ทาลัสซีเมียแบบบีตา
ทาลัสซีเมียแบบบีตา (English: Beta thalassemias, β thalassemias) เป็นกลุ่มโรคเลือดที่สืบทอดทางพันธุกรรม เป็นรูปแบบของทาลัสซีเมียที่มีเหตุจากการสังเคราะห์ห่วงลูกโซ่บีตาของเฮโมโกลบิน (HBB) ที่ผิดปกติ คือลดลงหรือไม่มีเลย ซึ่งอาจมีผลต่าง ๆ เริ่มต้นจากภาวะเลือดจางอย่างรุนแรง จนถึงบุคคลที่ไม่มีอาการเลย ความชุกของโรคทั่วโลกต่อปีอยู่ที่ 1 ใน 100,000[1] เป็นโรคที่มีเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีน HBB บนโครโมโซมคู่ที่ 11 โดยสืบทางกรรมพันธุ์แบบผ่านลักษณะด้อยของออโตโซม (autosomal recessive) ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะการกลายพันธุ์[2] แต่โดยทั่วไปแล้วความไม่สมดุลของห่วงลูกโซ่แอลฟาและบีตาจะทำให้เกิดการสลายของเม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการสร้างเม็ดเลือดแดงที่ไม่มีประสิทธิภาพ คนที่มีกรรมพันธุ์แบบลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) จะไม่มีอาการ ไม่ต้องรักษา และจะมีการคาดหมายคงชีพที่อายุปกติ ผู้ที่มีโรคเต็มตัว (major) จะมีภาวะเลือดจางแบบเม็ดเลือดแดงสลาย ไม่โต และมีความผิดปกติทางกระดูกในวัยทารก เด็กที่มีโรคเต็มตัวจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิต ผู้ที่มีโรคเต็มตัวมักจะเสียชีวิตเกี่ยวกับปัญหาทางหัวใจเนื่องจากภาวะเหล็กเกินโดยอายุ 30 ปี ผู้ที่มีโรคระดับปานกลาง (intermedia) มีอาการรุนแรงน้อยกว่าแต่อาจจะต้องถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว บุคคลที่มีโรคควรจะปรึกษาแพทย์ก่อนมีบุตร/ก่อนแต่งงาน[3]
ลูปัส อีริทีมาโตซัส ทั่วร่าง
จากการศึกษาพบว่ามียีนบางตัวที่ก่อให้เกิดโรคนี้โดยตรง หรือมียีนบางลักษณะเมื่อเกิดปฏิกิริยากับปัจจัยทางสิ่งแวดล้อมบางอย่างจะก่อให้เกิดโรคนี้
เช่นคนไข้โรคหัวใจบางรายที่กินยา Procainamide หรือคนไข้ความดันโลหิตสูงบางรายที่กินยา Hydralazine ก็มีอาการของโรคเอสแอลอี แต่เมื่อหยุดยาโรคก็หายไป นอกจากนี้ฮอร์โมนเพศหญิง ทำให้ผู้ป่วยบางรายมีอาการของโรคเอสแอลอีช่วงก่อนมีประจำเดือนหรือขณะตั้งครรภ์
นักวิทยาศาสตร์พบว่าเอนไซม์ Dnase-1 มีส่วนทำให้เกิดโรคเอสแอลอี เอนไซม์ตัวนี้ทำหน้าที่ทำลายสายป่าน DNA หลังจากการตายของเซลล์ จากการทดลองในหนูพบว่าหากการทำลายสายป่าน DNA ขัดข้องร่างกายจะเกิดปฏิกิริยาต่อต้านระบบภูมิคุ้มกัน และขณะเดียวกันในการศึกษาผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10 ราย พบว่ามี 4 รายที่เอนไซม์ Dnase-1 ทำงานน้อยลง
พบว่าผู้ป่วยโรคเอสแอลอี 10% มีพ่อแม่หรือญาติป่วยเป็นโรคนี้ด้วย และพบเพียง 5% ของเด็กที่เป็นโรคนี้มีแม่ป่วยเป็นโรคเอสแอลอี