Lipofibromatosis-like neural tumor
লাইপোফাইব্রোমাটোসিস-সদৃশ নিউরাল টিউমার (এল. পি. এফ-এন. টি) একটি অত্যন্ত বিরল নরম টিস্যু টিউমার যা আগরাম এট আল 2016 সালে প্রথম বর্ণনা করেছিলেন। 2021 সালের মাঝামাঝি পর্যন্ত সাহিত্যে এল. পি. এফ-এন. টি-র অন্তত 39টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে। এল. পি. এফ-এন. টি টিউমারের বেশ কয়েকটি বৈশিষ্ট্য রয়েছে যা লাইপোফাইব্রোমাটোসিস (এল. পি. এফ) টিউমার, ম্যালিগন্যান্ট পেরিফেরাল নার্ভ সিথ টিউমার, স্পিন্ডল সেল সারকোমা, লো-গ্রেড নিউরাল টিউমার, পেরিফেরাল নার্ভ সিথ টিউমার এবং অন্যান্য কম স্পষ্টভাবে সংজ্ঞায়িত টিউমারের অনুরূপ; সমস্ত প্রতিবেদনে আগরামের আগে, এল. পি. এফ-এন. টিগুলি সম্ভবত এই টিউমারগুলির রূপ বা অস্বাভাবিক রূপ হিসাবে নির্ণয় করা হয়েছিল। আগরামের বিশ্লেষণ এবং পরবর্তী গবেষণায় এল. পি. এফ-এন. টি এবং অন্যান্য টিউমার রূপগুলির মধ্যে সমালোচনামূলক পার্থক্য উন্মোচিত হয়েছে যা পরামর্শ দেয় যে এটি একটি স্বতন্ত্র টিউমার সত্তা যা কেবল লাইপোফাইব্রোমাটোসিসের থেকে নয়, অন্যান্য টিউমার রূপগুলির থেকেও পৃথক। এল. পি. এফ-এন. টিগুলি স্থানীয়ভাবে আক্রমণাত্মক, সাধারণত অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয় এবং যদি তাদের অস্ত্রোপচারগুলি অসম্পূর্ণ থাকে তবে স্থানীয় পুনরাবৃত্তির তুলনামূলকভাবে উচ্চ হার থাকে। এগুলি সাধারণত সৌম্য, অ-মেটাস্ট্যাসাইজিং (অর্থাৎ। শরীরের অন্যান্য অংশে ছড়িয়ে না পড়া) টিউমার। যাইহোক, আগরাম এবং অন্যান্যদের দ্বারা রিপোর্ট করা এলএফটি-এনটি-র একটি ঘটনা মেটাস্ট্যাসিসের সাথে যুক্ত ছিল, স্পষ্টতই টিউমারের কোষগুলি একটি ম্যালিগন্যান্ট সারকোমায় রূপান্তরিত হওয়ার ফলে। এই ধরনের ঘটনার ফ্রিকোয়েন্সি এবং এল. পি. এফ-এন. টি-র সামগ্রিক মেটাস্ট্যাটিক সম্ভাবনা নির্ধারণের জন্য আরও গবেষণার প্রয়োজন। এল. পি. এফ-এন. টি-গুলিকে "নিউরাল টিউমার" পরিভাষা দেওয়া হয়েছিল কারণ কমপক্ষে কিছু ক্ষেত্রেঃ 1) তাদের টিউমার কোষগুলি এস 100 এবং সি. ডি 34 প্রকাশ করে তবে এস. ও. এক্স 10 প্রোটিন নয়, একটি প্যাটার্ন যা প্রায়শই নিউরাল এবং নিউরোএক্টোডার্মাল টিউমার কোষে পাওয়া যায়; এবং 2) তাদের হিস্টোপ্যাথোলজি একটি প্যাটার্নে অ্যাডিপোজ টিস্যুতে টিউমার কোষের অনুপ্রবেশ নিয়ে গঠিত যা কিছু নিম্ন গ্রেডের ম্যালিগন্যান্ট পেরিফেরাল নার্ভ সিথ টিউমারের অনুরূপ। উপস্থাপনা লিপোফাইব্রোমাটোসিসের মতো নিউরাল টিউমার ইংরেজি সাহিত্যে 2 থেকে 38 বছর বয়সী শিশু এবং তরুণ প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে বিকাশের জন্য রিপোর্ট করা হয়েছে (গড় বয়স ~ 17 বছর)। যাইহোক, চীনা সাহিত্যে একটি সাম্প্রতিক গবেষণায় 1 বছরের কম বয়সী শিশুদের মধ্যে তিনটি ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে। এল. পি. এফ-এন. টিগুলি প্রায় সবসময়ই উপরিভাগে অবস্থিত এবং প্রাথমিকভাবে পা এবং বাহুতে ঘটে থাকে এবং মাথা, ঘাড় এবং ট্রাঙ্ক এলাকায় কম কেস থাকে। প্রাথমিক এবং পুনরাবৃত্ত এল. পি. এফ-এন. টি টিউমারের তিনটি ক্ষেত্রে পার্শ্ববর্তী কঙ্কালের পেশীতে অনুপ্রবেশ ঘটে এবং সম্প্রতি রিপোর্ট করা একটি ক্ষেত্রে টিউমারটি কটিদেশীয় মেরুদণ্ডে অবস্থিত এবং সীমাবদ্ধ থাকে। টিউমারগুলি সর্বোচ্চ ব্যাসের 1.3 সেন্টিমিটার থেকে 8.7 সেন্টিমিটার পর্যন্ত হতে পারে; কোমল হতে পারে তবে সাধারণত ব্যথাহীন (যদিও কটিদেশীয় মেরুদণ্ডের টিউমারটি বিরতিহীন পেটে ব্যথার সাথে উপস্থাপিত হয়); এবং রঞ্জক হতে পারে। প্রায় 30 শতাংশ ক্ষেত্রে, এল. পি. এফ-এন. টি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণ করা রোগীদের অস্ত্রোপচারের জায়গায় পুনরাবৃত্ত টিউমার দেখা যায়। পুনরাবৃত্ত টিউমারগুলি সাধারণভাবে প্রাথমিক টিউমারগুলির অনুরূপ বৈশিষ্ট্য দেখায়। বিশেষ করে, তারা প্রায় সবসময়ই অ-ক্ষতিকারক পদ্ধতিতে কাজ করে চলেছে। হিস্টোপ্যাথোলজিক্যালি, হিমোটক্সিন এবং ইওসিন ডাই-দাগযুক্ত এবং অন্যথায় সঠিকভাবে প্রস্তুত এল. পি. এফ-এন. টি টিস্যুগুলি হালকা থেকে মাঝারিভাবে অস্বাভাবিক স্পিন্ডল-আকৃতির কোষ নিয়ে গঠিত যা পরিবর্তিতভাবে সাবকুটেনিয়াস অ্যাডিপোজে অনুপ্রবেশ করে (অর্থাৎ। চর্বি) টিস্যু। স্পিন্ডল-আকৃতির কোষগুলির সাধারণত অস্পষ্ট নিউক্লিওলি সীমানা থাকে (নিউক্লিওলি একটি কোষের নিউক্লিয়াসের বৃহত্তম কাঠামো), হাইপারক্রোমাসিয়া (অর্থাৎ। নিউক্লিয়াস যা স্বাভাবিকের চেয়ে ঘন), ফ্যাকাশে থেকে সামান্য ইওসিনোফিলিক (অর্থাৎ। স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি ইওসিন রঞ্জক গ্রহণ করে) সাইটোপ্লাজম এবং মাইটোটিক সূচক বিশ্লেষণ দ্বারা নির্ধারিত কোষ বিভাজনের কম হার। টিস্যু নেক্রোসিস দেখানোর ক্ষেত্রে (অর্থাৎ। মৃত বা মৃত কোষের ফোসি) বিরল। স্পিন্ডল-আকৃতির কোষগুলি বিভিন্ন ক্ষেত্রে পরিবর্তনশীল অনুপাতে এস 100 এবং সিডি 34 চিহ্নিতকারী প্রোটিনগুলিকে সংকুচিত করে। একটি সমীক্ষায় দেখা গেছে যে পাঁচটি এল. ডি. এফ-এন. টি-র মধ্যে পাঁচটি কোষ অতিরিক্ত চাপ দেয়, অর্থাৎ। তিনটি টিআরকে রিসেপ্টরগুলির মধ্যে