La neutropenia non è una caratteristica di
Sindrome di Wiskott Aldrich
Sindrome di Kostmann
Asplenia congenita
Sindrome da iper-IgM legata all'X
Risposta: c) Asplenia congenita1) Immunodeficienza legata all'X con sindrome da iper IgM* La commutazione difettosa dell'isotipo porta ad un aumento delle Ig M e una diminuzione delle Ig G e A* A causa del ligando CD-40 anomalo che porta a interazioni difettose delle cellule B-T: quindi anche la risposta delle cellule T è anormali (pneumocitosi, aspergillosi, anche infezioni da CMV)* La neutropenia è frequente nei maschi affetti (Harrison 17a edizione)* Il modulatore essenziale di NFK^ difettoso (NEMO) provoca iper IgM con displasia ectodermica* Citidina deaminasi indotta da achranon (AID), URAGIDNA glicosilasi (UNG ). Quindi le iper IgM possono essere dovute a CD 40 C/NEMO/AID/UNG anormali.2) Sindrome di Wiskott Aldrich:* Eczema (aumento di IgE); trombocitopenia (piccola e di breve durata) e infezioni (diminuzione delle IgM; deficit di cellule T)* Mutazione del gene WASP* Le IgM sono basse; IgG e A normali; IgE aumentate* Tumori linforeticolari* Mancata produzione di anticorpi contro l'antigene polisaccaridico (antigene proteico anche se avanzato)* Neutropenia; si può osservare anche una chemiotassi difettosa dei neutrofili.3) Sindrome di Kostmann: è una sindrome neutropenica ereditaria dovuta a mutazione nel gene anti-apoptosina HAX -1. Altre neutropenie congenite: mutazione dell'elastasi neutrofila: neutropenia cronica graveNeutropenia ciclica ereditariaSindrome dell'ipoplasia dei capelli cartilagineiSindrome di Schwachmann - DiamondWHIM sindrome;Mutazione del recettore G-CSF associata a difetto Wiskott Aldrich CD-40 L (Harrison 17a edizione)Asplenia congenita: è causa di neutrofiliaSindrome di Job:Sindrome da infezione ricorrente da iper IgE (eczema, ascesso cutaneo, polmonite da Staphylococcus aureus)
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