Dấu hiệu nghi ngờ là táo bón đi kèm với phù nhiêm, vàng da kéo dài, chậm phát triển tâm vận động, TSH > 100 µU / ml, FT3 từ 1-2 pg / ml, FT 4 < 0,4 ng / dl, thiếu máu và chậm trưởng thành xương trên X quang;