Bệnh nhân có nhiễm sắc tố quanh miệng hoặc ở miệng và / hoặc ≥ 2 polyp đường tiêu hoá hoặc tiền sử gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers nên được đánh giá về hội chứng này bao gồm xét nghiệm các đột biến STK11 (xem thêm hướng dẫn lâm sàng về xét nghiệm di truyền và xử trí hội chứng ung thư đường tiêu hoá do di truyền của Hiệp hội Tiêu hoá Hoa Kỳ).