Giải trình tự trực tiếp gen RB1 là phương pháp chẩn đoán sinh học phân tử hiện đại, chính xác và phát hiện các đột biến với tỷ lệ cao nhất, cũng từ nghiên cứu này sẽ đưa ra được quy trình kỹ thuật chuẩn dùng trong chẩn đoán xác định đột biến gen RB1 cho bệnh nhân để từ đó chẩn đoán sớm cũng như điều trị và phòng bệnh cho bệnh nhân và thành viên trong gia đình.