La prima malformazione congenita che può essere rilevata con l'USG è
Sindrome di Down
Idrocefalo
Anencefalia
Agenesia sacrale
C cioè anencefalia I difetti del tubo neurale (NTD), cioè anencefalia, meningomielocele, encefalocele e spina bifidaQ possono essere causati da farmaci antifolati e antiepilettici, diabete materno, basso stato di folato materno, ridotta attività dell'enzima 5, 10, metilene - THE reduttasi (MTHFR) (polimorfismo T d/t C677 nel gene MTHFR) e possibilmente mediante mutazione di altri enzimi, ad es. metionina sintasi e serina-glicina idrossimetilasi. L'integrazione di folati al momento del concepimento e nelle prime 12 settimane di gravidanza riduce del 70% l'incidenza dei DTN (e anche del labbro leporino e della palatoschisi). - I difetti del tubo neurale vengono rilevati meglio mediante l'amniocentesiQ. La prima anomalia congenita rilevabile all'USG è l'anencefaliaQ. Può essere diagnosticato già a 10 settimaneQ. La diagnosi migliore (accuratezza del 100%) è alla 12a settimana.Q - L'analisi cariotipica (per anomalie cromosomiche), l'analisi biochimica e molecolare del DNA ottenuto dalle cellule può essere eseguita nei villi cronici del 1° trimestre o nel liquido amniotico del 2° feto . Test eseguito a Commento Amniocentesi 14-16 settimaneQ - M.C. procedura utilizzata; M.C. il motivo per eseguire questa operazione è l'età materna avanzata (rimozione del piccolo (inizio del 2° (>35 anni), il correlato più noto della quantità di trisomia del trimestre amniotico) - Altri motivi sono ? fluido) 1. Test anormale del triplo marcatore (siero materno)Q ( HCGQ, a-FetoproteinaQ ed estriolo non coniugatoQ nel siero maternoQ) e anche l'inibina (nel test dei quad marker) predicono il rischio di trisomia 21 o 18 2. Anomalie USG di medio trimestreQ: il rischio stimato di anomalia cromosomica dipende dal riscontro USG ed è massimo nei pazienti cistici hygromaQ > Onfalocele > teste congenite > non specifico > cisti del plesso coroideo 3. Più recentemente, 1, lo screening trimestrale che prevede la misurazione della traslucenza nucale (su USG) e i livelli di PAAP-A e HCG viene utilizzato per identificare le donne ad aumentato rischio. Amniocentesi precoce 12-14 settimane Presenta un rischio maggiore di aboione spontaneo o lesioni fetali, ma fornisce risultati in una fase precedente della gravidanza Villo crionico precedente (8-12 - 2a procedura m.c.. Consente un rilevamento precoceQ di anomalie e un campionamento più sicuro (CVS) ) settimane)Q interruzione della gravidanza (d/t diagnosi precoce), se desiderato (transcervicale/ preferibilmente 10-12 - Gli aboioni spontanei sono più comuni rispetto all'amniocentesi, ma la biopsia addominale delle settimane. nel complesso è una procedura sicura (aboioni spontanei trofoblastici fetali - Il rischio di difetti degli artiQ aumenta se il CVS viene eseguito settimane. Quindi è applicabile tessuto/corion) durante un periodo di tempo molto ristretto Percutaneo 2o - 3,1 trimestre - Eseguito sotto controllo USG Solitamente eseguito quando le anomalie USG vengono rilevate nel sangue ombelicale alla fine del 2 ,,d trimestre. Campionamento (PUBS) (> 18 settimane) - Effettuato anche per chiarire i risultati citogenetici dell'amniocentesi come rilevamento del mosaicismo (sangue fetale per coltura lvmphocvtic) Pre impianto Prima dell'impianto - Per rilevare disturbi di un singolo gene come -Mn: "SC ST" diagnostica molecolare in vitro S - Test per l'anemia falciforme (ad es. PCR) feilizzazioneQ presso C - Fibrosi cistica stadio 8-10 cellule ST - Malattia di Sachs-Tay (Tay-Sachs ds) * La biopsia endometriale viene eseguita durante il periodo premestrualeQ per evitare il rischio di endometriosi. La cordocentesi viene eseguita a 18 wee Q. L'amniocentesi non è utile per individuare la labioschisi. Il liquido amniotico dorato è diagnostico di incompatibilità RhQ. Il meconio color zafferano si vede nella fase post-maturitàQ.