Chẩn đoán đòi hỏi phải xét nghiệm một thể tích lớn dịch não tuỷ (thường cần phải chọc dịch não tuỷ nhiều lần), đôi khi sử dụng công trình giải trình tự thế hệ mới (nếu có) và thủ thuật sinh thiết hoặc chọc dịch não thất.