In un ospedale è nato un bambino maschio. Dopo 12 ore di parto, il bambino è risultato pallido. Il suo livello sierico di bilirubina totale era di 20 mg/dl e la bilirubina non coniugata era di 15 mg/dl, dopo 36 ore di bih, l'emoglobina era di 14 g/dl e la conta dei reticolociti era alta. Sullo striscio periferico si vedono globuli rossi e sferociti nucleati. La migliore diagnosi possibile è?
Carenza di piruvato chinasi
Anemia falciforme
Sferocitosi ereditaria
Incompatibilità Rh
Poiché il neonato presenta iperbilirubinemia non coniugata insieme ad un'elevata conta dei reticolociti, sembra che soffra di anemia emolitica. Gli sferociti sono presenti nell'iperemia Sferocitosi ereditaria Deficit di G6PD Incompatibilità ABO La sferocitosi ereditaria è una delle cause più comuni di iperbilirubinemia neonatale insieme al deficit di G6PD La diagnosi di sferocitosi ereditaria si basa solitamente su: - Anamnesi familiare positiva (non menzionata in questo caso) Splenomegalia (non comune nei neonati) Sferociti sullo striscio periferico Reticolocitosi MCHC elevato Aumento della fragilità osmotica
Hemolytic anemia