Chẩn đoán hội chứng Marfan Tiêu chuẩn lâm sàng Xét nghiệm di truyền Siêu âm tim / MRI (đo đạc động mạch chủ, phát hiện sự sưng tràn van) Kiểm tra đèn khe (bất thường ống kính) X-quang hệ thống xương (tay, xương sống, xương chậu, ngực, bàn chân, và hộp sọ cho những bất thường đặc trưng) MRI của cột sống lumbosacral (dural ectasia) Chẩn đoán hội chứng Marfan có thể là khó khăn bởi vì nhiều bệnh nhân chỉ có một vài triệu chứng điển hình và dấu hiệu và không có thay đổi mô học hoặc sinh hoá cụ thể.