Tutti i seguenti aminoacidi vengono escreti nella cistinuria, TRANNE:
Cistina
Cisteina
Arginina
Ornitina
La cistinuria è una malattia autosomica recessiva causata da transpoer difettosi nell'orletto a spazzola apicale del tubulo renale prossimale e delle cellule dell'intestino tenue. È caratterizzata da un alterato riassorbimento e da un'eccessiva escrezione urinaria degli aminoacidi dibasici lisina, arginina, ornitina e cistina. Poiché la cistina è scarsamente solubile, la sua eccessiva escrezione predispone alla formazione di calcoli renali, ureterali e vescicali. Tali pietre sono responsabili dei segni e dei sintomi del disturbo. Rif: Longo N. (2012). Capitolo 365. Difetti ereditari del trasporto della membrana. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.