Các biểu hiện lâm sàng bao gồm bệnh thần kinh ngoại vi tiến triển, thị lực suy giảm do viêm võng mạc sắc tố, giảm thính giác, chứng mất khứu giác, bệnh lý cơ tim và khiếm khuyết dẫn truyền, và vảy cá.