La carenza enzimatica più comune responsabile della galattosemia è?
Epimerasi galattosio UDP
Galattochinasi
Galattosidasi
Galattosio-l-fosfato uridil transferasi
RISPOSTA: (D) Galattosio-1-fosfato uridil transferasiRIF: Textbook of Biochemistry and Human Biology di L. M. Srivastava Pagina 353, Saunders manual of pediatric practice di Laurence Finberg, Ronald E. Kleinman Pagina 238Le galattosemia sono tre disturbi ereditari della via catabolica del Galattosio (tutti autosomici recessivi). Tuttavia il termine di solito denota la più comune (classica) di queste malattie, il deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT)"TipoGeneEnzimaSegni/SintomiCommentoTipo 1 (CLASSICO)GALTGalattosio-1-fosfato uridil transferasiCrescita e ritardo mentale, ritardo della crescita, rifiuto allattare con latte, diarrea/vomito durante l'alimentazione, epatomegalia/ittero, catarattaPiù comune e più graveTipo 2GALK1GalattochinasiForma lieve, l'unico sintomo noto è la cataratta, dovuta alla produzione di galattitolo nel cristallinoTipo 3GALEUDP galattosio epimerasiVaria da lieve a grave alla galattosemia classicapiù rara, la forma lieve è la più benigna
Chemistry of Carbohydrates, Amino sugars, and Mucopolysaccharides