Una donna di 38 anni, madre di un bambino affetto dalla sindrome di Down, è rimasta nuovamente incinta. Il metodo per valutare il rischio di sindrome di Down nella presente gravidanza è:
Alfa fetoproteina materna
Materiale HCG
USG
Biopsia dei villi coriali
Il prelievo dei villi coriali viene generalmente eseguito all'11-12a settimana di gestazione. Il tessuto ottenuto mediante campionamento dei villi coriali fornisce DNA per l'analisi molecolare e contiene cellule in divisione (citotrofoblasti) che possono essere rapidamente valutate mediante FISH. Il vantaggio principale della biopsia dei villi è che i risultati sono disponibili prima durante la gravidanza, il che riduce l'ansia dei genitori quando i risultati sono normali. Consente inoltre metodi più rapidi e più sicuri di interruzione della gravidanza quando i risultati sono anormali. Rif: Cunningham F.G., Leveno K.J., Bloom S.L., Hauth J.C., Rouse D.J., Spong C.Y. (2010). Capitolo 13. Diagnosi prenatale e terapia fetale. In F.G. Cunningham, K.J. Leveno, S.L. Bloom, JC Hauth, DJ Rouse, CY Spong (a cura di), Williams Ostetricia, 23e.