Thể bệnh β-Thalassemia được tạo nên bởi sự phối hợp của 2 trong 12 đột biến trên gen β-globin gồm Cd17, Cd4 1/4 2, -28, Cd7 1/7 2, IVS 1-1, IVS 2-654, Cd95, Cd43G, -29, Cd 8/9, - 90 và Cd26 (HbE), trong các đột biến β - thalassemia thì Cd17 chiếm 38,43%, Cd 41/42 chiếm 36,86%, -28 (6,86%), Cd7 1/7 2 (6,11%).