Các triệu chứng liên quan thường gặp bao gồm: Bệnh sỏi thận Toan hoá ống thận Đái tháo nhạt do thận Chẩn đoán dựa vào sự xuất hiện của tăng canxi máu và suy giảm chức năng thận không giải thích được; canxi hoá thận có thể được phát hiện qua siêu âm hoặc CT không thuốc cản quang.