Tutto quanto segue è vero riguardo alla galattosemia TRANNE?
Il galattosio 1 fosfato e il galattitolo hanno effetti tossici su vari organi
I pazienti sono sintomatici immediatamente dopo bih
Ittero e disfunzione epatica comunemente osservati
La sepsi da E.coli è una causa importante di moalità
I pazienti affetti da galattosemia sono generalmente normali al bih e diventano sintomatici dopo 3-4 giorni di allattamento al seno o con latte artificiale. Causa da deficit di: GALT (galattosio 1 PO4 uridil transferasi) Galattochinasi Epimerasi Provoca l'accumulo di galattosio-1-fosfato e galattitolo che hanno effetti tossici su vari organi (fegato, occhio) L'allattamento al seno è controindicato nei casi confermati di galattosemia Sepsi da E .coli è comune nei bambini con galattosemia Nella galattosemia, l'urina per le sostanze riducenti è positiva (test effettuato da Benedict)
Disorders of Carbohydrate Metabolism