Enzima più comune carente nel ciclo dell'urea:
Ornitina transcarbamilasi
Arginasi
Carbamoilfosfato sintasi I
Arginosuccinato sintasi
Spiegazione: i difetti del ciclo dell'urea derivano da una carenza o totale assenza dell'attività di uno qualsiasi degli enzimi lungo il percorso, in particolare carbamoil fosfato sintetasi I (CPSI), ornitina transcarbamilasi (OTC), arginosuccinato sintasi (ASS), arginosuccinato liasi (ASL) , arginasi (ARG) o una carenza del cofattore N-acetilglutammato (N-GAS). Rif: Harpers Illustrated Biochemistry, 28a edizione Spiegazione: Disturbi del ciclo dell'urea (vedere la tabella nella pagina successiva) Disturbi del ciclo dell'urea Disturbo ereditarietà Difetto enzimatico Manifestazioni cliniche Iperammoniemia I Difetto congenito CPS I * Tossicità dell'ammoniaca * Ataxa * Intolleranza alle proteine ​​Iperammoniemia II Legata all'X carenza OTC * Tossicità da ammoniaca * Aumenta i livelli di glutammina, ornitina e ammoniaca nel sangue Citrullinemia Doppia recessiva Argininosuccinato sintasi * Aumento dei livelli di agrumi nel sangue * Iperammoniemia * Ritardo mentale Aciduria argininosuccinica Doppia recessiva Arginino succinato liasi * Livelli elevati di argini no succinato in sangue, urina e liquido cerebrospinale * Ritardo mentale * Ciuffo friabile Arginemia Arginasi * Aumento dei livelli di Arg nel sangue, nel liquido cerebrospinale e nel cervello * Aumento dei livelli di aminoacidi trasportati dal trasportatore COAL
Urea Cycle and Disorders