Mutazione nella catena alfa 5 del collagene 4. La diagnosi -
La sindrome di Alpo
Malattia delle membrane sottili
Glomerulosclerosi nodulare
Sindrome del buon pascolo
La risposta è A (sindrome di Alpo): La maggior parte dei casi della sindrome di Alpo derivano da una mutazione o delezione del gene COL4/A5 situato sul cromosoma X che codifica per la catena alfa 5 del collagene di tipo IV - DavidsonSindrome di AlpoLa sindrome di Alpo è una malattia ereditaria caratterizzata da nefrite ereditaria, sordità neurosensoriale e anomalie oculari.La sindrome di Alpo è la nefrite ereditaria più comuneQDifetto genetico, patologiaLa patologia primaria nella sindrome di Alpo è un'anomalia del collagene di tipo IV (il collagene di tipo IV è il collagene predominante nella membrana basale)La forma più comune della sindrome di Alpo è dovuta alla mutazione del gene COLA4A5 (una catena 5) situato sul cromosoma XQ. Il modello di ereditarietà più comune per la sindrome di Alpo è X Linked - Sindrome di Alpo classica