Chẩn đoán có thể được nghĩ đến trước sinh dựa trên các bất thường được phát hiện bởi siêu âm thai (ví dụ tăng độ mờ da gáy, dị tật ở tim, teo tá tràng bẩm sinh) hoặc dựa trên phân tích DNA thai nhi không tế bào từ máu mẹ hoặc sàng lọc nhiều lần chất chỉ điểm của mẹ đối với nồng độ protein huyết tương A vào cuối tam cá nguyệt thứ nhất và nồng độ alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonado (beta-hCG), estriol không liên hợp và inhibin ở đầu tam cá nguyệt thứ 2.