Kỹ thuật MLPA gần đây được cho là chẩn đoán mất đoạn gen rất hiệu quả.Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MLPA trong phát hiện đột biến mất đoạn gen DMD.Phương pháp: 18 mẫu DNA của bệnh nhân nam đã chẩn đoán lâm sàng là bệnh DMD / BMD và đã phát hiện đột biến mất đoạn gen bằng multiplex PCR. Được khảo sát 79 exon trên gen DMD bằng kit Salsa MLPA P034A2 và P035A2, điện di mao quản bằng CEQ 8000 và phân tích tự động bằng phần mềm Gene Marker.Kết quả: MLPA cho phép xác định chính xác kích thước của đoạn DNA bị đột biến, khảo sát được hết 79 exon của gen DMD, kỹ thuật phân tích dễ dàng, trực quan, nhanh và có độ lặp lại cao.