Kết quả nghiên cứu của luận án đã cho thấy những đóng góp mới như sau: - Đã ứng dụng được quy trình giải trình tự gen thế hệ mới trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn xác định lệch bội nhiễm sắc thể 21, 18, 13, X, Y bằng phân tích DNA thai tự do trong huyết tương thai phụ.