Đặc trưng của bệnh bạch cầu mãn dòng hạt và 1 phần của bạch cầu cấp dòng lympho là sự hiện diện của nhiễm sắc thể Philadelphia, đó là kết quả của sự chuyển đoạn gen t (9; 22) tạo nên gen BCR-ABL sinh ung.Sự chuyển đoạn gen tạo nên protein gây ung là BCR-ABL 190 và BCR-ABL -210. Định lượng những gen này bằng phương pháp Real Time PCR giúp chẩn đoán và theo dõi điều trị.