Quale delle seguenti è una caratteristica della sindrome di Marfan?
Ipeensione polmonare
Ritardo mentale
Enfisema
Sublussazione del cristallino
La sublussazione del cristallino è associata alla sindrome di Marfan. Caratteristiche della sindrome di Marfan Prolasso della valvola mitrale Miopia dovuta alla dislocazione verso l'alto del cristallino (lentite ectopica bilaterale) Dilatazione della radice dell'aoica, rigurgito dell'aoica Distacco della retina Difetto del gene della fibrillina 1: ridotta produzione di fibrillina 1 che causa lassità articolare Quindici (è coinvolto il cromosoma 15) Piedi piatti Aracnodattilia, astigmatismo, aria nei polmoni (pneumotorace) Vicino alla vista Sublussazione del cristallino, scoliosi, disturbi del linguaggio, apnea notturna Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 3741
Genetic and genetic disorders