Quale delle seguenti è una caratteristica della fenilchetonuria?
Perdita dei riflessi tendinei profondi
Ritardo mentale
Macrocefalia
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Fenilchetonuria: - La fenilchetonuria (PKU) è il disturbo metabolico più comune nel metabolismo degli aminoacidi. L'incidenza della PKU è di 1 su 10.000 bih. È dovuta al deficit dell'enzima epatico fenilalanina idrossilasi, causato da un gene autosomico recessivo Metabolismo della fenilalanina nella PKU: la fenilchetonuria causa principalmente l'accumulo di fenilalanina nei tessuti e nel sangue e provoca una maggiore escrezione nelle urine I metaboliti vengono escreti nelle urine in alta concentrazione nella PKU. Il fenilacetato conferisce alle urine un odore di topo. L'accumulo di fenilalanina nel cervello compromette il trasporto e il metabolismo di altri aminoacidi aromatici (triptofano e tirosina) portando a ritardo mentale, incapacità di camminare o parlare, ritardo della crescita, convulsioni e tremori. PKU. Se non trattati, i pazienti hanno un QI molto basso (inferiore a 50). L'accumulo di fenilalanina inibisce competitivamente la tirosinasi e compromette la formazione di melanina. Il risultato è un'ipopigmentazione che provoca un colorito chiaro della pelle, capelli chiari, occhi azzurri, ecc. La diagnosi di PKU è stata rilevata esaminando i neonati per l'aumento dei livelli plasmatici di fenilalanina (PKU, 20-65 mg/dl; normale 1-2 mg/dl). dl). Ciò è stato effettuato mediante il test Guthrie, che è un test biologico batterico (Bacillus subtilis) per la fenilalanina. Il fenilpiruvato nelle urine può essere rilevato mediante il test del cloruro ferrico (si ottiene un colore verde). Il metodo di scelta è la spettrometria di massa tandem, anche per tutte le malattie da errore metabolico congenito.
NEET 2018