Sindrom Schwartz Jampel adalah penyakit tulang dan otot. Tanda dan gejala mungkin termasuk kelemahan dan kekakuan otot, perkembangan tulang abnormal, kontraktur sendi, perawakan pendek, kecil, fitur wajah tetap, dan kelainan mata (beberapa di antaranya dapat mengganggu penglihatan).