Đột biến dịch chuyển khung làm thay đổi ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚Ëœreading frameÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚â „¢ của trình tự DNA và thay đổi tất cả các axit amin trong sản phẩm protein sau điểm đột biến. Các đột biến thay thế chỉ đơn thuần là thay thế một cơ sở này bằng một cơ sở khác. Vì mã di truyền dư thừa nên một số thay thế sẽ không có tác dụng gì. Ví dụ, việc thay thế uracil cho một cytosine trong CCU codon sẽ không ảnh hưởng đến protein được tạo ra vì cả mã CCU và CCC cho proline. axit amin với một axit amin khác rất khác nhau về tác dụng của chúng tùy thuộc vào sự thay thế và vị trí của nó trong chuỗi axit amin. ví dụ như việc thay thế uracil cho một cytosine trong CCU codon sẽ không ảnh hưởng đến protein được tạo ra dưới dạng cả mã CCU và CCC cho proline. Sự thay thế thay thế một axit amin này bằng một axit amin khác rất khác nhau về tác dụng của chúng tùy thuộc vào sự thay thế và vị trí của nó trong chuỗi axit amin.