โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient)
พันธุศาสตร์
หลังจากการค้นพบซ้ำงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ ใน ค.ศ. 1910 โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเสนอว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้ ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม
แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