Chẩn đoán sau khi sinh được nghi ngờ bởi sự xuất hiện cá triệu chứng lâm sàng và được xác nhận bởi bộ nhiễm sắc thể, nếu việc xoá là tương đối lớn, hoặc bằng các kỹ thuật di truyền tế bào khác như lai huỳnh quang tại chỗ hoặc phân tích phân tử.