La malattia di Wilson è?
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ANNO DOMINI
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Ris. è "a" cioè AR o La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva. Patologie autosomiche recessive1) Metabolica - Fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattosemia, omocistinuria, disordine da accumulo lisosomiale, deficit di al-antitripsina, malattia di Wilson, emocromatosi, disturbi da accumulo di glicogeno2) Ematologica - Anemia falciforme, Talassemie3) Endocrina - Iperplasia surrenale congenita (alcune varianti), Albinismo4) Scheletrica - EDS (alcune varianti) Alcaptonuria5) Nervosa - Atassia di Friedreich, Atrofia muscolare spinale, Atrofie muscolari neurogene, Atassia Telegiectasia.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects