A un bambino viene diagnosticata la malattia di Gaucher. L'istologia può mostrare l'accumulo della seguente sostanza:
Glucocerebroside
Galattolipide
Entrambi quanto sopra
Nessuna delle precedenti
La malattia di Gaucher è la malattia autosomica recessiva da accumulo di lipidi più comune. La carenza dell'enzima beta glucocerebrosidasi provoca l'accumulo del glicolipide glucocerebroside nelle cellule del sistema macrofago-monociti. La diagnosi della malattia di Gaucher dipende dalla dimostrazione del deficit di beta glucocerebrosidasi o dall'identificazione di mutazioni nel gene della beta glucocerebrosidasi. Rif: Zimran A., Elstein D. (2010). Capitolo 73. Malattie da accumulo di lipidi. In J.T. Prchal, K. Kaushansky, M.A. Lichtman, T.J. Kipps, U. Seligsohn (a cura di), Williams Ematologia, 8e.