Le mutazioni nella proteina Merlin sono associate a:
Astrocitoma
Meningioma
Medulloblastoma
Oligodendroglioma
L'anomalia citogenetica più comune è la perdita del cromosoma 22, in particolare del braccio lungo (22q). Le delezioni includono la regione 22q12 che ospita il gene NF2, che codifica per la proteina merlin. I meningiomi sono una lesione comune nel contesto della NF2. Rif: Robbins 8a edizione Capitolo 28.