Quale delle seguenti non è una caratteristica dell'amaurosi congenita di Leber?
I riflessi pupillari sono compromessi
Enoftalmo
Autosomico dominante
Distrofia retinica MC nei neonati
Ha un modello di trasmissione autosomica recessiva e non autosomica dominante. Amourosi congenita di Leber: grave distrofia dei coni dei bastoncelli che è la causa più comune di deficit visivo nei neonati e nei bambini. Modello di eredità autosomica recessiva Chiamata anche sindrome oculodigitale Distrofia maculare grave Pigmentazione Assenza di riflessi alla luce Lo sfregamento costante degli occhi causa enoftalmo
Retina