Isolated hyperchlorhidrosis
ಕಾರ್ಬೊನಿಕ್ ಅನ್ಹೈಡ್ರೇಸ್ XII ಕೊರತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಐಸೋಲೇಟೆಡ್ ಹೈಪರ್ಕ್ಲೋರಿಡ್ರೋಸಿಸ್, ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೆವರಿನ ಮೂಲಕ ಬೃಹತ್ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ಸೋಡಿಯಂ ಮತ್ತು ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಅನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಜೀವಮಾನದ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಉಪ್ಪಿನ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅವು ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಹೈಪೋನಾಟ್ರೆಮಿಕ್ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣ ಮತ್ತು ವಾಂತಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅತಿಸಾರದ ಹೊಡೆತಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಪ್ರಸಂಗಗಳ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪರಿಹರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೈಪರ್ಕಲೇಮಿಯಾ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಬೆವರಿನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಮತ್ತು ಸೋಡಿಯಂ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಬೆಚ್ಚಗಿನ ವಾತಾವರಣ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ವ್ಯಾಯಾಮವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೇಳಲಾದ ಸನ್ನಿವೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಬೆವರುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಹೈಪೋನಾಟ್ರೆಮಿಯಾದ ಒಂದು ಪ್ರಸಂಗವನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು 15ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸಿಎ12 ಜೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಕಾರ್ಬೊನಿಕ್ ಅನ್ಹೈಡ್ರೇಸ್ 12 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಉತ್ಪಾದನೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಕುಟುಂಬ (ಕಾರ್ಬೊನಿಕ್ ಅನ್ಹೈಡ್ರೇಸ್) ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಸೇರಿದೆ, ಇದು ಬೈಕಾರ್ಬನೇಟ್ ಅಯಾನುಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟಾನ್ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದು ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಪಿಹೆಚ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಇದು ದೇಹದಿಂದ ಬೆವರುವ ಸೋಡಿಯಂನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸ್ವತಃ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು E143K ಅಥವಾ Glu143Lys ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು CA12 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ 143ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಗ್ಲುಟಮೇಟ್ನಿಂದ ಲೈಸಿನ್ಗೆ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲದ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟದ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕಾರ್ಯದ ಅರ್ಧಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು (70 ಪ್ರತಿಶತ) ಅನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪಿಹೆಚ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಹಿಂದೆ ಹೇಳಿದಂತೆ, ಬೆವರುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ದೇಹದಿಂದ ಎಷ್ಟು ಉಪ್ಪು ಹೊರಹೋಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಿದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬೆವರಿನ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮೂಲಕ ಉಪ್ಪಿನ ನಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬೆವರಿನಲ್ಲಿ ಉಪ್ಪಿನ ನಷ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು-ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಸೂಡೋಹೈಪೋಲ್ಡೋಸ್ಟೆರೊನಿಸಂ, ಟೈಪ್ ಐಬಿ1, ಇವುಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಡಬೇಕು, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು, ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಸ್ವತಃ ಮತ್ತು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಫೆಲ್ಡ್ಶ್ಟೈನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಬೆಡೋಯಿನ್ ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಜನರಿಗೆ ಸೋಡಿಯಂ ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಅನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ. (2010) ಮತ್ತು ಮುಹಮ್ಮದ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. (2011). ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಶ್ವದಾದ್ಯಂತ 7 ಕುಟುಂಬಗಳ ಸುಮಾರು 13 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಇಸ್ರೇಲ್ನ ಬೆಡೋಯಿನ್ ಜನರಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಅಂತರ್ವಿವಾಹವನ್ನು ಆಚರಿಸುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇತಿಹಾಸ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ 1979ರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಹೈಪರ್ಕ್ಲೋರಿಡ್ರೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲು 1979ರಲ್ಲಿ ಗ್ರೀನ್ಬರ್ಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದಾಗ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ 7 ಮತ್ತು 15 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಇಬ್ಬರು ಪೋರ್ಟೊ ರಿಕನ್ ಸಹೋದರರ ಬೆವರಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಕ್ಲೋರೈಡ್ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದಾದ ಯಾವುದೇ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು (ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ) ಎರಡೂ ಸಹೋದರರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರಿಗೆ ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. 2010 ರಲ್ಲಿ, ಫೆಲ್ಡ್ಶ್ಟೈನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಬಹು-ಪೀಳಿಗೆಯ ಇಸ್ರೇಲಿ ಬೆಡೋಯಿನ್ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸೇರಿದ 7 ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೈಪರ್ಕ್ಲೋರಿಡ್ರೋಸಿಸ್ ಜೊತೆಗೆ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರೈಟಿಸ್ ಇರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ರೋಗಿಗಳ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಸಾಕ್ಷ್ಯಗಳು ಬೆವರಿನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆಯಂತಹ ದೇಹದ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಗೋಚರ ಉಪ್ಪಿನ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಎಂದು ತಿಳಿಸಿದವು. ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲೆ ಮಾಡಲಾದ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಲೋಕಸ್ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರಲ್ಲಿ 11-ಸಿಎಮ್ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಿದೆ. ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಬಾಧಿತ ಕುಟುಂಬದ ಆ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಆಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬದ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ ಇರಲಿಲ್ಲ. ಈ ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರದೇಶದೊಳಗಿನ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅನುಕ್ರಮವು ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಸಿಎ12 ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಕ್ಸಾನ್ 4ರಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ (ಕೆಲವು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೋಜೈಗಸ್). 2011 ರಲ್ಲಿ, ಮುಹಮ್ಮದ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಅದೇ ಸಣ್ಣ ಕುಲದ ಮೂಲಕ ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾದ 3 ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಬೆಡೋಯಿನ್ ಕುಟುಂಬಗಳ 3 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು 3ರಲ್ಲಿ 2 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರೈಟಿಸ್ ಅನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಸಂಬಂಧಿತ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು (ಹೈಪೋನಾಟ್ರೆಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಕಲೇಮಿಯಾ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಬೆವರು ಕ್ಲೋರೈಡ್, ನಿಖರವಾಗಿ) ಕಂಡುಕೊಂಡವು. ಸೋಡಿಯಂ ಕ್ಲೋರೈಡ್ನ ಮೌಖಿಕ ಪೂರೈಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯಶಸ್ವಿಯಾಯಿತು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ ರೋಗಿಗಳು (3 ರಲ್ಲಿ 2) 5,5 ಮತ್ತು 6 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯವಾದ ಉಪ್ಪಿನ ಕಡುಬಯಕೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿಕೊಂಡರು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಿದ ರೋಗಿಯು ಹೈಪೋನಾಟ್ರೆಮಿಕ್ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣದ ಪ್ರಸಂಗಗಳನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಿದನು. ಎಲ್ಲಾ ಮೂವರು ರೋಗಿಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುವಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಹಿಂದಿನ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಪರಿಹಾರವಾಗಿ "ಕ್ಯಾಚ್-ಅಪ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು" ತೋರಿಸಿದರು. ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ನಂತರ ಕ್ಯಾಂಡಿಡೇಟ್ ಜೀನ್ಗಳ ಅನುಕ್ರಮವು ಈ ಹಿಂದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ ಸಿಎ12 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್, ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. 2016 ರಲ್ಲಿ, ಲೀ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಯುರೋ-ಅಮೇರಿಕನ್ ಮತ್ತು ಒಮಾನಿ ಮೂಲದ 2 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳ 3 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ರೋಗಿಯು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನ 25 ವರ್ಷದ ಬಿಳಿಯ ಮಹಿಳೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅವರು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಶಿಷ್ಟ ವೈಫಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಹೈಪೋನಾಟ್ರೆಮಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಆಕೆಗೆ ಆಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಹೈಪರ್ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್ (ಇದಕ್ಕೆ ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು) ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳೂ ಇದ್ದವು. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, ಆಕೆಗೆ ಬಾಲ್ಯ-ಆರಂಭದ ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಅಡಚಣೆ ಮತ್ತು ಸ್ಯೂಡೋಮೋನಾಸ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೆಮ್ಮು ಇತ್ತು. ಅವಳು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಬ್ರಾಂಕೈಕ್ಟಾಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸನಾಳದ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದ್ದಳು, ಇವೆರಡೂ ಹೆಚ್ಚಿನ-ರೆಸಲ್ಯೂಶನ್ ಸಿಟಿ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಆಕೆಯ ಸಿಎಫ್ಟಿಆರ್ (ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಜೀನ್), ಎಸ್ಸಿಎನ್ಎನ್1ಎ, ಎಸ್ಸಿಎನ್ಎನ್1ಬಿ ಮತ್ತು ಎಸ್ಸಿಎನ್ಎನ್1ಜಿ ಜೀನ್ಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳಿತು. ಆಕೆಯ ಸಿಎ12 ವಂಶವಾಹಿಯ ಅನುಕ್ರಮವು ಎರಡು ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆಃ ಒಂದು ಪಿತೃತ್ವ-ಆನುವಂಶಿಕವಾದ c.908-1 ಜಿ> ಎ ಪರ್ಯಾಯ ಮತ್ತು ಹೆರಿಗೆ-ಆನುವಂಶಿಕವಾದ ನಾಲ್ಕು-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅಳವಡಿಕೆ (c.859_860insACCT). ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅಗ್ರಿಗೇಷನ್ ಕನ್ಸೋರ್ಟಿಯಂ ರೂಪಾಂತರ ಬ್ರೌಸರ್ನಲ್ಲಿ, ಕೇವಲ 53 ಜನರು ಅವಳ c.908-1 G> ಎ ಪರ್ಯಾಯ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಯಾರೂ ಅವಳ ನಾಲ್ಕು-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಅಳವಡಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಮಹಿಳೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ನ ಸಾಗೂರ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಆಯಾ ಕುಟುಂಬದ ಬದಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಎರಡನೇ ಮತ್ತು ಮೂರನೇ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಲೀ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಒಮಾನಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಇಬ್ಬರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು. ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಹೈಪರ್ಕ್ಲೋರಿಡ್ರೋಸಿಸ್ನ ಎರಡು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಅವು ತಮ್ಮ ಹಿಮ್ಮಡಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅವರ ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳು ಆರೋಗ್ಯಕರವಾಗಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ರೋಗಿಗಳ ಸಿಎ12 ವಂಶವಾಹಿಯ ಅನುಕ್ರಮವು ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಕ್ಸಾನ್ 4ರಲ್ಲಿ ಒಂದು c.363 ಸಿ> ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ವಂಶವಾಹಿಯ ಹಿಸ್ ಅಟ್ ಕೋಡಾನ್ 124 ಅನ್ನು ಜಿಎಲ್ಎನ್ಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಿತು. ರೋಗಿಗಳ ಇತರ ಮೂವರು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಪೋಷಕರ ಸಿಎ12 ವಂಶವಾಹಿಯ ಅನುಕ್ರಮವು ಅವರ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರು ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಅದರ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಆದರೆ ಅವರ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಇಬ್ಬರು ಮಾತ್ರ ಎರಡೂ ವೈಲ್ಡ್-ಟೈಪ್ (ಆರೋಗ್ಯಕರ) ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್