Il complemento cromosomico nelle persone con sindrome di Klinefelter è: marzo 2011
45, XO
47,XXX
46, XY
47, XXY
Ris. D: 47, XXY L'analisi genetica rivela che il cariotipo della sindrome di Klinefelter è 47 XXY Sindrome di Klinefelter/ 46 o 47, XXY/ Sindrome XXY È una condizione con un cromosoma X in più. A causa del cromosoma in più, gli individui affetti da questa condizione vengono solitamente indicati come "maschi XXY" o "maschi 47, XXY". La sindrome di Klinefelter è il disturbo dei cromosomi sessuali più comune nei maschi e la seconda condizione più comune causata dalla presenza di cromosomi extra. cromosomi. La condizione esiste in circa 1 uomo su 500-650, ma molte di queste persone potrebbero non mostrare sintomi. Gli effetti principali includono ipogonadismo e ridotta debolezza. Sindrome di Turner/sindrome di Ullrich-Turner/disgenesia gonadica Comprende diverse condizioni nelle femmine umane, di cui la monosomia X (assenza di un intero cromosoma sessuale, il corpo di Barr) è la più comune. Si tratta di un'anomalia cromosomica in cui è assente tutto o parte di uno dei cromosomi sessuali (gli esseri umani non affetti hanno 46 cromosomi, di cui due sono cromosomi sessuali). Le femmine normali hanno due cromosomi X, ma nella sindrome di Turner uno di questi cromosomi sessuali manca o presenta altre anomalie. In alcuni casi, il cromosoma manca in alcune cellule ma non in altre, una condizione denominata mosaicismo o “mosaicismo di Turner”. Si verifica in 1 su 2000 -1 su 5000 femmine fenotipiche. Sono presenti anomalie fisiche caratteristiche, come statura Sho, petto ampio, - attaccatura dei capelli bassa, - orecchie a impianto basso e - collo palmato. Le ragazze con la sindrome di Turner presentano tipicamente una disfunzione gonadica (ovaie non funzionanti), che provoca amenorrea (assenza di ciclo mestruale) e sterilità. Sono spesso presenti anche problemi di salute concomitanti, tra cui malattie cardiache congenite, ipotiroidismo, diabete, problemi di vista, problemi di udito e molte malattie autoimmuni. Infine, si osserva spesso un modello specifico di deficit cognitivi, con particolari difficoltà nelle aree visuospaziali, matematiche e di memoria. Sindrome di Down/trisomia 21 La sindrome di Down è una condizione cromosomica caratterizzata dalla presenza di una copia extra di materiale genetico sul 21° cromosoma, sia in toto (trisomia 21) che pa (ad esempio a causa di traslocazioni). L'incidenza della sindrome di Down è stimata in 1 su 733 bih. È statisticamente più comune tra i genitori anziani a causa dell'aumento dell'esposizione mutagena alle cellule riproduttive di alcuni genitori anziani. La sindrome di Down è associata ad alcuni disturbi delle capacità cognitive e della crescita fisica e ad un insieme particolare di caratteristiche facciali. Gli individui con sindrome di Down tendono ad avere capacità cognitive inferiori alla media, che spesso vanno da disabilità lievi a moderate. Il QI medio dei bambini con sindrome di Down è di circa 50, rispetto ai bambini normali con un QI di 100. Un piccolo numero ha un grado di disabilità intellettiva da grave ad alto. Gli individui con sindrome di Down possono avere alcune o tutte le seguenti caratteristiche fisiche: - Microgenia (un mento anormalmente piccolo), - Un viso insolitamente rotondo, macroglossia (lingua sporgente o sovradimensionata), - Una forma a mandorla degli occhi causata da una piega epicanto della palpebra, rime palpebrali oblique verso l'alto (la separazione tra le palpebre superiore e inferiore ), Arti calzari, - Una singola piega palmare trasversale (una piega singola invece che doppia su uno o entrambi i palmi), - Scarso tono muscolare e - Uno spazio più grande del normale tra l'alluce e il secondo dito. I problemi di salute per le persone con sindrome di Down includono un rischio più elevato di difetti congeniti del cuore, malattia da reflusso gastroesofageo, infezioni ricorrenti dell’orecchio che possono portare alla perdita dell’udito, apnea ostruttiva del sonno, disfunzioni tiroidee e obesità.