Bambina di otto anni presentata dalla madre con precocità sessuale. Potrebbe avere il seguente disturbo:
Iperiroidismo
morbo di Addison
Sindrome di McCune Albright
Neuroblastoma
La sindrome di McCune-Albright (MAS) si manifesta classicamente come una triade composta da macchie irregolari di caffè latte, displasia fibrosa delle ossa lunghe con cisti e pube precoce (precocità sessuale). Si tratta di una malattia sporadica causata da mutazioni attivanti somatiche (postzigotiche) nella subunità GSalfa che collega i recettori accoppiati alle proteine ​​G alle vie di segnalazione intracellulare. La pube precoce può essere centrale o incompleta. Altre manifestazioni cliniche includono: Ipeiroidismo Noduli surrenalici con sindrome di Cushing Acromegalia Iperprolattinemia Iperparatiroidismo Rachitismo ipofosfatemia iperfosfaturico Cisti ovariche autonome endogene funzionanti (nelle ragazze) Da sapere: Cause dello sviluppo pube precoce: Pube precoce centrale (GnRH-dipendente): Anomalie idiopatiche del sistema nervoso centrale Acquisita: ascesso, chemioterapia, radioterapia, trauma chirurgico Congenita: cisti aracnoidea, idrocefalo, hamaoma ipotalamico, displasia setto-ottica, cisti soprasellare Tumori: astrocitoma, craniofaringioma, glioma Pube precoce periferica (GnRH-indipendente): iperplasia surrenale congenita Surrenale tumori Sindrome di McCune-Albright Pubblico precoce indipendente da gonadotropine limitate familiari maschili Tumori gonadici Estrogeni esogeni - orali (pillole contraccettive) o topici Cisti ovariche (femmine) Tumori secernenti HCG (ad es. epatoblastomi, coriocarcinomi) (maschi) Rif: Styne D. (2011). Capitolo 15. Pubey. Nel D.G. Gardner, D. Shoback (a cura di), Endocrinologia clinica e di base di Greenspan, 9e.