Una donna di 32 anni la cui gravidanza non è stata complicata partorisce a termine. L'esame obiettivo del neonato mostra una piccola fossetta sulla pelle lombare inferiore con un ciuffo di peli sporgente. Una radiografia mostra che la sottostante vertebra L4 presenta una mancanza di chiusura degli archi posteriori. Qual è la diagnosi più probabile?
Malformazione di Arnold-Chiari
Malformazione di Dandy-Walker
Meningomielocele
Spina bifida occulta
La spina bifida occulta è la forma più lieve di difetto del tubo neurale. È caratterizzata da una chiusura difettosa degli archi vertebrali, ma con meningi e midollo spinale intatti, e "chiusi" da pelle e tessuto connettivo. Una radiografia può mostrare la sua presenza nel 20% della popolazione. Nonostante la mancanza di un difetto aperto, esiste un aumento del rischio di meningite. In una malformazione di Arnold-Chiari, è presente una piccola fossa posteriore e un'estensione del cervelletto nel forame magno e un meningomielocele lombare. La malformazione di Dandy-Walker viene rilevata dall'evidenza ecografica di una cisti nel quarto ventricolo e di agenesia del verme cerebellare. I meningomieloceli sono difetti aperti del tubo neurale. La sclerosi tuberosa è una malattia rara che provoca "tuberi" amartomatosi nella corteccia e non è associata a difetti del tubo neurale.
Misc.