RNU4ATAC
ಆರ್ಎನ್ಎ, ಯು4ಎಟಿಎಸಿ ಸಣ್ಣ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ (ಯು12-ಅವಲಂಬಿತ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್) ಒಂದು ಸಣ್ಣ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಆರ್ಎನ್ಎ ಆಗಿದ್ದು, ಇದನ್ನು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಆರ್ಎನ್ಯು4ಎಟಿಎಸಿ ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಸಣ್ಣ ಪರಮಾಣು ಆರ್ಎನ್ಎ (ಎಸ್ಎನ್ಆರ್ಎನ್ಎ) ಯು 12-ಅವಲಂಬಿತ ಸಣ್ಣ ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಯೋಸೋಮ್ ಸಂಕೀರ್ಣದ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಆರ್ಎನ್ಎ ಜೊತೆಗೆ, ಈ ರಿಬೋನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಕೀರ್ಣವು ಯು11, ಯು12, ಯು5 ಮತ್ತು ಯು6ಅಟಾಕ್ ಎಸ್ಎನ್ಆರ್ಎನ್ಎಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು 700 ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಇಂಟ್ರಾನ್ಗಳ ವಿಭಜನೆಗೆ U12-ಅವಲಂಬಿತ ಸ್ಪ್ಲಿಸಿಯೋಸೋಮ್ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಆರ್ಎನ್ಯು4ಎಟಿಎಸಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 (2q14.2) ನಲ್ಲಿದೆ. ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ CLASP1 ಜೀನ್ನ ಇಂಟ್ರಾನ್ನೊಳಗೆ ಹುದುಗಿರುವ ಏಕೈಕ ನಕಲು ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ ಆದರೆ ಇದನ್ನು CLASP1 ನಿಂದ ಆಂಟಿಸೆನ್ಸ್ ದಿಕ್ಕಿನಲ್ಲಿ ನಕಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯ ದೋಷಗಳು ಹಲವಾರು ಮಾನವ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಇವೆಲ್ಲವೂ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಅನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಟೈಬಿ ಲಿಂಡರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿಕ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ರೈಮೋರ್ಡಿಯಲ್ ಡ್ವಾರ್ಫಿಸಮ್ ಟೈಪ್ 1 (ಎಂಓಪಿಡಿ 1), ರೋಯಿಫ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಲೋರಿ-ವುಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಓದುವಿಕೆ