Quale delle seguenti affermazioni è vera riguardo alla sindrome dell'X fragile?
Mutazione della sequenza CAG triplo nucleotidica
Il 10% delle donne portatrici presenta disabilità mentale
I maschi affetti hanno un QI compreso tra 20 e 40
Microorchidismo nei maschi affetti
Sindrome dell'X fragile Lunga sequenza ripetitiva di tre nucleotidi. Seconda causa genetica più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down. È causata da una mutazione trinucleotide nel gene del ritardo mentale familiare-1 (FMR1) (CGG Repeat). I maschi affetti sono mentalmente ritardati, con un QI compreso tra 20 e 60. Fenotipo fisico caratteristico: mandibola grande, orecchie grandi e testicoli grandi (macroorchidismo). La caratteristica più distintiva è il macroorchidismo in almeno il 90% dei maschi post-pubeali affetti. Dal 30% al 50% delle donne portatrici sono colpite (cioè hanno disabilità intellettiva, ecc.)
NEET 2019