Dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi trẻ được sinh ra, tùy thuộc vào loại dị tật bẩm sinh cụ thể. Xét nghiệm sàng lọc là một thủ tục hoặc xét nghiệm được thực hiện để xem liệu phụ nữ hoặc con của họ có thể mắc một số vấn đề nhất định hay không.