Nghiên cứu đa trung tâm do Viện Eunice Kennedy Shriver Quốc gia về Sức khoẻ Trẻ em và Phát triển Con người (NICHD) chứng minh có 1% tỷ lệ biến thể số bản sao có liên quan đến lâm sàng ở bào thai với nhiễm sắc thể đồ bình thường không phụ thuộc vào chỉ định của xét nghiệm và tỉ lệ là 6% ở bào thai có cấu trúc bất thường (2).