Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
ಆನುವಂಶಿಕ ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ವಿತ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಸ್ (ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್.) ಎಂಬುದು ಅಪರೂಪದ ವಯಸ್ಕರ ಆರಂಭದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಡಿಮೈಲಿನೇಶನ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ವೈಟ್ ಮ್ಯಾಟರ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ನಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಇದು ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಅರಿವಿನ ಮತ್ತು ಮೋಟಾರು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಮೈಲಿನ್ ಕೋಶಗಳ ನಿರಂತರ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಊತಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ರೋಗವು ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ, ಇದು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸಮಗ್ರತೆ, ನ್ಯೂರೋಕ್ಸೋನಲ್ ಹಾನಿ ಮತ್ತು ಫೋಕಲ್ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳ ದ್ವಿತೀಯಕ ಅಡಚಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಡಿಮೈಲಿನೇಶನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳಿಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಮುಚ್ಚಿದ ತಲೆಯ ಗಾಯದಲ್ಲಿ ಕತ್ತರಿಸುವ ಒತ್ತಡದಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವವುಗಳನ್ನು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಹೋಲುತ್ತವೆ, ಇದು ಆಕ್ಸೊಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಸಾಗಣೆಯ ಅಡಚಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಉಬ್ಬುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಘಾತದ ಜೊತೆಗೆ, ವಯಸ್ಸಾದ ಮೆದುಳು, ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಮತ್ತು ಇತರ ಕ್ಷೀಣಗೊಳ್ಳುವ ರೋಗಗಳಲ್ಲಿ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳಿಗೆ ಮುಂಚಿತವಾಗಿ ಡಿಮೈಲಿನೇಶನ್ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಅಥವಾ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ನಂತರ ನ್ಯೂರೋ ಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಅನ್ನು ಪ್ರಚೋದಿಸುತ್ತದೆಯೇ ಎಂಬುದು ಅನಿಶ್ಚಿತವಾಗಿದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಆನುವಂಶಿಕ ಕೊರತೆಗಳು ಡಿಮೈಲಿನೇಶನ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಗೆ ದ್ವಿತೀಯಕವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿನ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇದನ್ನು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ರಾಂಟೊಟೆಂಪೋರಲ್ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ವಿಲಕ್ಷಣ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್, ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಟಿಕೊಬಾಸಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಎಂದು ತಪ್ಪಾಗಿ ಗ್ರಹಿಸಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ನಡವಳಿಕೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ, ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಅಪಸ್ಮಾರದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ, ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಹಲವಾರು ಇತರ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ಣಯಿಸಲಾಗಿದೆ. ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಅಥವಾ ಫ್ರಾಂಟೊಟೆಂಪೋರಲ್ ನಡವಳಿಕೆಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆ, ಫ್ರಾಂಟೊಟೆಂಪೋರಲ್ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಅಥವಾ ವಿಲಕ್ಷಣ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್ನಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲು ಕೆಲವು ವೈದ್ಯರನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ರೇರೇಪಿಸಿವೆ. ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನ ತಪ್ಪು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಎಚ್ಡಿಎಲ್ಎಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ, ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಗೆ ಮುಂದುವರಿಯುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕೆಲವು ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ ಮೋಟಾರು ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮವಾಗಿ ರೋಗಿಗಳು ಗಾಲಿಕುರ್ಚಿಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ. ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅವನತಿಯು ಮೆಟಾಕ್ರೋಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಎಮ್ಎಲ್ಡಿ), ಕ್ರ್ಯಾಬ್ ರೋಗ (ಗ್ಲೋಬಾಯ್ಡ್ ಸೆಲ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ), ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಅಡ್ರಿನೋಲೆಕೊಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಎಕ್ಸ್-ಎಡಿಎಲ್) ನಂತಹ ಇತರ ವಯಸ್ಕರ ಆರಂಭದ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಿಂದ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳನ್ನು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅನೇಕ ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ರೋಗಿಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 70 ಪ್ರತಿಶತ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ತೀವ್ರ ಖಿನ್ನತೆ ಮತ್ತು ಆತಂಕ, ಆತ್ಮಹತ್ಯೆಯ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಮದ್ಯಪಾನದಂತಹ ಮಾದಕ ದ್ರವ್ಯಗಳ ದುರುಪಯೋಗಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ರೋಗಿಗಳು ದಿಗ್ಭ್ರಮೆ, ಗೊಂದಲ, ಉದ್ವೇಗ, ಕಿರಿಕಿರಿ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ, ಬದಲಾದ ಮಾನಸಿಕ ಸ್ಥಿತಿ, ಕಲಿತ ಚಲನೆಗಳನ್ನು ಕಾರ್ಯಗತಗೊಳಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ನಷ್ಟ (ಅಪ್ರಾಕ್ಸಿಯಾ), ಅಥವಾ ಮಾತನಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು (ಮ್ಯೂಟಿಸಮ್) ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಮೋಟಾರು ದುರ್ಬಲತೆ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ನಡುಕ, ದೇಹದ ಚಲನೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಅಸ್ಥಿರತೆ (ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನಿಸಮ್, ನಿರಂತರ ಸಂಕೋಚನದಲ್ಲಿ ದೇಹದ ಒಂದು ಬದಿಯಲ್ಲಿರುವ ಸ್ನಾಯುಗಳು (ಸ್ಪಾಸ್ಟಿಕ್ ಹೆಮಿಪರೆಸಿಸ್), ಕೆಳ ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೋಟಾರು ಮತ್ತು ಸಂವೇದನಾ ಕಾರ್ಯದಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲತೆ (ಪ್ಯಾರಾಪರೆಸಿಸ್), ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು ಎಲ್ಲಾ ತುದಿಗಳು ಮತ್ತು ಮುಂಡದ ಭಾಗಶಃ ಅಥವಾ ಒಟ್ಟು ನಷ್ಟಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಟೆಟ್ರಾಪರೆಸಿಸ್), ಮತ್ತು ಸ್ನಾಯು ಚಲನೆಗಳ ಸ್ವಯಂಪ್ರೇರಿತ ಸಮನ್ವಯದ ಕೊರತೆ (ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ). ಹೆಚ್ಚಿನ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಗೆ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಮೊನೊಸೈಟ್/ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶವಾದ ಕಾಲೋನಿ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ 1 ರಿಸೆಪ್ಟರ್ (ಸಿ. ಎಸ್. ಎಫ್. 1ಆರ್) ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರ, ಇದು ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ನಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯತೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್ ಡೊಮೇನ್ನಲ್ಲಿ (ಟಿಕೆಡಿ) ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾಗಿವೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಅಂತರ್ಜೀವಕೋಶದ ಟಿ. ಕೆ. ಡಿ. ಯ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಒಂದೇ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 10 ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಮತ್ತು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾದ ಮೂರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದೇ ಕೋಡಾನ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯು ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಕೋಡ್ ಮಾಡದಿರಲು ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಮೂರು ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ಸೈಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಸ್ಡ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಅನುಕ್ರಮವಾದ ಎಕ್ಸಾನ್ನ ಇನ್-ಫ್ರೇಮ್ ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇದು ಟಿಕೆಡಿಯಲ್ಲಿ 40 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಈ ನಿರ್ಧಾರವು ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸುವ 14 ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಕುಟುಂಬಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಸಿ. ಎಸ್. ಎಫ್. 1 ಗ್ರಾಹಕ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣ, ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆ, ಪ್ರಸರಣ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಎಸ್ಎಫ್1ಆರ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದಾಗಿ ಮೈಲಿನ್ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ ರಚನೆಯ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ರೋಗದ ರೋಗಕಾರಕವನ್ನು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ, ಪಾರ್ಶ್ವದ ಕುಹರಗಳ ಹಿಗ್ಗುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯವು ತೆಳುವಾಗುವುದು ಅಥವಾ ದುರ್ಬಲಗೊಳ್ಳುವುದು ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ನಷ್ಟವು ಮೈಲಿನ್ ನಷ್ಟದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಡಿಫ್ಯೂಸ್ ಗ್ಲಿಯೊಸಿಸ್, ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳ ಮಧ್ಯಮ ನಷ್ಟ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಮೈಲಿನ್ ಅವಶೇಷಗಳು, ಲಿಪಿಡ್ ಹನಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಂದು ಆಟೋಫ್ಲೋರೊಸೆಂಟ್ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯದ ಕಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಕ್ರಿಯ ಅಥವಾ ಅಮೀಬಾಯ್ಡ್ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ಗಳು ಡಿಮೈಲಿನೇಶನ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳಿರುವ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕ್ಷೀಣಿಸಿದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲಿಯಲ್ ಫೈಬ್ರಿಲ್ಗಳಿಂದ ತುಂಬಿದ ಅನೇಕ ದೊಡ್ಡ, ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟ್ಗಳಿವೆ. ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಸೆರೆಬೆಲ್ಲಮ್ ಮತ್ತು ನರಮಂಡಲದ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ನಾರು ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವಾಗ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅಸಹಜತೆಗಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಸೆರೆಬ್ರಮ್ಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಕಾಂಡ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಬೆನ್ನುಹುರಿಯಲ್ಲಿರುವ ಕಾರ್ಟಿಕೋಸ್ಪೈನಲ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು (ಪಿರಮಿಡ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು) ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿವೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನ ಮೆದುಳಿನ ರೋಗಲಕ್ಷಣವು ನಸು-ಹಕೋಲಾ ರೋಗವನ್ನು (ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಂಗ್ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಲಿಪೊಮೆಂಬ್ರಾನಸ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಹೋಲುತ್ತದೆ. 2012ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಕಾರ್ಯದ ತನಿಖೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ರೋಗವು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಾ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ದೋಷವೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಈ ಅಧ್ಯಯನವು ಮತ್ತಷ್ಟು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ, ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಕಿಂಡ್ರೆಡ್ನ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೆದುಳಿನಿಂದ ಸಂಸ್ಕರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರದ ಘಟನೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಂಶ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಲ್ ಕೋಶಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಬಹುದು. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ನಂತಹ ಅದೇ ರೋಗದ ವರ್ಣಪಟಲದಲ್ಲಿನ ವಿಭಿನ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ನಸು-ಹಕೋಲಾ ಕಾಯಿಲೆ (ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಂಗ್ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪಾಲಿಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಲಿಪೊಮೆಂಬ್ರಾನಸ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ) ಮತ್ತು ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ ತುಂಬಿದ ಮ್ಯಾಕ್ರೋಫೇಜ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಪಿಗ್ಮೆಂಟರಿ ಆರ್ಥೋಕ್ರೊಮ್ಯಾಟಿಕ್ ಲ್ಯುಕೋಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಪಿಓಎಲ್ಡಿ) ಸೇರಿವೆ. ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯ ರೋಗದ ಜೊತೆಗೆ, ನಸು-ಹಕೋಲಾ ಮೂಳೆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಇದು ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ನಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಅದೇ ಕಾಲೊನಿ ಸ್ಟಿಮ್ಯುಲೇಟಿಂಗ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್ (ಸಿ. ಎಸ್. ಎಫ್.) ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಪಾಥ್ವೇ ಕ್ಯಾಸ್ಕೇಡ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಸು-ಹಕೋಲಾ ರೋಗವು ಟೈರೋ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಟೈರೋಸಿನ್ ಕೈನೇಸ್-ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ (ಟಿ. ವೈ. ಆರ್. ಒ. ಬಿ. ಪಿ.-ಇದನ್ನು ಡಿ. ಎ. ಪಿ. 12 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ) ಅಥವಾ ಮೈಲೋಯ್ಡ್ ಕೋಶಗಳು 2 (ಟಿ. ಆರ್. ಇ. ಎಂ. 2) ಪ್ರೋಟೀನ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾದ ಪ್ರಚೋದಕ ಗ್ರಾಹಕದಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ನಸು-ಹಕೋಲಾ ಮತ್ತು ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಗಳ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ವಂಶವಾಹಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಇವೆರಡೂ ಅಕ್ಷತಂತುಗಳಿರುವ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅವನತಿಯ ಲಕ್ಷಣಗಳಾಗಿವೆ. ಈ ಕ್ಷೇತ್ರದ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಂಶೋಧಕರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿನ ಎರಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಆಳವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಮತ್ತು ಹೋಲಿಕೆಯು ಈ ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿನ ರೋಗದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ನಂಬುತ್ತಾರೆ. ಯುಫೋರಿಯಾ, ನಿರಾಸಕ್ತಿ, ತಲೆನೋವು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಾಹಕ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಆಕ್ಸಾನ್ಗಳ ಉರಿಯೂತವಿಲ್ಲದ ಡಿಮೈಲಿನೇಶನ್ ಅನ್ನು