Il difetto di un singolo gene che causa più problemi non correlati è definito come segue:
Pleiotropismo
Pseudodominanza
Penetranza
Anticipazione
La pleiotropia si riferisce al fenomeno per cui un singolo allele mutante può avere effetti o espressioni diffusi in diversi tessuti o sistemi di organi. In altre parole, un allele può produrre più di un effetto sul fenotipo. Ad esempio, la sindrome di Marfan si manifesta in diversi sistemi di organi (scheletrico, cardiaco, oftalmologico, ecc.) a causa di una singola mutazione nel gene della fibrillina. La penetranza si riferisce alla proporzione di individui con un genotipo particolare che esprimono lo stesso fenotipo. La pseudodominanza è il termine dato a un modello ereditario apparentemente dominante dovuto a difetti recessivi in ​​un gene della malattia. L'anticipazione è usata per descrivere un modello insolito di ereditarietà in cui i sintomi si manifestano in età precoce e con crescente gravità man mano che i tratti vengono trasmessi alle generazioni successive Rif: Tsaic A.C., Manchester D.K., Elias E.R. (2012). Capitolo 37. Genetica e dismorfologia. In W.W. Hay, Jr., M.J. Levin, R.R. Deterding, J.J. Ross, J.M. Sondheimer (a cura di), Diagnosi e trattamento ATTUALI: Pediatria, 21e.