Nella malattia di Von Willebrand c'è...
Carenza del fattore VII
Carenza del fattore VIII C
Carenza del fattore X
Difetti nel vWF
La malattia di Von Willebrand è il disturbo ereditario della coagulazione più comune dovuto a un difetto qualitativo o quantitativo del vWF. Malattia di von Willebrand La malattia di von Willebrand viene trasmessa come malattia autosomica dominante. Di solito si presenta come sanguinamento spontaneo dalle mucose, sanguinamento eccessivo dalle ferite e menorragia. È poco riconosciuta, poiché la diagnosi richiede test sofisticati e le manifestazioni cliniche sono spesso piuttosto lievi. In realtà, questa malattia è sorprendentemente diffusa, in particolare nelle persone di origine europea. Si stima che circa l’1% delle persone negli Stati Uniti sia affetto dalla malattia di von Willebrand, il che la rende la malattia emorragica ereditaria più comune. I soggetti affetti dalla malattia di von Willebrand presentano difetti composti nella funzione piastrinica e nella coagulazione, ma nella maggior parte dei casi solo il difetto piastrinico produce risultati clinici. Le eccezioni sono i rari pazienti con malattia di von Willebrand omozigote, in cui vi è una concomitante carenza di fattore VIII abbastanza grave da produrre caratteristiche simili a quelle dell'emofilia (descritte più avanti). La variante classica e più comune della malattia di von Willebrand (tipo I) è una malattia autosomica dominante in cui la quantità di vWF circolante è ridotta. Si osserva anche una diminuzione misurabile ma clinicamente insignificante dei livelli di fattore VIII. Le altre varietà meno comuni della malattia di von Willebrand sono causate da mutazioni che producono difetti sia qualitativi che quantitativi nel vWF. Il tipo II è suddiviso in diversi sottotipi caratterizzati dalla perdita selettiva di multimeri ad alto peso molecolare di vWF. Poiché questi grandi multitimer sono la forma più attiva, esiste una carenza funzionale di vWF. Nel tipo IIA, i multimeri ad alto peso molecolare non vengono sintetizzati, portando ad una vera carenza. Nel tipo IIB vengono sintetizzati multimeri anomali "iperfunzionali" ad alto peso molecolare che vengono rapidamente rimossi dalla circolazione. Questi multimeri ad alto peso molecolare causano l'aggregazione piastrinica spontanea (una situazione che ricorda gli aggregati multimerici ad altissimo peso molecolare osservati nella TTP); infatti, alcune persone affette dalla malattia di von Willebrand di tipo IIB presentano una lieve trombocitopenia cronica, presumibilmente dovuta al consumo di piastrine. Riferimento: libro di testo di patologia di Harsh Mohan, 7a edizione. Pg no.314 Rif Robbins 9/e pag 455
Haematology