L'atassia di Fredrich è causata da...
Mutazione puntiforme
Ripetizione trinucleotidica espansa
Mutazione missenso
Inversione
Ris. è "b", cioè ripetizione espansa del trinucleotide o L'atassia di Friedrich è una malattia autosomica recessiva.o È causata dalla perdita della mutazione giunzionale nel gene della fratassina (FxN).o Il gene della fratassina è situato sul cromosoma 9ql3.o La maggior parte dei pazienti ha una ripetizione trinucleotidica espansa nell'introne 1 di entrambi gli alleli del gene della fratassina.
Ataxic Disorders