The Focus Foundation
ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ನ ಡೇವಿಡ್ಸನ್ವಿಲ್ಲೆಯಲ್ಲಿರುವ ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್, ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು (ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ), ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮನ್ವಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಮೀಸಲಾಗಿರುವ ಸಂಶೋಧನಾ ಅಡಿಪಾಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಭಾಷಾ-ಆಧಾರಿತ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳು, ಮೋಟಾರು ಯೋಜನೆ ಕೊರತೆಗಳು, ಓದುವ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆ ಮತ್ತು ಗಮನ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿದ ಜಾಗೃತಿ, ಆರಂಭಿಕ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ, ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು ಎಂದು ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ನಂಬುತ್ತದೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ಮುಂಚೂಣಿಯಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕುರಿತಾದ ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಶೇಕಡಾ 25 ರಷ್ಟಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಕೊರತೆಯ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರವನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ಅನ್ನು 2005ರಲ್ಲಿ ಕ್ಯಾರೋಲ್ ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು. ಡಾ. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಅವರು ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ನ ಅನ್ನಾಪೊಲಿಸ್ ಬಳಿಯ ನ್ಯೂರೋಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸ್ಟಿಕ್ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಯಂಗ್ ಚಿಲ್ಡ್ರನ್ನ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ಡಿ. ಸಿ. ಯಲ್ಲಿರುವ ಜಾರ್ಜ್ ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ಸಹಾಯಕ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಫ್ಲೋರಿಡಾ ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿಯಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಸಹಾಯಕ ಸಹಾಯಕ ಪ್ರಾಧ್ಯಾಪಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ದಿ ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ನ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ನಿರ್ದೇಶಕರಾಗಿ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯ ವಿಜ್ಞಾನ ಅಧಿಕಾರಿಯಾಗಿ ಸೇವೆ ಸಲ್ಲಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಫೌಂಡೇಶನ್ನ ಕೇಂದ್ರಬಿಂದುವಾದ ಮೂರು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಅನುಭವವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಃ ಎಕ್ಸ್ & ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಡಿಸ್ಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸಲುವಾಗಿ X ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಮಗುವಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಎಲ್ಲಾ ವೈದ್ಯರು, ಪೂರಕ ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಒದಗಿಸುವವರು ಮತ್ತು ವಿಶೇಷ ಶಿಕ್ಷಕರಿಗೆ ಕಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ವೈದ್ಯರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವುದಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಮಗುವು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾಳಜಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ X & Y ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಜಾಗೃತಿ ಮೂಡಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಆರಂಭಿಕ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು, ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಗಳನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಆಶಿಸಿದೆ. X & Y ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ ಆದರೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡದ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಿಂಗ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಗಳಾದ ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ XX ಮತ್ತು ಪುರುಷರಿಗೆ XY ಗಿಂತ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಅರೆವಿದಳನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳು 46, XX ಅಥವಾ 46, XY ಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಪೂರಕಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚುವರಿ X ಅಥವಾ Y ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುತ್ತವೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಬರುವ ವರ್ಣತಂತುಗಳು (47 ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು) ಮಗುವಿನ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅರಿವಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಪ್ರತಿ ದಿನ ಜನಿಸಿದ ಇಪ್ಪತ್ತೊಂದು ಶಿಶುಗಳು X & Y ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಅವರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಐದು ಶಿಶುಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಇಪ್ಪತ್ತು ಪ್ರತಿಶತ ಶಾಲಾ-ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳು ಕಲಿಕೆಯ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ X & Y ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆವರ್ತನವನ್ನು ಗಮನಿಸಿದರೆ, ಅಜ್ಞಾತ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕಲಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಈ ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು. ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಕೇವಲ 5 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಡುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವರು 6 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನೊಳಗೆ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಡಿಸ್ಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಕ್ಕಳು ಕೇವಲ ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಎಡಿಎಚ್ಡಿಯಂತಹ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರು, ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಪೋಷಕರೊಂದಿಗೆ ಸರಿಯಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಲು, ಸಂಶೋಧನೆ ಮಾಡಲು ಮತ್ತು X & Y ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮತ್ತು ಉದ್ದೇಶಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಲು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ, ಈ ನರಜನ್ಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ದುರ್ಬಲರಿಂದ ಶಕ್ತಿಯುತವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರು ಹಿಂದೆಂದಿಗಿಂತಲೂ ಹೆಚ್ಚು ಆತ್ಮವಿಶ್ವಾಸ, ಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಯಶಸ್ವಿಯಾಗುತ್ತಾರೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ದೇಶದಾದ್ಯಂತ ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತದ ವೃತ್ತಿಪರರು ಮತ್ತು ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ತಿಳಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಸಂಸ್ಥೆಯು ಯುನೈಟೆಡ್ ಕಿಂಗ್ಡಮ್, ಇಟಲಿ ಮತ್ತು ತೀರಾ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಆಸ್ಟ್ರೇಲಿಯಾದಲ್ಲಿ ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸಾಲಯಗಳನ್ನು ಆಯೋಜಿಸಿದೆ. ಈ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳು ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಬಹು-ಶಿಸ್ತಿನ ತಜ್ಞರ ತಂಡದಿಂದ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣಗಳಿಗೆ ಆಹ್ವಾನಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸಂಭವ, ರೋಗನಿರ್ಣಯ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ಹೊಸ ಮಾಹಿತಿಯ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ಚೇತರಿಕೆಯನ್ನು ಉತ್ತೇಜಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಸಹಾಯದಿಂದ, ಈ ಎಲ್ಲಾ ಮಕ್ಕಳು ತಮ್ಮ ಸಂಪೂರ್ಣ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ತಲುಪಬಹುದು. