Renal tubular acidosis
রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিস (আর. টি. এ) হল একটি চিকিৎসা সংক্রান্ত অবস্থা যা মূত্রকে যথাযথভাবে অ্যাসিডিফাই করতে কিডনির ব্যর্থতার কারণে শরীরে অ্যাসিড জমা হওয়ার সাথে জড়িত। রেনাল ফিজিওলজিতে, যখন রক্ত কিডনি দ্বারা ফিল্টার করা হয়, তখন পরিস্রাবক নেফ্রনের নলগুলির মধ্য দিয়ে যায়, যা মূত্রাশয়ে প্রস্রাব হিসাবে নিষ্কাশিত হওয়ার আগে লবণ, অ্যাসিড সমতুল্য এবং অন্যান্য দ্রবণগুলির বিনিময়ের অনুমতি দেয়। আর. টি. এ থেকে উদ্ভূত বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস হয় নেফ্রনের পরবর্তী অংশে (ডিস্টাল টিউবুল) হাইড্রোজেন আয়নগুলির (যা অ্যাসিডিক) অপর্যাপ্ত নিঃসরণের কারণে অথবা নেফ্রনের (প্রক্সিমাল টিউবুল) প্রাথমিক অংশে পরিস্রাবক থেকে পর্যাপ্ত বাইকার্বনেট আয়নগুলি (যা ক্ষারীয়) পুনরায় শোষণ করতে ব্যর্থ হওয়ার কারণে হতে পারে। যদিও একটি বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস দীর্ঘস্থায়ী কিডনি রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যেও ঘটে, তবে আর. টি. এ শব্দটি এমন ব্যক্তিদের জন্য সংরক্ষিত রয়েছে যাদের মূত্রের অ্যাসিডিফিকেশন খারাপ, অন্যথায় ভালভাবে কাজ করা কিডনিতে। বিভিন্ন ধরনের আর. টি. এ রয়েছে, যার সবকটিরই বিভিন্ন উপসর্গ এবং বিভিন্ন কারণ রয়েছে। আর. টি. এ সাধারণত রুটিন রক্তের উপর ভিত্তি করে একটি আনুষঙ্গিক অনুসন্ধান যা অস্বাভাবিক ফলাফল দেখায়। চিকিৎসাগতভাবে, রোগীরা অস্পষ্ট উপসর্গ যেমন ডিহাইড্রেশন, মানসিক অবস্থার পরিবর্তন বা বয়ঃসন্ধিকালে বিলম্বিত বৃদ্ধির সাথে উপস্থিত হতে পারে। অ্যাসিডোসিস শব্দটি আর. টি. এ-র অতিরিক্ত অ্যাসিডের প্রবণতাকে বোঝায়, যা রক্তের পিএইচ হ্রাস করে। যখন রক্তের পিএইচ স্বাভাবিকের (7.35) নিচে থাকে, তখন এটিকে অ্যাসিডেমিয়া বলা হয়। আর. টি. এ দ্বারা সৃষ্ট বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস হল একটি স্বাভাবিক অ্যানায়ন ফাঁক অ্যাসিডোসিস। প্রকার 1,2 এবং 4 প্রকারের একটি সংক্ষিপ্ত বিবরণ নীচে উপস্থাপন করা হয়েছে (প্রকার 3 সাধারণত আধুনিক শ্রেণীবিভাগ থেকে বাদ দেওয়া হয়): প্রকার 1: দূরবর্তী দূরবর্তী আর. টি. এ (ডি. আর. টি. এ) হল আর. টি. এ-র ধ্রুপদী রূপ, যা প্রথম বর্ণিত হয়েছে। দূরবর্তী আর. টি. এ-কে চিহ্নিত করা হয় দূরবর্তী নেফ্রনের মেডুলারি সংগ্রহকারী নালীর আলফা আন্তঃসংযোগিত কোষ দ্বারা নেফ্রনের লুমেনে এইচ + নিঃসরণের ব্যর্থতা দ্বারা। অ্যাসিড নিঃসরণের এই ব্যর্থতা বেশ কয়েকটি কারণে হতে পারে এবং এটি প্রস্রাবকে 5.3 এর কম পিএইচ-এ অ্যাসিডিফাই করতে অক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে। যেহেতু রেনাল নিঃসরণ শরীর থেকে নির্মূল করার প্রাথমিক উপায়, ফলস্বরূপ অ্যাসিডেমিয়ার প্রবণতা রয়েছে। এইচ + নির্গত করতে অক্ষমতা রয়েছে, যদিও কোষ দ্বারা তা পুনরুদ্ধার করা যায় না, যার ফলে অ্যাসিডেমিয়া (যেমন শরীরে তৈরি হয়) এবং হাইপোক্যালেমিয়া (যেমন আলফা কোষ দ্বারা পুনরায় শোষণ করা যায় না) হয়। এটি ডি. আর. টি. এ-র ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলির দিকে পরিচালিত করে; অন্য কথায়, আন্তঃকেলেটেড কোষগুলির অ্যাপিকাল এইচ +/কে + অ্যান্টিপোর্টর অ-কার্যকরী, যার ফলে প্রোটন ধরে রাখা এবং পটাসিয়াম নিঃসরণ হয়। যেহেতু ক্যালসিয়াম ফসফেট পাথর উচ্চতর পিএইচ-এ (ক্ষারীয়) জমা হওয়ার প্রবণতা প্রদর্শন করে, তাই কিডনির পদার্থটি দ্বিপক্ষীয়ভাবে পাথরের বিকাশ ঘটায়; এটি অন্যান্য আরটিএ প্রকারের ক্ষেত্রে ঘটে না। সাধারণ অ্যানায়ন ফাঁক বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস/অ্যাসিডেমিয়া হাইপোকেলেমিয়া, হাইপোকেলসেমিয়া, হাইপারক্লোরোমিয়া মূত্রনালীর পাথর গঠন (ক্ষারীয় প্রস্রাব, হাইপারক্যালসিয়ুরিয়া এবং নিম্ন মূত্রনালীর সাইট্রেটের সাথে সম্পর্কিত)। নেফ্রোক্যালসিনোসিস (কিডনির পদার্থে ক্যালসিয়াম জমা হওয়া) হাড়ের ডিমিনারালাইজেশন (শিশুদের মধ্যে রিকেটস এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে অস্টিওমালাসিয়া সৃষ্টি করা) বৃদ্ধির ঘাটতি মেডুলারি সিস্ট সেন্সোরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাস বংশগত হেমোলাইটিক অ্যানিমিয়া ডিস্টাল আর. টি. এ-কে নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশনের সাথেও যুক্ত করা হয়েছে যা রোগীর জীবনে রোগটি উপস্থিত হলে পরিবর্তিত হবে। ATP6V1B1 এবং ATP6V0A4-এ মিউটেশন সহ রোগীর জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে লক্ষণগুলি উপস্থিত হবে, যেখানে SLC4A1-এর মিউটেশন সহ রোগীদের প্রায় 10 বছর বয়সের মধ্যে শুরু হতে বিলম্ব হয়েছে। ইলেক্ট্রোলাইটের ভারসাম্যহীনতা একই থাকে, তবে গুরুতর ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি অ্যামিনো অ্যাসিডুরিয়া এবং হাইপারঅ্যামোনিমিয়ায় অগ্রসর হতে পারে। সজোগ্রেনের সিন্ড্রোমে ডিস্টাল রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিসের একটি বড় এশীয় সিরিজে, বেশিরভাগ হাইপোক্যালেমিক পর্যায়ক্রমিক পক্ষাঘাত সত্ত্বেও দেরিতে রোগ নির্ণয় একটি নিয়ম, ডি. আর. টি. এ হল পশ্চিমা দেশগুলিতে নির্ণয় করা আর. টি. এ-র সবচেয়ে সাধারণ রূপ, এবং বংশগত (প্রাথমিক) বা অর্জিত (মাধ্যমিক) হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। প্রাথমিক আর. টি. এ সাধারণত প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে সিস্টেমিক এবং অটোইমিউন রোগ বা ড্রাগ এবং টক্সিন এক্সপোজার থেকে হয়, যেখানে পেডিয়াট্রিক আর. টি. এ প্রোটিনের জেনেটিক ত্রুটি থেকে হয় যা দূরবর্তী নলটিতে প্রস্রাবের অ্যাসিডিফিকেশনকে সহজতর করে। বংশগত ডি. আর. টি. এ সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক মাস ধরে সাফল্য অর্জনে ব্যর্থতা হিসাবে উপস্থাপিত হয়। শিশুদের মধ্যে অন্যান্য সাধারণ ক্লিনিকাল প্রকাশের মধ্যে রয়েছে পলিয়ুরিয়া, পলিডিপসিয়া, কোষ্ঠকাঠিন্য, ডায়রিয়া, ডিহাইড্রেশনের মাত্রা এবং ক্ষুধা হ্রাস সহ বিভিন্ন ধরনের গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল এবং মূত্রনালীর লক্ষণ। টাইপ 2: প্রক্সিমাল প্রক্সিমাল আর. টি. এ (পি. আর. টি. এ) প্রস্রাব থেকে ফিল্টার করা বাইকার্বোনেট পুনরায় শোষণ করতে প্রক্সিমাল টিউবুলার কোষগুলির ব্যর্থতার কারণে ঘটে, যার ফলে মূত্রনালীর বাইকার্বোনেট নষ্ট হয় এবং পরবর্তী অ্যাসিডেমিয়া হয়। বাইকার্বনেটের পুনঃশোষণ সাধারণত প্রক্সিমাল টিউবুলে 80-90% হয় এবং এই প্রক্রিয়ার ব্যর্থতার ফলে সিস্টেমিক বাফার এবং বিপাকীয় অ্যাসিডোসিস হ্রাস পায়। ডিস্টাল ইন্টারক্যালেটেড কোষগুলি স্বাভাবিকভাবে কাজ করে, তাই অ্যাসিডেমিয়া ডি. আর. টি. এ-র তুলনায় কম গুরুতর এবং আলফা ইন্টারক্যালেটেড কোষগুলি এইচ + তৈরি করে প্রস্রাবকে পিএইচ 5.3-এর নিচে অ্যাসিডিফাই করতে পারে। পি. আর. টি. এ-র বেশ কয়েকটি কারণ রয়েছে, এবং মাঝে মাঝে একটি একক ত্রুটি হিসাবে উপস্থিত থাকতে পারে, তবে সাধারণত ফ্যানকোনি সিন্ড্রোম নামে পরিচিত প্রক্সিমাল টিউবুলার কোষগুলির আরও সাধারণ কর্মহীনতার সাথে যুক্ত থাকে, যেখানে ফসফেটুরিয়া, গ্লাইকোসুরিয়া, অ্যামিনোঅ্যাসিডুরিয়া, ইউরিকোসুরিয়া এবং টিউবুলার প্রোটিনুরিয়া রয়েছে। ফ্যানকোনি সিনড্রোমের প্রধান বৈশিষ্ট্য হল ফসফেট নষ্ট হওয়ার কারণে হাড়ের ডিমিনারালাইজেশন (অস্টিওমালাসিয়া বা রিকেটস)। টাইপ 3: সংযুক্ত প্রক্সিমাল এবং ডিস্টাল কিছু রোগীর ক্ষেত্রে, আর. টি. এ ডি. আর. টি. এ এবং পি. আর. টি. এ উভয়ের বৈশিষ্ট্যই ভাগ করে নেয়। এই বিরল প্যাটার্নটি 1960 এবং 1970-এর দশকে ডি. আর. টি. এ-তে আক্রান্ত শিশু এবং শিশুদের মধ্যে একটি ক্ষণস্থায়ী ঘটনা হিসাবে দেখা গিয়েছিল (সম্ভবত উচ্চ লবণ গ্রহণের মতো কিছু বহিরাগত কারণের সাথে সম্পর্কিত) এবং আর দেখা যায় না। আর. টি. এ-র এই রূপটিকে কিশোর আর. টি. এ হিসাবেও উল্লেখ করা হয়েছে। যৌথ ডি. আর. টি. এ এবং পি. আর. টি. এ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত কার্বনিক এনহাইড্রেস II-এর ঘাটতির ফলস্বরূপও দেখা যায়। এই উৎসেচকের জিন এনকোডিংয়ে রূপান্তরগুলি অস্টিওপেট্রোসিস, রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিস, সেরিব্রাল ক্যাল্সিফিকেশন এবং মানসিক প্রতিবন্ধীতার একটি অটোসোমাল রিসেসিভ সিনড্রোমের জন্ম দেয়। এটি খুব বিরল এবং সারা বিশ্ব থেকে কেস রিপোর্ট করা হয়েছে, যার মধ্যে প্রায় 70 শতাংশ উত্তর আফ্রিকার মাগরেব অঞ্চল থেকে, সম্ভবত সেখানে সঙ্গমের উচ্চ প্রাদুর্ভাবের কারণে। কিডনির সমস্যাগুলি উপরে বর্ণিত হিসাবে চিকিত্সা করা হয়। অস্টিওপেট্রোসিস বা সেরিব্রাল ক্যাল্সিফিকেশনের কোনও চিকিৎসা নেই। টাইপ 3 খুব কমই আলোচনা করা হয়। আর. টি. এ-র বেশিরভাগ তুলনা 1,2 এবং 4 প্রকারের তুলনার মধ্যে সীমাবদ্ধ। টাইপ 4: পরম হাইপোলডোস্টেরনিজম বা অ্যালডোস্টেরন অসংবেদনশীলতা টাইপ 4 আর. টি. এ আসলে কোনও নলাকার ব্যাধি নয় বা উপরে বর্ণিত অন্যান্য ধরণের আর. টি. এ-র মতো ক্লিনিকাল সিন্ড্রোমও নেই। এটি রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিসের শ্রেণিবিন্যাসে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছিল কারণ এটি প্রক্সিমাল টিউবুলার অ্যামোনিয়াম নিঃসরণের (প্রতিবন্ধী অ্যামোনিয়াজেনেসিস) শারীরবৃত্তীয় হ্রাসের কারণে হালকা (স্বাভাবিক অ্যানায়ন ফাঁক) বিপাকীয় অ্যাসিডোসিসের সাথে যুক্ত, যা হাইপোলডোস্টেরনিজমের গৌণ, এবং ফলস্বরূপ প্রস্রাবের বাফারিং ক্ষমতা হ্রাস পায়। এর প্রধান বৈশিষ্ট্য হল হাইপারক্লেমিয়া, এবং পরিমাপ করা মূত্রের অ্যাসিডিফিকেশন স্বাভাবিক, তাই এটিকে প্রায়শই হাইপারক্লেমিক আরটিএ বা টিউবুলার হাইপারক্লেমিয়া বলা হয়। কারণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ অ্যালডোস্টেরনের ঘাটতি (হাইপোলডোস্টেরোনিজম): প্রাথমিক বনাম হাইপোরেনিনেমিক (ডায়াবেটিক নেফ্রোপ্যাথি সহ) অ্যালডোস্টেরন প্রতিরোধের ওষুধঃ এনএসএআইডি, এসিই ইনহিবিটার এবং এআরবি, ইপ্লেরেনোন, স্পিরোনোল্যাকটোন, ট্রাইমেথোপ্রিম, পেন্টামিডিন সিউডোহাইপোলডোস্টেরোনিজম ইতিহাস রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিস প্রথম 1935 সালে লাইটউড এবং 1936 সালে বাটলার এট আল দ্বারা বর্ণনা করা হয়েছিল। শিশুদের মধ্যে। বেইনস এবং অন্যান্য। 1945 সালে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে এটি প্রথম বর্ণনা করা হয়। ডোনাল্ড এল লুইস একটি ক্রিসমাস ক্যারোলের টাইনি টিম চরিত্রটি রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিসে ভুগছিলেন বলে অনুমান করেছিলেন। 2009 সালে পিএলওএস ওয়ান-এ প্রকাশিত গবেষকরা অনুমান করেছিলেন যে স্পেনের কুখ্যাতভাবে আক্রান্ত দ্বিতীয় চার্লস যৌথ পিটুইটারি হরমোনের ঘাটতির সাথে রেনাল টিউবুলার অ্যাসিডোসিসে ভুগছেন। আরও দেখুন স্পেনের দ্বিতীয় চার্লস, যিনি ডি. আর. টি. এ হাইপারক্লোরমিক অ্যাসিডোসিস হাইপোক্লেমিক অ্যাসিডোসিস লাইটউড-অ্যালব্রাইট সিন্ড্রোম রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক কিডনি রোগে ভুগছেন বলে অনুমান করা হয়।