Un maschio di 40 anni presentava sintomi di anemia insieme a perdita di peso, sudorazione notturna e febbre lieve. All'esame sono state notate splenomegalia, petecchie, ecchimosi, linfoadenopatia insieme ad alcune caratteristiche di ipertensione. I risultati di laboratorio hanno rivelato anemia , leucocitosi e trombocitosi. L'aspirazione del midollo osseo rivela un rubinetto asciutto. È stata effettuata una biopsia del midollo osseo e sottoposta a colorazione della reticolina. Tutti i seguenti geni possono essere mutati nella condizione di cui sopra tranne: -
JAK2
CAL
MPL
ACTN3
Questo è un caso di mielofibrosi primaria. Mielofibrosi primaria. Lo striscio periferico mostra globuli rossi a goccia (RBC) e un quadro leucoeritroblastico con precursori dei globuli rossi nucleati e cellule mieloidi immature. La biopsia del midollo osseo di un paziente con mielofibrosi primaria mostra un'estesa fibrosi confermata dalla colorazione della reticolina. Mutazioni nei geni JAK2, MPL, CALR e TET2 sono associate alla maggior parte dei casi di mielofibrosi primaria.
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