Quale dei seguenti tumori è il prototipo dei tumori ereditari dell'infanzia?
Leucemia
Neuroblastoma
Retinoblastoma
Tumore di Wilms
Il retinoblastoma è il prototipo dei tumori ereditari dovuti a una mutazione nel gene del retinoblastoma (RB1), localizzato sul braccio lungo del cromosoma 13 (13q14). Questo gene è un gene soppressore del tumore che normalmente controlla la crescita cellulare. Quando il gene è inattivato, come nel retinoblastoma, la crescita cellulare è incontrollata. La crescita incontrollata delle cellule porta alla formazione di tumori. Per la formazione del tumore è necessaria l'inattivazione di entrambi gli alleli RB1 all'interno della stessa cellula. Rif: Graham D.K., Quinones R.R., Keating A.K., Maloney K., Foreman N.K., Giller R.H., Greffe B.S. (2012). Capitolo 31. Malattia neoplastica. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.