Aplasia cutis-myopia syndrome
ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಟಿಸ್-ಮಯೋಪಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಕಟಿಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಾ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಯೋಪಿಯಾ ಮತ್ತು ಕೋನ್-ರಾಡ್ಗಳ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್, ಐರಿಸ್ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಸುಲಭವಾಗಿ ಗಾಯಗೊಳ್ಳುವ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಕೆರಾಟೋಕೊನಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಕೇವಲ 4 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು (ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ ಮತ್ತು ಇಸ್ರೇಲ್ನಿಂದ) ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸರಣವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು