Ở Mỹ và nhiều nước phát triển, tất cả trẻ sơ sinh được sàng lọc phenylketon niệu 24 đến 48 giờ sau sinh với một trong số các xét nghiệm máu; kết quả bất thường được xác nhận bằng cách trực tiếp đo nồng độ phenylalanine.