Una bambina di 2 anni viene valutata a causa del deterioramento della vista. All'esame obiettivo si nota una tonalità biancastra nella pupilla destra, insieme allo strabismo. La palpazione dell'occhio suscita dolore e tenerezza evidenti. Il paziente viene indirizzato a un oculista, che programma un intervento chirurgico e rimuove un tumore multifocale dall'occhio destro. Il referto patologico rileva la presenza di rosette composte da cellule da cuboidali a colonnari che circondano un lume centrale nel tumore. Con ogni probabilità, la condizione di questo bambino deriva da una mutazione in un gene sul cromosoma ?
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La descrizione di questo caso è classica per il retinoblastoma, il tumore oculare maligno più comune dell'infanzia. Il retinoblastoma si presenta come in domanda, e microscopicamente è composto da cellule neuroepiteliali che formano caratteristiche rosette (rosette Flexner-Wintersteiner). Il retinoblastoma familiare è spesso bilaterale o multifocale, come in questo caso. È presente una mutazione preesistente di un gene soppressore del tumore, Rb, situato sul cromosoma 13 (13q14), ma non causa sintomi. Una seconda mutazione somatica in una cellula della retina porta alla perdita di una proteina nucleare che impedisce alla cellula della retina di uscire da G1, consentendo lo sviluppo del tumore. Nei casi di retinoblastoma sporadico, le mutazioni devono verificarsi in entrambi i cromosomi 13 di una cellula somatica, un evento raro, quindi il retinoblastoma sporadico è sempre unifocale e unilaterale. Rif: Meric-Bernstam F., Pollock R.E. (2010). Capitolo 10. Oncologia. Nell'FC Brunicardi, D.K. Andersen, T.R. Billiar, D.L. Dunn, J.G. Hunter, JB Matthews, RE Pollock (a cura di), Principi di chirurgia di Schwaz, 9e