Trong đó, các đột biến đã được xác định bằng nhiều phương pháp ban đầu khác nhau tuỳ theo đặc điểm lâm sàng và sinh học của mỗi phân nhóm. Các kỹ thuật gồm giải trình tự Sanger (SS), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), giải trình tự phát hiện đa hình số lượng bản sao (CNVs) và giải trình tự toàn bộ exon (WES) và kiểm tra lại bằng phương pháp SS.