Un paziente lamenta una lunga storia di debolezza muscolare generalizzata. All'esame, i suoi muscoli facciali mostrano una marcata atrofia come mostrato e quando gli chiedi di stringerti la mano, non riesce ad allentare la presa per un bel po' di tempo. L'esame oftalmologico rivela il seguente risultato: L'ECG ha mostrato il seguente risultato: Quale delle seguenti condizioni non è associata allo scenario clinico sopra riportato?
Insufficienza cardiaca congestizia
Malignità
Compromissione intellettuale
Resistenza all'insulina
Segni e sintomi clinici con cataratta ad albero di Natale del volto di Hatchet e blocco di calore di primo grado suggeriscono la diagnosi clinica di DISTROFIA MOTONICA. DISTROFIA MOTONICA Esistono due forme di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) e distrofia miotonica di tipo 2 (DM2): miopatia miotonica prossimale (PROMM). Caratteristiche cliniche DM1: aspetto ad "ascia di guerra" (atrofia dei muscoli temporali, masseteri e facciali con debolezza). Calvizie frontale Debolezza del polso e delle dita e caduta del piede. Disahria e disfagia insufficienza ventilatoria. evidenti entro l'età di 5 anni Le anomalie dell'ECG comprendono: blocco di calore di primo grado e più esteso Blocco di calore completo e morte improvvisa Insufficienza di calore congestizia: cuore polmonare secondario a insufficienza respiratoria. Altri segni associati: ritardo mentale ipersonnia cataratta subcapsulare posteriore atrofia gonadica resistenza all'insulina diminuzione della motilità esofagea e del colon. Distrofia miotonica congenita: forma più grave. È caratterizzata da grave debolezza facciale e bulbare, insufficienza respiratoria neonatale transitoria, ritardo mentale. DM2 o PROMM coinvolge i muscoli prossimali. Altre caratteristiche si sovrappongono a DM1, tra cui cataratta, atrofia testicolare, resistenza all'insulina, costipazione, ipersonnia, difetti cognitivi. DIAGNOSI reperti clinici. Si osserva evidenza EMG di miotonia DM1 > DM2. La principale caratteristica istopatologica: numerosi nuclei internalizzati sono osservati nelle fibre muscolari con molte fibre atrofiche con grumi nucleari picnotici. Patologie autosomiche dominanti. TRATTAMENTO Distrofia miotonica Mexiletina Un pacemaker cardiaco o un defibrillatore cardioveer impiantabile (aritmia significativa). Ohosi modellati caviglia-piede (piede cadente).
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