La talassemia si verifica a causa di quali mutazioni -a) Missenseb) Splicingc) Transizioned) Frame-shifte) Troncamento
C
D
ab
bd
Sindrome talassemica

L'emoglobina adulta è un tetramero, composto da due catene globiniche α e due catene globiniche β.
La talassemia è una malattia ereditaria autosomica recessiva.
Nella talassemia, il difetto genetico determina una ridotta sintesi β di una delle catene globiniche dell'emoglobina.
La β-talassemia è causata da una carente sintesi della catena β con una normale sintesi della catena β.
L'α-talassemia è causata da una carente sintesi della catena α con una normale sintesi della catena β.
Difetto molecolare nella patogenesi della talassemia.

A. β-talassemia

Il tipo più comune di anomalia genetica nella β-talassemia è la mutazione puntiforme, cioè senza senso.
Alcuni possono anche verificarsi a causa di cancellazioni o inserzioni, ovvero mutazioni di spostamento del frame.
Il difetto può verificarsi in diverse fasi della sintesi della catena β.

(i) Mutazioni di splicing

Le mutazioni che portano a splicing aberrante sono la causa più comune di β-talassemia.

(ii) Mutazioni del terminatore di catena

Ciò causa la cessazione prematura della traduzione dell'mRNA.

(iii) Mutazioni della regione del promotore

Ciò si traduce in un difetto di trascrizione.

B. α-talassemia

La causa più comune di ridotta sintesi della catena a è la delezione dei geni della globina α.
Raramente la mutazione non senso può anche causare α-talassemia.