RCCX
ಆರ್. ಸಿ. ಸಿ. ಎಕ್ಸ್. ಎಂಬುದು ಪ್ರಮುಖ ಹಿಸ್ಟೋಕಾಂಪ್ಯಾಟಿಬಿಲಿಟಿ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ (ಎಂ. ಎಚ್. ಸಿ.) ವರ್ಗ IIIರ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿರುವ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ <ಐ. ಡಿ. 1> ನಲ್ಲಿರುವ ಸಂಕೀರ್ಣ, ಬಹುಭಾಷಾ ಮತ್ತು ಟಂಡೆಮ್ ಕಾಪಿ ಸಂಖ್ಯೆ ವ್ಯತ್ಯಾಸ (ಸಿ. ಎನ್. ವಿ.) ಮಾನವ ಡಿ. ಎನ್. ಎ ಲೋಕಸ್ ಆಗಿದೆ. ಸಿಎನ್ವಿಗಳು ಡಿಎನ್ಎಯ ಭಾಗಗಳಾಗಿವೆ, ಅವು ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮಾನವನ ಫಿನೋಟೈಪಿಕ್ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಮಹತ್ವದ ಪಾತ್ರವನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಘಟಕವು ಪರಸ್ಪರ ಹತ್ತಿರವಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಸರಣಿಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ಸೆರಿನ್/ಥ್ರೆಯೊನಿನ್ ಕೈನೇಸ್ 19 (ಎಸ್ಟಿಕೆ19), ಪೂರಕ 4 (ಸಿ4), ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ 21-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ (ಸಿವೈಪಿ21), ಮತ್ತು ಟೆನಾಸಿನ್-ಎಕ್ಸ್ (ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್). ಆರ್. ಸಿ. ಸಿ. ಎಕ್ಸ್. ಸಂಕ್ಷೇಪಣವು ಆರ್. ಪಿ. (ಎಸ್ಟಿಕೆ19 ಸೆರಿನ್/ಥ್ರೆಯೊನಿನ್ ಕೈನೇಸ್ 19ರ ಹಿಂದಿನ ಹೆಸರು), ಸಿ4, ಸಿವೈಪಿ21 ಮತ್ತು ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್) ಎಂಬ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಹೆಸರುಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಆರ್ಕಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಸಂಕ್ಷೇಪಣವನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 1994 ರಲ್ಲಿ ಇಮ್ಯುನೊಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಎಂಬ ಶೈಕ್ಷಣಿಕ ನಿಯತಕಾಲಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಲೇಖನದಲ್ಲಿ ಡ್ಯಾಂಜೆಲ್ ಮತ್ತು ಇತರರು ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆರ್. ಸಿ. ಸಿ. ಎಕ್ಸ್ ವಿಭಾಗಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯು ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದರಿಂದ ನಾಲ್ಕು ಭಾಗಗಳ ನಡುವೆ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮೊನೊಮೋಡ್ಯುಲರ್ಗೆ ಸುಮಾರು 15 ಪ್ರತಿಶತ, ಬೈಮೋಡ್ಯುಲರ್ಗೆ 75 ಪ್ರತಿಶತ (ಎಸ್ಟಿಕೆ19-ಸಿ4ಎ-ಸಿವೈಪಿ21ಎ1ಪಿ-ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ಎ-ಎಸ್ಟಿಕೆ19ಬಿ-ಸಿ4ಬಿ-ಸಿವೈಪಿ21ಎ2-ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ಬಿ), ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ನರಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಮೋಡ್ಯುಲರ್ಗೆ 10 ಪ್ರತಿಶತ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಘಟಕದ ಚತುರ್ಭುಜ ರಚನೆಯು ಬಹಳ ಅಪರೂಪವಾಗಿದೆ. ಮೊನೊಮೋಡ್ಯುಲರ್ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ, ಎಲ್ಲಾ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್-ಕೋಡಿಂಗ್, ಆದರೆ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ ಎಣಿಕೆ ಎರಡು ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಇದ್ದರೆ, ಯಾವಾಗಲೂ ಸಕ್ರಿಯ ಪ್ರತಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ C4 ಜೀನ್ ಅನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ, ಪ್ರತಿ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನ್ ಉಳಿದವು ನಾನ್-ಕೋಡಿಂಗ್ ಸೂಡೋಜೆನ್ಗಳ ಒಂದು ಪ್ರತಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ. ಐದು ಪಕ್ಕದ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಬದಲಿಗಳಿಂದಾಗಿ C4 ವಂಶವಾಹಿಯ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಪ್ರತಿಯೂ ನಾಲ್ಕು ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ವಿವಿಧ ಕಾರ್ಯಗಳು (ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಿಭಿನ್ನ ಕಾರ್ಯಗಳು), ಎರಡು ವಿಧಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿರಬಹುದುಃ C4A ಮತ್ತು C4B. ಪ್ರತಿಯೊಂದು C4 ವಂಶವಾಹಿಯು 41 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸರಿಸುಮಾರು 22 kb ಮತ್ತು 16 kb ನಡುವೆ ದ್ವಿಗುಣ ಗಾತ್ರದ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು (ಎರಡು ವಿಭಿನ್ನ ಗಾತ್ರಗಳ ಅಸ್ತಿತ್ವ) ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ದೀರ್ಘವಾದ ರೂಪಾಂತರವು ಅಂತರ್ವರ್ಧಕ ರೆಟ್ರೊವೈರಸ್ HERV-K (C4) ಅನ್ನು ಇಂಟ್ರಾನ್ 9 ಆಗಿ ಸಂಯೋಜಿಸಿದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಸಂಕೀರ್ಣವಾದ ಜೀನ್ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಪ್ರಮುಖ ಹಿಸ್ಟೋಕಾಂಪ್ಯಾಟಿಬಿಲಿಟಿ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ (ಎಂಎಚ್ಸಿ) ಕ್ಲಾಸ್ III (ಎಂಎಚ್ಸಿ ಕ್ಲಾಸ್ III) ನ ಭಾಗವಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ ಅತ್ಯಂತ ಜೀನ್-ದಟ್ಟವಾದ ಪ್ರದೇಶವಾಗಿದೆ, ಇದು ಇನ್ನೂ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯ ಅಥವಾ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಘಟಕಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಪರ್ಕ ಅಸಮತೋಲನವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತವೆ, ಅಂದರೆ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಆಕಸ್ಮಿಕವಾಗಿ ನಿರೀಕ್ಷಿಸುವುದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಒಟ್ಟಿಗೆ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ. ಇದು ಆರ್. ಸಿ. ಸಿ. ಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ಗಳೊಳಗೆ ವಿವಿಧ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಆಲೀಲ್ಗಳ ನಡುವೆ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕವಲ್ಲದ ಸಂಬಂಧ ಅಥವಾ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧವಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ಸಂಪರ್ಕ ಅಸಮತೋಲನವು ಈ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ನೊಳಗಿನ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ಬದಲಾಗಿ ಒಂದು ಗುಂಪಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಬರುತ್ತವೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಜೆನೆಟಿಕ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಆರ್. ಸಿ. ಸಿ. ಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ ಅನ್ನು ಸೂಕ್ತವಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾರ್ಯ ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಘಟಕವು ಸ್ಟೀರಾಯ್ಡ್ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಾದ ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್, ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಮತ್ತು ಆಂಡ್ರೊಜೆನ್ ಪೂರ್ವಗಾಮಿಗಳ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ, ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಗ್ಲೈಕೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಸಹಜ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಆರ್ಪಿ ವಂಶವಾಹಿಯು (ಎಸ್ಟಿಕೆ19 ವಂಶವಾಹಿಯ ಹಿಂದಿನ ಹೆಸರು) ಜೀವಕೋಶದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅದರ ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯಗಳು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿಯೇ ಉಳಿದಿವೆ. C4 ವಂಶವಾಹಿಯು ಪೂರಕ ಘಟಕ 4ನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಪೂರಕ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ ಮತ್ತು ಸಹಜ ಪ್ರತಿರಕ್ಷಣಾ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರಮುಖ ಭಾಗವಾಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಎರಡು ರೂಪಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಃ C4A ಮತ್ತು C4B, ಅನುಕ್ರಮವಾಗಿ ಪೂರಕ ಘಟಕ 4 ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಎ ಮತ್ತು ಬಿ ರೂಪಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. CYP21A2 ವಂಶವಾಹಿಯು ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಮತ್ತು ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಅನ್ನು ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸುವಲ್ಲಿ ಒಳಗೊಂಡಿರುವ 21-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕಿಣ್ವವನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಗ್ಲೈಕೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಟೆನಾಸಿನ್ ಎಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ. ಟೆನಾಸಿನ್ ಎಕ್ಸ್ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ನ ರಚನೆ ಮತ್ತು ನಿರ್ವಹಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ, ಇದು ರಚನಾತ್ಮಕ ಬೆಂಬಲವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದ ನಡವಳಿಕೆಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಅಂಗಾಂಶದ ದುರಸ್ತಿ ಮತ್ತು ಪುನರುತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಸಹ ತೊಡಗಿದೆ. ಟೆನಾಸಿನ್ ಎಕ್ಸ್ ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್-1 ಮತ್ತು ಕಾಲಜನ್ ನಂತಹ ಇತರ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಭಾವಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ ಪ್ರಮುಖ ಹಿಸ್ಟೋಕಾಂಪ್ಯಾಟಿಬಿಲಿಟಿ ಕಾಂಪ್ಲೆಕ್ಸ್ (ಎಂಎಚ್ಸಿ) ಆಗಿ ಹೊಸತನವನ್ನು ಹುಡುಕುವ ಮತ್ತು ಹಠಾತ್ ಪ್ರವೃತ್ತಿಯಂತಹ ವ್ಯಕ್ತಿತ್ವದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಅಲ್ಲಿ ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ ಇದೆ, ರೋಗನಿರೋಧಕ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅದರ ಪಾತ್ರದ ಮೂಲಕ ಈ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು, ಆದರೂ, ನಿಖರವಾದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಘಟಕದಲ್ಲಿನ ಪೂರಕ ಘಟಕ ಸಿ4 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯಂತಹ ನರಶೂಲೆಯ ಕಾಯಿಲೆಗಳಂತಹ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಘಟಕವು ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತ, ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಲೂಪಸ್ ಎರಿಥೆಮಾಟೋಸಸ್ ಮತ್ತು ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಸ್ಕ್ಲೆರೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವಲ್ಲಿ ಭಾಗಿಯಾಗಿರಬಹುದುಃ ಸಿ4ಎ ವಂಶವಾಹಿಯು ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಲೂಪಸ್ ಎರಿಥೆಮಾಟೋಸಸ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು, ಆದರೆ ಸಿ4ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಯು ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಸಂಧಿವಾತದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಸಿ4 ವಂಶವಾಹಿಯೊಳಗಿನ ಎಚ್ಇಆರ್ವಿ-ಕೆ ರೆಟ್ರೊವೈರಸ್ ಸಿಸ್ಟಮಿಕ್ ಲೂಪಸ್ ಎರಿಥೆಮಾಟೊಸಸ್ ಮತ್ತು ರುಮಟಾಯ್ಡ್ ಆರ್ಥ್ರೈಟಿಸ್ನಂತಹ ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಹ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಬಹುಶಃ ಏಕೆಂದರೆ ರೆಟ್ರೊವೈರಸ್ ಸಿ4 ವಂಶವಾಹಿಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಬಹುದು, ಇದು ಸಿ4 ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ಉತ್ಪಾದನೆಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಆಟೋಇಮ್ಯೂನ್ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಬಹುಶಃ ನರಗಳ ಉರಿಯೂತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು ಮತ್ತು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾ ಮತ್ತು ಬೈಪೋಲಾರ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ನಂತಹ ರೋಗಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅನೇಕ ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸ್ವಯಂ ನಿರೋಧಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ. ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ನಲ್ಲಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಸ್ವಲೀನತೆ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರಮ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ ಮತ್ತು ಮಾದಕ ವ್ಯಸನ ಸೇರಿದಂತೆ ಅನೇಕ ಇತರ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಸಿವೈಪಿ21 ವಂಶವಾಹಿಯು 21-ಹೈಡ್ರಾಕ್ಸಿಲೇಸ್ ಕೊರತೆ (ಸಿಎಎಚ್) ಯಿಂದಾಗಿ ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವುದರೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಟಿಸೋಲ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯಾಗಿದೆ (ಇದು ಹೆಣ್ಣು ಶಿಶುಗಳ ವೈರಿಲೈಸೇಶನ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು) ಮತ್ತು ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆಲ್ಡೋಸ್ಟೆರಾನ್ ಕೊರತೆಗಳು (ಇದು ಉಪ್ಪು ವ್ಯರ್ಥವಾಗಲು ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು-ಮೂತ್ರದಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಸೋಡಿಯಂ, ಇದು ಹೈಪೊಟೆನ್ಶನ್, ಹೈಪೋನಾಟ್ರೆಮಿಯಾ ಮತ್ತು ಹೈಪರ್ಕ್ಯಾಲಿಮಿಕ್ ಮೆಟಬಾಲಿಕ್ ಆಸಿಡೋಸಿಸ್ನಂತಹ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ). ಟೆನಾಸಿನ್-ಎಕ್ಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯು ಎಹ್ಲೆರ್ಸ್-ಡಾನ್ಲೋಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ (ಇ. ಡಿ. ಎಸ್) ನಂತಹ ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ, ಇದು ಜಂಟಿ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ, ಚರ್ಮದ ಹೈಪರ್ಎಕ್ಸ್ಟೆನ್ಸಿಬಿಲಿಟಿ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶದ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯಿಂದ ನಿರೂಪಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ. ಮತ್ತೊಂದು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಆರ್ಸಿಸಿಎಕ್ಸ್ ಮಾಡ್ಯೂಲ್ನೊಳಗೆ ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ಎ ಮತ್ತು ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ಬಿ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ನಡುವೆ ಮರುಸಂಯೋಜನೆಯ ಘಟನೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ದುರ್ಬಲ ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ಬಿ ಕಾರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಸಿವೈಪಿ21ಎ2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು ಸಿಎಹೆಚ್-ಎಕ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಜನ್ಮಜಾತ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಹೈಪರ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ (ಸಿಎಹೆಚ್) ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಇಡಿಎಸ್ಗೆ ಅನುಗುಣವಾದ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಟಿಎನ್ಎಕ್ಸ್ ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಅಥವಾ ನ್ಯೂನತೆಗಳು ಈ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ನಿಖರವಾದ ಆಣ್ವಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಇನ್ನೂ ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲಾಗಿಲ್ಲ ಆದರೆ ಬಾಹ್ಯಕೋಶೀಯ ಮ್ಯಾಟ್ರಿಕ್ಸ್ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಟೆನಾಸಿನ್-ಎಕ್ಸ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಿಂದ ಮಧ್ಯಸ್ಥಿಕೆಯ ಜೀವಕೋಶದ ಅಂಟಿಕೊಳ್ಳುವಿಕೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿನ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ನಂಬಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳು (ಮಾನವ) ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್