Oculofaciocardiodental syndrome
অকুলোফ্যাসিওকার্ডিওডেন্টাল সিন্ড্রোম একটি বিরল এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী জেনেটিক ব্যাধি। উপস্থাপনা এই অবস্থার প্রকোপ প্রতি মিলিয়নে 1 টিরও কম। এটি মূলত শুধুমাত্র মহিলাদের মধ্যে পাওয়া যায়। এটি পুরুষদের মধ্যে অত্যন্ত বিরল, তবে কিছু পুরুষ এটি নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিলেন। বড় শিকড় (রেডিকুলোমেগালি), হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি এবং ছোট চোখ (মাইক্রোফথ্যালমিয়া) সহ দাঁতগুলি এই সিন্ড্রোমে পাওয়া বৈশিষ্ট্যযুক্ত ত্রয়ী। এই অবস্থার সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছেঃ মুখের গভীর সেট চোখ চওড়া অনুনাসিক অগ্রভাগ একটি ফাটল চোখ দ্বারা বিভক্ত মাইক্রোফথ্যালমিয়া (ছোট চোখ) প্রাথমিক ছানি গ্লুকোমা দাঁত র্যাডিকুলোমেগালি (খুব বড় শিকড়যুক্ত দাঁত) প্রাথমিক দাঁতগুলির বিলম্বিত ক্ষতি অনুপস্থিত (অলিগোডন্টিয়া) বা অস্বাভাবিকভাবে ছোট দাঁত ত্রুটিপূর্ণ দাঁত এনামেল হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি অ্যাট্রিয়াল এবং/অথবা ভেন্ট্রিকুলার ত্রুটি মিট্রাল ভালভ প্রল্যাপ্স হালকা বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং পরিবাহী বা সংবেদনশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস ঘটতে পারে। জেনেটিক্স এই অবস্থাটি এক্স ক্রোমোজোমের (Xp11.4) ছোট বাহুতে অবস্থিত বিসিওআর জিনের ক্ষত দ্বারা সৃষ্ট হয়। এই প্রোটিন বিসিএল6 কোরপ্রেসরকে এনকোড করে, তবে বর্তমানে এর কার্যকারিতা সম্পর্কে খুব কমই জানা যায়। উত্তরাধিকারটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী। জিনগতভাবে সম্পর্কিত একটি ব্যাধি হল লেনজ মাইক্রোফথ্যালমিয়া সিন্ড্রোম। ডিএনএ পরীক্ষার মাধ্যমে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা যেতে পারে। চিকিৎসার ইতিহাস এই সিন্ড্রোমের প্রথম বৈশিষ্ট্যগুলি ছিল অস্বাভাবিক দাঁত, যা 1980 সালে হেওয়ার্ড বর্ণনা করেছিলেন। রেফারেন্স এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী ব্যাধি সিন্ড্রোম