Một dạng nổi tiếng là thiếu máu do thiếu sắt kháng điều trị bằng sắt (IRIDA), do đột biến dòng mầm trong gen TMPRSS6 gây ra, đột biến này mã hoá protein xuyên màng điều chỉnh quá trình sản sinh hepcidin, một loại protein liên quan đến quá trình hấp thụ sắt.