Le verità sull'incontinenta pigmenti includono quanto segue tranne aEUR'
Dominante legata all'X
Anomalia cutanea primaria
Avascolarizzazione della retina periferica
Il coinvolgimento oculare è osservato in quasi il 100% dei casi ed è tipicamente unilaterale
Il coinvolgimento oculare è osservato in quasi il 100% dei casi ed è tipicamente unilaterale. Incontinentia pigmenti L'incontinentia pigmenti (IP), nota anche come sindrome di Bloch-Sulzberger, è un insolito disordine ereditario della pigmentazione cutanea associato ad anomalie di: - i) Pelle - ) (100% delle persone affette) ii) Denti --)(80-90% delle persone affette) iii) Ossa --) (30-40% delle persone affette) iv) Sistema nervoso centrale, ovvero cervello e midollo spinale (30- (40% degli individui affetti) v) Occhi --) (25-35% degli individui affetti) L'incontinentia pignzenti è una malattia dominante legata all'X - Di solito si manifesta nelle femmine poiché la malattia dominante è letale nei maschi. (hanno un solo cromosoma "X"). Manifestazioni dermatologiche È presente un caratteristico rash neonatale lungo la linea di Blaschko che passa attraverso quattro stadi: - i) Stadio vescicolare --f Presente a bih ii) Stadio verrucoso --> Tra le 2 e le 8 settimane di età. iii) Stadio iperpigmentato --> Tra le 12 e le 40 settimane di età. iv) Stadio ipopigmentato --> Dall'infanzia all'età adulta Capelli Alopecia cicatriziale Unghie --> Onicodistrofia o displasia delle unghie, tumore cheratosico subungueale. Denti e mascella - Eruzione ritardata, - Anodontia paiale, - Microdontia, - Denti conici o ancorati. - Micrognazia, prognazia. Osso - Emiveebre, - Scoliosi, - Spinabifieda, - Sindattilia, - Acheiria (assenza congenita delle mani), costole extra. SNC - Microcefalia, - Ritardo mentale, - Spasticità, - Convulsioni, - Atassia, - Encefalopatia, - Caso di iperattività Eves (20-35%) - Il coinvolgimento è asimmetrico. - I due cambiamenti patognomonici sono :? - Alterazioni della pigmentazione retinica con ipopigmentazione diffusa a chiazze. - Vasi retinici periferici anomali con aree di non perfusione (avascolarizzazione della retina periferica) - Altri cambiamenti dell'occhio sono - Microftalmia, - Massa retrolentale (psedoglioma o retinoblastoma con calcificazione intraoculare), - Cataratta, - Leucocoria, - Cheratopatia a banda, - Strabismo, - Glaucoma congenito, - Sclera blu, distacco della retina essudativa