Chẩn đoán thường dựa vào chẩn đoán hình ảnh, cho thấy các nang thận to nhỏ không đều trải khắp hai thận, chúng thường tăng kích thước và có bề ngoài lởm chởm do các nang thận đã thay thế mô thận chức năng.