La malattia di Cowden è caratterizzata da quanto segue ECCEZIONE
Malattia fibrocistica della mammella e cancro al seno
Trichilemmomi facciali
Polipi intestinali potenzialmente maligni
Cheratosi acrale
Ris. c (Polipi intestinali potenzialmente maligni) (Ref. Bailey e Love 25/pag. 94; Sabiston 18/Tabella 50-4)SINDROME DI COWDEN# È caratterizzata da amartomi multipli, tumori al seno, polipi gastrointestinali, tumori della tiroide.# La presenza di trichilemmomi multipli sul viso e ciottoli della mucosa orale indicano la diagnosi della malattia di Cowden (sindrome da amartomi multipli) dovuta a mutazioni nel gene PTEN.Criteri diagnostici della sindrome di CowdenCriteri patognomoniciCriteri maggioriCriteri minoriLesioni mucocutaneeCancro al senoLesioni tiroidee (ad esempio adenoma o gozzo)Multiple carcinoma del trichilemomastiroide facciale, in particolare ritardatario tiroideo follicolare papulesmacocroencefalyhamartomaromatoso polipsmucosale del lesionshamartos-letti-lesionfami o malformazioni# la sindrome di hambartoma multiplo (sindrome di Cowden) è l'associazione di GI amartomi del tratto mammario con Ca mammario, Ca tiroideo, tumori benigni dell'appendice follicolare (trichilemmomi) e iperplasia gengivale nodulare.# La sindrome di Cronkhite-Canada è un'associazione di polipi di tipo giovanile e anomalie ectodermiche come alopecia, iperpigmentazione e perdita delle unghie (onicolisi). # La sindrome di Thrcot si riferisce ad un'associazione tra tumori cerebrali (principalmente medulloblastomi e gliomi) e FAP (poliposi adenomatosa familiare) o HNPCC (cancro colorettale ereditario non poliposico). La maggior parte dei tumori cerebrali associati alla FAP sono medulloblastomi, ma sono stati descritti anche gliomi. I pazienti con HNPCC sono soggetti a gliomi ad alto grado. È autosomica recessiva e si manifesta soprattutto negli adolescenti.# La sindrome di Gardner è autosomica dominante e presenta polipi del colon con lesioni extraintestinali prominenti. Questi includono tumori desmoidi, cisti sebacee o epidermoidi, lipomi, osteomi (soprattutto della mandibola), denti soprannumerari, polipi gastrici e angiofibromi nasofaringei giovanili.# La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da polipi amartomatosi intestinali in associazione con Macule melanocitiche mucocutanee.SindromeGeni implicatiEreditarietàTumori e anomalie associatiStrategie di prevenzione/diagnosi precocePoliposi adenomatosa familiare (FAP)/Sindrome di GardnerGene APCDCancro del colon-retto sotto i 25 anni Carcinoma papillare della tiroide Cancro dell'ampolla del vaterEpatoblastomiTumori cerebrali primari (sindrome di Turcot) ) Osteomi della mandibola CHRPE (ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico) Panproctocoloectomia profilattica Cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) HNPCC1HNPCC2HNPCC3Geni di riparazione del mismatch del DNA (MLHT, MSH2, MSH6) MSH2MLH1PMS1D Cancro colorettale (tipicamente negli anni '40 e '50) Endometrio,s tomaco epatobiliare (Sindrome di Lynch 1) Colonscopie/polipectomie di sorveglianza Farmaci antinfiammatori non steroidei Sindrome di Peutz-jeghersSTK11DBancro dell'intestino, cancro della mammella, lentiggini intorno alla boccaMammografia colonscopia di sorveglianzaSindrome di CowdenPTENDAmartomi multipli della pelle, della mammella e delle mucose Cancro al senoTumori neuroendocriniCancro dell'endometrio, cancro della tiroideSorveglianza attivaRetinoblasti omaRBDRetinoblastoma pinealoma OsteosarcomaSorveglianza di l'occhio non coinvoltoNeoplasia endocrina multipla (MEN) tipo 1MeninDTumori delle paratiroidiTumori dell'ipofisi tumorale delle cellule insulariConsapevolezza delle associazioni e attenzione ai sintomi rilevantiMEN tipo 2ARETDCarcinoma midollare della tiroide feocromocitoma Tumori delle paratiroidiControllo regolare della pressione arteriosa, della calcitonina sierica e delle catecolamine urinarie tiroidectomia profilattica
Small & Large Intestine