In quale delle seguenti condizioni le ovaie funzionano normalmente:
La sindrome di Turner
Sindrome di Rokitansky-Kuster-Hauser
Sindrome da insensibilità agli androgeni
La sindrome di Swyer
Nella sindrome di Klinfelter: l'analisi genetica rivela che il loro cariotipo è 47 XXY. La biopsia testicolare di solito rivela la degenerazione ialina dei tubuli seminiferi e la crescita eccessiva delle cellule di Leydig. Nella sindrome di Turner è stata chiamata anche agenesia ovarica o disgenesia gonadica perché alla laparotomia si scopre che la gonade è costituita da uno stroma indifferenziato con assenza di cellule sessuali, una semplice striscia di tessuto fibroso attaccata alla parte posteriore del legamento largo come una striscia pallida, la la cosiddetta gonade striata. I follicoli crescono fino alla 20a settimana di vita fetale ma diventano atresici a causa dell'assenza di un cromosoma sessuale X. In alcuni, le cellule germinali non riescono a migrare verso la cresta genitale dal sacco vitellino. Queste ovaie non contengono follicoli di Graaf, quindi non vengono prodotti estrogeni. Nella sindrome di Swyer, maschio pseudoermafrodita, disgenesia gonadica pura 46 XY con presenza di utero e cervice ma con ipoestrogenismo e seno poco sviluppato. I testicoli non sviluppati non secernono testosterone e MIF con conseguente sviluppo di organi genitali femminili e fenotipo femminile. La donna presenta amenorrea primaria, assenza di caratteri sessuali secondari e di genitali esterni femminili. Gli estrogeni e il progestinico ciclici possono indurre le mestruazioni. Il concepimento con fecondazione in vitro (IVF) utilizzando ovociti di donatori è una possibilità. Le gonadi (testicoli) hanno il 30% di rischio di subire tumori maligni e dovrebbero essere rimosse. Manuale di ginecologia di Shaw, 16a edizione, pagina n. 146.147
Sexuality and intersexuality