Các nguyên nhân gây thiếu carnitine bao gồm: Ăn vào không đủ (ví dụ, do chế độ ăn không khoa học, thiếu sự tiếp cận, hoặc dinh dưỡng tĩnh mạch hoàn toàn dài hạn) Không có khả năng chuyển hoá carnitine do thiếu enzyme (ví dụ, thiếu carnitine palmitoyltransferase, methylmalonicaciduria, propionicacidemia, isovalericacidemia) Giảm tổng hợp nội sinh của carnitine do rối loạn gan nặng Mất quá nhiều carnitine do tiêu chảy, lợi tiểu hoặc thẩm tách máu Một rối loạn di truyền trong đó carnitine thoát qua các ống thận Tăng nhu cầu carnitine khi có hiện tượng xeton xuất hiện hoặc nhu cầu oxy hoá chất béo cao (ví dụ, trong một bệnh nghiêm trọng như nhiễm trùng hoặc bỏng nặng, sau phẫu thuật lớn ở đường tiêu hoá) Giảm mức carnitine trong cơ do suy giảm ty thể (ví dụ, do sử dụng zidovudine) Sử dụng valproate Sự thiếu hụt có thể là tổng hợp (toàn thân) hoặc có thể ảnh hưởng chủ yếu đến cơ (bệnh cơ).