Sono presenti le mutazioni più comuni associate al GIST
Recettore del fattore di crescita derivato dalle piastrine a
KIT tirosina chinasi
BRAF
NRAS
Circa il 75%-80% di tutti i GIST presentano mutazioni oncogene con guadagno di funzione nel recettore tirosina chinasi KIT. (C-KIT o CD 117) Circa l'8% dei GIST presenta mutazioni che attivano un recettore tirosina chinasi strettamente correlato, il recettore a del fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGFRA). Alcuni GIST senza KIT o PDGFRA mutati presentano mutazioni in altri geni che funzionano in questi percorsi (NF1, BRAF, HRAS o NRAS). Rif: Robbins Pathology; 9a edizione; Pagina n.: 775
G.I.T