La presenza dei dotti Wolffian e Mulleriani è riscontrabile in tutti TRANNE:
Carenza dell'ormone antimulleriano
Ovotesti
Mutazione del recettore FSH
Disgenesia gonadica mista
CARENZA DI AMH o PMDS (sindrome persistente del dotto Mulleriano) Cariotipo = 46XY e genitali esterni maschili normali. La sindrome persistente del dotto Mulleriano (PMDS) si riferisce alla presenza di un utero e talvolta di altri derivati ​​del dotto Mulleriano in un maschio. Si sviluppano sia i dotti Wolffiani che i dotti Mulleriani. I tessuti sono spesso intrecciati, con conseguente ostruzione o mancata pervietà dei dotti deferenti o di altri passaggi dei dotti escretori maschili. L'ovotestis è visto nel vero ermafroditismo. Sono presenti sia le ovaie che i testicoli. C'è ambiguità dei genitali esterni. Le strutture interne dipendono dal grado di differenziazione delle gonadi. Disgenesia gonadica mista: 45X/46XY è il cariotipo più comune osservato. Si osserva un'ampia varietà di fenotipi che vanno dai genitali ambigui ai maschi feile normali o al fenotipo femminile normale con gonadi striate bilaterali. Il modello gonadico usuale è una gonade striata su un lato e un testicolo disgenetico o normale sull'altro. Lo sviluppo dei dotti Mulleriani e Wolffiani è correlato al carattere della gonade ipsilaterale. Le persone con mutazione del recettore FSH hanno derivati ​​del dotto Wolffiano (maschi) o del dotto Mulleriano (femmine). Mai entrambi. La mutazione del recettore dell'FSH causa infelicità o subfelicità nei maschi o nelle femmine.
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