SLC35A1-CDG
ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1-ಸಿಡಿಜಿ ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ದೇಹದ ನಾಳೀಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಶನ್ನ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಇದು ಆರನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ (ಎಚ್. ಪಿ. ಓ. ಯಿಂದ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದಂತೆ): ರಕ್ತಸ್ರಾವಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಮೆಗಾಕಾರ್ಯೋಸೈಟ್ಸ್ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ ಗ್ರಾನ್ಯುಲ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ರಚನಾತ್ಮಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೆಲ್ಯುಲೈಟಿಸ್ ಜೈಂಟ್ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು (7 ಮೈಕ್ರೋಮೀಟರ್ಗಳಿಗಿಂತ ದೊಡ್ಡ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳು) ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಮಟ್ಟ ನ್ಯುಟ್ರೋಪೆನಿಯಾ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ನಿಲ್ಲಿಸಲು ಚರ್ಮದ ಮೇಲೆ ಗಾಯಗೊಂಡ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಮಯ ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಮೂಗೇಟುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ತೊಡಕುಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿವಿಧ ತೊಡಕುಗಳಿವೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಮೇಲೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೈಪೋಕ್ಸೆಮಿಯಾ (ರಕ್ತದ ಆಮ್ಲಜನಕದ ಮಟ್ಟ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು) ಹೈಪೋಕ್ಸಿಯಾಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೆಸರೇ ಸೂಚಿಸುವಂತೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆರನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಸರಿಸಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಏಕರೂಪವಾಗಿರುವ ಜನರು ಮಾತ್ರ ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ರೋಗಲಕ್ಷಣ-ಕೇಂದ್ರಿತವಾಗಿದೆಃ ಸೆಲ್ಯುಲೈಟಿಸ್ಗೆ ಮೌಖಿಕ ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಹೈಪೋಕ್ಸೆಮಿಯಾವನ್ನು ಆಮ್ಲಜನಕ ಟ್ಯಾಂಕ್ಗಳ ಬಳಕೆಯಂತಹ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು. ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಆ ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸೌಮ್ಯ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾವನ್ನು ಪ್ರತಿಜೀವಕಗಳ ಮೂಲಕ, ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ದ್ರವಗಳನ್ನು ಕುಡಿಯುವುದರ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ವಿಶ್ರಾಂತಿ ಪಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಇತರ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನ್ಯುಮೋನಿಯಾ ಪ್ರಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬರುವ ನೋವು ಮತ್ತು ಜ್ವರವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ನೋವು-ನಿವಾರಕಗಳ ಬಳಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅದು ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿದೆಯೇ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲವೇ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಸ್ಥಳೀಯ ರಕ್ತಸ್ರಾವ) ಬ್ರಾಂಕೊಸ್ಟೊಪಿಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಂತಹ ವಿಧಾನಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಕಾರಣಕ್ಕಾಗಿ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೂರಕ ಆಮ್ಲಜನಕ, ಯಾಂತ್ರಿಕ ವಾತಾಯನ ಯಂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ಔಷಧಿಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಶನ್ನ ಇತರ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, (ಒಎಂಐಎಂ ಪ್ರಕಾರ) ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕೇವಲ 3 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. (ಆಗಸ್ಟ್ 2022) ಪ್ರಕರಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪಟ್ಟಿಯು ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಇದುವರೆಗೆ ವರದಿಯಾದ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1ನ ಕೇವಲ 3 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ (ಈ ಷರತ್ತಿನ ಒಎಂಐಎಂ ಪುಟದ ಪ್ರಕಾರಃ #603585 ಗ್ಲೈಕೊಸಿಲೇಷನ್ನ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್, ಟೈಪ್ ಐಐಎಫ್; ಸಿಡಿಜಿ2ಎಫ್) 2001: ವಿಲ್ಲಿಗ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1-ಸಿಡಿಜಿಯ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ, ಚರ್ಮದ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಭವಿಸಿದ ತನ್ನ ಬಲ ಕಣ್ಣಿನ ಹಿಂಭಾಗದ ಕೋಣೆಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವದ ಘಟನೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದ 4 ತಿಂಗಳ ಗಂಡು ಮಗು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಟ್ರೋಪೆನಿಯಾವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು. ಅವರ ಜೀವನದ ಮುಂದಿನ 30 ತಿಂಗಳುಗಳಲ್ಲಿ (2 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು 6 ತಿಂಗಳುಗಳು), ಅವರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಪ್ರಾಸಂಗಿಕ ಬಹು-ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ರಕ್ತಸ್ರಾವದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರು, ಈ ಕಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ತೀವ್ರವಾದ ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಮಗುವು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿತ್ತು, ನಂತರ ಅವನು 37 ತಿಂಗಳ (3 ವರ್ಷ, 1 ತಿಂಗಳು) ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪಾರದರ್ಶಕ ಮೂಳೆ ಮಜ್ಜೆಯ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ಮರಣಹೊಂದಿದನು. 