Các đột biến gen dẫn đến các phân tử pyrin bị thay đổi không ức chế sự hoạt hoá của hệ thống viêm nhiễm và do đó không thể ngăn chặn các tác nhân gây viêm nhỏ, chưa biết mà thường được kiểm tra bằng pyrin nguyên vẹn.