Qual è la diagnosi in questo bambino con disabilità intellettiva?
Sindrome di Rubinstein Taybi
Sindrome di Seckel
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Rett
Il viso allungato con grandi orecchie sporgenti, in un maschio con disabilità intellettiva suggerisce una diagnosi di sindrome dell'X fragile. Sindrome dell'X Fragile o sindrome Main-Bell: dovuta a una mutazione genetica nel gene FMR1 sul cromosoma - ripetizioni del trinucleotide X CGG Seconda causa genetica più comune di disabilità intellettiva dopo la sindrome di Down I maschi sono più gravemente colpiti rispetto alle femmine. CARATTERISTICHE CLINICHE: Viso lungo Articolazioni iperestensibili Palato arcuato alto Prolasso della valvola mitrale Mandibola grande Orecchie grandi Testicolo grande/macroorchidismo (nei maschi post-pubeali) ALTRE OPZIONI: Sindrome di Seckel - facies di uccello allungato, naso a becco, microcefalia Sindrome di Rett - microcefalia acquisita Rubinstein Taybi sindrome: microcefalia, micrognazia, palato arcuato alto, orecchie a impianto basso, pollice angolato.
Abnormalities of Development