Đột biến trên gen RB1 được cho là nguyên nhân quan trọng nhất dẫn đến UNBVM.Việc phát hiện sớm đột biến trên gen RB1 giúp phòng ngừa, chẩn đoán sớm và hạn chế hậu quả không chỉ UNBVM mà còn một số ung thư khác (có liên quan đến đột biến trên gen RB 1) cho bệnh nhân cũng như thân nhân người bệnh.