Căn nguyên của các rối loạn huyết khối Khiếm khuyết di truyền làm tăng xu hướng huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch bao gồm Đột biến yếu tố V Leiden, gây ra sự kháng yếu tố protein C hoạt hoá (APC) Đột biến gen Prothrombin 20210 Thiếu hụt protein C Thiếu protein S Thiếu protein Z Thiếu Antithrombin Các khiếm khuyết mắc phải cũng có khuynh hướng gây huyết khối tĩnh mạch và động mạch (xem bảng Một số nguyên nhân liên quan đến thuyên tắc huyết khối).