La complicanza comune osservata nella policitemia vera è:
Infezione
Emolisi
Insufficienza renale
Mielofibrosi
Rif: Robbins Pathologic Basis of Disease, 8a edizione, Pg: & Harrison s online 18a edizione. Spiegazione: Policitemia Vera (PCV) Aumento della produzione di globuli rossi, granulociti e piastrine nel midollo [panmielosi), PCV è associato all'attivazione di mutazioni puntiformi in la tirosina chinasi JAK2. Valori di ferro rappresentativi in ​​soggetti normali. Pazienti con emocromatosi e pazienti con malattia epatica alcolicaDeterminazioneNormalesintomaticoEmocromatosiMalattia epatica alcolicaFerro plasmatico. mmol/L (mg/dL)9-27(50-150)32-54 (180-300)|Capacità totale di legare il ferro.45-66(250-370)N 36-54 (200-300) (250 -370)N 45-66 (250-370)Saturazione della transferrina, percentuale22-4650-100N o | 27-60Ferritina sierica, mg/L |||| 900-6000|| 10-500Uomini20-250 Donne15-150 Ferro epatico, mg/g peso secco300-1400|||| 6000-18.000|| 300-2000Indice di ferro epatico<1,0>2<2* JAK2 partecipa al percorso JAK/STAT. che si trova a valle di molteplici recettori del fattore di crescita ematopoietico. compreso il recettore dell'eritropoietina. Morfologia Il midollo è ipercellulare. ma è solitamente presente del grasso residuo. Alla diagnosi, si osserva un aumento da moderato a marcato delle fibre di reticolina in circa il 10% dei midolli. Il sangue periferico spesso contiene un aumento dei basofili e piastrine anormalmente grandi. Nelle fasi successive del decorso. Il PCV spesso progredisce verso una “fase esaurita” caratterizzata da un'estesa fibrosi del midollo che sposta le cellule ematopoietiche. Ciò è accompagnato da un aumento dell'ematopoiesi extramidollare nella milza e nel fegato, che spesso porta a prominenti organomegah. La trasformazione in LMA si verifica in circa il 2% dei pazienti. Caratteristiche cliniche Appare insidiosamente, di solito negli adulti di mezza età. La maggior parte dei sintomi sono correlati all'aumento dei globuli rossi massa, ematocrito e volume sanguigno totale. I pazienti sono pletorici e cianotici a causa del ristagno e della deossigenazione del sangue nei vasi periferici. Mal di testa, vertigini, ipertensione e sintomi gastrointestinali sono comuni. Possono verificarsi prurito intenso e ulcera peptica, entrambi possibilmente derivanti dal rilascio di istamina dai basofili. Un elevato turnover cellulare dà origine a iperuricemia; Gotta sintomatica nel 5% -111% Il flusso sanguigno e la funzione piastrinica anormali portano a sanguinamenti maggiori ed episodi trombotici. Circa il 25% presenta trombosi venosa profonda, infarto miocardico o ictus. Talvolta la trombosi si verifica anche nelle vene epatiche (producendo la sindrome di Budd-Chiari) e nelle vene porta e mesenteriche che portano all'infarto intestinale). Emorragie minori (epistassi, sanguinamento gengive) sono comuni. La concentrazione di emoglobina è compresa tra 14 e 28 g/dL. (Ematocrito >60%) La conta dei globuli bianchi varia da 12.000 a 50.000 cellule/mm3. e la conta piastrinica è spesso superiore a 500,0(H) piastrine/mm3. Piastrine giganti con aggregazione difettosa. È caratterizzata dalla comparsa di fibrosi obliterante nel midollo osseo (mielofibrosi) e da un'estesa emopoiesi extramidollare. principalmente nella milza, che si ingrandisce notevolmente. Complicazioni A causa dell'aumento della viscosità del sangue associato all'aumento della massa dei globuli rossi L'ulcera peptica può essere dovuta all'Helicobacter pylori e al Prurito dovuto all'attivazione dei basofili da parte di JAK2 V617FS Infarto plenico Mielofibrosi Ematopoiesi extramidollare (epato-splenomegalia) Anemia dipendente dalle trasfusioni Cellule staminali insufficienza portale. Ipertensione portale Cachessia progressiva. Leucemia mieloide acuta (LMA) EritromelalgUi È una curiosa sindrome di eziologia sconosciuta associata a trombocitosi Coinvolge principalmente le estremità inferiori Manifesta con eritema, calore e dolore dell'appendice colpita Raramente può anche causare infarto digitale. Di solito è responsiva ai salicilati. L'emicrania oculare osservata nei pazienti con PV è una variante dell'eritromelalgia.
Polycythemia