Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho phép giải trình tự toàn bộ vùng exon của một hoặc nhiều gene cùng một lúc với độ chính xác cao, để tìm đột biến liên quan bệnh lý lâm sàng giúp chẩn đoán và điều trị.