Qual è il genotipo della sindrome di Klinefelter?
45X0
47XXX
47XXY
Trisomia 13
La sindrome di Klinefelter è la malattia cromosomica più comune associata a ipogonadismo maschile e infertilità.
È definito classicamente da un cariotipo 47, XXY con varianti che dimostrano cromosomi X e Y aggiuntivi. (Altre varianti possono avere 48 XXXY, raramente 49 XXXXY o possono essere presenti mosaici con alcune celle contenenti il ​​normale 46, XY e altre 47, XXY). Classicamente, deriva dalla non disgiunzione meiotica dei cromosomi sessuali (40% durante la spermatogenesi e 60% durante l'oogenesi). Per lo più, la non-disgiunzione si verifica durante la prima divisione meiotica
Il paziente ha un fenotipo maschile con caratteristiche femminilizzanti dovute al cromosoma X in più (nota: la presenza di un cromosoma Y è sufficiente per il fenotipo maschile. Quindi XY, XXY, XXXY sono tutti maschi). Il cromosoma extra inattivo appare come un corpo di Barr.
Caratteristiche cliniche importanti includono macroorchidismo con genitali esterni normali, ritardo mentale, ginecomastia, mancanza di caratteri sessuali secondari con abitudini corporee eunucoidi (PGI 01), braccia e gambe sproporzionatamente lunghe, ipogonadismo, aumento dell'incidenza di tumori (carcinoma al seno, tumori a cellule germinali), maggiore incidenza di disturbi autoimmuni (ad esempio LES) e problemi cardiaci (il più comune è il prolasso della valvola mitrale). I livelli di testosterone diminuiscono, mentre i livelli di gonadotropine (FSH/LH) sono elevati.