Le caratteristiche della malattia del rene policistico autosomico recessivo includono:
Può essere diagnosticato intrauterino
Procede all'insufficienza renale finché i bambini non raggiungono l'età scolare
Può essere palpato addominale
L'ipertensione non si sviluppa fino agli stadi avanzati della malattia
Ris. A. Può essere diagnosticato intrauterinoSpiegazioneLe caratteristiche cliniche dell'ARPKD (malattia renale policistica autosomica recessiva) sono:L'ARPKD classica viene generalmente diagnosticata in utero o nel periodo neonatale ed è caratterizzata da reni ecogeni notevolmente ingrossati nei feti malati. (Opzione a) La ridotta produzione di urina fetale può contribuire all'oligoidramnios e all'ipoplasia polmonare. Circa il 30% dei neonati affetti muore poco dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria. Quasi il 60% della mortalità si verifica entro il primo mese di vita. Nel gruppo classico, la maggior parte dei pazienti nasce con insufficienza renale e ESRD (malattia renale allo stadio terminale). (Opzione b) Tuttavia, i neonati spesso presentano un miglioramento transitorio della loro GFR; la morte per insufficienza renale in questa fase è rara. Alcuni pazienti vengono diagnosticati dopo la fase neonatale e costituiscono il gruppo più anziano. Morbilità e mortalità in questo gruppo spesso comportano ipertensione sistemica, insufficienza renale progressiva e manifestazioni epatiche. Le caratteristiche della malattia epatica ARPKD sono la disgenesia biliare dovuta a una malformazione primaria della placca duttale con fibrosi periportale associata, vale a dire fibrosi epatica congenita (CHF) e dilatazione del dotti biliari intraepatici (morbo di Caroli). L'insufficienza cardiaca cronica e la malattia di Caroli possono quindi portare a ipertensione portale con epatosplenomegalia, sanguinamento da varici e colangite. Alcuni pazienti con diagnosi di ARPKD a 1 anno di età con nefromegalia mostrano un lento declino della funzionalità renale nell'arco di 20 anni con reni solo minimamente ingranditi all'ESRD (Opzione c ed e) e reni marcatamente atrofici dopo trapianto renale. La lenta progressione della malattia renale è probabilmente dovuta all'aumento della fibrosi piuttosto che allo sviluppo di cisti. L'ipertensione sistemica è comune in tutti i pazienti con ARPKD, anche quelli con funzionalità renale normale. (opzione d)
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