Quale delle seguenti affermazioni sulla malattia del rene policistico è vera
La malattia del rene policistico è una malattia autosomica recessiva legata a un gene causale sul braccio corto del cromosoma 16
I livelli di eritropoietina sono spesso bassi a causa della progressiva insufficienza renale.
Il disturbo diverticolare del colon è un reperto raro
La proteinuria nel range nefrosico è un reperto raro
La malattia del rene policistico autosomico dominante è una delle malattie ereditarie più comuni. Si verificano mutazioni spontanee, ma rappresentano solo il 10% o meno di tutti i casi. La maggior parte dei casi è collegata a un gene causativo situato sul braccio corto del cromosoma 16, denominato ADPKD1. Un secondo gene causativo (ADPKD2) non è stato identificato ma sembra trovarsi in un locus distinto dall'ADPKDI, che sembra essere la causa del gene nel -90% delle famiglie della popolazione bianca.
Una sindrome rara nota come malattia renale policistica autosomica recessiva colpisce tra 1 su 10.000 e 1 su 40.000 individui negli Stati Uniti e il gene causale è stato localizzato nel cromosoma. I pazienti vengono generalmente diagnosticati durante il primo anno di vita e presentano masse addominali bilaterali. La morte nel periodo neonatale è comune a causa dell'ipoplasia polmonare.
La complicanza più comune della malattia del rene policistico è il dolore secondario ai reni cistici di grandi dimensioni; inoltre, la maggior parte dei pazienti è ipertesa. Oltre al dolore cronico, il dolore acuto può essere dovuto a un'emorragia cistica, a un'infezione o, meno comunemente, a un calcolo renale. La proteinuria si verifica in circa 1/3 dei pazienti, ma è tipicamente lieve, con < 1 g per raccolta nelle 24 h. I rari pazienti con proteinuria in range nefrosico spesso hanno una malattia glomerulare sovrapposta.