La traslocazione t(9;22)(q34;q11) è comunemente associata a: settembre 2007
antiriciclaggio
TUTTO
LMC
CLL
Ris. C: LMC Tutte le LMC hanno una t(9;22), almeno a livello molecolare; ma non tutti i t(9;22) si trovano nella LMC. La leucemia mieloide cronica (LMC) è caratterizzata dal cromosoma Philadelphia, risultante da una traslocazione equilibrata tra i bracci lunghi del cromosoma 9 e 22, il t(9;22)(q34;q11). Nella formazione del cromosoma Philadelphia, la regione dell'oncogene c-ABL viene trasposta da 9q34 alla regione del gene BCR sul cromosoma 22 per formare un gene di fusione BCR-ABL, che codifica per una proteina di fusione con attività tirosin chinasica costitutiva. In quasi tutti i casi con variante del cromosoma Philadelphia, il riarrangiamento BCR-ABL può essere rilevato mediante metodi molecolari o mediante ibridazione in situ fluorescente (FISH).