Quale delle seguenti affermazioni non è vera riguardo all'Atassia Telangiectasia?
Sono implicate mutazioni nel gene 11q
Segue la modalità di trasmissione autosomica dominante
Immunodeficienza umorale e cellulare
Legato agli adenocarcinomi
La modalità di trasmissione dell'Atassia Telangiectasia è autosomica recessiva. Atassia Telangiectasia Gene coinvolto: Mutazione nel gene ATM mappato sul braccio lungo del cromosoma 11 (11q22-23) Riparazione difettosa del DNA, aumentata sensibilità alle radiazioni ionizzanti Timo ipoplastico Caratteristiche cliniche: Atassia cerebellare progressiva Teleangectasie oculocutanee Malattia sinopolmonare cronica Alta incidenza di neoplasie: adenocarcinomi e tumori linforeticolari (linfoma, leucemia e malattia di Hodgkin) Immunodeficienza umorale e cellulare Livelli elevati di alfa fetoproteina Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 1117
Genetic and genetic disorders