In quale delle seguenti condizioni la decarbossilazione di valina, leucina e isolucina è difettosa?
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Malattia di Hanup
Alcaptonuria
Gangliosidosi GM1
I chetoacidi a catena ramificata includono valina, leucina e isoleucina. La leucina è chetogenica, la valina è glucogenica e l'isoleucina è sia glucogenica che chetogenica. Gli enzimi che richiedono tiamina necessari per la decarbossilazione di questi aminoacidi sono difettosi nella malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD). Rif: Libro di testo di biochimica di DM Vasudevan, 3a edizione, pagina 160.