Un bambino viene portato in clinica con un'emorragia spontanea nell'articolazione. Gli accertamenti mostrano un aPTT prolungato e un livello ridotto di fattore VIII. Qual è il probabile modello di ereditarietà di questa malattia?
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Recessivo legato all'X
Dominante legata all'X
Questo bambino soffre di emofilia, una malattia recessiva legata all'X. Colpisce maschi e femmine portatrici. Caratteristiche dei tratti recessivi legati all'X: i figli di donne portatrici hanno il 50% di probabilità di ereditare la malattia, il 50% delle figlie saranno anch'esse portatrici. Tutte le figlie degli uomini affetti sono portatrici asintomatiche, ma i figli di questi uomini non possiedono il tratto e non possono trasmetterlo ai loro figli. Esempi di malattie recessive legate all'X sono: sindrome dell'X fragile, emofilia A, B, distrofia muscolare di Duchenne, deficit di G6PD, malattia granulomatosa cronica. Rif: Patologia di Rubin: Fondamenti clinicopatologici della medicina di Raphael Rubin, pagina 215-6