Il disturbo da accumulo lisosomiale più comune è
La malattia di Gaucher
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Wolman
La malattia di Niemann-Pick
Ris. (a) Malattia di GaucherRif: Harper's Biochemistry, 30a ed. pag. 251 MALATTIA DA ACCUMULO LISOSOMIALE* Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di circa 50 rare malattie metaboliche ereditarie che derivano da difetti della funzione lisosomiale.* Le malattie da accumulo lisosomiale sono causate da una disfunzione lisosomiale solitamente conseguente alla carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo dei lipidi , glicoproteine ​​(proteine ​​contenenti zucchero) o i cosiddetti mucopolisaccaridi.* La malattia di Gaucher è la più comune delle malattie da accumulo lisosomiale. Si tratta di una forma di sfingolipidosi (un sottogruppo di malattie da accumulo lisosomiale), poiché coinvolge il metabolismo disfunzionale degli sfingolipidi.* Il disturbo è caratterizzato da affaticamento con lividi, anemia, basso numero di piastrine e ingrossamento del fegato e della milza.
Lipids