Un neonato presenta epatosplenomegalia, ipoglicemia, iperlipidemia, acidosi e normale deposito strutturato di glicogeno nel fegato. Qual è la diagnosi?
La sua malattia
La malattia di Von Gierke
La malattia di Cori
La malattia di Anderson
B. Malattia di Von Gierke (Rif: Nelson's 20/e p 715-725, Ghai 8/e p 655-657) L'epatorenomegalia, l'ipoglicemia, l'iperlipidemia, l'acidosi e la normale deposizione di glicogeno strutturato nel fegato sono suggestivi della malattia di Von Gierke; Il glicogeno strutturato normale esclude le opzioni c. Cori e d. La malattia di Anderson.
Inborn Errors of Metabolism