Y-linked deafness, type 1
ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಕಿವುಡುತನ, ಟೈಪ್ 1 ಎಂಬುದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಕಿವುಡುತನವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಪುರುಷರಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. 2 ಬಹು-ಪೀಳಿಗೆಯ ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬಗಳ 42 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ (ಹೋಲ್ಯಾಂಡ್ರಿಕ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರರ್ಥ, ಒಬ್ಬ ಪುರುಷನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಅವನು ಅದನ್ನು ತನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರವಾನಿಸುತ್ತಾನೆ, ಆದರೆ ಅವನ ಯಾವುದೇ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅಲ್ಲ. ನಂತರ ಗಂಡು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಎಲ್ಲಾ ಗಂಡು ಸಂತತಿಗೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದು ತಲೆಮಾರುಗಳವರೆಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವೈ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಇರಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಕರಣಗಳು ವಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2004 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ಜಿಯಾಂಗ್ಸಿ ಪ್ರಾಂತ್ಯದ 7 ತಲೆಮಾರಿನ ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಪುರುಷ ಸದಸ್ಯರು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಅತ್ಯಂತ ಕಿರಿಯ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯ 7 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದನು. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ, ಮೂವರು ಟಿನ್ನಿಟಸ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಂಶೋಧಕರ ತಂಡ (ವಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು.) 2009ರಲ್ಲಿ ಈ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಅನುವರ್ತನೆ ಒದಗಿಸಲಾಯಿತು; ಅದೇ 7-ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬದ ಈ ಹಿಂದೆ ವರದಿಯಾಗದ 2 ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಕುಟುಂಬದ 25 ಜೀವಂತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, 23 ಜನರಿಗೆ ಶ್ರವಣ ದೋಷವಿದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಆ 23ರಲ್ಲಿ, 21 ಮಂದಿ ಶ್ರವಣವಿಜ್ಞಾನದ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಒಳಗಾದರು, ಮತ್ತು 21 ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, 3 ಮಂದ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, 7 ಮಂದ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಮತ್ತು 11 ಮಂದಿ ತೀವ್ರ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ 10 ಜನರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳಿದ್ದವು, 8 ಜನರಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ಆವರ್ತನಗಳಿಂದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳಿದ್ದವು ಮತ್ತು 3 ಜನರಿಗೆ "ಯು-ಆಕಾರದ" ವಾಚನಗೋಷ್ಠಿಗಳು ಇದ್ದವು ಎಂದು ಮತ್ತಷ್ಟು ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕಂಡುಕೊಂಡವು. ಕುಟುಂಬದ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದ ಆರಂಭದ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 11.5 ಆಗಿತ್ತು, ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಕುಟುಂಬವು ಅದೇ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಜಿಯಾಂಗ್ಸಿ ಪ್ರಾಂತ್ಯದ ಗ್ರಾಮದಲ್ಲಿ 2 ಶತಮಾನಗಳಿಂದ (200 ವರ್ಷಗಳು) ವಾಸಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣದೋಷವುಳ್ಳ ಮೊದಲ ವ್ಯಕ್ತಿ 1847ರಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದನೆಂದು ಮತ್ತು 1898ರಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾದರು ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. 2011 ರಲ್ಲಿ, ಫು ಮತ್ತು ಇತರರು. 5 ತಲೆಮಾರಿನ ತುಜಿಯಾ ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ 19 ಪುರುಷರು ಶ್ರವಣ ದೋಷದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು. ಈ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ, 1 ಮಂದಿಯ ಶ್ರವಣ ದೋಷ, 5 ಮಂದಿಯ ಶ್ರವಣ ದೋಷ ಮತ್ತು 10 ತೀವ್ರ ಶ್ರವಣ ದೋಷವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 47ರಷ್ಟು ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, 41ರಷ್ಟು ಪುರುಷರು ಯಾವುದೇ ಆವರ್ತನದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಭಾಗಶಃ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಲೇಖಕರು ನಂಬಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಈ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸೇರಿವೆ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ 2013ರಲ್ಲಿ, ವಾಂಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2004 ರಲ್ಲಿ ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ ಅದೇ ಚೀನೀ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದರು, ಈ ಬಾರಿ ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರ ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವ ಮೂಲಕ. ಇದರ ಮೂಲಕ, ಅವರು ಹೇಳಿದ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು (ಇದನ್ನು ನಂತರ ಡಿ. ಎಫ್. ಎನ್. ವೈ. 1 ಲೋಕಸ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಯಿತು), ಮರುಜೋಡಣೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ವೈ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವಿವಿಧ ನಿಕಟವಲ್ಲದ ಭಾಗಗಳ ನಕಲು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1 ರಿಂದ ಸುಮಾರು 160 ಕೆಬಿ ಆನುವಂಶಿಕ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಪೆರಿಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಸೇರಿಸುವುದು. ವರ್ಣತಂತು 1 ರಿಂದ 160 ಕೆಬಿ 5 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಆರನೇ ವಂಶವಾಹಿಯ 5-ಪ್ರಧಾನ ತುದಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು, ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ನಾನ್-ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಕಿವುಡುತನ ಪ್ರಕಾರ 49 ಎಂಬ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಅದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿನ ಲೋಕಸ್ನಿಂದ ಬಂದವು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಕಿವುಡುತನ ಕಿವಿ ಮತ್ತು ಮಾಸ್ಟಾಯ್ಡ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ರೋಗಗಳು