La diagnosi più probabile è un caso di convulsioni intrattabili, difetto mentale e nevo facciale:
Sindrome di Sturge Weber
Sclerosi tuberosa
Malattia di Von-Hippen-Lindau
Malattia di Von-Reckling-Hausens
La sindrome di Sturge Weber e la malattia di Von-Reckling-Hausen (NF-1) sono state spiegate in precedenza riguardo ad altre opzioni. 

Sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville)

La sclerosi tuberosa è caratterizzata da: -


Lesioni cutanee → Adenoma sebaceo, macule ipopigmentate a forma di foglia di cenere, chiazze verde zigrino, nevi depigmentati.
Convulsioni
Ritardo mentale


Altre caratteristiche  → Noduli subependimali calcificati, astrocitoma subependimale a cellule giganti, ependimoma,

Rabdomiomi del cuore e angiomiomi del rene, del fegato, delle ghiandole surrenali e del pancreas.
Sindrome di Von Hippel-Lindau

Questa sindrome è costituita da emangioblastoma retinico, cerebellare e spinale.
Possono verificarsi anche carcinoma a cellule renali, feocromocitoma, cisti benigne del rene, del fegato, del pancreas e dell'epididimo.
La policitemia può verificarsi a causa della secrezione di eritropoietina da parte dell'emangioblastoma.