Un bambino di 4 anni aveva una storia di disabilità intellettiva e convulsioni viene portato dal medico con un mese di storia di fiato corto. All'esame obiettivo, il medico nota numerose papule sul viso del ragazzo. L'ecocardiografia mostra una crescita simile a un tumore nel ventricolo sinistro. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile per questa condizione di salute del paziente?
Lipoma
Mixoma
Rabdomioma
Cardiomiopatia dilatativa
La sclerosi tuberosa è una condizione autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di hamaomi e neoplasie benigne che coinvolgono il cervello e altri tessuti. Le manifestazioni cliniche più frequenti sono convulsioni, autismo e ritardo mentale. Gli hamaomi all'interno del sistema nervoso centrale assumono la forma di tuberi coici e noduli subependimali; Astrocitoma a cellule subependimalgiganti. La metà dei pazienti affetti da sclerosi tuberosa sviluppa rabdomiomi, tumori primari del muscolo cardiaco che, sebbene benigni, possono compromettere la funzione cardiaca. Possono trovarsi sulle valvole atrioventricolari o sulle pareti dei ventricoli, causando un'ostruzione del deflusso. I nuclei delle cellule del rabdomioma sono situati in posizione centrale o eccentrica. In alcune cellule, i setti eosinofili si estendono dalla membrana cellulare a un nucleo posizionato centralmente, conferendo un aspetto simile a un ragno alla cellula nota come "cellule ragno". Le cellule ragno sono patognomoniche per i rabdomiomi cardiaci e rappresentano i rabdomiociti in degenerazione. immagine che mostra le cellule del ragno I mixomi si osservano quasi esclusivamente negli adulti e di solito sono localizzati negli atri, rendendo questa diagnosi meno probabile. La cardiomiopatia dilatativa comporta iperofia e dilatazione ed eventualmente insufficienza cardiaca e non è associata alla sclerosi tuberosa. Il lipoma può creare un'ostruzione della valvola a sfera e, poiché l'anamnesi suggerisce la sclerosi tuberosa, il lipoma è meno probabile.
Systemic Pathology