Un maschio di 25 anni arrossisce e si sente male dopo aver bevuto piccole quantità di etanolo nelle bevande alcoliche. Questa reazione è dovuta alla variazione genetica di un enzima che metabolizza il metabolita epatico dell'alcol, che è:
Metanolo
Acetone
Acetaldeide
Perossido di idrogeno
Ris. C. Acetaldeide. Si ritiene che la via principale del metabolismo epatico dell'etanolo sia l'ossidazione in acetaldeide nel citoplasma da parte dell'alcol deidrogenasi.b. L'acetaldeide viene quindi ossidata, principalmente dall'acetaldeide deidrogenasi all'interno del mitocondrio, per produrre acetato. Acetone, metanolo, perossido di idrogeno e glicerolo non compaiono in questo percorso di biodegradazione.c. Le variazioni genetiche dell'acetaldeide deidrogenasi hanno pochi effetti fenotipici a parte la sensibilità alle bevande alcoliche e sono estremamente comuni nelle popolazioni colpite.d. Queste caratteristiche qualificano la variazione dell'acetaldeide deidrogenasi come un esempio di polimorfismo enzimatico.
Miscellaneous (Bio-Chemistry)