A quale tipo di neoplasia renale è associata la Sindrome di Von Hippel Landau?
Carcinoma renale a cellule chiare
Angiomvolipoma
Carcinoma papillare a cellule renali
Carcinoma midollare renale
Risposta: A (carcinoma renale a cellule chiare) Rif: Campbell Walsh Urologia, 10a edizione. 2011, Pagina 1426Spiegazione: (Vedere la tabella seguente) Sito di origine: Tubulo prossimale - RCC convenzionale (a cellule chiare) e RCC papillare Tubulo distale - Oncocitomi Condotto collettore - RCC cromofobico e dotto collettore Epitelio caliceale vicino alle papille renali - Carcinoma midollare renale RCC convenzionale (a cellule chiare): 70-80% dei RCCPrognosi peggioreAggressivoTumore renaleSindromeCromosomaGeneAltre caratteristicheConvenzionale/Von Hippel3p25-26VHLRCCH a cellule chiareMangioblastomi del sistema nervoso centraleAngiomi retinici FeocromocitomaRCC a cellule chiareGene LindauRCC papillare tipo 1RCC papillare ereditarioProto-oncogene 7q31c-METPRCCPa RCC pilastro di tipo 2Leiomiomatosi familiare e RCC1q42FumaratoidratasiPRCCCutaneo e uterinoLeiomiomiCromofoboRCCBirt-Hogg-Dube17p12q11BHD1geneCromofobo RCCOncocitomaTumori transitori (oncocitici ibridi)RCCC occasionali a cellule chiareFibrofollicolomi cutaneiCisti polmonariPneumotorace spontaneoOncocitoma 1p-Perdita di Y, 14q Riarrangiamenti di 11ql3 Modello a ruota a raggi sull'angiografiaCicatrice stellata sull'imaging in sezione trasversaleAbbondanza di mitocondriAngiomiolipomaWunderlich Tuberosa Sclerosi (TSc)TSc - 9 e 16TSc1TSc 2Retroperitoneale massiccio emorragia (10%) Positivo per HMB45Fat (TC semplice: <-20 HU all'interno di una lesione renale) - segno distintivo diagnosticoDelezione ipervascolare 3p. Mutazione del gene VHL. Perdita di 8p. 21:00 14q e guadagno di 5qRispondono all'immunoterapia RCC cromofilo (papillare): 10-15% di RCCsHvpovascolariVisto nella malattia renale allo stadio terminale (ESRD) e nella malattia cistica renale acquisita (ARCD)La multicentricità è una caratteristica importante {40%)Trisomia 7.17. Perdita del cromosoma Y Tipo 1: basofilo Tipo 2: eosinofilo - aggressivo Cromofobico RCC: 3-5% dei RCC Prognosi migliore del RC convenzionale Ipo vascolare Mircoveside al microscopio elettronico - caratteristica distintiva Aspetto delle cellule vegetali Alone perinucleare Positivo per il ferro colloidale di Hale (indica la presenza di mucopolisaccaride) - unico per RCCPitivo per citocheratina ; Negativo per vimentinaPerdita di 1.6.8.11,18.21 .Y; Mutazioni VHL e anomalie del cromosoma 3 Dotto di raccolta (dotto di Bellini) RCC: 1% dei RCC Prognosi sfavorevole Infiltrativo Affinità per Ulexeuropaceouslectm Carcinoma midollare renale: associato esclusivamente al tratto falciforme Infiltrativo L'ambiente relativamente ipossico gioca un ruolo nella sis del gene dei fumori Oncocitoma: Istologia e dimensione media (4-6 cm) simile al cromofobo RCCCaptazione aumentata alla scansione con tecnezio sestamibi - unicaNumerosi mitocondri di grandi dimensioniCicatrice centraleBasso gradoAngiomiolipoma (LMA): tessuto adiposo maturo, muscolatura liscia e vasi a pareti spesse osservatiHMB 45 positivoIperecogeno all'ecografiaVisto nella sclerosi tuberosa: 30 anni. F:M-2:1; multicentrico5-6a decade; F>>M (se non associato a TS) Grasso alla TC (< -20 HU) diagnostico di LMA ed esclude RCCPla gravidanza aumenta il rischio di emorragia da LMA
Renal Tumors