Un uomo di 53 anni si presenta allo studio del suo medico per una visita medica assicurativa. Durante la storia, apprendi che suo padre aveva il diabete ed è morto di insufficienza cardiaca congestizia. Al paziente fu detto che era dovuto al "diabete di bronzo". Il paziente lamenta solo una vaga stanchezza e aralgie. Temi che il paziente possa essere a rischio di emocromatosi ereditaria. Quale test ordineresti per confermare il tuo sospetto?
Anticorpi antimitocondriali
Ceruloplasmina
Anticorpi eterofili
Saturazione della transferrina
Il test di screening raccomandato per l'emocromatosi è la saturazione della transferrina sierica. È possibile eseguire test molecolari per cercare mutazioni nel gene HFE sul cromosoma 6. La diagnosi precoce e il salasso occasionale possono prevenire l'insufficienza multiorgano attribuita all'accumulo di ferro nei tessuti. -Gli anticorpi antimitocondriali vengono utilizzati nella diagnosi della cirrosi biliare primitiva. -I livelli di ceruloplasmina sono diminuiti nella malattia di Wilson.
Miscellaneous