NSUN2
এন. ও. পি. 2/সান ডোমেইন পরিবার, সদস্য 2 হল একটি প্রোটিন যা মানুষের মধ্যে এন. এস. ইউ. এন. 2 জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। বিকল্পভাবে জিনটির জন্য বিভিন্ন আইসোফর্ম এনকোডিং করা স্প্লাইসড ট্রান্সক্রিপ্ট রূপগুলি উল্লেখ করা হয়েছে। ফাংশন প্রোটিন হল একটি মিথাইলট্রান্সফেরেজ যা ইন্ট্রন-ধারণকারী টিআরএনএ (লিউ) (সিএএ) অগ্রদূতের 34তম অবস্থানে সাইটোসিনের 5-মিথাইলসাইটোসিনে (এম5সি) মিথাইলেশনকে অনুঘটক করে। এই পরিবর্তনটি অ্যান্টিকডন-কোডন জুটিকে স্থিতিশীল করতে এবং এমআরএনএ সঠিকভাবে অনুবাদ করার জন্য প্রয়োজনীয়। এনএসইউএন2 মাইটোকন্ড্রিয়ায় স্থানীয়করণ করা হয়েছে এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল টিআরএনএ-তে প্রতিলিপি-পরবর্তী পরিবর্তনগুলি প্রবর্তন করতে সক্ষম। এই জিনের ক্লিনিকাল প্রাসঙ্গিকতা মিউটেশনগুলি ডুবোভিটস-সদৃশ সিন্ড্রোমের ক্ষেত্রে যুক্ত পাওয়া গেছে। মডেল জীবগুলি এন. এস. ইউ. এন2-এর কার্যকারিতা অধ্যয়নে ব্যবহৃত হয়েছে। একটি শর্তাধীন নকআউট মাউস লাইন, যাকে এনসুন2টিএম1এ (ইইউসিওএমএম) ডাব্লুটিএসআই বলা হয়, আন্তর্জাতিক নকআউট মাউস কনসোর্টিয়াম প্রোগ্রামের অংশ হিসাবে তৈরি করা হয়েছিল-আগ্রহী বিজ্ঞানীদের কাছে রোগের প্রাণী মডেল তৈরি এবং বিতরণ করার জন্য একটি উচ্চ-থ্রুপুট মিউটেজেনেসিস প্রকল্প। মুছে ফেলার প্রভাব নির্ধারণের জন্য পুরুষ এবং মহিলা প্রাণীদের একটি প্রমিত ফেনোটাইপিক স্ক্রিনের মধ্য দিয়ে যেতে হয়। মিউট্যান্ট ইঁদুরের উপর আটচল্লিশটি পরীক্ষা করা হয়েছিল এবং চৌদ্দটি উল্লেখযোগ্য অস্বাভাবিকতা লক্ষ্য করা গেছে। সমজাতীয় মিউট্যান্টগুলি কার্যকরী ছিল এবং শরীরের ওজন হ্রাস পেয়েছিল, লম্বা হাড়ের দৈর্ঘ্য এবং গ্লুকোজের মাত্রা হ্রাস পেয়েছিল, শরীরের অসংখ্য অস্বাভাবিক গঠন, এক্স-রে ইমেজিং, চোখের অঙ্গসংস্থান এবং রক্ততত্ত্বের পরামিতি ছিল; পুরুষদেরও গ্রিপ শক্তি হ্রাস পেয়েছিল, একটি সংক্ষিপ্ত উত্থিত থুতনি এবং অস্বাভাবিক পরোক্ষ ক্যালোরিমেট্রি এবং প্লাজমা রসায়নের পরামিতি ছিল। পুরুষরাও (কিন্তু মহিলা নয়) বন্ধ্যাত্বের শিকার ছিল। উপরন্তু, হেটেরোজাইগোট মিউট্যান্টগুলি অকাল চুলের ফলিকল এক্সোজেন প্রদর্শন করে। আরও পড়ার তথ্যসূত্র ইঁদুরের মধ্যে পরিবর্তিত মানব প্রোটিন জিন