Tutto quanto segue è vero per quanto riguarda il deficit di G6PD tranne: marzo 2010
Un carattere recessivo legato all'X
Le femmine sono comunemente colpite
Lo stress ossidativo provoca emolisi
Protettivo contro la malaria da Plasmodium falciparum
Ris. B: Le femmine sono comunemente colpite. Il deficit di G6PD è un tratto recessivo legato all'X, che espone i maschi a un rischio più elevato di malattia sintomatica. È più comune nei pazienti neri o di origine africana (Classe III). Ha un effetto protettivo contro la malaria da Plasmodium falciparum. Fisiopatologia Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) - Catalizza il NADP in NADPH (percorso del pentoso fosfato) - Il NADPH previene il danno ossidativo alle cellule - I globuli rossi dipendono dal G6PD per l'unica via che porta al NADPH - I globuli rossi sono più suscettibili a una G6PD insufficiente Lo stress ossidativo provoca Anemia emolitica L'emolisi indotta da farmaci colpisce le cellule più vecchie - Le cellule più giovani hanno livelli enzimatici adeguati per sopravvivere Le mutazioni della G6PD si verificano sul braccio lungo distale del cromosoma C Cause Farmaci nella carenza di G6PD - Insorgenza entro 72 ore dall'assunzione - Clorochina e primachina - Sulfamidici - Nitrofurantoine Infezione ( causa più comune) - Salmonella - Eschirichia coli - Streptococco beta-emolitico