Complex segregation analysis
ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ ಸೆಗ್ರಿಗೇಷನ್ ಅನಾಲಿಸಿಸ್ (ಸಿಎಸ್ಎ) ಎಂಬುದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದೊಳಗಿನ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದ್ದು, ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ವಿತರಣೆಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯ, ಹಿಂಜರಿತ ಅಥವಾ ಸಂಕೇತ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬಂದಿದೆಯೇ ಎಂಬುದಕ್ಕೂ ಸಿಎಸ್ಎ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿಎಸ್ಎ ಸಿಎಸ್ಎಯ ಉದ್ದೇಶವು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಹಂತವಾಗಿದೆ. ಒಂದೇ ಜೀನ್ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಮೇಲೆ ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಆರಂಭಿಕ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸುವುದು ಸಿಎಸ್ಎಯ ಉದ್ದೇಶವಾಗಿದೆ. ಸಿಎಸ್ಎಗೆ ಜಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯಲ್ಲ, ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯಷ್ಟೇ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಸಿಎಸ್ಎ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಒದಗಿಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಒಂದೇ ಜೀನ್ನ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಖಚಿತವಾಗಿ ಸಾಬೀತುಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಲಿಂಕೇಜ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಂತಹ ಹೆಚ್ಚು ಆಳವಾದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ ಯಾವ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳು ಸೂಕ್ತವೆಂದು ಸಮರ್ಥಿಸಲು ಸಿಎಸ್ಎ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಅಧ್ಯಯನದ ವಿನ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ದತ್ತಾಂಶ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಸಿ. ಎಸ್. ಎ. ಗೆ ವಂಶಾವಳಿಯಲ್ಲಿ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ಬಗ್ಗೆ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಮಾಹಿತಿಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಸ್ವರೂಪದ ಬಗ್ಗೆ ವಿಭಿನ್ನ ನಿಯತಾಂಕಗಳು ಮತ್ತು ಊಹೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ವಿವಿಧ ಮಾದರಿಗಳು ದತ್ತಾಂಶಕ್ಕೆ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಸಿಎಸ್ಎ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆನುವಂಶಿಕವಲ್ಲದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು, ಇದು ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಯಾವುದೇ ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟಕವನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಪರಿಸರದ ಅಂಶಗಳು, ಪರಿಸರ ಘಟಕಗಳು ಮತ್ತು ಬಹು-ವಂಶವಾಹಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ಪರಿಸರ, ಬಹು-ವಂಶವಾಹಿ ಆನುವಂಶಿಕತೆ ಮತ್ತು ಡೇಟಾವನ್ನು ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಹೊಂದಿಸಲು ಒಂದೇ ಪ್ರಮುಖ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಮಾದರಿಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಎಸ್ಎ ತಂತ್ರಾಂಶವು ಎಲ್ಲಾ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಘಟಕಕ್ಕೂ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಗುಣಾಂಕಗಳನ್ನು ನಿಯೋಜಿಸಲು ಗರಿಷ್ಠ ಸಂಭವನೀಯತೆಯ ಅಂದಾಜುದಾರನನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ನೆಸ್ಟೆಡ್ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ನಂತರ ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಸ್ಥಳದಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ ಅವುಗಳ ಯೋಗ್ಯತೆಯ ಒಳ್ಳೆಯತನಕ್ಕಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡು ಮಾದರಿಗಳು ಸಮಾನವಾಗಿ ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಸರಳ ಮಾದರಿಯ ಪರವಾಗಿ ತಿರಸ್ಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸೂಕ್ತವಾದ ಮಾದರಿಯು ಒಂದೇ ಪ್ರಮುಖ ಜೀನ್ ಘಟಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಆಸಕ್ತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣವು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿದೆ ಎಂಬುದಕ್ಕೆ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಸಿಎಸ್ಎ ಬಳಸುವ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸೆಗ್ರಿಗೇಷನ್ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಸ್ಟ್ಯಾಟಿಸ್ಟಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