La migliore malattia dovuta a una mutazione nel gene BEST1 (VMD2) è meglio diagnosticata da un esame patologico:
ERG
EOG
Adattamento oscuro
Ohoptoscopio
Malattia migliore (distrofia vitelliforme a esordio giovanile): è una malattia autosomica dominante con penetranza ed espressività variabili. L'esordio avviene solitamente nell'infanzia. L'aspetto fundoscopico è un lieve disturbo pigmentario all'interno della fovea fino alla tipica lesione vitelliforme o “a tuorlo d'uovo” localizzata nella macula centrale. L'acuità visiva spesso rimane buona e l'ERG è normale. Un elettro-oculogramma (EOG) anomalo è il segno distintivo della malattia. Rif: Fletcher E.C., Chong N., Augsburger J.J., Correa Z.M. (2011). Capitolo 10. Retina. In P. Riordan-Eva, E.T. Cunningham, Jr. (a cura di), Oftalmologia generale di Vaughan e Asbury, 18e.