Un paziente lamenta dolore al ginocchio. Le indagini di routine sono insignificanti e tuttavia il paziente è insoddisfatto. L'urina diventa nera stando in piedi, qual è l'enzima coinvolto?
Omogentisato ossidasi
Xantina ossidasi
Metil malonato ossidasi
Fenil piruvato ossidasi
Alcaptonuria - A causa della carenza di omogentisato diossigenasi/ossidasi (richiede ferro) L'urina fresca ha un colore normale Stando in piedi o esposta all'aria - diventa nera - L'acido omogentisico si accumula - si ossida - dà origine all'urina nera - L'acido omogentisico si polimerizza nel corpo formando CORPI ALKAPTON, che si accumulano in: Cailagini - Naso, padiglione auricolare, disco interveebrale Il tessuto connettivo ha colore nero bluastro. Il paziente sviluppa aralgia e arite. - Questa condizione è nota come ocronosi. L'artrite è nota anche come arite ocronotica - Il test di Benedict è positivo a causa dell'acido omogentisico, che è una sostanza riducente - Il farmaco terapeutico è il NITISINONE
NEET Jan 2020