Những rối loạn này bao gồm Rối loạn chuyển hoá fructose Galactosemia Bệnh dự trữ glycogen Rối loạn chuyển hoá pyruvate Rối loạn chuyển hoá carbohydrate khác Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền.