Un bambino si presenta con pellagra come dermatite e aminoaciduria. Due fratelli hanno la condizione ed è assente in due fratelli mentre è assente in entrambi i genitori. Quale delle seguenti condizioni è più probabile?
La malattia di Hanup
Alcaptonuria
Fenilchetonuria
La malattia di Von Gierke
La malattia di Hanup (nota anche come "dermatosi simile alla pellagra" e "disturbo di Hanup") è una malattia metabolica autosomica recessiva che colpisce l'assorbimento degli aminoacidi non polari (in particolare il triptofano che può essere, a sua volta, convogliato in serotonina, melatonina e niacina). La niacina è un precursore della nicotinamide, un componente necessario del nad+. La malattia di Hanup è causata da alterazioni (mutazioni) nel gene SLC6A19. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Metabolic disorders