Đặt vấn đề: Tất cả các bệnh nhi dưới 6 tháng tuổi được chẩn đoán là đái tháo đường sơ sinh (NDM) đều được khuyến cáo làm xét nghiệm gene, vì kết quả xét nghiệm gene sẽ giúp bác sĩ lâm sàng quyết định hướng điều trị cho bệnh nhân.