en: Faith was diagnosed with a pathogenic variant of the ELOVL1 gene in 2022 and was discharged home only in April 2018. She has actually been suffering from the disease since she was a child.
Cô bé mắc bệnh lạ 'tỷ người có một'
VƯƠNG QUỐC ANH - Faith sinh ra đã mắc bệnh lạ do khiếm khuyết gene và các bác sĩ không thể đoán trước được tương lai của em sẽ ra sao.
Bà mẹ hai con Rachael Duff nghĩ rằng con gái Faith mắc căn bệnh lạ “triệu người có một”. Nhưng thực tế cô bé mắc căn bệnh di truyền “tỷ người có một” khi y văn chỉ ghi nhận tổng cộng 4 ca tương tự trên toàn cầu. 
Theo The Sun, Faith sinh non vào tháng 4/2018 khi mới ở trong bụng mẹ gần 31 tuần. Bé được đưa đến Khoa sơ sinh, Bệnh viện Hoàng gia Victoria ở Belfast (Vương quốc Anh) để hỗ trợ hô hấp. Bệnh nhi bị thủng một lỗ ở tim và chảy máu não nhưng tiến triển tốt và xuất viện về nhà vào tháng 5. 
Khi được 18 tháng, Faith vẫn ngồi chưa vững và không thể đi lại được. Lúc đầu, các bác sĩ nghi ngờ bé bị bại não, nhưng kết quả chụp cắt lớp đã loại trừ khả năng đó. Rachael nhớ lại: “Có vẻ như nửa trên của con tôi không được kết nối với nửa dưới. Bác sĩ đã chụp MRI cột sống của Faith và thấy thận của bé căng phồng còn bàng quang sắp vỡ”. 
Hơn 2 năm sau đó, Faith được chẩn đoán có biến thể gây bệnh của gen ELOVL1 vào tháng 7/2022. 
Mẹ của bé vẫn còn ám ảnh về cuộc gọi từ nhân viên y tế vào ngày hôm đó. Rachel đang ở trong bếp chuẩn bị bữa tối thì bác sĩ gọi đến và giải thích rằng họ nghi ngờ thấy các hạch bạch huyết sưng lên ở bụng Faith có thể là khối u.
Cô kể: "Họ yêu cầu tôi đưa Faith đến bệnh viện vào tối hôm đó để lấy máu. Faith đang chơi ở nhà bà ngoại. Khi tôi đến đón con, bé đang vùng vẫy trong bồn tắm. Khi mẹ tôi hỏi chuyện gì đang xảy ra, tôi như sụp xuống”. 
Các xét nghiệm đã loại trừ Faith bị ung thư nhưng bệnh viện không thể xác định được nguyên nhân cho đến khi tiến hành xét nghiệm di truyền. Bé mắc nhiều chứng bệnh phức tạp, bao gồm loạn trương lực cơ chi dưới, bệnh thận giai đoạn 3, các vấn đề về da và bàng quang. 
Các bác sĩ không thể đoán trước được điều gì sẽ xảy ra khi Faith lớn lên. Hiện cô bé đã 5 tuổi nhưng vẫn phải sử dụng xe lăn, mắc bệnh thận giai đoạn 3. Mới đây, bé trải qua ca phẫu thuật để chỉnh chân bị cong. 
“Đôi khi Faith hỏi tôi khi nào cháu có thể đi lại được và chân hết run”, Rachel kể. Sắp tới, bé chuẩn bị tập vật lý trị liệu để có thể chuyển sang sử dụng khung đi lại. 
Dù sức khỏe không tốt nhưng tại trường học, Faith vẫn được đánh giá là một học sinh thông minh, có tiến bộ trong đọc và đếm. 
Gần đây, gia đình nhận được tin vui từ bệnh viện rằng lỗ trong tim của Faith đang đóng lại một cách tự nhiên mà không cần phẫu thuật. "Tôi chỉ tự nhủ mỗi ngày rằng nếu Faith làm được thì tôi cũng có thể làm được. Nụ cười của con thắp sáng mọi căn phòng, tiếp cho chúng tôi sức mạnh”, Faith nói. 

Faith được chẩn đoán có biến thể gây bệnh của gen ELOVL1 vào năm 2022 và chỉ xuất viện về nhà vào tháng 4/2018. Thật ra em đã mắc căn bệnh này từ khi còn nhỏ.