Quale delle seguenti opzioni potrebbe suggerire una diagnosi coerente in un paziente con ferritina sierica, ferro sierico e saturazione percentuale di transferrina elevati?
Anemia da carenza di ferro
Avvelenamento da piombo
La malattia di Wilson
Emocromatosi
L'emocromatosi è un disturbo del metabolismo del ferro associato a livelli elevati di ferro plasmatico, saturazione della transferrina > 50% negli uomini e 45% nelle donne, e livelli elevati di ferritina sierica. L'emocromatosi si verifica a causa della mutazione nel gene HFE. In questo caso si verifica una disregolazione dell'assorbimento del ferro intestinale con conseguente deposizione di quantità eccessive di ferro nelle cellule parenchimali che alla fine portano a danni ai tessuti e al funzionamento compromesso degli organi. Rif: Principi di medicina interna di Harrison, 18a edizione, capitolo 357; Diagnosi e trattamento medico attuali, 2012, capitolo 13, pagine 16, 38