Un paziente si presentava con diminuzione della vista, manifestazioni neuropsichiatriche e disfunzione epatica.  I suoi occhi all'esame generale e all'esame con lampada a fessura apparivano come mostrato nella figura seguente.  Quale indagine farai dopo?
Livello di ceruloplasmina sierica
Livello di rame nelle urine delle 24 ore
MRI cerebrale
Aplotipizzazione
Rif. Manuale API di medicina. Pag. 870
 
L'immagine rappresenta l'anello "Kayser-Fleischer" -  L'anello KF è un anello marrone dorato dovuto alla deposizione di rame nella membrana corneale di Descement.
 
La malattia di Wilson:

Rara malattia autosomica recessiva.
Caratterizzato da un metabolismo anomalo del rame

Criteri di Sternlieb:

Presenza di anelli KF
Diminuzione dei livelli sierici di ceruloplasmina (enzima contenente rame/ferrossidasi).
Misurazione dei livelli di rame epatico nella biopsia epatica
Escrezione di rame nelle urine delle 24 ore

● Anello Kayser Fleischer:

Depositi di rame circolanti in eccesso nella membrana di descemet.
Di solito marrone dorato localizzato nella cornea periferica, a partire dalla linea di Schwalbe fino a 5 mm nella cornea.
Rilevato tramite gonioscopia nella fase precedente e visto ad occhio nudo nella fase avanzata.