داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (Pompe disease)

داء اختزان الغلايكوجين هو مرض وراثي جسمي متنحي أيضي، والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات وهو ناتج من طفره وراثيه في الجين (acid alpha-glucosidase (GAA مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الحويصلة (1)(2), وصف هذا المرض لأول مره 1932 على يد الطبيب جونس بومبي ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم فيدعى أحيانا بمرض بومبي.
تراكم الغلايكوجين يسبب في ضعف العضلة ويؤثر على أغشية الجسم خاصة في القلب، الهيكل العضلي، الكبد والجهاز العصبي.

التصنيف 

هناك استثناءات، ولكن مستويات ألفا جلوكوزيد يحدد نوع GSD الثاني عندالفرد. تراكم ألفا جلوكوسيديز موجودة في عضلات الأفراد يعني الاعراض التي تحدث في وقت لاحق في الحياة والتقدم ببطء أكثر. ينقسم GSD الثاني على نطاق واسع في شكلين الظهور اعتمادا على حدوث أعراض التقدم في السن.
وعادة ما يتم تشخيص الشكل عند الأطفال بالظهور في 4-8 أشهر. العضلات تبدو طبيعيه ولكن تكون في حالة ارتخاء وضعف تمنعهم من رفع رؤوسهم أو التدحرج.مع تقدم المرض عضلات القلب تتضخم وتفشل تدريجيا. دون العلاج عادة الموت يحدث نتيجة لفشل القلب وضعف في الجهاز التنفسي.
واحدة من الأعراض الأولى هو الانخفاض التدريجي في قوة العضلات بدءا من الساقين وتحريك العضلات الصغيرة في الجذع والذراعين، مثل الحجاب الحاجز والعضلات الأخرى المطلوبة للتنفس. فشل الجهاز التنفسي هي السبب الأكثر شيوعا للوفاة. توسيع أو تضخم عضلات القلب واضطرابات نبضات القلب ليست ميزات كبيرة ولكن لم تحدث في بعض الحالات.

الأسباب 
تخزين الجليكوجين نوع المرض الثاني له نمط وراثي جسمي متنحي.
وهذا يعني ان الجين الذي يوجد فيه الخلل يقع على كروموسوم جسمي، ويوجد نسختين من الجين واحد من الاب والاخر من الام كما هو الحال مع جميع حالات الامراض الوراثيه، الأطفال لديهم فرصة 1 في 4 من وراثة هذا الاضطراب عندما يحمل كلا الوالدين الجينات المعيبة، وعلى الرغم من أن كلا الوالدين يحمل نسخة واحدة من الجينات المعيبة، فإنها عادة لا تتأثر الاضطراب.
وينجم هذا المرض عن طفرة في جين (حمض ألفا جلوكوزيد: المعروف أيضا باسم حمض مالتاز) على الذراع الطويلة من كروموسوم 17 في 17q25.2-q25.3 (زوج قاعدة 75689876 إلى 75708272). عدد الطفرات وصفها حاليا (في عام 2010) 289 مع 67 يجري الطفرات غير المسببة للأمراض و 197 الطفرات المسببة للأمراض. لا يزال يجري تقييم ما تبقى لارتباطهم مع المرض.
الجين حوالي 20 كيلو بايت ويحتوي على 20 الإكسونات مع واحد من الاكسون ليس لديه شيفره. محتوى GC مرتفعة (80٪) وسلسلة TATA متميزة وهناك نقص في العناصر CCAAT.
ويبدو أن معظم الحالات تظهر نتيجة ثلاثة الطفرات. استبدال (T → G) هي الأكثر شيوعا بين البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب. هذه الطفرة تكون في موقع من الربط الحمض النووي الريبي.
الجين يشفر ألفا جلوكوزيد البروتين الحمضية (EC 3.2.1.20) -الذي هو هيدرولاز الليزوزومية. البروتين هو انزيم أن يحط عادة ألفا -1,4 -1,6 وألفا الروابط في الجليكوجين، المالتوز وإيزومالتوز ومطلوب لتحلل 1-3٪ من الجليكوجين الخلوي. ونقص هذا الانزيم يؤدي إلى تراكم الجليكوجين العادي هيكليا في الجسيمات الحالة والسيتوبلازم في الأفراد المتضررين. تخزين الجليكوجين المفرط في الجسيمات الحالة قد يعوق الأداء الطبيعي للعضيات أخرى وتؤدي إلى الإصابة الخلوية.
و تم التعرف على حمض ألفا المتعلقة جلوكوزيد الجين في الديدان الخيطية ايليجانس أنواع معينة.

روابط خارجية 
 The website of the Pompe's Group of the Association for Glycogen Storage Disease (UK)
 Acid Maltase Deficiency Association, Inc.—A US patient support group founded in 1995.
 United Pompe Foundation
 International Pompe Association—A federation of Pompe disease patient's groups worldwide.
 Genzyme's Pompe Information site
 FDA Approval News for Myozyme
 Canadian Association of Pompe
 Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
 GeneReview/NIH/UW entry on Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
 Australian Pompe's Association
 Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis
 Fact files on Pompe Disease
 Understanding Pompe Disease - US National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases

مراجع 

أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات
أمراض نادرة
اضطرابات تخزين الجسيمات الحالة
اضطرابات جسمية متنحية
طب الكبد
داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني ( Pompe disease ) داء اختزان الغلايكوجين هو مرض وراثي جسمي متنحي أيضي ، و الذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات و هو ناتج من طفر ه وراثيه في الجين ( acid alpha - glucosidase ( GAA مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الحويصلة 2 ) , وصف هذا المرض ل أول مرهعلى يد الطبيب جونس بومبي و من هنا اكتسب المرض هذا الاسم فيدعى أحيانا ب مرض بومبي . تراكم الغلايكوجين يسبب في ضعف العضلة و يؤثر على أغشية الجسم خاصة في القلب ، الهيكل العضلي ، الكبد والجهاز العصبي . التصنيف هناك استثناءات ، و لٰكن مستويات ألفا جلوكوزيد يحدد نوع GSD الثاني عندالفرد . تراكم ألفا جلوكوسيديز موجودة في عضلات الأفراد يعني ال أعراض التي تحدث في وقت لاحق في الحياة و التقدم ب بطء أكثر . ينقسم GSD الثاني على نطاق واسع في شكلين الظهور اعتمادا على حدوث أعراض التقدم في السن . وعادة ما يتم تشخيص الشكل عند الأطفال ب الظهور فيأشهر . العضلات تبدو طبيعي ه و لٰكن تكون في حالة ارتخاء و ضعف تمنع هم من رفع رؤوسهم أو التدحرج . مع تقدم المرض عضلات القلب تتضخم وتفشل تدريجيا . دون العلاج عادة الموت يحدث نتيجة ل فشل القلب و ضعف في الجهاز التنفسي . واحدة من الأعراض الأولى هو الانخفاض التدريجي في قوة العضلات بدءا من الساقين و تحريك العضلات الصغيرة في الجذع والذراعين ، مثل الحجاب الحاجز والعضلات الأخرى المطلوبة للتنفس . فشل الجهاز التنفسي هي السبب الأكثر شيوعا لل وفاة . توسيع أو تضخم عضلات القلب و اضطرابات نبضات القلب ليست ميزات كبيرة و لٰكن لم تحدث في بعض الحالات . الأسباب تخزين الجليكوجين نوع المرض الثاني ل ه نمط وراثي جسمي متنحي . و هٰذا يعني ان الجين الذي يوجد في ه الخلل يقع على كروموسوم جسمي ، و يوجد نسختين من الجين واحد من الاب والاخر من الام كما هو الحال مع جميع حالات الامراض الوراثيه ، الأطفال لدي هم فرصةفيمن وراثة هذا الاضطراب عندما يحمل كلا الو الدين الجينات المعيبة ، و على الرغم من أن كلا الو الدين يحمل نسخة واحدة من الجينات المعيبة ، ف إن ها عادة لا تتأثر الاضطراب . وينجم هذا المرض عن طفرة في جين ( حمض ألفا جلوكوزيد : المعروف أيضا ب اسم حمض مالتاز ) على الذراع الطويلة من كروموسومفي 25.2 - q 25.3 ( زوج قاعدة إلى عدد الطفرات وصف ها حاليا ( في عام 289 مع يجري الطفرات غير المسببة للأمراض والطفرات المسببة للأمراض . لا يزال يجري تقييم ما تبقى لارتباط هم مع المرض . الجين حواليكيلو بايت و يحتوي علىالإكسونات مع واحد من الاكسون ليس لدي ه شيفر ه . محتوى GC مرتفعة ) و سلسلة TA T A متميزة و هناك نقص في العناصر CCAAT . و يبدو أن معظم الحالات تظهر نتيجة ثلاثة الطفرات . استبدال ( T → G ) هي الأكثر شيوعا بين البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب . هذه الطفرة تكون في موقع من الربط الحمض النووي الريبي . الجين يشفر ألفا جلوكوزيد البروتين الحمضية ( EC2.1.20 ) - الذي هو هيدرولاز الليزوزومية . البروتين هو انزيم أن يحط عادة ألفا 46 وألفا الروابط في الجليكوجين ، المالتوز وإيزومالتوز ومطلوب لتحلل من الجليكوجين الخلوي . و نقص هذا الانزيم يؤدي إلى تراكم الجليكوجين العادي هيكليا في الجسيمات الحالة والسيتوبلازم في الأفراد المتضررين . تخزين الجليكوجين المفرط في الجسيمات الحالة قد يعوق الأداء الطبيعي للعضيات أخرى و تؤدي إلى الإصابة الخلوية . و تم التعرف على حمض ألفا المتعلقة جلوكوزيد الجين في الديدان الخيطية ايليجانس أنواع معينة . روابط خارجية The website of the Pompe 's Group of the Association for Glycogen Storage Disease ( UK ) A cid Maltase Deficiency Association , Inc . — A US patient support group founded in United Pompe Foundation International Pompe Association — A federation of Pompe disease patien t 's groups worldwide . Genzym e 's Pompe Information site FD A A pproval News for Myozyme Canadian Association of Pompe Hide & Seek Foundation for Lysoso m al Disease Research GeneReview / NIH / UW entry on Glycogen Storage Disease Type II ( Pompe Disease ) A ustralian Pompe 's Association Asociación Española de Enfermos de Glucogenosis Fact files on Pompe Disease Understanding Pompe Disease - US National Institute of A rthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases مراجع أخطاء خلقية في أيض الكربوهيدرات أمراض نادرة اضطرابات تخزين الجسيمات الحالة اضطرابات جسمية متنحية طب الكبد