Si scopre che un neonato ha un difetto nell'addome centrale al bih. Tutte le seguenti caratteristiche suggeriscono la diagnosi di onfalocele, tranne questo
Il difetto è aperto
Associato alla trisomia 13
Associato ad altre anomalie congenite
Il cordone ombelicale si trova all'apice della membrana
Onfalocele- difetto più grande, coperto da una membrana, associazione più elevata con anomalie, intestino solitamente normale.OMFALOCELE CONGENITOL'onfalocele è un'ernia o protrusione del contenuto addominale nella base del cordone ombelicale. A differenza dell'ernia ombelicale più comune, il sacco è ricoperto di peritoneo senza pelle sovrastante. La riparazione chirurgica immediata, prima che abbia avuto luogo l'infezione e prima che i tessuti siano stati danneggiati dall'essiccazione (le medicazioni sterili imbevute di soluzione salina devono essere applicate immediatamente) o dalla rottura del sacco, è essenziale per la sopravvivenza. La maggior parte ([?]75% ) dei neonati con onfalocele presentano anomalie/sindromi congenite associate, tra cui la sindrome di Beckwith-Wiedemann (onfalocele, macrosomia, ipoglicemia) e altre anomalie congenite multiple e isolate cromosomiche (29%, comprese le trisomie 13 e 18) e non cromosomiche (45%) ( muscolo-scheletrico, 24%; urogenitale, 20%; cardiovascolare, 15% e sistema nervoso centrale, 9%). Il tasso di sopravvivenza è complessivamente pari a circa l'80%, ma nei neonati con onfalocele isolato, il tasso di sopravvivenza è >90%.Rif: Nelson Textbook of Pediatrics; 20a edizione; N. pagina: 890
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