Hội chứng xoá vi gen khác với hội chứng xoá nhiễm sắc thể ở chỗ trong hội chứng xoá nhiễm sắc thể thường thấy được trên bộ nhiễm sắc thể vì kích thước lớn hơn của chúng (thường là > 5 megabases), trong khi những bất thường trong hội chứng xoá vi gen liên quan đến các phân đoạn nhỏ hơn (thường là 1 đến 3 megabases) và chỉ có thể phát hiện được bằng các đầu dò huỳnh quang (lai huỳnh quang tại chỗ) và phân tích vi mảng nhiễm sắc thể.