Si nota che un neonato ha una testa grande e arti corti. Ad un ulteriore esame si notano dita corte e larghe, un viso piccolo e una lunghezza basso-normale. Il tronco appare lungo e stretto. per confermare la diagnosi dovresti:
Ordina una visita oftalmologica
Ottieni radiografie scheletriche
Ordina l'analisi cromosomica
Esamina i genitori
In caso di arti e tronco sproporzionati predisporre radiografie dello scheletro.