Enzima carente nella tirosinemia di tipo 1?
Fenilalanina idrossilasi
Tirosinasi
Fumarilacetoacetato idrossilasi
Tirosina transaminasi
TirosinemiaÈ un difetto nel metabolismo della tirosina. Può essere dei seguenti tipi: - Tirosinemia di tipo I (tirosinosi/sindrome epatorenale): - È dovuta a un deficit di fumarilacetoacetato idrossilasi. I pazienti con tirosinosi cronica sono inclini a sviluppare cirrosi e carcinoma epatico. Nella tirosinosi acuta si avverte odore di cavolo. Tirosinemia di tipo II (sindrome di Richer-Hanha): è dovuta alla carenza di tirosina transaminasi (tirosina aminotransferasi). Tirosinemia neonatale: - È dovuta alla carenza di idrossifenil piruvato idrossilasi.