I GAG colpiti nelle sindromi di Sanfilippo lo sono
Dermatano solfato
Eparan solfato
Cheratan solfato
Condroitin solfato
Nome della malattia Abbrezione Enzima difettoso GaG(s) interessato Sintomi Sindrome di Sanfilippo A MPS IIIA Eparan solfato-N-solfatasi Eparan solfato Ritardo nello sviluppo, disfunzione motoria Sindrome di Sanfilippo B MPS IIIB a-N-Acetilglucosaminidasi Eparan solfato As MPS IIIA Sindrome di Sanfilippo C MPS IIIC a- Glucosaminide N-acetiltransferasi Eparan solfato Come MPS IIIA Sindrome di Sanfilippo D MPS IIID N-acetilglucosamina 6-solfatasi Eparan solfato Come MPS IIIA Riferimento: Harper; 30a edizione; Pagina n.:639; Tabella: 50-8
Metabolism of carbohydrate