Difetto di un singolo gene che causa molteplici problemi non correlati -
Pleiotropismo
Pseudodominanza
Penetranza
Anticipazione
Ris. è 'a' cioè Pleiotropia o La pleiotropia si verifica quando una mutazione in un singolo gene produce effetti su più di una caratteristica, ovvero provoca più fenotipi mutanti. o Negli esseri umani questo fenomeno è più evidente quando le mutazioni in singoli geni causano malattie con sintomi apparentemente non correlati. Alcuni esempi di questo fenomeno sono: Mutazioni del fattore di trascrizione TBx5 che causano i difetti cardiaci e degli arti della sindrome di Holt-Oram. Mutazioni MPI dell'enzima glicosilazione che producono il grave ritardo mentale e le anomalie della coagulazione del sangue tipiche dei disturbi congeniti della glicosilazione di tipo Ib. o Mutazioni NBSI della proteina di riparazione del danno al DNA che portano a microcefalia, immunodeficienza e predisposizione al cancro nella sindrome da rottura di Nijmegen.