È vero per quanto riguarda la sindrome di Down?
L’aumento dell’età paterna è un fattore di rischio
Il cariotipo non è necessario in tutti i pazienti
> 85% dei pazienti affetti ha 1 cromosoma 21 in più
Aumento della traslucenza nucale
Risposta- B. Il cariotipo non è necessario in tutti i pazienti La sindrome di Down è il disordine cromosomico più comune e la causa congenita più comune di ritardo mentale (la seconda causa genetica più comune di ritardo mentale è la sindrome dell'X fragile). Trisomia 21- C'è un cromosoma 21 in più che è dovuto alla non disgiunzione meiotica dell'ovulo. Il fattore di rischio più importante è l'età materna avanzata (> 35 anni). Screening prenatale per la sindrome di Down Vengono utilizzati i seguenti metodi: -Triplo test Include (i) Estrogeni non coniugati (estriolo): diminuiti; (ii) Alfafetoproteina sierica materna (MSAFP): diminuita; e (iii) hCG: aumentoNuovi marcatori: questi sono (i) aumento dell'inibina A nel sangue materno; e (ii) Diminuzione di PAPA (proteine ​​plasmatiche associate alla gravidanza). USG: Mostra: (i) Aumento della traslucenza nucale (aumento dello spessore della piega nucale); (ii) flusso venoso del dotto invertito; e (iii) ipoplasia delle ossa nasali.