Bệnh Fabry: Một bệnh di truyền do đột biến gen GLA gây ra, dẫn đến sự thiếu hụt enzym alpha-galactosidase A, còn được gọi là ceramide trihexosidase. Enzyme này cần thiết cho sự chuyển hóa của một hợp chất béo được gọi là globotriaosylceramide. : Một bệnh di truyền do đột biến gen GLA, dẫn đến thiếu hụt enzym alpha-galactosidase A, còn được gọi là ceramide trihexosidase.