Affermazione vera riguardo alla teleangectasia emorragica ereditaria:
Il sanguinamento gastrointestinale è la principale caratteristica di presentazione
Associato a malformazione artero-venosa cerebrale
È presente solo il coinvolgimento della mucosa e la pelle viene solitamente risparmiata
Gli estrogeni sono il trattamento di prima linea
Risposta: B (Associata a malformazione artero-venosa cerebrale) Rif: Robbins Base patologica della malattia. 5a edizione, WB Saunders 1994:509 e Medscape & Begbie ME, Telangiectasia emorragica ereditaria (sindrome di Osler-Weber-Rendu): una visione del 21° secolo. Postgrad Med J. Jan 2003;79(927):18- 24Spiegazione: "Le lesioni cutanee iniziano come linee rosso scuro o come papule vascolari punteggiate e pulsanti delle dimensioni di teste di fiammifero. Queste possono essere trovate sulla pelle, sulla mucosa orale, sulla mucosa nasale e congiuntiva." Rif: Robbins"La caratteristica di presentazione più comune è l'epistassi (90% dei casi)""Malformazioni artero-venose cerebrali nel 10% dei casi.""Nei casi gravi di HHT, l'epistassi ricorrente refrattaria al trattamento ablativo viene trattata chirurgicamente con trapianti di pelle del setto nasale utilizzando la pelle presi dal tronco della torre. I casi gravi di HHT possono rispondere alla terapia con estrogeni. disturbo dominante.Displasia vascolare generalizzata che colpisce i vasi sanguigni in tutto il corpo.Aumento della tendenza al sanguinamento.Quattro criteri diagnostici clinici principali (criteri Curagao) sono:o Epistassi.o Teleangectasie.o Lesioni viscerali.o Anamnesi familiare (un parente di primo grado con HHT ).La diagnosi HHT è classificata come certa se sono presenti 3 o 4 criteri, possibile o sospetta se sono presenti 2 criteri e improbabile se sono presenti meno di 2 criteri. L'HHT è stato classificato nei seguenti 4 tipi:o HHT tipo 1o HHT tipo 2o HHT tipo 3o Sindrome da sovrapposizione della poliposi giovanile HHT (JPHT). L'HHT è attribuito a mutazioni genetiche che coinvolgono la segnalazione di TGF-p. Difetti in almeno 4 geni sono implicati nel suo sviluppo:o Mutazioni di ENG (codifica l'endoglina) - Questi caratterizzano l'HHT di tipo 1 e coinvolgono il cromosoma 9.o Mutazioni di ALK1 (codifica ALK-1), chiamato anche ACVRL1 (recettore dell'attivina A chinasi di tipo II-come 1) - Questi sono implicati nell'HHT di tipo 2 e coinvolgono il cromosoma 12.o Mutazioni del cromosoma 5 (5q31.1 -32) - Queste sono distinte dalla teleangectasia benigna ereditaria (HBT), un difetto genetico in RASA1 (cromosoma 5q14).o Mutazioni di SMAD4/MADH4 (codifica Smad4) - Queste sono descritte in JPHT, che è anche autosomico dominante, coinvolge il cromosoma 18 e combina manifestazioni cliniche di HHT e poliposi giovanile. I primi 2 (HHT tipi 1 e 2) rappresentano circa l'85% dei casi. Caratteristiche cliniche Triade classica di malattia di Osler-Weber-Rendu o teleangectasie di la pelle e le mucose,o Epistassi.o Anamnesi familiare positiva. Coinvolgimento del sistema nervoso centrale e viscerale (SNC). AVM cerebrali nel 10% dei casi. Il disturbo di presentazione più comune è l'epistassi (90% dei casi). Secondo disturbo di presentazione più comune: la pelle teleangectasie - 75% dei casi. Coinvolgimento epatico o polmonare - Malformazioni artero-venose osservate nel 30% dei casi. Sintomi gastrointestinali Sanguinamento gastrointestinale (Gl) nel 15% dei casi. Il rischio di sanguinamento del tratto gastrointestinale aumenta a circa 50 anni di età.o Sanguinamento gastrointestinale ricorrente e indolore si verifica nel 10-40% dei pazienti.o MAV viscerali.o Dolore addominale dovuto a trombosi delle MAV del tratto gastrointestinale. Sintomi epaticio Coinvolgimento del fegato (spesso asintomatico) è riportato in circa il 40% dei pazienti.o I sintomi possono includere dolore al quadrante superiore destro, ittero, sintomi di insufficienza cardiaca ad alta gittata e sanguinamento da varici esofagee.o L'insufficienza cardiaca è causata da un ampio shunt teft-destro dovuta a fistola atrioventricolare.o Cirrosi atipica.Sintomi neurologiciso Emicrania,o Ictus e ascesso cerebrale,o MAV spinali nei bambini.o Paraplegia acuta dovuta a fistola arterovenosa spinale.Sintomi variso Anemia da carenza di ferro causata da perdite di sangue ricorrenti, o Emorragia intraoculare. o Lacrime con sangue dovute a teleangectasie congiuntivali. Complicazionio Ascesso cerebrale, o Ictus emorragico o ischemico, o Insufficienza cardiaca congestizia ad alta gittata, o Sanguinamento gastrointestinale cronico e anemiao Ipertensione portale con varici esofagee, o Emorragia polmonare, o Cirrosi epatica. Curasao Criteri per la diagnosi dell'HHT:o Epistassi - Spontanee e ricorrenti.o Teleangectasie - Sedi caratteristici multipli (ad es. labbra, cavità orale, dita o naso).o Lesioni viscerali - Teleangectasie gastrointestinali (GI) (con o senza sanguinamento), malfermazione artero-venosa polmonare (MAV) ), AVM epatica, AVM cerebrale e AVM spinale.o Anamnesi familiare - Un parente di primo grado che ha HHT (secondo questi stessi criteri).o La diagnosi di HHT è classificata come certa se sono presenti 3 criteri, possibile o sospetta se sono presenti 2 criteri sono presenti e improbabili se sono presenti meno di 2 criteri.
Autoimmune Skin Disorders