L'atassia telangiectasia è caratterizzata da tutti i seguenti elementi tranne:
Malattia sinopolmonare cronica
Diminuzione del livello di a-fetoproteina
Rottura cromosomica
Carenza di IgA
Livelli aumentati di fetoproteine ​​si osservano nell'atassia telangiectasia. Rif: Principi di medicina interna di Harrison, 17a edizione OP Ghai Essential Pediatrics, 6a edizione