Chẩn đoán thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin Nồng độ alpha-1 antitrypsin trong huyết thanh Kiểu hình di truyền Thiếu alpha-1 antitrypsin bị nghi ngờ trong các trường hợp sau đây: Người hút thuốc đã bị khí phế thũng trước tuổi 45 Người không hút thuốc không bị phơi nhiễm nghề nghiệp bị bệnh khí phế thũng ở mọi lứa tuổi Bệnh nhân có chụp X-quang ngực cho thấy khí phế thũng ở vùng thấp của phổi Bệnh nhân có tiền sử gia đình bị khí phế thũng hoặc xơ gan không thể giải thích được Những người có tiền sử gia đình bị thiếu alpha-1 - antitrypsin Bệnh nhân bị viêm lớp mỡ dưới da Trẻ sơ sinh có tăng men gan hoặc vàng da Bệnh nhân bị giãn phế quản hay bệnh gan không giải thích được Sàng lọc thường được thực hiện với kiểu gen.