Mutasi gen adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang membentuk gen, sehingga urutannya berbeda dari apa yang ditemukan pada kebanyakan orang. Ukuran mutasi bervariasi; mereka dapat mempengaruhi di mana saja dari satu blok pembangun DNA (pasangan basa) hingga segmen besar kromosom yang mencakup banyak gen. Dalam beberapa kasus, mutasi terjadi pada sel telur atau sel sperma tetapi tidak ada di salah satu sel orang lain. Dalam kasus lain, mutasi terjadi pada sel telur yang dibuahi tak lama setelah sel telur dan sel sperma bersatu.