Un neonato si presenta con lieve anemia, ittero e splenomegalia. Un emocromo completo con differenziale rivela la sferocitosi; la conta dei reticolociti è elevata. I genitori affermano che anche diversi parenti hanno sofferto di una malattia simile. Le condizioni del bambino sono molto probabilmente causate da difetti?
Clatrina
Connessone
Dineina
Spetrina
Il bambino soffre di sferocitosi ereditaria, una malattia che può derivare da proteine ​​difettose del citoscheletro degli eritrociti come la spettrina o l'anchirina. La spettrina è una proteina citoscheletrica dell'eritrocita che si lega al complesso proteico anchirina/banda 3. Si lega anche al complesso proteina 4.1/actina per formare una rete citoscheletrica di supporto stabile appena sotto la membrana plasmatica. Ciò aiuta a mantenere la forma biconcava della cella. Una spettrina difettosa può portare alla destabilizzazione di questa rete e alla tendenza delle cellule colpite ad assumere una forma sferica e a diventare osmoticamente fragili. Tali cellule spesso rimangono intrappolate nei cordoni splenici e vengono successivamente distrutte dai fagociti. Ciò può portare ad anemia emolitica, ittero e splenomegalia. La clatrina è una proteina presente sul lato citoplasmatico della membrana plasmatica. Si trova all'interno del rivestimento delle cosiddette fosse rivestite osservate nelle micrografie elettroniche di cellule impegnate nell'endocitosi mediata dai recettori. Connexon è una proteina presente nelle giunzioni comunicanti, solitamente aggregata attorno ai pori acquosi all'interno dell'area giunzionale. La dineina è una proteina ATPasi responsabile dell'interazione e dello scorrimento dei doppietti di microtubuli, con conseguente piegatura di ciglia e flagelli. Rif: Murray RK (2011). Capitolo 52. Globuli rossi e bianchi. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.