Tutti i seguenti sono esempi di iperbilirubinemia prevalentemente non coniugata, tranne
La sindrome di Gilbe
Sindrome di Criggler-Najjar tipo I
Iperbilirubinemia di Dubin-Johnson
Sindrome di Criggler-Najjar tipo II
Iperbilirubinemia congenitaIperbilirubinemia congenitaEreditarietàDifetto biochimicoCaratteristiche clinicheIperbilirubinemia non coniugataSindrome di Crigler Najjar di tipo I ARAassente UGT1A1 (glucronil transferasi) Fegato normale; Bile incolore; Kernicterus nel neonato; Nessuna risposta al fenobarbitone Bilirubina totale Sr. - > 20 - 45 mg/dl Sindrome di Crigler Najjar tipo II AD Attività ridotta di UGT1A1 (0-10%) Fegato normale; Bile pigmentata; Kernicterus nei neonati raro; Risposta al fenobarbitone +++ Bilirubina Sr. totale - < 20 mg/dl Sindrome di Gilbe AD Attività ridotta di UGT1A1 (10-33%) Fegato normale; Bile colore normale; Kernicterus non si verifica mai; Fenobarbitone normalizza la bilirubina Bilirubina Sr totale - < 4 mg/dl Iperbilirubinemia coniugata Sindrome di Dubin Johnson AR Alterazione dell'escrezione biliare dei glucuronidi della bilirubina Fegato pigmentato scuro I lisosomi contengono polimeri dei metaboliti dell'adrenalina Sindrome di Rotor AR Diminuzione dell'assorbimento e dell'immagazzinamento epatico e diminuita escrezione di bilirubina Fegato normale (Rif.: Principi di medicina interna di Harrison, 18a edizione, pagina n.: 2532-2536)
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