<img alt="" src=" />Che non è una caratteristica della sindrome di Netheon
Autosomico dominante
Ittiosi
Capelli molto corti
Eritroderma
Questa malattia autosomica recessiva è caratterizzata da ittiosi (solitamente ittiosi linearis circumflexa ma occasionalmente eritrodermia ittiosiforme lamellare o congenita), tricorressi invaginata e altre anomalie del fusto del capello e diatesi atopica. Mutazioni nel gene SPINK 5, che codifica per un inibitore della serina proteasi, sono state identificate in pazienti affetti da sindrome di Netheon. cause: *La sindrome di Netheon è una malattia autosomica recessiva associata a mutazioni nel gene SPINK5, che codifica per l'inibitore linfoepiteliale correlato al tipo Kazal dell'inibitore della serina proteasi (LEKTI). Queste mutazioni determinano una proteina disfunzionale che ha una ridotta capacità di inibire le serina proteasi espresse nella pelle. Potenziali bersagli endogeni di LEKTI includono KLK5, KLK7 e KLK14. Questi enzimi sono coinvolti in vari aspetti del rimodellamento epidermico, tra cui la desquamazione, l'attivazione di PAR-2 ​​e la degradazione delle idrolasi lipidiche, suggerendo un potenziale meccanismo per lo sviluppo di manifestazioni atopiche caratteristiche della sindrome di Netheon. *La gravità della malattia è determinata dal livello di espressione di LEKTI e, di conseguenza, dall'attività della serina proteasi. Delezioni complete del gene SPINK5 sono state collegate a casi gravi, mentre mutazioni che inducono splicing alternativo o creano codoni di stop prematuri possono portare a diversi livelli di severit. Inoltre, i topi knockout LEKTI mostrano un fenotipo simile alla sindrome di Netheon negli esseri umani Rif Harrison 20a edizione pg 1234
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