L'amiloidosi è?
Errato ripiegamento dell'RNA
Difetto di riparazione del DNA
Difetto mitocondriale
Misfolding delle proteine
Ris. è 'd' cioè Misfolding delle proteine ​​* I disordini da misfolding delle proteine ​​(proteinopatie) sono condizioni in cui alcune proteine ​​diventano strutturalmente anormali e compromettono la funzione di cellule e tessuti.* Il ripiegamento delle proteine ​​è anormale e non riescono a funzionare normalmente e possono anche acquisire sostanze tossiche effetti.* L'amiloidosi è un gruppo di malattie in cui una proteina anomala, nota come proteina amiloide, si deposita nei tessuti.* L'amiloide è una proteina che presenta un'alterazione nella sua struttura secondaria che le conferisce una particolare forma insolubile, chiamata beta- conformazione a foglio pieghettato.* Esistono circa 30 diversi tipi di amiloidosi, ciascuno dovuto a uno specifico misfolding proteico. Sono raggruppati in forme localizzate e sistemiche. I quattro tipi più comuni di malattie sistemiche sono le catene leggere (AL), l'infiammazione (AA), la dialisi (Ab2M) e l'ereditarietà e la vecchiaia (ATTR)* Tutti gli amiloidi hanno in comune la birifrangenza nella luce polarizzata incrociata dopo la colorazione con il colorante Rosso Congo, nonché un'ultrastruttura fibrillare se osservata con un microscopio elettronico* Il materiale amiloide è composto da due componenti -a) Componente principale (95%) - Proteina amiloide della fibrilla.b) Componenti minori (5%) - Componente P, proteoglicani e glicosaminoglicani solfati.* La proteina amiloide delle fibrille è responsabile della disfunzione tissutale dovuta all'effetto della pressione, mentre il componente P contribuisce alla deposizione di amiloide stabilizzando la proteina amiloide delle fibrille e diminuendone la clearance*
Immunity