Si riscontra una disomia materna del cromosoma 15
Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Angelman
La sindrome di Turner
La disomia uniparentale si verifica quando entrambi i cromosomi di una coppia o aree del 2° cromosoma di un individuo sono stati ereditati da un unico genitore. La disomia uniparentale materna è presente nella sindrome di Leader-Willi. La disomia uniparentale paterna è presente nella sindrome di Angelman. Riferimento: Nelson TB di pediatria pag 412 19a edizione.
Genetic and genetic disorders