ماهو المكون الأساسي للعظام ؟
عظم
النسيج العظمي هو نسيج صلب، وهو نوع من أنواع النسيج الضام الكثيف. وله مادة خلوية تشبه قرص العسل من الداخل، تساعد على صلابة العظام. يتكون نسيج العظام من أنواع عديدة من الخلايا العظمية. تشترك الخلايا العظمية والخلايابانية العظم في تكوين وتمعدن العظم، فيما تشارك ناقضة العظم في تشربه. بانيات العظم المعدلة تصبح الخلايا المبطنة التي تكون طبقة وقائية على سطح العظمة. تملك المادة الخلوية المتمعدنة لنسيح العظم مكون عضوي من الكولاجين بشكل رئيسي ومكون غير عضوي من معدن العظام يتكون من أملاح مختلفة. النسيج العظمي هو نسيج متمعدن من نوعين، عظم قشري وعظم اسفنجي. تشمل أنواع الأنسجة الأخرى الموجودة في العظم نخاع العظام، وبطانة العظم، والسمحاق، والأعصاب، والأوعية الدموية، والغضروف.
خلل التنسج الليفي المعظم المترقي
يحدث خلل التنسج الليفي المعظم المترقي بسبب جين سائد موجود على الصبغي الجسدي 2q23-24. ولهذا الجين تعبيرية متباينة ، ولكن انتفاذ كامل. في الحالة الطبيعية يتوقف عمل الجين المسئول عن تكوين العظام بعد تمام تكوين عظام الجنين أثناء الحياة الجنينية,ولكن في مريض خلل التنسج الليفي المعظم المترقي يبقى هذا الجين نشطًا بعد الميلاد.وهذا الخلل الجيني نادر جدًا بحيث يحدث في 1 من كل 2 مليون شخص في جميع أنحاء العالم.
وتحدث معظم الحالات بسبب طفرة تلقائية بالأمشاج; ولا يظهر في التاريخ الأسري لمعظم المرضى أي أقارب مصابين بالمرض. ومعظم مرضى خلل التنسج الليفي المعظم المترقي يختارون ألا ينجبوا أطفالًا لئلا ينقلوا إليهم المرض وراثيًا.
يتم التشخيص من خلال الأعراض المميزة و ارتفاع مستويات الـفوسفاتاز قلوي
لا يوجد علاج شافي لهذه الحالة.وأية محاولات لإزالة العظم المتكونة حديثًا قد يزيد من تدهور حالة الجزء المصاب وتكوين عظام أكثر. في عام 1999 أكتشف مجموعة من العلماء أن مادة (سكوالامين Squalamine) المستخلصة من أنسجة بعض أنواع أسماك القرش, بحيث تمنع هذه المادة تكوين عظام جديدة في أجسام أسماء القرش. وفي عام 2002 أعلنت (شركة جينيرا Genaera Corporation) عن بدء تجربة فعالية هذه المادة. ولكن التجارب قد توقفت عام 2007.
ولم تثبت فعالية العديد من الأدوية مثل آيزوتريتينوين , حمض الآتيدرونيك, كورتيكوستيرويد و بيرهيكلين في علاج خلل التنسج الليفي المعظم المترقي بينما تركت تغيرات في حالة بعض المرضى الذين خضعوا لتجارب العلاج بهذه الأدوية بعضًا من الغموض المحيط بنتيجة هذه التجارب. في شهر إبريل لعام 2013 أعلنت شركة (لا جولا للأدوية La Jolla Pharmaceutical Company ) عن إنتاج دواء يتيم لعلاج خلل التنسج الليفي المعظم المترقي وهو 4-(6-(4-(piperazin-1-yl)phenyl_pyrazolo[1,5-a]pyrimidin-3-yl)quinoline hydrochloride