Il tipo più comune di malattia ereditaria è l'ipercoagulabilità?
Carenza di proteina C
Mutazione di Leida
DIC
Carenza di antitrombina III
Ris. è 'b' cioè mutazione di Leiden * Tra le cause ereditarie di ipercoagulabilità, la mutazione nel gene del fattore V è la più comune.* Le mutazioni del fattore V (chiamate mutazione di Leiden) causano la sostituzione del residuo di arginina (in posizione 506) con la glutammina.* Questa mutazione rende il fattore V resistente alla scissione da parte della proteina 'C* (normalmente la proteina 'C è uno dei fattori che regola la coagulazione inattivando i fattori V e VIII).* Ciò si traduce in una coagulazione incontrollata.
Blood