Phakomatosis
ফাকোমাটোজ, নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, মাল্টিসিস্টেমিক রোগের একটি গ্রুপ যা মূলত কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, ত্বক এবং চোখের মতো এক্টোডার্ম থেকে প্রাপ্ত কাঠামোগুলিকে সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত করে। বেশিরভাগ ফাকোমাটোজ একক-জিন ব্যাধি যা একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী, অটোসোমাল রিসেসিভ বা এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে। মোজাইসিজম, পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি এবং অনুপ্রবেশের কারণে একই নির্দিষ্ট সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে উপস্থাপনাগুলি নাটকীয়ভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। অনেক ফাকোমাটোজ মিউটেশনের কারণে হয় যা আরএএস-মাইটোজেন-অ্যাক্টিভেটেড প্রোটিন কাইনেজ (এমএপিকে) পথের কার্যকারিতা পরিবর্তন করে যা কোষের বৃদ্ধি, পার্থক্য, বিস্তার এবং মৃত্যু নিয়ন্ত্রণ করে। এর ফলে এই মিউটেশনযুক্ত ব্যক্তিদের নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন ধরনের সৌম্য বা ম্যালিগন্যান্ট টিউমার বিকাশের প্রবণতা দেখা দেয়। এই টিউমারগুলির উপস্থিতির ফলে তাদের ধরন এবং অবস্থানের উপর নির্ভর করে কার্যকরী এবং/অথবা প্রসাধনী সমস্যা হতে পারে। ফাকোমাটোসিস শব্দটি 1923 সালে উদ্ভূত হয়েছিল, যখন ডাচ চক্ষু বিশেষজ্ঞ ভ্যান ডার হোয়েভ ফাকোমা শব্দটি "মাদার স্পট" বা জন্মচিহ্ন বোঝাতে ব্যবহার করেছিলেন, যা টিউবারাস স্ক্লেরোসিস এবং নিউরোফাইব্রোমাটোসিসের রোগীদের জন্য একটি সাধারণ শারীরিক বৈশিষ্ট্য যা তিনি পরীক্ষা করেছিলেন। ফাকোমাটোসিস শব্দটি ফাকোস থেকে উদ্ভূত হয়েছে, যা 'জন্মচিহ্ন'-এর গ্রীক শব্দ। তিনি মূলত দুটি রোগ বর্ণনা করতে এই বাক্যাংশটি ব্যবহার করেছিলেনঃ নিউরোফাইব্রোমাটোসিস এবং টিউবারাস স্ক্লেরোসিস। এই শব্দটি পরে অস্পষ্ট হয়ে ওঠে যখন ভ্যান ডার হোভ স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অন্তর্ভুক্ত করার জন্য এটি ব্যবহার করেছিলেন কারণ তাদের ত্বকে অনুরূপ ক্ষত নেই। উপরন্তু, ফাকোমাটোসিস শব্দটি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের জড়িত থাকার কোনও উল্লেখ করে না। নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোম শব্দটি পরবর্তীকালে রাশিয়ান-আমেরিকান স্নায়ুবিজ্ঞানী পল ইভান ইয়াকোভলেভ এবং মনোরোগ বিশেষজ্ঞ রিলে এইচ গুথ্রি দ্বারা সংজ্ঞায়িত করা হয়েছিল এবং এটি বর্তমানে আরও বেশি ব্যবহৃত হয়। প্রথম ক্লিনিকাল বর্ণনাটি "মনস্ট্রোরাম হিস্টোরিয়া"-তে উলিস আলড্রোভান্ডি নামে একজন ইতালীয় চিকিৎসক এবং প্রকৃতিবিদ দ্বারা তৈরি করা হয়েছিল যিনি 1592 সালে সম্ভাব্য নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এ আক্রান্ত একজন রোগীর বর্ণনা দিয়েছিলেন। তিনি একটি বড় টিউমার সহ একটি ছোট মানুষের বর্ণনা দিয়েছিলেন যা সম্ভবত একটি প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমা ছিল। যাইহোক, শৈল্পিক বা বর্ণনামূলক উপস্থাপনা রয়েছে যা হেলেনীয় যুগ এবং প্রাচীন মিশর পর্যন্ত ফাকোমাটোসযুক্ত ব্যক্তিদের চিত্রিত করার জন্য অনুমান করা হয়েছে। সময়ের সাথে সাথে, নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোমের সংখ্যা বৃদ্ধি পেয়েছে এবং কয়েক ডজন বৈশিষ্ট্যযুক্ত হয়েছে। প্রকার এই নিবন্ধের পরিধি অতিক্রম করে প্রচুর সংখ্যক নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোম রয়েছে। অতএব, আরও কয়েকটি সাধারণ প্রকারের বৈশিষ্ট্যগুলি সংক্ষিপ্ত করা হয়েছে। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ I (ভন রেক্লিংহাউসেন রোগ) নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 হল সবচেয়ে সাধারণ ফাকোমাটোসিস এবং এটি জীবিত জন্মের প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে। এটি এন. এফ. 1 জিনের জার্মলাইন মিউটেশনের কারণে একটি জেনেটিক ব্যাধি। এই জিনটি নিউরোফাইব্রোমিন নামক একটি প্রোটিনকে এনকোড করে যা কোষের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণে জড়িত। জিনের ত্রুটির ফলে ত্বক, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র, পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্র, চোখ এবং মস্কুলোস্কেলেটাল সিস্টেমের সাথে জড়িত মাল্টিসিস্টেম প্রকাশ ঘটে। এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। যাইহোক, এই অবস্থার প্রায় অর্ধেক রোগীর কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই এবং রূপান্তরটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 ক্লিনিক্যালি সর্বসম্মত মানদণ্ড অনুসারে নির্ণয় করা যেতে পারে এবং জেনেটিক টেস্টিং শুধুমাত্র অস্বাভাবিক উপস্থাপনায় বা পরিবার পরিকল্পনার সিদ্ধান্তের জন্য ব্যবহৃত হয়। ক্যাফে অউ লেইট স্পটগুলি নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর অন্যতম বৈশিষ্ট্য। এগুলি ত্বকের হাইপারপিগমেন্টযুক্ত ক্ষত যা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে সংখ্যা এবং আকারে বৃদ্ধি পায়। এগুলি প্রায় সমস্ত রোগীর মধ্যে উপস্থিত থাকে তবে মারাত্মক সম্ভাবনা থাকে না। অ্যাক্সিলারি এবং ইনগুইনাল অঞ্চলে ফ্র্যাকলিং আরেকটি সাধারণ বৈশিষ্ট্য যা শৈশবকালে প্রায় 90 শতাংশ রোগীর মধ্যে দেখা যায়। লিশ নোডুল (আইরিসের সৌম্য হ্যামার্টোমা) প্রায় সমস্ত রোগীর মধ্যে দেখা যায় তবে এগুলি কোনও দৃষ্টিশক্তি বা চোখের ক্ষতি করে না। নিউরোফাইব্রোমাস হল বেনাইন নার্ভ সিথ টিউমার যা পেরিফেরাল স্নায়ুতে ঘটে। এগুলি সাধারণত কিশোর বয়সে বিকশিত হয়। নিউরোফাইব্রোমাস মারাত্মক হয়ে ওঠে না তবে প্রসাধনী উদ্বেগের পাশাপাশি স্থানীয় প্রুরিটাসের কারণ হতে পারে। মেরুদণ্ডে উপস্থিত থাকলে এগুলি স্নায়ুর শিকড়কে প্রভাবিত করতে পারে এবং এর ফলে মোটর এবং সংবেদনশীল ত্রুটি উভয়ই হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। অন্যদিকে, প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমাস একাধিক স্নায়ুর ফ্যাসিকেল থেকে উদ্ভূত হয় এবং প্রায় 10 শতাংশ ক্ষেত্রে ম্যালিগন্যান্ট রূপান্তর ঘটে। এগুলির ফলে উল্লেখযোগ্য অসুস্থতা হতে পারে কারণ এগুলি অঙ্গ সংকোচন, ভাস্কুলার অবরুদ্ধকরণ, হাড় ধ্বংস, ব্যথা এবং প্রসাধনী সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। প্লেক্সিফর্ম নিউরোফাইব্রোমাস 30-50% রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর রোগীদের 15-20%-এ অপটিক পাথওয়ে গ্লিওমাস দেখা যায়। এগুলি প্রায়শই শৈশবকালে দেখা দেয়। এগুলি প্রায়শই অতিরিক্ত অসুস্থতার কারণ হয় না তবে অর্ধেক পর্যন্ত রোগীর মধ্যে হতে পারে। নিউরো-কগনিটিভ ইম্পেয়ারমেন্ট, অ্যাটেনশন-ডেফিসিট হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার, অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার এবং আচরণগত ব্যাধিগুলিও সাধারণত নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর রোগীদের মধ্যে দেখা যায়। রোগীদের 4-7%-এ মৃগীরোগ দেখা যায়। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর রোগীদের মধ্যে মস্কুলোস্কেলেটাল সিস্টেমের প্রকাশ ঘটতে পারে। সাধারণ অনুসন্ধানগুলির মধ্যে রয়েছে স্ফিনয়েড উইং ডিসপ্লাসিয়া, অস্টিওপেনিয়া, অস্টিওপোরোসিস, বুকের সামনের প্রাচীরের বিকৃতি এবং পাশাপাশি স্কোলিওসিস। সাধারণ মানুষের তুলনায় রোগীদের হাড় ভাঙার ঝুঁকি অনেক বেশি। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1-এর রোগীদের মধ্যেও প্রায়শই ভাস্কুলার অস্বাভাবিকতার সম্মুখীন হতে হয়। এর মধ্যে রেনাল আর্টারি স্টেনোসিস, পালমোনারি আর্টারি স্টেনোসিস, সেরিব্রাল আর্টারি স্টেনোসিস এবং অ্যানিউরিজম অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। জটিলতার মধ্যে মায়োকার্ডিয়াল ইনফার্কশন এবং স্ট্রোক অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় নির্দিষ্ট ধরনের ক্যান্সারের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। উদাহরণস্বরূপ, মস্তিষ্কের টিউমার এবং স্তন ক্যান্সারের ঝুঁকি 5 গুণ বৃদ্ধি পায়। নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ II নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2 একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী অবস্থা যা 35,000-40,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 জনকে প্রভাবিত করে। এটি ক্রোমোজোম 22-এ এন. এফ. 2 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে যার একটি উচ্চ অনুপ্রবেশ রয়েছে যদিও বেশিরভাগ রোগী প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত লক্ষণগুলি উপস্থিত করেন না। প্রায় অর্ধেক রোগীর ডি নোভো মিউটেশন রয়েছে এবং 59.7% মোজাইক। শৈশবে উপস্থিত রোগীদের আরও গুরুতর ফেনোটাইপ থাকে। দ্বিপক্ষীয় ভেস্টিবুলার সোয়ানোমাস সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যপূর্ণ আবিষ্কার এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সৌম্য। যাইহোক, এগুলি উল্লেখযোগ্য অসুস্থতার জন্য দায়ী এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে শ্রবণশক্তি হ্রাসের সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণের জন্য দায়ী। এগুলি সাধারণত মাথা ঘোরা বা ভারসাম্যহীনতা সহ কম উপস্থিত হতে পারে। অনুমান করা হয় যে 90 শতাংশেরও বেশি রোগীর মধ্যে সোয়াননোমা দেখা যায়। মেনিনজিওমাস হল এন. এফ. 2-এর দ্বিতীয় সর্বাধিক প্রচলিত টিউমার। প্রায় অর্ধেক রোগীর ইন্ট্রাক্র্যানিয়াল মেনিনজিওমা থাকে এবং এক-পঞ্চমাংশ রোগীর মধ্যে এক্সট্রামেডালারি স্পাইনাল মেনিনজিওমা হয়। সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায়, এন. এফ. 2-এ মেনিঞ্জিওমাস কম বয়সে ঘটতে থাকে, একাধিক হওয়ার সম্ভাবনা বেশি এবং বর্ধিত মৃত্যুর সাথে যুক্ত। স্পাইনাল কর্ড এপেন্ডিমোমাস রোগীদের 20-50%-এ ঘটে তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই সেগুলি উপসর্গহীন। যে ক্ষেত্রে তারা লক্ষণযুক্ত হয়, নির্দিষ্ট উপস্থাপনা নির্ভর করবে তারা কোথায় অবস্থিত তার উপর। সম্ভাব্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পিঠে ব্যথা, দুর্বলতা এবং সংবেদনশীল পরিবর্তন। পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি শেষ পর্যন্ত এন. এফ. 2-এর বেশিরভাগ রোগীর ক্ষেত্রে ঘটে। কিছু ক্ষেত্রে, মুখের স্নায়ুকে প্রভাবিত করে এমন একটি মনোনিউরোপ্যাথি এন. এফ. 2-এর প্রথম উপস্থাপিত উপসর্গ হিসাবে ঘটতে পারে। অন্যান্য সম্ভাব্য প্রকাশের মধ্যে রয়েছে ফোকাল অ্যামিওট্রোফি, মনোনিউরোপ্যাথি মাল্টিপ্লেক্স বা রোগীদের 3-5%-এ গুরুতর সাধারণ পলিনিউরোপ্যাথি। ছানি হওয়া রোগীদের 60-80%-এর ক্ষেত্রেও চক্ষু সংক্রান্ত উপসর্গগুলি সাধারণ। অপটিক নার্ভ মেনিঞ্জিওমাস এবং রেটিনাল হ্যামার্টোমার ফলে দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পেতে পারে। আনুমানিক 70 শতাংশ রোগীর ত্বকের প্রকাশ থাকবে কিন্তু মাত্র 10 শতাংশের 10টির বেশি ক্ষত রয়েছে। বেশিরভাগ ত্বকের ক্ষতগুলি সোয়ানোমাস তবে নিউরোফাইব্রোমাসও ঘটতে পারে। টিউবারাস স্ক্লেরোসিস (বোর্নভিল সিন্ড্রোম) টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স (টি. এস. সি) হল একটি মাল্টিসিস্টেমিক ব্যাধি যা টি. এস. সি1 বা টি. এস. সি2-এর মধ্যে অটোসোমাল ডমিন্যান্ট মিউটেশনের কারণে হয় যার ফলে র্যাপামাইসিনের যান্ত্রিক লক্ষ্য (এম. টি. ও. আর) সংকেত পথের প্রতিবন্ধকতা দেখা দেয়। এর ফলে কোষের বিস্তার, বেঁচে থাকা, হোমিওস্ট্যাসিস, স্থানান্তর এবং অন্যান্য গুরুত্বপূর্ণ ক্রিয়াকলাপের নিয়ন্ত্রণ ব্যাহত হয়। সবচেয়ে বেশি প্রভাবিত অঙ্গগুলির মধ্যে রয়েছে মস্তিষ্ক, ত্বক, কিডনি, হৃৎপিণ্ড এবং ফুসফুস। টি. এস. সি-র প্রকোপ 6,000 জীবিত জন্মের মধ্যে প্রায় 1টি। অন্যান্য স্নায়ুকোষীয় ব্যাধিগুলির মতো পরিবর্তনশীল অনুপ্রবেশ এবং অভিব্যক্তি রয়েছে। টি. এস. সি1 মিউটেশনে কম গুরুতর ফেনোটাইপ থাকে এবং পারিবারিক হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। 2010-এর দশকে এই অবস্থার চিকিৎসায় একটি বড় উন্নয়ন ঘটে যখন এফ. ডি. এ টি. এস. সি-র বিভিন্ন প্রকাশের চিকিৎসার জন্য এম. টি. ও. আর ইনহিবিটার অনুমোদন করে। মৃগীরোগ টি. এস. সি-র সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে একটি এবং এটি রোগীদের মধ্যে <আই. ডি1> হয়। এটি সাধারণত জীবনের প্রথম কয়েক বছরে উপস্থিত হয় এবং দুই-তৃতীয়াংশ রোগীর মধ্যে চিকিৎসাগতভাবে অবাধ্য হয়। প্রায় এক-তৃতীয়াংশ রোগীর শিশুসুলভ খিঁচুনি থাকে। টি. এস. সি-তে বিভিন্ন ধরনের মস্তিষ্কের ক্ষত পাওয়া যায় যার মধ্যে রয়েছে সাবপেন্ডাইমাল নোডুল (এস. ই. এন), কর্টিকাল টিউবার এবং সাবপেন্ডাইমাল জায়ান্ট সেল অ্যাস্ট্রোসাইটোমাস (এস. ই. জি. এ)। সেন এবং কর্টিকাল টিউবার যথাক্রমে প্রায় 80 শতাংশ এবং 90 শতাংশ রোগীর মধ্যে দেখা যায়। সেগা রোগীদের 10-15%-তে ঘটে এবং এটি অসুস্থতা এবং সম্ভাব্য মৃত্যুর একটি প্রধান সম্ভাব্য কারণ। তারা জীবনের প্রথম 20 বছরে উপস্থিত হওয়ার প্রবণতা দেখায়। টিএসসি-সম্পর্কিত নিউরোসাইকিয়াট্রিক ডিসঅর্ডার (টিএএনডি) টিএসসির আচরণগত, বুদ্ধিবৃত্তিক এবং মানসিক প্রকাশকে বোঝায় যার মধ্যে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার, মনোযোগ ঘাটতি হাইপার্যাকটিভিটি ডিসঅর্ডার, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, হতাশা এবং উদ্বেগ রয়েছে। প্রায় 90 শতাংশ রোগীর ট্যান্ড-এর অন্তত 1টি উপসর্গ থাকবে। লিম্ফ্যাঞ্জিওলিওমায়োম্যাটোসিস (এলএএম) ফুসফুসে ঘটে এবং এর ফলে নিউমোথোরাক্স, সিস্টিক ফুসফুস ধ্বংস এবং প্লুরাল ইফিউশন হতে পারে। ফলস্বরূপ যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তার মধ্যে ক্লান্তি, বুকে ব্যথা এবং শ্বাসকষ্ট অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এটি টি. এস. সি আক্রান্ত মহিলাদের প্রায় <আই. ডি. 1>-এর মধ্যে ঘটে, 40 বছর বয়সের মধ্যে 80 শতাংশ পর্যন্ত, এবং পুরুষদের মধ্যে এটি অনেক কম দেখা যায়। রেনাল অ্যাঞ্জিওমায়োলিপোমা এবং সিস্ট হল কিডনির সাথে জড়িত টিএসসির সবচেয়ে সাধারণ প্রকাশ। টি. এস. সি-তে অকাল মৃত্যুর সবচেয়ে সাধারণ কারণগুলির মধ্যে রেনাল রোগ অন্যতম। একটি সমীক্ষায় দেখা গেছে যে গড় 10.5 বছর বয়সের মধ্যে 80 শতাংশ রোগীর মধ্যে রেনাল ক্ষত উপস্থিত ছিল। টিএসসি রোগীদের রেনাল সেল কার্সিনোমা 28-30 বছরের গড় বয়সে 2-5%-তে দেখা যায়। কার্ডিয়াক রাবডোমিওমাস হল সৌম্য হ্যামার্টোমা এবং টি. এস. সি-র সবচেয়ে সাধারণ কার্ডিয়াক প্রকাশ। এটি টি. এস. সি আক্রান্ত প্রায় দুই-তৃতীয়াংশ নবজাতকের মধ্যে পাওয়া যায়। বেশিরভাগ সময় তারা উপসর্গ সৃষ্টি করে না এবং স্বতঃস্ফূর্তভাবে ফিরে আসে। অল্প সংখ্যক ক্ষেত্রে, এগুলির ফলে হার্ট ফেইলিউর, অ্যারিদমিয়া এবং বচসা হতে পারে। ডার্মাটোলজিক্যাল প্রকাশগুলি প্রায় সমস্ত রোগীর মধ্যে ঘটে এবং এর মধ্যে মুখের অ্যাঞ্জিওফাইব্রোমা, কনফেটি ত্বকের ক্ষত, অগুয়াল ফাইব্রোমা, শাগ্রীন প্যাচ, হাইপোমেলানোটিক ম্যাকিউল এবং ফাইব্রাস সেফালিক প্লেক অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। [13] এগুলির কোনওটিরই উল্লেখযোগ্য জটিলতা দেখা দেয় না তবে মুখের অ্যাঞ্জিওফাইব্রোমাস উল্লেখযোগ্য প্রসাধনী উদ্বেগের কারণ হতে পারে। স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোম প্রায় 1,000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1টিতে দেখা যায় এবং এটি জি. এন. এ. কিউ-এর একটি সোমাটিক অ্যাক্টিভেটিং মিউটেশনের কারণে ঘটে। সাধারণত, জি. এন. এ. কিউ কোষ বৃদ্ধির সংকেত সংক্রমণে জড়িত থাকে। এটি ধ্রুপদীভাবে ট্রাইজেমিনাল স্নায়ু, গ্লুকোমা এবং লেপ্টোমেনিঞ্জিয়াল অ্যাঞ্জিওমার চক্ষু বিভাগে একটি মুখের পোর্ট-ওয়াইন দাগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যাইহোক, একটি বিচ্ছিন্ন পোর্ট-ওয়াইন দাগ থেকে শুরু করে সম্পূর্ণ স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোম পর্যন্ত দৈহিক রূপান্তরের সময়ের উপর নির্ভর করে ক্লিনিকাল উপস্থাপনা উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। বৈশিষ্ট্যযুক্ত পোর্ট-ওয়াইন দাগ, যাকে নেভাস ফ্ল্যামিয়াসও বলা হয়, একটি কৈশিক বা শিরার বিকৃতি দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে এবং এর ব্যাপ্তি এবং আকার লেপ্টোমেনিঞ্জিয়াল এবং চক্ষু সংক্রান্ত জড়িত থাকার ঝুঁকির সাথে যুক্ত। সবচেয়ে বড় ঝুঁকি পোর্ট-ওয়াইনের দাগের সাথে যুক্ত যা আংশিক ভি1 জড়িত থাকার পরে পুরো ভি1 বিতরণের সাথে জড়িত বলে মনে হয়। পোর্ট-ওয়াইন দাগের বিতরণ প্রকৃতপক্ষে ট্রাইজেমিনাল স্নায়ু শাখাগুলিকে অনুসরণ করে কিনা তা নিয়ে বিতর্ক রয়েছে। পোর্ট-ওয়াইনের দাগ প্রায়শই একতরফা হয় তবে দ্বিপক্ষীয় হতে পারে। সাধারণত, মস্তিষ্ক এবং চোখের সম্পৃক্ততা পোর্ট-ওয়াইন দাগের মতো একই দিকে ঘটে। সময়ের সাথে সাথে, পোর্ট-ওয়াইনের দাগগুলি নরম টিস্যু বা হাড়ের হাইপারট্রফি, প্রলিফারেটিভ নোডুল এবং প্রগতিশীল ইক্টাসিয়া বিকাশ করতে পারে যা উল্লেখযোগ্য বিকৃতি ঘটাতে পারে। দুটি সবচেয়ে সাধারণ চক্ষুগত প্রকাশের মধ্যে রয়েছে গ্লুকোমা এবং করয়েডাল হেমাজিওমা। গ্লুকোমা 60 শতাংশে জন্মের সময় এবং 40 শতাংশে শৈশব ও কৈশোরের মধ্যে দ্বিমাত্রিক শিখর সহ 30-70%-এ ঘটে বলে অনুমান করা হয়। গ্লুকোমার সবচেয়ে ঘন ঘন রূপ হল ওপেন-অ্যাঙ্গেল তবে ক্লোজড-অ্যাঙ্গেল গ্লুকোমাও ঘটতে পারে। জন্মগত গ্লুকোমা মেগালোকোর্নিয়া এবং বাফথালমস সহ চোখের অন্যান্য পরিবর্তনের সাথে যুক্ত। করয়েডাল হেম্যানজিওমা রোগীদের 40-50%-এ ঘটে। এগুলি সাধারণত উপসর্গহীন তবে এগুলি অতিরিক্ত সময় ঘন হয়ে যেতে পারে এবং গ্লুকোমার ঝুঁকি বৃদ্ধির সাথে যুক্ত হতে পারে। খিঁচুনি সাধারণত জীবনের প্রথম দুই বছরের মধ্যে বিকশিত হয় এবং 75-100% রোগীদের মধ্যে ঘটে। 