Kiểu hình rất đa dạng nhưng thường được đặc trưng bởi phì đại thất trái (LVH) thường đi kèm với tắc nghẽn đường ra thất trái, loạn nhịp nhanh nhĩ, loạn nhịp nhanh thất, đột tử và bệnh cơ tim giãn giai đoạn cuối.