Un bambino di 1 anno ha un'intelligenza normale con caratteristiche di ipotonia. All'esame ci sono fascicolazioni della lingua e mantiene il corpo in una posizione da rana e anche perdita di riflessi. Dare la diagnosi più probabile?
sindrome di Guillain Barre
Atrofia dei cingoli
Sindrome di Down
Atrofia muscolare spinale
L'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman) è la causa più comune della sindrome del bambino floscio. I bambini possono raggiungere la tipica "postura della rana" o altre posture a riposo. L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva in cui le cellule del corno anteriore del midollo spinale degenerano. Si riconoscono tre sottotipi clinici: SMA I: Il più devastante. Una lieve debolezza può essere presente al bih, ma diventa chiaramente evidente entro i 3 mesi ed è accompagnata da perdita dei riflessi e delle fascicolazioni nei muscoli interessati. La progressione del disturbo porta ad un'eventuale insufficienza respiratoria, di solito entro l'età di 1 anno. SMA II: i sintomi della SMA II iniziano più tardi, con debolezza e diminuzione dei riflessi generalmente evidenti entro i 2 anni di età. SMA III: i bambini affetti da SMA III iniziano a diventare deboli man mano che si avvicinano all'adolescenza. Rif: Tsaic AC, Manchester DK, Elias ER (2012). Capitolo 37. Genetica e dismorfologia. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.