La carenza dell'enzima a-chetoacido decarbossilasi che porta ad un blocco nel metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata è stata osservata in -
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
La malattia di Hanup
Alcaptonuria
Fenilchetonuria
Ris. è "a", cioè malattia delle urine da sciroppo d'acero MALATTIA DELLE URINE DA SCIROPPO D'ACERO In questa malattia, i chetoacidi a catena ramificata derivati ​​da isoleucina, leucina e valina compaiono nelle urine, conferendole un odore simile allo sciroppo d'acero. Questa condizione deriva da una carenza di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata. È un complesso enzimatico mitocondriale costituito da a-chetoacido decarbossilasi, diidrolipoil deidrogenasi e transacilasi. Le prime fasi del metabolismo di questi tre aminoacidi sono simili. Uno dei passaggi: la decarbossilazione viene eseguita da un sistema enzimatico complesso, ovvero l'oc-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata che utilizza tiamina pirofosfato (vitamina B1) come coenzima. I chetoacidi elevati causano gravi danni cerebrali, con morte nel primo anno di vita. La malattia è caratterizzata da problemi di alimentazione, vomito, disidratazione, grave acidosi metabolica e un caratteristico odore di sciroppo d'acero nelle urine. Se non trattata, la malattia porta a ritardo mentale, disabilità fisiche e persino alla morte.Trattamento. Alcuni casi rispondono a megadosi di tiamina (vitamina B1). Altrimenti vengono fornite diete sintetiche a basso contenuto di aminoacidi a catena ramificata.