Chronic progressive external ophthalmoplegia
ক্রনিক প্রগ্রেসিভ এক্সটার্নাল অপথ্যালমোপ্লেজিয়া (সিপিইও) হল এক ধরনের চোখের ব্যাধি যা চোখ এবং ভ্রু সরাতে ধীরে ধীরে প্রগতিশীল অক্ষমতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এটি প্রায়শই মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের একমাত্র বৈশিষ্ট্য, এই ক্ষেত্রে সিপিইও শব্দটি রোগ নির্ণয় হিসাবে দেওয়া যেতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তিদের মধ্যে, সিপিইও শরীরের একাধিক অংশের সাথে জড়িত একটি সিনড্রোমের অংশ হিসাবে ঘটে, যেমন কেয়ার্নস-সায়ের সিনড্রোম। কখনও কখনও সিপিইও মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ ব্যতীত অন্যান্য অবস্থার কারণে হতে পারে। লক্ষণ ও উপসর্গ সিপিইও একটি বিরল রোগ যা সব বয়সের মানুষকে প্রভাবিত করতে পারে, তবে সাধারণত অল্প বয়স্কদের মধ্যে দেখা যায়। সিপিইও হ 'ল মাইটোকন্ড্রিয়াল মায়োপ্যাথির সবচেয়ে সাধারণ প্রকাশ, যা মাইটোকন্ড্রিয়াল মায়োপ্যাথির সমস্ত ক্ষেত্রে আনুমানিক দুই-তৃতীয়াংশে ঘটে। রোগীদের সাধারণত পিটোসিস (ড্রপিং চোখের পাতা) থাকে। অন্যান্য রোগ যেমন গ্রেভস রোগ, মায়াস্থেনিয়া গ্রাভিস এবং গ্লিওমা যা বাহ্যিক অপথালমোপ্লেজিয়ার কারণ হতে পারে তা অবশ্যই বাতিল করা উচিত। সিপিইও নিজেই সিপিইও একটি ধীরে ধীরে ক্রমবর্ধমান রোগ। এটি যে কোনও বয়সে শুরু হতে পারে এবং 5-15 বছর ধরে অগ্রসর হতে পারে। পিটোসিসের প্রথম উপস্থিত লক্ষণটি প্রায়শই রোগীর নজরে পড়ে না যতক্ষণ না ঢাকনাটি দৃশ্যমান ক্ষেত্রের ত্রুটি তৈরি না করে। প্রায়শই, রোগীরা ঢাকনাগুলির ধীরে ধীরে ক্রমবর্ধমান পিটোসিসের জন্য সামঞ্জস্য করতে মাথাটি পিছন দিকে ঝুঁকবেন। উপরন্তু, পিটোসিস সম্পূর্ণ হওয়ার সাথে সাথে রোগীরা ঢাকনা উঁচু করতে সাহায্য করার জন্য সামনের (কপাল) পেশী ব্যবহার করবে। পিটোসিস সাধারণত দ্বিপক্ষীয় হয় তবে সহকর্মী ঢাকনা জড়িত হওয়ার আগে কয়েক মাস থেকে কয়েক বছর ধরে একতরফা হতে পারে। অপথ্যালমোপ্লেজিয়া (চোখ সরাতে অক্ষমতা বা অসুবিধা) সাধারণত প্রতিসম হয়, তাই রোগীরা ডিপ্লোপিয়া (দ্বৈত দৃষ্টি) দ্বারা প্রভাবিত হয় না। প্রগতিশীল অপথ্যালমোপ্লেজিয়া প্রায়শই নজরে পড়ে না যতক্ষণ না চোখের গতিশীলতা হ্রাস পেরিফেরাল দৃষ্টি সীমাবদ্ধ করে। প্রায়শই অন্য কেউ রোগীর চোখের সমস্যা নির্দেশ করে। রোগীরা চোখ অপহরণ বা পরিচালনা করতে অক্ষমতার কারণে পেরিফেরাল দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের জন্য সামঞ্জস্য করতে তাদের মাথা নাড়বে। দৃষ্টির সমস্ত দিক প্রভাবিত হয়; তবে, নীচের দিকে নজর রাখা সবচেয়ে ভাল বলে মনে হয়। এটি প্রগ্রেসিভ সুপারনিউক্লিয়ার পালসি (পিএসপি)-র বিপরীতে, যা