Un paziente presentava ipokaliemia, ipertensione grave e alcalosi metabolica. La diagnosi è
Sindrome di Liddle
Sindrome di Bartter
Sindrome di Gitelman
Acidosi tubulare renale
(A) Sindrome di Liddle[?]Sindrome di Liddle: autosomica dominante ed è caratterizzata da mutazione attivante del canale Na+ del dotto collettore con potenziato riassorbimento di sodio.oBassi livelli di renina, bassi livelli di aldosterone.oIl quadro clinico imita l'iperaldosteronismo primario: ipertensione, ipokaliemia e alcalosi.oAumento dell'attività del canale epiteliale del sodio (E-Na Ch):-Attiva i reni per espellere il potassio trattenendo un eccesso di sodio e acqua, portando a ipertensione.-Ipertensione grave si manifesta classicamente con ipokaliemia, che non risponde allo spironolattone ma è sensibile all'amiloride.oIpertensione e ipokaliemia sono, tuttavia, , aspetti variabili del fenotipo di Liddle; caratteristiche più coerenti includono una risposta attenuata dell'aldosteirone all'ACTH e una ridotta escrezione urinaria di aldosterone.oSi tratta di una mutazione di "guadagno di funzione" nel gene che codifica ENaC del tubulo collettore con conseguente funzione autonoma di questi canali senza l'influenza dell'aldosterone.oPuò essere differenziato da iperaldosteronismo primario con livelli normali di Na+ e bassi livelli di aldosterone e renina Altre opzioni SINDROMI ASSOCIATE A IPOKALEMIA CONGENITA[?] Sindrome di Bartter (BS):-La perdita delle funzioni di trasporto dei segmenti del nefrone TALH causa alcalosi ipokaliemica ereditaria.-Soffre tipicamente di poliuria e polidipsia, a causa alla riduzione della capacità di concentrazione renale. Può avere un aumento dell'escrezione urinaria di calcio e il 20% è ipomagnesiemia. Marcata attivazione dell'asse renina-angiotensina-aldosterone. I pazienti prenatali soffrono di marcato spreco di elettroliti, polidramnios e ipercalciuria con nefrocalcinosi; la sintesi e l'escrezione delle prostaglandine renali sono significativamente aumentate, spiegando gran parte dei sintomi sistemici. Presenza di cinque geni patologici per la BS, tutti funzionanti in qualche aspetto del trasporto regolato di Na+, K+ e Cl- da parte del TALH.[?]Gitelman's Sindrome (GS):-La perdita delle funzioni di trasporto dei segmenti del nefrone DCT provoca alcalosi ipokaliemica ereditaria.-Geneticamente omogenea, causata quasi esclusivamente da mutazioni con perdita di funzione nel trasportatore Na+-Cl-co tiazidico sensibile del DCT.-Uniformemente ipomagnesemico e mostra una marcata ipocalciuria, piuttosto che l'ipercalciuria tipicamente osservata nella BS; L'escrezione urinaria di calcio è quindi un test diagnostico critico nella GS. Può soffrire di condrocalcinosi, una deposizione anomala di pirofosfato diidrato di calcio (CPPD) nella cartilagine articolare. [?] Acidosi tubulare renale distale: sono associati difetti in molteplici vie di trasporto tubulare renale. con ipokaliemia. Le mutazioni con perdita di funzione nelle subunità dell'acidificante H+-ATPasi nelle cellule alfa-intercalate causano acidosi tubulare renale distale ipokaliemica, così come molti disturbi acquisiti del nefrone distale.[?]Sindrome di Cushing: l'ipokaliemia può si verificano anche con l'aumento sistemico dei glucocorticoidi. L'aumento dell'incidenza di ipokaliemia nell'ACTH ipofisario è solo del 10%, mentre è del 60-100% nei pazienti con secrezione ectopica di ACTH.
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