Il trattamento del deficit multiplo di carbossilasi è
Biotina
Piridossina
Tiamina
Acido folico
Le carenze multiple di carbossilasi sono caratterizzate da attività carenti di tre enzimi biotina-dipendenti, propionil coenzima A carbossilasi, piruvato carbossilasi e beta-metilcrotonil coenzima A carbossilasi. Le carenze multiple di carbossilasi sono una forma di disordine metabolico che comporta il fallimento degli enzimi di carbossilazione. Il deficit può riguardare la biotinidasi o l'olocarbossilasi sintetasi. Queste condizioni rispondono alla biotina. Le forme includono deficit di olocarbossilasi sintetasi - neonatale; Carenza di biotinidasi - insorgenza tardiva; Se non trattati, i sintomi possono includere problemi di alimentazione, ipotonia, eruzione eritematosa generalizzata con esfoliazione cutanea e alopecia, ritardo della crescita, convulsioni, coma, ritardo dello sviluppo, urine maleodoranti, acidosi metabolica, chetosi e iperammoniemia.
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