Un bambino di 1 giorno che mostra l'assenza del cristallino oculare viene ricoverato nell'unità di terapia intensiva pediatrica. L'esame di laboratorio rivela una mutazione nel gene PAX6. Quale delle seguenti condizioni è la diagnosi più probabile?
Ciclopia
Coloboma
Anoftalmia
Afachia e aniridia
Una mutazione del gene PAX6 provoca solitamente afachia congenita (assenza di cristallino) e aniridia (assenza di iride). La ciclopia è una condizione in cui è presente un solo occhio ed è solitamente causata da una mutazione del gene SONIC HEDGEHOG (SHH), che porta alla perdita del tessuto della linea mediana e al sottosviluppo del prosencefalo e della prominenza frontonasale. Il coloboma si verifica se la fessura coroide non riesce a fondersi, cosa che di solito è causata da una mutazione del gene PAX2. L'anoftalmia è un disturbo in cui vi è una completa assenza dell'occhio. Nella microftalmia, l'occhio ha uno sviluppo piccolo, in genere meno di due terzi delle sue dimensioni normali. Questa condizione di solito deriva da un'infezione come il citomegalovirus e la toxoplasmosi.
Head & Neck