Una ragazza con statura normale e sviluppo puberale minimo o assente si riscontra in:
Sindrome di Kallman
sindrome di Turner
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Disgenesia gonadica pura
Ris. UN. Sindrome di Kallman (Rif: Nelson 19/e p1956; Harrison 19/e p2256. 18/e p2878)Statura normale e sviluppo puberale minimo o assente in una ragazza sono riscontrati nella sindrome di Kallman. La sindrome di Kallmann è una condizione genetica in cui il sintomo primario è un mancato inizio della pubertà o un mancato completamento completo. Si verifica sia nei maschi che nelle femmine e presenta i sintomi aggiuntivi di ipogonadismo e quasi invariabilmente infertilità. La sindrome di Kallmann presenta anche il sintomo aggiuntivo di un senso dell'olfatto alterato: totalmente assente (anosmia) o molto ridotto (iposmia).' - Nelson 19/e p1956Sindrome da femminilizzazione testicolare:Le mutazioni nel recettore degli androgeni (AR) causano resistenza all'azione degli androgeni (testosterone, DHT) o sindrome da insensibilità agli androgeni (AIS)D.Perché il recettore degli androgeni è legato all'X. sono colpiti solo i maschi e i portatori materni sono fenotipicamente normaliQ.XY gli individui con AIS completa (sindrome di femminilizzazione testicolare) hanno un fenotipo femminile, un normale sviluppo del senoQ (a causa dell'aromatizzazione del testosterone), una vagina corta ma senza uteroQ (perché la produzione di MIS è normale) , scarsi peli pubici e ascellariQ e orientamento psicosessuale femminileQ. La maggior parte dei pazienti presenta ernia inguinale (contenente testicoli) Q durante l'infanzia o amenorrea primaria in età adulta. Di solito viene eseguita una gonadectomiaQ, poiché il rischio di malignità è basso, ed è necessaria la sostituzione con estrogeniQ prescritto.Sindrome di Turner (disgenesia gonadica: 45.X):il cariotipo MC è 45 XO, i resti sono 45XO/46XX, 45XO/46XY (mosaici)La perdita di un cromosoma X è dovuta alla non-disgiunzioneQ durante la meiosi, il cromosoma X trattenuto è di origine maternaQ nella maggior parte dei casi.Disturbo del cromosoma MC negli esseri umani.Le caratteristiche caratteristiche sono bassa statura, capezzoli molto distanziati, collo palmatoQSindrome di Turner: presentazioneNel periodo neonatale Alla pubertàCaratteristiche aggiuntive* Crescita lentaQ* Presenza di scudo toracico, igroma cistico, linfedemaQ* Difetti cardiaci: Coartazione dell'aorta (MC), valvola aortica bicuspide, prolasso della valvola mitrale, aneurisma aorticoQ* Malformazioni del tratto urinario, MC è rene a forma di ferro di cavalloQ* Amenorrea primaria, mancata maturazione e infertilitàQ.* Assenza di caratteristiche sessuali secondarie (dovute a striature bilaterali delle gonadi, nessuna secrezione di estrogeni con conseguente mammella sottosviluppata, assenza di peli ascellari e pubici)Q* Profilo ormonale: aumento di FSH e LH, diminuzione di estrogeni e progesteroneQ* Micrognazia, piega epicantale esagerata, orecchie a impianto bassoQ* Perdita dell'udito neurosensoriale, otite media (perdita dell'udito trasmissiva) Q* Linea posteriore bassa dei capelli, daltonismo, palato alto e arcuatoQ* Ampio scudo come il torace, mancanza di sviluppo del seno, 4o metacarpo accorciatoQ* Cubito valgoQ, unghia iperconvessa, nevo pigmentato multiploDisgenesia testicolare: pazienti con disgenesia gonadica pura (o completa) (Swyer sindrome) presentano gonadi striate, strutture mulleriane (a causa di un'insufficiente secrezione di AMH/MIS) e una completa assenza di androgenizzazione. La disgenesia gonadica può derivare da mutazioni o delezioni di geni che promuovono i testicoli (WT1, SF1, SRY, SOX9, DHH, ATRX , ARX, DMRT) o duplicazione di loci cromosomici contenenti geni 'antitestistici' (ad es. WNT4/RSPOI, DAXI). La sindrome del testicolo assente (svanente) (anorchia bilaterale) riflette la regressione del testicolo durante lo sviluppo. La regressione testicolare precoce causa un'alterata androgenizzazione in utero e, nella maggior parte dei casi, l'androgenizzazione dei genitali esterni è normale o leggermente compromessa (ad es. pene piccolo, ipospadia). Sindrome di Kallmann La sindrome di Kallmann è una condizione genetica in cui il sintomo principale è l'incapacità di iniziare la pubertà o l'incapacità di completarla completamente it.Si verifica sia nei maschi che nelle femmine e presenta i sintomi aggiuntivi di ipogonadismo e quasi invariabilmente infertilità. La sindrome di Kallmann presenta anche il sintomo aggiuntivo di un senso dell'olfatto alterato: totalmente assente (anosmia) o molto ridotto (iposmia). La sindrome di Kallmann si verifica quando i neuroni ipotalamici responsabili del rilascio dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (neuroni GnRH) non riescono a migrare. nell'ipotalamo durante lo sviluppo embrionale. Caratteristiche riproduttive della sindrome di Kallmann* Mancato inizio o completamento completo della pubertà sia negli uomini che nelle donne* Mancato sviluppo dei testicoli negli uomini* Infertilità* Caratteristiche sessuali secondarie scarsamente definite sia negli uomini che nelle donne.* Amenorrea primaria o mancato inizio delle mestruazioni nelle donne
Gynaecological Diagnosis