PRRT2
ಪ್ರೊಲೈನ್-ಸಮೃದ್ಧ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 2 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪಿ. ಆರ್. ಆರ್. ಟಿ 2 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ರಚನೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ವಿತರಣೆ ಈ ಜೀನ್ ಅದರ ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಅರ್ಧಭಾಗದಲ್ಲಿ ಪ್ರೊಲೈನ್-ಸಮೃದ್ಧ ಡೊಮೇನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಭ್ರೂಣ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿ ಇದು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹಲವಾರು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಕೈನೆಸಿಜೆನಿಕ್ ಡಿಸ್ಕಿನೇಶಿಯಾ, ಅಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ಮೂರನೇ ಒಂದು ಭಾಗದಷ್ಟು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಪಿಆರ್ಆರ್ಟಿ2ನಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಇದು ಎಪಿಸೋಡಿಕ್ ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಅಪಸ್ಮಾರಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪಿಆರ್ಆರ್ಟಿ2ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಹೆಮಿಪ್ಲೆಜಿಕ್ ಮೈಗ್ರೇನ್ಗೂ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಕೈನೆಸೋಜೆನಿಕ್ ಕೊರಿಯೊಥೆಟೋಸಿಸ್ ಹೆಮಿಪ್ಲೆಜಿಕ್ ಮೈಗ್ರೇನ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕುಟುಂಬ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಕೈನೆಸಿಜೆನಿಕ್ ಡೈಸ್ಕಿನೀಷಿಯಾ ಒಎಂಐಎಂ ನಮೂದುಗಳಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬ ಪ್ಯಾರೋಕ್ಸಿಸ್ಮಲ್ ಕೈನೆಸಿಜೆನಿಕ್ ಡೈಸ್ಕಿನೀಷಿಯಾ ಎನ್ಸಿಬಿಐ ಜೀನ್ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂಸ್/ಎನ್ಐಎಚ್/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ ನಮೂದು