Penyakit Tay-Sachs adalah gangliosidosis yang ditandai dengan: Respon terkejut yang berlebihan. Keterlambatan perkembangan psikomotor. Hipotonia (diikuti spastisitas) Kehilangan penglihatan. Bintik merah ceri makula. Patogenesis. Penyakit Tay-Sachs (dan variannya) disebabkan oleh tidak adanya atau cacat subunit alfa heksosaminidase A.