Un bambino con sintomi simili alla pellagra, aminoacidi nelle urine, storia familiare di due fratelli normali e due affetti. I genitori sono normali. Qual è la diagnosi?
PKU
Alcaptonuria
MSUD
Malattia di Hanup
Morbo di Hanup: la malattia è causata da una mutazione (sei mutazioni in SLC6A19) del gene che controlla i processi di assorbimento e riassorbimento degli aminoacidi. Sintomi: * sensibilità alla luce * ansia * rapidi sbalzi d'umore * allucinazioni * deliri * tremore intenzionale * difficoltà nel linguaggio * anomalie del tono muscolare: entrambi i muscoli possono diventare più tesi DIAGNOSI: * Esame del sangue * Esame delle urine * Screening prenatale basato sul trattamento dei sintomi : * consiste in un cambiamento nella dieta, nell'evitare la luce solare e nella prescrizione di farmaci sulfonamidici. * Il consumo di alimenti che contengono la vitamina del complesso B niacina può ridurre significativamente i sintomi. * Buone fonti di niacina includono: carne pollame pesce foificato e cereali integrali burro di arachidi patate integratori vitaminici del complesso B o niacina (come l'acido nicatonico) Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30a edizione
General anatomy