Sono tutte trisomie cromosomiche tranne:
Giù
Patau
Turner
Edoardo
Risposta: c Sindrome di Turner La sindrome di Turner è dovuta all'assenza/difetto del secondo cromosoma X e non alla trisomia. Tutte le altre condizioni menzionate sono dovute a trisomie. Sindrome di Down - trisomia 21 Sindrome di Edward - trisomia 18 (Diciotto) Sindrome di Patau - trisomia 13 ( Pathimunnu)Patogenesi molecolare - Sindrome di TurnerI. Le ovaie si sviluppano normalmente all'inizio dell'embriogenesi ma, in assenza del 2° cromosoma X, porta ad una perdita accelerata di ovociti II. Le ovaie diventano bande fibrose atrofiche prive di ovuli e follicoli III. Le anomalie non gonadiche sono dovute alla perdita di alcuni geni che risiedono sul cromosoma X, ad esempio il gene SHOX (gene homeobox di bassa statura) su X p22-23. Normalmente rimane attivo in entrambi i cromosomi X. Ma l'aploinsufficienza di questo gene (come nella sindrome di Turners) dà origine a bassa statura. Ripetizione del trinucleotide# Distrofia miotonica - CTG# Malattia di Huntington - CAG# Atassia spinocerebellare di tipo 1 - CAG# Malattia di Machado Joseph - CAG# Atrofia spinomuscolare -CAG# Rubrale dentata Atrofia pallidoluisiana - CAG# Sindrome dell'X fragile-CGGSplicing difettoso dell'hnRNA# Beta talassemia# Malattia di Gaucher# Malattia di Tay Sachs# Atrofia spinomuscolare
Genetics