Dopo il ricovero al pronto soccorso, una donna di 26 anni affetta da grave menorragia afferma che sia suo padre che sua sorella soffrono di un disturbo emorragico. Quale delle seguenti è la malattia emostatica trasmessa con modalità autosomica dominante?
Carenza del fattore X
La malattia di von Willebrand
Carenza di fattore VIII (vera emofilia)
Carenza di fattore IX (malattia di Christmas)
La malattia di von Willebrand è la malattia emostatica più comune trasmessa con modalità autosomica dominante. Altri disturbi trasmessi con questa modalità sono la teleangectasia emorragica ereditaria e il deficit del fattore XI. Le malattie trasmesse con modalità autosomica recessiva sono carenze del fattore X, del fattore V, del fattore VII e del fattore I. Le carenze del fattore VIII (emofilia vera) e del fattore IX (malattia di Christmas) sono recessive legate al sesso.
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