Isolated hypogonadotropic hypogonadism
আইসোলেটেড হাইপোগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম (আই. এইচ. এইচ), যাকে ইডিওপ্যাথিক বা জন্মগত হাইপোগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম (সি. এইচ. এইচ) বলা হয়, সেইসাথে বিচ্ছিন্ন বা জন্মগত গোনাডোট্রপিক-মুক্তকারী হরমোন ঘাটতি (আই. জি. ডি), এমন একটি অবস্থা যার ফলে হাইপোগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম (এইচ. এইচ)-এর ক্ষেত্রে একটি ছোট উপসেট হয় যা গোনাডোট্রপিন-মুক্তকারী হরমোন (জি. এন. আর. এইচ)-এর অভাব বা সংবেদনশীলতার কারণে হয় যেখানে পূর্ববর্তী পিটুইটারির কার্যকারিতা এবং শারীরস্থান অন্যথায় এইচ. এইচ-এর স্বাভাবিক এবং গৌণ কারণ উপস্থিত থাকে না। উপস্থাপনা জন্মগত হাইপোগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম হাইপোগোনাডিজম হিসাবে উপস্থাপিত হয়, যেমন, বয়ঃসন্ধিকাল হ্রাস বা অনুপস্থিত, কম লিবিডো, বন্ধ্যাত্ব ইত্যাদি। গোনাডোট্রপিন, ফলিকল-স্টিমুলেটিং হরমোন (এফ. এস. এইচ) এবং লুটিনিজিং হরমোন (এল. এইচ)-এর একটি দুর্বল মুক্তির কারণে এবং গোনাডস দ্বারা যৌন স্টেরয়েড এবং পেপটাইড উৎপাদনের ফলস্বরূপ অভাবের কারণে। ক্যালম্যান সিন্ড্রোমে, একটি পরিবর্তনশীল অ-প্রজননমূলক ফেনোটাইপ অ্যানোসমিয়া (ঘ্রাণশক্তি হ্রাস) সহ সেন্সোরিনুরাল বধিরতা, কোলোবোমা, বাইম্যানুয়াল সিনকিনেসিস, ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা এবং/অথবা রেনাল এজেনেসিস সহ ঘটে। আই. এইচ. এইচ-এর কারণগুলি দুটি সিন্ড্রোমে বিভক্তঃ ঘ্রাণ পরিবর্তন বা অ্যানোসমিয়া সহ আই. এইচ. এইচ, ক্যালম্যান সিন্ড্রোম এবং স্বাভাবিক গন্ধ সহ আই. এইচ. এইচ (নর্মসমিক আই. এইচ. এইচ)। কালম্যান সিন্ড্রোম এই অবস্থার প্রায় 50 শতাংশ ক্ষেত্রে দায়ী। এটি কেএএল1, এফজিএফআর1/এফজিএফ8, এফজিএফ17, আইএল17আরডি, পিআরওকেআর2, এনইএলএফ, সিএইচডি7 (যা ইতিবাচকভাবে জিএনআরএইচ নিঃসরণ নিয়ন্ত্রণ করে), এইচএস6এসটি1, এফএলআরটি3, এসপিআরওয়াই4, ডিইউএসপি6, এসইএমএ3এ এবং ডাব্লুডিআর11 (জিন)-এর মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত, যে জিনগুলি স্নায়বিক স্থানান্তরের ত্রুটির সঙ্গে সম্পর্কিত। আই. এইচ. এইচ এবং স্বাভাবিক গন্ধের সাথে সম্পর্কিত জিন ত্রুটিগুলির মধ্যে রয়েছে কে. এস-এর মতো পিআরওকেআর2, এফজিএফআর1, এফজিএফ8, সিএইচডি7, ডিইউএসপি6 এবং ডাব্লুডিআর11, তবে এছাড়াও কেআইএসএস1আর, টিএসিআর3, জিএনআরএইচ1/জিএনআরএইচআর, এলইপি/এলইপিআর, এইচইএসএক্স1, এফএসএইচবি এবং এলএইচবি-তে মিউটেশন। জি. এন. আর. এইচ-এর অসংবেদনশীলতা আই. এইচ. এইচ-এর দ্বিতীয় সর্বাধিক সাধারণ কারণ, যা <আই. ডি1>-এর 20 শতাংশ পর্যন্ত এবং <আই. ডি2>-এর কমের জন্য দায়ী, জিনের নিষ্ক্রিয় মিউটেশনের কারণে যা সি. এইচ. ডি7, কে. আই. এস. এস1আর এবং টি. এ. সি. আর3-এর মতো জি. এন. আর. এইচ-এর নিঃসরণকে ইতিবাচকভাবে নিয়ন্ত্রণ করে। সমস্ত আইএইচএইচ মামলার প্রায় 25 শতাংশের কারণ এখনও অজানা। জেনেটিক্স চিকিৎসা আরও দেখুন হাইপোগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম হাইপারগোনাডোট্রপিক হাইপোগোনাডিজম কালমান সিন্ড্রোম জি. এন. আর. এইচ-এর ঘাটতি অবস্থার জেনেটিক্স এইচ. পি. জি অক্ষ গোনাডস (অণ্ডকোষ এবং ডিম্বাশয়) জি. এন. আর. এইচ এবং গোনাডোট্রপিন (এফ. এস. এইচ এবং এল. এইচ) যৌন হরমোন (অ্যান্ড্রোজেন এবং এস্ট্রোজেন) উর্বর নপুংসক সিন্ড্রোম রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক এন্ডোক্রাইন গোনাড ব্যাধি গোনাডোট্রপিন-মুক্তকারী হরমোন এবং গোনাডোট্রপিন