Bệnh thường biểu hiện từ 3 tháng đến 12 tháng tuổi với sự xuất hiện của kết tủa cát màu cam (xanthine) trong nước tiểu; nó tiến triển đến sự ảnh hưởng của hệ thống thần kinh trung ương với khuyết tật về trí tuệ, chứng liệt cứng não, vận động không tự chủ, và hành vi tự làm tổn thương (đặc biệt là cắn).