Xét nghiệm này có thể được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh (ví dụ: khuyết tật tim bẩm sinh, sứt môi và vòm, hẹp môn vị), đặc biệt là loại có thể được điều trị hiệu quả trước khi sinh (ví dụ, van niệu đạo sau với dấu hiệu bàng quang to) hoặc khi sinh (ví dụ, thoát vị cơ hoành).