MERRF syndrome
এম. ই. আর. আর. এফ সিন্ড্রোম (বা ময়োক্লোনিক মৃগীরোগ যা লাল তন্তুযুক্ত) একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ। এটি অত্যন্ত বিরল এবং হেটেরোপ্লাজমির কারণে এর বিভিন্ন মাত্রার অভিব্যক্তি রয়েছে। এম. ই. আর. আর. এফ সিন্ড্রোম শরীরের বিভিন্ন অংশ, বিশেষ করে পেশী এবং স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে। এই ব্যাধিটির লক্ষণ ও উপসর্গগুলি অল্প বয়সে, সাধারণত শৈশব বা কৈশোরে দেখা যায়। এম. ই. আর. আর. এফ সিনড্রোমের কারণগুলি নির্ধারণ করা কঠিন, তবে এটি একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধি হওয়ায় এটি পারমাণবিক ডি. এন. এ বা মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-র পরিবর্তনের কারণে হতে পারে। এই রোগের শ্রেণিবিন্যাস রোগী থেকে রোগীতে পরিবর্তিত হয়, কারণ অনেক ব্যক্তি একটি নির্দিষ্ট রোগের বিভাগে পড়ে না। এম. ই. আর. আর. এফ আক্রান্ত ব্যক্তির উপর প্রদর্শিত প্রাথমিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে মায়োক্লোনস, খিঁচুনি, সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া, মায়োপ্যাথি এবং পেশী বায়োপসিতে র্যাগড রেড ফাইবার (আর. আর. এফ), যা রোগের নাম দেয়। গৌণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে ডিমেনশিয়া, অপটিক অ্যাট্রোফি, দ্বিপক্ষীয় বধিরতা, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি, স্পাস্টিসিটি বা একাধিক লাইপোমাটা। এম. ই. আর. আর. এফ. এস সহ মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধি যে কোনও বয়সে উপস্থিত হতে পারে। লক্ষণ ও লক্ষণ এম. ই. আর. আর. এফ. সিন্ড্রম প্রদর্শনকারী একজন ব্যক্তি শুধুমাত্র একটি উপসর্গই প্রকাশ করবেন না, তবে রোগীরা নিয়মিতভাবে একবারে একাধিক আক্রান্ত শরীরের অঙ্গ প্রদর্শন করবেন। দেখা গেছে যে এম. ই. আর. আর. এফ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা প্রাথমিকভাবে মায়োক্লনাসকে প্রথম লক্ষণ হিসাবে প্রদর্শন করবে। এছাড়াও খিঁচুনি, সেরিবেলার অ্যাটাক্সিয়া এবং মায়োপ্যাথি হতে পারে। গৌণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে ডিমেনশিয়া, অপটিক অ্যাট্রোফি, দ্বিপক্ষীয় বধিরতা, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি, স্পাস্টিসিটি, মাল্টিপল লিপোমাটা এবং/অথবা ওলফ পার্কিনসন-হোয়াইট সিনড্রোম সহ কার্ডিওমায়োপ্যাথি অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। বেশিরভাগ রোগী এই সমস্ত লক্ষণগুলি প্রদর্শন করবে না, তবে এম. ই. আর. আর. এফ রোগ নির্ণয় করা হয়েছে এমন রোগীর মধ্যে এই লক্ষণগুলির একাধিক উপস্থিত থাকবে। এম. ই. আর. আর. এফ সহ মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধি যে কোনও বয়সে উপস্থিত হতে পারে। ব্যক্তির দ্বারা উপস্থাপিত একাধিক উপসর্গের কারণে, সিনড্রোমের তীব্রতা মূল্যায়ন করা খুব কঠিন। কারণ এম. ই. আর. আর. এফ ব্যাধি মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমের মিউটেশনের কারণে হয়। এর মানে হল যে এটি এম. টি. ডি. এন. এ (মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ)-এর একটি প্যাথোলজিকাল রূপ এবং মাতৃত্বকালীন উত্তরাধিকার দ্বারা সঞ্চারিত হয়। জিনোমে চারটি বিন্দু মিউটেশন চিহ্নিত করা যেতে পারে যা এম. ই. আর. আর. এফ-এর সাথে যুক্তঃ <আই. ডি. 