Il paziente le cui mani presentano un ritardo di sviluppo e una corporatura bassa e tozza. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
nano acondroplastico
Sindrome di Down
La sindrome di Klinefelter
pseudoipoparatiroidismo
(d) Fonte: (Felig, pp. 1143-1145) La deformità delle mani è dovuta ai metacarpi corti. Altre deformità includono metatarsi corti, facies rotonda e ispessimento del calvario. La sindrome è causata dalla mancata risposta degli organi bersaglio al PTH ed è stata la prima sindrome da resistenza ormonale descritta.
Endocrinology