Copy number variation
অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য (সি. এন. ভি) এমন একটি ঘটনা যেখানে জিনোমের বিভাগগুলি পুনরাবৃত্তি করা হয় এবং জিনোমে পুনরাবৃত্তির সংখ্যা ব্যক্তির মধ্যে পরিবর্তিত হয়। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য হল এক ধরনের কাঠামোগত বৈচিত্র্যঃ বিশেষত, এটি এক ধরনের অনুলিপি বা মুছে ফেলার ঘটনা যা যথেষ্ট সংখ্যক বেস জোড়াকে প্রভাবিত করে। সমগ্র মানব জিনোমের প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ পুনরাবৃত্তি দ্বারা গঠিত হতে পারে এবং মানব জিনোমের 4.8-9.5% কে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যে, অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য জনসংখ্যার পাশাপাশি রোগের ফেনোটাইপে প্রয়োজনীয় বৈচিত্র্য তৈরিতে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যকে সাধারণত দুটি প্রধান গোষ্ঠীতে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারেঃ সংক্ষিপ্ত পুনরাবৃত্তি এবং দীর্ঘ পুনরাবৃত্তি। তবে, দুটি গোষ্ঠীর মধ্যে কোনও স্পষ্ট সীমানা নেই এবং শ্রেণিবিন্যাস আগ্রহের স্থানের প্রকৃতির উপর নির্ভর করে। সংক্ষিপ্ত পুনরাবৃত্তির মধ্যে রয়েছে প্রধানত ডাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি (যেমন দুটি পুনরাবৃত্ত নিউক্লিওটাইড)। এ-সি-এ-সি-এ-সি) এবং ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি করে। দীর্ঘ পুনরাবৃত্তির মধ্যে রয়েছে সম্পূর্ণ জিনের পুনরাবৃত্তি। পুনরাবৃত্তির আকারের উপর ভিত্তি করে এই শ্রেণিবিন্যাসটি সবচেয়ে সুস্পষ্ট ধরণের শ্রেণিবিন্যাস কারণ আকারটি এমন ধরনের প্রক্রিয়াগুলি পরীক্ষা করার একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণ যা সম্ভবত পুনরাবৃত্তির জন্ম দেয়, তাই ফেনোটাইপে এই পুনরাবৃত্তির সম্ভাব্য প্রভাব। প্রকার এবং ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস একটি সংক্ষিপ্ত অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের সবচেয়ে সুপরিচিত উদাহরণগুলির মধ্যে একটি হল হান্টিংটনের স্নায়বিক ব্যাধি হান্টিংটনের রোগের জন্য দায়ী হান্টিংটনের জিনে সিএজি বেস জুটির ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তি। এই বিশেষ ক্ষেত্রে, একবার সিএজি ট্রাইনিউক্লিওটাইড ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তিতে 36 বারের বেশি পুনরাবৃত্তি করলে, হান্টিংটনের রোগ সম্ভবত ব্যক্তির মধ্যে বিকশিত হবে এবং এটি সম্ভবত তার বংশধরদের দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হবে। সিএজি ট্রাইনিউক্লিওটাইডের পুনরাবৃত্তির সংখ্যা হান্টিংটনের রোগ শুরু হওয়ার বয়সের সাথে বিপরীতভাবে সম্পর্কযুক্ত। এই ধরনের সংক্ষিপ্ত পুনরাবৃত্তি প্রায়শই পলিমার স্লিপেজ, টেমপ্লেট স্যুইচিং এবং কাঁটাচামচ স্যুইচিং সহ প্রতিলিপির সময় পলিমারেজ ক্রিয়াকলাপের ত্রুটির কারণে বলে মনে করা হয় যা পরে বিস্তারিতভাবে আলোচনা করা হবে। এই অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের সংক্ষিপ্ত পুনরাবৃত্তি আকার পলিমারেজের ত্রুটির জন্য নিজেকে ধার দেয় কারণ এই পুনরাবৃত্ত অঞ্চলগুলি পলিমারেজ দ্বারা ভুল স্বীকৃতির প্রবণতা থাকে এবং প্রতিলিপি করা অঞ্চলগুলি আবার প্রতিলিপি করা যেতে পারে, যার ফলে পুনরাবৃত্তির অতিরিক্ত অনুলিপি হতে পারে। উপরন্তু, যদি এই ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তিগুলি কোনও জিনের কোডিং অংশে একই পঠন কাঠামোতে থাকে, তবে এটি একই অ্যামিনো অ্যাসিডের একটি দীর্ঘ শৃঙ্খলের দিকে নিয়ে যেতে পারে, সম্ভবত কোষে প্রোটিন সমষ্টি তৈরি করে এবং যদি এই সংক্ষিপ্ত পুনরাবৃত্তিগুলি জিনের অ-কোডিং অংশে পড়ে, তবে এটি জিনের অভিব্যক্তি এবং নিয়ন্ত্রণকে প্রভাবিত করতে পারে। অন্যদিকে, পুরো জিনের পুনরাবৃত্তির একটি পরিবর্তনশীল সংখ্যা জিনোমে কম সাধারণভাবে চিহ্নিত করা হয়। একটি সম্পূর্ণ জিন পুনরাবৃত্তির একটি উদাহরণ হল আলফা-অ্যামাইলেজ 1 জিন (এ. এম. ওয়াই 1) যা আলফা-অ্যামাইলেজকে এনকোড করে যার বিভিন্ন খাদ্যের সাথে বিভিন্ন জনসংখ্যার মধ্যে একটি উল্লেখযোগ্য অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য রয়েছে। যদিও এএমওয়াই1 জিনকে তার অনুলিপি সংখ্যা বৃদ্ধি বা হ্রাস করার অনুমতি দেয় এমন নির্দিষ্ট প্রক্রিয়াটি এখনও বিতর্কের বিষয়, কিছু অনুমান পরামর্শ দেয় যে অ-সমজাতীয় শেষ যোগদান বা মাইক্রোহোমোলজি-মধ্যস্থ শেষ যোগদান সম্ভবত এই পুরো জিনের পুনরাবৃত্তির জন্য দায়ী। সম্পূর্ণ জিনের পুনরাবৃত্তি সেই নির্দিষ্ট জিনের প্রকাশের উপর তাৎক্ষণিক প্রভাব ফেলে এবং এএমওয়াই1 জিনের অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য খাদ্যের সাথে সম্পর্কিত হওয়া সাম্প্রতিক মানব বিবর্তনীয় অভিযোজনের একটি উল্লেখযোগ্য উদাহরণ। যদিও এগুলি সাধারণ গোষ্ঠী যা সংখ্যার বৈচিত্র্যগুলি অনুলিপি করে গোষ্ঠীভুক্ত করা হয়, তবে বেস জোড়ার অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের সঠিক সংখ্যা আগ্রহের নির্দিষ্ট স্থানের উপর নির্ভর করে। বর্তমানে, সমস্ত রিপোর্ট করা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য থেকে প্রাপ্ত তথ্য ব্যবহার করে, অনুলিপি সংখ্যার বৈকল্পিকের গড় আকার প্রায় 118 কেবি, এবং মধ্যমা প্রায় 18 কেবি। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের কাঠামোগত কাঠামোর পরিপ্রেক্ষিতে, গবেষণা জিনোমের হটস্পট অঞ্চলগুলির পরামর্শ ও সংজ্ঞা দিয়েছে যেখানে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য চারগুণ বেশি সমৃদ্ধ। এই হটস্পট অঞ্চলগুলিকে এমন অঞ্চল হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছিল যেখানে দীর্ঘ পুনরাবৃত্তি রয়েছে যা 90-100% অনুরূপ যা সেগমেন্টাল ডুপ্লিকেশন হিসাবে পরিচিত হয় টেন্ডেম বা ইন্টারস্পার্সড এবং সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণভাবে, এই হটস্পট অঞ্চলগুলিতে ক্রোমোজোমাল পুনর্বিন্যাসের হার বৃদ্ধি পেয়েছে। মনে করা হত যে এই বড় আকারের ক্রোমোজোম পুনর্বিন্যাসগুলি অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সহ স্বাভাবিক বৈচিত্র্য এবং জেনেটিক রোগের জন্ম দেয়। উপরন্তু, এই অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য হটস্পটগুলি বিভিন্ন মহাদেশের অনেক জনসংখ্যার মধ্যে সামঞ্জস্যপূর্ণ, যার অর্থ এই যে এই হটস্পটগুলি হয় সমস্ত জনসংখ্যার দ্বারা স্বাধীনভাবে অর্জিত হয়েছিল এবং প্রজন্মের পর প্রজন্ম ধরে চলেছিল, অথবা জনসংখ্যা বিভক্ত হওয়ার আগে এগুলি প্রাথমিক মানব বিবর্তনে অর্জিত হয়েছিল, পরেরটি সম্ভবত আরও বেশি বলে মনে হয়। সবশেষে, যে স্থানে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সবচেয়ে ঘনভাবে বিতরণ করা হয় তার স্থানিক পক্ষপাত জিনোমে ঘটে বলে মনে হয় না। যদিও এটি মূলত সিটু হাইব্রিডাইজেশন এবং মাইক্রোস্যাটেলাইট বিশ্লেষণে ফ্লুরোসেন্ট দ্বারা সনাক্ত করা হয়েছিল যে অনুলিপি সংখ্যার পুনরাবৃত্তি টেলোমেরেস, সেন্ট্রোমেরেস এবং হেটেরোক্রোমাটিনের মতো অত্যন্ত পুনরাবৃত্তিমূলক অঞ্চলে স্থানীয়করণ করা হয়, সাম্প্রতিক জিনোম-ব্যাপী গবেষণায় অন্য সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়েছে। অর্থাৎ, সাবটেলোমেরিক অঞ্চল এবং পেরিসেন্ট্রোমেরিক অঞ্চলগুলিতে বেশিরভাগ ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস হটস্পট পাওয়া যায় এবং সেই অঞ্চলে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের কোনও উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি নেই। উপরন্তু, ক্রোমোসোমাল পুনর্বিন্যাস হটস্পটগুলির এই অঞ্চলগুলিতে জিন সংখ্যা হ্রাস পায় না, আবার, এটি বোঝায় যে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের জিনোমিক অবস্থানের ন্যূনতম স্থানিক পক্ষপাত রয়েছে। সনাক্তকরণ এবং সনাক্তকরণ অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য প্রাথমিকভাবে সাইটোজেনেটিক পর্যবেক্ষণের মাধ্যমে জিনোমের একটি অত্যন্ত ছোট এবং নগণ্য অংশ দখল করে বলে মনে করা হয়েছিল। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্রগুলি সাধারণত শুধুমাত্র ছোট ট্যান্ডেম পুনরাবৃত্তি বা নির্দিষ্ট জেনেটিক ব্যাধিগুলির সাথে যুক্ত ছিল, তাই, অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্রগুলি প্রাথমিকভাবে শুধুমাত্র নির্দিষ্ট লোকির পরিপ্রেক্ষিতে পরীক্ষা করা হয়েছিল। যাইহোক, প্রযুক্তিগত উন্নয়নের ফলে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্তকরণ এবং অধ্যয়নের জন্য অত্যন্ত সঠিক উপায়ের সংখ্যা বৃদ্ধি পেয়েছে। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্রগুলি মূলত সাইটোজেনেটিক কৌশল দ্বারা অধ্যয়ন করা হয়েছিল, যা এমন কৌশল যা একজনকে ক্রোমোজোমের শারীরিক কাঠামো পর্যবেক্ষণ করতে দেয়। এই কৌশলগুলির মধ্যে একটি হল ফ্লুরোসেন্ট ইন সিটু হাইব্রিডাইজেশন (এফ. আই. এস. এইচ) যা ফ্লুরোসেন্ট প্রোব সন্নিবেশ করাকে জড়িত করে যার জন্য জিনোমে উচ্চ মাত্রার পরিপূরকতার প্রয়োজন হয়। তুলনামূলক জিনোমিক সংকরায়ন সাধারণত ফ্লুরোফোর ভিজ্যুয়ালাইজেশন দ্বারা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করতে এবং তারপর ক্রোমোজোমের দৈর্ঘ্যের তুলনা করতে ব্যবহৃত হত। এই প্রাথমিক কৌশলগুলির একটি প্রধান ত্রুটি হল জিনোমিক রেজোলিউশন তুলনামূলকভাবে কম এবং শুধুমাত্র পুরো জিনের পুনরাবৃত্তির মতো বড় পুনরাবৃত্তি সনাক্ত করা যায়। জিনোমিক্স প্রযুক্তির সাম্প্রতিক অগ্রগতি অনেক গুরুত্বপূর্ণ পদ্ধতির জন্ম দিয়েছে যা অত্যন্ত উচ্চ জিনোমিক রেজোলিউশনের এবং ফলস্বরূপ, জিনোমে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের ক্রমবর্ধমান সংখ্যা রিপোর্ট করা হয়েছে। প্রাথমিকভাবে এই অগ্রগতিগুলি পুরো জিন জুড়ে প্রায় 1 মেগাবেসের ব্যবধান সহ ব্যাকটেরিয়াল কৃত্রিম ক্রোমোজোম (বিএসি) অ্যারে ব্যবহার করে জড়িত, বিএসিগুলি পুনর্বিন্যাস হটস্পটগুলিতে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যও সনাক্ত করতে পারে যা 119 টি নতুন অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করার অনুমতি দেয়। উচ্চ থ্রুপুট জিনোমিক সিকোয়েন্সিং মানব জিনোমিক্সের ক্ষেত্রে বিপ্লব ঘটিয়েছে এবং জিনোমে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করতে সিলিকো গবেষণা করা হয়েছে। ফস্মিড ক্লোনগুলিকে 40কেবি হিসাবে কঠোরভাবে নিয়ন্ত্রণ করে ফস্মিড ব্যবহার করে আগ্রহের অন্যান্য ক্রমের সাথে রেফারেন্স ক্রমের তুলনা করা হয়েছে। সিকোয়েন্সিং এন্ড রিডগুলি আগ্রহের ক্রমের সাথে রেফারেন্স ক্রমকে সারিবদ্ধ করার জন্য পর্যাপ্ত তথ্য সরবরাহ করবে এবং যে কোনও ভুল বিন্যাস সহজেই লক্ষণীয় হয় তাই ক্লোনটির সেই অঞ্চলের মধ্যে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য হিসাবে সিদ্ধান্ত নেওয়া হয়। এই ধরনের সনাক্তকরণ কৌশল একটি উচ্চ জিনোমিক রেজোলিউশন এবং জিনোমে পুনরাবৃত্তির সুনির্দিষ্ট অবস্থান প্রদান করে এবং এটি বিপরীতমুখী অন্যান্য ধরনের কাঠামোগত বৈচিত্র্যও সনাক্ত করতে পারে। উপরন্তু, অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করার আরেকটি উপায় হল একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি) ব্যবহার করা। মানুষের এসএনপি তথ্যের প্রাচুর্যের কারণে, এই এসএনপিগুলি ব্যবহার করার জন্য অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করার দিক পরিবর্তন হয়েছে। এই সত্যের উপর নির্ভর করে যে মানুষের পুনঃসংযোগ তুলনামূলকভাবে বিরল এবং জিনোমের নির্দিষ্ট অঞ্চলে অনেক পুনঃসংযোগ ঘটনা ঘটে যা পুনঃসংযোগ হটস্পট হিসাবে পরিচিত, সংযোগের ভারসাম্যহীনতা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। সংযোগের ভারসাম্যহীনতা বিশ্লেষণ করে নির্দিষ্ট হ্যাপ্লোটাইপ এসএনপি-র সঙ্গে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যকে যুক্ত করার প্রচেষ্টা করা হয়েছে, এই সংযোগগুলি ব্যবহার করে, এসএনপি-কে চিহ্নিতকারী হিসাবে ব্যবহার করে জিনোমে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যগুলি সনাক্ত করতে সক্ষম হয়। সংক্ষিপ্ত এবং দীর্ঘ পঠন ক্রমবিন্যাস সহ পরবর্তী প্রজন্মের ক্রমবিন্যাস কৌশলগুলি আজকাল ক্রমবর্ধমানভাবে ব্যবহৃত হচ্ছে এবং অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য সনাক্ত করতে অ্যারে-ভিত্তিক কৌশলগুলিকে প্রতিস্থাপন করতে শুরু করেছে। অ্যারে-ভিত্তিক কৌশলগুলির বিপরীতে, সিকোয়েন্সিং-ভিত্তিক