Các nghiên cứu về Gen và các bệnh chuyển hoá trong lâm sàng đã cho thấy: (1) Các gen được chứng minh là có liên quan khá mạnh đến bệnh tiểu đường type 2 là TCF7L2, tiểu đường typ 1 là SLC30A8, (2) Các gen đã được chứng minh là có liên quan đến tất cả các chỉ số đánh giá rối loạn lipid máu, bao gồm cholesterol toàn phần, LDL, HDL và triglyceride là PCSK9 và LDLR, (3) Một số đa hình của gen FTO có thể làm tăng nguy cơ thừa cân béo phì trên nhiều đối tượng như người trưởng thành, trẻ em … Gen BDNF có ảnh hưởng đến quá trình điều hoà cân bằng năng lượng, cũng như các cảm giác thèm ăn và các rối loạn về thần kinh liên quan, (4) Gen đã được chứng minh có liên quan đến các dạng ung thư thường gặp bao gồm gen MSH2 với ung thư đại trực tràng, BRCA1, BRCA2 với ung thư vú.