La malattia legata al DNA mitocondriale lo è
Più comune nei maschi
Trasmesso dalle femmine
Penetranza variabile nelle famiglie
Eredità autosomica
(B) Trasmesso dalle femmine# L'ereditarietà del mtDNA è che viene trasmesso strettamente attraverso la linea materna.> Bassi livelli di trasmissione paterna del mtDNA sono stati osservati negli incroci tra specie di topi, ma non all'interno delle specie41, sebbene ulteriori studi abbiano dimostrato che questo mtDNA paterno non è stato trasmesso alla generazione successiva.> Deficit di citocromo c ossidasi (mutazioni del DNA mitocondriale), sindrome di Kearns-Sayre (singola, grande delezione del DNA mitocondriale), neuropatia ottica ereditaria di Leber (mutazioni in quattro geni mitocondriali, MT-ND1, MT- ND4, MT-ND4L e MT-ND6), la sindrome di Leigh (il gene mitocondriale più comunemente mutato nella sindrome di Leigh, MT-ATP6) sono alcuni degli esempi di malattie moitocondriali.
Misc.