Qual è la diagnosi più probabile in un neonato con fratture multiple delle ossa lunghe guarite?
Osteomalacia
Osteogenesi imperfetta
Osteopetrosi
Rachitismo congenito
L'osteogenesi imperfetta (Fragilitas ossium, malattia di Vrolik) è una condizione caratterizzata da fratture frequenti (che si uniscono normalmente) a causa di ossa deboli e fragili derivanti da una sintesi difettosa del collagene. Viene comunemente ereditata come malattia autosomica dominante. Colpisce anche la pelle, la sclera, i denti, i legamenti, ecc., portando alla sclera blu, alla lassità articolare e all'otosclerosi in età adulta.
Il rachitismo è caratterizzato dalla mancata mineralizzazione, evidente soprattutto a livello delle placche di crescita, con conseguente rammollimento delle ossa e sviluppo di deformità. L’osteomalacia è la controparte adulta del rachitismo. L'osteopetrosi è caratterizzata da ossa dense ma fragili (ossa di marmo) con tendenza a fratturarsi.