We have also learned that only 20-40% of the breast cancers that cluster in families come from BRCA1 or BRCA2 germline mutations – genetic alterations that are present from birth in every cell of the body and can be transmitted to the offspring. Increased breast cancer risk is also known to be associated with several inherited syndromes, such as Li-Fraumeni syndrome, a condition that is further associated with childhood onset of multiple malignancies including soft tissue sarcomas, leukemias, and brain tumors.
كما توصلنا أيضاً إلى أن 20-40% فقط من حالات سرطان الثدي التي تتجمع بين الأسر تأتي من التحولات الجرثومية للجين BRCA1 ، أو الجين BRCA2 ـ وهي التحولات الوراثية الموجودة منذ الولادة في كل خلية من خلايا الجسم والتي قد تنتقل إلى الأبناء. ومن المعروف أيضاً أن زيادة خطر الإصابة بسرطان الثدي ترتبط بالعديد من الأعراض الموروثة، مثل عَرَض Li-Fraumeni ، وهي الحالة التي ترتبط بشكل أكبر بظهور أشكال متعددة من الأورام الخبيثة في مرحلة الطفولة، بما في ذلك ساركومات الخلايا اللينة، وأنواع اللوكيميا، وأورام الدماغ. ولكن في أغلب حالات سرطان الثدي العائلي، يظل الاستعداد الوراثي غير مفهوم بشكل كامل. والواقع أنه لم يتم التوصل إلى جينات أخرى ترتبط تحوراتها بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة.