Mutazioni che interrompono completamente la funzione del gene utilizzato in quale delle seguenti tecniche:
Mutazione senza senso
Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione
Interruzione genetica mirata
Knock-in
Interruzione genetica mirata/knock-out genetico: mutazioni che interrompono completamente la funzione del gene. Utilizzato prevalentemente nei topi, è possibile il knock-out tessuto-specifico (cre/lox). Possibile assenza di fenotipo a causa della ridondanza. Knock-in mirato: introduzione di mutazioni sottili nel gene mediante sostituzione del gene endogeno con un gene portatore di una mutazione specifica. Ricombinazione omologa nelle cellule staminali embrionali Utilizzata prevalentemente nei topi, può modellare accuratamente la malattia umana Polimorfismo della lunghezza dei frammenti di restrizione (RFLP): la variazione del DNA che si verifica in più dell'1% della popolazione generale è nota come RELP. Uso: malattia ereditaria in cui il deficit funzionale è sconosciuto Mutazione non senso: il codone non senso provoca l'interruzione prematura dell'incorporazione dell'amminoacido in una catena peptidica Produzione di solo un frammento della molecola proteica prevista.
Techniques in molecular biology