Zaki syndrome
ಜಾಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಎಂಬುದು ಮೈಕ್ರೋಸೆಫಾಲಿ, ಮುಖದ ಡಿಸ್ಮಾರ್ಫಿಸಮ್, ಪಾದದ ಸಿಂಡಾಕ್ಟೈಲಿ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಅಜೆನೆಸಿಸ್, ಅಲೋಪೆಸಿಯಾ, ಕೊಲೊಬೋಮಾ ಮತ್ತು ಹೃದಯ ದೋಷಗಳಿಂದ ನಿರೂಪಿತವಾದ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಆಗಿದೆ. ಇದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತು 1ರ ಸಣ್ಣ ತೋಳಿನ (1p31.3) ಮೇಲಿನ WLS ವಂಶವಾಹಿಯಲ್ಲಿನ ಹೋಮೋಜೈಗಸ್ ಮಿಸ್ಸೆನ್ಸ್ ರೂಪಾಂತರದಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು WNT ಲಿಗಾಂಡ್ ಸ್ರವಿಸುವ ಮಧ್ಯವರ್ತಿಯನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುತ್ತದೆ, ಇದನ್ನು WNT ಲೆಸ್ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. 5 ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದ ಕುಟುಂಬಗಳ 10 ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಯಿತು ಮತ್ತು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಸೆಪ್ಟೆಂಬರ್ 2021 ರಲ್ಲಿ ನ್ಯೂ ಇಂಗ್ಲೆಂಡ್ ಜರ್ನಲ್ ಆಫ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ನಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು. ಝಾಕಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗೆ ಪ್ರಕಟಣೆಯ ಸಹ-ಲೇಖಕರಾದ ಮಹಾ ಎಸ್. ಝಾಕಿ ಅವರ ಹೆಸರನ್ನು ಇಡಲಾಗಿದೆ. ಕಣ್ಣಿನ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಮೈಕ್ರೊಸೆಫಾಲಿ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗಿನ ಉಲ್ಲೇಖಗಳ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಕ್ರ್ಯಾನಿಯೊಫೇಶಿಯಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೃದಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