Un giovane adulto presenta un progressivo deterioramento intellettuale, debolezza, atassia e convulsioni. Gli esami di laboratorio di riferimento dimostrano un'anomalia di un enzima mitocondriale imporante. Di quale delle seguenti malattie è probabilmente affetta questa persona?
Adrenoleucodistrofia
Mielinolisi pontina centrale
La malattia di Krabbe
La malattia di Leigh
La malattia di Leigh, nota anche come encefalomielopatia necrotizzante subacuta, è una malattia molto rara. L'enzima difettoso specifico, almeno in alcuni casi, è la citocromo ossidasi, uno dei componenti del sistema di trasporto degli elettroni. Muscoli e cervello sono particolarmente colpiti. I pazienti presentano la presentazione descritta nella domanda e in genere muoiono entro diversi anni. L'adrenoleucodistrofia è una malattia legata all'X con metabolismo lipidico anomalo che porta alla demielinizzazione nel sistema nervoso centrale. La mielinolisi pontina centrale è caratterizzata dalla demielinizzazione del ponte (in particolare della base pontina) osservata dopo una rapida correzione sovrastante dell'iponatriemia. La malattia di Krabbe è un accumulo autosomico recessivo di cerebrosidi negli istiociti del sistema nervoso centrale. Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 37. Malattie metaboliche ereditarie del sistema nervoso. In AH Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Principi di neurologia di Adams e Victor, 9e.