2 bệnh nhân mắc hội chứng Peutz – Jegher được phát hiện 3 đột biến im lặng trên gen STK11 và 1 bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình được phát hiện có 5 đột biến im lặng trên gen APC nhờ phương pháp giải trình tự gen.