La carenza di maltasi acida si verifica in
La malattia di Pompe
La malattia di Von-gerke
La malattia di Mc-ardle
Neimen sceglie la malattia
Malattia di PompeIl deficit di maltasi acida (a-glucosidasi acida), chiamato anche malattia di Pompe, è una malattia da accumulo di glicogeno e lisosomiale con ereditarietà autosomica recessiva. La classica forma infantile grave si presenta con ipotonia, miocardiopatia ed epatosplenomegalia. Questa variante è rapidamente progressiva e generalmente si manifesta nella morte nel primo anno di vita. Tuttavia, come per altre malattie lisosomiali, esistono forme di questo disturbo a esordio precoce e tardivo. I pazienti a esordio tardivo tipicamente presentano una miopatia lentamente progressiva che può assomigliare a una distrofia muscolare dei cingoli. L'insufficienza respiratoria può svilupparsi con l'avanzare della malattia. Negli stadi avanzati della malattia, i pazienti possono richiedere ventilazione meccanica, difficoltà di deglutizione e perdita del controllo dell'intestino e della vescica. La miocardiopatia non è solitamente osservata nelle varianti a esordio tardivo della malattia di Pompe.
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