Un bambino ritardato di 2 anni viene valutato da uno specialista metabolico. L'anamnesi del bambino è significativa per il ritardo della crescita e il progressivo deterioramento neurologico, comprese sordità e cecità. L'esame obiettivo è notevole per l'epatosplenomegalia, così come una macchia rosso ciliegia all'esame del fondo oculare. Questi sintomi sono coerenti con una diagnosi di?
Sindrome del cacciatore
Malattia di Niemann-Pick
La malattia di Pompe
Tirosinosi
L'epatosplenomegalia accompagnata da progressivo deterioramento neurologico dovrebbe far pensare a malattie da accumulo di lipidi; La malattia di Niemann-Pick è l’unica malattia da accumulo di lipidi tra le scelte di risposta. La malattia di Niemann-Pick è dovuta a una carenza di sfingomielinasi, che porta ad un accumulo di sfingomielina. È più comune tra gli ebrei ashkenaziti e generalmente provoca la morte entro i 2 anni di età. La macchia rosso ciliegia è anche una caratteristica della malattia di Tay-Sachs, ma l'epatosplenomegalia suggerisce la malattia di Niemann-Pick piuttosto che quella di Tay-Sachs. La sindrome di Hunter è una mucopolisaccaridosi ereditaria con modalità recessiva legata all'X. La malattia di Pompe è una malattia da accumulo di glicogeno caratterizzata da ipotonia e insufficienza cardiorespiratoria. La tirosinosi è una rara anomalia del metabolismo della tirosina che non produce i sintomi elencati. Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 37. Malattie metaboliche ereditarie del sistema nervoso. In AH Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Principi di neurologia di Adams e Victor, 9e.