Quale delle seguenti condizioni è mostrata di seguito?
Neurofibroma plessiforme
Sindrome di Von Hippel Lindau
Sindrome di Marfan
Sclerosi tuberosa
Ris. (A) Neurofibroma plessiforme (Rif: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease 10th ed; pg. 326) Il gene NF-1 mutato è situato sul cromosoma 17q Caratterizzato da macchie café au lait, noduli di Lisch, displasia dell'ala minore dello sfenoide e rischio di sviluppo meningiomaNF-2Da mutazione nel gene situato sul cromosoma 22qCaratterizzato da macchie caffè lait e schwannoma vestibolare bilateraleSindrome di MarfanDa difetto della fibrillinaCaratterizzato da iperflessibilità delle articolazioni, sublussazione del cristallino e problemi cardiaci (prolasso della valvola mitrale, valvola aortica bicuspide)Sindrome di Von Hippel LindauIl gene è localizzato sul cromosoma 3pAlto rischio di sviluppare carcinoma a cellule renali a cellule chiare ed emangioblastoma cerebellare
Central Nervous System