Facies grossolana, epatosplenomegalia e QRS alto all'ECG sono segni caratteristici di-
Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II
La malattia di Hurler
La malattia dei cacciatori
Emocromatosi
Ris. è 'b' cioè malattia da accumulo di glicogeno di tipo II o Epatosplenomegalia, caratteristiche E.C.G. reperti e facies grossolana si osservano in Deposito di glicogeno di Tipo II o ds di pompe. o Morte di un neonato prima dei 2 anni di età. o La malattia di Pompe è causata dall'assenza o dal ridotto livello di attività dell'alfa glucosidasi acida (maltasi acida). o Le sindromi di Hurler e Hunter sono mucopolisaccaridosi che si presentano con epatomegalia e facies grossolana, ma il caratteristico pattern ECG della malattia di Pompe conferma la diagnosi nella nostra malattia di Pompe.