La riparazione difettosa del DNA è osservata in -
Sclerosi tuberosa
Atassia teleangectasia
Malattia di Von Hippel Lindau
Neurofibromatosi 1
Ris. è "b", ovvero Atassia telangiectasiaAtassia telangiectasiao L'Atassia telangiectasia (AT) è una malattia autosomica recessiva. È dovuta alla mutazione del gene AT situato sul cromosoma 11. C'è una riparazione difettosa del DNA che provoca rotture cromosomiche multiple. I pazienti si presentano nella prima decade di vita. Le caratteristiche sono: -i) Telengiectasie oculocutaneeii) Neurologiche - Atassia, disartria, risposta plantare estensore, cretini mioclonici, areflessia, deficit sensoriale distale.iii) Immunodeficienza - Timichipoplasia con immunodeficienza cellulare e umorale (IgA e IgG2). iv) Infezioni polmonari ricorrentiv) Patologie endocrine - Tye I DMvi ) Invecchiamento precocevii) Tumori maligni ? Linfoma, morbo di Hodgkin, leucemia acuta a cellule T, cancro al seno.
Genetics And Genetic Disorders