Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ-ಪರ್ಸೆಪ್ಟಿವ್ ಕಿವುಡುತನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಹಾರ್ಬೋಯಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಭಾಷೆಯ ನಂತರದ ಆಕ್ರಮಣದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಕೆಳಗೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆಃ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಮೋಡವು ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಬ್ಲರ್ರಿ ದೃಷ್ಟಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಭಾಷಾ-ನಂತರದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಎರಡನೆಯದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 20 ರಿಂದ 30 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ನಡುವೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷವು ಜೀವನದಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನಗಳು ಕೋಕ್ಲಿಯರ್ ಇಂಪ್ಲಾಂಟ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಕಾಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಲೆನ್ಸ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲಾಂಟ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನೇತ್ರವಿಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಆಡಿಯೊಮೆಟ್ರಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ4ಎ11 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ (ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಮಯ). ಬಯಕೆ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2007) 6 ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 3 ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮತ್ತು 3 ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಅಲ್ಲದವು, ಅವರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಮರೂಪತೆ ಮತ್ತು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಅಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಯುಕ್ತ ಭಿನ್ನರೂಪತೆಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಆಲ್ಫಾನೆಟ್ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತದ 11 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 24 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಈ ಕುಟುಂಬಗಳ ಮೂಲವು ಬಹಳ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಯ ದಕ್ಷಿಣ ಅಮೆರಿಕನ್ನರು, ಸೆಫಾರ್ಡಿಕ್ ಯಹೂದಿಗಳು, ಬ್ರೆಜಿಲಿಯನ್ (ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್ ಮೂಲದವರು), ಡಚ್, ರೊಮಾನಿ, ಮೊರೊಕನ್ ಮತ್ತು ಡೊಮಿನಿಕನ್ ಸೇರಿದ್ದಾರೆ. ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಸಂವೇದಕ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸಹ ನೋಡಿ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳು