Tutte le seguenti condizioni hanno ereditarietà autosomica dominante tranne
Malattia di Fabry
La sindrome di Marfan
Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Ehlers Danlos
La malattia di Fabry è una malattia lisosomiale legata all'X che porta alla deposizione eccessiva di glicosfingolipidi neutri nell'endotelio vascolare di diversi organi e nelle cellule epiteliali e muscolari lisce. Il progressivo accumulo endoteliale di glicosfingolipidi è responsabile delle anomalie cliniche associate della pelle, degli occhi, dei reni, del cuore, del cervello e del sistema nervoso periferico. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders