Una bambina di 6 anni si distrae facilmente in classe e mostra scarsi risultati scolastici. Le convulsioni sono precipitate dall'iperventilazione. Qual è la diagnosi probabile?
Convulsioni miocloniche
Crisi di assenza
Convulsioni atoniche
Mioclonia
Le tipiche crisi di assenza sono caratterizzate da improvvise e brevi perdite di coscienza senza perdita del controllo posturale. La crisi dura in genere solo pochi secondi, la coscienza ritorna all'improvviso come era stata persa e non c'è confusione postictale. Sebbene la breve perdita di coscienza possa essere clinicamente inapparente o l'unica manifestazione della scarica convulsiva, le crisi di assenza sono solitamente accompagnate da sottili segni motori bilaterali come il rapido ammiccamento delle palpebre, movimenti di masticazione o movimenti clonici di piccola ampiezza delle palpebre. mani. Le tipiche crisi di assenza sono associate a un gruppo di epilessie geneticamente determinate con esordio solitamente nell'infanzia (4-8 anni) o nella prima adolescenza e rappresentano il principale tipo di crisi nel 15-20% dei bambini affetti da epilessia. Poiché i segni clinici delle crisi sono impercettibili, soprattutto per i genitori che potrebbero non aver avuto precedenti esperienze con crisi epilettiche, non sorprende che il primo indizio dell'epilessia da assenza sia spesso un inspiegabile "sognare ad occhi aperti" e un calo del rendimento scolastico riconosciuto da un insegnante. . L'iperventilazione tende a provocare queste scariche elettrografiche e anche le stesse convulsioni e viene utilizzata di routine durante la registrazione dell'EEG. Rif: Lowenstein DH (2012). Capitolo 369. Convulsioni ed epilessia. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.