Un paziente con genotipo 46 XY a cui è stata diagnosticata la sindrome da insensibilità agli androgeni. VERO riguardo alla sindrome da insensibilità agli androgeni è:
Il fenotipo può essere completamente femminile
Componente prevalentemente ovarica nelle gonadi
Visto anche nei maschi
I testicoli si sono formati in modo anomalo e i recettori sono normali
Questi pazienti hanno un cariotipo maschile con una mutazione del recettore degli androgeni sul cromosoma X. Hanno uno sviluppo testicolare e una funzione endocrina normali. Tuttavia, poiché le strutture sessuali maschili interne ed esterne necessitano di testosterone per lo sviluppo, esse sono assenti. Ciò si traduce in un fenotipo femminile. I caratteri sessuali secondari (femminili) si sviluppano come risultato della conversione periferica del testosterone in estradiolo, con conseguente stimolazione incontrastata degli estrogeni. Rif: Rosen M.P., Cedars M.I. (2011). Capitolo 13. Endocrinologia riproduttiva femminile e infeiltà. Nel D.G. Gardner, D. Shoback (a cura di), Endocrinologia clinica e di base di Greenspan, 9e.