Chẩn đoán hội chứng Down Lấy mẫu nhung mao màng đệm trước khi sinh và / hoặc chọc dò màng ối kèm theo nhiễm sắc thể đồ Karyotyping sau khi sinh (nếu karyotyping trước khi sinh chưa được thực hiện) (Xem thêm Công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo.)