Una donna di 32 anni si rivolge al medico a causa di una storia di "difficoltà di vista" e "luci lampeggianti" nell'occhio sinistro da 2 giorni. È insolitamente alta, con arti lunghi e dita sottili. L'esame obiettivo è notevole per il pectus excavatum, la cifoscoliosi, un click mesosistolico e un soffio pansistolico. L'esame oftalmologico rivela un distacco della retina e una lussazione del cristallino. Questo paziente è a maggior rischio per quale delle seguenti condizioni?
Sordità
Gotta
Aneurisma aoico prossimale
Rottura dell'intestino crasso
Questa paziente molto probabilmente ha la sindrome di Marfan, che è tipicamente ereditata con modalità autosomica dominante e consiste in una mutazione del gene della fibrillina che aumenta il rischio di un aneurisma aoico alla base dell'aoa. Le caratteristiche classiche della sindrome di Marfan sono estremità lunghe e sottili, con alterazioni scheletriche come pectus excavatum e cifoscoliosi, alterazioni oculari come dislocazione del cristallino, miopia e distacco della retina, e alterazioni cardiovascolari come prolasso della valvola mitrale (click mediosistolico) e rigurgito mitralico (soffio pansistolico). Le complicanze potenzialmente letali comprendono l'aneurisma dell'aoico, la dissezione dell'aoico e la rottura dell'aoico. La sordità è associata alla sindrome di Alpo, che è tipicamente una mutazione ereditaria legata all'X del collagene di tipo IV, caratterizzata da ematuria, deformazione conica del cristallino e sordità neurosensoriale. La gotta può essere associata alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (malattia di von Gierke), una malattia ereditaria autosomica recessiva che porta a ipoglicemia, iperuricemia, acidosi lattica e iperlipidemia. Questi individui hanno una bassa statura, guance grasse, un addome prominente, estremità sottili e "facce da bambola". Le complicanze, oltre alla gotta, comprendono pancreatite, adenomi epatici, malattie renali, ipertensione polmonare e osteoporosi. La rottura dell'intestino crasso e la rottura dell'utero sono complicanze della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo IV, causata da una mutazione nel procollagene di tipo III. Le caratteristiche cliniche sono pelle sottile e traslucida, facile contusione e morte dovuta a rottura uterina, aerea o dell'intestino crasso. Altri tipi di sindrome di Ehlers-Danlos sono associati a iperelasticità della pelle, articolazioni ipermobili, scoliosi, prolasso della valvola mitrale, fragilità oculare, deformità a forma di cono della cornea ed ernie.