Quale tipo di amiloidosi è causata dalla mutazione di una proteina transtiretina?
Amiloidosi associata alla dialisi
Febbre mediterranea familiare
Polineuropatia amiloidotica familiare
Amiloidosi associata alle proteine ​​prioniche
La polineuropatia amiloidotica familiare è associata a una mutazione della transtiretina plasmatica. La transtiretina è un polipeptide a catena singola composto da 127 residui di aminoacidi prodotto nel fegato. Si lega e trasporta tiroxina e retinolo. La FAP è una malattia autosomica dominante caratterizzata da una polineuropatia simmetrica da distale a prossimale. Oltre alla grave neuropatia autonomica, sono colpiti anche i nervi sensoriali e motori. Caratteristiche cliniche: i sintomi della malattia esordiscono nella quarta e quinta decade ed è caratterizzata da disfunzione autonomica, polineuropatia, cardiomiopatia occasionale e insufficienza renale fino alla morte. Rif: Principi di pratica chirurgica di A. N. Kingsnoh, pagina 286