Thiếu alpha-1 antitrypsin thường gây ra bệnh khí phế thũng sớm; các triệu chứng và dấu hiệu của tổn thương phổi xảy ra ở những người hút thuốc sớm hơn là ở những người không hút thuốc nhưng trong cả hai trường hợp đều hiếm gặp trước tuổi 25.