Un ragazzo adolescente presenta endocrinopatia, displasia fibrosa delle ossa e iperpigmentazione. La diagnosi probabile è:
Sindrome di Alagille
Sindrome di McCune Albright
UOMINI Tipo 1
UOMINI Tipo 2
Ans-BRef: Robbins Pathologic Basis of Disease, 8a edizioneSpiegazione:Sindrome di McCune AlbrightÈ caratterizzata dalla triade Displasia fibrosa poliostoticaPigmentazione cutanea caffè-latteEndocrinopatie multipleLe endocrinopatie includono:Precocità sessualeIpertiroidismoAdenomi ipofisari che secernono GHIperplasia surrenalica primariaLa gravità dipende dalla presenza del gene GjVAS mutazioneLa presentazione clinica più comune è lo sviluppo sessuale precoce, specialmente nelle ragazze. Le lesioni ossee sono spesso unilaterali come sottocute con pigmentazione cutanea sullo stesso lato. Le macule cutanee sono classicamente grandi; sono scure fino al caffelatte: hanno bordi serpiginosi irregolari (costa del Maine)Le chiazze del caffelatte si trovano principalmente su:ColloToraceSchienaSpallaRegione pelvicaSindrome di Alagille (nota anche come carenza sindromatica dei dotti biliari; displasia arterioepatica)Disturbo multiorgano autosomico dominantePatologia epatica è caratterizzata dall'assenza di dotti biliari nei tratti portali. Mutazioni o delezioni del gene che codifica per Jagged1. sul cromosoma 20p.Jagged 1 è una proteina della superficie cellulare che funziona come ligando per i recettori NotchMutazioni Jagged nel 94% e i restanti pazienti hanno mutazioni nel gene del recettore Notch 2I pazienti affetti presentano cinque caratteristiche cliniche principali:Colestasi cronicaStenosi periferica dell'arteria polmonareSimile a farfalla difetti dell'arco vertebraleEmbriotoxon posteriore nell'occhioPeculiare hype tie lie facies* I pazienti possono sopravvivere fino all'età adulta ma sono a rischio di insufficienza epatica e carcinoma epatocellulare.NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLAMEN I Sindrome di WermersMEN II* Tumori paratiroidei* Adenomi ipofisari* Iperplasia delle cellule insulari* Sindrome ZE* Insulinoma * Glucagonoma* Colera pancreatico* Ca midollare della tiroide* FeocromocitomaMEN-II A (sindrome di Sipple)* Iperparatiroidismo* Adenoma paratiroideo* Amiloidosi lichen cutanea* Malattia di Hirschsprung* FMTC (caso familiare midollare della tiroide) Altre manifestazioni:* Carcinoide dell'intestino anteriore* Feocromocitoma* Lipomi* Angiofibromi Sindrome MEN - II B* Abitudine marfanoide* Neuromi della mucosa* Neuromi del tratto gastrointestinale