Un bambino di 5 mesi si è presentato all'OPD di dermatologia con secchezza insieme a scaglie bianche e fini sulla maggior parte del corpo con parsimonia del viso. Il bambino è nato alla 39a settimana di gestazione con parto vaginale spontaneo fuori dall'ospedale. All'esame si osservavano grandi squame attaccate al centro con bordi risvoltati sulla superficie estensore degli arti inferiori lungo il caratteristico reperto sui palmi delle mani e sulla regione deltoidea. Quale dei seguenti geni è molto probabilmente difettoso nella condizione di cui sopra: -
Desmogleina
Placoglobina
Placofilina
Filaggrin
Questo è un caso di Ittiosi vulgaris. Autosomico dominante. Il gene coinvolto è la filaggrina. Scaglia fine e bianca con secchezza della pelle. Associato a: - Palmi iperlineari (Immagine 1) Cheratosi pilaris (Immagine 2) Diatesi atopica Il trattamento consiste nell'idratazione e nella lubrificazione immediata della pelle.
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