Hội chứng rối loạn sinh tuỷ được đặc trưng bởi sự sinh máu rối loạn và không hiệu quả bao gồm: Thiếu máu khó chữa: Thiếu máu với giảm hồng cầu lưới; bình thường hoặc tăng sinh tuỷ với tăng sản hồng cầu, và rối loạn sinh hồng cầu; tế bào non ≤ 5% tế bào tuỷ có nhân Thiếu máu kháng trị với nguyên bào sắt vòng: Giống như thiếu máu hồng cầu lưới, ngoại trừ > 15% tế bào tuỷ có nhân Giảm tế bào kháng trị với loạn sản nhiều dòng: Giảm tế bào không giới hạn ở các tế bào hồng cầu; loạn sản nổi bật của tiền thân bạch cầu và tế bào gai Giảm tế bào kháng trị với loạn sản nhiều dòng và nguyên bào sắt hình vòng: Với các nguyên bào phụ hình vòng có > 15% tế bào tuỷ có nhân Thiếu máu dai dẳng với các tế bào non quá mức (RAEB): Giảm tế bào ≥ 2 dòng tế bào có bất thường về hình thái học của các tế bào tạo máu; tuỷ xương tăng tế bào với rối loạn sinh hồng cầu và rối loạn sinh tuỷ; tế bào non từ 5 đến 9% (RAEB-I) hoặc 10 đến 19% (RAEB-II) của các tế bào tuỷ có nhân Hội chứng rối loạn sinh tuỷ, không được phân loại: MDS không thuộc bất kỳ loại nào MDS với del (5 q) đơn độc: Điển hình là thiếu máu trầm trọng và tăng tiểu cầu, với việc xoá bỏ đoạn dài của nhiễm sắc thể 5 Bệnh bạch cầu mạn tính myelomonocytic (CMML) và bệnh bạch cầu myelomonocytic (JMML): Phối hợp myelodysplastic / myeloproliferative neoplasms; bạch cầu đơn nhân tuyệt đối (> 1000 / mcL [> 1 / L]) trong máu; tăng đáng kể các tiền thân monocyte Bệnh bạch cầu mạn tính dòng đa nhân trung tính: Đặc trưng bởi bạch cầu đa nhân trung tính và không có gen tổng hợp nhiễm sắc thể Philadelphia BCR-ABL 1 Căn nguyên của hội chứng loạn sản tuỷ chưa được biết rõ.