Quale carenza enzimatica è più comunemente responsabile della presenza di un clitoride lungo e di una vagina fusa?
21 idrossilasi
11 idrossilasi
3 beta idrossi steroide deidrogenasi
Nessuna delle precedenti
Ris. è "a", cioè 21 idrossilasi o Le caratteristiche del clitoride lungo e della vagina fusa suggeriscono la sindrome adrenogenitale/iperplasia surrenalica congenita (CAH). Il deficit di 21 idrossilasi è responsabile del 95% dei casi di CAH. Iperplasia surrenalica congenita. È una malattia autosomica recessiva. È dovuta a un errore congenito del metabolismo degli steroidi surrenalici, comunemente dovuto alla 21-idrossilasi (95%) e raramente al deficit di 11-idrossilasi o 3p idrossi steroide deidrogenasi. Presentazione clinica Ambiguità del sesso alla nascita - Casi di ambiguità del sesso rilevati alla nascita la nascita è dovuta alla sindrome adrenogenitale, salvo prova contraria. Irsutismo e amenorrea possono essere i segni di presentazione intorno alla pubertà in forma più lieve. Diagnosi alla nascitao Le anomalie anatomiche sospettate includono:# Un clitoride ingrossato.# Presenza di uretra peniena o ipospadio.# Anomalia metabolica associata -Possono essere presenti perdita di sali (iponatremia, iperkaliemia) e ipotensione.# Vagina fusa.o La presenza di una o più delle caratteristiche sopra indicate richiede ulteriori indagini per la conferma di una diagnosi precoce.
Malformation of the Female Generative Organs