Una donna di 38 anni mostra segni di cataratta precoce, perdita di capelli, atrofia della pelle, osteoporosi e aterosclerosi accelerata. Questo paziente ha molto probabilmente ereditato mutazioni in entrambi gli alleli di un gene che codifica per quale dei seguenti tipi di proteine ​​intracellulari?
Deaminasi
Elicasi
Ossidasi
Polimerasi
Elicasi. La sindrome di Werner è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da cataratta precoce, perdita di capelli, atrofia della pelle, osteoporosi e aterosclerosi accelerata. Le persone affette sono anche a rischio di sviluppare una varietà di tumori. A differenza della progeria di Hutchinson-Gilford, i pazienti con sindrome di Werner muoiono tipicamente nella quinta decade per cancro o malattie cardiovascolari. La sindrome di Werner è causata da mutazioni nel gene WRN, che codifica per una proteina con molteplici funzioni enzimatiche DNA-dipendenti, comprese proteine ​​con attività ATPasi, elicasi ed esonucleasi. La progeria di Hutchinson-Gilford è causata da mutazioni nel gene della lamina A umana, che codifica per una proteina del filamento intermedio che forma una rete fibrosa sotto l'involucro nucleare. Le mutazioni nelle altre scelte non sono associate alla sindrome di Werner. Diagnosi: sindrome di Werner
Cellular Pathology