Trẻ sơ sinh nam thường có sự phát triển bộ phận sinh dục bình thường, có thể chậm việc chẩn đoán mất muối; những đứa trẻ trai bị mắc bệnh thường chỉ được nhận dạng thông qua sàng lọc sơ sinh thường quy.