Tutti i seguenti commenti sulla fibrosi cistica (FC) sono veri tranne:
può causare diarrea
Staphylococcus aureus, Hemophilus influenzae e Pseudomonas aeruginosa sono cause comuni di infezioni respiratorie.
Una bassa concentrazione di sodio o cloruro nel sudore è diagnostica di fibrosi cistica.
Rhinosinustis è un reperto comune nella fibrosi cistica.
CF una malattia autosomica recessiva. Circa il 50% sopravviverà fino all'età di 25 anni. Nel 1989, si scoprì che il gene CF era situato sul braccio lungo del cromosoma 7. La proteina CF è chiamata proteina regolatrice transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La mutazione più comune è la delezione di tre basi che rimuove un residuo di fenilalanina nella posizione 508 del CFTR, chiamata mutazione F508. Il difetto di base è dovuto a un difetto di permeabilità al cloruro, che può provocare un accumulo di muco e può portare a stasi e ostruzione. Possono essere coinvolte sia le vie aeree superiori che quelle inferiori e possono portare a frequenti infezioni bronchiali, dominate precocemente da Staphylococcus aureus e Hemophilus influenzae e, in fase tardiva, da Pseudomonas aeruginosa. La diagnosi viene solitamente effettuata mediante l'esame del sudore eseguito mediante ionoforesi quantitativa con pilocarpina. La diagnosi di fibrosi cistica è confermata da un'elevata concentrazione di cloruro nel sudore superiore a 60 mEq/L.