L'urina con odore di topo è presente in:
Urina allo sciroppo d'acero
Fenilchetonuria
Isovalericaciduria
Cistinuria
La fenilchetonuria è causata dalla carenza di fenilalanina idrossilasi e/o diidrobiopterina (BH2) reduttasi, che rigenerano BH4 da BH2. Si presenta con odore di topo (stantio) nelle urine e colore verde smeraldo nel test FeC13. Lo scopo della terapia di prima linea è limitare il substrato (cioè la fenilalanina) per l'enzima carente