Un paziente maschio di 45 anni con sindrome di Down ha sperimentato un grave declino cognitivo per alcuni anni. Adesso dipende completamente dagli altri per le attività basilari della vita quotidiana. È molto probabile che i neuroni corticali in questo paziente mostrino i seguenti risultati istopatologici.
Grovigli neurofibrillari
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Corpi di psammoma
Corpi di Lewy
Risposta: a) Grovigli neurofibrillari (HARRISON 19th ED, P-2599; ROBBINS 9th ED, P-1290) MALATTIA DI ALZHEIMER Fattori associati ad aumento del rischio* Vecchiaia (20-40% della popolazione di età > 85 anni)* Anamnesi familiare positiva* Sesso femminile* Basso livello di istruzione* Diabete mellito* ApO E4* Sindrome di Down* Aumento della produzione del peptide AB* Mutazioni nel gene che codifica per Presinilina-1 e Presinilina-2 Manifestazioni clinicheI cambiamenti cognitivi seguono uno schema caratteristico, che inizia con un deterioramento della memoria e si diffonde a deficit linguistici e visuospaziali I pazienti negheranno che ci sia qualcosa di sbagliato (anosognosia) Il linguaggio diventa compromesso: prima la denominazione, poi la comprensione e infine la fluidità L'afasia è una caratteristica precoce e prominente. L'aprassia emerge e i pazienti hanno difficoltà a eseguire compiti motori sequenziali appresi. Le delusioni sono comuni e solitamente semplici, il 10% sviluppa la sindrome di Capgras, credendo che un caregiver sia stato sostituito da un impostore. Nella DLB, la sindrome di Capgras è una caratteristica precoce, nell'AD questa sindrome emerge più tardi. La causa più comune di morte è l'aspirazione. Microscopia: grovigli neurofibrillari color argento (anomalmente proteina tau fosforilata) Triade per la diagnosi: declino lentamente progressivo della memoria e dell'orientamento Risultati normali dei test di laboratorio MRI o TC che mostrano solo atrofia corticale e ippocampale distribuita o predominante posteriormente Trattamento: donepezil, rivastigmina, galantamina, memantina (antagonista del recettore NMDA)
C.N.S.