Una bambina di 9 anni ha difficoltà a pettinarsi e a salire le scale da 6 mesi. Ha il segno di Gower positivo e un'eruzione maculopapulare sulle articolazioni metacarpo-falangee. Quale dovrebbe essere la prossima indagine adeguata da svolgere?
VES
Fattore RA
Creatina chinasi
Elettromiografia
Ris. è "c" cioè creatina chinasi La difficoltà nel pettinarsi e nel salire le scale suggerisce debolezza muscolare prossimale. La presenza di debolezza muscolare prossimale insieme a rash maculopapulare suggerisce dermatomiosite. La dermatomiosite è una miopatia infiammatoria. Miopatia infiammatoria La miopatia infiammatoria rappresenta il più grande gruppo di malattie acquisite e potenzialmente cause trattabili di debolezza dei muscoli scheletrici. Sono classificati in tre gruppi principali Polimiosite Dermatomiosite Miosite da corpi inclusi (IBM) Caratteristiche caratteristiche della miopatia infiammatoria Debolezza muscolare progressiva e simmetrica Ad eccezione dell'IBM, che può avere un modello asimmetrico coinvolgimento precoce dei muscoli prossimali I pazienti di solito riferiscono una crescente difficoltà nelle attività quotidiane che richiedono l'uso dei muscoli prossimali, come alzarsi da una sedia, salire gradini, salire su un marciapiede, sollevare oggetti o pettinarsi i capelli. Movimenti motori fini che dipendono dalla forza dei muscoli distali come abbottonare una camicia, cucire, lavorare a maglia, o la scrittura vengono colpiti solo tardivamente nel corso della PM e del DM. Ricorda che i muscoli distali sono coinvolti abbastanza presto nella miosite con corpi inclusi. Un'altra importante caratteristica clinica dell'IBM sono le frequenti cadute che si verificano a causa del coinvolgimento precoce dei quadricipiti nell'IBM. muscoliI muscoli facciali non sono interessati nella DM e nella PM. Ma nell'IBM può verificarsi un lieve coinvolgimento facciale. Coinvolgimento dei muscoli flessori della faringe e del colloIn tutte le forme di miopatia infiammatoria, i muscoli flessori della faringe e del collo sono spesso coinvolti causando disfagia o difficoltà nel sostenere la testaRiflessi tendineiI riflessi tendinei sono conservato Ma può essere assente nei muscoli gravemente deboli o atrofizzati, specialmente nella miosite da corpi inclusi. Sensazioni intatte Le sensazioni sono intatte in tutti i tipi di miopatia infiammatoria. Progressione della debolezza La debolezza in PM e DM progredisce in modo sub acuto in un periodo di settimane o mesi e raramente in modo acuto. Da contrastoLa debolezza muscolare progredisce molto lentamente nell'IBM. Per saperne di più sulla miopatia infiammatoria in precedenza si credeva che, se la debolezza muscolare è accompagnata da eruzioni cutanee, si chiama dermatomiosite mentre, come se rimane confinata solo ai muscoli, si chiama polimiosite. Oggi la polimiosite è una diagnosi di esclusione. è una miopatia subacuta che colpisce gli adulti e raramente i bambini che non presentano i seguenti sintomi: Eruzione cutanea Coinvolgimento dei muscoli extraoculari e facciali. Storia familiare di malattia neuromuscolare - Storia di esposizione a farmaci o tossine miotossiche Endocrinopatia, malattia neurogena, distrofia muscolare, disturbo biochimico muscolare. Diagnosi di infiammazione miopatia * La diagnosi di miopatia infiammatoria è confermata dall'esame degli enzimi muscolari siericiRisultati EMGBiopsia muscolareEnzimi muscolari siericiL'enzima più sensibile è la creatina chinasi sierica che nella malattia attiva può essere elevata fino a 50 volteL'EMGEMG mostra potenziali miopatici, caratterizzati da, breve durata, bassa ampiezza, unità polifasiche sull'attivazione volontaria e aumento dell'attività spontanea con fibrillazioni. Questi risultati dell'EMG non sono diagnostici di una miopatia infiammatoria ma sono utili per identificare la presenza di miopatia attiva o cronica. Biopsia muscolare La biopsia muscolare è il test diagnostico definitivo per stabilire la presenza di miopatia infiammatoria. La biopsia muscolare della polimiosite dimostra focolai infiammatori sparsi con linfociti che invadono o circondano fibra muscolare (mancanza di caratteristiche miopatiche croniche come aumento del tessuto connettivo, fibre atrofiche o ipertrofiche). La biopsia muscolare della dermatomiosite dimostra l'atrofia delle fibre alla periferia del fascicolo. La biopsia muscolare della miosite dei corpi inclusi dimostra le caratteristiche virtualmente diagnostiche dell'IBM, che sono subsarcolemmali intracitoplasmatiche. vacuoli e inclusioni eosinofile sia nel citoplasma che nei nuclei delle fibre muscolari degenerate. I vacuoli contengono e sono bordati da materiale granulare basofilo.
ALS and Other Motor Neuron Diseases