Xét nghiệm di truyền thường được thực hiện khi nghi ngờ nguyên nhân di truyền; người thân cấp độ một của các trường hợp được xác nhận nên được sàng lọc lâm sàng và xét nghiệm di truyền khi tìm thấy một đột biến cụ thể.