Their frequency is rather rare and certain mutations can be found only in distinct populations, but this class of susceptibility factors is associated with a moderately increased breast cancer risk. Considering frequency and risk, this class of breast cancer susceptibility factors can be called “rare, intermediate-penetrance mutations”.
ومؤخراً توصلت توجهات جديدة في التحقيق في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي، فضلاً عن دراسات ضخمة لتأثيرات تعدد الشكل الأحادي للنيوكليوتايد على سرطان الثدي، توصلت إلى فئتين من عوامل قابلية الإصابة بسرطان الثدي. وتحتوي إحدى الفئتين على الطفرات أو التحورات في الجينات المسؤولة عن إصلاح الحمض النووي. والواقع أن تكرار هاتين الفئتين نادر، ولا يمكن العثور على بعض الطفرات إلى في مجموعات سكانية متميزة، ولكن هذه الفئة من عوامل قابلية الإصابة ترتبط بزيادة طفيفة في خطر الإصابة بسرطان الثدي. وبوضع عاملي التكرار وخطر الإصابة في الحسبان فمن الممكن أن نسمي هذه الفئة من عوامل قابلية الإصابة بسرطان الثدي "طفرات نادرة متوسطة النفاد ".