L'iperossaluria primaria si verifica in un difetto del metabolismo
Cisteina
Triptofano
Tirosina
Glicina
Iperossaluria primaria: si osserva un aumento dell'escrezione di ossalati fino a 600 mg/giorno, rispetto a un normale di 50 mg/giorno. L'ossaluria è dovuta all'aumento della produzione di ossalati. È un carattere autosomico recessivo. La malattia è dovuta ad un difetto nel targeting delle proteine. Normalmente l'enzima alanina gliossalato aminotransferasi è localizzato nei perossiomi epatici: ma in questi pazienti l'enzima è presente nei mitocondri. Ciò porta ad un aumento delle dimensioni del pool di gliossalato e ad un'eccessiva produzione di ossalato. La deposizione renale di ossalati potrebbe causare nefrolitiasi, coliche renali ed ematuria. L'ossalosi extrarenale può essere osservata nell'intestino, nei vasi sanguigni, nelle ossa ecc. L'iperossaluria primaria di TIPO 2 è una condizione più lieve che causa solo urolitiasi e deriva da un'attività carente della gliossalte ossidasi citoplasmatica. Il principio della gestione è quello di aumentare l'escrezione di ossalato aumentando l'assunzione di acqua. Cercare anche di ridurre al minimo l'assunzione di ossalati nella dieta limitando l'assunzione di verdure in foglia, semi di sesamo, tè, cacao, barbabietola rossa, spinaci ecc. Nelle persone normali, l'ossalato può derivare da Metabolismo del gliossalato. dall'ingestione di verdure in foglia. dalla degradazione dell'acido ascorbico. La terza fonte è minima negli esseri umani. RIF: LIBRO DI TESTO DM VASUDEVAN, 7a EDIZIONE; Pagina:213
Metabolism of nucleic acids