Lo xeroderma pigmentoso è causato da un gruppo di anomalie strettamente correlate in
Riparazione della mancata corrispondenza
Riparazione dell'escissione della base
Riparazione per escissione di nucleotidi
Riparazione SOS
Rif. Harrison 17/e p387; Robbins 7/e p287; 9/e 314 Xeroderma pigmentoso. Lo xeroderma pigmentoso (XP) è la classica malattia recessiva umana causata da una riparazione difettosa dell'escissione nucleotidica del danno al DNA, compresi i dimeri di pirimidina, indotto dalle radiazioni UV. I sintomi possono includere una grave scottatura dopo solo pochi minuti al sole, lentiggini nelle aree esposte al sole, pelle secca e cambiamenti nella pigmentazione della pelle. Possono verificarsi anche problemi al sistema nervoso, come perdita dell'udito, scarsa coordinazione, perdita della funzione intellettiva e convulsioni. Le complicazioni includono un alto rischio di cancro della pelle, con circa la metà che soffre di cancro della pelle entro i 10 anni senza interventi preventivi, e cataratta. Potrebbe esserci un rischio maggiore di altri tumori come i tumori al cervello.[
General anatomy