국가관리대상 희귀질환 91개 추가 지정 (926 → 1,017개로 확대)
희귀질환 지원 사업 현황
 미진단 희귀질환 연구 프로그램
○ (목적) 확보된 임상 또는 유전정보만으로는 판단이 어려운 경우 추정질환에 대해 정밀 검사 등을 실시하여 추가 정보를 확보하고 임상 전문가 컨소시엄 논의를 통해 질병 확진 및 적합한 치료 방법을 찾기 위함
○ (추진내용) 희귀질환 진단지원사업과 협조체계를 확립하여 희귀질환에 대한 임상적 유전학적 검토를 수행하고, 임상 군을 적절히 분류하여 유전자 진단 또는 적절한 진단프로그램으로 연결하여 희귀질환 진단 지원
 희귀질환 권역별 거점센터 운영지원
○ (목적) 지방에 거주하는 희귀질환자들의 치료 및 관리, 질환상담, 교육을 통한 지역사회 희귀질환자 관리서비스 제공
○ (현황) 중앙지원센터(서울대학교병원) 1개소, 권역별 거점센터 10개소 운영 중
국가관리대상 희귀질환 91개 추가 지정 (926 → 1,017개로 확대)
희귀질환에 대한 권역별 거점센터는 몇 개소를 운영 중이니
10개소