2005ರಲ್ಲಿ, ಮಾರ್ಟಿನೆಜ್-ಡಂಕರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಆ ಮಗುವಿನ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಎರಡು ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಆ ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ, ಒಂದು ರೋಗಕಾರಕ ಮೊಟಕುಗೊಳಿಸುವ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದ್ದು, ಇನ್ನೊಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಏಕ-ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಬಹುರೂಪತೆಯಾಗಿದೆ. 2013: ಮೊಹಮ್ಮದ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಟರ್ಕಿಶ್ ಮೂಲದ ರಕ್ತಸಂಬಂಧಿ ಪೋಷಕರ ಮಗುವಾಗಿದ್ದ 22 ವರ್ಷದ ಮಹಿಳೆಯ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ 7ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ವೇತನ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯೀಕೃತ ಟಾನಿಕ್-ಕ್ಲೋನಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು (ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ವಯಸ್ಸಿಗಿಂತ ಮೊದಲು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿದ್ದರೂ ಸಹ), ಮತ್ತು ನಂತರ ಅವರು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಆಕೆಗೆ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾದ ಸೌಮ್ಯ ಪ್ರಕರಣವಾದ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಕೆಳ ದೂರದ ತುದಿಗಳ ಪ್ರತಿಫಲಿತಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಕೊರತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಿಸ್ಟೊಲಿಕ್ ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಗೊಣಗಾಟ, ಹೈಪೋಟೆಲೋರಿಸಮ್, ಫ್ಲಾಟ್ ಆಕ್ಸಿಪುಟ್, ಆಳವಾದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ಚಿಕ್ಕದಾದ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್, ವೆಬ್ಡ್ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಬೆರಳುಗಳ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಎರಡೂ ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಬ್ಯೂನಿಯನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ ಆಕೆಗೆ 20 ವರ್ಷ ತುಂಬುವಷ್ಟರಲ್ಲಿ ಇದ್ದವು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಥ್ರೊಂಬೊಸೈಟೋಪೆನಿಯಾ, ಪ್ರೋಟೀನ್ಯೂರಿಯಾ, ಅಮೈನೋ ಅಸಿಡ್ಯೂರಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಂಶಗಳ ಪ್ರಮಾಣ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿರುವುದನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ತೊಡಕುಗಳಿಂದಾಗಿ ಆಕೆ 22 ವರ್ಷದವಳಾಗಿದ್ದಾಗ ನಿಧನರಾದರು. ಆ ಮಹಿಳೆಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು, ಆಕೆಯ ಪೋಷಕರ ಮೇಲೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದಾಗ, ಅವರು ರೂಪಾಂತರದ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳು ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫಂಕ್ಷನಲ್ ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಶನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ರೂಪಾಂತರವು (ಕ್ಯೂ101ಹೆಚ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ) ಸಿಎಮ್ಪಿ-ಸಿಯಾ ಸಾರಿಗೆ ಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು ಆರೋಗ್ಯಕರ ನಿಯಂತ್ರಣ ವಿಷಯಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 50 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1ನ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಸಸ್ತನಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು (ಕ್ಯೂ101ಎಚ್ ರೂಪಾಂತರದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ) ಪಾಲಿಸಿಯಾಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು, ಇದು ಜೀನ್ನ ಕಾಡು ಪ್ರಕಾರದ ಆವೃತ್ತಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 15 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. 2017: ಎನ್ಜಿ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಜರ್ಮನ್ ಮೂಲದ 12 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾ, ಮಗು ಹೈಪೋಟೋನಿಕ್ ಆಗಿ ಜನಿಸಿತು ಮತ್ತು 4 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಓರೊ-ಫೇಶಿಯಲ್ ಸಂಕೋಚನಗಳ ಜೊತೆಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿತು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ವೈದ್ಯಕೀಯವಾಗಿ ಉಂಟಾದ ಭಾಗಶಃ ಸೆಳವು EEGಗಳು ಪಾಲಿಸ್ಪೈಕ್ಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಫೋಕಲ್ ಸ್ಪೈಕ್ಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು. ಆಕೆಗೆ ತೀವ್ರ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ, ತೀವ್ರ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ವಿಳಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ (ಆಕೆಗೆ 55ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಐಕ್ಯೂ ಇತ್ತು), ಮಾತಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಕ್-ಡೈಸ್ಕೈನೆಟಿಕ್ ಚಲನೆಗಳು ಇದ್ದವು. ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೀರಮ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫೆರ್ರಿನ್ ಸಿ. ಡಿ. ಜಿ ಟೈಪ್ II ಮಾದರಿಯನ್ನು ಮತ್ತು ಎನ್-ಮತ್ತು ಓ-ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಶನ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿತ ದೋಷವನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಬಳಸಿದ ನಂತರ, ಆಕೆ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ35ಎ1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು (ನಂತರ ಇದನ್ನು ಟಿ156ಆರ್ ಮತ್ತು ಇ196ಕೆ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಯಿತು) ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಸ್ಯಾಂಗರ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ಮಗುವಿನ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಎನ್-ಮತ್ತು ಒ-ಗ್ಲೈಕನ್ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು, ಇದು SLC35A1 ಸಾರಿಗೆ ಕಾರ್ಯದ ತೀವ್ರ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಸಿಯಾಲಿಕ್ ಆಮ್ಲವಾಗಿ ಕೊನೆಗೊಂಡಿತು. ಎಸ್ಆರ್ಡಿ5ಎ3-ಸಿಡಿಜಿ ಪಿಎಂಎಂ2 ಕೊರತೆಯ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.