Chẩn đoán bệnh còi xương giảm phosphate huyết Nồng độ canxi, phốt phát, phosphatase kiềm, 1,25 - dihydroxyv vitamin D3, hormone tuyến cận giáp (PTH), FGF-23 và creatinine trong huyết thanh Nồng độ phosphat và creatinine trong nước tiểu (để đánh giá khả năng tái hấp thu phosphat ở ống lượn) X-quang xương Thường xét nghiệm di truyền Nồng độ phosphat huyết thanh bị giảm, nhưng bài tiết phosphat qua nước tiểu thì tăng.