ما سبب متلازمة داون؟
متلازمة داون
متلازمة داون أو تناذر داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G ، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. يوصى بالتدخل المبكر منذ الطفولة والكشف القبلي عن أكثر الأمراض شيوعا والعلاج الطبي وتوفير جو عائلي متعاون والتدريب المهني حتى تساهم في تطوير النمو الكلي للطفل ذو متلازمة داون. وبالرغم من أن بعض المشاكل الجينية التي تحدّ من قدرات طفل متلازمة داون لن تتغير إلا أن التعليم والرعاية المناسبين قد يحسّنان من جودة الحياة.[1]
متلازمة توريت
لم يتم إثبات الآلية المحددة التي تؤثر على القابلية الموروثة لحدوث المتلازمة حتى الآن، كما أن سببها الدقيق لا يزال غير معروفا. ويعتقد أن التشنجات اللاإرادية تنتج من خلل وظيفي في المناطق القشرية، وتحت القشرية، والمهاد، والعقد القاعدية، والفص الجبهي.[14] وتشير النماذج التشريحية العصبية إلى خلل في الدوائر العصبية التي تربط قشرة الدماغ بما تحتها، [21]وكذلك في تقنيات التصوير التي تتضمن العقد القاعدية والفص الجبهي.[15] وبعد عام 2010، ظهر دور الهيستامين والمستقبل H3 في التركيز على الفيزيولوجيا المرضية لتلك المتلازمة[45] "كمُعدلات رئيسية لدورة الجسم المخطط"،[46][47] وأن انخفاض مستوى الهيستامين في مستقبلات الهيستامين قد يعطل الناقلات العصبية الأخرى، مما يؤدي إلى التشنجات اللاإرادية.[48]