Non utilizzato nel trattamento della talassemia:
Acido folico
Terapia del ferro
Splenectomia
Trapianto di midollo osseo
Ris. b (Terapia del ferro). (Ref. Harrison, Principles of Medicine, 18/Cap. 104)# La terapia con ferro è infatti controindicata nei pazienti talassemici sottoposti a trasfusione, in quanto è probabile che abbiano un sovraccarico di ferro. Molti pazienti affetti da Beta-talassemia major necessitano di una terapia di ipertrasfusione cronica finalizzata al mantenimento un ematocrito di almeno il 27-30% in modo da sopprimere l'eritropoiesi. La splenectomia è necessaria se il fabbisogno trasfusionale annuale (volume di globuli rossi per chilogrammo di peso corporeo all'anno) aumenta >50%. Possono essere utili gli integratori di acido folico. Si consiglia la vaccinazione con Pneumovax in previsione di un'eventuale splenectomia, così come un attento monitoraggio per infezioni, ulcere alle gambe e malattie delle vie biliari. Molti pazienti sviluppano carenze endocrine a causa del sovraccarico di ferro. È necessaria una valutazione endocrina precoce per l'intolleranza al glucosio, la disfunzione tiroidea e l'inizio ritardato della pubertà o dei caratteri sessuali secondari. I pazienti con beta-talassemia intermedia presentano stigmate simili ma possono sopravvivere senza ipertrasfusione cronica. Le persone con tratto alfa-talassemia possono presentare lieve ipocromia e microcitosi solitamente senza anemia. I livelli di HbA2 e HbF sono normali. Gli individui affetti di solito richiedono solo la consulenza genetica. La malattia da HbH (in cui tre loci sono deleti, contrariamente all'Hb Barts, in cui sono deleti tutti e quattro i loci) assomiglia alla -talassemia intermedia, con la complicazione aggiuntiva che la molecola HbH si comporta come un'emoglobina moderatamente instabile. I pazienti con malattia da HbH dovrebbero essere sottoposti a splenectomia se si sviluppa un'anemia eccessiva o una necessità di trasfusioni. I farmaci ossidanti dovrebbero essere evitati. Un sovraccarico di ferro che porta alla morte può verificarsi nei pazienti affetti più gravemente.
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