Il primo test che risulta positivo nei pazienti affetti da emocromatosi è:
Aumento del ferro sierico
Aumento della ferritina sierica
Aumento della saturazione della transferrina
Aumento degli enzimi epatici
La risposta è C (aumento della saturazione della transferrina): la saturazione della transferrina è il primo esame del sangue ad aumentare nell'emocromatosi. La prima manifestazione biochimica dell'emocromatosi è un aumento della saturazione di trasferimento, che riflette un afflusso incontrollato di ferro nel flusso sanguigno dagli enterociti e macrofagi. La saturazione della transferrina sierica e i livelli di ferritina sierica sono i due indicatori più importanti dell'emocromatosi e delle riserve di ferro corporeo. L'aumento dei livelli di transferrina precede i livelli di aumento dell'offertina. La prima manifestazione biochimica dell'etnocromatosi è un aumento della saturazione della transferrina sierica. se non è un buon indicatore di stati di sovraccarico di ferro come l'emocromatosi. Gli enzimi epatici possono essere normali o elevati a seconda dell'entità del danno epatocitario. Di solito sono normali o solo leggermente elevati nelle fasi iniziali dell'emocromatosi. Risultati di laboratorio nell'emocromatosi La saturazione della transferrina è il valore primo esame del sangue che diventa elevato negli omozigoti emocromatotici. La sensibilità dell'elevata saturazione di trasferimento per identificare un paziente con emocromatosi è compresa tra il 94 e il 98% e la sua specificità è compresa tra il 70 e il 98%. La saturazione della transferrina è solitamente > 60% negli uomini sintomatici e > 50% in quelli sintomatici womenUnboundSerumLiverDNA test mediante reazione a catena della polimerasi può essere utilizzato per rilevare mutazioni del gene HFE.