Ciò che è falso riguardo alla sindrome di Hurler:
X collegato
Ritardo mentale
Rigidità articolare
Caratteristiche facciali grossolane
Ris. (a) X collegatoRif: patologia di Robbiris 9a ed. /155* La sindrome di HURLER è autosomica recessiva mentre la SINDROME DI HUNTER è recessiva legata all'X* La sindrome di HURLER è caratterizzata da progressivo deterioramento, epatosplenomegalia, nanismo e caratteristiche facciali uniche. È presente un ritardo mentale progressivo, con morte frequente entro i 10 anni* Hurler è dovuto al gene IDUA difettoso, che è stato mappato nel sito 4pl6.3 sul cromosoma 4. Il gene è chiamato IDUA a causa del suo enzima iduronidasi prodotto proteico.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects