Caratteristica della malattia autosomica dominante:
Presente nei primi anni di vita
Comune a penetranza completa
Nuove mutazioni delle cellule germinali nei vecchi padri
La trasmissione da maschio a maschio non è possibile
La malattia autosomica dominante di solito ha un esordio tardivo della malattia a causa della presenza di un gene non mutato che può funzionare normalmente. A differenza della malattia autosomica recessiva, dove l'esordio è precoce a causa della presenza di mutazioni in entrambi i geni presenti. La penetranza completa è una caratteristica della malattia autosomica recessiva, poiché l'individuo che eredita entrambi i geni mutati, avrà sintomi. Come nella malattia autosomica dominante, alcuni individui mostrano una malattia lieve, altri una moderata e altri una grave. Alcuni individui potrebbero non esprimere il fenotipo anche se ereditano l'allele. Pertanto la penetranza incompleta è una caratteristica del disturbo di AD. La trasmissione da maschio a maschio è possibile in condizioni di ereditarietà autosomica. In condizioni autosomiche dominanti come l'acondroplasia: normalmente, l'attivazione di FGFR3 mediata da FGF inibisce la crescita endocondrale. L'attivazione costitutiva di FGFR3 esagera questo effetto, sopprimendo la crescita. Circa il 90% dei casi deriva da nuove mutazioni, quasi tutte presenti nell'allele paterno.
JIPMER 2017