Chẩn đoán bệnh thiếu gamma globulin máu có liên kết X Mức immunoglobulin thấp và vắng mặt tế bào B Xét nghiệm di truyền Chẩn đoán thiếu gamma globulin trong máu có liên kết X bằng cách phát hiện các mức globulin miễn dịch thấp (ít nhất là 2 độ lệch chuẩn dưới mức trung bình) (IgG, IgA, IgM) và không có các tế bào B (< 1% lymphocytes là tế bào CD19 +, được phát hiện bởi đo dòng chảy tế bào).