Trong quá khứ, việc kiểm tra bộ nhiễm sắc thể cho thấy sự co ngắn ở cuối cánh dài của nhiễm sắc thể X, tiếp theo là một sợi mảnh vật liệu di truyền, đó là lý do tại sao hội chứng này được coi là bất thường về nhiễm sắc thể.