Un paziente presenta meningiomi multipli, schwannomi vestibolari bilaterali e cataratta a esordio precoce. La diagnosi più probabile è: -
Neurofibromatosi di tipo 2
Sclerosi tuberosa
Malattia di Von Hippel Lindau (VHL).
Sindrome di Sturge-Weber
Neurofibromatosi di tipo 2 Disturbo autosomico dominante che provoca una serie di tumori, più comunemente schwannomi bilaterali dell'ottavo nervo, meningiomi multipli ed ependimomi del midollo spinale. Inoltre, nella NF2 si verifica un tipo caratteristico di cataratta, l'opacità lenticolare subcapsulare posteriore giovanile. Questa sindrome è causata dalla mutazione del gene NF2 sul cromosoma 22q; NF2 codifica per una proteina chiamata neurofibromina 2/merlin proteina.
CNS Tumors