3>, <আই. ডি. 1>, <আই. ডি. 4>, এবং <আই. ডি. 2>। পানামা বিশ্ববিদ্যালয়ের নিউরোলজি বিভাগের পল জোসে লরেনজোনি দ্বারা প্রকাশিত একটি গবেষণায় বলা হয়েছে যে এম. ই. আর. আর. এফ রোগে আক্রান্ত 80 শতাংশ রোগী এই পয়েন্ট মিউটেশন প্রদর্শন করেছেন। এই বিন্দু রূপান্তরটি টিআরএনএ-লাইসের জন্য মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনকে ব্যাহত করে। এটি প্রোটিনের সংশ্লেষণকে ব্যাহত করে। অবশিষ্ট মিউটেশনগুলি শুধুমাত্র 10 শতাংশ ক্ষেত্রে হয় এবং এম. ই. আর. আর. এফ-এ আক্রান্ত বাকি 10 শতাংশ রোগীর মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-তে সনাক্তযোগ্য মিউটেশন ছিল না। অনেক জিন জড়িত। এই জিনগুলির মধ্যে রয়েছেঃ এমটি-টিকে এমটি-টিএল1 এমটি-টিএইচ এমটি-টিএস1 এমটি-টিএস2 এমটি-টিএফ এর মধ্যে নিম্নলিখিত বৈশিষ্ট্যগুলি রয়েছেঃ প্রগতিশীল মায়োক্লোনিক মৃগীরোগ "র্যাগড রেড ফাইবার"-রোগাক্রান্ত মাইটোকন্ড্রিয়ার গুচ্ছ পেশী তন্তুর সাবসারকোলেমাল অঞ্চলে জমা হয় এবং যখন পেশী পরিবর্তিত গোমোরি ট্রাইক্রোম দাগ দিয়ে দাগযুক্ত হয় তখন "র্যাগড রেড ফাইবার" হিসাবে প্রদর্শিত হয়। বর্তমানে এম. ই. আর. এফ-এর কোনও নিরাময় নেই। প্রক্রিয়া যে প্রক্রিয়া দ্বারা এম. ই. আর. আর. এফ সিন্ড্রোম ঘটে তা এখনও ভালভাবে বোঝা যায় না। মানব মাইটোকন্ড্রিয়াল টিআরএনএ মিউটেশন মাইটোকন্ড্রিয়াল মায়োপ্যাথি সহ বিভিন্ন রোগের সাথে যুক্ত। যাইহোক, এটি বোঝা যায় যে মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ (এমটিডিএনএ) এর ত্রুটিগুলি এই রোগের সাথে যুক্ত হয়েছে এবং গবেষণায় জৈব রাসায়নিক ত্রুটিগুলি নির্ধারণ করতে সক্ষম হয়েছে। এই ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি হল কোষ প্রক্রিয়াগুলির জন্য উপলব্ধ হ্রাসপ্রাপ্ত শক্তির সঙ্গে সম্পর্কিত। যেহেতু পেশীগুলি গোমরি ট্রাইক্রোম দ্বারা দাগযুক্ত, তাই মাইক্রোস্কোপের নীচে বৈশিষ্ট্যযুক্ত র্যাগড লাল তন্তু দৃশ্যমান হয়। এই চেহারাটি পেশী তন্তুর প্লাজমা ঝিল্লির নীচে অস্বাভাবিক মাইটোকন্ড্রিয়া জমা হওয়ার কারণে হয়। রোগের তীব্রতা বাড়ার সাথে সাথে এগুলি পেশী তন্তু জুড়ে প্রসারিত হতে পারে। মাইটোকন্ড্রিয়াল সমষ্টিগুলি পেশী তন্তুগুলির কনট্যুরকে অনিয়মিত করে তোলে, যার ফলে "র্যাগড" চেহারা দেখা দেয়। রোগ নির্ণয় ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হয়। প্রতিটি বয়স, ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ এবং চাপযুক্ত উত্তরাধিকার প্যাটার্ন অনুযায়ী মূল্যায়ন এবং নির্ণয় করা হয়। যদি ব্যক্তিটি মায়োক্লোনস অনুভব করে থাকেন, তবে ডাক্তার এটি একটি মাইটোকন্ড্রিয়াল ব্যাধি কিনা তা নির্ধারণের জন্য জিনগত