La malattia di Lhermitte Duclos è vera
Folli cerebellari ispessiti
Folli cerebellari atrofici
Ipoplasia vermiana
Pelluidumagenesi del setto
detto anche gangliocitoma displastico del cervelletto, è un raro tumore del cervelletto a crescita lenta, un gangliocitoma talvolta considerato un hamaoma, caratterizzato da diffusa iperofia dello strato granulare del cervelletto. È spesso associato alla sindrome di Cowden. I principali segni e sintomi clinici includono: mal di testa disturbi del movimento tremore disturbi visivi EEG anomalo diplopia I pazienti affetti dalla malattia di Lhermitte-Duclos e dalla sindrome di Cowden possono anche presentare escrescenze multiple sulla pelle. Il tumore, sebbene benigno, può causare danni neurologici inclusi movimenti anomali. MICROSCOPIA (malattia di Lhermitte-Duclos) 1>Foglia cerebellare circoscritta ingrandita 2>Lo strato granulare interno è focalmente indistinto ed è occupato da grandi cellule gangliari 3>Tracce mielinizzate nello strato molecolare esterno 4>La sostanza bianca sottostante è atrofica e gliotica Nella malattia di Lhermitte-Duclos , il coex cerebellare perde la sua normale architettura e forma un hamaoma negli emisferi cerebellari. I tumori si trovano solitamente nell'emisfero cerebellare sinistro e sono costituiti da cellule gangliari iperofiche anormali che sono in qualche modo simili alle cellule di Purkinje. La quantità di sostanza bianca nel cervelletto diminuisce. Come la sindrome di Cowden, i pazienti affetti dalla malattia di Lhermitte-Duclos presentano spesso mutazioni negli enzimi coinvolti nella via di segnalazione Akt/PKB, che svolge un ruolo nella crescita cellulare. Mutazione nel gene PTEN sul cromosoma n. 10q porta ad una maggiore attività delle vie AKT e mTOR. Rif. Harrison20a edizione pag 2334
C.N.S