Quale delle seguenti condizioni è dovuta ad un difetto del recettore di membrana?
Beta talassemia
Ipercolesterolemia familiare
PAS
Anemia falciforme
Risposta: B (ipercolesterolemia familiare) Rif: Robbins Basi patologiche della malattia, 8a edizioneSpiegazione: Ipercolesterolemia familiarePatologia: mutazioni nel gene LDLR che codifica per la proteina del recettore LDL, che normalmente rimuove le LDL dalla circolazione, o apolipoproteina B (Apob), che è la parte di LDL che ostacola il recettore. (Vedi tabella 9)
Cytogenetic Disorders