Quale degli individui elencati ha maggiori probabilità di avere un tumore che ha un aspetto istologico caratterizzato da cellule mesenchimali indifferenziate con tubuli immaturi e sopra formazione glomerulare?
Un bambino di 2 settimane con una massa medio-epigastrica, vomito a proiettile e acido idrossi-indolacetico urinario normale (HIAA)
Un bambino di 8 mesi con massa addominale e acido vanillimandelico urinario normale (VMA)
Un bambino di 14 mesi con massa addominale e aumento della VMA urinaria
Una donna di 39 anni con crampi addominali, diarrea acquosa, rossore periodico al viso, respiro sibilante e aumento dell'HIAA urinario
I tumori maligni del rene nei bambini sono chiamati nefroblastomi (tumore di Wilms) e istologicamente rivelano una combinazione di blastema metanefrico, cellule mesenchimali indifferenziate e tubuli immaturi o formazione glomerulare. I bambini presentano una massa addominale ingrossata che, a differenza del neuroblastoma surrenale, è associata a livelli normali di acido vanillilmandelico (VMA) urinario. Le delezioni che coinvolgono WT1, localizzato sul cromosoma 11, sono associate allo sviluppo del tumore di Wilms (nefroblastoma). Diverse sindromi sono associate a delezioni genetiche di WT1 che portano ad un'aumentata incidenza del tumore di Wilms. Queste includono la sindrome WAGR (caratterizzata da aniridia, anomalie genitali e ritardo mentale) e la sindrome di Denys-Drash (caratterizzata da disgenesia gonadica e insufficienza renale). Le delezioni che coinvolgono un secondo gene del tumore di Wilms (WT2) sono associate alla sindrome di Beckwith-Wiedemann (caratterizzata da emiipertrofia, cisti midollari renali e citomegalia surrenale). Riferimento: Robbins & Cotran Basi patologiche della malattia, 9 edizione
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