Ichthyosis bullosa of Siemens
ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್, ಇದು ಅಪರೂಪದ ಚರ್ಮದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಬುಲಸ್ ಕಾನ್ಜೆನಿಟಲ್ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಫಾರ್ಮ್ ಎರಿಥ್ರೋಡರ್ಮಾ ಅಥವಾ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಎಕ್ಸ್ಫೋಲಿಯಾಟಿವಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು 500,000 ಜನರಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 1 ಜನರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಎಪಿಡರ್ಮೋಲಿಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ನಂತೆಯೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾ ಎಪಿಡರ್ಮಿಸ್ನ ಮೇಲಿನ ಪದರಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎಪಿಡರ್ಮೋಲಿಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಚರ್ಮದ ಆಳವಾದ ಸುಪ್ರಬಾಸಲ್ ಪದರದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನ ಚರ್ಮವು ಸೂರ್ಯನ ಉರಿಯುವಿಕೆಯಂತೆ (ಎರಿಥೆಮಾ) ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ರೋಗದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿರಬಹುದು. ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣವು ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳು, ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಹೊಟ್ಟೆಯ ಸುತ್ತಲೂ ಒಣ, ಪದರದ ಚರ್ಮದಿಂದ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚರ್ಮದ ಇತರ ಭಾಗಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತವೆ. ಚರ್ಮವು ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗುಳ್ಳೆಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತದೆ (ಸೌಮ್ಯವಾದ ಆಘಾತ ಅಥವಾ ಬೆವರುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ). ಕೆಲವು ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್, ಕಣಕಾಲುಗಳು, ಮೊಣಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಣಕೈಗಳ ಮೇಲೆ ಗಾಢ ಬೂದು ಅಥವಾ ಕಂದು ಬಣ್ಣದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂಗೈಗಳು ಮತ್ತು ಪಾದಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ವಲ್ಪ ಅಹಿತಕರ, ಸಿಹಿ ವಾಸನೆ ಇರಬಹುದು. ಇತರ ರೀತಿಯ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಇಲ್ಲದಿರುವ ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾದ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು "ಮೌಸೆರಂಗ್ ವಿದ್ಯಮಾನ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ (ಮೌಸೆರಂಗ್ ಎಂದರೆ ಜರ್ಮನ್ ಭಾಷೆಯಲ್ಲಿ "ಮೌಲ್ಟಿಂಗ್" ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಮೊದಲು H.W.Siemens ವಿವರಿಸಿದೆ). ಇವು ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ನ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಮಧ್ಯದಲ್ಲಿ ಬರಿ, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚರ್ಮದ ಸಣ್ಣ ತೇಪೆಗಳಾಗಿವೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಮತ್ತು ಗುಳ್ಳೆಗಳು ಸುಧಾರಿಸಬೇಕು. ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಬೆಳೆಯಬಹುದು ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರಮುಖ ಕೀಲುಗಳ ಬಾಗುವ ಮಡಿಕೆಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ. ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಇಕ್ತಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾ ಎಂಬುದು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12ರ ಮೇಲೆ ಕೆರಾಟಿನ್ 2ಇಗಾಗಿ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ತನ್ನ ಮಗುವಿಗೆ ಹರಡುವ ಶೇಕಡಾ 50ರಷ್ಟು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷವು ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪೋಷಕರು ಇಲ್ಲ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾದ ಸೌಮ್ಯ ರೂಪಗಳನ್ನು ನೋಟ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಇತಿಹಾಸದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು. ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಸೌಮ್ಯವಾದ ಎಪಿಡರ್ಮೋಲಿಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ಚರ್ಮದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಚರ್ಮದ ಮೇಲಿನ ಸ್ಪೈನಸ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಪದರವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಪಿಡರ್ಮೋಲಿಟಿಕ್ ಹೈಪರ್ಕೆರಾಟೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ತಿಳಿದಿದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚರ್ಮದ ನೋಟವನ್ನು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ಆರಾಮವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತವೆ. ಚರ್ಮದ ತೇವಾಂಶವನ್ನು ಎಕ್ಸ್ಫೋಲಿಯೇಟ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಚರ್ಮದ ತೇವಾಂಶವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಮಾಯಿಶ್ಚರೈಸರ್ಗಳು, ಪೆಟ್ರೋಲಿಯಂ ಜೆಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಇತರ ಮಾಯಿಶ್ಚರೈಸರ್ಗಳನ್ನು ದಿನಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾನಃ ಚರ್ಮವನ್ನು ಮೃದುಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ಫೋಲಿಯೇಷನ್ ಮಾಡಲು ವಾರಕ್ಕೆ ಹಲವಾರು ಬಾರಿ ದೀರ್ಘ ಸ್ನಾನವನ್ನು (ಬಹುಶಃ ಉಪ್ಪನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಕ್ಸ್ಫೋಲಿಯೇಟಿಂಗ್ ಕ್ರೀಮ್ಗಳುಃ ಕೆರಾಟೋಲಿಟಿಕ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕ್ರೀಮ್ಗಳಾದ ಯುರಿಯಾ, ಸ್ಯಾಲಿಸಿಲಿಕ್ ಆಮ್ಲ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಮ್ಲಗಳು ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಬಹುದು. ಆಂಟಿಸೆಪ್ಟಿಕ್ ವಾಶ್ಃ ಚರ್ಮದಲ್ಲಿನ ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾವನ್ನು ಕೊಲ್ಲಲು ಮತ್ತು ವಾಸನೆಯನ್ನು ತಡೆಯಲು ಆಂಟಿಸೆಪ್ಟಿಕ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ರೆಟಿನಾಯ್ಡ್ಗಳುಃ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಬಾಯಿಯ ರೆಟಿನಾಯ್ಡ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು ಆದರೆ ಇವು ಗುಳ್ಳೆಗಳ ಹೆಚ್ಚಳ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಗಂಭೀರ ಅಡ್ಡಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಜರ್ಮನ್ ಚರ್ಮರೋಗ ತಜ್ಞ ಹರ್ಮನ್ ವರ್ನರ್ ಸೀಮೆನ್ಸ್ ಅವರು 1937 ರಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಕುಟುಂಬದ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 1994ರಲ್ಲಿ ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು. ಅದೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಎಕ್ಸ್ಫೋಲಿಯಾಟಿವಾ ಎಂಬುದು ಸೀಮೆನ್ಸ್ನ ಇಚ್ಥಿಯೋಸಿಸ್ ಬುಲ್ಲೋಸಾದಂತೆಯೇ ಅದೇ ರೋಗವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಯಿತು. ಸಹ ನೋಡಿ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಕೆರಾಟಿನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನೋಡರ್ಮಟೊಸಿಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ದೋಷಗಳು