L'ipercolesterolemia primaria è
Tipo I
Tipo IIa
Tipo IIb
Tipo III
Tipo II A (ipercolesterolemia familiare primaria) C'è un aumento delle LDL. I pazienti raramente sopravvivono alla seconda decade di vita a causa della malattia da emorragia ischemica. La causa è un difetto del recettore LDL. La carenza del recettore nel fegato e nei tessuti periferici comporterà un aumento dei livelli di LDL nel plasma, portando a ipercolesterolemia. Il difetto del recettore LDL può essere dovuto ai seguenti motivi: deficit del recettore LDL. Difettoso legame del B-100 al recettore. Una sostituzione della glutammina con l'arginina al 3500esimo aminoacido determina uno scarso legame con i recettori LDL. Questo difetto è noto come B-3500 o difetto familiare apo-B. Il complesso recettore-LDL non è internalizzato. L'iperlipoproteinemia secondaria di tipo II è riscontrabile nell'ipotiroidismo, nel diabete mellito, nella sindrome nefrosica e nella colestasiRef: DM Vasudevan - Textbook of Biochemistry 6th Edition 300
Metabolism of lipid