Có 28 dạng đột biến khác nhau với tổng số 117 đột biến tìm thấy trên gen ATP7B, trong đó có 12 kiểu đột biến mới được phát hiện trên bệnh nhân nghiên cứu chưa có tài liệu nào công bố. Các đột biến đa dạng bao gồm: Đột biến tại vùng 5UTR, đột biến tạo mã kết thúc sớm, đột biến thay thế nucleotid, đột biến thêm nucleotid, đột biến trên vùng không mã hoá và cả trên vùng mã hoá của gen.