Un paziente viene indagato per insufficienza renale. Quale delle seguenti condizioni è associata all'odore di cavolo bollito o di burro rancido in questo paziente?
Fenilchetonuria
Tirosinemia di tipo 1
Chetoacidosi diabetica
Deficit multiplo di carbossilasi
Nella tirosinemia di tipo 1 si osserva urina che odora di cavolo bollito o di burro rancido. L'odore di cavolo bollito è dovuto alla sostanza 2, acido idrossibutirrico. L'odore di burro rancido è dovuto all'acido 2 Keto 4 metiolbutirrico. La tirosinemia di tipo I è un errore congenito del metabolismo causato dalla carenza di fumaril acetoacetasi che è l'ultimo enzima nella via di degradazione della tirosina. L'accumulo di fumarilacetoacetato, maleilacetoacetato e succinilacetone provoca danni al fegato e ai reni.