Un bambino afroamericano di 6 anni presentava dolore addominale, emolisi cronica e forma anomala dei globuli rossi allo striscio periferico. Molto probabilmente il disturbo responsabile di questa condizione
Ripetizione trinucleotidica
Mutazione puntiforme
Antibiodi contro la membrana dei globuli rossi
Imprinting genetico
La diagnosi qui è che l'anemia falciforme deriva da una mutazione puntiforme, che comporta la sostituzione della valina con l'acido glutammico nella posizione 6 della catena beta globulina. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Hematology