Tutte le seguenti affermazioni sulla sindrome di Bater e sulla sindrome di Gitelman sono vere, tranne:
Eredità autosomica recessiva
Sindrome di Bater Si presenta precocemente nella vita rispetto alla sindrome di Gitelman
Il difetto genetico nella sindrome di Bater coinvolge le proteine ​​transpo nel tubulo distale
L'ipercalciuria è più comune nella sindrome di Bater
La risposta è C (il difetto genetico nella sindrome di Bater coinvolge le proteine ​​transpo nel tubulo distale) Il difetto genetico nella sindrome di Bater è localizzato nel tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle. Caratteristiche Sindrome di Bater Sindrome di Gitelman (imita i diuretici dell'ansa) (mima i diuretici tiazidici) Ereditarietà * Malattia autosomica recessiva. * Malattia autosomica recessiva Fisiopatologia * Difetto genetico nel tratto spesso ascendente del * Difetto genetico nel tubulo distale dell'Ansa di Henle * Difetto nel cotranspore Na-Cl nel canale distale * Difetti nel transpoer Na-K-2C/ coL, canali K o Cl comportare una mancanza di capacità di concentrazione del tubulo Età di presentazione * Inizio sollevamento. * Tarda infanzia o prima età adulta. Clinico * Nessuna ipertensione * Nessuna ipertensione (Può vedere più in basso rispetto alla presentazione: pressione sanguigna media dovuta allo spreco di sali). * Poliuria e nicturia nel 50-80%. * Poliuria e polidipsia comuni * Spesso presenti con sintomi neuromuscolari * I sintomi neuromuscolari sono rari o lievi come crampi e spasmi muscolari, affaticamento significativo. Si presenta spesso con sordità neurosensoriale, facies triangolare con bocca cadente, orecchie e padiglioni auricolari grandi e insufficienza renale. Dati di laboratorio: * Alcalosi metabolica resistente al cloruro * Alcalosi metabolica resistente al cloruro * Hvpokaliemia * * Ipokaliemia. *Magnesio sierico normale (può essere basso). * Ipomagnesemia * Aumento dell'escrezione urinaria di calcio * Diminuzione dell'escrezione urinaria di calcio (ipercachiurico quindi a rischio di calcoli renali o * Ibpocalciurico quindi senza aumento del rischio di nefrocalcinosi renale) calcoli o nefrocalcinosi) Produzione renale di PGE2 * Aumento * Normale