Krabbes&; la malattia è dovuta alla carenza di
Sfingomielinasi
Beta galattocerebrosidasi
Esosaminidasi
Arilsulfatasi
Malattia di KrabbeUn disturbo ereditario del metabolismo dei lipidi, una malattia da accumulo di lipidi (lipidosi)Deficit di enzimi: galattocerebrosidasi (bbb-galattosidasi). L'enzima catalizza normalmente l'idrolisi dei galattocerebrosidi e divide il legame tra ceramide e galattosio Natura dell'accumulo di lipidi: Galattosilceramide Manifestazioni cliniche: grave ritardo mentale nei neonati Totale assenza di mielina nel sistema nervoso centrale Corpi globoidi presenti nella sostanza bianca del cervello. Nota: il galattocerebroside è un componente importante della mielina. Diagnosi: dipende dalla determinazione dell'attività della galattocerebrosidasi nei leucociti e nei fibroblasti cutanei in coltura. Prognosi: fatale.Rif: Libro di testo di biochimica medica, ottava edizione, Dr (Brig) MN Chatterjea, pagina n.: 62
Metabolism of lipid