Un giovane adulto si presenta con cecità notturna e visione tubulare. All'esame, la pressione intraoculare è stata osservata pari a 18 mm e il segmento anteriore era insignificante. La fundoscopia mostrava un'attenuazione delle aeriole e un pallore ceroso del disco ottico con corpuscoli ossei simili a spicole di pigmentazione nella retina periferica media. Sulla perimetria sono stati osservati scotomi ad anello. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile:
Distrofia retinica pigmentaria
Glaucoma primario ad angolo aperto
Degenerazione reticolare della retina
Retinopatia diabetica
RETINITE PIGMENTOSA Questa distrofia pigmentaria retinica primaria è una malattia ereditaria che colpisce prevalentemente i bastoncelli piuttosto che i coni. Ereditarietà La modalità più comune è quella autosomica recessiva, seguita da quella autosomica dominante. La recessiva legata all'X è la meno comune. Incidenza Si verifica in 5 persone su 1000 della popolazione mondiale. Età. Appare durante l'infanzia e progredisce lentamente, portando spesso alla cecità nella mezza età avanzata. Razza. Nessuna razza è nota per essere esente o incline ad esso. Sesso. I maschi sono più frequentemente colpiti rispetto alle femmine in un rapporto di 3:2. Lateralità. La malattia è quasi sempre bilaterale ed entrambi gli occhi sono ugualmente colpiti. Caratteristiche cliniche (A) Sintomi visivi 1. Cecità notturna. È il tratto caratteristico e può presentarsi diversi anni prima che compaiano i cambiamenti visibili nella retina. Si verifica a causa della degenerazione delle aste. 2. Adattamento oscuro. La soglia luminosa della retina periferica è aumentata; sebbene il processo di adattamento all'oscurità stesso non venga influenzato se non molto tardi. 3. La visione tubolare si verifica nei casi avanzati. 1. Cambiamenti pigmentari retinici. Questi sono tipicamente perivascolari e assomigliano ai corpuscoli ossei nella forma. Inizialmente, questi cambiamenti si riscontrano solo nella regione equatoriale e successivamente si diffondono sia anteriormente che posteriormente. 2. Le antenne retiniche sono attenuate (ristrette) e possono diventare filiformi negli stadi avanzati. 3. Il disco ottico diventa pallido e ceroso negli stadi successivi e alla fine si verifica un'atrofia ottica consecutiva. 4. Altri cambiamenti associati che possono essere osservati sono corpi colloidali, sclerosi coroidale, edema maculare cistoide, maculopatia atrofica o cellofan. (C) Cambiamenti del campo visivo Lo scotoma anulare o a forma di anello è una caratteristica tipica che corrisponde alla zona equatoriale degenerata della retina. Con il progredire della malattia, lo scotoma aumenta anteriormente e posteriormente e alla fine rimane solo la visione centrale (visione tubolare). Alla fine anche questo va perduto e il paziente diventa cieco. Rif: AK khurana 4/e pagina n. 268.
Vitreous and retina