La sindrome di Marfans che colpisce gli occhi, il sistema scheletrico e il sistema cardiovascolare è causata dalla mutazione del gene
Fibrillina 1
Fibrillina 2
Fibulina
Elastina
La sindrome di Marfan è causata da mutazioni nel gene della fibrillina-1. Viene ereditata come carattere autosomico dominante. Colpisce gli occhi (p. es., causando la lussazione del cristallino, nota come ectopia lentis), il sistema scheletrico (la maggior parte dei pazienti è alta e presenta dita lunghe e iperestensibilità delle articolazioni) e il sistema cardiovascolare (p. es., causando debolezza dell'aoico). media, portando alla dilatazione dell’aoa ascendente). Abraham Lincoln potrebbe aver avuto questa condizione. La maggior parte dei casi è causata da mutazioni nel gene (sul cromosoma 15) per la fibrillina-1. Le mutazioni nel gene fibrillina-1 sono state identificate anche come causa della displasia acromicrica e della displasia geleofisica, che sono caratterizzate da statura sho, ispessimento della pelle, e articolazioni rigide. L'aracnodattilia contrattuale congenita è associata a una mutazione nel gene della fibrillina-2.Rif: Harper's Biochemistry; 30a edizione; Capitolo 50; La matrice extracellulare
miscellaneous