선천성 발생 증후군 발병원인 규명 생쥐모델을 이용해 뇌수종이나 다지증 같은 증상 보이는 ECO 증후군의 발병기전에 대한 실마리 밝혀
연구결과 개요
2. 연구내용
먼저 배양한 세포에 ICK 유전자를 과다 발현했을 때 섬모의 길이가 짧아지거나 만들어지지 않았고 이와 반대로 ICK 유전자의 효소 활성을 제거했을때 섬모의 길이가 반대로 길어진다는 사실을 밝히게 되었다. 이 결과를 통하여 ICK유전자의 기능이 세포내 섬모의 길이를 적절하게 조절하는 기능을 담당할 가능성을 밝히게 되었다. 이 결과를 토대로 ICK 유전자의 섬모 길이 조절 기능이 ECO 증후군을 유발하는 지를 알아보기 위하여 ICK 유전자가 제거된 마우스 동물모델을 제작하여 발생 과정 이상을 분석한 결과 ICK 유전자 적중 마우스에서 ECO 증후군과 동일한 수뇌증, 다지증, 구순열과 같은 발생 이상 증후군을 관찰하게 되었다. 이를 통하여 ICK 유전자 적중 마우스가 ECO 증후군을 연구하는데 적절한 질환 동물 모델임을 입증하였다.
선천성 발생 증후군 발병 원인 규명
ECO 증후군을 연구하는데 적절한 동물은 뭐야
마우스