Le mucopolisaccaridosi sono causate da
Un aumento del tasso di sintesi dei proteoglicani
Difetti nella degradazione dei proteoglicani
La sintesi di polisaccaridi con struttura alterata
Una quantità insufficiente di enzimi proteolitici
I mucopolisaccaridi vengono escreti nelle urine in quantità anormali e rientrano nel gruppo dei disturbi da accumulo lisosomiale noti come mucopolisaccaridosi. Possono essere rilevati mediante tecniche di elettroforesi su gel 2D; alcuni mucopolisaccaridi possono essere rilevati anche mediante semplici test di screening delle urine come il test CPC, il test di Cetavlon e la colorazione con blu Alcian.Rif: DM Vasudevan 7a edizione Pagina no: 80
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