Un bambino di 4 anni sviluppa una grave emorragia all'articolazione del ginocchio. Studi di laboratorio mostrano che i livelli sierici del fattore IX sono ridotti, ma i livelli del fattore VIII sono normali. Qual è la diagnosi appropriata?
Emofilia A
Emofilia B
Porpora di Henoch-Schonlein
Porpora trombocitopenica idiopatica
L'emofilia B è una malattia recessiva legata all'X causata da mutazioni nel gene che codifica per il fattore IX. Rappresenta solo il 10% di tutti i casi di emofilia. Un terzo di tutti i casi rappresenta nuove mutazioni. È clinicamente indistinguibile dall'emofilia A (carenza del fattore VIII) (scelta A). In entrambe le forme di emofilia, il tempo parziale di tromboplastina (PTT) è prolungato. La miscelazione del sangue di un paziente con quello di un donatore normale normalizza il PTT.Diagnosi: emofilia B
Blood