Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 487 thai có kết quả chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối mắc hội chứng Down và 4480 thai bình thường đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2012 - 2021.