Các khuyết tật về chuyển hoá chủ yếu gây bệnh ở người lớn (ví dụ, bệnh Gout, porphyria), đặc trưng của cơ quan (ví dụ, Bệnh Wilson, giảm sản tuyến thượng thận bẩm sinh), hoặc phổ biến (ví dụ, xơ nang, bệnh nhiễm sắc tố sắt mô) được thảo luận ở các phần khác trong CẨM NANG.