BRCA1: Một gen thường hoạt động để hạn chế sự phát triển của các tế bào ở vú nhưng khi bị đột biến sẽ dẫn đến ung thư vú. Tên đầy đủ của gen này là ung thư vú 1, khởi phát sớm. Gen BRCA1 thuộc một loại gen được gọi là gen ức chế khối u. Nhiều gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư. Những đột biến này có thể là những thay đổi trong một hoặc một số lượng nhỏ các cặp cơ sở DNA, hoặc, trong một số trường hợp, là sự sắp xếp lại lớn của DNA. Một gen BRCA1 bị đột biến thường tạo ra một protein không hoạt động bình thường vì nó ngắn bất thường.