সনাক্তকরণ পদ্ধতিগুলি সহজেই অন্যান্য শ্রেণীর কাঠামোগত বৈচিত্র্য যেমন বিপরীত এবং ট্রান্সলোকেশনগুলি সনাক্ত করে। আণবিক প্রক্রিয়া অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য গঠনের জন্য দুটি প্রধান ধরনের আণবিক প্রক্রিয়া রয়েছেঃ সমজাতীয় ভিত্তিক এবং অ-সমজাতীয় ভিত্তিক। যদিও অনেক পরামর্শ দেওয়া হয়েছে, তবে এই তত্ত্বগুলির বেশিরভাগই অনুমান এবং অনুমান। এমন কোনও চূড়ান্ত প্রমাণ নেই যা একটি নির্দিষ্ট অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যকে একটি নির্দিষ্ট পদ্ধতির সাথে সম্পর্কিত করে। সর্বাধিক স্বীকৃত তত্ত্বগুলির মধ্যে একটি যা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের পাশাপাশি মুছে ফেলা এবং বিপরীতকরণের দিকে পরিচালিত করে তা হল অ-সমান্তরাল সমজাতীয় পুনর্মিলন। মায়োটিক পুনঃসংযোগের সময়, সমজাতীয় ক্রোমোজোমগুলি যুক্ত হয় এবং দুটি প্রান্তিক ডাবল-স্ট্র্যান্ডেড বিরতি তৈরি করে যা হলিডে জংশনের দিকে নিয়ে যায়। যাইহোক, অস্বাভাবিক পদ্ধতিতে, হলিডে জংশন গঠনের সময়, ডাবল-স্ট্র্যান্ডেড বিরতিগুলি ভুলভাবে সাজানো হয় এবং ক্রসওভারটি একই ক্রোমোজোমের উপর অ-সমান্তরাল অবস্থানে অবতরণ করে। যখন হলিডে জংশনটি সমাধান করা হয়, অসম ক্রসিং ওভার ইভেন্ট দুটি সমজাতীয় ক্রোমোজোমের মধ্যে জেনেটিক উপাদান স্থানান্তরের অনুমতি দেয় এবং ফলস্বরূপ, উভয় সমজাতীয় ডিএনএর একটি অংশ পুনরাবৃত্তি করা হয়। যেহেতু পুনরাবৃত্ত অঞ্চলগুলি আর স্বাধীনভাবে পৃথক হয় না, তাই ক্রোমোজোমের প্রতিলিপি অঞ্চলটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। আরেকটি সমজাতীয় পুনঃসংযোগ ভিত্তিক প্রক্রিয়া যা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের দিকে পরিচালিত করতে পারে তা ব্রেক ইনডিউসড রেপ্লিকেশন নামে পরিচিত। যখন জিনোমে অপ্রত্যাশিতভাবে একটি ডাবল স্ট্র্যান্ডেড ব্রেক ঘটে তখন কোষটি সেই পথগুলিকে সক্রিয় করে যা বিরতির মেরামতের মধ্যস্থতা করে। বিরতি মেরামতের ক্ষেত্রে ত্রুটি, অ-সমান্তরাল সমজাতীয় পুনর্মিলনের মতো, জিনোমের একটি নির্দিষ্ট অঞ্চলের অনুলিপি সংখ্যা বৃদ্ধি করতে পারে। একটি ডাবল স্ট্রেন্ডেড ব্রেক মেরামতের সময়, ভাঙা প্রান্তটি মূল স্ট্র্যান্ডে পুনরায় যোগদানের পরিবর্তে তার সমজাতীয় ক্রোমোজোম আক্রমণ করতে পারে। অ-সমান্তরাল সমজাতীয় পুনর্মিলন পদ্ধতির মতো, একটি নির্দিষ্ট অঞ্চলের একটি অতিরিক্ত অনুলিপি অন্য ক্রোমোসোমে স্থানান্তরিত হয়, যা একটি প্রতিলিপি ঘটনার দিকে পরিচালিত করে। উপরন্তু, কোহেসিন প্রোটিন দুটি প্রান্তকে কাছাকাছি আটকে রাখার মাধ্যমে ডাবল স্ট্র্যান্ডেড ব্রেক মেরামত ব্যবস্থায় সহায়তা করতে দেখা যায় যা প্রান্তের আন্তঃক্রোমোজোমাল আক্রমণকে বাধা দেয়। যদি কোনও কারণে, যেমন রাইবোসোমাল আরএনএ সক্রিয়করণ, কোহেসিনের ক্রিয়াকলাপ প্রভাবিত হয় তবে ডাবল স্ট্র্যান্ডেড ব্রেক মেরামতের ত্রুটিতে স্থানীয় বৃদ্ধি হতে পারে। সম্ভাব্য প্রক্রিয়াগুলির অন্যান্য শ্রেণী যা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের দিকে পরিচালিত করে বলে অনুমান করা হয় তা অ-সমজাতীয় ভিত্তিক। এই এবং সমজাতীয় ভিত্তিক প্রক্রিয়াগুলির মধ্যে পার্থক্য করার জন্য, একজনকে অবশ্যই সমতাত্ত্বিক ধারণাটি বুঝতে হবে। ডিএনএ স্ট্র্যান্ড ব্যবহার করে ক্রোমোজোমের সমজাতীয় জোড়া যা একে অপরের সাথে অত্যন্ত সাদৃশ্যপূর্ণ (~97%) এবং এই স্ট্র্যান্ডগুলি অবশ্যই একটি নির্দিষ্ট দৈর্ঘ্যের চেয়ে দীর্ঘ হতে হবে যাতে সংক্ষিপ্ত কিন্তু অত্যন্ত অনুরূপ জোড়া এড়ানো যায়। অন্যদিকে, অ-সমজাতীয় জুটি দুটি স্ট্র্যান্ডের মধ্যে সাদৃশ্যের মাত্র কয়েকটি বেস জোড়ার উপর নির্ভর করে, তাই অ-সমজাতীয় ভিত্তিক ডাবল স্ট্র্যান্ডেড মেরামতের প্রক্রিয়ায় জেনেটিক উপকরণগুলি বিনিময় বা প্রতিলিপি করা সম্ভব। এক ধরনের নন-হোমোলোগাস ভিত্তিক প্রক্রিয়া হল নন-হোমোলোগাস এন্ড জয়েনিং বা মাইক্রো-হোমোলজি এন্ড জয়েনিং প্রক্রিয়া। এই প্রক্রিয়াগুলি ডাবল স্ট্রেন্ডেড বিরতি মেরামতের সাথেও জড়িত তবে কোনও সমসংস্থান বা সীমিত মাইক্রো-সমবিজ্ঞানের প্রয়োজন হয় না। যখন এই