Chẩn đoán VHL Soi đáy mắt trực tiếp Chẩn đoán hình ảnh CNS, MRI điển hình Đôi khi xét nghiệm di truyền phân tử Bệnh Von Hippel-Lindau được chẩn đoán khi đáp ứng một trong các tiêu chí sau: Tiền sử gia đình có VHL và có ≥ 1 khối u VHL (u nguyên bào mạch máu ở võng mạc, ở não hoặc ở tuỷ sống; u tế bào ưa crôm; ung thư biểu mô tế bào thận; hoặc khối u nội tiết tuyến tuỵ) Hai hoặc nhiều khối u VHL đặc trưng ở những bệnh nhân không có tiền sử gia đình về VHL Nếu các đặc điểm lâm sàng không đưa ra kết luận, chẩn đoán cũng có thể được thiết lập bằng cách sử dụng xét nghiệm di truyền phân tử để xác định đột biến gen VHL.