Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
ಪೊರೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ-ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ-ಇಂಟರ್ನಲ್ ಮಾಲ್ಪರ್ಮೇಷನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಸಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಟರ್ಕಿಶ್ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ ಜರ್ಮನ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಇದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1996 ರಲ್ಲಿ ಬೊನೆಮನ್ ಮತ್ತು ಮೈನೆಕೆ ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರ ರೋಗಿಗಳು ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ (ಸಹೋದರ ಮತ್ತು ಸಹೋದರಿ) ಶಿಶು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಜೋಡಿಯಾಗಿದ್ದರು, ಅವರು ಅನೇಕ ಜನ್ಮಜಾತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಆಂತರಿಕವಾಗಿದ್ದವು. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಪೋಷಕರು ಟರ್ಕಿಶ್ ವಂಶದ ಪ್ರಥಮ ದರ್ಜೆ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿಯಾಗಿದ್ದರು. ಅವರಿಬ್ಬರೂ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕ ಪೊರೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್, ಕಾಣೆಯಾದ ವರ್ಮಿಸ್, ಕಾಣೆಯಾದ ಸೆಪ್ಟಮ್ ಪೆಲ್ಲುಸಿಡಮ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಆಂತರಿಕ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದರು, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಪರಸ್ಪರ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದವು; ಸಹೋದರನಿಗೆ ಸಿಟಸ್ ಇನ್ವರ್ಸಸ್ ಟೋಟಲಿಸ್ (ದೇಹದ ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎದುರಿಸುವ ವಿರುದ್ಧವಾದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಎದುರಿಸುತ್ತಿರುವ ಸ್ಥಿತಿ) ಮತ್ತು ಫಾಲೋಟ್ನ ಟೆಟ್ರಾಲಜಿ (ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷದ ಪ್ರಕಾರ) ಇದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಹೋದರಿಯು ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷವನ್ನು (ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ) ಹೊಂದಿದ್ದಳು ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವು ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಎಪಿಕ್ಯಾಂಥಿಕ್ ಮಡಿಕೆಗಳು, ಮೆಟೋಪಿಕ್ ಹೊಲಿಗೆ, ಎತ್ತರದ ಕಮಾನಿನ ಅಂಗುಳಿನ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯಂತಹ ಕ್ರೇನಿಯೊ-ಫೇಸ್ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಪಸ್ಮಾರ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಕ್ಲೌಡಿಂಗ್ ಸೇರಿವೆ. ಹೋಲೊಪ್ರೊಸೆನ್ಸಿಫಾಲಿ-ಎಕ್ಟ್ರೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ-ಕ್ಲೆಫ್ಟ್ ಲಿಪ್/ಪ್ಯಾಲೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ನರಮಂಡಲದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳು