Si vede l'adenoma sebaceo
Sclerodermia
Sclerosi tuberosa
LES
Sclerosi sistemica
ad es. (Sclerosi tuberosa): (96Q-CMDT-11) (1798 -1000-H17th)* Adenoma sebaceum fibromi subungueali, chiazze shagreen (placche coriacee di fibrosi subepidermica) e macchie ipopigmentate a forma di foglia - anomalie cutanee osservate in TUBEROSA - SCLEROSI* Renale anomalie includono: - Cisti renali, angiolipomi, carcinoma a cellule renali***TUBEROSA - SCLEROSI* TS - è un'eredità autosomica dominante* *** Mutazioni che inattivando il gene TSCJ che codifica per la tuberina o il gene TSC2 che codifica per l'amartina* Gli amartomi del sistema nervoso centrale possono causare convulsioni, ritardo mentale e autismo* Le anomalie associate includono: lesioni retiniche, rabdomiomi benigni del cuore, cisti polmonari, tumori benigni nei visceri e cisti ossee* Triade classica -(i) Convulsioni(ii) Ritardo mentale(iii) Adenoma sebacium* La caratteristica lesione cerebrale è un "tuber corticale". Le manifestazioni neurologiche più comuni includono convulsioni, deterioramento cognitivo e anomalie comportamentali compreso l'autismo
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