Diagnosa. Sindrom Alport didiagnosis dengan evaluasi medis dan riwayat keluarga, bersama dengan biopsi ginjal yang dapat mendeteksi perubahan pada ginjal yang khas dari kondisi tersebut. Urinalisis dapat mengungkapkan darah atau protein dalam urin. Tes darah dapat mengungkapkan tingkat trombosit yang rendah. Penyebab dan gejala. Sindrom Alport dalam banyak kasus disebabkan oleh cacat pada satu atau lebih gen yang terletak pada kromosom X. Biasanya diwariskan dari ibu, yang merupakan pembawa normal. Namun, hingga 20% kasus tidak ada riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.