Trong bệnh alpha-thalassemias, tỷ lệ phần trăm Hb F và Hb A2 nói chung là bình thường và việc chẩn đoán bệnh thalassemias khiếm khuyết gen đơn hoặc đôi có thể được thực hiện bằng các xét nghiệm di truyền.