Sindrome nefrosica resistente agli steroidi
Nefrina
Alfanactinina-4
Podocina
Potenziale recettore transitorio - 6
La mutazione in NHPS2 provoca una sindrome nefrosica resistente agli steroidi ad esordio infantile. I bambini affetti mostrano caratteristiche patologiche della FSGS (glomerulosclerosi focale segmentale). Un modello distintivo di FSGS autosomica recessiva deriva da una mutazione nel gene NPHS2, che mappa sul cromosoma 1q25-q31 e codifica il prodotto proteico podocina. La podocina è stata localizzata anche nel diaframma a fessura. Le mutazioni in NPHS2 provocano una sindrome nefrosica resistente agli steroidi ad esordio infantile. Dalle BASI PATOLOGICHE DELLA MALATTIA ROBBINS 8a edizione pag no:927
Urinary tract