La sferocitosi ereditaria è dovuta a difetti in:
Spetrina
Inositolo fosfato
Globina alfa
Palladino
Risposta: A (Spectrin) Rif: Robbins, 7a edizione, p. 625-626; Harrison, 16a edizione, pag. 609-610,17 ed., p. 653 È una malattia ereditaria dovuta a difetti intrinseci nella membrana dei globuli rossi che rendono i globuli rossi sferoidali, meno deformabili e vulnerabili al sequestro e alla distruzione splenica. La notevole elasticità e durata dei globuli rossi normali è dovuta alle proprietà fisico-chimiche del suo scheletro di membrana, il il cui componente principale è la spettrina. La spettrina forma un tetramero che può legarsi con gli oligomeri di actina formando uno scheletro bidimensionale di actina-spettrina. Questo scheletro di actina-spettrina è collegato alla membrana cellulare da due interazioni distinte. Sono: 1) Anchirina e proteina 4.2 lega la spettrina al legame 32) La proteina 4.1 lega la spettrina alla glicoforina L'AHS può essere dovuto a mutazioni che interessano una qualsiasi di queste proteine; in ordine decrescente di frequenza le mutazioni sono:1) Mutazioni che interessano l'anchirina--50% dei casi2) Mutazioni che interessano la proteina 3 (canale di trasporto anionico)--25% dei casi3) Mutazioni che interessano la spettrina--25% dei casi4) Mutazioni che interessano la palladina (proteina 4.2) )--raro
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