Mặc dù các u thần kinh, các đặc điểm trên khuôn mặt và rối loạn tiêu hoá có mặt ở tuổi nhỏ, hội chứng này có thể không được nhận biết cho đến khi ung thư tuyến giáp thể tuỷ hoặc u tuỷ thượng thận biểu hiện ở giai đoạn muộn.