Odontoonychodermal dysplasia
ಓಡಂಟೋನಿಕೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಲ್ಲುಗಳು, ಬೆರಳುಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಉಗುರುಗಳು, ಚರ್ಮ, ಕೂದಲು ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಬೆವರು ಗ್ರಂಥಿಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮಿಕ್ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆಃ ಎಲೆಯುದುರುವ ಮತ್ತು ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳೆರಡರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ, ಕೋನ್ ಆಕಾರದ ನಾಯಿಗಳು ಮತ್ತು ಛೇದಕಗಳು, ಉಗುರುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಪಾಮೋಪ್ಲ್ಯಾಂಟರ್ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಚರ್ಮದ ಶುಷ್ಕತೆ, ಮತ್ತು ಹೈಪೋಟ್ರಿಕೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಹಿಡ್ರೋಸಿಸ್ ಎರಡರ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುವ ಮಟ್ಟಗಳು. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಒಲಿಗೋಡಾಂಟಿಯಾವು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ/ಯಾಂತ್ರಿಕ ಮತ್ತು ಸೌಂದರ್ಯವರ್ಧಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೆರಡಕ್ಕೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೈಪರ್ಹೈಡ್ರೋಸಿಸ್ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತನ್ನ ಆತ್ಮಗೌರವದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಹೈಪೋಹಿಡ್ರೋಸಿಸ್ ಶಾಖದ ಹೊಡೆತದಂತಹ ಶಾಖ-ಸಂಬಂಧಿತ ಅನಾರೋಗ್ಯದಿಂದ ಬಳಲುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎರಡನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ WNT10A ವಂಶವಾಹಿಯ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಮಗುವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಬೇಕಾದರೆ, ಅವರು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ರೂಪಾಂತರದ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಬೇಕು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ, ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ, ಲೆಬನಾನ್, ಜರ್ಮನಿ, ಟರ್ಕಿ ಮತ್ತು ಭಾರತದ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ಸುಮಾರು 30 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1983ರಲ್ಲಿ ಫಾದಿಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು. ಅವರು ಲೆಬನಾನ್ನ ಒಂದು ಕುಟುಂಬದಿಂದ 3 ಅವಿವೇಕದ ಮುಸ್ಲಿಂ ಶಿಯಾ ಸಹೋದರರನ್ನು ವಿವರಿಸಿದಾಗ. ಈ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿದ 24 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, 7 ಮಕ್ಕಳು (ಸಂಶೋಧಕರು) ಹೊಸ ಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದ್ದರಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿದ್ದರು, ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಉಗುರು ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ, ಪೆಗ್-ಆಕಾರದ ಛೇದನಗಳು, ಎರಿಥೆಮಾಟಸ್ ಮುಖದ ಗಾಯಗಳು, ಹೈಪರ್ಹೈಡ್ರೋಟಿಕ್ ಅಂಗೈಗಳು ಮತ್ತು ದಪ್ಪವಾದ ಚರ್ಮ, ಒಣ ವಿರಳವಾದ ಕೂದಲು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬು ತೆಳುಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಅಡಿಭಾಗವಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. 2007ರಲ್ಲಿ, ಅಡೈಮಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಲೆಬನಾನ್ನ 3 ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಮುಸ್ಲಿಂ ಶಿಯಾ ಕುಟುಂಬಗಳ ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರಣವನ್ನು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರುಃ ಅವರು ಡಬ್ಲ್ಯುಎನ್ಟಿ10ಎ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡರು, ಇದನ್ನು ಎಲ್ಲಾ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಹಂಚಿಕೊಂಡರು, ರೂಪಾಂತರವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದ 417 ರ ಬದಲು 232 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಅಲ್ಪಾವಧಿಯ, ಅಕಾಲಿಕವಾಗಿ ಕೊನೆಗೊಂಡ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಈ ಮೂರು ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡನ್ನು ಈ ಹಿಂದೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೂಚ್ಯಂಕ ಬೆರಳುಗಳ ಅನೋನಿಚಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಒನಿಕೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಹಲ್ಲುಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೀನೋಡರ್ಮ್ಯಾಟೊಸಿಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು