Una signora di 56 anni si reca in medicina OPD lamentando mal di testa, vertigini e prurito generalizzato, in particolare dopo aver fatto una doccia calda. Lamentava anche un intenso bruciore alle mani e ai piedi, come mostrato. Lei risponde che l'assunzione di aspirina la solleva da questo problema. Esame obiettivo: splenomegalia con pressione arteriosa elevata. Gli esami del sangue mostrano: HB- 20,1 g/dl Ematocrito-60-% WBC-15800 conta piastrinica- 500000 EPO- bassa spO2 - 98% LAP- aumentata. Al paziente è stata diagnosticata la mutazione JAK2V617F. Quali delle seguenti diapositive HPE corrispondono alla condizione clinica sopra menzionata?
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Nessuna delle precedenti.
Le indagini cliniche ed ematologiche rivelano la diagnosi di Policitemia vera. L'immagine del piede mostra eritromelalgia. ERITROMELALGIA Caratterizzata da dolore urente ed eritema. Piedi > mani Maschi > femmine. Più comune nella mezza età. Può essere primario (chiamato anche eritermalgia - Mutazioni nel gene SCN9A) eritromelalgia secondaria, disturbi mieloproliferativi come la policitemia vera e la trombocitosi essenziale. farmaci, come i bloccanti dei canali del calcio, bromocriptina e neuropatie pergolide, malattie del tessuto connettivo come le sindromi paraneoplastiche del LES. I sintomi sono alleviati da: aria fresca/acqua/altitudine. Non esiste un trattamento specifico; l'aspirina può produrre sollievo nei pazienti con eritromelalgia secondaria a malattia mieloproliferativa. Trattamento dei disturbi associati. Mostra HPE - Cavità midollare sostituita da tessuto fibroso: mielofibrosi Cellule di leucemia promielocitica con granuli primari citoplasmatici prominenti. Leucemia linfoide cronica Mutazione POLICITEMIA VERA JAK2: sostituisce la valina con fenilalanina (V617F), portando all'attivazione costitutiva della chinasi - patogenesi del PV. CARATTERISTICHE CLINICHE Trombocitosi isolata Leucocitosi splenomegalia emoglobina, ematocrito o conta eritrocitaria elevati Prurito acquagenico: distinguere il PV da altre cause di eritrocitosi. L'eritrocitosi incontrollata provoca iperviscosità - Sintomi neurologici come veigine, tinnito, mal di testa, disturbi visivi e attacchi ischemici transitori (TIA). Ipeensione sistolica: caratteristica dell'aumento della massa eritrocitaria, la trombosi venosa o aerea può essere la manifestazione di presentazione della PV. Ischemia digitale ecchimosi facile epistassi malattia acido-peptica emorragia gastrointestinale TRATTAMENTO Policitemia Vera Il salasso periodico serve inizialmente a ridurre l'iperviscosità riducendo la massa dei globuli rossi ed espandendo il volume del plasma. Anticoagulanti: Trombosi Allopurinolo Prurito generalizzato: inibitore JAK1/2, ruxolitinib, interferone a pegilato a (IFN-a), psoraleni con luce ultravioletta nella gamma A (PUVA) terapia e idrossiurea per la palliazione. Splenomegalia sintomatica: ruxolitinib o IFN-a pegilato.
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