pyknodysostosis Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do sự đột biến mất chức năng gen mã hoá cathepsin K, một protease của huỷ cốt bào, gen này rất quan trọng trong việc làm suy yếu của mạng lưới xương bên ngoài tế bào.