Bệnh sử và khám lâm sàng Các rối loạn biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh có xu hướng nghiêm trọng hơn; biểu hiện của nhiều rối loạn thường bao gồm Li bì Ăn kém Nôn Động kinh Các rối loạn biểu hiện muộn hơn có xu hướng ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển, nhưng nôn, co giật và yếu mệt cũng có thể xuất hiện.