Quale delle seguenti non è una distrofia dei cingoli
Distrofia dei sarcoglicani
Distrofia da distrofina
Distrofia della disferlina
Distrofia della calpaina
La risposta è B (distrofia da distrofina) Calpaina - I sarcoglicani (y,a,fl ey) e la disferlina sono tutti esempi di gene/locus difettoso nelle distrofie dei cingoli. La distrofina è associata alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker e non è associata alle distrofie dei cingoli. Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) si manifestano tipicamente con progressiva debolezza della muscolatura pelvica e dei cingoli scapolari. Può verificarsi insufficienza respiratoria dovuta a debolezza del diaframma e cardiomiopatia. Tuttavia, a differenza della distrofia di Duchenne (distrofina), la funzione intellettuale rimane intatta. -Harrison