Su quale cromosoma si trova il gene del retinoblastoma
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(A) (13) (300- Khurana 5°)* Il retinoblastoma sembra derivare dalla perdita o dall'inattivazione di entrambi gli alleli normali del gene del retinoblastoma (una sequenza di DNA situata sul cromosoma 13 del braccio lungo, la regione q 14)* È il più tumore maligno intraoculare primitivo comune dell'infanzia (ricordare che il tumore maligno orbitale MC dell'infanzia è il rabdomiosarcoma)* Ipotesi di oncogenesi “a due colpi*” proposta da Knudson per il retinoblastoma Retinoblastoma | ||Ereditabile (germe)Non ereditabile (somatico)* 40% tumori* Tumori multifocali bilaterali* Predisposizione a secondi tumori non oculari Pineloblastoma** osteosarcoma**** 60% tumori* Unilaterale* Presenza di leucoria (riflesso pupillare bianco) e calcificazione all'interno il globo in un bambino di un anno e mezzo è quasi diagnostico di retinoblastoma* La presentazione più comune del retinoblastoma è la leucocorea o il riflesso oculare del gatto *amauratico e lo strabismo *** Altre presentazioni(i) Glaucoma secondario(ii) Occhi rossi(iii) Buftalmo e proptosi(iv) Cellulite orbitale(v) Occhi rossi dolorosi solitamente associati a pseudoipopion e (ifema (iridociclite che stimola l'immagine)(vi) Lacrimazione eccessiva(vii) Opacità della cornea dovuta a IOP elevata(viii) Scolorimento dell'iride dovuto alla neovascolarizzazione iride* LDH è notevolmente aumentato nel retinoblastoma (dove il livello dell'umore acqueo (rapporto plasmatico di LDH è maggiore di 1,5)* Gli ultrasuoni e la TC sono in grado di rilevare una massa intraoculare con calcificazione, che è patognomica del retinoblastoma.* La MRI non è in grado di rilevare la calcificazione come parete come la TC, ma è un'indagine di scelta studiare il nervo ottico e le regioni sellari e parasellari del cervello.* Il metodo più comune di diffusione del retinoblastoma è l'invasione diretta del nervo ottico con estensione al sistema nervoso centrale, diffusione ematogena può portare a metastasi a distanza in tutto il corpo.* Le rosette sono caratteristiche del retinoblastoma
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