I tumori sono solitamente associati a:
Mutazioni nei geni intronici
Ipometilazione degli oncogeni
Metilazione dei geni oncosoppressori
Perdita di eterogenicità
I cambiamenti epigenetici includono:- alterazioni della struttura della cromatina mediate dalla metilazione dei residui di citosina nei dinucleotidi CpG modifica degli istoni mediante acetilazione o metilazione. Le regioni regolatrici trascrizionali dei geni attivi spesso contengono un'alta frequenza di dinucleotidi CpG (denominati isole CpG), che normalmente non sono metilati. L'acetilazione del terminale amminico degli istoni centrali H3 e H4 induce una conformazione della cromatina aperta che promuove l'inizio della trascrizione. L’ipermetilazione della regione del promotore è un meccanismo comune mediante il quale i loci oncosoppressori vengono silenziati epigeneticamente nelle cellule tumorali.
Genetic Basics Of Carcinogenesis