Quale dei seguenti non viene trasmesso da padre a figlio maschio: marzo 2011
Autosomico recessivo
Recessivo legato all'X
Autosomico dominante
Tutti i precedenti
Ris. B: Recessiva legata all'XUn maschio affetto da malattia recessiva legata all'X non trasmette la malattia al figlio, ma tutte le figlie sono portatrici. Eredità recessiva legata all'XÈ una modalità di ereditarietà in cui una mutazione in un gene sul cromosoma X causa la fenotipo da esprimere - Nei maschi (che sono necessariamente emizigoti per la mutazione del gene perché hanno un solo cromosoma X) e - Nelle femmine che sono omozigoti per la mutazione del gene (cioè hanno una copia della mutazione del gene su ciascuno di loro ' due cromosomi X). L'ereditarietà X-linkec significa che il gene che causa il tratto o il disturbo è situato sul cromosoma X. Le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi hanno un cromosoma X e uno Y. Femmine portatrici che ne hanno solo una copia della mutazione solitamente non esprimono il fenotipo. Generalmente "gli uomini sono affetti e le donne sono portatrici" per due ragioni. La prima è il semplice fatto statistico che se i cromosomi X sono una popolazione che porta una particolare mutazione legata all'X con una frequenza di 'f' (ad esempio, 1%) allora quella sarà la frequenza con cui è probabile che gli uomini esprimano la mutazione (poiché hanno solo una X), mentre le donne la esprimeranno con una frequenza di f2 (ad esempio 1% *1 % = 0,01%) poiché hanno due X e quindi due possibilità di ottenere l'allele normale. Pertanto, le mutazioni legate all'X tendono ad essere rare nelle donne. Il padre può trasmettere al figlio solo il cromosoma Y, che non è mai coinvolto nell'X -le condizioni recessive legate, poiché il gene, si trova sul cromosoma X. Quindi la malattia non passerà di padre in figlio.Disturbi recessivi legati all'X più comuniDaltonismo; un classico esempio di tratto legato all'X perché è relativamente comune. Dal 7% al 10% degli uomini sono daltonici rosso-verdi. La loro diffusione può essere attribuibile al fatto che non si tratta di una disabilità grave nella maggior parte dei casi e ad un vantaggio effettivo in alcune situazioni ( per esempio, non farsi distrarre da alcuni colori nel camuffamento basato sui colori). È noto anche come daltonismo. Emofilia ADuchenne, distrofia muscolare; distrofia muscolare associata a mutazioni nel gene della distrofina, caratterizzata da una rapida progressione della degenerazione muscolare, che alla fine porta alla perdita della deambulazione, all'insufficienza respiratoria e alla morte. Distrofia muscolare di Becker; forma più lieve di Duchenne, provoca debolezza muscolare lentamente progressiva delle gambe e del bacino. Emofilia B; disturbo causato da una mutazione del gene del Fattore IX, che porta ad una carenza del Fattore IX. È più rara dell'emofilia A. È detta anche malattia di Nataleittiosi legata all'X; ittiosi causata dal deficit ereditario dell'enzima steroide solfatasi (STS) che colpisce da 1 su 2000 a 1 su 6000 maschi. Agammaglobulinemia legata all'X (XLA); I pazienti affetti da XLA non generano cellule B mature. Le cellule B fanno parte del sistema immunitario e normalmente producono anticorpi (immunoglobuline) che difendono l'organismo dalle infezioni (risposta umorale). Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi; possono presentare anemia emolitica non immune in risposta a una serie di cause, più comunemente infezioni o esposizione a farmaci o sostanze chimiche ceain.