Un bambino maschio di 10 anni si è presentato con lamentele di grave debolezza progressiva degli arti inferiori bilaterali, squilibrio nella deambulazione e linguaggio confuso negli ultimi 3 anni e con recente sviluppo di disturbi visivi, sintomi comportamentali e rapida progressione della debolezza motoria. La risonanza magnetica è stata eseguita al momento della presentazione. La diagnosi è?
La malattia di Alessandro
MLD
Adrenoleucodistrofia legata all'X
La malattia di Krabbe
Reperti radiologici di disturbi demielinizzanti/leucodistrofia della sostanza bianca - malattia di Alexander Distrofia della sostanza bianca dei lobi frontali bilaterali associata a megalencefalia (cranio grande) Adrenoleucodistrofia: è coinvolta la sostanza bianca dei lobi occipitali bilaterali. Mostra un modello distinto di miglioramento alla risonanza magnetica. Malattia di Krabbes/leucodistrofia delle cellule globoidi: iperintensità simmetrica nel centro semiovale bilaterale, nella corona radiata, negli arti posteriori delle capsule interne bilaterali, nel tronco encefalico e nella sostanza bianca cerebellare bilaterale, compresi i nuclei dentati. È stato osservato un aumento dello spessore dei segmenti intracanalicolari e intracranici dei nervi ottici bilaterali. - Leucodistrofia metacromatica Carenza di aril solfatasi Malattia della sostanza bianca profonda con risparmio delle fibre subcoiche a "U" Pelle lamellare / tigroide / di leopardo Aspetto alla risonanza magnetica
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