Un paziente si è presentato con mal di testa e vampate di calore. Ha una storia familiare di un suo parente morto di un problema midollare della tiroide. . L’indagine che sarebbe richiesta per questo paziente sarebbe:
Radiografia del torace
Misurazione di 5 HIAA
Metanefrine plasmatiche frazionate
Pielografia endovenosa
La diagnosi è sindrome MEN-2 Il paziente presenta sintomi di feocromocitoma MEN-2- noto anche come MEN 2A / sindrome Sipple - autosomica dominante - caratterizzata da* carcinoma midollare della tiroide* feocromocitoma* iperplasia paratiroidea/adenoma* malattia di Hirschsprung* amiloidosi cutanea del lichene - gene responsabile* Mutazione dell'oncogene RET situato sul cromosoma 10* Codone mutato - Indagini sul codone della cisteina - Test di screening più sensibile - Catecolamine urinarie e livello di VMA - Miglior test per la diagnosi - Metanefrine plasmatiche frazionate - CIO radiologico per feocromocitoma surrenale - CIO radiologico per feocromocitoma extra surrenale MRI - CIO radiologico per feocromocitoma in gravidanza - scansione MIBG - utile per la diagnosi di feocromocitoma extrasurrenalico - FNAC e biopsia - controindicate nel feocromocitoma in quanto possono portare a crisi ipetensiva
Thyroid