Chẩn đoán lâm sàng có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm (thường đo chất chuyển hoá hoặc chất bổ sung DNA hoặc protein), nhưng những xét nghiệm này chỉ có ở các phòng thí nghiệm chuyên biệt.