Cosa non è vero riguardo alla sindrome dell'X fragile?
Testicolo grande
Nevi pigmentati
Presente un grande orecchio
Nessun naso grande
Ris. è 'b' cioè nevi pigmentati Sindrome dell'X fragile La sindrome dell'X fragile è il prototipo delle malattie in cui la mutazione è caratterizzata da una lunga sequenza ripetuta di tre nucleotidi. o Nella sindrome dell'X fragile, la mutazione ripetuta del trinucleotide coinvolge il CGG nella regione non codificante. o Caratteristiche cliniche della sindrome dell'X fragile Ritardo mentale Viso lungo con mandibola grande Articolazione iperestensibile Prolasso della valvola mitrale Orecchie a punta larga Testicolo grande (macro-orchidismo) Palato arcuato alto o La sindrome dell'X fragile è la seconda causa più comune di ritardo mentale, dopo la sindrome di Down .