Tutti sono veri riguardo alla sindrome dell'X fragile tranne:
Testa grande
Naso grande
Orecchio grande
Testicolo grande
Nella sindrome dell'X fragile il naso sarebbe piccolo e non grande. Sindrome dell'X fragile o sindrome Main-Bell: mutazione ripetuta del trinucleotide di CGG Caratteristiche Articolazione iperestensibile o palato ogivale Prolasso della valvola mitrale Deficit di FMR1 P (proteina 1 del ritardo mentale dell'X fragile) - sovraregola la via del recettore metabotropico del glutammato (mGluR) 5 e altera l'espressione della metalloproteinasi della matrice (MMP) 9 Ripetizione della sequenza di 3 nucleotidi CGG, otite media ricorrente Autismo/disturbo da deficit di attenzione-iperattività/ansia Braim gigante (macrocefalia) e testicolo gigante (macroorchidismo) Disabilità intellettiva, cioè ritardo mentale Viso lungo con una grande mandibola orecchio di Eveed Disturbo legato all'X La causa genetica più comune di ritardo mentale è la sindrome di Down > sindrome dell'X fragile. Il paradosso di Sherman: Il rischio di esprimere il ritardo mentale nella sindrome dell'X fragile aumenta nelle generazioni successive (anticipazione) Tremore o atassia associati all'X fragile: tremori intenzionali e atassia cerebellare, che possono progredire in parkinsonismo Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 671
Genetic and genetic disorders