A un bambino di 12 mesi con una storia di infezioni ricorrenti, eczema, edema generalizzato e facile formazione di lividi viene diagnosticata un'immunodeficienza congenita recessiva, legata all'X. L'emocromo mostra trombocitopenia. Qual è la diagnosi più probabile?
Sindrome di Di George
Deficit isolato di IgA
Immunodeficienza combinata grave
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Wiskott-Aldrich. Questa rara sindrome è caratterizzata da (1) infezioni ricorrenti, (2) emorragie secondarie a trombocitopenia e (3) eczema. Si manifesta tipicamente nei ragazzi entro i primi mesi di vita come petecchie e infezioni ricorrenti (ad esempio diarrea). È causata da numerose mutazioni distinte in un gene sul cromosoma X che codifica per una proteina chiamata WASP (proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich), che è espressa ad alti livelli nei linfociti e nei megacariociti. WASP lega i membri della famiglia Rho delle GTPasi. WASP stesso controlla l'assemblaggio dei filamenti di actina necessari per formare le macrovescicole. L'agammaglobulinemia di Bruton legata all'X (scelta E) non è associata a trombocitopenia ed eczema. Le scelte A, B e C non sono malattie genetiche legate all'X. Diagnosi: sindrome di Wiskott-Aldrich
Immunity