Quale tipo di amiloidosi è causata da mutazioni nel gene della transtiretina?
Febbre mediterranea familiare
Polineuropatia da amiloidosi familiare
Amiloidosi associata alla dialisi
Amiloidosi associata alle proteine ​​prioniche
La transtiretina (TTR) è una normale proteina sierica che lega e trasporta tiroxina e retinolo. Diverse forme mutanti distinte di TTR (e i suoi frammenti) si depositano in un gruppo di disturbi geneticamente determinati denominati polineuropati amiloidi familiari. Il TTR normale si deposita anche (a causa della sovrapproduzione) nel cuore degli individui anziani (amiloidosi sistemica senile).
Amyloidosis