Các vấn đề phổ biến nhất phát sinh ở da và mắt, sau đó là các mạch máu dưới dạng xơ vữa động mạch sớm. PXE được gây ra bởi đột biến lặn ở gen ABCC6 trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể 16 (16p13.1). Mô tả đầu tiên về PXE giúp phân biệt nó với các tình trạng xanthomatous khác là do Tiến sĩ Ferdinand-Jean Darrier thực hiện vào năm 1896. Nghệ danh Groenblad- Hội chứng GrÃƒÆ'Ã‚Â¶nblad được sử dụng trong các tài liệu cũ hơn, sau khi hai bác sĩ khám phá thêm về căn bệnh này. biểu hiện