ما هي متلازمة داندي ووكر؟
متلازمة داندي ووكر
متلازمة داندي ووكر . ويسمى أيضا بموه الرأس الخلقي [1]. هو عيب خلقي ولادي نادر يصيب الدماغ، و بالأخص منطقةالمخيخ والبطين الرابع. يسبب هذا المرض خلل في التكون أو عدم اكتمال أو نقص نمو المخيخ، ويرافقه توسّع البطين الرابع للدماغ، وأيضا في النقرة الخلفية. مما ينتج عنه ضمور المخيخ، وأيضا العديد من المشاكل الدماغية المصاحبة، وقد يكون هناك ضمور في القنوات والثقوب التي يمر من خلاليها السائل الدامغي الشوكي كـ(قناة ماجندي، وقناة لوشاكا) ، وكنتيجة لانسدادها يتراكم السائل داخل الجمجمة ويحدث ضغطًا شديدًا على نسيج المخ المحيط به ,وقد يتم التدخل جراحيًا لتقليل المضاعفات الناتجة تراكمه. وتتفاوت الأعراض بين التأخر العقلي واختلال الحركة والتوازن واضطراب حركة العين بالإضافة إلى أعراض استسقاء الدماغ ومنها تضخم حجم الجمجمة و القيء والتشنجات والهياج.[2]
متلازمة زيلويغر
متلازمة زلويغر هي اضطراب ناتج عن طفرة متوارثة كصفة متنحية، في جينات البيروكسينات، وهي بروتينات ضرورية للتجميع الطبيعي للبيروكسيسومات. في العادة تكون هذه الطفرة لدى المرضى في جينات PEX1، PEX2، PEX3، PEX5، PEX6، PEX10، PEX12، PEX13، PEX14، PEX16، PEX19، وPEX26. في أغلب الحالات، تقوم الطفرات لدى المرضى بتعطيل أو تقليل فعالية كلتا النسختين من جينات PEX من جهة الأب ومن جهة الأم بصورة كبيرة.