Un bambino di 15 giorni viene portato in ospedale lamentando convulsioni. Gli esami del sangue hanno rivelato Ca++ sierico = 5 mg/dL, livelli di fosforo = 9 mg/d1 e livelli di PTH 30 pg/m1 (intervallo normale = 10-60 pg/ml). Qual è la diagnosi più probabile?
Pseudoipoparatiroidismo
Carenza di vitamina D
Ipoparatiroidismo
Encefalopatia ipossico-ischemica
Ris. è "c", cioè ipoparatiroidismo o Questo bambino ha:- i) Ipocalcemia ii) Iperfosfatemia in) Livelli normali di PTH o L'opzione b e d può essere esclusa perché:- i) Con carenza di vitamina D:- il calcio sierico è normale o leggermente ridotto (7,5 -leggermente ridotto; e i livelli di paratormone sono aumentati. ii) l'encefalopatia ipossico-ischemica non è correlata al calcio e al fosfato me o Ora, ci restano pseudoipoparatiroidismo e ipoparatiroidismo, entrambi iperfosfatemia. o Nello pseudoipoparatiroidismo, nella maggior parte dei casi si verifica un aumento della concentrazione di paratiroidi. Pertanto anche questa opzione è esclusa. o Venendo all'ipoparatiroidismo: come suggerisce il nome, il PTH è basso nell'ipoparatiroidismo. Ma a volte il PTH può rientrare nell'intervallo normale (10-60 Pg/ml) e questo è un PTH inappropriatamente normale. Tuttavia si ritiene generalmente che livelli "normali" di PTH in un paziente con ipocalcemia indichino un "PTH inappropriatamente normale" e l'ipoparatiroidismo relativo dovrebbe sempre essere considerato come diagnosi iniziale. `I livelli sierici di PTH dovrebbero essere correlati al concomitante calcio sierico. Un PTH elevato è la risposta normale all'ipocalcemia e pertanto un PTH 'normale' in un paziente con ipocalcemia indica un relativo ipoparatiroidismo' -Practical Algorithms in Pediatric Endocrinology' di Hochberg (2007)/71. "Poiché normalmente l'ipocalemia è un potente stimolo per la secrezione di PTH, i pazienti con funzione intatta delle ghiandole paratiroidi dovrebbero avere elevati livelli circolanti di PTH durante gli episodi ipocalcemici. Bassi livelli di PTH sierico e in alcuni test anche livelli inappropriatamente "normali" nonostante l'ipocalcemia dovrebbero indurre a prendere in considerazione varie forme di ipoparatiroidismo" - Principi e pratica di endocrinologia e metabolismo" di Beeker.