Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs kekurangan enzim vital, hexosaminidase A (Hex-A). Hex-A diperlukan tubuh untuk memecah zat sisa lemak yang terdapat di sel-sel otak. Tanpa Hex-A, zat ini terakumulasi secara tidak normal dan menyebabkan kerusakan progresif hingga sistem saraf tidak dapat lagi menopang kehidupan. Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada adalah peluang 2 dari 4 (50%), pada setiap kehamilan, untuk memiliki anak yang menjadi karier. Ketika hanya satu orang tua yang menjadi pembawa, tidak ada kemungkinan anak tersebut akan menderita penyakit Tay-Sachs.