Una donna incinta con una storia familiare di sindrome dell'X fragile viene sottoposta al test prenatale del suo feto. Si tenta l'analisi PCR per amplificare la regione appropriata del gene FMR1 utilizzando il DNA di cellule del liquido amniotico, ma non si ottengono prodotti amplificati. Quale dei seguenti è il passaggio successivo più appropriato?
Cariotipo di routine delle cellule del liquido amniotico
Cariotipo di routine del padre non affetto
Analisi Southern blot del DNA delle cellule del liquido amniotico
Analisi PCR del gene FMR1 della madre
In questo caso, il mancato rilevamento del prodotto amplificato mediante l'analisi PCR potrebbe significare che il feto non è affetto o che è presente una mutazione completa troppo grande per essere rilevata mediante PCR. Il prossimo passo logico è un'analisi Southern blot del DNA genomico delle cellule fetali. Il cariotipo di routine delle cellule del liquido amniotico è molto meno sensibile di un'analisi Southern blot. Il cariotipo del padre non affetto non può fornire informazioni sullo stato del gene FMR1 nel feto poiché l'amplificazione del trinucleotide avviene durante l'oogenesi. Per lo stesso motivo, l'analisi PCR del gene FMR1 della madre non ha alcuna utilità.
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