L'alcaptonuria è dovuta alla carenza di
Alcaptonasi
Tirosinasi
Fenilalanina idrossilasi
Ossidasi dell'acido omogentisico
(D) Acido omogentisico ossidasi # Difetto enzimatico nell'ocronosi (alcaptonuria):> L'enzima difettoso nell'alcaptonuria è l'omogentisato ossidasi nel metabolismo della tirosina.> L'omogentisato si accumula nei tessuti e nel sangue e viene escreto nelle urine.> L'omogentisato, stando in piedi, si ossida a i corrispondenti chinoni, che polimerizzano dando colore nero o marrone. > Per questo motivo, l'urina dei pazienti alcaptonurici assomiglia al coA e sono colorate. > L'Homogentiste viene ossidato dalla polifenolo ossidasi in benzochinone acetato che subisce la polimerizzazione per formare un pigmento "Alkapton". > L'alcapton si deposita nei tessuti connettivi, nelle ossa e in vari organi provocando una condizione chiamata "Ocronosi".> Molti pazienti soffrono di artrite: e si ritiene che ciò sia dovuto alla deposizione del pigmento alcapton nei tessuti connettivi.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)