La carenza di G-6-P si verifica in:
Malattia di Forbes
La malattia di Niemann Picks
Malattia di Von-Gierke
Malattia di Tay-Sachs
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I)/malattia di von Gierke È la più comune delle malattie da accumulo di glicogeno. Questa malattia genetica deriva dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi. La carenza compromette la capacità del fegato di produrre glucosio libero dal glicogeno e dalla gluconeogenesi. Poiché questi sono i due principali meccanismi metabolici attraverso i quali il fegato fornisce glucosio al resto del corpo durante i periodi di digiuno, ciò provoca una grave ipoglicemia e determina un aumento dell'immagazzinamento di glicogeno nel fegato e nei reni. Ciò può portare all'allargamento del fegato. entrambi. Entrambi gli organi funzionano normalmente durante l'infanzia, ma sono suscettibili a una serie di problemi in età adulta. Altri disturbi metabolici includono acidosi lattica e iperlipidemia. L'alimentazione frequente o continua di amido di mais o altri carboidrati è il trattamento principale.