Pachydermoperiostosis
প্যাচাইডারমোপেরিওস্টোসিস (পিডিপি) একটি বিরল জিনগত ব্যাধি যা হাড় এবং ত্বক উভয়কেই প্রভাবিত করে। অন্যান্য নামগুলি হল প্রাথমিক হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথি বা টৌরাইন-সোলেন্টে-গোল সিন্ড্রোম। এটি প্রধানত প্যাচাইডার্মা (ত্বকের ঘনত্ব), পেরিওস্টোসিস (অত্যধিক হাড় গঠন) এবং আঙুলের ঝাঁকুনি (পেরেক এবং পেরেকের বিছানার মধ্যে স্বাভাবিক কোণ হারানোর সাথে টিস্যু ফুলে যাওয়া) দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগটি মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের বেশি হয়। শুরু হওয়ার পরে, রোগটি প্রায় 5-20 বছর পরে স্থিতিশীল হয়। পিডিপি রোগীদের জীবন মারাত্মকভাবে ব্যাহত হতে পারে। বর্তমানে, উপসর্গমূলক চিকিৎসা হল এন. এস. এ. আই. ডি এবং স্টেরয়েড বা অস্ত্রোপচার পদ্ধতি। 1868 সালে ফ্রিডরিচ প্রথম পিডিপিকে 'পুরো কঙ্কালের হাড়ের অত্যধিক বৃদ্ধি' হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন। টৌরাইন, সোলেন্টে এবং গোলে 1935 সালে পিডিপিকে হাড়ের রোগ হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথির প্রাথমিক রূপ হিসাবে বর্ণনা করেছিলেন এবং এর তিনটি পরিচিত রূপকে আলাদা করেছিলেন। পিডিপির লক্ষণগুলির বেশ কয়েকটি দৃশ্যমান লক্ষণ রয়েছে। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যগুলি হলঃ প্যাচাইডার্মিয়া (ত্বকের ঘনত্ব এবং বলিরেখা), মুখ এবং মাথার ত্বকের ছিদ্র, পেরিওস্টোসিস (পেরিয়ার্টিকুলার টিস্যুর ফোলাভাব এবং লম্বা হাড়ের নতুন হাড় গঠন) এবং ডিজিটাল ক্লাবিং (আঙুলের ডগা বৃদ্ধি)। অন্যান্য বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অত্যধিক ঘাম, আর্থ্রালগিয়া এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অস্বাভাবিকতা। সমস্ত উপসর্গের একটি সংক্ষিপ্ত বিবরণ টেবিল 2-এ দেওয়া হয়েছে। টেবিল 2। লক্ষণগুলির সংক্ষিপ্ত বিবরণ কারণ স্থানীয়ভাবে কাজ করা মধ্যস্থতাকারী প্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন ই2 (পি. জি. ই. 2) পি. ডি. পি-র প্যাথোজেনেসিসে একটি ভূমিকা পালন করে। পিডিপি রোগীদের মধ্যে, পি. জি. ই 2-এর উচ্চ মাত্রা এবং পি. জি. ই-এম (পি. জি. ই 2-এর মেটাবোলাইট)-এর হ্রাসমান মাত্রা লক্ষ্য করা গেছে। পি. জি. ই. 2 অস্টিওব্লাস্ট এবং অস্টিওক্লাস্টের ক্রিয়াকলাপ অনুকরণ করতে পারে (যথাক্রমে হাড়ের টিস্যু তৈরি এবং ভেঙে ফেলা)। এই কারণেই অ্যাক্রোস্টিওলাইসিস এবং পেরিওস্টিয়াল হাড় গঠন পি. জি. ই. 2-এর ক্রিয়া দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। উপরন্তু, পি. জি. ই. 2-এর ভাসোডিলেটরি প্রভাব রয়েছে, যা ডিজিটাল