Ectodermal dysplasia
এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া (ইডি) হল জেনেটিক সিন্ড্রোমের একটি গ্রুপ যা এক্টোডার্মাল কাঠামোর অস্বাভাবিকতা থেকে উদ্ভূত হয়। 150টিরও বেশি বিভিন্ন উপসর্গ চিহ্নিত করা হয়েছে। কিছু সিন্ড্রোমের বিভিন্ন জিনগত কারণ থাকা সত্ত্বেও, লক্ষণগুলি কখনও কখনও খুব অনুরূপ হয়। রোগ নির্ণয় সাধারণত ক্লিনিকাল পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে করা হয়, প্রায়শই পারিবারিক চিকিৎসা ইতিহাসের সহায়তায় যাতে সংক্রমণ অটোসোমাল প্রভাবশালী বা অপ্রতিরোধ্য কিনা তা নির্ধারণ করা যায়। এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়াকে "বংশগত অবস্থা হিসাবে বর্ণনা করা হয় যেখানে চুল, দাঁত, নখ, ঘাম গ্রন্থি, লালা গ্রন্থি, কপাল-মুখের কাঠামো, সংখ্যা এবং শরীরের অন্যান্য অংশের মতো দুই বা ততোধিক এক্টোডার্মাল কাঠামোর অস্বাভাবিকতা থাকে।" উপস্থাপনা চুল ইডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই চুলের ফলিকেলে অস্বাভাবিকতা থাকে। স্কাল্প এবং শরীরের চুল পাতলা, বিরল এবং খুব হালকা রঙের হতে পারে, যদিও আক্রান্ত পুরুষদের দাড়ি বৃদ্ধি স্বাভাবিক হতে পারে। চুল খুব ধীরে বা বিক্ষিপ্তভাবে বাড়তে পারে এবং এটি অত্যধিক ভঙ্গুর, কোঁকড়া বা এমনকি বাঁকানোও হতে পারে। কিঙ্কি চুলও একটি সম্ভাবনা। নখ আঙুলের নখ এবং পায়ের নখ পুরু, অস্বাভাবিক আকৃতির, বিবর্ণ, কাঁটাযুক্ত, ধীরে ধীরে বেড়ে ওঠা বা ভঙ্গুর হতে পারে। কিউটিক্যালগুলি সংক্রমণের প্রবণ হতে পারে। ত্বক ত্বক হালকা রঞ্জক হতে পারে। ত্বকের স্থায়ী আঘাত স্থায়ীভাবে হাইপো-পিগমেন্টযুক্ত হয়ে ফিরে আসতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, লাল বা বাদামী রঞ্জক উপস্থিত থাকতে পারে। ত্বকে ফুসকুড়ি বা সংক্রমণের প্রবণতা থাকতে পারে এবং হাতের তালু ও পায়ের তলায় পুরু হতে পারে। ক্র্যাকিং, রক্তপাত এবং সংক্রমণ প্রতিরোধের জন্য অবশ্যই যত্ন নিতে হবে। ঘাম গ্রন্থি নির্দিষ্ট কিছু ইডি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা ঘামতে পারে না। তাদের ঘাম গ্রন্থিগুলি অস্বাভাবিকভাবে কাজ করতে পারে বা ঘাম গ্রন্থিগুলিতে নিষ্ক্রিয় প্রোটিনের কারণে একেবারেই বিকশিত নাও হতে পারে। স্বাভাবিক ঘাম উৎপাদন ছাড়া শরীর সঠিকভাবে তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণ করতে পারে না। অতএব, অতিরিক্ত গরম একটি সাধারণ সমস্যা, বিশেষ করে গরম আবহাওয়ার সময়। শীতল পরিবেশে প্রবেশাধিকার গুরুত্বপূর্ণ। লালা গ্রন্থি বেশ কয়েকটি গবেষণায় ব্যক্তিদের মধ্যে লালা প্রবাহের হার পরীক্ষা করা হয়েছে এবং প্যারোটিড এবং সাব-ম্যান্ডিবুলার লালা প্রবাহ গড়ের চেয়ে 5 থেকে 15 গুণ কম পাওয়া গেছে। এটি এক্টোডার্মাল উৎসের লালা গ্রন্থিগুলির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ, যদিও কিছু অনুসন্ধানে বলা হয়েছে যে মেসোডার্মাল ইনপুটও রয়েছে। দাঁতের কুঁড়িগুলির বিকাশের ফলে প্রায়শই জন্মগতভাবে অনুপস্থিত দাঁত (অনেক ক্ষেত্রে স্থায়ী সেটের অভাব) এবং/অথবা পেগ-আকৃতির বা তীক্ষ্ণ দাঁতের বৃদ্ধি ঘটে। এনামেলও ত্রুটিপূর্ণ হতে পারে। প্রসাধনী দাঁতের চিকিৎসা প্রায় সবসময়ই প্রয়োজন এবং শিশুদের দুই বছর বয়সের আগেই ডেন্টারের প্রয়োজন হতে পারে। শিশুর বড় হওয়ার সাথে সাথে প্রায়শই একাধিক ডেন্টার প্রতিস্থাপনের প্রয়োজন হয় এবং কিশোর বয়সে দাঁতের ইমপ্লান্ট একটি বিকল্প হতে পারে, একবার চোয়াল সম্পূর্ণরূপে বড় হয়ে গেলে। আজকাল দাঁত বের করা এবং ডেন্টাল ইমপ্লান্ট দিয়ে প্রতিস্থাপনের বিকল্পটি বেশ সাধারণ। অন্যান্য