Nel disturbo del ciclo dell'urea, quale delle seguenti sostanze può essere utilizzata per ridurre i livelli di ammoniaca?
L-carnitina
Fenilbutirrato
Isoleucina
Glutammato
Ris. (B) Fenilbutirrato (Rif: Harper's Illustrated Biochemistry 31st Ed; Pagina n. 534) Il fenilbutirrato devia l'urea in un percorso alternativo e riduce la quantità di ammoniaca. Quindi, agendo come scavenger dell'ammoniaca. Altri farmaci che possono essere utilizzati per ottenere lo stesso risultato (spazzini dell'ammoniaca) sono:#Fenilacetato e benzoato: l'azoto in eccesso può essere rimosso somministrando fenilacetato e benzoato IV che si legano rispettivamente con glutammina e glicina per produrre fenilacetilglutammina e acido ippurico che vengono escreti nelle urine.#Arginina: è un amminoacido essenziale e fornisce IV per riprendere la sintesi proteica tranne che in caso di carenza di arginina.#Il glucosio IV è il trattamento primario nel disturbo del ciclo dell'urea insieme all'infusione di lipidi nei pazienti in coma per evitare il catabolismo e la produzione di ammoniaca.Extra MileI disturbi del ciclo dell'ureaEnzima difettosoMetaboliti che si accumulano nel sangue/nelle urineDisturboArgininosuccinato liasiAmmonia, Argininosuccinato* Aciduria argininosuccinica* La tricorressi nodosa è osservata nell'aciduria argininosuccinicaArginasiAmmonia, arginina* Iperargininemia* I sintomi clinici della condizione sono molto diversi da quelli di difetti degli enzimi del ciclo dell'urea.* Diplegia spastica progressiva con forbice degli arti inferiori, movimenti coreoatetosici e perdita della pietra miliare dello sviluppo in un neonato precedentemente normale. Argininosuccinato sintetasi Ammoniaca, citrullina* Citrullinemia di tipo I (citrullinemia classica).* È la seconda difetto più comune nel ciclo dell'urea come nel caso di deficit di OTC.* Se non trattato prima; può portare a grave ritardo mentale. Carbamoil fosfato sintetasi I Ammoniaca* Iperammoniemia di tipo I* È uno dei disturbi fatali, osservato molto raramente.* Non esiste alcun trattamento Ornitina transcarbamilasi Ammoniaca, acido orotico* Iperammoniemia di tipo II* È il difetto più comune nel ciclo dell'urea come nel caso di un deficit di OTC.* Si tratta di un'eredità parzialmente dominante legata all'X. (Tutti gli altri disturbi del ciclo dell'urea sono autosomici recessivi.* L'ornitina transcarbamilasi è difettosa, quindi il carbamil fosfato si accumula nei mitocondri diffondendosi nel citoplasma e attivando la sintesi della pirimidina.
Environment and Health