Una donna di 33 anni scopre un nodulo al seno sinistro durante un autoesame. Sua madre e sua sorella avevano entrambe il cancro al seno. La mammografia evidenzia una densità non ben definita nel quadrante esterno della mammella sinistra, con microcalcificazioni. L'aspirazione dell'ago rivela la presenza di cellule epiteliali duttali maligne. Lo screening genetico identifica una mutazione in BRCA1. Oltre al controllo del ciclo cellulare, la proteina BRCA1 promuove quale delle seguenti funzioni cellulari?
Apoptosi
Adesione cellulare
Riparazione del DNA
Trascrizione genica
I geni di suscettibilità al cancro al seno (BR) (CA) (BRCA1 e BRCA2) codificano per proteine ​​soppressorie del tumore coinvolte nelle funzioni di checkpoint correlate alla progressione del ciclo cellulare nella fase S. Le proteine ​​BRCA1 e BRCA2 promuovono anche la riparazione del DNA legandosi a RAD51, una molecola che media le rotture di riparazione del doppio filamento del DNA. Le altre scelte possono essere anormali nella neoplasia, ma non sono influenzate principalmente da BRCA1.
Tumour markers