La carenza di esosaminidasi A provoca:
Scelta Niemann
malattia di Tay-Sachs
Sindrome di Hurler
La malattia di Gaucher
Risposta: b. Malattia di Tay-Sachs [Rif. Harper 30/251; Lippincott 6°/212; Harrison 19th/432e,433e Il deficit di esosaminidasi A è un deficit enzimatico che causa la morte delle cellule cerebrali e di altre cellule nervose, il che può portare a gravi problemi neurologici e mentali. Il deficit di esosaminidasi A (HEX A) è causato da una carenza di un enzima chiamato beta- esosaminidasi A. Questo enzima aiuta a scomporre un particolare acido grasso chiamato ganglioside GM2. Senza quantità adeguate di enzimi funzionali, il ganglioside GM2 si accumula nelle cellule nervose e le causa la morte. Esistono diverse forme di deficit di HEX A, compreso quello infantile acuto ( malattia di Tay-Sachs), forme giovanili, croniche o ad esordio in età adulta.