Latar belakang. Sindrom Schwartz-Jampel (SJS) adalah istilah yang sekarang diterapkan pada 2 kondisi resesif autosomal yang diturunkan, kadang-kadang disebut SJS tipe I dan SJS tipe II. Keduanya sangat langka. SJS tipe I memiliki 2 subtipe yang dikenali, IA dan IB, yang serupa, kecuali bahwa tipe IB bermanifestasi lebih awal dan dengan tingkat keparahan yang lebih besar.