TEMA E FOCUS: METABOLISMO DEI NUCLEOTIDI Caso di studio: una bambina di 17 mesi soffriva di infezioni respiratorie ricorrenti. L'iniezione del vaccino contro la difterite-peussis-tetano (DPT) e contro il tifo ha prodotto solo una risposta minima. Si è scoperto che il lisato degli eritrociti della ragazza mancava di attività rilevabile dell'adenosina deaminasi. Sua madre e suo padre mostravano entrambi circa il 50% della normale attività dell'adenosina deaminasi dei globuli rossi. Domanda principale: diagnosticare la malattia.
SCID
Trauma muscolare schiacciante
Sindrome di Lesch-Nyhan
Ipokaliemia
Immunodeficienza combinata grave (SCID) Trauma muscolare da schiacciamento Sindrome di Lesch-Nyhan Deficit di ADA (adenosina deaminasi) Danno alle cellule muscolari derivante da pressione o schiacciamento. Carenza di ipoxantina guanina fosforibosil transferasi (HGP). Necessario sia per i linfociti B che per quelli T. Iperuricemia Automutilazione
Nucleotides