Tutte le seguenti caratteristiche cliniche sono riscontrabili in un paziente con fibrosi cistica, TRANNE: -
Acidosi metabolica
Steatorrea
Ipocloremia
Polmoniti ricorrenti
La fibrosi cistica è associata ad alcalosi metabolica ipocloremica e non ad acidosi metabolica. Può anche causare acidosi respiratoria. Cause importanti di acidosi respiratoria cronica nei bambini sono la malattia polmonare cronica, la fibrosi cistica, le bronchiectasie estese e i difetti neuromuscolari. I bambini affetti da fibrosi cistica sviluppano tosse, respiro sibilante, polmoniti ricorrenti, malattia ostruttiva progressiva delle vie aeree, intolleranza all'esercizio, dispnea ed emottisi. Durante l'infanzia e oltre si presentano come un ritardo della crescita dovuto al malassorbimento dovuto all'insufficienza pancreatica esocrina. Questi bambini non riescono ad aumentare di peso nonostante il buon appetito e in genere hanno feci frequenti, voluminose, maleodoranti e oleose. Dovrebbe essere sospettato anche nei bambini che presentano grave disidratazione e alcalosi ipocloremica. La diagnosi viene posta quando il livello di cloruro nel sudore è superiore a 60 mmol/l in presenza di uno o più segni clinici tipici come malattia sinopolmonare cronica, insufficienza pancreatica, sindromi da perdita di sali o con presenza di un'anamnesi familiare appropriata. La diagnosi può essere confermata mediante la genotipizzazione che rivela due mutazioni patogenetiche. Rif: Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e capitolo 19.