Quale delle seguenti malattie da accumulo lisosomiale è associata a ritardo mentale?
Leucodistrofia metacromatica
La malattia di Fabry
Malattia di Tay-Sachs
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(D) Tutto quanto sopra# La leucodistrofia metacromatica (MLD o deficit di arilsolfatasi A) è una malattia da accumulo lisosomiale comunemente elencata nella famiglia delle leucodistrofie. Le leucodistrofie influenzano la crescita e/o lo sviluppo della mielina, il rivestimento grasso che funge da isolante attorno alle fibre nervose in tutto il sistema nervoso centrale e periferico. Implica l'accumulo di solfatidi. > Come molti altri disturbi genetici che influenzano il metabolismo dei lipidi, esistono diverse forme di MLD, che sono tardo infantili, giovanili e aride dell'adulto. > Bambini con la forma giovanile di MLD (esordio tra i 3 e i 10 anni di età ) di solito iniziano con un rendimento scolastico ridotto, deterioramento mentale e demenza e poi sviluppano sintomi simili alla forma tardo infantile ma con progressione più lenta. > L'età della morte è variabile, ma normalmente entro 10-15 anni dall'esordio dei sintomi, sebbene alcuni giovani possano vivere per diversi decenni o più dopo l'esordio.> La malattia di Tay-Sachs (abbreviato TSD, nota anche come gangliosidosi GM2 o deficit di esosaminidasi A) è una malattia genetica autosomica recessiva.> Nella sua variante più comune, nota come malattia infantile di Tay-Sachs, provoca un inesorabile deterioramento delle capacità mentali e fisiche che inizia intorno ai sei mesi di età e di solito porta alla morte entro i quattro anni. > Malattia di Fabry (nota anche come malattia di Fabry, Anderson. > Malattia di Fabry, angiocheratoma corporis diffuso e alfa-galattosidasi A) è una rara malattia da accumulo lisosomiale recessiva (ereditaria) legata all'X, che può causare un'ampia gamma di sintomi sistemici. Dolore a tutto il corpo o localizzato alle estremità (noto come acroparestesia) o al tratto gastrointestinale è comune nei pazienti affetti dalla malattia di Fabry. .Le complicazioni renali sono un effetto comune e grave della malattia; l'insufficienza renale e l'insufficienza renale possono peggiorare nel corso della vita. > Le complicazioni cardiache si verificano quando i glicolipidi si accumulano in diverse cellule cardiache; gli effetti correlati al cuore peggiorano con l'età e possono portare ad un aumento del rischio di malattie cardiache.> Ipertensione (pressione sanguigna alta) e cardiomiopatia sono comunemente osservate. Il ritardo mentale è una presentazione rara
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