In un bambino con sindrome cerebroepatorenale e con ipotonia ed epatomegalia, il probabile difetto biochimico è l'accumulo di:
Piruvato
Acidi grassi a catena corta
Acidi grassi a catena molto lunga
Acetil-CoA
Ris. C. Acidi grassi a catena molto lunga (VCLFA) La sindrome cerebroepatorenale è anche nota come sindrome di Zellweger, una rara malattia congenita. È causato dalla riduzione o dall'assenza dei perossisomi nella cellula. I perossisomi sono il sito di ossidazione dei VCLFA. La carenza di perossisomi porta ad un aumento della concentrazione di VLCFA.
Lipids