Schneckenbecken dysplasia
ಷ್ನೆಕೆನ್ಬೆಕೆನ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಪೂರ್ವ-ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು ಇದು ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಇಲಿಯಾಕ್ ಮೂಳೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಬಸವನನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಸಣ್ಣ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು, ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ (ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್) ಫೈಬುಲಾ ಮೂಳೆಗಳು, ಟಾರ್ಸಸ್ನ ಅಕಾಲಿಕ ಅಸ್ಥೀಕರಣ, ಡಂಬ್ಬೆಲ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುವ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಮತ್ತು ಅಗಲವಾದ ಉದ್ದ ಮೂಳೆಗಳು, ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಯಾ ಮತ್ತು ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು, ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಡೊಲಿಕೊಸೆಫಾಲಿ, ಕಾಲ್ಬೆರಳಿನ ಉಗುರು ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಮಲರ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೊಮೆಲಿಕ್ (ಸಣ್ಣ-ಅಂಗ) ಕುಬ್ಜತೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಭ್ರೂಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹುಟ್ಟುವ ಮೊದಲೇ ಸಾಯುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಈ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗದ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1ರಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಡಿ1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಕಾರ್ಯ-ನಷ್ಟದ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದುಃ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ (ಅದರ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸ್ವರೂಪದಿಂದಾಗಿ) ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮಾರಕ ಸ್ವಭಾವದಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಿದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಾವಾಗಲೂ ನಿಷ್ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಲ್ಫಾನೆಟ್ ಪ್ರಕಾರ, 20ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1986 ರಲ್ಲಿ ನೋಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ, ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಏಷ್ಯನ್ ದಂಪತಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 5 ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಪ್ರಶ್ನಾರ್ಹ ದಂಪತಿಗಳು 13 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳ ಮೂಲಕ ಹೋದರು, ಈ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು 4 ಯಶಸ್ವಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದವು, ಇದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, 5 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಸತ್ತ ಕುಬ್ಜ ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾದವು, 3 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಂಡವು ಮತ್ತು 1 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪತ್ತೆ ನಂತರ ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಪಾತವಾಯಿತು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ "ಸ್ನೇಲ್-ಪೆಲ್ವಿಸ್" (ಷ್ನೆಕೆನ್ಬೆಕೆನ್) ಎಂಬ ಜರ್ಮನ್ ಭಾಷಾಂತರದ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ, ಈ ಹೆಸರನ್ನು ಮೊದಲು ಬೊರೊಚೊವಿಟ್ಜ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಬಳಸಿದರು. ಅವರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾದ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು "ಷ್ನೆಕೆನ್ಬೆಕೆನ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿದಾಗ. ಮೌಸ್ ನಾಕ್ಔಟ್ ಮಾದರಿ 2007ರಲ್ಲಿ, ಹಿರಾಕಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಡಿ1-ನಾಕ್ಔಟ್ ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ರಚಿಸಿದ ಪ್ರಯೋಗವು, ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಇಲಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧಿತ ತೊಡಕುಗಳಿಲ್ಲದೆ ಜನಿಸಿದರೂ, ಈ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕಾಗಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಇಲಿಗಳು ತಮ್ಮ ನವಜಾತ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಮರಣಹೊಂದಿದವು ಎಂದು ಹೇಳಿದೆ. ನಂತರದ ಇಲಿಗಳು ಮೈಕ್ರೊಮೆಲಿಯಾ, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಮೂಳೆ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಚಪ್ಪಟೆಯಾಗುವುದು, ತೀವ್ರವಾಗಿ ಚಿಕ್ಕದಾದ ಉದ್ದನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಇಲಿಯಾಕ್ ಮೂಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಹಿರಾಕಾ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಷೆಂಕೆನ್ಬೆಕೆನ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣಗಳು ಅನುಭವಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗಮನಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ರಚನೆಗೆ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಮುಖ್ಯವಾಗಿರಬೇಕು ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಅಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪಥಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