Il cambiamento della pelle dell'Arlecchino è dovuto alla mutazione di quale gene?
ABC A 12
FAD
Cheratina 1
ALOXE 3
Ris. è "a", cioè ABCA 12 Ittiosi Arlecchino* L'Ittiosi Arlecchino (HI) è causata da mutazioni nel gene ABCA 12.* La mutazione nel gene porta a un trasporto difettoso dei lipidi e l'attività ABCA 12 è necessaria per la generazione di ceramidi a catena lunga essenziali per lo sviluppo della normale barriera cutanea. Si trasmette con modalità autosomica recessiva. Manifestazioni cliniche* Alla nascita, la pelle marcatamente ispessita, increspata e screpolata forma placche cornee su tutto il corpo, sfigurando i tratti del viso e restringendo le dita. Trattamento* Il trattamento iniziale prevede un'elevata assunzione di liquidi per evitare la disidratazione dovuta alla perdita di acqua transepidermica e l'uso di un'incubatrice riscaldata umidificata, unguenti emulsionanti, un'attenta attenzione all'igiene e retinoidi orali (1 mg/kg/giorno).* La diagnosi prenatale è stata effettuata mediante fetoscopia, biopsia cutanea fetale ed esame microscopico di cellule dal liquido amniotico.Bordo extra* N.B. Il feto in ittiosi appare grottesco e l'aspetto è detto feto arlecchino. Ma è diverso dal cambiamento di colore di Harlequin. Cambiamento di colore di Harlequin* Questo evento vascolare raro ma drammatico si verifica nell'immediato periodo neonatale ed è più comune nei neonati con basso peso alla nascita.* Se riflette uno squilibrio nel meccanismo di regolazione vascolare autonomica.* Quando il il bambino è posto su un fianco, il corpo è diviso in due longitudinalmente nella metà superiore chiara e nella metà dipendente rosso intenso.
Genetics And Genetic Disorders