Qual è il farmaco di scelta per l'epilessia mioclonica giovanile?
Fenitoina
Lamotrigina
Valpraote
Zonisamide
Può essere utile evitare eventi precipitanti come l’uso di alcol e la privazione del sonno. Tuttavia, la terapia medica con anticonvulsivanti è generalmente necessaria e ben tollerata. La maggior parte dei pazienti può essere ben controllata con un singolo farmaco, più comunemente l’acido valproico. Altri farmaci che potrebbero essere usati separatamente o in combinazione includono lamotrigina, levetiracetam, clonazepam e topiramato. I farmaci di scelta per l'epilessia mioclonica giovanile sono sodio valproato, benzodiazepine, ACTH. Possono essere utilizzati antiepilettici più recenti come topiramato, zonisamide, lamotrigina. L'epilessia mioclonica giovanile è una sindrome epilettica caratterizzata da spasmi mioclonici (spasmi rapidi delle braccia o delle gambe), crisi tonico-cloniche generalizzate (GTCS) e, talvolta, crisi di assenza. Le crisi dell’epilessia mioclonica giovanile spesso si verificano quando le persone si svegliano per la prima volta al mattino. Le convulsioni possono essere scatenate dalla mancanza di sonno, da estrema stanchezza, stress o dal consumo di alcol. L'esordio avviene tipicamente intorno all'adolescenza in bambini altrimenti sani. Le cause dell'epilessia mioclonica giovanile sono molto complesse e non completamente comprese. Le mutazioni in uno dei numerosi geni, inclusi i geni GABRA1 ed EFHC1, possono causare o aumentare la suscettibilità a questa condizione. Sebbene i pazienti di solito richiedano un trattamento permanente con anticonvulsivanti, la loro prognosi complessiva è generalmente buona. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, 8a edizione
Central Nervous system