স্ট্র্যান্ডগুলি মেরামত করা হয়, তখন প্রায়শই মেরামত করা স্ট্র্যান্ডে ছোট ছোট মুছে ফেলা বা সন্নিবেশ করা হয়। এই মেরামত ব্যবস্থার মাধ্যমে জিনোমে রেট্রোট্রান্সপোসন ঢোকানো সম্ভব। যদি ক্রোমোজোমের উপর একটি অ-সমান্তরাল অবস্থানে রেট্রোট্রান্সপোসন ঢোকানো হয়, তবে মায়োটিক পুনঃসংযোগ সন্নিবেশকে একই অঞ্চলের ইতিমধ্যে বিদ্যমান অনুলিপির মতো একই স্ট্র্যান্ডে পুনরায় একত্রিত করতে পারে। আরেকটি প্রক্রিয়া হল ব্রেক-ফিউশন-ব্রিজ চক্র যা সিস্টার ক্রোমাটিডগুলির সাথে জড়িত যা ডাবল স্ট্রেন্ডেড বিরতির কারণে উভয়ই তার টেলোমেরিক অঞ্চল হারিয়েছে। এটি প্রস্তাব করা হয় যে এই বোন ক্রোমাটিডগুলি একত্রিত হয়ে একটি ডাইসেন্ট্রিক ক্রোমোজোম গঠন করবে এবং তারপরে দুটি ভিন্ন নিউক্লিয়াসে বিভক্ত হবে। যেহেতু ডাইসেন্ট্রিক ক্রোমোজোমকে আলাদা করে টানলে ডাবল স্ট্রেন্ডেড ব্রেক হয়, শেষ অঞ্চলগুলি অন্যান্য ডাবল স্ট্রেন্ডেড ব্রেকে মিশে যেতে পারে এবং চক্রটি পুনরাবৃত্তি করতে পারে। দুটি বোন ক্রোমাটিডের সংমিশ্রণ বিপরীত প্রতিলিপির কারণ হতে পারে এবং যখন এই ঘটনাগুলি পুরো চক্র জুড়ে পুনরাবৃত্তি করা হয়, তখন বিপরীত অঞ্চলটি পুনরাবৃত্তি করা হবে যার ফলে অনুলিপি সংখ্যা বৃদ্ধি পাবে। শেষ প্রক্রিয়া যা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের দিকে পরিচালিত করতে পারে তা হল পলিমারেজ স্লিপেজ, যা টেমপ্লেট স্যুইচিং নামেও পরিচিত। স্বাভাবিক ডিএনএ প্রতিলিপির সময়, ল্যাগিং স্ট্র্যান্ডের পলিমারেজকে ক্রমাগত প্রতিলিপি অঞ্চলটিকে আনক্ল্যাম্প এবং পুনরায় ক্ল্যাম্প করতে হয়। যখন ডিএনএ সিকোয়েন্সে ছোট আকারের পুনরাবৃত্তি ইতিমধ্যে বিদ্যমান থাকে, তখন পলিমারিস 'বিভ্রান্ত' হতে পারে যখন এটি প্রতিলিপি চালিয়ে যাওয়ার জন্য পুনরায় ক্ল্যাম্প করে এবং সঠিক বেস জোড়ায় ক্ল্যাম্প করার পরিবর্তে, এটি কয়েকটি বেস জোড়া স্থানান্তরিত করতে পারে এবং পুনরাবৃত্ত অঞ্চলের একটি অংশকে প্রতিলিপি করতে পারে। লক্ষ্য করুন যে যদিও এটি পরীক্ষামূলকভাবে পর্যবেক্ষণ করা হয়েছে এবং এটি একটি ব্যাপকভাবে গৃহীত প্রক্রিয়া, তবে যে আণবিক মিথস্ক্রিয়া এই ত্রুটির দিকে পরিচালিত করেছিল তা অজানা রয়ে গেছে। উপরন্তু, যেহেতু এই ধরনের প্রক্রিয়াটির জন্য পলিমারেজকে ডিএনএ স্ট্র্যান্ডের চারপাশে ঝাঁপিয়ে পড়তে হয় এবং পলিমারেজটি কিছু কিলোবেস দূরে অন্য লোকাসে পুনরায় ক্ল্যাম্প করতে পারে এমন সম্ভাবনা নেই, তাই এটি ডাইনিউক্লিওটাইড বা ট্রাইনিউক্লিওটাইড পুনরাবৃত্তির মতো সংক্ষিপ্ত পুনরাবৃত্তির ক্ষেত্রে আরও প্রযোজ্য। আলফা-অ্যামাইলেজ জিন অ্যামাইলেজ হল লালার একটি উৎসেচক যা শ্বেতসারকে মনোস্যাকারাইডে বিভক্ত করার জন্য দায়ী এবং এক ধরনের অ্যামাইলেজ আলফা-অ্যামাইলেজ জিন (এএমওয়াই1) দ্বারা এনকোড করা হয়। এএমওয়াই1 লোকাস, পাশাপাশি অ্যামাইলেজ এনজাইম, মানব জিনোমের সবচেয়ে ব্যাপকভাবে অধ্যয়ন করা এবং ক্রমযুক্ত জিনগুলির মধ্যে একটি। এর সমলিঙ্গগুলি অন্যান্য প্রাইমেটদের মধ্যেও পাওয়া যায় এবং তাই সম্ভবত প্রাইমেট এ. এম. ওয়াই1 জিনটি মানুষের এ. এম. ওয়াই1 জিনের পূর্বপুরুষ এবং প্রাইমেট বিবর্তনের প্রথম দিকে অভিযোজিত হয়েছিল। এএমওয়াই1 হল সবচেয়ে ভালভাবে অধ্যয়ন করা জিনগুলির মধ্যে একটি যার বিভিন্ন মানব জনসংখ্যার মধ্যে পরিবর্তনশীল সংখ্যক অনুলিপি রয়েছে। এএমওয়াই1 জিন সেই কয়েকটি জিনের মধ্যে একটি যা অধ্যয়ন করা হয়েছিল যা বিশ্বাসযোগ্য প্রমাণ প্রদর্শন করেছিল যা তার প্রোটিন ফাংশনকে তার অনুলিপি সংখ্যার সাথে সম্পর্কিত করে। অনুলিপি সংখ্যা একটি নির্দিষ্ট জিনের প্রতিলিপির পাশাপাশি অনুবাদের মাত্রা পরিবর্তন করতে পরিচিত, তবে গবেষণায় দেখা গেছে যে প্রোটিন স্তর এবং অনুলিপি সংখ্যার মধ্যে সম্পর্ক পরিবর্তনশীল। ইউরোপীয় আমেরিকানদের এএমওয়াই1 জিনের মধ্যে দেখা যায় যে লালা অ্যামাইলেসের ঘনত্ব এএমওয়াই1 জিনের অনুলিপি সংখ্যার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কযুক্ত। ফলস্বরূপ, এটি অনুমান করা হয়েছিল যে এএমওয়াই1 জিনের অনুলিপি সংখ্যাটি তার প্রোটিন ফাংশনের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কযুক্ত, যা