Perdita di etrozigosi associata a
Leucemia mieloide acuta
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Retinoblastoma
Leucemia promielocitica
Il retinoblastoma (Rb) è una forma rara di cancro che si sviluppa rapidamente dalle cellule immature della retina, il tessuto dell'occhio che rileva la luce. È il tumore maligno dell'occhio più comune nei bambini e si riscontra quasi esclusivamente nei bambini piccoli. Sebbene la maggior parte dei bambini sopravviva a questo cancro, potrebbe perdere la vista nell’occhio o negli occhi colpiti o dover rimuovere l’occhio. Quasi la metà dei bambini affetti da retinoblastoma presenta un difetto genetico ereditario associato al retinoblastoma. In altri casi, è causata da una mutazione congenita nel gene del cromosoma 13. La perdita di eterozigosi (LOH) è un evento cromosomico grave che provoca la perdita dell'intero gene e della regione cromosomica circostante. La maggior parte delle cellule diploidi, ad esempio le cellule somatiche umane, contengono due copie del genoma, una per ciascun genitore (coppia di cromosomi); ciascuna copia contiene circa 3 miliardi di basi (adenina (A), guanina (G), citosina (C) o timina (T)). Per la maggior parte delle posizioni nel genoma la base presente è coerente tra gli individui, tuttavia una piccola percentuale può contenere basi diverse (di solito una di due; ad esempio "A" o "G") e queste posizioni sono chiamate "polimorfismi a singolo nucleotide" o "SNP". Quando le copie genomiche derivate da ciascun genitore hanno basi diverse per queste regioni polimorfiche (SNP), la regione viene detta eterozigote. La maggior parte dei cromosomi all'interno delle cellule somatiche degli individui sono accoppiati, consentendo alle posizioni SNP di essere potenzialmente eterozigoti. Tuttavia, a volte è possibile che una copia parentale di una regione venga persa, per cui la regione ne avrà solo una copia. La singola copia non può essere eterozigote nelle posizioni SNP e pertanto la regione mostra una perdita di eterozigosi (LOH). La perdita di eterozigosi dovuta alla perdita di una copia parentale in una regione è anche chiamata emizigosità in quella regione.
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