La sindrome di Loeys-Dietz è caratterizzata da tutti i seguenti elementi tranne
Aneurismi aerei
Ipeelorismo
Ugola bifida
Mutazioni nel gene che codifica per la filamina A (FLNA)
La sindrome di Loeys-Dietz è fenotipicamente distinta dalla sindrome di Marfan. È caratterizzata come una sindrome aneurismatica con coinvolgimento sistemico diffuso. La sindrome di Loeys-Dietz è una condizione aggressiva, autosomica dominante, caratterizzata dalla triade composta da toosità aerea e aneurismi, ipeelorismo (occhi molto distanziati) e ugola bifida o palatoschisi. È causata da mutazioni eterozigoti nei geni che codificano per i recettori del TGF-b. rif - Medicina interna Harrisons 20e pag 1667, 1918, 1920, 2976
C.V.S