Il cromosoma da deficit di a1-antitripsina si trova in:
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B cioè 14Robbins Pathology, 9a edizione, pagina 850Spiegazione:Deficit di alfa 1-antitripsina: il deficit di a1-antitripsina è un disturbo autosomico recessivo del ripiegamento proteico caratterizzato da livelli molto bassi di alfa-antitripsina circolante (a1AT). Il deficit di a1AT porta allo sviluppo di malattia polmonare enfisema, perché l'attività delle proteasi distruttive non è inibita. Causa anche malattia epatica cronica come conseguenza dell'accumulo epatocellulare della proteina mal ripiegata. La pannicolite necrotizzante cutanea si verifica anche in un sottogruppo minore di pazienti. Il gene, situato sul cromosoma 14. la mutazione clinicamente significativa più comune è PiZZ; gli omozigoti per la proteina PiZZ hanno livelli circolanti di a1AT che sono solo il 10% del normale. Il deficit di a1AT è caratterizzato dalla presenza di inclusioni globulari citoplasmatiche da rotonde a ovali negli epatociti, che alle colorazioni di routine con ematossilina ed eosina sono acidofile, ma sono fortemente periodiche acido-Schiff (PAS)-positivo e resistente alla diastasi.
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