Il cromosoma difettoso associato alla sindrome di De-George è:
7
15
17
22
Ris. è 'd' cioè 22 Questa sindrome comprende uno spettro di disturbi che derivano da una piccola delezione della banda q 11.2 sul braccio lungo del cromosoma 22. Si ritiene che le caratteristiche cliniche rappresentino due diversi disturbi:-1) Sindrome di Di GeorgeQuesti pazienti hanno timo ipoplasia con conseguente immunodeficienza delle cellule T. Altre caratteristiche includono ipoplasia delle paratiroidi (che causa ipocalcemia), malformazioni cardiache e anomalie facciali. Il gene TBX-1 (un fattore di trascrizione T-box) è strettamente associato a questa sindrome. Il bersaglio di TBX-1 includono PAX 9, un gene che controlla lo sviluppo del palato, delle paratiroidi e del timo.2) Sindrome veto cardio faccialeQuesta sindrome è caratterizzata da dismorfismi facciali (naso prominente, retrognazia), palatoschisi, anomalie cardiovascolari e difficoltà di apprendimento.