Un paziente presenta endocrinopatia, displasia fibrosa dell'osso e iperpigmentazione. Diagnosi-
Sindrome di McCune Albright
morbo di Addison
Sindrome di Alagille
Sindrome di Lynch
Displasia fibrosa poliostotica, iperpigmentazione ed endocrinopatie sono le caratteristiche della sindrome di McCune-Albright. Clinicamente si presenta come uno sviluppo sessuale precoce, più comunemente nelle ragazze. Si possono osservare anche altre endocrinopatie come l'ipoiroidismo e gli adenomi ipofisari. Le lesioni ossee sono spesso unilaterali. Le macule cutanee sono classicamente grandi, di colore da scuro a caffelatte, con bordi serpiginosi irregolari. La sindrome di McCune-Albright è causata da mutazioni nel gene GNAS. Un piccolo numero di cellule della persona, ma non tutte, contengono questo gene difettoso (mosaicismo). (Rif:ROBBINS Libro di testo di patologia)
Endocrinology