Non è una porfiria cutanea?
Porfiria eritropoietica
Coproporfiria ereditaria
Porfiria eritropoietica congenita
Anemia sideroblastica
Ris. è "b" cioè coproporfiria ereditaria Porfirie Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da un metabolismo difettoso delle porfirine. Le porfirine sono intermedi importanti nella biosintesi dell'eme dalla glicina e dal succinil CoA. Ogni passaggio è controllato da un enzima specifico. Pertanto, le profirie sono dovute a una carenza ereditaria o acquisita di enzimi nelle vie biosintetiche dell'eme (chiamate anche vie delle porfirie). Si manifestano con complicazioni neurologiche o problemi cutanei (o raramente entrambi). In base al sito di sovrapproduzione e accumulo di porfirine, le porfirie sono generalmente classificate come:? A. Porfiria acuta (profiria epatica) Porfiria acuta intermettante Deficit di 5-ALA deidratasi Coproporfiria ereditaria Porfiria variegata Porfiria cutanea tarda B. Porfiria cutanea (eritropoietica) Protoporfiria eritropeitica Porfiria eritropoietica congenita Anemia sideroblastica legata all'X Le porfirie acute (epatiche) colpiscono principalmente il sistema nervoso, con conseguente nel dolore addominale, vomito, neuropatia acuta, convulsioni, debolezza muscolare, sintomi psichiatrici/mentali (ad es. allucinazioni, depressione, ansia, paronoia); e disturbi nervosi autonomi come ipertensione, tachicardia, stitichezza, aritmie, sudorazione. Le porfirie cutanee (eritropoietiche) colpiscono soprattutto la pelle provocando fotosensibilità (fotodermite), vescicole, prurito, eruzioni maculopapulari. Non c'è dolore addominale. Ci sono alcune variazioni nella presentazione di cui sopra. Due tipi di porfirie epatiche (acute) colpiscono anche la pelle: - Coproporfiria ereditaria e porfiria varigata. Pertanto questi due hanno manifestazioni sia neuropsichiatriche che cutanee. La porfiria cutanea tarda (una porfiria epatica) non presenta sintomi neuropsichiatrici, anzi ha solo manifestazione cutanea. L'anemia sideroblastica legata all'X (una porfiria eritropoietica) non ha né sintomi neuropsichiatrici né cutanei.