Patologia nella sindrome di Marfan?
Fibrillina I
Fibrillina II
College
Elastina
Ris. è "a", cioè la sindrome della Fibrillina I o di Marfan è una malattia autosomica dominante dovuta alla mutazione nel gene della fibrillina-1 sul cromosoma 15. La fibrillina-1 fa parte delle fibre elastiche, quindi il difetto della fibrillina-1 colpisce i seguenti sistemi:-1 ) Anomalie scheletriche: alte con corporatura sottile; aracnodattilia (dita e mano lunghe e sottili, simili a ragni); diminuzione del segmento superiore: rapporto corporeo del segmento inferiore (ovvero gli arti inferiori sono proporzionalmente più allungati); scoliosi e cifosi; pectus excavatum e pectus craniatum; Ipermobilità (lassità) dell'articolazione con iperestensibilità; palato arcuato alto e cranio dolicocefalico.2) Anomalie CVS: prolasso della valvola mitrale che causa rigurgito mitralico; aneurisma aortico che inizia alla base dell'aorta e coinvolge l'aorta ascendente; necrosi cistica mediale che causa dissezione dell'aorta (causa più comune di morte).3) Anomalie oculari: ectopia (con lussazione superolaterale bilaterale del cristallino), bulbo oculare allungato.4) Altri: pneumotorace spontaneo; ernie inguinali e laparocele.
Cytogenetic Disorders