Cousin syndrome
ಕಸಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದ್ದು, ಜನನದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಸಣ್ಣ ಎತ್ತರ, ಕಡಿಮೆ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿರುವ ಬಾಹ್ಯ ಕಿವಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಣ್ಣ ಕುತ್ತಿಗೆ, ಜೊತೆಗೆ ಭುಜಗಳು, ಸೊಂಟ, ಕುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು (MIM ಸಂಖ್ಯೆ 260660). ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ದೈಹಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಡ್ಯಾಂಬ್ಯುಲೇಷನ್ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಬುದ್ಧಿವಂತಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಶ್ರವಣ ನಷ್ಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಮೂಲತಃ 1982 ರಲ್ಲಿ ಫ್ರಾನ್ಸ್ನ ಲಿಲ್ಲೆಸ್ನ ವೈದ್ಯ ಜಾಕ್ವೆಸ್ ಕಸಿನ್ ಮತ್ತು ಸಹೋದ್ಯೋಗಿಗಳು "ಕುಬ್ಜತೆ ಮತ್ತು ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಕೌಟುಂಬಿಕ ಶ್ರೋಣಿ ಕುಹರದ-ಸ್ಕ್ಯಾಪ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಎಂದು ವಿವರಿಸಿದ್ದಾರೆ. ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ "ಶ್ರೋಣಿ ಕುತ್ತಿಗೆ-ಭುಜದ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಅಥವಾ ಅಂತಹುದೇ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗಳು ಎಂದು ವರದಿ ಮಾಡಲಾದ ಕೆಲವು ವಿರಳ ರೋಗಿಗಳು ವಾಸ್ತವವಾಗಿ ಕಸಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. 2008 ರಲ್ಲಿ, ಆಂಡ್ರಿಯಾ ಸೂಪರ್ಟಿ-ಫುರ್ಗಾದ ಗುಂಪು ಟಿ-ಬಾಕ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಫ್ಯಾಕ್ಟರ್, ಟಿಬಿಎಕ್ಸ್ 15 ಗಾಗಿ ಜೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ನಲ್ಲಿ ಬಯಲಿಲಿಕ್ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯು ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. "ಪೆಲ್ವಿಸ್ಕ್ಯಾಪ್ಯುಲರ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ" ಎಂಬ ಹೆಸರು ತುಂಬಾ ನಿರ್ಬಂಧಿತವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಅವರು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ಕಸಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್" ಎಂದು ಹೆಸರಿಸಲು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಿದರು. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯ ಸಂಭವವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವೆಂದು ತೋರುತ್ತದೆ, 2015 ರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದೇ ಒಂದು ಆಣ್ವಿಕವಾಗಿ ದೃಢೀಕರಿಸಿದ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ನವಜಾತ ಶಿಶು ಮತ್ತು ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಭೇದಾತ್ಮಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವೆಂದರೆ ಕ್ಯಾಂಪೋಮೆಲಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಅಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ಯಾಪುಲಾ ಮತ್ತು ಎಲಿಯಾಕ್ ಮೂಳೆಗಳ ಹೈಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ತೊಡೆಯೆಲುಬಿನ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ಕ್ಯಾಂಪೋಮೆಲಿಕ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಎಸ್. ಓ. ಎಕ್ಸ್. 9 ವಂಶವಾಹಿ ಮತ್ತು ಅದರ ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಏಕಕಾಲಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಕಸಿನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು