Sitosterolemia
সিটোস্টেরোলেমিয়া একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত লিপিড বিপাকীয় ব্যাধি। এটি হাইপারঅ্যাবসর্পশন দ্বারা চিহ্নিত করা হয় এবং ডায়েটরি স্টেরলের (ফাইটোস্টেরল বিটা-সিটোস্টেরল সহ) পিত্ত নিঃসরণ হ্রাস করে। সুস্থ ব্যক্তিরা খাদ্যতালিকাগত উদ্ভিদের স্টেরলের মাত্র 5 শতাংশ শোষণ করে, কিন্তু সিটোস্টেরোলেমিয়া রোগীরা পিত্তে খুব বেশি নির্গত না করে 15 থেকে 60 শতাংশ খাওয়া সিটোস্টেরল শোষণ করে। ফাইটোস্টেরল ক্যাম্পেস্টেরল সিটোস্টেরলের চেয়ে বেশি সহজেই শোষিত হয়। সিটোস্টেরোলেমিয়া রোগীদের হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া, টেন্ডন এবং টিউবারাস জ্যান্থোমাস, অ্যাথেরোস্ক্লেরোসিসের অকাল বিকাশ এবং অস্বাভাবিক হেমাটোলজিক এবং লিভার ফাংশন পরীক্ষার ফলাফল দেখা দেয়। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি সিটোস্টেরোলেমিয়া সু-বৈশিষ্ট্যযুক্ত পারিবারিক হাইপারকোলেস্টেরোলেমিয়া (এফ. এইচ)-এর সাথে বেশ কয়েকটি ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য ভাগ করে নিতে পারে, যেমন জীবনের প্রথম 10 বছরে টেন্ডন জ্যান্থোমাসের বিকাশ এবং অকাল এথেরোস্ক্লেরোসিসের বিকাশ। যাইহোক, এফ. এইচ রোগীদের বিপরীতে, সিটোস্টেরোলেমিয়া রোগীদের সাধারণত স্বাভাবিক থেকে মাঝারিভাবে মোট স্টেরলের মাত্রা এবং উদ্ভিদ স্টেরলের খুব উচ্চ মাত্রা (সিটোস্টেরল, ক্যাম্পেস্টেরল, স্টিগমাস্টেরল, অ্যাভেনোস্টেরল) এবং তাদের প্লাজমায় 5α-স্যাচুরেটেড স্ট্যানল থাকে। সিটোস্টেরোলেমিয়া রোগীদের মধ্যে প্লাজমা সিটোস্টেরলের মাত্রা আক্রান্ত নয় এমন ব্যক্তিদের (8-60 mg/dl) তুলনায় 10-25 গুণ বেশি। সিটোস্টেরোলেমিয়ায় আক্রান্ত সমস্ত রোগীর টেন্ডন জ্যান্থোমাস থাকে না, সুতরাং, এর অনুপস্থিতি এই রোগ নির্ণয়কে বাদ দেওয়ার জন্য ব্যবহার করা উচিত নয়। যে কোনও বয়সে, এমনকি শৈশবেও জ্যান্থোমাস দেখা দিতে পারে। এগুলি শিশুদের নিতম্বে সাবকুটেনিয়াস জ্যান্থোমা হিসাবে বা শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে চরিত্রগত অবস্থানে (যেমন, অ্যাকিলিস টেন্ডন, হাতের এক্সটেনসর টেন্ডন) উপস্থিত থাকতে পারে। জ্যান্থেলাজমা এবং কর্নিয়াল আর্কাস কম দেখা যায়। আর্থ্রাইটিসের কারণে সম্ভাব্য লালচেভাব, ফোলাভাব এবং গাঁটের উষ্ণতা সহ গতির হ্রাসমান পরিসীমা উপস্থিত থাকতে পারে। উপরন্তু, সিটোস্টেরোলেমিয়া রোগীদের হেমোলাইটিক পর্ব এবং স্প্লেনোমেগালি হতে পারে। চিকিৎসা না করা হলে, এই অবস্থাটি অসুস্থতা এবং মৃত্যুর ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য বৃদ্ধি ঘটায়। করোনারি হৃদরোগ এবং এর স্বাস্থ্যগত পরিণতিগুলি চিকিৎসা না করা রোগীদের অসুস্থতা এবং অকাল মৃত্যুর প্রাথমিক কারণ। প্যাথোজেনেসিস স্তন্যপায়ী কোষগুলি উদ্ভিদ স্টেরল ব্যবহার করতে পারে না। সাধারণত, উদ্ভিদ স্টেরলগুলি গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট থেকে দুর্বলভাবে শোষিত হয়; প্রায় 40 শতাংশ কোলেস্টেরলের তুলনায় উদ্ভিদ স্টেরলের 5 শতাংশেরও কম শোষিত হয়। লিভার কোলেস্টেরলের পরিবর্তে উদ্ভিদ স্টেরল নিঃসরণ করে। ডায়েটারি স্টেরলগুলি সম্প্রতি নিষ্ক্রিয়ভাবে অন্ত্রের কোষে প্রবেশ করতে দেখা গেছে এবং পরবর্তীকালে এটিপি-বাইন্ডিং ক্যাসেট ট্রান্সপোর্টার (এবিসি ট্রান্সপোর্টার) প্রোটিন দ্বারা বিশাল সংখ্যাগরিষ্ঠ অন্ত্রের লুমেনে ফিরে পাম্প করা হয়। সিটোস্টেরোলেমিয়া একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ অবস্থা হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়। এটি 2পি21 ব্যান্ডে ক্রোমোজোম 2-এ অবস্থিত দুটি সংলগ্ন এবং বিপরীতমুখী জিনের (এ. বি. সি. জি5 এবং এ. বি. সি. জি8) মধ্যে যে কোনও একটিতে মিউটেশনের ফলে দেখা গেছে এবং যথাক্রমে স্টেরোলিন-1 এবং স্টেরোলিন-2 নামে এ. বি. সি পরিবাহক প্রোটিনের জন্য এনকোড করা হয়েছে। এইভাবে, নিষ্ক্রিয়ভাবে শোষিত উদ্ভিদ স্টেরলগুলির অন্ত্রে সক্রিয় পাম্পিং ব্যাহত হয় এবং এই স্টেরলগুলির ফলস্বরূপ সঞ্চয়ের যকৃতের নিঃসরণ হ্রাস পায়। যকৃতের পিত্তে উদ্ভিদ স্টেরল নিঃসরণ করার ক্ষমতা আপাতদৃষ্টিতে ক্ষতিগ্রস্ত হয়। যদিও পিত্ত অ্যাসিড সংশ্লেষণ সুস্থ মানুষের মতোই থাকে, তবে নিয়ন্ত্রিত বিষয়গুলির তুলনায় সাইটোস্টেরোলেমিয়ায় আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে পিত্তে স্টেরলের মোট নিঃসরণ 50 শতাংশেরও কম বলে জানা গেছে। যকৃতের নিঃসরণ হ্রাসের প্রক্রিয়াটি অজানা। কোলেস্টেরল জৈব সংশ্লেষিত পথের হার-নিয়ন্ত্রণকারী উৎসেচক দমনকৃত যকৃৎ, ইলিয়াল এবং মনোনিউক্লিয়ার লিউকোসাইট হাইড্রোক্সিমিথাইলগ্লুটারিল-কোএনজাইম এ রিডাক্টেজ (এইচ. এম. জি-সি. ও. এ রিডাক্টেজ)-এর সঙ্গে যুক্ত পুরো শরীরের কোলেস্টেরল জৈব সংশ্লেষকে রোগীরা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করেছেন। জমা হওয়া সিটোস্টেরলের কারণে ডাউন-রেগুলেশন হয় কিনা তা এখনও বিতর্কিত, তবে সাম্প্রতিক তথ্য ইঙ্গিত দেয় যে সিটোস্টেরল ব্যতীত অজানা নিয়ন্ত্রকদের গৌণ প্রভাবগুলি রোগে এইচএমজি-কোএ রিডাক্টেজ কার্যকলাপ হ্রাস করতে পারে। এটি উল্লেখযোগ্যভাবে লো-ডেনসিটি লিপোপ্রোটিন (এলডিএল) রিসেপ্টর এক্সপ্রেশনের সাথে যুক্ত। সিরাম উদ্ভিদ স্টেরলের ঘনত্ব পরিমাপ করে রোগ নির্ণয় করা হয়। উদ্ভিদ স্টেরল সমৃদ্ধ খাবার (যেমন, উদ্ভিজ্জ তেল, জলপাই এবং অ্যাভোকাডো) খাওয়া কঠোরভাবে হ্রাস করে এই ব্যাধিটির চিকিৎসা করা হয়। যাইহোক, ডায়েটরি থেরাপি প্রায়শই এই রোগ নিয়ন্ত্রণের জন্য অপর্যাপ্ত কারণ উদ্ভিদ স্টেরল সমস্ত উদ্ভিদ-ভিত্তিক খাবারের উপাদান। স্ট্যাটিন ব্যবহার করা হয়েছে, এবং যদিও এই নিম্ন কোলেস্টেরলের মাত্রা এবং এথেরোস্ক্লেরোটিক রোগকে উন্নত করতে পারে, উদ্ভিদ স্টেরলের মাত্রা শুধুমাত্র তাদের ব্যবহারের দ্বারা অপর্যাপ্তভাবে হ্রাস পায়। যদি শুধুমাত্র খাদ্যতালিকাগত চিকিৎসা অপর্যাপ্ত হয়, তাহলে পিত্ত অ্যাসিড-বাইন্ডিং রজন (যেমন, কোলেস্টাইরামাইন, কোলেস্টিপল) বিবেচনা করা যেতে পারে। 2002 সালের অক্টোবরে, একটি নতুন কোলেস্টেরল শোষণ প্রতিরোধক, ইজেটিমাইব, সিটোস্টেরোলেমিয়ায় ব্যবহারের জন্য মার্কিন খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন (এফডিএ) অনুমোদন পেয়েছিল। এই ওষুধটি এখন যত্নের মান, কারণ এটি স্টেরল প্রবেশকে বাধা দেয় এবং পিত্ত-অ্যাসিড রজনগুলির সাথে সংমিশ্রণে ব্যবহার করা যেতে পারে। অবশেষে, শরীরে উদ্ভিদ স্টেরলের মাত্রা হ্রাস করার জন্য নির্বাচিত ক্ষেত্রে ইলিয়াল বাইপাস করা হয়েছে, যদিও এই থেরাপিটি ইজেটিমাইবের আবির্ভাবের আগে করা হয়েছিল। মহামারীবিদ্যা বিশ্বব্যাপী সাহিত্যে প্রায় 80টি ঘটনার খবর পাওয়া গেছে; অতএব, এই অবস্থা তুলনামূলকভাবে বিরল বলে মনে হয়। এটি সম্ভবত যে সিটোস্টেরোলেমিয়া উল্লেখযোগ্যভাবে কম নির্ণয় করা হয় এবং অনেক রোগী সম্ভবত হাইপারলিপিডেমিয়া রয়েছে বলে ভুল নির্ণয় করা হয়। আরও দেখুন এ. বি. সি. জি5 এবং এ. বি. সি. জি8 জিন সেরেব্রটেন্ডিনস জ্যান্থোম্যাটোসিস নোটস রেফারেন্স স্টেইনার আর. ডি. সিটোস্টেরোলেমিয়া। [অনলাইন] থেকে পাওয়া যায়ঃ http://www.emedicine.com/ped/topic2110.htm [অ্যাক্সেসঃ 12 জুলাই 2006] বাহ্যিক লিঙ্ক বিপাকজনিত ত্রুটির ফলে ত্বকের অবস্থার বিপাকজনিত ত্রুটি