Bambina di 13 anni visita OPD lamentando di non aver raggiunto il menarca con cariotipo 46 XX. O/E è presente clitromegalia, quale enzima è probabilmente carente?
17 alfa idrossilasi
21 alfa idrossilasi
11 alfa idrossilasi
3 beta idrossiteroide deidrogenasi
L'anamnesi di cui sopra indica la diagnosi di iperplasia surrenale congenita: - A causa della carenza dell'enzima 21-alfa idrossilasi. Manca la produzione di coisol con conseguente eccessiva produzione di ormone adrenocoicotropo (ACTH) dall'ipofisi. Caratteristiche: - Clitoride ingrossato Presenza di uretra peniena o ipospadia Anomalia metabolica associata - Perdita di sale (iponatriemia, iperkaliemia) Fusione delle grandi labbra Femmine letargiche ipoglicemiche. Esami diagnostici: - Il cariotipo è 46 XX Stima del siero Lo studio della cromatina sessuale rivela un corpo di Barr positivo Valutazione ecografica
NEET Jan 2020