Quale dei seguenti geni è difettoso nella malattia di Wilson?
ATP7A
ATP7B
ATP7C
ATP7D
Malattia di Menkes Malattia di Wilson Gene difettoso e suo prodotto ATP7A- ATPasi (cromosoma) ATP7B (cromosoma 13) Ereditarietà recessiva legata all'X Autosomica recessiva Difetto patogeno Assorbimento intestinale di rame Difettosa escrezione biliare di rame Accumulo di rame nel fegato Versamento in circolazione a causa di danno epatico Rame sanguigno e urinario | | Caratteristiche cliniche Capelli crespi e carenza di rame Anello Kayse-Fleischer nella cornea Cirrosi epatica Manifestazioni neurologiche NOTA: Menkesi causata da un difetto dell'enzima lisil ossidasi, che deriva da una carenza del suo cofattore, ovvero il rame, a causa di un difetto nel gene ATP7A.
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