Un bambino maschio di un mese viene portato in clinica per difficoltà di alimentazione. I genitori riferiscono di frequenti convulsioni nel bambino. Gli esami del sangue di routine hanno rivelato livelli elevati di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel sangue. Il bambino soffre di quale delle seguenti condizioni?
Malattia di refsum
Sindrome di Zellweger
Sindrome cerebroepatorenale
Sia 2 che 3
La sindrome di Zellweger (cerebroepatorenale) è la forma più grave di uno spettro di condizioni chiamate spettro di Zellweger. I segni e i sintomi della sindrome di Zellweger compaiono tipicamente durante il periodo neonatale e possono includere scarso tono muscolare (ipotonia), scarsa alimentazione, convulsioni, perdita dell'udito, perdita della vista, caratteristiche facciali distintive e anomalie scheletriche. I bambini affetti sviluppano anche problemi potenzialmente letali in altri organi e tessuti, come fegato, cuore e reni. I bambini affetti dalla sindrome di Zellweger solitamente non sopravvivono oltre il primo anno di vita. I segni e i sintomi della sindrome di Zellweger si manifestano generalmente entro le prime ore o giorni di vita. I neonati affetti spesso presentano uno scarso tono muscolare (ipotonia); convulsioni; difficoltà di alimentazione; cisti epatiche con disfunzione epatica.
La malattia di Refsum è una malattia neurologica rara dovuta a un difetto metabolico che provoca l'accumulo di acido fitanico, che si trova nei latticini, nel grasso e nella carne dei ruminanti. Si ritiene che l'acido fitanico abbia effetti patologici sulla funzione della membrana, sulla prenilazione delle proteine ​​e sull'espressione genica.
La malattia di Refsum dell'adulto (ARD) è una malattia genetica rara che causa debolezza o intorpidimento delle mani e dei piedi (neuropatia periferica).
Riferimento:: HARPERS ILLUSTRATED BIOCHEMISTRY30th ed Pagina n. 231:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7917/sindrome di Zellweger