La malattia renale polisistica è associata a tutte le seguenti condizioni tranne:
Aneurismi cerebrali
Prolasso della valvola mitrale
Carcinoma a cellule renali
Cisti epatiche
L'incidenza del RCC nei pazienti con ADPKD non è superiore a quella della popolazione generale. L'ADPKD è la forma ereditaria più comune di malattia cistica renale. L'ADPKD diventa clinicamente evidente il più delle volte dopo i 30 anni, ma può manifestarsi a qualsiasi età, compreso nell'utero. Il novantanove per cento degli individui affetti presenta una mutazione del gene PKD1 sul cromosoma 16 o, meno spesso, del gene PKD2 sul cromosoma 4. Le cisti possono essere identificate ecograficamente prima dei 20 anni in quasi tutti gli individui affetti. L’ADPKD è associato ad un’elevata incidenza di cisti epatiche che aumenta con l’età. I primi segni o sintomi si manifestano tra i 30 e i 50 anni e comprendono ematuria, dolore al fianco, sintomi gastrointestinali, colica renale e ipertensione. Le cisti epatiche si verificano in quasi tutti i pazienti affetti da ADPKD di età superiore ai 50 anni e sono raramente sintomatiche. Gli ICA del circolo di Willis (aneurisma della bacca) si verificano nel 10-30% dei pazienti e circa il 9% di questi pazienti muore a causa di emorragie subaracnoidee. Lo stretto controllo della pressione arteriosa, l’uso di ACE inibitori e/o farmaci ARB per la pressione arteriosa e il possibile utilizzo di tolvaptan rappresentano le opzioni terapeutiche più attuali. Il dolore (al fianco e/o addominale) è il sintomo di esordio più comune negli adulti. Ciò deriva da una serie di possibili fattori: effetto massa (cisti che colpisce la parete addominale o gli organi vicini), sanguinamento nelle cisti, infezione del tratto urinario (comprese le cisti infette) e nefrolitiasi. Dal 20% al 30% dei pazienti con ADPKD sviluppa calcoli Le cisti epatiche sono la manifestazione extrarenale più comune dell'ADPKD Altre manifestazioni extrarenali includono: aneurismi intracranici (bacche), diveicoli del colon; prolasso della valvola mitrale; cisti di altri organi (vescicola seminale, membrana aracnoidea, pancreas) Campbell e Walsh Urology 11a edizione, capitolo 131, pag n. 3017
Urology