Un bambino di 3 anni ha avuto un progressivo ritardo dello sviluppo, atassia, convulsioni e risate inappropriate fin dall'infanzia. Il bambino ha un cariotipo normale di 46, XY, ma l'analisi del DNA mostra che ha ereditato entrambi i cromosomi numero 15 da suo padre. È più probabile che questi risultati siano indicativi di quale dei seguenti meccanismi genetici?
Imprinting genomico
Modello di eredità materna
Mutazione del DNA mitocondriale
Espansione della ripetizione trinucleotidica
Questo bambino ha caratteristiche della sindrome di Angelman e l'analisi del DNA mostra una disomia uniparentale. Il gene Angelman codificato sul cromosoma 15 è soggetto a imprinting genomico. È silenziato sul cromosoma paterno 15, ma è attivo sul cromosoma materno 15. Se al bambino manca il cromosoma materno 15, non c'è il gene Angelman attivo nelle cellule somatiche. Ciò dà origine alle anomalie tipiche di questo disturbo. Lo stesso effetto si verifica quando c'è una delezione del gene Angelman dal cromosoma materno 15. Le altre opzioni elencate non si verificano nella disomia uniparentale.
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