Un ragazzo di 14 anni si presenta con un dolore acuto al fianco destro, sviluppatosi dopo aver aiutato suo padre a dipingere il soffitto della sua camera da letto. L'esame obiettivo dimostra un'area di ecchimosi nel fianco destro dolente alla palpazione. Il paziente ha una storia permanente di facili lividi. Suo fratello mostra la stessa tendenza. Il livello sierico del fattore VIII della coagulazione è inferiore al 2% del normale. Quale dei seguenti è il meccanismo più probabile alla base della tendenza al sanguinamento in questo paziente?
Anticorpi circolanti diretti contro il fattore VIII
Diminuzione della sintesi epatica di molteplici fattori della coagulazione
Carenza di vitamina K
Difetto genetico che coinvolge il gene del fattore VIII
Disturbo recessivo della coagulazione del sangue legato all'emofilia A-X che provoca sanguinamento spontaneo, in particolare nelle articolazioni, nei muscoli e negli organi interni, e facilità alla formazione di lividi. -L'emofilia classica deriva da mutazioni nel gene che codifica per il fattore VIII. -Vie intrinseche interessate -Il complesso del fattore VIIIa è l'attivatore più importante del fattore X richiesto per la conversione della protrombina in trombina.
Bleeding disorder