Si riscontra la disomia paterna?
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Angelman
Sindrome dell'X fragile
Talpa idatiforme
Ris. B. Sindrome di Angelmana. La disomia uniparentale paterna (upd(15)pat risulta dalla fecondazione di un ovocita nullisomico per il cromosoma 15 e dalla duplicazione postzigotica del cromosoma paterno. Upd(15)pat è associato alla perdita di funzione del gene UBE3A espresso dalla madre, che porta alla sindrome di Angelman (AS). b. La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurologico descritto per la prima volta nel 1965 da un medico inglese di nome Dr. Harry Angelman. I sintomi sono generalmente evidenti dopo i tre anni e sono caratterizzati da gravi patologie congenite ritardo mentale, aspetto facciale insolito e anomalie muscolari.c. La disomia uniparentale materna per il cromosoma 15 (upd(15)mat) è il secondo reperto più comune nei pazienti con sindrome di Prader-Willi (PWS).d ipotonia, ipogonadismo, iperfagia che porta all'obesità, bassa statura, mani e piedi piccoli, problemi comportamentali e ritardo mentale.
Molecular Genetics