Tutte le seguenti malattie sono associate a triplette e ad altre sequenze ripetute tranne
malattia di Huntington
Atassia di Friedreich
Distrofia miotonica
Neuropatia ereditaria senso-motoria
Malattia Ripetizione nucleotidica Gene interessato Cromosoma Sindrome dell'X fragile CGG FMR1 Cromosoma X sessuale Atassia di Friedrich GAA FXN 9 Malattia di Huntington CAG HTT 4 Distrofia miotonica - tipo 1 CTG DMPK 19 Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders