La sindrome di Kallmans è associata a tutte le seguenti condizioni tranne:
amenorrea
stimolazione eccessiva dell'asse HPO
mutazione genetica
anosmia
Ris. è "b" cioè stimolazione eccessiva dell'asse HPO. Sindrome di Kallmann:o Quando il deficit congenito di GnRH è associato ad anosmia o iposmia (un senso dell'olfatto assente o gravemente compromesso), il disturbo è noto come sindrome di Kallmann.o Due mutazioni genetiche associate con la sindrome di Kallman :a) Gene KAL - ereditarietà legata all'X (Xp22[?]3) che codifica per anosmina - 1.b) Gene che codifica per FGFR1 (fattore di crescita dei fibroblasti - 1 recettore) - forma autosomica dominante.o Anosmina - 1 è una molecola di adesione che promuove la migrazione dei neuroni GnRH e dei neuroni olfattivi, dal placodice olfattivo all'ipotalamo durante lo sviluppo embrionaleo Alla pubertà, sia i maschi che le femmine affetti dalla sindrome di Kallmann di solito presentano un ritardo nella crescita e nello sviluppo sessuale.o La presenza di peli pubici, che riflette un adrenarca normale, aiuta a distinguerli da quelli con un ritardo costituzionale della pubertà in cui anche l'adrenarca è tipicamente ritardatoo Il disturbo è anche associato a labio/palatoschisi, anomalie del tratto urogenitale o sindattilia.
Primary Amenorrhea