Tutte le seguenti sono caratteristiche della sindrome di Down, tranne:
Macchie di Brushfield nell'iride
Piega scimmiesca
Ritardo mentale
Ritardo mentale
Ris. è 'd' cioè Ipeonicità Caratteristiche cliniche della sindrome di Down o La caratteristica più evidente nel neonato è l'ipotonia e sebbene la diagnosi sia solitamente evidente in questo momento, potrebbe non essere colta se il bambino è molto prematuro o se i suoi tratti facciali sono nascosti dall'apparato ventilatorio. CARATTERISTICHE CLINICHE NELLA SINDROME DI DOWN Generale Ipotonia neonatale Ritardo mentale lieve-moderato Statura Sho Brachicefalia cranio-facciale Clinodattilia Pieghe epicantiche Lingua sporgente Piccole auto Rime palpebrali inclinate verso l'alto Strabismo e/o nistagmo Macchie di Brushfield nell'iride Aumento dell'incidenza di leucemia (1%) Arti Quinto dito clinodattilia Singola piega palmare (piega scimmiesca) Ampio spazio tra il primo e il secondo dito Altro Malattia congenita di hea (40%) ad es. canale atrio-ventricolare comune, ASD, PDA, VSD, tetralogia di Fallot Atresia anale e malattia di Hirshsprung Atresia duodenale e pancreas anulare Ipotiroidismo e DM Chiusura ritardata delle fontanelle Tre fontanelle Obesità e apnea ostruttiva del sonno