Hội chứng xóa nhiễm sắc thể là gì? Hội chứng xóa nhiễm sắc thể là kết quả của việc xóa các phần của nhiễm sắc thể. Tùy thuộc vào vị trí, kích thước và người mà việc xóa được di truyền, có một vài biến thể khác nhau của việc xóa nhiễm sắc thể. Hội chứng xóa nhiễm sắc thể thường liên quan đến việc xóa lớn hơn có thể nhìn thấy bằng kỹ thuật karyotyping. Việc xóa nhỏ hơn dẫn đến hội chứng Microdeletion, được phát hiện bằng cách sử dụng huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH)

Ví dụ về hội chứng xóa nhiễm sắc thể bao gồm xóa 5p (hội chứng cri du chat), xóa 4p (hội chứng Wolf–Hirschhorn), hội chứng Prader–Willi và hội chứng Angelman.