Un maschio di 20 anni si presenta con costipazione cronica, mal di testa e habitus, neuromi della lingua, fibre nervose corneali midollate e nodulo di 2*2 cm nel lobo sinistro della tiroide. Questo paziente è un caso di:
Carcinoma midollare sporadico della tiroide
Carcinoma midollare familiare della tiroide
UOMINI-2A
UOMINI-2B
MEN-2A (Sindrome di Sipple MEN) MEN-2B (MEN-3) Componenti Carcinoma midollare della tiroide Feocromocitoma Iperplasia o adenoma paratiroideo Malattia di Hirschprung Amiloidosi del lichene cutaneo Carcinoma midollare della tiroide Feocromocitoma Ganglioneuromi intestinali Neuromi delle mucose Megacolon Caratteristiche marfanoidi Difetto oncogenico RET (codone cisteina) Cromosoma: 10 Oncogene RET (dominio tirosina chinasi) Cromosoma: 10 Trasmissione Autosomica dominante Autosomica dominante Rif: Sabiston 20a edizione Pgno: 993,1003
Endocrinology and breast