Un uomo di 40 anni con la sindrome di Alport si presenta con una storia di mal di testa da 3 mesi. La sua pressione sanguigna è 165/100 mmHg. Un'analisi delle urine mostra 3+ proteinuria e 2+ ematuria. Studi di laboratorio rivelano livelli elevati di BUN (48 mg/dL) e creatinina (3,6 mg/dL). La malattia renale di questo paziente è causata da una mutazione in un gene che codifica per quale delle seguenti proteine ​​della matrice extracellulare?
Collagene
Entattina
Fibrillina
Fibronectina
La nefrite ereditaria (sindrome di Alport) riflette un'anomalia del collagene di tipo IV nella membrana basale glomerulare. La sindrome è una malattia glomerulare proliferativa e sclerosante, spesso accompagnata da difetti dell'orecchio o degli occhi, causata da un'anomalia genetica nel collagene di tipo IV. L'ematuria è presente nelle prime fasi della vita nei maschi con malattia legata all'X e in entrambi i sessi con malattia autosomica recessiva. Proteinuria, insufficienza renale progressiva e ipertensione si sviluppano più tardi nel corso della malattia. Praticamente tutti gli uomini affetti dalla sindrome legata all'X ed entrambi i sessi affetti da malattia autosomica recessiva sviluppano una malattia renale allo stadio terminale entro i 40-50 anni di età. I pazienti con sindrome di Marfan presentano mutazioni nel gene della fibrillina (scelta C). Diagnosi: nefrite ereditaria, sindrome di Alport
Kidney