โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient)
เภสัชพันธุศาสตร์
เป็นที่ทราบกันดีแล้วว่าการใช้ยาเพื่อรักษาโรคในผู้ป่วยแต่ละรายถึงแม้จะเป็นชนิดเดียวกันแต่อาจให้ผลในการรักษาที่แตกต่างกัน ทั้งนี้เนื่องจากความแตกต่างในการตอบสนองต่อยาของผู้ป่วยอาจเป็นผลมาจากปัจจัยต่างๆหลายปัจจัย เช่น พยาธิสรีรวิทยา สิ่งแวดล้อมของผู้ป่วย (เช่น อาหาร การสูบบุหรี่) รวมทั้งลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยเช่นความผิดแผกทางพันธุกรรมของเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงยา (metabolism) หรือความผิดแผกของความไว (sensitivity) ในการตอบสนองต่อยา ซึ่งศาสตร์ที่ศึกษาเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างองค์ประกอบทางพันธุกรรมกับการตอบสนองต่อยาหรือการเกิดพิษของยานี้เรียกว่าเภสัชพันธุศาสตร์ (pharmacogenetics หรือ pharmacogenomics) ซึ่งปัจจุบันนี้เภสัชพันธุศาสตร์เป็นศาสตร์แขนงหนึ่งที่ได้รับความสนใจอย่างมาก โดยเภสัชพันธุศาสตร์นี้เป็น การศึกษาความหลากหลายของลักษณะทางพันธุกรรม (genetic polymorphisms) ในจีโนมมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการต่างๆ ครอบคลุมตั้งแต่การนำความรู้ทางด้านพันธุศาสตร์มาใช้ ในการทำนายการตอบสนองต่อยา การเลือกใช้ยาและขนาดยาที่เหมาะสม การค้นหา และ การพัฒนายาใหม่ที่เหมาะสมเฉพาะกลุ่มประชากร ซึ่งสิ่งเหล่านี้มาจากองค์ความรู้พื้นฐานว่ามนุษย์แต่ละคนมีความแตกต่างของรหัสดีเอ็นเอในยีนที่เกี่ยวข้องกับวิถีพยาธิกำเนิดของโรค (pathogenesis pathways) ยีนที่เกี่ยวข้องกับการออกฤทธิ์ของยาหรือเภสัชพลศาสตร์ (pharmacodynamic) และยีนที่เกี่ยวข้องกับเภสัชจลนศาสตร์ (pharmacokinetics) การทราบความแตกต่างเหล่านี้โดยละเอียด ย่อมจะนำไปสู่องค์ความรู้ที่เกี่ยวข้องกับสาเหตุของโรค การเลือกใช้ยาตามความเหมาะสมกับโรค การเลือกขนาดยาที่เหมาะสม เพื่อให้เกิดประโยชน์ในการรักษาสูงสุด และ ลดอาการอันไม่พึงประสงค์จากการใช้ยากับผู้ป่วย อย่างไรก็ตามการประยุกต์ใช้ความรู้ทางเภสัชพันธุศาสตร์ในเวชปฏิบัติ มีความจำเป็นอย่างยิ่งที่ต้องมีการศึกษาวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับอิทธิพลของยีนที่ทำให้เกิดลักษณะทางคลินิก และการตอบสนองต่อยา ในแง่ของความจำเพาะของความแปรผันทางพันธุกรรมในแต่ละเชื้อชาติ ไม่เพียงแพทย์เท่านั้นที่ต้องมีการปรับตัวให้ทันกับความก้าวหน้าที่เกิดขึ้น บุคลากรอื่นๆ ทางสาธารณสุข รวมถึงนักวิจัยสาขาต่างๆ จำเป็นต้องอาศัยความรู้บูรณาการในศาสตร์แต่ละแขนง เช่น การใช้ความรู้ทางชีวสารสนเทศ (bioinformatics) มาจัดเก็บ รวบรวม เปรียบเทียบ สืบค้น วิเคราะห์ข้อมูลทางชีววิทยาอย่างเป็นระบบ การศึกษาการแสดงออกของยีนในระดับ mRNA ภายในเซลล์ (transcriptomics) การศึกษาโปรตีโอมิกส์ (proteomics) ในด้านโครงสร้าง ประเภท ปริมาณ และหน้าที่ของโปรตีนที่แต่ละเซลล์สร้างขึ้น ร่วมกับศาสตร์สาขาอื่นๆ อีกจำนวนมาก เช่น metabolomics, phenomics, infectomics เป็นต้น เพื่อให้ได้มาซึ่งองค์ความรู้ที่จำเพาะของลักษณะทางพันธุกรรมในเชิงลึกจนนำไปประยุกต์ใช้ในการรักษาผู้ป่วยในเวชปฏิบัติได้ 