L'USG può diagnosticare tutto tranne:
Anencefalia
Difetto del tubo neurale
Placenta pre
Sindrome di Down
D cioè Sindrome di Down Nell'anencefalia, assenza di volta. Nei NTD, la presenza di meningo-mielocele e pre-localizzazione della placenta nella placenta osservata mediante USG conferma la diagnosi. Sebbene all'U/S prenatale l'aumento dello spessore della piega nucale e la ridotta lunghezza del femore e dell'omero siano suggestivi della sindrome di Down, la diagnosi è confermata dallo studio cromosomico (trisomia del 21° autosoma) mediante amniocentesi o prelievo cronico dei villi.