Una bambina di 5 anni si presenta con pallore, l'esame addominale mostra epatosplenomegalia. Quale dei seguenti test è più appropriato per formulare la diagnosi?
Test di fragilità osmotica
Elettroforesi dell'Hb
Esami con striscio periferico
Esame del midollo osseo
Il bambino mostra caratteristiche della beta talssemia intermedia. La diagnosi definitiva di questa condizione può essere effettuata mediante elettroforesi dell'emoglobina che mostra HbF nell'intervallo 10-50%, HbA2 alta> 4%. I criteri per la diagnosi della beta talassemia intermedia includono: Clinici: presentazione tardiva 2-5 anni, con emoglobina relativamente alta 8-10 g/dl e alterazioni ossee moderate ed epatosplenomegalia. Elettroforesi sierica che mostra HbF nell'intervallo 10-50%, HbA2 alta > 4% Genetica: uno o entrambi i genitori possono essere portatori silenziosi, assenza di eterozigosi per beta talassemia o presenza di beta talassemia con HbF alta. Molecolare: lieve mutazione della beta talassemia, coeredità dell'alfa talassemia, coeredità dell'emoglobina fetale elevata. Rif: Medicina interna di Harrison, 18a edizione, pagina 859; Medicina clinica Kochars per studenti di Dario.M.Torre, pagina 582