Definisi. Fenilketonuria (fen-ul-ke-toe-NU-re-uh), juga disebut PKU, adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di tubuh Anda. PKU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang tinggi protein. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius. KU disebabkan oleh cacat pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim yang diperlukan untuk memproses fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat terjadi ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang tinggi protein.