Le seguenti malattie presentano un difetto nel meccanismo di riparazione del DNA, ad eccezione di
Xeroderma pigmentoso
Malattia di Huntington
Sindrome di Fanconi
Cancro del colon ereditario non poliposico
Sindromi ereditarie autosomiche recessive di riparazione difettosa del DNA
Atassia Telangiectasia
Sindrome di Bloom
Anemia di Fanconi
Xeroderma pigmentoso
Cancro ereditario non poliposico
La malattia di Huntington è un esempio di disturbi della ripetizione dei trinucleotidi