La carenza di arilsolfatasi è riscontrabile in
La malattia di Gaucher
Leucodistrofia metacromatica (MLD)
Le malattie di Tay-Sachs
Malattia di Niemann-Pick
(B) Leucodistrofia metacromatica (MLD) # La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia da accumulo lisosomiale, che è un disturbo progressivo, ereditario e neurodegenerativo (MLD incluso).> 4 tipi di MLD si verificano con età di esordio e decorsi variabili (vale a dire, 1. Tardo infantile, 2. Precoce giovanile, 3. Tardo giovanile, 4. Adu t).> Tutte le forme di DML comportano un progressivo deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive.> La tipizzazione è alquanto arbitraria, poiché i tipi si sovrappongono e alcuni i casi non rientrano esattamente in un unico tipo. La MLD attuale / descrive un continuum di gravità clinica. La presenza di anomalie della sostanza bianca sulle immagini cerebrali è caratteristica. > Fisiopatologia: nei pazienti, l'incapacità di degradare i glicolipidi solfati, in particolare le ceramidi galattosil-3-solfato, caratterizza la MLD. Nella MLD è presente una carenza dell'enzima lisosomiale solfatide solfatasi (arilsolfatasi A).
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