Tutti i seguenti sono fenotipi patologici delle malattie da prioni, tranne
malattia di Creutzfeldt-Jakob
Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker
Insonnia familiare fatale
Sindrome di Leigh
I prioni sono forme anomale di una proteina cellulare che causano disturbi neurodegenerativi rapidamente progressivi che possono essere sporadici, familiari o trasmessi. I fenotipi della malattia comprendono la malattia di Creutzfeldt-Jakob (demenza rapidamente progressiva), la sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker (atassia cerebellare progressiva) e l'insonnia familiare fatale. La sindrome di Leigh è una malattia dell'infanzia caratterizzata da acidemia lattica, arresto dello sviluppo psicomotorio, problemi di alimentazione, convulsioni, paralisi extraoculari e debolezza con ipotonia.Rif: Robbins e Cotran Pathologic Basis of Disease; 9a edizione; Capitolo 28; Il sistema nervoso centrale; Pagina n.: 1284
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