Tutte le seguenti affermazioni sono vere riguardo alla malattia di von Gierke, tranne
Carenza di fosfatasi G-6
Ipoglicemia che non risponde all'adrenalina ma non al glucagone
Il glicogeno si accumula nei reni e nel fegato
Iperglicemia
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I) o malattia di von Gierke, è la più comune delle malattie da accumulo di glicogeno. Questa malattia genetica deriva dalla carenza dell'enzima glucosio-6-fosfatasi e ha un'incidenza nella popolazione americana di circa 1 su 50.000-100.000 bih. La carenza compromette la capacità del fegato di produrre glucosio libero dal glicogeno e dalla gluconeogenesi. Poiché questi sono i due principali meccanismi metabolici attraverso i quali il fegato fornisce glucosio al resto del corpo durante i periodi di digiuno, ciò provoca una grave ipoglicemia e determina un aumento dell’immagazzinamento di glicogeno nel fegato e nei reni. Entrambi gli organi funzionano normalmente durante l’infanzia ma sono suscettibili a una serie di problemi in età adulta. Altri disturbi metabolici comprendono l'acidosi lattica e l'iperlipidemia. Il trattamento principale è rappresentato da un'alimentazione frequente o continua di amido di mais o altri carboidrati. Potrebbero essere necessarie altre misure terapeutiche per i problemi associati. Rif: DM Vasudevan, 7a edizione, pagina n.: 128
Metabolism of carbohydrate