Una donna di 22 anni affetta dalla sindrome di Turner presenta una massa di 2,5 centimetri nell'annesso destro. Una radiografia addominale rivela aree focali di calcificazione nella massa. Il paziente ha a
Teratoma cistico
Disgerminoma
Fibroma
Gonadoblastoma
Molto probabilmente il paziente ha un gonadoblastoma, che talvolta è associato a diversi tipi di sindrome di Turner. La sindrome di Turner è caratterizzata da un genotipo XO (~ 60%) senza alcun corpo di Barr. Circa il 40% dei pazienti sono mosaicisti con un cariotipo XX/XO, 45 XO/46 XX o XO/46 XY. La presenza di un cromosoma Y comporta un aumento del rischio di tumori a cellule germinali delle gonadi striate (ovaio senza ovociti). I disgerminomi e i gonadoblastomi (cellule germinali più tumore stromale dei cordoni sessuali) sono i due tumori più comuni associati a questa anomalia. Entrambi questi tumori sono presenti anche in alcuni tipi di disgenesia gonadica in cui è presente pseudoermafroditismo femminile, cioè femmine genotipiche con genitali esterni di aspetto maschile. I gonadoblastomi, a differenza dei disgerminomi, contengono spesso focolai di calcificazione visibili sulle radiografie addominali, come in questo paziente. Altri tumori ovarici primitivi che frequentemente producono calcificazioni visibili sulle radiografie addominali sono i teratomi cistici (ossei e dentali) e i fibromi. I disgerminomi dell'ovaio sono la controparte femminile dei seminomi del testicolo e dei pinealomi del sistema nervoso centrale. Sono il tumore maligno a cellule germinali più comune dell'ovaio, mentre i teratomi cistici sono il tumore benigno a cellule germinali più comune. I disgerminomi sono bilaterali nel 10% dei casi. Sono tumori solidi che contengono grandi cellule anaplastiche con nucleoli prominenti mescolati con un infiltrato linfoide benigno. I disgerminomi, come i seminomi, sono tumori estremamente radiosensibili e hanno un eccellente tasso di sopravvivenza a 5 anni. I teratomi cistici, i fibromi e i tumori di Brenner dell'ovaio non sono associati alla sindrome di Turner.
Gynaecological oncology