1 Đột biến im lặng: Mặc dù xảy ra sự thay đổi trong trình tự DNA, nhưng loại đột biến này không làm thay đổi protein sẽ được tạo ra. 2 Điều này là do nhiều codon di truyền có thể mã hóa cho cùng một axit amin. 3 Axit amin được mã hóa bởi ba bộ nucleotide được gọi là codon. Theo Viện bộ gen người quốc gia, hầu hết tất cả các bệnh đều có một số loại yếu tố di truyền. Những rối loạn này có thể do đột biến một gen, đột biến nhiều gen, đột biến gen kết hợp và các yếu tố môi trường, hoặc do đột biến hoặc tổn thương nhiễm sắc thể.