Nello Xeroderma Pigmentosum il difetto è presente?
Difetto della coppia di basi
Riparazione per escissione di nucleotidi
Difetto di riparazione non corrispondente
Ripiegamento delle proteine
<p>XERODERMA PIGMENTOSUM Autosomico recessivo. I pazienti con questo disturbo sono più inclini a sviluppare tumori della pelle esposta al sole. La base di ciò è una riparazione difettosa del DNA. I raggi UV della luce solare causano il collegamento incrociato dei residui di pirimidina, impedendo la replicazione del DNA. Tale danno al DNA viene riparato mediante riparazione per escissione di nucleotidi. Una perdita ereditaria di una qualsiasi delle proteine ​​coinvolte nella riparazione per escissione porta allo xeroderma pigmentoso. {Riferimento: Robbins basic pathology 9E pag no.197}</p>
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