Chẩn đoán PKU Sàng lọc sơ sinh thường quy Nồng độ Phenylalanine (Xem thêm hướng dẫn chẩn đoán và xử trí thiếu hụt phenylalanine hydroxylase năm 2013 của Ban Trị liệu của Hiệp hội Di truyền và Hệ gen Y khoa Hoa Kỳ) Ở Mỹ và nhiều nước phát triển, tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc phenylketon niệu 24 đến 48 giờ sau sinh với một trong số các xét nghiệm máu; kết quả bất thường được xác nhận bằng cách trực tiếp đo nồng độ phenylalanine.