La Focomelia è meglio descritta come:
Difetto nello sviluppo delle ossa lunghe
Difetto nello sviluppo delle ossa piatte
Difetto di ossificazione intramembranosa
Difetto della sostituzione della cartilagine con l'osso
Focomelia: assenza dell'intera porzione centrale dell'arto. Ad esempio, l'avambraccio completo (radio e ulna) è assente e la mano è attaccata al braccio.