Thiếu máu Fanconi là một bệnh di truyền lặn nhiêm sắc thể thường, rối loạn của các tế bào tiền thân của các dòng trong tuỷ xương, gây ra hội chứng suy tuỷ xương kèm theo thiếu máu hồng cầu to và giảm hồng cầu lưới với sự suy giảm tiến triển của tất cả các dòng tế bào tạo máu.