Una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg ha alcuni individui che esprimono una rara malattia autosomica recessiva. La frequenza degli individui affetti nella popolazione è di 1 su 90.000. Qual è la frequenza dei portatori in questa popolazione?
1 su 100
1 su 150
1 su 200
1 su 250
Se si eleva al quadrato p+q=1, si realizza l'equazione di Hardy-Weinberg, p2+2pq+q2=1.(1). p2 rappresenta la frequenza degli omozigoti AA nella popolazione (wild-type).(2). q2 rappresenta la frequenza degli omozigoti aa nella popolazione (quelli con la malattia autosomica recessiva).(3). 2pq rappresenta la frequenza dei portatori (eterozigoti) nella popolazione. Per una popolazione in equilibrio di Hardy-Weinberg, si applica la formula p2+2pq+q2=1, dove p2 si riferisce alla frequenza degli omozigoti wild-type, 2pq alla frequenza di portatori e q2 alla frequenza degli omozigoti mutanti, p è la frequenza del gene per l'allele wild-type e q è la frequenza del gene per l'allele mutato. In questo problema, q2=1 su 90.000, in modo tale che la frequenza del gene mutante è pari a 1 su 300. Per determinare la frequenza portante, sappiamo che p+q=1, quindi p=299/300, che verrà arrotondato a 1. La frequenza portante (frequenza eterozigote) è 2pq, o 2x1x1/300, o 1 su 150 individui all'interno di questa popolazione.
Molecular Genetics