Una bambina di sette anni si presenta con ripetuti episodi di sanguinamento articolare. L'APTT è prolungato e il PT è normale. La diagnosi più probabile è.
Carenza di fattore VIII (emofilia A)
Carenza del fattore VII
Malattia di Von Willebrand
Carenza del fattore XII
La risposta è C (malattia di Von Willebrand) Sanguinamento nelle articolazioni insieme a PT normale e APTT prolungato iii una ragazza/donna suggerisce una diagnosi di malattia di Von Willebrand Sanguinamento nelle articolazioni insieme a APTT prolungato e PT normale può essere osservato in caso di deficit di fattore VIII (emofilia A ) e la malattia di Von Willebrand. L'emofilia A è una malattia legata all'X che colpisce solo i maschi e 11107 (le donne portatrici di un singolo gene mutato sono asintomatiche).- La paziente in questione è una bambina di sette anni ed è quindi improbabile che abbia l'emofilia A. La malattia di Von Willebrand è una malattia Condizione autosomica ereditaria e può colpire sia i ragazzi che le ragazze. Questa condizione può presentarsi con sanguinamento articolare ed è associata ad APTT prolungato e PT normale. La malattia VWF è quindi la migliore risposta di scelta. La malattia di Von Willebrand e l'emofilia A possono entrambe presentarsi nN con sanguinamento articolare, APTT prolungato e PT I RUT normale. L'emofilia A è una malattia legata al sesso che coinvolge principalmente solo maschi/ragazzi. Caratteristiche del VWF e differenze con l'emofilia A Caratteristica Emofilia A Malattia di Von Willebrand Ereditarietà Legata al sesso Malattia clinica limitata a uomini/ragazzi (estremamente rara nelle femmine) Antosontale (nella maggior parte dei casi solo A dominante) La malattia clinica può essere osservata sia nei ragazzi che nelle ragazze Fattore Ville Diminuito. Diminuzione del VWF Normale Diminuzione del cofattore della ristocetina Normale Diminuzione Comune Presentazione Caratteristiche di disturbi della coagulazione Sanguinamento cutaneo/mucoso Emarrosi ++ Caratteristiche di disturbi emorragici +- disturbi della coagulazione Sanguinamento cutaneo/mucoso + Emarrosi+ Tempo di sanguinamento Normale Prolungato APTT Prolungato Prolungato (può essere normale) PT Normale Normale Tempo di trombina Normale Normale Fibrinogeno Normale Normale Aggregazione piastrinica in risposta alla ristocetina Normale Diminuzione Il deficit di fattore VII è associato N1 a un prolungamento isolato del PT (APTT è normale) Cause di prolungamento isolato del PT (CMDT): deficit di fattore VII Carenza di vitamina K Terapia con warfarin Malattia epatica Il deficit del fattore XI I può presentarsi con una prolon2azione isolata dell'APTT (PT normale) associato a N% it h tendenze cliniche al sanguinamento (Nelson/Clinical Hem:twiny) Il deficit del fattore XII è un raro disturbo ereditario di fattori della coagulazione che non presenta sintomi clinici apparente' - Ematologia clinica ma questa condizione non è un sanguinamento le tendenze sono Allungamento isolato dell'APTT con manifestazioni emorragiche Prolungamento isolato dell'APTT senza manifestazioni emorragiche Il fattore VIII rileva il fattore 11I rileva il fattore IX defixt Difetto della prekallekreina Il fattore XI rileva il difetto HAIN' del chininogeno