Dyskeratosis congenita
ডাইস্কেরাটোসিস কনজেনিটা (ডি. কে. সি), যা জিনসার-ইংম্যান-কোল সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল ফেনোটাইপ সহ একটি বিরল প্রগতিশীল জন্মগত ব্যাধি। অস্বাভাবিক ত্বকের রঞ্জকতা, পেরেকের ডিস্ট্রফি এবং মৌখিক শ্লেষ্মার লিউকোপ্লাকিয়া এবং এম. ডি. এস/এ. এম. এল-এর ত্রয়ী দ্বারা সত্তাটি ধ্রুপদীভাবে সংজ্ঞায়িত করা হয়েছিল, তবে এই উপাদানগুলি সর্বদা ঘটে না। ডি. কে. সি ছোট টেলোমেরেস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কিছু প্রকাশ অকাল বার্ধক্যের অনুরূপ (প্রোজেরিয়ার মতো) এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতা একটি বৈশিষ্ট্য হতে পারে। রোগটি প্রাথমিকভাবে প্রধানত ত্বককে প্রভাবিত করে, তবে একটি প্রধান পরিণতি হল প্রগতিশীল অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা যা 80 শতাংশেরও বেশি ক্ষেত্রে ঘটে, যা প্রাথমিক মৃত্যুর কারণ হয়। উপস্থাপনা ডি. কে. সি ত্বকের রঞ্জকতা, অকাল ধূসরতা, নখের ডিস্ট্রফি, মৌখিক শ্লেষ্মার লিউকোপ্লাকিয়া, ল্যাক্রিমাল নালীর অ্যাট্রেসিয়ার কারণে ক্রমাগত ল্যাক্রিমেশন, প্রায়শই থ্রম্বোসাইটোপেনিয়া, রক্তাল্পতা, পুরুষ বাহকদের মধ্যে টেস্টিকুলার অ্যাট্রোফি এবং ক্যান্সারের প্রবণতা দ্বারা চিহ্নিত করা যেতে পারে। এই লক্ষণগুলির মধ্যে অনেকগুলিই জেরিয়াট্রিক্সের বৈশিষ্ট্য, এবং যারা রোগের আরও গুরুতর রূপ বহন করে তাদের জীবনকাল প্রায়শই উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। এছাড়াও, লিভারের অস্বাভাবিকতা এই সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত, লিভারের নোডুলার রিজেনারেটিভ হাইপোপ্লাসিয়া, যদিও বিরল, এটি ছোট টেলোমেরেস হতে পারে এমন লিভারের ব্যাধিগুলির অনেক প্রকাশের মধ্যে একটি। ক্যান্সারের প্রবণতা ক্যান্সারের প্রতি সংবেদনশীলতা বিপরীতমুখী বলে মনে হয় কারণ অনেক পরিচিত ক্যান্সারে টেলোমেরেজ পুনরায় সক্রিয় হওয়া আসলে ম্যালিগন্যান্সি বিবর্তনের জন্য একটি প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ (টেলোমেরে দেখুন)। টেলোমেরেজ আক্রান্ত একটি রোগে, ক্যান্সারের ফলে কোনও জটিলতা হবে বলে মনে হয় না। লেখকরা এমন ব্যক্তিদের মধ্যে ক্যান্সারের প্রবণতার বৈপরীত্যমূলক প্রকৃতির কথা উল্লেখ করেছেন যাদের ক্যান্সার গঠনের জন্য প্রয়োজনীয় উপাদানগুলির মধ্যে একটির অভাব রয়েছে বলে মনে হয়। মনে করা হয় যে কার্যকরী টেলোমেরেজ ছাড়া, ক্রোমোজোমগুলি সম্ভবত অ-সমজাতীয় শেষ সংযোগ পথের মাধ্যমে তাদের প্রান্তে একসাথে সংযুক্ত হবে। যদি এটি যথেষ্ট সাধারণ ঘটনা হিসাবে প্রমাণিত হয়, টেলোমেরেজ উপস্থিত না থাকলেও ম্যালিগন্যান্সি সম্ভব। মায়েলোডাইস্প্লাস্টিক সিন্ড্রোম এই সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত যা সাধারণত একটি হাইপোপ্লাস্টিক হাড়ের মজ্জা হিসাবে উপস্থাপিত হয় যা অ্যাপ্লাস্টিক রক্তাল্পতার অনুরূপ হতে পারে, তবে প্রভাবিত কোষের রেখাগুলিতে> 10 শতাংশ ডিসপ্লাসিয়ার সাথে পার্থক্য করা যেতে পারে, কখনও কখনও সম্ভব হয় না যদিও হাইপোপ্লাস্টিক মজ্জা রক্ত কোষকে হ্রাস করার কারণে পর্যবেক্ষণ করা হয়, জেনেটিক ক্লোনগুলি সাধারণত ডাইস্কেরাটোসিস কনজেনিটার সাথে যুক্ত হাইপোপ্লাস্টিক মায়েলোডাইস্প্লাস্টিক ডিসঅর্ডারের চেয়ে বেশি উপস্থিত থাকে না। জেনেটিক্স টেলোমেরেজ আর. এন. এ উপাদানের (টি. ই. আর. সি) উপাদানগুলির মধ্যে, মূল গুরুত্বগুলির মধ্যে একটি হল বক্স এইচ/এ. সি. এ ডোমেন। এই এইচ/এসিএ ডোমেনটি টিইআরসি এবং তাই সামগ্রিকভাবে টেলোমেরেজের পরিপক্কতা এবং স্থিতিশীলতার জন্য দায়ী। স্তন্যপায়ী এইচ/এসিএ রাইবোনিউক্লিওপ্রোটিনে চারটি প্রোটিন সাবইউনিট রয়েছেঃ ডিসকেরিন, গার1, নোপ10 এবং এন. এইচ. পি2। এন. ও. পি. 10, এন. এইচ. পি. 2 এবং ডিসকেরিন 1-এ মিউটেশনগুলি ডি. কে. সি-এর মতো উপসর্গের দিকে পরিচালিত করে বলে দেখা গেছে। এক্স-লিঙ্কযুক্ত ডিসকেরটোসিস কনজেনিটার সর্বোত্তম বৈশিষ্ট্যযুক্ত রূপটি ডি. কে. সি 1 জিনের এক্স ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে এক বা একাধিক মিউটেশনের ফলাফল। এর ফলে রোগের এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ফর্ম হয় যেখানে প্রধান প্রোটিন প্রভাবিত হয় ডিসকেরিন। নেচার জেনেটিক্সে হেইস এবং তাঁর সহকর্মীদের দ্বারা বর্ণিত পাঁচটি মিউটেশনের মধ্যে চারটি একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম ছিল যার ফলে অত্যন্ত সংরক্ষিত অ্যামিনো অ্যাসিডের পরিবর্তন ঘটে। একটি ঘটনা ছিল একটি ইন-ফ্রেম মুছে ফেলার ফলে একটি লিউসিনের অবশিষ্টাংশ হারিয়ে যায়, যা স্তন্যপায়ী প্রাণীদের মধ্যেও সংরক্ষিত ছিল। তিনটি ক্ষেত্রে, আক্রান্ত নির্দিষ্ট অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি (ফেনিল্যালানাইন, প্রোলিন, গ্লাইসিন) মানুষের মধ্যে একই লোকাসে পাওয়া যায় যেমন তারা খামির (এস. সেরেভিসিয়া) এবং বাদামী ইঁদুর (আর. নরভেজিকাস)-এ পাওয়া যায়। এটি ইউক্যারিওটের মধ্যে ডিসকেরিনের ক্রম সংরক্ষণ এবং গুরুত্ব প্রতিষ্ঠা করে। বেশিরভাগ প্রজাতি জুড়ে ডিসকেরিনের প্রাসঙ্গিক প্রকৃতি হল নন-কোডিং আরএনএ, যেমন রাইবোসোমাল আরএনএ (আরআরএনএ)-তে পাওয়া নির্দিষ্ট ইউরিডিনের পোস্ট-ট্রান্সক্রিপশনাল সিউডোউরিডিলেশনকে অনুঘটক করা। মানব ডিস্কেরিনের ইস্ট