Un bambino di 8 anni si presenta con deterioramento cognitivo e mioclono. La diagnosi è
GSS
SSPE
Kuru
Malattia CJ
(B) PESS # LA PANENCEFALITE SCLEROSA SUBACUTA (PESS) è una rara malattia demielinizzante progressiva del sistema nervoso centrale associata a un'infezione cronica del tessuto cerebrale con il virus del morbillo.> La maggior parte dei pazienti riporta un'anamnesi di infezione primaria da morbillo in giovane età (2 anni) , che è seguito, dopo un intervallo di latenza di 6-8 anni, dallo sviluppo di un insidioso declino intellettuale e da cambiamenti dell'umore e della personalità. > Non si verificano segni tipici di un'infezione virale del sistema nervoso centrale, tra cui febbre e mal di testa. Con il progredire della malattia si verificano convulsioni focali e/o generalizzate, mioclono, atassia e disturbi visivi. L'EEG mostra un caratteristico schema periodico con esplosioni ogni 3-8 s di onde lente, acute e ad alto voltaggio, seguite da periodi di fondo attenuato ("piatto"). > Il liquido cerebrospinale è acellulare con un livello proteico normale o leggermente elevato e un livello di globulina marcatamente elevato (>20% delle proteine ​​totali del liquido cerebrospinale). I livelli di anticorpi antimorbillo nel liquido cerebrospinale sono invariabilmente elevati e sono spesso presenti anticorpi antimorbillo oligoclonali. > La TC e la RM mostrano segni di lesioni multifocali della sostanza bianca e atrofia generalizzata. Il virus del morbillo può essere coltivato dal tessuto Drain e il genoma virale può essere rilevato mediante ibridazione in situ o amplificazione PCR.> Il trattamento con isoprinosina (Inosiplex) (100 mg/kg al giorno), da solo o in combinazione con interferone intratecale o intraventricolare è stato segnalato per prolungare la sopravvivenza e produrre un miglioramento clinico in alcuni pazienti, ma non è mai stato sottoposto a uno studio clinico controllato.
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