ما هو مرض غلبرت؟
متلازمة غلبرت
متلازمة غلبرت هي اضطراب كبدي وراثي شائع يوجد في حوالي 3-12% من البشر.[1][2][3][4][5]
متلازمة هيرلر
متلازمة هيرلر أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول. هو اعتلال صبغي جسدي متنحي يسبب الوهن وغالباً ما يشكل خطراً على الحياة. وهو اعتلال وراثي سببه نقص في إنزيم يدعى ألفا-إل-أيدورونيداز. يعمل هذا الانزيم على تفتيت بعض المواد الموجودة في الجسم و المسماة إليها بالغليكوزأمينوغليكانات.. التراكم المتزايد لهذه المواد في اعضاء الجسم المختلفة يؤدي إلى ضررها تفريباً بشكل نهائي. لذا من المهم تشخيص داء عديدات السُّكريد المخاطية من النمط الأول وعلاجه بشكل مبكر. الحثل المتعدد، الغرقلية، أو حثل غضروفي شحمي، والأعضاء المتأثرة هي العظام والكبد والطحال والقرنية والدماغ. وتتخللها عديدات السكريد المخاطية وهو اضطراب طبيعي جسدي معاود في أيض الكربوهيدرات. سمي المرض على اسم طبيبة الأطفال الألمانية اجيرترود هيرلر، طبيبة التي اكتشفت المرض في مدينة ميونخ 1889-1965.