La malattia di Refsum in cui vi è accumulo di acido fitanico è dovuta a un difetto di
Deficit di carnitina palmitoil transferasi-I
Deficit di HMG-CoA liasi
b-ossidazione
a-ossidazione
(D) a-ossidazione # La malattia di Ref sum è un disturbo neurologico raro ma grave. I pazienti affetti da questa malattia accumulano grandi quantità di un acido grasso insolito, l'acido fitanico.> Deriva dal fitolo, un costituente della clorofilla.> Quindi si trova principalmente negli alimenti vegetali.> Tuttavia è presente anche nei lipidi del latte e grassi animali> L'acido fitanico non può subire (3-ossidazione a causa della presenza di un gruppo metilico sul carbonio-3.> Questo acido grasso subisce una iniziale a-ossidazione per rimuovere il gruppo metilico e questa è seguita da b-ossidazione.> Malattia di Refsums è causato da enzimi difettosi durante l'alfa-ossidazione dell'acido fitanico con conseguente accumulo di acido fitanico e dei suoi derivati ​​di acidi grassi insaturi nel plasma e nei tessuti.> Una migliore a-ossidazione degli acidi grassi a catena ramificata può essere un indizio di carenza di fitanoil-CoA attività di idrassilasi (o) percxina-7.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)