Bambino di 4 anni che si presenta con criptorchidismo, statura bassa e all'auscultazione si sente un forte soffio sistolico da eiezione nell'area polmonare. Qual è l'anomalia ematologica riscontrata in questa condizione?
Disturbo mieloproliferativo transitorio
Leucemia mielomelanocitica giovanile
Anomalia della pseudo Pelger Huet
Linfoma di Burkitt
L'anamnesi fornita nella domanda suggerisce la sindrome di Noonan, associata alla leucemia mielomelanocitica giovanile; JMML. JMML Entità negativa BCR/ABL Considerata sindrome MDS/MPN Osservata in bambini di età <= 4 anni Una malattia aggressiva caratterizzata dalla proliferazione di serie granulocitiche e monocitiche. Sangue periferico: leucocitosi con neutrofilia, monocitosi, globuli rossi nucleati Midollo osseo: ipercellulare con iperplasia granulocitica; Monociti, 5-30%; I megacariociti sono diminuiti; Esplosioni + promonociti <20% Displasia, non prominente; Fibrosi reticolina Associata a neurofibroma di tipo 1 (NF 1) Sindrome di Noonan Trisomia 8 mosaicismo
JIPMER 2019