La presenza di livelli aumentati del seguente enzima nel liquido amniotico è un indicatore di difetto del tubo neurale aperto nel feto:
Fosfatidil esterasi
Acetilcolinesterasi
Pseudocolinesterasi
Butirrilcolinesterasi
La presenza di acetilcolinesterasi (AChE) nel liquido amniotico è riscontrabile nei casi di difetti del tubo neurale aperto fetale (NTD). Quando l'alfa fetoproteina (AFP) è elevata, è stato eseguito un test per l'acetilcolinesterasi e, se positivo, è stato considerato diagnostico di un DTN. Altre anomalie fetali possono essere associate sia ad un livello elevato di AFP nel liquido amniotico che ad un test positivo per l'acetilcolinesterasi, inclusi difetti della parete ventrale Atresia esofagea Teratoma fetale Estrofia cloacale Anomalie della pelle come epidermolisi bollosa Rif: Cunningham F.G., Leveno K.J., Bloom S.L., Hauth J.C., Rouse D.J. , Spong C.Y. (2010). Capitolo 13. Diagnosi prenatale e terapia fetale. In F.G. Cunningham, K.J. Leveno, S.L. Bloom, JC Hauth, DJ Rouse, CY Spong (a cura di), Williams Ostetricia, 23e.