Rhizomelic chondrodysplasia punctata Khiếm khuyết này của peroxisome sinh học là do đột biến gen PEX7 và đặc trưng bởi sự thay đổi xương bao gồm giảm sản tầng giữa mặt, các chi đầu thân ngắn đáng kể, bướu trán, lỗ mũi nhỏ, đục thuỷ tinh thể, vảy cá, và chậm phát triển tâm thần vận động.