Un paziente con cariotipo 47 XXY presenta caratteristiche di ipogonadismo; la diagnosi probabile è:
Sindrome di Turner
Sindrome di Klinefelters
Sindrome di Edwards
Sindrome di Down
Ris. è b cioè la sindrome di Klinefelter Extra Edge: la sindrome di Klinefelter? Visto in 1: 500 maschideg Cariotipo 47XXY (corpo presente 1 barr)deg Fenotipo maledeg Gonadi: testicoli, piccoli ma posizionati normalmentedeg Genitali: il pene è piccolo/di dimensioni normali. La ginecomastia è frequente. La sterilità è comune. Voce: tono acuto e l'aspetto può essere eunucoide. Il paziente è mentalmente difettoso o delinquente. La biopsia testicolare mostra una degenerazione ialina dei tubuli seminiferi e una crescita eccessiva delle cellule di Leydig, per cui la stelirità è spesso il sintomo di presentazione. La persona dovrebbe essere educata come maschio. Il trattamento con testosterone può essere d'aiuto.