ميكروسيفالين
ميكروسيفالين (MCPH1) هو الجين الذي يُعبر عنها خلال عملية نمو مخ الجنين. تسبب بعض الطفرات في ميكروسيفالين، في حالات عدم التماثل، صغر الرأس – وهو تقلص شديد في الدماغ. وبالتالي قد افترض أن للمتغيرات دوراً في نمو الدماغ، ، ولكن لم يثبت لها أي تأثير على القدرة العقلية أو السلوك في الأفراد العادية حتى الآن في جينات صغر الرأس ،ASPM  ومع ذلك، تم إنشاء اقتران بين الاختلاف الطبيعي في بنية الدماغ كما تقاس بالتصوير بالرنين المغناطيسي (مثل مساحة قشرم الدماغ والحجم الإجمالي الدماغ) ودراسة المتغيرات الجينية المشتركة لكل من جينات ميكروسيفالين وجينات صغر الرأس الأخرى المماثلة قيد الدراسة،CDK5RAP2

التركيب 
تشمل بروتينات الميكروسيفالين النطاقات الثلاث الآتية:
 نهاية أمينية، نطاق BRCT
 نطاق بروتين الميكروسيفالين المركزي
 نهاية كربوكسيلية، نطاق BRCT

التعبير الجيني في الدماغ 
يُعبر عن جين ميكروسيفالين في دماغ الجنين، في الدماغ الأمامي المتطور، وجدران البطينات الجانبية، تنقسم خلايا هذه المنطقة، مُنتجةً الأعصاب التي تهاجر في النهاية إلى القشرة المخية.

التطور 
ظهر نموذج مشتق من ميكروسيفالين منذ حوالي 37,000 سنة مضت (أي وقت بين 14,000 و 60، 000 سنوات) وانتشر ليصبح النموذج الأكثر شيوعاً من جين الميكروسيفالين في جميع أنحاء العالم باستثناء إفريقيا جنوب الصحراء؛ ويقترح هذا الانتشار السريع المسح الاصطفائي. ومع ذلك، حدد العلماء أن هذه الضغوط التطورية قد تكون السبب في انتشار هذه الطفرات. كما يُعتقد أن يكون هذا المتغير الجيني سببًا مشاركًا في زيادة حجم الدماغ. ترتبط التوزيعات الحديثة من الكروموسومات التي تحمل الأشكال السلفية ميكروسيفالين و ASPM، لم تظهر أي تأثير كبير للميكروفالين أو ASPM على نسبة الذكاء.

ربما يكون الشكل المشتق من الميكروسيفالين قد نشأ من الذرية التي انفصلت من الإنسان الحديث منذ حوالي 1.1 مليون سنة مضت وانجبلت داخليًا في ذرية البشر مؤخرًا. يدعم هذا الاستنتاج المزج بين الإنسان الحديث وسلالات الإنسان البدائي المنقرضة. بينما اقتُرح الإنسان البدائي مصدرًا لمجموعة النمط الفرداني تلك، لم يُعثر على هذا النمط الفراني في الأفراد المستخدمة لإعداد المشروع الأول لجينوم الإنسان البدائي.

جدل 
بدأت نتائج هذا البحث في إثارة جدل معتبر في الوسط العلمي. جون ديربيشايبر، الكاتب في الوطنية للمراجعة على الإنترنت، كتب نتيجةً لما تُوُصل إليه، " حلمنا الوطني العزيز للجدارة المُختلطة جيدًا والمتناغمة [...] ربما يكون غير قابل للتحقيق." ويرى ريتشارد ليوونتين أن هاتين الرورقتين المنشورتين ك«مثالين فظيعين من الذهاب بهذه المعلومات إلى مستوىً بعيد في محاولة لجعلها نبأ الساعة.» يحتفظ بروس لان برأيه في كون هذه الدراسات سليمة، ويعتبرف بكون العلاقة المباشرة بين هذه الجينات خاصةً والإدراك أو الذكاء غير مُثبتة بوضوح. يشترك لان الآن في مجالات أخرى للدراسة.

كما أفادت دراسات الجمعية الوراثية في وقت لاحق بواسطة ميكيل بوبروف وآخرون وايفانز وآخرون أن النمط الوراثي ل ميكروسيفالين يندرج ضمن التحديد الإيجابي. وجد تحليل أجراه تيمبسون وآخرون أنه «لا علاقة ذات معزىً واح بين حجم الدماغ ومختلف التدابير الادراكية» ومع ذلك، أظهرت دراسة لاحقة أجراها ريمول وآخرون ارتباط بين حجم وهيكل الدماغ واثنين من جينات صغر الرأس، ميكروسيفالين (فقط في الإناث) و CDK5RAP2 (فقط في الذكور). على عكس الدراسات السابقة، التي تأخذ في الاعتبار فقط التعدد الشكلي لأعداد صغيرة من النوكليوتيدات واحدة الاكسونيك SNPs ولا تعير اهتمامًا للتأثيرات الخاصة بالجنس، استخدمت هذه الدراسة تقنية المجموعة المصفوفة الدقيقة لتضع نمطًا جينيًا من ال SNPs المرتبطة بجينات ال MCPH جميعها، بما في ذلك مناطق المنبع والمصب، سامحةً للآثار المنفصلة للذكور والإناث.

نموذج حي 

استُخدم النموذج الحي في دراسة وظيفة ميكروسيفالين. أُنشئ خط من الفئران المعدلة جينيًا المشروطة، المسمى بميكروسيفالينtm1a(EUCOMM)Wtsi ' كجزء من برنامج  — مشروع الطفرات الفائق لتوليد وتوزيع نماذج حيوانية للأمراض للعلماء المهتمين.

وخضعت الحيوانات من الذكور والإناث لشاشة مظهرية موحدة لتحديد آثار الحذف. أُجري أربعة وعشرين اختبارًا على الفئران المتحولة ولوحظ ست تشوهات رئيسية. عانت الحيوانات المتحولة المقترنة زيجوتيًا من العقم، انعدام رد فعل الصيوان الانعكاسي، ومستوىً متوسط من فقدان السمع، تشكل غير طبيعي للقرنية والعدسة، عتامة العدسة، وعدم استقرار كروموسومي في اختبار النواة الدقيقة.

أفراد الأسرة 
بالإضافة إلى ميكروسيفالين فأفراد الأسرة الخمسة الأخرى هم: MCPH2، CDK5RAP2، MCPH4، ASPM ، CENPJ.

انظر أيضًا 
 العرق والذكاء

روابط خارجية 

 Neanderthal Brains - a lecture by Bruce Lahn - from the NYAS podcasts.

المراجع 

تطور الإنسان
جينات حيوانية
جينات طافرة في الفأر
جينات على كروموسوم 8
ميكروسيفالين ( MCPH1 ) هو الجين الذي يُعبر عن ها خلال عملية نمو مخ الجنين . تسبب بعض الطفرات في ميكروسيفالين ، في حالات عدم التماثل ، صغر الرأس – و هو تقلص شديد في الدماغ . و ب التالي قد افترض أن للمتغيرات دوراً في نمو الدماغ ، ، و لٰكن لم يثبت ل ها أي تأثير على القدرة العقلية أو السلوك في الأفراد العادية حتى الآن في جينات صغر الرأس ، A S PM و مع ذلك ، تم إنشاء اقتران بين الاختلاف الطبيعي في بنية الدماغ كما تقاس بالتصوير بالرنين المغناطيسي ( مثل مساحة ق شرم الدماغ والحجم الإجمالي الدماغ ) ودراسة المتغيرات الجينية المشتركة ل كل من جينات ميكروسيفالين وجينات صغر الرأس الأخرى المماثلة قيد الدراسة ، C D K5RAP2 التركيب تشمل بروتينات الميكروسيفالين النطاقات الثلاث الآتية : نهاية أمينية ، نطاق BRCT نطاق بروتين الميكروسيفالين المركزي نهاية كربوكسيلية ، نطاق BRCT التعبير الجيني في الدماغ يُعبر عن جين ميكروسيفالين في دماغ الجنين ، في الدماغ الأمام ي ال متطور ، وجدران البطينات الجانبية ، تنقسم خلايا هذه المنطقة ، مُنتجةً الأعصاب التي تهاجر في النهاية إلى القشرة المخية . التطور ظهر نموذج مشتق من ميكروسيفالين منذ حوالي 000 سنة مضت ( أي وقت بين 000 وسنوات ) وانتشر ليصبح النموذج الأكثر شيوعاً من جين الميكروسيفالين في جميع أنحاء العالم ب استثناء إفريقيا جنوب الصحراء ؛ و يقترح هذا الانتشار السريع المسح الاصطفائي . و مع ذلك ، حدد العلماء أن هذه الضغوط التطورية قد تكون السبب في انتشار هذه الطفرات . كما يُعتقد أن يكون هذا المتغير الجيني سببًا مشاركًا في زيادة حجم الدماغ . ترتبط ا التوزيعات الحديثة من الكروموسومات التي تحمل الأشكال السلفية ميكروسيفالين و A SPM ، لم تظهر أي تأثير كبير للميكروفالين أو A SPM على نسبة الذكاء . ربما يكون الشكل المشتق من الميكروسيفالين قد نشأ من الذرية التي انفصلت من الإنسان الحديث منذ حوالي 1 مليون سنة مضت وانجبلت داخليًا في ذرية البشر مؤخرًا . يدعم هذا الاستنتاج المزج بين الإنسان الحديث وسلالات الإنسان البداء ي المنقرضة . بينما اقتُرح الإنسان البداء ي مصدرًا ل مجموعة النمط الفرداني تلك ، لم يُعثر على هذا النمط الفراني في الأفراد المستخدمة ل إعداد المشروع الأول لجينوم الإنسان البداء ي . جدل بدأت نتائج هذا البحث في إثارة جدل معتبر في الوسط العلمي . جون ديربيشايبر ، الكاتب في الوطنية للمراجعة على الإنترنت ، كتب نتيجةً ل ما تُوُصل إلي ه ، " حلمنا الوطني العزيز للجدارة المُختلطة جيدًا والمتناغمة [ . . . ] ربما يكون غير قابل ل التحقيق . " و يرى ريتشارد ليوونتين أن هاتين الرورقتين المنشورتين ك « مثالين فظيعين من الذهاب ب هٰذه المعلومات إلى مستوىً ب عيد في محاولة ل جعل ها نبأ الساعة . » يحتفظ بروس لان برأي ه في كون هذه الدراسات سليمة ، ويعتبرف بكون العلاقة المباشرة بين هذه الجينات خاصةً والإدراك أو الذكاء غير مُثبتة ب وضوح . يشترك لان الآن في مجالات أخرى للدراسة . كما أفادت دراسات الجمعية الوراثية في وقت لاحق ب واسطة ميكيل بوبروف و آخرون وايفانز و آخرون أن النمط الوراثي ل ميكروسيفالين يندرج ضمن ال تحديد الإيجابي . وجد تحليل أجرا ه تيمبسون و آخرون أن ه « لا علاقة ذات معزىً واح بين حجم الدماغ و مختلف التدابير الادراكية » و مع ذلك ، أظهرت دراسة لاحقة أجرى ها ر يمول و آخرون ارتباط بين حجم وهيكل الدماغ و اثنين من جينات صغر الرأس ، ميكروسيفالين ( فقط في الإناث ) و C DK5RAP2 ( فقط في الذكور ) . على عكس الدراسات السابقة ، التي تأخذ في الاعتبار فقط التعدد الشكلي ل أعداد صغيرة من النوكليوتيدات واحدة الاكسونيك SNPs و لا تعير اهتمامًا للتأثيرات الخاصة ب الجنس ، استخدمت هذه الدراسة تقنية المجموعة المصفوفة الدقيقة ل تضع نمطًا جينيًا من ال SNPs المرتبطة بجينات ال MCPH جميع ها ، ب ما في ذلك مناطق المنبع والمصب ، سامحةً ل الآثار المنفصلة للذكور والإناث . نموذج حي استُخدم النموذج الحي في دراسة وظيفة ميكروسيفالين . أُنشئ خط من الفئران المعدلة جينيًا المشروطة ، المسمى بميكروسيفالينt m 1a ( EUCOMM ) Wtsi ' ك جزء من برنامج — مشروع الطفرات الفائق ل توليد و توزيع نماذج حيوانية للأمراض ل العلماء ال مهتمين . وخضعت ال حيوانات من الذكور والإناث لشاشة مظهرية موحدة ل تحديد آثار الحذف . أُجري أربعة و عشرين اختبارًا على الفئران المتحولة ولوحظ ست تشوهات رئيسية . عانت ال حيوانات المتحولة المقترنة زيجوتيًا من العقم ، انعدام رد فعل الصيوان الانعكاسي ، ومستوىً متوسط من فقدان السمع ، تشكل غير طبيعي للقرنية والعدسة ، عتامة العدسة ، و عدم استقرار كروموسومي في اختبار ال نواة الدقيقة . أفراد الأسرة ب الإضافة إلى ميكروسيفالين فأفراد الأسرة الخمسة الأخرى هم : MC PH2 ، CD K5RAP2 ، MC PH4 ، A SPM ، CENPJ . انظر أيضًا العرق والذكاء روابط خارجية Neandert h al Brains - a lecture by Bruce Lahn - from the NYAS podcasts . المراجع تطور الإنسان جينات حيوانية جينات طافرة في الفأر جينات على كروموسوم 8