Il cambiamento molecolare nella malattia da accumulo lisosomiale è
Fusione difettosa di lisosomi e fagosomi
Aumento della sintesi di alcuni substrati
Mutazione dei geni che codificano per le idrolasi lisosomiali
Difetto di membrana dei lisosomi
Mutazione(i) in un gene che codifica per un'idrolasi lisosomiale coinvolta nella degradazione di uno o più GAGAccumulo di substrato in vari tessuti, inclusi fegato, milza, ossa, pelle e sistema nervoso centraleIdrolasi lisosomiale difettosaIl blocco metabolico, come nel caso dell'idrolasi lisosomiale mucolipidosi. La ialuronidasi è un enzima importante coinvolto nel catabolismo sia dell'acido ialuronico che del condroitin solfato. È un'endoglicosidasi ampiamente distribuita che scinde i legami esosaminidasi. Dall'acido ialuronico, l'enzima genererà un tetrasaccaride con la struttura (GlcUAb-1,3-GlcNAc-b-1,4)2, che può essere ulteriormente degradato da una b-glucuronidasi e b-N-acetilesosaminidasi. Un difetto genetico nella ialuronidasi causa la MPS IX, una malattia da accumulo lisosomiale in cui l'acido ialuronico si accumula nelle articolazioni
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