Un bambino di 4 anni ha il viso grande, la mascella grande, l'orecchio grande e un macroorchismo:
Sindrome luminosa di Mc Cuneal
Sindrome di Down
Sindrome del Cri-duchat
Sindrome dell'X fragile
Ris. è 'd' cioè sindrome dell'X fragile Sindrome dell'X fragile o La sindrome dell'X fragile è il prototipo di malattie in cui la mutazione è caratterizzata da una lunga sequenza ripetuta di tre nucleotidi. o Normalmente, un codone è una tripletta (trinucleotide). o In questo tipo di disturbi, questa sequenza trinucleotidica subisce un'amplificazione e la stessa sequenza si ripete più volte nel genoma. o Nella maggior parte dei casi le sequenze interessate condividono i nucleotidi G e C. o Caratteristiche cliniche della sindrome dell'X fragile Ritardo mentale Articolazione iperestensibile Viso lungo con mandibola grande Testicolo grande (macroorchidismo) Palato arcuato alto Prolasso della valvola mitrale Orecchie a punta larga