I macrofagi splenici nella malattia di Gaucher differiscono da quelli nell'istiocitosi ceroide per la colorazione positiva per
Lipidi
Fosfolipidi
Colorazione acido resistente
Ferro
La malattia di Gaucher deriva dalla mutazione del gene che codifica per la glucocerebrosidasi. Questo deficit porta ad un accumulo di glucocerebroside, un intermedio del metabolismo dei glicolipidi, nelle cellule fagocitiche mononucleari e alla loro trasformazione nelle cosiddette cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher contengono abbondante citoplasma granulare carico di lipidi. (Robbins Basic Pathology, 9a edizione. pagina: 231)
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