La patologia di base nella fibrosi cistica è
Difetto nel trasporto del cloruro attraverso gli epiteli
Difetto nel trasporto del sodio attraverso gli epiteli
Difetto nel trasporto del potassio attraverso gli epiteli
Difetto nel trasporto del bicarbonato attraverso gli epiteli
Rif Robbins 9/i p222 La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva che colpisce i polmoni, il pancreas, l'intestino, i dotti sudoripari e il fegato, dovuta a un trasporto anomalo del sale attraverso il bordo apicale delle cellule epiteliali. Le mutazioni nel gene sottostante la fibrosi cistica, il gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), provocano un'errata elaborazione della maggior parte dei tipi di cellule, per cui solo una piccola parte della proteina raggiunge le membrane. In caso di sospetto clinico e/o risultati dubbi del test del sudore, l'analisi delle mutazioni può supportare la diagnosi di fibrosi cistica. Viene offerto anche il rilevamento della portante. FISIOLOGIA La fibrosi cistica è causata da una mutazione nel gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La proteina CFTR prodotta da questo gene regola il movimento degli ioni cloruro e sodio attraverso le membrane delle cellule epiteliali. Figura 1). Pseudomonas, Haemophilus influenza e Staphylococcus aureus. Questi agenti patogeni causano una risposta infiammatoria travolgente. In definitiva, l'infezione cronica e questa risposta infiammatoria ripetitiva possono portare alla distruzione delle vie aeree. La FC è ereditata con modalità autosomica recessiva. È causata dalla presenza di mutazioni in entrambe le copie del gene per la proteina CFTR (regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Quelli con una sola copia funzionante sono portatori e per il resto per lo più normali. Il CFTR è coinvolto nella produzione di sudore, fluidi digestivi e muco. Quando il CFTR non è funzionale, le secrezioni che solitamente sono sottili diventano invece dense. La condizione viene diagnosticata mediante un test del sudore e test genetici. Lo screening dei neonati alla Bih avviene in alcune aree del mondo.
General anatomy