Un bambino di 6 mesi con Hb pari a 6 gm% ha sangue periferico che mostra cellule bersaglio e aumento dei reticolociti. La storia familiare di disturbi simili è positiva. Con quale dei seguenti strumenti è possibile effettuare la diagnosi in modo migliore?
Elettroforesi dell'Hb
ELISA
Test di Coomb
Fragilità osmotica
* Presenza di - Anemia (Hb < 6%), Cellule bersaglio, Aumento dei reticolociti con anamnesi familiare positiva - suggeriscono la diagnosi di talassemia * Tra gli accertamenti indicati in questione, l'elettroforesi dell'Hb è quella che aiuta maggiormente nella diagnosi di talassemia. BETA-TALASSEMIA: - DIFETTO-Diminuzione della produzione di catene globiniche Beta. - MUTAZIONI COMUNI IN INDIA: IVS 1-5 G - C IVS 1-1 G - T Codone 41/42 Codone 819 619 per delezione - CLASSIFICAZIONE: Tratto talassemico: - Stato eterozigote - Anemia lieve (HbA2>= 3,5%) Talassemia intermedia (b0/b+): - Anemia moderata, epatosplenomegalia, HbF elevata Talassemia major (b0/b0): - Anemia omozigote grave, epatosplenomegalia, HbF marcatamente elevata, richiedono trasfusioni regolari
Nutritional anemia