In quale delle seguenti sindromi è presente il seguente cariotipo femminile?
Sindrome di Bloom
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Angelman
Sindrome del Cri du Chat
Ris. (d) Sindrome del Cri du chat (Rif: Robbins 9/pag 163) Questo è un cariotipo che mostra una freccia sulla parte cancellata del braccio corto del cromosoma 5, che suggerisce la sindrome del Cri du Chat: Delezione del cromosoma 5p Caratteristiche Q: grido caratteristico, ritardo dello sviluppo, problemi comportamentali.
Genetics