La sindrome di Fanconi Bickel è dovuta alla mutazione di ?
eccesso 1
eccesso 2
eccesso 4
canali na+iodio
SINDROME DI FANCONI--BICKEL * Glicogenesi epatica con sindrome di Fanconi renale. * Raro disturbo AR. * &;carenza di GLUT 2 negli epatociti, cellule beta pancreatiche, intestinale *Disfunzione tubulare renale prossimale. *Si presenta nel 1° anno di vita come FTT, rachitismo, epatomegalia, renomegalia. rif: Guyton e Hall
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