Di truyền Phenylketonuria: Phenylketonuria là một khiếm khuyết di truyền biểu hiện sự di truyền lặn trên autosomal. Phenylketonuria: Thông tin Di truyền. Di truyền bệnh Phenylketon niệu: PKU cổ điển là một rối loạn lặn ở NST thường, gây ra bởi đột biến ở cả hai alen của gen phenylalanin hydroxylase (PAH), được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 12. Trong cơ thể, phenylalanin hydroxylase chuyển đổi axit amin phenylalanin thành tyrosin, một axit amin khác. .