L'ipoplsia timica è riscontrabile in quale dei seguenti casi
Sindrome di Wiskott Aldrich
Sindrome di Digeorge
Carenza di IgA
Agammaglobulinamia
Rif. Robbins 9/i p224 Ipoplasia del timo: sindrome di DiGeorge La sindrome di DiGeorge deriva da un difetto congenito nello sviluppo del timo con insufficiente maturazione delle cellule T. Le cellule T sono assenti nei linfonodi, nella milza e nel sangue periferico e i bambini con questo difetto sono estremamente vulnerabili alle infezioni virali, fungine e protozoarie. I pazienti sono anche suscettibili alle infezioni da batteri intracellulari, a causa dell’immunità mediata dalle cellule T difettosa. Le cellule B e le immunoglobuline sieriche generalmente non sono influenzate. Il disturbo è conseguenza di una malformazione dello sviluppo che colpisce la terza e la quarta tasca faringea, strutture che danno origine al timo, alle ghiandole paratiroidi e ai veleni del viso e dell'arco aoico. Pertanto, oltre ai difetti del timo e delle cellule T, può esserci ipoplasia delle ghiandole paratiroidi, con conseguente tetania ipocalcemica, nonché ulteriori anomalie dello sviluppo della linea mediana. Nel 90% dei casi di sindrome di DiGeorge è presente una delezione che colpisce la regione cromosomica 22q11, come discusso nel capitolo 6. Il trapianto di tessuto timico ha trattato con successo alcuni neonati affetti. Nei pazienti con difetti papiali, l'immunità può migliorare spontaneamente con l'età.
General anatomy