Nella fenilchetonuria si osserva urina che odora di cavolo bollito o di burro rancido
Tirosinemia
Acidemia isovalerica
Deficit multiplo di carbossilasi
Fenilchetonuria
RIF: Libro di biochimica Lippincott 6a ed. La tirosinemia è un errore del metabolismo, ereditario, in cui l'organismo non riesce a scomporre efficacemente l'aminoacido tirosina, presente nella maggior parte delle proteine ​​animali e vegetali. È una malattia autosomica recessiva, il che significa che devono essere presenti due copie di un gene anomalo affinché si sviluppi. Esistono tre tipi di tirosinemia, ciascuno con sintomi distinti e causati dalla carenza di un enzima diverso. Uno dei sintomi della tirodinamia di tipo 1 è un odore simile al cavolo o al burro rancido.
Structure and function of protein