Da quale delle seguenti anomalie possono derivare le sindromi miasteniche congenite?
anomalia presinaptica che causa una diminuzione del rilascio di acetilcolina
anomalia sinaptica con conseguente deficit di acetilcolinesterasi
Deficit postsinaptico del recettore dell’acetilcolina
tutti i precedenti
Le sindromi miasteniche congenite (CMS) comprendono un raro gruppo eterogeneo di disturbi della NMJ che non sono autoimmuni ma sono piuttosto dovuti a mutazioni genetiche in cui qualsiasi componente della NMJ può essere colpita. Nelle diverse forme di CMS sono state identificate alterazioni nella funzione della terminazione nervosa presinaptica, nelle varie subunità dell'AChR, dell'AChE o delle altre molecole coinvolte nello sviluppo o nel mantenimento della placca terminale. Questi disturbi condividono molte delle caratteristiche cliniche della MG autoimmune, tra cui debolezza e affaticamento dei muscoli delle estremità prossimali o distali, e spesso coinvolgono gli EOM e le palpebre in modo simile alla distribuzione della MG autoimmune. La CMS deve essere sospettata quando i sintomi della miastenia iniziano nell'infanzia o nella fanciullezza, ma possono presentarsi nella prima età adulta. Come nella MG autoimmune acquisita, la stimolazione nervosa ripetitiva è associata ad una risposta decrementale Rif Harrison 20a edizione pagina 3235, 3236 (tabella-440-2)
C.N.S