SCID che è vero -
Carenza di adenosina deaminasi
Diminuzione dei linfociti circolanti
Carenza di NADPH ossidasi
Carenza di cl esterasi
Ris. è 'a' cioè, .4Deficit di deaminasi Recessivo legato a SODXAutosomico recessivoo Tipo più comune di ID SC (50-60%)o Deficit di adenosina deaminasio Mutazione nella catena y comune (.Subunità autosomica recessiva più comune della citochina (IL-2 ) forma recettoriale di SCID) o Mutazione in JAK - 3 o Mutazione nei geni che attivano la ricombinasi (RAG-1 o RAG-2) o Mutazione nella molecola MHC di classe II Immunodeficienza combinata graveo La sindrome da immunodeficienza combinata grave (SCID) è caratterizzata da grave compromissione funzionale del immunità sia umorale che cellulo-mediata.o La carenza di ADA provoca una sovrapproduzione e un accumulo di deossiadenosina che viene convertita in dAMP, dADP e dATP. dATP è un potente inibitore della ribonucleotide reduttasi,o Pertanto, priva la cellula delle molecole desossirib precursori per la sintesi del DNA, con conseguente apoptosi dei linfociti. Manifestazioni clinicheo I neonati presentano mughetto prominente (candidosi orale), estesa dermatite da pannolino e ritardo della crescita ,o Infezione ricorrente da Candida albicans, P.carinii, Pseudomonas, CMV, varicella e batteri,o Tutti i pazienti con SCID hanno timi molto piccoli (< lgm) che di solito non riescono a scendere dal collo, non contengono timociti e mancano di distinzione corticomeduilaria o Corpuscoli di Hassall.o Sia l'area follicolare che quella paracorticale della milza sono prive di linfociti,o Linfonodi, tonsille, adenoidi e macchie di Peyer sono assenti o estremamente sottosviluppate,o I bambini affetti da SCID raramente sopravvivono oltre 1 anno e non tollerano i vaccini vivi.o I l’unico trattamento disponibile è il trapianto di midollo osseo. La terapia genica ha avuto successo nella SCID legata all'X.o Nella sindrome autosomica recessiva (deficit di ADA) sono presenti anomalie della gabbia toracica simili al rosario rachitico e alla displasia condroossea, che si verificano prevalentemente nei corpi vertebrali dove si verifica un effetto "osso nell'osso". è osservato.
Disease of Infancy & Childhood