Commento sulla diagnosi?
Sindrome di Down
sindrome di Turner
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Patau
Ris. (a) Sindrome di Down. Notare l'ipotonia con smorfia facciale e un ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede. Il cariotipo conferma che si tratta di trisomia 21. Il ricordo della sindrome di DOWN è "IL BAMBINO HA UN PROBLEMA"* Cataratta/malattia cardiaca (difetto del cuscino endocardico)* Ipotonia/ipertiroidismo* Incidenza del 5° dito/Aumento dello spazio tra il 1° e il 2° dito del piede* Leucemia (rischio x 2)/Problemi polmonari* Atresia duodenale/Sviluppo ritardato* Malattia di Hirschsprung/Perdita dell'udito* Morbo di Alzheimer/Instabilità atlanto-assiale* Collo corto/Stricismo* Lingua sporgente/piega palmare* Viso rotondo/Occhio roteante (nistagmo)* Fessura oculare obliqua/Occipite piatto * Difficoltà comportamentali* Ponte nasale basso/Problemi di linguaggio* Piega epicanto/Orecchio piegato* Ritardo mentale/MioclonoImage source- style="font-family: Times New Roman, Times, serif">
Cytogenetic Disorders