Mutazione nella malattia di Hanup:
SLC5A18
SLC6A19
SLC7A9
SLC3A1
Malattia di Hanup - malattia autosomica recessiva dovuta a mutazione nel gene SLC6A19 che causa: Incapacità di assorbire gli aminoacidi neutri dall'intestino e dalle cellule renali L'assorbimento del triptofano è gravemente compromesso. C/f Sintomi simili alla pellagra: poiché il triptofano è necessario per la sintesi della niacina. aminoaciduria Si osserva anche un aumento della produzione urinaria di acido indolacetico e acido indolpiruvico
JIPMER 2018