Il cambiamento molecolare nel disturbo da accumulo lisosomiale è:
Fusione difettosa di lisosomi e fagosomi
Aumento della sintesi di alcuni substrati
Mutazione dei geni che codificano per le idrolasi lisosomiali
Difetto di membrana dei lisosomi
C cioè Mutazione dei geni che codificano per le idrolasi lisosomiali Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono causate da mutazioni nei geni che codificano per le idrolasi lisosomialiQ responsabili della scomposizione delle macromolecole, che provoca l'accumulo del substrato corrispondente (macromolecola). Le ISD sono classificate sulla base del substrato accumulato in sfingolipidosi, mucolipidosi, mucopolisaccaridosi, glicoproteinosi ecc.