Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu các ca bệnh là các bệnh nhân đã được chẩn đoán RLCHBS axit hữu cơ, RLCHBS axitamin, RLCHBS chu trình ure, theo dõi và điều trị ngoại trú tại khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền.