โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient)
พันธุวิศวกรรม
การบำบัดด้วยยีนเป็นพันธุวิศวกรรมที่ทำกับมนุษย์โดยการเปลี่ยนยีนบกพร่องของมนุษย์ด้วยสำเนาการทำงานซึ่งอาจเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อของร่างกายหรือเนื้อเยื่อ germline. ถ้ายีนถูกแทรกเข้าไปในเนื้อเยื่อ germline มันสามารถส่งผ่านลงไปที่ลูกหลานของบุคคลนั้น[80][81]. การบำบัดด้วยยีนได้ถูกใช้อย่างประสบความสำเร็จในการรักษาโรคหลาย, รวมถึง X-linked SCID[82], มะเร็งเม็ดเลือดขาวเรื้อรังแบบ lymphocytic (CLL)[83] และโรคพาร์กินสัน[84]. ในปี 2012, Glybera กลายเป็นการรักษาด้วยยีนบำบัดอันแรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานทางคลินิกทั้งในยุโรปหรือสหรัฐอเมริกาหลังจากการรับรองโดยคณะกรรมาธิการยุโรป[85][86]. นอกจากนี้ยังมีความกังวลเกี่ยวกับจริยธรรมว่าเทคโนโลยีควรจะถูกใช้ไม่เพียงแต่สำหรับการรักษาเท่านั้น, แต่สำหรับการเพิ่มประสิทธิภาพ, การดัดแปลงหรือการเปลี่ยนแปลงของภาพลักษณ์, การปรับตัว, ความเฉลียวฉลาด, นิสัยหรือพฤติกรรมของมนุษย์ด้วยหรือไม่[87]. ความแตกต่างระหว่างการรักษาและการเพิ่มประสิทธิภาพยังคงเป็นเรื่องยากที่จะจัดทำขึ้น[88]. นักแปลงมนุษย์พิจารณาว่าการเพิ่มประสิทธิภาพของมนุษย์เป็นสิ่งพึงประสงค์.