Una bambina di 3 anni è stata schizzinosa nel mangiare sin dallo svezzamento, in particolare quando la frutta faceva parte della sua dieta. Diventava irritabile, sudava e mostrava vertigini e letargia, dopo aver mangiato un pasto con frutta. Sua madre notò questa correlazione e finché la frutta fu eliminata dalla sua dieta, la bambina non mostrò tali sintomi. I problemi che la ragazza manifesta quando mangia la frutta sono molto probabilmente dovuti a quale dei seguenti fattori?
Diminuzione dei livelli di fruttosio nel sangue
Livelli elevati di gliceraldeide nelle cellule del fegato
Alti livelli di saccarosio nelle feci
Livelli elevati di fruttosio-1-fosfato nelle cellule del fegato
Il paziente ha un'HFI, causata da una mutazione nell'aldolasi B. Il saccarosio verrebbe comunque scisso dalla sucrasi; quindi, non aumenterebbe nelle feci. Il fruttosio non verrebbe metabolizzato normalmente; pertanto, sarebbe elevato nel sangue e nelle urine. L'aldolasi B non scinderebbe il fruttosio-1-fosfato; quindi, i suoi livelli sarebbero elevati e il prodotto, la gliceraldeide, non verrebbe prodotto.
Carbohydrates