Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo al Criggler Najar tipo 1?
Meno grave del tipo 2
Il fenobarbitone migliora la bilirubina del 25%
La bile è incolore
La fototerapia è il soggiorno principale del trattamento
L'alterata coniugazione della bilirubina si verifica in tre condizioni genetiche: la sindrome di Crigler-Najjar di tipo I e II e la sindrome di Gilbe. Crigler-Najjar di tipo I è una condizione eccezionalmente rara riscontrata nei neonati e caratterizzata da grave ittero (bilirubina >342 mmol/L) e danno neurologico dovuto all'ittero nucleare, che spesso porta alla morte durante l'infanzia o la fanciullezza. Questi pazienti hanno una completa assenza di bilirubina. attività UDPGT e non sono totalmente in grado di coniugare la bilirubina e quindi non possono espellerla. Il tipo II di Crigler-Najjar è un po' più comune del tipo I. I pazienti vivono fino all'età adulta con livelli di bilirubina sierica di 103-428 mmol/L (6-25 mg/l). dL). In questi pazienti, le mutazioni nel gene UDPGT della bilirubina causano la riduzione, ma non la completa eradicazione, dell'attività dell'enzima. L'attività della bilirubina UDPGT può essere indotta dalla somministrazione di fenobarbital, che può ridurre i livelli sierici di bilirubina in questi pazienti.Rif: Harrison; 19a edizione; Pagina n.: 282
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