Un bambino maschio di 3 giorni vomita tutto ciò che mangia, ha l'addome dilatato e la diarrea. All'esame, ha la cataratta bilaterale. L'urina è positiva al test di Benedict per la sostanza riducente. Quale delle seguenti è la probabile diagnosi di base?
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Fenilchetonuria
Galattosemia
Malattia di Von Gierke
Le caratteristiche cliniche indicate: Vomito Distensione addominale Diarrea Presenza di sostanza riducente nelle urine, in un neonato di 3 giorni, che probabilmente sta allattando esclusivamente al seno, suggerisce la diagnosi di Galattosemia. In un caso confermato di galattosemia, il latte materno è controindicato. Il lattosio si scompone in glucosio e galattosio: il galattosio non può essere digerito nella galattosemia.
Disorders of Carbohydrate Metabolism