Una donna di 18 anni presenta un valore di emoglobina basso pari a 10,5 g/dl all'esame emocromocitometrico di routine. I globuli rossi sono microcitici, ma la conta dei globuli bianchi e delle piastrine è normale. Ha un apporto adeguato di cibi contenenti ferro, il suo flusso mestruale è normale e non c'è altra storia di perdita di sangue. Il suo esame fisico è del tutto normale e gli studi sul ferro rivelano un livello di ferritina normale. Lei afferma che anche ad altri membri della sua famiglia è stato detto che sono anemici e che è stata loro diagnosticata l'alfa-talassemia. La formazione di quale delle seguenti emoglobine è aumentata nell'alfa-talassemia?
H
UN
F
A2
L'alfa talassemia comporta una diminuzione della produzione della catena alfa e porta alla formazione di tetrameri della beta-globina noti come emoglobina H. Gli individui normalmente ereditano quattro geni della catena alfa. La sindrome clinica dipende da quanti geni vengono cancellati. La delezione di 1 gene determina uno stato di portatore silenzioso. La delezione di tutte e 4 le forme è la più grave e si presenta come idrope fetale. Questa condizione è incompatibile con la vita.
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