Una donna di 21 anni si presenta con disturbi di amenorrea primaria. La sua altezza è di 153 cm, il peso è di 51 kg. Ha un seno ben sviluppato. Non ha peli pubici o ascellari e non ha irsutismo. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
La sindrome di Turner
Sindrome di Stein-Leventhal
Insufficienza ovarica prematura
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
La risposta è D (Sindrome da insensibilità completa agli androgeni). La paziente in questione si presenta come una donna di 21 anni (aspetto veramente femminile) con seni ben sviluppati, assenza di iruitismo, assenza di peli pubici o ascellari con amenorrea primaria. Tutte le caratteristiche così menzionate portano ad una diagnosi di completa insensibilità agli androgeni. Sindrome da insensibilità completa agli androgeni: syn: completa femminilizzazione testicolare: (forma comune di pseudoermafroditismo maschile) Un maschio con cariotipo 46 XY si presenta con un aspetto veramente femminile con disturbi di amenorrea primaria (terza causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica e l'assenza congenita della vagina ) Sviluppo maturo del seno L'abitudine e la distribuzione del grasso corporeo sono di carattere femminile I peli del cuoio capelluto sono quelli delle donne normali e i peli del viso sono assenti (nessun iruitismo) I genitali esterni sono inequivocabilmente femminili e il clitoride è normale Genitali interni: tutti i genitali interni sono assenti tranne i testicoli che contengono cellule di Leydig normali e tubuli seminiferi ma senza spermatogenesi. Ricorda inoltre: i testicoli possono trovarsi nell'addome, lungo il corso del canale inguinale o nelle grandi labbra (testicoli ritenuti)Q La complicanza principale dei testicoli ritenuti in questo disturbo è lo sviluppo di tumori. Sindrome: disgenesia gonadica Una femmina fenotipica presenta amenorrea primaria. I peli pubici e ascellari rimangono radi e i seni sono infantili (la paziente in questione ha seni maturi) Sindrome di Stein Leventhal: malattia dell'ovaio policistico: Harrison 15 / 2163 Questa è caratterizzata da irsuitismo (la paziente in questione non ha iruitismo) insieme ad amenorrea/oligomenorrea, obesità e infedeltà. Insufficienza ovarica prematura: si presenta con amenorrea secondaria e non amenorrea primaria.