La sindrome di Marfan è dovuta alla mutazione di:
Collagene
Elastina
Fibrillina
Fibronectina
La sindrome di Marfan è causata da mutazioni nel gene FBN1 sul cromosoma 15, che codifica per la fibrillina-1. La fibrillina normalmente si lega al TGF-b (Transforming Growth Factor) La fibrillina mutata non può legarsi al TGF-b. Livelli elevati di TGF-b contribuiscono alle caratteristiche di Ectopia lentis, aracnodattilia e dilatazione aoica.
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