Una donna che cerca di rimanere incinta ha una sorella il cui bambino ha una malattia autosomica recessiva caratterizzata da disfunzione delle cellule secernenti muco. Di conseguenza, questo bambino ha un muco anormalmente denso che tende a precipitare in densi tappi che ostruiscono i dotti pancreatici, i bronchi e i bronchioli, nonché i dotti biliari. Quale dei seguenti test potrebbe essere eseguito per determinare se questa donna e suo marito sono portatori di questa malattia?
Macchia del Nord
PCR e sequenziamento
Macchia del sud
Macchia occidentale
La malattia descritta è la fibrosi cistica, che si presenta fenotipicamente con ileo da meconio, carenze di enzimi pancreatici, ostruzione polmonare e infezione che portano a danno polmonare progressivo e insufficienza respiratoria definitiva. La mutazione più frequente in questa malattia autosomica recessiva è una piccola delezione di una fenilalanina in posizione 508. È possibile eseguire un'amplificazione di questa regione utilizzando la PCR e quindi sequenziare il veleno per vedere come si confronta con la sequenza normale. Il Nohern blot viene utilizzato per determinare i livelli di RNA all'interno di una cellula e non ci aiuta a determinare se questa persona è un portatore. I Southern blot vengono utilizzati per studiare il DNA genomico a livello grossolano e non possono essere utilizzati per vedere l'eliminazione di una singola coppia di basi. I Western blot vengono utilizzati per cercare la presenza o l'assenza di una particolare proteina, ma poiché la proteina viene prodotta, sebbene difettosa, questa tecnica non fornirebbe le informazioni necessarie.