Una paziente G2P1 di 20 anni viene a trovarti all'età di gestazione di 17 settimane per rivedere i risultati del suo triplo test effettuato 1 settimana fa. Dici alla paziente che il suo livello di a-fetoproteina sierica materna (MSAFP) è 2,0 multipli della mediana (MOM). L'anamnesi ostetrica della paziente consiste in un parto vaginale a termine avvenuto 2 anni fa senza complicazioni. Cosa dici al tuo paziente riguardo a come procedere dopo?
Spiegare alla paziente che l'esame del sangue è diagnostico di un difetto del tubo neurale e che dovrebbe consultare un neurochirurgo pediatrico il prima possibile
Spiega alla paziente che il risultato dell'esame del sangue è molto probabilmente un risultato falso positivo e che dovrebbe ripetere il test dopo 20 settimane
Inviare il paziente a un'ecografia per confermare le date
Offrire al paziente un prelievo immediato dei villi coriali per ottenere un cariotipo fetale
Il test di screening con marcatori multipli, noto anche come test AFP espanso o triplo schermo, consiste nella misurazione del siero materno di estriolo, gonadotropina corionica umana e a-fetoproteina. Il test di screening con marcatori multipli viene utilizzato per determinare il rischio di una paziente incinta di avere un bambino con aneuploidia e difetto del tubo neurale. Il test AFP ha la massima sensibilità se eseguito tra le 16 e le 18 settimane. Un livello di AFP nel siero materno maggiore o uguale a 2,0-2,5 MOM indica un rischio elevato di difetto del tubo neurale e indica che sono necessari ulteriori accertamenti e valutazioni. Il primo passo quando si ottiene un risultato di AFP sierica elevata è sottoporre la paziente a un'ecografia per verificare che l'età gestazionale della gravidanza sia corretta. L'ecografia può anche identificare una morte fetale in utero, una gestazione multipla o un tubo neurale o un difetto addominale, che potrebbero tutti spiegare l'elevato livello di AFP. È possibile eseguire nuovamente il test dell'AFP sierica, poiché a un livello di 2,0 MOM esiste una certa sovrapposizione tra le gravidanze normali e quelle affette. La ripetizione del test dovrebbe essere eseguita il prima possibile; aspettare fino a 20 settimane diminuisce la sensibilità del test e fa perdere tempo prezioso nell'elaborazione. Se si sospetta un difetto del tubo neurale si consiglia un'amniocentesi, al fine di misurare i livelli di AFP nel liquido amniotico e quindi confermare i risultati dell'AFP nel siero materno. Il medico non indirizzerebbe immediatamente il paziente per un prelievo di villi coriali perché questa procedura ottiene tessuto placentare per il cariotipo fetale e non aggiunge informazioni relative alla presenza di un difetto del tubo neurale. Una cordocentesi o prelievo di sangue del cordone ombelicale percutaneo (PUBS) è una procedura mediante la quale la vena ombelicale viene perforata sotto guida ultrasonica e viene ottenuto un campione di sangue fetale. Di solito viene eseguita una PUBS quando è necessario eseguire un rapido cariotipo fetale, ad esempio in una situazione in cui esiste una grave limitazione della crescita. Il PUBS è più comunemente utilizzato in situazioni in cui è presente idrope fetale per ottenere informazioni sulla conta piastrinica fetale e sull'ematocrito fetale.
Fetus & New Born and their Diseases