Quale mutazione si osserva nella sindrome di Down -
Monosomia X
Trisomia 21
Trisomia 22
Trisomia 22
Il difetto molecolare di base nella sindrome di Down è il materiale genetico extra del cromosoma 21. Potrebbe essere dovuto a:

1) Trisomia 21

Questa è la causa più comune (95%). C'è un cromosoma 21 in più (cioè tre cromosomi 21) dovuto alla non disgiunzione meiotica nell'ovulo. Il cromosoma in più è di origine materna. Il fattore di rischio più importante è l’età materna avanzata (> 35 anni).

2) Traslocazione di Roberston

Ciò rappresenta il 3% dei casi. Il materiale extra di 21 cromosomi proviene dalla traslocazione di Robertson del braccio lungo del cromosoma 21 su un altro cromosoma acrocentrico (22, o 14 o 15), cioè t (22: 21), t (14:21) o t (15:21 ). Non ha alcuna relazione con l'età materna.

3) Mosaicismo (Mosaico 21)

Nel 2% dei pazienti è presente mosaicismo, cioè presenza di due o più tipi diversi di popolazione cellulare (46 XX / 47 XX + 21) nello stesso individuo, a causa della non disgiunzione mitotica del cromosoma 21. Non esiste correlazione con quella materna età.

4) Trisomia parziale

È molto molto raro. Il braccio lungo del cromosoma 21 si triplica