Lipofibromatosis
ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಎಲ್ಪಿಎಫ್) ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದ ಗೆಡ್ಡೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು 2000 ರಲ್ಲಿ ಫೆಟ್ಷ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಮಕ್ಕಳ, ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಮತ್ತು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿತ (ಅದರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ) ಗೆಡ್ಡೆ ಎಂದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಮೆಟಾಸ್ಟಾಸೈಸಿಂಗ್ ಅಲ್ಲದ, ಅಂದರೆ. ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ, ಗೆಡ್ಡೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಾಹಿತ್ಯವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಅನ್ನು ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿದ್ದರೂ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್ನ ಅಪರೂಪದ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ತಿರಸ್ಕರಿಸಬಾರದು. ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಲಾಜಿಕ್ ಅನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಅಂದರೆ. ವಿಶೇಷವಾಗಿ ತಯಾರಿಸಿದ ಅಂಗಾಂಶದ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ನೋಟ) ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು, ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅಪೋನ್ಯೂರೋಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಮಾ (ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಫೈಯಿಂಗ್ ಅಪೋನ್ಯೂರೋಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಮಾ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯ ಫೈಬ್ರಸ್ ಹ್ಯಾಮಾರ್ಟೋಮಾ, ಇಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ಆರ್ಐ-ಎಸ್ಎಂಎಡಿ3-ಮರುಹೊಂದಿಸಲಾದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಟ್ಯೂಮರ್ (ಇಡಬ್ಲ್ಯೂಎಸ್ಆರ್1-ಎಸ್ಎಂಎಡಿ3-ಪಾಸಿಟಿವ್ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ), ಅಥವಾ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಡಿಜಿಟಲ್ ಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ವಿವಿಧ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವುಗಳ ನಿಯೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಜೀನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ, 2020 ರಲ್ಲಿ ವಿಶ್ವ ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಯು ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಮತ್ತು ಇತರ ನಾಲ್ಕು ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಂದನ್ನು ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಮೈಯೋಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಂತಹ ನರಗಳ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು 2016 ರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಎಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನ ರೂಪಾಂತರವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಈ ಎರಡು ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ನಡುವಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಒತ್ತಿಹೇಳಿವೆ. ಇಲ್ಲಿ, ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ತರಹದ ನರಗಳ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ತನ್ನದೇ ಆದ ಲೇಖನದೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಗೆಡ್ಡೆಯ ರೂಪವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್ನ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯು ಒಂದು ತುದಿಯ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಂಗಾಂಶದ (ಡರ್ಮಿಸ್ನ ಕೆಳಗಿರುವ ಚರ್ಮದ ಪ್ರದೇಶ) ಒಳಗೆ ಅಥವಾ ಕೆಳಗಿರುವ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ತೊಡೆ, ಕಾಂಡ ಅಥವಾ ತಲೆಯ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿರುವ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾದ, ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಗೆಡ್ಡೆಯ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಅಪರೂಪದ ಒಂದೇ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಸಾಕೆಟ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವುರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕುಶಲತೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಿದಾಗ ನೋವುಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ (ಪ್ರಕರಣಗಳ ~18%) 8 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು 2 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ; ಅವು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಬಹಳ ಅಪರೂಪ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು 2:1 ಪುರುಷ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಲ್ಪಿಡಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 5 ಸೆಂಟಿಮೀಟರ್ಗಳಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಚಿಕ್ಕದು ಮತ್ತು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ನರಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುಗಳಂತಹ ಪಕ್ಕದ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ರಚನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಆಕ್ರಮಣ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಆಕ್ರಮಣ ಮಾಡಿದ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಗಮನಾರ್ಹ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ದುರ್ಬಲತೆಯು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಒಂದು ಒಳನುಸುಳುವ, ಕಳಪೆಯಾಗಿ ಸುತ್ತುವರಿದ ಗೆಡ್ಡೆಯಾಗಿದ್ದು, ಸೂಕ್ಷ್ಮದರ್ಶಕದ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಲಾಜಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಂಡಾಕಾರದ ಅಥವಾ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಆಕಾರದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ತರಹದ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ (ಸ್ನಾಯು ಕೋಶಗಳ ಸುಲಭವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಮೈಯೋಫೈಬ್ರಿಲ್ ಭಾಗಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಸಾಕ್ಷಿಯಾಗಿದೆ). ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಒಳನುಸುಳುವ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ರೂಪವನ್ನು ನೀಡುತ್ತವೆ. ಈ ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶವು ಅಡಿಪೋಸೈಟ್ ತರಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಅಸಹಜವಾಗಿದ್ದು, ಅವು ಒಂದು ಸಾಪೇಕ್ಷ ದೊಡ್ಡ ನಿರ್ವಾತವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಲಿಪೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳನ್ನು (ಪ್ರೌಢ ಅಡಿಪೋಸೈಟ್ಗಳ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳು) ಹೋಲುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ನೋಟದಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅಸಹಜ ಲಿಪೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳನ್ನು "ಸೂಡೋಲಿಪೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ಗಳು" ಎಂದು ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ, ಕೊಬ್ಬಿನ ಅಂಗಾಂಶವು ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಶೇಕಡಾ 50ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೋಕೆಮಿಕಲ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳಿಂದ ಪತ್ತೆಯಾದಂತೆ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಟ್ಯೂಮರ್ ಮಾರ್ಕರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾದ ಸಿಡಿ99, ಎಸ್ಎಂಎ (ಅಂದರೆ. ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಆಕ್ಟಿನ್), ಸಿಡಿ34, ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಎಸ್ 100 ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಎಪಿಥೀಲಿಯಲ್ ಮೆಂಬರೇನ್ ಆಂಟಿಜೆನ್. ವಂಶವಾಹಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನವು ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಸ್ಪಿಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ, ಇದು ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್, ಆರ್ಎನ್ಎ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಫಾರ್ಮಾಲಿನ್-ಫಿಕ್ಸ್ಡ್, ಪ್ಯಾರಾಫಿನ್-ಎಂಬೆಡೆಡ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಅಂಗಾಂಶದ ನೈಜ-ಸಮಯದ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಭಾಗಗಳ ನಡುವಿನ ವಿಲೀನಗಳಿಂದ ರೂಪುಗೊಂಡ ಅಸಹಜ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳಾಗಿವೆ; ಅವು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು, ಮಧ್ಯಂತರ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ವಿಲೋಮಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್ನಲ್ಲಿನ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಹೀಗಿವೆಃ ಎಫ್ಎನ್1-ಇಜಿಎಫ್ (ಅಂದರೆ. ಎಫ್. ಎನ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಭಾಗವು ಇ. ಜಿ. ಎಫ್. ವಂಶವಾಹಿ), ಎಫ್. ಎನ್. 1-ಟಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಎ., ಎಚ್. ಬಿ. ಇ. ಜಿ. ಎಫ್.-ಆರ್. ಬಿ. ಎಂ. 27, ಇ. ಜಿ. ಆರ್. 1-ಜಿ. ಆರ್. ಐ. ಎ. 1, ಇ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್.-ಬಿ. ಆರ್. ಎ. ಎಫ್., ಎಸ್. ಪಿ. ಎ. ಆರ್. ಸಿ.-ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ., ಟಿಪಿಆರ್-ಆರ್. ಓ. ಎಸ್. 1, ಮತ್ತು ವಿ. ಸಿ. ಎಲ್.-ಆರ್. ಇ. ಟಿ. ಗೆ ಬೆಸೆದುಕೊಂಡಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಇಪ್ಪತ್ತು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಎಫ್ಎನ್ಐ-ಇಜಿಎಫ್ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಯು ನಾಲ್ಕು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದೆ, ಇತರ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕೇವಲ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿವೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಒಂಬತ್ತು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾಗಿಲ್ಲ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿಃ 1) ಗ್ರಾಹಕ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ಗಳಿಗಾಗಿ ಇ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್, ಪಿ. ಡಿ. ಜಿ. ಎಫ್. ಆರ್. ಬಿ, ಮತ್ತು ಆರ್. ಇ. ಟಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಂಕೇತ, ಅಂದರೆ. ಎಪಿಡೆರ್ಮಲ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್, ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಡಿರೈವ್ಡ್ ಗ್ರೋತ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಬೀಟಾ, ಮತ್ತು ಆರ್ಇಟಿ ಪ್ರೋಟೋ-ಆಂಕೋಜೀನ್ ರಿಸೆಪ್ಟರ್, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಕ್ರಮವಾಗಿ ಪಿಐ3ಕೆ/ಎಕೆಟಿ/ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ; 2) ಕ್ರಮವಾಗಿ ಸೆರಿನ್/ಥ್ರೆಯೊನಿನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ ಬಿ-ರಾಫ್ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೋ-ಆಂಕೋಜೀನ್ ಟೈರೋಸೀನ್-ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೈನೇಸ್ಗಾಗಿ ಬಿಆರ್ಎಎಫ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಓಎಸ್1 ಜೀನ್ ಕೋಡ್, ಇವೆರಡೂ ಪಿಐ3ಕೆ/ಎಕೆಟಿ/ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ; ಮತ್ತು 3) ಇಜಿಎಫ್ ಜೀನ್ನ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು, ಅಂದರೆ. ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ, ಎಚ್. ಬಿ. ಇ. ಜಿ. ಎಫ್ ಜೀನ್, ಅಂದರೆ. ಹೆಪಾರಿನ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಇಜಿಎಫ್ ತರಹದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ, ಮತ್ತು ಟಿಜಿಎಫ್ಎ ಜೀನ್, ಅಂದರೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶವನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸುವ ಆಲ್ಫಾ ಲಿಗಂಡ್ಗಳಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಎಪಿಡರ್ಮಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಗ್ರಾಹಕವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ. ಪಿಐ3ಕೆ/ಎಕೆಟಿ/ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗವನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವುದು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕನಿಷ್ಠ ಕೆಲವು ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಎಲ್ಪಿಎಫ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನವಜಾತ ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ, ಗೆಡ್ಡೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮಾಡಲಾದ ಅಖಂಡ ಅಂಗಾಂಶ ಅಥವಾ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಸೂಜಿಯ ಆಕಾಂಕ್ಷೆಯ ಮೇಲೆ ನಿರ್ಧರಿಸಿದಂತೆ ಅದರ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಇಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಗಳು ಹೇರಳವಾಗಿ ಪ್ರೌಢವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಡಿಪೋಸ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ (ಅಂದರೆ. ಕೊಬ್ಬು) ಅಂಗಾಂಶವು ಅಂಡಾಕಾರದ ಅಥವಾ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಆಕಾರದ ಫೈಬ್ರೊಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ತರಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಣ್ಣ ಘಟಕದೊಂದಿಗೆ ಬೆರೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸೂಡೋಲಿಪೋಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ತರಹದ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸೂಜಿಯ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಈ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಬೇಕು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗಬಹುದು. ಮೇಲಿನ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ಜೀನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಎಲ್ಪಿಎಫ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇವುಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನ ಮತ್ತು ಇತರ ಜೀನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ಹಾಗೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ತರಹದ ನರಗಳ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ (ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ) ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ನಿಕಟವಾಗಿ ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಂತಲ್ಲದೆ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 27 ಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಉಳಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 14 ತಿಂಗಳು/ಅದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆ ಕೋಶಗಳು, ಆದರೆ ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆ ಕೋಶಗಳಲ್ಲ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎನ್ಟಿಆರ್ಕೆ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವು ಈ ಅಪರೂಪದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಆಮೂಲಾಗ್ರ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಛೇದನವು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ವಿಕಿರಣದಂತಹ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಬಹುದಾದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗಿದೆ. ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಒಳನುಸುಳುವ ಎಲ್ಪಿಎಫ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ, ಭಾಗಶಃ ಛೇದನ (ಅಂದರೆ. ಡೀಬಲ್ಕಿಂಗ್) ಅನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ಕಡಿಮೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಟ್ಯೂಮರ್ನ ಅಪೂರ್ಣ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ತೆಗೆದುಹಾಕುವಿಕೆ, ಪುರುಷ ಲಿಂಗ, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಉಪಸ್ಥಿತಿ, ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಸಂಭವಿಸುವುದು, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮೈಟೋಟಿಕ್ ಸೂಚ್ಯಂಕ (ಅಂದರೆ. ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಅಂಗಾಂಶ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೇಲೆ ಜೀವಕೋಶದ ಪ್ರಸರಣದ ದರ) ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಅನೇಕ ಬಾರಿ ಸಂಭವಿಸಬಹುದಾದ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು, ಎಲ್ಲಾ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸಂಪೂರ್ಣ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಛೇದನಗಳು, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಅಪೂರ್ಣ ಸ್ಥಳೀಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಛೇದನಗಳು ಮತ್ತು ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಂಗದ ಭಾಗವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಸಂಯೋಜಕ ಮತ್ತು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು