단일세포 수준에 실시간 염색체 운동성 융합분석 기술 개발 - 유전자 재조합 이상으로 발생하는 유전질환, 난임·불임의 진단․치료에 큰 기여-
연구결과 개요
1. 연구배경
ㅇ 생명의 다양성에 기인하는 유전자 재조합 과정에서 발생된 문제점은 부모세대로부터 오는 각종 유전적 특징과 유전 질환의 원인으로 알려져 있다. 특히 다운증후군, 터너증후군, 그리고 뇌기능이상을 가진 태아는 생식세포분열 시 염색체의 비정상적인 분열 (aneuploidy)*에 의해 발생하게 된다.
* 염색체의 비정상적인 분열 (염색체 이수성, aneuploidy ): 생식세포 분열시, 염색체수가 반수체의 정확한 배수가 되지 않는 경우를 지칭함.
ㅇ 정소와 난소에서는 생식세포 분열 1단계와 2단계 과정을 거쳐 각각 반수체의 정자와 난자를 형성하게 된다. 이 과정에서 정자와 난자는 각각 모계 · 부계 염색체의 유전자 교환, 즉 유전자 재조합이 일어나 다양한 형질을 갖는 상동염색체*를 형성한다. 많은 경우 유전자 재조합 과정에서 야기된 문제점으로 세포의 사멸과 변이가 일어난다. 이로 인해 수정이 되지 않는 불임과 발달 단계에서 유산이 되나, 수정이 된 세포의 경우에는 다양한 유전질환을 유도하며 암세포로의 변이가 쉬운 형태로 성장하게 된다.
* 상동염색체 : 체세포 속에 모양과 크기가 같은 1쌍의 염색체를 말하며 사람의 상동염색체는 23개이다.(총 염색체 개수 46개) 수정 과정을 통해 하나는 모계로부터 다른 하나는 부계로부터 받는다.
단일세포에서 실시간 염색체 운동성 분석기술 개발
다양한 유전적 특성과 질병은 어떤 과정에서 발생된 문제점이 원인이야
유전자 재조합