Una donna di 45 anni accusa dolore alle dita in caso di esposizione al freddo, artralgie e difficoltà a deglutire cibi solidi. Presenta alcune teleangectasie sul torace ma nessun eritema del viso o delle superfici estensori. C'è un leggero ispessimento della pelle sulle mani, sulle braccia e sul busto. Qual è il miglior percorso diagnostico?
Fattore reumatoide e anticorpi anti-CCP
Anticorpi antinucleari, anti-Scl-70 e anticentromero
Anticorpi creatina chinasi (CK) e antisintetasi (come anti-Jo-1)
BUN e creatinina
I sintomi del fenomeno di Raynaud, dell’artralgia e della disfagia indirizzano verso la diagnosi di sclerodermia. La sclerodermia, o sclerosi sistemica, è caratterizzata da una vasculopatia sistemica dei vasi di piccolo e medio calibro, da un'eccessiva deposizione di collagene nei tessuti e da un sistema immunitario anormale. È una malattia multisistemica rara che colpisce le donne più spesso degli uomini. Esistono due varianti della sclerodermia: una di tipo limitato (precedentemente nota come sindrome CREST) ​​e una malattia più grave e diffusa. Gli anticorpi antinucleari sono quasi universali. L'anticorpo anti-Scl-70 (noto anche come anti-topoisomerasi-1) è presente solo nel 30% dei pazienti con malattia diffusa, ma un test positivo è altamente specifico. Gli anticorpi anti-centromero sono più spesso positivi nella malattia limitata. Il fattore reumatoide non è specifico ed è presente nel 20% dei pazienti con sclerodermia. In una miosite infiammatoria come la polimiosite sono attesi livelli elevati di CK e anticorpi anti-Jo-1. Un ispessimento cutaneo simile alla sclerodermia può essere osservato nella fibrosi sistemica nefrogenica (NSF), una condizione progressiva che si verifica in pazienti con malattia renale cronica allo stadio 5, ma la NSF segue quasi sempre la somministrazione di gadolinio per una scansione RM. La riproduzione del fenomeno di Raynaud non è specifica e non è raccomandata come test ambulatoriale.
Immunology and Rheumatology