Una bambina di 9 anni presentava poliuria, polidipsia e acidosi metabolica. All'esame con lampada a fessura si notano depositi di cristalli nella cornea. Qual è la diagnosi?
Cistinuria
Cistinosi
Cistotioninuria
Omocisteinuria
B. Cistinosi (Rif: Nelson 20/e p 2529-2530) Caratteristiche di disfunzione tubulare renale come poliuria, polidipsia e acidosi metabolica, insieme alla presenza di depositi di cristalli nella cornea all'esame con lampada a fessura dell'occhio suggeriscono una diagnosi di cistinosi
Kidney