Una bambina di 8 mesi ha avuto una crescita e uno sviluppo normali per i primi mesi, ma poi è progressivamente peggiorata con sordità, cecità, atrofia muscolare, incapacità di deglutire e convulsioni. All'inizio della diagnosi del bambino, si notò che in entrambi gli occhi era presente una macula rosso ciliegia. Considerando il bambino nel caso precedente, la misurazione di quale dei seguenti elementi consentirebbe di determinare se la mutazione era nel gene esadecimale A o esadecimale B?
GM1
GM2
Globoside
Glucocerebroside
Il bambino presenta i sintomi della malattia di Tay-Sachs o di Sandhoff, entrambe sfingolipidosi. Il gene hexA codifica per l'esosaminidasi A, mentre il gene hexB codifica per l'esosaminidasi B. La proteina hex A è costituita da una subunità A e una subunità B e scinde solo GM2. La proteina esagonale B è un dimero B e scinde sia GM2 che globoside. Nella malattia di Tay-Sachs, una perdita dell'attività dell'esagono A, la degradazione del globoside è normale perché la proteina esadecimale B è normale. La perdita dell'attività dell'esagono B influenza sia l'attività dell'esagono A (perché una subunità è della variante B) che l'attività dell'esagono B (dimero), e il globoside si accumulerà nella malattia di Sandhoff, ma non nella malattia di Tay-Sachs.
Lipids