Una donna di 20 anni lamenta dolori addominali intermittenti, con coliche, lievi tremori alle mani, sudorazione eccessiva e una sensazione generale di irrequietezza. Studi di laboratorio rivelano un difetto ereditario nella biosintesi dell'eme. La malattia genetica di questo paziente è molto probabilmente causata dalla carenza di quale dei seguenti enzimi epatici?
Alanina aminotransferasi
Fosfatasi alcalina
Porfobilinogeno deaminasi
Uridina difosfato glucuronil transferasi
La porfiria acuta intermittente è la porfiria genetica più comune. Questa malattia genetica autosomica dominante è causata da una carenza di attività della porfobilinogeno deaminasi nel fegato. I sintomi clinici comprendono dolore addominale di tipo colico e sintomi neuropsichiatrici. Le scelte A, B e D non sono coinvolte nella biosintesi dell'eme. La carenza di uroporfirinogeno decarbossilasi (scelta E) causa una porfiria epatica cronica che tipicamente si presenta con fotosensibilità cutanea e sovraccarico di ferro nelle persone di mezza età o negli anziani Diagnosi: porfiria acuta intermittente
Liver & Biliary Tract