Hội chứng Rett không phải lúc nào cũng do đột biến MECP2, có thể là do sự mất một đoạn gen, đột biến ở các gen khác (ví dụ, CDKL5 và FOXG1 gen) ảnh hưởng đến sự phát triển của não trong hội chứng Rett không điển hình, các đột biến ở các phần khác của gen MECP2, và có thể là các gen khác chưa được xác định.