I geni con eredità puramente o prevalentemente matrilineare senza ricombinazione sono presenti in:
Cromosoma X
Cromosoma Y
Cromosoma mitocondriale
Tutti i precedenti
Ris. c (cromosoma mitocondriale). (Ref. Harper's Biochemistry 26th ed. 323; Ganong 22nd ed. 11, 27) I disturbi mitocondriali ereditari vengono trasmessi in modo matrilineare; tutti i figli di una madre affetta erediteranno la malattia, ma questa non verrà trasmessa dal padre affetto ai suoi figli. L'eterogeneità nella proporzione dei mitocondri con e senza mutazione viene definita eteroplasmia ed è alla base della variabilità fenotipica caratteristica delle malattie mitocondriali.DNA MITOCONDRIALE (mtDNA)# È piccolo circolare, a doppio filamento e composto da catene pesanti e leggere .# L'1% del DNA cellulare si trova nei mitocondri.# Alto tasso di mutazione (5-10 volte superiore a quello del DNA nucleare).# I codici genetici differiscono leggermente dal codice standard:- UGA (codone di stop standard) viene letto come Trp.- AG A e AGG (codone standard per Arg) vengono letti come codoni di stop. Malattie trasmesse per eredità mitocondriale:# Atrofia ottica ereditaria di Leber,# Malattia di Leigh,# Oftalmoplegia esterna progressiva familiare,# Sindrome MERRF,# Sindrome MEALS,# ​​Complesso succinico deidrogenasi- II e complesso della citocromo C ossidasi-IV dt.
Molecular Genetics