Affermazione vera riguardo alla malattia di Hirschsprung-
Sono presenti gangli giganti
La mucosa è coinvolta e presenta pieghe
La manometria esclude la malattia
La biopsia rettale è controindicata nei neonati.
La manometria anorettale è una procedura di screening utile per la diagnosi della malattia di Hirschsprung. Una risposta normale nel corso della valutazione manometrica preclude la diagnosi della malattia di Hirschsprung.
Tuttavia, la conferma della diagnosi in caso di malattia di Hirschsprung avviene mediante biopsia rettale.

Patogenesi della malattia di Hirchsprung

I plessi neuronali enterici si sviluppano dalle cellule della cresta neurale, che migrano nella parete intestinale durante lo sviluppo, principalmente in direzione cefalica-caudale.
La malattia di Hirschsprung si verifica quando la migrazione delle cellule della cresta neurale si arresta ad un certo punto prima di raggiungere l'ano → morte prematura inappropriata.
Ciò produce un segmento intestinale privo sia della sottomucosa di Meissner che del plesso mioenterico di Auerbach.
La perdita della coordinazione neurale enterica porta all'ostruzione funzionale e alla dilatazione intestinale prossimale al segmento interessato.