Tăng sàn thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 - hydroxylase là bệnh gây nên do đột biến gen CYP21A2, dẫn đến sư mất hoặc thiếu hụt enzym 21 - hydroxylase, một enzym then chốt tham gia vào quá trình tông hợp cortisol, hậu quả là không tổng hợp hoặc giảm tổng hợp cortisol, tăng tổng hợp testosterone, đưa đến hình ảnh lâm sàng suy thượng thận cấp, nam hoá đơn thuần ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.