Un bambino si presenta con ipotonia e convulsioni. È stato confermato che si tratta di sindrome cerebroepatorenale. Quale dei seguenti elementi si accumula nel cervello nella sindrome cerebroepatorenale?
Glucosio
Acido grasso a catena lunga
Trigliceridi
Acido lattico
La sindrome cerebroepatorenale o sindrome di Zellweger è caratterizzata da anomalie nella sintesi degli acidi biliari e da una marcata riduzione dei plasmalogeni. Nella sindrome di Zellweger gli acidi grassi a catena lunga si accumulano. È una rara assenza ereditaria di perossisomi. È dovuta a mutazioni nei geni che codificano per proteine ​​chiamate perossine, coinvolte nella biogenesi dei perossisomi. Tali individui accumulano acidi polienoici C26-C38 nei tessuti cerebrali e mostrano anche una perdita generalizzata delle funzioni perossisomiali. Provoca gravi sintomi neurologici e la maggior parte dei pazienti muore nel primo anno di vita. Il trattamento è spesso di supporto e basato sui sintomi. Riferimento: Harper's Illustrated Biochemistry 31a edizione Pagina n. 215
Metabolism of lipid