L'enzima più comunemente carente nell'iperplasia surrenale congenita è
21 beta idrossilasi
5 alfa reduttasi
11 beta idrossilasi
17 alfa idrossilasi
Ris. (a) 21 beta idrossilasiRif: Bailey and love, 27th ed e Campbell 11th Ed consolidamentoIperplasia surrenalica congenita o sindrome adrenogenitale: Caratteristiche* Sprecatori di sale + virilizzatori (a causa di carenza di aldosterone)* Virilizzatori semplici (aldosterone normale)* Non classificati (nessuna virlizzazione, nessuna perdita di sale)# La virilizzazione e l'insufficienza surrenalica nei bambini sono patognomoniche dell'iperplasia surrenalica congenita (CAH).# Malattia autosomica recessiva# Il difetto più frequente (95%) è il deficit di 21 biidrossilasi, che ha un'incidenza di 1 su 5.000 vivi nascite.# L'eccessiva secrezione di ACTH è causata dalla perdita di cortisolo e questo porta ad un aumento dei precursori androgeni del cortisolo e alla CAH.# La CAH può presentarsi nelle ragazze alla nascita con genitali ambigui o come malattia ad esordio tardivo durante la pubertà.# Piccolo Ercole : Ipertensione e bassa statura, causate dalla chiusura prematura della placca epifisaria, sono segni comuni.# Nelle cause femminili Ermafrodita femminile# Diagnosi prenatale entro 9-11 settimane mediante prelievo dei villi coriali# La madre prenatale deve essere trattata con desametasone IV.# I pazienti affetti vengono trattati mediante sostituzione di idrocortisone + - fludrocortisone.# Se sintomatiche, potrebbe essere necessario rimuovere le ghiandole surrenali ipoplastiche di grandi dimensioni.
Pancreas