I testicoli non sono palpabili
Cancellazione SRY
Eliminazione DAX 1
Mutazione del gene WNT4
Mutazione del gene RSPO1
I geni WT-1 e SF-1 stimolano la cresta genitale per formare gonadi primitive (bipotenziali) che poi si differenziano in ovaie o testicoli. Geni SRY coinvolti nello sviluppo delle gonadi maschili (testicoli) dalle gonadi primitive (bipotenziali)DAX-1, WNT -4, e i geni RSPO1 sono coinvolti nello sviluppo delle gonadi femminili (ovaio) (Fare riferimento a: Nelson's Textbook of Pediatrics, SAE, 1a edizione, pagina n. 2730)
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