La sindrome di Ehlers-Danlos di tipo 4 è caratterizzata da:
Carenze di idrossilasi e lisil ossidasi.
Diminuzione della quantità di collagene di tipo III.
Fibronectina plasmatica non funzionante.
Tutti i precedenti.
Nell'EDS di tipo I e II, la varietà classica, le mutazioni causative possono coinvolgere i geni COL5A1, COL5A2 e tenascina-X. Il tipo IV è caratterizzato da una ridotta quantità di collagene di tipo III. I tipi V e VI sono caratterizzati da carenze di idrossilasi e lisil ossidasi, un importante enzima modificante post-traduzionale nella biosintesi del collagene. Il tipo VII ha un deficit di peptidasi del procollagene aminoterminale. Il tipo IX ha un metabolismo anormale del rame. Il tipo X ha fibronectina plasmatica non funzionante.