Các biểu hiện lâm sàng bao gồm mùi dịch cơ thể giống như mùi đường cháy (đặc biệt là mạnh ở ráy tai) và bệnh trầm trọng trong những ngày đầu đời, bắt đầu với nôn và li bì, và tiến triển đến co giật, hôn mê và tử vong nếu không được điều trị.