Gene che codifica per quale proteina è difettosa nella sindrome di Dubin Johnson?
JAG1
MRP2
ATP7A
ATP7B
B. MRP2(Rif: Nelson's 20/e p 1931, 1938)Nella sindrome di Dubin Johnson, è interessato il gene ABCC2, che codifica per la proteina MRP2. L'assenza della funzione della proteina 2 resistente ai farmaci (MRP2), un trasportatore canalicolare dipendente dall'adenosina trifosfato, è il difetto responsabile, che porta a un'escrezione difettosa di bilirubina coniugata.
Gastro Intestinal System