Il cariotipo è utile nella diagnosi di?
Patologie autosomiche recessive
Anomalie cromosomiche
Patologie recessive legate all'X
Anomalie biochimiche
Il cariotipo è lo studio dei cromosomi e viene utilizzato in citogenetica per studiare le anomalie cromosomiche. Dopo aver arrestato le cellule in metafase, i cromosomi vengono esaminati per verificare:
• Variazione del numero di cromosomi - Per rilevare anomalie nel numero di cromosomi come aneuploidia (trisomia, tetrasomia) e poliploidia.
• Per il rilevamento di anomalie cromosomiche strutturali come traslocazioni, delezioni, inversioni dei cromosomi