Sử dụng kỹ thuật mới trong phát hiện đột biến xoá đoạn và lặp đoạn (kỹ thuật MLPA) kết hợp với giải trình tự gen, đề tài đã xác định được 182 bệnh nhân có mang gen dystrophin đột trên tổng số 201 bệnh nhân tham gia nghiên cứu.