Để được chẩn đoán, trẻ sơ sinh không có triệu chứng và có hoặc những biểu hiện sau đây: Nồng độ Clo trong mồ hôi ở mức trung bình ít nhất 0 lần riêng biệt và 1 biến thể gây CF Nồng độ clorua trong phạm vi bình thường và 2 đột biến CFTR, ít nhất 1 trong số đó không phải là biến thể gây ra CF Hầu hết trẻ em bị CRMS / CFSPID vẫn khoẻ mạnh, nhưng theo thời gian khoảng 10% sẽ phát triển các triệu chứng và đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán CF hoặc rối loạn liên quan đến CF.