Ad una donna che presenta un difetto visivo progressivo viene diagnosticata la retinite pigmentosa. Tutte le seguenti condizioni sono associate alla retinite pigmentosa, TRANNE:
La malattia di Refsum
Malattia di Hallervorden-Spatz
NARP
Abetalipoproteinemia
Alcune forme di retinite pigmentosa si verificano in associazione con malattie sistemiche rare ed ereditarie come la degenerazione olivopontocerebellare, la malattia di Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia), la sindrome di Kearns-Sayre, la malattia di Refsum e la sindrome da neuropatia, atassia e retinite pigmentosa (NARP). Il trattamento cronico con clorochina, idrossiclorochina e fenotiazine (soprattutto tioridazina) può produrre perdita della vista a causa di una retinopatia tossica che assomiglia alla retinite pigmentosa. La malattia di Hallervorden-Spatz o neurodegenerazione con accumulo di ferro cerebrale 1 (NBIA1) o neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN), è caratterizzata da anomalie extrapiramidali e cognitive, disahria, disfagia e anomalie oculari (p. es., paralisi dello sguardo, atrofia ottica). Rif: Hoon JC (2012). Capitolo 28. Disturbi dell'occhio. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.