Transcriptome-wide association study
ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡಿ (ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್) ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಧಾನವಾಗಿದ್ದು, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಎರಡು ಘಟಕಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಗುಣಲಕ್ಷಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸಲು ಇದನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು. ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ನಂತರ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಜೀನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಕಾರಣ ಜೀನ್ಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆ ಮತ್ತು ಆದ್ಯತೆಗೆ ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಂಗಾಂಶದ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಉತ್ಪನ್ನಗಳನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಜೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನೋಡುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಕಾರದಿಂದ ಬದಲಾಗುತ್ತದೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಮೌಲ್ಯಯುತ ಮತ್ತು ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಜೈವಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಾಧನಗಳಾಗಿದ್ದು, ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಕೀರ್ಣ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ನೋಡುತ್ತದೆ. ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ನೋಡುವ ಮೂಲಕ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ಅವು ವಹಿಸುವ ಪಾತ್ರಕ್ಕಾಗಿ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಬಹುದು. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಒಂದು ಜೀವಿಯೊಳಗಿನ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಜೀವಕೋಶ, ಅಂಗಾಂಶ ಅಥವಾ ಅಂಗದಲ್ಲಿ ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ಆರ್. ಎನ್. ಎ. ಪ್ರತಿಲೇಖನಗಳ ಮೊತ್ತವಾಗಿದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ಗಳು ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಎರಡನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ಇದು ಕೇಂದ್ರ ಸಿದ್ಧಾಂತಕ್ಕೆ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಯಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ; ಹಾಗೆಯೇ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯಲ್ಲಿ ಇತರ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ವಹಿಸಬಹುದಾದ ನಾನ್-ಕೋಡಿಂಗ್ ಆರ್ಎನ್ಎಗಳು. ಕೇಂದ್ರ ಸಿದ್ಧಾಂತದಲ್ಲಿ, ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಅನುವಾದದ ಮೂಲಕ ಡಿಎನ್ಎ ಹೇಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಎಂಬುದನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ. ಆರ್ಎನ್ಎಗಳು ಜೀವಕೋಶದಲ್ಲಿ ವಿವಿಧ ಸಾಂದ್ರತೆಗಳಲ್ಲಿ ಇರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಕೇಂದ್ರ ಸಿದ್ಧಾಂತದ ಹೊರಗೆ ವಿವಿಧ ಪಾತ್ರಗಳನ್ನು ವಹಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಉದ್ದ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಅಂಶಗಳ ಮೂಲಕವೇ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಮತ್ತು ಅನುವಾದ ಚಟುವಟಿಕೆಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಇರುವ ಎಲ್ಲಾ ಆರ್ಎನ್ಎಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿಯಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶ ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಅಮೂಲ್ಯವಾದ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆ. ಮಾನವನ ಮೆದುಳಿನ ಭಾಗಶಃ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ಅನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಿದ ಪ್ರಯೋಗದಲ್ಲಿ 1990 ರ ದಶಕದಲ್ಲಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ತನಿಖೆ ಮಾಡಲಾಯಿತು. ಸಂಶೋಧಕರು 609 ಎಮ್ಆರ್ಎನ್ಎ ಅನುಕ್ರಮಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಯಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ, ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಅನುಕ್ರಮ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಪ್ರಗತಿಗಳನ್ನು ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಈ ವಿಧಾನಗಳಲ್ಲಿನ ಪ್ರಗತಿಗಳು ಮತ್ತು ಮೈಕ್ರೋಅರೇಗಳು ಮತ್ತು ಆರ್ಎನ್ಎ-ಸೆಕ್ನಂತಹ ಹೊಸ ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳಿಂದಾಗಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ಗಳನ್ನು ಈಗ ವಾಡಿಕೆಯಂತೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡೂ ವಿಧಾನಗಳಿಗೆ ಕಂಪ್ಯೂಟೆಡ್ ಇಮೇಜಿಂಗ್ ಮತ್ತು ಹೈ ರೀಡ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಅಗತ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎಗಳ ಮೂಲಕ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಬಗ್ಗೆ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮೂಲಕ, ಅನೇಕ ಅನ್ವಯಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲಾಗಿದೆ. ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ರೋಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ನಿಯಂತ್ರಕ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವಲ್ಲಿ ಪ್ರಯೋಜನಕಾರಿ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ, ರೋಗದ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಮೂಲಕ ಔಷಧದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಿದೆ, ಚಿಕಿತ್ಸಕ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳ ಬಗ್ಗೆ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಜೈವಿಕ ಮತ್ತು ಅಜೈವಿಕ ಪರಿಸರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವ ಜೀನ್ಗಳ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಿದೆ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಪರಿಸರ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು ಹೇಗೆ ಪಾತ್ರವಹಿಸುತ್ತವೆ. ವಿಧಾನಗಳು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡಿ, ಅಥವಾ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್, ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಸಾಧನವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಏಕ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ ಪಾಲಿಮಾರ್ಫಿಸಮ್ಗಳನ್ನು ಅಥವಾ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಒಂದು ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಆನುವಂಶಿಕ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ರೂಪಾಂತರದ ಆವರ್ತನಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಗುಣಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಹೆಚ್ಚು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆಯೇ ಅಥವಾ ನಿರೀಕ್ಷೆಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿದೆಯೇ ಎಂಬುದನ್ನು ಗಮನಿಸುವುದರ ಮೂಲಕ; ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರದ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಸಂಪರ್ಕದ ಅಸಮತೋಲನ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ನ ದೊಡ್ಡ ಗಾತ್ರದಿಂದಾಗಿ ಈ ಅನೇಕ ಸಂಘಗಳನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಬಹುದು. ಜೀನೋಮ್ನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಗುರುತುಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಮೌಲ್ಯಯುತವಾದ ಒಳನೋಟವನ್ನು ಒದಗಿಸುತ್ತದೆಯಾದರೂ, ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಭಾಗವು ಸಂಕೇತವಲ್ಲದ ಎಂ. ಆರ್. ಎನ್. ಎ ಪ್ರದೇಶಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅನೇಕವು ಅಜ್ಞಾತ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವುಗಳನ್ನು ಪ್ರಮಾಣಿತ ವಿಧಾನಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಜೀನೋಮ್ನ ಈ ಪ್ರದೇಶಗಳಿಂದ ಯಾವುದೇ ಉತ್ಪನ್ನವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ-ವ್ಯಾಪಕ ಸಹಯೋಗದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿವೆ ಮತ್ತು ಈ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಉಲ್ಲೇಖ ದತ್ತಾಂಶವಾಗಿ ಬಳಸಿಕೊಳ್ಳಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿವೆ, ಮತ್ತು ನಂತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಮತ್ತು ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು, ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಾಗಿ ಉಲ್ಲೇಖ ಫಲಕವನ್ನು ಪಡೆಯಬೇಕು, ಉದಾಹರಣೆಗೆ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಪರಿಮಾಣಾತ್ಮಕ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಲೋಕೈ (ಇಕ್ಯೂಟಿಎಲ್), ಇದು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ನಿಯಂತ್ರಣವನ್ನು ತೋರಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಉಲ್ಲೇಖ ಫಲಕವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಸೂಚಿಸಲು ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದು. ಇಂಪ್ಯುಟೇಶನ್ ಎನ್ನುವುದು ಇತರ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವುಗಳ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಇರುವ ವ್ಯತ್ಯಾಸದ ಮೂಲಕ ನೀವು ಊಹಿಸುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. ಅಂಗಾಂಶದೊಳಗಿನ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಊಹಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಪರಿಣಾಮಗಳಂತಹ ಇತರ ಅಸ್ಥಿರಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಈ ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಮಾತ್ರ ಆಧರಿಸಿದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳೆರಡೂ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸಲು ಸಮರ್ಥವಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಇದು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆಗಳೊಂದಿಗೆ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಸಿಸ್-ಜೆನೆಟಿಕ್ ಘಟಕಗಳು ಇಕ್ಯೂಟಿಎಲ್ಗಳ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಕೇಂದ್ರಬಿಂದುವಾಗಿರುತ್ತವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇವು ಜೀನ್ನ 1 ಮೆಗಾಬೇಸ್ನಲ್ಲಿರುವ ಅಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಆ ಅಧ್ಯಯನದಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿಗಳ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಮಾದರಿಗಳಿಗೆ ಅನ್ವಯಿಸಬಹುದು. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟಗಳನ್ನು ಆರೋಪಿಸಿದ ನಂತರ, ಊಹಿಸಲಾದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಮೂಲಕ ಜೀನ್-ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ, ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟಗಳ ಮೇಲೆ ಪ್ರತಿ ರೂಪಾಂತರದ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್ನ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಗುಣಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಸ್ಥಳಕ್ಕೂ ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಂತೆಯೇ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಮ್ಯಾನ್ಹ್ಯಾಟನ್ ಕಥಾವಸ್ತುವಿನ ಮೇಲೆ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಯಾವುದೇ ಸ್ಥಳವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪಿ ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಇದು ಸ್ಥಳವು ತನಿಖೆ ನಡೆಸುತ್ತಿರುವ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಪಿ-ಮೌಲ್ಯಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಲಾಗ್ ಪಿ-ಮೌಲ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಬಾನ್ಫೆರ್ರೋನಿ ತಿದ್ದುಪಡಿ ರೇಖೆಯ ಮೇಲೆ ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಮ್ಯಾನ್ಹ್ಯಾಟನ್ ಕಥಾವಸ್ತುವಿಗೆ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ದೃಷ್ಟಿಯಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕಥಾವಸ್ತುವಿನ ಮೇಲೆ "ಗಗನಚುಂಬಿ ಕಟ್ಟಡಗಳು" ಎಂದು ಕಾಣಿಸುವಂತೆ ಹೆಸರಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿರುವ ಅನೇಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಇದ್ದಾಗ, ಕಥಾವಸ್ತುವು ಮ್ಯಾನ್ಹ್ಯಾಟನ್ ಸ್ಕೈಲೈನ್ ಅನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ. ಮ್ಯಾನ್ಹ್ಯಾಟನ್ನ ಕಥಾವಸ್ತುವಿನ ಚಿತ್ರವು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನಕ್ಕಾಗಿದೆಯಾದರೂ, ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಅದೇ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾದ ಸ್ಥಳಗಳು ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುವ ಜೀನ್ಗಳಾಗಿದ್ದು, ಅವುಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ಆಸಕ್ತಿಯ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಪ್ರಿಡಿಕ್ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಮತ್ತು ಫ್ಯೂಷನ್ ಎರಡೂ ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ತಂತ್ರಾಂಶಗಳಾಗಿವೆ, ಇವುಗಳನ್ನು ವಂಶವಾಹಿ-ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ತನಿಖೆ ಮಾಡಲು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ ಬಳಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರಿಡಿಎಕ್ಸ್ಕ್ಯಾನ್ ಎಂಬುದು ಚೆನ್ನಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿತ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವ ಮತ್ತು ತನಿಖೆ ನಡೆಸುತ್ತಿರುವ ಫಿನೋಟೈಪ್ನೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಇದು ಪರಿಶೀಲಿಸಿದ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಉಲ್ಲೇಖ ದತ್ತಾಂಶದಿಂದ ಪಡೆದ ಸಿಸ್-ಎಸ್ಎನ್ಪಿಗಳ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ತೂಕವನ್ನು ನೀಡಲು ದಂಡನೆಯ ಹಿಂಜರಿತ ಮಾದರಿಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ನಂತರ ಜೀನ್-ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಸಂಯೋಜನೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನೋಟೈಪ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಫ್ಯೂಷನ್ ಮತ್ತೊಂದು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಸಾಫ್ಟ್ವೇರ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ರಚಿಸಲು ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಬಳಸುತ್ತದೆ. ಈ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ, ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಯ ಆಪಾದನೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬೇಯೇಶಿಯನ್ ವಿರಳ ರೇಖೀಯ ಮಿಶ್ರ ಮಾದರಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಲೆಕ್ಕಹಾಕಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ತಂತ್ರಾಂಶದ ಪ್ರಯೋಜನವೆಂದರೆ ಇದು ವೈಯಕ್ತಿಕ ಜೀನೋಟೈಪ್ ದತ್ತಾಂಶದ ಮೇಲೆ ಸಹಯೋಗದ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಈ ತಂತ್ರಾಂಶವು ಆಪಾದನೆಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ದತ್ತಾಂಶ ಸೆಟ್ಗಳಿಂದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬಹುದು. ಪ್ರಯೋಜನಗಳು ಈ ವಿಧಾನದ ಪ್ರಯೋಜನಗಳೆಂದರೆ ಇದು ಜೀನ್ಗಳ ಕಾರ್ಯ ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಕಾರ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಡುವಿನ ಸಂಬಂಧದ ಬಗ್ಗೆ ಸಂಶೋಧಕರಿಗೆ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ನಿಂದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವ ಮತ್ತು ರೋಗದ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವಿದೆ. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಈ ವಿಧಾನವು ಈ ಹಿಂದೆ ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಲೋಕಿಯನ್ನು ಬಳಸುವುದರಿಂದ, ಕಡಿಮೆ ತಾಣಗಳನ್ನು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸುವುದರಿಂದ ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಕಡಿಮೆ ಪರೀಕ್ಷಾ ಹೊರೆ ಇರುತ್ತದೆ. ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾಗುತ್ತಿರುವ ಸ್ಥಳಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಮೂಲಕ, ಇದು ವಿಶ್ಲೇಷಿಸಲಾದ ತಾಣಗಳ ಹೆಚ್ಚು ಆಳವಾದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಗಮನಾರ್ಹ ಸ್ಥಳಗಳ ಕಾರ್ಯಗಳು ಮತ್ತು ಸಂಘಗಳಿಗೆ ಹೆಚ್ಚಿನ ಒಳನೋಟವನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ. ಗೊಂದಲದ ಅಂಶಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುವ ಪ್ರಯೋಜನವೂ ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಇದೆ. ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಯನ್ನು ನಿರ್ಮಿಸುವಾಗ, ಅದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ನೋಡುತ್ತದೆ, ಸಂಪೂರ್ಣ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲ. ಒಟ್ಟು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟಗಳಿಗೆ ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳಂತಹ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿದೆ, ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಯಲ್ಲಿ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಈ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದಿರುವ ಮೂಲಕ, ಇದು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟಗಳ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಬಹುದು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇದು ಫಲಿತಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಗೊಂದಲದ ಅಸ್ಥಿರಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಸಹ ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ನ ಮತ್ತೊಂದು ಪ್ರಯೋಜನವೆಂದರೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾದ ಅಂಗಾಂಶಗಳಾಗಿವೆ. ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟವು ಜೀನ್ಗಳು ಇರುವ ಅಂಗಾಂಶದಿಂದ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪ್ರತಿ ಅಂಗಾಂಶವು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ಪ್ಲೈಸಿಂಗ್ ಮಾದರಿಗಳು ಮತ್ತು ನಿಯಂತ್ರಣದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಅಂಗಾಂಶದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಮೂಲಕ, ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೂಲಕ ಪಡೆಯಬಹುದಾದ ಮಾಹಿತಿಯನ್ನು ಇದು ಮತ್ತಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಅಂಗಾಂಶದ ಪ್ರಕಾರಗಳಿಂದ ಜೀನ್ ನಿಯಂತ್ರಣವು ಹೇಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ನಡುವೆ ಸಾಮಾನ್ಯ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಿವೆಯೇ ಅಥವಾ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ವಿಭಿನ್ನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ವಿಭಿನ್ನ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಅಡ್ಡ ಅಂಗಾಂಶ ವಿಧಾನಗಳು ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ ರೋಗಗಳು ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಸಂಭಾವ್ಯ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಸಾಧ್ಯತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ, ಆದಾಗ್ಯೂ, ಏಕ ಅಂಗಾಂಶ ವಿಧಾನಗಳು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಪ್ರಕರಣದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಮಿತಿಗಳು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ನ ಅನೇಕ ಅನಾನುಕೂಲಗಳು ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಊಹಿಸಲು ಬಳಸುವ ಮಾದರಿಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಪರಿಣಾಮಗಳಾಗಿವೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ನ ಒಂದು ಅನನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಇದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಸಿಸ್-ಜೆನೆಟಿಕ್ ಘಟಕಗಳನ್ನು ಆಪಾದನೆಗಾಗಿ ನೋಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳಲ್ಲಿ, ಯಾವುದೇ ಟ್ರಾನ್ಸ್-ಜೆನೆಟಿಕ್ ಘಟಕ ರೂಪಾಂತರಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಟ್ರಾನ್ಸ್-ಜೆನೆಟಿಕ್ ಘಟಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಜೀನ್ನ 1 ಮೆಗಾಬೇಸ್ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯ ಹೊರಗಿನ ಯಾವುದೇ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಇದು ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ಗೆ ಅನನುಕೂಲವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಅವು ಆಸಕ್ತಿಯ ಜೀನ್ನಿಂದ ಗಮನಾರ್ಹ ದೂರದಲ್ಲಿದ್ದರೂ ಸಹ, ಅನೇಕ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳು ದೀರ್ಘ ವ್ಯಾಪ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು ಇನ್ನೂ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಈ ಅಂಶಗಳನ್ನು ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದಿರುವ ಮೂಲಕ, ಇದು ಊಹಿಸಲಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟಗಳ ನಿಖರತೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮತ್ತು ಗಮನಿಸಿದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟಗಳ ನಡುವೆ ವಿಚಲನವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಮೇಲೆ ತಿಳಿಸಿದಂತೆ, ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮತ್ತೊಂದು ಅನಾನುಕೂಲವೆಂದರೆ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ನಿಯಂತ್ರಣಕ್ಕಾಗಿ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಎಪಿಜೆನೆಟಿಕ್ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮುನ್ಸೂಚಕ ಮಾದರಿಯೊಂದಿಗೆ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಇದು ಊಹಿಸಲಾದ ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟಗಳು ಮತ್ತು ಗಮನಿಸಿದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮಟ್ಟಗಳೊಂದಿಗೆ ದೋಷಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಸಹ ಹೊಂದಿದೆ. ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕಡಿಮೆ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ನಿಖರವಾದ ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಊಹಿಸುವುದು ಕಷ್ಟವಾಗಬಹುದು ಎಂಬುದು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಸವಾಲಾಗಿದೆ. ಇಕ್ಯೂಟಿಎಲ್ಗಳು ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿವೆ, ಮತ್ತು ಕಡಿಮೆ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಗಮನಿಸಿದಾಗ, ಇದು ಸುಳ್ಳು ಧನಾತ್ಮಕ ಆಚರಣೆಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು ಮತ್ತು ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ಗೆ ಬಳಸುವ ಮಾದರಿಯ ಮುನ್ಸೂಚನೆ ಸಾಮರ್ಥ್ಯಗಳ ಮೇಲೆ ನಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಬಹುದು. ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ, ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಹೋಲುವ ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಮತ್ತೊಂದು ಸವಾಲೆಂದರೆ, ಈ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ ಸಂಯೋಜನೆಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪ್ರದರ್ಶಿಸಬಲ್ಲವು. ಆಸಕ್ತಿಯ ಜೀನ್ ಅಥವಾ ಸ್ಥಳ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗದ ನಡುವೆ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಮಹತ್ವದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಕಾಣಬಹುದಾದರೂ, ಯಾವುದೇ ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು, ಜೀನ್ಗಳ ನಾಕ್-ಔಟ್ ಅಥವಾ ಸೈಟ್-ನಿರ್ದೇಶಿತ ಮ್ಯುಟಜೆನೆಸಿಸ್ಗಾಗಿ ರಿವರ್ಸ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ವಿಧಾನವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಧ್ಯಯನಗಳನ್ನು ಸಾಂದರ್ಭಿಕ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ನಡೆಸಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗಿನ ಮತ್ತೊಂದು ಸಮಸ್ಯೆಯೆಂದರೆ ಅಂಗಾಂಶ ಪಕ್ಷಪಾತ ಮತ್ತು ಕೋರ್ಗ್ಯುಲೇಷನ್ನ ಪರಿಣಾಮಗಳು. ಪ್ರತಿ ಅಂಗಾಂಶದೊಳಗಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ನಿರ್ದಿಷ್ಟತೆಯಿಂದಾಗಿ, ಪ್ರತಿ ಸ್ಥಳದ ಅಂಗಾಂಶದ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಸ್ವರೂಪವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಮತ್ತು ಅಂಗಾಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರಗಳ ನಡುವೆ ಈ ಸಂಬಂಧಗಳು ಹೇಗೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ ಎಂಬುದನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅನೇಕ ಪ್ರಯೋಗಗಳನ್ನು ಮಾಡಬೇಕಾಗುತ್ತದೆ. ಒಂದು ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಳಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದ ಸಹ-ನಿಯಂತ್ರಣವು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತದೆ. ಒಂದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ನಿಯಂತ್ರಿಸುವ ಮೂಲಕ, ಒಂದೇ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನದಿಂದ ಮಾತ್ರ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುವ ಮತ್ತು ಆಸಕ್ತಿಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣ ಅಥವಾ ರೋಗದೊಂದಿಗೆ ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿರದ ಇತರ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಅಥವಾ ಸ್ಥಳಗಳ ಜೊತೆಗೆ ಆಸಕ್ತಿಯ ಸ್ಥಳಗಳ ನಡುವೆ ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ರಚಿಸಬಹುದು, ಇದು ತಪ್ಪು ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದ ಅನ್ವಯಗಳು ಸ್ಕಿಜೋಫ್ರೇನಿಯಾದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ತನಿಖೆ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಒಂದು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು ನಡೆಸಲಾಯಿತು. ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ, 100ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯದ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು 157 ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಳಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ನಿಂದ ಗುರುತಿಸಲಾದ 35 ಸ್ಥಳಗಳು ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಸ್ಥಳದೊಂದಿಗೆ ಹೊಂದಿಕೆಯಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ನಿಯಂತ್ರಕ ಗುರಿ ತನಿಖೆಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಮತ್ತಷ್ಟು ಸಂಕುಚಿತಗೊಳಿಸಲಾಯಿತು. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ 42 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಮಹತ್ವದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ, ಇದು ಮತ್ತಷ್ಟು ತನಿಖೆ ಮಾಡಬಹುದಾದ ನಿಯಂತ್ರಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವಾಗಿದೆ. ಎಮ್. ಎ. ಪಿ. ಕೆ. 3 ಎಂಬುದು ನರಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಫಿನೋಟೈಪ್ಗಳ ಮೇಲೆ ದೊಡ್ಡ ಪರಿಣಾಮವನ್ನು ಬೀರುವ ಒಂದು ಸಂಘವಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಅಭ್ಯರ್ಥಿ ಕಾರಣ ಜೀನ್ ಆಗಿ ಮತ್ತಷ್ಟು ಆದ್ಯತೆ ನೀಡಲಾಯಿತು. 2018ರಲ್ಲಿ, ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯೂ. ಎ. ಎಸ್. ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಯಿತು. ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು ಮತ್ತು ಯುರೋಪಿಯನ್ ಮೂಲದ 229,000 ಮಹಿಳೆಯರನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಜೀನೋಮ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ನಿಂದ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, 8,597 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಮೌಲ್ಯಮಾಪನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ಜಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಮೂಲಕ, ಸುಮಾರು 170 ಸ್ಥಳಗಳು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದ್ದವು. ಈ ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ, 189 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ರೂಪಾಂತರದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಸಂಬಂಧಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ 179 ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ, 48 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಬಾನ್ಫೆರ್ರೋನಿ-ತಿದ್ದುಪಡಿ ಮಿತಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಮಹತ್ವದ್ದೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ (ಮೇಲಿನ ಮ್ಯಾನ್ಹ್ಯಾಟನ್ ಕಥಾವಸ್ತುವಿನಲ್ಲಿ ನೋಡಿದಂತೆ). ಇವುಗಳಲ್ಲಿ 14 ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಹಿಂದೆಂದೂ ವರದಿಯಾಗಿರಲಿಲ್ಲ. ತಿಳಿದಿರುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಇತರ 34 ವಂಶವಾಹಿಗಳು 23ನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು, ಅವು ಯಾವುದೇ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಪಾಯದ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ಜೀನ್ ನಾಕ್-ಡೌನ್ಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು, ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿರೀಕ್ಷಿತ ಮಟ್ಟದ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ 13 ಜೀನ್ಗಳು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ 11 ಜೀನ್ಗಳು ಸ್ತನ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ನ ಜೀವಕೋಶದ ಸಾಲಿನಲ್ಲಿ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ 184ಎ1 ಸಾಮಾನ್ಯ ಸ್ತನ ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರಿವೆ ಎಂದು ಅಧ್ಯಯನಗಳು ತೋರಿಸಿವೆ. ಈ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆಃ ಪಿಐಡಿಡಿ1, ಎನ್ಆರ್ಬಿಎಫ್2, ಮತ್ತು ಎಬಿಎಚ್ಡಿ8. ಅಧ್ಯಯನದಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾದ ಎಲ್ಲಾ ವಂಶವಾಹಿಗಳು, ಅಪ್-ಮತ್ತು ಡೌನ್-ರೆಗ್ಯುಲೇಟೆಡ್ ಎರಡೂ ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಿಸ್-ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದವು. ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ 2021 ರಲ್ಲಿ ಪೂರ್ಣಗೊಂಡ ಒಂದು ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನವು ಇತ್ತೀಚಿನ ಪಾರ್ಕಿನ್ಸನ್ಸ್ ಡಿಸೀಸ್ (ಪಿಡಿ) ಜಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಅನ್ನು 480.000 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡಿತು. ಆ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ, 18 ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಪಿ. ಡಿ. ಯೊಂದಿಗೆ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯವಾಗಿ ಮಹತ್ವದ ಸಂಬಂಧವನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಇವುಗಳಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಗಮನಾರ್ಹವಾದದ್ದು ಎಲ್ಆರ್ಆರ್ಸಿ 37ಎ2, ಇದು ಎಲ್ಲಾ 13 ಮೆದುಳಿನ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಅನೇಕ ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳ ಸಂಶೋಧನೆಗಳನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲು ವಿನ್ಯಾಸಗೊಳಿಸಲಾದ ತಾಣವಾಗಿದೆ. ಈ ಅಟ್ಲಾಸ್ ವಾಸ್ತವಿಕವಾಗಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ ಮತ್ತು ಸಾರ್ವಜನಿಕರಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುತ್ತದೆ. ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಅಟ್ಲಾಸ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಮತ್ತು ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳನ್ನು ಭವಿಷ್ಯದ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ನಿಯಂತ್ರಣ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳ ತಿಳುವಳಿಕೆಗೆ ಸಹಾಯ ಮಾಡಲು ಸಂಯೋಜಿಸಲು ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಾಗುತ್ತದೆ. ಫಲಿತಾಂಶಗಳ ಏಕೀಕರಣವನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ದೃಶ್ಯ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಸ್ತುತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಸ್ತುತ, ಏಪ್ರಿಲ್ 25,2022 ರ ವೇಳೆಗೆ 257 ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು 22,247 ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡ 200 ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಿಂದ 401,226 ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್ ಸಂಘಗಳನ್ನು ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್