Il deficit enzimatico PIÙ COMUNE responsabile della galattosemia è correlato a quale dei seguenti enzimi?
Epimerasi galattosio UDP
Galattochinasi
Galattosidasi
Galattosio-l-fosfato uridil transferasi
Il deficit di galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT) è il deficit enzimatico più comune che causa ipergalattosemia. La galattosemia ereditaria è uno dei disturbi più comuni del metabolismo dei carboidrati e può rappresentare una malattia mortale durante il periodo neonatale. Rif: Malattia epatica nei bambini di Frederick J. Suchy, Ronald J. Sokol, William F. Balistreri, 2007, Pagina 596; Libro di testo di biochimica e biologia umana di L. M. Srivastava, pagina 353; Manuale Saunders di pratica pediatrica di Laurence Finberg, Ronald E. Kleinman, pagina 238