Chẩn đoán Trước sinh, siêu âm Sau sinh, khám thực thể, bao gồm đo chu vi đầu và chụp MRI sọ não Xét nghiệm di truyền Trước khi sinh, chẩn đoán tật đầu to đôi khi được thực hiện bằng siêu âm thường quy thực hiện vào ba tháng thứ hai của thai kỳ hoặc đầu ba tháng thứ ba của thai kỳ.