Presente un bambino affetto da albinismo. Dovrebbe essere valutato?
Consultazione ORL
Consultazione oculistica
Elettrocardiografia
Neurologico
Un bambino affetto da albinismo dovrebbe sottoporsi a una visita oculistica. L'albinismo è dovuto alla carenza di melanina, il principale pigmento della pelle e degli occhi. Le manifestazioni oculari dell'albinismo comprendono ipopigmentazione, inclusa ipoplasia foveale con ridotta acuità visiva, errori di rifrazione, nistagmo, strabismo alternato, riflesso rosso e anomalie nel percorso delle fibre ottiche al chiasma. Si raccomanda pertanto un regolare follow-up oftalmologico. Riferimento: libro di testo di pediatria di Nelson, 19a edizione, pagina 424
Genetic and genetic disorders