Nell'ipeensione polmonare primaria risiede l'anomalia di base del gene
>Recettore proteico morfogenetico osseo II
>Endotelina
>Gene Homeobox
>PAX-11
Recettore della proteina morfogenetica ossea II La mutazione nel recettore della proteina morfogenetica ossea-2 (BMPR-II) causa ipertensione aerea polmonare. Il gene BMPR-II svolge un ruolo nella regolazione del numero di cellule nei tessuti ceina. I ricercatori suggeriscono che una mutazione in questo gene promuove la divisione cellulare o previene la morte cellulare, con conseguente crescita eccessiva di cellule in piccole cavità sparse nei polmoni. Di conseguenza, queste arie si restringono di diametro, il che aumenta la resistenza al flusso sanguigno. La pressione sanguigna nell'aria polmonare e nel ventricolo destro dell'anima aumenta per superare la maggiore resistenza al flusso sanguigno con conseguente ipertensione polmonare.