Quale delle seguenti non è una caratteristica della fenilchetonuria?
Grave ritardo mentale
Riflessi tendinei ridotti
Ipopigmentazione della pelle
La perdita di capelli
Ris. B. Riflessi tendinei ridotti La fenilchetonuria (PKU), causata dal deficit di fenilalanina idrossilasi, è l'errore congenito più comune del metabolismo degli aminoacidi. Le conseguenze di una carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi (PAH) compromettono la capacità dell'organismo di metabolizzare l'aminoacido essenziale fenilalanina. Ciò porta all'accumulo di fenilalanina nei fluidi corporei. Livelli elevati di fenilalanina hanno un impatto negativo sulla funzione cognitiva e gli individui con PKU classica hanno quasi sempre disabilità intellettiva a meno che i livelli non siano controllati attraverso un trattamento dietetico o farmacologico. La pelle e i capelli chiari derivanti dalla compromissione della sintesi della melanina sono la manifestazione cutanea più caratteristica della PKU. Altre manifestazioni includono eczema (inclusa dermatite atopica), sensibilità alla luce, aumento dell'incidenza di infezioni piogene, aumento dell'incidenza di cheratosi pilare, diminuzione del numero di nevi pigmentati, placche simili a sclerodermia e perdita di capelli. Altre manifestazioni includono disabilità intellettiva, odore di topo, epilessia, sintomi extrapiramidali. e anomalie oculari.
Genetics And Genetic Disorders