La malattia delle ossa di marmo, caratterizzata da un aumento della densità ossea, è dovuta a una mutazione nel gene che codifica:
Anidrasi carbonica I
Anidrasi carbonica II
Anidrasi carbonica III
Anidrasi carbonica IV
Ris. B. L'anidrasi carbonica III nell'osteoporosi, chiamata anche malattia delle ossa di marmo, comporta un aumento della densità ossea. È dovuta a una mutazione nel gene che codifica per l'enzima anidrasi carbonica II. La carenza di questo enzima negli osteoclasti porta all'incapacità di riassorbimento osseo.
Enzymes