한국인 맞춤형 만성질환 유전체 연구를 한눈에 - 한국인 만성질환 유전적 원인 규명을 위한 ‘한국인칩사업’ 백서 발간 -
한국인칩사업
□ 추진배경 및 필요성
○ 유전체칩이란?
- 유전체칩 : 동전 크기보다 약 10배 정도 작은 크기로 제작된 반도체 칩으로 하나의 반도체칩에서 수십 만 개 이상의 유전변이 정보 확인이 가능함
- 한국인칩: 한국인 유전체정보를 반영하여 제작된 한국인 질병 유전체 연구에 최적화된 연구 플랫폼임
○ 기존 상용칩의 문제점
- 서양인 중심으로 설계되어 아시아인을 대표할 수 있는 유전변이  정보가 매우 부족함
- 최신 염기서열분석 정보 미반영으로 신규 유전변이 발굴 연구 활용에 한계점 존재
○ 필요성
- 만성질환 원인 유전자 발굴을 위한 종합적 접근을 위해서는 대규모 인구 집단 기반자료 생산 필요함
* 만성질환은 여러 유전자의 상호작용 및 환경요인 등 복합요인의 영향을 받는 질환으로 질환연관 유전변이 발굴을 위해 최소 약 2만 5000명의 샘플이 필요 (Zuk et al. PNAS 2014)
- 한국인에서 특이적으로 발생하는 만성질환 원인 규명을 위해 한국인유전정보 확보가 필요함
* 최근 대규모 유전체 국제 공동연구를 통해 라틴 인종 특이적인 제 2형 당뇨병 원인 희귀변이를 발굴함 (The SIGMA T2D Consortium, JAMA 2014)
- 국립중앙인체자원은행에 보관된 인구집단 시료의 유전체정보 생산을 통한 국가자원 활용을 극대화시킴

한국인 맞춤형 만성질환 유전체 연구를 한눈에
만성질환 연관 유전변이 발굴을 위해서는 최소 몇 명의 샘플이 필요해
약 2만 5000명