Penyakit Tay Sachs. Penyakit Tay-Sachs (bentuk paling parah dari defisiensi Hexosaminidase A) adalah kondisi genetik progresif dan fatal yang mempengaruhi sel-sel saraf di otak. Orang dengan Tay-Sachs kekurangan protein (enzim) spesifik yang disebut hexosaminidase A. Kekurangan enzim ini menyebabkan zat lemak, GM2 ganglioside, menumpuk di otak. Akumulasi inilah yang menyebabkan gejala Tay-Sachs.