Un bambino di 5 anni si è presentato all'OPD pediatrico dell'AIIMS lamentando principalmente difficoltà nel salire le scale e nell'alzarsi dalla posizione seduta. C'era una storia di zio materno che aveva la stessa malattia. In esame; c'era una pseudoipertrofia del muscolo del polpaccio. La biopsia del muscolo è stata eseguita come mostrato di seguito. Qual è la tua diagnosi?
distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
Miopatia nemalina
Ris. (a) Distrofia muscolare di Duchenne*Si tratta di miopatia con ereditarietà legata all'X suggerita dalla stessa anamnesi dello zio materno. Alla biopsia muscolare si possono osservare notevoli variazioni nella dimensione delle fibre muscolari.
Peripheral Nerve & Skeletal Muscles