Causa un difetto nell'enzima esosaminidasi
Malattia di Gaucher
Malattia di Farber
malattia di Tay-Sachs
Malattia di Krabbe
MalattiaCarenza enzimaticaSintomi cliniciMalattia di Tay-Sachs Esosaminidasi ARitardo mentale, cecità, debolezza muscolareRif: Harper&;s Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 24 Metabolismo degli acilgliceroli e degli sfingolipidi
Metabolism of lipid