Nếu khuếch đại đầu dò phụ thuộc phản ứng nối đa thành phần không phát hiện ra bất thường nhưng vẫn nghi ngờ chứng loạn dưỡng Duchenne hoặc Becker, có thể thực hiện giải trình tự đầy đủ của gen dystrophin để phát hiện những thay đổi di truyền nhỏ, chẳng hạn như đột biến điểm.