il segno più comune in tutte le malattie ereditarie mitocondriali?
atassia
oftalmoplegia esterna
psicosi
debolezza neurogena
Malattie mitocondriali * significativa eterogeneità clinica e genetica * sindromiche e non sindromiche * spesso malattie multisistemiche * esordio tra bih e senescenza * una causa comune di morbilità cronica e più diffusa di quanto si pensasse Fenotipi comuni negli adulti Oftalmoplegia esterna progressiva PEO (m /c) K55- Sindrome di Kearns Sayre MERRF= Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate MELAS= (Encefalomiopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus) rif: Robbins 10° ed.
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