Các nghiên cứu DNA trực tiếp xác định hội chứng Fragile X. Kĩ thuật microarray là xét nghiệm được ứng dụng nhiều; nó có thể được sử dụng để xác định khi có các triệu chứng nghi ngờ và cả khi không có triệu chứng cụ thể.