Una bambina di 1 anno con un errore congenito del metabolismo che provoca una malattia da accumulo lisosomiale riceve un trapianto di cellule staminali ematopoietiche destinato a sostituire la sua popolazione di macrofagi. Il gene di interesse ha un polimorfismo "marcatore" di piccoli nucleotidi all'interno di un introne non codificante del gene interessato in cui un A (gene del paziente) è sostituito da un G (gene del donatore). Sta abbastanza bene per le prime 3 settimane. Risulta positiva all'enzima mancante, i suoi organi precedentemente ingrossati in modo anomalo iniziano a diminuire di dimensioni e l'analisi dei linfociti del sangue periferico rivela un numero crescente di cellule con il polimorfismo G. Tuttavia i medici curanti sono ora preoccupati perché ripetuti test genetici rivelano un progressivo aumento dei linfociti con polimorfismo del nucleotide A. Quale delle seguenti è la migliore spiegazione di questo risultato?
Formazione generalizzata di complessi immunitari
Malattia del trapianto contro l’ospite
Paralisi immunitaria
Rifiuto del trapianto di cellule staminali
La risposta è D Si sta verificando il rigetto del trapianto di cellule staminali. Ciò è evidente dalla ricomparsa del marcatore del gene originale del paziente. I polimorfismi dei piccoli nucleotidi sono la forma più frequente di variazione del DNA. Sono tipicamente di piccole dimensioni, spesso costituiti da un singolo nucleotide. Possono verificarsi in qualsiasi punto del gene, anche in regioni intergeniche del genoma, e hanno un'importanza crescente come marcatori genetici.
Organ Transplant / Graft