Si sviluppa un giovane maschio affetto da malattia recessiva legata all'X con iperuricemia e lieve ritardo
Carenza dei metaboliti degli aminoacidi della catena bronchiale
Enzimi difettosi dell'emogentisato ossidasi
Deficit di ipoxantina fosforibosil transferasi
Deficit di fenilalanina idrossilasi
La malattia ereditaria legata all'X è la sindrome di Lesch Nyhan. Ciò è dovuto alla carenza di HGPasi. Il tasso di recupero delle purine è ridotto. Rif: DM Vasudevan - Libro di testo di biochimica, 7a edizione, pagina n.: 568
Metabolism of protein and amino acid