Quale delle seguenti aberrazioni genetiche non è un meccanismo causale nei casi di sindrome di Prader-Willi?
Eliminazioni geniche
Imprinting genomico difettoso
Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP)
Disomia uniparentale
I polimorfismi a singolo nucleotide sono le variazioni del DNA più comuni riscontrate nel genoma umano. Gli SNP influenzano la suscettibilità alle malattie e alcuni sono generalmente "neutri". L’effetto della maggior parte degli SNP sulla suscettibilità alle malattie è debole. Imprinting genomico Le differenze nell'espressione genica derivano da un processo epigenetico chiamato imprinting. Nella maggior parte dei casi, l’imprinting inattiva selettivamente l’allele materno o quello paterno. Pertanto, l'imprinting materno si riferisce al silenziamento trascrizionale dell'allele materno, mentre l'imprinting paterno implica che l'allele paterno sia inattivato. La base molecolare delle sindromi di Prader-Willi/Angelman risiede nel processo di imprinting genomico. Sono coinvolti tre meccanismi: Delezioni Sindrome di Prader-Willi: i geni sul cromosoma materno sono impressi, solo l'allele paterno è funzionale. Pertanto la delezione dell'allele funzionale paterno porta alla sindrome di Prader-Willi (foto) Sindrome di Angelman - i geni sul cromosoma paterno sono impressi, solo l'allele materno è funzionale. Pertanto la delezione dell'allele funzionale materno porta alla sindrome di Prader-Willi (immagine) Disomia uniparentale Ereditarietà di entrambi i cromosomi di una coppia da un genitore Sindrome di Prader-Willi - entrambi gli alleli materni ereditati che sono impressi e nessun insieme funzionale di geni (allele paterno) Angelman sindrome - ereditati entrambi gli alleli paterni con imprinting e nessun insieme di geni funzionali (allele materno) Imprinting difettoso In una piccola minoranza di pazienti (dall'1% al 4%) è presente un difetto dell'imprinting. In alcuni pazienti con sindrome di Prader-Willi, il cromosoma paterno porta l'impronta materna Nella sindrome di Angelman, il cromosoma materno porta l'impronta paterna (quindi non ci sono alleli funzionali)
Immunity disorders