Trẻ em bị bệnh Tay-Sachs bắt đầu bị mất các cột mốc phát triển sau 6 tháng tuổi và phát triển tình trạng suy giảm nhận thức và suy thoái vận động tiến triển dẫn đến co giật, bất thường trí tuệ, liệt và tử vong ở lúc 5 tuổi.