La carenza enzimatica più comune che causa l'anemia emolitica?
Piruvato chinasi
Esochinasi
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi
Gucosiofosfato isomerasi
Ris. c (Glucosio-6-fosfato deidrogenasi) (Rif. H - 18°/cap. 106; Harper 27°/pag. 127)Il deficit genetico di glucosio 6-fosfato deidrogenasi, il primo enzima della via del pentoso fosfato, è una delle principali cause di emolisi dei globuli rossi, che provoca anemia emolitica e colpisce circa 100 milioni di persone in tutto il mondo. CARENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PD)# È la carenza enzimatica umana più comune.0# È la carenza enzimatica più comune che causa l'anemia emolitica .0# Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da anemia emolitica non immune in risposta a una serie di cause.0# La classica reazione al consumo di fave ha portato al termine comunemente usato favismo .# Conferisce protezione contro la malaria, in particolare la forma malarica causata dal Plasmodium falciparum.Q# Farmaci che possono causare emolisi in caso di deficit di G6PD:- Primachina (un antimalarico)- Antibiotici sulfamidici- Sulfoni (ad es. dapsone, usato contro la lebbra) - Altri farmaci contenenti zolfo: glibenclamide (un farmaco antidiabetico)- Nitrofurantoina (un antibiotico spesso usato per le infezioni del tratto urinario)- Analoghi della vitamina K# Caratteristiche di laboratorio del deficit di GPD:- Nella G6PD attiva, "corpi di Heinz" (aggregati di proteine) può essere osservato nei globuli rossi su uno striscio di sangue;0- L'aptoglobina è diminuita nell'emolisi;- Un test "antiglobulina diretta/Coomb" è negativo, poiché l'emolisi nella G6PD non è immunomediata;- Quando ci sono motivi sufficienti per sospettare la G6PD, un Il test diretto per la G6PD è il "test delle macchie fluorescenti di Beutler", che ha in gran parte sostituito un test più vecchio (il test di decolorazione con colorante Motulsky). - Il test delle macchie fluorescenti di Beutler è un test rapido ed economico che identifica visivamente il NADPH prodotto dalla G6PD ai raggi ultravioletti. leggero.
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