Tumore di Wilm associato ad A/E
Emiipertrofia
Aniridia
Ipertensione
Malattia del rene policistico bilaterale
Le anomalie genito-urinarie più comunemente associate al tumore di Wilms sono

ipoplasia,
fusione ed ectopia del rene,
duplicazioni dei sistemi di raccolta,
ipospadia e
criptorchidismo
(La malattia del rene policistico bilaterale non è associata al tumore di Wilm)

Sindromi associate al tumore di Wilms

Nei pazienti con tumore di Wilms vengono comunemente riportate numerose sindromi e anomalie congenite.
Sindrome WAGR (delezione genetica contigua di WT1 e PAX6 su 11P13)
Consiste in
Tumore di Wilms,
Aniridia,
Anomalie genitourinarie (criptorchidismo, ovaie striate, utero bicorne, genitali ambigui) e
Ritardo mentale.
I pazienti con questa sindrome presentano una delezione costituzionale del cromosoma 11p13 dove si trova il gene del tumore di Wilms,
Vengono localizzati WT1 e il gene dell'aniridia, PAX6.
Sindrome di Denys-Drash (mutazione missenso nel gene WT1) 
È caratterizzato da
Pseudoermafrodismo maschile,
Insufficienza renale ad esordio precoce caratterizzata da sclerosi mesangiale e
Aumento del rischio di tumore di Wilms.
I pazienti con questa sindrome tipicamente portano una mutazione missenso nel gene WT1.
Sindrome di Beckwith-Wiedemann (anomalia del gene WT2 sul cromosoma 11P15.5)
È caratterizzato da
Emiipertrofia,
Macroglossia,
visceromegalia,
Onfalocele
Rischio di sviluppare il tumore di Wilms (3-5%)
Nei pazienti affetti da questa sindrome sono state segnalate diverse anomalie 11p15.5 e si ipotizza che un secondo gene del tumore di Wilms, WT2, sia localizzato in questa regione. Anche la perdita dell'imprinting del gene del fattore di crescita simile all'insulina 2, un processo epigenetico, è associata al tumore di Wilms.


Altre sindromi o condizioni con un aumentato rischio di tumore di Wilms includono:

Emiipertrofia,
Aniridia sporadica,
Anomalie genito-urinarie,
Sindrome di Pearlman,
Sindrome di Sotos,
Neurofibromatosi (malattia di von Recklinghausen) e malattia di Von Willebrand.

Informazioni sull'opzione 'c' Ipertensione.
"È stata descritta anche ipertensione e probabilmente è dovuta a ischemia renale." - Nelson
Maggiori informazioni sul tumore di Wilm (anche k/a nefroblastoma):

Il tumore di Wilm è la neoplasia renale più comune e il 2° tumore addominale maligno più comune nei bambini (il tumore maligno addominale più comune è il neuroblastoma)
Il picco di incidenza è tra i 2 e i 5 anni di età.
Il 5-10% sono bilaterali; entrambi i reni sono coinvolti contemporaneamente (sincrono) o uno dopo l'altro (metacrono)

Caratteristiche cliniche del W.T.

Nodulo addominale (caratteristica di presentazione più comune)
Dolore addominale
Vomito
Ematuria
Ipertensione

Trattamento:

È possibile ottenere tassi di guarigione elevati dell'80-90% con trattamenti multimodali mediante chirurgia, chemioterapia e radioterapia
La resezione chirurgica viene eseguita in tutti gli stadi seguita da chemioterapia (stadio I e II) o chemioterapia + radioterapia (stadio III, IV, V)
La chemioterapia preoperatoria viene somministrata nei casi inoperabili e bilaterali

Gli agenti chemioterapici utilizzati sono vincristina, dactinomicina, doxorubicina e ciclofosfamide.