Malattia di Marfan
Collagene I
Collagene IV
Fibrillina I
Fibrillina II
Nella sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, l'anomalia biochimica di base è una mutazione che colpisce la fibrillina. Mutazioni nel gene FBN1 si riscontrano in tutti i pazienti con sindrome di Marfan. Le caratteristiche cliniche possono includere alta statura, dita lunghe, sublussazione bilaterale del cristallino, prolasso della valvola mitrale, aneurisma aoico e dissezione aoica (Robbins Basic Pathology, 9a edizione, pagina n. 221)
General pathology