Quale delle seguenti condizioni è associata alla colestasi e alla vertebra a forma di farfalla?
Sindrome di Williams
Sindrome di Alagille
Sindrome di Holt Oram
sindrome di Turner
Ris. B. Sindrome di AlagilleLa colestasi con vertebra a forma di farfalla è associata alla sindrome di Alagille; la causa è la mutazione nel gene jagged 1. Ha una trasmissione autosomica dominante.
Genetics And Genetic Disorders