Nella Corea di Huntington la mutazione causativa nella proteina Huntingtina è:
Mutazione puntiforme
Cancellazione genetica
Mutazione del frameshift
Espansione della ripetizione trinucleotidica
Malattia di Huntington (HD) Mutazione nel gene HTT che codifica per la proteina chiamata Huntingtina, imporante per i neuroni. La mutazione HTT coinvolge un segmento di DNA noto come ripetizione trinucleotide CAG. Costituito da una serie di tre elementi costitutivi del DNA (citosina, adenina e guanina) che compaiono più volte di seguito portando alla malattia.
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