Tutto quanto segue è vero per quanto riguarda l'anemia falciforme, tranne
Mutazione nella catena alfa
I sintomi sono migliorati da Fluft
Le grida venoocclusive sono causa di morbilità
Il dolore osseo è una caratteristica di presentazione
Rif Harrison 19° edd pag 634 Le sindromi falciformi sono causate da una mutazione nel gene della b-globina che modifica il sesto aminoacido dall'acido glutammico alla valina. L'HbS (a2 b2 6 Glu-Val) polimerizza in modo reversibile quando deossigenato per formare una rete gelatinosa di polimeri fibrosi che irrigidiscono la membrana dei globuli rossi, aumentano la viscosità e causano disidratazione dovuta alla perdita di potassio e all'afflusso di calcio.
Haematology