Tetra-amelia sindrom
Tetra-amelija sindrom je veoma redak poremećaj koga karakteriše odsustvo sva četiri ekstremiteta. ( "Tetra" je grčka reč za "četiri" i "Amelija" se odnosi na nesposobnost razvoja ruku ili nogu pre rođenja.) Ovaj sindrom takođe može izazvati ozbiljne malformacije drugih delova tela, uključujući lice i glava, srce, nervni sistem, skelet i polne organe. U mnogim slučajevoma pluća su nerazvijene, čime disanje postaje teško ili nemoguće. Deca sa tetra-amelia sindromom imaju takve ozbiljne zdravstvene probleme, da se najčešće rađaju mrtva ili umru ubrzo nakon rođenja. Ovaj sindrom je poznat u samo nekoliko porodica u svetu.

Genetički uzrok 
Istraživači su otkrili mutaciju WNT3 gena kod ljudi sa ovim sindroma iz jedne velike porodice u Turskoj. Ovaj gen pripada familiji WNT gena nazvanoj endogeni ligandi koji igraju važnu ulogu u embrionalnom razvoju. Protein koji proizvodi VNT3 gen uključen je u formiranje ekstremiteta i drugih organskih sistema tokom embrionalnog razvoja. Mutacije WNT3 gena sprečavaju ćelije iz proizvode funkcionalni WNT3 protein, što remeti normalno formiranje ekstremiteta i dovodi do drugih ozbiljnih urođenih mana.

U ostalim porodicama, u kojima se javio ovaj sindrom, nije utvrđen uzrok tetra-amelia sindroma. Istraživači veruju da neotkrivene mutacije u WNT3 ili drugim genima koji su uključeni u razvoj ekstremiteta su verovatno odgovorne za poremećaj u ovim slučajevima.

Mutacija WNT3 gena 

WNT geni daju uputstva za pravljenje proteina koji učestvuju u hemijskim signalnim putevima u telu. Ovi putevi su pod kontrolom određenih gena i regulišu interakcije između ćelija tokom embrionalnog razvoja. Istraživanja kod životinja ukazuje da je protein, proizvod WNT3 gena, kritičan za razviće udova embriona. VNT3 proteini izgleda da igraju važnu ulogu u određivanju prednje-zadnje osovine (zašljena linija koja ide od glave do repa kod životinja) u najranijim fazama razvoja embriona. Dodatno, efekti mutacija u ljudskom VNT3 genu ukazuju da protein može biti uključen u normalno formiranje crta lica, glava, srca, pluća, nervnog sistema, skeleta i polnih organa.

Recesivna mutacija ovog gena dovodi do stvaranja nenormalno kratke, nefunkcionalne verzije WTN3 proteina. Murtacija u WNT3 genu, koji predstavlja uputstvo za sintezu tog proteina, dolazi do preranog stvaranja stop-kodona koji predstavlja signal za zaustavljanje sinteze proteina.

Nasleđivanje 
U većini do sada poznatih porodica sa ovim sindromom izgleda da je nasleđivanje po autozomno-recesivnom tipu. Autozomno-recesivno nasleđivanje znači da su obe kopije gena u svakoj ćeliji mutirane. Roditelji osobe sa tetra-amelia sindromom nose po jedan primerak mutiranog gena i zdravi su. Kada njihovo dete nasledi od svakog roditelja po jedan recesivni gen, tada se bolest/sindrom ispoljava.

Reference

Spoljašnje veze 
 WNT3 gene
 Tetra-amelia sindrom
 
 
 
 
 Life Without Limbs

Конгенитални поремећаји
Медицинска генетика
Аутозомно рецесивни поремећаји
Ретке болести
Tetra-amelija sindrom je veoma redak poremećaj koga karakteriše odsustvo sva četiri ekstremiteta . ( " Tetra " je grčka reč za " četiri " i " Amelija " se odnosi na nesposobnost razvoja ruku ili nogu pre rođenja . ) Ovaj sindrom takođe može izazvati ozbiljne malformacije drugih delova tela , uključujući lice i glava , srce , nervni sistem , skelet i polne organe . U mnogim slučajevoma pluća su nerazvijene , čime disanje postaje teško ili nemoguće . Deca sa tetra-amelia sindromom imaju takve ozbiljne zdravstvene probleme , da se najčešće rađaju mrtva ili umru ubrzo nakon rođenja . Ovaj sindrom je poznat u samo nekoliko porodica u svetu . Genetički uzrok Istraživači su otkrili mutaciju WNT3 gena kod ljudi sa ovim sindroma iz jedne velike porodice u Turskoj . Ovaj gen pripada familiji WNT gena nazvanoj endogeni ligandi koji igraju važnu ulogu u embrionalnom razvoju . Protein koji proizvodi VNT3 gen uključen je u formiranje ekstremiteta i drugih organskih sistema tokom embrionalnog razvoja . Mutacije WNT3 gena sprečavaju ćelije iz proizvode funkcionalni WNT3 protein , što remeti normalno formiranje ekstremiteta i dovodi do drugih ozbiljnih urođenih mana . U ostalim porodicama , u kojima se javio ovaj sindrom , nije utvrđen uzrok tetra-amelia sindroma . Istraživači veruju da neotkrivene mutacije u WNT3 ili drugim genima koji su uključeni u razvoj ekstremiteta su verovatno odgovorne za poremećaj u ovim slučajevima . Mutacija WNT3 gena WNT geni daju uputstva za pravljenje proteina koji učestvuju u hemijskim signalnim putevima u telu . Ovi putevi su pod kontrolom određenih gena i regulišu interakcije između ćelija tokom embrionalnog razvoja . Istraživanja kod životinja ukazuje da je protein , proizvod WNT3 gena , kritičan za razviće udova embriona . VNT3 proteini izgleda da igraju važnu ulogu u određivanju prednje-zadnje osovine ( zašljena linija koja ide od glave do repa kod životinja ) u najranijim fazama razvoja embriona . Dodatno , efekti mutacija u ljudskom VNT3 genu ukazuju da protein može biti uključen u normalno formiranje crta lica , glava , srca , pluća , nervnog sistema , skeleta i polnih organa . Recesivna mutacija ovog gena dovodi do stvaranja nenormalno kratke , nefunkcionalne verzije WTN3 proteina . Murtacija u WNT3 genu , koji predstavlja uputstvo za sintezu tog proteina , dolazi do preranog stvaranja stop-kodona koji predstavlja signal za zaustavljanje sinteze proteina . Nasleđivanje U većini do sada poznatih porodica sa ovim sindromom izgleda da je nasleđivanje po autozomno-recesivnom tipu . Autozomno-recesivno nasleđivanje znači da su obe kopije gena u svakoj ćeliji mutirane . Roditelji osobe sa tetra-amelia sindromom nose po jedan primerak mutiranog gena i zdravi su . Kada njihovo dete nasledi od svakog roditelja po jedan recesivni gen , tada se bolest / sindrom ispoljava . Reference Spoljašnje veze WNT3 gene Tetra-amelia sindrom Life Without Limbs Конгенитални поремећаји Медицинска генетика Аутозомно рецесивни поремећаји Ретке болести