Tutte le seguenti malattie mostrano malattie mitocondriali tranne
Sindrome di Leigh
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Epilessia mioclonica
malattia di Huntington
La malattia di Huntington (HD), nota anche come corea di Huntington, è una malattia ereditaria che provoca la morte delle cellule cerebrali. I primi sintomi sono spesso problemi subdoli dell’umore o delle capacità mentali. Spesso ne conseguono una generale mancanza di coordinazione e un'andatura instabile. Man mano che la malattia avanza, i movimenti scoordinati e a scatti del corpo diventano più evidenti. Le capacità fisiche peggiorano gradualmente finché il movimento coordinato diventa difficile e la persona non è in grado di parlare. Le capacità mentali generalmente declinano nella demenza. I sintomi specifici variano leggermente tra le persone. I sintomi di solito iniziano tra i 30 e i 50 anni, ma possono persistere a qualsiasi età. La malattia può svilupparsi più precocemente nella vita in ogni generazione successiva. Circa l'8% dei casi si manifesta prima dei 20 anni e in genere presenta sintomi più simili alla malattia di Parkinson. Le persone affette da MH spesso sottovalutano la gravità dei loro problemi. La MH viene tipicamente ereditata dai genitori di una persona, nel 10% dei casi è dovuta a una nuova mutazione. La malattia è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie di un gene chiamato Huntingtina. Ciò significa che il figlio di una persona affetta ha in genere una probabilità del 50% di ereditare la malattia. Il gene Huntingtin fornisce le informazioni genetiche per una proteina chiamata anche "huntingtin". L’espansione delle ripetizioni della tripletta CAG (citosina-adenina-guanina) nel gene che codifica per la proteina Huntingtina determina una proteina anomala, che danneggia gradualmente le cellule del cervello, attraverso meccanismi non completamente compresi. La diagnosi avviene tramite test genetici, che possono verificarsi in qualsiasi momento, indipendentemente dalla presenza o meno dei sintomi. Questo fatto solleva diversi dibattiti etici: l'età alla quale un individuo è considerato sufficientemente maturo per scegliere il test; se i genitori hanno il diritto di sottoporre i propri figli al test; e gestire la riservatezza e la divulgazione dei risultati dei test. Rif: https://en.wikipedia.org/wiki/Huntington&;s_disease
Metabolism of nucleic acids