ক্লাবিং-এ দীর্ঘস্থায়ী স্থানীয় ভাসোডিলেশনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। পিডিপি রোগীদের মধ্যে পি. জি. ই. 2-এর উচ্চতর মাত্রা এইচ. পি. জি. ডি জিনের মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত। এই রোগীদের পিডিপি-র সাধারণ লক্ষণ যেমন ডিজিটাল ক্লাবিং এবং পেরিওস্টোসিস দেখা যায়। এইচপিজিডি জিনটি ক্রোমোজোম 4কিউ34-এর উপর ম্যাপ করা হয় এবং এইচপিজিডি (15-হাইড্রক্সিপ্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন ডিহাইড্রোজেনেস) উৎসেচককে এনকোড করে। এই উৎসেচকটি পি. জি. ই. 2 এবং সম্পর্কিত আইকোসানয়েডগুলির অবক্ষয়ের প্রথম ধাপকে অনুঘটক করে। এখনও অবধি, আটটি ভিন্ন মিউটেশন পিডিপি রোগীদের মধ্যে একটি অকার্যকর এইচপিজিডি এনজাইমের দিকে পরিচালিত করে। এই মিউটেশনের কারণে, পি. জি. ই. 2 সাবস্ট্রেটের সঙ্গে এইচ. পি. জি. ডি-র বন্ধন ব্যাহত হয়। এর ফলে, পি. জি. ই. 2-কে পি. জি. ই-এম-এর নিচে স্থানান্তরিত করা যায় না এবং উচ্চ ঘনত্বে উপস্থিত থাকতে পারে না। অন্যান্য মধ্যস্থতাকারীদের ভূমিকা উচ্চতর পি. জি. ই. 2 মাত্রা ছাড়াও, হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথি রোগীদের গবেষণায় ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর এবং ভাস্কুলার এন্ডোথেলিয়াল গ্রোথ ফ্যাক্টর (ভি. ই. জি. এফ)-এর মতো আরও বেশ কয়েকটি মধ্যস্থতাকারীর প্লাজমা মাত্রা বৃদ্ধি পেয়েছে। এই পদার্থগুলি পিডিপির অগ্রগতি এবং প্রসারেও ভূমিকা রাখতে পারে। এইচপিজিডি মিউটেশনের বিপরীতে, এই কারণগুলির জন্য সন্দেহজনক মিউটেশন এখনও রিপোর্ট করা হয়নি। ভন উইলব্র্যান্ড ফ্যাক্টর হল প্লেটলেট এবং এন্ডোথেলিয়াল সক্রিয়করণের একটি চিহ্নিতকারী। এর থেকে বোঝা যায় যে এন্ডোথেলিয়াল কোষ এবং প্লেটলেট সক্রিয়করণ পিডিপির প্যাথোজেনেসিসে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। ভিইজিএফ অ্যাঞ্জিওজেনেসিস (নতুন রক্তনালীর বৃদ্ধি) এবং অস্টিওব্লাস্টের পার্থক্যকে উৎসাহিত করে, যা পিডিপি রোগীদের মধ্যে ক্লাবিং এবং অত্যধিক ফাইব্রোব্লাস্ট গঠনের ব্যাখ্যা দিতে পারে। পিডিপি রোগীদের মধ্যে বর্ধিত ঘনত্বের মধ্যে পাওয়া অন্যান্য মধ্যস্থতাকারীদের মধ্যে রয়েছে অস্টিওকালসিন, এন্ডোথেলিন-1, বি-থ্রোম্বোগ্লোবুলিন, প্লেটলেট-ডিরাইভড গ্রোথ ফ্যাক্টর (পিডিজিএফ) এবং এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর (ইজিএফ)। পিডিপিতে এই মধ্যস্থতাকারীদের কী ভূমিকা রয়েছে তা এখনও বর্ণনা করা হয়নি। জিনতত্ত্ব এই অবস্থার সঙ্গে দুটি জিন যুক্ত করা হয়েছেঃ ক্রোমোজোম 4-এ হাইড্রক্সিপ্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন ডিহাইড্রোজেনেস 15-(এনএডি) (এইচপিজিডি) এবং ক্রোমোজোম 3-এ দ্রবণীয় বাহক জৈব অ্যানায়ন পরিবাহক পরিবারের সদস্য 2এ1 (এসএলসিও2এ1)। এই সিন্ড্রোমটি ঘটে যদি কোনও জিনের উভয় অনুলিপি পরিবর্তিত হয় (অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স) রোগ নির্ণয় পিডিপি নির্ণয়ের সবচেয়ে সহজ উপায় হল যখন দীর্ঘ হাড়ের প্যাচাইডার্মিয়া, ফিঙ্গার ক্লাবিং এবং পেরিওস্টোসিস উপস্থিত থাকে। পেরিওস্টিয়ামের নিচে নতুন হাড় গঠন দীর্ঘ হাড়ের রেডিওগ্রাফ দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে। পিডিপি নির্ণয়ের জন্য, প্রায়শই অন্যান্য রোগগুলি বাদ দিতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, সেকেন্ডারি হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথি বাদ দেওয়ার জন্য, কার্ডিওভাসকুলার, পালমোনারি, হেপাটিক, অন্ত্র এবং মিডিয়াস্টিনাল রোগের কোনও লক্ষণ অবশ্যই অনুপস্থিত থাকতে হবে। এম. আর. আই এবং আল্ট্রাসাউন্ডেরও বৈশিষ্ট্যমূলক ফলাফল রয়েছে। পিডিপি নির্ণয়ের আরেকটি উপায় হল ত্বকের বায়োপসি। যাইহোক, এটি একটি খুব নির্দিষ্ট পদ্ধতি নয়, কারণ অন্যান্য রোগগুলি পিডিপির সাথে একই ত্বকের পরিবর্তনগুলি ভাগ করে নেয়, যেমন মাইক্সেডিমা এবং হাইপোথাইরয়েডিজম। এই অন্যান্য রোগগুলি বাদ দেওয়ার জন্য হরমোন সংক্রান্ত গবেষণা করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, থাইরয়েড অ্যাক্রোপ্যাচি এবং অ্যাক্রোম্যাগালি বাদ দেওয়ার জন্য থাইরোট্রপিন এবং গ্রোথ হরমোনের মাত্রা পরীক্ষা করা উচিত। তবে, ত্বকের বায়োপসি ত্বকের প্রকাশ ছাড়াই রোগীদের মধ্যে পিডিপি নির্ণয় করতে সহায়তা করে। যখন ক্লাবিং পর্যবেক্ষণ করা হয়, তখন আঙ্গুলের দূরবর্তী ফ্যালাঞ্জের অ্যাক্রোস্টিওলাইসিস উপস্থিত রয়েছে কিনা তা পরীক্ষা করা সহায়ক। এটি পিডিপি নির্ণয়ের জন্য দরকারী, কারণ ক্লাবিং এবং অ্যাক্রোস্টিওলাইসিসের সংমিশ্রণ শুধুমাত্র পিডিপি এবং চেনির সিন্ড্রোমে পাওয়া যায়। যেহেতু উচ্চতর পি. জি. ই. 2 মাত্রা পি. ডি. পি-র সঙ্গে সম্পর্কযুক্ত, তাই মূত্রনালীর পি. জি. ই. 2 এই রোগের জন্য একটি দরকারী বায়োমার্কার হতে পারে। উপরন্তু, এইচ. পি. জি. ডি মিউটেশন বিশ্লেষণ তুলনামূলকভাবে সস্তা এবং সহজ এবং অব্যক্ত ক্লাবিং বা পি. ডি. পি-এর মতো বৈশিষ্ট্যযুক্ত শিশুদের রোগীদের প্রাথমিক তদন্তে কার্যকর প্রমাণিত হতে পারে। প্রাথমিক ইতিবাচক ফলাফলগুলি প্যাথলজি সনাক্তকরণে ব্যয়বহুল এবং দীর্ঘস্থায়ী পরীক্ষাগুলি প্রতিরোধ করতে পারে। পিডিপি রোগের ক্রিয়াকলাপের ফলো-আপের জন্য, হাড় গঠনের চিহ্নিতকারী যেমন টিএপি, বিএপি, বিজিপি, টাইপ আই প্রোক্যালাজেন বা এনটিএক্স-এর কারবডিটার্মিনাল প্রোপেপটাইড একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে। অন্যান্য যে বায়োমার্কারগুলি বিবেচনা করা যেতে পারে সেগুলি হল আইএল-6 এবং এনএফ-কেবি লিগ্যান্ডের রিসেপ্টর অ্যাক্টিভেটর (আরএএনকেএল), যা কিছু রোগীর হাড়ের বর্ধিত শোষণের সাথে যুক্ত। যাইহোক, রোগ পর্যবেক্ষণের এই ব্যবহার নিশ্চিত করার জন্য আরও তদন্ত প্রয়োজন। ফুসফুসের ক্যান্সার এবং ফিঙ্গার ক্লাবিং রোগীদের মধ্যেও পি. জি. ই. 2 উত্থাপিত হতে পারে। এটি সাইক্লোঅক্সিজেনেস-2-এর উত্থিত মাত্রার সাথে সম্পর্কিত হতে পারে, যা প্রোস্টাগ্ল্যান্ডিনের বিপাকের সাথে জড়িত একটি উৎসেচক। সিস্টিক ফাইব্রোসিসের ক্ষেত্রেও অনুরূপ একটি সম্পর্ক লক্ষ্য করা গেছে। পিডিপি শ্রেণীবিভাগ দুই ধরনের হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথির মধ্যে একটি। এটি মোট হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথির প্রায় 5 শতাংশের প্রতিনিধিত্ব করে। অন্য রূপটি হল সেকেন্ডারি হাইপারট্রফিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথি (এস. এইচ. ও)। এস. এইচ. ও-র সাধারণত একটি অন্তর্নিহিত রোগ থাকে (যেমন কার্ডিওপালমোনারি রোগ, ম্যালিগন্যান্সি বা প্যারানোপ্লাস্টিক সিন্ড্রোম)। এস. এইচ. ও-এর মতো পি. ডি. পি-র কোনও অন্তর্নিহিত রোগ বা ম্যালিগন্যান্সি নেই। পিডিপিকে তিনটি বিভাগে ভাগ করা যেতে পারেঃ সম্পূর্ণ রূপটি 40 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে এবং এতে সমস্ত উপসর্গ জড়িত থাকতে পারে তবে প্রধানত প্যাচাইডার্মিয়া, পেরিওস্টোসিস এবং ফিঙ্গার ক্লাবিং। এটিকে পূর্ণাঙ্গ ফেনোটাইপ হিসাবেও উল্লেখ করা হয়। অসম্পূর্ণ রূপটি 54 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে এবং প্রধানত হাড়ের উপর প্রভাব ফেলে এবং এর ফলে কঙ্কালের পরিবর্তন হয়। ত্বকের উপর এর প্রভাব (উদাহরণস্বরূপ প্যাচাইডার্মিয়া) খুব সীমিত। ফ্রাস্ট ফর্মটি মাত্র 6 শতাংশ ক্ষেত্রে ঘটে এবং অসম্পূর্ণ ফর্মের বিপরীত। কঙ্কালের ছোটখাটো পরিবর্তন পাওয়া যায় এবং বেশিরভাগ ত্বকের লক্ষণগুলি সীমিত পেরিওস্টোসিসের সাথে দেখা যায়। এই পার্থক্যকারী রোগের কারণ এখনও অজানা। চিকিৎসা নিয়ন্ত্রিত তথ্যের অভাবে পিডিপির কার্যকর চিকিৎসা বর্তমানে অজানা এবং এটি মূলত কেস রিপোর্টের উপর ভিত্তি করে। যদিও এইচ. পি. জি. ডি এনজাইমটি পি. ডি. পি-র প্যাথোজেনেসিসের সাথে জড়িত থাকার সম্ভাবনা রয়েছে, তবুও এই রূপান্তরের বিরুদ্ধে কোনও কৌশল এখনও রিপোর্ট করা হয়নি, কারণ একটি ত্রুটিযুক্ত এনজাইম মোকাবেলা করা কঠিন। জিন থেরাপি এর একটি সমাধান হতে পারে, যদিও এটি এখনও সাহিত্যে রিপোর্ট করা হয়নি। প্রদাহ এবং ব্যথা কমাতে প্রচলিত পিডিপি ওষুধের চিকিৎসার মধ্যে রয়েছে এনএসএআইডি এবং কর্টিকোস্টেরয়েড। পিডিপি রোগীদের দ্বারা ব্যবহৃত অন্যান্য ওষুধগুলি হাড় গঠন বা ত্বকের প্রকাশকে লক্ষ্য করে। প্রসাধনী চেহারার উন্নতির জন্য সার্জিক্যাল কেয়ার ব্যবহার করা হয়। পিডিপি চিকিৎসায় নন-স্টেরয়েডাল অ্যান্টি-ইনফ্ল্যামেটরি ড্রাগ (এনএসএআইডি) এবং কর্টিকোস্টেরয়েড সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত হয়। এই ওষুধগুলি সাইক্লো-অক্সিজেন ক্রিয়াকলাপ এবং এর ফলে প্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন সংশ্লেষণকে বাধা দেয়। যেহেতু পি. জি. ই. 2 পেরিওস্টিয়াল হাড় গঠন এবং অ্যাক্রোস্টিওলাইসিসের সাথে জড়িত থাকতে পারে, তাই এই ওষুধগুলি পি. ডি. পি-র সাথে যুক্ত পলিআর্থ্রাইটিসকে উপশম করতে পারে। উপরন্তু, এন. এস. এ. আই. ডি এবং কর্টিকোস্টেরয়েড প্রদাহজনক মধ্যস্থতাকারীদের গঠন হ্রাস করে, প্রদাহ এবং ব্যথা হ্রাস করে। সম্ভাব্য গ্যাস্ট্রোপ্যাথির ক্ষেত্রে, সিওএক্স-2 সিলেক্টিভ এনএসএআইডি এটোরিক্সোসিব পছন্দ করা হয়। ইনফ্লিক্সিম্যাব পিডিপিতে ব্যথা এবং আর্থ্রাইটিস কমাতে পারে। এটি একটি মনোক্লোনাল অ্যান্টিবডি যা টি. এন. এফ-α (টিউমার নেক্রোসিস ফ্যাক্টর-আলফা)-এর জৈবিক ক্রিয়াকে বাধা দেয়। টি. এন. এফ-α হল একটি প্রদাহজনক সাইটোকিন যা পি. ডি. পি-তে উচ্চ মাত্রায় পাওয়া যায় এবং এটি অন্যান্য প্রদাহজনক মধ্যস্থতাকারী উৎপাদনে জড়িত যা আর. এ. এন. কে. এল-এর অভিব্যক্তি বাড়ায়। আরএএনকেএল হাড়ের শোষণ বাড়ায় বলে মনে করা হয়। হাড় গঠন এবং ব্যথার ওষুধের চিকিৎসা রিউমাটোলজিক লক্ষণগুলি পামিড্রোনেট বা রাইজড্রোনেটের মতো বিসফসফোনেটের সাথে চিকিত্সার মাধ্যমে উন্নত করা যেতে পারে। বিসফসফোনেটস অস্টিওক্লাস্টিক হাড়ের শোষণ প্রতিরোধ করে এবং তাই হাড়ের পুনর্নির্মাণ হ্রাস করে এবং বেদনাদায়ক পলিআর্থারাইটিস উপশম করে। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে, ট্যামোক্সিফেন পিডিপি চিকিৎসায় কার্যকর ছিল, বিশেষ করে হাড় এবং গাঁটের ব্যথার ক্ষেত্রে। পিডিপি রোগীদের মধ্যে, স্টেরয়েডের জন্য উচ্চ মাত্রার পারমাণবিক রিসেপ্টর পাওয়া গেছে, যা এস্ট্রোজেন রিসেপ্টর বিরোধী ট্যামোক্সিফেন ব্যবহার করার যৌক্তিকতা ছিল। ট্যামোক্সিফেন এবং এর বেশ কয়েকটি বিপাকীয় পদার্থ টিস্যু লক্ষ্যবস্তুতে ইস্ট্রোজেন রিসেপ্টরগুলির সাথে প্রতিযোগিতামূলকভাবে আবদ্ধ হয়, একটি পারমাণবিক জটিল তৈরি করে যা ডিএনএ সংশ্লেষণ হ্রাস করে। কোষগুলি জি0 এবং জি1 পর্যায়ে জমা হয়। ইন ভিট্রো গবেষণায় দেখা গেছে যে ট্যামোক্সিফেন হাড়ের উপর এস্ট্রোজেন অ্যাগোনিস্ট হিসাবে কাজ করে এবং অস্টিওক্লাস্টের (হাড়ের টিস্যুতে ব্যাঘাত) পুনরুদ্ধারের ক্রিয়াকলাপকে বাধা দেয়। ত্বকের প্রকাশগুলি উন্নত করতে ওষুধের চিকিৎসা রেটিনোয়েড ব্যবহার করা হয়। রেটিনোয়েডগুলি রেটিনোইড নিউক্লিয়ার রিসেপ্টরগুলিতে কাজ করতে পারে এবং এইভাবে প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রণ করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, ব্রণের চিকিৎসার জন্য সবচেয়ে কার্যকর ওষুধ আইসোট্রেটিনইন মানুষের সেবাসিয়াস গ্রন্থিগুলির মধ্যে অ্যাপোপটোসিসকে প্ররোচিত করে প্রসাধনী বৈশিষ্ট্যগুলিকে উন্নত করে। এর ফলে, সেবাসিয়াস গ্রন্থিগুলির সংযোগকারী টিস্যু এবং হাইপারপ্লাসিয়ার বৃদ্ধি বাধাগ্রস্ত হয়। রেটিনোয়েডগুলি ফাইব্রোব্লাস্টে প্রোকলাজেন এমআরএনএ হ্রাস করে, প্যাচাইডার্মার উন্নতি করে। রেটিনোয়েডের মতো, কলচিসিনও ত্বকের প্রকাশকে উন্নত করতে পারে। এটি মাইক্রোটিউবিউলের প্রান্তের সাথে আবদ্ধ হতে সক্ষম যাতে এর দৈর্ঘ্য বৃদ্ধি রোধ করা যায়। যেহেতু মাইক্রোটিউবিউলগুলি কোষ বিভাজন, সংকেত সঞ্চালন এবং জিন অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত, তাই কলচিসিন কোষ বিভাজন এবং প্রদাহজনক প্রক্রিয়াগুলিকে বাধা দিতে পারে (যেমন। নিউট্রোফিল এবং লিউকোসাইটের ক্রিয়া)। এটি পরামর্শ দেওয়া হয় যে কলচিসিন লিউকোসাইটের কেমোট্যাক্টিক ক্রিয়াকলাপকে বাধা দেয়, যা প্যাচাইডার্মিয়া হ্রাস করে। বটুলিনাম টক্সিন টাইপ এ (বি. টি. এক্স-এ)-এর ব্যবহার রোগীদের উন্নত লিওনাইন মুখ। বি. টি. এক্স-এ স্নায়ুতন্ত্রের সংযোগস্থলে অ্যাসিটাইলকোলিনের নিঃসরণ রোধ করে। উপরন্তু, এটি ঘাম গ্রন্থিগুলিতে কোলিনার্জিক সংক্রমণকে বাধা দেয় এবং তাই ঘামের নিঃসরণকে বাধা দেয়। যাইহোক, লিওনাইন মুখের উন্নতির সঠিক প্রক্রিয়াটি অজানা এবং আরও তদন্ত করা দরকার। অস্ত্রোপচারের যত্ন ওষুধের চিকিৎসা ছাড়াও, মুখের চেহারা উন্নত করার জন্য অনেক অস্ত্রোপচার পদ্ধতি রয়েছে। এর মধ্যে একটি হল ফেসলিফ্ট, যা প্রযুক্তিগতভাবে ফেসিয়াল রাইটিডেক্টমি নামে পরিচিত। এই পদ্ধতিটি এক ধরনের কসমেটিক সার্জারি পদ্ধতি যা আরও তারুণ্যের চেহারা দিতে ব্যবহৃত হয়। এর মধ্যে রয়েছে মুখের অতিরিক্ত ত্বক অপসারণ এবং মুখ ও ঘাড়ের ত্বক শক্ত করা। দ্বিতীয় বিকল্প হল প্লাস্টিক সার্জারি। এটি চোখের ড্রপিংয়ের জন্যও ব্যবহৃত হয়। পূর্বাভাস শুরু হওয়ার বয়স প্রায়শই বয়ঃসন্ধিকালে হয়। বর্ণিত ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায় 80 শতাংশ 18 বছর বয়সের আগেই এই রোগে ভুগছিলেন। তবে, ল্যাটোস-বিয়েলেন্স্কা এবং অন্যান্যরা। তিনি বলেন যে এই শতাংশ কম হওয়া উচিত, কারণ এই বিশ্লেষণে অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথির আরেকটি রূপ-ফ্যামিলিয়াল ইডিওপ্যাথিক অস্টিওআর্থ্রোপ্যাথি (এফ. আই. ও)-কে বিবেচনায় নেওয়া হয়েছে। পিডিপি সাধারণত 5 থেকে 20 বছর ধরে অগ্রসর হয়, যতক্ষণ না এটি স্থিতিশীল হয়। সীমাবদ্ধ গতি, স্নায়বিক প্রকাশ এবং লিওনাইন মুখ সহ অনেক কার্যকরী এবং প্রসাধনী জটিলতা সত্ত্বেও রোগীদের আয়ু স্বাভাবিক হতে পারে। মহামারীবিদ্যা বিস্তার পিডিপি একটি বিরল জিনগত রোগ। পিডিপির অন্তত 204টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। পিডিপির সুনির্দিষ্ট ঘটনা এবং প্রাদুর্ভাব এখনও অজানা। জাজিক এট জাজিক দ্বারা 0.16% এর প্রাদুর্ভাবের পরামর্শ দেওয়া হয়েছিল। মহিলাদের তুলনায় পুরুষদের মধ্যে পিডিপি বেশি দেখা যায় (অনুপাত প্রায় 7:1)। অধিকন্তু, পুরুষরা আরও গুরুতর উপসর্গের শিকার হন (টেবিল 1 দেখুন)। আফ্রিকান আমেরিকানরা বেশি পরিমাণে আক্রান্ত হয়। টেবিল 1। 201 জন আক্রান্ত পুরুষ ও মহিলার (167 জন পুরুষ এবং 34 জন মহিলা) মধ্যে পিডিপি-র বিভিন্ন রূপ বিতরণ করা হয়েছে। বংশগত 25-38% ক্ষেত্রে, রোগীদের পিডিপির পারিবারিক ইতিহাস থাকে। এটি প্রস্তাব করা হয় যে অসম্পূর্ণ রূপ এবং সম্পূর্ণ রূপটি বিভিন্ন উপায়ে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়ঃ হয় অটোসোমাল ডমিনেন্ট ইনহেরিট্যান্স (একটি ডমিনেন্ট অ্যালিলের সাথে জড়িত) অথবা অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স (একটি রিসেসিভ অ্যালিলের সাথে জড়িত)। অনুপ্রবেশ এবং পরিবর্তনশীল অভিব্যক্তি সহ উত্তরাধিকারের অটোসোমাল প্রভাবশালী মডেলটি অসম্পূর্ণ রূপের সাথে যুক্ত প্রায় অর্ধেক পরিবারে নিশ্চিত করা হয়েছে। বেশ কয়েকটি পরিবারের মধ্যে, উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মডেল পরিচিত, যা জয়েন্ট, হাড় এবং ত্বকের বৈশিষ্ট্যগুলির সাথে জড়িত আরও গুরুতর লক্ষণগুলির সাথে সম্পূর্ণ রূপের সাথে যুক্ত। পিডিপিতে পুরুষ-মহিলা অনুপাত পুরুষদের প্রতি তির্যক। এই অবস্থার সঙ্গে দুটি জিন যুক্ত করা হয়েছেঃ হাইড্রক্সিপ্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন ডিহাইড্রোজেনেস 15-(এন. এ. ডি) (এইচ. পি. জি. ডি) এবং দ্রবণ বাহক জৈব অ্যানায়ন পরিবাহক পরিবার, সদস্য 2এ1/প্রোস্টাগ্ল্যান্ডিন পরিবাহক (এস. এল. সি. ও2এ1)। অন্তর্নিহিত প্যাথোফিজিওলজি প্রোস্টগ্ল্যান্ডিন ই2-এর একটি অস্বাভাবিকতা বলে মনে হয় তবে বিশদ বিবরণ এখনও স্পষ্ট করা যায়নি। সোসাইটি 6 রোগী সংগঠনগুলি পিডিপি রোগীদের সহায়তা করে। এর মধ্যে 4টি ইউরোপে অবস্থিত (ফিনল্যান্ড, ফ্রান্স, গ্রীস এবং পোল্যান্ড)। অন্য দুটি অস্ট্রেলিয়া এবং মরক্কোতে অবস্থিত (অ্যাসোসিয়েশন মারোকাইন ডেস জেনোডার্মাটোজেস)। তথ্যসূত্র বাইরের লিঙ্ক অস্টিওপ্যাথি জিনোডার্মাটোজিস আইকোসানয়েড বিপাক ব্যাধি