Những điểm chính Hội chứng Marfan là kết quả của đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường của gen mã hoá glycoprotein fibrillin-1 là thành phần chính của vi sợi, dẫn đến nhiều biến dạng và khiếm khuyết có thể xảy ra.