Nella febbre mediterranea familiare, il gene che codifica per la seguente proteina subisce una mutazione:
Pirino
Perforina
Fattore natriuretico atriale
Catena leggera delle immunoglobuline
Il gene della febbre mediterranea familiare codifica per una proteina di 781 aminoacidi, 95 kDa, denominata pirina (o marenostrina), espressa nei granulociti, negli eosinofili, nei monociti, nelle cellule dendritiche e nei fibroblasti sinolici e peritoneali. Da sapere: L'ANP (peptide natriuretico atriale) è un peptide di 28 aminoacidi sintetizzato e rilasciato dai cardiomiociti atriali in risposta allo stiramento. L’ANP riduce la resistenza vascolare aumentando l’escrezione di sodio attraverso meccanismi extra renali e intrarenali. La perforina è una proteina citolitica presente nei granuli dei linfociti T citotossici (CTL) e delle cellule NK. La catena leggera dell'immunoglobulina è la piccola subunità polipeptidica di un anticorpo (immunoglobulina). Un tipico anticorpo è composto da due catene pesanti di immunoglobuline (Ig) e due catene leggere di Ig. Rif: Longo D.L., Fauci A.S., Kasper D.L., Hauser S.L., Jameson J.L., Loscalzo J. (2012). Capitolo 330. Febbre mediterranea familiare e altre febbri ereditarie ricorrenti. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, J.L. Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Harrison's Principles of Internal Medicine, 18e.; Hall J.E., Granger J.P., Jones D.W., Hall M.E. (2011). Capitolo 69. Fisiopatologia dell'ipertensione. In V. Fuster, R.A. Walsh, RA Harrington (a cura di), The Hea di Hurst, 13e.