Qual è la diagnosi più probabile nei neonati con fratture multiple guarite delle ossa lunghe?
Osteomalacia
Osteopetrosi
Osteogenesi imperfetta
Rachitismo congenito
*L'osteogenesi imperfetta (Fragilitas ossium, malattia di Vrolik) è una condizione caratterizzata da fratture frequenti (che si uniscono normalmente) a causa di ossa deboli e fragili derivanti da una sintesi difettosa del collagene.* È comunemente ereditata come malattia autosomica dominante. Colpisce anche la pelle, la sclera, i denti, i legamenti, ecc., portando alla sclera blu, alla lassità articolare e all'otosclerosi in età adulta. *Il rachitismo è caratterizzato da una mancata mineralizzazione, evidente a livello delle cartilagini di crescita, con conseguente rammollimento delle ossa e sviluppo di deformità. *L'osteomalacia è la controparte adulta del rachitismo.* L'osteopetrosi è caratterizzata da ossa dense ma fragili (ossa di marmo) con tendenza alla frattura. Riferimento: pagina 316-17, 310-12 Essential Ohopaedics Maheshwari e Mhaskar 6a edizione
New born infants