L'alfa talassemia è dovuta a:
Carenza della catena alfa
Eccesso di catena alfa
Carenza della catena beta
Eccesso di catena beta
Ris. è "a", cioè deficit della catena alfa Alfa-talassemiao Le persone che non producono abbastanza catena alfa globinica soffrono di alfa-talassemia. La catena globinica alfa è composta da quattro geni, ciascun gene contribuisce al 25% delle catene globiniche a. La gravità dell'a-talassemia varia notevolmente a seconda del numero di geni della a-globina colpiti. -Stato di portatore silenzioso. Un singolo gene della a-globina viene cancellato. Questi individui sono completamente asintomatici. Tratto a-talassemico. Due geni della a-globina vengono cancellati. Questi individui sono asintomatici e presentano alcune anomalie dei globuli rossi come la b-talassemia minor. Malattia da HbH Tre geni della catena a-globinica vengono eliminati. Con un solo gene, la sintesi della catena a è notevolmente ridotta e si formano tetrameri di b-globina in eccesso, chiamati HbH. L'HbH ha un'affinità estremamente elevata per l'ossigeno e pertanto non è utile per lo scambio di ossigeno, portando a un'ipossia tissutale sproporzionata rispetto al livello di emoglobina. I pazienti presentano anemia da moderata a grave che può richiedere trasfusioni di sangue occasionali. iv) Idrope fetale È presente la delezione di tutti e quattro i geni della globina a. Nel feto, le catene globiniche in eccesso formano tetrameri, noti come barrette dell'emoglobina. L'emolgobina bart ha un'affinità così elevata per l'ossigeno da non fornire quasi ossigeno ai tessuti. La maggior parte degli individui muore prima o subito dopo la nascita. Le trasfusioni di sangue in utero hanno consentito la nascita di bambini affetti da idrope fetale che necessitano quindi di trasfusioni di sangue per tutta la vita.
Hemolytic anemia