question: 苯丙酮尿症怎样确诊呢？我家宝宝这两天经常拉肚子，而且今天早上发现身上长了很多的疙瘩，有些疙瘩挠破了还有流脓，宝宝感觉到很不舒服就一直哭，看着好心疼，没有办法到医院去检查。医生说很可能是苯丙酮尿症，但不确定。
anwser: 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷，使体内不能正常代谢苯丙氨酸，结果苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起大脑及神经系统损害，导致智力低下的疾病。这是一种常见的染色体隐性遗传病，患儿的父母往往显得“正常”，家中没有本病的患者，但实际上父母均是致病基因的携带者。孩子刚出生时外表健康，但随着月龄增长，头发变淡变黄，尿液中有特殊发霉气味，体格发育与智能发育逐渐落后，最终成为智残儿。在确诊新生儿患有苯丙酮尿症后，父母也应积极检查是否是患有苯丙酮尿症。查看更多关于苯丙酮尿症怎样确诊呢？...