Mỗi người đều mang hai bản sao của hầu hết các gen (một bản sao từ mẹ và một bản sao từ cha). Người mang gen bệnh là người bị thay đổi một bản sao của gen, người mang gen bệnh không mắc bệnh di truyền liên quan đến gen bất thường. Người mang mầm bệnh có thể truyền gen bất thường này cho một đứa trẻ. Mỗi người mang hai bản sao của hầu hết các gen (một bản sao từ mẹ và một bản từ cha). Người mang gen là một người có sự thay đổi trong một bản sao của gen.