স্টার্চ হজম করে। এএমওয়াই1 জিন অনুলিপি সংখ্যাটি বিভিন্ন জনসংখ্যার ডায়েটে শ্বেতসারের বিভিন্ন স্তরের সাথে সম্পর্কযুক্ত বলে দেখা গেছে। বিভিন্ন মহাদেশের আটটি জনগোষ্ঠীকে উচ্চ শ্বেতসারযুক্ত খাবার এবং কম শ্বেতসারযুক্ত খাবারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছিল এবং তাদের এএমওয়াই1 জিন অনুলিপি সংখ্যা উচ্চ রেজোলিউশন ফিশ এবং কিউপিসিআর ব্যবহার করে কল্পনা করা হয়েছিল। দেখা গেছে যে জাপানি, হাদজা এবং ইউরোপীয় আমেরিকান জনসংখ্যার সমন্বয়ে গঠিত উচ্চ শ্বেতসারযুক্ত ডায়েট জনসংখ্যার গড় এএমওয়াই1 অনুলিপি সংখ্যা বায়াকা, মবুতি, দাতোগ এবং ইয়াকুট জনসংখ্যা সহ কম শ্বেতসারযুক্ত ডায়েট জনসংখ্যার তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি (দ্বিগুণ বেশি) ছিল। এটি অনুমান করা হয়েছিল যে একজনের নিয়মিত ডায়েটে শ্বেতসারের মাত্রা, এএমওয়াই1-এর সাবস্ট্রেট, সরাসরি এএমওয়াই1 জিনের অনুলিপি সংখ্যাকে প্রভাবিত করতে পারে। যেহেতু এটি উপসংহারে এসেছিল যে এএমওয়াই1-এর অনুলিপি সংখ্যাটি সরাসরি লালা অ্যামাইলেসের সাথে সম্পর্কযুক্ত, জনসংখ্যার দৈনন্দিন ডায়েটে যত বেশি শ্বেতসার উপস্থিত থাকে, এএমওয়াই1 জিনের একাধিক অনুলিপি থাকা বিবর্তনীয়ভাবে তত বেশি অনুকূল। এএমওয়াই1 জিনটি প্রথম জিন যা আণবিক জিনগত স্তরে বিবর্তনের জন্য শক্তিশালী প্রমাণ প্রদান করে। উপরন্তু, তুলনামূলক জিনোমিক সংকরায়ন ব্যবহার করে, জাপানি জনসংখ্যার সমগ্র জিনোমের অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যকে ইয়াকুট জনসংখ্যার সাথে তুলনা করা হয়েছিল। এটি পাওয়া গেছে যে এএমওয়াই1 জিনের অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য জিনোমের অন্যান্য জিন বা অঞ্চলে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের থেকে উল্লেখযোগ্যভাবে আলাদা ছিল, যা পরামর্শ দেয় যে এএমওয়াই1 জিনটি একটি শক্তিশালী নির্বাচনী চাপের মধ্যে ছিল যা অন্যান্য অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের উপর খুব কম বা কোনও প্রভাব ফেলেনি। পরিশেষে, দুটি জনসংখ্যার মধ্যে 783 মাইক্রো স্যাটেলাইটের দৈর্ঘ্যের পরিবর্তনশীলতাকে এএমওয়াই1 জিনের অনুলিপি সংখ্যার পরিবর্তনশীলতার সাথে তুলনা করা হয়েছিল। এটি পাওয়া গেছে যে এএমওয়াই1 জিন অনুলিপি সংখ্যার পরিসীমা পরীক্ষা করা 97 শতাংশেরও বেশি মাইক্রোস্যাটেলাইটের চেয়ে বড় ছিল। এর থেকে বোঝা যায় যে প্রাকৃতিক নির্বাচন এই দুটি জনসংখ্যার মধ্যে এএমওয়াই1 জিনের গড় সংখ্যা গঠনে যথেষ্ট ভূমিকা পালন করেছে। যাইহোক, যেহেতু মাত্র ছয়টি জনসংখ্যা অধ্যয়ন করা হয়েছিল, তাই এই সম্ভাবনা বিবেচনা করা গুরুত্বপূর্ণ যে তাদের খাদ্য বা সংস্কৃতিতে এমন অন্যান্য কারণ থাকতে পারে যা শ্বেতসার ব্যতীত এএমওয়াই1 অনুলিপি সংখ্যাকে প্রভাবিত করেছিল। যদিও এটি স্পষ্ট নয় যে কখন এএমওয়াই1 জিন অনুলিপি সংখ্যা বৃদ্ধি পেতে শুরু করে, এটি জানা যায় এবং নিশ্চিত করা হয় যে এএমওয়াই1 জিনটি প্রাথমিক প্রাইমেটদের মধ্যে বিদ্যমান ছিল। মানুষের নিকটতম বিবর্তনীয় আত্মীয় শিম্পাঞ্জিতে এএমওয়াই1 জিনের দুটি ডিপ্লয়েড অনুলিপি পাওয়া গেছে যা মানুষের এএমওয়াই1 জিনের দৈর্ঘ্যের সাথে অভিন্ন, যা মানুষের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে কম। অন্যদিকে, বোনোবোস, যা আধুনিক মানুষের ঘনিষ্ঠ আত্মীয়, তাদের এ. এম. ওয়াই1 জিনের দুইটিরও বেশি দ্বিগুণ অনুলিপি পাওয়া গেছে। তা সত্ত্বেও, বোনোবো এএমওয়াই1 জিনগুলির ক্রমবিন্যাস ও বিশ্লেষণ করা হয়েছিল এবং দেখা গেছে যে এএমওয়াই1 জিনের কোডিং ক্রমগুলি ব্যাহত হয়েছিল, যা অকার্যকর লালা অ্যামাইলেজ উৎপাদনের দিকে পরিচালিত করতে পারে। ফলাফল থেকে অনুমান করা যেতে পারে যে বোনোবো এএমওয়াই1 অনুলিপি সংখ্যা বৃদ্ধি সম্ভবত তাদের ডায়েটে শ্বেতসারের পরিমাণের সাথে সম্পর্কযুক্ত নয়। এটি আরও অনুমান করা হয়েছিল যে অনুলিপি সংখ্যার বৃদ্ধি সম্প্রতি হোমিনিন বিবর্তনের সময় শুরু হয়েছিল কারণ কোনও বড় বানরেরই এ. এম. ওয়াই1 জিনের দুইটির বেশি অনুলিপি ছিল না যা কার্যকরী প্রোটিন তৈরি করেছিল। উপরন্তু, এটি অনুমান করা হয়েছিল যে এএমওয়াই1 