Mowat–Wilson syndrome
মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম একটি বিরল জেনেটিক ব্যাধি যা 1998 সালে ডেভিড আর মোয়াট এবং মেরেডিথ জে উইলসন দ্বারা ক্লিনিক্যালি বর্ণনা করা হয়েছিল। এই অবস্থাটি পুরুষ এবং মহিলা উভয়কেই প্রভাবিত করে, বিশ্বের বিভিন্ন দেশ এবং জাতিগত গোষ্ঠীতে বর্ণনা করা হয়েছে এবং প্রায় 1,000 জন্মের মধ্যে 1টিতে ঘটে। উপস্থাপনা এই অটোসোমাল প্রভাবশালী ব্যাধিটি হির্সস্প্রাং রোগ, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা, মৃগীরোগ, বিলম্বিত বৃদ্ধি এবং মোটর বিকাশ, জন্মগত হৃদরোগ, যৌনাঙ্গের অসঙ্গতি এবং কর্পাস ক্যালোসামের অনুপস্থিতি সহ বেশ কয়েকটি স্বাস্থ্য ত্রুটি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। যাইহোক, মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত শিশুর মধ্যে হির্শস্প্রাং রোগ উপস্থিত থাকে না এবং তাই এটি একটি প্রয়োজনীয় ডায়াগনস্টিক মানদণ্ড নয়। স্বতন্ত্র শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে মাইক্রোসেফালি, সংকীর্ণ চিবুক, কেন্দ্রীয় বিষণ্নতা সহ উত্থিত লোব সহ কাপ্ত কান, গভীর এবং ব্যাপকভাবে সেট চোখ, খোলা মুখ, প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু এবং একটি সংক্ষিপ্ত ফিলট্রাম। এই অবস্থার লোকদের প্রায় সব ক্ষেত্রেই গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা থাকে; তবে, একটি ছোট সংখ্যালঘুদের মাঝারি বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে। বক্তৃতা সাধারণত সীমিত বা অনুপস্থিত থাকে। মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অনেকেরই একটি স্বতন্ত্র খোলা মুখ, হাসিখুশি অভিব্যক্তি এবং বন্ধুত্বপূর্ণ ব্যক্তিত্ব রয়েছে। কারণ ব্যাধিটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ফ্যাশনে প্রকাশ করা হয় এবং ফাংশন মিউটেশনের ডি নভো লস বা ক্রোমোজোম 2কিউ22-এ অবস্থিত জেডইবি2 জিনের সম্পূর্ণ মুছে ফেলার ফলে হতে পারে। মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির উপস্থিতিতে মাঝারি থেকে গুরুতর বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতার ভিত্তিতে রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে (ব্যাপকভাবে ব্যবধানযুক্ত চোখ, মিডিয়াল ফ্লেয়ার সহ প্রশস্ত ভ্রু, নিম্ন-ঝুলন্ত কলুমেলা, বিশিষ্ট বা তীক্ষ্ণ চিবুক, খোলা মুখের অভিব্যক্তি এবং একটি কেন্দ্রীয় বিষণ্নতা সহ উত্থিত কানের দুল-পাস্তার সাথে তাদের সাদৃশ্য দেওয়া ওরেচিয়েট কান হিসাবে তৈরি)। অন্যান্য চিকিৎসাগত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে জন্মগত হৃৎপিণ্ডের ত্রুটি, হির্সস্প্রাং রোগ বা দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য, যৌনাঙ্গের অসঙ্গতি (বিশেষত পুরুষদের মধ্যে হাইপোস্প্যাডিয়াস) এবং কর্পাস ক্যালোসামের হাইপোজেনেসিস বা এজেনেসিস। গ্রহণযোগ্য ভাষা দক্ষতার আপেক্ষিক সংরক্ষণের সাথে বক্তৃতা সাধারণত কয়েকটি শব্দের মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকে বা অনুপস্থিত থাকে। মাইক্রোসেফালি এবং খিঁচুনি ব্যাধি সহ বৃদ্ধির সীমাবদ্ধতাও সাধারণ। বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের একটি সুখী আচরণ এবং একটি বিস্তৃত ভিত্তিক চলাফেরা থাকে যা কখনও কখনও অ্যাঞ্জেলম্যান সিনড্রোমের সাথে বিভ্রান্ত হতে পারে। আণবিক জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে জেডইবি2 জিনে একটি প্যাথোজেনিক বৈকল্পিক (মিউটেশন) প্রদর্শন করে এমডাব্লুএস নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করা হয়েছে। আজ অবধি, এম. ডব্লিউ. এস-এর কোনও নিরাময় নেই। আক্রান্ত ব্যক্তিদের বৃদ্ধি, বিকাশ, খিঁচুনি এবং সাধারণ স্বাস্থ্য ও সুস্থতা পর্যবেক্ষণের জন্য কমপক্ষে প্রতি বছর একজন শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ বা প্রাপ্তবয়স্ক চিকিৎসকের সাথে দেখা করা উচিত। ফিজিওথেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং স্পিচ প্যাথলজি ব্যবহারের মাধ্যমে বিকাশের সম্ভাবনা সর্বাধিক হয়। যদি অন্যান্য অঙ্গ জড়িত থাকে (উদাহরণস্বরূপ, একজন হৃদরোগ বিশেষজ্ঞ এবং/অথবা জন্মগত হৃদরোগের জন্য কার্ডিয়াক সার্জন, গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্ট এবং বা হির্সস্প্রাং রোগ বা কোষ্ঠকাঠিন্যের জন্য সার্জন) তবে চিকিৎসা উপ-বিশেষজ্ঞের যত্নের প্রয়োজন হতে পারে। পূর্বাভাস এই সিন্ড্রোমের কোনও নিরাময় নেই। চিকিৎসা সহায়ক এবং লক্ষণমূলক। মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সমস্ত শিশুদের স্পিচ থেরাপি, পেশাগত থেরাপি এবং শারীরিক থেরাপির সাথে প্রাথমিক হস্তক্ষেপের প্রয়োজন ছিল। রেফারেন্স আরও পড়া বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ অফ মোয়াট-উইলসন সিন্ড্রোম ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর ঘাটতি বিরল সিন্ড্রোম বিরল জেনেটিক সিন্ড্রোম সিন্ড্রোম যা গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্ট সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে হৃৎপিণ্ডের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে স্নায়ুতন্ত্রের সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সিন্ড্রোম ক্র্যানিওফেশিয়াল অস্বাভাবিকতার সাথে