Una bambina di 5 anni viene portata dal medico dopo che i suoi genitori hanno notato sangue rosso nelle sue feci. L'esame obiettivo rivela una pigmentazione mucocutanea. La radiografia dell'intestino tenue rivela polipi multipli, di piccole e medie dimensioni, che vengono diagnosticati patologicamente come amartomi. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Teratoma congenito
Polipo iperplastico
Polipo di Peutz-Jeghers
Adenoma tubulare
La sindrome di Peutz-Jeghers è una malattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata da polipi intestinali amartomatosi e pigmentazione melaninica mucocutanea, particolarmente evidente sul viso, sulla mucosa buccale, sulle mani, sui piedi e sulle regioni perianale e genitale. I polipi osservati nella sindrome di Peutz-Jeghers sono amartomatosi, caratterizzati da una rete ramificata di fibre muscolari lisce continue con la mucosa muscolare che sostengono l'epitelio ghiandolare del polipo. Il teratoma congenito (scelta A) non coinvolge l'intestino. Le altre scelte sono principalmente polipi del colon che derivano dall'epitelio luminale.Diagnosi: polipo gastrointestinale, polipo di Peutz-Jeghers
G.I.T.