Un paziente presenta malena, iperpigmentazione sulle labbra, sulla mucosa orale e sulla pelle; e anche sua sorella ha lamentele simili. La diagnosi è:
La sindrome di Peutz Jegher
Poliposi adenomatosa familiare
La sindrome di Gardner
Adenoma villoso
La risposta è A (Sindrome di Peutz Jegher): la sindrome di Peutz Jegher è una rara malattia autosomica dominante in cui macule pigmentate periorali e labiali si verificano in associazione con polipi digiunali. La presenza di malena può riflettere polipi nel digiuno. Reclami simili nella sorella indicano la natura ereditaria di questo disturbo. Insieme, queste caratteristiche confermano la diagnosi. La "pigmentazione" non è una caratteristica della sindrome di Gardener e della FAP, né dell'adenoma villoso. Sindromi da poliposi gastrointestinale ereditabili (autosomiche dominanti): Polipi neoplastici: Polipi adenomalosi multipli (adenomi) - sono un fattore di rischio molto comune per la neoplasia maligna del colon-retto. Infatti se la poliposi non viene trattata chirurgicamente, il cancro del colon-retto si svilupperà in quasi tutti i pazienti (100%), prima dei 40 anni Indizi per la diagnosi: Adenomi dell'intestino crasso senza lesioni associate Bobina di poliposi familiare Adenomi dell'intestino crasso associati a osteomi, fibromi o Sindrome di Gardner Adenomi dell'intestino crasso associati al cervello Sindrome di Turcot Polipi non neoplastici: la sindrome di Peutz Jegher e la poliposi giovanile, sono due condizioni autosomiche dominanti, ereditarie, associate a polipi nel tratto gastrointestinale. Questi polipi sono tuttavia degli armatomi e non hanno potenziale maligno. Indizi per la loro diagnosi: polipi emaomatosi in tutto il tratto gastrointestinale associati a pigmentazione mueocutanea della sindrome di Peutz Jeghers e tumori dell'ovaio del pancreas, della mammella, del polmone, dell'utero. (nell'intestino tenueQ>Intestino crassoQ>StomacoQ) Polipi ematomatosi in tutto il tratto gastrointestinale associati a varie anomalie congenite della poliposi giovanile. (nell'intestino crassoQ> intestino tenueQ> stomacoQ)