Un bambino maschio con facies grossolana, macroglossia, labbra spesse con epatosplenomegalia presenta copiosa secrezione di muco dal naso. La probabile diagnosi di base è:
Malattia di Hurler
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Proteus
Ipotiroidismo
UN. Malattia di Hurler (Rif: Nelson's text book of Pediatrics, 20th ed/p 747-743, Ghai 8/e p 659-661) Malattia di Hurler (deficit di L-iduronidasi) La diagnosi viene solitamente effettuata tra i 6 e i 24 mesi di età con epatosplenomegalia, tratti facciali grossolani, annebbiamento della cornea, lingua grande, fronte prominente, rigidità articolare, bassa statura e displasia scheletrica La maggior parte dei pazienti presenta infezioni ricorrenti del tratto respiratorio superiore, respirazione rumorosa e copiosa secrezione nasale. Sono comuni malattie cardiache valvolari, malattie ostruttive delle vie aeree, infezioni respiratorie e complicazioni cardiache. .
Inborn Errors of Metabolism