Un ragazzo di 14 anni con difficoltà di deambulazione e disturbi comportamentali, recentemente guarito da un ittero prolungato, presenta una pigmentazione bluastra sulla lunula. La prossima indagine da fare:
Cappillaroscopia del solco ungueale
Esame con lampada a fessura
Biopsia dell'area pigmentata
Indice pressorio caviglia-braccio
Coinvolgimento neurologico + ittero + unghie azzurre (scolorimento bluastro delle unghie) = malattia di Wilson Dx: esame con lampada a fessura e Rx del rame urinario nelle 24 ore: per caratteristica neurologica - Tetratiomolibdato
JIPMER 2018