Un uomo di 71 anni viene valutato al pronto soccorso per un recente riscontro di una VES elevata in un esame del sangue di routine. Ha una storia di ipertensione, ben controllata con metoprololo. Il suo esame fisico è del tutto normale. Il suo esame di laboratorio rivela emoglobina 12,6 gm/dL, conta leucocitaria 8500/mL e piastrine 265.000/mL. Proteine ​​totali 6,2 g/dL, albumina 3,4 g/dL, BUN 16 mg/dL, creatinina 0,75 mg/dL e calcio 9,2 mg/dL. L'elettroforesi delle proteine ​​sieriche rivela un picco acuto e stretto, l'immunofissazione del siero rivela 1,2 gm/dL di proteina M, l'esame del midollo osseo rivela meno del 10% di plasmacellule monoclonali. L'indagine scheletrica è negativa per eventuali lesioni litiche.
Mieloma multiplo
Mieloma multiplo fumante
Gammopatia monoclonale di significato indeterminato
Macroglobulinemia di Waldenstrom
Il mieloma multiplo spiegherebbe meglio la presentazione di questo paziente. L'esordio del mieloma è spesso insidioso. Spesso seguono dolore causato dal coinvolgimento osseo, anemia, insufficienza renale e polmonite batterica. Questo paziente presentava affaticamento e dolore osseo, poi ha sviluppato una polmonite batterica probabilmente secondaria allo Streptococcus pneumoniae, un organismo incapsulato per il quale il paziente affetto da mieloma non produce adeguatamente anticorpi contro la capsula polisaccaridica. Esistono anche prove di insufficienza renale. L'ipercalcemia è frequente nei pazienti con mieloma multiplo e può essere pericolosa per la vita. La diagnosi definitiva del mieloma multiplo viene effettuata dimostrando una presenza di plasmacellule superiore al 30% nel midollo osseo. Il 75% dei pazienti affetti da mieloma presenterà un picco monoclonale M all'elettroforesi delle proteine ​​sieriche, ma il 25% produrrà principalmente proteine ​​di Bence-Jones che, a causa delle loro piccole dimensioni, non si accumulano nel siero ma vengono escrete nelle urine . L'elettroforesi delle proteine ​​urinarie identificherà questi pazienti. Circa l'1% dei pazienti affetti da mieloma presenterà un mieloma non secernente. I pazienti con mieloma non secernente non presentano proteina M all'elettroforesi del siero/urina e all'immunofissazione; la diagnosi può essere fatta solo con la biopsia del midollo osseo. La scintigrafia ossea nel mieloma è solitamente negativa. Il radionuclide viene assorbito dagli osteoblasti e il mieloma è solitamente un processo puramente osteolitico. La biopsia renale potrebbe mostrare la deposizione di proteine ​​monoclonali nel rene o nei cilindri intratubulari, ma non sarebbe la prima procedura diagnostica. La formazione di Rouleaux nello striscio periferico è un reperto caratteristico del mieloma, sebbene non sia né sensibile né specifico. La macroglobulinemia di Waldenstrom può causare sindrome da iperviscosità con manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale tra cui mal di testa, offuscamento della vista, vertigini, nistagmo, andatura atassica, sonnolenza o persino coma . Sono spesso presenti neuropatia periferica, coagulopatia, linfoadenopatia, epatosplenomegalia e sintomi costituzionali aspecifici. Un divario insolito tra le proteine ​​sieriche totali e l'albumina indica un'iperglobulinemia e un picco di IgM monoclonali sull'elettroforesi delle proteine ​​sieriche aiuta a stabilire una diagnosi iniziale. La biopsia del midollo osseo che rivela più del 10% di cellule linfoidi e plasmocitoidi conferma la diagnosi. A differenza del mieloma multiplo, le lesioni ossee sono rare nella macroglobulinemia di Waldenstrom, mentre la linfoadenopatia e l'organomegalia sono rare nel mieloma. La gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) è ​​una malattia precancerosa delle plasmacellule che viene spesso sospettata e rilevata incidentalmente dagli esami del sangue di routine. I pazienti sono asintomatici e non presentano danni agli organi terminali come insufficienza renale, ipercalcemia, anemia o lesione ossea litica. L'elettroforesi del siero rivela un picco M, ma la quantità di proteina M all'immunofissazione è solitamente inferiore a 3 gm/dL e il midollo osseo contiene meno del 10% di plasmacellule monoclonali. Il monitoraggio dei pazienti è importante poiché la MGUS può progredire in mieloma multiplo nel corso del tempo. Si consiglia di effettuare la prima valutazione 6 mesi dopo la diagnosi iniziale seguita da un controllo annuale o semestrale.
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