Fibrodysplasia ossificans progressiva
ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা (; এফওপি), যাকে মুঞ্চমেয়ার রোগ বা পূর্বে মায়োসাইটিস ওসিফিক্যান্স প্রোগ্রেসিভা বলা হয়, এটি একটি অত্যন্ত বিরল সংযোগকারী টিস্যু রোগ যেখানে পেশী, টেন্ডন এবং লিগামেন্টের মতো তন্তুযুক্ত সংযোগকারী টিস্যু হাড়ের টিস্যুতে পরিণত হয়। এটি একমাত্র পরিচিত চিকিৎসা অবস্থা যেখানে একটি অঙ্গ ব্যবস্থা অন্য অঙ্গ ব্যবস্থায় পরিবর্তিত হয়। এটি একটি গুরুতর, অক্ষমকারী ব্যাধি যার কোনও নিরাময় বা চিকিৎসা নেই। এফওপি এসিভিআর1 জিনের একটি রূপান্তরের কারণে হয়। মিউটেশনটি শরীরের মেরামত প্রক্রিয়াকে প্রভাবিত করে, যার ফলে পেশী, টেন্ডন এবং লিগামেন্ট সহ তন্তুযুক্ত টিস্যু অসিস্ফাইড হয়ে যায়, হয় স্বতঃস্ফূর্তভাবে বা আঘাতের ফলে ক্ষতিগ্রস্ত হলে। অনেক ক্ষেত্রে, অন্যথায় ছোটখাটো আঘাতের কারণে জয়েন্টগুলি স্থায়ীভাবে নতুন হাড়ের রূপ হিসাবে সংযুক্ত হতে পারে, ক্ষতিগ্রস্ত পেশী টিস্যুকে প্রতিস্থাপন করে। এই নতুন হাড় গঠন ("হেটেরোটোপিক অসিসিফিকেশন" নামে পরিচিত) অবশেষে একটি গৌণ কঙ্কাল গঠন করে এবং ধীরে ধীরে রোগীর নড়াচড়া করার ক্ষমতাকে সীমাবদ্ধ করে। এই প্রক্রিয়ার ফলে গঠিত হাড় "স্বাভাবিক" হাড়ের অনুরূপ, কেবল অনুপযুক্ত স্থানে। পারিপার্শ্বিক প্রমাণ থেকে জানা যায় যে এই রোগটি হাড়ের বৈশিষ্ট্যগত বৃদ্ধি থেকে পৃথকভাবে গাঁটের অবক্ষয় ঘটাতে পারে। অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে হাড়ের অতিরিক্ত বৃদ্ধি অপসারণের ফলে শরীর অতিরিক্ত হাড় দিয়ে আক্রান্ত অংশটি "মেরামত" করতে পারে বলে দেখা গেছে। যদিও হাড়ের বৃদ্ধির হার রোগীর উপর নির্ভর করে পরিবর্তিত হতে পারে, তবে অবস্থাটি শেষ পর্যন্ত আক্রান্তদের অচল করে দেয় কারণ নতুন হাড় পেশীকে প্রতিস্থাপন করে এবং বিদ্যমান কঙ্কালের সাথে মিশে যায়। এটি এফওপি-কে "স্টোন ম্যান ডিজিজ" ডাকনাম অর্জন করেছে। লক্ষণ এবং উপসর্গ অজানা কারণে, এফওপি নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের প্রায়শই বড় পায়ের আঙ্গুলগুলি বিকৃত থাকে, কখনও কখনও একটি জয়েন্ট অনুপস্থিত থাকে বা অন্যান্য ক্ষেত্রে, কেবল ছোট জয়েন্টে একটি উল্লেখযোগ্য পিণ্ডের সাথে উপস্থিত হয়। প্রথম "ফ্লেয়ার-আপ" যা এফওপি হাড় গঠনের দিকে পরিচালিত করে সাধারণত 10 বছর বয়সের আগে ঘটে। হাড়ের বৃদ্ধি সাধারণত শরীরের উপরের দিক থেকে নীচের দিকে অগ্রসর হয়, ঠিক যেমন ভ্রূণগুলিতে হাড় বৃদ্ধি পায়। এফওপি আক্রান্ত একটি শিশুর সাধারণত ঘাড় থেকে শুরু করে কাঁধ, বাহু, বুকের অঞ্চল এবং অবশেষে পায়ে অতিরিক্ত হাড় তৈরি হয়। বিশেষত, অসিসিফিকেশন সাধারণত শরীরের পৃষ্ঠীয়, অক্ষীয়, কপাল এবং নিকটবর্তী অঞ্চলে প্রথম দেখা যায়। পরে রোগটি ভেন্ট্রাল, অ্যাপেন্ডিকুলার, কৌডাল এবং দূরবর্তী অঞ্চলে অগ্রসর হয়। যাইহোক, আঘাতজনিত স্ফীতির কারণে এটি অগত্যা এই ক্রমে ঘটে না। প্রায়শই, টিউমারের মতো পিণ্ডগুলি যা রোগের স্ফীতিকে চিহ্নিত করে তা হঠাৎ করে উপস্থিত হয়। ফ্লেয়ার-আপের সময় হাড়ের বৃদ্ধির ফলে আক্রান্ত জয়েন্টগুলিতে গতিশীলতা হ্রাস পেতে পারে, যার মধ্যে রয়েছে, যদি চোয়াল/ম্যান্ডিবল জড়িত থাকে, মুখ পুরোপুরি খুলতে অক্ষমতা, কথা বলা এবং খাওয়া সীমাবদ্ধ করে। পা/গোড়ালির জয়েন্টগুলিতে এই অবস্থার একটি নির্দিষ্ট ঘটনার ফলে মাটিতে একটি পা সমতল রাখার সীমিত ক্ষমতা হতে পারে। হাড়ের বৃদ্ধির ফলে নিতম্ব বা হাঁটু স্থবির হয়ে যেতে পারে, যা ব্যক্তির হাঁটার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। পাঁজরের খাঁচার চারপাশে অতিরিক্ত হাড় গঠন ফুসফুস এবং ডায়াফ্রামের সম্প্রসারণকে সীমাবদ্ধ করে যা শ্বাসযন্ত্রের জটিলতা সৃষ্টি করে। যেহেতু ব্যাধিটি খুব বিরল, তাই অবস্থাটি ক্যান্সার বা ফাইব্রোসিস হিসাবে ভুল নির্ণয় করা যেতে পারে। এর ফলে চিকিৎসকরা বায়োপসির নির্দেশ দেন যা এফওপি হাড়ের বৃদ্ধিকে ত্বরান্বিত করতে পারে। এফওপি নিয়ে জন্মগ্রহণকারীদের মধ্যে বিকৃত পায়ের আঙ্গুল বা আঙুলের উপস্থিতি এই ব্যাধিটিকে অন্যান্য কঙ্কালের সমস্যা থেকে আলাদা করতে সহায়তা করে। সঠিক চিকিৎসা ব্যবস্থাপনায় বেঁচে থাকার গড় বয়স 40 বছর। যাইহোক, বিলম্বিত রোগ নির্ণয়, আঘাত এবং সংক্রমণ আয়ু হ্রাস করতে পারে। কারণগুলি হল ক্রোমোজোম 2কিউ 23-24-এ একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী অ্যালিলের কারণে এফওপি হয়। অ্যালিলের পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি রয়েছে, তবে সম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই গ্যামেটগুলিতে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনের কারণে ঘটে; এফওপি আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষ সন্তান নিতে পারেন না বা বেছে নিতে পারেন না। অনুরূপ কিন্তু কম বিপর্যয়কর রোগ হল ফাইব্রাস