La punteggiatura basofila è dovuta a
Deficit di Ala sintetasi
Carenza di ferrochelatasi
Deficit di nucleotidasi 5'
Deficit di Aladehdrogenasi
(C) (Deficit di 5'- nucleotidi) (880-H 18(tm)) L'intossicazione da piombo è accompagnata da un deficit acquisito di 5'-nucleotidasi eritrocitaria specifica per la priimidina. Il deficit geneticamente determinato di questo enzima è associato a emolisi cronica, marcata punteggiatura basofila degli eritrociti su strisci di sangue colorati e accumuli intraeritrocitici unici di nucleotidi contenenti pirimidina. La punteggiatura basofila, nota anche come Punctatebasophilia, si riferisce a un'osservazione riscontrata osservando uno striscio di sangue in cui gli eritrociti mostrano piccoli punti alla periferia. Questi punti sono la visualizzazione dei ribosomi e spesso possono essere trovati nello striscio di sangue periferico, anche in alcuni individui normali. Deficit di pirimidina 5'- nucleotidi (P 5 N) - P5N è un enzima chiave nel catabolismo dei nucleotidi derivanti dalla degradazione degli acidi nucleici che avviene nelle fasi finali della maturazione delle cellule eritroidi. Non è ben compreso come esattamente la sua carenza causi l'anemia emolitica; ma una caratteristica altamente distintiva di questa condizione è un'anomalia morfologica dei globuli rossi nota come punteggiatura basofila. L'anemia emolitica causata da avvelenamento da piombo è caratterizzata da punteggiatura basofila. Si tratta infatti di una fenocopia di quella osservata nel deficit di P5N, suggerendo che sia mediata almeno in parte dall'enzima che inibisce il piombo. Cause della punteggiatura basofila nello striscio di sangue1. Talassemie2. Emoglobina S - malattia3. Malattia dell'emoglobina C4. Malattia E dell'emoglobina5. Carenza di ferro6. Emoglobina instabile/mielodisplasia7. Avvelenamento da piombo* Leucocitosi basofile sono presenti nella LMC*
Miscellaneous (Bio-Chemistry)