Un neonato maschio di 8 giorni viene portato al pronto soccorso con vomito, letargia, disidratazione e segni di shock. L'esame clinico rivela un'iperpigmentazione della pelle genitale e genitali esterni normali. Le analisi del sangue rivelano sodio 124 mEq/L, potassio 7 mEq/L e ipoglicemia. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Iperplasia surrenalica congenita (CAH)
Emorragia surrenale
Gastorenterite acuta con disidratazione
Iperaldosteronismo
UN. Iperplasia surrenale congenita (CAH)(Rif: Nelson's 20/e p 2714-2723, Ghai 8/e p 526-527) Lo scenario clinico fornito di disidratazione, iperpigmentazione dei genitali e caratteristiche di laboratorio di ipoglicemia, iponatriemia e iperkaliemia suggeriscono una diagnosi di CAH dovuta al deficit di 21 idrossilasi.
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