Ở một số quần thể, tỷ lệ dị hợp tử (người lành mang gen bệnh) cao vì ảnh hường từ tổ tiên (ví dụ, khởi đầu với vài thành viên và một ít trong số đó là người lành mang gen bệnh) hoặc do những người lành mang gen bệnh có lợi thế trong chọn lọc tự nhiên (ví dụ như dị hợp tử trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm chống lại bệnh sốt rét).