Un paziente si è presentato al pronto soccorso con nausea e vomito. È stato somministrato glucosio per via endovenosa e il paziente si è ripreso. Dopo alcuni mesi, il paziente presentò gli stessi reclami. È stato riscontrato un aumento della glutammina nel sangue. Anche i livelli di uracile sono aumentati. Qual è la diagnosi?
Carenza di CPS-I
Deficit di argino succinato sintetasi
Deficit di CPS-II
Carenza di ornitina trans carbamoilasi
L'aumento della glutammina nel sangue indica iperammoniemia, che si verifica in tutti i difetti enzimatici del ciclo dell'urea. L'aumento dell'uracile indica un deficit di ornitina trans carbamoilasi. Acido orotico, OMP, UMP sono aumentati nei difetti OTC. Carenza di OTC (l'eccesso di carbamilfosfato dai mitocondri entra nel citoplasma e assorbe pa nella sintesi della pirimidina) PER QUANTO RIGUARDA ALTRE OPZIONI Se la citrullina è aumentata, allora si tratta di carenza di Argino succinato sintetasi. (OPZIONE II) CPS-II (carbamoil fosfato sintetasi-II) è un enzima coinvolto nella sintesi della pirimidina, non nel ciclo dell'urea. (OPZIONE III)
Urea cycle