Difetto nella sindrome di Chediak Hegashi?
Fusione del lisosoma
Cellule T
Cellule B
Complemento
Ris. è "a", ovvero fusione dei lisosomi Sindrome di Chediak higashi* È una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene LYST, che codifica per una proteina nota come regolatore del traffico lisosomiale. Il difetto di questa proteina porta all'interruzione delle dimensioni, della struttura e della funzione dei lisosomi.* I lisosomi non possono fondersi con il fagosoma per formare fagolisosomi. Pertanto l'attività battericida è compromessa a causa della ridotta formazione di fagolisosomi.* I neutrofili presentano anche una chemiotassi difettosa. I neutrofili (polimorfi) mostrano granuli primari giganti. Le altre cellule colpite sono i melanociti (che causano l'albinismo), le piastrine (che causano sanguinamento) e le cellule di Schwann (che causano sintomi neurologici come la neuropatia periferica).
Immunity