Các khiếm khuyết hay gặp nhất là Thiếu Pyruvate kinase Các khiếm khuyết khác gây ra thiếu máu tan máu bao gồm thiếu hụt: hexokinase của hồng cầu Glucose phosphate isomerase Phosphofructokinase Trong tất cả các khiếm khuyết về con dường này, thiếu máu tan máu chỉ xảy ra ở bệnh nhân đồng hợp tử về đột biến.