Lo xeroderma pigmentoso è causato da un difetto in:
Riparazione per escissione di nucleotidi
Coppia di basi
Riparazione della mancata corrispondenza
Traslocazione
● DNA difettoso: le sindromi da riparazione sono un insieme di sindromi dovute a un difetto nei geni di riparazione del DNA e alla conseguente instabilità del DNA.
● Questi sono a trasmissione autosomica recessiva e includono:
Xeroderma pigmentoso
Sindrome di Bloom
Atassia teleangectasia.
● Considerando che l'HNPCC è associato all'inattivazione del gene di riparazione del disadattamento del DNA, con conseguente aumento della suscettibilità al cancro del colon e ai tumori dell'endometrio, delle ovaie, ecc.,
● Un esempio di difetto della coppia di basi è l'anemia falciforme; un esempio di difetto di traslocazione è Filadelfia
cromosoma nella LMC - t (9:22).