Tổng số mẫu gồm 550 thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 4/2020 đến tháng 3/2021, được sàng lọc bằng xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, điện di huyết sắc tố và xét nghiệm đột biến gen thalassemia.