Il neonato di 1 mese presenta iperbilirubinemia coniugata, colestasi intraepatica e fosfatasi alcalina elevata. Granuli citoplasmatici eosinofili e PAS positivi sono visibili nel campione di biopsia epatica. La diagnosi è?
Deficit di alfa 1 AT
Fibrosi epatica di Cong
Atresia biliare extraepatica
Difetto della placca duttale
UN. Deficit di alfa AT (Rif: Nelson's 20/e p 871-879, Ghai 8/e p 172-176) Le caratteristiche cliniche fornite e i risultati delle indagini suggeriscono un deficit di alfa antitripsina. Deficit di alfa AT Di solito si presenta come colestasi neonatale o cirrosi infantile a esordio tardivo -L'antitripsina, un inibitore della proteasi sintetizzato dal fegato, protegge gli alveoli polmonari dalla distruzione da parte dell'elastasi neutrofila. Il fenotipo normale è PiMM; Nei pazienti affetti da PiZZ, i polimeri dell'AT vengono trattenuti nel pronto soccorso degli epatociti. Nella biopsia epatica si osservano globuli resistenti alla diastasi positivi all'acido periodico di Schiff (PAS), principalmente negli epatociti periportali
New Born Infants