Differenti mutazioni nello stesso locus genetico che causano un fenotipo simile o identico sono?
Eterogeneità fenotipica
Eterogeneità allelica
Eterogeneità dei loci
Eterogeneità non allelica
Eterogeneità allelica Mutazioni diverse nello stesso locus genetico possono causare un fenotipo identico o simile. es.- diverse mutazioni del locus della b-globina- b-talassemia Eterogeneità fenotipica Quando più di un fenotipo è causato da mutazioni alleliche, ad es. Mutazioni identiche nel gene FGFR2 - Sindrome di Crouzon o sindrome di Pfeiffer Locus o eterogeneità non allelica Un fenotipo simile della malattia deriva da mutazioni in diversi loci genetici. es. imperfettazioni dell'osteogenesi - mutazioni in COL1A1 o COL 1A2: localizzati su cromosomi diversi
Types of Genetic Disorders