Thiếu máu hồng cầu hình liềm, một dạng phổ biến của bệnh hồng cầu hình liềm, là do một đột biến đặc biệt trong gen HBB. Đột biến này dẫn đến việc tạo ra một phiên bản beta-globin bất thường được gọi là hemoglobin S hoặc Hb. loại beta-globin, là một tình trạng làm thay đổi huyết sắc tố trong tế bào hồng cầu.