Những vấn đề bẩm sinh này có thể xảy ra trong tăng sản thượng thận bẩm sinh (ví dụ như sự thiếu hụt chất đạm trong chế độ steroidogenic [StAR], thiếu hụt 17 alpha-hydroxylase, thiếu hụt 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase) khi cùng một khiếm khuyết enzym xảy ra ở các tuyến thượng thận và tinh hoàn, dẫn đến hoạt động androgen kém và bộ phận sinh dục ngoài không rõ ràng ở các mức độ khác nhau.