অনুলিপি সংখ্যার বৃদ্ধি প্রায় 20,000 বছর আগে শুরু হয়েছিল যখন মানুষ শিকারী-সংগ্রাহক জীবনধারা থেকে কৃষি সমাজে স্থানান্তরিত হয়েছিল, যখন মানুষ শ্বেতসার সমৃদ্ধ মূল শাকসব্জির উপর ব্যাপকভাবে নির্ভর করত। এই অনুমানটি, যদিও যৌক্তিক, মানুষের খাদ্যাভ্যাসের পরিবর্তন সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহের ক্ষেত্রে অসুবিধার কারণে পরীক্ষামূলক প্রমাণের অভাব রয়েছে, বিশেষত মূল শাকসবজিগুলির উপর যা স্টার্চে বেশি কারণ সেগুলি সরাসরি পর্যবেক্ষণ বা পরীক্ষা করা যায় না। ডিএনএ সিকোয়েন্সিংয়ের সাম্প্রতিক অগ্রগতি গবেষকদের নিয়ান্ডারথালদের মতো পুরানো ডিএনএকে নির্দিষ্ট মাত্রায় নির্ভুলতার সাথে সিকোয়েন্স করার অনুমতি দিয়েছে। সম্ভবত নিয়ান্ডারথাল ডিএনএ সিকোয়েন্সিং একটি সময় চিহ্নিতকারী প্রদান করতে পারে যে কখন এএমওয়াই1 জিন অনুলিপি সংখ্যা বৃদ্ধি পেয়েছে এবং মানুষের খাদ্য এবং জিন বিবর্তন সম্পর্কে অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে। বর্তমানে এটি অজানা যে কোন প্রক্রিয়াটি অ্যামাইলেজ জিনের প্রাথমিক অনুলিপির জন্ম দিয়েছে, এবং এটি বোঝাতে পারে যে রেট্রোভাইরাল সিকোয়েন্সের সন্নিবেশ অ-সমজাতীয় শেষ সংযোগের কারণে হয়েছিল, যা এএমওয়াই1 জিনের অনুলিপির কারণ হয়েছিল। যাইহোক, এই তত্ত্বকে সমর্থন করার জন্য বর্তমানে কোনও প্রমাণ নেই এবং তাই এই অনুমানটি অনুমান হিসাবে রয়ে গেছে। বহু-অনুলিপি এএমওয়াই1 জিনের সাম্প্রতিক উৎপত্তি বোঝায় যে পরিবেশের উপর নির্ভর করে, এএমওয়াই1 জিন অনুলিপি সংখ্যা পরিবেশের সাথে সরাসরি যোগাযোগ করে না এমন জিনের তুলনায় খুব দ্রুত বৃদ্ধি এবং হ্রাস করতে পারে। একটি নির্দিষ্ট পরিবেশে কোনও জীবের বেঁচে থাকার উপর জিনের মাত্রা কীভাবে প্রভাব ফেলে তার একটি চমৎকার উদাহরণ হল এএমওয়াই1 জিন। এ. এম. ওয়াই. 1 জিনের একাধিক অনুলিপি তাদের দেয় যারা উচ্চ শ্বেতসারযুক্ত খাবারের উপর বেশি নির্ভর করে একটি বিবর্তনীয় সুবিধা, তাই উচ্চ জিন অনুলিপি সংখ্যা জনসংখ্যার মধ্যে অব্যাহত থাকে। মস্তিষ্কের কোষগুলি মানব মস্তিষ্কের নিউরনের মধ্যে, শারীরিকভাবে প্রাপ্ত অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য ঘন ঘন ঘটে। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্রগুলি ব্যাপক পরিবর্তনশীলতা দেখায় (বিভিন্ন গবেষণায় মস্তিষ্কের নিউরনের 9 থেকে 100%)। বেশিরভাগ পরিবর্তনগুলি 2 থেকে 10 এমবি আকারের মধ্যে হয় এবং মুছে ফেলার সংখ্যা পরিবর্ধনকে ছাড়িয়ে যায়। অন্যান্য কোষের তুলনায় মস্তিষ্কের কোষে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য বেশি দেখা যায়। অনুলিপি সংখ্যার পরিবর্তনের একটি সম্ভাব্য উৎস হল ডিএনএ ক্ষতির ভুল মেরামত। জিনোমিক ডুপ্লিকেশন এবং জিনের ট্রিপ্লিকেশন পার্কিনসন রোগের একটি বিরল কারণ বলে মনে হয়, যদিও পয়েন্ট মিউটেশনের চেয়ে বেশি সাধারণ। আরসিএল1 জিনের অনুলিপি সংখ্যার রূপগুলি শিশুদের মধ্যে নিউরোসাইকিয়াট্রিক ফেনোটাইপের একটি পরিসরের সাথে যুক্ত। জিন পরিবার এবং প্রাকৃতিক নির্বাচন সম্প্রতি, জিন পরিবারের সাথে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যকে সংযুক্ত করার বিষয়ে আলোচনা হয়েছে। জিন পরিবারগুলিকে সম্পর্কিত জিনের একটি সেট হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় যা অনুরূপ কাজ করে তবে সামান্য সাময়িক বা স্থানিক পার্থক্য রয়েছে এবং এই জিনগুলি সম্ভবত একটি পূর্বপুরুষের জিন থেকে উদ্ভূত। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যগুলি জিন পরিবারের সাথে যুক্ত হওয়ার প্রধান কারণ হল যে একটি পরিবারের জিনগুলি একটি পূর্বপুরুষের জিন থেকে উদ্ভূত হতে পারে যা বিভিন্ন অনুলিপিতে প্রতিলিপি করা হয়েছিল। জিনগুলিতে সময়ের সাথে সাথে মিউটেশন জমা হয় এবং জিনের উপর কাজ করে প্রাকৃতিক নির্বাচনের সাথে, কিছু মিউটেশন পরিবেশগত সুবিধার দিকে পরিচালিত করে যা সেই জিনগুলিকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে দেয় এবং শেষ পর্যন্ত স্পষ্ট জিন পরিবারগুলি পৃথক হয়ে যায়। জিন পরিবারের একটি উদাহরণ যা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের