Il miglior test diagnostico per la talassemia è
HbF
HbA2
Livelli di ferro nel siero
Conta dei reticolociti
(HbF) (310-11- Ghai 6°) (2035- Nelson 18°) (308-Ghai 7lh)Indagini di laboratorio sulla talassemia* Il bambino nasce solo con HbF o in alcuni casi HbF e HbE (eterozigosità per talassemia J3deg)* Hb | (2-6 g/dl), HbF T e HbA2 sono normali* La conta dei recolociti è comunemente <8% ed è adeguatamente bassa rispetto al grado di anemia a causa dell'eritropoiesi inefficace* Il livello di bilirubina sierica non coniugata è solitamente elevato ma i valori chimici può essere normale in fase iniziale* Gli strisci periferici mostrano - ipocromia, anisocitosi e poichilocitosi, (cellule bersaglio e a goccia, corpi di Howell Jolly e corpi di Heinz) con marcata punteggiatura basofila* Midollo osseo - ipercellulare con iperplasia eritroide con iperplasia eritroide con aumento del numero degli eritroblasti punteggiati e dei roblasti laterali* Diminuzione della fragilità osmotica* Ferro sierico, livelli di ferritina sierica aumentati
Blood