Tutte le seguenti sono cause di anemia ipocromica microcitica tranne: marzo 2011, marzo 2013
Avvelenamento da piombo
Talassemia
Anemia da carenza di ferro
Anemia di Fanconi
Ris. D: Anemia di FanconiI globuli rossi nell'anemia aplastica sono generalmente leggermente macrocitici e normocromiciL'anemia di Fanconi (rara malattia autosomica recessiva causata da difetti in un complesso multiproteico necessario per la riparazione del DNA) è alla base di alcune forme di anemia aplastica. Condizioni che causano anemia microcitica e ipocromica nell'infanzia include carenza di ferro, tratto beta-talassemico, avvelenamento da piombo, malattia cronica o infiammazione e anemia sideroblastica Anemia sideroblastica È caratterizzata da:-- Anemia eritropoiesica inefficace con sideroblasti ad anello,- Saturazione della capacità sierica di legare il ferro (solitamente prossima all'80%),- >LDH, e- Striscio periferico bizzarro con ipocromia, globuli rossi distolti e punteggiatura basofila. Cause: - Ereditaria o congenita: legata all'X o autosomica recessiva - Anemia sideroblastica acquisita Anemia sideroblastica refrattaria idiopatica Secondaria a: neoplasia (eritroleucemia malattia di Di Guglielmo), infiammatoria, ematologica, malattie metaboliche. Associate a farmaci o tossine: (1) Alcol. (2) Piombo. (3) Cloramfenicolo. (4) Farmaci antitubercolari: INH. (5) Agenti alchilanti antineoplastici come citofosfamide. Talassemia Anemie ereditarie caratterizzate da difetti nella sintesi di una o più subunità della catena globinica del tetramero dell'emoglobina adulta (Hb A). Ciò porta ad un carente accumulo di emoglobina, con conseguente formazione di globuli rossi ipocromici e microcitici e eritropoiesi inefficace e anemia emolitica. Segni e sintomi: il tratto talassemico non presenta segni o sintomi.-- Pallore, scarsa crescita, assunzione di cibo inadeguata, affaticamento, respiro corto, splenomegalia, ittero, iperplasia mascellare, malocclusione dentale, colelitiasi, fratture patologiche. Laboratorio: In presenza di livelli normali di ferro, l'aumento dei livelli di Hb A2 (dal 4 al 6%) e/o l'aumento di Hb F (dal 5 al 20%) mediante analisi quantitativa dell'emoglobina supporta la diagnosi. Sfortunatamente, la differenziazione tra anemia da carenza di ferro e anemia beta - o il tratto alfa-talassemico può essere difficile nella pratica se non sono presenti aumenti reciproci dei livelli di Hb A2 e/o Hb F.- La distinzione tra alfa e beta-talassemia dipende dalla misurazione delle emoglobine minori Hgb A2 e Hgb F .- Se questi sono normali, la diagnosi di alfa-talassemia è più probabile. Elettroforesi dell'emoglobina:- Livelli elevati di Hb A2 nel tratto beta-talassemia- Hb A2 elevati, Hb F elevati, Hb Al ridotti o assenti nella beta-talassemia major o intermedia Sangue periferico:- Microcitosi pronunciata,- Anisocitosi,- Poichilocitosi,- Ipocromia,- Punteggiatura basofila punteggiata,- Alta percentuale di cellule bersaglio, globuli rossi nucleati,- Conta dei reticolociti elevataEmatocrito:- 28-40% nel tratto alfa-talassemico e beta- tratto talassemico- Può scendere a meno del 10% nella beta-talassemia majorAnemia di Fanconi (FA)È una malattia genetica con un'incidenza di 1 su 350.000 bihsLa FA è il risultato di un difetto genetico in un gruppo di proteine ​​responsabili della riparazione del DNA.As di conseguenza, la maggior parte dei pazienti affetti da AF sviluppano un cancro, il più delle volte leucemia mieloide acuta, e il 90% sviluppa un'insufficienza del midollo osseo entro i 40 anni. Clinicamente, le anomalie ematologiche sono i sintomi più gravi dell'AF. Durante il bih, l'emocromo è solitamente normale, l'anemia macrocitosi/megaloblastica è la prima anomalia rilevata, spesso entro la prima decade di vita (l'età media di esordio è di 7 anni). Entro i successivi 10 anni, oltre il 50% dei pazienti che presentano anomalie ematologiche svilupperà pancitopenia. una bassa conta piastrinica (trombocitopenia) precede una bassa conta dei neutrofili (neutropenia)