Bệnh nhân đầu tiên, nghỉ Niemann-Pick nhóm B (NPD-B) do tuổi lúc chẩn đoán NPD (4 tuổi), tuổi lúc phát bệnh (> 2 tuổi), không có tổn tương thần kinh và có đột biến gen SMPD1 ở vị trí c1244 C > G (pA 41 5G) trên exon 3 của gen SMPD.