Các dị dạng bẩm sinh khác bao gồm hội chứng Pearson, một bệnh hiếm gặp, bệnh tổn thương đa hệ thống có liên quan đến các thiếu hụt ty lạp thể gây ra thiếu máu tái diễn, giảm ba dòng, và suy gan, suy thận, suy tuỵ; và thiếu máu do loạn sinh dòng hồng cầu bẩm sinh, trong đó thiếu máu mãn tính (điển hình là thiếu máu hồng cầu to) là kết quả của việc sản xuất hồng cầu không hiệu quả hoặc sản xuất hồng cầu bất thường, và sự tan máu gây ra bởi các hồng cầu bất thường.