Si può osservare insufficienza renale cronica con livelli di emoglobina inappropriatamente elevati
Nefropatia ipertensiva
Nefropatia ischemica
Nefropatia diabetica
Malattia renale policistica
Caratteristiche cliniche I livelli di emoglobina ed eritropoietina aumentano nella malattia del rene policistico Le caratteristiche cliniche comuni sono mostrate nel Riquadro 15.21. Le persone affette sono solitamente asintomatiche fino a tarda età, ma l'ipeensione di solito si verifica dall'età di 20 anni in poi. Uno o entrambi i reni possono essere palpabili e la superficie può sembrare nodulare. Circa il 30% dei pazienti affetti da PKD presenta anche cisti epatiche (vedi Fig. 22.39, p. 893), ma i disturbi della funzionalità epatica sono rari. A volte (quasi sempre nelle donne) ciò causa un'epatomegalia massiva e sintomatica, solitamente in concomitanza con l'ingrossamento renale ma occasionalmente con un coinvolgimento renale solo minore. Gli aneurismi a bacca dei vasi cerebrali sono una caratteristica associata in circa il 5% dei pazienti con PKD. Questa caratteristica sembra essere in gran parte limitata alle famiglie cein (e presumibilmente a mutazioni specifiche). Il rigurgito mitralico e aoico è frequente ma raramente grave e possono verificarsi diveicoli del colon ed ernie della parete addominale. Esami diagnostici La diagnosi si basa solitamente sull'anamnesi familiare, sui reperti clinici e sull'esame ecografico. L'ecografia evidenzia la presenza di cisti in circa il 95% dei pazienti affetti di età superiore ai 20 anni ed è il metodo di screening di scelta, ma potrebbe non rilevare piccole cisti in via di sviluppo nei soggetti più giovani. Le cisti possono essere identificate anche mediante altre modalità di imaging, come la risonanza magnetica (Fig. 15.15). Le cisti renali semplici possono verificarsi in individui normali ma sono rare al di sotto dei 30 anni. Esistono i seguenti criteri per una diagnosi ecografica di PKD in pazienti con una storia familiare ma genotipo sconosciuto: * 15-39 anni di età: almeno tre cisti renali bilaterali * 40-59 anni di età: almeno due cisti in ciascun rene * 60 anni o più: almeno quattro cisti in ciascun rene. Oggi è possibile effettuare una diagnosi molecolare mediante screening delle mutazioni di PDK1 o PDK2, ma questo metodo viene utilizzato raramente nella pratica clinica di routine perché il gene PKD1 è molto grande e presenta molte possibili mutazioni. Il sequenziamento di nuova generazione consente uno screening genetico più rapido e semplice per PKD1 e PKD2. È probabile che venga utilizzato nei casi con una diagnosi non corretta (pazienti giovani, poche cisti, mancanza di storia familiare), per l'analisi di donatori di rene viventi o per lo screening di mutazioni associate a una prognosi peggiore (vedere di seguito). Lo screening per gli aneurismi intracranici non è generalmente indicato ma può essere effettuato mediante angiografia con risonanza magnetica nelle famiglie con una storia di emorragia subaracnoidea. Il rendimento dello screening, tuttavia, è basso e il rapporto rischio/beneficio dell’intervento sugli aneurismi asintomatici di questa malattia non è chiaro. Rif. Harrison20a edizione pag 288
Kidney