Sono tutte caratteristiche della malattia di Jansen, tranne:
Il disturbo porta al nanismo scarno
Livelli elevati di paratormone
Ipofosfatemia
Ipercalcemia
Le mutazioni nel recettore PTH/PTHrP sono la causa di questa rara sindrome autosomica dominante. Il disturbo porta al nanismo degli arti inferiori a causa della regolazione anormale della maturazione dei condrociti nelle placche di crescita dell'osso. Nella vita adulta sono presenti numerose anomalie ossee, comprese molteplici aree di riassorbimento cistico che ricordano un grave iperparatiroidismo. Si osservano tipicamente ipercalcemia e ipofosfatemia con livelli di PTH non rilevabili o bassi. Rif: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18a edizione, pagina 3105.