Un bambino maschio di 6 anni con ritardo mentale presenta epatosplenomegalia, tratti facciali grossolani, annebbiamento della cornea, lingua grande, fronte prominente, rigidità articolare, bassa statura e displasia scheletrica. Qual è l'enzima carente in questo paziente?
Iduronato solfatasi
β-galattosidasi
α-L-iduronidasi
β-glucuronidasi
Mucopolisaccaridosi-I H (malattia di Hurler):
Difetto biochimico:
Mutazione non senso omozigote o doppia eterozigote del gene IDUA sul cromosoma 4p che codifica per l'α-L-iduronidasi.
Caratteristiche cliniche della MPS IH (Malattia di Hurler):

Disturbo progressivo con coinvolgimento di più organi e tessuti che provoca morte prematura, solitamente entro i 10 anni di età.
Un bambino affetto dalla sindrome di Hurler appare normale alla nascita, ma sono spesso presenti ernie inguinali. La diagnosi viene solitamente effettuata tra i 6 e i 24 mesi di età.
Si osservano epatosplenomegalia, tratti facciali grossolani, opacità della cornea, lingua grande, fronte prominente, rigidità articolare, bassa statura e displasia scheletrica.
In alcuni bambini < 1 anno di età è stata riscontrata cardiomiopatia acuta.
La maggior parte dei pazienti presenta infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore e dell'orecchio, respirazione rumorosa e secrezione nasale abbondante e persistente.
La cardiopatia valvolare con incompetenza, in particolare delle valvole mitrale e aortica, si sviluppa regolarmente, a causa del restringimento delle arterie coronarie.
La malattia ostruttiva delle vie aeree, in particolare durante il sonno, può richiedere la tracotomia. Le malattie ostruttive delle vie aeree, le infezioni respiratorie e le complicanze cardiache sono le cause più comuni di morte. 

Concetto chiave:
La malattia di Hurler è dovuta al deficit dell'enzima α-L-iduronidasi dovuto a una mutazione non senso omozigote o doppia eterozigote del gene IDUA sul cromosoma 4p che codifica per l'α-L-iduronidasi.
Riferimento: la biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina n: 179