Una donna di 22 anni si presentava con amenorrea primaria, bassa statura, capezzoli distanziati e collo palmato. Il cariotipo è:
47, XXY
47, XYY
45, XO
46, XY
Ans. c. 45, XO (Ref: Shaw 14/e p96-97)Una donna di 22 anni presenta amenorrea primaria, bassa statura, capezzoli molto distanziati e collo palmato. La paziente è affetta da sindrome di Turners e il cariotipo è 45, XO.Una donna di 16 anni si presenta con amenorrea primaria e aumento del livello di FSH. All'esame, la sua altezza era di 58 pollici. La diagnosi più probabile per questa paziente è la sindrome di Turners (XO). L'assenza di ovociti nelle ovaie (ovaie a striscia) è il reperto istopatologico della sindrome di Turners. L'aumento dell'FSH sierico e l'assenza di seno indicano un'insufficienza ovarica primaria. Questa è per lo più causata dalla "disgenesia di Gondal" (sindrome di Turner). L'FSH elevato è dovuto all'assenza di ovociti e follicoli ovarici, con conseguente riduzione del feedback negativo sull'FSH da parte dell'estradiolo e delle inibine A e B.Valutazione dell'amenorrea primaria:L'amenorrea primaria viene valutata in modo più efficace concentrandosi sulla presenza o sull'assenza di:Sviluppo del seno:È un marker dell'azione degli estrogeni e quindi della funzione dell'ovaioPresenza o assenza dell'utero:Come determinato dall'ecografia o, nei casi più complessi, dalla risonanza magneticaValutazione dell'amenorrea primariaSviluppo del seno:Lo sviluppo del seno e altri caratteri sessuali secondari sono marcatori dell'azione degli estrogeni e quindi del funzionamento dell'ovaioLa presenza del seno e di altri caratteri sessuali secondari indica un livello normale di estrogeni e un ovaio normalmente funzionanteAssenza di seno:L'assenza di seno indica un livello ridotto di estrogeniLa causa della riduzione del livello di estrogeni viene quindi determinata misurando l'FSHUn aumento dell'FSH sierico e l'assenza di seno indicano un'insufficienza ovarica primaria. Questo fenomeno è per lo più causato dalla "disgenesia di Gondal" (sindrome di Turner). L'FSH elevato è dovuto all'assenza di ovociti e follicoli ovarici, con conseguente riduzione del feedback negativo sull'FSH da parte dell'estradiolo e delle inibine A e B. Il seno assente con FSH sierico diminuito indica amenorrea primaria dovuta a cause ipotalamiche o ipofisarie.Presenza o assenza di utero: ulteriori test per una donna con amenorrea primaria dipendono dai risultati dell'esame fisico, in particolare dalla presenza o dall'assenza delle strutture mulleriane (strutture mulleriane: cervice, utero, vagina, tube ovariche).Assenza di utero: l'assenza di utero di solito significa che la sostanza inibitoria mulleriana è stata secreta al momento dello sviluppo del dotto di Wolffian.La sostanza inibitoria mulleriana è di solito secreta dalle cellule del sertoli del testicolo e inibisce lo sviluppo del dotto di Wolffian o delle strutture del dotto mulleriano.L'assenza di utero suggerisce la presenza di MI ed è probabilmente una prova della presenza del testicolo. Per i soggetti con assenza di utero, un'ulteriore valutazione dovrebbe includere la misurazione del cariotipo e la misurazione del testosterone sierico. Questi test consentono al medico di distinguere tra lo sviluppo mulleriano anormale e la sindrome da insensibilità agli androgeni.Assenza di utero: per le pazienti con strutture mulleriane normali e senza evidenza di imene imperforato, setto vaginale o assenza congenita di vagina, è necessario eseguire una valutazione endocrina, che comprende la misurazione della gonadotropina corionica umana beta sierica per escludere la gravidanza e dell'FSH sierico e di altri ormoni.Un'elevata concentrazione sierica di FSH è indicativa di un'insufficienza ovarica primaria.È quindi necessario eseguire un cariotipo per rilevare la presenza della sindrome di TurnerLa sindrome di Turner è caratterizzata dalla delezione completa o parziale del cromosoma X.Inoltre, è necessario eseguire una valutazione per altre malattie associate a un tipo specifico di insufficienza ovarica.Un FSH basso o normale suggerisce un'amenorrea ipotalamica funzionale, un deficit congenito di GnPH o altri disturbi dell'asse ipotalamo-ipofisario.La prolattina sierica viene misurata se è presente galattorrea.Se ci sono segni di iperandrogenismo, si devono misurare il ketosterone sierico e il deidroepiandrosterone solfato (DHEAS).Sindrome di TurnersIl cariotipo MC è 45 XO, gli altri sono 45XO/46XX, 45XO/46XY (mosaici) La perdita di un cromosoma X è dovuta alla non disgiunzioneQ durante la meiosi, il cromosoma X conservato è di origine maternaQ nella maggior parte dei casi.Disordine cromosomico MC negli esseri umani.Presentazione:La maggior parte dei feti colpiti abortisce spontaneamenteQ (ma l'anomalia cromosomica MC nel 1° trimestre è la trisomia)IUGR è comune.Nel periodo neonatale:Crescita lentaQPresenza di torace a scudo, igroma cistico, linfedemaQDifetti cardiaci: Coartazione dell'aorta (MC), valvola aortica bicuspide, prolasso della valvola mitralica, aneurisma dell'aortaQURiformità del tratto urinario, MC è un rene a forma di ferro di cavalloQAlla pubertà:Amenorrea primaria, mancata maturazione e infertilitàQ.Assenza di caratteri sessuali secondari (a causa di gonadi bilaterali striate, nessuna secrezione di estrogeni che porta a un seno non sviluppato, assenza di peli ascellari e pubici)QProfilo ormonale: FSH e LH elevati, estrogeni e progesterone diminuitiQL'FSH elevato è dovuto all'assenza di ovociti e follicoli ovarici, con conseguente riduzione del feedback negativo sull'FSH da parte dell'estradiolo e delle inibine A e B.Caratteristiche cliniche: i tratti caratteristici sono bassa statura, capezzoli ampiamente distanziati, collo palmatoQCaratteristiche aggiuntive:Micrognazia, piega epicantale esagerata, orecchie basseQImpotenza uditiva sensoriale, otite media (ipoacusia conduttiva)QLinea dei capelli posteriore bassa, daltonismo, palato ad arco altoQCorpo largo a scudo, mancato sviluppo del seno, 4° metacarpo accorciatoQCubito valgoQ, unghia iperconvessa, naevi multipli pigmentatiI pazienti sono soggetti a:Cancro del colonQDisordini autoimmuni (tiroidite di Hashimotos, morbo di Addison. Vitiligine)QIpertensione, diabete, disturbi della tiroide, osteoporosiQGestione: somministrazione dell'ormone della crescita per aumentare l'altezza.Estrogeni esogeni a 12-13 anni per avviare la funzione mestruale.Può essere aggiunto un progestinico per prevenire l'iperplasia endometriale.
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