L'esame del midollo osseo di un bambino di 2 anni con splenomegalia massiccia e pancitopenia ha mostrato cellule con un citoplasma dall'aspetto cartaceo spiegazzato. Quale potrebbe essere la possibile diagnosi?
La malattia di Niemann Pick
Malattia di Gaucher
Leucemia acuta
Sferocitosi ereditaria
Questo scenario suggerisce che la malattia di Gaucher La malattia di Gaucher è la malattia da accumulo lisosomiale più comune con un difetto dell'enzima lisosomiale acido b glucosidasi. Le cellule di Gaucher sono macrofagi carichi di lipidi che mostrano un aspetto istologico caratteristico di "carta velina rugosa" del citoplasma.
Lysosomal Storage Diseases