Nếu sự miễn dịch tế bào và chức năng kết hợp bị suy giảm và nghi ngờ SCID, bệnh nhân có thể được kiểm tra một số đột biến điển hình nhất định (ví dụ như ở interleukin (IL-2) receptor gamma [IL-2 RG, hoặc là IL-2 Rγ] gen).