L'alcaptonuria è causata da un difetto in quale dei seguenti enzimi?
Enolasi
Omogentisato ossidasi
Piruvato carbossilasi
Nessuna delle precedenti
L'alcaptonuria fu riconosciuta e descritta per la prima volta nel XVI secolo. Caratterizzato nel 1859, fornì la base per le idee classiche di Garrod sui disturbi metabolici ereditari. Il difetto è la mancanza di omogentisato ossidasi. L'urina scurisce con l'esposizione all'aria a causa dell'ossidazione dell'omogentisato escreto. Nelle fasi avanzate della malattia si verificano arite e pigmentazione del tessuto connettivo (ocronosi) dovute all'ossidazione dell'omogentisato in benzochinone acetato, che polimerizza e si lega al tessuto connettivo. Rif: Harper 28a edizione, capitolo 29.