Falso sulla sindrome di Criggler Najar?
Assenza dell'enzima UDPG
Biopsia epatica normale
Iperbilirubinemia coniugata
Il tipo 1 è più grave
Ris. è "c", ovvero iperbilirubinemia coniugata Sindrome di Criggler-Najjar* La sindrome CN è un'iperbilirubinemia congenita non coniugata. Il difetto di base è la transferasi UDPG ridotta o assente.* Esistono due tipi di sindrome CN:-1) Tipo I# È una malattia autosomica recessiva in cui la transferasi UDPG è assente. Pertanto il fenobarbitale non ha alcun effetto (poiché l'enzima è assente).# Si tratta di un'iperbilirubinemia più grave di quella di tipo II. Potrebbe esserci un kernittero. LFT e istologia epatica sono normali.2) Tipo II# È una malattia autosomica dominante in cui la transferasi UDPG è ridotta. Il fenobarbitone può ridurre la bilirubina non coniugata inducendo la UDPG transferasi.# LFT e l'istologia epatica sono normali e non è presente kernittero
Liver & Biliary Tract