In quale carenza si verifica l'aumento di xantina e iposantina?
Xantina ossidasi
HGP sintasi
Urato ossidasi
Adenosina deaminasi
Il deficit di xantina ossidasi (xantina deidrogenasi), di tipo I, è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'escrezione urinaria di xantina e ipoxantina come principali prodotti finali del metabolismo delle purine e da bassi livelli sierici e di acido urico urinario. La xantina ossidasi catalizza l'ossidazione dell'ipoxantina in xantina e della xantina in acido urico, da qui le anomalie biochimiche che definiscono la sindrome. Il disturbo può essere asintomatico e diagnosticato solo dopo il riscontro inquietante di un basso livello di urati sierici, solitamente inferiore a 2 mg/dl. Rif-Sathyanarayana 4/e p407
Metabolism of nucleic acids