Nelle malattie di Gaucher vi è carenza di
Glucocerebrosidasi
Glucochinasi
Sfingomielinasi
G-6PD
Difetto enzimatico della malattia di Gaucher. La beta glucosidasi è carente Caratteristiche salienti: -Il glucocerebroside si accumula. adulto, infantile, giovanile. Epatosplenomegalia, erosione ossea, anemia moderata.Rif: DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 184
Metabolism of carbohydrate