La fibra rossa sfilacciata è associata a: marzo 2013
Sindrome VHL
Sindrome MERRF
Nuerofibromatosi
Dermatomiosite
Ris. B cioè sindrome MERRF Sindrome MERRF/epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate È una malattia mitocondriale. "Fibre rosse sfilacciate" - ciuffi di mitocondri malati si accumulano nella regione subsarcolemmale della fibra muscolare e appaiono come "Fibre rosse sfilacciate" quando il muscolo viene colorato con la colorazione tricromica di Gomori modificata. È estremamente raro e ha vari gradi di espressività a causa dell'eteroplasmia. La sindrome MERRF è causata da una mutazione ereditata dalla madre nella posizione 8344 nel genoma mitocondriale in oltre l'80% dei casi. Come per molte malattie mitocondriali, non esiste una cura per la MERRF. Il trattamento è principalmente sintomatico. Sono state provate con scarso successo dosi elevate di coenzima Q10 e L-carnitina