Un neonato presentava un abbondante sanguinamento dal moncone ombelicale dopo la nascita. Il resto dell'esame e il PT, l'APTT rientrano nei limiti della norma. La diagnosi più probabile è:
Carenza del fattore X
Trombastenia di Glanzmann
Malattia di Von Willebrand
Malattia di Bernard Soulier
Il PT e l'APTT normali escludono le opzioni a e c perché il PT è aumentato nel deficit del fattore X e l'APTT è aumentato nella malattia di Von Willebrand.
Rimaniamo quindi con la tromboastenia di Glanzmann e la sindrome di Bernard Soulier.
Entrambi questi disturbi sono disturbi della funzione piastrinica e possono provocare sanguinamento neonatale.
I disturbi della funzione piastrinica producono difetti nella formazione del tappo emostatico e quindi provocano sanguinamento.
Entrambi sono disturbi congeniti.
C’è poco da distinguere tra questi due disturbi.
Tra questi due, la tromboastenia di Glanzmann può presentarsi come sanguinamento fin dalla nascita.

Trombastenia di Glanzmann

La tromboastenia di Glanzmann è una rara malattia autosomica recessiva.
La malattia è caratterizzata da un deficit della glicoproteina IIb/IIIa che agisce come recettore per il fibrinogeno.
La malattia si manifesta alla nascita con un aumento del sanguinamento dal moncone del cordone ombelicale.

UN. Esiste una tendenza al sanguinamento mucocutaneo permanente sotto forma di epistassi, ecchimosi e sanguinamento delle gengive.
B. Episodi di G.I. possono verificarsi sanguinamenti genito-urinari o post-operatori/traumi. Tuttavia, gli episodi di sanguinamento diminuiscono con l'aumentare dell'età.
Sindrome di Bernard Soulier

Si tratta di una rara malattia autosomica caratterizzata da lieve trombocitopenia, piastrine giganti e adesione difettosa.
L'anomalia evidente è la presenza di piastrine giganti nello striscio periferico.
L'anomalia della membrana è rappresentata dal complesso GPIb-IX-V nelle piastrine e nei megacariociti.
Il sanguinamento di solito inizia in tenera età.
C'è un sanguinamento moderato sotto forma di eruzione purpurica, epistassi con lividi, sanguinamento gengivale e uomini.

I principali risultati di laboratorio riguardano un aumento del tempo di sanguinamento senza alcuna anomalia della coagulazione.