La sindrome NARP è a
Disturbo da accumulo lisosomiale
Disturbo della funzione mitocondriale
Disturbo da accumulo di glicogeno
Disturbo da transpozione del corpo del Golgi
SINDROME NARP La sindrome NARP è un disturbo della funzione mitocondriale. Le componenti principali della sindrome NARP sono: Neuropatia (neuropatia periferica che colpisce soprattutto i nervi sensoriali) Atassia Retinite pigmentosa Altre caratteristiche includono convulsioni, perdita dell'udito e difetti di conduzione cardiaca. Si verifica a causa di una mutazione nel gene MT-ATP6, che determina un'alterazione della struttura o della funzione dell'ATP sintasi mitocondriale, con conseguente diminuzione della produzione di ATP. Poiché comporta una mutazione del DNA mitocondriale, viene ereditato da madre a figlio (eredità materna). Altri disturbi del DNA mitocondriale ereditati dalla madre includono: sindrome di Leigh, neuropatia ottica ereditaria di Leber ed encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus (MELAS) Rif: Principi di medicina interna di Harrison 21a ed.
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