Mặc dù có những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền, xét nghiệm Clo trong mồ hôi vẫn là tiêu chuẩn để xác định chẩn đoán CF trong hầu hết các trường hợp do tính nhạy cảm và độ đặc hiệu, sự đơn giản và tính khả dụng.