History of Tay–Sachs disease
1860 ಮತ್ತು 1870 ರ ದಶಕಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ವಿಕಾಸ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಮತ್ತು ಸ್ವೀಕಾರದೊಂದಿಗೆ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಇತಿಹಾಸವು ಪ್ರಾರಂಭವಾಯಿತು, ವಿಜ್ಞಾನವು ರೋಗವನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು ಅಥವಾ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು ಎಂಬ ಸಾಧ್ಯತೆಯು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೈದ್ಯರನ್ನು ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ವಿವರಣೆ ಮತ್ತು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ಪ್ರೇರೇಪಿಸಿತು. 19ನೇ ಶತಮಾನದ ಉತ್ತರಾರ್ಧದ ಇಬ್ಬರು ವೈದ್ಯರಾದ ವಾರೆನ್ ಟೇ ಮತ್ತು ಬರ್ನಾರ್ಡ್ ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಅವರು ರೋಗದ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ನಿಖರವಾಗಿ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಇದೇ ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಅದನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮಾನದಂಡಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಟೇ ಮತ್ತು ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಇಬ್ಬರೂ ತಮ್ಮ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಯಹೂದಿ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಟೇ ಅವರು ತಮ್ಮ ಅವಲೋಕನಗಳನ್ನು 1881 ರಲ್ಲಿ ಬ್ರಿಟಿಷ್ ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರದ ಸೊಸೈಟಿಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೊದಲ ಸಂಪುಟದಲ್ಲಿ ವರದಿ ಮಾಡಿದರು, ಅದರಲ್ಲಿ ಅವರು ಸಂಸ್ಥಾಪಕ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದರು. 1884ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಅವರು ಒಂದೇ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಮೂರು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಕಂಡಿದ್ದರು. ವರ್ಷಗಳ ನಂತರ, ಅಮೆರಿಕದ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಬರ್ನಾರ್ಡ್ ಸ್ಯಾಚ್ಸ್ ಅವರು ನ್ಯೂಯಾರ್ಕ್ ನ್ಯೂರಾಲಾಜಿಕಲ್ ಸೊಸೈಟಿಯ ಸದಸ್ಯರಿಗೆ "ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್" ಪ್ರಕರಣವನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ವರದಿ ಮಾಡಿದರು. ಈ ರೋಗವು ಕೌಟುಂಬಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಿದ ಸಾಚ್ಸ್, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಅಮೌರೊಟಿಕ್ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮೂರ್ಖತನ ಎಂದು ಕರೆಯಬೇಕು ಎಂದು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅದರ ಆನುವಂಶಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸರಿಯಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಗ್ರೆಗರ್ ಮೆಂಡೆಲ್ ಅವರು 1865 ರಲ್ಲಿ ಅವರೆಕಾಳುಗಳ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಕುರಿತು ತಮ್ಮ ಲೇಖನವನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಿದ್ದರೂ, ಮೆಂಡೆಲ್ ಅವರ ಪ್ರಬಂಧವು ಒಂದು ಪೀಳಿಗೆಗೂ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಮರೆತುಹೋಯಿತು, 1899 ರವರೆಗೆ ಇತರ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಅದನ್ನು ಮರುಶೋಧಿಸಲಿಲ್ಲ. ಹೀಗಾಗಿ, ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಮಾದರಿಯು ಆ ಕಾಲದ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಗಾರರಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿರಲಿಲ್ಲ. 1901 ಮತ್ತು 1906ರ ನಡುವೆ 12 ಸಂಪುಟಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಜ್ಯೂಯಿಷ್ ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯಾದ ಮೊದಲ ಆವೃತ್ತಿಯು ಈ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಆಗ ತಿಳಿದದ್ದನ್ನು ವಿವರಿಸಿದೆಃ ಮಕ್ಕಳ ಅಪರೂಪದ ಮತ್ತು ಮಾರಣಾಂತಿಕ ರೋಗವಾದ ಅಮೌರೊಟಿಕ್ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಮೂರ್ಖತನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಕುತೂಹಲಕಾರಿ ಸಂಗತಿಯಾಗಿದೆ. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಅತಿ ಹೆಚ್ಚು ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕಂಡುಬಂದಿವೆ-ಮೂವತ್ತಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು. ಮೊದಲಿಗೆ ಇದು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಯಹೂದಿ ರೋಗ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿತ್ತು, ಏಕೆಂದರೆ ಮೊದಲಿಗೆ ವರದಿಯಾದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಕರಣಗಳು ರಷ್ಯನ್ ಮತ್ತು ಪೋಲಿಷ್ ಯಹೂದಿಗಳ ನಡುವೆ ವರದಿಯಾಗಿವೆ; ಆದರೆ ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಯಹೂದ್ಯರಲ್ಲದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ರೋಗದ ಮುಖ್ಯ ಲಕ್ಷಣಗಳೆಂದರೆ ಪ್ರಗತಿಶೀಲ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ದುರ್ಬಲತೆ; ಎಲ್ಲಾ ತುದಿಗಳ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಮತ್ತು ಪಾರ್ಶ್ವವಾಯು; ಮತ್ತು ಮ್ಯಾಕ್ಯುಲಾ ಲೂಟಿಯಾದಲ್ಲಿನ ಸಮ್ಮಿತೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಮರಾಸ್ಮಸ್. ವರದಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳ ತನಿಖೆಯಲ್ಲಿ, ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸದಲ್ಲಿ ರಕ್ತದೊತ್ತಡ ಅಥವಾ ಸಿಫಿಲಿಟಿಕ್, ಆಲ್ಕೊಹಾಲ್ ಅಥವಾ ನರಗಳ ಪೂರ್ವವರ್ತಿಗಳು ರೋಗದ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅಂಶಗಳಲ್ಲ ಎಂದು ಅವರು ಕಂಡುಕೊಂಡರು. ಯಾವುದೇ ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿಲ್ಲ, ಮತ್ತು ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿಲ್ಲ, ಎಲ್ಲಾ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾರಣಾಂತಿಕವಾಗಿ ಕೊನೆಗೊಂಡಿವೆ. ಯುಜೆನಿಕ್ಸ್ ಯುಗದ ಮೂರು ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಯುಜೆನಿಕ್ಸ್ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳು, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮತ್ತು ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಗಾರರನ್ನು ಆಕರ್ಷಿಸಿದ ಕೂಟಗಳು 1912 ಮತ್ತು 1932 ರ ನಡುವೆ ನಡೆದವು. ಈ ಸಮ್ಮೇಳನಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜನಾಂಗೀಯ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳಿಗೆ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಆಧಾರವನ್ನು ಪ್ರತಿಪಾದಿಸಿದ ಯುಜೆನಿಕ್ಸ್ ಚಳವಳಿಯ ಉನ್ನತ ನೀರಿನ ಗುರುತು ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಮಾಜಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ ಶೆಲ್ಲಿ ರಾಯಿಟರ್ ಪ್ರಕಾರ, ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗದ ಬಗ್ಗೆ ಆರಂಭಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಬರವಣಿಗೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಯಹೂದಿ ರೋಗವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಯಹೂದಿಗಳನ್ನು ಜನಾಂಗೀಯ ಗುಂಪು ಎಂದು ನಿರೂಪಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು. ಈ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಯೂಜೆನಿಕ್ಸ್ ಚಳುವಳಿಯು ಏರುತ್ತಿರುವ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೃಷ್ಟಿಕೋನವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸಿತು. ಯಹೂದ್ಯರಲ್ಲದ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗವು ವರದಿಯಾದಾಗ, ವೈದ್ಯರು ಸಂಶಯ ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಅವರು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಪ್ರಶ್ನಿಸಿದರು, ಅಥವಾ ರೋಗಿಯು "ಯಹೂದಿ ರಕ್ತ" ವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು ಎಂದು ಅವರು ಊಹಿಸಿದರು. ಯಹೂದಿ ಆಗಿದ್ದ ಸಾಚ್ಸ್, ಈ ರೋಗವನ್ನು ಯಹೂದಿಗಳಿಗೆ ಹೇಗೆ ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಮೊದಲು ಪ್ರಶ್ನಿಸಿದನು. ಆದರೆ 1903 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಅವರಿಗೆ ಮನವರಿಕೆಯಾಯಿತುಃ "ಒಂದು ಜನಾಂಗದ ಮಕ್ಕಳು ಇತರರಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಏಕೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬೇಕು, ಮಿತ್ರರಾಷ್ಟ್ರಗಳ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಅಂತಹ ಆದ್ಯತೆಯನ್ನು ತೋರಿಸದಿದ್ದಾಗ, ಎಂದೆಂದಿಗೂ ದೊಡ್ಡ ಒಗಟು ಉಳಿದಿದೆ". ವೈದ್ಯರಲ್ಲಿ, ಜನಾಂಗದ ಪ್ರಕಾರ ಮಾನವೀಯತೆಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಲಘುವಾಗಿ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಯಹೂದಿಗಳು "ಶುದ್ಧ ಜನಾಂಗ" ಅಥವಾ "ಮಿಶ್ರ ಜನಾಂಗ" ವನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತಾರೆಯೇ ಎಂಬ ಪ್ರಶ್ನೆಯು ಚರ್ಚೆಯಲ್ಲಿತ್ತು, ಮತ್ತು ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗವನ್ನು ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಒಲವು ತೋರುವ ಯಹೂದಿ ಜನಾಂಗೀಯ ಪ್ರಕಾರದ ಪುರಾವೆಯಾಗಿ ನೋಡಲಾಯಿತು. ಯಹೂದಿ ಎನ್ಸೈಕ್ಲೋಪೀಡಿಯ ಕೂಡ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ಅಂತಹ ಗುಣಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪ್ರತಿಬಿಂಬಿಸಿತುಃ ಮೂರ್ಖತನ ಮತ್ತು ಮೂರ್ಖತನದ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಪ್ರಸ್ತುತ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ, ಯಹೂದಿಗಳಲ್ಲಿ ಅವರ ಆವರ್ತನಕ್ಕೆ ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದಾದ ಏಕೈಕ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಜನಾಂಗದ ನರರೋಗದ ಕಳಂಕ. ನರಸಂಬಂಧಿ ವಂಶಾವಳಿಯಿಂದ ಬಂದ ಮಕ್ಕಳು ಬಹಳ ಅಸ್ಥಿರವಾದ ನರಮಂಡಲಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಬಿಕ್ಕಟ್ಟಿನ ಮೇಲೆ ಸುರಕ್ಷಿತವಾಗಿ ಹೊರಬರಲು ಅವರು ಅಸಮರ್ಥರಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಮೂರ್ಖರು ಅಥವಾ ಮೂರ್ಖರು. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ, ಮೊದಲನೆಯ ಮಹಾಯುದ್ಧದ ಯುಗವು ಹೆಚ್ಚುತ್ತಿರುವ ನೇಟಿವಿಸಮ್, ವಲಸಿಗರಿಗೆ ಹಗೆತನದ ಅವಧಿಯಾಗಿತ್ತು. ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ಗೆ ಯಹೂದಿಗಳ ವಲಸೆಯು 1880-1924 ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಉತ್ತುಂಗಕ್ಕೇರಿತು, ಹೆಚ್ಚಿನ ವಲಸಿಗರು ರಷ್ಯಾ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿನ ದೇಶಗಳಿಂದ ಆಗಮಿಸಿದರು. ವಲಸೆಯ ವಿರೋಧಿಗಳು ಇಟಾಲಿಯನ್ನರು ಮತ್ತು ಯಹೂದಿಗಳಂತಹ ದಕ್ಷಿಣ ಮತ್ತು ಪೂರ್ವ ಯುರೋಪಿನ ವಲಸಿಗರನ್ನು ಅಮೆರಿಕನ್ ಸಮಾಜದಲ್ಲಿ ವಿಲೀನಗೊಳಿಸಬಹುದೇ ಎಂದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಶ್ನಿಸಿದ್ದರು. ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವರದಿಗಳು ಯಹೂದಿಗಳು ಕೆಳಮಟ್ಟದ ಜನಾಂಗವೆಂದು ನೇಟಿವಿಸ್ಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ರಹಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾದವು. ರಾಯಿಟರ್ ಬರೆಯುತ್ತಾರೆ, "ಯಹೂದಿ ವಲಸಿಗರು ತಾವು ಕಿರುಕುಳದಿಂದ ಮುಕ್ತರಾಗಿದ್ದ ಅಮೆರಿಕದಲ್ಲಿ ತಮ್ಮ ನರಗಳ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವುದನ್ನು ಮುಂದುವರೆಸಿದ್ದು ಅವರ ಜೈವಿಕ ಕೀಳರಿಮೆಗೆ ಪುರಾವೆಯಾಗಿ ಕಂಡುಬಂದಿತು ಮತ್ತು ಅವರಿಗೆ ಯು. ಎಸ್. ಗೆ ಮುಕ್ತ ಪ್ರವೇಶಕ್ಕೆ ಎಷ್ಟು ಮಟ್ಟಿಗೆ ಅನುಮತಿ ನೀಡಲಾಗುತ್ತಿತ್ತು ಎಂಬುದರ ಬಗ್ಗೆ ಕಳವಳವನ್ನು ಹುಟ್ಟುಹಾಕಿತು". ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ವಿಧಾನ ಯುಜೆನಿಕ್ ಮತ್ತು ಜನಾಂಗೀಯ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳು ಯುರೋಪ್ನಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಸಿಸಮ್ ಮತ್ತು ನಾಜಿಸಮ್ನ ಉದಯದೊಂದಿಗೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳ ಒಲವು ಕಳೆದುಕೊಂಡವು. ಎರಡನೇ ಮಹಾಯುದ್ಧದ ನಂತರ, ಸುಜನನಶಾಸ್ತ್ರವು ಜನಾಂಗೀಯ ನೈರ್ಮಲ್ಯ, ಮಾನವ ಪ್ರಯೋಗ ಮತ್ತು ಅನಪೇಕ್ಷಿತ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯ ಗುಂಪುಗಳ ನಿರ್ಮೂಲನೆಯಂತಹ ನಾಜಿ ದುರುಪಯೋಗಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಜನಾಂಗೀಯ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳಲ್ಲಿನ ಆಸಕ್ತಿಯು ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತಿತ್ತು, ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ, ಆಣ್ವಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಯು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಮರುಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು. 1900ರ ನಂತರ ಮೆಂಡೆಲ್ ಅವರ ಕೆಲಸದ ಮರುಶೋಧನೆಯೊಂದಿಗೆ, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ವಿವರಿಸಬಹುದಾದ ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿದರು. 1930ರ ದಶಕದ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗದ ನೂರಾರು ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಲಂಡನ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾನಿಲಯದ ಸಾಮಾಜಿಕ ಜೀವಶಾಸ್ತ್ರ ವಿಭಾಗದ ಸಂಶೋಧಕ ಡೇವಿಡ್ ಸ್ಲೋಮ್, ಆ ಸಮಯದ ಜ್ಞಾನವನ್ನು ಸಂಕ್ಷಿಪ್ತವಾಗಿ ಹೇಳುತ್ತಾ, ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗವು ಒಂದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ಯಹೂದಿ ವಿದ್ಯಮಾನವಲ್ಲ ಎಂದು ಸ್ಲೋಮ್ ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದರು. "ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಹೀಬ್ರೂ ಜನಾಂಗಕ್ಕೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗಿದ್ದರೂ, ನಿಸ್ಸಂದೇಹವಾಗಿ ಈ ರೋಗದ ಅಧಿಕೃತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಅನ್ಯಜನರ ಕುಟುಂಬಗಳಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಲೇಖಕರು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಂತಹ ಹದಿನೆಂಟು ಪ್ರಕರಣಗಳ ದಾಖಲೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಕ್ಷೇತ್ರವಾಗಿ ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ 1897 ರಲ್ಲಿ ಕಿಣ್ವಗಳ ಆವಿಷ್ಕಾರಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಮೆಂಡೆಲ್ ಅವರ ಕೆಲಸದ ಮರುಶೋಧನೆಯ ಸರಿಸುಮಾರು ಅದೇ ಸಮಯದ ಚೌಕಟ್ಟಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗದ ಪರಿಕಲ್ಪನೆಯನ್ನು 1940ರ ದಶಕದವರೆಗೆ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಅಂಗೀಕರಿಸಲಾಗಲಿಲ್ಲ. ಜಾರ್ಜ್ ಬೀಡಲ್ ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ ಟಾಟಮ್ ಅವರ ಒನ್ ಜೀನ್ ಒನ್ ಕಿಣ್ವ ಮಾದರಿಯು ಆಣ್ವಿಕ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರದೊಂದಿಗೆ ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಿತು. ಹೊಸ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಜೀನ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನಗಳು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ, ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಕಿಣ್ವ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಚಯಾಪಚಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಈ ಹೊಸ ತಿಳುವಳಿಕೆಯು ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಪ್ರಗತಿಗೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಟ್ಟಿತು, ಇದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗದ ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಯುಗದ ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನುಕ್ರಮದ ಮೂಲಕ ಪರೋಕ್ಷವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ನಿರೂಪಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು, ಆದರೆ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ವೀಕ್ಷಿಸಲು ಆಣ್ವಿಕ ತಂತ್ರಗಳ ಕೊರತೆಯಿತ್ತು. 