Il livello di acido uronico nelle urine è elevato in:
Tirosinosi
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Nieman sceglie la malattia
Mucopolisaccaridosi.
Ris. è 'd' cioè mucopolisaccaridosi: le mucopolisaccaridosi sono disturbi ereditari causati da una carenza di una delle idrolasi lisosomiali coinvolte nella degradazione di uno o più glicosaminoglicani (GAG chiamati anche mucopolisaccaridi). Ciò provoca l'accumulo di GAG in vari trisaccaridi). Ciò provoca l’accumulo di GAG in vari tessuti del corpo. I GAG, così come i loro oligosaccaridi, vengono escreti nelle urine. I GAG sono lunghe catene eteropolisaccaridiche generalmente composte da un'unità disaccaridica ripetitiva. L'amminozucchero è --D - glucosamina o D - galattosamina. Lo zucchero acido è --D - acido glucuronico. oL - Acido iduronico. Vi è un aumento dell'escrezione di questo acido D - glucuronico o acido L - iduronico nelle urine nelle mucopolisaccaridosi. Esistono molti tipi di mucopolisaccaridosi di cui i seguenti sono imp.Nome - Difetto enzimatico Sindrome di Hurler - L- iduronidasi* Sindrome di Hunter - Iduronato solfatasi*Sindrome di Morquio A - Galattosamina - 6 - solfatasi*Sindrome di Morquio B - Galattosidasi B*