Un paziente di 20 anni si presenta con neuropatia periferica, atassia, perdita sensoriale distale e debolezza muscolare, perdita dell'udito e ittiosi. Il liquido cerebrospinale mostra un livello proteico elevato. La diagnosi più probabile è
Malattia di Fabry
Malattia di refsum
Adrenoleucodistrofia
CMT4
La malattia di Refsum può manifestarsi dall'infanzia alla prima età adulta con la classica tetrade di (1) neuropatia periferica, (2) retinite pigmentosa, (3) atassia cerebellare e (4) elevata concentrazione di proteine ​​nel liquido cerebrospinale. La maggior parte degli individui colpiti sviluppa una progressiva perdita sensoriale distale e debolezza alle gambe che porta alla caduta del piede intorno ai 20 anni. Successivamente, i muscoli prossimali della gamba e del braccio possono indebolirsi. I pazienti possono anche sviluppare perdita dell'udito neurosensoriale, anomalie della conduzione cardiaca, ittiosi e anosmia. I livelli sierici di acido fitanico sono elevati. Le NCS sensoriali e motorie rivelano ampiezze ridotte, latenze prolungate e velocità di conduzione rallentate. La biopsia del nervo dimostra una perdita di fibre nervose mielinizzate, con assoni rimanenti spesso scarsamente mielinizzati e associati alla formazione di bulbi di cipolla.