Non una condizione precancerosa
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Down
La sindrome di Blount
La sindrome di Fanconi
Rif Robbins 9/i p169 La sindrome dell'X fragile è una condizione genetica che causa una serie di problemi di sviluppo tra cui difficoltà di apprendimento e deterioramento cognitivo. Di solito, i maschi sono più gravemente colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine. Gli individui affetti di solito presentano un ritardo nello sviluppo della parola e del linguaggio entro i 2 anni di età. La maggior parte dei maschi affetti dalla sindrome dell'X fragile presenta una disabilità intellettiva da lieve a moderata, mentre circa un terzo delle femmine affette è intellettualmente disabile. I bambini con la sindrome dell’X fragile possono anche avere ansia e comportamenti iperattivi come irrequietezza o azioni impulsive. Possono soffrire di disturbo da deficit di attenzione (ADD), che include una ridotta capacità di mantenere l'attenzione e difficoltà a concentrarsi su compiti specifici. Circa un terzo degli individui affetti dalla sindrome dell'X fragile presenta caratteristiche della sindrome dell'X fragile. La maggior parte dei maschi e circa la metà delle femmine affetti dalla sindrome dell'X fragile presentano caratteristiche fisiche caratteristiche che diventano più evidenti con l'età. Queste caratteristiche includono un viso lungo e stretto, orecchie grandi, mascella e fronte prominenti, dita insolitamente flessibili, piedi piatti e, nei maschi, testicoli ingrossati (macroorchidismo) dopo la pube. La sindrome dell'X fragile è ereditata con una modalità dominante legata all'X. Una condizione è considerata legata all'X se il gene mutato che causa la malattia è localizzato sul cromosoma X), una mutazione nell'unica copia di un gene in ciascuna cellula causa la malattia. Nella maggior parte dei casi, i maschi presentano sintomi più gravi del disturbo rispetto alle femmine. Nelle donne, la premutazione del gene FMR1 sul cromosoma X può espandersi fino a più di 200 ripetizioni CGG nelle cellule che si sviluppano in ovociti. Ciò significa che le donne con la premutazione hanno un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome dell’X fragile. Al contrario, la premutazione negli uomini non si espande a più di 200 ripetizioni quando viene trasmessa alla generazione successiva. Gli uomini trasmettono la premutazione solo alle figlie femmine. I loro figli ricevono un cromosoma Y, che non include il gene FMR1.
General anatomy