Un bambino di cinque anni con tratti facciali grossolani, ritardo mentale, disostosi multipla. Non era presente opacità corneale. Qual è la diagnosi:
MPS Tipo IV
Malattia di Hurler
Malattia del cacciatore
La malattia di Gaucher
Le caratteristiche facciali grossolane sono una caratteristica tipica della mucopolisaccaridosi (MPS). Malattia di Hunter: MPS di tipo II, carenza di iduronato solfatasi. Recessivo legato all'X, quindi si verifica esclusivamente nei maschi. Nessun opacizzazione della cornea. Si accumulano dermatan solfato ed eparina solfato. L'accumulo di eparina solfato porta a ritardo mentale. Nella malattia di Hurler è presente un opacità corneale, quindi l'opzione 2 è esclusa
Gluconeogenesis