Falsa affermazione sulla sindrome di Alagille
Completa assenza di dotti biliari
Fegato normale
Mutazioni nel gene Jagged 1
Nessun rischio di carcinoma epatocellulare
Ris. (d) Nessun rischio di carcinoma epatocellulare (Rif: Robbins 9th/pg 853; 8th/pg 854) Sindrome di Alagille (paucità sindromica dei dotti biliari; displasia arterioepatica) Una malattia autosomica dominante caratterizzata dall'assenza di dotti biliari nei tratti portali. Causata da mutazioni o delezioni del gene che codifica Jagged 1, sul cromosoma 20p. I pazienti possono sopravvivere fino all'età adulta ma sono a rischio di insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare Caratteristiche cliniche principali: # Colestasi cronica # Stenosi dell'arteria polmonare periferica # Difetti dell'arco vertebrale a forma di farfalla # Un difetto oculare noto come embriotoxon posteriore,#Una peculiare facies ipertelica e triangolare.
Liver & Biliary Tract