Công nghệ mang tính cách mạng và phát triển nhanh chóng này đã chuyển một phần đáng kể các khía cạnh kỹ thuật của chẩn đoán di truyền sang giải trình tự thế hệ tiếp theo và trở thành trụ cột chính của chẩn đoán di truyền.