Hầu hết các trẻ mang đột biến thể β0β0 và β0βE đều có những biểu hiện lâm sàng điển hình của bệnh Thalassemia như vàng da, thiếu máu, biến dạng xương, bộ mặt Thalassemia, sạm da, niêm mạc lợi / nhợt nhạt, gan to, lách to hoặc đã cắt lách.