Tutti si riscontrano nell'emocromatosi tranne
Ipogonadismo
Aropatia
Diabete di bronzo
La desferrioxamina è il trattamento di scelta
Gestione dell'emocromatosi ereditaria Il trattamento consiste nel salasso settimanale di 500 ml di sangue (250 mg di ferro) fino a quando il ferro sierico è normale; ciò potrebbe richiedere 2 anni o più. L'obiettivo è ridurre la ferritina al di sotto di 50 mg/l (5 mg/dl). Successivamente, il salasso viene continuato secondo necessità per mantenere la ferritina sierica normale. I problemi epatici e cardiaci migliorano dopo la rimozione del ferro, ma il dolore articolare è meno prevedibile e può migliorare o peggiorare dopo la rimozione del ferro. Il diabete di tipo 2 non si risolve dopo il salasso. Altre terapie includono quella per la cirrosi e il diabete. I familiari di primo grado dovrebbero essere indagati, preferibilmente mediante screening genetico e anche controllando la ferritina plasmatica e la saturazione legante il ferro. La biopsia epatica è indicata nei parenti asintomatici solo se i LFT sono anormali e/o la ferritina sierica è superiore a 1000 mg/L (100 mg/dL) perché queste caratteristiche sono associate a fibrosi o cirrosi significativa. Anche la malattia asintomatica dovrebbe essere trattata mediante salasso fino a quando la ferritina sierica non si normalizza. Rif: Davidson 23e p895.896
Immune system