Sự di truyền của màu mắt rất phức tạp và màu sắc được xác định bởi nhiều gen. Cho đến nay, có khoảng 15 gen liên quan đến sự di truyền màu mắt. Một số gen màu mắt bao gồm OCA2 và HERC2. Niềm tin trước đây rằng màu mắt xanh là một đặc điểm lặn đơn giản đã được chứng minh là không chính xác. Sự di truyền của màu mắt rất phức tạp nên hầu như bất kỳ sự kết hợp màu mắt nào giữa cha và con đều có thể xảy ra. Tuy nhiên, tính đa hình gen OCA2, gần với vùng điều hòa 5ÃƒÂ ¢ Ã‚â‚¬Ã‚Â² gần, giải thích hầu hết sự biến đổi màu mắt của con người.