Kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema
Kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema predstavlja poremećaj u razvoju ploda koji nastaje u bilo kome periodu trudnoće i mogu se ispoljiti u toku intrauterinog razvoja, u perinatalnom periodu ili kasnije u toku života. Iako čine oko 30% svih kongenitalnih anomalija i deformacija, još uvek se kasno otkrivaju, a u 45% slučajeva uzrok su bubrežne (renalne) insuficijencije. Da bi se omogućilo pravovremeno lečenje i sprečavanje razvoja komplikacija veoma važnu ulogu u ranom otkrivanju anomalija i deformacije urinarnog sistema ima prenatalna dijagnostika i skrining u prvoj godini života novorođenog deteta.

Epidemiologija 
Razlog za pojavu kongenitalnih anamalije i deformacije urinarnog sistema je veoma složeni zajednički embrionalni razvoj urogenitalnog sistema. Anomalije su češće sporadičnog karaktera, ali mogu biti nasledne. Najveć broj anomalija urinarnog trakta (skraćeno AUT) je opstruktivne prirode, dok je preko dve trećine slučajeva udružen sa anomalijama drugih organskih sistema. 

Poremećaj razvoja urinarnog trakta javlja se u 10% populacije i čini oko 30% svih kongenitalnih anomalija, i oko 40% svih bubrežnih bolesti.
Incidenca kongenitalnih anomalija urotrakta u živorođene dece je 10%. 
 
Veliki broj anomalija doživotno ostaje neotkriven. Njihova prevalen­ca na 245.000 autopsija iznosi 1:560.

Uzrok su 50% renalnih insuficijencija u de­­tinj­stvu.

Klasifikacija razvojnih anomalija bubrega 
Anomalije oblika i položaja 
 Ektopija bubrega
 Malrotacija bubrega
 Fuzija bubrega 
 Duplikacija bubrega
Anomalije mase bubrega
 Agenezija bubrega 
 Hipoplazija bubrega 
 Prekobrojni bubreg 
Displazija bubrega 
 Multicistična displazija bubrega 
 Displazija udružena sa ektopijom uretera, dupli ureter, ureterokela
 Displazija udružena sa opstrukcijom donjeg urotrakta: valvula zadnje uretre, atrezija uretre, sindrom »„velike bešike i uretera”«, Prune-Belly sindrom 
 Displazija udružena sa vezikoureteralnim refluksom
 Agenezija - displazija sindrom (hereditarna renalna displazija)
 Displazija udružena sa sindromom multiplih malformacija
Cistična bolest bubrega 
 Autozmono recesivna policistična bolest bubrega
 Autozomna dominantna policistična bolest bubrega
 Sindrom multiplih malformacija i cistična bolest
Medularne ciste 
 Medularno sunđerast bubreg 
 Različite medularne ciste

Anomalije mokraćne bešike 
Ekstrofija mokraćne bešike
Divertikulum mokraćne bešike
Opstrukcija vrata mokraćne bešike

Anomalije mokraćovoda 
Hidrokalikoza
Hidrokalikoza je dilatacija jedne ili više čašica bubrega zbog opstrukcije infundibuluma čašice. Može biti unutrašnja ili spoljašnja, stečena ili kongenitalne etiologije. Unutrašnja opstrukcija može nastati zbog infundibularne stenoze ili ahalizije prstenastih mišićnih vlakana na mestu gde infundibulum kaliksa ulazi u pelvis. Spoljašnja opstrukcija najčešće nastaje zbog vaskularne kompresije.
Megakalikoza
Opstrukcija pijeloureteričnog vrata
Kalicealni divertikulum (cista kaliksa)
Megureter
Dupli ureter

Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja 
Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja mogu biti opstruktivne i refluksivne. Opstrukcija uretera na ulasku u bešiku (jukstavezikalno) može biti jednostrana i obostrana, a postoje i kombina cije sa stenozom ureteropijeličnog spoja ipsilateralno i kombinacije opstrukcije s jedne i refluksa sa druge strane. 

Kod ovih anomalija ureter i pijelokaliksni sistem su dilatirani (opstruktivna ureterohidronefroza ili opstruktivni megaureter). Postoji primarna (oboljenje samo za sebe, najčešće adinamičan segment analogno stenozi PUS-a) ili sekundarna anomalija (uzrok loša funkcija bešike ili infravezikalna opstrukcija). 

