Xét nghiệm khẳng định cũng được thực hiện trong các trường hợp nghi ngờ khi làm NIPS, đặc biệt khi kết quả sàng lọc là không xác định hoặc không rõ ràng; ở phụ nữ trẻ, trong đó giá trị tiên đoán dương tính của NIPS thấp hơn; và để chẩn đoán các rối loạn nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.