È vero riguardo alla poliposi adenomatosa familiare?
Conosciuta anche come sindrome di Lynch
Il gene FAP si trova su 5p21
Rischio di malignità del 100% nella varietà classica
I maschi sono portatori abituali
Ris. è "c" ovvero rischio del 100% di malignità nella varietà classica Sindrome della poliposi adenomatosa familiare (FAP)* La poliposi coli familiare è una condizione autosomica dominante che colpisce in egual modo maschi e femmine* È chiamata anche poliposi coli familiare. È causata dalla mutazione del gene della poliposi adenomatosa coli* situato sul braccio lungo del cromosoma 5 (5q21). Il rischio di malignità è del 100%, ovvero tutti i pazienti sviluppano un carcinoma del colon-retto se non trattati.* Esistono i seguenti sottotipi di FAP: a) Sindrome FAP classica: per la diagnosi di FAP classica sono necessari un minimo di 100 polipi (adenomi). b) Attenuata FAP: Meno polipi (circa 30) con minor rischio di malignità (50%).c) Sindrome di Gardner: è una condizione autosomica dominante, caratterizzata dalla presenza di polipi adenomatosi multipli con tumore desmoide, osteomi, cisti epidermoidi, lipomi, anomalie dentali e carcinoma periampollare.d) Sindrome di Turcot: è caratterizzata da polipi adenomatosi multipli con tumori del sistema nervoso centrale (medulloblastoma glioblastoma).
G.I.T.