Una bambina di 8 anni con numerose chiazze ipopigmentate, ulcerate e crostose sul viso e sugli avambracci sviluppa un nodulo cutaneo indurito, simile a un cratere, sul dorso della mano sinistra. La biopsia di questo nodulo cutaneo rivela un carcinoma a cellule squamose. Studi di biologia molecolare rivelano che questo paziente presenta mutazioni germinali nel gene che codifica per un enzima di riparazione dell'escissione nucleotidica. Qual è la diagnosi appropriata?
Atassia teleangectasia
Albinismo ereditario
Sindrome di Li-Fraumeni
Xeroderma pigmentoso
Opzioni Lo xeroderma pigmentoso è una malattia autosomica recessiva. L'aumentata sensibilità alla luce solare è accompagnata da un'elevata incidenza di tumori della pelle, tra cui il carcinoma basocellulare, il carcinoma a cellule squamose e il melanoma maligno. Diversi geni dello xeroderma pigmentoso sono coinvolti nell'escissione nucleotidica del DNA danneggiato dai raggi ultravioletti. La sindrome di Li-Fraumeni (scelta C) si riferisce a una predisposizione ereditaria a sviluppare tumori in molti organi a causa di mutazioni germinali di p53. L'atassia-telangectasia (scelta A) presenta degenerazione cerebellare, anomalie immunologiche e predisposizione al cancro. Anche i pazienti con albinismo ereditario (scelta B) sono ad alto rischio di sviluppo del carcinoma a cellule squamose della pelle, ma non presentano difetti nella riparazione dell'escissione del DNA. Diagnosi: Xeroderma pigmentoso
General Concepts