La diagnosi di Agammaglobulinemia legata all'X deve essere sospettata se:
Sesso femminile
Tonsille assenti e linfonodi non palpabili all'esame obiettivo
Titoli elevati di isoemoagglutinine
CD3 basso
Agammaglobulinemia legata all'X Caratterizzata dall'incapacità dei precursori delle cellule B (cellule pro-B e cellule pre-B) di svilupparsi in cellule B mature. Le cellule B sono assenti o notevolmente ridotte in circolo e i livelli sierici di tutte le classi di immunoglobuline sono depressi. Le cellule pre-B, che esprimono il marcatore della linea B CD19 ma non le Ig di membrana, si trovano in numero normale nel midollo osseo. I centri germinali dei linfonodi, delle placche di Peyer, dell'appendice e delle tonsille sono sottosviluppati. Le plasmacellule sono assenti in tutto il corpo. Le reazioni mediate dalle cellule T sono normali.
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