Bệnh Sandhoff Có sự kết hợp thiếu hụt hexosaminidase A và B. Các biểu hiện lâm sàng bao gồm thoái hoá não bộ tiến triển bắt đầu từ 6 tháng, đi kèm với chứng mù, đốm đỏ anh đào, và tăng nhạy cảm âm thanh.