Una bambina di 8 anni in un paese in via di sviluppo con significative cicatrici corneali e lesioni cutanee multiple nelle aree esposte al sole. Il ritardo dello sviluppo neurologico era presente fin dai 3 mesi di età. Qual è la diagnosi probabile che sia dovuta alla riparazione difettosa dell'escissione dei nucleotidi?
Sindrome di Werner (WS)
Xeroderma pigmentoso (XP)
Sindrome di Rothmund-Thomson
Sindrome di Bloom (BS)
Lo xeroderma pigmentoso è un esempio di riparazione difettosa per escissione di nucleotidi del DNA. Esiste un'incapacità di riparare i dimeri di pirimidina del DNA causata dall'esposizione ai raggi UV. L'immagine seguente mostra una bambina di otto anni affetta da Xeroderma pigmentoso. Immagine frontale del viso, che mostra ampie lesioni ipercheratosiche con qualche indurimento sospetto di cheratosi attinica e carcinoma a cellule squamose in fase iniziale. Presenti anche numerose lentigo iperpigmentate e xerosi su tutta la parte anteriore del viso. Riferimento: Harpers ha illustrato la biochimica 30a edizione
Metabolism of nucleic acids