Nesmiselna mutacija (pritlikavost pri Angus govedu)
Nesmiselna mutacija v cGMP oddelku tipa 2 protein kinase(PRKG2) povzroča
pritlikavost pri Ameriškem Angus govedu

Zgodovinsko je bila pritlikavost največja genetska napaka pri govedu. Raziskovalci so naredili več poskusov, da bi odkrili nesmiselnost mutacije v cGMP oddelku tipa 2 protein kinase. Sestavili so 4 generacijski rodovnik, da bi opredelil to mutacijo pri Anus govedu. Lokus za pritlikavost je bil razporejen na BTA6, med markerjema AFR227 in BM4311. Bili so sekvencionirani 4 je »kandidatni« genotipi in odkrili so nesmiselno mutacijo na eksonu 15 od cGMP enote tipa 2 protein kinaze(PRKG2). Ta C/T prehod je naredil stop kodon, kateri je okrnil 85-C terminalno aminokislino, da je vključila/izločila več kinaze. Prejšnje raziskave
so ovrgle to, da PRKG2 regulira SRY (spol, ki določa regijo Y) gen in posredno transkripcijo kolagena 2. Ocenili so sposobnost wt(»wild tipe«; divjega tipa) da regulira COL2(collagen 2- kolagen 2) v celičnih kulturah. PCR (pomnoževanje odseka DNA v katerem je mutacija)
je potrdil da je COL2 nadpovprečno izražen v celicah kjer je prav tako nadpovprečno izražen R678X PRKG2 v primerjavi z divjim tipom PRKG2. Tej eksperimenti so dokazal, da je mutacija R678X ( stop kodona) funkcionalna, rezultat pa je izguba PRKG2 regulacije COL2 in COL10 m RNA ekspresije. Iz tega so predpostavili PRKG2 R678X kot vzrok mutacije za pritlikavost pri govedu.
Govedo
Nesmiselna mutacija v cGMP oddelku tipaprotein kinase ( PRKG2) povzroča pritlikavost pri Ameriškem Angus govedu Zgodovinsko je bila pritlikavost največja genetska napaka pri govedu . Raziskovalci so naredili več poskusov , da bi odkrili nesmiselnost mutacije v cGMP oddelku tipaprotein kinase . Sestavili sogeneracijski rodovnik , da bi opredelil to mutacijo pri Anus govedu . Lokus za pritlikavost je bil razporejen na BTA6 , med markerjema AFR227 in BM4311. Bili so sekvencioniranije » kandidatni « genotipi in odkrili so nesmiselno mutacijo na eksonuod cGMP enote tipaprotein kinaze ( PRKG2 ) . Ta C / T prehod je naredil stop kodon , kateri je okrnilC terminalno aminokislino , da je vključila /izločila več kinaze . Prejšnje raziskave so ovrgle to , da PRKG2 regulira SRY ( spol , ki določa regijo Y ) gen in posredno transkripcijo kolagena Ocenili so sposobnost wt( » wild tipe « ; divjega tipa ) da regulira COL2( collagen kolagenv celičnih kulturah . PCR ( pomnoževanje odseka DNA v katerem je mutacija ) je potrdil da je COL2 nadpovprečno izražen v celicah kjer je prav tako nadpovprečno izražen R678X PRKG2 v primerjavi z divjim tipom PRKG2. Tej eksperimenti so dokazal , da je mutacija R678X ( stop kodona ) funkcionalna , rezultat pa je izguba PRKG2 regulacije COL2 in COL10 m RNA ekspresije . Iz tega so predpostavili PRKG2 R678X kot vzrok mutacije za pritlikavost pri govedu . Govedo