Nella sindrome di Down
Spacco del sandalo
Ipotonia
Clinodattilia
Tutto quanto sopra
Sindrome di Down: - Trisomia 21 I pazienti con sindrome di Down presentano ritardo mentale e fisico, profilo facciale piatto, occhi inclinati verso l'alto e pieghe epicantiche. Si osserva una fessura palpebrale obliqua. Il naso è piccolo con canna nasale piatta. La bocca mostra un palato stretto con denti piccoli e una lingua sporgente solcata. È presente una significativa ipotonia. Il cranio appare piccolo e brachicefalo con occipite piatto. Le orecchie sono piccole e displastiche. Caratteristica smorfia facciale quando si piange. Le mani sono corte e larghe. Sono frequenti la clinodattilia (ipoplasia della falange media del quinto dito) e la piega scimmiesca. C'è un ampio divario tra il primo e il secondo dito (gap del sandalo). Anomalie associate: - 1. Malattia congenita del setto ventricolare. 2. Gastrointestinale: atresia, pancreas anulare e malattia di Hirschsprung. 3. Oftalmico: cararatta, nistagmo, strabismo. 4. Disfunzione tiroidea 5. Perdita dell'udito trasmissiva Il miglior marcatore sierologico per la sindrome di Down è la Beta HCG. Riferimento: GHAI Essential pediatrics, ottava edizione
Genetic and genetic disorders