Un bambino di 2 anni presenta la sua terza frattura ossea negli ultimi mesi. Non c'è storia o prova di trauma. Diversi parenti stretti sono stati colpiti in modo simile. Anche 2 dei familiari colpiti hanno problemi di udito. Il bambino è piccolo per la sua età e le sclere sono tinte di un colore bluastro. Le radiografie rivelano un'osteopenia generalizzata e segni di fratture multiple, sia vecchie che nuove. Qual è la diagnosi più probabile?
Osteopetrosi
Acondroplasia
Picnodisostosi
Osteogenesi imperfetta
Osteogenesi imperfetta Causa genetica più comune dell'osteoporosi Tipi I -V a Disturbo autosomico dominante Eziopatogenesi: mutazioni in COL1A1 o COL1A2 che codificano per il collagene di tipo I Difetti strutturali o quantitativi nel collagene di tipo I Anomalie del tessuto connettivo nelle ossa, nei denti, nella pelle e negli occhi Caratteristiche cliniche : Triade - Sclera blu - Sordità - Fratture ricorrenti Rx - I/v Bifosfonati es. Pamidronato
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