Il difetto principale che porta all'anemia falciforme è:
Un'anomalia nella parte porfirinica dell'emoglobina
Sostituzione del glutammato con valina nella catena b dell'HbA
Una mutazione senza senso nella catena b dell'HbA
Sostituzione della valina con glutammato nella catena α dell'HbA
Ris. è 'b' cioè sostituzione del glutammato con valina nella catena b dell'HBA Anemia falciformeo L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria, cioè il tipo di malattia caratterizzata dalla produzione di emoglobina difettosa.o L'anemia falciforme deriva dalla mutazione del gene b- gene della globina.o È causato da una mutazione puntiforme nella sesta posizione della catena b-globinica che porta alla sostituzione di un residuo di valina con un residuo di acido glutammico con conseguente emoglobina falciforme (HbS).o L'anemia falciforme è una malattia autosomica recessiva .o Se un individuo è omozigote per la mutazione falciforme, quasi tutta l'emoglobina nei globuli rossi è HbS.o Negli eteroziogoti, solo circa il 40% dell'emoglobina è HbS, il resto è emoglobina normale.Effetto dell'HbS sui globuli rossi condizione deossigenata, le molecole di HbS subiscono polimerizzazione e aggregazione,o Con la continua deossigenazione, le molecole di HbS aggregate si assemblano in lunghe fibre aghiformi che si contorcono nei globuli rossi, producendo una forma distorta di falce o di foglia di agrifoglio.o La falciatura dei globuli rossi è inizialmente reversibile, cioè , con l'ossigenazione, l'HbS si depolimerizza e la forma cellulare si normalizza,o Tuttavia, con ripetuti episodi di deossigenazione e falcizzazione, si verifica un danno alla membrana e le cellule diventano irreversibilmente falciformi e mantengono la loro forma anomala anche quando sono completamente ossigenate,o Con il danno alla membrana l'acqua esce dalla cellula con conseguente disidratazione intracellulare -| MCHC.o A causa del danno alla membrana, i globuli rossi falciformi diventano anormalmente appiccicosi, responsabili delle occlusioni microvascolari.Ricorda Le cellule falciformi irreversibili sono responsabili dell'anemia emolitica.o Le cellule falciformi reversibili sono responsabili dei sintomi vasoocclusivi.
Hemolytic anemia