Kết luận: Việc phát hiện ra đột biến JAK2V617F là một bước ngoặc quan trọng trong chẩn đoán các nhóm bệnh thuộc Hội chứng tăng sinh tuỷ, mở ra thời kỳ nghiên cứu các thuốc điều trị trúng đích đối với các bệnh có đột biến JAK2V617F.