Quale delle seguenti affermazioni sull'emocromatosi è vera:
Mostra penetranza completa
Ereditata come malattia autosomica recessiva
Il salasso è curativo
Più comune nelle femmine
La risposta è B (ereditata come autosomica recessiva): l'emocromatosi ereditaria è essenzialmente una condizione autosomica recessiva ereditaria. L'emocromatosi ereditaria è essenzialmente una condizione autosomica recessiva. La forma più comune di emocromatosi ereditaria è correlata a mutazioni nel gene HFE, che è un gene situato sul braccio sho del cromosoma 6 ed è legato a FILA. L'emocromatosi ereditaria correlata all'HFE (il tipo più comune) è ereditaria. come condizione autosomica recessiva L'emocromatosi ereditaria mostra penetranza incompleta La penetranza incompleta si riferisce all'assenza di sintomi della malattia in un individuo nonostante la presenza di una mutazione genetica patologica L'espressione dell'emocromatosi è variabile e molte persone HFE positive non hanno né sviluppano la malattia, manifestando così il fenomeno dell'emocromatosi penetranza incompleta Ciò suggerisce che altri fattori genetici e/o ambientali modificano la patogenesi della malattia L'emocromatosi ereditaria è più comune negli uomini L'espressione clinica della malattia è 5 -10 volte più comune negli uomini che nelle donne - La flebotomia Harrison è un'opzione di gestione efficace ma non non porta alla guarigione La terapia dell'emocromatosi comporta la rimozione del ferro corporeo in eccesso, operazione che si ottiene meglio con il salasso. Il salasso non è curativo e sarà richiesto a intervalli appropriati per mantenere i livelli di ferritina (di solito un salasso ogni 3 mesi)' - Harrison