Falso sulla malattia di Wilson
Autosomico dominante
Anemia emolitica
Bassi livelli di ceruloplasmina sierica
L'acetato di zinco è efficace come mantenimento
La malattia di Wilson (degenerazione epatolenticolare) è una rara ma importante malattia autosomica recessiva del metabolismo del rame causata da una varietà di mutazioni nel gene ATP7B sul cromosoma 13. Il rame totale del corpo è aumentato, con un eccesso di rame depositato in diversi organi che causa danni. . Normalmente, il rame alimentare viene assorbito dallo stomaco e dall'intestino tenue prossimale e viene rapidamente portato nel fegato, dove viene immagazzinato e incorporato nella ceruloplasmina, che viene secreta nel sangue. L'accumulo eccessivo di rame nel corpo viene in definitiva impedito dalla sua escrezione, la via più importante è la bile. Nella malattia di Wilson si verifica quasi sempre un fallimento nella sintesi della ceruloplasmina; tuttavia, circa il 5% dei pazienti ha una concentrazione normale di ceruloplasmina circolante e questo non è il difetto patogeno primario. La quantità di rame nel corpo al bih è normale ma successivamente aumenta costantemente; gli organi più colpiti sono il fegato, i gangli della base del cervello, gli occhi, i reni e lo scheletro. Rif. Davidsns medicina interna 23e p896
Immune system