Nella varietà distrofica congenita dell'epidermolisi bollosa, si osserva una mutazione nel gene coiling per:
Laminina 4
Collagene di tipo 7
Intera alfa 6
Cheratina 14
Ris. B. Collagene di tipo 7 (Rif: Fitzpatrick k 7/e p494-499; Rooks 8/e p40.51-40. 56, 13. 19. 10, 12-10.28; Roxburgh 17/e p90-91]In una varietà distrofica congenita dell'epidermolisi bollosa, è stata osservata una mutazione nel gene che codifica per il collagene di tipo 7.DisturboDepositi di pattern di immunofluorescenza direttaAntigene targetPemfigo vulgaris IgG intercellulare, intraepidermica, rete per pesci#esmogiein 3Pemphigus foliaceus IgG intercellulare, intraepidermica, rete per pesciDesmogleina 1Pemfigo paraneoplasticoIgG intercellulare e subepidermica, rete per pesciPlakins (desmoplakin , envoplakin, periplakin, BP 230) Pemfigoide bolloso Zona membrana basale IgG, lineare BP23G > BP180 Herpes gestazionale Zona membrana basale IgG, lineare BP23G > BP180 Dermatite erpetiforme Papille dermiche IgA, granulari Tessuto epidermico trnasglutami nasale Malattia IgA lineare Zona membrana basale IgA, lineare BP180 Epider molisi bollosa distroficaZona della membrana basale IgG, lineareCollagene VII (fibrilla di ancoraggio)Epidermolisi bollosa*L'epidermolisi bollosa congenita è una genodermatosi ereditaria (disturbo genetico)*L'epidermolisi bollosa acquisita è una malattia bollosa autoimmune sporadica*Caratterizzata da rottura della pelle e del relativo tessuto epiteliale e vescicole a seguito di traumi minori.Patologia:* Alfa la catena del collagene 7 è difettosa nell'EB acquisita e nell'EB distroficoCaratteristiche cliniche:*Fragilità cutanea, bolle tese non infiammatorie spontanee o indotte da traumi su superfici soggette a traumi come l'area sacrale, gomito, ginocchio, dorso delle mani.*Le lesioni guariscono con cicatrici, desquamazione, formazione di croste o erosioni e formazione di cisti miliari simili a perle. Diagnosi: la microscopia elettronica immunitaria diretta (gold standard) e l'immunofluorescenza diretta (DIF) della pelle perilesionale mostrano una banda fluorescente intensa, lineare e omogenea di IgG e C3 sulla giunzione dermoepidermica.