Chẩn đoán axit propionic máu được gợi ý bởi các chất chuyển hoá axit propionic tăng cao, bao gồm metylcitrat và tiglate và glycine conjugates trong máu và nước tiểu, và được xác nhận bằng cách đo hoạt tính propionyl CoA carboxylase trong bạch cầu hoặc các nguyên bào sợi nuôi cấy và / hoặc xét nghiệm di truyền.