Il difetto genetico più comune che causa insufficienza gonadica con amenorrea primaria
Sindrome di Kallman
Cromosoma X anormale
Deficit di 21-idrossilasi
sindrome di Turner
Ris. d (Sindrome di Turner) (Ref. Shaw's Text book of Gynecology 14th/ 97). L'amenorrea primaria è definita come mancata mestruazione entro l'età di 15 anni in presenza di un normale sviluppo sessuale secondario o entro 5 anni dopo lo sviluppo del seno, che si verifica prima dei 10 anni di età. . La causa più comune di amenorrea primaria sono le anomalie cromosomiche che causano disgenesia gonadica (45%), come la sindrome di Turner. Sindromi cromosomiche1) Sindrome di Turner# Difetto genetico più comune che causa insufficienza gonadica con amenorrea primaria# 45X0# Gonadi striate# Genitali femminili con infantilismo sessuale. # Bassa statura# Collo palmato# Amenorrea primaria# Coartazione dell'aorta e altri segni fisici variabili2) Sindrome di Klinefelter# 47XXY# Disgenesia dei tubuli seminiferi# Genitali maschili con testicoli piccoli e sodi# Alta statura# Ginecomastia# Difficoltà di apprendimento/emotive3) Vero ermafroditismo # 46XX o 46XY o mosaico, ovaie, testicoli o ovotesti# Genitali ambigui o maschili con fallo# Scroto bifido e ipospadia4) Disgenesia gonadica mista# Mosaico 45XO/46XY, gonadi striate con genitali ambigui o femminili con organo interno misto# Gonadectomia a causa di cancro rischio e virilizzazione5) Disgenesia gonadica pura# 46 XY o 46XX, striature gonadi con genitali femminili.# 46XY è associato a ipertrofia del clitoride, amenorrea primaria, mancato sviluppo sessuale e rischio di cancro alle gonadi.# 46XX - nessuna ipertrofia del clitoride e nessun cancro delle gonadi rischio6) 46XX maschi# Testicoli ritenuti con genitali maschili/ambigui# Bassa statura# Ipospadia.
Miscellaneous (Gynae)