Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
ಬಯೋಟಿನ್-ಥಯಾಮಿನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಡಿಸೀಸ್ (ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ) ಎಂಬುದು ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದಾದ ನ್ಯೂರೋಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದೆ. ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1998 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನಂತರ 2005 ರಲ್ಲಿ ತಳೀಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಈ ರೋಗವು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮೆದುಳಿನ ಹಾನಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದರೆ, ಕೋಮಾ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಗೊಂದಲ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಚಲನೆ (ಹೈಪೊಕಿನೆಸಿಯಾ) ಜೊತೆಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸಬ್ಕ್ಯೂಟ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯು ಹಲವಾರು ಪರ್ಯಾಯ ಹೆಸರುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅವುಗಳೆಂದರೆಃ ಬಿ. ಟಿ. ಆರ್. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಬಯೋಟಿನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಡಿಸೀಸ್ (ಬಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ.) ಥಿಯಾಮಿನ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ ಡಿಸ್ಫಂಕ್ಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 2 (ಬಯೋಟಿನ್ ಅಥವಾ ಥಿಯಾಮಿನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಟೈಪ್) (ಟಿ. ಎಚ್. ಎಂ. ಡಿ. 2) ಥಿಯಾಮಿನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪಥಿ ಥಿಯಾಮಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್-2 ಕೊರತೆಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಕ್ರಮಣವು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಆದರೆ ಇದು 3 ಮತ್ತು 10 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಇದು ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ತೀವ್ರತೆಯ ಕಂತುಗಳಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರದರ್ಶನವು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಕಂತುಗಳಿಗಿಂತ ನಿರಂತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕಡಿಮೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರುತ್ತವೆ, ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆಯು ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಪ್ರೆಸೆಂಟೇಶನ್ (ಬಾಲ್ಯ) ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸಬ್ಕ್ಯೂಟ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ನಂತರ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ, ಇವೆರಡೂ ಬಹುತೇಕ ಯಾವಾಗಲೂ ಇರುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಗಮನಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಸಿಟಿ ಅಥವಾ ಕೋಗ್ವೀಲ್ ಬಿಗಿತ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ನುಂಗಲು ಕಷ್ಟವಾಗುವುದು (ಡಿಸ್ಫೇಜಿಯಾ), ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಮಸುಕಾದ ಮಾತು (ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ), ನೇತ್ರರೋಗ, ಓಪಿಸ್ಟೋಟೋನಸ್, ಮುಖದ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು, ಗೊಂದಲ, ಹೈಪರ್ ರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಬಾಬಿನ್ಸ್ಕಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದದ ಕ್ಲೋನಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಆರಂಭಿಕ ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯನ್ನು ಲೇಘ್-ಲೈಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಥವಾ ವಿಲಕ್ಷಣ ಶಿಶು ಸೆಳೆತ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ವಾಂತಿ, ಮೆಟಾಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ (ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್) ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಮೊದಲ 3 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ ಕಳಪೆ ಆಹಾರ ಸೇವನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ. ತಡವಾಗಿ-ಪ್ರಾರಂಭದ ಪ್ರಸ್ತುತಿ (ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆ) ತಡವಾಗಿ-ಪ್ರಾರಂಭವಾದ ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ವೆರ್ನಿಕೆ ತರಹದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ನೇತ್ರರೋಗ, ಡಬಲ್ ವಿಷನ್ (ಡಿಪ್ಲೋಪಿಯಾ), ತ್ವರಿತ ಮತ್ತು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನೆ (ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್), ಸ್ಥಿತಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಡ್ರೂಪಿ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆ (ಪ್ಟೋಸಿಸ್)ಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಾರಂಭವು ಜೀವನದ ಎರಡನೇ ದಶಕದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ನಂತರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕಾರಣಗಳು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ19ಎ3 ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ19ಎ3 ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2q36.3 ನಲ್ಲಿರುವ ಜೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಥಯಾಮಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ 2 ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಥಯಾಮಿನ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ 2 ಥಯಾಮಿನ್ (ವಿಟಮಿನ್ ಬಿ1) ಅನ್ನು ಜೀವಕೋಶಗಳಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನರಮಂಡಲದ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ19ಎ3) ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಜೀನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಮತ್ತು ಥಯಾಮಿನ್ ಸಾಗಣೆ ಮತ್ತು ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ ಯಲ್ಲಿ ಬಯೋಟಿನ್ನ ಪಾತ್ರ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಚಿಕೆಗಳನ್ನು ಹಲವಾರು ವಿಷಯಗಳಿಂದ ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದುಃ ಮೆದುಳಿನ ಚಿತ್ರಣದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಾಧನಗಳಲ್ಲಿ ಜೈವಿಕ ದ್ರವಗಳ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಫೈಂಡಿಂಗ್ಸ್ ಬ್ರೈನ್ ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ (ಎಂಆರ್ಐ) ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಎಂಆರ್ಐ ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಡೇಟ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಪುಟಾಮೆನ್ನಲ್ಲಿನ ಕೇಂದ್ರ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ವಾಸೋಜೆನಿಕ್ ಎಡಿಮಾವೂ ಸಹ ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಂಆರ್ಐ ಸಂಶೋಧನೆಗಳಲ್ಲಿ ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಂಭವನೀಯ ಊತದೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಟಿ 2 ಸಿಗ್ನಲ್ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ವೈಟ್ ಮ್ಯಾಟರ್, ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಇನ್ಫ್ರಾಟೆಂಟೋರಿಯಲ್ ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜ ಹರಡುವ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆ ಸೇರಿವೆ. ತಲಾಮಿ, ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಗೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳುಃ ಇಡೀ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಥವಾ ಆಯ್ದ ಎಕ್ಸಾನ್ಸ್ ನಕಲು/ಅಳಿಸುವಿಕೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಇದೇ ರೀತಿಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಜುವೆನೈಲ್ ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಲೇಘ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾವಯವ ಅಸಿಡಿಮಿಯಾ ಸೆಪಿಯಾಪ್ಟೆರಿನ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆ ಸಿಡೆನ್ಹ್ಯಾಮ್ನ ಕೊರಿಯಾ ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ ವೆರ್ನಿಕೆ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ವಿಲ್ಸನ್ನ ರೋಗ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಕಾಳಜಿಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ರೋಗವು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಬಹುದು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣದಿಂದ ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೂ ಥಯಾಮಿನ್ (40 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಕೆಜಿ/ದಿನ) ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಯೋಟಿನ್ (5-10 ಮಿಗ್ರಾಂ/ಕೆಜಿ/ದಿನ) ಅನ್ನು ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ನೀಡುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಕಷ್ಟು ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಿಮ್ಮೆಟ್ಟಿಸಬಹುದು. ಬಯೋಟಿನ್ ಮತ್ತು ಥಯಾಮಿನ್ ಮೌಖಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ಮುಂದುವರಿಯಬೇಕು. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಆಂಟಿ-ಸೀಜರ್ ಔಷಧಿಗಳು ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಟ್ರೈಹೆಕ್ಸಿಫೆನಿಡಿಲ್ ಅಥವಾ ಎಲ್-ಡೋಪಾ ಸೇರಿವೆ. ಪುನರ್ವಸತಿ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕಾಳಜಿಗಳಿಗಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯ ನಿರ್ವಹಣಾ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಡಿಕೆಯ ಕಣ್ಗಾವಲನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವಲ್ಲಿ ಒತ್ತಡವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಏಕೆಂದರೆ ಒತ್ತಡ ಮತ್ತು ಆಘಾತವು ಕಂತುಗಳನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸಬಹುದು. ಜ್ವರಗಳು ಸಹ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಾಗಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಜ್ವರ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ತಪ್ಪಿಸಬೇಕಾದ ಇತರ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಲ್ಲಿ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಅತಿಯಾದ ವ್ಯಾಯಾಮ ಸೇರಿವೆ. ವಾಡಿಕೆಯ ಕಣ್ಗಾವಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನರಮಂಡಲದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧಿತ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬೇಕು. ಕುಟುಂಬ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಬಹುದು. ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರು ರೋಗದಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗಿರಬಹುದು, ರೂಪಾಂತರದ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವಾಹಕಗಳಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದಿರಬಹುದು. ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ವಾಹಕಗಳು ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಪಾಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಗತ್ಯವಿರುವಂತೆ ಆರಂಭಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಹರಡುವಿಕೆ/ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಬಿ. ಟಿ. ಬಿ. ಜಿ. ಡಿ. ಯ ಹರಡುವಿಕೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ವರದಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಇದು ಅರಬ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳು