La decarbossilazione dei chetoacidi a catena ramificata è difettosa in:
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Malattia di Hartnup
Alcaptonuria
Gangliosidosi GMI
Ris. A. Malattia delle urine a sciroppo d'acero (Rif: Harper 30/e pagina 276-278) Malattia delle urine a sciroppo d'acero Difetto biochimico Carenza dell'enzima chetoacido deidrogenasi a catena ramificata. La reazione difettosa è decarbossilazione difettosa. Caratteristiche cliniche Ritardo mentale Convulsioni Acidosi, coma Odore di zucchero bruciato Test per MSUD Di Nitro fenil idrazina Test (Test DNPH)Test RotherasAnalisi degli enzimiTrattamentoLimitare gli aminoacidi a catena ramificataDare alte dosi di tiamina.
Proteins and Amino Acids