Un bambino di 6 mesi del peso di 3,2 kg si presenta con vomito ricorrente e poliuria. Gli esami mostrano un'area ematica 60 mg/dl, creatinina 0,7 mg/dl, calcio 12,8 mg/dl, fosfato 3 mg/dl, pH 7,45, bicarbonato 25 mEq/l e PTH 140 pg ml (normale?
Sindrome di Bater
Mutazione del recettore sensibile al calcio
Pseudo-pseudoipoparatiroidismo
Adenoma paratiroideo
Ris. è 'b' cioè Mutazione del recettore sensibile al calcio Anomalie di laboratorio Paziente Normale nel paziente Calcio aumentato 12,8 mg/dl 9-10,5 mg/d1 Fosfato normale 3,0 mg/di 3-4,5 mg/dl (nel range basso) Paratormone aumentato 140 pg /ml < 60 pg/ml Bicarbonato normale 25 mEq/L 21-30 meq/L Aumento Urea nel sangue 60 mg/dl 10-20 mg/dl Creatinina normale 0,7 mg/dl < 1-5 mg/dl È un valore vicino diagnosi tra iperparatiroidismo e ipocalciuria ipercalcemica familiare. Si tratta di una mutazione del recettore sensibile al calcio. L'argomento decisivo è o Età del paziente o Diminuzione dell'escrezione urinaria di calcio Hvpocalciuria ipercalcemica familiare o È una malattia autosomica dominante causata da una mutazione nel recettore sensibile al calcio. o Fisiopatologia dell'ipocalciuria ipercalcemica familiare. Il difetto primario è la percezione anomala del calcio nel sangue da parte della ghiandola paratiroidea e del tubulo renale. Il sensore del calcio risponde alla concentrazione di calcio nell'ECF sopprimendo la secrezione di PTH attraverso un feedback negativo. Le mutazioni riducono la capacità dei sensori di legare il calcio e i recettori mutanti funzionano come se i livelli di calcio nel sangue fossero bassi. Come risultato della falsa percezione che i livelli di calcio nel corpo siano bassi, la ghiandola paratiroidea inizia a secernere una maggiore quantità di ormone paratiroideo e il tubulo renale riassorbi una maggiore quantità di calcio nel tubulo. o Confronto tra iperparatiroidismo e ipocalciuria ipercalcemica familiare Questi due disturbi hanno caratteristiche quasi simili, differiscono solo nel seguente aspetto 1) Riassorbimento urinario di calcio renale o FHH --> > 99% del riassorbimento di calcio renale nel rene (Ciò causa una diminuzione calcio nelle urine) o Iperparatiroidismo ---*< 99% del riassorbimento del calcio renale nel rene (Ciò causa un aumento del calcio nelle urine) 2) Età del paziente o FIIH --> L'ipercalcemia viene rilevata nei membri affetti nella prima decade di vita o Iper paratiroidismo --> Ipercalcemia raramente rilevata in pazienti con iperparatircidismo primario o sindrome MEN di età inferiore a 20 anni. 3) Il livello dell'ormone paratvroide o il PTH può essere elevato nell'FHH, ma i valori sono solitamente normali o inferiori a parità di aumento del calcio rispetto ai pazienti con iperparatiroidismo primario.