Si vedono noduli di Lisch-
Neurofibromatosi I
La sindrome di Sturge Weber
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Von Hippel Lindau
Ris. È "a" cioè Neurofibromatosi I Neurofibromatosi di tipo 1 -o La neurofibromatosi è una malattia ereditaria relativamente comune in cui la pelle, il sistema nervoso, le ossa, le ghiandole endocrine e talvolta altri organi si trovano nei siti di una varietà di anomalie congenite che spesso assumono la forma dei tumori benigni.o La caratteristica principale della neurofibromatosi I è:macchie di iperpigmentazione etumori neurofibromatosi cutanei e sottocutanei.L'iperpigmentazione nella neurofibromatosi I assume due formeCafe -au-lait sootsQo Queste sono chiazze di pigmentazione e compaiono subito dopo la nascitaQ e si verificano ovunque sul corpo.o Sono di colore marrone chiaro (cafè - au - lait) e non cambiano di numero con l'età del paziente ma aumentano di dimensioni durante la pubertà\o Presenza di più di sei macchie caffè - au - lait > 1,5 cm in la dimensione è considerata diagnostica di Neurofibromatosi.LentigginiQo La Neurofibromatosi I è anche caratterizzata dalla presenza di lentiggini o pigmentazione diffusa delle ascelle e di altre aree intertriginose (inguine, sotto il seno) e piccole macchie biancastre rotonde. Se associati a chiazze di caffè lait sono virtualmente patognomoniciQ della malattia. Neurofibromi Tumore cutaneo Sono situati nel derma e formano papule discrete, morbide o sode.o Sono color carne o violacei e spesso sormontati da comedoni. Quando vengono premuti, i tumori molli tendono a invaginarsi attraverso una piccola apertura nella pelle dando la sensazione di un'uva passa senza semi o di uno scroto senza testicolo. Questo fenomeno viene definito "trattenimento del bottone". Tumore sottocutaneo Assumono due forme: Noduli solidi e discreti attaccati a un nervo. Neuromi plessiformi Q (crescita eccessiva del tessuto sottocutaneo che talvolta raggiunge dimensioni enormi e si verifica più spesso sul viso, sul cuoio capelluto, sul collo e sul torace e può causare orribili deturpazioni). Nodule di LischQo Questo è un altro reperto unico della neurofibromatosiQ.o È una piccola macchia biancastraQ presente nell'iride.
Tumors of Nervous System