Trong một số bệnh lý bẩm sinh (như hội chứng Bloom, thiếu máu Fanconi, hội chứng Down), quá trình sửa chữa DNA bị khiếm khuyết đứt gãy nhiễm sắc thể thường gặp, làm cho trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu cấp và u lympho.