MonoMAC
মনোম্যাক সিন্ড্রোম হল একটি বিরল অটোসোমাল ডমিনেন্ট সিন্ড্রোম যা মোনোসাইটোপেনিয়া, বি এবং এনকে সেল লিম্ফোপেনিয়া; মাইকোব্যাকটেরিয়াল, ভাইরাল, ছত্রাক এবং ব্যাকটেরিয়াল সুবিধাবাদী সংক্রমণ; এবং ভাইরাস সংক্রমণ-প্ররোচিত ক্যান্সারের সাথে যুক্ত। এই ব্যাধিটি প্রায়শই মায়েলোডিস্প্লাসিয়া, মায়েলয়েড লিউকেমিয়া এবং অন্যান্য ধরনের ক্যান্সারের বিকাশে অগ্রসর হয়। মনোম্যাক একটি প্রাণঘাতী এবং প্রাক-ক্যান্সারজনিত ব্যাধি। দুটি পিতামাতার জি. এ. টি. এ2 জিনের মধ্যে একটিতে মিউটেশন নিষ্ক্রিয় করা একটি জেনেটিক ব্যাধিটির অনেক বৈচিত্র্যময় উপস্থাপনার জন্য দায়ী যা এই উপস্থাপনাগুলিকে জি. এ. টি. এ2 ঘাটতি নামে একটি একক রোগে একত্রিত করে। এই অটোসোমাল প্রভাবশালী মিউটেশনগুলি হ্রাসের কারণ হিসাবে পরিচিত বা অনুমান করা হয়, অর্থাৎ। জিনের পণ্য, জি. এ. টি. এ-2-এর সেলুলার স্তরে একটি হ্যাপ্লোইনসফিশিয়েন্সি। জি. এ. টি. এ2 প্রোটিন হল একটি প্রতিলিপি উপাদান যা রক্ত গঠন, লিম্ফ্যাথিক গঠন এবং অন্যান্য টিস্যু-গঠনকারী স্টেম কোষের ভ্রূণের বিকাশ, রক্ষণাবেক্ষণ এবং কার্যকারিতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এই মিউটেশনের ফলে, জি. এ. টি. এ-2-এর কোষীয় মাত্রার ঘাটতি হয় এবং সময়ের সাথে সাথে ব্যক্তিরা হেমাটোলজিকাল, ইমিউনোলজিকাল, লিম্ফ্যাটিক এবং/অথবা অন্যান্য ব্যাধি বিকাশ করে যা আপাতদৃষ্টিতে সৌম্য অস্বাভাবিকতা হিসাবে শুরু হতে পারে তবে সাধারণত গুরুতর অঙ্গে অগ্রসর হয় (যেমন। ফুসফুস) ব্যর্থতা, সুবিধাবাদী সংক্রমণ, ভাইরাস সংক্রমণ-প্ররোচিত ক্যান্সার, মায়েলোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোম এবং/অথবা বিভিন্ন ধরনের লিউকেমিয়ার প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি। মনোম্যাক হল জিএটিএ2-এর ঘাটতির একটি উপস্থাপনা যা প্রাথমিকভাবে ইমিউন ঘাটতির লক্ষণ এবং উপসর্গগুলির সাথে জড়িত যা সংক্রমণ এবং সংক্রমণ-প্ররোচিত সৌম্য এবং ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলির জন্য অত্যন্ত উচ্চ সংবেদনশীলতা সৃষ্টি করে। এগুলি ছাড়াও, মনোম্যাক-আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রায়শই অন্যান্য জি. এ. টি. এ2 উপস্থাপনার এক বা একাধিক লক্ষণ দেখায়। মনোম্যাক প্রথম 2010 সালে ভিহন এবং সহকর্মীদের দ্বারা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পারিবারিক রোগ হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছিল। এক বছর পরে, ডিকিনসন এবং সহকর্মীরা আবিষ্কার করেন যে চার ব্যক্তির মধ্যে মনোম্যাক ব্যাধি জিএটিএ2 জিনের চারটি ভিন্ন মিউটেশনের যে কোনও একটির সাথে যুক্ত ছিল। পরবর্তী গবেষণায় আরও অনেক জি. এ. টি. এ. 2 জিন মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়েছে যা মনোম্যাকের বিকাশের সাথে যুক্ত, যা দেখায় যে এই মিউটেশনগুলি নিষ্ক্রিয় বা দুটি পিতামাতার জি. এ. টি. এ. 2 জিনের মধ্যে একটি নিষ্ক্রিয় করার সম্ভাবনা বলে মনে করা হয়েছিল, এবং দেখা গেছে যে মনোম্যাক সহ সমস্ত ব্যক্তির মূলত একটি মিউটেশন ছিল যা জি. এ. টি. এ. 2 কে নিষ্ক্রিয় করার জন্য পরিচিত বা বিবেচিত হয়েছিল। লক্ষণ ও উপসর্গ এই সিন্ড্রোমটি ছড়িয়ে পড়া অ-যক্ষ্মা মাইকোব্যাকটেরিয়াল সংক্রমণ, ভাইরাল সংক্রমণ, বিশেষত হিউম্যান প্যাপিলোমাভাইরাস এবং ছত্রাক সংক্রমণ, প্রাথমিকভাবে হিস্টোপ্লাজমোসিস এবং ছাঁচগুলির প্রতি সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। গভীর মনোসাইটোপেনিয়া, বি লিম্ফোসাইটোপেনিয়া এবং এনকে লিম্ফোসাইটোপেনিয়া রয়েছে। রোগীদের ম্যালিগন্যান্সি হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে, যার মধ্যে রয়েছেঃ মায়েলোডিস্প্লাসিয়া/লিউকেমিয়া ভালভার কার্সিনোমা, মেটাস্ট্যাটিক মেলানোমা, সার্ভিকাল কার্সিনোমা, ভালভার বোয়েন রোগ এবং একাধিক এপস্টাইন-বার ভাইরাস (+) লেইওমায়োসর্কোমা। গ্রানুলোসাইট-ম্যাক্রোফেজ কলোনি-স্টিমুলেটিং ফ্যাক্টর রিসেপ্টর বা অ্যান্টি-গ্রানুলোসাইট-ম্যাক্রোফেজ কলোনি-স্টিমুলেটিং ফ্যাক্টর অটো অ্যান্টিবডিগুলিতে মিউটেশন ছাড়াই রোগীদের পালমোনারি অ্যালভিওলার প্রোটিনোসিস হতে পারে। সবশেষে, রোগীরা লুপাসের মতো সিন্ড্রোম, প্রাথমিক বিলিয়ারি সিরোসিস বা আগ্রাসী মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস সহ অটোইমিউন ঘটনা বিকাশ করতে পারে। 26 জন, এখন 28 জন, সম্ভবত এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে 48 শতাংশ ক্যান্সার থেকে শুরু করে মায়েলোডিস্প্লাসিয়া পর্যন্ত বিভিন্ন কারণে মারা যান, যাদের গড় বয়স 34.7 বছর এবং গড় বয়স 36.5 বছর। জি. এ. টি. এ2 জিনের জিনতত্ত্ব 12টি স্বতন্ত্র রূপান্তর চিহ্নিত করা হয়েছে। এগুলির মধ্যে রয়েছে জিঙ্ক ফিঙ্গার-2 ডোমেনকে প্রভাবিত করে এমন মিসসেন্স মিউটেশন এবং সন্নিবেশ/মুছে ফেলার মিউটেশন যা ফ্রেমশিফ্ট এবং অকাল সমাপ্তির দিকে পরিচালিত করে। রোগ নির্ণয় চিকিৎসা অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন বর্তমানে একমাত্র চিকিৎসা। আরও দেখুন প্রাথমিক ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি জেনেটিক ডিসঅর্ডার রেফারেন্স ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি সিন্ড্রোম অটোসোমাল ডমিনান্ট ডিসঅর্ডার ইমিউন সিস্টেম ডিসঅর্ডার ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরের ঘাটতি