Il difetto enzimatico genetico più comune nel ciclo dell'urea è
Arginasi
Arginosuccunato liasi
Ornitina transcarbomilasi
Carbomoilfosfato sintasi I
L'OTC combina il carbamil fosfato con l'ornitina per produrre citrullina che viene successivamente trasformata in tourea (vedi: diagramma del ciclo). Insieme al deficit di CPSI e NAGS, il deficit di OTC è il più grave dei disturbi del ciclo della teurea. I pazienti con deficit completo di OTC sviluppano rapidamente iperammoniemia nel periodo neonatale Ref-Harpers ha illustrato la biochimica 30/e p583
Metabolism of nucleic acids