Se entrambi i genitori sono portatori del gene della beta-talassemia, la probabilità di avere un figlio affetto da talassemia major in ciascuna gravidanza è pari a
25%
50%
75%
100%
Normalmente, la maggior parte dell'emoglobina adulta (HbA1c) è composta da quattro catene proteiche, due catene globiniche a e due b disposte in un eterotetramero. Nella talassemia, i pazienti presentano difetti nella catena globinica a o b, che causano la produzione di globuli rossi anormali (nell'anemia falciforme, la mutazione è specifica della globina b). Le talassemie vengono classificate in base a quale catena della molecola dell'emoglobina è interessata. Nelle a-talassemie è compromessa la produzione della catena globinica a, mentre nella b-talassemia è compromessa la produzione della catena globinica b. Le catene globiniche b sono codificate da un singolo gene sul cromosoma 11; Le catene globiniche a sono codificate da due geni strettamente collegati sul cromosoma 16. Pertanto, in una persona normale con due copie di ciascun cromosoma, due loci codificano la catena b e quattro loci codificano la catena a. Le talassemie sono malattie genetiche ereditate dai genitori di una persona. . Esistono due tipi principali, alfa talassemia e beta talassemia.] La gravità dell'alfa e della beta talassemia dipende da quanti dei quattro geni per la globina alfa o due geni per la beta globina mancano.
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