Bệnh xơ tuỷ nguyên phát là một khiếm khuyết tế bào gốc tạo máu, trong đó xơ hoá là kết quả của đột biến gen JAK2 (Janus kinase 2), CALR (calreticulin) hoặc MPL (gen sinh ung thư của virus gây bệnh bạch cầu myeloproliferative).