Tutti i seguenti tipi di porfiria sono autosomici dominanti tranne
Porfiria acuta intermittente
Porfiria cutanea tarda
Porfiria eritropoietica congenita
Coproporfiria ereditaria
Porfiria eritropoietica congenita che è autosomica recessiva.PORPHYRIASEnzimaPosizione dell'enzimaPorfiria associataTipo di porfiriaEreditàSintomiAminolevulinato sintasiMitocondriAnemia sideroblastica legata all'XEritropoieticoX-linkedAminolevulinato deidratasiDeficit di citosolALA deidratasiEpaticoAutosomico recessivoDolore addominale, NeuropatiaIdrossimetilbilano sintasiCitosoloPorfiria acuta intermittenteEpaticoAutosomico dominanteDolore addominale periodico, neuropatia periferica, Disturbi psichiatrici, TachicardiaUroporfirinogeno sintasiCitosoloPorfiria eritropoietica congenitaEritropoieticoAutosomico recessivoFotosensibilità grave con eritema, gonfiore e vesciche.Anemia emolitica,splenomegaliaUroporfirinogeno decarbossilasiCitosolPorfiria cutanea tardaEpaticoAutosomico dominanteFotosensibilità con vescicole e bolleCoproporfirinogeno ossidasiMitocondriCoproporfiria ereditariaEpaticoAutosomico dominanteFotosensibilità, sintomi neurologici,ColicheProtoporfirinogeno ossidasiMitocondriPorfiria variegataAutosomica mista dominanteFotosensibilità, sintomi neurologici, Ritardo dello sviluppoFerrochelatasiMitocondriProtoporfiria eritropoieticaEritropoieticaFotosensibilità con lesioni cutanee.Calcoli biliari, lieve disfunzione epaticaEritroporfiria transitoria dell'infanziaLesioni cutanee purpuriche
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