Quali indagini sono state eseguite qui per diagnosticare la sindrome di Edward?
Cariotipo
PESCARE
MLPA
Microarray
- Ibridazione fluorescente in situ (FISH) - tecnica citogenetica molecolare che utilizza sonde fluorescenti per testare la presenza o l'assenza di specifiche regioni cromosomiche. - Trisomia 18 (Sindrome di Edwards) (Mnemonico--ROCKY MOUNTAIN) * Piede a dondolo * Dita sovrapposte * Difetti cardiaci * Malformazioni renali * Microcefalia Y * Ritardo mentale Sindrome di Patau - Trisomia 13 Sindrome di Down - Trisomia 21 Sindrome di Turner - Monosomia X0
Types of Genetic Disorders