Lente sublussato, estremità sottili, allungate, iperestensibili e aneurisma aortico sono i segni clinici caratteristici della
La sindrome di Marfan
Sindrome di Ehler Danlos
Omocistienuria
La sindrome di Klienfelter.
(A) Sindrome di Marfan # LA SINDROME DI MARFAN è un disturbo del tessuto connettivo (elastina). Il gene chiamato fibrillina si trova sul cromosoma 15. La trasmissione è autosomica ominante. Possono verificarsi casi sporadici. I pazienti sono alti e magri. Le estremità, in particolare le dita delle mani e dei piedi, sono lunghe e sottili. I muscoli sono marcatamente ipotonici e le articolazioni sono iperestensibili. Talvolta il disturbo può associarsi ad artrogriposi (contrazione delle articolazioni in flessione dovuta ad anchilosi fibrosa). Potrebbero verificarsi sublussazione del cristallino e altre anomalie oculari, ad esempio cataratta, coloboma, strabismo, nistagmo e megalocornea. Possono essere presenti deformità del torace e della colonna vertebrale. Altre anomalie associate comprendono la medionecrosi cistica aortica che porta alla dilatazione aortica e ad altre deformità valvolari. L'intelligenza è normale. Dovrebbe essere distinto dai casi di omocistinuria, che può anch'esso presentarsi con ectopia lentis e simili alterazioni ossee, ma è associato a ritardo mentale. Le manifestazioni di base sono l'ipermobilità articolare, l'iperestensibilità della pelle, la cicatrizzazione distrofica della pelle, la facilità alla formazione di lividi e la fragilità del tessuto connettivo. La guarigione della ferita è ritardata e sono presenti noduli sottocutanei liberamente mobili. La genetica molecolare ha contribuito a caratterizzare 11 diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. L'omocistinuria è un errore metabolico relativamente comune con trasmissione autosomica recessiva. Nella situazione più comune, quella di Tipo 1, la cistationina non viene sintetizzata dall'omocisteina e dalla serina perché l'enzima cistationina sintetasi nel fegato è carente. Sebbene il precursore, l'omocisteina, si accumuli nei tessuti, viene rapidamente ossidato in omocistina. L'età abituale di presentazione è di 3-4 anni. I pazienti sviluppano sublussazione del cristallino, episodi tromboembolici ricorrenti e presentano caratteristiche marfanoidi. La sindrome di Klinefelter è caratterizzata da statura alta e magra, testicoli piccoli e fallo piccolo, con il cariotipo cromosomico di 47 XXY. Sono comuni disturbi comportamentali e psichiatrici e ritardo mentale.
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