La SCID è causata da una carenza di?
Piridossina fosfato
Citocromo ossidasi
Adenosina deaminasi
Fittanoil Co A
RISPOSTA: (C) Adenosina deaminasiRIF: Lippincott s biochemistry 4th Ed page 301DEFICIENZA DI ADENOSINA DEAMINASI (ADA): L'ADA è espressa nel citosol di tutte le cellule, ma, negli esseri umani, i linfociti hanno la massima attività di questo enzima. Una carenza di ADA provoca un accumulo di adenosina, che viene convertita nelle sue forme ribonucleotidiche o desossiribonucleotidiche dalle chinasi cellulari. Quando i livelli di dATP aumentano, la ribonucleotide reduttasi viene inibita, prevenendo così la produzione di tutti i nucleotidi contenenti desossiribosio. Di conseguenza, le cellule non possono produrre DNA e dividersi. Nella sua forma più grave, questa malattia autosomica recessiva provoca un tipo di grave malattia da immunodeficienza combinata, che comporta una diminuzione sia delle cellule T che delle cellule B. Si stima che negli Stati Uniti il ​​deficit di ADA rappresenti circa il 14% di tutti i casi di SCID. Il trattamento richiede la sostituzione del midollo osseo o una terapia di sostituzione enzimatica. Senza un trattamento adeguato, i bambini affetti da questo disturbo solitamente muoiono entro i due anni.
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