La carenza di vitamina D causerà:
Scorbuto
Rachitismo
Frinoderma
Beriberi
Risposta: b (Rachitismo) Rif: Hassion, 17°, ed., p. 2375 Caratteristiche della carenza di vitamina D: Il rachitismo nei bambini si manifesta nella seconda metà del primo anno o nel secondo anno. La craniotabe è la prima manifestazione del rachitismo. La fontanella anteriore è grande e la sua chiusura è ritardata oltre i 18 mesi. Rigonfiamenti della parte frontale e parietale le ossa diventano evidenti dopo i 6 mesi di età. La giunzione condrale del costo diventa prominente dando l'aspetto di un rosario (rosario rachitico). Lo sterno sporge in avanti - petto di piccione. Si osserva una depressione orizzontale (solco di Harrison) lungo il bordo inferiore del torace in corrispondenza del inserimento del diaframma. L'eruzione dei denti decidui è ritardata. Possono verificarsi scoliosi, cifosi o lordosi. L'epifisi delle ossa lunghe si allarga e appare clinicamente come un allargamento dei polsi intorno ai 6 mesi di età. Si osservano anche l'incurvamento anteriore delle gambe, il ginocchio valgo e la coxa vara. L'addome diventa protuberante. Caratteristiche radiologiche: si osservano segni radiologici precoci all'estremità inferiore del radio e dell'ulna. All'estremità in crescita dell'osso si osserva una depressione a forma di coppa. (coppettazione e sfilacciamento della metafisi) La placca epifisaria è allargata Il primo segno di guarigione del rachitismo è una densa linea metafisaria. Il rachitismo ipofosfatemia legato all'X (resistente alla vitamina D) si verifica a causa del ridotto riassorbimento renale di fosfato. I livelli di calcio, vitamina D e PTH sono normali , diminuzione del fosfato, aumento del fosfato alcalino e dell'osteocalcina. Rachitismo vitamina D-dipendente Il rachitismo vitamina D-dipendente esiste in due forme che si manifestano con ipocalcemia, ipofosfatemia, livelli elevati di PTH e anomalie scheletriche di rachitismo e osteomalacia. La tetania può essere presente nei casi gravi Il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo 1 è una malattia autosomica recessiva derivante dalla diminuzione dei livelli dell'enzima lalfa-idrossilasi nel tubulo prossimale che catalizza l'idrossilazione e l'attivazione di 25(OH)D3 in l,25(OH),D3. Può essere trattata con dosi sostitutive fisiologiche di l,25(OH)2D3. Al contrario, il rachitismo vitamina D-dipendente di tipo II è dovuto alla resistenza degli organi terminali alla 1,25(OH ),D3 come risultato di mutazioni nel recettore della vitamina D.Alcune importanti carenze e manifestazioni vitaminicheVitaminaCaratteristiche clinicheTiaminaBeri beri: neuropatia, debolezza muscolare e deperimento, cardiomegalia, edema, oftalmoplegia, confabulazioneRiboflavinaMagentalingua, stomatite angolare, seborrea, cheilosiNiacinaPellagra: eruzione cutanea pigmentata delle aree esposte al sole, lingua rosso vivo, diarrea, apatia, perdita di memoria, disorientamentoVitamina B6Seborrea, glossite convulsioni, neuropatia, depressione, confusione, anemia microciticafolatianemia megaloblastica, glossite atrofica, depressione, aumento dell'omocisteinavitamina B12anemia megaloblastica, perdita del senso vibratorio e della posizione, andatura anormale, demenza, impotenza, perdita del controllo della vescica e dell'intestino, aumento dell'omocisteina, aumento dell'acido metilmalonicovitamina CScurva: petecchie, ecchimosi, peli arrotolati, gengive infiammate e sanguinanti, versamento articolare, difficoltà di guarigione delle ferite, affaticamentoERoftalmia da vitamina, cecità notturna, macchie di Bitot, ipercheratosi follicolare, alterato sviluppo embrionale, disfunzione immunitariaRettico di vitamine: deformazione scheletrica, rosario rachitico, gambe piegate, osteomalaciaNeuropatia periferica da vitamina E, atassia spinocerebellare, atrofia del muscolo scheletrico , retinopatiaVitamina KTempo di protrombina elevato, sanguinamento
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