Nel seguente cariotipo, qual è l'anomalia riscontrata? Mostra 2 cromosomi X e 1 cromosoma Y.
Ginecomastia con arti lunghi e sottili
Statura sho con polidattilia
Tessuto connettivo lasso sulla nuca
Pianto acuto
Sindrome di Klinefelter Meccanismo genetico: a causa della non disgiunzione del gene X materno o paterno durante la meiosi, il feto maschio erediterà un cromosoma Y e più di un cromosoma X. Ricorda, la possibilità di ottenere un cromosoma X in più dal padre o dalla madre è uguale. Cariotipo: 47XXY (comune). Si vedono anche mosaici come 46,XY/47,XXY e 47,XXY/48,XXYPatogenesi: tranne un cromosoma X nel feto, tutti gli altri cromosomi X portano un recettore androgeno attivo (che è rappresentato dal CAGrepeats più piccolo). Quanto meno ripete la CAG, tanto più attivo è il recettore. Poiché i cromosomi X sono stati inattivati, il feto sviluppa "ipogonadismo"Caratteristiche cliniche: (tutte queste manifestazioni sono secondarie all'ipogonadismo maschile)*Articoli inferiori lunghi*Livello di QI inferiore (ma senza ritardo mentale)*Ginecomastia *Testicoli atrofizzati, pene piccolo, maschio infedeltà*Perdita dei caratteri sessuali secondari come voce profonda, barba e distribuzione maschile dei peli pubici. Altre associazioni:*Diabete di tipo 2, sindrome metabolica e prolasso della valvola mitraleRisultati di laboratorio: *FSH elevato, testosterone ridotto e aumento di estradiolo (Rif: Robbins 8/e p165)
General pathology