La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia di-
Giunzione neuromuscolare
Proteine ​​del sarcolemma
Proteine ​​contrattili muscolari
Atrofia da disuso dovuta a debolezza muscolare
Ris. è "b" cioè proteina sarcolemmiale DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: (DISTROFIA MUSCOLARE PSEUDOIPEROFICA) o La distrofia muscolare di Duchenne è la malattia neuromuscolare ereditaria più comune che colpisce tutte le razze e i gruppi etnici. o Ereditarietà: recessiva legata all'X o La presentazione avviene tra i 3 ei 5 anni Patogenesi o La distrofia muscolare di Duchenne è causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della distrofina. o La distrofina è una "proteina subsarcolemmale" localizzata sulla superficie interna del sarcolemma della fibra muscolare. o La distrofina è un gruppo del complesso sarcolemmale distrofina-glicoproteina e questa carenza proteica porta alla perdita secondaria di sarcoglicani e distroglicani con conseguente debolezza del sarcolemma, causando rotture della membrana e necrosi delle fibre muscolari. Manifestazioni cliniche: o Segno di Gower positivo o Pseudoipertrofia del polpaccio (il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo) o La perdita di forza muscolare è progressiva. o I muscoli prossimali e i flessori del collo sono maggiormente coinvolti. o Il coinvolgimento delle gambe è più grave del coinvolgimento del braccio. o Si verificano contratture delle corde del tallone e della banda ileotibiale (entro i 6 anni di età) o si sviluppa una scoliosi progressiva.