L'odore di topo dell'urina si vede in -
Accademia isovalerica
Fenilchetonuria
MSUD
Tirosinemia
Ris. è "b" cioè Fenilchetonuria FenilchetonuriaAutosomica recessivaDeficit di fenilalanina idrossilasi.Difetto nella conversione della fenilalanina in tirosina.Ciò porta ad un aumento del livello di fenilalanina. Questo aumenta la fenilalanina convertita in fenilpiruvato e fenil acetato. Questo fenil acetato dà odore di topo o di muffa nelle urine/nel corpo. Odore di sudore - Accademia isovalerica nell'alcaptanuria - L'urina diventa marrone scuro se esposta all'aria mentre marrone violaceo nella porfiria. Altro punto da ricordare - Sudore affumicato - MSUDMousy o ammuffito - Fenilchetonuria Cavolo bollito - Tirosinemia
Endocrine, Toxic, and Metabolic Myopathies