ডিসপ্লাসিয়া, যা পোস্ট-জাইগোটিক মিউটেশনের কারণে হয়। এসিভিআর1 জিনের একটি রূপান্তর (যা অ্যাক্টিভিনের মতো কাইনেজ 2 (এএলকে2) নামেও পরিচিত) এই রোগের জন্য দায়ী। এসিভিআর1 অ্যাক্টিভিন রিসেপ্টর টাইপ-1, একটি বিএমপি টাইপ-1 রিসেপ্টরকে এনকোড করে। এই রূপান্তরটি এসিভিআর1 প্রোটিনে কোডন 206-এর আর্জিনিন থেকে হিস্টিডিনে প্রতিস্থাপনের কারণ হয়। এই প্রতিস্থাপনটি এসিভিআর1-এর অস্বাভাবিক সক্রিয়করণ ঘটায়, যার ফলে সংযোগকারী টিস্যু এবং পেশী টিস্যু একটি গৌণ কঙ্কালে রূপান্তরিত হয়। এর ফলে এন্ডোথেলিয়াল কোষগুলি মেসেনকাইমাল স্টেম কোষে এবং তারপর হাড়ে রূপান্তরিত হয়। সাধারণত, এসিভিআর1 জিন অ্যাক্টিভিন রিসেপ্টর টাইপ-1 ট্রান্সমেম্ব্রেন কিনেজকে এনকোড করে যা কনড্রোজেনেসিস সিগন্যালিংয়ের জন্য বিএমপি রিসেপ্টরগুলিকে (টাইপ I বিএমপিআর এবং টাইপ II বিএমপিআর) আবদ্ধ করে। বিএমপিগুলি ট্রান্সফর্মিং গ্রোথ ফ্যাক্টর-বিটা (টি. জি. এফ-বিটা) প্রোটিন নামে পরিচিত প্রোটিনের একটি সুপারফ্যামিলির অন্তর্গত। বিএমপি রিসেপ্টরগুলির সাথে এসিভিআর1 প্রোটিনের বন্ধন একটি সংকেত ক্যাসকেড শুরু করে যা বিকাশের সময় এন্ডোকন্ড্রাল হাড় গঠনের পাশাপাশি কঙ্কাল এবং টিস্যু হোমিওস্ট্যাসিসকে প্ররোচিত করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। জেনেটিক্স এফওপি একটি অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার। সুতরাং, আক্রান্ত হেটেরোজাইগাস পিতামাতার একটি শিশু এবং একটি অপ্রভাবিত পিতামাতার আক্রান্ত হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। দু 'জন আক্রান্ত ব্যক্তি অ-আক্রান্ত শিশুদের জন্ম দিতে পারে। জিনটির রূপান্তরের ফলে দুইজন অপ্রভাবিত ব্যক্তি একটি প্রভাবিত সন্তান উৎপাদন করতে পারে। হোমোজাইগাস প্রভাবশালী রূপটি হেটেরোজাইগাস রূপের চেয়ে বেশি গুরুতর। গর্ভের মধ্যে ভ্রূণের হাড় তৈরি হওয়ার পরে যে প্রোটিন অসিসিফিকেশন ঘটায় তা সাধারণত একটি প্রতিরোধমূলক প্রোটিন দ্বারা নিষ্ক্রিয় করা হয়, তবে এফওপি রোগীদের মধ্যে প্রোটিন কাজ করে। এফওপি রোগীদের মধ্যে অবান্তর হাড় গঠন ঘটে যখন আঘাত বা বৃদ্ধির স্থানে আহত সংযোগকারী টিস্যু বা পেশী কোষগুলি অ্যাপোপটোসিস (স্ব-নিয়ন্ত্রিত কোষের মৃত্যু) চলাকালীন হাড়ের মেরামতের জন্য একটি এনজাইম ভুলভাবে প্রকাশ করে, যার ফলে ইমিউন সিস্টেমের প্রতিক্রিয়া চলাকালীন অতিরিক্ত হাড়ের মরফোজেনেটিক প্রোটিন 4 (বিএমপি 4) যুক্ত