Ngoài rối loạn dị hoá purine, rối loạn chuyển hoá purine (xem thêm bảng Rối loạn chuyển hoá purine) bao gồm Rối loạn tổng hợp nucleotide purine Rối loạn tái tạo purine Chẩn đoán được nghi ngờ về mặt lâm sàng và thường được xác nhận bằng phân tích DNA.