L'adrenoleucodistrofia è?
ANNO DOMINI
AR
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
Ris. è 'd' cioè X-Linked recessiveAdrenoleukodystrophv:L'adrenoleucodistrofia è una malattia recessiva legata all'X associata a mutazioni in un membro della famiglia di proteine ​​dei transpoer a cassetta leganti l'ATP (ABCD1), che è coinvolta nel transpo di molecole nel perossisoma. Nella forma tipica della malattia, i giovani maschi presentano cambiamenti comportamentali e insufficienza surrenalica. La malattia è caratterizzata dall'incapacità di catabolizzare gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) all'interno dei perossisomi, con conseguenti livelli elevati di VLCFA nel siero. .