داء هارتنب
داءُ هارتنَب   (المعروف أيضاً باسم «الالتهاب الجلدي الشبيه بالبلاغرا» أو«اضطراب هارتناب») هو مرض وراثي مُتنحٍّ يتمثل باضطراب أيضيّ يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية (خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين، وَميلاتونين، وَنياسين)، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـنيكوتيناميد، الذي يعتبر بدوره مكوّن ضروري من مكونات ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين NAD+.

يقع الجين المسبب للمرض -المسمى SLC6A19- على الكروموسوم الخامس..وسمي على اسم العائلة الإنجليزية، هارتناب، التي عانت من هذا المرض.

الأعراض والعلامات 
تظهر علامات مرض هارتناب أثناء مرحلة الطفولة بشكل متباين، ومن هذه الأعراض: فشل الطفل في النمو كأقرانه، وحدوث حساسية عالية للضوء، ونوبات من الرنح أو عدم القدرة على التحكم في تنسيق حركات العضلات الإرادية والرجفان.

يُعتبر النيكوتين اميد من المكونات الضرورية لإنتاج ناقلات الأحماض الأمينية المحايدة في الأنابيب الكلوية الدانية في الكلى وكذلك في خلايا الغشاء المخاطي في الأمعاء الدقيقة، ولذلك فإن الأعراض المصاحبة لهذا الاضطراب تنتج عن فقدان كميّات كبيرة من الأحماض الأمينية في البول.

يُعتبر مرض البلاغرا أو الحُصاف الجلديّ مرض مُشابه لهذا الاضطراب حيثُ ينتج عنه التهاب في الجلد وحالات من الخرف أو فقدان الذاكرة والإسهال وينتج الحُصاف أيضاً بسبب انخفاض نسبة النيكوتين اميد.

ينتج مرض هارتناب بشكل أساسي بسبب مشاكل في نقل الأحماض الأمينية وتحركاتها في الأمعاء والكليتين وإلا فإن كليهما سيعمل بشكل طبيعي، أما آثار المرض فأكثر ما تظهر على الدماغ وَالجلد، حيثُ تبدأ الأعراض بالظهور في فترة الطفولة المبكرة وقد تستمر في الظهور لمرحلة البلوغ، وَيُحفز ظهورَ هذه الأعراض الكثير من العوامل؛ أَهمها ضوء الشمس والحرارة والضغط النفسي واستعمال بعض الأدوية، أما بالنسبة للغذاء فإن مرحلة سوء التغذية دائماً تسبق حدوث المرض، وتبدأ نوبات المرض بالانحدار مع العمر وتحدث النوبات عادةً بشكل مُتقطع بسبب نقص النيكوتين اميد (النياسين اميد).

عادةً ما يظهر الطفح الجلدي على أجزاء الجسم المكشوفة للشمس، ومن المشاكل التي تُصاحب مرض هارتناب: التخلف العقلي وقصر القامة والصداع المستمر ونوبات من الانهيار وبعض المشاكل النفسية مثل الهلوسات وتقلب المزاج.

الأسباب 
يعد مرض هارتنب من الأمراض الوراثية المتنحية فهو لا يحدث إلا عند اجتماع الجينات أثناء التلقيح من كلا الأبوين ومن أحد أسبابه زواج الأقارب.

تم اكتشاف اختلالات في نقل بعض الأحماض الأمينية سجل ذلك عام 1960 بسبب ارتفاع الأيض البكتيري لحمض التريبتوفان (الاندول)والتريبتوفان في البول عند المرضى كجزء من فقد الأحماض الأمينية في البول بشكل عام في هذا المرض. وقد كانت خسارة كميات كبيرة من التربتوفان -بسبب سوء الامتصاص- السبب في الأعراض المشابهة بين مرض هارتناب ومرض البلاغرا.و يبدو من الدراسات التي تتناول في موضوعها التربتوفان أنه كان هناك مشكلة عامة في نقل الأحماض الأمينية.

في عام 2004، وضع جين مسبب للمرض وهو جين SLC6A195 في نطاق جين 5P15.33.
وهذا الجين هو أحد الجينات المسؤولة عن نقل الأحماض الأمينية المتعادلة ويعتمد في عمله على الصوديوم بالتحديد ويوجد هذا الناقل في الكليتين والغشاء المبطن للأمعاء الدقيقة.

