Un bambino di 2 anni viene portato da genitori con storia di convulsioni e ritardo dello sviluppo. Ha più macule ipopigmentate sul dorso. Qual è la diagnosi più probabile?
Neurofibromatosi di tipo 1
Sclerosi tuberosa
La sindrome di Sturge Weber
Sindrome del nevo sebaceo lineare
I segni della sclerosi tuberosa possono comparire più tardi nell'infanzia o addirittura nell'età adulta. Questi sintomi possono includere: Macchie bianche sulla pelle (chiamate macule ipopigmentate) che si illuminano sotto una lampada speciale Un'eruzione cutanea sul viso (chiamata angiofibromi facciali) che può sembrare acne Problemi ai reni (associati a escrescenze nei reni) Aree di pelle molto spessa, spesso sulla schiena Crescite sotto o attorno alle unghie Denti infossati Tosse o respiro corto Disabilità mentale. Ritardi dello sviluppo Disturbo dello spettro autistico Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Central Nervous system