Nó là kết quả của sự sinh non (50 đến 200 lần lặp lại CGG) trong gen chậm phát triển trí tuệ Fragile X (FMR1) trên nhiễm sắc thể X. Hội chứng Fragile X, dạng khuyết tật trí tuệ phổ biến nhất ở nam giới, phát triển khi đột biến toàn diện (> 200 lần lặp lại).