L'amniocentesi condotta durante la consulenza genetica di una donna incinta rivela un deficit di adenosina deaminasi fetale. Questa immunodeficienza autosomica recessiva è solitamente associata a quale dei seguenti?
Immunità umorale - Normale; Immunità cellulare: normale
Immunità umorale - Normale; Immunità cellulare: carente
Immunità umorale - Carente; Immunità cellulare: normale
Immunità umorale - Carente; Immunità cellulare: carente
I disturbi da immunodeficienza possono essere classificati a seconda che il difetto coinvolga principalmente l'immunità umorale (derivata dal midollo osseo o linfociti B) o l'immunità cellulare (derivata dal timo o linfociti T) o entrambe. L'ipogammaglobulinemia di tipo svizzero, l'atassia-telangectasia, la sindrome di Wiskott-Aldrich e i gravi disturbi da immunodeficienza combinata coinvolgono tutti la funzione difettosa delle cellule B e T. L'agammaglobulinemia infantile legata all'X è causata principalmente da un'attività carente delle cellule B, mentre l'ipoplasia del timo è principalmente un disturbo da immunodeficienza delle cellule T. Il feto rappresentato presenta una grave malattia da immunodeficienza combinata (SCID) caratterizzata da difetti nella differenziazione precoce delle cellule staminali. Di conseguenza, le cellule B e le cellule T sono entrambe difettose, le immunoglobuline sono molto basse e le tonsille e i linfonodi sono assenti.
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