Un neonato presenta rash eczematoso, microsefalia ritmica dondolante e ipeonia. Qual è la diagnosi probabile?
Fenilchetonuria
Omocistinuria
Tirosinosi
Autismo
La fenilchetonuria è un disturbo del metabolismo della fenilalanina e si verifica a causa di una carenza di fenilalanina idrossilasi. Gli individui affetti presentano disabilità intellettuale profonda e irreversibile, ritardo mentale, microcefalia, epilessia e problemi comportamentali. Questi pazienti spesso hanno un odore corporeo di muffa e malattie della pelle come l'eczema causato mediante escrezione di un'eccessiva fenilalanina e dei suoi metaboliti. Può verificarsi anche una diminuzione della pigmentazione della pelle, dei capelli e delle unghie a causa dell'inibizione associata della tirosinasi e della ridotta sintesi di melanina Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, 8a edizione, pagina n.:652
Metabolic disorders