Neural tube defect
নিউরাল টিউব ডিফেক্টস (এন. টি. ডি) হল জন্মগত ত্রুটির একটি গোষ্ঠী যেখানে মানুষের বিকাশের প্রথম দিক থেকেই মেরুদণ্ড বা ক্র্যানিয়ামে একটি ছিদ্র থেকে যায়। গর্ভাবস্থার তৃতীয় সপ্তাহে, যাকে গ্যাস্ট্রুলেশন বলা হয়, ভ্রূণের পৃষ্ঠভাগের বিশেষ কোষগুলি আকৃতি পরিবর্তন করতে শুরু করে এবং নিউরাল টিউব গঠন করে। যখন নিউরাল টিউব সম্পূর্ণরূপে বন্ধ হয় না, তখন একটি এন. টি. ডি বিকশিত হয়। নির্দিষ্ট ধরনের মধ্যে রয়েছেঃ স্পাইনা বিফিডা যা মেরুদণ্ডকে প্রভাবিত করে, অ্যানেনসেফালি যার ফলে সামান্য বা কোনও মস্তিষ্ক থাকে না, এনসেফালোসিল যা মাথার খুলিকে প্রভাবিত করে এবং ইনিয়েন্সফালি যার ফলে ঘাড়ের গুরুতর সমস্যা হয়। এন. টি. ডি হল সবচেয়ে সাধারণ জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি, যা প্রতি বছর বিশ্বব্যাপী 300,000-এরও বেশি জন্মকে প্রভাবিত করে। উদাহরণস্বরূপ, স্পাইনা বিফিডা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে বার্ষিক প্রায় 1,500 জন্মকে প্রভাবিত করে, বা প্রতি 10,000 জনের মধ্যে প্রায় 3.5 জন (মার্কিন জন্মের 0.035%), যা শস্য পণ্যগুলির ফোলেট ফোর্টিফিকেশন শুরু হওয়ার পর থেকে প্রতি 10,000 জনের মধ্যে প্রায় 5 জন (মার্কিন জন্মের 0.05%) থেকে কমেছে। ফোলেট ফোর্টিফিকেশন শুরু হওয়ার আগে প্রতি বছর মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে নিউরাল টিউব ত্রুটির কারণে মৃত্যুর সংখ্যা 1,200 থেকে কমে 840-এ নেমে আসে। এন. টি. ডি-র দুটি শ্রেণী রয়েছেঃ খোলা, যা বেশি প্রচলিত এবং বন্ধ। খোলা এন. টি. ডি ঘটে যখন মস্তিষ্ক এবং/অথবা মেরুদণ্ড জন্মের সময় মাথার খুলি বা মেরুদণ্ডের (মেরুদণ্ডের কলাম) ত্রুটির মাধ্যমে উন্মুক্ত হয়। উন্মুক্ত এন. টি. ডি-গুলির মধ্যে রয়েছে অ্যানেনসেফালি, এনসেফালোসেলিস, হাইড্রানেনসেফালি, ইনিয়েনসেফালি, সিজেনসেফালি এবং সবচেয়ে সাধারণ রূপ, স্পাইনা বিফিডা। মেরুদণ্ডের ত্রুটি ত্বক দ্বারা আচ্ছাদিত হলে ক্লোজড এন. টি. ডি হয়। বন্ধ এন. টি. ডি-র প্রকারের মধ্যে রয়েছে লাইপোমেনিঙ্গোসিল, লাইপোমাইলোমেনিঙ্গোসিল এবং টেথার্ড কর্ড। অ্যানেনসেফালি (মস্তিষ্ক ছাড়া) হল একটি গুরুতর নিউরাল টিউব ত্রুটি যা ঘটে যখন নিউরাল টিউবের পূর্ববর্তী প্রান্তটি বন্ধ হতে ব্যর্থ হয়, সাধারণত গর্ভাবস্থার 23তম এবং 26তম দিনে। এর ফলে মস্তিষ্ক এবং মাথার খুলির একটি বড় অংশ অনুপস্থিত থাকে। এই অবস্থার সাথে জন্মগ্রহণকারী শিশুদের অগ্রভাগের প্রধান অংশের অভাব থাকে এবং তারা সাধারণত অন্ধ, বধির এবং প্রধান ক্র্যানিওফেশিয়াল অসঙ্গতি প্রদর্শন করে। কার্যকরী সেরিব্রামের অভাব শিশুকে এমনকি চেতনা অর্জন করতে বাধা দেবে। শিশুরা হয় মৃত জন্মগ্রহণ করে বা সাধারণত জন্মের কয়েক ঘন্টা বা দিনের মধ্যে মারা যায়। উদাহরণস্বরূপ, মানুষের মধ্যে অ্যানেনসেফালি এন. ইউ. এ. কে2 কাইনেজের মিউটেশনের ফলে হতে পারে। এনসেফালোসেলিস মস্তিষ্কের মাথার খুলির মধ্য দিয়ে বেরিয়ে আসা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা থলি-এর মতো এবং ঝিল্লি দিয়ে আবৃত। এগুলি মাথার খুলির উপরের অংশের মাঝখানে, কপাল এবং নাকের মধ্যে বা মাথার খুলির