Khiếm khuyết về xác định giới tính và sự phát triển của tuyến sinh dục, như loạn sinh tuyến sinh dục (46, XX hoặc 46, XY) và các rối loạn tinh hoàn và tinh hoàn trong sự phát triển giới tính, biểu hiện những hình thái hiếm gặp của sự suy nhược thần kinh nam.