Denys–Drash syndrome
ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোম (ডিডিএস) বা ড্র্যাশ সিন্ড্রোম একটি বিরল ব্যাধি বা সিন্ড্রোম যা গোনাডাল ডিসজেনেসিস, নেফ্রোপ্যাথি এবং উইলমস টিউমার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। লক্ষণ এবং উপসর্গগুলি ক্লিনিক্যালি, ডেনিস-ড্র্যাশ সিউডোহার্মাফ্রোডিটিজম, মেসানজিয়াল রেনাল স্ক্লেরোসিস এবং উইলমস টিউমারের ত্রয়ী দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই অবস্থাটি প্রথমে নেফ্রোটিক সিন্ড্রোম হিসাবে প্রকাশ পায় এবং মেসানজিয়াল রেনাল স্ক্লেরোসিস এবং শেষ পর্যন্ত কিডনি ব্যর্থতায় অগ্রসর হয়-সাধারণত জীবনের প্রথম তিন বছরের মধ্যে। ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত পুরুষরা গোনাডাল ডিসজেনেসিস এবং অবাঞ্ছিত অণ্ডকোষ প্রদর্শন করে। ডেনিস-ড্র্যাশ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত মহিলাদের সাধারণত স্বাভাবিক যৌনাঙ্গ থাকে। ডি. ডি. এস-এর উপস্থিত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে খেলাধুলা হ্রাস, ক্ষুধা হ্রাস, ওজন হ্রাস, বৃদ্ধিতে বিলম্ব, অস্বাভাবিক কঙ্কালের বিকাশ, অনিদ্রা, পেটে ব্যথা, কোষ্ঠকাঠিন্য এবং অ্যানুরিয়া। ডি. ডি. এস-এর কারণ সাধারণত (96 শতাংশ রোগী) ডব্লিউ. টি1 জিনের (উইলমস টিউমার দমনকারী জিন) একটি অস্বাভাবিকতা। এই অস্বাভাবিকতাগুলির মধ্যে রয়েছে নির্দিষ্ট এক্সনের পরিবর্তন (9 এবং 8) এবং ডাব্লুটি1 জিনের কিছু অ্যালিলের রূপান্তর। জিনগতভাবে, সিন্ড্রোমটি উইলমস টিউমার দমনকারী জিন, ডব্লিউটি1-এর মিউটেশনের কারণে হয়, যা ক্রোমোজোম 11 (11পি13)-এ রয়েছে। এই মিউটেশনগুলি সাধারণত এক্সন 8 বা 9-এ পাওয়া যায়, তবে এক্সন 4-এ কমপক্ষে একটি রিপোর্ট করা হয়েছে। এই অবস্থাটি একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যেতে পারে, তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ব্যাধিটির কোনও পারিবারিক ইতিহাস নেই এমন লোকদের মধ্যে নতুন জেনেটিক মিউটেশনের কারণে ঘটে। মেকানিজম প্রগনোসিস সাহিত্যে রিপোর্ট করা 150 টি মামলার 1994 সালের পর্যালোচনায় দেখা গেছে যে 38 শতাংশ মৃত্যুর গড় বয়স 2 বছর সহ মারা গেছে। রিপোর্টের সময় 32 শতাংশ জীবিত ছিলেন, যাদের গড় বয়স ছিল 4.65 বছর। বাকিদের জন্য কোনও তথ্য পাওয়া যায়নি। লেখক ডি. ডি. এস-এর সঙ্গে বসবাসকে "বহুমাত্রিক আঁটসাঁট দড়ি দিয়ে হাঁটা" হিসাবে বর্ণনা করেছেন। ইতিহাস পি. ডেনিস এবং অ্যালান এল. দ্র্যাশ প্রথম এই উপসর্গের বর্ণনা দেন। আরও দেখুন বেকউইথ-উইডেম্যান সিন্ড্রোম ডাব্লু. এ. জি. আর সিন্ড্রোম উইলমস টিউমার রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টর ঘাটতি বিরল রোগ সিন্ড্রোম টিউমার ইন্টারসেক্স বৈচিত্র্যের সাথে কিডনি সিন্ড্রোমকে প্রভাবিত করে