Teo cơ tuỷ sống thường là do đột biến lặn trên nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến gen neuron vận động sống sót 1 (SMN1) trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 5, thường gây mất đoạn đồng hợp tử của exon 7.