Bambino con iperammoniemia, sviluppa successivamente pancreatite e ictus dei gangli della base. Potrebbe avere:
Omocistinuria
Disturbo delle urine a sciroppo d'acero
Acidemia metilmalonica
Tirosinemia
I bambini con acidemia metilmalonica grave presentano acidosi metabolica acuta, pericolosa per la vita, iperammoniemia e depressione del midollo osseo nella prima infanzia o con acidosi metabolica, vomito e ritardo della crescita durante i primi mesi di vita. La maggior parte dei pazienti con malattia grave presenta un ritardo mentale lieve o moderato. Le complicanze tardive comprendono la pancreatite, la cardiomiopatia e l'ictus dei gangli della base e, nell'aciduria metilmalonica, la nefrite interstiziale. Rif: Thomas J.A., Van Hove J.L. (2012). Capitolo 36. Errori congeniti del metabolismo. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.