Un neonato presenta epatosplenomegalia, ipoglicemia, iperuricemia e acidosi lattica. La biopsia epatica mostra una normale deposizione di glicogeno strutturato. La carenza di enzimi in questo bambino è ?
Enzima deramificante
Enzima di ramificazione
Glucosio-6-fosfatasi
Fosforilasi muscolare
Ris. è "c", cioè glucosio-6-fosfatasi. Il bambino presenta caratteristiche di glicogenosi epatica, cioè malattia da accumulo di glicogeno che colpisce principalmente il fegato. Tra le opzioni a, b e c ci sono la glicogenosi epatica. ma la normale struttura del glicogeno esclude le opzioni a e b. Il deficit di enzima deramificante (glicogenosi di tipo III) e il deficit di enzima ramificato (glicogenosi di tipo IV) hanno deposizione di glicogeno anormale. Il deficit di glucosio-6-fosfatasi (glicogenosi di tipo I) ha deposizione di glicogeno normale .