L’indagine di scelta per differenziare l’agenesia mulleriana dalla sindrome di femminilizzazione testicolare in un caso di amenorrea primaria è:
USG
Laparoscopia
Cariotipo
Analisi ormonali
La sindrome di Turner (digenesi gonadica) è la causa più comune di amenorrea primaria. Nei pazienti con agenesia Mulleriana il cariotipo è 46 XX. Mentre nella sindrome di femminilizzazione testicolare (sindrome da insensibilità agli androgeni) è 46 XY. La laparoscopia rivelerà l'assenza dell'utero in entrambi i casi, ma nell'agenesia Mulleriana è presente l'ovaio e nella sindrome di femminilizzazione testicolare saranno presenti i testicoli (nella regione inguinale). Ma solo per la diagnosi non è necessaria la laparoscopia. L'USG rivelerebbe lo stesso risultato e aiuterebbe nella diagnosi, ma l'indagine di scelta è il cariotipo.
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