ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3]
โรคฮันติงตัน
มนุษย์ทุกคนมียีนฮันติงติน (HTT) อยู่เป็นปกติ ยีนนี้ทำหน้าที่สร้างโปรตีนฮันติงติน (Htt) ส่วนหนึ่งของยีนฮันฮิงตินนี้เป็นบริเวณที่มีคู่เบสลำดับซ้ำกันเป็นชุดสามเรียกว่า trinucleotide repeat ซึ่งมีความยาวแตกต่างกันไปในแต่ละคนและอาจมีการเปลี่ยนแปลงของความยาวได้เมื่อมีการถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่น เมื่อบริเวณนี้ของยีนมีความยาวมากถึงค่าหนึ่งจะทำให้การสร้างโปรตีนผิดปกติไป โดยสร้างเป็นโปรตีนฮันติงตินที่มีการกลายพันธุ์ (mutant Huntingtin protein) หรือ mHtt ซึ่งเป็นโปรตีนที่มีคุณสมบัติแตกต่างกับ Htt ปกติ ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่นำไปสู่การเป็นโรคฮันติงตัน การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในโรคฮันติงตันนั้นมีการถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นและมีเพเนแทรนซ์เกือบ 100% (หมายความว่าเมื่อได้รับยีนก่อโรคมาแล้ว จะมีโอกาสที่โรคจะแสดงอาการเกือบ 100%) โดยการกลายพันธุ์ของยีน HTT ยีนใดยีนหนึ่งในสองยีน ก็ทำให้เป็นโรคได้ทั้งสิ้น การถ่ายทอดของโรคฮันติงตันไม่เกี่ยวข้องกับเพศ แต่ความยาวของบริเวณลำดับซ้ำในยีนซึ่งขึ้นตรงกับความรุนแรงของโรคด้วยนั้นมีความสัมพันธ์กับการได้รับยีนที่เป็นโรคมาจากฝ่ายบิดาหรือมารดา[12]