Các gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể giới tính được gọi là gen liên kết giới tính. Các gen này có thể nằm trên nhiễm sắc thể X hoặc trên nhiễm sắc thể Y. Nếu gen nằm trên nhiễm sắc thể Y thì đó là gen liên kết Y. Những gen này chỉ được di truyền bởi nam giới vì trong hầu hết các trường hợp, nam giới có kiểu gen là (XY). Nữ giới không có nhiễm sắc thể giới tính Y. Các gen nằm trên nhiễm sắc thể X được gọi là gen liên kết X. Những gen này có thể được di truyền bởi cả nam và nữ.