Alazami syndrome
ಅಲಝಾಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ತೀವ್ರವಾದ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ (ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು) ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕೆನ್ನೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ವಿಶಾಲವಾದ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಮೂಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ (ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸ್ಟೋಮಿಯಾ) ಸೇರಿವೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಬೆರಳುಗಳ ಮೊದಲ ಮೂಳೆಗಳಲ್ಲಿ (ಸಮೀಪದ ಫಲಾಂಗ್ಗಳು) ಸೌಮ್ಯವಾದ ಎಪಿಫೈಸಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಆದರೆ ತೀವ್ರವಾದ ಸೊಂಟದ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆಯಿಲ್ಲ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2012 ರಲ್ಲಿ ಅಲಝಾಮಿ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಎಲ್. ಎ. ಆರ್. ಪಿ. 7 ಜೀನ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳೊಂದಿಗೆ ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸೌದಿ ಅರೇಬಿಯನ್ ಕುಟುಂಬವು ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿತು. ಕೆಲವು ಬಾಧಿತ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಚಲನೆಗಳ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ) ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸಮನ್ವಯದ ಕೊರತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರವಾಸಗಳು ಅಥವಾ ಬೀಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ವಿಕಾರವಾದ ವಾಕಿಂಗ್ ಮಾದರಿಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾರಣಗಳು ವರ್ಣತಂತು 4q25ರಲ್ಲಿರುವ LARP7 ವಂಶವಾಹಿಯ (ಲಾ ರಿಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಪ್ರೋಟೀನ್ 7) ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ರಿಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಆರ್ಎನ್ಎ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ II ಕಿಣ್ವದಿಂದ ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಪುನರಾರಂಭಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಲ್ಎಆರ್ಪಿ7 ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟದ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆದಿಸ್ವರೂಪದ ಕುಬ್ಜತೆ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತವೆ. ಹಲವಾರು ಅಲಝಾಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಟೆಲೋಮರೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ ಟೆಲೋಮಿಯರ್ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಈ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವವರು ಎಲ್ಎಆರ್ಪಿ 7 ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅಲಝಾಮಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಗೆಡ್ಡೆಯ ಒಳಗಾಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು