Carenza di fattori della coagulazione, che è asintomatica?
II
V
XII
XI
Ris. c (XII) (Rif. H - 18/cap. 61) CARENZA DEL FATTORE XII Causa anomalie di laboratorio ma nessun sanguinamento clinico. Nonostante il drammatico prolungamento del PTT spesso superiore a 100 s, i soggetti con deficit hanno un'emostasi normale e possono essere sottoposti a interventi chirurgici maggiori senza terapia sostitutiva con plasma. L'attivazione diretta del fattore IX da parte del complesso fattore tissutale Vlla può bypassare questa fase difettosa della coagulazione.0CARENZE DI FATTORI V, VII, X E PROTROMBINA (FATTORE H)Carenze di fattori V, VII, X e protrombina (fattore II) sono malattie autosomiche recessive estremamente rare. Con questi deficit possono verificarsi sanguinamento muscoloscheletrico spontaneo o post-traumatico o menorragia*, ma gli emartri sono rari. Il FFP è la terapia appropriata. Carenza del fattore XI Ereditato come tratto autosomico recessivo ed è particolarmente comune negli ebrei ashkenaziti. A differenza del deficit dei fattori VIII e IX, la correlazione tra livello del fattore e propensione al sanguinamento non è così precisa, il sanguinamento spontaneo è minore e gli emartri sono rari. Molti pazienti con deficit di fattore XI presentano sanguinamento post-traumatico o sanguinamento nel periodo perioperatorio e occasionalmente donne con deficit di fattore Xl presentano menorragia. Le infusioni giornaliere di PFC sono sufficienti, poiché l'emivita del fattore XI è di circa 24 ore. CARENZA DEL FATTORE XIH (estremamente raro) Il fattore XIII è una transglutaminasi che stabilizza i coaguli di fibrina formando legami incrociati e-amino-y-glutamil tra elementi adiacenti catene a e alfa della fibrina. I pazienti di solito sanguinano nel periodo neonatale a causa del moncone ombelicale o della circoncisione. Oltre all'emorragia, questi pazienti possono avere una scarsa guarigione delle ferite, un'elevata incidenza di infertilità tra i maschi e di aborto tra le femmine affette e un'elevata incidenza di emorragia intracerebrale. Numerosi farmaci, tra cui l'isoniazide, possono legarsi ai siti di reticolazione sul fibrinogeno e mimare il deficit del fattore XIII bloccando l'attività enzimatica. L'emostasi normale richiede solo l'1% della normale attività enzimatica; è efficace una singola infusione di PFC o un prodotto ricco di fattore XHI purificato derivato dalla placenta umana chiamato Fibrogammin. Il fattore XIII ha un'emivita di 14 giorni. Disturbi emorragici Disturbo Conta piastrinica Tempo di sanguinamento PTc PTT Difetti piastrinici qualitativi-|-- Trombocitopenia||-- Emofilia A o B---| Malattia di von Willebrand-|-|DIC||||
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