Sono colpiti solo i maschi
La sindrome di Scheie
La sindrome di Hunter
La sindrome di Hurler
La malattia di Gaucher
La sindrome di Hunter appartiene alle mucopolisaccaridosi di tipo II in cui i mucopolisaccaridi si accumulano nei lisosomi causando disorganizzazione della struttura e della funzione cellulare. Questa sindrome è caratterizzata da lieve ritardo mentale; marcati cambiamenti scheletrici come ispessimento del cranio, marcata deformità della sella tursica, larghe spatole simili a costole, veebre a forma di becco (intorno alla veebra L1) e rastremazione prossimale dei metacarpi: queste anomalie sono definite disostosi multiplex, facies grossolana ed epatosplenomegalia. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, ottava edizione, pagina n.: 660.661.
Metabolic disorders