Mengubah urutan nukleotida paling sering menghasilkan protein yang tidak berfungsi. Mutasi menyebabkan perubahan kode genetik yang mengarah pada variasi genetik dan berpotensi mengembangkan penyakit. Mutasi gen secara umum dapat dikategorikan menjadi dua jenis: mutasi titik dan penyisipan atau penghapusan pasangan basa. Mutasi titik adalah jenis mutasi gen yang paling umum. Juga disebut substitusi pasangan basa, jenis mutasi ini mengubah pasangan basa nukleotida tunggal.