Una famiglia sospettata di abusi sui minori perché uno dei loro figli ha subito fratture multiple consulta uno specialista opedico presso un ospedale pediatrico. Lo specialista visita il bambino, che ora ha 5 anni, e nota che ha la sclera bluastra, perdita dell'udito e denti piccoli, leggermente blu e deformi. Gli studi radiologici confermano la presenza di numerose fratture di varia età. Non si osserva alcun grado significativo di lividi nelle sedi di recente frattura. La malattia che molto probabilmente ha questo bambino è correlata al metabolismo anomalo che coinvolge quale delle seguenti sostanze?
Collagene
Glicogeno
Mucopolisaccaridi
Purine
La malattia sospettata è l'osteogenesi imperfetta, una rara malattia genetica che si manifesta sia in forma recessiva che dominante. La presentazione clinica, a seconda della forma specifica, varia dalla morte in utero, a quella descritta nella domanda staminali, a una malattia molto lieve con solo un modesto aumento della fragilità ossea. I diversi tipi presentano tutti difetti nella sintesi del collagene di tipo I, spesso con catene pro-a1(1) o pro-a2(1) insufficienti o anormali. Questi deficit producono una tripla elica di collagene instabile che non è forte come il collagene normale. Il metabolismo difettoso del glicogeno è associato a varie malattie da accumulo di glicogeno, come la malattia di von Gierke e la malattia di Pompe. Queste malattie tendono a presentarsi con grave ipoglicemia, epatomegalia o debolezza muscolare. Il metabolismo difettoso dei mucopolisaccaridi è associato alle mucopolisaccaridosi, come le sindromi di Hurler e Hunter. Queste malattie tendono a presentarsi con facies anormale ("gargoilismo"), dorso deformato ("gibbo"), mano ad artiglio e articolazioni rigide. Anomalie del metabolismo delle purine sono presenti nella gotta, che si presenta con infiammazione articolare e spesso coinvolge l'alluce. Rif: Wyatt C., Butterwoh IV J.F., Moos P.J., Mackey D.C., Brown T.G. (2008). Capitolo 19. Patologia delle ossa e delle articolazioni. In C. Wyatt, J.F. Butterwoh IV, P.J. Moos, D.C. Mackey, T.G. Brown (a cura di), Patologia: il quadro generale.