Việc phối hợp các kỹ thuật sinh học phân tử hiện đại trong phân tích đột biến sẽ giúp bác sỹ lâm sàng chẩn đoán xác định nguyên nhân, tư vấn di truyền và điều trị dự phòng, giảm bớt mất mát cho gia đình người bệnh và gánh nặng cho xã hội.