La terapia enzimatica sostitutiva è più comunemente utilizzata per
La malattia di Gaucher
La malattia di Fabry
La malattia di Niemenn Pick
Malattia di Pompe
La malattia di Gaucher è una lipidosi multisistemica caratterizzata da anomalie ematologiche, organomegalia e coinvolgimento scheletrico. Presenta 3 sottotipi clinici. Si verifica a causa della carente attività della beta glucosidasi acida. Pertanto la glucosilceramide si accumula nell'estremità del reticolo I, le cellule del terriccio. Il trattamento consiste principalmente nella terapia enzimatica sostitutiva con beta glucosidasi acida ricombinante. La maggior parte dei sintomi extra-scheletrici viene risolta con un'infusione endovenosa di 60 UI/kg di enzima a settimane alterne. Il mantenimento mensile migliora le manifestazioni scheletriche. Riferimento: Nelsons TB of pediatrics 19a modifica, pagina 487
Genetic and genetic disorders