Un bambino di 2 anni viene portato in clinica a causa di uno scarso sviluppo, di vomito, irritabilità ed eruzioni cutanee. La madre del ragazzo nota anche che la sua urina ha uno strano odore di "topo". L'esame obiettivo rivela che il bambino ha un'eruzione cutanea simile all'eczema, è iperriflessivo e ha un aumento del tono muscolare. Ha una carnagione sorprendentemente chiara rispetto al resto della sua famiglia. Qual è la diagnosi più probabile?
malattia di Tay-Sachs
Malattia di Mcardle
Fenilchetonuria
Deficit di piruvato deidrogenasi
Fenilchetonuria: fenilchetone, ovvero fenilpiruvato, presente nelle urine di questi pazienti (il piruvato è un chetoacido). I bambini affetti hanno un bih normale ma non riescono a raggiungere le tappe fondamentali dello sviluppo Caratteristiche cliniche: odore corporeo: di topo o di muffa a causa del fenilacetato. Grave ritardo mentale dovuto ad un eccesso di fenilalanina. La tirosina diventa essenziale La carenza del pigmento melanina (formato dalla tirosina), porta a pelle chiara, occhi azzurri e capelli chiari. ALTRE CARATTERISTICHE: Microcefalia, eruzione cutanea, ipeoma, convulsioni, iperattività, riflessi tendinei esagerati, denti distanziati, ipoplasia dello smalto. Rx: - Diminuzione della fenilalanina alimentare (contenuta in molti alimenti, compresi i dolcificanti artificiali). Supplementazione dietetica di tirosina (nei pazienti con pKU, la tirosina non può essere derivata dalla fenilalanina) Attualmente, lo screening è obbligatorio ed eseguito da 6 giorni a 2 settimane dopo il bih utilizzando la cromatografia liquida ad alte prestazioni.
Phenylalanine and Tyrosine metabolism Detail