희귀난치성 유전질환에 의한 학습장애 원인 규명 -누난증후군에 의한 학습장애 원인 규명 및 치료법 제시-
연구 결과 개요
1. 연구배경
누난증후군(Noonan syndrome)은 상유전자 우성으로 유전되는 발달질환 중 하나로 대중에게 잘 알려져 있지 않지만 1,000-2,500 명당 한 명의 높은 빈도로 발병한다(국내에도 환자들이 있고 2010년부터 누난증후군 환자를 대상으로하는 성장호르몬 치료는 국민의료보험 적용됨).
주요 증상은 안면기형, 폐동맥 협착과 같은 선천성 심장기형, 작은 키 등이 알려져 있으며 특히, 환자 중 50%가량이 다양한 형태의 학습장애를 보인다. 하지만 누난증후군과 연관된 학습장애에 대한 신경생물학적 메커니즘에 대한 연구는 거의 이루어지지 않았고, 따라서 이에 대한 치료법은 존재하지 않는다.
누난증후군은 Ras-Erk 신호전달체계의 이상에 의해 발생하는데 이와 유사한 질병으로는 신경섬유종 1형 (NF1), 레오파트 증후군, CFC 증후군 등이 알려져 있다. 이들 모두 Ras 경로에 문제가 생겨 발생하는 발달질환으로 누난증후군과 이들을 아울러 Ras질병(Rasopathy)라고 부르기도 한다.
희귀난치성 유전질환에 의한 학습장애 원인 규명
누난증후군의 환자 중 몇 퍼센트가량이 다양한 형태의 학습장애를 보이니
50%