Hh blood group
एचएच, या बॉम्बे रक्त समूह, एक दुर्लभ रक्त प्रकार है। इस रक्त फेनोटाइप की खोज पहली बार 1952 में बॉम्बे में डॉ. वाई. एम. भेंडे द्वारा की गई थी। यह ज्यादातर भारतीय उपमहाद्वीप (भारत, बांग्लादेश, पाकिस्तान) और ईरान में पाया जाता है। रक्त आधान के साथ समस्याएं बॉम्बे फेनोटाइप पाए जाने वाले पहले व्यक्ति में एक रक्त प्रकार था जो अन्य रक्त प्रकारों पर इस तरह से प्रतिक्रिया करता था जो पहले कभी नहीं देखा गया था। सीरम में एंटीबॉडी होते हैं जो सामान्य एबीओ फेनोटाइप की सभी लाल रक्त कोशिकाओं पर हमला करते हैं। लाल रक्त कोशिकाओं में एबीओ रक्त समूह के सभी प्रतिजनों की कमी दिखाई दी और एक अतिरिक्त प्रतिजन था जो पहले अज्ञात था। दुर्लभ बॉम्बे फेनोटाइप (एचएच) वाले व्यक्ति एच एंटीजन (जिसे पदार्थ एच भी कहा जाता है) को व्यक्त नहीं करते हैं, एंटीजन जो रक्त समूह ओ में मौजूद होता है। नतीजतन, वे अपनी लाल रक्त कोशिकाओं पर ए एंटीजन (जिसे पदार्थ ए भी कहा जाता है) या बी एंटीजन (पदार्थ बी) नहीं बना सकते हैं, जो भी ए और बी रक्त-समूह जीन उनके पास हो सकते हैं, क्योंकि ए एंटीजन और बी एंटीजन एच एंटीजन से बने होते हैं। इस कारण से जिन लोगों के पास बॉम्बे फेनोटाइप है, वे लाल रक्त कोशिकाओं को एबीओ रक्त समूह प्रणाली के किसी भी सदस्य को दान कर सकते हैं (जब तक कि कुछ अन्य रक्त कारक जीन, जैसे आरएच, असंगत न हो), लेकिन वे एबीओ रक्त समूह प्रणाली के किसी भी सदस्य से रक्त प्राप्त नहीं कर सकते हैं (जिसमें हमेशा एक या अधिक ए, बी या एच एंटीजन होते हैं), लेकिन केवल अन्य लोगों से जिनके पास बॉम्बे फेनोटाइप होता है। ऐसा रक्त प्राप्त करना जिसमें एक प्रतिजन होता है जो रोगी के अपने रक्त में कभी नहीं रहा है, उस प्रतिजन के खिलाफ इम्यूनोग्लोबुलिन का उत्पादन करने वाले एक काल्पनिक रिसीवर की प्रतिरक्षा प्रणाली के कारण एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का कारण बनता है-बॉम्बे के रोगी के मामले में, न केवल प्रतिजन ए और बी के खिलाफ, बल्कि एच प्रतिजन के खिलाफ भी। रक्त आधान के दौरान जटिलताओं से बचने के लिए, बॉम्बे फेनोटाइप व्यक्तियों का पता लगाना बहुत महत्वपूर्ण है, लेकिन एबीओ रक्त समूह प्रणाली के लिए सामान्य परीक्षण उन्हें समूह ओ के रूप में दिखाएंगे। चूँकि एंटी-एच इम्यूनोग्लोबुलिन पूरक कैस्केड को सक्रिय कर सकते हैं, यह लाल रक्त कोशिकाओं के लिसिस की ओर ले जाएगा जब वे परिसंचरण में होते हैं, जिससे एक तीव्र हेमोलिटिक आधान प्रतिक्रिया होती है। इसे तब तक रोका नहीं जा सकता जब तक कि रक्त टाइप करने वाले और देखभाल प्रदान करने वाले बॉम्बे रक्त समूह के अस्तित्व से अवगत न हों और उनके पास इसके लिए परीक्षण करने के साधन न हों। घटना यह बहुत ही दुर्लभ फेनोटाइप आम तौर पर मानव आबादी के लगभग 0.0004% (लगभग 4 प्रति मिलियन) में मौजूद होता है, हालांकि मुंबई (पूर्व में बॉम्बे) जैसे कुछ स्थानों पर स्थानीय लोगों में 0.01% (10,000 में से 1) निवासियों में घटनाएँ हो सकती हैं। यह देखते हुए कि यह स्थिति बहुत दुर्लभ है, इस रक्त समूह वाला कोई भी व्यक्ति जिसे तत्काल रक्त आधान की आवश्यकता होती है, शायद इसे प्राप्त करने में असमर्थ होगा, क्योंकि किसी भी रक्त बैंक में कोई स्टॉक नहीं होगा। जो लोग रक्त आधान की आवश्यकता का अनुमान लगा रहे हैं, वे अपने उपयोग के लिए रक्त जमा कर सकते हैं, लेकिन आकस्मिक चोट के मामलों में यह विकल्प उपलब्ध नहीं है। उदाहरण के लिए, 2017 तक केवल एक कोलंबियाई व्यक्ति को इस फेनोटाइप के लिए जाना जाता था, और रक्त आधान के लिए ब्राजील से रक्त का आयात करना पड़ता था। 2023 में, यह बताया गया था कि देश भर में केवल तीन पंजीकृत ब्राजीलियाई लोगों में यह फेनोटाइप था। एच, ए और बी प्रतिजनों के जैवसंश्लेषण में एंजाइमों (ग्लाइकोसिल हस्तांतरण) की एक श्रृंखला शामिल होती है जो मोनोसेकेराइड्स को स्थानांतरित करती है। परिणामी प्रतिजन ऑलिगोसेकेराइड श्रृंखलाएँ होती हैं, जो लिपिड और प्रोटीन से जुड़ी होती हैं जो लाल रक्त कोशिका झिल्ली में लंगर डालती हैं। एच प्रतिजन का कार्य, एबीओ रक्त समूह प्रतिजन के संश्लेषण में एक मध्यवर्ती सब्सट्रेट होने के अलावा, ज्ञात नहीं है, हालांकि यह कोशिका आसंजन में शामिल हो सकता है। जिन लोगों में एच प्रतिजन की कमी होती है, वे हानिकारक प्रभावों से पीड़ित नहीं होते हैं, और एच-की कमी होना केवल एक समस्या है यदि उन्हें रक्त आधान की आवश्यकता होती है, क्योंकि उन्हें लाल रक्त कोशिकाओं पर मौजूद एच प्रतिजन के बिना रक्त की आवश्यकता होगी। एच प्रतिजन की विशिष्टता ओलिगोसेकेराइड्स के अनुक्रम से निर्धारित होती है। अधिक विशेष रूप से, एच प्रतिजनता के लिए न्यूनतम आवश्यकता टर्मिनल डिसैकराइड फ्यूकोस-गैलेक्टोज है, जहां फ्यूकोस में एक अल्फा (1-2) संबंध होता है। यह प्रतिजन एक विशिष्ट फ्यूकोसिल स्थानांतरण (गैलेक्टोसाइड 2-अल्फा-एल-फ्यूकोसिलट्रांसफेरेज 2) द्वारा उत्पादित किया जाता है जो अणु के संश्लेषण में अंतिम चरण को उत्प्रेरित करता है। किसी व्यक्ति के एबीओ रक्त प्रकार के आधार पर, एच प्रतिजन या तो ए प्रतिजन, बी प्रतिजन, या दोनों में परिवर्तित हो जाता है। यदि किसी व्यक्ति का रक्त समूह ओ है, तो एच प्रतिजन अपरिवर्तित रहता है। इसलिए, एच प्रतिजन रक्त प्रकार ओ में अधिक और रक्त प्रकार एबी में कम होता है। जीनोम के दो क्षेत्र बहुत समान सब्सट्रेट विशिष्टताओं के साथ दो एंजाइमों को कूटबद्ध करते हैंः एच लोकस (एफयूटी1) जो फ्यूकोसिल हस्तांतरण को कूटबद्ध करता है और से लोकस (एफयूटी2) जो इसके बजाय अप्रत्यक्ष रूप से स्थानांतरण के एक घुलनशील रूप को कूटबद्ध करता है, जो शारीरिक स्राव में पाया जाता है। दोनों जीन q.13.3 पर गुणसूत्र 19 पर हैं। - एफ. यू. टी. 1 और एफ. यू. टी. 2 एक दूसरे से जुड़े हुए हैं, केवल 35 के. बी. की दूरी पर हैं। क्योंकि वे अत्यधिक समरूप हैं, वे एक सामान्य जीन पूर्वज के जीन दोहराव का परिणाम होने की संभावना है। एच लोकस में चार एक्सोन होते हैं जो 8 के. बी. से अधिक जीनोमिक डी. एन. ए. में फैले होते हैं। बॉम्बे और पैरा-बॉम्बे दोनों फेनोटाइप एफ. यू. टी. 