Bệnh Galactosemia được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Là một rối loạn lặn trên cơ thể nhiễm sắc thể thường, cha mẹ của một đứa trẻ mắc bệnh galactosemia không bị ảnh hưởng, người khỏe mạnh mang bệnh và có một gen bình thường và một gen bất thường. men galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT); sàng lọc ban đầu được thực hiện bằng xét nghiệm fluorometric.