Una donna di 63 anni avverte una sensazione di bruciore alle mani e ai piedi. Due mesi fa ha avuto un episodio di gonfiore con dolorabilità alla gamba destra, seguito da dispnea e dolore toracico al lato destro. All'esame obiettivo, la milza e il fegato sembrano ora ingranditi. L'emoglobina mostra emoglobina, 13,3 g/dl; ematocrito, 40,1%; MCV, 91 mm3; conta piastrinica, 657.000/mm3; e conta leucocitaria, 17.400/mm3. Lo striscio di sangue periferico mostra piastrine anormalmente grandi. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Leucemia mieloide acuta
Leucemia mieloide cronica
Trombocitosi essenziale
Mielofibrosi con metaplasia mieloide
La trombocitosi essenziale è una malattia mieloproliferativa. Come per tutte le malattie mieloproliferative, la trasformazione avviene in una cellula staminale mieloide. In questa forma di malattia mieloproliferativa, il tipo cellulare dominante interessato è il megacariocita e si verifica trombocitosi. Anche altri disturbi mieloproliferativi, come la leucemia mieloide cronica, la mielofibrosi e la policitemia vera, possono essere accompagnati da un aumento della conta piastrinica. La diagnosi di trombocitosi essenziale può essere fatta dopo aver escluso altre cause di trombocitosi reattiva e se l'esame del midollo osseo mostra un aumento dei megacariociti senza evidenza di leucemia. Il dolore pulsante e bruciante alle estremità è causato dagli aggregati piastrinici che occludono le piccole arteriole. La manifestazione principale di questa malattia sono le crisi trombotiche o emorragiche. Il gonfiore alla gamba di questo paziente rappresenta flebotrombosi, seguita da embolia polmonare con infarto. La conta leucocitaria nel sangue periferico sarebbe elevata nella leucemia mieloide acuta, senza trombocitosi.
Blood