Un bambino con i capelli crespi, disabilità intellettiva, convulsioni. Qual è la diagnosi?
Sindrome di Down
La malattia di Menke
Anemia da carenza di ferro
Sindrome di Lesch Nyhan
Ris. B. Malattia di MenkeSindrome dei capelli di Menke (crespi o d'acciaio)Mutazione nel gene ATP7ACondizione recessiva legata all'XATPasi di tipo P con legame difettoso del rameIl rame non viene mobilizzato dall'intestino. Carenza di xantina ossidasi.
Nutrition & Digestion