Quale tra i seguenti è il modello di ereditarietà della sindrome di Caroli?
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Dominante legata all'X
Recessivo legato all'X
La sindrome di Caroli è una sindrome congenita e spesso segue un modello di trasmissione autosomica recessiva. È associata alla fibrosi epatica peripoale e alla malattia renale cistica. La malattia di Caroli è caratterizzata dalla dilatazione sacculare dei dotti biliari intraepatici segmentali, senza altre anomalie epatiche. Entrambi i pazienti presentano dolore al quadrante superiore destro, attacchi ricorrenti di colangite e formazione di calcoli nei dotti dilatati. La diagnosi viene effettuata mediante MRCP o colangiografia con contrasto. Rif: Atlante didattico di radiologia interventistica: procedure interventistiche non vascolari a cura di Saadoon Kadir, pagina 178.