Chẩn đoán đa hồng cầu nguyên phát Công thức máu (CBC) Xét nghiệm dột biến JAK2, CALR, hoặc là LNK (thực hiện lần lượt) Đôi khi cần đo khối hồng cầu, nếu có. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát thường được nghi ngờ đầu tiên vì có CBC bất thường (ví dụ, hemoglobin > 16,5 g / dL [> 165 g L] ở nam hoặc > 16,0 g / dL [> 160 g / L] ở nữ).