In quale delle seguenti malattie si riscontra l'ectopia lentis in un bambino?
Sarcoidosi
Omocistinuria
Alcaptonuria
Difetti del ciclo dell'urea
B. Omocistinuria (Rif: Nelson 20/e p 326) L'ectopia lentis è una delle caratteristiche dell'omocistinuria, in cui la direzione della sublussazione del cristallino è infero-mediale, a differenza della sublussazione supero-laterale nella sindrome di Marfan.
Inborn Errors of Metabolism