Thiếu phosphorylase nucleoside purine Sự thiếu hụt hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm săc thể thường, được đặc trưng bởi suy giảm miễn dịch với rối loạn chức năng tế bào T nặng và thường gặp các triệu chứng về thần kinh.