Chẩn đoán bệnh nang tuỷ thận Chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền hoặc cả hai Chẩn đoán nên được đặt ra ở trẻ em có những biểu hiện sau đây, đặc biệt nếu kết quả cặn nước tiểu là lành tính: Chứng cuồng uống và đa niệu Suy giảm chức năng thận tiến triển, đặc biệt nếu không kèm theo tăng huyết áp Các biểu hiện liên quan ngoài thận Thiếu máu không tương xứng với mức độ suy thận Thường không có protein niệu.