La mutazione del gene DAX 1 è associata a
La malattia di Cushing
La malattia di Hashimoto
Ipoplasia surrenalica congenita
morbo di Addison
Ris. C. Ipoplasia surrenalica congenitaSpiegazioneLa mutazione DAX1 è osservata nell'ipoplasia surrenalica congenita.DAX1 (inversione sessuale sensibile al dosaggio, regione critica dell'ipoplasia surrenale, sul cromosoma X, gene 1) è una proteina del recettore nucleare codificata dal gene NROBl.DAX1 svolge un ruolo importante nella normale sviluppo di diversi tessuti che producono ormoni. Ghiandole surrenali, ghiandola pituitaria e ipotalamo. Testicoli e ovaie. Le mutazioni in questo gene provocano sia ipoplasia surrenale congenita legata all'X che ipogonadismo ipogonadotropo
Endocrine