Phân tích đột biến DNA từ bạch cầu trong máu ngoại vi bằng cách sử dụng khuếch đại đầu dò phụ thuộc phản ứng nối đa thành phần (MLPA) là xét nghiệm khẳng định chính; nó có thể xác định các bất thường trong gen dystrophin.