La sindrome di Lowe è caratterizzata dalle seguenti eccezioni:
Rachitismo ipofosfatamico
Testicoli ritenuti
Difetto nel sistema nervoso centrale e negli occhi
Aminoaciduria
Ris. è "b" cioè testicoli ritenuti. Sindrome di Lowe È nota anche come sindrome oculocerebrorenale di Lowe. o È una malattia legata all'X. È caratterizzata da: i) Cataratta congenita ii) Ritardo mentale iii) Sindrome di Fanconi --> Aminoacidurina o La malattia è causata dalla mutazione del gene OCRL1, che codifica per la fosfatidilinosital polifosfato 5-fasfatasi. Caratteristiche cliniche Mancato accrescimento progressivo Ipotonia Sindrome di Fanconi Proteinuria significativa Cecità Insufficienza renale Problemi comportamentali