Human mitochondrial genetics
হিউম্যান মাইটোকন্ড্রিয়াল জেনেটিক্স হল হিউম্যান মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ (হিউম্যান মাইটোকন্ড্রিয়ায় থাকা ডি. এন. এ)-এর জেনেটিক্সের অধ্যয়ন। মানব মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোম হল মানব মাইটোকন্ড্রিয়ায় থাকা বংশগত তথ্যের সম্পূর্ণতা। মাইটোকন্ড্রিয়া হল কোষের ছোট কাঠামো যা কোষের ব্যবহারের জন্য শক্তি উৎপন্ন করে এবং তাই কোষের "পাওয়ার হাউস" হিসাবে উল্লেখ করা হয়। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ (এম. টি. ডি. এন. এ) পারমাণবিক ডি. এন. এ (এন. ডি. এন. এ)-এর মাধ্যমে সংক্রমিত হয় না। মানুষের মধ্যে, বেশিরভাগ বহুকোষী জীবের মতো, মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ শুধুমাত্র মায়ের ডিম্বাশয় থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। তবে, তত্ত্ব রয়েছে যে মানুষের মধ্যে পৈতৃক এম. টি. ডি. এন. এ সংক্রমণ নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে ঘটতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়াল উত্তরাধিকার তাই অ-মেন্ডেলিয়ান, কারণ মেন্ডেলিয়ান উত্তরাধিকার অনুমান করে যে একটি নিষিক্ত ডিমের (জাইগোট) অর্ধেক জিনগত উপাদান প্রতিটি পিতামাতার থেকে উদ্ভূত হয়। মাইটোকন্ড্রিয়াল আর. এন. এ-র জন্য 80 শতাংশ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ কোড, এবং তাই বেশিরভাগ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ মিউটেশন কার্যকরী সমস্যার দিকে পরিচালিত করে, যা পেশী ব্যাধি (মায়োপ্যাথি) হিসাবে প্রকাশিত হতে পারে। যেহেতু তারা গ্লাইকোলাইসিস দ্বারা উত্পাদিত 2টি এটিপি অণুর বিপরীতে প্রতি গ্লুকোজ অণুতে এটিপি-র 30টি অণু সরবরাহ করে, তাই মাইটোকন্ড্রিয়া সমস্ত উচ্চতর জীবের জন্য জীবনধারণের জন্য প্রয়োজনীয়। মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ হল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-তে বাহিত জেনেটিক ব্যাধি, বা মাইটোকন্ড্রিয়াল উপাদানগুলির জন্য পারমাণবিক ডি. এন. এ কোডিং। মাইটোকন্ড্রিয়া দ্বারা ব্যবহৃত অসংখ্য এনজাইমের মধ্যে যে কোনও একটিতে সামান্য সমস্যা কোষের জন্য এবং ফলস্বরূপ, জীবের জন্য ধ্বংসাত্মক হতে পারে। মানুষের মধ্যে, মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ (এমটিডিএনএ) বন্ধ বৃত্তাকার অণু গঠন করে যার মধ্যে 16,569 টি ডিএনএ বেস জোড়া থাকে, যার প্রতিটি অণুতে সাধারণত মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনের একটি সম্পূর্ণ সেট থাকে। প্রতিটি মানব মাইটোকন্ড্রিয়নে গড়ে প্রায় 5টি এম. টি. ডি. এন. এ অণু থাকে, যার পরিমাণ 1 থেকে 15 এর মধ্যে থাকে। প্রতিটি মানব কোষে প্রায় 100টি মাইটোকন্ড্রিয়া থাকে, যা প্রতি মানব কোষে মোট 500টি এম. টি. ডি. এন. এ অণু প্রদান করে। প্রতি কোষে মাইটোকন্ড্রিয়ার পরিমাণও কোষের ধরন অনুসারে পরিবর্তিত হয়, কিছু উদাহরণ সহঃ এরিথ্রোসাইটঃ প্রতি