Chẩn đoán PKD dựa trên các nghiên cứu chẩn đoán hình ảnh và các dấu hiệu lâm sàng, dành xét nghiệm di truyền cho những bệnh nhân không có tiền sử gia đình hoặc có kết quả chẩn đoán hình ảnh không thuyết phục, hoặc ở những bệnh nhân trẻ tuổi mà kết quả có thể ảnh hưởng đến khả năng đủ điều kiện hiến thận.