La vera affermazione sull'ereditarietà di un tratto recessivo legato all'X è
Ne è affetto il 50% dei ragazzi di madre portatrice
Il 50% delle ragazze con padre malato sono portatrici
Il padre trasmette la malattia al figlio
La madre trasmette la malattia alla figlia
Sono recessivi legati all'X e sono caratterizzati dalle seguenti caratteristiche: Sono trasmessi da femmine portatrici eterozigoti solo a figli maschi, che ovviamente sono emizigoti per il cromosoma X. Le femmine eterozigoti raramente esprimono il completo cambiamento fenotipico, perché hanno l'allele normale accoppiato; sebbene uno dei cromosomi X nelle femmine sia inattivato, questo processo di inattivazione è casuale, il che in genere consente l'emergere di un numero sufficiente di cellule con l'allele normalmente espresso. Un maschio affetto non trasmette la malattia ai figli maschi, ma tutte le figlie femmine sono portatrici. I figli di donne eterozigoti hanno una possibilità su due di ricevere il gene mutante. (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pagina n. 220)
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