Enzima carente nell'alcaptonuria?
Fenilalanina idrossilasi
Cistationina sintasi
Ossidasi dell'acido omogentisico
Tirosinasi
Ris. C. Ossidasi dell'acido omogentisico. (Rif. Harper's Illustrated Biochemistry 26 edizione / pag. 255) Le malattie metaboliche legate al catabolismo della tirosina comprendono la tirosinosi, la sindrome di Richner-Hanhart, la tirosinemia neonatale e l'alcaptonuria. Alcaptonuria Il difetto è l'adesione dell'omogentisato ossidasi. L'urina scurisce con l'esposizione all'aria a causa dell'ossidazione dell'omogentisato escreto. Nelle fasi avanzate della malattia si manifestano artrite e pigmentazione del tessuto connettivo (ocronosi) dovute all'ossidazione dell'omogentisato in benzochinone acetato, che polimerizza e si lega al tessuto connettivo tonuria ( ocronosi)# Deficit congenito dell'acido omogentisico ossidasi nella via degradativa della tirosina.# I corpi alcaptonici risultanti fanno sì che l'urina diventi nera quando si sta in piedi.# Inoltre, il tessuto connettivo è scuro.# Malattia benigna, ma può presentare artralgie debilitanti."Il probabile il difetto metabolico nella tirosinemia di tipo I (tirosinosi) è a livello della fumarilacetoacetato idrolasi. La terapia si avvale di una dieta povera di tirosina e fenilalanina. La tirosinosi acuta e cronica non trattata porta alla morte per insufficienza epatica. Metaboliti alternativi della tirosina vengono escreti anche nella tirosinemia di tipo II (sindrome di Richner-Hanhart), un difetto della tirosina aminotransferasi, e nella tirosinemia neonatale, a causa della ridotta attività della p-idrossifenilpiruvato idrossilasi. La terapia si avvale di una dieta povera di proteine.
Proteins and Amino Acids