Sono tutte malattie lisosomiali, tranne
La malattia di Gaucher
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Neimann Pick
La malattia di Von Geirke
Carenze enzimatiche di: malattia di Gaucher - beta-glucosidasi malattia di Niemann-Pick - sfingomielinasi malattia di Tay-Sachs - esosaminidasi AGmalattia da accumulo di glicogeno, tipo l (malattia di von Gierke) carenza di enzima-glucosio-6-fosfatasi Posizione cromosomica-17 Caratteristiche salienti - epatomegalia, cirrosi , ipoglicemia, chetosi, iperuricemiaRif: DM Vasudevan 7a edizione Pagina n.: 144, 430
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