Buschke–Ollendorff syndrome
বুশকে-ওলেন্ডর্ফ সিন্ড্রোম (বি. ও. এস) হল এল. ই. এম. ডি 3-এর সঙ্গে যুক্ত একটি বিরল জিনগত ত্বকের ব্যাধি, যা সাধারণত ব্যাপক ব্যথাহীন পাপুলের সাথে উপস্থিত হয়। এটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। যে অবস্থাগুলি একই রকম দেখা দিতে পারে তার মধ্যে রয়েছে টিউবারাস স্ক্লেরোসিস, সিউডোক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম, নিউরোফাইব্রোমা এবং লাইপোমা। এর ফ্রিকোয়েন্সি প্রতি 20,000 জনের মধ্যে প্রায় 1 টি কেস, এবং এটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়ের মধ্যে সমানভাবে পাওয়া যায়। এটি আব্রাহাম বুশকে এবং হেলেন ওলেনডর্ফ কার্থের নামে নামকরণ করা হয়েছে, যিনি 1928 সালে একজন মহিলার অবস্থা বর্ণনা করেছিলেন। লক্ষণ এবং লক্ষণ এই অবস্থার লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি নিম্নলিখিতগুলির সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ (সম্ভাব্য জটিলতাগুলির মধ্যে রয়েছে মহাধমনীয় স্টেনোসিস এবং শ্রবণশক্তি হ্রাস): অস্টিওপোইকিলোসিস হাড়ের ব্যথা সংযোগকারী টিস্যু নেভি মেটাফাইসিস অস্বাভাবিকতা প্যাথোজেনেসিস বুস্কে-ওলেন্ডর্ফ সিন্ড্রোম একটি গুরুত্বপূর্ণ কারণের কারণে ঘটেঃ ক্রোমোজোম 12-এ অবস্থিত এলইএমডি3 জিনের (12কিউ14) রূপান্তর। বুশকে-ওলেনডর্ফ সিন্ড্রোম অবস্থার গুরুত্বপূর্ণ দিকগুলির মধ্যে, জিনগতভাবে বলতে গেলেঃ এলইএমডি3 (প্রোটিন) যা এম. এ. এন1 নামেও পরিচিত, অভ্যন্তরীণ পারমাণবিক ঝিল্লির একটি গুরুত্বপূর্ণ প্রোটিন। এলইএমডি3 জিন প্রোটিন উৎপাদনের জন্য নির্দেশ দেয় যা বৃদ্ধি ফ্যাক্টর-বিটাকে রূপান্তরিত করার জন্য সংকেত নিয়ন্ত্রণ করে। এলইএমডি3 জিন হাড়ের মরফোজেনিক প্রোটিন পথে সহায়তা করে উপরের উভয় পথই নতুন হাড় কোষের বৃদ্ধিতে সহায়তা করে বিএমপি এবং টিজিএফ-বিটা পথগুলি এসএমএডি প্রোটিন নিয়ন্ত্রণ করে, যা একবার পরিবর্তিত হলে ডিএনএ এলইএমডি3-এর সাথে আবদ্ধ হয়, প্রোটিন হ্রাসের কারণ হয়, যার ফলে উপরের দুটি পথের অতিরিক্ত কারণ হয়। রোগ নির্ণয় এই অবস্থার নির্ণয় বিভিন্ন কৌশলের মাধ্যমে নিশ্চিত করা যেতে পারে একটি পদ্ধতি হল জেনেটিক টেস্টিং, পাশাপাশিঃ এক্স-রে আল্ট্রাসাউন্ড হিস্টোলজিকাল টেস্ট ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস একজন ব্যক্তির জন্য ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস যা বুশকে-ওলেন্ডর্ফ সিন্ড্রোম বলে মনে করা হয় তা নিম্নরূপঃ মেলোরিওস্টোসিস স্ক্লেরোটিক হাড় মেটাস্টেস। চিকিৎসা বুশকে-ওলেন্ডর্ফ সিনড্রোমের চিকিৎসার ক্ষেত্রে, মহাধমনী স্টেনোসিসের জটিলতা দেখা দিলে অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। শ্রবণশক্তি হ্রাসের চিকিৎসার জন্যও অস্ত্রোপচারের প্রয়োজন হতে পারে। আরও দেখুন ত্বকের অবস্থার তালিকা আরও পড়ুন বাহ্যিক লিঙ্ক অটোসোমাল ডমিনেন্ট ডিসঅর্ডার সিন্ড্রোম ডার্মাল এবং সাবকুটেনিয়াস বৃদ্ধি সাইটোস্কেলিটাল ত্রুটি বিরল সিন্ড্রোম