Nella α-talassemia –
Eccesso di catena α
Nessuna catena α
Eccesso di catena β
Nessuna catena β
Alfa: talassemia

Le persone che non producono abbastanza catena globinica alfa soffrono di alfa-talassemia.
La catena globinica alfa è composta da quattro geni, ciascun gene contribuisce al 25% delle catene globiniche a.
La gravità dell'a-talassemia varia notevolmente a seconda del numero di geni dell'α-globina colpiti -

I)  Stato di operatore silenzioso

Un singolo gene dell'α-globina viene cancellato.
Questi individui sono completamente asintomatici.

ii) tratto α-talassemico

Due geni dell'α-globina vengono cancellati
Questi individui sono asintomatici e presentano alcune anomalie dei globuli rossi come la β-talassemia minor.

iii) Malattia da HbH


Vengono cancellati tre geni della catena a-globinica.
Con un solo gene, la sintesi della catena α è notevolmente ridotta e si formano tetrameri di β-globina in eccesso chiamati HbH.
L'HbH ha un'affinità estremamente elevata per l'ossigeno e pertanto non è utile per lo scambio di ossigeno, portando a un'ipossia tissutale sproporzionata rispetto al livello di emoglobina.
I pazienti presentano un'anemia da moderata a grave che può richiedere trasfusioni di sangue occasionali.

iv) Idrope fetale

Delezione di tutti e quattro i geni dell'α-globina.
Nel feto, le catene γ-globiniche in eccesso formano tetrameri, noti come hart dell'emoglobina.
L'emolgobina bart ha un'affinità così elevata per l'ossigeno da non fornire quasi ossigeno ai tessuti.
La maggior parte degli individui muore prima o subito dopo la nascita.
Le trasfusioni di sangue in utero hanno consentito la nascita di bambini affetti da idrope fetale che necessitano quindi di trasfusioni di sangue per tutta la vita.