Rilevazione di aneuploidie nel 1° trimestre:
hCG e PAPP-A
hCG e AFP
hCG, PAPP-A e AFP
AFP ed estriolo
Ris. A. hCG e PAPP-ARef: William's 24th/ed, p289Tabella 2: Strategie di screening selezionate per la sindrome di Down e relativo tasso di rilevamentoStrategiaAnalitiTasso di rilevamento3 (%)screening del primo trimestreNT, PAPP-A e hCG o p-hCG libero79-87NTNT da solo64-70Triplo testMSAFP hCG O p-hCG libero, uE361-70Test quadruplo (Quad)MSAFP, hCG o p-hCG libero, uE3, inh74-81Schermo integratoSchermo del primo trimestre e test Quad; risultati trattenuti fino al completamento del test Quad94-96Sequenziale graduale Screening del primo trimestre e test Quad 1% test diagnostico offerto dopo il test Quad del primo trimestre 99% procedere al test Quad, risultati trattenuti fino al completamento del test Quad90-95Screento sequenziale contingente Screening del primo trimestre e test Quad 1% offerto test diagnostico dopo lo screening del primo trimestre, il 15% procede al test Quad; risultati trattenuti fino al completamento del Quad test84% non ha effettuato alcun test aggiuntivo dopo lo screening del primo trimestre88-94Test del DNA fetale senza cellule (gravidanze ad alto rischio)Nessun analita: sequenziamento genomico massivamente parallelo98aBasato su un tasso di screening positivo del 5%.b-hCG libero = libero hCG della subunità b; hCG = gonadotropina corionica umana, inh = inibina dimerica a; MSAFP = alfa-fetoproteina sierica materna; NT = traslucenza nucale; PAPP-A = proteina plasmatica A associata alla gravidanza; uE3 = estriolo non coniugato.
Diagnosis in Obstetrics