La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia di:
Giunzione neuromuscolare
Proteine ​​del sarcolemma
Proteine ​​contrattili muscolari
Atrofia da disuso dovuta a debolezza muscolare
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DISTROFIA MUSCOLARE PSEUDO IPERTROFICA)

La distrofia muscolare di Duchenne è la malattia neuromuscolare ereditaria più comune che colpisce tutte le razze e i gruppi etnici.
Ereditarietà: recessiva legata all'X
La presentazione avviene tra i 3 e i 5 anni 


Patogenesi

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della distrofina.
La distrofina è una "proteina subsarcolemmale" localizzata sulla superficie interna del sarcolemma della fibra muscolare.
La distrofina fa parte del complesso distrofina-glicoproteina sarcolenzmale e questa carenza proteica porta alla perdita secondaria di sarcoglicani e distroglicani con conseguente debolezza del sarcolemma, causando rotture della membrana e necrosi delle fibre muscolari.

Manifestazioni cliniche:

Il segno di Gower è positivo
Si osserva pseudoipertrofia del polpaccio (il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo)
La perdita di forza muscolare è progressiva.
I muscoli prossimali e i flessori del collo sono maggiormente coinvolti
Il coinvolgimento delle gambe è più grave del coinvolgimento del braccio.
Si verificano contratture delle corde del tallone e della banda ileotibiale (entro i 6 anni di età)
si sviluppa una scoliosi progressiva.

Complicazioni:

Deformità toracica (scoliosi): compromette la funzione polmonare All'età di 16 e 18 anni i pazienti sono predisposti a gravi infezioni polmonari fatali.
Cardiaco: si possono osservare cardiomiopatia e CHF. La causa cardiaca della morte è rara
Compromissione intellettiva: è comune (il QI è una deviazione standard sotto la media)