Il deficit completo di UDP glucoronil transferasi (UGT) si osserva in:
Criggler - Najjar Tipo I
Criggler - Najjar Tipo II
La sindrome di Gilbe
Sindrome di Dubin-Johnson
UGT1A1, generato dal gene UGT1A1, è responsabile della glucuronidazione della bilirubina. Le mutazioni di UGT1A1 causano iperbilirubinemia ereditaria non coniugata: Crigler-Najjar di tipo 1 è causata da un grave deficit di UGT1A1 ed è fatale nel periodo della bih, Crigler-Najjar di tipo II e della sindrome di Gilbe, è presente una certa attività di UGT1A1 e i fenotipi sono molto più lievi
Bilirubin Metabolism