La causa più comune di iperplasia surrenale congenita è
Deficit di 21 idrossilasi
11 Deficit di B-idrossilasi
Deficit di 17 alfa-idrossilasi
Deficit di 18 idrossilasi
(21 idrossilasi) (489-90-G) (492-Ghai 7°)* Il deficit di 21 idrossilasi e 11-b idrossilasi sono varietà comuni21 idrossilasiIl deficit di 11-b idrossilasi* Può presentarsi come forma di CAH con perdita di sali, a causa dell'aldosterone associato carenza con conseguenti emergenze potenzialmente letali nella prima fase postnatale* Queste possono presentarsi con vomito grave e collasso vascolare* I ragazzi con CAH non presentano anomalie dei genitali esterni alla nascita* Risultati in accumulo di desossicortisolo (DOC) perché il blocco enzimatico è oltre questo stadio* Questi bambini sviluppano ipertensione di varia gravità a causa dell'eccessivo DOC
Endocrinology