Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm di truyền tế bào (bộ nhiễm sắc thể, phân tích lai huỳnh quang tại chỗ, và / hoặc phân tích vi mảng nhiễm sắc thể) của các mẫu thu được qua lấy mẫu nhung mao màng đệm hoặc chọc ối.