Tutti i seguenti sintomi sono riscontrabili nello pseudoermafroditismo femminile, TRANNE:
Il cariotipo è 45, X0
Sindrome dello scroto vuoto
Ovaie presenti
Esposizione eccessiva agli androgeni
Nello pseudoermafroditismo femminile non viene prodotta la sostanza mulleriana che inibisce. L’esposizione agli androgeni è eccessiva. Il cariotipo è 46,XX e sono presenti le ovaie. Se i livelli di androgeni aumentano precocemente nello sviluppo embrionale, si può osservare una virilizzazione più grave. Ciò include la formazione di pieghe labioscrotali; sviluppo di un seno urogenitale, in cui la vagina sfocia nell'uretra posteriore; e sviluppo di un'uretra peniena con formazione scrotale: la sindrome dello scroto vuoto. Rif: (2010). Capitolo 4. Crescita e sviluppo fetale. In Cunningham F, Leveno K.J., Bloom S.L., Hauth J.C., Rouse D.J., Spong C.Y. (a cura di), Williams Ostetricia, 23e.