La malattia recessiva legata all'X nei maschi con difetti della coagulazione è:
Emofilia A
ITP
Malattia di von Willebrand
Nessuno
Ris. è "a", cioè Emofilia AHemophilaAo L'emofilia A è dovuta a deficit del fattore VIII.o L'emofilia A è ereditata come tratto recessivo legato all'X.o Il fattore VIII è un componente della via intrinseca richiesto per l'attivazione del fattore X.o Le manifestazioni cliniche sono dovute a difetto nel sistema di coagulazione: -Grandi ecchimosi o ematomi post traumatici. Sanguinamento prolungato dopo una lacerazione o qualsiasi forma di procedura chirurgica. Sanguinamento nelle articolazioni che sostengono il peso. o Le petecchie sono tipicamente assenti (a differenza della disfunzione piastrinica in cui il sanguinamento si verifica da piccoli vasi della pelle e mucosa, ad es.> petecchie).o Risultati di laboratorio* | PTT# PT normale* BT normale# Conta piastrinica normaleRicorda L'emofilia B (malattia di Natale) è dovuta a una carenza del fattore IX.o L'emofilia B ha caratteristiche cliniche e risultati di laboratorio simili all'emofilia A.
Bleeding Disorders