Có thể phát hiện người mang gen và chẩn đoán trước khi sinh bằng cách sử dụng các nghiên cứu thông thường (ví dụ, phân tích phả hệ, xác định nồng độ creatinine kinase, xác định giới tính thai nhi) kết hợp với phân tích ADN tái tổ hợp và nhuộm miễn dịch dystrophin của mô cơ.