question: 苯丙酮尿症怎样确诊呢？我家宝宝这两天经常拉肚子，而且今天早上发现身上长了很多的疙瘩，有些疙瘩挠破了还有流脓，宝宝感觉到很不舒服就一直哭，看着好心疼，没有办法到医院去检查。医生说很可能是苯丙酮尿症，但不确定。
anwser: 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传，如果新生儿出现除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。有这种情况出现的有可能就是苯丙酮尿症，需要到医院进行相应的检查后确诊。早确诊早治疗早痊愈。以上是对“苯丙酮尿症怎样确诊呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！