Reperto ecografico del primo trimestre nella sindrome di Down
Ispessimento nucale
Traslucenza nucale
Anomalie cardiache
Anomalie gastrointestinali
Ris. è 'b' cioè traslucenza nucale Screening del siero maternoo 1o trimestre Beta hCGo materna Superiore al feto cromosomicamente normaleo La differenza aumenta con la gestazionePAPP-Ao Inferiore al feto cromosomicamente normaleo La differenza diminuisce con la gestazione: quindi non comunemente utilizzata come test del secondo trimestre testo 2o trimestreTriplo screeningMaterno beta hCG libera: più alta rispetto ai feti cromosomicamente normali AFP: inferiore rispetto ai feti cromosomicamente normali Estriolo non coniugato (uE3): inferiore rispetto ai feti cromosomicamente normali Ecografia Primo trimestre Traslucenza nucale: lo spessore dipende dalla dimensione del feto (CRL), ma in generale è considerata anormale se > 3 mm. Esistono prove recenti che l'inclusione della misurazione dell'osso nasale migliora la specificità dei dati del 1° trimestreo Secondo trimestreCirca il 30% dei bambini con sindrome di Down presenta anomalie rilevabili all'ecografia di metà trimestre 1.
Genetics of Common Disorders