Un paziente si presentava con una storia progressiva di debolezza muscolare che portava ad alzarsi da una sedia e salire i gradini. Il medico nota anche una colorazione lilla delle palpebre superiori associata ad edema periorbitale. La valutazione di laboratorio rivela un aumento della creatinina fosfochinasi e un anticorpo antinucleare positivo. Quale dei seguenti anticorpi è più probabile che venga osservato in questo paziente?
Anticorpi anti-Jo1
Anticorpo anti-P155
Anticorpo anti-P140
Anticorpi anti-Mi2
Il paziente presenta debolezza muscolare prossimale. Le indagini di laboratorio indicano che il paziente presenta miopatia e manifestazioni cutanee che suggeriscono che si tratti di una condizione infiammatoria. Dermatomiosite: malattia autoimmune sistemica che tipicamente si presenta con debolezza muscolare prossimale (a insorgenza lenta) e alterazioni della pelle. Patogenesi Il danno ai piccoli vasi sanguigni contribuisce al danno muscolare. Deposizione del complesso di attacco della membrana del complemento (C5b-9) all'interno dei letti capillari Autoanticorpi associati a caratteristiche cliniche specifiche:- Associazione di autoanticorpi Anticorpi anti-Mi2 diretti contro un'elicasi, papule di Gottron e rash eliotropico Anticorpi anti-Jo1 diretti contro l'enzima istidil t-RNA sintetasi Mani del meccanico Anticorpi anti-P155/P140 Diretti contro diversi regolatori trascrizionali Variante paraneoplastica e giovanile. Nella dermatomiosite sono descritte varie eruzioni cutanee, ma le più caratteristiche sono:- Colorazione lilla delle palpebre superiori (eruzione eliotropa) associata a edema periorbitale-papule di Gottron visibili sulla superficie estensore. M/E:-Biopsie muscolari-Infiammazione perimisiale-Atrofia perifascicolare (fare riferimento all'immagine seguente).
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