Việc xác định các khiếm khuyết đơn gen trên cơ sở suy giảm miễn dịch nguyên phát đã trở nên mạnh mẽ và những cải tiến đang dần thay đổi cách chúng ta tiếp cận chẩn đoán và điều trị những bệnh này (1).