Una coppia ha due figli affetti da sclerosi tuberosa. Ad una valutazione clinica e di laboratorio dettagliata (compresi studi molecolari) entrambi i genitori sono normali. Quale delle seguenti spiegazioni spiega i due bambini affetti in questa famiglia?
Non penetranza
Disomia uniparentale
Imprinting genomico
Mosaicismo germinale
Il mosaicismo germinale è presente nell'osteogenesi imperfetta e nella sclerosi tuberosa. Per i dettagli vedere il testo.