Kết luận: Chẩn đoán lâm sàng hội chứng OCA-ID nên đặt ra ở các trẻ nhỏ có dấu hiệu bạch tạng khu trú da và tóc kèm theo nhiễm trùng tái phát. Đối với các bác sĩ nhi khoa ở tuyến cơ sở, thì soi tóc dưới kính hiển vi và khảo sát phết máu ngoại biên là các cách đơn giản và nhanh chóng để sàng lọc hội chứng OCA-ID.