Nell’anemia di Fanconi:
Autosomico dominante
Studi sulla rottura cromosomica mediante DEB e Mitomicina C
Si verifica comunemente in età avanzata
Midollo ipercellulare
Anemia di Fanconi Autosomica recessiva Statura Sho, microcefalia, microftalmia, microstomia, Aplasia renale, macchie caffelatte, Iperpigmentazione generalizzata della pelle, Ritardo mentale e ipoplasia dei pollici e del radio. Anemia ipoplastica Aumento della suscettibilità alla rottura cromosomica spontanea. Il test di screening è il test di rottura cromosomica - (L'incubazione dei linfociti del sangue periferico con diepossibutano o mitomicina provoca rotture cromosomiche che possono essere viste sul cariotipo). La diagnosi definitiva viene effettuata mediante l'analisi delle mutazioni.
Autosomal recessive conditions