Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo all'atassia teleangectasia?
È associato alla normale funzione immunitaria
I livelli sierici di IgA sono aumentati
È una malattia autosomica recessiva
C'è assenza di anficiti in diversi organi
Atassia telangiectasia Presenza di immunosoppressione Incapacità di camminare correttamente (atassia) andatura anomala Tossità dilatata che colpisce i vasi sanguigni Aumento del rischio di sviluppo di tumori Condizione autosomica recessiva Difetto nei geni di riparazione del DNA (più incline alle neoplasie) Carenza di anticorpi IgA e IgG2 Presenza di anficiti (il nucleo è molto grande, 2,5 volte più grande del normale) I difetti immunologici sono di gravità variabile e possono colpire sia le cellule B che le cellule T. Le anomalie immunitarie umorali più importanti sono la produzione difettosa di anticorpi con cambio di isotipo, principalmente IgA e IgG2. I difetti delle cellule T, che di solito sono meno pronunciati, sono associati all'ipoplasia del timo. I pazienti sperimentano infezioni batteriche del tratto respiratorio superiore e inferiore, molteplici fenomeni autoimmuni e tumori sempre più frequenti con l'avanzare dell'età. Il gene responsabile di questo disturbo si trova sul cromosoma 11 e codifica per una proteina chiamata ATM (atassia telangiectasia mutata) che è strutturalmente correlata al tofosfatidilinositolo- 3 (PI-3) chinasi, ma è una proteina chinasi. La proteina ATM è un sensore di danno al DNA (rotture del doppio filamento) e attiva p53 mediante fosforilazione, che a sua volta può attivare i punti di controllo del ciclo cellulare e l'apoptosi nelle cellule con DNA danneggiato. È stato anche dimostrato che l'ATM contribuisce alla stabilità dei complessi di rottura del doppio filamento del DNA durante la ricombinazione V (D) J. A causa di queste anomalie nella riparazione del DNA, la generazione di recettori per l’antigene può essere anormale. Inoltre, una riparazione difettosa del DNA può portare ad anomalie negli eventi di ricombinazione del DNA coinvolti nella commutazione dell'isotipo dell'anticorpo.
NEET 2018