Un uomo di 22 anni presenta caratteristiche di apertura del braccio maggiore dell'altezza, cristallino sublussato, cornee appiattite e dilatazione dell'anello aortico. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Marfan
La sindrome di Werner
Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
La forma grave della sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un singolo allele del gene della fibrillina (FBN1). Il prodotto genetico è un componente importante delle microfibrille associate all'elastina. Estremità lunghe e sottili; ectopia lentis; e gli aneurismi aortici costituiscono la triade classica. Probabilmente si verificano anche forme più lievi della malattia, ma sono difficili da classificare. Anche le mutazioni nel gene FBN2 possono causare la sindrome di Marfan, ma senza aneurismi.
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