Дишенова мишићна дистрофија
Дишенова мишићна дистрофија (ДМД) је тешки облик мишићне дистрофије. Испољава се као слабост мишића која обично почињу око четврте године у дечака и брзо се погоршава. Типски губитак мишића јавља се прво у горњем делу ногу и карлици а затим оних из надлактице. То може довести до проблема успостављања стојећег положаја. Већина погођених није у стању да хода у доби од 12. године. Угроженост мишића може изгледати веће због повећаног садржаја масног ткива. Такође уобичајена је и сколиоза. Неки су можда са менталном ретардацијом . Жене са једном копијом мутантног гена (хетерозиготи) могу испољавати благе симптоме.

Узроци и дијагноза 
Појава Дишенове дидтрофије повезана је са рецесивним геном на X хромосому. Око две трећине случајева болест насљеђује од родитељске особе, док једну трећину чине случајеви су због нових мутација. То је узрокован мутацијом у гену за протеин дистрофин. Дистрофина је важан за одржавање ћелијских мембрана мишићних влакана. Генетичко тестирање често може успоставити дијагнозу при рођењу. Погођени такође имају висок ниво кератин-киназе у крви.

Лечење 
За ову дистрофију није познат нити један лек. Физикална терапија, ортопедске протезе и корективне операције могу помоћи код особа са неким симптомима. Потпомогнута вентилација може бити потребна у оним случајевима са слабошћу мишића за дисање. Лекови који се користе укључују стероиде који успоравају дегенерацију мишића, антиконвулзивИ за контролу одузетости, а неке мишићне активности и имуносупресанти одложу да оштећења усмрте мишићне ћелије..

Види још 
 Мишићна дистрофија

Референце

Спољашње везе 

 
 CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities (previously listed below as "Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD") at CDC
 Genes and Disease Page at NCBI

Мишићна дистрофија
X-везани рецесивни поремећаји 
РТТ
Дишенова мишићна дистрофија ( ДМД ) је тешки облик мишићне дистрофије . Испољава се као слабост мишића која обично почињу око четврте године у дечака и брзо се погоршава . Типски губитак мишића јавља се прво у горњем делу ногу и карлици а затим оних из надлактице . То може довести до проблема успостављања стојећег положаја . Већина погођених није у стању да хода у доби од године . Угроженост мишића може изгледати веће због повећаног садржаја масног ткива . Такође уобичајена је и сколиоза . Неки су можда са менталном ретардацијом \ . Жене са једном копијом мутантног гена ( хетерозиготи ) могу испољавати благе симптоме . Узроци и дијагноза Појава Дишенове дидтрофије повезана је са рецесивним геном на X хромосому . Око две трећине случајева болест насљеђује од родитељске особе , док једну трећину чине случајеви су због нових мутација . То је узрокован мутацијом у гену за протеин дистрофин . Дистрофина је важан за одржавање ћелијских мембрана мишићних влакана . Генетичко тестирање често може успоставити дијагнозу при рођењу . Погођени такође имају висок ниво кератин-киназе у крви . Лечење За ову дистрофију није познат нити један лек . Физикална терапија , ортопедске протезе и корективне операције могу помоћи код особа са неким симптомима . Потпомогнута вентилација може бити потребна у оним случајевима са слабошћу мишића за дисање . Лекови који се користе укључују стероиде који успоравају дегенерацију мишића , антиконвулзивИ за контролу одузетости , а неке мишићне активности и имуносупресанти одложу да оштећења усмрте мишићне ћелије .. Види још Мишићна дистрофија Референце Спољашње везе CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities ( previously listed below as " Duchenne / Becker Muscular Dystrophy , NCBDDD " ) at CDC Genes and Disease Page at NCBI Мишићна дистрофија X-везани рецесивни поремећаји РТТ