Việc kiểm tra thường bắt đầu với phân tích vi mảng nhiễm sắc thể thường, sau đó là các xét nghiệm gen cụ thể được thực hiện riêng lẻ hoặc như một bảng điều khiển tiêu chuẩn của nhiều phòng thí nghiệm di truyền (1).