Quale delle seguenti malattie è ereditata con modalità autosomica dominante?
Fibrosi cistica
Anemia falciforme
Carenza di G-6PD
Sferocitosi ereditaria
La sferocitosi ereditaria è una malattia ereditaria con modalità autosomica dominante. La caratteristica distintiva degli eritrociti HS è la perdita di superficie della membrana rispetto al volume intracellulare, con conseguente forma sferoidale e ridotta deformabilità del globulo rosso. La perdita di superficie eritrocitaria deriva da un aumento della fragilità della membrana causata da difetti nelle proteine ​​della membrana eritrocitaria, come anchirina, banda 3, beta-spettrina, alfa-spettrina e proteina 4.2. I bambini presentano per lo più segni di anemia e agli esami mostrano ittero e splenomegalia. Indagine: lo striscio periferico mostra sferociti privi di pallore centrale, meno comunemente si notano anisocitosi e poicolocitosi. L'emocromo mostra anemia da lieve a moderata, MCV normale, MCHC aumentato, RDW aumentato e il test di fragilità osmotica è positivo. Rif: Principi di medicina interna di Harrison, 16a edizione, pagine 501, 875, 878, 2147; William Hematology, 8a edizione, capitolo 45; Blueprints Pediatrics di Bradley S. Marino, 5a edizione, pagine 108-9