Una donna di 21 anni si presenta con oligomenorrea. All'esame ha una crescita eccessiva di peli sul viso e le indagini di laboratorio hanno mostrato un aumento dei livelli di testosterone sierico libero. L'addome eseguito con l'USG mostra ovaie normali. Qual è la diagnosi più probabile?
Irsutismo idiopatico
PCOD
Iperplasia surrenale
Tumore secernente testosterone
Tutte e 4 le opzioni sopra indicate possono causare irsutismo in questa fascia di età. Poiché l'addome dell'USG mostra ovaie normali, si escludono tumori secernenti PCOD e testosterone. Nell'irsutismo idiopatico si verifica solo un lieve aumento dei peli del viso e si avranno cicli mestruali normali. In questa condizione, i livelli di testosterone sierico libero sono elevati ma hanno livelli di testosterone sierico totale normali. Quindi, questo paziente molto probabilmente soffre di iperplasia surrenalica congenita a esordio tardivo. Iperplasia surrenale congenita a esordio tardivo: è un gruppo eterogeneo di lievi disturbi della biosintesi del coisolo ed è una causa importante di irsutismo a esordio nell'adulto. È causata principalmente dalla carenza di 21 alfa idrossilasi che porta ad un aumento della produzione di 17 idrossiprogesterone e androstenedione con conseguente iperandrogenicità. Questi pazienti non presentano deficit di coisol a causa dell’aumentata secrezione di ACTH.