Mitochondrial folate transporter
ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಫೋಲೇಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ (ಎಂಟಿಎಫ್) ಒಂದು ಸಾರಿಗೆ ಪ್ರೋಟೀನ್ ಆಗಿದ್ದು, ಇದು ಒಳಗಿನ ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪೊರೆಯಾದ್ಯಂತ ಟೆಟ್ರಾಹೈಡ್ರೋಫೋಲೇಟ್ ಅನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸಲು ಅನುಕೂಲ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಇದು SLC25A32 ವಂಶವಾಹಿಯಿಂದ ಸಂಕೇತಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ ಮತ್ತು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ವಾಹಕ ಸೂಪರ್ಫ್ಯಾಮಿಲಿಗೆ ಸೇರಿದೆ. ಮೈಟೋಕಾಂಡ್ರಿಯಲ್ ಫೋಲೇಟ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್ಪೋರ್ಟರ್ ಅನ್ನು ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ 2000 ರಲ್ಲಿ ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದಲ್ಲಿ ಪಾತ್ರ SLC25A32 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು "ರೈಬೋಫ್ಲೇವಿನ್-ರೆಸ್ಪಾನ್ಸಿವ್ ಎಕ್ಸರ್ಸೈಸ್ ಅಸಹಿಷ್ಣುತೆ" (RREI) ಎಂದು ಕರೆಯುತ್ತಾರೆ, ಇದನ್ನು SLC25A32 ಕೊರತೆ ಎಂದೂ ಕರೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32ಗೆ ಸಂಪರ್ಕಿಸುವ ಮೊದಲ ಪ್ರಕರಣ ವರದಿಯನ್ನು 2016ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟಿಸಲಾಯಿತು. ಅಂದಿನಿಂದ ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32 ಕೊರತೆಯ ಹಲವಾರು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪ್ರಕರಣಗಳನ್ನು ವಿವರಿಸಲಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳ ಫಿನೋಟೈಪ್ ಮಲ್ಟಿಪಲ್ ಅಸೈಲ್-ಕೋಎ ಡಿಹೈಡ್ರೋಜಿನೇಸ್ ಕೊರತೆಯನ್ನು (ಎಂಎಡಿಡಿ) ನೆನಪಿಸುತ್ತದೆ. 2020 ರಲ್ಲಿ ಪ್ರಕಟವಾದ ವಿಮರ್ಶೆಯ ಪ್ರಕಾರ, ಎಸ್ಎಲ್ಸಿ25ಎ32 ವಂಶವಾಹಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇಲಿಗಳಲ್ಲಿ ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತವೆ ಎಂದು ತೋರಿಸಲಾಗಿದೆ ಮತ್ತು ನರಗಳ ಕೊಳವೆಯ ದೋಷಗಳ ರೋಗಿಗಳ ಡಿಎನ್ಎಯ ಮರು-ಅನುಕ್ರಮದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಅವು ಹಲವಾರು ಮಾನವ ಪ್ರಕರಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ. ಉಲ್ಲೇಖಗಳು ಮೈಟೊಕಾಂಡ್ರಿಯದ ಪ್ರೋಟೀನ್ಗಳು