La PKU è un disturbo metabolico congenito degli aminoacidi. Nelle seguenti rare varianti di PKU, la sintesi della diidrobiopterina è compromessa. L'enzima carente è
Istidina decarbossilasi
Fenilalanina idrossilasi
Diidropterina reduttasi
Carenza di tirosina
Nella PKU di tipo 2 e 3 è presente un deficit dell'enzima diidrobiopterina reduttasi. Quindi c'è carenza di diidrobiopterina.Rif: DM Vasudevan - Libro di testo di biochimica, 7a edizione, pagina n.: 236
Metabolism of protein and amino acid