Un paziente presenta endocrinopatia, displasia fibrosa dell'osso e iperpigmentazione. La diagnosi è?
Sindrome di McCune Albright
morbo di Addison
Sindrome di Alagille
Sindrome di Lynch
Ris. (a) Sindrome di McCune Albright (Rif: Robbins 9th/pg 1206-1207) Sindrome di McCune-Albright Genetica È dovuta alla mutazione GNAS - attivazione continua della proteina G stimolatoria Fisiologia patologica Aumento della produzione di ormoni da parte delle ghiandole regolate dal sistema della proteina G Caratteristiche cliniche Pubertà precoce, fibroso poliostotico displasia, macchie café au lait unilaterali
Endocrine