La sindrome di Rett è vera
Malformazione del cervello
Disturbo legato all'X
I maschi sono più colpiti
Le convulsioni sono meno comuni
(B) Disturbo legato all'X # La sindrome di Rett, una causa comune di ritardo mentale progressivo (dominante) legato all'X nelle femmine, è dovuta a una mutazione in un gene (MECP2) che codifica per una proteina legante il DNA coinvolta nella repressione trascrizionale. Poiché il cromosoma X comprende solo circa il 3% del DNA germinale, per estrapolazione il numero di geni che potenzialmente contribuiscono ai disturbi clinici che colpiscono l'intelligenza negli esseri umani deve essere potenzialmente> La sindrome di Rett è un disturbo dello sviluppo neurologico della materia grigia del cervello che colpisce le ragazze quasi esclusivamente. Le caratteristiche cliniche includono mani e piedi piccoli e una decelerazione del tasso di crescita della testa (inclusa microcefalia in alcuni). Si notano anche movimenti ripetitivi delle mani, come torcere e/o mettere ripetutamente le mani in bocca. Le ragazze con la sindrome di Rett sono soggette a disturbi gastrointestinali e fino all'80% ha convulsioni. In genere non hanno capacità verbali e circa il 50% delle donne non è in grado di deambulare. Scoliosi, ritardo della crescita e costipazione sono molto comuni e possono essere problematici.
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