Il difetto di base dell'HbS è?
Funzione alterata
Solubilità alterata
Stabilità alterata
Capacità di legame dell'O2 alterata
Il difetto fondamentale dell'HbS è l'alterata solubilità. Una molecola di emoglobina S (HbS) contiene due catene globiniche a normali e due catene globiniche b mutanti: il glutammato in posizione 6 è sostituito con valina. Questo sostituisce il residuo polare di glutammina con una valina non polare. La sostituzione del glutammato con la valina genera una macchia appiccicosa sulla superficie dell'HbS. Il cerotto adesivo è presente sia sulla HbS ossigenata che su quella deossigenata, ma l'HbS deossigenata contiene anche un sito complementare per il cerotto adesivo. Quando l'HbS viene deossigenata, il cerotto appiccicoso presente sulla sua superficie si lega al cerotto complementare su un'altra molecola di HbS deossigenata. Il legame di parecchi HbS deossigenato porta alla formazione di polimeri fibrosi lunghi di HbS. Questo irrigidisce e distoglie i globuli rossi producendo eritrociti rigidi e deformati.
Sickle Cell Disease, G6PD deficiency and other Hemolytic Anemia