Un bambino che si presenta con deformità multiple, labbro leporino, palatoschisi, microcefalia, occhi piccoli, difetto del cuoio capelluto e polidattilia, visto in quale sindrome -
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia 21
Monosomia 2
Labbro leporino, palatoschisi e difetti del cuoio capelluto suggeriscono la trisomia 13 o la sindrome di patau.
La trisomia 13 e la trisomia 18 condividono diverse caratteristiche cliniche.
I valori discriminatori più alti riguardano i difetti del cuoio capelluto ectodermico e il labbro leporino e la palatoschisi nella trisomia 13 e il cranio allungato e le arcate semplici su tutte le dita per la trisomia 18. 

Trisomia 13 (sindrome di Patau) 

Labbro leporino spesso sulla linea mediana
Dita flesse con polidattilia
Ipotelorismo oculare
Naso bulboso
Orecchie malformate ad attaccatura bassa
Piccolo cranio anormale
Malformazioni cerebrali, in particolare oloprosencefalia
Microoftalmia
Malformazioni cardiache
Difetti del cuoio capelluto
Coste ipoplastiche o assenti
Anomalie viscerali e genitali

Trisomia 18 (sindrome di Edward) 

Basso peso alla nascita
Pugni chiusi con l'indice sovrapposto al 3° dito e il 5° dito al 4°.
Fianchi stretti con abduzione limitata
Sterno corto
Piedini inferiori basculanti
Microcefalia
Occipite prominente
Micrognazia
Malformazioni cardiache e renali
Ritardo mentale
Il 15% dei casi è letale nel primo anno