Chẩn đoán trisomy 18 có thể nghĩ đến sau sinh bằng các biểu hiện bên ngoài, hoặc trước sinh qua siêu âm thai (ví dụ, với những bất thường của các chi và sự hạn chế tăng trưởng của thai), hoặc bằng các dấu ấn sàng lọc hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS) sử dụng phân tích DNA không tế bào của thai nhi trên mẫu máu mẹ.