Ví dụ, bệnh tạo xương bất toàn (rối loạn mô liên kết thường do những bất thường của một gen collagen đơn) có thể gây ra loãng xương, điếc, củng mạc xanh, loạn sản răng, khớp lỏng lẻo và van tim bất thường.