NARP è un
Disturbo da accumulo di lipidi
Disturbo da accumulo di glicogeno
Disturbo mitocondriale
Disturbo da accumulo lisosomiale
La neuropatia, atassia e retinite pigmentosa (NARP) è una condizione che causa una varietà di segni e sintomi che colpiscono principalmente il sistema nervoso. A partire dall'infanzia o dalla prima età adulta, la maggior parte delle persone affette da NARP avverte intorpidimento, formicolio o dolore alle braccia e alle gambe (neuropatia sensoriale); debolezza muscolare; e problemi di equilibrio e coordinazione (atassia). Molti individui affetti presentano anche una perdita della vista causata da cambiamenti nel tessuto fotosensibile che riveste la parte posteriore dell'occhio (la retina). In alcuni casi, la perdita della vista deriva da una condizione chiamata retinite pigmentosa. Questa malattia degli occhi provoca il progressivo deterioramento delle cellule fotosensibili della retina. Difficoltà di apprendimento e ritardi di sviluppo sono spesso riscontrati nei bambini affetti da NARP, mentre gli individui più anziani affetti da questa condizione possono manifestare una perdita della funzione intellettuale (demenza). Altre caratteristiche della NARP includono convulsioni, perdita dell'udito e anomalie dei segnali elettrici che controllano il battito cardiaco (difetti di conduzione cardiaca). Questi segni e sintomi variano tra gli individui affetti.
General pathology