Sterolin
এ. বি. সি. জি5 এবং এ. বি. সি. জি8 জিন যথাক্রমে দুটি প্রোটিন স্টেরোলিন-1 এবং-2-এর জন্য এনকোড করে। স্টেরোলিন-1 এবং-2 হল দুটি 'অর্ধ' অ্যাডেনোসিন ট্রাইফসফেট বাইন্ডিং (এটিপি) ক্যাসেট (এবিসি) পরিবাহক যা স্টেরল শোষণ এবং নিঃসরণ নিয়ন্ত্রণের জন্য অপরিহার্য বলে মনে করা হয়। উভয় জিনেই মিউটেশনের ফলে একটি লিপিড ব্যাধি, সিটোস্টেরোলেমিয়া হয়। জিনের অবস্থান শরীরে ডায়েটরি স্টেরলের শোষণ নিয়ন্ত্রণকারী আণবিক প্রক্রিয়াগুলি খুব কমই বোঝা যায় এবং যেহেতু সিটোস্টেরোলেমিয়া একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত লিপিড বিপাকীয় ব্যাধি যা হাইপারঅ্যাবসর্পশন দ্বারা চিহ্নিত এবং ডায়েটরি স্টেরলের পিত্ত নিঃসরণ হ্রাস করে, অধ্যয়নগুলি অন্ত্রের স্টেরল শোষণের পাশাপাশি কোলেস্টেরল নিঃসরণ সম্পর্কিত গুরুত্বপূর্ণ নীতিগুলির উপর আলোকপাত করার জন্য সিটোস্টেরোলেমিয়ার আণবিক ভিত্তিতে মনোনিবেশ করেছে। 1998 সালে, সিটোস্টেরোলেমিয়া (এস. টি. এস. এল) লোকাসকে এই ব্যাধিতে আক্রান্ত 10টি সু-বৈশিষ্ট্যযুক্ত পরিবার অধ্যয়ন করার পরে মানব ক্রোমোজোম 2 (2পি21)-এর ছোট বাহুতে ম্যাপ করা হয়েছে। পরবর্তীকালে, এস. টি. এস. এল লোকাসকে আরও 2 সেন্টিমোরগান (সি. এম)-এর কম অঞ্চলে স্থানীয়করণ করা হয়েছে। 2001 সালে, এস. টি. এস. এল লোকাস দুটি জিন নিয়ে গঠিত, এ. বি. সি. জি5 এবং এ. বি. সি. জি8, এ. বি. সি-পরিবাহক পরিবারের 2 জন সদস্যকে এনকোডিং করে, যার নাম যথাক্রমে স্টেরোলিন-1 এবং স্টেরোলিন-2, স্টেরোলিন-1-এর পরে আবিষ্কৃত স্টেরোলিন-2, বিপরীত দিকে স্টেরোলিন-1-এর উজানে <400 বেস পেয়ার (বিপি) অবস্থিত। এনকোডেড প্রোটিনের কাঠামো সাধারণ এবিসি পরিবাহক দুটি ট্রান্সমেম্ব্রেন ডোমেন এবং দুটি নিউক্লিওটাইড-বাইন্ডিং ডোমেন নিয়ে গঠিত। যাইহোক, পাঁচটি সম্পূর্ণরূপে চিহ্নিত মানব সদস্য সহ এ. বি. সি. জি বা সাদা উপপরিবারে অর্ধ-আকারের এ. বি. সি প্রোটিন রয়েছে যা সম্ভবত সক্রিয় ঝিল্লি পরিবাহক গঠনের জন্য ডাইমেরাইজ করে। আমাদের ক্ষেত্রে, এটি পরামর্শ দেওয়া হয় যে ABCG5 এবং ABCG8 একটি হেটেরোডাইমার গঠন করে। অর্ধ-আকারের অণুগুলির মধ্যে, এ. বি. সি. জি প্রোটিনের একটি অদ্ভুত ডোমেন সংগঠন রয়েছে যা এন-টার্মিনাস-এ একটি নিউক্লিওটাইড-বাইন্ডিং ডোমেন দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যার পরে ছয়টি ট্রান্সমেম্ব্রেন-বিস্তৃত ডোমেন থাকে। সাধারণ পরিস্থিতিতে, একটি পশ্চিমা ডায়েটে প্রায় সমান পরিমাণে কোলেস্টেরল এবং নন-কোলেস্টেরল স্টেরল (যেমন উদ্ভিদ স্টেরল সিটোস্টেরল, ক্যাম্পেস্টেরল এবং ব্রাসিকাসটেরল) থাকে। যাইহোক, মোট