La malattia pediatrica che più assomiglia alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è la sclerosi laterale amiotrofica
Malattia di Schilder (adrenoleucodistrofia)
Tabe dorsale
Malattia di Werdnig-Hoffmann
Malattia di Gauches
La malattia di Werdnig-Hoffmann assomiglia molto alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Entrambe queste malattie comportano la degenerazione dei motoneuroni. Presentazione Sintomi paralisi flaccida simmetrica la maggior parte dei neonati colpiti sono ipotonici al coinvolgimento dei muscoli prossimali bih degli arti inferiori maggiore di quello degli arti superiori con risparmio dei nervi cranici superiori, ad esempio movimenti oculari normali Esame obiettivo assenti o ridotti riflessi tendinei profondi fascicolazioni della lingua e delle dita i neonati hanno una struttura flaccida "a rana" L'insufficienza respiratoria posturale restrittiva della SLA sembra avere un'incidenza in aumento. Nel 5-10% dei casi è presente una modalità autosomica dominante con forte penetranza età-dipendente. Le eziologie proposte includono lo stress ossidativo, l’infezione virale, la malattia immunologica o qualche fattore ambientale sconosciuto. Attualmente, la teoria dello stress ossidativo è fondata perché è stato scoperto un difetto nella superossido dismutasi (5001) che lega zinco-rame, codificata sul cromosoma 21. Poiché SO 01 è un antiossidante che convoglia il radicale libero superossido in perossido e ossigeno, la ridotta attività provoca l'apoptosi (necrosi cellulare individuale) dei motoneuroni spinali. L'inibizione del transpo del glutammato potenzia la tossicità associata alla riduzione dei livelli di SODl. La SLA si presenta più comunemente con segni sia dei motoneuroni superiori (ad esempio, paralisi spastica) che, eventualmente, segni dei motoneuroni inferiori (ad esempio, atrofia muscolare, fascicolazioni). I primi segni sono l'atrofia dei muscoli intrinseci della mano e degli avambracci con debolezza delle mani e alterazioni spastiche nella parte inferiore delle gambe. Sono stati ora sviluppati cocktail antiossidanti che offrono alcuni miglioramenti sintomatici. La malattia di Werdnig-Hoffmann è un'atrofia muscolare progressiva osservata nei neonati. Si presenta spesso come la sindrome del bambino floscio. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Central Nervous system