Tipo di eredità nella MELAS -
ANNO DOMINI
AR
Mitocondriale
Legato all'X
L'encefalomiopatia mitocondriale, l'acidosi lattica e gli episodi simili a ictus - abbreviati in MELAS - appartengono alla famiglia delle citopatie mitocondriali, che includono anche la MERRF e la neuropatia ottica ereditaria di Leber. È stata caratterizzata per la prima volta con questo nome nel 1984. La caratteristica di queste malattie è che sono causate da difetti nel genoma mitocondriale che viene ereditato esclusivamente dalla madre genitrice. Tuttavia, è importante sapere che alcune delle proteine ​​essenziali per la normale funzione mitocondriale sono prodotte dal genoma nucleare e vengono successivamente trasportate nei mitocondri per l'uso. Pertanto, le mutazioni in queste proteine ​​possono provocare disturbi mitocondriali, ma possono essere ereditate sia dal genitore maschio che da quello femmina nel modo tipico. La malattia può manifestarsi in entrambi i sessi. Questa condizione è ereditata secondo un modello mitocondriale, noto anche come eredità materna ed eteroplasmia. Questo modello di ereditarietà si applica ai geni contenuti nel DNA mitocondriale. Poiché gli ovuli, ma non gli spermatozoi, contribuiscono con i mitocondri allo sviluppo dell’embrione, solo le femmine trasmettono le condizioni mitocondriali ai loro figli. I disturbi mitocondriali possono comparire in ogni generazione di una famiglia e possono colpire sia i maschi che le femmine, ma i padri non trasmettono i tratti mitocondriali ai propri figli. Nella maggior parte dei casi, le persone con MELAS ereditano un gene mitocondriale alterato dalla madre. Meno comunemente, il disturbo deriva da una nuova mutazione in un gene mitocondriale e si verifica in persone senza storia familiare di MELAS.
General pathology