Lambert-Eatonov miastenični sindrom
Lambert-Eatonov miasteični sindrom (LEMS) je avtoimunska bolezen, pri kateri je zaradi protiteles moten živčnomišični prenos. Značilni za to bolezen so mišična šibkost, hiporefleksija ali arefleksija (zmanjšani ali izginulu kitni refleksi) in avtonomna disfunkcija (nepravilno delovanje avtonomnega živčevja). Je redka bolezen, ki se pojavlja predvsem po 40. letu starosti. Lahko se pojavlja v povezavi s karcinomi ali pa brez njih.

Etiologija in patofiziologija 
Vzrok bolezni so protitelesa usmerjena proti kalcijevim (Ca2+) kanalčkom v presinaptični membrani živčnomišičnega stika, kar prepreči sproščanje aceilholina v sinaptično špranjo in s tem krčenje mišic. Posledica je mišična oslabelost. 

Ločimo dve veliki skupini bolnikov z LEMS; ena z osnovno maligno (rakavo) boleznijo in druga brez nje. Pri obeh skupinah so klinične in elektrofiziološke značilnosti enake. Najpogostejše rakave novotvorbe povezane z LEMS so karcinom pljuč (v 60%), karcinomi limfatičnega tkiva ter karcinom prsi, prebavil ali sečil. Obe skupini LEMS (z in brez karcinoma) sta tudi pogosteje povezani z drugimi avtoimunskimi boleznimi, kot so Addisonova bolezen, celiakija, diabetes mellitus, revmatoidni artritis itd.

Znaki in simptomi 
Začetek bolezni je po navadi postopen in neopazen. Glavne značilnosti so
šibkost in utrujenost zgornjih in spodnjih okončin (mišice bližje trupu so prizadete bolj kot tiste bolj oddaljene), bolečine v mišicah in okorelost. Ostali znaki so še oslabelost dihalnih mišic, zmanjšani
ali izginuli kitni refleksi, periferne parastezije (motnje občutkov na obrobju), neodzivnost na
antiholinesteraze (edrofonij, neostigmin) in povečana občutljivost na
kurara strup. Pri 70% so prizadeti tudi možganski živci, kar se
kaže kot blaga in prehodna šibkost mišic oči (povešanje vek, dvojni
vid), težave z govorom, požiranjem ter šibkost vratnih mišic (padanje
glave naprej). Prizadetost avtonomnega živčevja
se pojavlja pri 80% in se kaže kot suha usta, impotenca, zaprtost,
zmanjšano potenje, vrtoglavica in podobno.

Diferencialna diagnoza 
V diferencialni diagnozi pridejo v poštev:
Miastenia gravis
Miopatija
Sindrom kronične utrujenosti

Preiskave 

Dokažemo lahko protitelesa proti Ca2+ kanalčkom v krvi.  Elektrofiziološki testi so uporabni tako pri diagnozi kot pri spremljanju bolezni. Edrofonijski test je lahko pozitiven a je odziv šibkejši kot pri miasteniji gravis.

Terapija 
Terapija je odvisna od resnosti simptomov, odzivnosti na simptomatsko
zdravljenje in prisotnosti ali odsotnosti maligne bolezni. Možnosti zdravljenja so:
3,4-diaminopiridin: blokira K kanalčke in s tem podaljša akcijski potencial ter poveča sproščanje acetilholina. S tem se izboljša mišična moč in avtonomne motnje.
Acetilholinesteraze (neostigmin): potencirajo učinek 3,4-diaminopiridina, same pa ne izboljšajo stanja
Plazmafereza: odstrani protitelesa. Uporabno pri zdravljenju hudih oblik.
Intravenozni imunoglobulini: nevtralizirajo protitelesa. Za zdravljenje hudih oblik.
Zdravljenje pridružene maligne bolezni
Steroidi in imunosupresivi: kadar ni odziva na druga zdravila in ni pridružene maligne bolezni

