Những bệnh này hiếm gặp, rối loạn gen lặn trên nhiễm sắc thể thường dẫn đến sự tích tụ cholesteryl ester và triglycerides, chủ yếu là lysosome của mô bào, dẫn đến các tế bào bọt trong gan, lá lách, các hạch bạch huyết và các mô khác.