Un maschio di 10 anni, sebbene mentalmente ritardato, è in grado di svolgere le attività della vita quotidiana, compreso nutrirsi e vestirsi. All'esame obiettivo presenta branchiecefalia e rime palpebrali oblique con pieghe epicantali prominenti. Sul palmo di ciascuna mano si vede una piega trasversale. All'auscultazione del torace si rileva un soffio sistolico di grado III/IV. Quale delle seguenti malattie sarà più probabile che si avrà all'età di 20 anni?
Leucemia acuta
Cirrosi epatica
Fallimento renale cronico
Infarto miocardico acuto
Dai sintomi, il paziente soffre della sindrome di Down. La sindrome di Down è la più comune delle malattie cromosomiche. Circa il 95% delle persone affette da trisomia 21. I bambini affetti da trisomia 21 hanno un rischio da 10 a 20 volte maggiore di sviluppare la leucemia acuta. Si verificano sia leucemie linfoblastiche acute che leucemie mieloidi acute. Di solito tutti i pazienti con trisomia 21 di età superiore ai 40 anni sviluppano alterazioni neuropatologiche caratteristiche della malattia di Alzheimer. Circa il 40% dei pazienti ha una malattia congenita del cuore, più comunemente difetti del cuscino endocardico, inclusi difetti del setto interatriale, malformazioni della valvola atrioventricolare e difetti del setto ventricolare. Robbins Patologia di base, 9a edizione pagina: 237)
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