Un bambino di 6 anni si è presentato all'OPD con un'andatura Trendelenburg. Era presente un'anamnesi di debolezza muscolare progressiva e ritardo mentale. Aveva acquisito il controllo della testa all'età di 7 mesi e aveva iniziato a camminare all'età di 18 mesi. Anche suo figlio aveva difficoltà a correre e a salire le scale. I livelli sierici di CK erano drasticamente elevati O/E Postura lordotica Difficoltà ad alzarsi da una posizione seduta È stata eseguita anche una radiografia della colonna vertebrale. La biopsia muscolare degli studi NCV del quadricipite femorale è stata eseguita ed era normale. Quale delle seguenti proteine ​​è coinvolta nel diagramma dato: -
UN
B
C
D
Si tratta di un caso di distrofia muscolare di Duchenne dovuta a deficit del gene della distrofina. Presenta tappe dello sviluppo ritardate, andatura barcollante, segno di Gower, difficoltà a correre e saltare con frequenti cadute. La radiografia mostra la scoliosi, che è un reperto comune nella DMD. Le biopsie muscolari mostrano: - Degenerazione segmentale delle miofibre Rigenerazione Miscela di fibre muscolari atrofiche. Sostituzione del tessuto muscolare con collagene e cellule adipose ("sostituzione del grasso" o "infiltrazione di grasso"). STRUTTURA DELLA MEMBRANA CELLULARE E PROTEINE SARCOLEMMALI
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