Una donna di 25 anni è G5, P0, Ab4. Tutte le sue precedenti gravidanze si sono concluse con un aborto spontaneo nel primo o nel secondo trimestre. Ora è alla sedicesima settimana della sua quinta gravidanza e non ha avuto problemi prenatali. I risultati di laboratorio includono il gruppo sanguigno materno positivo, il test sierologico negativo per la sifilide e l'immunità alla rosolia. Quale dei seguenti studi di laboratorio sarebbe più utile per determinare una potenziale causa di perdita fetale ricorrente in questa paziente?
Amniocentesi con analisi cromosomica
Analisi genetica del gene CFTR
Screening degli anticorpi nel siero materno
Determinazione dell'a-fetoproteina nel siero materno
Molteplici perdite fetali all'inizio della gestazione suggeriscono la probabilità di un'anomalia cromosomica: la madre o il padre potrebbero essere portatori di una traslocazione equilibrata. Le mutazioni del gene del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) possono portare alla fibrosi cistica e, come la maggior parte degli errori congeniti del metabolismo, con comparsa di risultati postnatali. Il livello sierico materno di a-fetoproteina può aiutare a identificare i difetti del tubo neurale fetale, ma questi difetti non sono una causa di perdita precoce del feto. L’infezione materna da HIV non è causa di perdita significativa del feto. Poiché la madre è positiva al gruppo sanguigno A, la perdita del feto con eritroblastosi fetale è improbabile, sebbene altre incompatibilità dei gruppi sanguigni possano potenzialmente provocare eritroblastosi fetale.
Disease of Infancy & Childhood