A una persona viene diagnosticata un’iperlipoproteinemia familiare di tipo IIa. Qual è il difetto di base di questo tipo di iperlipoproteinemia?
Carenza di lipoproteina lipasi
Recettore LDL difettoso
Attività anomala di Apo E
Sovrapproduzione di LDL
L'ipercolesterolemia familiare di tipo IIa è associata a un difetto del recettore LDL o a una mutazione nella regione del ligando dell'apo B-100. Questi pazienti hanno livelli elevati di colesterolo e LDL che a loro volta provocano aterosclerosi e malattia coronarica. L'iperlipoproteinemia di tipo I è associata a deficit di lipoproteina lipasi o deficit di apo C II che causa LPL inattivo. L'iperlipoproteinemia di tipo III è dovuta ad un'anomalia dell'apo E. L'iperlipoproteinemia di tipo IV è dovuta alla sovrapproduzione di VLDL. Rif: Botham KM, Mayes P.A. (2011). Capitolo 26. Sintesi, trasporto ed escrezione del colesterolo. Nel D.A. Bender, K.M. Botham, P.A. Weil, PJ Kennelly, RK Murray, V.W. Rodwell (a cura di), Biochimica illustrata di Harper, 29e.