Các bệnh lý bẩm sinh có thể được di truyền như các rối loạn gen trội nhiễm sắc thể thường, rối loạn gen lặn nhiễm sắc thể thường hoặc có các nguyên nhân khác (như đột biến đơn lẻ, bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật bẩm sinh).