Autosomal recessive isolated ectopia lentis
ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಐಸೋಲೇಟೆಡ್ ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್ನಿಂದ (ಅಂದರೆ; ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರದ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿ) ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲ. ಇದು ವರ್ಣತಂತು 1ರಲ್ಲಿರುವ ಎಡಿಎಎಂಟಿಎಸ್ಎಲ್4 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯ, ಪಶ್ಚಿಮ ಏಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿನ 10 ರಿಂದ 20 ಕುಟುಂಬಗಳ ಸುಮಾರು 62 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಎಕ್ಟೋಪಿಯಾ ಲೆಂಟಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಇಎಲ್ ಸ್ವತಃ ಪ್ರತ್ಯಕ್ಷವಾಗಿ ಅಥವಾ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರ ಕಣ್ಣಿನ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಅಸ್ಟಿಗ್ಮ್ಯಾಟಿಸಮ್, ಹೈಪರೋಪಿಯಾ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಟ್ಯಾಚ್ಮೆಂಟ್, ಇದು ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ (ದೃಷ್ಟಿಯ ತೊಂದರೆಗಳು) ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು