Quale dei seguenti deficit enzimatici è la causa più comune della sindrome andrenogentiale?
Deficit di 3b idrossilasi
17 una carenza di idrossilasi
21 una carenza di idrossilasi
Carenza di solfatasi steroidea
21 Il deficit di idrossilasi è la causa più comune della sindrome androgenitale e le sue manifestazioni cliniche dipendono dall'entità del deficit enzimatico. Nei casi meno gravi si verifica solo mascolinizzazione dovuta all'aumento della produzione di androgeni (17 chetosteroidi e testosterone). Nei casi più gravi, a causa della carenza di mineralcoicoidi, se non trattati possono anche presentarsi con perdita di sale, con conseguente deplezione di volume pericolosa per la vita e shock. Il deficit di 11 beta idrossilasi è caratterizzato da ritenzione di sali (aumento di 11 DOC) che porta a ipertensione, mascolinizzazione e aumento di 11 desossicoisolo. Il deficit di 17 alfa idrossilasi è caratterizzato da un aumento della produzione di mineralocoicoidi e da una diminuzione della produzione di 17 chetosteroidi e 17 idrossicoicoidi. Rif: Rapid Review Biochemistry di John W. Pelley, pagina 91-2