국가관리대상 희귀질환 91개 추가 지정 (926 → 1,017개로 확대)
□ 보건복지부는「희귀질환종합관리계획(2017~2021)*」(2017.12 발표),「희귀질환 지원대책**」(2018.9.13 발표)에 따라 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터를 지정·운영하고 있다.
*「희귀질환 진단·치료·관리의 체계화를 위한 로드맵 마련」(2017.12.29 보도자료 참고)
**「희귀질환 범위 늘리고, 의료비 등 지원 확대 “국가관리대상 희귀질환 지정 목록 총 927개 첫 발표” 」(2018.9.13 보도자료 참고)
- 희귀질환자가 조기진단을 통해 적절한 치료를 받을 수 있도록 진단이 어려운 극희귀 87개 질환은 63개 지정된 의료기관을 통해 ‘유전자진단지원’ 사업을 추진하고 있다.
- 희귀질환자의 의료 접근성과 진단 및 관리의 연계 강화를 위해 권역별 희귀질환 거점센터를 확대·운영(2018. 4개소 → 2019. 11개소) 중이다.

국가관리대상 희귀질환 91개 추가 지정 (926 → 1,017개로 확대)
유전자진단지원 사업을 통해 조기진단으로 적절한 치료를 받을 수 있게 지정된 극희귀 질환은 몇 개야
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