La malattia di Wilson viene diagnosticata da?
Aumento della ceruloplasmina sierica
Diminuzione del rame epatico
Aumento dell’escrezione urinaria di rame
Diminuzione dell'escrezione di rame nelle urine
RISPOSTA: (C) Aumento dell'escrezione urinaria di rameRIF: Harrison's Internal Medicine 17th ed> Capitolo 354. Malattia di Wilson >Test utili per la malattia di WilsonTestUtilitàValore normaleNei portatori eterozigotiNella malattia di WilsonSieroceruloplasmina+180-350 mg/LBasso nel 20%Basso nel 90%Anelli KF++ AssenteAssentePresente nel 99% + se sono presenti sintomi neurologici o psichiatrici.Presente nel 30-50% in presentazione epatica e stato presintomaticoUrina delle 24 ore Cu+++0,3-0,8 mol (20-50) gDa normale a 1,3 mol (80 g)>1,6 mol (>100 g) in pazienti sintomatici da 0,9 a >1,6 mol (da 60 a >100 g) in pazienti presintomatici Fegato Cu++++0,3-0,8 mol/g (20-50 g) tessutoDa normale a 2,0 mol (125 g)> 3,1 mol (>200 g) (la malattia epatica ostruttiva può causare risultati falsi positivi)Aplotipoanalisi++++(Solo fratelli0 corrispondenze1 corrispondenza2 corrispondenze
Disorder of Metabolism & Connective Tissue