Un bambino di 7 giorni si è presentato con letargia, diminuzione dell'alimentazione, vomito, scarso aumento di peso, ipotonia, pianto acuto, convulsioni e il caratteristico odore di sciroppo d'acero delle urine. Le seguenti caratteristiche sono dovute a difetti
Ossidazione
Deamminazione
Carbossilazione
Decarbossilazione
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD)-1 è dovuta alla compromissione della componente alfa-chetoacido decarbossilasi del complesso BCKAD (alfa chetoacido deidrogenasi a catena ramificata), che porta a una reazione di decarbossilazione difettosa e alla formazione di aminoacidi a catena ramificata (leucina, isoleucina e valina) e i loro sottoprodotti tossici (chetoacidi) nel sangue e nelle urine. Un odore particolare (zucchero bruciato) si trova nell'urina, nel sudore e nel cerume. Trattamento: Dieta priva di aminoacidi a catena ramificata Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30th Edition
Metabolism of protein and amino acid