Дентова болест
Дентова болест () је рецесивно наследна тубулопатија, која настаје као последица мутације гена CLCN-5 или OCRL1 која се наслеђује рецесивно везано за X хромозом (Xp11.22).  Одлику је се ниско молекуларном протеинуријом, хипелкалциуријом, нефрокалцинозом, односно нефролитијазом и инсуфивцијенцијом бубрега. Болест је први пут је описана 1964. године.

Етиопатогенеза 
Патогенеза болести још увек није до краја расветљена. У њеној основи налази се поремећена активност реналног хлорног канала ClC-5, односно ендоцитног комплекса који обухвата и ендоцитне тубулске рецепторе протеина, мегалин и кубилин. Као последица поремећаја развија се тубулска протеинурија, медуларна нефрокалциноза, нефролитијаза, рахитис, аминоацидурија, фосфатурија и гликозурија. Честа је и хипокалијемија.

Клиничка слика 
Код женских хемизигота болест је блажа и препознаје се по тубулској протеинурији и благој хиперкалциурији, док мушка деца имају тежи облик болести која прогредира у бубрежну инсуфицијенцију. Неки болесници имају и екстрареналне симптоме Ловеовог синдрома као што су периферна катаракта, ментална оштећења, смањен раст и повишење креатин киназе/лактат дехидрогенасе.

Дијагноза 
Уз клиничке знаке, лабораторијске и ултразвучне прегледе, битно место у дијагностици заузима генска анализа. Треба истаћи да пацијенти саа ОЦРЛ мутацијама имају у 100% случајева увећане вредности креатинин фосфокиназе у серуму, као и да да неки пацијенти с молекуларном дијагнозом
Дентове болести могу да имати протеинурију у нефротском облику и на биопсији показати фокалну сегментну гломерулосклерозу.

Терапија 
Лечење је симтоматско и састоји се у:
 Повећаном уносу течности, 
 Пажљивој рестрикцији калцијума (јер у противном може доћи до погоршања обољење костију), 
 Опрезном давању витамина Д (јер може погоршати хиперкалциурију) 
 Контролисаном давању тијазида (због опасност од дехидратације, хипотензије и хипокалиемије).
Диуретици, цитрати и хидрација могу да нормализирати калциурију и тиме да смање ризик од настанка нефролитијазе и могућих уроинфекција.

Прогноза 
Болест има спори, прогресивни ток, али се не манифестира након трансплантације бубрега.

Извори

Спољашње везе 

Болести  мокраћног система
Урологија
Нефрологија
Дентова болест ( ) је рецесивно наследна тубулопатија , која настаје као последица мутације гена CLCN-5 или OCRL1 која се наслеђује рецесивно везано за X хромозом ( Xp11.22 ) . Одлику је се ниско молекуларном протеинуријом , хипелкалциуријом , нефрокалцинозом , односно нефролитијазом и инсуфивцијенцијом бубрега . Болест је први пут је описана године . Етиопатогенеза Патогенеза болести још увек није до краја расветљена . У њеној основи налази се поремећена активност реналног хлорног канала ClC-5 , односно ендоцитног комплекса који обухвата и ендоцитне тубулске рецепторе протеина , мегалин и кубилин . Као последица поремећаја развија се тубулска протеинурија , медуларна нефрокалциноза , нефролитијаза , рахитис , аминоацидурија , фосфатурија и гликозурија . Честа је и хипокалијемија . Клиничка слика Код женских хемизигота болест је блажа и препознаје се по тубулској протеинурији и благој хиперкалциурији , док мушка деца имају тежи облик болести која прогредира у бубрежну инсуфицијенцију . Неки болесници имају и екстрареналне симптоме Ловеовог синдрома као што су периферна катаракта , ментална оштећења , смањен раст и повишење креатин киназе / лактат дехидрогенасе . Дијагноза Уз клиничке знаке , лабораторијске и ултразвучне прегледе , битно место у дијагностици заузима генска анализа . Треба истаћи да пацијенти саа ОЦРЛ мутацијама имају у случајева увећане вредности креатинин фосфокиназе у серуму , као и да да неки пацијенти с молекуларном дијагнозом Дентове болести могу да имати протеинурију у нефротском облику и на биопсији показати фокалну сегментну гломерулосклерозу . Терапија Лечење је симтоматско и састоји се у : Повећаном уносу течности , Пажљивој рестрикцији калцијума ( јер у противном може доћи до погоршања обољење костију ) , Опрезном давању витамина Д ( јер може погоршати хиперкалциурију ) Контролисаном давању тијазида ( због опасност од дехидратације , хипотензије и хипокалиемије ) . Диуретици , цитрати и хидрација могу да нормализирати калциурију и тиме да смање ризик од настанка нефролитијазе и могућих уроинфекција . Прогноза Болест има спори , прогресивни ток , али се не манифестира након трансплантације бубрега . Извори Спољашње везе Болести мокраћног система Урологија Нефрологија