Il paziente presenta livelli di zucchero a digiuno pari a 167 mg/dl, pigmentazione cutanea e ipogonadismo. I suoi enzimi epatici hanno mostrato SGOT come 678 e SGPT come 692. La diagnosi più probabile è?
Deficit di alfa 1 antitripsina
La malattia di Wilson
Emocromatosi
Malattia da accumulo di glicogeno
Caratteristiche cliniche dell'emocrostosi I sintomi iniziali sono spesso aspecifici e comprendono letargia, aralgia, pigmentazione cutanea, perdita della libido e caratteristiche del diabete mellito. Epatomegalia, aumento della pigmentazione, angiomi stellati, splenomegalia, aropatia, ascite, aritmie cardiache, insufficienza cardiaca congestizia. Un'eccessiva pigmentazione cutanea è presente nei pazienti con malattia avanzata. La caratteristica tonalità metallica o grigio ardesia viene talvolta definita abbronzante e deriva dall'aumento di melanina e ferro nel derma. La pigmentazione è solitamente diffusa e generalizzata. Il diabete mellito si verifica in circa il 65% dei pazienti con malattia avanzata ed è più probabile che si sviluppi in quelli con una storia familiare di diabete, suggerendo che il danno diretto alle isole pancreatiche dovuto alla deposizione di ferro si verifica in combinazione con altri fattori di rischio. Il fegato è solitamente il primo organo ad essere colpito e l'epatomegalia è presente in oltre il 95% dei pazienti sintomatici. Rif. harrisons 20e p2980
Endocrinology