Il materiale appropriato per la diagnosi prenatale delle malattie genetiche comprende tutto quanto segue tranne:
Sangue fetale
Liquido amniotico
Villi coriali
Urina materna
PROCEDURE PER L'INDIVIDUAZIONE PRECOCE DI ANORMALITÀ GENETICHE, CROMOSOMICHE E STRUTTURALI FETALI * Proteina alfa feto del siero materno (MSAFP) * Isolamento delle cellule fetali dal sangue materno - analisi genetica da globuli rossi nucleati fetali isolati o cellule del trofoblasto * DNA fetale libero da cellule del sangue materno * Biopsia dei villi coriali * Ecografia ad alta risoluzione per (ispessimento nucale, osso nasale) * Triplo test (test combinato): MSAFP, estriolo non coniugato (E3) e hCG. * Test quadruplo: (MSAFP, UE3, hCG, Inhibit-A) * Test integrato: NT, PAPP-A + hCG. * Cordocentesi * Fetoscopia * Diagnosi genetica peri-impianto * Ecografia 3D o 4D con risoluzione aumentata Riferimenti: Manuale di ostetricia di Dutta 7a edizione pagina n. 493
Diagnosis in obstetrics