ماهي العضلات الغير إرادية ؟
عضلة
العضلة هي نسيج ليفي يتميز بقابلية الانقباض والانبساط، ويؤمِّن حركة الكائن.[1][2][3] وتتكون العضلة الهيكلية من حزم عضلية وكل حزمة تتكون من ألياف عضلية ويسمى سيتوبلازم الليفة العضلية الساركوبلازم وغشاء الليفة العضلية يسمي الساركوليما وتتكون الليفة العضلية من لييفات عضلية واللييفة الواحدة تتكون من قطع عضلية متجاورة والقطع العضلية تتكون من خيوط بروتينية وهي أكتين وميوسين. تنقسم العضلة إلى ثلاثة أقسام: عضلة هيكلية مخططة وهي عضلات تتكون من حزمة من الألياف الرفيعة مثل عضلات الرأس والجذع والأطراف وهي تتيح الحركة وتسمى عضلات إرادية، عضلة ملساء وهي تتكون من خلايا أو ألياف مستطيلة وهي غير متصلة بالهيكل العظمي مثل العضلات المخططة وهي تحيط بالأعضاء المجوفة مثل الأمعاء والقصبة الهوائية والأوعية الدموية وتسمى عضلات لا إرادية و عضلة القلب وهي أيضاً عضلة غير إرادية ولكنها أقرب في البنية إلى العضلة الهيكلية، وتوجد فقط في القلب.
خلل التوتر العضلي المشوه
يسبب هذا المرض اضطراب وراثي يؤدي إلى خلل في بروتين يسمى تورسين A. A طفرة في جين DYT1 يسبب فقدان حمض أميني، حمض الجلوتاميك، في البروتين تورسين A. البروتين المعيب يخلق انقطاع في التواصل في الخلايا العصبية التي تتحكم في حركة العضلات والسيطرة على العضلات. وعادة ما تكون هذه الطفرات موروثة من أحد الوالدين، ولكن يمكن أن تحدث بشكل متقطع. ويسبب هذا المرض الأليل المهيمن، وهذا يعني أن الشخص المتضرر يحتاج فقط نسخة واحدة من جين DYT1 تحور أن يكون لها أعراض. ومع ذلك، فقط 30 إلى 40 في المئة من تلك التي لديها الجين لديها بالفعل أعراض، مما يؤدي الباحثين إلى الاعتقاد بأن هناك عوامل أخرى المعنية.