Una bambina si presenta con masse inguinali bilaterali, probabilmente ernie ma che si rivelano essere testicoli nei canali inguinali. Quale cariotipo ti aspetteresti di trovare nel bambino?
46,XX
46,XY
46,XXY
47,XXY
- Questa bambina con masse inguinali bilaterali (testicoli) soffre probabilmente della sindrome da insensibilità agli androgeni, dove il cariotipo è 46,XY XLR (carotipo maschile e fenotipo femminile) Viene prodotto testosterone ma i recettori degli androgeni sono difettosi Gli individui affetti tipicamente presentano testicoli bilaterali Sviluppo del seno Peli pubici o ascellari assenti Genitali esterni femminili, una vagina che termina ciecamente, nessun derivato mulleriano (cioè utero e tube di Falloppio) Poiché il paziente è un maschio genetico, i testicoli sono presenti e le cellule Seoli producono l'ormone antimulleriano (AMH), quindi, regressione mulleriana si verifica normalmente (motivo dell'assenza di utero e tube in una donna fenotipica normale).
Disorders of Pubey