Bệnh do đột biến ở bất kỳ một trong nhiều gen khác nhau (ví dụ, đối với các dạng lặn tự nhiễm, Janus kinase 3 [JAK3], protein tyrosine phosphatase, receptor type, C [PTPRC, hoặc là CD45], recombination activating genes 1 [RAG1] và 2 [RAG2]).