La sindrome di Gilbert è tutta vera, tranne...
Iperbilirubinemia coniugata
Ipoglicemia a digiuno
Istologia epatica normale
Enzimi epatici normali
Ris. è 'a' cioè eperbilirubinemia coniugata IPERBILIRUBINEMIA EREDITARIA NON CONIUGATACaratteristicaSindrome di Crigler NajjarSindrome di Gilbert Tipo IBilirubina sierica totale, mol/L (mg/dl)310-755 (solitamente >345)100-430 (solitamente <345)Tipicamente < 70 mol/ L in assenza di digiuno o emolisi Test epatico di routineNormaleNormaleNormaleRisposta al fenobarbitoneNessunoDiminuzione della bilirubina >25%Diminuzione della bilirubina a livelli normaliCernitteroNormaleRaroNessunoIstologia epaticaNormaleNormaleDi solito normale aumento del pigmento lipofuscina in alcuniColore biliarePallido o incolorePigmentatoColore scuro normaleFrazioni di bilirubina > 90% non coniugate (57 %) monoconiugatifrazione più grandePrincipalmente diconiugati ma anche i monoconiugati aumentanoBilirubina UDP - Attività della glucuronosil transferasi Tipicamente assenti tracce in alcuni Notevolmente ridotta Da 0 a 10% del normale Ridotta, tipicamente 10-33% del normale Ereditarietà Autosomica recessiva Autosomica recessiva Autosomica recessiva
G.I.T.