Quale delle seguenti affermazioni è falsa riguardo alla malattia delle ossa fragili?
È causata da difetti nel collagene di tipo 2
Si osserva prevalentemente un'ereditarietà autosomica dominante
Possono essere associate sclere blu e sordità
I bifosfonati sono utili nel trattamento
La malattia delle ossa fragili è un altro nome per l'osteogenesi imperfetta (OI). È dovuto a difetti del collagene di tipo 1, non del collagene di tipo 2. Esistono 12 tipi di OI, di cui il tipo 1 è il più comune. La triade composta da ossa fragili, sclera blu e sordità è nota come sindrome di van der Hoeve. Il trattamento comprende la terapia con bifosfonati e la riabilitazione ofopedica. Rif: Libro di testo Nelson di pediatria 21a edizione pgno: 3737
Musculoskeletal  disorders