Un paziente con anemia ipocromica microcitica. Hb-9 g%, ferro sierico-20 microg/dl, livello di ferritina-800 ng/ml, saturazione percentuale di transferrina è 64%. Qual è la possibile diagnosi?
Atransferrinemia
Anemia da carenza di ferro
Mutazione DMT1
Anemia da disturbo cronico
Ris. (a) Atransferrinemia (Rif: Wintrobe's 12th/pg814) Questo paziente con anemia microcitica ipocromica, ha un livello elevato di ferritina (800 ng/ml) e una maggiore saturazione percentuale di transferrina (64%). La diagnosi più possibile è Atransferrinemia. Atransferrinemia È una rara condizione congenita autosomica recessiva con bassi livelli di transferrina nel corpo. Quindi, qualunque transferrina rimasta, è satura. Si presenta con anemia microcitica ipocromica, diminuzione dei livelli sierici di ferro, TIBC e aumento del siero livello di ferritina (poiché l'assorbimento del ferro è notevolmente aumentato ma il trasferimento del ferro ai tessuti eritropoietici è ridotto) Elevata saturazione della transferrina (64% in questo caso) e livello elevato di ferritina, esclude Anemia da carenza di ferro (opzione B esclusa) Nella mutazione DMT 1, saturazione della transferrina è bassa (quindi opzione C esclusa) Un'elevata saturazione della transferrina esclude l'anemia da malattia cronica (opzione D)
Misc. (R.B.C)