Đối tượng – Phương pháp nghiên cứu: Phân tích đặc điểm lâm sàng, kết quả điện cơ ký, khảo sát gen MFN2 và GDAP1 bằng kỹ thuật MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification), phương pháp PCR và giải trình tự gen trên một gia đình bệnh nhân nghi ngờ bệnh lý thần kinh ngoại biên di truyền CMT đến khám tại phòng khám Thần kinh Bệnh viện ĐH Y Dược TPHCM.