Un neonato con ritardo della crescita, ipertensione, alcalosi metabolica e iperkaliemia si presenta al medico. La causa più probabile è
La sindrome di Liddle
La sindrome di Bartter
La sindrome di Gittelman
Sindrome di Gordon
D. Sindrome di Gordon (Rif: Nelson 20/e p 2535) Tra le cause indicate, l'iperkaliemia è riscontrabile solo nella sindrome di Gordon. La sindrome di Gordon o ipertensione iperkaliemica familiare è dovuta a mutazioni con guadagno di funzione in WNK1 e mutazioni ioss-di-funzione in WNK4. nel tubulo contorto distale, che porta ad un eccessivo riassorbimento di sale mediato da NCCT con il quadro clinico di pseudoipoaldosteronismo di tipo 2 La sindrome di Liddle è dovuta a mutazioni con guadagno di funzione del gene che codifica per il canale epiteliale del sodio nel dotto collettore, che porta ad ipertensione, ipokaliemia e aldosterone soppresso
Kidney