Lo xeroderma pigmentoso è prodotto a causa di un difetto nel
DNA polimerasi III
DNA polimerasi II
Esonucleasi del DNA
DNA ligasi
Deriva dai termini greci xeres = secco e derma = pelle. È una condizione autosomica recessiva. Il difetto risiede nel meccanismo NER (riparazione per escissione nucleotidica). Esistono sette geni XP (da A a G) necessari per il meccanismo NER negli esseri umani. La mutazione in uno qualsiasi di essi può portare alla condizione XP. La luce UV (luce solare) provoca la formazione di dimeri di timina, dove si formano legami covalenti tra residui di timina adiacenti. Poiché il meccanismo di riparazione non funziona, queste mutazioni si accumulano, portando al cancro. C'è sensibilità ai raggi ultravioletti; la luce del sole provoca vesciche sulla pelle. Evitare la luce solare e usare un unguento solare sarà utile. I pazienti affetti da XP hanno una probabilità 1000 volte maggiore di sviluppare il cancro della pelle rispetto alle persone normali. La morte avviene solitamente nella seconda decade di vita a causa del carcinoma a cellule squamose della pelle. È possibile la diagnosi prenatale di XP. Rif: DM Vasudevan, pagina n.: 479
nutrition and digestion