L'esame obiettivo di un bambino partorito da una donna di 42 anni, gravida 3, para 2, è notevole per una leggera ipotonia e uno scarso riflesso di Moro. Un ulteriore esame rivela rime palpebrali oblique verso l'alto, pieghe epicantali, pelle nucale in eccesso, lingua ingrossata, clinodattilia del quinto dito e una singola piega palmare trasversale. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Down
Sindrome di Edwards
Sindrome alcolica fetale
Sindrome di Marfan
La sindrome di Down, o trisomia 21, è l’anomalia cromosomica autosomica più comune. L’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna. Le caratteristiche classiche sono l'ipotonia, le rime palpebrali oblique, le pieghe epicantali, l'eccesso di pelle nucale, la lingua allargata, la clinodattilia del quinto dito e una singola piega palmare trasversale. La sindrome di Edwards o trisomia 18 presenta caratteristiche di piccole rime palpebrali, orecchie a impianto basso, basso peso corporeo, microcefalia, piedi a dondolo, labbro leporino, ipotonia e mani serrate. La sindrome alcolica fetale è caratterizzata da ritardo della crescita, piccole rime palpebrali, filtro liscio, labbro superiore sottile, microcefalia e naso sho. Le caratteristiche spesso passano inosservate nel periodo neonatale, anche se talvolta si verificano tremore e irritabilità. La sindrome di Marfan è associata ad aumento della statura, arti sottili, scoliosi, ipermobilità articolare e manifestazioni oculari. Le caratteristiche spesso passano inosservate nel periodo neonatale. Rif: Hauk PJ, Johnston, Jr. RB, Liu AH (2012). Capitolo 33. Immunodeficienza. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALE: Pediatria, 21e.