ما هو مرض شاركو-ماري-توث؟
مرض شاركو-ماري-توث
مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّفي النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة.[1][2] تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض.
متلازمة بكوث ودمان
متلازمة بكوث ودمان هي مجموعة أعراض تظهر عند الولادة ،و تقع المورثات المسؤولة عن المرض على الذراع القصير من الصبغي رقم 11
11p15 والتي تتميز بوجود تضخم وزيادة في حجم الجسم واللسان والأحشاء الداخلية ، مصحوبة بهبوط مستوى السكر بالدم، وقد قام الدكتورالألماني هانز رودلف ويدمان( Hans-Rudolf Wiedemann) بنشر بحث عام 1964م عن مجموعة من الحالات تتميز بوجود فتق في السرة مع بروز بعض الأحشاء مصحوبة بكبر حجم اللسان، وقد صاغ الاسم متلازمة الفتق السرري-ضخامة اللسان-العملقة (exomphalos-macroglossia-gigantism [EMG] syndrome)، وفي عام 1969م قام الدكتورالأمريكي بروس بيكويث (J. Bruce Beckwith )بنشر بحث عن مجموعة حالات أخرى، ومن ثم عرفت تلك الحالات بأسمهما. تحدث حالة واحدة لكل 15.000 مولود.
الأسباب لظهور هذه الحالة ما زالت مجهولة ,ولكن في الغالب تحدث نتيجة طفرة جينية تنتقل عن طريق الوراثة , فقد تسبب بعض الاضطرابات في تعبير مجموعة من المورثات الموجودة في المنطقة الحرجة لمتلازمة بكوث ودمان على الذراع القصير من الصبغي رقم 11. علماً أنه لدى معظم هذه المورثات انطباع وراثي معين (imprinted) حسب حالة المثيلة و ذلك اعتماداً على المصدر (الأب أو الأم ). 
يعتقد بأن منطقة الــ BWS الحرجة تحتوي على الأقل مركزين منطبعين وراثياً بالإضافة إلى 12 مورثة أخرى بما فيها المورثات الخمسة المذكورة آنفاً.