Kod primarnih lečenja primenjuje se reimplantacija uretera u bešiku, dok se kod sekundarnih mora korigovati i osnovni uzrok.
Ektopični ureter 
Ureterokela 
Ureterokela ili ureterocela je cistična dilatacija submukoznog intravezikalnog (unutarbešičnog) dela uretera i najčešće je opstruktivna. Ureterokele su značajno češće kod duplikacija uretera. 
Vezikureteralni refluks

Anomalije mokraćne cevi 
Atrezija uretre
Udvostručen ureter
Valvula prednje uretre
Valvula zadnje uretre
Hipospadija uretre
Strikture uretre
Distalna stenoza uretre

Dijagnostika 
Za dijagnostičku evaluaciju kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema koriste se različite metode, koje sa manje ili više uspeha mogu odrediti o kojoj se anomaliji radi. 

Dijagnostika se uglavnom zasniva na: 
 anamnezi, 
 fizikalnom pregledu, 
 laboratorijskim ispitivanjima, 
 ultrasonografskom pregledu,
 radiološkim pregledima, kao što su MCUG, IVU, tomografija, scintigrafija, statička scintigrafija, radioizotopna cistografija, zatim MRI, 
 urodinamici 
 endoskopiji.

Značaj prenatalne dijagnostike u ranom otkrivanju kongenitalnih anomalija  
Danas je zahvaljujući primeni različitih tehnika analize plodove vode i fetalnih tkiva, kao i širokoj primeni ultrasonografije u kontroli trudnoće, moguća je pravovremena prenatalna i postnatalna dijagnostika urođenih anamalije i deformacije urinarnog sistema, pogotovo onih inkompatibilnih sa životom. 

Posle detekcije anomalije, bitno je proceniti da li je ona inkompatibilna sa živo­ tom, i u tom slučaju dati savet za prekid trudnoće, a u slučaju da anomalija ima dobru prognozu, neophodno je serijsko praćenje u cilju utvrđivanja vremena i na- čina dovršavanja trudnoće. Za donošenje odluke neophodan je svestran i multidisciplinaran pristup i dobro poznavanje ishoda pojedinih anomalija.

Izvori

Literatura 
 Rosenblum S, Pal A, Reidy K. Renal development in the fetus and premature infant. Semin Fetal Neonatal Med. 2017 Apr;22(2):58-66
 Nedima ATIĆ, Izeta SOFTIĆ, Jasminka TVICA, Anomalije urinarnog trakta u djece Pedijatrija danas 2007;3(2):149-163

Spoljašnje veze 
 -{National Kidney & Urologic Diseases Information Clearinghouse}-: -{Polycystic Kidney Disease}- 
 -{U.S. National Library of Medicine National Institutes of Health}-: Genes and Disease 

