Difetto nella fenilchetonuria-
Fenilanina idrossilasi
Omogentisato ossidasi
Piruvato idrossilasi
Fumarilacetoacetato idrossilasi
Ris. è 'a', cioè fenilanina idrossilasi Fenilchetonuria# È un metabolismo congenito della fenilalanina, in cui vi è incapacità di ossidazione della fenilalanina O in tirosina. Esiste una funzione difettosa della fenilalanina idrossilasi Q. che può essere dovuta a: -Fenilchetonuria classica (iperfenillanemia ty pe I) - Carenza di fenilalanina idrossilasi Q. Fenilchetonuria atipica (iperfenvlalanemia tipo II e III) - Difetto della diidrobiopterina reduttasi Q. Iperfenvlalanemia tipo - IV e V - Difetto nella sintesi della diidrobiopterina.# Il livello di fenilalanina è aumentato poiché non può essere ossidata in tirosina. Pertanto, si attivano alcune vie minori del metabolismo della fenilalanina (che non richiedono l'idrossilasi). Ciò si traduce in un accumulo di metaboliti tossici della fenilalanina che includono fenilpiruvato, fenilacetato, fenillactattico. E fenilacetilglutammina. L'aumento dell'escrezione di fenilalanina nelle urine conferisce alle urine un odore di topo Q. Per rilevare la fenilalanina si utilizzano i seguenti test: -i) Test di Guthrie Q: - Rileva la fenilalanina nel siero.ii) FeCl3Q: - Rileva la fenilalanina nelle urine. La fenilalanina dà il colore verde Q con FeCI3iii) 2-4 Dinitrofenolo idrazina: - Dà un precipitato giallo con l'urina vecchia.# Il trattamento principale è una dieta povera di fenilalanina per tutta la vita.
Amino Acid Metabolic Disorder