Gene o proteina carente nella sindrome di Marfan-
Fibrillina I
Fibrillina II
Collagene
Elastina
Ris. è 'a' cioè Fibrillina I Sindrome di Marfano La sindrome di Marfan risulta da un difetto ereditario in una glicoproteina extracellulare fibrillina - 1 su un cromosoma - 15.o Ha un'eredità autosomica dominante.o PatogenesiUn difetto della fibrillina influenza il ritorno elastico del tessuto connettivo extracellulare Le fibre elastiche sono costituite da un nucleo centrale costituito da elastina, circondato da una rete periferica di microfibrille costituita in gran parte da fibrillina. Un difetto della fibrillina causa la funzione difettosa delle fibre elastiche. Le microfibrille (contenenti fibrillina) sono distribuite principalmente nell'aorta, nei legamenti delle articolazioni e zonule ciliari del cristallino. Quindi, nella sindrome di Marfan questi tessuti sono principalmente colpiti.