L'anemia aplastica con anomalie scheletriche, bassa statura e insufficienza pancreatica esocrina suggerisce una diagnosi di:
Anemia di Fanconi
Anemia a ventaglio Diamond-Black
Deficit di G6PD
Sindrome di Schwachman-Diamond
Risposta- D. Sindrome di Schwachman-Diamond La sindrome di Schwachman-Diamond è la seconda causa più comune di insufficienza pancreatica esocrina dopo la fibrosi cistica. Caratteristiche della sindrome di Schwachman-Diamond-i) Pancreasi Basso livello di tripsinogeno sierico Elevato affaticamento fecale ii) Disturbo ematologico - Neutropenia Anemia (aplastica) Pancitopenia (aplastica) anemia)iii) Anomalie scheletriche-Età ossea ritardataDeformutica progressivaFratture patologicheSviluppo anomalo della cartilagine di accrescimento