Bambino maschio di un anno con radi capelli biondi, ritardo dello sviluppo e tremori, diagnosi
Albinismo
Fenilchetonuria
Paralisi cerebrale
Sindrome da tremore infantile
La fenilchetonuria è dovuta al deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi o del suo cofattore tetraidrobiopterina; porta all'accumulo di fenilalanina nei fluidi corporei e nel cervello. È caratterizzata principalmente da profondo ritardo mentale, carnagione più chiara e sintomi neurologici come tremori, iperreflessia e spasticità. Riferimento: Nelson TB of pediatrics 19a edizione, pagina 418
Genetic and genetic disorders