È meglio diagnosticare l'USG al primo trimestre
Anencefalia
Difetti dell'NT
Meningocele
Opzione non richiamata
Ris. A. Anencefalia Rif: p408 ostetrico di DC DuttaSpiegazioneNella prima metà della gravidanza, la diagnosi di anencefalia viene posta dall'elevata alfa-fetoproteina nel liquido amniotico e confermata dall'ecografia.Domanda non ricordata correttamente: sindrome di Imerslund-Grasbeck, è stata chiesta la sua causa.SpiegazioneCausato da bassi livelli di vitamina B12 (nota anche come cobalamina). I tratti caratteristici sono# Anemia megaloblastica.# Proteinuria (-50% dei casi)# Funzione renale normale. In genere inizia nell'infanzia o nella prima infanzia. I sintomi includono:# Incapacità di crescere e aumento di peso al ritmo previsto (incapacità di crescita),# Pelle pallida (pallore),# Stanchezza eccessiva (affaticamento) e# Infezioni gastrointestinali o respiratorie ricorrenti.# Altre caratteristiche includono lievi problemi neurologici, come tono muscolare debole (ipotonia ), intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi, problemi di movimento, ritardo nello sviluppo o confusione. Mutazioni nel gene AMN o CUBN. Il gene AMN fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata amnionless, mentre il gene CUBN fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata cubilina, che a sua volta è responsabile dell'assorbimento della vitamina bl2 nel corpo. La gestione è sintomatica.
Diagnosis in Obstetrics