Những bất thường về nhiễm sắc thể siêu nhỏ được bỏ qua bằng xét nghiệm nhiểm sắc thể đồ truyền thống và chỉ có thể được xác định bằng các công nghệ siêu nhỏ, chẳng hạn như phép lai gen di truyền so sánh và các mảng DNA thay đổi đơn lẻ (SNP).