Sono tutte vere per quanto riguarda la SCID tranne:
A causa della carenza di adenosina deaminasi
Tossicità dei leucociti dovuta all'accumulo di cAMP
Sia l'immunità cellulare che quella umorale sono interessate
Il trattamento è il trapianto di midollo osseo
Rif: Libro di testo di pediatria di Nelson. /9a edizione, pagina:Spiegazione:"Accumuli marcati di adenosinaf 22 - deossiadenosina e 22 -O-metiladenosina portano direttamente o indirettamente all'apoptosi delle cellule T, che causa l'immunodeficienza " (Rif: Nelson) ImmuntKief'iciency combinato grave (SCID) ) Colpita sia l'immunità cellulare che quella umorale Il tipo MC è SCID legato all'X (X-SCD) dovuto a mutazione nella catena g del recettore comune delle citochine (gC) La seconda forma più comune di SCID è l'assenza dell'enzima adenosina deaminasi (ADA) (15% dei pazienti )Tutti i pazienti con SCID hanno timo molto piccolo (<1 g). Il timo non riesce a discendere dal collo, non contiene timociti e manca di distinzione corticomeduliare o corpuscoli di Hassall. L'epitelio timico appare istologicamente normale. Sia l'area follicolare che quella paracorticale della milza sono impoveriti di linfociti. Linfonodi, tonsille, adenoidi e placche di Peyer sono assenti o estremamente sottosviluppate Manifestazioni cliniche Neonati affetti presenti entro i primi mesi di vita con diarrea ricorrente o persistente Polmonite Otite media Sepsi Infezioni cutanee Mancata crescita Infezioni persistenti con organismi opportunistici inclusa la morte di Candida albicans Pneumocystis jiroveci Parainfluenza 3 AdenovirusVirus respiratorio sincizialeVirus vaccinale contro il rotavirusCitomegalovirus (CMV)Virus Epstein-Barr (EBV)Virus varicella-zosterVirus del morbilloVirus vaccinale MMR-VBacillus Calmette-Guerin (BCG)I neonati affetti inoltre non hanno la capacità di rigettare i tessuti estranei e sono quindi a rischio di convulsioni gravi o malattia fatale del trapianto contro l'ospite (GVHD) da linfociti T presenti in prodotti sanguigni non irradiati o in trapianti di cellule staminali allogeniche o GVHD meno grave da cellule T immunocompetenti materne che hanno attraversato la placenta mentre il bambino era in utero.* Questi bambini hanno anche un'assenza di risposte proliferative dei linfociti a mitogeni, antigeni e cellule allogeniche in vitro. I pazienti con deficit di adenosina deaminasi (ADA) hanno la conta linfocitaria assoluta più bassa, solitamente <500/mm3. Le concentrazioni di immunoglobuline sieriche sono basse o assenti. Dopo le immunizzazioni non si formano anticorpi. sono estremamente bassi o assenti Trattamento La SCID è una vera emergenza pediatrica. A meno che la ricostituzione immunologica non venga ottenuta attraverso il trapianto di cellule staminali, la morte di solito avviene durante il primo anno di vita e quasi invariabilmente prima dei 2 anni di età.
Disorders of the Respiratory Tract