Các đột biến dòng mầm gây mất chức năng của protein APC làm β-catenin tích tụ trong tế bào và đi vào nhân, kích hoạt yếu tố phiên mã hoạt động, kích thích sự tăng sinh mất kiểm soát của tế bào dẫn đến ung thư.