Causa della carenza di acquaporina?
Diabete insipido nefrogenico
Sindrome di Liddle
Sindrome di Baer
Sindrome di Gitelman
1. Diabete insipido nefrogenico: la mutazione del gene dell'acquaporina 2" impedisce la normale funzionalità del canale idrico renale, il che fa sì che il rene non sia in grado di assorbire acqua. Modalità autosomica recessiva. 2. Sindrome di Liddle: guadagno di funzione del canale epiteliale del Na (ENaC) 3. Sindrome di Bater:- Difetto nel "cotranspore Na-K-2Cl, canale Cl e ROMK" nell'ansa di Henle. 4. Sindrome di Gitelman: Difetto nel "cotranspoer Na+-Cl- e transpoer TRPM6" nel DCT.
NEET Jan 2020