I disturbi ereditari della coagulazione sono tutti tranne...
Carenza di proteina C
Carenza di proteina S
Mutazione di Leida
Anticoagulante lupico
L'ipercoagulabilità primaria (ereditaria) nella maggior parte dei casi è causata da mutazioni nei geni del fattore V e della protrombina: circa il 2%-15% dei bianchi è portatore di una mutazione specifica del fattore V (chiamata mutazione di Leiden, dal nome della città olandese in cui è stata descritta per la prima volta). La mutazione altera un residuo amminoacidico nel fattore V e lo rende resistente alla proteina C. Una sostituzione di un singolo nucleotide (da G ad A) nella regione 3' non tradotta del gene della protrombina è un allele abbastanza comune (trovato nell'1%-1% del gene della protrombina). 2% della popolazione generale). Questa variante determina un aumento della trascrizione della protrombina ed è associata ad un rischio quasi triplo di trombosi venose. Stati di ipercoagulabilità primaria meno comuni includono carenze ereditarie di anticoagulanti come antitrombina III, proteina C o proteina S; i pazienti affetti tipicamente presentano trombosi venosa e tromboembolia ricorrente nell'adolescenza o nella prima parte della vita adulta. Livelli congenitamente elevati di omocisteina contribuiscono alla trombosi aerea e venosa (e in effetti allo sviluppo dell'aterosclerosi) (Robbins Basic Pathology, 9a edizione, pagina 87)
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