La malattia hanup causa la carenza di
Tiamina
Riboflavina
Niacina
Biotina
La pellagra è causata dalla carenza di triptofano e niacina. La pellagra è caratterizzata da dermatite fotosensibile. Man mano che la condizione progredisce, si manifesta demenza e possibilmente diarrea. La pellagra non trattata è fatale. Sebbene l’eziologia nutrizionale della pellagra sia ben stabilita e sia il triptofano che la niacina prevengano o curino la malattia, ulteriori fattori, tra cui la carenza di riboflavina o vitamina B6, entrambe necessarie per la sintesi della nicotinamide dal triptofano, possono essere importanti. Numerose malattie genetiche che provocano difetti del metabolismo del triptofano sono associate allo sviluppo della pellagra, nonostante un apporto apparentemente adeguato sia di triptofano che di niacina. La malattia di Hanup è una rara condizione genetica in cui è presente un difetto del meccanismo di trasporto della membrana per il triptofano, con conseguenti grandi perdite a causa del malassorbimento intestinale e del mancato riassorbimento renale. Nella sindrome carcinoide, c'è una metastasi di un tumore epatico primario di cellule enterocromaffini, che sintetizzano la 5-idrossitriptamina. La sovrapproduzione di 5-idrossitriptamina può rappresentare fino al 60% del metabolismo del triptofano nel corpo, causando la pellagra a causa della deviazione dalla sintesi del NAD. Riferimento: Harper; 30a edizione; Pagina n.: 557
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