Un paziente si presenta con convulsioni, adenoma sebaceo e ritardo mentale. Qual è la diagnosi?
Sindrome di Sturge Weber
Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi
Neurocisticercosi
(B) Sclerosi tuberosa # Nel 1908 Vogt stabilì la triade epilessia intrattabile, ritardo mentale e adenoma sebaceo che rappresenta per la maggior parte dei medici il segno distintivo del complesso della sclerosi tuberosa (TSC) # Caratteristiche principali: > Angiofibromi facciali o placca sulla fronte > Ungueale o periungueale non traumatico fibroma> Macule ipomelanotiche (> 3)> Placca Shagreen (nevo del tessuto connettivo)> Amartoma nodulare retinico multiplo> Tubero corticale: quando la displasia corticale cerebellare e i tratti di migrazione della sostanza bianca cerebrale si verificano insieme, dovrebbero essere conteggiati come una caratteristica piuttosto che come due caratteristiche della tuberosità sclerosi.> Nodulo subependimale> Astrocitoma subependimale a cellule giganti> Rabdomioma cardiaco, singolo o multiplo> Linfangioleiomiomatosi: quando sono presenti sia la linfangioleiomiomatosi (LAM) che le LMA renali, altre caratteristiche della sclerosi tuberosa dovrebbero essere presenti prima che venga assegnata una diagnosi definitiva.> Come molti poiché il 60% delle donne con LAM sporadica (e non TSC) può avere una LAM renale o altre LMA. > LMA renale: quando sono presenti sia LAM che LMA renale, altre caratteristiche della sclerosi tuberosa dovrebbero essere presenti prima che venga assegnata una diagnosi definitiva (vedi osservazioni precedenti).> Caratteristiche minori> Fosse multiple distribuite casualmente nello smalto dentale> Polipi rettali amartomatosi: è suggerita la conferma istologica.> Cisti ossee: la conferma radiografica è sufficiente.> Linee di migrazione radiale della sostanza bianca cerebrale: la conferma radiografica è sufficiente. Un membro del panel ha ritenuto fortemente che 3 o più linee di migrazione radiale dovessero costituire un segno importante. > Fibromi gengivali > Amartoma non renale: si suggerisce conferma istologica. > Chiazza acromica retinica > Lesioni cutanee "coriandoli" > Cisti renali multiple:
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