Un bambino di 7 anni presenta progressiva difficoltà nel salire le scale e cammina con andatura barcollante e presenta anche ipertrofia muscolare del polpaccio. La diagnosi è
DMD
Miosite
Dermatomiosite
Distrofia muscolare di Becker
(D) (Distrofia muscolare di Becker) (3492-95 H 18°)* La distrofia muscolare di Becker differisce dalla distrofia muscolare di Duchene per la sua (595- Ghai 8°)* Età di esordio più avanzata (solitamente >6 anni di età)* Età successiva in sedia a rotelle reclusione (>15 anni)* Maggiore incidenza di mialgie* Rabdomiolisi occasionale dopo esercizio fisico e cardiomiopatia precoce La presenza di debolezza muscolare in associazione con segno di Gower positivo, ipertrofia dei polpacci (pseudoipertrofia) ed elevati valori di CPK in un giovane maschio suggerisce una diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne .Elementi di diagnosi; Distrofia muscolare di Duchenne; Diagnosi e trattamento attuali Neurologia * Colpisce tipicamente i maschi* Anamnesi familiare positiva (ereditarietà recessiva legata all'X)* Esordio prima dei 5 anni di età con tappe motorie ritardate* Debolezza muscolare prossimale, segno di Gower positivo e pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio (comune)* Livelli elevati di CK (Aumento >10 volte)* La distrofina gravemente ridotta o assente nella biopsia muscolare o nei test genetici fornisce una diagnosi definitiva Distrofia muscolare di Duchenne (distrofia muscolare pseudoipertrofica; revisione La distrofia muscolare di Duchenne è la malattia neuromuscolare ereditaria più comune che colpisce tutte le razze e tutti i gruppi etnici Ereditarietà e patologia* Distrofia muscolare di Duchenne è ereditata come malattia recessiva legata al cromosoma X9* È causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della distrofina9* La distrofina è una proteina subsarcolemmale9 localizzata sulla superficie interna del sarcolemma9 della fibra muscolare* La mancanza della proteina distrofina provoca debolezza del sarcolemma, causando lacerazioni della membrana e necrosi delle fibre muscolari, con conseguente debolezza muscolare Presentazione e manifestazioni cliniche* Tipicamente colpisce i maschi e l'anamnesi familiare è positiva (ereditarietà recessiva legata all'X)* Tipicamente presente tra i 3 e i 5 anni (disturbi non presenti alla nascita9 o nell'infanzia ) (Un ritardo motorio può essere evidente dopo il primo anno di vita)* Il segno di Gower è positivo9* Si osserva pseudoipertrofia del polpaccio9 (il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo)* La perdita di forza muscolare è progressiva9* I muscoli prossimali e i flessori del collo sono più coinvolti9* Il coinvolgimento delle gambe è più grave del coinvolgimento del braccio* Si verificano contratture delle corde del tallone e della banda ileotibiale (entro i 6 anni di età)* Si sviluppa una scoliosi progressivaComplicazioniDeformità toracica9 (scoliosi)9;Compromissione della funzionalità polmonare9All'età di 16 e 18 anni i pazienti sono predisposti a infezioni polmonari gravi fataliCardioCardiomiopatia9 e CHF possono essere osservatiLa causa cardiaca di morte è raraDanno intellettuale;è comune9 (QI è una deviazione standard sotto la media)Ricordare: Insorgenza9Prima dei 59 anni Confinato su sedia a rotelleIncapacità di camminareDopo i 129 anni Insufficienza respiratoriaNella seconda o terza decade (dopo 16-18 anni)9 Distrofie muscolari progressive Tipo Ereditarietà Gene/proteina difettosa Età di esordio Caratteristiche cliniche Altri organi coinvolti Distrofina XR di Duchenne Prima di 5 anni Debolezza progressiva dei muscoli della cintura incapaci di camminare dopo i 12 anni Cifoscoliosi progressiva Insufficienza respiratoria nella 2a o terza decade Cardiomiopatia Compromissione mentale Distrofina XR di Becker Dalla prima infanzia all'adulto Debolezza progressiva della cintura muscolo In grado di camminare dopo i 15 anni L'insufficienza respiratoria può svilupparsi entro la 4a decade Cardiomiopatia Cingolo AD/AR Diversi Dalla prima infanzia alla prima età adulta Debolezza lenta e progressiva dei muscoli della spalla e del cingolo dell'anca+- Cardiomiopatia Emery-Dreifuss XR/ADEmerin/Lamins A/C Nesprin-1, Nesprin 2, TMEM43 Dall'infanzia all'adulto Gomito contratture, debolezza omerale e peronealeCardiomiopatiaCongenitaARDiversi Alla nascita o entro i primi mesiIpotonia, contratture, progressione ritardata delle tappe fondamentali fino all'insufficienza respiratoria in alcuni; decorso statico negli altri Anomalie del sistema nervoso centrale (ipomielinizzazione, malforma zione) Anomalie oculari Miotoniche (DMI, DM2) ADDM1; Espansione CTG ripetere DM2; Espansione ripetizione CCTG Dall'infanzia all'adulto Forse dall'infanzia se la madre è affetta (solo DMI) Debolezza lentamente progressiva di viso, cingolo scapolare e piede dorsiflessione debolezza prossimale preferenziale in DM2 Difetti di conduzione cardiaca Compromissione mentale cataratta calvizie frontale Atrofia gonadica Facio-scapolo-omeraleADDUX44q Dall'infanzia all'adulto Debolezza lentamente progressiva di viso, cingolo scapolare e dorsiflessione del piedemalattia della sordità del rivestimento degli occhiOculofaringeoADEespansione, proteina legante poli-A RNAdalla quinta alla sesta decadedebolezza lentamente progressiva dei muscoli extraoculari, faringei e degli arti