A un bambino di 3 mesi viene diagnosticata una delezione del cromosoma 22q11. Un esame cardiovascolare di routine rivela una grave malformazione cardiaca congenita. Quale delle seguenti malformazioni sarà più probabilmente associata alla sindrome 22q11?
Tetralogia di Fallot e truncus aeriosus
Trasposizione delle grandi arie
Difetti del setto interatriale e ventricolare
Coartazione dell'aoa
La tetralogia di Fallot e il truncus aeriosus sono associati alla sindrome di DiGeorge (22q11). La trasposizione delle grandi arie è associata al diabete materno. ASD e VSD sono presenti negli individui con sindrome di Down. La coartazione dell'aoa è correlata alla sindrome di Turner. L'atresia aoica è presente negli individui con sindrome di Marfan. CATCH 22 = mnemonico per la sindrome di DiGeorge Anomalie cardiache - dell'arco aoico, conotruncale (TOF, truncus aerious, aoa interrotto), atresia della tricuspide, facies anormale - ipeelorisma, anomalie dell'orecchio, rime palpebrali oblique sho down (antimongoloide), filtro sho Ipoplasia timica - cellulare deficienza immunitaria: numero e funzione anormali delle cellule T) Deficit immunitario cellulare; Palatoschisi Ipoparatiroidismo con ipocalcemia - tetania 22 Delezione del difetto cromosomico 22q11; dx di FISH
Embryology and Histology