Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc được gợi ý trên lâm sàng và do các kết quả về vận tốc dẫn truyền thần kinh giảm; nó được khẳng định bằng phân tích DNA và / hoặc cách phát hiện sự thiếu hụt enzyme ở WBC hoặc nuôi cấy các nguyên bào sợi da.