Un bambino di 6 mesi si è presentato con convulsioni ricorrenti e ritardo dello sviluppo. All'esame c'erano alopecia ed eruzioni cutanee squamose. Le indagini hanno rivelato acidosi metabolica, lattati elevati e chetonuria. Quale potrebbe essere la carenza enzimatica sottostante?
Fenilalanina idrossilasi
Epimerasi
Carbossilasi multipla
Glucosio 6 fosfatasi
Eruzioni cutanee con presenza di chetoni e acidosi metabolica sono tutte caratteristiche del deficit multiplo di carbossilasi. Deficit di fenilalanina idrossilasi - microcefalia, ipopigmentazione, odore corporeo di muffa Deficit di glucosio 6 fosfatasi - facies da bambola
Disorders of Amino acid Metabolism