Gli aminoacidi secreti nella cistinuria sono tutti tranne:
Ornitina
Istidina
Arginina
Lisina
Risposta: B.) Istidina. Cistinuria Difetto biochimico: una malattia autosomica recessiva che provoca la formazione di un trasportatore di aminoacidi difettoso nel tubulo renale e nelle cellule epiteliali intestinali. Fisiopatologia: il trasportatore di aminoacidi è responsabile del trasporto di cisteina, ornitina, lisina, e arginina. Un riassorbimento tubulare difettoso di questi aminoacidi nei reni determina un aumento della cisteina nelle urine, che può precipitare e causare calcoli renali. Manifestazioni cliniche: calcoli renali di cisteina che si presentano con dolore al fianco grave e intermittente ed ematuria. Risultati di laboratorio: aumento dell'escrezione urinaria di cisteina , ornitina, arginina e lisina sulla cromatografia degli aminoacidi nelle urine; ematuria e cristalli di cisteina (esagonali) al raffreddamento del sedimento urinario acidificato. Imaging: calcoli renali radiopachi alla TAC. Trattamento: dieta a basso contenuto di metionina; aumento dell'assunzione di liquidi; acetazolamide per alcalinizzare le urine.