Những tiến bộ hiện đại trong di truyền học đã cho phép các nhà nghiên cứu xác định căn nguyên phức tạp của chứng bàn chân khoèo. Ngày càng rõ ràng rằng bàn chân khoèo là một rối loạn không đồng nhất với mô hình ngưỡng đa gen giải thích các kiểu di truyền của nó. được biểu hiện duy nhất ở phần sau, giúp giải thích kiểu hình bàn chân được nhìn thấy với các đột biến trong các yếu tố phiên mã này. một số nghiên cứu di truyền gần đây đã xác định được con đường phát triển quan trọng, con đường phiên mã PITX1-TBX4, có vai trò quan trọng trong căn nguyên của bệnh bàn chân khoèo. Cả PITX1 và TBX4 đều được biểu hiện duy nhất ở phần sau, giúp giải thích kiểu hình bàn chân khi gặp đột biến trong các yếu tố phiên mã này.