Un bambino maschio di sei anni si presenta in ospedale con ematuria macroscopica ricorrente da 2 anni. Non è presente minzione urente o con piuria. L'esame di routine delle urine ha dimostrato l'assenza di cellule di pus e l'urinocoltura era sterile. I livelli sierici di C3 erano normali. Qual è la diagnosi più probabile?
Il tumore di Wilm
Nefropatia da IgA
Glomerulonefrite post-streptococcica
Infezione del tratto urinario
Il tumore di Wilms è un tumore raro del rene altamente curabile. La maggior parte dei bambini con tumore di Wilms sopravvive e continua a vivere una vita normale e sana. Conosciuto anche come nefroblastoma, il tumore di Wilms può colpire entrambi i reni, ma di solito si sviluppa in un solo tumore di Wilms; Nefroblastoma) Il tumore di Wilms è un cancro embrionale del rene composto da elementi blastemali, stromali ed epiteliali. Anomalie genetiche sono state implicate nella patogenesi, ma l'ereditarietà familiare rappresenta solo l'1-2% dei casi. La diagnosi si effettua mediante ecografia, TC addominale o RM. Il gene AMER1 è situato sul cromosoma X (uno dei due cromosomi sessuali), quindi quando il tumore di Wilms è causato da mutazioni in questo gene, la condizione segue uno schema dominante legato all'X Rif Harrison20a edizione pag 233
Kidney