Kết luận: Chúng tôi phát hiện những đột biến gen beta globin hiếm gặp, mở rộng dữ liệu đột biến gen beta globin gây bệnh beta thalassemia tại Việt Nam; phát hiện ra biến thể huyết sắc tố bất thường (Hope) - một biến thể rất hiếm gặp trên thế giới, ở Việt Nam cũng chưa có báo cáo về biến thể này.