Hội chứng Lesch-Nyhan Đây là một rối loạn di truyền lặn liên kết nhiễm săc thể X hiếm gặp, do sự thiếu hụt hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT); mức độ thiếu hụt (và do đó có nhiều biểu hiện) khác nhau với nhiều đột biến đặc biệt.