1960 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದ ವೇಳೆಗೆ, ಜೀವರಸಾಯನಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನ ಈ ಹೊಸ ಪಾಲುದಾರಿಕೆಯು ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಸಾಧಿಸಿತು, ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಆದ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಿತು. ಫೆನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಒಂದು ಸಾಮಾನ್ಯ ಚಯಾಪಚಯ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದರಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಜೀರ್ಣಕ್ರಿಯೆಯ ಉಪಉತ್ಪನ್ನವನ್ನು ಒಡೆಯಲು ಅಗತ್ಯವಾದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಕಿಣ್ವದ ವೈಫಲ್ಯವು ಮಾನಸಿಕ ಕುಂಠಿತತೆ ಮತ್ತು ಇತರ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶುಗಳ ಸಾಮೂಹಿಕ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ತಪಾಸಣೆಯ ಮೂಲಕ, ಆಹಾರದ ಮಾರ್ಪಾಡಿನೊಂದಿಗೆ, ಸಬ್ಸ್ಟ್ರೇಟ್ ರಿಡಕ್ಷನ್ ಥೆರಪಿಯ ಒಂದು ರೂಪವಾದ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ತರಲಾಯಿತು. ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನೂರಿಯಾಗೆ ಯಾವುದೇ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಆರಂಭಿಕ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವಿಕೆಯು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಅದರ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಮತ್ತು ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನವನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿಸಿತು. 1960 ರ ದಶಕದ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ, ಯುನೈಟೆಡ್ ಸ್ಟೇಟ್ಸ್ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಕೈಗಾರಿಕಾ ರಾಷ್ಟ್ರಗಳಲ್ಲಿ ಫಿನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯದ ಪ್ರಸವಾನಂತರದ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಕಡ್ಡಾಯಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು. ವಾಹಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಇನ್ನೂ ಲಭ್ಯವಿಲ್ಲದಿದ್ದರೂ, ಫೆನೈಲ್ಕೆಟೋನುರಿಯಾ ಸಾರ್ವಜನಿಕ ಆರೋಗ್ಯಕ್ಕೆ ಅದ್ಭುತ ಯಶಸ್ಸನ್ನು ಕಂಡಿತು, ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಸಾಮೂಹಿಕ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಮೊದಲ ಯಶಸ್ವಿ ಅನ್ವಯವಾಗಿದೆ. 1969 ರಲ್ಲಿ, ಜಾನ್ ಎಸ್. ಒ 'ಬ್ರಿಯೆನ್ ಅವರು ನಿರ್ಣಾಯಕ ಕಿಣ್ವದಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗವು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದರು. ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಯ ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಟೇ-ಸಾಚ್ಸ್ ರೋಗದ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು ಎಂದು ಅವರು ಸಾಬೀತುಪಡಿಸಿದರು. ಕಿಣ್ವ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯು ರೋಗಿಗಳು ಮತ್ತು ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಕ್ಸೊಸಾಮಿನಿಡೇಸ್ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ಎರಡರ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅಳೆಯಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ, ಇದು ಹೆಟೆರೊಜೈಗೋಟ್ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹವಾಗಿ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. 1970 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಸಂಶೋಧಕರು ನವಜಾತ ಪರೀಕ್ಷೆ, ವಾಹಕ ತಪಾಸಣೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ ಶಿಷ್ಟಾಚಾರಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದರು. 1970 ರ ದಶಕದ ಅಂತ್ಯದ ವೇಳೆಗೆ, ಸಂಶೋಧಕರು GM2 ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯೋಸಿಡೋಸಿಸ್ನ ಮೂರು ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದರು, ಇದರಲ್ಲಿ ಸ್ಯಾಂಡ್ಹೋಫ್ ಕಾಯಿಲೆ ಮತ್ತು ಎಬಿ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಸೇರಿವೆ, ಇದು ವಾಹಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯಲ್ಲಿ ಸುಳ್ಳು ನಿರಾಕರಣೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಟೇ-ಸಾಕ್ಸ್ ರೋಗ