ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3]
มะเร็งเม็ดเลือดขาวลิมโฟไซต์แบบเรื้อรังชนิดบีเซลล์
นักวิจัยที่สถาบันมะเร็งอแบรมสัน (Abramson Cancer Center) แห่งโรงเรียนแพทย์มหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนีย รายงานความสำเร็จขั้นต้นในการใช้ยีนบำบัด โดยการดัดแปลงทีเซลล์ด้วยกลไกทางพันธุกรรม ในการรักษา CLL การค้นพบดังกล่าว ซึ่งได้รับการตีพิมพ์ในเดือนสิงหาคม พ.ศ. 2554 อาศัยข้อมูลจากผู้ป่วยสามคนผู้ฉีดเซลล์ทีดัดแปลงเข้าไปในเลือด เซลล์ทีได้ถูกดัดแปลงเพื่อให้ยีนที่ให้เซลล์เพิ่มจำนวนอย่างรวดเร็วในร่างกายและทำลายเซลล์บี รวมทั้งเซลล์ที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเม็ดเลือดขาว ผู้ป่วยสองคนเข้าสู่ระยะทุเลา (remission) ขณะที่การมีอยู่ของมะเร็งเม็ดเลือดขาวคนที่สามลดลงถึงร้อยละ 70 ผู้ป่วยคนหนึ่งที่ถูกวินิจฉัยเป็น CLL มากว่า 13 ปี และการรักษาเขาล้มเหลวก่อนที่จะเข้าร่วมในการวิจัยคลินิกได้ หนึ่งสัปดาห์หลังฉีดเซลล์ทีเข้าไป เซลล์มะเร็งเม็ดเลือดขาวในเลือดของเขาก็หายไป เซลล์ทียังคงถูกพบในกระแสเลือดของผู้ป่วยหกเดือนหลังกระบวนการนั้น หมายความว่าพวกมันจะยังสู้กับโรคได้หากมะเร็งเม็ดเลือดขาวกลับมาอีก นี่เป็นครั้งแรกที่นักวิทยาศาสตร์ "ใช้ยีนบำบัดทำลายเนื้องอกมะเร็งได้สำเร็จในผู้ป่วยที่เป็นโรคมาก" บทบรรณาธิการหนึ่งในวารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ ยังได้กระตุ้นเตือน เพราะมีเพียงการวิจัยเพิ่มเติมที่จะชี้ชัดว่าการค้นพบดังแล้ว "เป็นความก้าวหน้าสู่การบำบัดที่ใช้ได้ในเชิงคลินิกและมีประสิทธิภาพอย่างแท้จริง"