Chẩn đoán cần dựa trên tiền sử gia đình về tăng hồng cầu, cần đo P50 (áp suất từng phần của oxy mà ở đó độ bão hoà Hemoglobin với oxy là 50%) và, nếu có thể, xác định đường cong phân tách oxyhemoglobin hoàn toàn.