Hội chứng Swyer là nguyên nhân rất hiếm gặp gây rối loạn phát triển giới tính ở người bệnh mang NST 46, XY có ngoại hình và cơ quan sinh dục nữ, không có tinh hoàn do gen biệt hoá tinh hoàn SRY không hoạt động, bị tổn thương.