Un bambino di 2 anni nato da matrimonio tra consanguinei aveva una storia di membrana al collodio. Aveva una distribuzione generalizzata di squame marroni grandi, spesse, simili a piastre; assenza di eritroderma ed ectropion. Di quale malattia si tratta?
Ittiosi volgare
Ittiosi lamellare
Ittiosi legata all'X
Sindrome di Netherton
Ris. B. Ittiosi lamellare Ittiosi lamellare (LI)* Collodio neonatale alla nascita, poiché il bambino è coperto da una membrana ispessita simile al collodio che viene poi rilasciata* La desquamazione si verifica su tutto il corpo, comprese pieghe e piegature* La scala in LI è generalmente grande, marrone scuro o grigio e saldamente aderenti* Nei casi più gravi si possono osservare la caduta delle palpebre inferiori (ectropion), cheratoderma palmoplantare e alopecia cicatriziale.* Possono verificarsi limitazione del movimento articolare, contratture in flessione e sclerodattilia digitale. Le unghie possono essere piccole ma il fusto del capello, le mucose e i denti non sono interessati.* Può essere associato a una mutazione nel gene della transglutaminasi 1.
Autoimmune Skin Disorders