Tutti sono presenti nella sindrome di Treacher Collin tranne
Sordità conduttiva
Palatoschisi
Ipoplasia mandibolare
Atresia delle coane
Ris. è 'd' cioè atresia delle coane Sindrome di Treacher Collins È una condizione rara che presenta diverse deformità craniofacciali di diversi livelli. Si tratta di una malformazione congenita che coinvolge il primo ed il secondo arco branchiale. La malattia è caratterizzata da anomalie del padiglione auricolare, ipoplasia delle ossa facciali, rime palpebrali oblique antimongoloidi con coloboma delle palpebre inferiori e palatoschisi. I risultati clinici importanti sono: - rime palpebrali antimongoloidi martello e incudine malformati (staffa normale) coloboma della palpebra inferiore sordità conduttiva ipoplasia della mandibola (micrognazia) e delle ossa molari palatoschisi pinna malformata e atresia meatale È la neoplasia benigna più comune del rinofaringe. È un tumore altamente vascolarizzato e l'afflusso di sangue al tumore proviene più comunemente dall'area mascellare interna. L'angiofibroma nasofaringeo giovanile (JNA) si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le donne con angiofibroma nasofaringeo giovanile (JNA) dovrebbero essere sottoposte a test genetici. L'esordio avviene più comunemente nella seconda decade, con un range compreso tra 7 e 19 anni. La causa esatta è sconosciuta. Poiché il tumore si riscontra prevalentemente nei maschi adolescenti nella seconda decade di vita, si ritiene che sia dipendente dal testosterone. La sede più comune è la parte posteriore della cavità nasale, vicino al margine del forame sfenopalatino. Il tumore è adiacente al forame sfenopalatino. I tumori di grandi dimensioni sono spesso bilobati o a forma di manubrio, con una porzione di tumore che riempie il rinofaringe e l'altra porzione di tumore che si estende alla fossa pterigopalatina. Caratteristiche cliniche I sintomi dipendono dalla diffusione del tumore alla cavità nasale, ai seni paranasali, alla fossa pterigomascellare, alla fossa infratemporale, alla guancia, alle orbite (attraverso la fessura orbitaria inferiore), alla cavità cranica (la sede più comune è la fossa cranica media). L'ostruzione nasale (80-90%) è il sintomo più comune, soprattutto nelle fasi iniziali. Ciò si traduce in linguaggio denasale, iposmia, allargamento del ponte nasale. l'epistassi spontanea profusa e ricorrente è il secondo sintomo più comune Otalgia, perdita dell'udito trasmissivo, otite media sierosa, dovuta a ostruzione della tuba di Eustachio. Massa rosa o violacea che ostruisce una o entrambe le cone nel rinofaringe. Il tumore nell'orbita provoca: proptosi; e deformità della faccia di rana; diplopia e visione ridotta. Il tumore nella fossa infratemporale può causare trisma e rigonfiamento della parotide. Possono essere coinvolti il ​​II, III, IV, V, VI nervo cranico. Allargamento delle ossa nasali. Gonfiore delle guance e pienezza del viso. Diagnosi e trattamento La TC con contrasto è l'indagine di scelta. La biopsia dovrebbe essere evitata poiché può causare gravi emorragie. L’escissione chirurgica è il trattamento di scelta.