La malattia di Hirschsprung è stata diagnosticata nel: marzo 2005
USG
TAC
Anogramma
Biopsia rettale
Ris. D: Biopsia rettale. La malattia di Hirschsprung/megacolon agangliare congenito comporta un ingrossamento del colon, causato da un'ostruzione intestinale derivante da un tratto agangliare dell'intestino (sono assenti i normali nervi enterici) che si fissa all'ano e progredisce verso l'alto. La caratteristica più citata è assenza di cellule gangliari: soprattutto nei maschi, il 75% non ne ha nel retto-sigmoide e l'8% nell'intero colon. La sezione allargata dell'intestino si trova prossimalmente, mentre la sezione ristretta e agangliare si trova distalmente; l'assenza di cellule gangliari provoca una persistente sovrastimolazione dei nervi nella regione interessata, con conseguente contrazione. Passaggio ritardato del meconio. Distensione addominale. Costipazione. Sospetto Hirschsprung in un bambino che non ha eliminato il meconio entro 48 ore dal parto. (Ricordiamo che il 90% dei bambini elimina il primo meconio entro 24 ore e il successivo 9% entro 48 ore.) La diagnosi definitiva viene effettuata mediante biopsia del segmento ristretto distale.