L'attesa è vista in-
Traslocazione
Rottura dei cromosomi
Espansione della ripetizione trinucleotide
Mutazione mitocondriale
La sindrome dell'X fragile è il prototipo di malattie in cui la mutazione causativa si verifica in una lunga sequenza ripetuta di tre nucleotidi Anticipazione: questo termine si riferisce al fenomeno per cui le caratteristiche cliniche della sindrome dell'X fragile peggiorano con ogni generazione successiva, come se la mutazione diventasse sempre più deleteria poiché viene trasmesso da un uomo ai suoi nipoti e pronipoti. (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pagina n. 241)
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