Una donna di 14 anni che faceva esercizio fisico intenso presentava dolori muscolari e minzione di urina di colore rosso. La diagnosi è
Difetto della via glicolitica
Deficit di carnitina aciltransferasi
Miopatia da deficit mitocondriale
Paralisi periodica ipokaliemica
(A) Difetto della via glicolitica # Disturbi della glicolisi che causano intolleranza all'esercizio Diversi difetti glicolitici sono associati a mioglobinuria ricorrente: deficit di miofosforilasi (glicogenosi di tipo V), deficit di fosfofruttochinasi (glicogenosi di tipo VII), deficit di fosfoglicerato chinasi (glicogenosi di tipo IX), deficit di fosfoglicerato mutasi (glicogenosi di tipo X), deficit di lattato deidrogenasi (glicogenosi di tipo XI) e deficit di beta-enolasi. Le manifestazioni muscolari cliniche in queste condizioni di solito iniziano nell'adolescenza. I sintomi sono accelerati da brevi periodi di esercizio ad alta intensità, come correre o sollevare oggetti pesanti. Una storia di mialgia e rigidità muscolare di solito precede le contratture muscolari intensamente dolorose, che possono essere seguite da mioglobinuria. L'insufficienza renale acuta è accompagnata da una pigmenturia significativa.> Deficit di carnitina palmitoiltransferasi A differenza dei disturbi causati da difetti della glicolisi, in cui i crampi muscolari seguono brevi e intensi periodi di esercizio, il dolore muscolare nel deficit di CPTII non si manifesta finché non vengono superati i limiti di utilizzo e la disgregazione muscolare è già iniziata.> Paralisi periodica ipokaliemica (IpoKPP) Gli uomini sono più spesso colpiti a causa della ridotta penetranza nelle donne. Gli attacchi sono spesso provocati da pasti ricchi di carboidrati o sodio e possono accompagnare il riposo dopo un esercizio prolungato. La debolezza di solito colpisce i muscoli prossimali degli arti più che quelli distali. I muscoli oculari e bulbari hanno meno probabilità di essere colpiti. Le miopatie mitochandriali colpiscono più spesso i muscoli oculari.
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