Đột biến nhiễm sắc thể là một sự thay đổi không thể đoán trước xảy ra trong một nhiễm sắc thể. Những thay đổi này thường do các vấn đề xảy ra trong quá trình meiosis (quá trình phân chia tế bào của giao tử) hoặc do đột biến (hóa chất, phóng xạ, v.v.). Đột biến nhiễm sắc thể có thể dẫn đến thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào hoặc thay đổi cấu trúc của một nhiễm sắc thể. Đột biến nhiễm sắc thể dẫn đến các cá thể có nhiều hơn một bộ nhiễm sắc thể đơn bội trong một tế bào được gọi là thể đa bội. Tế bào đơn bội là tế bào chứa một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh. Tế bào sinh dục của chúng ta được coi là đơn bội và chứa 1 bộ 23 nhiễm sắc thể hoàn chỉnh.