Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS) phương pháp có thể được sử dụng để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể số và đã được sử dụng để xác định một số hội chứng rối loạn vi lượng lớn như xoá đoạn 22 q 11.