Phương pháp: DNA của những bệnh nhân bị giảm hoặc mất thị lực hoàn toàn được tách chiết từ mẫu máu toàn phần. Sau đó, dùng kỹ thuật PCR để khuếch đại từng vùng gen có chứa các điểm đột biến thường gặp.