en: A 19-year-old male unable to go to the sun, had to wear dentures for 8 years and now has hypohidrosis ectodermal dysplasia (HED) syndrome. The patient with HED has no teeth.
Gần 50 bệnh da hiếm gặp ở Việt Nam và thế giới trong cuốn sách đặc biệt
Cuốn sách Bệnh da hiếm gặp của Giáo sư Trần Hậu Khang đề cập đến 48 bệnh. Các chuyên gia đánh giá đây là tài liệu y khoa có giá trị lớn trong chuyên ngành Da liễu ở Việt Nam và thế giới.
Nam thanh niên 19 tuổi quê Phú Thọ được gia đình đưa đến Bệnh viện Da liễu Trung ương gặp GS.TS Trần Hậu Khang vì đi khám nhiều nơi không phát hiện bệnh. Căn bệnh lạ khiến da anh này luôn khô, không thể ra nắng; không có răng, phải đeo răng giả 8 năm nay, trước đó chỉ ăn cháo. Bệnh nhân cũng không có tóc, lông mày; móng tay, chân cũng bị ảnh hưởng.
Tiếp nhận ca bệnh lạ, bác sĩ Khang hỏi thăm tiền sử gia đình, được biết cả ông nội, bố, anh ruột của bệnh nhân đều có triệu chứng tương tự. Sau khi khám lâm sàng, bác sĩ Khang khẳng định anh mắc hội chứng loạn sản ngoại bì giảm bài tiết mồ hôi (HED).
Ở người bình thường khi ra nắng, hay tiếp xúc với môi trường có nhiệt độ cao, cơ thể sẽ điều hòa thân nhiệt bằng cách tiết mồ hôi nhưng bệnh nhân này không có tuyến mồ hôi hoặc tuyến mồ hôi bị teo nên không chịu được nắng nóng khiến thân nhiệt tăng lên, toàn thân khó chịu.
HED là bệnh di truyền do đột biến các gene, rất hiếm gặp, tỷ lệ mắc 1/10.000-1/20.000. Căn bệnh kỳ lạ này được Giáo sư Khang đưa vào cuốn sách Bệnh da hiếm gặp, vừa được Bệnh viện Da liễu Trung ương phối hợp tổ chức lễ ra mắt ngày 29/2. 
Hơn 40 năm công tác, Giáo sư Trần Hậu Khang đã tìm ra hàng chục căn bệnh lạ, hiếm gặp ở Việt Nam và thế giới. Theo ông, bệnh da hiếm gặp có 4 nhóm.
Nhóm thứ nhất do di truyền, chiếm tỷ lệ cao nhất (chiếm từ 60-80% tổng số các bệnh da hiếm gặp) và xuất hiện sớm nhất trong cuộc đời (khoảng 80% xuất hiện từ bé). Đây cũng là nhóm khó điều trị, dai dẳng, gây nên biến chứng trầm trọng nhất.
Nhóm thứ 2 là do nhiễm trùng (vi trùng, virus, nấm). Nhóm thứ 3 là rối loạn thần kinh, tâm thần, ít được để ý, bởi nhìn thấy bệnh biểu hiện trên da nhưng không phát hiện ra bệnh. Trong số này có các bệnh như: nhổ tóc, Morgellons, mồ hôi máu (Việt Nam hiện chỉ mới phát hiện 3 ca)...
Người bệnh thuộc nhóm bệnh da hiếm gặp do rối loạn thần kinh, tâm thần có biểu hiện như rối loạn cưỡng bức, nhổ tóc, ăn tóc dẫn đến tắc ruột,… Muốn phát hiện, điều trị bệnh này cần phối hợp thầy thuốc da liễu và thần kinh, tâm thần, theo vị giáo sư. 
Nhóm thứ tư rất phức tạp, không rõ nguyên nhân gây bệnh, gồm rất nhiều mặt bệnh, khó điều trị. Việc điều trị chỉ giải quyết triệu chứng, hết lại tái phát.
Cuốn sách Bệnh da hiếm gặp đề cập đến 48 bệnh. Các chuyên gia y khoa đánh giá đây là tài liệu có giá trị lớn trong chuyên ngành Da liễu ở Việt Nam và thế giới. Theo Giáo sư Lê Gia Vinh, nguyên Phó Chủ tịch Tổng Hội Y học Việt Nam, đây là tài liệu, thông tin đầu tiên ở Việt Nam về các bệnh da hiếm gặp.
"Bệnh viện thường tiếp nhận những ca bệnh khó, nhiều nơi trước đó không chẩn đoán đúng. Cuốn sách của Giáo sư Khang đưa ra các bệnh da hiếm gặp rất đa dạng sẽ góp phần quản lý bệnh da hiếm tốt hơn", PGS.TS Lê Hữu Doanh, Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết.  
Tác giả cuốn sách cho biết toàn bộ doanh thu từ việc bán sách sẽ dành tặng cho Hội bệnh nhân vảy nến Việt Nam, Hội bệnh nhân Lupus ban đỏ Việt Nam… và các bệnh nhân có hoàn cảnh khó khăn.
Giáo sư Khang hiện là giảng viên cao cấp của trường Đại học Y Hà Nội, nguyên là Giám đốc Bệnh viện Da liễu Trung ương, nguyên Chủ tịch Hội Da liễu Việt Nam... Vị chuyên gia hàng đầu này đã xuất bản 20 cuốn sách về chuyên môn Da liễu với vai trò là tác giả, chủ biên/đồng chủ biên, trong đó có cuốn xuất bản ở nước ngoài (tiếng Anh).


Nam thanh niên 19 tuổi không thể ra nắng, phải đeo răng giả 8 năm nay và hiện mắc hội chứng loạn sản ngoại bì giảm bài tiết mồ hôi (HED ). Bệnh nhân mắc bệnh này không có răng.