Le caratteristiche della cistinuria sono
Compromissione del riassorbimento tubulare prossimale della cistina
Autosomico recessivo
Calcoli renali ricorrenti
Tutto quanto sopra
La cistinuria è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un alterato riassorbimento tubulare di cistina e di aminoacidi dibasici (ornitina, lisina e arginina). Si verifica quindi una sovrasaturazione delle urine con cristalli di cistina che portano alla formazione di calcoli radiopachi. Riferimento: Ghai TB of pediatrics 8a edizione pag 503.
Genetic and genetic disorders