Un bambino ha microcefalia, occhi azzurri, pelle chiara e ritardo mentale; il test del cloruro ferrico è positivo. Qual è la diagnosi probabile?
Fenilchetonuria
Omocistinuria
Tirosinosi
Alcaptonuria
-Lo scenario suggerito suggerisce la diagnosi di fenilchetonuria (PKU). -C/F di Fenilchetonuria: Capelli biondi, Iride blu, Pelle chiara Odore di muffa/topo Microcefalia Disabilità intellettuale dovuta a livelli tossici di fenilalanina e tirosina insufficiente Ritardo nella crescita Alterazioni dello smalto dentale Irritabilità, Tremori, Convulsioni, Ipeonia -ALTRE OPZIONI: Omocistinuria- convulsioni, aspetto marfanoide, ectopia lentis, tromboembolia Tirosinosi-epatomegalia, neuropatia periferica Alcaptonuria-ocronosi, l'urina diventa nera stando in piedi, arite
Disorders of Amino acid Metabolism