Thực hiện tách chiết ADN từ mẫu máu, kiểm tra độ tinh sạch của ADN, chạy phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm GeneMaker v 1.92 Kết quả: Phát hiện 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn.