Cause del difetto negli Snurp -
Difetto in 5' - tappatura
Difetto oltre alla coda poli-A
Difetto nella giunzione
Difetto nell'addizione terminale del nucleotide
Ris. è 'c' cioè Difetto nell'elaborazione dello splicingm-RNAo L'mRNA procariotico è funzionale immediatamente dopo la sintesi, cioè la trascrizione primaria procariotica dell'mRNA è funzionale. Pertanto non richiede modifiche post-trascrizionali. Negli eucarioti la trascrizione primaria dell'mRNA è l'RNA hn (RNA nucleare eterogeneo). Dopo la trascrizione l'hnRNA viene ampiamente modificato per formare mRNA funzionale. Queste modifiche sono le seguenti. Il 51-cappingQuesta è la prima reazione di elaborazione. L'estremità 5l dell'mRNA è ricoperta da 7-metilguansosina. Questo cappuccio aiuta nell'inizio della traduzione (sintesi proteica) e stabilizza la struttura dell'mRNA proteggendolo dalla 5'-esonucleasi. Aggiunta della coda poli 'A' Come suggerisce il nome, vengono aggiunti residui multipli 4A' (adenilato) all'estremità 31. Questo la coda poli-A non viene trascritta dal DNA. ma piuttosto aggiunto dopo la trascrizione. Queste code aiutano a stabilizzare l'mRNA (proteggendolo dalla 31-esonucleasi), facilitano l'uscita dal nucleo e aiutano nella traduzione. Dopo che l'mRNA entra nel citosol, la coda poli-A viene gradualmente accorciata. Alcuni mRNA non hanno coda poli-A, ad es. mRNA degli istoni e di alcuni interferoni. Rimozione degli introni (splicing) I geni eucariotici contengono alcune sequenze codificanti che codificano per proteine ​​e alcune sequenze non codificanti intermedie che non codificano per proteine. Le sequenze codificanti sono chiamate "esoni" e le sequenze non codificanti intermedie sono chiamate "introni". Il processo mediante il quale gli introni vengono eliminati e gli esoni vengono collegati per formare mRNA funzionale è chiamato splicing. Pertanto l'mRNA maturo non contiene introni.# Spitcesome:- Lo splicesome è un insieme costituito da piccoli RNA nucleari (snRNA), alcune proteine ​​e hnRNA. Lo snRNA si combina con le proteine ​​per formare piccole particelle ribnonucleoproteiche nucleari (snRNP o snurp) che mediano lo splicing. È il componente snRNA degli snrp che catalizza lo splicing. Gli Snurp sono U1, U2, U3, U4, U5 e U6-o Solo circa l'1[?]5% del DNA umano ha una sequenza codificante (esoni). Il resto è non codificante (introni). Splicing alternativo: - Le molecole hn-RNA di alcuni geni possono essere splicing in modo alternativo in diversi tessuti. Pertanto due o più mRNA diversi (e quindi 2 o più proteine) possono essere sintetizzati dallo stesso hnRNA. Ad esempio, le differenze isoforme della tropomiosina in diversi tessuti sono dovute allo splicing alternato.
Regulation of Gene Expression 