Steatorrea con aumento dei trigliceridi osservati in carenza di: (PGI dicembre 2006)
Lipasi pancreatica
Lipasi sierica
Lipasi lipoproteica
Acetil CoA carbossilasi
Risposta; C (Deficit di lipoproteina lipasi) Il deficit di lipoproteina lipasi porta a ipertrigliceridemia e iperchiiomicronemia. L'ipertrigliceridemia può causare pancreatite che porta a steatorrea. Sindrome familiare di chilomi crone mia (tipo ) Iperlipoproteinemia; Deficit di lipoproteina lipasi e Apo C - II) Harrison 17th/2421 In questi disturbi, chiamati sindromi da chilomicronemia familiare, i livelli di trigliceridi a digiuno sono quasi invariabilmente > 1000 mg/dL. Anche i livelli di colesterolo a digiuno sono generalmente elevati, ma in misura molto minore. Il deficit di LPL ha un'eredità autosomica recessiva e ha una frequenza di circa 1 su 1 milione nella popolazione. Anche il deficit di apo C-II ha un pattern ereditario recessivo ed è ancora meno comune del deficit di LPL. Sia il deficit di LPL che quello di apo C-II sono solitamente presenti durante l'infanzia con episodi ricorrenti di grave dolore addominale dovuti a pancreatite acuta. "Quantitativamente, la steatorrea è definita come grasso nelle feci il superamento dei normali 7 g/die; la diarrea a transito rapido può portare a livelli di grasso fecale fino a 14 g/die; il grasso fecale giornaliero è in media di 15-25 g nelle malattie dell'intestino tenue ed è spesso > 32 g in caso di insufficienza pancreatica esocrina. il malassorbimento della mucosa o l'ostruzione linfatica possono produrre steatorrea"-:Harrison 17th/250Deficit di lipasi epatica Harrison 17th/2421HL è un membro della stessa famiglia genetica dell'LPL e idrolizza i trigliceridi e i fosfolipidi nelle lipoproteine ​​​​remnant e nelle HDL. Il deficit di HL è una malattia autosomica recessiva molto rara caratterizzata da elevati livelli plasmatici di colesterolo e trigliceridi (iperlipidemia mista) Tabella: Classificazione Harrison 17th/2419 Frederickson delle iperlipoproteinemieFenotipoIIIaIIbIIIIVVLipoproteine, elevateChilomicroniLDLLDL e VLDLCilomicroni e VLDL residuiVLDLCilomicroni e VLDLTrigliceridi++++--++++ a ++ +++++++Colesterolo+ a +++++++ a +++++ a +++-- a +++ a +++Colesterolo LDL Colesterolo HDL++++++++ +++++Aspetto al plasmaLattescenteChiaroChiaroTorbidoTorbidoLattescenteXantomiEruttivoTendine, tuberosoNessunoPalmare, tuberoeruttivoNessunoEruttivoPancreatite+++0000+++Rosclerosi coronarica0++++++++++/-+/-Aterosclerosi periferica0+++ ++/-+/-Difetti molecolariLPL e recettore apoC-IILDL , ApoB-100, PCSK9 , ARH, ABCG5 e ABCG8UnknownApoEApoA-V e UnknownApoA-V e UnknownNomenclatura geneticaFCSFH, FDB. ADH, ARH, sitosteroiemiaFCHLFDBLFHTGFHTGNota: LPL, lipoproteina lipasi; apo. apolipoproteine; PCS, sindrome da chilomicrortemia familiare. FH. ipercolesterolemia familiare: FDB. apoB familiare difettoso: ARH. ipercolesterolemia recessiva aulosomai; ADH, ipercolesterolemia autosomica dominante; FCHL. HL combinato familiareRicorda inoltre: il triacilglicerolo subisce l'idrolisi da parte di una lipasi sensibile agli ormoni per formare acidi grassi liberi e glicerolo. Questa lipasi è distinta dalla lipoproteina lipasi, che catalizza l'idrolisi del triacilglicerolo lipoproteico prima del suo assorbimento nei tessuti extraepatici. La lipasi ormono-sensibile è attivata da ACTH, TSH, glucagone, epinefrina, norepinefrina e vasopressina e inibita da insulina, prostaglandina PS e acido nicotinico ,Lipasi linguale nella saliva,Lipasi gastrica nel succo gastrico.Lipasi pancreatica nel succo pancreatico.Lipasi intestinale nelle cellule epiteliali intestinali,Lipasi adipolitica nel tessuto adiposo e Lipasi sierica.Lipasi pancreatica#La lipasi pancreatica è essenziale per l'assorbimento dei grassi alimentari nell'intestino tenue- Warper 28/460#La carenza di it causa steatorrea, ma l'ipertrigliceridemia è improbabileL'acetil Co A carbossilasi è un enzima per la lipogenesiQ- Harper 28/196"La succinato tiochinasi è un enzima del ciclo TCA"- Harper 28/145La lipasi sierica è un marcatore di pancreatite acuta- Harper 28/59
Cholesterol and Lipoproteins