La malattia di Wilson è causata da mutazioni in:
ATP7A
ATP7B
HFE
HAMP
La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene ATP7B, che comporta una ridotta escrezione di rame nella bile e un'incapacità di incorporare il rame nella ceruloplasmina. Rif: Robbins 8a edizione Capitolo 18.