La radiografia del torace di un bambino maschio nato a termine con una gravidanza, un travaglio e un parto senza complicazioni che ha sviluppato un grave distress respiratorio entro poche ore dal bih ha rivelato un'ombra normale e fini infiltrati reticolonodulari che si irradiavano dall'ilo. I risultati dell'ECHO non rivelano anomalie e anche i risultati della coltura di routine sono risultati negativi. L'anamnesi familiare rivela un decorso clinico simile e la morte di un fratello e di una sorella rispettivamente a 1 mese e 2 mesi di età. La diagnosi più probabile è:
Proteinosi alveolare neonatale
Circolazione venosa polmonare anomala totale (TAPVC)
Sindrome da aspirazione di meconio
Infezione diffusa da Herpes simplex
Il bambino in questione presenta i tratti caratteristici della Proteinosi Alveolare Polmonare Neonatale (PAP). Sono stati osservati casi familiari di proteinosi alveolare polmonare neonatale ed è stata suggerita una base genetica. Nessuna delle altre opzioni ha una base familiare e quindi la Proteinosi Alveolare Polmonare Neonatale (PAP) neonatale è la migliore risposta di scelta. Rif: patologia di Robbin 7a edizione, pagina 741; OP Ghai 6a edizione, pagina 168, 413