Buschke–Ollendorff syndrome
ಬುಷ್ಕೆ-ಒಲೆಂಡಾರ್ಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಬಿಒಎಸ್) ಎಂಬುದು ಎಲ್ಇಎಂಡಿ 3 ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಚರ್ಮದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಾಪಕವಾದ ನೋವುರಹಿತ ಗುಳ್ಳೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಇದೇ ರೀತಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಟ್ಯುಬರಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್, ಸ್ಯೂಡೋಕ್ಸಾಂಥೋಮಾ ಎಲಾಸ್ಟಿಕಮ್, ನ್ಯೂರೋಫೈಬ್ರೋಮಾ ಮತ್ತು ಲಿಪೊಮಾ ಸೇರಿವೆ. ಇದರ ಆವರ್ತನವು ಪ್ರತಿ 20,000 ಜನರಿಗೆ ಸುಮಾರು 1 ಪ್ರಕರಣವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. 1928ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ಮಹಿಳೆಯ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ವಿವರಿಸಿದ ಅಬ್ರಹಾಂ ಬುಷ್ಕೆ ಮತ್ತು ಹೆಲೀನ್ ಒಲೆನ್ಡಾರ್ಫ್ ಕರ್ಥ್ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇದಕ್ಕೆ ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾಗಿವೆ (ಸಂಭವನೀಯ ತೊಡಕುಗಳು ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ): ಆಸ್ಟಿಯೊಪೊಯ್ಕಿಲೋಸಿಸ್ ಮೂಳೆ ನೋವು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶ ನೆವಿ ಮೆಟಾಫಿಸಿಸ್ ಅಸಹಜತೆ ಪ್ಯಾಥೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಬುಸ್ಕೆ-ಒಲೆಂಡಾರ್ಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆಃ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 12ರಲ್ಲಿರುವ LEMD3 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ (12q14) ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಬುಷ್ಕೆ-ಒಲೆಂಡಾರ್ಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸ್ಥಿತಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ, ತಳೀಯವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆಃ LEMD3 (ಪ್ರೋಟೀನ್) ಅನ್ನು MAN1 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಳಗಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. LEMD3 ಜೀನ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ-ಬೀಟಾವನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಸಂಕೇತವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. LEMD3 ವಂಶವಾಹಿಯು ಮೂಳೆ ಮಾರ್ಫೋಜೆನಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮೇಲಿನ ಎರಡೂ ಮಾರ್ಗಗಳು ಹೊಸ ಮೂಳೆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ BMP ಮತ್ತು TGF-β ಮಾರ್ಗಗಳು SMADs ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಒಮ್ಮೆ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ನಂತರ DNA LEMD3 ಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಡಿತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೇಲಿನ ಎರಡು ಮಾರ್ಗಗಳ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹಲವಾರು ತಂತ್ರಗಳ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಅಂತಹ ಒಂದು ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ, ಜೊತೆಗೆಃ ಎಕ್ಸ್-ರೇ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಟೆಸ್ಟ್ ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಬುಷ್ಕೆ-ಒಲೆಂಡಾರ್ಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ನಂಬಲಾದ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿದೆಃ ಮೆಲೋರಿಯೊಸ್ಟೋಸಿಸ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಟಿಕ್ ಮೂಳೆ ಮೆಟಾಸ್ಟೇಸ್ಗಳು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಬುಷ್ಕೆ-ಒಲೆಂಡಾರ್ಫ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ, ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಸ್ಟೆನೋಸಿಸ್ನ ತೊಡಕು ಉಂಟಾದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು. ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಅಗತ್ಯವೂ ಇರಬಹುದು. ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳ ಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಸ್ ಡರ್ಮಲ್ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ದೋಷಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು