Un uomo di 38 anni si è presentato con episodi di forte mal di testa. L'imaging del sistema nervoso centrale mostra segni di trombosi venosa del seno coico (CSVT). Sua madre ha una storia di TVP ricorrente spontanea degli arti inferiori bilaterali. Quale dei seguenti esami ha meno probabilità di essere indicato in questo paziente?
Anticorpi antifosfolipidi
Mutazione del fattore V Leiden
Livello di omocisteina plasmatica
Livello di antitrombina nel plasma
È probabile che il paziente presenti uno stato di ipercoagulabilità, responsabile della trombosi in un sito insolito (seno venoso coico). Esiste anche un'anamnesi familiare positiva per trombosi, che indica il fattore di rischio sottostante da ereditare. Stati di ipercoagulabilità: Mutazione primaria (genetica) del fattore V Leiden Mutazione della protrombina G20210A (variante della sequenza non codificante che porta ad un aumento dei livelli di protrombina) Aumento dei livelli dei fattori VIII, IX, XI o fibrinogeno (genetica sconosciuta) Deficit di antitrombina III Deficit di proteina C Deficit di proteina S Fibrinolisi difetti Omocistinuria omozigote (deficit di cistatione b-sintetasi) - aumento del livello di omocisteina Nella sindrome APLA si trovano anticorpi antifosfolipidi che danno origine a uno stato di ipercoagulabilità secondaria (acquisita).
Myocardial Infarction