Un giovane paziente presenta una significativa perdita della visione centrale e un ERG normale. Non esiste una storia familiare evidente di presentazione simile. La diagnosi più probabile -
La malattia di Best
La malattia di Stargardt
Retinite pigmentosa
Distrofia dei coni e bastoncelli
La perdita della visione centrale insieme ad un ERG normale è compatibile con una diagnosi di malattia di Best e di malattia di Stargardt. L'assenza di un'anamnesi familiare positiva favorisce una diagnosi di malattia di Stargardt.
Essendo la malattia di Stargardt una malattia autosomica recessiva, potrebbe non rivelare una storia familiare positiva. La malattia di Best, essendo una malattia autosomica dominante, dovrebbe avere una storia familiare positiva.