Ngoài các tiêu chuẩn được thiết lập trong các hệ thống cơ quan, tiền sử gia đình (người cùng huyết thống cấp độ 1 mắc hội chứng Marfan) và tiền sử di truyền (có đột biến FBN1 được biết là nguyên nhân gây ra hội chứng Marfan) được coi là tiêu chuẩn chính.