Cacat pada salah satu gen yang menentukan bagaimana tubuh membuat faktor pembekuan darah VIII atau IX menyebabkan hemofilia. Gen ini terletak pada kromosom X (KRO-muh-somz). Kromosom datang berpasangan. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y. Hanya kromosom X yang membawa gen yang berhubungan dengan faktor pembekuan. Laki-laki yang memiliki gen hemofilia pada kromosom X-nya akan menderita hemofilia. Ketika seorang wanita memiliki gen hemofilia hanya pada salah satu kromosom X-nya, dia adalah pembawa hemofiliaÃƒÂ¢Ã‚â dan dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.