Tutte le seguenti sono caratteristiche della sindrome di Down, TRANNE:
PAPP-A aumentato
Aumento dei livelli di beta HCG gratuiti
Osso nasale assente
Velocità di flusso anomala del dotto venoso
Nella sindrome di Down il livello di AFP è basso, PAAP-A è basso e B hCG è alto. Le caratteristiche caratteristiche della sindrome di Down sono: rime palpebrali oblique verso l'alto, pieghe epicantali, ipoplasia della parte media del volto e padiglioni auricolari piccoli e displastici. Ipotonia generalizzata. Disabilità cognitive Malattia di cuore congenita, più spesso difetti del cuscino endocardico o altri difetti del setto Anomalie del tratto gastrointestinale comprese atresie esofagee e duodenali Il neonato affetto può presentare ittero fisiologico prolungato, policitemia e una reazione leucemoide transitoria. La leucemia è 12-20 volte più comune nei pazienti con sindrome di Down. Rif: Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e capitolo 37. Fondamenti di radiologia diagnostica a cura di William E. Brant, pagina 927