Sự định nghĩa. Phenylketon niệu (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh), còn được gọi là PKU, là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể của bạn. giúp tạo ra enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, một sự tích tụ nguy hiểm có thể phát triển khi một người bị PKU ăn thực phẩm có nhiều protein. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. KU là do khiếm khuyết trong gen giúp tạo ra enzym cần thiết để phân hủy phenylalanin. Nếu không có enzym cần thiết để xử lý phenylalanin, một sự tích tụ nguy hiểm có thể phát triển khi một người mắc bệnh PKU ăn thực phẩm giàu protein.