Nella sindrome di Marfan il difetto è presente
Fibrillina I
Fibrillina II
College
Elastina
Nella sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo a trasmissione autosomica dominante, l'anomalia biochimica di base è una mutazione che colpisce la fibrillina. Questa glicoproteina, secreta dai fibroblasti, è il componente principale delle microfibrille presenti nella matrice extracellulare. Le microfibrille fungono da impalcatura per la deposizione della tropoelastina, componente integrale delle fibre elastiche. La fibrillina è codificata dal gene FBN1, che mappa sul locus cromosomico 15q21. Mutazioni nel gene FBN1 si riscontrano in tutti i pazienti con sindrome di Marfan. Sebbene le microfibrille siano ampiamente distribuite nel corpo, sono particolarmente abbondanti nell'aoa, nei legamenti e nelle zonule ciliari che sostengono la lente oculare; questi tessuti sono colpiti in modo prominente nella sindrome di Marfan. (Robbins Basic Pathology, 9a edizione. pagina: 220)
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