Quale delle seguenti è una malattia autosomica dominante?
La malattia di Wilson
Emocromatosi
UOMINI 2
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Ris. C. MEN 2. (Rif. Patologia di Robbin 8/pag. Tabella 7-2 e 7-3; H-17/pag.2362)# MEN2 è una malattia autosomica dominante.# La malattia di Wilson ha un modello di trasmissione autosomica recessiva. Il gene della malattia di Wilson (ATP7B) è stato mappato sul cromosoma 13# Emocromatosi: la dimostrazione di un'associazione tra l'emocromatosi e gli antigeni di istocompatibilità HLA-A3, HLA-B14 e HLA-B7 ha confermato la base genetica della malattia. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva. Patologie autosomiche dominanti Disturbo del sistema Nervoso Malattia di Huntington, Neurofibromatosi, Distrofia miotonica, Sclerosi tuberosa Urinario Malattia del rene policistico G1 Poliposi coli familiare Emopoietico Sferocitosi ereditaria, Malattia di Von Willebrand Scheletrico Sindrome di Marfan, sindrome di Ehlers-Danlos (alcune varianti); Osteogenesi imperfetta; Achon droplasiametabolicIpercolesterolemia familiare; Porfiria acuta intermittenteAutosomica recessiva Patologie del sistema Disturbo metabolico Fibrosi cistica, emocromatosi, fenilchetonuria*, galattosemia, omocistinuria, malattie da accumulo lisosomiale, deficit di ?1-antitripsina, malattia di Wilson, malattie da accumulo di glicogeno* Anemia falciforme ematopoietica, talassemie Muscolare neurogeno, atassia di Friedreich , Atrofia muscolare spinale
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