La mutazione PIÙ comune osservata nell'emocromatosi ereditaria è:
C282Y
H63D
TFR2
SLC11A3
La mutazione più comune negli emocromatoti ereditari è una mutazione omozigote da G ad A che determina una sostituzione da cisteina a tirosina nella posizione 282 (C282Y). Un'altra mutazione relativamente comune (H63D) comporta la sostituzione dell'istidina con l'acido aspaico nel codone 63. Mutazioni come la mutazione del recettore 2 della transferrina TFR2 e del gene della ferropoina 1, la mutazione SLC11A3 sono rare. Rif: Principi di medicina interna di Harrisons, 18a edizione, Pagina: 3162