Chẩn đoán hội chứng Turner Biểu hiện lâm sàng Xét nghiệm di truyền tế bào làm bộ nhiễm sắc thể, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), và / hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể Kiểm tra các tình trạng liên quan Ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán hội chứng Turner có thể nghĩ đến dựa trên sự có mặt của tình trạng phù bạch huyết hoặc nếp da cổ hình cánh bướm.