Il difetto negli Snurp causa-
Anemia falciforme
Talassemia
Sindrome di Marfan
EDS
Ris. è 'b' cioè talassemiao Lo splicing difettoso (difetto negli snurps) è la mutazione più comune che causa la talassemia,o Il difetto molecolare nei patogeni è della talassemia:-b-talassemiao Il tipo più comune di anomalia genetica nella b-talassemia è la mutazione puntiforme, ovvero, senza senso.o Alcuni possono anche verificarsi a causa di delezioni o inserzioni, ad esempio mutazioni frame shift,o Il difetto può verificarsi in diverse fasi della sintesi della catena b:i) Mutazione di splicingso Le mutazioni che portano a splicing aberrante sono la causa più comune di b-talassemia. ii) Mutazione del terminatore di catenao Ciò causa l'interruzione prematura della traduzione dell'mRNA.iii) Mutazione della regione promotriceo Ciò provoca un difetto di trascrizione.a-Talassemiao La causa più comune di ridotta sintesi della catena a è la delezione dei geni della a-globina,o Raramente può verificarsi una mutazione senza senso causano anche a-talassemia.
Molecular Genetics