L'ipofosfatemia è presente in:
Pseudoipoparatiropdismo
CRF
Rachitismo
Iperparatiroidismo
<p>Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I Il rachitismo può essere dovuto alla resistenza all'azione della vitamina D così come alla carenza di vitamina D. Il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo I, precedentemente chiamato rachitismo pseudovitamina D-resistente, differisce dal vero rachitismo vitamina D-resistente (rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II, vedere sotto) in quanto è meno grave e le anomalie biochimiche e radiografiche possono essere invertito con dosi appropriate del metabolita attivo della vitamina, 1,25(OH) 2 D 3 . Quantità fisiologiche di calcitriolo curano la malattia Questa scoperta concorda con la fisiopatologia della malattia, che è autosomica recessiva e ora si sa che è causata da mutazioni nel gene che codifica per la 25(OH)D-1a-idrossilasi. Entrambi gli alleli sono inattivati ​​in tutti i pazienti e sono comuni eterozigoti composti, che presentano mutazioni distinte. Le caratteristiche cliniche comprendono ipocalcemia, spesso con tetania o convulsioni, ipofosfatemia, iperparatiroidismo secondario e osteomalacia, spesso associati a deformità scheletriche e aumento della fosfatasi alcalina. Il trattamento prevede dosi sostitutive fisiologiche di 1,25(OH) 2 D 3 Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II Il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II deriva dalla resistenza degli organi terminali al metabolita attivo 1,25(OH) 2 D 3 . Le caratteristiche cliniche assomigliano a quelle del disturbo di tipo I e comprendono ipocalcemia, ipofosfatemia, iperparatiroidismo secondario e rachitismo ma anche alopecia parziale o totale. I livelli plasmatici di 1,25(OH) 2 D sono elevati, in linea con la refrattarietà degli organi terminali. Questo disturbo è causato da mutazioni nel gene che codifica per il recettore della vitamina D; il trattamento è difficile e richiede infusioni di calcio regolari, solitamente notturne (harrison 18 pg 3117)</p>
Endocrinology