Chẩn đoán tyrosinemia loại I được gợi ý bởi nồng độ tyrosine trong huyết tương tăng cao; nó được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền hoặc hàm lượng succinylacetone cao trong huyết tương hoặc nước tiểu và hoạt tính hydroxylase fumarylacetoacetate thấp trong tế bào máu hoặc mẫu sinh thiết gan.