Il cariotipo è utile nella diagnosi di:
Patologie autosomiche recessive
Patologie recessive legate all'X
Anomalie cromosomiche
Anomalie biochimiche
Ris. è "c" cioè Anomalie cromosomicheo Il cariotipo è lo studio dei cromosomi e viene utilizzato in citogenetica per studiare le anomalie cromosomiche. o Dopo aver arrestato le cellule in metafase, i cromosomi vengono esaminati per verificare: (i) Numeri --> per rilevare anomalie nei numeri dei cromosomi come aneuploidia (trisomia, tetrasomia), poliploidia. (ii) Struttura ---> per rilevare strutture strutturali anomalie cromosomiche come traslocazioni, delezioni, inversioni.