Gần đây, đột biến CALR được phát hiện trong khoảng 20 – 30% trường hợp xơ tuỷ nguyên phát với 2 loại đột biến phổ biến là mất 52 bp (loại 1), chèn 5 bp (loại 2) tại exon 9 gây lệch khung đọc và một số kiểu đột biến hiếm gặp khác.