Una paziente di 19 anni si presenta al vostro studio con amenorrea primaria. Ha uno sviluppo normale del seno e dei peli pubici, ma sono assenti l'utero e la vagina. Le possibilità diagnostiche includono
Sindrome XYY
Disgenesia gonadica
Agenesia Mulleriana
Sindrome di Klinefelter
Poiché questa paziente presenta altri segni di sviluppo puberale dipendenti dagli steroidi sessuali, possiamo concludere che sia presente una certa funzione ovarica. Ciò esclude condizioni come la disgenesia gonadica e l'insufficienza ipotalamo-ipofisaria come possibili cause dell'amenorrea primaria. I difetti Mulleriani sono l'unica causa plausibile e la valutazione diagnostica in questo paziente sarebbe diretta sia alla conferma di questa diagnosi sia alla definizione dell'esatta natura del difetto Mulleriano. L'agenesia mulleriana, nota anche come sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, si presenta come amenorrea con assenza di vagina. L'incidenza è di circa 1 su 10.000 nascite femminili. Il cariotipo è 46,XX. Lo sviluppo del seno, dei peli sessuali, delle ovaie, delle tube e dei genitali esterni è normale. Sono associate anomalie scheletriche (12%) e del tratto urinario (33%). Il trattamento consiste generalmente nella dilatazione vaginale progressiva o nella creazione di una vagina artificiale con innesti cutanei a spessore parziale (procedura Mclndoe). La femminilizzazione testicolare, o sindrome da insensibilità congenita agli androgeni, è una malattia recessiva legata all'X con un cariotipo di 46, XY. Questi maschi genetici hanno un recettore degli androgeni difettoso e/o un meccanismo di trasduzione del segnale a valle (nel genoma) in modo tale che il segnale androgenico non abbia i suoi normali effetti tessuto-specifici. Ciò rappresenta il 10% di tutti i casi di amenorrea primaria. La paziente si presenta con un utero assente e un canale vaginale cieco. Tuttavia, in questi pazienti la quantità di peli sessuali è significativamente ridotta. Sebbene in questi pazienti vi sia un'incidenza del 25% di tumori maligni, la gonadectomia dovrebbe essere rinviata fino al raggiungimento del completo sviluppo. In altri pazienti con un cromosoma Y, la gonadectomia deve essere eseguita il prima possibile per prevenire la mascolinizzazione. I pazienti con disgenesia gonadica presentano la mancanza di caratteristiche sessuali secondarie. I pazienti con sindrome di Klinefelter hanno tipicamente un cariotipo 47, XXY e un fenotipo maschile. Le cause dell'amenorrea primaria, in ordine decrescente di frequenza, sono la disgenesia gonadica, l'agenesia mulleriana e la femminilizzazione testicolare. La sindrome XYY e la sindrome di Turner si presentano spesso con difficoltà mestruali, ma queste pazienti hanno un utero.
Physiology & Histology