গবেষণার একটি সিরিজ চালাবেন। মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিসফাংশন-এর অন্তর্নিহিত মিউটেশনের কারণ চিহ্নিত করার জন্য আণবিক জিনগত গবেষণা চালানো হয়। এই পদ্ধতিটি পেশী বায়োপসি বা একটি সম্পূর্ণ বিপাকীয় মূল্যায়নের প্রয়োজনীয়তা এড়াবে। মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমগুলি সিকোয়েন্স করার পরে, জিনোমের চারটি পয়েন্ট মিউটেশন চিহ্নিত করা যেতে পারে যা এমইআরআরএফ-এর সাথে যুক্তঃ এ8344জি, টি8356সি, জি8361এ এবং জি8363এ। পানামা বিশ্ববিদ্যালয়ের নিউরোলজি বিভাগের পল জোসে লরেনজোনি দ্বারা প্রকাশিত একটি গবেষণায় বলা হয়েছে যে এম. ই. আর. আর. এফ রোগে আক্রান্ত 80 শতাংশ রোগী এই পয়েন্ট মিউটেশন প্রদর্শন করেছেন। অবশিষ্ট মিউটেশনগুলি শুধুমাত্র 10 শতাংশ ক্ষেত্রে হয় এবং এম. ই. আর. আর. এফ-এ আক্রান্ত বাকি 10 শতাংশ রোগীর মাইটোকন্ড্রিয়াল ডি. এন. এ-তে সনাক্তযোগ্য মিউটেশন ছিল না। যদি কোনও রোগী মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ মিউটেশন প্রদর্শন না করেন, তবে এমইআরআরএফ দিয়ে তাদের নির্ণয় করার অন্যান্য উপায় রয়েছে। তারা কম্পিউটড টমোগ্রাফি (সিটি) বা চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং (এমআরআই) এর মধ্য দিয়ে যেতে পারে। এমইআরআরএফ সিনড্রোমের তীব্রতার জন্য শ্রেণিবিন্যাস আলাদা করা কঠিন কারণ বেশিরভাগ ব্যক্তি বহু-লক্ষণ প্রদর্শন করবে। জটিল স্নায়বিক বা মাল্টি-সিস্টেম জড়িত শিশুদের জন্য এটি প্রায়শই প্রয়োজনীয়, যেমনটি নীচে বর্ণনা করা হয়েছে। রোগীর ইতিহাস এবং শারীরিক পরীক্ষা কমপক্ষে তিন প্রজন্মের বিস্তারিত পারিবারিক ইতিহাস পাওয়া উচিত, বিশেষত যদি কোনও নবজাতক এবং শৈশবে মৃত্যু হয়। একটি পারিবারিক ইতিহাসও নির্দেশ করতে পারে যে পরিবারের কোনও সদস্য মাল্টি-সিস্টেম রোগের বৈশিষ্ট্য প্রদর্শন করে কিনা, বিশেষত যদি মাতৃত্বকালীন উত্তরাধিকার থাকে। এটি শুধুমাত্র মহিলাদের মধ্যে রোগের সংক্রমণ দেখায়, অথবা যদি এমন কোনও পরিবারের সদস্য থাকে যিনি বহু-সিস্টেম জড়িত থাকার অভিজ্ঞতা অর্জন করেন যেমনঃ মস্তিষ্কের অবস্থা যা পরিবারের কোনও সদস্যের রেকর্ড করা হয়েছে যেমন খিঁচুনি, ডিস্টোনিয়া, অ্যাটাক্সিয়া বা স্ট্রোকের মতো পর্ব। এছাড়াও অপটিক অ্যাট্রোফি, মায়ালজিয়া, দুর্বলতা বা পিটোসিসের ইতিহাস সহ কঙ্কালের পেশী থাকতে পারে। পারিবারিক ইতিহাসে নিউরোপ্যাথি এবং ডাইসোটোনামিয়া বা কার্ডিওমায়োপ্যাথির মতো হৃদরোগও অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। রোগীর ইতিহাসে কিডনিতে সমস্যা দেখা দিতে পারে, যেমন প্রক্সিমাল নেফ্রন ডিসফাংশন। ডায়াবেটিস বা হাইপো-প্যারাথাইরয়েডিজমের মতো অন্তঃস্রাবী রোগও হতে পারে। রোগীর গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল অবস্থাও থাকতে পারে যা লিভারের রোগের পাশাপাশি বমি বমি ভাব বা বমি হওয়ার কারণেও হতে পারে। ত্বকে একাধিক লাইপোমা, সিডেরোব্লাস্টিক রক্তাল্পতা এবং বিপাকীয় ব্যবস্থায় প্যানসিটোপেনিয়া, বা ছোট উচ্চতা সবই এম. ই. আর. আর. এফ রোগের সম্ভাব্য উপসর্গযুক্ত রোগীদের উদাহরণ হতে পারে। চিকিৎসা অনেক মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের মতো, এম. ই. আর. আর. এফ-এর কোনও নিরাময় নেই, রোগ নির্ণয়ের উপায় যাই হোক না কেন। চিকিৎসাটি মূলত লক্ষণযুক্ত। কোএনজাইম কিউ10, বি কমপ্লেক্স ভিটামিন এবং এল-কার্নিটাইনের উচ্চ মাত্রা পরিবর্তিত বিপাকীয় প্রক্রিয়াকরণের জন্য ব্যবহার করা হয় যার ফলে এই রোগ হয়। মাইটোকন্ড্রিয়াল ফাংশন উন্নত করার আশায় থেরাপি হিসাবে এই চিকিৎসাগুলিতে খুব কম সাফল্য পাওয়া যায়। চিকিৎসা শুধুমাত্র উপসর্গগুলি উপশম করে এবং এগুলি রোগের অগ্রগতিকে প্রতিরোধ করে না। ডায়াবেটিস, বধিরতা বা হৃদরোগের মতো সহগামী রোগে আক্রান্ত রোগীদের লক্ষণগুলি পরিচালনা করার জন্য সংমিশ্রণে চিকিৎসা করা হয়। দ্য জার্নাল অফ চাইল্ড নিউরোলজি একটি গবেষণাপত্র প্রকাশ করেছে যেখানে একটি সহজ সোয়াবিং কৌশলের মাধ্যমে এম. ই. আর. আর. এফ এবং অন্যান্য মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের পরীক্ষার সম্ভাব্য নতুন পদ্ধতি নিয়ে আলোচনা করা হয়েছে। এটি একটি কম আক্রমণাত্মক কৌশল যা বুকাল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ বিশ্লেষণের অনুমতি দেয় এবং সাধারণ 5 কেবি এবং 7.4 কেবি মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ মুছে ফেলার উল্লেখযোগ্য পরিমাণ দেখায়, যা রক্তেও সনাক্তযোগ্য। এই গবেষণাটি পরামর্শ দেয় যে একটি বুকাল সোয়াব পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে মাইটোকন্ড্রিয়াল কর্মহীনতা পরীক্ষা করার জন্য আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে এবং অন্যান্য ক্লিনিকাল উপস্থাপনাগুলির সাথে মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের স্ক্রিনিংয়ের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য হতে পারে। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ন্যাশনাল অ্যাকাডেমি অফ সায়েন্সের কার্যধারা মানব মাইটোকন্ড্রিয়াল টিআরএনএ (এইচএমটি-টিআরএনএ) মিউটেশনের তদন্ত করে একটি নিবন্ধ প্রকাশ করেছে যা মাইটোকন্ড্রিয়াল মায়োপ্যাথির সাথে যুক্ত। যেহেতু এই রূপান্তরগুলির সুনির্দিষ্ট আণবিক প্রক্রিয়া সম্পর্কে বর্তমান ধারণা সীমিত, তাই তাদের সম্পর্কিত মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগের চিকিত্সার জন্য কোনও কার্যকর পদ্ধতি নেই। জি34এ অ্যান্টিকডন মিউটেশন ব্যতীত সমস্ত প্যাথোজেনিক মিউট্যান্ট প্লিওট্রপিক ফেনোটাইপ প্রদর্শন করে, যা শুধুমাত্র অ্যামিনোঅ্যাসিলেশনকে প্রভাবিত করে। সমাজ ও সংস্কৃতি এম. ই. আর. আর. এফ সিন্ড্রোম ছিল হাউস, এম. ডি শোতে তৃতীয় মরশুমের সপ্তম পর্বের চূড়ান্ত নির্ণয়। আরও দেখুন মৃগীরোগ মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ মায়োক্লোনস র্যাগড রেড ফাইবার বাহ্যিক রেফারেন্স লিঙ্ক মাইটোকন্ড্রিয়াল রোগ মায়োনুরাল জংশন এবং স্নায়ুতন্ত্রের রোগ বিরল সিন্ড্রোম এপিলেপসি টাইপ সিন্ড্রোম শ্রবণশক্তিকে প্রভাবিত করে