Chẩn đoán thường dựa trên một xét nghiệm công thức máu và tiêu bản máu ngoại vi, thường cho thấy có thiếu máu hồng cầu to, nhiều hình dạng, nhiều kích thước hồng cầu hình bầu dục, tăng bạch cầu đa nhân trung tính, giảm hồng cầu lưới, Điều trị rối loạn cơ bản.