Heart-hand syndrome, Slovenian type
ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ವಿಧವು ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸೇರಿದ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಹೃದಯ ವಹನ ಕಾಯಿಲೆ, ಟಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ, ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾ, ರೋಗಿಯ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಡೈಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ (ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ) ಸಣ್ಣ ದೈಹಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಾದ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಮತ್ತು ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟಿಲಿಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕೈಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪಾದಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿವೆ, ಇವುಗಳು (ಆದರೆ ಇವುಗಳಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ): ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲಕ್ಷಣವಾದ ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹಠಾತ್ ಸಾವು. ನಡೆಯುವಾಗ ನೋವು, ಒಬ್ಬರ ಪಾದದ ಸ್ವಯಂ ಪ್ರಜ್ಞೆ/ಅಭದ್ರತೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬ್ರಾಕಿಮೆಟಾಟಾರ್ಸಿಯಾ ಗುಣಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಬ್ರಾಚೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ವಯಂ ಅಭದ್ರತೆ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1ರಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿವಿಧ ವಿಧಾನಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವುಃ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ/ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ 2008 ರಲ್ಲಿ, ರೆನೌ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಸಿಂಕೋವೆಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ 12 ಸದಸ್ಯರ ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಅವರು ಈ ರೀತಿಯ ಹೃದಯ-ಕೈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇಲ್ಲದೆ 100 ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣ ವಿಷಯಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರದ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರು. ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ ಮಾಡಿದಾಗ, ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ಸಿಂಕೋವೆಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಇವುಗಳು ವಿವಿಧ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡನೇ ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ನ ಬೇಸ್ಗಳ ನಕಲು, ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಫ್ಯಾಲೇಂಜ್ ಸಿಂಫಾಲಾಂಗಿಸಮ್, ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪಾದದ ಒಸಿಕಲ್ಸ್, ಬ್ರಾಚಿಫಲಾಂಗಿ ಇತ್ಯಾದಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಅಸಹಜ ಹೃದಯ ಬಡಿತವನ್ನು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, 2 ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ಮತ್ತು ಐರಿಷ್/ಜರ್ಮನ್ ಕೆನಡಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಕೇವಲ 21 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2005 ರಲ್ಲಿ ಸಿಂಕೋವೆಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಪ್ರಗತಿಪರ ಸಿನೋಆಟ್ರಿಯಲ್ ಮತ್ತು ಆಟ್ರಿಯೋವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ವಹನ ಕಾಯಿಲೆ, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲರ್ ಟಾಕಿಯಾರೈಥ್ಮಿಯಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ಹಠಾತ್ ಸಾವು, ಡೈಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ, ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಕೈಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೀತಿಯ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಹೊಂದಿರುವ 4-ತಲೆಮಾರಿನ ಸ್ಲೊವೇನಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 10 ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಅವರು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅದು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತುಃ ಕೈಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಬ್ರಾಕಿಫಾಲಾಂಗಿ, ಇದು ಬೆರಳುಗಳ ಎಲ್ಲಾ 3 ಫಲಾಂಗಗಳ ಮೇಲೆ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಜೊತೆಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ದೂರದ ಮತ್ತು ಸಮೀಪದ ಫಲಾಂಗ್ಗಳ ಪಾದಗಳು ಬ್ರಾಚಿಫಲಾಂಗಿ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಅಥವಾ ಅಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮಧ್ಯಮ ಫಲಾಂಗ್ಗಳು ಬ್ರಾಚಿಮೆಟಾಟಾರ್ಸಿಯಾ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಸಿಂಫಲಾಂಗಿಸಮ್ ಎರಡನೇ ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ಗಳ ಬೇಸ್ಗಳ ನಕಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಒಸಿಕಲ್ಗಳು ಕಾಲ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಈ ಸಂಬಂಧದೊಂದಿಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಮೊದಲ ಕುಟುಂಬವು ಸ್ಲೊವೇನಿಯಾದಿಂದ ಬಂದಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಹೆಸರು ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿದೆ. ಹಾರ್ಟ್-ಹ್ಯಾಂಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ರೀತಿಯ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಲಾಂಗ್ ಹೆಬ್ಬೆರಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಬ್ರಾಕಿಮೀಟಾಟಾರ್ಸಿಯಾ ಸಣ್ಣ ದೈಹಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.