Una paziente presentava una massa compatta di 2 x 2 em nel quadrante superiore esterno del seno. Fornisce una storia familiare di carcinoma ovarico. L'indagine che deve essere fatta per valutare la mutazione è:
p53
BRCA-2
Il suo gene 2/Neu
Gene C-myc
"Nelle donne con tumore ereditario della mammella - ovaio sono stati identificati due loci di suscettibilità:

BRCA -1 → situato sul cromosoma 17 e
BRCA - 2  → situato sul cromosoma 13

"Circa il 25% dei tumori familiari (o circa il 3% di tutti i tumori al seno) può essere attribuito a due geni autosomici dominanti altamente penetranti BRCA1 e BRCA2"                                                                                
Venendo alla domanda

Questa donna è affetta da carcinoma mammario familiare in quanto (anamnesi familiare positiva per cancro alle ovaie)
Il gene più comune associato al cancro al seno familiare è BRCA-1 (52%) seguito da BRCA-2 (32% di tutti i tumori familiari).
BRAC-1 e BRAC-2 sono associati al cancro ovarico, quindi una storia familiare di carcinoma ovarico può essere positiva. 

Ricordare

Il gene più comune coinvolto nel cancro al seno familiare → BRCA-1
Il gene più comune coinvolto nel cancro al seno sporadico → p53
Gene più comune coinvolto nel complesso (ereditario più sporadico) → p53
Il massimo aumento della suscettibilità al cancro al seno si osserva con → mutazione p53 (>90%) sia essa sporadica o ereditaria.