La carenza dell'enzima α-chetoacido decarbossilasi che porta ad un blocco nel metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata è stata osservata in -
Malattia delle urine a sciroppo d’acero
La malattia di Hartnup
Alcaptonuria
Fenilchetonuria
Malattia delle urine a sciroppo d'acero 

È una malattia ereditaria (autosomica recessiva) degli aminoacidi a catena ramificata, ovvero miniera, leucina e isoleucina.
La malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) è un difetto d/t dell'enzima α-chetoacido deidrogenasi.
È un complesso enzimatico mitocondriale costituito da
α-chetoacido decarbossilasi
Diidrolipoil deidrogenasi e    
Transacilasi               
Le prime fasi del metabolismo di questi tre aminoacidi sono simili. Uno dei passaggi: la decarbossilazione viene eseguita da un sistema enzimatico complesso, ovvero l'α-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata che utilizza tiamina pirofosfato (vitamina B1) come coenzima. La carenza di questo sistema enzimatico provoca la malattia, che prende il nome dal dolce odore dello sciroppo d'acero presente nei fluidi corporei: urina, sudore, ecc.

Caratteristiche cliniche

I neonati affetti sono inizialmente normali alla nascita, ma sviluppano difficoltà di alimentazione e vomito durante la settimana Pt di vita; letargia e coma possono manifestarsi entro pochi giorni.
L'esame obiettivo rivela ipertonicità e rigidità muscolare con opistotono (spasmo in cui il corpo forma un arco come una figura)
Periodi di ipertonicità possono alternarsi ad attacchi di flaccidità.
Nella maggior parte dei neonati si verificano convulsioni e l'ipoglicemia è comune (tuttavia, a differenza della maggior parte degli stati ipoglicemici, la correzione del livello di glucosio nel sangue non migliora la condizione clinica).