Le seguenti sono le caratteristiche della ss talassemia major tranne
Iperplasia del midollo osseo
Aspetto peloso
Splenomegalia
Aumento della fragilità osmotica
Nella talassemia maggiore la fragilità osmotica è ridotta. I pazienti con il tratto beta talassemico generalmente non presentano reperti fisici insoliti. Nei pazienti con beta talassemia major, i reperti fisici sono correlati ad anemia grave, eritropoiesi inefficace, emopoiesi extramidollare e sovraccarico di ferro derivante dalla trasfusione e da un aumentato assorbimento del ferro. La pelle può mostrare pallore da anemia e ittero da iperbilirubinemia, e il cranio e altre ossa possono essere deformati secondariamente a iperplasia eritroide con espansione intramidollare e assottigliamento dell'osso coico. Possono essere presenti ulcerazioni cutanee sulle estremità. La talassemia può provocare un ingrossamento della mascella, portando ad un aspetto noto come faccia da scoiattolo, insieme ad un aumento degli spazi tra i denti, morso eccessivo e malocclusione. Può verificarsi gonfiore doloroso delle ghiandole salivari e secchezza delle fauci, che porta a una ridotta protezione salivare e ad un aumento del tasso di carie. L'esame cardiaco può rivelare insufficienza cardiaca e aritmia (p. es., fibrillazione atriale), correlata ad anemia grave o sovraccarico di ferro. L’esame addominale può rivelare cambiamenti nel fegato, nella cistifellea e nella milza. Si riscontra tipicamente epatomegalia correlata a significativa emopoiesi extramidollare. I pazienti che hanno ricevuto trasfusioni di sangue possono presentare epatomegalia o epatite cronica a causa del sovraccarico di ferro. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Hematology