Un paziente con ipercolesterolemia familiare viene sottoposto ad un'analisi dettagliata dei lipidi e delle lipoproteine ​​sieriche. Gli studi dimostrano un aumento del colesterolo sotto forma di aumento del LDL senza aumento di altri lipidi. In quale dei seguenti tipi è meglio classificare l'iperlipidemia di questo paziente?
Tipo 1
Digitare 2a
Digitare 2b
Digitare 3
L'iperlipidemia è stata sottoclassificata in base ai profili lipidici e lipoproteici. Il tipo 2a, di cui è affetto questo paziente, può essere riscontrato in una forma ereditaria, nota come ipercolesterolemia familiare, e anche in forme secondarie acquisite correlate alla sindrome nefritica e all'ipoiroidismo. Il problema principale sembra essere una carenza dei recettori LDL, che porta ad un aumento specifico del colesterolo sotto forma di aumento delle LDL. Gli eterozigoti per la forma ereditaria sviluppano generalmente malattie cardiovascolari tra i 30 ei 50 anni di età. Gli omozigoti possono avere malattie cardiovascolari durante l'infanzia. Il tipo 1 è caratterizzato da un aumento isolato dei chilomicroni. Il tipo 2b è caratterizzato da aumenti sia del colesterolo che dei trigliceridi sotto forma di LDL e VLDL. Il tipo 3 è caratterizzato da aumenti di trigliceridi e colesterolo sotto forma di residui di chilomicroni e IDL.