Tất cả trẻ sơ sinh có kết quả sàng lọc dương tính phải được đánh giá toàn diện về bệnh tim bẩm sinh và các nguyên nhân khác gây giảm oxy máu (ví dụ, các rối loạn hô hấp khác nhau, suy nhược thần kinh trung ương, nhiễm trùng huyết), thường bao gồm chụp X-quang phổi, điện tâm đồ, siêu âm tim và thường là xét nghiệm máu.