Un bambino ha microcefalia, occhi azzurri, pelle chiara e ritardo mentale. Il test del cloruro ferrico è positivo. Qual è la diagnosi probabile?
Fenilchetonuria (PKU)
Omocistinuria
Tirosinosi
Alcaptonuria
Ris. è 'a' cioè Fenilchetonuria Manifestazioni cliniche della fenilchetonuria o Normale al bih o I sintomi si manifestano dopo 1 mese - i) Ritardo mentale ----> Non presente al bih, si sviluppa gradualmente. ii) Segni neurologici -4 Irritabilità, tremori, convulsioni, ipercinesia e ipeonia muscolare e riflesso esagerato. iii) Capelli biondi, iride blu, pelle chiara. iv) Odore di muffa o di topo da parte del corpo. v) Vomito vi) Microcefalia vii) Ipoplasia dello smalto e ritardo della crescita