Un bambino si presenta con deformità multiple, labbro leporino, palatoschisi, microcefalia, occhi piccoli, difetto del cuoio capelluto e polidattilia. Le seguenti manifestazioni sono associate a quale delle seguenti anomalie cromosomiche?
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia 21
Monosomia 2
Il bambino nella domanda sta mostrando caratteristiche della trisomia 13. I bambini con trisomia 13 hanno spesso un peso corporeo normale, malformazioni del sistema nervoso centrale, malformazioni degli occhi, labbro e palatoschisi, polidattilia o sindattilia e malattia congenita dell'hea. I neonati con trisomia 18 sono piccoli per l'età gestazionale, hanno facies caratteristici, dita sovrapposte e piedi a dondolo e difetto del setto ventricolare o dotto aeriosus pervio. I reperti obiettivi in ​​un neonato con trisomia 21 sono occipite appiattito, rime palpebrali oblique verso l'alto, pieghe epicantali, ipoplasia della parte media del volto, piccoli padiglioni auricolari displastici, difetti del cuscino endocardico o altri difetti del setto e atresie esofagee e duodenali. Rif: Tsaic AC, Manchester DK, Elias ER (2012). Capitolo 37. Genetica e dismorfologia. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.