Đặt vấn đề: Bệnh lý thần kinh liên quan đến gen PMP22 gồm có (1) đột biến lặp đoạn gen, dẫn đến bệnh Charcot-Marie-Tooth type 1A (CMT 1 A), (2) đột biến mất đoạn PMP22 gây nên bệnh thần kinh di truyền liệt do tì đè (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies – HNPP) và (3) đột biến điểm gây cả hai thể bệnh trên.