Trẻ sơ sinh nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể có sự kết hợp của những nếp gấp và sự phát triển của mô tuỵ giống như cơ quan sinh dục ngoài cơ thể, do đó thể hiện như là một rối loạn phân biệt giới tính.