Rối loạn chuyển hoá porphyrin hepatoerythropoietic (HEP – xem bảng), tình trạng này có biểu hiện thiếu hụt UROD trầm trọng, rất hiếm gặp và thường được coi là một dạng PCT type 2 di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.