원인 모르는 희귀질환 진단을 지원해드립니다!
□ 질병관리본부 국립보건연구원(본부장 정은경, 원장 ***)은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는「희귀질환 진단지원사업」을 시행한다고 밝혔다.
□ 희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성 상질환정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아, 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다.
* 자료출처: "A new approach to shortening the diagnostic odyssey" (raremark 2017 보고서)
○ 또한 미진단 희귀질환의 경우 현재의 의료 기술의 한계로 인해 60-70% 정도는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 것으로 알려져 있다.
○ 희귀질환은 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기 하여 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나,
○ 진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우에는 산정특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능하여 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제점이 있었다.
원인 모르는 희귀질환 진단을 지원해드립니다!
희귀질환자가 진단과 의료서비스를 연계받을 수 있도록 하는 진단지원사업을 시행하는 기관이 어디야
질병관리본부 국립보건연구원