Un bambino di 2 anni si presenta con una storia di convulsioni ricorrenti e ritardo dello sviluppo. All'esame si scopre che presenta più macule ipopigmentate sulla schiena. La diagnosi più probabile di questo bambino è:
Sindrome del nevo sebaceo lineare
Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi
Von Hippel – Malattia di Landau
Ris. B. Sclerosi tuberosa Esistono 5 sindromi neurocutanee ben note e la sclerosi tuberosa è una di queste. Tutte queste condizioni hanno determinate manifestazioni cutanee e del sistema nervoso centrale, come suggerisce il nome stesso. Le sindromi neurocutanee comuni includono: neurofibromatosi, sclerosi tuberosa, malattia di Von-Hippel Landau, sindrome di Sturge Weber e atassia telangiectasia. Macchie ipopigmentate note anche come macchie di foglie di cenere sono presenti nella sclerosi tuberosa. Altre manifestazioni cutanee nella TS includono adenoma sebaceo, chiazze shagreen, fibromi subungueali e fibromi gengivali. Le lesioni cutanee nella neurofibromatosi includono macchie caffè-latte che sono lesioni iperpigmentate che vanno dal marrone chiaro al marrone scuro. La sindrome di Sturge Weber è caratterizzata da nevi flammens facciali che si osserva solitamente nella distribuzione del primo ramo del nervo trigemino.
Genetics And Genetic Disorders