Quale cromosoma è coinvolto nella sindrome di Angelman?
capitolo 13
capitolo 15
cap. 18
capitolo 21
Ris. è 'b' cioè chr 15 Imprinting genomico* Una persona eredita due copie dei propri geni, una dalla madre e una dal padre. Di solito nelle cellule sono attivi entrambi gli alleli del gene. Tuttavia, in alcuni casi, uno degli alleli (materno o paterno) viene silenziato e solo la controparte rimane attiva.* Quando l'allele ereditato dalla madre viene silenziato/inattivato (l'allele paterno è attivo), si parla di imprinting genomico materno. Quando l'allele paterno è silenziato (l'allele materno è attivo) si parla di imprinting genomico paterno.* Pertanto l'imprinting genomico porta all'espressione preferenziale di un allele a seconda della sua origine parentale.* Esempi importanti di imprinting genomico sono1) Sindrome di Prader Willi# È dovuta all'imprinting genomico paterno in cui è presente una delezione sul cromosoma paterno 15.# Sono caratterizzati da ipotonia, obesità, bassa statura, ritardo mentale, ipogonadismo, iperfagia e mani e piedi corti.# C'è diminuzione di GnRH, LH, FSH e GH. I livelli di grelina sono aumentati.2) Sindrome di Anglemann# È dovuta all'imprinting genomico materno in cui è presente una delezione sul cromosoma materno 15.# Sono caratterizzate da ipotonia, ritardo mentale, convulsioni, atassia e risate inappropriate (pupazzi felici).
Genetics And Genetic Disorders