Floating–Harbor syndrome
ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್-ಹಾರ್ಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಪೆಲೆಟಿಯರ್-ಲಿಸ್ಟಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾದ 50 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿಯೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಮೂಳೆಗಳ ವಿಳಂಬಿತ ವಯಸ್ಸು, ಮುಖದ ವಿಶಿಷ್ಟ ನೋಟ ಮತ್ತು ಭಾಷಣದ ವಿಳಂಬಿತ ಬೆಳವಣಿಗೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಮಾಣಾನುಗುಣವಾದ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರದ ತ್ರಿಕೋನದಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಅದರ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲವಾದರೂ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರಲ್ಲಿ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ರೂಪಾಂತರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್-ಹಾರ್ಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದವರ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನಂತಿವೆ. ರೋಗಿಗಳು ಕೆಲವು ಅಥವಾ ಎಲ್ಲಾ ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರಲ್ಲಿ ಮುಖದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಅತ್ಯಂತ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಕಾರ್ಡಿನಲ್ ಮುಖದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ತ್ರಿಕೋನಾಕಾರದ ಮುಖ ಆಳವಾದ-ಹೊಂದಿಸಿದ ಕಣ್ಣುಗಳು ಮೇಲಿನ ತುಟಿಗಳ ತೆಳುವಾದ ಕುಂಕುಮದ ಅಂಚಿನೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಫಿಲ್ಟ್ರಮ್ ಅಗಲವಾದ ಬಾಯಿ ಕಿರಿದಾದ ಸೇತುವೆ ಮತ್ತು ವಿಶಾಲವಾದ, ಬಲ್ಬಸ್ ತಳದೊಂದಿಗೆ ಉದ್ದವಾದ ಮೂಗು ಕಡಿಮೆ-ಹೊಂದಿಸಿದ ಕಿವಿಗಳು ಧ್ವನಿಯ ಗುಣಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಭಾಷೆ ಡೈಸಾರ್ಥ್ರಿಯಾ ಮತ್ತು ಫೋನೆಮ್ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೌಖಿಕ ಡಿಸ್ಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ ಹೈಪರ್ನಾಸಾಲಿಟಿ ಹೈ-ಪಿಚ್ ಧ್ವನಿಗಳು ಎಲ್ಲಾ ಕಾರ್ಯ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಾದ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಗ್ರಹಿಸುವ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲ ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆ ದೈಹಿಕವಾಗಿ ಮೂಳೆಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ (-2 ಎಸ್ಡಿ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ) ಗಮನಾರ್ಹ ವಿಳಂಬವನ್ನು 6-12 ವರ್ಷಗಳ ಹಳೆಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳ ನಡುವೆ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಣದೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿದೆಃ ಬ್ರಾಕಿಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ವಿಶಾಲವಾದ ಬೆರಳುಗಳು ಅಥವಾ ಕ್ಲಬ್ಬಿಂಗ್, ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟಿಲಿ, ಸಣ್ಣ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು, ಪ್ರಮುಖ ಕೀಲುಗಳು, ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ಸಹ ಭೇದಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ, ಇದು ರೋಗವು ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ ಎಂಬ ಚಿಂತನೆಯನ್ನು ತಾರ್ಕಿಕವಾಗಿ ಒಪ್ಪುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಜೀನ್ ಸಿಬಿಪಿಯೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಬಾಲ್ಯಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ನಡವಳಿಕೆಯ ತಂತ್ರಗಳು ಶಾಲಾ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಗಮನ ಕೊರತೆ-ಹೈಪರ್ಆಕ್ಟಿವಿಟಿ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಡಿಎಚ್ಡಿ): ಹಠಾತ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿ, ಅಜಾಗರೂಕತೆ, ಪ್ರಕ್ಷುಬ್ಧತೆ ಅನಿರೀಕ್ಷಿತ, ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಸ್ಫೋಟಗಳು ಆಟಿಸ್ಟಿಕ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಒಂದು ಪ್ರಕರಣ) ಆಸ್ಪರ್ಜರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಒಂದು ಪ್ರಕರಣ) ಒಬ್ಸೆಸಿವ್ ಕಂಪಲ್ಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎರಡು ಪ್ರಕರಣಗಳು) ಇತರ ಅವಲೋಕನಗಳು ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯಃ ಎಲ್ಲಾ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವಿಭಿನ್ನ ಮಟ್ಟದ ಬೌದ್ಧಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಕಲಿಕೆಯ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತೋರಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಗಡಿರೇಖೆಯ ಸಾಮಾನ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯದವರೆಗೆ ಕೆಲವು ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಪ್ರವೇಶವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಮೆನೋರಾಜಿಯಾ ಮತ್ತು ಅನಿಯಮಿತ ಅವಧಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ ಹಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು (ಕ್ಯಾರಿಗಳು, ಮಾಲೋಕ್ಲೂಷನ್, ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್, ಸಣ್ಣ ಹಲ್ಲುಗಳು) ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಎರಡು ಸಂಭಾವ್ಯ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ-ಒಂದು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗನಲ್ಲಿ, ಮತ್ತು ಇನ್ನೊಂದು ತಾಯಿ ಮತ್ತು ಮಗಳಲ್ಲಿ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ವರದಿಯು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ತಾಯಂದಿರು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳು ಇದೇ ರೀತಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲಿಲ್ಲ, ಇದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬದಲಾಗುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. 2012 ರಲ್ಲಿ ಅಮೇರಿಕನ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಹ್ಯೂಮನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಕಟಿಸಿದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನ ಶ್ರೇಷ್ಠ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಗುಂಪನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿಯಲ್ಲಿನ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗೆ ಕಾರಣವೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ವರದಿಯಾದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ರೂಪಾಂತರವು ಮೊಟಕುಗೊಳ್ಳುತ್ತಿತ್ತು (ಅಸಂಬದ್ಧ ಅಥವಾ ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್) ಮತ್ತು ಎಕ್ಸಾನ್ 34 ರಲ್ಲಿ 2,407 ಮತ್ತು 2,517 ಕೋಡಾನ್ಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಭವಿಸಿತು, ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮೂರು ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಎಟಿ-ಹುಕ್ ಲಕ್ಷಣಗಳ ನಷ್ಟವಾಯಿತು. ರುಬಿನ್ಸ್ಟೈನ್-ತೈಬಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಪ್ರಮುಖ ಕಾರಣವಾದ ಸಿಆರ್ಇಬಿ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಅಥವಾ ಸಿಬಿಪಿ) ಗೆ ಕೋಆಕ್ಟಿವೇಟರ್ ಆಗಿರುವ ಎಸ್ಎನ್ಎಫ್2-ಸಂಬಂಧಿತ ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್-ರಿಮೋಡಲಿಂಗ್ ಎಟಿಪೇಸ್ ಅನ್ನು ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ನಡುವಿನ ಈ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ಮತ್ತು ಆರ್ಟಿಎಸ್ ನಡುವಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅತಿಕ್ರಮಣವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ (ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್) ಹಾರ್ಮೋನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಮತ್ತು ನಾಚ್ ಮಾರ್ಗಗಳ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ಹಲವಾರು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (ಎಟಿಪೇಸ್ನಂತಹ ಎಸ್ಎನ್ಎಫ್2, ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಎಚ್ಎಸ್ಎ ಡೊಮೇನ್, ಮತ್ತು ಮೂರು ಸಿ-ಟರ್ಮಿನಲ್ ಎಟಿ-ಹುಕ್ ಡಿಎನ್ಎ-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಮೋಟಿಫ್ಗಳು). ಎಸ್. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. ಪಿ. ಯ ಸಿ. ಬಿ. ಪಿ. ಸಂವಹನ ಕ್ಷೇತ್ರವು ಕೇಂದ್ರದಲ್ಲಿದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನಲ್ಲಿನ ರೋಗದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಅಂತಿಮ ಎಕ್ಸಾನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಪ್ರಬಲ-ಋಣಾತ್ಮಕ (ಅಥವಾ ಆಂಟಿಮಾರ್ಫಿಕ್) ಎಂದು ಶಂಕಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿಯ ಪ್ರಮುಖ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಯಾಕ್ಟಿವೇಶನ್ ಕಾರ್ಯದ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಅಥವಾ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಡೊಮೇನ್ಗಳ ನಷ್ಟ). ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದ ಎಲ್ಲಾ ರೋಗಿಗಳು ಸಹ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ದೈಹಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು (ಅಂದರೆ, ಪ್ರಮುಖ ಮೂಗು, ಮೂಳೆಯ ವಿಳಂಬಿತ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರ). ರೂಪಾಂತರಕ್ಕೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಕ್ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು, ಜೊತೆಗೆ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಔಪಚಾರಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಒಂದೇ ಗುಂಪಿನಿಂದ, ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ಅನ್ನು ಅತ್ಯಂತ ನಿಕಟವಾಗಿ ಹೋಲುವ ಮೂರು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನ ಮೂಲ ಕಾರಣವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವಲ್ಲಿ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಹೆಜ್ಜೆಯಾಗಿದ್ದರೂ ಮತ್ತು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದ್ದರೂ, ಇತರರು ಆಣ್ವಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಯಾವಾಗಲೂ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ರೂಪಾಂತರವು ಕಡ್ಡಾಯ ಲಕ್ಷಣವಲ್ಲ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, ವೈದ್ಯರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅವಲೋಕನಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ರೋಗದ ವಿವರಣೆಗೆ ಅವು ಎಷ್ಟು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಆಣ್ವಿಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಹ ಈಗ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಯ್ದ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಮೂಲಕ, ಎಸ್. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎಕ್ಸಾನ್ 34ರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ 19 ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನ ಶ್ರೇಷ್ಠ ಮುಖದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸಿದರೆ, ಆಣ್ವಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಡಿಫರೆನ್ಷಿಯಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ರುಬಿನ್ಸ್ಟೈನ್-ಟಾಯ್ಬಿಯೊಂದಿಗೆ ಕೆಲವು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ (ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ಮೇಲೆ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಪರಿಣಾಮಗಳಿಂದಾಗಿ), ಆದಾಗ್ಯೂ ತಲೆಬುರುಡೆ ಮತ್ತು ಕೈ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ವಿಶಿಷ್ಟವಾಗಿವೆಃ ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್-ಹಾರ್ಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ವಿಶಾಲವಾದ ಹೆಬ್ಬೆರಳುಗಳು, ಕಿರಿದಾದ ಅಂಗುಳಿನ ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಇರುವುದಿಲ್ಲ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್-ಹಾರ್ಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಜೊತೆಗೆ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿದೆ. ಎಫ್. ಎಚ್. ಎಸ್. ಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಲ್ಲ. ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಿಕಟ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಅತ್ಯಗತ್ಯ, ಜೊತೆಗೆ ವಾರ್ಷಿಕ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆರೋಗ್ಯ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಕೆಳಗೆ ಪಟ್ಟಿ ಮಾಡಲಾದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು. ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಲಿ them.Managing ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುವವರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳು ರೋಗಿಯ ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯದ ಮೇಲೆ ನಿಕಟ ನಿಗಾ ಇಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇದು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆಃ ಎಲ್ಲಾ ಶಂಕಿತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಎಸ್. ಆರ್. ಸಿ. ಎ. ಪಿ. ಎಕ್ಸೋನ್ಗಳ ಅನುಕ್ರಮ ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರನಾಳದ ಶ್ರವಣ ಮತ್ತು ದೃಶ್ಯ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳ ಸಂಪೂರ್ಣ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳು ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಕ್ಲಾವಿಕಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳ ಅನುಮಾನವಿದ್ದರೆ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಕುಳಿಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು ಮತ್ತು ದೋಷಪೂರಿತ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಗಾಗಿ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲು ಹಲ್ಲಿನ ನೈರ್ಮಲ್ಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಕೊರತೆಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವನ್ನು ಬೇಸ್ಲೈನ್ನಲ್ಲಿ, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೇಗದಲ್ಲಿ ನಷ್ಟ ಉಂಟಾದರೆ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಶೀಲ ಭಾಷೆ ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂನತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಸರಿಪಡಿಸಲಾದ ಮೂಳೆ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ಸಮಯದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ. ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಡಚಣೆಗಳ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತನೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಆರಂಭಿಕ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಸಮಾಲೋಚನೆ. ನಡವಳಿಕೆ ನಿರ್ವಹಣಾ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳು ಸಹಾಯಕ್ಕಾಗಿ ನಡವಳಿಕೆ ತಜ್ಞರು ಅಥವಾ ಮನೋವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ಉಲ್ಲೇಖಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಸಂಬಂಧಿಸಿದವರಿಗೆ, ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಸಂಬಂಧಿಕರ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬಹುದು. ಗುರುತಿಸಲಾದ ಮೊದಲ ನಿದರ್ಶನಗಳು 1973 ರಲ್ಲಿ ಬೋಸ್ಟನ್ ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು 1975 ರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾಲಿಫೋರ್ನಿಯಾದ ಟೊರೆನ್ಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಹಾರ್ಬರ್ ಜನರಲ್ ಆಸ್ಪತ್ರೆಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದವು. ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್-ಹಾರ್ಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬ ಹೆಸರನ್ನು ರಾಬಿನ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಸೃಷ್ಟಿಸಿದರು. 1988ರಲ್ಲಿ. ಅಂದಿನಿಂದ ಸುಮಾರು ಇನ್ನೂ 40 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ದಾಖಲಾದ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣವು 5 ವರ್ಷದ ಹುಡುಗನದ್ದಾಗಿತ್ತು. 2006ರಲ್ಲಿ ನಡೆಸಿದ 32 ವರ್ಷಗಳ ಅನುಸರಣೆಯಲ್ಲಿ, ರೋಗಿಯು ಒಟ್ಟಾರೆ ಉತ್ತಮ ಆರೋಗ್ಯದಲ್ಲಿದ್ದರು, ಎಂದಿಗೂ ಆಸ್ಪತ್ರೆಗೆ ದಾಖಲಾಗಿರಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಕಳೆದ 15 ವರ್ಷಗಳಿಂದ ಉದ್ಯೋಗದಲ್ಲಿದ್ದರು. ಆತನ ತಾಯಿ ಆತನಿಗೆ ಉತ್ತಮ ಜ್ಞಾಪಕಶಕ್ತಿಯಿತ್ತು, ಸ್ನೇಹಶೀಲನಾಗಿದ್ದನು, ಉದ್ವೇಗವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಮೊಂಡುತನವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದನು ಎಂದು ಹೇಳಿದರು. ರೋಗಿಯ ಮುಖದ ಸಂರಚನೆ ಮತ್ತು ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ವಯಸ್ಸು ಮತ್ತು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಇತಿಹಾಸ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು (ಅಂದರೆ, ರೋಗಿಯು ಸಂಧಿವಾತ ಮತ್ತು ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡದ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾನೆ). ಕಡಿಮೆ ಕೂದಲಿನ ರೇಖೆ, ಮೂಗಿನ ಅಗಲವಾದ ತುದಿ, ಸಣ್ಣ ಮೂಗಿನ ಲ್ಯಾಬಿಯಲ್ ಅಂತರ, ಖಿನ್ನತೆಯ ಕೊಲ್ಯುಮೆಲ್ಲಾ, ತೆಳುವಾದ ತುಟಿಗಳು ಮತ್ತು ಹಿಂಭಾಗದ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ಕಿವಿಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ ಮತ್ತು ಸೌಮ್ಯದಿಂದ ಮಧ್ಯಮ ಕುಂಠಿತತೆ ಇನ್ನೂ ಇದ್ದವು. ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು 2012 ರಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ ಜರ್ನಲ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಗುಂಪೊಂದು 3.5 ರಿಂದ 9 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಹಾರ್ಮೋನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ರೋಗಿಯ ದೀರ್ಘಕಾಲೀನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. GH ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದಂತೆ ತೋರುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ರೋಗಿಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ನಿಧಾನವಾಯಿತು ಮತ್ತು ರೋಗಿಯು ಗುರಿ ಅಥವಾ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಎತ್ತರಕ್ಕಿಂತ ತುಂಬಾ ಕೆಳಗಿರುವ ಸ್ಥಿರ ಎತ್ತರವನ್ನು ತಲುಪಿದನು. ಜಿ. ಎಚ್. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿ ಉಳಿದಿವೆ. ಇತ್ತೀಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ಗೆ ಕಾರಣವಾದ ಜೀನ್ನ ಹುಡುಕಾಟ ಮತ್ತು ದೃಢೀಕರಣದ ಸುತ್ತ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿದೆ. ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಚರ್ಚಿಸಿದಂತೆ, ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿಯ ರೂಪಾಂತರವು ಎಫ್ಎಚ್ಎಸ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ರೋಗಿಯ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಅಂಗೀಕರಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸೂಚಕವಾಗಿದ್ದರೂ, ಇದು ಪ್ರತಿ ಪ್ರಕರಣದಲ್ಲೂ ಕಾರಣವಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್-ಹಾರ್ಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಎಸ್ಆರ್ಸಿಎಪಿ ಮೇಲೆ ಒಎಂಐಎಂ ನಮೂದು ಫ್ಲೋಟಿಂಗ್-ಹಾರ್ಬರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ ರಿವ್ಯೂ/ಯುಡಬ್ಲ್ಯೂ/ಎನ್ಸಿಬಿಐ/ಎನ್ಐಎಚ್ ನಮೂದು ಅಪರಿಚಿತ ಕಾರಣಗಳ ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕಣ್ಣು, ಕಿವಿ, ಮುಖ ಮತ್ತು ಕುತ್ತಿಗೆಯ ಎತ್ತರದ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು