Epigenetics of autism
ಆಟಿಸಂ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಎಸ್ಡಿ) ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳು, ಸಂವಹನ, ಮಾತು ಮತ್ತು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ಸಂವೇದನಾ-ಮೋಟರ್ ನಡವಳಿಕೆಗಳ ಸವಾಲುಗಳಿಂದ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ವಿವಿಧ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. 2021ರ ಜನವರಿಯಲ್ಲಿ ಬಿಡುಗಡೆಯಾದ 11ನೇ ಅಂತಾರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ರೋಗಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣವು (ಐ. ಸಿ. ಡಿ.-11), ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸು ಅಥವಾ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗೆ ಅಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ದ್ವಿಮುಖ ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ನಿರ್ಬಂಧಿತ ಅಥವಾ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವ ಮತ್ತು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯದಲ್ಲಿನ ಸಂಬಂಧಿತ ಕೊರತೆಗಳಿಂದ ಎ. ಎಸ್. ಡಿ. ಯನ್ನು ನಿರೂಪಿಸುತ್ತದೆ. ಆರಂಭಿಕ ಬಾಲ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದರೂ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ನಂತರವೂ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಎರಡು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಬಹುದು ಮತ್ತು ಅನುಭವಿ ವೈದ್ಯರು ಆ ವಯಸ್ಸಿಗೆ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ನೀಡಬಹುದು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅಧಿಕೃತ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಹೆಚ್ಚು ವಯಸ್ಸಾದವರೆಗೂ, ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಗೂ ಸಹ ಸಂಭವಿಸದಿರಬಹುದು. ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿ ಎಷ್ಟು ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿದೆ ಎಂಬುದರಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವಿದೆ. ಎಎಸ್ಡಿ ಹಂತ 1, ಹಂತ 2, ಅಥವಾ ಹಂತ 3ರ ಹೆಚ್ಚಿನ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ವರ್ಗೀಕರಿಸಬಹುದು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ, ಎಎಸ್ಡಿ ಮಟ್ಟ 3 ಬಹಳ ಗಣನೀಯ ಬೆಂಬಲದ ಅಗತ್ಯವಿರುವ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅನುಭವಿಸುವ ಜನರನ್ನು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಅಶಾಬ್ದಿಕ ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ಎಎಸ್ಡಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಕೊರತೆಗಳು ವೈಯಕ್ತಿಕ, ಕುಟುಂಬ, ಸಾಮಾಜಿಕ, ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಮತ್ತು ಔದ್ಯೋಗಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಡೆತಡೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಇತರ ಅಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯಾಗಿದೆ. ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಲು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ರಚನೆಯನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸೈಟೋಸಿನ್ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮತ್ತು ಹಿಸ್ಟೋನ್ಗಳ ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಂತಹ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು. ಎಎಸ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವ 215 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ, ಸ್ವಲ್ಪ ಮಟ್ಟಿಗೆ, 42 ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರುವುದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಎಎಸ್ಡಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳ ಕೆಲವು ಉದಾಹರಣೆಗಳೆಂದರೆ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಥವಾ ಪುನರಾವರ್ತಿತ ನಡವಳಿಕೆಗಳು, ವಸ್ತುಗಳಿಗೆ ವರ್ಧಿತ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆ, ದಿನಚರಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಅಸಮಾಧಾನಗೊಳ್ಳುವುದು, ಇತರರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಆಸಕ್ತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುವುದು, ಕಣ್ಣಿನ ಸಂಪರ್ಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಿತಿಗಳನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಮೌಖಿಕ ಸಂವಹನ. ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂವಹನವು ಹೆಚ್ಚು ಮುಖ್ಯವಾದಾಗ, ಯಾರ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಕಡೆಗಣಿಸಲಾಗಿದೆಯೋ ಅವರು ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಇತರ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹಬಾಳ್ವೆ ನಡೆಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಸಮಸ್ಯೆಗಳು ದೈನಂದಿನ ಜೀವನದಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ವೇಳಾಪಟ್ಟಿಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು, ಅತಿಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಗಳು (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಆಹಾರ, ಶಬ್ದಗಳು, ಬಟ್ಟೆಯ ಟೆಕಶ್ಚರ್ಗಳು, ಬೆಳಕು), ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಪ್ರಾರಂಭಿಸುವುದು ಮತ್ತು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಉದ್ಯೋಗಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸುವುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅವಲೋಕನವನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ಅನೇಕರು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಹುಡುಗಿಯರು ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾಜಿಕ ತೊಂದರೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವವರು, ಇತರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳೊಂದಿಗೆ ತಪ್ಪಾಗಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿರಬಹುದು. ಪುರುಷರು ಮಹಿಳೆಯರಿಗಿಂತ ನಾಲ್ಕರಿಂದ ಐದು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಎಎಸ್ಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣಗಳು ಪ್ರಧಾನವಾಗಿ ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಉಳಿದಿವೆ, ಆದರೆ ಪ್ರಸ್ತುತ ಊಹೆಗಳು ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಟೆಸ್ಟೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮಟ್ಟ, ಪುರುಷರಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವಿಭಿನ್ನ ಪ್ರಸ್ತುತಿಗಳು (ತಪ್ಪು ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಅಥವಾ ಕಡಿಮೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ) ಮತ್ತು ಲಿಂಗ ಪಕ್ಷಪಾತವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಮಕ್ಕಳ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವವರು (ರು), ಮಗು ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಪರರ ಪ್ರಮುಖ ತಂಡ (ಶಿಶುವೈದ್ಯರು, ಮಕ್ಕಳ ಮನೋವೈದ್ಯರು, ಭಾಷಣ ಮತ್ತು ಭಾಷಾ ಚಿಕಿತ್ಸಕರು ಮತ್ತು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್/ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರು) ಸೇರಿದಂತೆ ವಿವಿಧ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ವಯಸ್ಕರ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ವೈದ್ಯರು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಇತಿಹಾಸ, ನಡವಳಿಕೆಗಳು, ಸಂವಹನದಲ್ಲಿನ ತೊಂದರೆಗಳು, ಸೀಮಿತ ಆಸಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಶಿಕ್ಷಣ, ಉದ್ಯೋಗ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂಬಂಧಗಳಲ್ಲಿನ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ. ಸವಾಲಿನ ನಡವಳಿಕೆಗಳನ್ನು ಅವುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಪ್ರಚೋದಕಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಬಹುದು. ಎಎಸ್ಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಲಿಂಗ ಮತ್ತು ಲಿಂಗ ಅಸಮಾನತೆಯು ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಸ್ತ್ರೀ-ಆಧಾರಿತ ಉದಾಹರಣೆಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಮರೆಮಾಚುವ ನಡವಳಿಕೆಗಳ ಮೂಲಕ ಮರೆಮಾಚಬಹುದು. ಮರೆಮಾಚುವಿಕೆಯನ್ನು ಸಾಮಾಜಿಕ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸುವ ನಿಭಾಯಿಸುವ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವೆಂದು ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಸಂವಹನ ತೊಂದರೆಗಳಿಲ್ಲದೆ ಇತರ ಜನರಂತೆ ನಟಿಸುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇರುತ್ತಾರೆ. ಮರೆಮಾಚುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಾಮಾಜಿಕ ಅಂಶಗಳಿಂದಾಗಿ, ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರು ತಡವಾಗಿ ಅಥವಾ ಬೇರೆ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಕಾಳಜಿಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯಗೊಳ್ಳುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಸ್ತ್ರೀ ಎಎಸ್ಡಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಕಡಿಮೆ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಜನರು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಅವು ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಇತರರಿಗಿಂತ "ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು" ಹೊಂದಿರುವಾಗ. ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಎಎಸ್ಡಿ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗವಹಿಸುವ ಲಿಂಗಗಳ ಅಸಮತೋಲನದಿಂದಾಗಿ, ಸಾಹಿತ್ಯವು ಪುರುಷ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಪಕ್ಷಪಾತವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಎಸ್ಡಿಯನ್ನು ಜೀವಮಾನದ ಸ್ಥಿತಿಯೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ "ಚಿಕಿತ್ಸೆ" ಇಲ್ಲ. ಅನೇಕ ವೃತ್ತಿಪರರು, ವಕೀಲರು ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಸಮುದಾಯದ ಜನರು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಉತ್ತರವಲ್ಲ ಎಂದು ಒಪ್ಪುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಸಂತೋಷ, ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಸಾಧ್ಯವಾದರೆ ಸ್ವತಂತ್ರ ಜೀವನವನ್ನು ಹೊಂದಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವ ವಿಧಾನಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರಯತ್ನಗಳು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸಬೇಕು. ಬೆಂಬಲದ ಪ್ರಯತ್ನಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಬೋಧಿಸುವುದು, ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆ, ಸಹ-ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಮತ್ತು ಆರೈಕೆ ಮಾಡುವವರು, ಕುಟುಂಬ, ಶಿಕ್ಷಕರು ಮತ್ತು ಉದ್ಯೋಗದಾತರಿಗೆ ಮಾರ್ಗದರ್ಶನ ನೀಡುವುದು ಸೇರಿವೆ. ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಔಷಧಿಗಳಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಆತಂಕದಂತಹ ಇತರ ಸಹ-ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ಮಾನಸಿಕ ಆರೋಗ್ಯ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಬಹುದು. ಸವಾಲಿನ ನಡವಳಿಕೆಗಳ ನಿರ್ವಹಣೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಗುಣಮಟ್ಟದ್ದಾಗಿದೆ, ಸೈಕೋಟ್ರೋಪಿಕ್ ಔಷಧಿಗಳ ದೀರ್ಘಾವಧಿಯ ಬಳಕೆಗೆ ಕಡಿಮೆ ಬೆಂಬಲವಿದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸೂಕ್ತವಲ್ಲದ ಪ್ರಿಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಬಗ್ಗೆ ಕಳವಳವಿದೆ ಎಂದು 2019ರ ಅಧ್ಯಯನವು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಎಎಸ್ಡಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಆಣ್ವಿಕ ಮಾರ್ಗಗಳ ತಿಳುವಳಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಯು ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ಹಿಂತಿರುಗಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸಿದೆ ಆದರೆ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಆರಂಭಿಕ ಹಂತದಲ್ಲಿವೆ. ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹೈಪೆರೆಕ್ಸಿಟಬಿಲಿಟಿ ಮತ್ತು ಎಎಸ್ಡಿ ಎಎಸ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭಾವ್ಯ ರೋಗಕಾರಕ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಸಿದ್ಧಾಂತಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾದ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹೈಪೆರೆಕ್ಸಿಟಬಿಲಿಟಿ. ಸಂವೇದನಾ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಸಂಸ್ಕರಿಸುವುದು, ಮೆದುಳಿನ ವಿವಿಧ ಪ್ರದೇಶಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂವಹನ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಪ್ಲ್ಯಾಸ್ಟಿಟಿಯಂತಹ ಅನೇಕ ಪ್ರಮುಖ ಅರಿವಿನ ಕಾರ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪ್ರಚೋದನೆಯ ಸರಿಯಾದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಕಾಪಾಡಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಅತ್ಯಗತ್ಯ. ಅತಿಯಾದ ಉತ್ಸಾಹವು ಈ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಆ ಮೂಲಕ ಅರಿವಿನ ಚೈತನ್ಯವನ್ನು ಪ್ರಮುಖ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹೈಪೆರೆಕ್ಸಿಟಬಿಲಿಟಿ ಸಂವೇದನಾ ಪ್ರಚೋದಕಗಳ ಅವಧಿಯನ್ನು ಹೇಗೆ ಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬುದರ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಎಎಸ್ಡಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸೊಮಾಟೊಸೆನ್ಸರಿ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಇದು ಎಎಸ್ಡಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹೈಪರೆಕ್ಸಿಟಬಿಲಿಟಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿನ ಅಭ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಹೊಂದಾಣಿಕೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವ ಮೂಲಕ "ಹಳೆಯ" ಮತ್ತು "ಹೊಸ" ಪ್ರಚೋದಕಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಗ್ರಹಿಸಬಹುದು ಎಂಬುದನ್ನು ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹೈಪೆರೆಕ್ಸಿಟಬಿಲಿಟಿ ಬದಲಾಯಿಸಬಹುದು. ಬದಲಾದ ಅಭ್ಯಾಸದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳು ಎಎಸ್ಡಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಕೆಲವು ಪ್ರಚೋದಕಗಳಿಗೆ ಕಡಿಮೆ-ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆ ಮತ್ತು ಇತರರಿಗೆ ಅತಿಯಾದ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕತೆ. ಹೆಚ್ಚಿದ ಉತ್ಸಾಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಂಶಗಳಿವೆ, ಆದರೆ ಎಎಸ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವೆಂದರೆ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿನ ಜಿಎಬಿಎರ್ಜಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಸಸ್ತನಿಗಳ ಮಿದುಳಿನ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ತಡೆಗಟ್ಟುವಲ್ಲಿ GABA ಮುಖ್ಯ ನರಪ್ರೇಕ್ಷಕವಾಗಿದೆ; ಈ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರಿ ಸಿಸ್ಟಮ್ಗೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ ಉತ್ಸಾಹಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಎಎಸ್ಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಾತ್ರವಲ್ಲದೆ ಮೇಜರ್ ಡಿಪ್ರೆಸಿವ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ (ಎಂಡಿಡಿ) ಮತ್ತು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದಂತಹ ಹಲವಾರು ಇತರ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15q11 ಅನ್ನು q13 ಪ್ರದೇಶಗಳಿಗೆ ಮಾರ್ಪಡಿಸುವುದು ಸೇರಿದಂತೆ ಹಲವಾರು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ GABAರ್ಜಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಬಹುದು, ಇದು GABA ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ನ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ. ಗ್ಲುಟಾಮೆಟರ್ಜಿಕ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿನ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಿಂದಲೂ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಪ್ರಚೋದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15q 11-13 ಮತ್ತು GABA ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15q 11-13 ಗಳು GABA ಗ್ರಾಹಕಗಳ ಜೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಉಪಘಟಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರದೇಶದ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ನಕಲು ಎರಡೂ ಕಾರ್ಟಿಕಲ್ ಹೈಪರೆಕ್ಸಿಟಬಿಲಿಟಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. 15Q 11-13 ನ ನಕಲುಗಳು ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಸುಮಾರು 5 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಮತ್ತು ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಆಟಿಸಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಸುಮಾರು 1 ಪ್ರತಿಶತದಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ 15q 11-13 ಸಾಮಾನ್ಯ ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾದ ತಳೀಯವಾಗಿ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಇತರ ತಳೀಯವಾಗಿ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳಂತೆ, ಮೂಲದ ಮೂಲವು 15q 11-13 ನಕಲುಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುತ್ತದೆ. "ಮೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳ ಪೋಷಕ" ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ತಮ್ಮ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆಯುವ ಅಲೀಲ್ಗಳ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ಮಾತ್ರ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. (ಉದಾಹರಣೆಗೆ, MKRN3 ಮೂಲ ಪರಿಣಾಮದ ಮೂಲವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿತೃತ್ವದಿಂದ ಮುದ್ರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಇದರರ್ಥ ತಂದೆಯ ಕಡೆಯಿಂದ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ MKRN3 ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ಮಾತ್ರ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.) ತಾಯಿಯ ಪ್ರತಿಯಲ್ಲಿನ ನಕಲುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಒಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಸ್ಥಿತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ತಂದೆಯ ಅಥವಾ ತಾಯಿಯ 15q 11-13 ಆಲೀಲ್ಗಳ ಕೊರತೆಯಿರುವ ಜೀನ್ಗಳು ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಪ್ರ್ಯಾಡರ್-ವಿಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಏಂಜೆಲ್ಮನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ, ಇವೆರಡೂ ಎಎಸ್ಡಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಹೆರಿಗೆಯಾಗಿ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಸ್ವಲೀನತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು 15q 11-13 ನಲ್ಲಿ ಹೆರಿಗೆಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಮೇಲೆ ಗಮನವನ್ನು ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ಮತ್ತು ದ್ವಿಪಾದಿಯಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಈ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 15 ರ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನಕಲು ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರದೇಶವು ಪಿತೃತ್ವದಿಂದ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಇದನ್ನು ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದು. 15q 11-13 GABA ಗ್ರಾಹಕ ಕುಟುಂಬದ ಸದಸ್ಯರ ಮೇಲೆ GABAA ಗ್ರಾಹಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು, ವಿಶೇಷವಾಗಿ GABRB3, ನರಮಂಡಲದಲ್ಲಿ ಅವುಗಳ ಕಾರ್ಯದಿಂದಾಗಿ ಆಟಿಸಂಗೆ ಆಕರ್ಷಕವಾದ ಜೀನ್ಗಳಾಗಿವೆ. GABRB3 ಶೂನ್ಯ ಇಲಿಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸ್ಥಿರವಾದ ನಡವಳಿಕೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅನೇಕ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಂಯೋಜನೆಗೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪುರಾವೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳ ಮಿದುಳಿನಲ್ಲಿ GABRB3 ಹೇರಳವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ ಎಂದು ವರದಿಯಾಗಿದೆ. ವಿವಿಧ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ವಾಸಿಸುವ ಇತರ GABA ಗ್ರಾಹಕಗಳು ಸಹ ಸ್ವಲೀನತೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ (ಉದಾಹರಣೆಗೆ. ವರ್ಣತಂತು 4p ಮೇಲೆ GABRA4 ಮತ್ತು GABRB1). 15q 11-13 ನಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣವು 15q 11-13 ನಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣ, ಕೋಡಿಂಗ್ ಅಲ್ಲದ ಮತ್ತು ಆಂಟಿ-ಸೆನ್ಸ್ ಆರ್ಎನ್ಎಯಂತಹ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. 15q 11-13 ನ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮುದ್ರಣಾ ನಿಯಂತ್ರಣ ಪ್ರದೇಶ (ICR) ಎಂಬ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿಯಂತ್ರಕ ಅನುಕ್ರಮದ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ. ಐ. ಸಿ. ಆರ್. ಯು ಎಸ್. ಎನ್. ಆರ್. ಪಿ. ಎನ್. ನ 5 'ತುದಿಯಲ್ಲಿರುವ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿ ಮೀಥೈಲೇಟೆಡ್ ಸಿ. ಪಿ. ಜಿ ದ್ವೀಪವಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೂಕ ತಾಯಿಯ ಆಲೀಲ್ ಮೇಲೆ ಹೆಚ್ಚು ಮೀಥೈಲೇಟೆಡ್ ಆಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯ ತಂದೆಯ ಆಲೀಲ್ ಮೇಲೆ ಅನ್ಮೀಥೈಲೇಟೆಡ್ ಆಗಿದೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕ್ಯಾಂಡಿಡೇಟ್ ಜೀನ್ ಆಗಿರುವ ಮೆಸಿಪಿ2,15ಕ್ಯೂ 11-13 ನಲ್ಲಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಯು. ಬಿ. ಇ. 3ಎ ಮತ್ತು ಜಿ. ಎ. ಬಿ. ಆರ್. ಬಿ. 3 ನ ಬದಲಾದ (ಕಡಿಮೆಯಾದ) ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಕೊರತೆಯಿರುವ ಇಲಿಗಳು ಮತ್ತು ಎ. ಎಸ್. ಡಿ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಪರಿಣಾಮವು ಯು. ಬಿ. ಇ. 3ಎ ಮತ್ತು ಜಿಬಿಆರ್. ಬಿ. 3ರ ಪ್ರವರ್ತಕರಿಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2. ನ ಬಂಧನವಿಲ್ಲದೆ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. (ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ) ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಇಮ್ಯುನೊಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಬೈಸಲ್ಫೈಟ್ ಅನುಕ್ರಮವು ಎಂಇಸಿಪಿ2 ಜಿಎಬಿಆರ್ಬಿ3 ಮತ್ತು ಎಸ್ಎನ್ಆರ್ಪಿಎನ್/ಎಸ್ಎನ್ಯುಆರ್ಎಫ್ನ ಪ್ರವರ್ತಕರೊಳಗಿನ ಮೀಥೈಲೇಟೆಡ್ ಸಿಪಿಜಿ ತಾಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಂಧಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಆರ್ಟಿಟಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಲೋಗಸ್ 15ಕ್ಯೂ 11-13 ಜೋಡಣೆಯು ಎಂಇಸಿಪಿ2 ಅನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಟ್ಟಾಗಿ, ಈ ದತ್ತಾಂಶವು 15q 11-13 ನಲ್ಲಿ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ಮತ್ತು ಬಯಲಿಲಿಕ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಎಂಇಸಿಪಿ2ನ ಪಾತ್ರವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ, ಇದು ಮುದ್ರೆಯ ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಫೋಲೇಟ್-ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮಾರ್ಗ ಕಿಣ್ವಗಳು ಎಎಸ್ಡಿಯ ಪ್ಯಾಥೋಫಿಸಿಯಾಲಜಿಯ ಒಂದು ಪ್ರಸ್ತುತ ಸಿದ್ಧಾಂತವೆಂದರೆ ಅದು ಫೋಲೇಟ್-ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿನ ಕೊರತೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅನ್ನು ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಆಗಿ ಪರಿವರ್ತಿಸಲು ಫೋಲೇಟ್ ಮೀಥೈಲ್ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ದಾನ ಮಾಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸಿಲ್ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ನ ಪೂರ್ವಸೂಚಕವಾಗಿದೆ. ಎಸ್-ಅಡೆನೊಸಿಲ್ಮೆಥಿಯೋನಿನ್ ಡಿಎನ್ಎ ಮತ್ತು ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಮೆತಿಲೀಕರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾದ ಮೀಥೈಲ್ ಗುಂಪಿನ ದಾನಿಯಾಗಿದೆ. ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಮಾರ್ಗ ಕಿಣ್ವಗಳ ಬದಲಾದ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು, ಇದು ಫೋಲೇಟ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿನ ಈ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸುವಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಭ್ರೂಣದ ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಎಎಸ್ಡಿ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಫೋಲೇಟ್ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಡಿಎನ್ಎ ಹೈಪೋಮೆಥೈಲೇಶನ್ನೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಫೋಲೇಟ್ನ ಜೈವಿಕವಾಗಿ ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುವ ರೂಪವಾದ 5-ಮೀಥೈಲ್-ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ನ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅಗತ್ಯವಾದ ಕಿಣ್ವವಾದ ಮೀಥೈಲೆನೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ ರಿಡಕ್ಟೇಸ್ಗೆ ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಆರ್. ಜೀನ್ ಸಂಕೇತಗಳು, ಎ. ಎಸ್. ಡಿ. ಗೆ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಆರ್. ನಲ್ಲಿನ ಬಹುರೂಪತೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಆರ್. ಸಿ677ಟಿ ಜೀನೋಟೈಪ್ನ ಬಹುರೂಪತೆಯು ಆಹಾರದ ಪುಷ್ಟೀಕರಣದ ಕೊರತೆಯಿರುವ ದೇಶಗಳ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಎಎಸ್ಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಮೆಟಾ-ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ತೋರಿಸಿದೆ. ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಆರ್. ಯು ಎ. ಎಸ್. ಡಿ. ಗೆ ಉದ್ದೇಶಿತ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶವಾಗಿದ್ದರೂ, ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಎಂ. ಟಿ. ಎಚ್. ಎಫ್. ಆರ್ ಜೀನ್ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ಪರೀಕ್ಷೆಯಿಂದ ಸೀಮಿತ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಪುರಾವೆಗಳಿವೆ. ಈ ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಫೋಲೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗದ ಇತರ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಅಥವಾ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ಸೇರಿಸಲಾದ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕಾರಣವಾಗಿರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೀನ್ (ಎಚ್ಸಿಐ) ಮಟ್ಟಗಳು ಎಎಸ್ಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಮುನ್ಸೂಚಕವಾಗಿ ಫೋಲೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಮಾರ್ಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಉಪಯುಕ್ತತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಭ್ರೂಣವು ಮೂಡ್ ಸ್ಟೆಬಿಲೈಸರ್ ಡ್ರಗ್ ವಾಲ್ಪ್ರೋಯೇಟ್ (ವಿಪಿಎ) ಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡರೆ, ಎಎಸ್ಡಿ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು (ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಸ್ಪೈನಾ ಬಿಫಿಡಾ, ಅಂಗ ದೋಷಗಳು, ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೋಫೇಶಿಯಲ್ ದೋಷಗಳು, ಇತ್ಯಾದಿ) ಹೆಚ್ಚಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿಪಿಎ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಭಾಗಶಃ ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳಿಗೆ ನೀಡಲಾಗುವ ಆಂಟಿಕಾನ್ವಲ್ಸೆಂಟ್ ಔಷಧಿಯಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಮೈಗ್ರೇನ್ ಮತ್ತು ಬೈಪೋಲಾರ್ ಮೂಡ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೂ ಸಹ. ಇದರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿವೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ವರ್ಧಿತ GABA ನ್ಯೂರೋಟ್ರಾನ್ಸ್ಮಿಷನ್, ಮಾರ್ಪಡಿಸಿದ ಇನೋಸಿಟಾಲ್ ಮೆಟಾಬಾಲಿಸಮ್ ಮತ್ತು ERK ಮತ್ತು WNT/B-ಕ್ಯಾಟೆನಿನ್ ಸಿಗ್ನಲಿಂಗ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳೊಂದಿಗಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ಗರ್ಭಿಣಿಯಾಗಿದ್ದಾಗ ತೆಗೆದುಕೊಂಡರೆ, ಎಎಸ್ಡಿ ಅಪಾಯವು 8.9% ರಿಂದ 10.8% ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ವಿಪಿಎ ಮತ್ತು ಮತ್ತೊಂದು ಆಂಟಿಪೈಲೆಪ್ಟಿಕ್ ಔಷಧಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡಾಗ, ಅಪಾಯವು 11.7% ಗೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ, ಎಎಸ್ಡಿಯ ಈ ಅಪಾಯವು 16 ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಎಎಸ್ಡಿಯಲ್ಲಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ವಿಪಿಎಗೆ ಎರಡು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿತ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿವೆಃ ಫೋಲೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯ ಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆ ಮತ್ತು ಎಚ್ಡಿಎಸಿ ಪ್ರತಿಬಂಧ. ವಿ. ಪಿ. ಎ ಒಂದು ದುರ್ಬಲ ಎಚ್. ಡಿ. ಎ. ಸಿ ಪ್ರತಿರೋಧಕವಾಗಿದೆ. ವಿಪಿಎ ಮಾದರಿಯು ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಎಸ್ಡಿಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ರೋಗಕಾರಕ ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎ. ಸಿ. ನಿಷೇಧವು ಹೆಚ್ಚು ಅರ್ಥವಾಗುವಂತಹದ್ದಾಗಿದೆ. ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ, ವಿ. ಪಿ. ಎ. ಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಇಲಿಗಳು ಹಿಸ್ಟೋನ್ಗಳಾದ ಎಚ್3 ಮತ್ತು ಎಚ್4ಗಳ ಅಸ್ಥಿರ ಹೈಪರ್ಅಸಿಟೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಎಚ್. ಡಿ. ಎ. ಸಿ. ಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಿದವು ಮತ್ತು ಎ. ಎಸ್. ಡಿ. ತರಹದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದವು. ಆದಾಗ್ಯೂ, ವಿ. ಪಿ. ಎ. ಗೆ ಹೋಲುವ ಆದರೆ ಎಚ್. ಡಿ. ಎ. ಸಿ. ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ ಅಲ್ಲದ ವಾಲ್ಪ್ರೋಮೈಡ್ಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಇಲಿಗಳು, ಹಿಸ್ಟೋನ್ಗಳಾದ ಎಚ್3 ಮತ್ತು ಎಚ್4 ನ ಅಸ್ಥಿರ ಹೈಪರ್ಅಸಿಟೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಅನುಭವಿಸಲಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಎಎಸ್ಡಿ-ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಿಲ್ಲ. ಗಮನಿಸಬೇಕಾದ ಪ್ರಮುಖ ವಿಷಯವೆಂದರೆ ವಿಪಿಎ ಸಮಯ. ಪ್ರಾಣಿಗಳ ಮಾದರಿಗಳಲ್ಲಿ, ಎಎಸ್ಡಿ-ರೀತಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವಲ್ಲಿ ವಿಪಿಎಯ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ದಿನ 12,5 ರಂದು ವಿಪಿಎಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲಾಯಿತು, 9,14,5, ಇತ್ಯಾದಿಗಳಂತಹ ಇತರ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ದಿನಗಳಲ್ಲಿ ಅಲ್ಲ. ಇಲಿಗಳ ಎಎಸ್ಡಿ ತರಹದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆಗೀಡಾದ ನಾಯಿಮರಿಗಳ ಕರೆಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಸಾಮಾಜಿಕ ಅನ್ವೇಷಣೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಸಾಮಾಜಿಕ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ರೂಢಮಾದರಿಯ ಚಲನಶೀಲತೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುವುದು, ಅಕೌಸ್ಟಿಕ್ ಪ್ರಿಪಲ್ಸ್ ಪ್ರತಿಬಂಧ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು ಮತ್ತು ನೋವಿನಲ್ಲದ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂವೇದನೆ ಸೇರಿವೆ. ಇದೇ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ರೇಖಾಂಶದ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಪುನರಾವರ್ತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಸವಪೂರ್ವವಾಗಿ ವಿ. ಪಿ. ಎ. ಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವ ಅಥವಾ ಭ್ರೂಣದ ವಾಲ್ಪ್ರೋಯೇಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಎಫ್. ವಿ. ಎಸ್.) ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಎ. ಎಸ್. ಡಿ. ಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಹರಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ವಿ. ಪಿ. ಎ. ಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಳ್ಳುವುದರಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಎಫ್. ವಿ. ಎಸ್. ಒಂದು ಅಪರೂಪದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ. ರೊಮಿಡೆಪ್ಸಿನ್ ಮತ್ತು ಎಂಎಸ್-275, ಎರಡೂ ಎಚ್. ಡಿ. ಎ. ಸಿ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು, ಸಾಮಾಜಿಕ ಆದ್ಯತೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುತ್ತವೆ, ಇದು ಸಾಮಾಜಿಕವಲ್ಲದ ಪ್ರಚೋದಕಗಳಿಗಿಂತ ಸಾಮಾಜಿಕ ಪ್ರಚೋದಕಗಳ ಆದ್ಯತೆಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಶ್ಯಾಂಕ್ 3 ಕೊರತೆಯಿರುವ ಇಲಿಗಳ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯ ಸಮಯವಾಗಿದೆ. ಟ್ರೈಕೋಸ್ಟಾಟಿನ್ ಎ (ಟಿಎಸ್ಎ) ಎಚ್ಡಿಎಸಿ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಉದಾಹರಣೆಯಾಗಿದೆ. ಇದು ಸ್ತ್ರೀ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅಕುಂಬೆನ್ಸ್ (ಎನ್ಎ) ನ ಆಕ್ಸಿಟೋಸಿನ್ ಮತ್ತು ವಾಸೊಪ್ರೆಸಿನ್ ಗ್ರಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಅಸಿಟೈಲೇಷನ್ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಜೋಡಿ ಬಂಧವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ, ಬೀಟಾ ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಬ್ಯುಟೈರೇಟ್, ಕೀಟೋಜೆನಿಕ್ ಆಹಾರದ ಉತ್ಪನ್ನ ಮತ್ತು ವರ್ಗ 1 ಎಚ್ಡಿಎಸಿಗಳ ಪ್ರತಿರೋಧಕ, ಎಎಸ್ಡಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾಜಿಕ ನಡವಳಿಕೆ ಮತ್ತು ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸುಧಾರಿಸುವಲ್ಲಿ ಭರವಸೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ಎಚ್. ಡಿ. ಎ. ಸಿ. ಯ ಪ್ರತಿಬಂಧವು ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅತಿಯಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ವಾಲ್ಪ್ರೋಯೆಟ್ನೊಂದಿಗಿನ ಇಲಿಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹಿಪೊಕ್ಯಾಂಪಲ್ ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಎಚ್3 ಅಸಿಟೈಲೇಷನ್ ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿ ವಾಲ್ಪ್ರೋಟ್ಗೆ ಒಡ್ಡಿಕೊಂಡ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಪ್ರಸ್ತುತ ಜೀನ್ಗಳು ಎನ್ಆರ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್1, ಎನ್ಆರ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್2, ಎನ್ಆರ್ಎಕ್ಸ್ಎನ್3, ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್1, ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್2, ಮತ್ತು ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್3. ಸೊಮಾಟೊಸೆನ್ಸರಿ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್, ಸಿಎ1, ಡೆಂಟೇಟ್ ಗೈರಸ್ ಮತ್ತು ಹಿಪೊಕ್ಯಾಂಪಸ್ನಲ್ಲಿ, ವಾಲ್ಪ್ರೋಟ್ನೊಂದಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಪಡೆದ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್3 ಅನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ವಾಲ್ಪ್ರೋಟ್ನ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಎನ್ಎಲ್ಜಿಎನ್ 3 ಡೌನ್ ರೆಗ್ಯುಲೇಷನ್ನ ಈ ಪುರಾವೆಯು ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಎಎಸ್ಡಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಜೀನ್ಗಳು ಫೆಲಾನ್-ಮೆಕ್ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಎಎಸ್ಡಿ ಶಾಂಕ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ನಿರ್ಣಾಯಕವಾದ ಗ್ಲುಟಾಮೆಟರ್ಜಿಕ್ ಸಿನಾಪ್ಸಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಸ್ಕ್ಯಾಫೋಲ್ಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಶ್ಯಾಂಕ್ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಡಚಣೆಯು ನರ-ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು ಮತ್ತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳು ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಡೆತಡೆಗಳು, ಫೆಲಾನ್-ಮೆಕ್ಡರ್ಮಿಡ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಪಿಎಂಎಸ್), ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಎಎಸ್ಡಿಯಂತಹ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಶ್ಯಾಂಕ್ 3 ಎಂಬುದು ಶ್ಯಾಂಕ್ ವಂಶವಾಹಿ ಕುಟುಂಬದಿಂದ ಹೆಚ್ಚು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಯಾಗಿದೆ. SHANK 1 ಅಥವಾ 2 ರ ಅಡೆತಡೆಗಳಿಗಿಂತ SHANK 3 ರ ಅಡೆತಡೆಗಳು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ಹಲವಾರು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಕಂಡುಕೊಂಡಿವೆ. ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸಿದ ಶಾಂಕ್ ವಂಶವಾಹಿಯು ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗಳ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ಎಂದು ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಎರಡು ರೂಪಾಂತರಿತ ಇಲಿಗಳ ರೇಖೆಗಳ ಮೇಲಿನ ಅಧ್ಯಯನವು, ಎಕ್ಸಾನ್ 21 ರಲ್ಲಿ ಎಎಸ್ಡಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ಶಾಂಕ್ 3 ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಸಾಲು ಮತ್ತು ಎಕ್ಸಾನ್ 21 ರಲ್ಲಿ ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ಶಾಂಕ್ 3 ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಇನ್ನೊಂದು ಸಾಲು, ಶಾಂಕ್ 3 ಗೆ ಉಂಟಾಗುವ ಅಡೆತಡೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿದಿದೆ. ಎಎಸ್ಡಿ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಶ್ಯಾಂಕ್ 3ನ ಸಂಪೂರ್ಣ ನಷ್ಟಕ್ಕೆ (ಅಳಿಸುವಿಕೆಯಂತೆ) ಮತ್ತು ದುರ್ಬಲ ಸ್ಟ್ರೈಟಲ್ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಪ್ರಸರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರವು ಮೊಟಕುಗೊಂಡ ಶಾಂಕ್ 3 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಪ್ರಿಫ್ರಂಟಲ್ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ದುರ್ಬಲತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು SHANK3 ನಾಕ್ಔಟ್ ಇಲಿಗಳು ಎಎಸ್ಡಿಯ ವರ್ತನೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಈ ಇಲಿಗಳು ಸ್ವಯಂ-ಹಾನಿಕಾರಕ ಅಂದಗೊಳಿಸುವಿಕೆ, ಆತಂಕ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೊರತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ವಯಸ್ಕ ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ಶಾಂಕ್ 3 ಅನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸುವುದರಿಂದ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೊರತೆಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಯಂ-ಅಂದಗೊಳಿಸುವ ನಡವಳಿಕೆಗಳು ಸುಧಾರಿಸಿದವು. ಈ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ಶಾಂಕ್ 3 ಅನ್ನು ಮರುಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಶಾಂಕ್ 3 ಪುನಃಸ್ಥಾಪನೆಯು ಎಎಸ್ಡಿಯ ಕೆಲವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿವಾರಿಸಬಹುದು. ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಶಾಂಕ್ 3 ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಗಳಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶಾಂಕ್ 3 ಅಡಚಣೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ ಗುರಿ ಮಾಡ್ಯುಲೇಟರ್ಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳು ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಎಂಜಿಎಲ್ಆರ್5 ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದರಿಂದ ಸ್ವಯಂ ಸೌಂದರ್ಯ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಕೊರತೆಗಳು ಸುಧಾರಿಸಿವೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತರ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ವಿರುದ್ಧವಾದ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಪರಿಣಾಮಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಶಾಂಕ್ 3 ರೂಪಾಂತರದ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಎಸ್ಡಿ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಎಸ್ಡಿ ವಿತರಣೆಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಲಿಂಗ ಪಕ್ಷಪಾತವಿದೆ. ಎಎಸ್ಡಿ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಸುಮಾರು ನಾಲ್ಕು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರಿದ್ದಾರೆ. ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿ (ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಮತ್ತು ಎಫ್. ಎಂ. ಆರ್. 1) ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಹೊರಗಿಟ್ಟರೂ ಸಹ, ಲಿಂಗ ಪಕ್ಷಪಾತವು ಉಳಿದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅತ್ಯಂತ ತೀವ್ರವಾದ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೋಡುವಾಗ, ಲಿಂಗ ಪಕ್ಷಪಾತವು ಅಷ್ಟು ತೀವ್ರವಾಗಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರಮುಖ ಪರಿಣಾಮದ ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಜೀನ್ ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಎಂಬುದು ಅತ್ಯಂತ ಸ್ಪಷ್ಟವಾದ ತೀರ್ಮಾನವಾಗಿದ್ದರೂ, ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವು ಹೆಚ್ಚು ಸಂಕೀರ್ಣವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ಮೂಲದಲ್ಲಿ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಎಂದು ತೋರುತ್ತದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಮಹಿಳೆಯರ ಮೇಲಿನ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಎಎಸ್ಡಿಯ ಲಿಂಗ ಪಕ್ಷಪಾತವನ್ನು ವಿವರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ ಒಂದು ಊಹೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟರ್ನರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳು ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಅದು ತಾಯಿಯ ಅಥವಾ ತಂದೆಯ ಮೂಲವಾಗಿರಬಹುದು. ಮೊನೊಸೊಮಿ ಎಕ್ಸ್ ಹೊಂದಿರುವ 80 ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಸಾಮಾಜಿಕ ಅರಿವಿನ ಅಳತೆಗಳಿಗಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದಾಗ, ಪಿತೃತ್ವದಿಂದ ಪಡೆದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳು ತಾಯ್ತನದಿಂದ ಪಡೆದ ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವವರಿಗಿಂತ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸಿದರು. ಪುರುಷರು ತಮ್ಮ ತಾಯಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಒಂದೇ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ತಂದೆಯ X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲಿನ ವಂಶವಾಹಿಯು ಸುಧಾರಿತ ಸಾಮಾಜಿಕ ಕೌಶಲ್ಯಗಳನ್ನು ನೀಡಿದರೆ, ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ವಂಶವಾಹಿಯ ಕೊರತೆಯಿರುತ್ತದೆ. ಪುರುಷರಿಗೆ ಎಎಸ್ಡಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆ ಏಕೆ ಹೆಚ್ಚು ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಪ್ರಸ್ತಾವಿತ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ತಾಯಿಯ ನಕಲಿನ ಮೇಲೆ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಮೌನಗೊಳಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಹೀಗಾಗಿ, ಪುರುಷರು ಈ ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ಮತ್ತು ಸಂವಹನ ಕೌಶಲ್ಯಗಳಲ್ಲಿನ ನಂತರದ ದುರ್ಬಲತೆಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಮತ್ತೊಂದೆಡೆ, ಮಹಿಳೆಯರು ಎಎಸ್ಡಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ನಿರೋಧಕವಾಗಿರುತ್ತಾರೆ. ಇತ್ತೀಚೆಗೆ ಮೌಸ್ X ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಮುದ್ರಿಸಲಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸಮೂಹವನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಯಿತು; ಹೆಣ್ಣಿನ ಪ್ರತಿಯನ್ನು ಮುದ್ರಿಸಿ ಮೌನಗೊಳಿಸಿದಾಗ ತಂದೆಯ ಆಲೀಲ್ ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಯಿತು. ಈ ಜೀನ್ಗಳು ನಡವಳಿಕೆಗೆ ನೇರವಾಗಿ ಕೊಡುಗೆ ನೀಡುತ್ತವೆಯೇ ಮತ್ತು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿರೂಪ ಜೀನ್ಗಳು ಮುದ್ರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿವೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಹೊಂದಿವೆ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಮತ್ತು ಇ. ಜಿ. ಆರ್. 