Un bambino si è presentato al pronto soccorso con convulsioni. All'esame obiettivo si notavano macchie ovali ipopigmentate sul tronco e un QI subnormale. Qual è la diagnosi probabile?
Neurofibromatosi
Sturge Weber
Sclerosi tuberosa
Incontinentia Pigmenti
Elementi essenziali della diagnosi e caratteristiche tipiche della sclerosi tuberosa: angiofibromi facciali o fibromi subungueali. Spesso macule ipomelanotiche, fibromi gengivali. Hamaomi retinici. Tuberi coici o noduli gliali subependimali, spesso calcificati. Angiomiolipomi renali. Le convulsioni sono il sintomo di presentazione più comune. Fino al 20% dei pazienti con spasmi infantili (una sindrome epilettica grave) soffre di sclerosi tuberosa. Il 96% dei pazienti presenta una o più macule ipomelanotiche, angiofibromi facciali, fibromi ungueali o chiazze shagreen. L'adenoma sebaceo, gli hamaomi della pelle del viso, può comparire per la prima volta nella prima infanzia, spesso sulla guancia, sul mento e sulle zone secche della pelle dove di solito non si vede l'acne. Il ritardo mentale si verifica fino al 50% dei pazienti indirizzati ai centri di cura; l'incidenza è probabilmente molto più bassa nei pazienti selezionati casualmente. I pazienti con convulsioni sono più inclini al ritardo mentale o alle difficoltà di apprendimento. Studi diagnostici: più utile è la risonanza magnetica o la TC; quest'ultimo può mostrare calcificazioni nodulari subependimali, talvolta patognomoniche, e talvolta giri o tuberi allargati e tumori cerebrali. Il materiale di contrasto può mostrare i tumori spesso localizzati in modo classico vicino al forame interventricolare. Lesioni ipomielinizzate possono essere viste con la risonanza magnetica. Rif: Bernard T.J., Knupp K., Yang M.L., Kedia S., Levisohn P.M., Moe P.G. (2012). Capitolo 25. Disturbi neurologici e muscolari. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.