Per lo sviluppo dell'anemia falciforme, il codone dell'aminoacido glutammato viene sostituito con il codone dell'aminoacido_____ nella sesta posizione del gene della beta globina -
Valina
Fenilalanina
Asparagina
Serina
Ris. è "a", cioè valina * L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella globina b che promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata, portando alla distorsione dei globuli rossi, all'anemia emolitica, all'ostruzione microvascolare e al tessuto ischemico Si conoscono diverse centinaia di emoglobinopatie causate da mutazioni nei geni globinici, ma solo quelle associate all'anemia falciforme sono abbastanza diffuse negli Stati Uniti da meritare una discussione.* L'emoglobina è una proteina tetramerica composta da due coppie di catene globiniche, ciascuna con il proprio gruppo eme.* I globuli rossi adulti normali contengono principalmente HbA (a2b2), insieme a piccole quantità di HbA2 (a2d2) ed emoglobina fetale (HbF; a2g2).* L'anemia falciforme è causata da una mutazione puntiforme nel sesto codone di b-globina che porta alla sostituzione di un residuo di glutammato con un residuo di valina.* Le proprietà fisico-chimiche anormali dell'emoglobina falciforme risultante (HbS) sono responsabili della malattia.
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