Il gold standard per la diagnosi della fibrosi cistica è
Sequenziamento del gene CFTR
Test del cloruro nel sudore
Risultato positivo al test di screening neonatale
Differenza di potenziale transepiteliale nasale
Nella maggior parte dei casi, la diagnosi di fibrosi cistica si basa su concentrazioni persistentemente elevate di elettroliti nel sudore (spesso la madre fa la diagnosi riconoscendo il sudore anormalmente salato del suo bambino), risultati clinici caratteristici (malattia sinopolmonare e manifestazioni gastrointestinali), un test di screening neonatale anomalo, o una storia familiare. Una minoranza di pazienti con fibrosi cistica, soprattutto quelli con almeno una mutazione CFTR “lieve”, può avere un test del sudore normale o quasi normale (<60 mM/L). La misurazione della differenza di potenziale transepiteliale nasale in vivo può essere un utile test aggiuntivo in queste circostanze; gli individui con fibrosi cistica dimostrano una differenza di potenziale nasale basale significativamente più negativa rispetto ai controlli. Il sequenziamento del gene CFTR è, ovviamente, il “gold standard” per la diagnosi della fibrosi cistica. Pertanto, nei pazienti con reperti clinici o storia familiare suggestivi (o entrambi), l'analisi genetica può essere giustificata.