Le manifestazioni cliniche della sindrome di Lesch-Nyhan sono dovute al riciclaggio difettoso di quanto segue:
Purine
Metilcobalamina
Pirimidine
Tiamina
La sindrome di Lesch-Nyhan è una malattia genetica, che colpisce quasi esclusivamente i maschi, caratterizzata da un'eccessiva sintesi di purine a causa di un difettoso riciclo e, quindi, di produzione di acido urico dalla loro degradazione. La sindrome di Lesch-Nyhan è caratterizzata da arite gottosa ma, inoltre, colpisce il cervello, provocando ritardo mentale, perdita di controllo dei movimenti di braccia/gambe/viso, comportamento aggressivo e automutilazione mediante morsi e graffi. Rif: Janson L.W., Tischler ME (2012). Capitolo 4. Nucleosidi, nucleotidi, DNA e RNA. In L.W. Janson, ME Tischler (a cura di), The Big Picture: Biochimica medica.