SAMtools
ಎಸ್ಎಎಮ್ಟೂಲ್ಸ್ ಎಂಬುದು ಎಸ್ಎಎಂ (ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಅಲೈನ್ಮೆಂಟ್/ಮ್ಯಾಪ್), ಬಿಎಎಂ (ಬೈನರಿ ಅಲೈನ್ಮೆಂಟ್/ಮ್ಯಾಪ್) ಮತ್ತು ಸಿಆರ್ಎಎಂ ಸ್ವರೂಪಗಳಲ್ಲಿನ ಕಿರು ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ಓದುವ ಜೋಡಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸಲು ಮತ್ತು ಸಂಸ್ಕರಣೆಯ ನಂತರದ ಉಪಯುಕ್ತತೆಗಳ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಹೆಂಗ್ ಲಿ ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ. ಈ ಕಡತಗಳನ್ನು ಬಿಡಬ್ಲ್ಯುಎಯಂತಹ ಕಿರು ಓದುವ ಜೋಡಣೆದಾರರಿಂದ ಔಟ್ಪುಟ್ ಆಗಿ ಉತ್ಪಾದಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸರಳ ಮತ್ತು ಸುಧಾರಿತ ಸಾಧನಗಳೆರಡನ್ನೂ ಒದಗಿಸಲಾಗಿದ್ದು, ರೂಪಾಂತರ ಕರೆ ಮತ್ತು ಜೋಡಣೆ ವೀಕ್ಷಣೆಯ ಜೊತೆಗೆ ವಿಂಗಡಣೆ, ಸೂಚ್ಯಂಕ, ದತ್ತಾಂಶ ಹೊರತೆಗೆಯುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಸ್ವರೂಪ ಪರಿವರ್ತನೆಯಂತಹ ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಎಎಂ ಕಡತಗಳು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿರಬಹುದು (ಹತ್ತಾರು ಗಿಗಾಬೈಟ್ಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ), ಆದ್ದರಿಂದ ಜಾಗವನ್ನು ಉಳಿಸಲು ಸಂಕೋಚನವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಎಎಂ ಕಡತಗಳು ಮಾನವ-ಓದಬಲ್ಲ ಪಠ್ಯ ಕಡತಗಳಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ಬಿಎಎಂ ಕಡತಗಳು ಸರಳವಾಗಿ ಅವುಗಳ ಬೈನರಿ ಸಮಾನವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಸಿಆರ್ಎಎಂ ಕಡತಗಳು ಪುನರ್ರಚಿತ ಕಾಲಮ್-ಆಧಾರಿತ ಬೈನರಿ ಧಾರಕ ಸ್ವರೂಪಗಳಾಗಿವೆ. ಬಿ. ಎ. ಎಂ. ಕಡತಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಕುಚಿತಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಎಸ್. ಎ. ಎಂ. ಗಿಂತ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತವೆ. SAMtools ಇಡೀ ಕಡತವನ್ನು ಅನ್ಕಂಪ್ರೆಸ್ ಮಾಡದೆಯೇ ಸಂಕುಚಿತವಾದ BAM ಕಡತದೊಂದಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಎಸ್ಎಎಂ/ಬಿಎಎಂ ಕಡತದ ಸ್ವರೂಪವು ಸ್ವಲ್ಪ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿರುವುದರಿಂದ-ಓದುವಿಕೆಗಳು, ಉಲ್ಲೇಖಗಳು, ಜೋಡಣೆಗಳು, ಗುಣಮಟ್ಟದ ಮಾಹಿತಿ ಮತ್ತು ಬಳಕೆದಾರ-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವುದರಿಂದ-ಎಸ್ಎಎಂ ಟೂಲ್ಸ್ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ವಿವರಗಳನ್ನು ಮರೆಮಾಚುವ ಮೂಲಕ ಎಸ್ಎಎಂ/ಬಿಎಎಂ ಕಡತಗಳನ್ನು ಬಳಸಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮೂರನೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಯೋಜನೆಗಳು ಆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹುದುಗಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸದಿದ್ದರೂ ಸಹ SAMtools ನಿಂದ ಕೋಡ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತಿರುವುದರಿಂದ, ಆಗಸ್ಟ್ 2014 ರಲ್ಲಿ SAMtools ಪ್ಯಾಕೇಜ್ ಅನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ API (HTSlib), ರೂಪಾಂತರ ಕರೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರ ಡೇಟಾವನ್ನು (BCFtools) ಕುಶಲತೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಅನುಕ್ರಮ ಜೋಡಣೆ ಡೇಟಾದೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡಲು ಸ್ವತಂತ್ರ SAMtools