La carenza dell'enzima esosaminidasi, cause della subunità -
Malattia di Tay-Sachs
La sindrome di Hurler
Malattia di Fabry
Malattia di Pompe
Malattia di Tay-Sachs (gangliosidosi GM2: deficit della subunità b dell'esosaminidasi) Le gangliosidosi sono caratterizzate dall'accumulo di gangliosidi, principalmente nel cervello, a seguito di un deficit di un enzima lisosomiale catabolico. A seconda del ganglioside coinvolto, questi disturbi sono sottoclassificati nelle categorie GM1 e GM2. La malattia di Tay-Sachs, di gran lunga la più comune tra tutte le gangliosidosi, è caratterizzata da una mutazione e conseguente deficit della subunità b dell'enzima esosaminidasi A, necessaria per la degradazione di GM2. Sono state descritte più di 100 mutazioni; la maggior parte influenza il ripiegamento delle proteine ​​o il transpo intracellulare. Riferimento: Patologia di base di Robbins, pag. n.: 229.230
Pediatrics, environment and nutrition