Tutto quanto segue è vero riguardo alla sindrome di Lesch-Nyhan, TRANNE:
Colpisce quasi esclusivamente i maschi
Una caratteristica è l'eccessiva sintesi di purine
Caratterizzato da arite gottosa
Febuxostat viene abitualmente utilizzato per il trattamento
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica, che colpisce quasi esclusivamente i maschi, caratterizzata da un'eccessiva sintesi di purine a causa di un difettoso riciclo e, quindi, di produzione di acido urico dalla loro degradazione. La sindrome di Lesch-Nyhan è caratterizzata da arite gottosa ma, inoltre, colpisce il cervello, provocando ritardo mentale, perdita di controllo dei movimenti di braccia/gambe/viso, comportamento aggressivo e automutilazione mediante morsi e graffi. Il trattamento efficace di questo disturbo è ancora alla ricerca. Febuxostat è stato approvato per l'uso nel trattamento dell'iperuricemia cronica. Questo farmaco sembra essere più efficace dell'allopurinolo nel prevenire gli attacchi acuti di gotta e nel ridurre la dimensione dei depositi cristallini. Rif: Janson L.W., Tischler ME (2012). Capitolo 4. Nucleosidi, nucleotidi, DNA e RNA. In L.W. Janson, ME Tischler (a cura di), The Big Picture: Biochimica medica.