In quale malattia la beta-glucosidasi è difettosa?
La malattia di Gaucher
malattia di Tay-Sachs
Galattosemia
DM
Ris. a (malattia di Gaucher). (Rif: Harper, Biochemistry, 25th ed., 267) Malattia sfingolipidosi Ereditarietà Coinvolgimento enzimatico del sistema nervoso centrale Coinvolgimento viscerale1FabryXLRAlfa-galattosidasi-+2ARBeta-galattosidasi di Krabbe+(talami bilaterali)+3FarberARCeramidasi+/--4GaucherARBeta-glucosidasi+/-+5Metacromatica trophyARAril solfatasi+ (sostanza bianca diffusa)-6Niemann -PickARSphigomielinasi++7Tay-SachsAREsosaminidasi A+-8SandhoffAREsosaminidasi A, B++
Carbohydrates