Il trattamento controindicato per l'ipofosfatasi è:
Vitamina D
Agente chelante del calcio
Sostituzione degli enzimi
Dialisi renale
Risposta: a (Vitamina D)Rif: Harrison, 18a ed. Pag. 3141 Nell'ipofosfatasia sono comuni l'ipercalcemia e l'ipercalciuria. Pertanto, a differenza del rachitismo e dell'osteomalacia, l'integrazione di calcio e vitamina D dovrebbe essere evitata. Ipofosfatasia* Causata da deficit di TNSALP (fosfatasi alcalina non specifica tissutale)* Mutazione nel gene HOPS (gene dell'ipofosfatasia infantile) su chr lp36.* C/F -- Polidramnios e spirale - Infantile - Mancato accrescimento, deformità rachitiche, craniosinostosi funzionale, ICT rialzato, polmonite.- Infanzia- Perdita prematura dei denti decidui (segno distintivo della malattia)- Rachitismo e osteomalacia- Adulti - Fratture da stress metatarsali e pseudofratture femorali * Inv- ALP bassa, ipercalcemia, ipercalciuria. , normale/alto fosforo- PTH, 25D, 1,25 D3 - Normale- Alto fosfoetanolamina e piridossale 5-fosfato (specifico)* Rx- L'integrazione di calcio e vitamina D deve essere evitata- Dieta a basso contenuto di calcio- Glucocorticoidi- Calcitonina
Endocrinology