Convulsioni intrattabili in un bambino di 7 giorni con eruzione cutanea, aumento di ammoniaca e lattato possono essere diagnosticati come
Acidemia organica
Fenilchetonuria
Anomalia del ciclo dell'urea
ME LAS con acidosi lattica
Mutazione nel DNA mitocondriale, causa malattia 1. Miopatie mitocondriali 2. Sindrome MERRF - epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate 3. Sindrome di MELA - encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e ictus simile a episodi (vomito intermittente, debolezza dei muscoli prossimali) 4.LHON= Neuropatia ottica ereditaria di Leber-acura o perdita subacuta della vista negli uomini intorno ai 20 anni 5.K. SS - Sindrome di Kearns - Sayre - oftalmoplegia esterna progressiva, retinopatia pigmentaria e difetti di conduzione cardiaca che si presentano durante l'infanzia. Acidemia organica - I metaboliti intermedi sono tutti gli acidi organici e la carenza di qualsiasi enzima degradante eccetto le transaminasi, provoca acidosi. In tale fase gli acidi organici si accumulano prima del blocco enzimatico