Quale delle seguenti affermazioni sul deficit di 21 alfa idrossilasi è falsa?
Causa più comune di iperplasia surrenalica congenita (CAH) nei bambini
Le femmine affette presentano genitali ambigui
I maschi affetti presentano pube precoce
Si osserva alcalosi ipokaliemica
In questo caso si osserva iperkaliemia. La carenza di 21 idrossilasi provoca manifestazioni di carenza di aldosterone (spreco di sali), perdita di sodio (iponatriemia) e aumento di potassio (iperkaliemia). Rif: OP Ghai 6a edizione, pagina 490;Harrison 17a edizione, pagina 2267; Nelson 18a edizione, pagine 2360-2365