Faktor risiko penyakit tulang dapat mencakup pengobatan kronis, kelainan darah, penyakit, penggunaan steroid, perawatan radiasi atau kemoterapi, pankreatitis, dan faktor keturunan. Banyak pasien yang didiagnosis dengan penyakit tulang tidak memiliki faktor risiko. perawatan orang tua mereka bahkan sebelum diagnosis dipertimbangkan. Mendiagnosis penyakit tulang memerlukan berbagai tes seperti pemindaian tulang, rontgen, tes darah, biopsi tulang, CT scan, biopsi kulit, pemeriksaan telinga, hidung, dan tenggorokan, dan pencitraan resonansi magnetik.