Vero riguardo alla sindrome dell'X fragile:
Rottura cromosomica
Mutazione mitocondriale
Sequenza ripetuta di triplette nucleotidiche
Centrocromo assente
La sindrome dell'X fragile è il prototipo della malattia in cui la mutazione è caratterizzata da lunghe sequenze ripetute di tre nucleotidi -
"I siti fragili sono una regione del cromosoma che mostra una tendenza alla separazione, rottura o attenuazione in particolari condizioni di crescita. Un sito fragile (su un totale di 120 nel genoma umano) che ha significato clinico è quello sul braccio lungo distale del cromosoma cromosoma Xql 7.3 associato alla sindrome fragile"-
Nelson 18/515
Sindrome dell'X Fragile - La seconda causa genetica più comune di ritardo mentale, dopo la sindrome di Down
L'unica caratteristica distintiva che può essere rilevata in almeno il 90% dei maschi postpuberali con sindrome dell'X fragile è il macroorchidismo
 Viso lungo con mandibola larga e orecchie grandi estroflesse
 In alcuni pazienti si notano articolazioni iperestensibili, palato arcuato alto e prolasso della valvola mitrale. Come per tutte le malattie legate all'X, la sindrome dell'X fragile colpisce i maschi