Un giovane si presentava con una lunga storia di debolezza muscolare gradualmente progressiva. All'esame si nota debolezza prossimale. I muscoli facciali ed extra-occulari sono normali. Ha un vecchio HPE repo che mostrava la normale espressione di distrofina nel campione della sua biopsia muscolare. La storia familiare è significativa poiché si riscontrano modelli di malattia simili anche nel padre e nel nonno. Quale potrebbe essere la diagnosi provvisoria?
DMD
BMD
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare dei cingoli.
Risparmio dei muscoli facciali r/o Distrofia miotonica La presenza di distrofina esclude la BMD e la DMD. DISTROFIA MUSCOLARE FACIOSCAPOLUOMERALE (FSH) Caratteristiche cliniche Infanzia o giovane età adulta. debolezza facciale Perdita dei muscoli scapolari: elevazione del braccio difficile con l'ala scapolare. TRATTAMENTO Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale Non è disponibile alcun trattamento specifico per le protesi caviglia-piede Procedure di stabilizzazione scapolare.
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