L'alcaptonuria è una malattia metabolica causata da un difetto o dalla mancanza dell'enzima ossidasi dell'acido omogentisico che porta alla
Rotula assente
Sclera blu
Cornea e orecchio della sclera scuramente pigmentati
Raggi assenti
Alcaptonuria (malattia delle urine nere) L'alcaptonuria ha una grande importanza storica. Fu descritta per la prima volta da Lusitanus nel 1649 e caratterizzata nel 1859. Garrod concepì l'idea degli errori congeniti del metabolismo dalla sua osservazione sull'alcaptonuria. La prevalenza di questa malattia autosomica recessiva è di 1 su 25.000. Difetto enzimatico: l'enzima difettoso nell'alcaptonuria è l'omogentisato ossidasi nel metabolismo della tirosina. L'omogentisato si accumula nei tessuti e nel sangue e viene escreto nelle urine. L'omogentisato, a riposo, si ossida nei corrispondenti chinoni, che polimerizzano dando colore nero o marrone. Per questo motivo l'urina dei pazienti alcaptonurici assomiglia al colore della coca cola. Rif: Biochimica di U. Satyanarayana 3a edizione Pgno:352
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