Una Primigravida di 38 anni, incinta dopo la fecondazione in vitro, ha eseguito un'ecografia che mostra una traslucenza nucale di 5 mm a 12 settimane e 4 giorni di gestazione. Quale delle seguenti è l'unica affermazione vera?
L'embrione ha un alto rischio di difetto del tubo neurale
L'embrione ha un alto rischio di malformazione cardiaca
La traslucenza nucale si allargherà entro 20 settimane
Se l'embrione è aneuploide, la diagnosi più probabile è la sindrome di Turner
La traslucenza nucale misurata tra 10 e 13 settimane è un indicatore utile per un aumento del rischio di anomalie cromosomiche come la sindrome di Down (non difetti del tubo neurale). Maggiore è la traslucenza nucale, maggiore è il rischio di altri esiti avversi della gravidanza, tra cui morte fetale, anomalie cardiache e altre sindromi genetiche, anche se il cariotipo è normale. La traslucenza nucale scomparirà quasi sempre entro 15 settimane. L'aumento della traslucenza nucale nei feti aneuploidi molto probabilmente indica la sindrome di Down, seguita dalla trisomia 18 e poi dalla sindrome di Turner.
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