Un bambino di 2 anni si presenta con statura sho e macchie café-au-lait. L'aspirazione del midollo osseo produce poco materiale e contiene principalmente grasso. Qual è la tua diagnosi:
Anemia di Fanconi
Discheratosi congenita
Sclerosi tuberosa
Osteogenesi imperfetta
- Tutte le caratteristiche fornite nella domanda suggeriscono la diagnosi di anemia di Fanconi Reperti fisici comuni nell'anemia di Fanconi (FA): - Alterazioni della pigmentazione cutanea comprese macchie caffè-latte (55% dei casi) - Statura Sho (nel 50% dei casi) - Microcefalia - Malformazioni del pollice e del radio - Malformazioni renali e cardiache - Ipogonadismo - Associato ad anemia aplastica.
Aplastic anemia