Dấu hiệu sớm là các tổn thương da điển hình, hạch to, gan lách to, không tăng cân, chảy máu mũi, vết loét miệng, viêm màng não, viêm sụn khớp, não úng thuỷ, co giật, giảm trí tuệ, viêm xương khớp, và giả bại liệt (teo đét ở trẻ sơ sinh).