Pretzel syndrome
ಪ್ರೆಟ್ಜೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪತೆ, ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪತೆ (ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ), ವಿದ್ಯುದ್ವಿಚ್ಛೇದ್ಯ ಅಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಂಗಗಳ ಬದಲಾಗುತ್ತಿರುವ ವಿರೂಪಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಅದರ ಯಂತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಬಾಧಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಪ್ರೆಟ್ಜೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆಃ ಶೇಕಡಾ 80ರಷ್ಟು ತಾಯಂದಿರಿಗೆ ಪಾಲಿಹೈಡ್ರಾಮ್ನಿಯೊಸ್ ಎಂಬ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವವು ಪೀಡಿತ ಮಗುವಿನ ಸುತ್ತಲೂ ಇರುತ್ತದೆ. ಬಹುಪಾಲು ತಾಯಂದಿರು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 25-38 ವಾರಗಳಿಂದಲೇ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪ್ರಸವವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಎಲ್ಲಾ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ವಿರೂಪಗೊಂಡಿದೆ. ಎಂಆರ್ಐ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಸುತ್ತ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ದ್ರವವನ್ನು ಅಥವಾ "ಹೈಡ್ರೋಸೆಫಾಲಸ್" ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ನರ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಸರಿಯಾಗಿ ಇರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಇತರ ನರ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಜೀವನದ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿಯೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನಸಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ತೀವ್ರವಾಗಿ ವಿಳಂಬವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ನಾಯುಗಳು ತೆಳ್ಳಗಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಕಡಿಮೆ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಮತ್ತು ಅಸಹಜ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯು ಬಹಳ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಕೀಲುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮನ್ನು ಅಸಾಮಾನ್ಯ "ಪ್ರೆಟ್ಜೆಲ್ ತರಹದ" ಭಂಗಿಗಳಲ್ಲಿ ತಿರುಗಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ದೇಹದ ಇತರ ಸ್ನಾಯುಗಳಂತೆ, ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಹ ದುರ್ಬಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 40 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಜನರು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಅಥವಾ "ಸೋಮಾರಿಯಾದ ಕಣ್ಣು" ಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸರಿಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಜನರು ಅಂಗರಚನಾ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದದ್ದು ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ-ಹೃದಯದ ಎರಡು ಮೇಲಿನ ಕೋಣೆಗಳ ನಡುವಿನ ರಂಧ್ರ. ಈ ದೋಷವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹೃದಯ ವೈಫಲ್ಯದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ನಂತರ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗಬಹುದು. ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲ್ಸಿಯಂ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳ ಸಂಗ್ರಹವಾಗುತ್ತದೆ, ಅದು ನಂತರ ದೇಹಕ್ಕೆ ನೀರನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಮಕ್ಕಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಮೂತ್ರ ವಿಸರ್ಜಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ ಅನ್ನು LYK5 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಭಾಗಶಃ ಮಾತ್ರ ಅರ್ಥವಾಗುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. LYK5 ವಂಶವಾಹಿ ಉತ್ಪನ್ನವು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ರಾಸಾಯನಿಕ "ರಿಲೇ" ಅಥವಾ "ಸಂದೇಶ ರವಾನೆ" ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಪ್ರೆಟ್ಜೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ, LYK5 ವಂಶವಾಹಿಯ ಭಾಗವು ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಈ ಸಂಕೇತ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ LYK5 ವಂಶವಾಹಿಯು ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ದೋಷಯುಕ್ತ ಅಂಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇದು ಜೀವನದುದ್ದಕ್ಕೂ ವಿವಿಧ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. LYK5 ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಂಗ ದೋಷಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಹಿಂತಿರುಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್, ಡಯಾಬಿಟಿಸ್ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಂತಹ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಮಗುವಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮವನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸಲು ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಮೂಲಕ ಪ್ರೆಟ್ಜೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ದೃಷ್ಟಿಯ ಶಾಶ್ವತ ನಷ್ಟವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಮಕ್ಕಳ ಕಣ್ಣಿನ ವೈದ್ಯರು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬೇಕು. ಮಧುಮೇಹ ಇನ್ಸಿಪಿಡಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ತೀವ್ರವಾದ ನಿರ್ಜಲೀಕರಣವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮುಕ್ತವಾಗಿ ಕುಡಿಯಲು ಅವಕಾಶ ನೀಡಬೇಕು. ಅನೇಕ ಪೀಡಿತ ಮಕ್ಕಳು ಅಳವಡಿಸಿಕೊಂಡ ವಿಶಿಷ್ಟ ದೇಹದ ಭಂಗಿಗಾಗಿ ಕುಟುಂಬಗಳು ಪ್ರೆಟ್ಜೆಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಿವೆ. ಏಕ ವಂಶವಾಹಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಪಟ್ಟಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಫಾರ್ ಸ್ಪೆಷಲ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ ನ್ಯೂಸ್ಲೆಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.