Yếu tố di truyền Rối loạn di truyền được xác định gây bệnh được rõ nhất là thiếu alpha-1 antitrypsin, đó là một nguyên nhân quan trọng gây ra khí phế thũng ở những người không hút thuốc và tăng rõ ở người hút thuốc lá.