Il difetto cromosomico più comune è:
Down
Turner
Edoardo
Patau
La sindrome di Down è il più comune dei disturbi cromosomici e una delle principali cause di ritardo mentale.
Anomalia citogenetica
Non disgiunzione (MC) = 95%
Traslocazione (robertsoniana) = 4%
Mosaicismo = 1%
L'aumento dell'età materna è il principale fattore di rischio.
I portatori di traslocazione comportano un elevato rischio di recidiva.
Caratteristiche cliniche:                               Cardiaco → difetto del cuscino endocardico (MC)
Ipotonia                                          GIT → atresia duodenale, TEF, IHPS, Hirschprung
Ritardo mentale                              malattia, pancreas anulare
Bassa statura                                      sistema muscolo-scheletrico → atlantoassiale
Dislocazione
Microcefalia/brachicefalia           Respiratoria → polmonite ab ingestis ricorrente
FA aperta                                           Endocrino → difetto gonadico primario,
Ipotiroidismo
Rima palpebrale obliqua                 Emopoietica → aumento della LLA e della LMA
Punto Bushfield                                 . Ma l’AML ha di meglio
Prognosi di ponti nasali depressi                 rispetto agli individui normali
Orecchie attaccate basse                                     Alzheimer del sistema nervoso centrale in pazienti di età superiore a 40 anni
Collo corto
Piega scimmiesca, clinodattilia
Divario del sandalo tra il 1° e il 2°
Dita dei piedi
piega Kennedy