Vero riguardo alla sindrome di Lesch Nyhan:
Il paziente ha una capacità intellettuale normale
La causa è la sovrapproduzione di pirimidina
Si formano frequentemente calcoli di acido urico
Dominante legata all'X
Ris. (c) Si formano frequentemente calcoli di acido uricoRif: Harper's Biochemistry, 30th ed. pag. 354-55, 26a ed. pag. SINDROME 300LESCH-NYHAN* È una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da:# Iperuricemia da sovrapproduzione# Frequenti episodi di litiasi dell'acido urico# Comportamento automutilante# Ritardo mentale.* Riflette un difetto nella fosfo-ipoxantina-guanina ribosil transferasi, un enzima di recupero delle purine. Il conseguente aumento del PRPP intracellulare provoca una sovrapproduzione di purine. Le mutazioni che diminuiscono o aboliscono l'attività dell'ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi includono delezioni, mutazioni frameshift, sostituzioni di basi e splicing aberrante dell'mRNA.
Proteins and Amino Acids