Il gene della malattia di Wilson è attivo
Braccio lungo del cromosoma 13
Braccio lungo del cromosoma 6
Braccio Sho del cromosoma 13
Braccio Sho del cromosoma 6
Nella malattia di Wilson, il difetto di base si trova nel braccio lungo del cromosoma 13 dove è presente una mutazione nel gene ATP7B, il normale gene epatico che secerne il rame. Alla fine, la capacità degli epatociti di immagazzinare rame viene superata e il rame viene rilasciato in circolazione. che poi viene depositato nei tessuti extraepatici come gli occhi del cervello e altri. Riferimento: Libro di testo di patologia-Harsh Mohan, 6a edizione, pagina n.:628
Metabolic disorders