Un bambino di un anno si è presentato con epatosplenomegalia e ritardo nei traguardi. La biopsia epatica e la biopsia del midollo osseo hanno rivelato la presenza di istiociti con materiale PAS-positivo resistente alla diastasi nel
citoplasma. L'esame al microscopio elettronico di questi istiociti ha maggiori probabilità di rivelare la presenza di
Granuli di Birbeck nel citoplasma
Raggi paralleli di strutture tubolari nei lisosomi
La mielina è presente nel citoplasma
Deposito denso di elettroni nei mitocondri
La colorazione PAS è una colorazione ampiamente utilizzata che fornisce una reazione positiva con glicogeno (principalmente) e sostanze non glicogeno come glicoproteine, glicolipidi, proteoglicani e mucine neutre.
Se la positività PAS di una particolare cellula è dovuta alla presenza di glicogeno o a quest'ultimo può essere differenziata con la diastasi (enzima che digerisce il glicogeno).
Se la cellula è PAS positiva a causa del glicogeno, il pretrattamento con diastasi la renderà PAS negativa. Ma se la cellula è PAS positiva a causa di sostanze diverse dal glicogeno, la cellula manterrà la sua positività PAS anche dopo il pretrattamento con diastasi. Quindi, nella domanda data, la presenza di materiale PAS positivo e resistente alla diastasi indica la presenza di sostanze non glicogeno.
La caratteristica clinica di tappe intermedie ritardate ed epatosplenomegalia in un bambino di 1 anno è suggestiva di qualche disturbo da accumulo lisosomiale (come la malattia di Niemann Picks).
Questa malattia è caratterizzata dalla presenza di grandi cellule schiumose nel midollo osseo, nel fegato e nella milza. È presente inclusione pleomorfa di lipidi nei lisosomi racchiusi in lamelle concentriche o parallele.