Chẩn đoán các loại và phân nhóm cụ thể dựa trên tiền sử gia đình, sinh thiết và xét nghiệm miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử truyền qua da (không phải từ lòng bàn tay hoặc lòng bàn chân) và phân tích đột biến gen của mẫu máu.