Chẩn đoán bệnh xơ nang Sàng lọc trẻ sơ sinh Cũng có thể được gợi ý bằng một kết quả kiểm tra sàng lọc trước khi sinh, tiền sử gia đình, hoặc xuất hiện triệu chứng khẳng định bằng test mồ hôi cho thấy lượng clo trong mồ hôi tăng lên 2 lần Xác định 2 biến thể gây CF (1 trên mỗi nhiễm sắc thể) phù hợp với chẩn đoán Rất hiếm khi được khẳng định, trong các trường hợp không điển hình, bằng cách thể hiện vận chuyển ion bất thường trên biểu mô mũi hoặc hiện tại đo đường bất thường qua ruột Hầu hết các trường hợp CF được xác định đầu tiên bằng cách sàng lọc sơ sinh, nhưng có đến 10% không được chẩn đoán cho đến tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành.