Tất cả 19 bệnh nhân này đều được thực hiện xét nghiệm đa hình đơn nucleotide ghi nhận thêm các đột biến mất đoạn nhỏ trên 11 trường hợp (57,9%) và 4 trường hợp (21,1%) có bất thường nội tại nhiễm sắc thể “loss of heterozygosity ” (hoặc homozygous, hmz).