La malattia di Mc Ardles è dovuta alla carenza di
Fosforrilasi epatica
Fosforilasi muscolare
Glicogenofosforilasi
Galattasi
Malattie da accumulo di glicogeno TIPO NOME CARENZA DI ENZIMI CARATTERISTICHE CLINICHE Malattia di von Gierke di tipo I Glucosio-6-fosfatasi Ipoglicemia a digiuno; epatomegalia, disfunzione trombocitaria. Malattia di Pompe di tipo II Maltasi lisosomiale Accumulo di glicogeno nei lisosomi del fegato, del cuore e dei muscoli; morte prima dei 2 anni Tipo III Destrinosi limite (morbo di Cori) Enzima deramificante Si accumula destrina altamente ramificata; Ipoglicemia a digiuno; epatomegalia Amilopectinosi di tipo IV (morbo di Anderson) Enzima ramificato Glicogeno con poche ramificazioni; epatosplenomegalia; lieve ipoglicemia; morte entro i 5 anni Malattia di McArdle di tipo V Fosforrilasi muscolare Intolleranza all'esercizio fisico; accumulo di glicogeno nei muscoli Malattia di Her di tipo VI Fosforrilasi epatica Lieve ipoglicemia; epatomegalia; prognosi migliore rispetto ad altri tipi RIF: DM VASUDEVAN TESTO DI BIOCHIMICA,OTTAVA EDIZIONE,PG.NO.,144.
Metabolism of carbohydrate