L’atrofia girata della retina è causata dall’accumulo di:
Ornitina
Arginina
Citrullina
nessuna delle precedenti
L'arginina viene trasformata in ornitina e poi in glutammato-semialdeide. Il successivo catabolismo ad alfa-chetoglutarato avviene come descritto sopra per. Le mutazioni dell'ornitina-aminotransferasi aumentano l'ornitina plasmatica e urinaria e causano atrofia girata della retina. Il trattamento prevede la limitazione dell’arginina alimentare. Rif: Harper 28a edizione, capitolo 29.