La malattia di Mc Ardle è dovuta alla carenza di?
Gluc-1, fosfatasi
Gluc-1,6difosfatasi
Gluc-6, fosfatasi
Miofosforilasi
Malattia da accumulo di glicogeno (GSD; tipo V) (malattia di McArdle): carenza dell'enzima miofosforilasi (glicogeno fosforilasi muscolare) che catalizza la rimozione dei residui di glucosio dal glicogeno per formare glucosio-1-fosfato che infine entra nella glicolisi per fornire energia muscolare. Da sapere anche: nella malattia di McArdle solo l'isoforma del muscolo scheletrico è difettosa. Debolezza muscolare e affaticamento si osservano quando si tenta l'esercizio; la stanchezza e i crampi influiscono sulla normale attività. L’esercizio fisico intenso può causare la rottura dei muscoli (rabdomiolisi), con conseguente presenza di mioglobina nelle urine (mioglobinuria). Rif: Kishnani PS, Chen Y. (2012). Capitolo 362. Malattie da accumulo di glicogeno e altri disturbi ereditari del metabolismo dei carboidrati. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.