Sử dụng kỹ thuật phát hiện trực tiếp MLPA & giải trình tự gen đã xác định chính xác người lành mang gen bệnh cho 100% người mẹ (5 6/5 6), 98,2% người bố (5 4/5 5), 73,7% gồm 19 anh, chị, em bệnh nhân với các dạng đột biến điểm và xoá đoạn.