Un bambino di 1 anno ti viene portato con traguardi ritardati. All'esame si nota che il bambino è molto chiaro con i capelli ipopigmentati e gli occhi azzurri. Ha anche degli eczemi. Anche il bambino era molto irritabile. Qual è la tua diagnosi?
Albinismo
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Cistinosi
Questo bambino soffre di fenilchetonuria. Qui c'è l'incapacità di convogliare la fenilalanina in tirosina a causa del deficit di fenilalanina idrossilasi. La diminuzione della pigmentazione in questa condizione è dovuta alla ridotta formazione di melanina. Il trattamento consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina con integrazione di tirosina. Il ritardo nell’inizio del trattamento porterà a ritardo mentale. Rif: Note di revisione essenziali per MRCP di Philip A Kalra, Edizione 3, Pagina - 322; Harrison, edizione 17, pagina - 2470