Per quanto riguarda il retinoblastoma, tutto è vero TRANNE:
Mutazione 13q4p
Autosomico dominante
25% bilaterale
40% Forme ereditabili
25% Bilaterale RIF: Khurana 4° p. 281, pagina 1043 RETINOBLASTOMA È il tumore maligno intraoculare primario più comune dell'infanzia in tutti i gruppi razziali. Colpisce neonati e bambini. Il retinoblastoma colpisce ragazzi e ragazze con la stessa frequenza e non ha una predilezione razziale nota. La manifestazione più comune del retinoblastoma è un bagliore bianco nella pupilla (leucokoria) Coinvolgimento oculare unilaterale (60-70%) o bilaterale (30-40%); la maggior parte dei casi unilaterali è unifocale e la maggior parte dei casi bilaterali è multifocale in entrambi gli occhi. Forme germinali (ereditari, 40%) e somatiche (non ereditarie, 60%). Ereditato come carattere autosomico dominante. Un gene responsabile del retinoblastoma, tumore oculare infantile, è stato identificato nel 1986 sul cromosoma 13q14. Tra gli individui che ereditano una copia mutante del gene del retinoblastoma, il 90% subisce un secondo attacco alla copia normale rimanente del gene e sviluppa un tumore. Circa il 10% degli individui che ereditano una copia mutante del gene non subiscono una seconda mutazione e non sviluppano un tumore.