SADDAN-szindróma
A SADDAN vagy SADDAN-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet az FGFR3 nevű gén mutációja okoz. Neve egy mozaikszó: severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans.Ez a betegség nagy halálozási aránnyal jár, a halál oka általában légzési elégtelenség. A túlélőknél súlyos szellemi visszamaradottság, nagy fejlődési késés és acanthosis nigricans bőrbetegség alakul ki.

Kevesebb, mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon. Az achondroplasia egy nagyon ritka és súlyos formája. A SADDAN -os betegekre jellemző a rendkívül rövid karok és lábak,ezek már a 12.-14. terhességi héten láthatók az ultrahangos vizsgálaton.  Kis , keskeny mellkas,  rövid bordákkal  Szintén jellemző a Platyspondylia :lapos és széles csigolyák,. a femúrcsontok telefonkagylószerű meghajlása valamint a nagy fej, előre boltosuló homlok, lapos és besüllyedt orrgyök egyértelműen a SADDAN-szindrómát vagy differenciált diagnózisként a Thanatophoric (" halálhozó ") Dysplasiát veti fel. Ezen jelek alapján prenatális ultrahangvizsgálaton felismerhető.

Források 
 '', OMIM (TM). , Baltimore, MD. MIM Number:134934
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134934
 http://emedicine.medscape.com/article/949591-differential
 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1366/
 http://www.jscisociety.com/viewimage.asp?img=JSciSoc_2015_42_3_210_165584_u3.jpg
 http://anakinssong.angelfire.com/TD.htm
 
Szindrómák
Genetikai betegségek
A SADDAN vagy SADDAN-szindróma egy ritka genetikai betegség , amelyet az FGFR3 nevű gén mutációja okoz . Neve egy mozaikszó : severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans.Ez a betegség nagy halálozási aránnyal jár , a halál oka általában légzési elégtelenség . A túlélőknél súlyos szellemi visszamaradottság , nagy fejlődési késés és acanthosis nigricans bőrbetegség alakul ki . Kevesebb , mint tíz regisztrált betegről tudnak a világon . Az achondroplasia egy nagyon ritka és súlyos formája . A SADDAN -os betegekre jellemző a rendkívül rövid karok és lábak, ezek már a-14. terhességi héten láthatók az ultrahangos vizsgálaton . Kis , keskeny mellkas , rövid bordákkal Szintén jellemző a Platyspondylia\: lapos és széles csigolyák,. a femúrcsontok telefonkagylószerű meghajlása valamint a nagy fej , előre boltosuló homlok , lapos és besüllyedt orrgyök egyértelműen a SADDAN-szindrómát vagy differenciált diagnózisként a Thanatophoric ( " halálhozó " ) Dysplasiát veti fel . Ezen jelek alapján prenatális ultrahangvizsgálaton felismerhető . Források '', OMIM ( TM ) . , Baltimore , MD. MIM Number: 134934 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/134934 http://emedicine.medscape.com/article/949591-differential https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1366/ http://www.jscisociety.com/viewimage.asp?img=JSciSoc_2015_42_3_210_165584_u3.jpg http://anakinssong.angelfire.com/TD.htm Szindrómák Genetikai betegségek