Các rối loạn chuyển hoá axit amin và axit hữu cơ bao gồm Rối loạn axit amin phân nhánh Rối loạn chuyển hoá methionine Phenylketon niệu Rối loạn chuyển hoá tyrosin Rối loạn chu kỳ urê Ngoài ra, có một số rối loạn chuyển hoá khác của axit amin và axit hữu cơ, bao gồm rối loạn liên quan đến axit amin beta và gamma, chu trình gamma-glutamyl, glycine, histidine, lysine, proline và hydroxyproline, và hỗn hợp các rối loạn axit amin khác.