Un uomo di 27 anni e sua moglie di 24 anni cercano di concepire un bambino da 6 anni. L'esame obiettivo mostra che ha una ginecomastia bilaterale, una dimensione ridotta dei testicoli, una riduzione dei peli sul corpo e una maggiore lunghezza tra la pianta dei piedi e l'osso pubico. L'analisi dello sperma indica oligospermia. Studi di laboratorio mostrano un aumento del livello dell’ormone follicolo-stimolante e un leggero calo del livello di testosterone. Quale dei seguenti cariotipi ha più probabilità di avere quest'uomo?
46, X, I (Xq)
47, XYY
47, XXY
46, XX/47, XX, +21
La sindrome di Klinefelter è un'anomalia cromosomica relativamente comune che si verifica in circa 1 su 660 maschi nati vivi. I risultati possono essere sottili. Il cariotipo 46, X, i (Xq) è una variante della sindrome di Turner (osservata solo nelle femmine), causata da un secondo cromosoma X difettoso. Il cariotipo 47, XYY si verifica in circa 1 su 1000 maschi nati vivi ed è associato ad una statura superiore alla media. Una persona con un mosaico come 46, XX/47, XX, +21 ha caratteristiche più lievi della sindrome di Down rispetto a una persona con il più tipico cariotipo 47, XX, +21. La sindrome da delezione 22q11 è associata a difetti congeniti che colpiscono il palato, il viso e il cuore e, in alcuni casi, all'immunodeficienza delle cellule T.
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