Nella sindrome di Turner quale dei seguenti NON è visibile:
Bassa statura
Capezzolo ampiamente distanziato
Collo palmato
Ritardo mentale
La sindrome di Turner deriva dalla monosomia completa o parziale del cromosoma X ed è caratterizzata principalmente da ipogonadismo nelle femmine fenotipiche.

È l’anomalia dei cromosomi sessuali più comune nelle donne.
Caratteristiche della sindrome di Turner nei bambini

I pazienti più gravemente colpiti generalmente presentano durante l'infanzia edema (dovuto alla linfostasi) del dorso della mano e del piede e talvolta gonfiore della nuca.
Il gonfiore del collo è legato a canali linfatici marcatamente dilatati, che producono il cosiddetto igroma cistico.
Man mano che questi neonati si sviluppano, il gonfiore diminuisce, ma spesso lascia una tessitura bilaterale del collo e un persistente rilassamento della pelle sulla parte posteriore del collo.
Sono comuni anche le cardiopatie congenite, in particolare la coartazione preduttale dell'aorta e della valvola aortica bicuspide.


Le anomalie CVS sono la causa più importante di mortalità nei bambini affetti dalla sindrome di Turner.

Caratteristiche della sindrome di Turner negli adolescenti e negli adulti

Durante la pubertà si verifica un fallimento nello sviluppo dei normali caratteri sessuali secondari.
I genitali rimangono infantili, lo sviluppo del seno è inadeguato e vi sono pochi peli pubici. I capezzoli sono ampiamente distanziati.

La sindrome di Turner è la causa più importante di amenorrea primaria e rappresenta circa 1/3 dei casi.

Bassa statura (l'altezza raramente supera i 150 cm).
Lo stato mentale di questi pazienti è solitamente normale ma sono stati notati lievi difetti nell'elaborazione delle informazioni non verbali e visuo-spaziali (ricordiamo che il ritardo mentale è associato alla presenza di un cromosoma in più) e non alla perdita del cromosoma X.
Circa il 50% dei pazienti sviluppa autoanticorpi diretti alla ghiandola tiroidea e fino alla metà di questi pazienti sviluppa ipotiroidismo.
Si riscontrano anche intolleranza al glucosio, obesità e resistenza all'insulina.