Ruzicka Goerz Anton syndrome
রুজিকা গোয়ার্জ অ্যান্টন সিন্ড্রোম একটি বিরল জিনগত রোগ যা রুজিকা এবং অন্যান্যরা বর্ণনা করেছেন। 1981 সালে। এটি ইচিথিওসিস (রুক্ষ, স্কেলি ত্বক), বধিরতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং কঙ্কালের অসঙ্গতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি "ইচিথিওসিস বধিরতা বৌদ্ধিক অক্ষমতা কঙ্কালের অসঙ্গতি" নামেও পরিচিত। রুজিকা গোয়ার্জ অ্যান্টন সিনড্রোমের প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে ইচিথিওসিস, বধিরতা, অলিগোফ্রেনিয়া এবং কঙ্কালের বিকৃতি। একটি রেটিনোইড ডেরিভেটিভ, রো 10-9359-এর সাথে রোগ নির্ণয়ের চিকিত্সা থেরাপির ফলে সিনড্রোমের ইচিথিওসিস অংশের উন্নতি হয়। 1981 সালে রুজিকা ও অন্যান্যরা একটি মামলা নিয়ে গবেষণা করেন। 15 বছর বয়সী একটি মেয়ে। রোগীর ইচিথিওসিস কনজেনিটার পাশাপাশি বধিরতা এবং প্রতিবন্ধী মানসিক বিকাশ ছিল। আরও গবেষণায় ব্র্যাকাইডাক্টাইলি, ক্লিনোডাক্টাইলি এবং অতিরিক্ত পাঁজর সহ বেশ কয়েকটি কঙ্কালের বিকৃতি দেখা গেছে। এক বছর আগে, রোগীর থাইরয়েড কার্সিনোমা হয়েছিল, কিন্তু এটি সিনড্রোমের কারণে হয়েছে কি না তা অজানা। রোগীকে একটি মৌখিক রেটিনোয়েড দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল, যা রোগীর ইচিথিওসিসকে ব্যাপকভাবে উন্নত করেছিল। আরও দেখুন ইচিথিওসিস ব্র্যাকাইডাক্টিলি ক্লিনোড্যাক্টিলি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জেনেটিক অ্যান্ড রেয়ার ডিজিজ ইনফরমেশন সেন্টারে রুজিকা গোয়ার্জ অ্যান্টন সিন্ড্রোম RightDiagnosis.com জেনেটিক সিন্ড্রোম সিন্ড্রোমে ইচিথিওসিসের কারণ