Sindrome di Chediak Higashi, il difetto è ?
Fusione del lisosoma
Cellule T
Cellule B
Complemento
Ris. è "a", cioè fusione dei lisosomi. Sindrome di Chediak Higashi È una malattia autosomica recessiva. La sindrome di Chediak Higashi è causata dalla mutazione del gene LYST. Questo gene fornisce istruzioni per creare una proteina nota come regolatore del traffico lisosomiale. Questa proteina svolge un ruolo nel trasporto dei materiali nei lisosomi. I lisosomi contengono diversi enzimi. Usano questi enzimi per uccidere vari microrganismi e abbattere diverse tossine. Durante la fagocitosi, i lisosomi si fondono con il fagosoma, formando il fagolisosoma. Una volta formati i fagolisosomi, i lisosomi secernono enzimi per uccidere i batteri. La mutazione nella proteina LSYT altera le dimensioni, la struttura e la funzione dei lisosomi. I lisosomi non possono fondersi con il fagosoma per formare il fagolisosoma. Pertanto questa sindrome è una malattia con batteriolisi compromessa a causa della ridotta formazione di fagolisosoma. Di conseguenza, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Chediak Higashi presentano infezioni ripetute e persistenti, che compaiono durante l'infanzia o la prima infanzia. Queste infezioni sono pericolose per la vita. Vengono colpiti anche i granuli dei lisosomi e i granuli secretori/di deposito di diverse altre cellule. Le altre cellule coinvolte sono: Melanosomi dei melanociti Corpi densi di piastrine Granuli di cellule di Schwann Ci sono granuli primari giganti nei neutrofili e altre cellule che portano granuli. Nelle cellule pigmentate chiamate melanociti, il melanosoma diventa anormalmente grande, quindi la produzione di melanina è ridotta. Pertanto le persone con la sindrome di Chediak Higashi presentano un albinismo occulocutaneo, ovvero il colore della pelle, dei capelli e degli occhi è ridotto. L'anomalia delle piastrine produce disturbi emorragici. I granuli difettosi nelle cellule di Schwann causano sintomi neurologici, ad es. neuropatia periferica. La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Chediak Higashi alla fine raggiungono uno stadio del disturbo noto come fase accelerata (stadio simile al linfoma). Si ritiene che questa fase grave della malattia sia innescata da un'infezione virale (virus E.B.). Nella fase accelerata, i globuli bianchi difettosi si dividono in modo incontrollabile e invadono molti organi del corpo. La fase accelerata è associata a febbre, episodi di sanguinamento anomalo, infezioni gravi e insufficienza d'organo. Di solito sono pericolosi per la vita e portano alla morte.