Heritability of autism
অটিজমের উত্তরাধিকার হ 'ল অটিজমের প্রকাশের পার্থক্যের অনুপাত যা জিনগত বৈচিত্র্য দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে; যদি কোনও অবস্থার উত্তরাধিকার উচ্চ হয়, তবে অবস্থাটি প্রাথমিকভাবে জিনগত বলে মনে করা হয়। অটিজমের একটি শক্তিশালী জিনগত ভিত্তি রয়েছে। যদিও অটিজমের জেনেটিক্স জটিল, অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এ. এস. ডি) বড় প্রভাব সহ বিরল মিউটেশনের চেয়ে মাল্টিজেন প্রভাব দ্বারা বেশি ব্যাখ্যা করা হয়। অটিজমের একটি শক্তিশালী জেনেটিক উপাদান রয়েছে বলে জানা যায়, গবেষণায় ধারাবাহিকভাবে ভাইবোনদের মধ্যে এবং অটিজমের ইতিহাস সহ পরিবারগুলিতে উচ্চতর প্রাদুর্ভাব প্রদর্শিত হয়। এটি গবেষকদের অটিজমের বিকাশে জেনেটিক্স কতটা অবদান রাখে তা তদন্ত করতে পরিচালিত করে। যমজ গবেষণা এবং পারিবারিক অধ্যয়ন সহ অসংখ্য গবেষণায় অটিজমের উত্তরাধিকার প্রায় 80 থেকে 90 শতাংশ বলে অনুমান করা হয়েছে, যা ইঙ্গিত করে যে জেনেটিক কারণগুলি এর কারণবিজ্ঞানে যথেষ্ট ভূমিকা পালন করে। উত্তরাধিকারের অনুমানগুলি বোঝায় না যে অটিজম শুধুমাত্র জেনেটিক্স দ্বারা নির্ধারিত হয়, কারণ পরিবেশগত কারণগুলিও ব্যাধিটির বিকাশে অবদান রাখে। 1977 থেকে 1995 সাল পর্যন্ত যমজ সন্তানের উপর করা গবেষণায় অনুমান করা হয়েছে যে অটিজমের উত্তরাধিকার 90 শতাংশেরও বেশি; অন্য কথায়, অটিস্টিক এবং অ-অটিস্টিক ব্যক্তিদের মধ্যে 90 শতাংশ পার্থক্য জেনেটিক প্রভাবের কারণে হয়। যখন শুধুমাত্র একটি অভিন্ন যমজ অটিস্টিক হয়, অন্যটির প্রায়শই শেখার বা সামাজিক অক্ষমতা থাকে। প্রাপ্তবয়স্ক ভাইবোনদের ক্ষেত্রে, বিস্তৃত অটিজম ফেনোটাইপের এক বা একাধিক বৈশিষ্ট্য থাকার সম্ভাবনা 30 শতাংশ পর্যন্ত বেশি হতে পারে, যা নিয়ন্ত্রণের সম্ভাবনার তুলনায় অনেক বেশি। যদিও জেনেটিক লিঙ্ক বিশ্লেষণ অমীমাংসিত হয়েছে, অনেক অ্যাসোসিয়েশন বিশ্লেষণ অটিজমের সাথে সম্পর্কিত জেনেটিক রূপগুলি আবিষ্কার করেছে। প্রতিটি অটিস্টিক ব্যক্তির জন্য, অনেক জিনের মিউটেশন সাধারণত জড়িত থাকে। জিনের বিভিন্ন সেটের রূপান্তরগুলি বিভিন্ন অটিস্টিক ব্যক্তিদের সাথে জড়িত হতে পারে। বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের মধ্যে বা পরিবেশ এবং পরিবর্তিত জিনের মধ্যে উল্লেখযোগ্য মিথস্ক্রিয়া থাকতে পারে। পারিবারিক গবেষণায় অটিজমের সাথে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জেনেটিক মার্কারগুলি সনাক্ত করে, অসংখ্য প্রার্থী জিন সনাক্ত করা হয়েছে, যার মধ্যে বেশিরভাগ স্নায়বিক বিকাশ এবং কার্যকারিতার সাথে জড়িত প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে। যাইহোক, বেশিরভাগ প্রার্থী জিনের জন্য, প্রকৃত মিউটেশন যা অটিজমের সম্ভাবনা বাড়ায় তা চিহ্নিত করা যায়নি। সাধারণত, অটিজম মেন্ডেলিয়ান (একক-জিন) মিউটেশন বা একক ক্রোমোজোম অস্বাভাবিকতা যেমন ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম বা 22কিউ13 মুছে ফেলার সিন্ড্রোমে সনাক্ত করা যায় না। অটিজমের ক্ষেত্রে 10-15% একক জিন ব্যাধি বা অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য (সিএনভি)-মিয়োসিসের সময় জেনেটিক উপাদানের স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন যা জেনেটিক উপাদান মুছে দেয় বা নকল করে। এগুলি কখনও কখনও আরও সাধারণ ইডিওপ্যাথিক অটিজমের বিপরীতে সিন্ড্রোমিক অটিজমের কারণ হয়। অটিজমে জড়িত প্রার্থী জেনেটিক লোকাই সনাক্ত করার জন্য বিক্ষিপ্ত (অ-উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত) ক্ষেত্রে পরীক্ষা করা হয়েছে। অটিজমের একটি উল্লেখযোগ্য অংশ অত্যন্ত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে তবে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়ঃ অর্থাৎ, অটিজমের কারণ হওয়া রূপান্তরটি পিতামাতার জিনোমে উপস্থিত থাকে না। যদিও অ্যারে সিজিএইচ-এর রেজোলিউশনের উন্নতির সাথে সাথে জেনেটিক কারণে সনাক্তযোগ্য অটিজমের ভগ্নাংশ 30-40%-এ বৃদ্ধি পেতে পারে, তবে এই ক্ষেত্রে বেশ কয়েকটি ফলাফল সতর্কতার সাথে বর্ণনা করা হয়েছে, সম্ভবত জনগণকে বিভ্রান্ত করে এই ভেবে বিভ্রান্ত করা হয়েছে যে অটিজমের একটি বড় অনুপাত সিএনভি দ্বারা সৃষ্ট এবং অ্যারে সিজিএইচ-এর মাধ্যমে সনাক্তযোগ্য, বা সিএনভি সনাক্ত করা জেনেটিক নির্ণয়ের সমতুল্য। অটিজম জিনোম প্রজেক্ট ডাটাবেসে জেনেটিক লিঙ্ক এবং সিএনভি ডেটা রয়েছে যা অটিজমকে জেনেটিক লোকির সাথে সংযুক্ত করে এবং পরামর্শ দেয় যে প্রতিটি মানব ক্রোমোজোম জড়িত থাকতে পারে। এটি হতে পারে যে অটিজম নির্ণয়ের পরিবর্তে অটিজম-সম্পর্কিত উপ-ফেনোটাইপগুলি ব্যবহার করা সংবেদনশীল লোকাই সনাক্ত করতে আরও কার্যকর হতে পারে। টুইন স্টাডিজ অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এ. এস. ডি)-এর উপর জেনেটিক এবং পরিবেশগত প্রভাবগুলি অন্বেষণ করার একটি অনন্য সুযোগ প্রদান করে। অভিন্ন যমজ, যারা অভিন্ন ডিএনএ ভাগ করে নেয় এবং ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজ, যারা তাদের ডিএনএর প্রায় অর্ধেক ভাগ করে নেয়, তাদের অধ্যয়ন করে গবেষকরা যখন একটি যমজ অটিজমে ধরা পড়ে এবং অন্যটি অভিন্ন বনাম ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজ নয় তখন হারের তুলনা করে অটিজমের উত্তরাধিকার অনুমান করতে পারেন। যমজ অধ্যয়নগুলি সাধারণভাবে ব্যাধি এবং মানুষের বৈশিষ্ট্যগুলির উত্তরাধিকার নির্ধারণের ক্ষেত্রে একটি সহায়ক হাতিয়ার। এগুলিতে অভিন্ন (মনোজাইগোটিক বা এমজেড) যমজ এবং ভ্রাতৃত্বপূর্ণ (ডাইজাইগোটিক বা ডিজেড) যমজদের মধ্যে বৈশিষ্ট্যগুলির সমন্বয় নির্ধারণ করা জড়িত। যমজ অধ্যয়নের সম্ভাব্য সমস্যাগুলি হলঃ (1) মনোজাইগোসিটি নির্ণয়ের ক্ষেত্রে ত্রুটি, এবং (2) এই ধারণা যে ডিজেড যমজদের দ্বারা সামাজিক পরিবেশ ভাগ করে নেওয়া এমজেড যমজদের সমতুল্য। জেনেটিক সম্পৃক্ততা ছাড়াই পরিবেশগতভাবে সৃষ্ট একটি অবস্থা এমজেড যমজদের জন্য ডিজেড যমজদের জন্য পাওয়া সঙ্গতির সমান একটি সঙ্গতি প্রদান করবে। বিপরীতে, একটি অবস্থা যা মূলত সম্পূর্ণরূপে জিনগত, তাত্ত্বিকভাবে এমজেড জোড়াগুলির জন্য 100% এর সমন্বয় ঘটায় এবং সাধারণত ডিজেড জোড়াগুলির জন্য অনেক কম কারণের উপর নির্ভর করে যেমন জড়িত জিনের সংখ্যা এবং ভাণ্ডারযুক্ত সঙ্গম। এমন একটি অবস্থার উদাহরণ যা কোনও জেনেটিক প্রভাব থাকলে খুব কম বলে মনে হয় ইরিটেবল বাউয়েল সিন্ড্রোম (আইবিএস), এমজেড এবং ডিজেড জুটির জন্য যথাক্রমে 28 শতাংশ বনাম 27 শতাংশের সমন্বয় সহ। মানুষের বৈশিষ্ট্যের একটি উদাহরণ যা অত্যন্ত উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় তা হল চোখের রঙ, যা বয়সের উপর নির্ভর করে এমজেড জোড়ার জন্য 98 শতাংশ এবং ডিজেড জোড়ার জন্য 7-49%। অভিন্ন যমজ গবেষণায় অটিজমের উত্তরাধিকারকে 36 শতাংশ এবং 95.7%-এর মধ্যে রাখা হয়েছে, একটি বিস্তৃত ফেনোটাইপের জন্য সামঞ্জস্য সহ যা সাধারণত সীমার উচ্চতর প্রান্তে পাওয়া যায়। ভাইবোন এবং ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজদের মধ্যে অটিজম সামঞ্জস্য 0 এবং 23.5% এর মধ্যে যে কোনও জায়গায় হয়। এটি সম্ভবত ক্লাসিক অটিজমের জন্য 2-4% এবং বৃহত্তর বর্ণালীর জন্য 10-20%। সাধারণ জনসংখ্যার প্রবণতা 0.1 শতাংশ ধরে নিলে, ভাইবোনদের মধ্যে ক্লাসিক অটিজমের ঝুঁকি সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় 20 থেকে 40 গুণ বেশি। উল্লেখযোগ্য যমজ গবেষণায় অটিজমের উত্তরাধিকারের উপর আলোকপাত করার চেষ্টা করা হয়েছে। 1977 সালে একটি ছোট আকারের গবেষণা অটিজমের উত্তরাধিকারের দিকে নজর দেওয়ার জন্য এই ধরনের প্রথম ছিল। এতে 10 টি ডিজেড যমজ এবং 11 টি এমজেড যমজ জড়িত ছিল যার মধ্যে প্রতিটি জুটির মধ্যে কমপক্ষে একটি যমজ শিশু অটিজম দেখিয়েছিল। এটি ডিজেড যমজদের 0 শতাংশের তুলনায় এমজেড যমজদের মধ্যে 36 শতাংশের সমন্বয় খুঁজে পেয়েছে। এম. জেড জোড়ায় "জ্ঞানীয় অস্বাভাবিকতা"-র সমন্বয় ছিল 82 শতাংশ এবং ডি. জেড জোড়ায় 10 শতাংশ। অটিজমের জন্য অসঙ্গতিপূর্ণ 17টি জুটির মধ্যে 12টিতে, একটি জৈবিক বিপদ এই অবস্থার সাথে যুক্ত বলে মনে করা হয়েছিল। 1979 সালের একটি কেস রিপোর্টে অটিজমের জন্য অভিন্ন যমজ কনকর্ডেন্টের একটি জোড়া নিয়ে আলোচনা করা হয়েছিল। যমজ সন্তানরা 4 বছর বয়স পর্যন্ত একইভাবে বিকশিত হয়েছিল, যখন তাদের মধ্যে একজন স্বতঃস্ফূর্তভাবে উন্নতি করেছিল। অন্য যমজ, যাদের কদাচিৎ খিঁচুনি হয়েছিল, তারা অটিস্টিক ছিল। প্রতিবেদনে উল্লেখ করা হয়েছে যে যমজ সন্তানের বিকাশে জিনগত কারণগুলি "সমস্ত গুরুত্বপূর্ণ" ছিল না। 1985 সালে, ইউসিএলএ রেজিস্ট্রি ফর জেনেটিক স্টাডিজের সাথে নথিভুক্ত যমজদের একটি গবেষণায় 23 জোড়া এমজেড যমজদের মধ্যে অটিজমের জন্য 95.7% এবং 17 ডিজেড যমজদের জন্য 23.5% এর সমন্বয় পাওয়া গেছে। 1989 সালের একটি গবেষণায়, নর্ডিক দেশগুলিতে অটিজমের ক্ষেত্রে পরীক্ষা করা হয়েছিল। এগারো জোড়া এমজেড যমজ এবং 10 জোড়া ডিজেড যমজ পরীক্ষা করা হয়েছিল। অটিজমের সমন্বয় MZ-এ 91 শতাংশ এবং DZ জোড়ায় 0 শতাংশ পাওয়া গেছে। "কগনিটিভ ডিসঅর্ডার"-এর সমন্বয় যথাক্রমে 91 শতাংশ এবং 30 শতাংশ ছিল। অটিজমের জন্য অসঙ্গতিপূর্ণ বেশিরভাগ জোড়ায়, অটিস্টিক যমজ সন্তানের প্রসবকালীন চাপ বেশি ছিল। 1995 সালে একটি ব্রিটিশ যমজ নমুনা পুনরায় পরীক্ষা করা হয় এবং এমজেড যমজদের মধ্যে অটিজমের জন্য 60 শতাংশ সমন্বয় পাওয়া যায় বনাম ডিজেডের জন্য 0 শতাংশ সমন্বয় পাওয়া যায়। এটি এমজেড-এ একটি বিস্তৃত বর্ণালীর জন্য 92 শতাংশ সামঞ্জস্য খুঁজে পেয়েছে বনাম ডিজেড-এর জন্য 10 শতাংশ। গবেষণাটি এই উপসংহারে পৌঁছেছে যে, "প্রসূতি সংক্রান্ত বিপদগুলি সাধারণত স্বাধীন এটিওলজিক্যাল কারণগুলির পরিবর্তে জিনগতভাবে প্রভাবিত অস্বাভাবিক বিকাশের পরিণতি বলে মনে হয়।" 1999 সালের একটি গবেষণায় শিশু ও কিশোর-কিশোরীদের সাধারণ জনসংখ্যার সামাজিক জ্ঞানীয় দক্ষতার দিকে নজর দেওয়া হয়েছিল। এটি "পুরুষদের মধ্যে দুর্বল সামাজিক জ্ঞান" এবং ছোট যমজদের মধ্যে উচ্চতর জিনগত প্রভাব সহ 0.68 এর উত্তরাধিকার খুঁজে পেয়েছে। 2000 সালে, একটি গবেষণায় সাধারণ-জনসংখ্যার অভিন্ন যমজদের পারস্পরিক সামাজিক আচরণের দিকে নজর দেওয়া হয়েছিল। এটি এমজেডের জন্য 73 শতাংশ সমন্বয় খুঁজে পেয়েছে, অর্থাৎ। "অত্যন্ত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত", এবং ডিজেড জোড়ার জন্য 37 শতাংশ। 2004 সালের একটি গবেষণায় 16টি এমজেড যমজ সন্তানের দিকে নজর দেওয়া হয় এবং "কঠোরভাবে সংজ্ঞায়িত অটিজম"-এর জন্য 43.75%-এর সমন্বয় পাওয়া যায়। অসঙ্গতিপূর্ণ যমজদের মধ্যে নিউরোঅ্যানেটমিক্যাল পার্থক্য (অসঙ্গতিপূর্ণ সেরিবেলার সাদা এবং ধূসর পদার্থের ভলিউম) পাওয়া গেছে। বিমূর্ত নোট করে যে পূর্ববর্তী গবেষণায় 75 শতাংশ অ-অটিস্টিক যমজ বৃহত্তর ফেনোটাইপ প্রদর্শন করেছিল। 2004 সালের আরেকটি গবেষণায় পরীক্ষা করা হয়েছিল যে অটিজমের বৈশিষ্ট্যগত লক্ষণগুলি (সামাজিক মিথস্ক্রিয়া, যোগাযোগের ঘাটতি এবং পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ) 16 টি পরিবারের নমুনার ভাইবোনদের তুলনায় মনোজাইগোটিক যমজদের মধ্যে লক্ষণগুলির বৈচিত্র্য হ্রাস পেয়েছে কিনা। গবেষণাটি যমজ সন্তানের মধ্যে লক্ষণগুলির উল্লেখযোগ্য সমষ্টি প্রদর্শন করেছে। এটি আরও উপসংহারে পৌঁছেছে যে "অটিজমে দেখা ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির মাত্রা মূলত স্বাধীন জেনেটিক বৈশিষ্ট্যের ফলাফল হতে পারে"। 2006 সালে একটি ইংরেজি যমজ গবেষণায় 3,400 জোড়া যমজ সন্তানের একটি বড় গোষ্ঠীতে অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যের জন্য উচ্চ উত্তরাধিকার পাওয়া গেছে। 2006-এর পূর্ববর্তী যমজ গবেষণার একজন সমালোচক বলেছিলেন যে এগুলি খুব ছোট ছিল এবং তাদের ফলাফলগুলি অ-জেনেটিক ভিত্তিতে যুক্তিসঙ্গতভাবে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। সিবলিং স্টাডিজ 99টি অটিস্টিক প্রোব্যান্ড নিয়ে একটি গবেষণা যা ভাইবোনদের মধ্যে অটিজমের জন্য 2.9% সামঞ্জস্য খুঁজে পেয়েছে, এবং অটিজমের একটি "কম বৈকল্পিক"-এর জন্য 12.4% এবং 20.4% সামঞ্জস্যের মধ্যে। অটিস্টিক শিশুদের 31 জন ভাইবোন, বিকাশে বিলম্ব হওয়া শিশুদের 32 জন ভাইবোন এবং 32 জন নিয়ন্ত্রণের উপর একটি গবেষণা। এতে দেখা গেছে যে অটিস্টিক শিশুদের ভাইবোনরা, একটি গোষ্ঠী হিসাবে, "উচ্চতর স্থানিক এবং মৌখিক সময়কাল দেখিয়েছে, তবে প্রত্যাশার চেয়ে বেশি সংখ্যা সেট-স্থানান্তর, পরিকল্পনা এবং মৌখিক সাবলীলতার কাজগুলিতে খারাপভাবে সম্পাদন করেছে"। 