Pola pewarisan autosomal resesif. Mutasi genetik menyebabkan fenilketonuria. Pada orang dengan PKU, gen yang rusak ini menyebabkan kekurangan atau kekurangan enzim yang diperlukan untuk memproses asam amino yang disebut fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang tinggi protein, seperti susu, keju, kacang-kacangan atau daging. Agar seorang anak mewarisi PKU, baik ibu maupun ayah harus memiliki dan mewariskan gen yang rusak. Pola pewarisan ini disebut resesif autosomal. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat berkembang ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang tinggi protein, seperti susu, keju, kacang-kacangan atau daging. Agar seorang anak mewarisi PKU, baik ibu maupun ayah harus memiliki dan mewariskan gen yang cacat.