TBX20
টিবিএক্স20 (জিন) টি-বক্স পরিবারের একটি সদস্য যা ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর টিবিএক্স20-কে এনকোড করে। ইঁদুর, মানুষ এবং ফলফুলের উপর করা গবেষণায় দেখা গেছে যে এই জিনটি প্রাথমিক হৃৎপিণ্ডের বিকাশ, প্রাপ্তবয়স্কদের হৃৎপিণ্ডের কার্যকারিতা এবং কুসুম স্যাক ভাস্কুলেচার পুনর্নির্মাণের জন্য প্রয়োজনীয় এবং জন্মগত হৃদরোগের সাথে যুক্ত। টি. বি. এক্স. 20 হিন্দ মস্তিষ্কের মোটর নিউরনের স্থানান্তরের জন্যও প্রয়োজনীয় বলে দেখানো হয়েছিল এবং মুখের নিউরনে অ-ক্যানোনিকাল ডব্লিউ. এন. টি সিগন্যালিং পথের একটি ইতিবাচক নিয়ন্ত্রক হিসাবে প্রস্তাব করা হয়েছিল। টি. বি. এক্স. 20 একটি প্রতিলিপি উপাদান যা ক্রমবর্ধমান ভ্রূণের সঠিক হৃৎপিণ্ডের বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয়। এই জিনের যে কোনও রূপান্তরের ফলে জন্মগত হৃদরোগের বিভিন্ন রূপ হতে পারে। আরও গুরুতর উদাহরণগুলির মধ্যে একটি হল একটি সেপ্টাল ত্রুটির উপস্থিতি। ইন্টেরাট্রিয়াল সেপ্টাম হল টিস্যুর একটি অংশ যা হৃৎপিণ্ডের বাম এবং ডান অ্যাট্রিয়াকে পৃথক করে, যার মধ্যে যথাক্রমে অক্সিজেনযুক্ত এবং ডিঅক্সিজেনেটেড রক্ত থাকে। টি. বি. এক্স. 20 মিউট্যান্টগুলিতে, এই বিভাজকটি তৈরি হয় না এবং এর ফলে ডিঅক্সিজেনেটেড রক্ত বাম অলিন্দে এবং তারপর বাম ভেন্ট্রিকলের মধ্যে প্রবাহিত হয়, যা রক্তকে অঙ্গ এবং পেশীতে প্রেরণ করে। যেহেতু ডিঅক্সিজেনেটেড রক্ত টিস্যুতে সরবরাহ করা উচিত নয়, তাই ফলস্বরূপ সায়ানোসিস বা কম অক্সিজেন ঘনত্ব থেকে উদ্ভূত নীলচে ত্বকের বিবর্ণতা হয়। টি. বি. এক্স. 20-এর সঠিক কার্যকারিতা অপরিহার্য কারণ এটি অন্যান্য জিন নিয়ন্ত্রণ করে যা কার্ডিওমায়োসাইট বিস্তার নিয়ন্ত্রণ করে, যেমন টি. বি. এক্স. 2 এবং এন-মাইক1। কার্ডিওমায়োসাইটগুলি হৃৎপিণ্ডের সঠিক স্থাপত্য পরিকল্পনার ভিত্তি, এবং যদি এই কাঠামোগুলিতে ত্রুটি দেখা দেয়, তবে সঠিক হৃৎপিণ্ডের বিকাশ সম্ভবত অসম্ভব। ভ্রূণের হার্ট ফাংশন Tbx20 নকআউট মাউস ভ্রূণগুলি হাইপোপ্লাস্টিক হার্টের সাথে E10.5 এর কাছাকাছি বা তার আগে মারা যায়। এই জিনটি কার্ডিয়াক বিস্তার, আঞ্চলিক নির্দিষ্টকরণ এবং টিবিএক্স20-এর সাথে জড়িত কার্ডিয়াক চেম্বার জন্মগত হৃদরোগের গঠনে সমন্বিত হয়েছে যার মধ্যে রয়েছে সেপটেশন, চেম্বার বৃদ্ধি এবং ভালভুলোজেনেসিসের ত্রুটি এবং বর্ধিত টিবিএক্স20 অভিব্যক্তি জন্মগত অ্যাট্রিয়াল সেপটাল ত্রুটি, পেটেন্ট ফোরামেন ডিম্বাশয় এবং কার্ডিয়াক ভালভের ত্রুটিগুলির কারণ হিসাবে দেখানো হয়েছে। প্রাপ্তবয়স্ক হৃৎপিণ্ডের ক্রিয়াকলাপ ফলফুলিতে, মধ্য (মিডলাইন) এর নক-ডাউন, ড্রোসোফিলার টিবিএক্স 20 হোমোলগ জিন, ধীর হৃদস্পন্দন, অ্যারিথমিয়া এবং অস্বাভাবিক মায়োফিব্রিলার স্থাপত্যের দিকে পরিচালিত করে। হেটেরোজাইগাস টিবিএক্স20 নকআউট প্রাপ্তবয়স্ক ইঁদুরগুলি বাম ভেন্ট্রিকল বিস্তার, প্রাচীরের পুরুত্ব হ্রাস এবং সঙ্কুচিত অস্বাভাবিকতা প্রদর্শন করে। হোমোজাইগাস শর্তাধীন কার্ডিওমায়োসাইট টি. বি. এক্স. 20 নকআউট প্রাপ্তবয়স্ক ইঁদুর নকআউট প্রবর্তনের 15 দিনের মধ্যে মারা যায়। ইঁদুরের হৃৎপিণ্ডগুলি প্রসারিত কার্ডিওমায়োপ্যাথি এবং সংকোচন-সম্পর্কিত কর্মহীনতার সাথে উপস্থাপিত হয় যেমন অস্বাভাবিক অ্যাট্রিয়োভেন্ট্রিকুলার পরিবহন, ধীর হৃদস্পন্দন, পরিবর্তিত ভেন্ট্রিকুলার ডিপোলারাইজেশন/রিপোলারাইজেশন এবং অ্যারিথমিয়া। পরিচিত সহ-কারণ ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর GATA4 এবং NKX2-5 TBX20-এর সাথে শারীরিকভাবে মিথস্ক্রিয়া করতে এবং জিন অভিব্যক্তি উন্নত করতে দেখানো হয়েছে। পরিচিত ডাউনস্ট্রিম জিন লক্ষ্য Tbx2 মায়োকার্ডিয়ামে Tbx20 দ্বারা সরাসরি দমন করা হয়েছে বলে দেখানো হয়েছে। প্রাপ্তবয়স্ক (6-8 সপ্তাহ) ইঁদুরের পুরো হৃদয়ে সবুজ ফ্লুরোসেন্ট প্রোটিনের সাথে ট্যাগ করা টিবিএক্স20-এর বিরুদ্ধে জিনোম-ওয়াইড ক্রোমাটিন ইমিউনোপ্রেসিপিটেশন থেকে প্রাপ্ত তথ্যের বিশ্লেষণ, টিবিএক্স20-এর ক্ষতির উপর ভিন্নভাবে প্রকাশিত জিনের বিশ্লেষণের সাথে, শত শত অনুমানমূলক টিবিএক্স20 সরাসরি লক্ষ্য চিহ্নিত করেছে। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক হিউম্যান ইউনিপ্রোট এন্ট্রি মাউস ইউনিপ্রোট এন্ট্রি উইকিজেনের এন্ট্রি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর