La mutazione tipo che porta alla sostituzione della valina con il glutammato nell'anemia falciforme è?
Mutazione puntiforme
Mutazione silenziosa
Mutazione senza senso
Nessuno
Ris. A. Mutazione puntiforme. (Ref. Robbin's Pathology8th/pg. 873) Le mutazioni missenso e le mutazioni non senso sono esempi di mutazioni puntiformi, che possono causare malattie genetiche come l'anemia falciforme e la talassemia rispettivamente. Le mutazioni puntiformi risultano dalla sostituzione di una singola base nucleotidica con una diversa base, con conseguente sostituzione di un amminoacido con un altro nel prodotto proteico. La mutazione che dà origine all'anemia falciforme è un buon esempio. Le mutazioni frameshift possono causare gravi malattie genetiche come la malattia di Tay-Sachs.# Mutazioni puntiformi. Le mutazioni puntiformi risultano dalla sostituzione di una singola base nucleotidica con una base diversa, con conseguente sostituzione di un amminoacido con un altro nel prodotto proteico.a) Mutazioni missenso: la mutazione che dà origine all'anemia falciforme è un eccellente esempio di a mutazione puntiforme che altera il significato del codice genetico.b) mutazioni senza senso: al contrario, alcune mutazioni puntiformi possono cambiare un codone di amminoacido in un codone di terminazione della catena o in un codone di arresto. Tali mutazioni "senza senso" interrompono la traduzione e il risultato le proteine ​​troncate vengono rapidamente degradate.# Mutazioni Frameshift: le mutazioni Frameshift si verificano quando l'inserimento o la cancellazione di una o due coppie di basi altera la cornice di lettura del filamento di DNA.# Mutazioni ripetute di trinucleotidi - caratterizzate dall'amplificazione di una sequenza di 3 nucleotidi.- tutte le sequenze interessate condividono i nucleotidi guanina (G) e citosina (C).- Un'altra caratteristica distintiva delle mutazioni ripetute di trinucleotidi è che sono dinamiche (cioè il grado di amplificazione aumenta durante la gametogenesi).- Ad esempio, la sindrome dell'X fragile, prototipo della questa categoria di disturbi. Ulteriori punti formativi: Nell'emoglobina falciforme (HbS), Val sostituisce l'a6 Glu dell'HbA, creando una "zona appiccicosa" che ha un complemento sulla deossiHb (ma non sull'ossiHb). DeoxyHbS polimerizza a basse concentrazioni di O2, formando fibre che distorcono gli eritrociti a forma di falce.
Molecular Genetics