Indagine di scelta in una donna incinta alla 16a settimana di gravidanza con passato H/0 che ha partorito un bambino con sindrome di Down:
Test su triplo schermo
Amniocentesi
Prelievo dei villi coriali
USG
I test Dual Marker e Triple Marker sono test di screening e poiché la paziente ha già una storia pregressa di feto con sindrome di Down, corre un rischio maggiore di avere nuovamente un feto aneuploide, quindi è consigliabile sottoporsi a una procedura diagnostica piuttosto che a uno screening test. I cromosomi fetali possono essere valutati solo mediante l'amniocentesi e il prelievo dei villi coriali. Tuttavia, la CVS è meglio eseguita tra la 10a e la 13a settimana di gestazione, mentre l'amniocentesi è meglio eseguita tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza.
Diagnosis of Pregnancy