Un paziente con una storia familiare positiva di anemia e splenectomia in famiglia presenta abbondanti sferociti nel sangue periferico. Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla sua condizione, tranne
Il test di Coomb dovrebbe essere eseguito per escludere una causa immunologica
In futuro potrebbe essere necessaria una colecistectomia
La modalità di trasmissione più comune è quella autosomica recessiva
Potrebbe essere necessaria la splenectomia
La risposta è C (la modalità di trasmissione più comune è autosomica recessiva) La presenza di numerosi sferociti nel sangue insieme ad una storia familiare di splenectomia suggerisce una possibile diagnosi di sferocitosi ereditaria. La modalità di trasmissione più comune nella sferocitosi ereditaria è quella autosomica dominante (ereditarietà classica). Tuttavia è possibile riscontrare anche l'ereditarietà autosomica recessiva, ma è meno comune. Il test di Coomb è importante per distinguere la sferocitosi ereditaria dall'emolisi autoimmune che è un'altra causa comune di sferocitosi nel quadro del sangue periferico. La sferocitosi ereditaria è l'anemia emolitica negativa di Coomb (non immunomediata) mentre l'emolisi autoimmune è l'anemia emolitica positiva di Coomb. La sferocitosi ereditaria positiva è caratterizzata clinicamente da anemia, ittero, splenomegalia e calcoli biliari pigmentati. La colecistectomia è spesso necessaria nei pazienti con HS a causa di ripetuti episodi di colecistite da calcoli biliari pigmentati. La splenectomia rimane il trattamento di scelta per i casi di sferocitosi ereditaria da moderati a gravi (poiché la milza è il sito primario di distruzione dei globuli rossi e il transito attraverso la circolazione splenica li rende più sferocitici accelerandone così la morte.