Un bambino si presenta in clinica con una storia di convulsioni e ritardo mentale. L'esame clinico rivela macule multiple ipopigmentate. Qual è la diagnosi probabile:
Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi
Sindrome di Sturge Weber
Sindrome del nevo epidermico lineare
La risposta è A (Sclerosi Tuberosa): La presenza di macule pigmentate sullo sfondo di convulsioni e ritardo mentale suggerisce la diagnosi di Sclerosi Tuberosa. Spesso le macule ipopigmentate sono il primo indizio della sclerosi tuberosa, una malattia neurocutanea ereditata con modalità autosomica dominante. Qualsiasi bambino con convulsioni inspiegabili dovrebbe essere esaminato attentamente per individuare indizi cutanei, in particolare macule ipopigmentate. Le lesioni ipopigmentate sono piccole, ovoidali e sparse e il loro numero varia.' -- Oski's Pediatrics 4th/861 Le macule ipomelonotiche di colore bianco sporco si vedono più facilmente negli individui abbronzati o con la pelle scura. Le macule sono spesso di forma ovale o "a foglia di frassino" e seguono i dermatomi. Nell'infanzia la presenza di queste macule accompagnate da convulsioni è visivamente diagnostica della sclerosi tuberosa Malattia neurocutanea autosomica dominante Caratteristiche cutanee Caratteristiche neurologiche Altre caratteristiche * Macule ipopigmentate/macchie di foglie di ceneredeg * Convulsionideg * Lesioni renali - Osservate in >90% dei casi - Le convulsioni sono le cisti renali o gli angiomiolipomi più comuni - Sono piccole, ovoidali, sparse e possono verificarsi sintomi di presentazione variabili (ematuria in numero - Gli spasmi infantili possono essere l'ostruzione) - Le lesioni più grandi sono note come caratteristiche di presentazione a "foglia di cenere" durante * Macchie di lesioni cardiache poiché possono avere bordi frastagliati nell'infanzia I rabdomiomi del cuore possono assomigliare a una foglia * Si verifica ritardo mentale * Macchie di Shagreen - Ritardo mentale si verifica in * Lesioni polmonari - Lesioni ruvide, sollevate, coriacee con consistenza a buccia d'arancia * Adenoma sebaciume - Hamaoma della pelle del viso che si sviluppa fino al 50% dei pazienti indirizzati alle cure terapeutiche - I pazienti con convulsioni sono più inclini al ritardo mentale La linfogiomiomatosi è la lesione polmonare classica Raramente può verificarsi malattia polmonare cistica * Lesioni oculari La caratteristica lesione cerebrale è un "Tuber" coico '. Il disturbo neurologico più comune nella prima infanzia (-- 4-6 anni di età) - Appare come piccoli noduli rossi sul naso Possono verificarsi hamaomi retinici * Lesioni scheletriche e guance che ricordano l'acne * Angiofibromi facciali / Fibromi ungueali Gli angiofibromi facciali possono essere osservati I fibromi ungulati sono più comuni nelle dita dei piedi * Le macchie cafe-au-lait comprendono manifestazioni convulsive, convulsioni, deterioramento cognitivo e anomalie comportamentali. compreso l'autismo. Rarefazione cistica delle ossa o delle dita delle mani o dei piedi. Questi possono essere osservati occasionalmente. La T.S. La "triade classica" descritta comprende convulsioni, ritardo mentale e adenoma sebaceo (si verifica in <33% dei pazienti). La T.S dovrebbe essere sospettata in ogni bambino che si presenta con convulsioni inspiegabili e mostra macule cutanee popigmentate.