Đối tượng và phương pháp: Các trường hợp thai có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể đãđược tầm soát phát hiện qua tiền căn sinh con dị tật bẩm sinh, xét nghiệm và siêu âm sẽ được chọc ối và chẩn đoán trước sinh nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y bằng kỹ thuật QF-PCR và so sánh kết quả với kỹ thuật tiêu chuẩn vàng là karyotype.