L’agammaglobulinemia di Bruton è dovuta a?
Difetto delle cellule B
Carenza di IgA
Carenza di IgM
Carenza di IgG
Agammaglobulinemia di Bruton legata all'X È presente un'immunità umorale difettosa con un'immunità cellulo-mediata normale. È caratterizzata dall'incapacità dei precursori delle cellule B (cellule Pro-B e cellule pre-B) di maturare in cellule B. Esiste una mutazione nella tirosina chinasi citoplasmatica chiamata tirosina chinasi delle cellule B (BtK).
La malattia solitamente non si manifesta fino all’età di circa 6 mesi, quando le immunoglobuline materne sono esaurite.
Le cellule B sono assenti o marcatamente diminuite nella circolazione e nei livelli sierici di tutte le classi di immunoglobuline. Si riscontra una deplezione dell'area delle cellule B del linfonodo (follicoli corticali e cordone midollare) e della milza (regione perifollicolare, centro germinale e strato del mantello). Tonsille e adenoidi sono atrofiche
Le aree di raccolta delle cellule T sono normali, ad es.
(i) Area paracorticale nei linfonodi e
(ii) Regione linfoide periarteriosa e corpuscolo malpighiano nella polpa bianca della milza.
La malattia si riscontra quasi interamente nei maschi. Esistono infezioni batteriche ricorrenti delle vie respiratorie da H. influenzae, str. polmonite o stafilococco aureo. Vi è una maggiore suscettibilità alle infezioni da enterovirus (eco, coxsackievirus, poliovirus), Giardia lamblia e artrite da micoplasma
Poiché è presente agammaglobulinemia, l'opsonizzazione è difettosa (le immunoglobuline sono le principali opsonine nel corpo).