Dopamine-responsive dystonia
ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ (ಡಿಆರ್ಡಿ) ಅನ್ನು ಸೆಗವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಸ್ಎಸ್) ಎಂದೂ ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 5-8 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ (ಬದಲಾಗುವ ಆರಂಭಿಕ ವಯಸ್ಸು) ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯು ಟೋನ್ (ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ನಂತಹ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ) ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಯನ್ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಅಥವಾ ವಿಶ್ರಾಂತಿಯ ನಂತರ ಇರುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಹಗಲಿನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಶ್ರಮದೊಂದಿಗೆ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ. ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಲೆವೊಡೋಪಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುತ್ತದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಅಂಗದಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಕಾಲಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾವು ಕ್ಲಬ್ಫೂಟ್ ಮತ್ತು ಟಿಪ್ಟೋ ವಾಕಿಂಗ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು 18 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ನಾಲ್ಕು ಅಂಗಗಳಿಗೂ ಹರಡಬಹುದು, ಅದರ ನಂತರ ಪ್ರಗತಿಯು ನಿಧಾನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪ್ರಸ್ಥಭೂಮಿಯನ್ನು ತಲುಪುತ್ತವೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೈಲಿಗಲ್ಲುಗಳಲ್ಲಿ (ಮೋಟಾರು ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳೆರಡರಲ್ಲೂ) ಹಿಂಜರಿತವಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದಲು ವಿಫಲವಾಗಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸೋನಿಸಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾಗಿರಬಹುದು. ಅಂತಹ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಚಲನೆಯ ನಿಧಾನತೆ (ಬ್ರಾಡಿಕಿನೀಷಿಯಾ), ನಡುಕ, ಬಿಗಿತ ಮತ್ತು ಚಲನೆಗೆ ಪ್ರತಿರೋಧ (ಬಿಗಿತ), ಸಮತೋಲನದ ತೊಂದರೆಗಳು ಮತ್ತು ಭಂಗಿಗಳ ಅಸ್ಥಿರತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸರಿಸುಮಾರು 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಉತ್ಪ್ರೇಕ್ಷಿತ ರಿಫ್ಲೆಕ್ಸ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು (ಹೈಪರ್ ರೆಫ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ) ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಂತೆಯೇ ಪ್ರಸ್ತುತತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ನಿದ್ರೆಯೊಂದಿಗೆ ಸುಧಾರಣೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ, ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮುಕ್ತರಾಗುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ದಿನ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ (ಅಂದರೆ, ದೈನಂದಿನ ಏರಿಳಿತ). ಅಂತೆಯೇ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ "ದೈನಂದಿನ ಏರಿಳಿತಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಗತಿಪರ ಆನುವಂಶಿಕ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದರೂ ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಜನರು ಅಂತಹ ದೈನಂದಿನ ಏರಿಳಿತಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಅನೇಕ ಸಂಶೋಧಕರು ಇತರ ರೋಗದ ಪದಗಳಿಗೆ ಆದ್ಯತೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು-ಪಾದರಕ್ಷೆಗಳು ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳಲ್ಲಿ ಅತಿಯಾಗಿ ಧರಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಹಿಮ್ಮಡಿಗಳ ಮೇಲೆ ಕಡಿಮೆ ಧರಿಸುತ್ತವೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಪ್ರತಿ ಕಾಲೇಜು ಅವಧಿ/ಸೆಮಿಸ್ಟರ್ನಲ್ಲಿ ಬೂಟುಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು-ಶಿಶುಗಳು/ಶಿಶುವಿಹಾರದಲ್ಲಿ (3 ರಿಂದ 5 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ) ಸಾಮಾನ್ಯ ಕೈಬರಹದ ಬಳಿ ಕೈಬರಹ. ಹದಿಹರೆಯದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ (ವಯಸ್ಸು 8-11 ಶಾಲೆ) ಕಳಪೆ ಕೈಬರಹ. ಹದಿಹರೆಯದ (ಕ್ಯೂವಿ ಜಿಸಿಎಸ್ಇ/ಎ ಮಟ್ಟದ-ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕಳಪೆ (ಕೆಟ್ಟ) ಕೈಬರಹ. ಹದಿಹರೆಯದ ನಂತರದ (ಕ್ಯೂವಿ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಟ್ಟ ಕೈಬರಹ (ಹದಗೆಡುತ್ತಿದೆ). ವಯಸ್ಕರ (ಕ್ಯೂವಿ ಸ್ನಾತಕೋತ್ತರ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು) ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಕೆಟ್ಟ ಕೈಬರಹ (ಇನ್ನೂ ಹದಗೆಡುತ್ತಿದೆ). ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಕೈಬರಹದ ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಶಾಲಾ ಶಿಕ್ಷಕರು ಅವಧಿಯ ವರದಿಗಳ ಮೂಲಕ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಗಮನಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಮಗುವಿನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರು ಬಾಲ್ಯದ ಅಸಮಾಧಾನಭರಿತ ಮುಖಭಾವಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ (ಬಹುಶಃ ಖಿನ್ನತೆ). ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಗಳು ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಐದು ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಡೋಪಮೈನ್-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. 2021ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ವಿಮರ್ಶೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆಃ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕೊರತೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸೆಗಾವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕೊರತೆ ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಸೆಗಾವಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) 6-ಪೈರುವೊಯ್ಲ್ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಸಿಂಥೇಸ್ ಕೊರತೆ ಸೆಪಿಯಾಪ್ಟೆರಿನ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆ ಡೈಹೈಡ್ರೋಪ್ಟೆರಿಡಿನ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ನ್ಯೂರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಟರ್ ಡೋಪಮೈನ್ನ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ, ಎಲ್-ಡೋಪಾ, ಟೈರೋಸಿನ್ನಿಂದ ಕಿಣ್ವ ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ನಿಂದ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೊಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ (ಬಿಎಚ್ 4) ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಜಿ. ಸಿ. ಎಚ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಬಿ. ಎಚ್. 4 ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಡೋಪಮೈನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಹೈಪೋಡೋಪಾಮಿನರ್ಜಿಯಾ). ಈ ಆಟೋಸೋಮಲ್-ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಸ್ಥಿತಿಯು ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ನ ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದ ಅಪರೂಪದ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ನೈಗ್ರೋಸ್ಟ್ರಿಯಾಟಲ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಡೋಪಮಿನರ್ಜಿಕ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಚಟುವಟಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ ಉತ್ತುಂಗಕ್ಕೇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಿನೊಂದಿಗೆ 20 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಹಗಲಿನ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಜೀವನದ ಮೂರನೇ ದಶಕದವರೆಗೆ ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಏಕೆ ಹದಗೆಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಇದನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಪಾಲ್ಸಿ ಎಂದು. ಇದು ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಮ್ಮ ಇಡೀ ಬಾಲ್ಯವನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಬದುಕಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವಿಶಿಷ್ಟ ಇತಿಹಾಸ, ಡೋಪಮೈನ್ ಔಷಧಿಗಳ ಪ್ರಯೋಗ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಮಾಡಬಹುದು. ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಜಿಸಿಎಚ್1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ (ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I) ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಮತ್ತು ನಿಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ನ ಸಾಂದ್ರತೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಸೊಂಟದ ಪಂಕ್ಚರ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಮೂವ್ಮೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನ ನಿಖರವಾದ ರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆಃ ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್ (ಕಡಿಮೆ ಬಯೋಪ್ಟೆರಿನ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿಯೋಪ್ಟೆರಿನ್), ಜಿಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ I ಕೊರತೆ (ಎರಡೂ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿವೆ) ಮತ್ತು ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಎರಡೂ ಸಾಮಾನ್ಯ). ಸರಿಸುಮಾರು ಅರ್ಧದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವಾದ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ನಿಂದ ಟೈರೋಸಿನ್ಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾದ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ ಲೋಡಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು BH4 ಅನ್ನು ಕೋಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಆಗಿ ಬಳಸುತ್ತದೆ. ನಿದ್ರೆಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಪಾಲಿಸೋಮ್ನೋಗ್ರಫಿ), REM ನಿದ್ರೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸೆಳೆತವನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾವನ್ನು ಅನುಕರಿಸುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹುಡುಕಲು ಮೆದುಳಿನ ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ತಳದ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಲೋಹದ ಶೇಖರಣೆಯು ವಿಲ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಅಥವಾ ಪ್ಯಾಂಟೊಥೆನೇಟ್ ಕೈನೇಸ್-ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ). ಪಾಸಿಟ್ರಾನ್ ಎಮಿಷನ್ ಟೋಮೋಗ್ರಫಿಯನ್ನು (ಪಿಇಟಿ ಸ್ಕ್ಯಾನ್) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮೆದುಳಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೇಡಿಯೋಲಾಬೆಲ್ ಡೋಪಮೈನ್ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯಲ್ಲಿನ ಕಡಿಮೆ ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿದೆ. ಇತರ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳಲ್ಲಿ ಚಯಾಪಚಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು (ಜಿಎಂ2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸಿಸ್, ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ, ಹೈಪೋಥೈರಾಯ್ಡಿಸಮ್, ಲೇಘ್ ಡಿಸೀಸ್) ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಡಿಸ್ಟೋನಿಕ್ ಜುವೆನೈಲ್ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್, ದೈನಂದಿನ ಏರಿಳಿತದೊಂದಿಗೆ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್, ಆರಂಭಿಕ ಆರಂಭದ ಇಡಿಯೋಪಥಿಕ್ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್, ಫೋಕಲ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾಗಳು, ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋರಮ್ ಡಿಫಾರ್ಮನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಹೈಯಾಟಲ್ ಅಂಡವಾಯುವಿನೊಂದಿಗೆ ಡಿಸ್ಪೆಪ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಸೇರಿವೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ-ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಜಿ. ಪಿ. ಯಿಂದ ತಜ್ಞ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಹಾಸ್ಪಿಟಲ್, ಲಂಡನ್. ಸ್ಥಿತಿಯು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದು ತುಂಬಾ ಕಷ್ಟ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಆರ್. ಟಿ. ಟೈಮ್-ಆಫ್-ಡೇ ಮತ್ತು ಡೈನಾಮಿಕ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂಆರ್ಟಿ ರೋಗಿಯ ವಯಸ್ಸು. ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ, ಅಂದರೆ, ಬೆಳಿಗ್ಗೆ (ದಿನ 1)-> ಮಧ್ಯಾಹ್ನ-> ಮಧ್ಯಾಹ್ನ-> ಸಂಜೆ-> ತಡರಾತ್ರಿ-> ನಿದ್ರೆ-> ಬೆಳಿಗ್ಗೆ (ದಿನ 2) ಸಂಪೂರ್ಣ 24 ಗಂಟೆಗಳ ಹಗಲಿನ-ಚಕ್ರ ವೀಕ್ಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ (ವೀಡಿಯೊ/ಫಿಲ್ಮ್ನೊಂದಿಗೆ) ಸಲಹೆಗಾರ ನರವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮಾತ್ರ ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಶಂಕಿತ ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಯು ನ್ಯೂರೋ ಮುಂದೆ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಸುತ್ತಲೂ ನಡೆಯಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ-ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒತ್ತಡದೊಂದಿಗೆ ಹದಗೆಡುತ್ತಿರುವ ವಾಕಿಂಗ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲು ಆಯ್ದ ಹಗಲಿನ ಮಧ್ಯಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಸಲಹೆಗಾರರು. ದಿನವಿಡೀ, ಲೆಗ್-ಗೈಟ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿ, ಹೀಗೆ ಶೂ ಹೀಲ್ಸ್ ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಹಿಡಿಯುತ್ತವೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ದೈನಂದಿನ ಪರಿಣಾಮಃ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ (ತಾಜಾ/ಶಕ್ತಿಯುತ), ಊಟ (ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಕೈಗಳು), ಮಧ್ಯಾಹ್ನ (ತುಂಬಾ ಗಟ್ಟಿಯಾದ ಕೈಗಳು), ಸಂಜೆ (ಕೈಗಳು ಹದಗೆಡುತ್ತಿವೆ), ಮಲಗುವ ಸಮಯ (ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟಿದ ಕೈಗಳು). ತೊಡೆಗಳು/ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಒತ್ತಡಃ ಬೆಳಿಗ್ಗೆ (ಸಾಮಾನ್ಯ), ಊಟ (ಅಸಹಜ), ಮಧ್ಯಾಹ್ನ (ತುಂಬಾ ಅಸಹಜ), ಸಂಜೆ (ಕೆಟ್ಟ), ಮಲಗುವ ಸಮಯ (ಘನೀಕೃತ ಘನ). ರೋಗನಿರ್ಣಯ-ಶಾಲೆ/ಕಾಲೇಜು/ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಆತ್ಮಗೌರವದ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕೊರತೆ-ಯುವಕರಲ್ಲಿ ತಿನ್ನುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ತೂಕ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ. ಹಗಲಿನ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಶಕ್ತಿಯ ಕೊರತೆ (ಹದಿಹರೆಯದವರು/ವಯಸ್ಕರು)-> ಅತಿಯಾಗಿ ತಿನ್ನುವ ಮೂಲಕ ಸರಿದೂಗಿಸಿ. ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ, ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಫೆನೈಲಾಲನೈನ್ನ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಮೆಟಾಬೋಲೈಟ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಟರ್ ಆದ ಕ್ಯಾಟೆಕೊಲಾಮೈನ್ ಡೋಪಮೈನ್ನ ಜೈವಿಕ ಪೂರ್ವಸೂಚಕವಾದ ಲೆವೊಡೋಪಾದ ಕಡಿಮೆ-ಪ್ರಮಾಣದ ಸೇವನೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ. (ನ್ಯೂರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಟರ್ಗಳು ನೈಸರ್ಗಿಕವಾಗಿ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಅಣುಗಳಾಗಿದ್ದು, ಆಕ್ಸಾನ್ ಟರ್ಮಿನಲ್ ಕಡೆಗೆ ನರದ ಕೆಳಗೆ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಪ್ರಸರಣದ ನಂತರ ಅವುಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದು ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಜಂಕ್ಷನ್ ಅನ್ನು ದಾಟಿ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.) ಕಡಿಮೆ-ಪ್ರಮಾಣದ ಎಲ್-ಡೋಪಾ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಥವಾ ಸಂಪೂರ್ಣ ಹಿಮ್ಮುಖಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಲ್-ಡೋಪಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯವರಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಸಂಭವಿಸುವ ತೊಡಕುಗಳಿಲ್ಲದೆ, ಅಂತಹ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯದ್ದಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಡೋಪಾ-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಎಂದು ಸೂಕ್ತವಾಗಿ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಹೆಚ್ಚಿನ ತಜ್ಞರು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಡೋಪಮೈನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮರಣದ ಬಗ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಮಾಹಿತಿ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಐದನೇ ದಶಕಕ್ಕೂ ಮೀರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಬದುಕುಳಿದ ರೋಗಿಗಳು ವರದಿಯಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ರೋಗದ ತೀವ್ರವಾದ, ಆರಂಭಿಕ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಗಳು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ನಿಧನರಾಗುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಹುಡುಗಿಯರು ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆ. ಈ ರೋಗವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ 20 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನ ನಂತರ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ, ಹಿರಿಯ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವುದರಿಂದ, ರೋಗವು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದೆ ಉಳಿಯುವುದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಂಸ್ಕರಿಸದಿದ್ದಾಗ, ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ 21ನೇ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ಅಕಿಲ್ಸ್ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಅವರು ನಡೆಯಲು ಸಹ ಹೆಣಗಾಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ದಿನವಿಡೀ ಕ್ಷೀಣಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಾಗಿದೆ. ಪವರ್ ನ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆಯದ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ತಾತ್ಕಾಲಿಕ ಪರಿಹಾರವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕುಂಠಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ, ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕರುಗಳ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾಜಿಕವಾಗಿ, ಇದು ಖಿನ್ನತೆ, ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳ ಕೊರತೆ ಮತ್ತು ಉದ್ಯೋಗವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಎರಡು ದಶಲಕ್ಷ ಜನರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪುರುಷರಿಗಿಂತ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ನೂರಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳು, ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ನಲ್ಲಿ 25 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮತ್ತು ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಜಿಲೆಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಇದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಂಶೋಧನಾ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ, ಜೀನೋಟೈಪ್/ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಮತ್ತು ಈ ರೋಗಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವು ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮೇಲೆ ಬೀರುವ ಪರಿಣಾಮದ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ನ್ಯೂರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಟರ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ವಾಣಿಜ್ಯೇತರ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕಾರ್ಯನಿರತ ಗುಂಪು ರೋಗಿಯ ನೋಂದಣಿಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿತು. 1976ರಲ್ಲಿ ಆರಂಭಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ನೀಡಿದ ಡಾ. ಮಸಾಯಾ ಸೆಗವಾ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಈ ರೋಗಕ್ಕೆ ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀಟಿಪಿ ಸೈಕ್ಲೋಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ 1-ಡಿಫಿಸಿಯೆಂಟ್ ಡೋಪಾ-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಎನ್ಐಎಚ್/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ಟೈರೋಸಿನ್ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆಯ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮೂದು