Quale delle seguenti non è una malattia monogenica?
HOCM
DCM
MVP
Displasia aritmogena del ventricolo destro
Risposta: C (MVP) Rif: Robbins Pathologic Basis of Disease, 8a edizione, pagina: 1304 Spiegazione: Disturbo di un singolo gene A causa di un singolo gene mutato. Di solito seguono il principio mendeliano di ereditarietà. Autosomico dominante e recessivo. Dominante e recessivo legati all'X. Legata all'Y. Eredità mitocondriale. Nel 20%-50% dei casi, la DCM è familiare ed è causata da anomalie genetiche ereditarie. Nelle forme genetiche della DCM, l'eredità autosomica dominante è il modello predominante; legata all'X, autosomica recessiva, e l'eredità mitocondriale sono meno comuni. Le anomalie genetiche identificate come cause di DCM familiare negli esseri umani colpiscono più comunemente i geni che codificano per le proteine ​​citoscheiche espresse dai miociti "Rif: Robbins"La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC), o displasia aritmogena del ventricolo destro, è una patologia. malattia ereditaria autosomica dominante del muscolo cardiaco che causa insufficienza ventricolare destra e vari disturbi del ritmo, in particolare tachicardia o fibrillazione ventricolare che può portare a morte improvvisa. soprattutto nei giovani Può verificarsi anche un coinvolgimento del lato sinistro con insufficienza cardiaca sinistra. Morfologicamente, la parete del ventricolo destro è gravemente assottigliata a causa della perdita di miociti, con estesa infiltrazione di grasso e fibrosi. La condizione sembra avere ereditarietà autosomica dominante e penetranza variabile. La malattia sembra essere correlata a proteine ​​di adesione cellulare difettose nei desmosomi che collegano i miociti cardiaci adiacenti." Rif: Robbins "HOCM è causata da mutazioni in uno qualsiasi dei numerosi geni che codificano proteine ​​sarcomeriche. Nella maggior parte dei casi la modalità di trasmissione è autosomica dominante con penetranza variabile. I restanti casi sembrano essere sporadici. Sono state trovate più di 400 mutazioni diverse in nove diversi geni dell'HCM, la maggior parte delle quali sono mutazioni missenso. Le mutazioni che causano l'HOCM si trovano più comunemente nel gene che codifica la catena pesante della b-miosina (b-MHC), con i geni per il TnT cardiaco, l'a-tropomiosina. e la proteina C legante la miosina (MYBP-C) è la successiva mutata più frequentemente. Le mutazioni in b-MHC, MYBP-C e TnT rappresentano dal 70% all'80% di tutti i casi di HOCM." Rif: Robbins"La base dei cambiamenti che indeboliscono i lembi valvolari e le strutture associate è sconosciuta nella maggior parte dei casi. Raramente, la MVP è associata a disturbi ereditari del tessuto connettivo, inclusa la sindrome di Marfan, che di solito è causata da mutazioni nella fibrilla!in-1 (FBN-1).
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects