La malattia di Hanup è dovuta principalmente a:
Carenza di niacina
Transpo difettoso del triptofano
Biosintesi difettosa della serotonina
Carenza di tiamina
La malattia di Hanup è una malattia autosomica recessiva, in cui è presente: * Difetto nel trasportatore di aminoacidi neutri (triptofano) * Mancato assorbimento del triptofano dall'intestino e riassorbimento anche dai reni = Caratteristica clinica: aminoaciduria cioè triptofano nelle urine Pellagra (carenza di niacina) sintomi simili (neurologici e dermatologici), nonostante un adeguato apporto sia di triptofano che di niacina. VIE NORMALI E ANORMALI DEL METABOLISMO DEL TRIPTOFANO
Tryptophan metabolism detail