Bệnh Refsum điển hình Sự thiếu hụt di truyền của một enzyme peroxisome duy nhất, hydroxylase phytanoyl-CoA, xúc tác quá trình chuyển hoá của axit phytanic (một thành phần thực vật phổ biến trong chế độ ăn), gây ra sự tích tụ axit phytanic.