Carenza di lipasi acida: -
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Farber
Malattia di Wolman
Gruppo di malattie da carenza Maltasi acida Malattia di Pompe Malattia da accumulo di glicogeno Lipasi acida Malattia di Wolman Malattia da accumulo lisosomiale Malattia di Wolman Non è una sfingolipidosi. Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo Deficit di lipasi acida lisosomiale Trigliceridi | C/F Vomito Diarrea acquosa di colore verde Epatosplenomegalia Calcificazione delle ghiandole surrenali (caratteristica) Rx - Terapia enzimatica sostitutiva Malattia di Gaucher È la malattia da accumulo lisosomiale più comune. È caratterizzata dai seguenti segni clinici: Epatomegalia e splenomegalia indolori Cirrosi epatica Ipersplenismo e pancitopenia Tendenze al sanguinamento Dolore osseo Osteoporosi, fratture patologiche Ritardo dello sviluppo, ipeonia, strabismo, paralisi sopranucleare dello sguardo. Trattamento: la terapia enzimatica sostitutiva è disponibile sotto forma di b-glucosidasi acida umana ricombinante (imiglucerasi) velaglucerasi alfa taliglucerasi alfa Nota: il coinvolgimento neurologico non è osservato nella malattia di Gaucher di tipo I.
Lipoproteins