L'enzima carente nella galattosemia è: -
Sfingomielinasi
Esosaminidasi
Galattosio 1-fosfato uridil transferasi
Glucocerebrosidasi
La galattosemia più comune è il deficit di galattosio 1-fosfato uridil transferasi (GALT) Galattosio (dieta da latte/prodotti lattiero-caseari) | Galattochinasi Galattosio - 1- Fosfato | GALT UDP - Galattosio | Epimerasi UDP-Glucosio La carenza di uno qualsiasi degli enzimi nel metabolismo del galattosio porterà alla galattosemia Deficit di galattochinasi: galattosemia di tipo minore Il galattosio del substrato si accumula Il galattosio successivamente viene ridotto a galattitolo che causa il deficit di cataratta a gocce di olio GALT (galattosio - 1 - fosfato uridil transferasi): Più comune Porta alla galattosemia di tipo classico Il substrato galattosio-1-fosfato si accumula nel fegato e nel cervello | Portando a | Ittero Epatomegalia Ritardo mentale Anche la cataratta a gocce di olio si verifica qui perché il galattosio-1-fosfato quando si accumula inibisce la galattochinasi che porta all'accumulo di galattosio La sfingomielinasi, l'esosaminidasi e la glucocerebrosidasi sono tutte carenti di sfingolipidosi
NEET 2018