Studi citogenetici condotti su una donna di 40 anni con linfoma follicolare dimostrano una traslocazione cromosomica t(14;18) che coinvolge il gene bcl-2. L'espressione costitutiva della proteina codificata dal gene bcl-2 inibisce quale dei seguenti processi nei linfociti trasformati di questo paziente?
Apoptosi
Riparazione dell'escissione del DNA
Progressione del ciclo cellulare da G1 a S
Fosforilazione ossidativa
Molti tumori umani mostrano anomalie nel controllo dell’apoptosi. I linfomi follicolari a cellule B mostrano una caratteristica traslocazione cromosomica in cui il gene bcl-2 viene portato sotto il controllo trascrizionale del promotore del gene della catena leggera dell'immunoglobulina, causando così una sovraespressione di bcl-2. Per effetto delle proprietà anti-apoptotiche di bcl-2, il clone neoplastico si accumula nei linfonodi. Sin dalla sua dimostrazione nei linfomi follicolari, l'espressione di bcl-2 è stata osservata in una varietà di altri tumori umani. Venetoclax è un inibitore selettivo orale di BCL-2 e un agente antineoplastico utile in molte condizioni.
General Concepts