Rối loạn di truyền có thể do đột biến ở một gen (rối loạn đơn gen), do đột biến ở nhiều gen (rối loạn di truyền đa yếu tố), do sự kết hợp của đột biến gen và các yếu tố môi trường, hoặc do tổn thương nhiễm sắc thể (thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của toàn bộ nhiễm sắc thể, các cấu trúc mang gen).