Trong porphyrias cấp tính, ngoại trừ porphyria thiếu ALAD, khoảng 1 trong 3 dị hợp tử (thường gặp ở nữ giới hơn nam giới) cũng làm tăng bài tiết PBG trong nước tiểu (và mất màu sắc nước tiểu) trong giai đoạn tiềm ẩn.