Nella sindrome di Marfan, il difetto è presente
Fibrillina II
College
Fibrillina I
Elastina
Sindrome di Marfan
o La sindrome di Marfan deriva da un difetto ereditario nella glicoproteina extracellulare fibrillina - 1 sul cromosoma -15.
o Ha un'eredità autosomica dominante,
o Patogenesi
o Un difetto della fibrillina influenza il ritorno elastico del tessuto connettivo extracellulare.

Le fibre elastiche sono costituite da un nucleo centrale costituito da elastina, circondato da una rete periferica di microfibrille costituita in gran parte da fibrillina.
Il difetto della fibrillina provoca la funzione difettosa delle fibre elastiche.
Le microfibrille (contenenti fibrillina) sono distribuite principalmente nell'aorta, nei legamenti articolari e nelle zonule ciliari del cristallino → Quindi, nella sindrome di Marfan questi tessuti sono principalmente di elezione