Alkapton niệu Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp này là do sự thiếu hụt axit homogentisic oxidase; các sản phẩm oxy hoá axit homogentisic tích tụ trong da và làm sậm da, và kết tụ thành tinh thể trong khớp.