Le delezioni submicroscopiche di qualsiasi dimensione possono essere rilevate da:
Amplificazione della sonda dipendente dalla legatura multiplex (MLPA)
Southernblotting
Tecnologia degli array citogenomici
Pittura cromosomica
UN. Amplificazione della sonda multiplex dipendente dalla legatura (Rif: Nelson's 20/e p 605, Ghai 8/e p 6045) Amplificazione della sonda multiplex dipendente dalla legatura (MLPA): è una tecnica che mescola ibridazione del DNA, legatura e amplificazione PCR per rilevare delezioni e duplicazioni di qualsiasi dimensione, comprese le anomalie troppo grandi per essere rilevate dalla PCR e troppo piccole per essere identificate dalla FISH.
Genetics And Genetic Disorders