Una ragazza di 17 anni si presentava con telarca assente e amenorrea primaria. All'esame era presente un utero ipoplastico. L'esame ha evidenziato valori elevati di FSH. Il cariotipo è XO. Qual è la diagnosi probabile?
Disgenesia gonadica
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome di Kallman
Iperplasia surrenale
Disgenesia gonadica Utero ipoplastico Tessuto ovarico funzionale assente Thelarche assente poiché dipende dagli steroidi ovarici FSH e LH elevati: a causa dell'assenza di feedback negativo sull'ipofisi da parte degli ormoni ovarici, ad esempio ipogonadismo ipergonadotropo Presenza di peli pubici e ascellari (dipende dagli androgeni) Genitali esterni Di tipo femminile (ipoplastici ) L'insensibilità agli androgeni ha un fenotipo femminile normale in un maschio genetico. L'iperplasia surrenale può verificarsi in età avanzata, ma l'utero sarà presente e l'FSH sarà normale. La sindrome di Kallman è l'amenorrea ipotalamica. Poiché non c'è GnRH, non ci sono FSH e LH.
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