Gen và các bệnh chuyển hoá là một nhánh của xét nghiệm gen, nhằm xác định vai trò của các biến thể gen đặc hiệu với các vấn đề liên quan đến chuyển hoá ví dụ như khả năng điều hoà đáp ứng với các thành phần của chế độ ăn, các kết quả của tương tác gen với chế độ ăn đến tình trạng sức khoẻ và đặc biệt là khả năng mắc các bệnh liên quan đến chuyển hoá.