L'aneuploidia è presente con tutti tranne:
Trisomia dei cromosomi 18 e 13
Trisomia 21
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Di George
L'aneuploidia è il numero di cromosomi che non è un multiplo esatto del numero aploide, ad es. ipodiploide o monosomia 2N-1 (45 cromosomi), iperdiploide o trisomia 2N+1 (47 cromosomi).
Sindromi comuni con aberrazioni numeriche:

Sindrome di Down: Trisomia 21 
Sindrome di Klinefelter: trisomia dei cromosomi sessuali - 47, XXY
Sindrome di Turner: monosomia (45, X0)

La sindrome di DiGeorge, nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, è una sindrome causata dalla delezione di un piccolo segmento del cromosoma 22. 
Mohan H. Libro di testo di patologia. Editori medici dei fratelli Jaypee; 2015. Edizione 7. Pagina 253