La disgenesia gonadica pura viene diagnosticata in presenza di:
Gonadi della striscia bilaterale
Gonadi disgenetiche bilaterali
Bistecca da un lato e altre gonadi disgenetiche
Una striatura laterale e l'altra gonade dall'aspetto normale
I pazienti con disgenesia gonadica pura hanno gonadi a strie bilaterali senza alcuna potenzialità di produrre ormoni. Nella disgenesia gonadica pura i pazienti di solito si presentano come amenorrea primaria con sviluppo ritardato dei caratteri sessuali secondari. Hanno una statura media. La vagina, l'utero e le tube sono presenti ma infantili. Poiché questi pazienti non hanno gonadi, è previsto un fenotipo femminile indipendentemente dal complemento cromosomico. Il loro cariotipo è 46 XX o 46 XY. Rif: Libro di testo di ginecologia di D.C. Dutta, 4a edizione, pagina 40; Medicina interna di Harisson, 18a edizione, pagina 3051