Ne risulta una funzionalità compromessa dell'acquaporina
DI nefrogenico
Sindrome di Liddle
Fibrosi cistica
Sindrome di Baer
L'ADH agisce sui recettori V2 sul DCT provocando il riassorbimento facoltativo dell'acqua inserendo i canali dell'acquaporina -2 nell'apice (lato luminale). Difetto DI nefrogenico nelle acquaporine SINDROME DI BATER - Autosomico recessivo Difetto nel "cotranspoer Na-K-2Cl, canale Cl e ROMK" nell'ansa di Henle SINDROME DI LIDDLE - Guadagno di funzione del canale epiteliale del Na (ENaC) Fibrosi cistica - Difetto CH-7 nel gene CFTR - causando un difetto nella regolazione transmembrana dello ione cloruro.
NEET Jan 2020