Quale delle seguenti affermazioni sulla malattia di Wilson è vera:
Bassi livelli di ceruloplasmina sierica e bassi livelli di rame urinario
Bassi livelli di ceruloplasmina sierica e alti livelli di rame urinario
Ceruloplasmina sierica elevata e rame urinario basso
Elevati livelli di ceruloplasmina sierica e elevati livelli di rame urinario
La risposta è B (Bassi livelli di ceruloplasmina sierica e alti livelli di rame nelle urine) La malattia di Wilson è associata a bassi livelli di ceruloplasmina sierica ed elevata escrezione di rame nelle urine. Il difetto di base nella malattia di Wilson è una ridotta escrezione biliare di rame a causa di una mutazione del gene sul cromosoma 13 che promuove escrezione di rame. Ciò porta all’accumulo di rame inizialmente nel fegato e successivamente nel plasma e in altri sistemi una volta che il fegato è saturo. La ceruloplasmina sierica è la principale proteina legante il rame nel sangue e una volta che il rame in eccesso si riversa nel sangue, i livelli di ceruloplasmina libera diminuiscono. Anche il rame in eccesso viene eventualmente escreto nelle urine e quindi i livelli di rame nelle urine risultano aumentati o elevati.