Enzima più comune carente nel ciclo dell'urea:
Arginasi
Ornitina transcarbamilasi
Carbamoilfosfato sintasi I
Argininosuccinato sintetasi
I difetti del ciclo dell'urea derivano dalla carenza o dalla totale assenza dell'attività di uno qualsiasi degli enzimi lungo il percorso, in particolare carbamoil fosfato sintasi I (CPSI), ornitina transcarbamilasi (OTC), argininosuccinato sintetasi (ASS), argininosuccinato liasi (ASL), arginasi ( ARG) o una carenza del cofattore N-acetilglutammato (NAG).  
Disturbi del ciclo dell'urea
Disturbo
Eredità
Difetto enzimatico Manifestazioni cliniche Iperammoniemia I Difetto congenito CPS I
● Tossicità dell'ammoniaca
●Ataxa
● Intolleranza alle proteine ​​Iperammoniemia II decienza legata all'X OTC
● Tossicità dell'ammoniaca
● Aumenta i livelli di glutammina, ornitina e ammoniaca nel sangue
Citrullinemia
Doppio recessivo
Argininosuccinato sintetasi
● Aumento dei livelli di agrumi nel sangue
● Iperammoniemia
● Ritardo mentale
Argininosuccinico
aciduria
Doppio
recessivo
Arginino succinato liasi
● Alti livelli di arginino-succinato nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale
● Ritardo mentale
● Pelo friabile con ciuffo
Arginemia
Arginasi
● Aumento dei livelli di Arg nel sangue, nel liquido cerebrospinale e nel cervello
● Aumento dei livelli di aminoacidi trasportati dal trasportatore COAL