Un bambino maschio di 6 mesi presenta vomito, letargia e grave ittero quando lo svezzamento è stato interrotto con succo di frutta. Quale dei seguenti enzimi è difettoso?
Fruttochinasi
Aldolasi A
Aldolasi B
Sucrasi
Le caratteristiche cliniche sopra riportate all'inizio del consumo di succo di frutta suggeriscono un disturbo del metabolismo del fruttosio. L'intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è dovuta alla carenza dell'enzima Aldolasi B. Gli individui affetti da HFI sono asintomatici finché non ingeriscono fruttosio o saccarosio (solitamente sotto forma di frutta, succo di frutta o cereali zuccherati). I sintomi includono: Epatomegalia Ittero Vomito Letargia Convulsioni Ipoglicemia Zucchero riducente nelle urine (test di Benedict) e i test per la chetosi (test del furfurale rapido e di Seliwanoff) sono positivi. Il trattamento consiste nell’eliminazione del fruttosio e del saccarosio dalla dieta. Riferimento: Biochimica illustrata di Lippincott, sesta edizione, pagina 138
Metabolism of carbohydrate