Un paziente si presentava con una storia di attacchi ricorrenti di neurite ottica, un episodio di mielite trasversa senza lesioni della materia bianca alla risonanza magnetica cerebrale. Il test per gli anticorpi dell'acquaporina 4 è risultato positivo. Qual è la diagnosi più probabile?
sclerosi multipla
neuromielite ottica
Encefalomielite acuta disseminata
sindrome di Miller Fischer
Nei pazienti con NMO, gli attacchi di ON possono essere bilaterali e produrre una grave perdita della vista (non comune nella SM); la mielite può essere grave e trasversale (rara nella SM) ed è tipicamente estesa longitudinalmente e coinvolge tre o più segmenti veebrali contigui. Inoltre, a differenza della SM, nella NMO non si verificano tipicamente sintomi progressivi. In precedenza si pensava che la risonanza magnetica cerebrale fosse normale nella NMO, ma ora è riconosciuto che in molti casi sono presenti lesioni cerebrali, comprese aree di cambiamento del segnale non specifico, nonché lesioni associate a sindromi specifiche come l'ipotalamo che causa un'endocrinopatia; l'area postrema nel midollo inferiore che si presenta come singhiozzo o vomito intrattabili; o gli emisferi cerebrali che producono sintomi focali, encefalopatia o convulsioni. Le grandi lesioni della risonanza magnetica negli emisferi cerebrali possono essere asintomatiche, talvolta hanno un aspetto "simile a una nuvola" e, a differenza delle lesioni della SM, spesso non sono distruttive e possono risolversi completamente. La NMO è una malattia autoimmune associata ad un autoanticorpo altamente specifico diretto contro l'acquaporina-4 (AQP4) che è presente nel siero di circa il 70% dei pazienti con diagnosi clinica di NMO. AQP4 è localizzato al piede Rif Harrison 20a edizione pagina 3202
C.N.S