Malattia di MENKES dovuta ad un difettoso assorbimento di:
Zinco
Manganese
Rame
Selenio
Risposta: C (Rame) Rif: Principi di medicina interna di Harrison. 17a edizione. 2008. Capitolo 71. PgA49Spiegazione:La carenza di rame nella dieta è relativamente rara, sebbene sia stata descritta in neonati prematuri alimentati con diete a base di latte e in neonati con malassorbimento. L'anemia da carenza di rame è stata segnalata in pazienti con malattie da malassorbimento e sindrome nefrosica e in pazienti trattati per la malattia di Wilson con dosi croniche elevate di zinco per via orale, che possono interferire con l'assorbimento del rame. La sindrome dei capelli crespi di Menkes è un disturbo metabolico legato all'X del metabolismo del rame caratterizzato da ritardo mentale, ipocupremia e diminuzione della ceruloplasmina circolante. causata da mutazioni nel gene ATP7A che trasporta il rame. I bambini affetti da questa malattia spesso muoiono entro 5 anni a causa di aneurismi dissecanti o rottura cardiaca. L'aceruloplasminemia è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da sovraccarico di ferro nei tessuti, deterioramento mentale, anemia microcitica e bassi livelli sierici concentrazioni di ferro e rame. La diagnosi di carenza di rame viene solitamente effettuata sulla base di bassi livelli sierici di rame (<65 microg/dL) e bassi livelli di ceruloplasmina (<20 mg/dL). I livelli sierici di rame possono essere elevati in gravidanza o condizioni di stress poiché la ceruloplasmina è un reagente di fase acuta e il 90% del rame circolante è legato alla ceruloplasmina.
Immunology and Rheumatology