Sono caratteristiche l'assenza delle paratiroidi, l'aplasia del timo con immunodeficienza e difetti cardiaci
Sindrome polighiandolare autoimmune
Sindrome di Pendred
Sindrome di Digeorge
Sindrome di Lesch-Nyhan
Ris. c (Sindrome di Di George) (Rif. Medicina di Harrison 17a ed., Cap. 310) Sindromi da delezione 22q11:# Sindrome di DiGeorge --difetti timici, paratiroidei e cardiaci. Si verifica a causa dello sviluppo aberrante della 3a e 4a sacca branchiale. Palatoschisi, facies anormale, deficit di cellule T aplasia timica, difetti cardiaci, ipocalcemia di 2° rispetto all'aplasia delle paratiroidi, dovuta a microdelezione nel cromosoma 22q11.# Sindrome velocardiofacciale: difetti del palato, del viso e cardiaci. SINDROME DI DIGEORGE# classico esempio di T isolata il deficit cellulare# deriva da un cattivo sviluppo degli elementi epiteliali timici derivati ​​dalla 3a e 4a tasca faringea.# Il difetto genetico è sulla posizione cromosomica 22q11 nella maggior parte dei pazienti con sindrome di DiGeorge.# Lo sviluppo difettoso di organi dipendenti da cellule originate dalla cresta neurale embrionale comprende :- Difetti cardiaci congeniti, in particolare quelli che coinvolgono i grandi vasi;- Tetania ipocalcemica, dovuta al mancato sviluppo delle paratiroidi; e- Assenza di un timo normale.# Le anomalie facciali possono includere orecchie anormali, filtro accorciato, micrognazia e ipertelorismo.# Le concentrazioni di immunoglobuline sieriche sono spesso normali, ma le risposte anticorpali, in particolare degli isotipi IgG e IgA, sono solitamente compromesse. I livelli delle cellule T sono |, mentre i livelli delle cellule B sono normali.Sindrome di PendredUna sindrome autosomica recessiva consistente in una perdita dell'udito neurosensoriale congenita bilaterale e gozzo anni dopo nella mezza infanzia. I livelli di T4 sono generalmente da bassi a assenti e il test del perclorato è diagnostico. La perdita dell'udito non è reversibile.Conoscere anche:Caratteristiche delle sindromi polighiandolari autoimmuni (PGA)PGA IPGA IIAutosomica recessivaEredità poligenicaMutazioni nel gene APECEDHLA-DR3 e HLA-DR4 associatiInsorgenza nell'infanziaInsorgenza nell'adultoEguale rapporto maschi: femminePredominanza femminileAssociazioni di malattieCandidiasi mucocutaneaInsufficienza surrenaleIpoparatiroidismoIpogonadismoInsuf surrenale efficienzaMorbo di GravesIpogonadismoDiabete di tipo 1AlopeciaIpotiroidismoIpoplasia dello smalto dentaleMiastenia gravisMalassorbimentoVitiligineCronica Epatite attivaAlopeciaVitiligineAnemia perniciosaAnemia perniciosaCeliachia
Parathyroid & Adrenal Glands