Un maschio di 25 anni si presenta all'OPD con edema labbra ricorrente. Dalle indagini di laboratorio sono emersi livelli di |C4, |C1-INH, funzione |C1-INH e livelli normali di C1q. Qual è la diagnosi più probabile?
Angioedema ereditario di tipo 1
Angioedema ereditario di tipo 2
Angioedema acquisito di tipo 1
Angioedema acquisito di tipo 2
Angioedema ereditario (HAE) Disturbo caratterizzato da episodi ricorrenti di grave gonfiore (angioedema). 3 tipi principali di HAE. I tipi I e II sono causati da una mutazione nel gene SERPING1 che produce la proteina inibitrice C1, mentre il tipo III è spesso dovuto a una mutazione del gene del fattore KhII. Ciò si traduce in una maggiore quantità di bradichinina che favorisce il gonfiore. Distinzione in bianco e nero di HAE e AAE (angioedema acquisito): livelli C1q normali-HAE Livelli C1q bassi-AAE di tipo 1 HAE-basso livello di C1-INH e basso livello di C4 HAE di tipo 2- normale o elevato livello di C1-INH e basso livello di C4 . La funzione di C1-INH è ridotta sia nell'HAE di tipo 1 che in quello di tipo 2.
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