La diarrea con acantocitosi si riscontra in:
La malattia di Whipple
Sprue celiaca
La malattia di Wolman
Colite ulcerosa
La risposta è C (malattia di Wolman). Il riscontro di acantociti sullo striscio di sangue di un bambino affetto da steatorrea o diarrea cronica dovrebbe indicare la diagnosi di abetalipoproteinemia. L'acantocitosi con diarrea può essere osservata anche nella malattia di Wohnan Malattia di Wolman: la malattia di Wolman è una malattia da accumulo di esteri del colesterolo caratterizzata da un deficit dell'enzima lipasi acida lisosomiale (mappata su un gene sul cromosoma 10q23.2. È caratterizzata dall'accumulo di esteri del colesterolo e trigliceridi nei tessuti colpiti. I neonati sono normali come quelli bih, ma presentano una rapida insorgenza di vomito grave, distensione addominale, malassorbimento con diarrea, scarso aumento di peso, ittero, febbre, rash diffuso, epato-splenomegalia e insufficienza surrenalica (si nota calcificazione del surrene) radiografie) Si può osservare un coinvolgimento neurologico, sebbene generalmente lieve e comprensivo di ritardo dello sviluppo intellettuale e lieve spasticità. Si può osservare acantocitosi vacuoli di grasso lisosomiale sono tipicamente osservati negli epatociti e nei linfociti (cellule di Kupffer; cellule schiumose; intensamente PAS-positivi). Al microscopio i cristalli di colesterolo mostrano birifrangenza (croci di Malta) Il decorso è generalmente piuttosto rapido. Nella maggior parte dei casi la morte avviene entro 3-6 mesi; nessun trattamento è disponibile.