Những kết quả của luận án đóng góp quan trọng vào bộ sưu tập các đột biến liên quan đến bệnh Wilson, góp phần lý giải cho cơ chế bệnh sinh, thiết lập được phương chẩn đoán tin cậy giúp cho việc sàng lọc và tư vấn di truyền hướng tới mục đích ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh.