Da quale malattia da accumulo di glicogeno sono causati l'ipoglicemia, l'epatomegalia, il ritardo della crescita, la debolezza muscolare e l'accumulo di destrine limite?
La malattia di Cori
La malattia di Von Gierke
Malattia di Anderson
La malattia di Pompe
UN. Malattia di Cori (Rif: Nelson's 20/e p 715-725, Ghai 8/e p 655-657) Importanti malattie da accumulo di glicogeno: Tipo Nome Carenza di enzimi Caratteristiche Tipo IV Sulla malattia di Gierke Glucosio-6-fosfatasi Cellule del fegato e dei tubuli renali cariche di glicogeno. Ipoglicemia, acidemia lattica, chetosi, iperlipidemia. Tipo II Malattia di Pompe Lisosomiale a-1 - 4 e 1 - 6-glucosidasi (maltasi acida Fatale, accumulo di glicogeno nei lisosomi, insufficienza cardiaca; coinvolgimento muscolare osservato Tipo III Limita destrinosi o malattia di Cori Enzima deramificante Accumulo di a polisaccaride ramificato caratteristico (somigliante alla "destrina limite")Tipo IVAmilopectinosi, malattia di AndersenEnzima ramificanteAccumulo di un polisaccaride con pochi punti di ramificazioneMorte dovuta a insufficienza cardiaca o epatica nel 1° anno di vita.Tipo VMcArdle's malattiaFosforasi muscolareDiminuita tolleranza all'esercizio fisico; dopo l'esercizio fisico; osservata mioglobinuria indotta dall'esercizio secondaria a rabdomiolisi. Malattia di Hers di tipo VI. Fosforilasi epaticaQ Elevato contenuto di glicogeno nel fegato, tendenza all'ipoglicemia osservata; Malattia di Tarui di tipo VII Fosfofruttochinasi nei muscoli e negli eritrocitiCome per l'anemia emolitica di tipo V;
Inborn Errors of Metabolism