Việc phân tích di truyền tế bào và nghiên cứu lai đặc hiêu Y được thực hiện cho tất cả những người có bất thường phát triển giới tính để loại trừ các trường hợp tế bào thể khảm mang nhiễm sắc thể Y (ví dụ 45, X / 46, XY).