La mancanza di alfa-ossidazione degli acidi grassi porta a
Accumulo di acido fitanico
Formazione di acido dicarbossilico
Formazione di acido propionico
Ossidazione degli acidi grassi a catena ramificata
Malattia di Refsum È un errore metabolico dovuto alla mancanza di alfa-idrossilasi (acido fitanico ossidasi) per cui non avviene l'alfa-ossidazione e l'acido fitanico si accumula nei tessuti. Il paziente presenta gravi sintomi neurologici, polineuropatia, retinite pigmentosa, sordità nervosa e atassia cerebellare. Si osserva regressione dei sintomi con un apporto alimentare limitato di acido fitanico. Il latte è una buona fonte di acido fitanico, che può essere evitato.Rif: DM Vasudevan - Textbook of Biochemistry, 6th edition, page no: 135
Metabolism of lipid