هل مرض فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وراثي ؟
ثلاسيميا
الثلاسيميا وتسمى أيضاً فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط (بالإنجليزية: Thalassemia أو Thalassaemia) مرض وراثي يؤثر على كريات الدم الحمراء وينتشر في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط. ينتج هذا المرض عن خلل الجينات يسبب فقر الدم المزمن، وهو مرض قد يسبب الوفاة عند المصابين فهو يؤثر في صنع الدم، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين، أحدهما من الأب والآخر من الأم ويتم تشخصيه عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائي .
فرط كوليسترول الدم العائلي
نُشرت دراسةٌ حديثة في دورية نيتشر جيناتكس (Nature Genetics)، ذُكرَ فيها أنَّ طفرة β39 ترتبطُ مع انخفاضِ مستويات الكوليسترول الكُلي وكوليسترول البروتين الدهني مُنخفض الكثافة في البلازما. الأمرُ الغريب، أنَّ هذه الطفرة تقع على جين بيتا غلوبين (HBB) والذي يُشَفِرُ سلسلة بيتا في الغلوبين، وهو السبب الرئيسي لحدوثِ مرضِ بيتا ثلاسيميا (يُورث بنمطِ الوراثة الجسمية السائدة) في سكانُ جزيرة سردينيا.