Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾಲ್ಪರ್ಮೇಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಳವಾದ ಮೋಟಾರು ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಪ್ರಗತಿಪರ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಹೈಪರ್ಟೋನಿಯಾ, ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ, ಕ್ಲೋನಸ್ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಎಂಆರ್ಐ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ತೀವ್ರವಾದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಡಿಟ್ಯಾರಿಯೇಷನ್ (ಕ್ಷೀಣತೆ) ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಮೈಲಿನೇಶನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮದ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಗೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಕಾಕಸಸ್ ಯಹೂದಿ ಮೂಲದ 4 ಇಸ್ರೇಲಿ ಕುಟುಂಬಗಳ 5 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರಣವು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 11ರಲ್ಲಿರುವ MED17 ಜೀನ್ನ ಏಕರೂಪದ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು L371P ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಲ್371ಪಿ ರೂಪಾಂತರದ ವಿಟ್ರೊ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಇದು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ಎಂಇಡಿ17 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್