Il prurito (prurito) è causato dalla carenza di -
HMB sintasi
5-ALA deidratasi
Uroporfirinogeno - I sintasi
Uroporfirinogeno - III sintasi
Ris. è 'd' cioè Uroporfirinogeno - III sintasi Porfiriaso Le porfirie sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da un metabolismo difettoso delle porfirine. Le porfirine sono importanti intermedi nella biosintesi dell'eme dalla glicina e dal succinil CoA. Ogni passaggio è controllato da un enzima specifico. Pertanto, le profirie sono dovute a una carenza ereditaria o acquisita di enzimi nelle vie biosintetiche dell'eme (chiamate anche vie della porfirina). Si manifestano con complicazioni neurologiche o problemi cutanei (o raramente entrambi). In base al sito di sovrapproduzione e accumulo di porfirine, le porfirie sono generalmente classificate come:-A) Acuta (profiria epatica)i) Porfiria acuta intermettanteii) Deficit di 5-ALA deidratasiiii) Coproporfiria ereditariaiv) Porfiria variegatav) Porfiria cutanea tardaB) Cutanea (eritropoeitica ) porfiriai) Protoporfiria eritropeiticaii) Porfiria eritropoietica congenitaiii) Anemia sideroblastica legata all'Xo Le porfirie acute (epatiche) colpiscono principalmente il sistema nervoso provocando dolore addominale, vomito, neuropatia acuta, convulsioni, indebolimento muscolare, sintomi psichiatrici/mentali (ad es. allucinazioni, depressione , ansia, paronoia); e disturbi del sistema nervoso autonomo come ipertensione, tachicardia, stitichezza, aritmie, sudorazione.o Le porfirie cutanee (eritropoietiche) colpiscono soprattutto la pelle provocando fotosensibilità (fotodermite), vescicole, prurito, rash maculopapulare. Non c'è dolore addominale. Ci sono alcune variazioni nella presentazione di cui sopra.1) Di seguito due tipi di porfirie epatiche (acute) colpiscono anche la pelle: - Coproporfiria ereditaria e porfiria varigata. Quindi questi due hanno sia manifestazioni neuropsichiatriche che cutanee.2) La porfiria cutanea tarda (una porfiria epatica) non ha sintomi neuropsichiatrici, anzi ha solo manifestazioni cutanee.3) L'anemia sideroblastica legata all'X (una porfiria eritropoietica) non ha né manifestazioni neuropsichiatriche né sintomi cutanei.TipoEnzima coinvoltoPorfiria acuta intermittenteUroporfirinogeno-I sintasi, (chiamata anche PBG deaminasi o HMB sintasi)Eritropoietico congenitoUroporfirinogeno III sintasiPorfiria cutanea tardaUroporfirinogeno decarbossilasiCoproporfiria ereditariaCoproporfirinogeno ossidasiPorfiria variegataProtoporfirinogeno ossidasiProtoporfiriaFerrochelata se (eme sintasi).
Metabolism of Purines and Pyrimidines