Hội chứng Seckel là một bệnh hiếm thuộc nhóm bệnh lùn cân đối (Primordial dwarfism) và việc sử dụng giải trình tự thế hệ mới, hay cụ thể ở đây là giải trình tự exome (Whole Exome Sequencing – WES) để chẩn đoán, tìm hiểu về các gen có ảnh hưởng và di truyền của bệnh là một hướng đi hiệu quả.