PAFAH1B1
ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಆಕ್ಟಿವೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಅಸಿಟೈಲ್ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ ಐಬಿ ಸಬ್ಯೂನಿಟ್ ಆಲ್ಫಾ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪಿಎಎಫ್ಎಹೆಚ್1ಬಿ1 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಲಿಸ್1 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಡೈನಿನ್ ಎಂಬ ಮೋಟಾರು ಪ್ರೋಟೀನ್ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಫಂಕ್ಷನ್ PAFAH1B1 ಅನ್ನು ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಅದು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡಾಗ ಅಥವಾ ಕಳೆದುಹೋದಾಗ ಮಿಲ್ಲರ್-ಡೈಕರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಿಸೆನ್ಸೆಫಾಲಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಅಂಶವಾದ ಅಸಿಟೈಲ್ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ನ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಐಬಿ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ನ ವೇಗವರ್ಧಕವಲ್ಲದ ಆಲ್ಫಾ ಉಪಘಟಕವನ್ನು ಪಿಎಎಫ್ಎಹೆಚ್1ಬಿ1 ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಹೆಟೆರೊಟ್ರಿಮೆರಿಕ್ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಅಂಶದ ಎಸ್ಎನ್-2 ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಅಸಿಟೈಲ್ ಗುಂಪನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವುದನ್ನು ವೇಗವರ್ಧಿಸುತ್ತದೆ (1-ಒ-ಆಲ್ಕೈಲ್-2-ಅಸಿಟೈಲ್-ಎಸ್ಎನ್-ಗ್ಲಿಸೆರಿಲ್-3-ಫಾಸ್ಫೊರಿಲ್ಕೋಲಿನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ). ಇಂಟ್ರಾಸೆಲ್ಲ್ಯುಲರ್ ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಆಕ್ಟಿವೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಅಸಿಟೈಲ್ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ನ ಇತರ ಎರಡು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿವೆಃ ಒಂದು ಬಹು ಉಪಘಟಕಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ, ಇನ್ನೊಂದು, ಒಂದೇ ಉಪಘಟಕವಾಗಿದೆ. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ಕಿಣ್ವದ ಏಕ-ಉಪಘಟಕದ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರಕಾರ, PAFAH1B1 ರೀಲಿನ್ನಿಂದ ಸಕ್ರಿಯಗೊಂಡ VLDLR ಗ್ರಾಹಕದೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ವಂಶವಾಹಿಯು ವ್ಯಾಟ್ಸನ್ (ಪ್ಲಸ್) ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನಲ್ಲಿರುವ ವರ್ಣತಂತು 17p13.3 ನಲ್ಲಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು ಉದ್ದದಲ್ಲಿ 91,953 ಬೇಸ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು 410 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ (ಊಹಿಸಲಾದ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕ 46.638 ಕಿಲೋಡಾಲ್ಟನ್ಗಳು). PAFAH1B1 ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು DYNC1H1, CLIP1, NDEL1, NDE1, PAFAH1B3, PAFAH1B2, NUDC, TUBA1A ಮತ್ತು ಡಬಲ್ ಕಾರ್ಟಿನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್-ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ಅಂಶವಾದ PAFAH1B2 PAFAH1B3 ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ. LIS1-ಸಂಬಂಧಿತ ಲಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ಫಾಲಿ/ಸಬ್ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಹೆಟೆರೊಟೋಪಿಯಾದಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳಾದ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/NIH/UW ನಮೂದನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವುದು.