La carenza del marcatore CD59 porta a quale delle seguenti malattie?
EPN
PTEN
BRR
Sindrome di Cowden
Ris. UN. Emoglobinuria parossistica notturna (EPN)Rif: Robbins e Cotran Basi patologiche della malattia 9a edizione; Pagina No-642Emoglobinuria parossistica notturnaAumenta la lisi intravascolare dei globuli rossi mediata dal complemento (alterata sintesi dell'ancora GPI per il fattore di accelerazione del decadimento che protegge la membrana dei globuli rossi dal complemento). Mutazione acquisita in una cellula staminale ematopoietica. Aumenta l'incidenza di leucemie acute. I pazienti possono riportare rosso o urina rosa (da emoglobinuria). Associata ad anemia aplastica. Triade: anemia emolitica di Coombs [?], pancitopenia e trombosi venosa. Laboratori: globuli rossi CD55/59 [?] alla citometria a flusso. Le cellule del sangue EPN sono carenti di tre GPI collegati proteine ​​che regolano l'attività del complemento: Fattore accelerante il decadimento, o CD55; Inibitore di membrana della lisi reattiva, o CD59; eproteina legante C8. La più importante è CD59, un potente inibitore della convertasi C3 che impedisce l'attivazione spontanea della via alternativa del complementoTrattamento: Eculizumab (inibitore del complemento terminale).
Blood