Si osserva amenorrea primaria con utero assente, seno normale e peli pubici scarsi
Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser
Sindrome di Turner
Sindrome di Noonan
Sindrome femminilizzante testicolare
Sindrome da femminilizzazione testicolare L'AIS completa (femminilizzazione testicolare) è una forma di pseudoermafroditismo maschile Sesso gonadico (maschio) e fenotipo contrastante (femmina) Cariotipo maschile normale (46,XY) e testicoli che producono sia testosterone che AMH Una mutazione inattivante nel gene che codifica il recettore intracellulare degli androgeni (situato sul braccio lungo del cromosoma X, Xq) determina un'insensibilità dell'organo terminale all'azione degli androgeni che impedisce la normale mascolinizzazione dei genitali interni ed esterni durante lo sviluppo embrionale. Di conseguenza, i genitali esterni sono quelli di una femmina ( azione androgenica assente), la cervice e l'utero sono assenti (a causa della normale azione dell'AMH), e la vagina è sho e termina cieca (derivata solo dal seno urogenitale) Riferimento: Ginecologia endocrinologica clinica e infeiltà; Ottava edizione; Capitolo 11
Disorders of menstruation