Un bambino si presenta con epatomegalia e opacità lenticolari bilaterali. La carenza di quale dei seguenti enzimi NON causerà tali caratteristiche:
UDP-galattosio-4-epimerasi
Galattochinasi
Glucochinasi
Gal-1-P uridil transferasi
Questo è un caso di galattosemia in cui il fegato è colpito. Si verifica cataratta a goccia d'olio. La glucochinasi non è un enzima del metabolismo del galattosio. Il resto sono tutti enzimi del metabolismo del galattosio, che possono essere carenti nella galattosemia. GALATTOSEMIA: il deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi porta alla galattosemia classica. È una malattia autosomica recessiva. Lo zucchero riducente urinario (test di Benedict) e il test dell'acido mucico sono positivi. Il trattamento consiste in una dieta priva di galattosio.
Galactose and fructose metabolism