Bambina di 10 anni con amenorrea primaria, seno assente, utero malformato. La diagnosi più probabile:
Sindrome MRKH
La sindrome di Turner
Sindrome di Swyer
Disgenesia gonadica mista
Ris. è "b" cioè sindrome di Turner Sindrome di Swyer (disgenesia gonadica pura) I pazienti con disgenesia gonadica pura hanno cariotipo XY. In questi casi le cellule germinali primitive non migrano verso la cresta genitale, quindi i testicoli non si svilupperanno invece, i pazienti hanno gonadi striate. Normale il testicolo secerne il fattore inibitore mulleriano e il testosterone. Pertanto in questi casi c'è assenza del fattore inibitore mulleriano e del testosterone. Quindi questi pazienti hanno genitali femminili interni ed esterni normali. Assenza di cause MIF - Sviluppo di strutture mulleriane, ad esempio utero, tube di Falloppio. L'assenza di testosterone arresta lo sviluppo di - strutture del dotto lian della lana, ad esempio vescicole seminali, prostata. Questi individui non sono in grado di produrre estrogeni, quindi non svilupperanno il seno. Sindrome del sindaco Rokitansky Kuster Hauser: nota anche come sindrome da agenesia mulleriana. In questi casi il paziente non sviluppa strutture mulleriane, ad es. utero, tube di Falloppio e parte superiore della vagina. Lo sviluppo del seno è normale in questi pazienti. Disgenesia gonadica mistaLa disgenesia gonadica mista è un tipo di disgenesia gonadica asimmetrica (un lato è più sviluppato dell'altro).Nella maggior parte dei casi c'è un testicolo unilaterale solitamente intraaddominale e una gonade striata sul lato controlaterale. Funzionalmente le gonadi sono incompetenti, cioè non sono riuscite a inibire completamente lo sviluppo mulleriano, non sono riuscite a supportare la piena differenziazione delle strutture del dotto mesonefrico, non sono riuscite a mascolinizzare adeguatamente lo sviluppo dei genitali esterni, spesso non riescono a mediare la propria discendenza, con conseguente asimmetria dei genitali interni ed esterni. Le strutture mulleriane sono presenti poiché non vengono prodotti ormoni antimulleriani.La paziente ha un utero normale, solitamente tube di Falloppio B/L.I genitali esterni sono sempre mascolinizzati.Il seno non è sviluppato.Sindrome di TurnerNella sindrome di Turner le gonadi non sono adeguatamente sviluppate (streak gonads)L'ovaio non è adeguatamente sviluppato sviluppato e non può secernere una quantità adeguata di estrogeni. Ciò porta alla mancanza di caratteristiche sessuali secondarie. Il seno non è sviluppato correttamente. L'utero non è sviluppato correttamente nella maggior parte dei pazienti che non hanno ricevuto terapia con estrogeni. Il punto cruciale è: MRKS Nessun utero Seno normale Amenorrea primaria Pura Disgenesia gonadicaUtero normaleAmenorrea primariaAssenza senoDisgenicità gonadica mista* Utero normaleAmenorrea primariaAmenorrea primariaSenza senoSindrome di TurnerUtero sottosviluppatoSeno sottosviluppatoAmenorrea primaria
Genital Differentiation