Các khiếm khuyết gen khác nhau gây ra các loại bệnh prion khác nhau, bao gồm Bệnh Creutzfeldt-Jakob (CJD) Bệnh Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) Các bệnh với các đặc điểm hỗn hợp của CJD và GSS Các bệnh khác về mặt lâm sàng và bệnh lý với các bệnh prion khác, chẳng hạn như bệnh prion liên quan đến tiêu chảy và bệnh thần kinh thực vật Mất ngủ gây tử vong có tính gia đình (FFI) Cho đến nay, các nhà nghiên cứu chỉ xác định được một đột biến gây ra mất ngủ gây tử vong có tính gia đình, thể gia đình của mất ngủ gây chết người.