La sindrome di Turner è massimamente associata a:
Rene a ferro di cavallo
Coartazione di aoa
VSD
ASD
La sindrome di Turner è caratterizzata da una costellazione di reperti che derivano dalla monosomia parziale o completa del cromosoma X. È l'anomalia cromosomica più comune nelle femmine, con un'incidenza di 1 su 2.500-3.000 femmine nate vive, che corrisponde a circa 2 milioni di casi in tutto il mondo. La sindrome di Turner è causata dall'assenza completa o parziale di un cromosoma X. Il cariotipo più comune è la monosomia X (45,X). Le anomalie cardiovascolari più comuni sono la valvola aoica bicuspide, presente nel 10%-20%, e la coartazione dell'aoa, presente nel 10% dei casi adulti. Da sapere anche: le anomalie cardiache più comuni nella sindrome di Down sono il difetto del canale atrioventricolare e il DIV isolato, che si verificano rispettivamente nel 45% e nel 35% dei casi. Rif: Marian AJ, Brugada R., Robes R. (2011). Capitolo 82. Malattie cardiovascolari causate da anomalie genetiche. In V. Fuster, R.A. Walsh, RA Harrington (a cura di), The Hea di Hurst, 13e.