Un bambino nato normale si presenta con ritardo mentale, capelli biondi e convulsioni all'età di 1 anno. La diagnosi più probabile è?
Albuminuria
Fenilchetonuria
La malattia di Gaucher
Tirosinemia
Ris. (b) FenilchetonuriaRef Nelson 18th ed capitolo 85.1, Harrison's 17th Ed Cap 358Manifestazioni cliniche della fenilchetonuria classica* Il bambino affetto è normale alla nascita.* Il ritardo mentale può svilupparsi gradualmente e potrebbe non essere evidente per i primi mesi.* Vomito, a volte abbastanza grave essere diagnosticato erroneamente come stenosi pilorica, può essere un sintomo precoce.* I bambini più grandi non trattati diventano iperattivi, con movimenti senza scopo, dondolio ritmico e atetosi.* I neonati hanno una carnagione più chiara rispetto ai fratelli non affetti con capelli biondi.* Questi bambini hanno un aspetto sgradevole odore di acido fenil-acetico, che è stato descritto come di muffa o di topo.* La maggior parte dei bambini è ipertonica con riflessi tendinei profondi iperattivi.* Circa il 25% dei bambini ha convulsioni e più del 50% presenta anomalie elettroencefalografiche.* Microcefalia, mascella prominente con denti molto distanziati, ipoplasia dello smalto e ritardo della crescita sono altri risultati comuni nei bambini non trattati.
Inborn Errors of Metabolism