Un bambino di 3 anni si è presentato per la prima volta all'OPD lamentando massa addominale, poliuria e polidipsia. Il bambino è nato alla 39a settimana di gestazione con parto vaginale spontaneo fuori dall'ospedale. L'IVP rivela l'aspetto striato dei reni. Sono state eseguite USG e TC dell'addome. Il gene coinvolto nella condizione di cui sopra è presente su quale cromosoma: -
18:00
6q
14 p
14q
Questo è un caso di malattia renale policistica autosomica recessiva. Sia l'USG che la TC rivelano cisti multiple nel rene. La TAC mostra anche la malattia di Caroli al fegato. Deriva da una mutazione nel gene PKHD1 (malattia epatica e rene policistico) localizzato sul cromosoma 6p.T. L'età di presentazione è variabile e si divide in forme perinatale, neonatale, infantile e giovanile. All'imaging, di solito si presenta all'ecografia con reni ecogeni ingrossati con piccole cisti multiple. A seconda dell'età e dello stadio della fibrosi epatica, possono essere evidenti il ​​coinvolgimento epatico con ecostruttura grossolana, alterazioni cistiche del tratto biliare e ipotensione polmonare.
Integrated QBank