Un bambino di 8 mesi viene valutato a causa di ripetuti episodi di polmonite pneumococcica Gli studi sul siero dimostrano livelli molto bassi di IgM, IgG e IgA La condizione di questo paziente è correlata a una carenza di quale delle seguenti proteine?
Adenosina deaminasi
Gene MHC di classe III
Catena gamma del recettore IL-2
Tirosina chinasi
Poiché l'anamnesi è di infezioni batteriche ricorrenti (polmonite pneumococcica), indica un'immunodeficienza umorale primaria. Poiché ciò si verifica in un bambino maschio di 8 mesi, indica un'agammaglobulinemia legata all'X, chiamata anche agammaglobulinemia di Buon. In questo disturbo c'è una carenza dell'enzima tirosina chinasi, necessario per la maturazione delle cellule B