Các bệnh nhân đồng hợp tử có cắt ngắn hơn, dẫn đến mức lipid thấp hơn (TC < 80 mg / dL [< 2,1 mmol / L], cholesterol LDL < 20 mg / dL [< 0,52 mmol / L]), hoặc vắng mặt tổng hợp apo B, dẫn tới các triệu chứng và dấu hiệu của mất betalipoprotein máu.