Un bambino di 9 mesi entrava ed usciva dall'ospedale a causa di frequenti infezioni. L'esame del sangue ha dimostrato la virtuale mancanza di cellule B e T e la quasi completa assenza di un'ombra timica su una radiografia del torace. Ci si aspetterebbe che la misurazione dei metaboliti nel sangue mostri livelli elevati di quale dei seguenti?
Acido urico
Acido orotico
Deossiadenosina
NADPH
Il bambino ha ereditato una mutazione in ciascuna copia dei geni dell'adenosina deaminasi e non può convertire l'adenosina in inosina (e la deossiadenosina in deossi inosina). La deossiadenosina è tossica e si accumula nelle cellule del sangue, formando eventualmente dATP attraverso reazioni di salvataggio. Il dATP inibirà, in parte, la ribonucleotide reduttasi e le cellule con livelli elevati di dATP non saranno in grado di proliferare quando viene loro richiesto di farlo a causa della mancanza di precursori desossiribonucleotidici. Questa è una forma di SCID. L’acido orotico si accumula nell’aciduria orotica ereditaria, ma i difetti immunitari non sono associati a tale condizione. L'accumulo di acido urico porta alla gotta senza influenzare la formazione del sistema immunitario. Il NADPH è necessario per la reazione della ribonucleotide reduttasi, ma i suoi livelli non sono alterati, né viene secreto nel sangue in caso di deficit di adenosina deaminasi. I livelli di dGTP non aumentano con un deficit di adenosina deaminasi.
Proteins and Amino Acids