Un bambino maschio di 5 anni si presenta con sanguinamento continuo dalla bocca. È caduto la mattina presto mentre giocava. Nessun livido o ematoma. Sta prendendo amoxicillina per l'infezione dell'orecchio medio. O/E è stabile e presenta una piccola lacerazione al labbro inferiore con fuoriuscita di sangue. Hb 12,8 g%, ematocrito 35,4%, conta leucocitaria 8400/mm3, piastrine 300 X 109/L- Tempo di protrombina 11,5 secondi, aPTT 37,2 secondi. Diagnosi
Emofilia A
Malattia di Von Willebrand
Trombastenia di Glanzmann
Sindrome di Bernard Soulier
Risposta: b) Malattia di Von Willebrand> PT e aPTT normali escludono l'emofilia A> Trombastenia di Glanzmann e sindrome di Bernard Soulier sono disturbi piastrinici qualitativi Tempo di tromboplastina parziale (PTT) Tempo di protrombina (PT) Tempo di sanguinamento (BT)* Test intrinseci e vie comuni della coagulazione * Normale: 60 - 70 secondi* Test delle vie estrinseche e comuni* Normale 11-16 secondi* Normale 2-8 minuti aPTT prolungato (normale 30-40 s) PT prolungato APTT e PT prolungati* Carenze dei fattori 1, II, V, VIII , IX, X, XI, XII, Lupus anticoagulante* Eparina* | fattori 1, II, V, VII, X* Carenza di vitamina K--precoce* Anticoagulazione con warfarin* | Fattore II, V, X o fibrinogeno* Carenza di vitamina K--tardiva* Inibitori diretti della trombina Risultati di laboratorio nei disturbi emostatici Disturbi della coagulazione Disturbi piastriniciTESTEmofilia A e BvW DVit K |Insufficienza epaticaITPTTPHepari nDICAspirinaWarfari nBTN|N||||||NPlateletNNN|||| -|NNPTNN||NNN|N|aPTT|N||NN||N|FDP-----+/--+--MALATTIA DI VON WILLEBRAND* I disturbi emorragici ereditari più comuni nell'uomo* Tipo 1 - AD,. Tipo più comune. Di solito.* Tipo 2 - tipo 2A è AD, difetti qualitativi nel vWF* Tipo 3 - AR. Livelli estremamente bassi di vWF. Manifestazioni cliniche gravi.Patogenesi* Il vWF è sintetizzato da cellule endoteliali, piastrine e megacariociti (granuli a) *Corpi di Weibel-Palade - fabbrica di colla delle cellule endoteliali; sintetizzare> P-selectina - molecola di adesione per leucociti> vWF - molecola di adesione per piastrine* vWF è responsabile dell'adesione piastrinica (ponte tra la matrice extracellulare del collagene e i recettori sulla superficie piastrinica)* GP Ib-IX è un importante recettore per il vWF* vWF agisce come un trasportatore del fattore VIII ed è importante per la sua stabilità e prolunga l'emivita* Il fattore VIII è sintetizzato normalmente ma ha 4, emivita a causa della carenza della molecola trasportatriceTipo 1Tipo 2Tipo 3* Autosomico dominante* Dovuto a mutazione missenso* Tipo più comune* Ridotto quantità di vWF* Sanguinamento da lieve a moderato* 2A - Autosomico dominante* Mutazioni missenso* Difetti qualitativi del vWF* Da lieve a moderato* Autosomico recessivo* Delezioni o mutazioni frame-shift* Livelli estremamente bassi di vWF* Manifestazioni cliniche graviCaratteristiche cliniche* Il sanguinamento è raro nell'infanzia e si manifestano nella tarda infanzia* I sintomi più comuni - sanguinamento spontaneo della mucosa (ad es. epistassi), sanguinamento eccessivo da ferite, menorragia* Spesso la vWD lieve si manifesta per prima durante l'estrazione del dente del giudizio o la tonsillectomia* Difetti della funzione piastrinica nonostante la normale conta piastrinica* Acquisita La vWD è più comunemente osservata nella MGUS; altre condizioni - mieloma multiplo; Macroglobulinemia di WaldenstromDiagnosi* BT aumentato* aPTT, PT normali nei tipi 1 e 2 (A, B, M)* aPTT elevato nei tipi (2N e 3)* Il livello plasmatico di vWF attivo, misurato come attività del cofattore della ristocetina (un antibiotico) è ridottoTrattamento * Tipo 1: DDAVP (desmopressina) IV/intranasale* Per altri tipi: sostituzione vWF
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