Cause della mutazione dello spostamento del frame -
Trasversione
Transizione
Interruzione della sintesi proteica
Alterazione dell'intera sequenza di lettura
Ris. è 'd' cioè Alterazione dell'intera sequenza di letturaMutazioneso Una mutazione è un cambiamento permanente nel DMA.o Le mutazioni che colpiscono le cellule germinali (spermatozoo o ovulo) vengono trasmesse alla progenie e possono dare origine a malattie ereditarie.o Le mutazioni che colpiscono le cellule somatiche sono non trasmesse alla progenie ma sono importanti nella genesi dei tumori e delle malformazioni congenite,o Le mutazioni possono essere classificate in tre categorie -l.Mutazioni geneticheLa stragrande maggioranza delle mutazioni associate a malattie ereditarie sono mutazioni geneticheQueste possono essere di diversi tipi a seconda che coinvolgano il gene completo o base singola -(a) Mutazione puntiformeo Una base nucleotidica singola viene sostituita da una base diversa.o Quando una base pirimidinica viene sostituita con un'altra base pirimidinica o una base purinica viene sostituita con un'altra purina - Transizione.o Quando una purina viene sostituita da una pirimidina o viceversa - Trasversione,o Ciò può alterare il codice in una tripletta di basi, cioè nel codone e porta alla sostituzione di un amminoacido con un altro nel prodotto del gene.o Poiché queste mutazioni alterano il significato del codice genetico, sono spesso chiamate mutazioni missenso.o Un esempio è la mutazione falciforme in cui il codone CTC nella catena b dell'emoglobina che codifica per l'acido glutammico viene modificato nel codone CAC che codifica per valina,o Un altro tipo di mutazione puntiforme è la mutazione non senso in cui un punto la mutazione può modificare un codone di amminoacido in un codone di stop.o Un esempio è la b-talassemia in cui il codone CAG nella catena b dell'emoglobina che codifica per la glutammina viene modificato nel codone di stop UAG dopo una mutazione puntiforme.(b) Cancellazione e inserimentoo Cancellazione o l'inserimento di una o due basi porta ad alterazioni nel frame di lettura del filamento di DNA - mutazione frame shift.o Se il numero di coppie di basi interessate è tre o un multiplo di tre non si verifica framshift (perché il codone è tripletta), invece viene sintetizzata una proteina anomala alla quale mancano uno o più aminoacidi.(c) Mutazione ripetizione trinucleotideo Normalmente un codone è tripletto cioè trinucleotide.o In questo tipo di mutazione un codone, cioè la sequenza trinucleotide subisce amplificazione e lo stesso codone viene ripetuto continuamente tante volte in la catena,o Ad esempio nella sindrome dell'X fragile. Il codone CGG viene ripetuto 250-4000 volte, vale a dire. ci sono 250-4000 ripetizioni in tandem di CGG.Mutazione del cromosomao Risultato del riarrangiamento del materiale genetico che dà origine a cambiamenti strutturali visibili nel cromosoma.Mutazione del genomao Implica la perdita o il guadagno dell'intero cromosoma, ad es. monosomia - sindrome di Turner, trisomia - sindrome di Down.
Regulation of Gene Expression 