Mutazione osservata nella sindrome di Marfan:
Gene della fibrillina-1
Gene FGFR-3
COL1A1
Fibrillina-2
Sindrome di Marfan: difetto del gene della fibrillina 1 FGFR3- è presente nell'acondroplasia COL1A1- osteogenesi imperfetta Fibrillina2- aracnodattilia contratturale congenita (CCA) -fenotipicamente simile alla sindrome di Marfan
Pediatric Ohopedics