La retinite pigmentosa è una caratteristica di tutti tranne
La malattia di Refsum
Malattia di Hallervorden-Spatz
NARP
Abetalipoproteinemia
Ans è "b", ovvero malattia di Hallervorden-Spatz La retinite pigmentosa è associata a molte condizioni sistemiche. Questi sono importanti in quanto possono essere riconosciuti prima da un oftalmologo. Condizioni sistemiche associate alla sindrome della retinite pigmentosa (RP)-Bardet-Biedl: è caratterizzata principalmente da retinite pigmentosa, obesità, polidattilia, ritardo mentale, ipogonadismo e disfunzione renale. Laurence -Sindrome di Moon-Biedl: simile alla sindrome di Bardet-Biedl. Oltre alla sindrome di Bardet Biedl presenta paraplegia. Sindrome di Usher: RP e sordità labirintica Malattia di Bassen-Kornzweig (abetalipoproteinemia): RP, malassorbimento dei grassi, degenerazione spinocerebellare e acantocitosi Sindrome di Kearns-Sayer: miopatia mitocondriale caratterizzata da oftalmoplegia esterna, ptosi palpebrale, blocco della conduzione cardiaca e lieve RP. Sindrome di Cockayne: RP, sordità infantile progressiva, nanismo, ritardo mentale, nistagmo e atassia. Sindrome di Refsum: RP, neuropatia periferica, atassia cerebellare. (Si tratta di una neuropatia ipertrofica autosomica recessiva causata da un'ossidazione difettosa dell'acido fitanico, un acido grasso a catena ramificata presente nei latticini, nella carne bovina, nell'agnello e nel pesce. L'esordio avviene nella tarda infanzia o nell'adolescenza, con un decorso lentamente progressivo neuropatia demielinizzante sensomotoria con sordità neurosensoriale, atassia cerebellare e anosmia. La retinite pigmentosa che si presenta come cecità notturna spesso precede l'insorgenza della neuropatia) Sindrome di Hallgren fs: RP, atassia vestibolo-cerebellare, sordità congenita e deficit mentale Ceroidolipofuscinosi neuronale: è una condizione devastante che comporta un progressivo fallimento neurologico, deterioramento mentale, convulsioni e retinite pigmentosa. Deriva da un eccessivo accumulo di pigmenti delle labbra (lipofuscina) nei tessuti del corpo. Degenerazione olivopontocerebellareNARP: neuropatia, atassia, retinite pigmentosa, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, accademia lattica (Rif: Harrison capitolo e39) Questo elenco è stato compilato in base alla menzione di cui sopra libri. Hallervorden-Spatz non trova menzione in questi libri. Tuttavia negli indirizzi web menzionati di seguito sono state descritte associazioni con RP. (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/!734303; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ pubmed/7898702)
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