TBC1D30
TBC1D30 ಎಂಬುದು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ಜೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಅದೇ ಹೆಸರಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಎರಡು ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದು ರಬ್ ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಕಾರ್ಯವು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಇದು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಕಾರ್ಟೆಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ TBC1D30, ಇದನ್ನು KIAA0984 ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು 12q14.3 ನಲ್ಲಿ ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನ 12 ನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿರುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನಿನ ಜೀನ್ ಎರಡು ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆಃ ರಬ್ಜಿಎಪಿ-ಟಿಬಿಸಿ ಡೊಮೇನ್ ಮತ್ತು ಡಿಯುಎಫ್ 4682 ಡೊಮೇನ್. ಈ ಜೀನ್ ಮಾನವನ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ 100,076 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ಗಾಗಿ 7,931 ಬಿಪಿ ಆಗಿ ಸಾಂದ್ರೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಅದರ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ ಎಕ್ಸ್ 1 ನಲ್ಲಿ 12 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳೊಂದಿಗೆ 944 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಘನೀಕರಿಸುತ್ತದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ಗಳು TBC1D30ನ 9 ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳಿವೆ, ಅವುಗಳಲ್ಲಿ 3 ಜೀನೋಮ್ ರಚನೆಯಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿವೆ. ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿರುವ ಮೊದಲ ಮೂರು ಉಲ್ಲೇಖ ಜೀನೋಮ್ನಿಂದ ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿವೆ. ನಂತರದ 6ನ್ನು X ಎಂದು ಲೇಬಲ್ ಮಾಡಲಾಗಿದ್ದು, ಅವು NC_000012.12 ರೆಫರೆನ್ಸ್ GRCh38.p13 ಪ್ರೈಮರಿ ಅಸೆಂಬ್ಲಿಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ. ಡೊಮೇನ್ಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಪ್ರತಿ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ನ ಡೊಮೇನ್ಗಳು ಒಂದೇ ರಬ್ಗಾಬ್-ಟಿಬಿಸಿ ಮತ್ತು ಡಿಯುಎಫ್ 4682 ಡೊಮೇನ್ಗಳಾಗಿವೆ. ಗಾತ್ರದ ಅಂಕಣವು ಪ್ರತಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ನಲ್ಲಿರುವ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ TBC1D30 ಸುಮಾರು 8.5 ಐಸೋಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರತಿಕಾಯಗಳು TBC1D30 ಸುಮಾರು 90 kDa ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದವು. ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣ TBC1D30ಗೆ ಪ್ರಾಯಶಃ ಪ್ರವರ್ತಕರು ಸುಮಾರು 1,279 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳಾಗಿದ್ದು, ಪ್ರಾರಂಭವು 64,779,516 ಮತ್ತು ಅಂತ್ಯವು 64,780,794 ಆಗಿರುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಕಾಯ ಅಧ್ಯಯನಗಳಿಂದ TBC1D30 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸಂ ಮತ್ತು ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಮೆಂಬರೇನ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬಂದಿದೆ ಅಥವಾ ಅದಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಜನಕಾಂಗದ ಗ್ರಂಥಿಗಳಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಎಚ್ಎಸ್ಎ-ಮಿಆರ್-194-5 ಪಿ ಮಿಆರ್ಎನ್ಎಗಾಗಿ ಟಿಬಿಸಿ1ಡಿ30 ವಂಶವಾಹಿಯ 3 'ಯುಟಿಆರ್ ಒಳಗೆ ಮೈಕ್ರೋಆರ್ಎನ್ಎ ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಸೈಟ್ ಇದೆ. ಈ ಸೂಕ್ಷ್ಮ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯು ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎನ್. ಟಿ/ಬೀಟಾ-ಕ್ಯಾಟೆನಿನ್ ಸಂಕೇತ ಮಾರ್ಗದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮಟ್ಟದ ನಿಯಂತ್ರಣ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೆಲವು ಸಂಭವನೀಯ ಮೈರಿಸ್ಟಾಯ್ಲೇಶನ್, ಅಮಿನೇಷನ್ ಮತ್ತು ಫಾಸ್ಫೊರಿಲೇಷನ್ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ರಬ್ಜಿಎಪಿ-ಟಿಬಿಸಿ ಡೊಮೇನ್ನೊಳಗೆ ಕೆಲವು ಅವನತಿ ತಾಣಗಳೂ ಇವೆ. ಹೋಮೋಲಜಿ ಮತ್ತು ಎವಲ್ಯೂಷನ್ TBC1D30 ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಆರ್ಥೋಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಈ ಹೋಮೋಲಾಗ್ಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ನಮಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು, ಅಂದರೆ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಕಶೇರುಕಗಳು, ಅಕಶೇರುಕಗಳು, ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳು, ಸಸ್ಯಗಳು, ಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಾಗಳು ಮತ್ತು ಪ್ರೊಟಿಸ್ಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಅನುಕ್ರಮಗಳೊಂದಿಗೆ ಅತ್ಯಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳೆಂದರೆ ಟ್ರಿಪ್236, ಆರ್ಗ್255, ಟ್ರಿಪ್259, ಐಲ್297, ಆಸ್ಪಿ300, ಆರ್ಗ್303, ಥ್ರ304, ಲಿಯು321, ಲಿಯು325, ಅಲಾ327, ಗ್ಲೈ336, ಟೈರ್337, ಸಿಸ್338, ಗ್ಲನ್339, ಲಿಯು349, ಗ್ಲೂ356, ಪ್ರೊ399, ಟ್ರಿಪ್ 432, ಟ್ರಿಪ್450, ಆಸ್ಪಿ451, ಆರ್ಗ463, ಮತ್ತು ಲಿಯು466. ಜೀನ್ನೊಳಗಿನ ರಬ್ಜಿಎಪಿ ಡೊಮೇನ್ ಸುಮಾರು 4 ಶತಕೋಟಿ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿತು, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಟೆರಿಗ್ಲೋಬಸ್ ರೋಸಸ್ನಲ್ಲಿದೆ, ಇದು 4.9 ಶತಕೋಟಿ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಮನುಷ್ಯರಿಂದ ಬೇರ್ಪಟ್ಟ ಆಸಿಡೋಬ್ಯಾಕ್ಟೀರಿಯಂ ಆಗಿದೆ. ಇಡೀ ವಂಶವಾಹಿಯು ಸುಮಾರು 130 ಕೋಟಿ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಹುಟ್ಟಿಕೊಂಡಿರಬಹುದು, ಏಕೆಂದರೆ ರಬ್ಜಿಎಪಿ ಡೊಮೇನ್ನ ಹಿಂದೆ ಮತ್ತು ಲಿಥೋಸ್ಪರ್ಮಮ್ ಎರಿಥ್ರೋರ್ಹಿಜಾನ್ ಮತ್ತು ನಿಕೋಟಿಯಾನಾ ಅಟೆನುವಾಟಾಗಳಿಗಾಗಿ ಡಿಯುಎಫ್ 4682 ಡೊಮೇನ್ನಲ್ಲಿ ಇನ್ನೂ ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳನ್ನು ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಎರಡು ಸಸ್ಯಗಳು ಸುಮಾರು ಶತಕೋಟಿ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಮನುಷ್ಯರಿಂದ ಬೇರ್ಪಟ್ಟವು. ಜೀನ್ ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾಗಿಂತ ನಿಧಾನಗತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ, ಇದು ಬಹಳ ವೇಗವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಗಿಂತ ವೇಗವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಹಳ ನಿಧಾನವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಪರಸ್ಪರ ಸಂವಹನ ಮಾಡುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳಾದ TBC1D30, STX3, ZRANB1 ಮತ್ತು ESR1ಗಳೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂವಹನ ನಡೆಸುತ್ತದೆ. ಈ ಪರಸ್ಪರ ಕ್ರಿಯೆಗಳು ಕ್ರಮವಾಗಿ ಅಫಿನಿಟಿ ಕ್ಯಾಪ್ಚರ್ ಮತ್ತು ವೆಸ್ಟರ್ನ್ ಬ್ಲಾಟ್, ಅಫಿನಿಟಿ ಕ್ಯಾಪ್ಚರ್ ಮತ್ತು ಮಾಸ್ ಸ್ಪೆಕ್ಟ್ರೋಮೆಟ್ರಿ ಮತ್ತು ಎರಡು-ಹೈಬ್ರಿಡ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಮೂಲಕ ಕಂಡುಬಂದಿವೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಎ ಸಿಂಗಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ (ಎಸ್ಎನ್ಪಿ), ಆರ್ಎಸ್11615287, ರಬ್ಜಿಎಪಿ-ಟಿಬಿಸಿ ಡೊಮೇನ್ನ ಪ್ರಾರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಹಾನಿಯಾಗುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯಿದೆ. TBC1D30 ಇನ್ಸುಲಿನ್ ಸಂಸ್ಕರಣೆಯ ಮೇಲೆ ಹೇಗೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತನಿಖೆ ಮಾಡಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ ಯೋಜನೆಗಳು