Tutto è vero riguardo alla sindrome di Wiskott Aldrich tranne
Diarrea sanguinolenta durante l'infanzia
IgM bassi e IgA e IgE elevati
Piastrine di grandi dimensioni
Dermatite atopica
Rif Robbins 9/e p242,8/e p235, Harrison 17/e p2060,Op ghai pediatrico 6/e p326 Sindrome di Wiskott-Aldrich La sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia recessiva legata all'X caratterizzata da trombocitopenia, eczema e una marcata vul - predisposizione alle infezioni ricorrenti, che terminano con la morte prematura; l'unico trattamento è il trapianto di midollo osseo. Si tratta di una sindrome curiosa in quanto la presentazione clinica e i deficit immunologici sono difficili da spiegare sulla base del noto difetto genetico sottostante. Il timo è inizialmente normale, ma si verifica una progressiva deplezione correlata all'età dei linfociti T nel sangue periferico e nei linfonodi, con concomitante perdita dell'immunità cellulare. Inoltre, i pazienti non producono risposte anticorpali efficaci agli antigeni polisaccaridici e sono quindi particolarmente suscettibili alle infezioni da batteri piogeni incapsulati. I pazienti affetti sono anche soggetti allo sviluppo di linfomi maligni. Il gene responsabile codifica per una proteina (proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich) che collega diversi recettori di membrana al citoscheletro. Sebbene il meccanismo non sia noto, un difetto in questa proteina potrebbe provocare una morfologia cellulare anomala (inclusi cambiamenti nella forma delle piastrine) o segnali di attivazione dipendenti dal citoscheletro difettosi nei linfociti e in altri leucociti, con adesioni cellula-cellula anomale e migrazione dei leucociti.
General anatomy