Una donna di 44 anni si è presentata con dolore osseo. All'esame generale è stata osservata epatospleenomegalia. La biopsia della milza mostra l'aspetto di carta velina accartocciata. Quale dei seguenti prodotti è probabile che si sia accumulato?
Ganglioside
Glucocerebroside
Sfingomielina
Solfatidi
MALATTIA DI GAUCHER: È una delle malattie da accumulo lisosomiale più comuni. Esistono 3 sottotipi clinici delineati dall'assenza o presenza e progressione di manifestazioni neurologiche: tipo 1 o forma adulta, non neuronopatica; tipo 2, la forma neuronopatica infantile o acuta; e il tipo 3, la forma neuronopatica giovanile o subacuta. Sono tutti tratti autosomici recessivi. Manifestazioni cliniche: Trombocitopenia e sue manifestazioni *Anemia e sue manifestazioni *Epatomegalia con o senza risultati elevati dei test di funzionalità epatica *Splenomegalia *Dolore osseo. *Coinvolgimento polmonare *Ritardo della crescita Deformità a flacone di Erlenmeyer del femore distale La malattia di Gaucher deve essere presa in considerazione nella diagnosi differenziale dei pazienti con organomegalia inspiegabile, che presentano facilmente lividi, soffrono di dolore osseo o presentano una combinazione di queste condizioni. La caratteristica patologica della malattia di Gaucher è la cellula di Gaucher nel sistema reticoloendoteliale, in particolare nel midollo osseo. Trattamento: terapia sostitutiva enzimatica. L’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva con la b-glucosidasi acida umana ricombinante mannosio-terminata è stata definitivamente dimostrata. Riferimento: Harpers ha illustrato la biochimica 30a edizione
Metabolism of carbohydrate