Sindrome di Maffucci caratterizzata da A/E -
Encondromi
Remangioma cavernoso
Condrosarcoma
Amartomi
Ris. è "d", ovvero la sindrome di Hamartomaso Maffucci è una malattia estremamente rara caratterizzata da crescita eccessiva benigna di cartilagine (encondromi), deformità scheletriche e lesioni cutanee composte da vasi sanguigni anomali.o La sindrome di Maffucci non è riconoscibile alla nascita. Le lesioni di solito si sviluppano nella prima infanzia, più spesso tra 1 e 5 anni di età. La gravità del disturbo è variabile. Alcuni pazienti hanno un decorso molto benigno, mentre altri sviluppano complicazioni gravi.Sindrome di Maffucci||Sindrome dell'encondromaLesioni vascolari(emangiomi cavernosi)Condrosarcomao Il primo segno della sindrome di Maffucci è solitamente la scoperta di un encondroma in un osso lungo.o Distorcere e indebolire le ossa colpite. o Pertanto la presentazione iniziale con una frattura patologica è comune.o Causa rigonfiamento delle ossa.o Incurvamento delle braccia e delle gambe.o Crescita sproporzionata (asimmetrica) (diverse lunghezze delle braccia o delle gambe).o Il paziente può presentare una bassa statura in età adulta.o Interessa solo un lato del corpo in circa il 40% dei pazienti.o Spesso progressivo.o Iniziano come macchie comprimibili, rotonde, bluastre.o Col tempo diventano sode, nodose, verrucose e spesso contengono calcoli di calcio (fleboliti) .o La mano è la sede più comuneo Può verificarsi anche in strutture interne, come le membrane che ricoprono il cervello e il midollo spinale (meningi), la lingua e la mucosa orale.o Sono costituite da vene dalla formazione anomala, in modo che il termine più moderno è "malformazione venosao "Emangioma a cellule fusate", spesso si forma in queste vene malformate.o Tumore maligno della cartilagine noto come "condrosarcoma".o Più sono gli encondromi, maggiore è il rischio di malignità,o La frequenza è stata stimata essere compreso tra il 15 e il 40%.o Si è scoperto che la causa della sindrome di Maffucci è una mutazione in un gene noto come IDH1 (raramente IDH2).
Oncology