Vero per l'anemia falciforme, tranne che...
Comunemente visto in nero
R.B.C. la dimensione è alterata
Valina per l'acido glutammico nella globina a catena β
Cancellazione del gene
L'anemia falciforme è dovuta a una mutazione puntiforme (non a una delezione) che porta alla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella sesta posizione della catena β-globinica.
L'SCA si verifica più comunemente nelle persone di colore provenienti da parti dell'Africa sub-sahariana----------- Internet.

Effetto dell'HbS sui globuli rossi

In condizioni deossigenate, le molecole di HbS subiscono polimerizzazione e aggregazione.
Con la continua deossigenazione, le molecole aggregate di HbS si assemblano in lunghe fibre aghiformi all'interno dei globuli rossi, producendo una forma distorta di falce o di foglia di agrifoglio.
La falciatura dei globuli rossi è inizialmente reversibile, vale a dire, con l'ossigenazione, l'HbS si depolimerizza e la forma cellulare si normalizza.
Tuttavia, con ripetuti episodi di deossigenazione e falcizzazione, si verifica un danno alla membrana e le cellule diventano irreversibilmente falciformi e mantengono la loro forma anormale anche quando sono completamente ossigenate.
In caso di danno alla membrana, l'acqua fuoriesce dalla cellula provocando disidratazione intracellulare →↑ MCHC.
A causa del danno alla membrana, i globuli rossi falciformi diventano anormalmente appiccicosi → responsabili delle occlusioni microvascolari. Ricordare
Le cellule falciformi irreversibili sono responsabili dell’anemia emolitica.
Le cellule falciformi reversibili sono responsabili dei sintomi vasoocclusivi.