L'agammaglobulinemia di Buon è dovuta a?
Difetto delle cellule B
Carenza di IgA
Carenza di IgM
Carenza di Ig G313
Ans è "a", cioè difetto delle cellule B, agammaglobulinemia legata all'X di buon Esiste un'immunità umorale difettosa con una normale immunità cellulo-mediata. È caratterizzata dall'incapacità dei precursori delle cellule B (cellule Pro-B e cellule pre-B) di maturare in cellule B. Esiste una mutazione nella tirosina chinasi citoplasmatica chiamata tirosina chinasi delle cellule B (BtK). La malattia di solito non diventa evidente fino all'età di 6 mesi circa, quando le immunoglobuline materne sono esaurite. Le cellule B sono assenti o marcatamente diminuite nella circolazione e il siero livelli di tutte le classi di immunoglobuline. Vi è deplezione dell'area delle cellule B dei linfonodi (follicoli coici e cordone midollare) e della milza (regione perifollicolare, centro germinale e strato del mantello). Tonsille e adenoidi sono atrofiche. Le aree di raccolta delle cellule T sono normali, ovvero (i) area paracoica nei linfonodi e (ii) regione linfoide periaeriale e corpuscolo malpighiano nella polpa bianca della milza. La malattia è osservata quasi interamente nei maschi. Sono presenti infezioni batteriche ricorrenti delle vie respiratorie da H. influenzae, str. pneumoniae o stafilococco. aureola. Vi è una maggiore suscettibilità alle infezioni da enterovirus (eco, coxsackievirus, poliovirus), giardia lamblia e arite da micoplasma. Poiché è presente agammaglobulinemia, l'opsonizzazione è difettosa (le immunoglobuline sono le principali opsonine nel corpo).