Un bambino si presenta con epatomegalia massiva e ipoglicemia. Non si riscontra alcun miglioramento della glicemia con la somministrazione di glucagone. La diagnosi probabile è:
Malattia di Von-Gierke
Malattia di McArdle
La malattia di Cor
La malattia di Forbe
Ris. è "a", cioè malattia di Von Gierke Glicogenosi epatica (malattia da accumulo di glicogeno epatico) Presenza di epatomegalia e ipoglicemia insieme all'assenza di un aumento del glucosio nel sangue dopo la somministrazione di pepite di glucagone la diagnosi di malattia di Von Gierke. Nella malattia di Von Gierke, la somministrazione di glucagone o epinefrina determina un aumento minimo o nullo della glicemia. La malattia di Mc Ardle è una glicogenosi muscolare e non si presenta tipicamente con epatomegalia e ipoglicemia. La malattia di Mc Ardle può quindi essere esclusa. Cori e Forbes sono le glicogenosi epatiche raggruppate nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo III. Sebbene si presentino con epatomegalia e ipoglicemia, la somministrazione di glucagone in queste condizioni provoca un normale aumento della glicemia (Nelson 18th/e 605). Il bambino in questione non mostra un miglioramento dell'ipoglicemia dopo la somministrazione di glucagone e quindi è improbabile che abbia una GSD di tipo III Cori o Forbes.