Sự thiếu hụt một phần (~ 50%) hoạt động của UROD ở bệnh nhân dị hợp tử tự nó không đủ để gây ra các đặc điểm sinh hoá hoặc lâm sàng của PCT; Các yếu tố bổ sung được yêu cầu để làm giảm > 75% hoạt động UROD của gan cần thiết để các đặc điểm của PCT biểu hiện.