È vero per quanto riguarda le malattie recessive legate all'X
Malattie dei capelli crespi di Menkey - Rame
Sindrome dell'uomo di gomma: polmoni
Sindrome di Alports - Pelle
Sindrome di Marfans – SM
(A) Malattia dei capelli crespi di Menkey-rame # LA SINDROME DEI CAPELLI CRESPI DI MENKES è un disturbo metabolico legato all'X del metabolismo del rame caratterizzato da ritardo mentale, ipocupremia e diminuzione della ceruloplasmina circolante. È causata da mutazioni nel gene ATP7A che trasporta il rame. I bambini affetti da questa malattia spesso muoiono entro 5 anni a causa di aneurismi dissecanti o rottura cardiaca.> La MFS è caratterizzata da una triade di caratteristiche: (1) estremità lunghe e sottili frequentemente associate ad altre alterazioni scheletriche, come articolazioni sciolte e aracnodattilia; (2) visione ridotta a causa di dislocazioni delle lenti (ectopia lentis); e (3) aneurismi aortici che tipicamente iniziano alla base dell'aorta. La malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante; almeno un quarto dei pazienti non ha un genitore affetto e quindi rappresenta probabilmente nuove mutazioni. > I cambiamenti nella sindrome di Ehler Danlos variano da pelle sottile e vellutata a pelle che è drammaticamente iperestensibile (sindrome dell'uomo di gomma) o facilmente strappato o sfregiato. I pazienti di tipo I sviluppano caratteristiche cicatrici "a forma di carta di sigaretta". Nel tipo IV si sviluppano cicatrici estese e iperpigmentazione sulle prominenze ossee e la pelle può essere così sottile da rendere visibili i vasi sanguigni sottocutanei. Nel tipo VIII la pelle è più fragile che iperestensibile e guarisce con cicatrici atrofiche e pigmentate. In diversi tipi di EDS è presente una facile contusione. > La diagnosi di AS classica si basa sull'ereditarietà legata all'X di ematuria, sordità neurosensoriale e lenticono. A causa della trasmissione legata all’X, le donne sono generalmente sottodiagnosticate e sono solitamente colpite in modo meno grave rispetto agli uomini. L'ematuria progredisce fino alla nefrite e può causare insufficienza renale nella tarda adolescenza nei maschi affetti e in età avanzata in alcune donne. La sordità neurosensoriale è principalmente nella gamma dei toni alti. Spesso può essere rilevato solo da un audiogramma e di solito non è progressivo. Il lenticono può manifestarsi senza nefrite ma è generalmente considerato patognomonico della ASR classica. Il trapianto renale ha solitamente successo.
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