কোষে 0 মাইটোকন্ড্রিয়া। লিম্ফোসাইটঃ প্রতি কোষে 3টি মাইটোকন্ড্রিয়া। ডিম কোষঃ পরিপক্ক মেটাফেজ II ডিম কোষে 100,000 মাইটোকন্ড্রিয়া এবং 50,000-1, মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমের 500,000 কপি থাকতে পারে (ডিম কোষের ডিএনএর 90 শতাংশ পর্যন্ত)। যেহেতু মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগগুলি (মাইটোকন্ড্রিয়ার ত্রুটির কারণে রোগগুলি) মাতৃত্বকালীন এবং ক্রোমোসোমাল উত্তরাধিকারের মাধ্যমে উভয়ই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে, তাই রোগের উপর নির্ভর করে প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে এগুলি যেভাবে স্থানান্তরিত হয় তা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। নিউক্লিয়ার ডি. এন. এ-তে ঘটে যাওয়া মাইটোকন্ড্রিয়াল জেনেটিক মিউটেশন যে কোনও ক্রোমোসোমে (প্রজাতির উপর নির্ভর করে) ঘটতে পারে। ক্রোমোজোমের মাধ্যমে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রূপান্তরগুলি অটোসোমাল প্রভাবশালী বা অপ্রতিরোধ্য হতে পারে এবং যৌন-সংযুক্ত প্রভাবশালী বা অপ্রতিরোধ্যও হতে পারে। ক্রোমোজোমাল উত্তরাধিকার স্বাভাবিক মেন্ডেলিয়ান আইন অনুসরণ করে, যদিও রোগের ফেনোটাইপ মুখোশযুক্ত হতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়াল এবং পারমাণবিক ডিএনএ যে জটিল উপায়ে "যোগাযোগ" করে এবং মিথস্ক্রিয়া করে, তার কারণে আপাতদৃষ্টিতে সহজ উত্তরাধিকার নির্ণয় করা কঠিন। ক্রোমোজোমাল ডি. এন. এ-তে একটি রূপান্তর এমন একটি প্রোটিনকে পরিবর্তন করতে পারে যা মাইটোকন্ড্রিয়া বা সাইটোপ্লাজমে অন্য একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনের উৎপাদন নিয়ন্ত্রণ করে (বৃদ্ধি বা হ্রাস করে); এর ফলে সামান্য, যদি থাকে, লক্ষণীয় উপসর্গ দেখা দিতে পারে। অন্যদিকে, কিছু বিধ্বংসী এম. টি. ডি. এন. এ মিউটেশন সহজেই নির্ণয় করা যায় কারণ তাদের পেশী, স্নায়বিক এবং/অথবা যকৃতের টিস্যুগুলির (অন্যান্য উচ্চ-শক্তি এবং বিপাক-নির্ভর টিস্যুগুলির মধ্যে) ব্যাপক ক্ষতি হয় এবং কারণ তারা মা এবং সমস্ত সন্তানের মধ্যে উপস্থিত থাকে। একটি নির্দিষ্ট বংশধর দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত প্রভাবিত এম. টি. ডি. এন. এ অণুগুলির সংখ্যা ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হতে পারে কারণ নিষিক্ত অণ্ডকোষের মধ্যে মাইটোকন্ড্রিয়া যা দিয়ে নতুন জীবন শুরু করতে হবে (এম. টি. ডি. এন. এ-র পরিপ্রেক্ষিতে), আক্রান্ত মাইটোকন্ড্রিয়ার সংখ্যা কোষ থেকে কোষে পরিবর্তিত হয় (এই ক্ষেত্রে, নিষিক্ত অণ্ডকোষ) যা তার মাতৃ কোষ থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত সংখ্যা এবং পরিবেশগত কারণগুলির উপর নির্ভর করে যা মিউট্যান্ট বা বন্য ধরনের মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-কে সমর্থন করতে পারে, মাইটোকন্ড্রিয়ায় এম. টি. ডি. এন. এ অণুগুলির সংখ্যা প্রায় দুই থেকে দশ পর্যন্ত পরিবর্তিত হয়। এটি সম্ভব, এমনকি যমজ জন্মের ক্ষেত্রেও, একটি শিশুর জন্য অর্ধেকেরও বেশি মিউট্যান্ট এম. টি. ডি. এন. এ অণু পাওয়া সম্ভব, যেখানে অন্য যমজ বন্য প্রজাতির ক্ষেত্রে মিউট্যান্ট এম. টি. ডি. এন. এ অণুগুলির একটি ক্ষুদ্র ভগ্নাংশ পেতে পারে (যমজ কীভাবে একে অপরের থেকে বিভক্ত হয় এবং বিভাজনের প্রতিটি পাশে কতগুলি মিউট্যান্ট মাইটোকন্ড্রিয়া থাকে তার উপর নির্ভর করে)। কিছু ক্ষেত্রে, কিছু মাইটোকন্ড্রিয়া বা শুক্রাণু কোষ থেকে একটি মাইটোকন্ড্রিয়ন অওসাইট-এ প্রবেশ করে তবে পৈতৃক মাইটোকন্ড্রিয়া সক্রিয়ভাবে পচতে থাকে। মানব মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমে জিনগুলি নিম্নরূপ। ইলেক্ট্রন পরিবহন চেইন এবং হিউম্যানিন এটি মূলত ভুলভাবে বিশ্বাস করা হয়েছিল যে মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমে কেবল 13 টি প্রোটিন-কোডিং জিন রয়েছে, এগুলি সবই ইলেক্ট্রন পরিবহন চেইনের প্রোটিনগুলিকে এনকোডিং করে। যাইহোক, 2001 সালে, হিউম্যানিন নামে একটি 14তম জৈবিকভাবে সক্রিয় প্রোটিন আবিষ্কৃত হয়, এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল জিন এমটি-আরএনআর2 দ্বারা এনকোড করা হয় যা মাইটোকন্ড্রিয়াল রাইবোজোমের অংশকেও এনকোড করে (আরএনএ থেকে তৈরি): অন্যান্য প্রোটিনের বিপরীতে, হিউম্যানিন মাইটোকন্ড্রিয়ায় থাকে না এবং বাকি কোষ এবং সেলুলার রিসেপ্টরগুলির সাথে মিথস্ক্রিয়া করে। হিউম্যানিন অ্যাপোপটোসিস প্রতিরোধ করে মস্তিষ্কের কোষগুলিকে রক্ষা করতে পারে। এর নাম সত্ত্বেও, অন্যান্য প্রাণীর মধ্যেও হিউম্যানিনের সংস্করণ রয়েছে, যেমন ইঁদুরের র্যাটিন। আর. আর. এন. এ নিম্নলিখিত জিনগুলি আর. আর. এন. এ-কে এনকোড করেঃ টি. আর. এন. এ নিম্নলিখিত জিনগুলি টি. আর. এন. এ-কে এনকোড করেঃ জিনগুলির অবস্থান মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-তে ঐতিহ্যগতভাবে ডি. এন. এ-র দুটি স্ট্র্যান্ড ছিল ভারী এবং হালকা স্ট্র্যান্ড, সিজিয়াম ক্লোরাইড গ্রেডিয়েন্টে পৃথকীকরণের সময় তাদের ভাসমান ঘনত্বের কারণে, যা স্ট্র্যান্ডের আপেক্ষিক জি + টি নিউক্লিওটাইড সামগ্রীর সাথে সম্পর্কিত বলে মনে করা হয়েছিল। যাইহোক, এই স্ট্র্যান্ডগুলির লেবেলিংয়ের বিভ্রান্তি ব্যাপক, এবং 1999 সালে একটি প্রভাবশালী নিবন্ধে সংখ্যাগরিষ্ঠ কোডিং স্ট্র্যান্ডকে ভারী হিসাবে চিহ্নিত করার মাধ্যমে উদ্ভূত হয়েছে বলে মনে হয়। মানুষের মধ্যে, এম. টি. ডি. এন. এ-র হালকা স্ট্র্যান্ড 28টি জিন বহন করে এবং এম. টি. ডি. এন. এ-র ভারী স্ট্র্যান্ড শুধুমাত্র 9টি জিন বহন করে। মাইটোকন্ড্রিয়াল টিআরএনএ অণুগুলির জন্য ভারী স্ট্র্যান্ড কোডের 9 টি জিনের মধ্যে আটটি। মানুষের এম. টি. ডি. এন. এ 16,569টি নিউক্লিওটাইড জোড়া নিয়ে গঠিত। পুরো অণুটি শুধুমাত্র একটি নিয়ন্ত্রক অঞ্চল দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় যার মধ্যে ভারী এবং হালকা উভয় স্ট্র্যান্ডের প্রতিলিপির উৎস রয়েছে। সমগ্র মানব মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ অণুর মানচিত্র তৈরি করা হয়েছে। জেনেটিক কোডের বৈচিত্র্য জেনেটিক কোডটি বেশিরভাগ অংশে সর্বজনীন, কয়েকটি ব্যতিক্রম ছাড়াঃ মাইটোকন্ড্রিয়াল জেনেটিক্স এর মধ্যে কয়েকটি অন্তর্ভুক্ত করে। বেশিরভাগ জীবের জন্য "স্টপ কোডন" হল "ইউএএ", "ইউএজি" এবং "ইউজিএ"। মেরুদণ্ডী মাইটোকন্ড্রিয়ায় "এজিএ" এবং "এজিজি" স্টপ কোডন, কিন্তু "ইউজিএ" নয়, যা পরিবর্তে ট্রিপ্টোফ্যানের জন্য কোড করে। "এ. ইউ. এ" কোডগুলি বেশিরভাগ জীবের মধ্যে আইসোলেউসিনের জন্য কিন্তু মেরুদণ্ডী মাইটোকন্ড্রিয়াল এম. আর. এন. এ-তে মেথিওনিনের জন্য। অন্যান্য মাইটোকন্ড্রিয়াল এম/টিআরএনএ দ্বারা ব্যবহৃত কোডগুলির মধ্যে আরও অনেক বৈচিত্র্য রয়েছে, যা তাদের জীবের জন্য ক্ষতিকারক নয় এবং যা একটি সরঞ্জাম হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে (বিভিন্ন প্রজাতির এমটিডিএনএ/আরএনএ-র মধ্যে অন্যান্য মিউটেশনের সাথে) সম্পর্কিত প্রজাতির সাধারণ পূর্বপুরুষের আপেক্ষিক নৈকট্য নির্ধারণ করতে। (দুটি প্রজাতি যত বেশি সম্পর্কিত হবে, তাদের মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমে এম. টি. ডি. এন. এ/আর. এন. এ মিউটেশন তত বেশি হবে)। এই কৌশলগুলি ব্যবহার করে, অনুমান করা হয় যে প্রথম মাইটোকন্ড্রিয়া প্রায় দেড় বিলিয়ন বছর আগে উদ্ভূত হয়েছিল। একটি সাধারণভাবে গৃহীত অনুমান হল যে মাইটোকন্ড্রিয়া একটি অ্যানেরোবিক ইউক্যারিওটের মধ্যে একটি সিম্বায়োটিক সম্পর্কের মধ্যে একটি অ্যারোবিক প্রোক্যারিওট হিসাবে উদ্ভূত হয়েছিল। প্রতিলিপি, মেরামত, প্রতিলিপি এবং অনুবাদ মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রতিলিপি পারমাণবিক জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয় এবং সেই সময়ে সেই নির্দিষ্ট কোষের যতগুলি প্রয়োজন ততগুলি মাইটোকন্ড্রিয়া তৈরি করার জন্য বিশেষভাবে উপযুক্ত। মানুষের মধ্যে মাইটোকন্ড্রিয়াল ট্রান্সক্রিপশন তিনটি প্রবর্তক, এইচ1, এইচ2 এবং এল (ভারী স্ট্র্যান্ড 1, ভারী স্ট্র্যান্ড 2 এবং হালকা স্ট্র্যান্ড প্রবর্তক) থেকে শুরু হয়। এইচ2 প্রবর্তক প্রায় পুরো ভারী স্ট্র্যান্ডটি প্রতিলিপি করে এবং এল প্রবর্তক পুরো হালকা স্ট্র্যান্ডটি প্রতিলিপি করে। এইচ1 প্রবর্তক দুটি মাইটোকন্ড্রিয়াল আরআরএনএ অণুর প্রতিলিপি ঘটায়। যখন ভারী স্ট্র্যান্ডের উপর প্রতিলিপি করা হয় তখন একটি পলিসিস্ট্রনিক প্রতিলিপি তৈরি করা হয়। হালকা স্ট্র্যান্ডটি হয় ছোট প্রতিলিপি তৈরি করে, যা প্রাইমার হিসাবে বা একটি দীর্ঘ প্রতিলিপি হিসাবে ব্যবহার করা যেতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়াল আরএনএ এমআরপি (মাইটোকন্ড্রিয়াল আরএনএ প্রসেসিং) দিয়ে হালকা স্ট্র্যান্ড প্রতিলিপি প্রক্রিয়াকরণের মাধ্যমে প্রাইমারের উৎপাদন ঘটে। প্রাইমার তৈরির জন্য প্রতিলিপির প্রয়োজনীয়তা প্রতিলিপির প্রক্রিয়াকে এম. টি. ডি. এন. এ প্রতিলিপির সাথে সংযুক্ত করে। পূর্ণ দৈর্ঘ্যের প্রতিলিপিগুলি কার্যকরী টিআরএনএ, আরআরএনএ এবং এমআরএনএ অণুতে কাটা হয়। মাইটোকন্ড্রিয়ায় প্রতিলিপি শুরু