Fanconijev sindrom
Fanconijev sindrom je bolezen proksimalnih ledvičnih tubulov, pri kateri prehajajo glukoza, aminokisline, sečna kislina, fosfati in bikarbonati v seč, namesto da bi se reabsorbirali v ledvicah.  Prizadeti so proksimalni tubuli, ki so začetni deli ledvičnih cevk in so pomembni za procese v tekočini, ki se filtrira v glomerulih. Bolezen je lahko dedna ali pa jo povzročijo zdravila ali težke kovine.

Poimenovanje 
Bolezen je poimenovana po Guidu Fanconiju, švicarskem pediatru, čeprav le-ta ni identificiral tega sindroma. 

Fanconijev sindrom se ne sme zamenjevati s Fanconijevo anemijo.

Klinični znaki 
Pojavi se renalna tubulna acidoza, ki se kaže kot:
 poliurija, polidipsija in izsušitev
 hipofosfatemični rahitis pri otrocih oziroma osteomalacija pri odraslih
 motnje rasti
 acidoza
 hipokaliemija
 hiperkloremija

Drugi znaki Fanconijevega sindroma so še::
 hipofosfatemija/fosfaturija
 glikozurija
 proteinurija/aminoacidurija
 hiperurikozurija

Vzroki 
Za razliko od Hartnupove bolezni in sorodnih motenj ledvičnih tubulov povzroči Fanconijev sindrom nepravilnost v transportu številnih snovi in zato ne gre za motnjo določenega prenašalnega sistema, temveč za splošnejšo motnjo v delovanju proksimalnih tubulov. 

Obstajajo različni vzroki, in sicer je bolezen lahko podedovana, prirojena ali pridobljena.

Podedovana oblika 
Najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih je dedna bolezen cistinoza. Druge dedne bolezni, ki lahko povzročijo Fanconijev sindrom, so še Wilsonova bolezen (dedna motnja presnove bakra), Lowov sindrom, tirozinemija (tipa I), galaktozemija, motnje skladiščenja glikogena in intoleranca za fruktozo.

Pridobljena oblika 
Bolezen lahko kasneje v življenju povzročijo pridobljeni vzroki, kot so nekatera zdravila (tetraciklini s pretečenim rokom, tenofovir ob že prisotni ledvični motnji ... ). Pri bolnikih, okuženih z virusom HIV, se lahko Fanconijev sindrom pojavi pri sočasnem jemanju protiretrovirusnih zdravil tenofovir in didanozin.
Zastrupitev s svincem lahko prav tako izzove Fanconijev sindrom.

Zdravljenje 
Pri otrocih se Fanconijev sindrom zdravi zlasti z nadomeščanjem snovi, ki jih izgubljajo s sečem (nadomeščanje tekočine in bikarbonata).

Viri 

Bolezni ledvic
Presnovne motnje in bolezni
Fanconijev sindrom je bolezen proksimalnih ledvičnih tubulov , pri kateri prehajajo glukoza , aminokisline , sečna kislina , fosfati in bikarbonati v seč , namesto da bi se reabsorbirali v ledvicah . Prizadeti so proksimalni tubuli , ki so začetni deli ledvičnih cevk in so pomembni za procese v tekočini , ki se filtrira v glomerulih . Bolezen je lahko dedna ali pa jo povzročijo zdravila ali težke kovine . Poimenovanje Bolezen je poimenovana po Guidu Fanconiju , švicarskem pediatru , čeprav le - ta ni identificiral tega sindroma . Fanconijev sindrom se ne sme zamenjevati s Fanconijevo anemijo . Klinični znaki Pojavi se renalna tubulna acidoza , ki se kaže kot : poliurija , polidipsija in izsušitev hipofosfatemični rahitis pri otrocih oziroma osteomalacija pri odraslih motnje rasti acidoza hipokaliemija hiperkloremija Drugi znaki Fanconijevega sindroma so še : : hipofosfatemija / fosfaturija glikozurija proteinurija /aminoacidurija hiperurikozurija Vzroki Za razliko od Hartnupove bolezni in sorodnih motenj ledvičnih tubulov povzroči Fanconijev sindrom nepravilnost v transportu številnih snovi in zato ne gre za motnjo določenega prenašalnega sistema , temveč za splošnejšo motnjo v delovanju proksimalnih tubulov . Obstajajo različni vzroki , in sicer je bolezen lahko podedovana , prirojena ali pridobljena . Podedovana oblika Najpogostejši vzrok Fanconijevega sindroma pri otrocih je dedna bolezen cistinoza . Druge dedne bolezni , ki lahko povzročijo Fanconijev sindrom , so še Wilsonova bolezen ( dedna motnja presnove bakra ) , Lowov sindrom , tirozinemija ( tipa I ) , galaktozemija , motnje skladiščenja glikogena in intoleranca za fruktozo . Pridobljena oblika Bolezen lahko kasneje v življenju povzročijo pridobljeni vzroki , kot so nekatera zdravila ( tetraciklini s pretečenim rokom , tenofovir ob že prisotni ledvični motnji \ . . . ) . Pri bolnikih , okuženih z virusom HIV , se lahko Fanconijev sindrom pojavi pri sočasnem jemanju protiretrovirusnih zdravil tenofovir in didanozin . Zastrupitev s svincem lahko prav tako izzove Fanconijev sindrom . Zdravljenje Pri otrocih se Fanconijev sindrom zdravi zlasti z nadomeščanjem snovi , ki jih izgubljajo s sečem ( nadomeščanje tekočine in bikarbonata ) . Viri Bolezni ledvic Presnovne motnje in bolezni