Farber disease
ফারবার রোগ (ফারবারের লিপোগ্রানুলোমাটোসিস, অ্যাসিড সেরামিডেস ঘাটতি, "লিপোগ্রানুলোমাটোসিস" এবং এএসএএইচ1-সম্পর্কিত ব্যাধি নামেও পরিচিত) একটি অত্যন্ত বিরল, প্রগতিশীল, অটোসোমাল রিসেসিভ লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগ যা অ্যাসিড সেরামিডেস এনজাইমের অভাবের কারণে হয়। অ্যাসিড সেরামিডেজ সেরামাইডকে স্ফিঙ্গোসিন এবং ফ্যাটি অ্যাসিডে ভেঙে ফেলার জন্য দায়ী। যখন এনজাইমের ঘাটতি হয়, তখন এটি কোষের লাইসোসোমে চর্বিযুক্ত উপাদান (সিরামাইড নামে পরিচিত) জমা হয়, যা এই ব্যাধিটির লক্ষণ এবং উপসর্গের দিকে পরিচালিত করে। লক্ষণ এবং লক্ষণ ফারবার রোগের লক্ষণগুলি সময়ের সাথে সাথে বিকশিত হয়। লক্ষণগুলির সূত্রপাত এবং সেগুলি কত দ্রুত অগ্রসর হয় তা ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হয়। সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ চাপ বিন্দু এবং জয়েন্টগুলিতে অবস্থিত ত্বকের নীচে ফোঁটা ফোঁটা, যাকে সাবকুটেনিয়াস নোডুলস, লিপোগ্রানুলোমাস বা গ্র্যানুলোমাস ফোলাও বলা হয়, যন্ত্রণাদায়ক জয়েন্টগুলির গতির পরিসরের ক্রমবর্ধমান সীমাবদ্ধতার ফলে সংকোচনের আওয়াজ/কান্না ফারবার রোগে আক্রান্ত কিছু ব্যক্তির মধ্যে পর্যবেক্ষণ করা অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছেঃ শ্বাসযন্ত্রের রোগ, যেমন। ফুসফুসের সংক্রমণ, শ্বাসকষ্ট, শ্বাসকষ্ট কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের রোগ, যেমন। বিকাশের বিলম্ব, পেশী দুর্বলতা, খিঁচুনি সিস্টেমিক প্রদাহ হাড়ের রোগকে বিকশিত করতে ব্যর্থতা, যেমন। গাঁটের কাছাকাছি হাড়ের ক্ষয়, অস্টিওপোরোসিস, পেরিফেরাল অস্টিওলাইসিস বর্ধিত লিভার (হেপাটোমেগালি) চোখের রোগ, যেমন। চেরি-রেড স্পট, কর্নিয়াল অস্বচ্ছতা জেনেটিক্স ফারবার রোগ এএসএএইচ1 জিনের বৈচিত্র্যের কারণে হয়। এই জিন অ্যাসিড সেরামিডেজ এনজাইমের জন্য কোড করে। ফারবার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এই জিনের দুটি অনুলিপি থাকে যা সঠিকভাবে কাজ করছে না যার ফলে উৎসেচকের ঘাটতি দেখা দেয়। 73টিরও বেশি বিভিন্ন জিন বৈকল্পিক ফারবার রোগের কারণ বলে জানা গেছে। কোনও নির্দিষ্ট জিনোটাইপ-ফেনোটাইপ সম্পর্ক জানা যায় না। ফারবার রোগ একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে জিনের একটি অনুলিপি উত্তরাধিকার সূত্রে পান যা সঠিকভাবে কাজ করছে না। প্রতিটি পিতামাতাকে বাহক বলা হয় এবং জিনের একটি অনুলিপি থাকে যা সঠিকভাবে কাজ করছে এবং যা নেই। ফারবার রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের ভাইবোনদেরও ফারবার রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ, পিতামাতার মতো বাহক হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ এবং আক্রান্ত না হয়ে বাহক না হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ। এ. এস. এ. এইচ. 1 জিনটি প্রগতিশীল মায়োক্লোনিক মৃগীরোগ (এস. এম. এ-পি. এম. ই) সহ মেরুদণ্ডের পেশী ক্ষয় নামক একটি অবস্থার কারণ হিসাবেও পরিচিত। ফারবার রোগ এবং এস. এম. এ-পি. এম. ই-কে পৃথক ব্যাধি হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে, তবে সাম্প্রতিক কেস রিপোর্টগুলি উভয় ব্যাধিগুলির ওভারল্যাপিং উপসর্গ সহ কিছু ব্যক্তিকে চিহ্নিত করেছে। খিঁচুনি ছাড়া এস. এম. এ উপসর্গ সহ কিছু ব্যক্তিরও বর্ণনা করা হয়েছে। রোগ নির্ণয়ের সূত্রপাত সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে হয় তবে পরবর্তী জীবনে ঘটতে পারে। যেসব শিশুদের ফারবার রোগের ক্লাসিক রূপ রয়েছে তারা জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহ থেকে কয়েক মাসের মধ্যে লক্ষণগুলি বিকাশ করে। মাঝারি বা ক্ষীণ ফর্ম সহ ব্যক্তিরা শৈশবের যে কোনও সময় লক্ষণগুলি বিকাশ করতে পারে। কখনও কখনও ফারবার রোগ নির্ণয় করা কঠিন কারণ লক্ষণগুলি জুভেনাইল ইডিওপ্যাথিক আর্থ্রাইটিস (জেআইএ) হিসাবে ভুল নির্ণয় করা যেতে পারে। এএসএএইচ1 জিনের আণবিক জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে বা অ্যাসিড সেরামিডেজ এনজাইমের ক্রিয়াকলাপ পরিমাপের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। ফারবার রোগের কোনও নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। প্রদাহরোধী ওষুধ, বিশেষ করে টসিলিজুমাব (একটি ইন্টারলিউকিন-6 রিসেপ্টর ইনহিবিটর), কিছু রোগীর প্রদাহ এবং ব্যথার উন্নতি করতে দেখা গেছে। অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন গ্রানুলোমা (প্রদাহযুক্ত টিস্যুর ছোট ভর) এবং ফুসফুস বা স্নায়ুতন্ত্রের সামান্য বা কোনও জটিলতা নেই এমন রোগীদের প্রদাহের উন্নতি করতে পারে। শারীরিক থেরাপি, শ্বাসযন্ত্রের সহায়তা এবং গতিশীলতার সহায়তার মতো সহায়ক থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে। কোষ এবং ইঁদুরের উপর করা গবেষণায় ফারবার রোগের জন্য এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপির ধারণার প্রমাণ পাওয়া গেছে। অ্যাসেরাজেন, একটি বায়োফার্মাস্যুটিকাল সংস্থা, বর্তমানে 2022 সালের শেষের দিকে পরিকল্পিত একটি ক্লিনিকাল গবেষণার সাথে একটি অনুসন্ধানী এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি তৈরি করছে। পূর্বাভাস ফারবার রোগের সবচেয়ে গুরুতর রূপের শিশুরা সাধারণত 2 থেকে 3 বছর বয়সে মারা যায়। মাঝারি বা ক্ষীণ আকারের ব্যক্তিদের আয়ু অজানা। ফারবার রোগে আক্রান্ত সবচেয়ে বয়স্ক ব্যক্তিদের বয়স 50 এবং 60-এর কোঠায়। আজ অবধি, সাহিত্যে ফারবার রোগ এবং এস. এম. এ-পি. এম. ই-এর প্রায় 200টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। ব্যাধিগুলি অতি বিরল এবং প্রতি মিলিয়নে একটিরও কম ঘটতে পারে বলে অনুমান করা হয়। সিডনি ফারবারের নামানুসারে এর নামকরণ করা হয়েছে। উদ্ধৃতি বহিরাগত লিঙ্ক ন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিসঅর্ডার (এন. ও. আর. ডি): এ. এস. এ. এইচ-1-সম্পর্কিত ব্যাধি জিন পর্যালোচনাঃ এ. এস. এ. এইচ-1-সম্পর্কিত ব্যাধি ধন্যবাদ ফারবারঃ ফারবার রোগের শিক্ষামূলক ওয়েবসাইট এ. এস. এ. এইচ-1 বিরল রোগের জন্য ফারবার মুক্ত জিনগত পরীক্ষার সাথে এ. এসেরাজেন পাইপলাইন।