Có 3 rối loạn nguyên phát mà trong đó đột biến đơn hoặc nhiều gen kết quả dẫn đến sự sản xuất thừa hoặc tăng cường thanh thải LDL. Abetalipoproteinemia Bệnh về hấp thu Chylomicron giảm betalipoprotein máu Mất chức năng đột biến của PCSK9 (proprotein convertase subtilisin-like / kexin type 9) là một nguyên nhân khác của mức LDL thấp.