Si sospetta che un bambino di 10 anni abbia la pellagra a causa di sintomi cronici tra cui diarrea, eruzione cutanea rossa e squamosa e lieve atassia cerebellare. Tuttavia, la sua dieta non è carente di proteine ​​e sembra che ingerisca quantità adeguate di niacina. Una sorella ha un problema simile. L'analisi chimica delle sue urine mostra grandi quantità di aminoacidi liberi. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Alcaptonuria
Sindrome carcinoide
Sindrome di Ehlers-Danlos
La malattia di Hanup
Il bambino ha la malattia di Hanup. Questa condizione assomiglia clinicamente alla pellagra ("diarrea, demenza e dermatite") e può essere erroneamente diagnosticata come carenza nutrizionale (niacina). In effetti, la terapia con niacina può effettivamente essere utile nel controllare i sintomi. Il problema di fondo è un difetto nel trasporto epiteliale degli aminoacidi neutri, compreso il triptofano, che può agire come precursore della niacina. Il trasporto difettoso degli aminoacidi porta ad uno scarso assorbimento degli aminoacidi alimentari e ad un'eccessiva secrezione di aminoacidi nelle urine. L'alcaptonuria è caratterizzata da urina che diventa nera stando in piedi e da un'arite debilitante. La sindrome carcinoide è osservata in pazienti con tumore carcinoide. È caratterizzata da episodi di vampate, diarrea, ipertensione e broncocostrizione. La sindrome di Ehlers-Danlos è una malattia caratterizzata da una formazione anomala di collagene che porta a pelle molto elastica, problemi articolari e fragilità di alcuni vasi sanguigni e dell'intestino. Rif: Bender D.A. (2011). Capitolo 44. Micronutrienti: vitamine e minerali. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.