A quale tipo di mutazione è dovuta l'anemia falciforme?
Mutazione frame-shift
Mutazione per sostituzione di basi
Ripetizione trinucleotidica
Mutazione del sito di giunzione
Ris. è "b", cioè mutazione per sostituzione di base L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria, cioè il tipo di malattia caratterizzata dalla produzione di emoglobina difettosa. L'anemia falciforme deriva dalla mutazione del gene della globina b. È causata da una mutazione puntiforme (mutazione di sostituzione della base) nella sesta posizione della catena b-globinica che porta alla sostituzione di un residuo di valina con un residuo di acido glutammico con conseguente emoglobina falciforme (HbS). L’anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva. Se un individuo è omozigote per la mutazione dell'anemia falciforme, quasi tutta l'emoglobina contenuta nei globuli rossi è HbS. Negli eteroziogoti, solo circa il 40% dell'emoglobina è HbS, mentre il resto è costituito da emoglobine normali.