L'anomalia cromosomica mitocondriale porta a:
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Sindrome di Angelman
Sindrome di Prader Willi
Distrofia miotonica
Le malattie associate all'eredità mitocondriale sono rare e molte di esse colpiscono il sistema neuromuscolare. La neuropatia ottica ereditaria di Leber è un prototipo di questo disturbo. È una malattia neurodegenerativa che si manifesta come progressiva perdita bilaterale della visione centrale. Il deficit visivo si manifesta per la prima volta tra i 15 e i 35 anni e porta alla cecità. In alcune famiglie sono stati osservati anche difetti della conduzione cardiaca e manifestazioni neurologiche minori. Malattie mitocondriali
Il DNA nell'uomo può essere trovato in due posizioni

DNA nucleare nel nucleo
DNA degli organelli nei mitocondri

Il DNA mitocondriale è l'unico DNA non cromosomico nelle cellule umane. Il DNA mitocondriale è sempre ereditato per via materna. Perché è così, vediamo: -
Il DNA mitocondriale e nucleare si trovano in punti diversi nella cellula. Durante la fecondazione, i nuclei dello sperma e dell’uovo si fondono per formare un embrione. La cellula uovo è molto grande rispetto allo spermatozoo, quindi anche se i nuclei delle cellule si fondono, il resto della massa cellulare nell’embrione proviene solo dall’uovo. Il DNA nucleare è quindi coereditato, ma il DNA mitocondriale, che si trova all'esterno del nucleo, è sempre ereditato dalla madre perché tutti i mitocondri del feto e successivamente dell'adulto derivano dai mitocondri dell'ovulo materno.  Tutti i figli di una madre affetta erediteranno la malattia, ma la malattia non verrà trasmessa dal padre affetto ai suoi figli.