Carenza di enzimi nella malattia di Pompe?
Glicogeno sintasi
Enzima deramificante del fegato
Maltasi acida
Fosforilasi muscolare
Tipo Nome Carenza enzimatica Caratteristiche cliniche II Malattia di Pompe Glucosidasi lisosomiale a1 - 4 e a1 - 6 (maltasi acida) Accumulo di glicogeno nei lisosomi: variante ad esordio giovanile, ipotonia muscolare, morte per insufficienza cardiaca entro i 2 anni di età Variante ad esordio in età adulta, distrofia muscolare Riferimento : Arpista; 30a edizione; Tabella: 18-2; Pagina n.: 179
Metabolism of carbohydrate