Mỗi người đều mang hai bản sao của hầu hết các gen (một bản sao từ mẹ và một bản sao từ cha). Người mang gen là một người có sự thay đổi trong một bản sao của gen. Người mang mầm bệnh không mắc bệnh di truyền liên quan đến gen bất thường.