Una ragazza presenta amenorrea primaria con ovaie normali, genitali interni assenti ma genitali esterni normali. Diagnosi più probabile:
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
La sindrome di Turner
Noonan
Sindrome da insensibilità agli androgeni
L'agenesia mulleriana, chiamata anche sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser o MRKH, dal nome di August Franz Josef Karl Mayer, Carl Freiherr von Rokitansky, Hermann Kuster (1879-1964) e Georges Andre Hauser (1921-2009), è una malattia congenita malformazione caratterizzata da un mancato sviluppo del dotto Mulleriano, con conseguente mancanza di utero e ipoplasia vaginale di grado variabile del suo veleno superiore. L'agenesia mulleriana (compresa l'assenza dell'utero, della cervice e/o della vagina) è l'eziologia nel 15% dei casi di amenorrea primaria. Poiché la maggior parte della vagina non si sviluppa dal dotto Mulleriano, ma dal seno urogenitale insieme alla vescica e all'uretra, è presente anche quando il dotto Mulleriano è completamente assente. Le ovaie sono normali. I livelli ormonali sono normali
Sexuality and intersexuality