Un neonato maschio di 8 giorni viene portato al pronto soccorso con vomito, letargia, disidratazione e segni di shock. L'esame clinico rivela un'iperpigmentazione della pelle genitale e genitali esterni normali. L'esame addominale non è significativo. Gli esami del sangue hanno rivelato sodio di 124 meq/l, potassio di 7 meq/1 e ipoglicemia. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile:
Iperplasia surrenalica congenita (CAH)
Emorragia surrenale
Gastorenterite acuta con disidratazione
Iperaldosteronismo
Ans è "a" cioè Iperplasia surrenale congenita (CAH). La presenza di vomito, letargia, disidratazione, iponatremia, iperkaliemia, ipoglicemia e shock in questo bambino maschio di otto anni suggerisce una diagnosi di insufficienza/crisi surrenalica neonatale. L'iperplasia surrenalica congenita è la causa più diffusa di insufficienza surrenalica nei neonati (in genere 7-14 giorni dopo il parto) e la migliore risposta tra le opzioni fornite. Caratteristiche cliniche della CAH (deficit di 21 hvdroxlose) o I sintomi della CAH classica dovuta a deficit di 21 idrossilasi sono: i) Clinici: letargia, vomito, anoressia, perdita di peso, disidratazione, ipotensione, shock ii) Deficit di mineralocoicoidi: iponatremia, iperkaliemia, ipotensione iii ) Carenza di Coisol: ipoglicemia, ipergiuntura delle aree areolari e scoriali nei maschi e delle pieghe genitali nelle femmine (dovuta alla secrezione di T-ACTH) iv) Androgeni in eccesso Maschi: fenotipicamente normale per alcuni anni, pube precoce Femmine: virilizzazione (pseudoermofrodita femminile)