অ্যানালগ সিবিএফ5 প্রকৃতপক্ষে আরআরএনএর প্রক্রিয়াকরণ এবং পরিপক্কতার সাথে যুক্ত বলে জানা যায়। মানুষের মধ্যে, এই ভূমিকাটি ডিসকেরিনকে দায়ী করা যেতে পারে। সুতরাং, এই রোগের এক্স-লিঙ্কযুক্ত রূপের ফলে অকার্যকর আরএনএ এবং সম্ভবত একটি গুরুতর ফেনোটাইপ সম্পর্কিত নির্দিষ্ট সমস্যা হতে পারে। মেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে, একক কোষযুক্ত ইউক্যারিওটের বিপরীতে, ডিসকেরিন এইচ/এসিএ মোটিফ আকারে টেলোমেরেজ আরএনএ উপাদানের (টিইআরসি) একটি মূল উপাদান। এই এক্স-লিঙ্কযুক্ত বৈচিত্র্য, যেমন নোপ10 এবং এন. এইচ. পি2 মিউটেশন, কম টি. ই. আর. সি ঘনত্বের ফলে সংক্ষিপ্ত টেলোমেরেস প্রদর্শন করে। অটোসোমাল ডমিনেন্ট 3টি জিনঃ টিইআরসি, টিইআরটি, টিআইএনএফ2 মানব টেলোমেরেজে এইচ/এসিএ ডোমেনের গুরুত্বকে সমর্থন করার প্রমাণ প্রচুর। অন্তত একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে এই রূপান্তরগুলি প্রাক-আরএনপি সমাবেশ এবং মানব টেলোমেরেজ আরএনএর পরিপক্কতাকে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করে টেলোমেরেজের ক্রিয়াকলাপকে প্রভাবিত করে। যাইহোক, টেলোমেরেজ আরএনএ উপাদানগুলিকে সরাসরি প্রভাবিত করে এমন মিউটেশনগুলি সম্ভবত বিদ্যমান থাকবে এবং অকাল বার্ধক্য বা ডি. কে. সি-এর মতো উপসর্গেরও কারণ হতে পারে। প্রকৃতপক্ষে, মানব টিইআরসি জিনে মিউটেশন সহ তিনটি পরিবার কৌতূহলোদ্দীপক ফলাফল নিয়ে অধ্যয়ন করা হয়েছে। এই দুটি পরিবারে, দুটি পরিবার-নির্দিষ্ট একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম উপস্থিত ছিল এবং অন্যটিতে ক্রোমোজোম 3-এ একটি বড় আকারের মুছে ফেলা (ডিএনএর 821 বেস জোড়া) অব্যাহত ছিল যার মধ্যে এইচ/এসিএ ডোমেনের একটি অংশের জন্য 74 বেস কোডিং রয়েছে। এই তিনটি ভিন্ন মিউটেশনের ফলে ডিসকেরটোসিস কনজেনিটার একটি হালকা রূপ দেখা যায় যা উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নকে অনন্যভাবে অনুসরণ করে। অকাল ধূসর হয়ে যাওয়া, তাড়াতাড়ি দাঁতের ক্ষয়, ত্বকের ক্যান্সারের প্রবণতা, পাশাপাশি টেলোমেরের দৈর্ঘ্য হ্রাস এই রোগের বৈশিষ্ট্য হিসাবে অব্যাহত রয়েছে। অটোসোমাল রিসেসিভ 6 জিনঃ ডি. কে. সি ব্যক্তিদের প্রকৃত ফেনোটাইপ নির্ভর করতে পারে কোন প্রোটিনের একটি রূপান্তর ঘটেছে তার উপর। ডি. কে. সি বহনকারী একটি পরিবারে নথিভুক্ত অটোসোমাল রিসেসিভ মিউটেশন এন. ও. পি. 10-এ পাওয়া গেছে। বিশেষত, মিউটেশন হল এন. ও. পি. 10 ক্রমের একটি অত্যন্ত সংরক্ষিত অঞ্চলে সাইটোসিন থেকে থাইমাইনে ক্ষারের পরিবর্তন। ক্রোমোজোম 15-এ এই রূপান্তরের ফলে অ্যামিনো অ্যাসিড আর্জিনিন থেকে ট্রিপ্টোফ্যানে পরিবর্তিত হয়। হোমোজাইগাস রিসেসিভ ব্যক্তিরা সম্পূর্ণরূপে ডিসকেরটোসিস কনজেনিটার লক্ষণ দেখায়। বয়সের সঙ্গে সামঞ্জস্যপূর্ণ সাধারণ ব্যক্তিদের তুলনায়, ডি. কে. সি-তে আক্রান্ত ব্যক্তিদের টেলোমেরেস অনেক কম দৈর্ঘ্যের হয়। উপরন্তু, হেটেরোজাইগোটস, যাদের একটি স্বাভাবিক অ্যালিল এবং রোগের জন্য একটি কোডিং রয়েছে, তারাও তুলনামূলকভাবে সংক্ষিপ্ত টেলোমেরেস দেখায়। এর কারণ নির্ধারণ করা হয়েছিল যে, যাদের এন. ও. পি. 10 মিউটেশন হয়েছে তাদের মধ্যে টি. ই. আর. সি মাত্রা হ্রাস পেয়েছে। টিইআরসি-র মাত্রা কমে গেলে, টেলোমিয়ার রক্ষণাবেক্ষণ, বিশেষ করে উন্নয়নের ক্ষেত্রে, সেই অনুযায়ী ক্ষতিগ্রস্ত হবে বলে মনে করা হবে। এটি টেলোমিয়ার সংক্ষিপ্তকরণের দিকে পরিচালিত করবে। এনএইচপি2 মিউটেশনগুলি এনওপি10-এর বৈশিষ্ট্যের অনুরূপ। এই মিউটেশনগুলি তিনটি নির্দিষ্ট একক-নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম সনাক্ত করার সাথে অটোসোমাল রিসেসিভ হয় যার ফলে ডিসকেরটোসিস কনজেনিটা হয়। এছাড়াও, এন. ও. পি. 10-এর মতো, এই এন. এইচ. পি. 2 মিউটেশনে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কোষে উপস্থিত টেলোমেরেজ আর. এন. এ উপাদানের (টি. ই. আর. সি) পরিমাণ হ্রাস পায়। আবার, এটি অনুমান করা যেতে পারে যে টিইআরসি-র হ্রাসের ফলে অস্বাভাবিক টেলোমিয়ার রক্ষণাবেক্ষণ হয় এবং এইভাবে টেলোমেরেস সংক্ষিপ্ত হয়। এনএইচপি2-এ মিউটেশনের জন্য যে সমজাতীয় রিসেসিভগুলি বয়সের সাথে মিলে যাওয়া সাধারণ ব্যক্তিদের তুলনায় ছোট টেলোমেরেস দেখায়। প্যাথোফিজিওলজি ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা হল দুর্বল টেলোমিয়ার রক্ষণাবেক্ষণের একটি ব্যাধি যা মূলত বেশ কয়েকটি জিন মিউটেশনের কারণে হয় যা অস্বাভাবিক রাইবোজোম ফাংশনের জন্ম দেয়, যাকে রাইবোজোমপ্যাথি বলা হয়। বিশেষত, রোগটি এক বা একাধিক মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত যা প্রত্যক্ষ বা পরোক্ষভাবে মেরুদণ্ডী টেলোমেরেজ আরএনএ উপাদানকে (টিইআরসি) প্রভাবিত করে। টেলোমেরেজ হল একটি বিপরীত প্রতিলিপি যা বিকাশের সময় ডি. এন. এ, টেলোমেরের একটি নির্দিষ্ট পুনরাবৃত্তি ক্রম বজায় রাখে। টেলোমেরেসকে টেলোমেরেজ দ্বারা রৈখিক ক্রোমোজোমের উভয় প্রান্তে রাসায়নিক ক্ষতির সাধারণ রূপ থেকে রৈখিক ডিএনএকে রক্ষা করার এবং স্বাভাবিক ডিএনএ প্রতিলিপির সময় ঘটে যাওয়া ক্রোমোজোমাল শেষ-সংক্ষিপ্তকরণের জন্য সংশোধন করার উপায় হিসাবে স্থাপন করা হয়। এই শেষ-সংক্ষিপ্তকরণটি ইউক্যারিওটিক ডি. এন. এ পলিমারেজগুলির ফলাফল যার ডাবল স্ট্রেন্ডেড ডি. এন. এ-র "ল্যাগিং স্ট্র্যান্ড"-এর শেষে উপস্থিত চূড়ান্ত নিউক্লিওটাইড সংশ্লেষণের কোনও প্রক্রিয়া নেই। ডি. এন. এ পলিমারেজ শুধুমাত্র 5 '→ 3' দিকে একটি পুরানো ডি. এন. এ স্ট্র্যান্ড থেকে নতুন ডি. এন. এ সংশ্লেষিত করতে পারে। প্রদত্ত যে ডি. এন. এ-র দুটি স্ট্র্যান্ড রয়েছে যা পরিপূরক, একটি স্ট্র্যান্ড অবশ্যই 5 '→ 3' এবং অন্যটি 3 '→ 5' হতে হবে। 