Sindrome di Pendred dovuta a mutazione di ?
Bailin
Pendrin
Fibrillina
Reticolina
Ris. è "b" cioè sindrome di Pendrin Pendred o malattia di Pendred:? La sindrome di Pendred o malattia di Pendred è una malattia genetica che porta alla perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale congenita (entrambi i lati) e al gozzo con ipotiroidismo occasionale. È stato collegato a mutazioni nel gene PDS, che codifica per la proteina pendrina (famiglia di trasportatori di soluti 26, membro 4, SLC26A4). Il gene è situato sul braccio lungo del cromosoma 7 (7q31). È una malattia autosomica recessiva.