Quá trình truyền gen của các rối loạn này xảy ra thông qua các phương thức di truyền khác nhau (nghĩa là các dạng gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, gen trội trên nhiễm sắc thể thường và dạng liên kết X) và các gen khác nhau (và các gen kiểm soát các gen này), tất cả đều đóng một vai trò trong một con đường phức tạp.