Il difetto enzimatico nella malattia di von Gierke (malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1) è
Glicogenofosforilasi
Enzima deramificante
Fosfoglucomutasi
Glucosio-6-fosfato
Malattia di Von Gierke: Malattia Deficit enzimatico Caratteristiche cliniche Malattia di Von Gierke Deficit di glucosio-6-fosfatasi Accumulo di glicogeno nelle cellule del fegato e dei tubuli renali; ipoglicemia; acidemia lattica; chetosi; iperlipemiaRiferimento: Harper's Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 18; Metabolismo del glicogeno
Endocrinology