Chromosome 12 open reading frame 71
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 71 (c12orf71) ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ c12orf71 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎಲ್ಓಸಿ728858 ಎಂಬ ಉಪನಾಮದಿಂದಲೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ವರ್ಣತಂತು 12 (12p11.23) ನ ಮೈನಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನಲ್ಲಿದೆ. ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ವಂಶವಾಹಿಯ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವು 3071 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆ, ನಕಲುಗಳು, ಲಾಭ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ 8 ಗಮನಾರ್ಹ ರಚನಾತ್ಮಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. c12orf71 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ವರ್ಣತಂತು ವಿಚಲನಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷ ರೋಗಿಯ ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ (ID1>) ಮತ್ತು c12orf70 ಜೊತೆಗೆ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ (ID2>), STK38L ಮತ್ತು ARNTL2ನ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಪಿಪಿಎಫ್ಐಬಿಪಿ1ನ ಒಂದು ಭಾಗದಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುವಂತೆ (411 ಕೆಬಿ ಲಾಭ) ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು. ಜೋಡಣೆಗಳ ಹಸ್ತಚಾಲಿತ ತಪಾಸಣೆಯು, c12orf71 ವಂಶವಾಹಿಯು ಸಸ್ತನಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ c12orf71 ಅನ್ನು ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಔಷಧವಾದ ಸಿಸ್ಪ್ಲಾಟಿನ್ ಧನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿದ 1000 ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎ c12orf71 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರ 1 ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ 1022 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 2 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. 1087 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಉದ್ದದೊಂದಿಗೆ c12orf71ನ ಇನ್ನೂ ಒಂದು, ಸ್ವಲ್ಪ ಉದ್ದವಾದ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ರೂಪಾಂತರವಿದೆ. c12orf71 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರ 1 ರ mRNA ಅನುಕ್ರಮವು ಎರಡು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಮತ್ತು 2 ಪಾಲಿ-ಎ ಸಿಗ್ನಲ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿರುವ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಾನವರಲ್ಲಿ c12orf71 ವೃಷಣದಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಂತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆ, ಚರ್ಮ, ಗುಲ್ಮ, ದುಗ್ಧರಸ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಮಾನವ c12orf71 ಅನ್ನು ಭ್ರೂಣ-ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಂತದ ನಂತರ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎ-ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಅಥವಾ ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ ಮತ್ತು ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತವಲ್ಲದ ಸೊಂಟದ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಇಲಿಗಳ ನಾಕ್-ಔಟ್ಗಳನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಜೀನೋಮ್ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಇಲಿಗಳ ವೃಷಣಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಇಲಿಗಳ ಫಲೀಕರಣದ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲಿಲ್ಲ. ಪ್ರೋಟೀನ್ c12orf71 ಪ್ರೋಟೀನ್ 269 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಮಾರ್ಪಡಿಸದ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ 30.4 kDa ಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಮತ್ತು 5.21 ರ ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕ ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಆಸ್ಪರ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲದಲ್ಲಿ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ವ್ಯಾಲಿನ್ ಮತ್ತು ಟೈರೋಸಿನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಲೋಕಲೈಸೇಶನ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಲೋಕಲೈಸೇಶನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಮಾನವನ c12orf71 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಜೀವಕೋಶದ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ಗಾಗಿ ಪಾಲಿಕ್ಲೋನಲ್ ಪ್ರತಿಕಾಯದೊಂದಿಗೆ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ಜೀವಕೋಶದ ಸೈಟೋಸಾಲ್ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದೆ. ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಮೊದಲ 21 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ನಂತರ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದ ಡೊಮೇನ್ (DUF4640) ಬಹುತೇಕ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಮಾನವನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಒಂದು ವ್ಯಾಕ್ಯುಲಾರ್ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಸ್ತನಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಮೂಲಕ ಸಮನ್ವಯಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು c12orf71 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನೇಕ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಉಪ-ಕೋಶಗಳ ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೂಮೋಯಿಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಸರ್ವವ್ಯಾಪಿ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಅನೇಕ ಜೈವಿಕ ಕಾರ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕ್ರಮವಾಗಿ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಅವನತಿಗೆ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ. ಐದು ವಿಭಿನ್ನ ಲೈಸಿನ್ ಅಸಿಟಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಲೈಸಿನ್ ಮೇಲಿನ ಧನಾತ್ಮಕ ಚಾರ್ಜ್ ಅನ್ನು ತಟಸ್ಥಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಿಟೈಲ್ ಗುಂಪಿನ ವರ್ಗಾವಣೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. 2 ಎನ್-ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್, ಬಹು ಓ-ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಓ-ಲಿಂಕ್ಡ್-ಎನ್-ಅಸಿಟೈಲ್ಗ್ಲೂಕೋಸಾಮಿನೈಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸ್ಥಿರತೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಕೆ130ನಲ್ಲಿ ಲೈಸಿನ್-ಅಸಿಟೈಲೇಷನ್ ಮತ್ತು ಸರ್ವವ್ಯಾಪಿತ್ವಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ಪರ್ಧೆ ಇದೆ, ಇದು ಈ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಡೀಸೆಟೈಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವವು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪರಸ್ಪರ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮಧ್ಯಮ ಆತ್ಮವಿಶ್ವಾಸದ ಮಟ್ಟದೊಂದಿಗೆ c12orf71 ಮತ್ತು AP2B1 ನಡುವೆ ನೇರ ಸಂವಹನವಿದೆ. ಅಡಾಪ್ಟರ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ 2 ಸಬ್ಯೂನಿಟ್ ಬೀಟಾ (ಎಪಿ2ಬಿ1) ಲೇಪಿತ ಕೋಶಕಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಲಾಥ್ರಿನ್ ಮತ್ತು ಗ್ರಾಹಕಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಬಾಕ್ಸಿಪೆಪ್ಟಿಡೇಸ್ ಎಂ (ಸಿಪಿಎಂ) ಜೀನ್ನ ಪ್ರೋಟೀನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇಂಟರಾಕ್ಷನ್ (ಪಿಪಿಐ) ಜಾಲದಲ್ಲಿ ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಇನ್ನೂ ಒಂಬತ್ತು ಜೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ವಂಶವಾಹಿಯ ಸ್ಟ್ರಕ್ಚರ್ ಹೋಮೋಲಜಿ ಮತ್ತು ಎವಲ್ಯೂಷನ್ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳು ಸಸ್ತನಿಗಳಲ್ಲಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಥೆರಿಯಾದಲ್ಲಿ (ಮಾರ್ಸುಪಿಯಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಜರಾಯುಗಳು) ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಮೊನೊಟ್ರೆಮ್ಗಳು, ಪಕ್ಷಿಗಳು ಅಥವಾ ಸರೀಸೃಪಗಳು, ಉಭಯಚರಗಳು, ಮೀನುಗಳು, ಅಕಶೇರುಕಗಳು, ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳು, ಸಸ್ಯಗಳು, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ವೈರಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳಿಲ್ಲ ವಿಕಸನದ ಇತಿಹಾಸ ಸುಮಾರು 160 ದಶಲಕ್ಷ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಮಾರ್ಸುಪಿಯಲ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ಜೀನ್ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾರ್ಸುಪಿಯಲ್ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ, ಅನುಕ್ರಮ ಹೋಲಿಕೆಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಜೀನ್ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಮೈಕ್ರೊಬೋಥೆರಿಯಾ ಟ್ಯಾಕ್ಸಾನಮಿಕ್ ಗುಂಪಿನ ಪ್ರಭೇದಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ, ಇದನ್ನು ಡ್ರೊಮಿಸಿಯೋಪ್ಸ್ ಗ್ಲಿರೋಯಿಡ್ಸ್ (ಕೊಲೊಕೊಲೊ ಒಪೊಸಮ್) ಪ್ರಭೇದಗಳು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರಭೇದದಲ್ಲಿ c12orf71 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಒಂದೇ ಒಂದು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ c12orf71 ಜೀನ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಂದೇ ಒಂದು ರೋಗವಿದೆ, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ನರಹುಲಿಗಳು. HPV ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ನರಹುಲಿಗಳ ಜಾಗತಿಕ ಜೀನ್ ಮೆತಿಲೀಕರಣದ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಮಾನ್ಯ ನರಹುಲಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅರಬ್ ಪುರುಷ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ c12orf71 ಜೀನ್ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಮೆತಿಲೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಸಿ12ಆರ್ಎಫ್71 ಸಾಮಾನ್ಯ ಚರ್ಮಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ನರಹುಲಿಗಳಿಂದ ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾದ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಮೆಥೈಲೇಟೆಡ್ ಆಗಿದೆ. ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಕ್ಯಾಟಲಾಗ್ನಿಂದ 10 ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳು c12orf71 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಬಳಕೆಯಲ್ಲಿಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಆಂಡ್ರೊಜೆನಿಕ್ ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ, ಮೂಳೆ ಖನಿಜ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಸಾಧನೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು