Il ritardo mentale NON è una caratteristica di uno dei mucopolisaccaridi
Lanciatore MPS-I
Hunter MPS-Il
Sanfihippo MPS-III
MorquioMPS-IV
Mucopolisaccaridosi (MPS) Le MPS sono un gruppo di sindromi strettamente correlate che derivano da carenze geneticamente determinate di enzimi coinvolti nella degradazione dei mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani). Chimicamente, i mucopolisaccaridi sono carboidrati complessi a catena lunga che sono collegati alle proteine ​​per formare proteoglicani. Sono abbondanti nella sostanza fondamentale del tessuto connettivo. I glicosaminoglicani che si accumulano negli MPS sono dermatan solfato, eparan solfato, cheratan solfato e condroitin solfato. Gli enzimi coinvolti nella degradazione di queste molecole scindono gli zuccheri terminali dalle catene di polisaccaridi disposte lungo un polipeptide o una proteina centrale. In assenza di enzimi, queste catene si accumulano all'interno dei lisosomi in vari tessuti e organi del corpo. Sono state descritte diverse varianti cliniche della MPS, classificate numericamente da MPS I a MPS VII, ciascuna derivante dal deficit di un enzima specifico. Tutte le MPS tranne una sono ereditate come tratti autosomici recessivi; l'eccezione, la sindrome di Hunter, è un carattere recessivo legato all'X. All'interno di un dato gruppo (ad esempio, MPS I, caratterizzato da un deficit di a-l-iduronidasi), esistono sottogruppi che risultano da diversi alleli mutanti nello stesso locus genetico. Pertanto, la gravità del deficit enzimatico e il quadro clinico sono spesso diversi anche all’interno dei sottogruppi. In generale, le MPS sono disturbi progressivi, caratterizzati da tratti facciali grossolani, annebbiamento della cornea, rigidità articolare e ritardo mentale. L'escrezione urinaria dei mucopolisaccaridi accumulati è spesso aumentata. Rif. Robbins 9/e pag 154
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