Il cariotopo nella sindrome da femminilizzazione testicolare è ?
XX
XY
XXY
XXXY
La sindrome femminilizzante testicolare o sindrome da insensibilità agli androgeni è un disturbo legato all'X dell'azione degli androgeni. È caratterizzato dalla resistenza agli androgeni. Il suo cariotipo è 46,XY. Patologia Gli individui affetti sono genotipicamente maschi con un cariotipo 46XY ma con un fenotipo femminile (Genetica Si ritiene che portino un'eredità recessiva legata all'X 3 dove mutazioni multiple nel gene del recettore degli androgeni (AR) sono state localizzate sul braccio lungo del cromosoma X (cioè Xq11-13). Riferimento: Ghai TB of pediatrics 8a edizione, pagina 538 tabella 17.32
Genetic and genetic disorders