L'enzima carente nell'albinismo occulocutaneo di tipo 1 è:
Tirosinasi
Proteina rosa
Proteina 1 correlata alla tirosinasi
Proteina di trasporto associata alla membrana (MATP)
Ris. è 'a' cioè Tirosinasi Caratteristiche dell'albinismoMalattiaCromosomaLocus del geneProteina {Biogenesis of lysome-lated Organelles complex (BLOC)]Segni distintiviAlbinismo oculocutaneo tipo 11 lq21TYRTirosinasi/TYRTipo lA-nessun pigmento Tipo 1 B-qualche pigmentoAlbinismo oculocutaneo tipo 215q11 2-q12PPproteina rosa/PSome pigmentazione evidente: nevi e lentiggini possibiliAlbinismo oculocutaneo tipo 39p23TYPR1 Proteina correlata alla tirosinasi 1/TYRP1Simile al fenotipo OCAZ include il fenotipo dell'albinismo rossiccio (rosso)Albinismo oculocutaneo tipo 45pMATPMProteina trasportatrice associata alla membrana/MATPSimilare al fenotipo OCAZ più comune negli individui con origini biogeografiche asiatiche. Sindrome di Chediak-Higashi lq43LYSTLisosoma traffico/LYSTGranuli lisosomiali perossidasi-positivi giganti nei neutrofili
Disorder of Pigmentation