In quale sindrome si osserva la piega scimmiesca?
sindrome di Reye
Sindrome dell'occhio di gatto
Sindrome di Down
Sindrome di Patau
Ris. è "c" cioè sindrome di Down * Nella sindrome di Down è presente una singola piega palmare (piega scimmiesca) Caratteristiche cliniche della sindrome di Down* La caratteristica più evidente nel neonato è l'ipotonia e sebbene la diagnosi sia solitamente evidente in questo momento, a volte può non essere rilevata se il bambino è molto prematuro o i suoi tratti facciali sono nascosti dall'apparato ventilatorio.* Altre caratteristiche cliniche includono1) GeneraleRitardo mentale, bassa statura2) Cranio-faccialeBrachicefalia, piega epicanto, lingua sporgente, orecchie piccole, rime palpebrali inclinate verso l'alto (inclinazione mongoloide), strabismo, nistagmo, macchie spazzolate nell'iride.3) ArtiClinodattilia del quinto dito, piega palmare singola (piega scimmiesca), ampio spazio tra il primo e il secondo dito del piede (gap del sandalo).4) Cardiopatia congenita Comune canale AV, ostium primum/difetto del cuscino endocardico tipo ASD (più comune), VSD, PDA, tetralogia di Fallot.5) Atresia GITAnale, atresia duodenale, malattia di Hirschsprung, pancreas anulare.6) Aumento dell'incidenza di leucemia (1%). Le leucemie comuni sono ALL (la più comune), disturbi mieloproliferativi transitori AML (M7-AML) e LMC giovanile.7) Altri: esordio precoce della malattia di Alzheimer, diminuzione dell'immunità con infezioni ricorrenti, obesità, diabete mellito, ipotiroidismo (l'anomalia endocrina più comune) .
Genetics And Genetic Disorders