La sostanza che si accumula nella malattia di Tay Sach è?
Cerebroside
Ganglioside
Sfingosina
Sfingomielina
La malattia di Tay Sach è causata dalla carenza dell'enzima esosaminidasi A. Durante questa malattia si verifica un accumulo di gangliosidi e i sintomi includono ritardo mentale, cecità e debolezza muscolare. Da sapere anche: Nella malattia di Tay Sachs i gangliosidi si trovano in massima concentrazione nelle cellule del sistema nervoso e vengono normalmente scomposti all'interno dei lisosomi mediante la rimozione ordinata dei residui di zucchero, insieme all'azione dell'enzima -N-acetilesosaminidasi. Quando questo enzima è assente o carente, il ganglioside GM2 non può essere scomposto e si verifica la malattia di Tay-Sachs. I sintomi di debolezza e sviluppo ritardato delle capacità muscolari sono solitamente evidenti prima dell'età di 1 anno con successiva cecità e morte, solitamente entro l'età di 3 anni. I neuroni dei pazienti affetti sono letteralmente gonfi di lisosomi pieni di GM2. Rif: Hopkin R., Grabowski G.A. (2012). Capitolo 361. Malattie da accumulo lisosomiale. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.