Un ragazzo di 14 anni si presenta con deformità bilaterale del piede. All'esame si osserva ispessimento dei nervi periferici e atassia dell'andatura sensoriale. Alla biopsia del nervo si nota il tipico aspetto a bulbo di cipolla. La diagnosi probabile è?
Atassia di Friedrich
Atassia teleangectasia
Malattia di Charcot Marie Tooth
Lebbra
L'immagine mostra la presenza di piede cavo che indica debolezza muscolare distale. Il concomitante deficit sensoriale porta all'atassia dell'andatura. Biopsia del nervo: aspetto classico del bulbo di cipolla s/o malattia di Charcot Marie Tooth. La malattia di Charcot Marie Tooth (neuropatia sensomotoria ereditaria) si manifesta come: Distrofia muscolare peroneale Aspetto delle zampe di cicogna Nervi ispessiti N. biopsia: Aspetto del bulbo di cipolla Debolezza distale (contratture in flessione)
Channelopathies and Neuropathies