Khoảng 50% bệnh nhân có đột biến enzyme Janus kinase 2 (JAK 2), JAK2V617F, JAK2 là thành viên của họ enzyme tyrosine kinase và tham gia vào việc truyền dẫn tín hiệu cho erythropoietin, thrombopoietin và yếu tố kích thích tạo thành cụm hạt (G-CSF).