Il trattamento della sindrome di Kostmann è:
Globulina anti-timociti + ciclosporina
Globulina anti-timociti + ciclosporina + GM-CSF
G-CSF
GM-CSF
Sindrome di Kostmann (neutropenia congenita grave)

La sindrome di Kostmann, una malattia autosomica recessiva, è una malattia ereditaria del midollo osseo in cui si verifica l'arresto della maturazione dei neutrofili allo stadio di promielociti.
Esiste neutropenia congenita e spesso i neutrofili sono completamente assenti nel sangue al momento della diagnosi.
A causa della neutropenia, questi pazienti soffrono di infezioni gravi, ad esempio onfalite (infezione dell'ombelico), polmonite, ascessi cutanei, otite media.
Si ritiene che la sindrome di Kostmann sia causata da un difetto nel recettore del fattore stimolante le colonie di granulociti (GCSF) sui neutrofili (granulociti). Lo scopo di questo recettore è il legame dei granulociti alla citochina (GCSF) per dare il segnale alla cellula di maturare e moltiplicarsi.
I pazienti con sindrome di Kostamann producono GCSF ma a causa del difetto nel recettore del GCSF la risposta dei neutrofili a quantità normali di GCSF nel sangue è ridotta: tuttavia, possono rispondere se la quantità di GCSF viene aumentata → Questi pazienti risponderanno a una dose più elevata del GCSE