Il retinoblastoma lo è
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
(Autosomico dominante) (280- Khurana 4°)RETINOBLASTOMA - Tumore intraoculare più comune dell'infanzia e melanoma maligno della coroide negli adulti*** Identificato come banda sul braccio lungo del cromosoma 13 (13ql4)* La maggior parte dei casi ereditari è multifocale* L'ereditarietà è autosomico dominante e il rischio di trasmettere la mutazione genetica è del 50%* Leucocoria bue giallastra - mentre il riflesso pupillare** (chiamato anche aspetto amaurotico dell'occhio di gatto) è la caratteristica più comune* In presenza di calcificazione dà il tipico aspetto "ricotta" " aspetto* La calcificazione si verifica nel 75% dei casi è quasi patognomica del retinoblastoma* L'enucleazione è il trattamento di scelta quando* il tumore coinvolge più della metà della retina* è coinvolto il nervo ottico* è presente glucoma ed è coinvolta la camera anteriore* Ritardi di radioterapia a fasci esterni visione e uso cosmetico del globo* La terapia palliativa (chemioterapia, debulking chirurgico dell'orbita o esentrazione orbitaria e radioterapia a fasci esterni (EBRT) viene somministrata nei seguenti casi in cui la prognosi di vita è infausta nonostante il trattamento aggressivo* Retinoblastom con estensione orbitale *Retinoblastoma con estensione intracranica* Retinoblastoma con metastasi a distanza
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