Kết quả: Trong 24 mẫu máu bao gồm 20 mẫu của các bệnh nhân bị ung thư vú, 1 mẫu của một trường hợp có mẹ đã được xét nghiệm BRCA1 tại Mỹ và phát hiện có mang đột biến gây bệnh và 3 mẫu của các bệnh nhân bị đa polyp đại trực tràng có tính gia đình, kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới phát hiện được đột biến gây bệnh trong hai trường hợp (một đột biến điểm trên BRCA1 tương tự với đột biến người mẹ có và một đột biến mất đoạn 5 nucleotit trên gen APC).