L'accumulo di sfingomielina nella milza e nel fegato si trova in:
Malattia di Gaucher
Ittero ostruttivo
Malattia di Von Gierkes
Nieman sceglie la malattia
Le malattie di Niemann-Pick sono malattie genetiche classificate in un sottogruppo di LSD chiamate sfingolipidosi o disturbi da accumulo di lipidi in cui quantità dannose di sostanze grasse, o lipidi, si accumulano nella milza, nel fegato, nei polmoni, nel midollo osseo e nel cervello. variante infantile di tipo A, una mutazione missenso causa un deficit completo di sfingomielinasi. La sfingomielina è un componente della membrana cellulare, inclusa la membrana degli organelli, quindi la carenza di enzima blocca la degradazione dei lipidi, con conseguente accumulo di sfingomielina all'interno dei lisosomi nella linea dei fagociti macrofagi-monociti. L'istologia dimostra macrofagi carichi di lipidi nel midollo, così come " istiociti blu mare" sulla patologia.