1 Misalnya, anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi pada gen beta-hemoglobin, yang mengubah satu asam amino dalam protein yang dihasilkan. 2 mengubah kodon menjadi kodon yang mengkode asam amino yang sama dan tidak menyebabkan perubahan pada protein yang dihasilkan. 3 Ini disebut mutasi diam. substitusi adalah mutasi yang menukar satu basa dengan basa lain (yaitu, perubahan dalam satu huruf kimia seperti mengganti A ke G). Substitusi semacam itu dapat: 1 mengubah kodon menjadi kodon yang mengkode asam amino yang berbeda dan menyebabkan perubahan kecil pada protein yang dihasilkan.