Quale dei seguenti geni è associato all'ipeensione aerea polmonare familiare?
BMPR2
VEGF
a1-antitripsina
CFTR
La prima mutazione scoperta nell'ipeensione aerea polmonare familiare era nel gene che codifica per il recettore della proteina morfogenetica ossea di tipo 2 (BMPR2). Mutazioni inattivanti della linea germinale nel gene BMPR2 si riscontrano nel 75% dei casi familiari di ipertensione polmonare e nel 25% dei casi sporadici. BMPR2 è una proteina della superficie cellulare appartenente alla superfamiglia dei recettori TGF-b, che lega una varietà di citochine, tra cui TGF-b, proteina morfogenetica ossea (BMP), attivina e inibina. L'aploinsufficienza di BMPR2 porta alla disfunzione e alla proliferazione delle cellule endoteliali e delle cellule muscolari lisce vascolari.
Infectious Lung Disease: Pneumonia