Un uomo di 22 anni ha un'improvvisa perdita della vista all'occhio destro. All'esame obiettivo si nota una sublussazione del cristallino destro. All'auscultazione del torace è udibile un clic mediosistolico. Un ecocardiogramma mostra una valvola mitrale floscia e un arco aortico dilatato. Il fratello del paziente e suo cugino sono colpiti in modo simile. Gli viene prescritto un beta-bloccante. Un difetto genetico che coinvolge quale delle seguenti sostanze è più probabile che sia presente in questo paziente?
Collagene
Distrofina
Fibrillina-1
proteina NF1
La sindrome di Marfan è una condizione autosomica dominante che nella maggior parte dei casi è causata da difetti qualitativi della fibrillina dovuti a mutazioni missenso nel gene della fibrillina (FBN1). Un gene anomalo del collagene può causare l’osteogenesi imperfetta e la sindrome di Ehlers-Danlos. Mutazioni genetiche nel gene della distrofina sono coinvolte nelle distrofie muscolari di Duchenne e Becker. La proteina NF1 è anormale nella neurofibromatosi di tipo 1. La spettrina disordinata causa la sferocitosi ereditaria.
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