Mù màu do đột biến gen. Bệnh mù màu di truyền thường là hậu quả của việc nhận một gen đột biến gen trên nhiễm sắc thể X; Tuy nhiên, nghiên cứu đã chỉ ra rằng các đột biến có thể dẫn đến mù màu bắt nguồn từ việc thừa 19 nhiễm sắc thể khác nhau và nhiều gen khác nhau. ở phụ nữ, nếu một nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết thì nhiễm sắc thể bình thường sẽ bảo vệ người phụ nữ khỏi bị mù màu. Con cái có gen khiếm khuyết là người mang mầm bệnh, con trai của họ có 50% khả năng bị mù màu và con gái của họ có 50% khả năng trở thành người mang mầm bệnh.