La sindrome di Ehlers-Darlos caratterizzata da articolazioni ipermobili e anomalie cutanee è dovuta a:
Anomalia nel gene per il procollagene
Carenza di lisil ossidasi
Carenza di prolil idrossilasi
Carenza di lisilidrossilasi
Ris. A. Anomalia nel gene del procollagene La sindrome di Ehlers-Danlos comprende un gruppo di malattie ereditarie le cui principali caratteristiche cliniche sono l'iperestensibilità della pelle, la fragilità anomala dei tessuti e l'aumento della mobilità articolare. Il quadro clinico è variabile e riflette un'ampia eterogeneità genetica sottostante. Sono stati riconosciuti almeno 10 tipi, la maggior parte dei quali, ma non tutti, riflettono una varietà di lesioni nella sintesi del collagene. Il tipo IV è il più grave a causa della tendenza alla rottura spontanea delle arterie o dell'intestino, che riflette anomalie nel collagene di tipo III. I pazienti affetti da tipo VI a causa di un deficit di lisilidrossilasi, mostrano una marcata ipermobilità articolare e una tendenza alla rottura oculare. Una carenza di procollagene N-proteinasi, che causa la formazione di fibrille di collagene anomale, sottili e irregolari, provoca il tipo VII C che si manifesta con marcata ipermobilità articolare e pelle morbida.
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