Una madre ha portato il suo bambino che ha una lesione simile a una placca vascolare sulla parte laterale della fronte che coinvolge principalmente la divisione oftalmica e mascellare del nervo trigemino. La mamma dice che la lesione è rimasta invariata da allora. Anche la madre riferisce che il bambino assume valproato per disturbi convulsivi. Qual è la diagnosi PIÙ probabile?
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Sturge-Weber
Emangioma infantile
Incontinentia pigmenti
Il bambino in questione ha un emangioma capillare sul viso e soffre di convulsioni. Entrambi questi sono tipicamente osservati nella sindrome di Sturge Weber. Caratteristiche cliniche: Angioma capillare cutaneo unilaterale che coinvolge la parte superiore della faccia, angiomatosi leptomeningea e angioma coroidale Crisi focali o generalizzate Emianopia omonima controlaterale Emiparesi e disturbi emisensoriali Glaucoma omolaterale Subnormalità mentale La radiografia del cranio mostra: calcificazione intracranica "tramline", soprattutto nella parte parieto- regione occipitale. Rif: Aminoff M.J., Kerchner G.A. (2013). Capitolo 24. Disturbi del sistema nervoso. In M.A. Papadakis, S.J. McPhee, MW Rabow, TG Berger (a cura di), Diagnosi medica e trattamento ATTUALI 2014.