Hypomyelination-congenital cataract syndrome
ಹೈಪೋಮೈಲಿನೇಶನ್-ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ (ಅಥವಾ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ), ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ (ಅಥವಾ ಅವರಿಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ-ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಇರುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೀವನದ ಎರಡು ತಿಂಗಳ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ). ಈ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆಗಳು ಹೈಪೋಮೈಲಿನೇಶನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ನರ ಫೈಬರ್ ಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ದೇಹದ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಜೀವನದ 1 ವರ್ಷದ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆ ನಿಧಾನಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದಾಗ, ಅವರು ಹೇಗೆ ನಡೆಯಬೇಕೆಂದು ಕಲಿಯಬಹುದು. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಟ್ರಂಕ್ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಹೈಪರ್ ರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ನಡುಕ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳಂತಹ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಮೊದಲೇ ತಿಳಿಸಲಾದ ಹೈಪೋಮೈಲಿನೇಶನ್ನಿಂದಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ತೋಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಾಕಿಂಗ್ ಅನ್ನು 1 ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸಾಧಿಸಬಹುದಾದರೂ, ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಕ್ಷೀಣತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಇದು ನಂತರದ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳಬಹುದು, ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 7ರಲ್ಲಿರುವ ಎಫ್ಎಎಂ126ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಬದಲಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಫ್ಎಎಂ126 ಅನ್ನು ಹೈಸಿನ್ ತಯಾರಿಸುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ, ಹೈಸಿನ್ನ ಈ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಲಿನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ದುರ್ಬಲ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹೈಪೋಮೈಲಿನೇಶನ್-ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಸಮಂಜಸವಾದ ಪ್ರಮಾಣದ ಹೈಸಿನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ, ಈ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಾಹ್ಯ ನರರೋಗವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅವರು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ನಷ್ಟ-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ FAM126A ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಿಗಿಂತ ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ನಡೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ. ದೈಹಿಕ ಬೆಂಬಲದೊಂದಿಗೆ ವಾಕಿಂಗ್ ದುರ್ಬಲತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು. ಜನ್ಮಜಾತ ಕ್ಯಾಟಾಕ್ಟ್ ಅನ್ನು ಇಂಟ್ರಾಕ್ಯುಲರ್ ಲೆನ್ಸ್ ಸರಿಪಡಿಸುವ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು, ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ, ಮಗುವಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ನೋಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಕಾಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಲೆನ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ಟರ್ಕಿ ಮತ್ತು ಇಟಲಿಯ 13 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ 24 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೈಪೋಮೈಲಿನೇಶನ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಸೂರದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.