Un uomo di 36 anni si presenta perché la sua pelle si è scurita recentemente. Noti che la sua pelle ha un colore scuro, un po' bronzeo. L'esame rivela segni di diabete mellito. Il ferro sierico risulta essere 1.150 mg/dl e la saturazione della transferrina è del 98%. Viene eseguita una biopsia epatica che rivela estesi depositi di emosiderina negli epatociti e nelle cellule di Kupffer. Il meccanismo molto probabilmente responsabile di questa costellazione di risultati è
Escrezione difettosa di rame nella bile
Sintesi difettosa dell'antitripsina a1
Eccessivo riassorbimento del ferro dall'intestino tenue
Eccessivo assorbimento di galattosio dall'intestino tenue
Le anomalie del metabolismo sono associate a un gruppo eterogeneo di malattie del fegato. L'emocromatosi (eccessivo accumulo di ferro corporeo) può essere primaria o secondaria. L'emocromatosi primaria è una malattia genetica del metabolismo del ferro ereditata come malattia autosomica recessiva. La triade clinica classica di questa malattia è costituita da cirrosi pigmentata micronodulare, diabete mellito e pigmentazione cutanea. La combinazione di diabete e pigmentazione della pelle è chiamata diabete di bronzo. Nella maggior parte dei pazienti il ​​ferro sierico è superiore a 250 mg/dl, la ferritina sierica è superiore a 500 ng/dl e la saturazione del ferro (transferrina) si avvicina al 100%. Nei pazienti affetti da emocromatosi primaria, il ferro in eccesso si deposita nel citoplasma delle cellule parenchimali di molti organi, compresi fegato e pancreas. Il deposito di ferro nel fegato porta alla cirrosi, che a sua volta aumenta il rischio di carcinoma epatocellulare. La deposizione di ferro nelle isole del pancreas porta al diabete mellito. La deposizione di ferro nel cuore porta all'insufficienza cardiaca congestizia, che è la principale causa di morte in questi pazienti. La deposizione di ferro nelle articolazioni porta all'artrite, mentre la deposizione nei testicoli porta all'atrofia. L'emocromatosi secondaria, chiamata anche emosiderosi sistemica, è più comune nei pazienti con anemie emolitiche, come la talassemia. L'eccesso di ferro può anche essere dovuto ad un numero eccessivo di trasfusioni o ad un maggiore assorbimento del ferro alimentare. Nell'emocromatosi idiopatica (primaria), il ferro si accumula nel citoplasma delle cellule parenchimali, ma nell'emocromatosi secondaria il ferro si deposita nel sistema fagocitico mononucleare. In entrambe le condizioni il ferro si deposita come emosiderina, che si colora di un colore blu intenso con colorazione blu di Prussia. Poiché la deposizione di ferro di solito non si verifica nelle cellule parenchimali nell'emocromatosi secondaria, di solito non vi è disfunzione o danno d'organo Riferimento: Robbins & Cotran Pathologic Basis of Disease, 9edizione
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