Disease gene identification
ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಒಂದು ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬದಲಿಗಳು, ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಸೇರ್ಪಡೆಗಳು/ಅಳಿಸುವಿಕೆಗಳು, ಸಂಪೂರ್ಣ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಯಾವ ಜೀನ್ಗಳು (ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿರದಿದ್ದಾಗ) ಯಾವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂಬುದರ ಜ್ಞಾನವು ರೋಗಿಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸರಳಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರದ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಜಿನೋಮಿಕ್ಸ್ನ ಬೆಳೆಯುತ್ತಿರುವ ಕ್ಷೇತ್ರದಿಂದ ಒದಗಿಸಲಾದ ಒಳನೋಟಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಧುನಿಕ-ದಿನದ ಉನ್ನತ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಆಗಮನವು ಹೆಚ್ಚು ವೇಗವಾಗಿ ರೋಗದ ಜೀನ್ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಜೆನೆರಿಕ್ ಜೀನ್ ಗುರುತಿನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ರೋಗ ಜೀನ್ ಗುರುತಿನ ತಂತ್ರಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಒಂದೇ ಒಟ್ಟಾರೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ. ಒಂದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆ ಇದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾದ ಹಲವಾರು ರೋಗಿಗಳಿಂದ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಮೊದಲು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಂತರ, ರೂಪಾಂತರವು ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ವಾಸಿಸಬಹುದಾದ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅವರ ಡಿಎನ್ಎ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರದೇಶಗಳು ನಂತರ ಒಂದಕ್ಕೊಂದು ಸಾಲುಗಟ್ಟಿ ನಿಲ್ಲುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಪ್ರದೇಶವು ರೂಪಾಂತರಿತ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಸಾಕಷ್ಟು ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮವು ತಿಳಿದಿದ್ದರೆ, ಆ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಜೀನ್ಗಳಿಗಾಗಿ ಹುಡುಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ನಂತರ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವವರೆಗೆ ಅಥವಾ ಇನ್ನೊಬ್ಬ ರೋಗಿಯನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವವರೆಗೆ ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಬಹುದು, ಇದು ಆಸಕ್ತಿಯ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗದ ಜೀನ್ ಗುರುತಿನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಎರಡನೇ ಹಂತದಲ್ಲಿವೆ (ಅಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವು ವಾಸಿಸಬಹುದಾದ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಡಿಎನ್ಎ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ). ಪೂರ್ವ-ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ತಂತ್ರಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ-ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಸಹಾಯವಿಲ್ಲದೆ, ಪೂರ್ವ-ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ತನಿಖೆಗಳು ಜೀನೋಮ್ನ ಆಯ್ದ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತವೆ, ಆಗಾಗ್ಗೆ ಅವರು ನೋಡುತ್ತಿದ್ದ ಜೀನ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕನಿಷ್ಠ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ರೀತಿಯ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಒದಗಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೆನೆಟಿಕ್ ತಂತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ರಿಸ್ಟ್ರಿಕ್ಷನ್ ಫ್ರಾಗ್ಮೆಂಟ್ ಲೆಂಗ್ತ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ (ಆರ್ಎಫ್ಎಲ್ಪಿ) ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋ ಸ್ಯಾಟಲೈಟ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸೇರಿವೆ. ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ನಷ್ಟ (ಎಲ್ಒಹೆಚ್) ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ನಷ್ಟ (ಎಲ್ಒಹೆಚ್) ಎಂಬುದು ಒಂದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎರಡು ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸಲು ಮಾತ್ರ ಬಳಸಬಹುದಾದ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಒಂದು ಮಾದರಿಯು (ರೂಪಾಂತರಿತ) ಗೆಡ್ಡೆಯ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು (ನಿಯಂತ್ರಣ) ಮಾದರಿಯು ಅದೇ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಲ್ಲದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಡಿಎನ್ಎಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್-ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆಂಕೊಜೆನ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಾಗ ಎಲ್ಓಹೆಚ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆರ್. ಎಫ್. ಎಲ್. ಪಿ. ಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಉಪಗ್ರಹ ಗುರುತುಗಳು ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ, ಇದನ್ನು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀನೋಮ್ನ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ವಾಸಿಸುತ್ತಿರುವಂತೆ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಬಹುದು. ಒಂದೇ ಜೀನ್ನ ಒಂದೇ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಒಂದೇ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದರೆ, ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮಾದರಿಯು ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಮಾದರಿಯು ಹೋಮೊಜೈಗಸ್ ಆಗಿರುವ ಒಂದು ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ-ಈ ಪ್ರದೇಶವು ರೋಗದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ನಂತರದ ತಂತ್ರಗಳು ಹೈ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿರುವ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ನಂತಹ ಆಧುನಿಕ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ತಂತ್ರಗಳ ಆಗಮನದೊಂದಿಗೆ, ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಸ್ವಾಧೀನವು ಹೆಚ್ಚು ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದಾಯಕವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ರೋಗ ಜೀನ್ ಗುರುತಿನ ತಂತ್ರಗಳ ರೂಪದಲ್ಲಿ ವಿಜ್ಞಾನಕ್ಕೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪ್ರಯೋಜನಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಐಡೆಂಟಿಟಿ ಬೈ ಡಿಸೆಂಟ್ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ (ಐಬಿಡಿ) ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಅವರ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರ ಜೀನೋಮ್ನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ತಿಳಿದಿರುವ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಕ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಸಮೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ (ಎಸ್ಎನ್ಪಿ) ಸರಣಿಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಈ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳು ಬಹುಶಃ ರೋಗಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗದಿದ್ದರೂ, ಅವು ಪ್ರಶ್ನಾರ್ಹವಾದ ಜೀನೋಮ್ಗಳ ರಚನೆಯ ಬಗ್ಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತವೆ. ಸಮೀಪದಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳು ಒಂದೇ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡರೆ ಜೀನೋಮ್ನ ಒಂದು ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ವಂಶಾವಳಿಯಿಂದ ಒಂದೇ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಅವನ/ಅವಳ ಪೀಡಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಹೋಲಿಸುವಾಗ, ಎಲ್ಲಾ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾ. ಮೇಲಿನ ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ ಕೆಂಪು ಬಣ್ಣದ ಛಾಯೆ). ಬಾಧಿತ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಮತ್ತು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು ಒಂದೇ ರೋಗದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ, ಅವರ ಡಿಎನ್ಎ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನದಿಂದ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿರಬೇಕು (ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಪರಿಸರ ಮಾರ್ಪಡಕದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ). ಹೀಗಾಗಿ, ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಯಾವುದೇ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವ ಮೂಲಕ ಐಬಿಡಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಪೂರಕಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಇದನ್ನು ನಂತರ ಅನೇಕ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹೀಗಾಗಿ ಒಂದು ಸಣ್ಣ, ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ತುಣುಕನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಸೈದ್ಧಾಂತಿಕವಾಗಿ ರೋಗದ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ/ಆಟೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ/ಆಟೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಒಂದು ಶಕ್ತಿಶಾಲಿ ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಸಣ್ಣ, ಮುಚ್ಚಿದ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಳಗೆ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹುಡುಕುವಾಗ ಮಾತ್ರ ಇದು ಮಾನ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರಾಯಶಃ ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಪರಿಣಾಮದಿಂದ ಸೃಷ್ಟಿಯಾದ ಅಂತಹ ಸಣ್ಣ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯು ಸೀಮಿತ ವಂಶವಾಹಿ ಸಮೂಹವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೀಗಾಗಿ ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವು ಬಹುಶಃ ಒಂದೇ ರೂಪಾಂತರದ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಒಂದೇ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ನಲ್ಲಿ ಬೇರ್ಪಟ್ಟ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಬಹುಶಃ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಏಕರೂಪವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಒಂದು ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ನೋಡುವುದು ಸಮರೂಪತೆ ಮತ್ತು ಭಿನ್ನರೂಪತೆಯ ಪ್ರದೇಶಗಳ ಸಾಕಷ್ಟು ಗುರುತು. ಆಧುನಿಕ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ ಸರಣಿಗಳನ್ನು ಜೀನೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಮೀಕ್ಷೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು ಏಕರೂಪತೆಯ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳನ್ನು ನಂತರ ಪರಸ್ಪರರ ಮೇಲೆ ಹಾಕಬಹುದು, ಮತ್ತು ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಪ್ರದೇಶವು ರೋಗದ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಜೀನೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಸೈಗೋಸಿಟಿಯ ವಿಸ್ತರಣೆಯಾದ ಆಟೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವ ಮೂಲಕ ವಿಸ್ತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಆವರಿಸಿರುವ ಬ್ಲಾಕ್ಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಸಂಚಿತ ಎಲ್. ಓ. ಡಿ ಸ್ಕೋರ್ ಅನ್ನು ಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಸಾಧಿಸಬಹುದು. ಆಟೋಝೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಎಲ್ಲಾ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಆಲೀಲ್ ಆವರ್ತನಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಮೂಲಕ, ಹೋಮೋಝೈಗೋಸಿಟಿಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎರಡು ಅನುಮಾನಾಸ್ಪದ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡರೆ, ಆಟೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ ಇವೆರಡರ ನಡುವೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ (ಉದಾ. ಏಕರೂಪತೆಯ ಒಂದು ಬ್ಲಾಕ್ ಜೀನೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದ್ದರೆ, ಎಲ್ಓಡಿ ಸ್ಕೋರ್ ತುಂಬಾ ಕಡಿಮೆಯಿರುತ್ತದೆ). ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್ಗಾಗಿ ಪರಿಕರಗಳು ಹೋಮ್ಎಸ್ಐಃ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಅನುಕ್ರಮ ದತ್ತಾಂಶದಿಂದ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಸ್ಟ್ರೆಚ್ ಐಡೆಂಟಿಫೈಯರ್ ಆಳವಾದ ಅನುಕ್ರಮ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಾಧನ. ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ನಾಕ್ಡೌನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ನಾಕ್ಡೌನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಸ್ವಾಧೀನ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಜೀನ್-ಸೈಲೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳ ಆಗಮನದಿಂದ ಸಾಧ್ಯವಾದ ರಿವರ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ಗೆ ಒಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ, ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸಿಆರ್ಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಮ್ಯಾಪಿಂಗ್. ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ನಾಕ್ ಡೌನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜೀನೋಮ್ನ ಜೀನ್ಗಳು ಅಥವಾ ಭಾಗಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ನಾಕ್ ಡೌನ್ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೊಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಟಿಶ್ಯೂ ಕಲ್ಚರ್ ಪರಿಸರದಲ್ಲಿ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಬೃಹತ್ ಸಂಖ್ಯೆಯ ನಾಕ್ಡೌನ್ಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ವ್ಯವಸ್ಥಿತ ನಾಕ್ಔಟ್ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ ನಂತರ (ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ದೃಢೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ), ನಾಕ್ ಡೌನ್/ನಾಕ್ಔಟ್ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಗುರಿಯಾಗಿಸಲು ವೀಕ್ಷಣಾ ನಿಯತಾಂಕಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಫಲಿತಾಂಶದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ನಂತರ ಪ್ರಶ್ನಾರ್ಹ ರೋಗಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ಮಾದರಿಗಳಿಗಾಗಿ ಪ್ರಶ್ನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ-ಈ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಜೀನ್ (ಗಳು) ಅನ್ನು ಕೆಳಗಿಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ/ಹೊರಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ ನಂತರ ಪ್ರಶ್ನೆಯಲ್ಲಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ರೋಗದ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಎಂಬುದು ಬ್ರೂಟ್-ಫೋರ್ಸ್ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಧುನಿಕ ದಿನದ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ಅಸೆಂಬ್ಲಿ ಉಪಕರಣಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಜೀನೋಮ್ನ ಎಲ್ಲಾ ಕೋಡಿಂಗ್ ಭಾಗಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ನಂತರ ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಿಳಿದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಹಾನಿಕರವಲ್ಲದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳು, ಸಮಾನಾರ್ಥಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಂತರ್ನಿರ್ಮಿತ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು (ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ) ಫಿಲ್ಟರ್ ಮಾಡಿದ ನಂತರ, ಸಂಭಾವ್ಯ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮಾತ್ರ ಉಳಿಯುತ್ತವೆ. ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಬೇಕಾದರೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಹೊರಗಿಡಲು ಈ ತಂತ್ರವನ್ನು ಇತರ ತಂತ್ರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಬಹುದು. ಜೀನ್ ರೋಗ ದತ್ತಸಂಚಯ ಜೀನ್ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಹ್ಯಾಪ್ಲೋಟೈಪ್ ಟ್ಯಾಗಿಂಗ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ರೂಪಾಂತರ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಬಯೋಇನ್ಫರ್ಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.