Vì vậy sàng lọc trước sinh là sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi giúp điều trị sớm hoặc chấm dứt thai kỳ đối với những thai nhi có bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh không khắc phục được và có ý nghĩa kinh tế xã hội to lớn góp phần nâng cao chất lượng dân số, cải tạo giống nòi.