La malattia delle cellule "I" è dovuta a difetti in: -
Perossisoma
Mitocondri
Lisosoma
Apparato del Golgi
Malattia delle cellule I (malattia delle cellule incluse) Pa della famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale Fosfotransferasi difettosa (uridina-difosfato-N-acetilglucosamina 1-fosfotransferasi) un enzima dell'apparato di Golgi Enzima che fosforila i residui di mannosio delle glicoproteine ​​per consentirne il rilascio ai lisosomi dal Golgi Apparato =Caratteristiche:- Disturbo del targeting proteico Assomiglia alla sindrome di Hurler Deterioramento neurologico La mucopolisaccariduria non è presente, non è una mucopolisaccaridosi, è mucolipidosi - si accumulano glicolipidi. Marcata carenza intracellulare di un numero di idrolasi lisosomiali e aumento di questi enzimi nel plasma.
JIPMER 2018