Un bambino di 3 mesi si presenta con epatosplenomegalia e ritardo della crescita. Una biopsia epatica rivela il glicogeno con una struttura anormale, simile all'amilopectina, con lunghe catene esterne e rami mancanti. Quale dei seguenti enzimi sarebbe molto probabilmente carente:
Alfa amilasi
Enzima di ramificazione
Enzima deramificante
Glucosio-6-fosfatasi
La malattia è la malattia di Anderson/amilopectinosi (GSD tipo IV) L'enzima di ramificazione sarà carente L'enzima carente Caratteristiche della malattia Enzima di ramificazione Amilopectinosi Il glicogeno immagazzinato è anomalo, lunghe catene di polisaccaridi con pochi punti di ramificazione assomiglia a - Amilopectina Enzima deramificante Limita destrinosi Limita destrine (resti di glicogeno con catene lineari più scarse) con punto di diramazione molto sho) Glucosio-6-fosfatasi accumulata Malattia di Von-Gierke Glicogeno immagazzinato-Normale
Glycogen