La sindrome dei capelli crespi di Menkes è caratterizzata da un deficit congenito di
Ceruloplasmina sierica
Rame sierico
Ferochelatasi
ATPasi legante il rame
Ris. d (Copper Binding ATPase) (Ref. Harper 28th/573-4; H-17th/449). La malattia di Menkes ("malattia dei capelli crespi" o "d'acciaio") è un disturbo del metabolismo del rame che si verifica a causa di mutazioni nella codifica genetica a ATPasi di tipo P che lega il rame. MALATTIA DI MENKES# È legata all'X, colpisce solo i neonati maschi, coinvolge il sistema nervoso, il tessuto connettivo e il sistema vascolare ed è solitamente fatale nell'infanzia.# Quando alterato da una mutazione, il rame non è mobilitato normalmente dall'intestino, nel quale si accumula, come avviene in una varietà di altre cellule e tessuti, dai quali non può uscire.# Nonostante l'accumulo di rame, le attività di molti enzimi rame-dipendenti sono diminuite, forse a causa causa di un difetto della sua incorporazione negli apoenzimi.# Il fegato normale esprime pochissima ATPasi, il che spiega l'assenza di coinvolgimento epatico nella malattia di Menkes. La malattia di Wilson è dovuta anche a mutazioni in un gene che codifica per un'ATPasi di tipo P che lega il rame .
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