Un bambino di 3 anni sviluppa mal di testa e viene portato dal medico di famiglia. L'esame del fondo oculare rivela papilledema; una retina mostra anche un tumore molto vascolarizzato. La TC della testa dimostra un tumore cistico del cervelletto. Questo bambino ha un'alta probabilità di sviluppare in seguito quale delle seguenti condizioni?
Aneurisma a bacca del sistema basilare
Carcinoma renale bilaterale
Cancro di un nervo periferico
Movimenti coreiformi legati alla diminuzione del GABA e dell'acetilcolina
La malattia è la malattia di von Hippel-Landau, che è associata a una delezione che coinvolge il gene VHL sul cromosoma 3 (3p). Gli individui affetti sviluppano tumori vascolari (emangioblastomi) della retina, del cervelletto e/o del midollo. Circa la metà dei soggetti affetti sviluppa successivamente carcinomi renali multipli bilaterali. Gli aneurismi della bacca non sono correlati agli emangioblastomi, ma sono invece associati alla malattia policistica dell'adulto. I tumori dei nervi periferici sono una caratteristica della malattia di von Recklinghausen (neurofibromatosi di tipo I). I movimenti coreiformi, legati alla diminuzione del GABA e dell'acetilcolina, sono una caratteristica della malattia di Huntington. Rif: Wyatt C., Butterwoh IV J.F., Moos P.J., Mackey D.C., Brown T.G. (2008). Capitolo 6. Disturbi genetici. In C. Wyatt, J.F. Butterwoh IV, P.J. Moos, D.C. Mackey, T.G. Brown (a cura di), Patologia: il quadro generale.