Sinh lý bệnh của bệnh thận đa nang di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường Polycystin 1 có thể điều hoà sự kết dính và biệt hoá của tế bào biểu mô ống thận; polycystin 2 có thể hoạt động như một kênh ion, với các đột biến gây bài tiết dịch vào trong nang.