Tetapi mutasi yang paling sering kita dengar adalah yang menyebabkan penyakit. Beberapa kelainan genetik bawaan yang terkenal termasuk cystic fibrosis, anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, fenilketonuria dan buta warna, di antara banyak lainnya. Semua kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen tunggal.