Gen là đơn vị vật lý và chức năng cơ bản của tính di truyền. Các gen, được tạo thành từ DNA, hoạt động như các chỉ dẫn để tạo ra các phân tử được gọi là protein. Ở người, các gen có kích thước khác nhau, từ vài trăm bazơ DNA đến hơn 2 triệu bazơ. Dự án Bộ gen người đã ước tính rằng con người có từ 20.000 đến 25.000 gen. Mỗi người có hai bản sao của mỗi gen, một bản sao được thừa hưởng từ cha và mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng một số lượng nhỏ gen (ít hơn 1% tổng số gen) hơi khác nhau giữa mọi người.