Un neonato con 46XX ha i genitali esterni maschili. Tutte le seguenti sono le possibili cause tranne:
Deficit di aromatasi placentare
Tumore surrenale androgeno materno
Carenza dell'ormone antimulleriano
Wnt 4 mutazione
Il cariotipo del bambino è 46 XX e i genitali esterni sono maschili, cioè si tratta di pseudoermafroditismo femminile.
Le cause dello pseudoermafroditismo femminile sono:
• Iperplasia surrenalica congenita. (Causa M/C)
• Aumento degli androgeni nella madre che attraversano la placenta e provocano la virilizzazione dei genitali esterni. Come
assunzione materna di farmaci androgeni, tumore surrenale materno, ecc.
• Deficit di aromatasi placentare. L'enzima aromatasi è responsabile della conversione del testosterone in estradiolo. Se questo enzima è carente ci sarà un eccesso di testosterone.
• Mutazione Wnt4. Wnt4 L'aplasia mulleriana è una malattia che si verifica nelle femmine e colpisce il loro sistema riproduttivo. Vi è uno sviluppo anomalo del dotto Mulleriano e una disfunzione ovarica, quindi le femmine hanno un utero sottosviluppato o assente e possono anche presentare anomalie di altri organi riproduttivi. Le donne con questa condizione presentano amenorrea primaria, normale sviluppo del seno e dei peli pubici e livelli di androgeni nel sangue più alti del normale. Questi alti livelli di androgeni causano acne, irsutismo e virilizzazione. In alcuni soggetti affetti possono essere presenti anche anomalie renali.