Các dạng còi xương giảm phosphat máu khác nhau được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của tiền sử gia đình, biểu hiện lâm sàng, xét nghiệm (máu và nước tiểu) và xét nghiệm hình ảnh (xem bảng Các dạng còi xương do giảm phosphat máu di truyền).