Women who have an abnormal BRCA1 or BRCA2 gene run a lifetime risk of up to 85% of developing breast cancer, while the increased risk of developing ovarian cancer is about 55% for women with BRCA1 mutations and about 25% for women with BRCA2 mutations. Most recently, huge studies analyzing effects of single nucleotide variations in genomic DNA, so-called single nucleotide polymorphisms (SNP), on breast cancer risk of BRCA1/BRCA2 mutation carriers have identified so-called modifier SNP that can decrease or increase the individual lifetime risk.
والواقع أن التحقيقات أثبتت أن خطر الإصابة بسرطان الثدي يتضاعف تقريباً بين الإناث اللاتي يتضمن تاريخهن العائلي إناثاً أصبن بسرطان الثدي. وفي الفترة 1944-1945، تم التعرف على الجين (المورثة) البشري BRCA1 ، والجين البشري BRCA2 ، باعتبارهما المتهمين الأساسيين وراء الإصابة بسرطان الثدي. ويرتبط العشرات من طفرات هذين الجينين بارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض الوراثيين. والنساء اللاتي يحملن أشكالاً شاذة من هذين الجينين تبلغ نسبة خطر إصابتهن بسرطان الثدي طيلة حياتهن حوالي 85%، في حين يبلغ الخطر المتزايد بالإصابة بسرطان المبيض حوالي 55% بين النساء اللاتي يحملن شكلاً شاذاً من أشكال الجين BRCA1 ، وحوالي 25% بين النساء اللاتي يحملن شكلاً شاذاً من أشكال الجين BRCA2 . وفي الآونة الأخيرة توصلت دراسات ضخمة لتحليل التأثيرات المترتبة على انحراف واحد من انحرافات النيوكليوتايد في الحمض النووي الجينومي، والذي يطلق عليه تعدد الشكل الأحادي للنيوكليوتايد ( SNP )، فيما يتصل بخطر الإصابة بسرطان الثدي الناتج عن الجين BRCA1 والجين BRCA2 ، توصلت إلى ما يطلق عليه مُعَدِّل تعدد الشكل الأحادي للنيوكليوتايد والذي قد يزيد أو يقلل من خطر الإصابة بسرطان الثدي على مدى الحياة.