question: 苯丙酮尿症确诊指标是多少？我的孩子在进行新生儿疾病检查的时候，当时采的是足跟血，过几天收到保健站通知说患了苯丙酮尿症，当时PKU值是22.18mg，考虑到孩子太小，当地医生建议到正规大型儿童医院作进一步检查。
anwser: 一个月婴儿得苯丙酮尿症这是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.属常染色体隐性遗传，如果现在已经确诊,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,饮食控制至少需持续到青春期以后，建议你尽快带孩子到医院在医生的指导下喂养孩子,治的越早对孩子的的智力影响也越小。