Una donna di 21 anni si presenta con disturbi di amenorrea primaria. La sua altezza è di 153 cm, il peso è di 51 kg. Ha un seno ben sviluppato. Non ha peli pubici o ascellari e non ha irsutismo. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
sindrome di Turner
Sindrome di Stein-Leventhal
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Insufficienza ovarica prematura
L'anamnesi sopra suggerisce la diagnosi di sindrome da insensibilità agli androgeni/sindrome da femminilizzazione testicolare XLR (carotipo maschile e fenotipo femminile) Viene prodotto testosterone ma i recettori degli androgeni sono difettosi Gli individui affetti presentano tipicamente testicoli bilaterali Sviluppo del seno Peli pubici o ascellari assenti Femmina Genitali esterni, una vagina che termina cieca , Nessun derivato mulleriano (cioè utero e tube di Falloppio) Poiché il paziente è un maschio genetico, i testicoli sono presenti e le cellule Seoli producono l'ormone antimulleriano (AMH), quindi la regressione mulleriana avviene normalmente (motivo dell'assenza di utero e tube in un fenotipo normale femmina).
Mullerian Abnormalities