La malattia di Forbe è dovuta alla carenza di
Enzima di ramificazione
Enzima deramificante
Miofosforilasi
Fosforrilasi epatica
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo III è una malattia metabolica autosomica recessiva e un errore congenito del metabolismo caratterizzato da una carenza di enzimi deramificanti il ​​glicogeno. È conosciuta anche come malattia di Cori in onore dei premi Nobel del 1947 Carl Cori e Gey Cori. Altri nomi includono malattia di Forbes in onore del medico Gilbe Burnett Forbes (1915-2003), un medico americano che descrisse le caratteristiche del disturbo, o destrinosi limite, a causa delle strutture limite simili alla destrina nel citosol. La destrina limite è il polimero rimanente prodotto dopo l'idrolisi del glicogeno. Senza gli enzimi deramificanti del glicogeno che convogliano ulteriormente questi polimeri ramificati del glicogeno in glucosio, limitano l'accumulo anomalo di destrinosi nel citoplasma. Rif: DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 129
Metabolism of carbohydrate