Un bambino di 5 anni si presenta con dolore e gonfiore alla diafisi della tibia. Lamenta anche febbre. All'esame, la sua VES è stata aumentata. Quale delle seguenti è la diagnosi probabile?
Sarcoma di Ewing
Condrosarcoma
Sarcoma osteogenico
Fibrosarcoma
Ris. UN. Sarcoma di Ewing (Rif: Apley 9/e pe p 212-13; Turek 6/e pe p 307; Campbell 11/e pe p 910-913; Harrison 19/e pe p 820)A 5- Un bambino di un anno si presenta con dolore e gonfiore alla diafisi della tibia. Lamenta anche febbre. All'esame, la sua VES è stata aumentata. Il sarcoma di Ewing è la diagnosi più probabile. Sarcoma di Ewing Origina dalle cellule endoteliali del midollo osseo nella diafisi (cavità midollare) delle ossa tubolari lungheQ (soprattutto femore) e delle ossa piatte del bacino. Tumore neuroectodermico primitivo periferico indifferenziato e altamente maligno (PNET) MC sito: diafisi del femoreQ > perone > ileo > tibia. Patologia: originando nella cavità midollare di solito invadono la corteccia e il periostio producendo una massa di tessuto molleQ. Composto da fogli di piccole cellule rotonde uniformiQ (leggermente più grandi dei linfociti), con citoplasma dall'aspetto pallido e chiaro a causa della presenza di glicogeno Q. Il citoplasma è PAS positivo e digeribile con diastasi D. La presenza di rosette e pseudo rosette di Homer-wright è indicativa di differenziazione neurale (ad esempio PNET) Esprime il gene MIC 2 in quantità molto elevata, distinguendolo dalle altre cellule rotonde tumoriQ. Test più definitivo: dimostrazione della traslocazione cromosomica mediante cariotipo o rilevamento RT-PCR di t(11: 22). L'80-95% dei pazienti presenta una traslocazione per lo più t (11: 22) > t (21: 22) e raramente t (7: 22)QI sarcomi di Ewing sono positivi all'acido periodico di Schiff (a causa del glicogeno intracellulare) e negativi alla reticolina.Caratteristiche cliniche:Per lo più nei maschi di età compresa tra 10 e 20 anniQ.Dolore, gonfiore, dolorabilità, disturbi urinari/rettali (quando è coinvolto l'ileo ) frattura patologica. Sintomi sistemici come febbre, debolezza generalizzata, perdita di peso e anomalie di laboratorio come anemia, leucocitosi e ESRQ elevato sono caratteristici di un decorso fulminante, malattia avanzata o metastasi. Il 50% di tutte le metastasi si verifica al polmone e il 25% alle ossa e midollo osseoDiagnosi: la rarefazione a chiazze della spongiosa con permeazione della corteccia sovrastante, che riflette una rapida distruzione dell'osso, è il risultato principale. Formazione di nuovo osso periostale laminato (stratificato) nota come aspetto a buccia di cipolla. Massa dei tessuti molliQ, che indica che la neoplasia ha la corteccia perforata. Trattamento: altamente radiosensibile (si scioglie durante la radioterapia). )Q ma la sopravvivenza globale non è molto migliorata La chemioterapia è molto più efficace e comprende vincristina, actinomicina D, adriamicina, ifosfamide ed etoposide I migliori risultati si ottengono con: Chemioterapia preoperatoria quindi ampia escissione (o amputazione) se il tumore è in sito favorevole e ulteriore chemioterapia per 1 anni. Radioterapia seguita da escissione locale se si trova in un sito meno accessibile e quindi ulteriore chemioterapia per 1 anno Fattori prognostici sfavorevoli per il sarcoma di Ewing* Metastasi a distanza* Malattia avanzata ed estesa con decorso fulminante.* Tumore di grandi dimensioni (> 8 cm)* Localizzazione prossimale* Età avanzata (> 17 anni)* Sesso del compagno* Espressione genetica aberrante di P-53* Recidiva* Recidiva precoce (entro < 1 anno) Il grado istologico non ha significato prognostico perché tutti i sarcomi di Ewing sono considerati di alto grado. La risposta istologica alla chemioterapia neoadiuvante è una buon indicatore prognostico.
Bone Tumour