Protoporphyria liên kết X, bao gồm 10% trường hợp còn lại, là kết quả của đột biến tăng chức năng làm tăng hoạt tính của delta-aminolevulinate synthase (ALAS 2) trong tuỷ xương; di truyền qua liên kết X. Kiểu hình của nữ dị hợp tử có thể thay đổi từ không có triệu chứng sang kiểu hình của nam bị thương tổn (1).