Un uomo di 56 anni si presenta con ipertensione ed edema periferico. Per il resto è sano e non prende farmaci. La storia familiare rivela che suo padre e un fratello hanno una malattia renale. Suo padre era in emodialisi prima della sua morte all'età di 68 anni a causa di un ictus. L'esame obiettivo rivela pressione arteriosa 174/96 e intaccatura AV all'esame fondoscopico. Ha un galoppo morbido S4. Sono palpabili i fianchi bilaterali che misurano 16 cm di lunghezza. L'analisi delle urine mostra da 15 a 20 RBC/hpf e tracce di proteine, ma per il resto è normale; la sua creatinina sierica è di 2,4 mg/dl. Qual è la complicanza a lungo termine più probabile della sua condizione?
Malattia renale allo stadio terminale (ESRD) che richiede dialisi o trapianto
Malignità
Rottura di aneurisma cerebrale
Ostruzione biliare dovuta a malattia cistica del pancreas
Questo paziente è affetto da malattia renale policistica dell'adulto (APCKD), una condizione autosomica dominante. È la malattia renale genetica più comune che causa ESRD e spesso si presenta con ipertensione, ematuria e reni palpabili di grandi dimensioni. Studi di imaging confermerebbero la diagnosi mostrando numerose cisti corticali renali bilaterali. Le cisti si riscontrano spesso nel fegato e nel pancreas, ma raramente causano sintomi. La maggior parte dei pazienti progredisce verso la malattia renale allo stadio terminale nonostante il meticoloso controllo della pressione arteriosa con ACE inibitori o bloccanti dei recettori dell'angiotensina. Neoplasie maligne e demenza non si osservano con maggiore incidenza nei pazienti con APCKD. Circa il 10% dei pazienti affetti da APCKD presenta aneurismi a bacca nel circolo di Willis; la rottura di un aneurisma della bacca potrebbe aver spiegato l'ictus di suo padre. I pazienti con APCKD presentano anche un'aumentata incidenza di aneurismi addominali e toracici e di diverticolosi. Il gene anomalo, sul cromosoma 16 nell'85% dei pazienti, sembra codificare una proteina strutturale che aiuta a mantenere i tubuli renali aperti e non ostruiti. Questa stessa proteina fornisce forza alle pareti delle arterie e ad altre strutture epiteliali (duttuli pancreatici, dotti biliari e colon).
Kidney