متلازمة روتور
متلازمة روتور أو متلازمة روتر  أو نوع روتور من فرط بيليروبين الدم  هو خلل وراثي نادر و حميد نسبيا ذو صفة متنحية،  يؤدي إلى زيادة البيليروبين المباشر، هو اضطراب متميز و لكنه مماثل لمتلازمة دوبين-جونسون.

الأعراض 
هناك العديد من التشابهات بين متلازمة روتور و متلازمة دوبين-جونسون باستثناء أن خلايا الكبد ليست مصبوغة. و الأعراض الرئيسية هيا اليرقان الغير مصاحب بحكة و ارتفاع البيليروبين في الدم، وخاصة البليروبين المقترن.
ويمكن التمييز بين متلازمة روتور ودوبن جونسون بالأشياء الاتية :

الوراثة 
 
تورث متلازمة روتور بطريقة جسدية ذات طابع متنحي،  و يشارك كل من جين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 في متلازمة روتور ويستلزم حدوث طفرة في الجينات المذكورة لكي تنسأ هذه المتلازمة. إن الجين SLCO1B1، و جين SLCO1B3 هما المسئولان عن صنع كلا من البيبتد ناقل الأنيون العضوي رقم 1-ب-1 (OATP1B )والببتيد ناقل الانيون العضوي رقم 1-ب-3 (OATP1B3)على التوالي. تم العثور على كل من البروتينات في خلايا الكبد، فهي المسئولة عن نقل البيليروبين و المركبات الأخرى من الدم إلى الكبد بحيث يمكن تطهيرها من الجسم في الكبد، يذوب البيليروبين في سائل هضمي يدعى الصفراء ثم يفرز من الجسم. تؤدي الطفرات الجينية في جين SLCO1B1 و جين SLCO1B3 التي تسبب متلازمة روتور إلى تكوين بروتينات شاذة غير طبيعية OATP1B1 و OATP1B3 أو عدم تكون هذه البروتينات من الأساس. وبدون وظيفة بروتين النقل، يتم تناول البيليروبين من قبل الكبد و إزالتها من الجسم بكفاءة أقل، مما يؤدي إلى تراكم هذه المادة في الكبد و حدوث اليرقان.

التشخيص 
 اختبارات وظائف الكبد طبيعية.
 لا يوجد حبيبات مصبوغة في الكبد.

العلاج 
يستخدم الفينوباربيتول عادة لعلاج اليرقان.

التسمية 
سُميت متلازمة روتور باسم الطبيب الباطني الفلبيني أرتورو بيليزا روتور (1907-1988).
==
انظر أيضا ==
 
 متلازمة كريغلر-نجار
 متلازمة غلبرت
 بيليروبين
 يرقان

المراجع

روابط خارجية 
 
 
 مذكور في 

أمراض نادرة
اضطرابات أيض الهيم
اضطرابات جسمية متنحية
طب الكبد
متلازمات
متلازمة روتور أو متلازمة روتر أو نوع روتور من فرط بيليروبين الدم هو خلل وراثي نادر و حميد نسبيا ذو صفة متنحية ، يؤدي إلى زيادة البيليروبين المباشر ، هو اضطراب متميز و لٰكن ه مماثل لمتلازمة دوبين - جونسون . الأعراض هناك العديد من التشابهات بين متلازمة روتور و متلازمة دوبين - جونسون ب استثناء أن خلايا الكبد ليست مصبوغة . و الأعراض الرئيسية هيا اليرقان الغير مصاحب بحكة و ارتفاع البيليروبين في الدم ، و خاصة البليروبين المقترن . و يمكن التمييز بين متلازمة روتور ودوبن جونسون بالأشياء الاتية \ : الوراثة تورث متلازمة روتور ب طريقة جسدية ذات طابع متنحي ، و يشارك كل من جين SL C O1B1 ، و جين SL C O1B3 في متلازمة روتور ويستلزم حدوث طفرة في الجينات المذكورة لكي تنسأ هذه المتلازمة . إن الجين SL C O1B1 ، و جين SL C O1B3 هما المسئولان عن صنع كلا من البيبتد ناقل الأنيون العضوي رقمب - 1 ( OA T P1B ) والببتيد ناقل الانيون العضوي رقمب - 3 ( OA T P1B3 ) على التوالي . تم العثور على كل من البروتينات في خلايا الكبد ، ف هي المسئولة عن نقل البيليروبين و المركبات الأخرى من الدم إلى الكبد ب حيث يمكن تطهير ها من الجسم في الكبد ، يذوب البيليروبين في سائل هضمي يدعى الصفراء ثم يفرز من الجسم . تؤدي الطفرات الجينية في جين SL C O1B1 و جين SL C O1B3 التي تسبب متلازمة روتور إلى تكوين بروتينات شاذة غير طبيعية OA T P1B1 و OA T P1B3 أو عدم تكون هذه البروتينات من الأساس . و ب دون وظيفة بروتين النقل ، يتم تناول البيليروبين من قبل الكبد و إزالة ها من الجسم بكفاءة أقل ، مما يؤدي إلى تراكم هذه المادة في الكبد و حدوث اليرقان . التشخيص اختبارات وظائف الكبد طبيعية . لا يوجد حبيبات مصبوغة في الكبد . العلاج يستخدم الفينوباربيتول عادة ل علاج اليرقان . التسمية سُميت متلازمة روتور ب اسم الطبيب الباطني الفلبيني أرتورو بيليزا روتور = = انظر أيضا = = متلازمة كريغلر - نجار متلازمة غلبرت بيليروبين يرقان المراجع روابط خارجية مذكور في أمراض نادرة اضطرابات أيض الهيم اضطرابات جسمية متنحية طب الكبد متلازمات