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು, ವಿದ್ವಾಂಸರು, ಶಿಕ್ಷಣತಜ್ಞರು, ಆರೋಗ್ಯ ರಕ್ಷಣೆ ಒದಗಿಸುವವರು, ನಿಧಿಸಂಗ್ರಹ ಮತ್ತು ಮಾರುಕಟ್ಟೆ ತಜ್ಞರು ಮತ್ತು ಈ ವಿಷಯಗಳ ಮೇಲೆ ಒಟ್ಟಾಗಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ಈ ಮಕ್ಕಳ ಜೀವನವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ಸ್ವಯಂಸೇವಕರನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ನಮ್ಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ತಂಡವು ಸಂಶೋಧನಾ ಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಅಡಚಣೆಗಳು, ಮೆದುಳು ಆಧಾರಿತ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆ ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ಮತ್ತು ಸಮುದಾಯಕ್ಕೆ ಸಂಶೋಧನೆ, ಶಿಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ತರಬೇತಿ ನೀಡುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪಾಲುದಾರಿಕೆಯನ್ನು ಬೆಳೆಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಮತ್ತು ದೇಶೀಯ ಸಭೆಗಳಿಗೆ ಹಾಜರಾಗುತ್ತದೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ X ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು, ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು/ಅಥವಾ ಡಿಸ್ಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಸಂಶೋಧಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ · 45, ಎಕ್ಸ್ (ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್): · 47, ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ (ಟ್ರಿಪಲ್ ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್; ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಎಕ್ಸ್) · 47, ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ವೈ (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) · 47, ಎಕ್ಸ್ವೈವೈ (ಜಾಕೋಬ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) · 48, ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ವೈವೈ · 48, ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ವೈವೈ · 48, ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ · 49, ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ಎಕ್ಸ್ವೈ ಸಹಾಯವು ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಕುಟುಂಬಗಳು, ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರು ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣತಜ್ಞರೊಂದಿಗೆ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಕುಟುಂಬಗಳು ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ಮಗುವಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ನಡವಳಿಕೆಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ಅಥವಾ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳಿಗೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ತಮ್ಮ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೂಲಕ, ತಂಡವು ಎಕ್ಸ್ & ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ಇತರ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅವರ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ತಲುಪಲು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣಾ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವೈಯಕ್ತಿಕ ಶಿಫಾರಸುಗಳು ಒಂದು ವರ್ಷದ ಪರಿಣತಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಮತ್ತು ಯೋಗಕ್ಷೇಮದ ಜೊತೆಗೆ ಮನೆ, ಶಾಲೆ ಮತ್ತು ಸಮುದಾಯ ಜೀವನದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಆರೋಗ್ಯ ಆರೈಕೆ ವೈದ್ಯರು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, X & Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾಳಜಿಗಳಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ವಿವರಣೆಯಾಗಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತಾರೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಮಗುವಿಗೆ ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ತಿಳಿಸಲು ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡಲು ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಪಾಲುದಾರಿಕೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ಮತ್ತು ಕೈಗೆಟುಕುವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪರಿಚಯದೊಂದಿಗೆ, ಎಕ್ಸ್ & ವೈ ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಮುದಾಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಪರಿಚಿತವಾಗಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿವೆ. ಎಜುಕೇಟರ್ಸ್ ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಈ ವೃತ್ತಿಪರರಿಗೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಕಾಳಜಿಗಳು ಅಥವಾ ವಿಶೇಷ ಅಗತ್ಯಗಳ ಹೊರತಾಗಿಯೂ ಹೇಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುವುದು ಮತ್ತು ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಉತ್ತಮಗೊಳಿಸುವುದು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸುತ್ತದೆಃ ಶಿಕ್ಷಕರಿಗೆ ಸಂಪನ್ಮೂಲಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದರಿಂದ ಹಿಡಿದು ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ಯಾವ ರೀತಿಯ ಹೊರಗಿನ ಸೇವೆಗಳು ಬೇಕಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವವರೆಗೆ. ಸೂಕ್ತ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯೊಂದಿಗೆ, ಪ್ರತಿ ಮಗುವಿಗೆ ತಮ್ಮ ಗುರಿಗಳನ್ನು ಸಾಧಿಸಲು ಅವಕಾಶವಿದೆ. ಸಮ್ಮೇಳನಗಳು ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ವಿವಿಧ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ವಾರ್ಷಿಕವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಸಮ್ಮೇಳನಗಳನ್ನು ಆಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ; ಈ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್, ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರಾಲಜಿ, ಎಂಡೋಕ್ರೈನಾಲಜಿ, ಆರ್ಥೋಪೆಡಿಕ್ಸ್, ಇಮ್ಯುನಾಲಜಿ, ಫಿಸಿಕಲ್ ಥೆರಪಿ, ಸ್ಪೀಚ್ ಅಂಡ್ ಲಾಂಗ್ವೇಜ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ಯುಪೇಷನಲ್ ಥೆರಪಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ತಜ್ಞ ಭಾಷಣಕಾರರು ಸೇರಿದ್ದಾರೆ. 2011ರಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನಡೆದ ವಿಲಕ್ಷಣ ಕಲಿಯುವವರ ಸಮ್ಮೇಳನವನ್ನು, ಶಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಲು ಹೆಣಗಾಡುತ್ತಿರುವ ಪ್ರತಿಭಾವಂತ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವವರಿಗಾಗಿ ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಸಮ್ಮೇಳನವು ಡಿಸ್ಲೆಕ್ಸಿಯಾ, ಎಡಿಎಚ್ಡಿ, ಮಾತಿನ ವಿಳಂಬ, ಶಾಲಾ ವೈಫಲ್ಯ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ತೊಂದರೆಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರಣಗಳು, ವಿವರಣೆಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. 49, XXXXY ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ವಾರ್ಷಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನ ಈಗ ಅದರ ಹದಿನಾರನೇ ವರ್ಷದಲ್ಲಿ, ಇದು ವಿಶ್ವದ ಈ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಕೂಟವಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಪಾಲ್ಗೊಳ್ಳುವವರು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಪಂಚದಾದ್ಯಂತ ಪ್ರಯಾಣಿಸುತ್ತಾರೆ. ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ ಸಮ್ಮೇಳನವು ಅಪರೂಪದ ವರ್ಣತಂತು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣತರಾಗಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಸ್ಥಾಪಿಸಿಕೊಂಡ ವೈದ್ಯರ ಬಹುಶಿಸ್ತೀಯ ತಂಡದಿಂದ ರೋಗಿಯ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಮತ್ತು ಇತರ ತಜ್ಞರು ತಮ್ಮ ಮಗುವಿಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಸಜ್ಜುಗೊಳಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಗೆ 49, XXXXY ಬಗ್ಗೆ ಸೂಕ್ತವಾದ ಮತ್ತು ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತಾರೆ. 48, XXXY ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ವಾರ್ಷಿಕ ಸಮ್ಮೇಳನವು 49, XXXXY ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಸಮ್ಮೇಳನದಂತೆಯೇ, ಈ ಸಮ್ಮೇಳನವು 48, XXXY ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು, ಅವರ ಕುಟುಂಬಗಳು ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಪೂರೈಕೆದಾರರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಫೋಕಸ್ ಫೌಂಡೇಶನ್ ಎಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಅಂಶಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೈವಿಕ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಸಂಶೋಧನೆಯು ಪ್ರತಿ ಸಂಯೋಜಕ ಎಕ್ಸ್ನ ಪರಿಣಾಮ, ವಿವಿಧ ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಯೋಜನ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಗುಂಪಿನೊಳಗಿನ ಪ್ರಾದೇಶಿಕ ಮೆದುಳಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು www.thefocusfoundation.org ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೂಸ್, ಸಿ.; ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. ಎಕ್ಸ್. ಮತ್ತು ವೈ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳುಃ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು, ಮೆದುಳಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆ. ಕೊಲೋಕ್ವಿಯಂ ಡಿಜಿಟಲ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಲೈಫ್ ಸೈನ್ಸಸ್. ಅಕ್ಟೋಬರ್ 11,2016, ಟೋಸಿ, ಎಲ್ & ಮಿಚೆಲ್, ಎಫ್., ಪೋರ್ಟರ್, ಜಿ. ಎಫ್., ರುಲ್ಯಾಂಡ್, ಎಲ್., ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ., ಲಸುಟ್ಸ್ಕಿಂಕೋವ್, ಪಿಸಿ, ಟ್ರಾನ್, ಎಸ್ಎಲ್, ರಾಜಾ, ಇ. ಎನ್., ಗಿಲ್ಲೀಸ್, ಎಪಿ, ಹೆಂಡೈರ್, ಪಿ., ಪೆರೆಟ್, ಆರ್., ಸಾದೆಘಿನ್, ಟಿ., ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ. 49, XXXXY ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರ ದೊಡ್ಡ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಮೂಹದಲ್ಲಿ ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಾರ್ಟ್ ಎ. [ಮುದ್ರಣಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಎಪಬ್]. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಟ್ರಾನ್, ಎಸ್., ಲಸುಟ್ಸ್ಕಿಂಕೋವ್, ಪಿ. ಸಿ., ಸಾಡೆಘಿನ್, ಟಿ., ಪೊವೆಲ್, ಎಸ್., ಮಿಚೆಲ್, ಎಫ್., ಮತ್ತು ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. (2020). 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಹೊಂದಿರುವ ಜನನಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಹುಡುಗರ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಫಲಿತಾಂಶ ಮತ್ತು ಆರಂಭಿಕ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ (EHT) ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಭಾವ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಾರ್ಟ್ ಎ. [ಮುದ್ರಣಕ್ಕಿಂತ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಎಪಬ್]. ಲಸುಟ್ಸ್ಚಿಂಕೌ, ಪಿಸಿ, ಗ್ರಾಪ್ಮನ್, ಎ., ಪೋರ್ಟರ್, ಜಿ. ಎಫ್., ಸಾದೆಘಿನ್, ಟಿ., ಮತ್ತು ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. (2020). 49, XXXXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಃ ಆತಂಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಮತ್ತು ಇಂಟ್ಯಾಕ್ಟ್ ಸಾಮಾಜಿಕ ಜಾಗೃತಿ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ಃ ಪಂ. ಎ. 182 (5). https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61507 ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಯು, ಸಿ., ಪೋರ್ಟರ್, ಜಿ. ಎಫ್., ಟಿಪ್ಟನ್, ಇ. ಎಸ್., ಲಸುಟ್ಸ್ಚಿಂಕೌ, ಪಿ. ಸಿ., ಸಡೇಘಿನ್, ಟಿ. (2020). 47, XXY ಹೊಂದಿರುವ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋ ಕಾಗ್ನಿಟಿವ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್ ನಡುವಿನ ಆಸಕ್ತಿದಾಯಕ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ವಿಮರ್ಶೆ. ಕರ್ ಒಪೀನಿಯನ್ ಒಬ್ಸ್ಟೆಟ್ ಗೈನೆಕೋಲ್. 32 (2): 140-146. ಡೋಯಿಃ 10.1097/GCO.0000000000000612. ಟ್ರಾನ್, ಎಸ್. ಎಲ್., ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಸಾಡೆಘಿನ್, ಟಿ., ಪೊವೆಲ್, ಎಸ್., ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. ಎಲ್. (2019). ಹಾರ್ಮೋನು ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರತ ಸ್ಮರಣೆ ಮತ್ತು ಸಾಮರ್ಥ್ಯ/ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಅದರ ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರಭಾವ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಎ. 177 (12): 2374-2381. ದೋಯಿಃ 10.1002/ajmg.a.61360. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಪೋರ್ಟರ್, ಜಿ. ಎಫ್., ಲಾಸುಟ್ಚಿಂಕೌ, ಪಿ. ಸಿ., ಟ್ರಾನ್, ಎಸ್. ಎಲ್., ಸಾದೆಘಿನ್, ಟಿ., ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. ಎಲ್. (2019). ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ (ಎನ್ಐಪಿಟಿ) ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡುವುದುಃ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿಗಳು (ಎಸ್ಸಿಎಗಳು) ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಪೋಷಕರ ಜ್ಞಾನ, ವರ್ತನೆಗಳು ಮತ್ತು ಅನುಭವಗಳು. ಪ್ರಿನಾಟ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 40 (4): 470-480. ಡೋಯಿಃ 10.1002/pd.5580. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಕೌಂಟ್ಸ್, ಡಿ. ಆರ್., ಟ್ರಾನ್, ಎಸ್. ಎಲ್., ಲಸುಟ್ಸ್ಚಿಂಕೌ, ಪಿ. ಸಿ., ಪೋರ್ಟರ್, ಜಿ. ಎಫ್., ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. ಎಲ್. (2019). 