La verità sulla disormonogenesi è tutto tranne
Eredità autosomica dominante
L'anomalia più comune riguarda l'attività della perossidasi tiroidea
I pazienti giovani possono presentare gozzo eutiroideo
La sindrome di Pendred è un classico esempio di disormonogenesi dovuta a deficit di TPO
La disormonogenesi tiroidea è solitamente ereditata con modalità autosomica recessiva. L'ingrossamento della tiroide può essere l'unica manifestazione e la disormonogenesi dovrebbe essere presa in considerazione nei pazienti giovani che presentano gozzo eutiroideo. Le anomalie più comuni riguardano l'attività della TPO e la sintesi della tireoglobulina. Un classico esempio di disormonogenesi da deficit di TPO è la sindrome di Pendred, in cui il gozzo è associato a grave deficit uditivo neurosensoriale e ad anomalie del labirinto osseo osservate all'esame TC delle ossa temporali.
Endocrinology and breast