Un bambino di 8 anni ha un'anamnesi fin dalla prima infanzia di malassorbimento, atassia, acantociti nel sangue periferico e livelli molto bassi di colesterolo e trigliceridi. Inoltre, il paziente ha sviluppato una contrazione progressiva, bilaterale e concentrica dei campi visivi e una perdita della visione centrale. La patogenesi alla base della malattia di questo paziente è
Una malattia degenerativa che coinvolge il cervelletto
Un difetto nella sintesi dell’apolipoproteina B
Degenerazione delle colonne posteriori, dei tratti spinocerebellari e dei tratti coicospinali
Assenza di lipoproteine ​​ad alta densità
Il paziente presenta abetalipoproteinemia, una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata dall'assenza di apolipoproteina B. L'apolipoproteina B è un componente integrale dei chilomicroni, delle lipoproteine ​​a densità molto bassa (VLDL) e delle lipoproteine ​​a bassa densità (LDL). Senza l’apoproteina, i trigliceridi e il colesterolo non possono essere impacchettati nei chilomicroni e nelle VLDL. La malattia esordisce durante l'infanzia. Il malassorbimento si verifica perché i grassi alimentari non possono essere impacchettati nei chilomicroni e le cellule intestinali si riempiono di lipidi. Ciò blocca il riassorbimento dei grassi e di altri nutrienti. La perdita di acidi grassi essenziali provoca anomalie della membrana dei globuli rossi con produzione di acantociti (cellule dall'aspetto spinoso). Si verificano anche reperti neurologici, tra cui atassia, nistagmo e anomalie sensoriali.
All India exam