Come confermerai la malattia di Hirschsprung:
Biopsia rettale
Colonscopia
Ba clistere
Ba pasto
La diagnosi definitiva della malattia di Hirschsprung viene effettuata mediante biopsia rettale. I campioni di mucosa e sottomucosa vengono ottenuti a 1 cm, 2 cm e 3 cm dalla linea dentata. Nel periodo neonatale questa biopsia può essere eseguita al capezzale senza anestesia, perché i campioni vengono prelevati nell'intestino che non ha innervazione somatica e quindi la procedura non è dolorosa per il bambino. Nei bambini più grandi, la procedura deve essere eseguita come biopsia rettale a cielo aperto utilizzando sedazione endovenosa. Le caratteristiche istopatologiche della malattia di Hirschsprung sono l'assenza di cellule gangliari nei plessi mienterici, l'aumento della colorazione dell'acetilcolinesterasi e la presenza di fasci nervosi iperofici. Rif: Hackam D.J., Newman K.D. (2010). Capitolo 39. Chirurgia pediatrica. In T.R. Billiar, D.L. Dunn (a cura di), Principi di chirurgia di Schwaz, 9e.