xét nghiệm di truyền còn được gọi là xét nghiệm dna cho phép chẩn đoán di truyền các tính dễ bị tổn thương đối với các bệnh di truyền và cũng có thể được sử dụng để xác định cha và mẹ di truyền huyết thống của một đứa trẻ hoặc nói chung là tổ tiên của một người hoặc mối quan hệ sinh học giữa mọi người ngoài việc nghiên cứu nhiễm sắc thể ở mức độ xét nghiệm di truyền gen riêng lẻ theo nghĩa rộng hơn bao gồm các xét nghiệm sinh hóa để tìm sự hiện diện có thể có của các bệnh di truyền hoặc dạng đột biến của gen có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển các rối loạn di truyền