L'ipermabilità dell'articolazione e l'iperelasticità sono riscontrabili in -
Sindrome di Marfan
Sindrome di Ehlers Danlos
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Angelman
Ris. è "b", cioè sindrome di Ehlers DanlosLa sindrome di Ehlers Danlos (EDS)o La EDS comprende un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di disturbi che derivano da qualche difetto nella sintesi o struttura del collegene e caratterizzati da iperelasticità della pelle e articolazioni ipermobili. Diversi tipi di Gli EDS sono stati descritti in base al grado di coinvolgimento della pelle, delle articolazioni e di altri tessuti, alla modalità di trasmissione e all'analisi biochimica. Tipo I - grave - II Tipo lieve Classica EDS --> Coinvolgimento di entrambe le articolazioni e della pelle. Tipo III - EDS ipermobile --> Articolazioni > pelle Tipo IV - EDS vascolare --> IntAolvemento vascolare e intestinale. Tipo V --> Simile al classico Tipo VI - EDS scliotica occulare --> Coinvolgimento degli occhi e della colonna vertebrale. Tipo VII - EDS dermatospartico --> Caratteristiche dismorfiche Tipo VIII --> EDS perodontale --> Interessamento dentale.o L'EDS mostra tutti i modelli di ereditarietà mendeliana: Tipo I, II, III, IV, VII A e B, VIII Autosomico dominante. Tipo IV e VII C ----> Autosomico recessivoTipo V recessivo legato all'X.o Manifestazioni cliniche 1. PelleLa pelle è iperestensibile --* Sindrome dell'uomo di gomma.o Il paziente può sviluppare cicatrici da carta di sigaretta.o Sono facilmente presenti lividi. è lassità dei legamenti e ipermobilità dell'articolazione ---> Il paziente può piegare il pollice all'indietro per toccare il braccio. o Può verificarsi lussazione dell'anca o di altre articolazioni.AltriProlasso della valvola mitrale pn classico (tipo I) EDSDernia diaframmaticao Rottura del colon e delle grandi cavità -k Nell'EDS vascolare (tipo IV).o Rottura della cornea e distacco della retina Cifoscoliosi Nell'EDS oculare-scoliotico ( tipo VI) EDS.o Sclerao blu Parodontosi assorbente con perdita prematura dei denti -4 Nell'EDS parodontale (tipo VIII).