Penyakit yang disebabkan oleh perubahan gen tunggal dapat diturunkan melalui salah satu dari beberapa cara, antara lain: 1 Autosomal dominan: Artinya kondisi ini disebabkan oleh perubahan genetik hanya pada satu salinan gen. Perubahannya disebut mutasi . Perubahan seperti itu dalam urutan genetik bisa. 1 Menonaktifkan gen dan mengakibatkan hilangnya fungsi, 2 Menyebabkan gen membuat bentuk abnormal dari protein normal atau. 3 Menghasilkan peningkatan produksi protein normal.