Quale dei seguenti ha ereditarietà autosomica
Emofilia
Sindrome di Marfan
CHD
Gotta
La sindrome di Marfan (MFS) è una malattia genetica del tessuto connettivo. Il grado in cui le persone ne sono colpite varia. Le persone con Marfan tendono ad essere alte e magre, con braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi lunghe. Tipicamente presentano anche articolazioni flessibili e scoliosi.] Le complicanze più gravi coinvolgono l'hea e l'aoa con un aumentato rischio di prolasso della valvola mitrale e di aneurisma aoico. Altre aree comunemente colpite includono i polmoni, gli occhi, le ossa e il rivestimento del midollo spinale. Marfan è una malattia autosomica dominante. Circa il 75% delle volte la condizione viene ereditata da un genitore mentre il 25% delle volte si tratta di una nuova mutazione. Implica una mutazione nel gene che produce la fibrillina che provoca un tessuto connettivo anormale. La diagnosi si basa spesso sui criteri di Gand.[
General pathology