Un paziente maschio di 15 anni si presenta con il dolore principale all'addome. L'esame generale rivela xantomi presenti in grappoli su schiena, glutei e braccia, gambe. Alla percussione si possono apprezzare epatomegalia e splenomegalia. Qual è la diagnosi più probabile per questo bambino?
Iperlipoproteinemia di tipo I
Ipercolesterolemia autosomica dominante di tipo I (ADH tipo I)
Ipercolesterolemia autosomica recessiva (ARH)
Abetalipoproteinemia
Iperlipoproteinemie primarie che causano ipertrigliceridemia
Sindrome da chilomicronemia familiare (iperlipoproteinemia di tipo I)
Anomalie biochimiche:

Difetto della lipoproteina lipasi (LPL) o Apo CII.
La lipoproteina lipasi è necessaria per l'idrolisi dei TG nei chilomicroni e nelle VLDL. Apo CII è il cofattore della lipoproteina lipasi.
Le lipoproteine ​​accumulate sono chilomicroni e VLDL, ma predominano i chilomicroni.
I trigliceridi a digiuno sono > 1000 mg/dl.
Il colesterolo a digiuno è elevato in misura minore.

Presentazione clinica:

Presente nell'infanzia con dolore addominale ricorrente dovuto a pancreatite acuta.
All'esame fondoscopico si notano vasi sanguigni retinici opalescenti (lipemia retinalis).
Plasma lattescente.
Xantoma eruttivo (piccole papule bianco-giallastre compaiono in grappoli su schiena, glutei, superfici estensori di braccia e gambe. Si tratta di lesioni cutanee indolori che possono diventare pruriginose).
Epatosplenomegalia.
La CHD prematura non è una caratteristica della FCS.

Diagnosi:
Analisi dell'attività lipolitica dei trigliceridi nel plasma post-eparina (iniezione eparina IV per rilasciare l'LPL legato all'endotelio).
Concetto chiave:
Xantomi (presenti in grappoli su schiena, glutei e braccia, gambe) ed epatomegalia e splenomegalia (alla percussione) con il principale sintomo di dolore addominale nei bambini sono la presentazione clinica dell'iperlipoproteinemia di tipo I.