Kết luận: QF-PCR là kỹ thuật chẩn đoán nhanh, đáng tin cậy trong chẩn đoán trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể nhưng hạn chế trong chẩn đoán thể khảm và bất thường cấu trúc; do đó, cần chỉ định thêm kỹ thuật karyotype cho các trường hợp này