Manca la distrofina -
Polio
Distrofia muscolare di Duchenne
Atrofia muscolare peroneale
Nessuna delle precedenti
Ris. è 'b' cioè atrofia muscolare di Dnchenne o La distrofia muscolare di Duchenne è causata dalla mancanza di dvstophinDistrofia muscolare di Duchenne -o È una malattia recessiva legata all'X.o È causata dalla mancanza di distrofina (proteina) nel muscolo.o La mancanza di distrofina porta ad un aumento della fragilità osmotica delle fibre muscolari, perdita di membrana e infine distrofia muscolare. Caratteristiche cliniche -o L'età di esordio è di 2-5 anni.o Lo sviluppo iniziale del bambino è normale, la malattia inizia a manifestarsi quando il bambino inizia a camminare,o Il bambino cammina goffamente, ha difficoltà a salire le scale e l'andatura è barcollante.o L'ipertrofia dei muscoli del polpaccio è un segno caratteristico ed è visibile dall'età di 4-5 anni.o Si chiama pseudoipertrofia perché non è vera ipertrofia dei muscoli, invece il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo.o Il coinvolgimento della cintura pelvica è molto comune e può essere evidenziato dal segno di Gower.o C'è un coinvolgimento caratteristico del muscoloo Alla fine tutti i muscoli sono atrofizzatio L'intelligenza è solitamente subnormalo Il paziente muore in nella seconda decade di vita a causa di insufficienza respiratoria o per cardiomiopao associata. La diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne si effettua mediante -Innalzamento degli enzimi del muscolo - creatinina fosfochinasi.L'istopatologia dimostra alterazioni diffuse di degenerazione e fibre muscolari di dimensioni variabili.Difetto genetico in distrofie muscolari progressive.o Distrofia muscolare di Duchene-Dystrophino Distrofia muscolare di Becker-Dystrophino Distrofia muscolare degli arti-Myotilin Laminin Caveolin Calpain Dysferlino Emery Dreifess-Emerin lamininso Distrofia miotonica-(DM1) espansione instabile di una ripetizione trinucleotide CTG. (DM2) Espansione del DNA della ripetizione CcTG,o Fascioscapolare-Delezione distale 4qo Oculofaringeo-Espansione proteina legante l'RNA poli A.
Cellular Pathology