Quale tra le seguenti è la sindrome recessiva legata all'X?
distrofia muscolare di Duchenne
Acondroplasia
La sindrome di Marfan
Anemia falciforme
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica caratterizzata da degenerazione e debolezza muscolare progressiva. È uno dei nove tipi di distrofia muscolare. La distrofia muscolare di Duchene è una malattia recessiva legata all'X più comunemente osservata negli uomini, le femmine agiscono come portatrici avendo un gene normale e un altro gene della distrofina. Esempi di condizioni autosomiche recessive Anemia falciforme Fibrosi cistica Malattia di Batten Sordità congenita Fenilchetonuria (PKU) Atrofia muscolare spinale Cecità recessiva Malattia delle urine a sciroppo d'acero Esempi di condizione autosomica dominante Malattia di Huntington Neurofibromatosi di tipo 1 Sindrome di Marfan Ipercolesterolemia familiare Poliposi adenomatosa familiare (FAP) Prader-willi Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders