Una paziente di 15 anni si presenta con dolore ai muscoli del polpaccio durante l'esercizio. Le indagini di routine rivelano urina color bordeaux (campione ottenuto dopo l'esercizio). L'istopatologia del muscolo mostra depositi di glicogeno in quantità eccessiva. Qual è la diagnosi?
La malattia di Von Gierke
La malattia di Pompe
La malattia di McArdle
La malattia di Cori
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (malattia di McArdle)

Il tipo V GSD è un disturbo autosomico recessivo.

Difetto biochimico:

Difetto della fosforilasi muscolare.
Il gene per la fosforilasi muscolare (PyGM) è stato mappato al cromosoma 11Q13.
La mancanza di questo enzima limita la generazione di ATP muscolare mediante glicogenolisi, con conseguente accumulo di glicogeno muscolare ed è il prototipo dei disturbi energetici muscolari.

Manifestazioni cliniche:

I sintomi di solito si manifestano per la prima volta nella tarda infanzia o in età adulta e sono caratterizzati da intolleranza all'esercizio con crampi muscolari e dolore. 
Molti pazienti sperimentano un caratteristico fenomeno del “secondo vento”. Se rallentano o si fermano brevemente alla prima comparsa di dolore muscolare, possono riprendere l'esercizio con più facilità.
Circa il 50% dei pazienti riferisce urine color bordeaux dopo l'esercizio, che è la conseguenza della mioglobinuria indotta dall'esercizio, secondaria alla rabdomiolisi.

Concetto chiave:
L'urina color bordeaux dopo l'esercizio fisico è la conseguenza della mioglobinuria indotta dall'esercizio, secondario alla rabdomiolisi. Si verifica nella malattia di conservazione del glicogeno di tipo V (malattia di McArdle).
Riferimento: la biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina n: 179