Chẩn đoán HLH Tiêu chuẩn lâm sàng và xét nghiệm Có thể chẩn đoán hội chứng thực bào máu (HLH) nếu có đột biến gen gây bệnh hoặc nếu có ít nhất 5 trong số 8 tiêu chuẩn chẩn đoán dựa trên giao thức HLH-2004 (1) được đáp ứng: Sốt (nhiệt độ cao > 38,5 °C kéo dài > 7 ngày) Lách (sờ thấy) > 3 cm dưới bờ sườn) Giảm > 2 dòng tế bào (hemoglbin < 9 g / dL [90 g / L], số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối < 100 / mcL [0,10 × 10 9 / L], tiểu cầu < 100.000 / mcL [100 × 10 9 / L]) Tăng triglycerid máu (nhịn ăn triglycerides > 177 mg / dL (2,0 mmol / L) hoặc > 3 độ lệch chuẩn [SD] nhiều hơn giá trị bình thường đối với tuổi tác) hoặc giảm fibrinogen < 150 mg / dL (1,5 g / L) hoặc > 3 SD nhỏ hơn giá trị bình thường theo độ tuổi) Có hiện tượng thực bào (trong các mẫu sinh thiết của tuỷ xương, lách, hoặc các hạch) Hoạt tính của NK thấp, hoặc không có Ferritin huyết thanh > 500 ng / mL (> 1123,5 pmol / Lng / mL) Nồng độ interleukin-2 (CD 25) hoà tan trong máu (> 2400 U / mL hoặc rất cao theo độ tuổi) Các đột biến di truyền gắn liền với HLH bao gồm PRF1 RAB27 STX11 STXBP2 UNC13D XLP Do một số xét nghiệm này có thể không có sẵn rộng rãi và HLH không phổ biến, bệnh nhân thường được gọi đến specialized centerstrung tâm chuyên khoa để đánh giá.