Si riscontra che un neonato presenta un ingrossamento del clitoride e un certo grado di fusione labiale. Qual è il primo passo per arrivare ad una diagnosi?
Esegui un cariotipo
Eseguire un'ecografia
Eseguire i livelli di 17-idrossi progesterone nel sangue
Eseguire i livelli sierici di testosterone
Ris. è a, cioè eseguire un cariotipo. Un bambino nato con genitali esterni ambigui potrebbe essere una femmina che è stata esposta agli androgeni, come nel caso dell'iperplasia surrenale congenita, o un vero ermafrodita, o un maschio sottomascolinizzato. Un maschio di questo tipo potrebbe avere un deficit di 5α-reduttasi, o recettori anomali degli androgeni, o un deficit di inibitori mulleriani. Pertanto, il primo passo nella diagnosi è eseguire un cariotipo, per diagnosticare se il bambino è maschio o femmina, perché ulteriori accertamenti dipenderebbero dal sesso genetico. Tuttavia, un vero ermafrodita potrebbe essere XX o XY.
Sex Intersexuality