Sono tutte caratteristiche patologiche importanti riscontrate nella mutazione del gene ATP 7B, TRANNE:
Bassi livelli di ceruloplasmina sierica
Rame libero a basso contenuto di siero
Rame sierico basso
Bilancio positivo del rame
La carenza di proteina ATP7B compromette l'escrezione biliare di rame con conseguente bilancio positivo del rame Accumulo di rame epatico Tossicità del rame dovuta al danno ossidativo Porta a bassi livelli di ceruloplasmina sierica a causa dell'eccesso di catabolismo di apoceruloplasmina. Bassi livelli di rame nel siero sono dovuti a bassi livelli di ceruloplasmina. Il livello di rame non legato alla ceruloplasmina sarà elevato di rame libero. Rif: Harrison, E-18, P-3188.