A una donna obesa con diabete di tipo 2 e ipertensione viene diagnosticato un carcinoma endometriale di tipo endometriodico. Il difetto genetico più probabile previsto in questa condizione è:
PTEN
p53
MSH2
BRCA2
A cioè PTEN geneRef: style="font-size: 1.04761904761905em; font-family: Times New Roman, Times, serif"> del carcinoma endometrialeSpiegazione:Il gene più frequentemente alterato nel carcinoma endometriale endometrioide estrogeno-dipendente è PTEN. mutazioni p53 o sovraespressione di Her2/neu sono più frequenti nei tumori non endometrioidi. Le mutazioni K-ras sono rilevate in circa il 15-30% dei carcinomi endometrioidi. Una mutazione della beta-catenina è stata rilevata in circa il 20% dei carcinomi endometrioidi. La sindrome di Lynch, che è una malattia ereditaria autosomica dominante con predisposizione al cancro ed è caratterizzata da un deficit del complesso proteico MSH2/MSH6, è associata allo sviluppo di carcinomi non endometrioidi. Sapere anche: Le mutazioni genetiche più comunemente associate all'adenocarcinoma endometrioide sono nei geni: PTEN, un gene soppressore del tumore*.PIK3CA, una chinasi.KRAS, una GTPasi che funziona nella trasduzione del segnale.CTNNB1, coinvolta nell'adesione e nella segnalazione cellulare. Il gene CTNNB1 (beta-catenina) è più comunemente mutato nel sottotipo squamoso dell'adenocarcinoma endometrioide. VARIABILI PROGNOSTICHE NELLA CAA ENDOMETRIALE Età: le donne più giovani con cancro dell'endometrio hanno una prognosi migliore rispetto alle donne anziane. Tipo istologico: i sottotipi istologici non endometrioidi rappresentano circa il 10% dei casi tumori dell'endometrio e comportano un aumentato rischio di recidiva e diffusione. Grado istologico. Dimensioni del tumore: fattore prognostico significativo per le metastasi linfonodali e la sopravvivenza in pazienti con CA endometriale. Stato dei recettori ormonali: i livelli dei recettori degli estrogeni e del progesterone sono indicatori prognostici. Pazienti i cui tumori sono positivi per uno o entrambi i recettori hanno tempi di sopravvivenza più lunghi, i livelli dei recettori del progesterone sembrano essere più forti predittori di sopravvivenza. Ploidia del DNA e indice proliferativo: la proporzione di tumori non diploidi aumenta con lo stadio, la mancanza di differenziazione del tumore e la profondità dell'invasione miometriale. : L'aumento della profondità di invasione è associato ad una maggiore probabilità di diffusione extrauterina e di recidiva. Invasione dello spazio linfovascolare. Estensione dell'istmo e della cervice: Il coinvolgimento dell'istmo e della cervice è associato ad un aumento del rischio di malattia extrauterina, metastasi linfonodali e recidiva. Citologia peritoneale: Sembra avere effetti negativi sulla sopravvivenza solo se il cancro endometriale si è diffuso agli annessi, al peritoneo o ai linfonodi e non se la malattia è altrimenti confinata all'utero. Metastasi linfonodali. Metastasi intraperitoneali. Aberrazione molecolare. L'inattivazione del gene soppressore del tumore PTEN è una delle prime aberrazioni osservate e il difetto genetico più comune nel cancro di tipo 1. L'alterazione genetica più frequente è la mutazione TP53 riscontrata nel cancro dell'endometrio di tipo 2.
Gynaecological Disorders in Obs.