Le seguenti sono ereditate come malattie autosomiche recessive tranne
Fenilchetonuria
Galattosemia
Acondroplasia
La malattia di Wilson
Patologia di base di Robbins 6a edizione. capitolo ossa, articolazioni e tumori dei tessuti molli. pagina n.1220. L’acondroplasia è una malattia autosomica dominante. È la malattia più comune della placca groth ed è una delle principali cause di nanismo. Mutazione nel gene che codifica per il recettore FGF 3.
General pathology