La sindrome nefrosica finlandese è causata da un difetto nella seguente proteina aEUR'
Nefrina
Podocina
Alfa actinina
Proteina attivata CD2
Nefrina La parete capillare glomerulare è una membrana filtrante ed è costituita dalle seguenti strutture i) Cellule endoteliali ii) Membrana basale glomerulare iii) Cellule epiteliali viscerali (podociti) iv) Cellule mesangiali La cellula epiteliale viscerale nota come podocita è importante per il mantenimento dell'equilibrio glomerulare funzione di albanella. Sono cellule strutturalmente complesse che possiedono processi interdigitati del piede (pedicelli). I processi del piede adiacenti sono separati da fessure di filtrazione larghe 20-30 nm. La fessura di filtrazione o il diaframma a fessura mantengono la funzione di barriera glomerulare. Presentano una diffusione distale selettiva per dimensioni che ostacola la filtrazione delle proteine ​​ed è il tipo cellulare che è in gran parte responsabile della sintesi dei componenti GBM. Le proteine ​​situate nel diaframma a fessura controllano la permeabilità glomerulare. Sono state identificate proteine ​​importanti a questo riguardo Proteina associata Nefrina-Podocina-CD2 e citoscheletro-Actina. L'impotenza di queste proteine ​​nel mantenimento della permeabilità glomerulare è dimostrata dall'osservazione che mutazioni nel gene che le codifica danno origine alla sindrome nefrosica sclerotica. Le mutazioni in questi geni portano comunemente alla glomerulosilerosi focale segmentale. Gene Cromosoma nella malattia codificata da Prote NPHS1 19q13 Nefrina Sindrome nefritica congenita di tipo finlandese NPHS2 lq 25-31 Podocina Sindrome nefritica resistente agli steroidi 30% dei casi Anche le mutazioni nella proteina a actinina 4 legante l'azione dei podociti producono FSGS 96.