بنتوسوريا
بنتوسوريا  هي حالة يظهر فيها سكر الكسيليتول، وهو سكر أحادي يحتوي على خمس ذرات كربون، في البول بتركيزات عالية بشكل غير عادي. تم وصفه بأنه حيود في استقلاب الكربوهيدرات في عام 1908. ويرتبط مع نقص في إنزيم L-xylulose reductase، وهو ضروري لعملية أيض الإكسيليتول. L- Xylulose هو سكر مختزل، لذلك قد يعطي تشخيصًا خاطئًا لمرض السكري، حيث يوجد بتركيزات عالية في البول. ومع ذلك فإن استقلاب الجلوكوز أمر طبيعي لدى الأشخاص المصابين بالبنتوسوريا، وهم ليسوا مصابين بالسكري. المرضى الذين يعانون من البنتوسوريا لديهم تركيز منخفض من السكر في الدم. باستخدام كلا" من بلورات فينيل بنتازازون، وتفاعل الفلوغلوسين، وطيف الامتصاص، من الممكن إعادة البنتوز كمادة مختزلة مرة أخرى في البول، لمن يعانون من البنتوسوريا.

أظهرت الأبحاث أن البنتوسوريا يظهر في 3 أشكال. وأكثر الدراسات انتشارا هي على البينتوسوريا الأساسية، حيث يتم افراز بضع جرامات من L-xylusol في الجسم يوميًا. انزيم ال L-xylulose reductase الواردة في خلايا الدم الحمراء، يتكون من كلا من ال ايزوزيم الرئيسية والثانوية. بالنسبة لأولئك الذين تم تشخيص إصابتهم البنتوسوريا الأساسي، يتضح أن الإيزوزيم الرئيسي هو نفس الإيزوزيم الثانوي. أما البنتوسوريا الهضمي يكتسب من خلال الفواكه الغنية بالبنتوز. أخيرًا، من الممكن اكتساب البنتوسوريا المستحثة بالعقاقير للأشخاص المعرضين للمورفين والحمى والحساسية وبعض الهرمونات.

أولئك الذين تم تشخيص إصابتهم بالبنتوسوريا هم في الغالب من أصول يهودية. ومع ذلك، فهو عيب غير ضار، وليس هناك حاجة إلى علاجه.

مراجع 

أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات
بول
بنتو سوريا هي حالة يظهر في ها سكر الكسيليتول ، و هو سكر أحادي يحتوي على خمس ذرات كربون ، في البول بتركيزات عالية ب شكل غير عادي . تم وصف ه ب أن ه حيود في استقلاب الكربوهيدرات في عام ويرتبط مع نقص في إنزيم L - xylulose reductase ، و هو ضروري ل عملية أيض الإكسيليتول . L - Xylulose هو سكر مختزل ، ل ذٰلك قد يعطي تشخيصًا خاطئًا لمرض السكري ، حيث يوجد بتركيزات عالية في البول . و مع ذلك ف إن استقلاب الجلوكوز أمر طبيعي لدى الأشخاص المصابين بالبنتو سوريا ، و هم ليسوا مصابين بالسكري . المرضى الذين يعانون من البنتو سوريا لدي هم تركيز منخفض من السكر في الدم . ب استخدام كلا " من بلورات فينيل بنتازازون ، و تفاعل الفلوغلوسين ، وطيف ال امتصاص ، من الممكن إعادة البنتوز كمادة مختزلة مرة أخرى في البول ، ل من يعانون من البنتو سوريا . أظهرت الأبحاث أن البنتو سوريا يظهر فيأشكال . وأكثر الدراسات انتشارا هي على البينتو سوريا الأساسية ، حيث يتم افراز بضع جرامات من L - xylusol في الجسم يوميًا . انزيم ال L - xylulose reductase الواردة في خلايا الدم الحمراء ، يتكون من كلا من ال ايزوزيم الرئيسية والثانوية . ب النسبة لأولئك الذين تم تشخيص إصابة هم البنتو سوريا الأساسي ، يتضح أن الإيزوزيم الرئيسي هو نفس الإيزوزيم الثانوي . أما البنتو سوريا الهضمي يكتسب من خلال الفواكه الغنية بالبنتوز . أخيرًا ، من الممكن اكتساب البنتو سوريا المستحثة بالعقاقير للأشخاص المعرضين للمورفين وال حمى والحساسية و بعض الهرمونات . أولئك الذين تم تشخيص إصابة هم بالبنتو سوريا هم في الغالب من أصول يهودية . و مع ذلك ، ف هو عيب غير ضار ، و ليس هناك حاجة إلى علاج ه . مراجع أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات بول