Sono tutte caratteristiche della malattia di Pompe tranne
Iperglicemia
Cardiomiopatia
Miopatia scheletrica
Epatomegalia
La malattia di tipo II (Pompe) deriva dall'accumulo lisosomiale di glicogeno nei muscoli scheletrici, nei muscoli cardiaci e nel sistema nervoso centrale.
È presente cardiomiopatia progressiva. L'ECG mostra una deviazione dell'asse sinistro, un breve intervallo PR e un QRS ampio. Può verificarsi insufficienza cardiaca con dispnea e cianosi. I muscoli scheletrici mostrano ipotonia e marcata debolezza. La lingua è grande e sporgente. È inoltre caratterizzata da epatomegalia e ipoglicemia. .