Khi đã xác định là ứ mật, cần phải làm xét nghiệm để xác định nguyên nhân (xem Bảng: Chẩn đoán ứ mật sơ sinh) và bằng chứng của sự kém hấp thu (ví dụ: nồng độ các vitamin tan trong dầu E, D và A thấp hoặc PT kéo dài, gợi ý nồng độ Vitamin K thấp).