Un ragazzo di 10 anni sviluppa rapidamente ipoglicemia dopo un'attività moderata. L'esame del sangue rivela corpi chetonici, acido lattico e trigliceridi aumentati. All'esame, il fegato e i reni erano ingranditi. L'istopatologia del fegato mostra depositi di glicogeno in quantità eccessiva. Qual è la diagnosi?
Malattia di Von Gierke
La malattia di Pompe
La malattia di McArdle
La malattia di Forbe
La malattia da accumulo di glicogeno più comune che si presenta con ipoglicemia e normale struttura del glicogeno è la malattia di Von Gierke, dovuta alla carenza di glucosio-6-fosfatasi. colpisce solo il fegato Caratteristiche cliniche: ipoglicemia grave chetosi epatomegalia massiccia reni ingrossati ipergliceridemia acidosi lattica iperuricemia Milza non ingrossata
Glycogen