Mucolipidosis
মিউকোলিপিডোসিস হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠী যা কোষের মধ্যে বিভিন্ন উপকরণের স্বাভাবিক টার্নওভার বহন করার শরীরের ক্ষমতাকে প্রভাবিত করে। যখন মূলত নামকরণ করা হয়েছিল, তখন মিউকোপোলিপিডোজগুলি তাদের নামটি মিউকোপোলিস্যাকারিডোজ এবং স্ফিঙ্গোলিপিডোজ উভয়ের সাথে উপস্থাপনার সাদৃশ্য থেকে উদ্ভূত হয়েছিল। এই অবস্থার একটি জৈব রাসায়নিক বোঝাপড়া তাদের শ্রেণীবদ্ধ করার পদ্ধতি পরিবর্তন করেছে। চারটি অবস্থাকে (টাইপ I, II, III এবং IV) ঐতিহাসিকভাবে মিউকোলিপিডোজ হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল। যাইহোক, টাইপ I (সিয়ালাইডোসিস) এখন একটি গ্লাইকোপ্রোটিনোসিস হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, এবং টাইপ IV (মিউকোলিপিডোসিস টাইপ IV) এখন একটি গ্যাংলিওসিডোসিস হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। এম. এল-2 এবং এম. এল-3 অন্য দুটি প্রকার ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত। মিউকোলিপিডোসিস টাইপ II এবং III (এমএল II এবং এমএল III) এনজাইম এন-অ্যাসিটাইলগ্লুকোসামাইন-1-ফসফোট্রান্সফেরেজের অভাবের ফলে হয়, যা ফসফোরিলেটগুলি এন-লিঙ্কযুক্ত গ্লাইকোপ্রোটিনগুলিতে কার্বোহাইড্রেট অবশিষ্টাংশকে লক্ষ্য করে। এই ফসফোরিলেশন ছাড়া, গ্লাইকোপ্রোটিনগুলি লাইসোসোমগুলির জন্য নির্ধারিত নয় এবং তারা কোষের বাইরে পালিয়ে যায়। জেনেটিক্স মিউকোলিপিডোজগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, অর্থাৎ, এগুলি তখনই ঘটে যখন একটি শিশু ত্রুটিযুক্ত জিনের দুটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি করে। যখন পিতামাতা উভয়ই একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করেন, তখন তাদের প্রতিটি সন্তানের এমএল-এর মধ্যে একটি হওয়ার সম্ভাবনা চারটির মধ্যে একটির সম্মুখীন হয়। একই সময়ে, প্রতিটি শিশু ত্রুটিযুক্ত জিনের শুধুমাত্র একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পাওয়ার দুটির মধ্যে একটির মুখোমুখি হয়। যাদের শুধুমাত্র একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন থাকে তাদের বাহক বলা হয়। এই ব্যক্তিরা রোগটি বিকাশ করে না তবে তারা তাদের নিজস্ব শিশুদের মধ্যে ত্রুটিযুক্ত জিনটি প্রেরণ করতে পারে। যেহেতু নির্দিষ্ট ধরনের এম. এল-এর সাথে জড়িত ত্রুটিযুক্ত জিনগুলি জানা যায়, তাই পরীক্ষাগুলি কিছু ক্ষেত্রে বাহক ব্যক্তিদের সনাক্ত করতে পারে। রোগ নির্ণয় এমএল-এর রোগ নির্ণয় ক্লিনিকাল লক্ষণ, একটি সম্পূর্ণ চিকিৎসা ইতিহাস এবং নির্দিষ্ট পরীক্ষাগার পরীক্ষার উপর ভিত্তি করে করা হয়। রোগের লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের সময় উপস্থিত থাকে বা শৈশবের প্রথম দিকে শুরু হয়। প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা, দৃষ্টি সমস্যা এবং বিকাশের বিলম্ব অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। দুর্বল মানসিক ক্ষমতা এবং শারীরিক বিকাশের মাইলফলকে পৌঁছাতে অসুবিধাও মিউকোলিপিডোসিসের ফল হতে পারে। এই রোগ নিরাময়ের জন্য বর্তমানে কোনও পরিচিত চিকিৎসা বা নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। যাইহোক, একাধিক থেরাপি কৌশল রয়েছে যা কিছু উপসর্গের ক্ষেত্রে সাহায্য করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। বক্তৃতা থেরাপি এবং শারীরিক থেরাপি নির্ণয় করা শিশুর মোটর এবং বক্তৃতা বিলম্বের ক্ষেত্রে সহায়তা করতে পারে। রোগীর প্রয়োজন হলে আয়রন এবং ভিটামিন বি12-এর মতো পুষ্টিকর সম্পূরকগুলিরও প্রয়োজন হতে পারে। আরও দেখুন আশকেনাজি ইহুদিদের চিকিৎসা জেনেটিক্স রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক গ্লাইকোপ্রোটিন বিপাক ব্যাধি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি আশকেনাজি ইহুদি বিষয়