Uno studente laureato di 24 anni si presenta da un medico lamentando forti crampi muscolari e debolezza anche con un esercizio fisico lieve. La biopsia muscolare dimostra un accumulo di glicogeno, ma la biopsia epatica non è significativa. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
La malattia di Hanup
La malattia di Krabbe
La malattia di McArdle
Malattia di Niemann-Pick
Esistono diverse malattie da accumulo di glicogeno, corrispondenti a difetti in diversi enzimi nel metabolismo del glicogeno; la maggior parte di questi coinvolge il fegato. La malattia di McArdle (malattia da accumulo di glicogeno di tipo V), dovuta a un difetto della fosforilasi muscolare, è limitata al muscolo scheletrico. La presentazione descritta nella domanda è tipica. Molte persone affette sperimentano anche mioglobinuria. La diagnosi definitiva si basa sulla dimostrazione del deficit di miofosforilasi. La malattia di Hanup è un disturbo del trasporto degli aminoacidi. La malattia di Krabbe è una malattia da accumulo lisosomiale. La malattia di Niemann-Pick è una malattia da accumulo lisosomiale. Rif: Croce H. (2012). Appendice I. Basi biochimiche delle malattie. In L.W. Janson, ME Tischler (a cura di), The Big Picture: Biochimica medica.