Functional element SNPs database
কার্যকরী উপাদান এসএনপি ডেটাবেস (এফইএসডি) হল আণবিক জীববিজ্ঞানে একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজমের একটি জৈবিক ডাটাবেস। ডাটাবেজটি এমন একটি সরঞ্জাম যা মানব জিন অঞ্চলে কার্যকরী উপাদানগুলিকে শ্রেণীতে সংগঠিত করার জন্য এবং জিনোটাইপিং পরীক্ষার জন্য প্রয়োজনীয় তাদের ক্রমগুলি আউটপুট করার পাশাপাশি প্রতিটি অঞ্চলের মধ্যে থাকা এসএনপিগুলির একটি সেট সরবরাহ করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে। ডাটাবেজ কার্যকরী উপাদানগুলিকে দশ প্রকারে সংজ্ঞায়িত করেঃ প্রবর্তক অঞ্চল, সিপিজি দ্বীপপুঞ্জ, 5টি 'অনুবাদহীন অঞ্চল (5'-ইউটিআর), অনুবাদ শুরু সাইট, স্প্লাইস সাইট, কোডিং এক্সন, ইন্ট্রন, ট্রান্সলেশন স্টপ সাইট, পলিঅ্যাডেনাইলেশন সিগন্যাল এবং 3 'ইউটিআর। লোকেরা হ্যাপ্লোটাইপ তথ্যের জন্য এই ডাটাবেসটি উল্লেখ করতে পারে বা জিনোটাইপিংয়ের জন্য একটি ফ্ল্যাঙ্কিং সিকোয়েন্স পেতে পারে। এটি সাধারণ এবং পলিজেনিক রোগে অবদান রাখে এমন মিউটেশনগুলি খুঁজে পেতে সহায়তা করতে পারে। গবেষকরা নির্দিষ্ট কার্যকরী উপাদানগুলির জন্য তাদের সংশ্লিষ্ট ক্রম সহ বিশেষ আগ্রহের এসএনপিগুলির একটি গোষ্ঠী ম্যানুয়ালি বেছে নিতে পারেন। ডাটাবেজটি হ্যাপম্যাপ, ইউসিএসসি গোল্ডেনপাথ, ডিবিএসএনপি, ওএমআইএম এবং ট্রান্সফ্যাকের মতো উৎস থেকে তথ্য একত্রিত করে। ব্যবহারকারীরা ট্যাগ এসএনপি সম্পর্কে তথ্য পেতে পারেন এবং প্রতিটি জিনের জন্য এলডি ব্লক অনুকরণ করতে পারেন। এফইএসডি এখনও একটি উন্নয়নশীল ডাটাবেস এবং ব্যাপকভাবে পরিচিত নয় তাই ডাটাবেস ব্যবহার করে এমন প্রকল্পগুলি খুঁজে পেতে অক্ষম ছিল। গবেষণাটি এফইএসডি-র তথ্য পুলে মিলিত অনুরূপ ডাটাবেস বা ডাটাবেস ব্যবহার করে পাওয়া গেছে। ব্যবহার ডাটাবেজটি কার্যকরী ইউনিটে সমস্ত পরিচিত এসএনপি-র একটি রেফারেন্স যা একটি প্রদত্ত ফেনোটাইপকে প্রভাবিত করতে পারে যেখানে কিছু ক্ষেত্রে একটি রোগ হতে পারে। রোগ, জিন বা ফ্যাক্টরের উপর ভিত্তি করে এসএনপি নির্বাচন করা হয়। হ্যাপম্যাপ প্রকল্পের ওয়েবসাইটে ডাটাবেসের একটি লিঙ্ক রয়েছে। ডাটাবেজটি নিম্নলিখিত গবেষণার উদাহরণগুলির মধ্যে একটিতে ব্যবহার করা হতে পারে। কোরিয়ান হ্যাপম্যাপ প্রজেক্ট ওয়েবসাইট উদ্ধৃত করে বলেছে, "আমরা ইউরোপীয়, চীনা, জাপানি এবং আফ্রিকান জনসংখ্যার মতো অন্যান্য জনসংখ্যার সাথে কোরিয়ান হ্যাপম্যাপ ডেটার তুলনা ও বিশ্লেষণের পাশাপাশি অ্যাসোসিয়েশন অধ্যয়নের জন্য একাধিক সফ্টওয়্যার প্রোগ্রাম তৈরি করেছি। উন্নত সফ্টওয়্যারের মধ্যে রয়েছে হ্যাপম্যাপএসএনপিএনালাইজার, এসএনপিফ্ল্যাঙ্ক, এইচডাব্লুই টেস্ট, এফইএসডি, ডি2জিএসএনপি, SNP@Domain, কেএমএসডি, কেএফওডি, কেএফআরজি এবং SNP@WEB। এটি অজানা যে কতগুলি প্রজাতি অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে; যাইহোক, জিনের নাম জানা থাকলে অন্তর্ভুক্ত সমস্ত জিনের একটি বর্ণানুক্রমিক তালিকা রয়েছে তবে এটি যে রোগের সাথে সম্পর্কিত বা এটি অবস্থিত তা নয়। কিছু জিন মানুষ, ইঁদুর থেকে এবং কিছু ডি. মেলানোগাস্টার থেকে এসেছে। তথ্য প্রকাশ্যে ডাটাবেসে জমা দেওয়া যাবে না। ডাটাবেজটি নিয়মিত আপডেট করা হয় এবং পৃষ্ঠায় তালিকাভুক্ত সাইটগুলি থেকে তথ্য সংগ্রহ করা হয়। এছাড়াও একটি ইউজার গাইড ট্যাব রয়েছে যা দেখায় যে প্রতিটি প্রক্রিয়া কেমন হওয়া উচিত। মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশনে সংবেদনশীলতা নিয়ে গবেষণা এই গবেষণায় আই. টি. আই. এইচ. 3 (ইন্টার আলফা ট্রিপসিন ইনহিবিটর হেভি চেইন 3)-এর তদন্ত জড়িত ছিল। গবেষকরা কার্যকরী বিশ্লেষণ, সংযোগের ভারসাম্যহীনতা ম্যাপিং, এসএনপি চিহ্নিতকারী এবং হ্যাপম্যাপ ডাটাবেস ব্যবহার করেছেন। এফইএসডি সংস্করণ 2 ব্যবহার করা হতে পারে কারণ এতে হ্যাপম্যাপের পাশাপাশি অন্যান্য ডাটাবেস থেকে তথ্য রয়েছে। গবেষকরা আবিষ্কার করেছেন যে জিনটি ক্রোমোজোম 3-এ ছিল। ইন ভিট্রো কার্যকরী বিশ্লেষণে দেখা গেছে যে এই এসএনপি আইটিআইএইচ3 জিনের প্রতিলিপি স্তরকে উন্নত করেছে। উপরন্তু, মানব এথেরোস্ক্লেরোটিক ক্ষতগুলিতে ভাস্কুলার মসৃণ পেশী কোষ এবং ম্যাক্রোফেজে আই. টি. আই. এইচ. 3 প্রোটিনের অভিব্যক্তি পাওয়া গেছে, যা আই. টি. আই. এইচ. 3 এস. এন. পি-কে এম. আই-এর একটি নতুন জেনেটিক ঝুঁকির কারণ বলে মনে করে। জিনটি ইমিউন প্রতিক্রিয়ার প্রদাহরোধী প্রক্রিয়ার সাথে সম্পর্কিত বলে দেখানো হয়েছে। আই. টি. আই. এইচ. 3 স্থানীয়ভাবে সংশ্লেষিত হায়ালুরোনান (এইচ. এ) দিয়ে একটি জটিল তৈরি করে এবং প্রদাহজনক কোষের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে। আই. টি. আই. এইচ. 3-এইচ. এ কমপ্লেক্স রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস এবং প্রদাহজনক অন্ত্রের রোগ সহ প্রদাহজনক রোগের সাথে জড়িত বলে জানা গেছে। পরিসংখ্যানগতভাবে সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ এসএনপি