ماهو الهيموجلوبين ؟
هيموغلوبين
هيموغلوبين[1] أو هيموجلوبين أو خضاب الدم أو اليحمور هو بروتين محمول داخل خلايا الدم الحمراء ويحتوي على ذرات الحديد. يلتقط الأوكسجين في الرئتين ويسلّمه إلى الأنسجة للحفاظ على حياة الجسم. يتكون الهيموجلوبين من بروتينين متماثلين ملتصقين ببعضهما بعضا. يجب تواجد كِلا البروتينين ليستطيع الهيموجلوبين تحميل وإعطاء الأوكسجين لخلايا الجسم. أحد البروتينين يدعى ألفا، والآخر بيتا. قبل الولادة، لا يتم إنتاج بروتين بيتا. لكن يوجد بروتين أخر يحل مكانه يسمى غاما، وهو لا يوجد إلا في طور الجنين، ويعمل كبديل للبيتا حتى وقت الولادة.
متغيرات الهيموجلوبين
متغيرات الهيموجلوبين  تحدث عندما يكون هناك تغيرات جينية في جينات معينة ، أو جينات الجلوبين (Globins) ,والتي  تسبب تغييرات أو تبدلات في الأحماض الأمينية. و بالتالي يمكن أن تؤثر على التالي:  بنية وسلوك الجين ، معدل الإنتاج و/أو الإستقرار لذلك الجين. عادة ما تكون هناك أربعة من الجينات التي تشفر او ترمز لبروتين ألفا جلوبين أو سلاسل ألفا جلوبين و جينين لتشفير أو ترميز بيتا غلوبين أو سلاسلل بيتا. إذا كان هناك تغير في جينات سلاسل ألفا جلوبين, و هي تعتبرالحالة الأكثر شيوعا في حالة مرض ألفا ثلاسيميا ، مما يؤدي إلى الانخفاض في إنتاج هذا الجين. مستوى شدة ألفا ثلاسيميا يتم تحديده من قبل عدد الجينات التي تأثرت بالتغير.