Una ragazza di 16 anni con amenorrea primaria arriva all'OPD con gonfiore inguinale bilaterale. Ha uno sviluppo del seno normale senza peli pubici. L'USG mostra utero assente. La diagnosi è:
Sindrome da insensibilità agli androgeni
sindrome di Turner
Agenesia Mulleriana
Sindrome di Klinefelters
Sindrome di femminilizzazione testicolare (sindrome da insensibilità agli androgeni): cariotipo XY con fenotipo femminile. Gli androgeni sono presenti ma non agiscono a livello periferico a causa di un difetto del recettore. lo sviluppo embriologico, che dipende dagli androgeni in un feto maschio, non avviene e quindi per impostazione predefinita viene creata una forma femminile. lo sviluppo del seno è dovuto alla conversione periferica degli androgeni in estrogeni I rigonfiamenti inguinali descritti nella domanda sono in realtà i testicoli
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