Bệnh Hemophilia A là bệnh di truyền lặn liên kết với giới tính do gen F8 nằm trên Nhiễm sắc thể X. Ở bệnh nhân Hemohilia A thể nặng thường gặp dạng đột biến đảo đoạn intron 22 (chiếm 45-50%), đột biến đảo đoạn intron 1 chiếm khoảng 5% và phần còn lại là đột biến điểm (45 - 50%).