BRCA 1 responsabile di quale tipo istologico di cancro al seno?
Carcinoma tubulare
Carcinoma colloide
Carcinoma papillare
Carcinoma midollare
RISPOSTA: (D) Carcinoma midollareRIF: Robbins 8th edn Pagina 1088,1089, Sabiston 17th edp. 891, CSDT 11thed p- 335, Schwartz 9th ed capitolo 17I tumori al seno associati a BRCAl sono comunemente scarsamente differenziati, hanno "caratteristiche midollari" (un modello di crescita sinciziale con margini spinti e una risposta linfocitaria) e non esprimono recettori ormonali né sovraesprimono HER2 /neu (il cosiddetto fenotipo "triplo negativo"). La loro firma del profilo genetico è molto simile ai tumori al seno di tipo basale, un sottotipo molecolare distinto che verrà discusso più avanti. I tumori BRCA1 sono spesso associati anche alla perdita del cromosoma X inattivo e alla duplicazione del cromosoma X attivo, con conseguente assenza del corpo di Barr. Anche i carcinomi mammari associati a BRCA2 tendono ad essere relativamente scarsamente differenziati, ma sono più spesso ER positivi rispetto ai tumori BRCA1.
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