L'ectrodattilia è un carattere autosomico dominante che causa la mancanza del dito medio (malformazione dell'artiglio dell'aragosta). Un nonno e un nipote presentano entrambi ectrodattilia, ma il padre che interviene ha le mani normali alla radiografia. Quale dei seguenti termini si applica a questa famiglia?
Penetranza incompleta
Nuova mutazione
Espressività variabile
Mosaicismo germinale
La penetranza incompleta si applica a un individuo normale che è noto dal pedigree per avere l'allele responsabile di un tratto autosomico dominante. L'espressività variabile si riferisce ai membri della famiglia che mostrano segni della malattia autosomica dominante di varia gravità. Quando questa gravità sembra peggiorare con il progredire delle generazioni, si parla di anticipazione. Considerato il nonno affetto, una nuova mutazione nel nipote sarebbe estremamente improbabile. Il padre potrebbe essere un esempio di mosaicismo somatico se si verificasse una mutazione posteriore tale da consentire il normale sviluppo degli arti, ma non c'è motivo di sospettare il mosaicismo delle sue cellule germinali (mosaicismo germinale).