Il modello di ereditarietà del retinoblastoma familiare è
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
Rif Robbins 7/e p1442,299- 300,9/e p292-293 Nel retinoblastoma ereditario, le mutazioni nel gene RB1 sembrano essere ereditate con modalità autosomica dominante. L'ereditarietà autosomica dominante significa che una copia del gene alterato in ciascuna cellula è sufficiente per aumentare il rischio di cancro. Una persona affetta da retinoblastoma ereditario può ereditare una copia alterata del gene RB1 da un genitore, oppure il gene alterato può essere il risultato di una nuova mutazione che si verifica in un ovulo o in uno spermatozoo o subito dopo la feilizzazione. Perché il retinoblastoma si sviluppi, è necessario che durante la vita del soggetto si verifichi una mutazione che coinvolga l’altra copia del gene RB1 nelle cellule della retina. Questa seconda mutazione si verifica solitamente durante l'infanzia, portando tipicamente allo sviluppo del retinoblastoma in entrambi gli occhi. Nella forma non ereditaria del retinoblastoma, in genere è interessato solo un occhio e non vi è alcuna storia familiare della malattia. Gli individui affetti nascono con due copie normali del gene RB1. Quindi, di solito nella prima infanzia, entrambe le copie del gene RB1 nelle cellule retiniche della Ceina acquisiscono mutazioni. Le persone con retinoblastoma non ereditario non corrono il rischio di trasmettere queste mutazioni del gene RB1 ai loro figli. Tuttavia, senza test genetici può essere difficile stabilire se una persona con retinoblastoma in un occhio abbia la forma ereditaria o non ereditaria della malattia.
General anatomy