Mùi bất thường trong dịch cơ thể phản ánh tích tụ các hợp chất đặc biệt (ví dụ, mùi mồ hôi chân trong axit íovaleric máu, mùi đường cháy trong MSUD, mùi chuột hoặc mùi hôi trong phenylketon niệu, mùi bắp cải luộc trong tyrosinemia).