Kết quả của giải trình tự gen thế hệ mới (next generation sequencing) vùng gen exome (whole exome sequencing) cho thấy tất cả các trường hợp đều có ít nhất 1 trong các đột biến sau: ASXL1, CEBPA, IDH2, KIT, KRAS, RUNX 1, TET 2, TP53, DNMT3A, IDH1, NPM1, FLT3 và NRAS; trong đó, 14/19 ca (73,7%) tìm thấy ≥ 2 đột biến kể trên.