Quale dei seguenti è il cariotipo di un maschio sessualmente sottosviluppato con testicoli e ghiandole prostatiche rudimentali, peli pubici e facciali radi, braccia e gambe lunghe e mani e piedi grandi?
45, XYY
46, XY
46, XXY
46, X
Il maschio nella domanda mostra caratteristiche della sindrome di Kleinfelters. È un ipogonadismo maschile con due o più cromosomi X e uno o più cromosomi Y. Il modello classico della sindrome di Klienfelters è associato a un caritotipo 47 XXY. Ciò risulta dalla non disgiunzione durante la divisione meiotica in uno dei genitori. Le caratteristiche cliniche includono l'habitus corporeo eunucoide con gambe anormalmente lunghe. Il testicolo è piccolo e atrofico, associato a un pene piccolo. Mancanza di caratteri sessuali maschili secondari come voce profonda, barba, distribuzione maschile dei peli pubici. È presente ginecomastia. Il QI è inferiore al normale, il ritardo mentale è raro. Il livello plasmatico di gonadotropine, in particolare di FSH, è elevato, mentre il livello di testosterone è ridotto. Il livello medio di estradiolo nel plasma è elevato. Rif: Robbins Base patologica della malattia, 6a edizione, pagina 174