È stato intrapreso uno studio clinico con soggetti provenienti da famiglie in cui si sono verificate complicanze della malattia cardiovascolare aterosclerotica e degli xantomi tendinei prima dei 30 anni di età. Si osserva che alcuni bambini di queste famiglie presentano una formazione precoce di ateroma. Questi soggetti affetti traggono beneficio dal trattamento con agenti farmacologici che inibiscono la HMG-CoA reduttasi. Gli individui affetti di queste famiglie hanno più probabilità di avere una mutazione in un gene che codifica per un recettore sulla superficie cellulare per quale dei seguenti?
Cortisolo
Insulina
colesterolo LDL
Leptina
L’ipercolesterolemia familiare deriva da mutazioni nel gene del recettore LDL, che causano un aumento del colesterolo LDL plasmatico perché non viene catabolizzato o assorbito dal fegato. È una malattia autosomica dominante con un tasso di portatore di 1 su 500, quindi la frequenza dell'omozigosi è di 1 su 1 milione. Gli eterozigoti hanno livelli di colesterolo sierico totale due volte normali; gli omozigoti hanno livelli ancora più alti, con morte per infarto miocardico entro la seconda decade. Le statine inibiscono la HMG-CoA reduttasi e riducono i livelli di colesterolo negli eterozigoti. I recettori degli ormoni steroidei, come quelli del cortisolo, si trovano nel nucleo della cellula. I recettori dell'insulina svolgono un ruolo nel metabolismo del glucosio e nel controllo glicemico che può essere parte del diabete mellito con rischio di aterosclerosi; le statine non hanno alcun effetto sul diabete mellito. Recettori anormali della leptina possono svolgere un ruolo in alcune forme di obesità. Il TGF-a è un fattore di crescita con un ruolo nell'infiammazione, nella proliferazione cellulare e nella riparazione.
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