La diagnosi prenatale della sindrome di Down è di
Cariotipo
Tripla prova
Ecografia fetale
Tutti i precedenti
La diagnosi prenatale della sindrome di Down può essere effettuata in base a quanto sopra. L'ecografia fetale o la scansione della traslucenza nucale vengono eseguite nel primo trimestre. Il triplo test che utilizza l'alfa fetoproteina, l'estriolo non coniugato e la beta hCG aiuta nel 2° trimestre e aiuta anche a rilevare la sindrome di Down. Il cariotipo aiuta a localizzare 3 copie del cromosoma 21. Riferimento: Nelson TB of pediatrics 19a edizione, pagina 402
Genetic and genetic disorders