Hầu hết các đột biến trên gen MUTYH là đột biến điểm nên phương pháp hiệu quả nhất để phát hiện đột biến là giải trình tự. Hiện nay, đánh giá ảnh hưởng của đột biến lên chức năng protein là rất cần thiết để hiểu rõ mối tương quan giữa kiểu gen / kiểu hình và để tìm ra các biện pháp chữa trị.