Un bambino appare normale alla nascita dopo una gravidanza senza complicazioni e inizia ad allattare. Entro 3 giorni il bambino manifesta vomito e diarrea. Una settimana dopo è evidente l'ittero e il bambino diventa febbrile. All'esame obiettivo è presente epatomegalia. Gli studi di laboratorio mostrano sostanze riducenti anomale nelle urine e l'Escherichia coli viene coltivato dal sangue. Questo bambino molto probabilmente ha una carenza di quale dei seguenti enzimi?
Galattosio-1-fosfato uridiltransferasi
Glucocerebrosidasi
Fenilalanina idrossilasi
Sfingomielinasi
Questo bambino è affetto da galattosemia, un errore congenito del metabolismo con modalità di trasmissione autosomica recessiva. Il lattosio nel latte è un disaccaride che viene convertito dalla lattasi in glucosio e galattosio. Un eccesso di galattosio è tossico per fegato, cervello e occhi. I neonati affetti iniziano a sviluppare anomalie non appena iniziano a ingerire il latte. Il deficit di glucocerebrosidasi porta alla malattia di Gaucher. Il deficit di fenilalanina idrossilasi porta alla forma classica di fenilchetonuria. Il deficit di sfingomielinasi porta alla malattia di Niemann-Pick. Il deficit di UDP-glucuronosiltransferasi è presente nella sindrome di Gilbert.
Disease of Infancy & Childhood