Lo scurimento delle urine in posizione eretta è associato a:
Alcaptonuria
Cistinuria
La malattia di Fabry
Tirosinemia
Alcaptonuria

È una malattia autosomica recessiva.
È dovuto alla carenza dell'enzima ossidasi omogentisica.
Una grande quantità di acido omogentisico viene accumulata nel corpo ed escreta nelle urine.

Manifestazioni cliniche

Le caratteristiche cliniche consistono in:


Ocronosi → Macchia scura sulla sclera o sulla cartilagine dell'orecchio.
Artrite → Colonna vertebrale, anca, ginocchio.


Ma entrambi questi si verificano in età adulta.
L'unico segno di malattia nei bambini è l'annerimento delle urine quando si sta in piedi. Ciò è causato dall'ossidazione e dalla polimerizzazione dell'acido omogentisico.
È stata osservata un'elevata incidenza di malattie cardiache (valvulite mitralica e aortica, calcificazione delle valvole cardiache, infarto del miocardio).