Cả hai tình trạng đều do khiếm khuyết trong quá trình hydroxyl hoá tiền chất cortisol, thường gặp nhất là thiếu hụt 21 - hydroxylase, hoặc tình trạng nhẹ hơn nhiều là thiếu hụt 11 beta-hydroxylase; các tiền chất cortisol tích tụ và bị chuyển hướng trong quá trình sản sinh androgen.