Una paziente di 19 anni lamenta amenorrea primaria. Aveva seno e peli pubici ben sviluppati ma all'esame obiettivo risultava assenza di utero e vagina. La diagnosi probabile è:
XYY
Agenesia Mulleriana
Disgenesia gonadica
Sindrome di Klinefelter
Ris. è b, cioè agenesia MullerianaRef Jeffcoates 7th/ed, p197-198; Leon Speroff 7°/ed., p455-457,460-461,1261-1262Nella domanda una ragazza di 19 anni presenta amenorrea primaria, ha seno ben sviluppato e peli pubblici ma all'esame utero e vagina sono assenti. Poiché il suo seno e i peli pubblici sono entrambi ben sviluppati, ciò significa che i suoi caratteri sessuali secondari sono ben sviluppati. Ciò significa che in questa donna la quantità di estrogeni è adeguata, il che significa che ha ovaie normalmente funzionanti. Pertanto, le opzioni XYY (presenza del cromosoma Y significa - le gonadi sono testicoli), la sindrome di Klienfelter (genotipo = 47XXY- sempre poiché è presente il cromosoma Y, le gonadi sono testicoli, cioè sono maschi) sono escluse e nella disgenesia gonadica- le gonadi sono formate in modo incompleto e sono gonadi striate, l'esempio M/c è Sindrome di Turner - genotipo 45XO. Poiché le gonadi sono striate, gli estrogeni sono insufficienti, quindi i caratteri sessuali secondari non sono ben sviluppati. In Turner quindi per esclusione, la nostra risposta è l'opzione b, cioè la sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser. "Pazienti con agenesia mulleriana, tipicamente presente nella tarda adolescenza o in giovane età, ben dopo il previsto menarca, con amenorrea primaria come unica lamentela. presentano uno sviluppo normale e simmetrico del seno e dei peli pubblici, nessuna vagina utilizzabile e non hanno sintomi o segni di criptomenorrea perché gli uteri rudimentali non contengono endometrio funzionale. - Rif: Leon Speroff 8th/ed, p455
Disorders in Menstruation