Quale dei seguenti deficit enzimatici del ciclo dell'urea di Krebs-Henseleit è dominante nell'ereditarietà legata all'X?
Ornitina transcarbamilasi
Carenza di argininosuccinasi
N-acetilglutammato sintetasi
Carbamilfosfato sintetasi
Gli enzimi coinvolti nelle IPERAMMONEMIE EREDITATE sono: 1. N-acetilglutammato sintetasi - Autosomica Recessiva 2. Carbamil fosfato sintetasi (CPS) - Autosomica Recessiva 3. Ornitina transcarbamilasi (OTC) - Dominante legata all'X 4. Acido argininosuccinico sintetasi (citrullinemia) - Autosomico recessivo 5. Deficit di argininosuccinasi - Autosomico recessivo 6. Deficit di arginasi - Autosomico recessivo Il modello di trasmissione di ciascuna di queste malattie è autosomico recessivo, ad eccezione del deficit di OTC, che è dominante legato all'X. Le loro manifestazioni cliniche sono espressione comune di un accumulo di ammoniaca o di intermedi del ciclo dell'urea nel cervello; differiscono solo per la gravità, a seconda del grado di completezza del deficit enzimatico e dell'età dell'individuo affetto. Rif: Ropper AH, Samuels MA (2009). Capitolo 37. Malattie metaboliche ereditarie del sistema nervoso. In AH Ropper, M.A. Samuels (a cura di), Principi di neurologia di Adams e Victor, 9e.