Sindrome MEDNIK: quale delle seguenti affermazioni è vera
Causato da mutazioni nel gene AP1S1
Disturbo del metabolismo del rame
In questo disturbo si riscontrano ritardo mentale, sordità e neuropatia
Tutti i precedenti
È stato riportato un raro disordine multisistemico del metabolismo del rame con caratteristiche sia della malattia di Menke che di quella di Wilson. Viene chiamata sindrome MEDNIK (ritardo mentale, enteropatia, sordità, neuropatia, ittiosi, cheratodermia) ed è causata da mutazioni nel gene AP1S1, che codifica per una proteina adattatrice necessaria per il traffico intracellulare delle proteine ​​della pompa del rame ATP7A (malattia di Menke) e ATP7B. (morbo di Wilson).
Endocrinology