L'instabilità genetica associata alla neoplasia è riscontrabile in
Sindrome del campo di Klippel
Atassia teleangectasia
La sindrome di Marfan
EDS
L'atassia-telangiectasia (AT o A-T), nota anche come sindrome atassia-telangiectasia o sindrome di Louis-Bar, è una malattia rara, neurodegenerativa, autosomica recessiva che causa grave disabilità. L'atassia si riferisce alla scarsa coordinazione e alla teleangectasia dei piccoli vasi sanguigni dilatati, entrambi segni distintivi della malattia. L'AT colpisce molte parti del corpo: danneggia alcune aree del cervello compreso il cervelletto, causando difficoltà di movimento e coordinazione. Indebolisce il sistema immunitario, causando una predisposizione alle infezioni. Previene la riparazione del DNA rotto, aumentando il rischio di cancro. L'A-T è causato da un difetto nel gene ATM, che è responsabile della gestione della risposta della cellula a molteplici forme di stress, comprese le rotture del doppio filamento del DNA. In termini semplici, la proteina prodotta dal gene ATM riconosce che c’è una rottura nel DNA, recluta altre proteine ​​per riparare la rottura e impedisce alla cellula di produrre nuovo DNA fino al completamento della riparazione.
General pathology