Un bambino di 3 giorni vomita tutto ciò che mangia, ha l'addome disteso e la diarrea. L'urina è positiva al test Benedict per la sostanza riducente. La sostanza nelle urine è
Saccarosio
Glucosio
Galattosio
Fruttosio
Galattosemia causata dal deficit dell'enzima GALT (galattosio-1-fosfato uridil transferasi). I pazienti appaiono normali al bih, ma dopo 3-4 giorni di latte materno,/allattamento artificiale, mostrano una malattia pericolosa per la vita con vomito, diarrea, scarso aumento di peso , manifestazioni epatiche e renali e cataratta. In caso di sospetta galattosemia, l'urina deve essere analizzata contemporaneamente con il reagente Benedict e con il metodo della glucosio-ossidasi. Un dipstick negativo con il metodo della glucosio ossidasi con reazione Benedict positiva indica sostanze non riducenti il ​​glucosio, come il galattosio. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, ottava edizione, pagina n.:657.
Metabolic disorders