Un bambino di 3 mesi ha sofferto di episodi ricorrenti di febbre, pustole cutanee e polmonite sin dalla prima settimana di vita. Ripetuti emocromi hanno mostrato che la conta assoluta dei neutrofili (ANC) è inferiore a 500/mm3, mentre l'emoglobina e la conta piastrinica sono normali. La diagnosi più probabile è
Anemia aplastica
Leucemia congenita
Malattia di Kostmann
neutropenia ciclica
Il paziente presenta una grave citopenia congenita limitata alla linea dei neutrofili; pertanto, l'anemia aplastica e la leucemia acuta, che colpiscono tutte le linee emiche, sono molto improbabili. La neutropenia ciclica è caratterizzata da una periodicità della conta assoluta dei neutrofili (ANC) piuttosto che da un costante abbassamento dell'ANC. L'uso del fattore stimolante le colonie di granulociti per stimolare la produzione di neutrofili ha notevolmente migliorato la prognosi dei pazienti sia con agranulocitosi di Kostmann che con neutropenia ciclica.