Quale delle seguenti affermazioni non è vera riguardo alla Porfiria cutanea tarda (PCT)
È il tipo meno comune di porfiria umana
Diminuzione dell'attività dell'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi
Una precedente infezione da virus dell’epatite C sembra essere un fattore di rischio indipendente.
Il trattamento della PCT consiste in ripetuti prelievi.
Ris. A. È il tipo meno comune di porfiria umana. La porfiria cutanea tarda è il tipo più comune di porfiria umana ed è associata a una ridotta attività dell'enzima uroporfirinogeno decarbossilasi associata a una serie di mutazioni genetiche.b. Esistono due tipi fondamentali di PCT: (1) il tipo sporadico o acquisito, generalmente osservato in individui che ingeriscono etanolo o ricevono estrogeni; e(2) il tipo ereditato, in cui esiste una trasmissione autosomica dominante di un'attività enzimatica carente. Entrambe le forme sono associate ad un aumento delle riserve di ferro epatico.c. In entrambi i tipi di PCT, la caratteristica predominante è una fotosensibilità cronica caratterizzata da una maggiore fragilità della pelle esposta al sole, in particolare delle aree soggette a traumi ripetuti come il dorso delle mani, gli avambracci, il viso e le orecchie.d. Le lesioni cutanee predominanti sono vescicole e bolle che si rompono, producendo erosioni umide, spesso con base emorragica, che guariscono lentamente con croste e colorazione violacea della pelle colpita. Ipertricosi, alterazioni pigmentarie a chiazze e indurimento simile alla sclerodermia sono caratteristiche associate. La conferma biochimica della diagnosi può essere ottenuta mediante la misurazione dell'escrezione urinaria di porfirine, il dosaggio della porfirina plasmatica e il dosaggio dell'uroporfirinogeno decarbossilasi eritrocitaria e/o epatica.f. Nelle popolazioni umane sono state identificate mutazioni multiple del gene dell'uroporfirinogeno decarbossilasi, inclusi il salto di esoni e le sostituzioni di basi. Alcuni pazienti affetti da PCT presentano mutazioni associate nel gene HFE legate all'emocromatosi.g. Ciò potrebbe contribuire al sovraccarico di ferro osservato nella PCT, sebbene lo stato del ferro misurato dalla ferritina sierica, dai livelli di ferro e dalla saturazione della transferrina non sia diverso da quello dei pazienti PCT senza mutazioni HFE. Una precedente infezione da virus dell’epatite C sembra essere un fattore di rischio indipendente per PCT.h. Il trattamento della PCT consiste in ripetuti prelievi per diminuire le eccessive riserve epatiche di ferro e/o in basse dosi intermittenti dei farmaci antimalarici clorochina e idrossiclorochina. La remissione a lungo termine della malattia può essere ottenuta se il paziente elimina l'esposizione agli agenti porfirinogeni.
Photosensitive Disorders