Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền được ưu tiên hơn để đưa ra chẩn đoán xác định do các hoạt động trùng lặp của RBC PBG deaminase, như đã được mô tả, và do việc đo lường hoạt động của coproporphyrinogen oxidase (CPOX) hoặc protoporphyrinogen oxidase (PPOX) trong tế bào bạch cầu là rất khó và không có nữa, tại các phòng thí nghiệm thương mại hoặc nghiên cứu.