Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat menyatukan semua sel, organ, dan jaringan tubuh. Ini juga memainkan peran penting dalam membantu tubuh tumbuh dan berkembang dengan baik. Jaringan ikat terdiri dari protein. Protein yang berperan dalam sindrom Marfan disebut fibrillin-1. Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat (atau mutasi) pada gen yang memberi tahu tubuh cara membuat fibrillin-1. Mutasi ini menghasilkan peningkatan protein yang disebut transforming growth factor beta, atau TGF-ÃƒÅ½Ã‚Â². berperan dalam sindrom Marfan yang disebut fibrillin-1. Sindrom Marfan disebabkan oleh cacat (atau mutasi) pada gen yang memberi tahu tubuh cara membuat fibrillin-1.