Sau khi khuếch đại thành công bằng PCR từ bệnh phẩm là mô vùi nến, đột biến của KIT được xác định bằng kỹ thuật giải trình tự chuỗi DNA.Kết quả: 22 bệnh nhân có đột biến KIT (68,7%). Đột biến gặp ở mọi vị trí GIST được khảo sát bao gồm dạ dày, ruột non, ruột già, mạc treo và sau phúc mạc.