Lesch Nyhan -
X-link recessivo
ANNO DOMINI
AR
Dominante del collegamento X
Ris. è "a", cioè X-link recessivo [Rif: Nelson 18th/e Capitolo 89) Malattia di Lasch Nyhan (LND)o Disturbo X-link recessivoo Difetto del metabolismo purinico Deficit dell'enzima HPRTo Si manifesta come iperuricemia, disabilità intellettiva, disturbo del movimento distonico come corea-atetosi, spasticità, linguaggio disartrico.
Inborn Errors of Metabolism