Genetika Fenilketonuria: Fenilketonuria adalah cacat genetik yang menunjukkan pewarisan resesif autosomal. Fenilketonuria: Informasi Genetika. Genetika Fenilketonuria: PKU klasik adalah kelainan resesif autosomal, yang disebabkan oleh mutasi pada kedua alel gen untuk fenilalanin hidroksilase (PAH), yang ditemukan pada kromosom 12. Di dalam tubuh, fenilalanin hidroksilase mengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin, asam amino lain .