La sindrome di Lesch-Nyhan è dovuta alla carenza di quale enzima?
Glucosio 6-fosfatasi
Glutatione reduttasi
PRPP glutamil-ammidotransferasi
Ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi
(D) La sindrome dell'ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi # LESCH-NYHAN è un disturbo metabolico legato al sesso poiché il gene strutturale per l'HGPRT è situato sul cromosoma X. > Colpisce solo i maschi ed è caratterizzata da un'eccessiva produzione di acido urico (spesso gottoso artrite), e anomalie neurologiche come ritardo mentale, comportamento aggressivo, difficoltà di apprendimento ecc.> I pazienti affetti da questo disturbo avvertono un irresistibile bisogno di mordersi le dita e le labbra, provocando spesso l'automutilazione.
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