Un neonato maschio di 8 mesi viene ricoverato in ospedale a causa di un'infezione respiratoria batterica. Il neonato risponde ad un'appropriata terapia antibiotica, ma viene riammesso diverse settimane dopo a causa di una grave otite media. Nel corso dei mesi successivi, il bambino viene ricoverato in ospedale più volte per infezioni batteriche ricorrenti. L'esame rivela livelli anticorpali sierici estremamente bassi. Il bambino non ha precedenti di infezioni virali o fungine. La diagnosi più probabile per questo bambino è
Deficit isolato di IgA
Agammaglobulinemia di Bruton legata all'X
Malattia granulomatosa cronica
La sindrome di Di George
Nell'agammaglobulinemia di Bruton legata all'X, le cellule B sono assenti ma il numero e la funzione delle cellule T sono normali. Questa anomalia deriva dalla maturazione difettosa dei linfociti B oltre lo stadio pre-B. Questo difetto di maturazione porta a un numero ridotto o assente di plasmacellule e quindi i livelli di immunoglobuline sono marcatamente diminuiti. I neonati maschi affetti dalla malattia di Bruton iniziano ad avere problemi con infezioni batteriche ricorrenti all'età di circa 9 mesi, ovvero quando gli anticorpi materni non sono più presenti nel neonato affetto. La terapia per la malattia di Bruton consiste principalmente nell'uso di gammaglobuline EV. Il deficit isolato di IgA è probabilmente la forma più comune di immunodeficienza. È dovuta ad un blocco nella differenziazione terminale dei linfociti B. La maggior parte dei pazienti è asintomatica, ma alcuni sviluppano infezioni sinopolmonari croniche. I pazienti sono soggetti a sviluppare diarrea (infezione da Giardia) e presentano anche un'aumentata incidenza di malattie autoimmuni, come la tiroidite di Hashimoto. Nei pazienti con malattia granulomatosa cronica (CGD), i neutrofili e i macrofagi hanno una produzione carente di H2O2 a causa di anomalie che coinvolgono l’enzima NADPH ossidasi. Questi individui hanno frequenti infezioni causate da organismi catalasi-positivi, come S. aureus, perché la catalasi prodotta da questi organismi distrugge la piccola quantità di perossido di idrogeno prodotto. La sindrome di DiGeorge è una malattia da deficit di cellule T che deriva dall'ipoplasia delle cellule T. timo a causa dello sviluppo anomalo della terza e della quarta tasca faringea. Anche le ghiandole paratiroidi sono anormali e questi individui sviluppano ipocalcemia e tetania. Sono presenti anche difetti congeniti del cuore. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione.
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