por qué se baja la hemoglobina
La alteración en la hemoglobina S es debido a la alteración del gen que codifica a la cadena β de la hemoglobina. De las cuatro cadenas polipeptídicas que forman la hemoglobina (dos alfa y dos beta), las alfa son idénticas a las de la hemoglobina normal (hemoglobina A), pero existe una alteración en las cadenas beta. Estas tienen un aminoácido ácido glutámico que es sustituido por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta, que conduce a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S. El ácido glutámico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, de manera que forma interacciones hidrofóbicas con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo. El intercambio es consecuencia de una mutación puntual en la mencionada posición 6. El gen de la cadena β está localizado en el cromosoma 11.