Falso sulla fibrosi cistica: (PGI giugno 2009)
Associato al gene CFTR
Eredità autosomica recessiva
Associato al cromosoma 7p
Infezione ricorrente delle vie respiratorie
Risposta: C (Associato al cromosoma 7p] /Rif: Robbins 7 th/490-95]"Il difetto primario nella fibrosi cistica deriva dalla funzione anormale di una proteina epiteliale del canale del cloruro codificata dal gene Q del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) su banda cromosomica 7q31.2Q"-Robbins 7°/490Fibrosi cistica (mucoviscidosi)Autosomica recessiva? EreditàAppare in qualsiasi momento della vita, da prima della nascita 9 fino a molto più tardi nell'infanzia o addirittura nell'adolescenza*Può portare a malattia polmonare cronica1, insufficienza pancreatica ., steatorrea '-', malnutrizione, cirrosi epatica, ostruzione intestinale e infertilità maschile'." Nel condotto delle ghiandole sudoripare, l'attività dell'ENaC (canale epiteliale del sodio) diminuisce a causa della mutazione del CFTR; quindi un fluido luminale ipertonico contenente sia un alto contenuto di cloruro del sudore (il sine qua non della classica fibrosi cistica) e si forma un alto contenuto di sodio. Questa è la base del sudore salato che le madri possono spesso rilevare nei loro bambini affetti"-Robbins7th/490Studi biochimici indicano che la F5(mutazione JH'-' porta ad un'elaborazione impropria; e degradazione intracellulare della proteina CFTR. Pertanto, l'assenza di CFTR nella membrana plasmatica è fondamentale per la fisiopatologia molecolare della mutazione F508. I pazienti CFTR mostrano una caratteristica microbiologia dell'espettorato. Haemophilus influenzae Q e S. aureus sono spesso i primi organismi recuperati dalle secrezioni polmonari in pazienti con fibrosi cistica di nuova diagnosi. P. aeruginosa, spesso mucoide e resistente agli antibiotici, viene tipicamente coltivato successivamente dalle secrezioni del tratto respiratorio inferiore. Anche Burkholderia (precedentemente Pseudomonas cepacia) viene recuperato dall'espettorato della fibrosi cistica ed è patogeno. Il segno distintivo diagnostico biofisico della fibrosi cistica è la differenza di potenziale elettrico transepiteliale rilevata nell'epitelio delle vie aeree. L'esordio tardivo della pubertà è comune sia nei maschi che nelle femmine con fibrosi cistica.
Mendelian Disorders: Single-Gene Defects