Chẩn đoán thiếu hụt sulfit oxidase được gợi ý bằng cách tăng sulfit niệu và được xác nhận bằng cách đo nồng độ enzym trong nguyên bào sợi và nồng độ cofactor trong mẫu sinh thiết gan và / hoặc xét nghiệm di truyền.