Al test da sforzo, un paziente con malattia di McArdle mostra:
Esercizio di resistenza
| glucosio nel sangue prelevato dalla vena dell'avambraccio che esercita
| lattato nel sangue prelevato dalla vena dell'avambraccio che esercita
Relativamente | lattato nel sangue prelevato dalla vena dell'avambraccio che esercita
Malattia di McArdle L'enzima fosforilasi muscolare è carente, quindi il glicogeno non può essere trasferito al glucosio e poi al lattato durante l'esercizio muscolare. Quindi, livelli normali o relativamente bassi di lattato si formeranno dal glicogeno muscolare. Lattato nel sangue normale o basso e | l'ammoniaca nel sangue dopo un test da sforzo ischemico suggerisce un difetto nella conversione del glicogeno (glucosio) in lattato. Test enzimatico per la diagnosi definitiva nell'analisi della mutazione del tessuto muscolare del gene della miofosforilasi. Informazioni aggiuntive: una risposta anomala all'esercizio fisico si verifica anche in caso di carenze di fosfofruttochinasi muscolare dell'enzima deramificante (quando il test viene eseguito dopo il digiuno).
Glycogen