Una primigravida di 22 anni nota l'assenza di movimento fetale per 2 giorni. Il feto nasce morto alla 19a settimana di gestazione. Il feto macerato mostra una marcata idrope fetale e un ampio igroma cistico posteriore del collo. All'autopsia, le anomalie interne includono la coartazione aortica e un rene a ferro di cavallo. Quale dei seguenti cariotipi è più probabile che sia presente nelle cellule ottenute da questo feto?
45, X
47,XX,+18
47, XX, +21
47, XYY
I risultati elencati sono caratteristici della sindrome di Turner (monosomia X), che è responsabile di molte perdite fetali nel primo trimestre. L'igroma è abbastanza indicativo di questo disturbo. I feti con questo risultato sono raramente nati vivi. La trisomia 18 può essere caratterizzata da molteplici anomalie, ma le dita sovrapposte e il collo corto sono caratteristiche più tipiche. La sindrome di Down (47, XX, +21) può essere accompagnata da igroma e idrope, ma il difetto del setto interventricolare è più frequente della coartazione e il rene a ferro di cavallo è raro. Il cariotipo 47, XXY (sindrome di Klinefelter) non dà luogo a nati morti e questi maschi non presentano difetti congeniti importanti. La triploidia con 69 cromosomi porta tipicamente alla perdita del feto, ma l'idrope e l'igroma non sono caratteristiche di questa condizione.
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