TMEM212
ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ 212 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಟಿಎಂಇಎಂ 212 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ 5 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೆಂಬರೇನ್ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ನಲ್ಲಿ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಆದರೆ ಅಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲ. ಆಫ್ರಿಕನ್ ಅಮೆರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ TMEM212 ವಿರಳವಾದ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆ, ಮುಖದ ಸಂಸ್ಕರಣೆ ಮತ್ತು ಅಡಿಪೋಸಿಟಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212 ವಂಶವಾಹಿಯು ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3ರ ಮೇಲೆ 3q26.3 ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದ್ದು, ಪ್ಲಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನಲ್ಲಿದೆ. ಜೀನ್ ಅನ್ನು 171,561,140 ಸ್ಥಾನದಿಂದ 171,577,108 ಗೆ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಇದರ ಅತಿ ಉದ್ದದ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 4 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು, 1881 ರ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮ ಮತ್ತು ಅಪ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಇನ್-ಫ್ರೇಮ್ ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಕೋಡಿಂಗ್ ಅನುಕ್ರಮವು TMEM212 ಜೀನ್ನ 36-660 ಬೇಸ್ ಆಗಿದೆ. ವಂಶವಾಹಿ ನೆರೆಹೊರೆಯಲ್ಲಿರುವ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳೆಂದರೆಃ ಪಿಎಲ್ಡಿ1, ಆರ್ಎನ್ಯು 6-348 ಪಿ ಮತ್ತು ಎಫ್ಎನ್ಡಿಸಿ3ಬಿ. ಪ್ರತಿಲೇಖನಗಳು TMEM212 ಜೀನ್ 2 ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212ನ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಸ್ಪ್ಲೈಸ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಕೊನೆಯ ಎಕ್ಸಾನ್ನಲ್ಲಿ ಬದಲಾಗುತ್ತವೆ. ರೂಪಾಂತರಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕೊನೆಯ ಎಕ್ಸಾನ್ನ ಭಾಗವನ್ನು ವಿಭಜಿಸಿದೆ-ಇದು 537 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ಚಿಕ್ಕದಾಗಿಸುತ್ತದೆ. ಈ ಐಸೋಫ್ರಾಮ್ 1343 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ನಂತರದ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಎನ್. ಸಿ. ಬಿ. ಐ. ಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಟಿಎಂಇಎಂ212 5 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಇದು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. 5 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ಧ್ರುವೀಯವಲ್ಲದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳಾಗಿವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, 2 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಧ್ರುವೀಯ, ಚಾರ್ಜ್ ಮಾಡಲಾದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ 194 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು 21kDa ನಷ್ಟು ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವು ಸರಿಸುಮಾರು 8ರ pHನಲ್ಲಿದೆ. ಟಿ. ಎಂ. ಇ. ಎಂ. 212ರ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲ ಅನುಕ್ರಮದಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಆಂತರಿಕ ಪುನರಾವರ್ತನೆಗಳು ಇಲ್ಲ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಎಲ್ಲಾ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೇರಳವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಮಾನವ ಟಿ. ಎಂ. ಇ. ಎಂ. 212 ಕೋಷ್ಟಕ 1ರಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಿರುವಂತೆ ಅದರ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕ ಮತ್ತು ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವನ್ನು ಪ್ರದರ್ಶಿಸುತ್ತದೆ. ಕೋಷ್ಟಕ 1: ಮಾನವರು ಮತ್ತು ಸಂಧಿಪದಿಗಳಲ್ಲಿ ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ದ್ವಿತೀಯ ಮತ್ತು ತೃತೀಯ ರಚನೆಯಾದ ಫೈರ್ 2 ಮತ್ತು ಅಲಿ2ಡಿ, ಟಿಎಂಇಎಂ212, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ, ಆಲ್ಫಾ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ಗಳಿಂದ ಸಮೃದ್ಧವಾದ ದ್ವಿತೀಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸುತ್ತವೆ. ಆಲ್ಫಾ ಹೆಲಿಕ್ಸ್ಗಳನ್ನು ಸಸ್ತನಿಗಳಿಂದ ಹಿಡಿದು ಸರೀಸೃಪಗಳವರೆಗೆ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಟಿಎಂಇಎಂ212 6 ಸಿಸ್ಟೀನ್ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ನಡುವೆ 3 ಡೈಸಲ್ಫೈಡ್ ಬಂಧಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಡಯಾನಾ ಊಹಿಸುತ್ತದೆಃ ಸಿ46-ಸಿ88, ಸಿ105-ಸಿ154, ಮತ್ತು ಸಿ135-ಸಿ16. ತೃತೀಯ ರಚನೆಯು ಪೊರೆಯೊಳಗೆ 5 ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಪ್ರವರ್ತಕ ಜೆನೋಮ್ಯಾಟಿಕ್ಸ್ ಪ್ರಕಾರ, ಟಿಎಂಇಎಂ212 3 ಸಂಭಾವ್ಯ ಪ್ರವರ್ತಕರನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಟಿಎಂಇಎಂ212ಗೆ ಪ್ರಾಯಶಃ ಪ್ರವರ್ತಕರು ನೇರವಾಗಿ ಟಿಎಂಇಎಂ212ನ ಜೀನ್ನ ಮೇಲ್ಭಾಗದಲ್ಲಿರುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಇದು 1654 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಾಗಿವೆ (ಜಿಎಕ್ಸ್ಪಿ _ 277729). ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ TMEM212 ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಂಗಾಂಶ ಪ್ರಕಾರಗಳಲ್ಲಿ (ಜಿ. ಡಿ. ಎಸ್. 1096) ಕಡಿಮೆ ಮತ್ತು ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಅನ್ನು ಅಂಡಾಶಯಗಳು, ಮೆದುಳು, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಹೃದಯ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಲ್ಪ ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪೋನ್ಸ್ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಜಿಮಿನಲ್ ಗ್ಯಾಂಗ್ಲಿಯಾನ್ ಸೇರಿದಂತೆ ಮೆದುಳಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಭಾಗಗಳಲ್ಲಿ TMEM212 ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ. ಮಧ್ಯಮ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ಇತರ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಅಪೆಂಡಿಕ್ಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಲಭ್ಯವಿರುವ ಎಲ್ಲಾ ಆರ್ಎನ್ಎ-ಅನುಕ್ರಮ ದತ್ತಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಶ್ವಾಸಕೋಶದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣ 5 'ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶವು 35 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ. 3 'ಅನುವಾದಿಸದ ಪ್ರದೇಶವು ಉದ್ದದಲ್ಲಿ 1221 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಮತ್ತು ಬೇಸ್ 661 ರಿಂದ 1881 ರವರೆಗೆ ಇದೆ. 5 'ಯುಟಿಆರ್ ಮತ್ತು 3' ಯುಟಿಆರ್ಗೆ ಕಡಿಮೆ ಶಕ್ತಿಯ ರಚನೆಯನ್ನು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಕಡಿಮೆ ಉದ್ದದ ಕಾರಣ, 5 'ಯುಟಿಆರ್ 1 ಕಾಂಡ-ಲೂಪ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿತ್ತು. 3 'ಯುಟಿಆರ್ 17 ಕಾಂಡ-ಲೂಪ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮಾರ್ಪಾಡು ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಎರಡು ಸಲ್ಫೇಷನ್ ತಾಣಗಳು ಮತ್ತು ಒಂದು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳು 23 ಮತ್ತು 24ರ ನಡುವೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಸೀಳು ಸಂಕೇತ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಇದೆ. ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ಸೈಟ್ ಮತ್ತು ಸೀಳು ಸಿಗ್ನಲ್ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಸಬ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಲೋಕಲೈಸೇಶನ್ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಸಬ್ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೆಂಬರೇನ್ ಮತ್ತು ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ ಸೇರಿವೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212ನ ಉಪಕೋಶೀಯ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳಲ್ಲಿ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳ ಇಮ್ಯುನೊಫ್ಲೋರ್ಸೆಂಟ್ ಬಣ್ಣವು ಟಿಎಂಇಎಂ212 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ನಲ್ಲಿ ಇದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಕಾರಣ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ. TMEM212 ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಿಗಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಹೇರಳವಾಗಿದೆ. ಎವಲ್ಯೂಷನ್ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ TMEM212 ಒಂದು ಪರಿಚಿತ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಃ ಮೆಂಬ್ರೇನ್-ಸ್ಪ್ಯಾನಿಂಗ್ 4 ಡೊಮೇನ್ಗಳು A7 (MS4A7). ವಂಶವಾಹಿಯು ವರ್ಣತಂತು 11ರ ಮೇಲೆ 11q12.2 ನಲ್ಲಿದೆ. MS4A7 ಪ್ರಾಯಶಃ TMEM212 435-475 ದಶಲಕ್ಷ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿತು. ವಿವಿಧ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ದರಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸುವ ಬಲಭಾಗದಲ್ಲಿ ಇದನ್ನು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೋಮೋ ಸೇಪಿಯನ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಸ್ ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇದು ಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಆದರೆ ಅಕಶೇರುಕಗಳಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸಸ್ತನಿಗಳು, ಪಕ್ಷಿಗಳು, ಸರೀಸೃಪಗಳು, ಉಭಯಚರಗಳು ಮತ್ತು ಮೀನುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಂತೆ ಅನೇಕ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕ 2 ಸಸ್ತನಿಗಳು, ಸರೀಸೃಪಗಳು, ಪಕ್ಷಿಗಳು, ಉಭಯಚರಗಳು ಮತ್ತು ಮೀನುಗಳಲ್ಲಿ ಟಿ. ಎಂ. ಇ. ಎಂ. 