La verità riguardo alle trisomie è che...
Aumento dell'età materna > 35 anni
I down causano il SIG
La trisomia più comune è la trisomia 21
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La trisomia 21 o sindrome di Down è la più comune delle malattie cromosomiche.
La causa più comune della trisomia e quindi della sindrome di Down è la non disgiunzione meiotica (errore della meiosi di tipo II). a L’età materna ha una forte influenza sull’incidenza della trisomia 21.
Si verifica una volta su 1550 nati vivi nelle donne di età inferiore ai 20 anni, rispetto a 1 su 25 nati vivi nelle madri di età superiore ai 45 anni. La correlazione con l'età materna suggerisce che nella maggior parte dei casi la non disgiunzione meiotica del cromosoma 21 avviene nell'ovulo.
Circa il 40% dei pazienti con trisomie hanno malattie cardiache congenite associate, compresi i difetti più comuni del cuscino endocardico.
Difetti del setto interatriale ostio premium.
Malformazioni della valvola A-V e
VSDS
La sindrome di Down è una causa importante di ritardo mentale nei bambini