Una donna di 40 anni si presenta con pigmentazione palmoplantare progressiva. La colonna vertebrale ai raggi X mostra la calcificazione del disco IV. Aggiungendo il reagente Benedict alle urine, si ottiene un precipitato marrone verdastro e un fluido surnatante blu-nero. Qual è la diagnosi?
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Tirosinemia di tipo 2
Aciduria argininosuccinica
Ris. B. AlcaptonuriaAlcaptonuriaLa malattia autosomica recessiva è dovuta a un deficit di acido omogentisico ossidasi. Primo errore congenito rilevato. Appartiene al difetto biochimico tetrade di Garrod. Il deficit di omogentisato ossidasi porta all'accumulo di acido omogentisico (omogentisato) che polimerizza per formare corpi alcaptonici. Presentazione clinica Vita normale fino alla 3a o 4a decade. Urina Lo scurimento in piedi è l'unica manifestazione nei bambini. Negli adulti Corpi di ocronosi-alcaptone nel disco intervertebrale, cartilagine del naso, padiglione auricolare, ecc. Diagnosi di laboratorio L'alcalinizzazione aumenta l'oscuramento delle urine. I Benedict sono positivi al test nelle urine perché l'acido omogentisico è un agente riducente. Test del cloruro ferrico positivoTest del nitrato d'argento positivo.Nessun ritardo mentaleTrattamentoIl nuovo farmaco è il Nitisinone che inibisce la para idrossilfenilpiruvato idrossilasi che impedisce l'accumulo di acido omogentisico.Trattamento sintomatico.
Proteins and Amino Acids