Un maschio nato a termine dopo una gravidanza, un travaglio e un parto senza complicazioni sviluppa una grave difficoltà respiratoria entro poche ore dal parto. I risultati della coltura di routine sono stati negativi. La roengografia del torace rivela una normale ombra del cervello e fini infiltrati reticolonodulari che si irradiano dall'ilo. I risultati dell'ECHO non rivelano anomalie. L'anamnesi familiare rivela un decorso clinico simile e la morte di un fratello e di una sorella rispettivamente a 1 mese e 2 mesi di età. La diagnosi più probabile è:
Proteinosi alveolare neonatale
Circolazione venosa polmonare anomala totale (TAPVC)
Sindrome da aspirazione di meconio
Infezione diffusa da Herpes simplex
La risposta è.A (Proteosi alveolare neonatale): il bambino in questione presenta i tratti caratteristici della Proteinosi alveolare polmonare neonatale (PAP). Sono stati osservati casi familiari di proteinasi alveolare polmonare neonatale ed è stata suggerita una base genetica. Nessuna delle altre opzioni ha una base familiare e quindi la PAP neonatale è la migliore risposta di scelta. TAPVC è improbabile poiché ECHO non è significativo e TAPVC non ha una base familiare. La sindrome da aspirazione di meconio è improbabile in quanto non ha una base familiare e la domanda non fornisce altri indizi clinici che suggeriscano l'aspirazione di meconio come la colorazione da meconio. L'infezione da herpes congenito ha una modalità di presentazione completamente diversa e può essere esclusa con sicurezza. Proteinosi alveolare polmonare (PAP) La PAP è una malattia caratterizzata dall'accumulo intra-alveolare di proteine ​​surfattanti polmonari Eziologia Difetto nelle proteine ​​surfattanti (SP) (SP -B e SP -C) Difetto nel gene del recettore del fattore stimolante le colonie (GM -CSF) Difetto del gene transpoer della cassetta legante l'ATP (ABCA3) Può essere presente nei neonati (PAP neonatale) e nei neonati più grandi, nei bambini e negli adulti. Neonatale (PAP congenito) Ha un decorso fulminante ed è spesso fatale PAP nei bambini più grandi e negli adulti (PAP per adulti) ) Questo ha un decorso gradualmente progressivo (si noti che le forme neonatale e adulta sono entità distinte e hanno eziologie e manifestazioni diverse). Sono stati osservati casi familiari ed è stata suggerita una base genetica (autosomica recessiva) per la PAP congenita neonatale La PAP neonatale si presenta con grave distress respiratorio nel periodo neonatale. Le caratteristiche radiologiche assomigliano a quelle della malattia della membrana ialina e possono mostrare fini infiltrati reticolonodulari che si irradiano dall'ilo. Ha un decorso fulminante e porta alla morte per insufficienza respiratoria in rapido sviluppo.