Chẩn đoán thiếu hụt adenine phosphoribosyltransferase bằng cách phát hiện nồng độ cao 2,8 - dihyroxyadenine, 8 - hyroxyadenine, và adenine trong nước tiểu và được xác định bằng phân tích DNA; axit uric huyết thanh bình thường.