La fenilchetonuria classica è causata da una carenza di
Fenilalanina transaminasi
Fenilalanina idrossilasi
Tirosina transaminasi
Tirosina idrossilasi
Fenilchetonuria classica (iperfenilalaninemia di tipo I) → Carenza di fenilalanina idrossilasi.
Fenilchetonuria atipica (iperfenilalaninemia di tipo II e III) → Difetto della diidrobiopterina reduttasi.
Iperfenilalaninemia di tipo IV e V → Difetto nella sintesi della diidrobiopterina.