Hội chứng Schwartz Jampel là một bệnh về xương và cơ. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm yếu và cứng cơ, phát triển xương bất thường, co khớp, tầm vóc thấp, các đặc điểm khuôn mặt nhỏ, cố định và bất thường về mắt (một số có thể làm giảm thị lực).