L'aciduria orotica è dovuta alla carenza di
Decarbossilasi
Isomerasi
Tirosinasi
Omogentisato ossidasi
L'oroticaciduria è una rara malattia autosomica recessiva. È l’errore metabolico più comune nella sintesi della pirimidina. OP (Orotato Fosfo Ribosil Transferasi) e Decarbossilasi sono enzimi bifunzionali nella sintesi della pirimidina. Esistono due tipi di acidurie orotiche: Tipo I: entrambi gli enzimi carenti, ovvero OP (orotato fosforibosil transferasi) e OMP decarbossilasi (è un enzima bifunzionale) Tipo II: solo un enzima carente (principalmente OMP decarbossilasi)
Nucleotides