Si osserva un bambino di 4 anni che tiene le palpebre aperte con le dita e chiude periodicamente un occhio, soprattutto la sera. Ha qualche difficoltà a deglutire il cibo. Di solito appare triste, anche se ride abbastanza spesso. Può lanciare la palla e corre bene. Quale dei seguenti fattori può portare alla diagnosi?
Biopsia muscolare
Creatina fosfochinasi (CPK)
Effetto di una dose di prova di endrophonium
Radiografia del torace
La miastenia gravis è una malattia autoimmune in cui si riscontrano anticorpi circolanti leganti i recettori dell'acetilcolina in circa il 90% dei casi, meno comunemente, quando il paziente mostra una malattia oculare isolata. Altre prove non specifiche di malattia autoimmune comprendono ANA elevati, presenza di complessi immunitari anomali e un'associazione con l'ipotiroidismo correlato alla tiroidite linfocitaria, anch'essa una malattia autoimmune. I primi segni di miastenia grave sono la ptosi e la debolezza dei muscoli extraoculari, seguiti da disfagia e debolezza dei muscoli facciali. La caratteristica distintiva di questa malattia è il rapido affaticamento dei muscoli coinvolti. In questa condizione la velocità di conduzione del nervo motore è normale. Quando il muscolo interessato viene stimolato ripetutamente a fini diagnostici, l’EMG mostra una risposta decrescente, che può essere invertita dalla somministrazione di inibitori della colinesterasi. Nei bambini più grandi questo test viene eseguito con edrofonio cloruro, ma dovrebbe essere evitato nei neonati, poiché potrebbero verificarsi aritmie cardiache (al suo posto verrebbe utilizzata la neostigmina). Gli inibitori della colinesterasi sono gli agenti terapeutici primari e sono disponibili neostigmina metilsolfato per via intramuscolare, neostigmina bromuro orale e piridostigmina orale. Altre modalità terapeutiche per la miastenia grave comprendono l'immunosoppressione, la plasmaferesi, la timectomia (un timo ingrossato è spesso visibile alla radiografia del torace) e il trattamento dell'ipotiroidismo. Il CPK dovrebbe essere normale.