Il bambino nato a 30 settimane a 18 anni primigravida del peso di 2 kg, è morto dopo 48 ore. I punteggi di Apgar erano 5 e 8 a 1 e 5 minuti. All'autopsia è stato osservato un rene ingrossato bilateralmente con cisti multiple disposte radialmente. Quale dei seguenti risultati dovrebbe essere associato ad esso?
Ano imperforato
Cisti e fibrosi epatica
Assenza di uretere
Oloprosencefalia
Nella domanda data, la morte neonatale insieme alla presenza di reni ingrossati bilateralmente con cisti multiple indicano ARPKD (malattia renale policistica autosomica recessiva). ARPKD: causata dalla mutazione nel gene PKHD-1 che codifica per fibrocistina o poliduttina, è caratterizzata dalla dilatazione fusiforme dei tubuli collettori disposti radialmente dal coeso al midollo. I bambini affetti presentano reni palpabili, oliguria, insufficienza respiratoria, lieve ipertensione dovuta a fibrosi epatica congenita associata. ADPKD: la forma autosomica dominante (ADPKD) è causata da mutazioni nei geni ADPKD1 (cromosoma 16) o ADPKD2 (cromosoma 4) che codificano rispettivamente per la policistina 1 e 2. La condizione di solito si presenta oltre la terza decade di vita con ematuria episodica, ipertensione , reni palpabili e graduale declino della funzione renale.
congenital anomalies of kidney