Việc chẩn đoán bệnh lý này thường được phát hiện muộn với biểu hiện lâm sàng thiếu máu mạn tính, xét nghiệm máu như công thức máu hoặc điện di hemoglobin nhưng với sự phát triển về khoa học công nghệ sinh học, việc chẩn đoán sớm trong chẩn đoán trước sinh bằng di truyền gen lặn đã mang lại nhiều khả quan hơn cho chẩn đoán và điều trị bệnh lý di truyền gen lặn Thalassemia