Nếu không điều trị, trẻ em sẽ lùn và phát triển nhận thức, nói, đi lại, và thăng bằng kém trong tuổi thiếu niên; nhiều người cũng bị đục thuỷ tinh thể, nhuyễn xương (do tăng calci niệu), và suy buồng trứng sớm.