Un bambino di 5 anni si presenta con epatomegalia, ipoglicemia e chetosi. La diagnosi è
Mucopolisaccaridosi
Disturbo da accumulo di glicogeno
Lipopolisaccaridosi
Diabete mellito
I pazienti con GSD di tipo I possono presentare nel periodo neonatale ipoglicemia e acidosi lattica.

Questi bambini hanno spesso volti da bambola con guance grasse, estremità relativamente sottili, bassa statura e un addome sporgente dovuto a massiccia epatomegalia; anche i reni sono ingrossati, mentre la milza e il cuore sono normali.
Le caratteristiche biochimiche della malattia GSD di tipo Ia (von Gierke) sono ipoglicemia, acidosi lattica, iperuricemia e iperlipidemia.