Prevention of Tay–Sachs disease
ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಲು, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವವರಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಸಂಭವವನ್ನು ತಡೆಯಲು ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆಃ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರನ್ನು ವಾಹಕಗಳೆಂದು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಭ್ರೂಣವು ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಿಂದ ಜೀನ್ನ ದೋಷಯುಕ್ತ ನಕಲನ್ನು ಪಡೆದಿದೆಯೇ ಎಂದು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು. ಗರ್ಭಪಾತವು ನೈತಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕಬಹುದಾದರೂ, ದಂಪತಿಗಳು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲು ಸಿದ್ಧರಿರಬಹುದು. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 10ನೇ ವಾರದ ನಂತರ ಮಾಡಬಹುದಾದ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ (ಸಿ. ವಿ. ಎಸ್), ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ. ಸಿ. ವಿ. ಎಸ್ ಮತ್ತು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಎರಡೂ ಭ್ರೂಣಕ್ಕೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತವೆ, ಅದು ಸಂಭವನೀಯ ಪ್ರಯೋಜನಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಮತೋಲನವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬರ ವಾಹಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ತಿಳಿದಿರುವ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ. ಮೇಟ್ ಆಯ್ಕೆ. ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಯಹೂದಿ ವಲಯಗಳಲ್ಲಿ, ಡೋರ್ ಯೆಶೋರಿಮ್ ಸಂಸ್ಥೆಯು ಅನಾಮಧೇಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ನಡೆಸುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಅಥವಾ ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ದಂಪತಿಗಳು ಮದುವೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಬಹುದು. ಡಾರ್ಟ್ಮೌತ್ ಕಾಲೇಜಿನ ನೋಮಿ ಸ್ಟೋನ್ ಈ ವಿಧಾನವನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತಾರೆಃ "ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಯಹೂದಿ ಪ್ರೌಢಶಾಲಾ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳಿಗೆ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ವಂಶವಾಹಿ ಇದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ತಮ್ಮ ವಾಹಕ ಸ್ಥಿತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ನೇರ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಬದಲು, ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಗೂ ಆರು-ಅಂಕಿಯ ಗುರುತಿನ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ದಂಪತಿಗಳು ಹಾಟ್ಲೈನ್ಗೆ ಕರೆ ಮಾಡಬಹುದು, ಮತ್ತು ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದರೆ, ಅವರನ್ನು 'ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯಾಗುವುದಿಲ್ಲ' ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕಳಂಕ ಅಥವಾ ತಾರತಮ್ಯದ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಅವರು ನೇರವಾಗಿ ವಾಹಕರು ಎಂದು ಹೇಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಬಿಡುಗಡೆ ಮಾಡಿದರೆ, ವಾಹಕಗಳು ಸಮುದಾಯದೊಳಗೆ ಮದುವೆಯಾಗದಂತಾಗಬಹುದು ". ಅನಾಮಧೇಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಜೈಗೋಸಿಟಿಯ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವಾಗ ವಾಹಕತ್ವದ ಕಳಂಕವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಧಾನವು ಹಸಿಡಿಕ್ ಅಥವಾ ಆರ್ಥೊಡಾಕ್ಸ್ ಯಹೂದಿಗಳಂತಹ ಸೀಮಿತ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಳಗೆ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದ್ದರೂ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗದಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸ್ಟೋನ್ ಹೇಳುತ್ತಾರೆ. ಪೂರ್ವ-ಅಳವಡಿಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ವಿಟ್ರೊ ಫಲೀಕರಣಕ್ಕಾಗಿ ತಾಯಿಯ ಮೊಟ್ಟೆಗಳನ್ನು ಹಿಂಪಡೆಯುವ ಮೂಲಕ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಹೊರಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಅಳವಡಿಸುವ ಮೊದಲು ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ. ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಜೊತೆಗೆ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಕುಡಗೋಲು ಕಣದ ರಕ್ತಹೀನತೆ, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ತಡೆಯಲು ಪಿಜಿಡಿಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ವಿಧಾನವು ದುಬಾರಿಯಾಗಿದೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ ದಂಪತಿಗಳ ಆರ್ಥಿಕ ಸಾಧನಗಳನ್ನು ಮೀರಿದೆ. ಟಿಎಸ್ಡಿಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಎರಡು ಸಂಭವನೀಯ ಉದ್ದೇಶಗಳೊಂದಿಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆಃ ರೋಗದಿಂದ ಬಾಧಿತವಾಗಿರದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ರೂಪಾಂತರದ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆಯೇ ಎಂದು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾರಿಯರ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಬಯಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ದಂಪತಿಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅವರು ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಲು ಬಯಸುತ್ತಾರೆ. ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಯಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಪೂರ್ವಜರಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀವಂತ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಾ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಥವಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿದೆ. ಭ್ರೂಣವು ಎರಡು ದೋಷಯುಕ್ತ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುತ್ತದೆ, ಪ್ರತಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಒಂದು. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದ ಬಗ್ಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಾಹಿತಿಯಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ನಿಖರವಾಗಿ ತಿಳಿಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋಷಕರು ಇಬ್ಬರನ್ನೂ ಸಂಭಾವ್ಯ ವಾಹಕಗಳೆಂದು ತಳ್ಳಿಹಾಕಲಾಗದಿದ್ದಾಗ ಟಿಎಸ್ಡಿಗಾಗಿ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕೈಗೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಅಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ನಿಂದ ಪಡೆದ ಭ್ರೂಣದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ ಎ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು. ಎರಡೂ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ನಿಜವಾದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರೆ, ಪಿಸಿಆರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತಂತ್ರಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ. ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಎರಡು ತಾಂತ್ರಿಕ ವಿಧಾನಗಳು ಲಭ್ಯವಿವೆ. ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವಿಧಾನವು ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮಟ್ಟಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಣ್ವಿಕ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ವಿಧಾನವು ಜೀನೋಟೈಪ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತದೆ, ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಹುಡುಕುತ್ತದೆ. ಎಲ್ಲಾ ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಂತೆ, ಎರಡೂ ವಿಧಾನಗಳು ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ತಪ್ಪು ಋಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಎರಡು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟಿಗೆ ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಕೆಲವು ಅನಿಶ್ಚಿತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ತಿಳಿದಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಮಾತ್ರ. ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿ ಪರೀಕ್ಷಾ ಶಿಷ್ಟಾಚಾರವನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವಾಹಕ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆ ಎರಡೂ 1970ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಾದವು. ಪಿ. ಸಿ. ಆರ್ ತಂತ್ರಗಳ ವೆಚ್ಚಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾದಂತೆ, 1990ರ ನಂತರ ಕ್ರಮೇಣ ಪರೀಕ್ಷಾ ಶಿಷ್ಟಾಚಾರಗಳಿಗೆ ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಸೇರಿಸಲಾಯಿತು. ಕಾಲಾನಂತರದಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರದ ತಳದ ಜ್ಞಾನವು ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ, ರೂಪಾಂತರದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸಿದೆ. ಪೋಷಕರ ನಿರ್ಧಾರಗಳಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಸ್ವರೂಪದಿಂದಾಗಿ, 1970 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ತಪ್ಪಾದ ಜೀವನ ಮೊಕದ್ದಮೆಗಳು ಹೊರಹೊಮ್ಮಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದವು. ತಮ್ಮ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಈ ಹಿಂದೆ ತಿಳಿದಿರದ ಮತ್ತು ತಮ್ಮ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಪಾಯಗಳ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿಸುವ ಜವಾಬ್ದಾರಿ ತಮ್ಮ ವೈದ್ಯರಿಗೆ ಇದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಿದ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಇದು ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತಂತ್ರಗಳು ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತಂತ್ರಗಳು ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುತ್ತವೆ. ಸೀರಮ್ ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಂತಹ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ಗಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. 1960 ರ ದಶಕದ ಕೊನೆಯಲ್ಲಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ನಂತರ 1970 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತವಾಗಿ, ಸೀರಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿತ್ತು. ಇದು ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಸುಳ್ಳು ಧನಾತ್ಮಕತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಿತು, ಮೊದಲ ಗುಂಪು ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗೆ ಗುರಿಯಾಯಿತು. ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ಒಂದು ಉದ್ದೇಶಿತ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯೊಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಯಾವಾಗಲೂ ಇತರ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಸಾಮಾನ್ಯೀಕರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಏಕೆಂದರೆ ರೂಪಾಂತರದ ಮೂಲವು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ. ವಿಭಿನ್ನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರುತ್ತವೆ. ಬಹುರೂಪತೆಗಳು ತಟಸ್ಥವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಇತರರು ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡದೆ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿತ್ತು ಏಕೆಂದರೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಈ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಹುಸಿ-ಕೊರತೆಯ ಆಲೀಲ್ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಸೀರಮ್ ಅನ್ನು ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನವಿಲ್ಲದೆ ಎಳೆಯಬಹುದಾದ್ದರಿಂದ, ಇದು ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಆದ್ಯತೆಯ ಅಂಗಾಂಶವಾಗಿದೆ. ಇಡೀ ರಕ್ತವನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ರಕ್ತದ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಭಾಗವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುವ ಬಿಳಿ ರಕ್ತ ಕಣಗಳಾದ ಲ್ಯೂಕೋಸೈಟ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಳೆಯುತ್ತದೆ. ಸೀರಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಬಳಸಿದಾಗ ಸುಮಾರು 10 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಅನಿಶ್ಚಿತ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಿಣಿಯರು ಅಥವಾ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಜನನ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮಾತ್ರೆಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸೀರಮ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ನ್ಯೂನತೆಗಳನ್ನು ಪರಿಹರಿಸಲು, ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸುವ ಇತರ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತಂತ್ರಗಳು ಮಾನವನ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಆರಂಭಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ದೊಡ್ಡ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ಡಿಎನ್ಎ ಅನ್ನು ಹೊರತೆಗೆಯುವ ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆಧುನಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪಾಲಿಮರೇಸ್ ಸರಪಳಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಸಣ್ಣ ಅಂಗಾಂಶ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಕನಿಷ್ಠ ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ತಂತ್ರಗಳಿಂದ ಮತ್ತು ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ವೆಚ್ಚದಲ್ಲಿ ಪಡೆಯಬಹುದು. ಪಿಸಿಆರ್ ತಂತ್ರಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಮಾದರಿಯನ್ನು ವರ್ಧಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ನಿಜವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸುತ್ತವೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಪಿಸಿಆರ್ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಫಲಕವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ ಮತ್ತು ತಪ್ಪು ಋಣಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೆರಡರ ಸಣ್ಣ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ತೆರೆಯುತ್ತದೆ. ಇಬ್ಬರ ಪೋಷಕರ ಪೂರ್ವಜರನ್ನು ತಿಳಿದಾಗ ಪಿಸಿಆರ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಹೆಚ್ಚು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ಗುರುತುಗಳ ಸರಿಯಾದ ಆಯ್ಕೆಗೆ ಅವಕಾಶ ನೀಡುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಸಲಹೆಗಾರರು, ಮಗುವನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸಲು ಯೋಜಿಸುವ ದಂಪತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೆಲಸ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ಯಾವ ಪರೀಕ್ಷಾ ವಿಧಾನಗಳು ಸೂಕ್ತವೆಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಪೂರ್ವಜರ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸುತ್ತಾರೆ. ಪರಿವರ್ತನೆ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ತಂತ್ರಗಳು 1980ರ ದಶಕದಿಂದ ವೆಚ್ಚದಲ್ಲಿ ವೇಗವಾಗಿ ಕುಸಿಯುತ್ತಿವೆ, ಇದು ಗಣನೆ ಮತ್ತು ಮಾಹಿತಿ ಸಂಸ್ಕರಣಾ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನದಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಸಮಾನಾಂತರವಾಗಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೂಪಾಂತರಗಳ ಜ್ಞಾನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ, ಇದು ಸಂಶೋಧಕರು ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಗಾರರಿಗೆ ರೂಪಾಂತರದ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಅರ್ಥೈಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿದೆ. ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಪೂರ್ಣ ಎಚ್ಇಎಕ್ಸ್ಎ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಇದು ಶೀಘ್ರದಲ್ಲೇ ವೆಚ್ಚದಾಯಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಜೈವಿಕ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನವು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು, ತಿಳಿದಿರುವ ಅಪಾಯದ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲದವರೂ ಸಹ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ ವರದಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬ ನಿರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ (ವೈಯಕ್ತಿಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ನೋಡಿ). ಅಂತಹ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಹೊಸ ಮತ್ತು ತಿಳಿದಿರುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ನೇರ ರೂಪಾಂತರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವೆಚ್ಚವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತಿದ್ದಂತೆ, ಜೀನೋಮ್ನ ಪೂರ್ಣ ಅನುಕ್ರಮವು ತಟಸ್ಥ ಅಥವಾ ನಿರುಪದ್ರವವಾದ ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರವು ಎದುರಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ನಿರೀಕ್ಷೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ಜೀನೋಮ್ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ದಂಪತಿಗಳಿಗೆ ಅನಿಶ್ಚಿತತೆಯನ್ನು ಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ. ಜೆಕ್ ವೈದ್ಯಕೀಯ ತಳಿವಿಜ್ಞಾನಿ ಇವಾ ಮಾಚಾಕೋವಾ ಬರೆಯುತ್ತಾರೆಃ "ಕೆಲವು ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರವು ಒಂದು ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ರೂಪಾಂತರವೇ ಅಥವಾ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರದ ತಟಸ್ಥ (ಬಹುರೂಪಿ) ರೂಪಾಂತರವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ. ರೋಗವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಪತ್ತೆಯಾದ ಅಜ್ಞಾತ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ಅಪರೂಪದ ಅನುಕ್ರಮ ರೂಪಾಂತರಗಳ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನವು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ಪ್ರಮುಖ ಸಮಸ್ಯೆಯಾಗುತ್ತದೆ ". ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ಸಮಾಲೋಚನೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಉದಯೋನ್ಮುಖ ಕ್ಷೇತ್ರದ ಮೊದಲ ದೊಡ್ಡ ಯಶಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಾರ್ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ವಾಹಕಗಳು ಒಂದಾಗಿದೆ. ಇಸ್ರೇಲ್ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ವಲಸೆಗಾರರಲ್ಲಿ ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ನ ಸಂಭವವನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕುವಲ್ಲಿ ಪೂರ್ವಭಾವಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಸಾಕಷ್ಟು ಪರಿಣಾಮಕಾರಿಯಾಗಿದೆ. 2000 ರಲ್ಲಿ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಕೆನಡಾದಲ್ಲಿ, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಬಂದಾಗಿನಿಂದ ಯಹೂದಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಟಿಎಸ್ಡಿ ಪ್ರಮಾಣವು ಶೇಕಡಾ 90 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ಮೈಕೆಲ್ ಕಬ್ಯಾಕ್ ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಜನವರಿ 18,2005 ರಂದು, ಇಸ್ರೇಲಿ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ಭಾಷೆಯ ದಿನಪತ್ರಿಕೆ ಹಾರೆಟ್ಜ್ "ಯಹೂದಿ ರೋಗ" ಎಂದು ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ಬಹುತೇಕ ನಿರ್ಮೂಲನೆಗೊಂಡಿದೆ ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡಿದೆ. 2003ರಲ್ಲಿ ಉತ್ತರ ಅಮೆರಿಕಾದಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ 10 ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೂ ಯಹೂದಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿರಲಿಲ್ಲ. ಇಸ್ರೇಲ್ನಲ್ಲಿ, 2003ರಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಕೇವಲ ಒಂದು ಮಗು ಜನಿಸಿತು, ಮತ್ತು 2005ರ ಆರಂಭದ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು 2004ರಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಯಾರೂ ಜನಿಸಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸಿವೆ. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜಾನ್ಸ್ ಹಾಪ್ಕಿನ್ಸ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದಲ್ಲಿ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯಕೀಯ ನಿವಾಸಿಯಾಗಿದ್ದ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಮಾದರಿ ಮೈಕೆಲ್ ಕಬ್ಯಾಕ್, 1969ರಲ್ಲಿ ಎರಡು ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಕಂಡರು. ಆ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಟಿಎಸ್ಡಿಯ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಕಿಣ್ವದ ವೈಫಲ್ಯವೆಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದ್ದರು. ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳನ್ನು (ವಾಹಕಗಳು) ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಕಬಾಕ್ ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು ಮತ್ತು ನಂತರ ಸ್ವಯಂಚಾಲಿತಗೊಳಿಸಿದರು (ಮೊದಲು 1969 ರಲ್ಲಿ ಒ 'ಬ್ರಿಯೆನ್ ವರದಿ ಮಾಡಿದರು). ಉದ್ದೇಶಿತ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ, ಈ ಅಗ್ಗದ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವೆಂದು ಸಾಬೀತಾಯಿತು, ಇದರಲ್ಲಿ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕತೆಗಳೆರಡೂ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿವೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗದ ವಾಹಕಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು, ಮತ್ತು ವೈದ್ಯರು ಅಥವಾ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಪರರು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಸಲಹೆ ನೀಡಬಹುದು. ದಶಕಗಳೊಳಗೆ, ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ನಿರ್ಮೂಲನೆಗೊಂಡಿತು. ಇಂದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿವೆ. ಕಬಾಕ್ ಮತ್ತು ಅವರ ಸಹವರ್ತಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗ ವಾಹಕಗಳಿಗಾಗಿ ಮೊದಲ ಸಾಮೂಹಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ಸಹ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. ಈ ಹೆಗ್ಗುರುತು ಅಧ್ಯಯನದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಅಂಶವನ್ನು ಸಮುದಾಯ ಸಂಪರ್ಕ, ರಕ್ತ-ಡ್ರಾ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನ, ಪ್ರಯೋಗಾಲಯದ ಸೆಟಪ್, ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಶಿಷ್ಟಾಚಾರ ಮತ್ತು ಫಾಲೋ-ಅಪ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕೌನ್ಸೆಲಿಂಗ್ ಸೇರಿದಂತೆ ನಿಖರವಾಗಿ ಯೋಜಿಸಲಾಗಿದೆ. 1971ರ ಮೇ ತಿಂಗಳಿನ ಭಾನುವಾರದಂದು, ಬಾಲ್ಟಿಮೋರ್ ಮತ್ತು ವಾಷಿಂಗ್ಟನ್ ಡಿ. ಸಿ. ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ಅಷ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ವಂಶದ 1,800ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಯುವ ವಯಸ್ಕರನ್ನು ವಾಹಕ ಸ್ಥಾನಮಾನಕ್ಕಾಗಿ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಣೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು. ಕಾರ್ಯಕ್ರಮದ ಯಶಸ್ಸು ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ತಪಾಸಣೆಯ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿತು. ಕೆಲವೇ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್, ಕೆನಡಾ, ಪಶ್ಚಿಮ ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಇಸ್ರೇಲ್ನಾದ್ಯಂತ ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿಗಳ ನಡುವೆ ಈ ಪ್ರದರ್ಶನ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಯಿತು. ಎಲ್ಲಾ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗವು ಒಂದು ಮಾದರಿಯಾಗಿದೆ. 1970ಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, ಆಶ್ಕೆನಾಜಿ ಯಹೂದಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸುಮಾರು 50-70 ಶಿಶುಗಳ ಮೇಲೆ ಈ ರೋಗವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿತು. ಗುರುತಿಸಬಹುದಾದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ ಸುಮಾರು 10 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ. 1970ರ ಮೊದಲು, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವನ್ನು ಎಂದಿಗೂ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ವೈದ್ಯರು ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಬೆಳೆಯಲು ವಿಫಲವಾದ ಶಿಶುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡರು, ಮತ್ತು ಅವರು ಪೋಷಕರಿಗೆ ಅಥವಾ ಕುಟುಂಬಕ್ಕೆ ಏನನ್ನೂ ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಲಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿದ್ದರೂ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಲಭ್ಯವಿರಲಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ಶಿಶುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳು ಪ್ರತಿ ಭವಿಷ್ಯದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ವಿನಾಶಕಾರಿ ಫಲಿತಾಂಶದ ನಾಲ್ಕರಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಎದುರಿಸಬೇಕಾಯಿತು. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೊದಲ 30 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ, 1969 ರಿಂದ 1998 ರವರೆಗೆ, 13 ಲಕ್ಷಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಜನರನ್ನು ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು 48,864 ವಾಹಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು. ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ, ಗಂಡ ಮತ್ತು ಹೆಂಡತಿ ಇಬ್ಬರೂ ವಾಹಕಗಳಾಗಿದ್ದ ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ, 3000 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಸ್ಯಾಂಪ್ಲಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗದ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಿರುವ 604 ಮೇಲ್ವಿಚಾರಿತ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ, 583 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳನ್ನು ಕೊನೆಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು. ಗರ್ಭಪಾತವಾಗದ 21 ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ, 20 ಶಿಶುಗಳು ಕ್ಲಾಸಿಕ್ ಇನ್ಫ್ಯಾಂಟೈಲ್ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದವು ಮತ್ತು 21 ನೇ ಪ್ರಕರಣವು ನಂತರ ವಯಸ್ಕರ-ಆರಂಭದ ಟೇ-ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ರೋಗಕ್ಕೆ ಮುಂದುವರೆಯಿತು. 2500 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ, ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಕುಟುಂಬಗಳಿಗೆ ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳು ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಭರವಸೆ ನೀಡಲಾಯಿತು. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