Hầu hết các vi xoá đoạn và vi nhân đoạn có ý nghĩa lâm sàng dường như xảy ra không thường xuyên; tuy nhiên, cha mẹ bị bệnh nhẹ có thể được chẩn đoán khi xét nghiệm cha mẹ được thực hiện sau khi một đứa trẻ được phát hiện có bất thường.