La mutazione MYD88 L265P è osservata in
Macroglobulinemia di Waldenstrom
Mieloma multiplo
Linfoma di Burkitts
Disturbi delle cellule B
Ris. A. Macroglobulinemia di WaldenstromSpiegazioneMYD88L 265P è espresso nel 90-95% dei casi di WM quando è stata utilizzata la PCR allele-specifica più sensibile.Macroglobulinemia di Waldenstrom (WM): è un linfoma linfoplasmocitico (LPL) secernente IgM. Manifestazioni cliniche: citopenia derivante da infiltrazione del midollo osseo da parte di cellule linfoplasmocitiche, crioglobulinemia correlata alle paraproteine, sindrome da agglutinine fredde, neuropatia demielinizzante, iperviscosità sintomatica. Base oncogenica: non definita. La presenza di cluster familiari di macroglobulinemia di Waldenstrom e altri disturbi delle cellule B suggerisce che i fattori genetici svolgono un ruolo in alcuni pazienti. La gammopatia monoclonale IgM di significato sconosciuto (MGUS) è ​​caratterizzata dalla presenza di una proteina IgM monoclonale e dall'assenza di coinvolgimento della malattia del midollo osseo all'esame istologico. La MGUS IgM può progredire verso la macroglobulinemia di Waldenstrom o altri disturbi linfoproliferativi delle cellule BMYD88 L265P è una mutazione comunemente ricorrente nei pazienti con macroglobulinemia di Waldenstrom che può essere utile per differenziare la macroglobulinemia di Waldenstrom e la LPL non-IgM dai disturbi delle cellule B che presentano alcune delle stesse caratteristiche .
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