পিছনের দিকে একটি খাঁজ হতে পারে। তার অবস্থানের পরিসীমার কারণে, এনসেফালোসেলগুলি অবস্থানের পাশাপাশি এটি যে ধরনের ত্রুটি সৃষ্টি করে তার দ্বারা শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। উপপ্রকারের মধ্যে রয়েছে অক্সিপিটাল এনসেফালোসিল, কার্নিভাল ভল্টের এনসেফালোসিল এবং নাসাল এনসেফালোসিল (ফ্রন্টোইথময়েডাল এনসেফালোসিল এবং বেসাল এনসেফালোসিল), যার মধ্যে সমস্ত এনসেফালোসিলের প্রায় 80 শতাংশ অক্সিপিটাল এলাকায় ঘটে। এনসেফালোসেলস প্রায়শই সুস্পষ্ট এবং অবিলম্বে নির্ণয় করা হয়। কখনও কখনও নাক এবং কপালে ছোট ছোট এনসেফালোসেল সনাক্ত করা যায় না। এর প্রভাবের বিস্তৃত পরিসর থাকা সত্ত্বেও, গ্যাস্ট্রুলেশনের চতুর্থ সপ্তাহে স্নায়বিক ভাঁজগুলি বন্ধ হয়ে যাওয়ার পরে পৃষ্ঠের এক্টোডার্ম এবং নিউরোএক্টোডার্মের অনুপযুক্ত পৃথকীকরণের কারণে এনসেফালোসেলস হওয়ার সম্ভাবনা বেশি। হাইড্রানেন্সফ্যালি এমন একটি অবস্থা যেখানে সেরিব্রাল গোলার্ধ অনুপস্থিত থাকে এবং এর পরিবর্তে সেরিব্রোস্পাইনাল তরলের থলি দিয়ে ভরা থাকে। মানুষ হাইড্রানেন্সফ্যালি নিয়ে জন্মগ্রহণ করে, তবে বেশিরভাগ সময়, লক্ষণগুলি পরবর্তী পর্যায়ে প্রদর্শিত হয়। হাইড্রান্সফালিতে আক্রান্ত নবজাতকেরা গিলে ফেলতে পারে, কাঁদতে পারে, ঘুমাতে পারে এবং তাদের মাথা তাদের শরীরের অনুপাতে থাকে। যাইহোক, কয়েক সপ্তাহ পরে, শিশুদের পেশী স্বর এবং বিরক্তি বৃদ্ধি পায়। কয়েক মাস পরে, মস্তিষ্ক সেরিব্রোস্পাইনাল তরল (হাইড্রোসেফালাস) দিয়ে পূর্ণ হতে শুরু করে। এর বেশ কিছু পরিণতি রয়েছে। শিশুরা দেখতে, শুনতে, বড় হতে এবং শেখার ক্ষেত্রে সমস্যা তৈরি করতে শুরু করে। মস্তিষ্কের অনুপস্থিত অংশ এবং সেরিব্রোস্পাইনাল তরলের পরিমাণও খিঁচুনি, খিঁচুনি, তাদের শরীরের তাপমাত্রা নিয়ন্ত্রণের সমস্যা এবং শ্বাস-প্রশ্বাস ও হজমের সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। মস্তিষ্কের সমস্যা ছাড়াও, শরীরের বাইরের অংশেও হাইড্রানেন্সফ্যালি দেখা যায়। হাইড্রোসেফালাস মস্তিষ্কে আরও সেরিব্রোস্পাইনাল তরলের দিকে পরিচালিত করে, যার ফলে মাথা বড় হতে পারে। হাইড্রানেন্সফালির কারণ স্পষ্ট নয়। স্নায়ুতন্ত্রের আঘাত বা স্নায়ুতন্ত্রের অস্বাভাবিক বিকাশের ফলে হাইড্রানেন্সফ্যালি হয়। গর্ভাবস্থার ষষ্ঠ সপ্তাহে নিউরাল টিউব বন্ধ হয়ে যায়, তাই গর্ভাবস্থার এই সপ্তাহগুলিতে হাইড্রানেন্সফ্যালি বিকশিত হয়। এই আঘাত/বিকাশের কারণ স্পষ্ট নয়। হাইড্রান্সফালির কারণ সম্পর্কিত তত্ত্বগুলির মধ্যে রয়েছেঃ ক্যারোটিড ধমনীতে বাধাঃ কিছু গবেষক মনে করেন যে ক্যারোটিড ধমনীতে বাধা মস্তিষ্কের কম/কোনও বিকাশের দিকে পরিচালিত করে না। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অবস্থা। সংক্রমণঃ গর্ভাবস্থায়, একজন মহিলার জরায়ুতে সংক্রমণ হতে পারে যা নিউরাল টিউবের সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে। পরিবেশগত বিষাক্ত পদার্থঃ গর্ভাবস্থায়, একজন মহিলা পরিবেশগত বিষাক্ত পদার্থের সংস্পর্শে আসতে পারেন যা শিশুর স্বাস্থ্যের উপর প্রভাব ফেলতে পারে। ইনিয়েন্সফ্যালি একটি বিরল নিউরাল টিউব ত্রুটি যার ফলে মাথাটি মেরুদণ্ডের দিকে চরমভাবে