Fibrochondrogenesis
ಫೈಬ್ರೋಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಆಸ್ಟಿಯೋಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಅಸಹಜ ನಾರಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೈಜೋಮೆಲಿಕ್ (ಸಣ್ಣ, ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಅಂಗಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ವಿರೂಪಗಳು) ಕುಬ್ಜತೆಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಮೂಳೆಯ ವಿರೂಪಗಳು) ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಫೈಬ್ರಸ್ ಕನೆಕ್ಟಿವ್ ಅಂಗಾಂಶವನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ವಿಶೇಷ ಕೋಶಗಳು, ಇದು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಚನೆಯ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ) ಎರಡನ್ನೂ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನಿಸಿಸ್ನ ತೊಡಕುಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾವು ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಫೈಬ್ರೋಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಎಂಬುದು ಹಲವಾರು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಕೆಲವು ಇದನ್ನು ಇತರ ಆಸ್ಟಿಯೋಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಇವು ಸೇರಿವೆಃ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕೊಂಡ್ರೊಸೈಟ್ಗಳ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ (ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಅನ್ನು ರೂಪಿಸುವ ಜೀವಕೋಶಗಳು); ಮತ್ತು ಫ್ಲೇರ್ಡ್, ಅಗಲವಾದ ಉದ್ದ ಮೂಳೆ ಮೆಟಾಫಿಸೆಸ್ (ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುವ ಮೂಳೆಯ ಭಾಗ). ಇತರ ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕುಬ್ಜತೆ, ಕುಬ್ಜ ನೋಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಚಿಕ್ಕ ಪಕ್ಕೆಲುಬುಗಳು, ಮೈಕ್ರೊಗ್ನಾಥಿಸಮ್ (ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ದವಡೆ), ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ (ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ತಲೆ), ಥೊರಾಸಿಕ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಎದೆ), ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಹೊಟ್ಟೆ, ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿ (ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಬೆನ್ನೆಲುಬು), ಮತ್ತು ಬಿಫಿಡ್ ನಾಲಿಗೆಯ ಸ್ವಲ್ಪ ಅಸಾಮಾನ್ಯ ವಿರೂಪತೆ (ಇದರಲ್ಲಿ ನಾಲಿಗೆ ಛಿದ್ರವಾಗಿ ಕಾಣುತ್ತದೆ, ಸರೀಸೃಪವನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ) ಸೇರಿವೆ. ಫೈಬ್ರೋಕೊಂಡ್ರೋಜೆನಿಸಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ಪ್ಲ್ಯಾಟಿಸ್ಪಾಂಡಿಲಿಯ ಕಾರಣವು ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಕಾಲಮ್ನ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ದೇಹಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಬೆಸ ವಿರೂಪಗಳು ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ನ್ಯೂನತೆಗಳಿಗೆ ಭಾಗಶಃ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಫೈಬ್ರೋಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಕಾಂಡ್ರೋಸೈಟ್ಗಳು, ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳು, ಮೆಟಾಫೈಸೀಲ್ ಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್, ಮೂಳೆ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಇತರರ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಮತ್ತು ಮೂಳೆಯ (ಅಸ್ಥಿಸಂಧಿವಾತ) ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಅತಿಯಾದ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆ, ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಅವನತಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು ಈ ಮಾರಕ ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಫೈಬ್ರೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರರ್ಥ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಆಟೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಮತ್ತು ಜೀನ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು-ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದ ಒಂದು ಪ್ರತಿ-ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪೋಷಕರು ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬರೂ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಯಾವುದೇ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಅಥವಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಫೈಬ್ರೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರವು ಕಾರಣವೆಂದು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಓಂಫಲೋಸೆಲ್ ಒಂದು ಜನ್ಮಜಾತ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಲಿ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಒಳಾಂಗವನ್ನು ಭಾಗಶಃ ಒಡ್ಡುತ್ತದೆ (ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಜೀರ್ಣಾಂಗವ್ಯೂಹದ ಅಂಗಗಳು). ಫೈಬ್ರೋಕೊಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಒಮ್ಫಲೋಸೆಲ್ ಪ್ರಕಾರ III ಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಎರಡು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಭವನೀಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಫೈಬ್ರೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಸ್ಪೇನ್ ನಿಂದ 1996 ರ ಅಧ್ಯಯನವು 1,158,067 ಜೀವಂತ ಜನನಗಳಲ್ಲಿ 8 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಕನಿಷ್ಠ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಿತು. ಯುನೈಟೆಡ್ ಅರಬ್ ಎಮಿರೇಟ್ಸ್ (ಯುಎಇ) ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ವರದಿಯು, 2003 ರ ಆರಂಭದಿಂದ, ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯ ಕುರಿತು 5 ವರ್ಷಗಳ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಿದೆ. ಅಲ್ ಐನ್ನಲ್ಲಿರುವ 38,048 ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ, ಅಧ್ಯಯನದ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ, ಫೈಬ್ರೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಆಸ್ಟಿಯೊಕೊಂಡ್ರೊಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾದ ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದರ ಹರಡುವಿಕೆಯ ಅನುಪಾತವು 1.05:10,000 ಜನನಗಳಷ್ಟಿದೆ. ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಗುಂಪಿನೊಳಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಘಟನೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಅವು ಫೈಬ್ರೋಕಾಂಡ್ರೋಜೆನೆಸಿಸ್ನ ಅಪರೂಪವನ್ನು ವಿವಾದಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ರಕ್ತಸಿಕ್ತ ವಿವಾಹಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ಚಾಲ್ತಿಯಲ್ಲಿರುವ ಅಂಶವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರದೇಶದಾದ್ಯಂತ ರೋಗನಿರ್ಣಯ-ಸಂಬಂಧಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅತ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಸಹ ಅಧ್ಯಯನವು ಒಳಗೊಂಡಿತ್ತು. ಸಂಶೋಧನೆ ಕಾಂಡ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಫೈಬ್ರೋಕೊಂಡ್ರೋಜೆನಿಸಿಸ್ನ ಫೈಬ್ರೋಕಾರ್ಟಿಲಾಜಿನಸ್ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಅಂಗಾಂಶ ಎಂಜಿನಿಯರಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಕಾಂಡಕೋಶಗಳ ಕುಶಲತೆಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಜೈವಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಾಧನವಾಗಿ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಾನವ ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು. ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಗುಣಪಡಿಸುವ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಬದಲಿ ಪದಾರ್ಥಗಳಾಗಿ ಈ ಕೋಶಗಳ ಬಳಕೆಯು ಭರವಸೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ, ಹಾನಿಗೊಳಗಾದ ಮೊಣಕಾಲಿನ ಮೆನಿಸ್ಸಿ ಮತ್ತು ಸೈನೋವಿಯಲ್ ಕೀಲುಗಳ ದುರಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಗುಣಪಡಿಸುವಿಕೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಅನ್ವಯಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ; ಟೆಂಪೋರೋಮ್ಯಾಂಡಿಬ್ಯುಲರ್ ಕೀಲುಗಳು, ಮತ್ತು ಕಶೇರುಖಂಡಗಳು. ಫೈಬ್ರೋಸೈಟ್ ಬೂಮರಾಂಗ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಒಎಂಐಎಂನೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಆದರೆ ಜೀನ್ ಇಲ್ಲ