Ti viene inviato un bambino di 8 anni con una storia di mononeurite multipla. All'esame si scopre che è presente epatosplenomegalia. L'esame della cavità orale e della faringe ha rivelato tonsille ingrossate di colore arancione. Quale delle seguenti affermazioni relative alla condizione di cui sopra è falsa?
È un caso di Tangeri diaese
I livelli plasmatici di LDL-c saranno bassi
È una condizione autosomica recessiva
È causata dal deficit di ABCA1
La malattia di Tangeri è una condizione autosomica co dominante causata da una mutazione nel gene che codifica per ABCA 1. Questi pazienti hanno bassi livelli di HDL-C, ApoA - I e LDL-C. Potrebbero esserci livelli di trigliceridi leggermente elevati. Responsabile dei risultati descritti nella domanda è l'accumulo di colesterolo nel sistema reticolo-endoteliale. Rif: Harrison, edizione 17, pagina - 2423; Note di revisione essenziali per MRCP di Philip A Kalra, edizione 3, pagina - 333