Nghiên cứu này nhằm khảo sát tần xuất đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở phụ nữ ung thư vú (UTV) thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử UTV và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân thuộc nhóm có xét nghiệm hoá mô miễn dịch không thuận lợi.