Un uomo di 46 anni ha avuto un nodulo sul tronco che si stava lentamente allargando negli ultimi 10 mesi. All'esame obiettivo, la lesione di 5 cm si trova sulla linea ascellare anteriore destra a livello del capezzolo e presenta una placca ulcerata centrale. La lesione viene ampiamente escissa e all'esame microscopico è composta da cellule fusate dense con uno schema storiforme che invade il tessuto adiposo dermico. La lesione recidiva entro un anno e l'uomo viene trattato con un inibitore della tirosina chinasi. È più probabile che l'analisi molecolare della lesione mostri l'attivazione con sovraespressione di quale dei seguenti geni?
TSC1
PDGFB
FGFR3
KIT
Il dermatofibrosarcoma protuberans è la controparte maligna del dermatofibroma. Il gene PDGFB è giustapposto alla regione promotrice di COL1A1, portando alla sovraregolazione di un fattore di promozione della crescita. Imatinib mesilato può essere impiegato per inibire la tirosina chinasi del recettore PDGF per controllare le lesioni ricorrenti o metastatiche. Le mutazioni FGFR3 sono più caratteristiche delle cheratosi seborroiche. Le mutazioni KIT si trovano nella proliferazione dei mastociti. I carcinomi basocellulari presentano mutazioni PTCH1. Mutazioni di TSC1 si riscontrano nella sclerosi tuberosa, con manifestazioni cutanee, tra cui chiazze a foglia di frassino, chiazze shagreen, fibromi subungueali e angiofibromi.
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