Un bambino di 6 anni viene portato in OPD pediatrico da sua madre. Lamenta che il bambino continua a riportare fratture dopo piccoli traumi. Molti di questi episodi sono stati riprodotti. Si lamenta anche che il bambino ha problemi di udito e spesso non segue le sue istruzioni. L'esame ha rivelato il seguente reperto: Con deformità degli arti inferiori. Viene eseguita la radiografia dell'arto inferiore che viene mostrata come segue: Quale dei difetti indicati è responsabile dello scenario clinico sopra indicato?
Collagene 1
Collagene 2
Fibrillina
Collagene 4
Segni e sintomi clinici, con sclera blu e radiografia dell'arto inferiore che mostra incurvamento, ammorbidimento e fratture multiple che aumentano la p/o osteogenesi imperfetta. Ossa fragili, sclera blu, anomalie dentali, perdita progressiva dell'udito, storia familiare positiva. mutazioni in uno dei due geni che codificano per il collagene di tipo I. Effetti sullo scheletro Nell'OI di tipo I la fragilità delle ossa: grave o lieve Radiografia del cranio: mostra un aspetto chiazzato a causa dell'ossificazione irregolare. Nell'ossificazione OI di tipo II: spesso incompleta. costole deformate o rotte, ossa lunghe accartocciate (accordina femorale). Nei tipi III e IV fratture multiple con gravi deformità. Depositi di cifoscoliosi "simili a popcorn" nelle radiografie delle ossa lunghe. Sintomi neurologici progressivi dovuti a: compressione basilare, idrocefalo comunicante. Caratteristiche oculari Le sclere possono essere: normali, grigie, leggermente bluastre, blu brillante. Dentinogenesi I denti possono essere: Normali moderatamente scoloriti grossolanamente anormali. i denti possono essere di colore ambrato, marrone giallastro, traslucido, di colore grigio bluastro (carenza di dentina ricca di collagene di tipo I). Perdita dell'udito Conduttiva Neurosensoriale Mista di gravità variabile. Altre caratteristiche Cicatrici cutanee sottili, lassità articolare estesa, lussazioni permanenti Difetti molecolari COL1A1 Geni COL1A2 che codificano per la catena proa1 o proa2 del procollagene di tipo I Diagnosi: criteri clinici. Presenza di fratture insieme a sclera blu, dentinogenesi imperfetta, storia familiare della malattia Gestione: osteogenesi imperfetta, diminuzione dell'incidenza di fratture ossee, dolore osseo, restrizioni sulla mobilità. Fisioterapia Terapia occupazionale Dieta: adeguato apporto di calcio e vitamina D Procedure opediche: per deformità della scoliosi delle ossa lunghe
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