Ragazzo di 12 anni con una storia di sordità ed ematuria ricorrente presente con insufficienza renale cronica. L'anamnesi familiare ha rivelato la morte dello zio materno a causa della stessa malattia. È stata eseguita una biopsia renale che ha mostrato una normale microscopia ottica. Qual è la diagnosi probabile?
La sindrome di Alport
Sindrome del buon pascolo
Malattia della membrana basale sottile
PSGN
Ris. (A) Sindrome di Alport (Rif: Harrison's Principle of Internal Medicine 20th Ed; Pagina No-2284) Sordità/ematuria e storia familiare con insufficienza renale cronica: sindrome suggestiva di Alport. Sordità e insufficienza renale cronica non sono una caratteristica della malattia della membrana sottile assente. Microscopia ottica normale esclude la PSGN e la sindrome di Goodpasture.
Kidney