Bệnh có thể biểu hiện như là suy gan tối cấp ở giai đoạn sơ sinh hoặc viêm gan cận lâm sàng, bệnh lý đau thần kinh ngoại vi, và các rối loạn ống thận (như toan chuyển hoá khoảng trống anion, giảm phosphate máu, bệnh còi xương kháng vitamin D) ở trẻ nhỏ và trẻ em.