Anne Goriely
ಆನ್ನೆ ಗೋರಿಲೀ ಒಬ್ಬ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಜೆನೆಟಿಸಿಸ್ಟ್ ಆಗಿದ್ದು, ಅವರು ಆಕ್ಸ್ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪುರುಷ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಜೀವನ ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣದಲ್ಲಿ ಗೋರಿಲಿ ಅವರು ಯೂನಿವರ್ಸಿಟೆ ಲಿಬ್ರೆ ಡಿ ಬ್ರುಕ್ಸೆಲ್ಲೆಸ್ನಲ್ಲಿ ಕೃಷಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪದವಿಪೂರ್ವ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಯಾಗಿದ್ದರು. ಆಕೆಯ ಡಾಕ್ಟರೇಟ್ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಡ್ರೊಸೊಫಿಲಾ ಮೆಲಾನೋಗಾಸ್ಟರ್ ಎಂಬ ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣದಲ್ಲಿ ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಿತು. ಅವರು ವೆಯಿಲ್ ಕಾರ್ನೆಲ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ಮತ್ತು ರಾಕ್ಫೆಲ್ಲರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪದವಿ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿದ್ದರು. ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಜೀವನ 2000ರಲ್ಲಿ, ಗೊರಿಲಿ ಆಕ್ಸ್ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯಕ್ಕೆ ಆಂಡ್ರ್ಯೂ ವಿಲ್ಕಿಯೊಂದಿಗೆ ಪೋಸ್ಟ್ಡಾಕ್ಟೊರಲ್ ಸಂಶೋಧಕರಾಗಿ ಸೇರಿದರು. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ತನ್ನದೇ ಆದ ಸಂಶೋಧನಾ ಗುಂಪನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಅವರು ಆಕ್ಸ್ಫರ್ಡ್ನಲ್ಲಿ ಉಳಿದರು. ಅವರು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ-ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಮೂಲ. ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ, ಗೋರಿಲೀ ರೋಗ ಮತ್ತು ವಿಕಾಸವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ತಪ್ಪು ನಕಲು ಘಟನೆಗಳಿಂದ ಉತ್ಪರಿವರ್ತನಗಳು ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ತಂದೆಯ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, ಗೋರಿಲೀ ಪುರುಷ ಜರ್ಮ್ಲೈನ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ಗತಿಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಆಕೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಾಂಡದ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೈಜಾಕ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಪುರುಷರ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಗೋರಿಲಿ ತೋರಿಸಿದರು. ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಅವರು "ಸ್ವಾರ್ಥಿ ವೀರ್ಯಾಣುಗಳ ಆಯ್ಕೆ" ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸಿದರು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಪರ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ನೂನನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಕಾಸ್ಟೆಲ್ಲೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಪುರುಷ ಫಲವತ್ತತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಮನ ಹರಿಸಬೇಕಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗೋರಿಲೀ ವಾದಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಗೋರಿಯಲಿ ಇವುಗಳನ್ನು ತಂದೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಪರಿಣಾಮದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂದು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಆಂಕೊಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ಹೋಲುವ ತತ್ವಗಳಿಂದಾಗಿ ಅವು ರೂಪಾಂತರದ ಹಿನ್ನೆಲೆ ದರಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿಕೊಟ್ಟಿದ್ದಾರೆ. ಮಾರ್ಗಗಳು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ-ಗ್ರಾಹಕ-ಆರ್ಎಎಸ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ಅವರು ತೋರಿಸಿದರು. ಈ ಆಣ್ವಿಕ ಮಾರ್ಗಗಳು ಇತರ ಜೀವಕೋಶದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅಡಕವಾಗಿವೆ ಎಂದು ಅವರು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸ್ವಾರ್ಥಿ ವೀರ್ಯಾಣುಗಳ ಆಯ್ಕೆಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದಂತಹ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆಯ್ದ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳು ಅವರ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಎಫ್ಜಿಎಫ್ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಾಯ್ಡ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ವಿರೋಧಿಸುವುದು ವೆಂಟ್ರಲ್ ನ್ಯೂರಲ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ, ನರಕೋಶದ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಅಕ್ಷದ ವಿಸ್ತರಣೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವಿಭಜನೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ವಿಶಾಲ ವರ್ಣಪಟಲದಾದ್ಯಂತ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಯಶಸ್ಸಿನ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುವ ಅಂಶಗಳು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಪರಿಣಾಮದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಾರ್ಥಿ ವೀರ್ಯಾಣುಗಳ ಆಯ್ಕೆಃ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಗಳು ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಲಿವಿಂಗ್ ಪೀಪಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟೆ ಲಿಬ್ರೆ ಡಿ ಬ್ರುಕ್ಸೆಲ್ಲೆಸ್ ಆಕ್ಸ್ಫರ್ಡ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಹಳೆಯ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಮಹಿಳಾ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು 21 ನೇ ಶತಮಾನದ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಮಹಿಳಾ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಜನನದ ವರ್ಷ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ (ಜೀವಂತ ಜನರು) ಬ್ರಿಟಿಷ್ ಮಹಿಳಾ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು 20 ನೇ ಶತಮಾನದ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು 21 ನೇ ಶತಮಾನದ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು