Các trường hợp di truyền phổ biến nhất là gen trội trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết với nhiễm sắc thể X. Trong bệnh cơ tim xốp, cấu trúc cơ tim bị rối loạn và các bất thường vi mạch liên quan dẫn đến xơ hoá cơ tim.