متلازمة سنجد سقطي
متلازمة سنجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي.

وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام 1988، وهي تحمل اسم مكتشفيها الدكتور سامي سنجد والدكتورة نادية عوني سقطي. وقد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط ومناطق أخرى. يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في الكروموسوم 1. كما توجد حالات نادرة ليس السبب فيها خلل في هذه المورثة.

كما وجدت 6 حالات للإصابة بهذه المتلازمة وتعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين-1 وتخلف في عمر العظام.

كما تسمى هذه المتلازمة «بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية» لأنها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية، وذلك تسمى «بمتلازمة الشرق الأوسط».

مظاهر المرض
إن خلل البنية الظاهر في المصابين بهذا المرض يكون على شكل:
 وجه طويل ورفيع
 عينان صغيرتان وغائرتان
 أنف مستدق كالمنقار
 أذنان كبيرتان ومرنتان
 صغر الرأس
 شفتان رقيقتان ونثرة طويلة

كما تظهر أعراض تقزم والذي قد يكون بسبب نقص هرمون النمو، وكذلك تمتاز اليدان والقدمان بصغرها، أما الأصابع فهي مستدقة وتعاني من الانحراف.

كما يعاني المصابون بهذه المتلازمة من سوء إطباق الأسنان وعدم انتظامها.

انظر أيضًا 
 متلازمة سقطي-نيهان-تيسديل

المصادر 

أمراض نادرة
اضطرابات جسمية متنحية
اضطرابات وأمراض جينية
ثلاثيات طبية
متلازمات تؤثر على جهاز الغدد الصماء
متلازمات مع تخلف عقلي
متلازمة س نجد سقطي هي حالة نادرة وراثية متنحية ذات أصل شرق أوسطي . وصفت هذه المتلازمة أول مرة في السعودية عام و هي تحمل اسم مكتشفي ها الدكتور سامي س نجد والدكتورة نادية عوني سقطي . و قد وجدت في أطفال قطريين وكويتيين وعمانيين وأماكن أخرى في الشرق الأوسط و مناطق أخرى . يعود سبب المتلازمة إلى طفرة في المورثة TBCE في الكروموسوم كما توجد حالات نادرة ليس السبب في ها خلل في هذه المورثة . كما وجدتحالات للإصابة ب هٰذه المتلازمة و تعاني من انخفاض في مستوى عامل النمو شبيه الانسولين - 1 وتخلف في عمر العظام . كما تسمى هذه المتلازمة « بمتلازمة قصور جارات الدرقية والتخلف وخلل البنية » لأن ها تمتاز هذه الحالة بتخلف عقلي وبدني وسحنات نموذجية وقصور جارات الدرقية وخلل البنية ، و ذٰلك تسمى « بمتلازمة الشرق الأوسط » . مظاهر المرض إن خلل البنية الظاهر في المصابين ب هٰذا المرض يكون على شكل : وجه طويل ورفيع عينان صغيرتان وغائرتان أنف مستدق كالمنقار أذنان كبيرتان ومرنتان صغر الرأس شفتان رقيقتان ونثرة طويلة كما تظهر أعراض تقزم و الذي قد يكون ب سبب نقص هرمون النمو ، و كذٰلك تمتاز اليدان والقدمان بصغر ها ، أما الأصابع ف هي مستدقة و تعاني من الانحراف . كما يعاني المصابون ب هٰذه المتلازمة من سوء إطباق الأسنان و عدم انتظام ها . انظر أيضًا متلازمة سقطي - نيهان - تيسديل المصادر أمراض نادرة اضطرابات جسمية متنحية اضطرابات و أمراض جينية ثلاثيات طبية متلازمات تؤثر على جهاز الغدد الصماء متلازمات مع تخلف عقلي