La malattia di Gaucher è prodotta a causa di un difetto nell'enzima:
b-glucosidasi
Glucochinasi
Sfingomielinasi
Glucosio-6-fosfato deidrogenasi
UN. b-glucosidasi (Rif: Nelson's 20/e p 708-712, Ghai 8/e p 659-664) La malattia di Gaucher è la malattia da accumulo lisosomiale più comune con un difetto dell'enzima lisosomiale p-glucosidasi acida.
Inborn Errors of Metabolism