Tutte le seguenti mutazioni genetiche sono associate ad un aumentato rischio di trombosi venosa profonda, TRANNE:
Mutazione del fattore V Leiden
Recettore piastrinico della glicoproteina 1b
Carenza di proteina C eterozigote
Protrombina 20210G
Influenza sulle vie procoagulanti o fibrinolitiche: i fattori di rischio ereditari più comuni per la trombosi venosa sono la mutazione del fattore V Leiden e la mutazione 20210 della protrombina. Altre mutazioni che predispongono un individuo alla trombosi venosa comprendono il deficit ereditario della proteina C o S e mutazioni del fibrinogeno, dell'attivatore tissutale del plasminogeno, della trombomodulina o dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno. Al contrario, la trombosi aerea si verifica nel contesto di un'attivazione piastrinica e la predisposizione genetica alla trombosi aerea include mutazioni che colpiscono i recettori piastrinici o gli enzimi redox. La mutazione del recettore piastrinico della glicoproteina 1b aumenterebbe il rischio di trombosi aerea. Rif: Goldhaber S.Z. (2012). Capitolo 262. Trombosi venosa profonda e tromboembolia polmonare. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.