La distrofia muscolare di Duschene è vera?
Autosomico dominante
Esordio nella seconda decade di vita
Aumento universale della creatina chinasi
Fibra muscolare cardiaca normale
Ris. è 'c' cioè l'aumento universale della creatinchinasi Duchenne e la distrofia muscolare di Becker sono recessivi di tipo X. Quindi l'espressione del gene è essenzialmente confermata nei maschi. Le femmine sono colpite solo se il cromosoma X che porta l'allele normale viene perso o inattivato. La forma Becker è più lieve, con esordio tardivo e lenta progressione. Nei duchenni l'esordio è precoce con dissezione ritardata. La pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, dei glutei e del deltoide, il segno di Gower può essere positiva all'età di 3 anni. Il coinvolgimento cardiaco si riscontrava all'età di 10 anni. L'istopatologia mostra una degenerazione diffusa e una rigenerazione della fibra muscolare. I CPX sierici sono marcatamente elevati