Il deficit completo di UDP glucuronil transferasi è osservato in:
Criggler - tipo Najjar - 1
Criggler - tipo Najjar - 2
La sindrome di Gilbe
Sindrome di Dubin-Jhonson
Ris. è "a", cioè Criggler - tipo Najjar - 1La sindrome di Crigler-Najjar tipo 1 (CNS1) è la forma più grave del sistema nervoso centrale (si veda questo termine), una malattia ereditaria della coniugazione della bilirubina epatica, caratterizzata da grave iperbilirubinemia neonatale non coniugata, dovuta a completa assenza di bilirubina glucuronosiltransferasi epatica (BGT). Le mutazioni nel gene UGT1A1 che causano la sindrome di Crigler-Najjar determinano una funzione ridotta o assente dell'enzima bilirubina-UGT (bilirubina uridina difosfato glucuronosil transferasi). Le persone con CN1 non hanno alcuna funzione enzimatica, mentre le persone con CN2 hanno meno del 20% della funzione normale. La perdita della funzione della bilirubina-UGT diminuisce la glucuronidazione della bilirubina non coniugata. Questa sostanza tossica si accumula quindi nel corpo, causando iperbilirubinemia non coniugata e ittero.