Chẩn đoán đục thuỷ tinh thể bẩm sinh Khám mắt Đôi khi sử dụng các thăm dò hình ảnh Chẩn đoán nghi ngờ khi khám mắt định kỳ lúc sinh và khi khám sức khoẻ định kỳ cho trẻ nếu phản xạ đỏ bất thường và / hoặc đĩa thị giác bị che khuất khi soi đáy mắt.