È associato un odore anomalo di topo/pastoso delle urine
Fenilchetonuria
Tirosinemia
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Hawkinsuria
Ris. a (Fenilchetonuria) (Ref. Harrison's Internal Medicine 17°/Cap. 358)Errori congeniti del metabolismo degli aminoacidi associati ad odore anomaloErrore congenito del metabolismoOdore di urinaAcidemia glutarica (tipo II)Piedi sudati, acreHawkinsinuriaPiscinaAcidemia isovalericaPiedi sudati, acriMalattia delle urine a sciroppo d'aceroSciroppo d'acero/Bruciato zuccheroIpermetioninemiaCavolo bollitoDeficit multiplo di carbossilasiUrina di gattoMalattia delle urine di OasthouseSimile al luppoloFenilchetonuriaMucchio o muffaTrimetilaminuriaPesce marcioTirosinemiaCavolo bollito, burro rancidoL'IPERFENILALANINEMIA# deriva da una ridotta conversione della fenilalanina in tirosina.# La più comune e clinicamente importante è la fenilchetonuria (frequenza 1:10,0 00), che è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un | concentrazione di fenilalanina e dei suoi sottoprodotti nei fluidi corporei e da grave ritardo mentale se non trattati durante l'infanzia.# Deriva da | attività della fenilalanina idrossilasi (fenilchetonuria di tipo I).# L'accumulo di fenilalanina inibisce il trasporto di altri aminoacidi necessari per la sintesi delle proteine ​​o dei neurotrasmettitori, riduce la sintesi e aumenta la degradazione della mielina e porta a una formazione inadeguata di norepinefrina e serotonina.# La fenilalanina è un inibitore competitivo della tirosinasi, un enzima chiave nel percorso della sintesi della melanina, e responsabile dell'ipopigmentazione dei capelli e della pelle.# I bambini non trattati affetti da fenilchetonuria classica sono normali alla nascita ma non riescono a raggiungere i primi traguardi dello sviluppo, sviluppano microcefalia e dimostrare un progressivo deterioramento della funzione cerebrale.# Iperattività, convulsioni e grave ritardo mentale sono i principali problemi clinici più avanti nella vita.# Anomalie EEG; odore "di topo" di pelle, capelli e urina (dovuto all'accumulo di fenilacetato); e una tendenza all'ipopigmentazione e all'eczema rappresentano un quadro clinico devastante.# Al contrario, i bambini affetti che vengono rilevati e trattati alla nascita non mostrano nessuna di queste anomalie. Trattamento# Per prevenire il ritardo mentale, la diagnosi e l'inizio del trattamento dietetico della fenilchetonuria classica devono avvenire prima il bambino ha 3 settimane di età.# La restrizione alimentare di fenilalanina viene solitamente istituita se i livelli di fenilalanina nel sangue sono >250 pmol/L (4 mg/dL).# Il trattamento consiste in una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina e integrata con tirosina, poiché la tirosina diventa un amminoacido essenziale nel deficit di fenilalanina idrossilasi.# Con la terapia, il cono plasmatico di fenilalanina deve essere mantenuto tra 120 e 360 ​​pmol/L (2 e 6 mg/dL).# La restrizione dietetica deve essere continuata e monitorata a tempo indeterminato..# I rischi della gravidanza possono essere ridotto al minimo continuando una dieta povera di fenilalanina per tutta la vita e assicurando una rigorosa restrizione della fenilalanina 2 mesi prima del concepimento e durante tutta la gestazione.CondizioneDifetto enzimaticoRisultati cliniciEreditarietà1. Fenilchetonuria tipo IPfenilalanina idrossilasiRitardo mentale, microcefalia, pelle e capelli ipopigmentati, eczema, odore di "topo"AR2. Fenilchetonuria tipo IIDiidropteridina reduttasiRitardo mentale, ipotonia, spasticità, mioclonoAR3. Fenilchetonuria tipo III6-piruvoiltetraidropterina sintasiDistonia, deterioramento neurologico, convulsioni, ritardo mentaleAR4. Deficit di GTP cicloidrolasi IGTP cicloidrolasi IRitardo mentale, convulsioni, distonia, instabilità termicaAR5. Deficit di carbinolamina deidratasiPterina-4-carbinolamina deidratasiIperfenilalaninemia transitoria (benigna)AR
Inborn Errors of Metabolism