Per quale dei seguenti disturbi è disponibile la terapia enzimatica sostitutiva?
Malattia di Gaucher
La malattia di Niemann Pick
Mucolipidosi
Leucodistrofia metacromatica
Ris. è "a" cioè malattia di Gaucher La t/t di scelta per la malattia di Gaucher è la terapia enzimatica sostitutiva. Un enzima mannosio-terminato prodotto in modo ricombinante chiamato cerezyme viene utilizzato nel t/t della malattia di Gaucher
Genetics of Common Disorders