TEMPI syndrome
ಟಿಇಎಂಪಿಐ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಅನಾಥ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಅಲ್ಲಿ ರೋಗಿಗಳು ಐದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ, ಇದರಿಂದ ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತ ರೂಪವನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆಃ ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಸ್, ಎಲಿವೇಟೆಡ್ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಮತ್ತು ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟೋಸಿಸ್, ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಗ್ಯಾಮೊಪತಿ, ಪೆರಿನೆಫ್ರಿಕ್ ದ್ರವ ಸಂಗ್ರಹಣೆ ಮತ್ತು ಇಂಟ್ರಾಪಲ್ಮನರಿ ಷಂಟಿಂಗ್. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮಧ್ಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿರವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತಿದ್ದವು. ಮುಖ, ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ತೋಳುಗಳ ಮೇಲೆ ಟೆಲಾಂಜಿಯೆಕ್ಟಾಸಿಯಾಗಳು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡವು. ಹೆಚ್ಚಿದ ಸೀರಮ್ ಎರಿಥ್ರೋಪೊಯೆಟಿನ್ ಮಟ್ಟಗಳು, ಅಂತಿಮವಾಗಿ 5000 ಎಂಯು/ಎಂಎಲ್ ಅನ್ನು ಮೀರಿದ್ದು, ಇಂಟ್ರಾಪಲ್ಮನರಿ ಷಂಟಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಹೈಪೋಕ್ಸೆಮಿಯಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ. ಪೆರಿನೆಫ್ರಿಕ್ ದ್ರವದ ಮಾದರಿಯು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಕಡಿಮೆ ಲ್ಯೂಕೋಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕೊಲೆಸ್ಟ್ರಾಲ್ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಗ್ಲಿಸರೈಡ್ಗಳಿಲ್ಲದ ಸ್ಪಷ್ಟ, ಸೆರಸ್ ದ್ರವವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಗ್ಯಾಮೋಪಥಿಯನ್ನು ಅಳವಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸಿರೆಯ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಸಂಭವಿಸಿತು, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ರಕ್ತನಾಳಗಳ ವಿರೂಪಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಇಂಟ್ರಾಕ್ರೇನಿಯಲ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಅಸಹಜ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ-ಕೋಶದ ತದ್ರೂಪು ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಮೊನೊಕ್ಲೋನಲ್ ಗ್ಯಾಮೋಪತಿ ರೋಗದ ಪ್ರಚೋದಕಗಳೆಂದು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ಐದು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಬೊರ್ಟೆಜೋಮಿಬ್, ಡಾರಾಟುಮಾಬ್ ಮತ್ತು ಆಟೋಲೋಗಸ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಔಷಧಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಟಿಇಎಂಪಿಐ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ಕಣ್ಮರೆಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. 2010 ರಲ್ಲಿ, ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಎರಿಥ್ರೋಸೈಟೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪೆರಿನೆಫ್ರಿಕ್ ದ್ರವ ಸಂಗ್ರಹವನ್ನು ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ಮ್ಯಾಸಚೂಸೆಟ್ಸ್ ಜನರಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯ ಕೇಸ್ ರೆಕಾರ್ಡ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಎರಡು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಸಾಹಿತ್ಯದ ವಿಮರ್ಶೆಯು ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇನ್ನೂ ಮೂರು ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು ಮತ್ತು ಹೊಸ ಮಲ್ಟಿಸಿಸ್ಟಮ್ ರೋಗವಾದ ಟಿಇಎಂಪಿಐ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ಜನವರಿ 2022 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಟಿಇಎಂಪಿಐ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಟ್ಟು 29 ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳ ಸಂಶೋಧನಾ ಕಚೇರಿ (ಯು. ಎಸ್.) <ಐ. ಡಿ. 1> (ಇ. ಯು.) ಹೆಮಟೋಪಿಯಾ ಟಿ. ಇ. ಎಂ. ಪಿ. ಐ ಪುಟ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರಣಗಳ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರಕ್ತನಾಳಗಳ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು.