Di quale delle seguenti malattie è caratteristica una massiccia aminoaciduria senza un corrispondente aumento del livello di aminoacidi plasmatici?
Omocistinuria
Malattia di Hartnup
Tirosinemia
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
B. Malattia di Hartnup (Rif: Nelson's 20/e p 636-642, Ghai 8/e p 653-655) Risultati di laboratorio nel disturbo di Hartnup: aminoaciduria, che coinvolge aminoacidi neutri (alanina, serina, treonina, valina, leucina, isoleucina, fenilalanina, tirosina, triptofano, istidina); Le concentrazioni plasmatiche di aminoacidi neutri sono generalmente normali. Questa scoperta apparentemente inaspettata si verifica perché questi aminoacidi vengono assorbiti come dipeptidi e il sistema di trasporto per piccoli peptidi è intatto nel disturbo di Hartnup.
Inborn Errors of Metabolism