Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Gaucher loại I bao gồm lách to, bệnh xương (ví dụ: giảm xương, đau nhức, tổn thương xương do gãy xương), suy giảm tăng trưởng, dậy thì muộn, bệnh rối loạn nhịp tim và bệnh pingueculae.