Quale delle seguenti non è una distrofia dei cingoli?
Distrofia dei sarcoglicani
Distrofia da distrofina
Distrofia da disferina
Distrofia della calpaina
*Distrofie dei muscoli dei cingoli autosomiche recessive: -malattia LGMD2A associata a calpaina3 -LGMDB associata a disferina -LGMD2C-F associata a sarcoglicani alfa,beta,gamma,delta. La distrofia muscolare dei cingoli (LGMD) è un gruppo eterogeneo di disturbi con molti sottotipi classificati in base al gene della malattia e all'ereditarietà. La LGMD di solito si manifesta nei muscoli prossimali attorno ai fianchi e alle spalle. (I muscoli prossimali sono quelli più vicini al centro del corpo; i muscoli distali sono più lontani dal centro, ad esempio nelle mani e nei piedi). Il cingolo scapolare è la struttura ossea che circonda la zona delle spalle, mentre il cingolo pelvico è la struttura ossea che circonda i fianchi. Collettivamente, questi sono chiamati cingoli degli arti, ed è la debolezza e l'atrofia (deperimento) osservate dei muscoli collegati ai cingoli degli arti che hanno dato il nome a questo gruppo di disturbi. La debolezza nella zona delle spalle può rendere difficile raggiungere la testa, tenere le braccia tese o trasportare oggetti pesanti. Potrebbe diventare sempre più difficile tenere le braccia sopra la testa per attività come pettinarsi i capelli o sistemare le cose su uno scaffale alto. Alcune persone trovano più difficile scrivere su un computer o su un'altra tastiera e potrebbero persino avere difficoltà ad alimentarsi. Alcuni dei sottotipi LGMD sono caratterizzati anche da sintomi aggiuntivi. Ad esempio, in alcuni tipi di LGMD il cuore può essere colpito, con debolezza del muscolo del cuore (cardiomiopatia) e/o trasmissione anomala dei segnali che regolano il battito del cuore (anomalie di conduzione o aritmie). Alcuni sottotipi di malattie coinvolgono anche i muscoli utilizzati per la respirazione e, per questo motivo, la funzione respiratoria, insieme a quella cardiaca, deve essere monitorata regolarmente. Rif. Harrison20a edizione pag 2456
C.N.S