Un bambino apparentemente normale alla nascita inizia a mostrare un ritardo nello sviluppo motorio entro i 3 mesi di età. A un anno di età, il bambino inizia a sviluppare spasticità e movimenti contorti. All'età di tre anni compaiono il mordersi compulsivo delle dita e delle labbra e il sbattere la testa. Durante la pubertà, il bambino sviluppa arite e la morte per insufficienza renale avviene all'età di 25 anni. La condizione di questo paziente è dovuta a un deficit enzimatico in quale delle seguenti vie biochimiche?
Metabolismo dei gangliosidi
Metabolismo dei monosaccaridi
Metabolismo delle purine
Metabolismo della pirimidina
Il paziente ha un classico caso di sindrome di Lesch-Nyhan, una malattia legata all'X dovuta a grave deficit dell'enzima di salvataggio delle purine ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HP). Questo difetto è associato a un'eccessiva sintesi di purine de novo, a iperuricemia e ai segni e sintomi clinici descritti nella domanda. La base biochimica del comportamento automutilante, spesso sorprendente (che può richiedere restrizioni e persino l'estrazione di un dente) non è mai stata stabilita. Il trattamento con allopurinolo inibisce la xantina ossidasi e riduce l'artrite gottosa, la formazione di calcoli da urati e la nefropatia da urati. Tuttavia, non modifica la presentazione neurologica/psichiatrica.