Cause di carenza dell'enzima esosaminidasi, subunità n
malattia di Tay-Sachs
Sindrome di Hurler
Malattia di Fabry
Malattia di Pompe
La malattia di Tay-Sachs, di gran lunga la più comune tra tutte le gangliosidosi, è caratterizzata da una mutazione e conseguente deficit della subunità b dell'enzima esosaminidasi A, necessaria per la degradazione di GM2. Sono state descritte più di 100 mutazioni; la maggior parte influenza il ripiegamento delle proteine ​​o il transpo intracellulare. Il cervello è colpito principalmente. La glicogenosi di tipo II (malattia di Pompe) è causata da un deficit di maltasi acida lisosomiale ed è quindi associata alla deposizione di glicogeno in quasi tutti gli organi, ma la cardiomegalia è quella più prominente. La MPS di tipo I, nota anche come sindrome di Hurler, è causata da un deficit di a-L-iduronidasi. (Robbins Basic Pathology,9a edizione,pagina n. 229)
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