La vera sindrome da insensibilità agli androgeni è:
Il fenotipo può essere completamente femminile
Componente prevalentemente ovarica nelle gonadi
Sempre al femminile
I testicoli si sono formati in modo anomalo e i recettori sono normali
Ris. è "a", cioè il fenotipo può essere completamente femminile. Sindrome da insensibilità agli androgeni (sindrome della femminilizzazione testicolare). Le caratteristiche di questi disturbi sono che sono genotipicamente maschi (XY) mentre fenotipicamente sono femmine. Questi casi di solito si presentano come femmine con testicoli addominali. I bambini in età prepuberale con questo disturbo vengono spesso rilevati quando le masse inguinali risultano essere un testicolo o quando un testicolo viene trovato inaspettatamente durante l'erniorrafia in soggetti fenotipicamente femminili. Si chiama sindrome di femminilizzazione testicolare ma il nome è stigmatizzante e impreciso {i testicoli non producono femminilizzazione fattori). Il nome preferito, sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) riflette l'eziologia sottostante. La causa della sindrome da insensibilità agli androgeni è l'anomalia del recettore e di Rosen. Nel feto con CAIS i testicoli si formano normalmente a causa della presenza di (SRY gene) sul cromosoma Y. Al momento opportuno, questi testicoli secernono l'ormone anti-Mulleriano che porta alla regressione dei dotti Mulleriani. Quindi le "donne" CAIS non hanno un utero. Anche il testosterone viene prodotto al momento opportuno. Tuttavia, a causa della completa incapacità del recettore degli androgeni di rispondere, i genitali esterni non si virilizzano e subiscono invece uno sviluppo femminile. Questi pazienti hanno la vagina invece del pene. Anche altre aree in cui il testosterone può avere importanti effetti sul feto, come il cervello, lo saranno svilupparsi lungo il percorso femminile. Il risultato è una donna (sia fisicamente che psicologicamente) senza utero, con testicoli presenti che si trovano ad un certo punto nella linea di discesa attraverso l'addome dal bacino al canale inguinale. Durante la pubertà, lo sviluppo del seno sarà normale; tuttavia, gli effetti degli androgeni non saranno visibili, quindi la crescita dei peli pubici e ascellari sarà minima. La maggior parte delle donne con CAIS ha una vagina accorciata, rispetto alla lunghezza media normale di 10-12 cm. La causa di ciò risiede nella struttura embriologica sviluppo della vagina, - Porzione superiore della vagina - si sviluppa dai dotti mulleriani - Porzione inferiore della vagina - si sviluppa dal seno urogenitale. Nella CAIS il dotto mulleriano regredisce, sotto l'effetto dell'ormone inibitore mulleriano, lasciando solo la parte derivata dal seno urogenitale. Caratteristiche cliniche della CAIS Genitali esterni femminili Cariotipo 46 xy Testicoli intraaddominali o inguinali Utero assente Amenorrea primaria Peli sessuali ridotti o assenti (pubici e ascellari) Sviluppo normale del seno Ipoplasia vaginale
Genital Differentiation