La prima manifestazione fenotipica dell'emocromatosi ereditaria idiopatica è
Aumento postprandiale della concentrazione sierica del ferro
Diminuzione del livello di ferritina sierica
Pigmentazione della pelle grigio ardesia
Aumento della saturazione della transferrina
L'emocromatosi è un comune disturbo ereditario del metabolismo del ferro in cui la disregolazione dell'assorbimento intestinale del ferro determina la deposizione di quantità eccessive di ferro nelle cellule parenchimali con eventuali danni ai tessuti e compromissione della funzionalità in un'ampia gamma di organi. Una volta stabilita la diagnosi di emocromatosi, è importante consigliare e sottoporre a screening gli altri membri della famiglia. I membri della famiglia asintomatici e sintomatici con la malattia di solito presentano un'aumentata saturazione della transferrina e un'aumentata concentrazione di ferritina sierica. Questi cambiamenti si verificano anche prima che le riserve di ferro siano notevolmente aumentate. Una saturazione della transferrina sierica a digiuno superiore al 50% è anormale e suggerisce omozigosi per emocromatosi.Rif: Harrison's 19/e p2516
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