Un bambino di 1 anno e mezzo con storia di diarrea cronica è stato portato in ospedale con denunce di rash periorale e perineale. Qual è la tua diagnosi?
Epidermolisi bollosa
Sindrome della pelle ustionata da stafilococco
Acrodermatite enteropatica
Necrolisi epidermica tossica
Ris. C. Acrodermatite enteropaticaAcrodermatite enteropatica:* malattia autosomica recessiva osservata nei neonati a causa di un difetto nel trasportatore intestinale specifico dello zinco - proteina umana ZIP4* Locus genetico - cromosoma 8q24.3* Si presenta classicamente durante lo svezzamento dal latte materno al latte artificiale, che ha una biodisponibilità di zinco inferiore rispetto a latte materno.* C/F - Eruzioni cutanee periorali e perineali, dermatite periungueale- Rughe di Beau sulle unghie, diarrea cronica, alopecia.* Laboratori - Bassi livelli di zinco sierico, ALP* Inclusione di cellule di Paneth nella biopsia della mucosa intestinale* Trattamento - Zinco - 50 mg/giorno per i neonati, fino a 150 mg/giorno per i bambini
Infection