Le seguenti malattie sono causate da mutazioni puntiformi TRANNE
Emocromatosi
Acondroplasia
Deficit di alfa 1 antitripsina
Neuropatia ereditaria senso-motoria di tipo 1
Due mutazioni puntiformi nel gene dell'emocromatosi (HFE) sono considerate responsabili dello sviluppo dell'emocromatosi ereditaria (HH), una malattia autosomica recessiva da sovraccarico di ferro. A differenza della mutazione Cys282Tyr, il ruolo della mutazione His63Asp nella patogenesi della malattia non è noto. L'acondroplasia è una malattia con mutazione di un singolo gene causata da mutazioni nel gene FGFR3 sul cromosoma 4. Due diverse mutazioni nel gene FGFR3 causano oltre il 99% dei casi di acondroplasia. È una malattia genetica dominante, quindi è necessario che sia mutata solo una copia del gene FGFR3 affinché si sviluppino i sintomi. Le mutazioni nel gene SERPINA1 causano un deficit di alfa-1 antitripsina. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata alfa-1 antitripsina, che protegge il corpo da un potente enzima chiamato elastasi neutrofila. Rif. Robbins 9/e pag 169
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