In tutti i casi, tranne quelli, si osserva un aumento dell'escrezione di rame nelle urine
Colangite sclerosante primitiva
La malattia di Wilson
Cirrosi biliare primitiva
Carcinoma epatocellulare
Il rame viene escreto nella bile nel tratto gastrointestinale da cui non viene riassorbito. Quindi normalmente l'urina contiene solo tracce di rame. Poiché l'omeostasi del rame è mantenuta quasi esclusivamente dall'escrezione biliare, qualsiasi malattia che ne ostacoli l'escrezione biliare porterà all'accumulo di Cu nel fegato (Es: colestasi, epatite e cirrosi). Nella malattia di Wilson, una condizione genetica in cui una mutazione nel gene poiché un'ATPasi di tipo P che lega il rame (proteina ATP7B) blocca l'escrezione del rame in eccesso nella bile. Di conseguenza, il rame si accumula nel fegato, nel cervello, nei reni e nei globuli rossi. Quindi in queste condizioni, in cui il rame non viene escreto dalla bile, le sue concentrazioni aumentano nel sangue e aumenta l'escrezione attraverso le urine, risultando così visibile nelle urine.Ref : Biochimica di Harper; 30a edizione; pagina: 676
Structure and function of protein