ಪ್ಯಾಕೇಜ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸ್ವತಂತ್ರ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ಲೈಬ್ರರಿಯಾಗಿ ವಿಭಜಿಸಲು ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಯಿತು. ಬಳಕೆ ಮತ್ತು ಆಜ್ಞೆಗಳು ಅನೇಕ ಯುನಿಕ್ಸ್ ಆಜ್ಞೆಗಳಂತೆ, SAMtool ಆಜ್ಞೆಗಳು ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ, ಅಲ್ಲಿ ದತ್ತಾಂಶವು ಕನ್ವೇಯರ್ ಬೆಲ್ಟ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಗಿಸಿದಂತೆ ಪ್ರತಿ ಆಜ್ಞೆಯ ಮೂಲಕ ಚಲಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ದತ್ತಾಂಶ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ಪೈಪ್ಲೈನ್ನಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಆಜ್ಞೆಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮ ಔಟ್ಪುಟ್ ಬಹಳ ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದ್ದರೂ, ಅದನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಸೀಮಿತ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸರಳ ಆಜ್ಞೆಗಳು ಮಾತ್ರ ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸದಿದ್ದರೆ, ಪ್ರಮಾಣಿತ ಹೊಳೆಗಳನ್ನು (ಎಸ್ಟಿಡಿಐಎನ್, ಎಸ್ಟಿಡಿಐಎನ್ ಮತ್ತು ಎಸ್ಟಿಡಿಇಆರ್) ಊಹಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. STDout ಗೆ ಕಳುಹಿಸಲಾದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಪೂರ್ವನಿಯೋಜಿತವಾಗಿ ಪರದೆಯ ಮೇಲೆ ಮುದ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಯುನಿಕ್ಸ್ ರಿಡೈರೆಕ್ಟರ್ಗಳನ್ನು (> ಮತ್ತು>>) ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸುಲಭವಾಗಿ ಮತ್ತೊಂದು ಫೈಲ್ಗೆ ಅಥವಾ ಪೈಪ್ (|) ಮೂಲಕ ಮತ್ತೊಂದು ಆಜ್ಞೆಗೆ ಮರುನಿರ್ದೇಶಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. SAMtools ಆಜ್ಞೆಗಳು SAMtools ಈ ಕೆಳಗಿನ ಆಜ್ಞೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿಯೊಂದೂ "" ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ಕಮಾಂಡ್ ಫಿಲ್ಟರ್ಗಳು SAM ಅಥವಾ BAM ಫಾರ್ಮ್ಯಾಟ್ ಮಾಡಲಾದ ಡೇಟಾವನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ. ಆಯ್ಕೆಗಳು ಮತ್ತು ವಾದಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಅದು ಯಾವ ಡೇಟಾವನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬೇಕೆಂದು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಬಹುಶಃ ಅದು ಎಲ್ಲಾ) ಮತ್ತು ಆ ಡೇಟಾವನ್ನು ಮಾತ್ರ ರವಾನಿಸುತ್ತದೆ. ಇನ್ಪುಟ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದು ಆರ್ಗ್ಯುಮೆಂಟ್ ಎಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಲಾದ ಸ್ಯಾಮ್ ಅಥವಾ ಬಾಮ್ ಫೈಲ್ ಆಗಿರುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಬೇರೆ ಯಾವುದೇ ಕಮಾಂಡ್ನಿಂದ ಪೈಪ್ ಮಾಡಲಾದ ಸ್ಯಾಮ್ ಅಥವಾ ಬಾಮ್ ಡೇಟಾ ಆಗಿರಬಹುದು. ದತ್ತಾಂಶದ ಉಪವಿಭಾಗವನ್ನು ಹೊಸ ಕಡತವಾಗಿ ಹೊರತೆಗೆಯುವುದು, ಬಿಎಎಂ ಮತ್ತು ಎಸ್ಎಎಂ ಸ್ವರೂಪಗಳ ನಡುವೆ ಪರಿವರ್ತಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಕಚ್ಚಾ ಕಡತದ ವಿಷಯಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಉಪಯೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಸೇರಿವೆ. ಹೊರತೆಗೆಯಲಾದ ರೀಡ್ಗಳ ಕ್ರಮವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆದೇಶವು ಅದರ ಜೋಡಣೆಯಿಂದ ನಿರ್ಧರಿಸಿದಂತೆ, ಉಲ್ಲೇಖದಲ್ಲಿನ ಅದರ ಸ್ಥಾನದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಬಿ. ಎ. ಎಂ. ಕಡತವನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತದೆ. ರೀಡ್ನಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಬೇಸ್ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಲ್ಲಿರುವ ಅಂಶ + ನಿರ್ದೇಶಾಂಕವನ್ನು ಅದನ್ನು ಆದೇಶಿಸಲು ಕೀಲಿಯಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. [ಟೋಡೋಃ ಪರಿಶೀಲಿಸಿ]. ವಿಂಗಡಿಸಲಾದ ಔಟ್ಪುಟ್ ಅನ್ನು ಪೂರ್ವನಿಯೋಜಿತವಾಗಿ ಹೊಸ ಕಡತಕ್ಕೆ ಎಸೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೂ ಇದನ್ನು ಸ್ಟ್ಡೌಟ್ಗೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸಬಹುದು (-o ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಬಳಸಿ). ವಿಂಗಡಿಸುವಿಕೆಯು ಮೆಮೊರಿ ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಮತ್ತು ಬಿ. ಎ. ಎಂ. ಕಡತಗಳು ದೊಡ್ಡದಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಈ ಆಜ್ಞೆಯು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಮಾಣದ ಮೆಮೊರಿಯನ್ನು ಬಳಸಲು ಮತ್ತು ಬಹು ಔಟ್ಪುಟ್ ಕಡತವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ವಿಭಾಗ ಮೋಡ್ ಅನ್ನು (-m ಆಯ್ಕೆಗಳೊಂದಿಗೆ) ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಕಡತಗಳನ್ನು ನಂತರ ವಿಲೀನಗೊಳಿಸಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ವಿಂಗಡಿಸಲಾದ ಬಿ. ಎ. ಎಂ. ಕಡತವನ್ನು ತಯಾರಿಸಬಹುದು [ಟೋಡೋ-ಇದರ ವಿವರಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಎಚ್ಚರಿಕೆಯಿಂದ ತನಿಖೆ ಮಾಡಿ]. ಸೂಚ್ಯಂಕ ಆಜ್ಞೆಯು ಹೊಸ ಸೂಚ್ಯಂಕ ಕಡತವನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು (ವಿಂಗಡಿಸಲಾದ) ಎಸ್ಎಎಂ ಅಥವಾ ಬಿಎಎಂನಲ್ಲಿ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ವೇಗವಾಗಿ ನೋಡಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಡೇಟಾಬೇಸ್ನಲ್ಲಿನ ಸೂಚ್ಯಂಕದಂತೆ, ರಚಿಸಲಾದ ಅಥವಾ ಫೈಲ್ ಸಂಬಂಧಿತ ಫೈಲ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಡೇಟಾದೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಲು ಅದನ್ನು ಓದಬಲ್ಲ ಪ್ರೋಗ್ರಾಂಗಳಿಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಈ ಆಜ್ಞೆಯು ಸಂವಾದಾತ್ಮಕ ಎಎಸ್ಸಿಐಐ-ಆಧಾರಿತ ವೀಕ್ಷಕವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸಣ್ಣ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ರೀಡ್ಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಜೋಡಿಸಲಾಗಿದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಐಜಿವಿ ಯಂತಹ ಗ್ರಾಫಿಕ್ಸ್ ಆಧಾರಿತ ವೀಕ್ಷಕಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಇದು ಕೆಲವು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ವೀಕ್ಷಣೆಯೊಳಗೆ, ಉಲ್ಲೇಖ ಅಂಶಗಳ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ವಿವಿಧ ಸ್ಥಾನಗಳಿಗೆ ಜಿಗಿಯಲು ('ಜಿ' ಬಳಸಿ) ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ('?') ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ಈ ಆಜ್ಞೆಯು ಪೈಲ್ಅಪ್ ಸ್ವರೂಪದ (ಅಥವಾ ಬಿಸಿಎಫ್) ಕಡತವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ಜೀನೋಮಿಕ್ ನಿರ್ದೇಶಾಂಕಕ್ಕೆ, ಇನ್ಪುಟ್ ಬಿಎಎಂ ಕಡತಗಳಲ್ಲಿ (ಗಳು) ಆ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ರೀಡ್ ಬೇಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇಂಡೆಲ್ಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಇದನ್ನು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಕರೆ ಮಾಡಲು ಬಳಸಬಹುದು. ಫ್ಲ್ಯಾಗ್ಸ್ಟಾಟ್ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ವೀಕ್ಷಿಸಿ sample.bam> sample.sam ಬ್ಯಾಮ್ ಕಡತವನ್ನು ಸ್ಯಾಮ್ ಕಡತವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಿ. