Quale delle non è una canalopatia -
Fibrosi cistica
Sindrome di Liddle
Malattia di Tay-Sachs
Paralisi periodica ipocelemica
Ris. è "c", cioè malattia di Tay-Sach I canali ionici forniscono pori per la diffusione passiva degli ioni attraverso le membrane biologiche. Spesso sono altamente selettivi per una particolare specie ionica, portando a una classificazione in sodio (Na+), potassio (K+), canali del calcio (Ca2+), del cloruro (Cl) e dei cationi aspecifici. I canali ionici svolgono molte funzioni oltre alla trasduzione del segnale elettrico: segnalazione chimica (Ca2+ come secondo messaggero), trasporto transepiteliale, regolazione della concentrazione di ioni citoplasmatici o vescicolari e del pH e regolazione del volume cellulare. Pertanto, la disfunzione dei canali ionici può causare malattie in molti tessuti. L'elenco delle malattie umane note per essere associate a difetti nei canali ionici è cresciuto considerevolmente negli ultimi anni. Questa recensione fornisce una breve panoramica delle canalopatie note e si concentra in particolare sulle scoperte recenti e sulle canalopatie che hanno significativamente avanzato la nostra comprensione fisiologica. Malattie conosciute dei canali ionici CanaleGene | Malattia Canali cationici: CHRNA1 /ACHRACHRNA1* Miastenia congenitaCHRNA4CHRNA4* Epilessia notturna autosomica dominante del lobo frontaleCHRNB2CHRNB2* Lobo frontale notturno dominante autosomico Epilepsypolycystin-2pkd2* Malattia renale policistica dominante autosomica (ADPKD) CNGA3CNGA3* Acromatossia 2 (Blindness Colore) Cngb1Cngb1* Recessite Autosomico RECETINE CHIAMACHI 1A* Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili (GEFSP)) NAVL .2SCN2A* Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili e afebbriliNavl.4 paralisiQSCN4A* Paramiotonia congenitaQ miotonia aggressiva potassica, iperkaliemica periodicaNavl.5SCN5A* Sindrome del QT lungo, blocco cardiaco familiare progressivo di tipo I, sindrome di Brugada (aritmia ventricolare idiopatica)SCN1BSCN1B* Epilessia generalizzata con febbrili convulsioni (GEFSp))ENaCaSCNN1A* Pseudoipoaldosteronismo di tipo 1 (PHA1)ENaCbSCNN1B* PHAI, sindrome di Liddle'2 (ipertensione dominante)ENaCgSCNN1G* PHAI, sindrome di LiddleQCanali del potassio:Kvl.lKCNA1* Atassia episodica con miochimiaKCNQl/KvLQTlKCNQ1Autosomica dominante Q lungo Sindrome T (Romano -Ward)Sindrome del QT lungo autosomica recessiva con sordità (Jervell-Lange-Nielsen)KCNQ2KCNQ2* BFNC (epilessia), anche con miochimiaKCNQ3KCNQ3* BFNC (epilessia)KCNQ4KCNQ4* DFNA2 (perdita dell'udito dominante)HERG/KCNH2KCNH2* Sindrome del QT lungoKirl. l/ROMKKCNJ1* Sindrome di BartterQ (perdita di sali renali, alcalosi ipokaliemica)Kir2.1/IRK/KCNJ2KCNJ2* Sindrome del QT lungo con caratteristiche dismorfiche (sindrome di Andersen)Kir6.2/KATpKCNJ11* Ipoglicemia iperinsulinemica persistente dell'infanzia (PHHI)SUR1SUR1* PHHIKCNE1 /MinK/ISKKCNE1* Sindrome del QT lungo autosomica dominante (Romano-Ward) Sindrome del QT lungo autosomica recessiva con sordità (Jervell-Lange-Nielsen)KCNE2/MiRPlKCNE2* Sindrome del QT lungoKCNE3/MiRP2KCNE3* Paralisi periodicaCanali del calcio:Cavl.lCACNA1S* Paralisi periodica ipokaliemicaQ, ipertermia malignaCavl.4CACNA1F* Cecità notturna stazionaria congenita legata all'XCav2.1CACNA1A* Emicrania emiplegica familiareQ, atassia episodicaQ, atassia spinocerebellare tipo 6QRyRlRYR1* Ipertermia maligna, malattia del nucleo centraleRyR2RYR2Tachicardia ventricolare polimorfica catecolaminergica, arr Displasia ventricolare destra itmogena di tipo 2 Canali del cloruro: CFTRABCC7* Fibrosi cisticaQ, aplasia bilaterale congenita dei vasi deferentiClC-1 CLCNl* Miotonia autosomica recessiva (Becker) o C1C-5 CLCN5 dominante (Thomsen) * Malattia di DentQ (proteinuria e calcoli renali C1C-7 CLCN7 legata all'X) * Osteopetrosi (recessiva o CIC-Kbdominante) CLCNKB* Sindrome di BartterQ tipo IIIBarttin BSND Sindrome di Bartter tipoQ IVGLRA1 (associata a sordità neurosensoriale)GLRA1 * Iperekplexia (malattia da trasalimento)GABAal GABRA1* Epilessia mioclonica giovanileQGABAg2 GABRG2* EpilessiaCanali di giunzione gap:Cx26GJB2* DFNA3 (autosomica dominanteCx30 GJB4perdita dell'udito)DFNB1 (autoso perdita uditiva mal recessiva )DFNA3Cx31 GJB3* DFNA2Cx32 GJB1* CMTX (neuropatia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X)
Miscellaneous (Blood Vessels)