L'esame obiettivo di un neonato è notevole per un soffio olosistolico. Non è presente cianosi. L'ecocardiografia dimostra un difetto di ostium primum nella parte inferiore del setto interatriale accompagnato da malformazioni delle valvole atrioventricolari adiacenti. Queste lesioni sono più probabilmente associate a quale dei seguenti disturbi?
Fibrosi cistica
Sindrome di Down
Malattia di Gaucher
Sindrome di Marfan
Il tipo più comune di difetto del setto interatriale è il tipo ostium secundum. I bambini con sindrome di Down, tuttavia, sono spesso affetti da difetti del setto atriale di tipo ostium primum, che possono essere accompagnati da malformazioni della valvola tricuspide e mitrale. In questo disturbo possono verificarsi anche difetti del setto atrioventricolare più complessi. I bambini che presentano queste lesioni dovrebbero essere valutati specificamente per anomalie cromosomiche. Clinicamente, le lesioni producono shunt da sinistra a destra con cianosi tardiva (dopo l'iperofie del ventricolo destro in risposta allo sviluppo di una malattia polmonare dovuta all'aumento del flusso sanguigno nel sistema polmonare). Né la fibrosi cistica né la malattia di Gaucher sono specificamente associate a difetti cardiovascolari. L'aneurisma dissecante dell'aoico è associato alla sindrome di Marfan. Rif: Tsaic AC, Manchester DK, Elias ER (2012). Capitolo 37. Genetica e dismorfologia. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.