39 anni, maschio Dolore cronico al ginocchio, mal di testa, nausea, dolore epigastrico, visione offuscata, progressione nelle successive 48 ore fino a confusione, linguaggio rallentato, declino progressivo del GCS, richiedente intubazione, attività convulsiva. La TC cerebrale mostrava edema cerebrale. Livello di ammoniaca: 652 mmol/L (RR, < 50 mmol/L). profondo aumento dell'acido orotico nelle urine, livello plasmatico di glutammina alto, livello di arginina basso. Qual è il modello di trasmissione della malattia?
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Disturbo legato all'X
Nessuna delle precedenti
Le caratteristiche cliniche e le indagini di laboratorio di cui sopra suggeriscono la diagnosi di deficit di ornitina transcarbamilasi, un enzima richiesto nel ciclo dell'urea. Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30th Edition
Metabolism of protein and amino acid