Embryonal tumour with multilayered rosettes
ಬಹು ಪದರದ ಗುಲಾಬಿಗಳೊಂದಿಗೆ (ಇಟಿಎಂಆರ್) ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆಯು ಭ್ರೂಣದ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಗೆಡ್ಡೆಯಾಗಿದೆ. ಇದನ್ನು ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆ ಎಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಹುಟ್ಟಿನಿಂದ ಭಾಗಶಃ ಭಿನ್ನವಾಗಿರುವ ಅಥವಾ ಇನ್ನೂ ಭಿನ್ನವಾಗಿರದ ಜೀವಕೋಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ, ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ನ್ಯೂರೋಪಿಥೇಲಿಯಲ್ ಜೀವಕೋಶಗಳು, ಗ್ಲಿಯಾ ಅಥವಾ ನ್ಯೂರಾನ್ಗಳಾಗಿ ಬದಲಾಗಲು ಉದ್ದೇಶಿಸಲಾದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳು. ಇದು ಮೆದುಳಿನೊಳಗೆ ಎಲ್ಲಿಯಾದರೂ ಸಂಭವಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಸೆರೆಬ್ರೊಸ್ಪೈನಲ್ ದ್ರವದ (ಸಿಎಸ್ಎಫ್) ಮೂಲಕ ಮೆಟಾಸ್ಟಾಸಿಸ್ನ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮೂಲದ ಅನೇಕ ತಾಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರಬಹುದು. ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಹೊರಗಿನ ಮೆಟಾಸ್ಟೇಸ್ಗಳು ವರದಿಯಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಅಪರೂಪವಾಗಿ ಉಳಿದಿವೆ. ಇತ್ತೀಚಿನವರೆಗೂ, ಇಟಿಎಂಆರ್ಗಳನ್ನು ಸ್ವತಂತ್ರ ಘಟಕವೆಂದು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇತರ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಪ್ರಾಚೀನ ನ್ಯೂರೋಎಕ್ಟೋಡರ್ಮಲ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಒಟ್ಟಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸಲಾಗಿತ್ತು. ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಆಗಿ, ಇದು ಮೆಡುಲೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾದಂತಹ ಇತರ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಹೋಲುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದಂತೆ ಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ. ಇದು 4 ವರ್ಷದೊಳಗಿನ 7,00,000 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 1ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ಅಪರೂಪದ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಗೆಡ್ಡೆಯ ಸ್ಥಳವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ, ಬದಲಾಗಬಹುದು, ಆದರೆ ಅವು ತಲೆಬುರುಡೆಯೊಳಗಿನ ಒತ್ತಡ, ಪ್ಯಾರೆಸಿಸ್, ರೋಗಗ್ರಸ್ತವಾಗುವಿಕೆಗಳು, ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳು, ಅಟಾಕ್ಸಿಯಾ ಮತ್ತು ಟೋರ್ಟಿಕೋಲಿಸ್ ಅನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರಬಹುದು. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲು ಬಯಾಪ್ಸಿ ಅಗತ್ಯವಿದೆ, ಇದನ್ನು ಮಾದರಿಯ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಮೂಲಕ ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸಾ ಯೋಜನೆಯನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸಲಾಗಿಲ್ಲ; ಸಾಮಾನ್ಯ ತಂತ್ರಗಳು 3 ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಅವುಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಇನ್ನೂ ವಿವಾದಾತ್ಮಕವಾಗಿದೆ. ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ತೆಗೆದುಹಾಕಲು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಬಳಸಬಹುದು, ಆದರೆ ಇದು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪುನರಾವರ್ತನೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ವರ್ಗೀಕರಣ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಡಬ್ಲ್ಯುಎಚ್ಒ ವರ್ಗೀಕರಣದ ಪ್ರಸ್ತುತ (5 ನೇ) ಆವೃತ್ತಿಯು ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆಯನ್ನು ಆರು ಉಪವಿಧಗಳಾಗಿ ವರ್ಗೀಕರಿಸುತ್ತದೆಃ ಮೆಡುಲೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾ, ಕ್ರಿಬಿಫಾರ್ಮ್ ನ್ಯೂರೋಪಿಥೇಲಿಯಲ್ ಗೆಡ್ಡೆ, ಬಹು ಪದರದ ಗುಲಾಬಿಗಳೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆ, ಸಿಎನ್ಎಸ್ ನ್ಯೂರೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾ, ಎಫ್ಒಎಕ್ಸ್ಆರ್ 2-ಸಕ್ರಿಯ, ಬಿಸಿಒಆರ್ ಆಂತರಿಕ ಟಂಡೆಮ್ ನಕಲು ಹೊಂದಿರುವ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಗೆಡ್ಡೆ ಮತ್ತು ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆ. ವರ್ಗೀಕರಣದ ಈ ಬದಲಾವಣೆಯು (2016 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ಪರಿಷ್ಕೃತ ನಾಲ್ಕನೇ ಆವೃತ್ತಿಯಿಂದ ವಿಸ್ತರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ) ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಅವುಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಉತ್ತಮವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲು ನಡೆಯುತ್ತಿರುವ ಪ್ರಯತ್ನದಿಂದಾಗಿ. ಹಿಸ್ಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಆಗಿ, ಇ. ಟಿ. ಎಂ. ಆರ್. ಗಳನ್ನು ಮೆಡುಲೋಇಪಿಥೆಲಿಯೋಮಾ, ಎಪೆಂಡೈಮೋಬ್ಲಾಸ್ಟೋಮಾ ಮತ್ತು ಹೇರಳವಾದ ನ್ಯೂರೋಪಿಲ್ ಮತ್ತು ನಿಜವಾದ ಗುಲಾಬಿಗಳನ್ನು (ಇ. ಟಿ. ಎ. ಎನ್. ಟಿ. ಆರ್) ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆ ಎಂಬ ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಘಟಕಗಳಾಗಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಆಣ್ವಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಈ ಎಲ್ಲಾ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಅನೇಕ ಆಣ್ವಿಕ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹಂಚಿಕೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದೇ, ಆಣ್ವಿಕವಾಗಿ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನಿಸಲಾದ ಘಟಕವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ ಎಂದು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿತು. ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಇ. ಟಿ. ಎಂ. ಆರ್ ದರವು ಲೈಂಗಿಕತೆಯೊಂದಿಗೆ ಪರಸ್ಪರ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿಲ್ಲ, ಇದು ಎಲ್ಲಾ ಲಿಂಗಗಳ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಮಾನವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದು ಮೂರು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ವಯಸ್ಸಿನ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಹತ್ತು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಮೇಲ್ಪಟ್ಟ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಮುಖ್ಯ ಆಣ್ವಿಕ ಲಕ್ಷಣವೆಂದರೆ ಸಿ19ಎಂಸಿ ಮೈಕ್ರೋಆರ್ಎನ್ಎ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ನ ವರ್ಧನೆಯಾಗಿದೆ, ಇದು ಮಾನವ ಜೀನೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಅತಿದೊಡ್ಡ ಮಿಆರ್ಎನ್ಎ ಕ್ಲಸ್ಟರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ಜರಾಯು ಮತ್ತು ಕೆಲವು ಭ್ರೂಣದ ಕಾಂಡಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸುವ 59 ಪ್ರೌಢ ಮಿಆರ್ಎನ್ಎಗಳನ್ನು ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಫ್ಲೂರೊಸೆನ್ಸ್ ಇನ್ ಸಿಟು ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಫಿಶ್) ಅಥವಾ ಎಸ್. ಎನ್. ಪಿ. ಸರಣಿಗಳು, ಡಿ. ಎನ್. ಎ. ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಸರಣಿಗಳು ಅಥವಾ ಮುಂದಿನ ಪೀಳಿಗೆಯ ಅನುಕ್ರಮ (ಎನ್. ಜಿ. ಎಸ್.) ವಿಧಾನಗಳೊಂದಿಗೆ ಕಾಪಿ ನಂಬರ್ ಪ್ರೊಫೈಲಿಂಗ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ವರ್ಧನೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಬಹುದು. ರೋಗದ ಮತ್ತೊಂದು ಗುರುತು LIN28A ಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯಾಗಿದೆ, ಇದನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಇಮ್ಯುನೊಹಿಸ್ಟೊಕೆಮಿಸ್ಟ್ರಿಯನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಗುರುತಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದು ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಉಪಯುಕ್ತವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಇತರ ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಘಟಕಗಳಲ್ಲಿ ಬಹಳ ವಿರಳವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸುಮಾರು 10 ಪ್ರತಿಶತ ಇಟಿಎಂಆರ್ಗಳು ಸಿ19ಎಂಸಿಯ ವರ್ಧನೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಎಲ್ಐಎನ್28ಎ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಜೀನ್ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಅಥವಾ ಡಿಎನ್ಎ ಮೀಥೈಲೇಷನ್ ಪ್ರೊಫೈಲಿಂಗ್ನ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಆ ಗೆಡ್ಡೆಗಳನ್ನು ಒಟ್ಟುಗೂಡಿಸುವುದರಿಂದ ಅವು ಸಿಎನ್19ಎಂಸಿ-ವರ್ಧಿತ ಇಟಿಎಂಆರ್ಗಳಿಂದ ಆಣ್ವಿಕವಾಗಿ ಭಿನ್ನವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಇತರ ಮಿಆರ್ಎನ್ಎ ವಂಶವಾಹಿಗಳಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಡಿಐಸಿಇಆರ್1 ನಂತಹ ಮಿಆರ್ಎನ್ಎ-ಸಂಸ್ಕರಣಾ ಸೆಲ್ಯುಲಾರ್ ಯಂತ್ರೋಪಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಸ್ಥಳೀಯ ರೋಗ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ನಿರ್ವಹಣೆ ಮತ್ತು ಮುನ್ಸೂಚನೆಯ ಸಂಪೂರ್ಣ ಛೇದನವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಇತರ ಮಾರಣಾಂತಿಕ ಸಿಎನ್ಎಸ್ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಂತೆಯೇ, ಒಟ್ಟು ಒಟ್ಟು ಛೇದನವು ಬದುಕುಳಿಯುವ ಪ್ರಯೋಜನಕ್ಕೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರಬಹುದು; ಆದಾಗ್ಯೂ, ಚಿಕ್ಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ದೊಡ್ಡ ಗೆಡ್ಡೆಯ ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ತೊಡಕುಗಳ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಕೆಲವು ಗೆಡ್ಡೆಯ ಸ್ಥಳಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಛೇದನವನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತವೆ. ರೋಗದ ಅಪರೂಪದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ, ಯಾವುದೇ ಪ್ರಮಾಣಿತ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಲ್ಲ. ಪ್ರಸ್ತುತ ಕಾರ್ಯತಂತ್ರಗಳು ಸಿಎನ್ಎಸ್ನ ಇತರ ಭ್ರೂಣದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿವೆ. ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಅವು ಸಂಯೋಜಿತ ಇಂಡಕ್ಷನ್ ಕೀಮೋಥೆರಪಿ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ಕೀಮೋಥೆರಪಿಯೊಂದಿಗೆ ಏಕೀಕರಣವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತವೆ, ನಂತರ ಆಟೋಲೋಗಸ್ ಸ್ಟೆಮ್ ಸೆಲ್ ಪಾರುಗಾಣಿಕಾ. ವಿಕಿರಣ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಪ್ರಯತ್ನಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಚಿಕ್ಕ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಅರಿವಿನ ದುರ್ಬಲತೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು. ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಹೊರತಾಗಿಯೂ, 5 ವರ್ಷಗಳ ಒಟ್ಟಾರೆ ಬದುಕುಳಿಯುವಿಕೆಯ ಪ್ರಮಾಣವು ಶೇಕಡಾ 30ಕ್ಕಿಂತಲೂ ಕಡಿಮೆಯಿರುವುದರಿಂದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ಕಳಪೆಯಾಗಿದೆ. ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ರೋಗದ ತ್ವರಿತ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗೆ ವಿರುದ್ಧವಾಗಿರುತ್ತದೆ. ಬಾಹ್ಯ ಕೊಂಡಿಗಳು ಮೆದುಳು ಮತ್ತು ಬೆನ್ನುಮೂಳೆಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳುಃ ಸಂಶೋಧನೆಯ ಮೂಲಕ ಭರವಸೆ (ನ್ಯಾಷನಲ್ ಇನ್ಸ್ಟಿಟ್ಯೂಟ್ ಆಫ್ ನ್ಯೂರಾಲಾಜಿಕಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಸ್ ಅಂಡ್ ಸ್ಟ್ರೋಕ್) ಸಣ್ಣ-ನೀಲಿ-ಸುತ್ತಿನ-ಜೀವಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮೆದುಳಿನ ಗೆಡ್ಡೆ ಪೀಡಿಯಾಟ್ರಿಕ್ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್