La sindrome di Lesh-Nyan è dovuta alla carenza di: (Ripeti)
HGPRTasi
CPS I
CPS II
PRPP sintetasi
Risposta: A (HGPRTase) Rif: Harper's Illustrated Biochemistry, 29a edizione. Pagine 335, 339 e 742 Spiegazione: Sindrome di Lesh-Nyhan Questa sindrome è caratterizzata da: Iperuricemia Urolitiasi Automutilazione Manifestazioni del sistema nervoso centrale Coinvolgimento dell'extrapiramidolo (coreatetosi, distonia, ofistotono) Difetto enzimatico Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRTasi). Questo enzima è coinvolto nel recupero delle purine e converte l'ipossi da antina a inosina mono fosfato (IMP). In assenza di questo enzima, i livelli intracellulari di PRPP saranno elevati. La mutazione nel gene che produce HGPRTasi può essere dovuta a delezione, mutazione frame shift, sostituzioni di basi o splicing aberrente dell'mRNA. Nota: le reazioni di salvataggio richiedono meno energia rispetto al de novo sintesi.
Metabolism of Purines and Pyrimidines