Cernunnos deficiency
ಸೆರ್ನನ್ನೋಸ್ ಕೊರತೆಯು ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಸಂಯೋಜಿತ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ಕೊರತೆಯ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಎನ್. ಎಚ್. ಇ. ಜೆ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ವಿಧಾನದ ಮೂಲಕ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು ಆಂಟಿವೈರಲ್ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿಜೀವಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆಃ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸೋಂಕುಗಳು ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ ಮೂಳೆ-ವಿರೂಪತೆಯ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯ ಯುರೊಜೆನಿಟಲ್ ವಿರೂಪಗಳು ಕಾರಣ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಪರಿಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ, ಸೆರ್ನನ್ನೋಸ್ ಕೊರತೆಯು ಎನ್. ಎಚ್. ಇ. ಜೆ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ, ಇದು 2 ಕ್ಯೂ 35 ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ಆಣ್ವಿಕ ಸ್ಥಳವು 2 ಕ್ಯೂ 35 ಆಗಿದೆ. ಎನ್. ಎಚ್. ಇ. ಜೆ. 1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಬಲ್-ಸ್ಟ್ರಾಂಡೆಡ್ ಡಿಎನ್ಎಯಲ್ಲಿನ ಬಿರುಕುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಎಕ್ಸ್ಆರ್ಸಿಸಿ4 ಮತ್ತು ಇತರ ಎನ್ಎಚ್ಇಜೆ ಅಂಶಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಪರ್ಕವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಬಹುದು (ಡಿಎನ್ಎ ತುದಿಯಲ್ಲಿ) ಎನ್ಎಚ್ಇಜೆ1ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ವಿ (ಡಿ) ಜೆ ಮರುಸಂಯೋಜನೆ, ಸಿಗ್ನಲ್ ಕೀಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ವಿ (ಡಿ) ಜೆ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯು ಬಿ ಮತ್ತು ಟಿ ಜೀವಕೋಶದ ಪಕ್ವತೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸೆರ್ನನ್ನೋಸ್ ಕೊರತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆಃ ಬಿ ಲಿಂಫೋಪೆನಿಯಾ ಟಿ ಲಿಂಫೋಪೆನಿಯಾ ಹೈಪೋಗಮ್ಮಾಗ್ಲೋಬುಲಿನೆಮಿಯಾ ಕಡಿಮೆ ಐಜಿಎಂ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಕಡಿಮೆ ಐಜಿಎ ಹೈಪೋಗಮ್ಮಾಗ್ಲೋಬುಲಿನೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸೆರ್ನನ್ನೋಸ್ ಕೊರತೆಯ ಡಿಡಿಎಕ್ಸ್ ಎಲ್ಐಜಿ 4 ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ನಿಜ್ಮೆಜೆನ್ ಬ್ರೇಕೇಜ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮ್ಯಾನೇಜ್ಮೆಂಟ್ ಎರಡೂ ಆಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಈ ಕೆಳಗಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆಃ ಪ್ರತಿಜೀವಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಮ್ಯುನೊಗ್ಲಾಬ್ಯುಲಿನ್ ಬದಲಿ ಸಹ ನೋಡಿ ಸೆರ್ನನ್ನೋಸ್ ಕಂಬೈನ್ಡ್ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಪಬ್ಮೆಡ್ ಕಂಬೈನ್ಡ್ ಟಿ ಮತ್ತು ಬಿ-ಸೆಲ್ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