Il deficit di pirimidina 5'-nucleotidasi si presenta clinicamente come:
Demenza
Convulsioni
Anemia
Sanguinamento
Deficit di pirimidina 5'-nucleotidasi (P5N): P5N è un enzima chiave nel catabolismo dei nucleotidi derivante dalla degradazione degli acidi nucleici che avviene nelle fasi finali della maturazione dei globuli rossi. Non è ben noto come esattamente la sua carenza causi l'anemia emolitica, ma una caratteristica altamente distintiva di questa condizione è un'anomalia morfologica dei globuli rossi nota come punteggiatura basofila. La condizione è rara, ma probabilmente è al terzo posto in termini di frequenza tra i difetti degli enzimi dei globuli rossi. L'anemia dura tutta la vita, di gravità variabile e può trarre beneficio dalla splenectomia Rif: Principio di medicina interna di Harrison 17a edizione, capitolo 101.