L'anomalia mitocondriale si riscontra in:
La malattia di Krabbe
Malattia di Fabry
Sindrome di Fanconi
Oncocitoma
Ris. è 'd' cioè oncocitomao Finora abbiamo discusso della risposta alla lesione di una cellula come unità.o Tuttavia, la lesione di una cellula è associata ad alterazione degli organelli cellulari o alterazione del citoscheletro alterazione degli organelli cellulari o Organelli impotanti, colpiti da danno cellulare sono1. Lisosomi I lisosomi primari sono organelli intracellulari legati alla membrana che contengono una varietà di enzimi idrolitici (idrolasi) tra cui fosfatasi acida, glucronidasi, solfatasi, ribonucleasi e collegenasi.o I lisosomi primari si fondono con vacuoli legati alla membrana che contengono materiale da digerire, formando un secondo lisosoma o fagolisosomi .o I lisosomi sono coinvolti nella scomposizione del materiale fagocitato in due modi.1. Eterofagia Digestione di materiali ingeriti dall'esterno della cellula. È più comune nei neutrofili e nei macrofagi.2. Autofagia --> Digestione dei componenti propri delle cellule.o In alcune malattie le cellule sequestrano sostanze anomale che non possono essere completamente metabolizzate dai lisosomi --> Malattie da accumulo lisosomiale.Un esempio sono la malattia di Pompe, la malattia di Fabry (opzione b) leucodistrofia metocromatica, la malattia di Tay - Sachs, la malattia di Gaucher. Mucopolisaccaridosi Malattia di Sandhoff Malattia di Niamen pick Mucolipoidosi Gangliosidosi GM2 Fucosidosi e mannosidosi q Malattia di Wolman Malattia di Krabbe (opzione a)2. Mitocondri Come già spiegato, la disfunzione mitocondriale gioca un ruolo importante nel danno cellulare e nell'apoptosi. o Anomalie nei mitocondri possono verificarsi anche in alcune malattie genetiche:? Mitocondri! miopatia 0 Neuropatia ottica ereditaria di Leber Sindrome di Kearns Sayre (Oftalmoplegia plus) Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate MELASo Inoltre, i tumori ceinbening riscontrati nelle ghiandole salivari (oncocitoma), nella tiroide, nelle paratiroidi e nei reni sono costituiti da cellule chiamate oncociti con abbondanti mitocondri ingrossati, dando alle cellule un aspetto distintamente easinofilo.3. Induzione (iperofia) del reticolo endoplasmatico liscio Il RE liscio è coinvolto nel metabolismo dei farmaci e delle sostanze chimiche della dieta.o Questi agenti possono causare l'iperofia del RE liscio come risposta adattativa, ad es. l'uso prolungato di barbiturici è associato a tolleranza dovuta all'iperofia del RE liscio degli epatociti, che metabolizza il farmaco. Per l'alterazione cistoscheletrica vedere la spiegazione successiva.