Si vede l'odore di topo nell'urina?
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Fenilchetonuria
Aciduria isovalerica
Cistinuria
Presentazione clinica della fenilchetonuria 
Il bambino affetto è normale alla nascita. 
Una disabilità intellettiva profonda si sviluppa gradualmente se il bambino non viene trattato. 
Vomito, a volte abbastanza grave da essere erroneamente diagnosticato come stenosi pilorica. 
I bambini più grandi non trattati diventano iperattivi con comportamenti autistici tra cui movimenti delle mani senza scopo, dondolio ritmico e atetosi. 
I neonati hanno una carnagione più chiara rispetto a quelli non affetti (la fenilalanina non viene convertita in tirosina, quindi diminuisce la sintesi di melanina).
Questi bambini hanno uno sgradevole odore di topo o di muffa dovuto all'acido fenilacetico.

Diagnosi di laboratorio della PKU
Test di Guthrie (test di inibizione batterica di Guthrie).
Test di screening rapido nel campione di sangue.
Primo metodo utilizzato per questo scopo.
La biochimica illustrata di Harper. 30a edizione pagina -304