Una donna di 32 anni ha avuto tre gravidanze, tutte terminate con bambini nati morti nel primo trimestre. All'esame obiettivo, lei e il suo unico coniuge non presentano anomalie in tutte le gravidanze. Quale dei seguenti esami di laboratorio è più appropriato eseguire su questa donna per chiarire le potenziali cause di perdita fetale ricorrente?
Studio di associazione sull'intero genoma
Ibridazione in situ mediante fluorescenza
Cariotipo
Analisi PCR
La perdita ricorrente del feto suggerisce una causa genitoriale. Un'anomalia cromosomica come una traslocazione Robertsoniana può spiegare i nati morti, in particolare nel primo trimestre, quando molte perdite fetali derivano da anomalie cromosomiche. Uno studio sulle associazioni sull’intero genoma si applica alle popolazioni, non agli individui, e stabilisce collegamenti tra malattie comuni come l’ipertensione e il diabete mellito e i rischi poligenici. L'analisi dell'ibridazione in situ fluorescente (FISH) è utile per stabilire il numero e la morfologia dei cromosomi, come traslocazioni, inversioni e delezioni, ma non è definitiva come un cariotipo. L'analisi PCR è utile per identificare difetti genetici specifici, non anomalie cromosomiche intere. La spettroscopia di massa tandem viene utilizzata nello screening neonatale per errori biochimici congeniti del metabolismo, come la fenilchetonuria.
Genetics