Una donna presenta pigmentazione melanotica del labbro, presenza di polipi multipli nell'intestino e una storia familiare positiva. Qual è la diagnosi più probabile?
La sindrome di Peutz-Jegher
La sindrome di Gardner
La sindrome di Turcot
Sindrome di Lynch
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da polipi ematomatosi intestinali associati a un pattern distinto di deposito di melanina maculare sulla pelle e sulle mucose. La sindrome di Gardner, una variante della poliposi adenomatosa familiare (FAP), è una malattia autosomica dominante caratterizzata da polipi gastrointestinali, osteomi multipli e tumori della pelle e dei tessuti molli. I reperti cutanei della sindrome di Gardner comprendono cisti epidermoidi, tumori desmoidi e altri tumori benigni. La sindrome di Turcot è una rara malattia autosomica recessiva che può esordire con tumori cerebrali (glioblastoma multiforme, medulloblastoma) e adenomi del colon che spesso diventano maligni nei soggetti di età inferiore ai 30 anni. Il cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC) è una sindrome autosomica dominante. Si divide in sindrome di Lynch I (cancro familiare del colon) e sindrome di Lynch II (HNPCC associato ad altri tumori del sistema gastrointestinale o riproduttivo).