Un bambino di 6 anni si è presentato con debolezza muscolare progressiva e difficoltà a camminare al piano di sopra. Ha difficoltà a camminare e ha un'andatura barcollante. All'esame è presente il segno di Gower ed è presente ipertrofia dei muscoli del polpaccio. Il suo CPK è 10.000 UI. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Distrofia muscolare di Duchenne
Polimiosite
Dermatomiosite
Miopatia congenita
Ris. A. Ipertrofia muscolare di Duchenne La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un tipo grave di distrofia muscolare. Il sintomo della debolezza muscolare di solito inizia intorno ai quattro anni nei ragazzi e peggiora rapidamente. Le femmine con una singola copia del gene difettoso possono mostrare sintomi lievi. La malattia è recessiva legata all'X. Le prime caratteristiche includono un'anomalia dell'andatura, che classicamente è un'andatura ondeggiante e con la base ampia con iperlordosi della colonna lombare e camminata sulle punte dei piedi. Il segno di Gower è un classico reperto dell'esame obiettivo nella MD e deriva dalla debolezza dei muscoli prossimali dell'anca del bambino. La seconda fase importante nel Duchenne MD è la perdita della deambulazione. Ciò di solito si verifica tra i 7 e i 13 anni, con alcuni pazienti che diventano costretti su sedia a rotelle entro i 6 anni. La Duchenne MD è una malattia terminale in cui la morte avviene solitamente entro la terza decade di vita (principalmente per compromissione cardiopolmonare). Altri risultati clinici nella MD Duchenne includono l'assenza dei riflessi tendinei profondi negli arti superiori e nella rotula (sebbene il riflesso del tendine d'Achille rimanga intatto anche negli stadi avanzati di questa malattia), dolore ai polpacci con attività (<30% dei pazienti), pseudoipertrofia del vitello (60%) e macroglossia (30%).
Musculo Skeletal Disorders