Tutte le seguenti affermazioni sull'ereditarietà della Distrofia Miotonica sono vere, tranne:
Il tipo 1 è causato dalla mutazione del gene DMPK
Il tipo 2 è causato dalla mutazione del gene CNBP
Il gene di tipo 2 è situato sul cromosoma 19
Il tipo 1 è causato dall'espansione della ripetizione del trinucleotide CTG
Il gene per la Distrofia Miotonica di Tipo 1 (DMPK) è situato sul braccio lungo del cromosoma 19. Il gene per la Distrofia Miotonica di Tipo 2 (CNBP) è situato sul braccio lungo del cromosoma 3. Distrofia Miotonica: Questi due tipi di Distrofia Miotonica che sono causata da geni diversi, entrambi ereditati come malattie autosomiche dominanti. Distrofia miotonica di tipo 1: il tipo 1 è causato da una mutazione nel gene DMPK. DMPK sta per gene della proteina chinasi della Dystrofica Myotonica. Molto frequentemente è stata identificata la ripetizione del trinucleotide CTG nel gene DMPK non tradotto come responsabile della malattia di tipo 1. Il gene è situato sul braccio lungo del cromosoma 19. Distrofia miotonica di tipo 2: il tipo 2 è causato da una mutazione nel gene CNBP. CNBP sta per &;Proteina legante l'acido nucleico di tipo Zinc Finger di tipo CCHC&; (CNBP/ZNF9) Più frequentemente, è stata identificata la ripetizione del tetranucleotide CCTG all'interno di un introne del gene CNBP (ZNF9) come responsabile della PROMM. Il gene è situato sul braccio lungo del cromosoma 3. La Distrofia Miotonica di tipo 2, nota anche come Miopatia Miotonica Prossimale (PROMM), è una malattia più lieve che presenta principalmente le stesse caratteristiche della Distrofia Miotonica di Tipo 1. Rif: Robbins e Cotran 9th edizione vol2
Musculoskeletal system