Un bambino sviluppa rapidamente l'ipoglicemia dopo un'attività moderata. All'esame obiettivo, i reni e il fegato risultano ingranditi. L'istopatologia del fegato mostra depositi di glicogeno in quantità eccessiva. L'esame del sangue rivela corpi chetonici, acido lattico e trigliceridi aumentati. Quale enzima è carente in questo paziente?
Glicogeno sintasi
Trasportatore del glucosio-6-fosfato nel reticolo endoplasmatico
Glucosio-6-fosfatasi
Fosforrilasi chinasi epatica
Malattia di GSD-Von Gierke di tipo Ia:

Il disturbo da accumulo di glicogeno (GSD) più comune durante l'infanzia.
Autosomico recessivo.
La glucosio 6-fosfatasi è carente.

Le caratteristiche biochimiche sono:

Ipoglicemia
Acidosi lattica
Iperlipidemia
Iperuricemia

Presentazione clinica:
Più comunemente presente a 3-4 mesi di età con:

Facies da bambola con le guance grasse
Estremità relativamente sottili
Bassa statura, addome prominente
Epatomegalia massiccia
Anche i reni risultano ingranditi
Nessuna splenomegalia
Il plasma può essere lattiginoso a causa dell'ipertrigliceridemia associata.

Concetto chiave: 
La glucosio 6-fosfatasi è carente nella malattia di Von Gierke. È il disturbo da accumulo di glicogeno più comune nell'infanzia.
Riferimento: la biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina n: 179