Tutte le seguenti sono caratteristiche della sclerodermia, tranne:
Reazione periostale diffusa
Dismotilità esofagea
Erosione della punta delle falangi
Infiltrati nodulari polmonari
Ris. è "a", cioè reazione periostale diffusa Coinvolgimento della pelle nella sclerosi sistemica Il coinvolgimento della pelle è una caratteristica quasi universale della sclerosi sistemica (SSc). È caratterizzato da estensione e gravità variabile della pelle. Ispessimento e indurimento. Le dita, le mani e il viso sono generalmente le prime aree del corpo coinvolte. Gonfiore edematoso ed eritema possono precedere l'indurimento della pelle. Altre manifestazioni cutanee importanti includono: Prurito negli stadi iniziali Edema negli stadi iniziali Sclerodattilia Ulcere digitali Vaiolature alle dita Telangiectasia Calcinosi cutanea Le radiografie delle mani possono rivelare calcificazioni dei tessuti molli (calcinosi cutanea). Riassorbimento dei ciuffi falangei distali (acro-osteolisi). Reperti radiografici meno comuni sono: Erosioni aiculari Restringimento dello spazio articolare Demineralizzazione I sintomi della femmina e la presenza di anticorpi antinucleari indirizzano verso la diagnosi di sclerosi sistemica. Si tratta di una sclerosi sistemica o sclerodermia. Gli indizi per la diagnosi della sclerodermia sono: Sclerodattilia Fenomeno di Raynaud Disfagia Presenza di anticorpi antinucleari Sebbene la sclerosi sistemica sia una malattia multisistemica, le due caratteristiche più distintive della sclerosi sistemica sono: o Notevoli cambiamenti cutanei Notevole ispessimento della pelle. Questa è la manifestazione più facilmente riconoscibile della sclerodermia. Fenomeno di Raynaud Questa è la prima manifestazione della malattia in quasi tutti i pazienti. La disfagia attribuibile alla fibrosi esofagea e alla conseguente ipomotilità è presente in più del 50% dei pazienti. Ricordate, ogni volta che è presente un ispessimento cutaneo insieme al fenomeno di Raynaud, si tratta quasi sempre di sclerodermia". Queste due caratteristiche non sono presenti in nessun'altra malattia multisistemica le cui caratteristiche cliniche si sovrappongono a quelle della sclerosi sistemica, ad esempio LES, arite reumatoide, miopatia infiammatoria , sindrome di Sjogren". Sebbene le alterazioni cutanee e il fenomeno di Raynaud siano i principali indizi diagnostici, la sclerodermia è una malattia multisistemica che colpisce più comunemente la circolazione periferica, i muscoli, le articolazioni, il tratto gastrointestinale, i polmoni, il cuore e i reni. Pertanto, i sintomi riscontrati nella presentazione precoce della sclerodermia comprendono disagio muscoloscheletrico, affaticamento, perdita di peso, bruciore di calore e disfagia associati alla malattia del riflesso gastroesofageo (GERD). Quando questi sintomi sono accompagnati dall'ispessimento della pelle e dal fenomeno di Raynaud, si deve prendere in considerazione la diagnosi di sclerodermia. Ruolo degli autoanticorpi nella diagnosi della sclerodermia Gli autoanticorpi si riscontrano in quasi tutti i pazienti affetti da sclerodermia (sensibilità >95%), ma non sono specifici per la sclerodermia0. La sclerodermia è associata ad un'ampia gamma di autoanticorpi. Due ANA che sono più o meno esclusivi della sclerodermia sono: Anticorpo antitopoisomerasi (20-40%) Osservato in pazienti con sclerosi sistemica diffusa I pazienti con questo autoanticorpo hanno maggiori probabilità di avere fibrosi polmonare e malattia vascolare periferica I pazienti con questi autoanticorpi hanno una prognosi sfavorevole Anticentromero anticorpo (20-40%) Questi autoanticorpi sono riscontrati in pazienti con sclerosi sistemica limitata