Uno dei genitori che hanno un figlio con sindrome di Down, presenta una traslocazione equilibrata tra i cromosomi 15 e 21. Che consigli darà alla coppia per evitare che nasca un bambino con la sindrome di Down?
Diagnosi prenatale e consulenza aborto
Inseminazione artificiale con sperma di donatore
Adozione
Non importa
UN. Diagnosi prenatale e consiglio di aborto (Rif: Nelson's 20/e p 610-615) Tenendo conto delle probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down, si consiglia la diagnosi prenatale e si consiglia l'aborto, se il feto è affetto. Rischio di recidiva della sindrome di Down, quando una coppia ha già un bambino con sindrome di Down dipende dal cariotipo del bambino affetto e dei suoi genitori: cariotipo del bambino affetto cariotipo dei genitori rischio di recidiva padre madre trisomia 21NN 1% traslocazione 21q21qNN 1% entrambi i genitori portatori Q100% NN 1% traslocazione altro chr con chr 21 portatore N1-3% N portatore 10- 15%
Genetics And Genetic Disorders