{"conversations": [{"from": "user", "value": "Doneu un resum de Phenylketona: Qu\u00e8 \u00e9s, quines s\u00f3n les causes (\u00e9s gen\u00e8tica?) i efectes, com es diagnostica, com \u00e9s com\u00fa, i hi ha tractaments o curacions? Si hi ha coses m\u00e9s no modificables sobre PKU, tamb\u00e9 ho inclou."}, {"from": "assistant", "value": "Phenylketonina (PKU) \u00e9s un desordre de gen\u00e8tica recessiu que resulta en l'acumulaci\u00f3 t\u00f2xica de l' amino l'\u00e0cid Pheenlanina. El cl\u00e0ssic PKU \u00e9s causat per mutacions en el gen que codificar la fahilanl\u00e0nquiina hidroxiase (PHA). Si es realitza o no gestiona, el PKU pot portar a problemes neurol\u00f2gics, discapacitats intel\u00b7 lectuals i complicacions. Els Diagons estan fets per l' an\u00e0lisi de la falanina en contingut de sang, normalment es realitza en els pa\u00efsos de l' exercici. En els Estats Units es produeix aproximadament en 1 mil\u00b7 l' 1, 10.000 nens i la major part de la poblaci\u00f3 europea, encara que no hi ha cap mena d' an\u00f2genes i a causa d' a les malalties ind\u00edgenes."}]}