Un uomo di 19 anni presenta sanguinamenti ricorrenti al ginocchio mentre pratica sport di contatto. Non ha precedenti di sanguinamento spontaneo, ma suo fratello ha problemi simili. La consultazione con uno specialista rivela che soffre di emofilia A "lieve". Quale delle seguenti anomalie fattoriali è coerente con questa diagnosi?
funzione anomala del fattore VIII
diminuzione dei livelli del fattore funzionale VIII
diminuzione del livello del fattore IX
diminuzione del fattore di von Willebrand
Nell'emofilia A si riscontra una diminuzione dei livelli del fattore VIII funzionante. Ciò può essere dovuto a quantità ridotte di VIII normale, alla presenza di una proteina funzionalmente anormale o a una combinazione di entrambi. Il tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT) è prolungato e il test del consumo di protrombina è anomalo. Il tempo di protrombina, il tempo di coagulazione della trombina e il tempo di sanguinamento sono generalmente normali.
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