Un ragazzo di 12 anni si presenta alla vittima con convulsioni. Dall'anamnesi la madre rivela diversi episodi precedenti di ricovero per convulsioni difficilmente controllabili con i farmaci. È stata eseguita la TAC. Qual è la diagnosi?
Sindrome di Sturge Weber
Neurofibromatosi
Sclerosi tuberosa
Sindrome di Von Hippel-Lindau
La TC mostra l'aspetto del gocciolamento della candela osservato nella sclerosi tuberosa. Le caratteristiche lesioni cerebrali sono costituite da tuberi. I tuberi si trovano nelle convoluzioni degli emisferi cerebrali e sono tipicamente presenti nella regione subependimale, dove subiscono calcificazione e si proiettano nella cavità ventricolare, producendo un aspetto gocciolante. Le convulsioni nella sclerosi tuberosa sono difficili da controllare con i farmaci anticonvulsivanti di routine. .
- La lesione renale più comune nella sclerosi tuberosa è l'angiomiolipoma renale