Bệnh Niemann-Chọn Theo Matt Demczko, MD, Mitochondrial Medicine, Children 's Hospital of Philadelphia Đánh giá về mặt y tế Thg10 2021 | đã sửa đổi Thg11 2021 Chẩn đoán Điều trị Thông tin thêm Bệnh Niemann-Pick là chứng spongolipidosis, rối loạn chuyển hoá di truyền, gây ra bởi sự thiếu hụt hoạt động của sphingomyelinase, dẫn đến sự tích tụ của sphingomyelin (ceramide phosphorylcholine) trong tế bào nội mô võng mạc.