Autosomica recessiva, la sindrome del cancro nei bambini è...
Neurofibromatosi
Atassia-telongiectasia
Sindrome di Sturge-Weber
Complesso della sclerosi tuberosa
(B) (Atassia - teleangectasia) (325 - IAP. Libro di testo di Pediatria 5°)ATASSIA - TELANGIECTASIA:* Malattia degenerativa del sistema nervoso. Autosomico recessivo (mutazione nel gene ATM sul cromosoma 1 lq22 - q23).* Caratterizzato da:I. Atassia progressiva (nistagmo, strabismo)II. Infezioni sinopolmonari ricorrentiIII. Teleangectasie oculariIV. Aumento dell'incidenza di neoplasie linforeticolari.* Diminuzione delle IgA secretorie, perdita di elasticità della pelle, aumento dell'α-fetoproteina.* I pazienti hanno un rischio notevolmente maggiore di sviluppare tumori (linfoma, leucemia, tumore cerebrale della malattia di Hodgkin, ecc.).* La morte solitamente avviene entro l'adolescenza o nel cappuccio del giovane adulto ed è dovuta a infezione o tumore maligno. SINDROME DI STURGE-WEBER:* Angioma del viso (macchia vinosa **) e angioma leptomeningeo omolaterale.* Le regioni parietale e occipitale ipsilaterale sono quelle più comunemente colpite.* Convulsioni che sono refrattari al trattamento medico.* Emiparesi controlaterale e la metà può avere ritardo mentale e problemi di sviluppo.* Circa il 60% dei pazienti ha mal di testa ricorrenti, problemi oculari includono glaucoma (nel 25% dei pazienti a causa del coinvolgimento della coroide), eterocromia dell'iride e strabismo.* MRI/ TC - tipica calcificazione intracranica lineare parallela evidente alla radiografia del cranio (segno del binario del tram) nella regione parietale o parieto-occipitale. COMPLESSO DELLA SCLEROSI TUBEROSA* Autosomico dominante (prodotto del gene 9 q34 e 16 p 13 tuberina)* Convulsioni (85%) ritardo mentale (5%) lesioni cutanee (>95%) e autismo fino alla metà dei pazienti.* Le principali anomalie cerebrali includono tuberi corticali e noduli subependimali (che possono svilupparsi in tumori subependimali a cellule giganti nel 5 - 10% dei pazienti). caratteristiche di presentazione più comuni*** Le manifestazioni cutanee includono: - angiofibroma (adenoma sebaceo) papule rosate in chiazze intorno al naso. Controllo e mento: macule ipopigmentate sul tronco e sugli arti (macule delle foglie di frassino), amartomi del tessuto connettivo (macchia di Shagreen) si trovano solitamente nelle regioni lombosacrali.* Cause di coinvolgimento renale - angiomiolipomi e cisti renali.* Rabdomioma cardiaco - può causare ostruzione, conduzione difetti e disfunzione valvolare.* Amartomi retinici, amartomi polmonari.NEUROFIBROMATOSI:* Autosomica dominante (il gene NF1 è situato sul cromosoma 17 ql 1.2, il prodotto è neurofibromina).* NF 2 - il segno distintivo è lo schwannoma vestibolare bilaterale*** Caratteristiche cutanee più comuni - Cafe- macchie al latte, neurofibromatosi cutanee sono papule discrete, molli o sode, (neuroma plessiforme).* Possono verificarsi amartomi dell'iride (NODULI LISH)**, gliomi ottici e astrocitomi di struttura intracranica.* Glaucoma congenito, fratture spontanee degli arti (con pseudoartrosi), macrocefalia, bassa statura e scoliosi.* Circa il 5% dei pazienti presenta disabilità dello sviluppo, disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
Genetics And Genetic Disorders