Phương pháp: các gia đình có tiền sử bệnh β-thalassaemia đã được chẩn đoán trên lâm sàng và huyết học sẽ được sàng lọc và chẩn đoán xác định alen đột biến bằng multiplex ARMS-PCR và ARMS-PCR với bệnh phẩm là tế bào máu ngoại vi hoặc tế bào dịch ối.