3 '→ 5' দিকনির্দেশনায় সংশ্লেষ করার এই অক্ষমতার ক্ষতিপূরণ করা হয় ওকাজাকি টুকরোগুলি ব্যবহার করে, ডিএনএর ছোট টুকরোগুলি যা প্রতিলিপি কাঁটাচামচ চলার সাথে সাথে 3 '→ 5' থেকে 5 '→ 3' সংশ্লেষিত হয়। যেহেতু ডিএনএ পলিমারেজের প্রতিলিপি তৈরি শুরু করার জন্য ডিএনএ বাঁধাইয়ের জন্য আরএনএ প্রাইমারের প্রয়োজন হয়, তাই প্রতিটি ওকাজাকি খণ্ডের আগে স্ট্র্যান্ডের উপর একটি আরএনএ প্রাইমার সংশ্লেষিত করা হয়। যখন ক্রোমোজোমের শেষ প্রান্তে পৌঁছয়, তখন চূড়ান্ত আর. এন. এ প্রাইমারটি এই নিউক্লিওটাইড অঞ্চলে স্থাপন করা হয় এবং এটি অনিবার্যভাবে অপসারণ করা হয়। দুর্ভাগ্যবশত একবার প্রাইমার অপসারণ করা হলে, ডিএনএ পলিমারেজ অবশিষ্ট ঘাঁটিগুলিকে সংশ্লেষিত করতে অক্ষম হয়। ডি. কে. সি-তে আক্রান্তদের টি. ই. আর. সি-র মাত্রা হ্রাস পেয়েছে যা টেলোমেরেজের স্বাভাবিক ক্রিয়াকে প্রভাবিত করে যা এই টেলোমেরেসকে বজায় রাখে। টিইআরসি-র মাত্রা কমে যাওয়ায়, বিকাশের সময় টেলোমিয়ার রক্ষণাবেক্ষণ সেই অনুযায়ী ক্ষতিগ্রস্ত হয়। মানুষের মধ্যে, টেলোমেরেজ প্রাথমিক বিকাশের পরে বেশিরভাগ কোষের প্রকারগুলিতে নিষ্ক্রিয় থাকে (ক্যান্সারের মতো চরম ক্ষেত্রে ব্যতীত)। সুতরাং, যদি টেলোমেরেজ জীবনের শুরুতে ডিএনএ-কে দক্ষতার সাথে প্রভাবিত করতে সক্ষম না হয়, তবে ক্রোমোজোমাল অস্থিতিশীলতা প্রত্যাশার চেয়ে অনেক আগেই ব্যক্তিদের মধ্যে একটি গুরুতর সম্ভাবনা হয়ে ওঠে। একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে, টেলোমেরেজ রিভার্স ট্রান্সক্রিপ্টেস, টি. ই. আর. টি বা টেলোমেরেজ আর. এন. এ উপাদান, টি. ই. আর. সি-এর প্যাপিলোমাভাইরাস ই6/ই7-এর প্রকাশের মাধ্যমে অন্তঃসত্ত্বা টেলোমেরেজ সক্রিয়করণের মাধ্যমে ডিসি ত্বকের কেরাটিনোসাইটের প্রসারণগত ত্রুটিগুলি সংশোধন করা হয়। যেহেতু শরীরের একাধিক পদ্ধতির জড়িত থাকার কারণে রোগের বিভিন্ন উপসর্গ রয়েছে, তাই ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা প্রতিটি রোগীর ক্লিনিকাল ফলাফলের উপর নির্ভর করে। সাধারণভাবে ব্যবহৃত পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে একটি সম্পূর্ণ রক্ত গণনা (সিবিসি), অস্থি মজ্জা পরীক্ষা, লিউকোসাইট টেলোমিয়ার দৈর্ঘ্য পরীক্ষা (যেমন। ফ্লো ফিশ), পালমোনারি ফাংশন টেস্ট এবং