Un neonato sviluppa contrazioni spastiche il secondo giorno dopo il parto Gli studi di laboratorio mostrano ipocalcemia. Gli studi di risonanza magnetica dimostrano l'aplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi. Qual è la diagnosi appropriata?
Carenza di adenosina deaminasi
Immunodeficienza comune variabile
Sindrome di Di George
Ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia
Sindrome di Di George. La sindrome di DiGeorge è un difetto cromosomico che provoca anomalie dello sviluppo delle tasche branchiali (faringee) e degli organi che si sviluppano da queste strutture embrionali (timo, paratiroidi e arco aortico). Questi bambini presentano tetania causata da ipoparatiroidismo e deficit dell'immunità cellulare. Hanno anche tratti caratteristici del viso ("sguardo arrabbiato"). In assenza di timo, la maturazione delle cellule T viene interrotta allo stadio pre-T. La sindrome di DiGeorge è stata corretta trapiantando tessuto timico. Nessuna delle altre scelte è associata ad aplasia del timo. Diagnosi: sindrome di DiGeorge
Immunity