Un bambino ha microcefalia, occhi azzurri, pelle chiara e ritardo mentale. Il test del cloruro ferrico è positivo. Qual è la diagnosi probabile?
Fenilchetonuria (PKU)
Omocistinuria
Tirosinosi
Alcaptonuria
Gli individui affetti da fenilchetonuria presentano disabilità intellettiva profonda e irreversibile, microcepgalia, epilessia e problemi comportamentali. Questi pazienti spesso presentano un odore corporeo di muffa e patologie cutanee come l'eczema causato dall'escrezione di un'eccessiva fenilalanina e dei suoi metaboliti. Possono anche verificarsi una diminuzione dei peli della pelle e la pigmentazione degli occhi. essere presente a causa della ridotta sintesi di melanina. Il test del cloruro ferrico sarà positivo a causa della presenza di fenoli, che sono i suoi metaboliti. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, ottava edizione, pagina n.:652
Metabolic disorders