Il principale test diagnostico per la sferocitosi ereditaria è:
Fragilità osmotica
Studio del midollo osseo
Elettroforesi dell'emoglobina
Studio delle mutazioni
La presenza di fragilità osmotica è il principale test diagnostico per la sferocitosi ereditaria. Rif: Principi di medicina interna di Harrisons, 18a edizione, pagina 875.