Imprinting genomico visto?
Sindrome di Angelman
sindrome di Turner
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Noonan
Ris. è "a", ovvero sindrome di Angleman Imprinting genomico* Una persona eredita due copie dei propri geni, una dalla madre e una dal padre. Di solito nelle cellule sono attivi entrambi gli alleli del gene. Tuttavia, in alcuni casi, uno degli alleli (materno o paterno) viene silenziato e solo la controparte rimane attiva.* Pertanto l'imprinting genomico porta all'espressione preferenziale di un allele a seconda della sua origine parentale* Esempi importanti di imprinting genomico sono1) Prader Sindrome di Willi# È dovuta all'imprinting genomico paterno, il che significa che esiste solo il gene materno funzionale e il gene paterno non funzionale, che possono essere dovuti a uno dei due i) Delezione sul cromosoma paterno 15 (imprinting genomico paterno): si verifica nel 70%.ii ) Ereditarietà di entrambi i 15 cromosomi dalla madre e nessuno dal padre (disomia uniparentale materna): nel 30%.2) Sindrome di Anglemann# È dovuta all'imprinting genomico materno, il che significa che esiste solo il gene paterno funzionale e il gene materno non funzionale, che può essere a causa di uno dei due: i) Delezione sul cromosoma materno-15 (imprinting genomico materno). ii) Eredità di entrambi i 15 cromosomi dal padre (disomia uniparentale paterna).
Genetics