Vero per l'emocromatosi
Mutazione di C282Y
Più comune nelle donne che negli uomini
Non può essere trattato con salasso
Completamente penetrante
Emocromatosi ereditaria La malattia è causata da un aumento dell'assorbimento del ferro alimentare ed è ereditata come carattere autosomico recessivo. Circa il 90% dei pazienti è omozigote per una mutazione puntiforme singola che determina una sostituzione della cisteina con la tirosina nella posizione 282 (C282Y) nella proteina HFE, che ha somiglianza strutturale e funzionale con le proteine ​​HLA. I meccanismi attraverso i quali l’HFE regola l’assorbimento del ferro non sono chiari. Si ritiene, tuttavia, che l'HFE interagisca normalmente con il recettore della transferrina nella membrana basolaterale delle cellule epiteliali intestinali. Nell'HHC, si ritiene che la mancanza di HFE funzionale causi un difetto nell'assorbimento del ferro associato alla transferrina, portando ad una sovraregolazione dei trasportatori metallici bivalenti specifici del ferro negli enterociti e ad un eccessivo assorbimento del ferro. Una mutazione da acido istidina ad acido aspaico in posizione 63 (H63D) nell'HFE provoca una forma meno grave di emocromatosi che si riscontra più comunemente nei pazienti che sono eterozigoti composti portatori anche di un allele mutato C282Y. Meno del 50% degli omozigoti C282Y svilupperà caratteristiche cliniche di emocromatosi; quindi anche altri fattori devono essere importanti. L'HHC può favorire un'accelerazione della malattia epatica nei pazienti con eccesso di alcol o infezione da epatite C. La perdita di ferro durante le mestruazioni e la gravidanza può ritardare l’insorgenza dell’HHC nelle donne. Rif. Davidspns 23e p895
Immune system