Tipo di eredità nella sclerosi tuberosa
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara malattia genetica multisistemica che provoca la crescita di tumori benigni nel cervello e in altri organi vitali come reni, cuore, fegato, occhi, polmoni e pelle. Una combinazione di sintomi può includere convulsioni, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo, problemi comportamentali, anomalie cutanee e malattie polmonari e renali. La TSC è causata da una mutazione di uno dei due geni, TSC1 e TSC2, che codificano rispettivamente per le proteine ​​hamain e tuberina. Queste proteine ​​agiscono come soppressori della crescita tumorale, agenti che regolano la proliferazione e la differenziazione cellulare. La TSC è una malattia genetica con modalità di trasmissione autosomica dominante, espressività variabile e penetranza completa. Due terzi dei casi di TSC derivano da mutazioni genetiche sporadiche, non da eredità, ma la loro prole può ereditarla da loro. Gli attuali test genetici hanno difficoltà a localizzare la mutazione in circa il 20% degli individui a cui è stata diagnosticata la malattia. Finora è stato mappato su due loci genetici, TSC1 e TSC2.
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