Un bambino di 6 anni viene portato all'OPD con una storia di ritardo mentale, incapacità di camminare, incapacità di crescere, convulsioni, iperattività e tremori. All'esame si riscontra microcefalia, capelli biondi, colore della pelle chiaro e occhi azzurri. Quale dei seguenti enzimi è carente in questo bambino?
Omogentisato diossigenasi
Tirosinasi
Fumaril acetoacetato idrossilasi
Fenilalanina idrossilasi
Le manifestazioni cliniche indicate suggeriscono la diagnosi di fenilchetonuria (PKU). Carenza dell'enzima fenilalanina idrossilasi Riferimento: Harpers Illustrated Biochemistry 30th Edition
General anatomy