Behr syndrome
বেহর সিন্ড্রোম স্পিনোসেরেবেলার অবক্ষয়ের সাথে প্রাথমিক-সূচনা অপটিক অ্যাট্রোফির সংযোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার ফলে অ্যাটাক্সিয়া, পিরামিডাল লক্ষণ, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি এবং বিকাশের বিলম্ব ঘটে। যদিও এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার, হেটেরোজাইগোটস এখনও অনেক ক্ষীণ লক্ষণ প্রকাশ করতে পারে। একটি পরিবারে অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারেরও খবর পাওয়া গেছে। সম্প্রতি বেহর সিনড্রোমের মতো ফেনোটাইপিক উপস্থাপনার সাথে ও. পি. এ1 মিউটেশনের একটি রূপও বর্ণনা করা হয়েছে। কিছু রিপোর্ট করা ক্ষেত্রে OPA1, OPA3 বা C12ORF65 জিনে মিউটেশন বহন করতে দেখা গেছে যা বিশুদ্ধ অপটিক অ্যাট্রোফি বা মুভমেন্ট ডিসঅর্ডার দ্বারা জটিল অপটিক অ্যাট্রোফির কারণ হিসাবে পরিচিত। লক্ষণ ও শুরুঃ প্রাথমিক শৈশবের অগ্রগতিঃ দীর্ঘস্থায়ী প্রগতিশীল ক্লিনিক্যালঃ সেরেবেলার অ্যাটাক্সিয়া প্লাস সিন্ড্রোম/অপটিক অ্যাট্রোফি প্লাস সিন্ড্রোম অকুলারঃ অপটিক অ্যাট্রোফি, নিস্টাগমাস, স্কোটোমা এবং দ্বিপক্ষীয় রেট্রোবুলবার নিউরাইটিস। অন্যান্যঃ মানসিক প্রতিবন্ধকতা, মায়োক্লোনিক মৃগীরোগ, স্পাস্টিসিটি এবং পোস্টেরিয়র কলাম সংবেদনশীলতা হ্রাস। কিছু কিছু ক্ষেত্রে কম্পন হয়। মস্কুলোস্কেলিটাল কন্ট্রাক্চার, নিচের অঙ্গপ্রত্যঙ্গ, অ্যাকিলিস টেন্ডন কন্ট্রাক্চার, হ্যামস্ট্রিং কন্ট্রাক্চার, অ্যাডাক্টর লঙ্গাস কন্ট্রাক্চার সিস্টেমিক হাইপোগোনাডোট্রফিক হাইপোগোনাডিজম। জেনেটিক্স বেহর সিন্ড্রোম হল অটোসোমাল রিসেসিভ যার অর্থ হল ত্রুটিযুক্ত জিনটি একটি অটোসোমে অবস্থিত এবং জিনের দুটি অনুলিপি-প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত একটি-এই ব্যাধি নিয়ে জন্মগ্রহণ করতে হবে। অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত কোনও ব্যক্তির পিতামাতা উভয়ই ত্রুটিযুক্ত জিনের একটি অনুলিপি বহন করেন, তবে সাধারণত এই ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হন না। অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকারেরও খবর পাওয়া যাচ্ছে। ও. পি. এ. 1 জিনে যৌগিক হেটেরোজাইগাস মিউটেশনের খবর পাওয়া গেছে। আণবিক জিনগত গবেষণায় সি19ওআরএফ12 জিনে একটি সমজাতীয় রূপান্তর প্রকাশিত হয়েছে যা পূর্বে মাইটোকন্ড্রিয়াল মেমব্রেন প্রোটিন-সম্পর্কিত নিউরোডিজেনারেশন (এম. পি. এ. এন) রোগীদের মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে যা মস্তিষ্কের আয়রন সঞ্চয়ের (এন. বি. আই. এ) সাথে নিউরোডিজেনারেশনের একটি রূপ। প্যাথলজি বেহর সিনড্রোমে আক্রান্ত এক বোনের ময়নাতদন্তে অপটিক স্নায়ুর কেন্দ্রীয় ক্ষয় এবং পার্শ্বীয় জেনিকুলেট নিউক্লিয়াসের স্বাভাবিক ল্যামিনার প্যাটার্নের সম্পূর্ণ বিশৃঙ্খলা, নিউরনের ড্রপআউট এবং গ্লিওসিস প্রকাশিত হয়েছিল। নিউরোপিলে অসংখ্য অ্যাক্সোনাল স্ফেরয়েড ছিল। কোষের ক্ষয় এবং গ্লিওসিস সহ অনুরূপ স্ফেরয়েডগুলি অন্যান্য থ্যালামিক নিউক্লিয়াসে এবং খুব কমই প্যালিডায় দেখা গেছে। রোগ নির্ণয় চিকিৎসাগতভাবে সন্দেহ করা হয় এবং পারিবারিক ইতিহাস, নিউরোইমেজিং এবং জিনগত অধ্যয়ন বেহর সিনড্রোম নিশ্চিত করতে সহায়তা করে। নিউরোইমেজিং ডিফ্যুজ, প্রতিসম সাদা পদার্থের অস্বাভাবিকতা চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) দ্বারা প্রদর্শিত হয়েছিল যে বেহর সিন্ড্রোম একটি অজানা জৈব রাসায়নিক অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত সাদা পদার্থের একটি ব্যাধি উপস্থাপন করতে পারে। এই অবস্থার জন্য চিকিৎসা ব্যবস্থাপনা সহায়ক আরও দেখুন চোখের প্রকাশ সহ সিস্টেমিক রোগের তালিকা লেবারের বংশগত অপটিক অ্যাট্রোফি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসঅর্ডার অপটিক অ্যাট্রোফি রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক Omim.com অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডারে বেহর সিন্ড্রোম স্নায়বিক ব্যাধি বিরল সিন্ড্রোম ওএমআইএম-এর সাথে স্নায়ুতন্ত্রের জেনেটিক ব্যাধিগুলিকে প্রভাবিত করে তবে কোনও জিন সিন্ড্রোম চোখকে প্রভাবিত করে না।