La sindrome di Lowe è caratterizzata da quanto segue tranne:
Rachitismo ipofosfatamico
Testicoli ritenuti
Difetto nel sistema nervoso centrale e negli occhi
Aminoaciduria
La sindrome di Lowe

È anche conosciuta come sindrome oculocerebrorenale di Lowe.
È una malattia legata all'X.
È caratterizzato da:

i) Cataratta congenita
ii) Ritardo mentale
iii) Sindrome di Fanconi → Aminoaciduria

La malattia è causata da una mutazione nel gene OCRL1, che codifica per il fosfatidilinosital polifosfato 5-phasphatasq.

Caratteristiche cliniche

Mancata crescita progressiva o Ipotonia                               
Cecità    
Sindrome di Fanconi    
Inefficienza renale      
Problemi comportamentali   
Proteinuria significativa