3p deletion syndrome
3ಪಿ ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ವರ್ಣತಂತು 3ರ ಸಣ್ಣ ತುಣುಕುಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ವರದಿಗಳು 3ಪಿ ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ವಿಳಂಬಿತ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಸಹಜ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಜಠರಗರುಳಿನ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರನಾಳಗಳ ವಿರೂಪತೆಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಣನೀಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮೊನೊಸೋಮಿಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ತಲೆ ಗಾತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