Un bambino di 1 anno si è presentato con un ritardo della crescita con sintomi di grave malassorbimento dei grassi da Bih. Il bambino è nato alla 39a settimana di gestazione con un parto vaginale spontaneo fuori dall'ospedale. La madre del bambino ha detto che le feci del bambino erano pallide, maleodoranti e voluminose. All'esame, Addome disteso DTR assenti Sviluppo intellettivo lento I risultati di laboratorio hanno rivelato bassi livelli di colesterolo sierico e trigliceridi sierici e livelli non rilevabili di VLDL e chilomicroni. Striscio di sangue periferico Esame del fondo oculare Quale dei seguenti acidi grassi dovrebbe essere più probabilmente evitato nella dieta in malattia di cui sopra: -
VLCFA
MCFA
SCFA
LCFA
Questo è un caso di abetalipoproteinemia. La prima immagine mostra gli acantociti nello striscio di sangue periferico. La seconda immagine mostra la retinite pigmentosa atipica osservata in questa malattia. L'abetalipoproteinemia è una condizione molto rara che influisce sull'assorbimento dei grassi e delle vitamine da parte dell'intestino e del fegato. Porta a livelli molto bassi di colesterolo LDL e malnutrizione. I primi sintomi di questa condizione includono diarrea, vomito e scarsa crescita. Questa condizione è causata da varianti genetiche nel gene MTTP, modello autosomico recessivo. Limitare l’assunzione di grassi a catena lunga può alleviare i sintomi intestinali.
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