Il cariotipo è utile nella diagnosi di:
Patologie autosomiche recessive
Patologie recessive legate all'X
Anomalie biochimiche
Anomalie cromosomiche
Le anomalie cromosomiche possono essere valutate con il cariotipo. Rif: Edwin H. McConkey, (1993), capitolo 9, "Genetic Screening", nel libro "Human Genetics: The Molecular Revolution", Londra, pagina 187; Ematologia clinica di Wintrobe, 12a edizione, pagina 54