Tutti i seguenti sono (iperbilirubinemia coniugata TRANNE
Sindrome di Criggler Najjar Tipo 1
La sindrome di Gilbert
Sindrome di Dubin Johnson
Sindrome di Criggler Najjar Tipo 2
(C) Sindrome di Dubin Johnson # La sindrome di Crigler-Najjar (SNC) è una rara malattia autosomica recessiva del metabolismo della bilirubina. Sono state descritte due forme distinte, come segue: tipo 1 e tipo 2.> Il sistema nervoso centrale di tipo 1, descritto per la prima volta nel 1952 da Crigler e Najjar, è associato a iperbilirubinemia neonatale non coniugata (alti livelli) e kernicterus.> Sistema nervoso centrale di tipo 2 (sindrome di Arias ), descritto per la prima volta nel 1962 da Arias, si presenta con un livello di bilirubina sierica inferiore e risponde al trattamento con fenobarbital.> Il sistema nervoso centrale è provocato dalla mancanza o dal deficit dell'enzima uridina difosfato glicosiltransferasi (UGT).> Un'iperbilirubinemia non coniugata (indiretta) marcatamente elevata è osservato in disturbi ereditari come la sindrome di Gilbert e il sistema nervoso centrale. Tra le iperbilirubinemia ereditaria non coniugata, si ritiene che la sindrome di Gilbert colpisca circa il 3-7% della popolazione adulta. > La sindrome di Dubin Johnson e le sindromi di Rotor sono errori congeniti del metabolismo che portano all'iperbilirubinemia coniugata
Miscellaneous (Bio-Chemistry)