Tutte le seguenti affermazioni sulla genetica del deficit di G6PD sono vere, tranne
Eredità legata all'X
Più grave negli uomini
Contraddice l'ipotesi di Lione
Può colpire le femmine eterozigoti
Ris. è 'c' cioè contraddice l'ipotesi di Lione Genetica della G6PD Il gene della G6PD è situato sul cromosoma X (banda X q28) ed è stato clonato e sequenziato. o Anche se le femmine hanno due cromosomi X per cellula, i maschi e le femmine normali hanno la stessa attività enzimatica nei loro globuli rossi perché uno dei cromosomi X in ciascuna cellula dell'embrione femminile è inattivato e rimane inattivo durante le successive divisioni cellulari (ipotesi di Lione) . Il deficit di G6PD è espresso nei maschi portatori di un gene variante, mentre le femmine eterozigoti sono solitamente clinicamente normali. Tuttavia, l'attività enzimatica media dei globuli rossi nelle femmine eterozigoti può essere normale, moderatamente ridotta o gravemente carente a seconda del grado di lionizzazione e del grado di espressione della variante anomala della G6PD. G6PD sostiene l'ipotesi di Lione: - Secondo l'ipotesi di Lione uno dei due cromosomi in ciascuna cellula dell'embrione femminile è inattivato e rimane inattivo durante la successiva divisione cellulare. La G6PD è ereditata come malattia legata all'X (recessiva), ed è più comune nei maschi. Anche la femmina eterozigote può essere colpita a seconda dell'entità della lionizzazione (inattivazione di un cromosoma X), ma il grado medio complessivo di emolisi nella femmina eterozigote è inferiore. Una femmina eterozigote con il 50% di attività G6PD normale ha il 50% di globuli rossi normali e il 50% di globuli rossi carenti di G6PD. Le cellule carenti sono vulnerabili all'emolisi quanto i globuli rossi carenti di enzimi nei maschi. Maschi I maschi, che hanno una sola copia del cromosoma X, sono normali o emizigoti per la variante del gene della glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD). Pertanto, il deficit di G6PD è espresso nei maschi portatori di una variante genetica sul cromosoma X che produce un deficit enzimatico sufficiente a causare sintomi. Tutti i globuli rossi nei maschi affetti sono vulnerabili all'emolisi. Femmina Le femmine, che hanno due copie del cromosoma X, sono normali, eterozigoti o omozigoti per il gene variante. Le femmine eterozigoti sono generalmente clinicamente normali. Tuttavia, la loro attività enzimatica media nei globuli rossi può essere normale, moderatamente ridotta o gravemente carente a seconda del grado di inattivazione del cromosoma X (lionizzazione) e del grado di espressione della variante anomala della G6PD. Una femmina con il 50% di attività G6PD normale, a causa dell'inattivazione di un cromosoma X in ciascuna cellula lionizzata, ha il 50% di globuli rossi normali e il 50% di globuli rossi carenti di G6PD. Le cellule carenti sono vulnerabili all'emolisi quanto i globuli rossi carenti di enzimi nei maschi. Le femmine omozigoti sono colpite clinicamente tanto gravemente quanto i maschi emizigoti. Tutti i loro globuli rossi sono vulnerabili all'emolisi