Tutto quanto segue è vero tranne aEUR'
La NADPH ossidasi agisce sugli ioni superossido
La sindrome di Chediak-Higashi è dovuta a un fagolisosoma difettoso
Nell'agammaglobulinemia di Bruton l'opsonizzazione non è influenzata
L'azione della mieloperodissasi è dovuta principalmente a OCIaEUR'
Nell'aganunaglobulinemia di Bruton l'opsonizzazione non è influenzata [Rif: Harrison 171h/e p. 381; Bobbin's 7"Ve p. 60, 61, 62, 210, 591 Durante la fagocitosi si verifica un rapido scoppio respiratorio che è causato da un rapido aumento dell'attività della NADPH ossidasi. L'aumento dell'attività della NADPH ossidasi porta ad un aumento dei processi ossidativi e quindi ad un aumento della produzione dell'anione superossido (02-) Il superossido viene poi convogliato nel radicale libero del perossido di idrogeno (1-1,02). L'11,0, generato dal sistema NADPH ossidasi, non è in grado di uccidere i batteri stessi. Tuttavia, i granuli azzurofili dell'anione. i neutrofili contengono l'enzima mieloperossidasi (MPO) che in presenza di alogenuro come Cl? trasforma l'H202 in ipoclorito (HOCI) è un potente agente antimicrobico che distrugge i microbi mediante alogenazione è il sistema battericida più efficiente nei neutrofili. Sindrome di Chediak Higashi È una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene LYST. Questo gene fornisce istruzioni per produrre una proteina nota come regolatore del traffico lisosomiale. Questa proteina svolge un ruolo nel trasporto dei materiali nei lisosomi. I lisosomi contengono diversi enzimi. Usano questi enzimi per uccidere vari microrganismi e abbattere diverse tossine. Durante la fagocitosi, i lisosomi si fondono con il fagosoma, formando il fagolisosoma. Una volta formati i fagolisosomi, i lisosomi secernono enzimi per uccidere i batteri. La mutazione nella proteina LSYT altera le dimensioni, la struttura e la funzione dei lisosomi. I lisosomi non possono fondersi con il fagosoma per formare il fagolisosoma. Pertanto questa sindrome è una malattia con batteriolisi compromessa a causa della ridotta formazione di fagolisosomi. Di conseguenza, la maggior parte delle persone affette dalla sindrome di Chediak Higashi presentano infezioni ripetute e persistenti, che compaiono durante l'infanzia o la prima infanzia. Queste infezioni sono pericolose per la vita. Vengono colpiti anche i granuli dei lisosomi, i granuli secretori/di deposito di diverse altre cellule. Le altre cellule coinvolte sono ? - Melanosomi dei melanociti - Corpi densi delle piastrine - Granuli delle cellule di Schwan Nelle cellule pigmentate chiamate melanociti, i melanosomi diventano anormalmente grandi, quindi vi è una ridotta produzione di melanina. Pertanto le persone con la sindrome di Chediak Higashi presentano un albinismo occulocutaneo, ovvero il colore (-) della pelle, dei capelli e degli occhi è ridotto. L'anomalia delle piastrine produce disturbi emorragici. I granuli difettosi nelle cellule di Schwann causano sintomi neurologici, ad es. neuropatia periferica. Maggiori informazioni sulla sindrome di Chediak Higashi La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Chediak Higashi alla fine raggiungono uno stadio del disturbo noto come fase accelerata (stadio simile al linfoma). Si ritiene che questa fase grave della malattia sia innescata da un'infezione virale (virus E.B.). Nella fase accelerata, i globuli bianchi difettosi si dividono in modo incontrollabile e invadono molti organi del corpo. La fase accelerata è associata a febbre, episodi di sanguinamento anomalo, infezioni gravi e insufficienza d'organo. Di solito sono pericolosi per la vita e portano alla morte. Agammaglobulinemia di Bruton L'agammaglobulinemia di Bruton è una malattia legata al cromosoma X che si manifesta principalmente nei maschi. È causata da un difetto nella tirosina chinasi del gene Bruton. La tirosina chinasi di Bruton svolge un ruolo cruciale nella maturazione delle cellule B e nell'attivazione dei mastociti. Il difetto della tirosina chinasi di Bruton porta alla mancata maturazione delle cellule B. Le cellule B non possono maturare oltre lo stadio pro-cellula B. In assenza di cellule B mature, il paziente è privo di tessuto linfoide e non riesce a sviluppare plasmacellule (le cellule che producono anticorpi). Pertanto nell'agammaglobulinemia di Bruton vi è assenza di immunoglobuline di tutte le classi. I centri germinali, dove le cellule B proliferano e si differenziano, sono poco sviluppati in tutti i tessuti linfoidi compresi la milza, le tonsille, le adenoidi, i linfonodi periferici. Le placche di Peyer nell'intestino sono piccole o assenti. Caratteristiche cliniche I pazienti affetti da agammaglobulinemia di Bruton non manifestano alcun sintomo fino ai 6 mesi di vita (a causa della presenza di anticorpi materni). Questi pazienti sono suscettibili alle infezioni da batteri capsulati perché la risposta anticorpale è vitale per uccidere i batteri capsulati. Gli anticorpi aiutano nell'opsonizzazione dei batteri incapsulati come lo stafilococco aureo, l'influenza e lo streptococco pneumoniae. La capsula polisaccaridica che circonda i batteri incapsulati è un potente agente virulento. Protegge i batteri dalla fagocitosi. Questi batteri possono essere fagocitati solo quando vengono opsonizzati (rivestiti) con proteine ​​specifiche (opsoni us). I batteri opsonizzati (rivestiti) diventano bersagli attraenti per i fagociti perché i fagociti esprimono recettori ad alta affinità per le opsonine. Le principali opsonine presenti nel corpo sono gli anticorpi IgG e il complemento C3b. Nell'agammaglobulinemia di Bruton gli anticorpi sono assenti quindi l'opsonizzazione è difettosa.