La malattia congenita di Wilson è caratterizzata da:
L'anello KF è presente alla nascita
Può presentarsi come epatite acuta
Diminuzione dell'escrezione urinaria di rame
Diminuzione della concentrazione di rame epatico
B. Può presentarsi come epatite acuta (Rif: Nelson's 20/e p 1939-1940, Ghai 8/e p 320-321) Gli anelli di Kayser-Fleischer sono assenti nei pazienti giovani con malattia epatica di Wilson fino al 50% dei casi ma sono presenti nel 95% di pazienti con sintomi neurologici.
Inborn Errors of Metabolism