ANKK1
ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಪಿಕೆಕೆ2 ಅಥವಾ ಸ್ಯೂಜೆನ್ ಕೈನೇಸ್ 288 (ಎಸ್ಜಿಕೆ288) ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ 1 (ಎಎನ್ಕೆಕೆ1) ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆಂಕಿರಿನ್ ರಿಪೀಟ್ ಮತ್ತು ಕೈನೇಸ್ ಡೊಮೇನ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಎಎನ್ಕೆಕೆ1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಎ. ಎನ್. ಕೆ. ಕೆ. 1 ಎಂಬುದು ಸೆರ್/ಥರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಕುಟುಂಬದ ವ್ಯಾಪಕ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಿಗ್ನಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಡಕ್ಷನ್ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಈ ಜೀನ್ ಒಂದೇ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಎನ್ಕೆಕೆ1 (765 ಅವಶೇಷಗಳ ಗ್ಲೂ713ಎಲ್ಐಎಸ್) ನ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾದ 12 ಅಂಕಿರಿನ್ಗಳಲ್ಲಿ 11ನೇಯದರೊಳಗೆ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲದ ಪರ್ಯಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಟಾಕ್1ಎ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಈ ಬಹುರೂಪತೆಯು ಡಿಆರ್ಡಿ2 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಹಿಂದೆ ನಂಬಲಾಗಿತ್ತು, ಏಕೆಂದರೆ ಬಹುರೂಪತೆಯು ಡಿಆರ್ಡಿ2 ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಸಮೀಪದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಡಿಆರ್ಡಿ2 ಗ್ರಾಹಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಭಾವ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಈಗ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಡೋಪಮೈನ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಎಎನ್ಕೆ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಎ1 ಆಲೀಲ್ ಸ್ಟ್ರೈಟಲ್ ಎಲ್-ಅಮಿನೊ ಆಸಿಡ್ ಡಿಕಾರ್ಬೊಕ್ಸಿಲೇಸ್ನ ಹೆಚ್ಚಿದ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಎ1 + ಆಲೀಲ್ ಹೆಪಟೈಟಿಸ್ ಸಿ ಸೋಂಕು ಸಮಾಜವಿರೋಧಿ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಬಾರ್ಡರ್ಲೈನ್ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ಕಿಜಾಯ್ಡ್/ತಪ್ಪಿಸುವ ನಡವಳಿಕೆ ಎ1 + ಆಲೀಲ್ ಸಮಾಜವಿರೋಧಿ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವುದರಿಂದ, ಆಲೀಲ್ ನಾರ್ಸಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಹಿಸ್ಟ್ರಿಯಾನಿಕ್ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಒಬ್ಬರು ಊಹಿಸಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಭವಿಷ್ಯವಾಣಿಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. A1 + ಜೀನೋಟೈಪ್ ಆವರ್ತನಗಳ ಯುರೋಪಿಯನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಅಂದಾಜುಗಳು A1 + ಜೀನೋಟೈಪ್ ಆವರ್ತನಗಳ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು 20.8 ರಿಂದ 43.4% (ನ್ಯಾಷನಲ್ ಸೆಂಟರ್ ಆಫ್ ಬಯೋಟೆಕ್ನಾಲಜಿ ಇನ್ಫರ್ಮೇಷನ್ (NCBI), ಗುರುತಿನ ಸಂಖ್ಯೆ rs1800497) ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತದೆ. ವ್ಯಸನಕಾರಿ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಎಎನ್ಕೆ1 ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು ಬ್ಯಾಂಡ್ 11q23.1 ನಲ್ಲಿರುವ ಡೋಪಮೈನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಡಿ2 (ಡಿಆರ್ಡಿ2) ನೊಂದಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟಾಕ್1ಎ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ನ (ಆರ್ಎಸ್1800497ಟಿ) ಎ1 ಆಲೀಲ್, ಡೋಪಮೈನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಡಿಆರ್ಡಿ2 ಜೀನ್ನ ≈ 10 ಕೆಬಿ ಕೆಳಭಾಗದಲ್ಲಿದೆ. ಡೋಪಮೈನ್ (ಡಿ. ಎ.) ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿರುವ ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ಯೋಗಕ್ಷೇಮದ ಭಾವನೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂವೇದನೆಯು ಡೋಪಮೈನ್ ಮತ್ತು ಸಿರೊಟೋನಿನ್, ಒಪಿಯಾಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಮೆದುಳಿನ ರಾಸಾಯನಿಕಗಳಂತಹ ಇತರ ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಡೋಪಮೈನ್ ಆಹಾರದ ಕಡುಬಯಕೆ ಮತ್ತು ಹಸಿವಿನ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗೆ ಪ್ರೇರಣೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ರಿವಾರ್ಡ್ ಡೆಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆರ್. ಡಿ. ಎಸ್) ಡೋಪಮೈನ್ ಅನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುವ ಸಂತೋಷ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿಫಲ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಈ ಕೊರತೆಯ ಫಲಿತಾಂಶವು ಆನುವಂಶಿಕ ರಚನೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ; ಕೆಲವು ಸರಳ ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಈ ಹಿಂದೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಸಹಜ ನಡವಳಿಕೆಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಇದು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ದುರ್ಬಲ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗಿಂತ ಸ್ಥೂಲಕಾಯದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಎ1 ಅಲ್ಲೆಲಿಕ್ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ, ಇದಲ್ಲದೆ, ಹೆಚ್ಚಿದ ಬಾಡಿ ಮಾಸ್ ಇಂಡೆಕ್ಸ್ (ಬಿಎಂಐ) (ಬಿಎಂಐ 30 ಕೆಜಿ/ಮೀ2) ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಡಿಆರ್ಡಿ2 ಡೋಪಮೈನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಈ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಹಸಿವನ್ನು ನಿಗ್ರಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಲಿಂಗ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಬಹುದು ಎಂದು ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳು ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಪುರುಷರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎ1 ವಾಹಕಗಳು ಬಲವರ್ಧನೆ-ಕಲಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಕಲಿಯಲು ಕಷ್ಟಪಡುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ದಕ್ಷತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ಲೇಖಕರು ಗಮನಸೆಳೆದಿದ್ದಾರೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಬಂಧಿತ ಮಾಹಿತಿಗಾಗಿಃ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಡಿಯಾ ಡೋಪಮೈನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಡಿ2; ಡಿಆರ್ಡಿ2: ಒ. ಎಂ. ಎನ್. ಐ. ನಮೂದು ಮಾನವ ಜೀನ್ ಸಂಕಲನ ಡಿಆರ್ಡಿ2: ಜೀನ್ಕಾರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಗ್ನಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಡಕ್ಷನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ಗಳು