Các dạng biến thể Mặc dù gần như tất cả các trường hợp (98-99%) PKU do thiếu phenylalanine hydroxylase, phenylalanine cũng có thể tích tụ nếu BH4 không được tổng hợp vì thiếu sót dihydrobiopterin synthase hoặc không tái sinh do thiếu dihydropteridine reductase.