Una donna di 34 anni ha una storia di episodi intermittenti di forte dolore addominale. Ha subito numerosi interventi chirurgici addominali e procedure esplorative senza risultati anormali. La sua urina appare scura durante un attacco e diventa ancora più scura se esposta alla luce solare. Gli attacchi sembrano raggiungere il picco dopo l'assunzione di eritromicina, a causa della sua allergia alla penicillina. Questo paziente molto probabilmente ha difficoltà a sintetizzare quale delle seguenti affermazioni?
Eme
Creatina fosfato
Cisteina
Timina
Il paziente soffre di porfiria acuta intermittente, che è un difetto in uno dei primi passaggi che portano alla sintesi dell'eme. L'accumulo dell'intermedio che non può continuare lungo il percorso porta all'urina scura, che diventa più scura quando la luce ultravioletta (UV) interagisce con i doppi legami coniugati nella molecola. L'eritromicina viene metabolizzata attraverso un sistema P450 indotto, che richiede una maggiore sintesi dell'eme. Ciò porta all'accumulo di metaboliti al livello in cui appare il dolore addominale. Il difetto nella sintesi dell’eme non influenza i livelli di creatina fosfato, cisteina, timina o metionina.
Proteins and Amino Acids