La sindrome di Klinefelter viene diagnosticata da
Cariotipo
Addome USG
Tripla prova
Ecocardiografia
Le persone con la sindrome di Klinefelter vengono identificate con l'aiuto del cariotipo. L'80% dei bambini con sindrome di Klinefelter ha un cariotipo maschile X-47,XXY, mentre il restante 20% ha mosaicismo sessuale multiplo o cromosoma X strutturalmente anomalo. Riferimento: (Nelson TB of pediatrics pg 410 edizione 19.
Genetic and genetic disorders