L'enzima carente nella sindrome di Lysch Nyhan è: -
Adenosina Deaminasi
PRPP sintetasi
HGPasi
Xantina ossidasi
Deficit di HGPasi (ipoxantina guanina fosforibosil transferasi): causa la sindrome di Lesch-Nyhan. | sintesi di nucleotidi purinici |utilizzo di purine (ipoxantina e guanina) tramite percorso di salvataggio-accumulo di PRPP (componente neurotossico)- Automutilazione Difetto nel percorso di salvataggio- | IMP e CMP: regolazione del feedback di deterioramento della loro produzione
NEET 2018