Mặc dù rối loạn chuyển hoá porphyrin được xác định chính xác nhất theo loại enzym bị thiếu hụt, việc phân loại theo vị trí chính sản xuất quá mức tiền chất heme (tế bào gan hoặc hồng cầu) hoặc các đặc điểm lâm sàng chính (cấp tính hoặc da) thường hữu ích.