Nhiều bệnh nhân chết trước tuổi dậy thì, và những người sống lâu hơn thường bị xơ gan hoặc u lymphô bào B. Hội chứng tăng IgM di truyền lặn Trong hội chứng tăng IgM di truyền lặn với đột biến CD40, các biểu hiện tương tự như ở dạng liên kết X. Ít nhất 4 dạng lặn trên NST thường liên quan đến khuyết tật tế bào B. Ở 2 trong số các dạng này (thiếu chất hoạt hoá cytidine deaminase (AID) hoặc glycosylase DNA uracil [UNG]), nồng độ IgM huyết thanh cao hơn nhiều so với dạng liên kết X; tăng sản tổ chức lympho (bao gồm bệnh hạch bạch huyết, lách to và phì đại khẩu cái), và các rối loạn tự miễn dịch có thể có mặt.