La tessitura del collo, l'angolo di trasporto aumentato, la linea dei capelli posteriore bassa e il metacarpo sho fouh sono caratteristiche di:
Sindrome di Klinefelter
sindrome di Turner
Sindrome del Cri du Chat
Sindrome di Noonan
La risposta è B (sindrome di Turner): la sindrome di Noonan presenta molte caratteristiche simili alla sindrome di Turner. La tessitura del collo, l'angolo di trasporto aumentato e la linea dei capelli bassa sono presenti sia nella sindrome di Noonan che in quella di Turner, ma lo sho fouh metacarpale è caratteristico solo della sindrome di Turner. Il termine sindrome di Noonan è stato applicato a maschi e femmine che presentano caratteristiche fenotipiche della sindrome di Turner ma hanno un cariotipo normale (46X, Y o 46 XX) Sindrome di Turner Sindrome di Noonan * Difetto nel cromosoma X * Disturbo autosomico dominante * Il cariotipo è XO * Cariotipo è normale (46 X, X o 46 X, Y) * Solo femmine fenotipiche Q (solo sesso femminile) * Maschi o femmine fenotipici (osservati in entrambi i sessi) Manifestazioni Manifestazioni * Statura Sho * Statura Sho * Collo palmato * Collo palmato * Basso linea dei capelli posteriore * Linea dei capelli posteriore bassa * Facies caratteristica - Ipeelorismo - Epicanto - Rime palpebrali oblique - Ptosi - Micrognazia - Anomalie dell'orecchio * Facies caratteristica - Ipeelrismo - Epicanto - Rime palpebrali oblique - Ptosi - Micrognazia - Anomalie dell'orecchio * Cubito valgo * Cubito valgo * Torace borad con capezzoli ampiamente distanziati * Pectus carinatum/pectus excavatum * Difetto cardiaco: - Più comunemente coartazione della valvola aoa e bicuspide aoica * Difetto cardiaco: - Il difetto cardiaco più comune è la stenosi valvolare polmonare, la cardiomiopatia iperofica, l'ASD * Perdita dell'udito neurosensoriale * Perdita dell'udito neurosensoriale * Sho fouh metacarpale ? * Nessun ritardo mentale. * Ritardo mentale presente