Những xét nghiệm này bao gồm Nhiễm sắc thể đồ tiêu chuẩn Phản ứng chuỗi polymerase (PCR) các vị trí nhiễm sắc thể được gắn thẻ (để phát hiện các mất đoạn vi thể ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể Y) Đánh giá các đột biến của gen CFTR Trước khi một người đàn ông có gen CFTR đột biến và người vợ của anh ta cố gắng để thụ thai, người vợ cũng nên được xét nghiệm để loại trừ tình trạng xơ nang.