Các đặc điểm bao gồm nhẹ cân khi sinh, đầu nhỏ (tật đầu nhỏ), hàm nhỏ (micrognathia), dị tật tim và thận, bàn tay nắm chặt với vị trí ngón tay bất thường và bàn chân dị tật. Chậm phát triển trí tuệ rất nghiêm trọng với chỉ số IQ quá thấp để đo lường. Mười chín trong số 20 đứa trẻ này chết trước sinh nhật đầu tiên của chúng. Tình trạng này được đặt theo tên của bác sĩ và nhà di truyền học người Anh John Edwards, người đã phát hiện ra nhiễm sắc thể phụ vào năm 1960.