Il difetto che porta alla talassemia risiede in:
Emoglobina
Fragilità osmotica
Membrana dei globuli rossi
Piastrine
Disturbi dell'emoglobina

I disturbi dell’emoglobina possono essere di due tipi:

1)   Difetto qualitativo dell'emoglobina (emoglobinopatia)

Le emoglobinopatie sono disturbi dell'emoglobina, caratterizzati da un difetto che determina una struttura anomala di una delle catene globiniche dell'emoglobina.
Esempi sono: anemia a cellule Siclde, HbC, HbE, HbD-Punjab, Hb O-Arab, Hb Lepore.

2)   Difetto quantitativo dell'emoglobina

Questi disturbi sono caratterizzati da un difetto che determina una diminuzione della velocità di sintesi di una delle catene globiniche dell'emoglobina.
Esempio: talassemia