La neurodegenerazione con accumulo di ferro nei gangli della base si osserva tipicamente in:
Malattia di Hallerverden-spatz
Emocromatosi
La malattia di Wilson
Fibrosi cistica
Ris. è "a", ovvero malattia di Hallervorden spatz o La neurodegenerazione con accumulo di ferro nel cervello (NB1A) è una rara sindrome neurodegenerativa progressiva che causa parkinsonismo, distonia, declino cognitivo e altri deficit neurologici. Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi ), precedentemente noto come HaUervorden-Snat?. malattia, è una malattia autosomica recessiva; la maggior parte dei casi sono causati da mutazioni nel gene che codifica per la pantotenato chinasi 2 (PANK2).o PANK2 catalizza la fase limitante della velocità nella sintesi del coenzima A dalla vitamina B5.o PKAN è incluso in un gruppo di disturbi noti come neurodegenerazione cerebrale accumulo di ferro (NBIA).o L'NBIA è ora considerato uno spettro di disturbi fenotipicamente sovrapposti, con diversi sottotipi definiti dalle differenze a livello molecolare, tra cui i seguenti: Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi e Distrofia neuroassonale infantile Neurodegenerazione associata alle proteine ​​della membrana mitocondriale Beta-elica Neurodegenerazione associata alle proteine ​​Neurodegenerazione associata all'idrossilasi degli acidi grassiSindrome di Kufor-RakebNeuroferritinopatiaAceruloplasminemiaSindrome di Woodhouse-SakatiNBIA di causa sconosciutaCaratteristiche clinicheI bambini con NBIA presentano anomalie della postura e dell'andatura.Bradicinesia, rigidità e altre caratteristiche parkinsoniane, compreso il tremore.I pazienti affetti possono anche avere disturbi del movimento ipercinetico, come distonia e coreoatetosi, così come disartria progressiva, demenza, atassia, spasticità, epilessia, atrofia ottica e retinite pigmentosa. Neurodeenerazione associata alla pantotenato chinasi (malattia di Tlallervorden Spatz) o Molti pazienti con NBIA presentano mutazioni nel gene che codifica per la pantotenato chinasi 2 (PANK2) ) e si dice che abbiano neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi (PKAN).o PK.4N è ereditato con modalità autosomica recessiva,o Sono state distinte due varianti: malattia classica con esordio precoce (tipicamente nella prima decade di vita) e rapida progressione .Malattia atipica con esordio tardivo (di solito nella seconda o terza decade di vita) e lenta progressione. Tutti i pazienti con malattia classica e un terzo di quelli con malattia atipica avevano mutazioni PANK2. In questa serie, le anomalie nella NBIA classica sono state notate con le seguenti frequenze:o Segni extrapiramidali tra cui distonia, disartria, rigidità e coreoatetosi - 98% Retinopatia - 68% Declino cognitivo - 29% Coinvolgimento del tratto corticospinale, inclusi spasticità, iperreflessia ed estensore segni delle dita dei piedi - 25% Pochi pazienti presentavano atrofia ottica (3%) e nessuno aveva convulsioni. Neuroimasineo Tutti i pazienti con mutazioni RANK2, classiche o atipiche, presentavano il caratteristico segno radiologico noto come "vigilia della tigre" alla risonanza magnetica cerebrale, con un focus centrale di aumento dell'intensità del segnale T2 nel globo paliido mediale circondato da una zona di segnale ridotto.o Questo segno non è stato osservato in pazienti senza mutazioni RANK2. Sebbene sia considerato una caratteristica della PKAN, il segno dell'occhio della tigre è stato segnalato anche in una minoranza di pazienti con neuroferritinopatia.o Oltre alla distribuzione del ferro all'interno del globo paliidus e della substantia nigra, altre caratteristiche tipiche della RM variano a seconda del tipo di NBIA:# Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi-Segno dell'occhio di tigre.# Distrofia neuroassonale infantile-Atrofia cerebellare; in alcuni casi manca la deposizione di ferro.# Neurodegenerazione associata alle proteine ​​della membrana mitocondriale - Atrofia cerebellare e corticale e striature iperintense pesate in T2 tra il globo pallido interno ed esterno.# Neurodegenerazione associata alle proteine ​​beta-elica - Iperintensità del segnale pesato in TI con un'area centrale banda di ipointensità all'interno della substantia nigra.
Miscellaneous (C.N.S.)