Vi viene presentata una bambina di 7 anni con caratteristiche di pube precoce. All'esame presenta tratti di virilizzazione ed è iperpensiero. Quale dei seguenti deficit enzimatici è responsabile della sua condizione?
21 - idrossilasi
11 - idrossilasi
17 - idrossilasi
3b-idrossi steroide deidrogenasi
Le caratteristiche del deficit di 11 - idrossilasi in una femmina sono pube precoce, ipeensione, virilizzazione ecc. Conosciuti anche: 1) L'ipeensione si verifica nel deficit di 17 - idrossilasi e 11 - idrossilasi 2) Lo pseudoermafroditismo maschile si verifica nel deficit di 17 - idrossilasi e 3b-idrossisteroide deidrogenasi 3) Lo pseudoermafroditismo femminile è riscontrato nel deficit di 21-idrossilasi e 11-idrossilasi. Rif: Ganong, edizione 20, pagina - 353