La sapropterina è utilizzata nel trattamento di
Fenilchetonuria
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Galattosemia
La malattia di Gaucher
La sapropterina, una forma sintetica della tetraidrobiopterina, che agisce come cofattore nei pazienti con attività residua della PAH, è approvata dalla FDA per ridurre i livelli di fenilalanina nella PKU. Galattosemia: evitare latte e prodotti lattiero-caseari. Intolleranza ereditaria al fruttosio: eliminazione completa della dieta a base di saccarosio e fruttosio. Malattia di Gaucher – Terapia enzimatica sostitutiva.
Disorders of Amino acid Metabolism