Un'attività molto bassa dell'adenosina deaminasi nel campione di globuli rossi e livelli elevati di dATP sono coerenti con la diagnosi di-
Avvelenamento da organofosfori
Grave malattia da immunodeficienza combinata
Avvelenamento da cianuro
Malattia da immunodeficienza acquisita
rOBBINS PATOLOGIA DI BASE 9A EDIZIONE Capitolo malattie dell'immunità. pagina n. 143. Un'attività molto bassa dell'adenosina deaminasi nel campione di globuli rossi e livelli elevati di dATP sono coerenti con la diagnosi di SCID (malattia da immunodeficienza combinata grave). quindi la risposta è l'opzione 2. Difetti nell'attivazione dei linfociti Sono stati identificati pazienti rari con mutazioni nei geni necessari per l'attivazione delle cellule T che si manifestano con un'immunità cellulo-mediata difettosa o un fenotipo simile alla SCID. Uno di quelli interessanti è una mutazione in un fattore di trascrizione necessario per la risposta TH17. Le manifestazioni della malattia che ne derivano comprendono infezioni cutanee fungine (e occasionalmente batteriche) e candidosi mucocutanea cronica. Al contrario, le mutazioni nei geni coinvolti nelle risposte TH1 determinano una suscettibilità alle infezioni da micobatteri atipici. Queste osservazioni sottolineano l’importanza delle cellule TH17 per la difesa contro le infezioni fungine e delle cellule TH1 per combattere le infezioni batteriche intracellulari. Sono state descritte anche mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​dei canali del calcio e in altri componenti della segnalazione delle cellule T.
Haematology