Un uomo di 54 anni si presenta con vampate al viso e diarrea da 7 settimane. I suoi sintomi sono iniziati in modo intermittente ma stanno diventando più costanti. Una raccolta di urine delle 24 ore rivela un livello elevato di acido 5-idrossiindolacetico (5-HIAA), un metabolita della serotonina. Una TC addominale mostra una massa mesenterica di 2 cm nell'ileo e probabili tumori metastatici nel fegato. Qual è la diagnosi probabile?
Sindrome serotoninergica
Sindrome carcinoide maligna
sindrome di Cushing
Feocromocitoma
Uno dei principali prodotti secretori dei tumori carcinoidi coinvolti nella sindrome carcinoide è la serotonina, che viene sintetizzata dal triptofano. La produzione di serotonina è caratteristica dei tumori carcinoidi intestinali. La serotonina viene metabolizzata in 5-HIAA. Pertanto, il riscontro di livelli elevati di 5-HIAA nella raccolta delle urine delle 24 ore in un paziente con vampate o altri sintomi è altamente indicativo della diagnosi. La serotonina ha numerosi effetti biologici, tra cui la stimolazione della secrezione intestinale con inibizione dell'assorbimento, la stimolazione dell'aumento della motilità intestinale e la stimolazione della fibrogenesi. In vari studi il 56-88% di tutti i tumori carcinoidi erano associati ad una sovrapproduzione di serotonina; tuttavia, il 12-26% dei pazienti non presentava la sindrome carcinoide. In uno studio la serotonina piastrinica era elevata nel 96% dei pazienti con carcinoidi dell'intestino medio, nel 43% con tumori dell'intestino anteriore e nello 0% con tumori dell'intestino posteriore. Nel 90-100% dei pazienti affetti dalla sindrome carcinoide si riscontra una sovrapproduzione di serotonina. Si ritiene che la serotonina sia prevalentemente responsabile della diarrea a causa dei suoi effetti sulla motilità intestinale e sulla secrezione intestinale, principalmente attraverso i recettori 5-HT3 e, in misura minore, 5-HT4. Rif: Papadakis MA, McPhee SJ, "Sindrome carcinoide maligna". Diagnosi e trattamento medico rapido; Jensen R.T. (2012). Capitolo 350; Tumori endocrini del tratto gastrointestinale e del pancreas. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.