Mutazione nella catena COL4A5 la diagnosi?
La sindrome di Alpo
La sindrome del buon pascolo
Cancro del colon ereditario non poliposico
Keroderma pigmentoso
Ris. è "a" cioè sindrome di Alpo Le manifestazioni della sindrome di Alpo sono dovute a anomalie a3 (COL4A3), a4 (COL4A4) o a5 (COL4A5). o Ciò è dovuto a mutazioni di :i) COL4A5 nella forma classica legata all'Xii) COL4A.3 o COL4A4 nelle forme autosomiche.