L'amminoacido escreto nella malattia di Hartnup è:
Arginina
Idrossiprolina
Triptofano
Prolina
Ris. è 'c' cioè triptofano* La malattia di Hartnup è causata da un difetto di un trasportatore di aminoacidi neutri che è specifico per l'assorbimento del triptofano lungo l'intestino e il riassorbimento del triptofano lungo i tubuli renali.* Il malassorbimento del triptofano porta a una carenza di triptofano* Poiché il triptofano è necessario per la formazione di niacina, la malattia di Hartnup si presenta con manifestazioni di carenza di niacina o pellagra.# Dermatite fotosensibile# Diarrea# Manifestazioni psichiatriche - ansia, cambiamenti di umore, deliri, allucinazioni* Poiché la niacina è necessaria per l'inserimento dei trasportatori di aminoacidi neutri nei tubuli renali, la malattia di Hartnup si presenta con aminoaciduria . C'è un aumento dell'escrezione di aminoacidi neutri come:# Triptofano# Isoleucina# Fenialanina# Istidina# Leucina# Lisina* Tipicamente nell'aminoaciduria dovuta alla malattia di Hartnup, i livelli di prolina, idrossiprolina e arginina sono normali. Ciò differenzia l'aminoaciduria della malattia di Hartup dalla sindrome di Fanconi* L'esordio della malattia è variabile. I neonati affetti dalla malattia di Hartnup presentano ritardo della crescita, atassia e nistagmo.* Poiché quando il triptofano si ossida, l'anello indolico viene rilasciato, il test di Obermeyer o il test per l'Indicano urinario è positivo.
Proteins and Amino Acids