Progressive pseudorheumatoid dysplasia
ಬಾಲ್ಯದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಸೂಡೊರಿಯುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತ (ಪಿಪಿಎಡಿ) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಸೂಡೊರಿಯುಮಟಾಯ್ಡ್ ಡಿಸೈಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಪಿಪಿಡಿ, ಪಿಪಿಆರ್ಡಿ), ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು ಅದು ಅನೇಕ ಕೀಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಕೀಲುಗಳು, ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ತುದಿಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಕೊಳವೆಯ ಮೂಳೆಗಳ ಅಗಲಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣ ಪಿಪಿಡಿ ಯು ಡಬ್ಲ್ಯೂಎನ್ಟಿ1-ಇಂಡ್ಯೂಸಿಬಲ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 3 (ಡಬ್ಲ್ಯುಐಎಸ್ಪಿ3) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಸಿಸಿಎನ್6 ಜೀನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಹೋಮಿಯೋಸ್ಟಾಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಅಂಶವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಲ್ಲದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರು ಮತ್ತು ಆರು ವರ್ಷಗಳ ನಡುವಿನ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳ ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯ/ಆಯಾಸ ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಶಾಶ್ವತವಾಗಿ ಬಾಗಿದ ಬೆರಳುಗಳು ದೊಡ್ಡದಾದ ಬೆರಳು ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲಿನ ಕೀಲುಗಳು ಸೊಂಟದ ನೋವು ಪಿಪಿಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಅಥವಾ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪಿಪಿಡಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಲಾಪರಾಧಿ ರಿಹೇಮೇಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತವೆಯಾದ್ದರಿಂದ, ಪಿಪಿಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಿಗೆ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಪಿಪಿಡಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸಹಾಯಕವಾಗಿದೆ. ಸೆಕೆಂಡರಿ ಆಸ್ಟಿಯೋಆರ್ಥ್ರೈಟಿಸ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ನೋವಿಗೆ ಉರಿಯೂತದ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಕೀಲು ನೋವನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ, ಕೀಲುಗಳ ಬಿಗಿತಕ್ಕೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಪಿಪಿಡಿಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ಮೇಲೆ ಯಾವುದೇ ಗಂಭೀರ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಪಿಪಿಡಿ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು 5,000ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರಿಗೆ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಮಿಲಿಯನ್ ಜನರಿಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಟರ್ಕಿ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಪ್ರಾಚ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪಥಿಗಳು