Quale delle seguenti mutazioni è riscontrabile nella sindrome di Cowden?
Mutazione PTCH
Mutazione PTEN
Mutazione STK11
Mutazione SMAD4
Ris. B. Mutazione PTENRif: Robbins e Cotran Basi patologiche della malattia 9a edizione; Pagina No-291Geni oncosoppressori e associati a sindromiGeneProteinaFunzioneSindromi familiariPTCHPatchedInibitore della segnalazione di HedgehogSindrome di Gorlin (carcinoma basocellulare, medulloblastoma, diversi tumori benigni)PTENOmologo della fosfatasi e della tensinaInibitore della segnalazione PI3K/AKTSindrome di Cowden (varietà di escrescenze benigne della pelle, del Gl e del sistema nervoso centrale; carcinoma dell'endometrio e della tiroide) STK11 Chinasi epatica B1 (LKB1) o STK11 Attivatore della famiglia di chinasi AMPK; sopprime la crescita cellulare quando i livelli di nutrienti e di energia cellulare sono bassi Sindrome di Peutz-Jeghers (polipi Gl, tumori Gl, carcinoma pancreatico e altri carcinomi)SMAD4SMAD4Componente della via di segnalazione TGFP, repressori dell'espressione di MYC e CDK4, induttori dell'espressione degli inibitori di CDKPoliposi giovanile, carcinoma pancreatico
Neoplasia