Fattore predisponente alla trombosi venosa
Carenza di AT3
Carenza di proteine
Carenza di proteina C
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Rif Harrison 16/e p686, Robbins 7/e p 132 Ipercoagulabilità L'ipercoagulabilità contribuisce raramente alla trombosi aerea o intracardiaca, ma è un importante fattore di rischio sottostante per la trombosi venosa. Viene definita in modo approssimativo come qualsiasi alterazione delle vie della coagulazione che predispone le persone affette alla trombosi e può essere suddivisa in disturbi primari (genetici) e secondari (acquisiti) (Tabella 3-2). L'ipercoagulabilità primaria (ereditaria) molto spesso è causata da mutazioni nei geni del fattore V e della protrombina: * Circa dal 2% al 15% dei bianchi è portatore di una mutazione specifica del fattore V (chiamata mutazione di Leiden, dalla città olandese in cui è stata descritta per la prima volta) . La mutazione altera un residuo aminoacidico del fattore V e lo rende resistente alla proteina C. In questo modo si perde un importante meccanismo di controregolazione antitrombotica. Gli eterozigoti hanno un rischio 5 volte maggiore di trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio 50 volte maggiore. * Una sostituzione di un singolo nucleotide (da G ad A) nella regione 3' non tradotta del gene della protrombina è un allele abbastanza comune (riscontrato nell'1%-2% della popolazione generale). Questa variante determina un aumento della trascrizione della protrombina ed è associata ad un rischio quasi triplo di trombosi venose. Stati di ipercoagulabilità primaria meno comuni includono carenze ereditarie di anticoagulanti come antitrombina III, proteina C o proteina S; i pazienti affetti tipicamente presentano trombosi venosa e tromboembolia ricorrente nell'adolescenza o nella prima parte della vita adulta. Livelli congenitamente elevati di omocisteina contribuiscono alla trombosi aerea e venosa (e in effetti allo sviluppo dell’aterosclerosi)
General anatomy