Sonoda syndrome
ಸೊನೋಡಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಕಪಾಲ-ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು, ಬೆರಳಚ್ಚು ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾರ್ಡಿಯೋಪತಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಜಪಾನಿನ ಕುಟುಂಬವೊಂದರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಜಪಾನ್ನ ಮೂವರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ (1987) ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಮಾತ್ರ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಮೂವರು ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಜಪಾನ್ನ ಮಿಯಾಜಾಕಿ ಪ್ರಿಫೆಕ್ಚರ್ನಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ 20 ರ ದಶಕದ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ (ನಿಖರವಾಗಿ ಹೇಳಬೇಕೆಂದರೆ, 25 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ) ಆರೋಗ್ಯವಂತ, ರಕ್ತಹೀನ ಜಪಾನಿನ ಪೋಷಕರಿಗೆ ಜನಿಸಿದರು. ಪೋಷಕರ ಎತ್ತರ (ತಂದೆ 170 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ತಾಯಿ 153 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎತ್ತರ), ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ (ಹಗುರ), ಮತ್ತು ತಲೆಬುರುಡೆಯ ನೋಟವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿತ್ತು ಮತ್ತು ಅವರ ಜಪಾನೀ ಹಿನ್ನೆಲೆಗೆ ಸರಾಸರಿ, ತಾಯಿಗೆ ಗರ್ಭಪಾತ ಅಥವಾ ಮೃತ ಜನನದ ಯಾವುದೇ ಇತಿಹಾಸವಿರಲಿಲ್ಲ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರ ರಕ್ತಸಂಬಂಧವನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಿದರೂ, ಅವರ ಕುಟುಂಬದ ವಂಶಸ್ಥರು ಅನೇಕ ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಒಂದೇ ಸಣ್ಣ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾದ ಹಳ್ಳಿಯಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿದ್ದರು. ಪ್ರೊಬ್ಯಾಂಡ್ 6 ವರ್ಷದ ಪುಟ್ಟ ಹುಡುಗಿಯಾಗಿದ್ದು, ಅವಳು 2664 ಗ್ರಾಂ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಳು. ಮಾರ್ಚ್ 1983ರಲ್ಲಿ (ಆಕೆಯ ಜನನದ ಸುಮಾರು 2 ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ) ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾದ ಅಳತೆಗಳು 73.1 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎತ್ತರ, 7.1 ಕೆ. ಜಿ ತೂಕ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ 46 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸಿದವು. 87ರಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾದ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಆಕೆಯ ಕಪ್ಪು ಚರ್ಮದ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ತಿಳಿ ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಕೂದಲು (ಜಪಾನಿಯರಲ್ಲಿ ಅಸಾಮಾನ್ಯವೆಂದು ಲೇಖಕರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ), ದುಂಡಗಿನ ಮುಖ, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಸಣ್ಣ ಮೂಗು, ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಯ ಮುಂಭಾಗ ಮತ್ತು ಆಕೆಯ ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳಲ್ಲಿ ಸುರುಳಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಣಿಕೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದೆ (ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ 3 ಮತ್ತು 7). ವಾಡಿಕೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು 550-ಬ್ಯಾಂಡ್ ಮಟ್ಟದ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಿತು. ಆಕೆಗೆ ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟವಿದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಅದು ಕುಹರದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷದಿಂದ (ಒಂದು ರೀತಿಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷ) ಉಂಟಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು, ಆದರೆ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ ಅದು ತನ್ನದೇ ಆದ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಕಣ್ಮರೆಯಾಯಿತು, ಅದು ದೋಷವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ (ಈ ದೋಷದ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಮುಚ್ಚುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ). ಎರಡನೇ ಪ್ರಕರಣವು ಆಕೆಯ ಕಿರಿಯ, 4 ವರ್ಷದ ಪುಟ್ಟ ಸಹೋದರನಾಗಿದ್ದನು. ಅವರು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ 3042 ಗ್ರಾಂ ತೂಕ ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಮತ್ತು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದಲೇ ಸೈನೊಸಿಸ್ ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಇದು ಸಂಭವನೀಯ ಹೃದಯ ವೈಪರೀತ್ಯದ ಸೂಚಕವಾಗಿದೆ. ಅವರು 3 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ತಲೆಯನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸಬೇಕೆಂದು ಕಲಿತರು ಮತ್ತು 20 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ನಡೆಯಲು ಕಲಿತರು, 2 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಅವರು ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಬೆರಳೆಣಿಕೆಯಷ್ಟು ಪದಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೇಳಬಹುದಾಗಿತ್ತು. 