Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nữ 6 tháng tuổi mắc hội chứng Cat-eye mang 3 đoạn NST số 22 q 11.2 với biểu hiện lâm sàng đa dị tật (bộ mặt bất thường, chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh) được chẩn đoán xác định bằng các xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại bệnh viện Nhi Trung ương.