question: 苯丙酮尿症怎样确诊呢？我家宝宝这两天经常拉肚子，而且今天早上发现身上长了很多的疙瘩，有些疙瘩挠破了还有流脓，宝宝感觉到很不舒服就一直哭，看着好心疼，没有办法到医院去检查。医生说很可能是苯丙酮尿症，但不确定。
anwser: 苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.由于苯丙酮尿症患者的尿和体液中会含有苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，尿和体液就会呈现出特殊的鼠尿臭味，所以当出现尿和体液中有出现这种味道的时候，就应重视尽快到医院进行相应的检查，来确认看是不是患上苯丙酮尿症。