Chẩn đoán bệnh loạn sản xương sọ dựa vào bất thường sọ mặt điển hình, có thể kèm theo sự gia tăng tính nhạy cảm với viêm đường hô hấp trên, hoặc rối loạn chức năng của dây thần kinh nội sọ do xương phát triển mạnh chèn vào vị trí của dây thần kinh đi qua.