Una paziente di 26 anni si presentava con febbre, ulcere orali, sensibilità alla luce ed eruzione cutanea sull'area malare del viso, risparmiando le pieghe nasolabiali di entrambi i lati. Quale dei seguenti indica la condizione associata a queste manifestazioni?
Sindrome di Sturge-Weber
LES
Dermatite
Psoriasi
Il LES è una malattia autoimmune che coinvolge più organi, caratterizzata da una vasta gamma di autoanticorpi, in particolare anticorpi antinucleari (ANA), in cui il danno è causato principalmente dalla deposizione di complessi immunitari e dal legame degli anticorpi a varie cellule e tessuti. Criteri rivisti del 1997 per la classificazione del lupus eritematoso sistemico* Definizione dei criteri 1. Rash malare Eritema fisso, piatto o in rilievo, sopra le eminenze malari, che tende a risparmiare le pieghe nasolabiali 2. Rash discoidale Macchie eritematose sollevate con desquamazione cheratosica aderente e ostruzione follicolare, atrofica possono verificarsi cicatrici nelle lesioni più vecchie 3. Fotosensibilità Eruzione cutanea come conseguenza o reazione insolita alla luce solare in base all'anamnesi del paziente o all'osservazione del medico 4. Ulcere orali Ulcerazione orale o rinofaringea, solitamente indolore, osservata da un medico 5. Arite Arite non erosiva che coinvolge due o più articolazioni periferiche, caratterizzate da dolorabilità, gonfiore o versamento 6. Sierosite Pleuruite: storia convincente di dolore pleuritico o sfregamento sentito da un medico o evidenza di versamento pleurico, o pericardite documentata da elettrocardiogramma o sfregamento o evidenza di versamento pericardico 7. Disturbi renali Proteinuria persistente >0,5 g/dL o >3 se la quantificazione non viene eseguita oCambi cellulari: possono essere globuli rossi, emoglobina, granulari, tubulari o misti 8. Disturbo neurologico Convulsioni: in assenza di farmaci dannosi o disordini metabolici noti (ad es. uremia, chetoacidosi o squilibrio elettrolitico), o psicosi - in assenza di farmaci dannosi o disordini metabolici noti (ad es. uremia, chetoacidosi o squilibrio elettrolitico) 9. Disturbo ematologico Anemia emolitica - con reticolocitosi o leucopenia - <4,0 x 109 cellule/L ( 4000 cellule/mm3) in totale o due o più occasioni, o Linfopenia - <1,5 x 109 cellule/L (1500 cellule/mm3) in due o più occasioni, o Trombocitopenia - <100 x 109 cellule/L (100 x 103 cellule/mm3) in assenza di farmaci incriminati 10. Disturbo immunologico Anticorpi anti-DNA contro il DNA nativo con titolo anomalo, o Anti-Sm - presenza di anticorpi contro l'antigene nucleare Sm, o Risultato positivo di anticorpi antifosfolipidi basato su (1) un livello sierico anomalo di IgG o Anticorpi IgM anticardiolipina.(2) un test positivo per il lupus anticoagulante utilizzando un test standard o (3) un test sierologico falso positivo per la sifilide noto per essere positivo per almeno 6 mesi e confermato dall'immunobolizzazione negativa del Treponema pallidum o dall'anticorpo treponemico fluorescente prova di assorbimento 11. Anticorpo antinucleare Un titolo anomalo di anticorpo antinucleare mediante immunofluorescenza o un test equivalente in qualsiasi momento e in assenza di farmaci noti per essere associati alla sindrome del lupus indotta da farmaci Sindrome di Sturge Weber: la cosiddetta macchia di vino po è una forma speciale di nevo flammeo. Queste lesioni tendono a crescere durante l'infanzia, ad ispessire la superficie cutanea e a non sbiadire con il tempo. Tali lesioni nella distribuzione del nervo trigemino sono associate alla sindrome di Sturge-Weber (detta anche angiomatosi encefalotrigeminale). Questa rara malattia congenita è associata a nevi po-vinei facciali, angiomi venosi omolaterali nelle leptomeningi coiche, ritardo mentale, convulsioni, emiplegia e radioopacità del cranio. Pertanto, una vasta teleangectasia facciale in un bambino con deficit mentale può indicare la presenza di ulteriori malformazioni vascolari.
NEET 2019