Turner syndrome
টার্নার সিনড্রোম (টিএস), যা 45, এক্স, বা 45, এক্স0 নামেও পরিচিত, বেশিরভাগ মানুষের মধ্যে দুটি লিঙ্গ ক্রোমোজোমের (এক্সএক্স বা এক্সওয়াই) তুলনায় যৌন ক্রোমোজোম মনোসোমির কারণে সৃষ্ট একটি জিনগত ব্যাধি, এটি শুধুমাত্র মহিলাদের প্রভাবিত করে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি পরিবর্তিত হয়। প্রায়শই, একটি ছোট এবং জালযুক্ত ঘাড়, নিচু কান, ঘাড়ের পিছনে নিচু চুলের রেখা, ছোট উচ্চতা এবং ফুলে যাওয়া হাত ও পা জন্মের সময় দেখা যায়। সাধারণত, আক্রান্তরা হরমোনের চিকিৎসা ছাড়া মাসিক বা স্তন বিকাশ করে না এবং প্রজনন প্রযুক্তি ছাড়া সন্তান জন্ম দিতে অক্ষম হয়। হৃদরোগ, ডায়াবেটিস এবং কম থাইরয়েড হরমোন এই ব্যাধিতে গড়ের চেয়ে বেশি ঘন ঘন ঘটে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ মানুষেরই স্বাভাবিক বুদ্ধি থাকে; তবে, অনেকেরই স্থানিক দৃশ্যায়ন নিয়ে সমস্যা রয়েছে যা গণিত শেখার জন্য প্রয়োজন হতে পারে। দৃষ্টি এবং শ্রবণ সমস্যাগুলিও গড়ের চেয়ে বেশি ঘন ঘন ঘটে। টার্নার সিন্ড্রোম সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় না; বরং, এটি পিতামাতার মধ্যে প্রজনন কোষ গঠনের সময় বা বিকাশের সময় প্রাথমিক কোষ বিভাজনের সময় ঘটে। কোনও পরিবেশগত ঝুঁকি জানা যায় না এবং মায়ের বয়স কোনও ভূমিকা পালন করে না। যদিও বেশিরভাগ মানুষের 46টি ক্রোমোজোম থাকে, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত কিছু বা সমস্ত কোষে 45টি থাকে। ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতা প্রায়শই কিছু কোষে উপস্থিত থাকে, এই ক্ষেত্রে এটি মোজাইকিজম সহ টার্নার সিন্ড্রোম নামে পরিচিত। এই ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি সাধারণত কম হয় এবং সম্ভবত কোনওটিই ঘটে না। রোগ নির্ণয় শারীরিক লক্ষণ এবং জিনগত পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে করা হয়। টার্নার সিনড্রোমের কোনও নিরাময় জানা যায়নি। চিকিৎসা লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে সাহায্য করতে পারে। শৈশবকালে হিউম্যান গ্রোথ হরমোন ইনজেকশন প্রাপ্তবয়স্কদের উচ্চতা বাড়িয়ে দিতে পারে। ইস্ট্রোজেন প্রতিস্থাপন থেরাপি স্তন এবং নিতম্বের বিকাশকে উৎসাহিত করতে পারে। টার্নার সিনড্রোম সম্পর্কিত অন্যান্য স্বাস্থ্য সমস্যাগুলি পরিচালনা করার জন্য প্রায়শই চিকিৎসা যত্নের প্রয়োজন হয়। টার্নার সিন্ড্রোম জন্মের সময় 2,000 জনের মধ্যে একজনের এবং 5,000 জনের মধ্যে একজনের মধ্যে দেখা যায়। বিশ্বের সমস্ত অঞ্চল এবং সংস্কৃতি প্রায় সমানভাবে প্রভাবিত হয়। সাধারণত টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু কম থাকে, বেশিরভাগই হৃদরোগ এবং ডায়াবেটিসের কারণে। আমেরিকান এন্ডোক্রিনোলজিস্ট হেনরি টার্নার 1938 সালে প্রথম এই অবস্থার বর্ণনা দেন। 1964 সালে, এটি একটি ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার কারণে নির্ধারণ করা হয়েছিল। উপস্থাপনা টার্নার সিন্ড্রোমের বেশ কয়েকটি শারীরিক ও মানসিক প্রভাব রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে ছোট উচ্চতা, হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, ঘাড়ের জাল, বিলম্বিত বা অনুপস্থিত বয়ঃসন্ধিকাল এবং বন্ধ্যাত্ব। টার্নার সিনড্রোমের ফেনোটাইপ মোজাইকিজম দ্বারা প্রভাবিত হয়, যেখানে একক যৌন ক্রোমোজোম সহ কোষের রেখাগুলি একাধিক সহ কোষের লাইনের সাথে মিলিত হয়। টার্নার সিনড্রোমের প্রায় 40%-50% ক্ষেত্রে 45, এক্স0 ক্যারিওটাইপ সহ সত্যিকারের "মনোসোমি এক্স" হয়, বাকিগুলি অন্য কোষ লাইনের জন্য মোজাইক হয়, সাধারণত 46, এক্সএক্স, বা এক্স ক্রোমোজোমের অন্যান্য কাঠামোগত অস্বাভাবিকতা থাকে। টার্নার সিনড্রোমের ক্লাসিক বৈশিষ্ট্যগুলি স্বতন্ত্র হলেও, পূর্বের ধারণার তুলনায় বিরল হতে পারে; আনুষঙ্গিক রোগ নির্ণয়, যেমন বায়োব্যাঙ্কের নমুনা বা বয়স্ক মায়েদের জন্য প্রসবপূর্ব পরীক্ষায়, টার্নার সিনড্রোমের কয়েকটি ঐতিহ্যবাহী লক্ষণ সহ অনেক মেয়ে এবং মহিলার সন্ধান পাওয়া যায়। ফিজিওলজিক্যাল হাইট টার্নার সিন্ড্রোম ছোট উচ্চতার সঙ্গে যুক্ত। গ্রোথ হরমোন থেরাপি ছাড়া টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের গড় প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতা সাধারণ জনসংখ্যার মহিলাদের গড়ের তুলনায় প্রায় ছোট। টার্নার সিনড্রোমে মোজাইকিজম উচ্চতাকে প্রভাবিত করে; ইউকে বায়োব্যাঙ্ক থেকে নেওয়া একটি বড় জনসংখ্যার নমুনায় দেখা গেছে যে 45, এক্স0 ক্যারিওটাইপ সহ মহিলাদের গড় উচ্চতা হল 45, এক্স 0/46, এক্সএক্স ক্যারিওটাইপ সহ মহিলাদের গড় উচ্চতা হল। টার্নার সিনড্রোম এবং ছোট উচ্চতার মধ্যে সংযোগের শক্তি এমন যে ইডিওপ্যাথিক ছোট উচ্চতা একা একটি প্রধান ডায়াগনস্টিক ইঙ্গিত। টার্নার সিন্ড্রোমে বৃদ্ধির বিলম্ব জন্মের সময় শুরু হয় না; এই অবস্থার সাথে বেশিরভাগ নবজাতকের স্বাভাবিক পরিসরের নীচের প্রান্তে জন্মের ওজন থাকে। ছোটবেলায় উচ্চতা কমতে শুরু করে, বিলম্বিত বৃদ্ধির গতিবেগ 18 মাসের মধ্যেই স্পষ্ট হয়ে ওঠে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েরা যখন স্কুল শুরু করে, তখন তাদের উচ্চতা সাধারণত উল্লেখযোগ্যভাবে অস্বাভাবিক হয় না; শৈশবের মাঝামাঝি সময়ে চিহ্নিত ছোট উচ্চতা স্পষ্ট হয়ে ওঠে। অনির্ধারিত প্রাক-কিশোর এবং কিশোর-কিশোরীদের ক্ষেত্রে, বৃদ্ধির বিলম্বকে বিলম্বিত বয়ঃসন্ধিকালের পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া এবং অনুপযুক্ত চিকিৎসার জন্য ভুল হতে পারে। টার্নার সিনড্রোমের স্বল্প উচ্চতা এবং এর বিপরীত বিন্দু, ক্লাইনফেল্টার সিনড্রোম, এক্সওয়াইওয়াই সিনড্রোম এবং ট্রাইসোমি এক্স-এর মতো যৌন ক্রোমোজোম পলিসোমি অবস্থার লম্বা উচ্চতা, এক্স এবং ওয়াই ক্রোমোজোমের স্বল্প-মাত্রার হোমিওবক্স জিনের কারণে ঘটে। টার্নারের SHOX জিনের একটি অনুলিপির অনুপস্থিতি কঙ্কালের বৃদ্ধিকে বাধা দেয়, যার ফলে সামগ্রিকভাবে ছোট উচ্চতা এবং মাইক্রোগনাথিয়া (ছোট চিবুক), কিউবিটাস ভালগাস (অস্বাভাবিক অগ্রভাগের কোণ) এবং ছোট আঙ্গুল সহ কঙ্কালের বিকৃতিগুলির একটি স্বতন্ত্র প্যাটার্ন উভয়ই ঘটে। টার্নার সিনড্রোম যখন প্রাথমিক জীবনে নির্ণয় করা হয়, তখন বৃদ্ধি হরমোন থেরাপি স্বল্প উচ্চতার মাত্রা হ্রাস করতে পারে। টার্নারের গ্রোথ হরমোন থেরাপির ব্যবহার 1980-এর দশকে একাধিক গবেষণা থেকে উদ্ভূত হয়েছিল যে এটি পূর্ববর্তী প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতার পূর্বাভাস এবং টার্নারের বৃদ্ধির চার্টের তুলনায় চিকিত্সা করা মেয়েদের উচ্চতা যথেষ্ট পরিমাণে বৃদ্ধি করে; মানব বৃদ্ধি হরমোনের সাথে চিকিত্সা প্রত্যাশিত প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতা প্রায় অন্যথায় প্রত্যাশিত আদর্শ থেকে বৃদ্ধি করে বলে মনে হয়। কিছু ক্ষেত্রে অক্সান্ড্রোলোন, তুলনামূলকভাবে হালকা পুরুষসুলভ প্রভাব সহ একটি স্টেরয়েড, বৃদ্ধি হরমোনের পাশাপাশি ব্যবহার করা যেতে পারে। টার্নারের চিকিৎসা ব্যবস্থায় অক্সানড্রোলন যোগ করা চূড়ান্ত উচ্চতায় যোগ করে। শুধুমাত্র এই জনসংখ্যার মধ্যে বৃদ্ধি হরমোনের হ্রাস প্রভাবের কারণে অক্সান্ড্রোলোন বিশেষত মেয়েদের মধ্যে তাদের বৃদ্ধির সময়কালে পরে নির্ণয় করা হয়। যাইহোক, অক্সানড্রোলোন ব্যবহার স্তন বিকাশে বিলম্ব, কণ্ঠস্বর গভীর হওয়া, শরীরের চুল বৃদ্ধি বা ক্লিটোরোমেগালির ঝুঁকি চালায়। চিকিৎসার প্রথম বছরে গ্রোথ হরমোন থেরাপির প্রভাব সবচেয়ে বেশি থাকে এবং সময়ের সাথে সাথে কমে যায়। শারীরিক বৈশিষ্ট্য ছোট উচ্চতা ছাড়াও, টার্নার সিন্ড্রোম বেশ কয়েকটি চরিত্রগত শারীরিক বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত। এর মধ্যে রয়েছে একটি জালযুক্ত ঘাড়, একটি নিম্ন চুলের রেখা, একটি ছোট চিবুক এবং চোয়াল, একটি উচ্চ-খিলানযুক্ত তালু এবং প্রশস্ত-ব্যবধানযুক্ত স্তনবৃন্ত সহ একটি প্রশস্ত বুক। হাত ও পায়ের লিম্ফেডেমা (ফোলাভাব) জন্মের সময় সাধারণ এবং কখনও কখনও সারা জীবন ধরে স্থায়ী হয়। কিছু টার্নারের স্টিগমাটা, যেমন কিউবিটাস ভালগাস এবং ছোট আঙ্গুল, এস. এইচ. ও. এক্স জিন ডোজ প্রভাবের সাথে সম্পর্কিত। টার্নার সিনড্রোমের বেশ কয়েকটি বাহ্যিক প্রকাশ অঙ্গ, হাত এবং পায়ের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। জন্মের সময় লিম্ফেডেমা সিন্ড্রোমের অন্যতম প্রধান বৈশিষ্ট্য; যদিও এটি প্রায়শই শৈশবকালে সমাধান হয়, পরবর্তী জীবনে পুনরাবৃত্তি ঘন হয়, প্রায়শই আপাত কারণ ছাড়াই। যে ক্ষেত্রে ধরে রাখা এক্স ক্রোমোজোমটি মায়ের কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল সেখানে প্রায়শই লিম্ফেডেমা হয় যেখানে এটি বাবার কাছ থেকে ছিল। পেরেকের শারীরবৃত্তির উপর লিম্ফেডেমার প্রভাবের ফলস্বরূপ, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের প্রায়শই ছোট হাইপোপ্লাস্টিক নখ থাকে। ছোট হয়ে যাওয়া মেটাকার্পাল হাড়, বিশেষ করে চতুর্থ মেটাকার্পাল হাড়, প্রায়শই পাওয়া যায়। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দেহের আকৃতি প্রায়শই বেশ প্রশস্ত এবং মোটা হয়, কারণ বৃদ্ধির ঘাটতি তাদের প্রস্থের চেয়ে হাড়ের দৈর্ঘ্যে বেশি স্পষ্ট হয়। টার্নার সিন্ড্রোমে স্কোলিওসিস সাধারণ, এবং বৃদ্ধি হরমোনের চিকিৎসা ছাড়াই 40 শতাংশ মেয়ের মধ্যে দেখা যায়। টার্নার সিনড্রোমের সাথে যুক্ত মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে বিশিষ্ট কান, একটি নিম্ন চুলের রেখা, একটি জালযুক্ত ঘাড়, ডেন্টাল ম্যালোকক্লুশন সহ একটি ছোট চিবুক এবং ডাউনস্ল্যান্টিং প্যালপেব্রাল ফিশার (চোখের পাতার মধ্যে খোলার)। এগুলি ভ্রূণের সময়কালে লিম্ফেডেমার সাথে সম্পর্কিত বলে মনে করা হয়, বিশেষত মাথা এবং ঘাড় অঞ্চলে অতিরিক্ত তরলের উপস্থিতি এবং পুনরুদ্ধারের সাথে। নেক ওয়েবিং টার্নার সিনড্রোমের একটি বিশেষ বৈশিষ্ট্য, যা অনেক নবজাতকের রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে। ঘাড়ের ওয়েব্বিংয়ের অন্তর্নিহিত কারণটি প্রসবপূর্ব রক্ত প্রবাহের সমস্যাগুলির সাথে সম্পর্কিত, এবং এমনকি টার্নার ছাড়া জনসংখ্যার মধ্যেও বিস্তৃত স্বাস্থ্যের পরিণতি রয়েছে; সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় ওয়েবেড ঘাড়ে জন্মগত হৃদরোগের হার 150 গুণ বেশি, যেখানে বৈশিষ্ট্যটি হ্রাসকৃত উচ্চতা এবং ছোটখাটো বিকাশগত দুর্বলতার সাথেও যুক্ত। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু মহিলার অকাল মুখের বলিরেখা থাকে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিশোরী এবং মহিলাদের মধ্যে ব্রণ কম দেখা যায়, যদিও এর কারণগুলি অস্পষ্ট। এই অবস্থার সঙ্গে যুক্ত অন্যান্য শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে দীর্ঘ চোখের পাপড়ি, কখনও কখনও অতিরিক্ত চোখের পাপড়ি এবং অস্বাভাবিক ডার্মাটোগ্লাইফিকস (আঙুলের ছাপ)। টার্নারের রিপোর্ট সহ কিছু মহিলা হাইপোপ্লাস্টিক ডার্মাটোগ্লাইফিক্সের কারণে ফিঙ্গারপ্রিন্ট পাসওয়ার্ড তৈরি করতে অক্ষম। ক্রোমোজোমের অসঙ্গতির ক্ষেত্রে অস্বাভাবিক ডার্মাটোগ্লিফিক্স সাধারণ এবং টার্নারের ক্ষেত্রে ভ্রূণের লিম্ফেডেমার ফল হতে পারে। কেলয়েড দাগ, বা মূল ক্ষতের সীমানা ছাড়িয়ে ক্রমবর্ধমান উত্থিত হাইপারট্রফিক দাগ, সম্ভাব্য টার্নার সিনড্রোমের সাথে যুক্ত; তবে, এই সম্পর্কটি কম গবেষণা করা হয়েছে। যদিও এই বিষয়ে ঐতিহ্যবাহী চিকিৎসা পরামর্শ গুরুতর দাগের ঝুঁকির কারণে কান ছিদ্র করার মতো নির্বাচনী পদ্ধতি সম্পর্কে রক্ষণশীলতার আহ্বান জানায়, তবে প্রকৃত পরিণতি অস্পষ্ট। টার্নার সিন্ড্রোমে কেলয়েডগুলি ঘাড়ের জাল কমানোর জন্য অস্ত্রোপচার পদ্ধতি অনুসরণ করে বিশেষভাবে ঘন ঘন হয়। টার্নার সিন্ড্রোম চুলের বৃদ্ধির অস্বাভাবিক নিদর্শনগুলির সাথে যুক্ত হয়েছে, যেমন ছোট এবং লম্বা চুলের প্যাচগুলি। বগল এবং পিউবিক চুল প্রায়শই বিরল হয়, অন্যদিকে হাত এবং পায়ের চুল প্রায়শই পুরু হয়। যদিও বগলের চুলের পরিমাণ এবং পুরুত্ব কমে যায়, তবে ত্বকে যে প্যাটার্নে এটি রোপন করা হয় তা মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মতোই। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় অর্ধেক ব্যক্তির জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি থাকে। টার্নার সিনড্রোমের সঙ্গে যুক্ত সি. এইচ. ডি-গুলির মধ্যে রয়েছে বাইকাসপিড মহাধমনী ভালভ (30 শতাংশ), মহাধমনীতে কোর্কটেশন (15 শতাংশ) এবং মাথা ও ঘাড়ের ধমনীর অস্বাভাবিকতা। টার্নার সিন্ড্রোমে হৃৎপিণ্ডের ত্রুটির একটি বিরল কিন্তু সম্ভাব্য মারাত্মক জটিলতা হল মহাধমনী বিভাজন, যেখানে মহাধমনীর অভ্যন্তরীণ স্তরটি ফেটে যায়। সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে মহাধমনী ছেদন ছয়গুণ বেশি সাধারণ এবং এই সিন্ড্রোমে সমস্ত মৃত্যুর 8 শতাংশের জন্য দায়ী। বাইকাসপিড মহাধমনী ভালভে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়, যারা টার্নারের সমস্ত রোগীর 30 শতাংশের তুলনায় মহাধমনী বিচ্ছিন্নতায় আক্রান্ত 95 শতাংশ রোগী এবং যথাক্রমে 90 শতাংশ এবং 15 শতাংশ মহাধমনীতে কোর্কটেশন করে। নিয়ন্ত্রণের তুলনায় টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে করোনারি ধমনী রোগ জীবনের প্রথম দিকে শুরু হয় এবং হৃদরোগজনিত ঘটনা থেকে মৃত্যুহার বৃদ্ধি পায়। এটি আংশিকভাবে টার্নার সিন্ড্রোম এবং স্থূলতার মধ্যে সম্পর্কের একটি ফাংশন বলে মনে করা হয়; টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের নিয়ন্ত্রিত মহিলাদের তুলনায় তাদের ওজনের জন্য শরীরের চর্বির শতাংশ বেশি থাকে এবং তাদের ছোট উচ্চতা ওজন নিয়ন্ত্রণকে আরও কঠিন করে তোলে। যদিও করোনারি ধমনী রোগকে প্রায়শই বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের একটি রোগ বলে মনে করা হয়, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অল্পবয়সী মহিলাদের তাদের 46, XX সমবয়সীদের তুলনায় এই রোগ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। টার্নার সিন্ড্রোম এবং করোনারি আর্টারি রোগে আক্রান্ত মহিলাদের জন্য চিকিত্সার সুপারিশগুলি সাধারণ জনসংখ্যার মতোই, তবে টার্নারের টাইপ 2 ডায়াবেটিসের ঝুঁকি বাড়ার সাথে সাথে ইনসুলিন প্রতিরোধের মহিলাদের অবশ্যই ডায়াবেটিসের ঝুঁকি সহ প্রোফিল্যাক্টিক বা প্রাথমিক স্ট্যাটিন চিকিত্সার সুবিধাগুলি মূল্যায়ন করতে হবে। অভ্যন্তরীণ ওষুধ টার্নার সিন্ড্রোম বিভিন্ন ধরনের স্বাস্থ্যগত বিবেচনার সাথে যুক্ত, যেমন লিভার এবং কিডনি সমস্যা, স্থূলতা, ডায়াবেটিস এবং উচ্চ রক্তচাপ। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে লিভারের কর্মহীনতা সাধারণ, যেখানে 50%-80%-এ উচ্চতর লিভার এনজাইম রয়েছে। টার্নার সিন্ড্রোমে অ-অ্যালকোহলিক ফ্যাটি লিভার রোগের প্রাদুর্ভাব বৃদ্ধি পায়, যা সম্ভবত স্থূলতার সাথে উভয় অবস্থার সংযোগের সাথে সম্পর্কিত। টার্নার সিন্ড্রোমের বিস্তৃত ভাস্কুলার এবং কার্ডিয়াক প্রভাবের একটি দিক হিসাবে এই সিন্ড্রোমে হেপাটিক ভাস্কুলার রোগগুলিও দেখা যায়। প্রাথমিক বিলিয়ারি কোলানজাইটিস 45 জনের মধ্যে বেশি দেখা যায়, 46,000-এর চেয়ে XX মহিলাদের মধ্যে X0 বেশি দেখা যায়। টার্নার সিন্ড্রোমে ইস্ট্রোজেন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং লিভারের কর্মহীনতার মধ্যে একটি অস্পষ্ট সম্পর্ক বিদ্যমান; কিছু গবেষণায় ইস্ট্রোজেন থেরাপি এই ধরনের অবস্থার অবনতি ঘটায়, অন্যরা উন্নতির ইঙ্গিত দেয়। কিডনির সমস্যা, যেমন ঘোড়ার নালের কিডনি, কখনও কখনও টার্নার সিন্ড্রোমে দেখা যায়। হর্সশু কিডনি, যেখানে কিডনিগুলি ইউ-আকৃতিতে একত্রিত হয়, সাধারণ জনসংখ্যার 0.5 শতাংশেরও কমের তুলনায় টার্নারের প্রায় 10 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে। জনসংখ্যার প্রায় 0.1 শতাংশের তুলনায় টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 5 শতাংশ ব্যক্তির মধ্যে একটি অনুপস্থিত কিডনি দেখা যায়। একটি ডুপ্লিকেট ইউরেটর, যেখানে দুটি ইউরেটর একটি কিডনি নিষ্কাশন করে, টার্নার সিন্ড্রোম জনসংখ্যার 20%-30%-এর মতো ঘটে। টার্নার সিন্ড্রোমে কিডনির বিকৃতি পূর্ণ 45, এক্স0 ক্যারিওটাইপের তুলনায় মোজাইকিজমে বেশি দেখা যেতে পারে। টার্নার সিনড্রোমের সাথে যুক্ত কিডনি অসঙ্গতির গুরুতর জটিলতা বিরল, যদিও প্রতিরোধক ইউরোপ্যাথির মতো সমস্যার কিছু ঝুঁকি রয়েছে, যেখানে কিডনি থেকে প্রস্রাবের প্রবাহ অবরুদ্ধ থাকে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের উচ্চ রক্তচাপ হওয়ার সম্ভাবনা গড়ের চেয়ে বেশি; এই অবস্থার 60 শতাংশ মহিলার উচ্চ রক্তচাপ রয়েছে। বিচ্ছিন্ন ডায়াস্টোলিক হাইপারটেনশন প্রায়শই সিস্টোলিক হাইপারটেনশনের আগে হয় এবং অল্প বয়সে বিকশিত হতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমে উচ্চ রক্তচাপের চিকিৎসা সাধারণ মানুষের মতোই। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 25%-80% মহিলাদের ইনসুলিন প্রতিরোধের কিছু মাত্রা থাকে এবং একটি সংখ্যালঘু টাইপ 2 ডায়াবেটিস বিকাশ করে। টার্নার সিন্ড্রোমে ডায়াবেটিসের ঝুঁকি ক্যারিওটাইপ দ্বারা পরিবর্তিত হয় এবং এক্স ক্রোমোজোমের (এক্সপি) ছোট বাহুর নির্দিষ্ট মুছে ফেলার দ্বারা উত্থাপিত হয় বলে মনে হয়। একটি সমীক্ষায় দেখা গেছে যে এক্সকিউ (লম্বা হাত) মুছে ফেলা মহিলাদের মধ্যে তুলনামূলকভাবে কম 9 শতাংশের টাইপ 2 ডায়াবেটিস ছিল, পূর্ণ 45, এক্স0 ক্যারিওটাইপগুলির মধ্যে 18 শতাংশ এবং এক্সপি মুছে ফেলার ক্ষেত্রে 23 শতাংশ ছিল। আইসোক্রোমোসোম এক্সকিউ সহ 43 শতাংশ মহিলা, যাদের উভয়েরই ছোট হাতের অভাব ছিল এবং লম্বা বাহুর একটি অতিরিক্ত অনুলিপি ছিল, টাইপ 2 ডায়াবেটিসে আক্রান্ত হন। যদিও টার্নার সিন্ড্রোমে ডায়াবেটিসের ঝুঁকির একটি অংশ ওজন নিয়ন্ত্রণের একটি কাজ, কিছু স্বাধীন; নন-টার্নারের ডিম্বাশয় ব্যর্থতার সাথে বয়স-এবং ওজন-মিলযুক্ত মহিলাদের টার্নার সিন্ড্রোমের তুলনায় ডায়াবেটিসের ঝুঁকি কম থাকে। ইস্ট্রোজেন পরিপূরকের মতো বৃদ্ধি হরমোনের চিকিৎসাও ডায়াবেটিসের ঝুঁকিতে একটি অস্পষ্ট ভূমিকা পালন