La sindrome di Waardenburg è dovuta alla mutazione di
Gene PAX2
Gene PAX3
Gene PAX6
Gene PAX9
Ris. (b) Gene PAX3 (Rif: Robbins 9th/pg 140; 8th/pg 140) Sindrome di Waardenburg (WS): condizione ereditaria autosomica dominante Ipopigmentazione di capelli, pelle e/o iride di entrambi gli occhi (albinismo parziale); e/o sordità congenita.4 tipi: i tipi I e II sono le forme più comuni di sindrome di Waardenburg, mentre i tipi III e IV sono rari. Le mutazioni nei geni EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 e SOX10 possono causare la sindrome di Waardenburg .
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