Nella malattia dello sciroppo d'acero, tutti i seguenti aminoacidi vengono escreti nelle urine, TRANNE:
Valina
Leucina
Isoleucina
Fenilalanina
Il difetto biochimico nella malattia delle urine a sciroppo d'acero (chetonuria a catena ramificata, o MSUD) coinvolge il complesso alfa-chetoacido decarbossilasi. I livelli plasmatici e urinari di leucina, isoleucina, valina e dei loro alfa-chetoacidi e alfa-idrossiacidi (alfa-chetoacidi ridotti) sono elevati, ma i chetoacidi urinari derivano principalmente dalla leucina. Segni e sintomi di MSUD includono chetoacidosi spesso fatale, disturbi neurologici, ritardo mentale e odore di sciroppo d'acero delle urine. Rif: Rodwell V.W. (2011). Capitolo 29. Catabolismo degli scheletri di carbonio degli amminoacidi. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.