Un neonato con 46XX ha i genitali esterni di un maschio. Tutte le seguenti sono le possibili cause tranne:
Deficit di aromatasi placentare
Tumore surrenale androgeno materno
Carenza dell'ormone antimulleriano
Mutazione Wnt4
AMH, ormone antimulleriano: è un peptide formato dalle cellule della granulosa dei follicoli primodiali Causa la regressione del dotto mulleriano durante la differenziazione sessuale maschile I livelli di AMH riflettono il numero di follicoli in crescita nell'ovaio e aiutano nella maturazione degli ovociti e nello sviluppo follicolare Bassi livelli di AMH si osserva con l'aumento dei livelli di FSH ed E2 e anche con l'aumento dell'età delle donne Rif: LIBRO DI TESTO DI GINECOLOGIA DI D.C.DUTTA; 6a edizione; PG NO:76
Sexuality and intersexuality