Quale gene è più comunemente mutato nella malattia del rene policistico autosomico dominante (ADPKD)?
PKD1
PKD2
NHPS1
LUI F
Il gene PKD1 codifica per la policistina-1 e si trova sul cromosoma 16p13.3. La policistina-1 è espressa nelle cellule epiteliali tubulari, in particolare in quelle del nefrone distale. Contiene domini che di solito sono coinvolti nelle interazioni cellula-cellula e cellula-matrice. Le mutazioni in PKD1 rappresentano circa l'85% dei casi. Numerose piccole cisti nel coex e nel midollo conferiscono al rene un aspetto spugnoso. Le cisti hanno un rivestimento uniforme di cellule cuboidali. Si osservano anche cisti epatiche multiple rivestite di epitelio.
Polycystic Kidney Disease