Chẩn đoán chứng Bệnh khổng lồ và To đầu chi CT hoặc MRI Nồng độ yếu tố tăng trưởng giống insulin 1 (IGF-1) Thông thường nồng độ hormone tăng trưởng Có thể chẩn đoán dựa vào các triệu chứng lâm sàng đặc trưng.