Difetto riscontrato nella malattia di Hailey Hailey?
ATP2A2
ATP2C1
ATP7A
ATP7B
Malattia di Hailey-Hailey / Pemfigo familiare benigno Si verifica a causa di un difetto nel gene: gene ATP2C1 che codifica per: SERCA (Sarco Endoplasmic reticulase Ca2+ ATPase). Pertanto, in questa malattia la Ca2+ ATPasi è difettosa. Ca2+ necessario per l'attaccamento di due desmosomi. La mutazione ATP7A causa la malattia di Menke. Mutazione ATP7B - Malattia di Wilson Mutazione ATP2A2 - Malattia di Darier.
Histopathological findings