Un bambino di 3 giorni si nutre male e vomita durante l'allattamento. Il test di Urine Benedict è +ve. La sostanza riducente presente nelle urine è:
Glucosio
Saccarosio
Fruttosio
Galattosio
Galattosemia: la galattosemia classica è causata dal deficit quasi totale di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi. I neonati gravemente carenti presentano vomito, ittero ed epatomegalia all'inizio dell'alimentazione contenente lattosio. La sindrome renale di Fanconi, la cataratta del cristallino oculare, la cirrosi epatica e la sepsi si verificano nei bambini non trattati. Il ritardo dell'eloquio, l'aprassica e l'insufficienza ovarica si verificano frequentemente anche durante il trattamento. Ritardo dello sviluppo, tremore e atassia si verificano meno frequentemente. L'urina dà risultati positivi ai test di Benedict e Seliwanoff. Il galattosio-1-fosfato è elevato nei globuli rossi. Una dieta priva di galattosio dovrebbe essere istituita non appena viene fatta la diagnosi. Rif: Thomas J.A., Van Hove J.L. (2012). Capitolo 36. Errori congeniti del metabolismo. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.