Trong porphyrias di truyền trội, các trạng thái dị đồng hợp tử hoặc dị hợp tử kép (tức là 2 đột biến dị hợp tử riêng biệt, một trong mỗi allele của cùng một gen trên cùng một bệnh nhân) có thể không tương thích với sự sống, thường gây tử vong cho thai nhi.