L'iperbilirubinemia non coniugata è riscontrabile in tutti i seguenti casi tranne: marzo 2010
Sindrome di Crigler Najjar
Ittero fisiologico
Sindrome di Dubin-Johnson
Sindrome di Gilbe
Ris. C: Sindrome di Dubin-Johnson La sindrome di Dubin-Johnson è una malattia autosomica recessiva che causa un aumento della bilirubina coniugata senza aumento degli enzimi epatici (ALT, AST). Questa condizione è associata ad un difetto nella capacità degli epatociti di secernere la bilirubina coniugata nella bile. L’iperbilirubinemia coniugata è il risultato di un difettoso trasferimento endogeno ed esogeno di coniugati anionici dagli epatociti alla bile. La deposizione di pigmento nei lisosomi fa sì che il fegato diventi nero. Altre cause di iperbilirubinemia coniugata/diretta: Malattie epatocellulari: - Epatite: Epatite idiopatica neonatale Virale (epatite B, C, infezioni TORCH) Batterica (E. colt, infezioni del tratto urinario) - Nutrizione parenterale totale - Ischemia epatica (danno post-ischemico) - Eritroblastosi fetale (tardiva, "sindrome della bile ispessita") Disturbi metabolici: deficit di alfa-1 antitripsina Galattosemia, tirosinemia, fruttosemia Disturbi da accumulo di glicogeno Fibrosi cistica Anomalie dell'albero biliare: - Atresia biliare extraepatica: nelle prime 2 settimane predomina la bilirubina non coniugata; la bilirubina coniugata elevata è tardiva. - Carenza di dotti biliari - Cisti del coledoco - Sindrome del tappo biliare Cause di iperbilirubinemia non coniugata/indiretta: Aumento della lisi dei globuli rossi (cioè aumento del rilascio di emoglobina) - Isoimmunizzazione (incompatibilità dei gruppi sanguigni: Rh, ABO e gruppi sanguigni minori) - Difetti degli enzimi dei globuli rossi ( - Deficit di G6PD, deficit di piruvato chinasi) - Anomalie strutturali dei globuli rossi (sferocitosi ereditaria, ellissocitosi) - Infezioni (sepsi, infezioni del tratto urinario) - Sangue sequestrato (ad es. cefaloematoma, lividi, emorragia intracranica) - Ittero neonatale - Policitemia - Durata della vita con le scarpe di globuli rossi fetali Diminuzione della captazione epatica e della coniugazione della bilirubina - Attività immatura della glucuronil transferasi in tutti i neonati: i neonati a termine hanno l'1% dell'attività degli adulti, i neonati prematuri lo 0,1%. - Sindrome di Gilbe - Sindrome di Crigler Najjar (iperbilirubinemia non emolitica non coniugata): difetto di coniugazione ereditario (molto raro) - Ittero da latte materno (il pregnandiolo inibisce l'attività della glucuronil transferasi) Aumento del riassorbimento enteroepatico - Ittero da allattamento al seno (dovuto alla disidratazione dovuta a un apporto di latte inadeguato)