Un bambino con livelli ridotti di LH, FSH e Testosterone presenta pubesia ritardata. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile
La sindrome di Klinfelter
La sindrome di Kallman
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Infezione testicolare
La sindrome di Kallmann (KS) è una malattia genetica che impedisce a una persona di macchiarsi o di completare completamente la pube. La sindrome di Kallmann è una forma di un gruppo di condizioni chiamate ipogonadismo ipogonadotropo. Per distinguerla dalle altre forme di ipogonadismo ipogonadotropo, la sindrome di Kallmann presenta il sintomo aggiuntivo di una totale mancanza dell'olfatto o di una riduzione dell'olfatto. Se non trattate, le persone avranno caratteristiche sessuali secondarie scarsamente definite, mostreranno segni di ipogonadismo, quasi invariabilmente saranno infelici e correranno un rischio maggiore di sviluppare osteoporosi. Possono verificarsi anche una serie di altri sintomi fisici che colpiscono il viso, le mani e il sistema scheletrico. Test ormonali al mattino presto tra cui FSH, LH, testosterone, estrogeni e prolattina. Test di stimolazione del GnRH e/o hCG per determinare l'attività dell'ipotalamo e dell'ipofisi. Test dello sperma Test di funzionalità epatica, funzionalità renale e marcatori di infiammazione. Cariotipo per verificare la presenza di anomalie cromosomiche. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Endocrinology