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Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi
Sindrome di Sturge-Weber
Neurofibromatosi I
Ris. è "a' cioè, Tsclerosi tiberosa o La sclerosi tuberosa è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di una varietà di tumori benigni in più organi tra cui cervello, cuore, pelle, occhi, reni, polmoni, fegato.o È causata dalla mutazione in due geni separati TSC l-19 e TSC 2-16o È la sindrome neurocutanea più comune dopo la neurofibromatosi,o Oltre alle manifestazioni cutanee sono comuni convulsioni infantili e ritardo mentale.o È caratterizzata da tumori benigni (amartomi) in più organi tra cui cervello, cuore , pelle, occhi, reni, polmone, fegato.o Gli amartomi o tumori benigni presenti nella sclerosi tuberosa sono composti da fibroblasti con filamenti di collagene e vasi sanguigni. Le lesioni cerebrali sono tuberi biancastri composti da tessuto fibroso e cellule gliali. Sclerosi tuberosa Invovemento cutaneoC Interessamento .N.S.Altroo Macchie fogliari di frassinoo Lesione del sistema nervoso centraleC V.S.o Macule ipopigmentate# Amartoma glioneuronaleo Radomioma ofo Angiofibroma (precedente# Eterotopiamiocardio della sostanza biancachiamato adenoma sebaceo)# Noduli subependimaliRenalo Macchie di Shagreen# Violoncello gigante subependimale Angiomiolipomao Visto sul tronco inferioretumoreso Cisti benigna sPlacca fibrosa marrone ono Caratteristiche clinicheo Carcinoma a cellule renali della fronte# Convulsioni Manifestazioni polmonari # Deficit cognitivoo Linfaangiomiomatosi # Autismo e problemi comportamentali oftalmologicio Amartoma retinico o Aree perforate di depigmentazione corioretinica o Angiofibroma delle palpebre o Miopia, astigmatismo ipermetropico
C.N.S.