Amenorrea primaria, utero assente, peli pubici normali. Diagnosi -
Agenesia Mulleriana
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Sindrome WNT4
Sindrome genitale mano-piede
Ris. è 'a' cioè agenesia mulleriana o La sindrome MRKH è nota anche come sindrome MURCS (agenesia mulleriana, aplasia renale e displasia somitica cervicotoracica).o La sindrome MRKH (Mayer Rokitansky Kuster Hauser) ha un cariotipo di 46, XX. Quindi le gonadi presenti sono ovaie in contrasto con la sindrome da insensibilità agli androgeni dove sono presenti i testicoli. La vagina nei suoi 2/3 superiori è assente, ma è presente un terzo inferiore della vagina mentre si sviluppa dal seno urogenitale. Risultati caratteristiciMRKH/ MURCSAtresia vaginale isolataWNT 4 SindromeInsensibilità agli androgeniVagina superioreAssenteVariabileAssenteAssenteUteroAssentePresenteAssenteAssenteGonadiOvaiaOvaiaOvaio mascolinizzatoTestimoneSviluppo del senoNormaleNormaleNormaleNormaleSviluppo dei peli pubiciNormaleNormaleNormaleRasoIperandrogenismoNoNoSìNoCariotipo46, XX46, XX46, XX46,XY
Classification of DSD