È indicativa una lesione profonda della sostanza bianca con aspetto talamico profondo e luminoso bilaterale
Malattia di Alessandro
Le malattie di Canavan
La malattia di Krabbe
Leucodistrofia metacromatica
Ris. è 'c' cioè la malattia di Krabbe Una lesione profonda della sostanza bianca insieme al coinvolgimento del talamo suggerisce la malattia di Krabbe. La malattia di Krabbe è una leucodistrofia. Leucodistrofia È un termine comunemente usato per riferirsi ai disturbi della demielinizzazione. Sono principalmente dovuti a difetti genetici nella formazione e mantenimento della mielina. Di solito si presentano nei neonati e nei bambini con crescente ritardo dello sviluppo, demenza progressiva e deficit neurologico. Questi disturbi sono ereditati come carattere autosomico recessivo e sono associati a carenze di enzimi lisosomiali. Includono i seguenti disturbi: - Leucodistrofia metacromatica Leucodistrofia globoide (leucodistrofia di Krabbe malattia) Degenerazione spongiforme (malattia di Canavan) T. scansione delle leucodistrofie:-C. La scansione T. delle leucodistrofie mostra aree a bassa densità nella sostanza bianca che sono bilaterali ma non necessariamente simmetriche e diventano più estese con il progredire del processo patologico. Malattia di KrabbeSi verifica a causa della carenza dell'enzima P-galattocerebroside.Si presenta nell'infanzia con ritardo e spasticità. Aspetto TC della malattia di Krabbe Ipodensità simmetriche B/L in entrambe le regioni frontoparietale e occipitale nella zona della sostanza bianca. Sia il talamo che i gangli basali sono iperdensi Cervelletto non interessato, ventricoli normali, linea mediana del setto Leucodistrofia metacromatica È una leucodistrofia comune che inizia nell'infanzia. si manifesta a causa del deficit dell'enzima arilsolfatasi A.C. T. presenta un'attenuazione simmetrica diffusa della sostanza bianca cerebellare e cerebrale. Malattia di Alessandro È una delle poche leucodistrofie che si manifesta sporadicamente ed è caratterizzata istopatologicamente dall'abbondante presenza di fibre di Rosenthal nel cervello affetto. Diagnosi definitiva quindi dipende dalla biopsia cerebrale. Si verifica a causa della mutazione nella proteina acida fibrillare gliale (GFAP).C. La scansione T. dimostra la degenerazione della sostanza bianca più prominente nei lobi frontali. Malattia di CanavanSi verifica a causa della deficienza dell'enzima aspart acilasi che porta all'accumulo di acido N-acetil-aspartico nel cervello.C. La T. scan mostra una diffusa degenerazione della sostanza bianca principalmente negli emisferi cerebrali con un minore coinvolgimento nel cervelletto e nel tronco encefalico.
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