Để một đột biến được di truyền, nó phải xảy ra trong vật chất di truyền của tế bào sinh dục. Có khả năng là hầu hết các tế bào sinh dục đều chứa một số đột biến gen. Hiện nay người ta cho rằng tần số đột biến mới ở người là khoảng 1 cho mỗi 10.000 gen mỗi thế hệ.