Un uomo di 28 anni presenta ora il lenticono anteriore e ESRD. Anche suo zio materno morì di una malattia simile. La diagnosi è:
ARPKD
ADPKD
Ossalosi
La sindrome di Alport
Ris. D. Sindrome di Alport (Rif: Harrison 19/e p2513, 18/e p2351)Il quadro clinico riportato è tipico della sindrome di Alport, caratterizzata dalla triade composta da nefrite ereditaria (ESRD), sordità neurosensoriale e anomalie oculari (lenticono anteriore).Sindrome di Alport (Caratterizzato dalla triade di)Nefrite ereditariaSordità neurosensorialeAnomalie oculari* Ematuria (caratteristica più precoce)Q* Proteinuria lieveQ* Glomerulosclerosi cronica* Insufficienza renale progressiva* Sindrome nefrosica (rara)* Anomalia extrarenale MCQ* AsimmetricoQ* Lenticono anterioreQ* Retinopatia a punti e macchie* Erosioni corneali ricorrentiQ e opacitàQ* CatarattaQ* Distacco della retina* Nistagmo* LeiomiomatosiTrattamento della sindrome di AlportIl trattamento primario è il controllo dell'ipertensione sistemica e l'uso di ACE inibitori per rallentare la progressione della malattia renale
Glomerular Diseases