Il deficit di adenosina deaminasi si riscontra nei seguenti casi:
Immunodeficienza comune variabile
Immunodeficienza combinata grave
Malattia granulomatosa cronica
Sindrome di Nezelof
Le immunodeficienze combinate gravi comprendono la sindrome con grave deficit della risposta sia umorale che cellulo-mediata. Il deficit di adenosina deaminasi è un modello distinto di SCID. - L'ADA catalizza la conversione dell'adenosina in inosina nella via metabolica delle purine. Questa condizione è associata ad anomalie dei condrociti. Riferimento: 9a edizione di Anathanarayan & paniker, pagina n.:174,175 <\p>
Immunology