La testotossicosi è dovuta a
Mutazione con guadagno di funzione di Gs a
Mutazione con perdita di funzione di Gs a
Mutazione sia con guadagno che con perdita di funzione di Gs a
Mutazione in Gsa con conseguente diminuzione dell'attività intrinseca della GTPasi
La testotossicosi è una malattia interessante che combina guadagno e perdita di funzionalità. In questa condizione, una mutazione attivante di Gs a provoca un'eccessiva secrezione di testosterone e la maturazione sessuale prepube. Tuttavia, questa mutazione è sensibile alla temperatura ed è attiva solo alla temperatura relativamente bassa dei testicoli (33 gradi C). A 37°C, la temperatura normale del resto del corpo, subentra la perdita della funzionalità, con produzione di ipoparatiroidismo e diminuzione della reattività al TSH.
Renal physiology