Si osserva la delezione del braccio sho del cromosoma 11
Osteosarcoma
Meningiomaa
Tumore di Wilms
Carcinoma del colon
Rif. Robbins 8/e p479-480, 9/e pPatogenesi e genetica. Il rischio di tumore di Wilms è aumentato con almeno tre gruppi riconoscibili di malformazioni congenite associate a loci cromosomici distinti. Sebbene i tumori di Wilms che insorgono in questo contesto rappresentino non più del 10% dei casi, questi tumori sindromici hanno fornito informazioni importanti sulla biologia di questa neoplasia. *Il primo gruppo di pazienti presenta la sindrome WAGR, caratterizzata da tumore di Wilms, aniridia, anomalie genitali e ritardo mentale. Il loro rischio nel corso della vita di sviluppare il tumore di Wilms è di circa il 33%. Gli individui con sindrome WAGR portano delezioni costituzionali (linea germinale) di 11p13. Gli studi su questi pazienti hanno portato all'identificazione del primo gene associato al tumore di Wilms, WT1, e di un gene autosomico dominante per l'aniridia, PAX6, entrambi localizzati sul cromosoma 11p13. I pazienti con delezioni limitate a PAX6, con normale funzione WT1, sviluppano aniridia sporadica, ma non presentano un rischio aumentato di tumori di Wilms.9 479-480
Urinary tract