Chẩn đoán tăng tiểu cầu tiên phát Công thức máu (CBC) và tiêu bản máu ngoại vi Loại trừ các nguyên nhân gây tăng tiểu cầu thứ phát và các ung thư tăng sinh tuỷ khác Xét nghiệm di truyền Đột biến JAK2 và, nếu âm tính, phân tích đột biến CALR hoặc MPL Hiếm khi chọc hút và sinh thiết tuỷ xương. Số lượng tiểu cầu > 450.000 / mcL (> 450 × 10 9 / L), nhưng có thể đạt > 1.000.000 / mcL (> 1.000 × 10 9 / L).