Qual è il vero ermafroditismo?
45X0
45X0/46
46XX/46XY
47XY/47XX
Rif. Il breve libro di testo di pediatria. Pag 749
 
Ermafroditismo
Il vero ermafroditismo è una condizione genetica in cui gli individui affetti hanno sia tessuto ovarico che testicolare maturo. L'entità è dovuta a cause cromosomiche e genetiche.
Sia il testicolo che il tessuto ovarico sono presenti in un individuo e in diverse combinazioni.

Ovotestis su ciascun lato (più comune)
Testicolo da un lato, ovaio dall'altro.
Testicolo o ovaio da un lato e ovotestis dall'altro.
È probabile che la fecondazione da parte di uno spermatozoo portatore di un cromosoma X, che contiene materiale determinante maschile proveniente da Y, dia origine a questa condizione.
La presentazione comune è l'ambiguità dei genitali esterni.
La struttura interna dipende dal grado di differenziazione della gonade associata su quel lato.
Il 75% sviluppa ginecomastia e quasi il 50% ha le mestruazioni

INDAGINI:

La cromatina sessuale è generalmente positiva
Il cariotipo è solitamente 46 XX (70%), il resto è 46 XY e raramente mosaico XX/XY
La conferma viene effettuata mediante biopsia gonadica