Una donna di 22 anni partorisce una bambina apparentemente sana dopo una gravidanza senza complicazioni. All'età di 4 anni, la bambina presenta un progressivo e grave deterioramento neurologico. L'esame obiettivo mostra una marcata epatosplenomegalia. Un campione di biopsia del midollo osseo mostra numerosi macrofagi schiumosi vacuolati. Analisi di quale dei seguenti fattori è più probabile che sia di aiuto nella diagnosi di questa condizione?
Livello di α1-antitripsina nel siero
Livello di glucosio-6-fosfatasi negli epatociti
Livello di sfingomielinasi nei macrofagi splenici
Numero di recettori LDL sugli epatociti
Le caratteristiche cliniche di questo coinvolgimento neurologico infantile, epatosplenomegalia e accumulo di macrofagi schiumosi, suggeriscono una malattia da accumulo lisosomiale. Uno di questi disturbi, con la cui storia clinica è abbastanza compatibile, è la malattia di Niemann-Pick di tipo A. È caratterizzata dall'accumulo lisosomiale di sfingomielina a causa di una grave carenza di sfingomielinasi. Globuli di a1-antitripsina si osservano nelle cellule epatiche di individui con deficit ereditario di a1-antitripsina. La malattia da accumulo di glicogeno nota come malattia di von Gierke deriva da un deficit di glucosio-6-fosfatasi. Nell’ipercolesterolemia familiare, ci sono meno recettori per le LDL sugli epatociti, portando ad un’aterosclerosi precoce e accelerata in età giovane adulta. La sintesi del collagene è compromessa nei soggetti affetti dalla sindrome di Ehlers-Danlos.
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