Un bambino di 4 anni viene portato dal medico dai genitori perché si stanca facilmente. L'esame obiettivo rivela debolezza dei cingoli pelvici e scapolari e ingrossamento del muscolo del polpaccio del bambino. I livelli sierici di creatina chinasi sono elevati. Una biopsia del muscolo del polpaccio mostra una marcata variazione nella dimensione e nella forma delle fibre muscolari. Sono presenti focolai di necrosi delle fibre muscolari, con miofagocitosi, fibre rigeneranti e fibrosi. Quale sarà la probabile causa di morte del paziente?
Cardiomiopatia
Malattia cerebrovascolare
Malattia renale allo stadio terminale
Embolia polmonare a sella
I sintomi della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) progrediscono con l’età. Durante il primo anno di vita, i bambini appaiono normali, ma più della metà non riesce a camminare entro i 18 mesi di età. Oltre il 90% dei ragazzi colpiti sono costretti su sedia a rotelle all'età di 11 anni. Nella malattia avanzata, i sintomi cardiaci sono quasi universali e la cardiomiopatia è una causa comune di morte. L'età media alla morte nei ragazzi affetti da DMD è di 17 anni. Le altre scelte non sono correlate alla DMD. Diagnosi: distrofia muscolare di Duchenne
Genetics