Un maschio di 54 anni con splenomegalia massiccia, affaticamento precoce, malessere, febbricola, gotta, aumentata suscettibilità alle infezioni, anemia, con TLC-1,25.000 e trombocitopenia con facile formazione di lividi. La diagnosi è associata alla successiva traslocazione cromosomica
t9,22
115,17
5q delitico
Nessuna delle precedenti
(A) t9,22 # LMC: tutte le LMC hanno una t(9;22), almeno a livello molecolare; ma non tutte le t(9;22) si trovano nella LMC.# Il cromosoma Philadelphia o traslocazione Philadelphia è un'anomalia cromosomica specifica associata alla leucemia mieloide cronica (LMC). È il risultato di una traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22 ed è specificamente denominato t(9;22)(q34;q11). La presenza di questa traslocazione è un test altamente sensibile per la LMC, poiché il 95% delle persone affette da LMC presenta questa anomalia (il resto presenta una traslocazione criptica invisibile sulle preparazioni cromosomiche baridate in G, oppure una traslocazione variante che coinvolge un altro cromosoma o cromosomi nonché il braccio lungo dei cromosomi 9 e 22).> L'esordio clinico della fase cronica è generalmente insidioso. Di conseguenza, ad alcuni pazienti viene diagnosticata la malattia mentre sono ancora asintomatici, durante i test di screening sanitario; altri pazienti presentano affaticamento, malessere e perdita di peso o presentano sintomi derivanti dall'ingrossamento della milza, come sazietà precoce e dolore o massa nel quadrante superiore sinistro. Meno comuni sono le caratteristiche legate alla disfunzione dei granulociti o delle piastrine, come infezioni, trombosi o sanguinamento. Occasionalmente, i pazienti presentano manifestazioni leucostatiche dovute a grave leucocitosi o trombosi, come malattia vasoocclusiva, accidenti cerebrovascolari, infarto miocardico, trombosi venosa, priapismo, disturbi visivi e insufficienza polmonare. Alla diagnosi sono presenti conteggi elevati dei globuli bianchi, con vari gradi di immaturità della serie granulocitaria. Di solito si notano * 5% di blasti circolanti e * 10% di blasti e promielociti. Nei pazienti seguiti senza trattamento si può osservare un ciclo dei conteggi. La conta piastrinica è quasi sempre elevata alla diagnosi ed è presente un lieve grado di anemia normocitica normocromica. La fosfatasi alcalina leucocitaria è tipicamente bassa nelle cellule LMC. I livelli sierici di vitamina B12 e di proteine ​​leganti la vitamina B12 sono generalmente elevati.
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