UPF0602
ಯು. ಪಿ. ಎಫ್0602 ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 4 ಓಪನ್ ರೀಡಿಂಗ್ ಫ್ರೇಮ್ 47 (ಸಿ4ಆರ್ಎಫ್47) ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. C4orf47 ವಂಶವಾಹಿಯು ಪ್ಲಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನ ಮೇಲೆ 4q35.1 ಸ್ಥಾನದಲ್ಲಿದ್ದು, 44,602 ಬೇಸ್ ಜೋಡಿಗಳ ಉದ್ದವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ (185,405,227.185,449,828). ಈ ವಂಶವಾಹಿಯು 12 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳು ಮತ್ತು 11 ಇಂಟ್ರಾನ್ಗಳಿಂದ ಕೂಡಿದೆ. ಋಣಾತ್ಮಕ ಎಳೆಗಳ ಮೇಲೆ ವಾಸಿಸುವ ಇತರ ಎರಡು ವಂಶವಾಹಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಅತಿಕ್ರಮಣವಿದೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಯು. ಎಫ್. ಎಂ. 1 ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪೆಪ್ಟಿಡೇಸ್ 2 (ಯು. ಎಫ್. ಎಸ್. ಪಿ. 2) ಮತ್ತು 110 (ಸಿ. ಸಿ. ಡಿ. ಸಿ. 110) ಹೊಂದಿರುವ ಕಾಯಿಲ್ಡ್-ಕಾಯಿಲ್ ಡೊಮೇನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಸಿ4ಆರ್. ಎಫ್. 47 ವಂಶವಾಹಿಯ ಮತ್ತೊಂದು ಉಪನಾಮವೆಂದರೆ ಎಲ್. ಓ. ಸಿ. 441054 ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರ 1, ಇದು ಸಿ4ಆರ್. ಎಫ್. 47 ಎಂ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಯ ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಮಾನ್ಯತೆ ಪಡೆದ ಅತ್ಯಂತ ಉದ್ದದ ರೂಪಾಂತರವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಇದು ಯು. ಪಿ. ಎಫ್. 0602 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 1 ಅನ್ನು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಈ ರೂಪಾಂತರವು ಮೊದಲ ಎಕ್ಸಾನ್ನೊಳಗೆ ಇರುವ ಅಪ್ಸ್ಟ್ರೀಮ್ ಇನ್-ಫ್ರೇಮ್ ಸ್ಟಾಪ್ ಕೋಡಾನ್ನೊಂದಿಗೆ ಒಟ್ಟು 8 ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ, ಇದು ಅವ್ಯವಸ್ಥೆಯ ಪ್ರದೇಶವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದ ಡೊಮೇನ್ ಆಗಿದೆ. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ 1,333 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 309 ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರ 2 5 'ಯು. ಟಿ. ಆರ್ ನಲ್ಲಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ, ಪರ್ಯಾಯ ಅನುವಾದ ಪ್ರಾರಂಭ ತಾಣವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರ 1 ಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ 5' ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಎರಡು ಪರ್ಯಾಯ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳಿಲ್ಲ. ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ (2) ಚಿಕ್ಕದಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 1ಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ 1,037 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳಷ್ಟು ಉದ್ದವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು 183 ಅಮೈನೊ ಆಸಿಡ್ ಪಾಲಿಪೆಪ್ಟೈಡ್ಗೆ ಸಂಕೇತವಾಗಿದೆ. C4orf47 mRNA ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಕೊರೊಯ್ಡ್ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್, ರೆಟಿನಾ, ಫಾಲೋಪಿಯನ್ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳು ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಯುಪಿಎಫ್0602 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ 1 ಯು 34.4kDa ನ ಆಣ್ವಿಕ ತೂಕವನ್ನು ಮತ್ತು 9.64 ಪಿಐ ಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಐಸೊಎಲೆಕ್ಟ್ರಿಕ್ ಬಿಂದುವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು DUF4586 ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯದ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ. ಈ ಡೊಮೇನ್ pfam15239 ಗೆ ಸೇರಿದೆ, ಇದು ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸೂಪರ್ ಫ್ಯಾಮಿಲಿ cl21099 ರ ಏಕೈಕ ಸದಸ್ಯವಾಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅದರ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ಮೂಲ ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಸರಾಸರಿ ಪ್ರಮಾಣಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಎರಡು ಪುನರಾವರ್ತಿತ ವಿಭಾಗಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಸ್ಥಳೀಕರಣ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಯಾವುದೇ ಸಿಗ್ನಲ್ ಪೆಪ್ಟೈಡ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಸೈಟೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ಮೈಕ್ರೋಟ್ಯೂಬುಲ್ಗಳು, ಸೆಂಟ್ರೋಸೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಚಲನಶೀಲವಲ್ಲದ ಸಿಲಿಯಾಗಳಿಗೆ ಸ್ಥಳೀಕರಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಯುಪಿಎಫ್0602 ಎಲ್ಲಾ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸರ್ವತ್ರವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತವಾಗುತ್ತದೆ, ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು, ಫಾಲೋಪಿಯನ್ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳು ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶಗಳು ಮತ್ತು ಫಾಲೋಪಿಯನ್ ಟ್ಯೂಬ್ಗಳು ಸಿಲಿಯೇಟೆಡ್ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಮೃದ್ಧಿಯನ್ನು ಕಾಣುತ್ತವೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ ಸಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಸಿಲಿಯಾ ಆಕ್ಸೋನೆಮ್ನ ತುದಿಯಲ್ಲಿ. ವೃಷಣದೊಳಗೆ, ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಮೃದ್ಧಿಯು ಉದ್ದವಾದ ಅಥವಾ ಕೊನೆಯ ವೀರ್ಯದಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಧಿಕವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಹೋಮೋಲಜಿ ಯುಪಿಎಫ್0602 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಯಾವುದೇ ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿಲ್ಲ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಿಲಿಯೇಟೆಡ್ ಯುಕಾರ್ಯೋಟ್ಗಳಲ್ಲಿ ಹೋಮೋಲಾಗ್ಗಳು ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಪಶ್ಚಿಮ ಭಾರತೀಯ ಕೋಲಾಕ್ಯಾಂತ್ ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಆಮೆಗಳು, ಸಲಾಮಾಂಡರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಲೋಬ್-ಫಿನ್ಡ್ ಮೀನುಗಳನ್ನು ಹೊರತುಪಡಿಸಿ ಎಲ್ಲಾ ಸರೀಸೃಪಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಹೊರತಾಗಿವೆ. ಒಂದು ಯು. ಪಿ. ಎಫ್0602 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೋಮೋಲಾಗ್ ಸಹ ಶಿಲೀಂಧ್ರಗಳ ಒಂದು ವರ್ಗವಾದ ಚೈಟ್ರಿಡಿಯೋಮೈಸೀಟ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕವು ಬ್ಲಾಸ್ಟ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಕಂಡುಬರುವ ಹೋಮೋಲಾಗ್ಗಳ ಒಂದು ಸಣ್ಣ ಆಯ್ಕೆಯನ್ನು ಪ್ರತಿನಿಧಿಸುತ್ತದೆ. ವಿಕಾಸ C4orf47 ವಂಶವಾಹಿಯು ಫೈಬ್ರಿನೋಜೆನ್ ಆಲ್ಫಾ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಕ್ರೋಮ್ ಸಿ ಯ ವಿಕಾಸ ದರಗಳಿಗೆ ಹೋಲಿಸಿದರೆ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ನಿಧಾನಗತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಕಸನಗೊಳ್ಳುತ್ತಿದೆ. ಇದು ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗೆ ಸಂರಕ್ಷಿತ ಕಾರ್ಯವಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಜೀವಕೋಶದೊಳಗೆ ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ನಿರ್ವಹಿಸುವ ಕಾರ್ಯವನ್ನು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮುದಾಯವು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಂಡಿಲ್ಲ, ಆದಾಗ್ಯೂ ಇದು ಸಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ಫ್ಲಾಜೆಲ್ಲಾ ಜೋಡಣೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಪುರಾವೆಗಳು ಸೂಚಿಸುತ್ತವೆ. ಪರಸ್ಪರ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು ಹೈ ಥ್ರೋಪುಟ್ ಸಾಕ್ಷ್ಯವು ಯುಪಿಎಫ್0602 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಫಾಸ್ಮಿನ್ (ಎನ್ಪಿಎಂ1) ನಡುವಿನ ದೈಹಿಕ ಸಂವಹನವನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ, ಜೊತೆಗೆ ಯುಬಿಕ್ವಿಟಿನ್-ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪೆಪ್ಟಿಡೇಸ್ 9, ವೈ-ಲಿಂಕ್ಡ್ (ಯುಎಸ್ಪಿ9ವೈ) ಅನ್ನು ಬೆಂಬಲಿಸುತ್ತದೆ. ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆ ಯುಎಫ್ಎಸ್ಪಿ2 ಜೀನ್ ಅತಿಕ್ರಮಿಸುವ ಸಿ4ಆರ್ಎಫ್47 ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿನ ಸಿಂಗಲ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳು (ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳು) ಬ್ಯೂಕ್ಸ್ ಹಿಪ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಸ್ಪಾಂಡಿಲೋಪಿಮೆಟಾಫೈಸಲ್ ಡಿಸ್ಪ್ಲಾಸಿಯಾ, ಡಿ ರೊಕೊ ಪ್ರಕಾರ, ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ ಮತ್ತು ಇತರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ. ಮಾನವ ವರ್ಣತಂತು 4ರ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ಗಳ ಉಲ್ಲೇಖಗಳು