Il modello di ereditarietà dei retinoblastomi familiari è:
ANNO DOMINI
AR
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
Ris. è 'a' cioè AD Esempi di predisposizione ereditaria al cancro SINDROMI CANCRO EREDITATE (DOMLNANTE AUTOSOMICO) Gene Predisposizione ereditaria RBp53pl6;TNK4AAPCNF-LNF-2BRCA-1, BRCA-2MEN-1, RETMSH-2, MLH-1, MSH-6PTCHPTENLKB-1VHLRetinoblastomaLt- Sindrome di Fraumeni (vari tumori) Melanoma Poliposi adenomatosa familiare/cancro del colon Neurofibromatosi 1 e 2 Tumori al seno e alle ovaie Neoplasia endocrina multipla 1 e 2 Cancro ereditario del colon senza poliposi Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide Sindrome di Cowden (tumori epiteliali) Sindrome di Peutz-Jegher (tumori epiteliali) Carcinomi a cellule renali AUTOSOMICI EREDITATI RECESSIVI SINDROMI DEL DNA DIFETTOSOPAERXeroderma pigmentosoAtassia-tetangectasiaSindrome di BloomAnemia di FanconiTUmori familiariRaggruppamento familiare di casi, ma il ruolo della predisposizione ereditaria non è chiaro per ciascun individuoCancro al senoCancro ovaricoCancro al pancreas
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects