Studi citogenetici in una donna di 70 anni con leucemia mieloide cronica (LMC) dimostrano una traslocazione cromosomica t (9;22). Quale delle seguenti ipotesi spiega meglio il ruolo di questa traslocazione nella patogenesi della leucemia in questo paziente?
Stato alterato di metilazione del DNA
Espressione potenziata del gene della telomerasi
Espansione di una ripetizione trinucleotidica
Attivazione del protooncogene
Il cromosoma Philadelphia è l'esempio più noto di traslocazione cromosomica acquisita in un cancro umano. Si trova nel 95% dei pazienti affetti da LMC. Il protooncogene c-abl sul cromosoma 9 viene traslocato sul cromosoma 22. Il gene c-abl e la regione bcr si uniscono per produrre un oncogene ibrido che codifica per una proteina aberrante con livelli molto elevati di attività tirosin chinasica, che genera segnali mitogeni e antiapoptotici.
Genetic Basics Of Carcinogenesis