In un bambino con distress respiratorio, mancata crescita. I suoi livelli di cloruro nel sudore erano stimati a 35 meq/l e 41 meq/l. Qual è il miglior test per eseguire la diagnosi della fibrosi cistica?
Differenza di potenziale transmembrana nasale
Analisi del DNA Mutazione AF 508
TAC del torace
Stima del grasso fecale a 72 ore
Ans-A ovvero la differenza di potenziale nasale transepiteliale Diagnosi di fibrosi cistica Test del cloruro nel sudoreIl test del sudore è l'approccio standard alla diagnosi.La diagnosi viene posta in base a livelli elevati di sodio e cloruro nel sudore > 60 meq/l.Due test in giorni diversi sono necessari per una diagnosi accurata. Un normale cloruro del sudore non esclude la diagnosi. Genotipizzazione e altri test come la misurazione della differenza di potenziale della membrana nasale, la funzione pancreatica dovrebbe essere eseguita se vi è un alto sospetto clinico di fibrosi cistica. Differenza di potenziale nasale Misurazione del dosaggio nasale La differenza di potenziale transepiteliale in vivo può essere un utile complemento nella diagnosi della fibrosi cistica. Gli individui con fibrosi cistica dimostrano una differenza di potenziale nasale basale significativamente più negativa, con l'applicazione topica di amiloride si verifica una perdita di questa differenza di potenziale. La differenza di potenziale nasale è un test sensibile della funzione di trasporto degli elettroliti (CFTR) che può essere utilizzato per supportare o confutare una diagnosi di fibrosi cistica. Analisi genetica La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva. È causata da un difetto nel CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica) proteina.La fibrosi cistica è associata a un gran numero di mutazioni.Più di 1500 polimorfismi CFTR sono associati alla sindrome della fibrosi cistica.La mutazione più diffusa di CFTR è la delezione di un singolo residuo di fenilalanina nell'amminoacido A508Questa mutazione è responsabile dell'elevata incidenza di fibrosi cistica nelle popolazioni del nord Europa. Circa il 50% degli individui con fibrosi cistica di origine nord europea sono omozigoti per A508 e > 70% porta almeno un gene A508. Il resto dei pazienti presenta una vasta gamma di mutazioni, nessuna delle quali ha una prevalenza superiore a diverse percentuali. Il test per la mutazione della fibrosi cistica non è stato possibile a causa dell'elevato numero di mutazioni. di mutazioni associate alla malattia. Oggigiorno i laboratori commerciali testano 30-80 delle mutazioni CFTR più comuni. Questo test identifica > 90% degli individui che portano 2 mutazioni CF. Da nessuna parte nei testi è menzionato che il test solo per A508 è sufficiente per la diagnosi. Per fare la diagnosi di fibrosi cistica è necessario il rilevamento di almeno 2 mutazioni CF. Il paziente ha caratteristiche di fibrosi cistica ma i livelli di cloruro nel sudore sono normali. Per diagnosticare la fibrosi cistica in questo paziente, un'altra prova di laboratorio che dimostra la disfunzione del CFTR è richiesto. Ciò può essere fatto con due metodi: - Dimostrazione di una differenza potenziale anomala. Dimostrazione di mutazioni anomale della fibrosi cistica. Ma i criteri diagnostici per la fibrosi cistica lo richiedono. Dimostrazione di due mutazioni della fibrosi cistica (la dimostrazione di una singola mutazione anomala F508 non è sufficiente). differenza di potenziale nasale. È un'evidenza di laboratorio consolidata per la disfunzione del CFTR ed è accettata come criterio diagnostico per stabilire la diagnosi di fibrosi cistica.