Mutazione in cui il collagene è presente nell'epidermolisi bollosa?
II
IV
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VII
Ris. è 'd' cioè VII Patologia molecolare dell'EB La membrana basale normale si trova tra lo strato basale dell'epidermide e il derma. Questa membrana basale (lamina basale) è attaccata agli emidesmosomi delle cellule basali con l'aiuto di cheratina contenente filamenti intermedi ed è attaccata al derma (strato papillare dermico) con l'aiuto del collegio di tipo VII contenente fibrille. Qualsiasi difetto in questo complesso di ancoraggio porta alla separazione della pelle; il sito di separazione dipende dal tipo di difetto EB simplex --> Mutazione nel gene che codifica per la cheratina 5 e 14 (cheratina maggiore di BMZ) e la separazione sarà epidermica. EB giunzionale --> Mutazione nei geni Lantinina a-3 (LAM a-3), LAM [I-3, LAM 7-2. Poiché la laminina è pa della membrana basale, la separazione avverrà a livello della giunzione dermo-epidermica (DEJ). Distrofici EB --> Mutazione nel gene del collagene VII-Al. Poiché le fibrille contenenti collagene VII si uniscono al midollo osseo alla papilla dermica, la separazione avverrà nel derma. Qualsiasi difetto di cui sopra si traduce in una coesione difettosa che porta alla vulnerabilità ai traumi e alla formazione di vesciche. Poiché la malattia è ereditaria, la storia familiare può essere positiva.