Una bambina di 3 settimane viene portata per genitali ambigui e iperpigmentazione della pelle. Ha iponatriemia e iperkaliemia. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Deficit di 21 idrossilasi
Deficit di 17 alfa idrossilasi
Carenza di 17, 20 liasi
Carenza di 11 beta idrossilasi
UN. Deficit di 21 idrossilasi (Rif: Nelson's 20/e p 2227-2729, Ghai 8/e p 525) Lo scenario clinico fornito di genitali ambigui, iperpigmentazione e disturbi elettrolitici suggerisce una diagnosi di CAH dovuta a deficit di 21 idrossilasi. Caratteristiche osservate nel deficit di enzimi surrenalici17- a-idrossilasi11-b idrossilasi21 idrossilasi e 3b-HSDSritenzione di sali e ipertensioneFemminilizzazione del maschioRitenzione di sale e ipertensioneVirilizzazione della femminaPuberty precoce nel maschioPerdita di saleVirilizzazione della femminaPuberty precoce nel maschio
Endocrinology