Una famiglia è composta da marito, moglie e 2 figli. Il padre della moglie è affetto da corea di Huntington. Quale frase è vera:
La probabilità di contrarre la malattia nel bambino è 1:4
Può verificarsi fino ai 50 anni
Se la moglie non si ammala fino all’età di 50 anni, i figli non vengono colpiti.
La corea di Huntington è dovuta a una mutazione puntiforme nel gene.
Ris. è 'c' Se la moglie non si ammala fino all'età di 50 anni i figli non vengono colpiti La corea di Huntington è una malattia autosomica dominante*. L'età di esordio è solitamente la 4a o la 5a decade. Ma se il bambino ha ereditato la malattia dal padre, si vede un esordio giovanile della malattia. Nella domanda la signora ha ereditato la malattia dal padre quindi dovrebbe aver sviluppato la malattia in tenera età. Se non ha sviluppato la malattia entro i 50 anni, molto probabilmente non ha ereditato la malattia e quindi ovviamente non trasmetterà la malattia ai suoi figli. Riguardo all'opzione La malattia di 'd'Huntington si verifica a causa dell'"espansione della ripetizione CAG nell'ORF di gene che codifica per l'Huntington" e non la mutazione puntiforme d/t nel gene. Informazioni sull'opzione 'b' -Questa affermazione è vera anche perché la malattia di Huntington si manifesta solitamente nella quarta o quinta decade. Ma preferirei optare per l'opzione "c" se la stessa domanda viene ripetuta con le stesse opzioni. Inoltre, la patologia di base della MH è l'atrofia e la perdita di neuromi da parte del nucleo caudato e del putamen* associati ad atrofia cerebrocorticale variabile. Sebbene ereditata, la malattia esordisce nella vita adulta, solitamente nella 4a e 5a decade. È caratterizzata da corea* dovuta al coinvolgimento dei gangli della base e demenza d/t coinvolgimento della corteccia cerebrale (la demenza è una caratteristica tardiva)
C.N.S.