Sự thiếu hụt enzyme càng "gần", tăng ammoniac máu càng nặng; do đó, mức độ nghiêm trọng của bệnh theo thứ tự giảm dần là thiếu hụt NAGS, thiếu CPS, thiếu OTC, citrullin máu, argininosuccinic axit niệu, và arginin máu.