La distrofia miotonica è ereditata nei cromosomi
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Ris. è 'c' cioè 19 o La distrofia miotonica è associata a un'espansione ripetuta del trinucleotide CTG sul cromosoma 9. o Questa espansione influenza l'mRNA per la proteina chinasi della distrofila miotonia (DMPK). Distrofia miotonica' o La caratteristica della distrofia miotonica è la miotonia, cioè la contrazione involontaria prolungata di un gruppo di muscoli. o Di tutte le disdrofie, solo la distrofia miotonica mostra alterazioni patologiche nelle fibre intrafusali dei fusi muscolari. o Le anomalie extramuscolari sono: - Cataratta Calvizie frontale Atrofia gonadica o DM Demenza Diminuzione IgG