선천성 발생 증후군 발병원인 규명 생쥐모델을 이용해 뇌수종이나 다지증 같은 증상 보이는 ECO 증후군의 발병기전에 대한 실마리 밝혀
연구결과 개요
2. 연구내용
ECO 증후군 원인 유전자인 ICK의 질병 유발 기전을 규명하기 위하여 연구를 진행하던 중 ICK 유전자가 원생생물에서부터 고등생물에 이르기까지 진화적으로 잘 보존이 되어있다는 사실을 알게 되었다. 그리고 녹조류 원생생물인 클라미도모나스에서 ICK 유사 유전자가 클라미도모나스 편모생성에 중요하게 작용한다는 선행 연구 보고에 착안하여 인체에서도 ICK유전자가 대부분의 인체 세포에 존재하는 편모 유사 세포소기관인 섬모의 생성과 기능 이상을 유발할 가능성에 대하여 연구를 진행하게 되었다.
선천성 발생 증후군 발병 원인 규명
뇌수종이나 다지증 같은 증상을 보이는 ECO 증후군의 원인 유전자는 뭐야
ICK 유전자