Đã xác định được các dạng PAH di truyền (ưu thế nhiễm sắc thể thường với sự xâm nhập không hoàn toàn); đã tìm thấy đột biến của các gen sau đây: Thụ thể kinase loại 1 giống Activin (ALK-1) Thụ thể protein di truyền hình thái xương loại 2 (BMPR2) Caveolin 1 (CAV1) Endoglin (ENG) Yếu tố tăng trưởng biệt hoá 2 (GDF2) Kênh Kali, phân họ K, phần tử 3 (KCNK3) Các protein gốc chống decapentaplegic chất tương đồng 9 (SMAD9) Yếu tố phiên mã T-box 4 (TBX4) Đột biến trong BMPR2 gây ra 75% số trường hợp.