La mutazione negli enzimi ossidativi (perossisomi) potrebbe portare a:
La sindrome di Zellweger
La malattia di Gaucher
Epidermolisi bollosa
Neuropatia di Leber
La maggior parte dei casi di sindrome di Zellweger sono dovuti a mutazioni nei geni coinvolti nella biogenesi dei perossisomi.
Questa condizione è evidente alla nascita ed è caratterizzata da un profondo deterioramento neurologico, le vittime spesso muoiono entro un anno.
Il numero di perossisomi può variare da quasi normale a praticamente assente in alcuni pazienti.

Concetto chiave:
La mutazione nei perossisomi può portare alla sindrome di Zellweger.
Rif: Biochimica illustrata di Harper, 31a edizione.