Quale dei seguenti tipi di mutazioni porta generalmente ad una proteina troncata?
Cancellazione
Mutazione del frameshift
Inserimento
Mutazione missenso
Ris. B. Mutazione del frameshifta. Sebbene ogni tipo di mutazione possa causare il troncamento proteico, una mutazione frameshift solitamente introduce un codone di stop subito dopo il frameshift. Nelle sequenze codificanti ci sono tre possibili fotogrammi di lettura che possono essere tradotti, solo uno dei quali porta alla sintesi della proteina corretta.b. Gli altri due frame di lettura generalmente hanno numerosi codoni di stop ovunque, mentre il frame di lettura corretto ha solo un codone di stop proprio alla fine. Piccole delezioni e inserzioni generalmente non influenzano la dimensione della proteina se l'inserzione o la delezione è un multiplo di tre basi (un codone).c. Questi tipi di inserimenti o cancellazioni mantengono la stessa cornice di lettura durante la traduzione. Le mutazioni missenso sono alterazioni in un singolo codone tale che la tripletta di tre basi codifica per un amminoacido diverso. Le mutazioni silenti sono alterazioni in un singolo codone tali che il nuovo codone codifica ancora per lo stesso amminoacido. Ciò è possibile a causa della degenerazione del codice genetico.
Molecular Genetics