GM1 gangliosidoses
জি. এম. 1 গ্যাংলিওসিডোজ, সাধারণত সংক্ষেপে জি. এম. 1, হল বিটা-গ্যালাক্টোসিডেসের ঘাটতির ফলে জি. এল. বি 1 জিনের পরিবর্তনের কারণে সৃষ্ট গ্যাংলিওসিডোজ। এই ঘাটতি কেন্দ্রীয় এবং পেরিফেরাল স্নায়ুতন্ত্রের কোষে অ্যাসিডিক লিপিড পদার্থের অস্বাভাবিক সঞ্চয় ঘটায়, তবে বিশেষত স্নায়ু কোষে, যার ফলে প্রগতিশীল নিউরোডিজেনারেশন হয়। জিএম1 একটি বিরল লাইসোসোমাল স্টোরেজ ব্যাধি যার প্রাদুর্ভাব বিশ্বব্যাপী প্রতি 100,000 থেকে 200,000 জীবিত জন্মের মধ্যে 1 থেকে, যদিও কিছু অঞ্চলে হার বেশি। কারণ জি. এম. 1 গ্যাংলিওসিডোজ ব্যাধি জি. এল. বি 1 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা লাইসোসোমাল হাইড্রোলেজ, অ্যাসিড বিটা-গ্যালাক্টোসিডেস (β-gal)-এর জন্য কোড করে। β-gal-এর নিম্ন মাত্রা GM1 গ্যাংলিওসাইডের সঞ্চয়ের কারণ হয়। এগুলি বংশগত, অটোসোমাল রিসেসিভ স্ফিঙ্গোলিপিডোস, লিপিড সঞ্চয় ব্যাধিগুলির একটি শ্রেণী। জেনেটিক এবং এনজাইম্যাটিক পরীক্ষার মাধ্যমে জিএম1-এর রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে। জি. এম. 1-এর তিনটি ধরন রয়েছে যা শুরু হওয়ার বয়স অনুসারে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছে। টাইপ 1: অর্লি ইনফ্যান্টাইল টাইপ 2: লেট ইনফ্যান্টাইল/জুভেনাইল টাইপ 3: প্রাপ্তবয়স্ক অর্লি ইনফ্যান্টাইল জিএম1-এর লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে নিউরোডিজেনারেশন, খিঁচুনি, লিভার বৃদ্ধি (হেপাটোমেগালি), প্লীহা বৃদ্ধি (স্প্লেনোমেগালি), মুখের বৈশিষ্ট্যগুলির মোটা হওয়া, কঙ্কালের অনিয়ম, জয়েন্টের কঠোরতা, প্রসারিত পেট, পেশী দুর্বলতা, শব্দের প্রতি অতিরঞ্জিত চমকপ্রদ প্রতিক্রিয়া এবং চলাফেরার সমস্যা। আক্রান্ত রোগীদের প্রায় অর্ধেকেরই চোখে চেরি-লাল দাগ দেখা দেয়। শিশুরা 1 বছর বয়সে বধির ও অন্ধ হয়ে যেতে পারে এবং প্রায়শই 3 বছর বয়সে হৃদরোগজনিত জটিলতা বা নিউমোনিয়ায় মারা যায়। প্রাথমিক সাইকোমোটর অবনতিঃ প্রথম সপ্তাহগুলিতে ক্রিয়াকলাপ এবং অলসতা হ্রাস; কখনই বসবেন না; খাওয়ানোর সমস্যা-উন্নতি করতে ব্যর্থতা; 6 মাসের মধ্যে চাক্ষুষ ব্যর্থতা (নিস্টাগমাস উল্লেখ করেছেন); প্রাথমিক হাইপোটোনিয়া; পিরামিডের লক্ষণগুলির সাথে পরে স্পাস্টিসিটি; গৌণ মাইক্রোসেফালি বিকশিত হয়; 1 বছরের মধ্যে অনমনীয়তা হ্রাস পায় এবং 1 থেকে 2 বছর বয়সে মৃত্যু হয় (নিউমোনিয়া এবং শ্বাসযন্ত্রের ব্যর্থতার কারণে); কারো কারো হাইপারাকুসিস হয়। ম্যাকুলার চেরি-লাল দাগ 50 শতাংশ 6-10 মাস দ্বারা; কিছু মুখের ডিসমরফোলজিতে কর্নিয়ার অস্বচ্ছতাঃ সামনের বসিং, প্রশস্ত অনুনাসিক সেতু, মুখের শোথ (ফোলা চোখের পাতা); পেরিফেরাল এডিমা, এপিক্যান্থাস, দীর্ঘ উপরের ঠোঁট, মাইক্রোট্রোগনাথিয়া, জিঞ্জিভাল হাইপারট্রফি (পুরু অ্যালভিওলার শৈলশিরা), ম্যাক্রোগ্লোসিয়া হেপাটোমেগালি 6 মাস এবং স্প্লেনোমেগালি পরে; কিছু কার্ডিয়াক ব্যর্থতা স্কেলেটাল বিকৃতি রয়েছেঃ 3 মাস দ্বারা চিহ্নিত নমনীয়তা সংকোচন; প্রাথমিক সাবপেরিওস্টিয়াল হাড় গঠন (জন্মের সময় উপস্থিত হতে পারে); ডায়ফিসিয়াল প্রসারিত পরে; ডিমিন্রালাইজেশন; পেরিফেরাল লিম্ফোসাইটের ডাইসোস্টোসিস মাল্টিপ্লেক্স (মিউকোপোলিস্যাকারিডোজের মতো) 10-80% ভ্যাকুওলেট করা হয়; অস্থি মজ্জায় ফেনাযুক্ত হিস্টিওসাইট; হারলার রোগের মতো ভিসারাল মিউকোপোলিস্যাকারাইড সঞ্চয়; মস্তিষ্কের ধূসর পদার্থে জিএম1 সঞ্চয় 10 গুণ বেশি (ভিসেরায় 20-50-গুণ বৃদ্ধি) গ্যালাকটোজযুক্ত অলিগোস্যাকারিডুরিয়া এবং মাঝারি কেরাতান সালফাটুরিয়া মরকিও রোগ টাইপ বিঃ কেরাতান সালফেট এবং অন্যান্য গ্যালাকটোজযুক্ত অলিগোস্যাকারাইডের তুলনায় জিএম1 স্তরের জন্য উচ্চতর অবশিষ্ট বিটা-গ্যালাকটসিডেস ক্রিয়াকলাপের সাথে রূপান্তর দেরিতে শিশু/কিশোর জি. এম. 1 দেরিতে শিশু জি. এম. 1-এর শুরু সাধারণত 1 থেকে 3 বছর বয়সের মধ্যে হয়। কিশোর রূপটি শৈশব অবধি নির্ণয় করা যেতে পারে। কিছু শিশু বয়ঃসন্ধিকাল বা প্রারম্ভিক যৌবন পর্যন্ত বেঁচে থাকে। এই উপপ্রকারটি এমন একটি গতিপথ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যেখানে কিছু উন্নয়নমূলক দক্ষতা অর্জন করা হয়, তারপর তারা স্থিতিশীল হয় এবং বিলম্ব ঘটে এবং এগুলির পরে রিগ্রেশন হয়। প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে হামাগুড়ি দেওয়া এবং হাঁটতে অসুবিধা, হাইপোটোনিয়া, কথা বলা এবং গিলে ফেলার সমস্যা এবং খিঁচুনি। স্নায়বিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যাটাক্সিয়া, খিঁচুনি, স্মৃতিভ্রংশ এবং কথা বলতে অসুবিধা। প্রাপ্তবয়স্ক জি. এম. 1-এর শুরু সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে বা যৌবনে হয় এবং এটি উপপ্রকারগুলির মধ্যে সবচেয়ে ধীর অগ্রগতি। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পেশী ক্ষয়, স্নায়বিক জটিলতা যা কম গুরুতর এবং ব্যাধিটির অন্যান্য রূপের তুলনায় ধীর গতিতে অগ্রসর হয়, কিছু রোগীর মধ্যে কর্নিয়া মেঘলা এবং ডিস্টোনিয়া (স্থায়ী পেশী সংকোচন যা বাঁকানো এবং পুনরাবৃত্তিমূলক নড়াচড়া বা অস্বাভাবিক ভঙ্গিমা সৃষ্টি করে)। শরীরের ট্রাঙ্কের নিচের অংশে অ্যাঞ্জিওকারেটোমা হতে পারে। বেশিরভাগ রোগীর স্বাভাবিক আকারের লিভার এবং প্লীহা থাকে। কালচারড অ্যামনিয়োটিক কোষে অ্যাসিড বিটা গ্যালাকটোসিডেস পরিমাপের মাধ্যমে প্রসবপূর্ব রোগ নির্ণয় সম্ভব। জি. এম. 1-এর চিকিৎসা হল উপসর্গ-ভিত্তিক এবং উপশামক। জি. এম. 1-এর কোনও নিরাময় নেই, যদিও বেশ কয়েকটি জিন থেরাপি পরীক্ষা চলছে। এগুলির জন্য আরও তথ্য ClinicalTrials.gov-এ পাওয়া যাবে। রেফারেন্স এক্সটার্নাল লিঙ্কস কিউরজিএম1 ফাউন্ডেশনের লক্ষ্য হল জিএম1 গ্যাংলিওসিডোসিসে আক্রান্ত সকলের সুবিধার জন্য গবেষণার তহবিল তৈরি করা। ন্যাশনাল টে-স্যাক্স অ্যান্ড অ্যালাইড ডিজিজেস অ্যাসোসিয়েশন (এন. টি. এস. এ. ডি) গবেষণা চালানোর মাধ্যমে, সহযোগিতা গড়ে তোলার মাধ্যমে এবং সম্প্রদায়কে উৎসাহিত করার মাধ্যমে টে-স্যাক্স, কানাভান, জি. এম. 1 এবং স্যান্ডহফ রোগের পরিবারগুলিকে সহায়তা প্রদান করে। এম. পি. এস সোসাইটি যুক্তরাজ্য ভিত্তিক এবং এম. পি. এস (মিউকোপোলিস্যাকারাইড), ফ্যাব্রি এবং জি. এম. 1 সহ সম্পর্কিত ব্যাধিতে আক্রান্ত পরিবারগুলির জন্য সহায়তা এবং সংস্থান সরবরাহ করে। বিরল রোগ অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার ডিঃ জিএম 1-গ্যাংলিওসিডোজ