Quale dei seguenti cariotipi si osserva in una donna di diciannove anni con statura sho, capezzoli larghi e amenorrea primaria?
47, XX+18
46, XXY
47, XXY
45X
Il paziente descritto nella domanda è molto probabilmente un caso di sindrome di Turner, come indicato dalle caratteristiche cliniche. La sindrome di Turner deriva dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X che dà luogo al cariotipo 45X. È caratterizzata principalmente da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche. Rif: Robbins Base patologica della malattia, 6a edizione, pagina 174-5.