La malattia delle urine a sciroppo d'acero è dovuta a:
a-chetoacido decarbossilasi
Transaminasi
Isomerasi
Mutasi
Ris. è 'a' cioè oc-chetoacido decarbossilasi o La malattia delle urine a sciroppo d'acero è dovuta a deficit di a-chetoacido deidrogenasi (chiamata anche a-chetoacido decarbossilasi). Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) o chetoaciduria a catena ramificatao È un errore congenito di metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata valina, leucina e isoleucina,o È dovuto alla carenza dell'enzima che catalizza la seconda reazione nel metabolismo di questi aminoacidi, ovvero la chetoacido deidrogenasi a catena ramificata che catalizza la decarbossilazioneQ degli aminoacidi a catena ramificataQ,o Come Di conseguenza, gli aminoacidi a catena ramificata, leucinaQ, isoleucinaQ e valinaQ e i loro a-chetoacidi si accumulano nel sangue, nelle urine e nel liquido cerebrospinale.o Nelle urine si avverte il caratteristico odore di sciroppo d'acero.
Amino Acid Metabolic Disorder