Si vede l'anello Kayser-Fleisher
La malattia di Wilson
È ancora una malattia
Lupus eritematoso sistemico
Calcosi
Ris. a (morbo di Wilson). (Ref. Parsons, Disease of Eye, 19th ed., 568).Test diagnostici utili per la malattia di WilsonTestUtilitàValore normalePortatori eterozigotiMalattia di WilsonSieroCeruloplasmina+180-350 mg/LBasso nel 20%Basso nell'85%Anelli di Kayser-Fleischer (KF)++AssenteAssentePresente nel 99%. + se neurologico o psichiatricoPresente nel 99%. + se sono presenti sintomi neurologici o psichiatrici. Presente nel 30-50% nella presentazione epatica e nello stato presintomatico. Urina delle 24 ore Cu+++0,3-0,8 nmol (20-50 mg) Da normale a 1,3 pmol>1,6 pmol (>10 mg) nei pazienti sintomatici. da 0,9 a >1,6 pmol (80 mg).(da 60 a >100 mg) in pazienti presintomatici, tessuto (ostruttivo (20-50 mg) Fegato Cu++++0,3-0,8 mmol/gDa normale a 2,0 pmol>3,1 pmol (200 mg )risultati falsi positivi)Analisi dell'aplotipo++++(Solo fratelli)0 corrispondenzelmatch2 corrispondenze
Cornea