Una donna di 37 anni si rivolge a voi per episodi ricorrenti di visione doppia e abbassamento delle palpebre nell'ultimo mese. Tali episodi si verificano, durano ore e si risolvono spontaneamente. Riferisce anche occasionali raucedine, che vanno e vengono. I segni vitali e l'esame obiettivo sono normali. Il passo successivo più appropriato nella diagnosi è?
Analisi del sangue, delle urine e del liquido cerebrospinale
RM della testa
Registrazione EEG
Elettromiografia sotto stimolazione ripetuta
Le manifestazioni cliniche sono altamente caratteristiche della miastenia grave. Questo disturbo presenta tre caratteristiche generali: la natura fluttuante della debolezza muscolare, il coinvolgimento predominante dei muscoli oculari (con diplopia e ptosi) e la risposta clinica positiva alla somministrazione di agenti colinergici. La crisi di debolezza che coinvolgeva i muscoli respiratori era la causa di morte più frequente prima dell’avvento dei respiratori a pressione positiva. La malattia è autoimmune-mediata e deriva da autoanticorpi diretti ai recettori nicotinici muscolari. Oltre al test farmacologico, la caratteristica diagnostica della miastenia grave è una progressiva diminuzione dell'ampiezza del potenziale muscolare. L'elettromiografia è quindi molto utile nella diagnosi di questa condizione. Le analisi del sangue, delle urine e del liquido cerebrospinale rientrano interamente nei limiti normali nella miastenia grave, sebbene vengano effettivamente eseguite frequentemente nello screening iniziale. La risonanza magnetica della testa e la registrazione dell'EEG sarebbero del tutto inutili in questo contesto. Poiché il disturbo è dovuto ad un'alterata trasmissione colinergica a livello della giunzione neuromuscolare, la biopsia del muscolo scheletrico rientra nei limiti normali a livello microscopico leggero. Occasionalmente viene eseguita la biopsia muscolare per escludere altre cause di debolezza muscolare, come i processi miopatici.
C.N.S