Un neonato si presenta all'OPD con una storia di vomito e scarsa alimentazione. L'odore di zucchero bruciato è presente nell'urina del bambino. L'esame di laboratorio rivela livelli elevati di leucina, isoleucina e valina. La diagnosi più probabile è ?
Fenilchetonuria
Alcaptonuria
Tirosinemia
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
L'odore dell'urina nella malattia delle urine allo sciroppo d'acero (chetonuria a catena ramificata o MSUD) suggerisce sciroppo d'acero o zucchero bruciato.
Il difetto biochimico nella MSUD coinvolge il complesso della decarbossilasi dell'α-chetoacido. I livelli plasmatici e urinari di leucina, isoleucina, valina e dei loro α-chetoacidi e α-idrossiacidi (α-chetoacidi ridotti) sono elevati, ma i chetoacidi urinari derivano principalmente dalla leucina. Segni e sintomi di MSUD includono chetoacidosi spesso fatale, disturbi neurologici, ritardo mentale e odore di sciroppo d'acero delle urine. Il meccanismo della tossicità è sconosciuto. La diagnosi precoce mediante analisi enzimatica è essenziale per evitare danni cerebrali e mortalità precoce sostituendo le proteine ​​alimentari con una miscela di aminoacidi priva di leucina, isoleucina e valina.
Riferimento: la biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina -304