원인 모르는 희귀질환 진단을 지원해드립니다! -조기 진단지원 및 치료기술 개발 등 기반 마련 -
□ ‘희귀질환 진단지원사업’ 지원을 원하는 경우 다음의 적합한 절차를 따라 신청하여 안내받을 수 있다.
○ ‘희귀질환 유전자진단지원’은 질병관리본부에서 승인된 의뢰기관에 한하여 의뢰 가능하고, 의뢰기관은 유전자 분석 후 그 결과와 임상 정보 등을 종합하여 작성된 질환 진단분석 보고서를 받아 희귀 질환 진단에 활용할 수 있다.
- 만일 유전자 검사결과 및 임상정보 검토 후 미진단 또는 상세불명 질환으로 판단되는 경우에는 미진단 질환 프로그램으로 연계된다.
- 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 ‘희귀질환 헬프 라인(http://helpline.nih.go.kr)을 통해 살펴볼 수 있다.
*진단지원 검사 안내: 서울대학교병원 진단검사의학과 ☎ *************(업무폰), 대표 카카오톡 raregenedx, 대표메일 ********************
○ ‘미진단 프로그램’은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고, 서울대 병원 진료협력센터(☎************)를 통해 의뢰할 수 있으며, 의뢰된 건은 다양한 분야의 임상 자문위원들의 검토 및 입원, 외래진료 등을 통한 재평가 과정을 거쳐 진단 과정이 이루어진다.
- 진단될 경우에는 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 하고, 미진단될 경우에는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후, 임상 연구 및 국제 희귀질환 협력 연구 등으로 연계된다.
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어디에서 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관 정보를 살펴볼 수 있니
희귀질환 헬프 라인