Il difetto nell'alcaptonuria è:
Difetto dell'ossidasi dell'acido fitanico
Assenza di ossidasi dell'acido omogentisico
Carenza di ossidasi dell'acido omogentisico
Carenza di fenilalanina idrossilasi
Risposta: c (Deficit di acido omo gentisico ossidasi) Rif: Vasudevan, 4a edizione, p. 192L'alcaptonuria è una condizione AR. Il difetto metabolico è la carenza di acido omogentisico ossidasi. Caratteristiche: Escrezione di acido omogentisico nelle urine. Annerimento delle urine quando si sta in piedi. Entro la 3a o 4a decade, il paziente sviluppa mal di schiena a causa dell'ocronosi. L'ocronosi è la deposizione di corpi alcaptonici nelle cartilagini come il disco intervertebrale. Radiologicamente aspetto a becco di pappagallo. Il trattamento consiste nella diminuzione dell'apporto proteico con fenilalanina. Il test del cloruro ferrico è positivo. Anche il test di Benedict è positivo nelle urine.
Proteins and Amino Acids