Ad un paziente è stato diagnosticato un aumento isolato delle LDL. Suo padre e suo fratello avevano la stessa malattia con aumento del colesterolo. La diagnosi probabile è
Iperlipoproteinemia familiare di tipo III
Abetalipoproteinemia
Deficit familiare di lipoproteina lipasi (tipo 1)
Mutazione del recettore LDL
Mutazione del recettore LDL 

Un aumento isolato di LDL con anamnesi familiare positiva suggerisce la diagnosi di ipercolesterolemia familiare.
L'ipercolesterolemia familiare (tipo IIa) è dovuta alla carenza di recettori funzionali per le LDL a seguito di diversi tipi di mutazioni.