Malattia trasmessa solo alle femmine
La malattia di Hurler
La malattia del cacciatore
La malattia di Scheie
La malattia di Fabry
La malattia di Hunter (MPS II) è una malattia legata all'X dovuta a un deficit di iduronato solfato solfatasi e presenta manifestazioni simili a quelle della MPS I, inclusa la degenerazione neurologica. Non sono presenti opacità corneali o altre malattie degli occhi. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche non ha avuto successo nel trattamento delle malattie del sistema nervoso centrale associate alla MPS II. La FDA e l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) hanno approvato la terapia enzimatica per le manifestazioni viscerali della MPS II. Riferimenti: Principi di medicina interna di Harrison; 19a edizione; CAPITOLO 432e; Malattie da accumulo lisosomiale
C.V.S