Migliore indagine nella malattia di Hirschsprung:
Biopsia rettale
Manometria rettale
Invertogramma
Esame clinico
Risposta: A (biopsia rettale) Rif: Sabislon Textbook of Surgery. 19a edizione. Pagina 1849Spiegazione:Malattia di Hirschsprung (HD)Assenza di cellule gangliari nel plesso mienterico (Auerbach) e sottomucoso (Meissner)1 in 5.000 nati vivi. M:F 4:1 Anomalia parasimpatica neurogena Spasmo muscolare del colon distale e dello sfintere anale interno - ostruzione funzionale - l'intestino anormale è contratto nel segmento distale e l'intestino normale è la porzione dilatata prossimale L'aganglionosi inizia sulla linea anorettale Rettosigmoideo - 80%; colon splenico o trasverso 17%; intero colon 8%Zona di transizione: area tra segmenti dilatati e contratti - le cellule gangliari iniziano ad apparire, in numero ridotto3-5%' ha la sindrome di DownIl rischio di MH è maggiore con l'anamnesi familiareLocus anomalo sul cromosoma 10 identificato; associata all'oncogene RET >90% presente con distensione addominale progressiva, vomito biliare e mancato passaggio di meconio entro le prime 24 ore di vita La diarrea può svilupparsi a causa di enterocolite L'enterocolite è la causa di morte più comune nei pazienti con HD non corretta - Diarrea alternata a stitichezza , distensione addominale, febbre, ematochezia. e peritonite. Diagnosi: fase diagnostica iniziale in un neonato: l'ostruzione intestinale distale è un clisma di bario. Clistere di bario normale: il retto è più largo del colon sigmoideoHD; spasmo del retto distale - calibro più piccolo rispetto al sigma prossimale L'identificazione della zona di transizione può essere utile nella diagnosi di HD Mancata evacuazione completa del mezzo di contrasto instillato dopo 24 ore Escludere altre cause di stipsi nel neonato - tappo di meconio e sindrome del piccolo colon sinistro, atresia Manometria: fallimento del sfintere interno per rilassarsi quando il retto è disteso con un palloncino Biopsia rettale: gold standard - Periodo neonatale - Al capezzale con uno speciale strumento per biopsia rettale ad aspirazione - Ottenere un campione bioptico da almeno 2 cm sopra la linea dentata per evitare di campionare la normale transizione dall'intestino ganglionato all'intestino scarsità o assenza di gangli nella regione dello sfintere interno- Bambini più grandi: biopsia a tutto spessore in anestesia generale (la mucosa rettale più spessa non è suscettibile di biopsia con aspirazione)- Caratteristiche: deg Gangli assentig Tronchi nervosi ipertrofizzatideg Robusta immunocolorazione per acetilcolinesterasi (AChE) gradi Perdita di calretininimmunocolorazione - valutazione superiore all'AChEin delle biopsie rettali con aspirazione Gestione chirurgica Tradizionalmente: livellamento della colostomia, conferma della zona di transizione mediante valutazione della sezione congelata di più biopsie sieromuscolari Deviazione della colostomia (estremità o ansa) nella regione dell'intestino ganglionato normale Opzioni chirurgiche definitive: Procedura di Swenson; Intestino agangliare rimosso fino al livello degli sfinteri interni: anastomosi coloanale Procedura di Duhamel: moncone rettale agangliare lasciato in sede e colon normale ganglionato viene tirato dietro il moncone Tecnica Soave: dissezione della mucosa endorettale all'interno del retto distale agangliare; Colon normalmente gangliato e poi tirato attraverso la cuffia muscolare residua; oggigiorno* viene eseguita l'anastomosi coloanale nel periodo neonatale come procedura primaria senza una colostomia iniziale. La stitichezza è il problema postoperatorio più frequente: altri: sporcizia, incontinenza ed entprocolite
Colon, Rectum, and Anus - Diagnostic Evaluation