Cosa c'è di sbagliato nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo - 1
Nel periodo neonatale si verificano livelli molto elevati di bilirubina non coniugata
Il Kernicterus è normale
Risponde bene al fenobarbitone
L'istologia epatica è normale
Sindrome di Criggler Najjar Caratteristica Tipo 1 Tipo 2 Bilirubina sierica totale (mg/dl) 18-45(solitamente >20)) 6-25(solitamente 20) Esami epatici di routine normali Normale Risposta al fenobarbitone Nessuna Diminuisce la bilirubina di >25% Kernicterus Solitamente Raro Istologia epatica Normale Normale Caratteristiche della bile. Colore Pigmentato pallido o incolore Frazioni di bilirubina >90% non coniugata Frazione più grande (media:57%) monoconiugati Bilirubina UDP-glucuronosil transferasi Attività Tipicamente assente, tracce in alcuni pazienti Marcatamente ridotta: 0-10% del normale Ereditarietà Recessiva Prevalentemente recessiva (AR>AD )
General anatomy