La 'Sclera blu' è una caratteristica di?
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Disostosi cleidocranica
Acondroplasia
Ris. A. Osteogenesi imperfetta. (Rif. H - 17/pag. 2411)La sclera blu è una caratteristica distintiva dei DISTURBI OSSEI OGLSCLEROSI# OSTEOPETROSI# PIKNODISOSTOSI# DISPLASIA DIAFISARIA PROGRESSIVA (malattia di Camurati-Engelman)# IPEROSTOSI CORTICALE GENERALIZZATA (malattia di van Buchem)# MELORHEOSTOSIS (greco, " iperostosi fluente")# OSTEOPOICHILOSI ("ossa maculate")# Osteosclerosi associata all'epatite C (HCAO)Picnodisostosi:# La picnodisostosi è una forma di nanismo degli arti corti che si presenta con fratture frequenti ma di solito una durata di vita normale. Le caratteristiche cliniche includono bassa statura; cifoscoliosi e deformità del torace; palato alto e arcuato; proptosi; sclere blu; caratteristiche dismorfiche tra cui viso e mento piccoli, prominenza fronto-occipitale, naso a becco appuntito, cranio grande e angolo mandibolare ottuso; e piccole lancette quadrate con unghie ipoplastiche. Le radiografie dimostrano un aumento generalizzato della densità ossea, ma a differenza dell'osteopetrosi, le ossa lunghe hanno una forma normale. Le suture craniche separate, inclusa la persistente pervietà della fontanella anteriore, sono caratteristiche del disturbo. Può verificarsi anche ipoplasia dei seni, della mandibola, delle clavicole distali e delle falangi terminali. Sono comuni anche la persistenza dei denti decidui e la sclerosi del cranio e della base del cranio. Displasia di Anchondo:# Questa è una forma relativamente comune di nanismo degli arti corti che si verifica in 1 su 15.000-1 su 40.000 nati vivi. La malattia è causata da una mutazione del gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3) che determina uno stato di guadagno di funzione. La maggior parte dei casi sono mutazioni sporadiche. Tuttavia, quando la malattia compare in famiglie, il modello di ereditarietà è coerente con una malattia autosomica dominante. Il difetto primario è la proliferazione anormale dei condrociti nella placca di crescita che causa lo sviluppo di ossa lunghe corte ma proporzionalmente spesse. Altre regioni delle ossa lunghe possono essere relativamente inalterate. Il disturbo si manifesta con la presenza di arti corti (in particolare le porzioni prossimali), tronco normale, testa grande, naso a sella e lordosi lombare esagerata. Una grave deformità spinale può portare alla compressione del midollo. La malattia omozigote è più grave della forma sporadica e può causare la morte neonatale. La pseudoacondroplasia assomiglia clinicamente all'acondroplasia ma non presenta anomalie del cranio. Osteopetrosi (malattia delle ossa del marmo):# L'osteopetrosi si riferisce a un gruppo di disturbi causati da una grave compromissione del riassorbimento osseo mediato dagli osteoclasti. Lo scheletro interessato appare solido ai raggi X, o Le diafisi e le metafisi sono allargate e si possono osservare bande sclerotiche e lucenti alternate nelle creste iliache, alle estremità delle ossa lunghe e nei corpi vertebrali. Il cranio è solitamente ispessito, in particolare alla base, e i seni paranasali e mastoidei sono sottopneumatizzati. La malattia di Albers-Schonberg si riferisce alla forma più lieve e adulta di osteopetrosi (osteopetrosi autosomica dominante di tipo II). I topi carenti di RANK sono privi di osteoclasti e sviluppano una grave osteopetrosi. Poiché l'osso e la cartilagine non riescono a subire il modellamento, può verificarsi la paralisi di uno o più nervi cranici a causa del restringimento dei forami cranici. Il fallimento del modellamento scheletrico determina anche uno spazio midollare inadeguato, che porta a emopoiesi extramidollare con ipersplenismo e pancitopenia. L'ipocalcemia dovuta al mancato riassorbimento osseo osteoclastico può verificarsi nei neonati e nei bambini piccoli. La malattia infantile non trattata è fatale, spesso prima dei 5 anni. Il decorso non è sempre benigno, poiché le fratture possono essere accompagnate da sclere blu, perdita della vista, sordità, ritardo psicomotorio, osteomielite mandibolare e altre complicazioni solitamente associate alla forma giovanile. /gjt: Il trapianto di midollo osseo allogenico HLA-identico ha avuto successo in alcuni bambini. Dopo il trapianto, il midollo contiene cellule progenitrici e osteoclasti normalmente funzionanti. Una cura è più probabile quando i bambini vengono trapiantati prima dei 4 anni.