Sindrome associata ad ipoplasia del timo e delle paratiroidi:
Sindrome di Prader Willi
Sindrome di Angelman
Sindrome di Di George
MENÙ
Risposta: c (sindrome di Di George) Rif: Harrison, 16a edizione, p. 1942; Nelson, 17a edizione, pag. 211, 694,735La sindrome di Di George è caratterizzata da perdita variabile dell'immunità mediata dalle cellule T (a causa dell'ipoplasia del timo), tetania (a causa della mancanza di paratiroidi) e difetti congeniti del cuore e dei grossi vasi.Sindrome di Di GeorgeÈ una sindrome da T isolata carenza cellulare. La sindrome da microdelezione più comuneSviluppo improprio di elementi epiteliali timici derivati ​​dalla 3a e 4a tasca faringea è presente la delezione di un breve tratto del braccio lungo del cromosoma 22 (22q 11) Autosomica dominante/ sporadicaÈ anche chiamata sindrome facciale velocardica. L'acronimo è CATCH-22C - Difetti cardiaciA - Facies anormaleT - Ipoplasia timicaC - PalatoschisiH - Ipocalcemia da ipoplasia paratiroidea22 - Microdelezione del cromosoma 22
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