Enzima carente nella malattia delle urine a sciroppo d’acero:
Decarbossilasi alfa-chetoacida a catena ramificata
Metionina adenosil transferasi
Fumarilacetoacetato idrolasi
Tirosina aminotransferasi
Ris. A Decarbossilasi alfa-chetoacido a catena ramificata* La malattia delle urine a sciroppo d'acero è una malattia ereditaria caratterizzata dalla carenza del complesso decarbossilasi alfa-chetoacido a catena ramificata*. Questo enzima è necessario per la scomposizione di aminoacidi specifici nell'organismo come valina, isoleucina e leucina .* A causa della carenza enzimatica, questi aminoacidi non vengono metabolizzati e quindi si accumulano nelle cellule e nei fluidi corporei, producendo urina dall'odore di zucchero bruciato/sciroppo d'acero.
Proteins and Amino Acids