Những bất thường nhỏ trong các codon đặc hiệu (các trình tự nucleotide là những cấu trúc của gen) bản thân chúng không gây bệnh, nhưng có thể quyết định các triệu chứng chủ đạo và tỷ lệ tiến triển của bệnh trong các bệnh do prion có tính gia đình và các bệnh prion khác (1).