Pretzel syndrome
প্রেটজেল সিন্ড্রোম একটি বিরল ব্যাধি যা কঙ্কালের বিকৃতি, মস্তিষ্কের বিকৃতি (খিঁচুনি সহ), তড়িৎবিশ্লেষ্য ভারসাম্যহীনতা এবং হৃৎপিণ্ড ও অন্যান্য অঙ্গগুলির পরিবর্তনশীল বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি একটি একক জিন ব্যাধি তবে এটি তার যান্ত্রিকতায় জটিল। উপসর্গ অধ্যয়নরত আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে, প্রেটজেল সিনড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি গর্ভাবস্থায় শুরু হয়ঃ 80 শতাংশ মায়েদের পলিহাইড্রামনিওস, আক্রান্ত শিশুর চারপাশে অতিরিক্ত অ্যামনিয়োটিক তরল থাকে। বেশিরভাগ মায়েদের 25-38 সপ্তাহের গর্ভাবস্থা থেকে যে কোনও জায়গায় অকাল প্রসব শুরু হয়। সমস্ত আক্রান্ত শিশুদের মস্তিষ্ক বড় এবং বিকৃত। এম. আর. আই গবেষণায় মস্তিষ্কের চারপাশে অতিরিক্ত তরল বা "হাইড্রোসেফালাস" দেখা যায়। স্নায়ু কোষগুলি সঠিকভাবে অবস্থান করে না এবং সম্ভবত অন্যান্য স্নায়ু কোষের সাথে স্বাভাবিক সংযোগ স্থাপন করে না। ফলস্বরূপ, খিঁচুনি জীবনের প্রথম দিকে শুরু হয় এবং প্রায়শই চিকিৎসা করা কঠিন হয়। মানসিক বিকাশ মারাত্মকভাবে বিলম্বিত হয়। পেশীগুলি স্বাভাবিকের চেয়ে পাতলা এবং দুর্বল। নিম্ন পেশী স্বর এবং অস্বাভাবিক সংযোগকারী টিস্যুর সংমিশ্রণের ফলে খুব নমনীয় জয়েন্ট তৈরি হয় এবং শিশুদের নিজেদেরকে অস্বাভাবিক "প্রেটজেলের মতো" ভঙ্গিতে পরিণত করতে দেয়। শরীরের অন্যান্য পেশীর মতো, যারা চোখ নিয়ন্ত্রণ করে তারাও দুর্বল, এবং আক্রান্ত শিশুদের প্রায় 40 শতাংশের স্ট্র্যাবিস্মাস বা "অলস চোখ" রয়েছে। আক্রান্ত শিশুদের প্রায় এক তৃতীয়াংশের শারীরবৃত্তীয় হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি রয়েছে। সবচেয়ে সাধারণ হল অ্যাট্রিয়াল সেপ্টাল ত্রুটি-হৃৎপিণ্ডের উপরের দুটি চেম্বারের মধ্যে একটি ছিদ্র। এই ত্রুটিটি সাধারণত জীবনের প্রথম দিকে হার্ট ফেইলিউরের লক্ষণ সৃষ্টি করে না, তবে শৈশবের পরে সমস্যাযুক্ত হয়ে উঠতে পারে। আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে, কিডনিতে ক্যালসিয়াম জমা হয়, যা তারপর শরীরের জন্য জল সংরক্ষণ করার ক্ষমতা হারায়। ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস নামে পরিচিত এই অবস্থার কারণে শিশুরা ঘন ঘন প্রস্রাব করে। জিনতত্ত্ব ত্রুটিপূর্ণ জিনটিকে এলওয়াইকে5 বলা হয়। এটির একটি জটিল ফাংশন রয়েছে যা কেবল আংশিকভাবে বোঝা যায়। এলওয়াইকে5 জিন পণ্য একটি রাসায়নিক "রিলে" বা "মেসেজিং" সিস্টেমের অংশ যা শরীরের অনেক কোষের বৃদ্ধি এবং কার্যকারিতা নিয়ন্ত্রণ করে। প্রেটজেল সিন্ড্রোমে, এলওয়াইকে5 জিনের কিছু অংশ অনুপস্থিত, যার ফলে এই সিগন্যালিং ফাংশনটি সম্পূর্ণভাবে নষ্ট হয়ে যায়। স্বাভাবিক অঙ্গ বিকাশে এলওয়াইকে5 জিনের গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রয়েছে। গর্ভাবস্থার প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু হওয়া ত্রুটিপূর্ণ অঙ্গের বিকাশ নিরাময়যোগ্য নয় এবং সারা জীবন বিভিন্ন ধরনের চিকিৎসা সংক্রান্ত সমস্যার দিকে পরিচালিত করে। যদিও এলওয়াইকে5-এর ঘাটতি দ্বারা সৃষ্ট অঙ্গের ত্রুটিগুলি প্রতিরোধ বা বিপরীত করা যায় না, তবুও প্রেটজেল সিন্ড্রোমের চিকিৎসা করা যেতে পারে খিঁচুনি, স্ট্র্যাবিস্মাস, ডায়াবেটিস ইনসিপিডাস এবং হৃদরোগের মতো সমস্যাগুলি চিহ্নিত করে এবং শিশুর স্বাস্থ্য ও সুস্থতার অনুকূল করার জন্য এই সমস্যাগুলিকে যথাযথভাবে চিকিত্সা করে। স্থায়ী দৃষ্টিশক্তি হ্রাস রোধ করতে স্ট্র্যাবিসমাসে আক্রান্ত শিশুদের পেডিয়াট্রিক চক্ষু চিকিৎসকের দ্বারা চিকিৎসা করা উচিত। ডায়াবেটিস ইনসিপিডাসে আক্রান্ত শিশুদের তীব্র ডিহাইড্রেশন প্রতিরোধের জন্য অবাধে পান করার অনুমতি দেওয়া উচিত। প্রেটজেল সিন্ড্রোম, অনেক আক্রান্ত শিশুদের দ্বারা গৃহীত চরিত্রগত শারীরিক ভঙ্গিমার জন্য পরিবারগুলি দ্বারা নামকরণ করা হয়। আরও দেখুন একক জিন ব্যাধি জেনেটিক ব্যাধিগুলির তালিকা মেডিকেল জেনেটিক্স নোটস এক্সটার্নাল লিঙ্ক ক্লিনিক ফর স্পেশাল চিলড্রেন নিউজলেটার সিনড্রোম