Quale dei seguenti è considerato un gene di suscettibilità ad alto rischio per il melanoma maligno?
CDKN1A
CDKN2A
CDKN3A
CDKN4A
Ris. B. CDKN2AL gene dell'inibitore 2A della chinasi ciclina-dipendente (CDK) (CDKN2A), situato sul cromosoma 9p21, è il locus ad alto rischio meglio noto per la suscettibilità al melanoma.* Nel melanoma, i soppressori tumorali che svolgono un ruolo protettivo contro il melanoma sono mutati .* CDKN2A codifica tramite splicing alternativo per due proteine ​​coinvolte nella regolazione del ciclo cellulare: pl6/Ink4a e pl4/Arf, entrambe agiscono come soppressori tumorali attraverso le vie tumorali Rb e p53, rispettivamente.* Le mutazioni CDKN2A si riscontrano in circa il 40% degli individui con melanoma familiare.
Skin Cancer