খাদ্যতালিকাগত কোলেস্টেরলের মাত্র 55 শতাংশ শোষিত হয় এবং ধরে রাখা হয় যখন প্রায় কোনও নন-কোলেস্টেরল স্টেরল ধরে রাখা হয় না কারণ অল্প পরিমাণে খাদ্যতালিকাগত নন-কোলেস্টেরল যা শরীরে প্রবেশ করে তা লিভার দ্বারা দ্রুত পিত্তে নির্গত হয়, প্রায় অপরিবর্তিত থাকে। স্টেরোলিন সম্ভবত খাদ্যতালিকাগত কোলেস্টেরলের এন্টারোসাইটের মধ্যে এবং বাইরে নির্বাচিত পরিবহনে এবং যকৃত দ্বারা পিত্তে নির্বাচিত স্টেরল নিঃসরণে উভয় ক্ষেত্রেই জড়িত থাকে, যা এর ঘাটতি বা অতিরিক্ত প্রকাশের পরিণতি থেকে প্রমাণিত হয়। সঠিক প্রক্রিয়া (গুলি) যার মাধ্যমে এ. বি. সি. জি5/এ. বি. সি. জি8 স্টেরল বিপাকের উপর তাদের প্রভাব প্রয়োগ করে তা এখনও স্পষ্ট করা হয়নি। কিন্তু এটা মনে করা হয় যে, এ. বি. সি. জি5/এ. বি. সি. জি8 হেটেরোডাইমার দুটি অর্ধ-পরিবাহক দ্বারা গঠিত একটি চেম্বারের মাধ্যমে ক্যানালিকুলার ঝিল্লির ভিতরের লিফলেট থেকে কোলেস্টেরলকে সরিয়ে দেয়। এটিপি বাঁধাই এবং হাইড্রোলাইসিসের পরে, কমপ্লেক্সটি একটি গঠনমূলক পরিবর্তনের মধ্য দিয়ে যায়, একটি কোলেস্টেরল অণুকে বাইরের ঝিল্লি লিফলেটের মধ্যে এমন একটি বিন্যাসে উল্টিয়ে দেয় যা ক্যানালিকুলার স্পেসে তার মুক্তির পক্ষে। সিটোস্টেরোলেমিয়ার ক্লিনিকাল ত্রুটির উপর ভিত্তি করে, এ. বি. সি. জি5/এ. বি. সি. জি8 লিভার এবং/অথবা অন্ত্রে প্রকাশ করা হয়। 5 এই জিনগুলি পরিবেশগত খাদ্য স্টেরলগুলিতে সাড়া দেয়, যদিও এগুলি উচ্চ ফাইটোস্টেরল দ্বারাও বৃদ্ধি পায় কিনা তা এখনও নির্ধারণ করা যায়নি। এটি উল্লেখ করার মতো যে অন্যান্য জিন পণ্যগুলি খাদ্যতালিকাগত-কোলেস্টেরল পরিবহনে (যেমন এ. বি. সি. এ1) ভূমিকা পালন করে। মানুষের মধ্যে এ. বি. সি. জি5 বা এ. বি. সি. জি8-এর উভয় অ্যালিলের রূপান্তরের ফলে এ. বি. সি. জি5 এবং এ. বি. সি. জি8 জিন জড়িত ব্যাধিগুলি সিটোস্টেরোলেমিয়ায় পরিণত হয়। সিটোস্টেরোলেমিয়া (ফাইটোস্টেরোলেমিয়া নামেও পরিচিত) একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভলি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত লিপিড বিপাকীয় ব্যাধি যা টেন্ডন জ্যান্থোমাস, অকাল করোনারি ধমনী রোগ এবং এথেরোস্ক্লেরোটিক রোগ, হেমোলাইটিক পর্ব, আর্থ্রালগিয়াস এবং আর্থ্রাইটিসের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিটোস্টেরোলেমিয়ার বৈশিষ্ট্য হল প্লাজমায় উদ্ভিদ স্টেরলের উচ্চতর মাত্রা নির্ণয় করা। তথ্যসূত্র লি এম, লু কে, প্যাটেল এস বি। সিটোস্টেরোলেমিয়ার জেনেটিক ভিত্তি। কার। মতামত। লিপিডল।, 2001; 12 (2): 141-149। প্যাটেল এস বি, সেলেন জি, হিডাকা এইচ, কুইটেরোভিচ পি ও, স্টালেনহোফ এ এফ, মিইটিনেন টি এ, গ্রান্ডি এস এম, লি এম এইচ, রুবেনস্টাইন জে এস, পলিমেরোপোলোস এম এইচ, ব্রাউনস্টাইন এম জে। খাদ্যতালিকাগত কোলেস্টেরল শোষণ নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত একটি জিন ম্যাপিং। সিটোস্টেরোলেমিয়া লোকাস ক্রোমোজোম 2পি21-এ পাওয়া যায়। জে. ক্লিন। ইনভেস্ট., 1998; 102:1041-1044। লি এম এইচ, গর্ডন ডি, ওট জে, লু কে, ওসে এল, মিয়েটিনেন টি, গিলিং এইচ, স্টালেনহোফ এ এফ, পান্ডিয়া এ, হিডাকা এইচ, বি জুনিয়র। ব্রুয়ার, কোজিমা এইচ, সাকুমা এন, পেগোরারো আর, সালেন জি, প্যাটেল এস বি। খাদ্যতালিকাগত কোলেস্টেরল শোষণ নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী একটি জিনের সূক্ষ্ম ম্যাপিংঃ একাধিক সম্প্রদায়ের মধ্যে ফাইটোস্টেরলেমিয়ার ক্ষেত্রে প্রতিষ্ঠাতা প্রভাবগুলি ভিত্তি করে। ইউর। জে. হাম। জিনেট। 2001; 9:375-384। লি এম-এইচ, লু কে, হ্যাজার্ড এস, ইউ এইচ, শুলেনিন এস, হিডাকা এইচ, কোজিমা এইচ, অ্যালিকমেটস আর, সাকুমা এন, পেগোরারো আর, শ্রীবাস্তব একে, সালেন জি, ডিন এম, প্যাটেল এসবি একটি জিন সনাক্তকরণ, এবিসিজি 5, খাদ্যতালিকাগত কোলেস্টেরল শোষণ নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ। ন্যাট জেনেট, 2001; 27:79-83। লু কে, লি এম-এইচ, হ্যাজার্ড এস, ব্রুকস-উইলসন এ, হিডাকা এইচ, কোজিমা এইচ, ওসে এল, স্টালেনহোফ এ এফ এইচ, মিয়েটিনেন টি, প্রথম বজোরখেম, ব্রুকার্ট ই, পান্ডিয়া এ, ব্রুয়ার এইচ বি জুনিয়র, সেলেন জি, ডিন এম, শ্রীবাস্তব এ, প্যাটেল এস বি। দুটি জিন যা এস. টি. এস. এল লোকাসে ম্যাপ করে তা সিটোস্টেরোলেমিয়া সৃষ্টি করেঃ জিনোমিক কাঠামো এবং স্টেরোলিন-1 এবং স্টেরোলিন-2 জড়িত মিউটেশনের বর্ণালী, যথাক্রমে এ. বি. সি. জি 5 এবং এ. বি. সি. জি 8 দ্বারা এনকোড করা। আমি জে হাম জেনেট। 2001; 69:278-290। স্টেফকোয়া জে, পোলেডনে আর, হুবাসেক জে A.ATP-Binding ক্যাসেট (এবিসি) ট্রান্সপোর্টরস ইন হিউম্যান মেটাবলিজম অ্যান্ড ডিজিজেস। ফিজিক্যাল। রেস., 2004; 53:235-243। উইটেনবার্গ এইচ, ক্যারি এম C.Biliary কোলেস্টেরল নিঃসরণ টুইনড স্টেরল অর্ধ-পরিবাহক এবিসিজি5 এবং এবিসিজি8 দ্বারা। জে ক্লিন ইনভেস্ট., 2002; 110 (5): 605-609। ক্লেট ই এল, প্যাটেল S.Genetic নন-কোলেস্টেরল স্টেরলের বিরুদ্ধে প্রতিরক্ষা প্রদান করে। কার মতামত লিপিডল।, 2003; 14 (4): 341-345। সেলেন জি, শেফার এস, এনগুয়েন এল, নেস জি সি, টিন্ট জি এস, শোর ভি। সিটোস্টেরোলেমিয়া। জে লিপিড রেস, 1992; 33 (7): 945-955। এটিপি-বাইন্ডিং ক্যাসেট ট্রান্সপোর্টার