La "sindrome da apparente eccesso di mineralocoicoidi" è dovuta alla carenza di
11a-idrossisteroide deidrogenasi
11b-idrossisteroide deidrogenasi
12a-idrossisteroide deidrogenasi
12b-idrossisteroide deidrogenasi
La sindrome da apparente eccesso di mineralocoicoidi è dovuta al deficit genetico di 11b-deidrogenasi-2, che causa ipokaliemia. La sindrome di Liddle è causata da mutazioni autosomiche dominanti con guadagno in funzione delle subunità ENaC, che causano ipokaliemia. La perdita delle funzioni di traspozione della spessa ansa ascendente dei segmenti nefronali del tubulo contorto distale e di Henle causa rispettivamente alcalosi ipokaliemica ereditaria, sindrome di Bater (BS) e sindrome di Gitelman (GS). Rif: Harrison 19e pagina: 305
Fluid and electrolytes