Tế bào người bình thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào (hình minh họa). Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, phát triển và chức năng của hệ thống cơ thể.