Il deficit lisosomiale di glucosidasi a1 - 4 e a1 - 6 è riscontrato in
Malattia di Von Gierke
Malattia di Cori
Malattia di Pompe
Malattia di Tarui
Tipo Nome Carenza enzimatica Caratteristiche cliniche II Malattia di Pompe Glucosidasi lisosomiale a1 - 4 e a1 - 6 (maltasi acida) Accumulo di glicogeno nei lisosomi: variante ad esordio giovanile, ipotonia muscolare, morte per insufficienza cardiaca entro i 2 anni Variante ad esordio in età adulta, distrofia muscolare Riferimento : Arpista; 30a edizione; Tabella: 18-2; Pagina n.: 179
Metabolism of carbohydrate