Una ragazza di 14 anni si presenta con quadriparesi, paralisi facciale, ala della scapola e ptosi. Non è presente alcuna malattia simile nel padre e nel fratello, ma meno grave. Anche il suo livello di CPK è aumentato (500IU/L). Probabilmente soffre di?
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss
Distrofia muscolare di Becker
Distrofia dei cingoli
Distrofia scapolofacio-omerale
Il coinvolgimento dei muscoli facciali non è riscontrato nella distrofia muscolare dei cingoli e di Becker. Emery Dreifuss e Becker sono malattie XLR, quindi non possono essere presenti in una bambina. Quindi per esclusione la diagnosi è Dx: distrofia scapolo-facio-omerale. Distrofia facio-scapolo-omerale Ereditarietà autosomica dominante ed esordio nell'infanzia o nella giovane età adulta. La debolezza facciale è la manifestazione iniziale-->incapacità di sorridere, fischiare o chiudere completamente gli occhi. La debolezza dei cingoli scapolari --> rende difficile l'elevazione del braccio. L'ala scapolare diventa evidente con i tentativi di abduzione e movimento in avanti delle braccia. Il livello sierico di CK può essere normale o lievemente elevato. Non è disponibile alcun trattamento specifico, i tubi caviglia-piede sono utili per il piede cadente.
Myasthenia Gravis and Muscular dystrophy