La sindrome HHH è causata da un difetto in:
Permeasi dell'ornitina
Ornitina transcarbamiolasi
Arginasi
Argininosuccinasi liasi
Sindrome Iperammoniemia-Iperornitinemia-Omocitrullinemia (HHH): malattia autosomica recessiva Difetto nel sistema di trasporto dell'ornitina dal citosol ai mitocondri Accumulo di ornitina nel citosol e carenza di ornitina all'interno dei mitocondri.
Disorders of Amino acid Metabolism