Cartilage–hair hypoplasia
কার্টিলেজ-হেয়ার হাইপোপ্লাসিয়া (সিএইচএইচ) একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি। লক্ষণগুলির মধ্যে কঙ্কালের ডিসপ্লাসিয়া, ইমিউনোডেফিসিয়েন্সের পরিবর্তনশীল স্তর এবং ক্যান্সারের প্রবণতার কারণে স্বল্প-অঙ্গযুক্ত বামনতা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এটি 1965 সালে ভিক্টর ম্যাককুসিক প্রথম রিপোর্ট করেছিলেন। লক্ষণ ও উপসর্গ ছোট অঙ্গ বামনতা খুব ভালো, হালকা চুল এবং ভ্রু হাত ও পায়ের হাইপারএক্সটেনসিবল জয়েন্ট মেরুদণ্ডের অস্বাভাবিকতা নিউট্রোপেনিয়া ত্রুটিপূর্ণ অ্যান্টিবডি এবং কোষের মধ্যস্থ ইমিউনিটি জেনেটিক্স সিএইচএইচ একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিটেড ডিসঅর্ডার। এটি একটি অত্যন্ত প্লিওট্রপিক ব্যাধি। একটি বিরল জেনেটিক ঘটনা, যা ইউনিপারেন্টাল ডিসোমি নামে পরিচিত (একটি জেনেটিক পরিস্থিতি যেখানে একটি শিশু পিতামাতার কাছ থেকে একটি ক্রোমোজোমের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি অনুলিপির বিপরীতে) এই ব্যাধিটির সাথেও দেখা গেছে। আর. এন. এস. এম. আর. পি, আর. এম. আর. পি-র এন. সি. আর. এন. এ উপাদানের কাছাকাছি বা তার মধ্যে মিউটেশনের মধ্যে একটি সম্পর্ক চিহ্নিত করা হয়েছে। এন্ডোরিবোন্যুক্লিজ আরএনএজ এমআরপি হল আরএনএ অণু এবং বেশ কয়েকটি প্রোটিনের একটি জটিল যৌগ এবং এটি ডিএনএ প্রতিলিপির জন্য দায়ী মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রাইমারের বিভাজন এবং নিউক্লিওলাসে প্রাক-আরআরএনএ প্রক্রিয়াকরণে অংশগ্রহণ করে। জিনের স্থানটি ক্রোমোজোম 9-এর ছোট বাহুতে ম্যাপ করা হয়েছে। সি. এইচ. এইচ-এর ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি রোগীরা সাধারণত সেলুলার ইমিউনোডেফিসিয়েন্সিতে ভুগছেন। সিএইচএইচ আক্রান্ত 108 জন ফিনিশ রোগীর গবেষণায়, লিম্ফোপেনিয়ার হালকা থেকে মাঝারি রূপ, বিলম্বিত ধরনের হাইপারসেন্সিটিভিটি হ্রাস এবং ফাইটোহেমাগ্লুটিনিনের প্রতি দুর্বল প্রতিক্রিয়া সনাক্ত করা হয়েছিল। এর ফলে সংবেদনশীলতা দেখা দেয় এবং আরও কিছু গুরুতর ক্ষেত্রে, শৈশবের প্রথম দিকে সংক্রমণ থেকে মৃত্যু হয়। কিছু রোগীর মধ্যে সম্মিলিত ইমিউনোডেফিসিয়েন্সিও সনাক্ত করা হয়েছে। সিএইচএইচ-এর রোগীদের প্রায়শই ম্যালিগন্যান্সির প্রবণতা বৃদ্ধি পায়। রোগ নির্ণয়ের চিকিৎসা এই রোগের একটি যাচাইকৃত চিকিৎসা এখনও আবিষ্কৃত হয়নি। আরও দেখুন ত্বকের অবস্থার তালিকা ত্বকের অবস্থার সাথে সম্পর্কিত রেডিওগ্রাফিক অনুসন্ধানের তালিকা আরও পড়ুন বাহ্যিক লিঙ্ক আই. ইউ. আই. এস-পি. আই. ডি টেবিল 3 ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি জেনোডার্মাটোজ অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার রাইবোসোমোপ্যাথি নন-ইনফেকশাস ইমিউনোডেফিসিয়েন্সি-সম্পর্কিত ত্বকের অবস্থা বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম