Una paziente di 19 anni si è presentata in ambulatorio lamentando amenorrea primaria. Aveva il seno e i peli pubici ben sviluppati. Tuttavia c'era assenza di vagina e utero. La diagnosi probabile è:
XYY
Agenesia Mulleriana
Disgenesia gonadica
La sindrome di Klinefelter
L'agenesia mulleriana (sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) è la seconda causa più comune di amenorrea primaria. Questi individui hanno un normale sviluppo ovarico, una normale funzione endocrina e un normale sviluppo sessuale femminile. I reperti obiettivi sono una vagina scardinata o assente oltre all'assenza dell'utero, sebbene si possano notare piccole masse che ricordano un utero rudimentale. Questi individui hanno un cariotipo 46,XX. Rif: Rosen M.P., Cedars M.I. (2011). Capitolo 13. Endocrinologia riproduttiva femminile e infeiltà. Nel D.G. Gardner, D. Shoback (a cura di), Endocrinologia clinica e di base di Greenspan, 9e.