Non è vero per quanto riguarda la malattia di Hirschsprung:
Autosomico dominante
Assenza di cellule ganglionari nel plesso mientrico
Cellule gangliari assenti nel plesso sottomuco
La biopsia rettale è diagnostica
Hirschprungs ds o megacolon agangliare o megacolon congenito 

è una malattia congenita caratterizzata dall'assenza di cellule gangliari nel plesso neurale, cioè sia nel plesso mioenterico (di Auerbach) che sottomucoso (di Meissner) della parete intestinale.
Si accompagna un'ipertrofia dei tronchi nervosi.
Il sito MC è il colon rettosigmoideo. (o retto, più specificamente)
Il quadro clinico varia dall'ostruzione intestinale acuta nei neonati alla stitichezza cronica in età avanzata.
Una caratteristica che distingue la malattia di Hirschprung da altri tipi di stipsi è che la contaminazione fecale non è una caratteristica della MH.
Il rapporto M:F è 4:1

Diagnosi:
Clistere con bario: il passo diagnostico iniziale in un neonato con evidenza radiografica di un'ostruzione intestinale distale è un clistere con bario. In un normale studio con clistere bario, il retto è più largo del colon sigmoideo. Nei pazienti con malattia di Hirschsprung, questa relazione è invertita.
Biopsia rettale -
La diagnosi può essere confermata da una biopsia rettale a tutto spessore. Una biopsia rettale è un gold standard per la diagnosi della malattia di Hirschsprung.
Le caratteristiche istopatologiche della malattia di Hirschsprung sono:
Gangli assenti,
tronchi nervosi ipertrofizzati e
aumento della colorazione dell’acetilcolinesterasi

Manometria anorettale -
è un utile test di screening nei bambini piccoli o negli adulti costipati altrimenti in forma.
Trattamento di scelta

è una procedura pull-through in cui il colon normalmente innervato viene anastomizzato al retto distale appena sopra lo sfintere interno, bypassando così il segmento agangliare contratto e ripristinando la normale defecazione.

Opzione a

La maggior parte dei casi sono sporadici, si verificano anche casi familiari ma il loro modello di ereditarietà non è chiaro.