que causa la enfermedad xp
Una clase de mutaciones afecta al gen "CDKN2A". Una mutación del marco de lectura alternativo en este gen conduce a la desestabilización de p53, un factor de transcripción implicado en la apoptosis y en el 50% de los cánceres humanos. Otra mutación en el mismo gen da lugar a un inhibidor no funcional de CDK4, una ciclina-dependiente quinasa que promueve la división celular. Las mutaciones que causan la enfermedad cutánea xeroderma pigmentoso (XP) también aumentan la susceptibilidad al melanoma. Dispersas por todo el genoma, estas mutaciones reducen la capacidad de una célula para reparar el ADN. Tanto las mutaciones CDKN2A como XP son altamente penetrantes (las posibilidades de que un portador exprese el fenotipo son altas).[""]