Farmaco di scelta nelle donne in gravidanza affette dalla malattia di Wilson?
Zinco
Matitalamina
Molibdeno
Trientino
La malattia di Wilson è un disturbo ereditario dell'omeostasi del rame con incapacità di espellere quantità eccessive di rame, con conseguente accumulo nel fegato. La malattia di Wilson colpisce tipicamente adolescenti e giovani adulti. Una diagnosi tempestiva prima che le manifestazioni allo stadio terminale diventino irreversibili può portare a un miglioramento clinico significativo. La diagnosi richiede la determinazione dei livelli di ceruloplasmina, che sono bassi; Livelli di rame nelle urine delle 24 ore, che sono elevati; reperti tipici dell'esame obiettivo, inclusi gli anelli corneali di Kayser-Fleischer; e reperti caratteristici della biopsia epatica. Il trattamento consiste in farmaci chelanti del rame come la D-penicillamina e la trientina. È stato stabilito anche un ruolo dell'acetato di zinco durante la gravidanza. lo zinco è la prima linea di gestione in gravidanza, nella fascia di età pediatrica, nei pazienti presintomatici e nella terapia di mantenimento. Il trattamento medico dura tutta la vita e con l'interruzione della terapia possono verificarsi gravi ricadute che portano a insufficienza epatica e morte. Il trapianto di fegato è curativo rispetto a il difetto metabolico sottostante e ripristina il fenotipo normale rispetto all'omeostasi del rame.Rif: Harrison's Principles of Internal Medicine; 19a edizione; Capitolo 367e; Malattie genetiche, metaboliche e infiltrative che colpiscono il fegato
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