Una bambina di 7 anni si è presentata in ambulatorio lamentando bassa statura. All'esame, il bambino presenta un cubito valgo, un torace a forma di scudo con capezzoli ampiamente distanziati, collo palmato e quarto metacarpo corto. Qual è la diagnosi clinica più probabile?
La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Edoardo
Sindrome di Patau
sindrome di Turner
Ris. D. Sindrome di Turner* La sindrome di Turner è la causa più importante di ipogonadismo ipergonadotropo nelle ragazze.* Il disturbo colpisce 1 femmina fenotipica neonatale su 2.500. È comune una perdita precoce della funzione ovarica (ipofunzione ovarica o insufficienza ovarica prematura).* Le ovaie si sviluppano inizialmente normalmente, ma gli ovuli (ovociti) di solito muoiono prematuramente e la maggior parte del tessuto ovarico degenera prima della nascita. Pertanto all'ecografia si osservano striature ovariche.* Molte ragazze affette non raggiungono la pubertà a meno che non ricevano una terapia ormonale e la maggior parte non è in grado di concepire (infertile). Una piccola percentuale di donne con sindrome di Turner mantiene la normale funzione ovarica durante la giovane età adulta.
Genetics And Genetic Disorders