Al primo figlio di una coppia normale fu diagnosticata la fibrosi cistica. Qual è la percentuale di probabilità che il secondo figlio ne sia affetto?
50%
0%
25%
100%
Se sia il padre che la madre sono portatori di una malattia autosomica recessiva, ogni bambino ha una probabilità del 25% di essere affetto dalla malattia. Per ogni bambino, c'è una probabilità del 25% che il bambino contragga la malattia per una malattia autosomica recessiva. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva. Se marito e moglie sono clinicamente normali e il bambino ha sviluppato la malattia, allora sia il marito che la moglie sono portatori di fibrosi cistica. Nota: ci sono 2 alleli per questo, diciamo ad esempio "A" = allele normale e "a" = allele anormale. Quindi, se ciascun genitore è fenotipicamente normale e il suo bambino è affetto, allora sono portatori, cioè "Aa". Pertanto, ciascun genitore ha una probabilità dello 0,5 (50%) di trasmettere l'allele affetto alla generazione successiva. Inoltre, avere ogni figlio è un evento indipendente e la probabilità che il bambino riceva un allele anomalo dal padre (0,5), così come dalla madre (0,5), è pari a 0,5*0,5 = 0,25 cioè 25% Rif: Nelson Textbook di pediatria 21a edizione Pgno: 644
Genetic and genetic disorders