La decarbossilazione dei chetoacidi a catena ramificata è difettosa
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Hartnup
Alcaptonuria
Gangliosidosi GMI
La malattia delle urine a sciroppo d'acero è dovuta alla carenza dell'enzima α-cheto deidrogenasi a catena ramificata che catalizza la decarbossilazione degli aminoacidi a catena ramificata.