Un bambino di 12 anni, affetto da disabilità intellettiva, presenta viso grande, mascella grande, orecchio grande e macroorchidismo. Diagnosi?
Sindrome di Mc Cune Albright
Sindrome di Down
Sindrome del Cri-duchat
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile: ripetizioni del trinucleotide CGG. Ritardo intellettivo, viso grande, mascella grande, orecchio grande e macroorchidismo. Sindrome di Cri-du chat - pianto acuto, microcefalia, disabilità intellettiva, ipotonia Sindrome di Mc Cune Albright - pigmentazione café au lait, displasia fibrosa, disfunzione endocrina Sindrome di Down - slancio mongloide, pieghe epicantali, sella nasale depressa
Impoant Genetic Syndromes