Điều này có nghĩa là hầu hết các triệu chứng bắt đầu ở bàn chân và tiến triển lên trên, và thường các triệu chứng nghiêm trọng hơn ở bàn chân. Tuy nhiên, những bệnh nhân mắc bệnh Fabry đã bị cô lập sự tham gia của sợi nhỏ và có thể bị đứt đoạn sợi nhỏ lan rộng hơn. sinh thiết da để đo mật độ sợi thần kinh biểu bì là một kỹ thuật ngày càng phổ biến để chẩn đoán bệnh thần kinh ngoại vi sợi nhỏ. Bác sĩ có thể sinh thiết da bằng dụng cụ đục lỗ tròn 3 mm, và gửi mẫu đến phòng thí nghiệm chuyên dụng để xử lý và phân tích.