2005 সালের একটি ডেনিশ গবেষণায় "জন্মের স্থান, পিতামাতার জন্মস্থান, পিতামাতার বয়স, মানসিক ব্যাধিগুলির পারিবারিক ইতিহাস এবং পিতৃ পরিচয় সহ অটিজমের কিছু ঝুঁকির কারণ অধ্যয়নের জন্য ডেনিশ সাইকিয়াট্রিক সেন্ট্রাল রেজিস্টার এবং ডেনিশ সিভিল রেজিস্ট্রেশন সিস্টেমের তথ্যের দিকে নজর দেওয়া হয়েছে।" এটি মোটামুটি 0.08% এর সামগ্রিক প্রাদুর্ভাবের হার খুঁজে পেয়েছে। অটিস্টিক শিশুদের ভাইবোনদের মধ্যে অটিজমের বিস্তার 1.76% হিসাবে পাওয়া গেছে। অ্যাস্পারগার সিন্ড্রোম বা পি. ডি. ডি আক্রান্ত শিশুদের ভাইবোনদের মধ্যে অটিজমের বিস্তার <আই. ডি1> পাওয়া গেছে। মায়ের যদি কোনও মানসিক ব্যাধি ধরা পড়ে থাকে তবে ঝুঁকি দ্বিগুণ বেশি ছিল। গবেষণায় আরও দেখা গেছে যে "অটিজমের ঝুঁকি শিশুর জন্মস্থানের ক্রমবর্ধমান নগরায়ণের সাথে এবং পিতৃত্ব বৃদ্ধির সাথে যুক্ত ছিল, কিন্তু মাতৃত্বের বয়সের সাথে নয়।" 2007 সালের একটি সমীক্ষায় দুই বা ততোধিক অটিস্টিক শিশু সহ 86টি পরিবারের বংশানুক্রম সম্বলিত একটি ডাটাবেসের দিকে নজর দেওয়া হয় এবং দেখা যায় যে তৃতীয় জন্ম নেওয়া পুরুষ শিশুদের মধ্যে 42টিতে অটিস্টিক লক্ষণ দেখা গেছে, যা পরামর্শ দেয় যে পিতামাতার তাদের বংশধরদের মধ্যে একটি মিউটেশন পাস করার 50 শতাংশ সম্ভাবনা ছিল। গাণিতিক মডেলগুলি পরামর্শ দেয় যে প্রায় 50 শতাংশ অটিস্টিক কেস স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনের কারণে হয়। সবচেয়ে সহজ মডেলটি ছিল পিতামাতাকে দুটি ঝুঁকিপূর্ণ শ্রেণীতে বিভক্ত করা, এটি নির্ভর করে যে পিতামাতা একটি পূর্ব-বিদ্যমান মিউটেশন বহন করে যা অটিজমের কারণ হয়; এটি পরামর্শ দেয় যে প্রায় এক চতুর্থাংশ অটিস্টিক শিশু তাদের পিতামাতার কাছ থেকে একটি অনুলিপি সংখ্যার বৈচিত্র্য উত্তরাধিকার সূত্রে পেয়েছে। অন্যান্য পারিবারিক অধ্যয়ন 1994 সালের একটি গবেষণায় ডাউন সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাকে নিয়ন্ত্রণ হিসাবে ব্যবহার করে অটিস্টিক শিশুদের পিতামাতার ব্যক্তিত্বের দিকে নজর দেওয়া হয়েছিল। মানসম্মত পরীক্ষাগুলি ব্যবহার করে দেখা গেছে যে অটিস্টিক শিশুদের বাবা-মায়েরা যাদের সন্তানদের অটিজম ছিল না তাদের তুলনায় "বেশি উদাসীন, নিষ্ক্রিয় এবং প্রতিক্রিয়াশীল" ছিলেন। 1997 সালের একটি গবেষণায় একাধিক-ঘটনা অটিজমে আক্রান্ত পরিবারগুলিতে সামাজিক ও যোগাযোগের ঘাটতি এবং গতানুগতিক আচরণের উচ্চ হার পাওয়া গেছে। পদার্থবিজ্ঞানী, প্রকৌশলী এবং বিজ্ঞানীদের পরিবারে অটিজম প্রায়শই দেখা যায়। অটিজমে আক্রান্ত শিশুদের বাবার 12.5% এবং দাদাদের (পিতৃ ও মাতৃ উভয়) 21.2% প্রকৌশলী ছিলেন, অন্যান্য সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের 5 শতাংশ বাবা এবং 2.5 শতাংশ দাদার তুলনায়। অন্যান্য গবেষণায়ও অনুরূপ ফলাফল পাওয়া গেছে। এই প্রকৃতির অনুসন্ধানগুলি "গীক সিন্ড্রোম" শব্দটির মুদ্রার দিকে পরিচালিত করেছে। অটিস্টিক ছেলেদের ভাই এবং পিতামাতার 2001 সালের একটি গবেষণায় অটিজমের একটি বর্তমান জ্ঞানীয় তত্ত্বের পরিপ্রেক্ষিতে ফেনোটাইপের দিকে নজর দেওয়া হয়েছিল। গবেষণাটি এই সম্ভাবনা উত্থাপন করেছে যে বৃহত্তর অটিজম ফেনোটাইপে একটি "জ্ঞানীয় শৈলী" (দুর্বল কেন্দ্রীয় সঙ্গতি) অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে যা তথ্য প্রক্রিয়াকরণের সুবিধা প্রদান করতে পারে। 2005 সালের একটি গবেষণায় অটিস্টিক ব্যক্তিদের মধ্যে পুনরাবৃত্তিমূলক আচরণ এবং পিতামাতার মধ্যে অবসেসিভ-বাধ্যতামূলক আচরণের মধ্যে একটি ইতিবাচক সম্পর্ক দেখানো হয়েছে। 2005 সালের আরেকটি গবেষণায় সাধারণ জনসংখ্যার সাব-থ্রেশহোল্ড অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়। এতে দেখা গেছে যে বাবা-মা এবং তাদের সন্তানদের মধ্যে এবং স্বামী-স্ত্রীর মধ্যে সামাজিক দুর্বলতা বা দক্ষতার পারস্পরিক সম্পর্ক প্রায় 0.40। 2005 সালের একটি প্রতিবেদনে ডি. এস. এম-4 মানদণ্ড অনুযায়ী অ্যাস্পারগার সিনড্রোম (এ. এস) আক্রান্ত 58 জন ব্যক্তির পারিবারিক মানসিক ইতিহাস পরীক্ষা করা হয়েছে। তিনজনের (5 শতাংশ) এ. এস-এর সাথে প্রথম-ডিগ্রি আত্মীয় ছিল। নয়জনের (19 শতাংশ) সিজোফ্রেনিয়ার পারিবারিক ইতিহাস ছিল। পঁয়ত্রিশ জনের (60 শতাংশ) পারিবারিক বিষণ্নতার ইতিহাস ছিল। 64 জন ভাইবোনের মধ্যে 4 জনের (6.25%) এ. এস ধরা পড়ে। 18 মাস ধরে 86 জন মা-সন্তানের উপর অনুষ্ঠিত 2022 সালের একটি গবেষণা অনুসারে, "পূর্ববর্তী মাতৃ বিষণ্ণতা পরে সন্তানের আচরণের সমস্যাগুলির পূর্বাভাস দেয়নি"। যমজ হওয়ার ঝুঁকি এটি পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যে যমজ হওয়ার প্রক্রিয়াটি নিজেই অটিজমের বিকাশে একটি ঝুঁকির কারণ, সম্ভবত প্রসবকালীন কারণগুলির কারণে। তবে, তিনটি বড় আকারের মহামারী সংক্রান্ত গবেষণা এই ধারণাটিকে অস্বীকার করেছে। এই গবেষণাগুলি ক্যালিফোর্নিয়া, সুইডেন এবং অস্ট্রেলিয়ায় হয়েছিল। পশ্চিম অস্ট্রেলিয়ায় করা একটি গবেষণায়, মাতৃ ও শিশু স্বাস্থ্য গবেষণা ডাটাবেস ব্যবহার করা হয়েছে যেখানে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত শিশু এবং পরবর্তী শিশুদের সহ জন্ম নেওয়া সমস্ত শিশুর জন্মের রেকর্ড রয়েছে। এই গবেষণার সময়, অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের ঘটনার জন্য বিশ্লেষণ করা জনসংখ্যা 1980 থেকে 1995 সালের মধ্যে জন্ম নেওয়া শিশুদের মধ্যে সীমাবদ্ধ ছিল। অ-যমজ জনসংখ্যার তুলনায় যমজ জনসংখ্যায় অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের ঘটনার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করা হয়েছিল। নিম্নলিখিত দুটি গবেষণায় যমজ জনসংখ্যার মধ্যে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের ঝুঁকি অন্বেষণ করা হয়েছে। এই সিদ্ধান্তে উপনীত হওয়া যায় যে, শুধুমাত্র যমজ হওয়ার প্রক্রিয়াটি কোনও ঝুঁকির কারণ নয়। এই গবেষণায় তথ্যগুলি উদাহরণস্বরূপ যে উভয় এমজেড যমজদের অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার থাকবে, তবে ডিজেড যমজদের মধ্যে 0 শতাংশের তুলনায় এমজেড যমজদের মধ্যে 90 শতাংশ ঘটনার হার সহ শুধুমাত্র ডিজেড যমজদের মধ্যে একজনের অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার থাকবে। এমজেড যমজদের মধ্যে উচ্চ প্রতিসাম্য ডিজেড যমজ এবং অ যমজ ভাইবোনদের তুলনায় এমজেড যমজদের ফলাফলে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডারের উচ্চ প্রতিসাম্য ব্যাখ্যা করতে পারে। প্রস্তাবিত মডেল টুইন এবং পারিবারিক গবেষণায় দেখা গেছে যে অটিজম একটি অত্যন্ত বংশগত অবস্থা, তবে তারা গবেষকদের জন্য অনেক প্রশ্ন রেখে গেছে, বিশেষ করে কেন ভ্রাতৃত্বপূর্ণ টুইন কনকোর্ড্যান্স এত কম যে অভিন্ন টুইন কনকোর্ড্যান্স বেশি? কেন অটিস্টিক শিশুদের বাবা-মায়েরা সাধারণত অটিস্টিক নন? অভিন্ন যমজ সন্তানের মধ্যে 100% সমন্বয় খুঁজে পেতে ব্যর্থতার সাথে কোন কারণগুলি জড়িত থাকতে পারে? গভীর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা কি জিনোটাইপের একটি বৈশিষ্ট্য নাকি সম্পূর্ণ স্বাধীন কিছু? প্রথম দুটি প্রশ্নের সূত্র আসে গবেষণা থেকে যা দেখায় যে অটিজমে আক্রান্ত কমপক্ষে 30 শতাংশ ব্যক্তির স্বতঃস্ফূর্ত ডি নোভো মিউটেশন রয়েছে যা বাবার শুক্রাণু বা মায়ের ডিমে ঘটে যা মস্তিষ্কের বিকাশের জন্য গুরুত্বপূর্ণ জিনগুলিকে ব্যাহত করে। এই স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তরগুলি এমন পরিবারগুলিতে অটিজমের কারণ হতে পারে যেখানে ব্যাধিটির কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই। অভিন্ন যমজদের মধ্যে সামঞ্জস্য দুটি কারণে সম্পূর্ণ 100% নয়, কারণ এই রূপান্তরগুলির পরিবর্তনশীল 'অভিব্যক্তি' রয়েছে এবং তাদের প্রভাবগুলি আকস্মিক প্রভাব, এপিজেনেটিক এবং পরিবেশগত কারণগুলির কারণে ভিন্নভাবে প্রকাশ পায়। এছাড়াও