ساركوزينيميا
ساركوزينيميا (بالإنجليزية:Sarcosinemia) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا ونقص الـ SARDH، هو مرض وراثي جسمي متنحي يحدث به اضطراب الاستقلاب يتميز بزيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول. يمكن أن يحدث بسبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين، أو بسبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالاحتياج لحمض الفوليك لتحويل الساركوزين إلى غليسين. ويُعتقد أنها حالة حميدة نسبيًا.

السبب والوراثة 

يحدث مرض الساركوزينيميا بسبب طفرة في جين ساركوزين ديهيدروجينيز (SARDH)، الذي يقع على الكروموسوم التاسع.
ويتم توريث هذا المرض بصورة متنحية، وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن المرض يقع على صبغي جسمي (الكروموسوم التاسع صبغي جسمي)، ويتطلب نسختان من الجين المعيب (واحدة موروثة من كل من الوالدين) لكي يولد الطفل بالمرض. والدي الفرد المصاب بمرض جسمي متنحي يحملان نسخة واحدة من الجين المعيب، ولكن عادة لا يشعران بأي أعراض للمرض.

انظر أيضًا 
 خطأ أيضي خلقي

المصادر

وصلات خارجية 
 

أمراض نادرة
اضطرابات أيض الحمض الأميني
اضطرابات جسمية متنحية
ساركوزينيميا ( بالإنجليزية : Sarcosinem ia ) ويُسمى أيضًا بفرط الساركوزينيميا و نقص الـ SA R D H ، هو مرض وراثي جسمي متنحي يحدث ب ه اضطراب الاستقلاب يتميز ب زيادة نسبة الساركوزين في بلازما الدم والبول . يمكن أن يحدث ب سبب خطأ وراثي في أيض الساركوزين ، أو ب سبب نقص حاد بحمض الفوليك يتعلق بالاحتياج لحمض الفوليك ل تحويل الساركوزين إلى غليسين . و يعتقد أن ها حالة حميدة نسبيًا . السبب والوراثة يحدث مرض الساركوزينيميا ب سبب طفرة في جين ساركوزين ديهيدروجينيز ( SAR DH ) ، الذي يقع على الكروموسوم التاسع . و يتم توريث هذا المرض ب صورة متنحية ، و هٰذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن المرض يقع على صبغي جسمي ( الكروموسوم التاسع صبغي جسمي ) ، و يتطلب نس ختان من الجين المعيب ( واحدة موروثة من كل من الو الدين ) لكي يولد الطفل ب المرض . والدي الفرد المصاب ب مرض جسمي متنحي يحملان نسخة واحدة من الجين المعيب ، و لٰكن عادة لا يشعران ب أي أعراض ل المرض . انظر أيضًا خطأ أيضي خلقي المصادر وصلات خارجية أمراض نادرة اضطرابات أيض الحمض الأميني اضطرابات جسمية متنحية