In un bambino affetto dalla sindrome di Rett, si osservano tutti i seguenti sintomi tranne:
Macrocefalia
Ritardo mentale
Connessioni dendritiche anomale
Convulsioni
Ris. UN. Macrocefalia Microcefalia, non macrocefalia, è presente nella sindrome di Rett.Sindrome di RettSindrome di Rett, originariamente definita come iperammoniemia cerebroatroficaUn disturbo dello sviluppo neurologico della materia grigia del cervelloColpisce esclusivamente le donneCausa:Causata da mutazioni nel gene MECP2 situato sul cromosoma XCaratteristiche cliniche:Mani piccole e piediDecelerazione del tasso di crescita della testa (microcefalia)Movimenti ripetitivi e stereotipati delle mani, come torcersi e/o ripetutamenteFino all'80% ha convulsioniNessuna abilità verbaleRitardata o assente capacità di camminareScoliosi, ritardo della crescita e costipazione sono molto comuni