Un bambino di un anno presenta statura bassa, letargia e stitichezza. L'esame clinico evidenzia un gozzo palpabile. Le indagini di laboratorio hanno rivelato un T4 basso e un TSH elevato, quale delle seguenti è la diagnosi più probabile.
Disormonogenesi tiroidea
Disgenesia della tiroide
Ipotiroidismo centrale
Anticorpo bloccante il recettore del TSH
La risposta è "a" cioè disormonogenesi tiroidea o Questo bambino ha:? i) Gonfiore della tiroide ii) T4 basso e TSH alto iii) Aumento di peso anomalo e scarse attività o Tutto ciò suggerisce la diagnosi di ipotiroidismo congenito dovuto a disturbi della tiroide (nelle malattie ipotalamiche, i livelli di TSH saranno bassi). o La causa più comune di ipotiroidismo congenito non endemico è la disgenesia tiroidea. i) Nelle regioni endemiche La causa più comune di ipotiroidismo congenito è la carenza di iodio nel periodo intrauterino e neonatale (in tutto il mondo). ii) Nelle regioni non endemiche La causa più comune di ipotiroidismo congenito è la disgenesia tiroidea. o Tuttavia, nella disgenesia tiroidea, la ghiandola tiroidea non si ingrandisce fino a produrre gozzo palpabile. Quindi questa opzione è esclusa. o La disormogenesi è una causa rara di ipotiroidismo gozzo congenito e rappresenta solo il 10-15% circa dei casi di ipotiroidismo congenito. Deriva da una carenza di uno o più enzimi (più comunemente, la perossidasi tiroidea) coinvolti nella sintesi o nella secrezione dell’ormone tiroideo. Condizione Tiroide palpabile (gozzo) T4 rsH Disgenesia tiroidea No Basso elevato Disormonogenesi tiroidea Sì (Gozzo) Basso elevato Anticorpo bloccante il recettore del TSH No Basso elevato Ipotiroidismo centrale No Basso Normale/Basso o Quindi, tra le opzioni fornite, la migliore risposta è Disormogenesi. o Tieni presente che la causa più comune di ipotiroidismo congenito con presentazione simile (gozzo palpabile) è la carenza di iodio.