Tutti i seguenti casi di statura sho sono causati da meccanismi indipendenti da difetti specifici nell'asse dell'ormone della crescita, tranne
Disgenesia gonadica
Sindrome di Kasper-Hauser
Nanismo di Laron
Acondroplasia
La statura Sho può anche essere causata da meccanismi indipendenti da difetti specifici nell'asse dell'ormone della crescita. È caratteristico dell'ipotiroidismo infantile (cretinismo) e si verifica in pazienti con pube precoce. Fa anche parte della sindrome da disgenesia gonadica osservata in pazienti che hanno un pattern cromosomico XO invece di un pattern XX o XY. Anche varie malattie ossee e metaboliche causano una crescita stentata e in molti casi non esiste una causa nota ("crescita costituzionalmente ritardata"). L’abuso cronico e l’abbandono possono anche causare nanismo nei bambini, indipendentemente dalla malnutrizione. Questa condizione è nota come nanismo psicosociale o sindrome di Kaspar Hauser, dal nome del paziente con il primo caso di repoed. Infine, l'acondroplasia, la forma più comune di nanismo nell'uomo, è caratterizzata da arti sho con tronco normale. È una condizione autosomica dominante causata da una mutazione nel gene che codifica per il recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3). Questo membro della famiglia dei recettori della crescita dei fibroblasti è normalmente espresso nel cailage e nel cervello. In un altro gruppo di bambini nani, la concentrazione plasmatica dell'ormone della crescita è normale o elevata, ma i loro recettori dell'ormone della crescita non rispondono a causa di mutazioni con perdita di funzione. La condizione risultante è nota come insensibilità all’ormone della crescita o nanismo di Laron. L’IGF-I plasmatico è marcatamente ridotto, insieme all’IGFBP 3, anch’esso dipendente dall’ormone della crescita.
Endocrinology