È noto che un neonato ha una faccia dalla forma anomala con una mascella molto piccola. All'esame ha un soffio sistolico. Diverse ore dopo il bih, il bambino sviluppa convulsioni e tetania. Le analisi del siero mostrano sodio 40 mEq/l potassio 4 mEq/l cloruro 100 mEq/l bicarbonato 24 mEq/l magnesio 2 mEq/l calcio 5 mEq/dl glucosio 100 mg/dl Il disturbo di questo bambino è associato ad aplasia o ipoplasia di quale dei seguenti organi?
Ovaie
Pituitaria
Timo
Tiroide
Caratteristiche dismofiche con bassi livelli di calcio e soffi indicano la sindrome di DiGeorge. Le caratteristiche possono essere riassunte utilizzando il mnemonico CATCH-22 per descrivere la sindrome di DiGeorge, con il 22 per ricordare che l'anomalia cromosomica si trova sul cromosoma 22, come di seguito Anomalia cardiaca (in particolare tetralogia di Fallot) Facies anormale Aplasia timica Palatoschisi Ipocalcemia/ipoparatiroidismo . Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
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