Về kết quả phân tích gen: Trong số 5 bệnh nhân giảm BCHTT phát hiện đột biến gen của chúng tôi có 4 bệnh nhân đột biến gen ELANE (bệnh nhân số 1 đến số 4) và 1 bệnh nhân đột biến gen HAX1 (bệnh nhân số 5).