Il deficit enzimatico più comune nell'iperplasia surrenalica congenita è
3 beta idrossilasi
11 beta idrossilasi
17 idrossilasi
21 alfa idrossilasi
L'iperplasia surrenale congenita è un gruppo di difetti autosomici recessivi nella sintesi degli steroidi caratterizzati da deficit di ormoni surrenalici. La forma più comune di iperplasia surrenalica congenita, che rappresenta circa il 90% dei casi, è dovuta al deficit di 21-alfa idrossilasi. È associata a una ridotta sintesi di coisol. e aldosterone Riferimento: Ghai TB of pediatrics 8a edizione pag 526
Genetic and genetic disorders