Tutti sono veri per quanto riguarda la poliposi adenomatosa familiare tranne:
Può essere presente un coinvolgimento endocrino associato
Più > 100 polipi nel colon
Autosomico recessivo
Polipi duodenali multipli
Quando la poliposi adenomatosa familiare deriva da mutazioni nel gene APC, viene ereditata con modalità autosomica dominante. Ciò significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente per causare questo disturbo. Nella maggior parte dei casi, una persona affetta ha un genitore affetto dalla condizione. Quando la poliposi adenomatosa familiare deriva da mutazioni nel gene MUTYH, viene ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula presentano mutazioni. Molto spesso, i genitori di un individuo con una condizione autosomica recessiva portano ciascuno una copia del gene mutato, ma non mostrano segni e sintomi della condizione. Sindrome di Gardner (GS) È l'associazione tra osteomi poliposici adenomatosi del colon e tumori dei tessuti molli (cisti epidermoidi, fibromi, tumori desmoidi). La sindrome di Turcot comprende polipi, medulloblastoma, iperofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico e glioblastoma multiforme). Sindrome di Cowden Comprende polipi, malattia fibrocistica, cancro al seno e cancro alla tiroide).
JIPMER 2017