Nguyên nhân chuyển hoá bao gồm các sai sót về chuyển hoá bẩm sinh như bệnh galactosemia, bệnh tyrosin huyết, thiếu hụt alpha-1 antitrypsin, rối loạn chuyển hoá mỡ, khiếm khuyết axit mật, tình trạng bất thường ở ty lạp thể và khiếm khuyết quá trình ô xi hoá axit béo.