Una donna di 22 anni si è presentata con febbre, tosse da 6 mesi, la radiografia del torace mostra un ampliamento del mediastino e gli esami del sangue hanno rivelato un aumento dei livelli di ACE. Qual è la diagnosi più probabile:
Sarcoidosi
Tubercolosi
Sindrome di Churg Strauss
Linfoma
Risposta: A (Sarcoidosi) Rif. Principi di medicina interna di Harrison, 18a edizione e Nelson Textbook of Pediatrics. 19a ed. Spiegazione: livelli di ACE aumentati, indicano la sarcoidosi. L'anamnesi fornita è compatibile anche con la tubercolosi polmonare, ma i livelli sierici di ACE saranno normali. Sarcoidosi È una malattia granulomatosa multisistemica e le lesioni possono verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Le manifestazioni cliniche dipendono dall'entità e dal grado dell'infiammazione granulomatosa e sono estremamente variabili. I bambini possono presentare sintomi aspecifici, come febbre, perdita di peso e malessere generale. Negli adulti e nei bambini più grandi il coinvolgimento polmonare è più frequente, con infiltrazione dei linfonodi toracici e del parenchima polmonare. Il reperto più comune è un'adenopatia ilare bilaterale isolata alla radiografia del torace, ma si possono osservare anche infiltrati parenchimali e noduli miliari. Nei pazienti con coinvolgimento polmonare si riscontra comunemente alterazioni restrittive nei test di funzionalità polmonare. Linfoadenopatia extratoracica e infiltrazione del fegato, della milza e del midollo osseo che portano a epatomegalia e splenomegalia isolate Malattie cutanee, come placche, noduli, eritema nodoso nella malattia acuta o lupus pernio nella sarcoidosi cronica Lesioni maculopapulari dal rosso-marrone al viola <1 i cm sul viso, sul collo, sulla parte superiore della schiena e sulle estremità sono i reperti cutanei più comuni. Il coinvolgimento oculare è frequente, uveite anteriore o posteriore, granulomi congiuntivali, infiammazione delle palpebre e infiltrazione delle ghiandole orbitali o lacrimali. L'artrite nella sarcoidosi può essere confusa con JR A. Il coinvolgimento del sistema nervoso centrale (SNC) è raro nell'infanzia, ma può manifestarsi come convulsioni, coinvolgimento dei nervi cranici, lesioni di masse intracraniche e disfunzione ipotalamica. Anche la malattia renale si verifica raramente nei bambini, ma tipicamente si manifesta come insufficienza renale, proteinuria, piuria transitoria o ematuria microscopica come risultato di un'infiltrazione monocellulare precoce o della formazione di granulomi nel tessuto renale. Solo una piccola parte dei bambini presenta ipercalcemia o ipercalciuria, che rappresenta quindi una causa poco frequente di malattia renale. I granulomi sarcoidi possono anche infiltrarsi nel cuore e portare ad aritmie cardiache e morte improvvisa. In contrasto con la presentazione clinica variabile della sarcoidosi nei bambini più grandi, la sarcoidosi ad esordio precoce si manifesta classicamente come la triade uveite, artrite ed eruzione cutanea. Le malattie polmonari e la linfoadenopatia sono meno comuni. L'artrite è poliarticolare e simmetrica, con ampi versamenti paludosi. L'eruzione cutanea è diffusa, eritematosa, papulare. I granulomi non caseosi sono dimostrati con la biopsia della pelle o della membrana sinoviale articolare. Risultati di laboratorio Non esiste un unico test di laboratorio diagnostico per la sarcoidosi. Si possono osservare anemia, leucopenia ed eosinofilia. Ipergammaglobulinemia e aumenti dei reagenti della fase acuta (VES e CRP) Ipercalcemia e/o ipercalciuria (enzima di conversione dell'angiotensina LACE) è prodotto dalle cellule epitelioidi del granuloma e il suo valore sierico può essere elevato. ma questo risultato manca di sensibilità e specificità diagnostica. La tomografia a emissione di positroni FI8 con fluorodesossiglucosio (18FDG PET) può aiutare a identificare siti non polmonari per una biopsia diagnostica. Una scintigrafia al Gallio positiva può supportare la diagnosi se si nota un aumento dell'attività delle ghiandole parotidi e lacrimali (segno del panda) o dell'area paratracheale destra e ilare sinistra (segno lambda).