L'emolisi intravascolare si verifica in:
Sferocitosi ereditaria
Anemia emolitica autoimmune
Emoglobinuria parossistica notturna
Talassemia
La EPN è una malattia che deriva da mutazioni acquisite nel gene del gruppo A di complementazione del glicano del fosfatidilinositolo (PIGA), un enzima essenziale per la sintesi di alcune proteine ​​della superficie cellulare.
Globuli rossi, piastrine e granulociti carenti di questi fattori legati al GPI sono anormalmente suscettibili alla lisi da parte del complemento. Nei globuli rossi, ciò si manifesta come emolisi intravascolare, causata dal complesso di attacco alla membrana C5b-C9.

 

La triade emolisi, pancitopenia e trombosi è caratteristica esclusiva della EPN.
La trombosi è la principale causa di morte correlata alla malattia nella EPN.
La EPN viene ottenuta meglio con la citometria a flusso in cui è presente una distribuzione bimodale dei globuli rossi.