La malattia di Von Gierke è dovuta alla carenza di
Gluc-6 fosfatasi
Colla-1 fosfatasi
Enzima di ramificazione
Micofosforilasi
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I) o malattia di von Gierke, è la più comune delle malattie da accumulo di glicogeno. Questa malattia genetica deriva dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi e ha un'incidenza nella popolazione americana di circa 1 su 100.000 bihs.Rif: DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 128
Metabolism of carbohydrate