Recettore della rianodina dei canali del calcio: il disturbo è presente in:
Iperemia maligna
Distrofia muscolare di Duchene
Distrofia muscolare tibiale
Distrofia dei muscoli dei cingoli
La risposta è A (iperemia maligna): l'iperemia maligna è associata a mutazioni nel gene che codifica per il recettore della rianodina nel muscolo scheletrico, il canale del calcio che rilascia calcio dal reticolo sarcoplasmatico. La disordinata regolazione del calcio muscolare è riconosciuta come il disturbo alla base dell’iperemia maligna. Il recettore della rianodina è il canale del calcio sul reticolo sarcoplasmatico che controlla il flusso di calcio dal reticolo sarcoplasmatico al citoplasma. Svolge un ruolo importante nell'attivazione del meccanismo contrattile e il suo malfunzionamento provoca iperemia maligna. RYR1 è il tipo di recettore nel muscolo. Il recettore della rianodina interagisce con un canale del calcio L-tvpe. Le mutazioni nel recettore della rianodina sono associate a miopatia del nucleo centrale e iperermia maligna.