Chẩn đoán bệnh mucopolysaccharidos được gợi ý bởi bệnh sử, khám thực thể, các bất thường về xương (ví dụ, loạn cốt hoá) được tìm thấy trong quá trình khảo sát xương, và tăng glycosaminoglycans toàn phần và phân đoạn trong nước tiểu.