Hh blood group
ایچ ایچ، یا بمبئی بلڈ گروپ، خون کی ایک نایاب قسم ہے۔ یہ خون کا فینوٹائپ پہلی بار بمبئی میں ڈاکٹر وائی ایم بھینڈے نے 1952 میں دریافت کیا تھا۔ یہ زیادہ تر برصغیر پاک و ہند (ہندوستان، بنگلہ دیش، پاکستان) اور ایران میں پایا جاتا ہے۔ خون کی منتقلی میں دشواری بمبئی فینوٹائپ والے پہلے شخص میں خون کی ایک قسم تھی جو خون کی دوسری اقسام پر اس طرح رد عمل ظاہر کرتی تھی جو پہلے کبھی نہیں دیکھی گئی تھی۔ سیرم میں اینٹی باڈیز موجود تھیں جو عام اے بی او فینوٹائپ کے تمام سرخ خون کے خلیوں پر حملہ کرتی تھیں۔ سرخ خون کے خلیوں میں اے بی او بلڈ گروپ کے تمام اینٹیجنز کی کمی دکھائی دیتی ہے اور اس میں ایک اضافی اینٹیجن ہوتا ہے جو پہلے نامعلوم تھا۔ نایاب بمبئی فینوٹائپ (ایچ ایچ) والے افراد ایچ اینٹیجن (جسے مادہ ایچ بھی کہا جاتا ہے) کا اظہار نہیں کرتے، اینٹیجن جو خون کے گروپ او میں موجود ہوتا ہے۔ نتیجے کے طور پر، وہ اپنے سرخ خون کے خلیوں پر اے اینٹیجن (جسے مادہ اے بھی کہا جاتا ہے) یا بی اینٹیجن (مادہ بی) نہیں بنا سکتے، جو بھی ان کے پاس اے اور بی خون کے گروپ کے جین کے ایللیز ہو سکتے ہیں، کیونکہ اے اینٹیجن اور بی اینٹیجن ایچ اینٹیجن سے بنے ہوتے ہیں۔ اس وجہ سے جن لوگوں میں بامبے فینوٹائپ ہوتا ہے وہ اے بی او بلڈ گروپ سسٹم کے کسی بھی رکن کو سرخ خون کے خلیات کا عطیہ کر سکتے ہیں (جب تک کہ کوئی دوسرا بلڈ فیکٹر جین، جیسے کہ آر ایچ، مطابقت نہیں رکھتا ہے)، لیکن وہ اے بی او بلڈ گروپ سسٹم کے کسی بھی رکن سے خون حاصل نہیں کر سکتے ہیں (جس میں ہمیشہ ایک یا زیادہ اے، بی یا ایچ اینٹیجن ہوتے ہیں)، لیکن صرف دوسرے لوگوں سے جن میں بامبے فینوٹائپ ہوتا ہے۔ خون حاصل کرنا جس میں ایک اینٹیجن ہوتا ہے جو مریض کے اپنے خون میں کبھی نہیں رہا ہے، اس اینٹیجن کے خلاف امیونوگلوبلن تیار کرنے والے ایک فرضی رسیور کے مدافعتی نظام کی وجہ سے مدافعتی ردعمل کا سبب بنتا ہے-بمبئی کے مریض کے معاملے میں، نہ صرف اینٹیجن اے اور بی کے خلاف، بلکہ ایچ اینٹیجن کے خلاف بھی۔ خون کی منتقلی کے دوران پیچیدگیوں سے بچنے کے لیے، بمبئی فینوٹائپ افراد کا پتہ لگانا بہت ضروری ہے، لیکن اے بی او بلڈ گروپ سسٹم کے لیے معمول کے ٹیسٹ انہیں گروپ او کے طور پر دکھائیں گے۔ چونکہ اینٹی ایچ امیونوگلوبلن تکمیل کے جھرن کو چالو کر سکتے ہیں، اس لیے یہ خون کے سرخ خلیوں کے لائسیس کا باعث بنے گا جب وہ گردش میں ہوں گے، جس سے ہیمولیٹک ٹرانسفیوژن کا شدید رد عمل پیدا ہوتا ہے۔ اس کی روک تھام اس وقت تک نہیں کی جا سکتی جب تک کہ خون ٹائپ کرنے والے اور دیکھ بھال فراہم کرنے والے بمبئی بلڈ گروپ کے وجود سے واقف نہ ہوں اور ان کے پاس اس کی جانچ کرنے کے ذرائع نہ ہوں۔ واقعہ یہ بہت ہی نایاب فینوٹائپ عام طور پر انسانی آبادی کے تقریبا 0.0004 ٪ (تقریبا 4 فی ملین) میں موجود ہوتا ہے، حالانکہ ممبئی (سابقہ بمبئی) جیسی کچھ جگہوں پر مقامی باشندوں میں 0.01% (10,000 میں 1) تک واقعات ہو سکتے ہیں۔ یہ دیکھتے ہوئے کہ یہ حالت بہت کم ہوتی ہے، اس بلڈ گروپ کا کوئی بھی شخص جسے فوری طور پر خون کی منتقلی کی ضرورت ہوتی ہے وہ شاید اسے حاصل کرنے سے قاصر ہوگا، کیونکہ کسی بھی بلڈ بینک میں کوئی ذخیرہ نہیں ہوگا۔ جو لوگ خون کی منتقلی کی ضرورت کا اندازہ لگا رہے ہیں وہ اپنے استعمال کے لیے خون جمع کر سکتے ہیں، لیکن حادثاتی چوٹ کی صورت میں یہ آپشن دستیاب نہیں ہے۔ مثال کے طور پر، 2017 تک کولمبیا کے صرف ایک شخص کو اس فینوٹائپ کے لیے جانا جاتا تھا، اور خون کی منتقلی کے لیے برازیل سے درآمد کرنا پڑتا تھا۔ 2023 میں، یہ اطلاع دی گئی کہ ملک بھر میں صرف تین رجسٹرڈ برازیلیوں میں یہ فینوٹائپ موجود ہے۔ ایچ، اے اور بی اینٹی جینز کی بائیو کیمسٹری بائیو سنتھیسز میں انزائمز (گلائکوسیل ٹرانسفرسز) کا ایک سلسلہ شامل ہوتا ہے جو مونوسیکرائڈز کو منتقل کرتے ہیں۔ نتیجے میں بننے والے اینٹیجن اولیگوساکرائڈ زنجیر ہیں، جو خون کے سرخ خلیے کی جھلی میں لنگر انداز لپڈ اور پروٹین سے منسلک ہوتے ہیں۔ ایچ اینٹیجن کا کام، اے بی او بلڈ گروپ اینٹیجنز کی ترکیب میں انٹرمیڈیٹ سبسٹریٹ ہونے کے علاوہ، معلوم نہیں ہے، حالانکہ یہ خلیوں کے چپکنے میں شامل ہو سکتا ہے۔ جن لوگوں میں ایچ اینٹیجن کی کمی ہوتی ہے وہ نقصان دہ اثرات کا شکار نہیں ہوتے ہیں، اور ایچ کی کمی صرف ایک مسئلہ ہے اگر انہیں خون کی منتقلی کی ضرورت ہو، کیونکہ انہیں سرخ خون کے خلیوں پر موجود ایچ اینٹیجن کے بغیر خون کی ضرورت ہوگی۔ ایچ اینٹیجن کی خاصیت کا تعین اولیگوساکرائڈز کی ترتیب سے ہوتا ہے۔ مزید خاص طور پر، ایچ اینٹیجینسیٹی کے لیے کم از کم ضرورت ٹرمینل ڈائیسیکرائڈ فیوکوز-گیلیکٹوز ہے، جہاں فیوکوز میں الفا (1-2) ربط ہوتا ہے۔ یہ اینٹیجن ایک مخصوص فیوکوسیل ٹرانسفرس (گیلیکٹوسائڈ 2-الفا-ایل-فیوکوسیل ٹرانسفرس 2) کے ذریعے تیار کیا جاتا ہے جو مالیکیول کی ترکیب کے آخری مرحلے کو متحرک کرتا ہے۔ کسی شخص کے اے بی او خون کی قسم پر منحصر ہے، ایچ اینٹیجن کو یا تو اے اینٹیجن، بی اینٹیجن، یا دونوں میں تبدیل کیا جاتا ہے۔ اگر کسی شخص کے خون کا گروپ O ہے، تو ایچ اینٹیجن غیر تبدیل شدہ رہتا ہے۔ لہذا، ایچ اینٹیجن خون کی قسم او میں زیادہ اور خون کی قسم اے بی میں کم موجود ہوتا ہے۔ جینوم کے دو علاقے دو انزائموں کو بہت ہی مماثل سبسٹریٹ کی خصوصیات کے ساتھ انکوڈ کرتے ہیں: ایچ لوکس (ایف یو ٹی 1) جو فیوکوسیل ٹرانسفرس کو انکوڈ کرتا ہے اور سی لوکس (ایف یو ٹی 2) جو اس کے بجائے بالواسطہ طور پر ٹرانسفرس کی گھلنشیل شکل کو انکوڈ کرتا ہے، جو جسمانی سراو میں پایا جاتا ہے۔ دونوں جین q.13.3 پر کروموسوم 19 پر ہیں۔ - ایف یو ٹی 1 اور ایف یو ٹی 2 مضبوطی سے جڑے ہوئے ہیں، صرف 35 کے بی کے فاصلے پر ہیں۔ چونکہ وہ انتہائی ہم جنس پرست ہیں، اس لیے امکان ہے کہ وہ ایک عام جین آباؤ اجداد کی جین نقل کا نتیجہ رہے ہوں گے۔ ایچ لوکس میں چار ایکسون ہوتے ہیں جو 8 کے بی سے زیادہ جینومک ڈی این اے پر محیط ہوتے ہیں۔ بمبئی اور پیرا-بمبئی دونوں فینوٹائپز ایف یو ٹی 1 جین میں پوائنٹ میوٹیشن کا نتیجہ ہیں۔ سرخ خون کے خلیوں پر ایچ اینٹیجن تیار کرنے کے لیے ایف یو ٹی 1 کی کم از کم ایک فعال کاپی (ایچ/ایچ یا ایچ/ایچ) موجود ہونی چاہیے۔ اگر ایف یو ٹی 1 کی دونوں کاپیاں غیر فعال (ایچ/ایچ) ہیں، تو بمبئی فینوٹائپ کا نتیجہ نکلتا ہے۔ کلاسیکی بمبئی فینوٹائپ ایف یو ٹی 1 کے کوڈنگ خطے میں ٹائر 316 ٹیر اتپریورتن کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اتپریورتن ایک اسٹاپ کوڈن متعارف کراتا ہے، جس کے نتیجے میں ایک کٹے ہوئے انزائم کی طرف جاتا ہے جس میں سی-ٹرمینل سرے پر 50 امینو ایسڈ کی کمی ہوتی ہے، جس سے انزائم غیر فعال ہو جاتا ہے۔ قفقاز میں، بمبئی فینوٹائپ متعدد تغیرات کی وجہ سے ہو سکتا ہے۔ اسی طرح، پیرا-بمبئی فینوٹائپ کی بنیاد پر متعدد تغیرات کی اطلاع دی گئی ہے۔ سی لوکس میں ایف یو ٹی 2 جین ہوتا ہے، جو خفیہ غدود میں ظاہر ہوتا ہے۔ وہ افراد جو "سیکرٹرس" (سی/سی یا سی/سی) ہوتے ہیں ان میں کام کرنے والے انزائم کی کم از کم ایک کاپی ہوتی ہے۔ وہ ایچ اینٹیجن کی گھلنشیل شکل پیدا کرتے ہیں جو تھوک اور دیگر جسمانی سیالوں میں پایا جاتا ہے۔ "نان سیکرٹرس" (سی/سی) گھلنشیل ایچ اینٹیجن پیدا نہیں کرتے۔ ایف یو ٹی 2 کے ذریعے انکوڈ کردہ انزائم لیوس بلڈ گروپ کے اینٹی جینز کی ترکیب میں بھی شامل ہوتا ہے۔ جینیات بمبئی فینوٹائپ ان افراد میں پایا جاتا ہے جنہیں ایچ جین کے دو ریسیسیو ایللیز وراثت میں ملے ہیں (یعنی۔ ان کا جینو ٹائپ ایچ ایچ ہے)۔ یہ افراد ایچ کاربوہائیڈریٹ پیدا نہیں کرتے جو کہ اے اور بی اینٹی جینز کا پیش خیمہ ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ افراد کے پاس اے اور بی ایلیلز میں سے کسی ایک یا دونوں کے لیے ان کا اظہار کیے بغیر ایلیلز ہو سکتے ہیں۔ چونکہ دونوں والدین کو اپنے بچوں میں اس خون کی قسم کو منتقل کرنے کے لیے اس ریسیسیو ایلیل کو لے کر چلنا پڑتا ہے، یہ حالت بنیادی طور پر چھوٹی بند کمیونٹیز میں ہوتی ہے جہاں بچے کے دونوں والدین کے یا تو بمبئی قسم کے ہونے، یا ایچ ایلیل کے لیے ہیٹروزائگس ہونے اور اس طرح بمبئی کی خصوصیت کو ریسیسیو کے طور پر لے جانے کا اچھا امکان ہوتا ہے۔ دیگر مثالوں میں عظیم خاندان شامل ہو سکتے ہیں، جو مقامی جینیاتی تنوع کے بجائے رواج کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں۔ نوزائیدہ بچے کی ہیمولیٹک بیماری نظریاتی طور پر، حمل کے دوران اینٹی ایچ کی زچگی کی پیداوار اس جنین میں ہیمولیٹک بیماری کا سبب بن سکتی ہے جو ماں کے بمبئی فینوٹائپ کے وارث نہیں تھا۔ عملی طور پر، اس طرح سے ہونے والے ایچ ڈی این کے معاملات بیان نہیں کیے گئے ہیں۔ یہ بمبئی فینوٹائپ کی نایابیت کی وجہ سے ممکن ہو سکتا ہے بلکہ ماں کے مدافعتی نظام سے پیدا ہونے والے آئی جی ایم کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔ چونکہ آئی جی ایم کو خوردبین پلاسینٹل خون کی وریدوں میں منتقل نہیں کیا جاتا ہے (جیسے آئی جی جی ہیں) وہ متوقع شدید ہیمولیٹک رد عمل کو بھڑکانے کے لیے جنین کے خون کے بہاؤ تک نہیں پہنچ سکتے ہیں۔ ۔