Đôi khi cha / mẹ có rối loạn đơn gen dường như có một thay đổi hình dạng nhẹ như là thể khảm; còn con của bố mẹ bị ảnh hưởng nặng nề hơn nếu chúng nhận tế bào sinh dục với allele đột biến và do đó có bất thường ở mỗi tế bào.