Tutti sono falsi dell’Agammaglobulinemica di Bruton tranne
È collegato all'X
Anomalia delle cellule T osservata
Visto solo nei maschi
Aumento del numero delle plasmacellule
È collegato all'X
 
L’agammaglobulinemia legata all’X è una delle forme più comuni di immunodeficienza primaria. È caratterizzata dall'incapacità dei precursori delle cellule B (cellule pro-B e cellule pre-B) di svilupparsi in cellule B mature. Essendo una malattia legata all'X, questo disturbo si riscontra quasi interamente nei maschi, ma sono stati descritti casi sporadici nelle femmine, probabilmente causati da mutazioni in qualche altro gene che funziona nello stesso percorso. La malattia di solito non si manifesta fino a circa 6 mesi di età, poiché le immunoglobuline materne sono esaurite.
 
La forma classica di questa malattia ha le seguenti caratteristiche:
 
Le cellule B sono assenti o marcatamente ridotte in circolo e i livelli sierici di tutte le classi di immunoglobuline sono depressi. Le cellule pre-B, che esprimono il marcatore della linea B CD19 ma non le Ig di membrana, si trovano in numero normale nel midollo osseo.
 
I centri germinali dei linfonodi, delle placche di Peyer, dell'appendice e delle tonsille sono sottosviluppati.
 
Le plasmacellule sono assenti in tutto il corpo.
 
Le reazioni mediate dalle cellule T sono normali.