Il cariotipo di un paziente con sindrome da insensibilità agli androgeni è:
46XX
46XY
47XXY
45X0
La sindrome da insensibilità agli androgeni è la più grande entità singola che porta alla sottomascolinizzazione 46, XY. L'AIS è divisa in tre categorie che si differenziano in base al grado di mascolinizzazione genitale: Sindrome da insensibilità agli androgeni completa (CAIS) è indicata quando i genitali esterni sono quelli di una donna normale, Sindrome da insensibilità agli androgeni lieve (MAIS) è indicata quando i genitali esterni sono quelli di una donna normale, quella di un maschio normale, e la sindrome da insensibilità agli androgeni Paial (PAIS) è indicata quando i genitali esterni sono paialmente, ma non completamente mascolinizzati. Rif: Kligman, Behrman, Jenson, Stanton (2008), capitolo 589, "Disordini dello sviluppo sessuale", nel libro "Nelson's Textbook of Pediatrics", volume 2, 18a edizione, Nuova Delhi, pagina 1164