Penyakit Tay-Sachs (bentuk paling parah dari defisiensi Hexosaminidase A) adalah kondisi genetik progresif dan fatal yang mempengaruhi sel-sel saraf di otak. Semua orang memiliki dua salinan gen Tay-Sachs (HEXA). Tay-Sachs terjadi ketika tak satu pun dari gen HEXA seseorang bekerja dengan baik karena mutasi (perubahan yang berbahaya). Jika seseorang memiliki satu salinan gen HEXA yang berfungsi dan salinan lainnya memiliki mutasi di dalamnya, ia disebut pembawa..