Sono tutte caratteristiche della malattia di Pompe tranne
Cardiomiopatia
Miopatia scheletrica
Iperglicemia
Epatomegalia
La malattia di tipo II (Pompe) deriva dall'accumulo lisosomiale di glicogeno nei muscoli scheletrici, nei muscoli cardiaci e nel sistema nervoso centrale. È presente una cardiomiopatia progressiva. L'ECG mostra dezione dell'asse sinistro, intervallo PR sho e QRS grandi. Può verificarsi insufficienza cardiaca con dispnea e cianosi I muscoli scheletrici mostrano ipotonia e marcata debolezza. La lingua è grande e sporgente. È inoltre caratterizzata da epatomegalia e ipoglicemia. la malattia di solito si manifesta entro i primi tre mesi di vita con debolezza muscolare rapidamente progressiva ("bambini flosci"), diminuzione del tono muscolare (ipotonia), insufficienza respiratoria e un tipo di malattia del cuore nota come cardiomiopatia iperofica, una condizione caratterizzata da un ispessimento anomalo delle pareti del cuore (principalmente la camera sinistra e la parete tra la camera sinistra e quella destra) con conseguente diminuzione della funzione cardiaca. L'insieme di questi problemi culmina nell'insufficienza cardio-respiratoria entro i primi 2 anni di vita. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, ottava edizione, pagina n.:657.
Metabolic disorders