La poliposi adenomatosa familiare è caratterizzata da tutti tranne:
Trasmissione autosomica recessiva
Più di 100 polipi nell'area colorettale
Polipi osservati nel duodeno
Sono presenti manifestazioni extraintestinali
A cioè Trasmissione autosomica recessivaRif: Sabiston Textbook of Surgery, 20th edition, page 1366-1369 Spiegazione: Tumori ereditari Anamnesi familiare, Giovane età all'esordio Presenza di altri tumori e difetti specifici FAP e HNPCC Tumori sporadici Assenza di storia familiare, età avanzata 60 - 80 anni Isolato lesioni nel colon o nel retto La mutazione specifica è presente in tutte le cellule degli individui affetti Tumori familiari Polimorfismi genetici, modificatori genetici e difetti in TyK Il rischio nel corso della vita aumenta per i membri di famiglie in cui il caso indice è giovane e il parente è vicino POLIPOSI ADENOMATOSA FAMILIARE - SINDROME DA CANCRO EREDITARIO La mutazione del gene PC 5q21 porta ad un aumento del beta Livelli di catenina e attivazione del segnale Wnt Il primo fenotipo è Formazione di cripte aberranti Linea germinale, mutazioni somatiche osservate e polimorfismo SINDROME CLASSICA DI FAPGARDNERS FAP ATTENUATA Più di 100 polipi adenomatosi nel colon-retto Manifesta entro la fine della seconda o l'inizio della terza decade Mutazioni di troncamento della linea germinale APC dal codone 1250 - 1464 Autosomica dominante Mutazioni vicine al 5' fine del gene Molto meno di 100 polipi Tendenza a risparmiare il retto Polipi del colon profusi, desmoidi mesenterici Osteomi del cranio e della mandibola Tumori periampollari Manifestazioni extraintestinali di FAP - CHRPE, PTC, medulloblastoma, polipi del fundus gastrico. L'età media alla scoperta di un nuovo paziente con FAP è 29 anni.
Small & Large Intestine