Una donna di 23 anni si presentava con ittero e pallore da 2 mesi. Il suo striscio di sangue periferico mostra la presenza di sferociti. L'indagine più rilevante per arrivare ad una diagnosi è;
Conta dei reticolociti
Test di fragilità osmotica
Prova di Coombs
Test per EPN
Ris. C. Test di Coombs (Rif: Robbins 9/e p643-644; Chandrasoma e Taylor 3/e p401) L'anamnesi di ittero in una donna di 23 anni con pallore e sferociti nel sangue periferico indica la diagnosi di anemia emolitica autoimmune (AIHA). Il test diagnostico per l'AIHA è il test dell'antiglobulina (test di Coombs). Anemia emolitica autoimmune (AIHA): l'esordio è molto spesso improvviso e può essere drammatico. Il livello di emoglobina può scendere, in pochi giorni, fino a 4 g/dL; la massiccia rimozione dei globuli rossi produrrà ittero e spesso la milza risulterà ingrandita. Quando è presente questa triade, il sospetto di AIHA deve essere alto. Il test diagnostico per l'AIHA è il test dell'antiglobulina (test di Coombs). L'AIHA viene diagnosticata mediante il rilevamento di autoanticorpi con il test dell'antiglobulina diretto (test di Coombs diretto). Sono presenti IgG nell'anemia emolitica da anticorpi caldi e C3 (C3b e C3d) nella malattia da anticorpi freddi. La conta dei reticolociti è aumentata sia nella sferocitosi ereditaria che nell'AIHA. Il test di fragilità osmotica viene utilizzato per valutare l'anemia emolitica, in particolare la sferocitosi ereditaria e gli stati emolitici immunitari. EPN: L'EPN si presenterà con emoglobinuria. Gli esami del sangue nell'EPN mostrano cambiamenti coerenti con l'anemia emolitica intravascolare: Emoglobina bassa LDH aumentato Reticolociti aumentati (globuli rossi immaturi rilasciati dal midollo osseo per sostituire le cellule distrutte) Bilirubina aumentata (un prodotto di degradazione dell'emoglobina) Livelli diminuiti di aptoglobinaIl test dell'antiglobulina diretto (DAT o test diretto di Coombs) è negativo, poiché gli anticorpi non causano l'emolisi nell'EPN.Anemia emolitica da anticorpi caldiAnemia emolitica da anticorpi freddi* Gli anticorpi si legano agli antigeni (sui globuli rossi) alla temperatura corporea (37°C )* Questi anticorpi sono chiamati anticorpi caldi e sono quasi IgGQ* Gli anticorpi qui si legano meglio con gli antigeni (su RBC) a temperature inferiori a 37°C* Questi anticorpi sono chiamati anticorpi reattivi e di solito sono IgM* Raramente anticorpi IgG ad es. L'anticorpo Donath Landsteiner dell'emoglobinuria parossistica fredda)QCauseCause1. Idiopatico2. Linfomi: CLLQ, non Hodgkins ecc.3. SLEQ e altre malattie vascolari del collageneQ4. Farmaci:* Alfa-metildopaQ* Tipo penicillina (modello stabile)* Tipo chinidina (modello instabile)1. Acuto: Infezione da micoplasmaQ, Infezioni mononucleosiQ2. Cronico: idiopaticoQ, linfoma3. Emoglobinuria parossistica freddaQ IgGMeccanismo dell'emolisiMeccanismo dell'emolisi* I globuli rossi umani raffreddati con IgG vengono intrappolati dai macrofagi splenici portando alla distruzione dei globuli rossiQ* Gli anticorpi di tipo IgM si legano alla superficie dei globuli rossi e causano l'agglutinazione* L'effetto emolitico è mediato dalla fissazione di C3 sulla superficie dei globuli rossiQ .DiagnosiDiagnosi* Test di Coomb diretto positivo, a 37°C per la presenza di anticorpi caldi sulla superficie dei globuli rossi.* Test di Coomb indiretto positivo a 37°C per la presenza di grandi quantità di anticorpi caldi nel siero.Q* Test di Coomb diretto positivo per la rilevazione di C3 su sulla superficie dei globuli rossi, ma non è stata trovata l'IgM responsabile del rivestimento dei globuli rossi
Blood