Loại 1: Đột biến gen HFE (cơ chế điều hoà sắt nội môi ở người) Loại 2 (bệnh hemochromatois vị thành niên): Đột biến ở gen HJV (đồng thụ thể hemojuvelin BMP) và HAMP (peptit kháng khuẩn hepcidin) Loại 3: Đột biến ở gen TFR2 (thụ thể transferrin 2) Loại 4 (bệnh ferroportin): Đột biến ở gen SLC40A1 (nhóm vận chuyển chất tan 40 thành viên 1) Các rối loạn di truyền hiếm gặp hơn có thể gây ra tình trạng quá tải sắt tại gan, nhưng hình ảnh lâm sàng thường bị chi phối bởi các triệu chứng và dấu hiệu do suy cơ quan khác (ví dụ, thiếu máu giảm hoặc không có transferrin máu, hoặc các dị tật thần kinh do không có ceruloplasmin máu.