Un ragazzo di 14 anni con difficoltà di deambulazione e disturbi comportamentali, recentemente guarito da un ittero prolungato, presenta una pigmentazione bluastra sulla lunula. La prossima indagine da fare:
Capillaroscopia del solco ungueale
Esame con lampada a fessura
Biopsia dell'area pigmentata
Indice pressorio caviglia-braccio
Risposta: (b) Esame con lampada a fessuraRif: Harrison's Principles of Internal Medicine, 19a edizione, pagina 2519; Anomalie delle unghie: indizi di malattie sistemiche Am Fam Physician 2004;69: 1417-24MALATTIA DI WILSONDisturbo autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene ATP7B, un rame legato alla membrana che trasporta l'ATPasi sul cromosoma 13 Coinvolge principalmente fegato, cervello, reni e cornea Conosciuto anche come degenerazione epatolenticolare Caratteristiche cliniche Epatico: Si manifesta comunemente nei bambini di età compresa tra 5 e 6 anni epatite, cirrosi, scompenso epatico, associato ad anemia emolitica, emolisi e malattia epatica sospetta malattia di WilsonNeurologica: si manifesta all'inizio dei vent'anni; Distonia principalmente facciale, incoordinazione, tremore, disturbi autonomici, movimenti oculari anomali, nessuna anomalia sensoriale e debolezza muscolare Psichiatrici: perdita di attaccamento emotivo, depressione, iperattività, schizofrenia Oculari: cataratta di girasole, anello di Kayser-Fleischer nella membrana del descemet Renale: ematuria microscopica, prossimale difetti tubulari come la sindrome di Fanconi Esami diagnostici: Ceruloplasmina sierica - basso Livello di rame sierico - totale diminuzione del rame libero aumento escrezione di urina nelle 24 ore - > 1,6 micromol Anelli KF (esame con lampada a fessura) - 99% nei sintomi neurologici e psichiatrici 30-50% nella presentazione epatica Biopsia epatica - > 250 mg/g di tessuto secco gold standard per la diagnosi MRI cerebrale: mostra danni nei gangli della base Reperti delle unghie e condizioni sistemiche associate Reperto delle unghie Condizioni sistemiche associate Cambiamenti di forma o crescita Clubbing Malattie infiammatorie intestinali, neoplasie polmonari, asbestosi, bronchite cronica, BPCO, cirrosi, malattie cardiache congenite, endocardite, malformazioni atrioventricolari, fistole, koilonichia, anemia da carenza di ferro, emocromatosi, malattia di Raynaud, LES, traumi, sindrome ungueale-rotula, onicolisi, psoriasi, infezioni, ipertiroidismo, sarcoidosi, traumi, amiloidosi, disturbi del tessuto connettivo, vaiolatura, psoriasi, sindrome di Reiter, incontinentia pigmenti, alopecia areata, linee di Beau. Qualsiasi malattia sistemica grave che distrugga l'unghia. crescita, malattia di Raynaud, pemfigo, traumaUnghia giallaLinfedema, versamento pleurico, immunodeficienza, bronchiectasie, sinusite, artrite reumatoide, sindrome nefrosica, tiroidite, tubercolosi, malattia di RaynaudCambio di coloreUnghie di Terry (bianche)Insufficienza epatica, cirrosi, diabete mellito, CHF, ipertiroidismo, malnutrizioneLunula azzurraEpatolenticolare degenerazione (morbo di Wilson), avvelenamento da argento, terapia chinacrinaMezzi chiodi Specifico per insufficienza renaleLinee di MuehrckeSpecifico per ipoalbuminemiaLinee di MeesAvvelenamento da arsenico, morbo di Hodgkin, CHF, lebbra, malaria, chemioterapia, avvelenamento da monossido di carbonio, altri insulti sistemiciStrie longitudinali scureMelanoma, nevo benigno, colorazione chimica, variante normale nelle persone con pigmentazione scura Striature longitudinali Alopecia areata, vitiligine, dermatite atopica, psoriasi Emorragia da scheggia Endocardite batterica subacuta, LES, artrite reumatoide, sindrome antifosfolipidica, neoplasie, uso di contraccettivi orali, gravidanza, psoriasi, trauma Teleangectasia Artrite reumatoide, LES, dermatomiosite, sclerodermia
G.I.T.