Il livello di acido uronico nelle urine è elevato
La malattia di Nieman Pick
Mucopolisaccaridosi
Tirosinosi
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
MUCOPOLISACCARIDOSI Le mucopolisaccaridosi 7 sono malattie ereditarie (1:25.000 bih vivi) causate da un deficit di una qualsiasi delle idrolasi lisosomiali normalmente coinvolte nella degradazione dell'eparan solfato e/o del dermatan solfato. Sono disturbi progressivi caratterizzati dall'accumulo lisosomiale di GAG in vari tessuti, che causano una serie di sintomi, come deformità della matrice scheletrica ed extracellulare e disabilità intellettiva. Sono tutte malattie autosomiche recessive tranne la sindrome di Hunter, che è legata all'X. I bambini omozigoti per una qualsiasi di queste malattie sono apparentemente normali alla bih e poi peggiorano gradualmente. Nei casi più gravi, la morte avviene durante l’infanzia. Attualmente non esiste una cura. La degradazione lisosomiale incompleta dei GAG determina la presenza di oligosaccaridi nelle urine. Questi frammenti possono essere utilizzati per diagnosticare la mucopolisaccaridosi specifica identificando la struttura presente sull'estremità non riducente dell'oligosaccaride, perché quel residuo sarebbe stato il substrato dell'enzima mancante. La diagnosi viene confermata misurando il livello cellulare delle idrolasi lisosomiali del paziente. I trapianti di midollo osseo e sangue cordonale, in cui i macrofagi trapiantati producono gli enzimi che degradano i GAG, sono stati utilizzati per trattare le sindromi di Hurler e Hunter, con scarso successo. La terapia enzimatica sostitutiva è disponibile per entrambe le sindromi ma non previene il danno neurologico. Rif: Biochimica di Lippincotts 5a edizione pagina n.:310
Metabolism of nucleic acids