Le macchie vinose sul viso, le convulsioni, l'emiparesi, la calcificazione intracranica e il glaucoma sono caratteristiche di?
Neurofibromatosi
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Sturge-Weber
VHL
Ris. c (Sindrome di Sturge-Weber) (Ref. Harrison's medicine 17th/Chapter 379; IADVL 2nd/ pg l68)FACOMATOSI (SINDROMI NEUROCUTANEE = DISPLASIE NEUROECTODERMICHE)# Autosomica dominante:- Neurofibromatosi (sindrome di von Recklinghausen)# Non autosomica dominante:- Angiomatosi encefalotrigeminale (Sturge-Weber synd)- Sclerosi tuberosa (Bourneville synd)- Emangioblastoma retinocerebellare (VHL synd)- Melanosi neurocutanea- Atassia-telangiectasia SINDROME DI STURGE-WEBER (angiomatosi encefalotrigeminale)# Triade classica:- Colorazione porpora facciale nella distribuzione del VI (nervo trigemino) , presente alla nascita e unilaterale; può attraversare la linea mediana.- Ritardo mentale- Convulsioni# Caratteristiche oculari:- Glaucoma omolaterale,- Buftalmo,- Strabismo e- Perdita della vista,# TAC:- Calcificazioni intracraniche a "binario" o a forma di S, osservate dopo l'età di 2 anni.- Plesso coroideo omolaterale e angiomi venosi con angiomatosi leptomeningee sui lobi parietoccipitali. MALATTIA DI VON HIPPEL-LINDAU# La mutazione del gene von Hippel-Lindau (VHL) sul cromosoma 3p, un gene soppressore del tumore, causa questo disturbo.# Tumori associati:- Emangioblastomi (produttori di eritropoietina) - cervelletto, retina, midollo, midollo spinale- Cisti renali 60%; Cisti pancreatiche, dell'epididimo o del fegato - Carcinoma a cellule renali 45% - Feocromocitoma (NIH tipo 2a o 2b) - Tumori delle cellule insulari; Tumori del sacco endolinfatico; Adenomi sierosiSCLEROSI TUBEROSA (MALATTIA DI BOURNEVILLPS)# Autosomico dominante# Triade clinica classica composta da = EPIlessia, QI basso, adenoma sebaceo (EPDLOIA).# Macula "foglia di frassino" - il primo segno cutaneo e provoca poliosi (chiazza circoscritta di capelli grigio-bianchi) )# Amartomi che coinvolgono molti organi# Rabdomiomi cardiaci# Angiomiolipomi di reni, fegato, ghiandole surrenali e pancreas (gli angiomiolipomi sono l'anomalia renale più comune, si verificano bilateralmente, sono spesso multipli e di solito asintomatici)# Cervello - noduli subependimali periventricolari - Corticale tuberi - il 15% sviluppa astrocitoma subependimale a cellule giganti (SEGA) - il forame tumore di Munro# Polmoni - LAM (linfangioleomiomatosi) e fibrosi interstiziale polmonareNEUROFIBROMATOSI TIPO 1 (MALATTIA DI VON RECKLINGHAUSEN)# NF1 è caratterizzata da neurofibromi cutanei, lesioni pigmentate della pelle chiamate caffè macchie al latte, lentiggini in aree non esposte al sole come l'ascella, amartomi dell'iride (noduli di Lisch) e pseudoartrosi della tibia.# I neurofibromi si presentano come tumori cutanei multipli, palpabili, gommosi.# Stenosi dell'acqueduttale (idrocefalo ), scoliosi, bassa statura, ipertensione, epilessia e ritardo mentale.# I pazienti affetti da NF1 sono a rischio di sviluppare neoplasie del sistema nervoso, inclusi neurofibromi plessiformi, gliomi delle vie ottiche, ependimomi, meningiomi, astrocitomi e feocromocitomi.# Mutazione del gene NF1 sul cromosoma 17 causa la malattia di von Recklinghausen. Il gene NF1 è un gene soppressore del tumore; codifica per una proteina, la neurofibromina, che modula la trasduzione del segnale attraverso la via ras GTPasi.NEUROFIBROMATOSI TIPO 2 (MISME Complex)# schwannomi vestibolari bilaterali in >90% degli individui che ereditano il gene.# Predisposizione allo sviluppo di meningiomi, gliomi e Schwannomi dei nervi cranici e spinali.# Inoltre, un tipo caratteristico di cataratta, l'opacità lenticolare subcapsulare posteriore giovanile, si verifica nella NF2.# Macchie multiple di caffè latte e neurofibromi periferici si verificano raramente.# Questa sindrome è causata dalla mutazione del gene NF2 sul cromosoma 22q; NF2 codifica per una proteina chiamata neurofibromina 2, schwannomin o merlin, con omologia con una famiglia di proteine ​​citoscheletriche che include moesin, ezrin e radixin.
C.N.S.