Sono tutte vere riguardo alla sindrome dell'X fragile tranne ?
Testa larga
Naso grande
Orecchio grande
Testicolo grande
Ris. è 'b' cioè naso grande Fragile - sindrome X o Fragile - sindrome X è il prototipo di malattie in cui la mutazione è caratterizzata da una lunga sequenza ripetuta di tre nucleotidi. Nella sindrome dell'X fragile, la mutazione ripetuta del trinucleotide coinvolge il CGG nella regione non codificante. o Caratteristiche cliniche della sindrome dell'X fragile Ritardo mentale Viso lungo con mandibola grande q Articolazione iperestensibile q Prolasso della valvola mitrale Orecchie grandi e grandi Testicolo grande (macroorchidismo) q Palato arcuato o La sindrome dell'X fragile è la seconda causa più comune di ritardo mentale, dopo la sindrome di Down.