L'organo che può essere risparmiato nei disturbi mitocondriali è
Cervello
Occhio
Fegato
Intestino tenue
Eredità mitocondriale Il genoma mitocondriale di un individuo deriva interamente dalla madre perché lo sperma contiene pochi mitocondri, che tipicamente vengono persi durante la fecondazione. Ne consegue che i disturbi mitocondriali mostrano un'eredità materna. Una donna con una malattia genetica mitocondriale può avere figli affetti di entrambi i sessi, ma un padre affetto non può trasmettere la malattia alla sua prole. I mitocondri sono i fornitori di energia della cellula e gli organi che sono maggiormente colpiti dalla presenza di mitocondri anomali. sono quelli che hanno il maggior fabbisogno energetico, come cervello, muscoli, cuore e fegato. Manifestazioni comuni includono ritardo dello sviluppo, convulsioni, disfunzione cardiaca, diminuzione della forza e del tono muscolare e problemi di udito e vista. Esempi di disturbi mitocondriali includono MELAS (miopatia, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi simili a ictus), MERRF (epilessia mioclonica associata a fibre rosse sfilacciate) e sindrome di Kearns-Sayre (oftalmoplegia, retinopatia pigmentaria e cardiomiopatia). Riferimento: Nelson Textbook di Pediatria; 20a edizione; Capitolo 80; Modelli di trasmissione genetica
Metabolic disorders