La sindrome di Von Geirke si manifesta a causa di una carenza di...
Glucosio-6-fosfatasi
Fosforiasi epatica
Fosforiasi muscolare
Enzima deramificante
Ris. è 'a' cioè glucosio-6-fosfato (19-2)o La glucosio-6-fosfatasi è carente nella malattia di Von Gierke.Tipo Deficit enzimaticoOrgani interessati1malattia di von GierkeGlucosio 6-fosfatasiFegato, rene11Malattia di Pompea (1 - 4) Glucosidasi (maltasi acida)Tutti gli organiIIIMalattia di Cori/Malattia di ForbeEnzima deramificanteMuscolo, fegatoIVAMalattia di AndersonFegato, miocardioVMcMalattia di ArdleFosforilasiMuscoloVIMalattia di HersFosforilasiFegatoVIITMorbo di AruiFosfofruttochinasiMuscoli, globuli rossiVIII Fosforilasi chinasiFegato Esiste anche la forma X-ltnked di Deficit di fosforilasi chinasi. Questa è l'unica eccezione poiché tutte le altre malattie da accumulo di glicogeno sono ereditate come carattere autosomico recessivo.
Glycogen Metabolism and Glycogen Storage