La causa più comune di iperplasia surrenale congenita è la carenza di:
17 alfa idrossilasi
21 alfa idrossilasi
Carenza di 11 beta idrossilasi
3 deficit di beta-HSD
RISPOSTA: (B) 21 alfa idrossilasiRIF: Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition page 1909"Più del 90% dei casi di CAH sono causati da deficit di 21-idrossilasi"Vedere APPENDICE-58 di seguito per "Iperplasia surrenalica congenita" APPENDICE - 58Iperplasia surrenale congenitaCAH è chiesto molto frequentemente negli esami pre PG con diversi scenari di casi. C'è un modo semplice per ricordare la sintomatologia e arrivare alla conclusione che l'enzima è carente.Enzima carenteAldosteroneTestosterone11 (se 1 significa aumentare, 11 significa aumentare sia il testosterone che l'aldosterone)| (ritenzione di sali, ipertensione)|Puberter precoce nei maschiGenitali ambigui nelle femmine17 (1 deve aumentare quindi aumenta solo l'aldosterone)| (ritenzione di sali, ipertensione)|Genitali ambigui negli uominiPubert precoce nelle donne21 e 3 (1 deve aumentare in modo che aumenti solo il testosterone)| (spreco di sali, ipotensione)|Puberter precoce nei maschiGenitali ambigui nelle femmineLipoidi| (spreco di sale, ipotensione)|Genitali ambigui negli uominiPuberter precoce nelle donneI sintomi legati all'aumento o alla diminuzione di aldosterone e testosterone saranno:f Aldosterone = ritenzione di sale e ipertensione (indipendentemente dal sesso)I Aldosterone = perdita di sale e ipotensione (indipendentemente dal sesso) sesso)t Testosterone = Genitali ambigui nelle femmine, pubertà precoce nei maschiI Testosterone = Genitali ambigui nei maschi, pubertà precoce nelle femmine
Adrenal Gland