Una coppia ha due figli affetti da selerosi tuberosa. Ad una valutazione clinica e di laboratorio dettagliata (compresi studi molecolari) entrambi i genitori sono normali. Quale delle seguenti spiegazioni spiega i due bambini affetti in questa famiglia?
Non penetranza
Diasomia uniparentale
Imprinting genomico
Mosaicismo germinale
Ris. è 'd' cioè mosaicismo germinale Ereditarietà della sclerosi tuberosa o La sclerosi tuberosa è una condizione genetica che viene trasmessa per via ereditaria o come mutazione genetica spontanea. o La mutazione in uno dei due geni TSC1 e TSC2 è stata identificata come causa della sclerosi tuberosa. o Circa il 33% o un terzo delle persone affette da sclerosi tuberosa ereditano la malattia da un genitore anch'egli affetto da sclerosi tuberosa. Ciò si verifica ereditarietà della dominanza. o Pertanto c'è il 50% di possibilità per ogni gravidanza che un genitore affetto da sclerosi tuberosa abbia un figlio affetto da sclerosi tuberosa. o Nel restante 66% ovvero due terzi delle persone affette da sclerosi tuberosa, nessuno dei genitori è affetto da sclerosi tuberosa. o Sembra che uno dei geni normali di uno dei genitori si trasformi nella forma anomala, portando a una nuova (o sporadica) insorgenza di sclerosi tuberosa nel bambino. Normalmente questi genitori non hanno un altro figlio affetto da sclerosi tuberosa perché la mutazione era sporadica e non ereditaria. Tuttavia, alcune famiglie hanno più di un figlio affetto da sclerosi tuberosa anche se nessuno dei genitori ha mostrato sintomi o reperti della sclerosi tuberosa. Come avviene questo? o Gli scienziati hanno stabilito che un piccolo numero di genitori fisicamente non affetti di un bambino affetto da TSC presentano mutazioni in alcune delle loro cellule. o Poiché la mutazione è limitata ad una piccola parte di tutte le cellule del corpo, questi individui non mostrano segni di sclerosi tuberosa. o Ma se una sostanza avvelenata dall'ovulo o dagli spermatozoi di un genitore porta la mutazione della sclerosi tuberosa, quel genitore può avere più di un figlio affetto, possibilmente con la stessa probabilità 50/50 delle persone affette da sclerosi tuberosa. o Una persona che porta cellule con la mutazione della sclerosi tuberosa nel suo ovulo o nel suo sperma ha un mosaicismo della linea germinale. o "Mosaicismo" significa che il corpo della persona è costituito da una combinazione di cellule con e cellule senza una mutazione della sclerosi tuberosa. o Il 'mosaicismo germinale' si riferisce alla presenza di cellule con mutazioni della sclerosi tuberosa nell'ovulo o nello sperma. o Il mosaicismo germinale è relativamente raro e questa spiegazione non si applica alla maggior parte delle famiglie con un bambino affetto sporadicamente. Tuttavia, la presenza di mosaicismo germinale spinge i genetisti a stimare un rischio di recidiva (o la possibilità che una famiglia con un bambino affetto sporadicamente abbia un altro figlio affetto da TSC) compreso tra l'1 e il 3%. Al momento non c'è modo di determinare se un genitore non affetto di un bambino con TSC presenta mosaicismo della linea germinale.