Un bambino di un anno si è presentato con epatosplenomegalia e ritardo nei traguardi. La biopsia epatica e quella del midollo osseo hanno rivelato la presenza di istiociti con citoplasma PAS positivo. È molto probabile che l'esame al microscopio elettronico di questi istiociti riveli la presenza di:
Granuli di Birbeck nel citoplasma
La mielina è presente nel citoplasma
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi
Deposito denso di elettroni nei mitocondri
Questo scenario suggerisce la malattia di Gaucher, in cui si osserva il glucocerebroside nei lisosomi. Granuli di Birbeck nel citoplasma osservati nell'istiocitosi X
Lysosomal Storage Diseases