2 ನಂತಹ ಜೀನ್ಗಳ ಮೆತಿಲೀಕರಣ ಸ್ಥಿತಿಗಳ ಲಿಂಕ್ ಟು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. MECP2 ಅಸಹಜತೆಗಳು ವ್ಯಾಪಕ ಶ್ರೇಣಿಯ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯ ನಡುವಿನ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ಒಮ್ಮುಖದ ಪರಿಶೋಧನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ. ನಿದ್ರೆ ಮತ್ತು ಭಾಷೆಯ ದುರ್ಬಲತೆಗಳು, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಮಯವು ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಆರ್ಟಿಟಿ) ಎರಡರಲ್ಲೂ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಸಾಮ್ಯತೆಗಳ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಈ ಎರಡು ವ್ಯಾಪಕವಾದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ನಡುವಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಮ್ಯತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧನೆಗಳು ನಡೆದಿವೆ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಅನ್ನು ಆರ್. ಟಿ. ಟಿ. ಯಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರಧಾನ ಜೀನ್ ಎಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಸಹ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೆಟ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಮೆದುಳಿನ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಮೆದುಳಿನ ಮಾದರಿಗಳು MECP2 ಮತ್ತು EGR2 ನಡುವಿನ ಸಂಯೋಜಿತ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಂದಾಗಿ ಡೆಂಡ್ರೈಟ್ ಬೆನ್ನೆಲುಬುಗಳ ಅಪಕ್ವತೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶ-ದೇಹದ ಗಾತ್ರದ ಇಳಿಕೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸ್ವಲೀನತೆಯಲ್ಲಿ ಮಲ್ಟಿಜೀನ್ ಒಳಗೊಳ್ಳುವಿಕೆಯಿಂದಾಗಿ, MECP2 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸ್ವಲೀನತೆಯಲ್ಲಿ ದುರ್ಬಲತೆಯ ಅಂಶವೆಂದು ಮಾತ್ರ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಅನ್ನು ವಿವರಿಸುವ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸ್ತುತ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನಲ್ ಆಕ್ಟಿವೇಟರ್ ಮಾದರಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಸಂಭಾವ್ಯ ಆಣ್ವಿಕ ಒಮ್ಮುಖವು ಆರಂಭಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆ ಜೀನ್-2 (EGR2) ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಇ. ಜಿ. ಆರ್. ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇ. ಜಿ. ಆರ್. 2 ಏಕೈಕ ಜೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲಕ್ಕೆ ಸೀಮಿತವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಿನಾಪ್ಟಿಕ್ ಪ್ಲಾಸ್ಟಿಸಿಟಿಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ಆರ್ಟಿಟಿ ಎರಡನ್ನೂ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ಗಳಲ್ಲಿ ಇ. ಜಿ. ಆರ್. 2 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರ್ಟಿಟಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಹೊಂದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಎಂಇಸಿಪಿ2 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ನರಕೋಶದ ಪಕ್ವತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ MECP2 ಮತ್ತು EGR2 ಪರಸ್ಪರ ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆರ್ಟಿಟಿ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಯಲ್ಲಿ ಚಟುವಟಿಕೆ-ಅವಲಂಬಿತ ಇ. ಜಿ. ಆರ್. 2/ಎಂ. ಇ. ಸಿ. ಪಿ. 2 ಮಾರ್ಗದ ಅನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕೆ ಒಂದು ಪಾತ್ರವನ್ನು ಪ್ರಸ್ತಾಪಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಆಣ್ವಿಕ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ; ಆದಾಗ್ಯೂ, MECP2 ಮತ್ತು EGR2 ನ ಪರಿಶೋಧನೆಯು ಆರ್ಟಿಟಿ, ಸ್ವಲೀನತೆ ಮತ್ತು ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿನ ಹೋಲಿಕೆಗಳ ನಡುವೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ಸಂಪರ್ಕವನ್ನು ಒದಗಿಸಿದೆ. ಎಎಸ್ಡಿ ಫೋಲೇಟ್ ಮಾರ್ಗಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಅನ್ವಯಿಕೆಗಳನ್ನು ಎಎಸ್ಡಿಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಮುನ್ಸೂಚಕಗಳೆಂದು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಫೋಲೇಟ್ ಹೈಡ್ರೋಲೇಸ್ 1 ಮತ್ತು ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಮೆಥೈಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಫರೇಸ್ 1 ನಂತಹ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಬಹುರೂಪತೆಗಳನ್ನು ಹೈಪರ್ಹೋಮೋಸಿಸ್ಟೈನೆಮಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಕೃತಕ ನರ ಜಾಲವನ್ನು (ಎ. ಎನ್. ಎನ್) ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶಗಳಾಗಿ ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಈ ಮಾದರಿಯು ಎಎಸ್ಡಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ಊಹಿಸುವಲ್ಲಿ ನಿಖರವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ, ಇದು ಫೋಲೇಟ್ ಮಾರ್ಗ ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆ ಅಪಾಯದ ಆನುವಂಶಿಕ ಬಹುರೂಪತೆಗಳ ನಡುವಿನ ಮಧ್ಯಮ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. * 8 * ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣಕ್ಕೆ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖ ಮೀಥೈಲ್ ದಾನಿ 5-ಮೀಥೈಲ್-ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ ಆಗಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಫೋಲೇಟ್ ಮಟ್ಟಗಳು ಅಥವಾ ಫೋಲೇಟ್ ಚಯಾಪಚಯದಲ್ಲಿನ ಯಾವುದೇ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣದ ಮೇಲೆ ಗಮನಾರ್ಹ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ವಲೀನತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಕಲ್ಪನೆಯು ಫೋಲೇಟ್ ಮಾರ್ಗಗಳನ್ನು ಎಎಸ್ಡಿಯ ಸಂಭಾವ್ಯ ಮುನ್ಸೂಚಕವನ್ನಾಗಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಫೋಲೇಟ್ ಮಾರ್ಗದ ಆನುವಂಶಿಕ ಬಹುರೂಪತೆಗಳು ಡಿಎನ್ಎ ಮೆತಿಲೀಕರಣದ ಮೇಲೆ ವಿಭಿನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಬೀರಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಕಡಿಮೆ ಫೋಲೇಟ್ ಮಟ್ಟವು ಎಎಸ್ಡಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಎಎಸ್ಡಿಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಫೋಲೇಟ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಶೋಧಿಸಲಾಗುತ್ತಿದೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ದೃಢೀಕರಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮತ್ತಷ್ಟು ಓದುವಿಕೆ ಸ್ವಲೀನತೆಯ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್