Le caratteristiche del metabolismo della pirimidina sono tutte tranne
Richiede la catena polipeptidica CAD
La 6-azauridina porta a oritidinuria
La DHOA-deidrogenasi è mitocondriale
Nella sindrome di Reye vi è una diminuzione del carbamilfosfato citosolico
Nella sindrome di Reye, il carbamoil fosfato citosolico è aumentato poiché i mitocondri gravemente danneggiati non possono utilizzare il carbamoil fosfato. Pertanto, il carbamilfosfato viene deviato nel citosol.
Utilizza 2 polipeptidi multifunzionali-multicatalitici, che garantiscono un'efficiente canalizzazione del carbamoil fosfato verso la sintesi della pirimidina.


I primi 3 enzimi (ovvero CPS II, aspartato transcarbamilasi e diidroorotasi) sono tre diversi domini catalitici della singola catena polipeptidica CAD (un nome derivato dalla prima lettera di ciascun dominio).
Il successivo (4°) enzima non multifunzionale DHOA deidrogenasi è l'unico enzima mitocondriale.
L'orotato fosforibosiltransferasi e l'orotidilato (OMP) decarbossilasi sono anche domini catalitici di una singola catena polipeptidica dell'enzima bifunzionale UMP sintasi. L'aciduria orotica è causata da un difetto di un singolo (tipo II) o di entrambi (tipo I) e provoca scarsa crescita, anemia megaloblastica ed escrezione di grandi quantità di orotato nelle urine. La somministrazione di uridina migliora la condizione.

La 6-azauridina, dopo la conversione in 6-azauridilato, inibisce competitivamente l'orotidilato decarbossilato e provoca pertanto aciduria orotica e orotidinuria.