La malattia di Wilson è dovuta all'accumulo di: settembre 2005
Rame
Ferro
Zinco
Nichel
Ris. R: Rame Nella malattia di Wilson, i principali siti di accumulo del rame sono il fegato e il cervello e di conseguenza la malattia epatica e i sintomi neuropsichiatrici sono le caratteristiche principali che portano alla diagnosi. La malattia epatica può presentarsi come stanchezza, aumento della tendenza al sanguinamento o confusione (dovuta all'encefalopatia epatica) e ipertensione. All'esame obiettivo si possono osservare segni di malattia epatica cronica come spider nevi (piccoli vasi sanguigni dilatati, solitamente sul torace). L'epatite cronica attiva ha causato la cirrosi epatica nella maggior parte dei pazienti nel momento in cui sviluppano i sintomi. Circa il 5% di tutti i pazienti viene diagnosticato solo quando sviluppa un'insufficienza epatica acuta fulminante, spesso nel contesto di un'anemia emolitica. Circa la metà dei pazienti affetti dalla sindrome di Wilson hanno problemi neurologici o psichiatrici. Seguono poi sintomi neurologici specifici, spesso sotto forma di parkinsonismo (aumento della rigidità e rallentamento dei movimenti di routine) con o senza un tipico tremore alle mani, espressioni facciali mascherate, linguaggio confuso, atassia (mancanza di coordinazione) o distonia (movimenti torsioni e ripetitivi del pa del corpo). Varie condizioni mediche sono state collegate all'accumulo di rame nella malattia di Wilson: Occhi: gli anelli di Kayser-Fleischer (anelli KF) possono essere visibili attorno all'iride. Sono dovuti al deposito di rame nella membrana di Descemet della cornea. Non si verificano in tutti i pazienti e possono essere visibili solo all'esame con lampada a fessura. La malattia di Wilson è anche associata a cataratta da girasole, pigmentazione marrone o verde della capsula del cristallino anteriore e posteriore. Reni: l'acidosi tubulare renale, un disturbo nella gestione del bicarbonato da parte della PCT, porta a nefrocalcinosi (accumulo di calcio nei reni), indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato) e occasionalmente aminoaciduria. Hea: cardiomiopatia e aritmie. Ormoni: ipoparatiroidismo, infermità e aboione abituale.