La sindrome di Down è più comunemente causata da:
Nondisgiunzione materna
Nondisgiunzione paterna
Traslocazione
Mosaicismo
La causa più comune della sindrome di Down (trisomia) è la non disgiunzione meiotica. Poiché l'età materna è un fattore significativo per l'incidenza della sindrome di Down, ciò suggerisce anche che nella maggior parte dei casi la non disgiunzione avviene nell'ovulo (non disgiunzione materna). Rif: Patologia di base di Robbin, 7a edizione, pagina 230; Elementi essenziali della malattia umana di Leonard Crowley, pagina 112.