La sindrome HHH è dovuta al difetto di: -
Ornitina transcarbamilasi
Permeasi dell'ornitina
Ornitina decarbossilasi
Ornitina
La sindrome HHH è dovuta al difetto dell'ornitina permeasi della membrana mitocondriale. Iperornitinemia: poiché l'ornitina non può entrare nei mitocondri, si accumula nel sangue. Iperammoniemia: poiché l'ornitina non è disponibile, il ciclo dell'urea non può funzionare, ovvero l'NH3 non può essere disintossicato. Omocitrullinuria: poiché l'ornitina non è disponibile, la lisina, omologa dell'ornitina, reagisce con il carbamoil fosfato per produrre omocitrullina. (La differenza tra lisina e ornitina è solo un gruppo CH2)
Urea cycle