Quale delle seguenti è l'emoglobinopatia più comune?
Talassemia
Anemia falciforme
Emoglobina C
Malattia di Natale
*Qualsiasi malattia in cui una mutazione causa un'emoglobina strutturalmente anomala è chiamata "emoglobinopatia". L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria comune causata da una mutazione puntiforme nella globina b che promuove la polimerizzazione dell'emoglobina deossigenata, portando alla disintegrazione dei globuli rossi, anemia emolitica, ostruzione microvascolare e danno ischemico ai tessuti.*La talassemia non è considerata un tipo di emoglobinopatia poiché la mutazione causa globine assenti, non globine anormali. (Rif: Robbins 9/e p635)
Haematology