Una ragazza che assumeva sulfamidici ha sviluppato dolore addominale e si è presentata al pronto soccorso con convulsioni. Qual è la diagnosi probabile?
Porfiria acuta intermittente
Porfiria eritropoietica congenita
Mononucleosi infettiva
Kawasaki disease
Il dolore addominale è il sintomo più comune nella porfiria acuta intermittente ed è solitamente costante e scarsamente localizzato, ma può essere crampo. Le convulsioni possono essere dovute a effetti neurologici o a iponatriemia. Il trattamento delle convulsioni è difficile perché la maggior parte dei farmaci anticonvulsivanti può esacerbare l'AIP (il clonazepam può essere più sicuro della fenitoina o dei barbiturici). I farmaci che scatenano gli attacchi di porfiria acuta intermittente sono induttori degli enzimi microsomiali. Sono metabolizzati dall'enzima p450. In risposta a questi farmaci aumenta la sintesi delle proteine ​​del citocromo p450, portando ad un maggiore consumo di eme, un componente delle proteine ​​p450. Ciò a sua volta provoca una diminuzione della concentrazione di eme nel fegato. Poiché il paziente è carente di enzimi che sintetizzano le porfirine, non può compensare l'aumento della domanda di porfirine. Ciò porta ad un aumento dell’accumulo di precursori della porfirina che precipitano gli attacchi di porfiria. Alcuni farmaci importanti che causano porfiria acuta intermittente:- Barbiturici Cloramfenicolo Sulfamidici Tiopentale Na Contraccettivi orali Fenilbutazone Rifampicina Rif: Desnick R.J., Balwani M. (2012). Capitolo 358. Le Porfirie. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.