La conversione della fenilalanina in tirosina è ostacolata in -
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Malattia dello sciroppo d'acero
Tirosinemia
Ris. è 'a' cioè Fenilchetonuria o La fenilchetonuria è caratterizzata dall'incapacità di ossidazione della fenilalanina in tirosina. Fenilchetonuriao È un metabolismo congenito della fenilalanina, in cui vi è l'incapacità di ossidazione della fenilalanina in tirosina. Esiste un funzionamento difettoso della fenilalanina idrossilasi, che può essere dovuto a: -i) Fenilchetonuria classica (iperfenilalanemia di tipo I) -Deficit di fenilalanina idrossilasi.ii) Fenilchetonuria atipica (iperfenilalanemia di tipo II e III) - Difetto della diidrobiopterina reduttasi.iii) Tipo di iperfenilalanemia - IV e V - Difetto nella sintesi della diidrobiopterina.o Il livello di fenilalanina aumenta poiché non può essere ossidato in tirosina. Pertanto, si attivano alcune vie minori del metabolismo della fenilalanina (che non richiedono l'idrossilasi). Ciò si traduce in un accumulo di metaboliti tossici della fenilalanina che includono fenilpiruvato, fenilacetato, fenillattato e fenilacetilglutammina. L'aumento dell'escrezione di fenilalanina nelle urine conferisce alle urine un odore di topo.o Per rilevare la fenilalanina si utilizzano i seguenti test: -i) Test di Guthrie: - Rileva la fenilalanina nel siero.ii) FeCl3: - Rileva la fenilalanina nelle urine. La fenilalanina dà il colore verde con FeCl3.iii) 2-4 Dinitrofenolo idrazina: - Dà un precipitato giallo con le vecchie urine.o Il trattamento principale è una dieta povera di fenilalanina per tutta la vita.
Amino Acid Metabolic Disorder