Un bambino di 3 giorni vomita tutto ciò che mangia, ha l'addome dilatato e la diarrea. L'urina è positiva al test Benedict per la sostanza riducente. La sostanza nelle urine è:
Saccarosio
Glucosio
Galattosio
Fruttosio
Sintomi caratteristici quali vomito, addome disteso e diarrea insieme alla presenza di una sostanza riducente nelle urine suggeriscono la diagnosi di galattosemia

Galattosemia 

La galattosemia è un gruppo di disordini metabolici che si verificano a causa di un difetto nel metabolismo del galattosio.
Esiste un'incapacità di metabolizzare il galattosio che può essere causata da una carenza di uno qualsiasi dei seguenti enzimi: (1) Galattosio-1 fosfato uridil transferasi (il più comune)


UDP-galattosio-4-epimerasi
Galattochinasi
Il difetto nel metabolismo del galattosio provoca un accumulo di galattosio-1-fosfato e galattico che si ritiene abbiano un effetto tossico diretto sul fegato e su altri organi.

Caratteristiche cliniche


Il neonato appare normale alla nascita, tuttavia diventa sintomatico pochi giorni o settimane dopo l'inizio dell'alimentazione contenente galattosio.
A causa dell'accumulo di galattitolo, si verificano danni al tessuto nervoso e al fegato che causano: -


Malattia del parenchima epatico: ittero, epatomegalia e ascite
Ritardo mentale                                               
Emorragia del vitreo 
Acidosi  
Cataratta
Convulsioni   
Splenomegalia     
Ipoglicemia          


I sintomi gastrointestinali associati sono scarsa alimentazione, vomito e diarrea.
Può verificarsi la sindrome di Fanconi (aminoacidiuria, aria proteica, fosfaturia).

Diagnosi

L'urina mostra zuccheri riducenti che possono essere rilevati


Reagente di Benedict
Metodo della glucosio ossidasi


La diagnosi di conferma viene effettuata mediante il test enzimatico.