Chẩn đoán thiếu hụt Carnitine Ở trẻ sơ sinh: Phương pháp khối phổ Ở người trưởng thành: Mức Acylcarnitine Ở trẻ sơ sinh, thiếu carnitine palmitoyltransferase được chẩn đoán sử dụng phương pháp khối phổ để sàng lọc máu.