Epilepsy-intellectual disability in females
মহিলাদের মধ্যে মৃগীরোগ-বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা যা পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ বা মৃগীরোগজনিত এনসেফালোপ্যাথি, প্রারম্ভিক শিশু, 9 (ই. আই. ই. ই. 9) নামেও পরিচিত, একটি বিরল ধরনের মৃগীরোগ যা প্রধানত মহিলাদের প্রভাবিত করে এবং সংক্ষিপ্ত খিঁচুনির গুচ্ছ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা শৈশব বা প্রাথমিক শৈশবে শুরু হয় এবং মাঝে মাঝে জ্ঞানীয় দুর্বলতার বিভিন্ন মাত্রার সাথে থাকে। অল্প বয়সে শুরু হওয়া খিঁচুনির আকর্ষণীয় ধরণ, জেনেটিক পরীক্ষা এবং পরীক্ষাগারের ফলাফল, সম্ভাব্য বিকাশমূলক বিলম্ব বা বিকাশমূলক রিগ্রেশন এবং সম্পর্কিত ব্যাধিগুলি রোগ নির্ণয়কে সহজ করে তোলে। ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ অফিস অ্যান্ড রেয়ার ডিজিজ রিসার্চ পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগকে একটি বিরল ব্যাধি হিসাবে চিহ্নিত করে। যদিও আনুষ্ঠানিক এপিডেমিওলজিক তথ্য পাওয়া যায় না, ডায়াগনস্টিক স্ক্রিনিংয়ের ফলাফলগুলি ইঙ্গিত দেয় যে পাঁচ বছর বয়সের আগে খিঁচুনি শুরু হওয়া 10 জন মেয়ের মধ্যে প্রায় 1 জনের পিসিডিএইচ19 মিউটেশন থাকতে পারে। লক্ষণ এবং উপসর্গ পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ একটি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল এবং বিরল মৃগীরোগের লক্ষণ, যা 4-60 মাসের পরিসীমা সহ খিঁচুনি ক্লাস্টারের প্রাথমিক সূচনা এবং 12.9 মাসে গড় সূচনা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অন্যান্য দিকগুলি, যেমন জ্ঞানীয় দুর্বলতার বিভিন্ন মাত্রা এবং আচরণগত ও মানসিক সমস্যাগুলিও সাধারণ, তবে পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ নির্ণয়ের জন্য প্রয়োজনীয় নয়। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ অন্যান্য প্রাথমিক-সূচনা মৃগীরোগের এনসেফালোপ্যাথির সাথে বেশ কয়েকটি ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয়, যেমন ড্রাভেট সিনড্রোম, ফেব্রিল সিজার প্লাস (জিইএফএস +) সহ জেনারেলাইজড মৃগীরোগ, ফায়ার (ফেব্রিল সংক্রমণ-সম্পর্কিত মৃগীরোগ সিন্ড্রোম) লেনক্স-গ্যাস্টাউট সিনড্রোম বা অজানা উত্সের মৃগীরোগ। যাইহোক, ব্যাধিটির লক্ষণগুলির একটি স্বতন্ত্র বিবর্তন রয়েছে এবং এটি পিসিডিএইচ19 জিনের নির্দিষ্ট জেনেটিক মিউটেশনের সাথে যুক্ত। খিঁচুনি পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগের বৈশিষ্ট্য হল প্রাথমিক-সূচনা ক্লাস্টার খিঁচুনি যা প্রায়শই সায়ানোটিক মন্ত্রের কারণ হয়, যা শৈশব বা প্রাথমিক শৈশবে শুরু হয়। খিঁচুনির প্রথম গুচ্ছের সূত্রপাত সাধারণত জ্বরের (জ্বরের খিঁচুনি) সঙ্গে মিলে যায়, তবে পরবর্তী খিঁচুনি জ্বর বা অ্যাফেব্রিল হতে পারে। খিঁচুনি ক্লাস্টারগুলি সাধারণত সংক্ষিপ্ত খিঁচুনি হয়, যা 1 থেকে 5 মিনিট স্থায়ী হয়, প্রায়শই 63 শতাংশ মেয়ের মধ্যে ভয়ংকর চিৎকার দেখা যায়। এই ক্লাস্টার খিঁচুনি কয়েক দিনের মধ্যে দিনে 10 বারের বেশি ঘটতে পারে, খিঁচুনি গুচ্ছগুলির মধ্যে বিভিন্ন পরিমাণের সময় সহ। সময়ের সাথে সাথে, পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে আক্রান্ত শিশুদের ফোকাল, সাধারণীকৃত টনিক-ক্লোনিক, টনিক, অ্যাটোনিক, মায়োক্লোনস এবং অনুপস্থিতির খিঁচুনি সহ একাধিক খিঁচুনির ধরন প্রদর্শিত হয়। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে আক্রান্ত 35 জন মহিলা রোগীর উপর একটি ছোট গবেষণায়, ব্যাধিটির প্রাথমিক পর্যায়ে প্রায় 30 শতাংশ রোগীর মধ্যে স্থিতি মৃগীরোগের বিরল পর্ব ঘটেছিল। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে, খিঁচুনি প্রায়শই চিকিত্সার জন্য অবাধ্য হয়, বিশেষত শৈশব এবং শৈশবে। উপরন্তু, খিঁচুনি সাধারণত পরিবর্তনশীল ফ্রিকোয়েন্সি সহ ক্লাস্টার খিঁচুনির অধ্যবসায় দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে আক্রান্ত 35 জন মহিলা রোগীর উপর করা একটি গবেষণায়, প্রায় 30 শতাংশ মেয়েটির শৈশবে (গড় বয়স 12 বছর) খিঁচুনি মুক্ত হয়ে গিয়েছিল, তবুও কেউ কেউ প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত অব্যাহত ছিল। একই গবেষণায়, কিছু রোগীর এখনও পুনরাবৃত্ত ক্লাস্টার খিঁচুনি ছিল যা শৈশব বা প্রাথমিক বয়ঃসন্ধিকালে স্থিতি মৃগীরোগে পরিণত হয়েছিল। প্রারম্ভিক সূচনা এবং চিকিত্সা-প্রতিরোধী ক্লাস্টার খিঁচুনি ছাড়াও, পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ সাধারণত, তবে সবসময় নয়, বিভিন্ন মাত্রার জ্ঞানীয় এবং সংবেদনশীল দুর্বলতা এবং মানসিক এবং আচরণগত সমস্যার সাথে যুক্ত। অনুমান করা হয় যে 60 থেকে 75 শতাংশ পর্যন্ত মহিলাদের জ্ঞানগত ঘাটতি রয়েছে, যা হালকা থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা পর্যন্ত, যা খিঁচুনির ফ্রিকোয়েন্সি বা তীব্রতার সাথে সম্পর্কিত বলে মনে হয় না। একজন মহিলা রোগীর শৈশব চলাকালীন বিকাশ তিনটি কোর্সের মধ্যে একটি অনুসরণ করতে পারেঃ জন্ম থেকে বিলম্ব যা প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত অব্যাহত থাকে, স্বাভাবিক বিকাশ এবং তারপরে পশ্চাদপসরণ, বা স্বাভাবিক বৌদ্ধিক বিকাশ। এটি এখনও স্পষ্ট নয় যে কেন কিছু লোক বৌদ্ধিক বৃদ্ধিতে বিলম্ব অনুভব করে এবং অন্যরা মৃগীরোগে ফিরে আসে। মেলবোর্ন বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষণা থেকে, পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ রোগীদের দুই-তৃতীয়াংশের সীমান্তবর্তী বুদ্ধিবৃত্তিক কার্যকারিতা বা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে, যেখানে এক-তৃতীয়াংশের স্বাভাবিক বুদ্ধি রয়েছে। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে বিষণ্নতা, অটিজম, আবেগপ্রবণ এবং আক্রমণাত্মক আচরণ এবং অন্যান্য ব্যাধিগুলির সাথে একটি সংযোগ লক্ষ্য করা গেছে। পিসিডিএইচ19 মিউটেশনে আক্রান্ত প্রায় 40-60% মেয়েরা অটিজম বর্ণালীতে রয়েছে। পিসিডিএইচ19 জিন মিউটেশনে আক্রান্তদের মধ্যে অনেকেই আচরণগত এবং মনস্তাত্ত্বিক সমস্যা প্রদর্শন করে-যার মধ্যে রয়েছে এডিএইচডি, আগ্রাসন, অবসেসিভ-বাধ্যতামূলক ব্যাধি এবং উদ্বেগ। ঘুমের ব্যাঘাত, আইক্টাল অ্যাপনিয়া, মোটর ঘাটতি, হাইপোটোনিয়া, ভাষা বিলম্ব, সংবেদনশীল সংহতকরণ সমস্যা এবং ডাইসোটোনামিয়া সহ অন্যান্য স্নায়বিক অস্বাভাবিকতা উপস্থিত হতে পারে। কারণ 2008 সালের একটি গবেষণায় পিসিডিএইচ19 জিন এবং প্রাথমিক শুরু হওয়া মহিলা খিঁচুনির মধ্যে একটি সম্পর্ক পাওয়া গেছে, পরবর্তী গবেষণায় এই সম্পর্কটি নিশ্চিত করা হয়েছে। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ একটি পরিবারে একক ক্ষেত্রে দেখা দিতে পারে, কোষের প্রতিলিপিতে ডি নভো ত্রুটির কারণে, অথবা এটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। উত্তরাধিকার নির্ধারণ করা হয়েছিল এমন একটি বড় সিরিজে, পিসিডিএইচ19 মিউটেশনের অর্ধেক নতুন করে ঘটেছিল, এবং অর্ধেক সুস্বাস্থ্যের পিতা থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছিল, এবং যাদের খিঁচুনি বা জ্ঞানীয় ব্যাধিগুলির কোনও প্রমাণ ছিল না। পুরুষ এবং মহিলারা পিসিডিএইচ19 মিউটেশন সংক্রমণ করতে পারে, যদিও মহিলারা, তবে পুরুষরা নয়, সাধারণত, তবে সবসময় নয়, লক্ষণগুলি প্রদর্শন করে, যা খুব হালকা হতে পারে। মিউটেশনে আক্রান্ত মহিলাদের 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে সন্তান জন্ম দেওয়ার যারা বাহক। পুরুষদের একটি মেয়ের মধ্যে 100% রূপান্তর সংক্রমণ হওয়ার সম্ভাবনা থাকে এবং একটি ছেলের মধ্যে 0 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। যদিও পুরুষরা সাধারণত ক্লাস্টার খিঁচুনির মতো পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত ইতিহাস প্রদর্শন করে না, পিসিডিএইচ19 জিন মিউটেশন সহ চারটি পরিবারের সাথে জড়িত একটি গবেষণায়, 5 জন পিতার আবেগপ্রবণ এবং নিয়ন্ত্রণের প্রবণতা ছিল। মহিলাদের মধ্যে পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগের সাথে ক্রোমোজোম Xq22.1-এর সংযোগ সমস্ত পরিবারেই নিশ্চিত করা হয়েছিল। উত্তরাধিকারের ধরণটি খুব অস্বাভাবিক, যে পুরুষরা তাদের একমাত্র এক্স-ক্রোমোজোমের উপর পিসিডিএইচ19 জিন রূপান্তর বহন করে তারা সাধারণত প্রভাবিত হয় না, সোম্যাটিক মোজাইকিজমের বিরল ঘটনা ব্যতীত। [11] বিকল্পভাবে, প্রায় 90 শতাংশ মহিলা, যাদের দুটি এক্স-ক্রোমোজোমের মধ্যে একটিতে মিউটেশন রয়েছে, তারা লক্ষণ প্রদর্শন করে। এটি প্রস্তাব করা হয়েছে যে মহিলাদের মধ্যে পিসিডিএইচ19-মৃগীরোগের বৃহত্তর ঘটনা এক্স-ক্রোমোজোম নিষ্ক্রিয়তার সাথে সম্পর্কিত হতে পারে, যা সেলুলার হস্তক্ষেপ নামে একটি অনুমানকৃত পদ্ধতির মাধ্যমে। 2011 সালের একটি গবেষণায় এমন উদাহরণ পাওয়া গেছে যেখানে রোগীদের পিসিডিএইচ19 মিউটেশন হয়েছিল, কিন্তু তাদের বাবা-মা তা করেননি। তারা দেখেছেন যে কোনও পিতামাতার মধ্যে পিসিডিএইচ19 মিউটেশনের "গোনাডাল মোজাইকিজম" একটি পরিবর্তিত পিসিডিএইচ19 জিনের উত্তরাধিকারের সাথে যুক্ত একটি গুরুত্বপূর্ণ আণবিক প্রক্রিয়া। জিনতত্ত্ব পিসিডিএইচ19 জিনটি এক্স ক্রোমোজোমের দীর্ঘ (কিউ) বাহুতে 22.1 অবস্থানে অবস্থিত। জিনটি প্রোটোকাডেরিন 19-এর জন্য এনকোড করে, যা ক্যালসিয়াম-নির্ভর কোষ-কোষ আঠালো অণুর একটি ট্রান্সমেম্ব্রেন প্রোটিন যা নিউরাল টিস্যুতে দৃঢ়ভাবে প্রকাশিত হয়, যেমন হিপ্পোক্যাম্পাস, সেরিব্রাল কর্টেক্স, থ্যালামাস এবং অ্যামিগডালা। প্রোটোকাডেরিন 19 মস্তিষ্কের বিকাশের সময় সিনাপটিক সংক্রমণ এবং সিনাপটিক সংযোগ গঠনের সাথে সম্পর্কিত বলে মনে হয়। পিসিডিএইচ19 জিনের একটি রূপান্তর প্রোটোকাডেরিন 19 প্রোটিনকে বিকৃত করতে পারে, কার্যকারিতা হ্রাস করতে পারে বা একেবারেই উত্পাদিত হতে পারে না। প্রোটোকাডেরিন 19-এর এই অস্বাভাবিক অভিব্যক্তিটি জি. এ. বি. এর্জিক সংকেতের ঘাটতি সৃষ্টি করে, যার ফলে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে খিঁচুনি শুরু হয়। পিসিডিএইচ19 মিউটেশনের অভিব্যক্তি অত্যন্ত পরিবর্তনশীল, কিছু ব্যক্তিকে অপ্রভাবিত দেখা যায় এবং অন্যরা গুরুতর রোগ দেখায়। এমনকি মিউটেশন সহ মনোজাইগোটিক যমজদেরও খিঁচুনির ফ্রিকোয়েন্সি এবং জ্ঞানীয় দুর্বলতার মাত্রায় বৈচিত্র্য থাকতে পারে। বর্তমানে, পিসিডিএইচ19 জিনটি মৃগীরোগের ক্ষেত্রে দ্বিতীয় সর্বাধিক চিকিৎসাগতভাবে প্রাসঙ্গিক জিন; মৃগীরোগ সম্পর্কিত মিউটেশনের দ্বিতীয় বৃহত্তম সংখ্যা যা এখন পর্যন্ত পিসিডিএইচ19 জিনে দেখা যায়। ড্র্যাভেট সিনড্রোমের সঙ্গে যুক্ত এস. সি. এন. 1এ জিনটি চিকিৎসাগতভাবে সবচেয়ে প্রাসঙ্গিক। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ নির্ণয় ক্লিনিক্যালি রোগী এবং পারিবারিক খিঁচুনির ইতিহাস, জ্ঞানীয় এবং আচরণগত নিউরোসাইকোলজিকাল মূল্যায়ন, স্নায়বিক পরীক্ষা, ইলেক্ট্রোএনসেফালোগ্রাম (ই. ই. জি) অধ্যয়ন এবং দীর্ঘমেয়াদী পর্যবেক্ষণের উপর ভিত্তি করে করা হয়। পিসিডিএইচ19 মিউটেশনের জন্য আণবিক পরীক্ষা ব্যবহার করে রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করা হয়। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা পরীক্ষাটি বিশেষভাবে সেইসব শিশুদের ক্ষেত্রে নির্দেশিত হয় যাদের ধারাবাহিকভাবে ক্লাস্টার খিঁচুনি হয়েছে। এটি এমন রোগীদের জন্যও সুপারিশ করা হয় যাদের জিইএফএস + নির্ণয় করা হয় এবং যখন খিঁচুনি জ্বর, সংক্রমণ, অভিজ্ঞ রিগ্রেশন, বিলম্বিত জ্ঞানীয় বৃদ্ধি বা আচরণগত সমস্যার সাথে যুক্ত হয়। সাধারণত নিউরোলজিস্টদের দ্বারা এই পরীক্ষার নির্দেশ দেওয়া হয়। ডায়াগনস্টিক পরীক্ষাটি রোগী এবং তাদের নিকটবর্তী পরিবারের রক্ত বা লালা বের করে করা যেতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষায় বিশেষজ্ঞ পরীক্ষাগারগুলিতে এটি বিশ্লেষণ করা হয়। জেনেটিক পরীক্ষা একটি দৃঢ় রোগ নির্ণয় এবং ব্যাধি বোঝার সাহায্য করতে পারে, সর্বোত্তম চিকিত্সা পরিকল্পনা সনাক্ত করতে সাহায্য করতে পারে এবং যদি ইতিবাচক হয়, পিতামাতার পরীক্ষা নির্ধারণ করতে পারে যে তারা বাহক কিনা। শ্রেণীবিভাগ এর সাম্প্রতিক আবিষ্কারের কারণে, পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীর বিরুদ্ধে আন্তর্জাতিক লীগ অনুসারে একটি নির্দিষ্ট শ্রেণীবিভাগ নেই। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ ক্যালসিয়াম-নির্ভর কোষ-আঠালো পিসিডিএইচ19 (প্রোটোকাডেরিন 19) জিনের অভাবের উপর ভিত্তি করে বিকশিত হয় বলে মনে করা হয়। এর কারণ এবং প্যাথোফিজিওলজি (কারণ এবং প্রক্রিয়াগুলি যার দ্বারা ক্ষতি ঘটে) অন্যান্য মৃগীরোগের থেকে আলাদা, যদিও লক্ষণগুলি অন্যান্য মৃগীরোগের লক্ষণগুলির সাথে খুব মিল, যেমন ফেব্রিল সিজার প্লাস (জিইএফএস +) সহ জেনারেলাইজড মৃগীরোগ, এসসিএন1এ নেগেটিভ সহ ড্রাভেট সিন্ড্রোম, এফআইআরইএস (ফেব্রিল সংক্রমণ-সম্পর্কিত মৃগীরোগ সিন্ড্রোম) লেনক্স-গ্যাস্টাউট সিন্ড্রোম বা অজানা উত্সের মৃগীরোগ। চিকিৎসা ওষুধ অ্যান্টিপিলেপটিক ওষুধ (এইডি) বেশিরভাগ ক্ষেত্রে খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করতে ব্যবহৃত হয়, তবে, পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ সাধারণত ড্রাগ প্রতিরোধী খিঁচুনির প্রাথমিক-সূচনা বিকাশের সাথে যুক্ত। বিদ্যমান তথ্য "যুক্তিসঙ্গত পলিফার্মেসি"-র ব্যবহারকে সমর্থন করে, যা কোনও রোগী অনুকূলভাবে সাড়া না দেওয়া বা অসহনীয় প্রতিকূল ঘটনা অনুভব না করা পর্যন্ত এ. ই. ডি-র ধাপে ধাপে সংযোজন নিয়ে গঠিত। সাধারণভাবে, অন্যান্য ধরনের অনিয়ন্ত্রিত মৃগীরোগের মতো, বিভিন্ন ধরনের ক্রিয়াশীল ওষুধের ব্যবহার একই ধরনের ক্রিয়াশীল ওষুধের সংমিশ্রণের চেয়ে বেশি কার্যকর বলে মনে হয়। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে বর্তমানে বাজারজাত করা কোনও এইডি ব্যাপকভাবে অধ্যয়ন করা হয়নি এবং পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে আক্রান্ত মেয়েদের জন্য কোনও প্রতিষ্ঠিত চিকিৎসা কৌশল নেই। রোগীরা লেভেটিরাসিটাম এবং ড্রাগ প্রতিরোধের ক্ষেত্রে স্টিরিপেন্টোল দিয়ে চিকিৎসায় ভাল সাড়া দিতে পারে, যা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে অনুমোদিত নয় কিন্তু এফডিএ এক্সপেন্ডেড অ্যাক্সেস আইএনডি প্রক্রিয়ার মাধ্যমে উপলব্ধ। বয়সের সাথে সাথে খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করা সহজ হতে পারে, বিশেষ করে জীবনের দ্বিতীয় দশকের পরে। যাইহোক, কিছু প্রকাশনা দেখিয়েছে যে ওষুধ প্রত্যাহার খিঁচুনির পুনরাবৃত্তির সাথে অত্যন্ত যুক্ত। জরুরি যত্ন হাসপাতালে, চিকিৎসকরা খিঁচুনি পরিচালনার জন্য আদর্শ প্রটোকল অনুসরণ করেন। ক্লাস্টার খিঁচুনি সাধারণত ডায়াজেপাম, মিডাজোলাম, লোরাজেপাম বা ক্লোনাজেপামের মতো বেনজোডিয়াজেপাইন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে অক্সিজেন ব্যবহারের পরামর্শ দেওয়া হয়, তবে ইউরোপে এটি কেবল দীর্ঘস্থায়ী মৃগীর অবস্থার ক্ষেত্রে সুপারিশ করা হয়। এপিডেমিওলজি ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ অফিস অ্যান্ড রেয়ার ডিজিজ রিসার্চ পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগকে একটি বিরল ব্যাধি হিসাবে চিহ্নিত করে। বিরল রোগ, সংজ্ঞা অনুসারে, এমন রোগ যা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 2,00,000-এরও কম লোককে প্রভাবিত করে। যেহেতু পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগের সাথে সম্পর্কিত রূপান্তরটি সম্প্রতি 2008 সালে চিহ্নিত করা হয়েছিল, তাই রোগের প্রকৃত ঘটনা সাধারণত অজানা। যদিও আনুষ্ঠানিক এপিডেমিওলজিক তথ্য পাওয়া যায় না, ডায়াগনস্টিক স্ক্রিনিংয়ের ফলাফল ইঙ্গিত দেয় যে পাঁচ বছর বয়সের আগে খিঁচুনি শুরু হওয়া 10 জন মেয়ের মধ্যে প্রায় 1 জনের পিসিডিএইচ19 জিন মিউটেশন থাকতে পারে। উপরন্তু, প্রাথমিক পর্যায়ে জ্বর-সম্পর্কিত মৃগীরোগে আক্রান্ত মহিলাদের বেশ কয়েকটি বড় গোষ্ঠীর পিসিডিএইচ19 স্ক্রিনিংয়ের ফলে প্রায় 10 শতাংশ মিউটেশন-পজিটিভ ব্যক্তির হার দেখা গেছে। ইতিহাস জুবার্গ এবং হেলম্যান মূলত 1971 সালে জার্নাল অফ পেডিয়াট্রিক্স-এ এই ব্যাধিটি বর্ণনা করেছিলেন, যেখানে তারা এমন একটি পরিবারের কথা জানিয়েছিলেন যেখানে 15 জন মহিলা আত্মীয়, যারা তাদের বাবার মাধ্যমে বোন বা প্রথম চাচাত ভাই হিসাবে সম্পর্কিত ছিলেন, তাদের জ্ঞানীয় দুর্বলতার সাথে প্রাথমিক পর্যায়ে খিঁচুনি শুরু হয়েছিল। পরবর্তী সহকর্মী-পর্যালোচিত সাহিত্যে, এই ব্যাধিটিকে "মৃগীরোগ এবং মহিলাদের মধ্যে সীমাবদ্ধ মানসিক প্রতিবন্ধকতা" (ই. এফ. এম. আর) হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছিল এবং পরে এটিকে ই. আই. ই. ই. 9 বা জুবারগ-হেলম্যান সিনড্রোম বলা হয়েছিল। এই পরিবারের সিন্ড্রোমটি শৈশবের খিঁচুনির ঘটনা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল। কিছু মেয়ে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার সাথে বিকাশমূলক পশ্চাদপসরণ দেখিয়েছিল যা হালকা থেকে গভীর পর্যন্ত ছিল। এই ব্যাধিটির একটি অস্বাভাবিক উত্তরাধিকার প্যাটার্ন রয়েছে। এটি পুরুষ বাহকদের সাথে এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী হিসাবে বিবেচিত হয়। আক্রান্ত জিন সহ মহিলা এবং পুরুষরা এই রোগ সংক্রমণ করতে পারে। পুরুষরা একটি স্বাভাবিক ফেনোটাইপ প্রকাশ করেছিল। এই ব্যাধিটি এক্সকিউ22 মাইক্রোস্যাটেলাইট মার্কারের মাধ্যমে মিউটেশনের সঙ্গে যুক্ত বলে দেখা গেছে। [এনবি 4] [4] অবস্থার আপাত মহিলা-সীমিত অভিব্যক্তির কারণে, এটি 1997 সাল পর্যন্ত জেনেটিক ম্যাপিং এড়িয়ে গিয়েছিল, যখন রায়ান এট আল। এক্স-ক্রোমোজোমের জন্য দায়ী জিনটিকে ম্যাপ করা হয়েছে। রায়ান এট আল-এর সাফল্যের এগারো বছর পর, 2008 সালে, ই. এফ. এম. আর নির্ণয় করা সাতটি বড় পরিবারে এক্স-ক্রোমোজোম এক্সনের নিয়মতান্ত্রিক সিকোয়েন্সিং পিসিডিএইচ19 জিন মিউটেশনকে কারণ হিসাবে প্রকাশ করে। এর ফলে ই. এম. এফ. আর-কে পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগ হিসাবে বর্ণনা করার ক্ষেত্রে একটি পরিবর্তন ঘটে। পিসিডিএইচ19 জিন মিউটেশন আবিষ্কারের ফলে পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগের জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষার বিকাশ ঘটে। 2009 সালে, ডিপিয়েন এবং অন্যান্যরা। পিসিডিএইচ19 জিন মুছে ফেলা এবং ড্র্যাভেটের মতো খিঁচুনি ব্যাধি সহ একজন পুরুষকে চিহ্নিত করা হয়েছে। ফলাফলগুলি ডিপিয়েন এট আল-এর ফলস্বরূপ। এসসিএন1এ নেগেটিভ ড্রাভেট সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যে পিসিডিএইচ19 মিউটেশন সনাক্ত করা। এর ফলে পিসিডিএইচ19 পজিটিভ রোগীদের অতিরিক্ত রিপোর্ট পাওয়া যায়, যা ব্যাধিটির ক্লিনিকাল বর্ণালীকে প্রসারিত করে। পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সমাজ ও সংস্কৃতি তত্ত্বাবধায়করা পিসিডিএইচ19 অ্যালায়েন্স, দ্য কিউট সিনড্রোম ফাউন্ডেশন এবং ইনসিয়েম পার লা রিসারকা পিসিডিএইচ19-ওএনএলইউএস (ইতালি) সহ বিভিন্ন সংস্থান থেকে সমর্থন এবং তথ্য চাইতে পারেন। পিসিডিএইচ19 বিশ্ব সম্মেলন, যা ইনসিমে পার লা রিসারকা পিসিডিএইচ19-ওএনএলইউএস দ্বারা আয়োজিত হয়, প্রতি বছর, বিজোড় বছরগুলিতে, ইতালির রোমে অনুষ্ঠিত হয়। পর্যায়ক্রমে, ক্যালিফোর্নিয়ার সান ফ্রান্সিসকোতে পিসিডিএইচ19 এপিলেপসি প্রফেশনাল অ্যান্ড ফ্যামিলি সিম্পোজিয়াম অনুষ্ঠিত হয়। 2014 সালে, পিসিডিএইচ19 রেজিস্ট্রি প্রতিষ্ঠিত হয়, যা পিসিএইচডি19 অ্যালায়েন্স, বোস্টন চিলড্রেনস হসপিটাল এবং ইউনিভার্সিটি অফ ক্যালিফোর্নিয়া, সান ফ্রান্সিসকো দ্বারা সংগঠিত এবং অর্থায়িত হয়। আন্তর্জাতিক পিসিডিএইচ19 সচেতনতা দিবস প্রতি বছর 9ই নভেম্বর অনুষ্ঠিত হয়। রিসার্চ রেজিস্ট্রি পিসিডিএইচ19 অ্যালায়েন্স, বোস্টন চিলড্রেনস হসপিটাল এবং ইউনিভার্সিটি অফ ক্যালিফোর্নিয়া, সান ফ্রান্সিসকো দ্বারা পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগের রোগীদের একটি অর্থবহ সংস্থান সরবরাহ করতে এবং মৃগীরোগ এবং পরিবর্তনের সাথে সম্পর্কিত আচরণগত দিকগুলি আরও ভালভাবে বোঝার জন্য একটি পিসিডিএইচ19 রেজিস্ট্রি প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল। সমান্তরাল সংগঠন ইউরোপীয় পরিবারগুলি একটি অস্ট্রেলিয়ান দলে মৌলিক এবং প্রয়োগমূলক গবেষণার পৃষ্ঠপোষকতা করছে এবং মৃগীরোগের পিসিডিএইচ19-এর জন্য একটি ওষুধের লক্ষ্য খুঁজে বের করার লক্ষ্যে অন্যান্য প্রকল্পে গবেষণা করছে। [28] বস্টন শিশু হাসপাতালের মৌলিক গবেষণা অ্যান পডুরি এবং অ্যালেক্স রটেনবার্গ বর্তমানে জেব্রাফিশে পিসিডিএইচ19-সম্পর্কিত মৃগীরোগ পরিচালনা করছেন। দ্য কিউট সিনড্রোম ফাউন্ডেশন এবং দ্য রিচার্ড এ এবং বস্টন চিলড্রেনস হাসপাতালের সুসান এফ স্মিথ প্রেসিডেন্টস ইনোভেশন ফান্ডের অনুদান দ্বারা অর্থায়িত এই গবেষণাটি পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগের একটি প্রাণী মডেল প্রতিষ্ঠার আশা করে, যা তখন সম্ভাব্য থেরাপিউটিক্স এবং চিকিত্সা পরীক্ষা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। মিশিগান বিশ্ববিদ্যালয়ের ডঃ জ্যাক প্যারেন্ট এবং তাঁর গবেষণা দল বর্তমানে পিসিএইচডি19 জিন মিউটেশন কীভাবে মস্তিষ্কের বিকাশে ব্যাঘাত ঘটায় তা বোঝার জন্য গবেষণা পরিচালনা করছে। দ্য কিউট সিনড্রোম ফাউন্ডেশনের অনুদান দ্বারা অর্থায়িত এই গবেষণাটি পিসিএইচডি19 মিউটেশনের বিষয়গুলি থেকে ফাইব্রোব্লাস্টগুলিকে ইনডিউসড প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল (আইপিএসসি)-তে পুনরায় প্রোগ্রাম করার চেষ্টা করছে, যা পরে একটি কোষ সংস্কৃতির পরিবেশে রোগী-নির্দিষ্ট নিউরন তৈরি করতে ব্যবহৃত হবে। গবেষকরা এই রোগী-নির্দিষ্ট নিউরনগুলি মৃগীরোগের মতো ক্রিয়াকলাপ তৈরি করে কিনা তা দেখার পাশাপাশি পিসিডিএইচ19 মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত খিঁচুনি এবং জ্ঞানীয় কর্মহীনতার অন্তর্নিহিত প্রক্রিয়াটি আবিষ্কার করার চেষ্টা করছেন। দ্য কিউট সিনড্রোম ফাউন্ডেশন এবং ইনসিয়েম পার লা রিসারকা পিসিডিএইচ19-ওএনএলইউএস সম্প্রতি ড. সি. এন. আর নিউরোসায়েন্স ইনস্টিটিউট এবং ইউনিভার্সিটি অফ মিলানো থেকে যথাক্রমে মারিয়া পাসাফারো এবং এলেনা বাটাগ্লিওলি। গবেষকরা পিসিডিএইচ19 জিন মিউটেশনের আণবিক প্রক্রিয়াটি উন্মোচন করার পরিকল্পনা করেছেন। প্রস্তাবটিতে এওএন এক্সন স্কিপিং ব্যবহারও অন্তর্ভুক্ত রয়েছে, যা মৃগীরোগে এই পদ্ধতির প্রথম ব্যবহার হবে। সমান্তরাল সংগঠন ইউরোপীয় পরিবারগুলি একটি অস্ট্রেলিয়ান দলে মৌলিক এবং প্রয়োগমূলক গবেষণার পৃষ্ঠপোষকতা করছে এবং মৃগীরোগের পিসিডিএইচ19-এর জন্য একটি ওষুধের লক্ষ্য খুঁজে বের করার লক্ষ্যে অন্যান্য প্রকল্পে গবেষণা করছে। জিন থেরাপি এটি ধরে নেওয়া হয়েছিল যে সমস্ত এনসেফালোপ্যাথি বা জ্ঞানীয় দুর্বলতাগুলি অপরিবর্তনীয় ছিল, তবে ইঁদুরের সাথে একটি পরীক্ষায় দেখা গেছে যে এটি সর্বদা হয় না। সেই পরীক্ষায়, এমইসিপি2 প্রোটিন অবরুদ্ধ করা হয়েছিল; পুরুষরা মারা গিয়েছিল, এবং মহিলাদের রেট সিন্ড্রোম (খিঁচুনি, জ্ঞানীয় এবং সাইকোমোটর সমস্যা, শ্বাসযন্ত্রের সমস্যা ইত্যাদি) হয়েছিল। গবেষকরা যখন পরিস্থিতি পাল্টে দেন এবং এমইসিপি2 প্রোটিনকে সঠিকভাবে কাজ করতে দেন, তখন ইঁদুরগুলি সুস্থ হয়ে ওঠে। এই গবেষণা স্নায়বিক দুর্বলতা বা বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার সাথে উপস্থিত জেনেটিক সিন্ড্রোম সম্পর্কিত বোঝার ক্ষেত্রে বিপ্লব ঘটিয়েছে। থেরাপিউটিক্স 2015 সালের ফেব্রুয়ারিতে, মারিনস ফার্মাসিউটিক্যালস পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগে আক্রান্ত পেডিয়াট্রিক মহিলাদের অনিয়ন্ত্রিত খিঁচুনির চিকিত্সার জন্য নিউরোস্টেরয়েড অ্যালোপ্রেগনানোলনের সিন্থেটিক অ্যানালগ গ্যান্যাক্সোলনের নিরাপত্তা এবং কার্যকারিতা মূল্যায়নের জন্য একটি দ্বিতীয় পর্যায়ের প্রুফ-অফ-কনসেপ্ট ক্লিনিকাল ট্রায়াল শুরু করে। এই গবেষণায় 2 থেকে 10 বছর বয়সী 10 জন মহিলা পেডিয়াট্রিক রোগীকে একটি নিশ্চিত পিসিডিএইচ19 জেনেটিক মিউটেশন সহ তালিকাভুক্ত করা হবে। অধ্যয়নের প্রাথমিক শেষ বিন্দু হল বেসলাইনের তুলনায় প্রতি 28 দিনে খিঁচুনির ফ্রিকোয়েন্সির শতাংশ পরিবর্তন। মেলবোর্ন বিশ্ববিদ্যালয়ের মৃগীরোগ গবেষণা কেন্দ্র এবং মেডিসিন বিভাগ এই রোগের চিকিৎসার জন্য একটি যৌগ নিয়ে কাজ করছে। 26শে মে, 2011-এ, এটি রোগ নির্ণয়ের একটি পদ্ধতি এবং পিসিডিএইচ19 জিন-সম্পর্কিত মৃগীরোগের চিকিৎসার পেটেন্ট করে। দ্রষ্টব্য তথ্যসূত্র বাহ্যিক যোগসূত্র মহিলা সিন্ড্রোমে মৃগীরোগের ধরন স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা