Cholestérol 7-alpha hydroxylase
Le cholestérol 7-alpha hydroxylase, appelé aussi cholesterol 7-alpha-monooxygenase ou cytochrome P450 7A1 est une enzyme intervenant dans le métabolisme du cholestérol. Son gène est le CYP7A1 situé le chromosome 8 humain.

Rôles

Il catalyse la transformation du cholestérol en acides biliaires.

En médecine
Certains variants du gènes sont associés avec une augmentation du taux sanguin de LDL cholestérol. Toutefois l'inactivation du gène ne semble pas perturber ce dernier, du moins sur un modèle animal. Chez l'être humain, par contre, une déficience de l'enzyme entraîne une hypercholestérolémie, avec un risque plus important de faire un infarctus du myocarde ou une lithiase biliaire.

Notes et références

Chromosome 8 humain
Le cholestérolalpha hydroxylase , appelé aussi cholesterolalpha-monooxygenase ou cytochrome P4501 est une enzyme intervenant dans le métabolisme de le cholestérol . Son gène est le CYP7A1 situé le chromosomehumain . Rôles Il catalyse la transformation de le cholestérol en acides biliaires . En médecine Certains variants de le gènes sont associés avec une augmentation de le taux sanguin de LDL cholestérol . Toutefois l' inactivation de le gène ne semble pas perturber ce dernier , de le moins sur un modèle animal . Chez l' être humain , par contre , une déficience de l' enzyme entraîne une hypercholestérolémie , avec un risque plus important de faire un infarctus de le myocarde ou une lithiase biliaire . Notes et références Chromosomehumain