TEMA E FOCUS: CICLO DELL'UREA Caso di studio: un paziente si è presentato al pronto soccorso con nausea e vomito. Fu somministrato glucosio per via endovenosa e il paziente si riprese. Dopo alcuni mesi, il paziente presentò gli stessi reclami. È stato riscontrato un aumento della glutammina nel sangue. Anche i livelli di uracile sono aumentati. Domanda principale: qual è la diagnosi?
Carenza di CPS-I
Deficit di arginina succinato sintetasi
Deficit di CPS-II
Carenza di ornitina trans carbamoilasi
L'aumento della glutammina o iperammoniemia è una caratteristica comune di tutti gli enzimi del ciclo dell'urea, ma in questo caso sono aumentati anche i livelli di acido urico, quindi indica più specificamente un deficit di ornitina trans carbamoilasi (vedi figura e tesoro) e non altri enzimi. Quindi la diagnosi è deficit di OTC. NOTA:- CPS-II (Carbamoyl Phosphate Synthetase-II) è un enzima coinvolto nella sintesi della pirimidina, non nel ciclo dell'urea.
Urea cycle