Các yếu tố nguy cơ của các bệnh về xương có thể bao gồm dùng thuốc mãn tính, rối loạn máu, bệnh tật, sử dụng steroid, xạ trị hoặc hóa trị, viêm tụy và các yếu tố di truyền. sự chăm sóc của cha mẹ họ trước khi chẩn đoán thậm chí còn được xem xét. Để chẩn đoán các bệnh về xương cần nhiều xét nghiệm như chụp xương, chụp X-quang, xét nghiệm máu, sinh thiết xương, chụp CT, sinh thiết da, khám tai mũi họng và chụp cộng hưởng từ.