What 23andMe offered was a $99 test for some 250 genetically linked conditions, based on a partial reading of single nucleotide polymorphisms (SNPs) – points where individuals’ genomes vary by a single DNA base pair. Given that DTC genetic tests target only a fraction of the human genome’s three billion markers, and various companies sample different SNPs, different tests may return disparate results for the same customer, who might then make serious medical decisions based on inaccurate information.
وكانت شركة 23 وأنا تعرض اختباراً تكلفته 99 دولاراً لنحو 250 حالة مترابطة وراثيا، استناداً إلى قراءة جزئية لنوكليوتيد أحادي متعدد الأشكال ــ ويشير إلى حيث تختلف الصور الجينومية للأفراد بزوج أساسي منفرد من الحمض النووي. ولأن الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلكين تستهدف جزءاً ضئيلاً فقط من ثلاثة مليارات علامة يحتوي عليها الجينوم البشري، ولأن الشركات المتعددة تأخذ عينات مختلفة من النوكليوتيد الأحادي المتعدد الأشكال، فإن الاختبارات المختلفة قد تنتهي إلى نتائج متباينة لنفس العميل، والذي قد يتخذ وفقاً لذلك قرارات طبية خطيرة استناداً إلى معلومات غير دقيقة. ومن غير المستغرب في هذا السياق أن يدرك حتى أولئك الذين يعارضون القواعد التنظيمية في العموم الحاجة إلى فرض التنظيمات في حالة الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك.