Il danno cerebrale nella fenilchetonuria è dovuto all'accumulo di ?
Tirosina
Fenilalanina
Triptofano
Nessuno
"Il sintomo principale della fenilchetonuria (cioè ritardo mentale) non trattata è il risultato del consumo di alimenti che contengono fenilalanina, che è tossica per il tessuto cerebrale"FenilachetonuriaÈ una malattia autosomica recessiva dovuta alla carenza di fenilalanina idrossilasi.Di conseguenza la fenilalanina non viene metabolizzata idrossilasi e il metabolismo viene spostato su una via alternativa e si verifica un aumento della concentrazione di fenilalanina, fenilpiruvato, fenilacetato e fenillattato. Poiché la fenilalanina non viene convogliata nella tirosina, la tirosina diventa un amminoacido essenziale. La fenilchetonuria classica è dovuta alla carenza di fenilalanina idrossilasi. La forma più lieve può essere causata da un deficit di diidrobiopterina reduttasi che produce tetraidrobiopterina, un cofattore della fenilalanina idrossilasi. Presentazione clinica I bambini sono normali al bih ma possono presentarsi con vomito. Gradualmente si sviluppano ritardo mentale e ritardo della crescita. Il bambino ha la carnagione chiara con l'iride blu. Altre caratteristiche sono microcefalia, eruzione cutanea, ipeonia, convulsioni, riflesso tendineo esagerato, denti distanziati, ipoplasia dello smalto e iperattività. C'è odore di muffa o di topo delle urine e di altre secrezioni corporee dovuto alla presenza di fenilchetoni. Donne in gravidanza con aumento della feinlalanina (fenilchetonuria materna) ) può causare ritardo mentale, microcefalia, ritardo della crescita e malattie cardiovascolari nei neonati.