Un paziente maschio non alcolico di 40 anni si è presentato all'OPD con ittero, letargia, aralgia, pigmentazione cutanea, perdita di libido, poliuria, polidipsia e dispnea eccezionale. O/E, epatosplenomegalia Aumento della pigmentazione e angiomi a ragno Aropatia Ascite Perdita di peli corporei e atrofia testicolare Sono stati condotti studi sul ferro. Gli LFT erano squilibrati e i livelli di insulina erano aumentati. È stata eseguita anche la biopsia epatica. Il paziente non aveva una storia di assunzione di farmaci a lungo termine. Gli studi sul ferro sono: - Ferro plasmatico - 200 microg/dL TIBC- 300 microg/dL Saturazione della transferrina -90% Ferritina sierica -5000 microg/dL Ferro epatico -10000 microg/g di peso secco Indice di ferro epatico - 3 Qual è il più comune mutazione osservata nella condizione di cui sopra: -
C282Y
H63D
H62D
C283Y
Si tratta di un caso di emocromatosi con mutazione C282Y. L'immagine HPE mostra una sezione colorata con blu di Prussia, il ferro epatocellulare appare blu. La mutazione HFE più comune è una sostituzione da cisteina a tirosina nell'amminoacido 282 (chiamato C282Y). L'altra mutazione comune è H63D (istidina in posizione 63 ad aspaato). DETERMINAZIONE EMOCROMATOSI NORMALE SINTOMATICA FERRO PLASMATICO (microg/dL) 9-27 180-300 TIBC (microg/dL) 45-66 200-300 SATURAZIONE TRANSFERRINA % 22-45 50-100 FERRITINA SIERAICA (microg/L) 20-150 1000- 6000 FERRO FEGATO (microgr/gr peso secco) 300-1400 6000-18000 INDICE FERRO EPATICO <1 >2
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