Il deficit di adenosina deaminasi (enzima) è associato a
Immunodeficienza combinata grave (SCID)
Agammaglobulinemia legata all'X
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Malattia granulomatosa cronica
Dal 10 al 20% dei pazienti con SCID presenta un deficit di adenosina deaminasi (ADA), un enzima del metabolismo delle purine che deamina l'adenosina (ado) e la deossiadenosina (dAdo). Una carenza di ADA provoca l'accumulo di metaboliti ado e dAdo che inducono la morte prematura delle cellule dei progenitori dei linfociti. La condizione determina l'assenza di linfociti B e NK e di cellule T. L'espressione clinica del deficit completo di ADA si verifica in genere molto presto nella vita. Poiché l'ADA è un enzima ubiquitario, la sua carenza può causare anche displasia ossea con giunzioni costocondrali e metafisi anomale (riscontrate nel 50% dei casi) e difetti neurologici. Il rarissimo deficit della purina nucleoside fosforilasi (PNP) causa un deficit profondo, anche se incompleto, delle cellule T che è spesso associato a gravi disturbi neurologici. Rif. Harrison's Internal Medicine 20e pag. 2392-2493
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