GM2 gangliosidoses
জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোজ হল তিনটি সম্পর্কিত জিনগত ব্যাধিগুলির একটি গোষ্ঠী যা বিটা-হেক্সোসামিনিডেজ উৎসেচকের অভাবের ফলে হয়। এই উৎসেচক গ্যাংগ্লিওসাইড নামে পরিচিত ফ্যাটি অ্যাসিড ডেরিভেটিভের জৈব অবক্ষয়কে অনুঘটক করে। এই রোগগুলি তাদের পৃথক নামে বেশি পরিচিতঃ টে-স্যাক্স রোগ, এবি বৈকল্পিক এবং স্যান্ডহফ রোগ। বিটা-হেক্সোসামিনিডেজ একটি গুরুত্বপূর্ণ হাইড্রোলাইটিক এনজাইম, যা লাইসোসোমে পাওয়া যায়, যা লিপিড ভেঙে দেয়। যখন বিটা-হেক্সোসামিনিডেজ আর সঠিকভাবে কাজ করে না, তখন লিপিডগুলি মস্তিষ্কের স্নায়ুতন্ত্রে জমা হয় এবং সমস্যা সৃষ্টি করে। মস্তিষ্কের বিকাশের সাথে সাথে গ্যাংলিওসাইডগুলি প্রাথমিক জীবনে দ্রুত তৈরি এবং জৈব অবনমিত হয়। কিছু বিরল, দেরিতে শুরু হওয়া ফর্ম ব্যতীত, জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোজ মারাত্মক। এই তিনটি ব্যাধিই সাধারণ মানুষের মধ্যে বিরল। টে-স্যাক্স রোগ একটি জনস্বাস্থ্য মডেল হিসাবে বিখ্যাত হয়ে উঠেছে কারণ 1960-এর দশকের শেষের দিকে এবং 1970-এর দশকের গোড়ার দিকে টিএসডি-র জন্য একটি এনজাইম পরীক্ষা পরীক্ষা আবিষ্কৃত এবং বিকশিত হয়েছিল, যা চিকিৎসা জেনেটিক্সের প্রথম "গণ স্ক্রিনিং" সরঞ্জামগুলির মধ্যে একটি প্রদান করে। এটি সমস্ত অটোসোমাল জেনেটিক ব্যাধি বোঝার এবং প্রতিরোধের জন্য একটি গবেষণা এবং জনস্বাস্থ্য মডেল হয়ে ওঠে। টে-স্যাক্স রোগ, এবি বৈকল্পিক এবং স্যান্ডহফ রোগকে সহজেই একটি একক রোগ হিসাবে সংজ্ঞায়িত করা যেতে পারে, কারণ তিনটি ব্যাধি একই বিপাকীয় পথের ব্যর্থতার সাথে যুক্ত এবং একই ফলাফল রয়েছে। অনেক জেনেটিক ব্যাধিগুলির শ্রেণিবিন্যাস এবং নামকরণ ইতিহাসকে প্রতিফলিত করে, কারণ জেনেটিক রোগ নির্ণয় উপলব্ধ হওয়ার আগে বেশিরভাগ রোগই প্রথম বায়োকেমিস্ট্রি এবং প্যাথোফিজিওলজির উপর ভিত্তি করে পর্যবেক্ষণ এবং শ্রেণীবদ্ধ করা হয়েছিল। যাইহোক, তিনটি জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোজ আবিষ্কৃত হয় এবং আলাদাভাবে নামকরণ করা হয়। প্রতিটি এনজাইম সক্রিয় করার জন্য প্রয়োজনীয় একটি সাবইউনিটে ব্যর্থতার একটি স্বতন্ত্র আণবিক বিন্দুর প্রতিনিধিত্ব করে। টে-স্যাক্স রোগ একটি বিরল অটোসোমাল রিসেসিভ জেনেটিক ব্যাধি যা স্নায়ু কোষ এবং মানসিক ও শারীরিক দক্ষতার ক্রমবর্ধমান অবনতি ঘটায় যা প্রায় ছয় মাস বয়স থেকে শুরু হয় এবং সাধারণত চার বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যুর কারণ হয়। এটি জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোজের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ। এই রোগটি ঘটে যখন মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষে ক্ষতিকারক পরিমাণে কোষের ঝিল্লি গ্যাংলিওসাইড জমা হয়, যা শেষ পর্যন্ত কোষগুলির অকাল মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। স্যান্ডহফ রোগ একটি বিরল, অটোসোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষগুলির প্রগতিশীল ধ্বংস ঘটায়। এই রোগটি এইচইএক্সবি জিনের ক্রোমোজোম 5-এ মিউটেশনের ফলে হয়, যা লাইসোসোমাল এনজাইম বিটা-এন-অ্যাসিটাইলহেক্সোসামিনিডেস এ এবং বি-এর জন্য গুরুত্বপূর্ণ। স্যান্ডহফ রোগটি টে-স্যাক্স রোগ থেকে ক্লিনিক্যালি আলাদা করা যায় না। সবচেয়ে সাধারণ রূপ, ইনফ্যান্টাইল স্যান্ডহফ রোগ, সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে মারাত্মক হয়। এবি বৈকল্পিক জিএম2-গ্যাংলিওসিডোসিস, এবি বৈকল্পিক একটি বিরল, অটোসোমাল রিসেসিভ বিপাকীয় ব্যাধি যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষগুলির প্রগতিশীল ধ্বংস ঘটায়। জি. এম. 2এ জিনের পরিবর্তনে এ. বি বৈকল্পিক সৃষ্টি হয়। জিএম2এ জিনটি জিএম2 অ্যাক্টিভেটর নামে একটি প্রোটিন তৈরির নির্দেশ প্রদান করে। এই প্রোটিন একটি কোফ্যাক্টর যা বিটা-হেক্সোসামিনিডেস এ-এর স্বাভাবিক কার্যকারিতার জন্য প্রয়োজনীয়। রোগটি সাধারণত শৈশবের প্রথম দিকে মারাত্মক হয়। জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোসিস (টে-স্যাক্স এবং স্যান্ডহফ রোগ)-এর চিকিৎসার জন্য কোনও অনুমোদিত চিকিৎসা নেই। জিএম2 গ্যাংলিওসিডোসিস রোগের যত্নের বর্তমান মান সহায়ক যত্নের মধ্যে সীমাবদ্ধ এবং পর্যাপ্ত পুষ্টি ও জল সরবরাহের লক্ষ্য। এই সহায়ক যত্ন জিএম2 দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের জীবনযাত্রার মানকে উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নত করতে পারে। থেরাপিউটিক দলে নিউরোলজি, পালমোনোলজি, গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজি, সাইকিয়াট্রিস্ট, অর্থোপেডিক্স, পুষ্টি, শারীরিক থেরাপি এবং পেশাগত থেরাপির বিশেষজ্ঞরা থাকতে পারেন। এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন একটি মৌখিকভাবে পরিচালিত, পরিবর্তিত অ্যামিনো অ্যাসিড যা ইন্ট্রাবিও ইনক (অক্সফোর্ড, যুক্তরাজ্য) দ্বারা একাধিক বিরল এবং সাধারণ স্নায়বিক ব্যাধিগুলির জন্য একটি অভিনব চিকিত্সা হিসাবে তৈরি করা হচ্ছে। জি. এম. 2 গ্যাংলিওসিডোসিস (টে-স্যাক্স এবং স্যান্ডহফ) সহ বিভিন্ন জেনেটিক রোগের চিকিৎসার জন্য মার্কিন খাদ্য ও ওষুধ প্রশাসন (এফ. ডি. এ) এবং ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি (ই. এম. এ) এবং ইউরোপীয় মেডিসিন এজেন্সি (ই. এম. এ) থেকে এন-অ্যাসিটিল-লিউসিনকে একাধিক অনাথ ওষুধের উপাধি দেওয়া হয়েছে। মার্কিন এফডিএ জিএম2 গ্যাংলিওসিডোসিসের চিকিৎসার জন্য এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিনের জন্য ইন্ট্রাবিওকে একটি বিরল পেডিয়াট্রিক ডিজিজ উপাধি দিয়েছে। টে-স্যাক্স এবং স্যান্ডহফ উভয়ের রোগীদের মধ্যে সহানুভূতিশীল ব্যবহার অধ্যয়নগুলি জিএম 2 গ্যাংলিওসিডোসিসের জন্য এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিনের সাথে চিকিত্সার ইতিবাচক ক্লিনিকাল প্রভাব প্রদর্শন করেছে এই গবেষণাগুলি আরও দেখিয়েছে যে চিকিত্সাটি ভালভাবে সহ্য করা হয়, একটি ভাল নিরাপত্তা প্রোফাইল সহ। জিএম2 গ্যাংলিওসিডোসিস (টে-স্যাক্স এবং স্যান্ডহফ)-এর চিকিৎসার জন্য এন-অ্যাসিটিল-এল-লিউসিনের একটি বহুজাতিক ক্লিনিকাল ট্রায়াল 2019 সালে শুরু হয়েছিল। নিমেন-পিক রোগ টাইপ সি এবং অ্যাটাক্সিয়া-টেলেঞ্জিয়েকটাসিয়ার চিকিৎসার জন্য ইন্ট্রাবিও এন-অ্যাসিটিল-এল-লিউসিনের সাথে সমান্তরাল ক্লিনিকাল ট্রায়াল পরিচালনা করছে। এন-অ্যাসিটাইল-লিউসিন বিকাশের ভবিষ্যতের সুযোগগুলির মধ্যে রয়েছে লুই বডি ডিমেনশিয়া, অ্যামায়োট্রফিক ল্যাটেরাল স্ক্লেরোসিস, রেস্টলেস লেগ সিন্ড্রোম, মাল্টিপল স্ক্লেরোসিস এবং মাইগ্রেন। আরও দেখুন জি. এম. 2 (গ্যাংলিওসাইড) রেফারেন্স বাহ্যিক লিঙ্ক জিনরিভিউ/এন. আই. এইচ/ইউ. ডব্লিউ এন্ট্রি অন হেক্সোসামিনিডেজ এ ডেফিসিয়েন্সি অটোসোমাল রিসেসিভ ডিসঅর্ডার বিরল রোগ আশকেনাজি ইহুদি বিষয় লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার