La retinite pigmentosa è associata a tutte le seguenti sindromi, TRANNE:
La sindrome di Usher
Malattia di Bassen-Kornzweig
Sindromi di Kearns-Sayre
Sindrome di Marfan
Le numerose e diverse sindromi a cui può essere collegata la retinite pigmentosa includono: oligofrenia, obesità, sindattilia e ipogonadismo (sindrome di Bardet-Biedl); ipogenitalismo, obesità e deficit mentale (sindrome di Laurence-Moon); Friedreich e altri tipi di atassia spinocerebellare e cerebellare; paraplegia spastica e quadriplegia con sindrome di Laurence-Moon; amiotrofia neurogena, miopia e daltonismo; polineuropatia e sordità (malattia di Refsum); mutismo sordo; Sindrome di Cockayne e malattia di Bassen-Kornzweig; La sindrome di Usher (sordità) e diverse malattie mitocondriali, in particolare l'oftalmoplegia esterna progressiva e le sindromi di Kearns-Sayre. Nella sindrome di Marfan si riscontrano ectopia lentis, miopia grave e distacco della retina. Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 39. Malattie degenerative del sistema nervoso. In A.H. Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Principi di neurologia di Adams e Victor, 9e.Papadakis MA, McPhee SJ, "Sindrome di Marfan". Diagnosi medica rapida e trattamento.