Un bambino di 6 anni si è presentato con ascesso piogenico ricorrente, naso che cola, candida ed eruzione cutanea sulle aree perineali. La coltura del pus ha mostrato la crescita di Staphylococcus aureus. È stato eseguito un test il cui risultato è mostrato di seguito. Qual è la modalità di trasmissione più comune di questo disturbo?
Autosomico recessivo
Recessivo legato all'X
Autosomico dominante
Eredità mitocondriale
L'immagine rappresenta il test Nitroblue tetrazolio che indica la diagnosi di CGD. Malattia granulomatosa cronica Disturbo da immunodeficienza Dovuto a mutazione nel gene PHOX Conosciuto anche come sindrome dei ponti buoni Ha un'eredità sia autosomica recessiva che recessiva legata all'X, ma la recessiva legata all'X è la più comune. Caratterizzato da infezioni ricorrenti da organismi catalasi positivi come s. Aureus, candida ecc. Il test più semplice e rapido per la CGD è il test NBT (Nitroblue tetrazolio). I neutrofili di un piccolo campione di sangue periferico vengono attivati ​​per produrre superossido che viene rilevato dall'NBT, che viene convogliato da un composto idrosolubile giallo a un formazano insolubile blu scuro che può essere chiaramente rilevato al microscopio.
Integrated QBank