Una donna di 30 anni si presenta con una colorazione nero-bluastra della sclera e del padiglione auricolare negli ultimi 4 mesi. La sua urina diventa nera stando in piedi. Qual è la diagnosi più probabile?
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Tirosinemia
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Presentazione clinica dell'alcaptonuria:

Vita normale fino alla 3a o 4a decade.
Urina L'oscurità in piedi è l'unica manifestazione nei bambini.
Negli adulti ocronosi, cioè corpo di alcaptone depositato nel disco intervertebrale, nella cartilagine del naso, nel padiglione auricolare, ecc. che porta alla pigmentazione.
Artrite 
Nessun ritardo mentale

Diagnosi di laboratorio:

L'alcalinizzazione aumenta l'oscuramento delle urine.
Il test di Benedict è positivo nelle urine perché l'acido omogentisico è un agente riducente.
Positivo al test del cloruro ferrico.
Positivo al test del nitrato d'argento.

Riferimento: la biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina -304