La madre di un bambino di un anno e mezzo riferisce un'anamnesi di aumento della proptosi dell'occhio sinistro nell'ultimo mese. L'esame rivela il riflesso bianco dell'occhio sinistro. Nella scansione tomografica computerizzata dell'orbita è presente una massa orbitale sinistra con calcificazione centrata principalmente all'interno del globo. La diagnosi più probabile è?
Cataratta congenita
Retinoblastoma
Endoftalmite
Malattia dei cappotti
Retinoblastoma: 1 Il tumore intraoculare più comune dell'infanzia. 2. Tumore maligno primario della retina che origina dalle cellule neuroectodermiche della retina (strato pigmentato). 3. Può trattarsi di una lesione congenita presente ma solitamente non evidente al bih; l’età media alla diagnosi è di 13 mesi. 4. Sintomo principale = cecità unilaterale. 5. Segno primario = Leucocoria. 6. È bilaterale in circa il 30% dei casi. 7. È istologicamente composto da cellule rotonde con pattern a "rosetta" 8. Altri tumori a cellule rotonde includono neuroblastoma, sarcoma di Ewing, NHL, ecc. Quando bilaterale, segue l'AD con pattern di penetranza completa. Mutazione del cromosoma 13 (100% in B/L e 15% in U/L). Istopatologia: rosette Flexner Wintersteiner. È un PNET. Forme morfologiche 1. Endofitica 2. Esofitica 3. Forma diffusa Tipo in base alla localizzazione 1. Unilaterale (70%) 2. Bilaterale (30%) 3. Trilaterale (<1%) ? RB bilaterale più tumore pineale o soprasellare 4. Tetra/quadrilaterale (< 0,1%) ? RB bilaterale più massa pineale e soprasellare. Calcificazione alla TC: massa intraoculare centrata posteriormente nel globo con TC moderata o intensa con calcificazione puntata o finemente punteggiata (<90%) con o senza estensione extraoculare. MRI: migliore per vedere l'estensione extraoculare. Trattamento: 1. Tumore di piccole dimensioni - (placca o raggio esterno) con/senza semina nel vitreo 2. RB di grandi dimensioni - estensione locale: Enucleazione ? Trave esterna. 3. Il tumore unilaterale senza invasione ha una prognosi eccellente. Malattia di Coats - Aumento della densità di tutto o pa di vitreo in un globo di dimensioni normali senza calcificazione. Cataratta congenita - Vitreo normale, il cristallino è denso.
Neuroradiology