Quale tipo di amiloidosi è causata dalla mutazione della proteina transtiretina?
Febbre mediterranea familiare
Polineuropatia amiloidotica familiare
Amiloidosi associata alla dialisi
Amiloidosi associata alle proteine ​​prioniche
La polineuropatia amiloide familiare (FAP) è fenotipicamente e geneticamente eterogenea ed è causata da mutazioni nei geni della transtiretina (TTR), dell'apolipoproteina A1 o della gelsolina. La maggior parte dei pazienti con FAP presenta mutazioni nel gene TTR. La deposizione di amiloide può essere evidente nelle biopsie del cuscinetto adiposo addominale, del retto o dei nervi. Le caratteristiche cliniche, l'istopatologia e l'EDx rivelano anomalie coerenti con una polineuropatia sensomotoria generalizzata o multifocale, prevalentemente assonale ma occasionalmente demielinizzante. Da sapere: La febbre mediterranea familiare (FMF) è il prototipo di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre con infiammazione sierosa, sinolica o cutanea e, in alcuni individui, dall'eventuale sviluppo di amiloidosi sistemica AA. Il sistema immunitario innato, con le sue cellule effettrici mieloidi e i recettori della linea germinale per i modelli molecolari associati ai patogeni e i segnali di pericolo endogeni, svolge un ruolo predominante nella patogenesi delle malattie autoinfiammatorie L’amiloidosi Beta 2-m è una complicanza frequente della dialisi a lungo termine ( emodialisi o dialisi peritoneale). Infatti, l’amiloidosi beta 2-m è una delle principali cause di morbilità scheletrica nei pazienti dipendenti dalla dialisi. I prioni sono proteine ​​infettive che causano la degenerazione del sistema nervoso centrale (SNC). Le malattie da prioni sono disturbi della conformazione delle proteine, la più comune delle quali nell'uomo è chiamata malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD). La CJD si presenta tipicamente con demenza e mioclono, è inesorabilmente progressiva e generalmente causa la morte entro un anno dall'esordio. La proteina prionica mal ripiegata (PrPSc) è associata all'amiloidosi. Rif: Mueller P.S. (2007). Capitolo 56. Amiloidosi. In J.B. Imboden, D.B. Hellmann, J.H. Stone (a cura di), ATTUALE diagnosi e trattamento reumatologico, 2e; Mueller P.S. (2007). Capitolo 56. Amiloidosi. In J.B. Imboden, D.B. Hellmann, J.H. Stone (a cura di), ATTUALE diagnosi e trattamento reumatologico, 2e.