Su quale cromosoma si trova il gene Alfa1 antitripsina?
Capitolo 11
Chr12
Cr 13
Capitolo 14
D. Chr 14(Ref: Nelson 20/e p 1941, 2053)Deficit di a1-antitripsinaÈ causato dalla mutazione nel gene SERPINA1 (chr 14q), che ha un'eredità autosomica recessiva.a1-Antitripsina, un inibitore della proteasi sintetizzato dal fegato, protegge il tessuto polmonare dalle distruzione da parte dell'elastasi neutrofila; l'allele più comune del sistema inibitore della proteasi (Pi) è M e il fenotipo normale è PiMM.
Genetics And Genetic Disorders