Quale delle seguenti affermazioni è vera per la malattia di Wilson tranne che:
Autosomico recessivo
Livello di ceruloplasmina sierica < 20 mg/giorno1
Escrezione urinaria di coppor < 100 microgrammi/c11
L'acetato di zinco è usato come terapia di mantenimento
Escrezione urinaria di rame <100 microgrammi/di Pz sintomatici. dei pazienti con malattia di Wilson hanno invariabilmente livelli di rame nelle urine > 100 pg al giorno. La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ATP 7B (un'ATPasi che trasporta il rame). Diagnosi: il gold standard per la diagnosi è la biopsia epatica con dosaggio quantitativo del rameQ. Altri test diagnostici utilizzati sono ? - Livello di ceruloplasmina nel sieroQ - Anelli KF(2 - Escrezione di rame nelle urineo - Analisi del DNA utiliQ I valori di rame nel siero non hanno valore diagnostico, poiché possono essere bassi, normali o elevati a seconda dello stadio di evoluzione della malattia. Tabella: Test diagnostici utili per il test della malattia di Wilson Valore normale Siero della malattia di Wilson 180-350 mg/L ceruloplasmina (18-35 mg/d1) * Basso nell'85% * Presente nel 99% degli anelli KF Assente - Se sono presenti sintomi neurologici o psichiatrici * Presente in 30-. 50% - nella presentazione epatica e nello stato presintomatico * L'escrezione urinaria di rame è aumentata nelle urine delle 24 ore Cu 0,3-0,8 mmol - >1,6 intn ol(>100 mg) nei pazienti sintomatici * Da 0,9 a > mmol (da 60 a > 100 mg) - in pazienti presintomatici Cu del fegato 0,3 -- 0,8 mmol/g * Il rame del fegato è aumentato (20-50 mg) nei tessuti * > 3,1 mmol (200 mg) Analisi dell'aplotipo 0 Corrispondenze 2 Corrispondenze Trattamento Lo zinco è il trattamento di scelta per la malattia di WilsonQ un bilancio negativo del rame - Bloccando l'assorbimento intestinale del rame - Inducendo la sintesi epatica della metallotioneina che sequestra ulteriore rame tossico. Tabella: Trattamenti anticopper raccomandati per la malattia di Wilson Stato della malattia Prima scelta Seconda scelta Manifestazioni epatiche iniziali Zinco Trientina e zinco Trientina e zinco Trapianto epatico Trientina Penicillainina e zinco Trapianto epatico Trientina e zinco * Epatite o cirrosi senza scompenso * Epatite o cirrosi con scompenso - Lieve - Moderato - Grave Iniziale neurologico/psichiatrico Tetraioinolybdate e zinco Trientina e zinco Terapia di mantenimento Zinco Trientina Terapia presintomatica Zinco Trientina Zinco Trientina pediatrica Zinco Trientina in gravidanza