Una paziente di 19 anni si presenta con amenorrea primaria. Ha seni ben sviluppati e peli ascellari e pubici. Utero e vagina sono assenti. La diagnosi è molto probabile:
Sindrome XYY
Disgenesia gonadica
Agenesia Mulleriana
La sindrome di Klinefelter
L'agenesia mulleriana (sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) è la seconda causa più comune di amenorrea primaria. Caratteristiche cliniche: Sviluppo ovarico normale Funzione endocrina normale Sviluppo sessuale femminile normale Vagina ferrata o assente oltre all'assenza dell'utero Gli individui hanno cariotipo 46,XX Rif: Rosen M.P., Cedars M.I. (2011). Capitolo 13. Endocrinologia riproduttiva femminile e infeiltà. Nel D.G. Gardner, D. Shoback (a cura di), Endocrinologia clinica e di base di Greenspan, 9e.