La sindrome di Down è associata a ritardo mentale. Quale delle seguenti anomalie non è presente nella sindrome di Down?
Cancellazione 21
Trisomia 21
Traslocazione t (13,21), t (21,21)
Mosaico 21
Ris. UN. Delezione 21 (Rif: Robbins 9 epi61. 8'c pi611La delezione del cromosoma numero 21 non è presente nella sindrome di Down. "Circa il 95% delle sindromi di Down hanno la trisomia 21, quindi la loro conta cromosomica è 47. Studi in cui i polimorfismi DMA sono stati utilizzati per risalire all'origine parentale del cromosoma 21. il cromosoma in sovrannumero è di origine materna In circa il 4% dei casi di sindrome di Down, il materiale cromosomico in sovrannumero deriva dalla presenza di una traslocazione robertsoniana del braccio lungo del cromosoma 21 verso un altro cromosoma acrocentrico (). (ad esempio, 22 o 14). Circa l'1% dei pazienti con sindrome di Down sono mosaicati, di solito hanno una miscela di cellule con 46 e 47 cromosomi "Sindrome di Down (trisomia 21)* È il \1C dei disturbi cromosomici^ e a. principale causa di ritardo mentale* La non disgiunzione mitotica è responsabile dello sviluppo del mosaicismo Genetica della sindrome di Down Non disgiunzione meiotica Traslocazione Robertsoniana Mosaicismo* Osservato nel 95% dei casi con trisomia 21.* MC causa della sindrome di Down* Il cromosoma extra è di origine materna.* Forte. relazione con l'età materna* Osservato in circa il 4% dei casi di sindrome di Down.* Il materiale cromosomico extra deriva dalla presenza di una traslocazione robertsoniana del braccio lungo del cromosoma 21 verso un altro cromosoma acrocentrico (ad es. 22 o 14).* Nella maggior parte dei casi sono (ma non sempre} familiari.* Nessuna relazione con l'età materna* Osservato nel -1% dei pazienti con sindrome di Down* Risultati della non disgiunzione mitotica del cromosoma 21 durante uno stadio precoce dell'embriogenesi.* I pazienti hanno una miscela di cellule con 46 e 47 cromosomi (mosaicismo).* Nessuna relazione con l'età materna. Caratteristiche della sindrome di Down (mio figlio ha problemi)* Ritardo mentale/micrognazia* Cardiopatia congenita/cataratta. Clinodattilia* Ipotonia/ipotiroidismo* Aumento dello spazio tra il 1° e il 2° dito del piede (dito del sandalo)* Rischio di leucemia/problemi polmonari (aumento del rischio di disturbi respiratori infezioni del tratto gastrointestinale)* Atresia duodenale* Malattia di Hirschsprung/Perdita dell'udito* Morbo di Alzheimer/Instabilità atlanto-assiale* Piega scimmiesca (piega palmare singola)* Lingua sporgente* Faccia rotonda/Occhio roteante (nistagmo)* Occi piatto'Obliquo pa Fessura ipebrai (inclinazione mongoloide) )* Macchia di Brushfteld/Brachicefalia* Ponte nasale basso, problema del linguaggio* Piega epipica/orecchio piegato Obliquo mongolo/mioclono Complicanze della sindrome di Down* Difetti cardiaci congeniti (NIC è VSD)* Aumento del rischio di leucemia, in particolare LLA (più comunemente) e in particolare la forma megacarioblastica della LMA (M7-AML)* Ipotiroidismo* Ridotta fertilità nelle femmine (i maschi sono totalmente sterilijl* Aumento del rischio di infezioni del tratto respiratorio Screening della sindrome di Down del primo e secondo trimestreScreenEseguito aTasso di rilevamentoFalsi positiviDescrizioneTriplo test15-20 settimane70%5%Siero materno AFP ( Basso) + Estriolo (Basso) + hCG (Alto)Quad screen15-20 settimane81%5%Triplo test + Inibina-alfa (Alto)Test combinato del primo trimestre10-13 settimane85%5%Ecografia per misurare:Traslucenza nucale (aumentata)Dotto venoso flusso (invertito)Osso nasale (ipoplasia)+ hCG + Proteina plasmatica A associata alla gravidanza, PAPPA (Bassa)Test integrato10-13 settimane e 15-20 settimane95%5%Misurazioni di entrambi, il test combinato del 1° trimestre e il test Quad del 2° trimestre per ottenere un risultato di screening più accurato
Genetic Approach to Pediatric Medicine