Un bambino si presenta con slant antimongoloide, stenosi polmonare, bassa statura e testicolo ritenuto. La diagnosi probabile è:
Ipoparatiroidismo
Sindrome di Noonan
Sindrome di Klinefelter
Cromosomi sessuali XYY
Sindrome di Noonan: -

Autosomico dominante
Maschio o femmina con fenotipo Turner
Il cariotipo è normale
Cardiopatie congenite (stenosi polmonare sopravalvolare) 
Anomalie della conduzione e del ritmo cardiaco
Rima palpebrale obliqua verso il basso (inclinazione antimongoloide)
Pectus carinatum o pectus excavatum
Ipertelorismo
Criptorchidismo (piccoli testicoli)
Perdita dell'udito neurosensoriale

Anomalia cardiaca nella sindrome di Noonan

Più comune → stenosi polmonare (sopravalvolare)
Cardiomiopatia ipertrofica
Anomalie della conduzione e del ritmo cardiaco
Bassa statura
Collo palmato
Orecchie attaccate basse
Cubito valgo
Ptosi
Micrognazia
Clinodattilia
Pubertà ritardata
ASD
Coartazione dell'aorta (rara)