Una ragazza di 16 anni si presenta con amenorrea primaria. All'esame obiettivo lo sviluppo del seno è normale, sono presenti peli ascellari e pubici. L'esame vaginale rivela un'apertura vaginale assente. L'ecografia suggerisce ovaie normali con utero assente. La diagnosi più probabile è?
Sindrome da insensibilità agli androgeni
MRKH (sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser)
Sindrome di Turner
Disgenesia gonadica pura
MRKH Sindrome da insensibilità agli androgeni Genotipo XX XY Gonadi Ovaie Testicoli Sviluppo del seno Normale Normale Peli pubici e ascellari Normale Assente (insensibilità al testosterone) Vagina Superficiale e cieco Superficiale e cieco Utero Assente Assente Vulva Normale Normale Sr Livelli di androgeni 20-80 ng/dl 200-800 ng/dl TURNERS IS XO - Fenotipo femminile quasi normale e ovaie striate. Questo è il tipo più comune di disgenesia gonadica.
Intersex