Một số u xơ là một trong các biểu hiện của hội chứng gồm có cơ thể phát triển quá mức, u nang sừng xương hàm, bất thường xương và nhiều khối u lành tính hoặc ác tính khác (Gorlin, hội chứng nốt ruồi tế bào đáy).