Các biến thể gen KCNQ5 gây bệnh tồn tại làm suy giảm chức năng kênh của nó và do đó gây ra bệnh não động kinh, một chứng rối loạn phát triển làm suy nhược nghiêm trọng và gây ra các cơn co giật thường xuyên.