Khi chẩn đoán, cần cố gắng lấy mô khối u thích hợp để phân tích chỉ số DNA (tỷ lệ số lượng DNA trong tế bào khối u so với số lượng trong một tế bào bình thường, chỉ số DNA là thước đo định tính về hàm lượng nhiễm sắc thể) và khuếch đại gen ung thư MYCN.