Dopo la consulenza genetica in una famiglia per la poliposi familiare coli (FPC), il prossimo test di screening è
Sigmoidoscopia flessibile
Colonscopia
Sangue occulto nelle feci
gene APC
Ris. è 'd' cioè gene APC Schwartz scrive: "La sigmoidoscopia flessibile dei parenti di primo grado di pazienti con FAP (poliposi adenomatosa familiare) di età compresa tra 10 e 15 anni è stata il pilastro tradizionale dello screening. Oggi, dopo la consulenza genetica, il test del gene APC può essere utilizzato per lo screening dei familiari a condizione che in un membro della famiglia sia stata identificata una mutazione APC. I pazienti con questa sindrome sviluppano da centinaia a migliaia di adenomi nel colon che, se non trattati, alla fine si svilupperanno in cancro al colon. Ciascuno degli adenomi FAP ha perso il normale allele rimanente del gene APC ma non ha ancora accumulato le mutazioni aggiuntive necessarie per generare cellule completamente maligne. Col tempo molti di questi adenomi acquisiscono ulteriori anomalie genetiche e si sviluppano in tumori completamente maligni. Il gene APC è quindi considerato un custode della tumorigenesi del colon. Il rilevamento della mutazione del gene APC nei familiari di un paziente con FAP aiuta a fare una diagnosi definitiva prima dello sviluppo di polipi. Quindi il test del gene APC viene utilizzato per selezionare i membri della famiglia.
Miscellaneous (Neoplasia)