Un bambino si presenta con rifiuto di nutrirsi, lesioni cutanee, convulsioni, chetosi, acidi organici nelle urine con ammoniaca normale; la diagnosi probabile è:
Aciduria proprionica
Deficit multiplo di carbossilasi
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Carenza degli enzimi del ciclo dell'urea
Il bambino nel caso sopra menzionato mostra segni e sintomi di deficit multiplo di carbossilasi come dermatite, acidosi metabolica grave, escrezione di acidi organici. Rif: Essentials of Pediatrics di Nelson, 16a edizione, pagine 356; L'embrione: scoperta scientifica ed etica medica di Shraga Blazer, pagina 246; Guida NORD ai disturbi rari: Organizzazione nazionale per i disturbi rari, pagina 483