متلازمة ويفر
متلازمة ويفر (بالإنجليزية: Weaver syndrome ) تعرف أيضاً بمتلازمة ويفر سميث وهي مرض خلقي شديد الندرة مُصاحَب بنمو سريع يبدأ في مرحلة ما قبل الولادة ويستمر خلال سنوات الطفولة والشباب. تتميز المتلازمة بنضوج عظمي متقدم وعيوب عصبية، هيكلية ووجهية. وُصفت المتلازمة أول مرة بواسطة الدكتور دايفيد ويفر. وتتشابه المتلازمة مع متلازمة سوتو.

العلامات والأعراض 

يميل الأطفال المصابون بالمتلازمة إلى تشابه مظهرهم الخارجي ولا يشترط وجود كل تلك العلامات والأعراض في نفس الوقت في المريض وتشمل الآتي:
 ضخامة الرأس
 بروز النتوء الذقني
 آذان ضخمة
 حوَل
 نثرة طويلة.
 فرط تباعد العينين.
 تراجع الفك.
 وجه مستدير في الطفولة.
 الشق الجفني.

تشمل الصفات الأخرى جلد مترهل، رقيقة في أعماق مجموعة الأظافر، شعر رقيق، أضلاع قصيرة، الكوع محدود والإرشاد في الركبة.

الأسباب 

السبب الشائع لحدوث متلامة ويفر هو حدوث طفرات في الجين EZH2 الموجود على الكروموسوم السابع.

من الممكن أيضاً أن تحدث متلازمة ويفر نتيجة طفرات في الجين NSD1 الموجود على الكروموسوم الخامس. وظائف NSD1 ليست معروفة بشكل واضح، ولكن يعتقد أن يكون بمثابة عامل في التأثير على النسخ، والذي يحتوي على المجالات المعنية في التنظيم بوساطة الكروماتين أثناء النمو.
وجد أن معظم الحالات تكون فردية، مع عدم وجود تاريخ عائلي للمرض، على الرغم من أنه كانت هناك حالات قليلة في عائلات حيث تم توريثها عن طريق الوراثة الصبغية الجسدية السائدة.

الاختلافات بين متلازمتي ويفر وسوتو 
غالباً ما يتم الخلط بين متلازمتي ويفر وسوتو نتيجة التداخل والتشابه في المظهر الخارجي. العلامات السريرية المشتركة من قبل المتلازمتين تشمل فرط النمو في وقت مبكر، تقدم العمر العظمي، وتأخر في النمو، وضخامة الرأس بارزة. الطفرات في جين NSD1 قد يكون أحد أسباب الخلط بين المتلازمتين، حيث يزود الجين معلومات لتكوين بروتين يدخل ضمن النمو الطبيعي. الحذوفات والطفرات في الجين NSD1 هي سبب شائع للمرضى الذين يعانون من متلازمة سوتو، وفي بعض الحالات لمتلازمة ويفر كذلك.

تشمل السمات التي تميز متلازمة ويفر من متلازمة سوتو جبهة ووجه عريضين، وفرط تباعد العينين، نثرة بارزة وواسعة، صغر الفك، أظافر عميقة، تراجع الفك مع بروز ثنية الذقن، وزيادة النمو قبل الولادة، وسن عظم الرسغ التي هي متقدمة إلى حد كبير مقارنة مع المشط وعمر السلامي العظام.

العلاج 
لا يوجد شفاء من متلازمة ويفر. ولكن يمكن التحكم في الأعراض وعلاجها مع الاستشارة متعددة المجالات في كل من الاختصاصات الآتية: طب المخ والأعصاب، طب الأطفال، جراحة العظام، الرعاية النفسية الحركية والاستشارة الوراثية.

ويمكن استخدام الجراحة لتصحيح أي مشاكل الهيكل العظمي. يعتبر العلاج الطبيعي والمهني أحد الخيارات للمساعدة في العضلات. علاج النطق غالبا ما يوصى به لتصحيح المشاكل المتعلقة بالكلام.

توقعات سير المرض 
يبلي المرضى المصابون بمتلازمة ويفر بلاءً حسناً مع العلاج والمعالجة السليمين من الناحيتين البدنية والعقلية
طوال حياتهم والمدى العمري يكون طبيعياً. كما أن طول المرضى البالغين يكون طبيعياً.

