L'inversione cromosomica è:
Una parte del cromosoma è mancante o cancellata
Una porzione del cromosoma viene duplicata, dando luogo a materiale extragenetico
Un singolo cromosoma subisce la rottura e si riorganizza al suo interno
Una porzione di un cromosoma è stata cancellata dalla sua posizione normale e inserita in un altro cromosoma
Inversione: si verifica quando ci sono due parti interstiziali di un singolo cromosoma che si rompono e il segmento si riunisce e si riorganizza dopo un inversione completa.
Opzione A - Cancellazione ad es. Sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di Jacobsen, chiamata anche disturbo da delezione terminale IIq.
Opzione B - Duplicazione - ad es. Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 1A
Opzione D - Inserimento
Altri disturbi strutturali dei cromosomi:
Anelli:

Una porzione di cromosoma si è staccata e ha formato un cerchio o un anello.
Ciò può avvenire con o senza perdita di materiale genetico.

Isocromosoma:

Formato dalla copia speculare di un segmento cromosomico comprendente il centromero.

Aneuploidia:

Disordine numerico dei cromosomi.
La mancanza di un cromosoma in una coppia si chiama monosomia e la presenza di più di due cromosomi di una coppia (trisomia, tetrasomia, ecc.)