Quale enzima è carente nella sindrome di Marfan?
Cistatione B sintetasi
Lisil ossidasi
Collagenasi
Nessuna delle precedenti
La sindrome di Marfan è causata da mutazioni nel gene FBN1 sul cromosoma 15, che codifica per una glicoproteina chiamata fibrillina-1, essenziale per la corretta formazione della matrice extracellulare compresa la biogenesi e il mantenimento delle fibre elastiche. Le fibre di elastina sono presenti in tutto il corpo ma sono particolarmente abbondanti nell'aoa, nei legamenti e nelle zonule ciliari dell'occhio, di conseguenza queste aree sono tra le più colpite. Sebbene non vi siano segni o sintomi unici della sindrome di Marfan, la costellazione di arti lunghi, cristallino lussato e dilatazione della radice aoica è sufficiente per formulare una diagnosi con sicurezza. A. Sistema scheletrico I segni più facilmente visibili sono associati al sistema scheletrico. Molti individui con la sindrome di Marfan raggiungono un'altezza superiore alla media e possono avere arti lunghi e sottili con dita delle mani e dei piedi che sono anche anormalmente lunghi e sottili (aracnodattilia). Questo habitus corporeo lungo e snello e gli arti lunghi e snelli sono noti come dolicostenomelia. È comune una curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi), così come una rientranza anomala (pectus excavatum) o una protrusione (pectus carinatum) dello sterno. B. Occhi La miopia e l'astigmatismo sono comuni, ma può verificarsi anche ipermetropia. Si verifica anche la sublussazione (lussazione) del cristallino in uno o entrambi gli occhi (ectopia lentis). Nella malattia di Marfan la lussazione è tipicamente superotemporale mentre nella condizione simile dell'omocistinuria la lussazione è inferonasale. A volte l'indebolimento del tessuto connettivo può causare il distacco della retina. Il glaucoma ad esordio precoce può essere un'altra complicazione. C. Sistema cardiovascolare Le condizioni più gravi associate alla sindrome di Marfan coinvolgono il sistema cardiovascolare. Il segno principale è un'aoa dilatata o un aneurisma aoico. A causa delle anomalie del tessuto connettivo sottostante che causano la sindrome di Marfan, vi è una maggiore incidenza di deiscenza della valvola mitrale protesica. Durante la gravidanza, anche in assenza di anomalie cardiovascolari preconcette, le donne con sindrome di Marfan corrono un rischio significativo di dissezione aoica acuta, che può essere letale se non trattata. Per questo motivo, le donne con sindrome di Marfan dovrebbero ricevere una valutazione approfondita prima del concepimento e l'ecocardiografia dovrebbe essere eseguita ogni 6-10 settimane durante la gravidanza, per valutare il diametro della radice aoica. La sindrome di D. Lungs Marfan è un fattore di rischio per il pneumotorace spontaneo. La sindrome di Marfan è stata anche associata all'apnea notturna e alla malattia polmonare ostruttiva idiopatica. E. Sistema nervoso centrale Un'altra condizione che può ridurre la qualità della vita di un individuo, sebbene non pericolosa per la vita, è l'ectasia durale, l'indebolimento del tessuto connettivo del sacco durale. Altri problemi spinali associati a Marfan includono la malattia degenerativa del disco e le cisti spinali. I seguenti disturbi presentano segni e sintomi simili alla sindrome di Marfan: Aracnodattilia contrattuale congenita (CCA) o sindrome di Beals Sindrome di Ehlers-Danlos Omocistinuria Sindrome di Loeys-Dietz Fenotipo MASS Sindrome di Stickler Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B.