Quale dei seguenti è autosomico dominante nella trasmissione?
Anemia falciforme
Acondroplasia
Emocromatosi
Sindrome di Wiskott Aldrich
Autosomica dominante (una famiglia ereditaria molto dominante) Acondroplasia/ADPKD Malattia di von Hipple Lindau Distrofia miotonica Osteogenesi imperfetta Sindrome di Marfan Porfiria intermittente NF 1 (malattia di von reckinghausen) Acondroplasia NF 2 Sclerosi tuberosa Malattia di Huntington Ipercolesterolemia familiare Autosomica recessiva (ABCDEFGH) Albinismo, atassia Telengiactasia, Alcaptonuri Beta talassemia Fibrosi cistica Enfisema di Dubin Johnson (deficit di alfa 1 antitripsina) Atassia di Friedreich Galattosemia Emocromatosi Anemia falciforme Wiskott Aldrich: Recessiva legata all'X Difetti negli ormoni e nelle proteine ​​di trasduzione del segnale che producono proliferazione anormale o maturazione di osteoblasti, osteoclasti o condrociti Acondroplasia Recettore FGFR3 Statura Sho , rizomelico, arti ferrati, fronte prominente, deficit mediofacciale Ipocondroplasia Recettore FGFR3 Statura sproporzionata, micromelia, macrocefalia relativa
NEET 2019