C5orf24
C5orf24 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 5 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 24) ಮಾನವರಲ್ಲಿ C5orf24 ಜೀನ್ನಿಂದ (5q31.1) ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. C5orf24 ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಸಸ್ತನಿಗಳು, ಪಕ್ಷಿಗಳು, ಸರೀಸೃಪಗಳು, ಉಭಯಚರಗಳು ಮತ್ತು ಮೀನುಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಜೀನ್ ಹ್ಯೂಮನ್ C5orf24 ಎಂಬುದು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕೋಡಿಂಗ್ ಜೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, 26,133 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ (chr 5:134,833,603-134,859,735) ಇದು ಎರಡು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲೋಕಸ್ 5q31.1 ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಇಂಟ್ರಾನ್ ಅನ್ನು ಪ್ಲಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ ಮೇಲೆ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಪರ್ಯಾಯ ಹೆಸರುಗಳೆಂದರೆ FLJ37562 ಮತ್ತು LOC134553. C5orf24 ನೆರೆಯ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ DDX46, RPL34P13, ಮತ್ತು TXNDC15 ಸೇರಿವೆ. ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶದ (ಜಿಎಕ್ಸ್ಪಿ _ 7545710) ಸಂರಕ್ಷಿತ ತಾಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸುವ ಕೆಲವು ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳೆಂದರೆ ಎನ್ಆರ್ಎಫ್1, ಇ2ಎಫ್, ಜೆಡ್ಎಫ್5, ಮತ್ತು ಎಎಚ್ಆರ್. ಮಾನವನ C5orf24 ವಂಶವಾಹಿಯು ಮೂರು mRNA ಪ್ರತಿಲೇಖನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರ 1 ಮತ್ತು 2 ಎರಡೂ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 1 ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು 188 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ರೂಪಾಂತರ 1 ಅತಿ ಉದ್ದದ ಮತ್ತು ಅತ್ಯುನ್ನತ ಗುಣಮಟ್ಟದ ಪ್ರತಿಲೇಖನವಾಗಿದ್ದು (5083 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳು) ಪ್ರತಿಲೇಖನ ರೂಪಾಂತರ 2 (4896 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳು) ಸಣ್ಣ 5 'ಯುಟಿಆರ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ರೂಪಾಂತರ 3 ಆಂತರಿಕ ವಿಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪರ್ಯಾಯ ಭಾಷಾಂತರದ ನಿಲುಗಡೆ ಕೋಡಾನ್ ಇದು ಚಿಕ್ಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 2 ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುವ ಚಿಕ್ಕ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ (3054 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳು) ಇದು 155 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವಾಗಿದೆ. ಯುಪಿಎಫ್ 0461 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಿ5ಆರ್ಎಫ್24ನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 1 ಎಕ್ಸಾನ್ 2ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ 188 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ 1-20 ಮತ್ತು 79-142 ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನಗಳಲ್ಲಿ ಎರಡು ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎರಡನೇ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರದೇಶವು ಆಂತರಿಕ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಮಾನವನ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸುಮಾರು 10 ಐಸೋಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವಿನೊಂದಿಗೆ 20.1 ಕೆಡಿಎ ಆಗಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇಮ್ಯುನೊಬ್ಲಾಟಿಂಗ್ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಆಣ್ವಿಕ-ತೂಕವು ಸುಮಾರು 25 ಕೆಡಿಎ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಸೆರ್37, ಸೆರ್121, ಮತ್ತು ಸೆರ್180ರಲ್ಲಿ ಮೂರು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಲೈಸ್146ರಲ್ಲಿ ಸರ್ವವ್ಯಾಪಿ ತಾಣಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಸ್ಥಾನಗಳು 79-83 (ಕೆಕೆಕೆಕೆ) ನಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಪರಮಾಣು ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಸಂಕೇತವನ್ನು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ಲಾಸಂಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಣವನ್ನು ಚಿತ್ರಿಸುವ ಆಂಟಿ-ಸಿ5ಆರ್ಎಫ್24 ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಇಮ್ಯುನೊಫ್ಲೋರೆಸೆನ್ಸ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಫಿನಿಟಿ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಗ್ರಫಿ ಮತ್ತು ಆಂಟಿ ಟ್ಯಾಗ್ ಕೊಇಮ್ಯುನೊಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಶನ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳು ಸಿ5ಆರ್ಎಫ್24 ಎಸ್ಟಿಕೆ11, ಸಿಎಬಿ39, ಎಲ್ವೈಕೆ5, ಪಿಕೆಎನ್ಒಎಕ್ಸ್1 ಮತ್ತು ಪಿಬಿಎಕ್ಸ್1 ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಇತರ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. C5orf24 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಸ್ಯಗಳು ಅಥವಾ ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಸಸ್ತನಿಗಳು, ಪಕ್ಷಿಗಳು, ಸರೀಸೃಪಗಳು, ಉಭಯಚರಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಎಲುಬಿನ ಮೀನುಗಳು (ಓಸ್ಟೀಚ್ಥೈಸ್) ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಲಾಜಿನಸ್ ಮೀನುಗಳಲ್ಲಿ (ಕೊಂಡ್ರಿಚ್ಥೈಸ್) ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ದವಡೆಯಿಲ್ಲದ ಮೀನುಗಳು (ಅಗ್ನಾಥ) ಮತ್ತು ಅಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ಥೋಲೋಗಸ್ ಡೊಮೇನ್ಗೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ನಿಧಾನಗತಿಯ ವಿಕಾಸ ದರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ C5orf24 (NP_001129058.1), ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ c (NP_061820.1) ಮತ್ತು ವೇಗದ ವಿಕಾಸ ದರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾ (NP_000499.1) ನಡುವಿನ m ಮೌಲ್ಯಗಳ (ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಸರಿಪಡಿಸಿದ ದರ) ಹೋಲಿಕೆಯು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮೀನು ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿದಾಗ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಾಕಷ್ಟು ನಿಧಾನಗತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳು C5orf24 ಜೀನ್ ಯಾವುದೇ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಸಂರಕ್ಷಣಾ ಬಹು ಅನುಕ್ರಮ ಜೋಡಣೆಗಳು C5orf24 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 46.5 ಕೋಟಿ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಕಾರ್ಟಿಲಾಜಿನಸ್ ಮೀನುಗಳಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದೆ. ಎರಡನೇ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಆಂತರಿಕ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ದವಡೆಯಿಲ್ಲದ ಮೀನುಗಳು ಮತ್ತು ಅಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಕಸನೀಯ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಆರ್ಥೋಲೋಗಸ್ ಡೊಮೇನ್ ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ C5orf24 ಅನ್ನು ಸೀಮಿತ ಅಂಗಾಂಶದ ವ್ಯತ್ಯಾಸದೊಂದಿಗೆ ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟಿಬಿಯಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ಥೂಲಕಾಯದ ಮಕ್ಕಳಂತಹ ಉರಿಯೂತದ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ C5orf24 ಮಟ್ಟವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿರುವುದನ್ನು ಮೈಕ್ರೋಅರೇ-ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಂಗಾಂಶ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಾದರಿಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳು ಈ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮುದಾಯವು ಇನ್ನೂ ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳದಿದ್ದರೂ, ಕೆಲವು ಜೀನೋಟೈಪ್-ಫಿನೋಟೈಪ್ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪಿಟಿಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಿ5ಆರ್ಎಫ್24 ಅನ್ನು ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ರೆಗ್ಯುಲೇಷನ್, ಸಿ5ಆರ್ಎಫ್24 ಜಿಸಿ ಸೈಟ್ಗಳ ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಮಟ್ಟಗಳ ನಡುವಿನ ರೇಖೀಯ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವು ಮಾದಕವಸ್ತು ವ್ಯಸನಿಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ಕೋರ್ಗಳ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಸಿ5ಆರ್ಎಫ್24 ನಲ್ಲಿನ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳನ್ನು ಚೀನೀ ಹಾನ್ ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋನ್ಸ್ ರೋಗದಲ್ಲಿ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುವ ಜಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು