Bệnh Niemann-Pick di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và xuất hiện thường xuyên nhất ở người Do Thái Ashkenazi; tồn tại 2 type A và B. Bệnh Niemann-Pick type C là một khiếm khuyết enzym không liên quan liên quan đến dự trữ cholesterol bất thường.