Quali delle seguenti caratteristiche sono VERE o FALSE riguardo all'osteopetrosi in un bambino? 1. Ritardo della crescita 2. Ritardo mentale 3. Frattura multipla 4. Cataratta 5. Epatosplenomegalia
1,3, 5 Vero e 2,4 Falso
1,3,4, Vero e 2,5 Falso
1.3,4, Vero e 5,2 Falso
2,3 Falso e 1,4,5 Vero
Si tratta di una malattia autosomica recessiva in cui la sostanza fondamentale intercellulare caillaginosa pallida e calcificata non viene regolarmente riassorbita e sostituita da tessuto osteoide e osso regolari. Le caratteristiche cliniche sono fratture multiple, epatosplenomegalia, ritardo della crescita, cecità, problemi dentali, macrocefalia, sordità, ecc. Rif: Ghai, 6a edizione, pagina 600; Nelson, 18a edizione, pagina 2882