Các bệnh hiếm gặp có liên quan đến khối u mào thần kinh (ví dụ: u nguyên bào thần kinh, u hạch nguyên bào thần kinh, u hạch thần kinh) bao gồm ROHHADNET (béo phì khởi phát nhanh kèm theo rối loạn chức năng vùng dưới đồi, giảm thông khí, rối loạn điều hoà thần kinh thực vật và khối u thần kinh nội tiết) và hội chứng giảm thông khí trung tâm bẩm sinh.