Un bambino di 13 anni si presenta con un'anamnesi di 3 anni di graduale gonfiore della mascella con spostamento mediale dei turbinati con lieve proptosi. Qual è la diagnosi più probabile:
Neuroblastoma olfattivo
Angiofibroma
Carcinoma della mascella
Displasia fibrosa
Ris. D Displasia fibrosa Ref- Image - Caratteristiche cliniche I pazienti con piccole lesioni monostotiche possono essere asintomatici, con l'anomalia ossea identificata incidentalmente su studi radiologici ottenuti per ragioni non correlate. Tuttavia, dolore osseo, gonfiore e dolorabilità sono presentazioni comuni nei pazienti sintomatici. In alcuni pazienti la manifestazione iniziale può essere costituita da disturbi endocrini. Questa sezione esaminerà brevemente le sedi comuni interessate dalla displasia fibrosa, dalla deformità e dalla frattura della displasia fibrosa e dalla trasformazione maligna per questa lesione. Sedi interessate Le sedi più comuni di coinvolgimento scheletrico nella displasia fibrosa monostotica sono le costole, il femore prossimale e le ossa craniofacciali, tipicamente la mascella posteriore. La lesione può interessare solo un piccolo segmento di osso oppure occuparne l'intera lunghezza. Nella displasia fibrosa poliostotica, lo spettro di coinvolgimento varia da 2 ossa a oltre il 75% dello scheletro. La displasia fibrosa poliostotica si riscontra più comunemente nel femore, nella tibia, nella pelvi e nel piede. Altre sedi meno comunemente colpite includono le costole, il cranio e le ossa degli arti superiori. Le ossa più raramente colpite includono la colonna lombare, la clavicola e la colonna cervicale. Deformità e fratture Le deformità fisiche più comuni sono la discrepanza nella lunghezza delle gambe, l'asimmetria facciale dovuta al coinvolgimento dell'emicrania e le deformità delle costole. La frattura è la complicanza più comune nella displasia fibrosa. Si riscontra in più della metà dei pazienti affetti dalla forma poliostotica della malattia. Possono verificarsi deformità nelle ossa portanti. Quasi il 75% dei pazienti con displasia fibrosa poliostotica sono sintomatici, con dolore, deformità o fratture patologiche. Trasformazione maligna La trasformazione maligna della displasia fibrosa si verifica molto raramente, con prevalenze riportate che vanno dallo 0,4% al 4%. Precedenti irradiazioni sono state documentate in più della metà dei casi con trasformazione maligna. I tumori maligni più comuni sono l'osteosarcoma, il fibrosarcoma e il condrosarcoma e la maggior parte dei pazienti ha più di trent'anni al momento della diagnosi del sarcoma. La regione craniofacciale è la sede più comune di coinvolgimento, seguita da femore, tibia e pelvi. Il tasso di trasformazione maligna è più elevato per le lesioni poliostotiche che per le lesioni monostotiche.