en: The mother was devastated, desperate to take her child to hospital but did not find a cause, and the couple, who carried the genetic disease of congenital muscular dystrophy, went to doctors.
Một gia đình có 2 con đều mang căn bệnh thế giới chỉ có vài chục người từng mắc
Hai người con trai của chị Huệ đều chậm phát triển do mắc căn bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, y văn thế giới mới chỉ ghi nhận vài chục ca.
Vợ chồng anh Chu Thế Kỷ và chị Nguyễn Thị Huệ (trú tại Trung Tú, huyện Ứng Hòa, Hà Nội) có hai người con đều mắc bệnh hiếm.
14 năm trước, chị Huệ sinh con đầu lòng. Bé chào đời khỏe mạnh nhưng trong quá trình nuôi dưỡng, trẻ xuất hiện nhiều bất thường. Bé không biết lẫy, đi lại khó khăn, chậm nhận biết. 
Vợ chồng chị Huệ đưa con đi rất nhiều bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân. Chị Huệ nghĩ do mình suýt sảy thai, chảy máu nên con không được bình thường giống những đứa trẻ khác.
Khi người mẹ này sinh thêm con thứ hai, bé cũng phát triển chậm như anh trai. Hai vợ chồng suy sụp, tuyệt vọng khi đưa con đến nhiều nơi khám đều không phát hiện ra bệnh. 
Cả gia đình đều mong mỏi có thêm đứa cháu khỏe mạnh nhưng vợ chồng chị Huệ không dám đẻ thêm. Khi đọc các thông tin về bệnh di truyền, bệnh hiếm, hai người đã tìm đến Bệnh viện Bưu Điện (Hà Nội) để kiểm tra sâu về các bệnh lý ẩn do gene. Kết quả phát hiện vợ chồng chị Huệ cùng mang gene bệnh lý di truyền loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
Đây là bệnh lý di truyền lặn do đột biến trên gene rất hiếm gặp. Đến năm 2023 mới có khoảng 50 trường hợp được báo cáo trên y văn thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu bố và mẹ cùng mang gene thì nguy cơ sinh con mắc bệnh (khi mang thai tự nhiên) là 25%.
Đặc trưng của bệnh là tình trạng hạ huyết áp khởi phát sớm, yếu cơ, chậm phát triển vận động, mất khả năng đi lại theo thời gian, kèm theo thiểu năng trí tuệ ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau, gặp vấn đề về kỹ năng ngôn ngữ cũng như có các đặc điểm tự kỷ và bệnh cơ tim...
Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, biện pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng mang gene bệnh có thể sinh con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi. 
Theo tư vấn của bác sĩ, vợ chồng chị Huệ làm IVF và có được 7 phôi, sau xét nghiệm tìm được 2 phôi khỏe mạnh. May mắn, chị đậu thai ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Cuối tháng 6/2023, cả gia đình đón bé trai khỏe mạnh chào đời.
Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền qua các thế hệ. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền bệnh và gene bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi. 
Theo số liệu thống kê, hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. 
Hiện nay, phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gene kết hợp với những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến mở ra hy vọng cho rất nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh. 
Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam có khoảng 11 bệnh di truyền phổ biến như: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia, thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ, điếc bẩm sinh... 

Người mẹ suy sụp, tuyệt vọng khi đưa con đến bệnh viện nhưng không tìm ra nguyên nhân, hai vợ chồng mang gene bệnh lý di truyền loạn dưỡng cơ bẩm sinh đã tìm đến các bác sĩ.