Carenza di enzimi nella sindrome di Hurler?
Iduronato solfatasi
a-l-Iduronidasi
b-galattosidasi
Galattosamina 6-solfatasi
Nome della malattia Abbrezione Enzima GaG difettoso(i) interessato Sintomi Sindrome di Hurler MPS I a-l-Iduronidasi Dermatan solfato, eparan solfato Ritardo mentale, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, cornea opaca Riferimento: Harper; 30a edizione; Pagina n.:639; Tabella: 50-8
Metabolism of carbohydrate