L'imprinting genomico è visibile in
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Down
Sindrome di Angelman
Mole idatidi
Rif Robbins 9/e p172 La sindrome di Angelman, come ci si potrebbe aspettare, può anche derivare da una disomia uniparentale del cromosoma parentale 15. È ora noto che il gene della sindrome di Angelman (impresso sul cromosoma paterno) codifica per una ligasi che ha un ruolo nella la via proteolitica ubiquitina-proteasoma (Capitolo 1). Questo gene, chiamato, un po' faticosamente, UBE3A, è espresso principalmente dall'allele materno in regioni specifiche del cervello normale. Nella sindrome di Angelman, l'UBE3A non è espresso in queste aree del cervello, da qui le manifestazioni neurologiche. La sindrome di Prader-Willi, a differenza della sindrome di Angelman, è probabilmente causata dalla perdita di funzione di diversi geni localizzati sul cromosoma 15 tra q11 e q13. Questi geni sono ancora in fase di completa caratterizzazione.
General anatomy