L'atassia di Friedreich è causata dalla ripetizione di triplette di:
AGG
GAAA
UAA
AGOSTO
La forma classica dell'atassia di Friedreich è stata mappata su 9q13-q21.1 e il gene mutante, la fratassina, contiene ripetizioni di triplette GAA espanse nel primo introne. Esiste omozigosi per le ripetizioni GAA espanse in oltre il 95% dei pazienti. Le persone normali hanno 7-22 ripetizioni GAA e i pazienti hanno 200-900 ripetizioni GAA. Una sindrome clinica più varia si verifica negli eterozigoti composti che hanno una copia dell'espansione GAA e l'altra copia di una mutazione puntiforme nel gene della fratassina. Quando la mutazione puntiforme è localizzata nella regione del gene che codifica la metà aminoterminale della fratassina, il fenotipo è più lieve, spesso costituito da un'andatura spastica, riflessi ritenuti o esagerati, assenza di disahria e atassia lieve o assente. Rif: Principio di medicina interna di Harrison 17a edizione.