Xét nghiệm di truyền sẽ tiết lộ các đột biến liên quan đến bệnh đã biết ở hầu hết bệnh nhân mắc chứng rối loạn chuyển hoá porphyrin di truyền; tuy nhiên, trong một tỷ lệ nhỏ (~ 1%) bệnh nhân bị ảnh hưởng về mặt lâm sàng và sinh hoá, xét nghiệm di truyền sẽ không phát hiện ra đột biến gây bệnh.