Il difetto metabolico nell'INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO è dovuto alla carenza dell'enzima:
Fruttochinasi
Aldolasi-B
Xilitolo deidrogenasi
Fosfofruttochinasi
Ris. (b) Aldolase-BRef: OP Ghai 8a ed./696* L'intolleranza ereditaria al fruttosio, o la presenza di fruttosio nel sangue (fruttosemia), è causata da una carenza di aldolasi B, il secondo enzima coinvolto nel metabolismo del fruttosio. Questa carenza enzimatica provoca un accumulo di fruttosio-1-fosfato, che inibisce la produzione di glucosio e determina una ridotta rigenerazione dell'adenosina trifosfato. Clinicamente, i pazienti con intolleranza ereditaria al fruttosio sono colpiti molto più gravemente rispetto a quelli con fruttosuria essenziale, con acido urico elevato, anomalie della crescita e possono portare al coma se non trattati.Ricordare e non confondere con:* Fruttosuria essenziale causata da una carenza del L'enzima fruttochinasi epatica è una condizione clinicamente benigna caratterizzata dal metabolismo incompleto del fruttosio nel fegato, che porta alla sua escrezione nelle urine.
Inborn Errors of Metabolism