La proteina superficiale non presente nella membrana dei globuli rossi è:
Nebulina
Ankyrin
Spetrina
Glicoforina
Rif: Robbins Base patologica della malattia, 8a edizione, Pg: & Circolazione Ganong. introduzione. & Labeit S, Ottenheijm CA, Granzier H. Nebulin, uno dei principali attori nella salute e nelle malattie muscolari, EASEB J. 2011;25:822-829. Spiegazione: "Quindi, la nebulina sta emergendo come uno stabilizzatore della lunghezza del filamento sottile che, in muscolo scheletrico, assicura l'assemblaggio di filamenti con azione molto più lunga di quella che si trova in altri tipi di cellule in cui la nebulina è assente (come i globuli rossi, dove l'azione nei filamenti è di soli 20-50 nm"(Labeitetal). La nebulina è un actina- proteina legante localizzata sul filamento sottile dei sarcomeri nel muscolo scheletrico. È una proteina molto grande (600-900 kDat e lega fino a 200 monomeri di actina. Poiché la sua lunghezza è proporzionale alla lunghezza del filamento sottile, si ritiene che la nebulina agisce come un "righello" del filamento sottile e regola la lunghezza del filamento sottile durante l'assemblaggio del sarcomero. Actina, spettrina, anchirina e glicoforina C sono parte integrante della membrana dei globuli rossi. La mutazione dei geni che codificano per queste proteine ​​dà origine a disturbi strutturali dei globuli rossi come la sferocitosi ereditaria (HS). Sferocitosi ereditaria (HS) Nell'HS è causata da diverse mutazioni che portano ad un'insufficienza dei componenti scheletrici della membrana. Come risultato di queste alterazioni, la durata della vita dei globuli rossi colpiti diminuisce in media da 10 a 20 giorni rispetto ai normali 120 giorni. Le mutazioni patogene colpiscono più comunemente l'anchirina. mano 3, spettrina o banda 4.2. La maggior parte delle mutazioni causa spostamenti nella cornice di lettura o introduce codoni di stop prematuri, in modo tale che l'allele mutato non riesce a produrre alcuna proteina. La sintesi difettosa della proteina interessata riduce l'assemblaggio dello scheletro nel suo complesso e provoca una diminuzione della densità dei componenti dello scheletro della membrana. I globuli rossi giovani dell'HS hanno una forma normale, ma la carenza dello scheletro della membrana riduce la stabilità del doppio strato lipidico, portando alla perdita di frammenti di membrana man mano che i globuli rossi invecchiano nella circolazione La perdita di membrana rispetto al citoplasma "costringe" le cellule ad assumere il diametro più piccolo possibile per un dato volume, cioè una sfera.
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