Una donna di 49 anni si presenta con segni di anemia e afferma che ogni mattina la sua urina è scura. L'analisi rivela che i suoi globuli rossi si lisano in vitro con acido (test di Ham positivo). Qual è la migliore diagnosi per questo paziente?
Anemia emolitica autoimmune calda
Emoglobinuria parossistica notturna
Emoglobinuria parossistica fredda
Anemia emolitica autoimmune da agglutinine fredde
L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN) è una malattia acquisita delle cellule staminali clonali caratterizzata da globuli rossi, granulociti e piastrine anomali. I globuli rossi (RBC) sono anormalmente sensibili all'attività litica del complemento a causa di una carenza di proteine ​​legate al glicosil fosfatidil inositolo (GPI), vale a dire il fattore di accelerazione del decadimento (DAF o CD 55), l'inibitore di membrana della lisi reattiva (CD55 ) o CD59 (una proteina legante C8). Il complemento viene normalmente attivato da stati acidotici, come quelli che si verificano durante l'esercizio o il sonno. Nei pazienti affetti da EPN, la condizione acidotica che si sviluppa durante il sonno (che di solito avviene di notte) provoca l'emolisi dei globuli rossi e determina la comparsa di urine rosse al mattino. Gli eritrociti di questi pazienti vengono lisati in vitro con acido (test di Ham) o saccarosio (test di lisi del saccarosio). Le complicanze della EPN comprendono lo sviluppo di frequenti trombosi, in particolare delle vene epatiche, centrali o cerebrali. Poiché la EPN è una malattia delle cellule staminali clonali, i pazienti corrono un rischio maggiore di sviluppare anemia aplastica o leucemia acuta. Le anemie emolitiche autoimmuni sono cause importanti di anemia acuta in un'ampia varietà di stati clinici e possono essere distinte in due tipologie principali: quelle secondarie ad anticorpi "caldi" e quelle reattive a temperature fredde. Le anemie emolitiche autoimmuni da anticorpi caldi reagiscono a 37°C in vitro, sono composte da IgG e non fissano il complemento. Si riscontrano in pazienti con tumori maligni, soprattutto leucemie-linfomi; con l'uso di farmaci come l'a-metildopa; e nelle malattie autoimmuni, in particolare nel lupus eritematoso. L'anemia emolitica autoimmune da anticorpi freddi reagisce a 4-6°C, fissa il complemento, è di tipo IgM ed è classicamente associata alla polmonite da micoplasma (organismi simili alla pleuropolmonite). Questi anticorpi sono chiamati agglutinine fredde e possono raggiungere titoli estremamente elevati e causare agglutinazione intravascolare dei globuli rossi. Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione.
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