Un ragazzo di 12 anni sviluppa rapidamente ipoglicemia dopo un'attività moderata. All'esame obiettivo, i reni e il fegato risultano ingrossati. L'istopatologia del fegato mostra depositi di glicogeno in quantità eccessiva. L'esame del sangue rivela corpi chetonici, acido lattico e trigliceridi aumentati. Qual è la diagnosi?
La malattia di Von Gierke
La malattia di Pompe
La malattia di McArdle
La malattia di Cori
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia: malattia di Von Gierke

Il disturbo da accumulo di glicogeno più comune durante l'infanzia.
Autosomico recessivo.

Le caratteristiche biochimiche sono:

Ipoglicemia
Acidosi lattica
Iperlipidemia
Iperuricemia

Presentazione clinica
Più comunemente presente a 3-4 mesi di età con:

Facies da bambola con le guance grasse
Estremità relativamente sottili
Bassa statura, addome prominente
Epatomegalia massiccia
Anche i reni risultano ingranditi
Nessuna splenomegalia
Il plasma può essere lattiginoso a causa dell'ipertrigliceridemia associata

Riferimento: la biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina n: 179