Un uomo di 28 anni presenta ora il lenticono anteriore e ESRD. Anche suo zio materno morì di una malattia simile. La diagnosi è
ARPKD
ADPKD
Ossalosi
La sindrome di Alpo
Ris. D. Sindrome di Alpo Il quadro clinico presentato è tipico della sindrome di Alpo, caratterizzata dalla triade nefrite ereditaria (ESRD), sordità neurosensoriale e anomalie oculari (lenticono anteriore). Sindrome di Alpo (caratterizzata dalla triade di) Nefrite ereditaria Ematuria (caratteristica più precoce)Q Proteinuria lieveQ Glomerulosclerosi cronica Insufficienza renale progressiva Sindrome nefrosica (rara) Sordità neurosensoriale MC Anomalia extrarenaleQ AsimmetricoQ Anomalie oculari Lenticono anterioreQ Retinopatia a punti e macchie Erosioni corneali ricorrentiQ e opacitàQ CatarattaQ Distacco di retina Nistagmo Leiomiomatosi Trattamento della sindrome di Alpo Il trattamento primario è il controllo dell'ipertensione sistemica e l'uso di ACE inibitori per rallentare la progressione della malattia renale