انظر أيضًا 
 متلازمة سوتو

المراجع 

أمراض نادرة
اضطرابات خلقية
اضطرابات وأمراض جينية
متلازمات
متلازمات تؤثر على حجم الرأس
متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية
متلازمة ويفر ( بالإنجليزية : Weaver syndrome ) تعرف أيضاً بمتلازمة ويفر سميث و هي مرض خلقي شديد الندرة مُصاحَب بنمو سريع يبدأ في مرحلة ما قبل الولادة و يستمر خلال سنوات الطفولة و الشباب . تتميز المتلازمة بنضوج عظمي متقدم وعيوب عصبية ، هي كلية ووجهية . وُصفت المتلازمة أول مرة ب واسطة الدكتور دايفيد ويفر . وت تشابه المتلازمة مع متلازمة سوتو . العلامات و الأعراض يميل الأطفال المصابون بالمتلازمة إلى تشاب ه مظهر هم الخارجي و لا يشترط وجود كل تلك العلامات و الأعراض في نفس الوقت في المريض و تشمل الآتي : ضخامة الرأس بروز النتوء الذقني آذان ضخمة حوَل نثرة طويلة . فرط تباعد العينين . تراجع الفك . وجه مستدير في الطفولة . الشق الجفني . تشمل الصفات الأخرى جلد مترهل ، رقيقة في أعماق مجموعة الأظافر ، شعر رقيق ، أضلاع قصيرة ، الكوع محدود و الإرشاد في الركبة . الأسباب السبب الشائع ل حدوث متلامة ويفر هو حدوث طفرات في الجين E ZH2 الموجود على الكروموسوم السابع . من الممكن أيضاً أن تحدث متلازمة ويفر نتيجة طفرات في الجين N SD1 الموجود على الكروموسوم الخامس . وظائف N SD1 ليست معروفة ب شكل واضح ، و لٰكن يعتقد أن يكون ب مثابة عامل في التأثير على النسخ ، و الذي يحتوي على المجالات المعنية في التنظيم ب وساطة الكروماتين أثناء النمو . وجد أن معظم الحالات تكون فردية ، مع عدم وجود تاريخ عائلي ل المرض ، على الرغم من أن ه كانت هناك حالات قليلة في عائلات حيث تم توريث ها عن طريق الوراثة الصبغية الجسدية السائدة . الاختلافات بين متلازمتي ويفر وسوتو غالباً ما يتم الخلط بين متلازمتي ويفر وسوتو نتيجة التداخل وال تشابه في ال مظهر الخارجي . العلامات السريرية المشتركة من قبل المتلازمتين تشمل فرط النمو في وقت مبكر ، تقدم العمر العظمي ، وتأخر في النمو ، وضخامة الرأس بارزة . الطفرات في جين N SD1 قد يكون أحد أسباب الخلط بين المتلازمتين ، حيث يزود الجين معلومات ل تكوين بروتين يدخل ضمن النمو الطبيعي . الحذوفات والطفرات في الجين N SD1 هي سبب شائع ل المرضى الذين يعانون من متلازمة سوتو ، و في بعض الحالات لمتلازمة ويفر كذلك . تشمل السمات التي تميز متلازمة ويفر من متلازمة سوتو جبهة و وجه عريضين ، وفرط تباعد العينين ، نثرة بارزة وواسعة ، صغر الفك ، أظافر عميقة ، تراجع الفك مع بروز ثنية الذقن ، و زيادة النمو قبل الولادة ، وسن عظم الرسغ التي هي متقدمة إلى حد كبير مقارنة مع المشط وعمر السلامي العظام . العلاج لا يوجد شفاء من متلازمة ويفر . و لٰكن يمكن التحكم في الأعراض وعلاج ها مع الاستشارة متعددة المجالات في كل من الاختصاصات الآتية : طب المخ والأعصاب ، طب الأطفال ، جراحة العظام ، الرعاية النفسية الحركية و الاستشارة الوراثية . و يمكن استخدام الجراحة ل تصحيح أي مشاكل الهيكل العظمي . يعتبر العلاج الطبيعي والمهني أحد الخيارات ل المساعدة في العضلات . علاج النطق غالبا ما يوصى ب ه ل تصحيح المشاكل المتعلقة ب الكلام . توقعات سير المرض يبلي المرضى المصابون بمتلازمة ويفر بلاءً حسناً مع العلاج وا المعالجة السليمين من الناحيتين البدنية والعقلية طوال حياة هم والمدى العمري يكون طبيعياً . كما أن طول المرضى البالغين يكون طبيعياً . انظر أيضًا متلازمة سوتو المراجع أمراض نادرة اضطرابات خلقية اضطرابات و أمراض جينية متلازمات متلازمات تؤثر على حجم الرأس متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية