Un bambino con labbro leporino, palatoschisi, polidattilia, microcefalia con oloprosencefalia, difetto ectodermico del cuoio capelluto soffre di:
Trisomia 21
Trisomia 18
Trisomia 13
Turner
Trisomia 13 Labbro leporino, palatoschisi e difetti del cuoio capelluto suggeriscono la trisomia 13 o la sindrome di Patau. La trisomia 13 e la trisomia 18 condividono diverse caratteristiche cliniche. I valori discriminatori più alti riguardano i difetti del cuoio capelluto ectodermico e il labbro leporino e la palatoschisi nella trisomia 13 e il cranio allungato e le arcate semplici su tutte le dita per la trisomia 18. Trisomia L'anomalia più comune nel numero dei cromosomi (aneuploidia) è la trisomia. La trisomia più comune è la sindrome di Down (trisomia 21). Sono state descritte numerose altre trisomie che coinvolgono i cromosomi 8, 9, 13, 18 e 22. Solo la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau) sono relativamente comuni. Condividono diverse caratteristiche cariotopiche e cliniche con la trisomia 21. Come nella sindrome di Down, si nota anche un'associazione con l'aumento dell'età materna. A differenza della trisomia 21, tuttavia, le malformazioni sono molto più gravi e di vasta portata. Di conseguenza, solo pochi di questi bambini sopravvivono oltre il primo anno di vita, la maggior parte soccombe entro poche settimane o mesi.