Un uomo di 25 anni richiede uno screening del colesterolo a causa di una storia familiare di malattia coronarica prematura (CAD). I suoi livelli lipidici rivelano un elevato colesterolo totale e LDL. I valori delle lipoproteine ​​ad alta densità (HDL) e dei trigliceridi sono normali. Il suo esame fisico è del tutto normale. Quale delle seguenti è la causa più comune di dislipidemia genetica?
Iperlipidemia combinata familiare
ipercolesterolemia familiare
Apo B difettoso familiare
Deficit di Apo C-II
L'iperlipidemia familiare combinata ha un'incidenza di 1/100. È una malattia autosomica dominante e diversi membri della famiglia affetti possono mostrare diversi fenotipi dilipidemici. Sono comuni anche l'ipercolesterolemia familiare (1/500) e l'Apo B familiare difettosa (1/1000). Gli altri due disturbi (deficit di Apo C-II e deficit di lipoproteina lipasi) sono estremamente rari.
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