Un bambino maschio di 10 anni con statura bassa si è presentato all'OPD pediatrico lamentando frequenti mal di testa negli ultimi 6 mesi insieme a una perdita della vista dell'occhio destro lentamente progressiva. Ultimamente il bambino accusa anche difficoltà a camminare, frequenti sbalzi d'umore e sete eccessiva. La risonanza magnetica cerebrale ha mostrato un tumore nella regione sellare che è stata asportata. L'esame HPE ha mostrato cellule epiteliali reticolari che hanno aspetti che ricordano la polpa dello smalto dei denti in via di sviluppo insieme a calcificazioni e noduli di cheratina bagnati. Il gene coinvolto nel causare la condizione di cui sopra è coinvolto anche nel causare quale altra condizione: -
Carcinoma epatocellulare
Melanoma
Neuroblastoma
LMC
Questo è un caso di craniofaringioma. Tumore benigno Origina nella regione sellare/soprasellare Origina da resti rudimentali della tasca di Rathke Distribuzione bimodale per età Presenta mal di testa e disturbi visivi Può presentarsi con statura sho dovuta a deficit di GH (ipofunzione ipofisaria). Più comunemente a causa di anomalie nella via di segnalazione WNT, comprese le mutazioni attivanti della beta-catenina. L'immagine RM mostra una massa nella regione soprasellare - probabile craniofaringioma ALTRI TUMORI DOVUTI ALLA VIA WNT Le mutazioni della b-catenina sono presenti nel: - 50% degli epatoblastomi. 20% dei carcinomi epatocellulari GENI COINVOLTI IN: - Melanoma- NRAS, FGF3, HST1 Neuroblastoma- N-MYC, ALK CML- ABL
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