La variante cromofoba del carcinoma a cellule renali è associata a:
Mutazioni del gene VHL
Trisomia di 7 e 17 (+7, +17)
Eliminazioni 3p (3p-)
Monosomia di 1 e Y (-1, -Y)
L'esame citogenetico del RCC cromofobo mostra perdite multiple e complesse del cromosoma Y, 1, 2, 6, 10, 13, 17, 21. L'ipoploidia e varie altre perdite cromosomiche (-1, -Y) sono rilevabili nella variante cromofoba del carcinoma a cellule renali . Rif: Principi di medicina interna di Harrison, 16a edizione, pagina 541; Cancro renale di Stadler, Walter, 2011, pagina 263; Recensione di patologia chirurgica diagnostica di Sternberg di Pier Luigi DiPatre, Darryl Caer, Stephen S. Sternberg, pagina 205