Difetto enzimatico nella fenilchetonuria classica
Fenilalanina idrossilasi
Diidrobiopterina reduttasi
Fumarilacetoacetato idrolasi
Omogentisato ossidasi
Le iperfenilalaninemie derivano da difetti nella fenilalanina idrossilasi (tipo I, fenilchetonuria classica (PKU), frequenza 1 su 10.000 bihs), nella diidrobiopterina reduttasi (tipi II e III) o nella biosintesi della diidrobiopterina (tipi IV e V).Rif: Harper&;s Biochimica; 30a edizione; Capitolo 29 Catabolismo degli scheletri di carbonio degli amminoacidi
Metabolism of protein and amino acid