question: 苯丙酮尿症确诊指标是多少？我的孩子在进行新生儿疾病检查的时候，当时采的是足跟血，过几天收到保健站通知说患了苯丙酮尿症，当时PKU值是22.18mg，考虑到孩子太小，当地医生建议到正规大型儿童医院作进一步检查。
anwser: 苯低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量.由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少,使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积,造成神经系统损害,且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸,苯乙酸,经尿液大量排出,造成患儿尿液有鼠尿味.苯丙氨酸是必须氨基酸,供应不足也会导致生长发育迟缓,严重会导致死亡.所以,苯丙氨酸既不能摄入太多,也不能摄入太少。建议在医生的指导下对孩子进行定时定量的摄取所需物质。以上是对“苯丙酮尿症确诊指标是多少？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！