Tutte le seguenti sono caratteristiche della malattia del pileo, tranne:
È una malattia autosomica recessiva
È una displasia epifisaria
Il ritardo mentale è raro
Carie dentarie e prognatismo mandibolare
Ris. è "b" cioè è una displasia epifisaria. Malattia di Pyleo La displasia metafisaria, nota anche come malattia di Pyle, sindrome di Pyle, sindrome di Pyle-Cohn e sindrome di Bakwin-Krida, è una malattia rara in cui la parte esterna del fusto delle ossa lunghe è più sottile del normale e vi è un rischio maggiore di fratture. Caratteristiche clinicheo È una malattia autosomica recessiva in cui manifestazioni cliniche lievi contrastano con aspetti radiologici di grossolano sottomodello metafisario. La maggior parte dei pazienti presenta un ginocchio valgo lieve. I gomiti non sono in grado di estendersi completamente. Potrebbe esserci un allargamento dei femori inferiori e delle clavicole. Le ossa a volte possono essere fragili, ma la frattura solitamente non è comune. I pazienti possono presentare carie dentale, prognatismo mandibolare, allineamento della colonna vertebrale e allungamento sproporzionato degli arti. Lo sviluppo mentale, lo sviluppo fisico e l'altezza sono generalmente normali. Trattamento Le persone affette dalla malattia di Pyle sono spesso asintomatiche. Le anomalie dentali possono richiedere interventi ortodontici. Le anomalie scheletriche possono richiedere un intervento chirurgico ortopedico.
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