Un bambino di 4 anni viene ricoverato in ospedale con polmonite e difficoltà respiratoria. Le infermiere riferiscono che le feci del bambino sono untuose e hanno un odore pungente. Il test del cloruro nel sudore è positivo. Quale dei seguenti meccanismi patologici è la causa più probabile di steatorrea in questo bambino?
Assunzione alimentare anomala
Crescita eccessiva batterica
Iperbilirubinemia con kernittero
Mancanza di secrezione di enzimi pancreatici
La fibrosi cistica (FC) è una malattia autosomica recessiva che colpisce i bambini, caratterizzata da (1) malattia polmonare cronica, (2) deficit della funzione pancreatica esocrina e (3) altre complicazioni legate al muco ispessito in numerosi organi, compreso il piccolo intestino, fegato e tratto riproduttivo. La diagnosi di fibrosi cistica viene fatta in modo più affidabile dalla dimostrazione di un aumento della concentrazione di elettroliti nel sudore. La ridotta conduttanza del cloruro caratteristica della fibrosi cistica determina un mancato riassorbimento del cloruro da parte delle cellule dei dotti delle ghiandole sudoripare e, quindi, l'accumulo di cloruro di sodio nel sudore. Tutte le conseguenze patologiche della fibrosi cistica possono essere attribuite alla presenza di muco anormalmente denso. La mancanza di secrezione di enzimi pancreatici nei pazienti affetti da fibrosi cistica causa malassorbimento e feci grasse maleodoranti (steatorrea). Le altre scelte non affrontano la causa sottostante del malassorbimento nei pazienti con fibrosi cistica. Diagnosi: fibrosi cistica
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