L'enzima carente nella sindrome di Lesch-Nyhan è
Transcarbossilasi
HGP
GT
Glutamminasi
ENZIMA DA DEFICIT DELLA MALATTIA 1. Porfiria acuta intermittente Uroporfinogeno -I sintetasi 2. Albinismo Tiosinasi 3. Alcaptonuria Acido ossidasi omogentisico 4. Deficit di APasi APasi 5. Mutazioni del gene CFTR della fibrosi cistica 6. Intolleranza al fruttosio Fruttosio-1-P-aldolasi 7. Galattosemia galattosio -1-- fosfato uridil transferasi 8. Malattia di Gaucher Beta glucosidasi 9. Deficit di GPD G6PD 10. Gotta Aumento del pool di acido urico 11. Aciduria isovalerica Isovaleril CoA deidrogenasi 12. Acidosi lattica, deficit di PD Piruvato deidrogenasi 13. Intolleranza al lattosio Lattasi 14. LESCH- SINDROME DI NYHAN HGPasi 15. Aciduria orotica Orotidina-5-P decarossilasi 16. Malattia di Niemann-Pick Sfingomielinasi 17. Malattia di Tays Sachs Esosamindasi A 18. Malattia di von Gierke Glucosio-6-fosfato 19. Malattia di Wilson Transpoproteina del rame RIF: DM VASUDEVAN TEXTBOOK ; 7a EDIZIONE, Pagina n.:430
Metabolism of nucleic acids