La malattia di Menke" è una malattia di
Trasposizione dello zinco compromessa
Trasposizione del rame compromessa
Transpozione alterata del magnesio
Transpozione compromessa del molibdeno
Ris. è "b", cioè transpozione del rame compromessa. La malattia di Menke è causata da un difetto nel transpo del rame. C'è un difetto nel trasporto del rame presente nella mucosa intestinale nel flusso sanguigno. Il rivestimento della mucosa dell'intestino contiene alti livelli di rame legato alla proteina metallotioneina. Invece di essere trasportato nel flusso sanguigno, il rame rimaneva nella mucosa e veniva perso quando le cellule intestinali venivano naturalmente espulse. La malattia di Menkes è causata da un difetto nel gene "MNK". La proteina normalmente funziona spostando il rame dalle cellule della mucosa intestinale nel flusso sanguigno, dove viene sequestrato da proteine ​​come l'albumina e trasportato agli organi e ai tessuti. Il rame sierico è fondamentale per il funzionamento di diversi enzimi Lisil ossidasi - È importante per la reticolazione di collagene ed elastina, tanto che le carenze portano a problemi nei tessuti connettivi come le ossa Citocromo ossidasi - Coinvolta nel mantenimento della temperatura Tirosinasi - Necessaria per la pigmentazione Caratteristiche cliniche della malattia di menkes. Ritardo della crescita Pelo grosso, fragile e bianco avorio (risultato di depigmentazioni). Le fibre dei capelli sono attorcigliate e rotte elicoidalmente (capelli crespi). Convulsioni Degenerazione cerebrale e cerebellare (analisi post-natale) Ipotermia Trombosi Scarso sviluppo osseo Maggiore tendenza agli aneurismi