Các rối loạn chuyển hoá di truyền thường được nhóm theo cơ chất bị ảnh hưởng, ví dụ: Rối loạn chuyển hoá axit amin phân nhánh Rối loạn chuyển hoá carbohydrate khác Rối loạn chuyển hoá axit béo Rối loạn chuyển hoá purine và pyrimidine bao gồm Tất cả các nước thường làm sàng lọc sơ sinh cho tất cả trẻ sơ sinh đối với những rối loạn chuyển hoá di truyền cụ thể và các tình trạng khác, bao gồm bệnh phenylketon niệu, tyrosin máu, thiếu hụt biotinidase, homocystin niệu, bệnh MSUD, và galactosemia.