Quale dei seguenti enzimi è carente nella malattia di Niemann-Pick?
Sfingomielinasi
Esosaminidasi-A
Aril solfatasi
Galattosidasi-A
La malattia di Niemann-Pick (NPD) è una malattia da accumulo di lipidi che deriva dalla carenza di un enzima lisosomiale, la sfingomielinasi acida. Il difetto enzimatico provoca un accumulo patologico di sfingomielina (che è un fosfolipide ceramide) e di altri lipidi nel sistema monociti-macrofagi. Il coinvolgimento sistemico comprende malattia polmonare progressiva, epatosplenomegalia, bassa statura e pancitopenia. Rif: Studi clinici in biochimica medica a cura di Robe H. Glew, Miriam D. Rosenthal, 2006, pagina 192; Principi di biochimica Lehninger, 4a edizione, pagina 356