Una donna di 50 anni che ha una storia familiare di cancro al seno si presenta con un'anamnesi di aumento della circonferenza addominale da 6 mesi. Dopo un attento interrogatorio, lei riferisce volontariamente di una storia di vaghi dolori addominali risalenti a 1 anno fa. Non ha figli e non è mai stata incinta. L'esame pelvico bimanuale rivela una massa annessiale destra di 10 cm. La percussione dell'addome indica ascite. L'esame citologico di aspirazione del liquido ascite rivela strutture papillari maligne con corpi di psammoma. Una mutazione in quale dei seguenti geni è più probabilmente associata alla malattia maligna di questo paziente?
BRCA1
p53
Rb
VHL
Le strutture papillari maligne e i corpi dello psammoma (concrezioni calcificate laminate) in un paziente con ascite sono più compatibili con la diagnosi di cistoadenocarcinoma papillare sieroso dell'ovaio. Lo stesso gene implicato nei tumori ereditari della mammella, vale a dire BRCA1, è stato incriminato nella patogenesi del cancro ovarico familiare. Le donne che portano mutazioni nel gene BRCA1 tendono a sviluppare il cancro ovarico molto prima rispetto alle donne che hanno un cancro ovarico sporadico, ma la loro prognosi è notevolmente migliore. Le mutazioni nel gene soppressore del tumore WT-1 (scelta E) sono correlate al tumore di Wilms.Diagnosi: cancro ovarico, cistoadenocarcinoma sieroso papillare
Female Genital Tract