Một nhà di truyền học lâm sàng cần đánh giá các bệnh nhân bị tác động để xác định chẩn đoán chính xác, điều này rất cần thiết để xây dựng kế hoạch điều trị tối ưu, cung cấp hướng dẫn tư vấn và tư vấn di truyền và xác định những người có nguy cơ tương tự.