C2orf80
C2orf80 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 80) ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ C2orf80 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. c2orf80 ವಂಶವಾಹಿಯು ಗೊಂಡಾ1 (ಗೊನಡ್ ಡೆವಲಪ್ಮೆಂಟ್ ಅಸೋಸಿಯೇಟೆಡ್ 1) ಎಂಬ ಉಪನಾಮದಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಮಾನವರಲ್ಲಿ, c2orf80 ಅನ್ನು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80 ಕಾರ್ಯದ ಬಗ್ಗೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೂ, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80 ಮತ್ತು ಐಡಿಎಚ್-ಮ್ಯುಟೆಂಟ್ ಗ್ಲಿಯೊಮಾಗಳು, 46, ಎಕ್ಸ್. ವೈ. ಗೊನಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ನಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಮತ್ತು ರಕ್ತದೊತ್ತಡದೊಂದಿಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ಸಂಬಂಧದ ನಡುವಿನ ಬಲವಾದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ತೋರಿಸಿವೆ. ಜೀನ್ C2orf80 ಜೀನ್ ಲೋಕಸ್ 2q33.3 ನಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2 ರ ಋಣಾತ್ಮಕ ಇಂದ್ರಿಯ ಎಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ಇದೆ ಮತ್ತು ಒಂಬತ್ತು ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು 208165347-2081902581 ನಿಂದ ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ. ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80ನ ಆರು ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳಿವೆ. C2orf80 ಹತ್ತಿರವಿರುವ ಸ್ಥಳವು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಆಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಇದು IDH1 (ಹಿಸ್ಟೋನ್ ಡೀಸೆಟಿಲೇಸ್ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ 1), ಮತ್ತು CRYGB (ಕ್ರಿಸ್ಟಲಿನ್ ಗಾಮಾ B) ಎಂಬ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಐಡಿಎಚ್1 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎನ್ಎಡಿಪಿ (+)-ಅವಲಂಬಿತ ಐಸೊಸಿಟ್ರೇಟ್ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಆಗಿದೆ, ಇದು ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ ಮತ್ತು ಪೆರಾಕ್ಸಿಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಇದು ಐಸೊಸಿಟ್ರೇಟ್ನ ಆಕ್ಸಿಡೇಟಿವ್ ಡಿಕಾರ್ಬೊಕ್ಸಿಲೇಷನ್ ಅನ್ನು 2-ಆಕ್ಸೋಗ್ಲುಟರೇಟ್ಗೆ ವೇಗವರ್ಧಿಸುವಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಐಡಿಎಚ್ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಗ್ಲಿಯೊಮಾಗಳೊಂದಿಗೆ ಬಲವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಗುರಿಗೆ ಬಲವಾದ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಯಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಸಿ. ಆರ್. ವೈ. ಜಿ. ಬಿ, ಅಥವಾ ಕ್ರಿಸ್ಟಲಿನ್ ಗಾಮಾ ಬಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಮಸೂರ ಮತ್ತು ಕಾರ್ನಿಯಾದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ, c2orf80 ಅನ್ನು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಅಥವಾ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. ಪಿಎಸ್ಒಆರ್ಟಿ II ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಇರುವ 47.8% ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಾದಲ್ಲಿ ಇರುವ 39.1% ಸಂಭವನೀಯತೆ ಇದೆ ಎಂದು ತೀರ್ಮಾನಿಸಿದೆ. C2orf80 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎರಡು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯರ್ ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಸಂಕೇತಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ನನ್ನು ಜೀವಕೋಶದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ಗೆ ನಿರ್ದೇಶಿಸುವಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸಬಹುದು. C2orf80 ಅಂಗಾಂಶ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಮೆದುಳಿನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೀನೋಮ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಮೂಲಕ ಗೆಡ್ಡೆಯ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆರ್ಎನ್ಎ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನವು ಗ್ಲಿಯೋಮಾಗಳಲ್ಲಿ ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80ನ ಗಮನಾರ್ಹ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ. ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಗ್ಲಿಯೊಮಾಗಳು ಇಲ್ಲದಿರುವುದರಿಂದ c2orf80 ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಇದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಪೇಂಟ್ ಶಿಶು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ c2orf80 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಅನ್ವೇಷಿಸಿತು, ಇದು ಮುಂಭಾಗದ ಹಾಲೆಯಲ್ಲಿ ಕೇಂದ್ರೀಕೃತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣ ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಅಂಗಾಂಶದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಿಂದಾಗಿ, ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶಗಳು ಮಾತ್ರ c2orf80 ಪ್ರತಿಲೇಖನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತವೆ. C2orf80 X1 ನ ಪ್ರವರ್ತಕ GXP _ 9792289 ಆಗಿದೆ. C2orf80ನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಉತ್ಪನ್ನವು 193 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, 22kDa ಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕ ಮತ್ತು 9.5 ರ ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಹಲವಾರು ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಶಗಳು c2orf80 ವಂಶವಾಹಿಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತವೆ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲ 155-193 ನಿಂದ ವ್ಯಾಪಿಸಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರದೇಶವಿದೆ, ಇದು ಅನೇಕ ಕೈನೇಸ್ಗಳಿಂದ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ಗೆ ಸಂಭವನೀಯ ತಾಣವಾಗಿದೆ. ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸಾವು ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಾರ್ಯದ ಮಾರ್ಪಾಡಿನಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿರುವ ಎಜಿಸಿ, ಪಿಕೆಸಿ, ಪಿಕೆಸಿಎಚ್ ಮತ್ತು ಪಿಆರ್ಕೆಸಿಇ ಎಂಬ ಒಂದೇ ಕೈನೇಸ್ಗಳಿಂದ ಹೆಚ್ಚಿನ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹ ಅಂಕಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ಗಳನ್ನು ಮಾರ್ಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಇ. ಎಂ. ಎಲ್. ಪ್ರತಿಪಾದಿಸಿದ ಇತರ ಪ್ರತಿಲೇಖನದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳನ್ನು ಕೆಳಗೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಫಿನಿಟಿ ಕ್ರೊಮ್ಯಾಟೋಗ್ರಫಿಯು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕಿನೇಸ್ D2 (PRKD2) ಮತ್ತು c2orf80 ನಡುವಿನ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದೆ. ಪ್ರೊಟೀನ್ PRKD2 ಟ್ರಾನ್ಸ್-ಗಾಲ್ಗಿ ಜಾಲದಲ್ಲಿ (TGN) ಡಯಾಸಿಲ್ಗ್ಲಿಸೆರಾಲ್ (DAG) ಗೆ ಬಂಧಿಸಬಲ್ಲದು, ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿಕ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿನ ಕೊಲೆಸಿಸ್ಟೋಕಿನಿನ್ ಬಿ ರಿಸೆಪ್ಟರ್ (CCKBR) ಮೂಲಕ ಫೋರ್ಬೋಲ್ ಎಸ್ಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಗ್ಯಾಸ್ಟ್ರಿನ್ ಮೂಲಕ ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಬಹುದು. ಪ್ರೋಟೀನ್ ZNF804A (ಸತು ಬೆರಳಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ 804A) ಅನ್ನು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೈಪೋಲಾರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಸೈಕೋಸಿಸ್ನ ವಿಶಾಲ ಫಿನೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಮೊದಲ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಗಮನಾರ್ಹ ಸಂಬಂಧದಿಂದ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ZNF804A ಅನ್ನು ಹೊರಹಾಕಿದಾಗ, c2orf80 ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು ಇಬ್ಬರ ನಡುವಿನ ನಿಯಂತ್ರಕ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ರಚನೆ ದ್ವಿತೀಯಕ ರಚನೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಲ್ಫಾ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಆಲ್ಫಾಫೋಲ್ಡ್ ಮೂಲಕ ಊಹಿಸಲಾದ 3ಡಿ ರಚನೆಯನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ವಿವಿಧ ಆಲ್ಫಾ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. C2orf80 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಕಾರ್ಯವು ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. ಇದು ಲಿಂಗ ನಿರ್ಣಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಜೀವಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ನಿಯಂತ್ರಣದಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು ಎಂಬ ಸೂಚನೆಗಳಿವೆ. ಹೋಮೋಲಜಿ C2orf80 ಎಲ್ಲಾ ಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು 465 ದಶಲಕ್ಷ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಶಾರ್ಕ್ಗಳಲ್ಲಿ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನೊಳಗೆ c2orf80ಗೆ ಯಾವುದೇ ಗಮನಿಸಲಾದ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳಿಲ್ಲ. ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಸ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ದಿನಾಂಕ ಹೆಚ್ಚಾದಂತೆ ಮಾನವ ಅನುಕ್ರಮಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಕೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಡಿಮೆಯಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕೆಲವು ಏರಿಳಿತಗಳಿವೆ, ಬಹುಶಃ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಮುಖ್ಯವಲ್ಲದ, ಕಳಪೆ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಪ್ರದೇಶದಿಂದಾಗಿ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ C2orf80 ಅನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖಿಸುವ ಪ್ರಕಟಿತ ಸಂಶೋಧನಾ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಇದು ಹಲವಾರು ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರಬಹುದು ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80ನಲ್ಲಿನ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಐಡಿಎಚ್-ಮ್ಯುಟೆಂಟ್ ಗ್ಲಿಯೊಮಾಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ, ಬಹುಶಃ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 2ರಲ್ಲಿ ಐಡಿಎಚ್1ಗೆ ಸಿ2ಆರ್ಎಫ್80ನ ಸಾಮೀಪ್ಯದಿಂದಾಗಿ. ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾದ 46X, Y ಗೊನಡಲ್ ಡಿಸ್ಜೆನೆಸಿಸ್ ಹೊಂದಿರುವ ಒಡಹುಟ್ಟಿದವರು, 9 c2orf80 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಲ್ಲಿ 8ನ್ನು ಅಳಿಸಿಹಾಕಿದರು ಮತ್ತು ಎಸ್ಯುಪಿಟಿ3ಹೆಚ್ ವಂಶವಾಹಿಯ ಮಧ್ಯಂತರ ನಕಲು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಎರಡೂ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಆರೋಗ್ಯವಂತ ತಾಯಿಯಿಂದ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲಾಗಿದೆ. ಇಲ್ಲಿಯವರೆಗೆ ಈ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಡುವೆ ಯಾವುದೇ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆ ಕಂಡುಬಂದಿಲ್ಲ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಾನವನ ವರ್ಣತಂತು 2ರ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ಗಳ ಬಾಹ್ಯ ಸಂಪರ್ಕಗಳು