Sự tích tụ gan của các phân tử alpha-1 antitrypsin bất thường gây ra vàng da ứ mật sơ sinh trong 10 đến 20% bệnh nhân; những bệnh nhân còn lại có thể làm giảm protein bất thường, mặc dù cơ chế bảo vệ chính xác là không rõ ràng.