Viene da te una ragazza di 16 anni con amenorrea primaria; alla valutazione risulta assente lo sviluppo del seno, ha una statura normale, i suoi livelli di FSH e LH risultano elevati e ha un cariotipo di 46XX. Qual è la diagnosi probabile?
Sindrome femminilizzante testicolare
Disgenesia gonadica
Sindrome di Kallmann
sindrome di Turner
La diagnosi probabile in questo caso è disgenesia gonadica. La disgenesia gonadica 46,XX e 46,XY senza il fenotipo della sindrome di Turner è descritta come "disgenesia gonadica pura". Disgenesia gonadica pura È caratterizzata dalla presenza di amenorrea primaria con o senza caratteri sessuali secondari normali. Altre opzioni: Femminilizzazione testicolare: Come suggerisce il nome, avviene solo in un maschio genetico, cioè con cariotipo XY. Sindrome di Kallmann: è una forma di ipogonadismo ipogonadotropo in cui vi è una ridotta sintesi di GnRH nell'ipotalamo; iposmia/anosmia; FSH basso, LH basso. Sindrome di Turner: il cariotipo 45 XO può essere indicativo della sindrome di Turner, ma poiché è invariabilmente associato a una statura sho, in questo caso questa diagnosi può essere esclusa.
NEET 2018