La dentinogenesi imperfetta di tipo 1 è causata dalla mutazione in:
Gene DMP-1
Gene BSP-1
Gene DSPP
gene SPP1
La dentinogenesi imperfetta tipo 1 è causata da una mutazione nel gene DSPP (locus della mappa genetica 4q21.3), che codifica per la fosfoproteina della dentina e la sialoproteina della dentina. Mentre il tipo 2 è causato dal gene DMP-1, BSP-1, SPP1.
Rif: libro di testo di Shafer di patologia orale 7a edizione pagina55