Un maschio di 20 anni si presentava con stitichezza cronica, mal di testa e palpitazioni. All'esame presenta habitus marfanoide, neuromi della lingua, fibre nervose corneali midollate e nodulo di dimensioni 2x2 cm nel lobo sinistro della tiroide. Questo paziente è un caso di:
UOMINI 1A
UOMINI 1B
UOMINI IIA
UOMINI IIB
Questo paziente che lamenta mal di testa e palpitazioni è indicativo di feocromocitoma. La stitichezza potrebbe essere dovuta all'ipercalcemia secondaria all'iperparatiroidismo. Questo, insieme alle caratteristiche dell'habitus marfanoide e dei neuromi della mucosa, indicano che soffre di MEN 2B. Il carcinoma midollare della tiroide nella MEN 2B si sviluppa prima ed è più aggressivo rispetto alla MEN 2A. La malattia metastatica può verificarsi prima di 1 anno di età e la morte può verificarsi nella seconda o terza decade di vita. Il feocromocitoma si verifica in più della metà dei pazienti MEN 2B. L'ipercalcemia è rara nella MEN 2B. I neuromi della mucosa e l'habitus del corpo marfanoide sono le caratteristiche più distintive e sono riconoscibili durante l'infanzia. I neuromi sono presenti sulla punta della lingua, sotto le palpebre e in tutto il tratto gastrointestinale e sono veri neuromi. I bambini con questi neuromi nel tratto gastrointestinale presentano coliche intermittenti, pseudoostruzione e diarrea. Rif: Medicina interna di Harisson, 18a edizione, capitolo 351.