Il bambino con attacchi ipoglicemici ricorrenti ed epatomegalia probabilmente avrà:
La malattia di Von Gierke
Diabete neonatale
Epatite neonatale
Galattosemia
Ris. è "a", cioè malattia di Von Gierke. Attacchi ipoglicemici ricorrenti con epatomegalia sono presenti nella malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (malattia di Von Gierke). Malattie da accumulo di glicogeno o Le malattie da accumulo di glicogeno derivano da una carenza ereditaria di uno degli enzimi coinvolti nella sintesi o nella degradazione sequenziale del glicogeno. o Le caratteristiche cliniche dipendono dal tipo di deficit enzimatico e dal coinvolgimento degli organi. o Le malattie da accumulo di glicogeno possono essere suddivise in:? 1) Forma epatica (glicogenosi epatica) Il fegato è l'attore chiave nel metabolismo del glicogeno. Contiene enzimi che sintetizzano il glicogeno per la conservazione e infine lo scompongono in glucosio libero, che viene poi rilasciato nel sangue. Quindi, una carenza ereditaria di enzimi epatici coinvolti nel metabolismo del glicogeno porta a i) immagazzinamento di glicogeno nel fegato epatomegalia. it) Riduzione della glicemia --) Ipoglicemia. Esempi di glicogenosi epatica sono: i) Glicogenosi di tipo I, deficit di glucosio-6-fosfatasi (malattia di Von Gierke). ii) Glicogenosi di tipo III ----> Enzima deramificante def iii) Glicogenesi di tipo IV ----> Enzima ramificante def iv) Glicogenosi di tipo VI --> Fosforrilasi epatica def 2) Forma miopatica (Glicogenosi muscolare) Nel muscolo scheletrico, come a differenza del fegato, il glicogeno viene utilizzato prevalentemente come fonte di energia. Questo deriva dalla glicolisi, che porta infine alla formazione di lattato. Quindi, la carenza di enzimi porta a ? i) Deposito di glicogeno nel muscolo Crampi muscolari dopo l'esercizio iii) Aumento dei livelli di lattasi nel sangue indotto dall'esercizio fisico a causa del blocco della glicolisi iv) Potrebbe esserci mioglobinemia. Esempi sono ? i) Glicogenosi di tipo V --> deficit di fosforilasi (malattia di McArdle). ii) Glicogenosi di tipo VII --> fosfofruttochinasi del 3) Tipi vari Associati all'accumulo di glicogeno in molti organi e alla morte nei primi anni di vita. Esempi Glicogenosi di tipo II Deficit di maltasi acida (morbo di Pompe)