Nell'a-talassemia -
Catena A in eccesso
Nessuna catena
13 catene in eccesso
Nessuna catena 13
Ris. è "b" cioè nessuna catena alfa - talassemia o Le persone che non producono abbastanza catena globinica alfa hanno una catena alfa - talassemia. o La catena globinica alfa è costituita da quattro geni, ciascun gene contribuisce al 25% delle catene globiniche a. o La gravità dell'a-talassemia varia notevolmente a seconda del numero di geni della a-globina colpiti: - (i) Stato di portatore silenzioso o Un singolo gene della a-globina viene cancellato. o Questi individui sono completamente asintomatici (ii) tratto a-talassemico o Due geni della a-globina sono deleti. o Questi individui sono asintomatici e presentano alcune anomalie dei globuli rossi come la 13-talassemia minor. (iii) Malattia da HbH o Tre geni della catena a-globinica vengono deleti. o Con un solo gene, la sintesi della catena a è notevolmente ridotta e si formano tetrameri di globina 0 in eccesso, chiamati HbH. o L'HbH ha un'affinità estremamente elevata per l'ossigeno e pertanto non è utile per lo scambio di ossigeno, con conseguente ipossia tissutale sproporzionata rispetto al livello di emoglobina. o I pazienti presentano un'anemia da moderata a grave che può richiedere trasfusioni di sangue occasionali. (iv) Idrope fetale o Delezione di tutti e quattro i geni dell'α-globina. o Nel feto, le catene di globina It in eccesso formano tetrameri, noti come emoglobina Bas. o L'emoglobina Ba ha un'affinità così elevata per l'ossigeno da non fornire quasi ossigeno ai tessuti. o La maggior parte degli individui muore prima o subito dopo il bih. o Le trasfusioni di sangue in utero hanno consentito di partorire bambini affetti da idrope fetale che necessitano quindi di trasfusioni di sangue per tutta la vita.