করে। টার্নার সিন্ড্রোম এবং ক্যান্সারের মতো অন্যান্য রোগের মধ্যে সম্পর্ক অস্পষ্ট। সামগ্রিকভাবে, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের 46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,4 নিয়ন্ত্রিত মহিলাদের তুলনায় টার্নারের স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি কম দেখা যায়, সম্ভবত ইস্ট্রোজেনের মাত্রা হ্রাসের কারণে। নিউরোব্লাস্টোমা, শৈশব এবং শৈশবের ক্যান্সার, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েদের মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে। টার্নার সিন্ড্রোমের ক্যান্সারের মধ্যে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্র উভয়ের স্নায়ুতন্ত্রের টিউমারগুলি অতিরিক্ত প্রতিনিধিত্ব করে। উপরন্তু, টার্নার সিন্ড্রোমের প্রায় 5.5% ব্যক্তির একটি অতিরিক্ত, অস্বাভাবিক ছোট সুপারনিউমারারি মার্কার ক্রোমোজোম (এসএসএমসি) থাকে যা একটি ওয়াই ক্রোমোজোমের অংশ নিয়ে গঠিত। এই আংশিক ওয়াই ক্রোমোজোম বহনকারী এসএসএমসি-তে ওয়াই ক্রোমোজোমের পি বাহুতে 11.2 ব্যান্ডে অবস্থিত এসআরওয়াই জিন অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে (Yp11.2 হিসাবে চিহ্নিত)। এই জিনটি টেস্টিস-নির্ধারণকারী ফ্যাক্টর প্রোটিনকে এনকোড করে (লিঙ্গ-নির্ধারণকারী অঞ্চল ওয়াই প্রোটিন নামেও পরিচিত)। এই এসআরওয়াই জিন-ধারণকারী এস. এস. এম. সি সহ টার্নার সিন্ড্রোম ব্যক্তিদের গোনাডাল টিস্যু নিওপ্লাজম যেমন গোনাডোব্লাস্টোমা এবং ইন সিটু সেমিনোমাস (ডিসজারমিনোমাসও বলা হয় যা নির্দেশ করে যে এই টিউমারে টেস্টিকুলার টিউমার, সেমিনোমার প্যাথলজি রয়েছে, তবে ডিম্বাশয়ে বিকশিত হয়) বিকাশের ঝুঁকি খুব বেশি থাকে। একটি গবেষণায়, 34 জন টার্নার সিন্ড্রোমের মেয়েদের এই টিউমারগুলির প্রকাশ্য প্রমাণ ছাড়াই প্রতিরোধমূলক সার্জারিতে একটি গোনাডোব্লাস্টোমা (7 টি ক্ষেত্রে), ডিসজারমিনোমা (1 টি ক্ষেত্রে), বা সিটু গোনাডাল নিওপ্লাজমে অ-নির্দিষ্ট (1 টি ক্ষেত্রে) পাওয়া গেছে। এই এস. এস. এম. সি-তে আক্রান্ত টার্নার সিনড্রোমের মেয়েদের অন্যথায় টার্নার সিনড্রোমের সাধারণ বৈশিষ্ট্য রয়েছে একটি সংখ্যালঘু ব্যতীত যাদের হারসুটিজম এবং/অথবা ক্লিটোরাল বৃদ্ধিও রয়েছে। এই এস. এস. এম. সি-সম্পর্কিত নিওপ্লাজমের বিকাশের ঝুঁকি দূর করার জন্য গোনাডগুলি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণের পরামর্শ দেওয়া হয়েছে। এস. আর. ওয়াই জিনের অভাব রয়েছে এমন এস. এস. এম. সি সহ টিউনার সিন্ড্রোম ব্যক্তিদের এই ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেশি থাকে না। টার্নার সিন্ড্রোমে সংবেদনশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস সাধারণ বিষয়। যদিও জন্মের সময় শ্রবণশক্তি সাধারণত স্বাভাবিক, মধ্য কানের দীর্ঘস্থায়ী সমস্যাগুলি শৈশব জুড়ে ঘন ঘন হয়, যা স্থায়ী পরিবাহী শ্রবণশক্তি হ্রাস করতে পারে। প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায়, 46,000 মহিলা এবং কম বয়সীদের তুলনায় সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস প্রায়শই ঘটে; যদিও শ্রবণশক্তি হ্রাসের বিভিন্ন সীমা অধ্যয়নের মধ্যে তুলনা করা কঠিন করে তোলে, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কম বয়সী প্রাপ্তবয়স্ক মহিলাদের নিয়মিত শ্রবণশক্তির সমস্যার অনুপাতহীন হার দেখা যায়, কখনও কখনও 20 এবং 30-এর দশকের অর্ধেক মহিলার শ্রবণশক্তি দুর্বল থাকে। এই শ্রবণশক্তি হ্রাস প্রগতিশীল; 40 বছর বয়সে, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের গড় 60 বছর বয়সী 46,20 জন মহিলার সমতুল্য শ্রবণশক্তি হ্রাস হয়। কোহোর্ট স্টাডিজ ইঙ্গিত দেয় যে শ্রবণশক্তি হ্রাস মহিলাদের মধ্যে বেশি সাধারণ হতে পারে যাদের মেটাবলিক সিন্ড্রোমও রয়েছে। টার্নার সিন্ড্রোমে সেন্সরিনিউরাল শ্রবণশক্তি হ্রাসের উচ্চ প্রাদুর্ভাব এস. এইচ. ও. এক্স-এর ঘাটতির সাথে সম্পর্কিত বলে মনে হয়। টার্নার সিন্ড্রোমে চোখের এবং দৃষ্টিশক্তির ব্যাধিও বৃদ্ধি পায়। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অর্ধেকেরও বেশি ব্যক্তির কোনও না কোনও ধরনের চোখের সমস্যা থাকে। এটি চোখ এবং ডিম্বাশয় উভয়ের বিকাশে এক্স ক্রোমোসোমে ভাগ করা জিনের ফল হতে পারে। প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে হাইপারোপিয়া বা মায়োপিয়া থাকে, সাধারণত হালকা। স্ট্র্যাবিস্মাস, বা চোখের ভুল বিন্যাস, টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত প্রায় এক-পঞ্চমাংশ থেকে এক-তৃতীয়াংশ মেয়েদের মধ্যে ঘটে। টার্নারের প্রসঙ্গের বাইরে স্ট্র্যাবিসমাসের মতো, এটি চশমা, প্যাচিং বা অস্ত্রোপচারের সংশোধন দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এসোট্রপিয়া, যেখানে চোখ ভিতরের দিকে বাঁক নেয়, এক্সোট্রপিয়ার চেয়ে বেশি সাধারণ, যেখানে এটি বাইরের দিকে বাঁক নেয়। টার্নার সিনড্রোমের একটি সাধারণ মুখের প্রকাশ হল পিটোসিস বা চোখের পাতা ঝুলে যাওয়া; এটি সাধারণত দৃষ্টির উপর কোনও প্রশংসনীয় প্রভাব ফেলে না, তবে গুরুতর ক্ষেত্রে দৃশ্যমান পরিসর সীমিত হতে পারে এবং অস্ত্রোপচারের সংশোধনের প্রয়োজন হতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমে লাল-সবুজ বর্ণান্ধতার হার পুরুষদের মতোই 8 শতাংশ। এটি লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত অপ্রতিরোধ্য অবস্থার কারণে হয়; একক এক্স ক্রোমোজোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে, সাধারণ পুরুষ বা টার্নার মহিলা যাই হোক না কেন, লক্ষণগুলির জন্য শুধুমাত্র একটি একক পরিবর্তিত এক্স প্রয়োজন। টার্নার প্রসঙ্গে লাল-সবুজ বর্ণান্ধতা কম নির্ণয় করা যেতে পারে, কারণ মহিলাদের মধ্যে এই অবস্থার বিরলতা স্ক্রিনিংয়ের সম্ভাবনা হ্রাস করে এবং অনুশীলনকারীরা সংযোগ করতে পারে না যে টার্নার সিনড্রোমের ক্যারিওটাইপ মহিলা বেসলাইন থেকে ঝুঁকি বাড়ায়। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অটোইমিউন মহিলাদের অটোইমিউন ব্যাধি হওয়ার সম্ভাবনা সাধারণ মানুষের তুলনায় দুই থেকে তিনগুণ বেশি। টার্নার সিনড্রোমের সাথে যুক্ত নির্দিষ্ট অটোইমিউন ব্যাধিগুলির মধ্যে রয়েছে হাশিমোটো রোগ, ভিটিলিগো, সোরিয়াসিস এবং সোরিয়াটিক আর্থ্রাইটিস, অ্যালোপেসিয়া এবং সেলিয়াক রোগ। প্রদাহজনক অন্ত্রের রোগও সাধারণ, যদিও টাইপ 1 ডায়াবেটিসের প্রাদুর্ভাব অস্পষ্ট, যদিও তা বৃদ্ধি পেয়েছে বলে মনে হয়। থাইরয়েড রোগ টার্নার সিন্ড্রোমে সাধারণ। হাইপোথাইরয়েডিজম প্রচলিত; টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে হাশিমোটো রোগ রয়েছে, যেখানে থাইরয়েড গ্রন্থি ধীরে ধীরে একটি অটোইমিউন প্রতিক্রিয়া দ্বারা ধ্বংস হয়ে যায়। 50 বছর বয়সের মধ্যে, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অর্ধেক মহিলার সাবক্লিনিকাল বা ক্লিনিকাল হাইপোথাইরয়েডিজম হয়। হাইপারথাইরয়েডিজম এবং গ্রেভস রোগের প্রাদুর্ভাবও বৃদ্ধি পেয়েছে, যদিও আরও পরিমিতভাবে। টার্নারের হাইপারথাইরয়েডিজমের উপস্থাপনা সাধারণ জনসংখ্যার মতোই, যেখানে হাইপোথাইরয়েডিজমের উপস্থাপনা প্রায়শই অস্বাভাবিক, হালকা প্রাথমিক উপস্থাপনা সহ তবে আরও গুরুতর অগ্রগতি। আইসোক্রোমোসোম এক্সকিউ-তে আক্রান্ত মহিলাদের অটোইমিউন থাইরয়েড রোগ হওয়ার সম্ভাবনা টার্নার সিনড্রোমের অন্যান্য রূপের মহিলাদের তুলনায় বেশি। টার্নার সিন্ড্রোমে ইরিটেবল বাউয়েল সিনড্রোমের ঝুঁকি প্রায় পাঁচগুণ এবং আলসারেটিভ কোলাইটিসের ঝুঁকি প্রায় চারগুণ বৃদ্ধি পায়। সাধারণ জনসংখ্যার 0.5%-1% এর তুলনায় টার্নারের রোগীদের প্রায় 4%-8% কমর্বিড সেলিয়াক রোগ সহ সেলিয়াক রোগের প্রাদুর্ভাবও বৃদ্ধি পেয়েছে। তাদের অনির্দিষ্ট প্রাথমিক লক্ষণগুলির কারণে এই ধরনের অবস্থার নির্ণয় করা কঠিন। টার্নারের প্রসঙ্গে, বৃদ্ধির বিলম্বের কারণে রোগ নির্ণয় বিশেষভাবে বাদ দেওয়া যেতে পারে; এই ধরনের পরিস্থিতি শৈশবে শুরু হওয়ার সময় বৃদ্ধির বিলম্ব এবং সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতার কারণ হতে পারে, তবে টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েদের ইতিমধ্যে এই ধরনের বিলম্ব হওয়ার কারণে, লক্ষণগুলি উপেক্ষা করা যেতে পারে এবং মূল অবস্থার জন্য দায়ী করা যেতে পারে। অ্যালোপেসিয়া এরিটা, বা পুনরাবৃত্ত প্যাচযুক্ত চুল পড়া, সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় টার্নার সিন্ড্রোমে তিনগুণ বেশি দেখা যায়। টার্নার সিনড্রোম প্রসঙ্গে অ্যালোপেসিয়া প্রায়শই চিকিত্সা-প্রতিরোধী, ডাউন সিনড্রোমের মতো অন্যান্য ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডিতেও দেখা যায়। টার্নার সিন্ড্রোমে সোরিয়াসিস সাধারণ, যদিও সুনির্দিষ্ট প্রাদুর্ভাব অস্পষ্ট। টার্নারের সোরিয়াসিস বৃদ্ধি হরমোন চিকিত্সার সাথে সম্পর্কিত হতে পারে, কারণ ক্যারিওটাইপ ছাড়া রোগীদের মধ্যে এই ধরনের থেরাপির পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হিসাবে সোরিয়াসিস রিপোর্ট করা হয়েছে। সোরিয়াসিস সোরিয়াটিক আর্থ্রাইটিসে পরিণত হতে পারে এবং টার্নার সিন্ড্রোমে এই অগ্রগতি আরও সাধারণ হতে পারে। ভিটিলিগো টার্নার সিনড্রোমের সাথে একত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে, তবে ঝুঁকি অস্পষ্ট এবং এই জনসংখ্যার মধ্যে অটোইমিউন রোগের প্রতি ক্লিনিকাল মনোযোগ বৃদ্ধির একটি পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমে বয়ঃসন্ধিকাল বিলম্বিত বা অনুপস্থিত। 2019 সালের একটি সাহিত্য পর্যালোচনায় দেখা গেছে যে 45, এক্স0 ক্যারিওটাইপ সহ 13 শতাংশ মহিলা স্বতঃস্ফূর্ত থেলার্চে (স্তন বিকাশ) অনুভব করতে পারে, যেখানে 9 শতাংশ স্বতঃস্ফূর্ত মেনার্চে (ঋতুস্রাবের শুরু) ভোগ করবে। মোজাইক টার্নারের মহিলাদের মধ্যে এই সংখ্যা বেশি ছিল; 45, এক্স 0/46, এক্সএক্স ক্যারিওটাইপ সহ 63 শতাংশ স্বতঃস্ফূর্ত থেলার্চে এবং 39 শতাংশ স্বতঃস্ফূর্ত মেনার্চে অভিজ্ঞতা অর্জন করেছে, যেখানে 45, এক্স 0/47, এক্সএক্সএক্স (ট্রাইসোমি এক্স কোষ লাইনের উপস্থিতি) সহ 88 শতাংশ স্বতঃস্ফূর্ত থেলার্চে এবং 66 শতাংশ স্বতঃস্ফূর্ত মেনার্চে অভিজ্ঞতা অর্জন করেছে। অপ্রত্যাশিতভাবে, ওয়াই-ক্রোমোজোম কোষে আক্রান্ত মহিলাদের 45, এক্স0 বেসলাইনের তুলনায় থেলার্চে এবং মেনার্চের হার 41 শতাংশ এবং 19 শতাংশ বৃদ্ধি পেয়েছে। যাইহোক, ট্রাইসোমি এক্স বা ওয়াই-ক্রোমোজোম সেল লাইনে আক্রান্ত কয়েকজন মহিলাকে পর্যালোচনায় অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছিল, যা এই ফলাফলগুলি থেকে এক্সট্রপোলেশনকে বাধা দেয়। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 6 শতাংশ মহিলার নিয়মিত মাসিক চক্র থাকে; বাকিরা প্রাথমিক বা মাধ্যমিক অ্যামেনোরিয়া বা অন্যান্য মাসিক কর্মহীনতার অভিজ্ঞতা অর্জন করে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েদের মধ্যে যারা স্বতঃস্ফূর্ত বয়ঃসন্ধিকাল অনুভব করে না, বহিরাগত ইস্ট্রোজেন নারীকরণকে প্ররোচিত করতে এবং বজায় রাখতে ব্যবহৃত হয়। এস্ট্রোজেন প্রতিস্থাপন প্রায় 1 বছর বয়সে শুরু করার পরামর্শ দেওয়া হয়, যদিও কিছু বাবা-মা কম সামাজিক এবং মানসিক প্রস্তুতি সহ মেয়েদের মধ্যে বয়ঃসন্ধিকালের প্রবর্তন বিলম্বিত করতে পছন্দ করেন। প্ররোচিত বয়ঃসন্ধিকালে ইস্ট্রোজেনের মাত্রা প্রাপ্তবয়স্ক ইস্ট্রোজেনের মাত্রার 10 শতাংশ থেকে শুরু হয় এবং চিকিত্সা শুরু হওয়ার দুই থেকে তিন বছর পরে একটি পূর্ণ প্রাপ্তবয়স্ক ডোজ সহ ছয় মাসের ব্যবধানে ক্রমাগত বৃদ্ধি পায়। ইস্ট্রোজেন প্রতিস্থাপন বৃদ্ধি হরমোন থেরাপিতে হস্তক্ষেপ করতে পারে, বৃদ্ধির প্লেটগুলিতে ইস্ট্রোজেনের সমাপ্তি প্রভাবের কারণে; ব্যক্তিদের অবশ্যই লম্বা উচ্চতা বনাম বৃহত্তর নারীকরণের জন্য তাদের পছন্দগুলি মূল্যায়ন করতে হবে। উর্বরতা টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের প্রাথমিক ডিম্বাশয়ের অপর্যাপ্ততা (পিওআই) এবং বন্ধ্যাত্বের জন্য অত্যন্ত উচ্চ ঝুঁকি থাকে। যদিও প্রায় 70-80%-এর কোনও স্বতঃস্ফূর্ত বয়ঃসন্ধিকালের বিকাশ হয় না এবং 90 শতাংশ প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া অনুভব করে, বাকিদের জন্মের সময় বা শৈশবের প্রথম দিকে ডিম্বাশয়ের ফলিকলের একটি ছোট অবশিষ্টাংশ থাকতে পারে। গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ভ্রূণগুলির ক্রমবর্ধমান ডিম্বাশয়ে স্বাভাবিক সংখ্যক গ্যামেট থাকে, তবে এটি গর্ভাবস্থার 18 সপ্তাহের মধ্যেই দ্রুত হ্রাস পেতে শুরু করে; জন্মের সময়, এই অবস্থার মেয়েদের ফলিকুলার গণনা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা যারা পরিবার গড়ে তুলতে চান কিন্তু তাদের নিজস্ব oocytes দিয়ে গর্ভধারণ করতে অক্ষম তাদের দত্তক নেওয়ার বা দাতা ডিম দিয়ে গর্ভাবস্থার বিকল্প রয়েছে; পরেরটির 46, XX ক্যারিওটাইপ সহ মহিলাদের মধ্যে দাতা গর্ভাবস্থার তুলনামূলক সাফল্যের হার রয়েছে। টার্নার সিন্ড্রোমে গর্ভাবস্থা সহজাতভাবে উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ; মাতৃমৃত্যুর হার 2 শতাংশ। সাধারণত, বয়ঃসন্ধিকাল শুরু হওয়ার সময় গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্যের বৃদ্ধি ত্বরান্বিত করতে ইস্ট্রোজেন প্রতিস্থাপন থেরাপি ব্যবহার করা হয়। যদিও টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত খুব কম মহিলা স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঋতুস্রাব করেন, এস্ট্রোজেন থেরাপির জন্য জরায়ুর আস্তরণের ("প্রত্যাহার রক্তপাত") নিয়মিত ঝরানো প্রয়োজন যাতে এর অতিরিক্ত বৃদ্ধি রোধ করা যায়। প্রত্যাহার রক্তপাত মাসিক, যেমন ঋতুস্রাব, বা কম ঘন ঘন, সাধারণত প্রতি তিন মাস অন্তর, যদি রোগী চায়, প্ররোচিত করা যেতে পারে। ইস্ট্রোজেন থেরাপি অকার্যকর ডিম্বাশয়যুক্ত মহিলাকে উর্বর করে তোলে না, তবে এটি সহায়ক প্রজননে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে; টার্নার সিনড্রোমে আক্রান্ত কোনও যোগ্য মহিলা যদি আইভিএফ (দান করা oocytes ব্যবহার করে) ব্যবহার করতে চান তবে ইস্ট্রোজেনের সাথে জরায়ুর স্বাস্থ্য বজায় রাখতে হবে। বিশেষ করে টার্নার সিনড্রোমের মোজাইক ক্ষেত্রে যেখানে ওয়াই-ক্রোমোজোম থাকে (যেমন। 45, এক্স/46, এক্সওয়াই) ডিম্বাশয়ের ম্যালিগন্যান্সি বিকাশের ঝুঁকির কারণে (সবচেয়ে সাধারণ হল গোনাডোব্লাস্টোমা) গোনাডেক্টমির পরামর্শ দেওয়া হয়। টার্নার সিন্ড্রোম প্রাথমিক অ্যামেনোরিয়া, অকাল ডিম্বাশয় ব্যর্থতা (হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম), স্ট্রিক গোনাডস এবং বন্ধ্যাত্ব দ্বারা চিহ্নিত করা হয় (তবে, প্রযুক্তি (বিশেষত oocyte দান) এই রোগীদের গর্ভাবস্থার সুযোগ প্রদান করে)। গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্য (যৌন শিশুতা) বিকাশে ব্যর্থতা সাধারণ। কগনিশন নিউরোডেভেলপমেন্টাল টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক বুদ্ধি থাকে। মৌখিক আইকিউ সাধারণত কর্মক্ষমতা আইকিউ-এর চেয়ে বেশি হয়; তেরোটি গবেষণার একটি পর্যালোচনায় গড় কর্মক্ষমতা আইকিউ 89-এর তুলনায় গড় মৌখিক আইকিউ 101 পাওয়া গেছে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের স্বাভাবিক বুদ্ধি থাকে এবং মৌখিক দক্ষতায় আপেক্ষিক শক্তি প্রদর্শন করে, তবে দুর্বল অমৌখিক দক্ষতা প্রদর্শন করতে পারে-বিশেষত গাণিতিক ক্ষেত্রে, ভিজ্যুস্প্যাটিয়াল দক্ষতা নির্বাচন করুন এবং প্রক্রিয়াকরণের গতি। টার্নার সিন্ড্রোম সাধারণত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বা জ্ঞানের ক্ষতি করে না। যাইহোক, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের মধ্যে শেখার অসুবিধা সাধারণ, বিশেষত স্থানিক সম্পর্কগুলি উপলব্ধি করার ক্ষেত্রে একটি নির্দিষ্ট অসুবিধা, যেমন অমৌখিক শেখার ব্যাধি। এটি মোটর নিয়ন্ত্রণ বা গণিতের ক্ষেত্রে একটি অসুবিধা হিসাবেও নিজেকে প্রকাশ করতে পারে। যদিও এটি সংশোধনযোগ্য নয়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি দৈনন্দিন জীবনে অসুবিধা সৃষ্টি করে না। টার্নার সিনড্রোমের বেশিরভাগ রোগী প্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে নিযুক্ত হন এবং উৎপাদনশীল জীবনযাপন করেন। এছাড়াও, "রিং-এক্স টার্নার সিনড্রোম" নামে পরিচিত টার্নার সিনড্রোমের একটি বিরল বৈচিত্র্যের বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার সাথে প্রায় 60 শতাংশ সম্পর্ক রয়েছে। এই বৈচিত্র্য টার্নার সিনড্রোমের সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় 2-4%-এর জন্য দায়ী। মনস্তাত্ত্বিক সামাজিক সমস্যাগুলি টি. এস মেয়েদের জন্য দুর্বলতার একটি ক্ষেত্র বলে মনে হয়। সামাজিক দক্ষতা এবং সম্পর্কগুলি যত্ন সহকারে বিকাশের প্রয়োজনীয়তা সম্পর্কে আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের পরিবারকে পরামর্শ দেওয়া সামাজিক অভিযোজনকে এগিয়ে নিতে কার্যকর প্রমাণিত হতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা প্রতিকূল মনোসামাজিক ফলাফলের সম্মুখীন হতে পারেন যা প্রাথমিক হস্তক্ষেপ এবং উপযুক্ত মনস্তাত্ত্বিক ও মানসিক যত্নের বিধানের মাধ্যমে উন্নত করা যেতে পারে। টার্নার সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক, হরমোন এবং চিকিৎসা সংক্রান্ত সমস্যাগুলি মহিলা কিশোর রোগীদের সাইকোসেক্সুয়াল বিকাশকে প্রভাবিত করতে পারে এবং এইভাবে তাদের মনস্তাত্ত্বিক কার্যকারিতা, আচরণের ধরণ, সামাজিক মিথস্ক্রিয়া এবং শেখার ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। যদিও টার্নার সিন্ড্রোম একটি দীর্ঘস্থায়ী চিকিৎসা অবস্থা গঠন করে, একজন মহিলার জীবনে সম্ভাব্য শারীরিক, সামাজিক এবং মনস্তাত্ত্বিক জটিলতা সহ, হরমোন এবং ইস্ট্রোজেন প্রতিস্থাপন থেরাপি এবং সহায়ক প্রজনন, এমন চিকিত্সা যা টার্নার সিন্ড্রোম রোগীদের জন্য সহায়ক হতে পারে এবং তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে। গবেষণা রোগ নির্ণয়ের সময় বয়স এবং বর্ধিত পদার্থের ব্যবহার এবং বিষণ্ণতার লক্ষণগুলির মধ্যে একটি সম্ভাব্য সম্পর্ক দেখায়। প্রসবপূর্ব চমৎকার পূর্বাভাস থাকা সত্ত্বেও, 99 শতাংশ টার্নার সিন্ড্রোমের ধারণাগুলি গর্ভপাত বা মৃত জন্মের মধ্যে শেষ হয় বলে মনে করা হয় এবং সমস্ত স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের প্রায় 15 শতাংশের 45, এক্স ক্যারিওটাইপ থাকে। রুটিন অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং দ্বারা সনাক্ত হওয়া ক্ষেত্রে, একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে পরীক্ষিত গর্ভাবস্থার মধ্যে টার্নার সিনড্রোমের প্রাদুর্ভাব একই জনসংখ্যার জীবিত নবজাতকের তুলনায় যথাক্রমে 5.58 এবং 13.3 গুণ বেশি ছিল। কারণ টার্নার সিন্ড্রোম কিছু বা সমস্ত কোষে এক্স ক্রোমোজোমের একটি সম্পূর্ণ বা আংশিক অনুলিপি অনুপস্থিতির কারণে ঘটে। অস্বাভাবিক কোষগুলির শুধুমাত্র একটি এক্স (মনোসোমি) (45, এক্স) থাকতে পারে বা তারা বিভিন্ন ধরনের আংশিক মনোসোমি দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে যেমন একটি এক্স ক্রোমোজোমের (46, এক্স, ডেল (এক্সপি)) ছোট পি বাহু মুছে ফেলা বা দুটি কিউ বাহু (46, এক্স, আই (এক্সকিউ)) সহ একটি আইসোক্রোমোসোমের উপস্থিতি টার্নার সিনড্রোমের সিউডোঅটোসোমাল অঞ্চলের অভাবের কারণে স্বতন্ত্র বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যা সাধারণত এক্স-নিষ্ক্রিয়তা থেকে রক্ষা পায়। মোজাইক ব্যক্তিদের মধ্যে, এক্স মনোসোমি (45, এক্স) সহ কোষগুলি স্বাভাবিক (46, এক্সএক্স) কোষ, আংশিক মনোসোমি সহ কোষ বা ওয়াই ক্রোমোজোম (46, এক্সওয়াই) সহ কোষগুলির সাথে ঘটতে পারে। মোজাইকিজমের উপস্থিতি আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে তুলনামূলকভাবে সাধারণ বলে অনুমান করা হয় (67-90%)। টার্নার সিন্ড্রোমের (46, এক্স, আই (এক্সকিউ)) আইসোক্রোমোসোমকে একটি ছোট সুপারনিউমারারি মার্কার ক্রোমোজোম (এস. এস. এম. সি) হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এই সিন্ড্রোমের দুটি ধরনের এস. এস. এম. সি-তে এক্স বা অনেক কম ঘন ঘন, ওয়াই ক্রোমোজোম থেকে জেনেটিক উপাদানের অংশ থাকে এবং একটি এক্স. আই. এস. টি জিন থাকতে পারে বা নাও থাকতে পারে। টার্নার সিন্ড্রোমের মহিলারা (46, এক্স, আই (এক্সকিউ) এস. এস. এম. সি সহ আংশিক এক্স ক্রোমোজোম নিয়ে গঠিত যা এক্স. আই. এস. টি জিন ধারণ করে না কমপক্ষে এই এস. এস. এম. সি-র কিছু জেনেটিক উপাদান প্রকাশ করে এবং তাই এই উপাদানটির অতিরিক্ততা ধারণ করে। ফলস্বরূপ, তাদের টার্নার সিনড্রোমের আরও গুরুতর রূপ রয়েছে যা মাঝারিভাবে গুরুতর থেকে অত্যন্ত গুরুতর আকার ধারণ করে। অত্যন্ত গুরুতর ক্ষেত্রে অ্যানেনসেফালি (মস্তিষ্ক, মাথার খুলি এবং মাথার ত্বকের একটি বড় অংশের অনুপস্থিতি), কর্পাস ক্যালোসামের এজেনেসিস (স্নায়ু তন্তুগুলির পুরু ট্র্যাক্টের অভাব যা বাম এবং ডান মস্তিষ্কের গোলার্ধকে সংযুক্ত করে) এবং জটিল হৃৎপিণ্ডের বিকৃতি রয়েছে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা যাদের আংশিক এক্স ক্রোমোজোম রয়েছে (46, এক্স, আই (এক্সকিউ) এস. এস. এম. সি রয়েছে যাদের এক্স. আই. এস. টি জিন রয়েছে তারা এই এস. এস. এম. সি-র জিনগত উপাদান প্রকাশ করে না এবং সিন্ড্রোমের আরও গুরুতর প্রকাশ পায় না। উত্তরাধিকার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে যেখানে মনোসোমি ঘটে, এক্স ক্রোমোজোমটি মায়ের কাছ থেকে আসে। এটি বাবার অ-সংযোগের কারণে হতে পারে। মায়োটিক ত্রুটিগুলি যা পি আর্ম মুছে ফেলা বা অস্বাভাবিক ওয়াই ক্রোমোজোম সহ এক্স উৎপাদনের দিকে পরিচালিত করে সেগুলিও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বাবার মধ্যে পাওয়া যায়। অন্যদিকে আইসোক্রোমোসোম এক্স বা রিং ক্রোমোজোম এক্স প্রায়শই উভয় পিতামাতার দ্বারা সমানভাবে গঠিত হয়। সামগ্রিকভাবে, কার্যকরী এক্স ক্রোমোজোম সাধারণত মায়ের কাছ থেকে আসে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, টার্নার সিন্ড্রোম একটি বিক্ষিপ্ত ঘটনা, এবং টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির পিতামাতার জন্য পরবর্তী গর্ভাবস্থায় পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি বৃদ্ধি পায় না। বিরল ব্যতিক্রমগুলির মধ্যে পিতামাতার মধ্যে এক্স ক্রোমোজোমের একটি সুষম স্থানান্তরের উপস্থিতি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, অথবা যেখানে মায়ের 45, এক্স মোজাইকিজম তার জীবাণু কোষে সীমাবদ্ধ থাকে। গর্ভাবস্থায় অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং দ্বারা প্রিনেটাল টার্নার সিন্ড্রোম নির্ণয় করা যেতে পারে। সাধারণত, টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ভ্রূণগুলি অস্বাভাবিক আল্ট্রাসাউন্ড ফলাফল (অর্থাৎ, হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, কিডনির অস্বাভাবিকতা, সিস্টিক হাইগ্রোমা, অ্যাসাইট) দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে। 19টি ইউরোপীয় রেজিস্ট্রির একটি গবেষণায়, টার্নার সিনড্রোমের জন্মপূর্ব নির্ণয়ের ক্ষেত্রে আল্ট্রাসাউন্ডে অস্বাভাবিকতা দ্বারা 67.2% সনাক্ত করা হয়েছিল। 69.1% ক্ষেত্রে একটি অসঙ্গতি উপস্থিত ছিল এবং 30.9%-এ দুই বা ততোধিক অসঙ্গতি ছিল। টার্নার সিনড্রোমের একটি বর্ধিত ঝুঁকি অস্বাভাবিক ট্রিপল বা চতুর্ভুজ মাতৃ সিরাম স্ক্রিন দ্বারাও নির্দেশিত হতে পারে। ইতিবাচক মায়ের সিরাম স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে নির্ণয় করা ভ্রূণগুলিতে প্রায়শই আল্ট্রাসোনোগ্রাফিক অস্বাভাবিকতার উপর ভিত্তি করে নির্ণয় করা ভ্রূণগুলির তুলনায় মোজাইক ক্যারিওটাইপ পাওয়া যায় এবং বিপরীতভাবে, মোজাইক ক্যারিওটাইপগুলির সাথে সম্পর্কিত আল্ট্রাসাউন্ড অস্বাভাবিকতার সম্ভাবনা কম থাকে। প্রসবোত্তর টার্নার সিন্ড্রোম যে কোনও বয়সে জন্মের পরে নির্ণয় করা যেতে পারে। প্রায়শই, হার্টের সমস্যা, অস্বাভাবিকভাবে প্রশস্ত ঘাড় বা হাত ও পায়ের ফোলাভাবের কারণে জন্মের সময় এটি নির্ণয় করা হয়। যাইহোক, এটি বেশ কয়েক বছর ধরে নির্ণয় না হওয়াও সাধারণ, প্রায়শই যতক্ষণ না মেয়েটি বয়ঃসন্ধিকালে পৌঁছায় এবং সাধারণত বিকাশ করতে ব্যর্থ হয় (বয়ঃসন্ধিকালের সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলি ঘটে না)। শৈশবে, একটি ছোট উচ্চতা টার্নার সিনড্রোমের ইঙ্গিত হতে পারে। ক্যারিওটাইপ নামে একটি পরীক্ষা, যা ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ নামেও পরিচিত, ব্যক্তির ক্রোমোজোম গঠন বিশ্লেষণ করে। টার্নার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য এটি পছন্দের পরীক্ষা। একটি ক্রোমোসোমাল অবস্থা হিসাবে, টার্নার সিনড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। তবে, লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য অনেক কিছু করা যেতে পারে। যদিও বেশিরভাগ শারীরিক অনুসন্ধানগুলি ক্ষতিকারক নয়, উল্লেখযোগ্য চিকিৎসা সমস্যাগুলি সিনড্রোমের সাথে যুক্ত হতে পারে। এই উল্লেখযোগ্য অবস্থার বেশিরভাগই অস্ত্রোপচার এবং হরমোন থেরাপি সহ অন্যান্য থেরাপির মাধ্যমে নিরাময়যোগ্য। গ্রোথ হরমোন, একা বা অ্যান্ড্রোজেনের কম ডোজ সহ, বৃদ্ধি এবং সম্ভবত চূড়ান্ত প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতা বৃদ্ধি করবে। টার্নার সিনড্রোমের চিকিৎসার জন্য মার্কিন খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন দ্বারা গ্রোথ হরমোন অনুমোদিত এবং অনেক বীমা পরিকল্পনা দ্বারা আচ্ছাদিত। এমন প্রমাণ রয়েছে যে এটি কার্যকর, এমনকি ছোট বাচ্চাদের ক্ষেত্রেও। শুধুমাত্র বৃদ্ধি হরমোনের চিকিৎসায় অক্সানড্রোলন যোগ করার প্রভাবগুলির তুলনা করে 2019 সালের একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনায় মাঝারি মানের প্রমাণ পাওয়া গেছে যে অক্সানড্রোলন যোগ করার ফলে টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মেয়েদের চূড়ান্ত প্রাপ্তবয়স্ক উচ্চতা বৃদ্ধি পায়। যখন একই পর্যালোচনা বক্তৃতা, জ্ঞান এবং মনস্তাত্ত্বিক অবস্থার উপর বৃদ্ধি হরমোন চিকিৎসায় অক্সান্ড্রোলোন যোগ করার প্রভাবগুলি মূল্যায়ন করে, তখন খুব কম মানের প্রমাণের কারণে ফলাফলগুলি অমীমাংসিত ছিল। ইস্ট্রোজেন প্রতিস্থাপন থেরাপি যেমন জন্ম নিয়ন্ত্রণের বড়ি, 1938 সালে গৌণ যৌন বৈশিষ্ট্যের বিকাশের জন্য এই অবস্থার বর্ণনা দেওয়ার পর থেকে ব্যবহার করা হচ্ছে। ভাল হাড়ের অখণ্ডতা, কার্ডিওভাসকুলার স্বাস্থ্য এবং টিস্যু স্বাস্থ্য বজায় রাখার জন্য এস্ট্রোজেন অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা যাদের স্বতঃস্ফূর্ত বয়ঃসন্ধিকাল নেই এবং যাদের ইস্ট্রোজেন দিয়ে চিকিৎসা করা হয় না তাদের অস্টিওপোরোসিস এবং হৃদরোগের উচ্চ ঝুঁকি থাকে। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলারা চাইলে গর্ভবতী হতে সাহায্য করার জন্য আধুনিক প্রজনন প্রযুক্তিও ব্যবহার করা হয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, একটি দাতা ডিম একটি ভ্রূণ তৈরি করতে ব্যবহার করা যেতে পারে, যা টার্নার সিন্ড্রোম মহিলা দ্বারা বহন করা হয়। জরায়ুর পরিপক্কতা ইতিবাচকভাবে ইস্ট্রোজেন ব্যবহারের বছর, স্বতঃস্ফূর্ত মেনার্চের ইতিহাস এবং বর্তমান হরমোন প্রতিস্থাপন থেরাপির অভাবের সাথে নেতিবাচকভাবে যুক্ত। এপিডেমিওলজি টার্নার সিন্ড্রোম 2000 সালে একজন এবং জন্মের সময় 5000 জন মহিলার মধ্যে একজনের মধ্যে দেখা যায়। টার্নার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত প্রায় 99 শতাংশ ভ্রূণ প্রথম ত্রৈমাসিকের সময় স্বতঃস্ফূর্তভাবে শেষ হয়ে যায়। টার্নার সিন্ড্রোম মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে মোট স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের প্রায় 10 শতাংশের জন্য দায়ী। আমেরিকান এন্ডোক্রিনোলজিস্ট হেনরি টার্নারের নামে এই সিনড্রোমের নামকরণ করা হয়েছে, যিনি 1938 সালে এটি বর্ণনা করেছিলেন। ইউরোপে, এটিকে প্রায়শই উলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম বা বোনভি-উলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম বলা হয় এটি স্বীকার করার জন্য যে পূর্ববর্তী মামলাগুলি ইউরোপীয় ডাক্তার ক্রিস্টিন বোনভি এবং অটো উলরিচ দ্বারাও বর্ণনা করা হয়েছিল। রাশিয়ান এবং সোভিয়েত সাহিত্যে, এটিকে শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম বলা হয় স্বীকার করার জন্য যে 1925 সালে সোভিয়েত এন্ডোক্রিনোলজিস্ট এই অবস্থাকে প্রথম বংশগত হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন, যিনি বিশ্বাস করতেন যে এটি গোনাডস এবং অ্যান্টেরিয়র পিটুইটারি গ্রন্থির অনুন্নততার কারণে হয়েছিল এবং অভ্যন্তরীণ বিকাশের জন্মগত বিকৃতিগুলির সাথে মিলিত হয়েছিল। 45, এক্স ক্যারিওটাইপ সহ একজন মহিলার প্রথম প্রকাশিত প্রতিবেদনটি 1959 সালে অক্সফোর্ডের কাছে হারওয়েল এবং লন্ডনের গাই 'স হাসপাতালের চার্লস ফোর্ড এবং সহকর্মীদের দ্বারা প্রকাশিত হয়েছিল। এটি টার্নার সিনড্রোমের লক্ষণ সহ একটি 14 বছর বয়সী মেয়ের মধ্যে পাওয়া গেছে। আরও দেখুন অন্যান্য মানব যৌন ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডঃ এক্সওয়াইওয়াই সিন্ড্রোম, ক্লাইনফেল্টার সিন্ড্রোম (এক্সএক্সওয়াই), ট্রিপল এক্স সিন্ড্রোম, নুনান সিন্ড্রোম, একটি ব্যাধি যা প্রায়শই টার্নার সিনড্রোমের সাথে বিভ্রান্ত হয় কারণ তাদের বেশ কয়েকটি শারীরিক বৈশিষ্ট্য রয়েছে। ক্রিপিং ভোল, একটি স্তন্যপায়ী প্রজাতি যেখানে মহিলাদের জন্য শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকা সাধারণ। এক্স0/এক্সওয়াই মোজাইক নোটস রেফারেন্স আরও পড়ার বাহ্যিক লিঙ্ক জাতীয় শিশু স্বাস্থ্য ও মানব উন্নয়ন ইনস্টিটিউটে টার্নার সিনড্রোম এন্ডোক্রাইন অ্যান্ড মেটাবলিক ডিজিজেস ইনফরমেশন সার্ভিস জিনোডার্মাটোজেস গ্রোথ ডিসঅর্ডারস বিরল উইকিপিডিয়া ওষুধের নিবন্ধগুলি অনুবাদ করতে প্রস্তুত সেক্স ক্রোমোজোম অ্যানিপ্লয়েডিজ সিনড্রোম যা হার্ট সিনড্রোমকে প্রভাবিত করে যা কিডনিকে প্রভাবিত করে ইন্টারসেক্স বৈচিত্র্য রোগ আবিষ্কারকারীর নামে নামকরণ করা হয়েছে