Difetto osservato nella sindrome di Di George: settembre 2009
Immunità umorale
Immunità cellulo-mediata
Iperplasia timica
Anemia emolitica autoimmune
Ris. B: Immunità cellulo-mediata L'anomalia di DiGeorge (DGA) è un'immunodeficienza congenita caratterizzata da facies anomala; difetti congeniti del cuore; ipoparatiroidismo con ipocalcemia; problemi cognitivi, comportamentali e psichiatrici; e una maggiore suscettibilità alle infezioni. I segni patologici comprendono anomalie conotruncali e assenza o ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi. L'ipoplasia o l'aplasia del timo che porta a una funzione difettosa delle cellule T (immunità cellulo-mediata) è il segno distintivo dell'anomalia di DiGeorge. La microdelezione del cromosoma 22 rappresenta oltre il 90% dei casi di anomalia di DiGeorge. Le delezioni del cromosoma 22q11.2 si riscontrano nella stragrande maggioranza dei pazienti con anomalia di DiGeorge