স্বতঃস্ফূর্ত মিউটেশনগুলি গর্ভধারণের পরে নয়, বিশেষত একটি ভ্রূণের মধ্যে ঘটতে পারে। বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা বিকাশের সম্ভাবনা মস্তিষ্কের বিকাশে জিনের গুরুত্বের উপর নির্ভর করে এবং কীভাবে মিউটেশনটি এই ক্রিয়াকে পরিবর্তন করে, এছাড়াও একটি ভূমিকা পালন করে জেনেটিক এবং পরিবেশগত পটভূমি যার উপর একটি মিউটেশন ঘটে। অটিজম দ্বারা আক্রান্ত একাধিক ব্যক্তির মধ্যে একই মিউটেশনের পুনরাবৃত্তি ব্র্যান্ডলার এবং সেবাটকে পরামর্শ দেয় যে অটিজমের বর্ণালী বিভিন্ন জিনগত ব্যাধিগুলির কোয়ান্টায় বিভক্ত হচ্ছে। একক জিন অটিজমের ক্ষেত্রে সবচেয়ে অস্পষ্ট ব্যাখ্যা যেখানে একটি একক শিশু প্রভাবিত হয় এবং কোনও পারিবারিক ইতিহাস বা প্রভাবিত ভাইবোন নেই তা হল একটি একক স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তর যা এক বা একাধিক জিনকে প্রভাবিত করে তা একটি উল্লেখযোগ্য অবদানকারী কারণ। সাইমনস ফাউন্ডেশন অটিজম রিসার্চ ইনিশিয়েটিভ দ্বারা দশটি পৃথক জিন বা মিউটেশন নিশ্চিতভাবে চিহ্নিত করা হয়েছে এবং তালিকাভুক্ত করা হয়েছে। একক-জিন বা লোকাসে বিরল বা ডি নোভো মিউটেশন থেকে উদ্ভূত অটিজমের উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার ভঙ্গুর এক্স সিন্ড্রোম, 22কিউ13 মুছে ফেলার সিন্ড্রোম এবং 16p11.2 মুছে ফেলার সিন্ড্রোম। এই মিউটেশনগুলি নিজেই ক্লিনিকাল ফলাফলের যথেষ্ট পরিবর্তনশীলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং সাধারণত শুধুমাত্র মিউটেশন বাহকদের একটি উপসেট অটিজমের মানদণ্ড পূরণ করে। উদাহরণস্বরূপ, 16p11.2 মুছে ফেলার বাহকদের গড় আইকিউ 32 পয়েন্ট তাদের প্রথম-ডিগ্রি আত্মীয়দের তুলনায় কম থাকে যারা মুছে ফেলার বহন করে না, তবে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার জন্য মাত্র 20 শতাংশ 70 এর আইকিউ সীমার নিচে এবং মাত্র 20 শতাংশের অটিজম রয়েছে। প্রায় 85 শতাংশের নিউরোবিহেভিওরাল ডায়াগনোসিস রয়েছে, যার মধ্যে অটিজম, এডিএইচডি, উদ্বেগজনিত ব্যাধি, মেজাজের ব্যাধি, মোট মোটর বিলম্ব এবং মৃগীরোগ রয়েছে, এবং 15 শতাংশের কোনও রোগ নির্ণয় নেই। এই নিউরোবিহেভিওরাল ফেনোটাইপের পাশাপাশি, 16p11.2 মুছে ফেলা/প্রতিলিপিগুলি ম্যাক্রোসেফালি/মাইক্রোসেফালি, শরীরের ওজন নিয়ন্ত্রণের সাথে যুক্ত হয়েছে এবং বিশেষত প্রতিলিপিটি সিজোফ্রেনিয়ার সাথে যুক্ত। নিউরোডেভেলপমেন্টাল কেস এবং জনসংখ্যা নিয়ন্ত্রণের তুলনায় অটিজম বা সিজোফ্রেনিয়ার সাথে সম্পর্কিত মিউটেশন বহনকারী নিয়ন্ত্রণগুলি সাধারণত মধ্যবর্তী জ্ঞানীয় ফেনোটাইপ বা প্রজনন ক্ষমতার সাথে উপস্থিত থাকে। অতএব, একটি একক রূপান্তর অন্যান্য জিনগত এবং পরিবেশগত কারণের উপর নির্ভর করে একাধিক ভিন্ন প্রভাব ফেলতে পারে। মাল্টিজেন মিথস্ক্রিয়া এই মডেলে, অটিজম প্রায়শই জিনের সাধারণ, কার্যকরী রূপগুলির সংমিশ্রণ থেকে উদ্ভূত হয়। প্রতিটি জিন অটিজমের ঝুঁকি বৃদ্ধিতে তুলনামূলকভাবে সামান্য প্রভাব ফেলে। এই মডেলে, কোনও একক জিন সামাজিক আচরণের মতো অটিজমের কোনও মূল লক্ষণকে সরাসরি নিয়ন্ত্রণ করে না। পরিবর্তে, প্রতিটি জিন একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যা একটি কোষীয় প্রক্রিয়াকে ব্যাহত করে এবং এই বিঘ্নগুলির সংমিশ্রণ, সম্ভবত পরিবেশগত প্রভাবগুলির সাথে, সিনাপ্স গঠনের মতো মূল বিকাশমূলক প্রক্রিয়াগুলিকে প্রভাবিত করে। উদাহরণস্বরূপ, একটি মডেল হল যে অনেক মিউটেশন এম. ই. টি এবং অন্যান্য রিসেপ্টর টাইরোসিন কাইনেসকে প্রভাবিত করে, যা ই. আর. কে এবং পি. আই. 3. কে সংকেতের ব্যাঘাত ঘটায়। দুই ধরনের পরিবার এই মডেলে বেশিরভাগ পরিবারই দুই ভাগে বিভক্তঃ সংখ্যাগরিষ্ঠ ছেলেদের মধ্যে অটিজমের ঝুঁকি কম থাকে, তবে অল্প সংখ্যক ছেলেদের মধ্যে তাদের ঝুঁকি প্রায় 50 শতাংশ। স্বল্প ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারগুলিতে, বিক্ষিপ্ত অটিজম মূলত মেয়েদের মধ্যে দুর্বল অনুপ্রবেশ এবং ছেলেদের মধ্যে উচ্চ অনুপ্রবেশ সহ স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তরের কারণে ঘটে। উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারগুলি (বেশিরভাগ মহিলা) শিশুদের থেকে আসে যারা একটি নতুন কার্যকরী রূপান্তর বহন করে কিন্তু প্রভাবিত হয় না এবং নাতি-নাতনিদের মধ্যে প্রভাবশালী রূপান্তর সংক্রমণ করে। অটিজমের বেশ কয়েকটি এপিজেনেটিক মডেল প্রস্তাব করা হয়েছে। এগুলি এপিজেনেটিক মিউটেশন থেকে উদ্ভূত ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে অটিজমের ঘটনা এবং রেট সিনড্রোমে এপিজেনেটিক নিয়ন্ত্রণের কারণগুলির দ্বারা প্রস্তাবিত হয়। একটি এপিজেনেটিক মডেল ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করবে যে কেন স্ট্যান্ডার্ড জেনেটিক স্ক্রিনিং কৌশলগুলির অটিজমের সাথে এত অসুবিধা রয়েছে। জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং জিনোমিক ইমপ্রিন্টিং মডেলগুলি প্রস্তাব করা হয়েছে; তাদের একটি শক্তি হল এ. এস. ডি-তে উচ্চ পুরুষ-থেকে-মহিলা অনুপাত ব্যাখ্যা করা। একটি অনুমান হল যে অটিজম কিছু অর্থে সিজোফ্রেনিয়া এবং অন্যান্য সাইকোটিক-স্পেকট্রাম অবস্থার সম্পূর্ণ বিপরীত, যে জিনোমিক ছাপের পরিবর্তনগুলি এই দুটি সেট অবস্থার বিকাশের মধ্যস্থতা করতে সহায়তা করে এবং এ. এস. ডি-তে পিতৃতান্ত্রিকভাবে প্রকাশিত জিনের বর্ধিত প্রভাব জড়িত, যা মস্তিষ্কে অতিরিক্ত বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে, যেখানে সিজোফ্রেনিয়ায় মাতৃসুলভভাবে প্রকাশিত জিন এবং কম বৃদ্ধি জড়িত। যদিও অটিজমের জেনেটিক কারণগুলি অটিজমের বেশিরভাগ ঝুঁকি ব্যাখ্যা করে, তবে তারা এগুলির সবগুলি ব্যাখ্যা করে না। একটি সাধারণ অনুমান হল যে অটিজম একটি জেনেটিক প্রবণতার মিথস্ক্রিয়া এবং একটি প্রাথমিক পরিবেশগত অপমানের কারণে ঘটে। অবশিষ্ট ঝুঁকি মোকাবেলার জন্য পরিবেশগত কারণগুলির উপর ভিত্তি করে বেশ কয়েকটি তত্ত্ব প্রস্তাব করা হয়েছে। এই তত্ত্বগুলির মধ্যে কয়েকটি প্রসবপূর্ব পরিবেশগত কারণগুলির উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, যেমন জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করে এমন এজেন্ট; অন্যরা জন্মের পরে পরিবেশের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে, যেমন শিশুদের খাদ্য। অটিজমের ঝুঁকির সাথে সম্পর্কিত সমস্ত পরিচিত টেরাটোজেন (এজেন্ট যা জন্মগত ত্রুটি সৃষ্টি করে) গর্ভধারণের প্রথম আট সপ্তাহের মধ্যে কাজ করে বলে মনে হয়, এটি দৃঢ় প্রমাণ যে অটিজম বিকাশের খুব প্রথম দিকে উদ্ভূত হয়। যদিও অন্যান্য পরিবেশগত কারণের প্রমাণ উপাখ্যানমূলক এবং নির্ভরযোগ্য গবেষণা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়নি, ব্যাপক অনুসন্ধান চলছে। যৌন পক্ষপাত অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার সমস্ত জাতি, জাতি এবং আর্থ-সামাজিক গোষ্ঠীকে প্রভাবিত করে। তবুও, সমস্ত সংস্কৃতিতে মহিলাদের তুলনায় বেশি পুরুষ প্রভাবিত হয়, পুরুষ-থেকে-মহিলার অনুপাত যথাযথভাবে 3 থেকে 1। একটি গবেষণায় অটিজম জেনেটিক্স রিসোর্স এক্সচেঞ্জ (এজিআরই ডাটাবেস) বিশ্লেষণ করা হয়েছে, যা অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার নির্ণয়ের সংস্থান, গবেষণা এবং রেকর্ড ধারণ করে। এই গবেষণায়, এটি উপসংহারে এসেছিল যে যখন একটি স্বতঃস্ফূর্ত রূপান্তর অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (এ. এস. ডি) সৃষ্টি করে, তখন পুরুষদের মধ্যে উচ্চ অনুপ্রবেশ এবং মহিলাদের মধ্যে কম অনুপ্রবেশ হয়। 2020 সালে প্রকাশিত একটি গবেষণায় এই ধারণার পিছনের কারণ আরও অনুসন্ধান করা হয়েছে। এটি সাধারণত জানা যায় যে পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে প্রধান পার্থক্য হল যে পুরুষদের একটি এক্স এবং একটি ওয়াই লিঙ্গ ক্রোমোজোম থাকে যেখানে মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে। এটি এই ধারণার দিকে পরিচালিত করে যে এক্স ক্রোমোসোমে এমন একটি জিন রয়েছে যা ওয়াই-তে নেই যা এ. এস. ডি-র যৌন পক্ষপাতের সাথে জড়িত। আরেকটি গবেষণায় দেখা গেছে যে এনএলজিএন4 নামক জিনটি যখন পরিবর্তিত হয়, তখন এটি এএসডি সৃষ্টি