HCONDELs
এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল বলতে মানব জিনোমের মধ্যে মুছে ফেলার অঞ্চলগুলিকে বোঝায় যা ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত আত্মীয়দের মধ্যে অত্যন্ত সংরক্ষিত। এই মুছে ফেলার প্রায় সবগুলিই এমন অঞ্চলের মধ্যে পড়ে যা অ-কোডিং ফাংশন সম্পাদন করে। এগুলি নিয়ন্ত্রক ক্রমের একটি নতুন শ্রেণীর প্রতিনিধিত্ব করে এবং নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য এবং আচরণের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করতে পারে যা একে অপরের থেকে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত জীবগুলিকে আলাদা করে। নামকরণ একটি নির্দিষ্ট জীবের CONDEL-এর গোষ্ঠীটি জীবের প্রথম অক্ষরের সাথে CONDEL-এর উপসর্গ বসিয়ে নির্দিষ্ট করা হয়। উদাহরণস্বরূপ, এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল মানুষের মধ্যে পাওয়া সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এর গোষ্ঠীকে বোঝায় যেখানে এম. সি. ও. এন. ডি. ই. এল এবং সি. সি. ও. এন. ডি. ই. এল যথাক্রমে মাউস এবং শিম্পাঞ্জি সি. ও. এন. ডি. ই. এল-কে বোঝায়। কনডেলদের সনাক্তকরণ 2011 সালের নেচার নিবন্ধে ম্যাকলিন ও অন্যান্যরা এইচ. কনডেল শব্দটি প্রথম ব্যবহার করেছিলেন। সম্পূর্ণ-জিনোম তুলনা বিশ্লেষণ। এর মধ্যে প্রথমে শিম্পাঞ্জি এবং ম্যাকাক জিনোমের জোড়া ভিত্তিক তুলনার মাধ্যমে 37,251 টি মানব অপসারণের (এইচডিইএল) একটি উপসেট চিহ্নিত করা জড়িত ছিল। অন্যান্য প্রজাতিতে অত্যন্ত সংরক্ষিত শিম্পাঞ্জির ক্রমগুলি তখন বি. এল. এ. এস. টি. জেড-এর সাথে ম্যাকাক, মাউস এবং মুরগির ক্রমের সাথে শিম্পাঞ্জির জোড়া সারিবদ্ধকরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়েছিল এবং তারপরে মাল্টিজ-এর সাথে জোড়া সারিবদ্ধকরণের একাধিক সারিবদ্ধকরণ করা হয়েছিল। অত্যন্ত সংরক্ষিত শিম্পাঞ্জির ক্রমগুলি মানুষের মধ্যে উপস্থিত নয় এমন সংরক্ষিত অঞ্চলগুলি সনাক্ত করতে বি. এল. এ. টি ব্যবহার করে মানব জিনোমের বিরুদ্ধে অনুসন্ধান করা হয়েছিল। এটি মুছে ফেলার 583 টি অঞ্চল চিহ্নিত করেছিল যা তখন এইচসিওএনডিইএল হিসাবে উল্লেখ করা হয়েছিল। এর মধ্যে 510 টি চিহ্নিত এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল তারপর গণনামূলকভাবে বৈধ করা হয়েছিল যার মধ্যে 39 টি পলিমারেজ চেইন রিঅ্যাকশন (পি. সি. আর) দ্বারা বৈধ করা হয়েছিল। মানুষের মধ্যে এইচ. সি. ও. এন. ডি. এল-এর বৈশিষ্ট্যগুলি প্রায় <আই. ডি1> শিম্পাঞ্জি জিনোমকে আচ্ছাদিত করে। জিনোম-ব্যাপী তুলনা পদ্ধতি ব্যবহার করে বর্তমানে চিহ্নিত এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এর সংখ্যা 583; তবে, পলিমারেজ চেইন প্রতিক্রিয়া পদ্ধতির মাধ্যমে মুছে ফেলার এই পূর্বাভাসকৃত অঞ্চলগুলির বৈধতা 510 এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল তৈরি করে। এই এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এর অবশিষ্টাংশ হয় মিথ্যা-ধনাত্মক অথবা অস্তিত্বহীন জিন। পি. সি. আর-এর মাধ্যমে এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল নিশ্চিত করা হয়েছে যার মধ্যে 88 শতাংশ নিয়ান্ডারথাল জিনোমের খসড়া থেকে হারিয়ে গেছে। এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল, গড়ে, মানব জিনোম থেকে অত্যন্ত সংরক্ষিত ক্রমের প্রায় 95টি বেস জোড়া (বিপি) অপসারণ করে। এই 510টি বৈধ কনডেলের মাঝারি আকার প্রায় 2,804 বিপি, এইভাবে বৈশিষ্ট্যযুক্ত মুছে ফেলার দৈর্ঘ্যের একটি বৈচিত্র্যময় পরিসীমা দেখায়। এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এর আরেকটি লক্ষণীয় বৈশিষ্ট্য হল (এবং চিহ্নিত সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এর অন্যান্য গোষ্ঠী যেমন মাউস এবং শিম্পাঞ্জি থেকে) যে তারা বিশেষভাবে জি. সি দরিদ্র অঞ্চলের দিকে তির্যক হতে থাকে। সিমুলেশনগুলি দেখায় যে এইচসিওএনডিইএলগুলি হরমোন রিসেপ্টর সিগন্যালিং এবং নিউরাল ফাংশনের সাথে জড়িত জিনের কাছাকাছি এবং ফাইব্রোনেক্টিন-টাইপ-III-বা সিডি80-এর মতো ইমিউনোগ্লোবুলিন সি2-সেট ডোমেনের এনকোডিং জিনের কাছাকাছি সমৃদ্ধ। মানুষের উপর প্রভাব সিয়ালিক অ্যাসিড হ্রাস 510 টি চিহ্নিত এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এর মধ্যে, এই অপসারণগুলির মধ্যে শুধুমাত্র একটি 92 বিপি ক্রম অপসারণ করতে দেখা গেছে যা মানব ক্রমের একটি প্রোটিন-কোডিং অঞ্চলের অংশ। মানুষের মধ্যে প্রোটিন কোডিং অঞ্চলকে প্রভাবিত করে এমন মুছে ফেলার ফলে সিএমএএইচ জিনে একটি ফ্রেমশিফ্ট মিউটেশন হয় যা সাইটিডিন মনোফসফেট-এন-অ্যাসিটাইলনিউর্মিনিক অ্যাসিড হাইড্রোক্সিলেস-এর মতো প্রোটিনের জন্য কোড করে, যা এন-গ্লাইকোলিনইউরামিনিক অ্যাসিড, এক ধরনের সিয়ালিক অ্যাসিড উৎপাদনের সাথে জড়িত একটি এনজাইম। সিয়ালিক অ্যাসিড কোষ সংকেত পথ এবং মিথস্ক্রিয়া প্রক্রিয়াগুলিতে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে বলে জানা যায়। মানুষের মধ্যে সিয়ালিক অ্যাসিডের সনাক্তকরণের অযোগ্য মাত্রায় এই জিনের ক্ষতি স্পষ্ট তবে মাউস, শূকর, শিম্পাঞ্জি এবং অন্যান্য স্তন্যপায়ী টিস্যুতে অত্যন্ত উপস্থিত এবং মানব বিবর্তনের ঐতিহাসিক পটভূমি সম্পর্কে আরও অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করতে পারে। এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এর প্রক্রিয়া এবং ঘটনার সময় সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না তবে সংরক্ষিত অ-কোডিং ক্রমগুলি জিনের নিয়ন্ত্রণের মাধ্যমে একটি প্রধান বিকাশমূলক ভূমিকা পালন করে, মুছে ফেলার অঞ্চলে তাদের ক্ষতি, এটি আশা করা হয় যে এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল-তে তাদের ক্ষতির ফলে বিকাশমূলক পরিণতি ঘটবে যা মানব-নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যগুলিতে পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে। ম্যাকলিন এবং অন্যান্যদের দ্বারা করা সিটু হাইব্রিডাইজেশন পরীক্ষা-নিরীক্ষা। অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টর (এআর) লোকাসের কাছে এইচসিওএনডিইএল-এর জন্য ল্যাকজেড এক্সপ্রেশনের সাথে বেসাল প্রবর্তকের সাথে সংযুক্ত মাউস গঠনগুলির সংমিশ্রণ এবং বৃদ্ধি গ্রেপ্তার এবং ডিএনএ-ক্ষতি-প্ররোচিত প্রোটিন জিএডিডি45 গামা (জিএডিডি45জি) লোকাস মানুষের নিয়ন্ত্রক ক্রমকে প্রভাবিত করে এমন মুছে ফেলার ক্ষেত্রে একটি ভূমিকার পরামর্শ দেয়। অ্যান্ড্রোজেন রিসেপ্টর (এ. আর) জিনের লোকাসের কাছে অবস্থিত একটি এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল শিম্পাঞ্জি সহ তার নিকটাত্মীয়দের তুলনায় মানুষের মধ্যে গোঁফ এবং পেনাইল মেরুদণ্ডের ক্ষতির জন্য দায়ী হতে পারে। এআর লোকাসের কাছে অবস্থিত 60.7kb এইচসিওএনডিইএল একটি 5 কেবি ক্রম অপসারণের জন্য দায়ী বলে মনে করা হয়েছে যা এআর লোকাসের জন্য একটি বর্ধকের জন্য কোড করে। ল্যাকজেড অভিব্যক্তি সহ মাউস গঠন ব্যবহার করে এই এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল অঞ্চলের (এ. আর বর্ধনকারী) কম্পন ফলিকলের মেসেনকাইম এবং পেনাইল অঙ্গগুলির মেসোডার্ম কোষে স্থানীয়করণ দেখানো হয়েছে। মস্তিষ্কের আকারের সম্প্রসারণ অনেক এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল কর্টিকাল নিউরোজেনেসিসের সময় প্রকাশিত জিনের আশেপাশে অবস্থিত। একটি 3,181 বিপি এইচ. সি. ও. এন. ডি. এল, যা জি. এ. ডি. ডি. 45জি জিনের কাছে অবস্থিত, একটি অগ্র মস্তিষ্ক-নির্দিষ্ট পি300 বর্ধক বাঁধাই সাইটকে সরিয়ে দেয়। এই অঞ্চলটি অপসারণ, যা একটি দমনকারী হিসাবে কাজ করে, বিশেষত সেপ্টামের সাবভেন্ট্রিকুলার জোনের (এসভিজেড) বিস্তার বাড়ায়। একটি এইচ. সি. ও. এন. ডি. ই. এল-এ এই এস. ভি. জেড বর্ধক অঞ্চলের ক্ষতি ডি. এন. এ ক্রম পরিবর্তনের ভূমিকা সম্পর্কে আরও অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করতে পারে যা মানব মস্তিষ্কের বিবর্তনের ফলস্বরূপ হতে পারে এবং মানুষের বিবর্তন সম্পর্কে আরও ভাল ধারণা প্রদান করতে পারে। তথ্যসূত্র মানব জিনতত্ত্ব মানব বিবর্তন