Xác nhận trước khi sinh là bằng xét nghiệm di truyền tế bào (karyotyping, phân tích FISH và / hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể) đối với các mẫu thu được bằng cách chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm, hoặc sau sinh bằng xét nghiệm máu ngoại biên đối với những phụ nữ không muốn thực hiện thêm các thủ thuật trong khi mang thai.