Phân tích Karyotype là xét nghiệm khẳng định được lựa chọn và có thể được thực hiện trước khi sinh bằng cách lấy mẫu nhung mao màng đệm trong tam cá nguyệt thứ nhất hoặc chọc dò màng ối trong tam cá nguyệt thứ 2, hoặc lấy mẫu máu sau sinh.