Un bambino di 10 anni si presenta con pallore e storia di trasfusioni di sangue 2 mesi fa. All'esame, Hb -4,5 g, conta totale 60000, conta piastrinica - 2 lakh e CD 10(+) ve, CD 19 (+) ve, CD 117 (+) ve, MPO (+) ve e CD 33 (-) ve . Qual è la diagnosi più probabile?
TUTTO
antiriciclaggio
Leucemia indifferenziata
Leucemia acuta fenotipica mista
Ris. è 'd' cioè leucemia acuta fenotipica mista o I marcatori immunologici in questa domanda sono:- o CD 10 (+) sì, CD 19(+) sì --> linea cellulare B mieloperossidasi (MPO) (+)ve, CD117 ( +)ve Linea mieloide o Sono presenti marcatori immunologici di due linee. Si tratta quindi di un caso di leucemia bifenotipica (leucemia fenotipica mista). o La leucemia bifenotipica è un sottotipo di "leucemia di lignaggio ambiguo" (una nuova classe di LMA che è stata aggiunta nel 18° secolo di Harrison. Ma in Harrison non è stata fornita una descrizione dettagliata di questa classe. Leucemia acuta con lignaggio ambiguo 3 Le leucemie acute umane sono generalmente classificate come mieloidi o linfoidi in base all'espressione degli antigeni di superficie e/o citoplasmatici o Raramente, la linea di origine non è chiara; si riscontrano due popolazioni blastiche separate, una mieloide e l'altra linfoide, oppure a popolazione di singoli blasti che mostrano evidenza di differenziazione sia mieloide che linfoide contemporaneamente. o La leucemia acuta con lignaggio ambiguo ha i seguenti sottotipi: - A) Leucemia acuta indifferenziata In questa leucemia, le cellule blastiche non esprimono nessuno degli antigeni utili nell'attribuzione del lignaggio, ma piuttosto. esprimono solo marcatori legati ad alti stadi di immaturità come CD 34, CD 38 e HLA-DR e talvolta CD 7. B) Leucemia acuta fenotipica mista In questo tipo di leucemia sono presenti marcatori immunologici di più di un lignaggio. Questa è classificata ini) Leucemia acuta bilineare o In questa si incontrano due popolazioni blastiche separate. o Ad esempio, i blasti della linea linfoide e mieloide sono presenti contemporaneamente. n) Leucemia acuta bifenotipica o La leucemia acuta bifeotipica è anche chiamata "leucemia acuta ibrida" o "leucemia acuta a lignaggio misto" o "leucemia simultanea". o In questa leucemia, una singola popolazione blastica dimostra marcatori di più di un lignaggio (a differenza di leucemia bilineare in cui sono presenti blasti di due diversi lignaggi). o La coespressione di mieloide con lignaggio linfoide B è il tipo più comune (65%). e il fenotipo delle cellule B o il fenotipo trilineare (cellule T, B e mieloidi) è raro o Secondo la classificazione OMS del 2008, i requisiti per l'attribuzione del lignaggio sono i seguenti: a) Linea mieloide: - Presenza di mieloperossidasi o almeno 2 marcatori di differenziazione monocitica CD11c, CD 14, CD64, lisozima, esterasi non specifica b) Linea T:- CD3 citoplasmatica o di superficie c) Linea B:- Forte espressione di CD19 con almeno uno dei seguenti CD 10 debolmente espressi, CD 79a, CD22 citoplasmatico; o debole espressione di CD 19 con almeno 2 dei seguenti CD 10, CD 79a, CD22 citoplasmatici fortemente espressi. Presentazione clinica o Similmente ad altre leucemie acute, la leucemia acuta con lignaggio ambiguo si presenta con sintomi correlati alla depressione della funzione midollare, ovvero citopenia, ovvero anemia, leucopenia, trombocitopenia o pancitopenia. Tornando alla domanda o L'espressione della linea B (CD19 con CD 10) e della linea mieloide (mieloperossidasi) conferma la diagnosi di leucemia bifenotipica.