Una neonata con la sindrome di DiGeorge sviluppa gravi crampi muscolari e convulsioni subito dopo la nascita. Quale delle seguenti è la causa delle convulsioni in questo neonato?
Adrenalite emorragica acuta
Ipocalcemia
Ipoglicemia
Ipokaliemia
Sindrome di DiGeorge: - Causata dal mancato sviluppo della 3a e 4a sacca branchiale, con conseguente agenesia/ipoplasia del timo e delle ghiandole paratiroidi Difetti congeniti dell'hea Facies dismorfica - Si verifica secondaria a delezioni sul cromosoma 22q11.2 - Come risultato dell'agenesia delle paratiroidi, i pazienti con la sindrome di DiGeorge presentano ipocalcemia, che si manifesta con un aumento dell'eccitabilità neuromuscolare. - I sintomi vanno dal lieve formicolio alle mani e ai piedi fino a gravi crampi muscolari e convulsioni.
Parathyroids