La distrofia mitonica è dovuta a:
Espansione nella regione codificante
Mutazione ripetuta del triplo nucleotide CAG
Mutazione ripetuta del triplo nucleotide CTG
Coinvolge il cromosoma 15
Risposta-C. Mutazione ripetuta del triplo nucleotide CTG La distrofia miotonica è associata a un'espansione della ripetizione CTG del trinucleotide sul cromosoma 19. Questa espansione influenza l'mRNA per la proteina chinasi della distrofila miotonia (DMPK). Mutazioni ripetute del triplo nucleotide Normalmente, un codone è tripletta (trinucleotide) (ad es. per CGG è 5-50 e il codone della tripletta CGG può essere ripetuto, di seguito, 5-50 volte) Regione non codificante