xeroderma pigmentosum-disebabkan oleh mutasi pada gen XPA. Setidaknya 25 mutasi pada gen XPA telah ditemukan menyebabkan xeroderma pigmentosum. Mutasi pada gen ini bertanggung jawab atas bentuk kelainan yang sangat parah yang lebih sering terjadi pada populasi Jepang daripada populasi lain. Setidaknya 25 mutasi pada gen XPA telah ditemukan menyebabkan xeroderma pigmentosum. Mutasi pada gen ini bertanggung jawab atas bentuk kelainan yang sangat parah yang lebih sering terjadi pada populasi Jepang daripada populasi lainnya.