Một đột biến nucleotide đơn lẻ ở một (hoặc, ít phổ biến hơn là cả hai) gen prothrombin ở vị trí 20210 dẫn đến tăng nồng độ prothrombin trong huyết tương (có khả năng tăng tạo thrombin) và làm tăng nguy cơ huyết khối tắc mạch tĩnh mạch.