Un paziente con abetalipoproteinemia si manifesta frequentemente con una ritardata coagulazione del sangue. Ciò è dovuto all'incapacità di farlo
Produrre VLDL
Sintetizzare gli acidi grassi
Producono chilomicroni
Sintetizzare i fattori della coagulazione
Tipo III: lipoproteinemia dis-beta familiare: Sinonimi: malattia beta larga, malattia da rimozione di 'residui' La malattia è caratterizzata da: Aumento delle lipoproteine ​​b (LDL |) Aumento delle lipoproteine ​​pre-b (VLDL |); In realtà l'aumento è in IDL (residuo VLDL). Questo appare come un'ampia banda b (banda b "fluttuante") -b-VLDL sull'elettroforesi. Inoltre, sono presenti ipercolesterolemia e ipergliceridemia. Ereditarietà: autosomica dominante. Difetti metabolici: aumento della concentrazione di apo-E |. Aumento della sintesi di apo-B |. Conversione delle VLDL normali in b-VLDL (IDL) e sua degradazione senza conversione in LDL . Il difetto è nel metabolismo "residuo". Caratteristica clinica: presenta Xantomi tuberosi e palmari. Sono comuni le malattie cardiovascolari premature e l’aterosclerosi. È anche incline a sviluppare malattie vascolari periferiche. Trattamento: mediante riduzione del peso Diete a basso contenuto di carboidrati, contenenti grassi insaturi e poco colesterolo. Rif: Libro di testo di biochimica medica, 8a edizione, Dr (Brig) MN Chatterjea, Rana Shinde, pagina n.: 452.453
Metabolism of lipid