Ad un neonato con infezione ricorrente è stata diagnosticata la sindrome di Kostmann. Il trattamento è:
G-CSF e HSCT
GM-CSF
Globulina antitimocitaria+ciclosporina
Globulina antitimocitaria+ciclosporina+GM-CSF
La neutropenia congenita grave (SCN) comprende un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una conta dei neutrofili gravemente compromessa [La diagnosi di SCN richiede l'esame del midollo osseo. L'iniezione sottocutanea della citochina fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF) solitamente migliora lo sviluppo dei neutrofili e quindi previene l'infezione nella maggior parte delle malattie del SCN. Le SCN con mutazione ELA2 sono refrattarie al G-CSF e possono richiedere un trattamento curativo con trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT). Rif: Dale DC (2010). Capitolo 65. Neutropenia e neutrofilia. In J.T. Prchal, K. Kaushansky, M.A. Lichtman, T.J. Kipps, U. Seligsohn (a cura di), Williams Hematology, 8e.