Nel 1990, per la prima volta, Michaele Blease e W. French Andresco del National Institute of Health, Bethesda, U.S.A. tentarono la terapia genica su un paziente umano. Quale delle seguenti malattie si è tentato di curare?
Fibrosi cistica
Emofilia
Talassemia
Malattia da immunodeficienza combinata grave
Il primo effetto terapeutico convincente derivante dal trasferimento genico si è verificato con: SCID Tipi di difetti importanti nella SCID: Malattia da immunodeficienza combinata grave legata all'X (SCID): mutazioni nel gene (IL2RG). IL2RG codifica la subunità gc dei recettori delle citochine. Modello di ereditarietà: legato all'X. Difetto più comune nei pazienti con SCIDQ. La causa più comune di SCID è il difetto IL2R. SCID autosomica recessiva: deficit di ADA (enzima adenosina deaminasi). la terapia genica viene effettuata per la SCID da deficit di ADA.
Genetic Disorders