Chromosome 5q deletion syndrome
ক্রোমোজোম 5কিউ মুছে ফেলা সিন্ড্রোম একটি অর্জিত, হেমাটোলজিকাল ব্যাধি যা হাড়ের মজ্জার মায়েলোসাইট কোষে মানব ক্রোমোজোম 5-এর দীর্ঘ বাহু (কিউ আর্ম, ব্যান্ড 5q33.1)-এর অংশ হারানোর দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা সাধারণত মায়েলোডিসপ্লাস্টিক সিনড্রোমের সাথে যুক্ত। এটি "আংশিক ট্রাইসোমি 5কিউ" এর সাথে বিভ্রান্ত হওয়া উচিত নয়, যদিও উভয় অবস্থা একই পরিবারে দেখা গেছে। এটি জীবাণু লাইন ক্রি ডু চ্যাট (5পি মুছে ফেলা) সিন্ড্রোমের সাথে বিভ্রান্ত হওয়া উচিত নয় যা 5ম ক্রোমোজোমের ছোট বাহু মুছে ফেলা। উপস্থাপনা 5কিউ-সিন্ড্রোম ম্যাক্রোসাইটিক রক্তাল্পতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, প্রায়শই একটি মাঝারি থ্রোম্বোসাইটোসিস, এরিথ্রোব্লাস্টোপেনিয়া, নিউক্লিয়ার হাইপোলোবেশন সহ মেগাকারিয়োসাইট হাইপারপ্লাসিয়া এবং ক্রোমোজোম 5-এর একটি বিচ্ছিন্ন ইন্টারস্টিশিয়াল মুছে ফেলা। 5কিউ-সিন্ড্রোম প্রধানত বয়স্ক মহিলাদের মধ্যে পাওয়া যায়। কারণ মুছে ফেলা অঞ্চলের বেশ কয়েকটি জিন 5কিউ-সিনড্রোমের প্যাথোজেনেসিসে ভূমিকা পালন করে বলে মনে হয়। আর. পি. এস. 14-এর হ্যাপ্লোইনসফিশিয়েন্সি একটি কেন্দ্রীয় ভূমিকা পালন করে এবং পি53-নির্ভর এবং পি53-স্বাধীন টিউমার দমনকারী প্রভাব উভয়ের মাধ্যমে রক্তাল্পতায় অবদান রাখে। এই অঞ্চলের অন্যান্য জিনের মধ্যে রয়েছে এম. আই. আর-145 এবং এম. আই. আর-246এ, যার অপসারণ 5কিউ-সিন্ড্রোমে দেখা মেগাকারিয়োসাইটিক ডিসপ্লাসিয়া এবং থ্রোম্বোসাইটোসিসের সাথে যুক্ত; এস. পি. এ. আর. সি, যার অ্যান্টিপ্রোলিফারেটিভ এবং অ্যান্টিয়ানজিয়োজেনিক প্রভাব রয়েছে; এবং প্রার্থী টিউমার দমনকারী ই. জি. আর1, সি. টি. এন. এন. এ1, এবং সি. ডি. সি25সি। হিস্টোলজি এই সিন্ড্রোম অস্থি মজ্জা কোষগুলিকে প্রভাবিত করে যার ফলে চিকিত্সা-প্রতিরোধী রক্তাল্পতা এবং মায়েলোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোম হয় যা তীব্র মায়েলোজেনাস লিউকেমিয়ার কারণ হতে পারে। অস্থিমজ্জার পরীক্ষা মেগাকারিয়োসাইটে বৈশিষ্ট্যগত পরিবর্তন দেখায়। এগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি সংখ্যক, ছোট এবং মনোনিউক্লিয়ার। অস্থি মজ্জায় এরিথ্রয়েড হাইপোপ্লাসিয়া থাকতে পারে। 5কিউ-সিন্ড্রোমে লেনালিডোমাইডের ক্রিয়াকলাপ রয়েছে এবং অতিরিক্ত সাইটোজেনেটিক অস্বাভাবিকতার সাথে বা ছাড়াই ক্রোমোজোম 5কিউ অপসারণের সাথে যুক্ত নিম্ন বা মধ্যবর্তী-1 (ইন্ট-1) ঝুঁকি মায়েলোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোম (এমডিএস)-এর কারণে লাল রক্তকণিকা (আরবিসি) সংক্রমণ-নির্ভর রক্তাল্পতার জন্য এফডিএ অনুমোদিত। বেশ কয়েকটি সম্ভাব্য প্রক্রিয়া রয়েছে যা হ্যাপ্লোইনসফিশিয়েন্সি আণবিক ক্ষতগুলিকে লেনালিডোমাইড সংবেদনশীলতার সাথে যুক্ত করে। পূর্বাভাস বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি স্থিতিশীল ক্লিনিকাল কোর্স থাকে তবে প্রায়শই রক্ত সঞ্চালনের উপর নির্ভরশীল থাকে। তথ্যসূত্র বাহ্যিক সংযোগ মায়েলয়েড নিওপ্লাসিয়া বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল মনোসোমি এবং রক্তকে প্রভাবিত করে মুছে ফেলার সিন্ড্রোম