Il nanismo di Laron è dovuto a
Carenza di GH
Carenza di GHRH
Resistenza ai recettori del GH
Carenza di IGF-1
La sindrome di Laron, o nanismo tipo Laron, è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un'insensibilità all'ormone della crescita (GH), solitamente causata da un recettore mutante dell'ormone della crescita. È causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene GHR. Questo gene codifica per il recettore dell'ormone della crescita, che è una proteina presente sulla membrana esterna delle cellule in tutto il corpo. ...Le mutazioni nel GHR compromettono la funzione dei recettori dell'ormone della crescita che interferisce con la loro capacità di legare l'ormone della crescita. Rif - Medicina interna di Harrison 20e p2657, 3417
Endocrinology