L'atassia telangiectasia è associata a tutti i seguenti tranne
Infezioni sinopolmonari ricorrenti
Tumori reticolari linfatici
Aumento della frazione di immunoglobuline IgA
Resistenza all'insulina
Sebbene lo sviluppo dei linfociti B sia normale, la maggior parte dei pazienti presenta un deficit di IgA e IgEA nel siero. Atassia telangiectasia: una malattia genetica autosomica recessiva. Mutazione del gene AT situato sul cromosoma 11 (11q 22-33). Difetto nella riparazione del DNA, aumento del numero di rotture cromosomiche. Alfa-fetoproteina e carcinoembrione. i livelli di antigene sono aumentatiLe manifestazioni sono:AtassiaTelangectasie oculocutaneeMalignitàLinfoma di HodgkinLeucemia acutaImmunodeficienza endocrina Rif: Harrison; 18/e; p3344
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