Un bambino maschio di 2 anni si presenta con lesioni simili alla pellagra con passaggio di aminoacidi nelle urine. Nella famiglia, su 4 fratelli, due presentano sintomi simili a quelli di due fratelli normali e i genitori non sono affetti. La diagnosi più probabile è:
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Malattia di Hanup
Ris. D. Malattia di Hanup. Difetto genetico della malattia di Hanup: una rara malattia autosomica recessiva che provoca la mutazione di un canale transpo sodio-dipendente di aminoacidi neutri (cioè triptofano). Fisiopatologia: il canale transpo degli aminoacidi neutri è presente sia nel tubulo prossimale del nefrone che nell'orletto a spazzola dell'intestino tenue. Se questo canale di trasporto è difettoso, gli amminoacidi neutri non possono essere assorbiti nell'intestino o riassorbiti dai reni dopo la filtrazione, con conseguente carenza relativa degli amminoacidi neutri, come il triptofano. Se il corpo è carente di triptofano (un precursore della niacina), possono insorgere sintomi che imitano la carenza di niacina (cioè pellagra). Manifestazioni cliniche I sintomi compaiono in modo intermittente e tendono a diminuire con l'età. I sintomi comprendono una dermatite fotosensibile che colpisce il viso, il collo e le superfici estensori degli arti e segni neurologici (mal di testa, disturbi della personalità, fotofobia, ritardo mentale, atassia cerebellare). Risultati di laboratorio: aminoaciduria renale; indoli nelle urine. Trattamento: integratori di acido nicotinico.