Un bambino di un anno presentava epatosplenomegalia e tappe intermedie ritardate. La biopsia epatica e quella del midollo osseo hanno rivelato la presenza di istiociti con materiale PAS-positivo resistente alla diastasi nel citoplasma. L'esame elettromicroscopico di questi istiociti è molto probabile che riveli la presenza di;
Granuli di Birbeck nel citoplasma
La mielina è presente nel citoplasma
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi
Deposito denso di elettroni nei mitocondri
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi