Un uomo di 31 anni ha un accertamento sull'infertilità. Ha l'aspermia. Ha anche diarrea cronica con elevata quantità di grasso nelle feci. Ha avuto infezioni ricorrenti e gravi del tratto respiratorio fin dalla prima infanzia. Da neonato aveva un'ostruzione intestinale dovuta all'ileo da meconio. È più probabile che abbia un'anomalia che comporta una mutazione in quale dei seguenti geni?
CFTR
FGFR
G6PD
HFE
La fibrosi cistica può essere accompagnata da agenesia dei vasi deferenti, un reperto comune che porta alla sterilità. Con una buona assistenza medica, i pazienti affetti da fibrosi cistica vivono più a lungo e la gravidanza diventa un problema. I disturbi del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR) possono includere il nanismo. Il deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) provoca emolisi in seguito all'esposizione a ossidanti come i farmaci antimalarici (ad esempio, la primachina). Il gene HFE è anomalo nell'emocromatosi ereditaria; tuttavia, il paziente è giovane per l'esordio di questa malattia. NF1 (neurofibromatosi) è associata alla comparsa di varie neoplasie, tra cui neurofibromi, feocromocitomi e gliomi. p53 è un gene soppressore del tumore e la perdita di entrambi gli alleli può favorire la comparsa di varie neoplasie, principalmente carcinomi.
Misc.