সাধারণত উল্লম্ব দৃষ্টিকে প্রভাবিত করে এবং অনুভূমিক দৃষ্টিকে বাঁচায়। সিপিইও-তে মাইটোকন্ড্রিয়াল রেটিনোপ্যাথির বর্ণনা দেওয়া হয়েছে যা স্বতন্ত্র রেটিনাল ফেনোটাইপের একটি বর্ণালী উপস্থাপন করে। এর মধ্যে রয়েছে ফান্ডাস্কোপিতে হালকা, ফোকাল পিগমেন্টারি অস্বাভাবিকতা এবং ব্যাপক দানাদার রঞ্জক ফান্ডাস পরিবর্তন। হালকা, উপসর্গহীন রেটিনোপ্যাথি কম রিপোর্ট করা হতে পারে; গুরুতর রেটিনোপ্যাথি উল্লেখযোগ্য দৃষ্টি ক্ষতির সাথে যুক্ত হতে পারে। সিপিইওর পাশাপাশি অরবিকুলারিস অকুলি পেশী সহ বহির্মুখী পেশী গোষ্ঠীর দুর্বলতা সিপিইওর 25 শতাংশ পর্যন্ত রোগীর মধ্যে উপস্থিত থাকতে পারে। অরবিকুলারিস অকুলি দুর্বলতার ফলে, রোগীরা চোখ শক্তভাবে বন্ধ করতে না পারার কারণে এক্সপোজার কেরাটোপ্যাথি (কর্নিয়ার ক্ষতি)-তে ভুগতে পারে। ফ্রন্টালিস পেশীর দুর্বলতা পিটোসিসের ক্ষতিপূরণ করতে অক্ষমতার সাথে পিটোটিক ঢাকনাগুলিকে আরও বাড়িয়ে তুলতে পারে। মুখের পেশীগুলি জড়িত থাকতে পারে যা মুখের পেশী গোষ্ঠীগুলির ক্ষয় ঘটায় যা একটি পাতলা, অভিব্যক্তিহীন মুখ তৈরি করে এবং কারো কারো চিবিয়ে খেতে অসুবিধা হয়। অ্যাট্রোফির সাথে ঘাড়, কাঁধ এবং চরম দুর্বলতা কিছু রোগীকে প্রভাবিত করতে পারে এবং হালকা বা গুরুতর হতে পারে। ভিজ্যুয়াল ফাংশন ইনডেক্স (ভিএফ-14) ব্যবহার করে মূল্যায়ন করা 95 শতাংশ রোগীর মধ্যে হালকা দৃষ্টিশক্তি দুর্বলতা দেখা গেছে। লেন্সের আকৃতি এবং আইরিস পেশী নিয়ন্ত্রণকারী সিলিয়ারি পেশীগুলি প্রায়শই সিপিইও দ্বারা প্রভাবিত হয় না। অতিরিক্ত লক্ষণগুলি পরিবর্তনশীল, এবং এর মধ্যে থাকতে পারে ব্যায়াম অসহিষ্ণুতা, ছানি, শ্রবণশক্তি হ্রাস, সংবেদনশীল অ্যাক্সোনাল নিউরোপ্যাথি, অ্যাটাক্সিয়া, ক্লিনিকাল বিষণ্নতা, হাইপোগোনাডিজম এবং পার্কিনসনিজম। কেয়ার্নস-সায়ের সিন্ড্রোম সিপিইও, হার্ট ব্লক এবং পিগমেন্টারি রেটিনোপ্যাথির 15 বছর বয়সের আগে শুরু হয়। জেনেটিক্স মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ যা মা থেকে সঞ্চারিত হয়, অ্যাডেনোসিন ট্রাইফসফেট (এটিপি) উৎপাদনের জন্য প্রয়োজনীয় শ্বাসযন্ত্রের চেইনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিনগুলিকে এনকোড করে। এম. টি. ডি. এন. এ-র অংশগুলিতে মুছে ফেলা বা রূপান্তরগুলি জারণকারী ফসফোরিলেশনের ত্রুটিপূর্ণ কার্যকারিতার দিকে পরিচালিত করে। কঙ্কালের পেশী এবং হৃৎপিণ্ডের টিস্যুর মতো অত্যন্ত জারণকারী টিস্যুতে এটি স্পষ্ট হতে পারে। তবে, বহির্মুখী পেশীতে মাইটোকন্ড্রিয়ার পরিমাণ থাকে যা অন্য যে কোনও পেশী গোষ্ঠীর তুলনায় কয়েকগুণ বেশি। এইভাবে, এর ফলে সিপিইও-র প্রেফারেন্সিয়াল অকুলার লক্ষণ দেখা দেয়। একাধিক এম. টি. ডি. এন. এ অস্বাভাবিকতা রয়েছে যা সিপিইও সৃষ্টি করে। একটি রূপান্তর নিউক্লিওটাইড 3243-এ মাইটোকন্ড্রিয়াল টিআরএনএ-র একটি সংরক্ষিত অঞ্চলে অবস্থিত যেখানে এ থেকে জি নিউক্লিওটাইড রূপান্তর রয়েছে। এই রূপান্তরটি সিপিইও এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল এনসেফালোমায়োপ্যাথি, ল্যাকটিক অ্যাসিডোসিস এবং স্ট্রোক-সদৃশ পর্ব (এমইএলএএস) উভয়ের সাথেই যুক্ত। সিপিইও রোগীদের এক-তৃতীয়াংশের মধ্যে পাওয়া একটি সাধারণ অপসারণ হল 13 বেস পেয়ার পুনরাবৃত্তির মধ্যে পাওয়া 4,977 বেস পেয়ার সেগমেন্ট। যে এম. টি. ডি. এন. এ প্রভাবিত হয় তা সম্ভবত একটি একক বা একাধিক বিন্দু মুছে ফেলা, সংশ্লিষ্ট পারমাণবিক ডি. এন. এ মুছে ফেলার সঙ্গে। একটি গবেষণায় দেখা গেছে যে সিপিইও রোগীদের মধ্যে দেখা এমটিডিএনএ মুছে ফেলার সাথে টুইঙ্কেল জিনের একটি সম্পর্কিত পারমাণবিক ডিএনএ মুছে ফেলা ছিল যা নির্দিষ্ট মাইটোকন্ড্রিয়াল প্রোটিনকে এনকোড করে; টুইঙ্কেল। কোনও টিস্যু প্রভাবিত হোক না কেন বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এম. টি. ডি. এন. এ <আই. ডি. 1>-এর পরিমাণের সাথে সম্পর্কিত জারণ চাহিদার পরিমাণের সাথে সম্পর্কযুক্ত, পি. ই. ও মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-র মধ্যে বিক্ষিপ্তভাবে মুছে ফেলা বা প্রতিলিপির কারণে ঘটে। তবে, মা থেকে বংশধরের মধ্যে সংক্রমণ খুব কম ক্ষেত্রেই দেখা যায়। অটোসোমাল ডমিনেন্ট এবং অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স উভয়ই ঘটতে পারে, অটোসোমাল রিসেসিভ ইনহেরিট্যান্স আরও গুরুতর। এ. এন. টি. 1, পি. ও. এল. জি, পি. ও. এল. জি 2 এবং পি. ই. ও 1 জিনের জেনেটিক মিউটেশনের কারণে পি. ই. ও-এর প্রভাবশালী এবং অপ্রতিরোধ্য রূপ হতে পারে। সি. পি. ই. ও-কে অন্যান্য প্যাথোলজি থেকে আলাদা করা গুরুত্বপূর্ণ যা অপথ্যালমোপ্লেজিয়ার কারণ হতে পারে। এই রোগগুলির জন্য নির্দিষ্ট থেরাপি ব্যবহার করা হয়। সিপিইও পেশী বায়োপসির মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়। গোমোরি ট্রাইক্রোম দাগযুক্ত পেশী তন্তুগুলির পরীক্ষা করার পরে, একজন বর্ধিত মাইটোকন্ড্রিয়া জমা হতে পারে। এটি পেশী তন্তুগুলির একটি গাঢ় লাল দাগ তৈরি করে যা "র্যাগড রেড ফাইবার" নামে পরিচিত। স্বাভাবিক বার্ধক্যে লাল তন্তু দেখা গেলেও, স্বাভাবিক বার্ধক্যের অতিরিক্ত পরিমাণে মাইটোকন্ড্রিয়াল মায়োপ্যাথি নির্ণয় করা হয়। রক্ত বা পেশী টিস্যুর একটি নমুনা থেকে পলিমরেজ চেইন রিঅ্যাকশন (পিসিআর) এমটিডিএনএ-র একটি রূপান্তর নির্ধারণ করতে পারে। উচ্চ অ্যাসিটাইলকোলিন রিসেপ্টর অ্যান্টিবডি স্তর যা সাধারণত মায়াস্থেনিয়া গ্রাভিসে দেখা যায় তা মাইটোকন্ড্রিয়াল সম্পর্কিত অপথ্যালমোপ্লেজিয়ার কিছু রোগীর মধ্যে দেখা গেছে। কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতার সাথে যুক্ত কেয়ার্নস-সায়ের সিন্ড্রোমকে নির্দেশ করতে পারে এমন পিগমেন্টারি রেটিনোপ্যাথি আছে কিনা তা নির্ধারণের জন্য একটি প্রসারিত চোখের পরীক্ষা করা গুরুত্বপূর্ণ। এম. আর. আই রোগ নির্ণয়ে সহায়ক হতে পারে, একটি গবেষণায় সিপিইও-তে মিডিয়াল রেকটাস, ল্যাটেরাল রেকটাস এবং ইনফিরিয়র রেকটাস পেশীগুলির পরিমাণ স্বাভাবিকের চেয়ে ছোট ছিল না (নিউরোজেনিক পক্ষাঘাতের সাধারণ গভীর অ্যাট্রোফির বিপরীতে)। যদিও উচ্চতর রেকটাস পেশী-স্তর জটিল এবং উচ্চতর তির্যকের আয়তন উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছিল। চিকিৎসা সিপিইও-র পেশী দুর্বলতা দূর করার জন্য বর্তমানে কোনও নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই। অপথ্যালমোপ্লেজিয়া সৃষ্টিকারী অন্যান্য রোগের চিকিৎসায় ব্যবহৃত চিকিৎসাগুলি কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়নি। একজন রোগীর চোখের গতিশীলতার উন্নতির জন্য টেট্রাসাইক্লিন দিয়ে পরীক্ষামূলক চিকিৎসা ব্যবহার করা হয়েছে। এই অবস্থার চিকিৎসার জন্য কোএনজাইম কিউ10 ব্যবহার করা হয়েছে। যাইহোক, বেশিরভাগ নিউরো-চক্ষু বিশেষজ্ঞরা কোনও চিকিৎসার জন্য দায়ী নন। সিপিইও-র সঙ্গে যুক্ত টোসিস ঢাকনা তোলার জন্য অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে, তবে অরবিকুলারিস অকুলি পেশীগুলির দুর্বলতার কারণে, ঢাকনাগুলি অতিরিক্ত না তোলার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত যার ফলে ঢাকনা বন্ধ করতে অক্ষমতা হয়। এর ফলে একটি এক্সপোজার কেরাটোপ্যাথি হয়। অতএব, খুব কমই ঢাকনা অস্ত্রোপচার করা উচিত এবং শুধুমাত্র রোগের সাথে পরিচিত একজন নিউরো-চক্ষু বিশেষজ্ঞ দ্বারা করা উচিত। সবচেয়ে সাধারণ স্ট্র্যাবিস্মাস আবিষ্কার হল লার্জ অ্যাঙ্গেল এক্সোট্রপিয়া যা সর্বাধিক দ্বিপক্ষীয় চোখের অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে, তবে রোগের প্রগতিশীল প্রকৃতির কারণে, স্ট্র্যাবিস্মাস পুনরাবৃত্তি হতে পারে। অসমমিতিক অপথ্যালমোপ্লেজিয়ার ফলে যাদের ডিপ্লোপিয়া হয় তাদের প্রিজম বা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে সংশোধন করা যেতে পারে যাতে চোখের আরও ভাল প্রান্তিককরণ তৈরি করা যায়। আরও দেখুন অপথ্যালমোপারেসিস রেফারেন্স আরও পড়া https://web.archive.org/web/20060925130130/http:// জার্নাল. টিউবিতাক. গভ. টিআর/মেডিকেল/ইস্যু/স্যাগ-04-34-3 স্যাগ-34-3-9-0401-8.pdf বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার চোখের পেশীগুলির ব্যাধি, বাইনোকুলার চলাচল, বাসস্থান এবং প্রতিসরণ মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ পেশীজনিত ব্যাধি