Un maschio di 2 anni presenta un ritardo dello sviluppo, capelli crespi e un tono muscolare debole. Qual è la diagnosi?
La malattia di Wilson
Malattia di Menkes
Carenza di zinco
Paralisi cerebrale
RISPOSTA La malattia di Menkes, nota anche come sindrome di Menkes, è una malattia recessiva legata all'X che colpisce i livelli di rame nel corpo, portando a una carenza di rame (gene ATB 7A sul cromosoma 13). I segni e i sintomi di questo disturbo includono:1. Tono muscolare debole (ipotonia)2. Caratteristiche facciali cadenti3. Convulsioni4. Disabilità intellettiva e ritardo dello sviluppo5. Capelli fragili6. Allargamento delle metafisi. Malattia di Menkes Immagine di carenza di zinco (acrodermatite enteropatica)
Disorder of Metabolism & Connective Tissue