Vero riguardo a Discheratosi congenita -a) Pancitopeniab) Distrofia ungueale) Ipercheratosid) X linkede) Leucoplachia
abcd
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Discheratosi congenita

È caratterizzata da leucoplachia delle mucose, unghie distrofiche, iperpigmentazione reticolare e sviluppo di anemia aplastica durante l'infanzia.
La varietà legata all'X è dovuta a mutazioni nel gene DKC1 (discheratina); il tipo autosomico dominante più insolito è dovuto alla mutazione in hTERC, che codifica per un modello di RNA, e hTERT, che codifica per la trascrittasi inversa catalitica, la telomerasi; questi prodotti genici cooperano in un complesso di riparazione per mantenere la lunghezza dei telomeri.
Le caratteristiche cliniche associate alla discheratosi congenita sono: -
Anomalie pigmentarie della pelle      
Distrofia delle unghie                    
Leucoplachia
Epifora  
Ritardo cognitivo/dello sviluppo
Malattia polmonare
Portata dentale/perdita dei denti     
Stenosi esofagea
Perdita di capelli/capelli grigi/ciglia sparse 
Iperidrosi                       
Ritardo della crescita intrauterina