Anomalia genetica nella sindrome dell'x fragile
Il trinucleotide si ripete
Mutazione puntiforme
Non ereditabile
Cancellazione
La sindrome dell'X fragile è il prototipo di malattie in cui la mutazione è caratterizzata da una lunga sequenza ripetitiva di 3 nucleotidi.
Queste mutazioni sono caratterizzate dall'amplificazione di una sequenza di tre nucleotidi.
Sebbene la sequenza nucleotidica specifica che subisce l'amplificazione differisca nei vari disturbi, quasi tutte le sequenze colpite condividono i nucleotidi guanina (G) e citosina (C).

Sappi anche che -

È la seconda causa più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down.
È una malattia legata all'X caratterizzata da un'anomalia citogenetica inducibile nel cromosoma X e da una mutazione insolita all'interno del ritardo mentale familiare (gene -1 FMR-1).

Disturbi da ripetizione dei trinucleotidi

Espansioni che interessano la regione non codificante
Sindrome dell'X fragile
Atassia di Frederich
Distrofia miotonica

Espansioni che interessano la regione codificante

Atrofia muscolare spinobulbare
malattia di Huntington
Pallidoluisiano dentatorubrale
Atassia spinocerebellare di tipo 1
Atassia spinocerebellare di tipo 2
Atassia spinocerebellare di tipo 3
Atassia spinocerebellare tipo 6
Atassia spinocerebellare tipo 7