Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ ಇನ್ಕ್ಲೂಷನ್ ಬಾಡೀಸ್ (ಎಫ್ಇಎನ್ಐಬಿ) ಯೊಂದಿಗೆ ಫ್ಯಾಮಿಲಿಯಲ್ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಎಂಬುದು ನರಮಂಡಲದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಬೌದ್ಧಿಕ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ನಷ್ಟ (ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ) ಮತ್ತು ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮೊದಲಿಗೆ, ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಗಮನವನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಲು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು. ಪರಿಸ್ಥಿತಿ ಮುಂದುವರಿದಂತೆ ಅವರ ನಿರ್ಣಯ, ಒಳನೋಟ ಮತ್ತು ಸ್ಮರಣಶಕ್ತಿಯು ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ಅವರು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರಿಗೆ ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಸಮಗ್ರ ಆರೈಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ ಸೇರ್ಪಡೆ ದೇಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅವುಗಳ ತೀವ್ರತೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಾರಂಭದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ ಜೊತೆಗೆ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಹಠಾತ್, ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸ್ನಾಯು ಜರ್ಕಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಸೆಳೆತದ (ಮಯೋಕ್ಲೋನಸ್) ಪ್ರಸಂಗಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಹದಿಹರೆಯದ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಕಡಿಮೆ ತೀವ್ರತೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಲವತ್ತು ಅಥವಾ ಐವತ್ತರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಬೌದ್ಧಿಕ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಪರ ಕುಸಿತದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಸ್. ಇ. ಆರ್. ಪಿ. ಐ. ಎನ್. ಐ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ನ್ಯೂರೋಸರ್ಪಿನ್ ಸೇರ್ಪಡೆ ದೇಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಎಸ್. ಇ. ಆರ್. ಪಿ. ಐ. ಎನ್. ಐ. 1 ವಂಶವಾಹಿಯು ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ ಎಂಬ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸೂಚನೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ನರಮಂಡಲದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ. ನರಕೋಶಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಪರಸ್ಪರ ಅವುಗಳ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಲಿಕೆ ಮತ್ತು ಸ್ಮರಣೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾದುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಸಹಜ ಆಕಾರದ, ಅಸ್ಥಿರವಾದ ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ನ ಉತ್ಪಾದನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಅಸಹಜ ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಲಗತ್ತಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ನರ ಕೋಶಗಳೊಳಗೆ ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ ಸೇರ್ಪಡೆ ದೇಹಗಳು ಅಥವಾ ಕಾಲಿನ್ಸ್ ದೇಹಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸಬಹುದು. ಕೊಲಿನ್ಸ್ ದೇಹಗಳು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಮತ್ತು ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಅಲ್ಲಿ ಅವು ಜೀವಕೋಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಣೆಯನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾವಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಮೆದುಳಿನ ಕೆಲವು ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ ನರ ಕೋಶಗಳ ಈ ಕ್ರಮೇಣ ನಷ್ಟದಿಂದ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನರ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿತ, ಸಂಭಾವ್ಯ ವಿಷಕಾರಿ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಸಂಗ್ರಹವು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ನ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಲು ಸಾಕಾಗುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾನೆ. ನ್ಯಾಷನಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಹೋಮ್ ರೆಫರೆನ್ಸ್-ನ್ಯೂರೋ ಸರ್ಪಿನ್ ಸೇರ್ಪಡೆ ದೇಹಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ನ್ಯೂರಾಲಜಿ ಸೆರ್ಪಿನೋಪತಿಗಳು