L'urina con odore di topo è presente in:
Fenilchetonuria
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Tirosinemia
Omocistinuria
Risposta: A.) Fenilchetonuria Fenilchetonuria Difetto biochimico: una malattia autosomica recessiva causata da molteplici mutazioni con perdita di funzione nella fenilalanina idrossilasi o dalla diminuzione della tetraidrobiopterina, un cofattore dell'enzima. Fisiopatologia: la fenilalanina idrossilasi è responsabile del convogliamento della fenilalanina in tirosina. Quando questo enzima è carente, si accumula fenilalanina. Livelli elevati di fenilalanina portano a gravi danni cerebrali inibendo competitivamente il trasporto degli aminoacidi necessari per la sintesi proteica, compromettendo la stabilizzazione del poliribosoma, riducendo la produzione di mielina e diminuendo la formazione di norepinefrina e serotonina. La fenilalanina è anche un inibitore competitivo della tirosinasi, un enzima chiave nel percorso della sintesi della melanina, e quindi porta all'ipopigmentazione dei capelli e della pelle. Manifestazioni cliniche: ritardo mentale e della crescita; microcefalia; diminuzione della pigmentazione (bionda e occhi azzurri); eczema; odore corporeo "topo"; sudorazione abbondante; odore di urina di topo; ipeonia, iperreflessia. Risultati di laboratorio: Fenilchetoni rilevati nelle urine (fenilacetato, fenillattato e fenil-piruvato); test di Guthrie positivo (misura la fenilalanina nel sangue) in Bih. Trattamento Diminuire l'assunzione di fenilalanina (evitare l'aspaame, che si trova in Nutrasweet) e aumentare la tirosina alimentare (amminoacidi essenziali per i pazienti con questo disturbo).