Un bambino di 6 anni si è presentato con infezioni toraciche ricorrenti. È stato eseguito il test del cloruro nel sudore e mostra valori elevati. Qual è la prossima indagine MIGLIORE per confermare la diagnosi?
Stima del grasso fecale a 72 ore
TAC del torace
Differenza di potenziale degli elettrodi nasali
Analisi del DNA della mutazione delta F-508
La fibrosi cistica, una malattia autosomica recessiva, provoca una sindrome di infezioni sinopolmonari croniche, malassorbimento e anomalie nutrizionali. Elementi essenziali della diagnosi e caratteristiche tipiche: Feci grasse, voluminose e maleodoranti; ritardo della crescita Infezioni respiratorie ricorrenti Ippocratismo digitale all'esame Bronchiectasie all'imaging del torace Cloruro nel sudore > 60 mmol/L La diagnosi di FC si basa sulla combinazione di criteri clinici e funzione anomala del CFTR come documentato dai test del sudore, dalle misurazioni della PD nasale e dall'analisi delle mutazioni del CFTR . Valori elevati di Cl nel sudore sono quasi patognomonici per la fibrosi cistica. La misurazione della PD nasale può documentare la disfunzione del CFTR se il test Cl- del sudore è normale o borderline e non vengono identificate due mutazioni CF. Rif: Federico M.J., Stillwell P., Deterding R.R., Baker C.D., Balasubramaniam V., Zemanick E.T., Sagel S.D., Halbower A., ​​Burg C.J., Kerby G.S. (2012). Capitolo 19. Vie respiratorie e mediastino. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.