Miglior campione per il cariotipo del DNA -
Sangue
Midollo osseo
Liquido amniotico
Villi coriali
Ris. è "a", ovvero Sangue* Il cariotipo è lo studio del numero e dell'aspetto dei cromosomi* Il primo passo nel cariotipo è la raccolta del campione* I campioni utilizzati sono# Sangue# Midollo osseo# Liquido amniotico* Il campione più comunemente utilizzato è il sangue. Il sangue viene centrifugato. I globuli bianchi sono separati. I globuli bianchi si dividono rapidamente tra cellule contenenti DNA.* Le cellule vengono coltivate in coltura.* Durante il ciclo cellulare, solo nella fase M del ciclo cellulare, i cromosomi sono altamente condensati. Pertanto, l'arresto della metafase delle cellule viene mediato utilizzando farmaci come la colchicina.* Le cellule vengono lisate utilizzando una soluzione ipotonica.* I cromosomi rilasciati vengono colorati con Giemsa.* Si osservano le seguenti caratteristiche:# Differenze nel numero di base dei cromosomi - a rilevare aneuploidia o trisomia# Differenze nelle dimensioni assolute dei cromosomi - per rilevare la duplicazione o delezione del DNA# Differenze nella posizione dei centromeri per rilevare le traslocazioni.# Differenze nel grado e nella distribuzione delle regioni eterocromatiche. L'eterocromatina è una regione funzionalmente inattiva di un cromosoma. Si colora più scuro dell'eucromatina.* Il midollo osseo viene utilizzato come campione per il cariotipo per rilevare aberrazioni cromosomiche acquisite nelle neoplasie del sangue* Il cariotipo del liquido amniotico viene eseguito solo in caso di aborti ripetuti o se si sospetta fortemente che nel feto si sospettino variazioni del numero di copie dei cromosomi.
Molecular Genetics