McCune–Albright sindrom
McCune–Albright sindrom (MAS) je retko, kongenitalno, nenasledno benigno oboljenje
koje je posledica somatske aktivišuće mutacije, koja se dešava po formiranju zigota u genu koji kodira alfa subjedinicu stimulatornog G proteina (Gs) na hromozomu 20q13 i karakteriše se trijasom: simptoma: osteofibroznom displazijom, kožnim pigmentacijama, kao „bela kafa”, i raznim vrstama endokrinopatija. Pacijenti sa ovim sindromom zahtevaju doživotno praćenje, posebno endokrinog i koštanog statusa.

Otkriće i naziv bolesti 
Simptome bolesti prvi su opisali 1937. godine Donovan James McCune (1902—1976) i Fuller Albright (1900—1969), po kojima će ovaj sindrom dobiti naziv McCune–Albright sindrom.

Alternativni nazivi za ovaj sindrom su i: Albright-McCune-Sternberg sindrom i Weil-Albright sindrom.

Epidemiologija 
MAS pogađa podjednako bolesnike oba pola, i može se javiti počev od ranog detinjstva.

Spada u grupu retkih bolestis sa prevalencom između 1/100.000 и 1/1.000.000. Bolest se javlja sporadično i nije povezana sa prenosom iz generacije u generaciju.

Gonadotropinim nezavisnim preranim pubertetom kod MAS-a daleko su češće pogođene devojčica nego dečaci, u odnosu 3:2. Druge manifestacije McCune-Albright sindroma najčešće se javljaju podjednako kod oba pola.

Etiologija 
Endokrine manifestacije MAS su:
 Osteoibrozna displazija (OFD) 
 Bubrežni gubitak fosfata 
 Kožne hiperpigmentovane fleke, 
 Endokrinopatije, među kojima su najznačajnije: gonadotropini nezavisni prerani pubertet, hipertiroidizam, akromegalija, hiperprolaktinemija i hiperkortizolizmom.

Klinička slika 
S obzirom na to da pacijenti sa McCune–Albright sindromom (MAS) imaju mozaicizam somatske aktivišuće mutacije alfa subjedinice Gs protiena, individualne kliničke prezentacije će zavisiti od distribucije ćelija pogođenih mutacijom. U ovom stanju klinička slika MAS uslovljena je mozaicizmom, praktično svaka ćelija, a tkivo i organi u telu mogu biti pogođeni u različitom stepenu, uključujući hepatobilijarnu disfunkciju i bolest srca, koje mogu biti značajan faktor rizika za preranu smrt obolelog.

U druge moguće manifestacije MAS spadaju:
 Kušingov sindrom
 Hiperprodukciju hormona rasta, sa znacima gigantizma i akromegalije
 Ciste na jajnicima
 Tumori hipofize
 Tumora štitnjače
 Hipofosfatemija, praćen hipofosfatičnim rahitisom 
 Hipogonadotrofni hipogonadizam, posebno u uslovima hiperprolaktinemije.

Bolest se može se manifestovati od ranog detinjstva, bolovima u kostima, deformitetima i ponovljenim
frakturama aficiranih kostiju, znacima endokrinopatija, mada u pojedinim slučajevima bolest može biti i asimptomatska.

Dijagnoza 
Dijagnoza osteoibrozne displazije (OFD) se postavlja na osnovu kliničke slike i potvrđuje radiološkim metodama i eventualno patohistološkom potvrdom. 

Dijagnoza endokrinopatije postavlja se na osnovu kliničke slike i biohemijskih testova.

Terapija 
Lečenje MAS-a uključuje bisfosfonate, u cilju smanjenja bolova i popravljanja litičkih lezija (mada njihova efikasnost još uvek nije potpuno potvrđena). 

Kod nekih pacijenata, primena suplementa; kalcijuma, vitamina D i fosfora može biti od koristi. 

U težim slučajevima primenjuju se različite ortopedsko-hirurške procedure da bi se sprečili i lečili deformiteti i prelomi. 

Endokrinopatije se leče u zavisnosti od njihove vrste.

Izvori

Literatura 
 A. Weill: Pubertas praecox und Knochenbrüchigkeit. Klinische Wochenschrift, Berlin, 1922, 1: 2114-2115. Case presentation of a 9-year old girl with precocious puberty, fragile bones, and dermal pigmentation. 
 Gaupp: Pubertas praecox bei Osteo-dystrophia fibrosa. Monatsschrift Kinderheilkunde, Berlin, 1932, 53: 312-322.
 D. J. McCune: Osteitis fibrosa cystica: the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty, multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1936, 52: 743-747.
 D. J. McCune, H. Bruch: Osteodystrophia fibrosa. Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty, pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism, a review of the literature.American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937, 54: 806-848.
 F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. Report of five cases. New England Journal of Medicine, Boston, 1937, 216: 727-746.

