Un giovane maschio si presenta lamentando l'incapacità di eseguire esercizi fisici faticosi senza provocare dolorosi crampi muscolari e debolezza. Quando gli è stato somministrato un test da sforzo ischemico, le sue concentrazioni sieriche di lattato non sono aumentate in modo significativo. Una carenza di quale dei seguenti enzimi è con maggiore probabilità la causa dei crampi muscolari del paziente?
Glicogenofosforilasi
Carnitina palmitoil transferasi II
Glucosio-6-fosfatasi
Glicogeno sintasi
Sebbene una carenza di un certo numero di enzimi possa provocare intolleranza all'esercizio, il mancato aumento del lattato sierico dopo l'esercizio ischemico indica un'incapacità o un difetto nella degradazione del glicogeno nel muscolo. Il muscolo dipende dalla glicogenolisi per l'esercizio intenso e l'affaticamento si manifesta rapidamente quando il glicogeno è esaurito. I pazienti con un deficit dell'isoforma muscolare della glicogeno fosforilasi (malattia di McArdle) possono tollerare un esercizio fisico da lieve a moderato, ma soffrono di crampi muscolari con un esercizio intenso a causa della mancanza di glicogenolisi nelle cellule muscolari. La glicogenosi di tipo V è una malattia autosomica recessiva causata dal deficit della glicogeno fosforilasi muscolare. La malattia di McArdle è un tipico disturbo dell'energia muscolare poiché la carenza enzimatica limita la generazione di ATP mediante glicogenolisi e determina un accumulo di glicogeno. Rif: Kishnani PS, Chen Y. (2012). Capitolo 362. Malattie da accumulo di glicogeno e altri disturbi ereditari del metabolismo dei carboidrati. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.