Sono tutte malattie mitocondriali selezionate TRANNE
Atrofia ottica di Leber
Sindrome di Kearnssayre
Oftalmoplegia esterna progressiva
Atassia spino-cerebellare
(Atassia spino-cerebellare) (400-HI7th)* L'atassia spino-cerebellare è un disturbo selezionato della ripetizione trinucleotidica I disturbi selezionati della ripetizione trinucleotidica sono: - Atrofia muscolare spinobulbare del cromosoma X (SBMA, sindrome dell'x fragile, distrofia miotonica, atassia spino-cerebellare della malattia di Huntington Atrofia pallido luysiana dentorubrale (DRPLA), atassia di Friedreich Malattie mitocondriali selezionate (400-H17th)* Sindrome MELAS: miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica e ictus* Atrofia ottica di Leber: neuropatia ottica ereditaria* Sindrome di Kearns-sayre (KSS): oftalmoplegia pigmentaria degenerazione della retina, cardiomiopatia* Sindrome MERRF - epilessia mioclonica e fibre rosse sfilacciate* Debolezza muscolare neurogena con atassia e retinite pigmentosa (NARP)* Oftalmoplegia esterna porgressiva (CEOP)* Sindrome di Pearson (PEAR) midollo osseo e insufficienza pancreatica* Autosomica dominante Miopatia mitocondriale ereditaria con delezione mitocondriale (ADMIMY)* Mutazioni somatiche nel gene del citocromo b intolleranza all'esercizio fisico, acidosi lattica, deficit del complesso III dolore muscolare fibre rosse sfilacciate* I disturbi mitocondriali ereditari sono trasmessi per via matrilineare; tutti i figli di una madre affetta erediteranno la malattia ma non sarà trasmessa da un padre affetto ai suoi figli* I disturbi mitocondriali hanno manifestazioni cliniche - 3 gruppi - Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO) - Muscolo scheletrico - Sindrome del sistema nervoso centrale - Miopatia pura che simula muscolare distrofia o miopatia metabolica Miopatia da deplezione del DNA mitocondriale (2691 -H17th) - Di solito si presenta nel periodo neonatale con debolezza, ipotonia e tappe motorie ritardate - Debolezza muscolare prossimale - Convulsioni e cardiomiopatia - I livelli di CK raggiungono livelli da 20 a 30 volte normali - Lattato a riposo da normale a leggermente elevato - L'EMG è una miopatia, si osservano fibre reggedrcd alla biopsia muscolare - La sindrome da deplezione del DNA mt è ereditata come carattere autosomico recessivo (AR) - Mutazioni - Gene TK2 sul cromosoma 16q 22 che codifica per la tiidina chinasi-2 - Nessun trattamento specifico
Genetics