xét nghiệm ban đầu Khi một rối loạn chuyển hoá di truyền được nghi ngờ, việc đánh giá bắt đầu với việc xem xét test sàng lọc sơ sinh kết quả và các xét nghiệm sàng lọc chuyển hoá cơ bản, bao gồm những điều sau đây: Glucose Khoảng trống anion Công thức máu và phết máu ngoại vi Các xét nghiệm về gan Nồng độ amoniac Nồng độ các axit amin trong huyết thanh Xét nghiệm nước tiểu Axit hữu cơ trong nước tiểu Đo lượng đường trong máu phát hiện giảm hoặc tăng đường máu; việc đo có thể phải được tính đến thời gian liên quan đến bữa ăn (ví dụ, hạ đường huyết lúc đói ở GSD).]