Human variability
انسانی تغیر، یا انسانی تغیر، انسانوں کی کسی بھی خصوصیت، جسمانی یا ذہنی، کے لیے ممکنہ اقدار کی حد ہے۔ تغیر پذیری کے اکثر زیر بحث شعبوں میں علمی صلاحیت، شخصیت، جسمانی ظاہری شکل (جسم کی شکل، جلد کا رنگ وغیرہ) شامل ہیں۔ اور امیونولوجی۔ تغیر جزوی طور پر وراثت اور جزوی طور پر حاصل شدہ ہے (فطرت بمقابلہ پرورش بحث)۔ جیسا کہ انسانی انواع جنسی ڈائمورفزم کی نمائش کرتی ہیں، بہت سی خصلتیں نہ صرف آبادیوں کے درمیان بلکہ جنسوں کے درمیان بھی نمایاں فرق ظاہر کرتی ہیں۔ انسانی تغیر پذیری کے ذرائع انسانی تغیر پذیری کو ماحولیاتی اور جینیاتی ذرائع کے امتزاج سے منسوب کیا جاتا ہے جن میں شامل ہیں: اوپر درج جینیاتی متغیرات کے لیے، انسانی تغیر پذیری کی خصوصیت رکھنے والی چند خصلتوں کو سادہ مینڈیلین وراثت کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے۔ زیادہ تر پولی جینک ہوتے ہیں یا جینیات اور ماحول کے پیچیدہ امتزاج سے طے ہوتے ہیں۔ بہت سے جینیاتی اختلافات (پولیمرفزم) صحت یا تولیدی کامیابی پر بہت کم اثر ڈالتے ہیں لیکن ایک آبادی کو دوسری آبادی سے ممتاز کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ آبادی جینیات کے شعبے میں محققین کے لیے قدیم ہجرت اور آبادی کے گروپوں کے درمیان تعلقات کا مطالعہ کرنا مددگار ہے۔ ماحولیاتی عوامل آب و ہوا اور بیماری ماحولیاتی عوامل کے دیگر اہم عوامل میں آب و ہوا اور بیماری شامل ہیں۔ آب و ہوا کا اس بات کا تعین کرنے پر اثر پڑتا ہے کہ کس قسم کی انسانی تغیرات زیادہ پابندیوں اور مشکلات کے بغیر زندہ رہنے کے لیے زیادہ موافقت پذیر ہیں۔ مثال کے طور پر، جو لوگ ایسی آب و ہوا میں رہتے ہیں جہاں سورج کی روشنی کی بہت زیادہ نمائش ہوتی ہے ان کی جلد کا رنگ گہرا ہوتا ہے۔ ارتقاء نے یووی تابکاری سے فولیٹ (فولک ایسڈ) کی پیداوار کا سبب بنا ہے، اس طرح انہیں زیادہ میلانین کے ساتھ جلد کا گہرا رنگ دیتا ہے تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ بچے کی نشوونما ہموار اور کامیاب ہے۔ اس کے برعکس، جو لوگ خط استوا سے دور رہتے ہیں ان کی جلد ہلکی ہوتی ہے۔ یہ سورج کی روشنی کی نمائش اور جذب میں اضافے کی ضرورت کی وجہ سے ہے تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ جسم بقا کے لیے کافی وٹامن ڈی پیدا کر سکتا ہے۔ بلیک فٹ کی بیماری ماحولیاتی آلودگی کی وجہ سے ہونے والی بیماری ہے اور اس کی وجہ سے لوگوں کے نچلے اعضاء میں سیاہ، چارکول جیسی جلد ہوتی ہے۔ یہ پانی اور خوراک کے ذرائع میں آرسینک کی آلودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ یہ اس بات کی ایک مثال ہے کہ بیماری کس طرح انسانی تغیر کو متاثر کر سکتی ہے۔ ایک اور بیماری جو انسانی تغیر کو متاثر کر سکتی ہے وہ ہے سفلس، جو جنسی طور پر منتقل ہونے والی بیماری ہے۔ سفلس بیماری کے درمیانی مرحلے تک انسانی تغیر کو متاثر نہیں کرتا ہے۔ اس کے بعد یہ پورے جسم میں دھبے بڑھنے لگتا ہے، جس سے لوگوں کی انسانی تغیرات متاثر ہوتی ہیں۔ غذائیت فینوٹائپک تغیر کسی کی جینیات اور ان کے آس پاس کے ماحول کا ایک مجموعہ ہے، جس میں دونوں کے درمیان کوئی تعامل یا باہمی اثر نہیں ہوتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ انسانی تغیر پذیری کا ایک اہم حصہ انسانی رویے سے کنٹرول کیا جا سکتا ہے۔ غذائیت اور غذا فینوٹائپ کے تعین میں کافی کردار ادا کرتے ہیں کیونکہ وہ ماحولیاتی عوامل کی سب سے زیادہ قابل قابو شکلیں ہیں جو ایپیجینیٹک تبدیلیاں پیدا کرتی ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ انہیں محل وقوع جیسے دیگر ماحولیاتی عوامل کے برخلاف نسبتا آسانی سے تبدیل یا تبدیل کیا جا سکتا ہے۔ اگر لوگ اپنی غذا کو تبدیل کرنے سے گریزاں ہیں، تو نقصان دہ کھانے پینے سے تغیر پذیری پر دائمی منفی اثرات پڑ سکتے ہیں۔ اس کی ایک ایسی مثال اس وقت ہوتی ہے جب کسی کی غذا کے ذریعے کچھ کیمیکل کھاتے ہیں یا کارسنوجینز کا استعمال کرتے ہیں، جو انفرادی فینوٹائپ پر منفی اثرات مرتب کر سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، بسفینول اے (بی پی اے) ایک معروف اینڈوکرائن ڈسپرٹر ہے جو ہارمون ایسٹراڈیول کی نقل کرتا ہے اور مختلف پلاسٹک کی مصنوعات میں پایا جا سکتا ہے۔ بی پی اے کھانے یا مشروبات میں اس وقت داخل ہوتا ہے جب اس پر مشتمل پلاسٹک کو گرم کیا جاتا ہے اور پگھلنا شروع ہو جاتا ہے۔ جب ان آلودہ مادوں کا استعمال کیا جاتا ہے، خاص طور پر اکثر اور طویل عرصے تک، تو کسی کو ذیابیطس اور قلبی بیماری کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ بی پی اے میں "جسمانی وزن پر قابو پانے کے نمونوں" کو تبدیل کرنے کی صلاحیت بھی ہے۔ اس طرح کی مثالیں یہ ظاہر کرتی ہیں کہ ایک صحت مند فینوٹائپ کا تحفظ بڑی حد تک غذائیت سے متعلق فیصلہ سازی کی مہارتوں پر منحصر ہے۔ یہ تصور کہ غذائیت اور غذا فینوٹائپ کو متاثر کرتی ہے حمل کے دوران ماں جو کھاتی ہے اس تک پھیلا ہوا ہے، جس سے بچے کے فینوٹائپ کے نتائج پر سخت اثرات پڑ سکتے ہیں۔ ایم آر سی انٹرنیشنل نیوٹریشن گروپ کے محققین کے ایک حالیہ مطالعے سے پتہ چلتا ہے کہ "میتھیلیشن مشینری کو غذائیت کی کمی کی وجہ سے متاثر کیا جا سکتا ہے اور یہ نوزائیدہ بچوں میں بیماری کا باعث بن سکتا ہے"۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ میتھائل گروپوں میں بعض جینوں کو خاموش کرنے کی صلاحیت ہوتی ہے۔ مختلف غذائی اجزاء کی بڑھتی ہوئی کمی جیسے کہ اس میں بچے کی ایپیجینٹکس کو مستقل طور پر تبدیل کرنے کی صلاحیت ہوتی ہے۔ انسانوں میں جینیاتی عوامل جینیاتی تغیر کا مطلب فینوٹائپ میں کوئی بھی تغیر ہو سکتا ہے جو موروثی ایلیل کے اظہار، تغیرات، اور ایپیجینیٹک تبدیلیوں کا نتیجہ ہے۔ اگرچہ انسانی فینوٹائپز متنوع لگ سکتے ہیں، لیکن افراد اصل میں ہر 1,000 بیس جوڑوں میں صرف 1 سے مختلف ہوتے ہیں اور یہ بنیادی طور پر وراثت میں ملنے والے جینیاتی اختلافات کا نتیجہ ہے۔ ایلیلز پر خالص غور کو اکثر مینڈیلین جینیات، یا زیادہ مناسب طریقے سے کلاسیکی جینیات کہا جاتا ہے، اور اس میں اس بات کی تشخیص شامل ہوتی ہے کہ آیا کوئی دی گئی خاصیت غالب ہے یا ریسیسیو ہے اور اس طرح، یہ کس شرح پر وراثت میں ملے گی۔ طویل عرصے سے یہ خیال کیا جاتا تھا کہ کسی کی آنکھوں کا رنگ بھوری آنکھ کے غلبے کے نمونے کے ساتھ ہوتا ہے، جس میں نیلی آنکھیں ماضی میں ہونے والی تغیر کے نتیجے میں ایک غیر فعال خصوصیت ہوتی ہیں۔ تاہم، اب یہ سمجھا جاتا ہے کہ آنکھوں کا رنگ مختلف جینوں کے ذریعے کنٹرول کیا جاتا ہے، اور اس طرح، ہو سکتا ہے کہ اس طرح کے واضح نمونے کی پیروی نہ کی جائے جیسا کہ پہلے خیال کیا جاتا تھا۔ یہ خاصیت اب بھی اپنے والدین سے وراثت کے نتیجے میں افراد کے درمیان جینیاتی ترتیب میں تغیر کا نتیجہ ہے۔ عام خصلتیں جو جینیاتی نمونوں سے منسلک ہو سکتی ہیں وہ ہیں بال کا لگاؤ، بالوں کا رنگ، اور بالوں کی نشوونما کے نمونے۔ ارتقاء کے لحاظ سے، جینیاتی تغیرات افراد کے درمیان ایلیلز میں فرق کی ابتداء ہیں۔ تاہم، تغیرات کسی شخص کی زندگی کے اندر بھی ہو سکتے ہیں اور والدین سے اولاد میں منتقل ہو سکتے ہیں۔ کچھ معاملات میں، تغیرات کے نتیجے میں جینیاتی بیماریاں ہو سکتی ہیں، جیسے سسٹک فائبروسس، جو کہ سی ایف ٹی آر جین میں تغیر کا نتیجہ ہے جو دونوں والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ دوسرے معاملات میں، تغیرات بے ضرر یا فینوٹائپک طور پر ناقابل توجہ ہو سکتے ہیں۔ ہم حیاتیاتی خصلتوں کو ایک واحد لوکی یا ایک سے زیادہ لوکی کے مظہر کے طور پر استعمال کرنے کے قابل ہیں، حیاتیاتی خصلتوں کو بالترتیب مونوجینک یا پولیجینک کے طور پر لیبل کرتے ہیں۔ پولی جینک خصلتوں کے حوالے سے یہ ضروری ہو سکتا ہے کہ بین جینیاتی تعاملات یا ایپسٹاسس کا خیال رکھا جائے۔ اگرچہ ایپیسٹاسس حیاتیاتی تغیرات کا ایک اہم جینیاتی ذریعہ ہے، لیکن یہ صرف اضافی تعاملات ہیں جو موروثی ہیں کیونکہ دیگر ایپیسٹیٹک تعاملات میں ریکونڈائٹ بین جینیاتی تعلقات شامل ہوتے ہیں۔ اپنے آپ میں مہاکاوی تعاملات دوبارہ ملاپ اور عبور کرنے کے طریقہ کار کے نتائج پر ان کے انحصار کے ساتھ مزید مختلف ہوتے ہیں۔ جینوں کی اظہار کرنے کی صلاحیت افراد کے درمیان تغیر کا ذریعہ بھی ہو سکتی ہے اور اس کے نتیجے میں فینوٹائپ میں تبدیلیاں آتی ہیں۔ یہ ایپیجینٹکس کا نتیجہ ہو سکتا ہے، جو کسی جاندار کی فینوٹائپک پلاسٹکٹی پر مبنی ہوتی ہے، اس طرح کی پلاسٹکٹی یہاں تک کہ موروثی بھی ہوتی ہے۔ ایپیجینٹکس جین کے سلسلے کی میتھیلیشن کے نتیجے میں ہو سکتا ہے جس کے نتیجے میں ماحولیاتی یا حیاتیاتی اشاروں کے نتیجے میں اظہار کو روکنا یا ہسٹون پروٹین کی ساخت میں تبدیلیاں آتی ہیں۔ اس طرح کی تبدیلیاں اس بات پر اثر انداز ہوتی ہیں کہ خلیے کے ذریعہ جینیاتی مواد کو کس طرح سنبھالا جاتا ہے اور ڈی این اے کے کچھ حصوں کا اظہار کس حد تک کیا جاتا ہے اور وہ ایپیجینوم تشکیل دیتے ہیں۔ جس چیز کو حیاتیاتی تغیرات کا جینیاتی ذریعہ سمجھا جا سکتا ہے اور نہ سمجھا جا سکتا ہے اس کے درمیان تقسیم انتہائی من مانی ہو جاتی ہے کیونکہ ہم حیاتیاتی تغیرات کے پہلوؤں جیسے ایپیجینٹکس تک پہنچتے ہیں۔ درحقیقت، جین کے مخصوص اظہار اور وراثت کا انحصار ماحولیاتی اثرات پر ہو سکتا ہے۔ ثقافتی عوامل آثار قدیمہ کے نتائج جیسے کہ وہ جو اس بات کی نشاندہی کرتے ہیں کہ قرون وسطی کا پتھر کا دور اور اچیولین-جس کی شناخت انسانیت کے ایک مخصوص 'ثقافتی مراحل' کے طور پر کی گئی ہے جس میں متعدد خصوصیات ہیں-کچھ جگہوں پر کافی حد تک طویل عرصے تک جاری رہے یا بعض اوقات 100,000 سال سے زیادہ کے فاصلے پر 'ختم' ہوئے، سماجی و ثقافتی تاریخ اور انسانیت کے ارتقاء کی پیچیدگی اور پیچیدگی میں ایک اہم مقامی ثقافتی تغیر کو اجاگر کرتے ہیں۔ بعض صورتوں میں ثقافتی عوامل جینیاتی اور ماحولیاتی عوامل کے ساتھ جڑے ہو سکتے ہیں۔ پیمائش کی تغیرات انسانی تغیرات کی سائنسی پیمائش کئی علمی مضامین کے دائرہ کار میں آسکتی ہے، جن میں سے بہت سے حیاتیات اور شماریات کے چوراہے پر واقع ہیں۔ بائیوسٹیٹسٹکس کے طریقے، حیاتیاتی اعداد و شمار کے تجزیے کے لیے شماریاتی طریقوں کا اطلاق، اور بائیو انفارمیٹکس، حیاتیاتی اعداد و شمار کے تجزیے کے لیے انفارمیشن ٹیکنالوجیز کا اطلاق، ان شعبوں میں محققین کے ذریعے تغیر کے اہم نمونوں کو بے نقاب کرنے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں۔ سائنسی تحقیق کے کچھ شعبوں میں درج ذیل شامل ہیں: ڈیموگرافی اعداد و شمار اور سماجیات کی ایک شاخ ہے جس کا تعلق آبادی، خاص طور پر انسانوں کے شماریاتی مطالعہ سے ہے۔ آبادیاتی تجزیہ آبادی کے مختلف میٹرکس کی پیمائش کر سکتا ہے، عام طور پر سائز اور نمو کے میٹرکس، ثقافت میں تنوع، نسل، زبان، مذہبی عقیدے، سیاسی عقیدے وغیرہ۔ بائیوڈیموگرافی ایک ذیلی شعبہ ہے جو خاص طور پر حیاتیاتی تفہیم کو آبادیاتی تجزیے میں ضم کرتا ہے۔ سماجی علوم میں سماجی تحقیق کی جاتی ہے اور جمع کردہ اعداد و شمار کا شماریاتی طریقوں کے تحت تجزیہ کیا جاتا ہے۔ اس تحقیق کے طریقوں کو معیاری اور مقداری ڈیزائنوں میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ ذیلی مضامین کی کچھ مثالوں میں شامل ہیں: بشریات، انسانی معاشروں کا مطالعہ۔ بشریات کے ذیلی شعبوں میں تقابلی تحقیق ذیلی شعبے کے دلچسپی کے موضوع کے حوالے سے انسانی تغیرات پر نتائج دے سکتی ہے۔ نفسیات، ذہنی نقطہ نظر سے رویے کا مطالعہ۔ کیا بہت سے تجربات اور تجزیے کو مقداری یا معیاری تحقیقی طریقوں میں تقسیم کیا جاتا ہے؟ سماجیات، سماجی نقطہ نظر سے رویے کا مطالعہ۔ سماجی تحقیق یا تو مقداری یا معیاری شکلوں میں کی جا سکتی ہے، جو جمع کردہ اعداد و شمار کی نوعیت اور سماجیات کے ذیلی شعبے پر منحصر ہے جس کے تحت تحقیق ہوتی ہے۔ اس ڈیٹا کا تجزیہ مقداری یا معیاری طریقوں سے مشروط ہے۔ کمپیوٹیشنل سوشیالوجی بھی سماجی رویے کے مطالعے کے لیے مفید ڈیٹا تیار کرنے کا ایک طریقہ ہے۔ انتھروپومیٹری انسانی جسم کے مختلف حصوں کی پیمائش کا مطالعہ ہے۔ عام پیمائشوں میں اونچائی، وزن، اعضاء کا سائز (دماغ، پیٹ، عضو تناسل، اندام نہانی)، اور دیگر جسمانی پیمائش جیسے کمر اور ہپ کا تناسب شامل ہیں۔ ہر پیمائش آبادی کے درمیان نمایاں طور پر مختلف ہو سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، یورپی نسل کے مردوں کی اوسط اونچائی 178 سینٹی میٹر ± 7 سینٹی میٹر اور یورپی نسل کی خواتین کی 165 سینٹی میٹر ± 7 سینٹی میٹر ہے۔ دریں اثنا، ڈنکا میں نیلوٹک مردوں کی اوسط اونچائی 181.3 سینٹی میٹر ہے۔ اینتھروپومیٹری کے استعمال میں ایرگونومکس، بائیومیٹریکس، اور فارنکس شامل ہیں۔ جسم کی پیمائش کی تقسیم کو جاننا ڈیزائنرز کو کارکنوں کے لیے بہتر اوزار بنانے کے قابل بناتا ہے۔ سیٹ بیلٹ جیسے حفاظتی سامان کو ڈیزائن کرتے وقت بھی اینتھروپومیٹری کا استعمال کیا جاتا ہے۔ بائیو میٹرکس میں، فنگر پرنٹس اور آئیرس پیٹرن کی پیمائش کو محفوظ شناخت کے مقاصد کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ جینیاتی تغیرات کی پیمائش انسانی جینومکس اور آبادی جینیات بالترتیب انسانی جینوم اور ویریوم کا مطالعہ ہیں۔ ان شعبوں میں مطالعات انسانی ڈی این اے کے نمونوں اور رجحانات سے متعلق ہو سکتے ہیں۔ ہیومن جینوم پروجیکٹ اور ہیومن ویریوم پروجیکٹ اعداد و شمار جمع کرنے کے لیے پوری انسانی آبادی کے بڑے پیمانے پر مطالعات کی مثالیں ہیں جن کا تجزیہ بالترتیب افراد میں جینومک اور جینیاتی تغیرات کو سمجھنے کے لیے کیا جا سکتا ہے۔ ہیومن جینوم پروجیکٹ حیاتیات کی تاریخ کا سب سے بڑا سائنسی منصوبہ ہے۔ فنڈنگ میں 3.8 بلین ڈالر کی لاگت سے اور 1990 سے 2003 تک 13 سال کی مدت میں، اس پروجیکٹ نے تقریبا 3 بلین بیس جوڑوں کی ڈی این اے ترتیب کے ذریعے کارروائی کی اور انسانی ڈی این اے میں 20,000 سے 25,000 جینوں کی فہرست بنائی۔ اس پروجیکٹ نے تمام سائنسی محققین کو ڈیٹا دستیاب کرایا اور اس معلومات کو پروسیس کرنے کے لیے تجزیاتی ٹولز تیار کیے۔ ہیومن جینوم پروجیکٹ کے ذریعہ ڈی این اے میں فرق کی وجہ سے انسانی تغیر پذیری کے بارے میں ایک خاص دریافت یہ ہے کہ کوئی بھی دو افراد اپنے نیوکلیوٹائڈ کے سلسلے میں 99.9% کا اشتراک کرتے ہیں۔ ہیومن ویریوم پروجیکٹ ایک ایسا ہی کام ہے جس کا مقصد انسانی جینیاتی تغیرات کی شناخت اور درجہ بندی کرنا ہے، خاص طور پر تغیرات جو طبی لحاظ سے متعلقہ ہیں۔ یہ پروجیکٹ بیماری کی مزید تحقیق اور تجزیہ کے لیے ڈیٹا کا ذخیرہ بھی فراہم کرے گا۔ ہیومن ویریوم پروجیکٹ 2006 میں شروع کیا گیا تھا اور اسے محققین اور نمائندوں کی ایک بین الاقوامی برادری چلا رہی ہے، جس میں عالمی ادارہ صحت اور اقوام متحدہ کی تعلیمی، سائنسی اور ثقافتی تنظیم کے ساتھی شامل ہیں۔ جینیاتی بہاؤ جینیاتی بہاؤ ایک ایسا طریقہ ہے جس کے ذریعے آبادی میں تغیر پایا جاتا ہے۔ قدرتی انتخاب کے برعکس، جینیاتی بہاؤ اس وقت ہوتا ہے جب ایلیلز وقت کے ساتھ تصادفی طور پر کم ہوتے ہیں نہ کہ سلیکشن بائیس کے نتیجے میں۔ ایک طویل تاریخ کے دوران، یہ آبادی کی بنیادی جینیاتی تقسیم میں اہم تبدیلیوں کا سبب بن سکتا ہے۔ ہم رائٹ فشر ماڈل کے ساتھ جینیاتی بہاؤ کا نمونہ بنا سکتے ہیں۔ 2N جین والے N کی آبادی میں، تعدد p اور q کے ساتھ دو ایلیلز ہوتے ہیں۔ اگر پچھلی نسل میں تعدد p کے ساتھ ایک ایلیل تھا، تو اس بات کا امکان ہے کہ اگلی نسل میں اس ایلیل کا k ہے: وقت کے ساتھ، ایک ایلیل طے ہو جائے گا جب اس ایلیل کی تعدد 1 تک پہنچ جائے گی اور دوسرے ایلیل کی تعدد 0 تک پہنچ جائے گی۔ کسی بھی ایلیل کے فکسڈ ہونے کا امکان اس ایلیل کی فریکوئنسی کے متناسب ہوتا ہے۔ تعدد p اور q والے دو ایلیلز کے لیے، p کے طے ہونے کا امکان p ہے۔ تعدد p والے ایلیل کے طے ہونے کے لیے نسلوں کی متوقع تعداد یہ ہے: جہاں Ne مؤثر آبادی کا سائز ہے۔ سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم سنگل نیوکلیوٹائڈ پولیمرفزم یا ایس این پیز ایک واحد نیوکلیوٹائڈ کی تغیرات ہیں۔ ایس این پیز جینوں کے کوڈنگ یا غیر کوڈنگ والے علاقوں میں ہو سکتے ہیں اور اوسطا ہر 300 نیوکلیوٹائڈز میں ایک بار ہوتے ہیں۔ کوڈنگ کے علاقوں میں ایس این پیز مترادف، غلط فہمی اور بکواس کی تغیرات کا سبب بن سکتے ہیں۔ ایس این پیز کا تعلق منشیات کے ردعمل اور سکل سیل انیمیا، الزائمر کی بیماری، سسٹک فائبروسس اور دیگر بیماریوں کے خطرے سے ظاہر ہوا ہے۔ ڈی این اے فنگر پرنٹنگ ڈی این اے پروفائلنگ، جس کے تحت ڈی این اے فنگر پرنٹ جسم کے ٹشو یا سیال سے ڈی این اے کا نمونہ نکال کر بنایا جاتا ہے۔ پھر، اسے پابندی والے انزائموں کا استعمال کرتے ہوئے تقسیم کیا جاتا ہے اور ہر حصے کو تحقیقات کے ساتھ نشان زد کیا جاتا ہے پھر ایکس رے فلم پر بے نقاب کیا جاتا ہے۔ یہ حصے سیاہ سلاخوں کے نمونے بناتے ہیں ؛ ڈی این اے فنگر پرنٹ۔ ڈی این اے فنگر پرنٹس کا استعمال دیگر طریقوں کے ساتھ مل کر کیا جاتا ہے تاکہ وفاقی پروگراموں میں افراد کی معلومات حاصل کی جا سکیں جیسے کہ کوڈس (کمبائنڈ ڈی این اے انڈیکس سسٹم فار مسنگ پرسنز) تاکہ افراد کی شناخت میں مدد مل سکے مائٹوکونڈریل ڈی این اے مائٹوکونڈریل ڈی این اے، جو صرف ماں سے بچے میں منتقل ہوتا ہے۔ مائٹوکونڈریل ڈی این اے پر مبنی انسانی آبادی کا پہلا مطالعہ پابندی انزائم تجزیہ (آر ایف ایل پی) کے ذریعے کیا گیا اور چار نسلی گروہوں (قفقازی، امریڈین، افریقی اور ایشیائی) کے درمیان اختلافات کا انکشاف ہوا۔ ایم ٹی ڈی این اے کے نمونوں میں فرق ایک ہی نسلی گروہ کے اندر مختلف جغرافیائی اصل والی برادریوں میں بھی دکھایا گیا ہے۔ ایلونزیمک تغیر، تغیر کا ایک ذریعہ جو پروٹین میں امینو ایسڈ کی تبدیلی کی وجہ سے ایک ہی جین کے پروٹین کی مختلف حالتوں کی نشاندہی کرتا ہے۔ سائٹوپلازم کو چھوڑنے کے لیے ٹشو پیسنے کے بعد، نتیجے میں نکلنے والے نچوڑ کو جذب کرنے کے لیے وکس کا استعمال کیا جاتا ہے اور اسے ایک کٹے ہوئے سٹارچ جیل میں رکھا جاتا ہے۔ جیل کے پار ایک کم کرنٹ چلایا جاتا ہے جس کے نتیجے میں مثبت اور منفی سرے ہوتے ہیں۔ اس کے بعد پروٹین کو چارج اور سائز کے لحاظ سے الگ کیا جاتا ہے، جس میں چھوٹے اور زیادہ چارج شدہ مالیکیول جیل کے پار زیادہ تیزی سے حرکت کرتے ہیں۔ یہ تکنیک حقیقی جینیاتی تغیر کو کم کرتی ہے کیونکہ اس میں امینو ایسڈ کا متبادل ہو سکتا ہے لیکن اگر امینو ایسڈ کو اصل سے مختلف طریقے سے چارج نہیں کیا جاتا ہے تو نقل مکانی میں کوئی فرق ظاہر نہیں ہوگا یہ اندازہ لگایا جاتا ہے کہ حقیقی جینیاتی تغیر کا تقریبا ایک تہائی حصہ اس تکنیک سے ظاہر نہیں ہوتا ہے۔ ساختی تغیر ساختی تغیر، جس میں ڈی این اے میں اندراج، حذف، نقل اور تغیرات شامل ہو سکتے ہیں۔ انسانی آبادی کے اندر، انسانی جینوم کا تقریبا 13 فیصد ساختی طور پر متغیر کے طور پر بیان کیا گیا ہے۔ فینوٹائپک تغیر فینوٹائپک تغیر، جو جینیاتی اور ایپیجینیٹک دونوں عوامل کا سبب بنتا ہے جو ان خصوصیات کو متاثر کرتے ہیں جو دکھائی جاتی ہیں۔ اعضاء کے عطیہ اور ملاپ جیسے ایپلی کیشنز کے لیے، خون کی قسم، ٹشو کی قسم، اور اعضاء کے سائز کی فینوٹائپک تغیرات پر غور کیا جاتا ہے۔ انسانی تغیرات کی شہری پیمائش بھی سرکاری جماعتوں کے ذریعے شروع کی جا سکتی ہے۔ حکومت مردم شماری کر سکتی ہے، جو کسی خطے کی پوری آبادی کی منظم ریکارڈنگ ہے۔ اعداد و شمار کو آبادی کی پیمائش جیسے جنس، جنس، عمر، تعلیم، روزگار وغیرہ کا حساب لگانے کے لیے استعمال کیا جا سکتا ہے۔ اس معلومات کو شہری، سیاسی، اقتصادی، صنعتی، اور ماحولیاتی تشخیص اور منصوبہ بندی کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔ انسانی آبادی میں تغیر کو سمجھنے کے لیے تجارتی محرک ایک مخصوص ہدف مارکیٹ کے لیے مصنوعات اور خدمات کو سلائی کرنے کے مسابقتی فائدے سے پیدا ہوتا ہے۔ ایک کاروبار گاہکوں کی ترجیح اور رویے کے بارے میں ڈیٹا اکٹھا کرنے اور نتائج کے مطابق تبدیلیوں کو نافذ کرنے کے لیے مارکیٹ ریسرچ کی کسی نہ کسی شکل کا آغاز کر سکتا ہے۔ سماجی اہمیت اور تشخیص دونوں افراد اور پورے معاشرے اور ثقافتیں انسانی تغیر کے مختلف پہلوؤں پر اقدار رکھتی ہیں۔ تاہم، جیسے جیسے معاشرے اور ثقافتیں بدلتی ہیں اقدار بدل سکتی ہیں۔ تمام لوگ اقدار یا متعلقہ درجہ بندی پر متفق نہیں ہیں، اور نہ ہی تمام معاشرے اور ثقافتیں۔ بہر حال، تقریبا تمام انسانی اختلافات کی سماجی قدر کی جہت ہوتی ہے۔ تغیرات کی مثالیں جنہیں مختلف معاشروں میں مختلف اقدار دی جا سکتی ہیں ان میں جلد کا رنگ اور/یا جسم کی ساخت شامل ہیں۔ نسل اور جنس میں قدر کا ایک مضبوط فرق ہوتا ہے، جبکہ ہاتھوں کی قدر میں بہت کمزور فرق ہوتا ہے۔ انسانی تغیر پذیری کے درمیان مختلف خصلتوں کو دی گئی اقدار اکثر اس بات سے متاثر ہوتی ہیں کہ مقامی طور پر کون سے فینوٹائپ زیادہ رائج ہیں۔ مقامی تشخیص سماجی حیثیت، تولیدی مواقع، یا یہاں تک کہ بقا کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ اختلافات مختلف ہو سکتے ہیں یا مختلف طریقوں سے تقسیم کیے جا سکتے ہیں۔ کچھ، جیسے کسی دی گئی جنس کے لیے اونچائی، "نارمل" یا گاؤسی تقسیم کے قریب مختلف ہوتی ہے۔ دیگر خصوصیات (مثال کے طور پر جلد کا رنگ) آبادی میں مسلسل مختلف ہوتی ہیں، لیکن تسلسل کو سماجی طور پر الگ الگ زمروں کی ایک چھوٹی سی تعداد میں تقسیم کیا جا سکتا ہے۔ پھر، کچھ ایسی خصوصیات ہیں جو درمیانی زمروں میں کم لوگوں کے ساتھ بموڈل طور پر مختلف ہوتی ہیں (مثال کے طور پر، ہینڈنیس)۔ خصلتوں کی درجہ بندی اور تشخیص جب جسم کی ساخت یا فنکشن کا وراثت میں ملا فرق اتنا شدید ہوتا ہے کہ بعض سمجھی جانے والی صلاحیتوں میں نمایاں رکاوٹ پیدا ہو، تو اسے جینیاتی بیماری کہا جاتا ہے، لیکن یہاں تک کہ اس درجہ بندی میں بھی مبہم کنارے ہوتے ہیں۔ ایسی بہت سی مثالیں ہیں جن میں انسانی فرق کی منفی قدر کا انحصار مکمل طور پر سماجی یا جسمانی ماحول پر ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر، ایسے معاشرے میں جہاں بہرے لوگوں کا ایک بڑا تناسب ہے (جیسا کہ 19 ویں صدی میں مارتھا کا انگور کا باغ)، اس بات سے انکار کرنا ممکن تھا کہ بہرا پن ایک معذوری ہے۔ فرق کو تفویض کردہ قدر کی سماجی دوبارہ گفت و شنید کی ایک اور مثال مبہم جننانگ کے انتظام پر تنازعہ میں جھلکتی ہے، خاص طور پر آیا غیر معمولی جننانگ کی ساخت میں جراحی کی اصلاح کی ضمانت دینے کے لیے کافی منفی نتائج ہوتے ہیں۔ مزید برآں، بہت سی جینیاتی خصلتیں بعض حالات میں فائدہ مند اور دوسروں میں نقصان دہ ہو سکتی ہیں۔ ہیٹروزائگوٹ یا سکل سیل بیماری کے جین کا کیریئر ہونے کی وجہ سے ملیریا کے خلاف کچھ تحفظ فراہم ہوتا ہے، جو بظاہر ملیریا کے علاقوں کی آبادی میں جین کو برقرار رکھنے کے لیے کافی ہے۔ ہوموزائگس خوراک میں یہ ایک اہم معذوری ہے۔ ہر خاصیت کے اپنے فوائد اور نقصانات ہوتے ہیں، لیکن بعض اوقات ایک خاصیت جو مطلوب پائی جاتی ہے وہ بعض حیاتیاتی عوامل جیسے تولیدی تندرستی کے لحاظ سے سازگار نہیں ہو سکتی ہے، اور وہ خصلتیں جن کی اکثریت لوگوں کے ذریعہ زیادہ قدر نہیں کی جاتی ہے وہ حیاتیاتی عوامل کے لحاظ سے سازگار ہو سکتی ہیں۔ مثال کے طور پر، خواتین میں پہلے کے مقابلے اوسطا کم حمل ہوتے ہیں اور اس وجہ سے دنیا بھر میں زرخیزی کی شرح کم ہو رہی ہے۔ مزید برآں، اس سے یہ حقیقت سامنے آتی ہے کہ بچوں کی تعداد اور اس وجہ سے اولاد کی گنتی کے لحاظ سے ایک سے زیادہ پیدائشوں کا رجحان سازگار ہوتا ہے ؛ جب حمل کی اوسط تعداد اور بچوں کی اوسط تعداد زیادہ تھی، تو متعدد پیدائشوں نے بچوں کی تعداد میں صرف معمولی نسبتا فرق پیدا کیا۔ تاہم، کم حمل کے ساتھ، ایک سے زیادہ پیدائشوں سے بچوں کی تعداد میں نسبتا بڑا فرق پڑ سکتا ہے۔ ایک فرضی منظر نامہ یہ ہوگا کہ جوڑے 1 کے دس بچے ہیں اور جوڑے 2 کے آٹھ بچے ہیں، لیکن دونوں جوڑوں میں، عورت آٹھ حمل سے گزرتی ہے۔ یہ زرخیزی کے تناسب میں کوئی بڑا فرق نہیں ہے۔ تاہم، ایک اور فرضی منظر نامہ یہ ہو سکتا ہے کہ جوڑے 1 کے تین بچے ہیں اور جوڑے 2 کا ایک بچہ ہے لیکن دونوں جوڑوں میں عورت ایک حمل سے گزرتی ہے (اس صورت میں جوڑے 2 کے تین بچے ہیں)۔ جب بعد کے فرضی منظر نامے میں اولاد کی گنتی کے تناسب کا موازنہ کیا جاتا ہے، تو اولاد کی گنتی کے تناسب میں فرق زیادہ ہو جاتا ہے۔ خواتین میں ایک خاصیت جو ایک سے زیادہ پیدائش کے امکانات کو بہت زیادہ بڑھانے کے لیے جانی جاتی ہے وہ ہے لمبی عورت ہونا (ممکنہ طور پر امکان اس وقت مزید بڑھ جاتا ہے جب عورت خواتین اور مردوں دونوں میں بہت لمبی ہو)۔ پھر بھی بہت لمبی خواتین کو زیادہ تر لوگوں کے ذریعہ مطلوبہ فینوٹائپ کے طور پر نہیں دیکھا جاتا ہے، اور بہت لمبی خواتین کے فینوٹائپ کو ماضی میں زیادہ پسند نہیں کیا گیا ہے۔ اس کے باوجود، خصلتوں پر رکھی گئی اقدار وقت کے ساتھ بدل سکتی ہیں۔ اس طرح کی ایک مثال ہم جنس پرستی ہے۔ قدیم یونان میں، جسے موجودہ اصطلاحات میں ہم جنس پرستی کہا جاتا، بنیادی طور پر ایک مرد اور ایک نوجوان لڑکے کے درمیان، غیر معمولی نہیں تھا اور اسے غیر قانونی نہیں کیا گیا تھا۔ تاہم، ہم جنس پرستی کی مزید مذمت کی گئی۔ جدید دور میں ہم جنس پرستی کے تئیں رویوں میں کمی آئی ہے۔ انسانی اختلافات کے اعتراف اور مطالعہ کے وسیع پیمانے پر استعمال ہوتے ہیں، جیسے کہ تیار شدہ اشیاء کے سائز اور شکل کو سلائی کرنا۔ ایرگونومکس دیکھیں۔ سماجی و ثقافتی اور ذاتی مضمرات کے تنازعات کچھ صلاحیتوں کی اوسط سے زیادہ مقدار کے قبضے کو زیادہ تر معاشرے قدر کرتے ہیں۔ کچھ خصلتیں جن کی پیمائش معاشرے ادراک کے ذریعے کرنے کی کوشش کرتے ہیں وہ سیکھنے کی صلاحیت، فنکارانہ صلاحیت، طاقت، برداشت، چستی اور لچک کی شکل میں دانشورانہ استعداد ہیں۔ ہر فرد کے مخصوص اختلافات، یہاں تک کہ منفی طور پر قابل قدر یا داغدار بھی، عام طور پر خود شناخت کا ایک لازمی حصہ سمجھے جاتے ہیں۔ کسی سماجی گروہ میں رکنیت یا حیثیت کا انحصار بعض صفات کے لیے مخصوص اقدار پر ہو سکتا ہے۔ لوگوں کے لیے مختلف وجوہات کی بنا پر جان بوجھ کر اختلافات کو بڑھانے یا بڑھا چڑھا کر پیش کرنے، یا انہیں چھپانے یا کم کرنے کی کوشش کرنا کوئی غیر معمولی بات نہیں ہے۔ اختلافات کو کم کرنے کے لیے بنائے گئے طریقوں کی مثالوں میں ٹیننگ، بالوں کو سیدھا کرنا، جلد کی بلیچنگ، پلاسٹک سرجری، آرتھوڈونٹیا، اور انتہائی قلت کے لیے گروتھ ہارمون کا علاج شامل ہیں۔ اس کے برعکس، زیادہ تر معاشروں میں مرد اور عورت کے فرق میں اضافہ اور مبالغہ آرائی کی جاتی ہے۔ کچھ معاشروں میں، جیسے کہ ریاستہائے متحدہ میں، مردوں کی اکثریت پر ختنہ کیا جاتا ہے، نیز بین جنس بچوں پر جنسی دوبارہ تفویض کی جاتی ہے، جس میں ثقافتی اور مذہبی اصولوں پر کافی زور دیا جاتا ہے۔ ختنہ انتہائی متنازعہ ہے کیونکہ اگرچہ یہ صحت کے فوائد پیش کرتا ہے، جیسے کہ پیشاب کی نالی کے انفیکشن، ایس ٹی ڈی، اور عضو تناسل کے کینسر کا کم امکان، اسے ایک سخت طریقہ کار سمجھا جاتا ہے جو طبی لحاظ سے لازمی نہیں ہے اور اس فیصلے کے طور پر استدلال کیا جاتا ہے جب بچہ خود فیصلہ کرنے کے لیے کافی عمر کا ہو۔ اسی طرح، جنس کی دوبارہ تفویض کی سرجری ٹرانسجینڈر لوگوں کو نفسیاتی صحت کے فوائد فراہم کرتی ہے لیکن کچھ عیسائیوں کے ذریعہ اسے غیر اخلاقی سمجھا جاتا ہے، خاص طور پر جب بچوں پر کیا جاتا ہے۔ بہت زیادہ تنازعہ کچھ تغیرات کی تفویض یا تفریق کو گھیرے ہوئے ہے، خاص طور پر چونکہ معاشرے میں گروہوں کے درمیان یا معاشروں کے درمیان اختلافات پر اکثر کسی شخص کی "ضروری" نوعیت یا سماجی طور پر تعمیر شدہ انتساب کے حصے کے طور پر بحث کی جاتی ہے۔ مثال کے طور پر، جنسی محققین کے درمیان طویل عرصے سے یہ بحث چل رہی ہے کہ آیا جنسی رجحان ارتقاء اور حیاتیات ("لازمی" پوزیشن) کی وجہ سے ہے، یا باہمی طور پر مضبوط سماجی ادراک اور طرز عمل کے انتخاب ("تعمیری" نقطہ نظر) کا نتیجہ ہے۔ لازمی حیثیت جامع فٹنس پر زور دیتی ہے جس کی وجہ سے ہم جنس پرستی کو قدرتی انتخاب سے ختم نہیں کیا گیا ہے۔ ہم جنس پرست یا ہم جنس پرست افراد ارتقائی انتخاب سے زیادہ متاثر نہیں ہوئے ہیں کیونکہ وہ اپنے بہن بھائیوں اور بہن بھائیوں کے بچوں کی فٹنس میں مدد کر سکتے ہیں، اس طرح جامع فٹنس کے ذریعے اپنی فٹنس میں اضافہ کر سکتے ہیں اور ہم جنس پرستی کے ارتقا کو برقرار رکھ سکتے ہیں۔ ایک ہی جنس کے جنسی رجحان کے لیے حیاتیاتی نظریات میں جینیاتی اثرات، نیورواناٹومیکل عوامل، اور ہارمون کے فرق شامل ہیں لیکن ابھی تک کی تحقیق نے کوئی حتمی نتائج فراہم نہیں کیے ہیں۔ اس کے برعکس، سماجی تعمیری موقف کا استدلال ہے کہ جنسیت ثقافت کا نتیجہ ہے اور جنسیت کے بارے میں زبان یا مکالمے سے پیدا ہوئی ہے۔ ملاپ کے انتخاب ثقافتی اقدار کی پیداوار ہیں، جیسے کہ جوانی اور کشش، اور ہم جنس پرستی ثقافتوں اور معاشروں کے درمیان بہت مختلف ہوتی ہے۔ اس نقطہ نظر میں، پیچیدگیاں، جیسے کہ کسی کی عمر کے دوران جنسی رجحان میں تبدیلی، کا حساب لگایا جاتا ہے۔ تنازعہ "تندرستی"، "مکمل"، یا "معمول" کی حدود کو بھی گھیرے ہوئے ہے۔ کچھ ثقافتوں میں، جسمانی ظاہری شکل، ذہنی صلاحیت، اور یہاں تک کہ جنس میں فرق کسی کو روایات، تقریبات، یا دیگر اہم واقعات، جیسے مذہبی خدمت سے خارج کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، ہندوستان میں ماہواری نہ صرف ممنوع موضوع ہے بلکہ اسے روایتی طور پر شرمناک بھی سمجھا جاتا ہے۔ عقائد کے مطابق، ماہواری آنے والی عورت کو کھانا پکانے یا روحانی علاقوں میں داخل ہونے کی اجازت نہیں ہے کیونکہ وہ "ناپاک" اور "لعنت شدہ" ہے۔ تغیرات کی سماجی اہمیت پر بڑے پیمانے پر دوبارہ گفت و شنید ہوئی ہے جس سے مغربی ثقافت میں کسی شخص کی ایک یا زیادہ کام کرنے کی صلاحیت کم ہو جاتی ہے۔ معذور افراد کے لیے دستیاب سماجی مواقع کو کم کرنے کے لیے قوانین منظور کیے گئے ہیں۔ "مختلف طور پر قابل" کے تصور کو ان لوگوں نے آگے بڑھایا ہے جو معاشرے کو محدود معذوریوں کو کم منفی قدر کے انسانی فرق کے طور پر دیکھنے پر آمادہ کرتے ہیں۔ برتری اور کمتری کے نظریات انسانی فرق کی سماجی تشخیص کی انتہائی مشق "انسان" کی تعریف میں ہے۔ انسانوں کے درمیان اختلافات شناخت، خیراتی کام اور سماجی شرکت کو روکنے کے معنی میں کسی فرد کی "غیر انسانی" حیثیت کا باعث بن سکتے ہیں۔ ان تغیرات کے نظریات وقت کے ساتھ ثقافتوں کے درمیان بہت زیادہ تبدیل ہو سکتے ہیں۔ مثال کے طور پر، انیسویں صدی کے یورپی اور امریکی نسل اور یوجینکس کے نظریات کا اختتام 1930 کی دہائی کے نازی زیرقیادت جرمن معاشرے کی کوششوں میں ہوا جس میں نہ صرف تولیدی عمل سے انکار کیا گیا بلکہ خود زندگی کو مختلف قسم کے لوگوں کے لیے "اختلافات" کے ساتھ جزوی طور پر حیاتیاتی خصوصیات سے منسوب کیا گیا۔ ہٹلر اور نازی رہنما ایک "ماسٹر ریس" بنانا چاہتے تھے جس میں صرف آرین، یا نیلی آنکھوں والے، سنہرے بالوں والے بالوں والے اور لمبے افراد شامل ہوں، اس طرح امتیازی سلوک کیا جائے اور ان لوگوں کو ختم کرنے کی کوشش کی جائے جو اس آئیڈیل میں فٹ نہیں ہوتے تھے۔ معاصر تنازعہ اس بات پر جاری ہے کہ "کس قسم کا انسان" جنین یا بچہ ہے جو نمایاں معذوری کا شکار ہے۔ ایک طرف ایسے لوگ ہیں جو یہ بحث کریں گے کہ ڈاؤن سنڈروم معذوری نہیں بلکہ محض ایک "فرق" ہے، اور دوسری طرف وہ لوگ جو اسے ایسی آفت سمجھتے ہیں کہ یہ فرض کر لیں کہ ایسا بچہ "پیدا نہ ہونا" بہتر ہے۔ مثال کے طور پر، ہندوستان اور چین میں، عورت ہونے کو وسیع پیمانے پر اتنا منفی قدر والا انسانی فرق سمجھا جاتا ہے کہ مادہ بچہ کشی اس طرح ہوتی ہے جس سے جنسوں کے تناسب پر شدید اثر پڑتا ہے۔ عام انسانی تغیرات