L’anemia falciforme è dovuta a:
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Mutazione puntiforme
L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da emoglobine difettose.
È causata da una mutazione puntiforme nella sesta posizione della catena beta globinica che porta alla sostituzione della valina
residuo per un residuo di acido glutammico. In stato omozigote -100 % di catene difettose, cioè assenza di HbA In eterozigote
stato -40 % catene difettose, cioè HbA presente HbA = α2β2 Hb A2 = α2δ2 HbF = α2γ2 • Fattore più importante
ciò che influenza il grado di falcizzazione è la quantità di Hb S e la sua interazione con le altre catene di Hb Fattori che favoriscono la polimerizzazione ■ Ipossia -↑2,3 BPG → ↑ polimerizzazione
■ Acidosi - ↑ acidosi → ↑ polimerizzazione ■ Concentrazione di Hb -1 Concentrazione di Hb →↑ polimerizzazione ■ Combinazione con altre emoglobine - già discussa