Un bambino si è presentato con adenoma sebaceo e convulsioni intrattabili. La risonanza magnetica ha mostrato astrocitomi a cellule giganti subependimali. La causa è
Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi
Sindrome di Sturge Weber
Sindrome di Von-Hippel Lindau
(A) Sclerosi tuberosa # La SCLEROSI TUBEROSA O MALATTIA DI BOURNEVILLE è una condizione ereditaria caratterizzata dalla presenza di amartomi in molti organi tra cui l'angiomiolipoma renale, il rabdomioma cardiaco e i tuberi corticali e subependimali nel cervello. > Alcuni pazienti soffrono di linfangioleiomatosi, una lundisease cistica osservati nelle donne.> La triade clinica classica è epilessia focale, adenoma sebaceo e ritardo mentale (mnemonico: attacchi, brufoli e stupidi).> Gli amartomi corticali sono chiamati tuberi e sono simili alla displasia corticale.> I noduli subependimali sono piccole lesioni che sporgono i ventricoli laterali. A volte sono calcificati.> La sclerosi tuberosa (TS) è una sindrome neurocutanea ereditaria autosomica dominante caratterizzata da una varietà di lesioni amartomatiche in vari organi.# Coinvolgimento dermatologico della TS:> Include macule ipopigmentate, angiofibromi facciali, chiazze shagreen e fibromi di ungulati. > Macule ipopigmentate, chiamate "macchie di foglie di frassino" dal nome del sorbo europeo, si verificano in oltre il 90% dei pazienti affetti da TS. > Vengono generalmente rilevate durante l'infanzia o la prima infanzia e sono tipicamente rotonde ad un'estremità e affusolate dall'altro.> Gli angiofibromi facciali o "adenoma sebaceo" sono riscontrati in circa il 75% dei pazienti; compaiono nell'adolescenza come piccole papule rosse nella zona malare, con una cosiddetta "distribuzione a farfalla".> Le macchie zigrinose si trovano tipicamente come aree grigio-verdi o marrone chiaro nella regione lombosacrale nel 20%-30% dei pazienti.> I fibromi degli ungulati sono lesioni nodulari situate sotto le unghie delle dita dei piedi o delle mani.> Le lesioni possono essere riscontrate in circa il 20% dei pazienti, soprattutto negli adolescenti e negli adulti.> Il rilevamento di queste lesioni cutanee può essere un primo passo nella diagnosi della TS, poiché sono gli unici criteri diagnostici principali che possono essere valutati all'esame clinico# Coinvolgimento neurologico della ST: quattro anomalie comuni del sistema nervoso centrale sono tuberi corticali, noduli subependimali, astrocitomi subependimali a cellule giganti (SGCA) e anomalie della sostanza bianca.> Ad eccezione degli SGCA, queste anomalie può essere osservato in quasi tutti i pazienti con TS.> La prevalenza stimata del tubero corticale e/o del nodulo subependimale è del 95%-100% e quella delle anomalie della sostanza bianca è del 40%-90%.> Manifestazioni rare del sistema nervoso centrale includono lieve dilatazione dei ventricoli laterali dovuto a atrofia o disgenesia, atrofia cerebellare, infarto causato da disturbi vascolari occlusivi, aneurisma cerebrale, disgenesia del corpo calloso, malformazione di Chiari, microcefalia, macroencefalia, cisti aracnoidea, neurofibromatosi e cordoma.> Il rabdomioma cardiaco è un tumore benigno del muscolo striato caratterizzato dalla presenza di "cellule a ragno",> Il coinvolgimento polmonare della TS comprende la linfangioleiomiomatosi (LAM) e l'iperplasia multifocale dei pneumociti micronodulari (MMPH).> Il coinvolgimento renale della TS comprende l'angiomiolipoma renale (AML), le cisti renali e il carcinoma a cellule renali. La leucemia mieloide acuta renale è una delle manifestazioni più comuni, con una frequenza del 55%-75% nei pazienti con TS; al contrario, circa il 20% dei pazienti affetti da leucemia mieloide acuta è affetto da TS
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