Kết quả: Phát hiện được 04 bệnh nhân bị đột biến điểm trên gen APC, trong đó có 03 bệnh nhân bị đột biến chuyển nghĩa (missense) và 01 bệnh nhân bị đột biến thêm 1 nucleotid A Kết luận: Đã ứng dụng thành công quy trình giải trình tự chẩn đoán đột biến gen APC ở các bệnh nhân mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình.