Nell’osteogenesi imperfetta il difetto è:
Sintesi del collagene di tipo I
Mineralizzazione dell'osteoide
Funzione degli osteoclasti
Formazione di osteoblasti
Risposta; a (Sintesi del collagene di tipo I) Rif: Robbins, ed, p. 1279L'osteogenesi imperfetta è dovuta a un deficit nella sintesi del collagene di tipo I. Le strutture interessate sono: ossa, articolazioni, occhi, orecchio, pelle e denti. Anomalia citogenetica: mutazione nei geni che codificano per le catene a1 e a2 del collagene a eredità autosomica dominante. Caratteristiche cliniche: tutte i tipi sono caratterizzati da estrema fragilità scheletrica. Altre caratteristiche sono sclera blu, disturbi dell'udito, dentiogenesi imperfetta, ritardo della crescita ecc. RICORDA: Tipo di osteogenesi imperfetta incompatibile con la vita = tipo II Tipo di osteogenesi imperfetta con sclera normale = tipo IVBRIDGE: Sindrome di Van der Hoeve - osteogenesi imperfetta di AD , sclera blu, perdita dell'udito
Osteology