L'iperbilirubinemia in un bambino può essere dovuta a
Ittero da latte materno
Fibrosi cistica
La sindrome di Fanconi
Deficit di alfa-1 antitripsina
Ittero da latte materno - bilirubina superiore a 10 mg/dl. Visto oltre la 3a-4a settimana di vita. Dovrebbe essere presa in considerazione una diagnosi di ittero da latte materno se questo non è coniugato (non macchia i pannolini) e se sono state escluse altre cause di prolungamento come alimentazione inadeguata, emolisi continua, sangue stravasato, deficit di G6PD e ipotiroidismo. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva causata dalla mutazione del gene che codifica per il canale di conduttanza del cloro, il regolatore della conduttanza transmembrana CF (CFTR). La mancata conduttanza del cloro da parte delle cellule epiteliali porta alla disidratazione delle secrezioni che sono troppo viscose e difficili da eliminare. La sindrome di Fanconi è caratterizzata da proteinuria tubulare e aminoaciduria e gradi variabili di bicarbonaturia, fosfaturia, perdita di elettroliti e glicosuria. Il deficit di alfa1-antitripsina (AATD) è una condizione genetica ereditaria autosomica codominante. I soggetti affetti da AATD sono predisposti alla malattia polmonare ostruttiva e alle malattie epatiche (p. es., cirrosi e carcinoma epatocellulare nei bambini e negli adulti). Riferimento: pagina 172.499, 393 Ghai Essential Pediatrics 8a edizione
New born infants