enfermedad de niños que nacen viejos
La progeria puede encuadrarse dentro de las laminopatías, enfermedades genéticas debidas a mutaciones en el gen LMNA, que codifica para las laminas A y C, proteínas que componen la lámina nuclear, una estructura asociada internamente a la envoltura nuclear. La mutación más frecuente es una mutación puntual en la posición 1824 en el exón 11, que altera el codón 608, y activa el sitio críptico de procesamiento llevando a una lamina A truncada. Como consecuencia, se produce la pérdida de 50 aminoácidos en el extremo C-terminal del polipéptido, dando lugar a la forma alterada de la proteína conocida como progerina, o lamina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la función nuclear y la funcionalidad de la lamina A. Afecta específicamente a la maduración de la prelamina A a lamina A; por lo tanto, la progeria es un desorden que tiene un efecto profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la organización de la cromatina.