Vì vậy, về cơ bản, alen là một dạng biến thể của gen. Một số gen có nhiều dạng khác nhau, chúng nằm ở cùng một vị trí, hoặc vị trí di truyền, trên một nhiễm sắc thể. Con người được gọi là sinh vật lưỡng bội vì chúng có hai alen, mỗi alen ở mỗi vị trí di truyền, với một alen được thừa hưởng từ cha mẹ.