L'osteogenesi imperfetta è dovuta a
Sintesi difettosa del collagene di tipo I
Disfunzione dell'ormone della crescita
Errore congenito del metabolismo della metionina
Anomalia ossea limitata alla metafisi
(Sintesi difettosa del collagene di tipo I) (153-55-A)Osteogenesi imperfetta (ossa fragili) 1:20.000È fondamentalmente una malattia del tessuto connettivo (sintesi difettosa del collagene di tipo I) disturbi eterogenei1. Osteopenia2. Propensione alla frattura3. Lassità dei legamenti4. Sclere blu5. Denti fatiscenti o dentinogenesiCollagene di tipo I (ossa, legamenti, tendini e pelle)Collagene di tipo II (cartilagine)Collagene di tipo III (vasi sanguigni, muscoli e pelle)Umocvstinuria - è in errore nel metabolismo della metionina
Metabolic Bone Disease