Una paziente di 19 anni si è presentata in ambulatorio lamentando amenorrea primaria. Aveva seno e peli pubici ben sviluppati. Tuttavia c'era assenza di vagina e utero ma ovaie normali. La diagnosi probabile è:
XYY
Agenesia Mulleriana
Disgenesia gonadica
La sindrome di Klinefelter
Ris. B. Agenesia Mulleriana L'agenesia Mulleriana è la causa dell'amenorrea primaria, caratterizzata dall'assenza di utero/vagina, nota anche come sindrome di Rokitansky-Kuster-Hausen.