Miglior marcatore ecografico per la diagnosi di down nel 1° trimestre:
Traslucenza nucale
Cuore fetale
Microcefalia
Polidramnios
Rif. Ans-A: Dutta's Text Book of Obstetrics, 7a edizione, pagina 106. Williams Obstetrics, 23a edizione. Spiegazione: Screening prenatale per la sindrome di Down Lo screening del primo trimestre per la sindrome di Down comprende NT (traslucenza nucale), PAPP-A, hCG La translucenza nucale > 3,5 mm è significativa. Viene eseguito a 11-14 settimane Tasso di rilevamento: 79-87% Triplo test e test quadrupli vengono eseguiti nel secondo trimestre a 15-20 settimane Triplo test: hCG, AFP, estriolo non coniugato. Test quadruplo: test triplo + inibizione! Test integrato: screening del primo trimestre + quadruplo test MSAFP|, UE3|, HCG|, Inibina A| nella sindrome di down. Marcatori USG del feto con sindrome di Down (marcatori dei tessuti molli) Ispessimento della piega nucale Lieve dilatazione della pelvi renale Focus intracardiaco ecogeno Intestino ecogeno Femore corto Omero corto Sindrome di DOWN circa il 40% cardiopatia congenita -Difetto completo del setto atrioventricolare (CAVSD) - 37% -Difetto del setto ventricolare (VSD) - 31% -ASD - 15% -Difetto parziale del setto atrioventricolare (PAVSD) - 6% -Tetralogia di Fallot (TOF) - 5% -PDA - 4% -Varie - 2% Riferimento: aggiornato; il più grande studio basato sulla popolazione sui Down condotto nel Regno Unito