Si scopre che un bambino di 2 anni ha tumori retinici bilaterali. Studi molecolari dimostrano una mutazione germinale in un allele del gene Rb. Quale dei seguenti eventi genetici spiega meglio il meccanismo della carcinogenesi in questo paziente?
Traslocazione equilibrata
Espansione della ripetizione trinucleotidica
Amplificazione genica
Perdita di eterozigosi
I retinoblastomi sono tumori oculari maligni dei bambini piccoli. Nei casi di retinoblastoma ereditario: un bambino affetto eredita un allele Rb difettoso insieme a un gene normale. Questo stato eterozigote è sufficiente per prevenire lo sviluppo del retinoblastoma. Tuttavia, se il restante allele Rb normale viene inattivato mediante delezione o mutazione, la perdita della sua funzione soppressoria porta alla comparsa di una neoplasia. Questo processo genetico viene definito perdita di eterozigosità. Diagnosi: retinoblastoma
Genetic Basics Of Carcinogenesis