La sferocitosi ereditaria è dovuta a carenza -
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Sferocitosi ereditaria (HS)

La sferocitosi ereditaria è una malattia ereditaria, causata da difetti intrinseci nella membrana dei globuli rossi, caratterizzata dalla produzione di globuli rossi a forma di sfera anziché a forma di ciambella biconcava, che quindi vengono sequestrati nella milza e ivi distrutti.

Un difetto strutturale nella sferocitosi ereditaria

La membrana-citoscheletro, che si trova strettamente opposta alla superficie interna della membrana plasmatica, è responsabile dell'elasticità e del mantenimento della forma dei globuli rossi.
Lo scheletro della membrana è costituito da:



Spetrina →Il principale componente proteico.


Ankyrin e la banda 4.2 → Lega la spettrina alla banda 3


Banda 3 → Una proteina di trasporto ionico transmembrana.


Banda 4.1 → Lega la spettrina alla glicoforina A, una proteina transmembrana.



La sferocitosi ereditaria è causata da una varietà di difetti molecolari nei geni che codificano per uno qualsiasi dei seguenti: -
Ankyrin → Il più comune
Fascia 3 → Seconda più comune
CI spettrina
Banda 4.2



La sferocitosi ereditaria viene acquisita come autosomica dominante nella maggior parte dei casi. In alcuni casi, si osserva il modello di trasmissione autosomica recessiva.