L'insufficienza pancreatica esocrina si riscontra in:
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Diamond-Blackfan
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Seckel
I disturbi associati all'insufficienza pancreatica includono: Fibrosi cistica Sindrome di Shwachman-Diamond Sindrome di Pearson Sindrome di Johanson-Blizzard Pancreatite cronica e malnutrizione proteico-calorica. Sindrome di Shwachman-Diamond: sindrome autosomica recessiva con insufficienza pancreatica, neutropenia, difetti della chemiotassi dei neutrofili, disostosi metafisaria, ritardo della crescita e bassa statura.
Disorders of Gastrointestinal System Including Diarrhea