ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3]
โรคพยาธิใบไม้ในเลือด
โรคพยาธิใบไม้ในเลือด (Schistosomiasis) (โรคพยาธิใบไม้ชิสโตโซมา, รู้จักกันในชื่ออื่นๆ ว่า บิลฮาร์เซีย (Bilharzia), ไข้หอยทาก (Snail fever) และ ไข้กาตายามา (Katayama fever)) เป็นโรคที่มีสาเหตุมาจาก หนอนพยาธิ ชนิด "ชิสโตโซมา" เป็นตัวที่อาจทำให้เกิดการติดเชื้อได้ใน ทางเดินปัสสาวะ หรือ ลำไส้ อาการที่อาจจะมี ได้แก่ ปวดท้อง ท้องร่วง อุจจาระเป็นเลือดหรือมีเลือดปนใน ปัสสาวะ สำหรับผู้ที่ได้ติดเชื้อมาเป็นเวลานาน อาจเกิดภาวะตับเสีย ไตวาย ภาวะเป็นหมัน หรือ มะเร็งกระเพาะปัสสาวะ ได้ สำหรับเด็ก โรคดังกล่าวอาจเป็นสาเหตุให้เกิดการเจริญเติบโตช้าและความลำบากในการเรียนรู้
โรคดังกล่าวแพร่กระจายโดยทางการติดต่อสัมผัสกับแหล่งน้ำที่มีพยาธินั้น พยาธิเล่านี้จะถูกปล่อยออกมาจาก หอยทากน้ำจืดซึ่งติดเชื้อมาแล้ว โรคดังกล่าวมักพบทั่วไปโดยเฉพาะในเด็กที่อยู่ในประเทศกำลังพัฒนา เนื่องจากมีความเป็นไปได้มากที่พวกเขาจะลงเล่นในแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อ กลุ่มความเสี่ยงสูงอื่นๆ ได้แก่ ชาวไร่ชาวนา ชาวประมง รวมทั้งผู้ที่อาศัยแหล่งน้ำทำภาระกิจประจำวันซึ่งเป็นแหล่งน้ำที่มีการติดเชื้อแล้ว โรคดังกล่าวจัดอยู่ในกลุ่ม โรคติดเชื้อหนอนพยาธิ การวินิจฉัยโรคกระทำได้โดยการหาไข่ของพยาธิในปัสสาวะหรืออุจจาระ นอกจากนั้นยังสามารถยืนยันโรคได้โดยการหา แอนติบอดี ในเลือดที่ต่อต้านโรคดังกล่าว
วิธีการป้องกันโรค ได้แก่ การปรับปรุงแหล่งน้ำสะอาดและลดจำนวนหอยทากลง ในบริเวณที่มักพบโรค อาจต้องมีการรักษาทั้งกลุ่มภายในครั้งเดียวกันและทำเป็นประจำทุกปีโดยการให้ยา พราซิควอนเทล ทั้งนี้เพื่อลดจำนวนผู้ที่ติดเชื้อ จึงเป็นการลดการแพร่กระจายของโรคไปด้วย นอกจากนั้นยาพราซิควอนเทลยังเป็นวิธีการรักษาที่แนะนำโดย องค์การอนามัยโลก สำหรับผู้ที่ทราบชัดว่าติดเชื้อดังกล่าว
โรคพยาธิใบไม้ในเลือดส่งผลให้กับคนทั่วโลกเป็นจำนวนเกือบ 210 ล้านคน และประมาณการณ์ว่าในแต่ละปีราว 12,000 ถึง 200,000 คนที่เสียชีวิตด้วยโรคดังกล่าว โรคดังกล่าวพบทั่วไปมากที่สุดใน แอฟริกา เช่นเดียวกับใน เอเชีย และ อเมริกาใต้ มีประมาณ 700 ล้านคนตามประเทศต่างๆ มากกว่า 70 ประเทศที่อาศัยอยู่ในบริเวณที่โรคดังกล่าวเป็นที่พบทั่วไป โรคพยาธิใบไม้ในเลือดเป็นเพียงที่สองรองจาก โรคมาเลเรีย ในฐานะเป็นโรคทางพยาธิที่มีผลกระทบอย่างใหญ่หลวงที่สุดต่อเศรษฐกิจ ตั้งแต่ครั้งโบราณกาลจนถึงต้นศตวรรษที่ ๒๐ อาการของโรคพยาธิใบไม้ในเลือดคือ เลือดปนในปัสสาวะ ในประเทศ อียิปต์ ถูกมองว่าเป็น ประจำเดือนแบบของเพศชาย จึงได้รับการพิจารณาให้เป็น พิธีผ่านเข้าสู่วงจรชีวิตช่วงต่อไป สำหรับเด็กผู้ชาย มีการจำแนกประเภทโรคดังกล่าวให้เป็น โรคเขตร้อนที่ถูกละเลย