Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo allo xeroderma pigmentoso?
Autosomico dominante
Buona prognosi a lungo termine
Dimmer purinici
Difetto di riparazione del DNA
Ris. è 'd' cioè difetto di riparazione del DNA Xeroderma pigmentosaA. Difetto molecolare: - L'esposizione ai raggi UV danneggia il DNA a causa della produzione di legami convalenti tra pirimidine adiacenti (dimmer pirimidinici). Normalmente il DNA danneggiato viene riparato mediante escissione e riparazione. Nello xeroderma pigmentoso la riparazione del DNA danneggiato dai raggi UV è difettosa. È una malattia autosomica recessiva.B. Caratteristiche cliniche: - Fotosensibilità, lentiggini multiple, macule ipopigmentate, xeroderma. Esiste un aumento del rischio di tumori maligni della pelle (carcinoma basocellulare, carcinoma a cellule squamose, melanoma maligno). La maggior parte dei pazienti muore prima dei 20 anni (morte prematura).
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