Tutti sono riscontrati in EPN tranne-
Trombosi aerea
Trombosi venosa
Anemia aplastica
Anemia emolitica
L'EPN è l'emoglobinuria parossistica notturna. È una malattia dovuta a una mutazione acquisita nel gene PIGA, un enzima essenziale per la sintesi delle proteine ​​regolatrici del complemento associate alla membrana della ceaina. La trombosi è la principale causa di morte correlata alla malattia nella EPN. Circa il 40% dei pazienti soffre di trombosi venosa delle vene epatiche, porali o cerebrali. Nella EPN le proteine ​​legate al GPI sono carenti a causa di una mutazione somatica che inattiva PIGA. Nei globuli rossi le proteine ​​sono attaccate alla membrana cellulare attraverso un collegamento a un fosfolipide specializzato chiamato GPI. Si ipotizza che le cellule del midollo osseo con mutazione PIGA aumentino di numero solo in rari casi dove presentano vantaggi selettivi, ad esempio nell'instaurare una reazione autoimmune contro gli antigeni legati al GPI. Ciò spiega la frequente associazione tra EPN e anemia aplastica. I globuli rossi carenti di questi fattori legati al GPI sono anormalmente suscettibili alla lisi o al danno da parte del complemento. Si manifesta come emolisi intravascolare. La EPN è l'unica anemia emolitica causata da un difetto genetico acquisito. Riferimento: ROBBINS E COTRAN BASI PATOLOGICHE DELLA MALATTIA. EDIZIONE DELL'ASIA DEL SUD. VOL 1. PAGINA N. 642.643
Haematology