donde ocurren las mutaciones geneticas
La ganancia de un cromosoma completo en una célula es denominada trisomía (2n+1), y en ese caso el cariotipo del individuo estaría formado por 47 cromosomas. Probablemente la trisomía más conocida sea el Síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21). La pérdida de un cromosoma es denominada monosomía (2n-1) y el número de cromosomas de cada célula sería 45. La única monosomía viable en los humanos es la del cromosoma X, que origina en los individuos que la padecen el Síndrome de Turner.