Le cellule coltivate da pazienti affetti da questo disturbo mostrano una bassa attività per il processo di riparazione dell'escissione dei nucleotidi. Questa malattia genetica autosomica recessiva comprende una marcata sensibilità alla luce solare (luce Ultra voilet) con conseguente formazione di tumori cutanei multipli e morte prematura, il disturbo è:
Porfiria acuta intermittente
Alcaptonuria
Xeroderma pigmentoso
Atassia-Telangectasie
C cioè Xeroderma pigmentosa Lo Xeroderma pigmentosa è una malattia genodermica autosomica recessiva in cui la riparazione del DNA è difettosa nel percorso NER (escissione e riparazione nucleotidi) difettoso d/t. Ciò si traduce in marcata ipersensibilità alla luce ultravioletta (sole), fotosensibilità, pelle secca e pigmentata, aumento del rischio di tumori maligni della pelle e morte prematuraQ.