Una donna di 21 anni, alta 143 cm, presenta amenorrea primaria, seno assente, cubito valgo. La diagnosi più probabile è?
La sindrome di Turner
Disgenesia gonadica mista
Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Gli individui affetti dalla sindrome di Turner sono femmine fenotipiche con amenorrea primaria, assenza di caratteri sessuali secondari, bassa statura, anomalie congenite multiple e strie bilaterali delle gonadi. Risultati caratteristici nelle donne con sindrome di Turner: Altezza 142-147 cm Micrognazia Pieghe epicantali Orecchie a impianto basso Perdita dell'udito neurosensoriale Otite media che porta a perdita conduttiva Palato ad arco alto Tessitura del collo Torace quadrato e a forma di scudo Mancanza di sviluppo del seno Areole ampiamente distanziate Coartazione dell'aoa Sho fouh cubito valgo metacarpale Anomalie renali Patologie autoimmuni Tiroidite autoimmune Diabete mellito Rif: Hoffman B.L., Schorge J.O., Schaffer J.I., Halvorson L.M., Bradshaw K.D., Cunningham F.G., Calver L.E. (2012). Capitolo 18. Disturbi anatomici. In B.L. Hoffman, J.O. Schorge, J.I. Schaffer, LM Halvorson, KD Bradshaw, F.G. Cunningham, L.E. Calver (a cura di), Williams Ginecologia, 2e.