Un bambino di 7 anni con automutilazione compulsiva e disabilità intellettiva. È sempre legato al letto. Il livello di acido urico nel siero è elevato. Qual è la carenza enzimatica in questo disturbo?
PRPP sintetasi
Xantina ossidasi
Ipoxantina Guanina Fosforibosil transferasi
Glucosio 6 fosfatasi
Ris. C. Ipoxantina Guanina Fosforibosil transferasiCaratteristiche identificative* Osservato solo nei maschi* Automutilazione compulsiva* Capacità intellettuale* Iperuricemia
Molecular Genetics