La cirrosi epatica con poal hypeension è una complicanza di tutte le seguenti condizioni tranne:
La malattia di Wilson
Emocromatosi
La sindrome di Gilbe
Epatite C
La sindrome di Gilbe La sindrome di Gilbe è di gran lunga il disturbo ereditario più comune del metabolismo della bilirubina. È un carattere autosomico recessivo quando è causato da una mutazione nella regione promotrice del gene dell'enzima UDP-glucuronil transferasi (UGT1A1), che porta a una ridotta espressione dell'enzima. Può essere ereditato in modo dominante quando è presente una mutazione missenso nel gene. Ciò si traduce in una diminuzione della coniugazione della bilirubina, che si accumula come bilirubina non coniugata nel sangue. I livelli di bilirubina non coniugata aumentano durante il digiuno, poiché il digiuno riduce i livelli di UDP-glucuronil transferasi. Caratteristiche cliniche La presentazione tipica è caratterizzata da un aumento isolato della bilirubina, tipicamente, anche se non esclusivamente, in un contesto di stress fisico o malattia. Non esistono stigmate di malattie epatiche croniche diverse dall'ittero. L'aumento dell'escrezione di bilirubina e quindi dello stercobilinogeno porta a feci di colore normale o scure, e l'aumento dell'escrezione di urobilinogeno fa sì che l'urina diventi scura quando si sta in piedi mentre si forma l'urobilina. In presenza di emolisi sono solitamente presenti pallore dovuto all'anemia e splenomegalia dovuta ad eccessiva attività reticolo-endoteliale. Esami diagnostici La bilirubina plasmatica è solitamente inferiore a 100 umol/L (~6 mg/dL) e per il resto gli LFT sono normali. Non è presente bilirubinuria poiché l'iperbilirubinemia è prevalentemente non coniugata. L'istologia epatica è normale e la biopsia epatica non è raccomandata per lo studio di pazienti con possibile sindrome di Gilbe. La condizione non è associata a danno epatico e quindi ha una prognosi eccellente, non necessita di trattamento ed è clinicamente importante solo perché può essere confusa con una malattia epatica più grave. Rif. edizione Davidson23a pagina 807
G.I.T