Osservata una mutazione nel gene missenso della beta globina?
Talassemia
Anemia falciforme
Hb Ba
HbH
- Mutazione puntiforme (missense) nel 6° codone del gene della b-globina che porta alla sostituzione dell'acido glutammico con residui di valina è riscontrata nell'anemia falciforme ALTRE OPZIONI: - Mutazioni comuni della Beta Talassemia in India: IVS 1-5 G - C IVS 1 -1 G - T Codone 41/42 Codone 819 Delezione di 619 bp - Hb Ba: la forma più grave di alfa talassemia, deriva dalla perdita di tutti e quattro gli alleli dell'alfa-globina. - HbH: perdita D/t di tre dei quattro alleli alfa-globina.
Hemolytic anemia