Các biểu hiện ban đầu phổ biến nhất Động kinh Giảm trương lực cơ Liệt vận nhãn Strokelike episodes Yếu cơ Táo bón nặng Bệnh cơ tim Về mặt sinh học, có thể nhiễm toan lactic nặng vì tỷ lệ NADH: NAD tăng lên, chuyển sự cân bằng của phản ứng dehydrogenase lactate sang lactate.