Un maschio di 45 anni si presenta con febbre, diarrea cronica e perdita di peso. Si riscontrano dolori multipli e gonfiore alle articolazioni (poliartrite migrante) e linfoadenopatia generalizzata. L'esame obiettivo rivela un'iperpigmentazione cutanea. Una biopsia del suo intestino tenue rivela la presenza di macrofagi nella lamina propria che contengono citoplasma PASpositivo. La migliore diagnosi per questo individuo è
Morbo di Crohn
Malattia di Hanup
Sprue non tropicale
La malattia di Whipple
Le cause del malassorbimento sono molteplici, ma in alcuni casi i campioni bioptici dell’intestino tenue possono fornire indizi per una diagnosi specifica. La malattia di Whipple è una malattia sistemica associata a malassorbimento, febbre, pigmentazione cutanea, linfoadenopatia e arite. La biopsia dell'intestino tenue rivela tipicamente che la lamina propria è infiltrata da numerosi macrofagi PAS-positivi che contengono glicoproteine ​​e batteri a forma di bastoncino. L'organismo, Tropheryma whippelii, è un actinomicete gram-positivo. La malattia risponde prontamente alla terapia antibiotica ad ampio spettro. L'abetalipoproteinemia è un difetto genetico nella sintesi dell'apolipoproteina B che porta all'incapacità di sintetizzare le prebetalipoproteine ​​(VLDL), le betalipoproteine ​​(LDL) e i chilomicroni. Questi individui non hanno chilomicroni, VLDL o LDL nel sangue. Una biopsia dell'intestino tenue rivela che le cellule assorbenti della mucosa sono vacuolate da inclusioni lipidiche (trigliceridi) e lo striscio periferico rivela numerosi acantociti, che sono globuli rossi che presentano numerose punte irregolari sulla superficie cellulare. I sintomi del malassorbimento possono essere parzialmente invertiti mediante l’ingestione di trigliceridi a catena media piuttosto che di trigliceridi a catena lunga, poiché questi trigliceridi a catena media vengono assorbiti direttamente nel sistema poal e non sono incorporati nelle lipoproteine. La sprue tropicale e non tropicale (celiaca) sono entrambe caratterizzate da villi ferrati o assenti nell'intestino tenue (atrofia). La sprue celiaca è una malattia da malassorbimento correlata alla sensibilità al glutine, che si trova nel grano, nell'avena, nell'orzo e nella segale. Questa malattia è correlata all'HLA-B8 e ad una precedente infezione da adenovirus di tipo 12. Questi pazienti rispondono alla rimozione del glutine dalla loro dieta. La sprue tropicale è una malattia acquisita diffusa nelle aree tropicali, come i Caraibi, l'Estremo Oriente e l'India. È il risultato di un'infezione batterica cronica. I granulomi della mucosa e della sottomucosa di una biopsia intestinale, se sono state escluse cause infettive, sono altamente suggestivi della malattia di Crohn. La fibrosi della lamina propria e della sottomucosa può essere osservata nei pazienti con sclerosi sistemica. Anche la proliferazione batterica, risultante da numerose cause come la sindrome dell’anello cieco, le stenosi, l’acloridria o le deficienze immunitarie, può causare malassorbimento. Il trattamento prevede antibiotici appropriati. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione
miscellaneous