In una bambina di 8 anni con sintomi di rachitismo, le indagini di laboratorio mostrano calcio sierico 7,2 mg/dl, fosfati sierici 2,3 mg/dl fosfatasi alcalina 2420 UI/l. La diagnosi più probabile è?
Tipo II dipendente dalla vitamina D
Rachitismo ipofosfatemico
Rachitismo nutrizionale
Iperparatiroidismo secondario
RISPOSTA: (C) Rachitismo nutrizionaleRIF: Nelson 17a edizione pagina 2342 Tabella 691-2Tabella 691-2 Varianti cliniche di rachitismo e condizioni correlateTipoLivello di calcio siericoSieroLivello di fosforoAttività di fosfatasi alcalinaConcentrazione urinaria di aminoacidiGeneticaI. Carenza di calcio con iperparatiroidismo secondario (carenza di vitamina D; basso 25(OH) D e nessuna stimolazione di valori più alti di 1,25 (OH)2 D)1. Mancanza di vitamina D a. Mancanza di esposizione alla luce solare o LLE E b. Carenza alimentare di vitamina nel DN o LLEE c. CongenitoN o LLEE 2. Malassorbimento della vitamina DN o LLEE 3. Malattia epaticaNorLLEE 4. Farmaci anticonvulsivantiN o LLEE 5. Osteodistrofia renaleN o LEEV 6. Tipo ILN o LE EARII dipendente dalla vitamina. Carenza primaria di fosfato (nessun iperparatiroidismo secondario)1. Ipofosfatemia primaria geneticaNLENXD2. Sindrome di Fanconi a. CistinosiNLEEARb. TirosinosiNLEEARc. Sindrome di LoweNLEEXRd. AcquiredNLEE 3. Acidosi tubulare renale, tipo II prossimaleNLEN 4. Ipofosfatemia oneogenicaNLEN 5. Carenza o malassorbimento di fosfato a. Iperalimentazione parenteraleNLEN b. Basso apporto di fosfatiNLEN III. Resistenza degli organi terminali a 1,25(OH)2 D31. Tipo II vitamina D-dipendente (diverse varianti)LL o NEEARIV. Condizioni correlate simili al rachitismo1. IpofosfatasiNNLPosfoetanolamina AR elevato 2. Disostosi metafisaria a. Tipo JansenENENADb. Tipo SchmidNNNNADN = normale; L = basso; E = elevato; V = variabile; X = legato all'X; A = autosomico; D = dominante; R = recessivo; Sì = Y. Il rachitismo può essere classificato come rachitismo carente di calcio o carente di fosfato. I due tipi di rachitismo si distinguono per le loro manifestazioni cliniche (Tabella 691-2). In questo caso i livelli sierici di Ca sono bassi; I livelli di fosfato sono bassi, mentre i livelli di ALP sono alti.
Vitamin D