L'iperammonemia ereditaria è il risultato del deficit di quale enzima del ciclo dell'urea di Krebs-Henseleit?
Malato deidrogenasi
Isocitrato deidrogenasi
N-acetilglutammato sintetasi
Succinato deidrogenasi
Le iperammoniemia ereditarie sono un gruppo di sei malattie causate da carenze congenite degli enzimi del ciclo dell'urea Krebs-Henseleit. Gli enzimi coinvolti sono: 1. N-acetil glutammato sintetasi 2. Arbamil fosfato sintetasi (CPS) 3. Ornitina transcarbamilasi (OTC) 4. Acido argininosuccinico sintetasi (citrullinemia) 5. Deficit di argininosuccinasi 6. Deficit di arginasi Casi più gravi: nella maggior parte dei casi Nelle forme gravi di disturbo iperammonemico, i neonati sono asintomatici al bih e durante i primi giorni o due di vita, dopodiché rifiutano l'alimentazione, vomitano e diventano rapidamente inattivi e letargici, cadendo presto in coma irreversibile. Nel corso della malattia sono stati osservati sudorazione profusa, convulsioni focali o generalizzate, rigidità con opistotono, ipotermia e iperventilazione. Questi sintomi costituiscono un’emergenza medica, ma anche con misure volte a ridurre l’ammoniaca sierica, la malattia è solitamente fatale. Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 37. Malattie metaboliche ereditarie del sistema nervoso. In AH Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Adams e Victor's Principles of Neurology, 9e.