Quale delle seguenti affermazioni non è vera riguardo alla sindrome di Brugada
Difetto SCN5A
Elevazione asintomatica del segmento ST
Morte improvvisa
Il pacemaker è il trattamento di scelta
La sindrome di Brugada (BrS) è una malattia genetica in cui l'attività elettrica all'interno del cuore è anormale. Aumenta il rischio di ritmi cardiaci anomali e di morte cardiaca improvvisa. La diagnosi viene generalmente effettuata tramite elettrocardiogramma (ECG), tuttavia le anomalie potrebbero non essere costantemente presenti. Circa un quaer di quelli con la sindrome di Brugada hanno un membro della famiglia che ha anche la condizione. Alcuni casi possono essere dovuti a una nuova mutazione genetica o ai farmaci ceain. Il gene più comunemente coinvolto è SCN5A che codifica per il canale cardiaco del sodio. La diagnosi avviene tipicamente tramite elettrocardiogramma (ECG), tuttavia, le anomalie potrebbero non essere costantemente presenti. Farmaci come l'ajmalina possono essere utilizzati per rivelare i cambiamenti dell'ECG. Modelli ECG simili possono essere riscontrato in numerosi disturbi elettrolitici o quando l'apporto di sangue al cuore è stato ridotto. Non esiste una cura per la sindrome di Brugada. I soggetti a rischio più elevato di morte cardiaca improvvisa possono essere trattati utilizzando un defibrillatore cardioveer impiantabile (ICD). Nei soggetti senza sintomi il rischio di morte è molto più basso e il modo in cui trattare questo gruppo è meno chiaro. L'isoproterenolo può essere utilizzato a breve termine per coloro che hanno frequenti ritmi cardiaci anomali potenzialmente letali, mentre la chinidina può essere utilizzata a lungo termine. Può essere raccomandato il test sui familiari delle persone. Mentre molti di quelli con la sindrome di Brugada non hanno alcun sintomo, la sindrome di Brugada può causare svenimento o morte cardiaca improvvisa a causa di gravi ritmi cardiaci anomali come fibrillazione ventricolare o tachicardia ventricolare polimorfica. I blackout possono essere causati da brevi ritmi cardiaci anomali che ritornano spontaneamente a un ritmo normale. Se un ritmo cardiaco pericoloso non si ferma da solo e non viene trattato, la persona potrebbe avere un arresto cardiaco fatale. Tuttavia, nei soggetti affetti dalla sindrome di Brugada possono verificarsi svenimenti nonostante un ritmo cardiaco normale a causa di un improvviso calo della pressione sanguigna, noto come sincope vasovagale. I ritmi cardiaci anomali osservati nella sindrome di Brugada si verificano spesso a riposo, dopo un pasto pesante o anche durante il sonno. Queste situazioni sono legate a periodi in cui il nervo vago viene attivato, definiti periodi di tono vagale elevato. Ritmi cardiaci anomali possono verificarsi anche durante la febbre o in seguito ad un consumo eccessivo di alcol. I farmaci Ceain possono anche peggiorare la tendenza ad anomalie del ritmo cardiaco nei pazienti con sindrome di Brugada e dovrebbero essere evitati da questi pazienti. Rif. Davidson 23a edizione pag 440
C.V.S