Falceggiante in &;HbS&; la malattia è causata principalmente da
Diminuzione della solubilità
Diminuzione della stabilità
Funzione alterata
Capacità di legame dell'O2 alterata
anemia falciforme, che è causata dalla mutazione di una singola base delle 3 x 109 nel genoma, una sostituzione del DNA da T ad A, che a sua volta provoca un cambiamento da A a U nell'mRNA corrispondente a il sesto codone del gene della b-globina. Il codone alterato specifica un amminoacido diverso (valina anziché acido glutammico), e questo causa un'anomalia strutturale della molecola b-globina che porta all'aggregazione dell'emoglobina e alla "falce" dei globuli rossi. Quando l'HbS è deossigenato, subisce un pronunciato diminuzione della solubilità
miscellaneous