Tutti sono veri per quanto riguarda la sindrome di Klinefelter tranne:
Piccoli testicoli
Fettuccia del collo
Ginecomastia
Aumento dei livelli di FSH
Risposta: B (Tessuto del collo) Rif: Robbins Pathologic Basis of Disease, 8a edizione. Spiegazione: Il tessuto del collo è tipicamente presente nella sindrome di TurnerSindrome di KlinefelterIpogonadismo maschile che si verifica quando sono presenti due o più cromosomi X e uno o più cromosomi Y.MC malattia genetica che coinvolge i cromosomi sessuali Causa più comune di ipogonadismo nel maschio. Incidenza 1 su 660 nati maschi vivi Raramente può essere diagnosticata prima della pubertà perché l'anomalia testicolare si sviluppa tardivamente. Abitudine corporea distintiva - Aumento della lunghezza tra le piante dei piedi e l'osso pubico -> > corpo allungato Abitudine corporea eunucoide Gambe lunghe Piccoli testicoli atrofici Pene piccolo Mancanza di caratteristiche maschili secondarie come voce profonda, barba e peli pubici. Ginecomastia C'è una maggiore incidenza di diabete di tipo 2 La sindrome metabolica Prolasso della valvola mitrale nel 50% Malattie autoimmuni (LES) Cancro al seno (20 volte più comune del nei maschi normali) Tumori extragonadici delle cellule germinali || Concentrazioni plasmatiche di gonadotropine (FSH) e || livelli di testosteroneT Livelli plasmatici di estradiolo (meccanismo sconosciuto)Il rapporto tra estrogeni e testosterone determina il grado di femminilizzazione nei singoli casi.Spermatogenesi ridotta e infertilità maschileI tubuli testicolari sono totalmente atrofizzati e sostituiti da fantasmi rosa, ialini e collagenici.A volte, tubuli apparentemente normali sono intervallati con tubuli atrofici. In alcuni pazienti tutti i tubuli sono primitivi e appaiono embrionali, costituiti da cordoni di cellule che non hanno mai sviluppato un lume o che non hanno mai progredito fino alla maturazione della spermatogenesi. Le cellule di Leydig appaiono prominenti, come risultato dell'atrofia e dell'affollamento dei tubuli e dell'aumento della gonadotropina concentrazioni. Il modello classico della sindrome di Klinefelter è associato a un cariotipo 47, XXY (90% dei casi). Questo complemento di cromosomi deriva dalla non disgiunzione durante le divisioni meiotiche in uno dei genitori. Il 15% dei pazienti con sindrome di Klinefelter ha è stato riscontrato che hanno una varietà di pattern a mosaico, la maggior parte dei quali sono 46, XY/47, XX\r (Altri pattern sono 47, XXY/48, XXXY) Sindrome di Turner La sindrome di Turner risulta dalla monosomia completa o parziale del cromosoma X ed è caratterizzato principalmente da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. È l'anomalia dei cromosomi sessuali più comune nelle femmine. Nella sindrome di Turner si riscontrano tre tipi di anomalie del cariotipo. L'intero cromosoma X è assente (57%), risultando in un cariotipo 45 XO. Anomalie strutturali dell'X cromosomi (14%)Mosaici (29%).Esempi di cariotipi che le femmine Turner mosaico possono avere sono i seguenti: (1) 45,X/ 46, XX; (2) 45.X/46. XY; (3) 45, X/47, XXX; o (4) 45, X/46. X. i(X)(ql0). I mosaici con una popolazione contenente il cromosoma Y (ad esempio, 45. X/46, cariotipo XY) possono essere a rischio di sviluppare gonadoblastoma Caratteristiche classiche della sindrome di Turners Presente durante l'infanzia con edema del dorso del la mano e il piede a causa della stasi linfatica. Gonfiore della nuca (a causa di canali linfatici marcatamente dilatati che portano all'igroma cistico) Fettuccia bilaterale del collo Persistente rilassamento della pelle sulla parte posteriore del collo. Cardiopatia congenita (specialmente coartazione preduttale dell'aorta e valvola aortica bicuspide) Mancato sviluppo normali caratteristiche sessuali secondarie. La sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria. Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi contro la ghiandola tiroidea e può sviluppare ipotiroidismo. Intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina in una minoranza di pazienti
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects