L'aumento della traslucenza nucale alla 14a settimana di gestazione si osserva in:
La sindrome di Turner
Sindrome di Down
Idrocefalo
Displasia scheletrica
L'aumento della traslucenza nucale a 11-14 settimane di gestazione è osservato più comunemente nelle trisomie. Molte proteine ​​componenti della matrice extracellulare sono codificate sul cromosoma 13,18,21. La composizione alterata della matrice extracellulare spiega l'aumento della traslucenza nucale nelle trisomie di questi cromosomi. Rif: William's Obstetrics, 23a edizione, pagine 295, 351; Libro di testo della Donald School of Ultrasound in Obstetics and Gynecology, 2a edizione, pagine 183, 184; Ultrasuoni in ostetricia e ginecologia di Merz e Bohimann, 2a edizione, pagina 11; Imaging diagnostico delle anomalie fetali di David A. Nyberg, John P. McGahan, pagine 845-8.