Quale tra i seguenti è il deficit enzimatico più comune?
Glucosio-1-fosfatasi
Glucosio-6-fosfatasi
Anidrasi carbonica
Cistatione sintetasi
Il deficit di glucosio-6-fosfatasi è il deficit enzimatico geneticamente determinato più comune al mondo. G6PD catalizza il primo passo della via del pentoso fosfato ed è l'enzima che controlla il flusso attraverso la via. La sua attività è controllata dalla disponibilità di NADP+. Negli eritrociti la G6PD determina la riduzione del NADP+ a NADPH. La disponibilità di NADP+ è determinata dall'attività del ciclo del glutatione che è collegato alla via del pentoso fosfato attraverso l'attività dell'enzima glutatione reduttasi. La disponibilità di NADP+ è il principale fattore limitante della velocità per la via del pentoso fosfato. Rif: Ematologia post-laurea di Anthony R. Green pagina 149