ما هي متلازمة دوبويتز؟
متلازمة دوبويتز
متلازمة دوبويتز هي اضطراب وراثي ونموي نادر يتميز بصغر الرأس، وتأخر النمو، ومظهر الوجه المميز (صغير، مستدير، ثلاثي الشكل مع ذقن مدبب، انحسار، أنف واسع، ذو حواف واسعة؛ عيون واسعة النطاق مع تدلى الجفون). الأعراض تختلف بين المرضى، ولكن تشمل الخصائص الأخرى: لينة، صوت ضارية عالية. حزام جزئي من الأصابع وأصابع القدمين. تشوهات الحنك. تشوهات الأعضاء التناسلية. التهاب الجلد. فرط النشاط؛ تفضيل التفكير الملموس على المجردة؛ الصعوبات اللغوية؛ والنفور من الحشود.[1] التسبب في المرض لم يتم بعد تحديدها، ولا الاختبارات الطبية يمكن تشخيص المرض بشكل قاطع.[2] الطريقة الرئيسية للتشخيص هو التعرف على المظاهر الوجهية. منذ أن وصفت لأول مرة في عام 1965 من قبل الطبيب الإنجليزي فيكتور دوبويتز، تم الإبلاغ عن أكثر من 140 حالة في جميع أنحاء العالم. على الرغم من أن معظم الحالات قد تم الإبلاغ عنها من الولايات المتحدة وألمانيا وروسيا، ويبدو أن هذا الاضطراب يؤثر على كلا الجنسين وجميع العرقيات على قدم المساواة.
متلازمة ساثري - تشوتزين
SCS هو متلازمة تعظم الدروز الباكر الأكثر شيوعا ويصيب 1 من كل 25000 إلى 50000 الأفراد. ويحدث في جميع المجموعات العرقية والإثنية، ويصيب الذكور والإناث على حد سواء. إذا كان يحمل أحد الوالدين على نسخة من تحور الجين SCS هناك فرصة 50٪ أن أطفالهم سيحملون طفرة جينية ايضا، وفي هذه الحالة، فإن الطفل قد تظهر أو لا تظهر عليه علامات SCS. وهناك أيضا فرصة 50٪ أن أطفالهم لديهم نسختان من الجين العامل، وسيكون لذلك، ليس لديهم SCS. إذا كان كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من تحور الجين SCS، هناك فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين تحور الجين (حتى الطفل سيتطور SCS شديد)، فرصة 25٪ أن أطفالهم لديهم نسختين عاديتين لل الجينات (ما من شأنه أن تكون طبيعية تماما)، وفرصة 50٪ طفلهما سيحمل أحد الجينات نسخة طفرة و1 نسخة عادية (بحيث يمكن أن يظهر طفل أو قد لا يظهر ال SCS . 
[1] وفي حالات نادرة، اثنين من الآباء الطبيعيين يمكن أن يكون له طفل مع SCS بسبب طفرة دي نوفو. السبب الدقيق لطفرة الدي نوفو غير معروف، ولكن لا يبدو أن له صلة إلى أي شيء الوالدين فعلا أو لم يفعلا أثناء الحمل. SCS بسبب طفرة دي نوفو من النادر جدا في نسبة الحالات السابقة غير معروف.
في عام 1931، هاكون سايثر، وهو طبيب نفسي نرويجي، وصف خصائص مماثلة بين الأم وابنتيها. كان لديهم ميزات طويلة ومتفاوتة في الوجه، وخطوط الشعر منخفضة ، أصابع قصيرة، وربط بين الإصبع الثاني والثالث وبين الثانية والثالثة، والرابعة من أصابع القدم. وبعد مرور عام في عام 1932، F. Chotzen، وهو طبيب نفسي ألماني، وصف أب وابنيه لديهما خصائص مشابهة جدا للأم وبناتها، فضلا عن وجود فقدان السمع، قصر القامة، والتخلف العقلي البسيط. وبالتالي، تم اشتقاق اسم متلازمة Saethre-Chotzen من اثنين من العلماء، الذين وصفا الحالة بشكل منفصل دون أي معرفة سابقة ببعضهما.