Nell'a-talassemia con -
Catena A in eccesso
Nessuna catena
Catena B in eccesso
Nessuna catena B
a-talassemia è caratterizzata dalla ridotta o assente sintesi della catena a-globinica. a-talassemia A differenza della b-talassemia, l'a-talassemia è causata principalmente da delezioni che coinvolgono uno o più geni dell'a-globina. La gravità della malattia è proporzionale al numero di geni dell'α-globina mancanti (Tabella 11-3). Ad esempio, la perdita di un singolo gene dell'a-globina produce uno stato di portatore silenzioso, mentre la delezione di tutti e quattro i geni dell'a-globina è letale in utero perché i globuli rossi non hanno alcuna capacità di fornire ossigeno. Con la perdita di tre geni della globina a si verifica un eccesso relativo di catene della globina b o (nella prima fase della vita) della globina g. Le catene b-globina e g-globina in eccesso formano tetrameri b4 e g4 relativamente stabili noti rispettivamente come HbH e Hb Ba, che causano meno danni alla membrana rispetto alle catene a-globiniche libere che si trovano nella b-talassemia; di conseguenza, l'eritropoiesi inefficace è meno pronunciata nell'a-talassemia. Sfortunatamente, sia l'HbH che l'Hb Ba hanno un'affinità anormalmente elevata per l'ossigeno, che li rende inefficaci nel fornire ossigeno ai tessuti Riferimenti: Manuale preparatorio all'esame per UG di Ramdas Nayak Pagina n.:273 Rif. Robbins 9/e pg415
Haematology