Jordan's Syndrome
জর্ডানের সিন্ড্রোম (জে. এস) বা পিপিপি2আর5ডি-সম্পর্কিত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা হল পিপিপি2আর5ডি জিনের ডি নোভো মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট একটি বিরল অটোসোমাল ডমিনেন্ট নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার। এটি হাইপোটোনিয়া, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং ম্যাক্রোসেফালি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। জে. এস আক্রান্ত শিশুদেরও মৃগীরোগ হতে পারে বা অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার নির্ণয়ের জন্য মানদণ্ড পূরণ করতে পারে। জর্ডান সিনড্রোমের (জে. এস) লক্ষণ ও উপসর্গগুলি আনুষ্ঠানিকভাবে সংজ্ঞায়িত করা হয় না তবে সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে দেখা যায় এবং সাধারণত বক্তৃতা বিলম্ব এবং দুর্বলতা সহ হালকা থেকে গুরুতর বিশ্বব্যাপী বিকাশের বিলম্ব এবং বৌদ্ধিক অক্ষমতা পর্যন্ত হতে পারে। জে. এস-এর রোগীরা অনেক যৌথ বিকাশমূলক উপসর্গের কারণে অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার নির্ণয়ের জন্য কিছু বা সমস্ত মানদণ্ড পূরণ করতে পারে। প্রাথমিক ক্লিনিকাল ফলাফলের মধ্যে ম্যাক্রোসেফালি, হাইপোটোনিয়া, মৃগীরোগ, চক্ষু সংক্রান্ত অস্বাভাবিকতা এবং মুখের ডিসমরফিক বৈশিষ্ট্য অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং আরও মেগালেন্সফ্যালি বা ভেন্ট্রিকল বা সাদা পদার্থের ত্রুটি প্রকাশ করতে পারে। জে. এস আক্রান্ত ব্যক্তিদের কঙ্কাল, হৃৎপিণ্ড, অন্তঃস্রাবী বা যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতাও থাকতে পারে। কিছু জে. এস মিউটেশন 20-40 বয়সের মধ্যে প্রাথমিক-সূচনা পার্কিনসোনিজমের কারণ হতে পারে। জে. এস-এর সমস্ত ক্ষেত্রেই পিপিপি2আর5ডি-তে ডি নোভো মিসসেন্স পয়েন্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা পিপি2এ এনজাইমের একটি সাবইউনিটকে এনকোড করে। কমপক্ষে 8টি ভিন্ন প্যাথোজেনিক মিউটেশন চিহ্নিত করা হয়েছেঃ E197K, E198K, E200K, E420K, P201R, W207R, Q211P, এবং P53S। জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে পিপিপি2আর5ডি-র একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক আবিষ্কারের পরে রোগীদের একচেটিয়াভাবে জে. এস নির্ণয় করা হয়। 2019 সালের হিসাবে, কমপক্ষে 23 জন ব্যক্তির জে. এস-এ আক্রান্ত হওয়ার খবর পাওয়া গেছে। জে. এস-এর অন্তর্নিহিত আণবিক প্রক্রিয়াগুলি অজানা। বিস্তৃতভাবে, পিপি2এ কর্মহীনতা আলঝেইমার রোগ, পার্কিনসন রোগ এবং ক্যান্সারের মতো অন্যান্য রোগের সাথে যুক্ত বলে জানা যায়। E420K-এর মতো নির্দিষ্ট JS-সৃষ্টিকারী রূপগুলির গবেষণায় JS প্যাথোজেনেসিসে PI3K/AKT/mTOR পাথওয়ে ডিসরেগুলেশন জড়িত রয়েছে। জর্ডান সিনড্রোম নির্ণয় আণবিক জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে নির্ণয় করা হয়, যা সাধারণত এক্সোম সিকোয়েন্সিং। গবেষণা পিপিপি2আর5ডি-সম্পর্কিত বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার নামকরণ করা হয়েছিল জর্ডান ল্যাং-এর নামে, যিনি 2014 সালে পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং দ্বারা নির্ণয় করা হয়েছিল। ল্যাং-এর বাবা-মা দাতব্য সংস্থা জর্ডান 'স গার্ডিয়ান অ্যাঞ্জেলস প্রতিষ্ঠা করেছিলেন যাতে ব্যক্তিদের পরিবারকে জে. এস-এর সঙ্গে যুক্ত করা যায়। ফাউন্ডেশনটি পিপিপি2আর5ডি গবেষণার জন্যও অর্থায়ন করে, যা আলপাকা এবং ফলের মাছি থেকে শুরু করে রোগী-উদ্ভূত প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল পর্যন্ত বিভিন্ন মডেল সিস্টেম বিস্তৃত করে। দশজন প্রাথমিক তদন্তকারী এই ফাউন্ডেশনের সঙ্গে যুক্তঃ ওয়েন্ডি চুং (কলম্বিয়া বিশ্ববিদ্যালয়) কাইল ফিঙ্ক (ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়, ডেভিস) রিচার্ড হনকানেন (দক্ষিণ আলাবামা বিশ্ববিদ্যালয়) ভিরলে জ্যানসেন্স (ক্যাথোলিক ইউনিভার্সিটি লিউভেন) ঘায়েদা মির্জা (সিয়াটল শিশু হাসপাতাল) জ্যান নোল্টা (ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়, ডেভিস) স্টিফান স্ট্রাক (আইওয়া বিশ্ববিদ্যালয়) ব্রায়ান ওয়াডজিনস্কি (ভ্যান্ডারবিল্ট বিশ্ববিদ্যালয়) হুহুই জিয়া (রচেস্টার বিশ্ববিদ্যালয়) ইয়োংনা জিং (ম্যাকআর্ডল ল্যাবরেটরি) শিশুদের মধ্যে শৈশবের স্নায়বিক ব্যাধি বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধি সম্পর্কে তথ্যসূত্র