In quale condizione si verifica un deficit ereditario della catena ramificata della chetoacido deidrogenasi?
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Fenilchetonuria
Omocistinuria
Alcaptonuria
La malattia delle urine a sciroppo d'acero è causata da una carenza di a-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata. Questo enzima è coinvolto nel catabolismo degli aminoacidi a catena ramificata leucina, isoleucina e valina. Gli intermedi dall'odore dolce che si accumulano nelle urine danno il nome alla malattia. I problemi neurologici sono comuni nei pazienti affetti da questa malattia. La fenilchetonuria è causata da una carenza di fenilalanina idrossilasi. L'omocistinuria è causata da un deficit di cistationina sintetasi. Una carenza di omogentisato ossidasi provoca alcaptonuria, mentre una mancanza di istidasi provoca istidinemia.