en: This condition usually presents in young children with dolls-like faces, plump cheeks, and scrawny limbs, affecting their health and quality of life.
Căn bệnh khiến trẻ giống búp bê, BHYT chi trả hàng tỷ đồng điều trị
Bệnh tích lũy glycogen hiếm gặp, khiến trẻ nhỏ có khuôn mặt giống búp bê, má phúng phính, bụng phệ nhưng tay chân lại khẳng khiu.
Theo Bảo hiểm xã hội Việt Nam, từ năm 2023 đến hết tháng 4/2024, hàng chục trẻ em được quỹ bảo hiểm y tế (BHYT) trả chi phí khám chữa bệnh từ 2,5 tới 4,5 tỷ đồng mỗi trường hợp. Trong số 10 bệnh nhi được chi trả bảo hiểm y tế cao nhất có tới 7 trường hợp mắc bệnh tích lũy glycogen.
Bệnh tích lũy glycogen là gì? 
Khi thức ăn vào cơ thể, chất tinh bột sẽ được chuyển đổi thành đường glucose để nuôi các cơ quan. Lượng glucose dư thừa sẽ được đưa về gan tạo thành chất glycogen. 
Khi bạn đói, glycogen phân hủy thành đường glucose để cung cấp cho cơ thể. Ở bệnh nhân rối loạn chuyển hóa glycogen, quá trình trên không được thực hiện suôn sẻ. 
Hiện nay có 15 nhóm và phân nhóm rối loạn dự trữ glycogen (GSD1) với biểu hiện và tiên lượng khác nhau. Trong đó, tích lũy glycogen loại 1 được cho là phổ biến nhất. Bệnh còn được gọi là von Gierke - đặt theo tên của bác sĩ người Đức Edgar von Gierke, người đầu tiên ghi nhận bệnh vào năm 1929.
GSD1 có liên quan đến những đột biến gene dẫn đến thiếu hụt enzyme, ngăn chặn sự phân hủy glycogen.
Xác suất bệnh là 1 trong 100.000 ca sinh. Tình trạng này ảnh hưởng tới nam và nữ như nhau, không phân biệt nhóm dân cư. 
Triệu chứng 
Theo Rare Diseases, triệu chứng chính của GSD1 ở trẻ nhỏ là lượng đường trong máu thấp (hạ đường huyết). Các triệu chứng của GSD1 thường bắt đầu khi trẻ 3 đến 4 tháng tuổi bao gồm gan to, thận to, nồng độ lactate, axit uric và lipid tăng cao, co giật do các đợt hạ đường huyết. Trẻ cũng chậm phát triển và yếu cơ. Bệnh nhi thường có khuôn mặt giống búp bê, má phúng phính, tay chân khẳng khiu, vóc dáng thấp bé và bụng phệ.
Nồng độ lipid cao có thể dẫn đến sự hình thành các khối u ở da. Các tình trạng khác liên quan đến GSD1 là loãng xương, dậy thì muộn, bệnh gout, bệnh thận, u tuyến gan, buồng trứng đa nang ở nữ, viêm tụy, tiêu chảy… Chức năng tiểu cầu bị suy giảm dễ dẫn đến chảy máu cam thường xuyên. 
Điều trị
Bệnh nhân GSD1 được điều trị bằng chế độ ăn đặc biệt nhằm duy trì lượng glucose bình thường, ngăn ngừa hạ đường huyết và tối đa hóa sự tăng trưởng và phát triển. Người mắc duy trì khẩu phần carbohydrate nhỏ thường xuyên cả ngày lẫn đêm trong suốt cuộc đời; bổ sung canxi, vitamin D và sắt để tránh thiếu hụt. Người bệnh có thể ăn bột ngô chưa nấu chín nhằm duy trì và cải thiện lượng đường trong máu. 
Ngoài ra, bác sĩ có thể kê một số loại thuốc đặc trị từng vấn đề chẳng hạn như thuốc làm giảm nồng độ axit uric trong máu hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng viêm khớp giống bệnh gout. Thuốc giảm mức lipid và ngăn ngừa và/hoặc điều trị bệnh thận cũng đem lại tác dụng. Các trường hợp có khối u có thể phẫu thuật cắt bỏ, ghép thận hoặc gan. 
Thêm vào đó, những người mắc GSDI nên siêu âm thận, gan và xét nghiệm máu định kỳ hằng năm. Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đưa ra các tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình. 

Bệnh lý này thường xuất hiện ở trẻ nhỏ với khuôn mặt như búp bê, má phúng phính, tay chân khẳng khiu, ảnh hưởng tới sức khoẻ và chất lượng sống của trẻ.