La forma della testa nella sindrome di Down è:
Mesocefalico
Dolicocefalo
Brachicefalo
Acefalo
Manifestazioni generali della sindrome del cranio di Down
UN. Cranio brachicefalico (rotondo) con faccia e occipite appiattiti.
B. Presenza alla nascita della terza fontanella. Appena anteriore alla fontanella posteriore.
C. Ponte nasale piatto con mascella piccola.
Occhi
UN. Rime palpebrali oblique con pieghe epicanto prominenti.
B. Le macchie di Brushfield appaiono sull'iride in un anello concentrico alla pupilla.
C. Ciglia scarse. 
D. Sono comuni la cataratta, lo strabismo e il nistagmo.
Orecchie
UN. Orecchie displastiche con padiglione auricolare anormale.
Collo
Corto e largo con eccesso di pelle posteriormente.
Mani
UN. Largo e corto (clinodattilia) con un'unica piega palmare trasversale (piega scimmiesca).
B. Mignolo corto e incurvato.
C. Anelli multipli sulla punta delle dita.
Muscoli e articolazioni
Ipotonia e iperestensibilità.
QI
Spesso gravemente ritardato con un QI compreso tra 25 e 50.
Odontoiatria pediatrica/Shobha Tandon - 2a edizione P: 539.540