Un neonato si presenta con convulsioni ricorrenti con ipocalcemia e infezioni ricorrenti. Qual è la diagnosi?
Sindrome di Di George
Sindrome di Baer
Sindrome di Gitelman
Ipercalciuria idiopatica
Mnemonico: CATCH-22 è usato per descrivere la sindrome di DiGeorge, con il 22 per ricordare che l'anomalia cromosomica si trova sui 22 cromosomi: Anomalia cardiaca (in particolare Tetralogia di Fallot) Facies anormale Aplasia timica= spiega le infezioni ricorrenti Palatoschisi Ipocalcemia/ Ipoparatiroidismo: spiega convulsioni ricorrenti e tetania La sindrome di Gitelman si verifica nei bambini più grandi e presenta episodi di debolezza muscolare e tetania associati a grave ipokaliemia e ipomagnesiemia. Questi bambini hanno ipocalciuria. Si ritiene che la sindrome di Bater derivi da mutazioni in due geni (NKCC2, ROMK) che colpiscono il nefrone Na+-K+ o K+transpo. Questi pazienti hanno tipicamente una storia di polidramnios e in seguito hanno episodi ricorrenti di febbre e disidratazione potenzialmente letali con i suddetti disturbi elettrolitici e acido-base, ipercalciuria e nefrocalcinosi a esordio precoce.
Electrolyte Imbalance