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನಗಳು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆಯ ಬಗ್ಗೆ ನವೀಕರಿಸಿ. ಆಪ್ ಕ್ಲಿನಿಕ್ ಜೆನೆಟ್, 12,191-202. ದೋಯಿಃ 10.2147/TACG.S189450 ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಸಿ, ಲಸುಟ್ಸ್ಚಿಂಕೊ ಪಿ, ಪೊವೆಲ್ ಎಸ್, ಸಾದೆಘಿನ್ ಟಿ, ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್ ಎ. (2019). 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಆತಂಕದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಬದಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಂಭವನೀಯ ಪರಿಣಾಮ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಂ. ಎ. 17 (3): 423-428. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61038 ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ., ಸ್ಟಾಪ್ಲೆಟನ್, ಇ. ಜೆ., ಚೀ, ಎಸ್., ಇತ್ಯಾದಿ. (2018). 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ನಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋ ಕಾಗ್ನಿಟಿವ್ ಮತ್ತು ಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ನ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ತನಿಖೆಃ ವೈಯಕ್ತಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಊಹಿಸುವುದು. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಂ. ಎ. 76 (4): 877-885. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38621. ಹೊವಾರ್ಡ್-ಬಾತ್ ಎ, ಪೌಲ್ಟನ್ ಎ, ಹ್ಯಾಲಿಡೇ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. (2018). ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿಯ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆ ಆಧಾರಿತ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳು. ಪ್ರಿನಾಟ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 38 (13): 1062-1068. ರಾಮ್ಡೇನಿ ಎ, ಹೋಸ್ಕೊವೆಕ್ ಜೆ, ಹಾರ್ಕೆನ್ರೈಡರ್ ಜೆ, ಮತ್ತು ಇತರರು. (2018). ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಎನ್ಐಪಿಟಿ) ಯಿಂದ ಪತ್ತೆಯಾದ ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿಗಳೊಂದಿಗಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಅನುಭವಃ ನಿಖರತೆ ಮತ್ತು ರೋಗಿಯ ನಿರ್ಧಾರ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಿಕೆ. ಪ್ರಿನಾಟ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 38 (11): 841-848. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಸಿ, ಕೀನ್ ಸಿ, ಸಾದೆಘಿನ್ ಟಿ, ಮತ್ತು ಇತರರು. (2017). 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಗಾಗಿ ಜೀವಕೋಶ-ಮುಕ್ತ ಡಿಎನ್ಎ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಮಿತಿಗಳು. ಪ್ರಿನಾಟ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 37 (5), 497-501. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. (2017). 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಗಾಗಿ ಜೀವಕೋಶ-ಮುಕ್ತ ಡಿಎನ್ಎ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಮತ್ತು ಮಿತಿಗಳು. ಪ್ರಿನಾಟ್ ಡಯಾಗ್. 37 (5): 497-501. ಡೋಯಿಃ 10.1002/pd.5044. ಕೀನ್, ಸಿ. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಡಬ್ಸ್, ಎಚ್. ಜಾಕಾಯ್, ಇ. (2017). ಇಂಟ್ರಾಜೆನಿಕ್ ಕೆ. ಎ. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಲ್1 ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ 10 ವರ್ಷದ ಮಹಿಳೆ, ಯಾವುದೇ ಕೆ. ಎ. ಎನ್. ಎಸ್. ಎಲ್1-ಸಂಬಂಧಿತ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಮೌಖಿಕ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ. ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಂ. ಎ. ಯ ನಾನು ಜೆ. 173 (3): 762-765. ಡೋಯಿಃ 10.1002/ajmg.a.38080. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ; ಹಾಲ್, ಎಂಪಿ; ಕಾರ್ಕಿಜ್ಲರ್, ಇ; ಕರ್ನೋವ್, ಕೆ; ಡೆಮ್ಕೋ, ಝಡ್; ಲಾಸನ್, ಪಿ; ಗ್ರಾಸ್, ಎಸ್; ಗ್ರಾಪ್ಮನ್, ಎ. (2016). ದೊಡ್ಡ ಮಗು ಹುಟ್ಟುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ X ಮತ್ತು Y ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅನೆಪ್ಲಾಯ್ಡಿಯ ಘಟನೆ. ಪಬ್ಲಿಕ್ ಲೈಬ್ರರಿ ಆಫ್ ಸೈನ್ಸ್ (ಪ್ಲೋಸ್ ಒನ್), 11 (8), 1-11. ದೋಯಿಃ 10.1371/journal.pone.0161045. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಕ್ಯಾರೋಲ್; ಲಾಸನ್, ಪಿ; ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ; ಸ್ಟಾಪ್ಲೆಟನ್, ಇ; ಸಾಡೆಘಿನ್, ಟಿ; ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. (2015). ಕ್ಲೀಫ್ಸ್ಟ್ರಾ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಅನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದುಃ ಕಡಿಮೆ-ಸರಾಸರಿ ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆ ಮತ್ತು ಭಾಷಣದ ಬಾಲ್ಯದ ಅಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಾರ್ಟ್ ಎ, 170 (5), 1312, ಡೋಯಿಃ 10.1002/ajmg.a.37575. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಸಿ, ಸ್ಟೇಪ್ಲೆಟನ್ ಇಜೆ, ಲಾಸನ್ ಪಿ, ಮಿಚೆಲ್ ಎಫ್, ಸಾಡೆಘಿನ್ ಟಿ, ಪೊವೆಲ್ ಎಸ್, ಗ್ರಾಪ್ಮನ್ ಎಎಲ್. (2015). 47, XXY ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರ ವರ್ತನೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮೇಲೆ ಆರಂಭಿಕ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಾರ್ಟ್ ಸಿ 169 ಸಿಃ 150-157. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಸಿ, ಕೀನ್ ಸಿ, ಮಿಚೆಲ್ ಎಫ್, ಸಾಡೆಘಿನ್ ಟಿ, ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್ ಎ. (2015). ಅಪರೂಪದ ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, 48, XXXX ಹೊಂದಿರುವ ಮೂರು ಚಿಕ್ಕ ಹುಡುಗಿಯರಲ್ಲಿ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸ. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಾರ್ಟ್ ಎ 9999ಎಃ 1-9. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಸ್ಟೇಪ್ಲೆಟನ್, ಇ., ಮಿಚೆಲ್, ಎಫ್. ಎಲ್., ಸಾಡೆಘಿನ್, ಟಿ., ಡೊನಾಹ್ಯೂ, ಟಿ. ಪಿ., ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. ಎಲ್. (2014). XXY ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರ ಫೀನೋಟೈಪಿಕ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಅನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು-ಇದು ಎಕ್ಸ್ ಬಗ್ಗೆ ಇದೆಯೇ?, ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಾರ್ಟ್ ಎ. 164 (6): 1464-9. ಡೋಯಿಃ 10.1002/ajmg.a.36483. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಸ್ಟೇಪ್ಲೆಟನ್, ಇ., ಅಲಿಯಾಬಾದಿ, ಎಫ್., ಗ್ರಾ, ಆರ್., ವಿಕರ್ಸ್, ಆರ್., ಹಾಸ್ಕೆಲ್, ಕೆ., ಸಾದೆಘಿನ್, ಟಿ., ಜೇಮ್ಸನ್, ಆರ್., ಪಾರ್ಮೆಲೆ, ಸಿ. ಎಲ್., ಗ್ರಾಪ್ಮ್ಯಾನ್, ಎ. ಎಲ್. (2014). ಆಟಿಸಮ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಎಸ್ಡಿ) ಮತ್ತು ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಲ್ಯಾಂಗ್ವೇಜ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಡಿಎಲ್ಡಿ), ಆಟಿಸಮ್ನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಅಂಬೆಗಾಲಿಡುವ ಮಕ್ಕಳ ಆರಂಭಿಕ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ. ಗ್ರಾಪ್ಮನ್ ಎ, ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಸಿಎ. (2013). ನ್ಯೂರೋ ಕಾಗ್ನಿಟಿವ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು X ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತುಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಆಧಾರಗಳು. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಿಟಿ ಸಿ ಸೆಮಿನ್ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್. 163 (1): 35-43. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್ ಸಿ, ಬಾಂಜೆವಿಕ್ ಎಂ, ರಯಾನ್ ಎ, ಸಿಗುರ್ಜೋನ್ಸನ್ ಎಸ್, ಝಿಮ್ಮರ್ಮ್ಯಾನ್ ಬಿ, ಹಿಲ್ ಎಂ, ಹಾಲ್ ಎಂಪಿ, ವೆಸ್ಟೆಮೇಯರ್ ಎಂ, ಸೌಸಿಯರ್ ಜೆ, ಡೆಮ್ಕೋ ಝಡ್, ರಾಬಿನೋವಿಟ್ಜ್ ಎಂ. (2013). ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ-ಆಧಾರಿತ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲವಲ್ಲದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪತ್ತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಪ್ರಿನಾಟ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್. 33 (7): 643-9. ಡೋಯಿಃ 10.1002/pd.4159. ಮೆಹ್ತಾ ಎ, ಪಡುಚ್ ಡಿ. ಎ. (2012). ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಃ ಆರಂಭಿಕ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳು ಮತ್ತು ಫಲವತ್ತತೆ ನಿರ್ವಹಣೆಗೆ ಒಂದು ವಾದ. ಫಲವತ್ತತೆ ಮತ್ತು ಬಂಜೆತನ. 98 (2): 274-283. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿಎ; ಸಾಡೆಘಿನ್, ಟಿ; ಮಿಚೆಲ್, ಎಫ್ಎಲ್; ಡಿಕ್ಸನ್, ಟಿ; ಸ್ಟಾಪ್ಲೆಟನ್, ಇ; ಕಿಂಗರಿ, ಎಂ; ಮತ್ತು ಗ್ರಾಪ್ಮನ್, ಎಜಿ. (2012). 47, 36 ಮತ್ತು 72 ತಿಂಗಳುಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ XXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಫಲಿತಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಕಿರು ಕೋರ್ಸ್ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಥೆರಪಿಯ ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ಆಮ್ ಜೆ ಮೆಡ್ ಜೆನೆಟ್ ಪಂ. ಎ. 161 (3): 501-8.DOI: 10.1002/ajmg.a.35769. ರೆಬೆಕ್ಕಾ ಇ. ರೋಸೆನ್ಬರ್ಗ್, ಜೆ. ಕೀಲಿ ಲಾ, ಕಾನಿ ಆಂಡರ್ಸನ್, ಕ್ಯಾರೋಲ್ ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೂಸ್ ಮತ್ತು ಪಾಲ್ ಎ. ಕಾನೂನು. (2012). ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ನಿಂದ ಬಾಧಿತವಾದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಲಸಿಕೆ ನಂಬಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಭ್ಯಾಸಗಳ ಸಮೀಕ್ಷೆ. ಕ್ಲಿನ್ ಪೆಡಿಯಾಟರ್. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿಎ; ಗ್ರಾಪ್ಮನ್, ಎ; ಸಾಡೆಘಿನ್, ಟಿ; ಕಿಂಗರಿ, ಎಂ; ಲುಟ್ಜ್-ಆರ್ಮ್ಸ್ಟ್ರಾಂಗ್, ಎಂ; ರೋಗೋಲ್, ಎ. (2011). ನ್ಯೂರೋ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ನಲ್ಲಿ 49, XXXXY ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳ ಮೇಲೆ ಕಿರು ಕೋರ್ಸ್ ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಥೆರಪಿಯ ಆರಂಭಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ಆಕ್ಟಾ ಪೆಡಿಯಾಟ್ರಿಕಾ. 100 (6): 861-5. ವಿಸೂಟ್ಸಕ್ ಜೆ, ಗ್ರಹಾಂ ಜೆ. ಎಂ. (2009). ಬಹು X ಮತ್ತು Y ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕಾರ್ಯಃ XXY, XYY, XXYY, XXXY. ದೇವ್ ಡಿಸಬಿಲ್ ರೆಸ್ ರೆವ್. 15 (4): 328-332. ವಿಸೂಟ್ಸಕ್, ಜೆನ್ನೀ; ಗ್ರಹಾಂ, ಜಾನ್ ಎಮ್., ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ., ಸ್ವೆರ್ಡ್ಲೋಫ್, ಆರ್., ಸಿಂಪ್ಸನ್, ಜೆ. ಎಲ್. (2008). "ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್". ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆ. 3ನೇ ಆವೃತ್ತಿ, ಎಡ್ಸ್. ಕ್ಯಾಸಿಡಿ, ಎಸ್. ಬಿ., ಅಲನ್ಸನ್, ಜೆ. ವಿಲೇ-ಲಿಸ್. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿಎ. (2007). "ಫ್ರಂಟಲ್ ಲೋಬ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್ ಇನ್ ಚೈಲ್ಡ್ಹುಡ್", ದಿ ಹ್ಯೂಮನ್ ಫ್ರಂಟಲ್ ಲೋಬ್ಃ ಫಂಕ್ಷನ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್, 2ನೇ ಆವೃತ್ತಿ. ಎಡ್ಸ್. ಮಿಲ್ಲರ್, ಬಿಎಲ್ ಮತ್ತು ಕಮ್ಮಿಂಗ್ಸ್, ಜೆಎಲ್ ಗಿಲ್ಫೋರ್ಡ್ ಪ್ರೆಸ್, ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್. ಹಾಲ್ ಎಚ್, ಹಂಟ್ ಪಿ, ಹ್ಯಾಸೋಲ್ಡ್ ಟಿ. (2006). ಅರೆವಿದಳನ ಮತ್ತು ಲೈಂಗಿಕ ವರ್ಣತಂತು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿಃ ಹೇಗೆ ಮಿಯೋಟಿಕ್ ದೋಷಗಳು ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ; ಹೇಗೆ ಅನೆಪ್ಲೋಯಿಡಿ ಮಿಯೋಟಿಕ್ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕರ್ರ್ ಒಪೀನಿಯನ್ಸ್ ಜೆನೆಟ್ ದೇವ್. 16 (3), 323-329. ಸಿಂಪ್ಸನ್ ಜೆಎಲ್, ಡಿ ಲಾ ಕ್ರೂಜ್ ಎಫ್ಎಫ್, ಸ್ವೆರ್ಡ್ಲೋಫ್ ಆರ್ಎಸ್, ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೂಸ್ ಸಿ, ಸ್ಕಕೆಬೇಕ್ ಎನ್ಇ, ಗ್ರಹಾಂ ಜೆಎಂ, ಹ್ಯಾಸೋಲ್ಡ್ ಟಿ, ಐಲ್ಸ್ಟಾಕ್ ಎಂ, ಮತ್ತು ಇತರರು. (2003). ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಃ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಹೊಸ ಸಂಶೋಧನಾ ನಿರ್ದೇಶನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು. ಜೆನೆಟ್ ಮೆಡ್. 5 (6): 460-468. ಸಮಾಂಗೋ-ಸ್ಪ್ರೌಸ್, ಸಿ. ಎ., ಮತ್ತು ರೋಗೋಲ್, ಎ. (2002). "XXY: ದಿ ಹಿಡನ್ ಡಿಸೆಬಿಲಿಟಿ ಅಂಡ್ ಪ್ರೊಟೊಟೈಪ್ ಫಾರ್ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಪ್ರೆಸೆಂಟೇಶನ್ ಆಫ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ (IDD)". ಶಿಶುಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳು. ಅಬ್ರಾಮ್ಸ್ಕಿ ಎಲ್, ಚಾಪೆಲ್ ಜೆ. 1997). 47, XXY (ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್) ಮತ್ತು 47, XYY: ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸಮಾಲೋಚನೆಯ ಪರಿಣಾಮಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಅಂದಾಜು ದರಗಳು ಮತ್ತು ಸೂಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಿನಾಟ್ ಡಯಾಗ್. 17: 363-368. ಆರೋಗ್ಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿರುವ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು 2005ರಲ್ಲಿ ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾದ ಮೇರಿಲ್ಯಾಂಡ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಅಥವಾ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಸಂಶೋಧನಾ ಸಂಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ನೆಲೆಗೊಂಡಿರುವ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯ ಸಂಸ್ಥೆಗಳು