자폐증 원인 사이토카인 유전자 발견 - 유전자가위 및 환자 유전체 빅데이터 활용하여 기능 규명 - 
□ 김철희 교수(충남대학교)‧*** 단장(기초과학연구원) 국제공동연구팀이 자폐증*에 관여하는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine)* 유전자를 발견했다고 과학기술정보통신부(장관 유영민)는 밝혔다.
* 자폐증 : 소아 때부터 진행하는 정신질환으로 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 발달장애 등이 있음
* 사이토카인(cytokine): 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질
□ 이 연구는 국제학술지 미국국립과학원회보(PNAS) 1월 16일에 게재되었다. ※ 논문명 : Targeted knockout of a chemokine-like gene increases anxiety and fear responses
※ 저자정보 : 김철희 교수(교신저자, 충남대학교), 신희섭 교수(교신저자, IBS)
□ 연구팀은 1997년 히라노 교수(오사카대학)와 신경계 사이토카인(cytokine) 탐색 공동연구를 시작하여 2006년 새로운 사이토카인(cytokine)을 발견하고 한국식 이름인 ‘삼돌이(samdori)’라고 명명했다. 
ㅇ 연구팀은 제브라피시, 생쥐에 유전자가위 기술*을 적용하여 삼돌이(samdori) 유전자가 억제된 동물을 2010년 국내 최초로 제작하였으며, 지난 10여 년간 동물모델, 환자유전체 빅데이터 분석을 통한 후속 연구를 진행해 삼돌이(samdori) 유전자가 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임을 규명해냈다.
* 유전자가위 기술 : 인간세포와 동식물세포의 유전자를 교정하는데 사용하는 기술
□ 김철희 교수는 “이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인(cytokine)의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용하여 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것”이라며 “향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다”라고 연구 의의를 설명했다.
자폐증 원인 사이토카인 유전자 발견
1997년에 충남대학교 김철희 교수가 발견한 단백질 중 아스퍼거 증후군과 관련이 있는 것이 뭐야
사이토카인