Le verità sull'anemia falciforme sono tutte tranne
Il cambiamento del singolo nucleotide determina il cambiamento della glutammina in valina
Il cerotto adesivo viene generato come risultato della sostituzione di un residuo non polare con un residuo polare
L'Hbs conferisce resistenza alla malaria negli eterozigoti
RFLP risulta da un singolo cambiamento di base
Anemia falciforme (malattia dell'emoglobina S): è la più comune delle malattie dei globuli rossi, è una malattia genetica del sangue causata da un'alterazione di un singolo nucleotide nella beta-globina. Una molecola di Hb S contiene due catene alfa normali e due catene beta-globiniche mutanti, nelle quali il glutammato in posizione sei è stato sostituito con valina. L’anemia falciforme è una malattia omozigote recessiva. È caratterizzata da episodi di dolore permanenti, anemia emolitica cronica con iperbilirubinemia associata e aumentata suscettibilità alle infezioni. Gli eterozigoti contengono sia Hb S che Hb A. Questi individui hanno il tratto falciforme. Di solito non mostrano sintomi clinici e possono avere una durata di vita normale. Analisi RFLP: è una tecnica diagnostica per l'analisi del DNA fetale, piuttosto che del sangue fetale, per la diagnosi precoce dell'anemia falciforme e di altre malattie. RIF: libro di testo di biochimica di Lippincott; 8a edizione; Pagina n.: 35,36 e 477.
Metabolism of nucleic acids