Sono tipici i neuroni rigonfi che contengono numerosi lisosomi pieni di lipidi
Amiloidosi
Malattia di Huntington
Kuru
Malattia di Tay-Sachs
Neuroni rigonfi che mostrano una marcata vacuolizzazione del pericario e contengono lisosomi pieni di lipidi si trovano nella malattia di TaySachs ma potrebbero verificarsi anche in altre malattie da accumulo di lipidi. La diagnosi corretta può essere stabilita mediante l'analisi biochimica del materiale immagazzinato o l'identificazione dei metaboliti intermedi e degli enzimi mancanti. Le altre malattie elencate non producono tali cambiamenti neuronali. Rif - Medicina interna di Harrison 20e pag 3007
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