Un paziente lamenta dolore al ginocchio, a fasi alterne, occasionalmente associato a gonfiore del ginocchio. All'ulteriore sondaggio si ottiene un'anamnesi di urina che diventa nera stando in piedi. Le indagini di routine sono insignificanti. Quale potrebbe essere l'enzima coinvolto?
Omogentisato ossidasi
Xantina ossidasi
Metil malonato ossidasi
Fenil piruvato ossidasi
Alcaptonuria Malattia autosomica recessiva causata da un deficit di omogentisato 1,2-diossigenasi Si formano grandi quantità di acido omogentisico che viene escreto nelle urine o depositato nei tessuti Manifestazioni cliniche L'unico segno nei bambini è l'annerimento delle urine in posizione eretta, causato da ossidazione e polimerizzazione dell'acido omogentisico. Ocronosi: macchie scure sulla sclera o sulla cartilagine dell'orecchio derivanti dall'accumulo del polimero nero dell'acido omogentisico (corpi Alkapton). L'artrite e l'ahralgia ocronotica coinvolgono la colonna vertebrale e le grandi articolazioni (spalle, anche e ginocchia); possono diventare invalidanti con l’avanzare dell’età. Elevata incidenza di malattia dell'hea (valvulite mitralica e aoica, calcificazione delle valvole dell'ea, infarto del miocardio Risultati degli accertamenti: reperti radiologici un restringimento degli spazi articolari e calcificazione dei dischi interveebrali La diagnosi è confermata dal riscontro di una massiccia escrezione di acido omogentisico al test degli acidi organici nelle urine. Trattamento: il trattamento dell'artrite è sintomatico. Il nitisinone riduce efficacemente la produzione di acido omogentisico nell'alcaptonuria e la dieta povera di fenilalanina può svolgere un ruolo.
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