La causa più probabile è la mancanza di un'idrolasi lisosomiale specifica per le glicoproteine
oligosaccaridosi
Malattia cellulare
scorbuto
Sindrome di Ehlers Danlos
La mancanza di un'idrolasi lisosomiale specifica per le glicoproteine ​​causa un gruppo di malattie genetiche autosomiche recessive molto rare chiamate malattie da accumulo di glicoproteine ​​(oligosaccaridosi). Le idrolasi acide lisosomiali sono specifiche per la rimozione del componente della glicoproteina. Sono principalmente esoenzimi che rimuovono i rispettivi gruppi in sequenza nell'ordine inverso rispetto alla loro incorporazione. Riferimento: Lippincotts Illustrated Biochemistry 6a edizione pag 320
Structure and function of protein