Quale ragione cromosomica nota potrebbe spiegare le malattie autosomiche recessive in cui un genitore non è affetto e l'altro è portatore per causare la condizione nel bambino?
Mosaicismo della linea germinale
Imprinting genomico
Penetrazione
Disomia uniparentale
Un interessante corollario della disomia uniparentale è che può far sì che un bambino sia affetto da una malattia autosomica recessiva quando solo un genitore è portatore di quella malattia. Il figlio o la figlia eredita due copie identiche del cromosoma con la mutazione (isodisomia) e sviluppa così la malattia. La disomia uniparentale (UPD) si verifica quando una persona riceve due copie di un cromosoma, o pa di un cromosoma, da un genitore e nessuna copia dall'altro genitore. Rif: Dizionario medico di Mosby, ottava edizione. (c) 2009, Elsevier; Libro di testo di pediatria di Nelson, 17a edizione, pagina 389; Encefalopatie Metaboliche: Terapia e Prognosi Di Stefano Di Donato, 1995, Pagina 198.