Il difetto della sequenza ripetuta dei trinucleotidi non è visibile
Corea di Huntington
La malattia di Alzheimer
Atassia di Frederick
Sindrome dell'X fragile
(B) Morbo di Alzheimer # Il morbo di Alzheimer (AD), noto anche semplicemente come Alzheimer, è una malattia neurodegenerativa che, nella sua forma più comune, si riscontra nelle persone di età superiore ai 65 anni. Circa 24 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di demenza, di cui la maggioranza ( -60%) è dovuto all'Alzheimer.> La causa ultima dell'Alzheimer è sconosciuta.> I fattori genetici sono chiaramente indicati come evidenziato dalle mutazioni dominanti in tre diversi geni che sono state identificate che spiegano il piccolo numero di casi di malattia familiare ad esordio precoce AD.> Per la forma più comune di AD a esordio tardivo (LOAD), l'ApoE è l'unico gene di suscettibilità chiaramente stabilito. Tutti e quattro i geni possono contenere mutazioni o varianti che conferiscono un aumento del rischio di AD, ma rappresentano solo il 30% del quadro genetico dell'AD. > Questi quattro geni hanno in comune il fatto che le mutazioni in ciascuno portano all'accumulo eccessivo nel cervello di Ab, il componente principale delle placche senili che ricoprono il cervello dei pazienti con AD> La malattia di Huntington è causata da un difetto nel gene (un'unità ereditaria che contiene un codice per una proteina) di funzione sconosciuta chiamato Huntington. I codici nucleotidici (elementi costitutivi dei geni disposti in un codice specifico che chimicamente forma le proteine), contengono ripetizioni CAG (40 o più di queste sequenze ripetute). > Gli elementi costitutivi aggiuntivi nel gene Huntington causano la proteina che ne deriva per contenere anche una sezione aggiuntiva. Attualmente si ritiene che questa sezione, o porzione, di proteina extra interagisca con altre proteine ​​nelle cellule cerebrali in cui si verifica, e che questa interazione alla fine porti alla morte cellulare. > Il gene HD è un gene dominante, il che significa che solo una sua copia è necessario per sviluppare la malattia. La MH colpisce sia i maschi che le femmine. Il gene può essere ereditato da uno dei due genitori, anch'essi affetti dalla malattia. Un genitore con il gene MH ha una probabilità del 50% di trasmetterlo a ciascun figlio. Le possibilità di trasmettere il gene HD non sono influenzate dai risultati di gravidanze precedenti.# Sindrome da ripetizione del trinucleo: Categoria I: malattia di Huntington e atassia spinocerebellare Categoria II: malattie fenotipiche con espansioni tutte eterogenee di piccola entità ma riscontrabili anche negli esoni di geni Categoria III: sindrome dell'X fragile, distrofia miotonica, due atassie spirocerebellari, epilessia mioclonica giovanile, atassia di Friedrich. Hanno espansioni ripetute tipicamente più grandi, situate al di fuori delle regioni dei geni che codificano le proteine.> L'atassia spinocerebellare di tipo 2 è una causa minore di parkinsonismo familiare.
Miscellaneous