Chẩn đoán galactoza máu Nồng độ Galactose Phân tích Enzyme Chẩn đoán galactose máu được gợi ý trên lâm sàng và được hỗ trợ bởi nồng độ galactose cao và sự có mặt của các chất giáng hoá khác glucose (ví dụ galactose, galactose 1 - phosphate) trong nước tiểu; chẩn đoán xác định bởi phân tích enzyme của hồng cầu, mô gan, hoặc cả hai.