Nghi ngờ bệnh nhiễm sắc tố sắt mô loại 2 đến loại 4 trong những trường hợp ít phổ biến hơn, trong đó xét nghiệm ferritin và sắt trong máu cho thấy tình trạng quá tải sắt và xét nghiệm di truyền âm tính với đột biến gen HFE, đặc biệt là trên những bệnh nhân trẻ tuổi.