Un neonato si presenta con una storia di convulsioni ed eruzioni cutanee. Le indagini mostrano che l'acidosi metabolica ha aumentato i livelli di chetoni nel sangue e NH3 normale. È probabile che questo bambino soffra di...
Aciduraria propionica
Disordine ciclico dell'urea
Fenilchetonuria
Deficit multiplo di carbossilasi
Ris. è 'd' cioè carenza multipla di carbossilasi Nella degradazione di valise, leucina, isoleucina (aminoacidi essenziali a catena ramificata), i metaboliti intermedi sono tutti "acidi organici" e la carenza di uno qualsiasi degli enzimi degradativi (ad eccezione delle transminasi) provoca acidosi dovuta all'accumulo di acidi organici prima del blocco enzimatico. Sebbene la maggior parte delle manifestazioni cliniche non siano specifiche, alcune manifestazioni possono fornire indizi importanti sulla natura del deficit enzimatico. Di seguito ho delineato un approccio ai bambini con una presentazione tipica, sospettati di avere un'acidemia organica. CARATTERISTICHE COMUNI Rifiuto del cibo Vomito Acidosi Disidratazione Neutropinia Ipoglicemia o Il paziente in questione presenta chetosi oltre a manifestazioni cutanee e quindi la risposta è deficit multiplo di carbossilasi. o Livelli normali di ammoniaca escludono la carenza di enzimi del ciclo dell'urea. Deficit multiplo di carbossilasi o Malattia autosomica recessiva o Presente con difficoltà respiratoria in un bambino che appare normale alla nascita, o Problemi di alimentazione, ipotonia. Eruzione eritematosa generalizzata con esfoliazione e alopecia, ritardo della crescita, convulsioni, coma, ritardo dello sviluppo. o Odore di urina di gatto o I risultati di laboratorio sono acidosi metabolica, chetosi, iperammoniemia, o La diagnosi è confermata dal test enzimatico nei linfociti o Trattamento 10 mg/giorno di biotina per via orale. La biotina è un cofattore per tutti e quattro gli enzimi carbossilasi ---> acetil CoA carbossilasi, piruvato carbossilasi, propionil CoA e metilcrotonil CoA carbossilasi. La diagnosi e il trattamento precoci sono fondamentali per prevenire danni neurologici irreversibili.