Un bambino si presentava con caratteristiche cliniche di rachitismo ma bassi livelli di fosfatasi alcalina sierica. Ha la seguente condizione:
Cirrosi biliare primitiva
Ipofosfatasia
Iperparatiroidismo
Iperfosfatasemia familiare benigna
L'ipofosfatasia è una rara condizione autosomica recessiva caratterizzata da un deficit dell'attività della fosfatasi alcalina nel siero, nelle ossa e nei tessuti. La carenza di enzimi porta a una scarsa mineralizzazione scheletrica con caratteristiche cliniche e radiografiche simili al rachitismo. La diagnosi viene effettuata dimostrando livelli elevati di fosfoetanolamina urinaria associati a bassi livelli di fosfatasi alcalina sierica. Le fosfatasi alcaline si trovano principalmente nel fegato, nelle ossa, nell'intestino, nei reni e nella placenta. È aumentato in: Malattia epatobiliare ostruttiva Malattia ossea (crescita ossea fisiologica, malattia di Paget, osteomalacia, sarcoma osteogenico, metastasi ossee) Iperparatiroidismo Rachitismo Iperfosfatasemia familiare benigna Gravidanza (terzo trimestre) Malattia gastrointestinale (ulcera perforata o infarto intestinale) Farmaci epatotossici Rif: Zeitler P.S., Travers S.H., Nadeau K., Barker J.M., Kelsey M.M., Kappy M.S. (2012). Capitolo 34. Disturbi endocrini. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.