Nếu thiếu hụt humoral immunity bị nghi ngờ, bệnh nhân có thể được kiểm tra các đột biến cụ thể, ví dụ, trong các gen mã hoá cho Bruton tyrosine kinase (BTK), phối tử CD40 và CD40, và bộ điều biến yếu tố hạt nhân kappa-B (NEMO).