La malattia di Von Gierke è caratterizzata da una carenza di?
Glucosio 6-fosfatasi
Fruttochinasi
Glucosio 1-fosfatasi
Fosforilasi
MALATTIA DA ACCUMULO DI GLICODENE DI TIPO I (DEFICIENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATASI O TRANSLOCASI, MALATTIA DI VON GIERKE): la malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è una malattia autosomica recessiva causata da un deficit di glucosio-6-fosfatasi nel fegato, nei reni e nella mucosa intestinale. Esistono due sottotipi di GSD I: il tipo Ia, in cui l'enzima glucosio-6-fosfatasi è difettoso, e il tipo Ib, in cui è difettosa la traslocasi che trasporta il glucosio-6-fosfato attraverso la membrana microsomiale. I difetti in entrambi i sottotipi portano ad una conversione inadeguata nel fegato del glucosio-6-fosfato in glucosio e quindi rendono gli individui affetti suscettibili all'ipoglicemia a digiuno. Rif: Kishnani PS, Chen Y. (2012). Capitolo 362. Malattie da accumulo di glicogeno e altri disturbi ereditari del metabolismo dei carboidrati. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.