Un bambino di 14 anni con disabilità intellettiva si è presentato per la prima volta all'OPD con articolazioni delle dita iperestensibili e macroorchidismo insieme a caratteristiche facciali. È stata eseguita la risonanza magnetica del cervello. Quale delle seguenti sequenze si ripete nella condizione di cui sopra: -
CGG
CGA
CAG
CGC
Questo è un caso di sindrome dell'X Fragile. L'immagine MRI mostra un'atrofia cerebrale diffusa. Eredità dominante legata all'X. I tratti del viso, che includono un viso lungo, orecchie grandi e una mascella squadrata prominente. Esiste un numero variabile di ripetizioni di trinucleotidi (CGG) nel gene FMR1.
Integrated QBank