Un bambino di 4 anni ha viso grande, mascella grande, orecchio grande e macro orchidismo
Sindrome luminosa di Mc Cuneal
Sindrome di Down
Sindrome del Cri-duchat
Sindrome dell'X fragile
Un bambino con viso grande, orecchie grandi, mascella grande e macro orchidismo ha la sindrome dell'X fragile. È dovuta a un sito fragile in uno dei bracci lunghi distali del cromosoma Xq27.3 Riferimento: Nelson TB of pediatrics pg 411 edizione 19.
Genetic and genetic disorders