Chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ gốc chi Phân tích đột biến DNA Đôi khi cần sinh thiết cơ Chẩn đoán chứng loạn dưỡng tứ chi được chỉ định bằng các phát hiện lâm sàng đặc trưng, tuổi khởi phát, tiền sử gia đình và yêu cầu phân tích đột biến DNA từ bạch cầu máu ngoại vi làm xét nghiệm khẳng định chính.