L'eredità della neuropatia ottica amourotica di Leber lo è
Mutazione nel DNA mitocondriale
Autosomico dominante
Recessivo legato all'X
Autosomico recessivo
Ris. UN. Mutazione nel DNA mitocondriale La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una rara degenerazione delle cellule gangliari. In questo caso è particolarmente colpito il fascio papillomaculare. La condizione è causata da mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale ereditate per via materna, più frequentemente (50-90%) nella posizione nucleotidica 1178 ( G ad A) nel gene MT-ND4. Colpisce più comunemente la fascia di età compresa tra 15 e 35 anni.
Neuro-Ophthalmology