জেনেটিক টেস্টিং। ব্যবস্থাপনা ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটায় চিকিৎসার মূল ভিত্তি হল হেমাটোপোয়েটিক স্টেম সেল ট্রান্সপ্লানটেশন, যা ভাইবোন দাতাদের ক্ষেত্রে সর্বোত্তম ফলাফল। প্রাথমিক পর্যায়ে স্বল্পমেয়াদী থেরাপি অ্যানাবলিক স্টেরয়েড [অক্সিমেথোলোন, ড্যানাজোল] বা এরিথ্রোপোয়েটিন-সদৃশ হরমোন বা গ্রানুলোসাইট-কলোনি স্টিমুলেটিং ফ্যাক্টর [ফিলগ্রাস্টিম] দিয়ে হয়, এই সমস্ত থেরাপিগুলি অস্থি মজ্জার ব্যর্থতার প্রভাবগুলির সাথে মোকাবিলা করার জন্য পরিচালিত হয় যা কম লাল এবং সাদা রক্ত কোষের সংখ্যা হিসাবে প্রকাশ পায়। এই ওষুধগুলি রক্তের উপাদানগুলি বাড়াতে এবং অস্থি মজ্জার ব্যর্থতার কারণে সৃষ্ট ঘাটতিগুলি পূরণ করতে সহায়তা করে। ডাইস্কেরাটোসিস কনজেনিটা স্টেম সেল প্রতিস্থাপনের ক্ষেত্রে হোস্ট বনাম গ্রাফ্ট রোগের সম্ভাব্য বিপর্যয়কর প্রভাব এবং ছোট টেলোমেরেস দ্বারা প্রভাবিত অন্যান্য অঙ্গগুলির বিষাক্ততা এড়াতে কম তীব্রতার বিকিরণ/কেমো দিয়ে খুব যত্ন সহকারে চিকিত্সা করতে হবে যা তাদের যে কোনও বিকিরণের প্রতি বিশেষত ফুসফুস এবং লিভারের প্রতি খুব সংবেদনশীল করে তোলে। পূর্বাভাস ডিসি স্বল্প আয়ু সহ সম্পর্কিত, তবে অনেকে কমপক্ষে 60 বছর বয়স পর্যন্ত বেঁচে থাকে। এই রোগীদের মৃত্যুর প্রধান কারণ অস্থি মজ্জা ব্যর্থতার সাথে সম্পর্কিত। ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটার প্রায় 80 শতাংশ রোগীর হাড়ের মজ্জার ব্যর্থতা দেখা দেয়। গবেষণা সাম্প্রতিক গবেষণায় মানুষের মধ্যে রোগের প্রক্রিয়া অধ্যয়নের জন্য প্ররোচিত প্লুরিপোটেন্ট স্টেম কোষ ব্যবহার করা হয়েছে এবং আবিষ্কার করা হয়েছে যে টেলোমেরেজকে প্রভাবিত করে এমন জেনেটিক ক্ষত থাকা সত্ত্বেও সোম্যাটিক কোষগুলির পুনঃপ্রোগ্রামিং ডিসকেরাটোসিস কনজেনিটা (ডি. কে. সি) কোষে টেলোমিয়ার বর্ধিতকরণ পুনরুদ্ধার করে। পুনরায় প্রোগ্রাম করা ডি. কে. সি কোষগুলি টি. ই. আর. সি স্তরে একটি গুরুত্বপূর্ণ সীমাবদ্ধতা অতিক্রম করতে এবং কার্যকারিতা পুনরুদ্ধার করতে সক্ষম হয়েছিল (টেলোমিয়ার রক্ষণাবেক্ষণ এবং স্ব-পুনর্নবীকরণ)। চিকিৎসাগতভাবে, টিইআরসি অভিব্যক্তি বাড়ানোর লক্ষ্যে পদ্ধতিগুলি ডি. কে. সি-তে উপকারী প্রমাণিত হতে পারে। আরও দেখুন ত্বকের অবস্থার তালিকা বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু এন্ট্রি অন ডিসকেরটোসিস কনজেনিটা ডিসকেরটোসিস কনজেনিটা গবেষণা অধ্যয়ন ইনহেরিটড বোন ম্যারো ফেইলার সিন্ড্রোমস (আইবিএমএফএস) জিনোডার্মাটোজস জন্মগত ব্যাধি বিরল রোগ ডিএনএ প্রতিলিপি এবং মেরামত-ঘাটতি ব্যাধি টেলোমেরোপ্যাথিজ প্রোজেরয়েড সিন্ড্রোম