Falsa affermazione sulla distrofia muscolare di Becker
Malattia ereditaria recessiva legata all'X
Caratterizzato da debolezza muscolare lentamente progressiva delle gambe e del bacino
Il gene coinvolto è la miosina
La distrofia muscolare di Duchenne è molto più grave della distrofia muscolare di Becker
(C) Il gene coinvolto è la miosina # La distrofia muscolare di Becker (distrofia muscolare pseudoipertrofica benigna) è una malattia ereditaria recessiva legata all'X caratterizzata da debolezza muscolare lentamente progressiva delle gambe e della pelvi. > È un tipo di distrofinopatia, che comprende uno spettro di malattie muscolari in cui non viene prodotta una quantità sufficiente di distrofina nelle cellule muscolari, con conseguente instabilità nella struttura della membrana cellulare muscolare. > Ciò è causato da mutazioni nel gene della distrofina, che codifica per la proteina distrofina. > La distrofia muscolare di Becker è correlata alla Duchenne distrofia muscolare in quanto entrambe derivano da una mutazione nel gene della distrofina, ma nella distrofia muscolare di Duchenne non viene prodotta distrofina funzionale, rendendo la DMD molto più grave della BMD. > Livelli elevati di CPK sono più comuni in età più giovane e diminuiscono più avanti nella vita. > A la biopsia muscolare (immunoistochimica o immunoblotting) o il test genetico (esame del sangue) confermano la diagnosi.
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