Hội chứng Rett là một chứng rối loạn não hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ảnh hưởng đến các bé gái. Nó thường được phát hiện trong hai năm đầu đời và việc chẩn đoán một đứa trẻ mắc hội chứng Rett có thể khiến bạn cảm thấy rất khó chịu. Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng việc xác định và điều trị sớm có thể giúp các bé gái và gia đình bị ảnh hưởng bởi hội chứng Rett. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Rett đều có đột biến ở một gen cụ thể trên nhiễm sắc thể X. Không rõ chính xác gen này làm gì hoặc đột biến của nó dẫn đến hội chứng Rett như thế nào. Người ta tin rằng gen đơn lẻ có thể ảnh hưởng đến nhiều gen khác liên quan đến sự phát triển.