Un bambino di 10 anni ha un piccolo tumore nella parete del ventricolo laterale destro. Una biopsia di questo tumore è compatibile con un astrocitoma subependimale a cellule giganti. Quale delle seguenti lesioni può essere presente anche in questo paziente?
Posti café-au-lait
Tuberi coici
Emangioblastoma
Noduli di Lisch
Questo item mette alla prova la tua conoscenza delle sindromi neurocutanee, un gruppo di condizioni ereditarie caratterizzate da concomitanti lesioni neoplastiche o emaomatose che colpiscono prevalentemente la pelle e il sistema nervoso. L'astrocitoma subependimale a cellule giganti è un peculiare tumore astrocitico che cresce dalle pareti dei ventricoli laterali. È patognomonico della sclerosi tuberosa, causata da mutazioni dei geni TS1 o TS2. La sclerosi tuberosa si manifesta con lesioni emaomatose multiple nella pelle, nel sistema nervoso centrale e negli organi viscerali. I tuberi coici sono noduli malformati (amaomati) del coex, probabilmente derivanti da uno sviluppo coico difettoso. Altre lesioni includono chiazze verde zigrino e macchie di foglie di frassino sulla pelle, mixomi cardiaci e angiomiolipomi renali. Le macchie caffè-latte si trovano in entrambi i tipi di neurofibromatosi. I noduli di Lisch sono piccole lesioni nodulari pigmentate di natura emaomatosa presenti nell'iride dei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. L'emangioblastoma è un tumore vascolare di origine istologica sconosciuta che si sviluppa frequentemente nel cervelletto dei pazienti con sindrome di von Hippel-Lindau. In questa malattia sono comuni anche i carcinomi a cellule renali. La sindrome di Von Hippel-Lindau è causata da mutazioni autosomiche dominanti del gene VHL, un gene soppressore del tumore. Forse ricorderete che mutazioni del gene VHL si riscontrano anche nella maggior parte dei carcinomi renali sporadici. Rif: Bernard T.J., Knupp K., Yang M.L., Kedia S., Levisohn P.M., Moe P.G. (2012). Capitolo 25. Disturbi neurologici e muscolari. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.