Congenital hereditary endothelial dystrophy
ಜನ್ಮಜಾತ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಸಿಎಚ್ಇಡಿ) ಎಂಬುದು ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಯ ಒಂದು ರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಸಿಎಚ್ಇಡಿಯನ್ನು ಈ ಹಿಂದೆ ಸಿಎಚ್ಇಡಿ1 ಮತ್ತು ಸಿಎಚ್ಇಡಿ2 ಎಂಬ ಎರಡು ಉಪವಿಧಗಳಾಗಿ ಉಪವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಆದಾಗ್ಯೂ, 2015ರಲ್ಲಿ, ಇಂಟರ್ನ್ಯಾಷನಲ್ ಕ್ಲಾಸಿಫಿಕೇಷನ್ ಆಫ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫೀಸ್ (ಐಸಿ3ಡಿ) ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ಸಿಎಚ್ಇಡಿ1" ಎಂದು ಮರುನಾಮಕರಣ ಮಾಡಿ ಹಿಂಭಾಗದ ಬಹುರೂಪದ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಎಂದು ಮರುನಾಮಕರಣ ಮಾಡಿತು ಮತ್ತು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ಸಿಎಚ್ಇಡಿ2" ಎಂದು ಸರಳವಾಗಿ, ಸಿಎಚ್ಇಡಿ ಎಂದು ಮರುನಾಮಕರಣ ಮಾಡಿತು. ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಈ ಲೇಖನದ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯು ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಿಎಚ್ಇಡಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ, ಸಿಎಚ್ಇಡಿ ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ಥಿರವಾದ ಕೋರ್ಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕಾರ್ನಿಯಾವು ಬದಲಾಗುವ ಮಟ್ಟದ ಮೋಡವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆಃ ಹರಡುವ ಮಬ್ಬಿನಿಂದ, ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಫೋಕಲ್ ಬೂದು ಕಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ "ಗ್ರೌಂಡ್ ಗ್ಲಾಸ್" ನೋಟದವರೆಗೆ. ಕಾರ್ನಿಯಾವು ಸಾಮಾನ್ಯ ದಪ್ಪಕ್ಕಿಂತ ಎರಡರಿಂದ ಮೂರು ಪಟ್ಟು ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತದೆ. ಅಪರೂಪವಾಗಿ, ಉಪ-ಎಪಿಥೀಲಿಯಲ್ ಬ್ಯಾಂಡ್ ಕೆರಾಟೊಪತಿ ಮತ್ತು ಎತ್ತರಿಸಿದ ಕಣ್ಣಿನೊಳಗಿನ ಒತ್ತಡವು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಗಳು ಮಸುಕಾದ ದೃಷ್ಟಿ ಮತ್ತು ನಿಸ್ಟಾಗ್ಮಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಎಪಿಫೋರಾ ಅಥವಾ ಫೋಟೊಫೋಬಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವುದು ಅಪರೂಪ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಿಎಚ್ಇಡಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ, 80 ಪ್ರತಿಶತ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ 4ಎ11 ಜೀನ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. SLC4A11 ಜೀನ್ ದ್ರಾವಣ ವಾಹಕ ಕುಟುಂಬ 4, ಸೋಡಿಯಂ ಬೊರೇಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್, ಸದಸ್ಯ 11 ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಹಿಸ್ಟಾಲಜಿ ಪ್ರಕಾರ, ಸಿಎಚ್ಇಡಿಯಲ್ಲಿನ ಡೆಸೆಮೆಟ್ನ ಮೆಂಬರೇನ್ ವ್ಯಾಪಕವಾಗಿ ದಪ್ಪವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಲ್ಯಾಮಿನೇಟ್ ಆಗುತ್ತದೆ. ನೆಲಮಾಳಿಗೆಯ ಮೆಂಬರೇನ್ ತರಹದ ವಸ್ತುಗಳ ಅನೇಕ ಪದರಗಳು ಡೆಸೆಮೆಟ್ನ ಮೆಂಬರೇನ್ನ ಹಿಂಭಾಗದ ಭಾಗದಲ್ಲಿ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಎಂಡೋಥೆಲಿಯಲ್ ಜೀವಕೋಶಗಳು ವಿರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ-ಅವು ಅನೇಕ ನಿರ್ವಾತಗಳೊಂದಿಗೆ ಅಟ್ರೋಫಿಕ್ ಮತ್ತು ಕ್ಷೀಣಿಸುತ್ತವೆ. ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಸ್ಟ್ರೋಮಾವು ತೀವ್ರವಾಗಿ ಅಸ್ತವ್ಯಸ್ತಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ; ಫೈಬ್ರಿಲ್ಗಳ ಲ್ಯಾಮೆಲ್ಲರ್ ಜೋಡಣೆಯು ಅಡ್ಡಿಯಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಎಚ್ಇಡಿಯ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ನಿರ್ವಹಣಾ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಕಸಿ ಮಾಡುವುದನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಕಸಿ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ವಯಸ್ಸು ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀವನದ ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಅಗತ್ಯವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಪೋಸ್ಟೀರಿಯರ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಸ್ ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ (ಈ ಹಿಂದೆ ಸಿ. ಎಚ್. ಇ. ಡಿ. 1 ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುವ ಸ್ಥಿತಿಗಾಗಿ) ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸ್ಕ್ಲೆರಾ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಾದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಸಹ ನೋಡಿ.