L'aciduria orotica ereditaria di tipo I è dovuta alla carenza di ?
Orotato fosforibosil transferasi
Decarbossilasi dell'acido orotico
UMP sintasi
Tutti i precedenti
Ris. è "d" cioè tutto quanto sopra L'aciduria orotica è una malattia ereditaria che può derivare da un enzima difettoso nella sintesi della pirimidina. C'è un difetto nell'enzima multifunzionale UMP sintasi che ha due attività: ?Orotato fosforibosil transferasiDecarbossilasi dell'acido orotico (orotidilato decarbossilasi) UMP sintasi convoglia l'acido orotico in UMP. Pertanto, in difetto di UMP sintasi, l'acido orotico non può essere convogliato nell'UMP ed è escreto nelle urine - aciduria orotica. Esistono due tipi di aciduria orotica. Tipo 1: - C'è carenza di entrambi i componenti dell'UMP sintasi, cioè orotato fosforibosile transferasi e oritidilato decarbossilasi. Tipo II: - C'è carenza solo di orotidilato decarbossilasi.