La retinite pigmentosa è associata a tutti tranne
Sindrome di Usher
Sindrome di Kornzweig
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan La sindrome di Marfan è caratterizzata da alterazioni scheletriche - Estremità lunghe, aracnodattilia (dita di ragno) Ectopia lentis - Dislocazione del cristallino verso l'alto e temporalmente Aneurisma aoico Condizioni sistemiche associate alla retinite pigmentosa (RP) - a. Sindrome di Laurence-Moon-Biedl - più comunemente associato e caratterizzato da RP, obesità, ipogonadismo, polidattilia e difetto mentale. B. Sindrome di Usher: RP e sordità labirintica c. Malattia di Bussen-Kornzweig (abetalipoproteinemia): RP, malassorbimento dei grassi, degenerazione spinocerebellare e acantocitosi d. Sindrome di Kearns-Sayer: miopatia mitocondriale caratterizzata da oftalmoplegia esterna, ptosi palpebrale, blocco della conduzione cardiaca e lieve RP. e.Sindrome di Cockayne: RP, sordità infantile progressiva, nanismo, ritardo mentale, nistagmo e atassia. f.Sindrome di Refsum: RP, neuropatia periferica, atassia cerebellare. g.Sindrome di Hallgren: RP, atassia vestibolo-cerebellare, sordità congenita e deficit mentale