La neurofibromomatosi I è:
ANNO DOMINI
AR
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Ris. è 'a' cioè AD o Neurofibromatosi (tipo 1 e 2) sono autosomiche dominanto AD è il modello mendeliano di ereditarietà più comune Patologie autosomiche dominantia) Sistema nervoso - Malattia di Huntington, Neurofibromatosi (Tipo l e 2), Distrofia miotonica, Distrofia facio-scapolo-omerale Tuberosa sclerosi Retinoblastomab) Urinario - Rene policisticoc) GIT - Poliposi coli familiare, sindrome di Gardner, sindrome di Turcot, sindrome di Lynch, sindrome di Peutz Jagher, poliposi giovaniled) Ematologico - sferocitosi ereditaria, malattia di Von-Willibrande) Scheletrico - sindrome di Marfan, EDS (alcune varianti) , Osteogenesi imperfetta, Acondroplasia, Sclerosi tuberosa, Metabolica - Ipercolesterolemia familiare, Porfiria acuta intermittente
Cytogenetic Disorders