Quale dei seguenti è un esempio di disturbo dei cromosomi sessuali
La sindrome di Marfan
Sindrome di femminilizzazione testicolare
La sindrome di Klinefelter
Sindrome di Down
La sindrome di Klinefelter è un'importante causa genetica di ridotta spermatogenesi e di infedeltà maschile. In alcuni pazienti i tubuli testicolari sono totalmente atrofizzati e sostituiti da fantasmi rosa, ialini, collageni. In altri, tubuli apparentemente normali sono intervallati da tubuli atrofici. In alcuni pazienti tutti i tubuli sono primitivi e appaiono embrionali, costituiti da cordoni di cellule che non hanno mai sviluppato un lume o che non hanno mai progredito fino alla maturazione della spermatogenesi. Le cellule di Leydig appaiono prominenti, a causa dell'atrofia e dell'affollamento dei tubuli e dell'aumento delle concentrazioni di gonadotropine. I pazienti con sindrome di Klinefelter hanno un rischio maggiore di cancro al seno (20 volte più comune rispetto ai maschi normali), tumori extragonadici a cellule germinali e malattie autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico. Il modello classico della sindrome di Klinefelter è associato ad un cariotipo 47,XXY (90% dei casi). Questo complemento di cromosomi risulta dalla non-giunzione durante le divisioni meiotiche nelle cellule germinali di uno dei genitori. La non disgiunzione materna e paterna nella prima divisione meiotica è coinvolta più o meno allo stesso modo. Non esiste alcuna differenza fenotipica tra coloro che ricevono il cromosoma X in più dal padre e coloro che lo ricevono dalla madre. L'età materna aumenta nei casi associati ad errori nell'oogenesi. Oltre a questo cariotipo classico, è stato riscontrato che circa il 15% dei pazienti con sindrome di Klinefelter presenta una varietà di pattern a mosaico, la maggior parte dei quali sono 46,XY/47,XXY. Altri pattern sono 47,XXY/48,XXXY e variazioni su questo tema. Come nel caso delle donne normali, tutti i cromosomi X tranne uno subiscono inattivazione nei pazienti con sindrome di Klinefelter. Perché allora i pazienti con questo disturbo presentano ipogonadismo e caratteristiche associate? La spiegazione di ciò risiede nei geni sul cromosoma X che sfuggono alla lionizzazione e nel modello di inattivazione dell'X. Rif. Robbins 9/e pag 165
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