Hơn 80% bệnh nhân có đột biến ở một trong các gen sau (1): Gen endoglin (ENG), mã hoá thụ thể chuyển dạng yếu tố tăng trưởng beta-1 (TGF-β 1) và chuyển dạng yếu tố tăng trưởng beta-3 ACVRL1 gen mã hoá kinase giống thụ thể activin (ALK 1) MADH4 gen, mã hoá SMAD4, một protein hoạt động trong con đường truyền tín hiệu beta TGF