Un neonato si è presentato con abbondante sanguinamento dal moncone ombelicale dopo la nascita. La diagnosi probabile è:
Carenza del fattore XIII
Carenza di VWF
Carenza del fattore XII
Trombostenia di Glanzmann
Il sanguinamento dal moncone ombelicale suggerisce una carenza del Fattore XIII.
I neonati con una storia di sanguinamento positiva, in particolare con caratteristiche quali sanguinamento ritardato, sanguinamento del moncone ombelicale o aborti spontanei e nei quali il pannello iniziale del test di screening è negativo, devono essere testati per il deficit del fattore XIII.
I normali test di screening come PT e PTT sono normali nel deficit del fattore XIII perché il fattore XIII è necessario per stabilizzare il coagulo dopo che si è formato un coagulo di fibrina, quindi i test utilizzati per valutare le vie estrinseche o intrinseche non sono influenzati. (Si noti che il fattore XIII viene utilizzato una volta formato il coagulo.)

Test utilizzato per la valutazione del fattore XIII

Il test utilizzato nella valutazione qualitativa del fattore XIII è la valutazione della stabilità del coagulo nell'urea 5M.
I coaguli formati da individui normali rimangono stabili nell'urea 5M, mentre i coaguli di pazienti con deficit di fattore XIII si dissolvono nell'urea.
Questo test rileva solo i pazienti affetti più gravemente con deficit o test del fattore XIII compresi tra l'1% e il 2%.
È stato sviluppato un test cromogenico quantitativo ma non è ancora facilmente disponibile.
Oltre alle emorragie, questi pazienti possono avere una scarsa guarigione delle ferite, un'elevata incidenza di infertilità tra i maschi e di aborti tra le femmine affette e un'elevata incidenza di emorragia intracerebrale.