Quale delle seguenti è una malattia metabolica autosomica dominante:
Fibrosi cistica
Fenilchetonuria
Deficit di a-1 antitripsina
Ipercolestrolo familiare emi a
Ris. è 'd' cioè ipercolesterolemia familiare I disturbi di un singolo gene (disturbi mendeliani) seguono tipicamente uno dei tre modelli di ereditarietà? Dominanza autosomica Autosomica recessiva C. Malattie autosomiche dominanti legate all'X o Normalmente una coppia di geni ha due alleli. o Quando un allele diventa anomalo a causa di una mutazione si parla di stato eterozigote. o Quando entrambi gli alleli diventano anomali a causa della mutazione si parla di stato omozigote. o Le malattie autosomiche dominanti si manifestano allo stato eterozigote, cioè solo se un allelo è anomalo la malattia si manifesterà. Patologie autosomiche dominanti Nervoso o Malattia di Huntington o Neurofibro? matosi o Distrofia miotonica o Sclerosi tuberosa o Retinoblastoma urinario o Rene policistico o Poliposi coli familiare o Sindrome di Gardner o Sindrome di Turcot o Sindrome di Lynch o Sindrome di Peutz Jagher o Poliposi giovanile ematologica ereditaria sph? erocyto s i s Von-Wil librand dis Sindrome di Marfan scheletrica EDS (alcune varianti) Osteogenesi imperfetta Acondroplasia Ipercolesterolemia familiare metabolica Porfiri intermittenti acuti Nota - La sindrome di Ehlers - Danlos (EDS) presenta tutti e tre i modelli mendeliani di ereditarietà.