DiGeorge syndrome
ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಇದನ್ನು 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಮೈಕ್ರೊಡೆಲೀಷನ್ ಉಂಟಾಗುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗಬಹುದಾದರೂ, ಅವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸೋಂಕುಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಸೀಳು ಅಂಗುಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತ ಅಥವಾ ಗ್ರೇವ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ 22q11.2 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ 30 ರಿಂದ 40 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 90 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ 10 ಪ್ರತಿಶತ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅಂದರೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಸಂಭವಿಸಲು ಕೇವಲ ಒಂದು ಪೀಡಿತ ವರ್ಣತಂತು ಮಾತ್ರ ಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಬಹುದು. ಇದು ಅನೇಕವೇಳೆ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅನೇಕ ಅಂಗ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವ ಪ್ರಯತ್ನಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ವಿಧಾನವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಪ್ರಸ್ತುತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯೊಂದಿಗೆ, ಜೀವಿತಾವಧಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 4,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1ರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1968 ರಲ್ಲಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ವೈದ್ಯ ಏಂಜೆಲೋ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಅವರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 1981ರ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ, ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಯಿತು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಅನೇಕ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ಕಾಯಿಲೆ, ಅಂಗುಳಿನಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ (ವೆಲೋಫಾರ್ಂಜಿಯಲ್ ಕೊರತೆ), ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ಸೌಮ್ಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳಂತಹ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರೋಗನಿರೋಧಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಟಿ ಕೋಶ-ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಂದಾಗಿ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸೋಂಕುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಗೈರುಹಾಜರಿ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಥೈಮಸ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಗ್ರಂಥಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನ್ (ಪ್ಯಾರಾಥಾರ್ಮನ್) ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಪೀಡಿತ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಹೃದಯದ ದೋಷಗಳು ಅಥವಾ ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸಿಮಿಯಾದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸೆಳೆತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಶುಗಳಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಇತರ ರೀತಿಯ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಜಠರಗರುಳಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳೂ ಸಹ ಬಹಳ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ಚಲನಶೀಲತೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಮಲಬದ್ಧತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೋ ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಅಥವಾ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ (ಕಡಿಮೆ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಮಟ್ಟಗಳು) ಮತ್ತು ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತಡವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರದೇಶ 22q11.2 ನಲ್ಲಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಅಳತೆಗಳು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದ 20 ರಿಂದ 30 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ 22q11.2DS ನ ಒಟ್ಟಾರೆ ಅಂದಾಜು 0.025% ಅಪಾಯಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದಲ್ಲಿ 22q11.2DS ನ ವಿವಿಧ ಪ್ರಮಾಣಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು 0.5 ರಿಂದ 2.0% ವರೆಗೆ ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ ಸುಮಾರು 1.0% ರಷ್ಟಿದೆ. ನೆನಪಿನ CATCH-22 ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು 22q11.2DS ಅನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತಗೊಳಿಸಬಹುದು, 22 ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ 22 ಅನ್ನು 22 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನಂತೆ ಕಾಣಬಹುದುಃ ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕಮಾನು, ಟ್ರಂಕಸ್ ಆರ್ಟೆರಿಯೊಸಸ್ ಮತ್ತು ಫಾಲಟ್ನ ಟೆಟ್ರಾಲಜಿಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ) ಅಸಹಜ ಮುಖಗಳು ಥೈಮಿಕ್ ಅಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಅಥವಾ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸೀಳು ಅಂಗುಳಿನ ಹೈಪೋಕಲ್ಸೆಮಿಯಾ/ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್. ಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ತೋರಿಸಲಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆಃ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಅಪೂರ್ಣ ನುಗ್ಗುವಿಕೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವಿವಿಧ ರೋಗಿಗಳ ನಡುವೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ನ್ಯೂರೋಸೈಕೋಲಾಜಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಡಿ ರೇಖೆಗಿಂತ ಕೆಳಗಿರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಐಕ್ಯೂ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಮೌಖಿಕ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಿಗಿಂತ ಮೌಖಿಕದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವರು ಮುಖ್ಯವಾಹಿನಿಯ ಶಾಲೆಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗಲು ಸಮರ್ಥರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಇತರರು ಮನೆ-ಶಾಲಾ ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ತರಗತಿಗಳಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ. ಬಾಲ್ಯದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹೈಪೋಕಾಲ್ಸಿಮಿಯಾದ ತೀವ್ರತೆಯು ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತಹ ನಡವಳಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವಯಸ್ಕರು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಗುಂಪಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಸುಮಾರು 30 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಮನೋವಿಕೃತಿಯ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ಪ್ರಸಂಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು ಕಾಲು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ವೇಳೆಗೆ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ (ಪಿಡಿ) ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಮನೋವಿಕೃತಿ-ವಿರೋಧಿ ಔಷಧಿಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದಾಗಿ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು 10 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ವಿಳಂಬವಾಗಬಹುದು. ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಗಳ ವಿಶಿಷ್ಟ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಅನ್ನು 22q11.2DS ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಮಕ್ಕಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಅಮೌಖಿಕ ಐಕ್ಯೂ ಅಂಕಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಧನೆ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ನಾಸಾಲಿಟಿ, ಭಾಷೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಮಾತಿನ ಧ್ವನಿ ದೋಷಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಮೌಖಿಕ ಮಾತಿನ ಶಬ್ದಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೂಗಿನ ಮೂಲಕ ಗಾಳಿಯು ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಂಡಾಗ ಹೈಪರ್ನಾಸಲ್ಟಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಪ್ರೊಫೈಲ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಶೇಕಡಾ 69ರಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ಪ್ಯಾಲಟಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮೃದುವಾದ ಅಂಗುಳಿನ ವೇಲಮ್ನ ರಚನೆಯು ಮೂಗಿನ ಕುಹರಕ್ಕೆ ಹೋಗುವ ಗಾಳಿಯ ಹರಿವನ್ನು ತಡೆಯದಿದ್ದರೆ, ಅದು ಹೈಪರ್ನಾಸಲ್ ಸ್ಪೀಚ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿದ್ಯಮಾನವನ್ನು ವೆಲೋಫಾರ್ಂಜಿಯಲ್ ಅಸಮರ್ಪಕತೆ (ವಿ. ಪಿ. ಐ) ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವು ಹೈಪರ್ನಾಸಾಲಿಟಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಏಕೆಂದರೆ ಶ್ರವಣ ದೋಷ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಮೌಖಿಕ ಮಾತಿನ ಔಟ್ಪುಟ್ ಅನ್ನು ಸ್ವಯಂ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ವಿ. ಪಿ. ಐ. ಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಆಯ್ಕೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಸ್ಥೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸೇರಿವೆ. ಭಾಷೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಶಬ್ದಕೋಶವನ್ನು ಪಡೆಯುವಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡುವ ಭಾಷೆಯನ್ನು ರೂಪಿಸುವುದು (ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲ ಭಾಷೆಯ ಕೊರತೆಗಳು) ಸಹ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಭಾಷಣ ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ಪ್ರೊಫೈಲ್ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಶಾಲಾಪೂರ್ವ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಶಬ್ದಕೋಶದ ಸ್ವಾಧೀನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಕೆಲವು ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ, ಮಕ್ಕಳು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಸೀಮಿತ ಶಬ್ದಕೋಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಅಥವಾ 2-3 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಮೌಖಿಕವಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ಶಾಲಾ-ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಪ್ರೌಢರಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಗತಿ ಸಾಧಿಸುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಅನೇಕರು ವಿಳಂಬವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕವಾಗಿ ನಿರೂಪಣೆಗಳನ್ನು ನೆನಪಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ದೀರ್ಘ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣ ವಾಕ್ಯಗಳನ್ನು ರಚಿಸುವಂತಹ ಭಾಷಾ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದಾಗ ಕಷ್ಟವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮಾತನಾಡುವ ಭಾಷೆಯನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವ, ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಥವಾ ಸಂಸ್ಕರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಗ್ರಹಣಶೀಲ ಭಾಷೆಯನ್ನು ಸಹ ದುರ್ಬಲಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಆದರೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಗಳಷ್ಟೇ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ದೋಷಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಈ ದೋಷಗಳು ಸೀಮಿತ ಧ್ವನ್ಯಾತ್ಮಕ (ಮಾತಿನ ಧ್ವನಿ) ದಾಸ್ತಾನು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪರಿಹಾರಾತ್ಮಕ ಉಚ್ಚಾರಣೆಯ ತಂತ್ರಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಫೋನೆಮಿಕ್ ದಾಸ್ತಾನು ಬಾಯಿಯ ಕುಹರದ ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆಃ,,,, ಮತ್ತು ಗ್ಲೋಟಲ್ ನಿಲುಗಡೆಗಳು. ಬಾಯಿಯ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಶಬ್ದವು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಮಕ್ಕಳ ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಮಾಡಿದ ಪರಿಹಾರಾತ್ಮಕ ಉಚ್ಚಾರಣೆಯ ದೋಷಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಗ್ಲೋಟಲ್ ನಿಲುಗಡೆಗಳು, ಮೂಗಿನ ಬದಲಿಗಳು, ಫಾರಿಂಜಿಯಲ್ ಫ್ರಿಕೇಟಿವ್ಗಳು, ಲಿಂಗ್ವಪಾಲಟಲ್ ಸಿಬಿಲೆಂಟ್ಗಳು, ವ್ಯಂಜನ ಶಬ್ದಗಳ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ಒತ್ತಡ, ಅಥವಾ ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆ. ಈ ದೋಷಗಳಲ್ಲಿ, ಗ್ಲೋಟಲ್ ನಿಲುಗಡೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅಂಗುಳಿನ ರಚನಾತ್ಮಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಂದಾಗಿ ಸೀಮಿತ ಧ್ವನ್ಯಾತ್ಮಕ ದಾಸ್ತಾನು ಮತ್ತು ಪರಿಹಾರಾತ್ಮಕ ಉಚ್ಚಾರಣೆಯ ತಂತ್ರಗಳ ಬಳಕೆಯು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ತರ್ಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮಗು ಬೆಳೆದಂತೆ ಕ್ರಮೇಣ ಸುಧಾರಣೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರ್ಣತಂತು 22, ಪ್ರದೇಶ 1, ಬ್ಯಾಂಡ್ 1, ಉಪ-ಬ್ಯಾಂಡ್ 2 (22q11.2) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ (q) ಭಾಗವನ್ನು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಿಸುಮಾರು <ಐ. ಡಿ. 2> ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ 3 ಎಂ. ಬಿ. ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು 8 ಪ್ರತಿಶತವು <ಐ. ಡಿ. 1> ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಸುಮಾರು 30 ರಿಂದ 50 ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಸ್ವಲ್ಪಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೋಲುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. 1995 ಮತ್ತು 2013 ರ ನಡುವೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾದ 749 ಜನರ ಫ್ರೆಂಚ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಶೇಕಡಾ 15 ರಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಅದರಲ್ಲಿ 85.5% ತಾಯಿಯಿಂದ ಬಂದಿದೆ. ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು 6-10% ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿವೆ. ಬಹುಪಾಲು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಡಿ ನೊವೊ (ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಹೊಸದು) ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಏಕೆಂದರೆ 22 ಕ್ಯೂ11 ಪ್ರದೇಶವು ಒಂದು ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ವೀರ್ಯ ಅಥವಾ ಮೊಟ್ಟೆಯ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮರುಜೋಡಣೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅಳಿಸಲಾದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ 30-50 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ, ಕೆಲವು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಬಹುಶಃ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್1 ವಂಶವಾಹಿಯ (ಟಿ-ಬಾಕ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್1) ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್1 ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಇನ್ಸೆಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಗಮನಿಸಲಾದ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್1 ಜೀನ್ಗಳ ಟಿ-ಬಾಕ್ಸ್ ಕುಟುಂಬದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಅಂಗಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಲಸೆಯ ನಂತರದ ನರ ಶಿಖರ ಕೋಶಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಇದು ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ನರ ಶಿಖರವು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅನೇಕ ರಚನೆಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಮೂಳೆಗಳು, ಮುಖ ಮತ್ತು ಅಂಗುಳಿನ ಮೆಸೆಂಚೈಮ್, ಹೃದಯದ ಹೊರಹರಿವಿನ ಪ್ರದೇಶ ಮತ್ತು ಥೈಮಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡ್ ಸ್ಟ್ರೋಮಾಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಫಾರಿಂಜಿಯಲ್ ಕಮಾನುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಎಫ್ಜಿಎಫ್ 18 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಷ್ಟವಾದಾಗ, ನ್ಯೂರಲ್ ಕ್ರೆಸ್ಟ್ ಕೋಶದ ಸಾವು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರಲ್ ಕ್ರೆಸ್ಟ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಫ್ಜಿಎಫ್ 18 ಅಥವಾ ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್ 1 ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೂ, ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್ 1 ಎಫ್ಜಿಎಫ್ 18 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಇದು ಫಾರಿಂಜಿಯಲ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಈ ಕೋಶಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸವು ಸರಿಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್1ನ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಮೌಸ್ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು Tbx1 ಅನ್ನು ಅಳಿಸುವುದರಿಂದ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವಂತಹ ಹಲವಾರು ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಅಪಧಮನಿಗಳು ಮತ್ತು ಥೈಮಸ್ನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. Tbx1 ಕೊರತೆಯಿರುವ ಇಲಿಗಳ ದೊಡ್ಡ ಅಪಧಮನಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕಮಾನುಗಳ ಅಸಹಜ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಮರುರೂಪಿಸುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕಮಾನುಗಳ ಸರಿಯಾದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಮರುರೂಪಣೆಗೆ Tbx1ನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಿವಿಧ ಇಲಿ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದ್ದು, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ Tbx1ನ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ಮತ್ತು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿ. ಜಿ. ಸಿ. ಆರ್. 8 ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ, ಡಿ. ಜಿ. ಸಿ. ಆರ್. 8 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪೂರಕತೆಯು ಮೈಕ್ರೋ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಎಮ್. ಐ. ಆರ್.-338 ಮತ್ತು <ಐ. ಡಿ. 1> ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. TANGO2 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟ್ ಅಂಡ್ ಗಾಲ್ಗಿ ಆರ್ಗನೈಸೇಶನ್ 2 ಹೋಮೋಲಾಗ್ (TANGO2) ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 25 (C22orf25) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ TANGO2 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. C22orf25 ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಮತ್ತು ಸ್ಥಳ q11.21 ನಲ್ಲಿದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಆದರೆ TANGO2 ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರುವುದರಿಂದ, ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. TANGO2 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ β-ಆಕ್ಸಿಡೀಕರಣದಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ ಒತ್ತಡವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಗೋಲ್ಗಿ ಪರಿಮಾಣದ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಹೈಪೊಗ್ಲಿಸಿಮಿಯಾ, ಹೈಪರ್ಮೋನೆಮಿಯಾ, ರಾಬ್ಡೋಮಿಯೋಲಿಸಿಸ್, ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಆರ್ರಿತ್ಮಿಯಾಸ್ ಮತ್ತು ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಅದು ನಂತರ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಂಶವಾಹಿಗಳು 22q11.2DS ಆರಂಭಿಕ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ (PD) ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಕಂಡುಬರುವ ನರರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವು ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. ಕೆ. 2-ಸಂಬಂಧಿತ ಪಿ. ಡಿ. ಯನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. 22q11.2DS ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಯಾವುದೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಈ ಹಿಂದೆ ಪಿ. ಡಿ. ಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾಗಿರುವ ಹಲವಾರು ಸಂಖ್ಯೆಗಳಿವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳಿನ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯ ಜೈವಿಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಗೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ಡಿಜಿಸಿಆರ್8, ಪಿಎಆರ್. ಕೆ. 2 ಪ್ರೋಟೀನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ನನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಎಸ್ಇಪಿಟಿ5, ಡೋಪಮೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಸಿಒಎಂಟಿ ಮತ್ತು ತಿಳಿದಿರುವ ಪಿಡಿ ಲೋಕಸ್ ಎಲ್. ಆರ್. ಆರ್. ಕೆ. 