Wolfram-like syndrome
ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಬಾಧಿತರಾದವರು ತೋರಿಸಿದ ಕೆಲವು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಇದು ಒಂದು ರೀತಿಯ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಫ್ಎಸ್1-ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸುಮಾರು 10 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಧ್ಯ-ಹದಿಹರೆಯದ-ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಕ-ಆರಂಭದ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ವಿರಳವಾಗಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಹ ಪ್ರಕಟವಾಗಬಹುದಾದರೂ, ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಗುಂಪು ಭ್ರಮೆಗಳು, ಖಿನ್ನತೆ, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿ ನೋಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ನೆಫ್ರೋಕ್ಯಾಲ್ಸಿನೊಸಿಸ್, ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬ, ಗ್ಲುಕೋಮಾ ಮತ್ತು ಮೆಗಾಲೋಕಾರ್ನಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದಾದ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಖಿನ್ನತೆ, ರೋಗಿಯು ನಿರಂತರವಾಗಿ ದಯನೀಯ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಬದುಕಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಆತ್ಮಹತ್ಯೆ ಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ ನಿರ್ಧಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಡಬ್ಲ್ಯುಎಫ್ಎಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು, ಅವರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರದ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರವು ಡಿ ನೊವೊ ಆಗಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಿವೆ, ಅಂದರೆ ಇದು ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಲ್ಲಿನ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ದೋಷದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ವುಲ್ಫ್ರಾಮಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಅಥವಾ ಯಾವುದೇ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ಅಥವಾ ಶ್ರವಣಶಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ, (ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ) ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಿವುಡುತನ ಪ್ರಕಾರ 6., ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಫ್ಎಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಬದಲಿಗೆ ಸಿಡಿಕೆ13 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪಾಕಿಸ್ತಾನಿ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 3 ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅವರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಬಳಸಬಹುದು ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಜೀನ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಎಫ್ಎಸ್ 1 ಜೀನ್ ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಉಪವಾಸ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಎ 1 ಸಿ ಪರೀಕ್ಷೆ ಓರಲ್ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಟಾಲರೆನ್ಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮನೆಯಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೊಬೈಲ್ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್ಗಳು ವಿಸ್ಪರ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸೆಟ್ಟಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಆಡಿಯೊಮೀಟರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಟ್ಯೂನಿಂಗ್ ಫೋರ್ಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ಆಪ್ಥಲ್ಮೋಸ್ಕೋಪಿ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಪ್ಯಾಲೆನೆಸ್ ಬಲವಾಗಿ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿ ವಿಷುಯಲ್ ಅಕ್ವಿಟಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮಾನಸಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಖಿನ್ನತೆ ಡಿಎಸ್ಎಂ-5 ಖಿನ್ನತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಭ್ರಮೆಗಳು ಶ್ರವಣ, ದೃಶ್ಯ, ಸ್ಪರ್ಶ, ಘ್ರಾಣ ಅಥವಾ ರುಚಿಯಾಗಿರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅವು ಯಾವುದೂ ಇಲ್ಲದ ಪ್ರಚೋದಕಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಪ್ಪು ಗ್ರಹಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಅದೇ (ಅಧಿಕೃತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅಗತ್ಯವಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವಿಧಾನವಾಗಿ ಬಳಸಬಹುದು) ಭ್ರಮೆಗಳಿಗೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ, ದೈಹಿಕ, ಕಿರುಕುಳ/ಸಂಶಯಗ್ರಸ್ತ, ಭವ್ಯವಾದ, ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಭ್ರಮೆಗಳಿವೆ. ಅವು ಸುಳ್ಳು, ಸ್ಥಿರವಾದ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅಭಾಗಲಬ್ಧ ನಂಬಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ನಂಬುತ್ತಾನೆ ಮತ್ತು ಅದನ್ನು ಮನವರಿಕೆ ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟ. ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮಾಣಿತ ನಿರ್ವಹಣಾ ವಿಧಾನವಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸೇವನೆಯ ನಿಯಮಿತ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಕ್ಕರೆಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮೆಟ್ಫಾರ್ಮಿನ್ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಆಹಾರ ಪದ್ಧತಿಗಳು ನಿಯಮಿತ ದೈಹಿಕ ಚಟುವಟಿಕೆ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ ಆಪ್ಟಿಕಲ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಔಷಧಿ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ಖಿನ್ನತೆ, ಆತಂಕ ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ) ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆ (ಖಿನ್ನತೆ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು, ಮನೋವಿಕೃತಿ-ಶಮನಕಾರಿಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) OMIM ಪ್ರಕಾರ, ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ 4 ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಸುಮಾರು 15-20 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಎಲ್ಲಾ ಕುಟುಂಬಗಳು ಪೂರ್ವಿಕರು ಮತ್ತು ರಾಷ್ಟ್ರೀಯತೆಯಿಂದ ಯುರೋಪಿಯನ್ನರು, ಕುಟುಂಬಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಡೆನ್ಮಾರ್ಕ್, ನೆದರ್ಲ್ಯಾಂಡ್ಸ್, ಫ್ರಾನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಡನ್ನಿಂದ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ದೇಶಗಳು ಹೇಳಿವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1940 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಮುಯೆಲ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಅವರ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವೀಡಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ 4 ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದು, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸಂವೇದನಾಶೀಲ ಕಿವುಡುತನ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಹಿಂದೆಂದೂ ವಿವರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ನಂತರ 2011ರಲ್ಲಿ ರೆಂಡ್ಟೋರ್ಫ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಮರುಪರಿಶೀಲಿಸಿದರು. 2006ರಲ್ಲಿ, ಐಬರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. 