Il trattamento della tirosinemia di tipo I è:
Niiiisinone
Nessun trattamento
Sintomatico
Complesso di vitamina B
Ris. è "a", cioè Nitisinoneo La tirosina è un amminoacido aromatico importante nella sintesi dell'ormone tiroideo, delle catecolamine e della melanina. L'alterato caiabolismo della tirosina è una caratteristica di numerose malattie acquisite e genetiche che possono provocare elevate concentrazioni di tirosina nel plasma. Metabolismo della tirosina La degradazione della tirosina è catalizzata da una serie di cinque reazioni enzimatiche: l'acetacetato, che è chetogenico, e il fumarato intermedio del ciclo di Krebs, che è glucogenico.o L'epatociti e i tubuli renali prossimali sono gli unici due tipi di cellule che esprimono la via completa e contengono quantità sufficienti di tutti gli enzimi necessari per il catabolismo della tirosina.o Quattro malattie autosomiche recessive derivano da carenze di enzimi specifici nella via catabolica della tirosina. Tirosinemia ereditaria (HT) tipi 1,2 e 3, Alcaptonuria (AKU).o Ad eccezione dell'AKU, questi disturbi provocano livelli elevati di tirosina nel sangue.Hvpertvrosinemiao La normale concentrazione plasmatica di tirosina è compresa tra 30 e 120 micromol/L.o Valori > 200 micromol/L sono considerati elevati.o Tuttavia, le manifestazioni cliniche in genere non diventano evidenti finché i livelli plasmatici non superano 500 micromol/l.Tirosinemia ereditaria di tipo 1o La tirosinemia ereditaria di tipo 1, nota anche come tirosinemia epatorenale, è il disturbo più grave del metabolismo della tirosina.o HT1 è causato dal deficit-1 della fumaridacetoacetato idrolasi (FAH), l'ultimo enzima nella via del catabolismo della tirosina.o Il fumarilacetoacetato (FAA), il substrato della FAH nella via della tirosina, si accumula negli epatociti carenti di FAH e nelle cellule tubulari renali prossimali, con conseguente nei danni al fegato e ai reni. Gestione dell'HT1o Il trattamento dietetico, costituito da alimenti con fenilalanina, tirosina, metionina bassi o assenti e la restrizione delle proteine ​​naturali, determina una diminuzione dei livelli di tirosina.o Tuttavia, questo approccio non arresta la produzione di SA, previene la progressione di malattie epatiche o renali, o ridurre il rischio di sviluppare carcinoma epatocellulare o anomalie neurologiche.o Il trattamento medico di scelta è il lendini, precedentemente noto come NTBC, che inibisce la 4-OH fenilpiruvato diossigenasi (HPD), un primo passo nella la via di degradazione della tirosina. Questo trattamento riduce il flusso metabolico attraverso il percorso e limita la formazione dei composti tossici FAA e SA. Manifestazioni cliniche di carenze enzimatiche nel catabolismo della tirosinaEnzima difettosoTirosina aminotransferasi4-idrossi-fenilpiruvatoOmogentisato diossigenasiMaley1acetoacetato isomerasiFumarylacetoace-tate idrolasiNome(i) della malattiaTirosinemia tipo 11 Tirosinemia oculocutanea Richner-Hanhard t sindromeTirosinemia di tipo IIIAlcaptonuriaNessun paziente umano descrittoTirosinemia di tipo I Tirosinemia epatorenaleTirosina ematica elevata++++o?++Ulcere corneali++++/-o?oIpercheratosi+++/-o?oRitardo mentale+/-+/-o?oArtriteo+++?oInsufficienza epaticaooo?+++Renale sindrome di fanconiooo?++
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