Sel sabit. Ini adalah sel darah berbentuk sabit dari seseorang dengan anemia sel sabit, penyakit genetik yang umum di antara orang-orang keturunan Afrika. Anemia sel sabit adalah hasil dari mutasi titik, perubahan hanya pada satu nukleotida dalam gen untuk hemoglobin. Beberapa kelainan genetik bawaan yang terkenal termasuk fibrosis kistik, anemia sel sabit, penyakit Tay-Sachs, fenilketonuria, dan buta warna, di antaranya banyak lainnya. Semua kelainan ini disebabkan oleh mutasi gen tunggal.