Per la serie di anomalie immunologiche riportata di seguito, selezionare la presentazione clinica più probabile.IgSiero IgGSerico IgASfunzione delle cellule IgMT nel sieroFunzione paratiroideaNormaleNormaleNormaleDiminuitaDiminuita
Un bambino di 5 anni che, dopo i 3 mesi di età, ha sviluppato otite media ricorrente, polmonite, diarrea e sinusite, spesso con infezioni simultanee in due o più sedi diverse
Un bambino di 8 mesi dall'aspetto caratteristico con arco aortico interrotto, ipocalcemia e palatoschisi
Un bambino di 1 anno con grave eczema, infezioni ricorrenti dell'orecchio medio, linfopenia e trombocitopenia
Un bambino di 9 anni con un'eruzione cutanea simile a un eczema e gravi infezioni ricorrenti da stafilococco
Molti deficit immunologici primari possono essere classificati come difetti della funzione dei linfociti T (contenimento di funghi, protozoi, batteri acido-resistenti e alcuni virus) e della funzione dei linfociti B (sintesi e secrezione di immunoglobuline). Tra le malattie delle cellule T c'è l'anomalia di DiGeorge, in cui lo sviluppo embriologico difettoso della terza e quarta tasca faringea provoca ipoplasia sia del timo che delle ghiandole paratiroidi. I risultati associati all'anomalia di DiGeorge includono CATCH: C per cardiaco, A per volti anomali, T per ipoplasia del timo, C per palatoschisi e H per ipocalcemia. Le malattie primarie delle cellule B includono l'agammaglobulinemia legata all'X (XLA o malattia di Bruton), una carenza di tutte e tre le principali classi di immunoglobuline, nonché altre carenze selettive delle immunoglobuline o dei loro sottogruppi. Questa condizione di solito si presenta dopo i 3 mesi di età (dopo la diminuzione degli anticorpi materni) con attacchi ricorrenti e spesso simultanei di otite media, polmonite, diarrea e sinusite, ma solitamente senza infezioni fungine e virali. Le malattie combinate delle cellule T e B comprendono la sindrome recessiva di Wiskott-Aldrich legata all'X, caratterizzata da lieve disfunzione delle cellule T, diminuzione delle IgM sieriche, marcato aumento di IgA e IgE, eczema, infezioni ricorrenti dell'orecchio medio, linfopenia e trombocitopenia. I pazienti con la catastrofica malattia combinata delle cellule T e B nota come malattia da immunodeficienza combinata grave (agammaglobulinemia linfopenica di tipo svizzero o SCID), hanno cellule T e B carenti. Di conseguenza, presentano linfopenia e agammaglobulinemia, nonché ipoplasia del timo. Diarrea cronica; eruzioni cutanee; infezioni batteriche, fungine o virali ricorrenti e gravi; sprecare; e la morte prematura sono caratteristiche. Altri deficit delle cellule T e B comprendono atassia teleangectasia e candidosi mucocutanea cronica. La sindrome di Job-Buckley è un disturbo della chemiotassi fagocitica associata a ipergammaglobulina E, rash simil-eczema e gravi infezioni ricorrenti da stafilococco.
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