Kết quả: Có sự tương quan giữa kiểu đột biến gen ATP7B và đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm sinh hoá của bệnh nhân: bệnh nhân có càng nhiều allen đột biến thì nồng độ ceruloplasmin huyết thanh càng thấp và đồng niệu 24 giờ càng cao; Bệnh nhân mang 2 alen đột biến vô nghĩa / lệch khung thường gặp thể lâm sàng nặng (thể hỗn hợp gan - thần kinh) hơn các thể lâm sàng khác; Bệnh nhân có 2 alen đột biến vô nghĩa / lệch khung có nồng độ ceruloplasmin huyết thanh thấp hơn bệnh nhân có 1 alen đột biến vô nghĩa / lệch khung và đột biến sai nghĩa / đột biến vùng 5 'UTR; Bệnh nhân có 2 alen đột biến vô nghĩa / lệch khung có nồng độ đồng niệu 24 giờ cao hơn bệnh nhân có 1 alen đột biến vô nghĩa / lệch khung và đột biến sai nghĩa / đột biến vùng 5' UTR.