Hiện nay, đã có nhiều kỹ thuật tiên tiến được sử dụng như aCGH (Microarray-based comparative genomic hybridization), NGS (Next generation sequencing) với các ưu điểm như tăng độ phân giải để phát hiện khảm phân đoạn NST và có thể phát hiện thể khảm ở tỉ lệ thấp.