La condizione più comune di cecità ereditaria dovuta ad anomalia cromosomica mitocondriale è:
Retinopatia del prematuro
Retinite pigmentosa
Distacco della retina
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
La neuropatia ottica ereditaria di Leber è una condizione ereditaria mitocondriale dovuta a uno dei tre tipi di mutazione mitocondriale. Provoca una degenerazione acuta o subacuta delle cellule gangliari della retina e dei loro assoni con conseguente perdita della visione centrale. Rif: A.K KHURANA (2005), Capitolo 12, "Visione e Neuro-Oftalmologia", Nel libro "Oftalmologia", 3a edizione, Nuova Delhi, Pagina 281