Una bambina si presenta con masse inguinali bilaterali, probabilmente ernie ma che si rivelano essere testicoli nei canali inguinali. Quale cariotipo ti aspetteresti di trovare nel bambino:
46, XX
46, XY
47, XXY
47, XYY
La risposta è B (46 XY) Questo è un caso di sindrome da femminilizzazione testicolare o sindrome da sensibilità completa agli androgeni. La caratteristica, come spiegato nella domanda precedente, è che fenotipicamente si presentano come femmine mentre genotipicamente sono maschi con un cariotipo XY. "La maggior parte dei pazienti presenta un'ernia inguinale contenente testicoli durante l'infanzia o con amenorrea primaria in età adulta". - Harrison