Il deficit del gene E caderina è osservato in-
Gastrico ca
Intestinale ca
Tiroide ca
Pancreatico ca
Libro di testo di patologia di Harshmohan 7a edizione. Il cancro gastrico familiare è fortemente associato alla mutazione della perdita di funzione della linea germinale nel gene soppressore del tumore CDH1, che codifica la proteina di adesione cellulare E-caterina. Mutazioni con perdita di funzione nel CDH1 sono presenti anche in circa il 50% dei tumori gastrici diffusi sporadici, mentre l'espressione di E-caterina è drasticamente ridotta nel resto. spesso mediante ipermetilazione e silenziamento del promotore CDH1. Questa perdita di E-caterina è il passo chiave nello sviluppo del cancro gastrico diffuso.
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