Goldmann–Favre syndrome
ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಫೇವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ನೈಕ್ಟಲೋಪಿಯಾ, ಕಡಿಮೆಯಾದ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆ ಮತ್ತು ಫಂಡಸ್ನ ಅಸಹಜ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದು ಪ್ರಗತಿಪರ ವಿಟ್ರಿಯೋಟಾಪೆಟೋರೆಟಿನಲ್ ಅವನತಿಯ ಒಂದು ವಿಧವಾಗಿದೆ. ಪೋರ್ಚುಗಲ್ನ ಬೆಲ್ಮಾಂಟೆಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಮರ್ರಾನೋ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನೈಕ್ಟಲೋಪಿಯಾದ (ರಾತ್ರಿ-ಕುರುಡುತನ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ) ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತಾರೆ, ನೀಲಿ ಬೆಳಕಿಗೆ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳ, ಎರಡೂ ಕಣ್ಣುಗಳಲ್ಲಿ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯ ಕ್ರಮೇಣ ಇಳಿಕೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಬಾಹ್ಯ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟ, ಗಾಜಿನ ದ್ರವೀಕರಣ ಮತ್ತು ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆ, ಫಂಡಸ್ನ ಕ್ಲಂಪ್ಡ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು, ಬಾಹ್ಯ ಅಥವಾ ಕೇಂದ್ರ ರೆಟಿನೊಸ್ಕಿಸಿಸ್, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಎಡಿಮಾ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್. ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಆಪ್ಟಿಕ್ ನರ ಕ್ಷೀಣತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅನೇಕ ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದವುಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖವಾದವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ; ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಮತ್ತು ನೈಟ್ ಬ್ಲೈಂಡ್ನೆಸ್. ಅವರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದೇ ಇದ್ದರೆ, ಅವರು ತೀವ್ರ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಫೇವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನೀಲಿ ಕೋನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ, ಕೆಂಪು ಮತ್ತು ಹಸಿರು ಕೋನ್ಗಳ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣ, ಮತ್ತು ಒಟ್ಟು ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಕಾರ್ಯನಿರತ ರಾಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ನೀಲಿ ಬೆಳಕಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ವರ್ಣತಂತು 15ರಲ್ಲಿರುವ ಎನ್ಆರ್2ಇ3 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಫೇವರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕಣ್ಣಿನ ತನಿಖೆಗಳ ಮೂಲಕ (ಫಂಡಸ್ ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್, ಎಲೆಕ್ಟ್ರೋರೇಟಿನೋಗ್ರಾಮ್ ಮತ್ತು ಆಪ್ಟಿಕ್ಯಾಮ್ ಕೊಹೆರೆನ್ಸ್ ಟೊಮೊಗ್ರಫಿ) ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲು ಎನ್ಆರ್2ಇ3 ವಂಶವಾಹಿಯ ಅನುಕ್ರಮದೊಂದಿಗೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ದೃಷ್ಟಿ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. 810 ಎನ್ಎಂ ಡಯೋಡ್ ಲೇಸರ್ ಅಬ್ಲೇಷನ್, ಬೆವಾಸಿಜುಮಾಬ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಟ್ರೈಯಾಮ್ಸಿನೋಲೋನ್ ಅಸೆಟೊನೈಡ್ನಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು 64 ವರ್ಷದ ಮಹಿಳಾ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಒದಗಿಸಿದವು. ಆಲ್ಫಾನೆಟ್ನ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಪ್ರತಿ ದಶಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ 1ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಷರತ್ತಿನ ಒಎಂಐಎಂ ಪುಟದಲ್ಲಿ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಫಾವ್ರೆ ಮತ್ತು ಇತರರು. ವಿರುದ್ಧ ಲಿಂಗದ 2 ಫ್ರೆಂಚ್ ಹದಿಹರೆಯದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. 2ರಲ್ಲಿ, ಸಹೋದರ (16 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವನಾಗಿದ್ದ) ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಬಾಧಿತನಾಗಿದ್ದನು. ಬಾಲ್ಯದಿಂದ ರಾತ್ರಿ ಬಿದ್ದ ತಕ್ಷಣ (ರಾತ್ರಿ ಕುರುಡುತನ) ಆತನಿಗೆ ತನ್ನ ತಾಯಿಯ ಅಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ ಒಳಗೆ ನಡೆಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆತನ ದೃಷ್ಟಿ ತೀಕ್ಷ್ಣತೆಯು ಆತನ ಎಡ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ 0.3 ಮತ್ತು ಬಲ ಕಣ್ಣಿನಲ್ಲಿ 0.4 ಆಗಿತ್ತು. ಅಸಹಜ ರುಚಿ ಮೊಗ್ಗುಗಳು, "ಸ್ವಲ್ಪ ಮಾರ್ಬಲ್ ಆಕಾರದ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲಾ", ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾವನ್ನು ಹೋಲುವ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಜೊತೆಗೆ ಕೋರಿಯೋರೆಟಿನಲ್ ಕ್ಷೀಣತೆಯ ಸ್ಥಳೀಯ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಮುಂತಾದ ಇತರ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಅವರು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಜೆ ಇ ಮ್ಯಾಕ್ವಿಕರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಒಬ್ಬ ಸಹೋದರನಲ್ಲಿ ಇರುವ ಆಂಜಿಯೋಮ್ಯಾಟೋಸಿಸ್ ತರಹದ ಗೆಡ್ಡೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಬ್ಬ ಸಹೋದರನಲ್ಲಿ ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ರಂಧ್ರದಂತಹ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ "ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ರೆಟಿನೊಸ್ಕಿಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹೆಮರಾಲೋಪಿಯಾ, ಗೋಲ್ಡ್ಮನ್-ಫೇವರ್ ಪ್ರಕಾರ" ದ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದ ರಕ್ತನಾಳದ ಮದುವೆಯ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ 2 ಸಹೋದರರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಬಹುಶಃ ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳಾಗಿದ್ದ "ಗುಂಪಿನಂತಹ" ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎರಡು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಹೆಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಸಹ ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಹುಡ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಮೂರು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್/ಎಂ ಕೋನ್ಗಳನ್ನು ಬದಲಿಸುವ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಎಸ್ ಕೋನ್ಗಳ ಸಮೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅವರ ಇಆರ್ಜಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ ಗರ್ಬರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಪೋರ್ಚುಗಲ್ನಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುವ ಕ್ರಿಪ್ಟೊ ಯಹೂದಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು (ಬೆಲ್ಮಾಂಟೆ ಯಹೂದಿಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ) ಪೋರ್ಚುಗಲ್ನಾದ್ಯಂತದ (ಮರ್ರಾನೋಸ್) ಜನರ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿಗೆ ಸೇರಿದೆ, ಅವರು ಪೋರ್ಚುಗಲ್ಗೆ ಪಲಾಯನ ಮಾಡಿದ ಸ್ಪ್ಯಾನಿಷ್ ಯಹೂದಿಗಳ ವಂಶಸ್ಥರು ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಜೀವನೋಪಾಯವನ್ನು ರಕ್ಷಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ತಮ್ಮ ಧರ್ಮದಿಂದ ಮತಾಂತರಗೊಳ್ಳಬೇಕಾಯಿತು. ಈ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯಲ್ಲಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಪೋರ್ಚುಗಲ್ನ ಬೈರಾ-ಬೈಕ್ಸಾದಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಪರ್ವತ ಪ್ರದೇಶವಾದ ಬೆಲ್ಮಾಂಟೆಯಿಂದ ಬಂದಿದ್ದು, ಇದು ಮರ್ರಾನೋಸ್ ಅನ್ನು ಅಭ್ಯಾಸ ಮಾಡುವ ಕೊನೆಯ ಉಳಿದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅವರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15q 22-24 ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಿದರು. ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಈ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ನೆಲೆಸಿದ ನಂತರದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದೆ ಎಂದು ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್