L'inattivazione casuale del cromosoma X è:
Lyonizzazione
Esclusione allelica
Randomizzazione
Imprinting genomico
Ris. A. LyonizzazioneDue fattori peculiari dei cromosomi sessuali: (1) lionizzazione o inattivazione di tutti i cromosomi X tranne uno e (2) la modesta quantità di materiale genetico trasportato dal cromosoma Y. Nel 1961, Lyon delineò l'idea di X- inattivazione, oggi comunemente nota come ipotesi di Lione. Afferma che (1) solo uno dei cromosomi X è geneticamente attivo, (2) l'altro X di origine materna o paterna va incontro a eteropicnosi e viene reso inattivo, (3) l'inattivazione dell'X materno o paterno avviene in modo casuale tra tutte le cellule della blastocisti attorno al 16° giorno di vita embrionale, e (4) l'inattivazione dello stesso cromosoma X persiste in tutte le cellule derivate da ciascuna cellula precursore. L'X inattivo può essere visto nel nucleo interfase come una colorazione scura piccola massa a contatto con la membrana nucleare detta corpo di Barr, o cromatina X. La base molecolare dell'inattivazione dell'X coinvolge un gene unico chiamato XIST, il cui prodotto è un RNA non codificante che viene trattenuto nel nucleo, dove "riveste" il cromosoma X da cui viene trascritto e avvia un processo di silenziamento genico mediante modificazione della cromatina e Metilazione del DNA. L'allele XIST è disattivato nell'X attivo.
Molecular Genetics