Tutte le seguenti affermazioni sulla neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) sono vere tranne:
Mutazione nel DNA mitocondriale, gene MT-ND4
L'angiografia con fluoresceina mostra perdite dai vasi microangiopatici
Di solito colpisce i maschi di età compresa tra 15 e 35 anni
Disco ottico bianco gessoso
Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) Rara degenerazione delle cellule gangliari. Il fascio papillomaculare è particolarmente colpito. Causato da mutazioni puntiformi del DNA mitocondriale ereditate per via materna, gene MT-ND4. Colpisce i maschi di età compresa tra 15 e 35 anni, anche se in casi atipici la condizione può colpire le femmine e presentarsi a qualsiasi età compresa tra 10 e 60 anni. Diagnosi: neuropatia ottica bilaterale, indipendentemente dall'età. I segni sono: - Preceduto da rigonfiamento della testa del nervo ottico (disco iperemico) - Disco ottico bianco gessoso Capillari dilatati sulla superficie del disco (teleangectasia circumpillare) che possono estendersi alla retina adiacente (microangiopatia telangiectasica). Rigonfiamento dello strato di fibre nervose peripapillari (pseudoedema) La FA non mostra perdite dal disco o dai vasi microangiopatici.
Neuro Ophthalmology