Un bambino di 1 anno presentava movimenti involontari di natura coreoatetoide, spasticità, distonie e disabilità intellettiva. Il linguaggio del bambino era disahrico e la madre raccontava anche una storia di morsi compulsivi. Si sospettava qualche malattia ereditaria. Il bambino era normale a Bih. I risultati di laboratorio hanno rivelato un aumento dei livelli di acido urico. L'enzima carente nella condizione di cui sopra catalizza quale delle seguenti reazioni.
Guanina a GMP
GMP in guanina
Adenina in AMP
AMP ad adenina
Questo è un caso di sindrome di Lesch-nyhan dovuta al deficit dell'enzima HGPasi.
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