Un bambino di 5 anni proveniente da un ambiente socioeconomico elevato si presenta con le gambe piegate. Al work up il calcio sierico era di 9 mg% con fosfato sierico di 1 mg% con SAP normale e PTH sierico normale. Viene fornita l'articolazione del polso a raggi X. Commento sulla diagnosi?
Rachitismo ipofosfatemico
Sindrome del baratto
Fallimento renale cronico
Reni policistici
Ris. (a) Rachitismo ipofosfatemico.* Il polso radiografico mostra una forma a coppa e un'allargamento dell'estremità distale del radio. Tuttavia il calcio sierico è normale con una SAP normale che esclude il rachitismo nutrizionale.* Tuttavia i risultati radiologici possono essere spiegati da bassi livelli di fosfato secondari alla perdita di fosfato. Nel rachitismo ipofosfatemico dovuto al gene PHEX-1, la deplezione di fosfato porta alla deplezione di idrossiapatite nell'osso che indebolisce l'osso portando al rachitismo e all'incurvamento delle gambe. Fonte dell'immagine. style="font-size: 1.04761904761905em; color: rgba(0, 0, 0, 1); font-family: Times New Roman, Times, serif; margine: 0 0 8pt">
Metabolic Disorders