Il difetto strutturale primario è noto come:
Malformazione
Deformazione
Interruzione
Sequenza
Una malformazione è un'anomalia congenita dovuta a un difetto intrinseco dello sviluppo che dà origine a un difetto strutturale primario. Una deformazione è uno sviluppo anomalo di un organo dovuto ad un processo estrinseco. Un'interruzione si verifica quando un organo che si sviluppa normalmente viene danneggiato secondariamente da un altro processo. Ad esempio, nella sindrome della banda amniotica, un frammento della membrana amniotica avvolge un veleno del corpo e lo danneggia o lo amputa. Una sequenza è una raccolta di diverse anomalie, tutte dovute a una malformazione, interruzione o deformazione.