La sindrome di Ehlers-Danlos può essere causata da un problema con il metabolismo di un particolare composto.
Glicogeno
Collagene
Dopamina
Valina
Sintesi del collagene. Le catene polipeptidiche del preprocollagene vengono sintetizzate sul reticolo endoplasmatico ruvido e la sequenza (pre)segnale viene scissa.b. I residui di prolina e lisina vengono idrossilati mediante una reazione che richiede O2 e vitamina C.c. Galattosio e glucosio vengono aggiunti ai residui di idrossilisina.d. Si forma la tripla elica e il procollagene viene secreto dalla cellula e tagliato per formare collagene.e. Vengono prodotti collegamenti incrociati. Le catene laterali dei residui di lisina e idrossilisina vengono ossidate per formare aldeidi, che possono subire condensazione aldolica o formare basi di Schiff con i gruppi amminici dei residui di lisina. Un difetto nella sintesi o nella lavorazione del collagene porterà a una varietà di malattie, di cui La sindrome di Ehlers-Danlos è una (l'osteogenesi imperfetta è un'altra). La malattia di Parkinson è causata da bassi livelli di dopamina nel sistema nervoso. Nelle fasi iniziali della malattia di Parkinson, la somministrazione di diidrossifenilalanina (DOPA) può ridurre la gravità dei sintomi perché la DOPA può essere decarbossilata per formare dopamina. Il DOPA può facilmente entrare nel cervello, mentre la dopamina no. La malattia di Tay-Sachs deriva dall'incapacità di degradare GM2, un ganglioside (è anche uno sfingolipide). L'enzima mancante è la b-esosaminidasi. La malattia di McArdle è causata da un difetto della glicogeno fosforilasi muscolare, tale che il muscolo non riesce a generare glucosio dal glicogeno, portando all'intolleranza all'esercizio. La malattia delle urine a sciroppo d’acero è causata dalla mancanza di attività dell’a-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata, un passaggio necessario nel metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e valina).
Proteins and Amino Acids