Ембриологија
Нефрологија
Урологија
Kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema predstavlja poremećaj u razvoju ploda koji nastaje u bilo kome periodu trudnoće i mogu se ispoljiti u toku intrauterinog razvoja , u perinatalnom periodu ili kasnije u toku života . Iako čine oko svih kongenitalnih anomalija i deformacija , još uvek se kasno otkrivaju , a u slučajeva uzrok su bubrežne ( renalne ) insuficijencije . Da bi se omogućilo pravovremeno lečenje i sprečavanje razvoja komplikacija veoma važnu ulogu u ranom otkrivanju anomalija i deformacije urinarnog sistema ima prenatalna dijagnostika i skrining u prvoj godini života novorođenog deteta . Epidemiologija Razlog za pojavu kongenitalnih anamalije i deformacije urinarnog sistema je veoma složeni zajednički embrionalni razvoj urogenitalnog sistema . Anomalije su češće sporadičnog karaktera , ali mogu biti nasledne . Najveć broj anomalija urinarnog trakta ( skraćeno AUT ) je opstruktivne prirode , dok je preko dve trećine slučajeva udružen sa anomalijama drugih organskih sistema . Poremećaj razvoja urinarnog trakta javlja se u populacije i čini oko svih kongenitalnih anomalija , i oko svih bubrežnih bolesti . Incidenca kongenitalnih anomalija urotrakta u živorođene dece je . Veliki broj anomalija doživotno ostaje neotkriven . Njihova prevalen­ca na000 autopsija iznosi560 . Uzrok su renalnih insuficijencija u de­­tinj­stvu . Klasifikacija razvojnih anomalija bubrega Anomalije oblika i položaja Ektopija bubrega Malrotacija bubrega Fuzija bubrega Duplikacija bubrega Anomalije mase bubrega Agenezija bubrega Hipoplazija bubrega Prekobrojni bubreg Displazija bubrega Multicistična displazija bubrega Displazija udružena sa ektopijom uretera , dupli ureter , ureterokela Displazija udružena sa opstrukcijom donjeg urotrakta : valvula zadnje uretre , atrezija uretre , sindrom »„ velike bešike i uretera ” « , Prune-Belly sindrom Displazija udružena sa vezikoureteralnim refluksom Agenezija - displazija sindrom ( hereditarna renalna displazija ) Displazija udružena sa sindromom multiplih malformacija Cistična bolest bubrega Autozmono recesivna policistična bolest bubrega Autozomna dominantna policistična bolest bubrega Sindrom multiplih malformacija i cistična bolest Medularne ciste Medularno sunđerast bubreg Različite medularne ciste Anomalije mokraćne bešike Ekstrofija mokraćne bešike Divertikulum mokraćne bešike Opstrukcija vrata mokraćne bešike Anomalije mokraćovoda Hidrokalikoza Hidrokalikoza je dilatacija jedne ili više čašica bubrega zbog opstrukcije infundibuluma čašice . Može biti unutrašnja ili spoljašnja , stečena ili kongenitalne etiologije . Unutrašnja opstrukcija može nastati zbog infundibularne stenoze ili ahalizije prstenastih mišićnih vlakana na mestu gde infundibulum kaliksa ulazi u pelvis . Spoljašnja opstrukcija najčešće nastaje zbog vaskularne kompresije . Megakalikoza Opstrukcija pijeloureteričnog vrata Kalicealni divertikulum ( cista kaliksa ) Megureter Dupli ureter Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja Anomalije u predelu ureterovezikalnog spoja mogu biti opstruktivne i refluksivne . Opstrukcija uretera na ulasku u bešiku ( jukstavezikalno ) može biti jednostrana i obostrana , a postoje i kombina cije sa stenozom ureteropijeličnog spoja ipsilateralno i kombinacije opstrukcije s jedne i refluksa sa druge strane . Kod ovih anomalija ureter i pijelokaliksni sistem su dilatirani ( opstruktivna ureterohidronefroza ili opstruktivni megaureter ) . Postoji primarna ( oboljenje samo za sebe , najčešće adinamičan segment analogno stenozi PUS-a ) ili sekundarna anomalija ( uzrok loša funkcija bešike ili infravezikalna opstrukcija ) . Kod primarnih lečenja primenjuje se reimplantacija uretera u bešiku , dok se kod sekundarnih mora korigovati i osnovni uzrok . Ektopični ureter Ureterokela Ureterokela ili ureterocela je cistična dilatacija submukoznog intravezikalnog ( unutarbešičnog ) dela uretera i najčešće je opstruktivna . Ureterokele su značajno češće kod duplikacija uretera . Vezikureteralni refluks Anomalije mokraćne cevi Atrezija uretre Udvostručen ureter Valvula prednje uretre Valvula zadnje uretre Hipospadija uretre Strikture uretre Distalna stenoza uretre Dijagnostika Za dijagnostičku evaluaciju kongenitalne anamalije i deformacije urinarnog sistema koriste se različite metode , koje sa manje ili više uspeha mogu odrediti o kojoj se anomaliji radi . Dijagnostika se uglavnom zasniva na : anamnezi , fizikalnom pregledu , laboratorijskim ispitivanjima , ultrasonografskom pregledu , radiološkim pregledima , kao što su MCUG , IVU , tomografija , scintigrafija , statička scintigrafija , radioizotopna cistografija , zatim MRI , urodinamici endoskopiji . Značaj prenatalne dijagnostike u ranom otkrivanju kongenitalnih anomalija Danas je zahvaljujući primeni različitih tehnika analize plodove vode i fetalnih tkiva , kao i širokoj primeni ultrasonografije u kontroli trudnoće , moguća je pravovremena prenatalna i postnatalna dijagnostika urođenih anamalije i deformacije urinarnog sistema , pogotovo onih inkompatibilnih sa životom . Posle detekcije anomalije , bitno je proceniti da li je ona inkompatibilna sa živo­ tom , i u tom slučaju dati savet za prekid trudnoće , a u slučaju da anomalija ima dobru prognozu , neophodno je serijsko praćenje u cilju utvrđivanja vremena i na- čina dovršavanja trudnoće . Za donošenje odluke neophodan je svestran i multidisciplinaran pristup i dobro poznavanje ishoda pojedinih anomalija . Izvori Literatura Rosenblum S , Pal A , Reidy K . Renal development in the fetus and premature infant . Semin Fetal Neonatal Med.Apr ; 22( 2 ) :58-66 Nedima ATIĆ , Izeta SOFTIĆ , Jasminka TVICA , Anomalije urinarnog trakta u djece Pedijatrija danas3( 2 ) :149-163 Spoljašnje veze -{ National Kidney & Urologic Diseases Information Clearinghouse }- : -{ Polycystic Kidney Disease }- -{ U.S . National Library of Medicine National Institutes of Health }- : Genes and Disease Ембриологија Нефрологија Урологија