Manifestazioni cliniche di pianto rauco, ernia ombelicale, ipotonia, chiazze cutanee, letargia, ittero prolungato si riscontrano in:
La malattia di Gaucher
Mucopolisaccaridosi
Carenza dell'ormone della crescita
Ipotiroidismo congenito
D. Ipotiroidismo congenito(Rif: Nelson's 20/e p 2669-2773, Ghai 8/e p 516-521)I segni clinici indicati, ovvero pianto rauco, ernia ombelicale, ipotonia, chiazze cutanee, letargia, ittero prolungato suggeriscono una diagnosi di ipotiroidismo congenitoCaratteristiche cliniche dell'ipotiroidismo congenito: la disgenesia tiroidea si presenta alla nascita; la tiroide ectopica di solito si presenta tardivamente nel 10-15% dei casi a causa di errori congeniti della sintesi dell'ormone tiroideo e spesso è presente dopo l'infanzia. Uno dei primi segni di ipotiroidismo congenito è la fontanela posteriore pervia e le suture craniche spalancate. Ernia ombelicale, costipazione, ipotermia, difficoltà di alimentazione, difficoltà respiratoria, ittero fisiologico prolungato e ipotonia I muscoli sono generalmente flaccidi e ipotonici tranne in una variante, la sindrome di Kocher-Debre-Semelaigne, in cui i muscoli (specialmente i muscoli del polpaccio) sono ipertrofizzati; ritorna alla normalità con i trattamenti. La dentizione è ritardata e il DTR rallenta il rilassamento; l'anemia refrattaria è comune.
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