Các hội chứng liên quan đến sự xoá đoạn nhỏ (và bổ sung) ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen tiếp giáp trên nhiễm sắc thể và không nhìn thấy được trên bộ nhiễm sắc thể được gọi là hội chứng vi xoá đoạn và nhân đoạn.