Un paziente con anemia ipocromica microcitica, Hb-9%, sideremia 20 p/dl, livello di ferritina 800 mg/ml, saturazione percentuale della transferrina 64. Qual è la diagnosi possibile -
Atransferrinemia
Anemia da carenza di ferro
Mutazione DMT1
Emocromatosi
Ris. è "a", cioè atransferrinemia [Rif: www.ironcurriculum.esh.org/activity/1848pdfi* Alterazioni degli indici di ferro sierico menzionati nella domanda: -Anemia ipocromica microcitica Ferro sierico basso - Normale (50-170 mg/dl) Alto ferritina sierica - Normale (30-400 ng/ml) Transferrina sierica elevata - Normale (30-50%) Diamo prima un'occhiata alle opzioni Anemia da carenza di ferro Può essere facilmente esclusa poiché la ferritina sierica è bassa nell'anemia da carenza di ferro. Emocromatosi L'emocromatosi è caratterizzata da aumento del livello di ferro nel siero Quindi, ci rimangono due opzioni: Atransferrinemia e mutazione DMT1. Queste sono classificate in forme genetiche di anemia da carenza di ferro. Ecco una breve discussione sulle forme genetiche di anemia da carenza di ferro. Forme genetiche di anemia da carenza di ferro L'anemia da carenza di ferro è una malattia acquisita. È generalmente associata a dieta a basso costo e sanguinamento. I recenti progressi nel metabolismo del ferro hanno portato al riconoscimento di nuove entità di anemia da carenza di ferro in individui nutriti senza sanguinamento e con dieta ad alto costo. Queste sono note come forme genetiche di anemia da carenza di ferro. Apparentemente rare, queste forme genetiche di anemia da carenza di ferro dovrebbero essere riconosciute dagli ematologi poiché sono refrattarie alla classica somministrazione di ferro per via orale o endovenosa. Queste includono Mutazioni nel gene che codifica DMT1Mutazioni nel gene che codifica per glutaredossina 5. Ipotransferrinemia o AtransferrinemiaDeficit di ceruloplasminaIRIDA (Anemia da carenza di ferro, ferro recrattorio)Forme genetiche di anemia da carenza di ferroMutazione DMT1AtransferrinemiaGlutaredossina 5AceruloplasminemiaEtà alla diagnosiAlla nascitaEsordio tardivoMezza etàEsordio tardivoAnemiaIpocromico microciticoIpocromico microciticoIpocromico microciticoIpocromico microciticoFerro siericoAltoBassoAltoBassoSaturazione del transferrina zioneAltaAlta o non misurabileAltaBassaFerritina siericaFerritina bassa o normaleAltaAltaAlta Sideroblasti ad anelloNoNoSìNoSovraccarico di ferro nel fegatoSìSìSìDanno cerebraleNoNoNoSìLivelli di epcidinaBassoNon ancora misuratoNon ancora misuratoNon ancora misuratoIn arrivo torna alla domandaGli indici di ferro sierico del paziente corrispondono a quelli dell'atransferrinemia, cioè ferro sierico basso, aumento della ferritina sierica, aumento della saturazione di trasferimento. La DMT1 può essere esclusa poiché ha un basso livello di ferritina e un alto livello di ferro. Atransferrinemia La transferrina è una proteina che trasporta il ferro che trasmette il ferro agli eritroblasti. L'atransferrinemia o l'ipotransferrinemia determina un ridotto apporto di ferro agli eritroblasti e lo sviluppo di anemia da carenza di ferro. Ciò porta ad un massiccio ma inutile assorbimento del ferro. L'aumento del ferro assorbito non viene trasportato alla cellula eritroide, ma viene si deposita altrove al di fuori degli eritroblasti. Il ferro si deposita negli organi viscerali piuttosto che nel midollo osseo. Mutazione DMT1DMT1 è una proteina transmembrana coinvolta nell'assorbimento alimentare del ferro non eme a livello dell'orletto a spazzola degli enterociti duodenali e svolge anche un ruolo cruciale nell'utilizzo del ferro a livello degli eritroblasti. membrana endosomale dei precursori eritroidi. Nella mutazione DMT1 l'assorbimento del ferro nel duodeno continua perché l'assorbimento del ferro eme non viene influenzato. La mutazione influenza principalmente l'utilizzo del ferro e non l'assorbimento. L'utilizzo del ferro nei precursori eritroidi è disturbato, portando ad una grave anemia da carenza di ferro.
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