Ngoài rối loạn tổng hợp purine nucleotide, rối loạn chuyển hoá purine (xem thêm Bàn) bao gồm Rối loạn dị hoá purine Rối loạn tái tạo purine Xem lại Cách tiếp cận bệnh nhân nghi ngờ rối loạn chuyển hoá di truyền và xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.