Un uomo di 22 anni presenta caratteristiche di apertura delle braccia maggiore dell'altezza, cristallino sublussato, appiattito e dilatazione dell'aorta la diagnosi più probabile è?
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Werner
Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
Sindrome di Marfan
La presentazione nella domanda riguarda un paziente affetto dalla sindrome di Marfan.
• La sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un singolo allele del gene della fibrillina (FBN1).
• Il prodotto genetico è un componente importante delle microfibrille associate all'elastina. Estremità lunghe e sottili; ectopia lentis e aneurismi aortici costituiscono la triade classica.
• Anche le mutazioni nel gene FBN2 possono causare la sindrome di Marfan, ma senza aneurismi