I maschi sessualmente sottosviluppati, con testicoli e ghiandole prostatiche rudimentali, peli pubici e facciali radi, braccia e gambe lunghe e mani e piedi grandi hanno probabilmente il complemento cromosomico di:
45, XYY
46, XY
46, XXY
46, X
La risposta è C (46, XXY): il paziente in questione raffigura un maschio ipogonadico che si verifica quando sono presenti due o più cromosomi X, (47XX Y) e un cromosoma Y, e rappresenta il quadro clinico della sindrome di Klinefelter. Nessuna delle opzioni appare tecnicamente corretta poiché un cromosoma X in più nel maschio dovrebbe aumentare il numero totale di cromosomi a 47 e quindi 47 XXY dovrebbe essere la risposta più appropriata. Tra le opzioni disponibili, tuttavia, un cromosoma X aggiuntivo è l'aspetto più essenziale e quindi la risposta migliore qui è 46 XXY. Sindrome di Klinefelter: 47 XXV o 46 X,Y / 47 XXY Mosaicismo Testicoli piccoli e sodi: Ialinizzazione dei tubuli seminiferi e azoospermia Ginecomastia Mancanza di caratteri maschili secondari come voce profonda, barba, distribuzione maschile dei peli pubici Abitudine corporea distinta: Corpo allungato: Anormalmente gamba lunga Il QI medio è leggermente inferiore al normale ma il ritardo mentale è raro Ipogonadismo e debolezza La sindrome di Klinefelter è prodotta dalla non disgiunzione durante le divisioni meiotiche