Quale delle seguenti è una condizione autosomica recessiva
A. Atassia telangectasia
B. Sindrome dei jigger di Peutz
C. Neurofibromatosi
D. Sclerosi tuberosa
L'atassia telangectasia è una condizione autosomica recessiva I pazienti presentano un'aumentata sensibilità alle anomalie cromosomiche indotte dai raggi X. Caratterizzata da una sindrome discinetica atassica che inizia nella prima infanzia, causata da degenerazione neurale prevalentemente nel cervelletto, dal successivo sviluppo di telangectasia nella congiuntiva e nella pelle e da immunodeficienza. i linfonodi, il timo e le gonadi sono ipopladtici Caratteristiche cliniche infezione spinopolmonare ricorrente e instabilità nella deambulazione Aumento del rischio di sviluppo di sviluppo linfoide di malattia linfoide maligna. Fare riferimento ai nastri 8/e p302
General anatomy