Tutti i seguenti sono esempi di disomia uniparentale tranne
Sindrome di Russel-Silver
Sindrome di Prader Willi
Sindrome di Angelman
Sindrome di Bloom
La sindrome di Bloom è una malattia ereditaria caratterizzata da bassa statura, un'eruzione cutanea che si sviluppa dopo l'esposizione al sole e un rischio notevolmente aumentato di cancro. Le persone con la sindrome di Bloom sono generalmente più piccole del 97% della popolazione sia in altezza che in peso, e raramente superano i 5 piedi di altezza in età adulta. Gli individui affetti hanno la pelle sensibile all'esposizione al sole e di solito sviluppano una chiazza di pelle arrossata a forma di farfalla sul naso e sulle guance. Un'eruzione cutanea può comparire anche su altre aree tipicamente esposte al sole, come il dorso delle mani e gli avambracci. Nell'eruzione cutanea compaiono spesso piccoli accumuli di vasi sanguigni dilatati (teleangectasie); le teleangectasie possono verificarsi anche negli occhi. Altre caratteristiche della pelle includono macchie di pelle più chiare o più scure rispetto alle aree circostanti (rispettivamente ipopigmentazione o iperpigmentazione). Queste macchie compaiono su aree della pelle non esposte al sole e il loro sviluppo non è correlato alle eruzioni cutanee. Ref-Harpers ha illustrato la biochimica 30/e p268
Metabolism of nucleic acids