Các rối loạn chu trình urê nguyên phát (UCD) bao gồm thiếu hụt carbamoyl phosphate synthase (CPS), thiếu ornithine transcarbamylase (OTC), thiếu argininosuccinate synthetase (citrulline máu), thiếu argininosuccinate lyase (argininosuccinic axit niệu) và thiếu arginase (arginine máu) và thiếu hụt N - acetylglutamate synthetase (NAGS).