Viene intrapreso uno studio clinico su adulti con un indice di massa corporea pari ad almeno 30. Circa l'8% di questi individui non soffre di iperfagia ma presenta livelli normali di leptina e grelina, insieme a un tasso metabolico basale ridotto. Una mutazione in quale dei seguenti geni è più probabilmente presente in questi individui?
OB-R
MC4R
OB
POMC
Esistono geni dell’”obesità” che possono svolgere un ruolo nelle vie metaboliche. Circa il 5-8% degli adulti obesi ha una mutazione nel gene MC4R e, anche se ci sono abbondanti riserve di grasso e molta leptina, la mancanza di MC4R per guidare il consumo di energia porta ad un aumento di peso. La leptina è il prodotto del gene ob e le mutazioni riducono i livelli di leptina che segnalano sazietà, ma tali mutazioni sono rare. Mutazioni nel gene OB-R che codifica per il recettore della leptina sono riscontrate in circa il 3% dei casi di obesità precoce con iperfagia nei bambini. Il POMC si trova in una via catabolica stimolata dalla leptina, ma le mutazioni sono rare e gli individui affetti tipicamente presentano iperfagia a esordio infantile. Il recettore gamma attivato dal proliferatore del perossisoma (PPARg) è stimolato dai farmaci tiazolidinedioni e porta ad una riduzione degli acidi grassi liberi, una riduzione della resistina e una diminuzione della resistenza all'insulina.
Environment & Nutritional Pathology