Enzima carente nella malattia delle urine a sciroppo d'acero -
a-chetoacido decarbossilasi
Transaminasi
Isomerasi
Mutasi
Ris. è 'a' cioè alfa-chetoacido decarbossilasi Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) o chetoaciduria a catena ramificata È un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata valina, leucina e isoleucineo È dovuto alla carenza dell'enzima che catalizza la seconda reazione nel metabolismo di questi aminoacidi, vale a dire la deidrogenasi di un chetoacido a catena ramificata, che catalizza la decarbossilazione degli aminoacidi a catena ramificata. Di conseguenza, gli aminoacidi a catena ramificata, leucina, isoleucina e valina, e i loro a-chetoacidi si accumulano nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale .o Nelle urine si avverte un caratteristico odore di sciroppo d'acero.
Amino Acid Metabolic Disorder