Tutte le seguenti affermazioni sulla genetica del deficit di G6PD sono vere, tranne:
Eredità legata all'X
Più grave negli uomini
Contraddice l'ipotesi di Lione
Può colpire le femmine eterozigoti
Ris. è 'c' cioè contraddice l'ipotesi di Lione [Rif: Riferimenti multipli\o Il deficit di glucosio (-fosfato deidrogenasi (G6PDI, una malattia legata all'X), è il disturbo enzimatico più comune dei globuli rossi negli esseri umani, che colpisce più di 400 milioni di persone in tutto il mondo. Genetica della G6PDo Il gene della G6PD è situato sul cromosoma X (banda X q28) [8j ed è stato clonato e sequenziato.o Anche se le femmine hanno due cromosomi X per cellula, i maschi e le femmine normali hanno la stessa attività enzimatica in i loro globuli rossi perché uno dei cromosomi X in ciascuna cellula dell'embrione femminile è inattivato e rimane inattivo durante le successive divisioni cellulari (ipotesi di Lione).o Il deficit di G6PD è espresso nei maschi portatori di un gene variante, mentre le femmine eterozigoti sono solitamente clinicamente normali. o Tuttavia, l'attività enzimatica media dei globuli rossi nelle femmine eterozigoti può essere normale, moderatamente ridotta o gravemente carente a seconda del grado di lionizzazione e del grado in cui è espressa la variante anomala della G6PD. La G6PD supporta l'ipotesi Lyon % Secondo Lyon s ipotesi che uno dei due cromosomi in ciascuna cellula dell'embrione femminile sia inattivato e rimanga inattivo durante tutta la successiva divisione cellulare.y La G6PD è ereditata come malattia legata all'X (recessiva), è più comune nei maschi.y La femmina eterozigote può anche essere influenzata a seconda dell'entità della lionizzazione (inattivazione di un cromosoma X), ma il grado medio complessivo di emolisi nella femmina eterozigote è inferiore.o Una femmina eterozigote con il 50% di attività G6PD normale ha il 50% di globuli rossi normali e il 50% di G6PD- globuli rossi carenti.o Le cellule carenti sono vulnerabili all'emolisi quanto i globuli rossi carenti di enzimi nei maschi. Maleo I maschi, che hanno solo una copia del cromosoma X, sono normali o emizigoti per la variante glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD).o Pertanto, il deficit di G6PD è espresso nei maschi portatori di un gene variante sul loro cromosoma X che produce un deficit enzimatico sufficiente a causare sintomi. Tutti i globuli rossi nei maschi affetti sono vulnerabili all'emolisi. Femminao Le femmine, che hanno due copie del cromosoma X, sono normali, eterozigoti o omozigoti per il gene variante.y Le femmine eterozigoti sono solitamente clinicamente normali.y Tuttavia, il loro l'attività enzimatica media dei globuli rossi può essere normale, moderatamente ridotta o gravemente carente a seconda del grado di inattivazione del cromosoma X (lionizzazione) e del grado in cui è espressa la variante anomala della G6PD.y Una donna con il 50% di attività normale della G6PD, dovuta all' inattivazione di un cromosoma X in ciascuna cellula tramite lionizzazione. ha il 50% di globuli rossi normali e il 50% di globuli rossi carenti di G6PD.y Le cellule carenti sono vulnerabili all'emolisi quanto i globuli rossi carenti di enzimi nei maschi.y Le femmine omozigoti sono colpite clinicamente tanto quanto i maschi emizigoti. Tutti i loro globuli rossi sono vulnerabili all'emolisi