Kỹ thuật di truyền tế bào cổ điển không phát hiện nhiễm sắc thể Ph ở 5% bệnh nhân, nhưng sử dụng phương pháp lai huỳnh quang lai tại chỗ (FISH) hoặc phản ứng chuỗi polymerase phiên mã ngược (RT-PCR) có thể xác nhận chẩn đoán.