Fukutin
ಫುಕುಟಿನ್ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಸಮಗ್ರತೆ, ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹಿಸ್ಟೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಣ್ಣಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಯುಕಾರ್ಯೋಟಿಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಫುಕುಟಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮೆದುಳಿನ ವಿರೂಪದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯಕ್ಕೆ (ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ) ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ-ಇದು ಜಪಾನ್ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಆಟೋಸೋಮಲ್-ರಿಸೆಸಿವ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 9q31 ನಲ್ಲಿರುವ ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ ಜೀನ್ನಿಂದ (ಎಫ್ಕೆಟಿಎನ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾನವ ಫುಕುಟಿನ್ 461 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಮತ್ತು 53.7 ಕೆಡಿಎಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಆಣ್ವಿಕ ದ್ರವ್ಯರಾಶಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಅದರ ಕಾರ್ಯವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಫುಕುಟಿನ್ ಒಂದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯು, ಹೃದಯ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿದೆಯಾದರೂ ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ಸಿಸ್-ಗೋಲ್ಗಿ ಕಂಪಾರ್ಟ್ಮೆಂಟ್ಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇದು ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ಸ್ನಾಯುವಿನಲ್ಲಿ α-ಡಿಸ್ಟ್ರೊಗ್ಲೈಕನ್ನ ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲೇಶನ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಗ್ಲೈಕೋಸೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಫುಕುಟಿನ್ ಅನ್ನು ಸಸ್ತನಿಗಳ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರೆಟಿನಲ್ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳ ಗೋಲ್ಗಿ ಸಂಕೀರ್ಣದಲ್ಲಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ದೋಷಗಳು ಫುಕುಯಾಮಾ ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ (ಎಫ್ಸಿಎಂಡಿ), ವಾಕರ್-ವಾರ್ಬರ್ಗ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಡಬ್ಲ್ಯುಡಬ್ಲ್ಯುಎಸ್), ಲಿಂಬ್-ಗರ್ಡಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಟೈಪ್ 2 ಎಂ (ಎಲ್ಜಿಎಂಡಿ 2 ಎಂ), ಮತ್ತು ಡೈಲೇಟೆಡ್ ಕಾರ್ಡಿಯೊಮಿಯೊಪತಿ ಟೈಪ್ 1 ಎಕ್ಸ್ (ಸಿಎಂಡಿ 1 ಎಕ್ಸ್) ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ಫುಕುಟಿನ್-ಸಂಬಂಧಿತ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ/ಎನ್. ಐ. ಎಚ್/ಯು. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಜನ್ಮಜಾತ ಸ್ನಾಯುಕ್ಷಯ ಅವಲೋಕನ ಎಲ್. ಓ. ವಿ. ಡಿ ರೂಪಾಂತರ ದತ್ತಸಂಚಯದಲ್ಲಿ ನಮೂದುಃ ಎಫ್. ಕೆ. ಟಿ. ಎನ್.