Tutti sono veri riguardo all’immunodeficienza combinata grave tranne:
Carenza di B&Teel 1
Può verificarsi un deficit di adenosina deaminasi
Il bambino affetto può sopravvivere oltre l'adolescenza senza trattamento
Può trasmettersi come difetto legato all'X o autosomico recessivo
Risposta: C (Il bambino affetto può sopravvivere) [Rif: Ananthanarayan 9°/174-75: Robbins 9°/239-40: Harrison 18°/)IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE Ananthanarayan 9°/174-75Deficit di adenosina deaminasi: questa è la prima malattia da immunodeficienza associata ad un Carenza enzimatica Carenza sia umorale che CM! Tabella di risposta: Disturbo dell'immunità specifica Ananthanarayan 9/ 174; 8th/l 56Immunodeficienza umorale (difetto delle cellule B)Immunodeficienza cellulare (difetto delle cellule T)Immunodeficienza combinata (difetto delle cellule B e T)Agammaglobulinemia legata all'X Immunodeficienza variabile comune Deficit di ig selettivoSindrome di DiGeorge Candidiasi mucocutanea cronicaSindrome di Nezelof Atassia TelangiectasiaSindrome di Wiskott-AldrichImmunodeficienza combinata grave ( SCID}IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE Robbins 9tb/239-40Le persone con SCiD sono estremamente suscettibili a infezioni gravi e ricorrenti da parte di un'ampia gamma di agenti patogeni, tra cui Candida albicans, Pneumocystis jiroveci, citomegalovirus, varicella e tutta una serie di batteri. Senza HSC Dopo il trapianto, la morte avviene entro il primo anno di vita. La forma più comune, che rappresenta il 50-60% dei casi, è legata all'X e quindi la SCID è più comune nei maschi che nelle femmine. Il difetto genetico dell'X-. la forma collegata è una mutazione nella subunità comune della catena y (yc) dei recettori delle citochine. SCID autosomica recessiva: le restanti forme di SCID sono malattie autosomiche recessive. La causa più comune della SCID autosomica recessiva è un deficit dell'enzima adenosina deaminasi (ADA). Altro sono Mutazioni di una chinasifak3 intracellulare e Mutazioni nei geni attivanti la ricombinasi (RAG) Sebbene i meccanismi attraverso i quali il deficit di ADA provoca la SCID non siano del tutto chiari, è stato proposto che il deficit di ADA porti all'accumulo di deoxvadenosina e dei suoi derivati ​​(ad es. deossi-ATP), che sono tossici per i linfociti immaturi in rapida divisione, in particolare quelli della linea delle cellule T. Pertanto potrebbe esserci una riduzione maggiore nel numero dei linfociti T rispetto a quello dei linfociti B. Attualmente, il trapianto di HSC è il trattamento principale, ma la SCID legata all'X è la prima malattia umana in cui la terapia genica ha avuto successo. Immunodeficienza combinata grave La sindrome SCID è caratterizzata da grave compromissione funzionale dell'immunità sia umorale che cellulo-mediata e da suscettibilità a devastanti infezioni fungine, batteriche e virali. La sindrome è ereditata come difetto legato all'X o autosomico recessivo e colpisce i neonati raramente sopravvivono oltre 1 anno senza trattamento. La sindrome è stata associata a mutazioni in uno dei numerosi geni i cui prodotti sono necessari per la normale differenziazione delle cellule T, B e, talvolta, NK.
Immunodeficiency