Theo hướng dẫn của Tổ chức Y tế Thế giới: sinh thiết tuỷ xương với tăng số lượng các mẫu tiểu cầu lớn, trưởng thành là cần thiết để chẩn đoán tăng tiểu cầu nguyên phát nhưng tiêu chuẩn này chưa bao giờ được xác nhận về mặt tiền cứu, và xét nghiệm tuỷ sẽ không phân biệt được bệnh tăng tiểu cầu cơ bản với bệnh đa hồng cầu.