Đánh giá Các triệu chứng và dấu hiệu có khuynh hướng không đặc hiệu và thường gây ra bởi một vấn đề khác hơn là rối loạn chuyển hoá di truyền (ví dụ nhiễm trùng); những nguyên nhân nhiều khả năng hơn cũng cần được kiểm tra.