Nella sindrome di Noonan possono verificarsi tutti i seguenti eventi tranne:
Cardiomiopatia iperofica
Criptoorchidismo
Infedeltà nelle femmine
Trasmissione autosomica dominante
La risposta è C (Infeiltà nelle femmine): le femmine di solito mostrano una maturazione sessuale normale ma ritardata in media di 2 anni. I maschi presentano spesso criptorchidismo e testicoli piccoli. Possono essere ipogonadici o normali. Pubey ha un ritardo medio di 2 anni. Il termine "sindrome di Noonan" è stato applicato ai maschi e. femmine che hanno alcune caratteristiche fenotipiche che ricordano le femmine con la sindrome di Turner (45 X, 0), ma esse stesse hanno cromosomi sessuali apparentemente normali (46XX o 45 XY). Questi ragazzi e ragazze hanno un cariotopo normale. L'ereditarietà è autosomica dominante (gene sul cromosoma 12q). Caratteristiche cliniche D: statura Sho, collo palmato, pectus carinatum/excavatum, ipeelorismo, epicanto, rime palpebrali oblique dominanti, ptosi, micrognazia e anomalie dell'orecchio. Clinodattilia, ernie, anomalie veebrali sono meno comuni. Ritardo mentale si verifica nel 25% dei pazienti. La perdita dell'udito neurosensoriale ad alta frequenza è comune. Difetti cardiaci: stenosi polmonare, cardiomiopatia iperofica, ASD, epatosplenomegalia e malattie ematologiche, inclusa la leucemia.