question: 苯丙酮尿症怎样确诊呢？我家宝宝这两天经常拉肚子，而且今天早上发现身上长了很多的疙瘩，有些疙瘩挠破了还有流脓，宝宝感觉到很不舒服就一直哭，看着好心疼，没有办法到医院去检查。医生说很可能是苯丙酮尿症，但不确定。
anwser: 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，所以在新生儿在没有其他病症的情况下突然出现，比如身体出现小红斑，湿疹，疙瘩且疙瘩伴随着流脓、呕吐、腹泻、排出的尿液中常有令人不快的鼠尿味，有以上症状时，就应尽快带上新生儿医院进行检查，确认是不是苯丙酮尿症。