La caratteristica della sindrome di Down è
18 trisomia
Traslocazione 14/21
21 trisomia
Trisomia 13
Ans) c (Trisomia 21) Rif Nelson 18 ed p 508 La sindrome di Down è il disturbo cromosomico più comune e la causa genetica più comune di ritardo mentale moderato. L'incidenza della sindrome di Down nei nati vivi è di circa 1 su 750. La presenza della trisomia 21 così come di altre trisomie autosomiche aumenta con l'età materna avanzata (> 35 anni). In circa il 95% dei casi di sindrome di Down ci sono 3 copie di cromosoma 21. L'origine parentale del cromosoma soprannumerario 21 è materna nel 97% dei casi. Circa l'1% degli individui sono mosaicati con alcune cellule aventi 46 cromosomi, mentre un altro 4% degli individui ha una traslocazione che coinvolge il cromosoma 21. La maggior parte delle traslocazioni nella sindrome di Down sono fusioni al centromero tra i cromosomi 13, 14, 15 o 21 , note come traslocazioni Robertsoniane. Le traslocazioni possono essere de novo o ereditarie. I pazienti con sindrome di Down senza anomalie cromosomiche visibili sono i meno comuni. Non è possibile distinguere i fenotipi degli individui con trisomia 21 completa e quelli con una traslocazione. I pazienti che sono a mosaico tendono ad avere una fenotipo più lieve.
Genetics And Genetic Disorders