Bệnh prion mới này cho thấy một đột biến mới có thể thay đổi triệt để nơi các protein bất thường lắng đọng và các triệu chứng do chúng gây ra, và điều này gợi ý chẩn đoán bệnh prion nên được cân nhắc ở bệnh nhân tiêu chảy và bệnh thần kinh mạn tính không rõ nguyên nhân, hoặc với một hội chứng không giải thích tương tự như bệnh đa dây thần kinh do amyloid có tính gia đình (gây ra bệnh thần kinh ngoại vi và rối loạn thần kinh thực vật).