Che non è una caratteristica della sindrome di Kaagener: marzo 2007
Situ inverso
Sinusite cronica
Bronchiectasie
Cardiomegalia
Ris. D: CardiomegaliaDiscinesia ciliare primaria/PCD/sindrome ciliare immobilizzata/sindrome di Kaagener è una rara malattia genetica autosomica recessiva che causa un difetto nell'azione delle ciglia che rivestono le vie respiratorie (inferiori e superiori, seni, tromba di Eustachio, orecchio medio) e di Falloppio. tubo.La PCD è una malattia geneticamente eterogenea che colpisce le ciglia mobili.Circa il 90% degli individui presenta difetti ultrastrutturali che colpiscono le proteine ​​nei bracci dineina esterni e/o interni che conferiscono alle ciglia la loro motilitàSe accompagnato dalla combinazione di situs inversus (inversione del organi interni), sinusite cronica e bronchiectasie, è nota come sindrome di Kaagener. La conseguenza principale della compromissione della funzione ciliare è la ridotta o assente eliminazione del muco dai polmoni e la suscettibilità alle infezioni respiratorie croniche ricorrenti, tra cui sinusite, bronchite, polmonite e bronchiectasie. otite media. L'infedeltà è comune, a causa dell'azione ciliare difettosa nella tuba di Follopio nelle femmine affette o della ridotta motilità degli spermatozoi nei maschi affetti.