Tutti i seguenti difetti proteici possono causare sferocitosi ereditaria TRANNE
Ankyrin
alfa-spettrina
Glicoforina C
beta spettrina
La sferocitosi ereditaria (HS) è una malattia ereditaria causata da difetti intrinseci nello scheletro della membrana dei globuli rossi che rendono i globuli rossi sferoidali, meno deformabili e vulnerabili al sequestro e alla distruzione della milza. Varie mutazioni che coinvolgono a-spettrina, b-spettrina, anchirina, banda 4.2, o banda 3 che indeboliscono le interazioni tra queste proteine, causano la perdita di frammenti di membrana da parte delle cellule. Per adattarsi al cambiamento risultante nel rapporto tra superficie e volume, queste cellule adottano una forma sferica. Le cellule sferocitiche sono meno deformabili di quelle normali e quindi rimangono intrappolate nei cordoni splenici, dove vengono fagocitate dai macrofagi. Riferimento: Robbins e Cotran Pathologic Base della malattia; 9a edizione; Capitolo 14; Disturbi dei globuli rossi e della coagulazione
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