Un bambino di 4 anni viene portato dal medico dai genitori perché si stanca facilmente. L'esame obiettivo rivela debolezza dei cingoli pelvici e scapolari e ingrossamento del muscolo del polpaccio del bambino. I livelli sierici di creatina chinasi sono elevati. Una biopsia del muscolo del polpaccio mostra una marcata variazione nella dimensione e nella forma delle fibre muscolari. Sono presenti focolai di necrosi delle fibre muscolari, con miofagocitosi, fibre rigeneranti e fibrosi. I test diagnostici molecolari mostrerebbero molto probabilmente alterazioni nella lunghezza della trascrizione primaria per quale delle seguenti proteine ​​associate ai muscoli?
Actina
Desmin
Distrofina
Glicogenofosforilasi
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave condizione legata all'X, caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei muscoli, in particolare quelli dei cingoli pelvici e scapolari. Una forma più lieve della malattia è nota come distrofia muscolare di Becker (BMD). Sia la DMD che la BMD sono causate da un deficit di distrofina, un membro della famiglia delle proteine ​​citoscheletriche di membrana, che comprende l'a-actinina e la spettrina. La proteina si trova sulla faccia citoplasmatica della membrana plasmatica delle cellule muscolari ed è collegata ad essa tramite glicoproteine ​​integrali di membrana (complesso glicoproteico associato alla distrofina), che a loro volta sono legate alla laminina extracellulare. È stato proposto che l'assenza di distrofina porti ad una membrana difettosa che viene danneggiata durante la contrazione, effetto che predispone alla morte del miocita. I livelli sierici di creatina chinasi sono aumentati. Mutazioni nel gene della glicogeno fosforilasi (scelta D) si riscontrano in pazienti con malattia di McArdle.Diagnosi: distrofia muscolare di Duchenne
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