Chẩn đoán dựa trên quan sát lâm sàng các dấu hiệu và triệu chứng trong quá trình phát triển giai đoạn đầu của trẻ, các đánh giá thường xuyên về thể chất và thần kinh của trẻ và xét nghiệm di truyền để tìm kiếm MECP2 đột biến gen trên nhiễm sắc thể X (Xq 28).