Chromosome 5 open reading frame 47
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 47, ಅಥವಾ C5ORF47, ಮಾನವರಲ್ಲಿ C5ORF47 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ LOC133491 ಎಂಬ ಉಪನಾಮವೂ ಇದೆ. ಮಾನವನ C5ORF47 ವಂಶವಾಹಿಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ C5ORF47 5q35.2 ನಲ್ಲಿದೆ. ಪೂರ್ಣ ಜೀನ್ 16,911 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 5 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಲೇಖನವು 2511 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಹ್ಯೂಮನ್ C5ORF47 ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೊಟ್ಟೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಕರುಳು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರನಾಳದಂತಹ ಅನೇಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ವಿವಿಧ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಮಯಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ C5ORF47 ನ mRNA ಅನುಕ್ರಮವು 2511 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 5 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಮತ್ತು 6 ಇಂಟ್ರಾನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಮಾನವ C5ORF47 ವಂಶವಾಹಿಯು ಎರಡು ತಿಳಿದಿರುವ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಮೊದಲನೆಯದು (XP_016864517.1) 176 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡನೆಯದು (XP_011532733.1) 150 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಲೇಖನವು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೊದಲ, ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾರ್ಪಡಿಸದ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಮಾನವ C5ORF47 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವು 19.2 kDal ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವು 10.49 ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಋಣಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು, ಆಸ್ಪರ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಗ್ಲುಟಾಮಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಧನಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು, ಲೈಸಿನ್ ಮತ್ತು ಅರ್ಜಿನೈನ್ಗಳ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ರಚನೆಯಾದ "ಎಸ್. ಕ್ಯು. ಎಲ್. ಆರ್". ಅನ್ನು ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಡೊಮೈನ್ಗಳು ಮಾನವನ C5ORF47 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದ ಡೊಮೈನ್ DUF4680 ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಎರಡು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಅನುಕ್ರಮ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆಃ VISRM ಮತ್ತು ENE. ಸಿ5ಒಆರ್ಎಫ್47ನ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ತೃತೀಯ ರಚನೆಯೊಳಗೆ, ಅತ್ಯಂತ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದ ಡೊಮೇನ್ಃ ಡಿ. ಯು. ಎಫ್. 4680 ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಮಾನವನ C5ORF47 ಪ್ರೋಟೀನ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪರಮಾಣು ಸ್ಥಳೀಕರಣದ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಐದು ಧನಾತ್ಮಕ ಆವೇಶದ ಲೈಸಿನ್ಗಳ ವಿಸ್ತರಣೆಯನ್ನು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲದ ಅನುಕ್ರಮದ 133-137 ಸ್ಥಾನಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಬಹುದು. ಸಿಗ್ಮಾ ಆಲ್ಡ್ರಿಚ್ನಿಂದ ಮಾನವ ವೃಷಣಗಳ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಕಲ್ ಬಣ್ಣವು ವೃಷಣಗಳ ಸೆಮಿನಿಫೆರಸ್ ನಾಳಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಮ ಪರಮಾಣು ಧನಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು T19, S23, S96, S129, S149, Y158, S168, S169, ಮತ್ತು O-ಸಂಯೋಜಿತ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳಾದ S96, S105, ಮತ್ತು S168ಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಸ್ತನಿಗಳ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಾನವ C5ORF47 ವಂಶವಾಹಿಯ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳು ಸಸ್ತನಿಗಳು, ಪಕ್ಷಿಗಳು ಮತ್ತು ಸರೀಸೃಪಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಉಭಯಚರಗಳು, ಮೀನುಗಳು ಅಥವಾ ಅಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಮಾನವನ C5ORF47 ವಂಶವಾಹಿಯ ಯಾವುದೇ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಪರಸ್ಪರ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮಾನವನ C5ORF47 ಪ್ರೋಟೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಇರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಸ್ಪರ್ಮಟೋಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಥವಾ ಸಿಲಿಯಾ/ಫ್ಲಾಜೆಲ್ಲಾ ರಚನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವೃಷಣ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಫಿನ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋಮೈಲಿಟಿಸ್ ಆಪ್ಟಿಕಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, C3ORF20, PDZD2, C5ORF47 ಮತ್ತು ZNF606ರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳು ನಾಲ್ಕು ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಟೆರಾಟೊಜೊಸ್ಪೆರ್ಮಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಮಾನವನ C5ORF47 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ದತ್ತಾಂಶವು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 85 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಸಹಜ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದೊಂದಿಗೆ ವೀರ್ಯದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ದತ್ತಾಂಶವು p63 ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮಾನವನ C5ORF47 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣ, ಜೀವಕೋಶದ ನಿರ್ವಹಣೆ, ವಿಭಿನ್ನತೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಅಪೊಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಜೀವಕೋಶದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿ ಪಿ63 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ರಚನೆಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಪಿ63 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಹ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂಗಗಳು, ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಮೂತ್ರದ ವ್ಯವಸ್ಥೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು 5ರ ಬಗೆಗಿನ ಜೀನ್ಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು