L'iperammoniemia di tipo I è dovuta alla carenza di:
CPS-I
CPS-n
Arginasi
Arginosuccinasi
Ris. è "a", cioè CPS-I o La carenza di uno qualsiasi degli enzimi del ciclo dell'urea comporterebbe iperammoniemiaQ.o Quando il blocco si trova in una delle fasi precedenti, la condizione è più grave, poiché l'ammoniaca stessa si accumula,o La carenza di quelli successivi Gli enzimi provocano l'accumulo di altri intermedi che sono meno tossici e quindi i sintomi sono minori. Disturbi causati da difetti genetici degli enzimi del ciclo dell'urea Disturbi Iperammoniemia tipo I Iperammoniemia tipo II Citrullinemia Argininosuccinico aciduria Argininemia Enzima difettoso Carbamoil fosfato sintasi-IOrnitina transcarbamilasi Arginosuccinato sintasi Argininosuccinato liasi Arginasi Prodotti accumulati Ammoniaca Amm oniaCitrullinaArgininosuccinatoArginina
Urea Cycle and Disorders