Un bambino maschio presentava criptorchidismo, ritardo mentale e stenosi polmonare. Ha un cariotipo normale. Quale delle seguenti è la diagnosi?
La sindrome di Noonan
La sindrome di Turner
Sindrome di Down
La sindrome di Angelmann
Il cariotipo è normale ed è un figlio maschio quindi la diagnosi è sindrome di Noonan. La sindrome di Noonan ha cariotipi normali ed è un'importante distinzione con la sindrome di Turner. Le mutazioni nella via di segnalazione RAS-MAPK sono responsabili della sindrome di Noonan. Le caratteristiche cardinali della sindrome di Noonan comprendono facies inusuale (cioè ipeelorismo, occhi obliqui verso il basso e collo palmato), malattia congenita dell'hea (nel 50%), statura sho e deformità toracica. Circa il 25% degli individui affetti dalla sindrome di Noonan presenta un ritardo mentale. La diatesi emorragica è presente in circa la metà di tutti i pazienti con sindrome di Noonan.