Quale delle seguenti affermazioni sullo pseudoipopratiroidismo è vera:
Causato dalla mutazione ereditaria "guadagno di funzione" nella subunità Gsa
Si osserva una diminuzione della formazione di GMP ciclico
Si osserva una ridotta formazione di inositolo trifosfato
Si osserva una ridotta formazione di c-AMP
La risposta è D (Si osserva una ridotta formazione di c-AMP) Il sottotipo più comune di pseudoipoparatiroidismo (PHP-Ia) è tipicamente associato a una ridotta/diminuita produzione di cAMP in risposta al PTH esogeno. Lo pseudoipoparatiroidismo è associato a una ridotta formazione di AMP ciclico e non a una diminuzione GM P ciclico o inositolo trifosfato La famiglia Gs di proteine ​​G utilizza l'attivazione dell'adenilato ciclasi come passo successivo nella trasduzione del segnale, per produrre AMP ciclico Lo pseudoipoparatiroidismo (Ia) è associato alla mutazione con "perdita di funzione" della subunità Gsa, e quindi determina una ridotta formazione di AMP ciclico. Lo pseudoipoparatiroidismo è associato a una ridotta risposta urinaria del c-AMP al PTH. Il termine "pseudoipoparatiroidismo" descrive una sindrome eterogenea caratterizzata da ipoparatiroidismo biochimico (ipocakemia e iperfosfatemia) con livelli plasmatici paradossalmente aumentati di PTH. Ciò è causato dalla mancata risposta periferica all'azione biologica del PTH o dalla resistenza al PTH. Sebbene siano identificati diversi sottotipi di pseudoipoparatiroidismo, il sottotipo più comune di PHP (PHP la) è caratterizzato da una carente risposta dell'AMP ciclico urinario alla somministrazione di PTH esogeno. Si ritiene che la mancata produzione di cAMP in questi pazienti dopo l'infusione di PTH derivi da un difetto nella trasduzione del segnale mediata dall'AMP ciclico da una mutazione con perdita di funzione di Gsa come illustrato nella figura (intestazione precedente) "La misurazione dell'AMP ciclico nelle urine a seguito di un'infusione di PTH" l'infusione di PTH sintetico viene ora utilizzata per stabilire una diagnosi di resistenza al PTH' - William's Endocrinology 11'"/1243 Lo pseudoipoparatiroidismo è associato a una "perdita di funzione" della mutazione ereditaria G sa. Le malattie endocrine possono derivare da "perdita" o "guadagno" ' della funzione genetica (acquisita o ereditaria) Lo pseudoipoparatiroidismo(la) deriva da una mutazione ereditaria con 'perdita di funzione' della subunità Gsa Mutazione attivante Gsa ("Guadagno di funzione") Mutazione inattivante Gsa ("Perdita di funzione") * Acromegalia * Pseudoipoparatiroidismo(la) * Adenoma coicotropo ipofisario * Sindrome di Mc.Cune Albright * Adenomi tiroidei iperfunzionanti * Tumori ovarici endocrini Tratto da "Principi e pratica di endocrinologia e metabolismo"