La causa più comune di pseudoermafroditismo femminile è:
Tumore ovarico virlizzante
Disgenesia ovarica
Androgeni esogeni
Iperplasia surrenalica congenita
Iperplasia surrenalica congenita Lo sviluppo iniziale dell'apparato genitale è simile in entrambi i sessi. Difetti congeniti dello sviluppo sessuale. che di solito derivano da una varietà di anomalie cromosomiche tendono a presentarsi clinicamente con genitali esterni ambigui. Queste condizioni sono conosciute come intersessualità o ermafroditismo. Vero ermafroditismo: gli individui affetti da questo disturbo hanno sia tessuto ovarico che testicolare, più comunemente come ovotesti compositi ma occasionalmente con un'ovaia da un lato e un testicolo dall'altro. Pseudo ermafroditismo: il sesso genetico indica un sesso mentre i genitali esterni hanno caratteristiche dell'altro. Lo pseudoermafroditismo è causato da livelli anormali di ormoni sessuali o da anomalie nel recettore degli ormoni sessuali. Pseudoermafroditismo femminile Femmine genetiche (gonadi ovariche) con genitali esterni mascolinizzati che si manifestano come iperofide clitorideo e alcuni gradi di fusione delle pieghe urogenitali o labioscrotali. Pseudoermafroditismo maschile Maschi genetici (gonadi testicolari) con genitali esterni femminilizzati che si manifestano come ipospadiasi o fusione incompleta delle pieghe urogenitali o labioscrotali dello pseudoermafroditismo femminile Iperplasia surrenalica congenita (causa M/C) grado: 21 - deficit di idrossilasi (P450c21) grado 113 - idrossilasi ( Deficit di P450c11)deg 3 [3 - deficit di idrossisteroide deidrogenasideg Aumento di androgeni nella circolazione materna a causa dell'assunzione di farmacideg - testosterone, danazolo noretindrone Tumore ovarico virilizzante maternog Deficit di aromatasi (P450arom)deg Cause di pseudoermafroditismo maschile Sindrome da insensibilità agli androgeni (anomalie dei recettori degli androgendeg: deficit di 5tx - reduttasideg Biosintesi del testosterone difetti 3 3 - deficit di idrossisteroide deidrogenasideg 173 - deficit di idrossilasi (P450c17) deg 173 - deficit di idrossisteroide deidrogenasideg Iperplasia lipoide surrenale congenita (deficit di STAR)deg Testicoli resistenti alle gonadotropine Deficit dell'ormone antimulleriano