Una donna di 39 anni viene valutata per un forte dolore all'anca sinistra dopo aver girato la gamba. Ha deformità ossee degli arti inferiori con mobilità limitata. Il paziente aveva una storia di pube precoce, ipoiroidismo, che è stato gestito con la terapia con radioiodio. L'esame obiettivo mostra grandi macchie iperpigmentate con bordi irregolari situate sulla spalla sinistra, sul lato sinistro del collo e sulla natica sinistra. Quale dei seguenti geni è coinvolto in questa condizione?
GNAS
PTEN
RET
STK11
La sindrome di McCune Albright è caratterizzata da macchie caffelatte. Anomalie endocrine, ad es. pube precoce, ipeiroidismo Displasia fibrosa poliostotica Patogenesi: la mutazione somatica nel gene GNAS La mutazione del gene PTEN provoca la sindrome di Cowden. La mutazione con perdita di funzione del gene STK11 provoca la sindrome di Peutz Jeghers. La mutazione del protooncogene RET provoca neoplasie endocrine multiple - 2.
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