© Springer Science + Business Media Chẩn đoán Biểu hiện lâm sàng Xét nghiệm di truyền Một nhà di truyền học lâm sàng nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh đơn độc rõ ràng.