Lipid storage disorder
লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার (বা লিপিডোসিস) হল বংশগত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠী যার মধ্যে শরীরের কিছু কোষ এবং টিস্যুতে ক্ষতিকারক পরিমাণে চর্বি বা লিপিড জমা হয়। এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা হয় বিপাক এবং লিপিড ভেঙে ফেলার জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইমগুলির মধ্যে একটি যথেষ্ট পরিমাণে উত্পাদন করে না, অথবা তারা সঠিকভাবে কাজ করে না এমন এনজাইম তৈরি করে। সময়ের সাথে সাথে, চর্বি গঠনের ফলে স্থায়ী কোষীয় এবং টিস্যু ক্ষতি হতে পারে, বিশেষ করে মস্তিষ্ক, পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্র, লিভার, প্লীহা এবং অস্থিমজ্জায়। স্বাভাবিক পরিস্থিতিতে কোষের অভ্যন্তরে, লাইসোসোমগুলি শরীরের জন্য শক্তি সরবরাহ করতে লিপিড এবং প্রোটিনগুলিকে ছোট উপাদানগুলিতে রূপান্তরিত করে বা বিপাক করে। শ্রেণীবিভাগের ব্যাধি যা এই আন্তঃকোষীয় উপাদান সংরক্ষণ করে তা লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের ব্যাধি পরিবারের অংশ। অনেক লিপিড সঞ্চয় ব্যাধি স্ফিঙ্গোলিপিডোজের উপগোষ্ঠীতে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে, কারণ এগুলি স্ফিঙ্গোলিপিড বিপাকের সাথে সম্পর্কিত। এই গোষ্ঠীর সদস্যদের মধ্যে রয়েছে নিম্যান-পিক রোগ, ফ্যাব্রি রোগ, ক্র্যাব রোগ, গাউচার রোগ, টে-স্যাক্স রোগ, মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি, একাধিক সালফাটাসের ঘাটতি এবং ফারবার রোগ। এগুলি সাধারণত অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তবে ফ্যাব্রি রোগটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত। একত্রে দেখলে, স্ফিঙ্গোলিপিডোজের প্রকোপ 10,000-এর মধ্যে প্রায় 1। এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি মূলত ফ্যাব্রি রোগ এবং গাউচার রোগের চিকিৎসার জন্য পাওয়া যায় এবং এই ধরনের স্ফিঙ্গোলিপিডোসে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত ভালভাবে বাঁচতে পারে। সাধারণত, অন্যান্য প্রকারগুলি শিশু রূপের জন্য 1 থেকে 5 বছর বয়সের মধ্যে মারাত্মক হয়, তবে কিশোর-শুরু বা প্রাপ্তবয়স্ক-শুরু রূপের জন্য অগ্রগতি হালকা হতে পারে। বিকল্পভাবে, কিছু স্ফিঙ্গোলিপিডোজকে জি. এম. 1 গ্যাংলিওসিডোজ বা জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোজে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। টে-স্যাক্স রোগটি পরেরটির অন্তর্গত। অন্যান্য লিপিড সঞ্চয় ব্যাধি যা সাধারণত স্ফিঙ্গোলিপিডোস হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয় না তার মধ্যে রয়েছে ফিউকোসিডোসিস, শিন্ডলার রোগ এবং ওলম্যান রোগ। জেনেটিক লিপিড স্টোরেজ রোগ দুটি উপায়ে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারেঃ অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স তখন ঘটে যখন পিতামাতা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করে এবং পাস করে, তবে পিতামাতার মধ্যে কেউই এই অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গ দেখায় না এবং ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয় না। এই পিতামাতার জন্ম নেওয়া প্রতিটি শিশুর ত্রুটিযুক্ত জিনের উভয় অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়ার 25 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে, বাহক হওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে এবং ত্রুটিযুক্ত জিনের কোনও অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে না পাওয়ার 25 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। উভয় লিঙ্গের শিশুরা উত্তরাধিকারের এই প্যাটার্নের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ (বা লিঙ্গ সংযুক্ত) উত্তরাধিকার ঘটে যখন মা এক্স ক্রোমোজোমের উপর প্রভাবিত জিন বহন করে যা শিশুর লিঙ্গ নির্ধারণ করে এবং এটি তার ছেলের কাছে প্রেরণ করে। বাহকদের পুত্রদের এই ব্যাধি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। মেয়েদের এক্স-লিঙ্কযুক্ত ক্রোমোজোম উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে, তবে সাধারণত এই ব্যাধি দ্বারা গুরুতরভাবে প্রভাবিত হয় না। আক্রান্ত পুরুষরা তাদের ছেলেদের মধ্যে এই ব্যাধি ছড়ায় না, তবে তাদের মেয়েরা এই ব্যাধিটির বাহক হবে। বেশ কয়েকটি পরীক্ষা ব্যবহারের মাধ্যমে লিপিড সঞ্চয় ব্যাধি নির্ণয় করা যেতে পারে। এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে ক্লিনিকাল পরীক্ষা, বায়োপসি, জেনেটিক পরীক্ষা, কোষ বা টিস্যুর আণবিক বিশ্লেষণ এবং এনজাইম পরীক্ষা। এই রোগের কিছু নির্দিষ্ট রূপ প্রস্রাব পরীক্ষার মাধ্যমেও নির্ণয় করা যেতে পারে, যা সঞ্চিত উপাদান সনাক্ত করে। ভ্রূণের রোগ হবে নাকি বাহক তা নির্ধারণের জন্য প্রসবপূর্ব পরীক্ষাও উপলব্ধ। লিপিড সঞ্চয় ব্যাধিগুলির জন্য কোনও নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই; তবে, টাইপ 1 গাউচার রোগ এবং টাইপ 3 গাউচার রোগে আক্রান্ত কিছু রোগীর জন্য কিছু অত্যন্ত কার্যকর এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি রয়েছে। ফ্যাব্রি রোগে আক্রান্ত রোগীদের ব্যথার চিকিৎসার জন্য কিছু ওষুধের প্রেসক্রিপশন যেমন ফেনিটোইন এবং কার্বামাজেপাইন রয়েছে। উপরন্তু, জিন থেরাপি এবং অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন নির্দিষ্ট লিপিড সঞ্চয় ব্যাধিগুলির জন্য কার্যকর প্রমাণিত হতে পারে। খাদ্যাভ্যাসের সীমাবদ্ধতা টিস্যুতে লিপিড তৈরি হওয়া রোধ করতে সাহায্য করে না। আরও দেখুন জ্যান্থোম্যাটোসিস নিম্যান-পিক ডিজিজ মেটাবলিক মায়োপ্যাথি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক