La mutazione di Leiden è?
Mutazione non senso
Mutazione di senso errato
Mutazione dello spostamento del frame
Mutazione ripetuta di tre nucleotidi
Ris. è 'b' cioè mutazione missenso o Fattore V Leiden (la mutazione FVL1 è un tipo di mutazione puntiforme missenso nel gene del fattore V della coagulazione. Come sostituzione missenso della base G con la base A, modifica gli aminoacidi della proteina acido dall'arginina alla glutamminao Ha una trasmissione autosomica dominante ed è la causa più comune di trombofilia ereditariao Il fattore V è uno dei fattori essenziali della coagulazione nella cascata della coagulazioneo La mutazione FVL provoca resistenza alla proteina C attivata, portando quindi allo stato ipercoagulabile.o È associato ad un aumento del rischio di TVP e aborti ricorrenti
Bleeding Disorders