Tutti i seguenti sono associati alla sindrome di Turner tranne
Amenorrea primaria
Statura sho
Cubito varo
Coartazione Aoica
45, X (Sindrome di Turner) La sindrome di Turner (45, X) è l'anomalia cariotipica più comune che causa insufficienza gonadica e amenorrea primaria. Sembra che le pazienti con sindrome di Turner abbiano inizialmente uno sviluppo ovarico normale in utero. L'amenorrea è il risultato di un'atresia accelerata dei follicoli. Le ovaie fibrotiche sono chiamate ovaie striate. Oltre all'insufficienza gonadica, ci sono stimmate associate alla sindrome di Turner che includono statura sho, collo palmato, torace protetto, cubito valgo (aumento dell'angolo di trasporto delle braccia), attaccatura bassa dei capelli, palato alto arcuato, nevi pigmentati multipli e metacarpi sho fouh. L'inattivazione dell'X è un processo che inattiva la maggior parte dei geni su un cromosoma X. Dei geni sul cromosoma X, il 20% sfugge all'inattivazione dell'X e si ritiene che la perdita della seconda copia di questi geni in un paziente con 45, X causi le stigmate associate alla sindrome di Turner. Sebbene la sindrome di Turner sia classicamente associata a un cromosoma 45 , cariotipo X, più della metà dei pazienti sono mosaicati (ad esempio, 45, X/46, XX). La condizione sine qua non della sindrome di Turner è la bassa statura. La maggior parte delle donne con sindrome di Turner non ha sviluppo pubeale e amenorrea primaria. Dopo che la diagnosi della sindrome di Turner è confermata dal cariotipo, dovrebbero essere eseguiti studi per garantire che il cuore (il 30% abbia coartazione del aoa), renali (soprattutto rene a ferro di cavallo) e autoimmuni (tiroidite). Le donne con sindrome di Turner devono essere sottoposte a screening per diabete mellito, ingrandimento dell'aoico, ipertensione e perdita dell'udito per tutta la vita. Riferimento: endocrinologia ginecologica clinica; 10a edizione; Capitolo 9; Sviluppo sessuale normale e anormale; Pagina n.: 377, 378
Sexuality and intersexuality