Un bambino di 5 anni presenta caratteristiche facciali peculiari, testa ingrossata, epatosplenomegalia, addome prominente, difficoltà respiratoria con apnea ostruttiva notturna e ispessimento della valvola cardiaca. Qual è la diagnosi probabile?
La malattia di Hurler
La malattia dei cacciatori
Sindrome dell'X fragile
malattia di Tay-Sachs
Ris. B. Malattia di HunterLa sindrome di Hurler, chiamata anche MPS-IH, è praticamente simile alla malattia di Hunter, tranne in alcuni punti.Sindrome di HurlerSindrome di Hunter* È nota come MPS-IH* È nota come MPS-II* È autosomica recessiva* È è una malattia recessiva legata all'X causata da deficit di iduronato 2-solfatasi (IDS)* Osservata in entrambi i sessi* Osservata esclusivamente nei ragazzi* Osservata più comunemente tra 6 mesi e 2 anni * Presenta grave disabilità intellettiva ed è grave con decesso entro il 10 anni* È lieve, esordisce nella prima decade tra i 2 e i 4 anni con caratteristiche grossolane, bassa statura* Opacità corneale: Presente* Opacità corneale: Assente Caratteristiche comuni osservate in entrambi che si sviluppano con l'avanzare dell'età:* Epatosplenomegalia* Apnea ostruttiva notturna con lingua grande* Fronte prominente con macrocefalia* Caratteristiche facciali grossolane* Cardiopatia valvolare, compreso rigurgito. Si possono osservare anche calcificazioni* Capacità linguistiche limitate* Inclusioni di leucociti* Mucopolisaccaridosi* Bassa statura* Disostosi multipla* Costole spesse e corpi vertebrali ovoidi (primi segni)* Poiché si tratta di un bambino maschio di 5 anni e non presenta caratteristiche che suggeriscano opacità o opacità della cornea grave disabilità mentale, la diagnosi è più probabile sindrome di Hunter.
Genetics And Genetic Disorders