Mặc dù có các tiến bộ trong các nghiên cứu di truyền, chẳng hạn như phân tích vi mô nhiễm sắc thể và toàn bộ trình tự gen của các vùng mã hoá (exome), đã làm tăng khả năng xác định một số nguyên nhân của chậm phát triển trí tuệ, nhưng một nguyên nhân của khuyết tật về trí tuệ ở một người cụ thể thường không thể xác định được.