La prima manifestazione di Alcaptonuria è:
Anchilosi della colonna lombodorsale
Artrite ocronotica
Calcoli prostatici
Pigmentazione della membrana timpanica
Ocronosi (Alcaptonuria)

L'alcaptonuria è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla comparsa di acido omogentisico nelle urine, pigmentazione scura dei tessuti connettivi (ocronosi) e calcificazione della ialina e della fibrocartilagine.
L'errore congenito è l'assenza dell'acido omogentisico ossidasi nel fegato e nei reni. Le persone colpite di solito rimangono asintomatiche fino alla 3a e 4a decade quando si presentano con dolore e rigidità della colonna vertebrale e (successivamente) delle articolazioni più grandi.
Pigmentazione scura della cartilagine e della sclera dell'orecchio e colorazione dei vestiti dovuta all'acido omogentisico nel sudore. L'urina diventa marrone scuro quando viene alcalinizzata o se lasciata riposare per alcune ore.
I raggi X rivelano restringimento e calcificazione dei dischi intervertebrali. Le articolazioni periferiche mostrano condrocalcinosi e grave osteoartrite.