L'acidosi lattica congenita si verifica a causa del deficit di quale dei seguenti enzimi?
Transchetolasi
Complesso enzimatico della piruvato deidrogenasi
Piruvato chinasi
Piruvato decarbossilasi
Deficit ereditario di piruvato deidrogenasi, che si presenta con acidosi lattica. A causa della mancanza di piruvato deidrogenasi, ci sarà una mancanza di produzione di acetil co A e si verifica la conversione del piruvato in lattato che porta all'accumulo di acido lattico. Cause di acidosi lattica: 1. Ipossia tissutale 2. Disturbi mitocondriali 3. Carenza di: PDH Ciclo enzimatico TCA enzimi Vit B1 4. Avvelenamento: cianuro, mercurio, arsenito Riferimento: Harper's Illustrated Biochemistry 30a edizione Pagina no: 174
Metabolism of carbohydrate