Un ragazzo di 16 anni molto alto e snello viene inviato per la valutazione di una CXR anormale. Non riferisce alcun sintomo polmonare o cardiaco e si sente bene. All'esame obiettivo presenta dita lunghe, pectus excavatum e palato alto e arcuato. Quale dei seguenti elementi è più probabile che venga visualizzato sul suo CXR?
destrocardia
dilatazione aortica
pneumotorace
fibrosi interstiziale apicale
Nella sindrome di Marfan, la trasmissione è autosomica dominante e la lesione aortica è una necrosi cistica mediale con perdita di tessuto elastico, con conseguente formazione di aneurismi. Può verificarsi pneumotorace ma non è così caratteristico. Anche il prolasso della valvola mitrale può far parte della sindrome. La dislocazione del cristallino è l'anomalia oculare più evidente. Sono caratteristici gravi deformità del torace e arti lunghi. Palato alto e arcuato; archi pedali alti; e il piede piano sono comuni.
Immunology and Rheumatology