Xét nghiệm di truyền học bao gồm nhiễm sắc thể đồ, kỹ thuật lai tại chỗ phát huỳnh quang được thực hiện trên tất cả các bệnh nhân thu được 19/180 (10,6%) bệnh nhi BCCDT có tam bội của nhiễm sắc thể 8.