Quale dei seguenti sintomi non è presente nella malattia di Von-gierke?
Il tipo lb ha la traslocasi difettosa
I pazienti possono presentare ipoglicemia e acidosi lattica nel periodo neonatale
Si possono osservare facili ecchimosi ed epistassi
Non si osserva iperuricemia
Ris. è 'd' cioè iperuricemia non riscontrata Malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (deficit di glucosio-6-fosfatasi o translocasi, malattia di von Gierke)* La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I è una malattia autosomica recessiva causata dal deficit di glucosio-6-fosfatasi nel fegato , rene e mucosa intestinale.* Esistono due sottotipi di GSDI: il tipo la, in cui l'enzima glucosio-6-fosfatasi è difettoso, e il tipo Ib, in cui la traslocasi che trasporta il glucosio-6-fosfato attraverso la membrana microsomiale è difettosa. difettoso.* I difetti in entrambi i sottotipi portano a una conversione inadeguata nel fegato del glucosio-6-fosfato in glucosio e quindi rendono i soggetti affetti suscettibili all'ipoglicemia a digiuno. Risultati clinici e di laboratorio* I soggetti affetti dalla malattia di tipo I possono sviluppare ipoglicemia e acidosi lattica durante il periodo neonatale; tuttavia, più comunemente, presentano epatomegalia a 3-4 mesi di età.* Questi bambini hanno solitamente volti da bambola con guance grasse, estremità relativamente sottili, bassa statura e un addome prominente dovuto a un'epatomegalia massiva. I reni sono ingrossati, ma la milza e il cuore sono di dimensioni normali. Gli epatociti sono distesi dal glicogeno e dal grasso con vacuoli lipidici grandi e prominenti. Nonostante l'epatomegalia, gli enzimi epatici sono generalmente normali o quasi normali.* La facilità alla formazione di lividi e l'epistassi sono associati a un tempo di sanguinamento prolungato a causa di un'alterata aggregazione/adesione piastrinica.* È presente iperuricemia.* L'iperlipidemia comprende aumento di trigliceridi, colesterolo e fosfolipidi .* I pazienti di tipo Ib presentano ulteriori reperti di neutropenia e compromissione della funzione dei neutrofili, con conseguenti infezioni batteriche ricorrenti e ulcerazioni della mucosa orale e intestinale.* I pazienti con GSD I possono manifestare diarrea intermittente, che può peggiorare con l'età. Nella GSD lb, è in gran parte dovuta alla perdita della funzione di barriera della mucosa causata dall'infiammazione.
Disorder of Metabolism & Connective Tissue