Nella fenilchetonuria la terapia di prima linea è:
Sostituzione dell'enzima difettoso
Sostituzione del prodotto difettoso
Limitare il substrato per l'enzima carente
Dare l'amminoacido mancante con la dieta
Nella fenilchetonuria:- C'è accumulo di fenilalanina La fenilalanina accumulata inibisce il transpo di altri aminoacidi necessari per la sintesi dei neurotrasmettitori, riduce la sintesi e aumenta la degradazione della mielina - Ritardo mentale L'allattamento al seno introduce fenilalanina e i sintomi saranno:- 1. Vomito 2. Irritabilità 3. Convulsioni e tremori sono le manifestazioni abituali. Pertanto, limitare il substrato dell’enzima carente, cioè la fenilalanina, è la prima linea di gestione. L'allattamento al seno dovrebbe essere evitato.
Phenylalanine and Tyrosine metabolism Detail