Tutte le seguenti sono sindromi da rottura cromosomica tranne:
Anemia di Fanconi
Sindrome di Ehler-Danlos
La sindrome di Bloom
Atassia teleangectasia
Sindromi da rottura cromosomica Gruppo di malattie genetiche tipicamente trasmesse con modalità autosomica recessiva. Le cellule degli individui affetti mostrano tassi elevati di rottura o instabilità cromosomica, che portano a riarrangiamenti cromosomici. Caratterizzato da un difetto nei meccanismi di riparazione del DNA o da instabilità genomica. Ad esempio: anemia di Fanconi, sindrome di Bloom, atassia teleangectasia, sindrome LIG4, sindrome da rottura di Nijmegen. La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una malattia genetica derivante da una sintesi difettosa del collagene fibrillare. Non è una sindrome da rottura cromosomica. Pelle elastica, estremamente fragile, vulnerabile ai traumi, le articolazioni sono ipermobili.
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