Những người thiếu một phần thường có mức < 8 đến 10 mg / dl trong chế độ ăn uống bình thường (mức > 6 mg / dL cần điều trị); sự phân biệt với PKU cổ điển đòi hỏi một xét nghiệm hoạt tính phenylalanine hydroxylase gan biểu hiện hoạt động giữa 5% và 15% bình thường hoặc một phân tích đột biến xác định các đột biến nhẹ trong gen.