Un bambino di 6 mesi si presenta con episodi di vomito dopo aver ingerito succo di frutta. Quale dei seguenti deficit enzimatici è probabile?
Aldolasi
Fruttochinasi
Glucosio 6-fosfatasi
Esochinasi
UN. Aldolasi B (Rif: Nelson's 20/e p 720-728, Ghai 8/e p 655-657) Nello scenario presentato, il bambino diventa sintomatico dopo aver ingerito succo di frutta, che spesso è dolce, contenente saccarosio e quindi glucosio e fruttosio. Quindi soffre di intolleranza ereditaria al fruttosio.
Inborn Errors of Metabolism