Chuẩn đoán thiếu máu nguyên bào sắt Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi, hồng cầu lưới, và tiêu bản máu ngoại vi Nghiên cứu về sắt (sắt huyết thanh, ferritin huyết thanh và độ bão hoà transferrin) Xét nghiệm tuỷ xương Xét nghiệm di truyền cho một đột biến di truyền hoặc mắc phải Cần nghi ngờ thiếu máu nguyên bào sắt ở những bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ, RDW cao, đặc biệt là tăng sắt, ferritin huyết thanh, và độ bão hoà transferrin (xem Thiếu máu do Thiếu sắt).