Una madre di 32 anni che ha un figlio Down è ora incinta di 9 settimane e non vuole un altro Down. Come suo medico dovresti dirglielo
L'USG in questa fase confermerà la presenza o l'assenza
La biopsia dei villi coriali in questa fase confermerà la presenza o l'assenza
Il triplo test/AFP materna in questa fase confermerà la presenza o l'assenza
Non è necessario fare nulla poiché il rischio è minimo poiché la sua età è < 35 anni
La biopsia corionico-vinosa in questa fase confermerà la presenza o l'assenza. In una donna con una storia di un precedente bambino affetto da sindrome di Down, il rischio di recidiva della sindrome di Down è aumentato. Queste donne necessitano di una diagnosi di conferma della sindrome di Down il più presto possibile. Se dopo di loro il vantaggio del primo trimestre sarebbe aboiono, se al feto viene diagnosticata la sindrome di Down. La diagnosi definitiva della sindrome di Down o di qualsiasi aneuploidia può essere fornita solo dal cariotipo. - Le cellule fetali per il cariotipo possono essere ottenute con due metodi: - - Prelievo vinoso corionico - Amniocentesi Il prelievo vinoso corionico sarebbe la procedura di scelta, perché di solito viene eseguito durante il primo trimestre, cioè tra le 9 e le 12 settimane, quindi offre il vantaggio del primo trimestre aboion se il feto è affetto. Anche l'amniocentesi fornisce la diagnosi definitiva, ma di solito viene eseguita nel 2° trimestre (16-18 settimane). Tutti gli altri metodi utilizzati per diagnosticare la sindrome di Down, ad esempio ultrasuoni, marcatori biochimici, triplo test, quadruplo test ecc. sono solo metodi di screening Suggerirebbero solo la presenza della sindrome di Down, non forniscono una diagnosi definitiva.