Ở những dạng khác nhau của tăng sản thượng thận bẩm sinh, sản xuất cortisol (glucocorticoid), aldosterone (mineralocorticoid) hoặc cả hai đều bị suy giảm do khiếm khuyết gen lặn thuộc một trong các enzyme thượng thận liên quan đến việc tổng hợp hormone tuyến thượng thận từ cholesterol.