Per quanto riguarda il cromosoma Philadelphia, sono veri tutti i seguenti tranne: March2008
Presente nel 95% dei pazienti con LMC
È il risultato di una traslocazione reciproca
Specifico per la LMC
Designato come t(9;22) (q34;q11)
Ris. C: Specifico per la CMLLa traslocazione di Filadelfia è un'anomalia cromosomica associata alla leucemia mieloide cronica (LMC). È il risultato di una traslocazione reciproca tra i cromosomi 9 e 22 ed è specificamente designata t(9;22)(q34;q11 ). La presenza di questa traslocazione è un test altamente sensibile per la LMC, poiché il 95% delle persone affette da LMC presenta questa anomalia (i restanti presentano una traslocazione criptica invisibile sulle preparazioni cromosomiche in banda G o una traslocazione variante che coinvolge un altro cromosoma o cromosomi così come il braccio lungo dei cromosomi 9 e 22). Tuttavia, la presenza del cromosoma Philadelphia (Ph) non è sufficientemente specifica per diagnosticare la LMC, poiché si riscontra anche nella leucemia linfoblastica acuta (LLA, 25-30% negli adulti e 2-10% nei casi pediatrici) e occasionalmente nella leucemia mieloide acuta (LMA).