I seguenti difetti proteici possono causare sferocitosi ereditaria tranne:
Ankyrin
Palladino
Glicoforina C
Proteina di trasporto anionico
La sferocitosi ereditaria è una malattia ereditaria causata da difetti intrinseci nello scheletro della membrana cellulare dei globuli rossi che rendono gli sferoidi dei globuli rossi meno deformabili e vulnerabili al sequestro e alla distruzione della milza. La membrana cellulare contiene la componente proteica principale, la spettrina è costituita da catene polipeptidiche alfa e beta che formano eterodimeri intrecciati. La regione della testa si associa per formare tetramero mentre la coda si associa agli oligomeri di actina. Lo scheletro di actina della spetttrina è collegato alla membrana cellulare da due distinte interazioni. 1 - le proteine ​​anchirina e la banda 4.2 legano la spettrina alla banda di trasporto ionico transmembrana 3. 2- la proteina 4.1 lega la coda della spettrina a un'altra proteina transmembrana glicoforina A. La palladina è un componente dell'actina Il deficit di glicoforina C è associato a ELLITOCITOSI EREDITARIA. RBC carenti di GPC sono anche carenti di 4.1R che si ipotizza siano la base dell'ellittocitosi Riferimento: 1-basi patologiche delle malattie di Robbins e Cotran. Edizione dell'Asia meridionale volume 1. pagina n. 632.633 2-Ematologia clinica di Wintrobe 13a edizione. pagine-707.709- 712.720 Rif. Robbins 9/e pag 410
Haematology