원인 모르는 희귀질환 진단을 지원해드립니다! -조기 진단지원 및 치료기술 개발 등 기반 마련 -
□ 이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’과
‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진「희귀질환 진단지원사업」을 실시 하며 주요내용은 다음과 같다.
○ ‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환(붙임 1)의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.
○ ‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록하여 추가 검사, 가족 Trio검사 등을 통해 진단하고 적절한 치료 방 법을 제시한다.
* 가족 Trio 검사: 환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법으로 개별 환자만을 대상으로 한 분석결과에 비해 진단 정확도가 높음
○ 만일 ‘미진단 질환 프로그램’에서도 현재의 의료 지식수준으로 진단이 어려운 경우에는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.
원인 모르는 희귀질환 진단을 지원해드립니다!
미진단 질환 프로그램 중 환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법을 뭐라고 해
가족 Trio 검사