Dị tật bẩm sinh não có thể phản ánh sự tích trữ năng lượng giảm (ví dụ, giảm sản xuất ATP trong thiếu pyruvate dehydrogenase) hoặc tiền chất quan trọng (ví dụ giảm cholesterol trong giảm 7 - dehydrocholestrol reductase hoặc hội chứng Smith-Lemli-Opitz) trong quá trình phát triển của bào thai.