Microcefalia, occhi azzurri, pelle chiara e ritardo mentale in una bambina di 4 anni con un test positivo al cloruro ferrico sono indicativi di quale dei seguenti?
Fenilchetonuria (PKU)
Omocistinuria
Tirosinosi
Alcaptonuria
Un bambino che si presenta con microcefalia, occhi azzurri, pelle chiara, ritardo mentale e test positivo per il cloruro ferrico descrive tipicamente un paziente con fenilchetonuria. Rif: Libro di testo di biochimica per studenti di medicina, di D. M. Vasudevan.M.D, DM Vasudevan, pagina 208; Harrison - 16a edizione, pagina 2333