Nella sindrome di Maroteaux-Lamy, l'enzima carente è?
Arilsulfatasi B
Glucosidasi
Idrossilasi
b-glucuronidasi
Ris. A (arilsolfatasi B). (Ref. Harrison, Medicine, 18/ Capitolo 361. Malattie da accumulo lisosomiale) La sindrome di Maroteaux-Lamy (MPS tipo VI) è dovuta alla carenza di N-acetil galattosamina (enzima arilsolfatasi B). Mucopolisaccaridosi (MPS) Disturbo Carenza enzimatica Ereditarietà di materiale immagazzinato Neurologico Fegato Ingrossamento della milza Displasia scheletrica Caratteristiche uniche ematologiche oftalmologiche MPS I, Hurler -L-lduronidasi Dermatan solfato Eparan solfato AR Ritardo mentale Ritardo mentale Nessuno + + + ++++ Annebbiamento della cornea Linfociti vacuolati Facies grossolana; coinvolgimento cardiovascolare; rigidità articolare MPS II, Hunter Iduronato solfatasi Dermatan solfato Eparan solfato legato all'X Ritardo mentale, meno in forma lieve + + + ++++ Degenerazione retinica, senza opacità della cornea Linfociti granulati Facies grossolana; coinvolgimento cardiovascolare; rigidità articolare; lesioni cutanee ghiaiose caratteristiche MPS III, Sanfilippo A =eparan -N-solfatasi. B=N-Acetil-alfa-glu-cosaminidasi. C=Acetil-CoA: alfa-glucosa-minide N-acetil-transferasi. D=N-acetil glucosamina-6-solfato solfatasi. Eparan solfato AR Ritardo mentale grave + + Nessuno Linfociti granulati Facies lievemente grossolana MPS IV A, Morquio N-acetil-galattosio mine-6- solfato solfatasi Cheratan solfato Condroitina-6 solfato AR Nessuno + +++ + Opacità corneale Neutrofili granulati Deformità scheletrica caratteristica; ipoplasia dell'odontoide; malattia della valvola aortica MPS IV B, Morquio Beta- Galatto- sidasi AR Nessuno +- + + + + MPS VI, Marote- aux-Lamy Arilsulfatasi B Dermatan solfato AR Nessuno + + + + + + Opacità corneale Filo di neutroni granulato e linfociti Facies grossolana; cardiopatia valvolare MPS VII Beta-glucuronidasi Dermatan solfato Eparan solfato AR Ritardo mentale, assente in alcuni adulti + + + + + + Annebbiamento corneale