Un uomo di 27 anni viene visitato con una storia di sinusite cronica e infezioni polmonari. Lavora come venditore in un punto vendita al dettaglio e nega qualsiasi specifica esposizione professionale. Vive con la moglie da 4 anni e non ha figli. La storia familiare e di viaggio non è contributiva. All'esame, non presenta alcun disagio acuto. L'esame polmonare rivela crepitii in entrambe le zone inferiori dei polmoni e le estremità non mostrano ippocratismo digitale. CXR è mostrato di seguito. La diagnosi più probabile è
Carenza di IgA
Sindrome di Kaagener
Polmonite da aspirazione
Fibrosi cistica
Questa radiografia mostra una densità nebbiosa della zona inferiore bilaterale con piccole ombre dall'aspetto cistico. È presente destrocardia con situs inversus totalis, cioè arco aoico destro, bolla dello stomaco sul lato destro e diaframma sinistro più alto di quello destro. La radiografia del torace mostra destrocardia e bronchiectasie bilaterali come nella sindrome delle ciglia immobili. La sindrome di Kaagener è la sindrome delle ciglia immobili con situs inversus totalis. Si tratta di una malattia autosomica recessiva caratterizzata da anomalie strutturali e funzionali delle ciglia con conseguente ridotta clearance del muco, infezioni ricorrenti, infezioni sinobronchiali croniche e infedeltà. I seni frontali sono spesso assenti o ipoplastici. Il muco cronico e le infezioni portano a bronchiectasie.
Respiratory system