Nhiều đột biến khác nhau có thể dẫn đến hội chứng tăng IgE, nhưng hầu hết đều dẫn đến sự thay đổi chuyển đổi loại và rối loạn chức năng biệt hoá của tế bào hỗ trợ loại 17 (Th 17) và thay đổi chuyển đổi loại globulin miễn dịch trong các tế bào B được hoạt hoá.