152. Un bambino con ipoglicemia non è in grado di utilizzare il glucosio derivante dalla glicogenolisi o dalla gluconeogenesi. Quale dei seguenti enzimi è carente nel bambino?
Fruttochinasi
Glucochinasi
Glucosio 6-fosfatasi
Transchetolasi
Ris. C. Glucosio-6-fosfatasi Malattia di Von Gierk (AR) Ereditata come autosomica recessivadeg Causata dal deficit di glucosio-6-fosfatasi nel fegato, nei reni e nella mucosa intestinale. Il muscolo scheletrico è carente di glucosio-6 fosfatasi, quindi i muscoli non sono colpitideg. La struttura del glicogeno è normale ma non disponibile metabolicamente Due sottotipi di GSD I Tipo la Tipo lb Enzima difettoso: glucosio-6-fosfatasi Enzima difettoso: translocasi I difetti in entrambi i sottotipi portano ad una conversione inadeguata nel fegato del glucosio-6-fosfato in glucosio e quindi rendono gli individui affetti suscettibili all'ipoglicemia a digiuno. Malattia di Von Gierk (AR) Caratteristiche cliniche Le caratteristiche cliniche sono ipoglicemia, accumulo lattico, chetosi, iperlipidemia, aumento dell'acido urico e splenomegaliaQ Cellule epatiche e cellule tubulari renali cariche di glicogendeg. Gli organi colpiti sono fegato, intestino e reni. Complicazioni a lungo termine Gotta, ovaie policistiche, adenomi epatici. Aumento del rischio di pancreatite, malattie cardiovascolari. Fratture frequenti (osteopenia/osteoporosi) Malattia renale (proteinuria, ipertensione, calcoli renali, nefrocalcinosi e alterata clearance della creatinina) Ipertensione polmonare (rara) Diagnosi: la presentazione clinica e valori anormali di lattato e lipidi nel plasma suggeriscono che un paziente può avere il gene GSD I. l'analisi basata sulle mutazioni fornisce un mezzo non invasivo per raggiungere una diagnosi definitiva per la maggior parte dei pazienti con GSD I. La diagnosi definitiva richiedeva una biopsia epatica per dimostrare una carenza. Trattamento della GSD di tipo I: mantenimento di livelli normali di glucosio nel sangue attraverso l'infusione continua di glucosio tramite sonda o la somministrazione di amido di mais crudo (forma di glucosio a lento rilascio). Il fruttosio e il galattosio non possono essere trasformati in glucosio libero, il loro apporto con la dieta deve essere limitato. integratori di multivitaminici, calcio e vitamina D Allopurinolo Uso di trigliceridi a catena media, olio di pesce e farmaci ipolipemizzanti come statine e acidi fibrici ACE inibitori, integrazione di citrato Trapianto di fegato ootropico: riservato a pazienti GSD I con neoplasie epatiche, adenomi epatici multipli, disordini metabolici refrattari alla terapia medica e/o insufficienza epatica.