Gli studi radiografici di un bambino di 2 anni portato al pronto soccorso rivelano una nuova frattura dell'omero e l'evidenza di vecchie fratture multiple delle costole e delle ossa lunghe delle estremità. Un assistente sociale vuole avviare un procedimento giudiziario contro i genitori per abusi sui minori, ma un medico del pronto soccorso nota che, nonostante il braccio rotto, il bambino mostra pochi lividi. Un esame fisico molto attento e diretto rivela che il bambino ha "denti particolari", una sfumatura blu sulla sclera e articolazioni insolitamente mobili. La malattia che il medico sospetta abbia il bambino è caratterizzata da un'anomalia di quale delle seguenti funzioni biochimiche?
Sintesi del collagene di tipo I
Sintesi del collagene di tipo II
Sintesi del collagene di tipo III
Sintesi del collagene di tipo IV
Il bambino presenta la variante più comune (tipo I) dell'osteogenesi imperfetta, che è un difetto genetico autosomico dominante nella sintesi del collagene di tipo I, dovuto alla ridotta sintesi della catena di aminoacidi alfa1(1) del procollagene. Questo difetto (a differenza della forma perinatale, letale, di osteogenesi imperfetta di tipo II) è compatibile con la sopravvivenza, ma causa fragilità scheletrica, dentinogenesi imperfetta (denti anomali), sclera blu, lassità articolare e deficit uditivo. Sfortunatamente, ad un certo numero di famiglie con questo difetto sono stati allontanati i propri figli a causa di "abusi", solo per scoprire che le ossa rotte continuano nel nuovo ambiente. Il collagene di tipo I si trova nella pelle, nelle ossa, nei tendini e nella maggior parte degli altri organi. Il collagene di tipo II si trova nel cailage e nell'umor vitreo. Il collagene di tipo III si trova nei vasi sanguigni, nell'utero e nella pelle. Il collagene di tipo IV produce le membrane basali. Rif: Barbul A., Efron D.T. (2010). Capitolo 9. Guarigione delle ferite. Nell'FC Brunicardi, D.K. Andersen, T.R. Billiar, D.L. Dunn, J.G. Hunter, JB Matthews, RE Pollock (a cura di), Principi di chirurgia di Schwaz, 9e.