Quale malattia causa la mutazione nel gene NPHS 1?
Sindrome di Alport
Sindrome nefrosica congenita di tipo finlandese
Glomerulonefrite focale segmentale
Sindrome della rotula ungueale
Ris. (b) Sindrome nefrosica congenita di tipo finlandeseRif: Nelson 18a ed./Tabella 527.1* La CNF è una delle malattie ereditarie finlandesi e una forma rara di sindrome nefrosica.* Si verifica prevalentemente nelle famiglie di origine finlandese e si manifesta poco dopo la nascita* La condizione è causato da un difetto nella proteina nefrina, che si trova nel rene.* Il gene responsabile è NPHSL.
Nephropathy