Per quanto riguarda l’ipercolesterolemia familiare è vero che:
Recettori VLDL carenti
Recettori HDL carenti
Deficit di HMG CoA reduttasi
Recettori LDL carenti
L'ipercolesterolemia familiare ha recettori LDL difettosi Molti pazienti con ipercolesterolemia familiare hanno mutazioni nel gene LDLR che codifica per la proteina del recettore LDL, che normalmente rimuove le LDL dalla circolazione, o apolipoproteina B (ApoB), che è il pa di LDL che si lega al recettore. I pazienti che hanno una copia anomala (sono eterozigoti) del gene LDLR possono avere una malattia cardiovascolare prematura all'età di 30-40 anni. Avere due copie anomale (essere omozigoti) può causare gravi malattie cardiovascolari durante l'infanzia. I pazienti possono avere xantelasma palpebrarum, colorazione giallastra chiazze costituite da depositi di colesterolo sopra le palpebre.