Quale dei seguenti non è compatibile con una diagnosi di leucemia mielomonocitica giovanile -
Monocitosi del sangue periferico, più di 1 x 109/L
Aumento dei livelli di emoglobina F con l’età
Presenza del gene di fusione bcr/abl
Ipersensibilità al GM-CSF dei progenitori mieloidi in vitro
Ris. è "c", ovvero presenza del gene di fusione bcr/abl. Leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) o La leucemia mielomonocitica giovanile (JMML) è una forma rara ma distinta di leucemia infantile, precedentemente chiamata leucemia mieloide cronica giovanile (LMC giovanile). La maggior parte dei pazienti hanno meno di 2 anni di età. A differenza della LMC adulta, le cellule della JMML non contengono il cromosoma Philadelphia e non esprimono il gene di fusione bcr/abl. Caratteristiche clinicheo I bambini spesso si presentano lamentando malessere, sanguinamento o febbre, spesso con infezione localizzata.o Presentazioni meno comuni includono sintomi polmonari (tosse, respiro sibilante), disagio e distensione addominale, perdita di peso, splenomegalia, epatomegalia, linfoadenopatia ed eruzione cutanea eczematosa.o Xantoma e macchie caffè-latte sono spesso associati a JMML e JMML è stato associato a neurofibromatosi di tipo I nell'11% dei casi. Risultati di laboratorioo Sangue periferico --> Monocitosi (>1000/ 1), leucocitosi lieve, trombocitopenia, emoglobina fetale elevata, nuramidasi elevata, fosfatasi alcalina leucocitaria da normale a ridotta.o Osso midollo --> Ipercellularità con predominanza di granulociti a tutti gli stadi di maturazione, monocitosi, riduzione dei megacariociti, aumento del numero dei blasti (ma non al livello osservato nella leucemia acuta). Alterazione cromosomica:- monosomia 7 (-7q) nel 25% dei casi.o Una caratteristica distintiva delle cellule leucemiche JMML è la loro proliferazione spontanea in vitro a causa della loro ipersensibilità al GM-CSF.