La malattia di Creutzfeldt-Jakob è dovuta a una mutazione che causa il misfolding del
proteina b-amliloide
Proteina prionica
Proteine ​​muscolari
Proteine ​​strutturali
Le encefalopatie spongiformi trasmissibili o malattie da prioni sono malattie neurodegenerative fatali caratterizzate da alterazioni spongiformi, gliomi astrocitici e perdita neuronale derivante dalla deposizione di aggregati proteici insolubili nelle cellule neurali. Esse comprendono la malattia di Creutzfeldt-Jakob nell'uomo, la scrapie nelle pecore e la malattia spongiforme bovina encefalopatia (morbo della mucca pazza) nei bovini. È noto che le malattie da prioni sono malattie della conformazione proteica trasmesse alterando la conformazione, e quindi le proprietà fisiche, delle proteine ​​endogene all'ospite. La proteina umana correlata ai prioni (PrP), una glicoproteina codificata sul braccio sho del cromosoma 20, normalmente è monomerica e ricca di un'elica. Le proteine ​​prioniche patologiche fungono da modelli per la trasformazione conformazionale della normale PrP, nota come PrPc, in PrPsc. Poiché un prione patologico o una proteina correlata ai prioni può fungere da modello per la trasformazione conformazionale di un numero di molecole PrPc molte volte superiore, le malattie da prioni possono essere trasmesse dalla sola proteina senza il coinvolgimento di DNA o RNA. Riferimento: Spiegazione: Harper's Biochemistry ; 30a edizione; Capitolo 5; proteine: ordini di struttura superiori
Metabolism of protein and amino acid