Un bambino con un'eruzione cutanea evidente presenta infezioni ricorrenti. L'indagine ha rivelato una diminuzione della conta piastrinica e una riduzione delle IgM. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile:
Porpora trombocitopenica idiopatica
Porpora trombotica trombocitopenica
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Anomalia di Di-George
Ris- C Sindrome di Wiskott-Aldrich Rif- CHE COS'È? La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara condizione legata all'X caratterizzata da un deficit del gene WAS (glicoproteina citoscheletrica) che porta alla progressiva perdita di cellule B, cellule T e piastrine. PERCHÉ È UN PROBLEMA? I pazienti saranno immunocompromessi e suscettibili a ripetere infezioni. COSA CE LO FA SOSPETTARE? Fattori di rischio: storia familiare della malattia Tre risultati cardinali: eczema, infezioni ricorrenti, trombocitopenia (si possono vedere petecchie/contusioni) Eczema Eczema in un paziente con sindrome di Wiskott-Aldrich (fonte) COME CONFERMIAMO UNA DIAGNOSI? Sierologia del sangue: dimostrerà una bassa conta piastrinica e bassi linfociti. IgG/IgM diminuite/normali IgE e IgA aumentate Test genetici: possono dimostrare una mutazione causale. COME LO TRATTIAMO? Trapianto di cellule emopoietiche: è attualmente l'unico trattamento curativo, con ottimi risultati per i pazienti con donatori familiari o non imparentati (URD) ​​compatibili con l'antigene leucocitario umano (HLA) o donatori di sangue cordonale parzialmente compatibili. IVIG: può essere utilizzato per il trattamento temporaneo. Antibiotici utilizzati per le infezioni attuali. COME STANNO BENE I PAZIENTI? L'aspettativa di vita dei pazienti affetti da WAS classica è ridotta, con morte prematura derivante da infezioni, emorragie, malattie autoimmuni e tumori maligni. Il sanguinamento è la principale causa di morte. Le neoplasie nei pazienti affetti da WAS classica sono spesso fatali. C'ERA UN MODO PER PREVENIRLO? No, questa condizione genetica non è prevenibile. COS'ALTRO SIAMO PREOCCUPATI? Infezioni opportunistiche/infezioni croniche. I pazienti corrono un rischio più elevato di malattie autoimmuni e tumori maligni. ALTRI FATTI? Le piastrine non solo sono meno, ma sono anche più piccole