Un bambino di 3 giorni vomita tutto ciò che mangia, ha l'addome dilatato e la diarrea. L'urina è positiva al test Benedict per la sostanza riducente. La sostanza nelle urine è aEUR'
Saccarosio
Glucosio
Galattosio
Fruttosio
Galattosio Sintomi caratteristici quali vomito, addome dilatato e diarrea insieme alla presenza di sostanze riducenti nelle urine suggeriscono la diagnosi di galattosemia. Test di Benedict Il test di Benedict è un test biochimico per rilevare gli zuccheri riducenti. -Il test di Benedict rileva la presenza di aldeidi tranne (quelle aromatiche) e alfa idrossichetoni in un composto. Tutti i monosaccaridi sono zuccheri riducenti, cioè hanno tutti un gruppo aldeidico reattivo libero e sono positivi ai Benedict. Alcuni disaccaridi come il fruttosio hanno alfa idrossil chetoni e possono ridurre gli zuccheri. Tutti gli altri disaccaridi sono zuccheri non riducenti e non reagiscono con la soluzione di Benedict Galattosemia La galattosemia è un gruppo di disordini metabotici ereditari in cui una carenza enzimatica influenza il normale metabolismo dello zucchero galattosio Il galattosio è un monosaccaride La maggior parte del galattosio proviene dai latticini che contengono lattosio o zucchero del latte Il lattosio è un disaccaride che viene catalizzato dall'enzima lattasi in due monosaccaridi, cioè lattosio e glucosio. Dall'intestino il galattosio viene trasportato al fegato dove viene convogliato in glucosio fosfato, che può essere utilizzato in diverse vie metaboliche. La conversione del galattosio in gulosio I fosfato avviene in diversi passaggi successivi. In ogni fase è necessario un enzima specifico. La galattosemia si verifica a causa della carenza di uno qualsiasi degli enzimi coinvolti nel metabolismo del galattosio. L'enzima più comune associato alla galattosemia è il deficit dell'enzima galattosio -1-fosfato uridil trans-ferasi. La carenza dell'enzima o il difetto del metabolismo provoca un accumulo di galattosio -1-PO4 e galatticolo che si ritiene abbiano un effetto tossico diretto sul fegato e su altri organi. Caratteristiche cliniche I neonati con galattosemia appaiono normali al bih, tuttavia i sintomi compaiono solitamente pochi giorni o settimane dopo l'inizio di un'alimentazione contenente galattosio. Le caratteristiche cliniche precoci della galattosemia grave comprendono disfunzione epatica, manifestata da ittero e ipoglicemia, i sintomi gastrointestinali associati sono scarsa alimentazione, vomito e diarrea. A causa dell'effetto della tossicità del galatticolo sul cervello, può causare una predominanza di sintomi del sistema nervoso centrale quali irritabilità e convulsioni. Diagnosi Se si sospetta galattosemia, l'urina deve essere analizzata contemporaneamente con il reagente Benedicts e con il metodo della glucosio ossidasi. - Il metodo della glucosio ossidasi è specifico per il glucosio, mentre - il reagente di Benedict può rilevare qualsiasi sostanza riducente. - Un test della glucosio ossidasi negativo con il test di Benedict positivo suggerisce che è presente una sostanza non riducente del glucosio. - Con riscontri clinici appropriati è molto probabile che si tratti di galattosio. Diagnosi di conferma La diagnosi di conferma viene effettuata mediante il test enzimatico.