Phenylketon niệu (thường được gọi là PKU) là một rối loạn di truyền làm tăng mức độ của một chất gọi là phenylalanin trong máu. Phenylalanin là một khối cấu tạo của protein (một axit amin) có được thông qua chế độ ăn uống. Nó được tìm thấy trong tất cả các loại protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.