Quale disturbo del metabolismo dei carboidrati ha tipicamente un coinvolgimento cardiaco?
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (Pompe)
Galattosemia
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (Von-Gierke)
Intolleranza ereditaria al fruttosio
La forma infantile classica della malattia di Pompe si presenta con cardiomiopatia e disturbi della conduzione Ipotonia muscolare/bambino floscio Macroglossia organomegalia Cardiomiopatia di tipo iperofico, grave ispessimento del setto e delle pareti libere del cuore sinistro e destro. L'accumulo di glicogeno coinvolge i miociti cardiaci, cellule speciali del sistema di conduzione (nodo AV e cellule del fascio di His), che rappresentano il background istologico delle classiche anomalie dell'ECG nella malattia di Pompe: pattern di pre-eccitazione (sho PR, onde delta), blocchi AV e fascio anomalie dei rami.
Takotsubo Cardiomyopathy and Brugada Syndrome