করার প্রক্রিয়ায় তিন ধরনের প্রোটিন জড়িত থাকেঃ মাইটোকন্ড্রিয়াল আরএনএ পলিমারেজ (পিওএলআরএমটি), মাইটোকন্ড্রিয়াল ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর এ (টিএফএএম), এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর বি1 এবং বি2 (টিএফবি1এম, টিএফবি2এম)। পিওএলআরএমটি, টিএফএএম, এবং টিএফবি1এম বা টিএফবি2এম মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রবর্তকদের কাছে একত্রিত হয় এবং প্রতিলিপি শুরু করে। দীক্ষার সাথে জড়িত প্রকৃত আণবিক ঘটনাগুলি অজানা, তবে এই কারণগুলি বেসাল ট্রান্সক্রিপশন যন্ত্র তৈরি করে এবং ভিট্রোতে কাজ করতে দেখা গেছে। মাইটোকন্ড্রিয়াল অনুবাদ এখনও খুব ভালভাবে বোঝা যায় না। ইন ভিট্রো অনুবাদগুলি এখনও সফল হয়নি, সম্ভবত পর্যাপ্ত এমটি এমআরএনএ, কার্যকরী এমটি আরআরএনএ পৃথক করার অসুবিধার কারণে এবং সম্ভবত এমআরএনএ অনুবাদ করার আগে যে জটিল পরিবর্তনের মধ্য দিয়ে যায় তার কারণে। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ পলিমারেজ মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ পলিমারেজ (পোল গামা, পিওএলজি জিন দ্বারা এনকোড করা) প্রতিলিপির সময় এমটিডিএনএ অনুলিপিতে ব্যবহৃত হয়। যেহেতু বৃত্তাকার এম. টি. ডি. এন. এ অণুর দুটি (ভারী এবং হালকা) স্ট্র্যান্ডের প্রতিলিপির বিভিন্ন উৎস রয়েছে, তাই এটি ডি-লুপ মোডে প্রতিলিপি তৈরি করে। একটি স্ট্র্যান্ড প্রথমে প্রতিলিপি তৈরি করতে শুরু করে, অন্য স্ট্র্যান্ডকে স্থানচ্যুত করে। এটি অব্যাহত থাকে যতক্ষণ না প্রতিলিপিটি অন্য স্ট্র্যান্ডে প্রতিলিপির উৎসে পৌঁছায়, যে সময়ে অন্য স্ট্র্যান্ডটি বিপরীত দিকে প্রতিলিপি তৈরি করতে শুরু করে। এর ফলে দুটি নতুন এম. টি. ডি. এন. এ অণু তৈরি হয়। প্রতিটি মাইটোকন্ড্রিয়নে এম. টি. ডি. এন. এ অণুর বেশ কয়েকটি অনুলিপি থাকে এবং এম. টি. ডি. এন. এ অণুর সংখ্যা মাইটোকন্ড্রিয়াল বিভাজনের একটি সীমাবদ্ধ কারণ। মাইটোকন্ড্রিয়নে পর্যাপ্ত এম. টি. ডি. এন. এ, ঝিল্লি এলাকা এবং ঝিল্লি প্রোটিন থাকার পরে, এটি দুটি মাইটোকন্ড্রিয়ায় পরিণত হতে পারে। প্রমাণ থেকে জানা যায় যে মাইটোকন্ড্রিয়া একে অপরের মধ্যে সংমিশ্রণ এবং বিনিময় (ক্রসওভারের আকারে) জেনেটিক উপাদানের মধ্য দিয়েও যেতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়া কখনও কখনও বড় ম্যাট্রিক্স গঠন করে যেখানে ফিউশন, ফিশন এবং প্রোটিন বিনিময় ক্রমাগত ঘটছে। এম. টি. ডি. এন. এ মাইটোকন্ড্রিয়ার মধ্যে ভাগ করা হয় (যদিও তারা ফিউশনের মধ্য দিয়ে যেতে পারে)। ক্ষতি এবং প্রতিলিপি ত্রুটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ ইলেক্ট্রন পরিবহন শৃঙ্খলের মাধ্যমে এটিপি উৎপাদনের সময় ঘটে যাওয়া ভুল থেকে মুক্ত অক্সিজেন র্যাডিকেল থেকে ক্ষতির জন্য সংবেদনশীল। এই ভুলগুলি জিনগত ব্যাধি, ক্যান্সার এবং তাপমাত্রার পরিবর্তনের কারণে হতে পারে। এই র্যাডিকেলগুলি এম. টি. ডি. এন. এ অণুগুলিকে ক্ষতি করতে পারে বা তাদের পরিবর্তন করতে পারে, যার ফলে