L'epatospleenomegalv con cellule schiumose è tipicamente presente in una malattia lisosomiale. Questo disturbo è dovuto alla deficienza di
Sfingomielinasi
Esosaminidasi
Beta-galattosidasi
Beta-glucosidasi
(A) Sfingomielinasi # La sfingomielinasi converte le lipoproteine ​​dall'apolipoproteina> Carenza di sfingomielinasi: chiamata anche malattia di Niemann-Pick, si tratta di un disturbo del metabolismo di un lipide (grasso) chiamato sfingomielina che solitamente causa il progressivo sviluppo di ingrossamento del fegato e della milza (epatosplenomegalia), "ghiandole ingrossate" (linfoadenopatia), anemia e deterioramento mentale e fisico.> Cellule tipiche (chiamate cellule di Niemann-Pick) che hanno un aspetto schiumoso a causa del loro accumulo di sfingomielina si trovano nel midollo osseo, nella milza e nella linfa linfonodi. > Le caratteristiche neurologiche della malattia di Niemann-Pick comprendono ritardo mentale, spasticità, convulsioni, spasmi, paralisi oculare (oftalmoplegia) e atassia (barcollamento). La crescita fisica è ritardata. > Le caratteristiche gastrointestinali includono epatosplenomegalia, ittero, insufficienza epatica (fegato) e ascite (liquido nell'addome). > I segni distintivi dell'occhio della malattia di Niemann-Pick includono la "macchia rosso ciliegia" nella macula al centro della della retina, opacità della cornea e colorazione marrone della capsula del cristallino. I problemi respiratori comprendono l'infiltrazione polmonare. > La malattia coronarica si manifesta precocemente. Sono facili i lividi.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)