Progressive bifocal chorioretinal atrophy
ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬೈಫೋಕಲ್ ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಕ್ಷೀಣತೆ, ಅದರ ಸಂಕ್ಷೇಪಣಗಳಾದ ಪಿಬಿಸಿಆರ್ಎ ಅಥವಾ ಸಿಆರ್ಎಪಿಬಿಗೆ ಹೆಸರುವಾಸಿಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಪರೂಪದ, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರವಾದ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ರೆಟಿನಾ, ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಮತ್ತು ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ನಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಗಾತ್ರದ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಹೋಲ್-ಆಕಾರದ ಗಾಯಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸ್ಕಾಟ್ಲೆಂಡ್ನ ಒಂದು ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ಫ್ರಾನ್ಸ್ನ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 6 (6q16.2) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಇತರ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳ ರೋಗಕಾರಕಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋ-ಆಕ್ಯುಲೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಮತ್ತು ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೇಟಿನೋಗ್ರಾಫಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕೋನ್ಗಳು ಮತ್ತು ರಾಡ್ಗಳು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ವಿಧಾನದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಬಣ್ಣದ ದೃಷ್ಟಿಗೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಯು ಮೂರು ಹಂತಗಳ ಮೂಲಕ ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಾನೆಃ ಮೊದಲ ಹಂತಃ ಇದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ 14 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ನಡೆಯುತ್ತದೆ; ಇದು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲಾದ ಮಧ್ಯ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ, ರಂಧ್ರವಿರುವ ಕೊರಿಯೊರೆಟಿನಲ್ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಗಾಯದ ನೋಟದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ನಾಳೀಯ ಕಮಾನುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ-ದೇಶೀಯ ಬಿಳಿ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂನಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ಪಿಗ್ಮೆಂಟೇಶನ್ನ ಸ್ಥಳೀಯ ಪ್ರದೇಶಗಳು. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರದ ತಲೆಗಳು ಲಂಬ ಅಂಡಾಕಾರದ ಆಕಾರವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ. ಎರಡನೇ ಹಂತಃ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಈ ಹಂತವು 15 ರಿಂದ 45 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಿತಿಯ ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಹಿಂದೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ರಂಧ್ರವು ಅದರ ಮೂಲ ಆರಂಭಿಕ ಬಿಂದುವಿನ ಹೊರಗೆ, ನಾಳೀಯ ಕಮಾನುಗಳನ್ನು ಮೀರಿ ಬೆಳೆಯಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಮೂಗಿನ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೊಸ ತಾಣಗಳು ಒಂದಾಗಿ ಸೇರಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಒಂದು ಬಿಳಿ, ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಗಾಯವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಮಿನುಗುವ ದೀಪಗಳ (ಫೋಟೊಪ್ಸಿಯಾಸ್) ದೃಶ್ಯ ಭ್ರಮೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ. ಬಾಧಿತ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಹಿಂದೆ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಒಬ್ಬರ ಜೀವನದ 20ನೇ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ. ಮೂರನೇ ಹಂತಃ ಇದು ಅಂತಿಮ ಹಂತವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು 46 ವರ್ಷ ಮತ್ತು ನಂತರದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯುತ್ತದೆ. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲಾ ಮತ್ತು ಮೂಗಿನ ರೆಟಿನಾದ ಹಿಂದೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಗಾಯಗಳು ವಿಸ್ತರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಕ್ ಕಡೆಗೆ ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆಪ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಕ್ ಮೂಲಕ ಲಂಬವಾಗಿ ಹಾದುಹೋಗುವ ಅಖಂಡ ರೆಟಿನಾದ ಕಿರಿದಾದ ಸೇತುವೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆ-ಬೆಳಕಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ನೋಡುವ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು 1968ರಲ್ಲಿ ಡೌಗ್ಲಾಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ಕಾಟ್ಲೆಂಡ್ನ ಡಂಡಿಯ ದೊಡ್ಡ ಸ್ಕಾಟಿಷ್ ಕುಟುಂಬದ 34 ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದರು, ಅವರಲ್ಲಿ 26 ಮಂದಿ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಜೀವಂತವಾಗಿದ್ದರು. ಬಾಧಿತರಾದ ಅತ್ಯಂತ ಕಿರಿಯ ಮತ್ತು ಹಿರಿಯ ಸದಸ್ಯರು ಕ್ರಮವಾಗಿ 4 ದಿನ ಮತ್ತು 63 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದರು. 19ನೇ ಶತಮಾನದ ಸ್ಕಾಟ್ಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದ ಹಾಲಿನ ರೌಂಡ್ಸ್ಮನ್ ಎಂಬಾತ PBCRA ಸೋಂಕಿಗೆ ಒಳಗಾದ ಕುಟುಂಬದ ಮೊದಲ ಸದಸ್ಯನಾಗಿದ್ದನು. 2019 ರಲ್ಲಿ, ಸಿಲ್ವಾ ಮತ್ತು ಇತರರು. 2 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ; 3 ತಲೆಮಾರಿನ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕುಟುಂಬದ 5 ಸದಸ್ಯರು ಮತ್ತು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಫ್ರೆಂಚ್ ಕುಟುಂಬದ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರು ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಅವರ ಪ್ರಗತಿಪರ ರೋಗದ ಹಂತಗಳು ಗಾಡ್ಲಿಯ ಸ್ಕಾಟಿಷ್ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹಂತಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತಿದ್ದವು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೊದಲ ಆನುವಂಶಿಕ ಸುಳಿವನ್ನು ಕೆಲ್ಸೆಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. 1995 ರಲ್ಲಿ, 5-ತಲೆಮಾರಿನ ಸ್ಕಾಟಿಷ್ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಮೂಲತಃ ಡೌಗ್ಲಾಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. (1968); ಈಗಾಗಲೇ 2 ಇತರ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಲ್ಲಿ (ಸ್ಟಾರ್ಗಾರ್ಡ್ಟ್ ಕಾಯಿಲೆ 3 ಮತ್ತು ಉತ್ತರ ಕೆರೊಲಿನಾ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ) ಭಾಗಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 6 (ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ 6q11-q16.2) ಪ್ರದೇಶದ ಮೇಲೆ ಸಂಪರ್ಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಅವರು PBCRA ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು (ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದಾದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 6ರ ಪ್ರದೇಶ) 6q14-q16.2 ಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳು D6S249 ಮತ್ತು D6S283 ನಡುವೆ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಿದರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು 2019 ರಲ್ಲಿ ಸಿಲ್ವಾ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ತಮ್ಮ ತಮ್ಮ ಕುಟುಂಬಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ (ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, 3-ತಲೆಮಾರಿನ ಫ್ರೆಂಚ್ ಕುಟುಂಬ ಮತ್ತು ತಾಯಿ-ಮಗ ಜೋಡಿ) ಮತ್ತು ಸ್ಕಾಟಿಷ್ ಕುಟುಂಬವು 1968ರಲ್ಲಿ ಡೌಗ್ಲಾಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ದೊಡ್ಡ ಫ್ರೆಂಚ್ ಮತ್ತು ಸ್ಕಾಟಿಷ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮೊದಲ ರೂಪಾಂತರವು, ಪಿ. ಆರ್. ಡಿ. ಎಂ. 13 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಪ್ರಾರಂಭದ ಸ್ಥಳದ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿ 7.8 ಕಿಲೋಬೇಸ್ಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರದೇಶವಾದ ಡಿ. ಎಚ್. ಎಸ್. 6. ಎಸ್. 1 (ಡಿ. ಎನ್. ಏ. ಎಸ್. 1 ಹೈಪರ್ಸೆನ್ಸಿಟಿವಿಟಿ ಪ್ರದೇಶ) ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಬಿಂದು ರೂಪಾಂತರವು ತಾಯಿ-ಮಗ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಅವರು ರೋಗಿಗಳ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು; ಮೊದಲ ಎರಡು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದ ದೂರದಲ್ಲಿರುವ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರ 21 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳು. ಸಿಲ್ವಾ ಅವರ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾದ ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಗಳು