Una donna di 60 anni con trasfusione di sangue H/O 8 in 2 anni. Il suo II b- 60g/l ,, TLC-5800, plutelet-3.4 lakh, MCV 60, RBC-2.1 Inkhs/mnul. Soffre di anemia microcitica ipocromica. Quale indagine non è necessaria -
Valutazione per emosiderosi polmonare
Emosiderina urinaria
Esame del midollo osseo
Endoscopia Q1
Clinicamente, l'IPH si manifesta come una triade composta da emottisi, diffusi infiltrati parenchimali alle radiografie del torace e anemia sideropenica. Viene diagnosticato a un'età media di 4,5 anni più o meno 3,5 anni ed è due volte più comune nelle donne. Il decorso clinico dell'IPH è estremamente variabile e la maggior parte dei pazienti continua ad avere episodi di emorragia polmonare nonostante la terapia. La morte può sopraggiungere improvvisamente per emorragia polmonare acuta o dopo una progressiva insufficienza polmonare con conseguente insufficienza respiratoria cronica. Sono disponibili diversi metodi per diagnosticare e monitorare l'emosiderosi, tra cui: Ferritina sierica Biopsia epatica MRI La ferritina sierica è un metodo a basso costo, facilmente disponibile e minimamente invasivo per valutare le riserve di ferro nell'organismo. Tuttavia, il problema principale nell’usarlo come indicatore di emosiderosi è che può essere elevato in una serie di altre condizioni mediche non correlate ai livelli di ferro, tra cui infezioni, infiammazioni, febbre, malattie del fegato, malattie renali e cancro. Sebbene le biopsie epatiche forniscano una misura diretta della concentrazione di ferro nel fegato, la piccola dimensione del campione rispetto alle dimensioni del fegato può portare ad errori di campionamento data l’eterogeneità della concentrazione di ferro nel fegato. Inoltre, la natura invasiva della biopsia epatica e i rischi associati di complicanze (che possono variare dal dolore, all’emorragia, alla perforazione della cistifellea e altre morbilità fino alla morte in circa 1 caso su 10.000) ne impediscono l’utilizzo come strumento di monitoraggio regolare. La risonanza magnetica sta emergendo come metodo alternativo per misurare il carico di ferro nel fegato perché non è invasiva, più sicura e generalmente più economica da eseguire rispetto alla biopsia epatica; non soffre di problemi di variabilità del campionamento; e può essere utilizzato più frequentemente rispetto all'esecuzione di biopsie epatiche. Rif. Davidson 23a edizione pag 864
Haematology