Un bambino di 1 anno viene portato all'OPD dai suoi genitori con denunce di incapacità di aumentare di peso e diarrea cronica. Stava crescendo bene fino all'età di 6 mesi. Successivamente, ha continuato a sviluppare episodi ricorrenti di polmonite. L'anamnesi familiare è positiva per sintomi simili in uno zio materno. All'esame, è al di sotto del 3° percentile di peso. Le tonsille sono assenti. Le feci sono positive per Giardia. Quale delle seguenti affermazioni non è vera riguardo alla sua condizione?
Tutte le classi di livelli di immunoglobuline sono ridotte
La biopsia linfonodale mostra una deplezione dei follicoli
Sono interessate sia l’immunità umorale che quella cellulo-mediata
È causata da una mutazione del gene Btk
La presentazione di questo bambino suggerisce un'agammaglobulinemia legata all'X o di Bruton. È principalmente una malattia dell'immunità umorale. L’immunità cellulomediata non è influenzata. Agammaglobulinemia di Bruton L'agammaglobulinemia di Bruton è una malattia da immunodeficienza ereditaria causata da mutazioni nel gene che codifica per la tirosina chinasi di Bruton (BTK). Le cellule B non si differenziano e maturano. Vengono arrestati nella fase pre-cellula B. Sono presenti livelli di IgG estremamente bassi (sotto i 100 mg/dl) e l'assenza di altre classi di immunoglobuline. Le tonsille e i linfonodi sono generalmente atrofici. La biopsia linfonodale rivela l'esaurimento delle cellule delle aree dipendenti dalle cellule B: i follicoli. I bambini nati con questo disturbo non hanno generalmente cellule B periferiche (<1%) e soffrono di infezioni batteriche ricorrenti Riferimento: Ananthanarayan e Paniker's Textbook of Microbiology Decima edizione
Immunology