Vero sulla sindrome dell'X fragile: (PGI giugno 2009)
Sequenza ripetuta di triplette nucleotidiche
Rottura cromosomica
Mutazione mitocondriale
Centrocromo assente
Risposta: A (Sequenza ripetuta di triplette nucleotidiche) La sindrome dell'X fragile è il prototipo della malattia in cui la /nutazione è caratterizzata da lunghe sequenze ripetute di tre nucleotidi. Robbins 7th/181"I siti fragiliQ sono regioni del cromosoma che mostrano una tendenza per separazione, rottura o attenuazione in particolari condizioni di crescita. Un sito fragile (su un totale di 120 nel genoma umano) che ha significato clinico è quello sul braccio lungo distale del cromosoma Xql 7.3 associato alla sindrome dell'X fragile"- Nelson 18/515 Sindrome dell'X fragile# Seconda causa genetica più comune di ritardo mentale, dopo la sindrome di Down# L'unica caratteristica distintiva che può essere rilevata in almeno il 90% dei maschi postpuberali con sindrome dell'X fragile è il macroorchidismoQ# Viso lungo con mandibola grande e orecchie estroflesse# Articolazioni iperestensibili , in alcuni pazienti si nota un palato arcuato alto e un prolasso della valvola mitrale# Come per tutte le malattie legate all'X, la sindrome dell'X fragile colpisce i maschiTabella: Disturbi selezionati della ripetizione di trinucleotidiMalattiaLocusRipetizioneLunghezza della tripla (normale/malattia)EreditarietàProdotto geneticoX-atrofia muscolare spinobulbare cromosomica (SBMA)Xq11- q12CAG11-34/40-62XRRecettore degli androgeniSindrome dell'X fragile (FRAXA)Xq27.3CGG6-50/200-300XRFProteina MR-1QSindrome dell'X fragile (FRAXE)Xq28GCC6-25/>Proteina 200XRFMR-2 QDistrofia mvotonica (DM) 519ql3.2- ql3.3CTG5-30/200-1000AD, penetranza variabileProteina chinasi miotoninaMalattia di Huntington (HD)Q4pl6.3CAG6-34/37-180ADHuntington QAtassia spinocerebellare di tipo 1 (SCA1)6p21.3-21.2CAG6-39/40-88ADAtassina 1QAtassia spinocerebellare di tipo 2 (SCA2)12q24.1CAG15-31/34-400ADAtassina 2Atassia spinocerebellare di tipo 3 (SCA3); Malattia di Machado Joseph (MD)14q21CAG13-36/55-86ADAtassina 3Atassia spinocerebellare di tipo 6 (SCA6. CACNAIA)19pl3.1-13.2CAG4-16/20-33ADAlfa 1A canale del calcio di tipo L voltaggio dipendente Atassia spinocerebellare di tipo 7 (SCA7)3p21 .1-pl2CAG4-19/37 a >300ADAtassina 7Atassia spinocerebellare di tipo 12 (SCA12)Sq31CAG6-26/66-78ADProteina fosfatasi 2ADAtrofia pallidoluysiana entorubrale (DRPLA)12pCAG7-23/49-75ADAtrofina 1Atassia di Friedreich (FRDA1)9 ql3-21GAA7-22/ 200-900ARFratassinaNota: AD. autosomico dominante: AR, autosomico recessivo; XR, recessivo legato all'X.