โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient)
โรคลมชัก
การจัดหมวดหมู่ของผู้ป่วยที่มีอาการชักออกเป็นกลุ่มอาการจะทำได้บ่อยกว่าในเด็กเนื่องจากการเริ่มของอาการชักซ้ำเกิดขึ้นเร็ว ตัวอย่างของกลุ่มอาการชักที่มีความร้ายแรงน้อยได้แก่ (2.8 ต่อ 100,000) โรคลมชักแบบอับซองส์วัยเด็ก (0.8 ต่อ 100,000) และโรคลมชักแบบกล้ามเนื้อกระตุกสั่นในเด็กและเยาวชน (อิมพัลซีฟ เปอตีต์ มาล) (0.7 ต่อ 100,000) กลุ่มอาการลมชักแบบรุนแรงที่ทำให้เกิดการทำงานที่ผิดปกติของสมอง (โดยความผิดปกติมีสาเหตุส่วนหนึ่งจากโรคลมชัก) จะถูกเรียกว่าโรคสมองลมชัก (epileptic encephalopathies) โดยกลุ่มอาการเหล่านี้มักทำให้เกิดอาการชักซึ่งทนทานต่อการรักษาและส่งผลให้เกิดกระบวนการการรับรู้ที่ผิดปกติอย่างรุนแรง เช่นกลุ่มอาการเล็นน็อกซ์-กาสเตาต์ และ มีความเชื่อกันว่าพันธุกรรมมีบทบาทสำคัญในการก่อให้เกิดโรคลมชักผ่านกลไกได้หลายช่องทาง กลไกการส่งกรรมพันธ์ () ทั้งแบบง่ายและซับซ้อนที่ก่อให้เกิดโรคลมชักบางประเภทได้รับการระบุไว้บ้างแล้ว อย่างไรก็ตามการตรวจคัดกรองจีโนมขนาดใหญ่ในผู้ป่วยโรคลมชักทั้งตัวแบบไม่ทราบสาเหตุ ยังไม่พบการกลายพันธ์ของยีนเพียงตัวเดียวที่เพิ่มความเสี่ยงอย่างมากต่อการเป็นโรคลมชักได้ การศึกษา และ จีโนม ในเร็วๆนี้แสดงให้เห็นถึงการกลายพันธ์ใหม่ (de novo gene mutations) ของยีนหลายตัวที่ก่อให้เกิดโรคสมองลมชัก ได้แก่ และ และ , , และ 