Una donna di 20 anni ha una traslocazione robesoniana che coinvolge il cromosoma 21 e un secondo cromosoma acrocentrico. Qual è la probabilità teorica di una trisomia 21 funzionale se uno dei suoi ovuli viene fecondato da uno spermatozoo normale?
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Teoricamente, una persona portatrice di una traslocazione robesoniana con il cromosoma 21 e un secondo cromosoma acrocentrico ha una possibilità su 3 di avere un figlio con trisomia 21; Tuttavia, il rischio che un bambino con sindrome di Down nasca vivo è in realtà molto inferiore, presumibilmente a causa dell'elevata incidenza di aborto spontaneo di tali feti. Il punto importante è che una traslocazione robesoniana predispone a una forma ereditaria di sindrome di Down. Il rischio non è correlato all’età materna ed è molto più elevato del rischio nella popolazione generale, che è di 1 su 1500 per le donne di età pari o inferiore a 20 anni, aumentando a 1 su 25 nelle donne di età superiore ai 45 anni.
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