Quale tra i seguenti è un tratto caratteristico dell'epilessia mioclonica giovanile?
Le crisi miocloniche si verificano frequentemente al mattino
La remissione completa è comune
La risposta agli anticonvulsivanti è scarsa
Crisi di assenza associate sono presenti nella maggior parte dei pazienti
L'epilessia mioclonica giovanile (JME) è un disturbo convulsivo generalizzato di causa sconosciuta che compare nella prima adolescenza ed è solitamente caratterizzato da scosse miocloniche bilaterali che possono essere singole o ripetitive. Le crisi miocloniche sono più frequenti al mattino dopo il risveglio e possono essere provocate dalla privazione del sonno. La coscienza è preservata a meno che il mioclono non sia particolarmente grave. Molti pazienti manifestano anche crisi tonico-cloniche generalizzate e fino a un terzo presenta crisi di assenza. Sebbene la remissione completa sia relativamente rara, le crisi rispondono bene ai farmaci anticonvulsivanti appropriati. C'è spesso una storia familiare di epilessia e gli studi di collegamento genetico suggeriscono una causa poligenica. Rif: Lowenstein DH (2012). Capitolo 369. Convulsioni ed epilessia. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.