Non è vero per l'ipotiroidismo congenito: marzo 2009
I maschi sono più spesso colpiti
Nessun segno a Bih
Si verifica a causa di anticorpi contro i perossisomi tiroidei
Visto in 1:4000 dal vivo bihs
Ris. R: Sono più spesso colpiti gli uomini. L'ipotiroidismo congenito (CH) è una delle cause più comuni e prevenibili di ritardo mentale, con un'incidenza mondiale di 1:4.000 bih vivi. Di solito è sporadico con una preponderanza di 2:1 tra femmine e maschi. La disgenesia tiroidea è la causa più comune di CH permanente (80-85%). I difetti sintetici degli ormoni tiroidei rappresentano il 10% di tutti i casi. Questi sono ereditati come malattie autosomiche recessive. Il difetto può risiedere nell'intrappolamento o nell'organizzazione dello ioduro, nell'accoppiamento o deiodinazione della iodotirosina e nella sintesi o secrezione della tireoglobulina. Il più comune di questi è un difetto nell’attività della perossidasi tiroidea (TPO) che porta a un’alterata ossidazione e organizzazione dello iodio in iodio. Questi disturbi di solito provocano ipotiroidismo gozzo. La maggior parte dei bambini appare normale al bih. Idealmente, per rilevare l'CH, dovrebbe essere effettuato uno screening universale a 3-4 giorni di età. Valori anomali allo screening (T4 < 6,5 ug/dL, TSH > 20 mu/L) devono essere confermati da un campione venoso prima di iniziare il trattamento. I neonati a termine e quelli prematuri con T4 basso e TSH elevato devono essere sottoposti a terapia con L-tiroxina alla dose di 10-15 mg/kg/giorno non appena viene fatta la diagnosi. Dovrebbe essere effettuato un monitoraggio regolare per garantire che il T4 sia nella metà superiore del range normale. L'esito della CH dipende dal momento di inizio della terapia e dalla dose di L-tiroxina utilizzata'