CPEO có thể là kết quả của sự đột biến ở một trong số các gen hạt nhân khác nhau rất quan trọng đối với việc sản xuất và duy trì mtDNA và dẫn đến việc loại bỏ các phân đoạn lớn của các tế bào cơ trong tế bào cơ.