Tutti sono indicati in un paziente con cistinuria con calcoli renali multipli tranne
Cisteamina
Aumentare l'assunzione di liquidi
Alcalinizzazione delle urine
Penicillamina
Ris. UN. Cisteamina I pazienti affetti da cistinuria con calcoli renali multipli devono essere trattati con aumento del volume delle urine (elevato apporto di liquidi), alcalinizzazione delle urine, penicillamina e tiopronina. Cistinuria (AR) Ereditarietà: autosomica recessiva Difetto molecolare: transpoer condiviso della cistina dibasica SLC3A1, SLC7A9Q Difetto di transpo che si manifesta nei tessuti: tubulo renale prossimale, mucosa digiunaleQ Substrato individuale: COLA (cistina, ornitina, lisina, arginina)Q Caratteristiche cliniche: nefrolitiasi della cistinaQ Trattamento: Aumentare il volume delle urineQ (assunzione elevata di liquidi) Alcalinizzazione delle urineQ La penicillaminaQ e la tiopronina subiscono uno scambio di solfidril-disolfuro con cistina per formare disolfuri misti, poiché questi disolfuri sono molto solubili della cistina, la terapia farmacologica può prevenire e favorire la dissoluzione dei calcoli