La variante autosomica del diabete insipido nefrogenico è dovuta a un difetto
Acquaporina 2
Recettore dell'angiotensina I
Recettore dell'angiotensina II
Recettori VIP
Un'altra causa del diabete insipido è l'incapacità dei reni di rispondere alla vasopressina (diabete insipido nefrogenico). Sono state descritte due forme di questa malattia. In una forma, il gene per il recettore V2 è mutato, rendendo il recettore insensibile. Il gene del recettore V2 si trova sul cromosoma X, quindi questa condizione è legata all'X e l'ereditarietà è recessiva legata al sesso. Nell'altra forma della condizione, si verificano mutazioni nel gene autosomico dell'acquaporina-2 e producono versioni non funzionali di questo canale idrico, molte delle quali non raggiungono la membrana apicale del dotto collettore ma rimangono intrappolate in posizioni intracellulari. Rif: Recensione di Ganong sulla fisiologia medica, 23a edizione, pagina: 668
Renal physiology