Հիրկեի հիվանդություն
Հիրկեի հիվանդությունը (Ia տիպի գլիկոգենոզ) - գլիկոգենոզ է, որը պայմանավորված է օրգանիզմում գլյուկոզ-6-ֆոսֆատազ ֆերմենտի անբավարարությամբ կամ բացակայությամբ։
Գլյուկոզ-6-ֆոսֆատազ ֆերմենտը՝ լյարդում, երիկամներում, աղիքի պատերում քայքայում է գլյուկոզ-6-ֆոսֆատը գլյուկոզի, որն էլ հետագայում մտնում է արյուն։ Ֆերմենտի անբավարարությունը բերում է այդ հյուսվածքներում գլիկոգենի կուտակման։ Հիվանդությունը կոչվում է Էդգար ֆոն Հիրկեի անունով, ով և առաջին անգամ նկարագրել է այն։ 

Տարածվածությունը՝ 1։50 000 - 1։100 000-ի։

Ախտաֆիզիոլոգիան և կլինիկան 
Գլյուկոզ-6-ֆոսֆատը թեքվում է դեպի գլիկոլիտիկ և պենտոզֆոսֆատային փոխանակման ուղիներ, որի հետևանքով մեծանում է կաթնաթթվի (լակտատ) քանակը, քչանում են ԱԵՖ-ի պաշարները, քանի որ պենտոզֆոսֆատային ուղին ԱԵՖ-ի սինթեզ չի տալիս, իսկ գլիկոլիտիկ ճանապարհով սինթեզվում է ընդամենը 2 մոլեկուլ ԱԵՖ (իսկ աէրոբ փոխանակման դեպքում՝ ~36-38 մոլեկուլ)։
Պենտոզֆոսֆատային ուղին օրգանիզմի համար ծառայում է նուկլեոտիդների սինթեզի աղբյուր, քանի որ դրա ընթացքում սինթեզվում են պենտոզներ (5 ածխածին պարունակող ածխաջրեր)՝ ռիբուլոզ, քսիլուլոզ, ռիբոզ և այլն, որոնց շատացումը ուղեկցվում է նրանց փոխանակության և քայքայման ակտիվացմամբ։ Արյան մեջ բարձրանում է նուկլեոտիդների քայքայման հիմնական արգասիքի՝ միզաթթվի և նրա աղերի քանակը (ուրիկեմիա)։

Լակտատի և միզաթթվի բարձր քանակները արյան մեջ բերում է արյան թթվահիմնային հաշվեկշռի (pH) շեղման դեպի թթվային կողմ (ացիդոզ)։ Բարձրանում է նաև հոդաբորբի (պոդագրա - հոդերում՝ ձուսպային հեղուկում, միզաթթվային աղերի բյուրեղների կուտակումներ) զարգացման հավանականությունը։

Քանի որ արյան մեջ գլյուկոզի քանակը իջնում է (հիպոգլիկեմիա), դրան ի պատասխան քչանում է ինսուլինի սինթեզը և արտազատումը ենթաստամոքսային գեղձի β-բջիջներում։ Ինսուլինի ցածր քանակը և հյուսվածային քաղցին ի պատասխան, ենթաստամոքսային գեղձի α-բջիջներում ակտիվանում է գլյուկագոնի սինթեզը, որն էլ բերում է ճարպերի մետաբոլիզմի ակտիվացման, արյան մեջ ազատ ճարպաթթուների, տրիգլիցերիդների քանակի բարձրացման (հիպերլիպիդեմիա)։ Ինսուլինը նաև հանդիսանում է արյան անոթների պատում գտնվող լիպոպրոտեինլիպազա ֆերմենտի ակտիվատոր, որը քայքայում է արյան տրիգլիցերիդները (խիլոմիկրոններ, ՇՑԽԼ - շատ ցածր խտության լիպոպրոտեիններ)։ Ինսուլինի բացակայությունը բերում է այս ֆերմենտի ինակտիվացման, և բարձրանում է աթերոսկլերոզի զարգացման ռիսկը։

Հիվանդությանը նաև բնորոշ է «չինական տիկնիկի դեմք» սինդրոմը։

Ախտորոշումը 
Բացի արտաքին ախտանշանների առկայությունից և բիոքիմիական ցուցանիշներից, ախտորոշումը հաստատելու համար անցկացվում է գլյուկագոնային թեստ. արյան մեջ գլյուկոզի քանակի փոփոխությունը գլյուկագոն ներարկելուց հետո։ Այս գլիկոգենոզի դեպքում կգրանցվի բացասական պատասխան՝ քանակի փոփոխություն չի դիտվի։

