La delezione paterna del cromosoma 15 è riscontrabile in:
Sindrome di Angelman
Sindrome di Prader Willi
Sindrome di Down
sindrome di Turner
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica dovuta alla perdita di funzione di geni specifici. Nei neonati i sintomi comprendono debolezza muscolare, scarsa alimentazione e sviluppo lento. Durante l'infanzia la persona soffre costantemente di fame, il che spesso porta all'obesità e al diabete di tipo 2. Solitamente sono presenti anche disturbi intellettivi e problemi comportamentali da lievi a moderati. Spesso la fronte è stretta, le mani e i piedi piccoli, l'altezza è bassa, la pelle è di colore chiaro e non possono avere figli. Circa il 70% dei casi si verifica quando viene cancellato pa del cromosoma 15 del padre. In un altro 25% dei casi la persona ha due copie del cromosoma 15 dalla madre e nessuna dal padre. Man mano che i cromosomi della madre vengono disattivati, si ritrovano senza copie funzionanti dei geni cein. La PWS non è generalmente ereditaria, ma i cambiamenti genetici avvengono durante la formazione dell'ovulo, dello sperma o nelle prime fasi dello sviluppo. Non sono noti fattori di rischio. Coloro che hanno un figlio con PWS hanno meno dell'1% di possibilità che il figlio successivo sia affetto.] Un meccanismo simile si verifica nella sindrome di Angelman, tranne che c'è un cromosoma 15 difettoso dalla madre o due copie dal padre. La sindrome di Prader-Willi non ha cura. Il trattamento, tuttavia, può migliorare i risultati, soprattutto se effettuato precocemente. Nei neonati le difficoltà di alimentazione possono essere compensate con sondini. In genere è necessaria una rigorosa supervisione alimentare intorno ai tre anni in combinazione con un programma di esercizi. Anche la terapia con ormone della crescita migliora i risultati.
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