Quale delle seguenti è una caratteristica dell'osteogenesi imperfetta?
Sclera blu
Cataratta
Uveite anteriore
Distacco della retina
Ris. è "a", cioè sclera blu o L'osteogenesi imperfetta, nota anche come malattia delle ossa fragili, è dovuta a una sintesi difettosa del collagene di tipo 1.o Viene ereditata principalmente come modello autosomico dominante ma autosomico recessivo riscontrato anche in forma grave. Caratteristiche cliniche dell'osteogenesi imperfetta# Sclera blu# Dentinogenesi imperfetta a Osteoporosi generalizzata# Osteoporosi causata da incurvamenti e fratture multiple. Le fratture sono solitamente dovute a traumi banali, ma sorprendentemente guariscono bene.# Altre caratteristiche: sordità dovuta a otosclerosi, lassità articolare, nanismo, cranio largo, denti decidui scarsamente calcificati (i denti permanenti sono normali).# La radiologia mostra ossa di vermi nel cranio.
Metabolic Disorders Leading to Osteosclerosis