Filippi syndrome
ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಮೆಂಟಲ್ ರಿಟಾರ್ಡೇಶನ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ I ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಫಿಲಿಪ್ಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಬಹಳ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ವರದಿಯಾಗಿವೆ. ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ತೀವ್ರತೆಯ ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಂಕಿಗಳ ವಿರೂಪತೆ, ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಅಸಹಜತೆಗಳು, ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯ ಮತ್ತು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ. ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ವೀಕ್ಷಣೆ, ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಬಹುದು. 2022ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನೇರವಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ, ಆದ್ದರಿಂದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಮುಖ್ಯ ಗಮನವು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸುವುದಾಗಿದೆ. ಇದು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1985ರಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಯಿತು. ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಫಿಲಿಪ್ಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಜನ್ಮಜಾತವಾಗಿರಬಹುದು (ಶಿಶುವಾಗಿದ್ದಾಗ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಬಹುದು). ಅಂತಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಭವ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಜಾಗತಿಕವಾಗಿ ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಜನರಿಂದಾಗಿ ಒಬ್ಬರ ಜೀವಿತಾವಧಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿಲ್ಲ. ಅಂಕಿಗಳ ವಿರೂಪಗಳು ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಅಂಕಿಗಳ ವಿರೂಪಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ವೆಬ್ಬಿಂಗ್ ಅಥವಾ ಅಂಕಿಗಳ ಸಮ್ಮಿಳನವಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಮೂರನೇ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೇ ಬೆರಳುಗಳ ಅಥವಾ ಎರಡನೇ, ಮೂರನೇ ಮತ್ತು ನಾಲ್ಕನೇ ಕಾಲ್ಬೆರಳುಗಳ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಅನ್ನು "ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಟೈಪ್ 1" ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿಯ ಮಟ್ಟವು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿರಬಹುದು, ಕೆಲವು ಮೃದು ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಚರ್ಮದ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ, ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ತೀವ್ರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಡಿಜಿಟಲ್ ಮೂಳೆಗಳ ಸಿಂಡಾಕ್ಟಿಲಿಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂಕೆಗಳ ಇತರ ವಿರೂಪಗಳಲ್ಲಿ ಐದನೇ ಬೆರಳುಗಳ ಕ್ಲಿನೋಡಾಕ್ಟೈಲಿ (ವಕ್ರತೆ) ಮತ್ತು ಅಂಕೆಗಳ ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ (ಅಸಹಜ ಚಿಕ್ಕದು) ಸೇರಿವೆ. ಬ್ರಾಕೈಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕೈ ಮತ್ತು ಕಾಲುಗಳೊಳಗಿನ ಮೂಳೆಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಅಸಹಜತೆಗಳಿಂದಾಗಿ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಮೆಟಾಕಾರ್ಪಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಮೆಟಾಟಾರ್ಸಲ್ಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಜನರು ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತಾರೆ. ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ತಲೆ ಅಥವಾ ಮುಖದ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಜನ್ಮ ದೋಷಗಳಾಗಿವೆ. ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಕೆಲವು ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ (ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಚಿಕ್ಕದಾದ ತಲೆಬುರುಡೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ), ಪ್ರಮುಖ/ಎತ್ತರದ ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆ, ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ (ಒಬ್ಬರ ಜೋಡಿ ಕಣ್ಣುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಪರಸ್ಪರ ದೂರದಲ್ಲಿರುತ್ತವೆ), ಮತ್ತು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯಾಗದ ಮೂಗಿನ ಅಲೆಯು (ಮೂಗಿನ ಹೊಳ್ಳೆಯನ್ನು ಸುತ್ತುವರಿದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದದ ಅಂಗಾಂಶಗಳು) ಸೇರಿವೆ. ಕಡಿಮೆ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಕ್ರೇನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳಲ್ಲಿ ವಿಶಾಲವಾದ ಹಣೆಯಿರುವುದು, ತೆಳುವಾದ ಕುಂಕುಮದ ಅಂಚು (ತೆಳುವಾದ ಮೇಲಿನ ತುಟಿ) ಮತ್ತು ಮುಂಭಾಗದ ಹಿರ್ಸುಟಿಸಮ್ (ಕೂದಲುಳ್ಳ ಹಣೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು) ಸೇರಿವೆ. ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯ ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ಬೌದ್ಧಿಕ ಅಂಗವೈಕಲ್ಯವನ್ನು ಸಹ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ದೋಷಯುಕ್ತ ಮಾತಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ, ಅಫೇಸಿಯಾ (ಬಳಸಲು ಸೂಕ್ತವಾದ ಪದಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವಲ್ಲಿ ತೊಂದರೆ ಅನುಭವಿಸುವುದು), ದೃಷ್ಟಿ ದುರ್ಬಲತೆ ಮತ್ತು ಮಾತನಾಡಲು ಅಸಮರ್ಥತೆಯನ್ನು ಅನುಭವಿಸಬಹುದು. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರ ಮತ್ತೊಂದು ವಿಶಿಷ್ಟ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕುಂಠಿತತೆ, ಇದನ್ನು ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವಿಳಂಬಗಳು ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಅಥವಾ ಪ್ರಸವಾನಂತರವಾಗಿರಬಹುದು, ಅಂದರೆ ಅವು ಜನನದ ಮೊದಲು ಮತ್ತು ನಂತರ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮೂಳೆಯ ಪಕ್ವತೆಯು ವಿಳಂಬವಾಗುವುದನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು. ಇತರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಕೆಲವು ಇತರ ದೈಹಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಅಂತಹ ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉದಾಹರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಕುಬ್ಜತೆ (ತೀವ್ರವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಎತ್ತರವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ), ಸ್ಥಳಾಂತರಗೊಂಡ ಮೊಣಕೈಗಳು, ಕೀಲುಗಳ ಚಲನಶೀಲತೆ ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದು, ಸ್ನಾಯುವಿನ ಹೈಪೋಟೋನಿಯಾ (ದುರ್ಬಲ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಟೋನ್ ಹೊಂದಿರುವ) ಮತ್ತು ಅನೈಚ್ಛಿಕ ಸ್ನಾಯುವಿನ ಬಿಗಿತ ಸೇರಿವೆ. ಅವರು ತಮ್ಮ ಚರ್ಮ ಮತ್ತು ಹಲ್ಲುಗಳಲ್ಲಿ ಅಸಹಜ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳನ್ನು ಸಹ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು. ಇದಲ್ಲದೆ, ಪೀಡಿತ ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಒಂದು ಭಾಗವು ಗುಪ್ತಚರ್ಮವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಹುದು (ಈ ಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವೃಷಣಗಳು ಅಂಡಕೋಶದೊಳಗೆ ಇಳಿಯಲು ವಿಫಲವಾಗುತ್ತವೆ). ಕಾರಣಗಳು ಫಿಲಿಪ್ಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಸೈಟೋಸ್ಕೆಲಿಟನ್ ಅಸೋಸಿಯೇಟೆಡ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 2 ಲೈಕ್ (ಸಿಕೆಎಪಿ2ಎಲ್) ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಾದರಿಯು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಇನ್ಹೆರಿಟೆನ್ಸ್ ಮಾದರಿಯು ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಜೀನ್ನ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೋಗಕಾರಕ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಿದಾಗ ಮಾತ್ರ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದರ್ಥ. ವ್ಯಕ್ತಿಯು ತಮ್ಮ ಪ್ರತಿಯೊಬ್ಬ ಪೋಷಕರಿಂದ ಉತ್ಪರಿವರ್ತಿತ ವಂಶವಾಹಿಯ ಒಂದು ನಕಲನ್ನು ಪಡೆದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಫಿಲಿಪ್ಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸಲು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಸಿಕೆಎಪಿ2ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಎರಡೂ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಪರಿವರ್ತಿಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಕೆಎಪಿ2ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯು ಸಿಕೆಎಪಿ2ಐ (ರಾಡ್ಮಿಸ್) ವಂಶವಾಹಿಯ ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತುವಾಗಿದೆ. ಇದು 10 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2q14.1 ನಲ್ಲಿದೆ. ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕೋಡಿಂಗ್ ಜೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಮೈಕ್ರೊಟ್ಯೂಬುಲ್ಸ್ ಮತ್ತು ಮೈಟೋಸಿಸ್ನಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಕೆಲವು ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ರಚನೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮೈಟೋಸಿಸ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಮೈಟೋಟಿಕ್ ಸ್ಪಿಂಡಲ್ಗಳ ಸರಿಯಾದ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಮಾನವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಜೀವಕೋಶ ಚಕ್ರದ ಪ್ರಗತಿಗೆ ಸಿಕೆಎಪಿ2ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯು ಅತ್ಯಗತ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಿಕೆಎಪಿ2ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಾದರಿಯು ಫಿಲಿಪ್ಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಂಭವಿಸುವುದನ್ನು ವಿವರಿಸಬಹುದು. ಸಿ. ಕೆ. ಎ. ಪಿ. 2ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಅನೇಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಫಿಲಿಪ್ಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಈ ಕೆಲವು ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಎಕ್ಸಾನ್ 4 ರಲ್ಲಿ 1-ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ನಕಲು, ಎಕ್ಸಾನ್ 2 ರಲ್ಲಿ 2-ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಅಳವಡಿಕೆ, ಎಕ್ಸಾನ್ 4 ರಲ್ಲಿ 1-ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ನ ಎಕ್ಸಾನ್ 4 ರಲ್ಲಿ 329-ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಅಳಿಸುವಿಕೆ ಸೇರಿವೆ. ಮೇಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್ನಲ್ಲಿ ಫ್ರೇಮ್ ಶಿಫ್ಟ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತವೆ. ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರವು ಜೀನ್ನಿಂದ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಸೇರಿಸುವುದರಿಂದ ಅಥವಾ ಅಳಿಸುವುದರಿಂದ ಜೀನ್ನ ಓದುವ ಚೌಕಟ್ಟನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುವ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ (ಸೇರಿಸಿದ ಅಥವಾ ಅಳಿಸಲಾದ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಮೂರರಿಂದ ಭಾಗಿಸಲಾಗದಿದ್ದರೆ). ಈ ಫ್ರೇಮ್ಶಿಫ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರವು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅಕಾಲಿಕ ಮುಕ್ತಾಯ ಕೋಡಾನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ (ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು "ಮುಂದಕ್ಕೆ" ಇರುವ ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿ ಮುಕ್ತಾಯ ಕೋಡಾನ್ನ ರಚನೆ). ಇತರ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಪ್ರಾರಂಭದ ಕೋಡಾನ್ನಲ್ಲಿ ಬೇಸ್ ಜೋಡಿ ಪರಿವರ್ತನೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ, ಇದು ಜೀನ್ನ ಅನುವಾದದ ಆರಂಭಿಕ ಸ್ಥಳವಾಗಿದೆ. ಈ ಕೋಡಾನ್ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಪರಿವರ್ತನೆಯ ರೂಪಾಂತರವು ಕೋಡಾನ್ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸೈಟ್ ಅನ್ನು ರದ್ದುಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೀವಕೋಶವು ಜೀನ್ನ ಅನುವಾದವನ್ನು ಮಾಡುವುದನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ. ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಸವಾನಂತರ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಆರಂಭಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೀಕ್ಷಣೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ, ಇದರಲ್ಲಿ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುವ ವಿವಿಧ ಹಂತದ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಮತ್ತು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಸೇರಿವೆ. ವಿಕಿರಣಶಾಸ್ತ್ರದ ಮೂಲಕವೂ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಇದು ಅಂಕಿಗಳ ವಿರೂಪತೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ದೃಢೀಕರಣಕ್ಕೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಬಳಕೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಸಿಕೆಎಪಿ2ಎಲ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ ಇದನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು, ಅದರಲ್ಲಿ ಒಟ್ಟು ಎಂಟು ಕಾರಣವಾಗುವ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ತಂತ್ರಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆಃ ಹೋಲ್ ಎಕ್ಸೋಮ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗಾಗಿ ಜೀನೋಮ್ ಕೋಡಿಂಗ್ನ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿನ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಅನುಕ್ರಮಗೊಳಿಸುವುದರ ಮೇಲೆ ಕೇಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸಿಂಗ್, ಇದು ಹೆಚ್ಚಿನ-ಥ್ರೋಪುಟ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಸೀಕ್ವೆನ್ಸ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಫ್ಲೋ ಸೈಟೋಮೆಟ್ರಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಒಂದು ಸಾಧನದಲ್ಲಿ ಅನುಕ್ರಮಗಳ ಗಿಗಾಬೇಸ್ಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಕ್ಯಾರಿಯೋಟೈಪಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರತೆಯೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮೈಕ್ರೋಅರೇ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸುವ ಅರೇ ಆಧಾರಿತ ತಂತ್ರಗಳು. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಯಾವುದೇ ನೇರ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಇಲ್ಲ. ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಇದಕ್ಕೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಬಿಡುಗಡೆ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಮಟ್ಟದ ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ಒಳಗಾಗಬೇಕಾಗಿಲ್ಲ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಅಂಕೆಗಳ ಸಮೀಪದ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಕೈ ಮತ್ತು ಪಾದದ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಯ ಮೇಲೆ ಸೀಮಿತ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರಬಹುದು, ಮತ್ತು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ತಿದ್ದುಪಡಿಯು ಐಚ್ಛಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಸಿಂಪಲ್ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಎನ್ನುವುದು ಎರಡು ಅಂಕೆಗಳ ನಡುವಿನ ಚರ್ಮದ ಸಮ್ಮಿಳನದ ಸ್ಥಿತಿಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅಂಕೆಗಳ ನಡುವೆ ಮರಳು ಗಡಿಯಾರದ ಆಕಾರದ ಜಾಲದ ಜಾಗವನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಮರುನಿರ್ಮಿಸುವ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಬೆಸೆಯಲಾದ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸಲು ಮೊದಲು ಛೇದನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇದರ ನಂತರ ಪೀಡಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ತೊಡೆಸಂದಿಯಿಂದ ಪಡೆದ ಡೋರ್ಸಲ್ ಅಡ್ವಾನ್ಸ್ಮೆಂಟ್ ಫ್ಲಾಪ್ಗಳು ಅಥವಾ ಚರ್ಮದ ಗ್ರಾಫ್ಟ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವೆಬ್ ಜಾಗದ ಪಕ್ಕದ ಗೋಡೆಗಳ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣದ ನಂತರ, ಬೆರಳುಗಳ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಸಂಭವಿಸಿದರೆ ಉಗುರು ಹಾಸಿಗೆ ಮತ್ತು ಸುತ್ತಮುತ್ತಲಿನ ಚರ್ಮದ ನಡುವಿನ ಉಗುರು ಪದರವನ್ನು ಪುನರ್ನಿರ್ಮಿಸಲು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಫಿಂಗರ್ಪಲ್ಪ್ ಫ್ಲಾಪ್ಗಳು ಬೇಕಾಗುತ್ತವೆ. ಎರಡು ಅಂಕೆಗಳ ನಡುವಿನ ಎಲುಬಿನ ಸಮ್ಮಿಳನವನ್ನು ಸೂಚಿಸುವ ಸಂಕೀರ್ಣ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಕೀರ್ಣತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಎಲುಬಿನ ಸಮ್ಮಿಳನಕ್ಕೆ ಅನುಗುಣವಾಗಿ ವೆಬ್ ಜಾಗದ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಸಂಯೋಜಿತ ಅಂಕಿಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ನಾಯುಗಳ ರಚನೆಯು ಸಹ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ ಯಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತವಾಗಿದ್ದರೆ, ಇದಕ್ಕೆ ಫ್ಲೆಕ್ಸರ್ ಡಿಜಿಟರಮ್ ಪ್ರೊಫುಂಡಸ್ ಅನ್ನು ಬೇರ್ಪಡಿಸುವ ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವ ಅಥವಾ ಸ್ನಾಯುರಜ್ಜು-ತಿರುಗಿಸಿದ ಕಸಿ ಮಾಡುವಿಕೆಯ ಅಗತ್ಯವೂ ಇರಬಹುದು. ಮೋಟಾರು ಸಾಮರ್ಥ್ಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಅಡ್ಡಿಯಾಗುವುದನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಜೀವನದ ಮೊದಲ ಎರಡು ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕೆಂದು ವೃತ್ತಿಪರರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ. ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆ ಕ್ರಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸಾ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ತೀವ್ರವಾದ ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಹೊಂದಿರುವ ಬಾಧಿತ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಕಕ್ಷೀಯ ಆಸ್ಟಿಯೋಟಮಿಗೆ ಒಳಗಾಗಬಹುದು. ಎರಡು ಪ್ರಮುಖ ಆಸ್ಟಿಯೋಟಮಿ ವಿಧಾನಗಳೆಂದರೆ ಬಾಕ್ಸ್ ಆಸ್ಟಿಯೋಟಮಿ ಮತ್ತು ಮುಖದ ಬೈಪಾರ್ಟಿಶನ್, ಇವು ವಿವಿಧ ಆಸ್ಟಿಯೋಟಮಿ ತಾಣಗಳಿಂದ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಆದರೆ ಒಂದೇ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆ. ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಮೂಳೆಯ ಭಾಗ ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅತಿಯಾದ ಚರ್ಮವನ್ನು ನಾಸೊಫ್ರಂಟಲ್ ಪ್ರದೇಶದ ಕೇಂದ್ರ ಪ್ರದೇಶದಿಂದ ಆಯ್ದವಾಗಿ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ ತಲೆಬುರುಡೆಯ ಈ ಭಾಗವು ಹೈಪರ್ಟೆಲೋರಿಸಮ್ ಅನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಗಳಿಗೆ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸಲು ಮತ್ತು ಸ್ಥಳಾಂತರದಿಂದ ರಕ್ಷಿಸಲು ಮೂಳೆ ಕಸಿಗಳನ್ನು ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಒರೋಫೇಶಿಯಲ್ ಪುನರ್ನಿರ್ಮಾಣದ ಮೂಲಕ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದದ ಮೂಗಿನ ಅಲೆಯನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಈ ವಿಧಾನವು ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ ಗ್ರಾಫ್ಟ್ಗಳ ಬಳಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೂಗಿನ ಅಲೆಯನ್ನು ಮರುಸೃಷ್ಟಿಸುತ್ತದೆ, ಇವು ರೋಗಿಯ ಕಿವಿ, ಸೆಪ್ಟಮ್ ಅಥವಾ ಪಕ್ಕೆಲುಬಿನಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾದ ಕಾರ್ಟಿಲೆಜ್ಗಳಾಗಿವೆ. ನಂತರ, ಮೂಗಿನ ಆಕಾರವನ್ನು, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಅಲಾರ್ ಗ್ರೂವ್ ಅನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳಲು ನಾಸೋಲಾಬಿಯಲ್ ಫ್ಲಾಪ್ಗಳನ್ನು ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾತಿನ ದುರ್ಬಲತೆಯಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಮಾತಿನ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡಬಹುದು. ಮಾತಿನ ಅಸಾಮರ್ಥ್ಯವು ವಿವಿಧ ದೈಹಿಕ ಅಥವಾ ಮಾನಸಿಕ ಕಾರಣಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿರಬಹುದು. ವೀಡಿಯೊ ಫ್ಲೋರೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಬೇರಿಯಂ ಸ್ಟಡಿ ("ಕುಕೀ ಸ್ವಾಲೋ" ಪರೀಕ್ಷೆ) ಅಥವಾ ಫೈಬರ್-ಆಪ್ಟಿಕ್ ಎಂಡೋಸ್ಕೋಪಿಕ್ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನದಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳ ನಂತರ ಇದರ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿ ತಂತ್ರಗಳಲ್ಲಿನ ವೈವಿಧ್ಯತೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಗಳು ಅದೇ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಅನುಸರಿಸುತ್ತವೆಃ ದೋಷಯುಕ್ತ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಸರಳ ಶಬ್ದಗಳನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವಲ್ಲಿ ಸಹಾಯ; ಮೋಟಾರು ಸ್ಪೀಚ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ದೈಹಿಕ ಸಂಪರ್ಕದ ಅಗತ್ಯವಿರಬಹುದು ರೋಗಿಗೆ ಸ್ವಯಂ-ಸರಿಪಡಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುವ ಸಹಾಯವನ್ನು ಮರುಪೂರಣಗೊಳಿಸುವುದು ಉಚ್ಚಾರಾಂಶಗಳ ಅಥವಾ ಮಾತಿನ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುವುದು ಪ್ರಗತಿಯ ಸ್ವಯಂ-ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮತ್ತು ಸುಧಾರಣೆಗಳ ಕಾರಣಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿವರಣೆಯನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ನಂತರದ ಮೇಲ್ವಿಚಾರಣೆಗಾಗಿ, ಸೂಚನಾ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವ ಕಂಪ್ಯೂಟರ್ ಆಧಾರಿತ ಸ್ಪೀಚ್ ಥೆರಪಿಯು ಕಂಪ್ಯೂಟರ್-ನೇತೃತ್ವದ ಅಭ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ನಂತರದ ಆರೈಕೆಯಾಗಿ ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಂಪ್ರದಾಯಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳ ಹೊರಗೆ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆಯನ್ನು ಪ್ರಮಾಣೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಎಪಿಡೆಮಿಯಾಲಜಿ ಫಿಲಿಪಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಪರೂಪವಾಗಿದ್ದು, ಅಂದಾಜು ಹರಡುವಿಕೆಯು ಒಂದು ದಶಲಕ್ಷದಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಇದೆ. ಇದು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ದಾಖಲಾದ ಸುಮಾರು ಮೂವತ್ತು ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ದಾಖಲಾದ ಸೋಂಕಿತ ಪುರುಷರ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಬಾಧಿತ ಮಹಿಳೆಯರ ಸಂಖ್ಯೆಗಿಂತ ಎರಡು ಪಟ್ಟು ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಕಡಿಮೆ ಸಂಖ್ಯೆಯ ವರದಿಯಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಿಂದಾಗಿ ಪುರುಷರು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾರೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಲು ಇದು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 25 ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ ಎಂದು ಸಿಡಿಸಿ ಹೇಳುತ್ತದೆ, ಅಪರೂಪದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಸಂಸ್ಥೆ ಸುಮಾರು 18 ಪ್ರಕರಣಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಅಡ್ವಾನ್ಸಿಂಗ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಲೇಶನಲ್ ಸೈನ್ಸಸ್ 30 ಪ್ರಕರಣಗಳು ಸಾಹಿತ್ಯದಲ್ಲಿ ವರದಿಯಾಗಿವೆ ಎಂದು ಹೇಳುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಜನ್ಮಜಾತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ಡಿಸ್ಕವರರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಹೆಸರಿಸಲಾದ ರೋಗಗಳು