Tutto è vero riguardo alla distrofia muscolare di Duchene tranne: -
È presente il polpaccio gonfio
Il paziente usa il proprio corpo per arrampicarsi.
Si osserva debolezza muscolare distale
Si osservano cardiomiopatia e insufficienza cardiaca congestizia
Spiegazione Si osserva debolezza muscolare prossimale Difetto nel gene della distrofina (gene più grande nell'uomo) Vitello gonfio - Pseudoipertrofia del polpaccio (deposito fibroso di grasso) Segno di Gower: -Il paziente usa il proprio corpo per arrampicarsi poiché c'è debolezza muscolare prossimale. Recessivo legato all'X (Xp 21) La durata media della vita è di 26 anni Ragazzi: più comune La diagnosi definitiva si basa sulla biopsia muscolare e sugli studi genetici.
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