La mutazione del gene distrofico porta a:
Miastenia grave
Malattia dei motoneuroni
Poliomielite
distrofia muscolare di Duchenne
La risposta è D (Distrofia muscolare di Duchenne): la distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della distrofina. Distrofie muscolari progressive Tipo Ereditarietà Gene/proteina difettoso Età di esordio Caratteristiche cliniche Altri organi coinvolti Distrofina XR di Duchenne Prima dei 5 anni Debolezza progressiva dei muscoli dei cingoli Cardiomiopatia Compromissione mentale Incapace di camminare dopo i 12 anni Cifoscoliosi progressiva Insufficienza respiratoria nella seconda o terza decade Distrofina XR di Becker Dalla prima infanzia all'adulto Debolezza progressiva dei muscoli dei cingoli In grado di camminare dopo i 15 anni Cardiomiopatia L'insufficienza respiratoria può svilupparsi entro i quattro decenni AD/AR dei cingoli Diversi Dalla prima infanzia all'inizio dell'adulto Debolezza lenta e progressiva dei muscoli della spalla e dei cingoli dell'anca Cardiomiopatia XR/AD Emerin/Lamins Contratture dall'infanzia al gomito Cardiomiopatia omerale Dreifuss A/C debolezza dell'adulto e peroneo AR congenita Diversi A due o entro i primi mesi Ipotonia, contratture, tappe ritardate Progressione verso insufficienza respiratoria in alcuni, decorso statico in altri Anomalie del sistema nervoso centrale (malformazione di ipomielinizzazione) Anomalie oculari AD miotonico DM1: solitamente secondo Debolezza lentamente progressiva Conduzione cardiaca (DM 1, DM2) La decade di espansione può riguardare viso, cingolo scapolare e difetti, ripetizione CTG mentale DM2: infanzia se dorsiflessione del piede materno Danni preferenziali prossimali cataratta, calvizie frontale, gonadi Espansione CCTG ripetuta interessata (solo DM I) debolezza nell'atrofia DM2 Delezione facio-scapolo-omerale AD, distale 4q Prima dei 20 anni Debolezza lentamente progressiva del viso, del cingolo scapolare e della dorsiflessione del piede Sordità, malattia del mantello (occhio) Oculofaringea AD Espansione, poli A- Proteina legante l’RNA Da 5`h a 6`h decade Debolezza lentamente progressiva dei muscoli extraoculari, faringei e degli arti