Un ragazzo di 30 anni si è presentato con una lesione cutanea all'ascella destra. Viene fatta una diagnosi presuntiva di carbonchio cutaneo stafilococcico e il paziente viene trattato con trimetoprim/sulfametossazolo empirico. Dopo 2 giorni, il paziente è arrivato al pronto soccorso con eccessiva debolezza, dolore addominale e urine di colore scuro. I parametri O/E-vitali sono normali ed è presente ittero. Gli studi di laboratorio mostrano un calo dell'Hb da 14 g/dl a 8 g/dl e un aumento dei livelli di bilirubina. L'astina delle urine è positiva per la bilirubina. Di seguito è mostrato lo striscio di sangue periferico. Quale potrebbe essere la possibile diagnosi del paziente?
Carenza di glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD).
Sindrome emolitico-uremica
Sferocitosi ereditaria
Anemia da carenza di ferro
Il PBF mostra cellule morso, anisocitosi e sferociti con ittero dopo aver ricevuto sulfametossazolo che fa la diagnosi di deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Fattori scatenanti dell'anemia emolitica acuta nel deficit di G6PD: infezioni da fave Farmaci: primachina, dapsone, sulfametossazolo e nitrofurantoina L'attacco emolitico si manifesta con malessere, debolezza e dolore addominale o lombare. Dopo un intervallo che va da alcune ore a 2-3 giorni, il paziente sviluppa ittero e spesso urine scure. Studi di laboratorio: emoglobinemia, emoglobinuria, LDH elevato e aptoglobina plasmatica bassa/assente. Diagnosi mediante test semiquantitativi o quantitativi dei globuli rossi o mediante test del DNA. Sindrome emolitico-uremica: causa anemia emolitica microangiopatica con prominenti schistociti. La carenza di ferro provoca anemia microcitica e ipocromica.
Sickle Cell Disease, G6PD deficiency and other Hemolytic Anemia