Un bambino di 6 anni ha bevuto più acqua, urinando più frequentemente, negli ultimi 7 mesi. All'esame obiettivo si nota disidratazione. I risultati dell'analisi delle urine includono un pH di 6,5; peso specifico, 1.010; e niente proteine, sangue, glucosio o chetoni. Non sono presenti globuli bianchi, globuli rossi o calchi. Gli elettroliti sierici mostrano Na+, 152 mmol/L; K+, 4,6 mmol/l; Cl-, 120 mmol/L; HCO3-, 21 mmol/L; azoto ureico, 29 mg/dL; e creatinina, 3,2 mg/dl. L'ecografia mostra reni bilateralmente piccoli con cisti midollari appena visibili concentrate nella giunzione corticomidollare. Quale dei seguenti geni è più probabilmente mutato in questo bambino?
MCKD1
NPHP1
PKD1
PKHD1
Il bambino è affetto da nefronoftisi, la causa genetica più comune di malattia renale allo stadio terminale nei bambini e negli adolescenti, trasmessa con modalità autosomica recessiva. I geni da NPHP1 a NPHP11 codificano per proteine ​​presenti nelle ciglia primarie, nei corpi basali ciliari attaccati o nell'organello centrosoma, da cui hanno origine i corpi basali. Si osserva perdita della capacità di concentrazione e acidosi tubulare renale. Le mutazioni di MCKD1 sono associate alla malattia cistica midollare dell'adulto con trasmissione autosomica dominante. PKD1 codifica per la policistina-1, associata alla malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Le mutazioni PKHD1 codificano per la fibrocistina ed sono associate alla malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD).
Kidney