Eric R. Gamazon
ಎರಿಕ್ ಆರ್. ಗಮಾಜೋನ್ ಅವರು ವಾಂಡರ್ಬಿಲ್ಟ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದಲ್ಲಿ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞರಾಗಿದ್ದು, ಜೆನೆಟಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ ವಿಭಾಗ, ಡೇಟಾ ಸೈನ್ಸ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಮತ್ತು ಸೆಂಟರ್ ಫಾರ್ ಪ್ರೆಸಿಷನ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಗಳಲ್ಲಿ ಬೋಧನಾ ವಿಭಾಗದ ಸದಸ್ಯತ್ವವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ವಿಸಿಟಿಂಗ್ ಫೆಲೋಶಿಪ್ (2018) ಗೆ ಆಯ್ಕೆಯಾದ ನಂತರ ಕೇಂಬ್ರಿಡ್ಜ್ ವಿಶ್ವವಿದ್ಯಾಲಯದ ಕ್ಲೇರ್ ಹಾಲ್ನ ಆಜೀವ ಸದಸ್ಯರಾಗಿದ್ದಾರೆ. ಸಂಶೋಧನೆ ಮತ್ತು ವೃತ್ತಿಜೀವನ ಎರಿಕ್ ಗಾಮಾಜನ್ ಅವರು ಸಂಕೀರ್ಣ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಳಸಬಹುದಾದ ಗಣನೆಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡಿ (ಟಿಡಬ್ಲ್ಯೂಎಎಸ್) ವಿಧಾನದ (ಪ್ರಿಡಿಎಕ್ಸ್ಕ್ಯಾನ್) ಅಭಿವರ್ಧಕರಾಗಿದ್ದರು, ಇದು ರೋಗ-ಸಂಬಂಧಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ವಂಶವಾಹಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಅಧ್ಯಯನ ಡೇಟಾವನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುತ್ತದೆ. ನಂತರದ ಕೆಲಸವು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕತೆಯನ್ನು ಟಿ. ಡಬ್ಲ್ಯು. ಎ. ಎಸ್. ಗೆ ಸಂಯೋಜಿಸಿತು. ಡಿಸೆಂಬರ್ 2021 ರ ಹೊತ್ತಿಗೆ, ಅವರು ಮಾನವ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್, ಫಂಕ್ಷನಲ್ ಜೆನೋಮಿಕ್ಸ್ ಮತ್ತು ಸ್ಟ್ಯಾಟಿಸ್ಟಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ 160 ಪೀರ್-ರಿವ್ಯೂಡ್ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳನ್ನು ಬರೆದಿದ್ದಾರೆ. ಅವರು ಜೀನೋಟೈಪ್-ಟಿಶ್ಯೂ ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಶನ್ (ಜಿಟಿಇಎಕ್ಸ್) ಯೋಜನೆಯ ಜೀನೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಸ್ಟಡೀಸ್ ವರ್ಕಿಂಗ್ ಗ್ರೂಪ್ನ ಸಹ-ಅಧ್ಯಕ್ಷರಾಗಿದ್ದರು, ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ (ಎನ್ಐಎಚ್) ಪ್ರೋಗ್ರಾಂ ಇದು ವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಸಮುದಾಯಕ್ಕಾಗಿ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ಮತ್ತು ಎಕ್ಸ್ಪ್ರೆಶನ್ ಕ್ವಾಂಟಿಟೇಟಿವ್ ಟ್ರೇಟ್ ಲೋಕೈ (ಇಕ್ಯೂಟಿಎಲ್) ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಸಂಪನ್ಮೂಲವನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿತು. ವೈವಿಧ್ಯಮಯ ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ನಿಖರವಾದ ಔಷಧಕ್ಕೆ ದೊಡ್ಡ ಪ್ರಮಾಣದ ಡಿಎನ್ಎ ಬಯೋಬ್ಯಾಂಕ್ಗಳು ಮತ್ತು ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ಸ್ ಅನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸುವ ಸಂಶೋಧನಾ ಉಪಕ್ರಮವನ್ನು ಅವರು ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದ್ದಾರೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮತ್ತು ಆಣ್ವಿಕ ದತ್ತಾಂಶವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಆಲ್ಝೈಮರ್ನ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೊಸ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆನ್ ಏಜಿಂಗ್ ನಿಧಿಯ ಅಂತರರಾಷ್ಟ್ರೀಯ ಒಕ್ಕೂಟವನ್ನು ಅವರು ಮುನ್ನಡೆಸುತ್ತಾರೆ. ಪ್ರಶಸ್ತಿಗಳು ಮತ್ತು ಗೌರವಗಳು ಗಾಮಾಜೋನ್ ಅವರು ಉದ್ಘಾಟನಾ ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಇನ್ನೋವೇಟರ್ ಪ್ರಶಸ್ತಿಯನ್ನು ಪಡೆದರು, ಇದನ್ನು ಜೀನೋಮ್ ಬಯಾಲಜಿ ಮತ್ತು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಮೆಡಿಸಿನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ತನಿಖಾಧಿಕಾರಿಗಳಿಗೆ "ಹೊಸ ನಿರ್ದೇಶನಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಪ್ರಮುಖ ಸಂಶೋಧನಾ ಕ್ಷೇತ್ರಗಳನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವಾಗ ಉತ್ಪಾದಕತೆಯ ಅತ್ಯುತ್ತಮ ದಾಖಲೆಗಳೊಂದಿಗೆ" ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅವರು 2018ರಲ್ಲಿ ರಾಯಲ್ ಸೊಸೈಟಿ ಆಫ್ ಬಯಾಲಜಿಯ ಫೆಲೋ ಮತ್ತು ಕೇಂಬ್ರಿಡ್ಜ್ನ ಕ್ಲೇರ್ ಹಾಲ್ನ ಫೆಲೋ ಆಗಿ ಆಯ್ಕೆಯಾದರು. 2021ರಲ್ಲಿ, ಅವರನ್ನು ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ಹೆಲ್ತ್ ರಿವ್ಯೂ ಪ್ಯಾನೆಲ್ ಫಾರ್ ಬಯೋಸ್ಟಾಟಿಸ್ಟಿಕಲ್ ಮೆಥಡ್ಸ್ ಅಂಡ್ ರಿಸರ್ಚ್ ಡಿಸೈನ್ (ಬಿಎಂಆರ್ಡಿ) ನ ಸ್ಥಾಯಿ ಸದಸ್ಯರನ್ನಾಗಿ ನೇಮಿಸಲಾಯಿತು, ಇದು "ಪ್ರಾಯೋಗಿಕ ವಿನ್ಯಾಸ ಮತ್ತು ಬಯೋಮೆಡಿಕಲ್, ಬಿಹೇವಿಯರಲ್ ಮತ್ತು ಸಾಮಾಜಿಕ ವಿಜ್ಞಾನ ಸಂಶೋಧನೆಯಲ್ಲಿ ದತ್ತಾಂಶದ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಅನ್ವಯವಾಗುವ ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮತ್ತು ಗಣಿತದ ತಂತ್ರಗಳು ಮತ್ತು ತಂತ್ರಜ್ಞಾನಗಳನ್ನು ಮುನ್ನಡೆಸಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸುವ ಅಪ್ಲಿಕೇಶನ್ಗಳನ್ನು" ಪರಿಶೀಲಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಆಯ್ದ ಪ್ರಕಟಣೆಗಳಾದ ಸ್ಮೆಮೊ, ಸ್ಕಾಟ್, ಜುವಾನ್ ಜೆ. ಟೆನಾ, ಕ್ಯಾಂಗ್-ಹಾನ್ ಕಿಮ್, ಎರಿಕ್ ಆರ್. ಗಮಾಜೋನ್, ನೊಬೊರು ಜೆ. ಸಕಾಬೆ, ಕಾರ್ಲೋಸ್ ಗೊಮೆಜ್-ಮರಿನ್, ಐವಿ ಅನಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. "ಎಫ್ಟಿಒನೊಳಗಿನ ಸ್ಥೂಲಕಾಯ-ಸಂಬಂಧಿತ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಐಆರ್ಎಕ್ಸ್ 3 ನೊಂದಿಗೆ ದೀರ್ಘ-ಶ್ರೇಣಿಯ ಕ್ರಿಯಾತ್ಮಕ ಸಂಪರ್ಕಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ". ನೇಚರ್ 507, ನಂ. 7492 (2014): 371-375. ದೋಯಿಃ 10.1038/nature13138. ಗಮಾಜೋನ್, ಎರಿಕ್ ಆರ್., ಹೀದರ್ ಇ. ವೀಲರ್, ಕಾನನ್ ಪಿ. ಷಾ, ಸಹರ್ ವಿ. ಮೊಝಾಫಾರಿ, ಕೆಸ್ಟನ್ ಅಕ್ವಿನೋ-ಮೈಕೆಲ್ಸ್, ರಾಬರ್ಟ್ ಜೆ. ಕ್ಯಾರೊಲ್, ಅನ್ನಿ ಇ. ಐಲರ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. "ರೆಫರೆನ್ಸ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ಡೇಟಾವನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಮ್ಯಾಪ್ ಮಾಡಲು ಜೀನ್ ಆಧಾರಿತ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ವಿಧಾನ". ನೇಚರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 47, ನಂ. 9 (2015): 1091-1098. ದೋಯಿಃ 10.1038/ng.3367. ಗಾಮಾಜೋನ್, ಎರಿಕ್ ಆರ್., ಆಯೆಲೆಟ್ ವಿ. ಸೆಗ್ರೇ, ಮಾರ್ಟಿಜ್ನ್ ವ್ಯಾನ್ ಡಿ ಬಂಟ್, ಕ್ಸಿಯಾಕ್ವಾನ್ ವೆನ್, ಹುವಾಲಿನ್ ಎಸ್. ಕ್ಸಿ, ಫರ್ಹಾದ್ ಹಾರ್ಮೊಜ್ಡಿಯಾರಿ, ಹಾಲಿಟ್ ಒಂಗೆನ್ ಮತ್ತು ಇತರರು. "ಸಂಕೀರ್ಣ ರೋಗ ಮತ್ತು ಗುಣಲಕ್ಷಣ-ಸಂಬಂಧಿತ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ತಿಳಿಸಲು 44 ಮಾನವ ಅಂಗಾಂಶಗಳಾದ್ಯಂತ ಜೀನ್ ನಿಯಂತ್ರಣದ ಅಟ್ಲಾಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸುವುದು". ನೇಚರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 50, ನಂ. 7 (2018): 956-967. ದೋಯಿಃ 10.1038/s41588-018-0154-4. ಗಾಮಾಜೋನ್, ಎರಿಕ್ ಆರ್., ಐಲ್ಕೊ ಎಚ್. ಜ್ವಿನ್ಡರ್ಮನ್, ನ್ಯಾನ್ಸಿ ಜೆ. ಕಾಕ್ಸ್, ಡಾಮಿಯಾನ್ ಡೆನಿಸ್ ಮತ್ತು ಎಸ್ಕೆ ಎಮ್. ಡೆರ್ಕ್ಸ್. "ಬಹು-ಅಂಗಾಂಶ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಳು ನರ-ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳಿಗೆ ಆಧಾರವಾಗಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತವೆ". ನೇಚರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 51, ನಂ. 6 (2019): 933-940. ದೋಯಿಃ 10.1038/s41588-019-0409-8. ವಾಂಗ್, ಯಿಂಗ್, ಫ್ರೆಡೆರಿಕ್ ಎಸ್. ಯೆನ್, ಝಿಫಿಯಾಸ್ ಜಿ ಝು, ರೆಬೆಕ್ಕಾ ಸಿ. ಟಿಮ್ಸನ್, ರಾಸ್ ವೆಬರ್, ಚಾಂಗ್ರುಯಿ ಜಿಂಗ್, ಯುಯಾಂಗ್ ಲಿಯು, ಬೆಂಜಮಿನ್ ಆಲ್ವೀನ್, ಹಂಝಿ ಲುವೋ, ಹ್ಸಿ-ವೆನ್ ಯೇ, ಸೋರೆನ್ ಹೈಸೆಲ್, ಗೋಖಾನ್ ಉನ್ಲು, ಎರಿಕ್ ಆರ್. ಗಮಾಜೋನ್, ಮೈಕೆಲ್ ಜಿ. ಖರಾಸ್, ರಿಚರ್ಡ್ ಹೈಟ್ ಮತ್ತು ಕಿವಾನ್ಕ್ ಬಿರ್ಸೋಯ್. "ಸಸ್ತನಿ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಗ್ಲುಟಾಥಿಯೋನ್ ಆಮದಿಗೆ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ39 ಅಗತ್ಯವಾಗಿದೆ". ಪ್ರಕೃತಿ 599, ನಂ. 7883 (2021): 136-140. ಡೋಯಿಃ 10.1038/s41586-021-04025-w. ಪಿಯೆಟ್ಜ್ನರ್, ಮೈಕ್, ಎಲೀನರ್ ವೀಲರ್, ಜೂಲಿಯಾ ಕರಾಸ್ಕೋ-ಜಾನಿನಿ, ಆಡ್ರಿಯನ್ ಕಾರ್ಟೆಸ್, ಮೈನ್ ಕೊಪ್ರುಲು, ಮರಿಯಾ ಎ. ವೊರ್ಹೈಡ್, ಎರಿನ್ ಒರ್ಟನ್, ಜೇಮ್ಸ್ ಕುಕ್, ಐಸೊಬೆಲ್ ಡಿ. ಸ್ಟೀವರ್ಟ್, ನಿಕೋಲಾ ಡಿ. ಕೆರಿಸನ್, ಜಿಯಾನನ್ ಲುವಾನ್, ಜೋಹಾನ್ಸ್ ರಾಫ್ಲರ್, ಮ್ಯಾಥಿಯಸ್ ಆರ್ನಾಲ್ಡ್, ವೀಬ್ಕೆ ಅರ್ಲ್ಟ್, ಸ್ಟೀಫನ್ ಒ 'ರಾಹಿಲ್ಲಿ, ಗಾಬಿ ಕಾಸ್ಟೆನ್ಮುಲ್ಲರ್, ಎರಿಕ್ ಆರ್. ಗಮಾಜೋನ್, ಅರೋನ್ ಡಿ. ಹಿಂಗೋರಾನಿ, ರಾಬರ್ಟ್ ಎ. ಸ್ಕಾಟ್, ನಿಕೋಲಸ್ ಜೆ. ವೇರ್ಹ್ಯಾಮ್, ಕ್ಲೌಡಿಯಾ ಲ್ಯಾಂಗೆನ್ಬರ್ಗ್. "ಮಾನವ ರೋಗಗಳ ಪ್ರೋಟಿಯೋ-ಜೀನೋಮಿಕ್ ಒಮ್ಮುಖವನ್ನು ನಕ್ಷೆ ಮಾಡುವುದು". ಸೈನ್ಸ್ 374, ನಂ. 6569 (2021): eabj1541. ದೋಯಿಃ 10.1126/science.abj1541. ಝೌ, ಡಾನ್, ಯಿ ಜಿಯಾಂಗ್, ಕ್ಸು ಝಾಂಗ್, ನ್ಯಾನ್ಸಿ ಜೆ. ಕಾಕ್ಸ್, ಚುನ್ಯು ಲಿಯು ಮತ್ತು ಎರಿಕ್ ಆರ್. ಗಮಾಜೋನ್. "ಜಂಟಿ-ಅಂಗಾಂಶ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟೋಮ್-ವೈಡ್ ಅಸೋಸಿಯೇಷನ್ ಮತ್ತು ಮೆಂಡೆಲಿಯನ್ ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಗಾಗಿ ಒಂದು ಏಕೀಕೃತ ಚೌಕಟ್ಟು". ನೇಚರ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ 52, ನಂ. 11 (2020): 1239-1246. ದೋಯಿಃ 10.1038/s41588-020-0706-2. ಅಮೇರಿಕನ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ಸ್ ಸ್ಟ್ಯಾಟಿಸ್ಟಿಕಲ್ ಜೆನೆಟಿಸ್ಟ್ಸ್ ಫೆಲೋಸ್ ಆಫ್ ಕ್ಲೇರ್ ಹಾಲ್, ಕೇಂಬ್ರಿಡ್ಜ್ ಅಕಾಡೆಮಿಕ್ಸ್ ಆಫ್ ದಿ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಫ್ ಕೇಂಬ್ರಿಡ್ಜ್ ವಾಂಡರ್ಬಿಲ್ಟ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಫ್ಯಾಕಲ್ಟಿ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಫ್ ಚಿಕಾಗೊ ಹಳೆಯ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು ಹುಟ್ಟಿದ ವರ್ಷ ಕಾಣೆಯಾಗಿದೆ (ಜೀವಂತ ಜನರು) ಲಿವಿಂಗ್ ಪೀಪಲ್ ಯೂನಿವರ್ಸಿಟಿ ಆಫ್ ಆಮ್ಸ್ಟರ್ಡ್ಯಾಮ್ ಹಳೆಯ ವಿದ್ಯಾರ್ಥಿಗಳು