Un neonato rifiuta il latte materno dal 2° giorno di vita, ma accetta acqua e glucosio, sviluppa vomito e grave ittero entro il 5° giorno. Il test di Benedict era positivo per le urine e la glicemia era bassa. La causa più probabile è dovuta alla carenza di
Galattochinasi
Aldoso reduttasi
UDP galattosio 4 epimerasi
Galattosio 1 fosfato uridil transferasi
Le caratteristiche cliniche sopra indicate suggeriscono un disturbo del metabolismo del galattosio. Il deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi porta alla galattosemia classica. È una malattia autosomica recessiva. Caratteristiche cliniche: l'accumulo di galattosio-1-fosfato nel fegato provoca danni al fegato e porta a epatomegalia, vomito, convulsioni. L'accumulo di galattosio-1-fosfato impoverisce il fegato di fosfato inorganico portando ad una ridotta sintesi di ATP che influenza la gluconeogenesi con conseguente ipoglicemia. L'accumulo di galattosio-1-fosfato nei nervi provoca disabilità intellettiva. L'accumulo di galattitolo nel cristallino provoca la cataratta a gocce d'olio. Lo zucchero riducente urinario (test di Benedict) e il test dell'acido mucico sono positivi. Il trattamento consiste in una dieta priva di galattosio. Riferimento: Biochimica illustrata di Lippincott, sesta edizione, pagina 141
Metabolism of carbohydrate