L'anencefalia viene diagnosticata meglio utilizzando:
Proteina alfa feto del siero materno
Proteina alfa feto del liquido amniotico
USG
raggi X
“All’inizio dello screening dell’AFP, un livello elevato di AFP nel siero materno ha spinto l’amniocentesi a determinare il livello di AFP nel liquido amniotico. Se il livello di AFP era elevato, veniva eseguito un test per l'acetilcolinesterasi. Questi test sono stati considerati diagnostici per NTD fetale. Oggi, tuttavia, quasi il 100% dei DTN vengono identificati mediante la sola ecografia”.
Diagnosi di anencefalia/NTD in breve:

Miglior test di screening per NTD: proteina alfa sierica materna (tra 14 e 22 settimane, migliore a 16 settimane).
Il miglior marcatore per NTD/spina bifida aperta/anencefalia è l'acetilcolinesterasi.
La migliore indagine per l'anencefalia: l'ecografia.
Il momento migliore per la diagnosi di anencefalia è ≥ 14 settimane mediante USG
Diagnosi precoce di anencefalia entro 10 settimane.
La migliore indagine per l'idrocefalo è l'ecografia.