Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen, đề tài đã xác định 42/50 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện có đột biến trên gen COL1A1 hoặc gen COL1A2 mã hoá cho protein collagen týp I, trong đó 41 trường hợp nhận đột biến gen từ bố hoặc mẹ.