Enzima carente nella malattia di Tay Sach:
Beta glucosidasi
Sfingomielinasi
Esosaminidasi A
Beta galattosidasi
Malattia di Tay-SachsÈ causata da un'attività insufficiente dell'enzima esosaminidasi A. L'esosaminidasi A è un enzima idrolitico vitale, presente nei lisosomi, che scompone i glicolipidi. Quando l'esosaminidasi A non funziona più correttamente, i lipidi si accumulano nel cervello e interferiscono con i normali processi biologici. L'esosaminidasi A scompone in modo specifico i derivati ​​​​degli acidi grassi chiamati gangliosidi; questi vengono prodotti e biodegradati rapidamente nei primi anni di vita man mano che il cervello si sviluppa.