Si riscontra un aumento del livello di ammoniaca, pH normale, acidosi (gap anionico elevato).
Ciclo dell'urea
Galectosemia
Organico - acidemia
Alcaptonuria
C. cioè (Acidemia organica) (610 - 13 - Ghai 6°) (632 - 33 - Ghai 7°)* Benzoato di sodio utilizzato per stati iperammonemici nelle acidurie organicheAlcaptonuria* *Deficit di acido ossidasi omogentisico* *Unne diventa scuro stando in piedi* *Ocronosi - Pigmento depositi nella sclera, nell'orecchio, nel naso* Calcoli renali e nefrosiTrattamento: acido ascorbico, nitisirone**galattosemiaDeficit di galattosio 1. deficit di fosfato uridil transferasi o deficit di galattochinasi* Autosomico recessivo, ittero fisico persistente più a lungo, epatomegalia cataratta*, ritardo mentale** Vomito , diarrea e ritardo della crescita sono manifestazioni precoci e comuniTrattamento - Dieta priva di galattosio **Disturbi del ciclo dell'ureaDovuti all'accumulo di ammoniaca, citrullina, acido arginosuccinico o arginina* Vomito ricorrente e irritabilità si osservano nelle prime fasi della vita C.P - letargia, coma, atassia e convulsioni, ritardo mentale, rigidità muscolare, opistotono e ritardo nello sviluppo I livelli di urea nel sangue sono quasi normali * Acidurie organiche - sviluppa episodi di acidosi metabolica potenzialmente letali caratterizzati da un aumento del gap anionico APPROCCIO CLINICO AI NEONATI CON ACIDEMIA ORGANICA* L'iperammoniaca può suggerire la presenza di alterazioni genetiche difetti negli enzimi del ciclo dell’urea. I pazienti con difetti degli enzimi del ciclo dell'urea non sono acidotici (548 - Nelson 18°)* La calcificazione del disco intervertebrale si verifica nell'alcaptonuria*** Un gap anionico urinario positivo è osservato nell'acidosi tubulare renale e UAG negativo è osservato nella diarrea)
Metabolic Disorders