Una bambina di 9 anni ha difficoltà a pettinarsi e a salire le scale da 6 mesi. Ha il segno di Gower positivo e un'eruzione maculopapulare sulle articolazioni metacarpo-falangee. Quale dovrebbe essere la prossima indagine adeguata da svolgere?
VES
Fattore RA
Creatina chinasi
Elettromiografia
La creatina chinasi mitocondriale (CKm) è presente nello spazio intermembrana mitocondriale, dove rigenera la fosfocreatina (PCr) dall'ATP generato mitocondrialmente e la creatina (Cr) importata dal citosol. Apa dalle due forme di isoenzima CK mitocondriale, cioè mtCK ubiquitario (presente nei tessuti non muscolari) e mtCK sarcomerico (presente nel muscolo sarcomerico), ci sono tre isoforme citosoliche di CK presenti nel citosol, a seconda del tessuto. Mentre MM-CK è espressa nel muscolo sarcomerico, cioè nel muscolo scheletrico e cardiaco, MB-CK è espressa nel muscolo cardiaco e BB-CK è espressa nella muscolatura liscia e nella maggior parte dei tessuti non muscolari. La mtCK mitocondriale e la CK citosolica sono collegate in un cosiddetto circuito o navetta PCr/Cr. La PCr generata dalla mtCK nei mitocondri viene trasportata alla CK citosolica che è accoppiata ai processi dipendenti dall'ATP, ad es. ATPasi, come l'ATPasi acto-miosina e l'ATPasi calcio coinvolte nella contrazione muscolare, e l'ATPasi sodio/potassio coinvolta nella ritenzione di sodio nel rene. La CK citosolica legata accetta la PCr trasportata attraverso la cellula e utilizza l'ADP per rigenerare l'ATP, che può quindi essere utilizzato come fonte di energia dalle ATPasi (la CK è intimamente associata alle ATPasi, formando un microcompamento funzionalmente accoppiato). La PCr non è solo un tampone energetico ma anche una forma di trasporto cellulare di energia tra i siti subcellulari di produzione di energia (ATP) (mitocondri e glicolisi) e quelli di utilizzo dell'energia (ATPasi). Pertanto, la CK migliora la contrattilità scheletrica, cardiaca e della muscolatura liscia, ed è coinvolto nella generazione della pressione sanguigna. Infine, livelli elevati di CK nel sangue possono essere un'indicazione di danno ai tessuti ricchi di CK, come nella rabdomiolisi, nell'infarto del miocardio, nella miosite e nella miocardite. Ciò significa che la creatina chinasi nel sangue può essere elevata in un'ampia gamma di condizioni cliniche compreso l'uso di farmaci come le statine; disturbi endocrini come ipotiroidismo e malattie e disturbi dei muscoli scheletrici tra cui iperermia maligna e sindrome neurolettica maligna Rif Harrison20a edizione pag 2567
C.N.S