L'ipercolesterolemia di tipo 2 si verifica a causa di
Carenza di lipoproteina lipasi
Assenza di recettori LDL sulle cellule
Anomalia nell'apo E
Carenza di LCAT
Tipo II A (ipercolesterolemia familiare primaria) C'è un aumento delle LDL. I pazienti raramente sopravvivono alla seconda decade di vita a causa di mal di testa ischemico (Tabella 25.4). La causa è il difetto del recettore LDL. La carenza di recettori nel fegato e nei tessuti periferici comporterà un aumento dei livelli di LDL nel plasma, portando a ipercolesterolemia. Il difetto del recettore LDL può essere dovuto ai seguenti motivi:1. Deficit del recettore LDL.2. Legame difettoso di B-100 al recettore. La sostituzione della glutammina con l'arginina a 3500 taminoacidi determina uno scarso legame con i recettori LDL. Questo difetto è noto come B-3500 o apo-B.3 difettoso familiare. Il complesso recettore-ldl non è internalizzato. L'iperlipoproteinemia secondaria di tipo II è osservata nell'ipotiroidismo, nel diabete mellito, nella sindrome nefrotica e nella colestasi. Rif: DM Vasudevan - Libro di testo di biochimica, 6a edizione, pagina n.: 300
Metabolism of lipid