Una ragazza di 16 anni non ha ancora raggiunto il menarca. Ha caratteri sessuali secondari normali e l'ispezione visiva dei suoi genitali esterni è irrilevante. Al paziente viene somministrato progesterone e pochi giorni dopo ha un'emorragia da sospensione. Questo paziente molto probabilmente lo ha fatto
Malattia ovarica primaria
sindrome di Turner
Un disturbo ipotalamico distruttivo
Un ritardo costituzionale nella pubertà
Il paziente molto probabilmente ha un inizio ritardato della pubertà piuttosto che una lesione distruttiva nell'asse ipotalamo/ipofisi, una malattia primaria che coinvolge le ovaie o un problema che coinvolge gli organi terminali (ad esempio, imene imperforato). Si noti che ha caratteristiche sessuali secondarie normali che indicano la presenza di estrogeni. Ha avuto un'emorragia da sospensione dopo che le è stato somministrato il progesterone, il che dimostra che la mucosa endometriale è già stata preparata con estrogeni. Inoltre, un flusso mestruale normale implica l'assenza di un difetto dell'organo terminale che impedisce il verificarsi delle mestruazioni.
L’amenorrea primaria si riferisce all’assenza di mestruazioni entro i 16 anni di età. Come regola generale, l'amenorrea è il segno distintivo dell'ipogonadismo, presupponendo che non siano presenti anomalie degli organi terminali. Come l'amenorrea secondaria, anche l'amenorrea primaria viene suddivisa in base ai livelli di gonadotropine (ormone follicolo stimolante e ormone luteinizzante). L'amenorrea in presenza di gonadotropine elevate è denominata ipogonadismo ipergonadotropo (malattia ovarica primaria), mentre livelli ridotti di gonadotropine sono chiamati ipogonadismo ipogonadotropo (malattia ipotalamica/ipofisaria). Livelli normali di FSH e LH in presenza di normali caratteristiche sessuali secondarie solitamente indicano un'anomalia degli organi terminali. L'assenza di caratteristiche sessuali secondarie all'età di 16 anni è sempre un risultato più significativo rispetto all'avere un paziente con caratteristiche sessuali secondarie normali.
Oltre a controllare i livelli di gonadotropine, il test del progesterone è un test eccellente da eseguire nella valutazione iniziale di questi pazienti. L'assenza di mestruazioni conferma l'esistenza di un problema, ma non distingue tra le tre aree principali precedentemente citate. Il sanguinamento da sospensione indica che la mucosa endometriale deve essere stata preparata con estrogeni, quindi l'asse ipotalamo/ipofisi e le ovaie devono essere normali. Questo test esclude anche un difetto degli organi endogene. La tabella seguente (elenco parziale) fornisce una classificazione per queste suddivisioni dell'amenorrea primaria.