Di quale sindrome soffre questo bambino con ittero colestatico e soffio sistolico eiettivo, all'auscultazione, in sede polmonare?
Sindrome di Crouzon
Sindrome di William
Sindrome di Smith Lemli Opitz
Sindrome di Alagille
Sindrome di Crouzon | Brachicefalia (fusione prematura d/t della sutura coronale) Occhi sporgenti, ipoplasia della parte media del viso Prognatismo (mascella sporgente) La sindrome di Williams è causata da microdelezione emizigote sul cromosoma 7q11.23; È caratterizzata da disabilità cardiovascolare, intellettiva, personalità unica, crescita e anomalie endocrine come ipercalcemia e ipotiroidismo. I tratti caratteristici del viso comprendono il labbro inferiore spesso, la punta nasale bulbosa, la pienezza periorbitale e il filtro lungo. Sono disponibili criteri diagnostici clinici per la sindrome di Williams; Ma la diagnosi definitiva richiede la dimostrazione della microdelezione del gene. Sindrome di Alagille - Facies triangolare - (Visto anche nella sindrome di Russell Silver) - Veebra a farfalla - Stenosi polmonare - Ittero colestatico Sindrome di Smith Lemli Opitz Mutazioni nel gene DHCR7 (chr 11) | Carenza dell'enzima microsomiale 7-deidro colesterolo-D7 reduttasi (DHCR7) | Basso colesterolo plasmatico e accumulo di precursori (7-deidrocolesterolo) | Anomalie congenite multiple e ritardo dello sviluppo Caratteristiche cliniche della sindrome di Smith-Lemli-Opitz: Craniofacciale: microcefalia, retromicrognazia, palatoschisi sulla linea mediana Anomalie scheletriche: sindattilia delle dita dei piedi II/III, polidattilia postassiale Anomalie genitali: genitali ambigui, ipospadia, criptorchidismo Sviluppo: ritardo della crescita , Problemi di alimentazione, Compromissione mentale SNC: Oloprosencefalia, Agenesia del corpo calloso, Ipoplasia cerebellare CVS: Difetto del canale atrioventricolare, dotto aereo pervio, VSD Tratto urinario: Ipoplasia renale, Idronefrosi, Duplicazione ureterale GI: Malattia di Hirschsprung, Stenosi pilorica, malattia epatica progressiva Polmonare: Ipoplasia polmonare
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