Fazio–Londe disease
ফাজিও-লন্ডে ডিজিজ (এফএলডি), যাকে শৈশবের প্রগতিশীল বালবার পক্ষাঘাতও বলা হয়, এটি শিশু এবং অল্প বয়স্কদের একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মোটর নিউরন রোগ এবং এটি ক্রেনিয়াল স্নায়ু দ্বারা স্নায়ুতন্ত্রের পেশীগুলির প্রগতিশীল পক্ষাঘাত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এফএলডি, ব্রাউন-ভায়ালেটো-ভ্যান লিয়ার সিনড্রোম (বিভিভিএল)-এর সাথে, ইনফ্যান্টাইল প্রগ্রেসিভ বালবার প্যালসির দুটি রূপ, শিশুদের মধ্যে এক ধরনের প্রগ্রেসিভ বালবার প্যালসি। এফএলডি-র লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি মায়াস্থেনিয়ার মতো ক্লিনিকাল প্যাটার্নে জিহ্বা, মুখ এবং ফ্যারঞ্জিয়াল পেশীগুলির দ্রুত প্রগতিশীল দুর্বলতা তৈরি করে। দ্রুত ক্ষয় এবং অপরিণত পুনর্বিন্যাসের কারণে এই পেশীগুলিতে স্নায়ুতন্ত্রের সংক্রমণ অস্বাভাবিক হতে পারে। মস্তিষ্কের স্টেমের মোটর নিউরনের অবক্ষয়ের পরে পক্ষাঘাত ঘটে। এটি ক্রেনিয়াল স্নায়ু নিউক্লিয়াসের মোটর নিউরনগুলির জড়িত থাকার কারণে প্রগতিশীল বালবার পক্ষাঘাত সৃষ্টি করে। শৈশবের প্রগতিশীল বালবার পক্ষাঘাতের শুরুতে সবচেয়ে ঘন ঘন লক্ষণগুলি হল একতরফা মুখের পক্ষাঘাত। মুখের দুর্বলতা বা ডিসফ্যাজিয়ার কারণে এটি ঘন ঘন ডিসার্থ্রিয়া দ্বারা অনুসরণ করা হয়। কিছু রোগীর মধ্যে পালটাল দুর্বলতা এবং পালপেব্রাল পিটোসিসেরও খবর পাওয়া গেছে। উভয় লিঙ্গই আক্রান্ত হতে পারে। জেনেটিক্স ফাজিও-লন্ডে রোগ ক্রোমোজোম 20 (লোকাসঃ 20পি13)-এ এসএলসি52এ3 জিনের একটি জেনেটিক মিউটেশনের সাথে যুক্ত। এটি অ্যালেলিক এবং ফেনোটাইপিকভাবে ব্রাউন-ভায়ালেটো-ভ্যান লিয়ার সিনড্রোমের অনুরূপ। এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। জিনটি অন্ত্রের রাইবোফ্লাভিন পরিবাহককে (এইচ. আর. এফ. টি2) এনকোড করে। ফাজিও-লন্ডে রোগ নির্ণয়ের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে বালবার পক্ষাঘাত, শ্রবণশক্তি হ্রাস, মুখের দুর্বলতা এবং শ্বাসকষ্ট। এই রোগটি এস. এল. সি. 52এ2 জিন এবং এস. এল. সি. 52এ1 (জিপিআর172বি) জিনের মিউটেশনের কারণে হয় যা এইচ. আর. এফ. টি3 এবং এইচ. আর. এফ. টি1, মানব রাইবোফ্লাভিন পরিবাহকদের জন্য কোড করে। শুধুমাত্র পেশী বায়োপসি এবং পরিবাহক জিনের পরীক্ষা একটি সুনির্দিষ্ট রোগ নির্ণয়ের জন্য বিবেচিত হয়। যাইহোক, যেহেতু রোগটি প্রায়শই চিকিৎসা ছাড়াই মারাত্মক হয়, এবং যেহেতু চিকিৎসাটি এত সস্তা এবং কম ঝুঁকিপূর্ণ, তাই যদি রোগটি সন্দেহ করা হয় যে পরীক্ষা চলাকালীন অবিলম্বে রাইবোফ্লাভিন থেরাপি শুরু করা উচিত। চিকিৎসা অবস্থাটি নিরাময়যোগ্য। মৌখিক রাইবোফ্লাভিন 5 ফসফেটের উচ্চ মাত্রা কাজ করতে পারে এবং সাবলিঙ্গুয়াল এফ. এ. ডি কাজ করতে পারে। পূর্বাভাস প্রথম উপসর্গের সূচনা 1-12 বছরের মধ্যে রিপোর্ট করা হয়েছে, যার গড় বয়স 8 বছর। ক্লিনিকাল কোর্সকে প্রাথমিক (<6 বছর বয়স, শ্বাসযন্ত্রের লক্ষণগুলির প্রাধান্য) এবং দেরী কোর্স (6-20 বয়স, উচ্চতর অঙ্গগুলিতে মোটর লক্ষণগুলির প্রাধান্য)-এ বিভক্ত করা যেতে পারে। অন্যান্য কপালীয় স্নায়ুর পেশীগুলিকে জড়িত করার অগ্রগতি মাস বা বছর ধরে ঘটে। গোমেজ পর্যালোচনায় সব ক্ষেত্রেই মুখের স্নায়ু প্রভাবিত হয়েছিল এবং একটি ছাড়া বাকি সব ক্ষেত্রেই হাইপোগ্লোসাল স্নায়ু জড়িত ছিল। এই ক্রমানুসারে জড়িত অন্যান্য ক্রেনিয়াল স্নায়ুর মধ্যে ছিল ভ্যাগাস, ট্রাইজেমিনাল, স্পাইনাল অ্যাক্সেসরি নার্ভ, অ্যাবডুসেনস, অকুলোমোটর এবং গ্লোসোফারিঞ্জিয়াল। 14 জন রোগীর মধ্যে 2 জনের মধ্যে কর্টিকোস্পাইনাল ট্র্যাক্টের লক্ষণ পাওয়া গেছে। রোগটি 9 মাসের মতো স্বল্প সময়ের মধ্যে রোগীর মৃত্যুতে অগ্রসর হতে পারে বা ধীরে ধীরে বিবর্তন হতে পারে বা মালভূমি দেখাতে পারে। কেসগুলির ময়নাতদন্ত পরীক্ষায় ক্রেনিয়াল স্নায়ুর নিউক্লিয়াসে স্নায়ু কোষের হ্রাস পাওয়া গেছে। ফাজিও-লন্ডে রোগে আক্রান্ত রোগীর মধ্যে পাওয়া হিস্টোলজিক্যাল পরিবর্তনগুলি শিশু-শুরু স্পাইনাল মাসকুলার অ্যাট্রোফিতে দেখা যায়। কোলিনস্টেরেজ ইনহিবিটার প্রয়োগের ফলে শক্তির উন্নতি হতে পারে। বার্জার 1876 সালে প্রথম প্রগতিশীল বালবার পক্ষাঘাতের একটি 12 বছর বয়সী শিশুর ঘটনার কথা জানায়। নামটি ইতালীয় রোগতত্ত্ববিদ ইউজেনিও ফাজিও (1849-1902) এবং ফরাসি চিকিৎসক পল ফ্রেডেরিক লুই লন্ডে (1864-1944)-এর নামে নামকরণ করা হয়েছে। তথ্যসূত্র মোটর নিউরন রোগ ওএমআইএম-এর সাথে জেনেটিক ব্যাধি কিন্তু কোনও জিন সিস্টেমিক অ্যাট্রোফি প্রাথমিকভাবে কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে না বিরল রোগ আবিষ্কারকের নামে নামকরণ করা রোগ