Các biểu hiện có thể khác nhau, nhưng tầm vóc thấp, nếp da cổ cánh bướm, ngực rộng, rối loạn sinh dục, và bất thường tim (thường là hẹp eo động mạch chủ và van động mạch chủ 2 lá van) là phổ biến; khiếm khuyết trí tuệ là rất hiếm.