Tutti i seguenti sono esempi di sindromi da microdelezione, TRANNE:
Complesso tumore-aniridia di Wilms
Sindrome di Miller Dieker
Sindrome velocardiofacciale
Nessuna delle precedenti
Il termine sindrome da geni contigui si riferisce a malattie genetiche che imitano una combinazione di malattie di un singolo gene. Derivano dalla cancellazione di un piccolo numero di geni strettamente raggruppati. Poiché alcune sono troppo piccole per essere rilevate citogeneticamente, vengono chiamate microdelezioni. L'applicazione di tecniche molecolari ha portato all'identificazione di almeno 18 di queste sindromi da microdelezione. Alcuni di quelli più comuni includono il complesso tumore-aniridia di Wilms (WAGR), la sindrome di Miller Dieker (MDS) e la sindrome velocardiofacciale (VCF). La WAGR è caratterizzata da ritardo mentale e coinvolgimento di più organi, tra cui il rene (tumore di Wilm), l'occhio (aniridia) e il sistema genito-urinario. Rif: Principio di medicina interna di Harrison 17a edizione, capitolo 64.