Tutto quanto segue è vero riguardo al deficit di piruvato deidrogenasi, TRANNE
La mutazione nella componente E1 del PDH è la più comune
Diminuzione del lattato nel sangue
Come trattamento viene somministrata una dieta chetogenica ricca di leucina
Aumento del piruvato
Il deficit del complesso PDH provoca: Aumento del piruvato Aumento della regolazione di altre reazioni del metabolismo del piruvato (riduzione a lattato da parte dell'LDH che richiede NADH che porta ad acidosi lattica). La forma più comune di deficit del complesso PDH è causata da mutazioni in E1.
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