Un bambino maschio di tre anni si presenta con una storia di stitichezza e distensione addominale negli ultimi due anni. La radiografia semplice dell'addome rivela materiale fecale contenente anse intestinali dilatate. Uno studio con clistere bario eseguito successivamente mostra una zona di transizione alla giunzione retto-sigmoidea con inversione del rapporto retto-sigmoideo. La diagnosi più probabile è:
Atresia anale
Malrotazione dell'intestino
La malattia di Hirschsprung
Megacolon congenito
La malattia di Hirschsprung di solito si presenta subito dopo la nascita, ma a volte l'esordio può essere ritardato.
Tutte le altre caratteristiche di questo paziente confermano la diagnosi della malattia di Hirschspring.
Lo dimostra il clistere di contrasto nella malattia di Hirschsprung.


Segmento agangliare che appare stretto rispetto all'intestino prossimale dilatato. Questa zona dell'intestino con intestino prossimale dilatato insieme al segmento agangliare stretto caudale è la zona di transizione.
Normalmente il retto è più largo del resto del colon (eccetto il cieco) e quando si vede il retto è più stretto del colon prossimale. La diagnosi è la malattia di Hirschsprung.