Thiếu hụt enzym được cho là mắc phải do tăng stress oxy hoá trong tế bào gan dẫn đến tăng quá trình oxy hoá uroporphyrinogen hoặc uroporphyrin, không phải là cơ chất của enzym này và dẫn đến quá trình hình thành chất ức chế uroporphomethene.