Diamond–Blackfan anemia
ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়া (ডি. বি. এ) একটি জন্মগত এরিথ্রয়েড অ্যাপ্লাসিয়া যা সাধারণত শৈশবে দেখা দেয়। ডি. বি. এ রক্তের অন্যান্য উপাদানগুলিকে (প্লেটলেট এবং শ্বেত রক্তকণিকা) উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত না করেই কম লোহিত রক্তকণিকার সংখ্যা (রক্তাল্পতা) ঘটায়, যা সাধারণত স্বাভাবিক। এটি সোয়াচম্যান-বোডিয়ান-ডায়মন্ড সিনড্রোমের বিপরীতে, যেখানে হাড়ের মজ্জার ত্রুটির ফলে প্রাথমিকভাবে নিউট্রোপেনিয়া এবং ফ্যানকোনি রক্তাল্পতা হয়, যেখানে সমস্ত কোষের রেখা প্রভাবিত হয় যার ফলে প্যানসিটোপেনিয়া হয়। অ্যাকিউট মাইলোজেনস লিউকেমিয়া (এ. এম. এল) এবং অন্যান্য কিছু ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। ডি. বি. এ-তে অন্যান্য জন্মগত অস্বাভাবিকতাও ঘটতে পারে, যেমন হাতের অসঙ্গতি। ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যান রক্তাল্পতার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি হাড়ের মজ্জায় এরিথ্রয়েড প্রজননক কোষ হ্রাসের সাথে নর্মসাইটিক বা ম্যাক্রোসাইটিক রক্তাল্পতা (কম লোহিত রক্তকণিকা গণনা) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি সাধারণত নবজাতকের সময়কালে বিকশিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায় 47 শতাংশের জন্মগত অস্বাভাবিকতাও রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে ক্রেনিওফেশিয়াল বিকৃতি, আঙুল বা উপরের অঙ্গের অস্বাভাবিকতা, কার্ডিয়াক ত্রুটি, ইউরোজেনিটাল বিকৃতি এবং তালুকে ফাটল। জন্মের সময় কম ওজন এবং সাধারণ বৃদ্ধির বিলম্ব কখনও কখনও লক্ষ্য করা যায়। ডিবিএ রোগীদের লিউকেমিয়া এবং অন্যান্য ম্যালিগন্যান্সির বিকাশের সামান্য ঝুঁকি থাকে। জেনেটিক্স বেশিরভাগ বংশানুক্রমিক অসম্পূর্ণ অনুপ্রবেশ সহ উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডের পরামর্শ দেয়। ডি. বি. এ-র প্রায় <আই. ডি. 1> রোগের পারিবারিক ইতিহাস সহ ঘটে। ডি. বি. এ-র ক্ষেত্রে রাইবোসোমাল প্রোটিন জিনকে প্রভাবিত করে জেনেটিক মিউটেশনকে দায়ী করা যেতে পারে। এই রোগটি জিনগত বৈচিত্র্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা বিভিন্ন রাইবোসোমাল জিন লোকিকে প্রভাবিত করেঃ এই দৃষ্টান্তের ব্যতিক্রমগুলি প্রদর্শিত হয়েছে, যেমন ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর জিএটিএ1-এর বিরল মিউটেশনের ক্ষেত্রে। ডিবিএ রোগীদের মধ্যে আরপিএস19, আরপিএল5, আরপিএস26 এবং আরপিএল11 হল সবচেয়ে ঘন ঘন পরিবর্তিত জিন। যেহেতু রাইবোজোমের কার্যকারিতা জীবনের জন্য অপরিহার্য, তাই ডি. বি. এ রোগীদের কার্যকারিতা হ্রাসকারী অ্যালিল থাকে যা শুধুমাত্র একটি অনুলিপিকে প্রভাবিত করে। ডিবিএ রোগীদের প্রাথমিক বিবরণ প্রাথমিকভাবে রাইবোসোমাল প্রোটিন কোডিং সিকোয়েন্সের মধ্যে ননসেন্স এবং মিসসেন্স মিউটেশনের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। যাইহোক, সাম্প্রতিক অনুসন্ধানগুলি পরামর্শ দেয় যে বর্ধিত স্প্লাইস সাইটের বৈচিত্র্যগুলি পর্যাপ্তভাবে স্বীকৃত হয়নি এবং বেশ সাধারণ। সাম্প্রতিক গবেষণাগুলি নির্দিষ্ট মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত আণবিক স্বাক্ষরগুলিকে চিহ্নিত করতে শুরু করেছে যা আর. পি. এল 11-এর মতো রাইবোসোমাল প্রোটিনগুলিকে প্রভাবিত করে। 1997 সালে, একজন রোগীকে চিহ্নিত করা হয়েছিল যিনি ক্রোমোজোম 19 এবং এক্স ক্রোমোজোমের সাথে জড়িত একটি বিরল ভারসাম্যপূর্ণ ক্রোমোজোম স্থানান্তর বহন করেছিলেন। এটি পরামর্শ দেয় যে আক্রান্ত জিনটি এই সাইটোজেনেটিক অসঙ্গতি দ্বারা বিঘ্নিত দুটি অঞ্চলের একটিতে থাকতে পারে। আক্রান্ত পরিবারগুলির মধ্যে সংযোগ বিশ্লেষণ এই অঞ্চলটিকে রোগে জড়িত করে এবং প্রথম ডিবিএ জিনের ক্লোনিংয়ের দিকে পরিচালিত করে। প্রায় 20-25% ডিবিএ-র ক্ষেত্রে সাইটোজেনেটিক অবস্থান 19q13.2-এ ক্রোমোজোম 19-এ রাইবোজোম প্রোটিন এস19 (আরপিএস19) জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। ডি. বি. এ রোগীদের কিছু পূর্বে নির্ণয় না করা আত্মীয়দের মিউটেশন বহন করতে দেখা গেছে, এবং তাদের লোহিত রক্তকণিকায় অ্যাডেনোসিন ডিঅ্যামিনেজের মাত্রাও বৃদ্ধি পেয়েছে, তবে রোগের অন্য কোনও প্রকাশ্য লক্ষণ ছিল না। আরপিএস19 মিউটেশনের কোনও প্রমাণ নেই এমন পরিবারগুলির একটি পরবর্তী গবেষণায় নির্ধারিত হয়েছে যে 38টি পরিবারের মধ্যে 18টি পরিবার 8p23.3-8p22-এ ক্রোমোজোম 8-এ একটি অজানা জিনের জড়িত থাকার প্রমাণ দেখিয়েছে। এই পরিবারগুলির সঠিক জিনগত ত্রুটি এখনও বর্ণনা করা হয়নি। ডি. বি. এ. 6 আর. পি. এল. 5 এবং ডি. বি. এ. 7 আর. পি. এল. 11 মিউটেশনের ক্ষেত্রে বিকৃতি আরও ঘন ঘন দেখা যায়। ট্রেচার কলিন্স সিন্ড্রোম (টি. সি. এস)/ম্যান্ডিবুলোফেশিয়াল ডাইসোস্টোসিস (এম. এফ. ডি) ফেনোটাইপের সাথে ডি. বি. এ-র সংমিশ্রণের উপর ভিত্তি করে জেনেটিক অস্বাভাবিকতাগুলি ভিন্নধর্মী, যার মধ্যে রয়েছে আর. পি. এস 26 (পরিচিত ডি. বি. এ 10 জিন), টি. এস. আর 2 যা আর. পি. এস 26-এর সরাসরি বাঁধাই অংশীদারকে এনকোড করে এবং আর. পি. এস 28। আণবিক ভিত্তি ডিবিএ রোগীদের ফেনোটাইপ একটি হেমাটোলজিকাল স্টেম সেল ত্রুটির পরামর্শ দেয় যা বিশেষত এরিথ্রয়েড প্রজননক জনসংখ্যাকে প্রভাবিত করে। রাইবোসোমাল ফাংশন হ্রাস ট্রান্সলেশন এবং প্রোটিন জৈব সংশ্লেষণকে ব্যাপকভাবে প্রভাবিত করতে পারে এবং অনেক টিস্যুকে প্রভাবিত করতে পারে বলে পূর্বাভাস দেওয়া যেতে পারে। যাইহোক, ডিবিএ প্রভাবশালী উত্তরাধিকার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, এবং রাইবোসোমাল ফাংশনের আংশিক ক্ষতি থেকে উদ্ভূত হয়, তাই এটি সম্ভব যে এরিথ্রয়েড প্রজননক এই হ্রাসকৃত ফাংশনের প্রতি বেশি সংবেদনশীল, যখন বেশিরভাগ অন্যান্য টিস্যু কম প্রভাবিত হয়। রোগ নির্ণয় সাধারণত, রক্ত গণনা এবং অস্থি মজ্জার বায়োপসির মাধ্যমে ডি. বি. এ নির্ণয় করা হয়। রক্তাল্পতা, কম রেটিকুলোসাইট (অপরিণত লোহিত রক্তকণিকা) গণনা এবং অস্থি মজ্জায় হ্রাসপ্রাপ্ত এরিথ্রয়েড অগ্রদূতের ভিত্তিতে ডিবিএ নির্ণয় করা হয়। ডি. বি. এ নির্ণয়কে সমর্থন করে এমন বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে জন্মগত অস্বাভাবিকতা, ম্যাক্রোসাইটোসিস, ভ্রূণের হিমোগ্লোবিন বৃদ্ধি এবং লাল রক্ত কোষে অ্যাডেনোসিন ডিঅ্যামিনেজের মাত্রা বৃদ্ধি। বেশিরভাগ রোগী জীবনের প্রথম দুই বছরে নির্ণয় করা হয়। যাইহোক, কিছু হালকাভাবে আক্রান্ত ব্যক্তিরা কেবল তখনই মনোযোগ পান যখন আরও গুরুতরভাবে আক্রান্ত পরিবারের সদস্য identified.About 20-25% ডিবিএ রোগীদের আরপিএস19 জিনের মিউটেশনের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে চিহ্নিত করা যেতে পারে। ডি. বি. এ-তে রক্তাল্পতার চিকিৎসার জন্য কর্টিকোস্টেরয়েড ব্যবহার করা যেতে পারে। 225 জন রোগীর একটি বড় গবেষণায়, 82 শতাংশ প্রাথমিকভাবে এই থেরাপিতে সাড়া দিয়েছিল, যদিও অনেক পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া লক্ষ্য করা গেছে। কিছু রোগী স্টেরয়েডের প্রতি প্রতিক্রিয়াশীল ছিলেন, আবার অন্যদের ক্ষেত্রে কার্যকারিতা হ্রাস পেয়েছিল। ডি. বি. এ-তে গুরুতর রক্তাল্পতার চিকিৎসার জন্যও রক্ত সঞ্চালন ব্যবহার করা যেতে পারে। রেমিশনের সময়কাল ঘটতে পারে, যার মধ্যে সংক্রমণ এবং স্টেরয়েড চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপন (বিএমটি) ডিবিএর হেমাটোলজিকাল দিকগুলি নিরাময় করতে পারে। এই বিকল্পটি বিবেচনা করা যেতে পারে যখন রোগীরা রক্ত সঞ্চালনের উপর নির্ভরশীল হয়ে পড়ে কারণ ঘন ঘন রক্ত সঞ্চালনের ফলে লোহার অতিরিক্ত বোঝা এবং অঙ্গের ক্ষতি হতে পারে। যাইহোক, বিএমটি থেকে প্রতিকূল ঘটনাগুলি লোহার অতিরিক্ত লোডিংয়ের চেয়ে বেশি হতে পারে। 2007 সালের একটি গবেষণায় একজন রোগীর মধ্যে লিউসিন এবং আইসোলেউসিন পরিপূরকের কার্যকারিতা দেখানো হয়েছে। আরও বড় গবেষণা করা হচ্ছে। ডিবিএ-র চিকিৎসার ভবিষ্যৎ উজ্জ্বল বলে মনে হচ্ছে। রক্তের স্টেম সেল গবেষণার ক্ষেত্রে অগ্রগতি ঘটছে। একবার উন্নতি হয়ে গেলে এবং রোগীদের চিকিৎসা করা যেতে পারে, কেবল রোগীর জীবনযাত্রার মানের সাথেই নয়, তাদের আয়ুও বৃদ্ধি পাবে এবং চিকিত্সার পরে পুনরাবৃত্তির সংখ্যা হ্রাস করা উচিত। ইতিহাস 1936 সালে হিউ ডব্লিউ জোসেফ প্রথম উল্লেখ করেছিলেন, তবে শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ লুই কে ডায়মন্ড এবং কেনেথ ব্ল্যাকফানের নামে এই অবস্থার নামকরণ করা হয়েছে, যিনি 1938 সালে জন্মগত হাইপোপ্লাস্টিক রক্তাল্পতা বর্ণনা করেছিলেন। 1951 সালে কর্টিকোস্টেরয়েডগুলির প্রতিক্রিয়া রিপোর্ট করা হয়েছিল। 1961 সালে, ডায়মন্ড এবং সহকর্মীরা 30 জন রোগীর উপর অনুদৈর্ঘ্য তথ্য উপস্থাপন করেন এবং কঙ্কালের অস্বাভাবিকতার সাথে একটি সম্পর্ক উল্লেখ করেন। 1997 সালে, ক্রোমোজোম 19-এর একটি অঞ্চল কিছু ডিবিএ-তে পরিবর্তিত একটি জিন বহন করার জন্য নির্ধারিত হয়েছিল। 1999 সালে, 172টি ডিবিএ রোগীর মধ্যে 42 জনের মধ্যে রাইবোসোমাল প্রোটিন এস19 জিনের (আরপিএস19) মিউটেশন রোগের সাথে যুক্ত বলে দেখা গেছে। 2001 সালে, একটি দ্বিতীয় ডিবিএ জিন ক্রোমোজোম 8-এর একটি অঞ্চলে স্থানীয়করণ করা হয়েছিল এবং আরও জিনগত বৈচিত্র্য অনুমান করা হয়েছিল। পরে অতিরিক্ত জিন শনাক্ত করা হয়। আরও দেখুন হেমাটোলজিক অবস্থার তালিকা বিশুদ্ধ লাল কোষ অ্যাপ্লাসিয়া রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এনসিবিআই/এনআইএইচ/ইউডাব্লু ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়ায় ওএমআইএম এন্ট্রি ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়া ডায়মন্ড-ব্ল্যাকফ্যান অ্যানিমিয়া জেনেটিক্স হোম রেফারেন্স রাইবোসোমোপ্যাথি ডিএনএ, আরএনএ এবং প্রোটিনের সংশ্লেষণের ব্যাধি অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া