Una donna di 16 anni con peli pubici e seno normali presentava amenorrea primaria. All'esame, la vagina era cieca e l'utero assente. La diagnosi è:
47, XYY
Disgenesia gonadica
Agenesia Mulleriana
45, XO
Ris. C. Agenesia mulleriana (Rif: Mostra 14/e p81-83) Una donna di 16 anni con peli pubici e seno normali presentava amenorrea primaria, con vagina cieca e utero assente. La diagnosi in questo caso è agenesia Mulleriana. Valutazione dell'amenorrea primaria: l'amenorrea primaria viene valutata in modo più efficiente concentrandosi sulla presenza o assenza di:1. Sviluppo del seno: è un indicatore dell'azione degli estrogeni e quindi della funzione dell'ovaio2. Presenza o assenza dell'utero: come determinato mediante ecografia o nei casi più complessi mediante risonanza magnetica. Valutazione dell'amenorrea primaria. Sviluppo del seno: lo sviluppo del seno e altri caratteri sessuali secondari sono indicatori dell'azione degli estrogeni e quindi della funzione dell'ovaio. La presenza del seno e di altri caratteri sessuali secondari indica un livello di estrogeni normale. livello e ovaio normalmente funzionante. Assenza del seno: L'assenza del seno indica un livello ridotto di estrogeni. La causa del livello ridotto di estrogeni viene quindi determinata misurando l'FSH. L'aumento dell'FSH sierico e l'assenza del seno indicano un'insufficienza ovarica primaria. Ciò è causato principalmente dalla "disgenesia di Gondal" (sindrome di Turner). L'FSH elevato è dovuto all'assenza di ovociti e follicoli ovarici che porta alla riduzione del feedback negativo sull'FSH da estradiolo e inibine A e B. L'assenza del seno con diminuzione dell'FSH sierico indica amenorrea primaria dovuta a cause ipotalamiche o ipofisarie. Presenza o assenza di utero Ulteriori test per a le donne con amenorrea primaria dipendono dai risultati dell'esame obiettivo, in particolare dalla presenza o assenza delle strutture mulleriane (strutture mulleriane: cervice, utero, vagina, tuba ovarica). Il passo più importante nella valutazione dell'amenorrea primaria dipende dai risultati dell'esame obiettivo. esame fisico o ecografia, se sono presenti anomalie anatomiche della vagina, della cervice o dell'utero. Assenza di utero: l'assenza di utero di solito significa che la sostanza inibitoria mulleriana è stata secreta al momento dello sviluppo del dotto di Wolffian. La sostanza inibitrice mulleriana viene solitamente secreta dal cellule del sertoli del testicolo e ne inibisce lo sviluppo. Strutture del dotto Wolffiano o del dotto Mulleriano. L'assenza di utero suggerisce la presenza di MIS ed è probabile prova della presenza di testicoli. Per quelli con assenza dell'utero, un'ulteriore valutazione dovrebbe includere una misurazione del cariotipo e una misurazione del testosterone sierico. Questi test consentono al medico per distinguere tra sviluppo Mulleriano anomalo e sindrome da insensibilità agli androgeni. Assenza di utero: per le pazienti con strutture Mulleriane normali e senza evidenza di imene imperforato, setto vaginale o assenza congenita della vagina, deve essere eseguita una valutazione endocrina. Ciò include la misurazione del siero beta gonadotropina corionica umana per escludere una gravidanza e dell'FSH sierico e di altri ormoni. Un'elevata concentrazione sierica di FSH è indicativa di insufficienza ovarica primaria. È quindi necessario un cariotipo per rilevare la presenza della sindrome di Turner. La sindrome di Turner è caratterizzata dalla delezione completa o parziale di X cromosoma.Inoltre, dovrebbe essere eseguita una valutazione per altre malattie associate a un tipo specifico di insufficienza ovarica.FSH basso o normale suggerisce amenorrea ipotalamica funzionale, deficit congenito di GnPH o altri disturbi dell'asse ipotalamo-ipofisi.La prolattina sierica viene misurata se è presente galattorrea.Se se ci sono segni di iperandrogenismo, devono essere misurati il ​​chetosterone sierico e il deidroepiandrosterone solfato (DHEAS).
Genital Differentiation