La carenza di quale vitamina causa atassia spinocerebellare:
B12
E
C
UN
Risposta: b (Vit E) Rif: Harrison, 16a edizione, p. 409 La carenza di vitamina E è una causa di atassia spinocerebellare. Atassia spinocerebellareÈ una condizione autosomica dominante. Comprende l'atassia spinocerebellare da tipo 1 a tipo 22. Sono causate da espansioni di ripetizioni di triplette CAG. CAG codifica per glutammina e queste espansioni di triplette CAG espanse danno come risultato la proteina poliglutammina espansa, denominata "atassina". Caratteristiche cliniche Atassia, oftalmoparesi, segni piramidali ed extra piramidali. Vitamina stati dipendentiVitamina A- Malattia di DarrierVitamina B: (tiamina)- Malattia di Leigh - Malattia dello sciroppo d'aceroNiacina- Malattia di HartnupPiridossina-- OmocistinuriaCistationuriaXantinuriaOxaluriaAtrofia girata della coroideVitamina B12- Aciduria metilmalonicaVitamina C-Sindrome di Chediak Higashi, alcaptonuriaAcido folico-OmocistinuriaDeficit di folato reduttasiFormimino deficit di transferasi
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