Mosaikisme. Mosaikisme (atau sindrom Down mosaik) didiagnosis ketika ada campuran dua jenis sel, beberapa mengandung 46 kromosom biasa dan beberapa mengandung 47. Sel-sel dengan 47 kromosom mengandung kromosom tambahan 21. Sebelum atau pada saat pembuahan, sepasang kromosom ke-21 baik dalam sperma atau sel telur gagal untuk memisahkan. Saat embrio berkembang, kromosom ekstra direplikasi di setiap sel tubuh. Jenis sindrom Down ini, yang menyumbang 95% kasus, disebut trisomi 21.