Un uomo di 19 anni si presenta in clinica lamentando affaticamento precoce e crampi muscolari mentre praticava sport. Sta bene quando cammina o svolge livelli di lavoro meno intensi. All'esame obiettivo appare bene e i segni vitali sono normali. La massa muscolare, il tono e la forza dei muscoli prossimali sono normali. Non si verifica affaticamento muscolare con esercizi ripetitivi di presa del braccio. Dopo un test da sforzo, la creatinchinasi sierica (CK) è elevata e il livello di lattato è normale. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Malattia di Gaucher
malattia di Tay-Sachs
Malattia di McArdle (malattia da accumulo di glicogeno)
emocromatosi
Esistono molti tipi di malattie da accumulo di glicogeno, ciascuna causata da una diversa anomalia enzimatica. I tipi più noti di malattia da accumulo di glicogeno sono quelli che hanno una fisiopatologia ipoglicemica epatica (p. es., malattia di von Gierke) o quelli che hanno una fisiopatologia energetica muscolare (malattia di McArdle). I sintomi della malattia di McArdle di solito si sviluppano in età adulta e sono caratterizzati da crampi e lesioni muscolari con esercizi intensi, ma non con le attività abituali. Le malattie di Gaucher e Tay-Sachs sono malattie da accumulo lisosomiale.
Endocrinology