এক বা একাধিকের সংখ্যা বৃদ্ধি পায় (অর্থাৎ। টিআরকেএ, টিআরকেবি এবং টিআরকেসি) প্যান-টিআরকে ইমিউনোহিস্টোকেমিস্ট্রি অ্যাসে ব্যবহার করে বিচার করা হয়। এই পরীক্ষা একটি প্যান-টার্ক অ্যান্টিবডি ব্যবহার করে, অর্থাৎ। একটি অ্যান্টিবডি যা তিনটি টিআরকে প্রোটিনের সাথে আবদ্ধ হয় এবং এর মাধ্যমে গণনা করতে সক্ষম করে। অন্যান্য গবেষণায় দেখা গেছে যে এল. পি. এফ-এন. টি-তে এই আবিষ্কারটি টিআর. কে. এ রিসেপ্টরগুলির অতিরিক্ত প্রকাশের কারণে হয়। টিউমার টিস্যু যা এল. পি. এফ-এন. টি প্লাস স্পিন্ডল-আকৃতির কোষের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ একটি হিস্টোপ্যাথোলজি রয়েছে যা ডি 34 এবং এস 100 প্রকাশ করে তবে এস. ও. এক্স 10 মার্কার প্রোটিন নয় প্রায় অবশ্যই এল. পি. এফ-এন. টি। জিন অস্বাভাবিকতা এল. পি. এফ-এন. টি স্পিন্ডল-আকৃতির কোষগুলি সাধারণত ফিউশন জিন প্রকাশ করে যা এন. টি. আর. কে 1 জিনের একটি অংশ ধারণ করে যা (অর্থাৎ। ) টিআরকেএ রিসেপ্টর প্রোটিন উৎপাদনের জন্য দায়ী। ফিউশন জিন হল অস্বাভাবিক এবং সম্ভাব্য টিউমার-প্ররোচক জিন যা দুটি ভিন্ন জিনের অংশের মধ্যে সংযুক্তির মাধ্যমে গঠিত হয় যা ক্রোমোসোমাল ট্রান্সলোকেশন, ইন্টারস্টিশিয়াল মুছে ফেলা বা বিপরীতের ফলে গঠিত হয়। এন. টি. আর. কে1 জিনটি ক্রোমোজোম 1-এর দীর্ঘ (অর্থাৎ "কিউ") বাহুতে 21 থেকে 22 ব্যান্ডে অবস্থিত। এল. পি. এফ-এন. টি-তে সবচেয়ে বেশি দেখা যায় যে, এন. টি. আর. কে1 ফিউশন জিনে এন. টি. আর. কে1-এর একটি অংশ এল. এম. এন. এ-র একটি অংশের সঙ্গে যুক্ত থাকে। ল্যামিন এ/সি) জিন সাধারণত ক্রোমোজোম 1-এর কিউ বাহুতে ব্যান্ড 22-এ এনটিআরকে1 জিনের কাছাকাছি অবস্থিত। অন্যান্য জিন যার সঙ্গে এন. টি. আর. কে1-কে এল. পি. এফ-এন. টি-তে মিশে যেতে দেখা গেছে সেগুলি হল টিপিআর-এর অংশ। ট্রান্সলোকেটেড প্রোমোটার অঞ্চল, নিউক্লিয়ার বাস্কেট প্রোটিন) জিন ক্রোমোজোম 1 এবং টিপিএম 3-এর কিউ বাহুতে 31.1 ব্যান্ডে অবস্থিত (অর্থাৎ। ট্রপোমায়োসিন 3) জিন ক্রোমোজোম 1-এর কিউ বাহুতে 21.3 ব্যান্ডে অবস্থিত। এই তিনটি ফিউশন জিনই এনটিআরকে1 জিনের একটি অংশ এবং ক্রোমোজোম 1-এ উদ্ধৃত জিনের একটি অংশের মধ্যে জেনেটিক উপাদানের অন্তর্বর্তী মুছে ফেলার ফলে ঘটে। অল্প সংখ্যক ব্যক্তির উপর এল. পি. এফ-এন. টি টিউমারের গবেষণায়, এন. টি. আর. কে-1 ধারণকারী ফিউশন জিন 71 শতাংশে সনাক্ত করা হয়েছে, অর্থাৎ। 14 জনের মধ্যে 10 জন, 80 শতাংশ, অর্থাৎ 5 জনের মধ্যে 4 জন, এবং 100%, অর্থাৎ। এল. পি. এফ-এন. টি আক্রান্ত 5 জনের মধ্যে 5 জন। নন-নিউরাল লিপোফাইব্রোমাটোসিসে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এনটিআরকে1-যুক্ত ফিউশন জিন থাকার খবর পাওয়া যায়নি। তিনটি এন. টি. আর. কে-1 যুক্ত ফিউশন জিনের প্রোটিন পণ্যগুলিতে (ফিউশন প্রোটিন বা চিমেরিক প্রোটিন বলা হয়) অত্যধিক সক্রিয় এবং অনিয়ন্ত্রিত টিআরকেএ থাকে, অর্থাৎ। ট্রপোমায়োসিন রিসেপ্টর কাইনেজ এ, এমন ক্রিয়াকলাপ যা পিআই3কে/একেটি/এমটিওআর, এমএপিকে/ইআরকে এবং পিএলসিজি1 কোষ সংকেত পথকে উদ্দীপিত করে। এই পথগুলির প্রত্যেকটি বিভিন্ন ধরনের সৌম্য এবং ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের বিকাশ এবং/অথবা অগ্রগতির জন্য পরিচিত। গবেষণায় দেখা গেছে যে, এর মধ্যে এক বা একাধিক পথ এল. পি. এফ-এন. টি-কে চালিত করতে পারে। রোগ নির্ণয় এল. পি. এফ-এন. টি-র নির্ণয় বিভিন্ন কারণের সংমিশ্রণের উপর নির্ভর করে যার কোনওটিই নির্দিষ্ট নয়। এই কারণগুলি হল এর ক্লিনিকাল উপস্থাপনা, হিস্টোপ্যাথোলজি সহ টিউমার কোষের উপস্থিতি যা এস 100 এবং সিডি 34 প্রকাশ করে কিন্তু এসওএক্স 10 মার্কার প্রোটিন নয়, এবং এনটিআরকে 1 জিনের অংশ ধারণকারী একটি ফিউশন জিনের টিউমার কোষের অভিব্যক্তি। অল্পবয়সী ব্যক্তিদের উপরিতলের নরম টিস্যুতে উদ্ভূত অন্যান্য ডিম্বাকৃতি/স্পিন্ডল-আকৃতির ফাইব্রোপ্লাস্ট টিউমার যেমন লিপোফাইব্রোমাটোসিস (একটি এনটিআরকে1 ফিউশন জিনের উপস্থিতি ইঙ্গিত করে যে টিউমারটি একটি এলপিএফ-এনটি) এবং ফাইব্রোমা, ইনফ্যান্টাইল ফাইব্রোমাটোসিস, জন্মগত ফাইব্রোসারকোমা, নির্জন ফাইব্রাস টিউমার এবং ডার্মাটোফাইব্রোসারকোমা প্রটুবেরানস (সিডি34 এবং/অথবা এস100 মার্কার প্রোটিনের বিস্তৃত অভিব্যক্তি দৃঢ়ভাবে এলপিএফ-এনটি নির্ণয়কে সমর্থন করে) থেকে এলপিএফ-এনটি-কে আলাদা করা কঠিন। এল. পি. এফ-এন. টি-র চিকিৎসা সাধারণত অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে করা হয়। এই বিচ্ছেদের 30 শতাংশ পর্যন্ত, টিউমারটি অস্ত্রোপচারের জায়গায় পুনরাবৃত্তি হয় কারণ বিচ্ছেদের ফলে সমস্ত টিউমার অপসারণ করা যায়নি। টিউমারের পুনরাবৃত্তি সফলভাবে পুনরাবৃত্তির মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়েছে। যাইহোক, সেখানে একটি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে এবং এটি আশা করা হচ্ছে যে ভবিষ্যতে এল. পি. এফ-এন. টি-র কেস থাকবে যা তাদের টিউমারের অবস্থান, আকার বা আগ্রাসনের কারণে অস্ত্রোপচারের বিকল্প বা সহায়কগুলির প্রয়োজন হয়। অনেক গবেষণার লেখকরা পরামর্শ দিয়েছেন যে এল. পি. এফ-এন. টি-র অস্ত্রোপচারের চিকিৎসার একটি আশাব্যঞ্জক বিকল্প এবং/অথবা সহায়ক হল এন. টি. আর. কে1 জিনের পণ্য, টি. আর. কে. এ-এর ক্রিয়াকে বাধা দেওয়া। জিনের অস্বাভাবিকতার উপরের বিভাগে যেমন নির্দেশিত হয়েছে, এল. পি. এফ-এন. টি-র প্রায় 80 শতাংশ (24টির মধ্যে 19টি ক্ষেত্রে) এন. টি. আর. কে-1 যুক্ত ফিউশন জিন রয়েছে যা অস্বাভাবিকভাবে উচ্চ মাত্রার অতিরিক্ত সক্রিয় এবং অনিয়ন্ত্রিত ট্রপোমায়োসিন রিসেপ্টর কাইনেজ এ কার্যকলাপ তৈরি করে যা এল. পি. এফ-এন. টি-র বিকাশ এবং/অথবা অগ্রগতিকে উৎসাহিত করতে পারে। রিসেপ্টর টাইরোসিন কাইনেজ ক্রিয়াকলাপের দুটি প্রতিরোধক, ল্যারোট্রেক্টিনিব এবং এন্ট্রেক্টিনিব, বিভিন্ন ধরনের টিআরকে ফিউশন জিন-পজিটিভ টিউমারের রোগীদের মধ্যে প্রথম পর্যায় (সুরক্ষার জন্য স্ক্রিনিং) এবং দ্বিতীয় পর্যায়ে (ডোজের প্রয়োজনীয়তা এবং কার্যকারিতা মূল্যায়ন) ক্লিনিকাল ট্রায়ালগুলিতে কার্যকর বলে প্রমাণিত হয়েছে যদিও এল. পি. এফ-এন. টি-তে নয়। 2018 সালে, খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন কঠিন টিউমারযুক্ত প্রাপ্তবয়স্ক এবং পেডিয়াট্রিক রোগীদের জন্য ল্যারোট্রেক্টিনিব অনুমোদন করেছে যেঃ 1) একটি এন. টি. আর. কে-যুক্ত ফিউশন জিন রয়েছে যা ড্রাগ প্রতিরোধী নয়; 2) মেটাস্ট্যাটিক বা অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অ্যাক্সেসযোগ্য নয়; 3) কোনও সন্তোষজনক বিকল্প চিকিত্সা নেই; বা 4) চিকিত্সার পরে অগ্রগতি হয়েছে। 2020 সালে, একজন তরুণ প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তি একটি মেরুদণ্ডের এল. পি. এফ-এন. টি উপস্থাপন করেছিলেন, যা তার আকার এবং অবস্থানের কারণে অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অকার্যকর বলে মনে করা হয়েছিল। রোগীকে একটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালে এন্ট্রেক্টিনিব দিয়ে চিকিৎসা করা হয়েছিল। এই চিকিৎসা 20 সপ্তাহের মধ্যে টিউমারের আকার 45 শতাংশ কমিয়ে দেয়, যে সময়ে এটি অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে অপসারণ করা হয় এবং 95 শতাংশ নেক্রোটিক কোষ নিয়ে গঠিত বলে জানা যায়। যদিও আরও অনেক ব্যক্তির উপর আরও ক্লিনিকাল ট্রায়াল প্রয়োজন, টিকা-ইনহিবিটারগুলির অস্ত্রোপচারের সহায়ক হিসাবে বা বিভিন্ন গুরুতর ক্ষেত্রে এল. পি. এফ-এন. টি-র প্রধান চিকিৎসা হিসাবে ভূমিকা থাকতে পারে। তথ্যসূত্র চর্ম এবং সাবকুটেনিয়াস বৃদ্ধি সংযোগকারী এবং নরম টিস্যু নিওপ্লাজম সৌম্য নিওপ্লাজম