Una donna di 30 anni ha avuto un graduale aumento della debolezza muscolare con mialgia nell'ultimo anno. Ora ha difficoltà ad alzarsi dalla sedia e a salire le scale. Non ha debolezza nei muscoli delle mani. L'esame obiettivo rivela una bella eruzione violacea sul viso, prevalentemente palpebrale. Sono presenti macchie scure, piatte e rosse sui gomiti, sulle ginocchia e sulle nocche. Gli studi di laboratorio mostrano una creatinchinasi sierica di 620 U/L. Si ottiene un campione di biopsia del deltoide e all'esame microscopico si mostra un infiltrato di cellule infiammatorie mononucleari attorno ai piccoli vasi sanguigni e gruppi di miofibre atrofiche alla periferia dei fascicoli. Quale meccanismo è più probabilmente responsabile della sua malattia?
Danno mediato da anticorpi e complemento al sistema microvascolare
Espansione di sequenze ripetute CTG sul cromosoma 19q13.2
Mutazione in un gene che codifica per i canali del calcio voltaggio-dipendenti
Lesione delle miofibre da parte delle cellule CD8+ dirette contro gli antigeni muscolari
La dermatomiosite è una forma di miopatia infiammatoria immunologicamente mediata. In questi pazienti, gli anticorpi e il complemento danneggiano i piccoli capillari, determinando la caratteristica atrofia delle miofibre perifascicolari. L'espansione delle ripetizioni CTG è osservata nella distrofia miotonica. Le mutazioni nei geni dei canali ionici danno origine a varie canalopatie, tra cui la paralisi periodica ipokaliemica e l'ipertermia maligna. Si ritiene che le cellule T CD8+ siano importanti nella patogenesi della polimiosite. Nella sindrome di Guillain-Barré si osserva una lesione mielinica mediata dalle cellule T, che causa una paralisi ascendente acuta.
Peripheral Nerve & Skeletal Muscles