L'eredità più comune della retinite pigmentosa è?
Sporadica
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
X-linked
La retinite pigmentosa (RP) è una malattia oculare ereditaria e degenerativa che causa gravi disturbi della vista a causa della progressiva degenerazione dei bastoncelli fotorecettori della retina. Questa forma di distrofia retinica manifesta i sintomi iniziali indipendentemente dall'età; pertanto, la diagnosi di RP si verifica ovunque, dalla prima infanzia alla tarda età adulta. I pazienti nelle prime fasi della RP notano inizialmente una visione periferica compromessa e in condizioni di scarsa illuminazione a causa del declino dei fotorecettori dei bastoncelli. La degenerazione progressiva dei bastoncelli è successivamente seguita da anomalie nell'epitelio pigmentato retinico adiacente (RPE) e dal deterioramento delle cellule fotorecettrici dei coni. Man mano che la visione periferica diventa sempre più compromessa, i pazienti sperimentano una progressiva "visione a tunnel" e infine la cecità. Gli individui affetti possono inoltre sperimentare adattamenti difettosi alla luce-buio, nictalopia (cecità notturna) e accumulo di spicole ossee nel fondo. Sebbene la maggior parte delle malattie genetiche siano ereditate dai genitori, non è sempre così. Quando una malattia genetica si manifesta senza alcuna storia familiare o difetti genetici nei genitori, la malattia è chiamata malattia genetica sporadica
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