L’anemia falciforme è dovuta a:
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Mutazione puntiforme
Nessuno
Risposta: c (Mutazione puntiforme) Rif: Robbins, 7a edizione, p. 628 L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da emoglobine difettose. È causata da una mutazione puntiforme nella sesta posizione della catena beta globinica che porta alla sostituzione del residuo di valina con un residuo di acido glutammico. Nello stato omozigote -100% catene difettose cioè nessuna HbAIn stato eterozigote -40 % catene difettose cioè presente HbAHbA = a2b2 Hb A2 = a2d2HbF = a2g2* Il fattore più importante che influenza il grado di falcizzazione è la quantità di Hb S e la sua interazione con altre catene di Hb Fattori che favoriscono la polimerizzazione# Ipossia -| 2,3 BPG - | polimerizzazione# Acidosi - | acidosi - | polimerizzazione# Concentrazione Hb -1 Concentrazione Hb -| polimerizzazione# Combinazione con altre emoglobine - già discussa
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