Khi một bệnh nhân có khoảng QT kéo dài đáng kể và ghi nhận nhịp nhanh thất xoắn đỉnh mà không có nguyên nhân nào khác gây ra khoảng QT kéo dài, chẩn đoán hội chứng khoảng QT dài bẩm sinh được thiết lập.