Un bambino si presenta con epatosplenomegalia, distensione addominale, ittero, anemia e calcificazione surrenale. Quale delle seguenti è la diagnosi?
Emorragia surrenale
La malattia di Wolman
Feocromocitoma
La malattia di Addison
La malattia di Wolman è una malattia congenita caratterizzata da un alterato metabolismo dei grassi (lipidi). È il tipo più grave di deficit di lipasi acida lisosomiale. La carenza di lipasi acida lisomiale provoca un accumulo di lipidi (grassi) negli organi del corpo e depositi di calcio nelle ghiandole surrenali. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Metabolic disorders