L'eponimo Trisomia 18 è
Sindrome del Cri du Chat
La sindrome di Patau
Sindrome di Down
La sindrome di Edward
(D) Sindrome di Edward ESEMPI DI DISTURBI CROMOSOMICICromosomiRisultato2n (46, XX)Femmina normale2n (46, XY)Maschio normaleANORMALITÀ NUMERICHETriploidia (3n), tetraploidia (4n)Aborto spontaneoPartenogenesi (2n dallo stesso genitore)Aborto spontaneoAneuploidia (2n + cromosoma specifico) Trisomia 21 (47, XY,+21)Sindrome di Down (facies caratteristica, QI solitamente < 50, cardiopatie congenite, ridotta aspettativa di vita)Trisomia 18 (47, XY, +18)Sindrome di Edwards (cranico e facies caratteristici, frequenti malformazioni del cuore , reni e altri organi)Trisomia 13(47, XY,+13)Sindrome di Patau (labbro e palatoschisi, polidattilia, testa piccola, frequenti cardiopatie congenite)Aneuploidie dei cromosomi sessuali Fenotipicamente maschile 47, XXYSindrome di Klinefelter (infertilità, ginecomastia, testicoli piccoli )47, XYYXYY maschio (solitamente asintomatico, spesso alto)Fenotipicamente femminile 47, XXXTrisomia X (solitamente asintomatica, 20% con handicap mentale)45, X0Sindrome di Turner (bassa statura, collo palmato, amenorrea primaria)ABERRAZIONI CROMOSOMATICHE STRUTTURALIEreditate 46, XY, del( 5p)Sindrome del Cri du chat, delezione del braccio corto del cromosoma 545, XY,t(14;21)Fusione di 14 e 21, nessuna perdita di materiale cromosomico essenziale (NORMALE, ma portatore bilanciato del cromosoma anomalo)46, XY, t( 14;21)Il cromosoma 14;21 fuso si è segregato nel gamete con il cromosoma 21 normale e la fecondazione ha generato la trisomia 21 (sindrome di Down)AcquisitaSi verifica in oltre il 50% delle neoplasie ematologiche; comune anche in altre cellule neoplastiche46, XY, cromosoma t(9,22) Filadelfia (leucemia mieloide cronica)46, XY, linfoma di Burkitt t(2,8) o t(8,14) o t(8,22)
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