Người mang gen APC bị đột biến sẽ dẫn đến một số bệnh liên quan như bệnh đa polyp đại trực tràng, bệnh ung thư hệ tiêu hoá, các tuyến, các cơ quan (não, gan, tuyến thượng thận, tuyến tuỵ, tuyến giáp, …) và một số bệnh bẩm sinh khác.