question: 苯丙酮尿症怎样确诊呢？我家宝宝这两天经常拉肚子，而且今天早上发现身上长了很多的疙瘩，有些疙瘩挠破了还有流脓，宝宝感觉到很不舒服就一直哭，看着好心疼，没有办法到医院去检查。医生说很可能是苯丙酮尿症，但不确定。
anwser: 苯丙酮尿症的主要症状有毛发色淡而呈棕色、反复抽搐、身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl)，由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，还需要进一步检测才能确定，低于这个数就是正常的。其实苯丙酮尿症也是一种遗传性代谢病，也需要积极预防，避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。