L'ipercoagulabilità dovuta al gene difettoso del fattore V è chiamata:
Mutazione di Lisbona
Mutazione di Leida
Sindrome da antifosfolipidi
Sindrome da trombocitopenia inducibile
Ris. è "b", cioè mutazione di Leiden Tra le cause ereditarie di ipercoagulabilità, le mutazioni nel gene del fattore V sono le più comuni. Le mutazioni del fattore V (chiamate mutazione di Leiden) causano la sostituzione del residuo di arginina (in posizione 506) con glutammina. o Questa mutazione rende il fattore V resistente alla scissione da parte della proteina "C" (normalmente la proteina "C" è uno dei fattori che regola la coagulazione inattivando i fattori V e VIII). o Ciò provoca una coagulazione incontrollata.