Un uomo di 56 anni si presenta con un cambiamento nel colore della pelle, affaticamento e dolore addominale. Ha anche notato un aumento della produzione di urina e della sete. All'esame, la sua pelle appare di colore bronzo, la lunghezza del fegato è di 16 cm, si nota perdita di peli sul corpo e atrofia testicolare. La sua ferritina è 600 ng/mL (15-200 ng/mL), aspartato amino transferasi (AST) 130 U/L (8-20 U/L), alanina amino transferasi (ALT) 150 U/L (8-20 U /L) e bilirubina totale 0,5 mg/dL (0,1-1 mg/dL). I test di coagulazione e il livello di albumina sono normali, ma il glucosio casuale è elevato a 250 mg/dl. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
diabete mellito (DM)
amiloidosi
La malattia di Wilson
emocromatosi
Livelli elevati di ferritina, epatomegalia, alterazioni cutanee e diabete suggeriscono emocromatosi. L'artrite è caratterizzata da condrocalcinosi ma, a differenza della condrocalcinosi idiopatica, di solito vengono coinvolte prima le mani. L'artropatia spesso progredisce nonostante il salasso. La malattia epatica è solitamente la caratteristica di presentazione. La pigmentazione della pelle è prevalentemente dovuta alla melanina. L’insufficienza cardiaca è il problema cardiaco più comune. La sindrome di Addison non coinvolge il fegato e la sindrome di Wilson di solito si presenta in età precoce e non causa il diabete. Nell'amiloidosi, la pigmentazione della pelle non è una caratteristica.
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