Un classico esempio di mutazione missenso -
Anemia falciforme
Talassemia
Sideroblas
Emocromatosi
Nell'anemia falciforme è presente una mutazione puntiforme di tipo missenso.
Mutazioni

Una mutazione è un cambiamento permanente nel DNA.
Le mutazioni che colpiscono le cellule germinali (spermatozoo o ovulo) vengono trasmesse alla progenie e possono dare origine a malattie ereditarie.
Le mutazioni che colpiscono le cellule somatiche non vengono trasmesse alla progenie ma sono importanti nella genesi dei tumori e delle malformazioni congenite.
Le mutazioni possono essere classificate in tre categorie:

1. Mutazioni genetiche

La stragrande maggioranza delle mutazioni associate alla malattia ereditaria sono mutazioni genetiche.
Questi possono essere di diverso tipo a seconda che si tratti di un gene completo o di una singola base -

(a) Mutazione puntiforme

Una singola base nucleotidica viene sostituita da una base diversa.
Quando una base pirimidinica viene sostituita con un'altra base pirimidinica o una base purinica viene sostituita con un'altra purina → Transizione.
Quando una purina viene sostituita da una pirimidina o viceversa → Trasversione.
Ciò può alterare il codice in una tripletta di basi, cioè nel codone, e porta alla sostituzione di un amminoacido con un altro nel prodotto del gene.
Poiché queste mutazioni alterano il significato del codice genetico, vengono spesso chiamate mutazioni missenso.
Un esempio è una mutazione falciforme in cui il codone CTC nella catena beta dell'emoglobina che codifica per l'acido glutammico viene modificato nel codone CAC che codifica per la valina.
Un altro tipo di mutazione puntiforme è una mutazione senza senso in cui una mutazione puntiforme può modificare un codone di amminoacido in un codone di stop.
Un esempio è la beta-talassemia in cui il codone CAG nella catena p dell'emoglobina che codifica per la glutammina viene modificato per fermare la mutazione puntiforme del codone UAG Acer.

B. Cancellazioni e inserimenti

La cancellazione o l'inserimento di una o due basi porta ad alterazioni nella cornice di lettura del DNA

Strand → mutazione frameshift.

Se il numero di paia di basi coinvolte è tre o un multiplo di tre il frameshift non si verifica (perché il codone è tripletta), viene invece sintetizzata una proteina anomala a cui mancano uno o più amminoacidi.

C. Mutazione ripetuta del trinucleotide

Normalmente un codone è una tripletta, cioè un trinucleotide.
In questo tipo di mutazione un codone, cioè una sequenza trinucleotidica, subisce un'amplificazione e lo stesso codone si ripete continuamente tante volte nella catena,
Ad esempio, nella sindrome dell'X fragile, il codone CGG viene ripetuto 250-4000 volte, vale a dire. Ci sono 250-4000 ripetizioni in tandem di CGG

2. Mutazione cromosomica
Il risultato della riorganizzazione del materiale genetico che dà origine a cambiamenti strutturali visibili nel cromosoma.
3. La mutazione del genoma comporta la perdita