La principale manifestazione clinica della malattia di Wilson nei bambini di età compresa tra 8 e 16 anni è
Disfunzione epatica
Insufficienza cardiaca
Evento tromboembolico
Cecità
Disfunzione epatica La malattia di Wilson o degenerazione epatolenticolare è una malattia autosomica recessiva in cui il rame si accumula nei tessuti e si manifesta con sintomi neurologici o psichiatrici e malattie del fegato. La condizione è dovuta a una mutazione nel gene della proteina della malattia di Wilson (ATP7B). Le manifestazioni epatiche si verificano nel 50% dei pazienti, l'età media di insorgenza delle manifestazioni epatiche è di 11,4 anni.
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