Quale delle seguenti condizioni è caratterizzata da atrofia da denervazione dei muscoli?
Deficit di carnitina palmitil transferasi
Malattia di McArdle
Malattia di Pompe
Malattia di Werdnig-Hoffman
La malattia di Werdnig-Hoffman è un'ipotonia muscolare congenita, autosomica recessiva, caratterizzata da marcata atrofia muscolare neurogena. Questa condizione è chiamata anche "atrofia muscolare spinale infantile" ed è dovuta principalmente alla distruzione delle cellule del corno anteriore nel midollo spinale. Tutte le altre malattie elencate sono miopatie metaboliche, che rappresentano errori congeniti del metabolismo dei carboidrati (malattia di McArdle e di Pompe), del metabolismo dei lipidi (deficit di carnitina palmitil transferasi) e del metabolismo delle purine (deficit di mioadenilato deaminasi). Rif - Medicina interna di Harrison 20e pag 3147
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