PBC được nghi ngờ ở phụ nữ trung niên có các triệu chứng kinh điển (ví dụ: ngứa không rõ nguyên nhân, mệt mỏi, cảm giác khó chịu ở góc phần tư trên bên phải của bụng, vàng da) hoặc các kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh gan ứ mật: phosphate kiềm tăng (thường cao hơn 1,5 lần phạm vi bình thường) và tăng GGT nhưng các aminotransferase (alanine aminotransferase [ALT], aspartate aminotransferase [AST] tăng nhẹ, thường là dưới 5 lần phạm vi bình thường.