Thoát vị hoành là bệnh lý mất tính liên tục trong quá trình phát triển của cơ hoành qua đó các tạng trong phúc mạc di chuyển lên khoang lồng ngực qua các lỗ của cơ hoành, đây là dị tật bẩm sinh gặp khoảng 2,5 - 3,5 ca trên 10.000 trẻ sinh sống.