Un bambino di 6 mesi si è presentato lamentando episodi multipli di crisi focali insieme a ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento e ADHD. All'esame macrocefalia emianopsia lesione facciale di Ceain glaucoma con buftalmo angiomi congiuntivali ed episclerali Quale dei seguenti geni è più probabilmente mutato: -
GNAQ
RAS
FGF
IL MIO C
Questo è un caso di sindrome di Sturge-Weber. La prima immagine mostra la macchia di vino rosso. La seconda immagine mostra l'eterocromia iridis. La sindrome di Sturge-Weber (SWS), chiamata anche angiomatosi encefalotrigeminale, è una malattia neurocutanea con angiomi che coinvolgono le leptomeningi (angiomi leptomeningei) e la pelle del viso, tipicamente nella distribuzione oftalmica (V1) e mascellare (V2) del trigemino. nervo. La sindrome di Sturge-Weber è causata da una mutazione nel gene GNAQ. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata subunità alfa (Gaq) della proteina legante i nucleotidi della guanina G(q)
Integrated QBank