Triệu chứng và dấu hiệu bao gồm những thay đổi thị lực từ thoái hoá võng mạc chậm, rối loạn cảm giác thần kinh, dấu hiệu cột sau thất điều và dị cảm, dấu hiệu rối loạn nhịp tim, chứng mất điều hoà và co cứng, cuối cùng có thể dẫn đến tử vong.