212ರ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಬಲಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಬಹು ಅನುಕ್ರಮ ಜೋಡಣೆಯಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಿರುವಂತೆ, ಸಸ್ತನಿಗಳು ಮತ್ತು ಸರೀಸೃಪಗಳಂತಹ ಕಟ್ಟುನಿಟ್ಟಾದ ವರ್ತುಲಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಪ್ರದೇಶಗಳು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಪ್ರದೇಶಗಳನ್ನು ಸ್ಥಳೀಕರಿಸಿದವು. ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾ ಅನುಕ್ರಮಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಮಧ್ಯಮ ವೇಗದಲ್ಲಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212, ಎಂಎಸ್4ಎ7, ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಮತ್ತು ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾದ ವ್ಯತ್ಯಾಸ ದರಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸುವಾಗ ಇದನ್ನು ಬಲಕ್ಕೆ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಎಂ. ವೈ. ಎ = ಲಕ್ಷಾಂತರ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಮೂರು ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಟಿಎಂಇಎಂ212ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯವಾಗಿ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತವೆ ಎಂದು ತಿಳಿದುಬಂದಿದೆಃ ಟಿಎಂಇಎಂ45ಎ, ಜಿಪಿಆರ್137ಸಿ, ಮತ್ತು ಎಚ್ಎನ್ಆರ್ಎನ್ಪಿಎಲ್. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ಸಹ-ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅಥವಾ ಅಫಿನಿಟಿ ಕ್ಯಾಪ್ಚರ್-ಆರ್ಎನ್ಎ ಮೂಲಕ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅವುಗಳನ್ನು ಟೆಕ್ಸ್ಟ್ ಮೈನಿಂಗ್ ಮೂಲಕವೂ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಟಿಎಂಇಎಂ212ನಂತೆಯೇ ಟಿಎಂಇಎಂ45ಎ ಮತ್ತು ಜಿಪಿಆರ್137 ಸಹ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ, ಇದು ಈ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಯನ್ನು ಸಂಭವಿಸುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಕೋಷ್ಟಕ 3: ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಸಿಗ್ನಿಫಿಕೆನ್ಸ್ ಟಿಎಂಇಎಂ212 ನೊಂದಿಗೆ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಆಫ್ರಿಕನ್ ಅಮೆರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಅಡಿಪೋಸಿಟಿ, ಮುಖದ ಸಂಸ್ಕರಣೆ ಮತ್ತು ವಿರಳವಾದ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು. ಆಫ್ರಿಕನ್ ಅಮೆರಿಕನ್ನರಲ್ಲಿ ಟಿಎಂಇಎಂ212 (ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್) ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಬಿಎಂಐಗಳಲ್ಲಿನ ಹೆಚ್ಚಳವು ಒಂದು ಸಂಬಂಧವನ್ನು ತೋರಿಸಿದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಬಳಿಯ ಲೋಕಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳು ಹೆಚ್ಚಿದ ಅಡಿಪೋಸಿಟಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಮುಖದ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯಲ್ಲಿ TMEM212 ಜೀನ್ ಸಹ ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ಮುಖದ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯನ್ನು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಮುಖದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿ, ಟಿಎಂಇಎಂ212ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ಎಸ್ಎನ್ಪಿ ಮೆದುಳಿನ ಬಲ ಫ್ಯೂಸಿಫಾರ್ಮ್ ಗೈರಸ್ ಪ್ರದೇಶವನ್ನು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳಿಸಲು ಕಾರಣವಾಯಿತು, ಇದು ಮುಖದ ಸಂಸ್ಕರಣೆಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ 3q26.31 ನಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸಿತು. ಎಸ್ಎನ್ಪಿ ಸಂಖ್ಯೆ ಆರ್ಎಸ್12485367 ಆಗಿದೆ. ಜಿ ಆಲ್ನೊಂದಿಗಿನ ಜನರು ಸಿ ಹೋಮೋಜೈಗೋಟ್ಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಕ್ರಿಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರು. ಟಿಎಂಇಎಂ212 ಸಹ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು. TMEM212 ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ SNP rs2270568 (ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 3 ಸ್ಥಾನ 172048861) ನಲ್ಲಿನ ಬದಲಾವಣೆಗಳು ಬೇಸ್ T ಅನ್ನು C ಗೆ ಬದಲಾಯಿಸುವುದರಿಂದ ಸ್ಪೋರಾಡಿಕ್ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು