Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'atassia teleangectasia?
È una malattia recessiva legata all'X
È una malattia autosomica recessiva
È associato ad un aumento dei livelli di IgM
Nessuna delle precedenti
Ris. (b) Si tratta di una malattia autosomica recessiva (Rif: Robbins 9th ed p 315) Sono state descritte diverse rare sindromi tumorali autosomiche recessive caratterizzate da ipersensibilità a determinati tipi di agenti dannosi per il DNA, come le radiazioni ionizzanti (sindrome di Bloom e atassia- teleangectasie), o agenti reticolanti del DNA, come molti farmaci chemioterapici (anemia di Fanconi). Il fenotipo di queste malattie è complesso e comprende, oltre alla predisposizione al cancro, caratteristiche quali sintomi neurali (atassia-telangectasia), aplasia del midollo osseo (anemia di Fanconi) e difetti dello sviluppo (sindrome di Bloom).
Genetics