Spoljašnje veze 

Дечје болести
Синдроми
McCune–Albright sindrom ( MAS ) je retko , kongenitalno , nenasledno benigno oboljenje koje je posledica somatske aktivišuće mutacije , koja se dešava po formiranju zigota u genu koji kodira alfa subjedinicu stimulatornog G proteina ( Gs ) na hromozomu13 i karakteriše se trijasom : simptoma : osteofibroznom displazijom , kožnim pigmentacijama , kao „ bela kafa ” , i raznim vrstama endokrinopatija . Pacijenti sa ovim sindromom zahtevaju doživotno praćenje , posebno endokrinog i koštanog statusa . Otkriće i naziv bolesti Simptome bolesti prvi su opisali godine Donovan James McCune1976 ) i Fuller Albright1969 ) , po kojima će ovaj sindrom dobiti naziv McCune–Albright sindrom . Alternativni nazivi za ovaj sindrom su i : Albright-McCune-Sternberg sindrom i Weil-Albright sindrom . Epidemiologija MAS pogađa podjednako bolesnike oba pola , i može se javiti počev od ranog detinjstva . Spada u grupu retkih bolestis sa prevalencom između100.000 и1.000.000 . Bolest se javlja sporadično i nije povezana sa prenosom iz generacije u generaciju . Gonadotropinim nezavisnim preranim pubertetom kod MAS-a daleko su češće pogođene devojčica nego dečaci , u odnosu2 . Druge manifestacije McCune-Albright sindroma najčešće se javljaju podjednako kod oba pola . Etiologija Endokrine manifestacije MAS su : Osteoibrozna displazija ( OFD ) Bubrežni gubitak fosfata Kožne hiperpigmentovane fleke , Endokrinopatije , među kojima su najznačajnije : gonadotropini nezavisni prerani pubertet , hipertiroidizam , akromegalija , hiperprolaktinemija i hiperkortizolizmom . Klinička slika S obzirom na to da pacijenti sa McCune–Albright sindromom ( MAS ) imaju mozaicizam somatske aktivišuće mutacije alfa subjedinice Gs protiena , individualne kliničke prezentacije će zavisiti od distribucije ćelija pogođenih mutacijom . U ovom stanju klinička slika MAS uslovljena je mozaicizmom , praktično svaka ćelija , a tkivo i organi u telu mogu biti pogođeni u različitom stepenu , uključujući hepatobilijarnu disfunkciju i bolest srca , koje mogu biti značajan faktor rizika za preranu smrt obolelog . U druge moguće manifestacije MAS spadaju : Kušingov sindrom Hiperprodukciju hormona rasta , sa znacima gigantizma i akromegalije Ciste na jajnicima Tumori hipofize Tumora štitnjače Hipofosfatemija , praćen hipofosfatičnim rahitisom Hipogonadotrofni hipogonadizam , posebno u uslovima hiperprolaktinemije . Bolest se može se manifestovati od ranog detinjstva , bolovima u kostima , deformitetima i ponovljenim frakturama aficiranih kostiju , znacima endokrinopatija , mada u pojedinim slučajevima bolest može biti i asimptomatska . Dijagnoza Dijagnoza osteoibrozne displazije ( OFD ) se postavlja na osnovu kliničke slike i potvrđuje radiološkim metodama i eventualno patohistološkom potvrdom . Dijagnoza endokrinopatije postavlja se na osnovu kliničke slike i biohemijskih testova . Terapija Lečenje MAS-a uključuje bisfosfonate , u cilju smanjenja bolova i popravljanja litičkih lezija ( mada njihova efikasnost još uvek nije potpuno potvrđena ) . Kod nekih pacijenata , primena suplementa ; kalcijuma , vitamina D i fosfora može biti od koristi . U težim slučajevima primenjuju se različite ortopedsko-hirurške procedure da bi se sprečili i lečili deformiteti i prelomi . Endokrinopatije se leče u zavisnosti od njihove vrste . Izvori Literatura A. Weill : Pubertas praecox und Knochenbrüchigkeit . Klinische Wochenschrift , Berlin , Case presentation of ayear old girl with precocious puberty , fragile bones , and dermal pigmentation . Gaupp : Pubertas praecox bei Osteo-dystrophia fibrosa . Monatsschrift Kinderheilkunde , Berlin , D. J . McCune : Osteitis fibrosa cystica : the case of a nine year old girl who also exhibits precocious puberty , multiple pigmentation of the skin and hyperthyroidism . American Journal of Diseases of Children , Chicago , D. J. McCune , H . Bruch : Osteodystrophia fibrosa . Report of a case in which the condition was combined with precocious puberty , pathologic pigmentation of the skin and hyperthyroidism , a review of the literature.American Journal of Diseases of Children , Chicago , F. Albright , A. M . Butler , Aubrey Otis Hampton , P. H . Smith : Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata , areas of pigmentation and endocrine dysfunction , with precocious puberty in females . Report of five cases . New England Journal of Medicine , Boston , Spoljašnje veze Дечје болести Синдроми