Una donna di 25 anni si presentava con lieve pallore ed epatosplenomegalia moderata. La sua emoglobina era di 92 g/l e il livello di emoglobina fetale era del 65%. Fino ad oggi non ha ricevuto alcuna trasfusione di sangue. È molto probabile che soffra di:
Talassemia maggiore
Talassemia intermedia.
Emoglobina fetale ereditaria persistente, stato omozigote.
Emoglobina D, stato omozigote.
Ris. è 'b' Talassemia intermedia I sintomi e gli accertamenti del paziente indirizzano verso la diagnosi di talassemia intermedia. Talassemia intermedia (Geno tipo bdeg/b o b+/b+): -Caratteristiche clinicheAnemia (da moderata a grave), osservata dopo 2 anni di età. Il livello di Hb è solitamente (6-10%). Si può osservare una moderata epatosplenomegalia. Anisocitosi e poichilocitosi. La caratteristica è che il paziente può sopravvivere senza trasfusioni di sangue. A causa della sintesi anomala dell'Hb adulta (HbA), il livello di HbA e Hb F aumenta. Livello di varie emoglobine nella talassemia intermedia: HbA - ridotto (20-40%) HbF - aumentato (60-80%) HbA2 - aumentataQuindi è chiaro che la diagnosi è Talassemia intermedia. Vediamo ora le altre opzioni. Talassemia: Anche la Talassemia major può avere le stesse presentazioni ma 2 punti importanti lo escludono. Nella Talassemia major il paziente non può sopravvivere senza trasfusioni. La trasfusione di sangue è necessaria per la sopravvivenza del paziente. Il livello di emoglobina fetale è superiore al 90%. Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale: questa condizione è caratterizzata dalla sintesi continua di alti livelli di HbF nella vita adulta. Nessun'altra anomalia (es. anemia o epatosplenomegalia) sono presenti nel paziente anche se l'Hb totale è sostituita da Hb FStato omozigote dell'emoglobina D L'emoglobina D è un'emoglobina anomala e si presenta in due forme: Stato omozigote e stato eterozigote * Stato eterozigote dell'emoglobina D: non si osserva alcuna anomalia * Stato omozigote dell'emoglobina D :In questa condizione il 95% dell'emoglobina corporea è HbDLivelli di HbA2 e HbF rimangono normaliClinicamente pt. si presenta con lieve splenomegalia e lieve anemia.
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