Trong một số trường hợp, các rối loạn di truyền được chẩn đoán trước sau đó có thể được điều trị, ngăn ngừa các biến chứng.. Ví dụ, chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc liệu pháp thay thế có thể giảm thiểu hoặc loại bỏ các ảnh hưởng của phenylketon niệu, không hấp thu đường galactose và suy giáp.