Sindrome di Down, si vedono tutti tranne...
t(14:21)
Trisomia
t(11:14)
t(15:21)
Ris. è 'c' cioè t (11:14) [Rif: Nelson 17th/e Capitolo 18o Nel 95% dei casi di sindrome di Down, la trisomia di 21.o Il cromosoma extra è di origine materna,o L'1% ha un mosaico con alcuni tutti hanno 46 cromosomi,o Il 4% ha una traslocazione robertsoniana.t(13:21)t(14:21)t(15:21)o Molto raramente il braccio lungo del cromosoma 21 è triplicato (trisomia parziale).
Genetics of Common Disorders