Chẩn đoán hội chứng Lynch Tiền sử gia đình chi tiết Tiếp theo tiêu chuẩn lâm sàng là xét nghiệm mức độ bất ổn định vi vệ tinh (microsatellite instability: MSI) hoặc với hoá mô miễn dịch (IHC) Xét nghiệm di truyền để xác nhận (Xem thêm Hướng dẫn về chẩn đoán và xử trí hội chứng Lynch của Hiệp hội Tiêu hoá Hoa Kỳ năm 2015 và hướng dẫn lâm sàng về xét nghiệm di truyền và xử trí các hội chứng ung thư đường tiêu hoá do di truyền của Hiệp hội Tiêu hoá Hoa Kỳ.)