Ad un maschio di 32 anni con sospetto neurofibroma, tosi è stata riscontrata una pressione sanguigna di 178/110 mm Hg in una recente fiera della salute. Lamentava palpitazioni e sudorazione eccessiva. Oggi si presenta in clinica per un controllo perché ha sviluppato fastidio addominale. La sua pressione sanguigna è ora registrata essere 130/80 mm Hg. L'esame obiettivo rivela tumori multipli della mucosa orale e della pelle. Le analisi di laboratorio rivelano: Siero K+ : 3,8 mEq/L (N : 3,5-5,0 mEq/L) Siero Ca2+: 136 mEq/L (N : 135-145 mEq/I,) Siero Ca2+ : 9,4 mg/dL (N : 8,4 -10,2 mg/dL) d 14) Gli studi genetici in questo paziente mostreranno molto probabilmente:
Amplificazione N-myc
Sovraespressione di C-kit
Mutazione K-ras
Oncogene RET
Il proto-oncogene RET codifica per un recettore tirosina chinasi per i membri della famiglia di molecole di segnalazione extracellulare del fattore neurotrofico derivato dalla linea cellulare gliale (GDNF). Le mutazioni con perdita di funzione di RET sono associate allo sviluppo della malattia di Hirschsprung, mentre le mutazioni con guadagno di funzione sono associate allo sviluppo della malattia di Hirschsprung. associato allo sviluppo di vari tipi di cancro umano, tra cui il carcinoma midollare della tiroide, neoplasie endocrine multiple di tipo 2A e 2B, feocromocitoma e iperplasia delle paratiroidi Rif Davidson 23a edizione pag 1057
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