Il riarrangiamento subtelomerico dei geni è spesso associato al ritardo mentale. Per diagnosticarli è possibile utilizzare tutte le seguenti tecniche, tranne:
PESCARE
MAPPA
matrice cGH
MALDI
D cioè MALDIRiarrangiamenti subtelomerici del gene, ad esempio duplicazioni o delezioni cromosomiche troppo piccole per essere rilevate dall'analisi citogenetica convenzionale, vengono rilevati da c-GH (ibridazione genomica comparativa), FISH multisonda (ibridazione in situ fluorescente), MAPH (ibridazione con sonda amplificabile multiplex) e MLPA (amplificazione della sonda dipendente dalla legatura multiplex). I riarrangiamenti subtelomerici sono una causa significativa di ritardo mentale idiopatico e familiare.