Un bambino di 7 anni si presenta alla clinica pediatrica con genitali ambigui che aumentano con l'età. All'esame, la sua altezza, peso e pressione sanguigna erano registrati entro limiti normali. Le labbra apparivano bifide con 2 aperture perineali separate, la lunghezza fallica era di 2,5 cm e non si notavano gonadi palpabili nella regione inguinale. L'USG mostra la presenza di strutture Mulleriane. La diagnosi più probabile è:
Deficit classico di perdita di sale 21 idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita semplice virilizzante
Sindrome da insensibilità agli androgeni completa
Deficit di 5-alfa reduttasi
Tra le opzioni indicate solo 21 idrossilasi sono la causa comune di genitali ambigui.
Ora sorge la confusione, perché il deficit di 21-idrossilasi si presenta tipicamente con perdita di sali e ipotensione, mentre il bambino in questione ha una pressione arteriosa normale.
In realtà, alcune forme (forma virilizzante semplice) di deficit di 21-idrossilasi hanno una pressione arteriosa normale e nessuna perdita di sali.

Tipo di deficit di 21-idrossilasi
(A) Forma classica di spreco di sale

Si tratta di una forma grave di deficit caratterizzata da caratteristiche sia di deficit di glucocorticoidi (cortisolo)/mineralcorticoidi (spreco di sali) che di eccesso di androgeni. (Genaliti ambigui nelle femmine). I maschi possono essere normali alla nascita.
Questa forma si manifesta tipicamente precocemente, tra i 7 e i 21 giorni di vita ed è una condizione potenzialmente pericolosa per la vita.

(B) Forma virilizzante semplice classica

I pazienti con la forma virilizzante classica semplice presentano un'alterata biosintesi del cortisolo ma non sviluppano perdita di sali.
Le caratteristiche cliniche sono causate esclusivamente dalla sovrapproduzione di androgeni.
L'unica manifestazione sono i genitali ambigui in una bambina con vari gradi di ingrossamento del clitoride e fusione labiale.
A seconda della gravità dell’ingrossamento del clitoride e della fusione labiale, la diagnosi può essere stabilita alla nascita. Tuttavia tali pazienti possono presentarsi nella prima infanzia.

(C) Non classico (acquisito/tardivo) da

I pazienti con forma non classica o con forma a esordio tardivo producono una quantità normale di cortisolo e/o aldosterone ma a scapito della produzione di androgeni in eccesso.
Questi di solito si presentano durante l'infanzia o la prima età adulta con pubarca prematuro e sintomi/segni di PCOD. Irsutismo, acne e oligomenorrea sono le caratteristiche di presentazione più comuni.