Nhiều báo cáo ghi nhận đột biến trên gen Early-growth-response 2 - EGR2 gây bệnh CMT ở cả 2 dạng huỷ myelin CMT1D xuất hiện ở lứa tuổi thanh thiếu niên và dạng tổn thương myelin bẩm sinh, di truyền lặn nhiễm sắc thể thường CMT4E.