Nella distrofia muscolare di Duchennes, il muscolo del polpaccio è: settembre 2009
Iperofia
Atrofizzato
Pseudoatrofico
Pseudoipertrofia
Ris. D: La distrofia muscolare di Duchenne pseudoipererofa è di gran lunga la distrofia muscolare ad esordio infantile più comune e colpisce 1 ragazzo su 3.300 con una prevalenza complessiva di 63 casi per milione. Un terzo di questi casi sono dovuti a mutazioni spontanee, mentre i restanti sono ereditati con modalità dominante legata all'X. La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta clinicamente in pazienti di età compresa tra 3 e 7 anni, con sviluppo di lordosi, andatura ondeggiante e segno di Cowers. La pseudoipertrofia del vitello segue 1-2 anni dopo. La maggior parte dei pazienti è costretta su sedia a rotelle all'età di 12 anni. I criteri diagnostici includono: debolezza con esordio alle gambe; Iperlordosi con andatura a base larga; Iperofia dei muscoli deboli; Decorso progressivo nel tempo; Ridotta contrattilità muscolare durante la stimolazione elettrica negli stadi avanzati della malattia; e (6) assenza di disfunzione vescicale o intestinale, disturbi sensoriali o malattie febbrili. La distrofia muscolare di Duchenne è molto più di una malattia dei muscoli scheletrici. La distrofina si trova anche nel cuore, nel cervello e nella muscolatura liscia. La fibrosi cardiaca allo stadio avanzato può portare a insufficienza della gittata e congestione polmonare, una causa comune di morte. Inoltre, la fibrosi cardiaca può includere cardiomiopatia e anomalie della conduzione, che possono indurre aritmie fatali.