Un bambino nasce con genitali ambigui. Quale delle seguenti affermazioni è vera?
Raramente è necessario un cariotipo
La valutazione dovrebbe essere effettuata entro 1 mese di età
Talvolta è associata alla storia di un precedente fratello affetto da iperplasia surrenalica congenita (CAH)
Un esame fisico approfondito di solito può decidere il vero sesso
I genitali ambigui nella Bih rappresentano un'emergenza medica, non solo per ragioni psicologiche per i genitori, ma anche perché le bambine irsute con iperplasia surrenalica congenita (CAH) possono morire se non diagnosticate. La CAH è una malattia ereditaria autosomica dell'insufficienza surrenalica che causa iponatriemia e iperkaliemia a causa della mancanza di mineralocoicoidi. Sebbene un esame fisico approfondito sia utile, soprattutto per i testicoli inguinali, altri test necessari includono il cariotipo, gli elettroliti sierici e analisi del sangue o delle urine per il progesterone, il 17a-idrossiprogesterone e gli androgeni come il deidroepiandrosterone solfato. Di solito non sono necessari studi radiologici, ma a volte è necessaria una laparotomia per la gonadectomia ectopica.
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