Nghiên cứu trên số lượng bệnh nhân lớn (201 bệnh nhân), áp dụng kỹ thuật MLPA – kỹ thuật mới – vào xác định đột biến, phát hiện 182 bệnh nhân có đột biến gen dystrophin với gần như đầy đủ các dạng đột biến: đột biến xoá đoạn, đột biến lặp đoạn, đột biến điểm, đột biến vị trí splicing; (2).