Un uomo di 60 anni presentava affaticamento, perdita di peso e pesantezza nell'ipocondrio sinistro da 6 mesi. L'emogramma mostrava Hb.10 gm/dL, TLC 5 lakh/mm3, conta piastrinica 4 lakh/mm3, DLC; neutrofili 55%, linfociti 4%, monociti 2%, basofili 6%, metamielociti 10%, mielociti 18%, promielociti 2% e blasti 3%. L'anomalia citogenetica più probabile in questo caso è ?
t(1; 21)
t (9; 22)
t(15; 17)
Trisomia 21
Ris. è 'b' cioè t (9 ; 22) o Si tratta di un caso di leucemia mieloide cronica o Per prima cosa parliamo dei risultati ematologici della LMC. La LMC è caratterizzata dalla proliferazione di cellule della serie granulocitaria che hanno maturato oltre lo stadio di mieloblasto. Le cellule del midollo osseo sono principalmente di stirpe mieloide o megacariocitaria con un rapporto mieloide/eritoide notevolmente alterato. (Le cellule mieloblastiche costituiscono meno del 5% del totale delle cellule del midollo) Anemia normocromica normocitica La conta piastrinica è elevata Diminuzione della fosfatasi alcalina leucocitaria (LAP) I livelli sierici di vitamina B12 e della proteina legante la vitamina B12 sono generalmente elevati. o Quindi tutti i risultati ematologici coincidono con quelli del paziente. o Ora correliamo questi risultati con i sintomi e i segni della LMC. Non specifico - affaticamento, malessere, perdita di peso Dolore al quadrante superiore sinistro - (a causa dell'ingrossamento della milza) Infezioni, trombosi, sanguinamento - (a causa di granulociti o disfunzione piastrinica) Malattia vasocculusiva, accidenti cerebrovascolari, Infarto miocardico - (a causa di grave trombosi) o Il cromosoma l'anomalia associata alla LMC è la presenza dei cromosomi Philadelphia t (9: 22).