La triade della sclerosi tuberosa comprende tutti, tranne:
Epilessia
Bassa intelligenza
Idrocefalo
Adenoma sebaceo
La triade diagnostica della sclerosi tuberosa comprende l'epilessia, il ritardo mentale e l'adenoma sebaceo (angiofibroma facciale). La sclerosi tuberosa (TS) è una malattia autosomica dominante che deriva da mutazioni nel gene TSC1 che codifica per hamain o nel gene TSC2 che codifica per tuberina. Hamain e tubulina formano un complesso che regola negativamente la crescita e la proliferazione cellulare attraverso l'inibizione di mTOR. Rif: Medicina interna di Harrison, 18a edizione, capitolo 284; La visita neurologica di 5 minuti di D. Joanne Lynn, pagina 430; Complesso della sclerosi tuberosa: geni, caratteristiche cliniche e terapie di David J. Kwiatkowsk, pagina 221