Tutto è vero riguardo allo Xeroderma Pigmentosum tranne
È un'ereditarietà autosomica dominante
A causa di una riparazione difettosa del DNA
Associato al carcinoma a cellule squamose
Dimeri di timina
(A) È un'eredità autosomica dominante # XERODERNA PIGMENTOSUM (XP)> È una malattia genetica autosomica recessiva.> La sindrome clinica comprende una marcata sensibilità alla luce solare (ultravioletta) con conseguente formazione di tumori cutanei multipli e morte prematura.> Il rischio di sviluppare il cancro della pelle è aumentato da 1.000 a 2.000 volte. > Il difetto ereditario sembra coinvolgere la riparazione del DNA danneggiato, in particolare dei dimeri di timina. > Le cellule coltivate da pazienti con xeroderma pigmentoso mostrano una bassa attività per il processo di riparazione dell'escissione dei nucleotidi. > Sette complementazioni gruppi sono stati identificati utilizzando analisi di cellule ibride, quindi sono coinvolti almeno sette prodotti genici (XPA-XPG). > Due di questi (XPA e XPC) sono coinvolti nel riconoscimento e nell'escissione. > XPB e XPD sono elicasi e, cosa interessante, sono subunità del fattore di trascrizione TFIIH.
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