Il danno cerebrale nella fenilchetonuria è dovuto all'accumulo di-
Tirosina
Fenilalanina
Triptofano
Nessuno
Ris. è 'b' cioè fenilalanina "Il sintomo principale della fenilchetonuria (cioè ritardo mentale) non trattata è il risultato del consumo di alimenti che contengono fenilalanina, che è tossica per il tessuto cerebrale "Fenviachetonuriao È una malattia autosomica recessiva dovuta alla carenza di fenilalanina idrossilasi. o Di conseguenza la fenilalanina non viene metabolizzata dall'idrossilasi e il metabolismo viene spostato su un percorso alternativo e vi è un aumento della concentrazione di fenilalanina, fenilpiruvato, fenilacetato e fenil-lattato. o Poiché la fenilalanina non viene convertita in tirosina, la tirosina diventa un aminoacido essenziale. o La fenilchetonuria classica è dovuta al deficit di fenilalanina idrossilasi. La forma più lieve può essere causata da un deficit di diidrobiopterina reduttasi che produce tetraidrobiopterina, un cofattore della fenilalanina idrossilasi. Presentazione clinica I bambini sono normali alla nascita ma possono presentarsi con vomito. Gradualmente si sviluppano ritardo mentale e ritardo della crescita. Il bambino ha la carnagione chiara con l'iride blu. Altre caratteristiche sono microcefalia, eruzione cutanea, ipertonia, convulsioni, riflesso tendineo esagerato, denti distanziati, ipoplasia dello smalto e iperattività.o C'è odore di muffa o di topo nelle urine e in altre secrezioni corporee dovuto alla presenza di fenilchetoni.o Donne incinte con aumento della feinlalanina ( fenilchetonuria materna) può causare ritardo mentale, microcefalia, ritardo della crescita e malattie cardiovascolari nei neonati. nelle urine. FeCl3 viene aggiunto alle urine dei pazienti. Se contiene fenilalanina, diventerà verde.o 2-4 Dinitrofenolo idrazina - dà un precipitato giallo con l'urina vecchia.Trattamento La somministrazione di bassi livelli di fenilalanina è il cardine del trattamento (ma la fenilalanina non deve essere completamente limitata poiché è necessaria per la crescita). La tetraidrobiopterina può essere utilizzata in forma più blanda.
Amino Acid Metabolic Disorder