Tirosinemia
La tirosinemia es un error del metabolismo, usualmente encontrado en recién nacidos, en donde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina. Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal, además de retardo mental. Sin tratamiento, la tirosinemia puede resultar fatal.

La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia

Tipos 
 Existen tres tipos de tirosinemia, cada una tiene distintos síntomas causados por un déficit de alguna enzima específica.
 Tirosinemia tipo 1
 Tirosinemia tipo 2
 Tirosinemia tipo 3

Tratamiento 
El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia. Una baja dieta proteica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia cualquiera sea su tipo. El tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo 1 es la nitisinona (NITINE). En algunos casos, donde el tratamiento farmacológico no sea suficiente, puede realizarse un trasplante de hígado.

Véase también 
 Alcaptonuria
 Error congénito del metabolismo
 Ocronosis

Referencias

Enlaces externos 
 GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tyrosinemia Type 1
 University of Washington

Errores congénitos del metabolismo
La tirosinemia es un error del metabolismo , usualmente encontrado en recién nacidos , en donde hay una imposibilidad a la hora de llevar a cabo la ruta degradativa del aminoácido tirosina . Los síntomas incluyen alteraciones a nivel hepático y renal , además de retardo mental . Sin tratamiento , la tirosinemia puede resultar fatal . La mayoría de las formas de tirosinemias en los recién nacido provocan hipertirosinemia Tipos Existen tres tipos de tirosinemia , cada una tiene distintos síntomas causados por un déficit de alguna enzima específica . Tirosinemia tipo 1 Tirosinemia tipo 2 Tirosinemia tipo 3 Tratamiento El tratamiento varía dependiendo del tipo de tirosinemia . Una baja dieta proteica puede ser requerida para el manejo de la tirosinemia cualquiera sea su tipo . El tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipoes la nitisinona ( NITINE ) . En algunos casos , donde el tratamiento farmacológico no sea suficiente , puede realizar se un trasplante de hígado . Vea se también Alcaptonuria Error congénito del metabolismo Ocronosis Referencias Enlaces externos GeneReview/NCBI/NIH/UW entry on Tyrosinemia Type 1 University of Washington Errores congénitos del metabolismo