1 जीन में बिंदु उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। लाल रक्त कोशिकाओं पर एच प्रतिजन के उत्पादन के लिए एफ. यू. टी. 1 की कम से कम एक कार्यशील प्रति (एच/एच या एच/एच) मौजूद होनी चाहिए। यदि एफ. यू. टी. 1 की दोनों प्रतियां निष्क्रिय (एच/एच) हैं, तो बॉम्बे फेनोटाइप परिणाम देता है। शास्त्रीय बॉम्बे फेनोटाइप एफ. यू. टी. 1 के कोडिंग क्षेत्र में एक टायर316टर उत्परिवर्तन के कारण होता है। उत्परिवर्तन एक स्टॉप कोडन का परिचय देता है, जिससे एक कटा हुआ एंजाइम होता है जिसमें सी-टर्मिनल छोर पर 50 एमिनो एसिड की कमी होती है, जिससे एंजाइम निष्क्रिय हो जाता है। कोकेशियानों में, बॉम्बे फेनोटाइप कई उत्परिवर्तनों के कारण हो सकता है। इसी तरह, पैरा-बॉम्बे फेनोटाइप के आधार पर कई उत्परिवर्तनों की सूचना मिली है। से लोकस में एफ. यू. टी. 2 जीन होता है, जिसे स्रावी ग्रंथियों में व्यक्त किया जाता है। जो व्यक्ति "स्रावी" (से/से या से/से) होते हैं, उनमें एक कार्यशील एंजाइम की कम से कम एक प्रति होती है। वे एच प्रतिजन के घुलनशील रूप का उत्पादन करते हैं जो लार और अन्य शारीरिक तरल पदार्थों में पाया जाता है। "गैर-स्रावी" (से/से) घुलनशील एच प्रतिजन का उत्पादन नहीं करते हैं। एफ. यू. टी. 2 द्वारा कूटबद्ध एंजाइम लुईस रक्त समूह के प्रतिजनों के संश्लेषण में भी शामिल है। आनुवंशिकी बॉम्बे फेनोटाइप उन व्यक्तियों में होता है जिन्हें एच जीन के दो अप्रभावी एलील विरासत में मिले हैं (यानी। उनका जीनोटाइप एचएच है)। ये व्यक्ति एच कार्बोहाइड्रेट का उत्पादन नहीं करते हैं जो ए और बी एंटीजन का अग्रदूत है, जिसका अर्थ है कि व्यक्तियों के पास ए और बी एलील में से किसी एक या दोनों के लिए एलील हो सकते हैं, बिना उन्हें व्यक्त करने में सक्षम हुए। क्योंकि माता-पिता दोनों को अपने बच्चों में इस रक्त प्रकार को प्रसारित करने के लिए इस अप्रभावी एलील को ले जाना चाहिए, यह स्थिति मुख्य रूप से छोटे बंद समुदायों में होती है जहां एक बच्चे के माता-पिता दोनों के या तो बॉम्बे प्रकार के होने की अच्छी संभावना होती है, या एच एलील के लिए विषमयुग्म होने की संभावना होती है और इसलिए बॉम्बे विशेषता को अप्रभावी के रूप में ले जाते हैं। अन्य उदाहरणों में कुलीन परिवार शामिल हो सकते हैं, जो स्थानीय आनुवंशिक विविधता के बजाय प्रथा के कारण पैदा होते हैं। नवजात शिशु की हेमोलिटिक बीमारी सिद्धांत रूप में, गर्भावस्था के दौरान एंटी-एच का मातृ उत्पादन एक भ्रूण में हेमोलिटिक बीमारी का कारण बन सकता है जिसे मां का बॉम्बे फेनोटाइप विरासत में नहीं मिला था। व्यवहार में, इस तरह से होने वाले एच. डी. एन. के मामलों का वर्णन नहीं किया गया है। यह बॉम्बे फेनोटाइप की दुर्लभता के कारण संभव हो सकता है, लेकिन माँ की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा उत्पादित आई. जी. एम. के कारण भी हो सकता है। चूंकि आई. जी. एम. को सूक्ष्म प्लेसेंटल रक्त वाहिकाओं (जैसे आई. जी. जी.) में नहीं ले जाया जाता है, इसलिए वे अपेक्षित तीव्र हेमोलिटिक प्रतिक्रिया को भड़काने के लिए भ्रूण के रक्त प्रवाह तक नहीं पहुंच सकते हैं। ।