La prima manifestazione fenotipica dell'emocromatosi ereditaria idiopatica è:
Aumento post prandiale della concentrazione sierica di ferro
Livello elevato di ferritina sierica
Pigmentazione della pelle grigio ardesia
Aumento della saturazione della transferrina
Aumento della saturazione della transferrina L'aumento della saturazione della transferrina è la prima manifestazione fenotipica dell'emocromatosi ereditaria idiopaticaQ. L’emocromatosi ereditaria è una malattia ereditaria comune a singolo gene. È caratterizzata da un aumento dell'assorbimento intestinale del ferro, con deposito di ferro in più organi. Le persone affette da emocromatosi ereditaria assorbono solo pochi milligrammi di ferro ogni giorno in eccesso rispetto al fabbisogno. Pertanto, le manifestazioni cliniche spesso si manifestano solo dopo i 40 anni, quando le riserve di ferro dell'organismo hanno raggiunto i 15-40 g (normalmente l'organismo immagazzina circa 4 g di ferro). In passato l'emocromatosi ereditaria veniva solitamente diagnosticata in uno stadio avanzato. La descrizione classica era: ? - Iperpigmentazione cutanea. - Diabete mellito - Cirrosi Attualmente, la maggior parte dei pazienti con emocromatosi ereditaria di nuova diagnosi sono asintomatici, cioè diagnosticati in uno stato precoce quando il paziente è ancora asintomatico. Lo spostamento verso una diagnosi più precoce è probabilmente il risultato dell’inclusione degli indici di sideremia nella diagnosi. Come ad esempio: Ferro sierico - Capacità legante del ferro sierico - % saturazione della transferrina e ferritina sierica Questi sono elevati nell'emocromatosi molto prima che si sviluppino i sintomi dell'emocromatosi. Pertanto gli indici di ferro sierico vengono utilizzati come test di screening per la diagnosi di Eruocromatosi. A. Saturazione percentuale della transferrina La saturazione percentuale della transferrina è il primo indicatore fenotipico dell'emoeromatosi ereditariaQ. "È il miglior test di screening utilizzato per la diagnosi dell'emocromatosi ereditaria." Capacità legante del biron Oggigiorno la capacità legante del ferro viene sempre più utilizzata come test di screening per la diagnosi dell'emocromatosi ereditaria. Numerosi studi hanno dimostrato che: La capacità legante del ferro è migliore della percentuale di saturazione della transferrina come test di screening, ma il suo utilizzo su larga scala non è stato finora affermato. C. Ferritina sierica La concentrazione di ferritina sierica è solitamente un buon indice delle riserve di ferro nell'organismo. La ferritina sierica è aumentata nella maggior parte dei pazienti affetti da emocromatosi non trattati. I membri della famiglia asintomatici o sintomatici con la malattia hanno un aumento della ferritina sierica. Ma la ferritina sierica non viene utilizzata come marcatore di screening perché agisce come reagente della fase acuta e il suo livello aumenta in varie condizioni infiammatorie. Oltre a ciò, il suo livello aumenta anche nelle malattie epatiche alcoliche e in altri danni epatocellulari a causa del maggiore rilascio dai tessuti. Test di conferma dell'emocromatosi ereditaria: viene effettuato mediante analisi genetica, che è più affidabile della determinazione del contenuto di ferro nelle biopsie epatiche. L'emocromatosi ereditaria è associata a mutazioni nel gene HFE. Tra il 60 e il 93% dei pazienti affetti da questo disturbo sono omozigoti per la mutazione denominata C282Ye. Viene eseguita anche la biopsia epatica per valutare se la fibrosi epatica è presente o meno.