Il seguente difetto enzimatico causa la porfiria acuta intermittente
Uroporfirinogeno III sintasi
Uroporfirinogeno decarbossilasi
Idrossimetilbilano sintasi
Protoporfirinogeno ossidasi
L'enzima difettoso nella porfiria acuta intermittente è l'idrossimetilbilano sintasi (uroporfirinogeno I sintasi)ALA e il porfirobilinogeno si accumulano nei tessuti e nei fluidi corporei. È una malattia autosomica dominante. Mentre la maggior parte delle porfirie sono ereditate con modalità autosomica dominante, la porfiria eritropoietica congenita viene ereditata in modo autosomico dominante. modalità recessiva. L'enzima difettoso nella porfiria eritropoietica congenita è l'uroporfirinogeno III sintasi, Harper 30a edizione pag: 329
Metabolism of protein and amino acid