Kết quả: có 26 trường hợp trong 8 gia đình đã được chẩn đoán tình trạng mang gen bệnh hoặc bị bệnh được giới thiệu đến Phòng Di Truyền Bệnh Viện Từ Dũ để chẩn đoán đột biến gen β-globin, trong đó có 3 thai 18 tuần được chẩn đoán trước sinh.