Un bambino di 8 giorni si presenta con selera gialla, feci biancastre e urine color curcuma al 3° giorno di setticemia in trattamento con antibiotici ad ampio spettro, la diagnosi probabile è
Carenza di galattosidasi
Tossicità dell'ammoniaca
Deficit di galattosio 1-4 fosfatasi uridil transferasi
Tutto
Ris. è 'c' cioè deficit di galattosio 1-4 fosfatasi uridil transferasi o La caratteristica di bilirubinemia coniugata al 3° giorno accompagnata da sepsi in un neonato suggerisce la diagnosi di galattosemia. o A causa dell'accumulo di galatticolo, si verificano danni al tessuto nervoso e al fegato che causano. Malattia del parenchima epatico: ittero, epatomegalia e ascite Ritardo mentale Cataratta Convulsioni Ipoglicemia Emorragia del vitreo Acidosi Splenomegalia o Sindrome di Fanconi --> Aminoaciduria, proteinuria e fosfaturia. o I sintomi della forma grave della malattia sono simili ai sintomi del bambino paziente nella domanda -3 Ittero, epatomegalia, vomito e setticemia (a causa di E. coli).