CD25 deficiency
ಸಿಡಿ25 ಕೊರತೆ ಅಥವಾ ಇಂಟರ್ಲ್ಯೂಕಿನ್ 2 ಗ್ರಾಹಕ ಆಲ್ಫಾ ಕೊರತೆಯು ಇಂಟರ್ಲ್ಯೂಕಿನ್ 2 ಗ್ರಾಹಕ ಆಲ್ಫಾ (ಸಿಡಿ25) (ಐಎಲ್2ಆರ್ಎ) ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕೊರತೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ದೋಷಯುಕ್ತ α ಸರಪಳಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಅಥವಾ ಅದರ ಸಂಪೂರ್ಣ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ, ಇದು ಹೈ-ಅಫಿನಿಟಿ ಇಂಟರ್ಲ್ಯೂಕಿನ್-2 (ಐಎಲ್-2) ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಅತ್ಯಗತ್ಯ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಇದರ ಫಲಿತಾಂಶವು ಐ. ಪಿ. ಇ. ಎಕ್ಸ್-ರೀತಿಯ ಅಥವಾ ಎಸ್. ಸಿ. ಐ. ಡಿ. ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಒಬ್ಬ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ, ಸಿ. ಡಿ. 4 + ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಿ. ಡಿ. 25ನ ಕೊರತೆಯು ಐಎಲ್-2ಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ದುರ್ಬಲಗೊಂಡ ಸಂವೇದನೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿತು. ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದ ಐಎಲ್-2 ಹೊಮ್ಮುವಿಕೆಗೆ ಉರಿಯೂತದ ಇಂಟರ್ಲ್ಯೂಕಿನ್-10 (ಐಎಲ್-10) ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಅಳೆಯಬಹುದಾದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಇದನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮನುಷ್ಯರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಐಎಲ್-10 ಸ್ರವಿಸುವಿಕೆಯು ಬಹಳವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದ್ದು, ಫಾಕ್ಸ್ ಪಿ 3 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ಡಿಸ್ಫಂಕ್ಷನ್ನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನಿಟಿಯಾದ ಐಪಿಇಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಬಹುದಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಐಪಿಇಎಕ್ಸ್ ತರಹದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಜೊತೆಗೆ, ಸಿಡಿ25 ಕೊರತೆಯು ವೈರಲ್ ಸೋಂಕುಗಳು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಶಿಲೀಂಧ್ರ ಮತ್ತು ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾದ ಸೋಂಕುಗಳಿಗೆ ಒಳಗಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಐಎಲ್-2 ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ ಪ್ರಸರಣದ ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರಚೋದಕವಾಗಿರುವುದರಿಂದ, ಹೆಚ್ಚು ಸೂಕ್ಷ್ಮವಾದ ಐಎಲ್-2 ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಿಡಿ8 + ಮತ್ತು ಸಿಡಿ4 + ಲಿಂಫೋಸೈಟ್ಗಳು ಮತ್ತು ಎನ್ಕೆ ಕೋಶಗಳ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲೋನಲ್ ವಿಸ್ತರಣೆಗೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಅಡ್ಡಿಯಾಗಬಹುದು. ಸಿಡಿ25 ಕೊರತೆಯಿರುವ ರೋಗಿಯಲ್ಲಿ ಟಿ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಲಿಪಿಡ್ ಪ್ರತಿಜನಕಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಎಮ್ಎಚ್ಸಿ ತರಹದ ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಿಡಿ1 ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಥೈಮೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಆಂಟಿ-ಅಪೊಪ್ಟೋಟಿಕ್ ಬಿ. ಸಿ. ಎಲ್-2ನ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಸ್ವಯಂ-ಸಕ್ರಿಯ ಟಿ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ತಪ್ಪಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಬೈ ಸಿಸ್ಟಮ್ ನಾನ್-ಇನ್ಫೆಕ್ಷಿಯಸ್ ಇಮ್ಯುನೊ ಡಿಫಿಷಿಯನ್ಸಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಚರ್ಮದ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು