CCDC188
ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ಅಥವಾ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಹೊಂದಿರುವ ಸುರುಳಿಯಾಕಾರದ ಕಾಯಿಲ್ ಡೊಮೇನ್ ಎಂಬುದು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ಜೀನ್ನಿಂದ ಎನ್ಕೋಡ್ ಮಾಡಲಾದ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಜೀನ್ ಹ್ಯೂಮನ್ CCDC188 ಜೀನ್ 3715 ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೋಟೈಡ್ಗಳನ್ನು ವ್ಯಾಪಿಸಿದೆ ಮತ್ತು 22q11.21 ನಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ 22 ರ ಮೈನಸ್ ಸ್ಟ್ರಾಂಡ್ನಲ್ಲಿದೆ. ಇದು ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಅನ್ನು ಸಂಕೇತಿಸುವ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಕೋಡಿಂಗ್ ಜೀನ್ ಆಗಿದೆ. ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಪ್ರತಿಲೇಖನವು 9 ವಿಭಿನ್ನ ಎಕ್ಸಾನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದು, ಅವು 6 ವಿಭಿನ್ನ ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಐಸೋಫಾರ್ಮ್ಗಳನ್ನು ರೂಪಿಸುತ್ತವೆ. CCDC188 ನ ಆನುವಂಶಿಕ ನೆರೆಹೊರೆಗಳಲ್ಲಿ ZDHHC8, SNORA77B, ಮತ್ತು RANBP1 ಸೇರಿವೆ. ಪಿಟ್ಯುಟರಿ ಗ್ರಂಥಿ ಮತ್ತು ವೃಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯೊಂದಿಗೆ ಎಲ್ಲಾ ವಯಸ್ಕ ಅಂಗಾಂಶಗಳಾದ್ಯಂತ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಆರ್. ಎನ್. ಎ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ CCDC188 ಅನ್ನು ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. CCDC188 ಜೀವಕೋಶದ ಚಕ್ರದ G1 ನಲ್ಲಿ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಿದೆ. ಹೈಪೋಥಾಲಮಸ್, ಸುಪ್ರಾಆಪ್ಟಿಕ್ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯಸ್ ಮತ್ತು ಡೆಂಟೇಟ್ ಗೈರಸ್ನಲ್ಲಿ ಇದೇ ರೀತಿಯ ಎಂಆರ್ಎನ್ಎ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ರ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶವು ಹೆಚ್ಚು ಸಂರಕ್ಷಿತ ಪಿ53 ಮತ್ತು ಸಿಆರ್ಇಬಿ-ಎಟಿಎಫ್4 ಬೈಂಡಿಂಗ್ ಸೈಟ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ. ಕ್ರೊಮಾಟಿನ್-ಇಮ್ಯುನೊಪ್ರೆಸಿಪಿಟೇಶನ್ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯು ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ರ ಪ್ರವರ್ತಕ ಪ್ರದೇಶಕ್ಕೆ ಪಿ53 ಬಂಧವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸುತ್ತದೆ. ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ನಿಗ್ರಹಿಸಲಾದ CCDC188 mRNA ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯು ವೃಷಣದ ಸೂಕ್ಷ್ಮಾಣು ರೇಖೆಯ ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಎರಡರಲ್ಲೂ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ನ ನಕಲು ಸಂಖ್ಯೆಯ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, 16 ಗೆಡ್ಡೆಗಳು ವರ್ಧನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ ಮತ್ತು 4 ಹೋಮೋಡೆಲಿಷನ್ಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿವೆ. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸ್ಕ್ವಾಮಸ್ ಕೋಶದ ಗೆಡ್ಡೆಗಳಲ್ಲಿ CCDC188 ವರ್ಧನೆಯ ಅಡಿಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಿದ mRNA ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ಕೋಷ್ಟಕದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. CCDC188 ಗಾಗಿ ಇತರ ಊಹಿಸಲಾದ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶದ ಬಂಧಿಸುವ ತಾಣಗಳನ್ನು ಬಲಭಾಗದಲ್ಲಿರುವ ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರತಿಲೇಖನ ನಿಯಂತ್ರಣ ಮುನ್ಸೂಚನೆ CCDC188 3 'UTR ಕಾಂಡದ ಕುಣಿಕೆಗಳನ್ನು ಕೆಳಗಿನ ಚಿತ್ರದಲ್ಲಿ ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಪ್ರೋಟೀನ್ ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ಪ್ರೋಟೀನ್ 402 ಅಮೈನೋ ಆಮ್ಲಗಳ ಉದ್ದ ಮತ್ತು 4.3 ಕೆಡಿಎ ಆಗಿದೆ. ಈ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಝಿಪ್ಪರ್ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ. ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಝಿಪ್ಪರ್ ಡೊಮೇನ್ ಮತ್ತು ಟ್ರಾನ್ಸ್ಮೆಂಬ್ರೇನ್ ಡೊಮೇನ್ ಎರಡರ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ಪ್ರೋಟೀನ್ ಪ್ರತಿಲೇಖನ ಅಂಶವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಇದು ಬಿಗಿಯಾಗಿ ನಿಯಂತ್ರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಕ್ರಿಯಗೊಳ್ಳಲು ಮೆಂಬರೇನ್ನಿಂದ ಬೇರ್ಪಡಿಸಬೇಕು. ಪ್ರೋಟೀನ್ನ ನಿಷ್ಕ್ರಿಯ ರೂಪವು ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ನಲ್ಲಿ ಎನ್-ಟರ್ಮಿನಸ್ ಮತ್ತು ಸೈಟೋಸಾಲ್ನಲ್ಲಿ ಮೂಲ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಜಿಪ್ಪರ್ ಆಧಾರಿತವಾಗಿದೆ ಎಂದು ಊಹಿಸಲಾಗಿದೆ. ಇತರ ಮೆಂಬರೇನ್ ಬೌಂಡ್ ಮೂಲ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಝಿಪ್ಪರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಎಟಿಎಫ್ 6 ಮತ್ತು ಒಎಎಸ್ಐಎಸ್ ಸೇರಿವೆ. ಎಂಡೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿಕ್ ರೆಟಿಕ್ಯುಲಮ್ನಲ್ಲಿನ ಮೆಂಬರೇನ್ ಬೌಂಡ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಷನ್ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ತಿಳಿದಿರುವ ಪರಮಾಣು ಸಾರಿಗೆ ಮಾರ್ಗಗಳಲ್ಲಿ ಇಆರ್ ಲುಮೆನ್ ಪ್ರದೇಶದ ಸರ್ವತ್ರತೆ ಮತ್ತು ನಾಶ ಮತ್ತು ರೆಸಿಡೆಂಟ್ ಪ್ರೋಟಿಯೇಸ್ಗಳಿಂದ ಪ್ರೋಟಿಯೋಲೈಟಿಕ್ ಸೀಳುಗಾಗಿ ಗಾಲ್ಗಿಗೆ ಸಿಓಪಿಐಐ ವೆಸಿಕ್ಯುಲರ್ ಸಾಗಣೆ ಸೇರಿವೆ. ಅನುವಾದದ ನಂತರದ ಮಾರ್ಪಾಡುಗಳು ಬಿ-ಸೆಲ್ ಲ್ಯುಕೇಮಿಯಾದಲ್ಲಿ ಸೆರಿನ್ ಅವಶೇಷಗಳಾದ 322 ಮತ್ತು 324ರ ಮೇಲೆ ಎರಡು ಫಾಸ್ಫೇಟ್ ಗುಂಪುಗಳನ್ನು ಪ್ರಾಯೋಗಿಕವಾಗಿ ಪರಿಶೀಲಿಸಲಾಗಿದೆ. ಹೋಮೋಲಜಿ CCDC188 ಅನ್ನು ಮೊನೊಟ್ರೆಮ್ಗಳು, ಮಾರ್ಸುಪಿಯಲ್ಗಳು ಮತ್ತು ಜರಾಯುಗಳು ಸೇರಿದಂತೆ ಎಲ್ಲಾ ಸಸ್ತನಿಗಳಾದ್ಯಂತ ಸಂರಕ್ಷಿಸಲಾಗಿದೆ, ಸುಮಾರು 180 ದಶಲಕ್ಷ ವರ್ಷಗಳ ಹಿಂದೆ ಮೊನೊಟ್ರೆಮ್ಗಳಲ್ಲಿ CCDC188 ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಾಗ, ಇದು ಮೂಲಭೂತ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಝಿಪ್ಪರ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರಲಿಲ್ಲ. ಮಾರ್ಸುಪಿಯಲ್ಗಳು ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ಮೂಲ ಲ್ಯೂಸಿನ್ ಝಿಪ್ಪರ್ ಡೊಮೇನ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ ಮೊದಲ ಸಸ್ತನಿಗಳಾಗಿವೆ. ಮಾನವರ ಅನುಕ್ರಮ ಗುರುತಿಸುವಿಕೆಯಿಂದ ಅಳೆಯಲಾದ CCDC188ನ ವಿಕಾಸದ ದರವು, CCDC188 ಆರಂಭದಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿ ದಶಲಕ್ಷ ವರ್ಷಗಳಿಗೆ 100 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳಿಗೆ 0.97 ಬದಲಾವಣೆಗಳ ದರದಲ್ಲಿ ತ್ವರಿತವಾಗಿ ವಿಕಸನಗೊಂಡಿತು ಎಂಬುದನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಜರಾಯುಗಳಿಂದ ಪ್ರಾರಂಭಿಸಿ, ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ವಿಕಸನವು ಪ್ರತಿ ಮಿಲಿಯನ್ ವರ್ಷಗಳಿಗೆ 100 ಅಮೈನೊ ಆಮ್ಲಗಳಿಗೆ 0.45 ಬದಲಾವಣೆಗಳ ದರಕ್ಕೆ ನಿಧಾನವಾಯಿತು. ಸಿಸಿಡಿಸಿ188-ಲೈಕ್ ಎಂದು ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ನ ಒಂದು ಪ್ಯಾರಾಲಾಗ್ ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿದೆ. ಈ ಜೀನ್ ಮೊದಲು ಮಾರ್ಸುಪಿಯಲ್ಗಳಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡಿತು. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ಸಿಸಿಡಿಸಿ188 ರ ಕೋಡಿಂಗ್ ಪ್ರದೇಶದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಸಂಬದ್ಧ ರೂಪಾಂತರವು ರೆಟಿನೈಟಿಸ್ ಪಿಗ್ಮೆಂಟೋಸಾದಲ್ಲಿ ತೊಡಗಿದೆ, ಇದು ರಾಡ್ ಕೋಶಗಳ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಸಾವಿನಿಂದ ಗುರುತಿಸಲ್ಪಟ್ಟ ರೆಟಿನಲ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಾಗಿದೆ. 22q11.2 ಅಳಿಸುವಿಕೆಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿ CCDC188 ಅನ್ನು ಸಹ ತೆಗೆದುಹಾಕಲಾಗಿದೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು