Mở đầu: Hiện nay, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next generation sequencing – NGS) đã được áp dụng phổ biến trên thế giới để phát hiện thai nhi bị tam bội nhiễm sắc thể.