Una donna di 19 anni si presenta in clinica per la valutazione dell'amenorrea primaria. Il suo esame fisico è normale e la donna presenta caratteristiche sessuali e sviluppo del seno femminili. L'unica anomalia è l'assenza di peli sul corpo. Tra le altre indagini esegue anche test genetici che rivelano uno schema cromosomico XY. Quale dei seguenti meccanismi è più probabile che spieghi il suo modello fenotipico e l'amenorrea?
difetto del recettore degli estrogeni
produzione eccessiva di ormoni
Difetto del recettore degli androgeni
diminuzione della produzione ormonale
Un difetto del recettore degli androgeni, come l'insensibilità agli androgeni, determinerà le caratteristiche fenotipiche osservate in questo paziente. Altri stati patologici dovuti ad anomalie dei recettori intracellulari includono la resistenza al cortisolo; rachitismo vitamina D-dipendente, tipo II; resistenza agli ormoni tiroidei; e pseudo-ipoaldosteronismo. La sindrome da insensibilità agli androgeni è causata da una mutazione nel recettore degli androgeni e colpisce 1 su 100.000 maschi cromosomici. Poiché il recettore degli androgeni è legato al cromosoma X, colpisce solo i maschi. La presentazione fenotipica può variare da una completa insensibilità agli androgeni (caratteristiche esterne femminili) a un'insensibilità parziale che causa caratteristiche maschili ambigue o normali e infertilità. Esistono diversi tipi di recettori della membrana cellulare.
Endocrinology