Các kiểu hình bao gồm tăng kích thích của da, cách xa, sụp mí, tai thấp, tầm vóc ngắn, xương bàn tay rút ngắn thứ 4, vòm họng cao và các bất thường về tim mạch chủ yếu ở phế quản động mạch phổi (hẹp van phổi).