Nhiều nghiên cứu đã điều tra ảnh hưởng sức khỏe của mức homocysteine ​​cao và / hoặc có hai đột biến gen C677T MTHFR. Một số nghiên cứu cho thấy rằng mức độ cao của homocysteine ​​trong máu có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh tim, bao gồm bệnh tim mạch vành và đột quỵ.