Un bambino di 2 anni ha una storia di fratture ossee multiple con traumi minori. All'esame obiettivo presenta epatosplenomegalia e paralisi che coinvolgono i nervi cranici II, VII e VIII. Gli studi di laboratorio mostrano pancitopenia. Le radiografie rivelano ossa diffusamente e simmetricamente sclerotiche con metafisi scarsamente formate. L'analisi molecolare del suo osso rivela un difetto nella produzione di anidrasi carbonica per solubilizzare i cristalli di idrossiapatite. Viene trattato con trapianto di cellule staminali emopoietiche. Quale delle seguenti cellule nelle sue ossa era molto probabilmente funzionalmente carente e sostituita dopo il trapianto?
Condroblasto
Condrociti
Osteoblasti
Osteoclasto
L'osteopetrosi (malattia di Albers-Schonberg) è una malattia ossea rara derivante da mutazioni nei geni che regolano l'attività degli osteoclasti e il riassorbimento osseo. L'anidrasi carbonica genera i protoni utilizzati dalla pompa protonica H+-ATPasi situata sul bordo increspato degli osteoclasti. Il midollo è ridotto all'interno dell'osso sclerotico, con conseguente emopoiesi extramidollare nella milza e nel fegato. La compressione dei nervi nei forami ossei ristretti porta alla paralisi. Le altre cellule elencate derivano da cellule staminali mesenchimali, non da cellule staminali emopoietiche. L’osteopetrosi è l’opposto dell’osteoporosi. Ricordare che nell'osteoporosi la formazione e l'azione degli osteoclasti sono migliorate quando gli osteoblasti producono meno osteoprotegerina e M-CSF, e una maggiore interazione tra RANK e RANKL promuove la differenziazione e la sopravvivenza degli osteoclasti.
Osteology