La verità sull'emocromatosi è che...
Si provoca anemia da carenza di ferro
Negli occhi si vede l'anello Kayser Fleischer
DM e colorazione grigio ardesia della pelle
La forma autosomica dominante è la forma più comune
(C) (DM e scolorimento grigio ardesia della pelle) (42, 627 Harsh Mohan 6°) (629 Robbins Patologia di base 9°) EmocromatosiTRIAD:1) Cirrosi epatica pigmentaria.2) Diabete mellito (danno pancreatico)3) Pigmentazione cutanea]BRONZO DIABETE* La forma più comune è una malattia autosomica recessiva ad esordio nell'età adulta causata da una mutazione nel gene HFE.A) Emocromatosi idiopatica o ereditaria:* è presente un difetto nella regolazione dell'assorbimento intestinale del ferro alimentare, che porta ad un accumulo netto di ferro da 0,5 a 1,0 g/anno.* L'epcidina, prodotta dal fegato, forma una rete di ferro, reti di controllo metabolico che solo di recente sono state chiarite.* Siti di deposito: fegato, pancreas, milza, cuore e ghiandole endocrine *** Manifesta tipicamente dopo che si sono accumulati 20 g di ferro di riserva.B) Emocromatosi secondaria o acquisita:* Trasfusioni multiple di sangue.* Eritropoiesi inefficace (come nella talassemia G e nella sindrome mielodisplastica).* Aumento dell'assunzione di ferro.L'insorgenza del carcinoma epatocellulare è una complicanza tardiva emocromatosi - cirrosi indotta.* K.F. Anello (prodotto dalla lega di rame presente nell'occhio osservata nella Calcosi - depositato nella membrana di Descemet della cornea.