Mục tiêu: Báo cáo một ca lâm sàng áp dụng thành công xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng đều là người mang gen có liên quan đến bệnh rối loạn chuyển hoá thiếu hụt caritine-acylcarnitine translocase và caritine-palmitoytransferase II.