Un test di screening per la fenilchetonuria (PKU) viene eseguito sul sangue del cordone ombelicale di un bambino biondo con la pelle chiara e gli occhi azzurri nato da genitori con la carnagione scura. Il test viene confermato negativo e non vengono imposte restrizioni dietetiche. All'età di 1 anno, il bambino viene nuovamente visitato, questa volta con evidenti segni di grave ritardo mentale, e viene posta la diagnosi di PKU. La diagnosi è stata persa a Bih perché
il sangue cordonale non è una buona fonte di sangue fetale.
il test di screening (Guthrie) ha una bassa sensibilità.
il test avrebbe dovuto essere eseguito sul sangue materno.
il test è stato eseguito troppo presto
La concentrazione di fenilalanina nei neonati affetti è solitamente normale in bih e aumenta rapidamente durante i primi giorni di vita. Risultati falsi negativi sono comuni immediatamente dopo la bih, ma sono rari nel secondo e terzo giorno di vita. Di conseguenza, il campione di sangue per la fenilchetonuria viene solitamente prelevato dal tallone del bambino entro 2 o 3 giorni dalla nascita. Se il test viene eseguito troppo presto, la diagnosi potrebbe essere persa.
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