Tutti sono veri per quanto riguarda la poliposi adenomatosa familiare tranne
Può essere presente un coinvolgimento endocrino associato
Più > 100 polipi nel colon
Autosomico recessivo
Polipi duodenali multipli
C cioè Autosomico recessivoRif: Bailey and Love, Short Practice of Surgery, 5a edizione, capitolo 1, pagina 94-95, 1149Spiegazione:POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE (FAP)Disturbo autosomico dominanteI pazienti sviluppano numerosi adenomi colorettali da adolescenti.È causato da mutazioni del poliposi adenomatosa coli o gene APC (5q21). Alcuni pazienti con FAP senza perdita di APC presentano mutazioni del gene di riparazione dell'escissione della base MUTYH. Per una diagnosi di FAP classica sono necessari almeno 100 polipi e possono essere presenti fino a diverse migliaia .Queste escrescenze sono morfologicamente indistinguibili dagli adenomi sporadici. L'adenocarcinoma colorettale si sviluppa nel 100% dei pazienti con FAP non trattati prima dei 30 anni. La colectomia profilattica è la terapia standard per i soggetti portatori di mutazioni APC. La colectomia previene il cancro del colon-retto, ma i pazienti rimangono a rischio di neoplasia in altri casi. siti. Gli adenomi possono svilupparsi altrove nel tratto gastrointestinale, in particolare adiacente all'ampolla di Vater e nello stomaco. La FAP è associata a una varietà di manifestazioni extra-intestinali tra cui: ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico. Sindrome di Gardner e sindrome di Turcot. Sindrome di Gardner Osteomi della mandibola, del cranio e delle ossa lunghe. Cisti epidermiche. Tumori desmoidi. Tumori della tiroide. Anomalie dentali (denti non rotti e soprannumerari). Sindrome di Turcot Adenomi intestinali. Tumori del sistema nervoso centrale. Due pazienti su tre hanno una mutazione del gene APC e sviluppano medulloblastomi. .Il restante terzo presenta mutazioni nei geni coinvolti nella riparazione del DNA e sviluppa glioblastomi.Tumori associatiCancro del colon-retto di età inferiore ai 25 anni.Carcinoma papillare della tiroide.Cancro dell'ampolla di Vater.Epatoblastomi.Tumori cerebrali primari (sindrome di Turcot).Osteomi della mascella.CHRPE (ipertrofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico). La sindrome di Gardner può causare lo sviluppo di patologie cutanee, come cisti epidermoidi multiple e lipomi. Caratteristiche cliniche e profili patologici I pazienti possono sviluppare polipi della ghiandola fundica gastrica, piatti gastrici o dell'intestino tenue adenomi e carcinomi gastrici/duodenali. Gli adenomi duodenali sono molto comuni. Le manifestazioni extracoloniche della FAP classica sono meno comuni nella FAP attenuata. Classicamente riservati ai pazienti con meno di 100 polipi adenomatosi del colon. I polipi sono solitamente più prossimali (cioè sul lato destro) rispetto a nella FAP classica. Il retto è spesso risparmiato. I polipi sono piatti, leggermente sollevati o simili a placche. Possono avere una piccola depressione centrale o ombelicazione. I polipi adenomatosi sono microscopicamente simili agli adenomi di tipo sporadico. I polipi e i tumori extra-colonrettali sono importanti principalmente per la sorveglianza scopi.STRATEGIE PER LA PREVENZIONE Sperimentazione clinica della proctosigmoidoscopia APC GeneFlexible all'età di 10-12 anni; ripetere ogni 1-2 anni fino ai 35 anni; dopo i 35 anni ripetere ogni 3 anni. Endoscopia glenoidea superiore ogni 1-3 anni a partire dalla prima identificazione dei polipi. Panprotocolectomia profilattica. Ecco i rischi di cancro stimati associati alla FAP classica. Tumori Incidenza Cancro del colon-retto Quasi il 100% se non trattato Tumore desmoide dal 10% al 20% Intestino tenue (intestino) Dal 4% al 12% Cancro al pancreas 2% Cancro papillare della tiroide 2% Epatoblastoma (un tipo di cancro al fegato) 1,5% Tumore al cervello o al sistema nervoso centrale Meno dell'1% Cancro allo stomaco 0,5% Cancro del dotto biliare Piccolo, ma aumentato Cancro della ghiandola surrenale Piccolo, ma aumentato
G.I.T.