Il bambino ha un'ipoglicemia, soprattutto un'ipoglicemia mattutina. Glucagone dato. Aumenta la glicemia se somministrato dopo i pasti, ma non aumenta la glicemia se somministrato durante il digiuno. La biopsia epatica mostra un aumento dei depositi di glicogeno. Il difetto enzimatico è ?
Fosforilasi muscolare
Glucosio-6-fosfatasi
Enzima di ramificazione
Enzima deramificante
Questo paziente ha un deficit dell'enzima deramificante, noto anche come destrinosi limite o malattia di Cori. Normalmente questo enzima rilascia solo il 10% di glucosio. Quindi il paziente ha solo ipoglicemia mattutina nella sua carenza, cioè ipoglicemia lieve. (Nessuna ipoglicemia durante il giorno, durante i pasti). Le destrine limite (un oligosaccaride ramificato contenente molti legami alfa 1--> 6) si accumulano nel fegato di questo paziente durante il digiuno, quindi se il glucagone viene somministrato durante il digiuno, verrà attivata la fosforilasi (enzima limitante della glicogenolisi, che viene attivato dal glucagone). che non possono rompere le destrine limite. L'enzima fosforilasi può rompere solo i legami alfa 1 -> 4. Quindi questo non aumenterà la glicemia. A stomaco pieno si forma il glicogeno. Quindi, se il glucagone viene somministrato durante lo stato di pasto, verrà attivata la fosforilasi che può rompere il glicogeno (ha sia legami glicosidici alfa 1--> 4 che alfa 1--> 6) e può aumentare la glicemia. Nella malattia di von Gierke, se viene somministrato glucagone, la glicemia non aumenta e in questa malattia il paziente presenta una grave ipoglicemia poiché sia ​​la glicogenolisi che la gluconeogenesi non possono verificarsi a causa della carenza di glucosio-6-fosfatasi - Quindi, l'opzione B non è la soluzione migliore risposta.
Glycogen