La verità sulla sindrome di Chediak Higashi è: marzo 2007
Neutrofilia
Batteriolisi compromessa
Autosomico dominante
Associato alla policitemia
Ris. B: Batteriolisi compromessa La sindrome di Chediak-Higashi è una rara malattia autosomica recessiva che colpisce più sistemi del corpo e deriva da una mutazione nel gene regolatore del traffico lisosomiale, LYST. È una malattia con batteriolisi compromessa a causa della mancata formazione del fagolisosoma. Come risultato del traffico intracellulare disordinato si verifica una compromissione della degranulazione del lisosoma con i fagosomi, quindi i batteri fagocitati non vengono distrutti dagli enzimi del lisosoma. Inoltre, viene influenzata anche la secrezione dei granuli litici secretori da parte delle cellule T citotossiche. La malattia è caratterizzata dalla presenza di grandi vescicole lisosomiali nei fagociti (neutrofili), che hanno quindi una scarsa funzione battericida, con conseguente suscettibilità alle infezioni, anomalie nella struttura nucleare dei leucociti, anemia ed epatomegalia. Esistono diverse manifestazioni della sindrome di Chediak-Hegashi. Tuttavia la neutropenia sembra essere la più comune. La sindrome è anche associata ad albinismo oculocutaneo. Le persone sono anche predisposte alle infezioni, soprattutto da Staphylococcus aureus. Caratteristiche associate: anomalie nei melanociti (albinismo), difetti nervosi, disturbi emorragici.