Quale dei seguenti è il difetto primario che porta all'anemia falciforme?
Una mutazione senza senso nella catena b dell'HbA
Un'anomalia nella porfirina pa dell'emoglobina
Sostituzione del glutammato con valina nella catena b dell'HbA
Sostituzione della valina con glutammato nella catena α dell'HbA
L'anemia falciforme è un'emoglobinopatia ereditaria caratterizzata dalla produzione di emoglobina strutturalmente anormale. Deriva da una mutazione puntiforme che porta alla sostituzione della valina con l'acido glutammico nella sesta posizione della catena beta globinica. L'emoglobina risultante è HbS, che ha proprietà fisico-chimiche anormali che portano all'anemia falciforme. Rif: Robbins Base patologica della malattia, 6a edizione, pagine 11, 615-9.