(Xem thêm Loạn sản nang thận bẩm sinh) Bệnh thận đa nang di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Tỷ lệ mắc bệnh thận đa nang di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là khoảng từ 1/10.000 đến 1/20.000 sinh; nó là do một đột biến trong gen PKHD1, nằm trong nhiễm sắc thể 6 p 21.