Sono tutti caratteristici della malattia di Refsum tranne:
Carenza di a-idrossilasi
Difetto di ossidazione p
Accumulo di acido fitanico
Neuropatia periferica
Risposta: b. Difetto della p-ossidazione La malattia di Refsum è una rara malattia autosomica recessiva causata da un deficit di a-idrossilasi" (Lippincott 4th/195)"Malattia di Refsum: l'alfa ossidazione non si verifica. L'alfa ossidazione viene utilizzata principalmente per gli acidi grassi che hanno un gruppo metilico nel beta-carbonio, che blocca la beta-ossidazione. Questo processo si verifica principalmente nel reticolo endoplasmatico e in alcuni casi anche nei perossisomi. La malattia di Refsum è un raro disturbo neurologico dovuto a un difetto metabolico che provoca l'accumulo di acido fitanico, che si trova nei latticini, nel grasso e nella carne dei ruminanti. Si ritiene che l'acido fitanico abbia effetti patologici sulla funzione della membrana, sulla prenilazione delle proteine ​​e sull'espressione genetica" (Harper 30/231, 28/191). La malattia di Refsum può manifestarsi dall'infanzia fino alla prima età adulta con la classica tetrade di (1) neuropatia periferica, ( 2) retinite pigmentosa, (3) atassia cerebellare e (4) elevata concentrazione di proteine ​​nel liquido cerebrospinale. La malattia di Refsum è geneticamente eterogenea ma di natura autosomica recessiva. La malattia di Refsum classica con esordio nell'infanzia o nella prima età adulta è causata da mutazioni nel gene che codifica fitanoil-CoA a-idrossilasi (PAHX). La malattia da refsum viene trattata rimuovendo i precursori fitanici (fitoli: oli di pesce, latticini e grassi di ruminanti) dalla dieta.