ক্ষেত্রে, দাঁত মুকুট করা যেতে পারে। অর্থোডন্টিক চিকিৎসারও প্রয়োজন হতে পারে। যেহেতু দাঁতের চিকিৎসা জটিল, তাই একটি বহু-বিভাগীয় পদ্ধতি সর্বোত্তম। অন্যান্য বৈশিষ্ট্য ইডি আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই কিছু ক্রেনিয়াল-ফেসিয়াল বৈশিষ্ট্য থাকে যা স্বতন্ত্র হতে পারেঃ ফ্রন্টাল বসিং সাধারণ, দীর্ঘ বা আরও স্পষ্ট চিবুক ঘন ঘন হয়, প্রশস্ত নাকও খুব সাধারণ। সূর্যালোকিত গাল, কুঁচকে যাওয়া হাইপার পিগমেন্টযুক্ত পেরিওরবিটাল ত্বক, পুরু উল্লম্ব ঠোঁটও ইডি-র ক্ষেত্রে দেখা যায়। কিছু ধরনের ইডি-তে, চোখের কিছু অংশের অস্বাভাবিক বিকাশের ফলে চোখের শুষ্কতা, ছানি এবং দৃষ্টি ত্রুটি দেখা দিতে পারে। পেশাদার চোখের যত্ন দৃষ্টিশক্তির উপর ইডি-র প্রভাব হ্রাস করতে সাহায্য করতে পারে। একইভাবে, কানের বিকাশে অস্বাভাবিকতা শ্রবণ সমস্যার কারণ হতে পারে। শ্বাসকষ্টজনিত সংক্রমণ আরও সাধারণ হতে পারে কারণ মুখ এবং নাকের স্বাভাবিক সুরক্ষামূলক নিঃসরণ উপস্থিত থাকে না। সংক্রমণ সীমাবদ্ধ করার জন্য সতর্কতা অবলম্বন করতে হবে। জেনেটিক্স ইডি উত্তরাধিকার (অটোসোমাল ডমিনেন্ট, অটোসোমাল রিসেসিভ এবং এক্স-লিঙ্কড) বা কোন কাঠামো জড়িত (চুল, দাঁত, নখ এবং/অথবা ঘাম গ্রন্থি) দ্বারা শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। স্বতন্ত্র জিনগত কারণ সহ বিভিন্ন ধরনের রয়েছেঃ হে-ওয়েলস সিন্ড্রোম (র্যাপ-হজকিন সিন্ড্রোম) এবং ই. ই. সি সিন্ড্রোম সবই টিপি63-এর সাথে যুক্ত। হাইপোহিড্রোটিক এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া ই. ডি. এ, ই. ডি. এ. আর এবং ই. ডি. এ. আর. ডি-এর সঙ্গে যুক্ত হতে পারে। মার্গারিটা দ্বীপের এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া পিভিআরএল1-এর সঙ্গে যুক্ত। ত্বকের ভঙ্গুরতার সঙ্গে এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া পিকেপি1-এর সঙ্গে যুক্ত। ক্লুস্টনের হাইড্রোটিক এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া জিজেবি6-এর সঙ্গে যুক্ত। নেগেলি সিন্ড্রোম/ডার্মাটোপ্যাথিয়া পিগমেন্টোসা রেটিকুলারিস কে. আর. টি. 14-এর সঙ্গে যুক্ত। একাধিক কেরাটিন দ্বারা পাচিয়োনিকিয়া কনজেনিটা হয়। ফোকাল ডার্মাল হাইপোপ্লাসিয়া পিওআরসিএন-এর সঙ্গে যুক্ত। এলিস-ভ্যান ক্রেভেল্ড সিন্ড্রোম ইভিসি-র সঙ্গে যুক্ত। পামোপ্ল্যান্টার এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া বলতে নির্বাচিতভাবে হাত ও পা-কে প্রভাবিত করে এমন বিভিন্ন অবস্থাকে বোঝায়। কর্টেস ল্যাকাসি সিন্ড্রোম খিঁচুনি, নখ, চুল এবং দাঁতে অস্বাভাবিকতা এবং হাত ও পায়ের বিকৃত বৈশিষ্ট্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্লিনিকাল মূল্যায়নের পরিপ্রেক্ষিতে, ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি হল শ্রেণিবিন্যাস পদ্ধতি এই অবস্থার জন্য চিকিত্সা পরিচালনা হল উপসর্গ নির্দিষ্ট সমাজ এবং সংস্কৃতি উল্লেখযোগ্য ক্ষেত্রে মাইকেল বেরিম্যান, হাইপোহিড্রোটিক এক্টোডার্মাল ডিসপ্লাসিয়া সহ আমেরিকান অভিনেতা মেলানি গেডোস, আমেরিকান মডেল লেভি হকন, নিউজিল্যান্ডের স্কেটবোর্ডার এবং শিল্পী যিনি 2011 সালে নিউজিল্যান্ডে ইউটিউবে "নেক মিনিট" ভাইরাল ভিডিওর জন্য সুপরিচিত হয়েছিলেন শাহজাদ ইসমাইলি, আমেরিকান সংগীতশিল্পী কোরি ডেভান্তে উইলিয়ামস যিনি অনলাইনে কোরিক্সকেনশিন নামে পরিচিত এছাড়াও ত্বকের অবস্থার তালিকা দেখুন কেরাটিনে মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট ত্বকের অবস্থার তালিকা বাহ্যিক লিঙ্কগুলি দাঁতকে প্রভাবিত করে জিনোডার্মাটোজ সিন্ড্রোম