Chẩn đoán Định lượng hồng cầu và protoporphyrin huyết tương Xét nghiệm di truyền cho đột biến gen FECH hoặc ALAS 2 Protoporphyria erythropoietic hoặc protoporphyria liên kết X nên nghi ngờ ở trẻ em và người lớn với đau da do nhạy cảm ánh sáng mà không bị phồng rộp hoặc sẹo.