Un adolescente di sesso maschile presenta ipokaliemia, alcalosi metabolica, ipercalciuria e nefrocalcinosi. La sua pressione sanguigna è normale. La diagnosi probabile è:
Sindrome di Bater
La sindrome di Gitelman
La sindrome di Liddle
Acidosi tubulare renale
La risposta è A (Sindrome di Bater): l'alcalosi metabolica ipokaliemica con ipercalciuria in un paziente con pressione sanguigna normale suggerisce una diagnosi di sindrome di Bater. L'alcalosi metabolica ipokaliemica con pressione sanguigna normale può essere osservata sia nella sindrome di Banter che nella sindrome di Gitelman. La presenza di nefrocalcinosi da aumentata escrezione urinaria di calcio è tipicamente osservata nella sindrome di Bater e distingue la sindrome di Bater dalla sindrome di Gitelman (diminuita escrezione urinaria di calcio). La sindrome di Liddle causa anche alcalosi metabolica ipokaliemica, ma questo disturbo è tipicamente associato a ipertensione (pressione sanguigna elevata) Presentazione Diagnosi Alcalosi metabolica ipokaliemica con ipertensione Sindrome di Liddle Alcalosi metabolica ipokaliemica senza ipertensione Sindrome di Banner (aumento dell'escrezione urinaria di calcio) Sindrome di Gitelman Is (diminuzione del calcio urinario) Escrezione) Differenze importanti tra la sindrome di Bater e la sindrome di Gitelman Caratteristica Sindrome di Bater Sindrome di Gitelman Localizzazione del difetto renale Ansa ascendente di Henle (imita gli effetti dei diuretici dell'ansa) Tubulo distale (mima gli effetti dei tiazidici) Escrezione urinaria di calcio Normale o aumentata, comunemente con nefrocalcinosi Siero ridotto Livello di Mg Normale Livelli di magnesio (possono diminuire) Diminuito, a volte notevolmente Produzione renale di prostaglandina E2 Aumento Normale Età abituale alla presentazione Prima della prima infanzia fino alla prima infanzia, spesso con disabilità intellettiva e disturbi della crescita Dalla tarda infanzia all'età adulta Sintomi neuromuscolari (ad es. spasmi muscolari, debolezza ) Non comune o lieve Comune