Un bambino di 6 settimane viene ricoverato in ospedale con ittero. Le sue analisi del sangue ambulatoriali hanno dimostrato una bilirubina totale di 12 mg/dl con una porzione diretta di 3,5 mg/dl. Quale dei seguenti disturbi è più probabilmente responsabile?
Incompatibilità ABO
Cisti del coledoco
Incompatibilità Rh
Malattia di Gilbert
L'ittero ostruttivo (ossia, bilirubina a reazione diretta superiore al 20% del totale) richiede indagini in tutti i neonati. Il deficit di CF e α1-antitripsina dovrebbe essere preso in considerazione nella valutazione diagnostica di qualsiasi bambino con ittero ostruttivo. Altre malattie da escludere sono la galattosemia, la tirosinemia e le infezioni del tratto urinario o altre infezioni (inclusi toxoplasmosi, citomegalovirus, rosolia, sifilide e herpesvirus). L'esame ecografico per escludere la cisti del coledoco può essere incluso con una scansione dell'acido imminodiacetico epatico 99mTc99 (HIDA) per valutare la pervietà dell'albero biliare. La biopsia epatica può aiutare nella diagnosi fornendo una diagnosi istologica (p. es., epatite, atresia biliare), tessuto per l'attività enzimatica (cioè errore congenito del metabolismo) o tessuto per la determinazione microscopica delle malattie da accumulo. L'incompatibilità ABO e Rh causa occasionalmente iperbilirubinemia diretta se vi fosse una vivace emolisi alla nascita, che porterebbe poi alla sindrome della bile ispessita. Tutte le altre cause elencate tipicamente portano a iperbilirubinemia indiretta.
Gastro Intestinal System