Ti si è presentato un giovane affetto da cecità notturna e visione tubolare. All'esame i risultati sono IOP 18 mm, segmento anteriore normale, l'esame del fondo mostra cereo, pallore del disco, attenuazione dell'aeriola, corpuscoli ossei come spicole di pigmentazione nella retina medioperiferica. L'esame perimetrico mostra uno scotoma ad anello con ERG subnormale. Qual è la diagnosi più probabile?
Glaucoma primario ad angolo chiuso
Distrofia retinica pigmentata
Degenerazione reticolare della retina
Degenerazione della retina nel selciato
Il paziente nella domanda mostra caratteristiche di retinite pigmentosa, che è una distrofia pigmentaria retinica primaria che colpisce più i bastoncelli che i coni. L'esame del fondo in questa condizione mostra alterazioni pigmentarie tipicamente perivascolari e simili a corpuscoli ossei, attenuazione delle aeriole retiniche e del disco ottico pallido e ceroso. I cambiamenti del campo visivo includono scotomi anulari o a forma di anello e infine una visione tubolare. L'elettroretinogramma mostra inizialmente una diminuzione della risposta scotopica seguita successivamente da una diminuzione della risposta fotopica. Rif: Oftalmologia completa di A K Khurana, 4a edizione, pagina 269