Una donna di 20 anni, G3, P2, ha un'ecografia di screening alla 18a settimana di gestazione che mostra idrope fetale ma nessuna malformazione. Le due precedenti gravidanze della donna si sono concluse a termine con nati vivi. La gravidanza attuale dà come risultato un parto vivo a 36 settimane. L'esame obiettivo mostra una marcata idrope del neonato e della placenta. Gli esami di laboratorio mostrano un livello di emoglobina nel sangue cordonale di 9,2 g/dl e una concentrazione di bilirubina totale di 20,2 mg/dl. Quale dei seguenti risultati di laboratorio è più probabile che sia presente in questo caso?
Diminuita attività della glucocerebrosidasi nelle cellule fetali
Livello elevato di a-fetoproteina nel siero materno
Risultato positivo al test di Coombs sul sangue cordonale
Antigene di superficie materno positivo dell'epatite B
Questo bambino è affetto da eritroblastosi fetale, che si verifica quando una precedente sensibilizzazione a un antigene delle cellule del sangue fetale porta alla formazione di alloanticorpi nel sangue materno che possono attraversare la placenta. Il sistema del gruppo sanguigno Rh è spesso implicato. L'anticorpo materno ricopre i globuli rossi fetali, causando emolisi. Il test di Coombs è positivo. L'anemia fetale porta ad insufficienza cardiaca congestizia e idrope. L'emolisi provoca un livello di bilirubina molto elevato. Un elevato livello sierico materno di a-fetoproteina suggerisce un difetto del tubo neurale fetale; tali difetti non sono associati all'idrope. L’epatite virale non è un’infezione perinatale. La ridotta attività della glucocerebrosidasi causa la malattia di Gaucher e questa condizione non porta a insufficienza epatica o anemia perinatale. La listeriosi o altre infezioni congenite possono produrre idrope e anemia fetale, sebbene non della gravità descritta in questo caso.
Disease of Infancy & Childhood