La mutazione Frameshift non si verifica in multipli di
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Una mutazione frameshift è una mutazione genetica causata da una delezione o inserimento in una sequenza di DNA che sposta il modo in cui la sequenza viene letta. Una sequenza di DNA è una catena di molte molecole più piccole chiamate nucleotidi. Le sequenze nucleotidiche del DNA (o RNA) vengono lette tre nucleotidi alla volta in unità chiamate codoni e ciascun codone corrisponde a uno specifico amminoacido o segnale di arresto. Durante la traduzione, la sequenza di codoni viene letta in ordine dalla sequenza nucleotidica per sintetizzare una catena di amminoacidi e formare una proteina. Le mutazioni frameshift si verificano quando la normale sequenza di codoni viene interrotta dall'inserimento o dalla cancellazione di uno o più nucleotidi, a condizione che il numero di nucleotidi aggiunti o rimossi non sia un multiplo di tre. Ad esempio, se viene eliminato un solo nucleotide dalla sequenza, tutti i codoni compresi e successivi alla mutazione avranno un frame di lettura interrotto. Ciò può comportare l’incorporazione di molti aminoacidi errati nella proteina. Al contrario, se tre nucleotidi vengono inseriti o cancellati, non ci sarà alcuno spostamento nella cornice di lettura del codone; tuttavia, nella proteina finale ci sarà un amminoacido in più o uno mancante. Pertanto, le mutazioni frameshift determinano prodotti proteici anomali con una sequenza aminoacidica errata che può essere più lunga o più corta della proteina normale. Rif. Sathyanarayana 4/e p384
Metabolism of nucleic acids