Una donna di 20 anni viene dal medico perché non ha mai avuto il ciclo. Non ha problemi di salute, non ha mai subito un intervento chirurgico e non assume farmaci. L'esame mostra che è una donna alta con estremità lunghe. Ha un seno di dimensioni normali, anche se le areole sono pallide. Ha pochi peli ascellari. L'esame pelvico è significativo per la presenza di scarsi peli pubici e di una piccola sacca vaginale con estremità cieca. Quale dei seguenti è il passo successivo più appropriato nella gestione di questo paziente?
Non è necessario alcun intervento
Gonadectomia bilaterale
Gonadectomia unilaterale
Mastectomia bilaterale
Questo paziente ha i risultati che sono più coerenti con la sindrome da insensibilità agli androgeni (precedentemente chiamata sindrome di femminilizzazione testicolare). Questa sindrome deriva da difetti genetici che portano alla funzione anormale del recettore degli androgeni. I pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni sono genotipicamente maschi (46, XY) ma fenotipicamente femmine, con seni e senza genitali maschili esterni. La ragione per cui si sviluppano i seni è che gli estrogeni, che sono espressi durante la pubertà e che derivano anche dalla conversione periferica degli androgeni, agiscono sui tessuti del seno senza opporsi agli androgeni a causa del difetto del recettore degli androgeni. Questo estrogeno incontrastato porta alla crescita del seno e il seno risultante è di dimensioni normali, sebbene abbia capezzoli non sviluppati e areole pallide. Non ci sono organi femminili interni, perché durante lo sviluppo è presente una sostanza che inibisce la mulleriana. Non ci sono organi maschili esterni a causa del difetto del recettore degli androgeni. I testicoli esistono, ma sono intra-addominali. Le gonadi hanno un alto tasso di degenerazione maligna nei pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni e pertanto, dopo la pubertà, dovrebbero essere rimosse mediante gonadectomia bilaterale. È importante attendere fino a dopo la pube affinché possa avvenire il pieno sviluppo. Affermare che non è necessario alcun intervento (Scelta A) non è corretto. Se le gonadi non vengono rimosse da un paziente con sindrome da insensibilità agli androgeni esiste un rischio significativo che il paziente sviluppi una neoplasia gonadica. Eseguire una gonadectomia unilaterale (Scelta C) non è corretto. Lasciare una delle gonadi correrebbe comunque il rischio di degenerazione maligna in quella gonade. Una volta avvenuta la pubesia, quindi, entrambe le gonadi dovrebbero essere rimosse.