Chẩn đoán Công thức máu với tiểu cầu, chỉ số hồng cầu, và xét nghiệm tiêu bản máu ngoại vi Điện di protein trong huyết thanh sau đó điện di miễn dịch cố định và định lượng nồng độ các globulin miễn dịch và nồng độ các chuỗi nhẹ tự do trong huyết thanh Xét nghiệm độ nhớt máu Xét nghiệm tuỷ xương, bao gồm các xét nghiệm về các đột biến đặc hiệu như MYD88 và CXCR4 Đôi khi sinh thiết hạch bạch huyết Bệnh đại phân tử được nghi ngờ ở những bệnh nhân có triệu chứng tăng độ nhớt máu hoặc các triệu chứng điển hình khác, đặc biệt là nếu có thiếu máu.