Tutte le seguenti sono caratteristiche della sindrome di Down tranne:
Macchie di Brushfield nell'iride
Piega scimmiesca
Ritardo mentale
Ipertonicità
Caratteristiche cliniche della sindrome di Down

Una caratteristica più evidente nel neonato è l'ipotonia e, sebbene la diagnosi sia solitamente evidente in questo momento, a volte può non essere colta se il bambino è molto prematuro o se i suoi tratti facciali sono nascosti dall'apparato ventilatorio.

CARATTERISTICHE CLINICHE NELLA SINDROME DI DOWN

Generale

Ipotonia neonatale
Ritardo mentale lieve-moderato
Bassa statura

Cranio-facciale

Brachicefalia
Clinodattilia
Pieghe epicantiche
Lingua sporgente
Orecchie piccole
Rime palpebrali inclinate verso l'alto
Strabismo e/o nistagmo
Macchie di Brushfield nell'iride

Aumento dell’incidenza della leucemia (1%)
Arti

Clinodattilia del quinto dito
Piega palmare singola (piega scimmiesca)
L'ampio divario tra il primo e il secondo dito

Altro

Cardiopatie congenite (40%) ad es. canale atrioventricolare comune, ASD, PDA, VSD, tetralogia di Fallot
Atresia anale e malattia di Hirschsprung
Atresia duodenale e pancreas anulare
Ipotiroidismo e DM
Chiusura ritardata della fontanella
Tre fontanelle
Obesità e apnea ostruttiva notturna