Una bambina di otto mesi presentava episodi ricorrenti di ipoglicemia, soprattutto se l'intervallo di tempo tra i pasti era prolungato. L'acido dicarbossilico è presente nelle urine. I corpi chetonici nelle urine sono negativi. Il bambino ha risposto bene al glucosio IV, alla dieta con meno grassi e più carboidrati e all'alimentazione frequente. Al bambino è stato diagnosticato un deficit di MCAD. Qual è la ragione dell'ipoglicemia?
L’aumento dell’acido dicarbossilico inibisce la glicogenolisi
Mancanza di ATP per supportare la gluconeogenesi
Mancanza di acetil-CoA per favorire la glicogenolisi
Le riserve di glicogeno sono inadeguate nei neonati
Ris. B. Mancanza di ATP per supportare la gluconeogenesi* Questo è un caso di deficit di MCAD.* Le caratteristiche identificative sono:* Episodi ricorrenti di ipoglicemia sono l'intervallo di tempo tra i pasti aumentato* Acidi dicarbossilici nelle urine* Assenza di corpi chetonici nelle urine* I motivi dell'ipoglicemia sono :* A causa del deficit di MCAD, la beta ossidazione viene influenzata. Questa è la fonte di ATP per la gluconeogenesi, quando le riserve di glicogeno sono esaurite. Quindi la mancanza di ATP è una delle ragioni* È dovuta alla mancanza di acetil-CoA, che viene rilasciato dalla beta ossidazione. L'acetil-CoA è l'attivatore della piruvato carbossilasi, uno degli enzimi chiave della gluconeogenesi
Carbohydrates