희귀난치성 유전질환에 의한 학습장애 원인 규명 -누난증후군에 의한 학습장애 원인 규명 및 치료법 제시-
용어 설명
1. Nature Neuroscience
○ Nature지를 발행하는 Nature 출판그룹에서 발행하는 신경생물학 분야 자매지로
2. 누난증후군
○ 1,000-2,500명 중 한명 꼴로 나타나는 발달질환으로 선천성 심장병, 안면기형, 작은 키 등의 증상을 보이며 특히 30-50% 정도의 환자들이 학습장애를 보인다.
3. 시냅스 가소성
○ 특정 기억에 관여하는 신경세포들끼리의 연결 강도가 변화하는 현상으로 학습과 기억의 생물학적 메커니즘으로 여겨지고 있음.
4. PTPN11
○ 누난증후군 환자의 40~50%에서 변이가 발견되는 유전자로 SHP2라는 인산분해효소 기능의 단백질에 대한 정보를 가지고 있다.
5. 스타틴
○ HMG-Co 환원효소 억제제 (reductase inhibitor)로 콜레스테롤의 합성을 억제하는 작용을 함과 동시에 Ras-Erk 신호전달경로도 억제할 수 있음.
6. Ras-Erk 신호전달경로
○ 세포 내 신호전달경로 중 하나로 세포의 성장, 분열, 생존 뿐 아니라 학습과 기억과 같은 인지기능에도 중요한 역할을 함.
희귀난치성 유전질환에 의한 학습장애 원인 규명
어떤 희귀난치성 발달질환에서 선천성 심장병과 안면기형과 작은 키 등의 증세가 나타나니
누난증후군