La sindrome di Down è più comunemente causata da
Non disgiunzione materna
Non disgiunzione paterna
Traslocazione
Mosaicismo
TRISOMIA 21: SINDROME DI DOWN Incidenza: 1 su 700 bihs Cariotipi: Tipo trisomia 21: 47,XX, +21 Tipo di traslocazione: 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 Tipo di mosaico: 46,XX /47,XX, +21 La correlazione con l'età materna suggerisce che nella maggior parte dei casi la non-disgiunzione meiotica del cromosoma 21 avviene nell'ovulo. Nel 95% dei casi, infatti, il cromosoma in più è di origine materna. In circa il 4% di tutti i pazienti con trisomia 21, il materiale cromosomico in più è presente non come un cromosoma in più ma come una traslocazione del braccio lungo del cromosoma 21 al cromosoma 22 o 14. Tali casi frequentemente (ma non sempre) sono familiare e il cromosoma traslocato viene ereditato da uno dei genitori, che in genere è portatore di una traslocazione robesoniana. (Robbins Basic Pathology, 9a edizione. pagina: 238)
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