Una donna di 39 anni si presenta con crampi addominali cronici, diarrea acquosa e rossore periodico al viso. L'esame obiettivo rivela respiro sibilante e fegato leggermente ingrossato. L'esame rivela diverse masse all'interno del fegato e una grande massa nell'intestino tenue. Quale delle sostanze elencate ha maggiori probabilità di essere elevata nelle urine di questo individuo a causa della sua malattia?
Acido 5-idrossindolacetico (5-HIAA)
Acido aminolevulinico (ALA)
N-formiminoglutammato (FIGlu)
Acido vanillimandelico (VMA)
Il paziente mostra segni della sindrome carcinoide, che comprendono vampate, diarrea e broncocostrizione. La sindrome deriva dall'elaborazione di serotonina (5-idrossitriptamina) da parte di un tumore carcinoide primario nei polmoni o nelle ovaie, o da metastasi epatiche da un tumore carcinoide primario nel tratto gastrointestinale. Tuttavia, i tumori carcinoidi primari dell'appendice, i tumori carcinoidi gastrointestinali più comuni, molto raramente metastatizzano e sono solitamente sempre asintomatici. I tumori carcinoidi originano dalle cellule del sistema neuroendocrino che, come parte del sistema di assorbimento e decarbossilazione dei precursori delle ammine (APUD), sono in grado di secernere molti prodotti. Grossolanamente, i tumori carcinoidi, che tendono ad essere multipli quando si verificano nello stomaco o nell'intestino, sono tipicamente solidi e sodi e hanno un aspetto giallo-marrone chiaro al momento della sezione. Istologicamente sono composti da nidi di cellule monotone dall'aspetto relativamente insipido. La diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dell'escrezione urinaria di acido 5-idrossiindolacetico (5-HIAA) dovuto al metabolismo dell'eccesso di serotonina. Al contrario, si osserva un aumento dei livelli urinari di acido aminolevulinico (ALA) in caso di tossicità da piombo, un aumento di N-formiminoglutammato (FIGlu) in caso di carenza di folato e un aumento di normetanefrina o acido vanillimandelico (VMA) in caso di tumori della midollare surrenale (feocromocitoma negli adulti e neuroblastoma nei bambini) Riferimento: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 9edizione
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