Trong 86 đến 96% trường hợp, ADPKD là do đột biến gen PKD1 trên nhiễm sắc thể số 16, mã hoá cho protein polycystin 1; hầu hết các trường hợp khác là do đột biến gen PKD2 trên nhiễm sắc thể số 4, mã hoá cho polycystin 2.