La disgenesia gonadica pura verrà diagnosticata in presenza di:
Gonadi della striscia bilaterale
Gonadi disgenetiche bilaterali
Bistecca da un lato e altre gonadi disgenetiche
Una striatura laterale e l'altra gonade dall'aspetto normale
Ris. è un cioè gonadi striate bilaterali Lo sviluppo delle gonadi è sotto l'influenza del cromosoma sessuale.deg Il gene che determina i testicoli è presente nella regione che determina il sesso del cromosoma Y (SRY)deg. Pertanto quando il cromosoma Y è presente (anche in presenza di più cromosomi X) porta alla formazione dei testicoli.deg Quando il cromosoma Y è assente e sono presenti due cromosomi X completi, porta alla formazione delle ovaie.deg Nelle femmine con genotipo 45X0: le gonadi sono sostituiti da tessuto fibroso e sono noti come gonadi da striature o disgenesia gonadica e la sindrome è nota come sindrome di Turner.deg I geni che proteggono dalle malformazioni fisiche della sindrome di Turner sono trasportati sui bracci sho dei cromosomi XX o XYdeg e i geni che proteggono dalle striature le gonadi si trovano sui bracci lunghi di XX o XYdeg. disgenesia: In questo disturbo l'individuo ha un cariotipo di 45X0 / 46XY e quindi c'è una striscia gonadica o nessuna gonade su un lato (corrispondente a 45X0) e un testicolo sull'altro lato (corrispondente a 46XY). Da sapere anche: Le gonadi striate e disgenetiche hanno un alto potenziale di neoplasia (in particolare disgerminomadeg o gonadoblastomadeg e tumore del sacco vitellino) se il cariotipo del proprietario contiene un cromosoma Y.