Un neonato presenta ipotonia e iporeflessia con una significativa storia prenatale di poliidraminici e diminuzione dei movimenti fetali. Cosa sospetti?
Atrofia muscolare spinale
Distrofia miotonica classica
distrofia muscolare di Duchenne
Sindrome di Emery-Dreifuss
Tra le opzioni offerte, solo l'atrofia muscolare spinale si presenta nell'infanzia e il resto nella tarda infanzia. Atrofia muscolare spinale (SMA) È una malattia degenerativa dei motoneuroni, causata dalla mutazione del gene SMN a trasmissione autosomica recessiva. Caratteristiche cliniche: di solito persiste nell'infanzia con ipotonia, iporeflessia e massa muscolare sottile. Diagnosi: test genetico per la mutazione del gene SMN. Biopsia muscolare per i casi di test genetico negativo. Trattamento: sintomatico e suppotivo Rif: libro di testo di pediatria Nelson 21a edizione Pgno: 3246
Musculoskeletal  disorders