In quale classe di deficit di G6PD si osserva anemia emolitica cronica non sferocitica
Classe I
Classe II
Classe III
Classe IV
Ris. è "a", cioè Classe I Le quattro forme di deficit sintomatico di G6PD: Anemia emolitica acuta Favismo Anemia emolitica non sferocitica congenita Iperbilirubinemia neonatale Anemia emolitica non sferocitica congenita I pazienti con varianti di G6PD di classe I hanno un deficit di G6PD così grave che si verifica emolisi permanente in assenza di infezione o esposizione a farmaci. Tali pazienti rientrano nella categoria dei soggetti affetti da anemia emolitica congenita non sferica. Queste varianti della G6PD hanno una bassa attività in vitro e/o una marcata instabilità della molecola e la maggior parte presenta mutazioni del DNA nei siti di legame del glucosio-6-fosfato o del NADP. Questi siti sono fondamentali per la funzione della G6PD, che ossida il glucosio-6-fosfato e riduce il NADP a NADPH. Si presume che il difetto funzionale sia così grave che i globuli rossi non possano resistere nemmeno ai normali stress ossidativi incontrati nella circolazione. L'anemia e l'ittero vengono spesso notati per la prima volta nel periodo neonatale e il grado di iperbilirubinemia è spesso di gravità sufficiente da richiedere exsanguinotrasfusione. Dopo l'infanzia, le manifestazioni emolitiche sono subdole e incostanti. La maggior parte dei soggetti presenta un'anemia da lieve a moderata (emoglobina da 8 a 10 g/dL) con una conta dei reticolociti compresa tra il 10 e il 15%. Il pallore è raro, l'ittero sclerale è intermittente, la splenomegalia è rara e la splenectomia generalmente è di scarso beneficio. L'emolisi può essere accentuata dall'esposizione a farmaci o sostanze chimiche con potenziale ossidante o dall'esposizione a fagioli. Alcuni farmaci con potenziale ossidante relativamente lieve che sono sicuri nei pazienti con varianti G6PD di classe II o classe III possono aumentare l'emolisi nei pazienti con varianti di classe I. Varianti patologiche del deficit di glucosio 6 fosfato dehvdrogenasi L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha classificato le diverse varianti della G6PD in base all'entità del deficit enzimatico e alla gravità dell'emolisi. Le classi IV e V non hanno alcun significato clinico. Tipi Caratteristiche Le varianti di Classe I presentano un grave deficit enzimatico (meno del 10% del normale) e presentano anemia emolitica cronica (non sferocitica). Anche le varianti di classe II, come la G6PD mediterranea, presentano un grave deficit enzimatico, ma di solito si verificano solo episodi intermittenti di emolisi acuta associata a infezioni, farmaci o sostanze chimiche. Le varianti di classe III, come G6PD A-, presentano un deficit enzimatico moderato (dal 10 al 60% del normale) con episodi intermittenti di emolisi acuta solitamente associati a infezioni, farmaci o sostanze chimiche. Le varianti di classe IV non presentano deficit enzimatico o emolisi. Le varianti di Classe V hanno una maggiore attività enzimatica