È vero per la sindrome dell'X fragile
Sequenza ripetuta di triplo nucleotide
Rottura dei cromosomi
Mutazione mitocondriale
Centracromo assente
Mutazioni triplette ripetute: sindrome dell'X fragile La sindrome dell'X fragile è il prototipo di malattie in cui la mutazione causativa si verifica in una lunga sequenza ripetitiva di tre nucleotidi. Altri esempi di malattie associate a mutazioni ripetute di trinucleotidi sono la malattia di Huntington e la distrofia miotonica. Si sa che circa 40 malattie sono causate da questo tipo di mutazione e tutti i disturbi scoperti finora sono associati a cambiamenti neurodegenerativi. (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pagina n. 241)
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