Il deficit familiare di fruttochinasi non provoca sintomi perché:
L'esochinasi può fosforilare il fruttosio
L'aldolasi epatica può metabolizzarlo
Il fruttosio in eccesso non fuoriesce nelle urine
Il fruttosio in eccesso viene escreto attraverso le feci
Metabolismo del fruttosio La fruttochinasi è il primo enzima responsabile del metabolismo del fruttosio. Converte il fruttosio in fruttosio-1-P. Nel deficit di fruttochinasi, l'esochinasi (un enzima non specifico) può fosforilare il fruttosio così come altri zuccheri, ma ha un km elevato (bassa affinità) per il fruttosio. Il glucosio è il vero substrato di questo enzima. Fruttosio 6-fosfato: il prodotto finale della reazione dell'esochinasi può entrare nella via glicolitica per essere utilizzato ulteriormente, quindi non si accumula per produrre effetti tossici. EXTRA EDGE - Il deficit di fruttochinasi causa fruttosuria essenziale, mentre il deficit di aldolasi B causa intolleranza ereditaria al fruttosio
Galactose and fructose metabolism