Chẩn đoán trisomy 13 có thể nghĩ đến sau sinh bởi sự bất thường về hình thể hoặc trước sinh bởi các bất thường trên siêu âm thai (ví dụ như chậm tăng trưởng trong tử cung) hoặc tăng nguy cơ được ghi nhận khi sàng lọc nhiều marker hoặc sàng lọc không xâm lấn trước sinh (NIPS) sử dụng phân tích DNA không tế bào thu của thai nhi trên mẫu máu mẹ.