Opombe in reference

Zunanje povezave 
 slovenski medicinski slovar 

Avtoimunske bolezni
Bolezni in motnje živčevja
Lambert - Eatonov miasteični sindrom ( LEMS ) je avtoimunska bolezen , pri kateri je zaradi protiteles moten živčnomišični prenos . Značilni za to bolezen so mišična šibkost , hiporefleksija ali arefleksija ( zmanjšani ali izginulu kitni refleksi ) in avtonomna disfunkcija ( nepravilno delovanje avtonomnega živčevja ) . Je redka bolezen , ki se pojavlja predvsem po letu starosti . Lahko se pojavlja v povezavi s karcinomi ali pa brez njih . Etiologija in patofiziologija Vzrok bolezni so protitelesa usmerjena proti kalcijevim ( Ca2+ ) kanalčkom v presinaptični membrani živčnomišičnega stika , kar prepreči sproščanje aceilholina v sinaptično špranjo in s tem krčenje mišic . Posledica je mišična oslabelost . Ločimo dve veliki skupini bolnikov z LEMS ; ena z osnovno maligno ( rakavo ) boleznijo in druga brez nje . Pri obeh skupinah so klinične in elektrofiziološke značilnosti enake . Najpogostejše rakave novotvorbe povezane z LEMS so karcinom pljuč ( v ) , karcinomi limfatičnega tkiva ter karcinom prsi , prebavil ali sečil . Obe skupini LEMS ( z in brez karcinoma ) sta tudi pogosteje povezani z drugimi avtoimunskimi boleznimi , kot so Addisonova bolezen , celiakija , diabetes mellitus , revmatoidni artritis itd . Znaki in simptomi Začetek bolezni je po navadi postopen in neopazen . Glavne značilnosti so šibkost in utrujenost zgornjih in spodnjih okončin ( mišice bližje trupu so prizadete bolj kot tiste bolj oddaljene ) , bolečine v mišicah in okorelost . Ostali znaki so še oslabelost dihalnih mišic , zmanjšani ali izginuli kitni refleksi , periferne parastezije ( motnje občutkov na obrobju ) , neodzivnost na antiholinesteraze ( edrofonij , neostigmin ) in povečana občutljivost na kurara strup. Pri so prizadeti tudi možganski živci , kar se kaže kot blaga in prehodna šibkost mišic oči ( povešanje vek , dvojni vid ) , težave z govorom , požiranjem ter šibkost vratnih mišic ( padanje glave naprej ) . Prizadetost avtonomnega živčevja se pojavlja pri in se kaže kot suha usta , impotenca , zaprtost , zmanjšano potenje , vrtoglavica in podobno . Diferencialna diagnoza V diferencialni diagnozi pridejo v poštev : Miastenia gravis Miopatija Sindrom kronične utrujenosti Preiskave Dokažemo lahko protitelesa proti Ca2+ kanalčkom v krvi . Elektrofiziološki testi so uporabni tako pri diagnozi kot pri spremljanju bolezni . Edrofonijski test je lahko pozitiven a je odziv šibkejši kot pri miasteniji gravis . Terapija Terapija je odvisna od resnosti simptomov , odzivnosti na simptomatsko zdravljenje in prisotnosti ali odsotnosti maligne bolezni . Možnosti zdravljenja so : 3,4 - diaminopiridin : blokira K kanalčke in s tem podaljša akcijski potencial ter poveča sproščanje acetilholina . S tem se izboljša mišična moč in avtonomne motnje . Acetilholinesteraze ( neostigmin ) : potencirajo učinek4 - diaminopiridina , same pa ne izboljšajo stanja Plazmafereza : odstrani protitelesa . Uporabno pri zdravljenju hudih oblik . Intravenozni imunoglobulini : nevtralizirajo protitelesa . Za zdravljenje hudih oblik . Zdravljenje pridružene maligne bolezni Steroidi in imunosupresivi : kadar ni odziva na druga zdravila in ni pridružene maligne bolezni Opombe in reference Zunanje povezave slovenski medicinski slovar Avtoimunske bolezni Bolezni in motnje živčevja