Il deficit del gene E-caderina è riscontrato in:
Carcinoma gastrico
Carcinoma intestinale
Carcinoma della tiroide
Carcinoma pancreatico
La maggior parte dei tumori gastrici non sono ereditari, le mutazioni identificate nel cancro gastrico familiare hanno fornito importanti informazioni sul meccanismo della carcinogenesi nei tumori sporadici.
Mutazioni germinali in CDH1, che codifica per la caderina E, una proteina che contribuisce all'adesione intercellulare epiteliale, sono associate a tumori gastrici familiari, che solitamente sono di tipo diffuso.
Mutazioni in CDH1 sono presenti in circa il 50% dei casi sporadici di cancro gastrico diffuso, mentre l'espressione della caderina E è drasticamente ridotta nel resto, spesso a causa della metilazione del promotore di CDH1.
Il carcinoma lobulare della mammella che tende anche a infiltrarsi come singole cellule e gli individui con mutazioni BRCA2 corrono un rischio maggiore di sviluppare tumori gastrici diffusi.