Chẩn đoán ở nam giới là dựa vào lâm sàng, dựa trên sự xuất hiện của các tổn thương da điển hình (u mạch sừng hoá) vượt quá thân dưới và các đặc điểm đặc trưng của bệnh lý thần kinh ngoại biên (gây đau như cháybỏng ở các đầu chi), sự đục giác mạc và các cơn sốt.