Si nota che un neonato ha una testa grande e arti piccoli. Ad un ulteriore esame si notano dita larghe, un viso piccolo e una lunghezza inferiore alla norma. Il tronco appare lungo e stretto. per confermare la diagnosi dovresti:
Ordina una visita oftalmologica
Ottieni radiografie scheletriche
Ordina l'analisi cromosomica
Esamina i genitori
Ris. è "b", ovvero ottenere radiografie dello scheletro o In caso di arti e tronco sproporzionati, predisporre radiografie dello scheletro.