Ti viene portata una bambina di 1 anno e mezzo con una storia di ritardo nelle tappe fondamentali dello sviluppo. Il bambino era apparentemente normale fino ai 5 mesi di età, dopodiché i traguardi furono ritardati. Ora alcuni dei traguardi raggiunti sono regrediti. All'esame la circonferenza della testa è inferiore al previsto. Il bambino ha anche problemi di coordinazione. Qual è la tua diagnosi?
Encefalite virale
sindrome di Reye
Disturbo di Rett
Sindrome di Shakhnovich
Il disturbo di Rett è una condizione legata all'X. È caratterizzato da un periodo prenatale e perinatale normale. I problemi iniziano intorno ai 5 mesi di età, quando si perdono le capacità manuali mirate precedentemente acquisite. Potrebbero anche essere associati movimenti stereotipati e un calo di interesse per le attività sociali. Rif: Oxford Handbook of Clinical Specialities, 8a edizione, pagina 652