La sindrome di Lesch-Nyhan è causata dalla carenza di
Acido folico
Carbamoilfosfato sintetasi II
UMP sintasi
HGP
La sindrome di Lesch-Nyhan (LNS), nota anche come sindrome di Nyhan e gotta giovanile, è una rara malattia ereditaria causata da un deficit dell'enzima ipoxantina-guanina fosforibosiltransferasi (HGP), prodotto da mutazioni nel gene HP situato sul cromosoma X. La LNS colpisce circa uno su 380.000 bih vivi. Il disturbo fu riconosciuto e caratterizzato clinicamente per la prima volta dallo studente di medicina Michael Lesch e dal suo mentore, il pediatra William Nyhan, che pubblicarono i loro risultati nel 1964. La carenza di HGP provoca un accumulo di acido urico in tutti i fluidi corporei. Ciò provoca sia iperuricemia che iperuricosuria, associate a gravi problemi di gotta e reni. I segni neurologici comprendono scarso controllo muscolare e moderata disabilità intellettiva. Queste complicazioni compaiono solitamente nel primo anno di vita. A partire dal secondo anno di vita, una caratteristica particolarmente evidente della LNS sono i comportamenti automutilanti, caratterizzati dal mordersi le labbra e le dita. I sintomi neurologici comprendono smorfie facciali, contorsioni involontarie e movimenti ripetitivi delle braccia e delle gambe simili a quelli osservati nella malattia di Huntington. L'eziologia delle anomalie neurologiche rimane sconosciuta. Poiché la mancanza di HGP fa sì che il corpo utilizzi male la vitamina B12, alcuni ragazzi possono sviluppare anemia megaloblastica.
Metabolism of nucleic acids