Prothrombin G20210A
ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಜಿ20210ಎ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳದ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ ಸೇರಿದಂತೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ಪ್ರತಿಯು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ವರ್ಷಕ್ಕೆ 1,000ರಲ್ಲಿ 1ರಿಂದ 1,000ರಲ್ಲಿ 2.5ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳು ಅಪಾಯವನ್ನು ವರ್ಷಕ್ಕೆ 1,000ಕ್ಕೆ 20ಕ್ಕೆ ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ತಮ್ಮ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಇದು ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಯ 20210ನೇ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಗ್ವಾನೈನ್ (ಜಿ) ಅನ್ನು ಅಡೆನೈನ್ (ಎ) ಆಗಿ ಬದಲಾಯಿಸುವ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರದಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಇತರ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಮಾರ್ಗ ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ ವಿ ಲೈಡೆನ್ ಸೇರಿದೆ. ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಜಿ20210ಎ ಅನ್ನು 1990ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಸುಮಾರು 2 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ಕಕೇಶಿಯನ್ನರು ಈ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ಇದು ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸುಮಾರು 20,000 ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಕಾಕೇಶಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿತು ಎಂದು ಅಂದಾಜಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ರೂಪಾಂತರವು ಹೆಚ್ಚಿದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು (ಹೈಪರ್ಪ್ರೊಥ್ರೊಂಬಿನಿಮಿಯಾ) ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ, ಬಹುಶಃ ಹೆಚ್ಚಿದ ಪೂರ್ವ-ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಸ್ಥಿರತೆಯಿಂದಾಗಿ. ಪ್ರೊಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಥ್ರಂಬಿನ್ನ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ (ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ) ಕಾರಣವಾಗುವುದರಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಪಾತ್ರ ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ G20210A ಹೈಪರ್ ಕೋಗ್ಯುಲೇಬಿಲಿಟಿಯ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅಪಧಮನಿಯ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಅಲ್ಲ. 2006ರ ಮೆಟಾ-ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಕೇವಲ 1.3-fold ಪರಿಧಮನಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಆಂಟಿಕೋಗ್ಯುಲಂಟ್ಗಳಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಿ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಸ್ನಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯು ಅಪಾಯವನ್ನು ಐದರಿಂದ ಹತ್ತು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಒ ಅಲ್ಲದ ರಕ್ತದ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ವಿ ಲೈಡನ್ ಅಂಶದ ಹಿಂದೆ, ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಜಿ20210ಎ ಸಿರೆಯ ಥ್ರಂಬೋಎಂಬಾಲಿಸಮ್ (ವಿಟಿಇ) ಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಪ್ರೋಥ್ರಂಬಿನ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಉತ್ಪಾದನೆಯು ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅದನ್ನು ತಮ್ಮ ಸಂತತಿಗೆ ರವಾನಿಸಬಹುದು. ರೂಪಾಂತರವು ಆಳವಾದ ರಕ್ತನಾಳದ ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ (ಡಿವಿಟಿ) ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ನೋವು ಮತ್ತು ಊತವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪೋಸ್ಟ್-ಥ್ರಂಬೋಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಹುಣ್ಣುಗಳು ಅಥವಾ ಪಲ್ಮನರಿ ಎಂಬಾಲಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚಿನ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುವುದಿಲ್ಲ ಆದರೆ ರಕ್ತ ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುವ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಜಾಗರೂಕರಾಗಿರಬೇಕು; ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರ, ಅಥವಾ ದೀರ್ಘ ಹಾರಾಟದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ. ಸಾಂದರ್ಭಿಕವಾಗಿ, ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ರಕ್ತವನ್ನು ತೆಳುಗೊಳಿಸುವ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಬಹುದು. ಸಂಯೋಜಿತ ಜನನ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮಾತ್ರೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ವಾಹಕಗಳು ವಿ. ಟಿ. ಇ. ಯ 15 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ವಾಹಕಗಳು ವಿ ಲೈಡನ್ ಅಂಶದೊಂದಿಗೆ ಹೆಟೆರೊಜೈಗಸ್ ಸಹ ಅಂದಾಜು 20 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ವಿ. ಟಿ. ಇ. ಯ ಶಿಫಾರಸು ಹೇಳಿಕೆಯಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಪ್ರಚೋದನೆಯಿಲ್ಲದೆ ವಿ. ಟಿ. ಇ. ಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ವಯಸ್ಕರಲ್ಲಿ ಜಿ20210ಎಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಿರಾಕರಿಸಲಾಯಿತು, ಹಾಗೆಯೇ ವಿ. ಟಿ. ಇ. ಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಜಿ20210ಎ ವಾಹಕಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಲಕ್ಷಣರಹಿತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು. ವಿ. ಟಿ. ಇ. ಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವವರಲ್ಲಿ, ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು (ಇದರಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು) ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ವಿರಳವಾಗಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾರಣ ಬಹುರೂಪತೆಯು ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ವಂಶವಾಹಿಯ (3 'ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ 20210) ಸಂಕೇತವಲ್ಲದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿದೆ, ಇದು ಗ್ವಾನೈನ್ ಅನ್ನು ಅಡೆನಿನ್ನೊಂದಿಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಾನವು ಪೂರ್ವ-ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎಯು ಪಾಲಿ-ಎ ಬಾಲವನ್ನು ಲಗತ್ತಿಸುವ ಸ್ಥಳದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹತ್ತಿರದಲ್ಲಿದೆ. ಪ್ರೋಥ್ರಂಬಿನ್ G20210A ರೂಪಾಂತರದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನೇರವಾಗಿರುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ರೂಪಾಂತರವು ಒಂದೇ ಮೂಲ ಬದಲಾವಣೆಯನ್ನು (ಪಾಯಿಂಟ್ ರೂಪಾಂತರ) ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು, ಇದು ಅಂತರ-ಪ್ರಸ್ತುತ ಅನಾರೋಗ್ಯ ಅಥವಾ ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳ ಬಳಕೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರೊಥ್ರೊಂಬಿನ್ G20210A ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಎತ್ತರಿಸಿದ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಪ್ರೊಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಲು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ಪೀಡಿತ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಟ್ಟಗಳ ನಡುವಿನ ಅತಿಕ್ರಮಣವು ತುಂಬಾ ದೊಡ್ಡದಾಗಿದೆ. ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಇತರ ರೀತಿಯ ಥ್ರಂಬೋಫಿಲಿಯಾ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಂತೆಯೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ, ಕನಿಷ್ಠ ಮೂರರಿಂದ ಆರು ತಿಂಗಳವರೆಗೆ ಆಂಟಿಕೋಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಇರುತ್ತದೆ. ಮೂರರಿಂದ ಆರು ತಿಂಗಳುಗಳ ನಂತರ ಆಂಟಿಕೋಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸುವುದು ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ನ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ರೋಗಿಯು ಪ್ರಚೋದಿಸದ ಥ್ರಂಬೋಎಂಬೋಲಿಕ್ ಘಟನೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಿದರೆ, ಆಂಟಿಕೋಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಮುಂದುವರಿಸಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆಂಟಿಕೋಗ್ಯುಲೆಂಟ್ನ ಆಯ್ಕೆಯು (ವಾರ್ಫರಿನ್ ವಿರುದ್ಧ ನೇರ ಮೌಖಿಕ ಆಂಟಿಕೋಗ್ಯುಲೆಂಟ್) ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ (ಥ್ರಂಬೋಸಿಸ್ನ ತೀವ್ರತೆ, ರೋಗಿಯ ಆದ್ಯತೆ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಬದ್ಧತೆ, ಮತ್ತು ಸಂಭಾವ್ಯ ಔಷಧ ಮತ್ತು ಆಹಾರದ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು). ಥ್ರಂಬೋಎಂಬೋಲಿಕ್ ಘಟನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಪ್ರೋಥ್ರಂಬಿನ್ G20210A ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವಾಡಿಕೆಯ ಆಂಟಿಕೋಗ್ಯುಲೇಷನ್ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಥ್ರಂಬೋಟಿಕ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ (ಗರ್ಭಧಾರಣೆ, ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರವಾದ ಅನಾರೋಗ್ಯ) ರೋಗಿಗೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಲು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೌಖಿಕ ಗರ್ಭನಿರೋಧಕಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಿಸಬೇಕು ಏಕೆಂದರೆ ಅವು ಥ್ರಂಬೋಟಿಕ್ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ಅನ್ನು ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ II ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದ್ದರಿಂದ, ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ II ರೂಪಾಂತರ ಅಥವಾ ಸರಳವಾಗಿ ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ರೂಪಾಂತರ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ; ಎರಡೂ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಸರುಗಳು G20210A ಸ್ಥಳ ಸೂಚಕದೊಂದಿಗೆ ಅಥವಾ ಇಲ್ಲದೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು (G20210A ಅನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಪ್ರೋಥ್ರೊಂಬಿನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ತಿಳಿದಿರುವುದರಿಂದ ಸಹಾಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ). ಟಿಪ್ಪಣಿಗಳು ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಕೋಗುಲೋಪಥಿಗಳು