Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla mutazione del Fattore V Leiden?
Aumenta il rischio di trombosi venosa profonda
Il fattore V diventa resistente alla scissione da parte della proteina C
Sostituzione del glutammato con arginina a 506
Tutti i precedenti
Ris. D. Tutto quanto sopraRif: Robbins e Cotran Basi patologiche della malattia 9a edizione; Pagina No- 124Questa è la causa più frequente di trombofilia ereditaria. Si tratta di una proteina anomala del fattore V con una mutazione specifica che altera il sito di clivaggio preso di mira da APC. La mutazione impedisce la scissione e l'inattivazione del fattore mutante Va da parte di APC, un fenomeno denominata "resistenza ereditaria alla proteina C attivata". Produzione del fattore mutante V (mutazione puntiforme G - A del DNA - mutazione Arg506Gln vicino al sito di clivaggio) resistente alla degradazione da parte della proteina C attivata. Causa più comune di ipercoagulabilità ereditaria nei caucasici Le complicanze includono TVP, trombosi venosa cerebrale e aborti ricorrenti.
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