Un bambino di 7 anni con debolezza muscolare progressiva e difficoltà di deambulazione presentava il seguente reperto. Qual è la diagnosi probabile?
distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia miotonica
Atrofia muscolare spinale
Distrofia muscolare di Emery-Derifuss
Un ragazzo con debolezza muscolare progressiva, difficoltà di deambulazione e l'immagine che mostra la pesudoipertrofia dei muscoli del polpaccio è indicativa di distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio è la caratteristica della DMD, mentre altre 3 condizioni menzionate nell'opzione non presentano questa caratteristica. Distrofia muscolare di Duchenne: la malattia neuromuscolare ereditaria più comune. È una malattia recessiva legata all'X e il gene causale è situato in Xp21. Caratteristiche cliniche: si verifica debolezza progressiva con ritardo dello sviluppo. Si osserva pseudoipertrofia dei vitelli e atrofia dei muscoli della coscia. L'andatura di Tredelenburg o l'oscillazione dell'anca sono caratteristiche. Segno di Gower: indica debolezza dei muscoli prossimali: il paziente deve usare le mani e le braccia per "camminare" sul proprio corpo da una posizione accovacciata Cardiomiopatia dilatativa Diagnosi: livelli elevati di creatina chinasi sierica Reazione a catena della polimerasi Analisi (PCR) per il gene della distrofina Se la PCR è normale, ma il sospetto clinico è elevato, viene eseguita la biopsia muscolare con immunocitochimica della distrofina. Trattamento: trattamento dello scompenso cardiaco, gestione nutrizionale, fisioterapia e glucocoicoidi. Prognosi: la morte avviene solitamente intorno ai 18-20 anni di età a causa di insufficienza respiratoria, insufficienza cardiaca intrattabile, polmonite o aspirazione Rif: Nelson textbook of pediatrics 21st edition Pgno: 3281
Musculoskeletal  disorders