La mucopolisacchidosi, che è una malattia da accumulo lisosomiale, si verifica a causa di anomalie in:
Enzima idrolasi
Enzima deidrogenasi
Enzima lipasi
Fosfatasi
Risposta: a. Enzima idrolasi [Rif Harper 30th/638-39, 29th/589, 599, 600; Lippincott 6th/163-64JLe mucopolisaccaridosi sono malattie ereditarie causate da una carenza di una qualsiasi delle idrolasi lisosomiali normalmente coinvolte nella degradazione dell'eparan solfato e/o del dermatan solfato. Sono disturbi progressivi caratterizzati dall'accumulo di glicosaminoglicani in vari tessuti, causando una serie di sintomi, come deformità della matrice scheletrica ed extracellulare e ritardo mentale. I bambini omozigoti per una qualsiasi di queste malattie sono apparentemente normali alla bih, poi gradualmente peggiorano. Nei casi più gravi, la morte avviene durante l'infanzia. La diagnosi viene confermata misurando il livello cellulare delle idrolasi lisosomiali del paziente. I trapianti di midollo osseo e sangue cordonale sono stati utilizzati per trattare la sindrome di Hurler e Hunter