Nell'epidermolisi bollosa distrofica congenita il difetto è presente
Laminina 4
Collagene 3
Collagene 4
Collagene 7
L'epidermolisi bollosa distrofica è dovuta al difetto del collagene 7 dovuto alla mutazione in COL7A1. L'epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di rare condizioni genetiche che provocano una facile formazione di vesciche sulla pelle e sulle mucose. Le vesciche si formano con traumi o attriti minori e sono dolorose. La sua gravità può variare da lieve a fatale. Quelli con casi lievi potrebbero non sviluppare sintomi finché non iniziano a gattonare o camminare. Antigene bersaglio e loro localizzazione nella pelle per varie dermatosi Malattia Antigene bersaglio Pemfigo volgare Desmogleina 1 e 3 Pemfigo foliaceo Desmogleina 1 Pemfigoide bolloso BPAg1 (230) e BPAg2(180) Pemfigoide gestazioni BPAg1 (230) e BPAg2(180) Epidermolisi bollosa acquisita Tipo 7 collagene Dermatosi a IgA lineari BP 180 Rif Harrison 20a edizione pag 1234
Vestibulobullous disorders