Difetto nella malattia di Menke:
Lisilidrossilasi
Lisil ossidasi
Prolil idrossilasi
Prolil ossidasi
MALATTIA DI MENKE / SINDROME DEI CAPELLI Crespi O D'ACCIAIO - la carenza di rame provoca una reticolazione difettosa del collagene e dell'elastina da parte dell'enzima lisil ossidasi rame-dipendente. Difetto nell'assorbimento alimentare del rame. Morirà entro i 5 anni di età. Capelli crespi e ritardo della crescita. La malattia di Menke è una malattia legata all'X causata da una mutazione nel gene ATP 7A. Questo gene è presente su Xp 12-13.
NEET 2019