Una donna di 20 anni e sua sorella gemella soffrono entrambe di diplopia crescente. Le loro condizioni si sviluppano entro 3 anni l'una dall'altra. All'esame obiettivo presentano esoftalmo e debole movimento dei muscoli extraoculari. La ghiandola tiroidea è diffusamente ingrossata ma indolore in ciascuna sorella e in nessuna delle due è presente linfoadenopatia. Quale dei seguenti risultati di laboratorio sul siero è più probabile che venga riportato in queste sorelle?
Diminuzione del livello di tiroxina libera
Diminuzione del livello dell'ormone stimolante la tiroide
Autoanticorpi anti-perossidasi tiroidea ad alto titolo
Aumento del livello dell’ormone di rilascio della tireotropina
L'esoftalmo è una caratteristica riscontrata in circa il 40% dei soggetti affetti dalla malattia di Graves. L’iperfunzionamento della ghiandola tiroidea porta ad un aumento del livello di T4, con un feedback positivo da parte dell’ipofisi per ridurre la secrezione dell’ormone stimolante la tiroide (TSH). Esiste una concordanza di circa il 50% per la malattia di Graves tra gemelli identici. Il carattere autoimmune di questa malattia è evidenziato da un'associazione con HLA-DR3 e dalla presenza di un autoanticorpo contro il recettore del TSH che attiva la secrezione di T4. Un aumento del livello dell’ormone di rilascio della tireotropina (TRH) aumenterebbe il livello di TSH e aumenterebbe il T4, ma il feedback si verifica tipicamente a livello dell’ipofisi e dell’ipotalamo e aumenti anormali del TRH sono rari. Gli anticorpi anti-perossidasi tiroidea possono essere riscontrati nella tiroidite di Hashimoto e nella malattia di Graves, ma i titoli più elevati si riscontrano nella tiroidite di Hashimoto. I livelli di T3 hanno meno probabilità di essere elevati rispetto ai livelli di T4.
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