L'ipercolesterolemia familiare lo è
Recettori LDL carenti
Recettori HDL carenti
Deficit di HMG CoA reduttasi
Recettori VLDL carenti
L'ipercolesterolemia familiare, o iperlipoproteinemia di tipo IIa, è un difetto dei recettori LDL o un difetto dell'apoproteina Apo B100. In questa malattia, i livelli di LDL e di colesterolo aumentano nel sangue. È autosomico dominante (AD). ULTERIORI INFORMAZIONI SULL'IPERLIPOPROTEINEMIA: Tipo Difetto Lipoproteine ​​aumentate TG Colesterolo Nome I Lipoproteina Lipasi o Apo C- II Chilomicrone || VLDL | || Iperchilomicronemia familiare normale (AR) IIa LDL - recettore o Apo B100 LDL|| Normale || Ipercolesterolemia familiare IIb Sconosciuta VLDL| LDL| | | Iperlipoproteinemia (AR) III Apo E Chilomicron Remanant familiare combinata || Residuo VLDL | || || Disbeta - lipoproteinemia o malattia Broad - Beta (AR)
Lipoproteins