Cause del difetto negli Snurps?
Anemia falciforme
Talassemia
Sindrome di Marfan
EDS
Lo splicing difettoso (difetto negli snurp) è la mutazione più comune che causa la talassemia. Difetto molecolare nella patogenesi della talassemia:? A) b-talassemia Il tipo più comune di anomalia genetica nella b-talassemia è la mutazione puntiforme, cioè senza senso. Alcuni possono anche verificarsi a causa di delezioni o inserzioni, ovvero mutazioni di spostamento del frame. Il difetto può verificarsi in diverse fasi della sintesi della catena b: i) Mutazioni di splicing Le mutazioni che portano allo splicing aberrante sono la causa più comune di P-talassemia. ii) Mutazioni del terminatore di catena Ciò causa la terminazione prematura della traduzione dell'mRNA. iii) Mutazioni della regione del promotore Ciò provoca un difetto di trascrizione. B) a-talassemia La causa più comune di ridotta sintesi della catena a è la delezione dei geni della a-globina. Raramente la mutazione non senso può anche causare a-talassemia.