Un bambino di 1 anno presenta un ritardo nello sviluppo motorio. Ne conseguono debolezza muscolare progressiva e cecità e il paziente muore entro un anno. Il cervello durante l'autopsia mostra neuroni gonfi che contengono numerosi lisosomi pieni di lipidi. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
amiloidosi AL
Sindrome di Hurler
Fenilchetonuria
malattia di Tay-Sachs
La malattia di Tay-Sachs è una malattia letale, autosomica recessiva, causata da un deficit congenito di esosaminidasi A, che consente l'accumulo del ganglioside GM1 nei neuroni del sistema nervoso centrale. La malattia è fatale durante l'infanzia e la prima infanzia. Il coinvolgimento della retina aumenta la trasparenza maculare ed è responsabile di una macchia rosso ciliegia nella macula. All'esame istologico si osservano goccioline lipidiche nel citoplasma delle cellule nervose distese del sistema nervoso centrale e del sistema nervoso periferico. La microscopia elettronica rivela i lipidi all'interno dei lisosomi sotto forma di "figure mieliniche" a spirale. Neuroni rigonfi che mostrano una marcata vacuolizzazione del pericario e contengono lisosomi pieni di lipidi possono verificarsi anche in altre malattie da accumulo di lipidi (ad esempio, malattia di Gaucher, malattia di Niemann-Pick). Le altre malattie non producono tali cambiamenti neuronali.Diagnosi: malattia di Tay-Sachs
Central Nervous System