Nell'ipeensione polmonare primaria l'anomalia di base del gene risiede in:
Recettore proteico morfogenetico osseo II
Endotelina
Gene Homebox
PASSA - 11
La risposta è A (Proteina del recettore morfogenetico osseo II) Il gene che codifica il recettore della proteina morfogenetica ossea II di tipo II (BMPR II) è associato a casi familiari di ipertensione polmonare primaria ed è designato come gene PPH I. Il recettore della proteina morfogenica ossea II (BMPRII) e l'ipertensione polmonare BMPRII è un recettore proteico della superficie cellulare appartenente alla superfamiglia dei recettori TGF-13 (localizzata sul cromosoma 2q31). La segnalazione BMP-BMPRII svolge un ruolo importante nell'embriogenesi, nell'apoptosi, nella proliferazione e nella differenziazione cellulare. Nella muscolatura liscia vascolare la normale segnalazione BMPR2 provoca l'inibizione della proliferazione e dell'apoptosi, proteggendo così i vasi dal restringimento e dallo sviluppo di ipertensione. Si ritiene che l'ipertensione polmonare primaria sia causata da una mutazione nel gene che codifica per la via di segnalazione BMPR II (PPH-1 gene/gene BMPRII) La mutazione nel gene BMPR II (gene PPH-I) predispone le cellule alla proliferazione piuttosto che all'apoptosi e determina lo sviluppo di ipertensione polmonare.