Una donna di 15 anni si presenta con amenorrea primaria. I suoi seni sono normalmente sviluppati ma non ha peli ascellari o pubblici. La diagnosi più probabile è:
La sindrome di Turner
Agenesia Mulleriana
Sindrome di femminilizzazione testicolare
Insufficienza ovarica prematura
Sindrome femminilizzante testicolare Il genotipo è 46XY, il fenotipo è femminile Le gonadi sono testicoli spesso presenti nel canale inguinale. Le gonadi producono testosterone e sostanze inibitrici Mulleriane, ma a causa dell'insensibilità agli androgeni negli organi bersaglio, i pazienti hanno Mancanza di peli ascellari e pubici e seni normalmente sviluppati Assenza di utero e parte superiore della vagina Può avere una sacca cieca nella parte inferiore della vagina Agenesia Mulleriana: presente cariotipo di 46 XX con caratteri sessuali secondari normali e ovaie funzionali (sindrome di Rokitansky). un profilo ormonale normale. è associata ad anomalie renali e scheletriche nel 30% dei casi. Queste donne ovulano e una gestione adeguata richiede la creazione di una vagina funzionale per scopi coitali. Se intendono avere figli, potrebbe farlo attraverso la maternità surrogata. Rif: LIBRO DI TESTO DI GINECOLOGIA DI SHAW; 15a edizione; Pagina n.:286
Sexuality and intersexuality