Ngoài các đột biến trên gen hay thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể đã biết, những nghiên cứu mới gần đây về giải trình tự gen thế hệ mới cho thấy các đột biến thuộc ngoại di truyền (epigenetics) có vai trò quan trọng đến diễn tiến của bệnh, nổi bật là các đột biến trên gen ARID1B.