ಪಿಓಎಲ್ಡಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್ಡಿಎಲ್ಎಸ್ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ಪಿಒಎಲ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕೆಲವು ಕುಟುಂಬಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಅದೇನೇ ಇದ್ದರೂ, ಪಿ. ಓ. ಎಲ್. ಡಿ. ಯು ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನಂತೆಯೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮತ್ತು ವಂಶಾವಳಿಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಉತ್ತಮ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು, ಸಂಶೋಧಕರು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳು ಅಥವಾ ಪ್ರಶ್ನಾವಳಿಗಳ ಮೂಲಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಇತರರ ವೈದ್ಯಕೀಯ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಪೂರ್ವಾನ್ವಯವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ ಪ್ರೋಬ್ಯಾಂಡ್ಗಳ ಕುಟುಂಬಗಳಿಂದ ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರನ್ನು ಅವರ ಪ್ರಮಾಣಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಇತಿಹಾಸವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ನಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ (ಯುನಿಫೈಡ್ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ ರೇಟಿಂಗ್ ಸ್ಕೇಲ್) ಪ್ರಗತಿಯ ಮೇಲೆ ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆಯ (ಫೋಲ್ಸ್ಟೀನ್ ಟೆಸ್ಟ್) ನಂತಹ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಪ್ರಗತಿಯ ಮೇಲೆ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ನ್ಯೂರೋಇಮೇಜಿಂಗ್ ಸ್ಟ್ಯಾಂಡರ್ಡ್ ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳನ್ನು 1.5 ಟೆಸ್ಲಾ ಸ್ಕ್ಯಾನರ್ಗಳಲ್ಲಿ 5 ಎಂಎಂ ದಪ್ಪ ಮತ್ತು 5 ಎಂಎಂ ಅಂತರದೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಗಾಯಗಳಿಗಾಗಿ ಪರದೆಯ ಮೇಲೆ ನಡೆಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂಆರ್ಐ ಸ್ಕ್ಯಾನ್ಗಳ ಸಿಗ್ನಲ್ ತೀವ್ರತೆಗಳು ಬೂದು ದ್ರವ್ಯದ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗಿಂತ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿದ್ದರೆ, ರೋಗಿಯು ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಹಲವಾರು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಅಥವಾ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ದೃಢೀಕರಣವಿಲ್ಲದೆ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಮೆದುಳಿನ ಬಯಾಪ್ಸಿಗಳು ಅಥವಾ ಶವಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮಿದುಳಿನಿಂದ ಅಂಗಾಂಶ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಪ್ಯಾರಾಫಿನ್ನಲ್ಲಿ ಹುದುಗಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಗಾಜಿನ ಸ್ಲೈಡ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಕತ್ತರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿಯೋಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್, ಬೇಸಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾ, ಥಾಲಮಸ್, ಮಿಡ್ಬ್ರೈನ್, ಪೋನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಹುರಿಯ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಅಸಹಜ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮೈಲಿನ್ ಮತ್ತು ಆಕ್ಸೋನಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ವಿಶೇಷ ಕಲೆಗಳು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ವಾಡಿಕೆಯ ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕ್ ವಿಧಾನಗಳ (ಎಚ್ & ಇ ಸ್ಟೇನಿಂಗ್) ಜೊತೆಗೆ, ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಮೈಲಿನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಕ್ಕಾಗಿ ಮೈಲಿನ್ ಮೂಲ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲು ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಯುಬಿಕ್ವಿಟಿನ್, ಅಮಿಲಾಯ್ಡ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂರೋಫಿಲಮೆಂಟ್ಗಾಗಿ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯೊಂದಿಗೆ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೈಕ್ರೊಗ್ಲಿಯಾ (ಸಿಡಿ68 ಅಥವಾ ಎಚ್ಎಲ್ಎ-ಡಿಆರ್) ಮತ್ತು ಆಸ್ಟ್ರೋಸೈಟ್ಗಳ (ಜಿಎಫ್ಎಪಿ) ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಕಲ್ ಕಲೆಗಳು ಸಹ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ನಿರೂಪಿಸಲು ಸಹಾಯಕವಾದ ತಂತ್ರಗಳಾಗಿವೆ. ಪಿ. ಓ. ಎಲ್. ಡಿ. ಗೆ ಹೋಲುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ, ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಅನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಸ್ಫೀರಾಯ್ಡ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪಿಗ್ಮೆಂಟೆಡ್ ಗ್ಲಿಯಾ (ಎ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಪಿ) ಯೊಂದಿಗೆ ವಯಸ್ಕರ-ಆರಂಭದ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿ ಎಂದು ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದರಿಂದಾಗಿ ಈ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ-ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಗಮನವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ವರ್ಗೀಕರಣ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಮೆದುಳಿನ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವರ್ಗಕ್ಕೆ ಸೇರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇವು ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಅಪಸಾಮಾನ್ಯ ಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್. ಅಕ್ಷತಂತುಗಳ ಸುತ್ತ ಮೈಲಿನ್ ಕೋಶದಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದ ಗಾಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಇತ್ತೀಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರಭಾವಗಳನ್ನು ನಿರಂತರವಾಗಿ ಅನ್ವೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ. ಸುಂದಲ್ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಡನ್ನ ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕಾಕೇಶಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಅಪಾಯದ ಆಲೀಲ್ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ದೊಡ್ಡ ಕಾಕೇಶಿಯನ್ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಮ್ಯಾನೇಜ್ಮೆಂಟ್ ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿ ಪ್ರಕಟಿತ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸರಾಸರಿ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರೊಫೈಲ್ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ರೋಗಿಗಳ ಸರಾಸರಿ ಆರಂಭದ ವಯಸ್ಸು 44.3 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಸರಾಸರಿ ರೋಗದ ಅವಧಿಯು 5.8 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಸಾವಿನ ಸರಾಸರಿ ವಯಸ್ಸು 53.2 ವರ್ಷಗಳು ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. 2012 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಕನಿಷ್ಠ 11 ವಿರಳವಾದ ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಪ್ರಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸುಮಾರು 15 ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಜರ್ಮನಿ, ನಾರ್ವೆ, ಸ್ವೀಡನ್ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ, ಇದು ಉತ್ತರ ಯುರೋಪ್ ಮತ್ತು ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ನಡುವೆ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತವಾದ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ವಿತರಣೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ಸಂಬಂಧಿಕರ ಅಧ್ಯಯನದ ಮೂಲಕ, ಈ ರೋಗವು ಕೇವಲ ಪುರುಷರು ಅಥವಾ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಆದರೆ ಲೈಂಗಿಕ-ಸಂಬಂಧಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಬದಲು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಅನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಪ್ರಕರಣಗಳು ತಲೆಮಾರುಗಳನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸಹ ಗಮನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹಿಂಜರಿತದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1984 ರಲ್ಲಿ ಆಕ್ಸೆಲ್ಸನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ದೊಡ್ಡ ಸ್ವೀಡಿಷ್ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ. ಇದು ವೈದ್ಯರಿಗಿಂತ ನರರೋಗ ತಜ್ಞರಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿದಿರುವ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ನಲ್ಲಿ ಆಸಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ನರರೋಗ ತಜ್ಞ ಡಾ. ಡೆನ್ನಿಸ್ ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಡಿಕ್ಸನ್, ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ ಮತ್ತು ನಂತರ ಫ್ಲೋರಿಡಾದಲ್ಲಿ ಕೌಟುಂಬಿಕ ವಯಸ್ಕ-ಆರಂಭದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ತನಿಖೆಗಾಗಿ ಸಲ್ಲಿಸಿದ ಮಿದುಳಿನ ನರರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ವಯಸ್ಕರ ಆರಂಭದ ಬುದ್ಧಿಮಾಂದ್ಯತೆ ಮತ್ತು ಚಲನೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯು 1997 ರಲ್ಲಿ ಮೇಯೊ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಯಿತು, ಡಾ. ಝ್ಬಿಗ್ನಿವ್ ಕೆ. ವ್ಸೋಲೆಕ್ ಅವರು ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕುಟುಂಬವನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದಾಗ ಅದು ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಮತ್ತೊಂದು ರೋಗ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಿಂದ (ಎಫ್ಟಿಡಿಪಿ-17) ಉಂಟಾಗಿದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಆದರೆ ಒಬ್ಬರ ಶವಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ನಂತರ ಇತರ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರು ಅದನ್ನು ಎಚ್. ಡಿ. ಎಲ್. ಎಸ್ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರು. ಇತರ ಕುಟುಂಬಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಫ್ಲೋರಿಡಾದ ಮೇಯೊ ಕ್ಲಿನಿಕ್ನಲ್ಲಿ ನರರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ದೃಢೀಕರಣ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಂಶೋಧನೆಗಾಗಿ ಕುಟುಂಬ ಸದಸ್ಯರಿಂದ ಡಿಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲು ಡಬ್ಲ್ಯೂಸ್ಜೋಲೆಕ್ 2005 ರಲ್ಲಿ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಒಕ್ಕೂಟವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಿದರು. ಕಣ್ಮರೆಯಾಗುತ್ತಿರುವ ಬಿಳಿ ದ್ರವ್ಯದೊಂದಿಗೆ ನ್ಯೂರೋಡಿಜೆನರೇಶನ್ ಲ್ಯುಕೋಎನ್ಸೆಫಲೋಪತಿಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು