Un maschio di 14 anni si presenta con diabete mellito di tipo I. Sua madre vuole sapere se anche il fratello del ragazzo potrebbe avere un rischio maggiore di contrarre la malattia. Quale dei seguenti genotipi, se presente nel fratello, sarebbe associato al maggior rischio di sviluppare il diabete?
B27/B27
DR2/DR2
DR2/DR4
DR3/DR4
Un individuo eterozigote con HLA-DR3 e HLA-DR4 ha un rischio relativo di sviluppare il diabete 33 volte maggiore rispetto agli individui senza questi due antigeni HLA. Gli individui omozigoti con HLA-B27 hanno maggiori probabilità di sviluppare la spondilite anchilosante e la malattia di Reiter. I pazienti omozigoti per HLA-DR2 hanno un rischio ridotto di diabete mellito. Gli individui con l’allele HLA-DR4 hanno un aumentato rischio di diabete. Gli eterozigoti per HLA-DR2 e HLA-DR4 hanno probabilmente un rischio intermedio. Rif: Powers AC (2012). Capitolo 344. Diabete mellito. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.