Un neonato maschio di 8 giorni viene portato al pronto soccorso con vomito, letargia, disidratazione e segni di shock. L'esame clinico rivela un'iperpigmentazione della pelle genitale e genitali esterni normali. L'esame addominale non è significativo. gli esami del sangue hanno rivelato sodio di 124 mecill, potassio di 7 meq/1 e ipoglicemia. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile:
Iperplasia surrenalica congenita (CAH)
Emorragia surrenale
Gastorenterite acuta con disidratazione
Iperaldosteronismo
La presenza di vomito, letargia, disidratazione, iponatriemia, iperkaliemia, ipoglicemia e shock in questo bambino maschio di otto anni suggerisce una diagnosi di insufficienza/crisi surrenalica neonatale.
L'iperplasia surrenalica congenita è la causa più diffusa di insufficienza surrenalica nei neonati (tipicamente 7-14 giorni dopo il parto) e la migliore risposta tra le opzioni fornite,
Caratteristiche cliniche della CAH (deficit di 21 idrossilasi) 

I sintomi della CAH classica dovuta al deficit di 21 idrossilasi sono:


Clinici: letargia, vomito, anoressia, perdita di peso, disidratazione, ipotensione, shock
Carenza di mineralcorticoidi: iponatriemia, iperkaliemia, ipotensione
Carenza di cortisolo: ipoglicemia, iperpigmentazione delle aree areolari e scrotali nei maschi e delle pieghe genitali nelle femmine (a causa della ↑ secrezione di ACTH)
Androgeni in eccesso


Maschi: fenotipicamente normale per alcuni anni, pubertà precoce
Femmine: virilizzazione (femmina pseudoermafrodita)