Quale dei seguenti può presentare una caratteristica della fenilchetonuria?
Salaam ha gli spasmi
Corea di Huntington
Diarrea
Ematemesi
Ris. a (Salaam spasmi). (Ref: Harrison, Medicine, 16th ed., 2333)FENILCHETONURIA# Le iperfenilalaninemie derivano da un'alterata conversione della fenilalanina in tirosina.# La più comune e clinicamente importante è la fenilchetonuria (frequenza 1:10.000), che è una malattia autosomica recessiva caratterizzata da un aumento della concentrazione di fenilalanina e dei suoi sottoprodotti nei fluidi corporei e un grave ritardo mentale se non trattato durante l'infanzia.# Deriva dalla ridotta attività della fenilalanina idrossilasi (fenilchetonuria di tipo I).# L'accumulo di fenilalanina inibisce il trasporto di altri aminoacidi necessaria per la sintesi delle proteine ​​o dei neurotrasmettitori, riduce la sintesi e aumenta la degradazione della mielina e porta a una formazione inadeguata di norepinefrina e serotonina.# La fenilalanina è un inibitore competitivo della tirosinasi, un enzima chiave nella via della sintesi della melanina, e responsabile dell'ipopigmentazione della capelli e pelle.# I bambini non trattati affetti da fenilchetonuria classica sono normali alla nascita, ma non riescono a raggiungere i primi traguardi dello sviluppo, sviluppano microcefalia e dimostrano un progressivo deterioramento della funzione cerebrale.# Iperattività, convulsioni e grave ritardo mentale sono i principali problemi clinici più avanti nella vita .# Anomalie elettroencefalografiche, odore "di topo" della pelle, dei capelli e delle urine (dovuto all'accumulo di fenilacetato) e una tendenza all'ipopigmentazione e all'eczema completano il quadro clinico devastante.# Al contrario, i bambini affetti diagnosticati e trattati alla nascita mostrano nessuna di queste anomalie.# Per prevenire il ritardo mentale, la diagnosi e l'inizio del trattamento dietetico della fenilchetonuria classica devono avvenire prima che il bambino raggiunga le 3 settimane di età.# La restrizione alimentare di fenilalanina viene solitamente istituita se i livelli di fenilalanina nel sangue sono pari a 250 micromol/L (4 mg /dL).# Il trattamento consiste in una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina e integrata con tirosina, poiché la tirosina diventa un amminoacido essenziale in caso di deficit di fenilalanina idrossilasi.6# Con la terapia, le concentrazioni plasmatiche di fenilalanina devono essere mantenute tra 120 e 360 ​​micromol/L ( 2 e 6 mg/dL).# La restrizione dietetica deve essere continuata e monitorata a tempo indeterminato.# Alcuni pazienti con forme più lievi di fenilchetonuria (fenilalanina >120 pmol/L alla presentazione) mostrano una maggiore tolleranza alle proteine ​​alimentari e un migliore controllo metabolico quando trattati con tetraidrobiopterina (20 mg/kg al giorno), cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi.
Proteins and Amino Acids