Un uomo di 25 anni si presenta in clinica per la valutazione dell'infertilità. Ha una storia permanente di tosse produttiva e infezioni polmonari ricorrenti. Nella sua revisione dei sintomi ha indicato problemi cronici con dolore addominale, diarrea e difficoltà ad aumentare di peso. Ha anche il diabete mellito. La radiografia del torace suggerisce bronchiectasie. Qual è la diagnosi più probabile?
Malattia polmonare cronica ostruttiva (BPCO)
Carenza di immunoglobuline
Fibrosi cistica
Malattia di Whipple
I pazienti affetti da fibrosi cistica sopravvivono fino all’età adulta. La sopravvivenza mediana supera i 40 anni. La maggior parte dei casi viene diagnosticata durante l'infanzia; tuttavia, a causa della penetrazione variabile del difetto genetico, circa il 7% non viene riscontrato finché il paziente non diventa adulto. La maggior parte dei pazienti di sesso maschile (>95%) è azoospermica. Si verificano infezioni polmonari croniche e spesso si sviluppano bronchiectasie. Diabete mellito e problemi gastrointestinali indicano insufficienza pancreatica. Questo paziente dovrebbe essere sottoposto alla misurazione del cloruro nel sudore; se anormale (Cl del sudore superiore a 70 mEq/L), deve essere ordinata l'analisi della mutazione del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La BPCO o l'enfisema a questa età sarebbero insoliti a meno che il paziente non fosse carente di alfa-1 antitripsina. Le carenze di immunoglobuline possono causare infezioni sinopolmonari ricorrenti ma non causano malassorbimento o infertilità. La malattia di Whipple provoca malassorbimento ma non manifestazioni polmonari o infertilità; sarebbe estremamente raro in un paziente giovane. L'asma non causerebbe sintomi addominali, diabete o alterazioni delle bronchiectasie.
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