Các xét nghiệm xác định thường được sử dụng cũng có thể bao gồm sinh thiết (như sinh thiết gan để phân biệt các dạng gan của GSDs với các rối loạn khác liên quan đến gan, sinh thiết cơ để phát hiện các sợi đỏ rải rác trong bệnh lý cơ ty thể); nghiên cứu enzyme (ví dụ, sử dụng máu và tế bào da để chẩn đoán các bệnh dự trữ lysosome).