Vero per la fibrosi cistica
Il difetto sottostante nella funzione dei canali del sodio
La trypsin immunoreattiva (I) può essere controllata sulla carta Guthrie
Nella maggior parte dei casi il difetto del gene c è una perdita di valina nella posizione 508 sul cromosoma 7
Un test del sudore con un contenuto di sodio superiore a 40 mmol/l viene diagnosticato c
La tripsina immunoreattiva (I), utilizzata nella diagnosi dei bambini di età inferiore a 3 mesi, può essere controllata sulla carta Guthrie. Il sudore concentrato di sodio è il test definitivo e questo è diagnostico se in due test il sodio è superiore a 60mmol/l. Test del sudore falsi positivi si riscontrano nella displasia ectodermica.
All India exam