I coniugi Annadurai hanno un bambino di 2 mesi affetto dalla sindrome di Down. Il cariotipo della signora Annadurai mostra la varietà di traslocazione della sindrome di Down. Quali delle seguenti indagini consiglieresti ai genitori prima della prossima gravidanza?
Tripla prova
a-fetoproteina
Cariotipo
b-gonadotropina corionica umana (hCG)
La risposta è C (Cariotipo). La domanda richiede espressamente un accertamento prima della prossima gravidanza. Delle opzioni fornite solo il cariotipo è utile prima della gravidanza, i restanti tre sono importanti durante il periodo prenatale per l'individuazione di affetto fetale con sindrome di Down. La sindrome di Down a trisomv 21 può derivare da a. Non disgiunzione del cromosoma 21: b. Traslocazione (o mosaicismo): * Modalità più comune che rappresenta il 95% dei casi * Rappresenta i casi rimanenti. *Il rischio di recidiva è dell'1%. *Il rischio di recidiva è elevato. *Lo studio cromosomico dei genitori non è necessario ma la diagnosi prenatale invasiva è indicata dal prelievo dei villi coriali o dall'amniocentesi. * È indicato lo studio dei cromosomi dei genitori. Il cariotipo della signora Annadurai è già stato effettuato ed è stata rilevata una varietà di traslocazione di Down. Il rischio di recidiva tuttavia non dipende solo dal cariotipo della madre, ma dipende anche dal cariotipo del padre. Il kaiyotyping dei padri è quindi il test di scelta prima della prossima gravidanza per determinare il rischio ricorrente di avere un altro figlio con sindrome di Down.