Sebuah situs apyrimidinic dibuat ketika urasil dikeluarkan dari situs oleh enzim urasil DNA N-glikosidase. Kesalahan replikasi DNA yang diabaikan selama proofreading atau gagal diperbaiki dapat mengakibatkan mutasi. Salah satu kategori mutasi genetik yang dihasilkan dari kesalahan replikasi adalah penyakit berulang triplet. Penyisipan basa yang salah atau basa tambahan selama replikasi DNA terjadi ketika basa salah dibaca selama proses tersebut. Penyisipan dan substitusi disebabkan oleh perubahan kimia spontan pada struktur DNA.