2 ಅನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸುವ ಮೈಕ್ರೋಆರ್ಎನ್ಎ ಎಮ್ಐಆರ್-185 ಸೇರಿವೆ. ಸಂಭಾವ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ನಡುವಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸದಿಂದಾಗಿ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22, ಪ್ರದೇಶ 1, ಬ್ಯಾಂಡ್ 1, ಉಪ-ಬ್ಯಾಂಡ್ 2 ರ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ (q) ಭಾಗವನ್ನು ಅಳಿಸುವ ಮೂಲಕ 22q11.2DS ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಫಿಶ್) ಬಳಸಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರಮಾಣಿತ ಕಾರ್ಯೋಟೈಪಿಂಗ್ (ಉದಾ. ಜಿ-ಬ್ಯಾಂಡಿಂಗ್) ಮಿಸ್. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಹೊಸ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಮಲ್ಟಿಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಬಂಧನ-ಅವಲಂಬಿತ ಪ್ರೋಬ್ ಆಂಪ್ಲಿಫಿಕೇಷನ್ ಅಸ್ಸೇ (ಎಂಎಲ್ಪಿಎ) ಮತ್ತು ಕ್ವಾಂಟಿಟೇಟಿವ್ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ (ಕ್ಯುಪಿಸಿಆರ್) ಸೇರಿವೆ, ಇವೆರಡೂ ಫಿಶ್ನಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗದ 22q11.2 ನಲ್ಲಿನ ವಿಲಕ್ಷಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಲ್ಲವು. ಕ್ಯೂಪಿಸಿಆರ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಫಿಶ್ಗಿಂತ ವೇಗವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು 3 ರಿಂದ 14 ದಿನಗಳವರೆಗೆ ತಿರುಗಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ಕ್ಯೂ ನಲ್ಲಿ 37 ಬಿಂದುಗಳಲ್ಲಿ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾದ ಹೊಸ ಹೈ-ಡೆಫಿನಿಷನ್ ಎಂ. ಎಲ್. ಪಿ. ಎ ಪ್ರೋಬ್ನ 2008 ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಸಾಮಾನ್ಯ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ಇದು ಫಿಶ್ನಷ್ಟೇ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಫಿಶ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸುಲಭವಾಗಿ ತಪ್ಪಿದ ಸಣ್ಣ ವಿಲಕ್ಷಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಹ ಇದು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಈ ಅಂಶಗಳು, ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚ ಮತ್ತು ಸುಲಭ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಜೊತೆಗೆ ಈ ಎಂ. ಎಲ್. ಪಿ. ಎ ತನಿಖೆಯು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಮೀನುಗಾರಿಕೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು ಎಂದರ್ಥ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಬಿ. ಎ. ಸಿ.-ಆನ್-ಹೆಡ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು <ಐ. ಡಿ. 1> ಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿದೆ. ಅರೇ-ಕಂಪ್ಯಾರೇಟಿವ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಅರೇ-ಸಿಜಿಎಚ್) ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ನಕಲುಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಚಿಪ್ನಲ್ಲಿ ಕೆತ್ತಲಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಶೋಧಕಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಇದನ್ನು 22q11.2 ನ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಬಳಸಬಹುದು. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಶೇಕಡಾ 5 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಾಡಿಕೆಯ ಸೈಟೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಮೀನು ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ವಿಲಕ್ಷಣವಾದ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇತರ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ವರ್ಣತಂತು ಪ್ರದೇಶ 10p14 ರಲ್ಲಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕೆಲವು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸಂಬಂಧಿತ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಲಭ್ಯವಿರುವ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಪ್ರತಿಯೊಂದನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಮೊದಲೇ ಗುರುತಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀವಂತ ಲಸಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರಕ್ತ ವರ್ಗಾವಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ವಿಶೇಷ ಮುನ್ನೆಚ್ಚರಿಕೆಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಅಪರೂಪದ, "ಸಂಪೂರ್ಣ" ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವಲ್ಲಿ ಥೈಮಸ್ನ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು ಥೈಮಸ್ ಕಸಿಮಾಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಹೃದಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಹೈಪೋಪ್ಯಾರಾಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್ ಹೈಪೋಕ್ಯಾಲ್ಸಿಮಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಜೀವಿತಾವಧಿಯ ವಿಟಮಿನ್ ಡಿ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ಪೂರಕಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಆರೈಕೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಅವರ ಎಲ್ಲಾ ಆರೋಗ್ಯ ಅಗತ್ಯಗಳಿಗಾಗಿ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಗಳ ಎಚ್ಚರಿಕೆಯ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗೆ ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯೆಂದರೆ ಕೆನಡಾದ ಟೊರೊಂಟೊದಲ್ಲಿರುವ ಸಿಕ್ ಕಿಡ್ಸ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿರುವ 22ಕ್ಯೂ ಡಿಲೀಷನ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್, ಇದು 22ಕ್ಯೂ11 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಿರಂತರ ಬೆಂಬಲ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಆರೈಕೆ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಕಾರ್ಯಕರ್ತರ ತಂಡದಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಮೆಟಿರೋಸಿನ್ (ಮಿಥೈಲ್ಟಿರೋಸಿನ್) ಅನ್ನು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಆಫ್-ಲೇಬಲ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿ ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ 2000 ರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮತ್ತು 4000 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಡುವೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಂದಾಜು ಪ್ರಮುಖ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಅಂದಾಜು ಆಗಿರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗಿನ ಕೆಲವು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಔಪಚಾರಿಕವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದಿರಬಹುದು. ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದಾಗಿ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಕಾರಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಬಾಧಿತರ ಸಂಖ್ಯೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಿದೆಃ (1) ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಗತಿಗಳು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ಬದುಕುಳಿದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರತಿಯಾಗಿ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪ್ರತಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬಾಧಿತ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳು 50 ಪ್ರತಿಶತ; (2) ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿದ ಪೋಷಕರು, ಆದರೆ ತಮ್ಮದೇ ಆದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದವರು, ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಲಭ್ಯವಾದಂತೆ ಈಗ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತಿದೆ; (3) ಫಿಶ್ (ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್) ನಂತಹ ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ತಂತ್ರಗಳು ಮಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಲಾ 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಲ್ಲ. ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಈ ವಿಲಕ್ಷಣ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿವೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಷ್ಟು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆಯೆಂದರೆ, ಅದರ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಒಮ್ಮೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಈ ಮೂಲ ವರ್ಗೀಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ವೆಲೋಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಶ್ರಿಂಟ್ಜೆನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್/ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸೆಡ್ಲಾಕೋವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಕೊನೊಟ್ರಂಕಲ್ ಅನೋಮಲಿ ಫೇಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಇವೆಲ್ಲವೂ ಈಗ ಒಂದೇ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳೆಂದು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದೆ. ಐಸಿಡಿ-10 2015ರ ಆವೃತ್ತಿಯು ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಎರಡು ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಬಳಸಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸುತ್ತದೆಃ D82.1 (ಡಿ ಜಾರ್ಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮತ್ತು Q93.81 (ವೆಲೋ-ಕಾರ್ಡಿಯೋ-ಫೇಸಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್). ಐಸಿಡಿ-11 ಬೀಟಾ ಡ್ರಾಫ್ಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು "LD50.P1 ಕ್ಯಾಚ್ 22 ಫಿನೋಟೈಪ್" ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಚರ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಸಣ್ಣ ತುಂಡು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವುದರಿಂದ, ಕೆಲವರು "22q11.2 ಅಳಿಸುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (22q11.2DS)" ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಬಳಸಬೇಕೆಂದು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಡಿಜಾರ್ಜ್ ಮತ್ತು ವೆಲೋಕಾರ್ಡಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಹೆಸರನ್ನು ಕ್ಯಾಚ್-22 ಎಂದು ಬದಲಾಯಿಸುವುದನ್ನು ಕೆಲವು ತಜ್ಞರು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ 22q11.2 ಫೌಂಡೇಶನ್, ತನ್ನ "ಸೇಮ್ ನೇಮ್ ಕ್ಯಾಂಪೇನ್" ಮೂಲಕ, 22q11.2 ಡಿಲೀಷನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಲೇಖನವು ಯು. ಎಸ್. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಿಂದ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಡೊಮೇನ್ ಪಠ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಐಯುಐಎಸ್-ಪಿಐಡಿ ಟೇಬಲ್ 3 ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿಗಳು ನಾನ್-ಇನ್ಫೆಕ್ಷಿಯಸ್ ಇಮ್ಯುನೊಡಿಫಿಸಿಯನ್ಸಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಹೃದಯದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಮೊನೊಸೋಮಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಹಲ್ಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು.