Tratto B-Talessemia: cosa è elevato? -
THbF
T HbA2
Microcitosi
Anemia grave
l'aumento dell'HbA2 è utile dal punto di vista diagnostico, in particolare nei soggetti a rischio sia per il tratto talassemico B che per la carenza di ferro. Due meccanismi contribuiscono all’anemia nella b-talassemia. La ridotta sintesi di b-globina porta ad una formazione inadeguata di HbA1c e determina la produzione di globuli rossi scarsamente emoglobinizzati, pallidi (ipocromici) e di piccole dimensioni (microcitici). Ancora più importante è lo squilibrio nella sintesi delle catene b-globina e a-globina, poiché questo crea un eccesso di catene a spaiate che si aggregano in precipitati insolubili, che legano e danneggiano gravemente le membrane sia dei globuli rossi che dei precursori eritroidi. . Un'elevata frazione dei precursori eritroidi danneggiati muore per apoptosi (Fig. 11-6), un fenomeno chiamato eritropoiesi inefficace, e i pochi globuli rossi prodotti hanno una durata di vita ridotta a causa dell'emolisi extravascolare. L’emopoiesi inefficace ha un altro effetto negativo: è associata ad un aumento inappropriato dell’assorbimento del ferro alimentare, che senza intervento medico porta inevitabilmente a un sovraccarico di ferro. L'aumento dell'assorbimento del ferro è causato da livelli inappropriatamente bassi di epcidina, che è un regolatore negativo dell'assorbimento del ferro (vedi più avanti). Rif: Base patologica della malattia di Robbins 9/e. Pag:641
Haematology