Un neonato si presenta con il seguente problema clinico. L'esame obiettivo rivela: tachicardia, ipotensione e irritabilità. È stata eseguita un'ecografia che ha rivelato ovaie normali. Al test, il cariotipo infantile è 46 XX. Quale delle seguenti anomalie biochimiche non è riscontrabile nello scenario clinico sopra riportato?
Iperglicemia
Ipoglicemia
Iponatremia
Iperkaliemia
L'immagine genitale mostra un clitoride ingrossato con una struttura simile allo scroto, probabilmente a causa della fusione labiale. La bambina molto probabilmente ha CAH (iperplasia surrenale congenita) che è molto probabilmente dovuta al deficit di 21 alfa idrossilasi. CAH: mutazioni nei geni che codificano per enzimi steroidogenici coinvolti nella sintesi dei glucocoicoidi. Presenta deficit di glucocoicoidi. A seconda della fase del blocco enzimatico, produzione eccessiva di mineralcoicoidi, produzione carente di steroidi sessuali. La diagnosi di CAH, misurazione del blocco dell'accumulo di steroidi, nel siero o nelle urine. Utilizzo di test basati sulla spettrometria di massa. Mutazioni del CYP21A2: causa più comune di CAH (90-95% dei casi). * Il deficit di 21-idrossilasi interrompe la sintesi di glucocoicoidi e mineralocoicoidi con conseguente diminuzione del feedback negativo sull'asse HPA. Mutazioni principali con perdita di funzione: deficit di glucocoicoidi e mineralcoicoidi (CAH classica, presentazione neonatale) mutazioni meno gravi: deficit di sintesi dei glucocoicoidi (CAH virilizzante semplice, presentazione neonatale o nella prima infanzia) Mutazioni più lievi: fenotipo clinico meno grave, CAH non classica (durante l'adolescenza e prima età adulta) - produzione preservata di glucocoicoidi. TRATTAMENTO Iperplasia surrenale congenita Idrocoisone: prevenzione della crisi surrenale (azione prolungata) prednisolone: ​​per controllare l'eccesso di androgeni. Per la debolezza: desametasone +/- Monitoraggio biochimico di: androstenedione Testosterone Renina plasmatica Mineralocoicoide e sostituzione del sale.
Integrated QBank