Un bambino di 5 anni si è presentato con ascesso piogenico, naso che cola, candida ed eruzione cutanea sulle aree perineali. Dalla coltura del pus è stato isolato lo Staphylococcus aureus. È stato eseguito un test il cui risultato è mostrato di seguito. Quale dei seguenti è il gene più probabile coinvolto nella condizione di cui sopra: -
LISTA
FOX
IL MIO C
RAS
L'immagine rappresenta il test Nitroblue tetrazolio che indica la diagnosi di CGD. 2a immagine negativa al test della diidrorodamina. Malattia granulomatosa cronica Disturbo da immunodeficienza Dovuto a mutazione nel gene PHOX Conosciuto anche come sindrome dei ponti buoni Ha un'eredità sia autosomica recessiva che recessiva legata all'X, ma la recessiva legata all'X è la più comune. Caratterizzato da infezioni ricorrenti da organismi catalasi positivi come s. Aureus, candida ecc. Il test più semplice e rapido per la CGD è il test NBT (Nitroblue tetrazolio). I neutrofili di un piccolo campione di sangue periferico vengono attivati ​​per produrre superossido che viene rilevato dall'NBT, che viene convogliato da un composto idrosolubile giallo a un formazano insolubile blu scuro che può essere chiaramente rilevato al microscopio.
Integrated QBank