L'imprinting genomico è visibile in:
Sindrome di Prader Willi
Sindrome di Marfan
Sindrome di Down
Osteogenesi imperfetta
UN. Sindrome di Prader-Willi(Rif: Nelson's 20/e p 624-626, Ghai 8/e p 637)L'imprinting genomico si verifica quando l'espressione fenotipica di un gene dipende dal genitore di origineEsempi classici: sindrome di Prader-WilliQ e sindrome di AngelmanQ, Beckwith-Wiedemann sindromeQ, sindrome di Russell-SilverQ, pseudoipoparatiroidismo e diabete neonatale.
Genetics And Genetic Disorders