Genitore normale con 2 fratelli affetti da osteogenesi imperfetta. Il modello di ereditarietà è
Mutazione
Anticipazione
Imprinting genomico
Mosaicismo germinale
D cioè il mosaicismo germinale L'espressione differenziale dello stesso gene a seconda del genitore di origine viene definita imprinting genomico. Il mosaicismo germinale (gonadico) deriva da una mutazione che colpisce solo le cellule destinate a formare gonadi, postzigoticamente durante lo sviluppo embrionale iniziale. Quindi l'individuo (genitore) è fenotipicamente normale ma può trasmettere la malattia alla prole attraverso gameti mutantiQ. E poiché le cellule progenitrici dei gameti portano mutazioni, c'è un'alta possibilità che più di 1 figlio di tale genitore sia affetto.