Sindrome da attivazione dei macrofagi caratterizzata da tutti tranne
Attivazione delle cellule T CD 8+
Bassi livelli di ferretina plasmatica
Presenza di tempesta di citochine
È l'altro nome dell'emofagocia
Hemophagocv_c Lymphohis_ocvtosis
o La linfois_ocitosi emofagocitica (HLH) è una condizione reattiva caratterizzata da citopenie e segni e
sintomi di infiammazione sistemica legati all’attivazione dei macrofagi. Anche per questo lo è
a volte definita sindrome da attivazione dei macrofagi. Patogenesi  La caratteristica comune di tutte le forme di HLH è l'attivazione sistemica dei macrofagi e delle cellule T citotossiche CD8+,
 I macrofagi attivati ​​fagocitano i progenitori delle cellule del sangue nel midollo e formano elementi all'interno
le questioni periferiche, mentre lo “spezzatino” di mediatori rilasciati da macrofagi e linfociti
Sopprimono l'emopoietica e producono sintomi di infiammazione sistemica.
 Questi effetti portano a citopenie e ad un quadro simile a shock a volte indicato come “tempesta di citochine” o
La sindrome da risposta infiammatoria sistemica.
 Le forme familiari di HLH sono associate a diverse mutazioni, tutte che incidono sulla capacità di
Cellule T citotossiche e NK per formare o distribuire correttamente granuli citotossici,
 Il fattore scatenante più comune dell'HLH è un'infezione, in particolare da virus Epstein-Barr (EBV).
Caratteristiche cliniche
o La maggior parte dei pazienti presenta una malattia febbrile acuta associata a splenomegalia ed epatomegalia,
o L'emofagocitosi viene solitamente rilevata all'esame del midollo osseo, ma non è né sufficiente né necessaria
Fai la diagnosi.
 Gli esami di laboratorio rivelano tipicamente anemia, trombocitopenia e livelli molto elevati di funzionalità plasmatica e
Recettore solubile dell'IL-2, entrambi indicativi di grave infiammazione, nonché di test di funzionalità epatica elevati e
Livelli di trigliceridi, entrambi legati all'epatite.
o Gli studi sulla coagulazione possono mostrare evidenza di coagulazione intravascolare disseminata. Se non trattato, questo quadro può progredire rapidamente fino all’insufficienza multiorgano, allo shock e alla morte.
Il trattamento prevede l'uso di farmaci immunosoppressori e chemioterapia “leggera”.
I genitori con mutazioni germinali che causano l'HLH o che hanno la malattia resistente persistente sono candidati al trapianto di cellule staminali emopoietiche.
Senza trattamento, la prognosi è infausta, in particolare nei soggetti affetti da forme familiari della malattia, che in genere sopravvivono per meno di 2 mesi.