Un bambino di 2 anni si è presentato con diarrea e ritardo della crescita. L'esame del sangue mostra – Na = 122,K – 6. Molto probabilmente soffre di –
Sindrome delle battute
Deficit di 21–α idrossilasi
Deficit di 11–β idrossilasi
17–a Deficit di idrossilasi
Na+ è 122 (iponatriemia). Ciò significa che c'è una carenza di enzimi che perdono sale, causando iponatriemia e iperkaliemia.
Il deficit di 21-idrossilasi provoca iponatriemia e iperkaliemia. Il deficit di 17α -idrossilasi e 11-β -(idrossilasi causa ipernatriemia e ipokaliemia.
La sindrome del burro provoca un'eccessiva perdita di Na+, K+ e Cl causando grave ipokaliemia e iponatriemia.