Nhiều đột biến không có tác dụng gì cả. Đây được gọi là những đột biến thầm lặng. Nhưng những đột biến mà chúng ta nghe về thường xuyên nhất là những đột biến gây ra bệnh tật. Một số rối loạn di truyền di truyền nổi tiếng bao gồm xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, phenylketon niệu và mù màu, trong số nhiều bệnh khác. , có nghĩa là một người phải thừa hưởng hai bản sao của gen đột biến để thừa hưởng một rối loạn. nhiều đột biến không có tác dụng gì cả. Đây được gọi là những đột biến thầm lặng. Nhưng những đột biến mà chúng ta nghe về thường xuyên nhất là những đột biến gây ra bệnh tật. Một số rối loạn di truyền di truyền nổi tiếng bao gồm xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs, phenylketon niệu và mù màu, trong số nhiều bệnh khác.