Un bambino di 8 anni sviluppa rapidamente ipoglicemia dopo un'attività moderata. All'esame, il viso da bambola, il fegato e i reni risultano ingrossati. L'esame del sangue rivela livelli elevati di corpi chetonici, acido lattico e trigliceridi. L'istopatologia del fegato mostra depositi di glicogeno in quantità eccessiva. Qual è la diagnosi?
Quello di Pompe
McArdle
di Gierke
La malattia di Cori
Ereditarietà: autosomica recessiva Diagnosi definitiva: biopsia epatica Si consiglia di limitare il fruttosio e il galattosio nella dieta. Riferimento: Harper's Illustrated Biochemistry 30a edizione Pagina n. 179
Metabolism of carbohydrate