Il tipo finlandese di sindrome nefritica congenita si verifica a causa di una mutazione genetica che colpisce la seguente proteina
Podocina
Alfa-actinina
Nefrina
Proteina attivata CD2
Si verifica a causa della mutazione del gene NPHS 1 che codifica per il nefrone e la proteina è interessata e provoca una massiccia perdita di proteine, edema. La sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese è una condizione genetica del rene che inizia precocemente nello sviluppo durante la gravidanza o entro i primi tre mesi di vita. La sindrome è caratterizzata da un gruppo di sintomi, tra cui proteine ​​nelle urine (proteinuria), bassi livelli di proteine ​​nel sangue, livelli elevati di colesterolo e gonfiore (sindrome nefrosica), che progredisce rapidamente fino alla malattia renale allo stadio terminale. I neonati con sindrome nefrosica congenita possono presentare ritardo della crescita e infezioni frequenti. Sebbene sia più comunemente osservata in individui di origine finlandese, la sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese è stata riscontrata in tutto il mondo. La sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese è causata da mutazioni nel gene NPHS1 ed è ereditata con modalità autosomica recessiva. Al momento, il trapianto di rene sembra essere l’unico trattamento disponibile per questa condizione. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Urinary tract