L'anemia falciforme è la manifestazione clinica di geni omozigoti per una molecola di emoglobina anomala. L'evento responsabile della mutazione nella catena Beta è
Inseion
Cancellazione
Non disgiunzione
Mutazione puntiforme
La mutazione puntiforme è una mutazione casuale SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) nell'acido desossiribonucleico (DNA) che si verifica in un punto. Le mutazioni puntiformi di solito avvengono durante la replicazione del DNA. La replicazione del DNA avviene quando una molecola di DNA a doppio filamento crea due singoli filamenti di DNA, ciascuno dei quali è un modello per la creazione del filamento complementare. Una singola mutazione puntiforme può modificare l’intera sequenza del DNA. La modifica di una purina o pirimidina può modificare l'amminoacido codificato dai nucleotidi. La mutazione puntiforme è una mutazione casuale SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) nell'acido desossiribonucleico (DNA) che si verifica in un punto. Le mutazioni puntiformi di solito avvengono durante la replicazione del DNA. La replicazione del DNA avviene quando una molecola di DNA a doppio filamento crea due singoli filamenti di DNA, ciascuno dei quali è un modello per la creazione del filamento complementare. Una singola mutazione puntiforme può modificare l’intera sequenza del DNA. Cambiare una purina o una pirimidina può cambiare l'amminoacido codificato dai nucleotidi. Rif: DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 612
Metabolism of nucleic acids