Un bambino di sette anni con infezioni toraciche ricorrenti e insufficienza pancreatica esocrina è sospettato di avere fibrosi cistica. Sono stati osservati livelli di cloruro nel sudore compresi tra 40 e 60 mmo1/1 in due occasioni separate. Quale dei seguenti test dovrebbe essere eseguito per supporre la diagnosi di fibrosi cistica:
Ripetere i livelli di cloruro nel sudore in un giorno diverso
Dimostrare una differenza di potenziale nasale anomala
Dimostrare una mutazione anomala F508 mediante analisi del DNA
Dimostrare un grasso fecale anormale nelle 72 ore
La risposta è B (Dimostrare una differenza di potenziale nasale anomala) La differenza di potenziale nasale è un test sensibile del transpo degli elettroliti (funzione CFTR) che può essere utilizzato per supportare o confutare una diagnosi di fibrosi cistica quando i livelli di cloruro nel sudore sono normali o al limite e due CF le mutazioni non possono essere dimostrate mediante il test del DNA. Criteri diagnostici per la fibrosi cistica Fattore di rischio per CF PLUS Evidenza di laboratorio di disfunzione del CFTR * Presenza di una o più caratteristiche cliniche tipiche * Test positivo del cloruro nel sudore (> 1 sintomo fenotipico) Plus (>60 mcq/l in due occasioni) o Oppure * Anamnesi di CF nel fratello Plus * Identificazione di 2 mutazioni CF o o * Test di screening neonatale positivo Plus * Differenza potenziale nasale anomala Il paziente in questione presenta caratteristiche cliniche tipiche della fibrosi cistica; tuttavia, i livelli di cloruro nel sudore sono al limite (tra 40 e 60 meq/1) in due diverse occasioni. Per stabilire la diagnosi di cistica. fibrosi, è quindi necessaria un’altra prova di laboratorio che dimostri la disfunzione del CFTR. Ciò può essere ottenuto dimostrando una mutazione anomala della fibrosi cistica mediante analisi del DNA o dimostrando una differenza di potenziale nasale anomala. I criteri diagnostici per la fibrosi cistica richiedono la dimostrazione di almeno due mutazioni CF e quindi la dimostrazione di una mutazione anomala F508 da sola non è sufficiente per stabilire la diagnosi di CF. Una differenza di potenziale nasale CFTR anomala è un'evidenza di laboratorio accertata di disfunzione CFTR ed è accettata come un criterio diagnostico per stabilire la diagnosi di fibrosi cistica.