Cosa non si verifica nei disturbi da accumulo lisosomiale?
Aumento del numero e delle dimensioni dei lisosomi
Lisi della cellula
Apoptosi della cellula
Accumulo delle proteine ​​poliubichinate
Rif: LIBRO DI TESTO DI PATOLOGIA 6a EDIZIONE - HARSH MOHAN PAGINA N.: 261 TABELLA 10.2: Malattie da accumulo (errori congeniti del metabolismo). Disturbi da accumulo lisosomiale: * Ereditato * Mutazione nei geni che codificano le idrolasi lisosomiali. *Gli enzimi lisosomiali sono utilizzati per la digestione/degradazione intracellulare di molte macromolecole biologiche complesse. * Carenza di enzimi lisosomiali: la carenza ereditaria di enzimi lisosomiali può causare un catabolismo incompleto del suo normale substrato macromolecolare. Ciò può portare all'accumulo del substrato insolubile parzialmente degradato all'interno dei lisosomi. Le malattie ereditarie derivano da mutazioni nei geni che codificano per le idrolasi lisosomiali e sono note come malattie da accumulo lisosomiale.
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