Sindrome di Lesch Nyhan dovuta a
Deficit di asi HGPRT (completo)
Deficit di HGPRTasi (parziale)
Deficit di esosaminidasi (completo)
Deficit di esosaminidasi (parziale)
Ris. è "a", cioè deficit di HGPRTasi (completo) Malattia di Lesch Nyhan (LND) o Disturbo recessivo del collegamento X o Difetto del metabolismo delle purine o Deficit completo dell'enzima HPRT o Si manifesta come iperuricemia, disabilità intellettiva", disturbo del movimento distonico come corea-atetosi , spasticità, linguaggio disartrico. Deficit parziale in HPRT ---- (sindrome di Keltey-Seegmiller) Iduronato solfato solfatasi def - Sindrome di Hunter o Deficienza da esosaminidasi osservata nella malattia di Tay-sachs o Glucocerebrosidasi def - Malattia di Gaucher o <-L Iduronidasi def. nella sindrome di Hurler