Khi áp dụng trên mẫu lâm sàng, với ngưỡng phát hiện 5%, ngoài những đột biến xác định được bởi kỹ thuật Sanger, kỹ thuật NGS phát hiện thêm một số đột biến quan trọng xuất hiện ở tần số từ 1,74-99,17%.