Un uomo di 35 anni viene sottoposto a gastrectomia per carcinoma gastrico. L'esame macroscopico dello stomaco resecato rivela un ispessimento diffuso senza una lesione di massa discreta. L'esame microscopico mostra un'infiltrazione di cellule ad anello con castone disperse singolarmente. La storia familiare rivela che suo padre aveva un cancro simile in giovane età. Quale gene ha maggiori probabilità di essere mutato in questo paziente e in suo padre?
APC
CDH1
PMS2
p53
- Mutazione in CDH1, il gene che codifica per la proteina di adesione cellulare E-caderina. - Le mutazioni dell'E-caderina rappresentano una quota significativa di tumori gastrici familiari e di carcinoma lobulare della mammella. ALTRE OPZIONI: - L'APC è mutato nella maggior parte degli adenocarcinomi del colon-retto e del cancro gastrico di tipo intestinale. - MSH2 e PMS2 sono entrambi geni di riparazione del disadattamento e sono mutati nella sindrome di Lynch - p53 è mutato nella sindrome di Li Fraumeni.
Stomach