Nếu bệnh tăng tế bào đại mô nguyên bào không tăng sinh không giải thích được về mặt lâm sàng (ví dụ: do thiếu máu bất sản, bệnh gan mạn tính hoặc sử dụng rượu) hoặc nếu nghi ngờ mắc chứng loạn sản tuỷ, thì có thể tiến hành kiểm tra tuỷ xương và phân tích di truyền tế bào.