Una bambina di 4 anni avverte un'improvvisa insorgenza di dolore all'anca destra. All'esame, l'anca destra del bambino è lussata. Il bambino può piegare il pollice all'indietro per toccare l'avambraccio. La sua pelle è nota per essere straordinariamente elastica. Le radiografie della colonna vertebrale mostrano una marcata curvatura laterale e anteriore. Sviluppa distacchi di retina più tardi durante l'infanzia. Un fratello è affetto in modo simile. Viene identificata una mutazione nella tenascina-X. Quale delle seguenti è la causa più probabile dei risultati di questo bambino?
Sifilide congenita
Sintesi carente del collagene
Dieta povera di vitamina D
Anomalie congenite multiple
Le articolazioni sono spesso coinvolte nella maggior parte delle varianti della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e la resistenza alla trazione è ridotta tanto che la pelle è iperestensibile e le articolazioni sono ipermobili. La carenza dell'enzima lisil idrossilasi può portare a difetti nel collagene di tipo I e III ed è ereditata come malattia autosomica recessiva. In questo tipo di EDS sono presenti anche cifoscoliosi e problemi oculari. Quando sono presenti caratteristiche simili all'EDS, ma non sono state identificate mutazioni nel gene del collagene, può essere presente tenascina-X anomala, una grande proteina multimerica della matrice extracellulare che influenza la sintesi e la formazione di fibrille dei collageni di tipo VI e di tipo I. La sifilide congenita può produrre anomalie ossee, come la tibia a sciabola da periosteite e pericondrite, ma non colpisce la pelle. La carenza di vitamina D nell'infanzia che provoca rachitismo è accompagnata da deformità arcuate delle ossa lunghe, ma non da anomalie della pelle. Il modello dei risultati qui suggerisce un difetto genetico strutturale che porta allo sviluppo di anomalie e non anomalie congenite senza una causa specifica. I bambini maltrattati presentano tipicamente contusioni e fratture multiple, ma la struttura della pelle e delle ossa è normale.
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