La mutazione tipo che porta alla sostituzione della valina con il glutammato nell'anemia falciforme è
Mutazione puntiforme
Mutazione silenziosa
Mutazione senza senso
Uno qualsiasi dei precedenti
L'anemia falciforme è causata da una mutazione puntiforme nella catena b-globinica dell'emoglobina, che provoca la sostituzione dell'amminoacido idrofilo acido glutammico con l'amminoacido idrofobo valina in sesta posizione. Il gene della b-globina si trova sul braccio sho del cromosoma 11. Revisione della fisiologia medica di Ref Ganong 25e
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