Un uomo di 60 anni presentava affaticamento, perdita di peso e pesantezza nell'ipocondrio sinistro da 6 mesi. L'emocromo mostrava Hb. 10 g/dl, TLC 5 lakh/mm3, conta piastrinica 4 lakh/mm3, DLC; neutrofili 55%, linfociti 4%, monociti 2%, basofili 6%, metamielociti 10%, mielociti 18%, promielociti 2% e blasti 3%. L'anomalia citogenetica più probabile in questo caso è:
t(1; 21)
t (9; 22)
t(15; 17)
Trisomia 21
La risposta è B (t (9; 22) Il paziente in questione è un caso di leucemia mieloide cronica (LMC) E l'anomalia citogenetica caratteristica della LMC è la traslocazione t (9; 22) che dà luogo al cromosoma Philadelphia La diagnosi di LMC è suggerito dai dati di laboratorio caratteristici (conta leucocitaria notevolmente elevata con forme mature che dominano il quadro, basofilia associata e meno del 5% di blasti e promielociti) e supposto dalle caratteristiche cliniche (sintomi non specifici di affaticamento e perdita di peso insieme a pesantezza nell'ipocondrio sinistro suggerisce una splenomegalia massiccia che è caratteristica della LMC) Anomalia citogenetica nella LMC La LMC è caratterizzata da una traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22 t (9:22) Questa traslocazione determina la fusione del gene BCR sul cromosoma 22 con il gene AB L (protoncogene) localizzato sul cromosoma 9 che forma il gene di fusione BCR-ABL Il gene abl sul cromosoma 9 è traslocato nel sito bcr sul cromosoma 22 Il gene bcr-abl è il segno distintivo della LMC e può essere rilevato nel sangue periferico Fare riferimento alla domanda precedente per i risultati di laboratorio caratteristici in LMC