Anemia sel sabit, bentuk umum penyakit sel sabit, disebabkan oleh mutasi tertentu pada gen HBB. Mutasi ini menghasilkan produksi versi abnormal dari beta-globin yang disebut hemoglobin S atau HbS. Dalam kondisi ini, hemoglobin S menggantikan kedua subunit beta-globin dalam hemoglobin. Lebih dari 10 mutasi pada gen HBB telah ditemukan menyebabkan methemoglobinemia, tipe beta-globin, yang merupakan suatu kondisi yang mengubah hemoglobin dalam sel darah merah.