Với một trong hai dạng thiếu hụt điển hình 21 - hydroxylase, trẻ sơ sinh nữ có bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng, âm vật lớn, môi lớn to ra và sự tồn tại của xoang niệu dục hơn là niệu đạo tách biệt âm đạo.