Sindrome di Gilbert – La verità è:
Attività ridotta della glucuronil transferasi
Causa iperbilirubinemia indiretta
Non è richiesto alcun trattamento
Tutto quanto sopra
Ris. è 'D' cioè tutto quanto sopra Ref- o La bilirubina è il prodotto finale metabolico dell'eme. o Prima dell'escrezione nella bile, viene glucuronidato dall'enzima bilirubina-uridina difosfoglucurononato glucuronosiltransferasi (UDPGT). o L'attività dell'UDPGT è carente o alterata in tre disturbi geneticamente e funzionalmente distinti (sindromi di Crigler-Najjar di tipo I e II e sindrome di Gilbert), producendo iperbilirubinemia congenita non ostruttiva, non emolitica, non coniugata. o UGT1A1 è l'isoforma UDPGT primaria necessaria per la glucuronidazione della bilirubina e la completa assenza di attività UGT1A1 causa CN di tipo I. o CN di tipo II è dovuta alla ridotta attività di UGTIA1; o Anche la sindrome di Gilbert diminuisce la normale attività enzimatica, ma solo al = 30%. o A differenza delle sindromi di Crigler-Najjar, la sindrome di Gilbert è benigna e non è richiesto alcun trattamento.