Tutti i seguenti elementi sono riscontrabili nella sindrome da delezione 22q 11.2 tranne
Immunodeficienza delle cellule B
Difficoltà di apprendimento
Aumento dell’incidenza di disturbi psichiatrici come la schizofrenia in età adulta
Anomalie facciali
(A) Immunodeficienza delle cellule B # Sindrome di DiGeorge o sindrome da delezione 22q11.2, che presenta diverse presentazioni tra cui la sindrome di DiGeorge (DGS), l'anomalia di DiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale, la sindrome di Shprintzen, la sindrome del volto con anomalia conotruncale, la sindrome di Strong, la sindrome timica congenita l'aplasia, e l'ipoplasia del timo, è una sindrome causata dalla delezione di un piccolo pezzo del cromosoma 22.> Caratteristiche salienti Mnemonic CATCH-22 della sindrome di DiGeorge, con l'anomalia cromosomica riscontrata sul cromosoma 22: Anomalia cardiaca (in particolare tetralogia di Fallot ) Facies anormale Aplasia timica Palatoschisi Ipocalcemia/Ipoparatiroidismo.
Misc.