Diagnosi di bambino di bassa statura con opacità corneale?
Cretino
Mucopolisaccaridosi
Disturbi perossisomiali
Sindrome di Lesch-Nyhan
Ris. (b) Mucopolisaccaridosi.* Si notino gli occhi distanziati, con naso appiattito, cornea opaca, collo corto.* Le mani sono tanto larghe quanto lunghe con il quarto e il quinto dito incurvati.* Questi risultati sono contrari alla diagnosi di cretinismo e favoriscono la diagnosi clinica come mucopolisaccaridosi anche se la diagnosi precisa si basa sulla dimostrazione di un deficit enzimatico specifico nei leucociti o nei fibroblasti in coltura.TipoNome comune altri nomiLocusEnzima carenteProdotti accumulatiSintomiMP S IHSindrome di Hurler4pl6.3alfa-L-iduronidasiEparan solfatoRitardo mentale,MP S IH/SHurler-Scheie sindrome Dermatan solfatomicrognazia, facciale grossolano caratteristiche, macroglossia, degenerazione retinica, annebbiamento della cornea, cardiomiopatia, epatosplenomegalia MP S ISS Sindrome di Cheie Precedentemente: mucopolisaccaridosi tipo VMP S II Sindrome di Hunter Xp28 Iduronato solfatasi Eparan solfato Dermatan solfato Ritardo mentale (sintomi simili, ma più lievi, all'MPSI). Questo tipo ha eccezionalmente un'ereditarietà recessiva legata all'X Fonte immagine'. style="font-size: 1.04761904761905em; color: rgba(0, 0, 0, 1); font-family: Times New Roman, Times, serif; margine: 0 0 0 8px; rientro testo: 0">
Inborn Errors of Metabolism