Các biểu hiện khác nhau, nhưng các khuyết tật cấu trúc chủ yếu liên quan đến các hệ thống tim mạch, hệ thống xương và mắt, gây ra biểu hiện đặc biệt của chân tay dài, sự giãn gốc động mạch chủ, và lệch vị trí của thuỷ tinh thể.