Lesch - Sindrome di Nyhan - associata a
Deficit di purina necleoside fosforilasi
Carenza di adenosina deaminasi
Difetto dell'ipoxantina - guanina fosforibosil transferasi
Carenza di xantina ossidasi
Si tratta di un disturbo ereditario legato all'X del metabolismo delle purine. Carenza di HGPasi, quindi la velocità della via di salvataggio è ridotta con conseguente accumulo di PRPP e diminuzione del livello di nucleotide purinico inibitorio. La malattia è caratterizzata da automutilazione, ritardo mentale, eccessivo acido urico e nefrolitiasi Rif. : DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 568
Metabolism of nucleic acids