La malattia di Lafora si presenta con?
G.T.C.S
Epilessia mioclonica
Epilessia del piccolo male
Convulsioni paiali
Malattia di Lafora - È un'epilessia mioclonica progressiva ad eredità AR. -Insorgenza: 6-19 anni -Morte entro 10 anni -Degenerazione cerebrale con corpi inclusi intracellulari di poliglucosano in numerosi organi. - IOC: sequenziamento del DNA che mostra anomalie nei geni EPM2A ed EPM2B. -La dimostrazione dei corpi di Lafora all'interno delle ghiandole sudoripare apocrine della pelle viene osservata mediante un esame di biopsia cutanea ascellare. -Rx: zonisamide
Epilepsy and EEG