Fenilchetonuria causata da carenza di
Tirosina transaminasi
Tirosina idrossilasi
Fenilalanina idrossilasi
Fenilchetonuria idrossilasi
(C) Fenilalanina idrossilasi # La fenilchetonuria è una malattia genetica ereditata dai genitori di una persona.> È dovuta a mutazioni nel gene PAH che determinano bassi livelli dell'enzima fenilalanina idrossilasi.> Ciò provoca un accumulo di fenilalanina alimentare potenzialmente in livelli tossici. È autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene devono essere mutate affinché la condizione si sviluppi. > Esistono due tipi principali, PKU classica e PKU variante, a seconda se rimane qualche funzione enzimatica. > Quelli con una copia di un gene mutato in genere non hanno sintomi.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)