Nella porfiria acuta intermittente quale enzima è carente?
ALA sintasi
Uroporfirinogeno I sintasi
Uroporfirinogeno II sintasi
Uroporfirinogeno III sintasi
Viene ereditata come carattere autosomico dominante. La PBG-deaminasi (uroporfirinogeno-I-sintasi) è carente. 2. Ciò porta ad un aumento secondario dell'attività dell'ALA sintasi poiché l'inibizione del prodotto finale non è efficace. I livelli di ALA e PBG sono elevati nel sangue e nelle urine. Poiché sono composti incolori, l'urina è incolore quando viene svuotata, ma il colore aumenta con la permanenza a riposo a causa della fotoossidazione del PBG in porfobilina. Pertanto i campioni di urina per la stima del PBG devono essere raccolti freschi e trasposti in bottiglie scure. Le porfirine non vengono escrete o elevate nel sangue; quindi non c'è fotosensibilità. Rif: DM Vasudevan, Pagina n: 246
Enzymes