Falso sulla sindrome da poliposi familiare del cancro al colon:
Trasmissione autosomica recessiva
Associato a fibromi e osteomi
Associato a tumori al cervello
100% di probabilità di carcinomi del colon
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è una malattia autosomica dominante nella quale i pazienti sviluppano numerosi adenomi colorettali durante l'adolescenza. È causata da mutazioni del gene della poliposi adenomatosa coli, o APC, che come ricorderete è un regolatore negativo chiave della via di segnalazione Wnt. Circa il 75% dei casi sono ereditari, mentre i restanti sembrano essere causati da mutazioni de novo. Per una diagnosi di FAP classica sono necessari almeno 100 polipi. L'adenocarcinoma colorettale si sviluppa nel 100% dei pazienti con FAP non trattati, spesso prima dei 30 anni e quasi sempre entro i 50 anni. Di conseguenza, la colectomia profilattica è la terapia standard per i soggetti portatori di mutazioni APC. La colectomia previene il cancro del colon-retto, ma i pazienti rimangono a rischio di neoplasia in altri siti. Gli adenomi possono svilupparsi in altre parti del tratto gastrointestinale, in particolare adiacenti all'ampolla di Vater e nello stomaco. La FAP è associata a una varietà di manifestazioni extraintestinali, inclusa l'iperofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico, che generalmente può essere rilevata al bih, e quindi può essere un'aggiunta allo screening precoce. Mutazioni specifiche dell'APC sono state associate allo sviluppo di altre manifestazioni di FAP e varianti palesi come la sindrome di Gardner e la sindrome di Turcot. Sindrome di Gardner: FAP + Fibroma + Osteoma Sindrome di Turcot: FAP + Medulloblastoma/Glioblastoma
JIPMER 2017