Enzimi più comuni carenti nella galattosemia:
Galattosio-1-fosfato uridil transferasi/GALT
Galattosidasi
Epimerasi galattosio UDP
Galattochinasi
Il dulcitolo o galattitolo è l'alcol formato dopo la riduzione del galattosio da parte dell'enzima aldosereduttasi. L'eccesso di dulcitolo provoca cataratta a goccia d'olio nei pazienti con galattosemia. VANTAGGIO AGGIUNTIVO: C/F FEGATO - ITTERO, EPATOMEGALIA CERVELLO - RITARDO MENTALE La cataratta a goccia d'olio nei pazienti galattosemici si verifica a causa della carenza degli enzimi GALT (galattosemia di tipo classico) principalmente e galattochinasi (galattosemia di tipo minore). Un eccesso di sorbitolo (formato dopo la riduzione del glucosio) causa la cataratta a fiocchi di neve nei pazienti diabetici.
FMGE 2018