Una donna di 17 anni nota che la sua urina diventa rossa dopo che le sono stati somministrati sulfamidici per il trattamento di un'infezione del tratto urinario. Sia l'urina che il siero risultano positivi per l'emoglobina libera e la conta dei globuli rossi nelle urine è di 1,2 milioni/mm3. Uno striscio di sangue periferico mostrava globuli rossi normocitici e normocromici e alcune "cellule morso". La carenza di quale delle seguenti sostanze è più probabilmente responsabile di questi sintomi?
Catena alfa dell'emoglobina
Catena beta dell'emoglobina
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Glicoproteina IIb/IIIa
La presenza di emoglobina libera nel siero e nelle urine e di "cellule morso" dovute alla rimozione splenica dei corpi di Heinz (emoglobina ossidata) indicano tutti l'emolisi. L'emolisi conseguente al danno ossidativo causato da farmaci (sulfamidici, per esempio) o da un'infezione suggerisce un deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi o i deficit correlati di glutatione sintasi, piruvato chinasi ed esochinasi. Queste condizioni sono tipicamente asintomatiche tra gli episodi di emolisi. Le carenze delle catene alfa e beta dell'emoglobina producono rispettivamente alfa e beta talassemia. Le carenze della glicoproteina IIb/IIIa producono tromboastenia, un difetto di aggregazione piastrinica. Rif: Murray RK (2011). Capitolo 52. Globuli rossi e bianchi. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.