Una bambina con virilizzazione, ipertensione e diagnosi di renina plasmatica bassa è:
Deficit di 21α idrossilasi
Deficit di 11 β idrossilasi
Deficit di 3β idrossilasi
La sindrome di Conn
9] L'iperplasia surrenale congenita rappresenta un gruppo di errori metabolici ereditari autosomici recessivi,
ciascuno caratterizzato dalla decenza o dalla totale mancanza di un particolare enzima coinvolto nella biosintesi degli steroidi corticali,
La steroidogenesi viene quindi incanalata in altri percorsi che portano ad un aumento della produzione di androgeni,
che spiega la virilizzazione.
Allo stesso tempo, la quantità di cortisolo determina un aumento della secrezione di ACTH con conseguente iperplasia surrenale.
I seguenti enzimi sono implicati nell'iperplasia surrenale congenita 21 α idrossilasi deficienza (parziale o completa) 17 α idrossilasi deficit 11β idrossilasi
deficit di 21 α idrossilasi
• Due forme di questa carenza includono:
A. Adrenogenitalismo con perdita di sale
B. Semplice adrenogenitalismo virilizzante
A) Sindrome da perdita di sale (mancanza completa) La sindrome da perdita di sale deriva dalla completa mancanza di 21 idrossilasi.
Non esiste sintesi di mineralcorticoidi e glucocorticoidi nella corteccia surrenale.
La diminuzione dei mineralcorticoidi provoca una marcata perdita di sodio nelle urine, con conseguente iponatriemia, iperkaliemia, acidosi e ipotensione.
A causa del blocco enzimatico si verifica un aumento della formazione di 17-idrossiprogesterone, che viene poi deviato nella produzione di testosterone.
Ciò può causare virilismo (pseudo-ermafroditismo) nelle bambine.
Cioè (XX) La femmina con deficit di 21 idrossilasi sviluppa ovaie,
strutture duttali femminili e genitali maschili esterni. Ma nel bambino maschio, l'effetto dell'aumento del testosterone non si manifesterà al momento della nascita.
Il deficit completo21 di idrossilasi o sindrome da perdita di sali di solito viene alla luce solo dopo la nascita perché nell'utero gli elettroliti e i liquidi
può essere mantenuto dai reni materni. I maschi affetti da questo disturbo giungono all'attenzione del medico da 5 a 15 giorni dopo a causa di una crisi di perdita di sale
le femmine si accorgono subito dopo il parto a causa della virilizzazione.
B) Sindrome adrenogenitale virilizzante semplice (deficit parziale) Si verifica negli individui
con deficit parziale di 21 idrossilasi Un deficit meno grave di mineralcorticoidi è sufficiente per il riassorbimento del sale, ma i glucocorticoidi ridotti non riescono a causare
inibizione a feedback della secrezione di ACTH.
Pertanto il livello di aldosterone viene leggermente ridotto, il testosterone aumenta e l'ACTH aumenta con conseguente iperplasia surrenale.
Deficit di 11B idrossilasi-. Raro Porta ad una diminuzione del cortisolo e ad un aumento dell’ACTH.
Ciò, a sua volta, porta all'accumulo di DOC (desossicorticosterone) e 11 desossicortisolo
entrambi sono forti mineralcorticoidi. Ciò si traduce in un aumento della ritenzione di sodio da parte dei reni e ipertensione, ipokaliemia.
I pazienti sviluppano anche virilizzazione a causa dell'eccesso di androgeni. Deficit di 17 α idrossilasi - I pazienti con deficit di 17 idrossilasi hanno anche una ridotta produzione di cortisolo,
aumento dell'ACTH e aumento secondario del DOC.
Questi pazienti, tuttavia, non riescono a sintetizzare quantità normali di androgeni ed estrogeni.
Questo perché il gene che codifica per la 17 α idrossilasi è lo stesso per l'enzima nella corteccia surrenale e nelle gonadi e la decenza è la stessa in entrambi gli organi.
A causa della diminuzione degli ormoni sessuali, le femmine genotipiche sviluppano amenorrea primaria e non riescono a sviluppare i caratteri sessuali secondari mentre le femmine genotipiche sviluppano amenorrea primaria e non riescono a sviluppare i caratteri sessuali secondari.
i maschi si presenteranno come pseudoermafroditi.
Deficit di 3-β idrossilasi Il deficit di 3-β idrossilasi è una rara malattia genetica della biosintesi degli steroidi che risulta
nella ridotta produzione di tutti e tre i gruppi di steroidi surrenalici che comprendono mineralcorticoidi, glucocorticoidi e steroidi sessuali.
Diminuzione della secrezione di mineralcorticoidi
comporta vari gradi di spreco di sale sia nei maschi che nelle femmine.
Una discreta produzione di androgeni provoca genitali ambigui nei maschi
La presentazione abituale è un bambino maschio con genitali ambigui e grave perdita di sale. A volte può verificarsi anche nelle femmine