Bệnh nhân chỉ được chẩn đoán mắc hội chứng tăng tiểu cầu nguyên phát với đột biến gen JAK2 V617F khi số lượng tiểu cầu tăng cao sau can thiệp thuyên tắc bán phần lách để điều trị phòng ngừa vỡ giãn tĩnh mạch thực quản tái phát.