Affermazione vera per quanto riguarda la malattia autosomica dominante:
Presente nei primi anni di vita
Comune a penetranza completa
Nuove mutazioni delle cellule germinali nei vecchi padri
Coinvolta una sola generazione
(Rif.: Robbins Pathologic Basis of Disease, ottava edizione, pagina n.: 140-141)
Modello di ereditarietà autosomica dominante

Sono colpite generazioni successive o multiple della famiglia.
Una copia difettosa del gene (cioè allele mutante) in qualsiasi autosoma e una copia dell'allele normale.
Il fenotipo della malattia è presente in tutti questi individui.
I pazienti affetti dalla malattia hanno il 50% di probabilità di trasmettere la malattia alla generazione successiva.
Sia i maschi che le femmine sono colpiti allo stesso modo.
Sia i maschi che le femmine possono trasmettere la condizione alla progenie
Esiste almeno un caso di trasmissione da maschio a maschio.
La malattia si manifesta in stato eterozigote, quindi di solito è affetto almeno un genitore di un caso indice.
Quando una persona malata sposa una persona non malata, ogni bambino ha una possibilità su due di contrarre la malattia.
Le caratteristiche cliniche possono essere modificate da variazioni di penetranza ed espressività.
Alcuni individui ereditano il gene mutante ma sono fenotipicamente normali. Si parla di penetranza incompleta
La penetranza è espressa in termini matematici. Pertanto, una penetranza del 50% indica che il 50% di coloro che portano il gene esprimono il tratto.
In pratica, il rischio di penetranza è inferiore al 10%.
Se un tratto è presente in tutti gli individui portatori del gene mutante ma è espresso in modo diverso tra gli individui, il fenomeno è chiamato espressività variabile. Ad esempio, le manifestazioni della neurofibromatosi di tipo 1 vanno da macchie brunastre sulla pelle a tumori cutanei multipli e deformità scheletriche.
In molte condizioni l'età di esordio è ritardata.
I sintomi e i segni potrebbero non comparire fino all’età adulta (come nella malattia di Huntington).
È stato dimostrato che molte malattie autosomiche dominanti (ad esempio l'acondroplasia) sono associate all'aumento dell'età paterna,
L'età paterna è un fattore determinante nella mutazione di nuove cellule germinali, causando malattie sia autosomiche dominanti che recessive legate all'X.
Tipi di mutazione