Una donna ha sviluppato una grave iperglicemia durante la gravidanza ed è tornata alla normalità dopo la gravidanza con una storia simile nella madre e nella sorella. Qual è il difetto enzimatico?
PFK
Glucochinasi
Enolasi
Aldolasi
La descrizione fornita suggerisce il diabete ad esordio giovanile. MODY è dovuto alla mutazione in un singolo gene Ereditarietà: autosomica dominante Assenza di autoanticorpi Assenza di chetosi MODY2 Posizione del gene della glucochinasi: cromosoma 7 La glucochinasi agisce come un sensore per il glucosio. Ha un valore Km elevato. Nelle cellule beta del pancreas agisce solo quando il livello di glucosio è elevato e rilascia insulina. A causa della mutazione della glucochinasi, l'insulina non viene rilasciata anche quando il glucosio è alto e si osserva iperglicemia. Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30th Edition.
Structure and function of protein