La signora A è titubante riguardo ai bambini affetti dalla malattia dei capelli crespi perché le sue due sorelle avevano figli morti a causa della malattia dei capelli crespi. Anche il fratello di sua madre è morto delle stesse condizioni. Quale delle seguenti è la possibile modalità di eredità nella sua famiglia? (AI 2004)
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
La malattia dei capelli crespi/sindrome di Menkes è: disturbo recessivo legato all'X. Le mutazioni sono geni che codificano per la proteina ATP7A che trasporta il rame, portando alla carenza di rame. I risultati caratteristici includono capelli crespi, ritardo della crescita e deterioramento del sistema nervoso. Manifestato solo nei maschi. Le femmine non sono colpite, quindi devono essere portatrici.
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