Masalah yang paling umum muncul di kulit dan mata, dan kemudian di pembuluh darah dalam bentuk aterosklerosis dini. PXE disebabkan oleh mutasi resesif autosomal pada gen ABCC6 pada lengan pendek kromosom 16 (16p13.1). Deskripsi pertama PXE yang membedakannya dari kondisi xanthomatous lainnya adalah oleh Dr Ferdinand-Jean Darrier pada tahun 1896. Eponim Groenblad- Sindrom Strandberg GrÃƒÆ'Ã‚Â¶nblad digunakan dalam literatur yang lebih tua, setelah dua dokter yang membuat penemuan lebih lanjut dalam penyakit ini. manifestasi