Un bambino che presentava uno squilibrio rispetto ai traguardi importanti ed era iperattivo in seguito ha sviluppato un comportamento automutilante e un comportamento che si strappa i capelli. Il bambino morì pochi anni dopo. Quale dei seguenti enzimi è più probabilmente carente nel bambino?
Fenilalanina idrossilasi
HGP
Adenosina deaminasi
Esosaminidasi A
Sviluppo ritardato, iperattività e comportamento automutilante in un bambino morto successivamente sono suggestivi di malattia di Lesch-Nyhan dovuta a deficit di HGP. Deficit di fenilalanina idrossilasi - ritardo mentale, ipopigmentazione, odore corporeo di muffa Deficit di adenosina deaminasi - vasculopatia precoce, ictus, immunodeficienza Deficit di esosaminidasi A - malattia di Tay Sachs: macchie maculari rosso ciliegia
Disorders of Amino acid Metabolism