Una donna di 26 anni è stata ricoverata con debolezza, dispnea e palpitazione. All'esame si nota un forte pallore. Recentemente ha avuto un episodio di infezione virale. LFT ha mostrato livelli elevati di bilirubina. L'ecografia mostrava splenomegalia e calcoli biliari. Hai notato per caso che anche la madre della donna che le stava accanto era pallida. All'esame aveva splenomegalia. Qual è la diagnosi probabile?
La sindrome di Gilbe
Sferocitosi ereditaria
G6PD
EPN
La sferocitosi ereditaria è una condizione autosomica dominante. Le principali caratteristiche cliniche comprendono anemia, splenomegalia, ittero e calcoli biliari pigmentati. Qui sembra che abbia avuto un'infezione da parvovirus che ha fatto precipitare una crisi aplastica che l'ha portata ad un improvviso peggioramento dell'anemia. La G6PD è presente nei maschi. Rif: Pathology Quick Revision di Harsh Mohan, edizione 4, pagina 216