La pelle iper pigmentata con xantelasma e xantomi dovrebbe portare alla possibilità della diagnosi di:
Cirrosi biliare primitiva
Colangite sclerosante primitiva
Amiloidosi
Tubercolosi
Il colangiocita è il bersaglio di una risposta infiammatoria immunomediata, come è caratteristico della cirrosi biliare primitiva Cirrosi biliare primitiva La cirrosi biliare primitiva si manifesta prevalentemente nelle donne. I pazienti possono presentare ittero, prurito e affaticamento è comune. La pelle è spesso iperpigmentata e il rilevamento di xantelasmi o xantomi correlati all'ipercolesterolemia è altamente indicativo della diagnosi. I test sierologici (anticorpi antimitocondriali) sono generalmente sufficienti per stabilire una diagnosi Rif:Sleisenger e Fordtran,E-9,P-328