La glucoseramide con fegato e milza ingrossati si trova in -
Gaucher
Tay Sachs
Fabry
Niemanpick
Ris. è Gaucher Gaucher o Autosomico recessivo, o Carenza di glucocerebrosidasi. o Accumulo di glucosilceramidi nelle cellule di RES. o Milza ingrossata con ipersplenismo S/o (leucopenia trombocitopenia), o Fegato ingrossato, o Espansione del midollo osseo. Tay Sachs o Autosomico recessivo, o Deficit di esosaminidasi, o Accumulo di ganglioside GM2 nel sistema nervoso, o C/F Apatia Ipotomia Difetto visivo Sviluppa difetto mentale o Fondo = epatosclema a macchie rosso ciliegia o Fabry o X-link recessivo. o Carenza di ceramide triesosidasi. o Accumulo di trioesoso nel sistema nervoso centrale, nella pelle, nei reni. Vasi sanguigni, cuore, sudore, midollo osseo, o Episodi ricorrenti di dolore urente e parestesie, o Lesioni cutanee, o Opacità corneale, cataratta, o Necrosi della testa del femore, o Iperkaliemia. o Insufficienza renale, epatospleno megalia o.