FAM166C
ক্রম সাদৃশ্য 166 সহ পরিবার, সদস্য সি (এফএএম166সি), এফএএম166সি জিন দ্বারা এনকোড করা একটি প্রোটিন। প্রোটিন FAM166C (উপনাম c2orf70, LOC339778) নিউক্লিয়াসে অবস্থিত। এটির একটি গণনাকৃত আণবিক ওজন 23.29 kDa। এটিতে ডিইউএফ2475 রয়েছে, যা অ্যামিনো অ্যাসিড 19-85 থেকে অজানা ফাংশনের একটি প্রোটিন। FAM166C প্রোটিনটি অণ্ডকোষ, পাকস্থলী এবং থাইরয়েডে নামমাত্র প্রকাশ পায়। FAM166C জিন, যা C2orf70 নামেও পরিচিত, লোকাস 2p23.3-এর পজিটিভ-সেন্স স্ট্র্যান্ডে অবস্থিত। এর 9টি এক্সোন রয়েছে, তবে ওভারল্যাপের কারণে মানব জিনোমে কেবল 4টি আলাদা করা যায়। এফ. এ. এম166সি-র মোট দৈর্ঘ্য 18.6 কে. পি. বি-এর জন্য 26,562,565 থেকে 26,581,166 পর্যন্ত বিস্তৃত। জিন প্রতিবেশী FAM166C-এর জন্য জিন প্রতিবেশী DRC1, LOC112840921, OTOF, CIB4 এবং LOC122756675 নিয়ে গঠিত। এলওসি112840921 এবং এলওসি122756675 উভয়ই ভবিষ্যদ্বাণীকৃত প্রতিলিপি নিয়ন্ত্রক অঞ্চল। ডি. আর. সি. 1 (ডাইনিন রেগুলেটরি কমপ্লেক্স সাবইউনিট 1) নেক্সিন-ডাইনিন কমপ্লেক্সের একটি কেন্দ্রীয় উপাদানকে এনকোড করে, যা সিলিয়ারি ডাইনের একটি নিয়ন্ত্রক। এই জিনের পরিবর্তনে সিলিয়ারি ডিসকিনেসিয়া হতে পারে। ওটিওএফ প্রোটিন ওটোফারলিনকে এনকোড করে যা ভেসিকল মেমব্রেন ফিউশনে জড়িত থাকার পরামর্শ দেওয়া হয়েছে। মিউটেশনগুলি নিউরোসেন্সরি ননসিন্ড্রোমিক রিসেসিভ বধিরতা, ডিএফএনবি 9-এর দিকে নিয়ে যেতে পারে। সি. আই. বি. 4 (হোমো স্যাপিয়েন্স ক্যালসিয়াম এবং ইন্টিগ্রিন বাইন্ডিং পরিবারের সদস্য 4) সি. আই. বি. 4 প্রোটিনকে এনকোড করে যা ইন্টিগ্রিন আলফা-আই. আই. বি সাবইউনিট অ্যাক্টিভেশন নিয়ন্ত্রণ করে। ট্রান্সক্রিপ্ট এফএএম166সি-র 2টি ভিন্ন ট্রান্সক্রিপ্ট রূপ রয়েছে। সবচেয়ে প্রচুর পরিমাণে পাওয়া বৈকল্পিক হল এফএএম166সি প্রতিলিপি বৈকল্পিক 1, যা দৈর্ঘ্যে 718টি নিউক্লিওটাইড। প্রোটিন এফ. এ. এম166সি প্রোটিন দৈর্ঘ্যে 201টি অ্যামিনো অ্যাসিড, যার আনুমানিক আণবিক ওজন 23 কে. ডি. এ এবং একটি আইসোইলেক্ট্রিক বিন্দু 10। এতে টাইরোসিন এবং প্রোলাইনের মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি এবং আইসোলেউসিনের মাত্রা স্বাভাবিকের চেয়ে কম থাকে। ডোমেন এবং কাঠামো FAM166C প্রোটিনের অ্যামিনো অ্যাসিড 19-85 থেকে DUF2475 নামে অজানা ফাংশনের একটি ডোমেন রয়েছে। এফএএম166সি আইসোফর্ম 1 গৌণ কাঠামো প্রাথমিকভাবে আলফা হেলিকাল প্রকৃতির বলে মনে হয় এবং শুধুমাত্র ছোট অংশগুলি বিটা শীট বলে পূর্বাভাস দেওয়া হয়। তৃতীয় কাঠামোর ভবিষ্যদ্বাণীগুলি উচ্চ আত্মবিশ্বাসের সাথে 5টি স্বতন্ত্র আলফা হেলিস দেখায়। আইসোফর্মের এফএএম166সি-তে 2টি ভিন্ন স্প্লাইস আইসোফর্ম রয়েছে। সবচেয়ে প্রচুর পরিমাণে আইসোফর্ম হল এফএএম166সি প্রোটিন আইসোফর্ম 1 যার দৈর্ঘ্য 201 অ্যামিনো অ্যাসিড। রেগুলেশন জিন লেভেল রেগুলেশন প্রোমোটার এফএএম166সি-র 3টি সম্ভাব্য প্রোমোটার রয়েছে যা সম্পূর্ণ প্রোটিন আইসোফর্ম তৈরি করে, তবে আইসোফর্ম 1 শুধুমাত্র জিএক্সপি _ 1493451 দ্বারা এনকোড করা হয়। আইসোফর্ম 2 এছাড়াও GXP _ 1493451 দ্বারা এনকোড করা হয়। ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর বাইন্ডিং সাইট জিএক্সপি _ 1493451-এ 250টিরও বেশি ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর বাইন্ডিং সাইট রয়েছে। সর্বাধিক সংরক্ষিত এবং আবদ্ধ হওয়ার সম্ভাবনার মধ্যে রয়েছে একটি কাঁটাচামচ বাক্স প্রোটিন ফ্যাক্টর (ভি $FOXP2.01), একটি কোলাজেন ক্রক্স ডোমেন ফ্যাক্টর (ভি $CKROX.01) এবং একটি ই2এফ ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর (ভি $E2F3.01)। এক্সপ্রেশন প্যাটার্ন এফএএম166সি-তে অন্যান্য প্রোটিনের তুলনায় সামগ্রিকভাবে কম মাত্রায় এক্সপ্রেশন রয়েছে তবে এটি যে টিস্যুতে প্রকাশিত হয় তার মধ্যে এটি টেস্টিস, পাকস্থলী এবং থাইরয়েডে সবচেয়ে স্পষ্টভাবে প্রদর্শিত হয়। কোষের মধ্যে, এফএএম166সি নিউক্লিয়াসে স্থানীয়করণ করা হয় এবং এতে 2টি পারমাণবিক স্থানীয়করণ সংকেত থাকে। প্রোটিন অ্যান্টিবডির দাগ বিশেষত পারমাণবিক ঝিল্লি স্থানীয়করণের অত্যন্ত ইঙ্গিত দেয়। প্রতিলিপি স্তর নিয়ন্ত্রণ এফএএম166সি প্রতিলিপি বৈকল্পিক 1-এর 5 'ইউটিআর দৈর্ঘ্যে 29 বিপি। সম্ভাব্য 3ডি কাঠামোর বিশ্লেষণ একটি হেয়ারপিনের কাঠামো চিহ্নিত করে, তবে, 5 'ইউটিআর অর্থোলগের মধ্যে ব্যাপকভাবে পৃথক হয় যা নির্দেশ করে যে এটি প্রতিলিপিগত নিয়ন্ত্রণের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ অঞ্চল হওয়ার সম্ভাবনা নেই। 3 'ইউটিআর-এর দৈর্ঘ্য 89 বিপি এবং এতে 699 বিপি-তে একটি পলিঅ্যাডেনাইলেশন সংকেত রয়েছে। এটি মানব প্রতিলিপি রূপগুলির মধ্যে সংরক্ষিত, তবে অর্থোলগের মধ্যে শুধুমাত্র ছোট অংশগুলি ভালভাবে সংরক্ষিত। এতে 631 বিপি (রয়েছে-এমআইআর-3184-3 পি) এবং 641 বিপি (রয়েছে-এমআইআর-4539, রয়েছে-এমআইআর-12113)-এ মাঝারি সংরক্ষণের ক্ষেত্রে 2টি পূর্বাভাসকৃত এমআই-আরএনএ বাঁধাই সাইট রয়েছে। থ্রিডি ভবিষ্যদ্বাণী দুটি স্টেম লুপ কাঠামো চিহ্নিত করে। প্রোটিন স্তর নিয়ন্ত্রণ এফ. এ. এম166সি-তে 7টি ফসফোরাইলেশন সাইট, 2টি অ্যাসিটাইলেশন সাইট এবং একটি ও-জি. এল. সি. এন. এ. সি সাইট থাকার পূর্বাভাস দেওয়া হয়েছে, যা অর্থোলগের মধ্যে ভালভাবে সংরক্ষিত। উপরের ছবিটি এফএএম166সি প্রতিলিপি বৈকল্পিক 1/প্রোটিন আইসোফর্ম 1-এর একটি ধারণাগত অনুবাদ। ফসফরিলেশন সাইটগুলি সবুজ রঙে হাইলাইট করা হয়, এন-লিঙ্কযুক্ত অ্যাসিটিলেশন সাইটগুলি নীল রঙে হাইলাইট করা হয়, অভ্যন্তরীণ অ্যাসিটিলেশন সাইটগুলি গোলাপী রঙে হাইলাইট করা হয়, ও-বি-জিএলসিএনএসি সাইটগুলি হলুদ রঙে হাইলাইট করা হয়, পারমাণবিক স্থানীয়করণ সংকেতগুলি হালকা নীল রঙে হাইলাইট করা হয় এবং পলি এ সংকেতটি লাল রঙে হাইলাইট করা হয়। প্রতিলিপির শুরু এবং শেষ যথাক্রমে রঙিন সবুজ এবং লাল লেখা দিয়ে চিহ্নিত করা হয়। DUF275 বন্ধনী দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং সমস্ত পরিচিত অর্থোলগের মধ্যে সংরক্ষিত অ্যামিনো অ্যাসিডগুলি বোল্ড করা হয়। সমসংস্থান এবং বিবর্তন সমান্তরাল মানব এফএএম166সি জিনের দুটি সমান্তরাল রয়েছে যা এফএএম166এ এবং এফএএম166বি নামে পরিচিত। এগুলি যথাক্রমে 9q34.3 এবং 9p13.3 এ অবস্থিত। উভয় প্রোটিনের কার্যকারিতা বর্তমানে ভালভাবে বোঝা যায় না। অর্থোলগের এফএএম166সি-তে পোকামাকড়ের মতো দূরবর্তী প্রজাতির অর্থোলগ রয়েছে। স্তন্যপায়ী অর্থোলোগগুলি মাঝারিভাবে মানুষের এফএএম166সি-র অনুরূপ, যার শতকরা পরিচয় 70 শতাংশের বেশি। সরীসৃপ, পাখি এবং উভচর প্রাণীদের মধ্যে অর্থোলগ 65 শতাংশ থেকে 40 শতাংশের মধ্যে থাকে। মাছ এবং অমেরুদণ্ডী প্রাণীর মধ্যে পরিচয় 40 শতাংশ থেকে 20 শতাংশের মধ্যে থাকে। ছত্রাক, ব্যাকটেরিয়া বা উদ্ভিদে কোনও অর্থোলগ পাওয়া যায়নি। বিবর্তন প্রায় 79.7 কোটি বছর আগে মানুষ থেকে বিচ্ছিন্ন হওয়া পোকামাকড়ের মধ্যে এফ. এ. এম166সি জিনটি সবচেয়ে দূরে দেখা যায়। এফএএম166এ এবং এফএএম166বি-র অর্থোলগও পোকামাকড়ের মধ্যে দেখা যায়। এফএএম166সি মাঝারি হারে বিবর্তিত হয়; অ্যামিনো অ্যাসিড অনুক্রমের 1 শতাংশ পরিবর্তনের জন্য প্রায় 1 কোটি বছর প্রয়োজন। অর্থোলগের অনুক্রম সাদৃশ্যের উপর ভিত্তি করে, এফএএম166সি সাইটোক্রোম সি এবং ফাইব্রিনোজেন আলফার মাঝখানে হারে বিবর্তিত হয়। ক্লিনিক্যাল তাৎপর্য ডিজিজ অ্যাসোসিয়েশন কোলোরেক্টাল ক্যান্সার বেশ কয়েকটি গবেষণায় কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের চিকিৎসার সম্ভাব্য লক্ষ্য হিসাবে এফএএম166সি-কে মূল্যায়ন করা হয়েছে। একটি গবেষণায়, গবেষকরা জি12এ কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের জন্য ওষুধের চিকিৎসার কার্যকারিতার জন্য এফএএম166সি-র মূল্যায়ন করেছেন। এফএএম166সি 11টি জিনের মধ্যে একটি ছিল যার কেআরএএস জি12 (মিউটেটেড অনকোজিন সপ্রেসার) কোলোরেক্টাল ক্যান্সার রোগী এবং বন্য ধরনের কোলোরেক্টাল ক্যান্সার রোগীদের মধ্যে উল্লেখযোগ্যভাবে ভিন্ন দ্বিগুণ পরিবর্তন ছিল। আরেকটি গবেষণায় কোলন অ্যাডেনোকার্সিনোমাতে অতিরিক্ত প্রকাশের উপর ভিত্তি করে কোলোরেক্টাল ক্যান্সার কোষের একটি অটোফ্যাগি কোষের মৃত্যু প্ররোচক সিভিবি-ডি-র চারটি সম্ভাব্য লক্ষ্যগুলির মধ্যে একটি হিসাবে এফএএম166সি-কে চিহ্নিত করা হয়েছে। মিউটেশন (আগ্রহের এসএনপি) জিডব্লিউএএস ব্যবহার করে, একটি এফএএম166সি এসএনপি উচ্চ মাত্রার ব্যাকটেরিয়া উপনিবেশের সাথে সম্পর্কযুক্ত হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল, এটি একটি বৈশিষ্ট্য যা পিরিয়ডন্টাইটিসের সাথে যুক্ত হতে পারে। তুলনা হিসাবে পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং এবং হিউম্যান রেফারেন্স জিনোম ব্যবহার করে, একটি অভিনব এফএএম166সি এসএনপি-কে একমাত্র জিন মিউটেশন হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছিল যার পলিফেন স্কোর 0.954 ছিল যা ইঙ্গিত করে যে এটি সম্ভবত ক্ষতিকারক ছিল এবং রোগীর দ্বিপক্ষীয় ফাটলযুক্ত ঠোঁট এবং তালুতে জড়িত থাকতে পারে। তথ্যসূত্র