Quale delle seguenti affermazioni sul deficit di 21 alfa idrossilasi è falsa
Causa più comune di iperplasia surrenalica congenita nei bambini
Le femmine affette presentano genitali ambigui
I maschi affetti presentano pube precoce
Si osserva alcalosi ipokaliemica
Causa più comune di iperplasia surrenalica congenita. 21 - Il deficit di idrossilasi deve essere sospettato nei neonati con genitali ambigui, poliuria, shock, vomito ricorrente e caratteristiche di sepsi con uno screening settico negativo. Nel deficit di 21-idrossilasi, l'eccessiva attività androgenica provoca segni di mascolinizzazione nelle femmine, che vanno dall'iperofia clitoridea e dallo pseudoermafroditismo nei neonati (genitali ambigui) all'oligomenorrea, irsutismo e acne nelle femmine postpube. Nei maschi, l'eccesso di androgeni è associato all'ingrandimento dei genitali esterni e ad altri segni di pube precoce nei pazienti prepuberi e di oligospermia nei maschi più anziani. L'alcalosi ipokaliemica non è una caratteristica del deficit di 21-idrossilasi. Riferimento: OP Ghai Essential Pediatrics, 8a edizione, pagina n. 526
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