Tuy nhiên, gánh nặng alen định lượng < 50% không chắc chắn loại trừ bệnh tăng hồng cầu vô căn hoặc bệnh xơ tuỷ nguyên phát vì hai rối loạn này có thể chỉ xuất hiện kèm theo tăng tiểu cầu đơn độc và trong bệnh tăng hồng cầu vô căn, tình trạng gia tăng thể tích huyết tương có thể che lấp sự hiện diện của khối lượng hồng cầu lan rộng.