자폐증 원인 사이토카인 유전자 발견 - 유전자가위 및 환자 유전체 빅데이터 활용하여 기능 규명 - 
논문의 주요 내용
□ 논문명, 저자정보
- 논문명 : Targeted knockout of a chemokine-like gene increases anxiety and fear responses
- 저자 : 김철희 교수(교신저자, 충남대학교), 신희섭 교수(교신저자, IBS)
□ 논문의 주요 내용
1. 연구의 필요성
○ 자폐증, 조현병, ADHD 등 정신질환 유전자 연구는 세계적으로 이제 막 시작단계이며 국내에서도 발달장애인법(자폐증, 지적장애, 뇌전증)을 2015년에 제정하는 등 관심이 높아지고 있지만 현재 환자 보호시설 확충과 연구지원 등이 부족한 실정이다.
○ 또한 최근에는 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 정신질환 후보유전자들의 발굴이 가능해지고 있으므로 후보유전자들에 대한 신속한 생물학적인 검증기술의 개발이 필요하다.
2. 연구내용
○ 자폐증과 같은 정신질환에 대한 유전자 연구 및 치료제 개발은 매우 어렵지만 환자유전체 빅데이터 분석, 제브라피쉬 동물모델과 최신의 유전자가위기술등을 적용하여 새로운 신경계 사이토카인(cytokine)을 발굴하게 되었다.
○ 한글이름인 삼돌이(samdori)라고 명명한 신규 사이토카인(cytokine) 유전자군(삼돌이1~삼돌이5)은 유전자발현분석방법을 통하여 모두 뇌와 신경조직에서만 발현함을 확인하였다.
○ 삼돌이(samdori) 유전자가 억제된 제브라피쉬, 마우스 등은 일반적인 발생과 발육에는 큰 문제가 없지만 불안 행동 실험(Novel tank assay), 고소공포증 실험(Elevated plus maze) 등에서 감정조절에 이상이 있음을 나타냈다.
○ 32,000명 이상의 정신질환 환자들을 대상으로 한 유전체 연구 및 빅데이터 분석방법을 통하여 삼돌이(samdori) 유전자가 자폐증의 새로운 원인유전자임을 밝히게 되었다.
자폐증 원인 사이토카인 유전자 발견
삼돌이라고 명명한 신규 사이토카인 유전자군이 유전자발현분석방법을 통하여 신체 어느 부위에서만 발현하지
뇌와 신경조직