Un bambino di 9 anni si presentava con difficoltà nel salire le scale e nel pettinarsi. All'esame, i polpacci bilaterali sono gonfi e il bambino usa i piedi per alzarsi sulle gambe. Qual è il prossimo passo diagnostico?
Livelli di creatina chinasi
EMG
Velocità di conduzione nervosa
Fattore RA
Ris. UN. Livelli di creatina chinasi (Rif: Harrison 19/e p462e-6. 18/e p3490-3491) I sintomi di difficoltà nel salire le scale e nel pettinarsi in un bambino di 9 anni, con clave bilaterali gonfie sono altamente suggestivi di distrofia muscolare di Duchenne (Pseudoipertrofia muscolare Distrofia). Un'altra prova è che il bambino usa i piedi per alzarsi sulle gambe (segno di Gower). Il prossimo passo diagnostico sono i livelli di creatina chinasi. "Distrofia muscolare di Duchenne: all'età di 5 anni, la debolezza muscolare è evidente dai test muscolari. Quando si alza dal pavimento, il paziente usa le mani per arrampicarsi su se stesso (manovra di Gower). Contratture del tallone le corde e le bande ileotibiali diventano evidenti all'età di 6 anni, quando la camminata sulle punte dei piedi è associata a una postura lordotica è progressiva, con una predilezione per i muscoli prossimali degli arti e il coinvolgimento dei flessori delle gambe del collo è più grave del coinvolgimento del braccio. -Harrison 19/e p462e-6 "La creatina chinasi (CK) è l'enzima muscolare preferito da misurare nella valutazione delle miopatie. Il danno al muscolo provoca la fuoriuscita della CK dalla fibra muscolare al siero. "''I livelli sierici di CK sono invariabilmente elevato tra 20 e 100 volte il normale. I livelli sono anomali alla nascita, ma diminuiscono nelle fasi avanzate della malattia a causa dell'inattività e della perdita di massa muscolare. -- Harrison 19/e p462e-6Distrofia muscolare di Duchenne (distrofia muscolare pseudoipertrofica)La distrofia muscolare di Duchenne è la malattia neuromuscolare ereditaria MC che colpisce tutte le razze e i gruppi etnici. Ereditarietà: recessiva legata all'X; Il gene anomalo si trova sul cromosoma 21 (Xp21)QEtà all'esordio: 2-5 anniQ (Non è presente alla nascita o durante l'infanziaQ)Patogenesi: causata da una mutazione nel gene responsabile della produzione della distrofinaQLa distrofina è una proteina subsarcolemmale localizzata sulla superficie interna del sarcotemma della fibra muscolare. La distrofina fa parte del complesso sarcolemmale distrofina-glicoproteina e questa carenza proteica porta alla perdita secondaria di sarcoglicani e distroglicani con conseguente debolezza del sarcolemma, causando rotture della membrana e necrosi delle fibre muscolari. Q. Caratteristiche cliniche: lo sviluppo iniziale del bambino è normale, la malattia inizia a manifestarsi quando il bambino inizia a camminareQ. Il bambino cammina goffamente, ha difficoltà a salire le scale e l'andatura è barcollanteQ. L'ipertrofia del muscolo del polpaccio è un segno caratteristico ed è visibile all'età di 4-5 anni, chiamata pseudoipertrofiaQ (non vera ipertrofia perché il muscolo è sostituito da grasso e tessuto connettivo) Il coinvolgimento della cintura pelvica è molto comune e può essere evidenziato dal segno di GowerQSegno di Gower: paziente che usa le braccia per arrampicarsi sulle gambe nel tentativo di alzarsi dal pavimentoQ.Muscoli ipertrofizzatiMuscoli atrofizzati * Polpacci, glutei e deltoidiQ* BrachioradiQ* Muscoli della lingua* Testa sternale del grande pettoraleQ* SovraspinatoQLa perdita di forza muscolare è progressiva; I muscoli prossimali e il collo sono maggiormente coinvolti Q Il coinvolgimento delle gambe è più grave del coinvolgimento del braccio Q Si verifica contrattura delle corde del tallone e della mano ileotibiale Q (entro i 6 anni) Alla fine tutti i muscoli sono atrofizzati Q Complicazioni della distrofia muscolare di Duchenne Deformità toracica Cardiaco Compromissione cognitiva* Si sviluppa scoliosi progressiva Q Compromissione della funzione polmonare Q* Entro i 16 anni -18 anni di età, i pazienti sono predisposti a gravi infezioni polmonari fatali.Q.* Si possono osservare cardiomiopatia e scompenso cardiaco.Q* La causa cardiaca della morte è rara* Il ritardo mentale è comune* L'intelligenza è solitamente subnormaleDiagnosi: aumento della creatinina fosfochinasi (20-200 volte) QEMG: caratteristiche della miopatiaQBiopsia muscolareLa diagnosi definitiva viene stabilita sulla base del deficit di distrofina nel tessuto muscolare sottoposto a biopsiaQAlterazioni diffuse di degenerazione e fibre muscolari di dimensioni variabiliQSi osservano gruppi di fibre muscolari necrotiche e rigenerantiQTrattamento: con prednisolone è stata osservata un'alterazione significativa nella progressione della malattiaQ .Prognosi: i pazienti muoiono nella seconda decade di vita a causa di insufficienza respiratoria o di cardiomiopatia associataQ. Età all'esordio* Prima dei 5 anniQConfinamento su sedia a rotelle Incapacità di camminare* Dopo i 12 anniQInsufficienza respiratoria* Nella 2a o 3a decade (dopo i 16- 18 anniQ)
Peripheral Nerve & Muscles