L'analisi genetica viene eseguita su un paziente che ha mostrato una mutazione con perdita di funzione in un gene che porta all'accumulo di proteine ​​mal ripiegate. quale dei seguenti processi biochimici è più probabilmente interessato
Glucuronidazione
Ubiquitinazione
Acetilazione
Fosforilazione
L'ubiquitinazione è una via dipendente dall'ATP per la degradazione delle proteine. La compromissione di questo processo porta all'accumulo di proteine ​​mal ripiegate.