La sindrome da microdelezione più comune è?
Sindrome WAGR
Sindrome VCF
Sindrome di Prader villi
Sindrome di Angelmann
RISPOSTA: (B) Sindrome VCFRIF: Harrison's 18th ed cap: 62Il termine sindrome da geni contigui si riferisce a disturbi genetici che imitano una combinazione di disturbi di un singolo gene. Derivano dalla cancellazione di un piccolo numero di geni strettamente raggruppati. Poiché alcune sono troppo piccole per essere rilevate citogeneticamente, vengono chiamate microdelezioni. L'applicazione di tecniche molecolari come la FISH ha portato all'identificazione di almeno 18 di queste sindromi da microdelezione. Le delezioni che coinvolgono il braccio lungo del cromosoma 22 (22q11.21) sono le microdelezioni più comuni identificate fino ad oggi, presenti in circa 1/3000 neonati . La sindrome VCF (velo-cardio-facciale), la sindrome più comunemente associata, consiste in disturbi dell'apprendimento o lieve ritardo mentale, difetti del palato, aloe nasi ipoplastica e naso lungo e difetti cardiaci congeniti (difetto conotruncale). Alcuni individui con delezione 22q11.21 sono colpiti più gravemente e presentano la sindrome di DiGeorge che comporta anomalie nello sviluppo del terzo e quarto arco branchiale che portano a ipoplasia del timo, ipoplasia delle paratiroidi e difetti cardiaci conotruncali. Alcuni individui con delezione Ml e microduplicazione comunemente identificati Sindromi--Analisi FISHSindromePosizione citogeneticaCaratteristiche principaliEffetti di imprintingSindrome di Langer-Giedions8q24.1 (del)Capelli radi, naso bulboso, ritardo mentale variabileNocomplesso WAGR11pl3 (del)Tumore di Wilms, aniridia, disturbi genito-rinari, ritardo mentaleNoSindrome di Beckwith-Wiedemann11p 15 (dup)Macrosomia, macroglossia , onfaloceleSì, occasionalmente associato a "disomia uniparentale paterna"Retinoblastoma13ql4.11(del)Retinoblastoma dovuto a perdita omozigote dell'allele RB funzionaleNessun effetto evidente, sebbene l'allele RB anomalo sia più probabilmente paternoSindrome di Prader-Willi15q11-13(del)Obesità, ipogonadismo, disturbi mentali ritardoSì, disturbo dell'imprinting prototipicoSindrome di Angelman15qll-13(del)Andatura atassicaCon sindrome di Prader-Willi, disturbo dell'imprinting prototipicoalfa-talassemia e ritardo mentale16pl3.3(del)Alfa-talassemia e ritardo mentale, dovuto alla delezione di 16p distale, incluso il locus alfa-globinaNoSmith -Sindrome di Mageni17pll.2(del)Brachicefalia, ipoplasia della parte media della faccia, ritardo mentaleNoSindrome di Miller-Dieker17pl3 (del)Facies dismorfica, lissencefaliaNoCSindrome di Barcot-Marie-Tooth tipo 1A17pll.2(dup)Neuropatia progressiva dovuta a microduplicazioneNoDiGeorgesindromevelocardiofacciale22qll (del)Anomalie del terzo e quarto arco branchialeNo
Cytogenetic Disorders