মাইটোকন্ড্রিয়াল পলিমেরেজের জন্য তাদের প্রতিলিপি তৈরি করা কঠিন হয়ে পড়ে। উভয় ক্ষেত্রেই মুছে ফেলা, পুনর্বিন্যাস এবং অন্যান্য মিউটেশনের কারণ হতে পারে। সাম্প্রতিক প্রমাণ থেকে জানা গেছে যে মাইটোকন্ড্রিয়ায় এমন এনজাইম রয়েছে যা এম. টি. ডি. এন. এ-কে প্রুফরিড করে এবং মুক্ত র্যাডিকেলের কারণে ঘটতে পারে এমন মিউটেশনগুলি ঠিক করে। এটি বিশ্বাস করা হয় যে স্তন্যপায়ী কোষে পাওয়া একটি ডিএনএ রিকম্বিনেজও মেরামতের পুনঃসংযোগ প্রক্রিয়ার সাথে জড়িত। মুক্ত র্যাডিকেলের কারণে মুছে ফেলা এবং মিউটেশনগুলি বার্ধক্য প্রক্রিয়ার সাথে যুক্ত হয়েছে। এটি বিশ্বাস করা হয় যে র্যাডিকেলগুলি মিউটেশন ঘটায় যা মিউট্যান্ট প্রোটিনের দিকে পরিচালিত করে, যা ফলস্বরূপ আরও র্যাডিকেলের দিকে পরিচালিত করে। এই প্রক্রিয়াটি অনেক বছর সময় নেয় এবং মস্তিষ্ক, হৃৎপিণ্ড, পেশী এবং কিডনির মতো অক্সিজেন-নির্ভর টিস্যুতে জড়িত কিছু বার্ধক্যজনিত প্রক্রিয়ার সাথে যুক্ত। এই ধরনের স্বয়ংক্রিয়-বর্ধনকারী প্রক্রিয়াগুলি পার্কিনসন, আলঝেইমার এবং করোনারি ধমনী রোগ সহ অবক্ষয়জনিত রোগের সম্ভাব্য কারণ। যেহেতু মাইটোকন্ড্রিয়াল বৃদ্ধি এবং বিভাজন পারমাণবিক ডিএনএ দ্বারা মধ্যস্থতা করা হয়, তাই পারমাণবিক ডিএনএতে মিউটেশনগুলি এমটিডিএনএ প্রতিলিপির উপর বিস্তৃত প্রভাব ফেলতে পারে। মানুষের ক্রোমোজোমগুলিতে এই মিউটেশনের কিছু লোকাই পাওয়া গেলেও, এর সাথে জড়িত নির্দিষ্ট জিন এবং প্রোটিনগুলি এখনও বিচ্ছিন্ন করা হয়নি। মাইটোকন্ড্রিয়ার বিভাজনের জন্য একটি নির্দিষ্ট প্রোটিনের প্রয়োজন হয়। যদি এই প্রোটিন (নিউক্লিয়াস দ্বারা উৎপন্ন) উপস্থিত না থাকে, তবে মাইটোকন্ড্রিয়া বৃদ্ধি পায় তবে তারা বিভক্ত হয় না। এটি দৈত্য, অদক্ষ মাইটোকন্ড্রিয়ার দিকে পরিচালিত করে। ক্রোমোজোমাল জিন বা তাদের পণ্যগুলিতে ভুলগুলি মাইটোকন্ড্রিয়াল পলিমারেজকে বাধা দিয়ে মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রতিলিপিকে আরও সরাসরি প্রভাবিত করতে পারে এবং এমনকি প্রত্যক্ষ ও পরোক্ষভাবে এম. টি. ডি. এন. এ-তে রূপান্তর ঘটাতে পারে। পরোক্ষ রূপান্তরগুলি প্রায়শই পারমাণবিক ডিএনএ থেকে তৈরি ত্রুটিযুক্ত প্রোটিন দ্বারা তৈরি র্যাডিকেলগুলির কারণে ঘটে। মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ মাইটোকন্ড্রিয়াল বনাম পারমাণবিক জিনোমের অবদান মোট, মাইটোকন্ড্রিয়ন প্রায় 3000 বিভিন্ন ধরনের প্রোটিন ধারণ করে, তবে তাদের মধ্যে মাত্র 13 টি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএতে কোড করা হয়। 3000 ধরনের প্রোটিনের অধিকাংশই এটিপি উৎপাদন ছাড়া অন্যান্য বিভিন্ন প্রক্রিয়ার সঙ্গে জড়িত, যেমন পোরফাইরিন সংশ্লেষণ। এর মধ্যে মাত্র 3 শতাংশ এটিপি উৎপাদন প্রোটিনের জন্য কোড করে। এর অর্থ মাইটোকন্ড্রিয়ার প্রোটিন গঠনের জন্য বেশিরভাগ জেনেটিক তথ্য কোডিং ক্রোমোসোমাল ডিএনএতে রয়েছে এবং এটিপি সংশ্লেষণ ব্যতীত অন্যান্য প্রক্রিয়াগুলিতে জড়িত। এটি একটি সম্ভাবনা বাড়ায় যে একটি রূপান্তর যা একটি