La sindrome di Digeorge è caratterizzata da?
Aplesia tiroidea
Aplasia timica
Aplasia dei linfonodi
Aplasia del midollo osseo
Ris. è "b", cioè ipoplasia timica, sindrome di DiGeorge (sindrome da delezione 22q11.2)* Fa parte di un gruppo di disturbi fenotipicamente simili, tra cui la sindrome velocardiofacciale (VCFS o sindrome di Shprintzen) e la sindrome conotruncale del volto (CTAF)-- che condividono una microdelezione della regione, nota come regione critica DGS, sul cromosoma 22 nella banda 22ql 1.2.* È una malattia autosomica dominante* Sebbene i sintomi possano essere variabili, spesso includono problemi cardiaci congeniti, caratteristiche facciali specifiche, infezioni frequenti , ritardo dello sviluppo, problemi di apprendimento e palatoschisi. Le condizioni associate includono problemi renali, perdita dell'udito e disturbi autoimmuni come l'artrite reumatoide e il morbo di Graves.* Le caratteristiche salienti possono essere riassunte utilizzando il mnemonico CATCH-22 per descrivere la sindrome da delezione 22qll.2, dove 22 indica che l'anomalia cromosomica si trova su il 22o cromosoma, come di seguito:a) Anomalia cardiaca (arco aortico comunemente interrotto, tronco arterioso e tetralogia di Fallot)b) Faciesc anormalec) Aplasia timica) Palatoschisi) Ipocalcemia/ipoparatiroidismo* Più avanti nella vita, hanno un rischio maggiore di sviluppare malattie mentali (come schizofrenia, depressione, ansia e disturbo bipolare) e trombocitopenia.
Genetics