ABHD5
1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza (ABHD5) enzim je koji je kod čoveka kodiran ABHD5 genom.

Protein kodiran ovom genom pripada velikoj familiji proteina definisanih alfa/beta hidrolaznim savijanjem, i sadrži tri sekventna motiva koji odgovaraju katalitičkoj trijadi prisutnoj u esteraznoj/lipaznoj/tioesteraznoj potfamiliji. On se razlikuje od drugih članova ove potfamilje po tome što njegova katalitička trijada sadrži asparagin umesto serina. Mutacije ovog gena su povezane sa Čanarin-Dorfmanovim sindromom, bolešću trigliceridnog skladišta praćenu umanjenom oksidaciom dugolančanih masnih kiselina.

Reference

Literatura

Spoljašnje veze 

Мутирани гени код мишева
ЕЦ 2.3.1
1-acilglicerol-3-fosfat O-aciltransferaza ( ABHD5 ) enzim je koji je kod čoveka kodiran ABHD5 genom . Protein kodiran ovom genom pripada velikoj familiji proteina definisanih alfa / beta hidrolaznim savijanjem , i sadrži tri sekventna motiva koji odgovaraju katalitičkoj trijadi prisutnoj u esteraznoj / lipaznoj / tioesteraznoj potfamiliji . On se razlikuje od drugih članova ove potfamilje po tome što njegova katalitička trijada sadrži asparagin umesto serina . Mutacije ovog gena su povezane sa Čanarin-Dorfmanovim sindromom , bolešću trigliceridnog skladišta praćenu umanjenom oksidaciom dugolančanih masnih kiselina . Reference Literatura Spoljašnje veze Мутирани гени код мишева ЕЦ3.1