Il gold standard per la diagnosi della malattia di Wilson è:
Biopsia epatica con dosaggio quantitativo del rame
Ceruloplasmina sierica insieme alla stima del rame libero
Quantificazione del rame nelle urine delle 24 ore
Biopsia epatica e colorazione con rame
Il gold standard per la diagnosi è la biopsia epatica con analisi quantitative del rame. I pazienti affetti presentano valori > 200 mg/g di peso secco di tessuto epatico. Le macchie di rame non sono affidabili. Riferimento: Harrisons Principles of Internal Medicine, 18a edizione, pagina 3188