Una signora in emodialisi a lungo termine ha sviluppato la sindrome del tunnel carpale. La causa è stata diagnosticata come amiloidosi mediante una biopsia. Qual è il tipo di amiloide che si vede?
Beta2microglobulina
Catena leggera dell'amiloide
ATTR
Proteina associata all'amiloide sierica
Ris. è "a", ovvero Beta 2 microglobulina L'amiloidosi correlata alla dialisi (DRA) è un disturbo causato dalla deposizione tissutale di beta2 microglobulina sotto forma di fibrille amiloidi. La clearance della beta2 microglobulina, un componente del complesso maggiore di istocompatibilità presente sulle superfici cellulari, normalmente avviene per filtrazione glomerulare con successivo riassorbimento e catabolismo nei tubuli prossimali. La clearance quindi diminuisce nei pazienti con funzionalità renale ridotta, con conseguente accumulo plasmatico e lenta deposizione tissutale. La deposizione tissutale di amiloide rilevata istologicamente avviene molto prima di qualsiasi manifestazione clinica o radiografica della malattia. A differenza dei frammenti di catene leggere di immunoglobuline nell'amiloidosi primaria e amiloide sierica A nell'amiloidosi secondaria, la proteina amiloide nel DRA è composta principalmente da beta2-microglobulina. L'amiloide trovata nelle cisti ossee e nel tessuto sinoviale nei pazienti con DRA è simile ad altre forme di amiloide nelle sue proprietà di colorazione con rosso Congo e nell'esibire birifrangenza verde mela sotto la luce polarizzata. È stato proposto che la beta2-microglobulina abbia un'elevata affinità per il collagene, un effetto che potrebbe spiegare la predominanza di malattie articolari e ossee. Eliminazione della beta2-microslobulina. Alla base della deposizione tissutale di beta2-microglobulina nei pazienti con malattia renale allo stadio terminale c'è l'incapacità di eliminare adeguatamente questa sostanza, anche con la moderna emodialisi ad alto flusso e/o terapie convettive. Ossa e malattie Minore tendenza a depositarsi negli organi gastrointestinali Raramente l'amiloide p2 ha preferenza per la deposizione nelle articolazioni ossee e nella sinovia L'amiloide 2 ha affinità per il collagene Sindrome del tunnel carpale Periartrite scapolo-omerale Artropatia effusiva Spondiloartropatia Malattie ossee Colon Stomaco Esofago Intestino piccolo Cardiaco Polmonare Cutaneo Istologia dei tessuti A differenza dei frammenti di catene leggere di immunoglobuline nell'amiloidosi primaria e nell'amiloide sierica A amiloidosi secondaria, la proteina amiloide nel DRA è composta principalmente da beta2-microglobulina. L'amiloide trovata nelle cisti ossee e nel tessuto sinoviale è simile ad altre forme di amiloide nelle sue proprietà di colorazione con il rosso Congo e nel mostrare birifrangenza verde mela sotto la luce polarizzata - La biopsia rimane la " gold standard" per la diagnosi dell'amiloidosi beta2-microglobulina. Nonostante ciò, la diagnosi di DRA è solitamente clinica e si basa sulla combinazione di caratteristiche cliniche tipiche e risultati radiografici caratteristici. Gli aspirati del cuscinetto adiposo addominale non sono utili per la diagnosi del DRA.Tipo di amiloidosiProteina delle fibrille maggioriProteina precursoreAmiloidosi sistemicaAmiloidosi primariaAmiloidosi secondariaAmiloidosi associata all'emodialisiALAAAb2 microglobulinaCatena leggera delle immunoglobulineSSAb2 microglobulinaAmiloidosi ereditariaFebbre mediterranea familiareNeuropatie amiloidotiche familiariAmiloidosi senile sistemicaAAATTRATTRSAATransthy retinaTranstiretinaAmiloidosi localizzataCerebrale senile (Alzheimer)Tiroide midollareIsula di LangerhansAmiloidosi atriale isolataAbAcalAIAPPAANIAPPCalcitoninaIsula Peptide amiloideFattore natriuretico atriale
Histo Pathology