Un uomo di 55 anni si è presentato al pronto soccorso lamentando un'emorragia gastrointestinale superiore. Il medico di turno ha stabilizzato il paziente. È stato sottoposto ad un'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore, che è risultata normale. Una massa extraluminale trovata sull'addome CECT. Il CECT è riportato di seguito. Quindi è stata eseguita la biopsia guidata da TC per l'esame istopatologico che ha rivelato la diagnosi come segue. Gli studi hanno rivelato positività al marcatore DOG-1 e mutazione del gene SDH-1. Quale dei seguenti farmaci può essere somministrato nella condizione di cui sopra: -
Imatinib
Sorafenib
Bevacizumab
Nessuno
Questo è un caso di GIST con mutazione SDH-1 che significa che è resistente agli inibitori della tirosina chinasi. L'immagine delle cellule neoplastiche a forma di fuso suggerisce un GIST. Il sanguinamento del tratto gastrointestinale superiore è la manifestazione clinica più comune dei GIST, manifestandosi come ematemesi o melena. Il sanguinamento si verifica a causa della necrosi da pressione e dell'ulcerazione della mucosa sovrastante con conseguente emorragia dai vasi danneggiati. La sede più comune del GIST è lo stomaco. L'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore è solitamente normale a causa della massa extraluminale, quindi solitamente rilevata alla TC. CECT è IOC per GIST. MA per il GIST IOC ricorrente è la scansione PET. Il marcatore più specifico è DOG-1 > CD117. Imatinib mostra la massima attività nei GIST che contengono la mutazione nell'esone 11 di KIT. La maggior parte dei GIST con mutazioni del gene PDGFRA rispondono a imatinib. Anche i GIST con mutazioni nel gene della succinato deidrogenasi (SDH) che determinano un deficit di SDH sono generalmente resistenti alla terapia TKI. La resezione chirurgica è il cardine del trattamento per i tumori localizzati in questi pazienti
Integrated QBank