Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್-ಸ್ಯೂಡೊಗ್ಲಿಯೊಮಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ಒಪಿಜಿಜಿ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಕುರುಡುತನ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಜೊತೆಗೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಇದು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾದ ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಂತರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಮುಖ್ಯವಾದದ್ದು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು. ಮತ್ತೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುರುಡುತನ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎರಡು ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆಃ ದೃಷ್ಟಿಯ ತೀವ್ರವಾದ ಜನ್ಮಜಾತ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ, ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೃಷ್ಟಿ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಿಂದ ಸಂಪೂರ್ಣ ಕುರುಡುತನಕ್ಕೆ ವೇಗವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಕಂಡುಬರುವ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಮೈಕ್ರೋಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಐರಿಸ್, ಮಸೂರ ಮತ್ತು ಗಾಜಿನ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ (ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಸ್) ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದ ಕೇವಲ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಎಕ್ಸುಡೇಟಿವ್ ವಿಟ್ರಿಯೊರೆಟಿನೋಪತಿಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮೂಳೆ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು, ಮೊದಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ, ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಒಸಿಯಸ್ ಆಗಿವೆ. ಅವು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆಃ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳು ಮೂಳೆ ಮುರಿತ-ಸಂಬಂಧಿತ ಸಂಕುಚಿತ ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಗ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಕ್ರಾನಿಯೋಟೇಬ್ಸ್ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರದ ಅಂಗರಚನಾಶಾಸ್ತ್ರ ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅದರಿಂದ ಬೆಳಕಿಗೆ ಬರುವ ತೊಡಕುಗಳು ಮೂಳೆಗಳೊಳಗಿನ ಖನಿಜಗಳ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳು ಸೂಡೋಗ್ಲಿಯೋಮಾ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಕಣ್ಣಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಗುಂಪಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 11ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಎಲ್ಆರ್ಪಿ5 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಿಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಜೀವಕೋಶ ಪ್ರಕಾರಗಳ ಹೊರಗಿನ ಪೊರೆಯೊಳಗೆ ತನ್ನನ್ನು ತಾನು ಹುದುಗಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಹೊರಗಿನಿಂದ ಆ ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗೆ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಕಳುಹಿಸಲು ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಫ್ರಿಸ್ಲ್ಡ್-4 (ಇದನ್ನು FZD4 ಜೀನ್ನಿಂದ ತಯಾರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ) ಜೊತೆಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು (ಫ್ರಿಸ್ಲ್ಡ್-4 ಮತ್ತು ಎಲ್ಆರ್ಪಿ5) ಡಬ್ಲ್ಯುಎನ್ಟಿ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಇವು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಹಂತಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಪ್ರಸರಣ (ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆ), ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ (ಜೀವಕೋಶದ ಲಗತ್ತು), ವಲಸೆ (ಜೀವಕೋಶದ ಚಲನೆ) ಇತ್ಯಾದಿಗಳಿಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಎಲ್ಆರ್ಪಿ5 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ರೆಟಿನಾದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವಿಶೇಷತೆಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುವಲ್ಲಿ, ರೆಟಿನಾ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಕಿವಿ ಎರಡಕ್ಕೂ ಸರಿಯಾದ ರಕ್ತ ಪೂರೈಕೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಖನಿಜ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ, ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡನೆಯದು ಮೂಳೆಗಳಿಗೆ ಬಲವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವು ಒಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊರೋಸಿಸ್-ಸ್ಯೂಡೊಗ್ಲಿಯೊಮಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಲ್ಆರ್ಪಿ5 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಅವು ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಏಕೈಕ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ. ಅವರು ಜೀವಕೋಶದ ಹೊರಭಾಗದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಸೇರಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಅದು ಅವರಿಗೆ ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಮಾಡಲು ಅವಕಾಶ ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಎಲ್ಆರ್ಪಿ5 ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಲೋಸ್-ಆಫ್-ಫಂಕ್ಷನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೂಳೆ ರಚನೆ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರಾಸಾಯನಿಕ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಿಗಳು ತೋರಿಸುವ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ರೇಡಿಯೋಗ್ರಾಫ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸ್ವತಃ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಹರಡುವಿಕೆಯು, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿ 2,000,000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 1ರಷ್ಟು ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1972 ರಲ್ಲಿ ಬಿಯಾಂಚೈನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ಆಸ್ಟಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣತೆ, ಸೂಡೋಗ್ಲಿಯೋಮಾ, ರೆಟಿನೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾ ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ಮುರಿತಗಳ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯೊಂದಿಗೆ 3 ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಸ್ಟಿಯೋಪಥಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್