Jordan's Syndrome
ಜೋರ್ಡಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಜೆಎಸ್) ಅಥವಾ ಪಿಪಿಪಿ2ಆರ್5ಡಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವು ಪಿಪಿಪಿ2ಆರ್5ಡಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೊಸ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾಗಿದೆ. ಜೆಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಅಪಸ್ಮಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಬಹುದು. ಜೋರ್ಡಾನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಜೆಎಸ್) ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಔಪಚಾರಿಕವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲತೆ ಸೇರಿದಂತೆ ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ತೀವ್ರವಾದ ಜಾಗತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದವರೆಗೆ ಇರಬಹುದು. ಜೆಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ಅನೇಕ ಹಂಚಿಕೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಪೂರೈಸಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ, ಅಪಸ್ಮಾರ, ನೇತ್ರವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಮ್ಯಾಗ್ನೆಟಿಕ್ ರೆಸೋನೆನ್ಸ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮೆಗಾಲೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ ಅಥವಾ ಕುಹರಗಳು ಅಥವಾ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ದೋಷಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಬಹುದು. ಜೆಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ, ಹೃದಯ, ಅಂತಃಸ್ರಾವಕ ಅಥವಾ ಜನನಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕೆಲವು ಜೆಎಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ವಯಸ್ಸಿನ 20-40 ನಡುವಿನ ಆರಂಭಿಕ-ಆರಂಭದ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಜೆಎಸ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪಿಪಿಪಿ2ಆರ್5ಡಿಯಲ್ಲಿನ ಡಿ ನೊವೊ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ, ಇದು ಪಿಪಿ2ಎ ಕಿಣ್ವದ ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಕನಿಷ್ಠ 8 ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆಃ E197K, E198K, E200K, E420K, P201R, W207R, Q211P, ಮತ್ತು P53S. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಪಿಪಿಪಿ2ಆರ್5ಡಿಯ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದ ನಂತರ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಜೆಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. 2019 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಕನಿಷ್ಠ 23 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಜೆಎಸ್ ಇದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ಜೆಎಸ್ಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಸ್ಥೂಲವಾಗಿ, ಪಿಪಿ2ಎ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನಂತಹ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಇ420ಕೆ ಯಂತಹ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೆಎಸ್-ಉಂಟುಮಾಡುವ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜೆಎಸ್ ರೋಗಕಾರಕದಲ್ಲಿ ಪಿಐ3ಕೆ/ಎಕೆಟಿ/ಎಂಟಿಒಆರ್ ಮಾರ್ಗ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಸೂಚಿಸಿವೆ. ಜೋರ್ಡಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ. ಪಿಪಿಪಿ2ಆರ್5ಡಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ 2014ರಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮದಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಂಡ ಜೋರ್ಡಾನ್ ಲ್ಯಾಂಗ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು "ಜೋರ್ಡಾನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಇಡಲಾಯಿತು. ಲ್ಯಾಂಗ್ನ ಪೋಷಕರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಜೆಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸಲು ಜೋರ್ಡಾನ್ಸ್ ಗಾರ್ಡಿಯನ್ ಏಂಜಲ್ಸ್ ಎಂಬ ದತ್ತಿ ಸಂಸ್ಥೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು. ಈ ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನವು ಪಿಪಿಪಿ2ಆರ್5ಡಿ ಸಂಶೋಧನೆಗೆ ಹಣ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಲ್ಪಾಕಾಗಳು ಮತ್ತು ಹಣ್ಣಿನ ನೊಣಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ರೋಗಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಪ್ಲುರಿಪೊಟೆಂಟ್ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳವರೆಗೆ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಮಾದರಿ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಹತ್ತು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳು ಪ್ರತಿಷ್ಠಾನದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಃ ವೆಂಡಿ ಚುಂಗ್ (ಕೊಲಂಬಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ) ಕೈಲ್ ಫಿಂಕ್ (ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಡೇವಿಸ್) ರಿಚರ್ಡ್ ಹೊಂಕನೆನ್ (ದಕ್ಷಿಣ ಅಲಬಾಮಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ) ವೀರ್ಲೆ ಜಾನ್ಸೆನ್ಸ್ (ಕ್ಯಾಥೋಲಿಯೆಕ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟೈಟ್ ಲುವೆನ್) ಘೈಡಾ ಮಿರ್ಜಾ (ಸಿಯಾಟಲ್ ಮಕ್ಕಳ ಆಸ್ಪತ್ರೆ) ಜಾನ್ ನೋಲ್ಟಾ (ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ, ಡೇವಿಸ್) ಸ್ಟೀಫನ್ ಸ್ಟ್ರಾಕ್ (ಅಯೋವಾ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ) ಬ್ರಿಯಾನ್ ವಾಡ್ಜಿನ್ಸ್ಕಿ (ವಾಂಡರ್ಬಿಲ್ಟ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ) ಹೌಹುಯಿ ಕ್ಸಿಯಾ (ರೋಚೆಸ್ಟರ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯ) ಯೋಂಗ್ನಾ ಕ್ಸಿಂಗ್ (ಮ್ಯಾಕ್ಆರ್ಡಲ್ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ) ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬಾಲ್ಯದ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಮಾನಸಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು