La carenza di CD 59 porta a: -
Chediak Higashi disease
TTP
EPN
Linfoma di Burkitt
EPN: - Mutazioni acquisite D/t nel gene della complementazione del gruppo A del fosfatidil inositolo glicano (PIGA), un enzima essenziale per la sintesi delle proteine ​​regolatrici del complemento associate alla membrana della ceaina. - Le cellule del sangue sono carenti di tre proteine ​​legate al GPI che regolano l'attività del complemento: fattore di accelerazione del decadimento o CD55; Inibitore di membrana della lisi reattiva o CD59; Proteina legante C8. - Provoca un'attivazione anomala del complemento con conseguente - distruzione di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine - Pancitopenia - L'EPN viene diagnosticata mediante citometria a flusso Flaer, che fornisce un mezzo sensibile per rilevare i globuli rossi carenti di proteine ​​legate al GPI come CD59.
Hemolytic Anemias: Basic concepts and classification