Kalil. Donna di 35 anni si presenta con trombosi venosa profonda bilaterale alle gambe. C'è una storia passata di perdita fetale ricorrente e un attacco di embolia polmonare. I test di screening della coagulazione rivelano un APPT prolungato. La diagnosi probabile è:
Carenza di fattore VIII
Deficit ereditario di proteina CS
Sindrome da antifosfolipidi
Eccesso ereditario di Antitrombina III
Ris. è c cioè la sindrome da anticorpi antifosfolipidi Sindrome da anticorpi antifosfolipidi: la sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS) è una malattia autoimmune trattabile associata ad aborti ricorrenti. Esistono diversi anticorpi antifosfolipidi ma i più importanti sono: Lupus anticoagulant (LAC)deg Anticorpo anticardiolipina (ACL)deg Anticorpo che causa un test della sifilide biologicamente falso positivo (BFP - ST)deg Gli anticorpi antifosfolipidi sono anticorpi acquisiti diretti contro un fosfolipide. Possono essere isotopi IgG, IgM o IgA.deg La combinazione di anticorpi anticardiolipina o anticoagulante del lupus con uno o più dei seguenti segni clinici caratteristici/diagnostici è definita sindrome da anticorpi antifosfolipidi. Criteri clinici diagnostici per la sindrome da anticorpi antifosfolipidi Trombosi - Venosa aerea (piccoli vasi). Esito avverso della gravidanza 3 o più aborti consecutivi < 10 settimane. - 1 o più morti fetali > 10 settimane. 1 o più bambini prematuri a causa di preeclampsia grave o IUGR. Indicazioni per il test degli anticorpi antifosfolipidi 3 o più perdite consecutive nel primo trimestre Perdita inspiegata nel 2o o 3o trimestre IUGR inspiegabile Preeclampsia grave a esordio precoce Trombosi inspiegabile Malattia autoimmune del tessuto connettivo come il LES Falsi positivi test sierologici per la sifilide. Diagnosi: per la diagnosi della sindrome da anticorpi antifosfolipidi devono essere presenti due test positivi, 6 settimane apa per il lupus anticoagulante o per gli anticorpi anticardiolipina, oltre a uno qualsiasi dei criteri clinici sopra menzionati. Test per la rilevazione del Lupus anticoagulante Ritarda la coagulazione nel test di coagulazione fosfolipide-dipendente. - Prolunga il tempo di tromboplastina paiale attivata (APTT) (il termine lupus anticoagulante è un termine improprio poiché prolunga il tempo di coagulazione, in vitro). Anticorpi anticardiolipina Misurati con il test ELISA è possibile dimostrare che gli anticorpi IgM, IgG e IgA sono significativi. Gli anticorpi IgG > 20U sono significativi - Prolunga il tempo di coagulazione del caolino. - Prolunga il tempo diluito del veleno di vipera Russel. La diagnosi di lupus anticoagulante viene confermata dall'aggiunta di plasma che non corregge l'APTT, ma l'aggiunta di un eccesso di fosfoipidi corregge l'APTT.