Le mutazioni acquisite nel gene PIGA danno origine a:
Emoglobinuria parossistica notturna
Sferocitosi ereditaria
Anemia emolitica isoimmune
Anemia di Fanconi
L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è un'anemia emolitica che deriva da mutazioni acquisite nel gene PIGA, un gene necessario per la sintesi del fosfatidilinositolo glicano (PIG), che funge da ancoraggio di membrana per molte proteine. Poiché PIGA è legato all'X, le cellule normali hanno un solo gene PIGA attivo, una mutazione del quale è sufficiente a causare il deficit di PIGA.