Un bambino soffriva di una malattia virale per la quale gli era stata somministrata l'aspirina. Tre giorni dopo il bambino fu portato al pronto soccorso con sensorio alterato e ittero. Qual è il difetto biochimico sottostante?
Beta-ossidazione degli acidi grassi
Carenza di glucosio-6-fosfatasi
Deficit di piruvato deidrogenasi
Difetto del ciclo dell'urea
Ris. UN. Beta-ossidazione degli acidi grassi Un bambino soffriva di una malattia virale per la quale gli era stata somministrata l'aspirina. Tre giorni dopo il bambino fu portato al pronto soccorso con sensorio alterato e ittero. Il quadro clinico menzionato nella domanda è altamente indicativo della sindrome di Reye. Farmaci (salicilati), tossine (aflatossine), infezioni virali (varicella, influenza) ed errori congeniti del metabolismo (difetti di un singolo enzima della beta-ossidazione) possono precipitare la sindrome di Reye. "Sindrome di Reye: è un insulto metabolico acuto autolimitante di diversi tipi" eziologia risultante in una disfunzione mitocondriale generalizzata. Farmaci (salicilati), tossine (aflatossine), infezioni virali (varicella, influenza) e alcuni errori congeniti del metabolismo (difetti di un singolo enzima della beta-ossidazione) possono precipitare la sindrome di Reye. La neuroglucopenia e l'iperammonemia derivano dall'insufficienza mitocondriale e della pompa del sodio. L'encefalopatia è secondaria al danno epatico.'- La sindrome di Reye (fegato grasso con encefalopatia) è un insulto metabolico acuto autolimitante di diversa eziologia che provoca una disfunzione mitocondriale generalizzata. Malattia acuta, riscontrata esclusivamente nei bambini < 15 anni. L'esordio di solito segue un'infezione del tratto respiratorio superiore, in particolare l'influenza o la varicella. Farmaci (salicilati), tossine (aflatossine), infezioni virali (varicella, influenza) e alcuni errori congeniti del metabolismo (difetti di un singolo enzima). di beta-ossidazione) può precipitare la sindrome di Reyedeg. Istopatologia: morfologicamente, ampia vacuolizzazione del fegato e dei tubuli renali. Mitocondri! disfunzione con diminuzione dell'attività degli enzimi mitocondriali epatici con alterazioni strutturali dei mitocondri nel fegato, nel cervello e nei muscoli In casi fatali, il fegato è ingrossato e giallo con sorprendente microvacuolizzazione grassa diffusa delle cellule Ampio accumulo di goccioline di grasso all'interno degli epatociti (steatosi microvescicolare) Maggiori extra- le alterazioni epatiche sono alterazioni lipidiche delle cellule tubulari renali, edema cerebrale e degenerazione neuronale del cervellodeg Caratteristiche cliniche: caratterizzate clinicamente da: vomitoQ, segni di danno progressivo al sistema nervoso centraleQ, segni di danno epaticoQipoglicemiaQ Una lieve malattia prodromica è seguita dall'esordio acuto della malattia . Le convulsioni si verificano in oltre l'80% dei pazienti. Sono presenti pochi segni neurologici o meningei focali. Il fegato è ingrossato, ma l'ittero è tipicamente assente o minimoQ Le caratteristiche cliniche sono descritte in quattro stadi Stadio I Vomito, anoressia, lieve confusione, svogliatezza, apatia Stadio II Delirio, irrequietezza, irritabilità, mancanza di orientamento, stati di paura e agitazione Stadio III Coma , postura decoicata che successivamente diviene decrebrata Stadio IV Flaccidità, areflessia, apnea, pupille dilatate che non reagiscono alla luce, grave ipotensione. Risultati di laboratorio nella sindrome di Reye Aumento delle aminotransferasi e PTQ Acidosi metabolicaQ IpoglicemiaQ Livello elevato di ammoniaca nel sieroQ Trattamento: infusione di glucosio al 20% e plasma fresco congelatoQ I.V. mannitolo per ridurre l'edema cerebraleQ Prognosi: Tasso di moalità: ca. 50%Q