Un paziente si presenta con una conta piastrinica di 700 x 109/L con anomalie nella dimensione, forma e granularità delle piastrine. La conta leucocitaria è 12 x 109/L, l'emoglobina è 11 g/d1 e il cromosoma Philadelphia è assente. La diagnosi più probabile sarebbe:
Policitemia vera
Trombocitemia essenziale
Leucemia mieloide cronica
Reazione leucemoideLinfomi e cronici
La risposta è B (Trombocitemia essenziale): poiché tutte le malattie mieloproliferative possono essere associate a trombocitosi, la trombocitosi essenziale è una diagnosi di esclusione. L'assenza di un'emoglobina elevata rende improbabile la policitemia (la policitemia è associata ad un aumento dell'Hb) e l'assenza del cromosoma Philadelphia rende improbabile la diagnosi di LMC. Il paziente in questione ha una conta piastrinica elevata (> 600 x 109/L) e solo lieve aumento della conta leucocitaria (12 x 109/L, entrambi coerenti con una diagnosi di trombocitemia essenziale/trombocitosi. La trombocitosi essenziale è la migliore opzione di esclusione. Trombocitosi essenziale - CMDT/Robbins Mieloprotiferative * Diagnosi di esclusione Leucemia mieloide cronica * La conta piastrinica elevata è il segno distintivo (di solito policitemia vera >600 x 109/L) Trombocitosi essenziale * La conta dei globuli bianchi è solo leggermente elevata Mielofibrosi * L'ematocrito è normale * Cromosoma Philadelphia assente Presenza di conta piastrinica marcatamente elevata e lieve aumento dei globuli bianchi il conteggio in assenza di livelli elevati di emoglobina suggerisce una diagnosi di trombocitosi essenziale per esclusione.