Il gene coinvolto nella sindrome di Cowden è
P53
PTEN
RB
Ras
(B) Omologo PTENo"fosfatasi e tensina" (PTEN) - proteina negli esseri umani codificata dal gene PTEN. Le mutazioni genetiche promuovono lo sviluppo di tumori.[?]Malattia di Cowden/Sindrome dell'amartoma multiplo:-Parte della sindrome del tumore amartoma PTEN-An sindrome autosomica dominante-Trichilemmomi - Numerosi tumori dei follicoli piliferi sul viso-Polipi amartomatosi multipli nel tratto gastrointestinale, lipomi, granulomi-Rischio molto elevato di mammella, carcinoma follicolare dell'endometrio e carcinoma della tiroideoTrattamento: mastectomie bilaterali raccomandate-Controindicate sono la mammografia e altre esposizioni a radiazioni di tessuto mammario.-Età media alla presentazione <10 anni-Rischio molto elevato di carcinoma mammario, follicolare della tiroide e carcinoma endometrialeoPTEN (omologo della fosfatasi e della tensina) è una fosfatasi associata alla membrana codificata da un gene sul cromosoma 10q23 che è mutato nella sindrome di Cowden , una malattia autosomica dominante caratterizzata da frequenti escrescenze benigne, come i tumori dell'appendice cutanea, e una maggiore incidenza di tumori epiteliali, in particolare del seno, dell'endometrio e della tiroide.oPTEN agisce come un soppressore del tumore fungendo da freno sul PI3K/ Braccio AKT della via del recettore tirosina chinasi.oLa funzione del gene PTEN viene persa in molti tumori a causa della delezione, di mutazioni puntiformi deleterie o del silenziamento epigenetico.GENI SOPPRESSORI TUMORALI SELEZIONATI E SINDROMI E CANCRO FAMILIARI ASSOCIATI, ORDINATI PER CARATTERISTICHE DEL CANCRO*Gene (proteina)Sindromi familiariassociate TumoriInibitori delle vie di segnalazione mitogenaAPC (proteina della poliposi adenomatosa coli)Polipi e carcinomi del colon familiariCarcinomi dello stomaco, del colon, del pancreas; melanoma*. NF1 (Neurofibromina-1)Neurofibromatosi di tipo 1 (neurofibromi e tumori maligni della guaina dei nervi periferici)Neuroblastoma, leucemia mieloide giovanile*. NF2 (Merlin)Neurofibromatosi di tipo 2 (schwannoma acustico e meningioma)Schwannoma, meningioma*. PTCH (Patched)Sindrome di Gorlin (carcinoma basocellulare, medulloblastoma, diversi tumori benigni)Carcinoma basocellulare, medulloblastoma*. PTEN (omologo della fosfatasi e della tensione) Sindrome di Cowden (varietà di escrescenze benigne della pelle, del tratto gastrointestinale e del sistema nervoso centrale; carcinoma della mammella, dell'endometrio e della tiroide) Diversi tumori, in particolare carcinomi e tumori linfoidi*. SMAD2, SMAD4 (SMAD2, SMAD4) Poliposi giovanile Frequentemente mutata (insieme ad altri componenti della via di segnalazione del TGFb) nei CaInibitori del colon e del pancreas della progressione del ciclo Ceil*. Proteina RB Retinoblastoma (RB) Sindrome del retinoblastoma familiare (retinoblastoma, osteosarcoma, altri sarcomi)Retinoblastoma; carcinomi osteosarcoma della mammella, del colon, del polmone*. CDKN2A p16/INK4a & pU/ARFFomelanoma familiareCarcinoma pancreatico, mammario ed esofageo, melanoma, alcune leucemieInibitori dei programmi "pro-crescita" del metabolismo e dell'angiogenesi*. VHL (proteina di Von Hippel Lindau (VHL)) Sindrome di Von Hippel Lindau (emangioblastoma cerebellare, angioma retinico, carcinoma a cellule renali) Carcinoma a cellule renali*. STK11 (chinasi epatica B1 (LKB1) o STK11)Sindrome di Peutz-Jeghers (polipi gastrointestinali, tumori gastrointestinali, carcinoma pancreatico e altri carcinomi)Carcinomi diversi (5%-20% dei casi, a seconda del tipo)*. SDHB, SDHD (subunità B e D del complesso della succinato deidrogenasi)Paraganglioma familiare, feocromocitoma familiareParaganglioma
Neoplasia