Un bambino di 3 anni presenta epatomegalia ed episodi ricorrenti di vomito, ittero e ipoglicemia, a partire dalla tarda infanzia. Questi episodi sembrano non avere alcuna relazione temporale con l'assunzione di latte o latticini. La madre racconta anche che il bambino ha un'avversione per il cibo dolce. Quale dei seguenti enzimi potrebbe essere carente in questo bambino?
Glucosio-6-fosfatasi
Aldolasi B
Enzima di ramificazione
Galattosio 1 fosfato uridil transferasi
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO Deficit di aldolasi B I sintomi compaiono con l'assunzione di fruttosio Avversione per i cibi dolci C/F: Ipoglicemia Epatomegalia Ittero Vomito Sostanze riducenti nelle urine: POSITIVO - TEST DI BENEDETTO T/t- Evitare il fruttosio
Disorders of Carbohydrate Metabolism