La caratteristica più probabile della sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser insieme all'amenorrea primaria è:
Agenesia dell'ovaio
Caratteri sessuali secondari assenti
Atresia vaginale
Utero bicorne
Sindrome di Mayer Rokitansky-Kuster-Hauser (agenesia mulleriana) Ipoplasia congenita o assenza della vagina (caratteristica caratteristica) in combinazione con utero anormale o assente, Seconda causa più comune di Amenorrea primaria, Cariotipo-46XX, Gonadi-Ovaio: normale e funzionale: responsabile della normale femminilizzazione esterna, le strutture mulleriane non si sviluppano. Amenorrea primaria Assenza parziale o completa della vagina Ampia gamma di anomalie uterine Anomalie scheletriche/renali e altre anomalie associate, aspetto femminile normale e caratteristiche sessuali secondarie
Mullerian Abnormalities