Tutto è vero riguardo all'anemia falciforme, tranne...
Il cambiamento del singolo nucleotide provoca il cambiamento del glutammato in valina
Il cerotto adesivo viene generato come risultato della sostituzione di un residuo non polare con un residuo polare
L'HbS conferisce resistenza alla malaria negli eterozigoti
RFLP risulta da un singolo cambiamento di base
La zona appiccicosa nell'anemia falciforme deriva dalla sostituzione di un residuo polare (glutammato) con un residuo non polare (valina) nella sesta posizione della catena beta.
L'anemia falciforme è causata da una mutazione puntiforme, cioè dalla mutazione di un solo (singolo) nucleotide del DNA. Il codone alterato specifica un amminoacido diverso (acido glutammico) e questo provoca un'anomalia strutturale della molecola β-globina.
Gli eterozigoti per la mutazione falciforme sono più resistenti all'infezione malarica perché gli eritrociti degli eterozigoti forniscono un ambiente meno favorevole per il parassita Plasmodium.
Gli RFLP derivano da cambiamenti di una singola base (ad esempio anemia falciforme) o da delezioni o inserzioni di DNA in un frammento di restrizione (ad esempio talassemie).