Sindrome di Pataus dovuta a:
Trisomia 21
Trisomia 18
18 P
Trisomia 13
Ris. è 'd' cioè Trisomia 13 Trisomv 13 (sindrome di Patau) Testa e viso Torace Estremità o Difetti del cuoio capelluto (aplasia della pelle) o Cardiopatie congenite o Sovrapposizione delle dita & o Microftalmia, comeal (VSD, PDA, ASD nell'80%) dita dei piedi (clinodattilia, polidattilia) anomalieo Costole posteriori sottili (costole mancantio Liposchisi e palatoschisi ipoplastici e iperconvessi (60-80%))unghieo Microcefalia o Testa inclinata o Oioprosencefalia o Emangioma capillare o Sordità o Gravi ritardi nello sviluppo e ritardo della crescita prenatale e postnatale e anomalie renali riscontrate nella trisomia 13.o Solo il 5% dei pazienti con trisomia 13 vive più di 6 mesi.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects