Spondyloenchondrodysplasia
ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪದವಾಗಿದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ಅಸಹಜ ಮೂಳೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನ ಅಥವಾ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಪರ್ಪುರಾದಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ಸ್ವರೂಪವು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಇಮ್ಯುನೊಸಿಯಸ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿನ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಗುಂಪುಗಳು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ (ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಅಡ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಹೆಮಟೊಲಾಜಿಕಲ್), ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿ ಮತ್ತು ಉದ್ದವಾದ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಗಾಯಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಎನ್ಕೊಂಡ್ರೋಮಾ ಸೇರಿವೆ. ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಈ ಉಪವಿಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಅವು ಎನ್ಕೊಂಡ್ರೋಮಾದ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮೂಳೆಯಾಗಿ ಬದಲಾಗುವ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರೋಗನಿರೋಧಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಈ ಉಪವಿಭಾಗವು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ (ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆ) ಮತ್ತು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಇತರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ, ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಆರ್ಥ್ರೈಟಿಸ್, ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಲೂಪಸ್ ಎರಿಥೆಮಾಟೋಸಸ್, ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಜ್ವರಗಳು, ಹೆಮೋಲಿಟಿಕ್ ರಕ್ತಹೀನತೆ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಸೇರಿವೆ. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪವಿಭಾಗವು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರಬಹುದಾದ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ, ಹಲ್ಲಿನ ಸ್ಫೋಟದ ವಿಳಂಬ, ಹಲ್ಲಿನ ಮಲೊಕ್ಲೂಷನ್, ವಿಟಿಲಿಗೋ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಪೆಕ್ಟಸ್ ಕ್ಯಾರಿನಾಟಮ್, ಕೈಫೋಸಿಸ್, ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್, ವೆಂಟ್ರಿಕ್ಯುಲೋಮೆಗಲಿ, ವಾಸ್ಕುಲೈಟಿಸ್, ರೇನಾಡ್ನ ವಿದ್ಯಮಾನ, ಕೆಳ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ನೋವು, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ತಲೆನೋವು, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ತಲೆಬುರುಡೆ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಇಲಿಯಾಕ್ ಮೂಳೆಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಲೂಪಸ್ ನೆಫ್ರಿಟಿಸ್, ಆರ್ಥ್ರಾಲ್ಜಿಯಾ, ಸಂಧಿವಾತ, ಹೈಪೋಪ್ಲೆಮೆಂಟೀಮಿಯಾ, ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಇರುವ TRAP ಕಿಣ್ವ, ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಇಂಟರ್ಫೆರಾನ್-ಆಲ್ಫಾ, ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ಎಕ್ಸ್ಪ್. ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಪ್ರಗತಿಪರ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಕ್ವಾಡ್ರಿಪ್ಲೆಜಿಯಾ, ಟೆಂಪೋರೋಮ್ಯಾಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಕೀಲು ನೋವು, ಹೆಪಾಟೋಸ್ಪ್ಲೆನೋಮೆಗಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ಪೈನಾ ಬಿಫಿಡಾ ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸ್ವಯಂ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿಯಿಂದ ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 19ರಲ್ಲಿರುವ ಎಸಿಪಿ5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಲಾಸ್-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಟಾರ್ಟ್ರೇಟ್-ರೆಸಿಸ್ಟೆಂಟ್ ಆಸಿಡ್ ಫಾಸ್ಫೇಟೇಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಬ್ಬಿಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊಂಟಿನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವ ಅನೇಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅತಿಯಾದ ಸಕ್ರಿಯ ಆಸ್ಟಿಯೊಪಾಂಟಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಏಕೆಂದರೆ TRAP ಕಿಣ್ವವು ಅದನ್ನು ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ TRAP ಕಿಣ್ವವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ACP5 ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊಂಟಿನ್ ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿಯು ಅತಿಯಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಇಂಟರ್ಫೆರಾನ್ 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದೀರ್ಘವಾದ ಮೂಳೆ ಒಡೆಯುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅತಿಯಾದ ಸಕ್ರಿಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ಎರಡೂ ಬದಲಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಸ್ವಯಂ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಶಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಿವಿಧ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆಃ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ದೈಹಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ವಿವರಣೆಯು ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಭೌತಿಕ ಆವಿಷ್ಕಾರವೆಂದರೆ ಚಿಕ್ಕ ಎತ್ತರ. ಫ್ರೈಡ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ ನಾಲ್ಕು ರೋಗಿಗಳು. (1986) ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಮೂರು ಪ್ರಮಾಣಿತ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿರುವ ಸ್ಥಾನಮಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇಬ್ಬರು ಟರ್ಕಿಶ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಡಿ ಬ್ರುಯಿನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. (2016) ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಸ್ಥಾನಮಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿತ್ತು. ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸಿದ ಅಡಿಯೋಲಾಜಿಕಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಕುಲಕರ್ಣಿಯವರು ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ 5 ವರ್ಷದ ಭಾರತೀಯ ಹುಡುಗ. (2007) ಅವರ ಮೆಟಾಫಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಕಶೇರು ಮೂಳೆಗಳ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅವು ಕ್ಷ-ಕಿರಣದ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತಿದ್ದವು. ಇವು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ರೋಗಿಗಳು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಇರಾಕಿ ಯಹೂದಿ ಒಕ್ಕೂಟದಿಂದ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರರು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಎನ್ಕೊಂಡ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಮೆಂಗರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಿದ ನಾಲ್ಕು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು. (1989) ಕಶೇರುಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವು ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುತ್ತಿದ್ದವು. ರೋಗಿಯು ತಂದೆ-ಮಗಳ ಸಂಭೋಗದ ಉತ್ಪನ್ನ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಉಹ್ಲ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (1998) ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳಲ್ಲಿ ಗೋಚರಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 2 ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಳವೆಯಾಕಾರದ ಎನ್ಕೊಂಡ್ರೋಮಾಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿವೆ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯ ಎಸಿಪಿ5 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬೇಕು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಗಿರ್ಶಿಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2015) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 9 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿಯ ಎ. ಸಿ. ಪಿ. 5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು 1 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ನಕಲು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಏಕರೂಪದವು. ಆಕೆಯ ಪೋಷಕರು ಕೇವಲ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿದ್ದರು. ಕುಲಕರ್ಣಿಯವರು ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದಂತೆ 5 ವರ್ಷದ ಭಾರತೀಯ ಹುಡುಗನ ಮೇಲೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. (2007) ತನ್ನ ಎ. ಸಿ. ಪಿ. 5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ 5-ಕೆ. ಬಿ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದನು, ಇದು ಏಕರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿತ್ತು. ಲೌಷ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2011) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 5 ಕುಟುಂಬಗಳ ಎ. ಸಿ. ಪಿ. 5 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ, ಅವುಗಳ ಮೇಲೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು (ಎ. ಸಿ. ಪಿ. 5ರಲ್ಲಿ) ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ ನಂತರ, ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಸೇಮಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2021) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 19 ವರ್ಷದ ಟರ್ಕಿಶ್ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎಸಿಪಿ5 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು (c.155A> ಸಿ) ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿದ್ದ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಬ್ರಿಗ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಸೇರಿದ್ದಾರೆ. (2011) ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಇಬ್ಬರು ಟರ್ಕಿಶ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಎಸಿಪಿ5 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಕ್ಸಾನ್ 4ರಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸಿ> ಟಿ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ ಸ್ಥಾನ 89ರಲ್ಲಿ ಥ್ರೆಯೊನಿನ್ ಅನ್ನು ಐಸೊಲುಸಿನ್ ಪರ್ಯಾಯವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದಾಗಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೂಲಕ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಬಾಧಿತ 9 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಪೋಷಕರು ಗಿರ್ಶಿಕ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. (2015) ಅವರ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ TRAP ಕಿಣ್ವದ ಮಟ್ಟವು ಸರಾಸರಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿತ್ತು. ಬ್ರಿಗ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಈಜಿಪ್ಟಿನ ಹುಡುಗಿ. (2011) ಆಂಟಿನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಆಂಟಿಬಾಡಿ, ಆಂಟಿ-ಡಿ. ಎಸ್. ಡಿ. ಎನ್. ಎ ಆಂಟಿಬಾಡಿ ಟೈಟರ್ಸ್, ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲೋಬುಲಿನೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೊಗಮ್ಮ್ಯಾಗ್ಲೋಬುಲಿನೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಹರ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 9 ವರ್ಷದ ಜರ್ಮನ್ ಹುಡುಗಿಯೊಬ್ಬಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಆಕೆಯ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಆಕೆಯ ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವ ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಇಂಟರ್ಫೆರಾನ್-α ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ, ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಐ. ಸಿ. ಜಿ, ಸಿಡಿ 4 + ಕೋಶಗಳ ಮಟ್ಟ, ಬಿ ಕೋಶಗಳು, ಮತ್ತು ನೈಸರ್ಗಿಕ ಕೊಲೆಗಾರ ಕೋಶಗಳು, ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆಂಕೊಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗಬಹುದಾದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಮೆಟಾಕೊಂಡ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಮೆಟಾಫೈಸೀಲ್ ಎನ್ಕೊಂಡ್ರೊಮಾಗಳು ಮತ್ತು ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಎಕ್ಸೋಸ್ಟೋಸ್ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಜೆನೋಕೊಂಡ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹ್ಯೂಮರಲ್ ಮತ್ತು ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಎನ್ಕೊಂಡ್ರೊಮಾಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಕೊಂಡ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಸ್ಯೂಡೋಆಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸಮವಾದ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ವ್ಯಾಡ್ಲಿಂಗ್ ನಡಿಗೆ, ಅಸ್ಥಿರಜ್ಜು ಸಡಿಲತೆ, ಸಣ್ಣ ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜವಾಗಿ ತಡವಾಗಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಅಸ್ಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಮತ್ತು ಸೊಂಟದ ಲಾರ್ಡೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ (ಆದರೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿಲ್ಲ) ಇತರ ಹಲವಾರು ವಿಕಿರಣ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮಾಣಿತ ನಿರ್ವಹಣಾ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರವು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿಲ್ಲವಾದರೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ವಿವಿಧ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಗ್ರೋತ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಥೆರಪಿ ಟುಯ್ಜಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ನ 21 ವರ್ಷದ ಸಹೋದರಿ. (2004) ತನ್ನ ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಸಲುವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕೆ 12 ವರ್ಷಗಳ ಮೊದಲು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆದಿದ್ದಳು. ತಕನೋರಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2017) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಮೇಲೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ಸಣ್ಣ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಯಶಸ್ವಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದೆ. ಮಿಥೈಲ್ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್ ಪಲ್ಸ್ ಥೆರಪಿ ಜರ್ಮನ್ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ಹರ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಮೀಥೈಲ್ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್ ಪಲ್ಸ್ ಥೆರಪಿಗೆ ಒಳಗಾಯಿತು, ಇದು ನಂತರ ಅವಳ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಂಕೋಚನದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿತು. ಮೈಕೋಫೆನೋಲೇಟ್ ಮೊಫೆಟಿಲ್ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಜರ್ಮನ್ ಹುಡುಗಿಗೆ 250 ಮಿಗ್ರಾಂ ದೈನಂದಿನ ಡೋಸ್ ಮೈಕೋಫೆನೋಲೇಟ್ ಮೊಫೆಟಿಲ್ ಅನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಯಿತು, ಇದು ನಂತರ ಅವಳ ಮೋಟಾರು ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಅವಳ ರಕ್ತದ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಎಣಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿತು. ರಕ್ತಸಿಕ್ತ ಅತಿಸಾರ, ಅಧಿಕ ಜ್ವರ, ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಮತ್ತು ಪಾಲಿ ಆರ್ಥ್ರೈಟಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಹಠಾತ್ ಆಕ್ರಮಣದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ 5 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾದ ನಂತರ, ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದ ಹುಡುಗಿಗೆ ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್ನ 20 ಮಿಗ್ರಾಂ ದೈನಂದಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ನಂತರ ಅವಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿತು. ಬಾರಿಸಿಟಿನಿಬ್ ಮಸಾಕಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2020) ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (46, ಎಕ್ಸ್, ಐಡಿಕ್ (ಎಕ್ಸ್) (p11.2) [55%]/45, ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ [45%] ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್) ಮತ್ತು ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಯೆನ್ಕಾಂಡ್ರೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ 8 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದೆ. ಆಕೆಗೆ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಗ್ರೋತ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಥೆರಪಿಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು, ಆದರೆ ಅದು ಆಕೆಯ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯನ್ನು ಅಷ್ಟೇನೂ ಗುಣಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ. ನಂತರ ಆಕೆಗೆ ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋಲೋನ್ ಮತ್ತು ಮೈಕೋಫೆನೋಲೇಟ್ ಮೊಫೆಟಿಲ್ನ ದೈನಂದಿನ ಡೋಸ್ಗೆ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ನೀಡಲಾಯಿತು, ಮತ್ತು ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಆಕೆಯ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದಾಗ, ಆಕೆಯ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಜ್ವರಗಳು ಮತ್ತು ತಲೆನೋವು ನಿಲ್ಲಲಿಲ್ಲ, ನಂತರ ಆಕೆಗೆ 2-4 ಮಿಗ್ರಾಂ ದೈನಂದಿನ ಡೋಸ್ ಬಾರಿಸಿಟಿನಿಬ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಯಿತು, ನಂತರದ ಔಷಧಿ ಆಕೆಯ ಸೀರಮ್ ಫೆರಿಟಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಐಎಫ್ಎನ್ ಸ್ಕೋರ್ ಅನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸಿತು. ಈ ಔಷಧಿಯಿಂದ ಆಕೆಗೆ ಯಾವುದೇ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳು ಉಂಟಾಗಲಿಲ್ಲ. OMIM ಪ್ರಕಾರ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 30-40 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಇತಿಹಾಸದ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2003 ರಲ್ಲಿ ರೋಯಿಫ್ಮನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ನಾಲ್ಕು. ಮೊದಲ ಇಬ್ಬರು ರೋಗಿಗಳು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮೊದಲ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಪೋರ್ಚುಗೀಸ್ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ (ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿ) ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಜೋಡಿಯಾಗಿದ್ದರು. ಸಹೋದರಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳು (ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಉಸಿರಾಟದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವವು), ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕಾಯಿಲೆ, ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಕ್ ಪರ್ಪುರ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ನೊಂದಿಗೆ ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವಳ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಕ್ ಪರ್ಪುರವು ಪ್ರೆಡ್ನಿಸೋನ್ ಅಥವಾ ಇಂಟ್ರಾವೆನಸ್ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಪರಿಹರಿಸಲಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವಳ ಮೇಲೆ ಸ್ಪ್ಲೆನೆಕ್ಟಮಿ ನಡೆಸಿದ ನಂತರ ಅದು ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರ ಬಹುಶಃ ಮರಣಹೊಂದಿದನು ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಸಹೋದರಿಯಂತಹ ವಿವಿಧ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದನು, ಇದರಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು, ಕ್ಯಾಂಪೈಲೋಬ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಎಂಟೆರಿಟಿಸ್, ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಕ್ ಪರ್ಪುರಾ ಮತ್ತು ಎನ್ಸೆಫಾಲಿಟಿಸ್ ಸೇರಿವೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯದು ಅವನ ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಲಾದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಇತರ 2 ರೋಗಿಗಳು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಉಸಿರಾಟದ ಸೋಂಕುಗಳು, ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಚಿಕನ್ಪಾಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಕ್ ಪರ್ಪುರಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ 5 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗನನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರು. ನಾಲ್ಕನೇ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮ ಪ್ರಕರಣವು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳು, ಕ್ರೋನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಹೊಂದಿದ್ದ 10 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗನದ್ದಾಗಿತ್ತು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಆಣ್ವಿಕ ಆಧಾರದ ಆವಿಷ್ಕಾರ ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋನ್ಚೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು 2011 ರಲ್ಲಿ ಬ್ರಿಗ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರ ಅಧ್ಯಯನವು ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 8 ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 10 ಭಾಗವಹಿಸುವವರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ 19 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ 19p13 ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮತ್ತಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಎಸಿಪಿ5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿತು. ಈ 10 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನರು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದರು ಮತ್ತು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಜನ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲವೆಂದು ತೋರುವ ಒಂದು ಜೋಡಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಅವರು ದೂರದ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂಬ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡಿತು. ಅಕೊಂಡ್ರೊಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಕೊಂಡ್ರೊಜೆನೆಸಿಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಎಪಿಫೈಸೀಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.