Un bambino con separazione ritardata del cordone ombelicale con leucocitosi con sindrome di Down e infezioni ricorrenti. Diagnosi?
Deficit di adesione leucocitaria
Sepsi neonatale
Istiocitosi-X
Tutto quanto sopra
Il deficit di adesione leucocitaria (LAD) è un'immunodeficienza primaria rara. Il quadro clinico è caratterizzato da marcata leucocitosi e infezioni batteriche localizzate che sono difficili da rilevare finché non raggiungono un livello esteso a causa del mancato reclutamento dei leucociti nel sito dell'infezione. Pertanto le infezioni nei pazienti con deficit di adesione leucocitaria agiscono in modo simile a quelle osservate nei pazienti con neutropenia. Guarda le immagini qui sotto. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Genetic and genetic disorders