La sindrome di Lesch-Nyhan è causata dalla carenza di quale enzima?
Orotato fosforibosil transferasi
Uracile fosforibosil transferasi
Chinolinato fosforibosil transferasi
Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT)
(D) Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT)[?]SINDROME DI LESCH-NYHANoMnemonico:-labbra e dita morsicate-produzione eccessiva di acido urico-automutilazione-coreoatetosi-deficit di HGPRT-NYHAN suona come l'uomo-colpisce i ragazzi-recessivo legato all'X [?]Sindrome di Lesch-Nyhan caratterizzata da:oIperuricemia, sintesi eccessiva di UA, problemi neurologici,-Spasticità, ritardo mentale e automutilazione, deficit molto grave o completo di HGPRTasi.-Maschi affetti da legame all'X.-Il difetto porta anche all'escrezione di livelli elevati di ipoxantina e xantina.-Riportate più di 200 mutazioni - queste mutazioni portano alla perdita della proteina enz, perdita di attività enzimatica, mutanti km, enzima con emivita breve.-Diagnosi prenatale:-1o trimestre - biopsia corionica-CORONATE- II trimestre - test HGPRT o fibroblasti in coltura.[?]Sindrome di Lesch NyhanIntroduzione-Deficit di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi (HGPRT)-Condizione genetica legata all'Xcaratteristiche cliniche-Sintomi neurologici: grave malattia neurologica, caratterizzata da comportamenti automutilanti come mordersi le labbra e le dita e/o colpi alla testa.-GoutoInvestigation: livello di acido urico nel siero fino a 20 volte |, l'acido urico nel | urina che negli individui normali.[?]Sindrome di Lesch-Nyhan (LNS) Conosciuta anche come sindrome di Nyhan, sindrome di Kelly Seegmiller e Gouto giovanileÈ una malattia ereditaria del metabolismo delle purine, caratterizzata da ritardo mentale, automutazione delle dita e delle labbra da morsi, funzionalità renale compromessa e sviluppo fisico anormale.oÈ una malattia recessiva collegata al cromosoma X.oÈ causata da una carenza dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HPRT)
Molecular Genetics