Chẩn đoán bệnh Wilson Kiểm tra bằng đèn chiếu để tìm vòng Kayser-Fleischer Ceruloplasmin trong huyết thanh, đôi khi đồng huyết thanh, và bài tiết đồng trong nước tiểu trong 24 giờ Đôi khi được xác nhận bằng xét nghiệm đáp ứng penicillamine hoặc sinh thiết gan Bệnh Wilson cần phải được nghi ngờ ở những người < 40 có bất kỳ dấu hiệu sau đây: Rối loạn không xác định về gan, thần kinh, hoặc rối loạn tâm thần Tăng nồng độ transaminase ở gan không rõ nguyên nhân Có anh chị em ruột, cha mẹ, hoặc họ hàng mắc bệnh Wilson Viêm gan tối cấp Nếu nghi ngờ là bệnh Wilson, việc kiểm tra bằng đèn chiếu các vòng Kayser-Fleischer phải được thực hiện, và đo nồng độ ceruloplasmin huyết thanh và bài tiết đồng trong nước tiểu 24 giờ.