Chẩn đoán bệnh Niemann-Pick có thể được xác định bằng phân tích DNA và / hoặc xét nghiệm sphingomyelinase trên các WBC và có thể được chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp lấy mẫu tế bào trong nước ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm Có thể làm xét nghiệm DNA để chẩn đoán các chất mang.