MonoMAC
ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಮೊನೊಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ, ಬಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಕೆ ಸೆಲ್ ಲಿಂಫೋಪೆನಿಯಾ; ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಲ್, ವೈರಲ್, ಶಿಲೀಂಧ್ರ ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಅವಕಾಶವಾದಿ ಸೋಂಕುಗಳು; ಮತ್ತು ವೈರಸ್ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ರೀತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್ ಜೀವಕ್ಕೆ ಅಪಾಯಕಾರಿಯಾದ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಎರಡು ಪೋಷಕರ GATA2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಅನೇಕ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ಈ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳನ್ನು GATA2 ಕೊರತೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಒಂದೇ ರೋಗವಾಗಿ ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ ಅಥವಾ ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಂದರೆ. ಜೀನ್ನ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಜಿ. ಎ. ಟಿ. ಎ. 2ನ ಜೀವಕೋಶದ ಮಟ್ಟಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪೂರಕತೆ. ಜಿ. ಎ. ಟಿ. ಎ. 2 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತ-ರಚನೆ, ಲಿಂಪಾಥಿಕ್-ರಚನೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಾಂಶ-ರೂಪಿಸುವ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾದ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, GATA2ನ ಜೀವಕೋಶದ ಮಟ್ಟಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್, ಇಮ್ಯುನೊಲಾಜಿಕಲ್, ದುಗ್ಧರಸ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಅಸಹಜತೆಗಳಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಅಂಗಕ್ಕೆ (ಉದಾ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ವೈಫಲ್ಯ), ಅವಕಾಶವಾದಿ ಸೋಂಕುಗಳು, ವೈರಸ್ ಸೋಂಕು-ಪ್ರೇರಿತ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗಳು, ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್ ಎಂಬುದು GATA2 ಕೊರತೆಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್-ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇತರ GATA2 ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2010 ರಲ್ಲಿ ವಿಹ್ನ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ, ನಾಲ್ಕು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿನ ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು GATA2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ನಾಲ್ಕು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದಾದರೊಂದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಡಿಕಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಲವಾರು ಇತರ GATA2 ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದವು, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಂಡಿವೆ ಅಥವಾ ಎರಡು ಪೋಷಕರ GATA2 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಮೊನೊಮ್ಯಾಕ್ನ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ GATA2 ಅನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ತಿಳಿದಿರುವ ಅಥವಾ ಪರಿಗಣಿಸಲಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಪ್ರಸರಣಗೊಂಡ ಕ್ಷಯವಲ್ಲದ ಮೈಕೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು, ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಾನವ ಪ್ಯಾಪಿಲೋಮವೈರಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳ ಸೋಂಕುಗಳು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಾಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅಚ್ಚುಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆಳವಾದ ಮೊನೊಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ, ಬಿ ಲಿಂಫೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ಎನ್ಕೆ ಲಿಂಫೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಇವೆ. ರೋಗಿಗಳು ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾ ವಲ್ವರ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾ, ಮೆಟಾಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಮೆಲನೋಮಾ, ಗರ್ಭಕಂಠದ ಕಾರ್ಸಿನೋಮಾ, ಯೋನಿಯ ಬೋವೆನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಪ್ಸ್ಟೀನ್-ಬಾರ್ ವೈರಸ್ (+) ಲಿಯೊಮಿಯೊಸಾರ್ಕೋಮಾ ಸೇರಿದಂತೆ ಮಾರಣಾಂತಿಕತೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಿಗಳು ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್-ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ ಕಾಲೋನಿ-ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಅಥವಾ ಆಂಟಿ-ಗ್ರ್ಯಾನುಲೋಸೈಟ್-ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ ಕಾಲೋನಿ-ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಆಟೋಆಂಟಿಬಾಡಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಲ್ಲದೆ ಪಲ್ಮನರಿ ಅಲ್ವಿಯೋಲಾರ್ ಪ್ರೋಟೀನೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ಲೂಪಸ್ನಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಪಿತ್ತರಸದ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ವಿದ್ಯಮಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ 26, ಈಗ 28, ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, 48 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಿಂದ ಹಿಡಿದು ಮೈಲೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದವರೆಗಿನ ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಮರಣಹೊಂದಿದರು, ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 34.7 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 36.5 ವರ್ಷಗಳು. GATA2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 12 ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಸತು ಬೆರಳು-2 ಡೊಮೇನ್ನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅಕಾಲಿಕ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಒಳಸೇರಿಸುವಿಕೆ/ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ಕಸಿ ಪ್ರಸ್ತುತ ಏಕೈಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಇಮ್ಯುನೊ ಸಿಸ್ಟಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