Tutte le seguenti condizioni hanno ereditarietà autosomica dominante tranne:
La malattia di Fabry
La sindrome di Marfan
Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Ehlers Danlos
Patologie autosomiche dominanti 

Normalmente una coppia di geni ha due alleli.
Quando un allele diventa anomalo a causa di una mutazione si parla di stato eterozigote.
Quando entrambi gli alleli diventano anomali a causa della mutazione si parla di stato omozigote.
Le malattie autosomiche dominanti si manifestano allo stato eterozigote, cioè solo se un allele è anomalo la malattia si manifesterà.

Patologie autosomiche dominanti