L'esame di un neonato di 2 giorni rivela numerose vesciche sul tronco e sulle estremità. La biopsia cutanea rivela la separazione dello strato basale dell'epidermide dalla sua membrana basale ed è priva di cellule infiammatorie. Nessun deposito di anticorpi viene identificato mediante microscopia a immunofluorescenza. Quale delle seguenti è la diagnosi più probabile?
Pemfigoide bolloso
Dermatite erpetiforme
Epidermolisi bollosa
Ittiosi volgare
L'EB comprende un gruppo eterogeneo di disturbi scarsamente legati dalla loro natura ereditaria e dalla tendenza a formare vesciche nelle sedi di trauma minore. L'EB simplex è stato attribuito a mutazioni dei geni che codificano i filamenti intermedi della citocheratina. Lo spettro clinico della malattia varia da un lieve fastidio a una malattia vescicolare diffusa e pericolosa per la vita. Queste vescicole si notano quasi sempre alla nascita o subito dopo. La classificazione di questi disturbi si basa sulla sede di formazione delle bolle nella zona della membrana basale. Sebbene l’EB epidermolitica sia esteticamente fastidiosa e talvolta debilitante, non è pericolosa per la vita. Le vesciche osservate nel pemfigoide bolloso (scelta A) e nel pemfigo volgare (scelta E) sono associate a depositi di immunoglobuline visualizzati mediante microscopia a immunofluorescenza diretta. La dermatite erpetiforme (scelta B) si manifesta in età avanzata ed è associata a ipersensibilità al glutine. Nell'ittiosi vulgaris (scelta D), la pelle squamosa è il risultato di una maggiore coesione dello strato corneo. Diagnosi: epidermolisi bollosa
Skin