Le carenze enzimatiche responsabili della gotta sono tutte tranne:
PRPP sintasi
Enzima della pseudogotta
5 - fosforibosil amido transferasi
Glucosio 6 fosfatasi
Rif: Harpers Illustrated Biochemistry,28a edizioneSpiegazione:Iperuricemia - Livello di acido urico:Maschi > 7 mg/dLFemmine > 6 mg/dLL'accumulo di cristalli insolubili di urato monosodico nel liquido sinoviale causa infiammazioneArtrite acuta.Deposizione in aree più fresche - TophiLitiasi renale.GOTTA PRIMARIA- CauseAnomalie della 5-fosforibosil amido transferasi.Anomalie della PRPP sintetasi.Carenza degli enzimi della via di salvataggio.Deficit di glucosio-6-fosfatasi.Aumento dell'attività della glutatione reduttasiGOTTA SECONDARIA- CauseAumento del tasso di turnover degli acidi nucleici.Leucemie, policitemia.Trattamento dei tumori maligni. Psoriasi. Ridotto tasso di escrezione. Insufficienza renale. Diuretici tiazidici. Acidosi lattica e chetoacidosi.
Urea Cycle and Disorders