Un bambino di 8 mesi presenta gravi disturbi motori, sensoriali e cognitivi. La biopsia cerebrale mostra una malattia della sostanza bianca caratterizzata dall'accumulo di "cellule globoidi". Studi biochimici rivelano un’assenza di attività della galattocerebroside b-galattosidasi. Qual è la diagnosi appropriata?
Malattia di Alessandro
Malattia di Hurler
Malattia di Krabbe
Leucodistrofia metacromatica
La malattia di Krabbe è una malattia neurologica autosomica recessiva rapidamente progressiva, invariabilmente fatale, causata da un deficit di galattocerebroside b-galattosidasi. La condizione compare nei neonati ed è definita dalla presenza di aggregati perivascolari di cellule mononucleate e multinucleate (cellule globoidi) nella sostanza bianca. Le cellule globoidi sono macrofagi che contengono galattosilceramide non digerito. La malattia di Alexander (scelta A) è una malattia neurologica rara, anche infantile, caratterizzata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina acida fibrillare gliale, che porta ad aggregati di strutture fibrose, note come fibre di Rosenthal. La malattia di Hurler (scelta B) è caratterizzata dall'accumulo di mucopolisaccaridi. Diagnosi: malattia di Krabbe
Central Nervous System