Tetrasomy 9p
ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9ಪಿ (ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9ಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ವರ್ಣತಂತು ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೊತೆಗೆ ವರ್ಣತಂತು 9ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ (ಪಿ ಆರ್ಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ) ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9ಪಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಿವಿಧ ಹಂತದ ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಸಹಜ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಟ್ರೈಸೋಮಿ 9ಪಿಗೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9p ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಮುನ್ನರಿವುಗಳು ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ನ ಗಾತ್ರ, ನಕಲು ಮಾಡಲಾದ ವರ್ಣತಂತು 9p ಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಮತ್ತು ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗಿಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ, ಅಸಹಜ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಮುಖದ ರಚನೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಅರಿವಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸ್ವಲ್ಪ ಕಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದಿಂದ ಹಿಡಿದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಕೊರತೆಗಳವರೆಗೆ ಇರುತ್ತವೆ. ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಸಹಜ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಿಂದಾಗಿ, ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸೀಮಿತ ಅಥವಾ ವಿಳಂಬಿತ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ವ್ಯಾಪಕ ಅಂತರದ ಕಣ್ಣುಗಳು, ದೊಡ್ಡ ಮೂಗು ಮತ್ತು ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗಿರುವ ಕಿವಿಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಸುತ್ತ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚರ್ಮವನ್ನು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕ ಅಂತರದ ಮೊಲೆತೊಟ್ಟುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಮೂತ್ರಪಿಂಡ, ಜೀರ್ಣಾಂಗ, ಹೃದಯ, ಉಸಿರಾಟ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಅಸಹಜತೆಗಳ ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದರೂ, ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9p ಹೊಂದಿರುವ ಫಿನೋಟೈಪಿಕಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕೆಲವು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಾರಣಗಳು ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9ಪಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ 46 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ನಂತೆ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ತೋಳು ದ್ವಿಗುಣಗೊಂಡಾಗ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಚಿಕ್ಕ ತೋಳು), ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ಕಳೆದುಹೋದಾಗ (ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಉದ್ದವಾದ ತೋಳು), ಎರಡು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಿದಾಗ ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ ವಿವಿಧ ಪ್ರಮಾಣಗಳನ್ನು ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಬಹುದು, ಮತ್ತು ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ, ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನಿಂದ ಡಿಎನ್ಎಯ ಸಣ್ಣ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಸಹ ಸೇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಣ್ಣ ಸೂಪರ್ನ್ಯೂಮರಿ ಮಾರ್ಕರ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಬಹುತೇಕ ಎಂದಿಗೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುವುದಿಲ್ಲ; ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಅಸಮರ್ಪಕ ವಿತರಣೆಯ ಮೂಲಕ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅರೆವಿದಳನ ಅಥವಾ ಮಿಟೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ತಪ್ಪಾದ ವಿತರಣೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ನಾನ್ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಪ್ರತಿ ಮಗಳು ಜೀವಕೋಶವು ಪ್ರತಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ತೋಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು ಒಂದು ಮಗಳು ಜೀವಕೋಶವು ವರ್ಣತಂತು 9ರ ಎರಡು ಸಣ್ಣ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಸ್ವೀಕರಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಇನ್ನೊಂದು ಜೀವಕೋಶವು ಎರಡು ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ತೋಳುಗಳನ್ನು ತರುವಾಯ ಸೆಂಟ್ರೋಮೆರ್ ಮೂಲಕ ಸಂಪರ್ಕಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, 9p ಯ ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳು ಎರಡು ಸೆಂಟ್ರೋಮೀರ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಡೈಸೆಂಟ್ರಿಕ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿಯನ್ನು ಸಹ ರಚಿಸಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9 ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನಲ್ಲಿನ ಡಬಲ್ ಸ್ಟ್ರ್ಯಾಂಡೆಡ್ ಬ್ರೇಕ್ಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಒಂದೇ ಸೆಂಟ್ರೋಮಿಯರ್ನೊಂದಿಗೆ 9p ಯ ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ರಚನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಐಸೋಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ಅನ್ನು ನಂತರ ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ಮೊಸಾಯಿಜಮ್ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲೂ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಲವು ಜನರು ತಮ್ಮ ಕೆಲವು ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಆದರೆ ಇತರರಲ್ಲಿ ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ; ಇದನ್ನು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9ಪಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೊಟ್ಟೆಗಳು ಅಥವಾ ವೀರ್ಯದ ರಚನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ವರ್ಣತಂತು ಬೇರ್ಪಡುವಿಕೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ, ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ನಾನ್ಡಿಸ್ಜಂಕ್ಷನ್ ಘಟನೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯೆಯು ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣದೊಳಗಿನ ಅಸಹಜ ವಿಭಜನೆಯ ಸಮಯ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಜನನದ ನಂತರ, ಶಿಶುವಿನ ರಕ್ತದಲ್ಲಿ ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸ್-1-ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಯೂರಿಡೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ (ಜಿಎಎಲ್ಟಿ) ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9pಯಲ್ಲಿ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಿಂದ GALT ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ GALT ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಅನಿಯಮಿತ ಮಟ್ಟಗಳು ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಅಸಹಜ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ನಂತರ ರಕ್ತ, ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಒಳಗಿನ ಕೆನ್ನೆಯ ಕೋಶಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಿತು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ನಲ್ಲಿ ಫ್ಲೋರೊಸೆನ್ಸ್ ಮೂಲಕ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರಿಗೆ ಜೀವಕೋಶಗಳ ವರ್ಣತಂತು ಸಂಯೋಜನೆಯನ್ನು ದೈಹಿಕವಾಗಿ ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ ಅದರ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9ಪಿ ದೃಢೀಕರಿಸಿದರೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿತ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಅನುಪಾತವನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳ ವರ್ಣತಂತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಎರಡೂ ರೀತಿಯ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಫಲಿತಾಂಶವು ಹೆಚ್ಚು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ರೂಪ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗಿಂತ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಅನುಕೂಲಕರ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕೆಲವು ಪೀಡಿತ ಶಿಶುಗಳು ಹುಟ್ಟಿದ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೊಸಾಯಿಕ್ ಅಲ್ಲದ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಸಾಯುತ್ತವೆ. ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇತರರು ಶಾಲೆ ಅಥವಾ ಕೆಲಸದ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯು ಮುನ್ನರಿವಿನ ಮೇಲೆ ಬಲವಾದ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಅಪಾಯ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9ಪಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ದಂಪತಿಗಳು ಎರಡನೇ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಬದುಕುಳಿಯದಿದ್ದರೂ, ಹಾಗೆ ಮಾಡುವವರು ಫಲವತ್ತಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದಿರಬಹುದು. ರೋಗಿಯ ಮಗುವು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಕರಣದ ವಿವರಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಸಹ ನೋಡಿ ಟೆಟ್ರಾಸೊಮಿ 9p ಉಲ್ಲೇಖಗಳಲ್ಲಿನ ಸಣ್ಣ ಸೂಪರ್ನ್ಯೂಮರಿ ಮಾರ್ಕರ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಒಎಂಐಎಂ ಇಲ್ಲದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು