La malattia di Gaucher è dovuta alla carenza di enzimi
Glucocerebrosidasi
Sfingomielinasi
Esosaminidasi
Ceramidasi
(A) Glucocerebrosidasi# La malattia di Gaucher si riferisce a una serie di disturbi autosomici recessivi derivanti da mutazioni nel gene che codifica per la glucocerebrosidasi. Questa malattia è la malattia da accumulo lisosomiale più comune.> Questo gene affetto codifica la glucocerebrosidasi, un enzima che normalmente scinde i residui di glucosio dalla ceramide.> Di conseguenza, il glucocerebroside si accumula principalmente nelle cellule fagocitiche del corpo ma in alcune forme anche nel sistema nervoso centrale. sistema.> Glucocerebrosidi derivati ​​principalmente dalle membrane cellulari dei leucociti e degli eritrociti.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)