Quale dei seguenti marcatori viene utilizzato per diagnosticare il rabdomiosarcoma?
Desmin
Sinaptofisina
Mieloperossidasi
Citocheratina
Rif: Robbins Base patologica della malattia, 8a edizione. Pagina 265Spiegazione: RBDOMIOSARCOMA (RMS) Il sarcoma dei tessuti molli più comune dell'infanzia e dell'adolescenza. Origina dai tessuti mesenchimali. Di solito compare < 20 anni di età. Localizzazione più comune: Testa e collo (parameningei) > Estremità > Tratto genito-urinario. Nelle estremità , appaiono in relazione al muscolo scheletrico. Associata a:o Neurofibromatosiso Sindrome di Beckwith-Wiedemanno Sindrome di Li-Fraumemo Sindrome nlchohol fetale.MORFOLOGIASottoclassificata istologicamente in:o RMS embrionale.o RMS alveolareSo RMS pleomorfo.Rabdomioblasto La cellula diagnostica in tutti i tipio Contiene eosinofili eccentrici citoplasma granulare ricco di filamenti spessi e sottiliso Può essere rotondo o allungato (cellule di girino o cinghia) - contiene striature trasversali visibili al microscopio ottico.o Ultrastrutturalmente, contengono sarcomereso Immunoistochimicamente si colorano con anticorpi contro i marcatori miogenici Desmin. MYOD1 e miogenina.RABDOMIOSARCOMA EMBRIONALETipo più comune (60%).Include il sarcoma botryoides, le cellule fusate e le varianti anaplastiche.Si verifica nei bambini di età inferiore ai 10 anni.Insorge tipicamente nella cavità nasale, nell'orbita, nell'orecchio medio. prostata e regione paratesticolare. Comunemente ha isodisomv parentale del cromosoma 1 lpl5.5, che porta alla sovraespressione del gene IGFII impresso. Il sottotipo sarcoma botryoides si sviluppa nelle pareti di strutture cave rivestite di mucosa, come il rinofaringe, il dotto biliare comune , vescica e vagina. Dove i tumori confinano con la mucosa di un organo, formano una zona sottomucosa di ipercellularità chiamata strato cambiale*. Grossolanamente, visto come massa infiltrativa grigia morbida. Le cellule tumorali imitano il muscolo scheletrico in vari stadi dell'embriogenesi e sono costituite di fogli di cellule rotonde e fusate in uno stroma mixoide, simile a una "racchetta da tennis". Possono essere presenti rabdomvoblasti con striature trasversali visibili. RABDOMIOSARCOMA ALVEOLARE Rappresenta il 20% dei RMS. Si sviluppa nella prima metà dell'adolescenza. Si manifesta comunemente nella muscolatura profonda delle estremità. Istologicamente il tumore è attraversato da una rete di setti fibrosi che dividono le cellule in grappoli o aggregati simili ad alveoli polmonari. Quelli al centro degli aggregati sono discoesivi. mentre quelle alla periferia aderiscono ai setti.Le cellule con striature trasversali vengono identificate in circa il 25% dei casi.Studi citogenetici: Traslocazione cromosomica che fonde 2 geni:o PAX3 nel gene FOXOla. t(2,13)(q35; ql4) - PAX7 aggressivo e con prognosi peggiore per il gene FOXOla, t( l;13)(p36; q 14). PLEOMORFICO RABDOMIOSARCOMACaratterizzato da numerose grandi, mu It [cellule tumorali eosinofile nucleate e bizzarre Questa variante è rara. Si manifesta nei tessuti molli profondi degli adulti. Somigliano istologicamente ad altri sarcomi pleomorfi. Trattamento Escissione locale ampia. Se il tumore NON è suscettibile all'escissione primaria: chemioterapia neoadiuvante seguita dalla resezione del tessuto residuo grossolano. Radioterapia: quando residuo microscopico o grossolano la malattia esiste dopo il trattamento iniziale. Prognosi I fattori che influenzano la prognosi sono: o Sito di origine. o Resecabilità o Presenza di metastasio Numero di siti metastatico Caratteristiche HPE. Fattori favorevoli Fattori sfavorevoli* Variante embrionale* Variante alveolare Siti primari: Siti primari:* Orbita* Testa e testa non parameningee collo* Paratestie* Vagina* Estremità* Parameninge
Clinical Aspects of Neoplasia