Nghiên cứu này nhằm phát hiện đột biến gen BRCA1 trên bệnh nhân Việt Nam bị ung thư vú và người chưa phát bệnh thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú.Đối tượng, phương pháp: Chúng tôi giải trình tự chuỗi DNA toàn bộ vùng mã hoá của gen BRCA1 cho 50 trường hợp bao gồm 26 bệnh nhân (khởi phát ung thư vú trước 40 tuổi hoặc có ít nhất một người quan hệ bậc I cũng bị ung thư vú và 24 người chưa phát hiện bệnh thuộc 2 gia đình ung thư vú.Kết quả: Có tất cả 18 kiểu thay đổi của gen BRCA1 được phát hiện trong nghiên cứu này, với 2 kiểu đột biến đã được chứng minh gây ung thư vú là R1751X và 1792X gặp trên 10 người (20%) đều thuộc gia đình có nhiều người ung thư vú.