Le giovani donne arrivano con amenorrea primaria, con seno normale e peli pubici normali. L'ecografia rivela utero e cervice assenti con sacca vaginale corta e ovaie normali. Diagnosi:
Sindrome di Klinefelter
Agenesia Mulleriana
Agenesia gonadica
XYY
Ris. B. Agenesia MullerianaAGENESI MULLERIANA* L'assenza congenita sia dell'utero che della vagina viene definita aplasia mulleriana, agenesia mulleriana o sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.* Nell'agenesia mulleriana classica, le pazienti hanno una sacca vaginale poco profonda, che misura solo fino a 1,5 pollici di profondità. Inoltre, sono assenti l’utero, la cervice e la parte superiore della vagina.* Di solito è presente una porzione delle tube di Falloppio distali. Inoltre, sono presenti ovaie normali, data la loro origine embrionale separata.* La maggior parte dei pazienti con agenesia mulleriana ha solo piccoli bulbi mulleriani rudimentali senza attività endometriale.* È necessaria l'escissione chirurgica dei bulbi rudimentali sintomatici. Con l'agenesia mulleriana, il concepimento tradizionale è impossibile, ma la gravidanza può essere ottenuta utilizzando una tecnologia sofisticata che prevede il recupero degli ovociti, la fecondazione e l'impianto in una madre surrogata.
Miscellaneous (Obs)