Xác định các hội chứng tiềm ẩn là quan trọng để tiên lượng và tư vấn gia đình; một nhà di truyền học lâm sàng, khi có sẵn, có thể giúp hướng dẫn đánh giá và nên đánh giá những bệnh nhân bị ảnh hưởng ngay cả trong những trường hợp dị tật bẩm sinh biệt lập rõ ràng.