Un ragazzo di 12 anni si è presentato con una debolezza muscolare progressiva che ha mostrato il seguente risultato ed è stato riscontrato che il bambino non è in grado di alzarsi dalla posizione accovacciata. Gli fu diagnosticata una malattia muscolare ereditaria. Qual è la modalità di ereditarietà in questo disturbo?
Autosomico dominante
Recessivo legato all'X
Mitocondriale
Dominante legata all'X
L'immagine mostra una pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, inoltre il bambino non è in grado di alzarsi dalla posizione accovacciata. Ciò è tipico della distrofia muscolare di Duchenne, che è una malattia recessiva legata all'X. Caratteristiche salienti della distrofia muscolare di Duchenne: La più comune malattia neuromuscolare ereditaria, delezione recessiva legata all'X del gene della distrofina sul cromosoma Xp21 Caratteristiche cliniche: debolezza progressiva, ritardo dello sviluppo e ritardo mentale Nei bambini piccoli: ritardo nel camminare, cadere, camminare sulle punte dei piedi e difficoltà a correre o camminare al piano di sopra Sedi comuni di iperofia muscolare: polpaccio>lingua>avambraccio Segno di Gower: il paziente deve usare le mani e le braccia per camminare lungo il proprio corpo dalla posizione accovacciata a causa della mancanza di forza muscolare dell'anca e della coscia a causa della debolezza dei muscoli prossimali , soprattutto degli arti inferiori. Andatura di Tredelenburg/oscillazione dell'anca Complicazioni: contratture, scoliosi, cardiomiopatia, iperermia maligna dopo anestesia Il paziente non è in grado di camminare all'età di 12 anni e la morte avviene entro i 18-20 anni, a causa di insufficienza respiratoria. Nota: distrofia muscolare di Becker (BMD) vs distrofia muscolare di Duchenne (DMD) Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition pgno: 3281
Genetic and genetic disorders