Phân bố trẻ β-Thalassemia theo chức năng gen bị đột biến Chức năng gen Số BN Tỷ lệ% Đột biến phiên mã (Transcriptional mutants) - Yếu tố điều hoà khởi động (Promotor regulatory elements) - 28 (A – G) - 88 (C – T) 0 0,0 Đột biến tiến trình hoàn thiện RNA (RNA processing) - Vị trí đầu kết nối (Splice junction) IVS 1 – 1 (G – T) 1,2 1,2 IVS 1 – 5 (G – C) IVS 2 – 654 (C – T) Đột biến dịch mã RNA (RNA translation) - Codon vô nghĩa (Nonsense codon) CD17 (AAG – TAG) CD26 (GAG – AAG) CD95 (TAC – TAA) - Dịch khung (Frameshift) CD4 1/4 2 (- TTCT) CD7 1/7 2 (+ A) 97,6 17,4 38,3 2,4 24,4 15,1 Đột biến ít gặp khác (đột biến mất đoạn exon 2 qua vị trí cd 95) 1 1,2 Tổng 86 100,0 Nhận xét: Hầu hết đột biến liên quan đến giai đoạn dịch mã RNA (95,4%).