Gli studi genetici di un paziente sono positivi per i prodotti del gene mic-2. Potrebbe avere la seguente condizione:
sarcoma di Ewing
Osteosarcoma
Dermatofibroma protuberans D. Sarcoma a cellule alveolari
Sarcoma a cellule alveolari
La presenza di p30/32, il prodotto del gene mic-2 (che mappa nella regione pseudoautosomica dei cromosomi X e Y) è un marcatore sulla superficie cellulare del sarcoma di Ewing (e di altri membri della famiglia di tumori di Ewing, a volte chiamati PNET). Anche il citoplasma pieno di glicogeno rilevato mediante colorazione con acido periodico di Schiff è caratteristico delle cellule del sarcoma di Ewing. La classica anomalia citogenetica associata a questa malattia (e ad altri PNET) è una traslocazione reciproca dei bracci lunghi dei cromosomi 11 e 22, t(11;22), che crea un prodotto genetico chimerico di funzione sconosciuta con componenti del fli-1 gene sul cromosoma 11 ed ews sul 22. Rif: Patel S.R., Benjamin R.S. (2012). Capitolo 98. Sarcomi dei tessuti molli e ossei e metastasi ossee. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.