Không làm các xét nghiệm di truyền (ví dụ, đối với đột biến gen superoxide dismutase hoặc các bất thường về di truyền gây ra chứng teo cơ tuỷ sống) và đo nồng độ enzyme (ví dụ hexosaminidase A cho bệnh Tay-Sachs) trừ khi nghi ngờ bệnh nhân có yếu tố di truyền; các bệnh lý được phát hiện bởi các xét nghiệm này không có phương pháp điều trị đặc hiệu.