Các biểu hiện gồm nhuyễn xương, thiếu máu hồng cầu nhỏ (kháng sắt) và có thể là chứng mất trí (mất trí nhớ, rối loạn phối hợp động tác, ảo giác, da mặt nhăn nheo, rung giật cơ, co giật và biểu hiện đặc trưng trên điện não đồ [EEG]).