La terapia enzimatica sostitutiva è disponibile per il trattamento dei seguenti disturbi:
Malattia di Gaucher
Malattia di Niemann-Pick
Sindrome del cacciatore
Fenilchetonuria
Ris. è "a" cioè malattia di GaucherRif: Harrison 17th/Ep 2455 & 16th/Ep 2319 (15th/e p2280)La t/t di scelta per la malattia di Gaucher è la terapia enzimatica sostitutiva. Un enzima mannosio-terminato prodotto in modo ricombinante chiamato Cerezyme viene utilizzato nel t/t della malattia di Gaucher Informazioni sul t/t di altre opzioni. Trattamento della malattia di Niemann Pick: non esiste un trattamento specifico per la malattia di Niemann Pick. L'efficacia del trapianto epatico o di midollo osseo non è stato dimostrato. Si prevede che gli studi clinici che utilizzano la terapia enzimatica inizieranno presto. Il trattamento della fenilchetonuria -T/T della fenilchetonuria consiste nel limitare l'assunzione di fenilalanina con la dieta a quantità che consentano una crescita e uno sviluppo normali. Non è stato possibile ottenere il t/t per - Sindrome di Hunter Imp, punti sulla malattia di GaucherÈ una malattia autosomica recessiva *Deriva dall'attività difettosa della b-glucosidasi*la b-glucosidasi scinde la glucosilceramide. il composto originario di molti glicosfingolipidi e glucolipidi. La diagnosi viene stabilita dimostrando una diminuzione dell'attività della b-glucosidasi acida (dallo 0 al 20% del normale) nelle cellule nucleate.