Il deficit di acil Co A deidrogenasi a catena mediana è caratterizzato da tutti tranne
Eredità autosomica recessiva
Ipoglicemia ipochetotica
Cardiomiopatia
Episodi legati al digiuno
Caratteristiche cliniche: l'acil-coenzima A deidrogenasi a catena media (MCAD) è uno degli enzimi coinvolti nella b-ossidazione degli acidi grassi mitocondriali. La b-ossidazione degli acidi grassi alimenta la chetogenesi epatica, che fornisce un'importante fonte di energia una volta che le riserve di glicogeno epatico si esauriscono durante il digiuno prolungato e periodi di maggiore richiesta di energia. Il deficit di MCAD è il disturbo più comune della b-ossidazione degli acidi grassi e uno degli errori congeniti più comuni del metabolismo. La maggior parte dei bambini viene oggi diagnosticata attraverso lo screening neonatale. I sintomi clinici in un bambino precedentemente apparentemente sano con deficit di MCAD comprendono ipoglicemia ipochetotica e vomito che possono progredire in letargia, convulsioni e coma innescati da una malattia comune. Durante un episodio acuto sono spesso presenti epatomegalia e malattie del fegato. I bambini appaiono normali alla nascita e, se non identificati attraverso lo screening neonatale, tipicamente si presentano tra i tre e i 24 mesi, sebbene sia possibile la presentazione anche in età adulta. La prognosi è eccellente una volta stabilita la diagnosi e vengono istituite alimentazioni frequenti per evitare periodi prolungati di digiuno. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders