La delezione di entrambi i geni Rb (retinoblastoma) nella stessa cellula in via di sviluppo è più caratteristicamente associata allo sviluppo di
Sclera blu
Niente iride
Lente sublussata
Pupilla bianca
Il retinoblastoma è il tumore maligno dell'occhio più comune nei bambini. Clinicamente, il retinoblastoma può produrre una pupilla bianca (leucocoria). Ciò si osserva più spesso nei bambini piccoli nella forma familiare di retinoblastoma, dovuta a una delezione che coinvolge il cromosoma 13. Questi casi familiari di retinoblastoma sono frequentemente multipli e bilaterali, sebbene come tutti i tumori sporadici e non ereditari possano anche essere unifocali e unilaterale. Istologicamente sono frequenti rosette di vario tipo (simili al neuroblastoma e al medulloblastoma). La diagnosi e il trattamento precoci hanno una buona prognosi; può verificarsi una regressione spontanea ma è rara. Il retinoblastoma appartiene a un gruppo di tumori (osteosarcoma, tumore di Wilms, meningioma, rabdomiosarcoma, melanoma uveale) in cui il normale gene soppressore del cancro (antioncogene) è inattivato o perso, con conseguente alterazione maligna. Il retinoblastoma e l'osteosarcoma insorgono dopo la perdita dello stesso locus genetico, una mutazione ereditaria nella banda q14 del cromosoma 13. Al contrario, una sclera blu può essere vista con osteogenesi imperfetta, mentre una sclera gialla è vista con ittero. La mancanza di iride (aniridia) può talvolta essere associata al tumore di Wilms del rene, mentre un cristallino sublussato può essere riscontrato in individui con sindrome di Marfan o omocistinuria.
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