Un bambino si presenta con irritabilità, aumento del tono delle estremità e convulsioni ricorrenti.  L'esame dei tessuti rivela cellule globoidi nel parenchima attorno ai vasi sanguigni.  Qual è la diagnosi più probabile?
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Krabbe
Adrenoleucodistrofia
La malattia di Kanavan
(Fare riferimento: Libro di testo di pediatria di Nelson, 19a edizione, pagina n.: 2071-2072)
Malattia di Krabbe (KD)/leucodistrofia a cellule globoidi

Malattia neurodegenerativa autosomica recessiva.
Caratterizzato da grave perdita di mielina e dalla presenza di corpi globoidi nella sostanza bianca.
Carenza dell'enzima lisosomiale galattocerebroside β-galattosidasi (galattosilceramidasi).
L'accumulo di galattocerebroside provoca l'attivazione di una via catabolica alternativa che rimuove un acido grasso da questa molecola, generando galattosilfingosina.
Nei pazienti affetti da KD, il galattocerebroside non può essere metabolizzato durante il normale turnover della mielina a causa del deficit di galattocerebroside β-galattosidasi.
Poiché le cellule oligodendrogliali sono responsabili dell'elaborazione della mielina, la loro perdita provoca la rottura della mielina, producendo così ulteriore galattocerebroside e provocando un circolo vizioso di distruzione della mielina.