Quale dei seguenti ha una trasmissione autosomica dominante:
La malattia di Best
Atrofia girata
Sindrome di Laurence Moon Biedl
La malattia di Bassen-Kornzweig
La distrofia maculare vitelliforme o distrofia vitelliforme è una malattia oculare irregolare autosomica dominante che può causare una progressiva perdita della vista. Questo disturbo colpisce la retina, in particolare le cellule in una piccola area vicino al centro della retina chiamata macula. La distrofia maculare vitelliforme provoca l'accumulo di un pigmento giallo grasso (lipofuscina) nelle cellule sottostanti la macula. Anche l’epitelio pigmentato retinico degenera. Nel corso del tempo, l’accumulo anomalo di questa sostanza può danneggiare le cellule fondamentali per una visione centrale chiara. Di conseguenza, le persone con questo disturbo spesso perdono la visione centrale e possono sperimentare una visione offuscata o distorta, e la perdita è raramente simmetrica. Appaiono gli scotomi, prima con luce rossa e poi con luce verde; infine, scotomi relativi (o nei casi più gravi assoluti) si manifestano con la luce bianca. La distrofia maculare vitelliforme non influisce sulla visione laterale (periferica) o sulla capacità di vedere di notte. I ricercatori hanno descritto due forme di distrofia maculare vitelliforme con caratteristiche simili. La forma ad esordio precoce (nota come malattia di Best) compare solitamente durante l'infanzia; tuttavia, l’esordio dei sintomi e la gravità della perdita della vista variano ampiamente. La forma ad esordio in età adulta inizia più tardi, di solito nella mezza età, e tende a causare una perdita della vista relativamente lieve. Le due forme di distrofia maculare vitelliforme presentano ciascuna cambiamenti caratteristici nella macula che possono essere rilevati durante una visita oculistica.
Vitreous and retina