Quale dei seguenti marcatori ecografici è associato ad un notevole aumento del rischio di trisomia 21 nel feto?
Foci ecogeni nell'hea
Intestino iperecogeno
Cisti del plesso coroideo
Edema nucale
Tra i risultati ecografici forniti nella domanda, l'aumento dello spessore nucale è associato al maggior rischio di trisomia 21 nel feto. Lo spessore della traslucenza nucale > 3 mm è associato ad un aumento del rischio di anomalie cromosomiche. I test sul siero combinati con l'età materna e la traslucenza nucale aiutano nella diagnosi della sindrome di Down nell'87% dei casi. Nel 95% dei casi di sindrome di Down, ci sono tre copie del cromosoma 21, che si verificano a causa della mancata disgiunzione dei cromosomi. I restanti casi sono mosaici o quelli che si verificano a causa della traslocazione dei cromosomi. Rif: Libro di testo di ostetricia di Padubidri e Anand, pagina 467; Nove mesi sani: tutto quello che devi sapere di Charles Hux M D, pagina 79; Ultrasuoni in ostetricia e ginecologia, volume 1 di Eberhard Merz, 2a edizione, pagina 45