Tutti sono presenti nella sindrome dell'X fragile tranne
Si vede l'ingrossamento testicolare
Causa di ritardo mentale
Sono presenti mutazioni ripetute di trinucleotidi
Imprinting genomico
D- Imprinting genomico La sindrome dell'X fragile è un disturbo da mutazione ripetuta di trinucleotidi una ripetizione CGG Caratteristiche: Mandibola ingrandita Macro - orchidee Orecchie grandi Ritardo mentale Altra opzione B- L'imprinting genomico è visto classicamente nella sindrome di Prader - Willi e nella sindrome di Angelman. Sindrome di Prader - Willi Sindrome di Angelman Delezione della banda q.12 sul braccio lungo del cromosoma paterno 15. I geni in questa regione del cromosoma materno 15 sono già impressi. - perdita completa di funzioni Cancellazione della stessa regione del cromosoma materno, geni paterni sul canale 15 sono impressi MR, statura Sho, ipotonia, iperfagia, ipogonadismo di mani e piedi piccoli MR, atassia convulsioni risate inappropriate
JIPMER 2018