La fibrosi epatica è associata a quale delle seguenti condizioni
Rene cistico midollare
ADPKD
ARPKD
Nefronoptosi
S.NoMalattiaPatogenesi ereditariaCaratteristiche renaliManifestazioni extrarenali 1ADPKDADPKD1mutazione in chr16pPKD2 mutazione in chr 4qPKD1 produce policistina-1PKD2 produce policistina-2Reni ingrossati, cisti multiple in entrambi i reniLa malattia si manifesta solo negli adultiCisti nel fegato, milza, pancreas e polmone.Aneurisma a baccaProlasso della valvola mitrale2ARPK DARMutazione di PKHD1 nel prodotto chr6pPKHD1 fibrocistinaReni ingrossati, cisti in entrambi i reniCisti epatiche, fibrosi epatica congenita e splenomegalia3Rene midollare con spugnaNessuno UnceainCisti limitate ai dotti collettori del midollo Nessuno4Nefronoftisi giovanile familiare ARMutazione di NPH1 in NPH6NPH1 e NPH3-6 producono nefrocistinaNPH2 produce inversina Rene rimpicciolito, cisti in co giunzione midollare, spreco di sali, ritardo della crescita, Fibrosi epatica, anomalie motorie oculari, distrofia retinica e anomalie cerebellari5 Malattia cistica midollare a esordio in età adultaADMutazione di MCKD1 e MCKD2Rene rimpicciolito, cisti nella giunzione coicomidollare, perdita di saliNessuno 6Cisti sempliciNessuna Non cisti multiple in reni di dimensioni normali EmaturiaNessuno7 Malattia cistica renale acquisitaNessuno Dialisi renaleCisti con malattia renale allo stadio terminale, cristalli di ossalato di calcio, carcinoma a cellule renali Nessuno (Rif: Robbins 8/e p956)
Urinary tract