L'iperlipoproteinemia di tipo II di Fredrickson è dovuta a una quantità eccessiva di
Resti VLDL
VLDL
LDL fluttuante
HDL
Tipo II: Ipercolesterolemia familiare (FHC): un disturbo comune ampiamente studiato. La malattia è caratterizzata da:Iper-b-lipoproteinemia (LDL |) Associata ad aumento del colesterolo totale |Le VLDL possono essere aumentate, quindi i TG totali possono essere elevati. Ma il plasma di solito rimane limpido. Ereditarietà: Autosomica dominante; Frequenza: 0,2%Deficit enzimatico (difetto metabolico): non è presente alcun deficit enzimatico. I difetti metabolici sono: Aumento della sintesi di apo-B | Catabolismo difettoso delle LDL. Dimostrata carenza di recettori LDL nei fibroblasti. Caratteristiche cliniche: sono stati descritti xantomi di tipo tendineo e tuberoso. Arco corneale. Occasionalmente xantelasma. Dal punto di vista clinico, la cosa più importante è l'aumentata incidenza di aterosclerosi e malattie cardiovascolari premature. Nota: il modello di tipo II può svilupparsi come conseguenza dell'ipotiroidismo (iper o lipoproteinemia secondaria). Rif: M.N. Chatterjee - Libro di testo di biochimica, 8a edizione, pagina n.: 451
Metabolism of lipid