Kết quả: Bệnh nhân có các dấu chứng kinh điển của loạn sản đòn sọ, dạng mặt hạng III, răng sữa tồn tại lâu trên cung hàm, nhiều răng dư ngầm; xương đòn mất liên tục, phổi dạng chuông, loạn triển xương toàn thân.