Una donna di 31 anni avverte dolore addominale 1 settimana dopo aver notato sangue nelle urine. Ha avuto tre episodi di infezione del tratto urinario nell'ultimo anno. Non ci sono risultati degni di nota all’esame obiettivo. L'analisi delle urine mostra ematuria 2+, proteinuria 1+, ipercalciuria e assenza di glucosio o chetoni. La creatinina sierica è 1,0 g/dL. L'esame microscopico delle urine mostra numerosi globuli rossi e cristalli di ossalato. Una TC addominale con mezzo di contrasto mostra striature lineari che si irradiano nelle papille renali, insieme a piccole raccolte cistiche di materiale di contrasto nei dotti collettori dilatati. Le viene consigliato di aumentare l'assunzione giornaliera di liquidi e le sue condizioni migliorano. Quale delle seguenti malattie cistiche renali è più probabilmente associata a questi risultati?
Malattia del rene policistico autosomico dominante
Malattia del rene policistico autosomico recessivo
Rene a spugna midollare
Displasia renale multicistica
La malattia congenita nota come rene a spugna midollare (MSK) è presente in una certa misura nell'1% degli adulti. Nella MSK è presente una dilatazione cistica da 1 a 5 mm nei dotti collettori midollare e papillare interni. La MSK è bilaterale nel 70% dei casi. Non tutte le papille sono ugualmente colpite, sebbene i calcoli siano spesso presenti nei dotti collettori dilatati. I pazienti di solito sviluppano calcoli renali, infezioni o ematuria ricorrente nella terza o quarta decade. Più del 50% dei pazienti ha calcoli. La malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD) produce cisti molto più grandi che coinvolgono l'intero rene, portando infine a una massiccia renomegalia. La malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD) è rara e porta ad un ingrossamento renale simmetrico e bilaterale che si manifesta in utero, con insufficienza renale evidente alla nascita. La displasia renale multicistica può verificarsi sporadicamente o come parte di varie sindromi genetiche, come la sindrome di Meckel-Gruber, nei feti e nei neonati.
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