Đặt vấn đề: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới trong phát hiện sớm một số lệch bội nhiễm sắc thể thai nhi thông qua DNA thai tự do có trong máu mẹ được xem là phương pháp tầm soát trước sinh không xâm lấn (NIPT) có độ an toàn cao cho thai nhi mà vẫn đạt hiệu quả tốt.