Ngày nay có hơn 300 đột biến đã được tìm thấy trên gen HBB gồm 2 nhóm: nhóm làm mất hoàn toàn chức năng của gen HBB dẫn đến không sản xuất được chuỗi β globin và nhóm làm giảm sản xuất chuỗi β globin.