Un neonato a termine ha punteggi Apgar iniziali di 8 e 10 a 1 e 5 minuti. All'auscultazione del torace è udibile un soffio al cuore. È presente epatosplenomegalia. Si nota la cataratta del cristallino. Il bambino è al 30° percentile per altezza e peso. L'ecocardiografia mostra un dotto arterioso pervio. Quale dei seguenti eventi è il fattore di rischio più probabile per i risultati in questo bambino?
Infezione da rosolia congenita
Carenza di folati alimentari
Dispermia al concepimento
Eritroblastosi fetale
L'infezione da rosolia nel primo trimestre, quando si verifica l'organogenesi (da 3 a 9 settimane di gestazione), può portare ad embriopatia con anomalie cardiache, oculari, cutanee, del sistema nervoso centrale ed epatiche. La rosolia è rara con le vaccinazioni di routine. La carenza di folati è molto probabilmente associata a difetti del tubo neurale. La dispermia è rara e può portare alla triploidia, una condizione che raramente si traduce in un parto vivo. L'eritroblastosi fetale porta ad anemia fetale con insufficienza cardiaca congestizia e idrope, ma non a malformazioni. In passato, l’uso della talidomide era causa di malformazioni (deformità quasi invariabilmente prominenti degli arti). Gli eventi non disgiunzionali durante la meiosi negli ovuli materni rappresentano trisomie e monosomie, molte delle quali sono associate a difetti cardiaci, incluso il difetto del setto ventricolare (ad esempio, trisomia 21). Questo meccanismo è tuttavia improbabile nello sperma paterno, che viene costantemente prodotto in gran numero per tutta la vita.
Disease of Infancy & Childhood