Una giovane ragazza si presenta con amenorrea primaria, telarca di V grado, pubarca di II grado e assenza di peli ascellari. La diagnosi più probabile è
Femminilizzazione testicolare
Agenesia Mulleriana
sindrome di Turner
Disgenesia gonadica
Sindrome da femminilizzazione testicolare - resistenza completa agli androgeni, si presenta come una giovane donna fenotipica senza peli sessuali ma con sviluppo normale del seno e amenorrea primaria. La femminilizzazione testicolare completa è una forma comune di pseudoermafroditismo maschile. È la terza causa più comune di amenorrea primaria dopo la disgenesia gonadica e l'assenza congenita della vagina. I tratti sono caratteristici. Vale a dire, una "donna" muore a causa dell'ernia inguinale (prepube) o dell'amenorrea primaria (postpube). Lo sviluppo del seno, l'habitus e la distribuzione del grasso corporeo sono di carattere femminile, per cui la maggior parte ha un " aspetto veramente" femminile. I peli ascellari e pubici sono assenti o scarsi, ma sono solitamente presenti alcuni peli vulvari. I peli del cuoio capelluto sono quelli di una donna normale e i peli del viso sono assenti. I genitali esterni sono inequivocabilmente femminili e il clitoride è normale. La vagina è piccola e con fondo cieco e può essere assente o rudimentale. Tutti i genitali interni sono assenti ad eccezione dei testicoli che contengono cellule di Leydig normali e tubuli seminiferi senza spermatogenesi. I testicoli possono trovarsi nell'addome, lungo il decorso del canale inguinale o nelle grandi labbra.