Quale dei seguenti cromosomi è coinvolto nella sindrome di Patau?
Cromosoma 13
Cromosoma 18
Cromosoma 21
Cromosoma 5
Ris. a (Cromosoma 13) (Rif. Robbins 7th/176; H-17th/410)Paragrafo di Robbins Pathology 7th ed. P. 176/nella sottovoce "Altre trisomie# Sono state descritte trisomie che coinvolgono i cromosomi 8, 9, 13, 18 e 22.- Trisomia 13 è = sindrome di Patau- Trisomia 18 è = sindrome di Edward- Trisomia 21 è = sindrome di DownTRISOMI# Di gran lunga l'anomalia cromosomica più comune è la trisomia, identificata nel -25% degli aborti spontanei e nello 0,3% dei neonati.# La trisomia 16 è straordinariamente comune e rappresenta circa un terzo di tutte le trisomie negli aborti spontanei.# Esiste una forte associazione tra aumento dell'età materna e trisomia.- Sotto i 25 anni, -2% delle gravidanze sono trisomiche;- Entro i 36 anni, -10% delle gravidanze sono trisomiche e- Entro i 42 anni, >33% delle gravidanze lo sono; trisomico.# Il rischio di sindrome di Down in base all'età materna: 0 (OP Ghai 7th!613)- 1:1550 se età 15-29 anni- 1:800 a 30-34 anni- 1:270 a 35-39 anni- 1: 100 a 40-44 anni - 1: 50 dopo 45 anni.Trisomie autosomiche:TrisomiaCaratteristicheIndizi da ricordareSindrome di Down(trisomia 21), 1:700Risultati: disabilità cognitiva, facies piatta, pieghe epicantali prominenti, piega palmare singola, spazio tra 1° e 2° dita dei piedi, atresia duodenale, malattia di Hirschsprung, cardiopatia congenita (più comunemente difetto del setto atriale di tipo ostium primum), macchie di Brushfield. Associato a - rischio di LLA, LMA e malattia di Alzheimer (>35 anni). 95% dei casi dovuti a non disgiunzione meiotica dei cromosomi omologhi (associato ad età materna avanzata; da 1:1500 nelle donne <20 a 1,25 nelle donne > 45 anni).4% dei casi dovuto a traslocazione robertsoniana1% dei casi dovuto a mosaicismo (nessuna associazione materna; errore mitotico post-fecondazione).Età per bere alcolici (21).Disturbo cromosomico vitale più comune e causa più comune di disabilità intellettiva genetica .L'ecografia del primo trimestre mostra comunemente; | traslucenza nucale e osso nasale ipoplastico; sieroPAPP-A è |, b-hCG libero è |. Viene visualizzata la schermata quadrupla del secondo trimestre; |a-fetoproteina, |b-hCG, | estriolo, | inibina A. Sindrome di Edwards (trisomia 18), 1:8000 Risultati: grave disabilità intellettiva, piedi a dondolo, micrognazia (mascella piccola), orecchie a impianto basso, mani serrate, occipite prominente, cardiopatia congenita, la morte di solito avviene entro 1 anno di nascita.Età elettorale (18).La trisomia più comune che dà luogo a nati vivi dopo la sindrome di Down.PAPP-A e b-hCG libera sono | nel primo trimestre. La schermata quadrupla mostra: |a-fetoproteina, | b-hCG, | estriolo, | o inibina normale Sindrome di A. Patau (trisomia 13), 1:15.000 Risultati: grave ritardo mentale, piedi a dondolo, microftalmia, microcefalia, labio/palatoschisi, oloprosencefalia, polidattilia, cardiopatia congenita. La morte di solito avviene entro 1 anno dalla nascita. Pubertà (13). Schermata di gravidanza del primo trimestre mostrata: | b-hCG libera, | PAPP-A e | traslucenza nucale.
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