L'odore dell'urina di 'cavolo bollito' è una caratteristica?
Fenilchetonuria
Hawkinsuria
Ipermetioninemia
Malattia delle urine di sciroppo d'acero
Ris. C. Ipermetioninemia. (Ref. Nelson Paediatrics 18th/pg. 539). IPERMETIONINEMIA L'ipermetioninemia secondaria si verifica nelle malattie del fegato, nella tirosinemia di tipo I e nell'omocistinuria classica. L'ipermetioninemia è stata riscontrata anche nei neonati che ricevevano diete ad alto contenuto proteico, nei quali potrebbe rappresentare un ritardo nella maturazione dell'enzima metionina adenosil-transferasi. L’ipermetioninemia primaria è causata dal deficit di metionina adenosiltransferasi epatica. Alla maggior parte di questi pazienti è stata diagnosticata l'omocistinuria nel periodo neonatale attraverso lo screening. Gli individui affetti con attività enzimatica residua rimangono asintomatici per tutta la vita nonostante l'ipermetioninemia persistente. Alcuni lamentano un odore insolito nell'alito e nelle urine (cavolo bollito). Alcuni pazienti con deficit enzimatico completo hanno presentato anomalie neurologiche legate alla demielinizzazione (ritardo mentale, distonia, disprassia). Il gene per la metionina adenosiltransferasi si trova sul cromosoma 10q22. Un nuovo difetto, il deficit di glicina N-metiltransferasi, causa anche ipermetioninemia isolata.
Proteins and Amino Acids