Un neonato maschio di 15 giorni si presentava con ritardo della crescita, vomito ricorrente e sintomi di shock. All'esame si nota una grave disidratazione. Presenta genitali normali, sviluppo precoce dei peli pubici, ingrossamento fallico e maturazione scheletrica accelerata. La pressione sanguigna del bambino era normale. I risultati di laboratorio hanno rivelato iponatremia e ipokaliemia, aumento del 17-idrossiprogesterone sierico e aumento del pregnanetriolo urinario. È stata eseguita una biopsia dalla ghiandola surrenale. Quale dei seguenti è il deficit enzimatico più probabile nel paziente di cui sopra: -
Deficit di 21-idrossilasi
Deficit di 11-idrossilasi
3-beta-idrossisteroide deidrogenasi
Deficit di 17-idrossilasi
Questo è un caso di deficit congenito di idrossilasi surrenalica. In questo caso, è dovuto al deficit di 21-idrossilasi. La forma più comune è il deficit di 21-idrossilasi (CYP21). Il deficit di 21-idrossilasi nei maschi generalmente non viene identificato nel periodo neonatale perché i genitali sono normali. Se il difetto è grave e comporta una perdita di sale, questi neonati maschi si presentano all'età di 1-4 settimane con ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, ipotensione, iponatriemia, iperkaliemia e shock (classica iperplasia surrenale con perdita di sale). I pazienti con deficit meno gravi di 21-idrossilasi si presentano più tardi nell'infanzia a causa dello sviluppo precoce dei peli pubici, dell'ingrossamento fallico o di entrambi, accompagnati da una crescita lineare accelerata e dall'avanzamento della maturazione scheletrica (iperplasia surrenalica virilizzante semplice).
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