বাঁকানো হয়। সাধারণত প্রসবপূর্ব আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্যানিংয়ের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে, তবে যদি তা না হয় তবে নিঃসন্দেহে জন্মের পরপরই করা হবে কারণ মাথাটি পিছন দিকে বাঁকানো থাকে এবং মুখটি উপরের দিকে দেখায়। সাধারণত ঘাড় অনুপস্থিত থাকে। মুখের ত্বক সরাসরি বুকের সাথে সংযুক্ত হয় এবং মাথার ত্বক পিঠের উপরের অংশের সাথে সংযুক্ত হয়। ইনিয়েন্সফ্যালি আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত জন্মের কয়েক ঘন্টার মধ্যে মারা যায়। স্পাইনা বিফিডা স্পাইনা বিফিডা আরও দুটি উপশ্রেণীতে বিভক্ত, স্পাইনা বিফিডা সিস্টিকা এবং স্পাইনা বিফিডা অকুল্টা। স্পাইনা বিফিডা সিস্টিকার মধ্যে রয়েছে মেনিঙ্গোসিল এবং মায়েলোমেনিঙ্গোসিল। মেনিনগোসিল কম গুরুতর এবং মেনিনজেসের হার্নিয়েশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, তবে মেরুদণ্ডের খালের খোলার মাধ্যমে নয়। মাইলোমেনিঙ্গোসেলে খোলার মাধ্যমে মেনিনজেসের পাশাপাশি মেরুদণ্ডের হার্নিয়েশন জড়িত। স্পাইনা বিফিডা অকুল্টা মানে লুকানো বিভক্ত মেরুদণ্ড। এই ধরনের নিউরাল টিউব ত্রুটিতে, মেনিনজেস মেরুদণ্ডের খালের খোলার মাধ্যমে হার্নিয়েট করে না। স্পাইনা বিফিডা অকুল্টার সর্বাধিক দেখা রূপটি হল যখন মেরুদণ্ডের হাড়ের অংশগুলি, যাকে স্পিনস প্রক্রিয়া বলা হয়, এবং স্নায়বিক খিলানটি একটি রেডিওগ্রামে অস্বাভাবিক দেখায়, মেরুদণ্ড এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ুর সম্পৃক্ততা ছাড়াই। যাদের প্রথম শ্রেণীর আত্মীয় (পিতামাতা বা ভাইবোন) রয়েছে তাদের মধ্যে পুনরাবৃত্তির ঝুঁকি সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় 5-10 গুণ বেশি। কারণ ফোলেটের ঘাটতি গর্ভাবস্থায় ফোলেট (ভিটামিন বি9) এবং ভিটামিন বি12-এর অপর্যাপ্ত মাত্রা এন. টি. ডি-র ঝুঁকি বাড়ায়। যদিও উভয়ই একই বায়োপ্যাথের অংশ, ফোলেটের ঘাটতি অনেক বেশি সাধারণ এবং তাই উদ্বেগের বিষয়। ডিএনএ সংশ্লেষণ এবং আরএনএ সংশ্লেষণের জন্য নতুন কোষের উৎপাদন ও রক্ষণাবেক্ষণের জন্য ফোলেটের প্রয়োজন হয়। মিথাইলেশন এবং নিউক্লিক অ্যাসিড সংশ্লেষণের জন্য একটি কার্বন গ্রুপ বহন করতে ফোলেটের প্রয়োজন হয়। এটি অনুমান করা হয়েছে যে প্রাথমিক মানব ভ্রূণ ফোলেটের ঘাটতির জন্য বিশেষভাবে ঝুঁকিপূর্ণ হতে পারে কারণ ভ্রূণজনন চলাকালীন এই পথে কার্যকরী এনজাইমগুলির পার্থক্যের সাথে নিউরাল টিউব বন্ধের সময় নিউরাল কোষে সাইটোস্কেলেটনের পোস্ট ট্রান্সলেশনাল মিথাইলেশনের উচ্চ চাহিদা থাকে। পৃথকীকরণের জন্য প্রয়োজনীয় সাইটোস্কেলেটনের পোস্ট-ট্রান্সলেশনাল মিথাইলেশন ব্যর্থতা নিউরাল টিউব ত্রুটির সাথে জড়িত। ভিটামিন বি12 ফোলেট বায়োপ্যাথওয়েতে একটি গুরুত্বপূর্ণ রিসেপ্টর যেমন গবেষণায় দেখা গেছে যে ভিটামিন বি12-এর ঘাটতি এন. টি. ডি-র ঝুঁকিতেও অবদান রাখে। এমন যথেষ্ট প্রমাণ রয়েছে যে সরাসরি ফলিক পরিপূরক জৈব উপলভ্য ফোলেটের রক্তের সিরামের মাত্রা বাড়ায় যদিও কমপক্ষে একটি গবেষণায় মানব যকৃতে ডাইহাইড্রোফোলেট রিডাক্টেজের ধীর এবং পরিবর্তনশীল ক্রিয়াকলাপ দেখানো হয়েছে। প্রাকৃতিক ফোলেট (350 মাইক্রোগ্রাম/ডি) সমৃদ্ধ একটি খাদ্য প্লাজমা ফোলেটের পরিমাণ কম মাত্রায় ফোলিক অ্যাসিড (250 মাইক্রোগ্রাম/ডি) গ্রহণের সমান বৃদ্ধি দেখাতে পারে তবে ফোলেট গ্রহণের বিভিন্ন পদ্ধতির সাথে অনেক দেশে সাধারণ জনসংখ্যার ফলাফলের তুলনায় দেখা গেছে যে শুধুমাত্র ফোলিক অ্যাসিডের সাথে সাধারণ খাদ্য ফোর্টিফিকেশন নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলি হ্রাস করে। যদিও ফলিক অ্যাসিড পরিপূরক ক্যান্সারের বর্ধিত ঝুঁকির সাথে যুক্ত হওয়ার বিষয়ে উদ্বেগ রয়েছে, 2012 সালে একটি পদ্ধতিগত পর্যালোচনা দেখায় যে প্রোস্টেট ক্যান্সারের ক্ষেত্রে ব্যতীত কোনও প্রমাণ নেই যা ঝুঁকিতে সামান্য হ্রাসের ইঙ্গিত দেয়। বিভিন্ন অক্ষাংশ জুড়ে মানুষের জনসংখ্যার মধ্যে এন. টি. ডি, ফোলেটের ঘাটতি এবং ত্বকের রঞ্জকের পার্থক্যের মধ্যে সম্পর্ক দেখানো হয়েছে। মানবদেহে ফোলেটের মাত্রাকে প্রভাবিত করতে পারে এমন অনেকগুলি কারণ রয়েছেঃ (i) সুরক্ষিত পণ্যের মাধ্যমে সরাসরি খাদ্যতালিকায় ফলিক অ্যাসিড গ্রহণ, (ii) ইউভি বিকিরণের মতো পরিবেশগত এজেন্ট। পরেরটির সাথে উদ্বেগে, ইউভি বিকিরণ-প্ররোচিত ফোলেট ফোটোলাইসিস ইন ভিট্রো এবং ইন ভিভো গবেষণার মাধ্যমে ফোলেটের মাত্রা হ্রাস করতে এবং কেবল মানুষের মধ্যেই নয়, অন্যান্য উভচর প্রজাতির মধ্যেও এনটিডি-র কারণবিজ্ঞানে জড়িত বলে দেখানো হয়েছে। অতএব, ফোলেটের ইউভি বিকিরণ-প্ররোচিত ফোটোলাইসিসের বিরুদ্ধে সুরক্ষা গ্রীষ্মমন্ডলীয় অঞ্চলে বসবাসকারী মানুষের জনসংখ্যার বিবর্তনের জন্য অপরিহার্য যেখানে সারা বছর ধরে ইউভি বিকিরণের এক্সপোজার বেশি থাকে। শরীরের একটি প্রাকৃতিক অভিযোজন হল ত্বকের ভিতরে মেলানিনের ঘনত্ব বৃদ্ধি করা। মেলানিন আগত অতিবেগুনী রশ্মি ছড়িয়ে দেওয়ার জন্য একটি অপটিক্যাল ফিল্টার হিসাবে কাজ করে অথবা বিপজ্জনক আলোক রাসায়নিক পণ্যগুলিকে স্থিতিশীল করার জন্য মুক্ত মূলক হিসাবে কাজ করে। একাধিক গবেষণায় দেখা গেছে যে স্থানীয় আমেরিকান বা আফ্রিকান আমেরিকানদের মধ্যে ফোলেট ফোটোলাইসিসের বিরুদ্ধে প্রতিরক্ষা হিসাবে অত্যন্ত মেলানাইজড ইন্টিগুমেন্ট সাধারণভাবে এনটিডি-র কম ঘটনার সাথে সম্পর্কিত। জিনগত ঘাটতি যেমন ব্রুনো রিভার্সেড এবং সহকর্মীরা জানিয়েছেন, মানুষের মধ্যে এন. ইউ. এ. কে2 কাইনেজ নিষ্ক্রিয় হওয়ার ফলে অ্যানেনসেফালি হয়। এই মারাত্মক জন্মগত ত্রুটিটি দুর্বল এইচ. আই. পি. পি. ও সিগন্যালের ফলস্বরূপ উদ্ভূত হয় বলে মনে করা হয়। অন্যান্য জিন যেমন টিআরআইএম36 মানুষের মধ্যে অ্যানেনসেফালি-র সঙ্গেও যুক্ত হয়েছে। জিন-পরিবেশের মিথস্ক্রিয়া ফোলেটের অভাব স্নায়ুতন্ত্রের ত্রুটি সৃষ্টি করে না। হ্রাসকৃত নিউরাল টিউব ত্রুটি এবং ফলিক অ্যাসিড পরিপূরকের মধ্যে যে সম্পর্ক দেখা যায় তা জিন-পরিবেশের মিথস্ক্রিয়ার কারণে যেমন সি677টি মিথাইলনেট্রাহাইড্রোফোলেট রিডাক্টেজ (এমটিএইচএফআর) বৈকল্পিক দ্বারা সৃষ্ট দুর্বলতা। গর্ভাবস্থায় ফলিক অ্যাসিডের পরিপূরক এই অন্যথায় উপ-ক্লিনিকাল মিউটেশনকে ক্রমবর্ধমান অবস্থার সংস্পর্শে না এনে এনটিডি-র প্রাদুর্ভাব হ্রাস করে। অন্যান্য সম্ভাব্য কারণগুলির মধ্যে ফোলেট অ্যান্টিমেটাবোলাইট (যেমন মেথোট্রেক্সেট), দূষিত ভুট্টার খাবারে মাইকোটক্সিন, আর্সেনিক, প্রাথমিক বিকাশে হাইপারথার্মিয়া এবং বিকিরণ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। মাতৃত্বজনিত স্থূলতাও এন. টি. ডি-র জন্য একটি ঝুঁকির কারণ হিসাবে দেখা গেছে। গবেষণায় দেখা গেছে যে, মায়ের সিগারেট ধূমপান এবং মায়ের পরোক্ষ ধোঁয়ায় আক্রান্ত হওয়া উভয়ই সন্তানদের মধ্যে নিউরাল টিউব ত্রুটির ঝুঁকি বাড়ায়। একটি প্রক্রিয়া যার মাধ্যমে মায়ের সিগারেটের ধোঁয়ায় আক্রান্ত হওয়া সন্তানদের মধ্যে এন. টি. ডি-র ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে, বেশ কয়েকটি গবেষণায় পরামর্শ দেওয়া হয়েছে যা সিগারেট ধূমপান এবং হোমোসিস্টিনের মাত্রা বৃদ্ধির মধ্যে একটি সম্পর্ক দেখায়। গর্ভাবস্থায় সিগারেটের ধোঁয়া, সেকেন্ড হ্যান্ড এক্সপোজার সহ, নিউরাল টিউব ত্রুটির ঝুঁকি বাড়িয়ে তুলতে পারে। উপরের সবগুলিই স্বাভাবিক ফলিক অ্যাসিড বিপাক এবং ফোলেট সংযুক্ত মিথাইলেশন সম্পর্কিত সেলুলার প্রক্রিয়াগুলির কিছু দিকের সাথে হস্তক্ষেপ করে কাজ করতে পারে কারণ নিউরাল টিউব ত্রুটির সাথে এই ধরনের একাধিক জিন যুক্ত রয়েছে। অন্যান্য ফলিক অ্যাসিড পরিপূরক প্রায় 70 শতাংশ নিউরাল টিউব ত্রুটি দ্বারা নিউরাল টিউব ত্রুটির প্রাদুর্ভাব হ্রাস করে যা নির্দেশ করে যে 30 শতাংশ ফোলেট-নির্ভর নয় এবং মিথাইলেশন প্যাটার্নের পরিবর্তন ছাড়া অন্য কোনও কারণে হয়। নিউরাল টিউব ত্রুটি সম্পর্কিত একাধিক জিন বিদ্যমান যা ফোলেট অসংবেদনশীল নিউরাল টিউব ত্রুটির জন্য প্রার্থী। মেকেল সিনড্রোম এবং ট্রিপ্লয়েড সিনড্রোমের মতো বেশ কয়েকটি সিন্ড্রোম রয়েছে যা প্রায়শই নিউরাল টিউব ত্রুটির সাথে থাকে যা ফোলেট বিপাকের সাথে সম্পর্কিত নয় বলে ধরে নেওয়া হয় নিউরাল টিউব ত্রুটির জন্য রোগ নির্ণয়ের পরীক্ষার মধ্যে রয়েছে আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা এবং মাতৃ সিরাম আলফা-ফেটোপ্রোটিন (এম. এস. এ. এফ. পি) পরিমাপ। দ্বিতীয় ত্রৈমাসিকের আল্ট্রাসাউন্ডকে এন. টি. ডি-র প্রাথমিক স্ক্রিনিং সরঞ্জাম হিসাবে এবং এম. এস. এ. এফ. পি-কে গৌণ স্ক্রিনিং সরঞ্জাম হিসাবে সুপারিশ করা হয়। এটি এম. এস. এ. এফ. পি-র তুলনায় নিরাপত্তা বৃদ্ধি, সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি এবং আল্ট্রাসাউন্ডের ফলস পজিটিভ হার হ্রাসের কারণে হয়। আল্ট্রাসাউন্ড স্ক্রিনিং একটি ইতিবাচক ঝুঁকির ইঙ্গিত দেয় কিনা তা নিশ্চিত করার জন্য অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইড আলফা-ফেটোপ্রোটিন (এ. এফ. এ. এফ. পি) এবং অ্যামনিয়োটিক ফ্লুইড অ্যাসিটাইলকোলিনেস্টেরেস (এ. এফ. এ. সি. ই) পরীক্ষাগুলিও ব্যবহার করা হয়। প্রায়শই, এই ত্রুটিগুলি জন্মের সময় স্পষ্ট হয়, তবে তীব্র ত্রুটিগুলি জীবনের অনেক পরে পর্যন্ত নির্ণয় করা যায় না। 16-18 সপ্তাহের গর্ভাবস্থায় পরিমাপ করা একটি উচ্চতর এমএসএএফপি ওপেন নিউরাল টিউব ত্রুটির একটি ভাল ভবিষ্যদ্বাণীকারী, তবে পরীক্ষার একটি খুব উচ্চ মিথ্যা ইতিবাচক হার রয়েছে, (1993 থেকে 2000 সালের মধ্যে কানাডার অন্টারিওতে পরীক্ষা করা সমস্ত মহিলার 2 শতাংশ একটি খোলা নিউরাল টিউব ত্রুটি ছাড়াই ইতিবাচক পরীক্ষা করেছেন, যদিও বিশ্বব্যাপী 5 শতাংশ সাধারণত উদ্ধৃত ফলাফল) এবং এই স্ক্রিন পরীক্ষা দ্বারা নিউরাল টিউব ত্রুটির একটি অংশ সনাক্ত করা হয়েছে (একই অন্টারিও গবেষণায় 73 শতাংশ)। রুটিন আল্ট্রাসোনোগ্রাফির সাথে মিলিত এম. এস. এ. এফ. পি স্ক্রিনিংয়ের সেরা সনাক্তকরণ হার রয়েছে যদিও আল্ট্রাসোনোগ্রাফি দ্বারা সনাক্তকরণ অপারেটর প্রশিক্ষণ এবং সরঞ্জামের মানের উপর নির্ভরশীল। গর্ভাবস্থার আগে এবং গর্ভাবস্থায় পর্যাপ্ত ফলিক অ্যাসিডের মাত্রা বজায় রাখার মাধ্যমে নিউরাল টিউব ত্রুটিগুলির প্রতিরোধের ঘটনা হ্রাস পেয়েছে। এটি খাদ্যের উৎস এবং ফলিক অ্যাসিডের পরিপূরকের মাধ্যমে অর্জন করা হয়। 1996 সালে, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন রুটি, খাদ্যশস্য, ময়দা এবং অন্যান্য শস্যজাত পণ্যগুলিতে ফলিক অ্যাসিড যোগ করার প্রয়োজনীয় নিয়মকানুন প্রকাশ করে। অনুরূপ নিয়মাবলী 1998 সালের মধ্যে কানাডায় নির্বাচিত শস্য পণ্যগুলিকে ফলিক অ্যাসিড দিয়ে শক্তিশালী করা বাধ্যতামূলক করে তোলে। গর্ভাবস্থার প্রথম চার সপ্তাহের মধ্যে (যখন বেশিরভাগ লোকেরা এমনকি বুঝতে পারে না যে তারা গর্ভবতী), নিউরুলেশন প্রক্রিয়াটির যথাযথ পরিচালনার জন্য পর্যাপ্ত ফোলেট গ্রহণ অপরিহার্য। অতএব, যে কোনও ব্যক্তি যারা গর্ভবতী হতে পারে তাদের গুরুতর জন্মগত ত্রুটির ঝুঁকি কমাতে ফলিক অ্যাসিড সমৃদ্ধ খাবার খাওয়া বা ফোলেট সমৃদ্ধ খাবার খাওয়ার পাশাপাশি পরিপূরক গ্রহণের পরামর্শ দেওয়া হয়। কানাডায়, ফলিক অ্যাসিডের সাথে নির্বাচিত খাবারের বাধ্যতামূলক ফোর্টিফিকেশন বাধ্যতামূলক ফোর্টিফিকেশন-এর আগের ঘটনার তুলনায় নিউরাল টিউব ত্রুটির ঘটনা 46 শতাংশ হ্রাস করতে দেখা গেছে। যাইহোক, গর্ভধারণের চেষ্টা করার সময় নিউরাল টিউব ত্রুটি প্রতিরোধের জন্য শুধুমাত্র ফোলেট সমৃদ্ধ ডায়েট খাওয়ার উপর নির্ভর করার পরামর্শ দেওয়া হয় না কারণ নিয়মিত ডায়েটে সাধারণত গর্ভাবস্থার প্রয়োজনীয়তা পৌঁছানোর জন্য পর্যাপ্ত ফোলেট থাকে না। গর্ভবতী হওয়ার ক্ষমতা রয়েছে এমন সমস্ত ব্যক্তিকে প্রতিদিন 400 মাইক্রোগ্রাম ফলিক অ্যাসিড খাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। ফোলিক অ্যাসিডের এই দৈনিক 400 এমসিজি ডোজ মহিলাদের জন্য বিজ্ঞাপিত বেশিরভাগ মাল্টিভিটামিনে পাওয়া যায়। প্রাক-প্রসবকালীন মাল্টিভিটামিনে উচ্চতর ডোজ পাওয়া যেতে পারে তবে সেই ডোজগুলি প্রত্যেকের জন্য প্রয়োজনীয় নাও হতে পারে। যে ব্যক্তিরা আগে নিউরাল টিউব ত্রুটিযুক্ত একটি শিশুর জন্ম দিয়েছেন এবং আবার গর্ভধারণের চেষ্টা করছেন তারা তাদের ডাক্তারের পরামর্শ অনুসরণ করে প্রতিদিন 4 মিলিগ্রামযুক্ত একটি পরিপূরক থেকে উপকৃত হতে পারেন। কানাডায়, গর্ভধারণের চেষ্টা করার সময় ফলিক অ্যাসিড গ্রহণের নির্দেশিকা গর্ভাবস্থায় নিউরাল টিউব ত্রুটির সম্মুখীন হওয়ার সম্ভাবনা কতটা তার ঝুঁকির মূল্যায়নের উপর ভিত্তি করে। ঝুঁকি উচ্চ, মাঝারি এবং কম ঝুঁকিপূর্ণ বিভাগে বিভক্ত। উচ্চ ঝুঁকির মধ্যে রয়েছে যারা নিজেরাই বা অন্য গর্ভাবস্থায় নিউরাল টিউব ত্রুটির সাথে অতীতের অভিজ্ঞতা অর্জন করেছেন। মাঝারি ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিরা হলেন এমন কিছু অবস্থা যা তাদের নিউরাল টিউব ত্রুটির সম্মুখীন হওয়ার উচ্চ ঝুঁকিতে ফেলে। এর মধ্যে রয়েছে নিউরাল টিউব ত্রুটির ইতিহাস সহ প্রথম বা দ্বিতীয় ডিগ্রি আত্মীয় বা অংশীদার থাকা, গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অবস্থা যা স্বাভাবিক শোষণের ধরণকে প্রভাবিত করে, উন্নত কিডনি রোগ, কিডনি ডায়ালাইসিস, অ্যালকোহলের অতিরিক্ত ব্যবহার, বা ফোলেট সংবেদনশীল জন্মগত অস্বাভাবিকতার ফলে অন্য কোনও গর্ভাবস্থা হওয়া। মাঝারি ঝুঁকিপূর্ণ ব্যক্তিদের মধ্যে এমন ওষুধও অন্তর্ভুক্ত থাকবে যা অ্যান্টিকনভালসেন্টস, মেটফর্মিন, সালফাসালাজিন, ট্রাইমটেরিন এবং ট্রাইমেথোপ্রিমের মতো ফোলেট শোষণে হস্তক্ষেপ করতে পারে। কম ঝুঁকিতে এমন প্রত্যেককে অন্তর্ভুক্ত করা হবে যারা মাঝারি বা উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ বিভাগে পড়ে না। গর্ভবতী হতে চাওয়া সমস্ত ব্যক্তির জন্য ফোলিক অ্যাসিড পরিপূরক কখন শুরু করা উচিত সে সম্পর্কে সুপারিশ করা হয় কমপক্ষে 3 মাসের গর্ভধারণের আগে। যদি কোনও ব্যক্তি উচ্চ ঝুঁকিপূর্ণ বিভাগে থাকেন, তবে 12 সপ্তাহের গর্ভাবস্থা পর্যন্ত প্রতিদিন 4-5 মিলিগ্রাম ফলিক অ্যাসিড এবং তারপর 4-6 সপ্তাহের প্রসবোত্তর বা যত দীর্ঘ সময় ধরে বুকের দুধ খাওয়ানোর জন্য তা কমিয়ে 0.4-1 মিলিগ্রাম করা হয়। যদি কোনও ব্যক্তি মাঝারি ঝুঁকিপূর্ণ বিভাগে থাকেন, তবে 12 সপ্তাহের গর্ভাবস্থা পর্যন্ত প্রতিদিন 1 মিলিগ্রাম ফলিক অ্যাসিডের সুপারিশ করা ডোজ এবং তারপরে তারা হয় 1 মিলিগ্রাম অব্যাহত রাখতে পারে বা 4-6 সপ্তাহের প্রসবোত্তর পর্যন্ত প্রতিদিন 0.4 মিলিগ্রাম পর্যন্ত হ্রাস করতে পারে বা যতক্ষণ না দীর্ঘ বুকের দুধ খাওয়ানো থাকে। যদি গর্ভাবস্থায় নিউরাল টিউব ত্রুটি বিকাশের ঝুঁকি কম থাকে তবে সেই ব্যক্তির জন্য সুপারিশ করা হয় যে প্রসবের 4 থেকে 6 সপ্তাহ পর্যন্ত বা যত দীর্ঘ সময় ধরে বুকের দুধ খাওয়ানো পর্যন্ত প্রতিদিন 0.4 মিলিগ্রাম। সমস্ত ডোজের সুপারিশ এবং ঝুঁকি মূল্যায়ন একজন যোগ্য স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর পরামর্শে করা উচিত। 2008 সাল পর্যন্ত, এন. টি. ডি-র চিকিৎসা নির্ভর করে জটিলতার তীব্রতার উপর। অ্যানেনসেফালি-র কোনও চিকিৎসা নেই এবং শিশুরা সাধারণত কয়েক ঘন্টার বেশি বেঁচে থাকে না। আগ্রাসী অস্ত্রোপচার ব্যবস্থাপনার ফলে স্পাইনা বিফিডা, মেনিঞ্জোসেলস এবং হালকা মাইলোমেনিঞ্জোসেলস সহ শিশুদের বেঁচে থাকা এবং কার্যকারিতা উন্নত হয়েছে। অস্ত্রোপচারের সাফল্য প্রায়শই এনসেফালোসিলের সাথে জড়িত মস্তিষ্কের টিস্যুর পরিমাণের উপর নির্ভর করে। এন. টি. ডি-র চিকিৎসার লক্ষ্য হল ব্যক্তিকে সর্বোচ্চ স্তরের কার্যকারিতা এবং স্বাধীনতা অর্জন করতে দেওয়া। 26 সপ্তাহের গর্ভাবস্থার আগে জরায়ুতে ভ্রূণের অস্ত্রোপচার কিছু আশা নিয়ে করা হয়েছে যে আর্নল্ড-চিয়ারি বিকৃতি হ্রাস সহ ফলাফলের সুবিধা রয়েছে এবং এর ফলে ভেন্ট্রিকুলোপেরিটোনিয়াল শান্টের প্রয়োজনীয়তা হ্রাস পায় তবে পদ্ধতিটি মা এবং শিশু উভয়ের জন্যই খুব বেশি ঝুঁকিপূর্ণ এবং এই প্রশ্নের সাথে অত্যন্ত আক্রমণাত্মক বলে মনে করা হয় যে ইতিবাচক ফলাফলগুলি নিশ্চিত পক্ষপাতের কারণে হতে পারে এবং সত্যিকারের সুবিধা নয়। উপরন্তু, এই অস্ত্রোপচার নিউরাল টিউব ত্রুটির সাথে সম্পর্কিত সমস্ত সমস্যার নিরাময় নয়। গবেষণার অন্যান্য ক্ষেত্রগুলির মধ্যে রয়েছে টিস্যু ইঞ্জিনিয়ারিং এবং স্টেম সেল থেরাপি কিন্তু এই গবেষণাটি মানুষের ক্ষেত্রে ব্যবহার করা হয়নি। এপিডেমিওলজি নিউরাল টিউব ত্রুটির ফলে 2010 সালে বিশ্বব্যাপী 71,000 জনের মৃত্যু হয়েছে। স্বল্প আয়ের দেশগুলিতে এই অবস্থা কতটা সাধারণ তা স্পষ্ট নয়। জন্মের সময় এন. টি. ডি-র প্রাদুর্ভাবের হার এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের প্রকৃত সংখ্যার জন্য একটি নির্ভরযোগ্য পরিমাপ ছিল। যাইহোক, প্রযুক্তির অগ্রগতি এবং জন্মের আগে রোগ নির্ণয়ের ক্ষমতার কারণে, জন্মের হার আর নির্ভরযোগ্য নয়। জন্মের সময় মামলার সংখ্যা পরিমাপ করা সবচেয়ে ব্যবহারিক উপায় হতে পারে, তবে সবচেয়ে সঠিক উপায় হ 'ল মৃত জন্ম এবং জীবিত জন্ম অন্তর্ভুক্ত করা। বেশিরভাগ গবেষণা যা প্রাদুর্ভাবের হার গণনা করে কেবল জীবিত জন্ম এবং মৃত শিশুদের তথ্য অন্তর্ভুক্ত করে এবং সাধারণত গর্ভপাত এবং গর্ভপাত থেকে তথ্য বাদ দেয়। গর্ভপাত প্রাদুর্ভাবের হারে একটি বিশাল অবদানকারী কারণ; একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে 1986 সালে একটি চিহ্নিত এন. টি. ডি সহ গর্ভাবস্থার মাত্র এক চতুর্থাংশ গর্ভপাত করা হয়েছিল, তবে 1999 সালের মধ্যে এই সংখ্যা ইতিমধ্যে দ্বিগুণ হয়ে গিয়েছিল। এই তথ্যের মাধ্যমে, এটা স্পষ্ট যে গর্ভপাত থেকে তথ্য বাদ দেওয়া প্রাদুর্ভাবের হারকে ব্যাপকভাবে প্রভাবিত করতে পারে। এটি সম্ভবত ব্যাখ্যা করতে পারে যে কেন প্রাদুর্ভাবের হার হ্রাস পেয়েছে। যদি তথ্যের মধ্যে গর্ভপাত অন্তর্ভুক্ত না করা হয় কিন্তু চিহ্নিত ক্ষেত্রে অর্ধেক গর্ভপাত করা হয়, তবে তথ্য দেখাতে পারে যে প্রাদুর্ভাবের হার হ্রাস পাচ্ছে যখন তারা আসলে নেই। তবে, গর্ভপাতের হার এবং প্রযুক্তির অগ্রগতি দেশভেদে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হওয়ার কারণে এগুলি প্রাদুর্ভাবের হারের উপর কতটা প্রভাব ফেলতে পারে তা স্পষ্ট নয়। অনেক মাতৃত্বজনিত কারণ রয়েছে যা এন. টি. ডি-র প্রাদুর্ভাবের হারেও ভূমিকা পালন করে। এই কারণগুলির মধ্যে রয়েছে মাতৃত্বের বয়স এবং স্থূলতার মতো বিষয়গুলি থেকে শুরু করে আর্থ-সামাজিক অবস্থার মতো বিষয়গুলি। মাতৃত্বের বয়স প্রাদুর্ভাবের হারের উপর বিশাল প্রভাব ফেলতে দেখা যায়নি, তবে যখন কোনও সম্পর্ক চিহ্নিত করা হয়েছে, তখন খুব অল্পবয়সী মায়েদের পাশাপাশি বয়স্ক মায়েদের ঝুঁকি বেশি থাকে। যদিও মাতৃত্বের বয়স একটি বিশাল প্রভাব ফেলতে পারে না, তবে যে মায়েদের বডি মাস ইনডেক্স 29-এর বেশি তাদের সন্তানের এন. টি. ডি হওয়ার ঝুঁকি দ্বিগুণ। গবেষণায় আরও দেখা গেছে যে, তিন বা ততোধিক পূর্ববর্তী সন্তানের মায়েরা তাদের পরবর্তী সন্তানের এন. টি. ডি হওয়ার জন্য মাঝারি ঝুঁকি দেখায়। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক নিউরাল টিউব জন্মগত ত্রুটি প্রতিরোধঃ একটি প্রতিরোধ মডেল এবং রিসোর্স গাইডঃ রোগ নিয়ন্ত্রণ ও প্রতিরোধ কেন্দ্র (সিডিসি) স্নায়ুতন্ত্রের জন্মগত ব্যাধি প্রাণী উন্নয়নমূলক জীববিজ্ঞান