Un bambino è ipotonico e mostra che il piruvato non può formare acetil CoA nei fibroblasti. Si riscontra anche acidosi lattica. Amministrazione di quale dei seguenti soggetti può rilevare questa situazione:
Biotina
Piridossal fosfato
Tiamina
Piruvato
L'acidosi lattica congenita può verificarsi a causa di un difetto di tiamina (B1), necessaria per la piruvato deidrogenasi (PDH), che convoglia il piruvato in acetil CoA. Il PDH richiede 5 coenzimi: acido lipoico e quattro vitamine del complesso B - tiamina -B1; Riboflavina-B2 o FAD; Niacina-B3 o NAD; Acido pantotenico-B5). In caso di carenza di tiamina, questa reazione sarà influenzata e il piruvato si accumulerà portando alla formazione di lattato e infine portando all'acidosi lattica (vedi fig).
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