Quale non è una caratteristica della sindrome di Netherton?
Autosomico dominante
Ittiosi
Capelli molto corti
Eritroderma
Ris. A. Autosomica dominante. Sindrome di Netherton: questa malattia autosomica recessiva è caratterizzata da ittiosi (solitamente ittiosi linearis circumflexa ma occasionalmente eritroderma ittiosiforme lamellare o congenito), tricoressi invaginata e altre anomalie del fusto del capello e diatesi atopica.b. Mutazioni nel gene SPINK 5, che codifica per un inibitore della serina proteasi, sono state identificate in pazienti affetti da sindrome di Netherton.c. L'ittiosi è presente nei primi 10 giorni di vita e può essere particolarmente marcata intorno agli occhi, alla bocca e alla zona perineale. L'eritroderma è spesso intensificato dopo l'infezione.d. I neonati possono soffrire di ritardo della crescita, infezioni batteriche e candida ricorrenti, elevati livelli sierici di IgE e marcata disidratazione ipernatremica. Le manifestazioni allergiche più frequenti sono orticaria, angioedema, dermatite atopica e asma. I peli del cuoio capelluto sono radi e corti e si fratturano facilmente anche le sopracciglia, le ciglia e i peli del corpo sono anormali.f. La caratteristica anomalia dei capelli può essere identificata con il microscopio ottico. Nel neonato, può essere meglio identificato nei peli delle sopracciglia.
Autoimmune Skin Disorders