Tutte le seguenti affermazioni riguardanti l'anemia falciforme sono vere, TRANNE:
I pazienti necessitano di frequenti trasfusioni di sangue
I pazienti di solito si presentano prima dei 6 mesi di età
Esiste una correlazione positiva tra HBS e polimerizzazione dell'HBS
Le infezioni ricorrenti sono la causa di morte più comune
L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva, causata da una sostituzione aminoacidica della valina con la glutammina nella sesta posizione della catena beta-globinica. L'esordio della malattia avviene nel primo anno di vita, soprattutto dopo i 6 mesi di età, quando i livelli di emoglobina F diminuiscono, poiché viene inviato il segnale per passare dalla produzione di gamma globina a beta globina. L'emoglobina S è instabile e polimerizza durante l'ipossiemia e l'acidosi, causando la falcizzazione dei globuli rossi. I pazienti sviluppano ittero, calcoli biliari pigmentati, splenomegalia e ulcere che guariscono lentamente sulla parte inferiore della tibia. Episodi dolorosi acuti possono verificarsi a causa della vaso-occlusione acuta da parte di gruppi di globuli rossi falciformi durante l'infezione, la disidratazione o l'ipossia. Sedi comuni di episodi dolorosi acuti includono le ossa e il torace. Rif: Diagnosi e trattamento medico attuali 2012, capitolo 13; Assistenza medica: competenze amministrative e cliniche di Lucille Keir, 6a edizione, pagina 471