In questo bambino, quale dei seguenti enzimi è probabile che sia carente?
HGPRTasi
Adenosina deaminasi
APRTase
Maltasi acida
Ris. A. HGPRTaseSlide 1 che mostra il mordicchiamento delle labbra e delle dita; diapositiva 2 che mostra i segni di morsi sulla mano inflitti da sé. Automutilazione osservata nella sindrome di Lesch Nyhan; caratteristica della malattia nei bambini.Segni e sintomi clinici osservati nella sindrome di Lesch Nyhan:a. Biochimico: iperuricemia, può provocare ini. Gotta (dolori articolari)ii. Nefrolitiasi (dolore addominale, può essere di natura radiante)iii. Tophib. Neurologico:i. Ritardo mentale (scarso rendimento scolastico)ii. Distonia, variabilec. Neuropsichiatrico: i. Comportamento aggressivo (litigi frequenti, litigi con i fratelli)ii. Tendenza all'automutilazione (associata a perdita muscolare; mordere, masticare, ecc.)d. L'ereditarietà è XLR, l'enzima assente è HGPRTasi; in alcuni pazienti, in cui l'enzima non è assente, ma solo diminuito, presentano una condizione meno grave chiamata sindrome di Kelley Seegmiller, in cui i sintomi neurologici e neuropsichiatrici sono assenti o molto lievi.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)