Các biểu hiện lâm sàng khác nhau về mức độ nghiêm trọng nhưng bao gồm toan acid lactic và dị dạng hệ thần kinh trung ương và các thay đổi sau sinh khác, bao gồm tổn thương dạng nang của vỏ não, thân não, và hạch nền; mất điều hoà vận động; và chậm phát triển tâm thần vận động.