Il mondo accademico isovalerico è causato dalla carenza di -
Chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Isovaleril CoA decarbossilasi
Isovaleril CoA deidrogenasi
Isovaleril CoA sintasi
Ris. è 'c' cioè isovaleril CoA deidrogenasi* L'acidemia isovalerica è un errore congenito del metabolismo causato da un difetto dell'isovaleril CoA deidrogenasi* L'isovaleril CoA deidrogenasi è un enzima coinvolto nel metabolismo di un amminoacido a catena ramificata, la leucina.* È caratterizzata da ritardo della crescita, difficoltà di alimentazione, convulsioni, vomito che progredisce fino al coma. È caratterizzata dall'odore dei piedi sudati.* La diagnosi viene effettuata mediante il dosaggio dell'isovalerilglicina e dell'isovalerilcarnitina. Questo viene fatto mediante spettrometria di massa tandem*. Il trattamento prevede la restrizione proteica, l'integrazione di glicina e carnitina (l'isovaleril CoA è coniugato con glicina e carnitina per formare isovaleril glicina e isovaleril carnitina e vengono escreti), l'integrazione di biotina.
Proteins and Amino Acids