(Tháng 10 năm 2008). Rối loạn di truyền là một vấn đề di truyền gây ra bởi một hoặc nhiều bất thường trong hệ gen, đặc biệt là một tình trạng có từ khi sinh ra (bẩm sinh). Hầu hết các rối loạn di truyền là khá hiếm và ảnh hưởng đến một người trong số hàng ngàn hoặc hàng triệu người. Rối loạn di truyền có thể di truyền hoặc không, tức là di truyền từ gen của cha mẹ. Trong các rối loạn di truyền không di truyền, các khiếm khuyết có thể do đột biến mới hoặc những thay đổi đối với DNA. Trong những trường hợp như vậy, khuyết tật chỉ có thể di truyền nếu nó xảy ra ở dòng mầm.