Si osservano noduli di Lisch (amartomi dell'iride pigmentata).
La malattia di Niemann-Pick
Neurofibromatosi
Ocronosi
Malattia da accumulo di glicogeno
Ris. b (Neurofibromatosi) (Ref. Harrison's Internal Medicine 17a ed., Capitolo 374; RRM 7a ed., p.316)# Noduli di Lisch (amartoma dell'iride) e gliomi ottici = NF-1.# Glaucoma = sindrome di Sturge Weber.# Retinale angiomi = VHL# GlaucomaNEUROFIBROMATOSI# Malattia ereditaria autosomica dominante - neurofibromi puri (= tumore della guaina nervosa con coinvolgimento del nervo, fibre nervose che attraversano la massa) - neurilemmomi (= fibre nervose divergenti e decorse sulla superficie della massa tumorale)(a) neurofibroma localizzato (più comune, 90%)(b) neurofibroma diffuso (per lo più solitario + non associato a NF1)(c) neurofibroma plessiforme (PATHOGNOMONIC di NF1) Neurofibromatosi periferica (90%) = NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 = malattia di von Recklinghausen# autosomica dominante con anomalie localizzate nella regione pericentromerica del cromosoma 17.- TRIADE CLASSICA:- Lesioni cutanee- Deformità scheletrica- Manifestazioni del sistema nervoso centrale# MANIFESTAZIONI del sistema nervoso centrale e oculari- Noduli di Lisch= amartomi dell'iride melanocitica di dimensioni <2 mm- Glioma della via ottica- Idrocefalo (stenosi dell'acqueduttale )- Displasia vascolare= occlusione/stenosi dell'ICA distale, MCA/ACA prossimale- Neurofibromi plessiformi sono PATOGNOMONICI per NF1- Erosione degli elementi ossei con marcata scalloping posteriore# MANIFESTAZIONI SCHELETRICHE (nel 25-40%)- Aspetto ad arlecchino in orbita (orbita vuota ) = assenza parziale della grande e piccola ala dello sfenoide + placca orbitale dell'osso frontale - Cifoscoliosi focale ad angolo acuto (50%) nella parte inferiore del torace + colonna lombare - Pseudoartrosi dopo frattura con incurvamento (in particolare della tibia) nel 1° anno di vita# Altri: - Macchie café-au-lait= macule cutanee pigmentate in numero >6, con diametro massimo >5 mm; Costa della California.; Lentiggini.- Fibrosi interstiziale polmonare progressiva con predominanza del campo polmonare inferiore (fino al 20%)- Feocromocitoma- Stenosi dell'arteria renale: molto prossimale- Tumore maligno della guaina dei nervi periferici - tumore addominale maligno più comune nella NF1
Central Nervous System