Il fenomeno per cui le generazioni successive sono a rischio di malattie precoci e più gravi è noto come:
Mosaicismo
Imprinting
Pleiotropia
Anticipazione
Ris. D. Anticipazione (Rif: Robbins We p168-171) Il fenomeno per cui le generazioni successive sono a rischio di malattie precoci e più gravi è noto come anticipazione. "Anticipazione. Questo si riferisce all'osservazione che le caratteristiche cliniche della sindrome dell'X fragile peggiorano con ogni generazione successiva , come se la mutazione divenisse sempre più deleteria man mano che viene trasmessa da un uomo ai suoi nipoti e pronipoti "--Robbins 9/e p169AnticipationAnticipation: Fenomeno per cui i sintomi di una malattia genetica si manifestano in età più precoce. viene trasmesso alla generazione successiva. Nella maggior parte dei casi si nota anche un aumento della gravità dei sintomi. L'anticipazione è comune nei disturbi da ripetizione dei trinucleotidi, come la malattia di Huntington e la distrofia miotonica, dove si verifica una mutazione dinamica nel DNA. Tutte queste malattie presentano sintomi neurologici. Le caratteristiche cliniche peggiorano con ogni generazione successiva, come se la mutazione diventasse sempre più deleteria man mano che viene trasmessa da un uomo ai suoi nipoti e pronipoti.Malattie che mostrano anticipazioneAutosomica dominanteAutosomica recessivaX-linkedSenza tipo di espressione* Diverse atassie spinocerebellariQ* Malattia di Huntington: CAGQ* Distrofia miotonica: CTGQ * Discheratosi congenitaQ* Atassia di Freidreich: GAAQ* (L'atassia di Freidreich solitamente non presenta anticipazione perché è una malattia autosomica recessiva.)* Sindrome dell'X fragile: CGGQ* Malattia di Crohn* Malattia di Behçet
Nature of Gene Abnormalities