Epidermolisi bollosa distrofica congenita, difetto presente
Laminina 4
Collagene 4
Collagene 7
Collagene 3
L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di rare condizioni genetiche che provocano una facile formazione di vesciche sulla pelle e sulle mucose. Le vesciche si formano con traumi o attriti minori e sono dolorose. La sua gravità può variare da lieve a fatale. Quelli con casi lievi potrebbero non sviluppare sintomi finché non iniziano a gattonare o camminare. La pelle umana è composta da due strati: uno strato più esterno chiamato epidermide e uno strato sottostante chiamato derma. Negli individui con pelle sana, tra questi due strati sono presenti ancoraggi proteici che impediscono loro di muoversi indipendentemente l'uno dall'altro (taglio). Nelle persone nate con l'EB, i due strati cutanei non hanno gli ancoraggi proteici che li tengono insieme, il che risulta in una pelle estremamente fragile: anche un minimo attrito meccanico (come sfregamento o pressione) o un trauma separeranno gli strati della pelle e formeranno vesciche e ferite dolorose. piaghe. Chi soffre di EB ha paragonato le piaghe alle ustioni di terzo grado. Inoltre, come complicazione del danno cronico alla pelle, le persone affette da EB hanno un rischio maggiore di tumori maligni (tumori) della pelle Rif Harrison20a edizione pag 1332
Vestibulobullous disorders