Un bambino ha una mineralizzazione ossea carente con bassi livelli di calcio sierico, alti livelli di fosforo sierico, con ridotta escrezione urinaria di calcio e fosforo ed elevati livelli di fosfatasi alcalina. La diagnosi più probabile è:
Rachitismo nutrizionale
Rachitismo tubulare renale
Rachitismo glomerulare renale
Rachitismo celiaco
Ris. C. Rachitismo glomerulare renale (Rif: Nelson 19/e p202) Un bambino presenta una carente mineralizzazione ossea con bassi livelli di calcio sierico, alti livelli di fosforo sierico, con ridotta escrezione urinaria di calcio e fosforo ed elevati livelli di fosfatasi alcalina. La diagnosi più probabile è il rachitismo renale glomerulare. "Con l'insufficienza renale cronica, vi è una diminuzione dell'attività della 1a-idrossilasi nel rene, che porta ad una diminuzione della produzione di 1,25-D. Nell'insufficienza renale cronica, a differenza delle altre cause della vitamina D carenza, i pazienti presentano iperfosfatemia a causa della ridotta escrezione renale. Insieme all'inadeguato assorbimento del calcio e all'iperparatiroidismo secondario, il rachitismo può essere aggravato dall'acidosi metabolica dell'insufficienza renale cronica. Inoltre, il ritardo della crescita e la crescita possono essere accentuati l'effetto diretto dell'insufficienza renale cronica sull'asse dell'ormone della crescita."- Nelson 19/e p202Risultati di laboratorio nei disturbi che causano il rachitismoDisturboSiero CaSiero PiSiero PTH25-OH D1,25-(OH)2 DSiero Alk PO4 aseUrina CaUrina PiDeficit di vitamina D (nutrizionale)N , |||||, N, ||||Rachitismo vitamina D dipendente, Tipo 1N, |||N||||Rachitismo vitamina D dipendente, Tipo 2N, |||N|||||Insufficienza renale cronicaN, |||N||N, ||Deficit alimentare di PiN|N, |N||||Rachitismo ipofosfatemico legato all'XN|NNRelativamente ||||Rachitismo ipofosfatemico autosomico dominanteN|N,NRelativamente ||||Rachitismo ipofosfatemico ereditario con ipercalciuriaN|N ,-NRelativamente ||||Rachitismo indotto da tumoreN|NNRelativamente ||||Sindrome di FanconiN|NNRelativamente | o ||| o ||Carenza alimentare di CaN, |||N||||
Vitamin D