Retinoblastoma familiare –a) Ha ereditarietà autosomica recessivab) Più comunemente bilateralec) Dovuto a mutazione) Più comune del retinoblastoma sporadicoe) Prognosi peggiore rispetto al tipo sporadico
ab
a.C
acd
asso
Il retinoblastoma ereditario è meno comune del retinoblastoma sporadico ed è ereditato come modello autosomico dominante.
Tutti i retinoblastomi bilaterali sono ereditari.
Il retinoblastoma ereditario è dovuto all'inattivazione del gene RB da parte di due mutazioni.
I pazienti con retinoblastoma ereditario possono sviluppare ulteriori tumori nella regione pineale soprasellare o nel quarto ventricolo e hanno una prognosi sfavorevole.