Un bambino di 9 mesi è stato portato all'OPD pediatrico dalla madre. La madre lamentava che il bambino soffriva di letargia, convulsioni, piccoli tremori, ritardo della crescita e aree di perdita di capelli a chiazze sul cuoio capelluto. Durante le indagini, i livelli sierici di ammoniaca e glutammina erano aumentati. L'esame microscopico rivela i seguenti reperti nei capelli. Quale carenza enzimatica è responsabile dei sintomi sopra elencati?
Carbamoilfosfato sintasi l
Ornitina transcarbamilasi
Arginosuccinato sintasi
Arginosuccinato liasi
Analisi microscopica del fusto del capello che mostra rotture situate nei nodi dei capelli (Trichorrhexis nodosa) e rotture longitudinali. Sulla base dei risultati dei reclami e delle indagini di cui sopra, il bambino soffre di aciduria arginosuccinica. È dovuto al deficit di arginosuccinato liasi. È caratterizzata da sintomi di altri disturbi del ciclo dell'urea insieme alla perdita di capelli a chiazze sul cuoio capelluto nota come Trichorrhexis nodosa.
Integrated QBank