Bimbo nato a 30 settimane per pregressa gravida di 18 anni di peso 2 kg morta dopo 48 ore. I punteggi di Apgar erano 5 e 8 a 1 e 5 minuti. All'autopsia rene ingrossato bilateralmente con cisti multiple disposte radialmente. A quale dei seguenti risultati ci si aspetta che sia associato?
Ano imperforato
Cisti e fibrosi epatica
Assenza di uretere
Oloprosencefalia
I risultati clinici suggeriscono una malattia renale policistica autosomica recessiva.
La diagnosi di malattia renale policistica autosomica recessiva è fortemente suggerita dalle masse bilaterali palpabili sui fianchi in un bambino con ipoplasia polmonare, oligoidramnios e ipertensione e dall'assenza di cisti renali nei genitori.
All'imaging e alla biopsia il rene mostra innumerevoli cisti che si irradiano dal midollo alla corteccia.
La malattia renale autosomica recessiva è associata a malattia epatica in circa il 45% dei casi.
Entrambi i reni sono notevolmente ingranditi e mostrano evidentemente innumerevoli cisti in tutta la corteccia e nel midollo.
Studi microscopici dimostrano microcisti che si irradiano dal midollo alla corteccia, localizzate principalmente all'interno dei tubuli collettori e dei dotti.
Lo sviluppo di fibrosi interstiziale progressiva e di atrofia tubulare durante gli stadi avanzati della malattia porta infine all'insufficienza renale.
Il coinvolgimento epatico è caratterizzato da proliferazione ed ectasia del dotto biliare, nonché da fibrosi epatica