La malattia dei cacciatori è causata da?
a-L-iduronidasi
Iduronato solfatasi
Aril solfatasi
a-glucuronidasi
RISPOSTA: (B) Iduronato sulfatasiRIF: Harper 27th ed capitolo 47Vedere APPENDICE-17 per "DISTURBI DA ACCUMULO LISOSOMIALE" APPENDICE - 17Disturbi da accumulo lisosomiale MalattiaDeficienza ereditaria(1) Disturbo da accumulo di lipidi (sfingolipidosi)Gangliosidosi GM1Beta galattosidasiGangliosidosi ARGM2Malattia di Tay-sachBeta esosaminidasi -A & BARMalattia di SandhoffBeta esosaminidasi -A e BARMalattia di Gaucher (LSD più comune)GlucocerebrosidasiARNiemann-Pickmalattia di tipo A&BSfingomielinasiARTipo C&DNProteine ​​PC1 o NPC2ARMalattia di FabryAlfa-galattosidasi-AXRFarber's malattiaCeramidasiARKrabbe malattiaGalactosilceramidasiARMetacromatica leucodistrofia (MLD)Arilsolfatasi AARW Malattia di Olmanlipasi acidaAR(2) MucopolisaccaridosiMPS I- Sindrome di Hurler MPS II- Sindrome di Huntera -L-iduronidasi Iduronato sulfatasiARXRMPS IIISindrome di Sanfilippo AHeparan sulfamidasiARSindrome di Sanfilippo BN-acetilglucosaminidasi Sindrome di Sanfilippo CAcetil-CoA:alfa-glucosaminideacetiltransferasi Sindrome di Sanfilippo DN-acetilglucosamina 6-solfatasi MPS IVMindrome di Morquio AGAlattosio-6-solfato solfatasiARMorquio sindrome BBe ta -galattosidasi MPS VI-Maroteaux- Sindrome di LamyN-acetiigalattosamina-4-solfatasiARMPS VII- Sindrome di Sly/2-glucuronidasiARMPS IX- Sindrome di NatowiczIaluronidasiAR(3) GlicoproteinosiMucolipidosiSialidosi (mucolipidosi I)stalidasiARMucolipidosi IIN-acetilglucosamina-1-fosfotransferasiMucolipidosi III(pseudo-polidistrofia di Hurler)N-acetil glucosamina-1-fosfotransferasiFucosidosi alfa -l-fucosidasiARMannosidosi alfa e beta-mannosidosiNOTA: tutte tranne la malattia di Fabry e quella di Hunter (recessiva legata all'X) sono autosomiche recessive.
Phospholipids, Glycolipids and their disorders