L'indagine più affidabile sulla malattia amiloide è:
Test delle immunoglobuline
Ultrasuoni
Biopsia rettale
Esame delle urine
I siti migliori da cui ottenere un campione bioptico nell'amiloidosi sistemica sono il cuscinetto adiposo addominale e la mucosa rettale (una sensibilità che si avvicina al 90% per il cuscinetto adiposo e al 73-84% per la mucosa rettale)
Sebbene alcune modalità di imaging possano suggerire fortemente l'amiloidosi, un campione di tessuto che mostra materiale birifrangente è ancora il criterio standard.
Questo è sicuramente il caso in termini di amiloide specifica per il cuore.
Sebbene la biopsia endomiocardica sia il miglior test di conferma per la deposizione di amiloide cardiaca locale, può essere molto avversa al rischio e richiede un centro di eccellenza con la gamma completa di test immunoistochimici e molecolari