La terapia genica viene somministrata in aEUR'
Fibrosi cistica
Talassemia
Anemia falciforme
Combinato grave
Immunodeficienza combinata grave [Rif KDT 6m/e p. 843, 8441 Terapia genica Per terapia genica si intende l'introduzione di materiale genetico funzionale, solitamente D.N.A. nelle cellule bersaglio per sostituire o integrare il materiale genetico difettoso. A differenza di tutte le altre terapie o farmaci, la terapia genica impedisce alla cellula di apportare nuove funzioni. I difetti genetici provocano l'incapacità di sintetizzare una proteina funzionale o la sintesi di una proteina disfunzionale. Dotare la cellula di una copia normale del gene difettoso consentirebbe di superare la carenza nel sito in cui è necessario a lungo termine. Approcci nella terapia genica:? La terapia genica tenta di modificare o trasferire i geni. Modificazione genetica Implica la correzione della parte difettosa di una sequenza genomica o la rimozione dell'intero gene difettoso e la sua sostituzione con una copia normale. Trasferimento genico Implica l'introduzione di geni senza rimuovere o alterare quelli esistenti. Il trasferimento genico viene effettuato nei seguenti modi? i) Iniezione di DNA nudo. ii) Trasferimento di materiale generico utilizzando come vettore virus con D.N.A. incorporato nel suo genoma. iii) Trasferimento del D.N.A. incapsulato all'interno di un liposoma Applicazioni della terapia genica (dove viene presa in considerazione la terapia genica) :? Fibrosi cistica (inserimento del gene CFTR nelle cellule epiteliali respiratorie) Malattia da immunodeficienza combinata grave (introduzione di geni per l'adenosina deaminasi) Deficit dell'ormone della crescita Ipercolesterolemia familiare Sindrome di Lysch Nyhan Parkinsonismo Malattia di Alzhiemer, corea di Huntington. Sclerosi laterale amiotrofica familiare, malattia di Gaucher Ictus, trauma cranico, sclerosi multipla Distrofia muscolare di Duchenne Prevenzione della restenosi del vaso coronarico trapiantato Anemia Anemia falciforme Emofilia Infezione da HIV Tumori Stato attuale della terapia genica (www.Fda.gov/Biologic.s bloodvaccines/cellular terapia genica) La Food and Drug Administration non ha ancora approvato la vendita di alcun prodotto di terapia genica umana. - L'attuale terapia genica è sperimentale e non si è rivelata molto efficace negli studi clinici. - Un netto successo nella terapia genica è stato ottenuto nell'immunodeficienza combinata grave (deficit di adenosina deaminasi). - Ma ci sono state segnalazioni che i bambini trattati con terapia genica in grave immunodeficienza combinata hanno sviluppato la leucemia. - Sulla base dei dati attuali, l'efficacia del trasferimento genico per l'immunodeficienza combinata grave è convincente, non si sono verificate complicazioni nei sei bambini trattati con questo protocollo, ma sarà necessario un follow-up a lungo termine per determinare se questo approccio è sufficientemente sicuro per ha usato al posto della forma pegilata dell'enzima adenosina deaminasi.