Chẩn đoán thất điều giãn mạch IgA và nồng độ fetoprotein alpha-1 huyết thanh Xét nghiệm di truyền Những phát hiện lâm sàng sau đây gợi ý chẩn đoán về tình trạng mất điều hoà vận động - giãn mạch: Mất điều hoà não (đặc biệt khi có telangiectasias) Mức IgA thấp (hiện nay ở 80% bệnh nhân có rối loạn này) Mức fetoprotein alpha-1 huyết thanh cao Nếu phân tích nhiễm sắc thể đồ được thực hiện, các đoạn nhiễm sắc thể, phù hợp với khiếm khuyết trong quá trình sửa chữa DNA, thường được xác định.