Lenz microphthalmia syndrome
লেনজ মাইক্রোফথ্যালমিয়া সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা এক বা উভয় চোখের অস্বাভাবিক ক্ষুদ্রতা (মাইক্রোফথ্যালমস) দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং কখনও কখনও ড্রপি চোখের পাতা (ব্লেফারোপটোসিস) থাকে, যার ফলে দৃষ্টিশক্তি দুর্বল হয়ে পড়ে বা অন্ধ হয়ে যায়। চোখের সমস্যাগুলির মধ্যে কলবোমা, মাইক্রোকর্নিয়া এবং গ্লুকোমা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। কিছু আক্রান্ত শিশুর চোখের সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি থাকতে পারে (অ্যানোফথ্যালমিয়া)। বেশিরভাগ আক্রান্ত শিশুদের বিকাশগত বিলম্ব এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে, যা হালকা থেকে গুরুতর পর্যন্ত। এই ব্যাধিটির সাথে সম্পর্কিত অন্যান্য শারীরিক অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি), এবং দাঁত, কান, আঙুল বা পায়ের আঙ্গুল, কঙ্কাল এবং জেনিটোরিনারি সিস্টেমের বিকৃতি। ফলাফলের পরিসীমা এবং তীব্রতা ক্ষেত্রে ক্ষেত্রে পরিবর্তিত হয়। আনুষ্ঠানিক রোগ নির্ণয়ের মানদণ্ড বিদ্যমান নেই। লেনজ মাইক্রোফথ্যালমিয়া সিন্ড্রোম এলএমএস, লেনজ সিন্ড্রোম, লেনজ ডিসপ্লাসিয়া, লেনজ ডিসমোরফোজেনেটিক সিন্ড্রোম, বা একাধিক সম্পর্কিত অসঙ্গতি সহ মাইক্রোফথ্যালমিয়া নামেও পরিচিত (এমএএঃ ওএমআইএম 309800)। জার্মান জিনতত্ত্ববিদ এবং ডিসমরফোলজিস্ট উইডুকিনড লেনজের নামে এর নামকরণ করা হয়েছে। জেনেটিক্স লেনজ মাইক্রোফথ্যালমিয়া সিন্ড্রোম একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ জেনেটিক বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায় এবং এটি সম্পূর্ণরূপে শুধুমাত্র পুরুষদের মধ্যে প্রকাশিত হয়। যে মহিলারা রোগের জিনের একটি অনুলিপি (হেটেরোজাইগোটস) বহন করেন তারা এই ব্যাধিটির সাথে সম্পর্কিত কিছু লক্ষণ প্রদর্শন করতে পারেন, যেমন অস্বাভাবিকভাবে ছোট মাথা (মাইক্রোসেফালি), ছোট উচ্চতা বা আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলের বিকৃতি। লেনজ মাইক্রোফথ্যালমিয়া সিনড্রোমের সাথে যুক্ত একমাত্র জিন বিসিওআর (এমসিওপিএস 2 লোকাস)-এর আণবিক জিনগত পরীক্ষা ক্লিনিক্যাল ভিত্তিতে উপলব্ধ। এক্স ক্রোমোজোমের একটি অতিরিক্ত লোকাস (এম. সি. ও. পি. এস1) এল. এম. এস-এর সঙ্গে যুক্ত বলে জানা যায়। রোগ নির্ণয় ডিফারেনশিয়াল ডায়াগনোসিস মাইক্রোফথ্যালমিয়ার কিছুটা অনুরূপ এক্স-লিঙ্কযুক্ত সিন্ড্রোম, যাকে অকুলোফ্যাসিওকার্ডিওডেন্টাল সিন্ড্রোম (ও. এফ. সি. ডি) বলা হয়, বি. সি. ও. আর-এর মিউটেশনের সাথে যুক্ত। ও. এফ. সি. ডি সিন্ড্রোম পুরুষের প্রাণহানির সঙ্গে একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। ব্যবস্থাপনার তথ্যসূত্র লেন্স মাইক্রোফথ্যালমিয়া সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম যা চোখের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে যা মাথার আকারকে প্রভাবিত করে