Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số gen khác nhau gây ra chứng điếc di truyền hoặc mất thính lực, đáng chú ý nhất là đột biến gen GJB2. Là một trong những nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây mất thính lực, mất thính lực liên quan đến GJB2 được coi là một rối loạn di truyền lặn vì các đột biến chỉ gây điếc ở những cá nhân thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến, một bản sao từ cha và mẹ. Người có một bản sao đột biến và một bản sao bình thường là người mang gen nhưng không bị điếc.