فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي
فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي  ومختصره (CDA)، هو اضطراب دموي نادر شبيه بالثلاسيميا.

يمتاز فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بأنه أحد أنواع فقر الدم الكثيرة التي تمتاز بتكون الكريات الحمر غير الفعال، مما يؤدي إلى نقص في عدد كريات الدم الحمر وكذلك نقص في مستوى الهيموغلوبين ومستواه أقل من المستوى الطبيعي في الجسم.

العلامات والأعراض 
تتضمن علامات وأعراض فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ما يلي:
 إعياء أو تعب
 ضعف
 شحوب الجلد

الأنواع 
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول، يعرف من خلال فقر الدم الكبير الكريات المتوسط إلى الشديد.
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني، يعرف من خلال فقر الدم المتوسط وتضخم الطحال وتضخم الكبد.
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث، يعرف من خلال فقر دم معتدل التنكس الشبكي.
 فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع، يعرف من خلال فقر دم شديد.

كما تم التعرف على النوع الخامس والسادس.

علم الوراثة 
يمكن أن ينتقل المرض عبر صفة سائدة أو متنحية، وللمرض أكثر من 4 أنواع تم التعرف عليها، لكن الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعا، ويعد النوع الثاني أكثرها حدوثا، وقد سجلت أكثر من 300 حالة.

التشخيص 
لا يمكن فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلا عن طريق تحليل تسلسل المنطقة المشفرة بكاملها. وقد شخصت الأنواع الأول والثاني والثالث والرابع ( والذي يعد جديدا نسبيا وسجلت منه 4 حالات فقط) بحسب سجل الفحص الوراثي.

العلاج 
يعالج المريض الذي يعاني من فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي بواسطة نقل الدم المتكرر، لكن هذا يمكن أن يختلف حسب نوع المرض. وقد يحتاج المريض إلى نقل دم كل أسبوعين إلى ثلاثة. إضافة لذلك، فالمريض بحاجة إلى علاج بالاستخلاب للتخلص من الحديد الفائض بواسطة ديفيروكسامين أو ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون للتخلص من الحديد المتراكم. إزالة الطحال والمرارة شائع.

طالع أيضا 
 اعتلال الهيموغلوبين
 ثلاسيميا
 قائمة أمراض الدم

المصادر 

اضطرابات كريات الدم الحمراء
اضطرابات وراثية ليس لها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
فقر الدم
فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ومختصر ه ( C D A ) ، هو اضطراب دموي نادر شبيه بالثلاسيميا . يمتاز فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ب أن ه أحد أنواع فقر الدم الكثيرة التي تمتاز بتكون الكريات الحمر غير الفعال ، مما يؤدي إلى نقص في عدد كريات الدم الحمر و كذٰلك نقص في مستوى الهيموغلوبين ومستوى ه أقل من المستوى الطبيعي في الجسم . العلامات و الأعراض تتضمن علامات وأعراض فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ما يلي : إعياء أو تعب ضعف شحوب الجلد الأنواع فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الأول ، يعرف من خلال فقر الدم الكبير الكريات المتوسط إلى الشديد . فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثاني ، يعرف من خلال فقر الدم المتوسط وتضخم الطحال وتضخم الكبد . فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الثالث ، يعرف من خلال فقر دم معتدل التنكس الشبكي . فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي - النوع الرابع ، يعرف من خلال فقر دم شديد . كما تم التعرف على النوع الخامس و السادس . علم الوراثة يمكن أن ينتقل المرض عبر صفة سائدة أو متنحية ، وللمرض أكثر منأنواع تم التعرف علي ها ، لكن الأنواع الأربعة الأولى هي الأكثر شيوعا ، و يعد النوع الثاني أكثر ها حدوثا ، و قد سجلت أكثر منحالة . التشخيص لا يمكن فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي إلا عن طريق تحليل تسلسل المنطقة المشفرة ب كامل ها . و قد شخصت الأنواع الأول و الثاني و الثالث والرابع ( و الذي يعد جديدا نسبيا و سجلت منهحالات فقط ) ب حسب سجل الفحص الوراثي . العلاج يعالج المريض الذي يعاني من فقر الدم بخلل تكون الكريات الحمر الخلقي ب واسطة نقل الدم المتكرر ، لكن هذا يمكن أن يختلف حسب نوع المرض . و قد يحتاج المريض إلى نقل دم كل أسبوعين إلى ثلاثة . إضافة ل ذٰلك ، فالمريض ب حاجة إلى علاج بالاستخلاب ل التخلص من الحديد الفائض ب واسطة ديفيروكسامين أو ديفيراسيروكس أو ديفيريبرون ل التخلص من الحديد المتراكم . إزالة الطحال والمرارة شائع . طالع أيضا اعتلال الهيموغلوبين ثلاسيميا قائمة أمراض الدم المصادر اضطرابات كريات الدم الحمراء اضطرابات وراثية ليس ل ها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت فقر الدم