Sono stati visti i corpi dei Reilly?
Gangliosidosi
La malattia di Bechet
La malattia di Gaucher
Malattia di Hurler
Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono caratterizzate da una degradazione difettosa e da un eccessivo accumulo di mucopolisaccaridi in vari tessuti. Epatosplenomegalia, deformità scheletriche, lesioni delle valvole cardiache, depositi aerei subendoteliali, in particolare nelle cavità coronariche, e lesioni cerebrali, sono caratteristiche riscontrabili in tutte le MPS. Delle sette varianti riconosciute, solo due sindromi ben caratterizzate vengono qui discusse brevemente. La MPS di tipo I, nota anche come sindrome di Hurler, è causata da un deficit di a-L-iduronidasi. L'accumulo di dermatan solfato ed eparan solfato è osservato nelle cellule del sistema fagocitario mononucleare, nei fibroblasti e all'interno dell'endotelio e delle cellule muscolari lisce della parete vascolare. Le cellule colpite sono rigonfie e hanno un citoplasma chiaro, derivante dall'accumulo di materiale positivo alla colorazione con acido periodico di Schiff all'interno di lisosomi congestionati e vacuolati. Nei neuroni si trovano anche inclusioni lisosomiali che spiegano il ritardo mentale. La MPS di tipo II o sindrome di Hunter differisce dalla sindrome di Hurler per la modalità di trasmissione (legata all'X), per l'assenza di opacità corneale e spesso per il decorso clinico più lieve. Nonostante la differenza nel deficit enzimatico, si verifica un accumulo di substrati identici perché la degradazione dell'eparan solfato e del dermatan solfato richiede sia l'a-L-iduronidasi che la solfatasi; se manca uno dei due, l'ulteriore degrado viene bloccato. La diagnosi viene effettuata misurando il livello dell'enzima nei leucociti. Rif: ROBBINS PATOLOGIA DI BASE 10a Ed. pagina n.: 260
Nervous system