Danh pháp chỉ rõ loại đột biến và sự thay đổi bazơ hoặc axit amin. 1 Sự thay thế nucleotide (ví dụ, 76A> T) ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚â € Số lượng là vị trí của nucleotide từ đầu 5 '; chữ cái đầu tiên đại diện cho nucleotide kiểu hoang dã và chữ cái thứ hai đại diện cho nucleotide thay thế cho kiểu hoang dã.