La malattia dei capelli crespi è una malattia in cui il bambino affetto presenta peculiari capelli bianchi e ispidi, ritardo nella crescita, degenerazione cerebrale e muore entro i 2 anni di età. La signora A è riluttante ad avere figli perché le sue due sorelle avevano figli morti a causa della malattia dei capelli crespi. Anche il fratello di sua madre è morto delle stesse condizioni. Qual è la possibile modalità di eredità nella sua famiglia?
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
La modalità di trasmissione nella sua famiglia è recessiva legata all'X. Il punto nella nostra è il seguente: solo i maschi hanno manifestato questa malattia. Le femmine fungono da portatrici; i figli di una sorella avevano la malattia: disturbo recessivo legato all'X: i maschi sono colpiti più comunemente e più gravemente delle femmine Le donne portatrici hanno un rischio del 25% di avere un figlio affetto, un rischio del 25% per una figlia portatrice e una probabilità del 50% di avere un figlio che non erediti il ​​gene mutato legato all'X. Il padre affetto avrà tutte le figlie (100%) portatrici e figli non affetti perché trasmettono il cromosoma X a tutte le figlie e il cromosoma Y a tutti i figli. Rif: Libro di testo Nelson di pediatria 21a edizione Pgno: 645
Genetic and genetic disorders