Mức độ dị hợp tử trung bình là tỷ lệ phần trăm trung bình của các locus dị hợp tử trong một quần thể. Tính dị hợp tử trung bình được đo bằng cách xem xét những thay đổi trong các karyotype. Bộ gen người bao gồm khoảng 3 tỷ cặp bazơ.