Madras motor neuron disease
مدراس موٹر نیوران بیماری ایک نایاب موٹر نیوران بیماری ہے جو جنوبی ہندوستان میں شروع ہوتی ہے۔ بیماری کی دو دیگر شکلیں پائی گئی ہیں، فیملی مدراس موٹر نیوران ڈیزیز (ایف ایم ایم این ڈی) اور مختلف قسم کی مدراس موٹر نیوران ڈیزیز (ایم ایم این ڈی وی)۔ ایم ایم این ڈی کی علامات میں بازوؤں اور ٹانگوں میں کمزوری، بینائی کا نقصان اور بہرا پن شامل ہیں۔ زیادہ تر متاثرہ افراد کی تشخیص 15 سال کی عمر میں ہوتی ہے اور یہ مردوں اور عورتوں میں ایک ہی تعدد پر ہوتی ہے۔ اگرچہ اس بیماری کی وجہ اور اس کی ابتداء ابھی تک معلوم نہیں ہے، لیکن اس بیماری سے متاثرہ افراد کے لیے معاون نگہداشت دستیاب ہے۔ ایم ایم این ڈی کی علامات اس وقت ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں جب لوگ جوان ہوتے ہیں، اکثر 15 سال کی عمر سے پہلے۔ متاثرہ فرد عام طور پر کمزور بازوؤں اور ٹانگوں کے ساتھ پتلا ہوتا ہے۔ وہ ان پٹھوں کا کنٹرول کھو سکتے ہیں جو ان کے چہرے، منہ، ناک اور گلے کو کنٹرول کرتے ہیں۔ اس کے نتیجے میں، بولنے اور نگلنے میں دشواری پیدا ہوگی۔ چہرے کے موٹر کنٹرول کے نقصان سے ہونے والی مزید پیچیدگیوں میں لورنگ کے ساتھ ساتھ چہرے کا لور بھی شامل ہے۔ ایم ایم این ڈی والے لوگ بھی سماعت اور بینائی کے نقصان کا شکار ہو سکتے ہیں۔ وجوہات ایم ایم این ڈی کی وجہ کا ابھی تک تعین نہیں کیا گیا ہے۔ ایسے معاملات ہیں جہاں ایسا لگتا ہے کہ ایم ایم این ڈی وراثت میں ملا ہے۔ تاہم، کوئی متعلقہ جین کی نشاندہی نہیں کی گئی ہے۔ ایم ایم این ڈی بہت سے کرینیل اعصاب کو متاثر کرتا ہے، خاص طور پر 7 ویں (چہرے کے اعصاب) اور 9 ویں سے 12 ویں کرینیل اعصاب کو شامل کرتا ہے (ترتیب میں: گلوسوفرینجیل اعصاب، ویگس اعصاب، آلات اعصاب، ریڑھ کی ہڈی کے آلات اعصاب)۔ تشخیص تشخیص کے لیے اعصابی معائنے کی ضرورت ہوتی ہے۔ نیورو امیجنگ امتحان بھی تشخیص کے لیے مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر، دماغ کے مخصوص علاقوں کی ایروفی کو دریافت کرنے کے لیے ایم آر آئی کا استعمال کیا جا سکتا ہے۔ ایم ایم این ڈی کی تشخیص اسی طرح کے حالات جیسے فازیو-لونڈے سنڈروم اور امییوٹروفک لیٹرل سکلیروسیس سے مختلف طور پر کی جا سکتی ہے، اس میں ان دو حالات میں سنسرائنورل سماعت کا نقصان شامل نہیں ہوتا ہے، جبکہ ایم ایم این ڈی، براؤن-ویلیٹو-وین لیئر سنڈروم (بی وی وی ایل ایس)، نتھالی سنڈروم، اور بولٹ شاؤزر سنڈروم کرتے ہیں۔ نتھالی سنڈروم میں نچلے کرینیل اعصاب کی علامات شامل نہیں ہوتی ہیں، لہذا اگر وہ موجود ہوں تو اسے خارج کیا جا سکتا ہے۔ اگر کم موٹر نیوران کی شمولیت کا ثبوت ہے، تو بولٹ شاؤزر سنڈروم کو خارج کیا جا سکتا ہے۔ آخر میں، اگر اس حالت کی خاندانی تاریخ ہے، تو بی وی وی ایل ایس کا امکان زیادہ ہے، کیونکہ ایم ایم این ڈی وقفے وقفے سے ہوتا ہے۔ درجہ بندی مدراس موٹر نیوران بیماری (ایم ایم این ڈی) ایک موٹر نیوران بیماری ہے جو بنیادی طور پر نچلے موٹر نیوران کو متاثر کرتی ہے۔ یہ مونومیلک امیوٹروفی سے ملتا جلتا ہے اور بنیادی طور پر جنوبی ہندوستان میں نوجوان بالغوں کو متاثر کرتا ہے۔ 2008 میں شائع ہونے والے ایک بڑے کیس اسٹڈی کے مصنفین نے تجویز پیش کی کہ ایم ایم این ڈی کو دو زمروں میں تقسیم کیا جائے: بے ساختہ ایم ایم این ڈی اور فیملی مدراس موٹر نیوران ڈیزیز (ایف ایم ایم این ڈی)۔ اس طریقہ کار کا استعمال کرتے ہوئے، جن معاملات میں یہ بیماری وراثت میں ملتی ہے انہیں ایف ایم ایم این ڈی کے طور پر درجہ بند کیا جائے گا، جبکہ جن معاملات میں کوئی جینیاتی تعلق ظاہر نہیں ہوتا ہے انہیں بے ساختہ پیدا ہونے والے ایم ایم این ڈی کے طور پر درجہ بند کیا جائے گا۔ اسی مطالعے کے مطابق، ایک مختلف شکل ہے جسے ایم ایم این ڈی وی کے نام سے جانا جاتا ہے، جس کی درجہ بندی اضافی آپٹک ایروفی کے ذریعے کی جاتی ہے۔ ایم ایم این ڈی کے نایاب ہونے کی وجہ سے اسے ایک یتیم بیماری کے طور پر درجہ بند کیا گیا ہے۔ 2010 تک، ایم ایم این ڈی کا کوئی علاج نہیں تھا۔ ایم ایم این ڈی والے لوگوں کو اس سے نمٹنے میں مدد کے لیے معاون دیکھ بھال دی جاتی ہے، جس میں فزیکل تھراپی، پیشہ ورانہ تھراپی، مشاورت، تقریر اور نگلنے کی تھراپی، اور سماعت کے آلات شامل ہو سکتے ہیں۔ ایم ایم این ڈی والے لوگ وقت کے ساتھ بتدریج زیادہ کمزور ہو جاتے ہیں۔ عام طور پر، متاثرہ افراد تشخیص کے بعد 30 سال تک زندہ رہتے ہیں۔ ایپیڈیمولوجی 2008 تک دنیا بھر میں 200 سے کم کیس رپورٹ ہوئے ہیں۔ یہ بیماری مردوں اور عورتوں کو مساوی شرح میں متاثر کرتی ہے۔ زیادہ تر کیس جنوبی ہندوستان میں آندھرا پردیش، کرناٹک، کیرالہ اور تامل ناڈو کی ریاستوں میں سامنے آئے ہیں، جبکہ دیگر ایشیا کے کچھ حصوں کے ساتھ ساتھ اٹلی میں بھی رپورٹ ہوئے ہیں۔ تاریخ مدراس موٹر نیوران بیماری کو سب سے پہلے میناکشی سندرم اور دیگر نے بیان کیا تھا۔ 1970 میں چنئی میں۔ 2008 کے ایک مقالے میں 116 کیسوں کا مطالعہ پیش کیا گیا، جس کا مشاہدہ 36 سالوں میں کیا گیا۔ مصنفین نے ایم ایم این ڈی والے لوگوں کے خاندانی درختوں کو دیکھا، اور جن 16 خاندانوں کا مطالعہ کیا گیا ان میں سے 15 میں آٹوسومل ریسیسیو وراثت اور دوسرے میں آٹوسومل غالب وراثت کے ثبوت ملے۔ انہوں نے ایم ایم این ڈی والے لوگوں کے پوسٹ مارٹم کے مطالعے کو بھی بیان کیا، اور پتہ چلا کہ ریڑھ کی ہڈی میں پچھلے ہارن کے خلیوں کا انتہائی نقصان ہوا تھا اور وینٹرولیٹرل کالموں کے ڈیمیلینیشن اور سکلیروسیس تھے جو پردیی کمزوری، پیریستھیزیا یا فالج کی وضاحت کر سکتے ہیں۔ انہوں نے آپٹک اعصاب کے مائلین کے رنگ میں بھی تبدیلیاں پائی، پرکنجے خلیوں میں کمی، برگمین گلیا میں اضافہ، گلیوسس کے ساتھ ڈینٹیٹ نیوکلئس کے ارد گرد ریشوں کا ڈیمیلینیشن، سیریبلم کے گہرے نیوکلئی کے سوجے ہوئے گلوبولر نیوران، دماغ کے دونوں اطراف کوکلیئر نیوکلئس کی عصبی کمی اور گلیوسس، اور کوکلیئر اعصاب کے ڈیمیلینیشن اور ایکسونل نقصان۔ مصنفین نے کہا کہ گلیوسس کے مستقل نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ مرکزی اعصابی نظام میں سوزش اس بات کا ایک اہم عنصر ہے کہ یہ بیماری لوگوں کو کس طرح نقصان پہنچاتی ہے۔ ۔