Di seguito sono riportate le caratteristiche cliniche della neuropatia ottica di Leber, tranne
Visibile nella 2a o 3a decade di vita
È un esempio di perdita visiva graduale e indolore
I maschi possono trasmettere la malattia
Nell'angiografia con fluoresceina non si osserva alcuna perdita di colorante
Ris. è "c" cioè i maschi possono trasmettere la malattia Neuropatia ottica ereditaria di Leberv La neuropatia ottica ereditaria di Leber è caratterizzata da neuropatia ottica subacuta sequenziale nei maschi di età compresa tra 11 e 30 anni. L’anomalia genetica sottostante è una mutazione puntiforme nei mitocondri! DNA. Poiché il DNA mitocondriale deriva esclusivamente dalla madre, i maschi non trasmettono la malattia e la malattia viene trasmessa dalle femmine portatrici. È caratterizzata da un'insufficienza visiva bilaterale, indolore e subacuta che si sviluppa durante la vita adulta. I maschi hanno una probabilità da quattro a cinque volte maggiore rispetto alle femmine di esserne colpiti. Gli individui affetti sono solitamente del tutto asintomatici fino a quando non sviluppano offuscamento che colpisce il campo visivo centrale di un occhio; Sintomi simili compaiono nell'altro occhio con una media di due o tre mesi di ritardo. In circa il 25% dei casi, la perdita della vista è bilaterale all'esordio. All'esame obiettivo, i pazienti presentano generalmente disturbi bilaterali dell'acuità visiva. È presente uno scotoma centrocecale che inizia dal naso al punto cieco e si estende fino a coinvolgere la fissazione di entrambi i lati del meridiano veica. Le reazioni pupillari sono spesso normali. L'esame oftalmoscopico mostra anomalie del fondo oculare in fase acuta come gonfiore del disco, teleangectasie retiniche peripapillari, ma tipicamente non vi è alcuna perdita dal disco ottico durante l'angiografia con fluoresceina. Successivamente, nella fase atrofica, il disco diventa atrofico e pallido.