È associato un difetto di riparazione del DNA
Xeroderma pigmentoso
Ittiosi
Sindrome di Angelman
La sindrome di Di George
Robbins patologia di base 9a edizione pagina n. 197, La base di questo disturbo è la riparazione del DNA, tale danno al DNA è prevenuto dal sistema di riparazione dell'escissione nucleotidica e una perdita ereditaria di uno qualsiasi di questi può dare origine allo xeroderma pigmentoso
General pathology