Un maschio di 30 anni si è presentato all'OPD lamentando urine di colore scuro per 1 settimana. Gli episodi si verificano solitamente di notte. All'esame non è stata osservata splenomegalia. I risultati di laboratorio hanno rivelato: Aumento della bilirubina indiretta Emoglobinemia ed emoglobinuria Assenza di aptoglobina LDH aumentato Emosiderinuria Reticolocitosi Sono stati condotti studi di citometria a flusso Il farmaco che è stato approvato per la condizione di cui sopra agisce bloccando quale componente del sistema del complemento: -
C3a
C5
Complesso MAC
C1q
Questo è un caso di emoglobinuria parossistica notturna (EPN). La EPN si verifica quando si verificano mutazioni di un gene chiamato PIG-A in una cellula staminale del midollo osseo. La citometria a flusso rivela la mancanza di CD 55 e CD 59. L'EPN è l'unica anemia emolitica causata da un difetto intrinseco acquisito (piuttosto che ereditato) nella membrana cellulare (carenza di glicofosfatidilinositolo che porta all'assenza di proteine ​​protettive sulla membrana). Eculizumab si lega specificamente al componente terminale 5 del complemento, o C5, che agisce in una fase avanzata della cascata del complemento. Inibendo la cascata del complemento a questo punto, le normali funzioni di prevenzione della malattia del sistema prossimale del complemento vengono in gran parte preservate, mentre le proprietà di C5 che promuovono l'infiammazione e la distruzione cellulare vengono impedite.
Integrated QBank