La condizione che ha un modello di ereditarietà autosomica dominante è:
Sindrome del diamante di Schwachman
Anemia del diamante nero
Discheratosi congenita
Trombocitopenia amegacariocitica congenita
Sindrome di Schwachman Diamond Mutazione biallelica autosomica recessiva nel gene SBDS. Insufficienza del midollo osseo, insufficienza pancreatica esocrina | rischio di mielodisplasia e leucemia. Anemia di Diamond Blackfan Condizione autosomica dominante Anomalie congenite, grave anemia macrocitica, reticolocitopenia, deplezione selettiva dei precursori eritroidi nel midollo osseo. Discheratosi congenita Sindrome da insufficienza ereditaria del midollo osseo Triade: pigmentazione cutanea, distrofia delle unghie e leucoplachia della mucosa. Condizione legata all'X e autosomica. Aplasia del midollo osseo Fibrosi polmonare Malattia epatica Anomalie neurologiche e oculari Aumento della predisposizione al cancro Trombocitopenia amegacariocitica congenita Condizione autosomica recessiva Mutazione nel recettore della trombopoietina (TPO) c-mpl. Anemia aplastica entro i 5 anni di età.
Single Gene Disorders