La malattia delle urine a sciroppo d'acero è dovuta all'accumulo di -
Fenilalanina
Tirosina
Aminoacidi a catena ramificata
Triptofano
Ris. è -c' cioè aminoacidi a catena ramificata Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) o chetoaciduria a catena ramificatao È un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata valina, leucina e isoleucina.o È dovuto alla carenza dell'enzima che catalizza la seconda reazione nel metabolismo di questi aminoacidi, ovvero la chetoacido deidrogenasi a catena ramificata che catalizza la decarbossilazioneQ degli aminoacidi a catena ramificataQ.o Di conseguenza, gli aminoacidi a catena ramificata, leucinaQ, isoleucinaQ e valinaQ, e i loro ct-chetoacidi si accumulano nel sangue, urina e liquido cerebrospinale.o Nelle urine è presente un caratteristico odore di sciroppo d'acero, o La malattia delle urine a sciroppo d'acero è dovuta alla carenza di a-chetoacido deidrogenasi (chiamata anche a-chetoacido decarbossilasi). Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) o chetoaciduria a catena ramificatao è un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata valina, leucina e isoleucina,o È dovuto alla carenza dell'enzima che catalizza la seconda reazione nel metabolismo di questi aminoacidi, ovvero la deidrogenasi a catena ramificata, una chetoacido deidrogenasi che catalizza la decarbossilazioneQ degli aminoacidi a catena ramificata acidiQ,o Di conseguenza, gli aminoacidi a catena ramificata, leucinaQ, isoleucinaQ e valinaQ e i loro a-chetoacidi si accumulano nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale.o Nelle urine si avverte il caratteristico odore di sciroppo d'acero.
Amino Acid Metabolic Disorder