Các triệu chứng bao gồm mặt bất thường, dị dạng thần kinh trung ương, mất myelin, co giật sơ sinh, giảm trương lực cơ, gan to, nang thận, chi ngắn với đầu xương lấm chấm (loạn sản sụn đốm), đục thuỷ tinh thể, bệnh võng mạc, giảm thính giác, sự chậm tâm thần vận động, và bệnh lý thần kinh ngoại vi.