ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3]
โรคฮันติงตัน
90% ของการวินิจฉัยโรคฮันติงตันขึ้นกับอาการและประวัติครอบครัวซึ่งมีลักษณะเฉพาะ ยืนยันได้ด้วยการตรวจทางพันธุศาสตร์พบมีการขยายของลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ซ้ำกันซึ่งเป็นสาเหตุของโรค ยังมีโรคอื่นๆ ที่เรียกว่าโรคซึ่งคล้ายโรคฮันติงตัน (HD-like disorder)[5][22] โรคเหล่านี้มักถูกเรียกรวมๆ ว่า HDL หรือ HD-like ("คล้ายโรคฮันติงตัน")[22] สาเหตุของ HDL ส่วนใหญ่นั้นยังไม่เป็นที่ทราบ บางโรคที่ทราบสาเหตุนั้นพบว่าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนพรีออนโปรตีน (HDL1) ยีนจังท์โตฟิลลิน 3 (HDL2) ยีน HTT ชนิดที่ถ่ายทอดแบบลักษณะด้อย (HDL3 พบในรายงานครอบครัวผู้ป่วยเพียงครอบครัวเดียว และยังไม่เป็นที่เข้าใจมากนัก) และยีนที่ถอดรหัสเป็น TATA box-binding protein (HDL4/SCA17)[22] โรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะเด่นอื่นๆ ที่อาจถูกวินิจฉัยผิดไปเป็นโรคฮันติงตันได้เช่น dentatorubral-pallidoluysian atrophy (การฝ่อของเดนเตโตรูบราล-พาลลิโดลุยเซียน) และ neuroferritinopathy (ความผิดปกติของเฟอร์ไรตินในระบบประสาท)[22] นอกจากนี้ยังมีโรคที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อยอีกจำนวนหนึ่งที่อาจแสดงอาการคล้ายผู้ป่วยฮันติงตันที่ไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดในครอบครัว (sporadic case) เช่น chorea acanthocytosis (เม็ดเลือดแดงอะแคนโธซัยต์มากผิดปกติร่วมกับมีโคเรีย), pantothenate kinase-associated neurodegenartion (การเสื่อมของประสาทซึ่งสัมพันธ์กับแพนโทธีเนท ไคเนส) และ X-linked McLeod syndrome (กลุ่มอาการแม็คลีอ็อดซึ่งสัมพันธ์กับโครโมโซมเอกซ์)[22]