Una signora di 48 anni si presentava con epatosplenomegalia con pancitopenia. All'esame microscopico delle cellule del midollo osseo si osserva l'aspetto di carta velina accartocciata. Quale è il prodotto che probabilmente si sarà accumulato?
Glucocerebroside
Sfingomielina
Solfatide
Ganglioside
L'aspetto del citoplasma come carta velina accartocciata + organomegalia e pancitopenia suggerisce un disturbo da accumulo L'accumulo lisosomiale di glucocerebroside (malattia di Gaucher) nelle cellule del sistema monociti-macrofagi porta ad una caratteristica alterazione cellulare di queste cellule Cellule di Gaucher - presenti nel midollo osseo, nella milza, nella linfa linfonodi, sinusoidi epatici e altri organi e tessuti in tutte le forme di GD.
Misc.