Tutte le seguenti affermazioni sullo pseudoipoparatiroidismo sono vere, tranne:
PTH sierico basso
Basso livello di calcio sierico
Fosfato sierico elevato
Osteodistrofia ereditaria di Albreight
La risposta è A (PTH sierico basso): pseudoipoparatiroidismo È una condizione associata principalmente alla resistenza all'ormone paratiroideo. I soggetti affetti da questa condizione hanno un basso livello di calcio sierico e un alto fosfato, ma il livello dell'ormone paratiroideo (PTH) è adeguatamente alto (a causa di il basso livello di calcio nel sangue). La sua patogenesi è stata collegata alle proteine ​​G disfunzionali. I tipi includono: TipoDescrizione Tipo 1a Ha un aspetto fenotipico caratteristico (osteodistrofia ereditaria di Albright), inclusi sho fouh e quinto metacarpo e una facies arrotondata. Molto probabilmente è una malattia autosomica dominante. È anche associato alla resistenza all’ormone stimolante la tiroide. Il tipo 1b non ha l'aspetto fisico del tipo 1a, ma è biochimicamente simile. È associato a un difetto di metilazione. Il tipo 2 inoltre non ha l'aspetto fisico del tipo 1a. Poiché il difetto genetico nel tipo 2 è più in basso lungo la via di segnalazione rispetto al tipo 1, esiste una normale risposta del cAMP alla stimolazione del PTH nonostante l'anomalia intrinseca nella regolazione del calcio.