La mutazione Gs-alfa può portare a? -
Sindrome di Mc Cune Albright
Pseudoipoparatiroidismo
Pseudopseudoipoparatiroidismo
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Mutazioni G(s) alfa nella displasia fibrosa e nella sindrome di McCune-Albright. Weinstein LS1. Informazioni sull'autore Abstract La displasia fibrosa (FD) è una lesione ossea focale composta da cellule precursori osteoblastiche mesenchimali immature. Alcuni pazienti con FD presentano anche lesioni cutanee iperpigmentate (macchie caffè-latte), precocità sessuale gonadotropina-indipendente e/o altre manifestazioni endocrine e non endocrine (sindrome di McCune-Albright). La MAS deriva da mutazioni somatiche che si verificano durante le prime fasi dello sviluppo, risultando in un mosaico diffuso di cellule normali e portatrici di mutanti, che prevede che la presentazione clinica di ciascun paziente sia determinata dall'estensione e dalla distribuzione delle cellule anormali. Queste mutazioni codificano forme costitutivamente attive di G(s)alfa, la subunità alfa della proteina G espressa ubiquitariamente che accoppia i recettori ormonali alla generazione di cAMP intracellulare. Queste mutazioni portano alla sostituzione di residui aminoacidici critici per l’attività intrinseca della GTPasi normalmente necessaria per disattivare la proteina G. Può anche portare a pseudo e pseudo-pseudoipoparatiroidismo.
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