Il gene BRCA-1 si trova nella posizione cromosomica
17p2l
17q21
13p21
13q21
Circa un terzo delle donne con carcinoma mammario ereditario presenta mutazioni in BRCA1 (nel locus cromosomico 17q21.3) o BRCA2 (localizzato sulla banda cromosomica 13q12-13). Questi geni codificano per proteine ​​grandi e complesse che non presentano una stretta omologia tra loro o con altre proteine. Sebbene le basi molecolari della loro forte associazione con il rischio di cancro al seno siano ancora in fase di chiarimento, si ritiene che sia BRCA1 che BRCA2 funzionino in un percorso comune di riparazione del DNA rif: Robbins Basic Pathology, 9E, pagina-709
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