Ada 46 total kromosom dalam sel tubuh manusia normal. Mereka berpasangan, menciptakan 23 pasang kromosom. Mutasi dapat terjadi selama pembelahan sel, menyebabkan sel manusia memiliki jumlah kromosom yang bervariasi-kurang lebih. Ada banyak penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi kromosom.