Những xét nghiệm này bao gồm Khuếch đại mục tiêu (ví dụ, phản ứng chuỗi polymerase [PCR], sao chép ngược-PCR [RT-PCR], khuếch đại dịch chuyển vùng, khuếch đại phiên mã) khuếch đại tín hiệu (ví dụ, phân tách DNA, chụp lai) Khuếch đại đầu dò (ví dụ, phản ứng dây chuyền ligase, phân tách và xâm nhập, đầu dò chu kỳ) Phân tích sau ghép (ví dụ, trình tự phân tích sản phẩm, phân tích vi phân và phân tích đường cong nóng chảy, như đã làm trong PCR thực tiễn) Thu thập bệnh phẩm phù hợp và lưu trữ trước khi vận chuyển đến phòng xét nghiệm phân tử là rất quan trọng.