Un bambino di 6 mesi presenta scarso aumento di peso, vomito, febbri episodiche e stipsi cronica. Gli studi di laboratorio rivelano un'analisi delle urine con un pH di 8,0, un peso specifico di 1,010, 1+ glucosio e 1+ proteine. Il gap anionico nelle urine è normale. Le analisi del siero mostrano un glucosio e un'albumina normali con un'acidosi metabolica ipercloremica. Il fosforo e il calcio nel siero sono bassi. Qual è la migliore diagnosi per spiegare questi risultati?
Acidosi tubulare renale (RTA) di tipo 1
RTA tipo 3
RTA tipo 4
Sindrome ereditaria di Fanconi
I risultati aspecifici di anoressia, polidipsia e poliuria, vomito e febbri inspiegabili, insieme alle anomalie di laboratorio più specifiche di glicosuria ma glicemia normale, pH urinario anormalmente elevato a fronte di acidosi metabolica ipercloremica sierica lieve o moderata e lieve albuminuria in caso di la presenza di proteine ​​sieriche e albumina normali suggerisce la sindrome di Fanconi (chiamata anche disfunzione tubulare prossimale globale). La sindrome di Fanconi può essere ereditaria o acquisita; le forme ereditarie sono solitamente secondarie a un'anomalia genetica come la cistinosi, la galattosemia, la malattia di Wilson e alcune anomalie mitocondriali. Numerosi agenti possono causare la sindrome di Fanconi, tra cui gentamicina (o altri aminoglicosidi), tetraciclina obsoleta, cefalotina, cidofovir, acido valproico, streptozocina, 6-mercaptopurina, azatioprina, cisplatino, ifosfamide, metalli pesanti (ad es. piombo, mercurio, cadmio, uranio, platino), paraquat, acido maleico e toluene (da sniffare colla). Il meccanismo d'azione di questi agenti avviene attraverso la necrosi tubulare acuta, l'alterazione del flusso sanguigno renale, l'ostruzione intratubulare o le reazioni allergiche all'interno del rene stesso. Molti di questi effetti tossici vengono ridotti o eliminati con la rimozione dell'agente dannoso. L'acidosi tubulare renale (RTA) di tipo 1 è una RTA distale e presenta un gap anionico urinario positivo, così come la RTA di tipo 4. Il tipo 3 non è un tipo riconosciuto di RTA. La sindrome nefrosica congenita è una versione rara della sindrome nefrosica, caratterizzata da edema nella prima infanzia, con ipoalbuminemia.
Urinary Tract