L'aspetto dell'"occhio di tigre" sulla risonanza magnetica cerebrale è una caratteristica di:
La malattia di Refsum
Malattia di Hallervorden-Spatz
Malattia mitocondriale NARP
Abetalipoproteinemia
Ris. B. Malattia di Hallervorden-SpatzMalattia di Hallervorden-Spatz (una malattia neurodegenerativa dei gangli della base)DefinizioneLa malattia di Hallervorden-Spatz (HSD) è una malattia rara caratterizzata da disfunzione extrapiramidale progressiva e demenza. È un disordine metabolico del ferro. Genetica1. La malattia può essere familiare o sporadica. Quando è familiare, viene ereditato in modo recessivo ed è stato collegato al cromosoma 20.2. Recentemente, è stata descritta una mutazione nel gene della pantotenato chinasi (PANK2) sulla banda 20pl3 in pazienti con HSD tipica. Caratteristiche cliniche: -1. L'esordio avviene più comunemente nella tarda infanzia o nella prima adolescenza.2. disfunzione extrapiramidale progressiva e demenza.3. Il deficit visivo dovuto a atrofia ottica o degenerazione retinica non è raro e può essere il sintomo di presentazione della malattia, anche se questo è raro. MRI Cambiamenti iperintensi del segnale iperintenso simmetrico bilaterale nel globo pallido mediale anteriore con ipointensità circostante nel globo pallido sulle immagini pesate in T2 (Occhio segno della tigre).
Nervous System