La mutazione del gene distrofico porta a
Miastenia grave
Distrofia muscolare di Duchenne
Malattia dei motoneuroni
Poliomielite
La mutazione nel gene della distrofina porta alla distrofia muscolare di Duchene.
La distrofia muscolare di Becker è causata anche da una mutazione nel gene della distrofina.
Altre domande sulla distrofia muscolare di Duchenne

È una malattia recessiva legata all'X
La manifestazione clinica inizia a 3-5 anni di età
La perdita di forza muscolare è progressiva con una predilezione per i muscoli degli arti prossimali.*
Manovra di Gowers*
Alzandosi dalla porta il paziente usa la mano per arrampicarsi da solo.
Si osserva una pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio
Il termine pseudoipertrofia viene utilizzato perché non si tratta di vera ipertrofia dei muscoli (il muscolo è sostituito dal grasso
e tessuti connettivi)
Il ritardo mentale è comune nella distrofia muscolare di Duchenne
I livelli sierici della creatinina fosfochinasi sono invariabilmente elevati fino a 20-100 volte il normale.
La biopsia muscolare mostra fibre muscolari di varie dimensioni.