La malattia dell'ammaccatura è dovuta a un difetto di?
Canale del sodio
Canale del potassio
Canale del cloruro
Canale del calcio
La malattia di Dent (o malattia di Dent) è una rara condizione ereditaria recessiva legata all'X che colpisce i tubuli renali prossimali del rene. È una delle cause della sindrome di Fanconi ed è caratterizzata da proteinuria tubulare, eccesso di calcio nelle urine, formazione di calcoli renali di calcio, nefrocalcinosi e insufficienza renale cronica. Circa il 60% dei pazienti presenta mutazioni nel gene CLCN5 (Dent 1), che codifica per un antipotere cloruro/protone specifico per il rene, e il 15% dei pazienti presenta mutazioni nel gene OCRL1 (Dent 2). La malattia di Dent produce spesso i seguenti segni e sintomi: Rachitismo Sete estrema associata a disidratazione Nefrolitiasi (calcoli renali) Ipercalciuria (alto contenuto di calcio nelle urine - >300 mg/giorno o >4 mg/kg al giorno) con livelli normali di calcio nel sangue/siero) Aminoaciduria (amminoacidi nelle urine) Fosfaturia (fosfato nelle urine) La diagnosi si basa su uno studio genetico del gene CNCL5 Rif: wikipedia
Nervous system