Chẩn đoán chứng loạn dưỡng Emery-Dreifuss Phân tích đột biến DNA Đôi khi cần sinh thiết cơ Chẩn đoán về chứng loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss được chỉ ra bằng các phát hiện lâm sàng, tuổi khởi phát và tiền sử gia đình.