Che non è un problema della sindrome di Kaageners: marzo 2007
Situ inverso
Sinusite cronica
Bronchiectasie
Cardiomegalia
Ris. D: Cardiomegalia Discinesia ciliare primaria/PCD/sindrome ciliare immobilizzata/sindrome di Kaagener è una rara malattia genetica autosomica recessiva che provoca un difetto nell'azione delle ciglia che rivestono le vie respiratorie (inferiore e superiore, seni, tromba di Eustachio, orecchio medio) e tube di Falloppio. La PCD è una malattia geneticamente eterogenea che colpisce le ciglia mobili. Circa il 90% degli individui presenta difetti ultrastrutturali che colpiscono le proteine ​​nei bracci esterni e/o interni della dineina che conferiscono alle ciglia la loro motilità. Se accompagnato dalla combinazione di situs inversus (inversione degli organi interni), sinusite cronica e bronchiectasie, si verifica è conosciuta come sindrome di Kaagener. La principale conseguenza della compromissione della funzione ciliare è la ridotta o assente rimozione del muco dai polmoni e la suscettibilità alle infezioni respiratorie croniche ricorrenti, tra cui sinusite, bronchite, polmonite e otite media. L'infedeltà è comune, a causa dell'azione ciliare difettosa nella tuba di Follopio nelle femmine affette o della ridotta motilità degli spermatozoi nei maschi affetti.