Sự thiếu hụt có thể không có triệu chứng hoặc có thể gây đau cơ hoặc chuột rút do tập thể dục; biểu hiện thay đổi bởi vì mặc dù tần số đột biến gan alen cao (10 đến 14%), tần số của kiểu hình cơ rất thấp ở những bệnh nhân đồng hợp tử do đột biến gen alen.