Si osserva un aumento del rischio di malattia coronarica?
Iperlipidemia di tipo I
Iperlipidemia di tipo II
Iperlipidemia di tipo IV
Iperlipidemia di tipo V
Ris. è 'b' cioè iperlipidemia di tipo II CLASSIFICAZIONE DI FRADERICKSON DELL'IPERLIPIDEIVRA 1. Tipo Deficit di lipopreina lipasi non familiare) o La lipoproteina lipasi è necessaria per l'idrolisi dei chilomicroni e dei trigliceridi VLDL. o La carenza di LPL determina una diminuzione dell'idrolisi e livelli elevati di chilomicroni plasmatici. o Anche le VLDL possono essere aumentate, ma predominano i chilomicroni. o Manifestazioni cliniche Grave dolore addominale dovuto a pancreatite acuta. Lipemia retinale --> vasi retinici opalescenti. Xantomi eruttivi ---> su dorso, glutei e superficie estensore di gambe e braccia. Epatosplenomegalia --> dovuta all'assorbimento dei chilomicroni da parte delle cellule RE del fegato e della milza. Nota - Un disturbo simile può verificarsi con il deficit di Apo-C II, poiché l'apo C-II agisce come cofattore per LPL (vedere le spiegazioni precedenti sul traspo lipidico). Nella carenza di Apo II, la LPL diventa inattiva. 2. A.Tvpe Ha di tipo II (percolesterolemia familiare) o È dovuta alla carenza dei recettori LDL. o Esistono due fonti di aumento delle LDL. Diminuzione della clearance delle LDL. Recettori delle LDL. Aumento della produzione di LDL da IDL normalmente il 40-60% di IDL viene assorbito dai recettori epatici per LDL, ma in caso di deficit del recettore LDL, la clearance di IDL è ridotta. Quindi, più IDL viene trasmesso a LDL. o Manifestazioni cliniche Xantomi tuberosi e tendinei su mani, polsi, gomiti, ginocchia, talloni (soprattutto tendine d'Achille) o glutei. Xantelesma --> Depositi di colesterolo appena elevati sulle palpebre. Malattie coronariche aterosclerosi premature. Malattia vascolare periferica Arco corneale B. Tipo Ilb (iperlipidemia familiare combinata) o È una malattia geneticamente distinta dalle altre iperlipidemie ereditarie e caratterizzata dal pattern lipoproteico di tipo II o di tipo IV che può cambiare di volta in volta. o È dovuto ai recettori L LDL e all'aumento della secrezione di Apo B-100 (la principale apoproteina delle VLDL) -9 Quindi, sia le LDL che le VLDL sono aumentate. o Manifestazioni cliniche Non sono presenti xantomi (come osservato nel tipo 11a). Aumento del rischio di malattia coronarica. Malattia vascolare periferica. 3. Tipo DI (disbetalipoproteinemia familiare) o Conosciuta anche come malattia familiare ampia. o Ciò è dovuto ad un'anomalia dell'Apo - E. o L'Apo - E agisce come un ligando per i recettori LDL e aiuta nell'assorbimento epatico dei residui di chilomirone e dei residui di VLDL, cioè IDL (vedere le spiegazioni precedenti sul transpo lipidico). o A causa dell'assorbimento difettoso, i residui di chilomicroni e i resti di VLDL (IDL) aumentano. o Manifestazioni cliniche Xantomi tuberoeruttivi. Xantomi palmari (xanthomata striata palmas). Aterosclerosi precoce --* CHD Malattia vascolare periferica di tipo IV (iperigliceridemia familiare) o Livelli elevati di VLDL sono dovuti all'aumento della produzione epatica di VLDL e al deterioramento del catabolismo delle VLDL. o Potrebbe essere dovuto al deficit di Apo - V (l'Apo - V promuove la lipolisi dei trigliceridi mediata da LPL). o Può verificarsi una malattia coronarica prematura, ma le probabilità sono molto, molto inferiori rispetto alle iperlipidemie di tipo II e di tipo III. Tipo V (perigliceridemia endogena) o La patogenesi può essere simile al tipo IV, ma è più grave e sia le VLDL che i chilomicroni sono aumentati perché entrambi sono metabolizzati dallo stesso LPL e competono tra loro per il metabolismo. o Manifestazioni cliniche Sono le stesse del deficit familiare di LPL di tipo I, ovvero o Pancreatite o Lipemia retinale o Xantomi eruttivi o Epatosplenomegalia