Các xét nghiệm bao gồm Chọc màng ối hoặc sinh thiết gai rau sàng lọc quad Siêu âm Định lượng Alpha-fetoprotein trong huyết thanh mẹ sàng lọc không xâm lấn trước sinh Chọc ối hoặc sinh thiết gai rau có thể phát hiện rối loạn chuyển hoá và nhiễm sắc thể, trẻ mang mầm bệnh và các khuyết tật hệ thần kinh trung ương (ví dụ dị tật ống thần kinh, dị tật thiếu một phần não) và có thể được chỉ định cho phụ nữ có thai > 35 tuổi (vì nguy cơ sinh con có hội chứng Down cao) và phụ nữ có tiền sử gia đình có các rối loạn chuyển hoá không di truyền.