Gene coinvolto nella sindrome di Rett
P53
MECP2
RB
BRCA
La sindrome di Rett (T), originariamente chiamata iperammoniemia cerebroatrofica, è una rara malattia neurologica postnatale genetica della materia grigia del cervello che colpisce quasi esclusivamente le donne ma è stata riscontrata anche in pazienti di sesso maschile. Le caratteristiche cliniche includono mani e piedi piccoli e una decelerazione del tasso di crescita della testa (inclusa microcefalia in alcuni). Si notano anche movimenti ripetitivi e stereotipati delle mani, come torcere e/o mettere ripetutamente le mani in bocca. Le persone con sindrome di Rett sono soggette a disturbi gastrointestinali e fino all'80% ha convulsioni. In genere non hanno capacità verbali e circa il 50% delle persone affette non camminano. Scoliosi, ritardo della crescita e costipazione sono molto comuni e possono essere problematici. I segni di questo disturbo sono più facilmente confusi con quelli della sindrome di Angelman, della paralisi cerebrale e dell'autismo. La sindrome di Rett si verifica in circa 1:10.000 donne bih vive in tutte le aree geografiche e in tutte le etnie. La sindrome fu descritta per la prima volta dal neurologo austriaco Andreas Rett nel 1966. Sebbene il disturbo fosse stato identificato scientificamente e potesse essere diagnosticato in modo affidabile, le cause rimasero sconosciute per decenni. Huda Zoghbi ha dimostrato nel 1999 che le mutazioni nel gene MECP2 causano la sindrome di Rett
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