In un paziente, crampi muscolari durante esercizio fisico, +ve mioglobulinemia, il disturbo è -
La malattia di Pompe
Miotonia congenita
Distrofia miotonica
La malattia di Mcardle
Ris. è 'd' cioè malattia di McArdle Malattia di McArdle o Ciò è dovuto alla carenza di fosforilasi muscolare. o La mancanza di questo enzima limita la generazione di ATP muscolare mediante glicogenolisi, provocando l'accumulo di glicogeno. o Manifestazioni cliniche - Si sviluppano nella tarda infanzia o nell'adulto Intolleranza all'esercizio fisico con crampi muscolari È importante notare che due tipi di attività tendono a causare sintomi; i) Esercizio breve di grande intensità come lo sprint ii) Attività meno intensa ma sostenuta, come salire le scale o camminare in salita. Esercizi moderati, come camminare su un terreno pianeggiante, possono essere eseguiti dalla maggior parte dei pazienti per lunghi periodi. Molti pazienti sperimentano il caratteristico fenomeno del "secondo vento". Se rallentano brevemente alla prima comparsa di dolore muscolare, possono riprendere l'esercizio con più facilità. o Potrebbe essere presente mioglobinuria indotta dall'esercizio fisico secondaria a rabdomiolisi. o Ciò può portare ad insufficienza renale acuta. o La creatina chinasi sierica è elevata.