Một số bất thường di truyền gây giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng đã được xác định, bao gồm các đột biến ảnh hưởng đến bạch cầu trung tính elastase (ELANE), CLPB, HAX1, GFI1 và rất hiếm gặp là thụ thể G-CSF (yếu tố kích thích cụm bạch cầu hạt) (CSF3R).