La causa più comune di amenorrea primaria con genitali ambigui in una donna con il cromosoma 46XX:
21 idrossilasi def.
17 idrossilasi def.
11 idrossilasi def.
Desmolasi idrolasi def
A cioè deficit di 21-idrossilasiIl deficit classico di 21-idrossilasi è la causa più comune di genitali ambigui nei neonati (virilizzazione) e nell'amenorrea primariaQ. cioè pseudoermafroditismo della bambina L'amenorrea primaria con virilizzazioneQ nelle femmine è presente in:- 21 - deficit di idrossilasi- 11 - deficit di idrossilasiTipiFunzione principale dell'enzimaMineralocoicoide(M)Glucocoicoide(G)AndrogenoCaratteristiche21- Carenza di OHGlucocoicoide e produzione di Mineralocoicoide U"l'* IpotensioneQ(perdita di sale virilizzazione)* VirilizzazioneQ nelle femmine* Pube precoce nelle femmineQ.11 carenza di idrossilasiProduzione di glucocoicoidiT.1.1,T* IpeensioneQ* VirilizzazioneQ nelle femmine* Pube precoce nelle femmineQ.17- carenza di idrossilasiProduzione di glucocoicoidi e androgeni'1'.1,14* Ermafrodita maschileQ* Atnenorrea primaria nelle femmineQ.* HypeensionQ3 - carenza di p-idrossilasiMineralcoicoidi e produzione di glucocoicoidi..1,.1,T* Ermafrodita maschile.