Chẩn đoán Phân tích đột biến DNA Sinh thiết cơ với nhuộm miễn dịch của dystrophin Chẩn đoán được nghi ngờ bởi các biểu hiện lâm sàng đặc trưng, tuổi khi bắt đầu, và tiền sử gia đình gợi ý di truyền lặn liên kết với X. Chẩn đoán được nghi ngờ bởi các biểu hiện lâm sàng đặc trưng, tuổi khi bắt đầu, và tiền sử gia đình gợi ý di truyền lặn liên kết với X. Những thay đổi về bệnh lý cơ được ghi nhận trên điện cơ (điện thế đơn vị vận động xuất hiện nhanh, trong thời gian ngắn, biên độ thấp) và sinh thiết cơ (hoại tử và thể đổi rõ rệt trong kích thước sợi cơ không bị tách rời bởi đơn vị vận động).