Un bambino di 7 anni presenta ossa demineralizzate con pseudofratture. Dosi fisiologiche di vitamina D non determinano miglioramenti. Quale dei seguenti è più probabile che sia associato a questa sindrome?
iperfosfatemia
bassi livelli di vitamina D 1,25(OH)2
alopecia
osteoporosi
Il rachitismo resistente alla vitamina D è una malattia familiare, con un pattern recessivo legato all'X, trattata con dosi farmacologiche di vitamina D. La metà degli individui affetti presenta alopecia, e questo tende a correlare con la gravità. Il rachitismo e l'osteomalacia sono caratterizzati da un'alterata mineralizzazione del osso. L’osteoporosi è una malattia caratterizzata da una ridotta quantità di osso normalmente mineralizzato.
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