L'urina di topo in un bambino è dovuta a un difetto nella conversione della fenilalanina in...
Tirosina
Acido omogentisico
Acetato di fenile
Fenil piruvato
Ris. è A. Tirosina È stato chiesto il difetto nella conversione della fenilalanina, quindi è tirosina. Se viene chiesto l'odore di topo, la risposta sarà acetato di fenile. Fenilchetonuria o Autosomica recessiva o Carenza di fenilalanina idrossilasi. o Difetto nella conversione della fenilalanina in tirosina. o Ciò porta ad un aumento del livello di fenilalanina, o Questo aumento della fenilalanina convertita in fenilpiruvato e fenil acetato, o Questo fenil acetato conferisce odore di topo o di muffa nelle urine/nel corpo.
Genetic Approach to Pediatric Medicine