করতে পারে। এই জিন এবং অন্যান্য এন. এল. জি. এন জিন নিউরনের যোগাযোগের জন্য গুরুত্বপূর্ণ। এই এনএলজিএন4 জিনটি এক্স (এনএলজিএন4এক্স) এবং ওয়াই (এনএলজিএন4ওয়াই) উভয় ক্রোমোসোমে পাওয়া যায়। লিঙ্গগত ক্রোমোজোম 97 শতাংশ অভিন্ন। এটি নির্ধারিত হয়েছে যে বেশিরভাগ মিউটেশন এনএলজিএন4এক্স জিনের উপর অবস্থিত। এনএলজিএন4এক্স এবং এনএলজিএন4ওয়াই-এর মধ্যে পার্থক্য নিয়ে গবেষণায় দেখা গেছে যে এনএলজিএন4ওয়াই প্রোটিনের পৃষ্ঠের প্রত্যাশা কম এবং সিনাপ্সের নিয়মকানুন দুর্বল, যার ফলে স্নায়ুকোষের যোগাযোগ দুর্বল হয়। গবেষকরা এই সিদ্ধান্তে পৌঁছেছেন যে পুরুষদের মধ্যে অটিজমের ঘটনা বেশি হয় যখন প্রক্রিয়াটি এনএলজিএন4এক্স-সম্পর্কিত হয়। এই সম্পর্কটি উপসংহারে এসেছিল যেহেতু মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে; যদি কোনও এক্স ক্রোমোজোমের জিনে কোনও মিউটেশন হয়, তবে অন্য এক্স ক্রোমোজোমটি মিউটেশনের ক্ষতিপূরণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। যেখানে পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, যার অর্থ যদি কোনও এক্স ক্রোমোজোমের জিনে কোনও মিউটেশন হয়, তবে এটিই জিনের একমাত্র অনুলিপি এবং এটি ব্যবহার করা হবে। পুরুষ এবং মহিলাদের মধ্যে জিনোমিক পার্থক্য এমন একটি প্রক্রিয়া যা পুরুষদের মধ্যে এ. এস. ডি-র উচ্চ ঘটনার দিকে পরিচালিত করে। পরিচিত জেনেটিক সিন্ড্রোম, মিউটেশন এবং বিপাকীয় রোগগুলি অটিজমের ক্ষেত্রে 20 শতাংশ পর্যন্ত দায়ী। বেশ কয়েকটি অ্যালিলের অটিজম ফেনোটাইপের সাথে দৃঢ় সংযোগ রয়েছে বলে দেখা গেছে। অনেক ক্ষেত্রে ফলাফলগুলি অমীমাংসিত, কিছু গবেষণায় কোনও যোগসূত্র দেখা যায় না। এ পর্যন্ত সংযুক্ত অ্যালিলস দৃঢ়ভাবে এই দাবিকে সমর্থন করে যে প্রচুর সংখ্যক জিনোটাইপ রয়েছে যা অটিজম ফেনোটাইপ হিসাবে প্রকাশিত হয়। অটিজমের সাথে যুক্ত কিছু অ্যালিল সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে মোটামুটি প্রচলিত, যা ইঙ্গিত করে যে তারা বিরল প্যাথোজেনিক মিউটেশন নয়। এটি অটিজমের কারণবিদ্যার সাথে জড়িত সমস্ত বিরল অ্যালিল সংমিশ্রণগুলি সনাক্ত করার ক্ষেত্রেও কিছু চ্যালেঞ্জ উপস্থাপন করে। 2008 সালের একটি গবেষণায় অটিজমের সাথে যুক্ত জিনগুলিকে অন্যান্য স্নায়বিক রোগের সাথে তুলনা করা হয়েছে এবং দেখা গেছে যে পরিচিত অটিজম জিনের অর্ধেকেরও বেশি অন্যান্য ব্যাধিতে জড়িত, যা পরামর্শ দেয় যে অন্যান্য ব্যাধিগুলি অটিজমের সাথে আণবিক প্রক্রিয়া ভাগ করে নিতে পারে। প্রাথমিক অন্যান্য প্রচুর সংখ্যক অন্যান্য প্রার্থী লোক রয়েছে যা হয় দেখা উচিত বা আশাব্যঞ্জক হিসাবে দেখানো হয়েছে। অনেক ক্রোমোজোম জুড়ে চিহ্নিতকারী সনাক্তকরণের জন্য বেশ কয়েকটি জিনোম-ব্যাপী স্ক্যান করা হয়েছে। অধ্যয়নরত লোকির কয়েকটি উদাহরণ হল 17কিউ21 অঞ্চল, 3পি 24-26 লোকাস, পিটিইএন, 15q11.2-q13 এবং 22q11.2 এলাকায় মুছে ফেলা। যৌথ পূর্বপুরুষ এবং অটিজমের ঘটনা সহ বংশানুক্রমে সমজাতীয়তা ম্যাপিং সম্প্রতি নিম্নলিখিত প্রার্থী জিনগুলিকে জড়িত করেছেঃ পিসিডিএইচ10, ডিআইএ1 (পূর্বে সি3ওআরএফ58 নামে পরিচিত), এনএইচই9, সিএনটিএন3, এসসিএন7এ এবং আরএনএফ8। এই জিনগুলির মধ্যে বেশ কয়েকটি এমইএফ2-এর লক্ষ্য বলে মনে হয়েছিল, যা নিউরোনাল ক্রিয়াকলাপ দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হিসাবে পরিচিত ট্রান্সক্রিপশন কারণগুলির মধ্যে একটি এবং এটি নিজেই সম্প্রতি একটি অটিজম-সম্পর্কিত ব্যাধি প্রার্থী জিন হিসাবে জড়িত হয়েছে। 2007 সালের শেষের দিকে অটিজম জেনেটিক্স গবেষণার অবস্থা এবং সম্ভাব্য ভবিষ্যতের দিকনির্দেশনার একটি চমৎকার সারসংক্ষেপ। পলিজেনিক পদ্ধতির উপর সাধারণ রোগ বিরল অ্যালিল (সি. ডি. আর. এ) সমর্থন করে। আচরণের সঙ্গে জিনের মিল রাখার প্রচেষ্টার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। বাহ্যিক লিঙ্ক অটিজম জেনেটিক রিসোর্স এক্সচেঞ্জ (এ. জি. আর. ই)-'অটিজমের জন্য বিশ্বের প্রথম সহযোগী জিন ব্যাংক' অটিজমের জেনেটিক্স মেডিকেল জেনেটিক্স জৈবিক মনোরোগবিদ্যা আচরণগত স্নায়ুবিজ্ঞান