Il feocromocitoma è una caratteristica di tutte le seguenti condizioni tranne: settembre 2007
Sindrome MEN I
Sindrome MEN II
Neurofibromatosi di tipo I
Sindrome di Von Hippel-Lindau
Ris. A: Sindrome MEN I È noto che il feocromocitoma può verificarsi in numerose sindromi familiari. Questi includono MEN 2A e 2B, neurofibromatosi (malattia di von Recklinghausen) e sindrome di Von Hippel-Lindau. Le sindromi MEN 2A e 2B, che sono ereditate in modo autosomico dominante, sono state ricondotte a mutazioni germinali nel proto-oncogene ret (riarrangiato nella trasfezione). Il proto-oncogene ret, situato sul cromosoma 10, codifica per un recettore tirosina chinasi coinvolto nella regolazione della crescita e della differenziazione cellulare. I feocromocitomi si verificano bilateralmente nelle sindromi MEN in circa il 70% dei casi. La MEN 2A (sindrome di Sipple) è caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide, iperparatiroidismo, feocromocitomi e malattia di Hirschsprung. Oltre il 95% dei casi di MEN 2A sono associati a mutazioni nel proto-oncogene ret che colpiscono 1 dei 5 codoni nell'esone 10. MEN 2B è caratterizzata da carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma, neurofibromatosi della mucosa, ganglioneuromatosi intestinale, malattia di Hirschsprung e un marfanoide abitudini corporee. È stato dimostrato che una mutazione missenso germinale nel dominio tirosina chinasi del proto-oncogene ret (esone 16, codone 918) è presente nel 95% dei pazienti con MEN 2B.