Quale delle seguenti malattie è una malattia da accumulo lisosomiale associata alla sintesi di mielina anomala?
malattia di Tay-Sachs
Malattia di Niemann-Pick
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Hurler
La leucodistrofia metacromatica è una malattia da accumulo lisosomiale associata alla sintesi di mielina anomala. Il termine leucodistrofia si riferisce all’anomalia nella sintesi della mielina. La leucodistrofia metacromatica è una malattia autosomica recessiva caratterizzata dalla presenza di un'arilsolfatasi. Una carenza che porta all'accumulo di solfatidi nei lisosomi che si colorano positivamente con la colorazione dell'acido periodico-Schiff e varie colorazioni metacromatiche. I risultati clinici includono varie lesioni viscerali, ritardo mentale, neuropatia periferica e mielinizzazione anormale nel sistema nervoso centrale associata a gliosi reattiva. Viene diagnosticata dall'assenza di arilsolfatasi A nelle urine. La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi GM2 autosomica recessiva caratterizzata da un deficit di esosaminidasi (subunità) e da un accumulo di ganglioside GM2 nei lisosomi. Si trova comunemente tra gli ebrei ashkenaziti, in cui esiste un tasso di portatore di 1 su 30. I pazienti sono normali al bih, ma sviluppano anomalie entro i 6 mesi di età, tra cui grave ritardo mentale, cecità (macchia rosso ciliegia nella macula) e flaccidità muscolare. Il lipide ha una configurazione a spirale nei lisosomi se osservato al microscopio elettronico. È una malattia uniformemente mortale. La malattia di Niemann-Pick è una malattia da accumulo lisosomiale autosomica recessiva associata a deficit di sfingomielinasi e accumulo di sfingomielina nei macrofagi e nei neuroni. La variante di tipo A è la più comune. È caratterizzata da grave ritardo mentale, epatosplenomegalia, deterioramento della funzione psicomotoria e macrofagi schiumosi. I corpi delle zebre si notano nei lisosomi se osservati al microscopio elettronico. La malattia è fatale nei primi anni di vita. Rif: Biochimica di U. Satyanarayana 3a edizione Pgno: 281
Metabolism of lipid