Un bambino di un anno si è presentato con epatosplenomegalia e ritardo nei traguardi. La biopsia epatica e quella del midollo osseo hanno rivelato la presenza di istiociti con materiale PAS-positivo resistente alla diastasi nel citoplasma. È molto probabile che l'esame al microscopio elettronico di questi istiociti riveli la presenza di;
Granuli di Birbeck nel citoplasma
La mielina è presente nel citoplasma
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi
Deposito denso di elettroni nei mitocondri
Ris. è 'c' cioè raggi paralleli della struttura tubolare nel lisosoma Rif.: Robbin 6th/e p158, Oxford medicine 3rd/e p1927, Oxford Patho 5th/e p 1361Prima di tutto sulla colorazione PAS - Colorazione PAS - È un colorante ampiamente utilizzato per dimostrare il polisaccaride in cellule. Quindi le cellule contenenti glicogeno sono fortemente positive con PAS. Tuttavia PAS dà anche una reazione positiva con -GlicoproteinaGlicolipidiProteoglicaniMucine neutreOra, se la positività PAS di una particolare cellula è dovuta alla presenza di glicogeno o alla presenza di altre sostanze può essere determinato mediante pretrattamento con diastasi.La diastasi è un enzima (un'amilasi) che digerisce il glicogeno. Quindi se la cellula è PAS positiva a causa del glicogeno, il pretrattamento con diastasi la renderà PAS negativa. Ma se la cella è PAS positiva. Ma se la cellula è PAS positiva a causa della presenza di altre sostanze menzionate, la cellula manterrà la sua positività PAS anche dopo il pretrattamento con diastasi. Quindi la presenza di materiale PAS positivo e resistente alla diastasi nella cellula indica la presenza di uno dei seguenti materiali nella cellula cellula. Glicoproteine, glicolipidi e mucine neutre.Ora osservate le caratteristiche cliniche del bambino.Ragazzo di un annoEpatosplenomegaliaTraguardi ritardatiLe caratteristiche cliniche sopra menzionate e la probabile presenza di glicolipidi, glicoproteina (materiale PAS positivo resistente alla diastasi) indicano alcuni disturbi da accumulo lisosomiale.Molto probabilmente è un caso di malattia di Niemann PicksVedi le caratteristiche cliniche della malattia di Niemann Picks.Presenza di epatosplenomegaliaRitardo mentaleCrescita ritardataLa caratteristica patologica della malattia di Niemann's Picks è caratterizzata dalla presenza di grandi cellule schiumose nel midollo osseo, nel fegato e nella milza.La microscopia elettronica mostrerà inclusioni pleomorfe, di lipidi nei lisosomi. Questi lipidi sono racchiusi in lamelle concentriche o parallele. Tutte le caratteristiche sopra menzionate possono essere osservate anche nella malattia di Gaucher, ma la microscopia elettronica nella malattia di Gaucher è caratterizzata dalla presenza di lisosomi allungati e distesi contenenti i lipidi immagazzinati in pile di doppi strati.