Un bambino di quattro anni con intolleranza all'esercizio. All'esame pH del sangue 7,3, FBS 60 mg%, ipertrigliceridemia, chetosi e acidosi lattica. Il bambino aveva epatomegalia e renomegalia. La biopsia del fegato e dei reni ha mostrato un aumento del contenuto di glicogeno. Qual è la diagnosi?
La malattia di McCardle
La malattia di Cori
La malattia di Von Gierke
La malattia di Pompe
Ris. C. Malattia di Von Gierke (Rif: Nelson 20/e pagina 715, Difetti nel metabolismo dei carboidrati) Immagine clinica della malattia di Von Gierke Presentazione clinica Più comunemente presente a 3-4 mesi di età Facies a bambola con guance grasse Estremità relativamente sottili Bassa statura, addome sporgente Epatomegalia massiccia Reni sono anche ingranditi. No Splenomegalia Il plasma può essere lattiginoso a causa dell'ipertrigliceridemia associata
Carbohydrates