Il riarrangiamento subtelomerico dei geni è spesso associato al ritardo mentale. Per diagnosticarli è possibile utilizzare tutte le seguenti tecniche, TRANNE:
PESCARE
MAPPA
CGHarray
MALDI
MALDI: È una tecnica utilizzata per valutare le molecole, basandosi solo sulla loro massa. I metodi più comunemente utilizzati per disperdere peptidi, proteine ​​e altre grandi biomolecole nella fase vapore per l'analisi spettrometrica di massa sono la ionizzazione elettrospray e il desorbimento e ionizzazione laser assistito da matrice, noto anche come MALDI. Nella ionizzazione elettrospray, le molecole da analizzare vengono sciolte in un solvente volatile e introdotte nella camera del campione in un flusso minuto attraverso un capillare. Quando la goccia di liquido emerge nella camera del campione, il solvente si disperde rapidamente lasciando la macromolecola sospesa nella fase gassosa. La sonda carica serve a ionizzare il campione. La ionizzazione elettrospray viene spesso utilizzata per analizzare peptidi e proteine ​​mentre eluiscono da una colonna HPLC o altra colonna cromatografica già disciolta in un solvente volatile. In MALDI, il campione viene miscelato con una matrice liquida contenente un colorante che assorbe la luce e una fonte di protoni. Nella camera del campione, la miscela viene eccitata utilizzando un laser, provocando la dispersione della matrice circostante nella fase vapore così rapidamente da evitare il riscaldamento dei peptidi o delle proteine ​​incorporati. Rif: Kennelly P.J., Rodwell V.W. (2011). Capitolo 4. Proteine: Determinazione della struttura primaria. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.