Enzima carente nella malattia di Tay-sach:
una galattosidasi
Esosaminidasi A
bgalattosidasi
b glucosidasi
Ris. (b) Esosaminidasi ARef: Harper's Biochemistry, 30a ed. pag. 251* La malattia di Tay-Sachs (nota anche come gangliosidosi GM2 o deficit di esosaminidasi A) è una rara malattia genetica autosomica recessiva.* Nella sua variante più comune (nota come malattia infantile di Tay-Sachs), provoca un progressivo deterioramento delle cellule nervose e delle capacità mentali e fisiche che inizia intorno ai sei mesi di età e di solito porta alla morte entro i quattro anni.
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