Nếu không có tiền sử gia đình để hướng dẫn chẩn đoán, các dạng khác nhau của porphyria cấp tính được phân biệt bằng các mẫu đặc trưng của sự tích tụ và bài tiết porphyrin (và tiền thân) trong huyết tương, nước tiểu và phân.