La "fenilchetonuria classica" è causata dalla carenza di
Fenilalanina transaminasi
Fenilalanina idrossilasi
Tirosina transaminasi
Tirosina idrossilasi
(Fenilalanina idrossilasi) (470 - RS 7th) (366 - U.S.A.)FENILCHETONURIA - 5 tipi di iperfenilalaminemieIPERFENILALANINAMIASTipoCondizioneProbabile difetto enzimaticoTrattamentoIFenilchetonuria classicaFenilalanina idrossilasiDieta a basso contenuto di fenilalaninaIIIperfenilalaninamia persistenteEnzima fenilalanina idrossilasi diminuito Nessuno tranne una terapia dietetica temporaneaIIIIperfenil alaninemia lieve transitoriaRitardo di maturazione degli enzimi fenilalanina idrossilasiCome Tipo IIIVDiidropteridina Deficit di reduttasi Carenza o assenza di diidropteridina reduttasiDOPA, triptofano 5-0 H, carbidopaVFunzione anomala della diidrobiopterinaDifetto di sintesi della diidrobiopterinaUguale al tipo IV* Alcaptonuria - deficit dell'enzima omogentisato ossidasi* Tirosinemia di tipo I - Deficit dell'enzima fumaril acetoacetato idrolasi* Tirosinemia di tipo II - Deficit dell'enzima transaminasi epatica* Tirosinemia ereditaria - deficit dell'enzima pOH - fenil piruvato ossidasi
Proteins and Amino Acids