La delezione del braccio corto del 5° cromosoma è la sindrome ___
Edoardo
Patau
Cri-Du-Chat
Giù
Ris. c (Cri du chat) (Rif. Medicina interna di Harrison 17a edizione, p. 412; Patologia di Robbin 7a edizione, p. 177)Sindrome del Cri-du-chat: Microdelezione congenita del braccio corto del cromosoma 5 (46, XX o XY, 5p-). Risultati: microcefalia, ritardo mentale da moderato a grave, pianto/miagolio acuto, pieghe epicantali, anomalie cardiache (VSD). Localizzazione delle malattie sui cromosomi Malattie Cancellazione Sindrome di Wolf-hirschorn4p-Cridu chat5p-Sindrome di DiGeorge22q-Sindrome di Cat-cry22p-Miller-Dieker17p- a-talassemia16p -Sindrome di Angelman15q - (angelo...mamma materna)Sindrome di Prader-Willi15q - (paterno....P....papà)Retinoblastoma13q 14 -Sindrome di Beckwith-Wiedemann11 pl5 -WAGAR11 pl3 -Sindrome di DownTrisomia 21Trisomia di Patau 13Sindrome di EdwardsTrisomia 18 Punti educativi: delezione 22q 11 associata ad alta incidenza di schizofrenia (Harrison's 17a edizione, p. 2075; Robbins, 178) Trisomia Caratteristiche cardinali Trisomia 13 (sindrome di Patau) # Deformità auricolari # Microcefalia # Arhinencefalia # Anomalie dell'orecchio interno # Anomalie oculari # Ipertelorismo # Schisi labbro e palato# DIV# Piega scimmiescaTrisomia 18 (sindrome di Edward)# Deformità auricolare# Anomalie dell'orecchio interno# Ptosi palpebrale# Micrognazia# Deformità in flessione# Ritardo mentaleTrisomia 21 (Sindrome di Down)# Deformità auricolari# Ipertelorismo# Piega epicantale# Lingua sporgente# Alto palato arcuato# Anomalie dell'orecchio interno# Difetti cardiovascolari# Ritardo mentale
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