Hội chứng Down xảy ra khi quá trình phân chia tế bào bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 21 xảy ra. Những bất thường trong quá trình phân chia tế bào này dẫn đến vật chất di truyền thừa từ nhiễm sắc thể số 21, nguyên nhân gây ra các đặc điểm đặc trưng và các vấn đề phát triển của hội chứng Down.