L'accumulo di acido omogentisico provoca quali cambiamenti nei tessuti?
Ocronosi
Tirosinemia
Albinismo
Tirosinosi
L'ocronosi è la colorazione nero-bluastra dei tessuti cerebrali, come la cartilagine dell'orecchio e il tessuto oculare, osservata nell'alcaptonuria. L'alcaptonuria è una rara malattia metabolica autosomica recessiva causata dal deficit dell'acido omogentisico ossidasi. Questa carenza provoca l'accumulo e la deposizione di acido omogentisico (HGA) nel cailage, causando la caratteristica pigmentazione nera bluastra diffusa. Il tessuto connettivo interessato diventa debole e fragile con il tempo, portando a infiammazione cronica, degenerazione e osteoartrite. Rif: Libro di testo di Ohopedia e trauma di GS Kulkarni, 2009, pagina 197; Dermatologia pediatrica clinica di Thappa, 2009, pagina 156; Diagnosi differenziale in medicina interna: dal sintomo alla diagnosi, 2007, pagina 347