Tutti i seguenti test possono aiutare nella diagnosi di galattosemia TRANNE?
Saggio GALT
Analisi delle mutazioni
Prova di Benedict
Il test di Guthrie
Test di inibizione batterica di Guthrie: test di screening per la fenilchetonuria (PKU) Utilizzato per rilevare la presenza anomala di metaboliti della fenilalanina nel sangue, ad esempio fenil piruvato, fenil alanina, fenil lattato. Procedura: una piccola quantità di campione di sangue viene prelevata dal tallone del neonato e posta in un terreno con un ceppo di Bacillus subtilis, un batterio che non può crescere senza fenilalanina. Se sono presenti i metaboliti della fenilalanina, questi batteri si riproducono e il risultato del test è positivo, indicando che il paziente ha la PKU. Test di Benedict Il reagente di Benedict (di colore blu) viene prelevato in una provetta e vi viene aggiunto il campione di urina | Quindi la provetta viene riscaldata. | Se il colore cambia in verde, arancione o rosso mattone, il test per la riduzione dello zucchero è positivo. Test GALT: utilizzato per la galattosemia. Analisi delle mutazioni: può essere utilizzata per il rilevamento delle mutazioni o come conferma dei risultati del sequenziamento di prossima generazione e dei microarray.
Disorders of Carbohydrate Metabolism