La galattosemia è dovuta alla carenza dei seguenti enzimi
Galattosio-1-fosfato uridil transferasi
HGPRT
Galattochinasi
Epimerasi
(A) Galattosio-1-fosfato uridil transferasi[?]GALATTOSAEMIA è una rara malattia genetica metabolica che colpisce la capacità di un individuo di metabolizzare correttamente lo zucchero galattosio.oLa galattosemia segue una modalità di trasmissione autosomica recessiva che conferisce una carenza di un enzima responsabile di un'adeguata Degradazione del galattosio.TipoDeficit enzimaticoMetaboliti accumulatiIGalattosio 1-fosfato uridiltransferasiGalattosio, galattosio-1 fosfato, galattitolo, galattonatoIIGalattochinasiGalattosio, galattitoloIIIUDP-galattosio epimerasiGalattosio-1 fosfato, UDP galattosio
Carbohydrates