Neonata letargica ipoglicemica con il seguente aspetto genitale:
Iperplasia surrenalica congenita
Disturbo ovo-testicolare della differenziazione sessuale
sindrome di Turner
Sindrome di Klinefelter
Ris. (a) Iperplasia surrenalica congenita. Source-style="font-size: 1.04761904761905em; font-family: Times New Roman, Times, serif"> Notare la clitoromegalia con fusione delle grandi labbra insieme a una leggera chiazza di iperpigmentazione sulla coscia destra. Letargia e ipoglicemia possono essere spiegate dalla variante con difetto enzimatico CYP21B dell'iperplasia surrenalica congenita. Indizio immagine per altre opzioni: Genitali ambigui in un neonato 45 XO con diagnosi di sindrome di Turner. Sembra simile alla clitoromegalia. Un'attenta ispezione dell'immagine nella domanda rivela clitoromegalia con assenza di scroto e presenza di gonfiore labiale.
Genital Differentiation