بيلة زانثينية
بيلة زانثينية (بالانجليزية Xanthinuria) وتعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين. يحدث المرض بسبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين.
تم التعرف عليه رسميا لأول مرة عام 1954.

الاسباب 
البيلة الزانثينية النوع I قد يحدث بسبب نقص انزيم زانثين ديهيدروجينيز، الذي يعد هاما لتحويل الزانثين لحمض البول. بينما البيلة الزانثينية النوع II ونقص الموليبدينوم يحدثان بسبب نقص نشاط واحد أو اثنان من الانزيمات بالإضافة إلى اوكسيداز الزانثين.

الفحص 
الذين يعانون من المرض لديهم تركيزات عالية بشكل غير طبيعي من الزانثين في الدم والبول، حيث قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل الفشل الكلوي، وحصوات الزانثين الكلوية، التي تعد واحدة من أكثر حصوات الكلى ندرة.

العلاج 
لا يوجد علاج محدد بخلاف تناول كميات كبيرة من السوائل وتجنب الاطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من البورين.

المصادر

وصلات خارجية

أخطاء خلقية في أيض البيورين والبيريميدين
بيلة زانثينية ( بالانجليزية Xanthinuria ) و تعرف أيضا بنقص اوكسيداز الزانثين ، هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تراكم الزانثين . يحدث المرض ب سبب نقص انزيم اوكسيداز الزانثين . تم التعرف علي ه رسميا ل أول مرة عام الاسباب البيلة الزانثينية النوع I قد يحدث ب سبب نقص انزيم زانثين ديهيدروجينيز ، الذي يعد هاما ل تحويل الزانثين لحمض البول . بينما البيلة الزانثينية النوع II و نقص الموليبدينوم يحدثان ب سبب نقص نشاط واحد أو اثنان من الانزيمات ب الإضافة إلى اوكسيداز الزانثين . الفحص الذين يعانون من المرض لدي هم تركيزات عالية ب شكل غير طبيعي من الزانثين في الدم والبول ، حيث قد يؤدي إلى مشاكل صحية مثل الفشل الكلوي ، وحصوات الزانثين الكلوية ، التي تعد واحدة من أكثر حصوات الكلى ندرة . العلاج لا يوجد علاج محدد ب خلاف تناول كميات كبيرة من السوائل و تجنب الاطعمة التي تحتوي على كميات كبيرة من البورين . المصادر وصلات خارجية أخطاء خلقية في أيض البيورين والبيريميدين