Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang kết quả CNV-seq và nhiễm sắc thể (NST) của 88 mẫu dịch ối từ các thai phụ được thực hiện chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An.