Nghiên cứu này sử dụng 4 kỹ thuật (Inversion PCR, Multiplex PCR, PCR, giải trình tự gen) để xác định đột biến trên 103 bệnh nhân hemophilia A. Kết quả cho thấy đã phát hiện được 89,3% (9 2/10 3) bệnh nhân hemophilia A có đột biến gen F8 bao gồm: đột biến đảo đoạn intron 22 là 38,1% (3 5/9 2) bệnh nhân, đột biến sai nghĩa là 23,9% (22/9 2) bệnh nhân, đột biến mất nucleotid là 9,8% (9/9 2) bệnh nhân, đột biến vô nghĩa là 9,8% (9/9 2) bệnh nhân, đột biến thêm nucleotid là 9,8% (9/9 2) bệnh nhân, đột biến tại vị trí nối exon-intron là 4,4% (4/9 2) bệnh nhân và đột biến mất đoạn lớn là 4,4% (4/9 2) bệnh nhân.