SOFT syndrome
ಎಸ್. ಓ. ಎಫ್. ಟಿ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಹೆಸರಿಗೆ ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾದ ಅದರ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪವು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆಃ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ-ಒನಿಕೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್-ಹೈಪೋಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಉಗುರುಗಳು, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು (ಉದ್ದವಾದ ತ್ರಿಕೋನಾಕಾರದ ಮುಖ, ಕೆಳ-ಓರೆಯಾದ ಪ್ಯಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ). ), ಮತ್ತು ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಕೂದಲು ಚಿಮ್ಮುತ್ತದೆ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು 3ರ ಚಿಕ್ಕ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಪಿ. ಓ. ಸಿ. 1ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ 15ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇತಿಹಾಸ 1992 ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಮಾರ್ಚ್ 1992 ರ ಮೊದಲ ದಿನದಂದು ಇಸ್ರೇಲ್ನ ವೈದ್ಯರು ಪಿ. ಡಿ. ಟರ್ನ್ಪೆನ್ನಿ ಮತ್ತು ಆರ್. ಜೆ. ಥ್ವೈಟ್ಸ್ ಅವರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರ ಪ್ರಕರಣವು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 14 ತಿಂಗಳ ಶಿಶು ಹುಡುಗಿಯಾಗಿತ್ತು. ಆಕೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರು ವಿಳಂಬ, ಮುಂಭಾಗದ ಕೂದಲಿನ ಬೋಳು, ಕಾಲುಗಳ ರೈಜೋಮೆಲಿಕ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು, ಇದು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ಜಿಂಗಿವಾದ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮಧ್ಯಭಾಗ, ಮ್ಯಾಕ್ರೊಸ್ಟೋಮಿಯಾ, ಕ್ಲಿಟೋರಿಸ್ನ ತೀವ್ರವಾದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಿಲ್ಲದಿರುವುದು ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಕೆಳಮುಖ ಮೂಲೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎದೆಗೂಡಿನ ಆಕಾರವು ಗುಮ್ಮಟದ ಆಕಾರವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹ್ಯೂಮರೋಫೆಮೋರಲ್ ಅಸ್ಥೀಕರಣ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಇರಲಿಲ್ಲ. 2012 ಶೇಲೆವ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ 8 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಅವರಲ್ಲಿ 7 ಮಂದಿಯನ್ನು ಈ ಹಿಂದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಹೊಸ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ, ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅರಬ್ ಮುಸ್ಲಿಂ ಪೂರ್ವಜರ ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಇಸ್ರೇಲಿ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಗೆ ಸೇರಿದ್ದವು. ಈ ರೋಗಿಗಳ ಅಂತಿಮ ವಯಸ್ಕರ ಎತ್ತರವು 112 ರಿಂದ 127 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ಗಳಷ್ಟಿತ್ತು. ರೋಗಿಯ ಯೌವನದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ದೊಡ್ಡದಾದ, ಉದ್ದವಾದ, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದ ತ್ರಿಕೋನಾಕಾರದ ತಲೆಯಾಗಿದ್ದವು, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಯಸ್ಸಾದ ನಂತರ ಈ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಉದ್ದವಾದ, ಮೊನಚಾದ ಚಿನ್ ಮತ್ತು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅವುಗಳೆಂದರೆ ಸಣ್ಣ ಕಿವಿಗಳು ಮತ್ತು ಕೈಗಳು, ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, "ವ್ಯಾಡ್ಲಿಂಗ್" ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾದ ಅಸ್ಥಿರ ನಡಿಗೆ, ಬೆರಳಿನ ಉಗುರು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರದ ಆರಂಭದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ದೇಹದಾದ್ಯಂತ ಕೂದಲು ಉದುರುವುದು/ವಿರಳವಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಎತ್ತರದ ಶಬ್ದ. ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಮತ್ತು ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಮೂಳೆಯ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು, ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಕುತ್ತಿಗೆಗಳು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವಯಸ್ಕರ-ಆರಂಭದ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಟೈಪ್ 2 (ತಲಾ ಬೇರೆ ಕುಟುಂಬದ ಇಬ್ಬರು ಪುರುಷರು), ಒಲಿಗೋಆಜೋಸ್ಪರ್ಮಿಯಾ (ಒಂದೇ ಇಬ್ಬರು ಪುರುಷರು), ಆಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಕೂದಲಿನ ಕೊರತೆ (ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಿಂದ ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆ), ಸ್ತನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಒಂದೇ ಮಹಿಳೆ) ಮತ್ತು ದಂತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಸೇರಿವೆ. (ಎಲ್ಲಾ 2 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 3 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರು). ಶಾರಿಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಶಾಲೆವ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಈ ಹಿಂದೆ ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಮಾಡಿದರು. ಅವರು ಎರಡು ಸಂಭವನೀಯ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಒಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ರಲ್ಲಿ 3.7 ಎಂ-ಬಿ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3 ರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 7.3 ಎಂ-ಬಿ ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮ ನಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಂಭವನೀಯ ರೋಗದ ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3p21 ರಲ್ಲಿ 2 M-b ಮಧ್ಯಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಿತು, ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಕರ್ D3S1573 ರಿಂದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಕರ್ rs2279323 ವರೆಗೆ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ನಂತರ ಅವರ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಅವರ ಪಿಒಸಿ1ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (ಎಲ್171ಪಿ) ತೋರಿಸಿತು. ಶಾಹೀನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 3 ಪ್ರತ್ಯೇಕ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಸೌದಿ ಅರೇಬಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 5 ರೋಗಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿನ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು (ಸಾಮಾನ್ಯ ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೈ ಕಾಲುಗಳ ರೈಜೋಮೆಲಿಕ್ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ಎತ್ತರದ ಹಣೆಯ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಅಗಲವಾದ, ಮೇಲ್ಮುಖವಾದ ಮೂಗು, ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ತಿರುಗುವ ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ಉದ್ದವಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ (ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರಿಯರು ಮತ್ತು ಅವರ ಪುರುಷ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು, ಮೊದಲ ಕುಟುಂಬದಿಂದ), ಆಳವಾದ-ಸೆಟ್ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಕೊಲುಮೆಲ್ಲಾದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ (6 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗ, ಎರಡನೇ ಕುಟುಂಬದಿಂದ). ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಮರಸ್ ಮತ್ತು ಎಲುಬಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ತೀವ್ರವಾದ ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳು, ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ಗಳು, ಟಾರ್ಸಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಪಲ್ಗಳ ಚಿಕ್ಕದಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಅಗಲವಾಗುವುದು, ಮೂಳೆಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು 2 ವರ್ಷಗಳಷ್ಟು ವಿಳಂಬಗೊಳಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಹರಡುವ ಆಸ್ಟಿಯೋಪೆನಿಯಾ (ಮೂರನೇ ಕುಟುಂಬದ 2 ವರ್ಷದ ಪುರುಷನಲ್ಲಿ) ಸೇರಿವೆ. 5ರಲ್ಲಿ 4 ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಅವರ ಪಿಒಸಿ1ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನವಾದ, ಹಂಚಿಕೆಯ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (ಆರ್81ಎಕ್ಸ್) ತೋರಿಸಿದೆ. ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅವರು ಒಂದೇ ಪೂರ್ವಜರ ರೋಗ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್