La madre di un bambino di 2 settimane riferisce che fin dalla nascita il suo bambino dorme gran parte della giornata; deve svegliarla ogni 4 ore per nutrirsi e prenderà solo un'oncia di latte artificiale alla volta. È anche preoccupata che il bambino abbia feci persistentemente dure, simili a pellet. All'esame trovi un bambino di peso e lunghezza normali, ma con la testa allargata. La frequenza cardiaca è di 75 battiti al minuto e la temperatura è di 35°C (95°F). Il bambino è ancora itterico. Si notano grandi fontanelle anteriori e posteriori, un addome disteso e un'ernia ombelicale. Questa presentazione clinica è probabilmente il risultato di quale dei seguenti?
Ipotiroidismo congenito
Megacolon congenito (malattia di Hirschsprung)
Sepsi
Botulismo infantile
I reperti clinici dell'ipotiroidismo congenito sono poco evidenti e potrebbero non essere affatto presenti alla nascita; si ritiene che questo sia il risultato del passaggio transplacentare di parte della T4 materna. I neonati con risultati dell'esame di solito avranno un'ernia ombelicale e un addome disteso. La testa può essere grande e anche le fontanelle saranno grandi. Il bambino può essere ipotermico e avere difficoltà ad alimentarsi; la stitichezza e l'ittero possono essere persistenti. La pelle può essere fredda e chiazzata e si può riscontrare edema nei genitali e nelle estremità. La frequenza cardiaca può essere lenta e si può sviluppare anemia. Poiché questi risultati possono essere impercettibili o inesistenti, i programmi di screening neonatale sono estremamente importanti per la diagnosi precoce di questi neonati. La sepsi può causare ipotermia e scarsa alimentazione, ma il ciclo di 2 settimane rende questa scelta improbabile. La malattia di Hirschsprung può causare stipsi cronica e distensione addominale, ma non gli altri reperti. Il botulismo può causare paralisi flaccida e scarsa alimentazione, ma le fontanelle grandi e l'ernia ombelicale non sono causate da questa infezione.
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