Un uomo di 40 anni si presenta con ematuria indolore. All'esame obiettivo si avverte una massa votabile sul fianco destro. Viene eseguita la nefrectomia destra e il campione mostra cellule con citoplasma chiaro, aree di emorragia e necrosi. È probabile che l'analisi citogenetica di questa massa riveli un'anomalia di quale dei seguenti cromosomi?
Cromosoma 1
Cromosoma 3
Cromosoma 11
Cromosoma 17
Il paziente è affetto da carcinoma renale a cellule chiare, che rappresenta il 90-95% delle neoplasie maligne derivanti dal rene. Circa il 35% dei soggetti affetti dalla sindrome di Von Hippel Lindau sviluppano un carcinoma a cellule renali a cellule chiare. La sindrome VHL è una malattia autosomica dominante. Il gene VHL è situato sul braccio sho del cromosoma 3. Altre neoplasie associate al VHL includono emangioma retinico, emangioblastoma del midollo spinale e del cervelletto, feocromocitoma, tumori e cisti neuroendocrini e cisti nell'epididimo del testicolo negli uomini e nel cervello in generale. legamento nelle donne. Rif: Medicina interna di Harrison, 18a edizione, capitolo 94