Qual è il genotipo della sindrome di Klinefilter?
45X0
47XXX
47XXY
Trisomia 13
Ris. è "c" cioè 47 XXY o La sindrome di Klinefelter è il disturbo cromosomico più comune associato a ipogonadismo maschile e infertilità.o È definita classicamente da un cariotipo 47, XXY con varianti che mostrano cromosomi X e Y aggiuntivi. (Altre varianti possono avere 48 XXXY, raramente 49 XXXXY o possono essere presenti mosaici con alcune celle contenenti il ​​normale 46, XY e altre 47, XXY). Classicamente, deriva dalla non disgiunzione meiotica dei cromosomi sessuali (40% durante la spermatogenesi e 60% durante l'oogenesi). Per lo più, la non disgiunzione si verifica durante la 1a divisione meiotica. Il paziente ha un fenotipo maschile con caratteristiche femminilizzanti dovute al cromosoma X in più (nota: la presenza di un cromosoma Y è sufficiente per il fenotipo maschile. Quindi XY, XXY, XXXY sono tutti maschi). Il cromosoma extra inattivo appare come corpo di Barr.o Caratteristiche cliniche importanti includono microorchidismo con genitali esterni nonnali, ritardo mentale, ginecomastia, mancanza di caratteristiche sessuali secondarie con abitudini corporee eunucoidi (PGI 01), braccia e gambe sproporzionatamente lunghe, ipogonadismo, aumento dell'incidenza di tumori (carcinoma della mammella, tumori a cellule germinali), aumento dell’incidenza di disturbi autoimmuni (ad esempio LES) e problemi cardiaci (il più comune è il prolasso della valvola mitrale). I livelli di testosterone diminuiscono, mentre i livelli di gonadotropine (FSH/LH) sono elevati.
Genetic Approach to Pediatric Medicine