Ramu, 10 anni, fu portato da sua madre lamentando una crescente debolezza muscolare. I risultati di laboratorio mostrano livelli elevati di CPK. Il difetto più probabile è nella membrana plasmatica di:
Nervi
Fibre muscolari
Membrana basale
Tutte le cellule del corpo
Una storia significativa di debolezza muscolare e livelli elevati di creatinina fosfochinasi (CPK) sono indicativi di patologia muscolare. Le distrofie muscolari sono un gruppo di disturbi miopatici ereditari caratterizzati da progressiva debolezza e atrofia muscolare. Il CPK è l'enzima muscolare preferito da misurare nella valutazione delle miopatie. Il danno al muscolo provoca la fuoriuscita del CPK dalla fibra muscolare al siero. L'isoenzima MM predomina nel muscolo scheletrico, mentre il legame miocardico-creatinfosfochinasi (CPK-MB) è il marcatore del muscolo cardiaco. Da sapere anche: la CK sierica può essere elevata in individui normali senza provocazione, presumibilmente su base genetica o dopo un'attività faticosa, un trauma minore (incluso l'ago EMG), un crampo muscolare prolungato o una crisi epilettica generalizzata. Rif: Amato AA, Brown, RH (2012). Capitolo 387. Distrofie muscolari e altre malattie muscolari. Nel D.L. Longo, A.S. Fauci, D.L. Kasper, S.L. Hauser, JL Jameson, J. Loscalzo (a cura di), Principi di medicina interna di Harrison, 18e.