Viene utilizzata la traslucenza nucale
Scansione della testa
Collo con risonanza magnetica
ANCUSG
Antropometria
I feti con trisomia 21 e altre anomalie cromosomiche spesso presentano un eccesso di liquido nel tessuto sottocutaneo dietro il feto. Dal punto di vista ecografico, questo appare come una raccolta di liquido ecolucente tra i tessuti molli sopra la colonna cervicale e una linea ecogena che rappresenta il bordo cutaneo. Questo spazio fluido è chiamato translucenza nucale (NT). Si ritiene che la lucenza rappresenti un edema mesenchimale ed è spesso associata a vasi linfatici giugulari dilatati. La teoria prevalente suggerisce un'alterazione nella linfangiogenesi e un ritardo nello sviluppo linfatico. Altre possibili eziologie comprendono l'insufficienza cardiaca e la matrice extracellulare anomala, ma queste non spiegano la natura localizzata e transitoria dell'NT. Molto probabilmente, l'eziologia è una complessa interazione di fattori. L'NT normalmente aumenta con l'avanzare dell'età gestazionale e pertanto la misurazione viene confrontata con la lunghezza corona-groppa (CRL). Nella maggior parte dei feti normali è presente un NT sottile. Un NT superiore al 95% per CRL è considerato ispessito. Un NT superiore al 99% non cambia in modo significativo con la CRL ed è pari a circa 3,5 mm (Rif: Diagnostic Ultrasound di Carol M. Rumack, Stephanie R. Wilson, J. William Charboneau e Deborah Levine, 4thed, pagina 1190)
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