Una donna è portatrice di una malattia legata all'X. La frequenza della malattia nella popolazione è di 1 su 2.000. Quale frazione di donne in questa popolazione è portatrice di questa particolare malattia?
1 su 500
1 su 1.000
1 su 1.500
1 su 2.000
Se si eleva al quadrato p+q=1, si realizza l'equazione di Hardy-Weinberg, p2+2pq+q2=1.(1). p2 rappresenta la frequenza degli omozigoti AA nella popolazione (wild-type).(2). q2 rappresenta la frequenza degli omozigoti aa nella popolazione (quelli con la malattia autosomica recessiva).(3). 2pq rappresenta la frequenza dei portatori (eterozigoti) nella popolazione. Per una malattia legata all'X, è importante rendersi conto che la frequenza della malattia è uguale alla frequenza del gene. I maschi hanno solo un cromosoma X, quindi se la frequenza della malattia è 1 su 2.000, allora 1 su 2.000 cromosomi X porterà la mutazione. Poiché le femmine contengono due cromosomi X, 1.000 donne rappresenteranno 2.000 cromosomi X, quindi la frequenza dei portatori è 1 su 1.000. Utilizzando l’equilibrio di Hardy-Weinberg, q=1 su 2.000, p è molto vicino a 1 (1.999/2.000), quindi 2pq è 1 su 1.000.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)