Quale proteina è difettosa più comunemente nella cardiomiopatia dilatativa?
Distrofina
Tropomiosina
Titino
Troponina
Nella cardiomiopatia dilatativa, le mutazioni nel TTN, un gene che codifica per la titina (così chiamato perché è la proteina più grande espressa nell'uomo), possono rappresentare circa il 20% di tutti i casi di DCM. Inoltre, vengono replicate anche le mutazioni che colpiscono la proteina distrofina associata alla membrana che accoppia il citoscheletro alla matrice extracellulare.
Cardiac disorders