Un bambino di un anno si è presentato con epatosplenomegalia e ritardo nei traguardi. La biopsia epatica e quella del midollo osseo hanno rivelato la presenza di istiociti con materiale PAS-positivo resistente alla diastasi nel citoplasma. È molto probabile che l'esame al microscopio elettronico di questi istiociti riveli la presenza di:
Granuli di Birbeck nel citoplasma
La mielina è presente nel citoplasma
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi
Deposito denso di elettroni nei mitocondri
La colorazione PAS è una colorazione ampiamente utilizzata che fornisce una reazione positiva con glicogeno (principalmente) e sostanze non glicogeno come glicoproteine, glicolipidi, proteoglicani e mucine neutre. Se la positività PAS di una determinata cellula è dovuta alla presenza di glicogeno o a quest'ultimo può essere differenziata con la diastasi (enzima che digerisce il glicogeno). Se la cellula è PAS positiva a causa del glicogeno, il pretrattamento con diastasi la renderà PAS negativa. Ma se la cellula è PAS positiva a causa di sostanze diverse dal glicogeno, la cellula manterrà la sua positività PAS anche dopo il pretrattamento con diastasi. Quindi, nella domanda data, la presenza di materiale PAS positivo e resistente alla diastasi indica la presenza di sostanze non glicogeno. * La caratteristica clinica di tappe intermedie ritardate ed epatosplenomegalia in un bambino di 1 anno è indicativa di qualche disturbo da accumulo lisosomiale (come la malattia di Niemann Picks). *Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di grandi cellule schiumose nel midollo osseo, nel fegato e nella milza. È presente inclusione pleomorfa di lipidi nei lisosomi racchiusi in lamelle concentriche o parallele.
Miscellaneous