Nella sindrome di Lowe si osservano tutti i seguenti eventi tranne: settembre 2007
Testicoli ritenuti nei maschi
Cataratta
Ipeonia
Basso QI
Ris. C: Ipeonia Distrofia oculocerebrorenale/OCRL/La sindrome di Lowe è una malattia ereditaria legata al cromosoma X (femminile). La maggior parte degli individui colpiti sono quindi maschi, poiché i maschi hanno un solo cromosoma X. Ci sono tre sintomi principali che sono presenti in tutti gli individui con OCRL: Cataratta in uno o entrambi gli occhi al bih Basso tono muscolare e debolezza (ipotonia) Disfunzione renale - i reni possono funzionare normalmente al bih, ma la funzione anormale è presente spesso entro 1 anno vecchio. Inoltre, gli individui possono presentare sintomi quali: Ritardo mentale? Convulsioni - di solito nei bambini piccoli con la sindrome Problemi comportamentali Glaucoma - spesso in entrambi gli occhi Debolezza ossea - Molti individui con OCRL hanno fratture ossee, specialmente nelle ossa delle gambe quando imparano a camminare. Circa un terzo degli individui presenta più di una frattura. Testicoli ritenuti nei ragazzi.