Các nghiên cứu di truyền cũng nên được thực hiện, bao gồm xét nghiệm JAK2 V617F định lượng (bằng cách giải trình tự thế hệ tiếp theo [NGS] hoặc phản ứng chuỗi polymerase định lượng), cùng với xét nghiệm BCR-ABL để loại trừ bệnh bạch cầu mạn dòng tuỷ (CML, có thể biểu hiện bằng chứng tăng tiểu cầu đơn thuần).