La malattia dei capelli crespi è una malattia in cui un bambino affetto ha peculiari capelli bianchi e tozzi, non cresce, si osserva una degenerazione cerebrale e muore entro l'età di due anni. La signora A è riluttante ad avere figli perché le sue due sorelle avevano figli morti a causa della malattia dei capelli crespi. Anche il fratello di sua madre è morto delle stesse condizioni. Quale delle seguenti è la possibile modalità di eredità nella sua famiglia:
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Autosomico recessivo
Autosomico dominante
Gli indizi in questa domanda sono:


Solo i maschi manifestano la malattia.
Le femmine agiscono come portatrici → i figli delle sorelle avevano sofferto della malattia.


Entrambe queste sono caratteristiche delle malattie recessive legate all'X.

Disturbi legati all'X

Fatta eccezione per alcune condizioni, tutte le malattie legate all'X sono recessive legate all'X.
Un maschio ha un solo cromosoma X, il maschio con un gene affetto sul cromosoma X manifesterà sempre la malattia.
D'altra parte, la femmina ha 2 cromosomi X, la femmina eterozigote sarà portatrice a causa dell'espressione di un allele normale sull'altro cromosoma X.
Nota → Le femmine con la sindrome di Turner (solo un cromosoma 'X') possono manifestare disturbi recessivi legati all'X.
Ne saranno colpiti il ​​50% dei ragazzi di madre portatrice.
Tutte le figlie di un padre affetto diventeranno portatrici, cioè il padre affetto trasmetterà il cromosoma X difettoso a tutte le figlie.
Il padre non trasmetterà la malattia al figlio poiché i ragazzi non ereditano il cromosoma X dal padre.

Informazioni su altre opzioni

Nella malattia dominante legata all'X, anche le femmine manifesteranno la malattia.
Nelle malattie autosomiche dominanti e autosomiche recessive, sono colpiti sia i maschi che le femmine.