Un bambino di 5 anni con epatomegalia, ipoglicemia e ritardo della crescita viene ricoverato in ospedale per ulteriori valutazioni. Questi segni sono patognomonici di:
DM
Malattia da accumulo di glicogeno
Disturbo dei lipidi
Tutti i precedenti
Diversi difetti enzimatici nelle malattie da accumulo di glicogeno influenzano la sua biosintesi e degradazione. Le forme epatiche delle glicogenosi causano ritardo della crescita, epatomegalia e grave ipoglicemia a digiuno. Includono: deficit di glucosio-6-fosfatasi (tipo I; malattia di von Gierke) deficit dell'enzima deramcher (tipo III) deficit di fosforilasi epatica (tipo VI) deficit di fosforilasi chinasi (tipo IX) Rif: Thomas J.A., Van Hove J.L. (2012). Capitolo 36. Errori congeniti del metabolismo. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.