Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1
ಕೆಳ ತುದಿಯ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ 1 (ಎಸ್. ಎಂ. ಎ. ಎಲ್. ಇ. ಡಿ. 1) ಹೊಂದಿರುವ ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯು ಶಿಶುಗಳ ಅತ್ಯಂತ ಅಪರೂಪದ ನರಸ್ನಾಯುಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದ್ದು, ಇದು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಗತಿಪರ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಕ್ಷೀಣತೆಯಿಂದ ಕೂಡಿದೆ, ಇದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು DYNC1H1 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ (ಚಾರ್ಕೋಟ್-ಮೇರಿ-ಟೂತ್ ರೋಗದ ಆಕ್ಸೋನಲ್ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ಸಹ ಕಾರಣವಾದ ವಂಶವಾಹಿ) ಮತ್ತು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಂತೆ, SMALED1 ಗೆ ಯಾವುದೇ ತಿಳಿದಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಬಹು-ಪೀಳಿಗೆಯ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ 1917 ರಲ್ಲಿ ವಾಲ್ಟರ್ ಟಿಮ್ಮೆ ವಿವರಿಸಿದ್ದಾನೆ. ಡಿ. ವೈ. ಎನ್. ಸಿ. 1. ಎಚ್. 1 ವಂಶವಾಹಿಗೆ ಇದರ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು 2010ರಲ್ಲಿ ಎಂ. ಬಿ. ಹಾರ್ಮ್ಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಕಂಡುಹಿಡಿದರು, ಅವರು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಪ್ರಸ್ತುತ ಹೆಸರನ್ನು ಸಹ ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿಗಳು ಕೆಳ ತುದಿಯ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ 2ಎ ಕೆಳ ತುದಿಯ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸ್ಪೈನಲ್ ಮಸ್ಕ್ಯುಲರ್ ಅಟ್ರೋಫಿ 2ಬಿ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಡಾಮಿನೆಂಟ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನ್ಯೂರೋಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ನ್ಯೂರೋಮಸ್ಕುಲರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಪರೂಪದ ರೋಗಗಳು ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಅಟ್ರೋಫಿಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