In quale delle seguenti malattie si osserva il picco NAA?
Tubercoloma
Tumori
Malattia di Canavan
Meningioma
La malattia di Canavan, nota anche come degenerazione spongiforme della sostanza bianca (da non confondere con la malattia di Creutzfeldt-Jakob) o deficit di aspaoacilasi, è una leucodistrofia caratterizzata clinicamente da megalencefalia, gravi deficit mentali e neurologici e cecità. Si tratta di una malattia autosomica recessiva caratterizzata da una mutazione genetica sul braccio sho del cromosoma 17. È presente un deficit di N-acetilaspaoacilasi, un enzima chiave nella sintesi della mielina, con conseguente accumulo di N-acetil aspaato nel cervello, nel liquido cerebrospinale, nel plasma e urina. La MRS (spettroscopia di risonanza magnetica) della malattia di Canavan mostra il picco NAA a 2 ppm. Altri punti salienti: il picco di alanina è osservato a 1,48 ppm nel meningioma. Il picco del lattato lipidico è osservato a 1,33 ppm nel tubercoloma.
Magnetic Resonance Imaging