question: 苯丙酮尿症确诊指标是多少？我的孩子在进行新生儿疾病检查的时候，当时采的是足跟血，过几天收到保健站通知说患了苯丙酮尿症，当时PKU值是22.18mg，考虑到孩子太小，当地医生建议到正规大型儿童医院作进一步检查。
anwser: 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤，新生儿主要表现为头发发黄、皮肤色浅、智力发育落后、身体散发有鼠尿样难闻的气味这就是苯丙酮尿症的典型症状。这种病不容易发现，一旦发病后才发现，治疗会有一定难度，所以新生儿四病筛查是非常必要的。如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。这种疾病发病率约万分之一，属于一种常染色体隐性遗传性疾病。查看更多关于苯丙酮尿症确诊指标是多少？...