Kết quả nghiên cứu cho thấy: (1) Cần sớm phát hiện người lành mang gen bệnh trong các thành viên gia đình bệnh TSTTBS thể thiếu 21 - OH để có kế hoạch quản lý, theo dõi và tư vấn di truyền; (2) Cần thực hiện chẩn đoán trước sinh đối với tất cả thai phụ có nguy cơ cao sinh con bị bệnh để đưa ra lời khuyên cho gia đình và giúp bác sỹ có kế hoạch điều trị sớm cho thai nhi và sau khi sinh.