Un uomo di 25 anni si presenta con insufficienza renale, suo zio è morto di insufficienza renale 3 anni fa. All'esame della fessura 1 è presente cheratocono
ADPCKD
ARPCKD
La sindrome di Alopo
Sindrome di Denysh-Drash
Sindrome di Alpo Numerose malattie non comuni possono coinvolgere il glomerulo durante l'infanzia, ma quella più grave che colpisce gli adulti è la sindrome di Alpo. La maggior parte dei casi deriva da una mutazione o delezione del gene COL4A5 sul cromosoma X, che codifica per il collagene di tipo IV, con conseguente ereditarietà come malattia recessiva legata all'X (p. 48). Le mutazioni nei geni COL4A3 o COL4A4 sono meno comuni e causano malattie autosomiche recessive. L'accumulo di collagene anomalo determina una progressiva degenerazione del GBM (Fig. 15.14). I pazienti affetti progrediscono dall'ematuria all'ESRD nella tarda adolescenza o nei vent'anni. Le donne portatrici di mutazioni COL4A5 di solito presentano ematuria ma sviluppano meno comunemente una malattia renale significativa. Alcune altre membrane basali contenenti le stesse isoforme di collagene sono coinvolte in modo simile, in particolare nella coclea, così che la sindrome di Alpo è associata a sordità neurosensoriale e anomalie oculari. Rif. Harrison20a edizione pag 289
Kidney