Il pemfigo benigno familiare è anche noto come:
Pemfigo brasiliano.
Pemfigoide cicatriziale.
Malattia di Hailey-Hailey.
Nessuna delle precedenti.
Nella maggior parte dei pazienti si osserva una sclerosi diffusa del sistema scheletrico e una tendenza alla frattura. La rigidità nasale dovuta a malformazione mastoidea e dei seni paranasali è spesso la caratteristica di presentazione dell'osteopetrosi infantile. Altre deformità includono macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo e naso corto. La continua formazione ossea senza riassorbimento porta alla compressione dei nervi cranici che provoca apnea notturna e cecità dovuta alla degenerazione retinica, sordità e paralisi facciale.
La sclerosi dell'osso trabecolare che sostituisce lo spazio midollare spesso porta alla carenza di tessuto del midollo osseo con conseguente grave anemia e pancitopenia. Ciò innesca un'ematopoiesi extramidollare compensatoria che si manifesta come epatosplenomegalia. I pazienti possono anche avere una tendenza alla formazione di lividi e al sanguinamento dovuti alla trombocitopenia e alle infezioni ricorrenti dovute alla granulocitopenia.