L'iperbilirubinemia coniugata isolata è osservata nelle seguenti condizioni, ad eccezione di:
Emolisi
Sindrome di Gilbe
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Dubin-Johnson
La sindrome di Gilbe è di gran lunga il disturbo ereditario più comune del metabolismo della bilirubina. È un carattere autosomico recessivo quando è causato da una mutazione nella regione promotrice del gene dell'enzima UDP-glucuronil transferasi (UGT1A1), che porta a una ridotta espressione dell'enzima. Può essere ereditato in modo dominante quando è presente una mutazione missenso nel gene. Ciò si traduce in una diminuzione della coniugazione della bilirubina, che si accumula come bilirubina non coniugata nel sangue. I livelli di bilirubina non coniugata aumentano durante il digiuno, poiché il digiuno riduce i livelli di UDP-glucuronil transferasi. Rif. Davidson 23e p897
G.I.T