La biopsia epatica in un paziente con cirrosi dimostra un marcato aumento delle riserve di ferro. Il paziente non ha una storia nota di anemia emolitica o di altre potenziali cause di un aumento secondario delle riserve di ferro epatiche. Il disturbo primario di questo paziente è più fortemente associato a quale dei seguenti alleli HLA?
HLA-A3
HLA-B27
HLA-DR2
HLA-DR3
La malattia è l’emocromatosi primaria, in cui si verifica un accumulo anomalo di ferro in molti organi diversi. Il fegato può diventare cirrotico e il paziente può diventare diabetico a causa del danno pancreatico. L'insufficienza cardiaca può verificarsi a causa di una disfunzione miocardica e la pelle può assumere una colorazione color bronzo. In effetti, il vecchio termine per emocromatosi era "diabete di bronzo". L'emocromatosi primaria è associata all'allele HLA-A3. L'HLA-B27 è associato alla psoriasi, alla spondilite anchilosante, alla malattia infiammatoria intestinale e alla sindrome di Reiter. HLA-DR2, insieme a HLA-DR3, è associato al lupus eritematoso sistemico. HLA-DR3 è inoltre associato alla sindrome di Sjogren, all'epatite cronica attiva e al diabete mellito di tipo 1. Rif: Bacon B.R. (2012). Capitolo 309. Malattie genetiche, metaboliche e infiltrative che colpiscono il fegato. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.