Bala, un bambino di 4 anni, viene visitato dal pediatra per epistassi. Il paziente ha una storia di molteplici infezioni batteriche e virali del tratto respiratorio ed eczema. Suo zio aveva problemi simili. L'esame obiettivo è notevole per lesioni petecchiali multiple sulla pelle e sulle mucose. Le IgE sieriche aumentano e le piastrine diminuiscono. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Ipogammaglobulinemia acquisita
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Di George
Deficit selettivo di IgA
La sindrome di Wiskott-Aldrich è una condizione legata all'X caratterizzata da eczema, trombocitopenia e infezioni ripetute. I bambini affetti possono presentarsi con sanguinamento e spesso soccombono a complicazioni di sanguinamento, infezione o tumore linforeticolare. Le piastrine sono piccole, hanno un'emivita ridotta e sembrano essere carenti di sialoforina superficiale (CD43). La splenectomia può correggere la trombocitopenia, ma non il difetto immunitario. Le IgM sieriche sono generalmente diminuite, mentre le IgE sono spesso aumentate. Responsabili di questa malattia sono le mutazioni nel gene della proteina sierica Wiskott-Aldrich (WASP) sul braccio sho del cromosoma X. L'ipogammaglobulinemia acquisita è una malattia degli adulti caratterizzata da un numero normale di cellule B ma da una bassa produzione di immunoglobuline. La sindrome di DiGeorge è una malformazione dello sviluppo che porta all'aplasia del timo e, talvolta, all'ipoparatiroidismo. Il deficit selettivo di IgA è una condizione relativamente comune caratterizzata da bassi livelli di IgA.