Chẩn đoán Nội soi đại tràng Xét nghiệm di truyền của bệnh nhân và họ hàng bậc 1. Con cái họ được sàng lọc u nguyên bào gan Chẩn đoán bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình được đưa ra bằng dấu hiệu > 100 polyp khi nội soi đại tràng.