SMA melibatkan hilangnya sel saraf yang disebut neuron motorik di sumsum tulang belakang dan diklasifikasikan sebagai penyakit neuron motorik. Dalam bentuk SMA yang paling umum (SMA kromosom 5, atau SMA terkait SMN), ada variabilitas yang luas dalam usia onset, gejala, dan tingkat perkembangan. Untuk menjelaskan perbedaan ini, kromosom 5 SMA sering diklasifikasikan menjadi tipe 1 sampai 4.