Una donna di 20 anni affetta dalla malattia di Hirschsprung si presenta con dolore acuto alle gambe. Il paziente è stato sottoposto a resezione di glioma 3 anni fa. Una radiografia della gamba rivela una frattura della tibia sinistra. Gli studi di laboratorio mostrano elevati livelli sierici di calcio e PTH. Una TAC del collo del paziente mostra una massa paratiroidea solitaria. Due anni dopo, il paziente si presenta con ipertensione e una TAC dell'addome mostra una massa di 4 cm nel surrene destro. Gli studi genetici condotti su questo paziente rivelerebbero probabilmente mutazioni germinali in quale dei seguenti protooncogeni?
BRCA1
Rb
RET
VHL
- Date le caratteristiche cliniche si suggerisce la diagnosi di sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN) e adenoma paratiroideo. - I pazienti con sindromi MEN di tipo 1 e 2 presentano mutazioni genetiche che li rendono suscettibili alla neoplasia o all'iperplasia in più organi. MEN-1 / SINDROME DI WERMER MEN-2A / SINDROME DI SIPPLE - Mutazione di MEN1 - A/W Adenoma ipofisario Adenoma/iperplasia paratiroidea Tumori delle cellule delle isole pancreatiche -Mutazione del RET, recettore transmembrana della famiglia delle tirosin chinasi. -A/W Carcinoma midollare della tiroide Feocromocitoma Adenoma/iperplasia delle paratiroidi - Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito) - Tumori della cresta neurale (glioma)
Parathyroids