La sindrome di Williams è una malattia autosomica dominante caratterizzata da tutte le seguenti caratteristiche, tranne:
Ipercalcemia
Ritardo mentale
Stenosi aortica sottovalvolare
Facies elfica
Ris. C. Stenosi aortica sottovalvolare La sindrome di William o ipercalcemia idiopatica dell'infanzia è una malattia autosomica dominante caratterizzata da molteplici difetti congeniti dello sviluppo, tra cui la stenosi aortica sopravalvolare, ritardo mentale e facies elfica, in associazione con ipercalcemia dovuta a sensibilità anomala alla vitamina D.
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