Cosa è vero per il rachitismo resistente alla vitamina D?
Recessivo legato all'X
Nessuna resistenza dell'organo terminale a 1, 25 (OH)2 D3
Difetto del riassorbimento tubulare prossimale
Iperfosfatemia e alti livelli di 1,25 (OH)2 D3
RISPOSTA: (C) Difetto nel riassorbimento tubulare prossimale RIF: Nelson's 18th ed page 2720 Ipofosfatemia familiare: (rachitismo resistente alla vitamina D, ipofosfatemia legata all'X) La forma non nutrizionale di rachitismo più comunemente riscontrata è l'ipofosfatemia familiare. La modalità di trasmissione abituale è quella dominante legata all'X. I meccanismi patogeni comportano difetti nel riassorbimento tubulare prossimale del fosfato e nella conversione di 25(OH)D in l,25(OH)2 D. Quest'ultimo difetto è evidenziato da un siero 1owt-normale. livelli di l,25(OH)2 D nonostante l'ipofosfatemia e dalla scoperta che un'ulteriore deplezione di fosfato nei soggetti con ipofosfatemia familiare non stimola la sintesi di 1,25 (OH)2 D come avviene nei soggetti normali. I pazienti hanno un calcio sierico normale o leggermente ridotto livello, un livello di fosfato sierico moderatamente ridotto, elevata attività della fosfatasi alcalina e nessuna evidenza di iperparatiroidismo secondario. L'escrezione urinaria di fosfato è elevata, nonostante l'ipofosfatemia, indicando un difetto nel fosfato tubulare renale
Vitamin D