L'espressione fenotipica di un gene dipendente dal genitore d'origine viene definita _______
Imprinting genomico
Mosaicismo
Anticipazione
Non penetranza
Il fenomeno denominato imprinting genomico porta all'espressione fenotipica di un gene a seconda dell'origine parenterale. Imprinting genomico: processo epigenetico, che inattiva selettivamente l'allele materno o paterno. Questi difetti includono la sindrome di Beckwith-Wiedemann, la sindrome di Silver Russell, la sindrome di Angelman, la sindrome di Prader Willi, la disomia uniparentale: si riferisce alla situazione in cui due copie di un cromosoma provengono dallo stesso genitore, invece di una da ciascun genitore. Es., sindrome di Angelman e sindrome di Prader Willi Sindrome di Prader-Willi Sindrome di AngelMan Delezioni (70% dei casi) Delezione dei geni paterni dopo silenziamento genico materno Delezione dei geni materni dopo silenziamento genico paterno Disomiia uniparentale (UPD) (30%) UPD del cromosoma materno 15 UPD del cromosoma parenterale 15 Mosaicismo: Descrive una cellula o tessuto individuale che contiene >2 linee cellulari derivate da un singolo zigote come risultato della non disgiunzione mitotica Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 649
Genetic and genetic disorders