La fenilchetonuria è dovuta alla carenza di:
Fenilalanina
Fenilalanina idrossilasi (PAH)
Galattochinasi
Tirosinasi
Rif. Libro di testo di biochimica per studenti di medicina. Pagina.300
 
Fenilchetonuria 

Difetto della fenila alanina idrossilasi
Una variante, la PKU non classica, è il risultato di un enzima difettoso nella sintesi della tetraidrobiopterina.
Ritardo mentale
Odore di muffa 
Microcefalia
Dieta a basso contenuto di fenilalanina
Evitare l'aspartame 
Dieta importante durante la gravidanza per prevenire complicazioni nel bambino