Qual è il difetto metabolico nell'Ossaluria Primaria di Tipo II?
Sistema di scissione della glicina
Alanina gliossalato aminotransferasi
D GIycerato deidrogenasi
Eccesso di vitamina C
Ris. C. D Glicerato deidrogenasi Iperossaluria primaria di tipo I La forma più comune di iperossaluria primaria. È dovuta a una carenza dell'enzima perossisomiale alanina gliossilato amino transferasi (espresso solo nei perossisomi epatici e richiede piridossina (vitamina B6) come cofattore) Difetto di targeting delle proteine .Iperossaluria primaria di tipo II (aciduria glicerica)A causa di un deficit di D glicerato deidrogenasi (complesso enzimatico della gliossilato reduttasi)Iperossaluria secondariaDeficit di piridossina (cofattore dell'alanina gliossilato aminotransferasi)Dopo ingestione di glicole etilenicoAlte dosi di vitamina C,Dopo somministrazione dell'agente anestetico metossiflurano ( che si ossida direttamente in acido ossalico) Nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale o resezione estesa dell'intestino (iperossaluria enterica). Iperglicinemia non chetoticaa. A causa di un difetto nel sistema di scissione della glicina
Proteins and Amino Acids