Синдром Ді Георга
Синдром Ді Георга (синдром Ді Джорджа, синдром Ді Джорджі, синдром дисембріогенезу 3-4 зябрової дуги, вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз, синдром 22q11.2, CATCH 22 phenotype) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму; рідкісне вроджене захворювання. Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми 22 (22q11.2) розміром 1.5-3 млн.п.н. Однак відомі випадки, коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 та інших. У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато- або оогенезі. Тільки у 5-10 % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно-домінантним типом. Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз, аплазією тимуса (вилочкової залози), що призводить до різкого зниження популяції Т-лімфоцитів та імунологічної недостатності, вродженими аномаліями великих судин (дефекти аорти, тетрада Фалло).

Етіологія та патогенез 

Найбільш імовірна причина розвитку клінічної симптоматики при даному синдромі — незбалансована транслокація, делеція або мікроделеція 22-ї хромосоми (22q11.2). Більшість випадків спорадичні, обумовлені делеціями 22q11.

Захворювання розвивається в результаті ушкодження закладки 3-4 зябрових кишень, в результаті якого порушується розвиток паращитоподібних залоз і тимуса. Тип успадкування остаточно не встановлений — деякі автори припускають аутосомно-рецесивний тип з різною експресивністю.

Клінічні прояви 
Клінічно найбільш постійними проявами захворювання є гіпопаратиреоїдизм і кандидоз, відзначаються аномалії розвитку носа, рота, вух.

Захворювання характеризується аплазією тимуса і пов'язане з порушеннями розвитку тимуса в ембріональному періоді. Тимусний епітелій не може забезпечити нормальний розвиток Т-клітин. Як наслідок, у пацієнтів з цією формою імунодефіциту страждає як клітинна, так і гуморальна імунна відповідь. Діти з подібним імунодефіцитним захворюванням виявляють підвищену чутливість до вірусних, грибкових і деяких бактеріальних інфекцій.

Можливий перебіг синдрому у вигляді ізольованої недостатності паращитоподібних залоз або вродженої відсутності паращитоподібних залоз — гіпокальціємічні судоми, починаючи з періоду новонародженості (тетанія) і вилочкової залози (різні інфекційні захворювання як наслідок імунологічної недостатності).

Діагностика 
Ґрунтується на виявленні типових для синдрому аномалій розвитку:
 агенезія або дисгенез паращитоподібних залоз;
 аплазія вилочкової залози;
 імунологічна недостатність;
 черепно-лицьові дисморфії (мікрогнатія, гіпертелоризм, антимонголоїдний розріз очей, розщілини губи і піднебіння, деформовані та/або низько розташовані вушні раковини).

Найбільш яскраві прояви — гіпопаратиреоїдизм і кандидоз. Можливе поєднання з дефектами аорти і тетрадою Фалло. Іноді — катаракта і пахові грижі. Аналіз крові виявляє лімфоцитопенію, гіпокальціємію, гіпогаммаглобулінемію.

Прогноз 
Зазвичай хворі помирають у ранньому віці від приєднання інфекційних захворювань і серцевої недостатності.

Примітки 

Спадкові захворювання
Епоніми у медицині
Синдром Ді Георга ( синдром Ді Джорджа , синдром Ді Джорджі , синдром дисембріогенезузябрової дуги , вроджена аплазія тимусу і паращитоподібних залоз , синдром11 . 2 , CATCHphenotype ) — різновид ідіопатичного ізольованого гіпопаратиреоїдизму ; рідкісне вроджене захворювання . Генетичною причиною синдрому Ді Георга є делеція центральної ділянки довгого плеча хромосоми ( 22q11 . 2 ) розміром5 - 3 млн .п .н . Однак відомі випадки , коли при тих же клінічних проявах має місце делеція інших хромосом — 13 , 13 , 21 та інших . У більшості випадків делеція відбувається під час мейозу при спермато - або оогенезі . Тільки у % випадків дефектна хромосома успадковується за аутосомно - домінантним типом . Характеризується агенезією або дисгенезом паращитоподібних залоз , аплазією тимуса ( вилочкової залози ) , що призводить до різкого зниження популяції Т -лімфоцитів та імунологічної недостатності , вродженими аномаліями великих судин ( дефекти аорти , тетрада Фалло ) . Етіологія та патогенез Найбільш імовірна причина розвитку клінічної симптоматики при даному синдромі — незбалансована транслокація , делеція або мікроделеціяї хромосоми11 . 2 ) . Більшість випадків спорадичні , обумовлені делеціями11 . Захворювання розвивається в результаті ушкодження закладкизябрових кишень , в результаті якого порушується розвиток паращитоподібних залоз і тимуса . Тип успадкування остаточно не встановлений — деякі автори припускають аутосомно - рецесивний тип з різною експресивністю . Клінічні прояви Клінічно найбільш постійними проявами захворювання є гіпопаратиреоїдизм і кандидоз , відзначаються аномалії розвитку носа , рота , вух . Захворювання характеризується аплазією тимуса і пов'язане з порушеннями розвитку тимуса в ембріональному періоді . Тимусний епітелій не може забезпечити нормальний розвиток Т - клітин . Як наслідок , у пацієнтів з цією формою імунодефіциту страждає як клітинна , так і гуморальна імунна відповідь . Діти з подібним імунодефіцитним захворюванням виявляють підвищену чутливість до вірусних , грибкових і деяких бактеріальних інфекцій . Можливий перебіг синдрому у вигляді ізольованої недостатності паращитоподібних залоз або вродженої відсутності паращитоподібних залоз — гіпокальціємічні судоми , починаючи з періоду новонародженості ( тетанія ) і вилочкової залози ( різні інфекційні захворювання як наслідок імунологічної недостатності ) . Діагностика Ґрунтується на виявленні типових для синдрому аномалій розвитку : агенезія або дисгенез паращитоподібних залоз ; аплазія вилочкової залози ; імунологічна недостатність ; черепно - лицьові дисморфії ( мікрогнатія , гіпертелоризм , антимонголоїдний розріз очей , розщілини губи і піднебіння , деформовані та / або низько розташовані вушні раковини ) . Найбільш яскраві прояви — гіпопаратиреоїдизм і кандидоз . Можливе поєднання з дефектами аорти і тетрадою Фалло . Іноді — катаракта і пахові грижі . Аналіз крові виявляє лімфоцитопенію , гіпокальціємію , гіпогаммаглобулінемію . Прогноз Зазвичай хворі помирають у ранньому віці від приєднання інфекційних захворювань і серцевої недостатності . Примітки Спадкові захворювання Епоніми у медицині