Un bambino con ritardo mentale di 8 anni si presenta con dolore al fianco sinistro.  All'ecografia si osserva una lesione iperecoice nel rene destro e lesioni multiple nel fegato.  La TC dell'addome mostra una densità da -50 a -60 HU delle lesioni nel rene e nel fegato.  La diagnosi più probabile è:
Angiolipomatosi familiare
ADPKD
VHL
Sclerosi tuberosa
(Rif.: Libro di testo di pediatria di Nelson, 19a edizione, pagina n.: 2049-2052)
Sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville/epiloa)

Eredità autosomica dominante.
Mutazioni nel gene TSC-1 in 9q - codifica per Tuberln.
Mutazioni nel gene TSC-2 a 16 p - codifica per Hamartin.