Kết luận: Tầm soát trước sinh không xâm lấn NIPT có độ nhạy, độ đặc hiệu rất cao, nên được ứng dụng trong sàng lọc sớm lệch bội nhiễm sắc thể, đặc biệt ở những thai phụ không muốn thực hiện thủ thuật xâm lấn phục vụ xét nghiệm chẩn đoán.