Criteri di cisti nell'USG per diagnosticare l'ADPKD a 40 anni
1 cisti/rene
2cisti/rene
3cisti/rene
4cisti/rene
Diagnosi di ADPKD: la diagnosi viene generalmente posta sulla base di un'anamnesi familiare positiva compatibile con ereditarietà autosomica dominante e cisti renali multiple bilateralmente. L'ecografia renale viene spesso utilizzata per lo screening presintomatico di soggetti a rischio e per la valutazione di potenziali donatori di rene viventi provenienti da famiglie con ADPKD. La presenza di almeno due cisti renali (unilaterali o bilaterali) è sufficiente per la diagnosi nei soggetti a rischio di età compresa tra 15 e 29 anni con una sensibilità del 96% e una specificità del 100%. Per la diagnosi di soggetti a rischio di età compresa tra 30 e 59 anni e di età pari o superiore a 60 anni, rispettivamente, con una sensibilità del 100% sono necessarie la presenza di almeno due cisti in ciascun rene e la presenza di almeno quattro cisti in ciascun rene. e specificità del 100%. Questo perché con l'età aumenta la frequenza di sviluppo di cisti renali semplici. Riferimento: Harrison's Principles of Internal Medicine; 19a edizione; Capitolo 339; Malattia del rene policistico e altri disturbi ereditari della crescita e dello sviluppo dei tubuli
Kidney