Una primigravida di 17 anni lamentava una diminuzione dei movimenti fetali. Ha partorito un bambino del peso di 2000 grammi alla 30a settimana di gestazione. I punteggi Apgar del bambino erano 4 e 5 rispettivamente a 1 e 5 minuti. Il bambino è morto in un'ora. L'esame autoptico ha rivelato cisti multiple, periferiche, disposte radialmente nel rene. Il risultato più comune associato a questa condizione è?
Oloprosencefalia
Fibrosi epatica congenita
Agenesia ureterale
Rene a spugna midollare
Ris. B. Fibrosi epatica congenitaLa malattia renale policistica autosomica recessiva è caratterizzata da alterazioni patologiche nel rene e/o nel fegato. È nota l'associazione tra fibrosi epatica e cisti epatiche. Nel rene, l'iperplasia epiteliale si verifica lungo il dotto collettore del nefrone. Le cellule iperplastiche subiscono un cambiamento funzionale dall'essere riassorbitive a diventare secretive. Il fluido secreto da queste cellule anormali è ricco di fattori di crescita epiteliale, che stimolano ulteriormente la proliferazione epiteliale. La combinazione di iperplasia epiteliale e secrezione di liquidi determina una significativa ectasia duttale. Può essere interessato circa il 10-90% dei dotti, con conseguente ampia variabilità della disfunzione renale. A seconda del numero di dotti coinvolti, i reni possono risultare notevolmente ingranditi.
Miscellaneous