Quale delle seguenti lesioni congenite è una deformità:
Sequenza di Potter
CTEV
Cardiopatia congenita
Labbro leporino
Risposta: B (CTEV) ANOMALIE CONGENITE Robbins 7th/470-74# Le anomalie congenite sono difetti morfologici presenti alla nascita, ma alcuni, come i difetti cardiaci e le anomalie renali, potrebbero non diventare clinicamente evidenti se non anni dopo. non implicare o escludere una base genetica per il difetto congenito. Si stima che circa il 3% dei neonati presenti un'anomalia maggiore, definita come un'anomalia avente un significato estetico o funzionale. Vari tipi di errori nella morfogenesi sono malformazioni, interruzioni, deformazioni, sequenze e sindromi. Malformazioni Rappresenta l'anomalia primaria errori di morfogenesi, in altre parole esiste un processo di sviluppo intrinsecamente anomalo. Di solito sono multifattoriali piuttosto che il risultato di un singolo gene o difetto cromosomico. Alcuni, come i difetti cardiaci congeniti e l'anencefalia (assenza di cervello), coinvolgono sistemi a corpo unico , mentre in altri casi possono coesistere malformazioni multiple che coinvolgono più organi. Interruzioni Deriva dalla distruzione secondaria di un organo o di una regione del corpo che precedentemente aveva uno sviluppo normale; quindi, a differenza delle malformazioni, le interruzioni derivano da un disturbo estrinseco nella morfogenesi. Comprensibilmente, le interruzioni non sono ereditarie e quindi non sono associate al rischio di recidiva nelle gravidanze successive. Deformazioni Robbins 7th/472 Come le interruzioni, rappresentano anche un disturbo estrinseco dello sviluppo opmentpiuttosto che un errore intrinseco della morfogenesi. Le deformazioni sono problemi comuni, che colpiscono circa il 2% dei neonati a vari livelli. Fondamentale nella patogenesi delle deformazioni è la compressione localizzata o generalizzata del feto in crescita da parte di forze biomeccaniche anomale, che portano infine a una serie di anomalie strutturali. Il fattore sottostante più comune responsabile delle deformazioni è la costrizione uterina. Tra la 35a e la 38a settimana di gestazione, il rapido aumento delle dimensioni del feto supera la crescita dell’utero e diminuisce anche la quantità relativa di liquido amniotico (che normalmente funge da cuscino). Pertanto, anche il feto normale è soggetto a qualche forma di costrizione uterina. Diversi fattori aumentano la probabilità di un'eccessiva compressione del feto con conseguenti deformazioni. I fattori materni comprendono la prima gravidanza, l'utero piccolo, l'utero malformato (bicorne) e i leiomiomi. I fattori fetali o placentari includono oligoidramnios, feti multipli e presentazione fetale anomala. Un esempio di deformazione è il piede torto (CTEV), spesso un componente della sequenza di Potter.SequenzaÈ un modello di anomalie a cascata. In circa la metà dei casi le anomalie congenite si verificano singolarmente; nei restanti casi vengono riconosciute anomalie congenite multiple. In alcuni casi, la costellazione di anomalie può essere spiegata da una singola aberrazione localizzata nell'organogenesi (malformazione, interruzione o deformazione) che porta a effetti secondari in altri organi. Un buon esempio di una sequenza è la sequenza oligoidramnios (o Potter)SindromeSi tratta di una costellazione di anomalie congenite, ritenute patologicamente correlate, che, a differenza di una sequenza, non possono essere spiegate sulla base di un singolo difetto iniziale localizzato.Le sindromi sono nella maggior parte dei casi causata da un unico agente eziologico, come un'infezione virale o una specifica anomalia cromosomica, che colpisce contemporaneamente più tessuti.Fig. Malformazioni. Le malformazioni umane possono variare in gravità da quelle accidentali a quelle letali. La polidattilia (una o più dita extra) e la sindattilia (fusione di dita), entrambe illustrate in A, hanno poche conseguenze funzionali quando si verificano isolatamente. Allo stesso modo, il labbro leporino (B), con o senza palatoschisi associata, è compatibile con la vita quando si presenta come un'anomalia isolata; nel caso di specie, tuttavia, questo bambino aveva una sindrome malformativa di base (trisomia 13) ed è deceduto a causa di gravi difetti cardiaci. La natimortalità illustrata in C rappresenta una malformazione grave ed essenzialmente letale, in cui le strutture della parte media del viso sono fuse o mal formate; nella quasi totalità dei casi, questo grado di dismorfogenesi esterna è associato a gravi anomalie interne come cattivo sviluppo del cervello e difetti cardiaci.
Disease of Infancy & Childhood