Un bambino incapace di alimentarsi correttamente, debole e che non acquisisce il peso adeguato. Sua madre si presenta all'OPD lamentando molteplici episodi di minzione e il bambino piange ogni volta che urina. Racconta anche che il bambino spesso puzza di pesce marcio nelle urine e nel sudore. Quale dei seguenti esamineresti nelle urine del neonato?
Acido vinil mandalico
Acido isovalerico
Trimetilammina
Acido oxoisocaproico
Trimetilaminuria La sindrome dell'odore di pesce (autosomica recessiva) è una rara malattia metabolica in cui il difetto enzimatico è la Flavina contenente mono-ossigenasi-3 (FMO3). Questo enzima utilizza la riboflavina come cofattore. In questa sindrome, gli individui affetti hanno una ridotta capacità di metabolizzare la trimetilammina in trimetilammina N-ossido (inodore). La trimetilammina è un composto volatile che emana un forte odore di pesce nelle urine, nel sudore e nell'aria espirata. Trattamento Limitazione degli alimenti ricchi di trimetilammina (pesce, uova, fegato, noci, cereali) Integratore di riboflavina Informazioni aggiuntive: Varie malattie e il loro odore sono una domanda importante che viene posta frequentemente in questi giorni: Errore congenito del metabolismo Odore delle urine Fenilchetonuria (PKU) Topo / Malattia delle urine allo sciroppo d'acero (MSUD) Sciroppo d'acero/ Zucchero bruciato Acidemia isovalerica Piedi sudati/ Hawkinsinuria di formaggio Acidemia glutarica da piscina Piedi sudati Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica Urina di gatto Carenza multipla di carbossilasi Urina di gatto Ipermetioninemia Cavolo bollito Tirosinemia Cavolo bollito, Burro rancido Trimetilaminuria Pesce marcio Chetoacidosi diabetica Fruttato Infezioni delle vie urinarie Cattivo odore
Classification and metabolism of amino acids