Đột biến gen HAX1 ở exon 3 được tìm thấy trên bệnh nhân của chúng tôi ảnh hưởng tới cả hai đồng phân này nên trẻ vừa có giảm nặng BCHTT vừa có biểu hiện chậm phát triển tinh thần, vận động: hai tuổi chưa biết nói, chưa biết đi, bảy tuổi chỉ nói được câu ngắn và biết chỉ những vật mình thích.