Những bất thường thường gặp nhất bao gồm: Chậm tăng trưởng trong tử cung Chứng đầu nhỏ viêm não màng não Đục thuỷ tinh thể Bệnh võng mạc Mất thính lực Tim bẩm sinh (ống động mạch và hẹp động mạch phổi) Gan lách to Xương tăng sáng Các biểu hiện ít gặp hơn bao gồm giảm tiểu cầu với ban xuất huyết, hồng ban da gây ra các tổn thương da đỏ da, bệnh lý tuỵ, thiếu máu tán huyết và viêm phổi kẽ.