Sono tutti glicogenosi epatica tranne
Malattia di Von Girke
La sua malattia
Glicogenosi di tipo III
Malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una glicogenosi muscolare (Tipo II) dovuta al difetto enzimatico dell'alfa 1,4-glucosidasi lisosomiale (maltasi acida). Von Gierke è dovuta a un difetto della glucosio-6-fosfatasi (tipo Ia). Le glicogenosi di tipo III sono Cori/Forbes (deficit di deramificanti del fegato e dei muscoli IIIa) e di tipo IIIb. La sua è glicogenosi di tipo VI dovuta a un difetto enzimatico della fosforilasi epatica. Riferimento: Essential pediatrics-Ghai, ottava edizione, pagina n.:657
Metabolic disorders