L'enzima carente nella sindrome di Lesch Nyhan è:
Adenosina Deaminasi
PRPP sintetasi
HGPRTasi
Xantina ossidasi
Rif. Guyton. 13a edizione. Pagina. 879
La sindrome di Lesch-Nyhan deriva da un difetto nell'HGPRT, un enzima coinvolto nella via di recupero delle purine.

HGPRT catalizza la conversione della base libera (ipoxantina della guanina) in un nucleotide (IMP o GMP).
L'HGPRT non è richiesto per la sintesi de novo delle purine o per la sintesi degli urati, né per le vie de novo o di salvataggio del metabolismo della pirimidina.  

Caratteristiche

Paralisi cerebrale spastica 


Automutilazione (mani, labbra) 
Iperuricemia e gotta
Morte prematura
 Legato all'X (recessivo)