Un neonato si è presentato con un sanguinamento abbondante dal moncone ombelicale dopo la bih. La diagnosi probabile è
Carenza del fattore XIII
Carenza di VWF
Carenza del fattore XII
Trombostenia di Glanzmann
Carenza del fattore XIII Il sanguinamento dal moncone ombelicale suggerisce una carenza del fattore XIII. I neonati con una storia di sanguinamento positiva, in particolare con caratteristiche quali sanguinamento ritardato, sanguinamento del moncone ombelicale o aborti spontanei e nei quali il pannello iniziale del test di screening è negativo, dovrebbero essere testati per il deficit del fattore XIII. I normali test di screening come PT e PTT sono normali nel deficit del fattore XIII perché il fattore XIII è necessario per stabilizzare il coagulo dopo che si è formato un coagulo di fibrina, quindi i test utilizzati per valutare le vie estrinseche o intrinseche non sono influenzati. (Notare che il fattore XIII viene utilizzato una volta formato il coagulo.) Test utilizzato per la valutazione del fattore XIII Il test utilizzato nella valutazione qualitativa del fattore XIII è la valutazione della stabilità del coagulo nell'urea 5M. I coaguli formati da individui normali rimangono stabili nell'urea 5M, mentre i coaguli di pazienti con deficit di fattore XIII si dissolvono nell'urea. Questo test rileva solo i pazienti affetti più gravemente con deficit o test del fattore XIII compresi tra l'1% e il 2%. È stato sviluppato un test cromogenico quantitativo ma non è ancora facilmente disponibile. Oltre alle emorragie, questi pazienti possono avere una scarsa cicatrizzazione delle ferite, un'alta incidenza di infelità tra i maschi e una diminuzione tra le femmine affette e un'alta incidenza di emorragia intracerebrale. Informazioni sulle altre opzioni: malattia di Von Willebrand I pazienti affetti dalla malattia di Von-Willebrand raramente si presentano nel periodo neonatale perché la concentrazione plasmatica del fattore di Von Willebrand è elevata nel periodo neonatale. Disturbi della funzione piastrinica I disturbi genetici che determinano un deficit della funzione piastrinica sono rare cause di sanguinamento nei neonati. La maggior parte dei pazienti con questi disturbi piastrinici non si presentano nel periodo neonatale ma piuttosto più tardi nella vita. Non sono riconosciuti come un problema durante il periodo neonatale. (1) Tromboastenia di Glanzman Si tratta di una malattia estremamente rara del sangue in cui le piastrine mancano della glicoproteina. Pertanto l'aggregazione piastrinica non può verificarsi e il tempo di sanguinamento è significativamente prolungato e si verifica un aumento del sanguinamento. (ii) Sindrome di Bernard Soulier È una malattia autosomica recessiva caratterizzata da trombocitopenia e piastrine grandi (piastrine giganti). Assenza del complesso Gplb/IX della membrana piastrinica. I sintomi sono coerenti con piastrine basse o disfunzionali e comprendono facilità alla formazione di lividi, sangue dal naso, sanguinamento delle mucose, menorragia e occasionalmente G.1. Sanguinamento Carenza del fattore XII Non è associato a sanguinamento clinico.