La malattia di Pompe è dovuta alla carenza di:
Maltasi acida
Fosforilasi muscolare
Enzima di ramificazione
Enzima deramificante
La malattia di Pompe è: Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II È l'unica GSD che è una malattia da accumulo lisosomiale. A causa della carenza dell'enzima maltasi acida (noto anche come glucosidasi acida (1 - 4)). Questo enzima è presente nei lisosomi, catalizza la via minore di degradazione del glicogeno. Il paziente presenta: cardiomiopatia iperofica miopatia scheletrica progressiva La morte avviene entro 2 anni a causa di insufficienza cardiaca. La biopsia muscolare mostra vacuoli. Il trattamento per la malattia di Pompe è l’enzima ricombinante alglucosidasi alfa (Myozyme).
Glycogen