L’iperestensibilità con normale ritorno elastico è una caratteristica di-
Sindrome di Ehlers Danlos
Pseudoxantoma elastico
Cutis lassa
Sclerodermia
La sindrome di Ehler Danos EDS è caratterizzata da pelle iperestensibile e articolazioni ipermobili, ma la categoria comprende pazienti rari con altre caratteristiche distintive. In molti pazienti si riscontrano mutazioni in diversi tipi di collagene, ma in rare forme altri geni sono responsabili. Contrariamente alle aspettative iniziali, non sono stati trovati pazienti con mutazioni nel gene dell'elastina nell'EDS. Incidenza L'incidenza complessiva dell'EDS è di circa 1 su 5.000 bih, con un tasso più elevato per i neri. I tipi classici e ipermobili di EDS sono i più comuni. I pazienti con forme più lievi spesso non si rivolgono al medico. Caratteristiche cliniche Pelle Le alterazioni cutanee variano da sottile e vellutata a pelle drammaticamente iperestensibile (sindrome della persona di gomma) o facilmente lacerabile o cicatrizzabile. I pazienti con EDS classica sviluppano le caratteristiche cicatrici "carta di sigaretta". Nell'EDS di tipo vascolare si sviluppano cicatrici estese e iperpigmentazione sulle prominenze ossee e la pelle può essere così sottile da rendere visibili i vasi sanguigni sottocutanei. Nella forma parodontale dell'EDS, la pelle è più fragile che iperestensibile e guarisce con cicatrici atrofiche e pigmentate. La facile contusione si verifica in diversi tipi di EDS. Alterazioni dei legamenti e delle articolazioni La lassità e l'ipermobilità delle articolazioni variano da lussazioni lievi a non riducibili delle anche e di altre grandi articolazioni. Nelle forme lievi, i pazienti imparano a evitare le lussazioni limitando l'attività fisica. Nelle forme più gravi può essere necessaria la riparazione chirurgica. Alcuni pazienti presentano difficoltà progressive con l'età. Altre caratteristiche Si verificano prolasso della valvola mitrale ed ernie, in particolare nel tipo I. Pes planus e scoliosi da lieve a moderata sono comuni. L'estrema lassità articolare e le lussazioni ripetute possono portare ad arite degenerativa. Nella forma oculare-scoliotica dell'EDS, l'occhio può rompersi con un trauma minimo e la cifoscoliosi può causare disturbi respiratori. Inoltre, le sclere possono essere blu. Rif - medicina interna di Harrisons 20e p2973
Immune system