Ne trarranno beneficio i pazienti con atrofia girata con ornitina aminotransferasi difettosa
Dieta priva di ornitina
Dieta priva di arginina
Piridossina e Vit B12
Vitamina B1, B6 e B12
Ans è "b", cioè dieta priva di arginina. L'atrofia girata della coroide e della retina è una distrofia corioretinica bilaterale, lentamente progressiva, diffusa, con modalità di trasmissione autosomica recessiva. La distrofia girata è causata da un deficit di OAT (ornitina aminotransferasi) anche k/ un'amminotransferasi di ornitina chetoacido. La carenza di OAT porta ad un aumento del livello di omit Bine (iperomithemia). L'ornitina, un amminoacido non essenziale, è un composto intermedio nella formazione dell'urea. È formato da arginina. L'arginina viene convertita in ornitina e poi in glutammato-y-semialdeide dall'OAT. La carenza di OAT porta a iperomitemia che causa atrofia girata. I pazienti sviluppano nictalopia durante la seconda-terza decade di vita. L'acuità visiva viene preservata fino agli stadi successivi. Trattamento: poiché l'ornitina è prodotta da altri aminoacidi, principalmente arginina, una dieta a basso contenuto proteico, inclusa l'eliminazione quasi totale dell'arginina con integrazione di aminoacidi essenziali, si è rivelata benefica nell'atrofia girata. Il gene per l'enzima OAT è stato mappato sul cromosoma 10q26.La sostituzione del gene anomalo, o l'ingegneria genetica per produrre una fornitura di enzima normale, può comportare una riduzione dei livelli di ornitina senza restrizioni dietetiche.
Neuro-Ophthalmology