Chẩn đoán xác định sa sút trí tuệ đòi hỏi các tiêu chuẩn này hoặc những đặc điểm sau đây: Việc xác định đột biến gây bệnh TSC1 hoặc TSC2 bằng xét nghiệm di truyền phân tử Hai đặc điểm chính hoặc 1 đặc điểm chính với ≥ 2 đặc điểm phụ Chẩn đoán sa sút trí tuệ có thể đặt ra khi có những tiêu chuẩn sau đây: 1 đặc điểm chính hoặc ≥ 2 đặc điểm phụ Bảng Khám sức khoẻ được thực hiện để kiểm tra các tổn thương da điển hình.