È vera la sindrome di Klinefelter...
Bassa statura
Adenoma ipofisario
Intelligenza subnormale
Adenoma al seno
Sindrome di Klinefelter 

La sindrome di Klinefelter è la malattia cromosomica più comune associata a ipogonadismo maschile e infertilità.
È definito classicamente da un cariotipo 47, XXY con varianti che dimostrano cromosomi X e Y aggiuntivi.

Fisiopatologia:

L'aggiunta di più di 1 cromosoma X o Y in più a un cariotipo maschile provoca anomalie fisiche e cognitive variabili.
In generale, l'entità delle anomalie fenotipiche, compreso il ritardo mentale, è direttamente correlata al numero di cromosomi X soprannumerari.
All’aumentare del numero dei cromosomi X, è più probabile che lo sviluppo somatico e cognitivo venga influenzato.
Lo sviluppo delle gonadi è particolarmente suscettibile a ciascun cromosoma X aggiuntivo, con conseguente disgenesia dei tubuli seminiferi e infertilità, nonché genitali ipoplastici e malformati.
Inoltre, la capacità mentale diminuisce con l'aggiunta di cromosomi X. Il quoziente intellettivo (QI) è ridotto di circa 15 punti per ciascun cromosoma X soprannumerario.
Tutte le principali aree dello sviluppo, compreso il linguaggio espressivo e recettivo e la coordinazione, sono influenzate dal materiale cromosomico X in più.

Sesso:

A causa della presenza di un cromosoma X aggiuntivo su uno sfondo XY, questa condizione è riscontrabile solo nei maschi.

Età :

La maggior parte dei maschi nati con la sindrome di Klinefelter attraversano la vita senza essere diagnosticati. La diagnosi, quando effettuata, avviene solitamente in età adulta. Le indicazioni più comuni per il cariotipo sono l'ipogonadismo e l'infertilità. Crescita fisica
I neonati e i bambini hanno altezza, peso e circonferenza della testa normali. Circa il 25% soffre di clinodattilia. La velocità dell'altezza aumenta all'età di 5 anni e l'altezza dell'adulto è solitamente superiore alla media. Gli individui affetti hanno anche braccia e gambe sproporzionatamente lunghe.
Alcuni individui con la variante di Klinefelter 49, XXXXY hanno bassa statura.
	Sistema nervoso centrale
La maggior parte dei maschi 47, XXY hanno un'intelligenza normale. Il contesto familiare influenza il QI. L'intelligenza subnormale o il ritardo mentale possono essere associati alla presenza di un numero maggiore di cromosomi X.
Circa il 70% dei pazienti presenta disturbi minori dello sviluppo e dell'apprendimento. Questi possono includere difficoltà accademiche, ritardo nell’acquisizione della parola e del linguaggio, diminuzione della memoria a breve termine, diminuzione delle capacità di recupero dei dati, difficoltà di lettura, dislessia e disturbo da deficit di attenzione.
I pazienti possono presentare problemi comportamentali e disagio psicologico. Ciò può essere dovuto alla scarsa autostima e allo sviluppo psicosociale o a una ridotta capacità di affrontare lo stress.
I disturbi psichiatrici che comportano ansia, depressione, nevrosi e psicosi sono riscontrati più comunemente in questo gruppo rispetto alla popolazione generale.

Caratteristiche sessuali

I pazienti possono non avere caratteristiche sessuali secondarie a causa di una diminuzione della produzione di androgeni. Ciò si traduce in peli radi sul viso/corpo/sessuali e una voce acuta. Hanno l'habitus corporeo eunucoide.
Entro la tarda pubertà, il 30-50% dei ragazzi con sindrome di Klinefelter manifesta ginecomastia, che è secondaria a livelli elevati di estradiolo e ad un aumento del rapporto estradiolo/testosterone. Il rischio di sviluppare un carcinoma mammario è almeno 20 volte superiore al normale.
La disgenesia testicolare (testicolo piccolo e compatto, dimensione del testicolo <10 ml) può essere presente nei pazienti in età postpuberale.
L'infertilità/azoospermia può derivare dall'atrofia dei tubuli seminiferi. L'infertilità è riscontrata praticamente in tutti gli individui con cariotipo 47, XXY. I pazienti con mosaicismo della sindrome di Klinefelter (46, XY/47, XXY) possono essere fertili.
I pazienti possono avere una maggiore frequenza di tumori a cellule germinali extragonadiche come carcinoma embrionale, teratoma e tumore primario a cellule germinali del mediastino. Problemi cardiaci e circolatori
Il prolasso della valvola mitrale si verifica nel 55% dei pazienti.
Le vene varicose si verificano nel 20-40% dei pazienti.
La prevalenza delle ulcere venose è 10-20 volte superiore al normale e aumenta il rischio di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare.