Chronic progressive external ophthalmoplegia
ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಬಾಹ್ಯ ನೇತ್ರರೋಗವು (ಸಿಪಿಇಒ) ಕಣ್ಣುಗಳು ಮತ್ತು ಹುಬ್ಬುಗಳನ್ನು ಚಲಿಸಲು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಪ್ರಗತಿಪರ ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕಣ್ಣಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ ಏಕೈಕ ಲಕ್ಷಣವಾಗಿದೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಸಿಪಿಇಒ ಎಂಬ ಪದವನ್ನು ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿ ನೀಡಬಹುದು. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಇತರ ಜನರಲ್ಲಿ, ಸಿಪಿಇಒ ದೇಹದ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭಾಗವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಸಿಪಿಇಒ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಿಪಿಇಒ ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ವಯಸ್ಸಿನವರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಯುವ ವಯಸ್ಕರ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಿಪಿಇಒ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮಯೋಪತಿಯ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮಯೋಪತಿಯ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅಂದಾಜು ಮೂರನೇ ಎರಡರಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಟೋಸಿಸ್ (ಬೀಳುವ ಕಣ್ಣುರೆಪ್ಪೆಗಳು) ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಗ್ರೇವ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಮೈಯಸ್ಥೆನಿಯಾ ಗ್ರಾವಿಸ್ ಮತ್ತು ಗ್ಲಿಯೋಮಾದಂತಹ ಇತರ ರೋಗಗಳು ಬಾಹ್ಯ ನೇತ್ರರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಬೇಕು. ಸಿಪಿಇಒ ಸ್ವತಃ ಸಿಪಿಇಒ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ರೋಗವಾಗಿದೆ. ಇದು ಯಾವುದೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು 5-15 ವರ್ಷಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ. ಪಿಟೋಸಿಸ್ನ ಮೊದಲ ಪ್ರಸ್ತುತ ಲಕ್ಷಣವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೋಗಿಯ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಮುಚ್ಚಳವು ದೃಷ್ಟಿಗೋಚರ ಕ್ಷೇತ್ರದ ದೋಷವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಹಂತಕ್ಕೆ ಇಳಿಯುತ್ತದೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ರೋಗಿಗಳು ಮುಚ್ಚಳಗಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಪಿಟೋಸಿಸ್ಗೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳಲು ತಲೆಯನ್ನು ಹಿಂದಕ್ಕೆ ತಿರುಗಿಸುತ್ತಾರೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಟೋಸಿಸ್ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡಂತೆ, ರೋಗಿಗಳು ಮುಚ್ಚಳಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮುಂಭಾಗದ (ಹಣೆಯ) ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ಟೋಸಿಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದ್ವೈಪಾಕ್ಷಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಸಹ ಮುಚ್ಚಳವು ಒಳಗೊಳ್ಳುವ ಮೊದಲು ತಿಂಗಳುಗಳಿಂದ ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಏಕಪಕ್ಷೀಯವಾಗಿರಬಹುದು. ನೇತ್ರರೋಗ (ಕಣ್ಣನ್ನು ಚಲಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆ ಅಥವಾ ತೊಂದರೆ) ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಮ್ಮಿತೀಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದ್ದರಿಂದ, ರೋಗಿಗಳು ಡಿಪ್ಲೋಪಿಯಾ (ಡಬಲ್ ವಿಷನ್) ಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನಶೀಲತೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿ ಬಾಹ್ಯ ದೃಷ್ಟಿಯನ್ನು ಮಿತಿಗೊಳಿಸುವವರೆಗೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ನೇತ್ರರೋಗವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಗಮನಕ್ಕೆ ಬರುವುದಿಲ್ಲ. ಆಗಾಗ್ಗೆ ಬೇರೊಬ್ಬರು ರೋಗಿಗೆ ಕಣ್ಣಿನ ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕಣ್ಣನ್ನು ಅಪಹರಿಸಲು ಅಥವಾ ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಬಾಹ್ಯ ದೃಷ್ಟಿಯ ನಷ್ಟವನ್ನು ಸರಿಹೊಂದಿಸಲು ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ತಲೆಯನ್ನು ಚಲಿಸುತ್ತಾರೆ. ನೋಟದ ಎಲ್ಲಾ ದಿಕ್ಕುಗಳು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕೆಳಮುಖ ನೋಟವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಉತ್ತಮವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಇದು ಪ್ರಗತಿಪರ ಸುಪ್ರಾನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಪಾಲ್ಸಿ (ಪಿ. ಎಸ್. ಪಿ) ಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲಂಬವಾದ ನೋಟವನ್ನು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಮತಲವಾದ ನೋಟವನ್ನು ಉಳಿಸುತ್ತದೆ. ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ರೆಟಿನೋಪತಿಯನ್ನು ಸಿಪಿಇಒನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ವಿಭಿನ್ನ ರೆಟಿನಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ವರ್ಣಪಟಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಫಂಡಸ್ಕೊಪಿಯ ಮೇಲೆ ಸೌಮ್ಯವಾದ, ಫೋಕಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಗ್ರ್ಯಾನ್ಯುಲರ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೆಡ್ ಫಂಡಸ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಸೌಮ್ಯವಾದ, ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ರೆಟಿನೋಪತಿಯು ಕಡಿಮೆ ವರದಿಯಾಗಬಹುದು; ತೀವ್ರವಾದ ರೆಟಿನೋಪತಿಯು ಗಮನಾರ್ಹ ದೃಷ್ಟಿ ನಷ್ಟದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸಿಪಿಇಒ ಹೊಂದಿರುವ 25 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ಬಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್ ಆಕ್ಯುಲಿ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಮುಖ ಮತ್ತು ಅಂಗ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಬಾಹ್ಯ ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಓರ್ಬಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್ ಆಕ್ಯುಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ಕಣ್ಣುಗಳನ್ನು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ಮುಚ್ಚಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗದ ಕಾರಣ ಕೆರಾಟೊಪತಿಗೆ (ಕಾರ್ನಿಯಾಗೆ ಹಾನಿ) ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಮುಂಭಾಗದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಸರಿದೂಗಿಸಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಟೋಟಿಕ್ ಮುಚ್ಚಳಗಳನ್ನು ಉಲ್ಬಣಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಮುಖದ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಇದು ಮುಖದ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪುಗಳ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ತೆಳುವಾದ, ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಲ್ಲದ ಮುಖವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವರಿಗೆ ಅಗಿಯಲು ಕಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕುತ್ತಿಗೆ, ಭುಜ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣತೆಯೊಂದಿಗಿನ ವಿಪರೀತ ದೌರ್ಬಲ್ಯವು ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ತೀವ್ರವಾಗಿರಬಹುದು. ವಿಷುಯಲ್ ಫಂಕ್ಷನ್ ಇಂಡೆಕ್ಸ್ (ವಿಎಫ್-14) ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾದ 95 ಪ್ರತಿಶತ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸೌಮ್ಯ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಮಸೂರದ ಆಕಾರ ಮತ್ತು ಐರಿಸ್ ಸ್ನಾಯುಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಸಿಲಿಯರಿ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಿಪಿಇಒನಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ವ್ಯಾಯಾಮದ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ, ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ, ಸಂವೇದನಾ ಅಕ್ಷತಂತು ನರರೋಗ, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ, ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಖಿನ್ನತೆ, ಹೈಪೊಗೊನಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಿಪಿಇಒ, ಹಾರ್ಟ್ ಬ್ಲಾಕ್ ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ರೆಟಿನೋಪತಿಯ 15 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಮೂಲಕ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ತಾಯಿಯಿಂದ ಹರಡುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ, ಅಡೆನೊಸಿನ್ ಟ್ರೈಫಾಸ್ಫೇಟ್ (ಎಟಿಪಿ) ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಉಸಿರಾಟದ ಸರಪಳಿಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ನ ದೋಷಯುಕ್ತ ಕಾರ್ಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು ಮತ್ತು ಹೃದಯದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಂತಹ ಹೆಚ್ಚು ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಇದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಬಾಹ್ಯ ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಇತರ ಯಾವುದೇ ಸ್ನಾಯು ಗುಂಪುಗಳಿಗಿಂತ ಹಲವಾರು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಇದು ಸಿಪಿಇಒನ ಆದ್ಯತೆಯ ಕಣ್ಣಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಪಿಇಒಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅನೇಕ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆ. ಒಂದು ರೂಪಾಂತರವು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ 3243ರಲ್ಲಿರುವ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಟಿ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಎ ಯಿಂದ ಜಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪರಿವರ್ತನೆ ಇದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಸಿಪಿಇಒ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಎನ್ಸೆಫಲೋಮಿಯೊಪತಿ, ಲ್ಯಾಕ್ಟಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ರೋಕ್ ತರಹದ ಸಂಚಿಕೆಗಳು (ಎಂಇಎಲ್ಎಎಸ್) ಎರಡಕ್ಕೂ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಸಿಪಿಇಒ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು 13 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯ ನಡುವೆ ಕಂಡುಬರುವ 4,977 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ವಿಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಎಂ. ಟಿ. ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯು ಸಂಬಂಧಿತ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಅಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಒಂದೇ ಅಥವಾ ಬಹು ಬಿಂದು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಸಿಪಿಇಒ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಟ್ವಿಂಕಲ್ ಜೀನ್ನ ಸಂಬಂಧಿತ ಪರಮಾಣು ಡಿಎನ್ಎ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ; ಟ್ವಿಂಕಲ್. ಅಂಗಾಂಶವು ಬಾಧಿತವಾಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಟಿಡಿಎನ್ಎ deletion.In ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಬೇಡಿಕೆಗಳ ಪ್ರಮಾಣದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ, ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಡಿಎನ್ಎ ಒಳಗೆ ವಿರಳವಾದ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಅಥವಾ ನಕಲುಗಳಿಂದಾಗಿ ಪಿಇಒ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ತಾಯಿಯಿಂದ ಸಂತತಿಗೆ ಹರಡುವಿಕೆಯು ಕೆಲವೇ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಎರಡೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಎಎನ್ಟಿ1, ಪಿಒಎಲ್ಜಿ, ಪಿಒಎಲ್ಜಿ2 ಮತ್ತು ಪಿಇಒ1 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಪಿಇಒನ ಪ್ರಬಲ ಮತ್ತು ಹಿಂಜರಿತದ ರೂಪಗಳು ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ನೇತ್ರರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದಾದ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಸಿಪಿಇಒ ಅನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಪಿಇಒ ಅನ್ನು ಸ್ನಾಯು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮೂಲಕ ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಗೊಮೊರಿ ಟ್ರೈಕ್ರೋಮ್ ಸ್ಟೇನ್ನಿಂದ ಕೂಡಿದ ಸ್ನಾಯುವಿನ ನಾರುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಶೇಖರಣೆಯನ್ನು ನೋಡಬಹುದು. ಇದು "ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳು" ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ನೀಡಲಾದ ಸ್ನಾಯು ನಾರುಗಳ ಗಾಢ ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ. ಒರಟಾದ ಕೆಂಪು ನಾರುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಸಾಮಾನ್ಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಮಯೋಪತಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶದ ಮಾದರಿಯ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಚೈನ್ ರಿಯಾಕ್ಷನ್ (ಪಿಸಿಆರ್) ಎಂಟಿಡಿಎನ್ನ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮಯಸ್ಥೆನಿಯಾ ಗ್ರ್ಯಾವಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಸೆಟೈಲ್ಕೋಲಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರತಿಕಾಯದ ಮಟ್ಟವು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಸಂಬಂಧಿತ ನೇತ್ರರೋಗದ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಹೃದಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಕೀರ್ನ್ಸ್-ಸಾಯರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ರೆಟಿನೋಪತಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹಿಗ್ಗಿಸಲಾದ ಕಣ್ಣಿನ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಎಂಆರ್ಐ ಸಹಾಯಕವಾಗಬಹುದು, ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಸಿಪಿಇಒನಲ್ಲಿನ ಮೀಡಿಯಲ್ ರೆಕ್ಟಸ್, ಲ್ಯಾಟರಲ್ ರೆಕ್ಟಸ್ ಮತ್ತು ಕೆಳಮಟ್ಟದ ರೆಕ್ಟಸ್ ಸ್ನಾಯುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾಗಿರಲಿಲ್ಲ (ನ್ಯೂರೋಜೆನಿಕ್ ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯುವಿನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಆಳವಾದ ಕ್ಷೀಣತೆಗೆ ವ್ಯತಿರಿಕ್ತವಾಗಿ). ಆದಾಗ್ಯೂ, ಉನ್ನತ ರೆಕ್ಟಸ್ ಸ್ನಾಯು-ಲೆವೇಟರ್ ಸಂಕೀರ್ಣ ಮತ್ತು ಉನ್ನತ ಓರೆಯಾದ ಗಾತ್ರಗಳು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾದವು. ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಿಪಿಇಒನ ಸ್ನಾಯು ದೌರ್ಬಲ್ಯವನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತುತ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ನೇತ್ರರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಬಳಸುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಕಣ್ಣಿನ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಟೆಟ್ರಾಸೈಕ್ಲಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲು ಕೋಎಂಜೈಮ್ ಕ್ಯೂ10 ಅನ್ನು ಸಹ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ನರ-ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನೀಡುವುದಿಲ್ಲ. ಸಿಪಿಇಒಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಟೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಮುಚ್ಚಳಗಳನ್ನು ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆರ್ಬಿಕ್ಯುಲಾರಿಸ್ ಆಕ್ಯುಲಿ ಸ್ನಾಯುಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯದಿಂದಾಗಿ, ಮುಚ್ಚಳಗಳನ್ನು ಮುಚ್ಚಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಮುಚ್ಚಳಗಳನ್ನು ಅತಿಯಾಗಿ ಮೇಲಕ್ಕೆತ್ತದಂತೆ ನೋಡಿಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಇದು ಕೆರಾಟೊಪತಿಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ವಿರಳವಾಗಿ ಮುಚ್ಚಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಬೇಕು ಮತ್ತು ರೋಗದ ಪರಿಚಯವಿರುವ ನರ-ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಡೆಸಬೇಕು. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಶೋಧನೆಯೆಂದರೆ ಲಾರ್ಜ್ ಆಂಗಲ್ ಎಕ್ಸೋಟ್ರೋಪಿಯಾ, ಇದನ್ನು ಗರಿಷ್ಠ ದ್ವಿಪಾರ್ಶ್ವ ಕಣ್ಣಿನ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಸ್ವರೂಪದಿಂದಾಗಿ, ಸ್ಟ್ರಾಬಿಸ್ಮಸ್ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗಬಹುದು. ಅಸಮಪಾರ್ಶ್ವದ ನೇತ್ರರೋಗದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಡಿಪ್ಲೋಪಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರನ್ನು ಪ್ರಿಸ್ಮ್ಗಳ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಕಣ್ಣುಗಳ ಉತ್ತಮ ಜೋಡಣೆಯನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ https://web.archive.org/web/20060925130130/http:// ಜರ್ನಲ್ಸ್. ಟ್ಯುಬಿಟಕ್. ಜಿ. ವಿ. ಟಿ. ಆರ್/ವೈದ್ಯಕೀಯ/ಸಮಸ್ಯೆಗಳು/ಸ್ಯಾಗ್-04-34-3 ಸ್ಯಾಗ್-34-3-9-0401-8.pdf ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಕಣ್ಣಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಬೈನಾಕ್ಯುಲರ್ ಚಲನೆ, ವಸತಿ ಮತ್ತು ವಕ್ರೀಭವನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸ್ನಾಯುವಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು