SCARF syndrome
এসসিএআরএফ সিন্ড্রোম একটি বিরল সিন্ড্রোম যা কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা, কিউটিস ল্যাক্সা, ক্র্যানিয়োস্টেনোসিস, অস্পষ্ট যৌনাঙ্গ, সাইকোমোটর রিটার্ডেশন এবং মুখের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই বৈশিষ্ট্যগুলিই এস. সি. এ. আর. এফ-এর সংক্ষিপ্ত রূপ। এটি লেনজ-মাজেউস্কি হাইপারস্টোটিক বামনবাদের সাথে কিছু বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নেয়। এটি একটি অত্যন্ত বিরল রোগ যার ঘটনার হার প্রতি দশ লক্ষ নবজাতকের মধ্যে প্রায় এক। এটি চিকিৎসাগতভাবে দুই পুরুষের মধ্যে বর্ণনা করা হয়েছে যারা মায়ের চাচাত ভাই এবং সেইসাথে একটি 3 মাস বয়সী মহিলার মধ্যে ছিল। এই সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের ত্বক খুব আলগা থাকে, যা তাদের মুখের বয়স্ক চেহারা দেয়। সম্ভাব্য জটিলতাগুলির মধ্যে রয়েছে শ্বাসকষ্ট, পেটের হার্নিয়া, হৃদরোগ, গাঁটের ব্যাধি এবং একাধিক গাঁটের স্থানচ্যুতি। বিশ্বাস করা হয় যে এই রোগের উত্তরাধিকার এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ। লক্ষণ ও উপসর্গ এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের সবচেয়ে বৈশিষ্ট্যপূর্ণ লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি সংক্ষিপ্ত রূপ দ্বারা বর্ণিত। এর মধ্যে রয়েছে কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা, কিউটিস ল্যাক্সা, ক্র্যানিয়োস্টেনোসিস, অস্পষ্ট যৌনাঙ্গ, সাইকোমোটর রিটার্ডেশন এবং মুখের অস্বাভাবিকতা। লক্ষণগুলির তীব্রতা ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হবে। নির্দিষ্ট যৌনাঙ্গের লক্ষণ ব্যতীত লক্ষণগুলি পুরুষ এবং মহিলা উভয়ের মধ্যে একইভাবে উপস্থিত হবে। লক্ষণ মুখের লম্বা ফিলট্রাম ছোট চিবুকের পিটোসিস এপিক্যান্থাল ভাঁজ করে স্ট্র্যাবিস্মাস হাই, চওড়া অনুনাসিক মূল এনামেল হাইপোপ্লাসিয়া ঘাড় অতিরিক্ত নাকের ত্বকের জাল ছোট ঘাড় চেস্ট ব্যারেল-আকৃতির ছোট স্টারনাম পেকটাস ক্যারিনেটাম হাইপোপ্লাস্টিক স্তনবৃন্ত পেটের ডায়াস্টাসিস রেক্টি উম্বিলিকাল হার্নিয়া স্কেলেটাল অস্বাভাবিক আকারের ভার্টিব্রা ক্র্যানিয়োসিনোস্টোসিস জেনিটোরিনারি মাইক্রোপেনিস পেরিনিয়াল হাইপোস্প্যাডিয়াস ইনগুইনাল হার্নিয়া ক্রিপ্টোরকিডিজম ক্লিটোরোমেগালি ত্বক, চুল এবং নখ কাটিস লাক্সা স্পার্স চুল স্নায়বিক মানসিক প্রতিবন্ধকতা হালকা থেকে মাঝারি (লক্ষণ) এটি সাধারণত উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বলে মনে করা হয় এবং একটি অপ্রতিরোধ্য এবং প্রভাবশালী জিন উভয় হিসাবে সঞ্চারিত হয়। প্যাথোফিজিওলজি এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের জন্য দায়ী সঠিক জেনেটিক মিউটেশন এই সময়ে অজানা। যাইহোক, উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত অপ্রতিরোধ্য বলে মনে করা হয় কারণ এই সিন্ড্রোমের প্রথম দুটি ক্ষেত্রে দুই পুরুষ চাচাত ভাইয়ের মধ্যে ছিল, যারা তাদের মায়ের মাধ্যমে সম্পর্কিত ছিল। এর মানে হল যে এই ব্যাধিটির সাথে যুক্ত জিনটি এক্স ক্রোমোসোমে অবস্থিত। যেহেতু পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, তাই এই ব্যাধি সৃষ্টির জন্য শুধুমাত্র একটি মিউটেশনের প্রয়োজন হয়। বিপরীতে, মহিলাদের তাদের উভয় এক্স ক্রোমোজোমের উপর একটি রূপান্তর প্রয়োজন হবে, যা একটি খুব বিরল ঘটনা। অতএব, এসসিএআরএফ সিন্ড্রোম এবং এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসেসিভ ব্যাধি পুরুষদের মধ্যে বেশি দেখা যায়। কাটিস ল্যাক্সা, এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের সাথে যুক্ত সবচেয়ে সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে একটি, বিভিন্ন জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে। এই জিনগুলির মধ্যে রয়েছে ATP6V0A2, ATP7A, EFEMP2, ELN এবং FBLN5। এই জিনগুলি স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলির জন্য দায়ী, বিশেষত কীভাবে এগুলি গঠিত হয় এবং তাদের কার্যকারিতা। স্থিতিস্থাপক তন্তুগুলি ত্বককে প্রসারিত করতে সাহায্য করে, ফুসফুসকে প্রসারিত এবং সঙ্কুচিত করতে সহায়তা করে, পাশাপাশি উচ্চ রক্তচাপে রক্ত প্রবাহ পরিচালনায় ধমনীগুলিকে সহায়তা করে। কিউটিস ল্যাক্সার উত্তরাধিকারের পদ্ধতি এক্স-লিঙ্কযুক্ত, অটোসোমাল প্রভাবশালী বা অটোসোমাল রিসেসিভ হতে পারে। কিউটিস ল্যাক্সা এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের সাথে সম্পর্কিত অনেক জটিলতার কারণ হিসাবে পরিচিত যেমন কনজেস্টিভ হার্ট ফেইলিউর, শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতা এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল এবং মূত্রনালীর কর্মহীনতা। রোগ নির্ণয় ক্লিনিক্যাল উপস্থাপনা, শারীরিক পরীক্ষা, অতীতের চিকিৎসা ইতিহাস এবং পারিবারিক ইতিহাসের ব্যাপক মূল্যায়ন এবং ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার উপর নির্ভর করে। একটি 46, এক্সএক্স সামঞ্জস্য ক্যারিওটাইপ পরীক্ষার একটি প্রত্যাশিত অনুসন্ধান। পরীক্ষাগার পরীক্ষা এবং ডায়াগনস্টিক ইমেজিং সাধারণত রোগ নির্ণয়ের জন্য তুচ্ছ। এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোম নিশ্চিত করার জন্য পিতামাতার সম্পর্কের পাশাপাশি এক্স-লিঙ্কযুক্ত, অটোসোমাল প্রভাবশালী এবং অটোসোমাল ব্যাধিগুলির পারিবারিক ইতিহাস বিবেচনা করা উচিত। চিকিৎসা/প্রতিরোধ কারণ এই সিন্ড্রোমটি একটি জেনেটিক অবস্থা, এই সিন্ড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট নিরাময় নেই। চিকিৎসা এই রোগের জন্য নয়, বরং এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোম এবং এর জটিলতার সম্পর্কিত লক্ষণ ও উপসর্গগুলির ব্যবস্থাপনার জন্য আরও বেশি। প্রধান ঝুঁকির কারণ হল পূর্ববর্তী পারিবারিক ইতিহাস। এটি গ্যারান্টি দেয় না যে কেউ এই রোগটি উত্তরাধিকার সূত্রে পাবে, তবে যার কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই তার তুলনায় এর সম্ভাবনা অনেক বেশি। অন্য কোনও ঝুঁকির কারণ চিহ্নিত করা যায়নি। এই কারণে, অনেক প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা করা যায় না। যদি এই রোগের পারিবারিক ইতিহাস থাকে, তাহলে ভবিষ্যৎ প্রজন্মের মধ্যে এই রোগ ছড়ানোর ঝুঁকি মূল্যায়ন করার জন্য শিশুদের পরিকল্পনা করার আগে জেনেটিক কাউন্সেলিং বিবেচনা করা উচিত। স্বাস্থ্যের অবস্থার কোনও পরিবর্তন না হয় তা নিশ্চিত করার জন্য নিয়মিত রক্ত পরীক্ষা এবং শারীরিক পরীক্ষাও করা উচিত। পূর্বাভাস এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের পূর্বাভাস নির্ভর করে অভিজ্ঞ লক্ষণ এবং লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর, সেইসাথে যদি কোনও সম্পর্কিত জটিলতা থাকে। যদি লক্ষণগুলি হালকা হয়, তবে গুরুতর উপসর্গযুক্ত ব্যক্তির তুলনায় পূর্বাভাস ভাল হবে। এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের কোনও সাধারণ পূর্বাভাস নেই এবং প্রতিটি ক্ষেত্রেই এটি স্বাধীনভাবে মূল্যায়ন করা উচিত। মহামারীবিদ্যা বিশ্বব্যাপী 1/1000000 এর চেয়ে কম প্রাদুর্ভাবের হার সহ এই সিন্ড্রোমটি খুব বিরল। শুরু হওয়ার বয়স সাধারণত নবজাতক বা শৈশবকালে হয়, তবে 7 বছর বয়সী পুরুষের ক্ষেত্রেও একটি কেস রিপোর্ট করা হয়েছে। কোনও প্রমাণ নেই যে এই উপসর্গটি একটি নির্দিষ্ট জাতিসত্তায় বেশি প্রচলিত, তবে এক্স-লিঙ্কযুক্ত পশ্চাদগামী উত্তরাধিকারের কারণে এটি পুরুষদের মধ্যে বেশি প্রচলিত। যেহেতু পুরুষদের শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, এর মানে হল যে সিনড্রোমটি উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়ার জন্য শুধুমাত্র একটি রূপান্তর প্রয়োজন। মহিলাদের দুটি এক্স ক্রোমোজোম থাকে, যার অর্থ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার জন্য উভয় ক্রোমোসোমে মিউটেশন অবশ্যই উপস্থিত থাকতে হবে। বর্তমান গবেষণা এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের জন্য কোনও বর্তমান গবেষণা নেই। যাইহোক, বংশগত এবং অর্জিত জেনেটিক ব্যাধি উভয়ের জন্য একটি চিকিৎসা এবং প্রতিরোধ পদ্ধতি খুঁজে বের করার জন্য সক্রিয়ভাবে গবেষণা পরিচালিত হচ্ছে। এর মধ্যে নেদারল্যান্ডসে মুখের অস্বাভাবিকতার জিনগত কারণ এবং এর সাথে সম্পর্কিত জটিলতা ও উপসর্গ নিয়ে গবেষণা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এই গবেষণায় ই. এফ. এন. বি1 এবং টি. সি. এফ12 সহ ক্র্যানিওসাইনোস্টোসিস সম্পর্কিত নতুন নৈমিত্তিক জিনের পাশাপাশি এ. এল. এক্স3 এবং আর. এ. বি23 সহ বিরল ক্র্যানিওফেশিয়াল বিকৃতিগুলির সাথে জড়িত জিনগুলি সনাক্ত করা হয়েছে। এই গবেষণাটি সম্ভবত এস. সি. এ. আর. এফ সিনড্রোমের বিকাশের সাথে যুক্ত অন্যান্য জিনগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করতে পারে। যুক্তরাজ্যে একটি বর্তমান ক্লিনিকাল ট্রায়াল রয়েছে যার মধ্যে মস্কুলস্কেলেটাল এবং সংযোগকারী টিস্যু ব্যাধিগুলির চিকিত্সার জন্য সারিলুম্যাব ইনজেকশন ব্যবহার করা হয়। এই ক্লিনিকাল ট্রায়ালে এমন একটি চিকিৎসা বিকাশের সম্ভাবনা রয়েছে যা মস্কুলোস্কেলেটাল সিস্টেম এবং সংযোগকারী টিস্যুর অসংখ্য ব্যাধিতে প্রয়োগ করা যেতে পারে, যেমন এসসিএআরএফ সিন্ড্রোম। রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক সিনড্রোমের সঙ্গে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিনড্রোমের সঙ্গে ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতা সিনড্রোমের সঙ্গে মস্কুলোস্কেলেটাল অস্বাভাবিকতা জেনেটিক সিনড্রোম আন্তঃলিঙ্গ বৈচিত্র্য