La malattia di Pompe è dovuta a un deficit di cui una malattia da accumulo di enzimi
Enzima di ramificazione
Glucosio 6 fosfatasi
Carenza di maltasi acida
Fosforilasi muscolare
La malattia di Pompe (glicogenosi di tipo H) è dovuta al deficit di maltasi acida (glucosidasi lisosomiale α l→4 e α l→6).