NON è una mutazione nella sindrome di Down
Mosaicismo
Traslocazione robersoniana
Non disgiunzione materna
VNTR
(D) VNTR# Una ripetizione tandem a numero variabile (o VNTR) è una posizione in un genoma in cui una breve sequenza nucleotidica è organizzata come una ripetizione tandem è associata a gravi disturbi psichiatrici.> Trisomia 21 nota anche con il cariotipo 47, XX+ 21 per le femmine e 47,XY,+21 per i maschi.> Il materiale extra del cromosoma 21 può anche verificarsi a causa di una traslocazione robertsoniana nel 2-4% dei casi. In questa situazione, il braccio lungo del cromosoma 21 è attaccato ad un altro cromosoma, spesso al cromosoma 14.
Misc.