question: 苯丙酮尿症确诊指标是多少？我的孩子在进行新生儿疾病检查的时候，当时采的是足跟血，过几天收到保健站通知说患了苯丙酮尿症，当时PKU值是22.18mg，考虑到孩子太小，当地医生建议到正规大型儿童医院作进一步检查。
anwser: 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。酮尿症是严重饥饿或未经治疗的糖尿病人血糖浓度低导致糖异生加强，脂肪酸氧化加速产生大量乙酰，而葡萄糖异生使草酰乙酸耗尽，而后者又是乙酰进入柠檬酸循环所必需的，由此乙酰转向酮体的方向。最终血液和尿液中出现了大量的酮体。