I genitori di un bambino di 2 settimane lo portano al pronto soccorso dell'ospedale locale per vomito e svogliatezza. Entrambi i suoi genitori volevano un parto naturale, quindi è nato in casa e non è ancora andato dal medico. All'esame, trovi un bambino disidratato, apatico e irritabile. Anche se non hai un peso alla nascita, i genitori non pensano che sia ingrassato molto. Ha un ittero significativo. Il suo esame addominale è significativo sia per l'epatomegalia che per la splenomegalia. I valori di laboratorio includono una bilirubina totale di 15,8 mg/dl e una bilirubina diretta di 5,5 mg/dl. I suoi test di funzionalità epatica sono elevati e la glicemia è 38 mg/dl. L'analisi delle urine al ricovero è negativa per il glucosio ma positiva per i bastoncini Gram-negativi; la sua urina e il suo sangue alla fine crescono E coll. Quali delle seguenti considerazioni nutrizionali dovrebbero essere prese in considerazione in questo bambino?
Somministrazione di alte dosi di vitamina B6
Dieta iniziale priva di aminoacidi a catena ramificata
Formula senza lattosio
Restrizione proteica e integrazione con citrullina
Il paziente presenta i classici segni di galattosemia. Il galattosio è un componente del lattosio, presente nel latte materno e nella maggior parte degli alimenti per neonati. I sintomi della galattosemia si manifestano nelle prime settimane di vita. Sebbene lo screening per la galattosemia classica faccia tipicamente parte del pannello metabolico neonatale, i pazienti che corrispondono alla presentazione clinica come delineato nella domanda devono essere valutati tempestivamente. Segni e sintomi oltre a quelli presentati nella vignetta includono cataratta e ascite. Sebbene siano noti tre diversi errori nel metabolismo del galattosio, la maggior parte dei casi deriva dalla carenza di galattosio-1-fosfato uridil transferasi. Le sostanze che riducono l'urina possono risultare positive, ma un'analisi delle urine di routine risulterà negativa, poiché le strisce urinarie non reagiscono con il galattosio. I pazienti corrono un rischio maggiore di sepsi da E. coli e questa infezione può precedere la diagnosi di galattosemia. La tempestiva eliminazione del galattosio dalla dieta di solito fa regredire i sintomi, inclusa la cataratta. L'uso di una dieta priva di fenilalanina sarebbe appropriato per un paziente con fenilchetonuria (PKU), la restrizione proteica e l'integrazione con citrullina potrebbero essere utilizzate per il trattamento del deficit di ornitina transcarbamilasi, un una dieta priva di aminoacidi a catena ramificata sarebbe appropriata per la malattia delle urine a sciroppo d'acero e parte del trattamento per un paziente con omocistinuria consiste in alte dosi di vitamina B6.
Genetics And Genetic Disorders