Un bambino viene portato all'OPD pediatrico con febbre alta della durata di 24 ore. L'anamnesi rivela 3 episodi di infezione al torace e feci maleodoranti. La diagnosi più probabile è:
Fibrosi cistica
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
Difetto di coniugazione della bilirubina
Sindrome di Criggler Najar
Febbre alta e infezioni toraciche ricorrenti insieme all'espulsione di feci maleodoranti (steatorrea) suggeriscono una diagnosi di fibrosi cistica. Nella fibrosi cistica a causa dell'insufficienza esocrina del pancreas, sono comuni feci maleodoranti (steatorrea). Fibrosi cistica: malattia autosomica recessiva Mutazione nel gene regolatore del conduttore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) sul cromosoma 7q Nella fibrosi cistica è presente un transpo difettoso del cloruro e non del calcio. C/F: Infezioni respiratorie ricorrenti Azoospermia e infermità Insufficienza pancreatica esocrina che causa steatorrea Pancreatite acuta/cronica ricorrente Cirrosi biliare Ridotta crescita Deplezione di sali Carenze vitaminiche
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