Le cause congenite degli stati di ipercoagulabilità sono tutte tranne:
Carenza di proteina C
Carenza di proteina S
Mutazione MTHFR
Lupus antigoagulante
Il deficit di proteina C è una malattia autosomica dominante descritta per la prima volta nel 1981 da Griffin e collaboratori. Il deficit di proteina C può rimanere asintomatico o presentarsi come tromboembolia venosa. Il trattamento, come in altri stati protrombotici simili, richiede l'uso di anticoagulanti orali a lungo termine. Il deficit di proteina S è un disturbo della coagulazione del sangue. Le persone con questa condizione hanno un rischio maggiore di sviluppare coaguli di sangue anormali. Gli individui con lieve deficit di proteina S sono a rischio di un tipo di coagulo chiamato trombosi venosa profonda (TVP) che si verifica nelle vene profonde delle braccia o delle gambe. Stato di ipercoagulabilità e mutazione C677T della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) in pazienti con beta-talassemia major in Kuwait. INTRODUZIONE: I pazienti affetti da talassemia major spesso presentano uno stato di ipercoagulabilità, la cui patogenesi non è ancora compresa. Rif. Davidson 23a edizione pag 678
Haematology