Tirosinemia tipo 2
La tirosinemia tipo II (también conocida como "tirosinemia Oculocutánea" y "síndrome de Richner-Hanhart" es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, la cual se establece entre los 2 y 4 años de edad, cuando aparecen callosidades circunscritas que provocan un gran dolor en los puntos de presión de la palma y la planta del pie

Fisiopatología 
La tirosinemia tipo II es causada por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa, codificada por el gen TAT. La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de 5 enzimas encargadas en la lisis de la molécula de tirosina, la cual es excretada de manera renal o usada en reacciones energéticas. Esta forma de alteración puede afectar los ojos, la piel, y el desarrollo mental.Los síntomas aparecen con frecuencia en la infancia e incluyen llanto excesivo, una anormal fotosensibilidad, dolor y enrojecimiento ocular y la aparición de lesiones dolorosas en las plantas de los pies y en las palmas. Alrededor de la mitad de los individuos con tirosinemia tipo II tienen también alteraciones mentales. La tirosinemia tipo II ocurre en <1/250.000 individuos.

Véase también 
Tirosinemia

Referencias 

Enfermedades metabólicas
Errores congénitos del metabolismo
La tirosinemia tipo II ( también conocida como " tirosinemia Oculocutánea " y " síndrome de Richner-Hanhart " es una enfermedad de herencia autosómica recesiva , la cual se establece entre losyaños de edad , cuando aparecen callosidades circunscritas que provocan un gran dolor en los puntos de presión de la palma y la planta del pie Fisiopatología La tirosinemia tipo II es causada por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa , codificada por el gen TAT . La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie deenzimas encargadas en la lisis de la molécula de tirosina , la cual es excretada de manera renal o usada en reacciones energéticas . Esta forma de alteración puede afectar los ojos , la piel , y el desarrollo mental.Los síntomas aparecen con frecuencia en la infancia e incluyen llanto excesivo , una anormal fotosensibilidad , dolor y enrojecimiento ocular y la aparición de lesiones dolorosas en las plantas de los pies y en las palmas . Alrededor de la mitad de los individuos con tirosinemia tipo II tienen también alteraciones mentales . La tirosinemia tipo II ocurre en <1/250.000 individuos . Vea se también Tirosinemia Referencias Enfermedades metabólicas Errores congénitos del metabolismo