흥분성 시냅스 발달에 관여하는 접착단백질 작동 원리 규명 - 자폐 관련 뇌질환 연구의 새로운 실마리 제공 - 
연구결과개요
3. 기대효과
ㅇ 최근 인간유전학체 기술 발전으로 인해 LRRTM3 단백질의 유전자 복제수 변이 (CNV, copy number variation)들이 자폐 및 알츠하이머 치매 환자 등에서 다수 발견되고 있으므로 본 연구 결과는 이들 뇌질환의 병인기전 규명에 기여할 수 있을 것으로 기대된다. 특히 본 논문에서 도출된 LRRTM3 낙아웃 마우스의 다양한 표현형 (phenotype)들을 바탕으로 현재 LRRTM3 기능이상과 연관된 뇌질환 병인기전을규명하고자 박차를 가하고 있다. 실제로 연구팀의 미발표 연구결과들은 이러한 가능성을 뒷받침하고 있으며, 현재 LRRTM3 낙아웃 마우스의 다양한 행동 분석결과들이 도출되고 있다. 이러한 연구결과들은 이후 특정 신경회로 (neural circuit)에서의 LRRTM3 단백질의 역할을 폭넓게 이해하는데 도움을 줄 것으로 기대된다.

흥분성 시냅스 발달관여 접착단백질 작동원리규명
자폐 및 알츠하이머 치매 환자 등에서 다수 발견되고 있는 변이는 뭐야
LRRTM3 단백질의 유전자 복제수 변이