L'anemia falciforme è dovuta a
Mutazione puntiforme
Dalla mutazione del turno
Blocco del recettore nucleotidico
Mutazione non sequenziale
(Mutazione puntiforme) (628-R) (227-426-Basicpathology> 8°) L'anemia falciforme è un'importante emoglobinopatia ereditaria, un tipo di malattia caratterizzata dalla produzione di emoglobine difettose. L'anemia falciforme è causata da una mutazione puntiforme al sesto posizione della catena b-globinica che porta alla sostituzione di un residuo di valina con un residuo di acido glutammico. La sindrome falciforme si manifesta in 3 forme diverse (394-HM 5a)1. Come stato eterozigote per HbS: tratto falciforme (AS)2. Come stato omozigote per HbS: anemia falciforme (SS)3. Come stati doppi eterozigoti, ad es. Falce p-talassemia Malattia falciforme C, malattia falciforme D (SD) Mutazione frame-shift - si verifica quando si verifica l'inserimento o la cancellazione di una o due coppie di basi nella sequenza del DNA, ad es. Fibrosi cistica
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