Un neonato di 2 settimane con ipotonia completa, convulsioni, ritardo della crescita e acidosi metabolica. Il bambino ha piccoli residui di zucchero bruciato nelle urine. Il test chiamato test DNPH è positivo. Qual è la carenza enzimatica in questo disordine metabolico?
Isovaleril CoA deidrogenasi
Diidrolipoamide deidrogenasi
Chetoacido deidrogenasi a catena ramificata
Transacilasi
Ris. C. Chetoacido deidrogenasi a catena ramificata-Le caratteristiche identificative sono l'età precoce con ritardo della crescita, convulsioni, ipotonia-Odore di zucchero bruciato o odore di caramello-Test DNPH positivo
Carbohydrates