Tutto è vero riguardo alla poliposi adenomatosa familiare tranne
Più di 100 adenomi colorettali
Molteplici manifestazioni extraintestinali
Il rischio di cancro del colon-retto nel corso della vita è del 70-80%
Mutazioni nel gene della poliposi adenomatosa coli (APC).
La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è definita clinicamente dalla presenza di più di 100 adenomi colorettali ma è anche caratterizzata da adenomi duodenali e molteplici manifestazioni extraintestinali: mutazioni nel gene della poliposi adenomatosa coli (APC) sul braccio sho del cromosoma 5. La FAP è ereditata come una condizione autosomica dominante Il rischio di cancro del colon-retto nel corso della vita è del 100% nei pazienti con FAP. Manifestazioni extracoloniche della FAPEderivati ​​endodermiciAdenomi e carcinomi del duodeno, dello stomaco, dell'intestino tenue, della tiroide e dell'albero biliarePolipi delle ghiandole fundiciEpatoblastomaDerivati ​​ectodermiciCisti epidermoidi (sindrome di Gardner)PilomatricomaIperofia congenita dell'epitelio pigmentato retinico (CHRPE)Tumori cerebrali (sindrome di Turcot)Derivati ​​mesodermiciTumori desmoidiOsteomiProblemi dentaliRef : Bailey e Love, 27e, pagina: 1259
G.I.T