A un bambino di quattro anni viene diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne, una malattia recessiva legata all'X. L'analisi genetica mostra che il gene del paziente per la proteina muscolare distrofina contiene una mutazione nella sua regione del promotore. Quale sarebbe l’effetto più probabile di questa mutazione?
Lo scodamento dell'mRNA della distrofina sarà difettoso
Il capping dell'mRNA della distropina sarà difettoso
La terminazione della trascrizione della distrofina sarà carente.
L'inizio della trascrizione della distrofina sarà carente
Poiché la mutazione crea un ulteriore sito accettore di giunzione (l'estremità 3') a monte del normale sito accettore dell'introne 1, i 19 nucleotidi che di solito si trovano all'estremità 3' dell'introne 1 lariat asportato possono rimanere indietro come pa dell'esone 2. L'esone 2 può, quindi, avere questi 19 nucleotidi extra alla sua estremità 5'. La presenza di questi nucleotidi extra nella regione codificante della molecola di mRNA mutante impedirà al ribosoma di tradurre il messaggio in una normale molecola proteica b-globina. Quegli mRNA per i quali viene utilizzato il normale sito di giunzione per rimuovere il primo introne saranno normali e la loro traduzione produrrà la normale proteina b-globina. Rif: revisione illustrata di Lippincott, sesta edizione
Metabolism of nucleic acids