I genitori di una bambina di 4 settimane lamentano che il loro bambino è apatico e pigro. All'esame obiettivo, l'addome del bambino è grande e presenta un'ernia ombelicale. La pelle è pallida e fredda e la temperatura è di 35°C (95°F). Quale delle seguenti affermazioni fornisce una spiegazione plausibile per i segni e i sintomi di questo bambino?
Fibrosi cistica
Distrofia muscolare
Iperplasia delle paratiroidi
Agenesia tiroidea
- Date le caratteristiche cliniche si suggerisce la diagnosi di ipotiroidismo congenito che può essere causato da un difetto della tiroide. Quindi l’opzione 4 è la risposta. Cretinismo: - Il cretinismo denota insufficienza fisica e mentale secondaria all'ipotiroidismo congenito. - Il cretinismo può essere endemico, sporadico o familiare ed è due volte più frequente nelle ragazze che nei ragazzi. - La iodurazione del sale ha ridotto l'incidenza del cretinismo negli Stati Uniti e in altri paesi. - La causa più comune di ipotiroidismo neonatale oggi è l'agenesia della tiroide, che si verifica con una frequenza di 1 su 4.000 neonati. - I sintomi dell'ipotiroidismo congenito compaiono nelle prime settimane di vita e comprendono lentezza, addome voluminoso, spesso con ernia ombelicale, sviluppo compromesso dello scheletro e del sistema nervoso centrale, grave ritardo mentale, lingua sporgente, bassa temperatura corporea, anemia refrattaria. crescita stentata e facies caratteristica - Se la terapia sostitutiva con ormone tiroideo non viene fornita tempestivamente, ciò si traduce in nani con ritardo mentale.
Thyroiditis