Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome
ಹೋಲೊಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿ-ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ-ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಲಿಪ್/ಪ್ಯಾಲೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು ಸರಳವಾಗಿ ಹಾರ್ಟ್ಸ್ಫೀಲ್ಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಬದಲಾಗುವ ಹೋಲೊಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿ, ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆಃ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕಾಲೋಸಮ್ನ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಎನ್ಸೆಫಲೋಸೆಲ್ ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿ ಕ್ರಾನಿಯೊಸಿನೋಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಲೋ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು ಕಣ್ಣಿನ ರೆಪ್ಪೆಯ ಮೈಕ್ರೊಫ್ಥಾಲ್ಮಿಯಾ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಟೆಲೆಕಾಂಥಸ್ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಡೌನ್-ಸ್ಲ್ಯಾಂಟಿಂಗ್ ಪಾಲ್ಪೆಬ್ರಲ್ ಬಿರುಕುಗಳು ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯ ಒತ್ತಡ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಸೀಳು ತುಟಿ ಸೀಳು ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ರೇಡಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸೀಳು ಕೈ ವಿರೂಪತೆ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲು ಬದುಕುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸತ್ತು ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ ಅಥವಾ ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ (ಅಕಾಲಿಕ ಸಾವು) ಸಾಯುತ್ತಾರೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 8ರಲ್ಲಿರುವ ಎಫ್. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. 1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡೊಮಿನಂಟ್ ಅಥವಾ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆ, ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪಕ್ವತೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವುದು, ರಕ್ತನಾಳಗಳ ರಚನೆ, ಗಾಯಗಳ ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸೂಕ್ತವಾದ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಂತಹ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಗ್ರಾಹಕ 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸೃಷ್ಟಿಗೆ ಈ ಜೀನ್ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಎಫ್ಜಿಎಫ್ಆರ್1 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ತೆಗೆದುಹಾಕುತ್ತವೆ, ಈ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಎಫ್ಜಿಎಫ್ಗಳಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಗ್ರಾಹಕವು ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ರವಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಧಗಳು ಅವುಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ವಿಧಾನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕೆಲವು ವಿಧಗಳಿವೆ (ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ), ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದುಃ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮರಣೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆ/ಶವಪರೀಕ್ಷೆ ಹರಡುವಿಕೆ ಆರ್ಫಾನೆಟ್ನ ಪ್ರಕಾರ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ 35 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1984ರಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಟ್ಸ್ಫೀಲ್ಡ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ವಿವಿಧ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಗಂಡು ಮಗುವನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಹೋಲೋಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿ, ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಮತ್ತು ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನವು. ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಖಿನ್ನತೆಗೆ ಒಳಗಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಕಡಿಮೆ-ಸೆಟ್ ಕಿವಿಗಳು, ಕ್ರಾನಿಯೋಸಿನೊಸ್ಟೋಸಿಸ್, ಬಲ ತ್ರಿಜ್ಯದ ಕೊರತೆ, ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸೆಪ್ಟಮ್ ಪೆಲ್ಲುಸಿಡಮ್ನ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ಮುಂಭಾಗದ ಹಾಲೆ ಸಮ್ಮಿಳನ ಮತ್ತು ಘ್ರಾಣ ಬಲ್ಬ್ ಮತ್ತು ಪ್ರದೇಶದ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಮಗು 7 ದಿನಗಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಸತ್ತುಹೋಯಿತು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಹೋಲೊಪ್ರೊಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ ಸೀಳು ತುಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಸ್ಟಿಲ್ ಬರ್ತ್ ಗರ್ಭಪಾತದ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.