Phân loại bệnh dựa trên số lượng gen bị mất: Thalassemia thể Apha +: Mất một gen đơn trên một nhiễm sắc thể (alpha / -) Thalassemia thể Alpha 0: Mất cả hai gen trên cùng một nhiễm sắc thể (- / -) Beta thalassemia Beta-thalassemia là kết quả của sự giảm sản xuất chuỗi beta-do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến hư hại sản xuất Hemoglobin (Hb) A Các đột biến hoặc mất gen có thể dẫn đến mất một phần (beta +) hoặc mất hoàn toàn (beta 0) của chức năng beta globin.