Việc thiếu sự xác định bằng đột biến gen không thể ngăn được chẩn đoán của CAPS vì 40% bệnh nhân mắc bệnh tự viêm đa cơ quan khởi phát ở trẻ sơ sinh, 25% hội chứng Muckle-Wells, và 10% bệnh nhân hội chứng tự viêm do lạnh gia đình không phát hiện được đột biến gen khi xét nghiệm di truyền.