Vero per la malattia di Wilson
Diminuzione dell'escrezione urinaria di rame
Aumento della ceruloplasmina nel sangue
Diminuzione di rame e ceruloplasmina nel siero
Diminuzione dell'escrezione urinaria di ceruloplasmina
Nella malattia di Wilson si verifica quasi sempre un fallimento nella sintesi della ceruloplasmina; tuttavia, circa il 5% dei pazienti ha una concentrazione normale di ceruloplasmina circolante e questo non è il difetto patogeno primario. La quantità di rame nel corpo alla nascita è normale ma successivamente aumenta costantemente; gli organi più colpiti sono il fegato, i gangli della base del cervello, gli occhi, i reni e lo scheletro.