L’enzima carente nella malattia di Niemann-Pick è:
b-glucosidasi
Sfingomielinasi
b-galattosidasi
Cerebrosidasi
(Sfingomielinasi): Rif: 206-LP, 203-HP (56- R.S.7th)MALATTIA DI NIEMANN-PICK: -* Deficit di sfingomielinasi* Ingrossamento del fegato e della milza pieni di lipidi* Grave ritardo mentale e neurodegenerazione* Morte nella prima infanzia.* Tay -malattia di Sach (gangliosidosi GM2): - esosaaminidasi A* Gangliosidosi GMi - b galattosidasi* Leucodistrofia metacromica (MLD): - aril solfatasi A* Malattia di Fabry - a - Galattosidasi* Malattia di Krabbe - b Galattosidasi* Malattia di Gaucher - b - Glucosidasi* Malattia di Farber - Ceramide
Lipids