La malattia di Devic è associata a
Acquaporina 0
Acquaporina 1
Acquaporina 2
Acquaporina 4
(D) Acquaporina 4 # NEUROMIELITE OPTICA (NMO) o malattia di Devic o sindrome di Devic, è una condizione eterogenea costituita da infiammazione e demielinizzazione ricorrente e simultanea del nervo ottico (neurite ottica) e del midollo spinale (mielite).> Attualmente almeno vengono proposte due diverse cause basate sulla presenza di autoanticorpi contro AQP4.> Le reazioni autoimmuni contro l'acquaporina 4 producono la malattia di Devic. Le mutazioni nel gene dell'acquaporina-2 causano il diabete insipido nefrogenico ereditario nell'uomo. Topi omozigoti per mutazioni inattivanti nel gene dell'acquaporina-0 sviluppano cataratta congenita. > È stato identificato un piccolo numero di persone con deficit grave o totale di acquaporina-1. È interessante notare che sono generalmente sani, ma mostrano un difetto nella capacità di concentrare i soluti nelle urine e di conservare l'acqua quando vengono privati ​​dell'acqua potabile.
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