La causa più comune di genitali ambigui in una bambina è:
Deficit di steroide solfatasi placentare
Deficit di aromatasi fetale
Mutazione Wnt4
Iperplasia surrenalica congenita
“La CAH dovuta al deficit di 21 idrossilasi è la causa più frequente di ambiguità sessuale e la causa endocrina M/C di morte neonatale”.
Ambiguità del sesso alla nascita: "I casi di ambiguità del sesso rilevati alla nascita sono dovuti alla sindrome adrenogenitale, salvo prova contraria".