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಗಳು-bS sample.sam> sample.bam ಅನ್ನು ಒಂದು ಸ್ಯಾಮ್ ಕಡತವನ್ನು ಬ್ಯಾಮ್ ಕಡತವಾಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸುತ್ತವೆ. ಆಯ್ಕೆಯು ಸಂಕುಚಿತ ಇನ್ಪುಟ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಅಥವಾ ಬಿಡುತ್ತದೆ. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಸ್ ವ್ಯೂ sample_sorted.bam "chr 1:10-13" ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಿದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಗೆ ಜೋಡಿಸಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ರೀಡ್ಗಳನ್ನು ಹೊರತೆಗೆಯಿರಿ, ಅವು chr1 ಎಂಬ ಉಲ್ಲೇಖ ಅಂಶಕ್ಕೆ ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಮತ್ತು ಅದರ 10 ನೇ, 11 ನೇ, 12 ನೇ ಅಥವಾ 13 ನೇ ಬೇಸ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೆಡರ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಬಿ. ಎ. ಎಂ. ಕಡತದಲ್ಲಿ ಉಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಸ್ ಸೂಚ್ಯಂಕದಿಂದ ರಚಿಸಲಾದಂತೆ, ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಸ್ಥಾನದ ಪ್ರಕಾರ ರೀಡ್ಗಳನ್ನು ಹೊರತೆಗೆಯಲು ಇನ್ಪುಟ್ ಫೈಲ್ನ ಸೂಚ್ಯಂಕದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಸ್ ವ್ಯೂ-h-b sample_sorted.bam "chr 1:10-13"> tiny_sorted.bam ಮೇಲಿನಂತೆ ಅದೇ ರೀಡ್ಗಳನ್ನು ಹೊರತೆಗೆಯಿರಿ, ಆದರೆ ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಬದಲು, ಅವುಗಳನ್ನು ಹೊಸ ಬಾಮ್ ಫೈಲ್, tiny_sorted.bam ಗೆ ಬರೆಯಿರಿ. ಆಯ್ಕೆಯು ಔಟ್ಪುಟ್ ಅನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆಯ್ಕೆಯು ಎಸ್ಎಎಂ ಹೆಡರ್ಗಳು ಔಟ್ಪುಟ್ ಆಗಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಶೀರ್ಷಿಕೆಗಳು sample_sorted.bam ನಲ್ಲಿರುವ ರೀಡ್ಗಳನ್ನು ಜೋಡಿಸಲಾಗಿರುವ ಉಲ್ಲೇಖದ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಹೆಚ್ಚು ಸುಧಾರಿತ SAMtools ಆಜ್ಞೆಗಳೊಂದಿಗೆ tiny_sorted.bam ಕಡತವನ್ನು ಬಳಸಬೇಕಾದರೆ ಅದು ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೊರತೆಗೆಯಲಾದ ರೀಡ್ಗಳ ಕ್ರಮವನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ವೀಕ್ಷಣೆ ಮಾದರಿಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆ sample_sorted.bam ಉಲ್ಲೇಖದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ದೃಶ್ಯೀಕರಿಸಲು ಸಂವಾದಾತ್ಮಕ ವೀಕ್ಷಕರನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ, ಓದುವಿಕೆಗಳು ಜೋಡಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ ಮತ್ತು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ವೀಕ್ಷಣೆಯೊಳಗೆ, ಜಿಃ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳವನ್ನು ಟೈಪ್ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ ಹೊಸ ಸ್ಥಳಕ್ಕೆ ಹೋಗಬಹುದು. ಉಲ್ಲೇಖ ಅಂಶದ ಹೆಸರು ಮತ್ತು ಕೆಳಗಿನ ಕೊಲೊನ್ ಅನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಿದರೆ, ಪ್ರಸ್ತುತ ಉಲ್ಲೇಖ ಅಂಶವನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ. ಹಿಂದಿನ "ಗೋಟೋ" ಆಜ್ಞೆಯ ನಂತರ ಟೈಪ್ ಮಾಡಿದರೆ, ವೀಕ್ಷಕನು chr1 ಮೇಲೆ 200 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಜಿಗಿಯುತ್ತಾನೆ. ಟೈಪಿಂಗ್ ಸ್ಕ್ರಾಲ್ ಚಲನೆ, ಬಣ್ಣಗಳು, ವೀಕ್ಷಣೆಗಳಿಗಾಗಿ ಸಹಾಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತರುತ್ತದೆ. