Basanti una bambina di 7 anni, presenta gambe piegate e difficoltà a camminare. La sua altezza era inferiore alla media per la sua fascia d'età. Anche suo fratello deve affrontare gli stessi problemi. All'esame radiografico si nota un allargamento metafisario e una formazione a forma di imbuto delle metafisi. Gli accertamenti hanno evidenziato un calcio sierico di 9 mg/dl, un fosforo sierico di 2,5 mg/dl. La possibile causa è:
Rachitismo nutrizionale
Rachitismo ipofosfatemico
Distrofia renale azotemica
Iperparatiroidismo primario
Il rachitismo ipofosfatemico (rachitismo resistente alla vitamina D) è una condizione dominante legata all'X in cui la produzione e il metabolismo della vitamina D sono normali, ma la perdita di fosfato a livello dei tubuli renali interferisce con l'ossificazione scheletrica. Le manifestazioni principali sono una diminuzione da lieve a moderata della statura e l'incurvamento degli arti inferiori. L'anamnesi di solito rivela un genitore o un fratello con statura sho e gambe arcuate. Inoltre, il fosforo sierico è ridotto e il calcio sierico è normale. L'esame radiografico rivela un caratteristico allargamento delle placche di crescita, una forma a imbuto delle metafisi e una curvatura delle diafisi femorale e tibiale, che normalmente sono diritte. Rif: Arbe G.T. (2006). Capitolo 11. Chirurgia ohpedica pediatrica. In H.B. Skinner (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI in opediatria, 4e.