Có 46 nhiễm sắc thể (23 cặp) trong tế bào cơ thể người, ngoại trừ các tế bào sinh dục. Một trong hai cặp được thừa hưởng từ trứng của mẹ, cặp còn lại từ tinh trùng của bố. Khi tinh trùng và trứng hợp nhất trong quá trình thụ tinh, chúng sẽ tạo ra một tế bào đơn, hay hợp tử, với 46 nhiễm sắc thể. Tổng số nhiễm sắc thể trong một tế bào cơ thể người bình thường là 46. Chúng bắt cặp với nhau, tạo ra 23 cặp nhiễm sắc thể. Các đột biến có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào, làm cho các tế bào của con người có số lượng nhiễm sắc thể khác nhau-nhiều hơn hoặc ít hơn. Có nhiều bệnh di truyền do đột biến nhiễm sắc thể.