Un uomo di 40 anni si è presentato al pronto soccorso con crisi tonico-cloniche generalizzate. Questo era il suo primo episodio e ha fornito un'anamnesi di feci sanguinolente intermittenti negli ultimi 5 mesi. È stata eseguita la risonanza magnetica della testa. È stata effettuata anche la colonscopia. È stato eseguito anche il CECT sull'addome. Qual è l'eredità più comune della condizione di cui sopra: -
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Recessivo rigato ad X
Dominante legata all'X
Questo è un caso di sindrome di Turcot. La prima immagine mostra il classico aspetto a farfalla del glioblastoma multiforme. Le immagini della colonscopia e della TC mostrano polipi multipli del colon, suggestivi di FAP. La sindrome di Turcot è una condizione caratterizzata da polipi adenomatosi multipli del colon, un aumento del rischio di cancro del colon-retto e un aumento del rischio di cancro al cervello. Può essere associato alla poliposi adenomatosa familiare (FAP) o alla sindrome di Lynch (nota anche come cancro colorettale ereditario non poliposico o HNPCC). La base molecolare della maggior parte della sindrome di Turcot è una mutazione nel gene APC associato a FAP o una mutazione in uno dei geni di riparazione del disadattamento associati alla sindrome di Lynch (MLH1 e PMS2). I tumori cerebrali negli individui con mutazioni APC sono tipicamente medulloblastoma, mentre quelli con mutazioni di riparazione del mismatch sono solitamente glioblastoma multiforme. Modello di ereditarietà autosomica dominante.
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