Un uomo di 20 anni lamenta una crescente difficoltà di udito negli ultimi anni. L'esame obiettivo conferma deficit uditivi neurosensoriali bilaterali. La risonanza magnetica rivela tumori bilaterali dell'angolo cerebellopontino, coerenti con gli schwannomi. Questo paziente ha una forte storia familiare di tumori benigni, inclusi gliomi e meningiomi di basso grado nella famiglia materna. Quale delle seguenti è la diagnosi probabile?
Neurofibromatosi di tipo 1
Neurofibromatosi di tipo 2
Sindrome di Sturge-Weber
Sclerosi tuberosa
La neurofibromatosi di tipo 2 si riferisce a una sindrome definita da tumori bilaterali dell'ottavo nervo cranico (neuroni acustici) e comunemente da meningiomi e gliomi. I neuromi acustici sono schwannomi intracranici limitati all’ottavo nervo cranico. Alcuni schwannomi presentano delezioni o mutazioni del gene NF2. La neurofibromatosi di tipo 1 (scelta A) presenta neurofibromi ma non neuromi acustici. Nessuna delle altre scelte porta a Schwannomi acustici. Diagnosi: neurofibromatosi di tipo 2
Central Nervous System