Spastic paraplegia 31
ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ 31 ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ಸಂವೇದನೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ (ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಾಗಿರುತ್ತದೆ), ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ಸಮೀಪದ ದೌರ್ಬಲ್ಯ, ಚುರುಕಾದ ಪ್ರತಿವರ್ತನಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ನಡಿಗೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದು, ಈ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಮೊದಲು ತಿಳಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಇತರ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ, ಬಲ್ಬರ್ ಪಾಲ್ಸಿ, ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ, ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ, ಡಿಸ್ಟಲ್ ಲಿಂಬ್ ಅಮ್ಯೋಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಟಲ್ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಪನದ ದುರ್ಬಲ ಸಂವೇದನೆ ಸೇರಿವೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಕೋಶ ಮತ್ತು ಪೆಸ್ ಕುಹರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಕೆಳ ಮೋಟಾರು ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಅವನತಿಯು ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಬೆಂಬಲವಿಲ್ಲದೆ, ಯಾರಿಗಾದರೂ ನಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿರಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 2ರಲ್ಲಿರುವ ರೀಪ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಗ್ರಾಹಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ-ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ 1 ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಬೆನ್ನುಹುರಿ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ನರಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿನ ನರಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಗ್ರಾಹಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ-ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ 1 (REEP1) ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸ್ವತಃ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದೊಳಗೆ ಇದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗೊಳಿಸಬಹುದಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದರ ಜೊತೆಗೆ ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ ಗಾತ್ರವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ. 31 ರಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅದನ್ನು ತ್ವರಿತವಾಗಿ ಒಡೆಯಬಹುದು, ಹೀಗಾಗಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆರ್. ಇ. ಇ. ಪಿ. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಇಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ವಾಕಿಂಗ್ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ವಾಕಿಂಗ್ ಬೆಂಬಲ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ (ಅಥವಾ ಕೇವಲ REEP1 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ), ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಫಿಸಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಈ ರೀತಿಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾಸ್ (ಎ. ಡಿ. ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ) ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 100,000 ಜನರಲ್ಲಿ 1 ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವಿಶ್ವದ ಎ. ಡಿ. ಎಸ್. ಪಿ. ಜಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ 3 ರಿಂದ 9 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಾತ್ರ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾರಾಪ್ಲೆಜಿಯಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂವೇದನಾ ಮತ್ತು ಸ್ವಾಯತ್ತ ನರರೋಗ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು