Si riscontra un deficit di sfingomielinasi
Niemann: Scegli la malattia
La malattia di Farber
Malattia di Tay-Sachs
La malattia di Krabbe
MalattiaCarenza di enzimiSintomi cliniciMalattia di Niemann-PickSfingomielinasi Fegato e milza ingrossati, ritardo mentale; fatale nei primi anni di vitaRif: Harper&;s Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 24; 24 Metabolismo degli acilgliceroli e degli sfingolipidi
Metabolism of lipid