Un maschio giovane, alto e magro affetto da aracnodattilia presenta un'ectopia lenticolare in entrambi gli occhi. La diagnosi più probabile è:
La sindrome di Marfan
La sindrome di Marchesani
Omocistinuria
Sindrome di Ehler Danlos
Sindrome di Marfan Disturbo dei tessuti connettivi, cambiamenti nello scheletro, negli occhi e nel sistema cardiovascolare. Difetto ereditario in una glicoproteina extracellulare chiamata fibrillina-1. Caratteristiche dello scheletro Insolitamente alto con estremità lunghe e dita delle mani e dei piedi lunghe e affusolate (fare riferimento all'immagine sotto). I legamenti articolari delle mani e dei piedi sono lassi. Caratteristiche oculari Ectopia lentis (fare riferimento all'immagine sotto): Sublussazione bilaterale o dislocazione (verso l'esterno) del cristallino Lesioni cardiovascolari Prolasso della valvola mitrale Dissezione aoica. (Fig: dita lunghe, ectopia lenticolare e torace nella sindrome di Marfan)
Single Gene Disorders