আইটিআইএইচ3 প্রোটিনের একটি অ্যামিনো অ্যাসিড প্রতিস্থাপন করেনি। গবেষকরা অনুমান করেছিলেন যে এই সমার্থক এসএনপি প্রতিলিপিগত নিয়ন্ত্রণকে প্রভাবিত করেছে, কারণ বেশ কয়েকটি গবেষণাপত্রে বলা হয়েছে যে কিছু প্রতিলিপিগত কারণ কিছু জিনের বহিরাগত কোডিং ক্রমের সাথে আবদ্ধ এবং তাদের প্রতিলিপিগত স্তরকে নিয়ন্ত্রণ করে। এথেরোস্ক্লেরোটিক ক্ষতিতে আই. টি. আই. এইচ. 3 প্রোটিনের অভিব্যক্তি ছিল। আই. টি. আই. এইচ. 3 এথেরোস্ক্লেরোসিস এবং পরবর্তী মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশনের প্যাথোজেনেসিসে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে। হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা এই গবেষকরা এসএনপি নির্বাচনকারী ওয়েব সরঞ্জাম ব্যবহার করেছিলেন এবং তাদের এসএনপি নির্বাচন করতে এফইএসডি সংস্করণ 2 ব্যবহার করতে পারতেন। তারা অনুমান করেছিলেন যে সার্কাডিয়ান জিনের পলিমরফিজমগুলি হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমার পূর্বাভাসের সাথে যুক্ত হতে পারে। সার্কাডিয়ান নেতিবাচক প্রতিক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ জিন-সিআরওয়াই1, সিআরওয়াই2, পিইআর1, পিইআর2 এবং পিইআর3 একটি ব্যাপক সাহিত্য পর্যালোচনার ভিত্তিতে চিহ্নিত করা হয়েছিল এবং সম্ভাব্য কার্যকরী এসএনপিগুলি ওয়েব সরঞ্জামগুলির মাধ্যমে নির্বাচন করা হয়েছিল। অবশেষে, পাঁচটি জিনের মধ্যে মোট বারোটি সম্ভাব্য কার্যকরী এসএনপি নির্বাচন করা হয়েছিল, যার মধ্যে রয়েছে সিআরওয়াই1: আরএস1056560, আরএস3809236; সিআরওয়াই2: আরএস6798, আরএস2292910; পিইআর1: আরএস2585405, আরএস3027178; পিইআর2: আরএস934945, আরএস2304669; পিইআর3: আরএস2640908, আরএস172933, আরএস2859390, আরএস228669। যখন প্রভাবশালী জেনেটিক মডেলটি পরীক্ষা করা হয়েছিল, তখন তাদের তথ্য দেখায় যে PER3 জিনের শুধুমাত্র SNP rs2640908 হেপাটোসেলুলার কার্সিনোমা রোগীদের সামগ্রিক বেঁচে থাকার সাথে উল্লেখযোগ্যভাবে যুক্ত ছিল। সমজাতীয় বন্য-ধরনের অ্যালিল বহনকারীদের তুলনায় আরএস2640908-এর কমপক্ষে একটি বৈকল্পিক অ্যালিল বহনকারী রোগীদের মৃত্যুর ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছিল। রিউমাটয়েড আর্থ্রাইটিস একটি পলিমরফিজম ইন্টারঅ্যাকশন অ্যানালাইসিস (পিআইএ) অ্যালগরিদম ব্যবহার করা হয়েছিল সহযোগী একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি) পেতে যা আরএ রোগে অবদান রাখে। অর্জিত এসএনপি জোড়া একটি এসএনপি-এসএনপি নেটওয়ার্ক তৈরি করতে ব্যবহৃত হয়েছিল। হাব এসএনপি দ্বারা সংজ্ঞায়িত সাব-নেটওয়ার্কগুলি তখন বের করা হয় এবং ডিবিএসএনপি ডাটাবেস ব্যবহার করে জিনের সাথে এসএনপি ম্যাপিং করে জিন মডিউলে পরিণত করা হয়। এফইএসডি সংস্করণ 2 ডেটাবেসেও একটি ভাল পছন্দ হবে কারণ এটি ডিবিএসএনপি ডাটাবেসকেও অন্তর্ভুক্ত করে। তারা হাসম্যান এলস্টন পরীক্ষা চালায়, তারপর একটি র্যান্ডম ফরেস্ট অ্যালগরিদম। সনাক্ত করা ভাগ করা এসএনপিগুলি তখন একটি পলিমরফিজম ইন্টারঅ্যাকশন অ্যানালাইসিস (পিআইএ) অ্যালগরিদমের মাধ্যমে চালানো হয়েছিল। তারা তৈরি করা 5টি মডিউলের জিন অন্টোলজি বিশ্লেষণ করেছেন। এটি পরামর্শ দেওয়া হয়েছিল যে ইটস-1 সাইটোকাইন-মধ্যস্থ প্রদাহজনক পথ এবং আরএ-এর ধ্বংসাত্মক ক্যাসকেড বৈশিষ্ট্যের একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রতিলিপি উপাদান হতে পারে। এটিপি-বাইন্ডিং ক্যাসেট (এবিসি) পরিবাহক, এবিসিএ1, মানব মনোসাইটকে ম্যাক্রোফেজে পৃথকীকরণের সময় প্ররোচিত হয়েছিল এবং ম্যাক্রোফেজ লিপিড বিপাক এবং প্রদাহে এবিসিএ1-এর জন্য একটি দ্বৈত নিয়ন্ত্রক ফাংশন ছিল। বহির্কোষীয় সংকেতগুলি একাধিক পথের মাধ্যমে অন্তঃকোষীয়ভাবে স্থানান্তরিত হয়, যার ফলে নির্দিষ্ট প্রোটিনের প্রতিলিপি এবং অনুবাদে পরিবর্তন ঘটে। এই সংকেত পথগুলির মধ্যে কয়েকটি সাইটোকাইন এবং ম্যাট্রিক্স মেটালোপ্রোটিনেস সহ প্রোটিন উৎপাদনের ফলস্বরূপ, যা আরএ-এর প্যাথোজেনেসিসে জড়িত। জিঙ্ক-ফিঙ্গার প্রোটিন 238 (জেড. এন. এফ. 238) জিঙ্ক-ফিঙ্গার প্রোটিনের সাথে সংযুক্ত থাকে যা হিউম্যান ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি ভাইরাস টাইপ 1 নিয়ন্ত্রণ করতে পারে। হাব জিন সিডি160 একটি সম্ভাব্য আরএ অ্যাসোসিয়েশন জিন। সিডি160 রিসেপ্টর একটি অনন্য ট্রিগার পৃষ্ঠ অণুর প্রতিনিধিত্ব করে যা সাইটোটক্সিক এনকে কোষ দ্বারা প্রকাশিত হয়, এটি প্রদাহজনক প্রতিক্রিয়ায় অংশ নেয় এবং পরবর্তী নির্দিষ্ট অনাক্রম্যতার ধরণ নির্ধারণ করে। তথ্যসূত্র বাহ্যিক লিঙ্ক https://web.archive.org/web/20100131164508/http:// combio. kribb.re. kr/ksnp/resd। https://web.archive.org/web/20131104135322/http:// sysbio. kribb.re. kr: 8080/fesd/http://academic.research.microsoft.com/Paper/5643267 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3699 জৈবিক ডাটাবেস মিউটেশন