ما هو التنبؤ الجيني ؟
الطب التنبؤي
الطب التنبؤي هو مجال الإسعافات السريعة في الطب الذي يتوقع المرض ويضع تدابير وقائية من أجل منع هذا المرض إما كليا أو انخفاض ملحوظ في تأثره على المريض (مثل المنع أو الحد من وفيات المرض). في حين ان منهجيات التنبؤ المختلفة موجودة، مثل علم الجينوم، البروتيوميات، والطريقة الأساسية لتنبؤ المرض في المستقبل مبنيه علي علم الوراثة. وعلى الرغم من أن البروتيوميات تسمح للكشف المبكر عن المرض، فإن كثير من الوقت موجود عن الكشف عن العلامات البيولوجية لان قد بدأت بالفعل عمليه المرض. ومع ذلك، الاختبارات الجينية شاملة (مثل من خلال استخدام الحمض النووي أو تسلسل الجينوم الكامل) يسمح سنوات لتقدير مخاطر المرض لعقود قبل أي مرض موجود حتى، أو حتى ما إذا كان الجنين الصحي أكثر عرضة لتطوير المرض في مرحلة المراهقة أو البلوغ. يمكن توفير نمط الحياة أو الدواء للأفراد الذين هم أكثر عرضة للمرض في المستقبل بهدف منع المرض وتوقعه. الاختبارات الجينية التي يدعمها المتخصصين في الرعاية الصحية تعوق الاختبار الجيني التنبؤي للقاصرين حيث أنهم المختصين في فهم علاقة الفحص الجيني وذلك للسماح لهم بالمشاركة في اتخاذ القرار حول ما إذا كان أو لم يكن من المناسب بالنسبة لهم. ويعتبر الفحص الجيني مناسب في مجال الطب التنبؤي لحديثي الولادة والأطفال إذا كان هناك سبب مقنع للقيام بذلك، مثل توافر الوقاية أو العلاج في مرحلة الطفولة التي من شأنها أن تمنع المرض في المستقبل.
تواتر الأليل
تواتر الأليل أو تواتر الجين أو تردد الأليل أو التكرار الأليلي هو نسبة عدد نسخ أليل معين إلى عدد نسخ الألائل(الأشكال المختلفة للجين) الأخرى التي تشغل مواقع متناظرة على الكروموسوم.[1][2][3] وتُستعمل هذه القيمة في علم الوراثة للتعبير عن مدى التنوع الجيني الموجود على مستوى الفرد، التجمع، أو النوع.