فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول
فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول   هو أحد أنواع فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي وهو اضطراب في إنتاج خلايا الدم وخصوصا أرومات الحمراء التي تمثل سلف كريات الدم الحمراء.

الوراثة
ينتقل فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول من الأبوين بصورة متنحية وهو ينتج بسبب طفرة في المورثة CDAN1. المعلومات المتوفرة حول هذه المورثة قليلة جدا، وقد تم التعرف على بعض الحالات التي لا تحمل هذه الطفرة، لذلك يعتقد بوجود طفرات أخرى في مورثة واحدة على الأقل تتسبب بنفس المرض.

الوصف
يتصف فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول بوجود فقر دم متوسط إلى شديد يشخص عادة خلال الطفولة أو في فترة المراهقة، وفي بعض الحالات، قبل الولادة. كما تظهر أعراض اصفرار العين والجلد (يرقان) وكذلك ضخامة الكبد والطحال. يؤدي المرض إلى امتصاص الجسم لكميات كبيرة جدا من الحديد التي يمكن أن تؤذي الأنسجة والأعضاء. وقد يؤدي التحميل المفرط بالحديد إلى اضطراب النظم القلبي وفشل القلب المزمن والسكري وداء الكبد المزمن (تشمع الكبد). كما قد تظهر مشاكل هيكلية وخصوصا في أصابع اليدين والقدمين.

العلاج
يتضمن العلاج نقل الدم المتكرر واستعمال العلاج بالاستخلاب. يحتمل الشفاء عن طريق زراعة نخاع العظم والعلاج الجيني.

طالع أيضا
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي
 اعتلال الهيموغلوبين
 ثلاسيميا
 قائمة أمراض الدم

المصادر

اضطرابات وراثية ليس لها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
فقر الدم
فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول هو أحد أنواع فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي و هو اضطراب في إنتاج خلايا الدم و خصوصا أرومات الحمراء التي تمثل سلف كريات الدم الحمراء . الوراثة ينتقل فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول من الأبوين ب صورة متنحية و هو ينتج ب سبب طفرة في المورثة C DAN1 . المعلومات المتوفرة حول هذه المورثة قليلة جدا ، و قد تم التعرف على بعض الحالات التي لا تحمل هذه الطفرة ، ل ذٰلك يعتقد ب وجود طفرات أخرى في مورثة واحدة على الأقل تتسبب ب نفس المرض . الوصف يتصف فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول ب وجود فقر دم متوسط إلى شديد يشخص عادة خلال الطفولة أو في فترة المراهقة ، و في بعض الحالات ، قبل الولادة . كما تظهر أعراض اصفرار العين و الجلد ( يرقان ) و كذٰلك ضخامة الكبد والطحال . يؤدي المرض إلى امتصاص الجسم لكميات كبيرة جدا من الحديد التي يمكن أن تؤذي الأنسجة والأعضاء . و قد يؤدي ال تحميل المفرط ب الحديد إلى اضطراب النظم القلبي و فشل القلب المزمن والسكري وداء الكبد المزمن ( تشمع الكبد ) . كما قد تظهر مشاكل هي كلية و خصوصا في أصابع اليدين و القدمين . العلاج يتضمن العلاج نقل الدم المتكرر و استعمال العلاج بالاستخلاب . يحتمل الشفاء عن طريق زراعة نخاع العظم و العلاج الجيني . طالع أيضا فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي اعتلال الهيموغلوبين ثلاسيميا قائمة أمراض الدم المصادر اضطرابات وراثية ليس ل ها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت فقر الدم