Nella malattia di Gaucher vi è una carenza di
Glucocerebrosidi
glucochinasi
Sfingomielinasi
G-6PD
A causa della carenza di glucocerebrosidasi, provoca l'accumulo di glucosilceramide nei macrofagi chiamati cellule di Gaucher. Malattia Carenza enzimatica Sintomi clinici Malattia di Gaucher b-glucosidasi Fegato e milza ingrossati, erosione delle ossa lunghe, ritardo mentale nei neonati Rif: Harper's biochemistry; 30a edizione; Capitolo 24 Metabolismo degli acilgliceroli e degli sfingolipidi
Structure and function of protein