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಸ್ ವೀಕ್ಷಣೆ-p chrM: 1 sample_chrM.bam UCSC_hg38.fa ಪ್ರಾರಂಭದ ಸ್ಥಾನವನ್ನು ಹೊಂದಿಸಿ ಮತ್ತು ಹೋಲಿಕೆ ಮಾಡಿ. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆ-d T-p chrY: 10,000,000 sample_chrY.bam UCSC_hg38.fa> save.txt <ಕೋಡ್ ವರ್ಗ = "ಪ್ಲೈನ್ಲಿಂಕ್ಗಳು"> ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಗಳ ವೀಕ್ಷಣೆ-d H-p chrY: 10,000,000 sample_chrY.bam UCSC_hg38.fa> save.html </ಕೋಡ್> ಪರದೆಯನ್ನು. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಗಳನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸಿ-o ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ unsorted_in.bam ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಿದ unsorted_in.bam ಅನ್ನು ಇನ್ಪುಟ್ ಆಗಿ ಓದಿ, ಜೋಡಿಸಲಾದ ಓದುವ ಸ್ಥಾನದಿಂದ ವಿಂಗಡಿಸಿ, ಮತ್ತು ವಿಂಗಡಿಸಲು ಅದನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ. ಔಟ್ಪುಟ್ನ ಪ್ರಕಾರವು ಸ್ಯಾಮ್, ಬಾಮ್ ಅಥವಾ ಕ್ರ್ಯಾಮ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ವಿಂಗಡಿಸಿದ _ ಔಟ್ ಕಡತ-ವಿಸ್ತರಣೆಯಿಂದ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಗಳು ವಿಂಗಡಿಸುತ್ತವೆ-m 5000000 unsorted_in.bam ವಿಂಗಡಿಸಲಾಗಿದೆ _ ಔಟ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಿದ unsorted_in.bam ಅನ್ನು ಇನ್ಪುಟ್ ಆಗಿ ಓದಿ, ಅದನ್ನು 5 ಮಿಲಿಯನ್ ಕೆ (5 ಜಿಬಿ) ವರೆಗಿನ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳಲ್ಲಿ ವಿಂಗಡಿಸಿ ಮತ್ತು sorted_out.0000.bam, sorted_out.0001.bam, ಇತ್ಯಾದಿ ಎಂಬ ಹೆಸರಿನ ಬ್ಯಾಮ್ ಫೈಲ್ಗಳ ಸರಣಿಗೆ ಔಟ್ಪುಟ್ ಅನ್ನು ಬರೆಯಿರಿ, ಅಲ್ಲಿ ಎಲ್ಲಾ ಬ್ಯಾಮ್ 0 ರೀಡ್ಗಳು ಯಾವುದೇ ಬ್ಯಾಮ್ 1 ರೀಡ್ ಮಾಡುವ ಮೊದಲು ಬರುತ್ತವೆ, ಇತ್ಯಾದಿ. ಸೂಚ್ಯಂಕ ಸ್ಯಾಂಟೂಲ್ಸ್ ಸೂಚ್ಯಂಕ sorted.bam ಒಂದು ಸೂಚ್ಯಂಕ ಕಡತವನ್ನು ರಚಿಸುತ್ತದೆ, sorted.bam. ಬಾಯಿ sorted.bam ಕಡತಕ್ಕಾಗಿ. ಡಿಎನ್ಎ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಪೈಲ್ಅಪ್ ಫಾರ್ಮ್ಯಾಟ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು SAM ಟೂಲ್ಸ್ ಪ್ರಾಜೆಕ್ಟ್ನ ಮುಖಪುಟ SAM ಟೂಲ್ಸ್ ಕಮಾಂಡ್ಗಳು ವಿಕಿ ಪುಟವು SAM ಟೂಲ್ಸ್ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ಗಾಗಿ (ಸ್ಟಬ್ 2012-02-26.) SAMtools ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳ ಮೇಲೆ ಅದರ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಲೇಖಕರಿಂದ ಗಣಿತದ ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು, EMBL ನಿಂದ SAMtools ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪ ವಿಶೇಷವಾದ ಟ್ಯುಟೋರಿಯಲ್. ಮುರಿದ ಕೊಂಡಿ ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ಕ್ರಮಾವಳಿಗಳು ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ಡಿಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮ ಸಾರ್ವಜನಿಕ-ಡೊಮೇನ್ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್