Qual è la patologia che colpisce questo neonato con dismorfismi facciali e le caratteristiche sotto riportate?
La sindrome di Edward
La sindrome di Turner
Sindrome di Alagile
La sindrome di William
Il neonato con dismorfismi facciali, indice sovrapposto alle altre dita e piedi a dondolo sono suggestivi della sindrome di Edward (trisomia 18). Caratteristiche cliniche della sindrome di Edward: Ipeonia, microcefalia/micrognazia, trisomia dei 18/cranio allungato, dita sovrapposte con pugno chiuso, 2° e 3° dito palmato, intelletto assente (grave ritardo dello sviluppo)/radi assenti, agriposi, piede oscillante, disturbi cardiaci (difetto del setto ventricolare). , dotto aereo pervio, difetto del setto interatriale) e rene, morte. Mascella inferiore più piccola (Micrognazia), sterno, capezzoli piccoli Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 663.664
Growth and development