La carenza di enzimi nella malattia di Farber è
Arilsulfatasi A
Sfingomielinasi
Ceramidasi
Esosaminidasi A
MalattiaDeficit enzimaticoSintomi cliniciMalattia di Tay-SachsEsosaminidasi ARitardo mentale, cecità, debolezza muscolareMalattia di Fabrya-galattosidasiEruzione cutanea, insufficienza renale (sintomi completi solo nei maschi; recessivo legato all'X)MetacromaticacleucodistrofiaArilsolfatasi ARitardo mentale e disturbi psicologici negli adulti; demielinizzazioneMalattia di Krabbeb-galattosidasiRitardo mentale; mielina quasi assente Malattia di Gaucher b-glucosidasi Fegato e milza ingrossati, erosione delle ossa lunghe, ritardo mentale nei neonati Malattia di Niemann-Pick Sfingomielinasi Fegato e milza ingrossati, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vita Malattia di Farber Ceramidasi Raucedine, dermatite, deformazione scheletrica, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vitaRif: Harper's Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 24 Metabolismo degli acilgliceroli e degli sfingolipidi
Enzymes