A un neonato viene diagnosticata la fenilchetonuria. L'enzima carente lo è
Fenilammina ossidasi
Tirosina idrossilasi
Fenilalanina idrossilasi
Diidropteridina reduttasi
La fenilchetonuria è un disturbo del metabolismo della fenilalanina e si verifica a causa della carenza di fenilalanina idrossilasi. È una condizione recessiva. In questo caso, la fenilalanina non può essere convogliata in tirosina, quindi la fenilalanina si accumula e vengono aperte vie minori alternative per produrre ed espellere il fenilchetone (fenilpiruvato) ,fenil lattato e fenil acetato nelle urine. La fenilalanina idrossilasi è un enzima che il tuo corpo utilizza per convogliare la fenilalanina in tirosina, di cui il tuo corpo ha bisogno per creare neurotrasmettitori come epinefrina, norepinefrina e dopamina. La PKU è causata da un difetto nel gene che aiuta a creare la fenilalanina idrossilasi. Quando questo enzima manca, il tuo corpo non può scomporre la fenilalanina. Ciò provoca un accumulo di fenilalanina nel corpo. Riferimento: Pediatria essenziale-Ghai, 8a edizione, pagina n.:652; Libro di testo di biochimica-DM Vasudevan, 6a edizione, pagina n.:207
Metabolic disorders