Bệnh nhân có các biến thể I, II hoặc III được xem là có kiểu gen nặng hơn dẫn đến chức năng CFTR rất ít hoặc không có trong khi bệnh nhân có 1 hoặc 2 biến thể IV hoặc V được xem là có kiểu gen nhẹ hơn dẫn đến chức năng CFTR còn lại.