La mutazione genetica più comunemente collegata alla sindrome da ipoventilazione centrale congenita è:
Mutazione nella subunità alfa 1 del canale del sodio
Mutazione nel gene accoppiato come homeobox 2B
Mutazione nel braccio esterno della dineina
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B. Mutazione nel gene PHOX2B fpaired-like homeobox 2B (Rif: Nelson's 20/e p 2148) La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) o maledizione di Ondine è più comunemente correlata a una mutazione PHOX2B fpaired-like homeobox 2B), che si presenta nel periodo neonatale e si associa anche con problemi autonomici (malattia di Hirschsprung) e tumori della cresta neurale Nel caso classico della CCHS, i sintomi di ipoventilazione alveolare si manifestano nel periodo neonatale e solo durante il sonno, con volume corrente ridotto e una frequenza respiratoria tipicamente monotona con cianosi e ipercapnia. Nei casi più gravi di CCHS, l'ipoventilazione si manifesta durante la veglia e il sonno.
Central Nervous System