Un paziente maschio di 47 anni si presenta con arite dolorosa all'alluce destro e calcoli renali di acido urico. Ha preso allopurinolo per la sua condizione. Quale difetto biochimico verrebbe probabilmente riscontrato in questo paziente?
Un difetto nella sintesi dell'urea
Un'anomalia del percorso di degradazione delle purine
Incapacità di sintetizzare aminoacidi non essenziali
Topoisomerasi difettose
Questo paziente soffre di gotta, caratterizzata da dolore articolare dovuto alla precipitazione di cristalli di acido urico causata da un'eccessiva produzione di acido urico (una minoranza di casi è associata a sottoescrezione di acido urico). Si riscontrano anche malattie renali a causa dell'accumulo di acido urico nei tubuli. La malattia colpisce soprattutto i maschi e viene spesso trattata con allopurinolo, un inibitore della xantina ossidasi. La xantina ossidasi catalizza l'ossidazione sequenziale dell'ipoxantina in xantina in acido urico. Un difetto nella sintesi dell'urea comporterebbe l'accumulo di ammoniaca. La fenilchetonuria è una malattia in cui la tirosina non può essere prodotta dalla fenilalanina. È caratterizzato da odore di muffa e ritardo mentale. Le topoisomerasi difettose influenzerebbero lo svolgimento del DNA e quindi la replicazione. Rif: Rodwell V.W. (2011). Capitolo 33. Metabolismo dei nucleotidi purinici e pirimidinici. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.