La disgenesia gonadica pura verrà diagnosticata in presenza di
Gonadi della striscia bilaterale
Testicoli ritenuti bilaterali nel maschio
Striscia su un lato e gonade normale sull'altro lato
Testicolo disgenetico da un lato e ovaio disgenetico dall'altro
La disgenesia gonadica pura è caratterizzata da gonadi con striature B/L. Il fenotipo esterno è femminile e sono presenti strutture mulleriane. Di solito presente con amenorrea primaria (ipogonadismo ipergonadotropo)
Mullerian Abnormalities