La condizione più comune di cecità ereditaria dovuta ad anomalia cromosomica mitocondriale è:
Retinopatia del prematuro
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Retinite pigmentosa
Distacco della retina
B ovvero neuropatia ottica ereditaria di Leber - La neuropatia ottica ereditaria di Leber (WON) è una causa rara di neurite ottica bilaterale Q che deriva da mutazioni del DNA mitocondriale maternoQ - Giovane maschio (15-35 anni) che presenta sintomi bilaterali sequenziali acuti o subacuti, gravi, indolori perdita della vista con comparsa in settimane o mesi dalla prima) in entrambi gli occhi con risposta papillare normale (o vivace), scotoma centrocecale e reperti discale (iperemia, edema e microangiopatia talengiectasica) in fase acutaQ sono diagnostici di neuropatia ottica ereditaria di Leber.