Quale delle seguenti non è una caratteristica della sindrome di Pierre-Robin?
Difetti dell'udito
Coloboma dell'iride
Problema respiratorio
Ipoplasia mandibolare
Il coloboma dell'iride non è una caratteristica della sindrome di Pierre-Robin. Caratteristica della sindrome di Pierre-Robin: micrognazia accompagnata da palato ad arco alto o palatoschisi. Lingua di dimensioni normali; il pavimento della bocca è forato. Dei bambini con sindrome di Pierre-Robin, il 30-50% presenta la sindrome di Sticker: articolazioni prominenti, arite, ipotonia, articolazioni ipermobili, prolasso della valvola mitrale, perdita dell'udito e problemi oculari (miopia, glaucoma, cataratta , distacco della retina) Sindrome di Pierre-Robin: Micrognazia, Retrognazia, Glossoptosi: Micrognazia: mandibola piccola Retrognazia: mandibola retratta Glossoptosi/Retroglossoptosi: la lingua sembra cadere nella gola (retrazione della lingua) Rif: Libro di testo di Nelson di pediatria 21a edizione Pgno: 1917
Genetic and genetic disorders