11 porta alla carenza di idrossilasi
Ipertensione
Ipotensione
Ipoglicemia
Pube normale
Osservato in neonati e lattanti, virilizzazione e presenza sia di ipertensione che di ipokaliemia. 11-desossicoisolo, 17a-idrossiprogesterone, 17-chetosteroidi urinari e 17-idrossicoicosteroidi sono aumentati. I livelli ematici e i tassi di produzione di coisol sono generalmente entro limiti normali. Dosi sostitutive fisiologiche di glucocoicoidi, come idrocoisone o desametasone, ripristinano la pressione sanguigna a livelli normali, correggono la deplezione di K+. L'aggiunta di una terapia ciclica combinata estrogeno-progestinico può essere necessaria nei pazienti adulti con deficit di 17a-idrossilasi. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders