Fitur termasuk berat badan lahir rendah, kepala kecil (microcephaly), rahang kecil (micrognathia), malformasi jantung dan ginjal, kepalan tangan mengepal dengan posisi jari abnormal, dan kaki cacat. Keterbelakangan mental sangat parah dengan IQ yang terlalu rendah untuk diukur. Sembilan belas dari 20 anak-anak ini meninggal sebelum ulang tahun pertama mereka. Kondisi ini dinamai dokter Inggris dan ahli genetika John Edwards yang menemukan kromosom ekstra pada tahun 1960.