Mutazione osservata nella malattia di Hartnup:
SLC6A18
SLC6A19
SLC6A17
SLC6A16
B. SLC6A 19(Rif: Nelson 20/e p 3160) La malattia di Hartnup è dovuta alla mutazione del gene SLC6A 19 che codifica per il trasportatore degli aminoacidi neutri, con conseguente deficit della sintesi della nicotinamide
Inborn Errors of Metabolism