Hiện nay, phân tích di truyền của các tế bào dịch ối hoặc lông rau bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) cho phép chẩn đoán sơ bộ (hoặc loại trừ) các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến hơn trong vòng 24 đến 48 giờ, và PUBS hiếm khi được thực hiện cho các chỉ định di truyền.