Un bambino di un anno presenta bassa statura, letargia e stitichezza. L'esame clinico evidenzia un gozzo palpabile. Le indagini di laboratorio hanno rivelato un T4 basso e un TSH elevato, quale delle seguenti è la diagnosi più probabile.
Disormonogenesi tiroidea
Disgenesia della tiroide
Ipotiroidismo centrale
Anticorpo bloccante il recettore del TSH
Questo bambino ha: -


Gonfiore della tiroide
T4 basso e TSH alto
Aumento di peso anomalo e scarse attività


Tutto ciò suggerisce la diagnosi di ipotiroidismo congenito dovuto a disturbi della tiroide (nelle malattie ipotalamiche, i livelli di TSH saranno bassi).
La causa più comune di ipotiroidismo congenito non endemico è la disgenesia tiroidea.


Nelle regioni endemiche: la causa più comune di ipotiroidismo congenito è la carenza di iodio nel periodo intrauterino e neonatale (in tutto il mondo).
Nelle regioni non endemiche: la causa più comune di ipotiroidismo congenito è la disgenesia tiroidea.


Tuttavia, nella disgenesia tiroidea, la ghiandola tiroidea non si ingrandisce fino a produrre gozzo palpabile. Quindi questa opzione è esclusa.
La disormogenesi è una causa rara di ipotiroidismo gozzo congenito e rappresenta solo il 10-15% circa dei casi di ipotiroidismo congenito. Deriva da una carenza di uno o più enzimi (più comunemente, la perossidasi tiroidea) coinvolti nella sintesi o nella secrezione dell’ormone tiroideo.