Những bất thường khớp nối cổ-hộp sọ có thể gây ra hoặc góp phần chèn ép tuỷ cổ hoặc thân não; một số bất thường và hậu quả lâm sàng của chúng bao gồm như sau: Dính đốt đội (C 1) và xương chẩm: Ép tuỷ nếu đường kính trước-sau của lỗ chẩm nằm phía sau mỏm răng < 19 mm Dị tật làm đốt trục trồi vào trong lỗ chẩm (phình lên phía trên của lồi chẩm): Mỏm răng nhô ra qua lỗ chẩm, thường làm ngắn cổ và gây chèn ép có thể ảnh hưởng đến tiểu não, thân não, các dây thần kinh sọ dưới và tuỷ sống Trật khớp nhẹ hoặc trật khớp đốt đội trục (dịch chuyển đốt sống đội, thường về phía trước so với trục nhưng đôi khi ra sau, theo bên, dọc hoặc quay): Nén tuỷ sống cấp tính hoặc mạn tính Dị dạng Klippel-Feil (hợp nhất của đốt sống cổ trên hoặc của đốt sống đội với chẩm): Biến dạng và hạn chế cử động của cổ nhưng thường không có hậu quả về thần kinh, nhưng đôi khi chèn ép dây thần kinh cổ sau chấn thương nhẹ Tật đáy chẩm dịch trên (nền hộp dọ dẹt làm cho góc được tạo thành bởi giao điểm của mặt phẳng xương dốc và các mặt phẳng hố trước > 135 °), nhìn thấy trên phim sọ nghiêng: Cổ ngắn và thường không gây ra triệu chứng trừ khi nó đi kèm với dị tật đốt trục gây hẹp lỗ chẩm Căn nguyên Các bất thường khớp nối sọ-cổ, trong đó có rất nhiều, có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.