Các triệu chứng của hội chứng X dễ gãy là do một bất thường của gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. Sự bất thường là do sự lặp lại bộ 3 không ổn định; người bình thường có < 54 CGG lặp lại và những người mắc hội chứng X dễ gãy có > 200.