Phenylketon niệu (PKU) Theo Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children 's Hospital of Philadelphia Đánh giá về mặt y tế Thg10 2021 | đã sửa đổi Thg11 2021 Sinh lý bệnh Triệu chứng và Dấu hiệu Chẩn đoán Tiên lượng Điều trị Những điểm chính Thông tin thêm Phenylketon niệu (PKU) là một rối loạn chuyển hoá axit amin gây ra hội chứng lâm sàng về khuyết tật về trí tuệ với những bất thường về nhận thức và hành vi do phenylalanine huyết thanh tăng cao.