Quale delle seguenti affermazioni è FALSA riguardo alla sindrome nefrosica congenita causata dalla mutazione della proteina Nefrina
Causa sindrome nefrosica di tipo finlandese
La nefrina è un componente chiave del diaframma a fessura
Codificato dal gene NPHS-1
Dovrebbe manifestarsi entro le prime 2 settimane di vita
Sindrome nefrosica congenita: definita come sindrome nefrosica che si manifesta alla bih o entro i primi 3 mesi di vita La sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese è causata da mutazioni autosomiche recessive nel gene NPHS1 o NPHS2, che codifica per nefrina e podocina, componenti critici del diaframma a fessura. Colpito i bambini più comunemente si presentano al bih con edema causato da massiccia proteinuria. Gene Cromosoma Proteina Malattia Ereditarietà NPHS-1 19 Nefrina Tipo finlandese di nefrotico Syn. AR NPHS-2 1 Podocina Resistente agli steroidi N.S AR ACTN4 19 a Actinina 4 FSGS congenita AD WT-1 11 Proteina WT Denys Drash Syn. AD LMX1B 9 LMX1B Proteina Sindrome dell'unghia rotulea AD LAMB2 3 b2 Laminina Sindrome di Pierson AR
Nephritic & Nephrotic Syndrome