Chẩn đoán Ba nhiễm sắc thể 18 Lấy sinh thiết gai rau và / hoặc chọc ối làm xét nghiệm tế bào học phân tích karyotype, lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và / hoặc phân tích phân tử nhiễm sắc thể. (Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)