Quale dei seguenti è un criterio importante per la diagnosi di policitemia vera:
Presenza della mutazione JAK-2
Bassi livelli di eritropoetina
Fosfatasi alcalina leucocitaria elevata (punteggio TLAP)
Trombocitosi
La risposta è A (Presenza della mutazione JAK-2) La presenza della mutazione JAK-2 è un criterio importante per la diagnosi di policitemia vera secondo i nuovi criteri proposti dall'OMS per la diagnosi di policitemia vera. Bassi livelli di eritropoetina, trombocitosi e punteggi LAP aumentati sono tutti criteri minori per la diagnosi di policitemia vera. Mutazione JAK-2 e policitemia vera JAK-2 è un membro di una famiglia di tirosin chinasi non recettoriale evolutivamente ben conservata e funge da tirosina chinasi affine per i recettori dell'eritropoietina Una mutazione nella tirosina chinasi JAK-2 sembra avere un ruolo centrale nella patogenesi del PV provocando l'attivazione costitutiva della chinasi. La presenza della mutazione JAK -2 consente quindi di escludere un'eritrocitosi reattiva. I criteri OMS del 2001 per la diagnosi di PV sono stati tuttavia sviluppati prima della scoperta di questa importante mutazione e quindi sono stati sviluppati criteri OMS rivisti che includono la presenza della mutazione JAK-2 come criterio principale per la diagnosi di PV Nota: sebbene la presenza di JAK- 2 è un criterio importante per la diagnosi di PV, la sola presenza della mutazione JAK-2 non è diagnostica di PV. Mutazioni JAK-2 possono essere osservate anche in altri disturbi mieloproliferativi come la trombocitosi essenziale (ET) e la mielobrosi idiopatica cronica (CIMF). Vari criteri maggiori e minori utilizzati per la diagnosi di policitemia vera in vari sistemi di classificazione (criteri OMS (rivisti e vecchi)/criteri del gruppo di studio sulla policitemia vera) Maggiore Minore * Mutazione JAK2 V617F * Trombocitosi (> 400 x 109/L) * Emoglobina > 18,5 g/dl negli uomini, 16,5 g/dl nelle donne * Leucocitosi (globuli bianchi > 12 x 109/l) * Aumento della fosfatasi alcalina leucocitaria (LAP > 100U) * Aumento della massa dei globuli rossi * Aumento dei livelli sierici di B12/leganti * Splenomegalia (B12 > 900 pg/ml; capacità di legame della vitamina B12 non legata > 2200 pg/ml) * Anomalia genetica clonale diversa da * Bassi livelli di eritroproteina sierica. Cromosoma Philadelphia o BCR/ABL nel midollo * Panmielosi con eritoide e megacariociti prominenti * Formazione di colonie eritroidi endogene Iperplasia in vitro sulla biopsia del midollo osseo. * Saturazione aerea 02 normale (>92%) Criteri OMS rivisti (proposti) per la diagnosi di policitemia vera Criteri OMS rivisti (proposti) per la diagnosi di policitemia vera Criteri principali Emoglobina > 18,5 g/dl negli uomini, > 16,5 g/dl nelle donne o evidenziato da un aumento del volume dei globuli rossi Presenza di mutazione JAK2 Criteri minori Biopsia del midollo osseo ipercellulare con panmielosi con prominente iperplasia eritroide, granulocitica e megacariocitica Basso livello di eritropoietina sierica Formazione di colonie eritroidi endogene in vitro. Criteri OMS (precedenti) per la diagnosi di pneumocitemia vera Criteri maggiori Mas dei globuli rossi > 25% sopra il valore medio normale previsto, o Hb > 18,5 g/dl negli uomini, 16,5 g/dI nelle donne. Splenomegalia alla palpazione Anomalia genetica clonale diversa dal cromosoma Philadelphia o BCR/ABL nel midollo. Formazione di colonie eritroidi endogene in vitro Criteri minori Trombocitosi > 400 x 109/L WBC > 12 x 109/L Panmielosi con prominente iperplasia eritroide e megacariocitica alla biopsia del midollo osseo. Bassi livelli di eritropoietina sierica. Criteri OMS per la diagnosi di Plicitemia Vera (prima del nuovo criterio proposto)