Un bambino di 5 anni si presenta con ritardo mentale, convulsioni e carnagione più chiara. La diagnosi è
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Albinismo
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
(C) Fenilchetonuria# Fenilchetonuria: la fenilchetonuria (PKU) è un disturbo che causa un accumulo dell'aminoacido fenilalanina, un aminoacido essenziale che non può essere sintetizzato nell'organismo ma è presente negli alimenti.> La maggior parte dei neonati colpiti viene rilevata durante test di screening di routine. I neonati affetti da PKU raramente presentano sintomi immediati, anche se a volte il bambino ha sonnolenza o mangia poco. > Se non trattati, i neonati affetti sviluppano progressivamente un ritardo mentale nel corso dei primi anni di vita, che alla fine diventa grave. > Altri sintomi includono convulsioni, nausea e vomito, un'eruzione cutanea simile a un eczema, pelle e capelli più chiari rispetto ai membri della famiglia, comportamento aggressivo o autolesivo, iperattività e talvolta sintomi psichiatrici. > I bambini non trattati spesso emanano un odore "di topo" del corpo e delle urine a causa di un sottoprodotto della fenilalanina (acido fenilacetico) nelle urine e nel sudore.
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