Trẻ em mắc bệnh Tay-Sachs thiếu một loại enzym quan trọng, hexosaminidase A (Hex-A). Hex-A cần thiết cho cơ thể để phá vỡ một chất thải béo được tìm thấy trong tế bào não, nếu không có Hex-A, chất này sẽ tích tụ bất thường và gây tổn thương tiến triển cho đến khi hệ thần kinh không thể duy trì sự sống. là cơ hội 2 trong 4 (50%), với mỗi lần mang thai, sinh con là người mang mầm bệnh. Khi chỉ có cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh, trẻ sẽ không có khả năng mắc bệnh Tay-Sachs.