Ծանոթագրություններ 

Հեպատոլոգիա
Հիրկեի հիվանդությունը ( Ia տիպի գլիկոգենոզ ) - գլիկոգենոզ է , որը պայմանավորված է օրգանիզմում գլյուկոզ-6 - ֆոսֆատազ ֆերմենտի անբավարարությամբ կամ բացակայությամբ ։ Գլյուկոզ-6 - ֆոսֆատազ ֆերմենտը ՝ լյարդում , երիկամներում , աղիքի պատերում քայքայում է գլյուկոզ-6 - ֆոսֆատը գլյուկոզի , որն էլ հետագայում մտնում է արյուն ։ Ֆերմենտի անբավարարությունը բերում է այդ հյուսվածքներում գլիկոգենի կուտակման ։ Հիվանդությունը կոչվում է Էդգար ֆոն Հիրկեի անունով , ով և առաջին անգամ նկարագրել է այն ։ Տարածվածությունը ՝50 - 100ի ։ Ախտաֆիզիոլոգիան և կլինիկան Գլյուկոզ-6 - ֆոսֆատը թեքվում է դեպի գլիկոլիտիկ և պենտոզֆոսֆատային փոխանակման ուղիներ , որի հետևանքով մեծանում է կաթնաթթվի ( լակտատ ) քանակը , քչանում են ԱԵՖ-ի պաշարները , քանի որ պենտոզֆոսֆատային ուղին ԱԵՖ-ի սինթեզ չի տալիս , իսկ գլիկոլիտիկ ճանապարհով սինթեզվում է ընդամենըմոլեկուլ ԱԵՖ ( իսկ աէրոբ փոխանակման դեպքում ՝ մոլեկուլ ) ։ Պենտոզֆոսֆատային ուղին օրգանիզմի համար ծառայում է նուկլեոտիդների սինթեզի աղբյուր , քանի որ դրա ընթացքում սինթեզվում են պենտոզներածխածին պարունակող ածխաջրեր ) ՝ ռիբուլոզ , քսիլուլոզ , ռիբոզ և այլն , որոնց շատացումը ուղեկցվում է նրանց փոխանակության և քայքայման ակտիվացմամբ ։ Արյան մեջ բարձրանում է նուկլեոտիդների քայքայման հիմնական արգասիքի ՝ միզաթթվի և նրա աղերի քանակը ( ուրիկեմիա ) ։ Լակտատի և միզաթթվի բարձր քանակները արյան մեջ բերում է արյան թթվահիմնային հաշվեկշռի ( pH ) շեղման դեպի թթվային կողմ ( ացիդոզ ) ։ Բարձրանում է նաև հոդաբորբի ( պոդագրա - հոդերում ՝ ձուսպային հեղուկում , միզաթթվային աղերի բյուրեղների կուտակումներ ) զարգացման հավանականությունը ։ Քանի որ արյան մեջ գլյուկոզի քանակը իջնում է ( հիպոգլիկեմիա ) , դրան ի պատասխան քչանում է ինսուլինի սինթեզը և արտազատումը ենթաստամոքսային գեղձի β - բջիջներում ։ Ինսուլինի ցածր քանակը և հյուսվածային քաղցին ի պատասխան , ենթաստամոքսային գեղձի α - բջիջներում ակտիվանում է գլյուկագոնի սինթեզը , որն էլ բերում է ճարպերի մետաբոլիզմի ակտիվացման , արյան մեջ ազատ ճարպաթթուների , տրիգլիցերիդների քանակի բարձրացման ( հիպերլիպիդեմիա ) ։ Ինսուլինը նաև հանդիսանում է արյան անոթների պատում գտնվող լիպոպրոտեինլիպազա ֆերմենտի ակտիվատոր , որը քայքայում է արյան տրիգլիցերիդները ( խիլոմիկրոններ , ՇՑԽԼ - շատ ցածր խտության լիպոպրոտեիններ ) ։ Ինսուլինի բացակայությունը բերում է այս ֆերմենտի ինակտիվացման , և բարձրանում է աթերոսկլերոզի զարգացման ռիսկը ։ Հիվանդությանը նաև բնորոշ է « չինական տիկնիկի դեմք » սինդրոմը ։ Ախտորոշումը Բացի արտաքին ախտանշանների առկայությունից և բիոքիմիական ցուցանիշներից , ախտորոշումը հաստատելու համար անցկացվում է գլյուկագոնային թեստ . արյան մեջ գլյուկոզի քանակի փոփոխությունը գլյուկագոն ներարկելուց հետո ։ Այս գլիկոգենոզի դեպքում կգրանցվի բացասական պատասխան ՝ քանակի փոփոխություն չի դիտվի ։ Ծանոթագրություններ Հեպատոլոգիա