La malattia del rene policistico autosomico recessivo è caratterizzata dall'alterata espressione di:
Policistina
Nefrocistina
Uromodulina
Fibrocistina
La mutazione del gene della fibrocistina (poliduttina) è stata riscontrata nella malattia renale policistica autosomica recessiva. Nota: la mutazione della policistina è associata alla malattia renale policistica autosomica dominante. La nefrocistina è correlata alla nefronoftisi. La mutazione dell'uromodulina è osservata nella malattia renale cistica midollare. Rif: Principi di medicina interna di Harrisons, 18a edizione, Pagina: 2356.