Tutti i seguenti elementi vengono escreti nella cistinuria tranne:
Arginina
Leucina
ornitina
Cistina
La cistinuria è associata all'escrezione di cistina, ornitina, lisina e arginina La cistinuria è il risultato di un difetto ereditario autosomico recessivo nella proteina trasportatrice che media il riassorbimento della cistina filtrata e degli aminoacidi dibasici (ornitina, arginina e lisina) dal tubulo prossimale. Cistinuria: la cistinuria si verifica con una frequenza di 1 su 7000 individui. È l'errore genetico più comune del trasporto degli aminoacidi. (È anche una delle malattie ereditarie più comuni) È ereditata come malattia autosomica recessiva. Il difetto risiede nella proteina trasportatrice che media il riassorbimento della cistina filtrata e degli aminoacidi dibasici (ornitina, arginina e lisina) dal tubulo prossimale. Il disturbo è caratterizzato da: Aumento dell'escrezione urinaria di cisteina, ornitina, lisina e arginina (tutti e quattro gli aminoacidi compaiono nelle urine) Formazione di calcoli renali di cistina (accumulo e precipitazione nel tratto urinario (la cistina è un cristallo esagonale nelle urine) D -La penicillamina può essere utilizzata per il trattamento poiché forma complessi con la citeina e ne migliora l'escrezione. La formazione di calcoli può essere prevenuta alcalinizzando l'urina e bevendo molta acqua. A pH acido la solubilità della cisteina è bassa con conseguente formazione di calcoli di cisteina 30a edizione