Tutte le seguenti affermazioni sul cromosoma Filadelfia nella LMC sono vere, tranne:
Traslocazione reciproca tra il braccio lungo del cromosoma 9 e il braccio lungo del cromosoma 22
La regione del cluster breakpoint (BCR) si trova sul braccio lungo del cromosoma 22
Il gene ABL è situato sul cromosoma 9
Il cromosoma Philadelphia con il gene oncogeno BCR-ABL si trova sul cromosoma 9
La risposta è D (Il cromosoma Philadelphia con il gene oncogeno BCR-ABL si trova sul cromosoma 9) Il cromosoma Philadelphia con la fusione del gene oncogeno BCR-ABL è il cromosoma 22 troncato (e non il cromosoma 9). Il cromosoma Philadelphia risulta da una traslocazione reciproca tra l'oncogene ABL-1 sul braccio lungo del cromosoma 9 (regione q34) e la regione del cluster breakpoint (BCR) sul braccio lungo del cromosoma 22 (regione q I I). Questa traslocazione reciproca crea un cromosoma 9 allungato (der 9) e un cromosoma troncato 22. La fusione del gene oncogenico BCR-ABL si trova sul cromosoma derivato shoer 22 (cromosoma Filadelfia). BCR-ABL codifica per una proteina oncogenica con attività tirosin-chinasica (per il trattamento vengono quindi utilizzati gli inibitori della tirosin-chinasi). In accordo con il Sistema internazionale per la nomenclatura citogenetica umana (ISCN), questa traslocazione cromosomica è designata come t(9;22)(q34; q11). ABL sta per "Abelson", il nome di un virus della leucemia che trasporta una proteina simile.