Paziente diabetico con cirrosi epatica e iperpigmentazione, la diagnosi è
La malattia di Wilson
Emocromatosi
Colangite sclerosante primitiva
Epatite B
Caratteristiche cliniche: predominano i maschi (in un rapporto di 5 a 7:1), con presentazione clinica leggermente precoce, soprattutto perché la perdita fisiologica di ferro (con le mestruazioni o la gravidanza) ritarda l'accumulo di ferro nelle donne. Nelle forme più comuni, causate da mutazioni HFE, i sintomi compaiono solitamente per la prima volta nella quinta e sesta decade di vita negli uomini e successivamente nelle donne. Le manifestazioni principali comprendono epatomegalia, pigmentazione cutanea (soprattutto nelle aree esposte al sole), alterazioni dell'omeostasi del glucosio o diabete mellito conclamato dovuto alla distruzione delle isole pancreatiche, disfunzione cardiaca (aritmie, cardiomiopatia) e arite atipica. In alcuni pazienti il ​​sintomo di presentazione è la perdita della libido e l'impotenza. La classica triade clinica composta da cirrosi con epatomegalia, pigmentazione cutanea e diabete mellito potrebbe svilupparsi solo in una fase avanzata della malattia. La morte può derivare da cirrosi, carcinoma epatocellulare o malattia cardiaca. LIBRO DI TESTO DI ROBBINS PATOLOGIA DI BASE NONA EDIZIONE PAG.630
G.I.T