Il disturbo dell'omeostasi del calcio è osservato in:
Ipertermia maligna
DMD
Distrofia muscolare tibiale
Distrofia dei muscoli dei cingoli
Ris. è 'a' cioè ipertermia malignao L'ipertermia maligna è una condizione farmacogenetica causata dalla mutazione del "gene del recettore della rianodina". Il gene del recettore della rianodina controlla il livello del "calcio citosolico" e quindi la contrazione del muscolo scheletrico.o Il gene del recettore della rianodina codifica per il recettore della rianodina si trova nel muscolo scheletrico (RYRI). La proteina codificata funziona come canali di rilascio del calcio nel reticolo sarcoplasmatico e serve anche a collegare il reticolo sarcoplasmatico e il tubulo trasverso (T tubulte), presente sulla membrana cellulare. Normalmente la depolarizzazione della membrana cellulare avviene passato intracellulare al reticolo sarcoplasmatico attraverso i tubuli T. Nel muscolo cardiaco e scheletrico la depolarizzazione della membrana esterna innesca un rapido rilascio di Ca++ immagazzinato dal reticolo sarcoplasmatico che genera contrazione muscolare.o Il rilascio è mediato dai recettori della rianodina. Quando l'onda di depolarizzazione raggiunge il reticolo sarcoplasmatico i recettori della rianodina situati sulla membrana del reticolo sarcoplasmatico, si aprono per rilasciare il calcio dal reticolo sarcoplasmatico.o La mutazione nel sene RYRI fa sì che si apra più facilmente e si chiuda più lentamente in risposta a determinati farmaci. Di conseguenza, grandi quantità di ioni calcio vengono rilasciate dal reticolo sarcoplasmatico all'interno delle cellule muscolari. Il rilascio di quantità anormalmente elevate di calcio dal reticolo sarcoplasmatico provoca un metabolismo anaerobico e aerobico incontrollato e una contrazione muscolare prolungata. acidosi metabolica, rigidità muscolare e ipertermia. Se il processo continua senza sosta, la deplezione di adenosina trifosfato provoca infine un'ipossia diffusa delle fibre muscolari, morte cellulare, rabdomiolisi che si manifesta clinicamente come iperkaliemia e mioglobinuria e un aumento della creatina chinasi.o Dantrolene è usato nel trattamento di ipertermia maligna perché è pensata per ridurre il tono muscolare e il metabolismo prevenendo il rilascio di calcio dal reticolo sarcoplasmatico. Il dantrolene sodico si lega a RyRI e provoca la chiusura del canale del calcio del reticolo sarcoplasmatico, invertendo così il flusso inibito del calcio.
Hypercalcemia and Hypocalcemia