L'enzima carente nell'alcaptonuria lo è
Ossidasi dell'acido omogentisico
Tirosinasi I
Tirosinasi II
Maltasi acida
Ris. a (ossidasi dell'acido omogentisico). (Ref. Harper, Biochemistry, 25th ed., 332) Disturbi del metabolismo degli aminoacidi e del ciclo dell'urea Metabolismo degli aminoacidi NomeDeficit enzimaticoMetabolismo interessato1AlbinismoTirosinasiTirosina2AlcaptonuriaOmogentisato ossidasiFenilalanina, tirosina3CistationinuriaCistationina liasiCisteina, metionina, serina4IstidinemiaIstidina ammonio a liasi Istidina5 Omocistinuria Cistionina sitasi Cisteina, metionina, serina6 Malattia delle urine a sciroppo d'acero Chetoacido deidrogenasi a catena ramificata Valina, isoleucina, leucina7Fenilchetonuria (PKU)Fenilanina idrossilasiFenilalanina8TirosinosiIdrossifenilpiruvato idrossilasiTirosina transaminasi Ciclo dell'urea1ArgininemiaArginasi2ArgininosuccinaturiaArgininosuccinato liasi3CitrullinemiaArgininosuccinato sintetasi4Iperammonemia-IOrnitina transcarbamoilasi5 Iperammoniemia-llCarbamoil-fosfato sintetasi-l
Enzymes