L'anomalia cardiovascolare più comune nella sindrome di Down è-
YSD
Difetto del cuscino endocardico
TOF
COA
Ris. è "b", cioè difetto del cuscino endocardico o Circa il 40% dei pazienti con sindrome di Down presenta malattia coronarica. Cusione endocardica Un trio di difetti del setto ventricolare rappresenta il 40-60% dei casi. Altra caratteristica della sindrome di Down. Ipotonia, faccia piatta, palpebrale rivolta verso l'alto e obliqua fessure e pieghe epicantiche, iridi maculate (macchia di Brushfield); gradi variabili di ritardo mentale e di crescita; dvsplasia del bacino, malformazioni cardiache e piega scimmiesca; mani corte e larghe, ipoplasia della falange media del 5° dito, atresia duodenale e palato ogivale; il 5% dei pazienti con sindrome di Down è il risultato di una traslocazione t( 14q2 lq), t( 15q2 lq) e t( 13q21 q)-in cui il fenotipo è lo stesso della trisomia 21.Altre caratteristiche -Atresia duodenalePancreas anulareFistola tracheoesofageaMalattia di HirschsprungBassa staturaSternum cortoBrachvcephalvChiusura ritardata delle fontanelleTre fontanelleIpoplasia del seno frontaleLassità articolare perifericaInstabilità atlanto-assiale (sublussazione C1-C2)Spazio esagerato traPelle screziata nell'infanzia13) Pelle secca e ruvida in adolescenza 1° e 2° dito del piedeAumento del rischio di sviluppo di -Leucemia:AML, ALLMielodisplasiaSindrome linfoproliferativa transitoriaCeliachia a Ipotiroidismo a Diabete mellito a ObesitàErrori di rifrazioneStrabismoProlasso della valvola mitraleApnea conduttiva e/oostruttiva del sonnoEpilessia Perdita dell'udito neurosensorialea ADHD 'Morbo di AlzheimerDisturbi oppositivi della condotta
Genetics of Common Disorders