Amniocentesi effettuata presso:
14-18 settimane
16-20 settimane
20-24 settimane
24-28 settimane
L’amniocentesi (genetica) è una procedura invasiva. * Analisi citogenetica: le cellule fetali desquamate nel liquido amniotico, ottenute mediante amniocentesi o le cellule del trofoblasto da CVS o le cellule del sangue fetale ottenute mediante cordocentesi vengono coltivate, fasciate con G ed esaminate per fare una diagnosi di anomalie cromosomiche, ad es. trisomia 21 (sindrome di Down),monosomia X (sindrome di Turner) e altri. * Analisi del DNA: i disturbi legati a un singolo gene (fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs) possono essere diagnosticati utilizzando specifiche sonde del DNA. L'amplificazione del DNA viene eseguita mediante reazione a catena della polimerasi (PCR). È possibile identificare la regione cromosomica specifica contenente il gene mutato. * Biochimico: il livello di AFP nel liquido amniotico è elevato quando il feto soffre di difetti aperti del tubo neurale. Ciò è confermato anche dall'ecografia. La concentrazione normale di AFP nel liquor amniotico alla 16a settimana è di circa 20 mg/litro. Il livello del liquido amniotico di 17 idrossi progesterone è aumentato nell'iperplasia surrenalica congenita. L'amniocentesi precoce è stata effettuata alla 12-14a settimana di gestazione. L'amnifiltrazione è stata utilizzata per aumentare la resa cellulare. Riferimento: Libro di testo di ostetricia di Dutta, 7a edizione, pagina n. 106
Diagnosis in obstetrics