3 ತಲೆಮಾರಿನ ಡ್ಯಾನಿಶ್ ಕುಟುಂಬದ 4 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸಿದಂತೆ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು, ಕುಟುಂಬದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೋಡಿಯನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಮಧ್ಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 4ರಲ್ಲಿ 3 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅನಿಯಮಿತ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, 1 ವ್ಯಕ್ತಿ ಗ್ಲುಕೋಸ್ ಸಹಿಷ್ಣುತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ, ಇನ್ನೊಬ್ಬರಿಗೆ ಈ ಹಿಂದೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ಮಧುಮೇಹವಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೇದೋಜ್ಜೀರಕ ಗ್ರಂಥಿಯ ಬೀಟಾ ಕೋಶಗಳ ಕಾರ್ಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 4ರಲ್ಲಿ 1 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆತಂಕದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ನಿದ್ರೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಿವುಡುತನವು ಕುಟುಂಬದ ಇತರ 2 ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲಿಲ್ಲ. ಮೂರನೇ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯನ್ನು ವ್ಯಾಲೆರೊ ಮತ್ತು ಇತರರು ಮಾಡಿದರು. 2008ರಲ್ಲಿ, ಅವರು ಫ್ರಾನ್ಸ್ನ 60 ವರ್ಷದ ವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಅವರ 81 ವರ್ಷದ ತಾಯಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರಿಬ್ಬರೂ ಇನ್ಸುಲಿನ್-ಅವಲಂಬಿತವಲ್ಲದ ಮಧುಮೇಹ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್ ಮತ್ತು ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 2 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ, ತಾಯಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಬಾಧಿತಳಾಗಿದ್ದಳು, ಆಕೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಆಕೆಯ ಮಗನಿಗೆ ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ ಮತ್ತು ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ದೃಷ್ಟಿ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಬಳಲದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಅವರಿಬ್ಬರಿಗೂ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳಿದ್ದರೂ, ಈ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ಶ್ರವಣ ಸಾಧನವನ್ನು ಧರಿಸಿದ್ದ ಏಕೈಕ ಮಗನಾಗಿದ್ದನು, ತಾಯಿ ಹಾಗೆ ಮಾಡಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಭಾಷಣವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಆಕೆಗೆ ಬಹಳ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ತೊಂದರೆಗಳು ಎದುರಾದವು. ನಾಲ್ಕನೇ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯನ್ನು ಹೋಗ್ವಿಂಡ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಮಾಡಿದರು, ಅವರ ರೋಗಿಗಳು 2-ತಲೆಮಾರಿನ ಡಚ್ ಕುಟುಂಬದ 3 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರು (2 ಸಹೋದರರು ಮತ್ತು ಅವರ ತಾಯಿ). ಅವರಲ್ಲಿ ಮೂವರು ಮಧ್ಯಮದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನ್ಯೂರೋಪತಿಯವರೆಗಿನ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಮೆಲ್ಲಿಟಸ್/ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್ ಅಥವಾ ಖಿನ್ನತೆ) ಎರಡಕ್ಕೂ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅವರು ಕೆಂಪು-ಹಸಿರು ಬಣ್ಣದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಹಿರಿಯ ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ತಾಯಿ ತೀವ್ರ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಭಾಷಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಅವರ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಬಹಳವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿತು, ಆದರೆ ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರ ಹಾಗೆ ಮಾಡುವಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಒಳ್ಳೆಯವನಾಗಿದ್ದನು. ಎಲ್ಲಾ ಮೂವರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಆಕ್ಯುಲರ್ ಸ್ಕೋಟೊಮಾ (ಬ್ಲೈಂಡ್ ಸ್ಪಾಟ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋರೇಟಿನಲ್ ರಿಮ್ ನಷ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅವರ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದವರು ಅವರು ಮಾತ್ರ. ಐದನೇ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯು 1940 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಮುಯೆಲ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಸ್ವೀಡಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ ಮರು-ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ. ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಪ್ರಮಾಣವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಕುಟುಂಬದ ಈ ಮರುಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ವಿವರಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲಾಯಿತು; ಮೂಲ ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ (ಅವರು ದೀರ್ಘಕಾಲದಿಂದ ಸತ್ತಿದ್ದರು) ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ವಿಶಿಷ್ಟ ಕಿವುಡುತನ-ದೃಶ್ಯ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವರು ಭ್ರಮೆಗಳು ಮತ್ತು ಖಿನ್ನತೆಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ಇತರ 4 ಸದಸ್ಯರು ಆತಂಕಕ್ಕಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರ ಕುಟುಂಬದ 1 ಸದಸ್ಯರು ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಾವನ್ನಪ್ಪಿದ್ದರು. ದೃಷ್ಟಿ/ಕಣ್ಣಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಸೇರಿತ್ತು, ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಕ್ರಮೇಣ ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಮತ್ತು ಗ್ಲುಕೋಮಾ, ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದಾದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿತ್ತು. ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗಿನ ಸಂಬಂಧ ಎರಡೂ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಡಬ್ಲ್ಯುಎಫ್ಎಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಿದ್ದರೂ, ಅವು ವಿಭಿನ್ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವಿಭಿನ್ನ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ; ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ, ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಮತ್ತೊಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ; ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಅನೋಸ್ಮಿಯಾ, ಏಜ್ಯೂಸಿಯಾ, ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸ್ಲೀಪ್ ಅಪ್ನಿಯಾ, ಇತರ ಹೃದಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಇದ್ದರೂ, ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವವರಲ್ಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ, ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಾರಂಭವು ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ನಡುವೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿಯೂ ಶ್ರವಣ ದೋಷಗಳು ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ತರಹದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ವತಃ ವೋಲ್ಫ್ರಾಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ಭ್ರಮೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು