Quale dei seguenti è correlato a "NARP"?
Malattie da accumulo di glicogeno
Malattia da accumulo di lipidi
Proteina
Mitocondri
La debolezza neurogena, atassia e retinite pigmentosa (NARP) è caratterizzata da moderata atrofia cerebrale e cerebellare diffusa e lesioni simmetriche dei gangli della base. La sostituzione di un nucleotide nel DNA mitocondriale in posizione 8993 dà origine ad una sindrome sensoriale NARP ereditata per via materna. La mutazione crea un'ATPasi-6 difettosa del complesso V della catena respiratoria mitocondriale. Quando >95% delle molecole del mtDNA sono mutanti, emerge un quadro clinico neuroradiologico e neuropatologico più grave (sindrome di Leigh). Rif: Skorecki K., Mandel H. (2012). Capitolo e18. DNA mitocondriale e tratti e malattie ereditarie. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.