Un bambino con diluizione del pigmento della pelle e degli occhi, diatesi emorragica, deposizione di ceroidi all'interno del sistema reticoloendoteliale ha: -
Sindrome di Bloom
Sindrome di Hermansky Pudlak
Sindrome di Alezzandrini
Sindrome di Vogt-Koyanogi
Sindrome di Hermansky-Pudlak Albinismo oculocutaneo Accumulo di ceroidi nei lisosomi Tempo di sanguinamento prolungato. Sindrome di Bloom: eritema e teleangectasia sul viso dopo l'esposizione alla luce solare. Sono comuni immunodeficienza, malassorbimento gastrointestinale e ipogonadismo. Sindrome di Alezzandrini: Sordità Vitiligine Poliosi Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada: Vitiligine associata a uveite Disacusia Meningoencefalite
Primary Immunodeficiency