Un ragazzo di 15 anni affetto da osteodistrofia ereditaria di Albright (AHO) viene portato d'urgenza al pronto soccorso con gravi crampi muscolari e convulsioni. Il bambino ha una storia di ritardo mentale. Gli studi di laboratorio rivelano ipocalcemia ed elevati livelli ematici di PTH. Quale dei seguenti elementi distingue l'endocrinopatia di questo paziente dall'ipoparatiroidismo osservato nella sindrome di DiGeorge?
Anomalie della conduzione e della contrattilità cardiaca
Degradazione accelerata del PTH
Diminuzione dell'eccitabilità neuromuscolare
Insensibilità degli organi terminali al PTH
- Date le caratteristiche cliniche suggerisce la diagnosi di pseudo-ipoparatiroidismo. Pseudo-ipoparatiroidismo Gruppo di condizioni ereditarie con imprinting materno in cui l'ipocalcemia è causata dall'insensibilità dell'organo bersaglio all'ormone paratiroideo. Un livello elevato di PTH è rilevato dal feedback. - Mentre nella sindrome di DiGeorge, l'ipocalcemia è dovuta alla diminuzione dei livelli di PTH a causa dell'assenza delle ghiandole paratiroidi - Fenotipo caratteristico del paziente con pseudo-ipoparatiroidismo (osteodistrofia ereditaria di Albright): Statura Sho Obesità Ritardo mentale Calcificazione sottocutanea Anomalie congenite dell'osso - Piccole 4e e 5° metacarpo: segno Knuckle-knuckle-Dimple-Dimple/segno di Archibald.
Parathyroids