Una bambina di 1 anno presenta ritardo della crescita, scarso sviluppo neurologico e scarsa funzione motoria. L'esame obiettivo mostra una macchia "rosso ciliegia" sulla macula della retina. Il tono muscolare del bambino è scarso. Entrambi i genitori, un fratello e una sorella sono sani, senza anomalie evidenti. Un fratello con una condizione simile è morto all'età di 18 mesi. Questa malattia genetica molto probabilmente è il risultato di una mutazione che coinvolge un gene che codifica per quale dei seguenti?
Enzima mitocondriale
Enzima lisosomiale
Proteina recettore della superficie cellulare
Proteine ​​strutturali
I risultati elencati suggeriscono una grave malattia neurologica ereditaria e il modello di ereditarietà (ad esempio, genitori normali, un fratello affetto) è coerente con una malattia autosomica recessiva. Questo modello di ereditarietà e la macchia rosso ciliegia sulla retina sono caratteristici della malattia di Tay-Sachs, causata da mutazioni nel gene che codifica per un enzima lisosomiale esosaminidasi A. I geni mitocondriali hanno un modello di trasmissione materna. Le mutazioni nei geni che colpiscono le proteine ​​recettoriali e le proteine ​​strutturali tipicamente danno origine a un modello di ereditarietà autosomico dominante.
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