Ngoài rối loạn tái tạo purine, rối loạn chuyển hoá purine (xem thêm bảng Rối loạn chuyển hoá purine) bao gồm Rối loạn dị hoá purine Rối loạn tổng hợp nucleotide purine Xem thêm Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền và xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.