Un uomo di 59 anni lamenta una debolezza progressiva. Riferisce che le sue feci sono molto scure. L'esame obiettivo dimostra pienezza nel quadrante inferiore destro. Gli studi di laboratorio mostrano un'anemia da carenza di ferro, con un livello di emoglobina sierica di 7,4 g/dL. I campioni di feci sono positivi per il sangue occulto. La colonscopia rivela una lesione ulcerosa del cieco. Studi di laboratorio sul campione chirurgico ottenuto dal paziente dimostrano l'ipermetilazione del gene p53. Quale delle seguenti caratteristiche meglio caratterizza questo cambiamento biochimico nelle cellule neoplastiche?
Modificazione epigenetica
Amplificazione genica
Mutagenesi inserzionale
Traslocazione non reciproca
Nei tumori umani è stata dimostrata l'ipermetilazione di molti geni oncosoppressori e riparatori del DNA. I percorsi controllati da questi geni vengono quindi soppressi. Ad esempio, il normale gene p53 può essere inattivato mediante ipermetilazione. Pertanto, la metilazione aberrante dei geni oncosoppressori può essere un meccanismo epigenetico per un "secondo colpo", che porta alla perdita di eterozigosi. A differenza dei cambiamenti genetici nel cancro, i cambiamenti epigenetici sono reversibili ed è in corso la ricerca di farmaci che influenzino la metilazione del DNA. Le altre scelte non sono correlate alla metilazione del DNA.Diagnosi: cancro al colon
Neoplasia