Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla sindrome con instabilità dei microsatelliti, tranne:
Difetti di riparazione del DNA
Autosomico dominante
Aumento del rischio di neoplasie
Può essere associato a immunodeficienza
I microsatelliti sono ripetizioni in tandem da uno a sei nucleotidi presenti in tutto il genoma. Nelle persone normali la lunghezza di questi microsatelliti rimane costante. La sindrome del cancro ereditario del colon non poliposico (HNPCC) (nota anche come sindrome di Lynch) è una malattia autosomica dominante con geni di riparazione del disadattamento difettosi. I geni più comunemente colpiti sono MSH2 e MLH1, ciascuno dei quali rappresenta circa il 30% della sindrome HNPCC. Se la riparazione del disadattamento è difettosa, i microsatelliti sono instabili (instabilità dei microsatelliti) e aumentano o diminuiscono di lunghezza, creando alleli mutati. Queste mutazioni aumentano il rischio di tumori maligni come il cancro del colon. Non associato a immunodeficienza. La sindrome atassia telangiectasia (gene ATM) è caratterizzata da neurodegenerazione, atassia, immunodeficienza, ipersensibilità alle radiazioni e predisposizione al cancro.
Genetic Basics Of Carcinogenesis