Le caratteristiche caratteristiche del deficit di miofosforilasi includono
La malattia di McArdle
Immagazzinamento di glicogeno nei muscoli scheletrici
La debolezza muscolare e il fallimento dell’esercizio fisico hanno indotto un aumento del lattato nel sangue
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(D) Tutto quanto sopra # Sindrome di McArdle (tipo V):# Carenza enzimatica:> Fosforrilasi muscolare# Cambiamenti morfologici:> Solo accumulo di glicogeno nei muscoli scheletrici predominante nella posizione subsacrolemmale.> Caratteristiche cliniche: crampi dolorosi associati ad esercizio fisico intenso. La mioglobinuria si verifica nel 50% dei casi. Esordio in età adulta (>20 anni). L’esercizio muscolare non riesce ad aumentare il livello di lattato nel sangue venoso. Compatibile con la normale longevità.
Misc.