Meera è una donna di 43 anni con un indice di massa corporea (BMI) di 32. Si è presentata con un sanguinamento uterino anomalo al suo ginecologo, che ha eseguito una biopsia endometriale che indicava cancro endometriale, in particolare adenocarcinoma endometriale con istologia endometrioide. Storia familiare di Meera è significativo per il cancro del colon. A sua madre è stato diagnosticato un cancro al colon all'età di 66 anni. Alla zia paterna è stato diagnosticato un cancro dell'endometrio all'età di 67 anni. Sospettando una malattia ereditaria, quale dei seguenti meccanismi di riparazione del DNA è difettoso in Meera?
Riparazione per escissione di nucleotidi
Ricombinazione omologa
Riparazione della mancata corrispondenza
Riparazione dell'escissione della base
Il seguente scenario clinico suggerisce che la riparazione del mismatch della SINDROME DI LYNCH è difettosa nella sindrome di Lynch chiamata anche cancro colorettale ereditario non poliposico (HNPCC). È una condizione genetica autosomica dominante associata ad un alto rischio di cancro al colon e di altri tumori, incluso il cancro dell'endometrio (il secondo più comune). Riferimento: Harpers ha illustrato la biochimica 30a edizione
Metabolism of nucleic acids