Il genotipo nella sindrome di Kleinfelters è:
47XXY
46XY
46XX
47XXO
Ris. è "a", ovvero Sindrome di Klinefelter 47XXY. La sindrome di Klinefelter è stata osservata in 1:500 maschi.o Il paziente con questo raro disturbo assomiglia esternamente a un maschio in generale conformità corporea, il pene è piccolo o di dimensioni normali, i testicoli sono piccoli, ma di regola sono posizionati normalmente,o La sterilità è comune, la ginecomastia è frequentemente presente, la voce può essere acuta e l'aspetto può essere eunucoide.o Il paziente è spesso mentalmente difettoso o delinquente.o La maggior parte di questi individui sono positivi alla cromatina sessuale come le femmine a causa del cromosoma X in più L'analisi genetica rivela che il loro cariotipo (genotipo) è 47 XXY.o La biopsia testicolare di solito rivela la degenerazione ialina dei tubuli seminiferi e la crescita eccessiva delle cellule di Leydig a seguito delle quali la sterilità è così spesso il sintomo di presentazione, o La lunghezza dalla pianta del pube è superiore al normale. o La persona deve essere allevata come maschio e non deve essere informata dell'anomalia cromosomica. Il testosterone può aiutare. Il seno potrebbe necessitare di escissione chirurgica.
Classification of DSD