Un bambino si presenta con cardiopatia cianotica congenita e polidattilia. La diagnosi probabile è:
Sindrome di Ellis-van Creveld
Sindrome di Rubinstein-Taybi
McKusick-sindrome di Kaufman
Sindrome di Edoardo
UN. Sindrome di Ellis-van Creveld(Rif: Nelson 20/e p 619', 907, 2165, 3376)Discutere sulle opzioni, una per una. Sindrome di Ellis-van Creveld Chiamata anche 'displasia condroectodermica'Condrodistrofia, polidattilia, displasia ectodermica, CHD (atrio singolo, VSD) osservatib. Sindrome di Rubinstein-TaybiMicrocefalia, ptosi, naso a becco con filtro basso, pollici larghi e dita grandi, disabilità intellettiva, VSDc. McKusick - Sindrome di Kaufman Chiamata anche ipoplasia della cartilagine-capelli; Difetti scheletrici che coinvolgono gambe e gabbia toracica; Possono essere associate immunodeficienza, celiachia e malattia di Hirschsprung. Sindrome di EdwardVSD, ASD, PDA, coartazione dell'aorta, valvola aortica o polmonare bicuspide
Genetics And Genetic Disorders