Si è scoperto che un bambino di 8 mesi con una storia di polmonite ricorrente non ha quasi nessuna IgG circolante. L'immunità cellulare è normale. Suo fratello aveva la stessa malattia ed è morto di encefalite da echovirus. I suoi genitori e le sue sorelle hanno livelli sierici normali di IgG. Qual è la diagnosi appropriata?
Sindrome di Di George
Deficit isolato di IgA
Sindrome di Wiskott Aldrich
Agammaglobulinemia di Bruton legata all'X
La malattia congenita - l'agammaglobulinemia legata all'X di Bruton compare nei neonati maschi tra i 5 e gli 8 mesi di età, periodo durante il quale i livelli di anticorpi materni iniziano a diminuire. Il bambino soffre di infezioni piogeniche ricorrenti e di grave ipogammaglobulinemia. C'è un'assenza sia di cellule B mature nel sangue periferico che di plasmacellule nei tessuti linfoidi. Difetto genetico: situato sul braccio lungo del cromosoma X, è una mutazione inattivante del gene per la tirosina chinasi delle cellule B, un enzima fondamentale per la maturazione dei linfociti B. Altre opzioni: - -La sindrome di Wiskott-Aldrich (scelta C) è anch'essa una malattia genetica legata all'X ma è caratterizzata da difetti nelle funzioni sia delle cellule B che delle cellule T (cioè immunità umorale e cellulare). -La sindrome di DiGeorge (scelta A) è un disturbo dello sviluppo caratterizzato da aplasia del timo e delle paratiroidi. Diagnosi: agammaglobulinemia di Bruton legata all'X
Immunity disorders