Un maschio giovane, alto, magro, affetto da aracnodattilia presenta un'ectopia lenticolare in entrambi gli occhi. La diagnosi più probabile è
La sindrome di Marfan
La sindrome di Marchesani
Omocistinuria
Sindrome Danlos di Ehler
Aracnodattilia ed ectopia lentis (lussazione del cristallino) in maschi alti e magri suggeriscono la sindrome di Marfan. È una malattia genetica del tessuto connettivo del corpoMutazione nel gene fibrillare (15 q 21.1)Perdita della base della fibra fibrillare per deposizione di elastinaAlterazione nel tessuto connettivo in vari punti del corpo Cambiamenti scheletrici: i pazienti sono generalmente alti e hanno arti lunghi Il rapporto tra il segmento superiore e quello inferiore è solitamente 2 SD sotto la media per età, razza e sesso Aracnodattilia (le dita sono lunghe e sottili, simili a quelle di un ragno )Pectus excavatum, pectus carinatumScoliosi, cifosiAlterazioni cardiovascolari:Prolasso della valvola mitrale, rigurgito mitralicoAneurisma aoico, rigurgito aoicoAlterazioni oculari:Ectopia lentisMiopia (a causa dell'allungamento del globo)Distacco della retinaAltri:Pneumotorace spontaneoErnie inguinali e incisionaliStrie sulle spalle e sui gluteiRef:Harri figlio 18/e p3212, 17/e p2468-2469
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