L'iperuricemia è causata nel neonato da difetti in:
Adenosina deaminasi
Ornitina transcarbamilasi
Xantina ossidasi
Ipoxantina guanina ribosiltransferasi
L'acido urico plasmatico è elevato nella malattia di Lesch Nyhan (deficit di ipoxantina guanina ribosiltransferasi) Deficit di xantina ossidasi - acido urico plasmatico | Il deficit di adenosina deaminasi porta a ipouricemia. Carenza di ornitina transcarbamilasi- | ammoniaca
Disorders of Amino acid Metabolism