التشخيص 
إن الجين المسبب للمرض في طبيعته يتحكم بامتصاص بعض الأحماض الأمينية من الأمعاء وبإعادة امتصاصها من الكلى، وبناء على ذلك فإن الأشخاص المصابين غير قادرين على امتصاصها من الأعماء وإعادة امتصاص تلك الأحماض من الكلى؛ مما يجعلها تخرج في البول ليظل الجسم يعاني من نقص في الحموض الأمينية والتي تعد الوحدات الأساسية لبناء البروتينات. كما وإن كمية التربتوفان القليلة في الدم تجعل الجسم غير قادرعلى تصنيع كميات كافية من مركبات فيتامين ب، خاصة عند الحاجة الشديدة إلى مزيد من الفيتامينات

العلاج 
يمكن التغلب على مشكلة قلة الحموض الأمنية من خلال نظام غذائي يحتوي على كميات كبيرة من البروتين، أما قلة التغذية فإنها تزيد من حدة نوبات المرض وأعراضه. ينصح الأطباءُ الأشخاص الذين يعانون من أعراض المرض باستخدام مستحضرات ومواد كيميائية أو فيزيائية للوقاية من ضوء الشمس كاستعمال واقيات الشمس بدرجة Spf) 15) أو أكثر. كما وعلى المصابين تجنب أية أدوية تزيد من حساية الجسم للضوء. وللأشخاص الذين يعانون من نقص في النيكوتين اميد فإنه يتم تزويدهم بكميات يومية منه للتقليل من أعراض ونوبات المرض. وأما الأشخاص الذين يعانون من مشاكل عصبية أو نفسية بسبب المرض فيجب أن يتم علاجهم أيضا.

انظر أيضاً 
 داء سيستيني

مراجع

روابط خارجية 
 جامعة ميريلاند.

أمراض البروتينات الغشائية الناقلة
أمراض جلدية ناتجة عن خلل في الأيض
أمراض نادرة
اضطرابات أيض الحمض الأميني
اضطرابات جسمية متنحية
داءُ هارتنَب ( المعروف أيضاً ب اسم « الالتهاب الجلدي الشبيه بالبلاغرا » أو « اضطراب هارتناب » ) هو مرض وراثي مُتنحٍّ يتمثل باضطراب أيضي ي يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية ( خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين ، وَميلاتونين ، وَنياسين ) ، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـنيكوتيناميد ، الذي يعتبر ب دور ه مكوّن ضروري من مكونات ثنائي نوكليوتيد الأدنين وأميد النيكوتين NAD + . يقع الجين المسبب ل المرض - المسمى SLC6A19 - على الكروموسوم الخامس . . وسمي على اسم العائلة الإنجليزية ، هارتناب ، التي عانت من هذا المرض . الأعراض و العلامات تظهر علامات مرض هارتناب أثناء مرحلة الطفولة ب شكل متباين ، و من هذه الأعراض : فشل الطفل في النمو كأقرانه ، و حدوث حساسية عالية للضوء ، ونوبات من الرنح أو عدم القدرة على التحكم في تنسيق حركات العضلات الإرادية والرجفان . يُعتبر النيكوتين اميد من المكونات الضرورية ل إنتاج ناقلات الأحماض الأمينية المحايدة في الأنابيب الكلوية الدانية في الكلى و كذٰلك في خلايا الغشاء المخاطي في الأمعاء الدقيقة ، و لذٰلك ف إن الأعراض المصاحبة ل هٰذا الاضطراب تنتج عن فقدان كميّات كبيرة من الأحماض الأمينية في البول . يُعتبر مرض البلاغرا أو الحُصاف الجلدي ي مرض مُشاب ه ل هٰذا الاضطراب حيثُ ينتج عن ه التهاب في الجلد و حالات من الخرف أو فقدان الذاكرة والإسهال و ينتج الحُصاف أيضاً ب سبب انخفاض نسبة النيكوتين اميد . ينتج مرض هارتناب ب شكل أساسي ب سبب مشاكل في نقل الأحماض الأمينية وتحركات ها في الأمعاء والكليتين و إلا ف إن كلي هما س يعمل ب شكل طبيعي ، أما آثار المرض ف أكثر ما تظهر على الدماغ وَ الجلد ، حيثُ تبدأ الأعراض ب الظهور في فترة الطفولة المبكرة و قد تستمر في الظهور ل مرحلة البلوغ ، وَيُحفز ظهورَ هذه الأعراض الكثير من العوامل ؛ أَهم ها ضوء الشمس و الحرارة والضغط النفسي و استعمال بعض الأدوية ، أما ب النسبة ل الغذاء ف إن مرحلة سوء التغذية دائماً تسبق حدوث المرض ، و تبدأ نوبات المرض ب الانحدار مع العمر و تحدث النوبات عادةً ب شكل مُتقطع ب سبب نقص النيكوتين اميد ( النياسين اميد ) . عادةً ما يظهر الطفح الجلدي على أجزاء الجسم المكشوفة للشمس ، و من المشاكل التي تُصاحب مرض هارتناب : التخلف العقلي وقصر القامة والصداع المستمر ونوبات من الانهيار و بعض المشاكل النفسية مثل الهلوسات وتقلب المزاج . الأسباب يعد مرض هارتنب من الأمراض الوراثية المتنحية ف هو لا يحدث إلا عند اجتماع الجينات أثناء التلقيح من كلا الأبوين و من أحد أسباب ه زواج الأقارب . تم اكتشاف اختلالات في نقل بعض الأحماض الأمينية سجل ذلك عام ب سبب ارتفاع الأيض البكتيري لحمض التريبتوفان ( الاندول ) والتريبتوفان في البول عند المرضى ك جزء من ف قد الأحماض الأمينية في البول ب شكل عام في هذا المرض . و قد كانت خسارة كميات كبيرة من التربتوفان - ب سبب سوء ال امتصاص - السبب في الأعراض المشابهة بين مرض هارتناب و مرض البلاغرا .و يبدو من الدراسات التي تتناول في موضوع ها التربتوفان أن ه كان هناك مشكلة عامة في نقل الأحماض الأمينية . في عام وضع جين مسبب ل المرض و هو جين SLC6A195 في نطاق جين 15.33 . و هٰذا الجين هو أحد الجينات المسؤولة عن نقل الأحماض الأمينية المتعادلة و يعتمد في عمل ه على الصوديوم ب التحديد و يوجد هذا الناقل في الكليتين والغشاء المبطن للأمعاء الدقيقة . التشخيص إن الجين المسبب ل المرض في طبيعة ه يتحكم ب امتصاص بعض الأحماض الأمينية من الأمعاء وب إعادة امتصاص ها من الكلى ، و بناء على ذلك ف إن الأشخاص المصابين غير قادرين على امتصاص ها من الأعماء و إعادة امتصاص تلك الأحماض من الكلى ؛ مما يجعل ها تخرج في البول ل يظل الجسم يعاني من نقص في الحموض الأمينية و التي تعد الوحدات الأساسية ل بناء البروتينات . كما و إن كمية التربتوفان القليلة في الدم تجعل الجسم غير قادرعلى تصنيع كميات كافية من مركبات فيتامين ب ، خاصة عند الحاجة الشديدة إلى مزيد من الفيتامينات العلاج يمكن التغلب على مشكلة قلة الحموض الأمنية من خلال نظام غذائي يحتوي على كميات كبيرة من البروتين ، أما قلة التغذية ف إن ها تزيد من حدة نوبات المرض وأعراضه . ينصح الأطباءُ الأشخاص الذين يعانون من أعراض المرض ب استخدام مستحضرات و مواد كيميائية أو فيزيائية ل الوقاية من ضوء الشمس ك استعمال واقيات الشمس ب درجة Spf ) أو أكثر . كما و على المصابين تجنب أية أدوية تزيد من حساية الجسم للضوء . وللأشخاص الذين يعانون من نقص في النيكوتين اميد ف إن ه يتم تزويد هم ب كميات يومية من ه للتقليل من أعراض ونوبات المرض . وأما الأشخاص الذين يعانون من مشاكل عصبية أو نفسية ب سبب المرض ف يجب أن يتم علاج هم أيضا . انظر أيضاً داء سيستيني مراجع روابط خارجية جامعة ميريلاند . أمراض البروتينات الغشائية الناقلة أمراض جلدية ناتجة عن خلل في الأيض أمراض نادرة اضطرابات أيض الحمض الأميني اضطرابات جسمية متنحية