Non è vero riguardo alla malattia di Refsum?
Autosomico recessivo
Disturbo lisosomiale
Ossidazione difettosa degli acidi grassi
Sindrome neurocutanea
Ris. è 'b' cioè malattia lisosomiale * La malattia di Refsum è una malattia perossisomiale causata dalla compromissione dell'alfa-ossidazione degli acidi grassi a catena ramificata con conseguente accumulo di acido fitanico e dei suoi derivati.* È un errore congenito autosomico recessivo del metabolismo lipidico caratterizzato da accumulo tossico di acido fitanico nel sangue, nei grassi e nei neuroni.* Esiste un singolo deficit enzimatico, il fitanoil-coenzima A idrossilasi, il cui gene (PAHX, chiamato anche PHYH) si trova sul cromosoma 10.* È una malattia neurocutanea con seguenti caratteristiche clinichea) Retinite pigmentosa, cataratta e cecità notturna.b) Polineuropatia perifericac) Atassia cerebellare) Ittiosi) Cardiomiopatia e anomalie della conduzione. Sono presenti alterazioni dell'ECG.f) Si possono osservare ittiosi, ipercheratosi plantare e palmare.g) Displasia epifisaria.h) Anosmia, difficoltà di udito.i) Livelli elevati di proteine ​​nel liquido cerebrospinale (CSF) senza aumento del numero di cellule.
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