Un uomo di 28 anni ha lenticono e ESRD. Anche suo zio materno morì di una malattia simile. Qual è la diagnosi?
Malattia del rene policistico autosomico recessivo
Malattia del rene policistico autosomico dominante
Ossalosi
La sindrome di Alpo
Sindrome di Alpo - 1. AS classica - disturbo legato all'X: ematuria, sordità neurosensoriale e lenticono 2. Un sottotipo della forma legata all'X associata a leiomiomatosi diffusa 3. Una forma autosomica recessiva 4. Una forma autosomica dominante. Sia la forma autosomica recessiva che quella dominante possono causare malattia renale senza sordità o lenticono. Mutazioni nelle catene del collagene di tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5 e COL4A6).
Chronic Kidney Disease & Diabetic Nephropathy