Jalili syndrome
ಜಲಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ರೆಟಿನಾದ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಅಮೆಲೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣತೆಯ ಸಂಯೋಜನೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದನ್ನು 1988ರಲ್ಲಿ ಡಾ. ಐ. ಕೆ. ಜಲೀಲಿ ಮತ್ತು ಡಾ. ಎನ್. ಜೆ. ಡಿ. ಸ್ಮಿತ್, ಗಾಜಾ ಪಟ್ಟಿಯೊಳಗೆ ವಾಸಿಸುವ ಅರಬ್ ಕುಟುಂಬದ 29 ಸದಸ್ಯರ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ನಂತರ. ಪ್ರಸ್ತುತಿ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾ, ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಮತ್ತು ಅಕ್ರೊಮಾಟೋಪ್ಸಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಾರೆ. ದೃಷ್ಟಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ರಾತ್ರಿ ದೃಷ್ಟಿ ತೊಂದರೆಗಳು; ಆಪ್ಟಿಕ್ ಡಿಸ್ಕ್ ಪಲ್ಲೋರ್; ಕಿರಿದಾದ ನಾಳಗಳು; ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಮಚ್ಚೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲರ್ ಕ್ಷೀಣತೆ; ಇನ್ಫರೋನಾಸಲ್ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ ಬಾಹ್ಯ ಆಳವಾದ ಬಿಳಿ ಚುಕ್ಕೆ ನಿಕ್ಷೇಪಗಳು ಅಥವಾ ರೆಟಿನಲ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಥೀಲಿಯಂ (ಆರ್ಪಿಇ) ಬದಲಾವಣೆಗಳು; ಫೋವಲ್ ಮತ್ತು ರೆಟಿನಲ್ ದಪ್ಪ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು; ರೆಟಿನಲ್ ಲ್ಯಾಮಿನೇಷನ್ ಕ್ಷೀಣಿಸುವುದು; ಕೋರಾಯ್ಡ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೈಪರ್ ರಿಫ್ಲೆಕ್ಟಿವಿಟಿ (ಆರ್ಪಿಇ ಮತ್ತು ಕೋರಿಯೊಕಾಪಿಲ್ಲಾರಿಸ್ ಕ್ಷೀಣತೆ ಕಾರಣ); ಬಣ್ಣದ ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ; ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದಂತೆ ದೃಷ್ಟಿಯ ಪ್ರಗತಿಪರ ನಷ್ಟ ಸೇರಿವೆ. ಅಮೆಲಿಯೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಅಪೂರ್ಣತೆಗೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ, ಬಾಧಿತ ಸದಸ್ಯರು ಹಳದಿ-ಕಂದು ಬಣ್ಣದ ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು, ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್, ಹಲವಾರು ಸವೆತಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು; ನಂತರದ ವೈಫಲ್ಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವ ದಂತಕವಚ ಪದರವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ; ಮತ್ತು ಡೆಂಟಿನ್ ಒಳಗೊಂಡ ರೂಪವಿಜ್ಞಾನದ ಅಸಹಜತೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜಲಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ವಿವಿಧ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಲೋಹದ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಜೀನ್, ಸಿಎನ್ಎನ್ಎಂ 4 ನಲ್ಲಿ ಅಕ್ರೊಮಾಟೊಪ್ಸಿಯಾ ಲೋಕಸ್ 2ಕ್ಯೂ11 ನಲ್ಲಿ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಜಲಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವವರೊಳಗಿನ ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಿ. ಎನ್. ಎನ್. ಎಂ. 4 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಹೋಮೋಸೈಗೋಸಿಟಿ ಅಥವಾ ಸಂಯುಕ್ತ ಹೆಟೆರೊಸೈಗೋಸಿಟಿಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದೆ. ನಿರ್ವಹಣಾ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಜಲಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳ ವಿತರಣೆಯು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಿದ ಗಾಜಾ ಪಟ್ಟಿಯ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮೀರಿದ ನಿದರ್ಶನಗಳಲ್ಲಿ, ಕೊಸೊವೊದ ಎರಡು ತಲೆಮಾರಿನ ಕುಟುಂಬವು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಅಮೆಲೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪೆರ್ಫೆಕ್ಟಾದ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್/ಹೈಪೋಮಿನೆರಲೈಸ್ಡ್ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿತು, ಕೊಸೊವೊದ ಸಹೋದರಿ ಮತ್ತು ಸಹೋದರರು ಕ್ರಮವಾಗಿ 14 ಮತ್ತು 7 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ಬಣ್ಣಹೀನ ನಿರ್ಣಾಯಕ ಮತ್ತು ಶಾಶ್ವತ ಹಲ್ಲುಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು, ಮತ್ತು ಐದು ತಲೆಮಾರಿನ ಲೆಬನೀಸ್ ಕುಟುಂಬವು ಇಬ್ಬರು ಸಹೋದರಿಯರು ಮತ್ತು ಪುರುಷ ಸೋದರಸಂಬಂಧಿ ಕೊಸೊವನ್ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರಿಗೆ ಹೋಲುವ ಕಣ್ಣಿನ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲಿನ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಿದರು. 2009ರಲ್ಲಿ, ಮೂಲ ಪ್ಯಾಲೇಸ್ಟಿನಿಯನ್ ಮತ್ತು ಕೊಸೊವನ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಹೊಸ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು 1988ರಲ್ಲಿ ಜಲಿಲಿ ಮತ್ತು ಸ್ಮಿತ್ ಮತ್ತು ಮೈಕೆಲೈಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. 2004 ರಲ್ಲಿ, ವಿವಿಧ ಜನಾಂಗೀಯತೆಗಳಿಂದ ತಳೀಯವಾಗಿ ಸಂಪರ್ಕವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾದ ಐದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಕರಣಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇದು ಪ್ಯಾರಿ ಮತ್ತು ಇತರರು "ಜಲಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂಬ ಪದದ ಪ್ರಸ್ತಾಪಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಗ್ರಾಮೀಣ ಪಶ್ಚಿಮ-ಮಧ್ಯ ವಿಸ್ಕಾನ್ಸಿನ್ನ ಅಮಿಶ್ನಲ್ಲಿ ಎಂಟು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಗುಂಪನ್ನು ದಾಖಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜಲೀಲಿ, ಐ. ಕೆ. ಕೋನ್-ರಾಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಮತ್ತು ಅಮೆಲೋಜೆನೆಸಿಸ್ ಇಂಪೆರ್ಫೆಕ್ಟ (ಜಲಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್): ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರಗಳು. ಐ (2010) 24,1659-1668; ಡೋಯಿಃ 10.1038/eye.2010.103. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು OMIM ಡೇಟಾಬೇಸ್ (ಜಲಿಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಅಪರೂಪದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ರೆಟಿನಾದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