লিম্ফোসাইট সরবরাহ করা হয়। ফলস্বরূপ যে হাড়টি স্বাভাবিক কঙ্কাল থেকে স্বাধীনভাবে ঘটে, তার নিজস্ব বিচ্ছিন্ন কঙ্কাল উপাদান তৈরি করে। তবে, এই উপাদানগুলি সাধারণ কঙ্কালের হাড়ের সঙ্গে মিশে যেতে পারে। ডায়াফ্রাম, জিহ্বা এবং এক্সট্রা-অকুলার পেশীগুলি এই প্রক্রিয়ার পাশাপাশি কার্ডিয়াক এবং মসৃণ পেশী থেকে রক্ষা পায়। যেহেতু ভুল এনজাইমটি ইমিউন প্রতিক্রিয়ার মধ্যে অমীমাংসিত থাকে, তাই শরীর ভুল বিএমপি4-যুক্ত লিম্ফোসাইট সরবরাহ করে চলেছে। বিএমপি4 এমন একটি পণ্য যা স্বাভাবিক ভ্রূণের কঙ্কালের বিকাশে অবদান রাখে। এসিভিআর1 জিন একটি হাড়ের মরফোজেনিক প্রোটিন (বিএমপি) রিসেপ্টরকে এনকোড করে; এই জিনটি এফওপি-তে পরিবর্তিত হয়। এটি হাড় এবং পেশীগুলির বৃদ্ধি এবং বিকাশের জন্য দায়ী। সাধারণ রূপান্তর, আর202এইচ, প্রতিরোধকারী এফকেবিপি1এ-কে সক্রিয়করণ জিএস-লুপের সাথে কম শক্তভাবে আবদ্ধ করে। ফলস্বরূপ এসিভিআর1 কার্যকরভাবে বন্ধ করা হয় না এবং হাড় ও কার্টিলেজের অতিরিক্ত বৃদ্ধি এবং জয়েন্টগুলির সংমিশ্রণ ঘটে। অন্যান্য অবশিষ্টাংশের সাথে জড়িত অ্যাটিপিকাল মিউটেশন একইভাবে কাজ করে। কিছু কিছু ক্ষেত্রে, রিসেপ্টরটি তার সক্রিয়কারী লিগ্যান্ডের সাথে আবদ্ধ না হয়েই সংকেত দিতে পারে যে এটি সক্রিয়। এফওপি-র বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই একটি নতুন জিন মিউটেশনের ফলাফল ছিলঃ এই ব্যক্তিদের পরিবারে এই বিশেষ ব্যাধিটির কোনও ইতিহাস ছিল না। এমন কিছু ঘটনা রয়েছে যেখানে ব্যক্তিটি একজন আক্রান্ত পিতামাতার কাছ থেকে মিউটেশন উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছে। সাধারণত, রেডিওগ্রাফ দিয়ে এফওপি নির্ণয় করা যেতে পারে। বায়োপসির মতো অপ্রয়োজনীয় আক্রমণাত্মক তদন্ত এড়াতে রেডিওলজির মাধ্যমে এই ব্যাধিটির প্রাথমিক নির্ণয় অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। ক্ষুদ্রতম বা তুচ্ছ ট্রমা বা ইন্ট্রামাসকুলার ইনজেকশনগুলি প্রদাহের মাধ্যমে রোগের অগ্রগতিকে বাড়িয়ে তুলতে পারে তাই রেডিওলজির অনুকূলতা। চিকিত্সকদের এই বিরল সত্তা সম্পর্কে সচেতন হওয়া উচিত, কারণ এটি প্রায়শই ক্যান্সার বা সংক্রমণের মতো অন্যান্য সৌম্য সত্তা হিসাবে ভুল নির্ণয় করা হয়, যার ফলে বায়োপসি হয় যা প্রায়শই রোগের অগ্রগতিকে ত্বরান্বিত করতে পারে। ক্ষারীয় ফসফেটেজ এবং হাড়-নির্দিষ্ট ক্ষারীয় ফসফেটেজের উচ্চতর মাত্রা দ্বারা প্রাদুর্ভাবগুলি চিকিৎসাগতভাবে পরিমাপযোগ্য হতে পারে। এফওপি-র আরেকটি স্পষ্ট লক্ষণ হল একটি বিকৃত দূরবর্তী প্রথম মেটাটার্সাল এবং একটি অনুপস্থিত বা অস্বাভাবিক প্রথম ফ্যাল্যাঙ্কস এবং/অথবা আন্তঃফলঙ্গীয় জয়েন্ট সহ একটি ছোট বড় পায়ের আঙ্গুল। চিকিৎসা যখন ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা (এফওপি) কোনও নিরাময় ছাড়াই রয়ে যায়, তখন অনুমোদিত চিকিৎসা, সোহোনোস (পলোভারোটিন)-এর মধ্যে একটি আশাব্যঞ্জক অগ্রগতি রয়েছে। উল্লেখযোগ্যভাবে, কোনও এফওপি রোগীর হাড় অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণের প্রচেষ্টার ফলে নতুন হাড়ের বিস্ফোরক বৃদ্ধি হতে পারে। অ্যানেস্থেশিয়া দেওয়ার সময়, এফওপি আক্রান্ত ব্যক্তিরা ইনটিউবেশন, সীমাবদ্ধ পালমোনারি রোগ এবং হৃৎপিণ্ডের বৈদ্যুতিক পরিবহন ব্যবস্থার পরিবর্তনের সাথে সমস্যার সম্মুখীন হতে পারে। যে ক্রিয়াকলাপগুলি পড়ে যাওয়া বা নরম টিস্যুতে আঘাতের ঝুঁকি বাড়ায় সেগুলি এড়ানো উচিত, কারণ ছোটখাটো আঘাতও হেটেরোটোপিক হাড় গঠনের কারণ হতে পারে। যদিও এই ব্যাধিটির কোনও কার্যকর সুনির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই, তবে হাড়ের ক্ষতির ফলে প্রদাহ বা প্রদাহের ফলে প্রদাহ দমন করার জন্য প্রদাহরোধী ওষুধের মতো বিরতিহীন চিকিৎসা রয়েছে। বর্তমানে, এফওপি আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য অস্ত্রোপচার সম্ভব নয় কারণ এটি ছেদের জায়গায় দ্রুত হাড় গঠনে প্ররোচিত করতে পারে। জয়েন্ট কন্ট্রাক্টরের সার্জিক্যাল রিলিজ সাধারণত ব্যর্থ হয় এবং নতুন, ট্রমা-প্ররোচিত হেটেরোটোপিক অসিসিফিকেশনের ঝুঁকি থাকে। মহামারীবিদ্যা, বিশ্বব্যাপী এফওপি-র প্রায় 800 টি ঘটনা নিশ্চিত করা হয়েছে যা এফওপি-কে বিরলতম রোগগুলির মধ্যে একটি করে তুলেছে। এফওপি-র আনুমানিক ঘটনা হল প্রতি 10 লক্ষ মানুষের মধ্যে 0.5টি এবং সমস্ত জাতিকে প্রভাবিত করে। ইতিহাস এফ. ও. পি দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের বর্ণনাকারী মেডিকেল রিপোর্টগুলি ডা। 1692 সালে গাই প্যাটিন। এফওপি-কে মূলত মায়োসাইটিস ওসিফিক্যান্স প্রগ্রেসিভা বলা হত এবং মনে করা হত যে এটি পেশী প্রদাহ (মায়োসাইটিস) দ্বারা সৃষ্ট যা হাড় গঠনের কারণ হয়েছিল। পেশী ব্যতীত অন্যান্য নরম টিস্যু আবিষ্কারের পরে 1970 সালে ভিক্টর এ ম্যাককুসিক এই রোগের নাম পরিবর্তন করেন। লিগামেন্টস) রোগ প্রক্রিয়া দ্বারাও প্রভাবিত হয়েছিল। সবচেয়ে পরিচিত এফওপি মামলাটি হ্যারি ইস্টল্যাকের (1933-1973)। দশ বছর বয়সে তাঁর অবস্থার উন্নতি হতে শুরু করে এবং 1973 সালের নভেম্বরে, তাঁর 40তম জন্মদিনের ছয় দিন আগে, নিউমোনিয়ায় তাঁর মৃত্যুর সময়, তাঁর শরীর সম্পূর্ণরূপে অস্থিতিশীল হয়ে পড়েছিল, যার ফলে তিনি কেবল তাঁর ঠোঁটই নাড়াতে পারতেন। ইস্টলাক তার জীবদ্দশায় এফওপি আক্রান্ত অন্য কোনও ব্যক্তির সঙ্গে দেখা করেননি। ইস্টলাক তাঁর দেহ বিজ্ঞানকে দান করেছিলেন এবং তাঁর কঙ্কালটি এখন ফিলাডেলফিয়ার মাটার মিউজিয়ামে রয়েছে এবং এফওপি অধ্যয়নে তথ্যের একটি অমূল্য উৎস হিসাবে প্রমাণিত হয়েছে। এফওপি-র আরেকজন ব্যক্তি, ক্যারল ওর্জেল (20শে এপ্রিল, 1959-ফেব্রুয়ারি 2018), তাঁর দেহটি জাদুঘরে দান করেন এবং 2019 সালের ফেব্রুয়ারিতে ইস্টল্যাকের পাশে তাঁর কঙ্কালটি সেখানে প্রদর্শনীতে রাখা হয়। আইসোট্রেটিনোইন, মৌখিক কর্টিকোস্টেরয়েড সহ এটিড্রোনেট এবং পারহেক্সিলিন ম্যালেটের গবেষণা ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলি কার্যকারিতা প্রদর্শন করতে ব্যর্থ হয়েছে, যদিও রোগের পরিবর্তনশীল কোর্স এবং ছোট প্রাদুর্ভাব অনিশ্চয়তা প্ররোচিত করে। বিরল রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা মুষ্টিমেয় ওষুধ কোম্পানিগুলি বর্তমানে এফওপি-র জন্য বিভিন্ন থেরাপিউটিক পদ্ধতির তদন্তের বিভিন্ন পর্যায়ে রয়েছে। 2015 সালের আগস্টে, ইউ. এস. ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফ. ডি. এ) অফিস অফ অরফান প্রোডাক্টস ডেভেলপমেন্ট লা জোলা ফার্মাসিউটিক্যালসকে এফ. ও. পি-র জন্য দুটি অভিনব যৌগের জন্য অনাথ ওষুধের পদবি প্রদান করে। যৌগগুলি হল ছোট-অণু প্রোটিন কাইনেজ ইনহিবিটার যা নির্বাচিতভাবে এসিভিআর1 (এএলকে2) ব্লক করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে। 2015 সালের আগস্টে, ক্লেমেন্টিয়া ফার্মাসিউটিক্যালস এফওপি-র চিকিৎসার জন্য পলোভারোটিন তদন্ত করে তার দ্বিতীয় পর্যায়ের ক্লিনিকাল ট্রায়ালে শিশুদের (6 বছর এবং তার বেশি বয়সের) তালিকাভুক্তি শুরু করে। প্রাক-ক্লিনিকাল গবেষণায় দেখা গেছে যে, পালোভারোটিন, একটি রেটিনোইক অ্যাসিড রিসেপ্টর গামা অ্যাগোনিস্ট, বিএমপি পথে গৌণ বার্তাবাহক ব্যবস্থার প্রতিরোধের মাধ্যমে প্রাণী মডেলগুলিতে অস্বাভাবিক হাড় গঠনকে অবরুদ্ধ করে। ক্লেমেন্টিয়া রোচ ফার্মাসিউটিক্যালস থেকে পলোভারোটিনকে লাইসেন্স দিয়েছিল, যা