Un bambino di 2 settimane mostra difficoltà nell'alimentazione, sonnolenza, ritardo della crescita e stitichezza. Un pediatra ordina esami del sangue che dimostrano un basso T4 e un alto TSH. Se non viene istituita tempestivamente una terapia adeguata, quale delle seguenti complicazioni potrebbe verificarsi con maggiore probabilità?
Bronchiectasie
Gigantismo
Cirrosi epatica
Ritardo mentale
La malattia è l'ipotiroidismo infantile, che se non trattata può produrre la sindrome del cretinismo. Le prime manifestazioni includono quelle elencate nella domanda. Le manifestazioni successive della malattia non trattata includono ridotta crescita scheletrica, addome sporgente, pelle secca e, cosa più grave, problemi neurologici che tipicamente includono sordomutismo, spasticità e profondo ritardo mentale. Molti ospedali effettuano regolarmente lo screening dell’ipotiroidismo nei neonati e, se necessario, istituiscono immediatamente un’appropriata terapia sostitutiva con l’ormone tiroideo, prevenendo così i numerosi problemi che altrimenti questi bambini avrebbero. Associare le bronchiectasie alla fibrosi cistica, una malattia infantile ereditaria. Associare il gigantismo ai tumori ipofisari, che possono essere congeniti. Associare la cirrosi epatica nell'infanzia con la malattia ereditaria da deficit di alfa-1-antitripsina. Rif: Sokol RJ, Narkewicz M.R. (2012). Capitolo 22. Fegato e pancreas. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.