Tam nhiễm sắc thể 18 được phát hiện bằng sinh thiết gai rau được kiểm tra lại bằng phương pháp chọc ối hoặc xét nghiệm sau sinh vì tam nhiễm sắc thể có thể có thể khảm ở tế bào bánh rau, vì vậy hiện tượng lệch bội lẻ này có thể gặp ở rau thai nhưng không gặp ở bào thai.