L'anomalia cromosomica mitocondriale porta a
Neuropatia ottica ereditaria di Lebers
Sindrome di Angelman
Sindrome di Prader villi
Distrofia miotonica
Le malattie causate da mutazioni nei geni mitocondriali sono rare. Poiché il DNA mitocondriale codifica per enzimi coinvolti nella fosforilazione ossidativa, le malattie causate da mutazioni in tali geni colpiscono gli organi più dipendenti dalla fosforilazione ossidativa (muscolo scheletrico, cuore, cervello). La neuropatia ottica ereditaria di Leber è il disturbo tipico di questo gruppo. Questa malattia neurodegenerativa si manifesta come una progressiva perdita bilaterale della visione centrale che porta a tempo debito alla cecità. Sindromi di Prader-Willi e Angelman - Malattie causate da alterazioni delle regioni impresse (Robbins Basic Pathology, 9a edizione. Pagina: 243)
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