Le caratteristiche cliniche indicate di seguito si verificano a causa della carenza di:
Triptofano
Fenilammina
Cisteina
Glutammina
Ris. (A)) Triptofano (Rif: Harpers Illustrated Biochemistry 31st Ed; Pagina No- 562) L'immagine fornita è caratteristica della collana Casals, osservata nella pellagra e indica una carenza di triptofano. La pellagra può verificarsi a causa di: Vitamina B3 (niacina): La niacina deriva dal triptofano e necessita di vitamine B2 e B6 per la sua sintesi. Malattia di Hartnups (malassorbimento del triptofano)#Nella malattia di Hartnups, il trasporto difettoso del triptofano da parte della membrana attraverso PCT e enterociti porta al malassorbimento del triptofano. Ciò provoca una carenza di triptofano.Sindrome carcinoide: un'eccessiva produzione di serotonina porta alla deviazione del triptofano dalla via NAD+.Carenza di vitamina B6: chinureninasi difettosa che porta a una sintesi difettosa di niacina.Disturbi da carenza di vitaminaVitamina liposolubileVitamina liposolubileFunzioniSindromi da carenzaVitamina A* Mantenimento di cellule specializzate epiteli* Mantenimento della resistenza alle infezioni* Componente del pigmento visivo * Cecità* Cecità notturna* Vulnerabilità alle infezioni, in particolare al morbillo* Epiteli squamosi* XeroftalmiaVitamina D* Aiuta l'assorbimento intestinale di calcio e fosforo e la mineralizzazione delle ossa* Osteomalacia negli adulti* Rachitismo nei bambiniVitamina E* È il principale antiossidante; elimina i radicali liberi* Retinopatia* Miopatia* Degenerazione maculare legata all'età* Neuropatia periferica* Degenerazione spinocerebellare* Atrofia testicolareVitamina K* Cofattore nella carbossilazione epatica dei procoagulanti - fattori II, VII, IX e X e proteina C e proteina S* Diatesi emorragicaVitamine idrosolubiliSolubile in acqua vitaminaFunzioniSindromi da carenzaVitamina B1 (tiamina)* Agisce come pirofosfato, è una reazione di indecarbossilazione del coenzima* Sindrome di Korsakoff* Sindrome di Wernicke (la cosa più importante da notare)* Beriberi secco e umidoVitamina B2(riboflavina)* Cofattori per molti enzimi nel metabolismo intermedio* Convertito in coenzimi flavina mononucleotide e flavina adenina dinucleotide* Dermatite seborroica* Dermatite* Stomatite* Cheilosi* Glossite di Moeller* Ariboflavinosi* Vascolarizzazione cornealeVitamina B6 (piridossina)* Coenzimi in molte reazioni intermedie* Dermatite* Glossite* Cheilosi* Neuropatia perifericaVitamina B12* Mantenimento della mielinizzazione dei tratti del midollo spinale* Necessario per il normale metabolismo dei folati e la sintesi del DNA.* Malattia sistemica combinata (anemia perniciosa megaloblastica e degenerazione dei tratti del midollo spinale posterolaterale)Vitamina C* Idrossilazione del collagene* Serve in molte reazioni di riduzione dell'ossidazione* ScorbutoFolato* Essenziale per il trasferimento e l'utilizzo del carbonio 1 unità nella sintesi del DNA* Difetti del tubo neurale* Anemia megaloblasticaAcido pantotenico* Incorporato nel coenzima A* Nessuna sindrome sperimentale riconosciutaBiotina* Cofattore nelle reazioni di carbossilazione* Nessuna sindrome clinica chiaramente definita
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