Tutti i seguenti sono caratteristici della malattia delle cellule I tranne
Caratteristiche facciali grossolane
Opacità corneale
Mancata crescita
Buftalmo
Il buftalmo non è una caratteristica della malattia delle cellule I. È una malattia ereditaria da accumulo lisosomiale. Difetto della N-acetilglucosaminil-1-fosfotransferasi. Incapacità del Golgi di fosforilare i residui di mannosio sulle glicoproteine ​​È caratterizzata da: tratti facciali grossolani iperplasia gengivale cornee annebbiate movimenti articolari limitati deformità delle mani ad artiglio cifoscoliosi elevati livelli plasmatici di enzimi lisosomiali
Structure and function of protein