Chẩn đoán được xác nhận bằng cách xác định nồng độ alpha-1 antitrypsin huyết thanh < 80 mg / dL (< 15 micromol / L) nếu được đo bằng phương pháp miễn dịch phóng xạ hoặc nồng độ < 50 mg / dL (< 9 micromol / L) nếu được đo bằng định lượng bằng độ đục.