L’aumento della traslucenza nucale a 14 settimane è indicativo di:
Sindrome di Down
Atresia esofagea
Trisomia 18
Cisti da duplicazione dell'intestino anteriore
Ris. è una, cioè la sindrome di DownRef. Fernando arias 3/e, p 38, USG in obs & gynae di colleen 4/e, p 41Nelle opzioni abbiamo la sindrome di Down e la trisomia 18 poiché, discussa nel testo precedente, in entrambe queste condizioni NT è ancora l'opzione migliore è la sindrome di Down. La mia risposta si basa sulle seguenti righe di USG in Obs. e Gynae di Callen. "Johnson et al hanno dimostrato che la semplice traslucenza nucale tra 10 e 14 settimane era associata a un'incidenza del 60% di cariotipi anomali, principalmente trisomia 21. A differenza dell'esperienza del secondo trimestre, in cui grandi igromi cistici erano più spesso associati a Sindrome di Turner, il cariotipo 45X rappresentava una minoranza delle anomalie del cariotipo nel gruppo di feti con ispessimento della traslucenza nucale nel primo trimestre. Ricorda: la translucenza nucale (NT) è un indicatore ecografico della sindrome di Down/aneuploidia nel primo trimestre mentre lo spessore della piega nucale (NFT > 5 mm) è il marker ecografico più importante di aneuploidia nel secondo trimestre. L'assenza di osso nasale è un altro marker di sindrome di Down nel 1° trimestre. L'osso nasale è assente nel 68,8% dei feti con sindrome di Down.
Diagnosis in Obstetrics