La fenilchetonuria I è dovuta alla carenza di -
Fenilalanina idrossilasi
Omogentisato ossidasi
Tirosinasi
Nessuno
Ris. è "a", cioè fenilalanina idrossilasi Fenilchetonuria o È un metabolismo congenito della fenilalanina, in cui vi è incapacità di ossidazione della fenilalanina in tirosina. Esiste una funzione difettosa della fenilalanina idrossilasi, che può essere dovuta alla fenilchetonuria classica (iperfenilalanina di tipo I) - Carenza di fenilalanina idrossilasi. Fenilchetonuria atipica (iperfenilalanemia di tipo II e III) - Difetto della diidrobiopterina reduttasi. Iperfenilalanemia tipo - IV e V - Difetto nella sintesi della diidrobiopterina. o Il livello di fenilalanina aumenta poiché non può essere ossidato in tirosina. Pertanto, si attivano alcune vie minori del metabolismo della fenilalanina (che non richiedono l'idrossilasi). Ciò si traduce in un accumulo di metaboliti tossici della fenilalanina che includono fenilpiruvato, fenilacetato, fenillattato e fenilacetilglutammina. L'aumento dell'escrezione di fenilalanina nelle urine conferisce alle urine un odore di topo. Per la rilevazione della fenilalanina si utilizzano i seguenti test: - Test di Guthrie: - Rileva la fenilalanina nel siero. FeCl3: - Rileva la fenilalanina nelle urine. La fenilalanina dà il colore verde con FeClr 2-4 Dinitrofenolo idrazina: - Dà il precipitato giallo con l'urina vecchia, o Il trattamento principale è una dieta povera di fenilalanina per tutta la vita.
Amino Acid Metabolic Disorder