Il cromosoma coinvolto nella Distrofia Miotonica è
Cromosoma 19
Cromosoma 20
Cromosoma 21
Cromosoma 22
(A) Cromosoma 19[?]Distrofia miotonica:oGenetica: la distrofia miotonica è causata da un'espansione di triplo nucleotide (tripletta) (CTG) nella regione non codificante del gene della miotonina sul cromosoma 19q13.3.o3 Loci genetici:-DM1 : 98% delle famiglie 1 Proteina chinasi miotonina (DMPK); cromosoma 19q 13.3; Dominante-DM 2: 1 Proteina dito di zinco 9; Cromosoma 3q21; Dominante-DM3: 1 cromosoma 15q21-q24; Dominante.-La condizione è caratterizzata da estrema variabilità, anticipazione ed espansione differenziale nella linea germinale materna e paterna.-4-37 ripetizioni Normale->50 ripetizioni interessate[?]Modello ereditario:oIl modello tipico è un genitore eterozigote affetto da un omozigote genitore non affetto.oOgni bambino ha 1 possibilità su 2 di avere la malattiaoEntrambi i sessi sono colpiti allo stesso modo.[?]Distrofia miotonica di tipo 1 (DMI):oForma più comune di distrofia muscolare dell'adulto (incidenza 1:6000)oEtà di esordio nella tarda adolescenzasoTradizione autosomica dominante con anticipazione[?]La Distrofia Miotonica (MD) è una malattia con ripetizione trinucleotidica con coinvolgimento multisistemico: muscoli (miotonia e debolezza), nervi, sistema nervoso centrale (MR), cuore (problemi di conduzione), occhi (cataratta), ipersonnolenza, apatia, disturbi cognitivi menomazioni, disfunzioni endocrine ecc.,oLa miotonia si riferisce al rilassamento lento/compromesso dei muscoli dopo la contrazione volontaria o la stimolazione elettrica.MALATTIE GENETICHE E CROMOSOMI ASSOCIATI*. Cromosoma 1: Eliptocitosi, Eritroblastosi Rh, Porfiria cutanea tarda*. Cromosoma 2: carenza di proteina C*. Cromosoma 3: deficit di proteina S, aciduria orotica*. Cromosoma 4: malattia di Huntignton*. Cromosoma 5: sindrome di Gardneris, poliposi coli familiare*. Cromosoma 6: emocromatosi, iperplasia surrenalica congenita (deficit di 21-idrossilasi)*. Cromosoma 7: fibrosi cistica, sindrome di Ehlers-Danlos (una forma), osteogenesi imperfetta (una forma)*. Cromosoma 8: Zero*. Cromosoma 9: Galattosemia, Sindrome ungueale-patella*. Cromosoma 10: UOMINI tipo 2*. Cromosoma 11: sindrome del tumore di Wilm, aniridia, gonadoblastoma, ritardo, beta talassemia, anemia falciforme, porfiria acuta intermittente*. Cromosoma 12: Fenilchetonuria, malattia di von Willebrand.*. Cromosoma 13: retinoblastoma, malattia di Wilson*. Cromosoma 14: deficit di fosforilasi nucleosidica, deficit di alfa 1-antitripsina*. Cromosoma 15: sindrome di Prader-Willi, malattia di Tay-Sachs*. Cromosoma 16: alfa-talassemia, gotta, deficit di LCAT*. Cromosoma 17: deficit dell'ormone della crescita (tipo 1A), neurofibromatosi di von Recklinghausen*. Cromosoma 18: Zero*. Cromosoma 19: ipercolesterolemia familiare, iperlipoproteinemia familiare di tipo 3, distrofia miotonica; Carenza del complemento C3*. Cromosoma 20: deficit di adenosina deaminasi*. Cromosoma 21: morbo di Alzheimer, omocistinuria*. Cromosoma 22: leucodistrofia metacromatica, sindrome di Hurler (MPS-I), sindrome di Scheie (MPS - V)
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