Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh CT / MRI Sinh thiết Đôi khi chọc hút tuỷ xương hoặc sinh thiết kim cùng với xét nghiệm đo hoạt chất trung gian của catecholamine Siêu âm trước sinh định kỳ đôi khi có thể phát hiện bệnh u nguyên bào thần kinh.