Osteogenesis imperfecta (OI) adalah sekelompok kelainan genetik yang terutama mempengaruhi tulang. Istilah osteogenesis imperfecta berarti pembentukan tulang yang tidak sempurna. Orang dengan kondisi ini memiliki tulang yang mudah patah, sering kali karena trauma ringan atau tanpa penyebab yang jelas. Cacat ini melemahkan jaringan ikat, yang menyebabkan kelainan tulang yang parah dan masalah pertumbuhan. Dalam kasus osteogenesis imperfecta tanpa mutasi yang teridentifikasi pada salah satu gen yang dijelaskan di atas, penyebab kelainan tidak diketahui. Kasus-kasus ini termasuk osteogenesis imperfekta tipe V dan VI.