Si vede il caratteristico aspetto del fondo oculare?
Malattia di Stargardt
La migliore malattia
Fondo flavimaculatus
Sindrome di Stickler
Distrofia maculare giovanile di Best La distrofia maculare di Best (vitelliforme) è la seconda distrofia maculare più comune. 1 La trasmissione è autosomica dominante con penetranza ed espressività variabili con il locus genetico su 11q13 (gene BEST1). 2 I segni evolvono gradualmente attraverso le seguenti fasi: un Pre-vitelliforme è caratterizzato da un EOG subnormale in un bambino asintomatico con un fondo oculare normale. b Il vitelliforme si sviluppa durante l'infanzia o la prima infanzia e solitamente non compromette la vista. * Una lesione maculare rotonda e ben delineata ("tuorlo d'uovo con il lato soleggiato rivolto verso l'alto") all'interno dell'RPE, di dimensioni variabili tra mezzo disco e due diametri del disco. *FA mostra la corrispondente ipofluorescenza dovuta al blocco. *OCT mostra il materiale all'interno dell'RPE. *La dimensione delle lesioni e lo stadio di sviluppo nei due occhi possono essere asimmetrici e occasionalmente è inizialmente coinvolto solo un occhio. * Occasionalmente la condizione può essere extramaculare e multipla. c Lo pseudoipopion può verificarsi al pube quando la parte pa della lesione viene riassorbita. d Vitelliruttivo in cui il tuorlo dell'uovo inizia a rompersi ("scramble") e l'acuità visiva diminuisce. e Atrofico in cui tutto il pigmento è scomparso lasciando un'area atrofica di RPE. 3 L'EOG è gravemente subnormale in tutti gli stadi e anche anormale nei portatori con fondi normali. 4 La prognosi è ragionevolmente buona fino alla 5a decade, dopo la quale l'acuità visiva diminuisce in uno o entrambi gli occhi a causa di CNV, cicatrici o atrofia geografica. Malattia Best (degenerazione maculare vitelliforme) La malattia Best è una condizione genetica con cui si nasce, anche se di solito non influisce sulla vista se non più tardi nella vita. La malattia migliore colpisce la macula che si trova nella parte posteriore dell'occhio della retina e che usi quando leggi, scrivi o guardi la TV Rif: Kanski; 7a edizione; Pag. 665
Vitreous and retina