Nella malattia autosomica recessiva (AR), un genitore è normale, l'altro è portatore e anche il bambino è affetto. Qual è il motivo -
Mosaicismo della linea germinale
Imprinting genomico
Penetrazione
Disomia uniparentale
Se un genitore è normale per una malattia autosomica recessiva e l'altro è portatore. Nessun bambino dovrebbe essere colpito.