La sordità è associata a tutti tranne
La sindrome di Cockayne
La sindrome di Alstrom
La sindrome di Alpo
Abetalipoproteinemia
La sindrome di Alpo è una malattia genetica caratterizzata da glomerulonefrite, malattia renale allo stadio terminale e perdita dell'udito. La sindrome di Alstrom è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da disfunzione multiorgano. Le caratteristiche principali sono l'obesità infantile, la cecità dovuta alla distrofia retinica congenita e la perdita dell'udito neurosensoriale. La sindrome di Cockayne, chiamata anche sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia neurodegenerativa autosomica recessiva fatale caratterizzata da ritardo della crescita, alterato sviluppo del sistema nervoso, sensibilità anomala alla luce solare (fotosensibilità), disturbi oculari e invecchiamento precoce. Il ritardo della crescita e i disturbi neurologici sono criteri per la diagnosi, mentre la fotosensibilità, la perdita dell'udito, le anomalie oculari e le carie sono altre caratteristiche molto comuni. L'abetalipoproteinemia o sindrome di Bassen-Kornzweig è una rara malattia autosomica recessiva che interferisce con il normale assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili dal cibo. Rif: Dhingra 7e pag 130, fonti internet.
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