Il disturbo perossisomiale è-
Sindrome di Zellweger
PASTI
LHON
MERRF
Ris. è "a", ovvero sindrome di Zellweger* La sindrome di Zellweger è un disturbo della biogenesi perossisomiale ed è una delle leucodistrofie.* La sindrome di Zellweger è causata dalla mutazione dei geni della perossina. Le perossine sono necessarie per il normale assemblaggio dei perossisomi. I perossisomi sono necessari per l'ossidazione dei VLCFA. Quando i perossisomi non sono assemblati, i VLCFA si accumulano e sono tossici per più organi.* Il coinvolgimento cerebrale si presenta come una compromissione della migrazione neuronale, dello sviluppo cerebrale e dell'ipomielinizzazione. L'ipomielinizzazione è la causa della sordità e della cecità. Si presentano anche con anomalie craniofacciali (creste sopraorbitali ipoplastiche, pieghe epicantali, fontanella grande), epatomegalia, cisti renali. Quindi la sindrome di Zellweger è altrimenti chiamata sindrome cerebroepatorenale.
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