Una donna di 15 anni si presenta con amenorrea primaria. I suoi seni sono Tanner 4 ma non ha peli ascellari o pubici. La diagnosi più probabile è:
La sindrome di Turner
Agenesia Mulleriana
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Insufficienza ovarica prematura
Ris. è c, cioè sindrome di femminilizzazione testicolareRif: Novak 14th/ed, p1037-1038Quando una donna arriva lamentandosi di amenorrea primaria, la prima cosa da fare è vedere i suoi caratteri sessuali secondari:* Nella sindrome di Turner tutti i caratteri sessuali secondari sono assenti mentre come nella domanda se la femmina ha un corretto sviluppo del seno con assenza di peli ascellari e pubici (quindi opzione 'a' esclusa).* Nell'agenesia Mulleriana - La paziente presenta amenorrea primaria con caratteristiche sessuali secondarie ben sviluppate (sia seno che peli pubici), cioè opzione b escluso.* Nell'opzione d, cioè insufficienza ovarica prematura - la paziente non avrà caratteri sessuali secondari, siano essi seno o peli pubici, quindi anche questa opzione è errata.* Nella sindrome di femminilizzazione testicolare - Il genotipo è 46 XY, cioè sono maschi ma con resistenza al testosterone. I caratteri sessuali secondari maschili non si sviluppano. Questo testosterone viene convertito in estrogeni e quindi questi maschi hanno seni ben sviluppati (stadio di Tanner 4 o 5) e poiché lo sviluppo dei peli pubici e ascellari dipende dal testosterone, questi non sono sviluppati o sono sottosviluppati (stadio di Tanner 1 o 2)
Sex Intersexuality