2017 보건복지백서
희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자 진단이 어려웠고, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되었다. 희귀질환자들의 이러한 경제적 부담을 완화하고자 2012년 「희귀질환 유전자진단지원 시범사업」을 거쳐 2013년 17개 질환의 유전자 진단법 개발을 완료하고 진단의뢰기관을 통해 본격적으로 지원서비스를 실시하였으며, 11개 질환을 추가하고 2014년부터는 민간경상보조 사업으로 전환하여 총 28개 질환에 대한 진단지원서비스를 실시하였다. 2016년에는 검사 대상 유전자 중 급여적용대상 유전자 종류가 확대되어 4개 질환에 대한 유전자 검사가 급여화되었으며, 이에 따라 희귀질환 유전자진단지원사업 대상 질환이 24개로 조정되었다. 기존에 지원하던 희귀질환의 유전자 검사가 급여화 됨에 따라 2017년 7월 이후 지원을 중단하였고, 2017년 8월부터는 비급여 산정특례 대상인 60개의 극희귀질환에 대하여 유전자진단을 지원하였다.
확진을 위한 고가의 비용 소요가 의사들에게 경제적 부담이었지만 완화하고자 진단법을 개발해 본격적으로 지원 서비스를 폐지한 게 뭘까