Quale delle seguenti non è una caratteristica delle malattie autosomiche dominanti?
Colpisce allo stesso modo maschi e femmine
Eredità veica
Penetranza completa
Espressività variabile
Penetranza incompleta e penetranza non completa è una caratteristica della malattia autosomica dominante. Disturbo autosomico dominante: espressione di eterozigosità Il 50% della progenie è affetto Ereditarietà veicale (almeno 1 membro affetto è presente in ogni generazione) Interessa sia la femmina che il maschio in egual misura Associato al coinvolgimento delle proteine ​​strutturali Presentano una mutazione con perdita di funzione o una mutazione con guadagno di funzione. Penetranza incompleta Espressività variabile (alcuni individui affetti hanno una malattia lieve, altri pazienti hanno una malattia moderata o grave).
Single Gene Disorders