Un uomo di 42 anni è seguito per peggioramento dei movimenti a scatti involontari. Nel corso della malattia sviluppa depressione e demenza progressiva. Nel giro di diversi anni muore e durante l'autopsia viene rilevata un'atrofia bilaterale dei nuclei caudati. Qual è l'anomalia di base coinvolta nel processo patologico di questo individuo?
Carenza enzimatica acquisita
Infezione virale lenta
Mutazione tripla ripetizione
Difetto di riparazione del DNA
L'atrofia bilaterale dei nuclei caudati è caratteristica della malattia di Huntington, una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla combinazione di movimenti coreiformi, depressione e demenza progressiva. Questo disturbo deriva da un aumento del numero di ripetizioni di trinucleotidi all'interno del gene HD. Pertanto, questo disturbo è un esempio di disturbo da tripla mutazione ripetuta, altri esempi dei quali includono la sindrome dell'X fragile e la distrofia miotonica. Rif:-Libro di testo di Patologia Harsha Mohan
Nervous system