Quale dei seguenti è autosomico recessivo?
Acondroplasia
distrofia muscolare di Duchenne
Talassemia
La sindrome di Marfan
RISPOSTA: (C) TalassemiaRIF: APPENDICE- 78 di seguito per "PEDIGREE ED EREDITÀ"Ripetizione indiretta Patologia 2012 Sessione 2 APPENDICE- 78PEDIGREE ED EREDITÀCome leggere un albero genealogico?Tuttavia non è una regola, ma lo schema seguente risolve tutti gli alberi genealogici che utilizzano per presentarsi agli esami di ammissione PG. Controllare i genitori della persona affetta Se entrambi i genitori sono normali (inclusi i portatori) - recessivi Se uno o entrambi i genitori sono affetti - dominante Se dominante, controllare la progenie/discendenti del maschio affetto Se il maschio affetto colpisce solo le femmine - Dominante legato all'X Se affetto il maschio colpisce solo i maschi - Collegamento Y Se il maschio affetto colpisce sia maschi che femmine - Autosomico dominante Se il maschio affetto non trasmette affatto - Eredità mitocondriale Se recessivo, seleziona tutti gli affetti Se sia i maschi che le femmine sono affetti nell'albero genealogico - Autosomico recessivo Se sono affetti solo i maschi l'albero genealogico (la femmina è affetta solo nella condizione in cui il padre è affetto e la madre è portatrice) - recessivo legato all'X Per ereditarietà mitocondriale I maschi sono affetti ma non trasmettono affatto (0% di trasmissione) Le femmine sono affette e trasmettono a tutta la prole (100% trasmissione)Maschio normaleFratelli (fratelli e sorelle)Femmina normaleFratellanza di 4 maschi e 3 femmine (per economia di spazio)Accoppiamento normaleTre figli. sesso sconosciutoAccoppiamento consanguineoI piccoli cerchi rappresentano aborti o aborti spontaneiProbando, caso indice. propositus (maschio)proposita (femmina)Gemelli monozigoti (identici)Persone affette dal tratto o dal disturbo EterozigotiDizigoti (gemelli fraterni o non identiciSimbolo diviso per rappresentare fino a 4 caratteristiche cliniche di una sindromeZigosità incertaDeceduto SOLUZIONE:A = Autosomico recessivoB = X legato recessivoC = Autosomico dominanteD = Dominante legata all'XE = Eredità mitocondriale Autosomica dominante Autosomica recessiva Acondroplasia Neuroma acustico Kinney policistico adulto Porfiria acuta intermittente Angioedema (inibitore della Cl esterasi def) Sindrome di Ehler Danlos (eccetto tipo 6) Ipercolesterolemia familiare Adenomatosi familiare Poliposi del colon Sferocitosi ereditaria Corea di Huntington Ittiosi volgare Sindrome di Marfan sMaligna ipertermiaMalattia di MeniereProlasso della valvola mitraleMODYNeurofibromatosi 1 e 2Osteogenesi imperfettaOtosclerosiSindrome di Peutz JegherRetinoblastomaAtassia spinocerebellareTuberosa Sclerosi Malattia di Von Hippel Landau Malattia di Von Willebrand (tipo 1 e 2) Sindrome di WPW Cecità ai colori giallo-blu Albinismo Atassia telangiectasia Deficit di alfa 1 antitripsina Alcaptonuria e fenilchetonuria Iperplasia surrenale congenita (deficit di idrossilasi 21 e 17) Cistinosi e cistinuria Fibrosi cistica Sindrome di Ehler Danlos (tipo 6- MC) sindrome di Friedrich atassiaFruttosio 1-6 Deficit di bisfosfatasiSindrome di GaucherGalactosemiaOmocistemiemiaEmocromatosi ereditariaMucopolisaccaridosi (eccetto Fabry & Hunter)Malattia delle urine a sciroppo d'aceroSindrome di NiemannAnemia drepanociticaIalassemiaMalattia di Tay SachDaltonismo totaleXeroderma pigmentosaMalattia di Von Willebrand (tipo 3)Malattia di WilsonX legata dominanteX legata recessivaSindrome di RetteVitamina D resistente (ipofosfatemica ) rachitismo Pseudoipoparatiroidismo Iperammoniemia Incontinenta pigmentiDistrofia muscolare di Duchenne Becker Distrofia muscolare Deficit di G6PD Emofilia A e B Sindrome di Hunter (MPS II) Malattia di Fabry Sindrome di Lesch Nyhan Agammaglobulinemia di Bruton Sindrome di Wiskott Aldrich Diabete insipido Albinismo oculare Daltonismo rosso verde Sindrome da insensibilità agli androgeni Sindrome dell'X fragile Disgenesia gonadica (tipo XY) Immunodeficienza combinata grave legata all'X (SOD) Ittiosi legata all'X Eredità mitocondriale Leber qui diario Neuropatia ottica Malattia di Leigh Sindrome di PearsonMERRF - Epilessia mioclonica e fibre rosse sfilacciate MELAS - Encefalopatia mitocondriale - Acidosi lattica e sindrome simile all'ictus Eredità poligenica Palatoschisi (con o senza labbro leporino) Malattia coronarica Cardiopatia congenita Stenosi pilorica Schizofrenia Ipertensione Piede torto Gotta NOTA: 1. Tutti i disturbi da accumulo lisosomiale sono autosomici recessivi tranne la malattia di Fabry e la malattia di Hunter L'albinismo è autosomico recessivo mentre l'albinismo oculare è recessivo legato all'X La sindrome dell'X fragile, che in precedenza era considerata recessiva legata all'X, è ora considerata solo legata all'X, ma non recessiva, dalla maggior parte degli autori
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects