Nella sindrome di Down possono verificarsi tutte le seguenti condizioni, tranne:
Ipotiroidismo
Testicolo ritenuto
Difetto del setto ventricolare
Le macchie di Brushfield
Ipotiroidismo congenito o acquisito, macchie a spazzola nell'iride e difetto del setto ventricolare sono stati osservati in un caso con sindrome di Down.
Il testicolo ritenuto non è una caratteristica.