Nella retinite pigmentosa sono presenti tutti i seguenti sintomi tranne: settembre 2009
Vasi retinici prominenti
Scotoma ad anello
Pigmentazione attorno alle vene retiniche
Disco pallido
Ris. A: Vasi retinici prominenti La condizione è di natura abiotrofica (senilità prematura e morte dei tessuti) ed è geneticamente determinata. La forma autosomica recessiva è la più comune ed è molto grave. La malattia autosomica dominante è benigna ed è sintomatica solo nella vita adulta. La recessiva legata all'X è la meno comune. È anche una forma molto grave. La degenerazione dei bastoncelli inizia vicino all'equatore. La regione maculare non viene colpita fino alla fase avanzata della malattia. I sintomi della retinite pigmentosa sono caratteristici, il più evidente è il difetto della vista al crepuscolo (cecità notturna/nictalopia). È dovuta alla degenerazione dei bastoncelli, che sono i principali responsabili della visione in condizioni di scarsa illuminazione. Il campo visivo mostra una riduzione concentrica. Nei primi casi si riscontra uno scotoma anulare/ad anello paiale o completo. Man mano che la malattia progredisce, il campo diventa gradualmente più piccolo fino a ridursi infine a un'area ristretta attorno al punto di fissazione (visione tubolare). Quindi la persona ha difficoltà a muoversi. Inizialmente è interessata la regione equatoriale. I reperti oftalmoscopici nelle zone colpite mostrano la retina costellata di piccole macchie nero corvino che ricordano corpuscoli ossei con un contorno a ragno. L'epitelio pigmentato retinico diventa trasparente in modo che i vasi coroidei diventino visibili e il fondo appaia tassellato o tigroide. Le vene retiniche, mai le arie, spesso presentano una guaina di pigmento per pa del loro decorso. I vasi retinici diventano estremamente attenuati e filiformi. Il disco presenta le caratteristiche dell'atrofia ottica primaria. È pallido e ha un aspetto giallastro simile alla cera ed è spesso definito "atrofia ottica consecutiva" (le cellule gangliari distrutte con la degenerazione dei cilindri assiali e del nervo ottico sono note come atrofia consecutiva). Associazioni oculari di retinite pigmentosa sono miopia, glaucoma cronico semplice. Le associazioni sistemiche della retinite pigmentosa si presentano sotto forma di varie sindromi: sindrome di Laurence - Moon - Biedl - obesità, ipogonadismo, polidattilia e ritardo mentale. La sindrome di Usher - mutismo sordo. La retinite pigmentosa secondaria dovuta a infezioni come la sifilide, la parotite, il morbillo tedesco (rosolia) e dovuta a farmaci come la clorochina deve essere differenziata dalla retinite pigmentosa primaria. Trattamento: è insoddisfacente Vasodilatatori - acido nicotinico. Alte dosi di vitamina A.