1984ರ ಜುಲೈನಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಆತನ ಎತ್ತರ 72.7 ಸೆಂ. ಮೀ., ತೂಕ 7.7 ಕಿ. ಮೀ. ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ 44.5 ಸೆಂ. ಮೀ. ಆಗಿತ್ತು. ಆತ ತನ್ನ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ ಸಹೋದರಿಯಂತೆಯೇ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ, ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು. ಅವನ ಎರಡನೇ ಎಡ ಇಂಟರ್ಕೋಸ್ಟಲ್ ಮುಖದಲ್ಲಿ ಸಿಸ್ಟೊಲಿಕ್ ಎಜೆಕ್ಷನ್ ಗೊಣಗನ್ನು (ಗ್ರೇಡ್ 4/6) ಕೇಳಬಹುದು, ಇದೇ ಗೊಣಗುವುದು ಪಲ್ಮನರಿ ಕವಾಟದ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂತರ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಅವರ ಸಹೋದರಿಯಂತೆ, ಅವರು ತಮ್ಮ ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳಲ್ಲಿ ಸುರುಳಿ ಮತ್ತು ಕುಣಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು (ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ 4 ಮತ್ತು 6), ಮತ್ತು ಅವರು ವಾಡಿಕೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಅದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಮರಳಿತು. 1987ರ ಮೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಮ್ಮೆ ನಡೆಸಿದ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಆತನ ಎತ್ತರ 94.3 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್, ತೂಕ 45.2 ಕೆ. ಜಿ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ 49.7 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅವರ ಮೂಳೆಗಳ ವಯಸ್ಸು ಅವರ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಸರಿಹೊಂದುತ್ತಿತ್ತು. ಮೂರನೆಯ ಮತ್ತು ಕೊನೆಯ ಪ್ರಕರಣವು ಮೂವರ ಕಿರಿಯ ಸಹೋದರನಾಗಿದ್ದು, 2 ವರ್ಷದ ಶಿಶು ಹುಡುಗನಾಗಿದ್ದನು. ಅವರು ಜನಿಸಿದಾಗ 2962 ಗ್ರಾಂ ತೂಕ ಹೊಂದಿದ್ದರು ಮತ್ತು ಅವರು 3 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನವರಾಗಿದ್ದಾಗ ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. 1986ರ ಮೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಆತನ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಿದ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಆತನ ಎತ್ತರ 63 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್, ತೂಕ 5.3 ಕೆ. ಜಿ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ 41.5 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅವನ ಚರ್ಮದ ಬಣ್ಣ, ಕೂದಲಿನ ಬಣ್ಣ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವನ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಂತೆಯೇ ಇದ್ದವು. ಅವನ ಹೃದಯದ ಗೊಣಗಾಟವು ಗ್ರೇಡ್ 3/6 ರ ಸಿಸ್ಟೊಲಿಕ್ ಗೊಣಗಾಟವೆಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಅದು ಅವನ ಕೆಳಗಿನ ಎಡ ಸ್ಟರ್ನಲ್ ಗಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೇಳಿಬಂತು, ಕಾರ್ಡಿಯಾಕ್ ಎಕೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ, ಗೊಣಗಾಟವನ್ನು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ನಿರುಪದ್ರವ ಎಂದು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲಾಯಿತು. ಆತನಿಗೆ ಆಂಕಿಲೋಗ್ಲೋಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಸ್ಪಾಡಿಯಾಗಳಿವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವನು ತನ್ನ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಂತೆ (ಕ್ರಮವಾಗಿ 5 ಮತ್ತು 5) ತನ್ನ ಬೆರಳಚ್ಚುಗಳಲ್ಲಿ ಸುರುಳಿಗಳು ಮತ್ತು ಕುಣಿಕೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅವನ ಮೇಲೆ ಮಾಡಿದ ಕಾರ್ಯೋಟೈಪ್ ಸಾಮಾನ್ಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಿತು. ಒಂದು ವರ್ಷದ ನಂತರ 1987ರ ಮೇ ತಿಂಗಳಲ್ಲಿ ಆತನ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಆತನ ಎತ್ತರ 73.9 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್, ತೂಕ 8.8 ಕೆಜಿ ಮತ್ತು ತಲೆಯ ಸುತ್ತಳತೆ 47.4 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿತು. ಅವರು 6 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ತಲೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಬಹುದಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ 18 ತಿಂಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಅವರು ನಡೆಯಲು ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ವಿಳಂಬವಾಗಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ವಾಡಿಕೆಯ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಬಂದವು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಈ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಬಹುಶಃ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆ ಎಂದು ಸ್ಥಿತಿಯ ಲೇಖಕರು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು