Sáu hội chứng di truyền đã được xác định, bao gồm hội chứng Cri du chat, hội chứng Phelan-Mcdermid, hội chứng mất đoạn 1p36, hội chứng Wolf-Hirschhorn, hội chứng DiGeorge, hội chứng lặp đoạn 7 q 11.23.