Nella malattia delle urine a sciroppo d’acero, gli aminoacidi escreti nelle urine sono tutti TRANNE:
Leucina
Fenilalanina
Isoleucina
Valina
- La malattia delle urine a sciroppo d'acero è un difetto nel catabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, ovvero valina, leucina e isoleucina. Di conseguenza questi aminoacidi vengono escreti nelle urine. - Questo difetto si verifica a causa della carenza ereditaria di decarbossilasi chetoacido a catena ramificata. - Quindi la risposta è fenilalanina Ulteriori informazioni: Malattia delle urine a sciroppo d'acero: Autosomica recessiva Caratteristiche cliniche 1. Odore simile a zucchero bruciato (a causa dell'isoleucina) 2. Chetosi, vomito, problemi di alimentazione 3. Ritardo mentale (a causa dell'aumento di leucina) Ci sono 4 tipi noti di malattia delle urine di sciroppo d'acero: la MSUD di tipo IA e IB deriva da mutazioni nei geni E1a ed E1b, che codificano per l'enzima a-chetoacido decarbossilasi. Il tipo II deriva da mutazioni nel gene E2, che codifica per la diidrolipoiltransacilasi. Il tipo III deriva da mutazioni nel gene E3, che codifica per la diidrolipoamide deidrogenasi.
Classification and metabolism of amino acids