La sindrome di Lesch Nyhan è causata da:
Carenza completa di HPRT
HPRT Carenza parziale
Deficit di purina nucleoside fosforilasi
Deficit di PRP sintetasi
Ris. A. Carenza completa di HPRTa. Mutazioni nel gene HPRT1 causano la sindrome di Lesch-Nyhan,b. Le mutazioni nel gene HPRT1 causano una grave carenza dell'enzima ipoxantina fosforibosil transferasi 1.c. Questo enzima è responsabile del riciclaggio delle purine, un tipo di elemento costitutivo del DNA e del suo cugino chimico RNA.d. Quando questo enzima è carente, la degradazione delle purine provoca livelli anormalmente elevati di acido urico nel corpo, ad es. Non è chiaro come una carenza di questo enzima causi i problemi neurologici e comportamentali caratteristici della sindrome di Lesch-Nyhan.
Molecular Genetics