La malattia di Wilson è meglio diagnosticata da
Aumento della ceruloplasmina sierica
Aumento dell’escrezione urinaria di rame
Diminuzione del rame nel fegato
Assenza di anelli KF
La risposta è B (Aumento dell'escrezione urinaria di rame): la malattia di Wilson è caratterizzata da un aumento dell'escrezione urinaria di rame. L'aumento dell'escrezione urinaria di rame nell'arco delle 24 ore è un test estremamente utile (+++) per la diagnosi della malattia di Wilson. La malattia di Wilson è associata a bassi livelli di ceruloplasmina sierica e ad elevata escrezione urinaria di rame. Il difetto fondamentale nella malattia di Wilson è la ridotta escrezione biliare di rame dovuta a una mutazione del gene sul cromosoma 13 che promuove l'escrezione di rame. Ciò porta all’accumulo di rame inizialmente nel fegato e successivamente nel plasma e in altri sistemi una volta che il fegato è saturo. La ceruloplasmina sierica è la principale proteina legante il rame nel sangue e una volta che il rame in eccesso si riversa nel sangue, i livelli di ceruloplasmina libera diminuiscono. Anche il rame in eccesso viene eventualmente escreto nelle urine e quindi i livelli di rame nelle urine risultano aumentati o elevati.