Un bambino di 2 anni si presenta con secrezione auricolare, dermatite seborroica, poliuria ed epatoplenomegalia. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile:
Leucemia
Linfoma
Istiocitosi a cellule di Langerhan
Tumore a cellule germinali
Ris. è 'c' cioè l'istiocitosi a cellule di Langerhan o L'istiocitosi a cellule di Langherhans è un istocitosi. disturbo più comunemente caratterizzato da lesioni ossee osteolitiche singole o multiple che mostrano infiltrazione di istiociti.o I disordini istiocitici derivano da cellule fagocitiche mononucleari (macrofagi) e cellule dendritiche che hanno origini e posizioni diverse.o Il termine generico istiociti si riferisce a diversi tipi di cellule comprese le cellule di langherhan, monociti/macrofagi e cellule dendritiche dermiche/interstiziali.o L'istiocitosi delle cellule di langherhan è così chiamata perché la morfologia e l'immunofenotipo delle cellule anomale è simile a quello delle cellule di langherhan che sono cellule dendritiche specializzate presenti nella pelle e nella mucosa. o I dati dell'array di espressione genica hanno dimostrato che le cellule di Langherhan della pelle non sono la cellula di origine dell'LCH, piuttosto si tratta di una cellula dendritica mieloide che esprime lo stesso antigene (CDla, CD207) delle cellule di Langherhan della pelle.o Per ora rimane l'istiocitosi delle cellule di Langherhan la nomenclatura preferita, anche se una nuova termanologia potrebbe evolversi quando l'origine precisa delle cellule CD 207 nell'ICL sarà pienamente compresa.o I termini storici istiocitosi X, malattia delle lettere delle lettere, malattia di Christian di Schuller e reticoloendoteliosi diffusa dovrebbero essere abbandonati.o Il termine granuloma eosinofilo può talvolta essere usato per descrivere la patologia dell'istiocitosi delle cellule di langherhan. Diagnosi di LCHo LCH viene diagnosticato tramite biopsia. Una biopsia di una lesione ossea osteolitica o di una lesione cutanea è generalmente preferita.# Le cellule di Langherhan vengono riconosciute sulla base di criteri morfologici# L'identità deve quindi essere confermata mediante colorazione immunoistochimica positiva per CD1a e CD207 mediante l'identificazione dei granuli di Birbeck.o La biopsia del tessuto coinvolto solitamente dimostra una raccolta eterogenea di cellule di langherhan con eosinofili, neutrofili, piccoli linfociti e istiociti. Morfologia delle cellule di langherhan# Le cellule di langherhan sono grandi cellule mononucleate ovali con pochi vacuoli citoplasmatici, poco o nessun materiale fagocitario e citoplasma leggermente eosinofilo.# Il nucleo è prominente con cromatina fine e membrane nucleari sottili con contorni nucleari scanalati, piegati o dentellati che conferiscono un tessuto attorcigliato.# A differenza delle cellule di Langherhan dermiche, queste cellule non hanno processi cellulari dendritici.# Simili alle cellule dermiche di Langherhan, quelle nell'LCH esprimono il marcatore istiocitario CDla. S100 e CD207 e contengono granuli di Birbeck. Granuli di Birbeck# Organelli intracitoplasmatici a forma di bastoncino con striature centrali che possono essere evidenziate al microscopio elettronico.# Occasionalmente si verifica una dilatazione vescicolare terminale che conferisce ai granuli di Birbeck l'aspetto di una "racchetta da tennis". | ||||||||Osso (77%) Pelle (39%) Linfonodi Fegato Milza Mucosa orale Polmone (10%) Sistema nervoso centrale (16%)o Si verifica nella maggior parte dei pazientio Di solito asintomatico Lesione litica 'a perforazione' o Di solito presente come rash eczematoso Lesioni ulcerative nelle pieghe inguinali, nei genitali o nella regione perianaleo Dermatite seborroicao Linfoadenopatiao Timo o nodo mediastinico ingrossatoo Disfunzione epaticao Epatomao Colangite sclerosanteo Splenomegalia massiva Citopeniaso Masso intraoraleo Gengiviteso Ulcera mucosaso Denti allentatio Tosse non produttiva dispnea dolore toracico o sintomi costituzionalio Il rischio di coinvolgimento del sistema nervoso centrale varia a seconda dell'osso coinvolgimentoo Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale si verifica maggiormente con il coinvolgimento della fossa cranica media anteriore e faccialeo Diabete insipido e sintomi di neurodegenerazione
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