Si vede odore di topo dell'urina
Acidemia isovalerica
Fenilchetonuria
MSUD
Tirosinemia
I bambini affetti da fenilchetonuria classica hanno un odore sgradevole delle urine dovuto alla presenza di acido fenilacetico, che viene spesso descritto come ammuffito o di topo. La fenilchetonuria è dovuta al deficit dell'enzima fenilalanina idrossilasi o del suo cofattore tetra idro biopterina. Riferimento: Nelson TB of pediatrics pag 418 modifica
Genetic and genetic disorders