ritardo mentale. Automutilazione (morsi dolorosi e distruttivi delle dita e delle labbra).
Molecular Genetics