Bệnh còi xương có thể phân biệt được với chứng loạn dưỡng sụn bởi vì loạn dưỡng sụn có đặc điểm là đầu to, các chi ngắn, xương dày và mức độ canxi, phosphate, và phosphatase kiềm trong huyết thanh bình thường.