Có 46 tổng số nhiễm sắc thể trong một tế bào cơ thể người bình thường. Chúng bắt cặp với nhau, tạo ra 23 cặp nhiễm sắc thể. Các đột biến có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, làm cho các tế bào của con người có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau-nhiều hơn hoặc ít hơn. Có nhiều bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể.