La prima manifestazione fenotipica dell'emocromatosi ereditaria idiopatica è:
Aumento post prandiale della concentrazione sierica di ferro
Livello elevato di ferritina sierica
Pigmentazione della pelle grigio ardesia
Aumento della saturazione della transferrina
La risposta è D (aumento della saturazione della transferrina). La manifestazione più comune dell'emocromatosi è l'epatomegalia. Gli enzimi epatici possono essere normali o elevati a seconda dell'entità del danno epatocitario. Una saturazione della transferrina superiore al 45% è la prima anomalia fenotipica nell'ematocromatosi ereditaria. La saturazione della transferrina e la misurazione della capacità legante del ferro non legato sono raccomandate per lo screening iniziale degli individui Test consigliati per lo screening dell'ematocromatosi ereditaria Saturazione della transferrina La saturazione della transfrrina era superiore al 45% è la prima anomalia fenotipica nell'ematocromatosi ereditaria La saturazione della transferrina è considerata il miglior test di screening iniziale per l'ematocromatosi ereditaria La saturazione della transferrina ha un'elevata sensibilità >90% nella diagnosi dell'ematocromatosi ereditaria La saturazione della transferrina è il rapporto tra il ferro sierico e la capacità totale di legare il ferro (SUTIBC) Capacità legante del ferro (non legato/non saturo) La capacità legante del ferro non legato è un test di screening alternativo. Capacità di legare il ferro non legato UIBC=TIBC-Ferro sierico La capacità di legare il ferro non legato è ridotta nell'ematocromatosi