Gen HER2 mã hóa cho một thụ thể trên bề mặt của một số tế bào ung thư, thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2. Các tế bào ung thư này có thể chứa nhiều hơn hai bản sao thông thường của gen HER2 có thể dẫn đến sản xuất quá mức các thụ thể được hiển thị trên Sự hiện diện quá mức của các thụ thể này dẫn đến một dạng ung thư vú hung hãn hơn, phát triển nhanh hơn các dạng ung thư khác. Tính dương tính của HER2 được chỉ ra nếu có nhiều hơn sáu bản sao của gen HER2 trên mỗi tế bào hoặc nếu hơn 2,2 gen HER2 được tìm thấy cho mỗi bản sao của nhiễm sắc thể 17. 2 Loại thứ hai được gọi là đầu dò số lượng nhiễm sắc thể HER2 17 hoặc tỷ lệ CEP17.