L'emangioblastoma cerebellare e i tumori della retina si riscontrano in:
Sindrome di Von Hippel Lindau
Neurofibromatosi di tipo 1
Sclerosi tuberosa
Neurofibromatosi di tipo 2
Rif: Capitolo 28. SNC. pagina - 1343: Robbins e Cot hanno analizzato le basi patologiche della malattia: 8a edizioneSpiegazione:Il gene Von Hippel Lindau (VHL) è un gene soppressore del tumore situato sul cromosoma 3p25-p26 e regola l'espressione del fattore di crescita endoteliale vascolare; quindi la sua disregolazione è associata a emangioblastomi e tumori retinici. La neurofibromatosi di tipo 1 (Chr. 17) è associata a: Gliomi del nervo ottico Noduli di Lisch (noduli pigmentati dell'iride) Macchie café au lait (macule cutanee iperpigmentate) Neurofibromatosi di tipo 2 ( Chr. 22) è associato a: Schwannomi dell'ottavo nervo Meningiomi multipli Gliomi Ependimoma del midollo spinale Complesso della sclerosi tuberosa: È associato a: Tuberi corticali Noduli sottoependimali Astrocitomi sottoependimali a cellule giganti Angiomiolipomi renali Amartomi gliali retinici Linfangioleiomiomatosi polmonare Rabdomiomi cardiaci Macchie shagreen (ispessimento cutaneo coriaceo) Macchie di foglie di frassino (aree ipopigmentate) Fibromi subungueali
Tumors