Quale dei seguenti tipi di distrofia maculare è associata alla tipica lesione del tuorlo d'uovo situata nella macula centrale?
La migliore malattia
Malattia di Stargardt
Distrofie dei coni e bastoncelli
Retinoschisi giovanile legata all'X
L'esame del fondo oculare in un paziente affetto dalla malattia di Best può mostrare anomalie che vanno da lievi disturbi pigmentari all'interno della fovea alla tipica lesione vitelliforme o a giogo d'uovo localizzata nella macula centrale. Questa lesione a forma di tuorlo d'uovo è tipicamente rotonda e ben delimitata e contiene materiale giallo opaco omogeneo che si trova a livello apparente dell'epitelio pigmentato retinico. L'anomalia genetica in questa condizione è una mutazione nel gene BEST1 che codifica per un canale transmembrana del cloruro sensibile al calcio espresso nell'epitelio pigmentato retinico. Rif: Fletcher E.C., Chong N., Augsburger J.J., Correa Z.M. (2011). Capitolo 10. Retina. In P. Riordan-Eva, E.T. Cunningham, Jr. (a cura di), Oftalmologia generale di Vaughan e Asbury, 18e.