Kết quả: 5/7 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện là có đột biến gen COL1A1, trong đó 2 trường hợp là di truyền từ bố và 2 trường hợp là di truyền từ mẹ, 1 trường hợp là đột biến mới phát sinh.