Phân tích di truyền cho thấy bệnh nhân mang đồng thời một điểm đa hình p.E 117K (exon 3), một điểm đột biến p.D 310N (exon 8) và một đột biến dịch khung do sự thêm một nucleotide G ở vị trí 3250 - 3251 trên cDNA (p.V 108 4G fsX 12) (exon 24), tất cả đều ở dạng dị hợp tử.