5 anni/mese presentavano febbre per 10 giorni, per i quali al bambino furono somministrati alcuni farmaci. Ha sviluppato anoressia e vomito negli ultimi 3 giorni, sensorio alterato per 1 giorno. Il bambino ha avuto anche 2 episodi di convulsioni 1 giorno prima della presentazione. O/e il bambino era emodinamicamente stabile, non aveva pallore né ittero, nessun segno meningeo. Il fegato era palpabile - 2 cm sotto il margine costale destro, glicemia 40 mg%, Hb 11 g/dl, TLC 8300, conta piastrinica 2,8 lac/mm3, PT era 58/12 sec. Qual è la possibilità diagnostica?
Tirosinemia
Sindrome di Reye
Sindrome di Alagille
Epatite virale acuta
Lo scenario suggerito suggerisce la diagnosi di: sindrome di Reye, sindrome di Alagille, facce triangolari, ittero coniugato, tirosinemia, coinvolgimento epatorenale, neuropatia periferica.
Lysosomal Storage Diseases