Pentingnya penelitian genetik Untuk memahami mekanisme penyakit Siapa yang dapat berpartisipasi dalam penelitian genetik? Keluarga dengan riwayat keluarga dominan autosomal Ciri ciri mutasi: spektrum gejala, perubahan pencitraan biomarker, profil CSF, dll. Kandidat untuk uji coba obat spesifik Identifikasi etiologi variasi mutasi (penanda genetik lain atau lingkungan) Keluarga sporadis