Un bambino nasce con una singola copia funzionale di un gene soppressore del tumore. All'età di 5 anni, l'allele normale rimanente viene perso a causa della mutazione. Di conseguenza, si perde la capacità di controllare la transizione dalla fase G1 alla fase S del ciclo cellulare. Quale delle seguenti neoplasie ha maggiori probabilità di insorgere attraverso questo meccanismo:
Retinoblastoma
Carcinoma al seno
Adenocarcinoma del colon
Astrocitoma cerebrale
Patologia di base di Robbins 9a edizione pagina n. 182, Intestazione =Gene RB Circa il 90% del gene del retinoblastoma è sporadico, i restanti sono familiari, la predisposizione a sviluppare il tumore viene trasmessa come carattere autosomico dominante. In questo caso tutte le altre condizioni, ad eccezione del retinoblastoma, non sono associate al difetto del gene soppressore del tumore.
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