Un uomo di 70 anni si presenta con affaticamento, perdita di peso, dolore addominale e presenza di sangue nelle feci. Un emocromo completo rivela anemia con emoglobina di 10 g/dL. Una colonscopia e la successiva biopsia del colon rivelano un adenocarcinoma. Quale delle seguenti è la lesione/disturbo più probabile che predisponga a questa neoplasia?
Adenoma tubulare
Sindrome FAP
Polipo iperplastico
Sindrome dell'HNPCC
Il paziente è molto probabilmente un caso di cancro sporadico del colon. Sindrome della poliposi adenomatosa familiare (FAP): l'adenocarcinoma colorettale si sviluppa nel 100% dei pazienti con FAP non trattati, spesso prima dei 30 anni e quasi sempre entro i 50 anni. Polipi iperplastici: queste lesioni sono prive di potenziale maligno. Sindrome del cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC): i tumori del colon nei pazienti affetti da HNPCC tendono a manifestarsi in età più giovane rispetto ai tumori sporadici del colon e sono spesso localizzati nel colon destro. L'adenocarcinoma del colon si sviluppa attraverso una progressione di mutazioni negli oncogeni e nei geni oncosoppressori in un processo a più fasi. La mucosa normale evolve in adenoma tubulare con carcinoma potenziale maligno (sequenza adenoma-carcinoma) La maggior parte dei tumori sporadici del colon (70-80%) segue questa sequenza e di solito ha tumori del colon sinistro. Il resto dei casi sporadici presenta difetti nella riparazione del disadattamento del DNA o Ipermetilazione del DNA (deriva da un adenoma seghettato e si sviluppa più comunemente nel colon destro). Carcinoma del colon rettosigmoideo (lato sinistro): ostruzione precoce, con cambiamento delle abitudini intestinali e diminuzione del calibro delle feci. Carcinoma del colon destro (lato destro)-Presente tardivo, con anemia da carenza di ferro d/t perdita di sangue cronica dalla lesione.
Intestinal Polyps, Colon & Anal Cancer