Mở đầu: Định lượng steroid niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí - khối phổ (gas chromatography - mass spectrometry: GC-MS) được áp dụng rất hiệu quả trên thế giới trong chẩn đoán rối loạn tổng hợp hormon steroid bẩm sinh cho các bệnh nhi.