Quale mutazione si osserva nella sindrome di Down -
Monosomia X
Trisomia 21
Trisomia 22
Trisomia 13
Ris. è "b", cioè trisomia 21 o Il difetto molecolare di base nella sindrome di Down è materiale extragenetico del cromosoma 21. Potrebbe essere dovuto a:1) Trisomia 21# Questa è la causa più comune (95%). C'è un cromosoma 21 in più (cioè tre cromosomi 21) dovuto alla non disgiunzione meiotica nell'ovulo. Il cromosoma in più è di origine materna. Il fattore di rischio più importante è l'età materna avanzata (> 35 anni).2) Traslocazione di Roberston# Rappresenta il 3% dei casi. Il materiale extra del cromosoma 21 proviene dalla traslocazione di Robertson del braccio lungo del cromosoma 21 su un altro cromosoma acrocentrico (22, o 14 o 15), cioè t (22: 21), t (14:21) o t (15:21) . Non ha alcuna relazione con l'età materna.3) Mosaicismo (Mosaic 21)# Nel 2% dei pazienti è presente mosaicismo, cioè presenza di due o più tipi diversi di popolazione cellulare (46 XX / 47 XX + 21) nello stesso individuo, a causa alla non-disgiunzione mitotica del cromosoma 21. Non esiste alcuna correlazione con l'età materna.4) Trisomia parziale# È molto, molto rara. Il braccio lungo del cromosoma 21 si triplica.
Genetic Approach to Pediatric Medicine