Un bambino di 8 anni si presenta alla vittima con un'anamnesi di diarrea, seguita da una diminuzione della produzione di urina. L'esame del sangue mostra trombociti: 90.000/cm3. La diagnosi è
Sindrome Emolitico Uremica
Coagulazione intravascolare disseminata
Emofilia
Porpora trombocitopenica idiopatica
Le microangiopatie trombotiche trombocitopeniche sono un gruppo di malattie caratterizzate da trombocitopenia, un'anemia emolitica microangiopatica evidente da globuli rossi frammentati ed evidenze laboratoristiche di emolisi e trombosi microvascolare. Includono la porpora trombotica trombocitopenica (TTP) e la sindrome emolitica uremica (SEU). La TTP e la SEU hanno caratteristiche comuni quali trombocitopenia, anemia emolitica, febbre, insufficienza renale e disturbi neurologici; Quando i pazienti, in particolare i bambini, presentano maggiori segni di danno renale, la loro condizione tende a essere chiamata SEU; Negli adulti con malattia neurologica, è considerata PTT; Negli adulti, è spesso presente una combinazione di entrambi, da qui chiamata TTP/SEU. La biopsia renale mostra endoteliosi capillare glomerulare associata a trombi piastrinici, danno alla parete capillare e formazione di materiale fibrinico all'interno e attorno ai glomeruli; lesioni simili si verificano nella preeclampsia/HELLP (emolisi, enzimi epatici elevati e sindrome da bassa conta piastrinica), ipotensione maligna e sindrome antifosfolipidica. Cause di TTP/SEU: Gravidanza Farmaci come contraccettivi orali, chinino; in pazienti con trapianto renale trattati con OKT3 per rigetto Inibitori della calcineurina, ciclosporina e tacrolimus Agenti antiaggreganti piastrinici, ticlopidina e clopidogrel Infezione da HIV Nella DIC, mentre si osservano trombocitopenia e microangiopatia, predomina una coagulopatia - con consumo di fattori della coagulazione e fibrinogeno con conseguente tempo di protrombina (PT) elevato e tempo di tromboplastina paiale attivata (aPTT); Il PT e l'aPTT sono tipicamente normali nel TTP o nella SEU. Sindrome emolitica uremica (SEU): caratterizzata da insufficienza renale acuta, anemia emolitica microangiopatica e trombocitopenia. È osservata prevalentemente nei bambini; la maggior parte dei casi preceduti da un episodio di diarrea emorragica; Escherichia coli O157: H7 è il sierotipo eziologico più frequente, seguito da Shigella dissenteriae Questa tossina Shiga (verotossina) inibisce la produzione endoteliale di ADAMTS13 (normalmente la metalloproteasi ADAMTS13 scinde grandi multimeri del fattore di von Willebrand). aggregazione ed emolisi intravascolare. Alcuni bambini con deficit di proteine ​​del complemento esprimono SEU atipica (aHUS), che può essere trattata con il trapianto di fegato. Il trattamento della TTP/SEU nell'adulto è la plasmaferesi giornaliera; Ai pazienti con SEU infantile da diarrea infettiva non vengono somministrati antibiotici, poiché si ritiene che gli antibiotici accelerino il rilascio della tossina e la diarrea è solitamente autolimitata. Nessun intervento sembra superiore alla terapia di supporto nei bambini con HUS post-diarroico.Rif: Harrison's 18/e p970
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