Una donna di 24 anni nota un nodulo al seno destro nell'ultimo mese. È preoccupata perché all'età di 31 anni a sua sorella è stato diagnosticato un cancro al seno "triplo negativo" scarsamente differenziato. L'ecografia del seno mostra una massa solida. Viene tentata l'aspirazione con ago sottile ma non si ottengono cellule diagnostiche. Viene eseguita la mammografia e si riscontra una singola densità di 1 cm con piccole calcificazioni raggruppate nel seno destro ma nessuna lesione nel seno opposto. Quale delle seguenti è la migliore linea d'azione per questo paziente?
Biopsia per ottenere tessuto dalla lesione
Autopalpazione mensile continua del seno
Test genetici per mutazioni BRCA1
Terapia ormonale con tamoxifene
La sua età suggerirebbe che la lesione sia probabilmente benigna e che anche i fibroadenomi e le alterazioni fibrocistiche possano presentare calcificazioni. La componente fibrosa del fibroadenoma o le alterazioni fibrocistiche possono rendere difficile l'aspirazione delle cellule da essi. Tuttavia, l'anamnesi familiare e l'aspetto mammografico di piccole calcificazioni raggruppate sono preoccupanti per il carcinoma. Un ritardo nella diagnosi e nel trattamento del cancro al seno riduce la sopravvivenza. Sebbene le mutazioni BRCA1 siano associate a tumori al seno HER2 e ER e PR negativi, la lesione deve ancora essere diagnosticata. Sulla base dei risultati istologici e dei marcatori molecolari, può quindi essere istituito un piano di trattamento che può includere ulteriori studi e terapie farmacologiche.
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