পূর্বে সুস্থ স্বেচ্ছাসেবক এবং দীর্ঘস্থায়ী প্রতিরোধক ফুসফুসের রোগে আক্রান্ত রোগীদের সহ 800 জনেরও বেশি ব্যক্তির মধ্যে যৌগটির মূল্যায়ন করেছিল। পলোভারোটিন এফ. ডি. এ থেকে ফাস্ট ট্র্যাক উপাধি এবং এফ. ডি. এ এবং ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি (ই. এম. এ) উভয়ের কাছ থেকে এফ. ও. পি-র চিকিৎসার জন্য অনাথ পদমর্যাদা পেয়েছে। 2015 সালের সেপ্টেম্বরে, রিজেনেরন অ্যাক্টিভিন এ দ্বারা এসিভিআর1 রিসেপ্টর সক্রিয়করণের সাথে জড়িত রোগের প্রক্রিয়া সম্পর্কে নতুন অন্তর্দৃষ্টি ঘোষণা করেন। 2016 সালে, সংস্থাটি সুস্থ স্বেচ্ছাসেবকদের মধ্যে তার অ্যাক্টিভিন অ্যান্টিবডি, আরইজিএন 2477-এর একটি প্রথম পর্যায়ের গবেষণা শুরু করে; 2017 সালে এফওপি রোগীদের মধ্যে একটি দ্বিতীয় পর্যায়ের পরীক্ষা পরিচালিত হয়েছিল। আরেকটি সম্ভাব্য থেরাপিউটিক পদ্ধতির মধ্যে রয়েছে অ্যালিল-নির্দিষ্ট আরএনএ হস্তক্ষেপ যা স্বাভাবিক এসিভিআর1 জিন অভিব্যক্তি সংরক্ষণ করার সময় অবক্ষয়ের জন্য পরিবর্তিত এমআরএনএকে লক্ষ্য করে। এফওপি-তে হেটেরোটোপিক হাড় গঠনের প্রক্রিয়াগুলির আরও তদন্ত অতিরিক্ত-কঙ্কাল হাড় গঠনের সাথে জড়িত অন্যান্য ব্যাধিগুলির চিকিত্সার বিকাশে সহায়তা করতে পারে। ফাইব্রো/অ্যাডিপোজেনিক প্রজননক (এফ. এ. পি) হতে পারে রোগ সৃষ্টিকারী কোষের ধরন যা অ্যাক্টিভিন-এ নির্ভরশীল এক্টোপিক হাড় গঠনের জন্য দায়ী, যা এফ. ও. পি বহনকারী ইঁদুরের পেশী এবং টেন্ডন উভয় ক্ষেত্রেই এ. সি. ভি. আর1 (আর206. এইচ) মিউটেশন ঘটায়। 2019 সালের ডিসেম্বরে, ইপসেন 14 বছরের কম বয়সীদের জন্য একটি আংশিক ক্লিনিকাল হোল্ড জারি করে, বৃদ্ধির প্লেটগুলির প্রাথমিক সংমিশ্রণের রিপোর্টের কারণে। সম্প্রতি, একটি সম্ভাব্য থেরাপিউটিক প্রার্থী, সারাকাতিনিব, বন্য-প্রকার এবং এসিভিআর1 মিউট্যান্ট ইঁদুরের মধ্যে একটি শক্তিশালী হেটেরোটোপিক অসিসিফিকেশন ইনহিবিটর হিসাবে তৃতীয় পর্যায়ের ক্লিনিকাল পরীক্ষায় রয়েছে। আরও দেখুন ইন্টারন্যাশনাল এফওপি অ্যাসোসিয়েশন অস্টিওজেনেসিস ইম্পের্ফেকটা, হাড়গুলি অস্বাভাবিকভাবে সহজেই ভেঙে যাওয়ার বৈশিষ্ট্যযুক্ত একটি অবস্থা, যা এফওপি প্রগ্রেসিভ ওসিয়াস হেটেরোপ্লাসিয়া এফওপি বন্ধুদের জন্য দায়ী জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে আরও পড়ুন জন্মগত ব্যাধি বিরল রোগ পেশীজনিত ব্যাধি জেনোডার্মাটোজ ফাইব্রোডিস্প্লাসিয়া ওসিফিকানস প্রগ্রেসিভা