Un bambino di 2 mesi si presenta con ritardo della crescita, vomito ricorrente, epatosplenomegalia e insufficienza surrenalica. La calcificazione surrenale si nota radiologicamente. Qual è la diagnosi più probabile?
Emorragia surrenale
La malattia di Wolman
Feocromocitoma
morbo di Addison
Questo bambino mostra le caratteristiche della malattia di Wolman. La malattia di Wolman compare nelle prime settimane di vita e si presenta con vomito e diarrea persistenti, epatosplenomegalia, xantomatosi e calcificazione surrenale. I pazienti hanno una completa assenza dell'enzima A della lipasi acida lisosomiale. Esami diagnostici: mostra anomalie degli enzimi epatici, diminuzione della reattività surrenale alla stimolazione dell'ACTH, lipidi plasmatici normali o diminuiti. La deposizione di esteri del colesterolo e trigliceridi avviene nei lisosomi del parenchima epatico e delle cellule di Kuppfer, e nei macrofagi della ghiandola surrenale, dei linfonodi, della mucosa intestinale, ecc.