Tiêu chuẩn chẩn đoán XLA dựa theo khuyến cáo của Tổ chức y tế thế giới (WHO) giảm nặng đồng loạt các thành phần globulin miễn dịch trong máu, giảm hay mất tế bào B lưu hành, di truyền lặn theo nhiễm sắc thể giới tính, đột biến gen Burton tyrosine kinase (BTK) và nhiễm trùng nặng.Kết quả: Tổng cộng 4 ca được chẩn đoán xác định XLA với đặc điểm miễn dịch: Nồng độ trung bình của tất cả thành phần globulin miễn dịch trong máu giảm: IgG (25,5 mg / dl), IgM (13,5 mg / dL), IgA (10 mg / dL); lượng tế bào B lưu hành máu thấp (6%).