โรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตัน (English: Huntington's disease / chorea / disorder) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งที่ทำให้เกิดการเสื่อมของระบบประสาท ส่งผลต่อการควบคุมการประสานงานของกล้ามเนื้อ ทำให้สติปัญญาเสื่อมถอย และนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมได้ ส่วนใหญ่ปรากฏอาการในช่วงวัยกลางคน เป็นโรคที่เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดของภาวะการเคลื่อนไหวผิดปกติที่เรียกว่าโคเรีย และพบในคนเชื้อชาติยุโรปตะวันตกมากกว่าเอเชียหรือแอฟริกา เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนฮันติงตินยีนหนึ่งในสองยีนในร่างกาย ซึ่งมีการถ่ายทอดลักษณะแบบลักษณะเด่น ดังนั้นทายาทของผู้ป่วยโรคนี้มีโอกาสได้รับถ่ายทอดโรคนี้มา 50% ในบางกรณีที่ทั้งบิดาและมารดามียีนที่เป็นโรคคนละหนึ่งในสองยีน ทายาทจะมีโอกาสเป็นโรค 75% และหากมีบิดาหรือมารดามียีนที่เป็นโรคสองยีน ทายาทก็จะมีโอกาสติดโรค 100% อาการทางกายของโรคฮันติงตันอาจเริ่มปรากฏได้ตั้งแต่วัยทารกไปจนถึงวัยชรา แต่ส่วนใหญ่จะปรากฏในช่วงอายุ 35-44 ปี ผู้ป่วยประมาณ 6% เริ่มมีอาการตั้งแต่ก่อนอายุ 21 ปี โดยมีกลุ่มอาการกล้ามเนื้อเกร็งและเริ่มต้นเคลื่อนไหวลำบาก ซึ่งผู้ป่วยกลุ่มนี้อาการจะทรุดลงรวดเร็วเกือบทุกคน โรคฮันติงตันที่แสดงอาการเช่นนี้เรียกว่าโรคฮันติงตัน<b data-parsoid='{"dsr":[2085,2098,3,3]}'>วัยเด็ก (English: juvenile) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2126,2162,3,3]}'>กล้ามเนื้อเกร็งเคลื่อนไหวลำบาก (English: akinetic-rigid) หรือ<b data-parsoid='{"dsr":[2196,2214,3,3]}'>ชนิดเวสท์ฟาล (English: Westphal varient)
มะเร็ง
ส่วนใหญ่ของโรคมะเร็งจะไม่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรม ("โรคที่เกิดครั้งเดียว") โรคมะเร็งที่ติดต่อทางกรรมพันธุ์เบื้องต้นเป็นสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม น้อยกว่า 0.3% ของประชากรจะเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบอย่างมากต่อความเสี่ยงโรคมะเร็งและความเสี่ยงเหล่านี้ก่อให้เกิดน้อยกว่า 3-10% ของโรคมะเร็งทั้งหมด[51] บางส่วนของอาการเหล่านี้รวมถึง:. การกลายพันธุ์บางอย่างที่ได้รับการถ่ายทอดในยีน BRCA 1 และ BRCA2 ที่มีความเสี่ยงมากกว่า 75% ของมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่[51] และมะเร็งลำไส้ใหญ่ชนิด hereditary nonpolyposis (HNPCC หรือ Lynch syndrome) ซึ่งมีอยู่ในประมาณ 3% ของผู้ที่มีโรคมะเร็งลำไส้ใหญ่[52]