Chúng là do Các đột biến trong gen mã hoá protein cryopyrin, chất điều hoà quá trình viêm và sản xuất interleukin-1 beta (IL-1 beta) Hoạt động của cryopyrin là tăng cường, kích hoạt sự giải phóng IL-1 beta từ NLRP 3; kết quả là viêm và sốt.