Uyên nhập Viện Tim mạch Quốc gia, Bệnh viện Bạch Mai điều trị ngày 27/11, do khó thở. Trước đó, bé có tiền sử viêm phổi tái phát nhiều lần. Uyên còi cọc, chậm lớn, bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh còi xương, song điều trị lâu mà tình trạng vẫn không cải thiện. Gia đình Uyên khó khăn, người dân tộc Nùng, sống ở vùng núi của tỉnh Lạng Sơn, ít có điều kiện tiếp xúc với các dịch vụ y tế. Tình cờ, trong một chương trình khám từ thiện, Uyên gặp bác sĩ nội trú Tuấn Việt của Viện Tim mạch Quốc gia. Bác sĩ Việt nhận ra căn bệnh bất thường ở bé gái này, cùng đồng nghiệp sau đó đưa Uyên đến Hà Nội để kiểm tra kỹ càng. Tiến sĩ Dương Đức Hùng, Trưởng Đơn vị Phẫu thuật tim mạch, Viện Tim mạch Quốc gia, người trực tiếp phẫu thuật cho Uyên, chia sẻ bé mắc Hội chứng Ehlers-Danlos - một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Đây là một căn bệnh hiếm gặp trong y văn với tỷ lệ mắc chỉ 1/100.000 người. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng này thường tử vong do vỡ mạch máu tự nhiên. Với trường hợp bé Uyên, sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán động mạch chủ của bé đã phình lớn, dọa vỡ bất cứ lúc nào, hở chủ nhiều, suy tim nặng. Tình trạng quá cấp bách đặt ra yêu cầu phải phẫu thuật khẩn cấp để thay van tim cứu sinh mạng bé gái. Tuy nhiên, việc tìm vật liệu cho cuộc mổ là rất khó khăn. Các lựa chọn được đặt ra là thay van tim sinh học hoặc van tim cơ học cho bệnh nhân. Trước tình thế đó, các bác sĩ đã phải 'cân não' tìm phương án tốt nhất cho bệnh nhân, vừa đảm bảo an toàn vừa tính đến yếu tố đặc thù... Cuối cùng, các bác sĩ quyết định tìm van tim đồng loại để thay thế cho bệnh nhi. Điều này sẽ giúp bệnh nhân thoát khỏi cảnh phải dùng thuốc chống đông suốt đời, hoặc các thuốc chống thải ghép... Tìm ra phương án khả thi nhưng điều khó khăn lúc này là biết tìm đâu được nguồn van tim để thay thế cho Uyên. Các bác sĩ Bệnh viện Bạch Mai lại phải kết nối với các đơn vị y tế khác để tìm van thay thế và may mắn đã tìm được van phù hợp trong nguồn van ít ỏi tại Ngân hàng Mô tạng của Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Một kế hoạch phối hợp trong bảo quản, vận chuyển và phẫu thuật thay van tim đã được vạch ra và phối hợp nhịp nhàng. Tình thế đặt ra là khi các phẫu thuật viên Bệnh viện Bạch Mai mổ thay van tim thì các bác sĩ Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức cũng sẽ "thoát đông" lấy van tim được bảo quản trong bình nitơ lỏng ra ngoài thay cho bệnh nhi. Cuộc mổ ngày 13/12 đã thành công tốt đẹp sau quá trình dài chuẩn bị, phối hợp hiệu quả giữa các y bác sĩ của hai Trung tâm Phẫu thuật tim mạch lớn nhất cả nước. Diễn biến sau mổ của cháu Uyên rất thuận lợi, kiểm tra đánh giá các chỉ số sức khỏe diễn biến tốt. Uyên ổn định, được xuất viện ngày 10/1, được hưởng cái Tết khỏe mạnh, trọn vẹn cùng gia đình thân yêu. Các bác sĩ hẹn bệnh nhi tái khám sau một tháng. Tiến sĩ Hùng nhấn mạnh, trong những trường hợp như thế này, việc tiên lượng, đánh giá đúng tình trạng bệnh nhân, khẩn trương đưa ra phương án xử trí kịp thời, hợp lý, chính xác là điều kiện tiên quyết để cứu sống người bệnh. Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chủ yếu là da, khớp và thành mạch máu. Mô liên kết là một tập hợp phức tạp các protein và nhiều chất khác cung cấp sức mạnh và độ đàn hồi cho các cấu trúc bên trong cơ thể. Những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường có các khớp mềm dẻo quá mức và da căng giãn, mỏng manh. Một dạng nghiêm trọng hơn của rối loạn này, có thể làm cho thành mạch máu, thành ruột hoặc tử cung bị vỡ gọi là Hội chứng Ehlers-Danlos mạch máu. Nếu có Hội chứng này, phụ nữ nhất quyết không được sinh con vì có thể tử vong trong khi mang thai do mạch máu căng lên, phình to và vỡ ra. Hội chứng Ehlers-Danlos có liên quan đến nhiều nguyên nhân di truyền khác nhau, một số được di truyền từ bố mẹ sang con. Nếu mắc các dạng phổ biến nhất của hội chứng Ehlers-Danlos, 50% cơ hội gen đó sẽ truyền cho mỗi đứa con.
Hà Nội Lê Diệu Uyên 7 tuổi khỏe mạnh nhờ thay van tim, về nhà đón Tết cùng gia đình sau 43 ngày chiến đấu giành giật sự sống.