희귀질환 진단방랑* 막는 거점센터 전국 11개로 확대 
□ 질병관리본부(본부장 정은경)는 지난해 발표(2018.9.13)한 희귀질환 지원 대책 에 따라 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원사업을 시작 한다고 밝혔다.
○ 그간 희귀질환 국가관리대상 목록 지정(2018.9)을 계기로 조기 진단· 치료 및 희귀질환자와 그 가족의 삶의 질 향상을 위한 지원대책을 수립(2018.9)하였고,
○ 희귀질환 지원 개선 방안 마련을 위한 설문조사(‘18.11)와 공청회 (2018.12.)를 통해 다양한 의견을 모았다. 
- 이 과정에서 희귀질환 전문가가 부족한 가운데 의료기관이 서울 지역에 집중되어 있어 진단받기까지 많은 시간과 비용이 소요되며, 진단 이후에도 치료․관리에 어려움이 있다는 문제 등이 지적되었다.
* 진단까지 소요시간은 64.3%가 1년 미만, 10년 이상도 6.1%이며, 최종 진단까지 16.4%의환자가4개이상의병원을다닌것으로나타남(국내희귀질환현황분석및지원, 2019.1)
- 이에 표준화 된 희귀질환 관리방안 및 지원 확대, 지역거점 병원 확충 등의 필요성이 제기되었다.
□ 2019년 2월부터 희귀질환 거점센터의 역할과 기능을 확대강화하여 중앙지원센터를 신규 지정· 운영하고, 권역별 거점센터 10개소로 확대(기존 4개소)한다.
○ 희귀질환 중앙지원센터는 전국 10개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업을 적극 수행할 수 있도록 기술적으로 지원한다.
○ 권역별 거점센터는 지역 전문진료실(클리닉) 운영, 전문의료인력 교육, 진료협력체계를 구축하여 희귀질환자와 그 가족을 대상으로 포괄적 서비스를 제공한다.
○ 이를 통해 진단기간을 단축하고 의료기관 수도권 쏠림 현상을 해소함으로써, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인  질환관리 서비스를 받을 수 있도록 할 예정이다.


희귀질환 진단방랑* 막는 거점센터 전국 11개로 확대
권역별 희귀질환 거점센터가 10개소로 확대된 건 언제야
2019년 2월