Bảng Chẩn đoán bệnh Hemochromatosis di truyền Ferritin huyết thanh, sắt huyết thanh, và độ bão hoà transferrin Xét nghiệm di truyền Đôi khi sinh thiết gan Triệu chứng và dấu hiệu có thể không đặc hiệu, âm thầm, và khởi phát dần dần, do đó cần chú ý.