L'imprinting genomico provoca quale delle seguenti sindromi?
Sindrome di Ehlers-Danlos
Sindrome di Turner
Sindrome del fiume Haw
Sindrome di Angelman
Imprinting genomico L'imprinting comporta il silenziamento trascrizionale delle copie paterne o materne dei geni ceaina durante la gametogenesi. Per tali geni esiste solo una copia funzionale nell'individuo. La perdita dell'allele funzionale (non impresso) mediante delezione provoca malattie. Nella sindrome di Prader-Willi si verifica la delezione della banda q12 sul braccio lungo del cromosoma paterno 15. I geni in questa regione del cromosoma materno 15 subiscono l'imprinting, quindi vi è la completa perdita delle loro funzioni. I pazienti presentano ritardo mentale, statura sho, ipotonia, iperfagia, mani e piedi piccoli e ipogonadismo. Nella sindrome di Angelman, è presente una delezione della stessa regione dal cromosoma materno. Poiché vengono impressi i geni sulla regione corrispondente del cromosoma paterno 15, questi pazienti presentano ritardo mentale, atassia, convulsioni e risate inappropriate. Rif: Robbins e Cotran Pathologic Basis of Disease; 9a edizione; Capitolo 5; disturbi genetici; N. pagina: 174
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