কারণে তৈরি হতে পারে তা হল গ্লোবিন জিন পরিবার। গ্লোবিন জিন পরিবার হল জিনগুলির একটি বিস্তৃত নেটওয়ার্ক যা আলফা এবং বিটা গ্লোবিন জিন নিয়ে গঠিত যার মধ্যে জিনগুলি ভ্রূণ এবং প্রাপ্তবয়স্কদের পাশাপাশি সিউডোজিন উভয় ক্ষেত্রেই প্রকাশিত হয়। গ্লোবিন পরিবারের এই গ্লোবিন জিনগুলি সবই ভালভাবে সংরক্ষিত এবং জিনের একটি ছোট অংশ দ্বারা পৃথক হয়, যা ইঙ্গিত করে যে এগুলি একটি সাধারণ পূর্বপুরুষের জিন থেকে উদ্ভূত হয়েছিল, সম্ভবত প্রাথমিক গ্লোবিন জিনের প্রতিলিপির কারণে। গবেষণায় দেখা গেছে যে মৌলিক কোষীয় ক্রিয়াকলাপে জড়িত প্রোটিনের তুলনায় পরিবেশের সাথে সরাসরি যোগাযোগ করে এমন প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে এমন জিনের মধ্যে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি দেখা যায়। এটি পরামর্শ দেওয়া হয়েছিল যে প্রতিলিপি সংখ্যার পরিবর্তনের সাথে জিন ডোজ প্রভাব ক্ষতিকারক প্রভাবের দিকে নিয়ে যেতে পারে যদি প্রয়োজনীয় সেলুলার ফাংশনগুলি ব্যাহত হয়, তাই সেলুলার পথের সাথে জড়িত প্রোটিনগুলি শক্তিশালী পরিশোধন নির্বাচনের সাপেক্ষে হয়। উপরন্তু, প্রোটিনগুলি একসঙ্গে কাজ করে এবং অন্যান্য পথের প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে, তাই পৃথক প্রোটিনের পরিবর্তে জৈব-আণবিক পথের উপর প্রাকৃতিক নির্বাচনের প্রভাবগুলি দেখা গুরুত্বপূর্ণ। এটি বলার সাথে সাথে দেখা গেছে যে পথের পরিধির প্রোটিনগুলি অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যে সমৃদ্ধ হয় যেখানে পথের কেন্দ্রে প্রোটিনগুলি অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যে হ্রাস পায়। এটি ব্যাখ্যা করা হয়েছিল যে পথের পরিধির প্রোটিনগুলি কম প্রোটিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া করে এবং তাই অনুলিপি সংখ্যার পরিবর্তনের দ্বারা প্রভাবিত প্রোটিনের মাত্রার পরিবর্তন সেলুলার পথের সামগ্রিক ফলাফলের উপর একটি ছোট প্রভাব ফেলতে পারে। বিগত কয়েক বছরে, গবেষকরা মানব জিনোম এবং সাধারণভাবে প্রকৃতিতে এই অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের ভূমিকা গভীরভাবে বিশ্লেষণের দিকে তাদের মনোযোগ সনাক্তকরণ, সনাক্তকরণ এবং ক্রমবিন্যাস থেকে স্থানান্তরিত করেছেন বলে মনে হয়। অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য এবং জিন পরিবারের মধ্যে সম্পর্কের পাশাপাশি এই সম্পর্ক এবং পরিবর্তনগুলি গঠনে প্রাকৃতিক নির্বাচন যে ভূমিকা পালন করে তা আরও যাচাই করার জন্য প্রমাণের প্রয়োজন। উপরন্তু, গবেষকরা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের সাথে জড়িত আণবিক প্রক্রিয়াগুলি ব্যাখ্যা করার লক্ষ্য রাখছেন কারণ এটি সাধারণভাবে কাঠামোগত বৈচিত্র্য সম্পর্কিত প্রয়োজনীয় তথ্য প্রকাশ করতে পারে। এক ধাপ পিছিয়ে গেলে, মানব জিনোমের কাঠামোগত বৈচিত্র্যের ক্ষেত্রটি একটি দ্রুত বর্ধনশীল গবেষণার বিষয় বলে মনে হয়। এই গবেষণার তথ্যগুলি কেবল বিবর্তন এবং প্রাকৃতিক নির্বাচনের জন্য অতিরিক্ত প্রমাণ প্রদান করতে পারে না, এটি বিস্তৃত জিনগত রোগের চিকিৎসা বিকাশেও ব্যবহার করা যেতে পারে। আরও দেখুন সিএএসএনপি, একটি ডাটাবেস তুলনামূলক জিনোমিক্স অনুলিপি সংখ্যা বিশ্লেষণ হিউম্যান জিনোম ইনপারানয়েড আণবিক বিবর্তন সিউডোজেনেস সেগমেন্টাল ডুপ্লিকেশন ট্যান্ডেম এক্সন ডুপ্লিকেশন ভার্চ্যুয়াল ক্যারিওটাইপ রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক অনুলিপি সংখ্যা বৈচিত্র্য প্রকল্প, স্যাঙ্গার ইনস্টিটিউট দাবিঃ অভিন্ন যমজদের মানুষের মধ্যে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের জন্য অভিন্ন ডিএনএ ইন্টিগ্রেটিভ অ্যানোটেশন প্ল্যাটফর্ম রয়েছে জিনোমিক বৈচিত্র্যের অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্যের উপর একটি গ্রন্থপঞ্জি, মানব জিনোমের কাঠামোগত বৈচিত্র্যের একটি ডাটাবেস উচ্চ ঘনত্ব এসএনপি জিনোটাইপিং অক্সফোর্ড জিন প্রযুক্তি বায়োডিস্কভারি নেক্সাস নেক্সাস নম্বর উচ্চ-রেজোলিউশন ম্যাপিং 2,026 সুস্থ ব্যক্তির মধ্যে অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য