La sindrome di Chediak Higashi è caratterizzata dai seguenti tranne:
È una malattia autosomica recessiva
Mutazione nel gene LYST
Formazione efficace di fagolisosomi.
Albinismo oculocutaneo
Sindrome di Chediak Higashi

È una malattia autosomica recessiva.
La sindrome di Chediak Higashi è causata da una mutazione nel gene LYST.
Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina, nota come regolatore del traffico lisosomiale. Questa proteina svolge un ruolo nel trasporto di materiali nei lisosomi.
I lisosomi contengono diversi enzimi. Usano questi enzimi per uccidere vari microrganismi e abbattere diverse tossine.
Durante la fagocitosi, i lisosomi si fondono con il fagosoma, formando un fagolisosoma. Una volta formati i fagolisosomi, i lisosomi secernono enzimi per uccidere i batteri.
La mutazione nella proteina LSYT altera le dimensioni, la struttura e la funzione dei lisosomi. I lisosomi non possono fondersi con il fagosoma per formare il fagolisosoma. Pertanto questa sindrome è una malattia con batteriolisi compromessa a causa della ridotta formazione di fagolisosomi.
Di conseguenza, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Chediak Higashi presenta infezioni ripetute e persistenti, che iniziano durante l'infanzia o la prima infanzia. Queste infezioni sono pericolose per la vita,
Inoltre, vengono colpiti anche i granuli dei lisosomi e i granuli secretori/di deposito di varie altre cellule.
Le altre cellule coinvolte sono: melanosomi di melanociti, corpi densi di piastrine, granuli di cellule di Schwann.
Ci sono granuli primari giganti nei neutrofili e in altre cellule contenenti granuli.
Nelle cellule pigmentate chiamate melanociti, il melanosoma diventa anormalmente grande, quindi si riduce la produzione di melanina. Pertanto, le persone con la sindrome di Chediak Higashi soffrono di albinismo oculocutaneo, ovvero il colore della pelle, dei capelli e degli occhi è ridotto. 
L'anomalia delle piastrine produce disturbi emorragici.
Le piastrine difettose producono disturbi emorragici.
I granuli difettosi nelle cellule di Schwann causano sintomi neurologici, ad es. neuropatia periferica,
La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Chediak Higashi alla fine raggiunge uno stadio del disturbo noto come fase accelerata (uno stadio simile al linfoma).
Si ritiene che questa fase grave della malattia sia innescata da un'infezione virale (virus E.B.). Nella fase accelerata, i globuli bianchi difettosi si dividono in modo incontrollabile e invadono molti organi del corpo.
La fase accelerata è associata a febbre, episodi di sanguinamento anomalo, infezioni gravi e insufficienza d'organo. Di solito sono pericolosi per la vita e portano alla morte.