Tuy nhiên, không có mối liên quan chặt chẽ giữa các biến thể đặc hiệu và biểu hiện bệnh cụ thể, vì vậy việc kiểm tra lâm sàng (ví dụ chức năng của cơ quan) thay vì kiểu gen là hướng dẫn tốt hơn để tiên lượng.