Un ragazzo di 10 anni sviluppa rapidamente ipoglicemia dopo un'attività moderata. L'esame del sangue rivela livelli elevati di corpi chetonici, acido lattico e trigliceidi. All'esame, fegato e reni erano ingranditi. L'istopatologia del fegato mostra depositi di glicogeno in quantità eccessiva. Diagnosi?
La malattia di Von Gierke
La malattia di Cori
La malattia di Mcardle
La malattia di Pompe
RISPOSTA AGMalattie da accumulo di glicogenoTipoEnzima difettosoOrgano interessatoGlicogeno nell'organo interessatoCaratteristiche clinicheI Von GierkeGlucosio-6-fosfatasiFegato e reniQuantità aumentata; struttura normaleMassiccio ingrossamento del fegato.Difficoltà di crescita.Grave ipoglicemia, chetosi, iperuricemia, iperlipemiaII Pompea-1,4-glucosidasi (lisosomiale)Tutti gli organiMassiccio aumento della quantità; struttura normaleL'insufficienza cardiorespiratoria provoca la morte, di solito prima dei 2 anniIII CoriAmilo-1,6-glucosidasi (enzima deramificante)Muscolo e fegatoQuantità aumentata; rami esterni cortiCome il tipo I ma decorso più lieveIV AndersenEnzima di ramificazione (a-1, 4 - a-1, 6)Fegato e milzaQuantità normale; rami esterni molto lunghiCirrosi epatica progressiva. L'insufficienza epatica causa la morte, di solito prima dei 2V McArdleFosforilasiMuscoloQuantità moderatamente aumentata; struttura normaleCapacità limitata di eseguire esercizi fisici intensi a causa di crampi muscolari dolorosi.Per il resto il paziente è normale e ben sviluppatoVI LeiFosforilasiFegatoQuantità aumentataCome il tipo I, ma decorso più lieveVIIPFosfofruttochinasiMuscoloQuantità aumentata; struttura normaleCome il tipo VVIIIFosforilasi chinasiFegatoQuantità aumentata; struttura normaleLieve ingrossamento del fegato.Lieve ipoglicemia# Punti importanti sui disturbi da accumulo di glicogeno* Disturbo da accumulo di glicogeno più comune: malattia di Von Gierke* Disturbo da accumulo di glicogeno con cardiomegalia: sindrome di Pompe* Disturbo da accumulo di glicogeno con cirrosi epatica: malattia di Anderson* Urine color bordeaux dopo l'esercizio fisico: Mcardle malattia* Presenta le stesse caratteristiche di von Gierke, ma i reni non sono ingranditi: malattia di Cori* Disturbo da accumulo di glicogeno che è anche una malattia lisosomiale: malattia di Pompe.
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