Trong đó đột biến phát hiện ở gen TP53, APC chiếm tần suất > 25%; các gen KRAS, PIK3CA chiếm 11,5%; BRAF, FBXW7, KMT2D chiếm 3,8%. Kết luận: Chuẩn bị thành công thư viện giải trình tự và lai-bắt giữ được trình tự 20 gen mục tiêu đã thiết kế, bước đầu khảo sát được các đột biến gen trên bệnh nhân ung thư trực tràng giai đoạn sớm. Từ khoá: ung thư đại trực tràng, giải trình tự thế hệ mới, đột biến sinh ung, phổ đột biến