La causa più comune di beta talassemia
Mutazioni che portano allo splicing aberrante dell'RNA.
Le mutazioni si trovano all'interno del promotore della β-globina e riducono la velocità di trascrizione del gene della β-globina.
Le mutazioni coinvolgono le regioni codificanti del gene della β-globina
Tutto quanto sopra è ugualmente comune
Le mutazioni responsabili della β-talassemia interrompono la sintesi della β-globina in diversi modi
Le mutazioni che portano allo splicing aberrante dell'RNA sono la causa più comune di β-talassemia. Alcune di queste mutazioni interrompono le normali giunzioni di giunzione dell'RNA; di conseguenza, non viene prodotto alcun mRNA maturo e si verifica un completo fallimento della produzione di β-globina, creando β 0.
Altre mutazioni creano nuove giunzioni di giunzione in posizioni anomale, ad esempio all'interno di un introne.  Poiché i siti di giunzione normali sono intatti, si verifica sia lo splicing normale che quello anormale e viene prodotto un normale mRNA della β-globina.

Questi alleli sono designati β+.

Alcune mutazioni si trovano all'interno del promotore della β-globina e riducono il tasso di trascrizione del gene della β-globina.  Poiché viene sintetizzata parte della β-globina normale, questi sono alleli β +.
Altre mutazioni coinvolgono le regioni codificanti del gene della β-globina, di solito con gravi conseguenze.  Ad esempio, alcuni cambiamenti a singolo nucleotide creano codoni di terminazione ("stop") che interrompono la traduzione dell'mRNA della β-globina e impediscono completamente la sintesi della β-globina.