Bambino di 3 mesi con tipico miagolio e malattia congenita dell'hea, anomalia cromosomica
5 g
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4p
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Ris. è "b", cioè sindrome 5p Cri-du-chat. Un grido acuto come quello di un gatto, da cui il nome alla sindrome. Studi genetici hanno confermato che questo grido caratteristico deriva dalla delezione in 5p15. Le caratteristiche principali sono ipotonia, statura sho, pianto caratteristico, microcefalia con sutura metopica sporgente, faccia lunare, ipeelorismo, pieghe epicantiche bilaterali, palato ogivale, canna nasale larga e piatta. e ritardo mentale. Anomalie cardiache tra cui difetto del setto interventricolare, difetto del setto interatriale, dotto aeriosus pervio e tetralogia di Fallot.