Farmaco di scelta per il trattamento prenatale della CAH da deficit di 21 alfa idrossilasi:
Desametasone
Betametasone
Prednisolone
Idrocoisone
Le raccomandazioni per le gravidanze a rischio consistono nella somministrazione di Desametasone, uno steroide desametasone che attraversa facilmente la placenta, in una quantità giornaliera di 20 ug/kg di peso materno pre-gravidanza. Ciò sopprime la secrezione di steroidi da parte delle ghiandole surrenali fetali, inclusa la secrezione di androgeni surrenalici. Se mantenuto entro la sesta settimana di gestazione, riduce la virilizzazione dei genitali esterni nelle femmine affette. Viene quindi eseguita la biopsia dei villi coriali per determinare il sesso e il genotipo del feto; la terapia viene continuata solo se il feto è una femmina affetta. L'analisi del DNA delle cellule fetali isolate dal plasma materno per la determinazione del sesso e l'analisi del gene CYP21 possono consentire l'identificazione precoce del feto femminile affetto.
Disorders of Adrenal Gland