Il cromosoma difettoso nella fibrosi cistica è-
Cromosoma 5
Cromosoma X
Cromosoma 7
Cromosoma 1
La fibrosi cistica o malattia fibrocistica è una malattia ereditaria caratterizzata da secrezioni mucose viscose in tutte le ghiandole esocrine del corpo (mucoviscidosi) e associata ad un aumento delle concentrazioni di elettroliti nelle ghiandole eccrine. I termini "fibrosi cistica" e "malattia fibrocistica" sono preferibili a "mucoviscidosi" in considerazione della principale alterazione patologica della fibrosi prodotta a seguito dell'ostruzione dei passaggi da parte di secrezioni mucose viscose. La malattia si trasmette come carattere autosomico recessivo con caratteristiche cliniche evidenti solo negli omozigoti. Il difetto è una mutazione genetica nel gene CFTR, acronimo della proteina codificante per il regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica, localizzato sul cromosoma 7. È abbastanza comune nei bianchi (1 su 2000 bih vivi). Le manifestazioni cliniche possono comparire prima o poi durante l'adolescenza e interessare più organi e sistemi, come insufficienza pancreatica, ostruzione intestinale, steatorrea, malnutrizione, cirrosi epatica e complicanze respiratorie. HARSH MOHAN Libro di testo di patologia 6a edizione pag n. 645
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