Nguyên nhân phổ biến nhất là Hội chứng klinefelter Nguyên nhân phổ biến nhất là hội chứng Klinefelter; các nguyên nhân khác là rối loạn phát triển tuyến sinh dục như loạn sinh tuyến (hiếm gặp), bệnh cryptorchidism, không tinh hoàn hai bên, bất sản tế bào Leydig, hội chứng Noonan, và chứng loạn dưỡng cơ.