Kiểu hình di truyền lặn trên NST thường. Một đột biến di truyền gây ra bệnh phenylketon niệu. Ở một người mắc bệnh PKU, gen khiếm khuyết này gây ra thiếu hoặc thiếu enzym cần thiết để xử lý một axit amin gọi là phenylalanin. Sữa, pho mát, các loại hạt hoặc thịt.Để một đứa trẻ thừa hưởng PKU, cả bố và mẹ đều phải có và di truyền gen khiếm khuyết. Kiểu di truyền này được gọi là di truyền lặn trên NST thường. sự tích tụ nguy hiểm của phenylalanin có thể phát triển khi một người bị PKU ăn thực phẩm giàu protein, chẳng hạn như sữa, pho mát, các loại hạt hoặc thịt. Để một đứa trẻ thừa hưởng PKU, cả bố và mẹ đều phải có và truyền lại gen khiếm khuyết.