Splenomegalia osservata in A/E: (PGI dicembre 2006)
La malattia di Neimann-Pick
La malattia di Krabbe
GM2, gangliosidosi
La malattia di Gaucher
Risposta: B (malattia di Krabbe) Malattie da accumulo lisomale senza eredità AR# MPS -II Hunter# Malattia di FabryEntrambe sono legate all'XHepa-tospleenomegalia# Malattia di Toy SachQ# Malattie di FabryrQMucolipidosi III; Polidistrofia pseudo-o-HurlerMalattia di KrabbeQ# Leucodistrofia metacromaticaMalattia da accumulo di esteri del colesterolo (solo epatomegalia). Tabella (Harrison 17th/24S2-53): Malattie da accumulo lisosomiale selezionate Disturbo da carenza enzimatica (terapia specifica) Materiale immagazzinato Tipi clinici (esordio) Ereditarietà Neurologica Ingrandimento della milza del fegato Displasia scheletrica Oftalmologica Ematologica Caratteristiche uniche Malattia di Gaucher Acido-glucosidasi (ET, SRT) Glucosil - ceramide Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 AR Nessuno++++++++++++ +++ ++++++++++NessunoMovimenti oculariMovimenti oculariCellule di Gaucher nel midollo osseo, citopenieForma adulta altamente variabileMalattia di Niemann-Pick (A e B)Sfingomia - elinasiSfingo - mielinaNeuronopatico di tipo A Non neuronopatico di tipo BARRitardo mentale e convulsioni+++ +Nessuno OsteoporosiDegenerazione maculareCellule schiumose nel midollo osseoInfiltrati polmonariInsufficienza polmonareSalidosiNeuraminidasiSialyloli - gosaccaridiTipo I. congenitaTipo II, forme infantili e giovaniliARMioclono,Ritardo mentale++, meno nel tipo 1++, meno nel tipo 1Punta rossa ciliegiaVacuolatiLinfocitiFenotipo MPS nel tipo IIMalattia di KrabbeGalactosyl- cera midasi (B MT)Galac -tosylce - ramide,GalactosylsfingosinaInfantileARRitardo mentaleNessunoNessunoNessunoCellule globose della sostanza biancaMalattia di Tay-SachsEsosaminidi AGM2 gangliosidiInfantile giovanileARRitardo mentale, convulsioni, forma giovanile successivaNessunoNessunoMacchia rosso ciliegia in forma infantileNessunoMacrocefalia, iperacusia in forma infantile Malattia di SandhoffH esosaminidasi A e gangliosidi BGM2GM2 gan - gliosidi InfantileARRitardo mentale, convulsioni+++-Macchia rosso ciliegiaNessunoMacrocefalia, iperatus Malattia di KrabbeÈ una malattia da accumulo lisosomiale classificata tra le leucodistrofie. È carente di un enzima (Galactosylceramidease) con conseguente accumulo di galattosil cermamide e galattosil sfingosina. Ha eredità AR e ritardo mentale. non vi sono manifestazioni epatosplenomegaliyQ scheletriche, oftmotogiche o ematologiche.
Glycogen Metabolism and Glycogen Storage