Il deficit primario nella malattia fenilchetonuria si verifica nella sintesi di:
Fenilpiruvato
Diidrossifenilalanina (DOPA)
Fenilalanina
Tirosina
La fenilalanina idrossilasi che converte la fenilalanina in tirosina è carente nella fenilchetonuria. La causa più comune di iperfenilalaninemia è la carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi, che catalizza la conversione della fenilalanina in tirosina. Rif: Barsh G. (2010). Capitolo 2. Malattia genetica. In S.J. McPhee, GD Hammer (a cura di), Fisiopatologia della malattia, 6e.