Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome
ಲಿಂಫೆಡೆಮಾ-ಪೋಸ್ಟೀರಿಯರ್ ಚೊನಾಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಲಿಂಫೆಡೆಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಚೊನಾಲ್ ಅಟ್ರೆಸಿಯಾಗಳ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್, ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಫ್ರಂಟಲ್ ಬಾಸಿಂಗ್ ಮುಂತಾದ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳಂತಹ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರಬಹುದು. ಯೆಮೆನ್ ಮತ್ತು ಇರಾನ್ನಿಂದ ಕೇವಲ 7 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 1ರಲ್ಲಿರುವ ಪಿಟಿಪಿಎನ್14 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇತಿಹಾಸ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೊದಲ ರೋಗಿಗಳನ್ನು 1982 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವರು ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಅವರ ತಂದೆಯ ಚಿಕ್ಕಮ್ಮ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ವಿವಾಹಗಳನ್ನು ಆಚರಿಸುತ್ತಿದ್ದ ಯೆಮೆನೈಟ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದವರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಹುಡುಗ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕಮ್ಮ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ತಮ್ಮ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಗೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು; ಹುಡುಗನು ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳನ್ನು, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಪೆಕ್ಟಸ್ ಎಕ್ಸ್ಕವೇಟಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕಮ್ಮ ತನ್ನ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು. 9 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ 1991ರಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಹೋದರಿ ನಿಧನರಾದರು ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿದ ಹುಡುಗ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕಮ್ಮ ತಮ್ಮ ಕೆಳ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಇದು ಕುಟುಂಬದ ಇತರ 3 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಸಹ ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 2017 ರಲ್ಲಿ, ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಇರಾನಿನ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳ ಹೊರತಾಗಿ, ಆಕೆಗೆ ಗರ್ಭಾಶಯದೊಳಗಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿರ್ಬಂಧ, ತೀವ್ರ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ, ಅಸ್ಥಿರ ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ (ಇದು 1 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ಪರಿಹರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷವಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳು, ಮುಂಭಾಗದ ಬೊಸಿಂಗ್, ನಯವಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಏಕಪಕ್ಷೀಯ ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಅವರು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಅಂತ್ಯದ ಲಿಂಫೆಡೆಮಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು, ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಎನ್ಐಸಿಯು ವಾಸ್ತವ್ಯದಿಂದ ಉಂಟಾದ ಸೌಮ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು