La diagnosi migliore per Beta Thalassemis?
Prova NESTROFT
Stima dell'Hb A1 C
Cellule bersaglio nello striscio periferico
Elettroforesi dell'Hb
L'elettroforesi dell'emoglobina eseguita dopo i 6-12 mesi di età è solitamente diagnostica quando i livelli di emoglobina A2, emoglobina F o entrambi sono elevati. Sindrome talassemica **-Geni globinici Hb A Hb A2 Hb F Normale omozigote 97-99% 1-3% < 1% Talassemia major omozigote 0 0% 4-10% 90-96% Talassemia major omozigote + 0-10% 4- 10% 90-96% Talassemia intermedia Omozigote + (lieve) 0-30% 0-10% 6-100% Talassemia minore Eterozigote 0 80-95% 4-8% 1-5% Eterozigote + 80-95% 4-8 % 1-5% Rif: Kligman, Behrman, Jenson, Stanton (2008), capitolo 462, "Hemoglobinopathies", nel libro "Nelson's Textbook of Pediatrics", volume 2, 18a edizione, Nuova Delhi, pagina 2035; Medicina interna di Harrison, 16a edizione, pagina 599, 608; CMDT, 2005, pagina 466