Ciò non è vero per la sindrome dell’X fragile
Testicolo grande
Nevi pigmentati
Presente un grande orecchio
Faccia lunga
La sindrome dell'X fragile è associata ai loci Xq27.3 sul braccio lungo distale del cromosoma X. Nei maschi affetti, è caratterizzata principalmente da ritardo mentale, macroorchidismo, comportamento autistico, tratti facciali come viso lungo, orecchie grandi, mascella quadrata prominente. I nevi pigmentati non si osservano associati alla sindrome dell'X fragile. Riferimento: Nelson Pediatrics 19a edizione pag 411
Genetic and genetic disorders