Una ragazza di 15 anni con bassa statura, collo intricato e infantilismo sessuale presenta coartazione dell'aorta. Un'analisi cromosomica probabilmente dimostrerebbe quale dei seguenti?
Mutazione sul cromosoma 15q21.1
Trisomia 21
Cariotipo XO
Difetto sul cromosoma 4p 16
Bassa statura, collo intrecciato, infantilismo sessuale e un torace a scudo con capezzoli ampiamente distanziati sono segni della sindrome di Turner, che di solito è associata a un cariotipo XO. La coartazione aortica si verifica in circa il 15%-20% dei soggetti affetti da questo disturbo. La sindrome di Down è più comunemente associata a difetti del cuscino endocardico o VSD. La sindrome di Marfan (mutazione 15q21.1) è associata a dilatazione dell'aorta e rigurgito mitralico e aortico. La sindrome di Ellis-van Creveld (difetto 4p16) è associata all'ASD.
C.V.S.