Si trova il gene responsabile del carcinoma a cellule renali?
Cromosoma 3 p
Cromosoma 6
Cromosoma 9
Cromosoma 22
Sindrome di Von Hippel-Lindau (VHL): da metà a due terzi degli individui affetti da VHL sviluppano cisti renali e carcinomi a cellule renali bilaterali, spesso multipli. Gli studi attuali implicano il gene VHL nello sviluppo del carcinoma a cellule chiare sia familiare che sporadico. Il carcinoma a cellule chiare rappresenta il 70-80% dei tumori a cellule renali. Nel 98% di questi tumori, siano essi familiari, sporadici o associati alla sindrome VHL, si riscontra una perdita di sequenze sul braccio sho del cromosoma 3. La regione deleta ospita il gene VHL (3p25.3). Un secondo allele non deleto del gene VHL mostra mutazioni somatiche o inattivazione indotta da ipermetilazione fino all'80% dei tumori a cellule chiare, indicando che il gene VHL agisce come un gene soppressore del tumore sia nei tumori sporadici che familiari. Da Base patologica della malattia Robbins, edizione dell'Asia meridionale(9) pag. n.:953
Urinary tract