L'amelogenesi imperfetta è dovuta a un difetto?
ENAM
MSX-1
DSPP
PAX-9
L'amelogenesi imperfetta può avere modelli di ereditarietà diversi a seconda del gene alterato.
- Le mutazioni nel gene ENAM sono la causa conosciuta più frequente e sono più comunemente ereditate con modalità autosomica dominante. Ciò significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente a causare i disturbi.
- La malattia può manifestarsi anche con modalità autosomica recessiva a causa delle mutazioni nei geni ENAM, MMP 20, KLK 4, FAM 20A o SLC24A4. Ciò significa che due copie del gene in ciascuna cellula sono alterate.
- Circa il 5% dei casi sono causati da mutazioni nel gene AMELX e sono ereditati con pattern legato all'X. Nella maggior parte dei casi, i maschi con una forma di questa condizione legata all’X presentano anomalie dentali più gravi che colpiscono le femmine.