Quale delle seguenti condizioni è associata ad una riparazione difettosa del DNA?
Albinismo
Xeroderma pigmentoso
Entrambi quanto sopra
Nessuna delle precedenti
Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da sensibilità al sole, fotofobia, insorgenza precoce di lentiggini e lentiggini e successive alterazioni neoplastiche sulle superfici esposte al sole. Esiste un'ipersensibilità cellulare alle radiazioni UV e alle sostanze chimiche chimiche. I pazienti affetti da XP presentano difetti nel riconoscimento del danno al DNA o nel percorso di escissione e riparazione dei nucleotidi. È stato dimostrato che più di 10 geni diversi causano le diverse forme di xeroderma pigmentoso. Rif: Kopp P., Jameson JL (2012). Capitolo 61. Principi della genetica umana. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.