متلازمة القرن القذالي
متلازمة القرن القذالي، كانت تعرف سابقًا باسم متلازمة إهلرز-دانلوس, هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ). وهو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم )، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين ATP7A. حوالي 2/3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي بسبب تلك الطفرة الوراثية. بينما 1/3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسرهم ( أي ليس مرض وراثي ).هذه المتلازمة تصيب الذكور بشكل أكبر وذلك لاحتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة للمرض فقط ولكى تصاب الإناث لابد من أن يكون المرض على ال 2 كروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة للمرض فقط هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس.

علامات / أعراض 
هذه المتلازمة تتميز بنقص في صفراء نحاس مما يؤدي إلى تشوهات في الهيكل العظمي. ويشمل الجزء الخلفي من الجمجمة وكذلك تشوهات في الكوع و المرفق, و رأس الكعبرة و تشوهات الوركين والحوض. متلازمة القرن القذالي تأتي في وقت مبكر في الطفولة الوسطى. ومن بعض هذه السمات في الأطفال :

العلاج 
الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي يحصلون على العلاج الطبيعي والمهني. قد يتطلب أنبوب تغذية إذا كانوا لا ينمون بما فيه الكفاية. في محاولة لتحسين الحالة العصبية (التشنجات) حقن كلوريد النحاس يمكن أن يُعطى للطفل في وقت مبكر. ومع ذلك، فقد أظهرت حقن النحاس انها غير فعالة في دراسات اضطرابات الأنسجة الضامة الأيضية.

انظر أيضا 
 تهدل الجلد
 قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية
 أخطاء خلقية في استقلاب المعادن

مراجع

وصلات خارجية 
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on ATP7A-Related Copper Transport Disorders
 

اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس
متلازمات نادرة
النحاس في الصحة
أخطاء خلقية في أيض المعادن
تشوهات الجلد والأنسجة الليفية المرنة
متلازمة القرن القذالي ، كانت تعرف سابقًا ب اسم متلازمة إهلرز - دانلوس , هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ) . و هو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم ) ، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين A T P7A . حوالي 3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي ب سبب تلك الطفرة الوراثية . بينما 3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسر هم ( أي ليس مرض وراثي ) . هذه المتلازمة تصيب الذكور ب شكل أكبر و ذٰلك ل احتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة ل المرض فقط ولكى تصاب الإناث لا بد من أن يكون المرض على الكروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة ل المرض فقط هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس . علامات / أعراض هذه المتلازمة تتميز بنقص في صفراء نحاس مما يؤدي إلى تشوهات في الهيكل العظمي . و يشمل الجزء الخلفي من الجمجمة و كذٰلك تشوهات في الكوع و المرفق , و رأس الكعبرة و تشوهات الوركين والحوض . متلازمة القرن القذالي تأتي في وقت مبكر في الطفولة الوسطى . و من بعض هذه السمات في الأطفال \ : العلاج الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي يحصلون على العلاج الطبيعي والمهني . قد يتطلب أنبوب تغذية إذا كانوا لا ينمون ب ما في ه الكفاية . في محاولة ل تحسين الحالة العصبية ( التشنجات ) حقن كلوريد النحاس يمكن أن يُعطى للطفل في وقت مبكر . و مع ذلك ، ف قد أظهرت حقن النحاس أن ها غير فعالة في دراسات اضطرابات الأنسجة الضامة الأيضية . انظر أيضا تهدل الجلد قائمة الأمراض والاضطرابات الجلدية أخطاء خلقية في استقلاب المعادن مراجع وصلات خارجية GeneReviews / NCBI / NIH / UW entry on A T P7A - R elated Copper Transport Disorders اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس متلازمات نادرة النحاس في الصحة أخطاء خلقية في أيض المعادن تشوهات الجلد و الأنسجة الليفية المرنة