Chẩn đoán được xác nhận bằng phân tích DNA hoặc ít phổ biến hơn bằng cách phát hiện sự giảm đáng kể hoạt động của enzym ở gan (loại I, III, VI và VIII / IX), cơ (loại IIb, III, VII và VIII / IX), nguyên bào sợi ở da (loại IIa và IV), hoặc hồng cầu (loại VII) hoặc do thiếu sự gia tăng lactate tĩnh mạch với hoạt động cẳng tay / thiếu máu cục bộ (loại V và VII).