Hiện nay, một nguyên nhân di truyền của hội chứng Rett đã được xác định, nó đã được tách ra khỏi chứng tự kỷ (không liên quan đến các nguyên nhân di truyền) dựa trên các tiêu chuẩn từ Chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần, Tái bản lần thứ năm (DSM-5).