Lipofibromatosis-like neural tumor
ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ತರಹದ ನರಗಳ ಗೆಡ್ಡೆ (ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ) ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದ ಗೆಡ್ಡೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಅಗರಾಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು 2016 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. 2021ರ ಮಧ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ, ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ 39 ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಎಲ್ಪಿಎಫ್) ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಬಾಹ್ಯ ನರ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಸ್ಪಿಂಡಲ್ ಸೆಲ್ ಸಾರ್ಕೊಮಾಗಳು, ಕಡಿಮೆ-ದರ್ಜೆಯ ನರ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಬಾಹ್ಯ ನರ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಕಡಿಮೆ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೋಲುವ ಹಲವಾರು ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ; ಅಗರಾಮ್ಗೆ ಮೊದಲು ಎಲ್ಲಾ ವರದಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳನ್ನು ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ವಿಲಕ್ಷಣ ರೂಪಗಳಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಗರಾಮ್ನ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ಮತ್ತು ನಂತರದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಗೆಡ್ಡೆಯ ರೂಪಗಳ ನಡುವಿನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು, ಇದು ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಿಂದ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಇತರ ಗೆಡ್ಡೆಯ ರೂಪಗಳಿಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾದ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಘಟಕವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳು ಸ್ಥಳೀಯವಾಗಿ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಛೇದನದಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಛೇದನಗಳು ಅಪೂರ್ಣವಾಗಿದ್ದರೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಸ್ಥಳೀಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ, ಮೆಟಾಸ್ಟಾಸೈಸಿಂಗ್ ಅಲ್ಲದ (ಅಂದರೆ. ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳಿಗೆ ಹರಡುವುದಿಲ್ಲ) ಗೆಡ್ಡೆಗಳು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಗರಮ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದ ಎಲ್ಎಫ್ಟಿ-ಎನ್ಟಿ ಯ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವು ಮೆಟಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸಾರ್ಕೋಮಾದಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ. ಅಂತಹ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಆವರ್ತನ ಮತ್ತು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಮೆಟಾಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳಿಗೆ "ನ್ಯೂರಲ್ ಟ್ಯೂಮರ್" ಪರಿಭಾಷೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಯಿತು ಏಕೆಂದರೆ ಕನಿಷ್ಠ ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿಃ 1) ಅವುಗಳ ಟ್ಯೂಮರ್ ಕೋಶಗಳು ಎಸ್ 100 ಮತ್ತು ಸಿಡಿ 34 ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಎಸ್ಒಎಕ್ಸ್ 10 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲ, ಇದು ನರ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಟ್ಯೂಮರ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ; ಮತ್ತು 2) ಅವರ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿಯು ಕೆಲವು ಕಡಿಮೆ ದರ್ಜೆಯ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಬಾಹ್ಯ ನರ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಅಡಿಪೋಸ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳಿಗೆ ಟ್ಯೂಮರ್ ಕೋಶಗಳ ಒಳನುಸುಳುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ನಂತಹ ನರಗಳ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು 2 ರಿಂದ 38 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಮತ್ತು ಯುವ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ (ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು ~ 17 ವರ್ಷಗಳು) ಬೆಳೆಯುತ್ತವೆ ಎಂದು ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚೀನೀ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಅಧ್ಯಯನವು 1 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳು ಯಾವಾಗಲೂ ಮೇಲ್ನೋಟಕ್ಕೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳು ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ತಲೆ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾಂಡದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳಿವೆ. ಮೂರು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವು ಪಕ್ಕದ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುಗಳಿಗೆ ಒಳನುಸುಳುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ವರದಿಯಾದ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವು ಸೊಂಟದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯಲ್ಲಿರುವ ಮತ್ತು ಸೀಮಿತವಾದ ಗೆಡ್ಡೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಸ್ತುತವಾಗಿದೆ. ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಗರಿಷ್ಠ ವ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ 1.3 ಸೆಂ. ಮೀ. ನಿಂದ 8.7 ಸೆಂ. ಮೀ. ವರೆಗೆ ಇರುತ್ತವೆ; ಮೃದುವಾಗಿರಬಹುದು ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನೋವುರಹಿತವಾಗಿರುತ್ತವೆ (ಆದಾಗ್ಯೂ ಸೊಂಟದ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಗೆಡ್ಡೆಯು ಮರುಕಳಿಸುವ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ನೋವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ); ಮತ್ತು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. 30 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್. ಟಿ. ಯನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ರೋಗಿಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಅವರು ಯಾವಾಗಲೂ ಮಾರಣಾಂತಿಕವಲ್ಲದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ವರ್ತಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ, ಹೀಮೊಟಾಕ್ಸಿನ್ ಮತ್ತು ಇಯೋಸಿನ್ ಡೈ-ಸ್ಟೇನ್ಡ್ ಮತ್ತು ಸರಿಯಾಗಿ ತಯಾರಿಸಿದ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಸೌಮ್ಯವಾಗಿ ಮಧ್ಯಮವಾಗಿ ವಿಲಕ್ಷಣವಾದ ಸ್ಪಿಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅವು ಬದಲಾಗುತ್ತಾ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಅಡಿಪೋಸ್ (ಅಂದರೆ. ಕೊಬ್ಬು) ಅಂಗಾಂಶಗಳು. ಸ್ಪಿಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸ್ಪಷ್ಟ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಲಿ ಗಡಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ (ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಲಿಗಳು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಅತಿದೊಡ್ಡ ರಚನೆಗಳಾಗಿವೆ), ಹೈಪರ್ಕ್ರೋಮಾಸಿಯಾ (ಅಂದರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ದಟ್ಟವಾದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗಳು), ಮಸುಕಾಗಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಇಸಿನೋಫಿಲಿಕ್ (ಅಂದರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇಯೋಸಿನ್ ಬಣ್ಣವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ) ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ, ಮತ್ತು ಮೈಟೋಟಿಕ್ ಸೂಚ್ಯಂಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಂತೆ ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣ. ಅಂಗಾಂಶದ ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಪ್ರಕರಣಗಳು (ಅಂದರೆ. ಸತ್ತ ಅಥವಾ ಸಾಯುತ್ತಿರುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಕೋಶಗಳು) ಅಪರೂಪ. ಸ್ಪಿಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಎಸ್ 100 ಮತ್ತು ಸಿ. ಡಿ. 34 ಮಾರ್ಕರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ವಿವಿಧ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಎಸ್ಪ್ರೆಸ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಐದು ಎಲ್ಡಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳಲ್ಲಿ ಐದು ಜೀವಕೋಶಗಳು ಅತಿಯಾಗಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಮೂರು ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ ಗ್ರಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಗ್ರಾಹಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ (ಅಂದರೆ. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. ಎ., ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. ಬಿ., ಮತ್ತು ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. ಸಿ.) ಅನ್ನು ಪ್ಯಾನ್-ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಪ್ಯಾನ್-ಟಾರ್ಕ್ ಪ್ರತಿಕಾಯವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಒಂದು ಪ್ರತಿಕಾಯವು ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಗಣನೆಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಟಿಆರ್ಕೆಎ ಗ್ರಾಹಕದ ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದಾಗಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಜೊತೆಗೆ ಸ್ಪಿಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಕೋಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಟ್ಯೂಮರ್ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಡಿ34 ಮತ್ತು ಎಸ್100 ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಎಸ್ಒಎಕ್ಸ್10 ಮಾರ್ಕರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲ, ಅವು ಬಹುತೇಕ ಖಚಿತವಾಗಿ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳಾಗಿವೆ. ವಂಶವಾಹಿ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಸ್ಪಿಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎನ್ಟಿಆರ್ಕೆ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುತ್ತವೆ. ಇದು ಟಿಆರ್ಕೆಎ ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅಸಹಜ ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳಾಗಿದ್ದು, ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸ್ಥಳಾಂತರಗಳು, ಮಧ್ಯಂತರ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು ಅಥವಾ ವಿಲೋಮಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುವ ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಭಾಗಗಳ ನಡುವಿನ ವಿಲೀನಗಳಿಂದ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 1ರ ಉದ್ದನೆಯ (ಅಂದರೆ "ಕ್ಯೂ") ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ 21ರಿಂದ 22ರ ಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳಲ್ಲಿದೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುವ ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ1 ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಯು ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ1ನ ಒಂದು ಭಾಗವನ್ನು ಎಲ್. ಎಂ. ಎನ್. ಎ. ಯ ಒಂದು ಭಾಗದೊಂದಿಗೆ ಬೆಸೆಯುತ್ತದೆ. ಲ್ಯಾಮಿನ್ ಎ/ಸಿ) ವಂಶವಾಹಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಹತ್ತಿರ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 1ರ ಕ್ಯೂ ತೋಳಿನ 22ನೇ ಬ್ಯಾಂಡ್ನಲ್ಲಿದೆ. ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1, ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್. ಟಿ. ಯಲ್ಲಿ ಬೆಸೆದುಕೊಂಡಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆಃ ವರ್ಗಾವಣೆಯಾದ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಬಾಸ್ಕೆಟ್ ಪ್ರೋಟೀನ್) ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 1 ಮತ್ತು TPM3 (ಅಂದರೆ. ಟ್ರೋಪೋಮಯೋಸಿನ್ 3) ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 1ರ ಕ್ಯೂ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಬ್ಯಾಂಡ್ 21.3ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಿತವಾಗಿದೆ. ಈ ಎಲ್ಲಾ ಮೂರು ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ಭಾಗ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತು 1ರ ಮೇಲೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಒಂದು ಭಾಗದ ನಡುವಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಮಧ್ಯಂತರ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಸಣ್ಣ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ 1-ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಶೇಕಡಾ 71ರಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿದೆ. 14ರಲ್ಲಿ 10 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, 80 ಪ್ರತಿಶತ, ಅಂದರೆ. 5ರಲ್ಲಿ 4 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ಮತ್ತು 100%, ಅಂದರೆ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಹೊಂದಿರುವ 5ರಲ್ಲಿ 5 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು. ನ್ಯೂರಲ್ ಅಲ್ಲದ ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ 1-ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿಲ್ಲ. ಮೂರು ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. 1-ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು (ಸಮ್ಮಿಳನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಅಥವಾ ಚಿಮೆರಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತವೆ) ಅತಿಯಾದ ಸಕ್ರಿಯ ಮತ್ತು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. ಎ. ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ. ಟ್ರೋಪೋಮಯೋಸಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಕೈನೇಸ್ ಎ, ಪಿಐ3ಕೆ/ಎಕೆಟಿ/ಎಂಟಿಓಆರ್, ಎಂಎಪಿಕೆ/ಇಆರ್ಕೆ, ಮತ್ತು ಪಿಎಲ್ಸಿಜಿ1 ಜೀವಕೋಶ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಚಟುವಟಿಕೆ. ಈ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಮಾರ್ಗಗಳು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆ. ಈ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನವು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್. ಟಿ. ಯನ್ನು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸಿವೆ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್. ಟಿ. ಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಅಂಶಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಸ್ವತಃ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾಗಿಲ್ಲ. ಈ ಅಂಶಗಳು ಅದರ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಸ್ತುತಿ, ಹಿಸ್ಟೋಪ್ಯಾಥಾಲಜಿ ಇದರಲ್ಲಿ ಎಸ್ 100 ಮತ್ತು ಸಿ. ಡಿ 34 ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಗೆಡ್ಡೆ ಕೋಶಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಆದರೆ ಎಸ್ಒಎಕ್ಸ್ 10 ಮಾರ್ಕರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ 1 ಜೀನ್ನ ಭಾಗವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ಜೀನ್ನ ಗೆಡ್ಡೆ ಜೀವಕೋಶದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ. ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಯುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲ್ಮೈ ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿ ಉದ್ಭವಿಸುವ ಇತರ ಅಂಡಾಕಾರದ/ಸ್ಪಿಂಡಲ್-ಆಕಾರದ ಫೈಬ್ರೊಪ್ಲಾಸ್ಟ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿಂದ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಲಿಪೊಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್ (ಎನ್ಟಿಆರ್ಕೆ 1 ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಗೆಡ್ಡೆಯು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರೊಮಾ, ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಫೈಬ್ರೊಮಾಟೋಸಿಸ್, ಜನ್ಮಜಾತ ಫೈಬ್ರೊಸಾರ್ಕೋಮಾ, ಏಕಾಂಗಿ ಫೈಬ್ರಸ್ ಗೆಡ್ಡೆ, ಮತ್ತು ಡರ್ಮಟೊಫೈಬ್ರೊಸಾರ್ಕೋಮಾ ಪ್ರೊಟ್ಯೂಬೆರಾನ್ಸ್ (ಸಿಡಿ34 ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಎಸ್100 ಮಾರ್ಕರ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ವಿಶಾಲ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಬಲವಾಗಿ ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ). ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡ 30ರಷ್ಟು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಯು ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದಿಲ್ಲ. ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮೂಲಕ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳಿಗೆ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್. ಟಿ. ಯ ಭವಿಷ್ಯದ ಪ್ರಕರಣವು ಅವುಗಳ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಸ್ಥಳ, ಗಾತ್ರ ಅಥವಾ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಛೇದನಕ್ಕೆ ಪರ್ಯಾಯಗಳು ಅಥವಾ ಸಹಾಯಕಗಳ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಿರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಲೇಖಕರು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಂದು ಭರವಸೆಯ ಪರ್ಯಾಯ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಸಹಾಯಕವೆಂದರೆ ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ1 ವಂಶವಾಹಿಯ ಉತ್ಪನ್ನವಾದ ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ. ಎ. ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ತಡೆಯುವುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಜೀನ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಮೇಲಿನ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸೂಚಿಸಿದಂತೆ, ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳ ಸುಮಾರು 80 ಪ್ರತಿಶತ (24 ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ 19) ಎನ್ಟಿಆರ್ಕೆ 1-ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಅಸಹಜವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಅತಿಯಾದ ಸಕ್ರಿಯ ಮತ್ತು ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಟ್ರೋಪೋಮಿಯೋಸಿನ್ ಗ್ರಾಹಕ ಕೈನೇಸ್ ಎ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುತ್ತದೆ. ರಿಸೆಪ್ಟರ್ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಎರಡು ಪ್ರತಿರೋಧಕಗಳಾದ ಲ್ಯಾರೋಟ್ರೆಕ್ಟಿನಿಬ್ ಮತ್ತು ಎಂಟ್ರೆಕ್ಟಿನಿಬ್, ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಟಿಆರ್ಕೆ ಫ್ಯೂಷನ್ ಜೀನ್-ಪಾಸಿಟಿವ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಹಂತ I (ಸುರಕ್ಷತೆಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್) ಮತ್ತು ಹಂತ II (ಡೋಸೇಜ್ ಅವಶ್ಯಕತೆಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು) ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. 2018 ರಲ್ಲಿ, ಫುಡ್ ಅಂಡ್ ಡ್ರಗ್ ಅಡ್ಮಿನಿಸ್ಟ್ರೇಷನ್ ಘನ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಿರುವ ವಯಸ್ಕ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಲಾರೋಟ್ರೆಕ್ಟಿನಿಬ್ ಅನ್ನು ಅನುಮೋದಿಸಿತುಃ 1) ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್. ಕೆ-ಹೊಂದಿರುವ ಸಮ್ಮಿಳನ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು ಅದು ಔಷಧಕ್ಕೆ ನಿರೋಧಕವಾಗಿಲ್ಲ; 2) ಮೆಟಾಸ್ಟಾಟಿಕ್ ಅಥವಾ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಪ್ರವೇಶಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ; 3) ಯಾವುದೇ ತೃಪ್ತಿಕರ ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ; ಅಥವಾ 4) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ ಪ್ರಗತಿಯಾಗಿದೆ. 2020 ರಲ್ಲಿ, ಯುವ ವಯಸ್ಕರೊಬ್ಬರು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್. ಟಿ. ಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು, ಅದರ ಗಾತ್ರ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳದಿಂದಾಗಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಗುಣಪಡಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಯಿತು. ರೋಗಿಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ ಎಂಟ್ರೆಕ್ಟಿನಿಬ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು 20 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಗಾತ್ರವನ್ನು ಶೇಕಡಾ 45 ರಷ್ಟು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿತು, ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅದನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಶೇಕಡಾ 95 ರಷ್ಟು ನೆಕ್ರೋಟಿಕ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇನ್ನೂ ಅನೇಕ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗಗಳ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೂ, ಟಿ. ಕೆ. ಎ-ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಸಹಾಯಕವಾಗಿರಬಹುದು ಅಥವಾ ವಿವಿಧ ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಎಲ್ಪಿಎಫ್-ಎನ್ಟಿಗಳ ಮುಖ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿರಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗಳು ಸಂಯೋಜಕ ಮತ್ತು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು ಸೌಮ್ಯ ನಿಯೋಪ್ಲಾಮ್ಗಳು