Ruzicka Goerz Anton syndrome
ರುಝಿಕಾ ಗೋಯೆರ್ಜ್ ಆಂಟನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರುಝಿಕಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. 1981ರಲ್ಲಿ. ಇದು ಇಕ್ತಿಯೋಸಿಸ್ (ಒರಟಾದ, ಚಿಪ್ಪುಗಳುಳ್ಳ ಚರ್ಮ), ಕಿವುಡುತನ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು "ಇಕ್ತಿಯೋಸಿಸ್ ಕಿವುಡುತನ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು" ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರುಝಿಕಾ ಗೋಯೆರ್ಜ್ ಆಂಟನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್, ಕಿವುಡುತನ, ಒಲಿಗೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರೆಟಿನಾಯ್ಡ್ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಆರ್ಓ 10-9359 ನೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಭಾಗದ ಸುಧಾರಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. 1981ರಲ್ಲಿ, ರುಝಿಕಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು. 15 ವರ್ಷದ ಬಾಲಕಿ. ರೋಗಿಯು ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ ಜೊತೆಗೆ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಕುಂಠಿತ ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಹಲವಾರು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. ಒಂದು ವರ್ಷದ ಹಿಂದೆ, ರೋಗಿಯು ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಸಿನೋಮವನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡಿದ್ದನು, ಆದರೆ ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ರೋಗಿಗೆ ಮೌಖಿಕ ರೆಟಿನೋಯಿಡ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು, ಇದು ರೋಗಿಯ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಿತು. ಇಕ್ತಿಯೋಸಿಸ್ ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಮಾಹಿತಿ ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿ ರುಝಿಕಾ ಗೋಯೆರ್ಜ್ ಆಂಟನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಇಕ್ತಿಯೋಸಿಸ್ನ ಕಾರಣಗಳು