Un bambino si presenta con epatomegalia massiva e ipoglicemia. Non si riscontra alcun miglioramento della glicemia con la somministrazione di glucagone. La diagnosi probabile è
Malattia di Von-Gierke
Malattia di McArdle
La malattia di Cori
La malattia di Forbe
Le manifestazioni cliniche derivano, direttamente o indirettamente, dall'incapacità di mantenere un livello adeguato di glucosio nel sangue durante le ore post-assorbimento di ogni giorno. Cambiamenti d'organo dovuti all'accumulo di glicogeno. Generazione eccessiva di acido lattico. Danno ai tessuti da iperuricemia nella GSD Ib, rischio di sanguinamento e infezione da effetti sulle cellule del sangue. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Metabolic disorders