I seguenti sono disturbi monogenici tranne
Emocromatosi
Fibrosi cistica
La sindrome di William
malattia di Huntington
Disturbi monogenici con ereditarietà non classica È diventato sempre più evidente che la trasmissione di tutti i disturbi monogenici non segue i classici principi mendeliani. Questo gruppo di disturbi può essere classificato in quattro categorie: * Malattie causate da mutazioni ripetitive dei trinucleotidi * Disturbi causati da mutazioni nei geni mitocondriali * Disturbi associati all'imprinting genomico * Disturbi associati al mosaicismo gonadico I disturbi includono: emocromatosi, fibrosi cistica, Huntington malattia Rif. Robbins 9/e pag 168
Genetics