Genetika. Dua jenis utama hemofilia disebabkan oleh mutasi gen yang mempengaruhi kadar faktor pembekuan dalam darah. Mutasi gen FVIII menyebabkan hemofilia A, juga disebut hemofilia klasik, sedangkan mutasi pada gen FIX menyebabkan hemofilia B, juga disebut penyakit Natal.