Un paziente con cariotipo 47XXY con caratteristiche di ipogonadismo; la diagnosi probabile è:
Sindrome di Turner
Sindrome di Kilenfelters
Sindrome di Edwards
Sindrome di Down
La risposta è B (sindrome di Klinefelter): la sindrome di Klinefelter si presenta più comunemente con cariosoma 47 (XXY) e l'ipogonadismo è una forma comune di presentazione e supporta la diagnosi.