Điều đặc biệt quan trọng là xác định xem cha mẹ là người mang gen hay là ở thể khảm, hay là chuyển đoạn 21q21q (ở thể khảm sẽ có một số tế bào bình thường và một số tế bào có 45 nhiễm sắc thể với sự chuyển đoạn 21 q 21 q).