Un neonato con 46XX ha i genitali esterni di un maschio. Tutte le seguenti sono le possibili cause tranne
Carenza dell'ormone antimulleriano
Deficit di aromatasi placentare
Tumore surrenale androgeno materno
Mutazione Wnt4
AMH

È un peptide formato dalle cellule della granulosa dei follicoli primordiali
Causa la regressione del dotto Mulleriano durante la differenziazione sessuale maschile
I livelli di AMH riflettono il numero di follicoli in crescita nell’ovaio e aiutano nella maturazione degli ovociti e nello sviluppo follicolare
Bassi livelli di AMH sono riscontrabili nell’aumento dei livelli di FSH ed E2 e anche con l’aumento dell’età delle donne