Un bambino si presenta con inclinazione anti-mongoloide, stenosi polmonare, statura sho e testicolo ritenuto. La diagnosi più probabile è:
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Noonan
sindrome di Turner
Sindrome di Down
Sindrome di Noonan - Gene autosomico dominante con espressività variabile, il gene è mappato sul cromosoma 12q. Le anomalie più comuni sono: statura sho, collo intrecciato, petto carenato o pectus excavatum, cubito valgo, malattia congenita del lato destro *Ipeelorismo, epicanto, rima palpebrale inclinata verso il basso, ptosi, micrognazia e anomalie dell'orecchio *Clinodattilia, ritardo mentale moderato, elevata la perdita dell'udito neurosensoriale è comune *Il difetto cardiaco Q è molto spesso una stenosi valvolare polmonare, cardiomiopatia iperofica o ASD *Sono stati descritti bassi fattori di coagulazione XI o XII, LLA e LMC *Sono stati successivamente descritti alcuni pazienti con neurofibromatosi I e caratteristiche della sindrome di Noonan descritto come sindrome di Turner, i maschi presentano spesso criptorchidismo e testicoli piccoli, che possono essere ipogonadici o normali.