Un neonato di 6 giorni si è presentato in terapia intensiva neonatale con depressione respiratoria, scarsa alimentazione e comparsa persistente di convulsioni. Il bambino è nato alla 39a settimana di gestazione mediante parto vaginale spontaneo da genitori sani O/E: - Fronte alta con rime palpebrali non oblique Creste sopraorbitarie ipoplastiche Pieghe epicantali. Ponte nasale depresso con filtro lungo. Perdita dell'udito Erano presenti anche disfunzione epatica, reni policistici e dotto aereo pervio. MRI del cervello. Quale delle seguenti entità risulterà aumentata nel siero del bambino: -
VLCFA
Acido fitanico
Acido pipecolico
Acido pristanico
Questo è un caso di sindrome di Zellweger (sindrome cerebroepatorenale). Mutazioni nel gene del fattore di biogenesi del perossisoma (PEX). Il perossisoma è coinvolto nel catabolismo ossidativo dei VLCFA. Aumento degli acidi grassi a catena molto lunga. La prima immagine MRI mostra la pachigiria (ci sono pochi giri larghi e piatti) dei lobi frontali e parietali. (freccia nera) La 2a immagine MRI mostra pachigiria parietale destra (freccia nera). Presente con ipotonia, convulsioni, disfunzione epatica, facies caratteristica, reni policistici. ALTRI DISTURBI: - L'acido fitanico è elevato nella leucodistrofia neonatale. L'acido pristanico è elevato nella malattia da refsum infantile. L'acido pipecolico è elevato nella malattia da refsum infantile.
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