Các phương pháp chẩn đoán xác định trong bào thai bao gồm lấy sinh thiết gai rau và / hoặc chọc ối làm bằng xét nghiệm phân tích karyotype Karyotyping là bài kiểm tra được lựa chọn để loại trừ một sự chuyển vị liên quan để cha mẹ có thể nhận được tư vấn di truyền thích hợp về nguy cơ tái phát.