Un bambino di 2 mesi allattato al seno, che alla nascita era normale, inizia a sviluppare problemi gastrointestinali e cirrosi epatica. L'analisi molecolare indica una quantità normale di mRNA della galattosio-1-fosfato uridil transferasi (GALT), ma nessuna attività enzimatica osservabile. Quale delle seguenti sarebbe la migliore spiegazione possibile per questo?
Cancellazione genetica
Mutazione senza senso
Sequenza di terminazione prematura della trascrizione nel DNA
Mutazione del promotore
Una mutazione senza senso è una mutazione nel DNA che porta a un codone di stop prematuro quando l'mRNA viene tradotto in proteina. L'mRNA verrebbe trascritto correttamente, ma durante la traduzione la proteina verrebbe interrotta prematuramente, portando ad una proteina troncata. Una delezione genetica comporterebbe l'assenza di mRNA o mRNA di dimensioni diverse, entrambi i quali sarebbero evidenti dall'analisi Nohern blot. Una sequenza di terminazione prematura della trascrizione nel DNA potrebbe comportare la terminazione prematura della catena dell'mRNA, portando a un messaggio ridotto o assente. Una mutazione del promotore nel DNA, se causasse una trascrizione meno attiva del gene in questione, comporterebbe una diminuzione della quantità di messaggio.