La distrofia miotonica è ereditata nei cromosomi -
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La distrofia miotonica è associata ad un'espansione della ripetizione CTG del trinucleotide sul cromosoma 9.
Questa espansione influenza l'mRNA per la proteina chinasi della distrofila miotonia (DMPK).

Distrofia miotonica 

La caratteristica della distrofia miotonica è la miotonia, cioè la contrazione involontaria prolungata di un gruppo di muscoli.
Di tutte le distrofie, solo la distrofia miotonica mostra alterazioni patologiche nelle fibre intrafusali dei fusi muscolari.
Le anomalie extramuscolari sono: -


Cataratta      
Calvizie frontale
Atrofia gonadica        
DM
Demenza            
Diminuzione delle IgG