Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla sindrome di Wiskott Aldrich tranne?
È una malattia autosoin recessiva
C'è un fallimento dell'aggregazione delle piastrine in risposta agli agonisti
Si osserva trombocitopenia
Il paziente presenta un eczema
È una malattia autosomica recessiva [Rif: Harrison 17thle p. 2060J VVISKOTT - SINDROME DI ALDRICH (Immunodeficienza con trombocitopenia ed eczema). La sindrome di Wiskott Aldrich è caratterizzata da: Porpora trombocitopenicag Dermatite atopica (eczema) Megacariociti di aspetto normale ma piccole piastrine difettoseg. Indebita suscettibilità alle infezionig Genetica e patogenesi La sindrome di Wiskott Aldrich è una malattia recessiva legata all'Xe. È causato dalla mutazione nel genedeg WASP. La proteina WASP codificata da questo gene è espressa nelle cellule di tutta la linea ematopoietica ma soprattutto nelle piastrine e nei linfociti T. Le piastrine carenti di WASP sono piccole e hanno un'emivita ridotta. I pazienti con questo difetto hanno uniformemente una risposta immunitaria umorale compromessa agli antigeni polisaccaridici, come evidenziato da isoemoagglutinina assente o marcatamente diminuita e risposte anticorpali scarse o assenti dopo l'immunizzazione con vaccino polisaccaridico. Vi è una velocità accelerata di sintesi nonché un ipercatabolismo delle IgG, IgA e IgM legate all'albumina, con conseguenti concentrazioni altamente variabili di diverse immunoglobuline anche all'interno dello stesso paziente. Il modello immunoglobulinico predominante è:? Basso livello sierico di IgA4deg. IgA e IgEdeg elevati Concentrazione di IgG normale o leggermente bassadeg Il timo è morfologicamente normale, almeno all'inizio della malattia, ma si osserva una progressiva deplezione secondaria dei linfociti T nel sangue periferico e nelle zone delle cellule T (aree paracoiche) del i linfonodi con perdita variabile di immunità cellulare. Trattamento:? I trapianti di midollo osseo istocompatibile da un donatore fratello, in seguito a terapia mieloablativa, possono correggere sia le anomalie ematologiche che immunologiche. Nei pazienti privi di donatore idoneo, le infusioni endovenose di immunoglobuline o la splenectomia possono migliorare la conta piastrinica e ridurre il rischio di emorragia.