Una donna di 25 anni si presentava con amenorrea primaria, statura bassa, collo palmato, petto ampio e pagine ampiamente distanziate. L'esame ha mostrato polsi deboli agli arti inferiori e striature alle ovaie. Quale dei seguenti cariotipi è più probabile che sia presente?
45,X\/46,XX
47XXY
47XXX
47 XXY\/48 XXXY
La sindrome di Turner (TS), nota anche come 45,X o 45,X0, è una condizione in cui una femmina è pallida o manca completamente di un cromosoma X. Segni e sintomi variano tra le persone colpite. Spesso al bih si vedono un collo sho e palmato, orecchie a pianta bassa, attaccatura dei capelli bassa sulla parte posteriore del collo, statura sho e mani e piedi gonfi. In genere, sviluppano il ciclo mestruale e il seno solo con il trattamento ormonale e non sono in grado di avere figli senza la tecnologia riproduttiva. Difetti della testa, diabete e bassi livelli di ormoni tiroidei si verificano più frequentemente. La maggior parte delle persone con TS hanno un'intelligenza normale.
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