Nella malattia di Hartnup quale dei seguenti elementi viene escreto nelle urine:
Ornitina
Glicina
Triptofano
Cistina
Ris. (c) TriptofanoRif: Harper's Biochemistry, 30a ed. pag. 308, 557; Harrisons, 19a edizione. pag. 435e-2* La malattia di Hartnup è una malattia autosomica recessiva causata da un alterato trasporto di aminoacidi neutri nella membrana apicale dell'orletto a spazzola dell'intestino tenue e nel tubulo prossimale del rene.* I pazienti affetti dalla malattia di Hartnup presentano eruzioni cutanee simili alla pellagra e atassia cerebellare. , e aminoaciduria grossolana.* Gli amminoacidi che vengono trattenuti nel lume intestinale a causa del trasporto compromesso, vengono convertiti dai batteri in composti indolici che possono essere tossici per il sistema nervoso centrale. L'amminoacido come il triptofano viene convertito in indolo nell'intestino.* Dopo l'assorbimento, l'indolo viene convertito in 3-hvdroxyindole (cioè indossile, indicano) nel fegato, dove viene coniugato con solfato di potassio o acido glucuronico. Successivamente, viene trasportato ai reni per l'escrezione (cioè indicanuria).* Altri prodotti di degradazione del triptofano che vengono escreti nelle urine sono: chinurenina e serotonina.* In questi pazienti anche il trasporto tubulare renale è difettoso, contribuendo all'aminoaciduria macroscopica.
Proteins and Amino Acids