La malattia congenita di Wilson è caratterizzata da
L'anello KF è presente in Bih
Può presentarsi come epatite acuta
Diminuzione dell'escrezione urinaria di rame
Diminuzione della concentrazione di rame epatico
La malattia di Wilson è un errore congenito del metabolismo dovuto all'accumulo tossico di rame nel fegato, nel cervello, nella cornea e in altri tessuti. È più probabile che le manifestazioni siano epatiche nella prima infanzia e neurologiche negli adolescenti o negli adulti. Lo spettro delle manifestazioni epatiche comprende tutte le forme di malattia epatica acuta o cronica, ad esempio &;epatite virale&; come malattie, insufficienza epatica acuta, epatite cronica, ipotensione, cirrosi o epatomegalia asintomatica. Gli anelli KF (Kayser-Fleischer) sono più comuni nei bambini con malattia di Wilson neurologica (96%) che epatica (60%). La malattia di Wilson è caratterizzata da una diminuzione della ceruloplasmina sierica e da un aumento dell'escrezione urinaria di rame con aumento delle riserve di rame epatiche. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, ottava edizione, pagina n.: 320.321
Metabolic disorders