Mô bạch huyết rất nhỏ vì sự thiếu hụt tín hiệu phối tử CD 40 không kích hoạt được các tế bào B. Nếu không, biểu hiện lâm sàng tương tự như biểu hiện của Bệnh tăng huyết áp liên kết X và bao gồm nhiễm trùng phổi do vi khuẩn sinh mủ tái phát trong 2 năm đầu đời.