মাইটোকন্ড্রিয়নকে প্রভাবিত করবে ক্রোমোজোমাল ডিএনএতে ঘটবে, যা মেন্ডেলিয়ান প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। আরেকটি ফলাফল হল যে একটি ক্রোমোসোমাল মিউটেশন একটি নির্দিষ্ট টিস্যুকে তার নির্দিষ্ট প্রয়োজনের কারণে প্রভাবিত করবে, সেগুলি উচ্চ শক্তির প্রয়োজনীয়তা বা একটি নির্দিষ্ট নিউরোট্রান্সমিটার বা নিউক্লিক অ্যাসিডের ক্যাটাবোলিজম বা অ্যানাবোলিজমের প্রয়োজন হতে পারে। যেহেতু মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমের বেশ কয়েকটি অনুলিপি প্রতিটি মাইটোকন্ড্রিয়ন (মানুষের মধ্যে 2-10) দ্বারা বহন করা হয়, তাই মাইটোকন্ড্রিয়াল মিউটেশনগুলি মাতৃত্বগতভাবে এম. টি. ডি. এন. এ মিউটেশন দ্বারা উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে যা নিষিক্তকরণের আগে oocyte এর ভিতরে মাইটোকন্ড্রিয়ায় উপস্থিত থাকে, বা (উপরে বর্ণিত) ক্রোমোজোমের মিউটেশনের মাধ্যমে। উপস্থাপনা মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের তীব্রতা উপসর্গহীন থেকে মারাত্মক পর্যন্ত হয় এবং সাধারণত মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর অর্জিত মিউটেশনের পরিবর্তে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। একটি প্রদত্ত মাইটোকন্ড্রিয়াল মিউটেশন মাইটোকন্ড্রিয়া এবং আক্রান্ত মাইটোকন্ড্রিয়া যে টিস্যুতে রয়েছে তার সমস্যার তীব্রতার উপর নির্ভর করে বিভিন্ন রোগের কারণ হতে পারে। বিপরীতভাবে, বিভিন্ন মিউটেশন নিজেদেরকে একই রোগ হিসাবে উপস্থাপন করতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের এই প্রায় রোগী-নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য (ব্যক্তিগতকৃত ওষুধ দেখুন) তাদের সঠিকভাবে সনাক্ত করা, নির্ণয় করা এবং সনাক্ত করা খুব কঠিন করে তোলে। কিছু রোগ জন্মের সময় বা এমনকি জন্মের আগেই দেখা যায় (অনেকগুলি মৃত্যুর কারণ হয়) এবং অন্যগুলি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার শেষ অবধি (দেরিতে শুরু হওয়া ব্যাধি) নিজেকে প্রকাশ করে না। এর কারণ হল মিউট্যান্ট বনাম বন্য ধরনের মাইটোকন্ড্রিয়ার সংখ্যা কোষ এবং টিস্যুগুলির মধ্যে পরিবর্তিত হয় এবং ক্রমাগত পরিবর্তিত হয়। যেহেতু কোষে একাধিক মাইটোকন্ড্রিয়া থাকে, একই কোষে বিভিন্ন মাইটোকন্ড্রিয়ায় এম. টি. ডি. এন. এ-র বিভিন্ন বৈচিত্র থাকতে পারে। এই অবস্থাকে হেটেরোপ্লাজমি বলা হয়। যখন একটি নির্দিষ্ট টিস্যু মিউট্যান্ট বনাম বন্য ধরনের মাইটোকন্ড্রিয়ার একটি নির্দিষ্ট অনুপাতে পৌঁছায়, তখন একটি রোগ নিজেকে উপস্থাপন করে। এই অনুপাত ব্যক্তিভেদে ভিন্ন হয় এবং টিস্যু থেকে টিস্যু (তার নির্দিষ্ট শক্তি, অক্সিজেন এবং বিপাকের প্রয়োজনীয়তা এবং নির্দিষ্ট রূপান্তরের প্রভাবের উপর নির্ভর করে)। মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগগুলি অসংখ্য এবং ভিন্ন। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তে অস্বাভাবিকতা দ্বারা সৃষ্ট রোগগুলি ছাড়াও, মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসফাংশন দ্বারা অনেক রোগ যুক্ত বলে সন্দেহ করা হয়, যেমন ডায়াবেটিস মেলিটাস, ক্যান্সার এবং কার্ডিওভাসকুলার রোগের রূপ, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস, নির্দিষ্ট ধরনের মায়োপ্যাথি, অস্টিওপোরোসিস, আলঝাইমার রোগ, পার্কিনসন রোগ, স্ট্রোক, পুরুষ বন্ধ্যাত্ব এবং যা বার্ধক্য প্রক্রিয়ায় ভূমিকা পালন করে বলে মনে করা হয়। মানব এম. টি. ডি. এন. এ-র ব্যবহার ব্যক্তি সনাক্তকরণেও ব্যবহার করা যেতে পারে। ফরেনসিক পরীক্ষাগারগুলি মাঝে মাঝে মানুষের দেহাবশেষ সনাক্ত করতে এবং বিশেষত পুরানো অজ্ঞাত কঙ্কালের দেহাবশেষ সনাক্ত করতে এম. টি. ডি. এন. এ তুলনা ব্যবহার করে। যদিও পারমাণবিক ডি. এন. এ-র বিপরীতে, এম. টি. ডি. এন. এ একজন ব্যক্তির জন্য নির্দিষ্ট নয়, তবে এটি সনাক্তকরণ প্রতিষ্ঠার জন্য অন্যান্য প্রমাণের (নৃতাত্ত্বিক প্রমাণ, পরিস্থিতিগত প্রমাণ এবং অনুরূপ) সংমিশ্রণে ব্যবহার করা যেতে পারে। নিখোঁজ ব্যক্তি এবং অজ্ঞাত দেহাবশেষের মধ্যে সম্ভাব্য মিল বাদ দিতেও এম. টি. ডি. এন. এ ব্যবহার করা হয়। অনেক গবেষক বিশ্বাস করেন যে পারমাণবিক ডি. এন. এ-র তুলনায় পুরানো কঙ্কালের অবশিষ্টাংশ সনাক্ত করার জন্য এম. টি. ডি. এন. এ বেশি উপযুক্ত কারণ প্রতি কোষে এম. টি. ডি. এন. এ-র বেশি সংখ্যক অনুলিপি একটি দরকারী নমুনা পাওয়ার সম্ভাবনা বাড়ায় এবং একজন জীবিত আত্মীয়ের সাথে একটি মিল সম্ভব, এমনকি যদি অসংখ্য মাতৃপ্রজন্ম দুটিকে আলাদা করে দেয়। উদাহরণস্বরূপ, মার্কিন ডাকাত জেসি জেমসের দেহাবশেষ তার দেহাবশেষ থেকে বের করা এম. টি. ডি. এন. এ এবং তার বোনের মহিলা-বংশোদ্ভূত নাতির ছেলের এম. টি. ডি. এন. এ-র মধ্যে তুলনা করে চিহ্নিত করা হয়েছিল। একইভাবে, রাশিয়ার শেষ সম্রাজ্ঞী আলেকজান্দ্রা ফিওডোরোভনা (হেসের অ্যালিক্স) এবং তার সন্তানদের দেহাবশেষ তাদের মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর সাথে এডিনবার্গের ডিউক প্রিন্স ফিলিপের সাথে তুলনা করে চিহ্নিত করা হয়েছিল, যার মাতামহী ছিলেন আলেকজান্দ্রার বোন হেসের ভিক্টোরিয়া। একইভাবে সম্রাট দ্বিতীয় নিকোলাসের দেহাবশেষ শনাক্ত করার জন্য তাঁর মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-কে ফিফের তৃতীয় ডিউক জেমস কার্নেগির সাথে তুলনা করা হয়েছিল, যার মাতামহী ডেনমার্কের প্রপিতামহী আলেকজান্দ্রা (রানী আলেকজান্দ্রা) ছিলেন দ্বিতীয় নিকোলাসের মা ডেনমার্কের ডাগমারের (সম্রাজ্ঞী মারিয়া ফিওডোরোভনা) বোন। একইভাবে রাজা তৃতীয় রিচার্ডের দেহাবশেষ। এছাড়াও দেখুন মাতৃত্বগত এম. টি. ডি. এন. এ সংক্রমণ হিউম্যান মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ হ্যাপ্লোগ্রুপস কেমব্রিজ রেফারেন্স সিকোয়েন্স হিউম্যান মাইটোকন্ড্রিয়াল আণবিক ঘড়ি জেনেটিক বংশবৃত্তান্ত ডেটাবেসের তালিকার জন্য যা ব্যবহারকারীদের তাদের ওয়াই-ডি. এন. এ এবং এম. টি. ডি. এন. এ সহ অন্যদের খুঁজে পেতে সহায়তা করে। রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক