Bimbo nato a 30 settimane per primi gravida di 18 anni del peso di 2 kg morto dopo 48 ore. I punteggi di Apgar erano 5 e 8 a 1 e 5 minuti. All'autopsia rene ingrossato bilateralmente con cisti multiple disposte radialmente. A quale dei seguenti risultati ci si aspetta che sia associato?
Ano imperforato
Cisti e fibrosi epatica
Assenza di uretere
Oloprosencefalia
Ris. è 'b' cioè cisti epatica e fibrosi o I risultati clinici suggeriscono una malattia renale policistica autosomica recessiva. o La diagnosi di malattia renale policistica autosomica recessiva è fortemente suggerita dalle masse bilaterali sul fianco papale in un neonato con ipoplasia polmonare, oligoidramnios e ipertensione e dall'assenza di cisti renali nei genitori. o All'imaging e alla biopsia il rene mostra innumerevoli cisti che si irradiano dal midollo al coex. o La malattia renale autosomica recessiva è associata a malattia epatica in circa il 45% dei casi. Entrambi i reni sono notevolmente ingranditi e mostrano evidentemente innumerevoli cisti in tutto il coex e il midollo. Studi microscopici dimostrano microcisti che si irradiano dal midollo al coex, localizzate principalmente all'interno dei tubuli collettori e dei dotti. o Lo sviluppo di fibrosi interstiziale progressiva e di atrofia tubulare durante gli stadi avanzati della malattia porta infine all'insufficienza renale. o Il coinvolgimento del fegato è caratterizzato da proliferazione ed ectasia del dotto biliare, nonché da fibrosi epatica.