Quale dei seguenti difetti enzimatici è il disturbo metabolico ereditario della glicolisi più comunemente ereditario?
Glucochinasi
Esochinasi
Fosfofruttochinasi
Piruvato chinasi
La piruvato chinasi è il disturbo metabolico ereditario più comune della glicolisi Piruvato chinasi Produce ATP a livello della fosforilazione a livello del substrato (SLP) Carenza di ATP, incapacità di mantenere le pompe ioniche negli eritrociti-Emolisi Autosomica recessiva Presentazione Idrope fetale, ittero neonatale prolungato, anemia In una carenza di enzima glicolitico, vi è un tasso ridotto di glicolisi, che porta ad una diminuzione della produzione di ATP. Ciò si traduce in alcune alterazioni nella membrana dei globuli rossi, portando così a cambiamenti nella forma delle cellule. Tali globuli rossi deformati vengono successivamente fagocitati dalle cellule del sistema reticoloendoteliale, determinando uno stato di anemia emolitica. Il deficit enzimatico più comune che causa l’anemia emolitica è il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (via del pentoso fosfato). La seconda carenza enzimatica più comune che causa l’anemia emolitica è la piruvato chinasi. Nota: sebbene l'emolisi sia riscontrata nel deficit di PFK-1, non sempre si manifesta come anemia.
Glycolysis