Tirosinemia tipo 3
La tirosinemia tipo 3 es una rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Esta enzima es abundante en el hígado, además de encontrarse en pequeñas cantidades a nivel renal. Es una de las enzimas encargadas del metabolismo de la tirosina. Específicamente, la 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte al subproducto de la tirosina llamado 4-hidroxifenilpiruvato a ácido homogentísico. Dentro de las características típicas de la tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación (ataxia intermitente). La tirosinemia tipo 3 es muy rara, existiendo sólo unos cuantos casos reportados a nivel mundial (alrededor de 20), siendo además, la tirosinemia de menor prevalencia.

Referencias 

Errores congénitos del metabolismo
La tirosinemia tipoes una rara enfermedad causada por el déficit de la enzimahidroxifenilpiruvato dioxigenasa , codificada por el gen HPD . Esta enzima es abundante en el hígado , además de encontrar se en pequeñas cantidades a nivel renal . Es una de las enzimas encargadas del metabolismo de la tirosina . Específicamente , lahidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte al subproducto de la tirosina llamadohidroxifenilpiruvato a ácido homogentísico . Dentro de las características típicas de la tirosinemia tipo se incluye el retardo mental , convulsiones y pérdida periódica del equilibrio y la coordinación ( ataxia intermitente ) . La tirosinemia tipoes muy rara , existiendo sólo unos cuantos casos reportados a nivel mundial ( alrededor de siendo además , la tirosinemia de menor prevalencia . Referencias Errores congénitos del metabolismo