Le mutazioni nel gene COL 4A5 si manifestano come:
La sindrome di Alport
HNPCC
Buon pascolo
Vitiligine
Ris. è 'a' cioè sindrome di Alport o Le manifestazioni della sindrome di Alport sono dovute a anomalie a} (COL4A3), OC4 (COL4A4) o a. (COL4A5).o Ciò è dovuto a mutazioni di:i) COL4 A5 nella forma classica legata all'Xii) COL4A3 o COL4A4 nelle forme autosomiche.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects