La sindrome dell'X fragile è caratterizzata da tutti i seguenti sintomi tranne:
Faccia lunga
Orecchio grande
Naso grande
Testicolo grande
Sindrome dell'X fragile

È causata da mutazioni ripetute di tripletta, le mutazioni sono caratterizzate da una lunga sequenza ripetuta di tre nucleotidi.
È una malattia legata all'X caratterizzata da un'anomalia citogenetica inducibile nel cromosoma X.
L'anomalia citogenetica si presenta come una discontinuità della colorazione o come una costrizione nel braccio lungo del cromosoma X.
Poiché sembra che il cromosoma sia "rotto" in questa zona, viene definito sito fragile.

Caratteristiche cliniche

La sindrome dell’X fragile è la seconda causa genetica più comune di ritardo mentale, dopo la sindrome di Down.
In questa sindrome, i maschi affetti sono mentalmente ritardati con Q.I. nell'intervallo da 20 a 60. Questi pazienti esprimono un fenotipo caratteristico che include
Viso lungo con mandibola lunga
Grandi orecchie estroflesse
Testicoli grandi (macroorchidismo)
Articolazioni iperestensibili, palato arcuato alto e prolasso della valvola mitrale.
Queste e altre anomalie fisiche descritte in questa condizione, tuttavia, non sono sempre presenti e in alcuni casi sono piuttosto subdole.
L'unica caratteristica distintiva che può essere rilevata in almeno il 90% dei maschi postpuberali con sindrome dell'X fragile è il macroorchidismo.
Come tutte le malattie legate all’X, la sindrome dell’X fragile colpisce i maschi.