Nel peibaldismo?
Il modello di ereditarietà è autosomico dominante
Mutazioni del ligando KIT, fattore delle cellule staminali (SCF)
È associato alla sordità
È caratterizzato da un eccesso di melanociti nell'area interessata
Ris. è "a", cioè il modello di ereditarietà è autosomico dominante Piebaldismo Disturbo da ipopigmentazione Causato dall'assenza di melanociti nell'area interessata. Eredità autosomica dominante. Esiste un difetto nel proto-oncogene KIT che codifica per il recettore KIT. Pertanto, il difetto nella sopravvivenza dei melanociti provoca ipopigmentazione. L'attivazione del recettore KIT da parte del ligando KIT/fattore delle cellule staminali (SCF) determina la fosforilazione e il potenziamento di MITE. Il potenziamento dell'attività del MITF è responsabile della sopravvivenza dei melanociti durante lo sviluppo. Caratteristiche cliniche Macchie depigmentate presenti sulla parte ventrale o laterale del tronco e nelle estremità centrali con parsimonia delle mani e dei piedi. Possono essere associati poliosi e ciuffo bianco. La sordità non è una caratteristica. Il piebaldismo con sordità è indicato come sindrome di Woolf.