Tutti i seguenti sono disturbi della funzione dei fagociti, tranne:
Malattia granulomatosa cronica
SCID legata all'X
Sindrome di Chediak-Higashi
Deficit di mieloperossidasi
Immunodeficienza combinata grave legata all'X (SCID): la forma più comune di SCID, mutazione nella subunità comune della catena G (gc) dei recettori delle citochine, difetto nello sviluppo delle cellule T, numero di cellule T notevolmente ridotto, cellule B possono essere numero normale, la sintesi degli anticorpi è compromessa. Malattia granulomatosa cronica: diminuzione del burst ossidativo dovuto al difetto dell'ossidasi dei fagociti, può essere legata all'X (maggioranza) o autosomica recessiva, reazione infiammatoria cronica ricca di macrofagi osservata a causa di una risposta inadeguata dei neutrofili. Sindrome di Chediak-Higashi: autosomica recessiva, il difetto risiede nella fusione tra fagosoma e lisosoma (batteriolisi compromessa), si verifica a causa della mutazione nel gene LYST (transpo difettoso dei materiali nei lisosomi), neutropenia, degranulazione difettosa e uccisione microbica ritardata. Deficit di mieloperossidasi: diminuzione dell’uccisione microbica a causa del sistema MPO-H2O2 difettoso dopo la fagocitosi dei microbi.
Oxygen dependent bacterial killing