Una paziente si presenta con amenorrea primaria. All'esame, ha uno sviluppo normale del seno e dei peli pubici, ma nessuna vagina visibile. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
La sindrome di Turner
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Agenesia Mulleriana
Sindrome di Swyer
L'agenesia mulleriana è un disturbo dello sviluppo genitale caratterizzato dall'assenza della vagina, da un utero assente o ipoplastico e da tube di Falloppio normali o ipoplastiche. In genere, le ovaie sono del tutto normali. Le pazienti con agenesia mulleriana tipicamente presentano amenorrea primaria nella tarda adolescenza o da giovani adulti, mostrando un normale sviluppo del seno e dei peli pubici e nessuna vagina visibile. I pazienti affetti spesso presentano anche anomalie urologiche (agenesia renale unilaterale, rene ectopico o a ferro di cavallo e duplicazione dei sistemi collettori) e malformazioni scheletriche (ad es. emiveebre e scoliosi o la sindrome di Klippel-Feil, che comprende collo sho, attaccatura bassa dei capelli, range di movimento limitato e sintomi neurologici, derivanti dalla fusione di una o più vebre). Riferimenti: Endocrinologia ginecologica clinica; 10a edizione; Capitolo 9; Sviluppo sessuale normale e anormale; Pagina n.: 364
Sexuality and intersexuality