Un bambino di un anno si è presentato con epatosplenomegalia e ritardo nei traguardi. La biopsia epatica e la biopsia del midollo osseo hanno rivelato la presenza di istociti con PAS positivi. È molto probabile che l'esame al microscopio elettronico di questi istiociti riveli la presenza di –:
Granuli di Birbeck nel citoplasma
La mielina è presente nel citoplasma
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi
Deposito denso di elettroni nei mitocondri.
L'epatosplenomegalia e la presenza di istiociti con PAS positivi suggeriscono la diagnosi di istiocitosi a cellule di Langerhans.

Diagnosi di ICL:

La caratteristica distintiva della LCII è la proliferazione clonale delle cellule del lignaggio dei rnociti.
La presenza di granuli di Birbeck nel citoplasma delle cellule tumorali è caratteristica dell'ICL.
I granuli Birbeck sono granuli bilamellari a forma di racchetta da tennis.
Poiché i granuli di Birbeck non sono visibili in tutte le cellule tumorali mediante microscopia elettorale, la rilevazione dell'espressione di S - 100 e CD1a mediante tecniche immunoistochimiche rende la diagnosi definitiva.