Per quale delle seguenti malattie è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva?
Albinismo
Malattia di Neimann-Pick
Leucodistrofia metacromatica
La malattia di Gaucher
La malattia di Gaucher è la prima malattia da accumulo per la quale è diventato disponibile il trattamento. Attualmente viene utilizzato Cerezyme, una b-glucosidasi acida prodotta in modo ricombinante. Rif: Principi di medicina interna di Harrison, 17a edizione, pagina 2455; OP Ghai Essential Pediatrics, 6a edizione, pagine 616-617