Di seguito indicare quale tipo di eredità -
Eredità mitocondriale
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
Recessivo legato all'X
Ris. è "a" cioè Eredità mitocondriale I mitocondri sono cellule di organi cellulari unici poiché contengono il proprio materiale genetico * I mitocondri sono gli unici organelli cellulari noti per avere il proprio DNA (DNA mitocondriale mt DNA) distinto dal DNA nucleare (uDNA). Di solito il il materiale genetico o il cromosoma è contenuto nel nucleo. Ma anche i mitocondri hanno il loro cromosoma autoreplicante. Il DNA mitocondriale è piuttosto incline alla mutazione. genoma nella cellula uovoDurante la formazione dello sperma la maggior parte dei mitocondri contenuti nello sperma viene distrutta. Pertanto lo sperma non può contribuire con il suo DNA mitocondriale allo zigote. Può solo dare il suo DNA nucleare allo zigote. Pertanto il genoma mitocondriale viene ereditato solo per via materna. I padri non possono trasmettere il loro DNA mitocondriale alla prole perché durante la formazione degli spermatozoi il DNA mitocondriale viene distrutto. Sia i figli maschi che quelli femminili ereditano il loro DNA mitocondriale dai loro madre ma i maschi non possono trasmettere la prole alle generazioni successive. Pertanto una malattia ereditaria mitocondriale può colpire entrambi i sessi ma viene trasmessa solo dalle madri affette. Le malattie mitocondriali hanno una presentazione variabile a causa dell'eteroplasmia Eteroplasmia Le cellule umane solitamente contengono migliaia di copie di mitocondrio a doppio filamento (DNA mt) Poiché la maggior parte delle cellule contiene migliaia di mitocondri con migliaia di copie di DNA mt è possibile, e in effetti molto frequente, che le mutazioni colpiscano solo alcune copie mentre le restanti non sono interessate. Questa è chiamata eteroplasmia. Il termine eteroplasmia si riferisce a questa coesistenza di mitocondri wild type (non mutanti presenti in natura) e mutanti all'interno della stessa cellula. La malattia mitocondriale ha una presentazione variabile a causa dell'eteroplasmia. Quando si verifica l'eteroplasmia, la presentazione della malattia dipende dalla proporzione di mitocondri anomali nelle cellule. La presenza di mutazioni solo in alcune copie del DNA mt non porta inesorabilmente alla malattia. Se un piccolo numero di DNA mitocondriale è interessato, i sintomi spesso non compaiono fino all'età adulta. perché sono necessarie molte divisioni cellulari e molto tempo affinché una cellula riceva abbastanza mitocondri mutanti da causare la malattia. Ad esempio, alcune persone possono avere una quantità rilevabile di mutazione NARP nel sangue ma rimangono prive di sintomi fino alla vecchiaia. Altre con esattamente la stessa cosa mutazione ma con un numero maggiore. dei mitocondri colpiti può morire nei primi 2 anni di età. Le malattie mitocondriali di solito colpiscono il cervello, i muscoli della tiroide e l'intestino. I mitocondri sono la centrale elettrica della cellula. Producono energia sotto forma di ATP. Pertanto qualsiasi difetto nei mitocondri porta ad una diminuzione della produzione di energia. Pertanto i mitocondri colpiscono principalmente gli organi che hanno un elevato fabbisogno energetico come cervello, muscoli, intestino, tiroide ecc.
Patterns of Genetic Transmission