Una bambina si presenta con masse inguinali bilaterali, che si pensa siano ernie ma che si rivelano essere testicoli nei canali inguinali. Quale cariotia ti aspetteresti di trovare nella bambina - (AIIMS Nov 04)
46.XX
46.XY
47,XXY
47,XYY
Ris. è 'b' cioè 46, XY o La presenza di testicolo addominale o inguinale suggerisce la sindrome di femminilizzazione testicolare.o Le caratteristiche caratteristiche di questi disturbi sono che sono genotipicamente maschili (AT) mentre fenotipicamente sono femminili.o Questi casi solitamente si presentano come femmine con testicolo addominale. I bambini in età prepuberale con questo disturbo vengono spesso rilevati quando le masse inguinali risultano essere un testicolo o quando un testicolo viene inaspettatamente trovato durante l'erniorrapia in soggetti fenotipicamente femminili.o Si chiama sindrome di femminilizzazione testicolare ma il nome è stigmatizzante e impreciso (il i testicoli non producono fattori femminilizzanti).o Il nome preferito, sindrome da insensibilità agli androgeni completa (CAIS) riflette l'eziologia sottostante,o La causa della sindrome da insensibilità agli androgeni è l'anomalia del recettore degli androgeni.o Nel feto con CAIS i testicoli si formano normalmente alla presenza del (gene SRY) sul cromosoma Y.o. Al momento opportuno, questi testicoli secernono l'ormone anti Mulleriano che porta alla regressione dei dotti mulleriani. Quindi le "donne" CAIS non hanno un utero.o Anche il testosterone viene prodotto al momento opportuno. Tuttavia, a causa della completa incapacità del recettore degli androgeni di rispondere, i genitali esterni non si virilizzano e subiscono invece uno sviluppo femminile.o Questi pazienti hanno la vagina invece del pene.o Altre aree in cui il testosterone può avere importanti effetti sul feto, come il cervello , si svilupperà anche lungo il percorso femminile,o Il risultato è una femmina (sia fisicamente che psicologicamente) senza utero, testicolo presente che si trova ad un certo punto nella loro linea di discesa attraverso l'addome dal bacino al canale inguinale.o Durante la pubertà, lo sviluppo del seno sarà normale: tuttavia, gli effetti degli androgeni non si noteranno, quindi la crescita dei peli pubici e ascellari sarà minima.o La maggior parte delle donne con CAIS ha una vagina accorciata, rispetto alla lunghezza media normale di 10-12 cm.o La causa di ciò risiede nello sviluppo embriologico della vagina,* La porzione superiore della vagina si sviluppa dai dotti mulleriani* La porzione inferiore della vagina si sviluppa dal seno urogenitale. o Nella CAIS il dotto mulleriano regredisce, sotto l'effetto dell'ormone inibitore mulleriano, lasciando solo la parte derivata dal seno urogenitale.Caratteristiche cliniche della CAISo Genitali esterni femminilio 46 xy cariotipoo Testicolo intraddominale o inguinaleo Utero assente Amenorrea primariao Peli sessuali ridotti o assenti (pubici e ascellare)o Norma! sviluppo del seno. Ipoplasia vaginale
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects