kelainan genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi pada sekuens dna individu kelainan gen tunggal kelainan yang disebabkan oleh cacat pada satu gen tertentu seringkali dengan pola pewarisan yang sederhana dan dapat diprediksi penyakit dominan kelainan gen tunggal yang terjadi ketika individu memilikinya salinan yang diubah dari gen yang relevan dan satu salinan yang sehat misalnya penyakit huntington