Phát hiện đột biến hiếm gặp trên thế giới nói chung và Việt Nam nói chung Nghiên cứu khá toàn diện về bệnh Thalassemia: Nguyên nhân bệnh (kiểu đột biến), sự di truyền qua các thế hệ, triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng, điều trị và theo dõi kết quả điều trị. CẤU TRÚC CỦA LUẬN ÁN Phần chính của luận án dài 139 trang, bao gồm các phần sau: Đặt vấn đề: 2 trang; Chương 1 - Tổng quan: 36 trang; Chương 2 - Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 16 trang; Chương 3 - Kết quả nghiên cứu: 39 trang; Chương 4 - Bàn luận: 37 trang; Kết luận: 2 trang; Những đóng góp mới: 1 trang; Hạn chế: 1 trang; Khuyến nghị: 1 trang; Hướng nghiên cứu tiếp theo: 1 trang.