Un paziente maschio di 7 anni presentava lesioni ceane sul viso e sulla regione lombosacrale. Il paziente ha anche fornito una storia di frequenti episodi di convulsioni per le quali è stata eseguita la testa NCCT. Quale dei seguenti cromosomi è coinvolto nella malattia di cui sopra: -
22q
17q
21:00
9q
QUESTO È UN CASO CLASSICO DI SCLEROSI TUBEROSA. L'immagine A rappresenta l'adenoma sebaceo sul viso. L'immagine B rappresenta il cerotto Shagreen sulla regione lombosacrale. L'immagine C è una TC cranica che mostra noduli subependimali nei ventricoli laterali. Tutti questi reperti sono tratti caratteristici della SCLEROSI TUBEROSA ereditata in maniera AUTOSOMICA DOMINANTE. Il gene coinvolto è TSC1/hamain sul cromosoma 9p34. 22q e 17q sono coinvolti rispettivamente nella neurofibromatosi 2 e 1. Altri segni importanti della sclerosi tuberosa: Macule delle foglie di frassino Tumore di Koenens (fibroma periungueale) Angiomiolipoma renale Macule delle foglie di frassino Hamaoma retinico Linfangiomiomatosi polmonare. Triade di Vogt: epilessia+qi basso+adenoma sebaceo. Spasmo infantile
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