Genitopatellar syndrome
ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಕೆಳ ತುದಿಗಳ ಜನ್ಮಜಾತ ಬಾಗುವಿಕೆ ಸಂಕೋಚನಗಳು, ಅಸಹಜ ಅಥವಾ ಕಾಣೆಯಾದ ಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ತೀವ್ರವಾದ ಸೈಕೋಮೋಟರ್ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಸೇರಿವೆ. 2012ರಲ್ಲಿ, ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಜಿಟಿಪಿಟಿಎಸ್) 10ಕ್ಯೂ22 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಜಿಟಿಪಿಟಿಎಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಅನೇಕ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಓಡೋ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸೇ-ಬಾರ್ಬರ್-ಬೈಸೆಕರ್ ರೂಪಾಂತರವು ಸಿಎಟಿ6ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಲೂ ಉಂಟಾಗಬಹುದು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಜನನಾಂಗದ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮಂಡಿರಜ್ಜುಗಳು (ಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲೇ), ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ದೇಹದ ಇತರ ಭಾಗಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೀವ್ರವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಅಜೆನೆಸಿಸ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಣ್ಣ ತಲೆ (ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ) ಮತ್ತು ರಚನಾತ್ಮಕ ಮೆದುಳಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆಃ ಸೊಂಟ ಮತ್ತು ಮೊಣಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ/ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಸಂಕೋಚನ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಅನೇಕ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಚೀಲಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಪಸ್ ಕ್ಯಾಲೋಸಮ್ನ ಏಜೆನೆಸಿಸ್ ಹೃತ್ಕರ್ಣದ ಸೆಪ್ಟಲ್ ದೋಷ ಟ್ಯಾಲಿಪ್ಸ್ ಈಕ್ವಿನೊವಾರಸ್ (ಕ್ಲಬ್ ಅಡಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ) ಆಹಾರದ ತೊಂದರೆಗಳು ಇತರ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದುಃ ದಂತ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ಹಲ್ಲುಗಳ ವಿಳಂಬವಾದ ಸ್ಫೋಟ) ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಗುದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ ಜಾಗತಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ/ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಕಾರಣ ಜೆನಿಟೊಪೆಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಶೈಲಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರವು ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 10 (10q22.2) ನ ಉದ್ದನೆಯ ತೋಳಿನ ಮೇಲೆ ಇದೆ. ಸಿಎಟಿ6ಬಿ ಜೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವು ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಅಸಿಟೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಎಂಬ ಕಿಣ್ವವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಡಿಎನ್ಎಗೆ ಲಗತ್ತಿಸುವ ಮತ್ತು ವರ್ಣತಂತುಗಳಿಗೆ ಅವುಗಳ ಆಕಾರವನ್ನು ನೀಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾದ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಅನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ತಯಾರಿಸುವಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ಯಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಅಸಿಟೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ನ ಕಾರ್ಯವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಇದನ್ನು ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಯಂತ್ರಕವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರವು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೇಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಸ್ವಲ್ಪವೇ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ಜೀನ್ನ ಅಂತ್ಯದ ಬಳಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅದು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ಅಸೆಟೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಶಂಕಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾದ ಕಿಣ್ವವು ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ರೂಪಾಂತರವು ಇನ್ನೂ ಖಚಿತವಾಗಿ ಸಾಬೀತಾಗಿಲ್ಲ. ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು 100 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಕೆಲವು ದೈಹಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಕೆ. ಎ. ಟಿ 6 ಬಿ ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಥವಾ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯ ಮತ್ತು ಎರಡು ಸಣ್ಣ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕೆ. ಎ. ಟಿ. 6ಬಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ ಎಂದು ಸಂಶೋಧಕರು ಹೇಳಿದ್ದಾರೆ. ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು, ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಅನೇಕ ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ. ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ತಜ್ಞರಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಪೋಷಣೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಶ್ರವಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಕಾರ್ಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಗುಪ್ತಚರ್ಮಕ್ಕಾಗಿ ಪುರುಷರ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಸಂಕೋಚನಗಳು ಇದ್ದರೆ ಅಥವಾ ಪಾದಗಳು/ಕಣಕಾಲುಗಳು ಸೊಂಟದ ತಲೆಯ ಸ್ಥಳಾಂತರಕ್ಕೆ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲು ಸೊಂಟದ ಕ್ಷ-ಕಿರಣಗಳನ್ನು ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಇರಿಸಿದರೆ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಹೈಡ್ರೋನೆಫ್ರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಸಿಸ್ಟ್ಗಳಿಗೆ ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಪರೀಕ್ಷೆ ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಗಾಗಿ ಎಕೋಕಾರ್ಡಿಯೋಗ್ರಾಮ್ ಉಸಿರಾಟದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಇದ್ದರೆ ಲಾರಿಂಗೊಮಲೇಸಿಯಾ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಅಗತ್ಯವಿದ್ದರೆ ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರೋಎಂಟರಾಲಜಿಸ್ಟ್ನಿಂದ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕರುಳಿನ ಮ್ಯಾಲ್ರೋಟೇಶನ್ ಅನ್ನು ಶಂಕಿಸಿದರೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿವಿಧ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿವೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ, ಶೈಶವಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುವ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಮತ್ತು ವಾಕ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಚಲನಶೀಲ, ಅರಿವಿನ, ಮಾತು ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ವಿಳಂಬದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗಾಗಿ, ಸಂಕೋಚನಗಳ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಿಡುಗಡೆಯನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಲು ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕರನ್ನು ಸಂಪರ್ಕಿಸಿ. ಇದಲ್ಲದೆ, ದೈಹಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಉಲ್ಲೇಖವು ಕೀಲುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನು ಬದಲಿ ಥೈರಾಯ್ಡ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ನಿವಾರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇತಿಹಾಸ 1988ರಲ್ಲಿ, ಗೋಲ್ಡ್ಬ್ಲಾಟ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾ, ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ, ವೃಷಣದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವಿರೂಪಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಚಪ್ಪಟೆಯಾದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಹೊಂದಿರುವ 4 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗನನ್ನು ಮೊದಲು ವರದಿ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ನಂತರ 2000ರಲ್ಲಿ, ಕೊರ್ಮಿಯರ್-ಡೈರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. ಜನನಾಂಗದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು (ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೋಟಲ್ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಪ್ಟಾರ್ಕಿಡಿಸಮ್ ಮತ್ತು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಕ್ಲಿಟೋರಲ್ ಹೈಪರ್ಟ್ರೋಫಿ), ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು, ಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಬದುಕುಳಿದವರಲ್ಲಿ ತೀವ್ರ ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಏಳು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಈಗ ಜೆನಿಟೊಪ್ಯಾಟೆಲ್ಲಾರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೇ-ಬಾರ್ಬರ್-ಬೈಸೆಕರ್-ಯಂಗ್-ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ KAT6B ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿಯೊಂದಿಗೆ ತಲೆ ಗಾತ್ರದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ.