Questo bambino presentava disabilità intellettiva e soffio sistolico eiettiva nell'area polmonare. Aveva anche il cubito valgo e il collo palmato. Le differenze rispetto alla sindrome di Turner sono tutte le seguenti tranne:
Cariotipo normale
Pubetismo debole ma ritardato
Può essere visto in maschi o femmine
Statura Sho vista solo in questo disturbo
Sindrome di Noonan: autosomica dominante, cariotipo normale Il gene MC coinvolto è PTPN 11 - C/F: statura Sho collo palmato occhi obliqui antimongoloidi (opposto della sindrome di Down) cubito valgo disabilità intellettiva - Somiglianze e differenze tra la sindrome di Noonan e la sindrome di Turner
Impoant Genetic Syndromes