Un bambino di 4 mesi si è presentato con sanguinamento spontaneo dal naso e diarrea con sangue. C'è una storia di infezioni ricorrenti al torace e all'orecchio per le quali il bambino è stato spesso ricoverato in ospedale. All'esame, si è constatato che il bambino soffriva anche di dermatite atopica e aveva petecchie su tutto il corpo. È stato prelevato un campione di sangue del bambino e inviato per un'ulteriore valutazione. I risultati di laboratorio hanno suggerito una conta piastrinica anormalmente bassa insieme a eosinofilia e lo striscio di sangue periferico è riportato di seguito. Il gene coinvolto nella condizione di cui sopra è presente su quale cromosoma: -
Cromosoma 21
Cromosoma 23
Cromosoma X
Cromosoma 1
Questo quadro clinico è la triade classica della sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) caratterizzata da eczema-trombocitopenia-immunodeficienza. È causato da mutazioni nel gene che codifica per la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP), che si trova in Xp11.23 Ha un Modello di ereditarietà recessivo legato all'X. Il timo è morfologicamente normale, almeno all'inizio del decorso della malattia. Ma si osserva una progressiva perdita di linfociti T nel sangue periferico e nelle zone delle cellule T (aree paracoiche) dei linfonodi, con difetti variabili dell'immunità cellulare. I livelli di IgM nel siero sono bassi, ma i livelli di IgG sono generalmente normali. Paradossalmente i livelli di IgA e IgE sono spesso elevati. I pazienti sono anche inclini a sviluppare linfomi a cellule B.
Integrated QBank