La pancreatite ereditaria è caratterizzata da tutti tranne:
Uguale prevalenza nei maschi e nelle femmine
Eredità autosomica recessiva
Mutazione del gene del tripsinogeno sul braccio lungo del cromosoma 7
La penetranza è generalmente accettata pari a [?]80%.
O Pancreatite ereditaria Malattia autosomica dominante A causa di una mutazione del gene del tripsinogeno o PRSS1 (proteasi, serina1) provoca un'attivazione intrapancreatica prematura del tripsinogeno. L'incidenza è uguale in entrambi i sessi. O Caratteristiche cliniche Caratterizzate da episodi ricorrenti di pancreatite acuta o aggregazione familiare di pancreatite cronica. Tipicamente, i pazienti si presentano per la prima volta nell'infanzia o nell'adolescenza con dolore addominale e agli studi di imaging viene diagnosticata una pancreatite calcifica cronica. La disfunzione pancreatica progressiva è comune e molti pazienti presentano sintomi dovuti all'ostruzione del dotto pancreatico. Il rischio di successiva formazione di carcinoma arriva fino al 40% L'età di insorgenza del carcinoma è > 50 anni. Il 30% delle pancreatiti ereditarie porta a pancreatite cronica. Si tratta di una malattia autosomica dominante con penetranza generalmente accettata pari al [?]80%. O Fattori di rischio ereditari per il Ca pancreas: Pancreatite ereditaria Ca ereditario mammario e ovarico (associato alla mutazione BRCA-1) HNPCC Atassia telangiectasia Sindrome melanoma multiplo atipico familiare (FAMMM) Sindrome di Peutz-Jeghers Gestione Il trattamento dell'HP assomiglia a quello della pancreatite cronica di altri cause. Il trattamento si concentra sull'integrazione enzimatica e nutrizionale, sulla gestione del dolore, sul diabete pancreatico e sulle complicanze degli organi locali, come pseudocisti, dotto biliare o ostruzione duodenale
JIPMER 2017