Các rối loạn di truyền có thể gây ra sự suy giảm buồng trứng sớm bao gồm Hội chứng Turner (45, X hoặc 45, X / 46, XX thể khảm hoặc 45, X / 47, XXX) Hội chứng X dễ gẫy (gây ra bởi đột biến sớm trong gen FMR1) Các rối loạn di truyền trao một nhiễm sắc thể Y cũng có thể gây ra sự suy giảm buồng trứng nguyên phát.