Xác định nguyên nhân Khi tiền sử và / hoặc MRI sọ không xác định rõ nguyên nhân, cần phải làm xét nghiệm để loại trừ các rối loạn dự trữ tiến triển nhất định có liên quan đến hệ thống vận động (ví dụ như bệnh Tay-Sachs, loạn dưỡng chất trắng dị sắc, mucopolysaccharidoses) và rối loạn chuyển hoá (ví dụ rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ hoặc amino acid).