Tutte le seguenti affermazioni su. La malattia di Wilson è vera, TRANNE-
È una malattia autosomica recessiva
Il livello di ceruloplasmina sierica è < 20 mg/dl
L'escrezione urinaria di rame lo è
L'acetato di zinco è efficace come terapia di mantenimento
La risposta è C (l'escrezione urinaria di rame è <100R/giorno). Anche il rame urinario è un importante strumento diagnostico. I pazienti sintomatici hanno invariabilmente livelli di rame nelle urine > 100 p (> 1,6 umol) ogni 24 ore. La malattia di Wilson è una malattia autosomica recessiva È causata da una mutazione di un gene sul cromosoma BQ che promuove l'escrezione di Cu (gene ATP 7B) I pazienti sintomatici con la malattia di Wilson hanno invariabilmente un'escrezione urinaria di rame >100 lig, nelle 24 ore (>1,6 innol /24 ore) Lo zinco è il trattamento di scelta per la terapia di mantenimento nella malattia di Wilson Lo zinco è il trattamento di scelta nella malattia di Wilson per A. Terapia iniziale in pazienti con epatite senza scompenso(2 A. Terapia di mantenimento B. Paziente presintomatico C. Pazienti pediatrici D. Pazienti in gravidanza