Un bambino di 5 giorni si presenta con convulsioni intrattabili. Aveva eruzioni cutanee su tutto il corpo. L'esame del sangue ha mostrato iperammoniemia e acidosi lattica. La diagnosi probabile è:
Aciduria organica
Encefalopatia mitocondriale con aciduria lattica
Fenilchetonuria
Carenza degli enzimi del ciclo dell'urea
Aciduria organica (acidemia organica)

L'aciduria organica è un termine usato per classificare un gruppo di disordini metabolici che interrompono il normale metabolismo degli aminoacidi, in particolare degli aminoacidi a catena ramificata (isoleucina, leucina, valise) causando un accumulo di acidi che solitamente non sono presenti.
I principali tipi di acidemia organica sono: -

i) Acidemia metilnzalonica    
ii) Acidenzia propionica       
iii) Acidemia isoavlerica
iv) Malattia delle urine a sciroppo d'acero
vi) Acidemia giutarica           
v) Deficit combinato (multiplo) di carbossilasi
Manifestazioni cliniche

Danno neurologico → Ritardo mentale, Convulsioni, Letargia, Vomito.
Ritardo dello sviluppo               
Ipoglicemia                           
Chetoacidosi        
Malnutrizione     
Ipotonia     
Iperammoniemia     
Scarsa alimentazione e crescita lenta  
Acidosi metabolica (acidosi lattica)  
Eruzione cutanea, alopecia e atassia in alcune acidurie organiche.            

Encefalopatia mitocondriale (MELAS)

Encefalopatia
Acidosi lattica
Episodi simili ad ictus → Cecità, paralisi, vomito.

Disturbi del ciclo dell'urea

L'ammoniaca deriva principalmente dal catabolismo degli amminoacidi e viene convertita in un gruppo amminico nell'urea dagli enzimi del ciclo dell'urea.
Quindi, i difetti negli enzimi del ciclo dell'urea causano →

i) Iperammoniemia           
ii) Encefalopatia     
iii) Vomito