La ragazza soffre di:
Sindrome di Treacher Collins
Sindrome di Pierre Robin
Disostosi craniofacciale
La malattia di Sainton
Caratteristiche cliniche. Si riconoscono ampie variazioni nell'espressione clinica di questa sindrome, che vanno da una forma completa e tipica che manifesta tutte le anomalie elencate di seguito fino a forme incomplete, abortive e atipiche. Le manifestazioni cliniche importanti della malattia sono: 

Rime palpebrali antimongoloidi con coloboma della porzione esterna delle palpebre inferiori e deficit delle ciglia (e talvolta delle palpebre superiori).
Ipoplasia delle ossa facciali, in particolare delle ossa malari e della mandibola.
Malformazione dell'orecchio esterno e occasionalmente dell'orecchio medio e interno.
Macrostomia, palato alto (a volte schisi) e posizione anomala e malocclusione dei denti.
Fistole cieche tra gli angoli delle orecchie e gli angoli della bocca.
Crescita atipica dei peli sotto forma di un processo a forma di lingua dell'attaccatura dei capelli che si estende verso le guance.
Altre anomalie come fessure facciali e deformità scheletriche.

I volti caratteristici dei pazienti sono stati spesso descritti come simili a quelli di uccelli o pesci.
Si ritiene che la sindrome derivi da un ritardo o da un'incapacità di differenziazione del mesoderma mascellare durante e dopo lo stadio di 50 mm dell'embrione. Il fatto che i denti della mascella superiore di solito non siano interessati, e siano normalmente presenti entro la sesta settimana, è un'ulteriore prova di ritardo o arresto della differenziazione durante o dopo il secondo mese di vita fetale. Anche il primo arco viscerale del mesoderma viscerale avanza secondariamente per formare la mandibola, e anche in questo caso il ritardo avviene sulla stessa base.
Una malattia che a volte è stata confusa con la disostosi mandibolofacciale, a causa di alcune caratteristiche cliniche in comune, è la microsomia emifacciale (nota anche come displasia oculoauricolovertebrale o sindrome di Goldenhar). Tuttavia, la microsomia emifacciale è sporadica nella stragrande maggioranza dei casi, sebbene siano stati segnalati casi familiari. Inoltre, come suggerisce il nome, questa malattia è unilaterale ed è stato suggerito che sia correlata a un'anomalia nell'apporto vascolare della testa. È stato discusso in dettaglio da Gorlin e dai suoi associati. 
Rif: Shafer's Ed 7th pag 721