Un bambino di 6 mesi era al 50° percentile alla nascita per lunghezza, peso e circonferenza della testa. Viene mostrata la sua curva di crescita dalla sua ultima visita 1 settimana fa. Nella sua valutazione dello sviluppo, avete notato che occasionalmente rotolava dallo stomaco alla schiena ma non molto bene dalla schiena allo stomaco. Poteva sostenere il peso sulle gambe ma non si sedeva senza assistenza. Oggi la famiglia ti chiama urgentemente alle 7:00 notando che il loro bambino sembra incapace di muovere la parte destra del corpo. Quale delle seguenti condizioni potrebbe spiegare la condizione di questo bambino?
Fenilchetonuria
Omocistinuria
Cistationinuria
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
La curva di crescita mostrata mostra una scarsa crescita durante i 6 mesi di vita di questo bambino. L'omocistinuria è una malattia metabolica autosomica recessiva causata da carenze di cistationina b-sintasi, metilentetraidrofolato reduttasi o del coenzima per N5-metiltetraidrofolato metiltransferasi. Le manifestazioni comprendono scarsa crescita, aracnodattilia, osteoporosi, cristallino lussato e ritardo mentale. Inoltre si possono osservare fenomeni tromboembolici nelle arterie polmonari e sistemiche e particolarmente nel sistema vascolare cerebrale; la malattia vascolare occlusiva è, a sua volta, una delle tante cause di emiplegia infantile acuta. Nessuno degli altri disturbi elencati nella domanda è associato all’emiplegia acuta. La fenilchetonuria provoca ritardo e, occasionalmente, convulsioni; la malattia delle urine a sciroppo d'acero, un'anomalia del metabolismo della leucina, porta a convulsioni e un rapido deterioramento del sistema nervoso centrale nei neonati; e l'istidinemia e la cistationinuria sono molto probabilmente un'aminoaciduria benigna senza effetti sul sistema nervoso centrale. Molti stati ora includono queste malattie nei loro programmi di screening neonatale.
Musculo Skeletal Disorders