Kiểu hình đặc trưng của CF gồm bệnh phổi tiến triển, thiếu hụt tuyến tuỵ ngoại tiết dẫn tới kém hấp thu ở ruột, bất thường ruột non gây nên tình trạng suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và các rối loạn khác.