Mục tiêu: Xây dựng quy trình giải trình tự phát hiện đột biến điểm của gen dystrophin Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Hai gia đình bệnh nhân mắc bệnh DMD, hai bệnh nhân này được phân tích gen dystrophin bằng kỹ thuật MLPA nhưng không có đột biến mất đoạn và lặp đoạn gen dystrophin.