Quale dei seguenti risultati deriva dall'accumulo di acido omogentisico?
Ocronosi
Tirosinemia
Albinismo
Tirosinosi
L'ocronosi è una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit dell'acido omogentisico ossidasi che porta all'accumulo di acido omogentisico nel tessuto connettivo. L'accumulo di acido omogentisico nella cartilagine, nei tendini e nella sclera porta ad una colorazione dal marrone più scuro al nero chiamata ocronosi. L'albinismo è una malattia autosomica recessiva con sintesi difettosa della melanina. In questa condizione la tirosinasi è completamente assente, determinando una sintesi difettosa della melanina. La tirosinemia di tipo I è un errore congenito del metabolismo causato da un deficit di fumarilacetoacetasi, l'ultimo enzima coinvolto nella via di degradazione della tirosina. Il risultato è l'accumulo di fumarilacetoacetato, maleilacetoacetato e succinilacetone che a loro volta causano danni al fegato e ai reni. Rif: Libro di testo di biochimica di DM Vasudevan, 3a edizione, pagina 184