Chúng tôi thấy đột biến gen của bệnh nhân β-Thalassemia phát hiện ở nhiều vị trí gen, phổ biến nhất ở 2 exon (exon 1 + exon 2) chiếm 42,9%, exon 1 chiếm 32,1%, exon 2 chiếm 23,2%, intron 1 + exon 1 chiếm 1,8%.