WAGR syndrome
ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম (ডাব্লুএজিআর কমপ্লেক্স, উইলমস টিউমার-অ্যানিরিডিয়া সিন্ড্রোম, অ্যানিরিডিয়া-উইলমস টিউমার সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত) একটি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম যেখানে আক্রান্ত শিশুদের উইলমস টিউমার (কিডনির একটি টিউমার), অ্যানিরিডিয়া (চোখের রঙিন অংশ, আইরিসের অনুপস্থিতি), জেনিটোরিনারি অসঙ্গতি এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা হওয়ার সম্ভাবনা থাকে। জি কখনও কখনও পরিবর্তে "গোনাডোব্লাস্টোমা" হিসাবে দেওয়া হয়, যেহেতু জেনিটোরিনারি অসঙ্গতিগুলির মধ্যে গোনাডস (টেস্টিস বা ডিম্বাশয়) এর টিউমার অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। কিছু ডাব্লু. এ. জি. আর সিন্ড্রোমের রোগীরা শৈশবের গুরুতর স্থূলতা এবং হাইপারফ্যাগিয়া দেখায়; সংক্ষিপ্ত রূপ ওয়াগ্রো (স্থূলতার জন্য ও) এই বিভাগটি বর্ণনা করতে ব্যবহৃত হয়েছে এবং এটি বি. ডি. এন. এফ-এর ক্ষতির সাথে যুক্ত হতে পারে-একটি জিন যা ক্রোমোজোম 11-এও রয়েছে। অবস্থাটি প্রথম বর্ণনা করেছেন মিলার ও অন্যান্যরা। 1964 সালে অন্যান্য জন্মগত বিকৃতিগুলির সাথে এর সংযোগে, ক্রোমোজোম 11-এ একটি মুছে ফেলার ফলে বেশ কয়েকটি জিনের ক্ষতি হয়। এইভাবে, এটি পার্শ্ববর্তী (সংলগ্ন) জিনের ক্ষতির কারণে সৃষ্ট অবস্থার সর্বোত্তম অধ্যয়নরত উদাহরণগুলির মধ্যে একটি। ডব্লিউএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের ক্ষেত্রে উইলমস টিউমার হওয়া সম্ভব, যা কিডনি ক্যান্সারের একটি বিরল রূপ। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত নবজাতক শিশুদের লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি শীঘ্রই অ্যানিরিডিয়া রয়েছে বলে উল্লেখ করা হয়েছে। ডব্লিউ. এ. জি. আর-এর জন্য ক্লিনিকাল সন্দেহ অন্যান্য যৌনাঙ্গের অসঙ্গতির উপস্থিতির সাথে বৃদ্ধি পেতে পারে, যদিও যৌনাঙ্গের অসঙ্গতি সবসময় উপস্থিত থাকে না, বিশেষ করে মেয়েদের মধ্যে। বড় শিশুদের মধ্যে, অ্যানিরিডিয়া এবং অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি উপস্থিত থাকলে সিন্ড্রোমের ক্লিনিকাল নির্ণয় করা যেতে পারে। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে অ্যানিরিডিয়া খুব কমই অনুপস্থিত থাকলেও, এটি ছাড়া কেসগুলি রিপোর্ট করা হয়েছে। সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য ক্রোমোজোমাল বিশ্লেষণ প্রয়োজন। অন্যান্য সাধারণ চোখের ত্রুটির মধ্যে রয়েছে ছানি এবং পিটোসিস। প্রায় 50 শতাংশ মানুষের উইলমস টিউমার হয়। প্যাথোফিজিওলজি ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম 11পি13 অঞ্চলে ক্রোমোজোম 11-এ একটি রূপান্তরের কারণে ঘটে। বিশেষত, এই অঞ্চলের বেশ কয়েকটি জিন মুছে ফেলা হয়, যার মধ্যে রয়েছে পিএএক্স6 অকুলার ডেভেলপমেন্ট জিন এবং উইলমস টিউমার জিন (ডব্লিউটি1)। ডাব্লুটি1-এর অস্বাভাবিকতাও যৌনাঙ্গের অস্বাভাবিকতার কারণ হতে পারে। সম্প্রতি দেখা গেছে যে, পিএএক্স6 জিনের রূপান্তরগুলি শুধুমাত্র চোখের অস্বাভাবিকতার কারণই নয়, মস্তিষ্ক এবং অগ্ন্যাশয়ের সমস্যাও সৃষ্টি করে। 11p14.1-এ অবস্থিত ব্রেন-ডিরাইভড নিউরোট্রফিক ফ্যাক্টর (বিডিএনএফ)-এর জিনটি ডাব্লুএজিআর রোগীদের উপসেটে স্থূলতা এবং অত্যধিক খাওয়ার জন্য একটি প্রার্থী জিন হিসাবে প্রস্তাবিত হয়েছে। এটি শক্তির ভারসাম্যে বি. ডি. এন. এফ-এর ভূমিকার বিষয়টিকে শক্তিশালী করে। রোগ নির্ণয়ের প্রাথমিক পদ্ধতি ফিশ (ফ্লুরোসেন্ট ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন) ব্যবহার করে 11পি13-এর মাইক্রোডিলেশন নিশ্চিত করে ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোম নির্ণয় করা যেতে পারে। মাছ যা জিনের নির্দিষ্ট অবস্থানের সাথে সমন্বয় করে একটি ফ্লুরোসেন্ট সংকেতের অভাব প্রদর্শন করবে। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা কমপক্ষে 6-8 বছর বয়স পর্যন্ত উইলমস টিউমারের জন্য নিয়মিত (3-4 বছর) কিডনি নজরদারি পায় এবং তারপরে দেরিতে শুরু হওয়া নেফ্রোপ্যাথির ঝুঁকির কারণে কিছু ফলো-আপের অধীনে থাকে (ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 40 শতাংশ রোগী 12 বছরের বেশি বয়সী)। ডাব্লুএজিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের স্ট্রিক ডিম্বাশয় থাকতে পারে, যা গোনাডোব্লাস্টোমার ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে। যোনি এবং/অথবা জরায়ুর বিকৃতিও উপস্থিত থাকতে পারে। আরও দেখুন ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল মনোসোমি এবং মুছে ফেলার সিন্ড্রোম বিরল রোগ