5 বছর বয়সের মধ্যে 95 শতাংশ ক্ষেত্রে খিঁচুনি শুরু হয়। স্ট্যাটাস এপিলেপটিকাস প্রায় 50 শতাংশ রোগীর মধ্যে ঘটে। প্রায় 25 শতাংশ রোগীর ওষুধ-প্রতিরোধী মৃগীরোগ হয়। এই ক্ষেত্রে, অস্ত্রোপচার দুটি প্রধান পদ্ধতির সাথে অনুসরণ করা যেতে পারে যা হল লেসিওনেক্টমি এবং হেমিস্ফিয়ারেক্টমি। স্নায়বিক দুর্বলতা সময়ের সাথে সাথে ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পেতে পারে এবং স্ট্রোকের মতো পর্বের প্রেক্ষাপটে ঘটতে পারে যা খিঁচুনি বা মাথার আঘাতের কারণে শুরু হতে পারে। প্রায় অর্ধেক রোগীর মধ্যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা দেখা দেয়। উপরন্তু, স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোমের রোগীদের বিষণ্নতা, এন্ডোক্রিনোলজিকাল অস্বাভাবিকতা, মাইগ্রেনের মতো বৈশিষ্ট্যযুক্ত মাথাব্যথা, এডিএইচডি এবং আচরণগত সমস্যার প্রবণতা বৃদ্ধি পায়। কর্টিক্যালি মিডিয়েটেড ভিজ্যুয়াল ফিল্ড ডিফেক্ট এবং হেমিপারেসিস যথাক্রমে প্রায় এক-তৃতীয়াংশ এবং অর্ধেক রোগীর মধ্যে ঘটে। ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোম (হেমাঞ্জিওম্যাটোসিস) ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ (ভিএইচএল) রোগ হল ভিএইচএল জিনের মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী অবস্থা। প্রায় পাঁচটির মধ্যে একটি ক্ষেত্রে পারিবারিক নয় বরং নতুন হয় এবং এর প্রায় সম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ রয়েছে। ভি. এইচ. এল আনুমানিক 1,000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1টিতে ঘটে। ভিএইচএল সাধারণত একটি টিউমার দমনকারী জিন হিসাবে কাজ করে এবং এইভাবে যখন কাজ করে না তখন সাধারণত সৌম্য এবং ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের পাশাপাশি সিস্টের বিকাশ ঘটে। কিছু সাধারণ প্রকাশের মধ্যে রয়েছে রেটিনা এবং কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রে হেমাঞ্জিওব্লাস্টোমা, ক্লিয়ার সেল রেনাল সেল কার্সিনোমা, ফিওক্রোমোসাইটোমা, এন্ডোলিম্ফ্যাটিক স্যাক টিউমার এবং প্যানক্রিয়াটিক নিউরোএন্ডোক্রাইন টিউমার। এই অবস্থায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু হ্রাস পায় এবং একটি সমীক্ষায় 52 বছর বয়সে মৃত্যুর গড় বয়স পাওয়া যায়। সিএনএস হেম্যানজিওব্লাস্টোমা হল ভিএইচএল-এর প্রধান বৈশিষ্ট্য এবং প্রায় 80 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে। সবচেয়ে সাধারণ অবস্থানগুলির মধ্যে রয়েছে সেরিবেলাম, মেরুদণ্ড এবং ব্রেনস্টেম। এই টিউমারগুলি সৌম্য তবে এগুলি ব্যাপক প্রভাবের কারণে উল্লেখযোগ্য অসুস্থতার পাশাপাশি মৃত্যুর কারণ হতে পারে। টিউমার বৃদ্ধির হার অত্যন্ত পরিবর্তনশীল হতে পারে। চিকিৎসার বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে ছেদন এবং বিকিরণ। রেটিনাল হেম্যানজিওব্লাস্টোমা প্রায় অর্ধেক রোগীর মধ্যে ঘটে এবং প্রায়শই ভিএইচএল-এর প্রথম উপস্থাপনা প্রকাশ হয়। 7. 3 বছরের গড় সময়ের জন্য রোগীদের অনুসরণ করা একটি অনুদৈর্ঘ্য গবেষণায় দেখা গেছে যে একতরফা রোগ 100% সহ ব্যক্তিদের মধ্যে 56 বছর বয়সের মধ্যে দ্বিপক্ষীয় সম্পৃক্ততা ছিল। 10 শতাংশেরও কম রোগীর মধ্যে অন্ধত্ব বা গুরুতর দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ঘটে। লেজার ফটোকোয়াগুলেশন এবং ক্রায়োথেরাপি হল সবচেয়ে সাধারণ অস্ত্রোপচার চিকিৎসা। রেনাল সেল কার্সিনোমা ভিএইচএল রোগীদের মৃত্যুর একটি প্রধান কারণ এবং এটি 70 শতাংশ রোগীর ক্ষেত্রে ঘটে। 3 সেন্টিমিটারের চেয়ে বড় ক্ষতগুলি মেটাস্ট্যাসিসের ঝুঁকির সাথে যুক্ত এবং এইভাবে বিচ্ছেদের জন্য একটি প্রস্তাবিত সীমা উপস্থাপন করে। নেফ্রন স্পেয়ারিং সার্জারি কিডনির কার্যকারিতা এবং 10 বছরের বেঁচে থাকার হার 81 শতাংশ পর্যন্ত সংরক্ষণের অনুমতি দেয়। ভি. এইচ. এল-এর অতিরিক্ত প্রকাশের মধ্যে ভি. এইচ. এল-এর 16 শতাংশ রোগীর মধ্যে ফিওক্রোমোসাইটোমাস অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। এগুলি প্রায়শই একতরফা তবে দ্বিপক্ষীয় বা বহু-কেন্দ্রিক হতে পারে। প্রায় 5 শতাংশ মারাত্মক। ভি. এইচ. এল-এর 77 শতাংশ রোগীর মধ্যে অগ্ন্যাশয়ের সম্পৃক্ততা দেখা যায়। উপসর্গহীন সিস্ট বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই থাকে। নিউরোএন্ডোক্রাইন টিউমার প্রায় 15 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে। নিউরোএন্ডোক্রাইন টিউমারের 10 শতাংশেরও কম ক্ষেত্রে মেটাস্টেসিস তৈরি হবে। জিনতত্ত্ব বেশিরভাগ নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোম একক-জিন ব্যাধি তবে এগুলি বিভিন্ন জিনের কারণে ঘটে এবং উত্তরাধিকারের বিভিন্ন ধরণ রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস 1 এবং 2, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স, ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ সিন্ড্রোম এবং লেজিয়াস সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টি এক্স-লিঙ্কড প্রভাবশালী এবং স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোম বিক্ষিপ্ত। কিছু স্নায়ুকোষীয় ব্যাধি একচেটিয়াভাবে মোজাইক হিসাবে পাওয়া যায় যেমন স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোম এবং প্রোটিয়াস সিন্ড্রোম। অন্যান্য যেমন নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এবং 2 পাশাপাশি টিউবারাস স্ক্লেরোসিস জটিল সম্ভাব্য মোজাইক হতে পারে তবে নাও হতে পারে। নিউরোকিউটেনিয়াস ডিসঅর্ডারের হালকা বা অসম্পূর্ণ উপস্থাপনা সহ ক্ষেত্রে মোজাইকিজম সন্দেহ করা যেতে পারে। আক্রান্ত টিস্যুগুলির পরীক্ষা সম্ভব হলে একটি সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের সম্ভাবনা সবচেয়ে বেশি। স্নায়ুকোষীয় ব্যাধিতে আক্রান্ত রোগীদের এবং পরিবারগুলি প্রায়শই জেনেটিক কাউন্সেলিং থেকে উপকৃত হয়। এটি ভবিষ্যতের বংশধরদের সম্ভাব্য ঝুঁকি সম্পর্কে আরও ভাল বোঝার পাশাপাশি অবস্থার বিভিন্ন প্রভাবের সাথে মোকাবিলা করার একটি সুযোগ প্রদান করতে পারে। ইচ্ছা করলে, অ্যামনিওসেন্টেসিস বা কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিংয়ের মাধ্যমে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। আরেকটি সম্ভাব্য বিকল্প হল প্রি-ইমপ্লানটেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস যেখানে একটি ভ্রূণ যার মিউটেশন নেই তা নির্বাচিতভাবে মায়ের মধ্যে রোপন করা যেতে পারে। অনেক নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোম ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড প্রতিষ্ঠা করেছে যা জিনগত পরীক্ষার প্রয়োজন ছাড়াই রোগ নির্ণয়কে সহজতর করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 1 এবং 2, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্স এবং ইনকন্টিনেন্টিয়া পিগমেন্টির আনুষ্ঠানিক ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড রয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, একাধিক লেন্টিজিনের সঙ্গে নুনান সিনড্রোমের মতো অন্যান্য উপসর্গগুলি তা করে না। যেসব ক্ষেত্রে ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড নেই এমন অবস্থার সন্দেহ করা হয়, সেখানে জেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োজন হওয়ার সম্ভাবনা বেশি থাকে। সংবেদনশীলতা এবং নির্দিষ্টতা 100% না হওয়ায় রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ড নিখুঁত নয়। একইভাবে, জিনগত পরীক্ষা মিথ্যা নেতিবাচক ফলাফল তৈরি করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস জটিলতার ক্ষেত্রে শুধুমাত্র 75-90% ক্ষেত্রে জেনেটিক পরীক্ষা ইতিবাচক হয়। সুতরাং, নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোম রয়েছে বলে সন্দেহ করা কোনও ব্যক্তির মূল্যায়ন করার সময় চিকিত্সকদের অবশ্যই ক্লিনিকাল রায় প্রয়োগ করতে হবে। চিকিৎসা প্রতিটি নিউরোকুটেনিয়াস সিনড্রোমের চিকিৎসা অনন্য। কিছু নিউরোকিউটেনিয়াস সিন্ড্রোম যেমন নিউরোফাইব্রোমাটোসিস 1 এবং টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্সের জন্য নজরদারি এবং পরিচালনার জন্য সুপারিশ সহ নির্দেশিকা রয়েছে। কম সাধারণ লক্ষণগুলির জন্য এই ধরনের নির্দেশিকা এখনও উপলব্ধ নয়। অনেক নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোমের জন্য নজরদারি একটি প্রয়োজনীয়তা কারণ সময়ের সাথে সাথে নতুন প্রকাশগুলি বিকশিত হতে পারে যা কেবল নির্দিষ্ট এবং মনোনিবেশিত পরীক্ষার মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে। সুতরাং, রোগীদের সিনড্রোমের নতুন প্রকাশগুলি দ্রুত সনাক্ত করার লক্ষ্যে সময়ের সাথে সাথে প্রস্তাবিত ব্যবধানের মধ্যে নির্দিষ্ট মূল্যায়ন (যেমন, এমআরআই, চক্ষুবিজ্ঞান বা চর্মরোগ সংক্রান্ত পরীক্ষা) করার পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোমের জন্য বর্তমানে উপলব্ধ বেশিরভাগ চিকিৎসা অন্তর্নিহিত জিনগত কারণকে সম্বোধন করে না। উদাহরণস্বরূপ, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্সে মৃগীরোগ সার্জারি বা নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ 2-এ ভেস্টিবুলার সোয়ানোমা সার্জারি। যাইহোক, কিছু চিকিৎসা রয়েছে যা অন্তর্নিহিত কারণকে সম্বোধন করে যেমন টিউবারাস স্ক্লেরোসিস কমপ্লেক্সে এমটিওআর ইনহিবিটারের ব্যবহার। নিউরোকিউটেনিয়াস সিন্ড্রোমের অন্তর্নিহিত কারণগুলি সমাধান করার জন্য অতিরিক্ত চিকিত্সা বিকাশের জন্য বর্তমানে উল্লেখযোগ্য প্রচেষ্টা চলছে। নিউরোকুটেনিয়াস সিন্ড্রোমগুলি জটিল, আজীবন অবস্থা যা সময়ের সাথে সাথে বিভিন্ন অঙ্গ ব্যবস্থাকে প্রভাবিত করার সম্ভাবনা রাখে। এইভাবে, রোগীরা যত্নের জন্য একটি বহু-বিভাগীয় পদ্ধতি থেকে উপকৃত হতে পারে। নিউরোকিউটেনিয়াস সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের দীর্ঘমেয়াদী যত্নের অনুকূলকরণের প্রচেষ্টায় সমন্বিত, বহু-বিভাগীয় ক্লিনিকগুলি গড়ে উঠেছে। এই ক্লিনিকগুলিতে উপস্থাপিত বিশেষত্বগুলির মধ্যে রয়েছে জেনেটিক্স, নিউরোলজি, চক্ষুবিদ্যা, হেমাটোলজি-অনকোলজি, নিউরোসার্জারি, সাইকিয়াট্রি, ডার্মাটোলজি এবং আরও অনেক কিছু। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক ওএমআইএম হল মানব জিন এবং জেনেটিক ব্যাধি নিউরোকুটেনিয়াস অবস্থার একটি অনলাইন ক্যাটালগ।