Una ragazza di 12 anni con umore e responsabilità emotiva presenta una colorazione marrone dorato nella membrana del disco. La diagnosi più probabile è ?
La malattia di Fabry
La malattia di Wilson
Malattia da accumulo di glicogeno
Febbre reumatica acuta
Ris. è "b" cioè malattia di Wilson Responsabilità emotiva, tremori (sintomi neurologici) con colorazione marrone della membrana cenea del descemet suggeriscono la diagnosi della malattia di Wilson. La malattia di Wilson? o Si verifica a causa della ridotta mobilitazione del rame dai lisosomi nelle cellule del fegato per l'escrezione nella bile. o Il gene anomalo della malattia di Wilson si trova sul braccio lungo del cromosoma 13 (AR). Caratteristiche cliniche ? o Paziente più giovane che potrebbe sviluppare un coinvolgimento epatico. o Successivamente si sviluppano anche manifestazioni neurologiche come tremore, distonia e cambiamenti comportamentali. o Gli anelli K-F possono essere assenti nei pazienti giovani con malattie epatiche ma sono sempre presenti nei pazienti con sintomi neurologici. o L'emolisi può essere una manifestazione iniziale. I cambiamenti sensoriali non si verificano mai. Diagnosi? o Diminuire il livello di ceruloplasmina o Biopsia epatica