Il trattamento della sindrome di Kostmann è:
Globulina antitimocitaria + ciclosporina
Globulina anti-timociti + ciclosporina + GM-CSF
G-CSF
GM-CSF
Ris. è "c" cioè G-CSF Sindrome di Kostmann (neutropenia congenita grave) La sindrome di Kostmann, una malattia autosomica recessiva, è una malattia ereditaria del midollo osseo in cui si verifica un arresto della maturazione dei neutrofili allo stadio di promielociti. o È presente neutropenia congenita e i neutrofili sono spesso completamente assenti nel sangue al momento della diagnosi. o A causa della neutropenia, questi pazienti soffrono di infezioni gravi, ad esempio onfalite (infezione dell'ombelico), polmonite, ascessi cutanei, otite media. o Si ritiene che la sindrome di Kostmann sia causata da un difetto nel recettore del fattore stimolante le colonie di granulociti (GCSF) sui neutrofili (granulociti). Lo scopo di questo recettore è legare i granulociti alla citochina (GCSF) per dare il segnale alla cellula di maturare e moltiplicarsi. I pazienti con la sindrome di Kostamann producono GCSF ma a causa del deficit del recettore del GCSF la risposta dei neutrofili a quantità normali di GCSF nel sangue è ridotta. Tuttavia, possono rispondere se la quantità di GCSF viene aumentata --> Questi pazienti risponderanno a una dose più elevata di GCSE