Đột biến làm thay đổi mã di truyền dẫn đến biến dị di truyền và có khả năng phát sinh bệnh tật. Đột biến gen nói chung có thể được phân loại thành hai loại: đột biến điểm và chèn hoặc xóa cặp bazơ. Đột biến điểm là dạng đột biến gen phổ biến nhất.