La verità sul polimorfismo è
Locus singolo: alleli normali multipli
Locus singolo: alleli multipli anomali
Fenotipo singolo: singolo locus - più alleli normali più alleli anormali
Fenotipo singolo: locus singolo – alleli multipli anomali
Polimorfismo: (polimorfismo più pienamente genetico) si riferisce alla presenza simultanea nella popolazione di genomi che mostrano variazioni in una determinata posizione. La definizione originale si applicava agli alleli che producevano fenotipi diversi. Ora viene utilizzato anche per descrivere i cambiamenti nel DNA che influenzano il modello di restrizione o anche la sequenza. Ai fini pratici, per essere considerato un esempio di polimorfismo, un allele dovrebbe essere trovato con una frequenza > 1% nella popolazione. * Esiste una normale variazione della sequenza del DNA, così come avviene per gli aspetti più evidenti della struttura umana. *Le variazioni della sequenza del DNA, i polimorfismi, si verificano circa una volta ogni 500 nucleotidi, o circa 107 volte per genoma. * Ci sono senza dubbio delezioni e inserzioni del DNA così come sostituzioni di singole basi. * Nelle persone sane, queste alterazioni si verificano ovviamente in regioni non codificanti del DNA o in siti che non causano alcun cambiamento nella funzione della proteina codificata. * Questo polimorfismo ereditario della struttura del DNA può essere associato a numerose malattie all'interno di una grande famiglia e può essere utilizzato per ricercare il gene specifico coinvolto, * POLIMORFISMO DELLA LUNGHEZZA DEL FRAMMENTO DI RESTRIZIONE (RFLP): le differenze nella sequenza del DNA sopra citate possono provocare variazioni di siti di restrizione
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