Tipo di eredità nella malattia di Wilson -
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
La malattia di Wilson è una malattia genetica in cui il rame si accumula nel corpo. I sintomi sono tipicamente correlati al cervello e al fegato. I sintomi correlati al fegato includono vomito, debolezza, accumulo di liquidi nell'addome, gonfiore delle gambe, pelle giallastra e prurito. I sintomi legati al cervello includono tremori, rigidità muscolare, difficoltà a parlare, cambiamenti di personalità, ansia e vedere o sentire cose che gli altri non vedono. La malattia di Wilson è una condizione autosomica recessiva dovuta a una mutazione nel gene della proteina della malattia di Wilson (ATP7B). Perché una persona sia affetta deve ereditare una copia affetta del gene da ciascun genitore. La diagnosi può essere difficile e spesso comporta una combinazione di esami del sangue, esami delle urine e una biopsia epatica. I test genetici possono essere utilizzati per selezionare i familiari delle persone colpite
General pathology