Per quale dei seguenti disturbi è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva?
La malattia di Gaucher
La malattia di Niemann Pick
Mucolipidosi
Leucodistrofia metacromatica
La terapia enzimatica sostitutiva (E) prevede infusioni endovenose (IV) per correggere il deficit enzimatico sottostante che causa i sintomi della malattia di Gaucher. In particolare, un uso comune della terapia enzimatica sostitutiva è per il trattamento della malattia da accumulo lisosomiale. Se tu o una persona cara avete la malattia di Gaucher di tipo 1 o 3, E può ridurre al minimo i sintomi e prevenire danni permanenti al corpo. E bilancia i bassi livelli dell'enzima glucocerebrosidasi (GCase) con una versione modificata dell'enzima. Questo enzima scompone il glucocerebroside, la sostanza chimica grassa che si accumula nel corpo dei pazienti affetti dalla malattia di Gaucher. (Ciò compensa l'enzima mancante, motivo per cui la terapia è chiamata sostituzione enzimatica.) I pazienti ricevono un'infusione E IV, che di solito richiede da 1 a 2 ore. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Metabolic disorders