Chẩn đoán u nguyên bào võng mạc Siêu âm mắt, CT, hoặc MRI Đôi khi chụp cắt lớp kết hợp quang học, chụp xương, hút và sinh thiết tuỷ xương, và chọc dò tuỷ sống Khi nghi ngờ khả năng mắc bệnh, khám lâm sàng kĩ lưỡng kèm theo soi đáy mắt với đồng tử giãn rộng kèm gây mê ở trẻ em là cần thiết.