Bambino maschio con iperintensità alla RM pesata in T2 nel lobo frontale bilaterale. La diagnosi più probabile è:
Malattia di Canavan
Malattia di Krabbe
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Malattia di Alessandro
D. Malattia di Alexander (Rif: Nelson's 20/e p 713-714; Radiopaedia.org; Caffey's 12e/p337) Nome della malattiaMRI Riscontro cerebrale Malattia di Alexander Iperintensità T2 nella sostanza bianca frontale; mostra aumento del contrasto; malattia di Canavan Macrocefalia; iperintensità della sostanza bianca T2 simmetrica bilaterale diffusa in tutta la sostanza bianca cerebrale; non migliora alla TC e alla RM; Grande picco di N acetil aspartato (NAA) sulla MRS Adrenoleucodistrofia Cambiamento simmetrico del segnale della sostanza bianca cerebrale che coinvolge la sostanza bianca periventricolare posteriore (occipitoparietale) Malattia di Krabbe TC: aree iperdense che coinvolgono simmetricamente talamo, nuclei caudati (gangli della base), cervelletto, arti posteriori della capsula interna e tronco cerebrale. 2 modelli; (i) Un segnale periventricolare iperintenso irregolare con coinvolgimento talamico sulle immagini pesate in T2, coerente con ipomielinizzazione, (ii) segnale basso irregolare sulle immagini pesate in T2 in una distribuzione simile alle regioni iperdense viste sulla TC, che si sospetta rappresenti un'anomalia paramagnetica effetto della deposizione di calcio nella regione.
Inborn Errors of Metabolism