Si è scoperto che un bambino di 4 anni ha la pelle estremamente flessibile. I suoi genitori notano che si ferisce facilmente. Le sue articolazioni possono essere iperestese. Studi biochimici dimostrano una carenza di lisilidrossilasi. L'esame ultrastrutturale di una biopsia cutanea di questo paziente rivelerebbe molto probabilmente anomalie associate a quale dei seguenti componenti cellulari/tessuti?
Filamenti di actina-miosina
Fibre di collagene
Glicocalice
Filamenti intermedi
Le sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) sono un gruppo di rare malattie ereditarie, autosomiche dominanti, del tessuto connettivo caratterizzate da notevole iperelasticità e fragilità della pelle, ipermobilità articolare e spesso diatesi emorragica. La caratteristica comune della maggior parte dei tipi di EDS è un difetto generalizzato del collagene, comprese anomalie nella sua struttura molecolare, sintesi, secrezione e degradazione. I pazienti in genere possono allungare la pelle di molti centimetri e lesioni banali possono portare a ferite gravi. Poiché le suture non reggono bene, è comune la deiscenza delle incisioni chirurgiche. L’ipermobilità delle articolazioni consente estensioni e flessioni insolite. Non sono previste anomalie negli altri componenti cellulari/tessuti elencati. Diagnosi: sindrome di Ehlers-Danlos
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