Si riscontra anemia megaloblastica resistente al trattamento
Terapia anticonvulsivante
Cirrosi epatica
Aciduria orotica
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Ris. c (Aciduria orotica) (Rif. Harrison's Principles of Internal Medicine 17a ed., 651, 2449)Paragrafo della medicina di Harrison 17a/p. 2449Aciduria orotica# L'aciduria orotica ereditaria è causata da mutazioni in un enzima bifunzionale, l'uridina-S'-monofosfato (UMP) sintasi, che converte l'acido orotico in UMP nella via di sintesi de novo.# È caratterizzata da: anemia megaloblastica ipocromica che è non risponde alla vitamina B12 e all'acido folico, ritardo della crescita e anomalie neurologiche.# L'aumento dell'escrezione di acido orotico provoca cristalluria e uropatia ostruttiva.# La sostituzione dell'uridina (100-200 mg/kg al giorno) corregge l'anemia, riduce l'escrezione di acido orotico, e migliora le altre conseguenze del disturbo.ACIDURIA OROTICA# È un raro disturbo del metabolismo della pirimidina.# Due funzioni enzimatiche sono difettose in questo disturbo:- Orotidina-5-prime-pirofosforilasi e- Decarbossilasi per orotidina-5-prime-fosfato .# Caratterizzata da- Anemia ipocromica con alterazioni megaloblastiche nel midollo osseo che non risponde all'acido folico o alla vit.BI2,- Leucopenia,- Crescita ritardata e- Escrezione urinaria di acido orotico# Le caratteristiche fenotipiche dell'aciduria orotica:# Anemia megaloblastica che è non rispondono alla vitamina B12 e all'acido folico.# Eritrociti circolanti ipocromici e microcitici che persistono con la somministrazione di ferro o piridossina.# Grandi quantità di acido orotico nelle urine.# Correzione dell'anemia e dell'escrezione di acido orotico in seguito alla somministrazione di acido uridilico e acido citidilico .ANEMIA MEGALOBLASTICA: TRATTAMENTOTrattamento della carenza di cobalamina# Iniezioni regolari di cobalamina per tutta la vita.# La cobalamina dovrebbe essere somministrata di routine a tutti i pazienti che hanno subito una gastrectomia totale o una resezione ileale.# Pazienti che sono stati sottoposti a riduzione gastrica per il controllo dell'obesità o che sono sottoposti a terapia a lungo termine Il trattamento a termine con inibitori della pompa protonica deve essere valutato e, se necessario, deve essere somministrata una terapia sostitutiva con cobalamina.# Il rifornimento delle riserve corporee deve essere completato con sei 1000 mg di idrossicobalamina intramuscolare a intervalli di 3-7 giorni.# Per la terapia di mantenimento, 1.000 mg di idrossicobalamina IM una volta ogni 3 mesi è soddisfacente.# La terapia sublinguale è stata proposta anche per coloro in cui le iniezioni sono difficili.Trattamento della carenza di folati# Dosi orali di 5-15 mg di acido folico al giorno per circa 4 mesi# Prima di somministrare grandi dosi di acido folico, La carenza di cobalamina deve essere esclusa e, se presente, corretta, altrimenti può svilupparsi una neuropatia da cobalamina, nonostante la risposta dell'anemia da carenza di cobalamina alla terapia con folati.# La terapia con acido folico a lungo termine è necessaria nella dialisi cronica o nelle anemie emolitiche, in Enteropatia indotta da glutine.
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