Una ragazza di 15 anni viene visitata da un dermatologo per la rimozione di carcinomi multipli a cellule squamose della pelle. Il paziente ha capelli quasi bianchi, iridi rosa, pelle molto pallida e una storia di facili ustioni se esposto al sole. La condizione di questo paziente è causata da un disturbo che coinvolge quale delle seguenti sostanze?
Amminoacidi aromatici
Aminoacidi a catena ramificata
Glicolipidi
Glicoproteine
La malattia è l'albinismo. La forma più comune di albinismo è causata da una carenza di tirosinasi rame-dipendente (tirosina idrossilasi), che blocca la produzione di melanina dall'amminoacido aromatico tirosina. Gli individui affetti sono privi di pigmento di melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi e sono inclini a sviluppare tumori della pelle indotti dal sole, inclusi carcinomi a cellule squamose e melanomi. La malattia delle urine a sciroppo d'acero è un esempio di disturbo degli aminoacidi a catena ramificata che causa anomalie motorie e convulsioni. La malattia di Tay-Sachs è un esempio di disturbo dei glicolipidi. In questo disturbo, una carenza di esosaminidasi A porta all'accumulo del ganglioside GM2. La malattia di Hunter è un esempio di disturbo delle glicoproteine. Questa mucopolisaccaridosi è ereditata come carattere autosomico recessivo. Rif: Murray RK (2011). Capitolo 1. Biochimica e medicina. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.