HEXB
বিটা-হেক্সোসামিনিডেজ সাবইউনিট বিটা হল একটি উৎসেচক যা মানুষের মধ্যে এইচইএক্সবি জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। হেক্সোসামিনিডেজ বি হল লাইসোসোমাল এনজাইম বিটা-হেক্সোসামিনিডেজের বিটা সাবইউনিট যা কোফ্যাক্টর জিএম2 অ্যাক্টিভেটর প্রোটিনের সাথে মিলে গ্যাংগলিওসাইড জিএম2 এবং টার্মিনাল এন-অ্যাসিটাইল হেক্সোসামিনযুক্ত অন্যান্য অণুগুলির অবক্ষয়কে অনুঘটক করে। বিটা-হেক্সোসামিনিডেজ দুটি উপ-একক, আলফা এবং বিটা নিয়ে গঠিত, যা পৃথক জিন দ্বারা এনকোড করা হয়। বিটা-হেক্সোসামিনিডেজ আলফা এবং বিটা সাবইউনিট উভয়ই গ্লাইকোসিল হাইড্রোলেসের 20 পরিবারের সদস্য। আলফা বা বিটা সাবইউনিট জিনের পরিবর্তনে নিউরনে জি. এম. 2 গ্যাংলিওসাইড জমা হয় এবং জি. এম 2 গ্যাংলিওসিডোজ নামে পরিচিত নিউরোডিজেনারেটিভ ব্যাধি হয়। বিটা সাবইউনিট জিন মিউটেশন স্যান্ডহফ রোগের (জি. এম. 2-গ্যাংলিওসিডোসিস টাইপ 2) দিকে পরিচালিত করে। জিন কাঠামো এইচইএক্সবি জিন 5q13.3-এর ক্রোমোজোমের অবস্থানে অবস্থিত এবং এটি 14টি এক্সোন নিয়ে গঠিত, যা 35-40 কেবি-তে বিস্তৃত। প্রোটিন এইচইএক্সবি 556টি অ্যামিনো অ্যাসিডের অবশিষ্টাংশ নিয়ে গঠিত এবং ওজন 63111ডিএ। ফাংশন এইচইএক্সবি হল β-হেক্সোসামিনিডেস গঠনকারী দুটি উপ-ইউনিটের মধ্যে একটি যা গ্লাইকোসিল হাইড্রোলেজ হিসাবে কাজ করে যা লাইসোসোমে β-সংযুক্ত নন-রিডিউসিং-টার্মিনাল গ্যালএনএসি বা জিএলসিএনএসি অবশিষ্টাংশ অপসারণ করে। এইচ. ই. এক্স. বি-র অক্ষমতা বিটা-হেক্সোসামিনিডেস ত্রুটির দিকে পরিচালিত করবে এবং এর ফলে জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোজ নামে একদল অপ্রতিরোধ্য ব্যাধি দেখা দেবে, যা জি. এম 2 গ্যাংলিওসাইড জমা হওয়ার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ক্লিনিকাল তাৎপর্য এইচ. ই. এক্স. বি-তে জেনেটিক ত্রুটির ফলে স্নায়বিক টিস্যুতে জি. এম. 2 গ্যাংলিওসাইড জমা হতে পারে এবং তিনটি লাইসোসোমাল স্টোরেজ রোগের মধ্যে দুটি সম্মিলিতভাবে জি. এম 2 গ্যাংলিওসিডোসিস নামে পরিচিত, যার মধ্যে স্যান্ডহফ রোগ (β সাবইউনিটের ত্রুটি) সবচেয়ে ভালভাবে অধ্যয়ন করা হয়। রোগীরা স্নায়ুগত প্রকাশের সাথে উপস্থিত হয়। স্যান্ডহফ রোগের মডেল ইঁদুরের উপর হেক্স সাবইউনিট জিন ট্রান্সডাকশনের থেরাপিউটিক প্রভাব পরীক্ষা করা হয়েছে। স্যান্ডহফ মোড ইঁদুরগুলিতে পরিবর্তিত β-হেক্সোসামিনিডেস বি-এর ইন্ট্রাসেরেব্রোভেন্ট্রিকুলার প্রশাসন মস্তিষ্কে β-হেক্সোসামিনিডেস ক্রিয়াকলাপ পুনরুদ্ধার করে এবং প্যারেনকাইমায় জি. এম. 2 গ্যাংলিওসাইড সঞ্চয় হ্রাস করে। HEXB মিথস্ক্রিয়া HEXA এবং গ্যাংলিওসাইডের সাথে মিথস্ক্রিয়া করতে দেখা গেছে। তথ্যসূত্র আরও পড়া