Che difetto è la sindrome di Marfan?
Fibrillina 1
Fibrillina 2
Fibrillina 3
Fibrillina 4
* La fibrillina è il componente principale delle microfibrille extracellulari ed è ampiamente distribuita nel tessuto connettivo in tutto il corpo.# È stato scoperto che le mutazioni nel gene fibrillina-1 (FBN1), sul cromosoma 15q21.1, causano la sindrome di Marfan, una malattia ereditaria dominante caratterizzato da scheletro, oculare clinicamente variabile; e anomalie cardiovascolari.# Mutazioni della fibrillina-1 sono state riscontrate anche in diversi altri disturbi del tessuto connettivo correlati, come la grave sindrome di Marfan neonatale, l'ectopia lenticolare dominante, l'aneurisma familiare dell'aorta ascendente, le caratteristiche scheletriche isolate della sindrome di Marfan e la sindrome di Shprintzen-Goldberg.
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