La malattia da prioni può manifestarsi come?
Sporadica
Ereditato
Familiare
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Ris. d (Tutto quanto sopra) (Rif. Nostric Warden Principles of Neurology, p. 224) I PRIONI sono particelle proteiche prive di acido nucleico, che causano una degenerazione spongiforme a lenta evoluzione del sistema nervoso centrale senza produzione di risposta immunitaria e dovuta ad anormalità delle proteine pieghevole. Le malattie da prioni sono causate dalla conversione di una proteina normale (prevalentemente (3 eliche) chiamata proteina prionica (PrPc) in una forma a pieghe (PrPsc), che è trasmissibile. PrPsc resiste alla degradazione della proteasi e facilita la conversione di ancora più PrPc alla PrPsc. L'accumulo di PrPsc provoca encefalopatia spongiforme e demenza, atassia e morte. Può essere sporadico (malattia di Creutzfeldt-Jakob - demenza rapidamente progressiva), ereditario (sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker) o acquisito (kuru). Dagli studi sui prioni sono emersi nuovi concetti: (1) I prioni sono gli unici agenti patogeni infettivi conosciuti che sono privi di acido nucleico. (2) Prioni; le malattie possono manifestarsi come malattie infettive, genetiche e sporadiche; nessun altro gruppo di malattie con un'unica eziologia presenta uno spettro così ampio di manifestazioni cliniche.(3) Le malattie da prioni derivano dall'accumulo di PrPSc, la cui conformazione differisce sostanzialmente. da quello del suo precursore, PrPC.(4) PrPSc può esistere in una varietà di conformazioni diverse, ciascuna delle quali sembra specificare un particolare fenotipo della malattia. Criteri di Master per la GD (1979)* Neuropa Encqdialopatia spongiforme confermata biologicamente in un paziente con demanzia progressiva con uno qualsiasi dei seguenti:* Mioclono (90% dei casi)* Segni extrapiramidali (80% dei casi)* Segni piramidali (55% dei casi)* EEG (burst elettrici trifasici)* Segni cerebellari (30% dei casi)
Infection