Quale dei seguenti è un difetto di riparazione del DNA?
Sindrome di Bloom
Incontinentia pigmenti
Anemia aplastica
Sclerosi tuberosa
La sindrome di Bloom (spesso abbreviata in letteratura come BS), nota anche come sindrome di Bloom-Torre-Machacek, è una rara malattia autosomica caratterizzata da bassa statura, predisposizione allo sviluppo del cancro e instabilità genomica. La BS è causata da mutazioni nel gene BLM che portano alla formazione della proteina DNA elicasi mutata. Le cellule di una persona con la sindrome di Bloom mostrano una sorprendente instabilità genomica che include crossover eccessivi tra cromosomi omologhi e scambi di cromatidi fratelli (SCE). Sindromi autosomiche recessive da difettosa riparazione del DNA Xeroderma pigmentoso Atassia-telangectasia Sindrome di Bloom Anemia di Fanconi Rif Robbins 9/e pag 172
General pathology