Sono tutte caratteristiche dell'osteogenesi imperfetta tranne:
Sclera blu
Molteplici
Cataratta
Perdita dell'udito
Ris. è 'c' cioè cataratta Osteogenesi imperfetta (firagilitas ossium): questa condizione è caratterizzata dalla tendenza a fratture frequenti a causa di ossa deboli e fragili. Deriva da una sintesi difettosa del collagene (collagene di tipo I). Colpisce quindi anche altri tessuti molli contenenti collagene come pelle, sclera, denti, legamenti ecc. l'ereditarietà è AD o AR*AR è una forma molto grave e il bambino nasce con fratture multiple e muoreCaratteristiche cliniche:Sclera blu* (a causa della sottile sclera è visibile il colore della coroide sottostante.)Lassità articolare * (b/c di legamenti deboli) Perdita dell'udito (b/c di otosclerosi)* Ernie* (a causa di difetti cutanei) Ossa fragili* (a causa della sintesi anomala della matrice ossea). Le fratture si uniscono normalmente ma deformità secondarie a malunione o possono verificarsi contratture articolari. Altre cause di "tendenza alle fratture facili": Osteoporosi*Osteopetrosi*Osteomalacia*Articolo poliomelite
Bone